Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.180803458_180803477delCA645534771XPR1c.294_313del (p.Gln98HisfsTer16)
n.486_505del
n.474_493del
COSMIC
1g.180803474G>ACA343843067XPR1c.310G>A (p.Val104Ile)
n.502G>A
n.490G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.180803474G>CCA343843069XPR1c.310G>C (p.Val104Leu)
n.502G>C
n.490G>C
1g.180803474G=CA1210833061XPR1c.310G= (p.Val104=)
n.502G=
n.490G=
1g.180803474G>TCA343843068XPR1c.310G>T (p.Val104Phe)
n.502G>T
n.490G>T
1g.180803475T>ACA343843070XPR1c.311T>A (p.Val104Asp)
n.503T>A
n.491T>A
1g.180803475T>CCA343843072XPR1c.311T>C (p.Val104Ala)
n.503T>C
n.491T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.180803475T>GCA343843071XPR1c.311T>G (p.Val104Gly)
n.503T>G
n.491T>G
1g.180803475T=CA1210833062XPR1c.311T= (p.Val104=)
n.503T=
n.491T=
1g.180803476T>ACA422226216XPR1c.312T>A (p.Val104=)
n.504T>A
n.492T>A
1g.180803476T>CCA422226218XPR1c.312T>C (p.Val104=)
n.504T>C
n.492T>C
1g.180803476T>GCA422226217XPR1c.312T>G (p.Val104=)
n.504T>G
n.492T>G
1g.180803477A>CCA343843073XPR1c.313A>C (p.Thr105Pro)
n.505A>C
n.493A>C
1g.180803477A>GCA343843075XPR1c.313A>G (p.Thr105Ala)
n.505A>G
n.493A>G
1g.180803477A>TCA343843074XPR1c.313A>T (p.Thr105Ser)
n.505A>T
n.493A>T
1g.180803478C>ACA343843076XPR1c.314C>A (p.Thr105Asn)
n.506C>A
n.494C>A
1g.180803478C=CA1210833063XPR1c.314C= (p.Thr105=)
n.506C=
n.494C=
1g.180803478C>GCA343843077XPR1c.314C>G (p.Thr105Ser)
n.506C>G
n.494C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.180803478C>TCA343843078XPR1c.314C>T (p.Thr105Ile)
n.506C>T
n.494C>T
gnomAD v4
1g.180803479T>ACA422226219XPR1c.315T>A (p.Thr105=)
n.507T>A
n.495T>A
dbSNP
1g.180803479T>CCA1272526XPR1c.315T>C (p.Thr105=)
n.507T>C
n.495T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.180803479T>GCA422226220XPR1c.315T>G (p.Thr105=)
n.507T>G
n.495T>G
1g.180803479T=CA1210833064XPR1c.315T= (p.Thr105=)
n.507T=
n.495T=
1g.180803480A=CA1210833070XPR1c.316A= (p.Thr106=)
n.508A=
n.496A=
1g.180803480A>CCA343843079XPR1c.316A>C (p.Thr106Pro)
n.508A>C
n.496A>C
1g.180803480A>GCA34130971XPR1c.316A>G (p.Thr106Ala)
n.508A>G
n.496A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.180803480A>TCA343843080XPR1c.316A>T (p.Thr106Ser)
n.508A>T
n.496A>T
1g.180803481C>ACA343843081XPR1c.317C>A (p.Thr106Lys)
n.509C>A
n.497C>A
1g.180803481C=CA1210833073XPR1c.317C= (p.Thr106=)
n.509C=
n.497C=
1g.180803481C>GCA343843082XPR1c.317C>G (p.Thr106Arg)
n.509C>G
n.497C>G
1g.180803481C>TCA1272527XPR1c.317C>T (p.Thr106Met)
n.509C>T
n.497C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.180803482G>ACA34130972XPR1c.318G>A (p.Thr106=)
n.510G>A
n.498G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.180803482G>CCA422226221XPR1c.318G>C (p.Thr106=)
n.510G>C
n.498G>C
1g.180803482G=CA1142384261XPR1c.318G= (p.Thr106=)
n.510G=
n.498G=
1g.180803482G>TCA1272528XPR1c.318G>T (p.Thr106=)
n.510G>T
n.498G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.180803483C>ACA343843084XPR1c.319C>A (p.Leu107Met)
n.511C>A
n.499C>A
1g.180803483C=CA1210833080XPR1c.319C= (p.Leu107=)
n.511C=
n.499C=
1g.180803483C>GCA343843083XPR1c.319C>G (p.Leu107Val)
n.511C>G
n.499C>G
1g.180803483C>TCA422226222XPR1c.319C>T (p.Leu107=)
n.511C>T
n.499C>T
dbSNP
