Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.180803435C>ACA343842986XPR1c.271C>A (p.Leu91Ile)
n.463C>A
n.451C>A
1g.180803435C>GCA343842985XPR1c.271C>G (p.Leu91Val)
n.463C>G
n.451C>G
1g.180803435C>TCA343842984XPR1c.271C>T (p.Leu91Phe)
n.463C>T
n.451C>T
1g.180803436T>ACA343842987XPR1c.272T>A (p.Leu91His)
n.464T>A
n.452T>A
1g.180803436T>CCA343842988XPR1c.272T>C (p.Leu91Pro)
n.464T>C
n.452T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.180803436T>GCA343842989XPR1c.272T>G (p.Leu91Arg)
n.464T>G
n.452T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.180803436T=CA1210833008XPR1c.272T= (p.Leu91=)
n.464T=
n.452T=
1g.180803437T>ACA422226189XPR1c.273T>A (p.Leu91=)
n.465T>A
n.453T>A
1g.180803437T>CCA422226190XPR1c.273T>C (p.Leu91=)
n.465T>C
n.453T>C
1g.180803437T>GCA422226191XPR1c.273T>G (p.Leu91=)
n.465T>G
n.453T>G
1g.180803438C>ACA343842990XPR1c.274C>A (p.Gln92Lys)
n.466C>A
n.454C>A
1g.180803438C>GCA343842991XPR1c.274C>G (p.Gln92Glu)
n.466C>G
n.454C>G
1g.180803438C>TCA343842992XPR1c.274C>T (p.Gln92Ter)
n.466C>T
n.454C>T
1g.180803439A>CCA343842993XPR1c.275A>C (p.Gln92Pro)
n.467A>C
n.455A>C
1g.180803439A>GCA343842995XPR1c.275A>G (p.Gln92Arg)
n.467A>G
n.455A>G
1g.180803439A>TCA343842994XPR1c.275A>T (p.Gln92Leu)
n.467A>T
n.455A>T
1g.180803440G>ACA422226192XPR1c.276G>A (p.Gln92=)
n.468G>A
n.456G>A
1g.180803440G>CCA343842996XPR1c.276G>C (p.Gln92His)
n.468G>C
n.456G>C
1g.180803440G>TCA343842997XPR1c.276G>T (p.Gln92His)
n.468G>T
n.456G>T
1g.180803441T>ACA343842998XPR1c.277T>A (p.Ser93Thr)
n.469T>A
n.457T>A
1g.180803441T>CCA343842999XPR1c.277T>C (p.Ser93Pro)
n.469T>C
n.457T>C
1g.180803441T>GCA343843000XPR1c.277T>G (p.Ser93Ala)
n.469T>G
n.457T>G
1g.180803442C>ACA343843001XPR1c.278C>A (p.Ser93Ter)
n.470C>A
n.458C>A
gnomAD v4
1g.180803442C=CA1210833011XPR1c.278C= (p.Ser93=)
n.470C=
n.458C=
1g.180803442C>GCA343843002XPR1c.278C>G (p.Ser93Ter)
n.470C>G
n.458C>G
1g.180803442C>TCA1272521XPR1c.278C>T (p.Ser93Leu)
n.470C>T
n.458C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.180803443A=CA1210833015XPR1c.279A= (p.Ser93=)
n.471A=
n.459A=
1g.180803443A>CCA422226193XPR1c.279A>C (p.Ser93=)
n.471A>C
n.459A>C
1g.180803443A>GCA422226195XPR1c.279A>G (p.Ser93=)
n.471A>G
n.459A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.180803443A>TCA422226194XPR1c.279A>T (p.Ser93=)
n.471A>T
n.459A>T
1g.180803444T>ACA343843003XPR1c.280T>A (p.Ser94Thr)
n.472T>A
n.460T>A
1g.180803444T>CCA343843004XPR1c.280T>C (p.Ser94Pro)
n.472T>C
n.460T>C
1g.180803444T>GCA343843005XPR1c.280T>G (p.Ser94Ala)
n.472T>G
n.460T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.180803444T=CA1210833018XPR1c.280T= (p.Ser94=)
n.472T=
n.460T=
1g.180803445C>ACA343843007XPR1c.281C>A (p.Ser94Ter)
n.473C>A
n.461C>A
1g.180803445C>GCA343843008XPR1c.281C>G (p.Ser94Ter)
n.473C>G
n.461C>G
1g.180803445C>TCA343843006XPR1c.281C>T (p.Ser94Leu)
n.473C>T
n.461C>T
gnomAD v4
1g.180803446A=CA1210833023XPR1c.282A= (p.Ser94=)
n.474A=
n.462A=
