Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.18119923C>A | CA398577263 | MYO15A | c.1123C>A (p.His375Asn) n.756C>A n.1782C>A n.1821C>A | |
17 | g.18119923C>G | CA398577264 | MYO15A | c.1123C>G (p.His375Asp) n.756C>G n.1782C>G n.1821C>G | |
17 | g.18119923C>T | CA398577265 | MYO15A | c.1123C>T (p.His375Tyr) n.756C>T n.1782C>T n.1821C>T | |
17 | g.18119924A= | CA2250839443 | MYO15A | c.1124A= (p.His375=) n.757A= n.1783A= n.1822A= | |
17 | g.18119924A>C | CA398577266 | MYO15A | c.1124A>C (p.His375Pro) n.757A>C n.1783A>C n.1822A>C | gnomAD v4 |
17 | g.18119924A>G | CA398577267 | MYO15A | c.1124A>G (p.His375Arg) n.757A>G n.1783A>G n.1822A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18119924A>T | CA398577268 | MYO15A | c.1124A>T (p.His375Leu) n.757A>T n.1783A>T n.1822A>T | |
17 | g.18119925C>A | CA398577269 | MYO15A | c.1125C>A (p.His375Gln) n.758C>A n.1784C>A n.1823C>A | |
17 | g.18119925C>G | CA398577270 | MYO15A | c.1125C>G (p.His375Gln) n.758C>G n.1784C>G n.1823C>G | |
17 | g.18119925C>T | CA498427970 | MYO15A | c.1125C>T (p.His375=) n.758C>T n.1784C>T n.1823C>T | |
17 | g.18119926T>A | CA398577271 | MYO15A | c.1126T>A (p.Tyr376Asn) n.759T>A n.1785T>A n.1824T>A | |
17 | g.18119926T>C | CA398577272 | MYO15A | c.1126T>C (p.Tyr376His) n.759T>C n.1785T>C n.1824T>C | |
17 | g.18119926T>G | CA398577273 | MYO15A | c.1126T>G (p.Tyr376Asp) n.759T>G n.1785T>G n.1824T>G | |
17 | g.18119927A>C | CA398577274 | MYO15A | c.1127A>C (p.Tyr376Ser) n.760A>C n.1786A>C n.1825A>C | |
17 | g.18119927A>G | CA398577275 | MYO15A | c.1127A>G (p.Tyr376Cys) n.760A>G n.1786A>G n.1825A>G | gnomAD v4 |
17 | g.18119927A>T | CA398577276 | MYO15A | c.1127A>T (p.Tyr376Phe) n.760A>T n.1786A>T n.1825A>T | |
17 | g.18119928C>A | CA398577278 | MYO15A | c.1128C>A (p.Tyr376Ter) n.761C>A n.1787C>A n.1826C>A | |
17 | g.18119928C>G | CA398577277 | MYO15A | c.1128C>G (p.Tyr376Ter) n.761C>G n.1787C>G n.1826C>G | |
17 | g.18119928C>T | CA498427971 | MYO15A | c.1128C>T (p.Tyr376=) n.761C>T n.1787C>T n.1826C>T | |
17 | g.18119929A= | CA2250839449 | MYO15A | c.1129A= (p.Thr377=) n.762A= n.1788A= n.1827A= | |
17 | g.18119929A>C | CA398577279 | MYO15A | c.1129A>C (p.Thr377Pro) n.762A>C n.1788A>C n.1827A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18119929A>G | CA398577280 | MYO15A | c.1129A>G (p.Thr377Ala) n.762A>G n.1788A>G n.1827A>G | gnomAD v4 |
17 | g.18119929A>T | CA398577281 | MYO15A | c.1129A>T (p.Thr377Ser) n.762A>T n.1788A>T n.1827A>T | |
17 | g.18119930C>A | CA398577282 | MYO15A | c.1130C>A (p.Thr377Asn) n.763C>A n.1789C>A n.1828C>A | |
17 | g.18119930C= | CA2250839459 | MYO15A | c.1130C= (p.Thr377=) n.763C= n.1789C= n.1828C= | |
17 | g.18119930C>G | CA398577283 | MYO15A | c.1130C>G (p.Thr377Ser) n.763C>G n.1789C>G n.1828C>G | |
17 | g.18119930C>T | CA398577284 | MYO15A | c.1130C>T (p.Thr377Ile) n.763C>T n.1789C>T n.1828C>T | dbSNP COSMIC |
17 | g.18119931C>A | CA498427975 | MYO15A | c.1131C>A (p.Thr377=) n.764C>A n.1790C>A n.1829C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18119931C= | CA2250839462 | MYO15A | c.1131C= (p.Thr377=) n.764C= n.1790C= n.1829C= | |
17 | g.18119931C>G | CA498427976 | MYO15A | c.1131C>G (p.Thr377=) n.764C>G n.1790C>G n.1829C>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.18119931C>T | CA8423029 | MYO15A | c.1131C>T (p.Thr377=) n.764C>T n.1790C>T n.1829C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.18119932G>A | CA288386658 | MYO15A | c.1132G>A (p.Val378Ile) n.765G>A n.1791G>A n.1830G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.18119932G>C | CA398577286 | MYO15A | c.1132G>C (p.Val378Leu) n.765G>C n.1791G>C n.1830G>C | |
17 | g.18119932G= | CA2250839466 | MYO15A | c.1132G= (p.Val378=) n.765G= n.1791G= n.1830G= | |
17 | g.18119932G>T | CA398577285 | MYO15A | c.1132G>T (p.Val378Phe) n.765G>T n.1791G>T n.1830G>T | |
17 | g.18119933del | CA2695224931 | MYO15A | c.1133del (p.Val378AlafsTer?) n.766del n.1792del n.1831del | |
17 | g.18119933T>A | CA398577287 | MYO15A | c.1133T>A (p.Val378Asp) n.766T>A n.1792T>A n.1831T>A | |
17 | g.18119933T>C | CA398577288 | MYO15A | c.1133T>C (p.Val378Ala) n.766T>C n.1792T>C n.1831T>C | |
17 | g.18119933T>G | CA398577289 | MYO15A | c.1133T>G (p.Val378Gly) n.766T>G n.1792T>G n.1831T>G | |
17 | g.18119933_18119934delinsTC | CA2250839473 | MYO15A | c.1133_1134delinsTC (p.Val378=) n.766_767delinsTC n.1792_1793delinsTC n.1831_1832delinsTC | |
17 | g.18119934C>A | CA498427983 | MYO15A | c.1134C>A (p.Val378=) n.767C>A n.1793C>A n.1832C>A | |
17 | g.18119934C= | CA2250839484 | MYO15A | c.1134C= (p.Val378=) n.767C= n.1793C= n.1832C= | |
17 | g.18119934C>G | CA498427981 | MYO15A | c.1134C>G (p.Val378=) n.767C>G n.1793C>G n.1832C>G | |
17 | g.18119934C>T | CA498427982 | MYO15A | c.1134C>T (p.Val378=) n.767C>T n.1793C>T n.1832C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18119937del | CA8423030 | MYO15A | c.1137del (p.Tyr380MetfsTer?) n.770del n.1796del n.1835del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18119935C>A | CA398577291 | MYO15A | c.1135C>A (p.Pro379Thr) n.768C>A n.1794C>A n.1833C>A | |
17 | g.18119935C= | CA2250839489 | MYO15A | c.1135C= (p.Pro379=) n.768C= n.1794C= n.1833C= | |