1g.180803484T>ACA343843085XPR1c.320T>A (p.Leu107Gln)
n.512T>A
n.500T>A
1g.180803484T>CCA343843086XPR1c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.512T>C
n.500T>C
1g.180803484T>GCA1272529XPR1c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.512T>G
n.500T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.180803484T=CA1210833083XPR1c.320T= (p.Leu107=)
n.512T=
n.500T=
1g.180803485G>ACA422226223XPR1c.321G>A (p.Leu107=)
n.513G>A
n.501G>A
gnomAD v4
1g.180803485G>CCA422226224XPR1c.321G>C (p.Leu107=)
n.513G>C
n.501G>C
1g.180803485G>TCA422226225XPR1c.321G>T (p.Leu107=)
n.513G>T
n.501G>T
1g.180803486C>ACA422226226XPR1c.322C>A (p.Arg108=)
n.514C>A
n.502C>A
1g.180803486C>GCA343843087XPR1c.322C>G (p.Arg108Gly)
n.514C>G
n.502C>G
1g.180803486C>TCA343843088XPR1c.322C>T (p.Arg108Ter)
n.514C>T
n.502C>T
gnomAD v4 COSMIC
1g.180803487G>ACA1272530XPR1c.323G>A (p.Arg108Gln)
n.515G>A
n.503G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.180803487G>CCA343843089XPR1c.323G>C (p.Arg108Pro)
n.515G>C
n.503G>C
1g.180803487G=CA1210833085XPR1c.323G= (p.Arg108=)
n.515G=
n.503G=
1g.180803487G>TCA343843090XPR1c.323G>T (p.Arg108Leu)
n.515G>T
n.503G>T
dbSNP
1g.180803488A>CCA422226227XPR1c.324A>C (p.Arg108=)
n.516A>C
n.504A>C
1g.180803488A>GCA422226229XPR1c.324A>G (p.Arg108=)
n.516A>G
n.504A>G
gnomAD v4
1g.180803488A>TCA422226228XPR1c.324A>T (p.Arg108=)
n.516A>T
n.504A>T
1g.180803489C>ACA343843091XPR1c.325C>A (p.Gln109Lys)
n.517C>A
n.505C>A
1g.180803489C>GCA343843092XPR1c.325C>G (p.Gln109Glu)
n.517C>G
n.505C>G
1g.180803489C>TCA343843093XPR1c.325C>T (p.Gln109Ter)
n.517C>T
n.505C>T
1g.180803490A>CCA343843096XPR1c.326A>C (p.Gln109Pro)
n.518A>C
n.506A>C
1g.180803490A>GCA343843095XPR1c.326A>G (p.Gln109Arg)
n.518A>G
n.506A>G
1g.180803490A>TCA343843094XPR1c.326A>T (p.Gln109Leu)
n.518A>T
n.506A>T
1g.180803491A=CA1210833091XPR1c.327A= (p.Gln109=)
n.519A=
n.507A=
1g.180803491A>CCA343843097XPR1c.327A>C (p.Gln109His)
n.519A>C
n.507A>C
1g.180803491A>GCA422226230XPR1c.327A>G (p.Gln109=)
n.519A>G
n.507A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.180803491A>TCA343843098XPR1c.327A>T (p.Gln109His)
n.519A>T
n.507A>T
1g.180803492C>ACA343843099XPR1c.328C>A (p.Arg110Ser)
n.520C>A
n.508C>A
1g.180803492C=CA1210833094XPR1c.328C= (p.Arg110=)
n.520C=
n.508C=
1g.180803492C>GCA343843100XPR1c.328C>G (p.Arg110Gly)
n.520C>G
n.508C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.180803492C>TCA1272531XPR1c.328C>T (p.Arg110Cys)
n.520C>T
n.508C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.180803493G>ACA1272532XPR1c.329G>A (p.Arg110His)
n.521G>A
n.509G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.180803493G>CCA343843101XPR1c.329G>C (p.Arg110Pro)
n.521G>C
n.509G>C
1g.180803493G=CA1210833096XPR1c.329G= (p.Arg110=)
n.521G=
n.509G=
1g.180803493G>TCA343843102XPR1c.329G>T (p.Arg110Leu)
n.521G>T
n.509G>T
1g.180803494C>ACA422226231XPR1c.330C>A (p.Arg110=)
n.522C>A
n.510C>A
1g.180803494C=CA1210833099XPR1c.330C= (p.Arg110=)
n.522C=
n.510C=
1g.180803494C>GCA422226232XPR1c.330C>G (p.Arg110=)
n.522C>G
n.510C>G
1g.180803494C>TCA422226233XPR1c.330C>T (p.Arg110=)
n.522C>T
n.510C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.180803495A=CA1210833101XPR1c.331A= (p.Arg111=)
n.523A=
n.511A=