1g.180803446A>CCA422226196XPR1c.282A>C (p.Ser94=)
n.474A>C
n.462A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.180803446A>GCA422226197XPR1c.282A>G (p.Ser94=)
n.474A>G
n.462A>G
dbSNP
1g.180803446A>TCA422226198XPR1c.282A>T (p.Ser94=)
n.474A>T
n.462A>T
1g.180803447C>ACA343843009XPR1c.283C>A (p.Leu95Met)
n.475C>A
n.463C>A
1g.180803447C=CA1210833025XPR1c.283C= (p.Leu95=)
n.475C=
n.463C=
1g.180803447C>GCA1272522XPR1c.283C>G (p.Leu95Val)
n.475C>G
n.463C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.180803447C>TCA422226199XPR1c.283C>T (p.Leu95=)
n.475C>T
n.463C>T
1g.180803448T>ACA343843010XPR1c.284T>A (p.Leu95Gln)
n.476T>A
n.464T>A
1g.180803448T>CCA343843011XPR1c.284T>C (p.Leu95Pro)
n.476T>C
n.464T>C
1g.180803448T>GCA343843012XPR1c.284T>G (p.Leu95Arg)
n.476T>G
n.464T>G
1g.180803449G>ACA422226202XPR1c.285G>A (p.Leu95=)
n.477G>A
n.465G>A
1g.180803449G>CCA422226200XPR1c.285G>C (p.Leu95=)
n.477G>C
n.465G>C
1g.180803449G>TCA422226201XPR1c.285G>T (p.Leu95=)
n.477G>T
n.465G>T
1g.180803450G>ACA343843013XPR1c.286G>A (p.Asp96Asn)
n.478G>A
n.466G>A
gnomAD v4
1g.180803450G>CCA343843014XPR1c.286G>C (p.Asp96His)
n.478G>C
n.466G>C
1g.180803450G>TCA343843015XPR1c.286G>T (p.Asp96Tyr)
n.478G>T
n.466G>T
1g.180803451A=CA1210833028XPR1c.287A= (p.Asp96=)
n.479A=
n.467A=
1g.180803451A>CCA34130968XPR1c.287A>C (p.Asp96Ala)
n.479A>C
n.467A>C
dbSNP
1g.180803451A>GCA343843016XPR1c.287A>G (p.Asp96Gly)
n.479A>G
n.467A>G
1g.180803451A>TCA343843017XPR1c.287A>T (p.Asp96Val)
n.479A>T
n.467A>T
1g.180803452T>ACA343843018XPR1c.288T>A (p.Asp96Glu)
n.480T>A
n.468T>A
1g.180803452T>CCA422226203XPR1c.288T>C (p.Asp96=)
n.480T>C
n.468T>C
gnomAD v4
1g.180803452T>GCA343843019XPR1c.288T>G (p.Asp96Glu)
n.480T>G
n.468T>G
1g.180803453G>ACA343843020XPR1c.289G>A (p.Ala97Thr)
n.481G>A
n.469G>A
1g.180803453G>CCA343843021XPR1c.289G>C (p.Ala97Pro)
n.481G>C
n.469G>C
1g.180803453G=CA1210833031XPR1c.289G= (p.Ala97=)
n.481G=
n.469G=
1g.180803453G>TCA34130969XPR1c.289G>T (p.Ala97Ser)
n.481G>T
n.469G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.180803454C>ACA343843022XPR1c.290C>A (p.Ala97Glu)
n.482C>A
n.470C>A
1g.180803454C>GCA343843024XPR1c.290C>G (p.Ala97Gly)
n.482C>G
n.470C>G
1g.180803454C>TCA343843023XPR1c.290C>T (p.Ala97Val)
n.482C>T
n.470C>T
1g.180803455A>CCA422226206XPR1c.291A>C (p.Ala97=)
n.483A>C
n.471A>C
1g.180803455A>GCA422226204XPR1c.291A>G (p.Ala97=)
n.483A>G
n.471A>G
1g.180803455A>TCA422226205XPR1c.291A>T (p.Ala97=)
n.483A>T
n.471A>T
1g.180803456C>ACA343843025XPR1c.292C>A (p.Gln98Lys)
n.484C>A
n.472C>A
1g.180803456C>GCA343843026XPR1c.292C>G (p.Gln98Glu)
n.484C>G
n.472C>G
1g.180803456C>TCA343843027XPR1c.292C>T (p.Gln98Ter)
n.484C>T
n.472C>T
1g.180803457A>CCA343843028XPR1c.293A>C (p.Gln98Pro)
n.485A>C
n.473A>C
1g.180803457A>GCA343843029XPR1c.293A>G (p.Gln98Arg)
n.485A>G
n.473A>G
1g.180803457A>TCA343843030XPR1c.293A>T (p.Gln98Leu)
n.485A>T
n.473A>T
1g.180803458_180803477delCA645534771XPR1c.294_313del (p.Gln98HisfsTer16)
n.486_505del