17 | g.18119935C>G | CA398577290 | MYO15A | c.1135C>G (p.Pro379Ala) n.768C>G n.1794C>G n.1833C>G | |
17 | g.18119935C>T | CA288386665 | MYO15A | c.1135C>T (p.Pro379Ser) n.768C>T n.1794C>T n.1833C>T | dbSNP |
17 | g.18119936C>A | CA398577292 | MYO15A | c.1136C>A (p.Pro379His) n.769C>A n.1795C>A n.1834C>A | |
17 | g.18119936C>G | CA398577293 | MYO15A | c.1136C>G (p.Pro379Arg) n.769C>G n.1795C>G n.1834C>G | |
17 | g.18119936C>T | CA398577294 | MYO15A | c.1136C>T (p.Pro379Leu) n.769C>T n.1795C>T n.1834C>T | |
17 | g.18119937C>A | CA498427988 | MYO15A | c.1137C>A (p.Pro379=) n.770C>A n.1796C>A n.1835C>A | |
17 | g.18119937C= | CA2250839491 | MYO15A | c.1137C= (p.Pro379=) n.770C= n.1796C= n.1835C= | |
17 | g.18119937C>G | CA8423031 | MYO15A | c.1137C>G (p.Pro379=) n.770C>G n.1796C>G n.1835C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.18119937C>T | CA498427990 | MYO15A | c.1137C>T (p.Pro379=) n.770C>T n.1796C>T n.1835C>T | |
17 | g.18119938T>A | CA398577295 | MYO15A | c.1138T>A (p.Tyr380Asn) n.771T>A n.1797T>A n.1836T>A | |
17 | g.18119938T>C | CA288386686 | MYO15A | c.1138T>C (p.Tyr380His) n.771T>C n.1797T>C n.1836T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18119938T>G | CA398577296 | MYO15A | c.1138T>G (p.Tyr380Asp) n.771T>G n.1797T>G n.1836T>G | |
17 | g.18119938T= | CA2250839494 | MYO15A | c.1138T= (p.Tyr380=) n.771T= n.1797T= n.1836T= | |
17 | g.18119939A>C | CA398577297 | MYO15A | c.1139A>C (p.Tyr380Ser) n.772A>C n.1798A>C n.1837A>C | |
17 | g.18119939A>G | CA398577298 | MYO15A | c.1139A>G (p.Tyr380Cys) n.772A>G n.1798A>G n.1837A>G | gnomAD v4 |
17 | g.18119939A>T | CA398577299 | MYO15A | c.1139A>T (p.Tyr380Phe) n.772A>T n.1798A>T n.1837A>T | |
17 | g.18119940T>A | CA398577300 | MYO15A | c.1140T>A (p.Tyr380Ter) n.773T>A n.1799T>A n.1838T>A | gnomAD v4 |
17 | g.18119940T>C | CA498427993 | MYO15A | c.1140T>C (p.Tyr380=) n.773T>C n.1799T>C n.1838T>C | gnomAD v4 |
17 | g.18119940T>G | CA398577301 | MYO15A | c.1140T>G (p.Tyr380Ter) n.773T>G n.1799T>G n.1838T>G | |
17 | g.18119941G>A | CA398577304 | MYO15A | c.1141G>A (p.Ala381Thr) n.774G>A n.1800G>A n.1839G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18119941G>C | CA398577303 | MYO15A | c.1141G>C (p.Ala381Pro) n.774G>C n.1800G>C n.1839G>C | |
17 | g.18119941G= | CA2250839497 | MYO15A | c.1141G= (p.Ala381=) n.774G= n.1800G= n.1839G= | |
17 | g.18119941G>T | CA398577302 | MYO15A | c.1141G>T (p.Ala381Ser) n.774G>T n.1800G>T n.1839G>T | |
17 | g.18119942C>A | CA398577305 | MYO15A | c.1142C>A (p.Ala381Asp) n.775C>A n.1801C>A n.1840C>A | |
17 | g.18119942C>G | CA398577306 | MYO15A | c.1142C>G (p.Ala381Gly) n.775C>G n.1801C>G n.1840C>G | |
17 | g.18119942C>T | CA398577307 | MYO15A | c.1142C>T (p.Ala381Val) n.775C>T n.1801C>T n.1840C>T | COSMIC |
17 | g.18119943C>A | CA498427995 | MYO15A | c.1143C>A (p.Ala381=) n.776C>A n.1802C>A n.1841C>A | |
17 | g.18119943C= | CA2250839501 | MYO15A | c.1143C= (p.Ala381=) n.776C= n.1802C= n.1841C= | |
17 | g.18119943C>G | CA498427998 | MYO15A | c.1143C>G (p.Ala381=) n.776C>G n.1802C>G n.1841C>G | |
17 | g.18119943C>T | CA498428000 | MYO15A | c.1143C>T (p.Ala381=) n.776C>T n.1802C>T n.1841C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.18119944G>A | CA398577308 | MYO15A | c.1144G>A (p.Glu382Lys) n.777G>A n.1803G>A n.1842G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.18119944G>C | CA8423033 | MYO15A | c.1144G>C (p.Glu382Gln) n.777G>C n.1803G>C n.1842G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18119944G= | CA2250839509 | MYO15A | c.1144G= (p.Glu382=) n.777G= n.1803G= n.1842G= | |
17 | g.18119944G>T | CA8423032 | MYO15A | c.1144G>T (p.Glu382Ter) n.777G>T n.1803G>T n.1842G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.18119945A>C | CA398577309 | MYO15A | c.1145A>C (p.Glu382Ala) n.778A>C n.1804A>C n.1843A>C | |
17 | g.18119945A>G | CA398577310 | MYO15A | c.1145A>G (p.Glu382Gly) n.778A>G n.1804A>G n.1843A>G | |
17 | g.18119945A>T | CA398577311 | MYO15A | c.1145A>T (p.Glu382Val) n.778A>T n.1804A>T n.1843A>T | |
17 | g.18119946A>C | CA398577312 | MYO15A | c.1146A>C (p.Glu382Asp) n.779A>C n.1805A>C n.1844A>C | |
17 | g.18119946A>G | CA498428003 | MYO15A | c.1146A>G (p.Glu382=) n.779A>G n.1805A>G n.1844A>G | |
17 | g.18119946A>T | CA398577313 | MYO15A | c.1146A>T (p.Glu382Asp) n.779A>T n.1805A>T n.1844A>T | |
17 | g.18119947G>A | CA398577314 | MYO15A | c.1147G>A (p.Gly383Ser) n.780G>A n.1806G>A n.1845G>A | |
17 | g.18119947G>C | CA398577315 | MYO15A | c.1147G>C (p.Gly383Arg) n.780G>C n.1806G>C n.1845G>C | |
17 | g.18119947G>T | CA398577316 | MYO15A | c.1147G>T (p.Gly383Cys) n.780G>T n.1806G>T n.1845G>T | |
17 | g.18119948G>A | CA398577318 | MYO15A | c.1148G>A (p.Gly383Asp) n.781G>A n.1807G>A n.1846G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18119948G>C | CA398577319 | MYO15A | c.1148G>C (p.Gly383Ala) n.781G>C n.1807G>C n.1846G>C | gnomAD v4 |
17 | g.18119948G= | CA2250839514 | MYO15A | c.1148G= (p.Gly383=) n.781G= n.1807G= n.1846G= | |
17 | g.18119948G>T | CA398577317 | MYO15A | c.1148G>T (p.Gly383Val) n.781G>T n.1807G>T n.1846G>T | |
17 | g.18119949C>A | CA8423034 | MYO15A | c.1149C>A (p.Gly383=) n.782C>A n.1808C>A n.1847C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18119949C= | CA2250839518 | MYO15A | c.1149C= (p.Gly383=) n.782C= n.1808C= n.1847C= | |