1g.180803495A>CCA422226234XPR1c.331A>C (p.Arg111=)
n.523A>C
n.511A>C
gnomAD v4
1g.180803495A>GCA343843103XPR1c.331A>G (p.Arg111Gly)
n.523A>G
n.511A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.180803495A>TCA343843104XPR1c.331A>T (p.Arg111Ter)
n.523A>T
n.511A>T
1g.180803496G>ACA343843105XPR1c.332G>A (p.Arg111Lys)
n.524G>A
n.512G>A
1g.180803496G>CCA343843106XPR1c.332G>C (p.Arg111Thr)
n.524G>C
n.512G>C
dbSNP
1g.180803496G=CA1210833106XPR1c.332G= (p.Arg111=)
n.524G=
n.512G=
1g.180803496G>TCA343843107XPR1c.332G>T (p.Arg111Ile)
n.524G>T
n.512G>T
1g.180803497A>CCA343843108XPR1c.333A>C (p.Arg111Ser)
n.525A>C
n.513A>C
1g.180803497A>GCA422226235XPR1c.333A>G (p.Arg111=)
n.525A>G
n.513A>G
1g.180803497A>TCA343843109XPR1c.333A>T (p.Arg111Ser)
n.525A>T
n.513A>T
1g.180803498A>CCA343843110XPR1c.334A>C (p.Lys112Gln)
n.526A>C
n.514A>C
1g.180803498A>GCA343843111XPR1c.334A>G (p.Lys112Glu)
n.526A>G
n.514A>G
1g.180803498A>TCA343843112XPR1c.334A>T (p.Lys112Ter)
n.526A>T
n.514A>T
1g.180803499A>CCA343843113XPR1c.335A>C (p.Lys112Thr)
n.527A>C
n.515A>C
1g.180803499A>GCA343843114XPR1c.335A>G (p.Lys112Arg)
n.527A>G
n.515A>G
1g.180803499A>TCA343843115XPR1c.335A>T (p.Lys112Met)
n.527A>T
n.515A>T
1g.180803500G>ACA422226237XPR1c.336G>A (p.Lys112=)
n.528G>A
n.516G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.180803500G>CCA343843116XPR1c.336G>C (p.Lys112Asn)
n.528G>C
n.516G>C
1g.180803500G=CA1210833108XPR1c.336G= (p.Lys112=)
n.528G=
n.516G=
1g.180803500G>TCA343843117XPR1c.336G>T (p.Lys112Asn)
n.528G>T
n.516G>T
1g.180803501C>ACA343843118XPR1c.337C>A (p.Pro113Thr)
n.529C>A
n.517C>A
1g.180803501C>GCA343843119XPR1c.337C>G (p.Pro113Ala)
n.529C>G
n.517C>G
1g.180803501C>TCA343843120XPR1c.337C>T (p.Pro113Ser)
n.529C>T
n.517C>T
1g.180803502C>ACA343843123XPR1c.338C>A (p.Pro113Gln)
n.530C>A
n.518C>A
1g.180803502C>GCA343843122XPR1c.338C>G (p.Pro113Arg)
n.530C>G
n.518C>G
1g.180803502C>TCA343843121XPR1c.338C>T (p.Pro113Leu)
n.530C>T
n.518C>T
1g.180803503A>CCA422226242XPR1c.339A>C (p.Pro113=)
n.531A>C
n.519A>C
1g.180803503A>GCA422226243XPR1c.339A>G (p.Pro113=)
n.531A>G
n.519A>G
gnomAD v4
1g.180803503A>TCA422226244XPR1c.339A>T (p.Pro113=)
n.531A>T
n.519A>T
1g.180803504G>ACA343843124XPR1c.340G>A (p.Val114Ile)
n.532G>A
n.520G>A
gnomAD v4
1g.180803504G>CCA343843126XPR1c.340G>C (p.Val114Leu)
n.532G>C
n.520G>C
1g.180803504G>TCA343843125XPR1c.340G>T (p.Val114Phe)
n.532G>T
n.520G>T
1g.180803505T>ACA343843127XPR1c.341T>A (p.Val114Asp)
n.533T>A
n.521T>A
1g.180803505T>CCA343843128XPR1c.341T>C (p.Val114Ala)
n.533T>C
n.521T>C
1g.180803505T>GCA343843129XPR1c.341T>G (p.Val114Gly)
n.533T>G
n.521T>G
1g.180803506C>ACA422226245XPR1c.342C>A (p.Val114=)
n.534C>A
n.522C>A
1g.180803506C=CA1210833113XPR1c.342C= (p.Val114=)
n.534C=
n.522C=
1g.180803506C>GCA422226246XPR1c.342C>G (p.Val114=)
n.534C>G
n.522C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.180803506C>TCA422226247XPR1c.342C>T (p.Val114=)
n.534C>T
n.522C>T
1g.180803507T>ACA343843130XPR1c.343T>A (p.Phe115Ile)
n.535T>A
n.523T>A
COSMIC
1g.180803507T>CCA343843131XPR1c.343T>C (p.Phe115Leu)
n.535T>C
n.523T>C
1g.180803507T>GCA343843132XPR1c.343T>G (p.Phe115Val)
n.535T>G
n.523T>G
1g.180803508T>ACA343843133XPR1c.344T>A (p.Phe115Tyr)
n.536T>A
n.524T>A
1g.180803508T>CCA343843134XPR1c.344T>C (p.Phe115Ser)
n.536T>C
n.524T>C
1g.180803508T>GCA343843135XPR1c.344T>G (p.Phe115Cys)
n.536T>G
n.524T>G
1g.180803509C>ACA343843136XPR1c.345C>A (p.Phe115Leu)
n.537C>A
n.525C>A
1g.180803509C>GCA343843137XPR1c.345C>G (p.Phe115Leu)
n.537C>G
n.525C>G
1g.180803509C>TCA422226248XPR1c.345C>T (p.Phe115=)
n.537C>T
n.525C>T
1g.180803510C>ACA343843140XPR1c.346C>A (p.His116Asn)
n.538C>A
n.526C>A
1g.180803510C>GCA343843138XPR1c.346C>G (p.His116Asp)
n.538C>G
n.526C>G
1g.180803510C>TCA343843139XPR1c.346C>T (p.His116Tyr)
n.538C>T
n.526C>T
1g.180803511A=CA1210833118XPR1c.347A= (p.His116=)
n.539A=
n.527A=
1g.180803511A>CCA343843141XPR1c.347A>C (p.His116Pro)
n.539A>C
n.527A>C
gnomAD v4
1g.180803511A>GCA343843142XPR1c.347A>G (p.His116Arg)
n.539A>G
n.527A>G
dbSNP
1g.180803511A>TCA343843143XPR1c.347A>T (p.His116Leu)
n.539A>T
n.527A>T
1g.180803512C>ACA343843144XPR1c.348C>A (p.His116Gln)
n.540C>A
n.528C>A
1g.180803512C=CA1143529011XPR1c.348C= (p.His116=)
n.540C=
n.528C=
1g.180803512C>GCA343843145XPR1c.348C>G (p.His116Gln)
n.540C>G
n.528C>G
1g.180803512C>TCA1272533XPR1c.348C>T (p.His116=)
n.540C>T
n.528C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.180803513T>ACA343843146XPR1c.349T>A (p.Leu117Met)
n.541T>A
n.529T>A
1g.180803513T>CCA422226249XPR1c.349T>C (p.Leu117=)
n.541T>C
n.529T>C
1g.180803513T>GCA343843147XPR1c.349T>G (p.Leu117Val)
n.541T>G
n.529T>G
1g.180803514T>ACA343843148XPR1c.350T>A (p.Leu117Ter)
n.542T>A
n.530T>A
1g.180803514T>CCA343843149XPR1c.350T>C (p.Leu117Ser)
n.542T>C
n.530T>C
1g.180803514T>GCA343843150XPR1c.350T>G (p.Leu117Trp)
n.542T>G
n.530T>G
1g.180803515G>ACA422226250XPR1c.351G>A (p.Leu117=)
n.543G>A
n.531G>A
1g.180803515G>CCA343843152XPR1c.351G>C (p.Leu117Phe)
n.543G>C
n.531G>C
1g.180803515G>TCA343843151XPR1c.351G>T (p.Leu117Phe)
n.543G>T
n.531G>T
1g.180803516T>ACA343843153XPR1c.352T>A (p.Ser118Thr)
n.544T>A
n.532T>A
1g.180803516T>CCA343843154XPR1c.352T>C (p.Ser118Pro)
n.544T>C
n.532T>C
1g.180803516T>GCA343843155XPR1c.352T>G (p.Ser118Ala)
n.544T>G
n.532T>G
1g.180803517C>ACA343843156XPR1c.353C>A (p.Ser118Tyr)
n.545C>A
n.533C>A
1g.180803517C>GCA343843157XPR1c.353C>G (p.Ser118Cys)
n.545C>G
n.533C>G
1g.180803517C>TCA343843158XPR1c.353C>T (p.Ser118Phe)
n.545C>T
n.533C>T
gnomAD v4
1g.180803518C>ACA422226251XPR1c.354C>A (p.Ser118=)
n.546C>A
n.534C>A
1g.180803518C>GCA422226253XPR1c.354C>G (p.Ser118=)
n.546C>G
n.534C>G
1g.180803518C>TCA422226252XPR1c.354C>T (p.Ser118=)
n.546C>T
n.534C>T
1g.180803519C>ACA343843161XPR1c.355C>A (p.His119Asn)
n.547C>A
n.535C>A
dbSNP
1g.180803519C=CA1210833124XPR1c.355C= (p.His119=)
n.547C=
n.535C=
1g.180803519C>GCA343843159XPR1c.355C>G (p.His119Asp)
n.547C>G
n.535C>G
1g.180803519C>TCA343843160XPR1c.355C>T (p.His119Tyr)
n.547C>T
n.535C>T
1g.180803520A=CA1210833127XPR1c.356A= (p.His119=)
n.548A=
n.536A=
1g.180803520A>CCA343843162XPR1c.356A>C (p.His119Pro)
n.548A>C
n.536A>C
1g.180803520A>GCA343843163XPR1c.356A>G (p.His119Arg)
n.548A>G
n.536A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.180803520A>TCA343843164XPR1c.356A>T (p.His119Leu)
n.548A>T
n.536A>T
1g.180803521T>ACA343843165XPR1c.357T>A (p.His119Gln)
n.549T>A
n.537T>A
1g.180803521T>CCA422226254XPR1c.357T>C (p.His119=)
n.549T>C
n.537T>C