17 | g.18119949C>G | CA498428008 | MYO15A | c.1149C>G (p.Gly383=) n.782C>G n.1808C>G n.1847C>G | |
17 | g.18119949C>T | CA10577013 | MYO15A | c.1149C>T (p.Gly383=) n.782C>T n.1808C>T n.1847C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.18119950_18119952dup | CA2636437145 | MYO15A | c.1150_1152dup (p.Val384_Tyr385insVal) n.783_785dup n.1809_1811dup n.1848_1850dup | gnomAD v4 |
17 | g.18119950G>A | CA8423035 | MYO15A | c.1150G>A (p.Val384Ile) n.783G>A n.1809G>A n.1848G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.18119950G>C | CA398577320 | MYO15A | c.1150G>C (p.Val384Leu) n.783G>C n.1809G>C n.1848G>C | |
17 | g.18119950G= | CA2250839525 | MYO15A | c.1150G= (p.Val384=) n.783G= n.1809G= n.1848G= | |
17 | g.18119950G>T | CA398577321 | MYO15A | c.1150G>T (p.Val384Phe) n.783G>T n.1809G>T n.1848G>T | dbSNP |
17 | g.18119951T>A | CA8423036 | MYO15A | c.1151T>A (p.Val384Asp) n.784T>A n.1810T>A n.1849T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.18119951T>C | CA398577322 | MYO15A | c.1151T>C (p.Val384Ala) n.784T>C n.1810T>C n.1849T>C | |
17 | g.18119951T>G | CA398577323 | MYO15A | c.1151T>G (p.Val384Gly) n.784T>G n.1810T>G n.1849T>G | |
17 | g.18119951T= | CA2250839529 | MYO15A | c.1151T= (p.Val384=) n.784T= n.1810T= n.1849T= | |
17 | g.18119952C>A | CA498428012 | MYO15A | c.1152C>A (p.Val384=) n.785C>A n.1811C>A n.1850C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18119952C>G | CA498428013 | MYO15A | c.1152C>G (p.Val384=) n.785C>G n.1811C>G n.1850C>G | |
17 | g.18119952C>T | CA498428014 | MYO15A | c.1152C>T (p.Val384=) n.785C>T n.1811C>T n.1850C>T | |
17 | g.18119953T>A | CA398577324 | MYO15A | c.1153T>A (p.Tyr385Asn) n.786T>A n.1812T>A n.1851T>A | |
17 | g.18119953T>C | CA398577325 | MYO15A | c.1153T>C (p.Tyr385His) n.786T>C n.1812T>C n.1851T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18119953T>G | CA398577326 | MYO15A | c.1153T>G (p.Tyr385Asp) n.786T>G n.1812T>G n.1851T>G | |
17 | g.18119953T= | CA2250839533 | MYO15A | c.1153T= (p.Tyr385=) n.786T= n.1812T= n.1851T= | |
17 | g.18119954A>C | CA398577327 | MYO15A | c.1154A>C (p.Tyr385Ser) n.787A>C n.1813A>C n.1852A>C | |
17 | g.18119954A>G | CA398577328 | MYO15A | c.1154A>G (p.Tyr385Cys) n.787A>G n.1813A>G n.1852A>G | |
17 | g.18119954A>T | CA398577329 | MYO15A | c.1154A>T (p.Tyr385Phe) n.787A>T n.1813A>T n.1852A>T | |
17 | g.18119955T>A | CA398577331 | MYO15A | c.1155T>A (p.Tyr385Ter) n.788T>A n.1814T>A n.1853T>A | |
17 | g.18119955T>C | CA498428018 | MYO15A | c.1155T>C (p.Tyr385=) n.788T>C n.1814T>C n.1853T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18119955T>G | CA398577330 | MYO15A | c.1155T>G (p.Tyr385Ter) n.788T>G n.1814T>G n.1853T>G | |
17 | g.18119955T= | CA2250839535 | MYO15A | c.1155T= (p.Tyr385=) n.788T= n.1814T= n.1853T= | |
17 | g.18119956G>A | CA398577332 | MYO15A | c.1156G>A (p.Gly386Ser) n.789G>A n.1815G>A n.1854G>A | |
17 | g.18119956G>C | CA398577333 | MYO15A | c.1156G>C (p.Gly386Arg) n.789G>C n.1815G>C n.1854G>C | |
17 | g.18119956G>T | CA398577334 | MYO15A | c.1156G>T (p.Gly386Cys) n.789G>T n.1815G>T n.1854G>T | |
17 | g.18119957G>A | CA398577335 | MYO15A | c.1157G>A (p.Gly386Asp) n.790G>A n.1816G>A n.1855G>A | |
17 | g.18119957G>C | CA398577336 | MYO15A | c.1157G>C (p.Gly386Ala) n.790G>C n.1816G>C n.1855G>C | |
17 | g.18119957G>T | CA398577337 | MYO15A | c.1157G>T (p.Gly386Val) n.790G>T n.1816G>T n.1855G>T | |
17 | g.18119958C>A | CA498428023 | MYO15A | c.1158C>A (p.Gly386=) n.791C>A n.1817C>A n.1856C>A | dbSNP |
17 | g.18119958C= | CA2250839541 | MYO15A | c.1158C= (p.Gly386=) n.791C= n.1817C= n.1856C= | |
17 | g.18119958C>G | CA498428024 | MYO15A | c.1158C>G (p.Gly386=) n.791C>G n.1817C>G n.1856C>G | |
17 | g.18119958C>T | CA8423037 | MYO15A | c.1158C>T (p.Gly386=) n.791C>T n.1817C>T n.1856C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18119959G>A | CA398577338 | MYO15A | c.1159G>A (p.Gly387Ser) n.792G>A n.1818G>A n.1857G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18119959G>C | CA398577340 | MYO15A | c.1159G>C (p.Gly387Arg) n.792G>C n.1818G>C n.1857G>C | |
17 | g.18119959G>T | CA398577339 | MYO15A | c.1159G>T (p.Gly387Cys) n.792G>T n.1818G>T n.1857G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18119960G>A | CA398577341 | MYO15A | c.1160G>A (p.Gly387Asp) n.793G>A n.1819G>A n.1858G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18119960G>C | CA398577342 | MYO15A | c.1160G>C (p.Gly387Ala) n.793G>C n.1819G>C n.1858G>C | |
17 | g.18119960G= | CA2250839548 | MYO15A | c.1160G= (p.Gly387=) n.793G= n.1819G= n.1858G= | |
17 | g.18119960G>T | CA398577343 | MYO15A | c.1160G>T (p.Gly387Val) n.793G>T n.1819G>T n.1858G>T | |
17 | g.18119961T>A | CA498428030 | MYO15A | c.1161T>A (p.Gly387=) n.794T>A n.1820T>A n.1859T>A | |
17 | g.18119961T>C | CA498428031 | MYO15A | c.1161T>C (p.Gly387=) n.794T>C n.1820T>C n.1859T>C | |
17 | g.18119961T>G | CA8423038 | MYO15A | c.1161T>G (p.Gly387=) n.794T>G n.1820T>G n.1859T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.18119961T= | CA2250839554 | MYO15A | c.1161T= (p.Gly387=) n.794T= n.1820T= n.1859T= | |