1g.180803521T>GCA343843166XPR1c.357T>G (p.His119Gln)
n.549T>G
n.537T>G
1g.180803522G>ACA343843167XPR1c.358G>A (p.Glu120Lys)
n.550G>A
n.538G>A
1g.180803522G>CCA343843169XPR1c.358G>C (p.Glu120Gln)
n.550G>C
n.538G>C
1g.180803522G>TCA343843168XPR1c.358G>T (p.Glu120Ter)
n.550G>T
n.538G>T
1g.180803523A>CCA343843170XPR1c.359A>C (p.Glu120Ala)
n.551A>C
n.539A>C
1g.180803523A>GCA343843171XPR1c.359A>G (p.Glu120Gly)
n.551A>G
n.539A>G
gnomAD v4
1g.180803523A>TCA343843172XPR1c.359A>T (p.Glu120Val)
n.551A>T
n.539A>T
1g.180803524G>ACA34130973XPR1c.360G>A (p.Glu120=)
n.552G>A
n.540G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.180803524G>CCA343843173XPR1c.360G>C (p.Glu120Asp)
n.552G>C
n.540G>C
1g.180803524G=CA1210833128XPR1c.360G= (p.Glu120=)
n.552G=
n.540G=
1g.180803524G>TCA343843174XPR1c.360G>T (p.Glu120Asp)
n.552G>T
n.540G>T
1g.180803525G>ACA343843175XPR1c.361G>A (p.Glu121Lys)
n.553G>A
n.541G>A
1g.180803525G>CCA343843176XPR1c.361G>C (p.Glu121Gln)
n.553G>C
n.541G>C
1g.180803525G>TCA343843177XPR1c.361G>T (p.Glu121Ter)
n.553G>T
n.541G>T
dbSNP
1g.180803526A>CCA343843178XPR1c.362A>C (p.Glu121Ala)
n.554A>C
n.542A>C
1g.180803526A>GCA343843179XPR1c.362A>G (p.Glu121Gly)
n.554A>G
n.542A>G
gnomAD v4
1g.180803526A>TCA343843180XPR1c.362A>T (p.Glu121Val)
n.554A>T
n.542A>T
1g.180803527A=CA1210833133XPR1c.363A= (p.Glu121=)
n.555A=
n.543A=
1g.180803527A>CCA343843182XPR1c.363A>C (p.Glu121Asp)
n.555A>C
n.543A>C
1g.180803527A>GCA422226255XPR1c.363A>G (p.Glu121=)
n.555A>G
n.543A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.180803527A>TCA343843181XPR1c.363A>T (p.Glu121Asp)
n.555A>T
n.543A>T
1g.180803528C>ACA343843183XPR1c.364C>A (p.Arg122Ser)
n.556C>A
n.544C>A
1g.180803528C>GCA343843185XPR1c.364C>G (p.Arg122Gly)
n.556C>G
n.544C>G
1g.180803528C>TCA343843184XPR1c.364C>T (p.Arg122Cys)
n.556C>T
n.544C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.180803529G>ACA343843186XPR1c.365G>A (p.Arg122His)
n.557G>A
n.545G>A
COSMIC
1g.180803529G>CCA343843188XPR1c.365G>C (p.Arg122Pro)
n.557G>C
n.545G>C
1g.180803529G>TCA343843187XPR1c.365G>T (p.Arg122Leu)
n.557G>T
n.545G>T
1g.180803530T>ACA422226256XPR1c.366T>A (p.Arg122=)
n.558T>A
n.546T>A
gnomAD v4
1g.180803530T>CCA422226257XPR1c.366T>C (p.Arg122=)
n.558T>C
n.546T>C
1g.180803530T>GCA422226258XPR1c.366T>G (p.Arg122=)
n.558T>G
n.546T>G
1g.180803531G>ACA343843189XPR1c.367G>A (p.Val123Ile)
n.559G>A
n.547G>A
1g.180803531G>CCA343843190XPR1c.367G>C (p.Val123Leu)
n.559G>C
n.547G>C
gnomAD v4
1g.180803531G>TCA343843191XPR1c.367G>T (p.Val123Phe)
n.559G>T
n.547G>T
1g.180803531_180803546delinsGTCCAACATAGAAATACA1210833137XPR1c.367_382delinsGTCCAACATAGAAATA (p.Val123=)
n.559_574delinsGTCCAACATAGAAATA
n.547_562delinsGTCCAACATAGAAATA
1g.180803532T>ACA343843192XPR1c.368T>A (p.Val123Asp)
n.560T>A
n.548T>A
1g.180803532T>CCA343843193XPR1c.368T>C (p.Val123Ala)
n.560T>C
n.548T>C
1g.180803532T>GCA343843194XPR1c.368T>G (p.Val123Gly)
n.560T>G
n.548T>G
1g.180803533_180803547delCA527603375XPR1c.369_383del (p.Gln124_Ile128del)
n.561_575del
n.549_563del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.180803533C>ACA422226259XPR1c.369C>A (p.Val123=)
n.561C>A
n.549C>A
1g.180803533C=CA1210833143XPR1c.369C= (p.Val123=)
n.561C=
n.549C=
1g.180803533C>GCA422226260XPR1c.369C>G (p.Val123=)
n.561C>G
n.549C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.180803533C>TCA422226261XPR1c.369C>T (p.Val123=)
n.561C>T
n.549C>T
1g.180803534C>ACA343843195XPR1c.370C>A (p.Gln124Lys)
n.562C>A
n.550C>A
1g.180803534C>GCA343843196XPR1c.370C>G (p.Gln124Glu)
n.562C>G
n.550C>G
1g.180803534C>TCA343843197XPR1c.370C>T (p.Gln124Ter)
n.562C>T
n.550C>T
1g.180803535A>CCA343843198XPR1c.371A>C (p.Gln124Pro)
n.563A>C
n.551A>C
1g.180803535A>GCA343843199XPR1c.371A>G (p.Gln124Arg)
n.563A>G
n.551A>G
1g.180803535A>TCA343843200XPR1c.371A>T (p.Gln124Leu)
n.563A>T
n.551A>T
1g.180803536A>CCA343843201XPR1c.372A>C (p.Gln124His)
n.564A>C
n.552A>C
1g.180803536A>GCA422226262XPR1c.372A>G (p.Gln124=)
n.564A>G
n.552A>G
1g.180803536A>TCA343843202XPR1c.372A>T (p.Gln124His)
n.564A>T
n.552A>T
1g.180803537C>ACA343843203XPR1c.373C>A (p.His125Asn)
n.565C>A
n.553C>A
1g.180803537C>GCA343843204XPR1c.373C>G (p.His125Asp)
n.565C>G
n.553C>G
1g.180803537C>TCA343843205XPR1c.373C>T (p.His125Tyr)
n.565C>T
n.553C>T
1g.180803538A>CCA343843206XPR1c.374A>C (p.His125Pro)
n.566A>C
n.554A>C
1g.180803538A>GCA343843207XPR1c.374A>G (p.His125Arg)
n.566A>G
n.554A>G
1g.180803538A>TCA343843208XPR1c.374A>T (p.His125Leu)
n.566A>T
n.554A>T
1g.180803539T>ACA343843209XPR1c.375T>A (p.His125Gln)
n.567T>A
n.555T>A
1g.180803539T>CCA422226263XPR1c.375T>C (p.His125=)
n.567T>C
n.555T>C
dbSNP
1g.180803539T>GCA343843210XPR1c.375T>G (p.His125Gln)
n.567T>G
n.555T>G
1g.180803539T=CA1210833147XPR1c.375T= (p.His125=)
n.567T=
n.555T=
1g.180803540A>CCA422226264XPR1c.376A>C (p.Arg126=)
n.568A>C
n.556A>C
gnomAD v4
1g.180803540A>GCA343843211XPR1c.376A>G (p.Arg126Gly)
n.568A>G
n.556A>G
gnomAD v4
1g.180803540A>TCA343843212XPR1c.376A>T (p.Arg126Ter)
n.568A>T
n.556A>T
1g.180803541G>ACA343843214XPR1c.377G>A (p.Arg126Lys)
n.569G>A
n.557G>A
1g.180803541G>CCA343843215XPR1c.377G>C (p.Arg126Thr)
n.569G>C
n.557G>C
1g.180803541G>TCA343843213XPR1c.377G>T (p.Arg126Ile)
n.569G>T
n.557G>T
1g.180803542A>CCA343843216XPR1c.378A>C (p.Arg126Ser)
n.570A>C
n.558A>C
1g.180803542A>GCA422226265XPR1c.378A>G (p.Arg126=)
n.570A>G
n.558A>G
1g.180803542A>TCA343843217XPR1c.378A>T (p.Arg126Ser)
n.570A>T
n.558A>T
1g.180803543A>CCA343843218XPR1c.379A>C (p.Asn127His)
n.571A>C
n.559A>C
1g.180803543A>GCA343843219XPR1c.379A>G (p.Asn127Asp)
n.571A>G
n.559A>G
1g.180803543A>TCA343843220XPR1c.379A>T (p.Asn127Tyr)
n.571A>T
n.559A>T
1g.180803544A>CCA343843223XPR1c.380A>C (p.Asn127Thr)
n.572A>C
n.560A>C
1g.180803544A>GCA343843221XPR1c.380A>G (p.Asn127Ser)
n.572A>G
n.560A>G
1g.180803544A>TCA343843222XPR1c.380A>T (p.Asn127Ile)
n.572A>T
n.560A>T
COSMIC
1g.180803545T>ACA343843224XPR1c.381T>A (p.Asn127Lys)
n.573T>A
n.561T>A
1g.180803545T>CCA422226266XPR1c.381T>C (p.Asn127=)
n.573T>C
n.561T>C
1g.180803545T>GCA343843225XPR1c.381T>G (p.Asn127Lys)
n.573T>G
n.561T>G
COSMIC
1g.180803546A>CCA343843226XPR1c.382A>C (p.Ile128Leu)
n.574A>C
n.562A>C
1g.180803546A>GCA343843227XPR1c.382A>G (p.Ile128Val)
n.574A>G
n.562A>G
1g.180803546A>TCA343843228XPR1c.382A>T (p.Ile128Phe)
n.574A>T
n.562A>T
1g.180803547T>ACA343843229XPR1c.383T>A (p.Ile128Asn)
n.575T>A
n.563T>A
1g.180803547T>CCA343843231XPR1c.383T>C (p.Ile128Thr)
n.575T>C
n.563T>C
1g.180803547T>GCA343843230XPR1c.383T>G (p.Ile128Ser)
n.575T>G