17 | g.18119962G>A | CA10639069 | MYO15A | c.1162G>A (p.Gly388Arg) n.795G>A n.1821G>A n.1860G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18119962G>C | CA398577345 | MYO15A | c.1162G>C (p.Gly388Arg) n.795G>C n.1821G>C n.1860G>C | |
17 | g.18119962G= | CA2250839556 | MYO15A | c.1162G= (p.Gly388=) n.795G= n.1821G= n.1860G= | |
17 | g.18119962G>T | CA398577344 | MYO15A | c.1162G>T (p.Gly388Trp) n.795G>T n.1821G>T n.1860G>T | |
17 | g.18119963G>A | CA288386709 | MYO15A | c.1163G>A (p.Gly388Glu) n.796G>A n.1822G>A n.1861G>A | dbSNP |
17 | g.18119963G>C | CA398577346 | MYO15A | c.1163G>C (p.Gly388Ala) n.796G>C n.1822G>C n.1861G>C | |
17 | g.18119963G= | CA2250839560 | MYO15A | c.1163G= (p.Gly388=) n.796G= n.1822G= n.1861G= | |
17 | g.18119963G>T | CA398577347 | MYO15A | c.1163G>T (p.Gly388Val) n.796G>T n.1822G>T n.1861G>T | |
17 | g.18119964G>A | CA498428037 | MYO15A | c.1164G>A (p.Gly388=) n.797G>A n.1823G>A n.1862G>A | ClinVar |
17 | g.18119964G>C | CA498428038 | MYO15A | c.1164G>C (p.Gly388=) n.797G>C n.1823G>C n.1862G>C | |
17 | g.18119964G>T | CA498428039 | MYO15A | c.1164G>T (p.Gly388=) n.797G>T n.1823G>T n.1862G>T | |
17 | g.18119965G>A | CA398577348 | MYO15A | c.1165G>A (p.Asp389Asn) n.798G>A n.1824G>A n.1863G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18119965G>C | CA398577349 | MYO15A | c.1165G>C (p.Asp389His) n.798G>C n.1824G>C n.1863G>C | |
17 | g.18119965G= | CA2250839561 | MYO15A | c.1165G= (p.Asp389=) n.798G= n.1824G= n.1863G= | |
17 | g.18119965G>T | CA398577350 | MYO15A | c.1165G>T (p.Asp389Tyr) n.798G>T n.1824G>T n.1863G>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.18119966A= | CA2250839562 | MYO15A | c.1166A= (p.Asp389=) n.799A= n.1825A= n.1864A= | |
17 | g.18119966A>C | CA398577351 | MYO15A | c.1166A>C (p.Asp389Ala) n.799A>C n.1825A>C n.1864A>C | |
17 | g.18119966A>G | CA8423039 | MYO15A | c.1166A>G (p.Asp389Gly) n.799A>G n.1825A>G n.1864A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18119966A>T | CA398577352 | MYO15A | c.1166A>T (p.Asp389Val) n.799A>T n.1825A>T n.1864A>T | |
17 | g.18119967C>A | CA398577353 | MYO15A | c.1167C>A (p.Asp389Glu) n.800C>A n.1826C>A n.1865C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18119967C= | CA2250839563 | MYO15A | c.1167C= (p.Asp389=) n.800C= n.1826C= n.1865C= | |
17 | g.18119967C>G | CA398577354 | MYO15A | c.1167C>G (p.Asp389Glu) n.800C>G n.1826C>G n.1865C>G | |
17 | g.18119967C>T | CA498428044 | MYO15A | c.1167C>T (p.Asp389=) n.800C>T n.1826C>T n.1865C>T | |
17 | g.18119968G>A | CA8423040 | MYO15A | c.1168G>A (p.Glu390Lys) n.801G>A n.1827G>A n.1866G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18119968G>C | CA8423041 | MYO15A | c.1168G>C (p.Glu390Gln) n.801G>C n.1827G>C n.1866G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18119968G= | CA2250839564 | MYO15A | c.1168G= (p.Glu390=) n.801G= n.1827G= n.1866G= | |
17 | g.18119968G>T | CA398577355 | MYO15A | c.1168G>T (p.Glu390Ter) n.801G>T n.1827G>T n.1866G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.18119969A>C | CA398577356 | MYO15A | c.1169A>C (p.Glu390Ala) n.802A>C n.1828A>C n.1867A>C | |
17 | g.18119969A>G | CA398577357 | MYO15A | c.1169A>G (p.Glu390Gly) n.802A>G n.1828A>G n.1867A>G | |
17 | g.18119969A>T | CA398577358 | MYO15A | c.1169A>T (p.Glu390Val) n.802A>T n.1828A>T n.1867A>T | |
17 | g.18119970G>A | CA498428048 | MYO15A | c.1170G>A (p.Glu390=) n.803G>A n.1829G>A n.1868G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18119970G>C | CA398577359 | MYO15A | c.1170G>C (p.Glu390Asp) n.803G>C n.1829G>C n.1868G>C | dbSNP |
17 | g.18119970G= | CA2250839565 | MYO15A | c.1170G= (p.Glu390=) n.803G= n.1829G= n.1868G= | |
17 | g.18119970G>T | CA398577360 | MYO15A | c.1170G>T (p.Glu390Asp) n.803G>T n.1829G>T n.1868G>T | |
17 | g.18119971G>A | CA398577361 | MYO15A | c.1171G>A (p.Ala391Thr) n.804G>A n.1830G>A n.1869G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18119971G>C | CA398577362 | MYO15A | c.1171G>C (p.Ala391Pro) n.804G>C n.1830G>C n.1869G>C | |
17 | g.18119971G= | CA2250839566 | MYO15A | c.1171G= (p.Ala391=) n.804G= n.1830G= n.1869G= | |
17 | g.18119971G>T | CA398577363 | MYO15A | c.1171G>T (p.Ala391Ser) n.804G>T n.1830G>T n.1869G>T | dbSNP |
17 | g.18119971_18119977dup | CA913191112 | MYO15A | c.1171_1177dup (p.Tyr393CysfsTer?) n.804_810dup n.1830_1836dup n.1869_1875dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18119972C>A | CA398577364 | MYO15A | c.1172C>A (p.Ala391Asp) n.805C>A n.1831C>A n.1870C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18119972C>G | CA398577365 | MYO15A | c.1172C>G (p.Ala391Gly) n.805C>G n.1831C>G n.1870C>G | |
17 | g.18119972C>T | CA398577366 | MYO15A | c.1172C>T (p.Ala391Val) n.805C>T n.1831C>T n.1870C>T | |
17 | g.18119974_18119980dup | CA8423042 | MYO15A | c.1174_1180dup (p.Pro394HisfsTer?) n.807_813dup n.1833_1839dup n.1872_1878dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.18119973C>A | CA498428054 | MYO15A | c.1173C>A (p.Ala391=) n.806C>A n.1832C>A n.1871C>A | |
17 | g.18119973C>G | CA498428055 | MYO15A | c.1173C>G (p.Ala391=) n.806C>G n.1832C>G n.1871C>G | |
17 | g.18119973C>T | CA498428056 | MYO15A | c.1173C>T (p.Ala391=) n.806C>T n.1832C>T n.1871C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18119974A>C | CA398577367 | MYO15A | c.1174A>C (p.Ile392Leu) n.807A>C n.1833A>C n.1872A>C | |