n.563T>G
1g.180803548T>ACA422226267XPR1c.384T>A (p.Ile128=)
n.576T>A
n.564T>A
1g.180803548T>CCA422226268XPR1c.384T>C (p.Ile128=)
n.576T>C
n.564T>C
1g.180803548T>GCA343843232XPR1c.384T>G (p.Ile128Met)
n.576T>G
n.564T>G
1g.180803549A>CCA343843233XPR1c.385A>C (p.Lys129Gln)
n.577A>C
n.565A>C
1g.180803549A>GCA343843234XPR1c.385A>G (p.Lys129Glu)
n.577A>G
n.565A>G
gnomAD v4
1g.180803549A>TCA343843235XPR1c.385A>T (p.Lys129Ter)
n.577A>T
n.565A>T
1g.180803550A>CCA343843236XPR1c.386A>C (p.Lys129Thr)
n.578A>C
n.566A>C
1g.180803550A>GCA343843237XPR1c.386A>G (p.Lys129Arg)
n.578A>G
n.566A>G
1g.180803550A>TCA343843238XPR1c.386A>T (p.Lys129Ile)
n.578A>T
n.566A>T
1g.180803551A>CCA343843239XPR1c.387A>C (p.Lys129Asn)
n.579A>C
n.567A>C
1g.180803551A>GCA422226269XPR1c.387A>G (p.Lys129=)
n.579A>G
n.567A>G
1g.180803551A>TCA343843240XPR1c.387A>T (p.Lys129Asn)
n.579A>T
n.567A>T
1g.180803552G>ACA343843241XPR1c.388G>A (p.Asp130Asn)
n.580G>A
n.568G>A
1g.180803552G>CCA343843242XPR1c.388G>C (p.Asp130His)
n.580G>C
n.568G>C
1g.180803552G>TCA343843243XPR1c.388G>T (p.Asp130Tyr)
n.580G>T
n.568G>T
1g.180803553A>CCA343843245XPR1c.389A>C (p.Asp130Ala)
n.581A>C
n.569A>C
1g.180803553A>GCA343843246XPR1c.389A>G (p.Asp130Gly)
n.581A>G
n.569A>G
1g.180803553A>TCA343843244XPR1c.389A>T (p.Asp130Val)
n.581A>T
n.569A>T
1g.180803554C>ACA343843247XPR1c.390C>A (p.Asp130Glu)
n.582C>A
n.570C>A
1g.180803554C=CA1210833150XPR1c.390C= (p.Asp130=)
n.582C=
n.570C=
1g.180803554C>GCA343843248XPR1c.390C>G (p.Asp130Glu)
n.582C>G
n.570C>G
1g.180803554C>TCA422226270XPR1c.390C>T (p.Asp130=)
n.582C>T
n.570C>T
dbSNP
1g.180803555C>ACA343843249XPR1c.391C>A (p.Leu131Ile)
n.583C>A
n.571C>A
1g.180803555C>GCA343843250XPR1c.391C>G (p.Leu131Val)
n.583C>G
n.571C>G
1g.180803555C>TCA343843251XPR1c.391C>T (p.Leu131Phe)
n.583C>T
n.571C>T
1g.180803556T>ACA343843252XPR1c.392T>A (p.Leu131His)
n.584T>A
n.572T>A
1g.180803556T>CCA343843253XPR1c.392T>C (p.Leu131Pro)
n.584T>C
n.572T>C
gnomAD v4
1g.180803556T>GCA343843254XPR1c.392T>G (p.Leu131Arg)
n.584T>G
n.572T>G
1g.180803557T>ACA422226271XPR1c.393T>A (p.Leu131=)
n.585T>A
n.573T>A
1g.180803557T>CCA422226272XPR1c.393T>C (p.Leu131=)
n.585T>C
n.573T>C
1g.180803557T>GCA422226273XPR1c.393T>G (p.Leu131=)
n.585T>G
n.573T>G
1g.180803558A>CCA343843255XPR1c.394A>C (p.Lys132Gln)
n.586A>C
n.574A>C
1g.180803558A>GCA343843256XPR1c.394A>G (p.Lys132Glu)
n.586A>G
n.574A>G
1g.180803558A>TCA343843257XPR1c.394A>T (p.Lys132Ter)
n.586A>T
n.574A>T
1g.180803559A>CCA343843258XPR1c.395A>C (p.Lys132Thr)
n.587A>C
n.575A>C
ClinVar dbSNP
1g.180803559A>GCA343843259XPR1c.395A>G (p.Lys132Arg)
n.587A>G
n.575A>G
1g.180803559A>TCA343843260XPR1c.395A>T (p.Lys132Ile)
n.587A>T
n.575A>T
1g.180803560A>CCA343843262XPR1c.396A>C (p.Lys132Asn)
n.588A>C
n.576A>C
1g.180803560A>GCA422226274XPR1c.396A>G (p.Lys132=)
n.588A>G
n.576A>G
1g.180803560A>TCA343843261XPR1c.396A>T (p.Lys132Asn)
n.588A>T
n.576A>T
1g.180803561C>ACA343843263XPR1c.397C>A (p.Leu133Met)
n.589C>A
n.577C>A
1g.180803561C=CA1210833152XPR1c.397C= (p.Leu133=)
n.589C=
n.577C=
1g.180803561C>GCA343843264XPR1c.397C>G (p.Leu133Val)
n.589C>G
n.577C>G
1g.180803561C>TCA422226275XPR1c.397C>T (p.Leu133=)
n.589C>T
n.577C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.180803562T>ACA343843265XPR1c.398T>A (p.Leu133Gln)
n.590T>A
n.578T>A
ClinVar
1g.180803562T>CCA343843266XPR1c.398T>C (p.Leu133Pro)
n.590T>C
n.578T>C
1g.180803562T>GCA343843267XPR1c.398T>G (p.Leu133Arg)
n.590T>G
n.578T>G
1g.180803563G>ACA422226276XPR1c.399G>A (p.Leu133=)
n.591G>A
n.579G>A
1g.180803563G>CCA422226277XPR1c.399G>C (p.Leu133=)
n.591G>C
n.579G>C
1g.180803563G>TCA422226278XPR1c.399G>T (p.Leu133=)
n.591G>T
n.579G>T
1g.180803564G>ACA343843270XPR1c.400G>A (p.Ala134Thr)
n.592G>A
n.580G>A
1g.180803564G>CCA343843269XPR1c.400G>C (p.Ala134Pro)
n.592G>C
n.580G>C
1g.180803564G>TCA343843268XPR1c.400G>T (p.Ala134Ser)
n.592G>T
n.580G>T
1g.180803565C>ACA343843271XPR1c.401C>A (p.Ala134Asp)
n.593C>A
n.581C>A
1g.180803565C>GCA343843272XPR1c.401C>G (p.Ala134Gly)
n.593C>G
n.581C>G
1g.180803565C>TCA343843273XPR1c.401C>T (p.Ala134Val)
n.593C>T
n.581C>T
1g.180803566C>ACA422226279XPR1c.402C>A (p.Ala134=)
n.594C>A
n.582C>A
1g.180803566C=CA1210833158XPR1c.402C= (p.Ala134=)
n.594C=
n.582C=
1g.180803566C>GCA422226280XPR1c.402C>G (p.Ala134=)
n.594C>G
n.582C>G
1g.180803566C>TCA422226281XPR1c.402C>T (p.Ala134=)
n.594C>T
n.582C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.180803567T>ACA343843274XPR1c.403T>A (p.Phe135Ile)
n.595T>A
n.583T>A
1g.180803567T>CCA343843275XPR1c.403T>C (p.Phe135Leu)
n.595T>C
n.583T>C
1g.180803567T>GCA343843276XPR1c.403T>G (p.Phe135Val)
n.595T>G
n.583T>G
1g.180803568T>ACA343843277XPR1c.404T>A (p.Phe135Tyr)
n.596T>A
n.584T>A
1g.180803568T>CCA343843279XPR1c.404T>C (p.Phe135Ser)
n.596T>C
n.584T>C
1g.180803568T>GCA343843278XPR1c.404T>G (p.Phe135Cys)
n.596T>G
n.584T>G
1g.180803569C>ACA343843280XPR1c.405C>A (p.Phe135Leu)
n.597C>A
n.585C>A
1g.180803569C=CA1210833162XPR1c.405C= (p.Phe135=)
n.597C=
n.585C=
1g.180803569C>GCA343843281XPR1c.405C>G (p.Phe135Leu)
n.597C>G
n.585C>G
1g.180803569C>TCA1272534XPR1c.405C>T (p.Phe135=)
n.597C>T
n.585C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.180803570A>CCA343843282XPR1c.406A>C (p.Ser136Arg)
n.598A>C
n.586A>C
1g.180803570A>GCA343843283XPR1c.406A>G (p.Ser136Gly)
n.598A>G
n.586A>G
gnomAD v4
1g.180803570A>TCA343843284XPR1c.406A>T (p.Ser136Cys)
n.598A>T
n.586A>T
1g.180803571G>ACA200168XPR1c.407G>A (p.Ser136Asn)
n.599G>A
n.587G>A
ClinVar dbSNP
1g.180803571G>CCA343843285XPR1c.407G>C (p.Ser136Thr)
n.599G>C
n.587G>C
1g.180803571G=CA1210833170XPR1c.407G= (p.Ser136=)
n.599G=
n.587G=
1g.180803571G>TCA343843286XPR1c.407G>T (p.Ser136Ile)
n.599G>T
n.587G>T
1g.180803572T>ACA343843287XPR1c.408T>A (p.Ser136Arg)
n.600T>A
n.588T>A
dbSNP
1g.180803572T>CCA1272535XPR1c.408T>C (p.Ser136=)
n.600T>C
n.588T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.180803572T>GCA343843288XPR1c.408T>G (p.Ser136Arg)
n.600T>G
n.588T>G
1g.180803572T=CA1140340519XPR1c.408T= (p.Ser136=)
n.600T=
n.588T=
1g.180803573G>ACA343843290XPR1c.409G>A (p.Glu137Lys)
n.601G>A
n.589G>A
1g.180803573G>CCA343843291XPR1c.409G>C (p.Glu137Gln)
n.601G>C
n.589G>C
1g.180803573G>TCA343843289XPR1c.409G>T (p.Glu137Ter)
n.601G>T
n.589G>T
gnomAD v4
1g.180803574A>CCA343843292XPR1c.410A>C (p.Glu137Ala)
n.602A>C
n.590A>C
1g.180803574A>GCA343843293XPR1c.410A>G (p.Glu137Gly)
n.602A>G
n.590A>G
1g.180803574A>TCA343843294XPR1c.410A>T (p.Glu137Val)
n.602A>T
n.590A>T

Number of alleles fetched