17 | g.18119974A>G | CA398577369 | MYO15A | c.1174A>G (p.Ile392Val) n.807A>G n.1833A>G n.1872A>G | gnomAD v4 |
17 | g.18119974A>T | CA398577368 | MYO15A | c.1174A>T (p.Ile392Phe) n.807A>T n.1833A>T n.1872A>T | |
17 | g.18119975T>A | CA398577370 | MYO15A | c.1175T>A (p.Ile392Asn) n.808T>A n.1834T>A n.1873T>A | |
17 | g.18119975T>C | CA398577372 | MYO15A | c.1175T>C (p.Ile392Thr) n.808T>C n.1834T>C n.1873T>C | |
17 | g.18119975T>G | CA398577371 | MYO15A | c.1175T>G (p.Ile392Ser) n.808T>G n.1834T>G n.1873T>G | |
17 | g.18119976C>A | CA498428061 | MYO15A | c.1176C>A (p.Ile392=) n.809C>A n.1835C>A n.1874C>A | |
17 | g.18119976C>G | CA398577373 | MYO15A | c.1176C>G (p.Ile392Met) n.809C>G n.1835C>G n.1874C>G | gnomAD v4 |
17 | g.18119976C>T | CA498428059 | MYO15A | c.1176C>T (p.Ile392=) n.809C>T n.1835C>T n.1874C>T | |
17 | g.18119977T>A | CA398577376 | MYO15A | c.1177T>A (p.Tyr393Asn) n.810T>A n.1836T>A n.1875T>A | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.18119977T>C | CA398577374 | MYO15A | c.1177T>C (p.Tyr393His) n.810T>C n.1836T>C n.1875T>C | |
17 | g.18119977T>G | CA398577375 | MYO15A | c.1177T>G (p.Tyr393Asp) n.810T>G n.1836T>G n.1875T>G | |
17 | g.18119978A= | CA2250839567 | MYO15A | c.1178A= (p.Tyr393=) n.811A= n.1837A= n.1876A= | |
17 | g.18119978A>C | CA398577377 | MYO15A | c.1178A>C (p.Tyr393Ser) n.811A>C n.1837A>C n.1876A>C | dbSNP |
17 | g.18119978A>G | CA398577378 | MYO15A | c.1178A>G (p.Tyr393Cys) n.811A>G n.1837A>G n.1876A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18119978A>T | CA398577379 | MYO15A | c.1178A>T (p.Tyr393Phe) n.811A>T n.1837A>T n.1876A>T | |
17 | g.18119978_18119979delinsAC | CA2250839568 | MYO15A | c.1178_1179delinsAC (p.Tyr393=) n.811_812delinsAC n.1837_1838delinsAC n.1876_1877delinsAC | |
17 | g.18119979C>A | CA8423045 | MYO15A | c.1179C>A (p.Tyr393Ter) n.812C>A n.1838C>A n.1877C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18119979C= | CA2250839572 | MYO15A | c.1179C= (p.Tyr393=) n.812C= n.1838C= n.1877C= | |
17 | g.18119979C>G | CA398577380 | MYO15A | c.1179C>G (p.Tyr393Ter) n.812C>G n.1838C>G n.1877C>G | |
17 | g.18119979C>T | CA498428065 | MYO15A | c.1179C>T (p.Tyr393=) n.812C>T n.1838C>T n.1877C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18119985dup | CA8423043 | MYO15A | c.1185dup (p.Glu396ArgfsTer?) n.818dup n.1844dup n.1883dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.18119985del | CA8423044 | MYO15A | c.1185del (p.Glu396ArgfsTer?) n.818del n.1844del n.1883del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.18119983_18119985del | CA2636437182 | MYO15A | c.1183_1185del (p.Pro395del) n.816_818del n.1842_1844del n.1881_1883del | gnomAD v4 |
17 | g.18119980C>A | CA398577381 | MYO15A | c.1180C>A (p.Pro394Thr) n.813C>A n.1839C>A n.1878C>A | dbSNP |
17 | g.18119980C= | CA2250839573 | MYO15A | c.1180C= (p.Pro394=) n.813C= n.1839C= n.1878C= | |
17 | g.18119980C>G | CA398577382 | MYO15A | c.1180C>G (p.Pro394Ala) n.813C>G n.1839C>G n.1878C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18119980C>T | CA398577383 | MYO15A | c.1180C>T (p.Pro394Ser) n.813C>T n.1839C>T n.1878C>T | |
17 | g.18119981C>A | CA398577386 | MYO15A | c.1181C>A (p.Pro394His) n.814C>A n.1840C>A n.1879C>A | |
17 | g.18119981C= | CA2250839574 | MYO15A | c.1181C= (p.Pro394=) n.814C= n.1840C= n.1879C= | |
17 | g.18119981C>G | CA398577384 | MYO15A | c.1181C>G (p.Pro394Arg) n.814C>G n.1840C>G n.1879C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18119981C>T | CA398577385 | MYO15A | c.1181C>T (p.Pro394Leu) n.814C>T n.1840C>T n.1879C>T | COSMIC |
17 | g.18119982C>A | CA498428072 | MYO15A | c.1182C>A (p.Pro394=) n.815C>A n.1841C>A n.1880C>A | dbSNP |
17 | g.18119982C= | CA2250839575 | MYO15A | c.1182C= (p.Pro394=) n.815C= n.1841C= n.1880C= | |
17 | g.18119982C>G | CA498428073 | MYO15A | c.1182C>G (p.Pro394=) n.815C>G n.1841C>G n.1880C>G | |
17 | g.18119982C>T | CA498428074 | MYO15A | c.1182C>T (p.Pro394=) n.815C>T n.1841C>T n.1880C>T | |
17 | g.18119983C>A | CA398577387 | MYO15A | c.1183C>A (p.Pro395Thr) n.816C>A n.1842C>A n.1881C>A | |
17 | g.18119983C= | CA2250839576 | MYO15A | c.1183C= (p.Pro395=) n.816C= n.1842C= n.1881C= | |
17 | g.18119983C>G | CA398577388 | MYO15A | c.1183C>G (p.Pro395Ala) n.816C>G n.1842C>G n.1881C>G | |
17 | g.18119983C>T | CA398577389 | MYO15A | c.1183C>T (p.Pro395Ser) n.816C>T n.1842C>T n.1881C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18119984C>A | CA398577390 | MYO15A | c.1184C>A (p.Pro395His) n.817C>A n.1843C>A n.1882C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18119984C= | CA2250839578 | MYO15A | c.1184C= (p.Pro395=) n.817C= n.1843C= n.1882C= | |
17 | g.18119984C>G | CA8423046 | MYO15A | c.1184C>G (p.Pro395Arg) n.817C>G n.1843C>G n.1882C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18119984C>T | CA8423047 | MYO15A | c.1184C>T (p.Pro395Leu) n.817C>T n.1843C>T n.1882C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.18119985C>A | CA8423048 | MYO15A | c.1185C>A (p.Pro395=) n.818C>A n.1844C>A n.1883C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18119985C= | CA2250839585 | MYO15A | c.1185C= (p.Pro395=) n.818C= n.1844C= n.1883C= | |
17 | g.18119985C>G | CA498428080 | MYO15A | c.1185C>G (p.Pro395=) n.818C>G n.1844C>G n.1883C>G | |
17 | g.18119985C>T | CA498428081 | MYO15A | c.1185C>T (p.Pro395=) n.818C>T n.1844C>T n.1883C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.18119986G>A | CA8423049 | MYO15A | c.1186G>A (p.Glu396Lys) n.819G>A n.1845G>A n.1884G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18119986G>C | CA398577392 | MYO15A | c.1186G>C (p.Glu396Gln) n.819G>C n.1845G>C n.1884G>C | |
17 | g.18119986G= | CA2250839589 | MYO15A | c.1186G= (p.Glu396=) n.819G= n.1845G= n.1884G= | |
17 | g.18119986G>T | CA398577393 | MYO15A | c.1186G>T (p.Glu396Ter) n.819G>T n.1845G>T n.1884G>T | |
17 | g.18119987A>C | CA398577396 | MYO15A | c.1187A>C (p.Glu396Ala) n.820A>C n.1846A>C n.1885A>C | gnomAD v4 |
17 | g.18119987A>G | CA398577395 | MYO15A | c.1187A>G (p.Glu396Gly) n.820A>G n.1846A>G n.1885A>G | gnomAD v4 |
17 | g.18119987A>T | CA398577394 | MYO15A | c.1187A>T (p.Glu396Val) n.820A>T n.1846A>T n.1885A>T | |
17 | g.18119988G>A | CA8423050 | MYO15A | c.1188G>A (p.Glu396=) n.821G>A n.1847G>A n.1886G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18119988G>C | CA398577397 | MYO15A | c.1188G>C (p.Glu396Asp) n.821G>C n.1847G>C n.1886G>C | |
17 | g.18119988G= | CA2250839590 | MYO15A | c.1188G= (p.Glu396=) n.821G= n.1847G= n.1886G= | |
17 | g.18119988G>T | CA398577398 | MYO15A | c.1188G>T (p.Glu396Asp) n.821G>T n.1847G>T n.1886G>T | |
17 | g.18119989G>A | CA398577399 | MYO15A | c.1189G>A (p.Val397Met) n.822G>A n.1848G>A n.1887G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18119989G>C | CA398577400 | MYO15A | c.1189G>C (p.Val397Leu) n.822G>C n.1848G>C n.1887G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18119989G= | CA2250839593 | MYO15A | c.1189G= (p.Val397=) n.822G= n.1848G= n.1887G= | |
17 | g.18119989G>T | CA398577401 | MYO15A | c.1189G>T (p.Val397Leu) n.822G>T n.1848G>T n.1887G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18119990T>A | CA398577402 | MYO15A | c.1190T>A (p.Val397Glu) n.823T>A n.1849T>A n.1888T>A | |
17 | g.18119990T>C | CA398577403 | MYO15A | c.1190T>C (p.Val397Ala) n.823T>C n.1849T>C n.1888T>C | |
17 | g.18119990T>G | CA398577404 | MYO15A | c.1190T>G (p.Val397Gly) n.823T>G n.1849T>G n.1888T>G | dbSNP |
17 | g.18119991G>A | CA498428093 | MYO15A | c.1191G>A (p.Val397=) n.824G>A n.1850G>A n.1889G>A | ClinVar |
17 | g.18119991G>C | CA498428097 | MYO15A | c.1191G>C (p.Val397=) n.824G>C n.1850G>C n.1889G>C | |
17 | g.18119991G>T | CA498428095 | MYO15A | c.1191G>T (p.Val397=) n.824G>T n.1850G>T n.1889G>T | |
17 | g.18119992C>A | CA398577405 | MYO15A | c.1192C>A (p.Pro398Thr) n.825C>A n.1851C>A n.1890C>A | dbSNP |
17 | g.18119992C>G | CA398577406 | MYO15A | c.1192C>G (p.Pro398Ala) n.825C>G n.1851C>G n.1890C>G | |
17 | g.18119992C>T | CA398577407 | MYO15A | c.1192C>T (p.Pro398Ser) n.825C>T n.1851C>T n.1890C>T | |
17 | g.18119993C>A | CA398577410 | MYO15A | c.1193C>A (p.Pro398His) n.826C>A n.1852C>A n.1891C>A | |
17 | g.18119993C>G | CA398577408 | MYO15A | c.1193C>G (p.Pro398Arg) n.826C>G n.1852C>G n.1891C>G | |
17 | g.18119993C>T | CA398577409 | MYO15A | c.1193C>T (p.Pro398Leu) n.826C>T n.1852C>T n.1891C>T | |
17 | g.18119994C>A | CA498428100 | MYO15A | c.1194C>A (p.Pro398=) n.827C>A n.1853C>A n.1892C>A | |
17 | g.18119994C= | CA2250839596 | MYO15A | c.1194C= (p.Pro398=) n.827C= n.1853C= n.1892C= | |
17 | g.18119994C>G | CA498428102 | MYO15A | c.1194C>G (p.Pro398=) n.827C>G n.1853C>G n.1892C>G | |
17 | g.18119994C>T | CA498428103 | MYO15A | c.1194C>T (p.Pro398=) n.827C>T n.1853C>T n.1892C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18119995T>A | CA398577411 | MYO15A | c.1195T>A (p.Tyr399Asn) n.828T>A n.1854T>A n.1893T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18119995T>C | CA8423051 | MYO15A | c.1195T>C (p.Tyr399His) n.828T>C n.1854T>C n.1893T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18119995T>G | CA398577412 | MYO15A | c.1195T>G (p.Tyr399Asp) n.828T>G n.1854T>G n.1893T>G | |
17 | g.18119995T= | CA2250839601 | MYO15A | c.1195T= (p.Tyr399=) n.828T= n.1854T= n.1893T= | |
17 | g.18119996A= | CA2250839606 | MYO15A | c.1196A= (p.Tyr399=) n.829A= n.1855A= n.1894A= | |
17 | g.18119996A>C | CA398577413 | MYO15A | c.1196A>C (p.Tyr399Ser) n.829A>C n.1855A>C n.1894A>C | |
17 | g.18119996A>G | CA8423052 | MYO15A | c.1196A>G (p.Tyr399Cys) n.829A>G n.1855A>G n.1894A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18119996A>T | CA398577414 | MYO15A | c.1196A>T (p.Tyr399Phe) n.829A>T n.1855A>T n.1894A>T | |
17 | g.18119997T>A | CA398577415 | MYO15A | c.1197T>A (p.Tyr399Ter) n.830T>A n.1856T>A n.1895T>A | |
17 | g.18119997T>C | CA498428105 | MYO15A | c.1197T>C (p.Tyr399=) n.830T>C n.1856T>C n.1895T>C | gnomAD v4 |
17 | g.18119997T>G | CA398577416 | MYO15A | c.1197T>G (p.Tyr399Ter) n.830T>G n.1856T>G n.1895T>G | |
17 | g.18120001del | CA2573153124 | MYO15A | c.1201del (p.Tyr401ThrfsTer?) n.834del n.1860del n.1899del | ClinVar dbSNP |
17 | g.18119998T>A | CA398577417 | MYO15A | c.1198T>A (p.Phe400Ile) n.831T>A n.1857T>A n.1896T>A | dbSNP |
17 | g.18119998T>C | CA398577418 | MYO15A | c.1198T>C (p.Phe400Leu) n.831T>C n.1857T>C n.1896T>C | |
17 | g.18119998T>G | CA398577419 | MYO15A | c.1198T>G (p.Phe400Val) n.831T>G n.1857T>G n.1896T>G | |
17 | g.18119998T= | CA2250839611 | MYO15A | c.1198T= (p.Phe400=) n.831T= n.1857T= n.1896T= | |
17 | g.18119999T>A | CA398577421 | MYO15A | c.1199T>A (p.Phe400Tyr) n.832T>A n.1858T>A n.1897T>A | |
17 | g.18119999T>C | CA398577422 | MYO15A | c.1199T>C (p.Phe400Ser) n.832T>C n.1858T>C n.1897T>C | |
17 | g.18119999T>G | CA398577420 | MYO15A | c.1199T>G (p.Phe400Cys) n.832T>G n.1858T>G n.1897T>G | gnomAD v4 |
17 | g.18120000T>A | CA398577424 | MYO15A | c.1200T>A (p.Phe400Leu) n.833T>A n.1859T>A n.1898T>A | |
17 | g.18120000T>C | CA498428112 | MYO15A | c.1200T>C (p.Phe400=) n.833T>C n.1859T>C n.1898T>C | |
17 | g.18120000T>G | CA398577423 | MYO15A | c.1200T>G (p.Phe400Leu) n.833T>G n.1859T>G n.1898T>G | |
17 | g.18120001T>A | CA398577425 | MYO15A | c.1201T>A (p.Tyr401Asn) n.834T>A n.1860T>A n.1899T>A | |
17 | g.18120001T>C | CA398577426 | MYO15A | c.1201T>C (p.Tyr401His) n.834T>C n.1860T>C n.1899T>C | |
17 | g.18120001T>G | CA398577427 | MYO15A | c.1201T>G (p.Tyr401Asp) n.834T>G n.1860T>G n.1899T>G | gnomAD v4 |
17 | g.18120002A= | CA2250839615 | MYO15A | c.1202A= (p.Tyr401=) n.835A= n.1861A= n.1900A= | |
17 | g.18120002A>C | CA398577428 | MYO15A | c.1202A>C (p.Tyr401Ser) n.835A>C n.1861A>C n.1900A>C | dbSNP |
17 | g.18120002A>G | CA398577429 | MYO15A | c.1202A>G (p.Tyr401Cys) n.835A>G n.1861A>G n.1900A>G | |
17 | g.18120002A>T | CA398577430 | MYO15A | c.1202A>T (p.Tyr401Phe) n.835A>T n.1861A>T n.1900A>T | |
17 | g.18120003C>A | CA398577431 | MYO15A | c.1203C>A (p.Tyr401Ter) n.836C>A n.1862C>A n.1901C>A | |
17 | g.18120003C>G | CA398577432 | MYO15A | c.1203C>G (p.Tyr401Ter) n.836C>G n.1862C>G n.1901C>G | |
17 | g.18120003C>T | CA498428117 | MYO15A | c.1203C>T (p.Tyr401=) n.836C>T n.1862C>T n.1901C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18120005_18120024del | CA2573153125 | MYO15A | c.1205_1224del (p.Pro402LeufsTer23) n.838_857del n.1864_1883del n.1903_1922del | ClinVar dbSNP |
17 | g.18120004C>A | CA398577433 | MYO15A | c.1204C>A (p.Pro402Thr) n.837C>A n.1863C>A n.1902C>A | |
17 | g.18120004C= | CA2250839619 | MYO15A | c.1204C= (p.Pro402=) n.837C= n.1863C= n.1902C= | |
17 | g.18120004C>G | CA398577434 | MYO15A | c.1204C>G (p.Pro402Ala) n.837C>G n.1863C>G n.1902C>G | |
17 | g.18120004C>T | CA288386774 | MYO15A | c.1204C>T (p.Pro402Ser) n.837C>T n.1863C>T n.1902C>T | dbSNP |
17 | g.18120005C>A | CA398577437 | MYO15A | c.1205C>A (p.Pro402Gln) n.838C>A n.1864C>A n.1903C>A | |
17 | g.18120005C>G | CA398577435 | MYO15A | c.1205C>G (p.Pro402Arg) n.838C>G n.1864C>G n.1903C>G | gnomAD v4 |
17 | g.18120005C>T | CA398577436 | MYO15A | c.1205C>T (p.Pro402Leu) n.838C>T n.1864C>T n.1903C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18120005_18120008delinsCGGA | CA2250839625 | MYO15A | c.1205_1208delinsCGGA (p.Pro402=) n.838_841delinsCGGA n.1864_1867delinsCGGA n.1903_1906delinsCGGA | |
17 | g.18120006G>A | CA498428121 | MYO15A | c.1206G>A (p.Pro402=) n.839G>A n.1865G>A n.1904G>A | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.18120006G>C | CA498428122 | MYO15A | c.1206G>C (p.Pro402=) n.839G>C n.1865G>C n.1904G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18120006G= | CA2250839632 | MYO15A | c.1206G= (p.Pro402=) n.839G= n.1865G= n.1904G= | |
17 | g.18120006G>T | CA498428123 | MYO15A | c.1206G>T (p.Pro402=) n.839G>T n.1865G>T n.1904G>T | |
17 | g.18120010_18120012del | CA8423053 | MYO15A | c.1210_1212del (p.Glu404del) n.843_845del n.1869_1871del n.1908_1910del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.18120007G>A | CA398577438 | MYO15A | c.1207G>A (p.Glu403Lys) n.840G>A n.1866G>A n.1905G>A | |
17 | g.18120007G>C | CA398577439 | MYO15A | c.1207G>C (p.Glu403Gln) n.840G>C n.1866G>C n.1905G>C | |
17 | g.18120007G>T | CA398577440 | MYO15A | c.1207G>T (p.Glu403Ter) n.840G>T n.1866G>T n.1905G>T | |
17 | g.18120008A>C | CA398577442 | MYO15A | c.1208A>C (p.Glu403Ala) n.841A>C n.1867A>C n.1906A>C | |
17 | g.18120008A>G | CA398577447 | MYO15A | c.1208A>G (p.Glu403Gly) n.841A>G n.1867A>G n.1906A>G | |
17 | g.18120008A>T | CA398577449 | MYO15A | c.1208A>T (p.Glu403Val) n.841A>T n.1867A>T n.1906A>T | |
17 | g.18120009G>A | CA498428129 | MYO15A | c.1209G>A (p.Glu403=) n.842G>A n.1868G>A n.1907G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18120009G>C | CA398577452 | MYO15A | c.1209G>C (p.Glu403Asp) n.842G>C n.1868G>C n.1907G>C | |
17 | g.18120009G= | CA2250839643 | MYO15A | c.1209G= (p.Glu403=) n.842G= n.1868G= n.1907G= | |
17 | g.18120009G>T | CA398577459 | MYO15A | c.1209G>T (p.Glu403Asp) n.842G>T n.1868G>T n.1907G>T | |
17 | g.18120010G>A | CA8423054 | MYO15A | c.1210G>A (p.Glu404Lys) n.843G>A n.1869G>A n.1908G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18120010G>C | CA398577464 | MYO15A | c.1210G>C (p.Glu404Gln) n.843G>C n.1869G>C n.1908G>C | |
17 | g.18120010G= | CA2250839648 | MYO15A | c.1210G= (p.Glu404=) n.843G= n.1869G= n.1908G= | |
17 | g.18120010G>T | CA398577467 | MYO15A | c.1210G>T (p.Glu404Ter) n.843G>T n.1869G>T n.1908G>T | |
17 | g.18120011A= | CA2250839653 | MYO15A | c.1211A= (p.Glu404=) n.844A= n.1870A= n.1909A= | |
17 | g.18120011A>C | CA398577472 | MYO15A | c.1211A>C (p.Glu404Ala) n.844A>C n.1870A>C n.1909A>C | |
17 | g.18120011A>G | CA288386805 | MYO15A | c.1211A>G (p.Glu404Gly) n.844A>G n.1870A>G n.1909A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18120011A>T | CA398577470 | MYO15A | c.1211A>T (p.Glu404Val) n.844A>T n.1870A>T n.1909A>T | |
17 | g.18120012G>A | CA498428132 | MYO15A | c.1212G>A (p.Glu404=) n.845G>A n.1871G>A n.1910G>A | dbSNP |
17 | g.18120012G>C | CA398577476 | MYO15A | c.1212G>C (p.Glu404Asp) n.845G>C n.1871G>C n.1910G>C | |
17 | g.18120012G= | CA2250839657 | MYO15A | c.1212G= (p.Glu404=) n.845G= n.1871G= n.1910G= | |
17 | g.18120012G>T | CA398577477 | MYO15A | c.1212G>T (p.Glu404Asp) n.845G>T n.1871G>T n.1910G>T | |
17 | g.18120013T>A | CA398577478 | MYO15A | c.1213T>A (p.Ser405Thr) n.846T>A n.1872T>A n.1911T>A | gnomAD v4 |
17 | g.18120013T>C | CA398577479 | MYO15A | c.1213T>C (p.Ser405Pro) n.846T>C n.1872T>C n.1911T>C | |
17 | g.18120013T>G | CA398577480 | MYO15A | c.1213T>G (p.Ser405Ala) n.846T>G n.1872T>G n.1911T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18120014C>A | CA398577483 | MYO15A | c.1214C>A (p.Ser405Ter) n.847C>A n.1873C>A n.1912C>A | dbSNP |
17 | g.18120014C= | CA2250839661 | MYO15A | c.1214C= (p.Ser405=) n.847C= n.1873C= n.1912C= | |
17 | g.18120014C>G | CA398577485 | MYO15A | c.1214C>G (p.Ser405Trp) n.847C>G n.1873C>G n.1912C>G | |
17 | g.18120014C>T | CA398577487 | MYO15A | c.1214C>T (p.Ser405Leu) n.847C>T n.1873C>T n.1912C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18120015G>A | CA498428136 | MYO15A | c.1215G>A (p.Ser405=) n.848G>A n.1874G>A n.1913G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.18120015G>C | CA498428137 | MYO15A | c.1215G>C (p.Ser405=) n.848G>C n.1874G>C n.1913G>C | |
17 | g.18120015G>T | CA498428138 | MYO15A | c.1215G>T (p.Ser405=) n.848G>T n.1874G>T n.1913G>T | |
17 | g.18120016G>A | CA398577490 | MYO15A | c.1216G>A (p.Ala406Thr) n.849G>A n.1875G>A n.1914G>A | |
17 | g.18120016G>C | CA398577492 | MYO15A | c.1216G>C (p.Ala406Pro) n.849G>C n.1875G>C n.1914G>C | |
17 | g.18120016G>T | CA398577494 | MYO15A | c.1216G>T (p.Ala406Ser) n.849G>T n.1875G>T n.1914G>T | |
17 | g.18120017C>A | CA398577498 | MYO15A | c.1217C>A (p.Ala406Asp) n.850C>A n.1876C>A n.1915C>A | |
17 | g.18120017C>G | CA398577500 | MYO15A | c.1217C>G (p.Ala406Gly) n.850C>G n.1876C>G n.1915C>G | |
17 | g.18120017C>T | CA398577502 | MYO15A | c.1217C>T (p.Ala406Val) n.850C>T n.1876C>T n.1915C>T | |
17 | g.18120018T>A | CA498428143 | MYO15A | c.1218T>A (p.Ala406=) n.851T>A n.1877T>A n.1916T>A | |
17 | g.18120018T>C | CA288386827 | MYO15A | c.1218T>C (p.Ala406=) n.851T>C n.1877T>C n.1916T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18120018T>G | CA498428144 | MYO15A | c.1218T>G (p.Ala406=) n.851T>G n.1877T>G n.1916T>G | |
17 | g.18120018T= | CA2250839669 | MYO15A | c.1218T= (p.Ala406=) n.851T= n.1877T= n.1916T= | |
17 | g.18120019T>A | CA398577507 | MYO15A | c.1219T>A (p.Ser407Thr) n.852T>A n.1878T>A n.1917T>A | |
17 | g.18120019T>C | CA398577509 | MYO15A | c.1219T>C (p.Ser407Pro) n.852T>C n.1878T>C n.1917T>C | |
17 | g.18120019T>G | CA398577511 | MYO15A | c.1219T>G (p.Ser407Ala) n.852T>G n.1878T>G n.1917T>G | |
17 | g.18120020C>A | CA398577513 | MYO15A | c.1220C>A (p.Ser407Ter) n.853C>A n.1879C>A n.1918C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18120020C= | CA2250839673 | MYO15A | c.1220C= (p.Ser407=) n.853C= n.1879C= n.1918C= | |
17 | g.18120020C>G | CA398577515 | MYO15A | c.1220C>G (p.Ser407Trp) n.853C>G n.1879C>G n.1918C>G | |
17 | g.18120020C>T | CA8423055 | MYO15A | c.1220C>T (p.Ser407Leu) n.853C>T n.1879C>T n.1918C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18120021G>A | CA8423056 | MYO15A | c.1221G>A (p.Ser407=) n.854G>A n.1880G>A n.1919G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18120021G>C | CA498428146 | MYO15A | c.1221G>C (p.Ser407=) n.854G>C n.1880G>C n.1919G>C | |
17 | g.18120021G= | CA2250839679 | MYO15A | c.1221G= (p.Ser407=) n.854G= n.1880G= n.1919G= | |
17 | g.18120021G>T | CA498428147 | MYO15A | c.1221G>T (p.Ser407=) n.854G>T n.1880G>T n.1919G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18120022G>A | CA398577521 | MYO15A | c.1222G>A (p.Ala408Thr) n.855G>A n.1881G>A n.1920G>A | |
17 | g.18120022G>C | CA398577524 | MYO15A | c.1222G>C (p.Ala408Pro) n.855G>C n.1881G>C n.1920G>C | |
17 | g.18120022G>T | CA398577526 | MYO15A | c.1222G>T (p.Ala408Ser) n.855G>T n.1881G>T n.1920G>T | |
17 | g.18120022_18120023delinsGC | CA2250839683 | MYO15A | c.1222_1223delinsGC (p.Ala408=) n.855_856delinsGC n.1881_1882delinsGC n.1920_1921delinsGC | |
17 | g.18120023C>A | CA398577530 | MYO15A | c.1223C>A (p.Ala408Asp) n.856C>A n.1882C>A n.1921C>A | |
17 | g.18120023C= | CA2250839687 | MYO15A | c.1223C= (p.Ala408=) n.856C= n.1882C= n.1921C= | |
17 | g.18120023C>G | CA398577532 | MYO15A | c.1223C>G (p.Ala408Gly) n.856C>G n.1882C>G n.1921C>G | |
17 | g.18120023C>T | CA8423057 | MYO15A | c.1223C>T (p.Ala408Val) n.856C>T n.1882C>T n.1921C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18120024del | CA2250839686 | MYO15A | c.1224del (p.Phe409LeufsTer?) n.857del n.1883del n.1922del | dbSNP |