n.474_493del
COSMIC
1g.180803458G>ACA422226207XPR1c.294G>A (p.Gln98=)
n.486G>A
n.474G>A
1g.180803458G>CCA343843031XPR1c.294G>C (p.Gln98His)
n.486G>C
n.474G>C
1g.180803458G>TCA343843032XPR1c.294G>T (p.Gln98His)
n.486G>T
n.474G>T
1g.180803459A=CA1210833036XPR1c.295A= (p.Lys99=)
n.487A=
n.475A=
1g.180803459A>CCA343843033XPR1c.295A>C (p.Lys99Gln)
n.487A>C
n.475A>C
1g.180803459A>GCA343843034XPR1c.295A>G (p.Lys99Glu)
n.487A>G
n.475A>G
dbSNP
1g.180803459A>TCA343843035XPR1c.295A>T (p.Lys99Ter)
n.487A>T
n.475A>T
1g.180803460A>CCA343843038XPR1c.296A>C (p.Lys99Thr)
n.488A>C
n.476A>C
1g.180803460A>GCA343843037XPR1c.296A>G (p.Lys99Arg)
n.488A>G
n.476A>G
1g.180803460A>TCA343843036XPR1c.296A>T (p.Lys99Ile)
n.488A>T
n.476A>T
1g.180803461A=CA1141948644XPR1c.297A= (p.Lys99=)
n.489A=
n.477A=
1g.180803461A>CCA343843039XPR1c.297A>C (p.Lys99Asn)
n.489A>C
n.477A>C
1g.180803461A>GCA1272523XPR1c.297A>G (p.Lys99=)
n.489A>G
n.477A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.180803461A>TCA343843040XPR1c.297A>T (p.Lys99Asn)
n.489A>T
n.477A>T
1g.180803462G>ACA343843041XPR1c.298G>A (p.Glu100Lys)
n.490G>A
n.478G>A
gnomAD v4
1g.180803462G>CCA343843042XPR1c.298G>C (p.Glu100Gln)
n.490G>C
n.478G>C
1g.180803462G>TCA343843043XPR1c.298G>T (p.Glu100Ter)
n.490G>T
n.478G>T
1g.180803463A=CA1210833041XPR1c.299A= (p.Glu100=)
n.491A=
n.479A=
1g.180803463A>CCA343843044XPR1c.299A>C (p.Glu100Ala)
n.491A>C
n.479A>C
dbSNP
1g.180803463A>GCA343843045XPR1c.299A>G (p.Glu100Gly)
n.491A>G
n.479A>G
1g.180803463A>TCA343843046XPR1c.299A>T (p.Glu100Val)
n.491A>T
n.479A>T
1g.180803464A>CCA343843047XPR1c.300A>C (p.Glu100Asp)
n.492A>C
n.480A>C
1g.180803464A>GCA422226208XPR1c.300A>G (p.Glu100=)
n.492A>G
n.480A>G
1g.180803464A>TCA343843048XPR1c.300A>T (p.Glu100Asp)
n.492A>T
n.480A>T
1g.180803465A>CCA343843049XPR1c.301A>C (p.Ser101Arg)
n.493A>C
n.481A>C
1g.180803465A>GCA343843050XPR1c.301A>G (p.Ser101Gly)
n.493A>G
n.481A>G
1g.180803465A>TCA343843051XPR1c.301A>T (p.Ser101Cys)
n.493A>T
n.481A>T
1g.180803466G>ACA343843054XPR1c.302G>A (p.Ser101Asn)
n.494G>A
n.482G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.180803466G>CCA343843053XPR1c.302G>C (p.Ser101Thr)
n.494G>C
n.482G>C
1g.180803466G=CA1210833043XPR1c.302G= (p.Ser101=)
n.494G=
n.482G=
1g.180803466G>TCA343843052XPR1c.302G>T (p.Ser101Ile)
n.494G>T
n.482G>T
1g.180803467C>ACA343843055XPR1c.303C>A (p.Ser101Arg)
n.495C>A
n.483C>A
dbSNP
1g.180803467C>GCA343843056XPR1c.303C>G (p.Ser101Arg)
n.495C>G
n.483C>G
1g.180803467C>TCA422226210XPR1c.303C>T (p.Ser101=)
n.495C>T
n.483C>T
1g.180803468A=CA1149138892XPR1c.304A= (p.Thr102=)
n.496A=
n.484A=
1g.180803468A>CCA343843057XPR1c.304A>C (p.Thr102Pro)
n.496A>C
n.484A>C
1g.180803468A>GCA1272524XPR1c.304A>G (p.Thr102Ala)
n.496A>G
n.484A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.180803468A>TCA343843058XPR1c.304A>T (p.Thr102Ser)
n.496A>T
n.484A>T
1g.180803469C>ACA34130970XPR1c.305C>A (p.Thr102Asn)
n.497C>A
n.485C>A
dbSNP
1g.180803469C=CA1210833048XPR1c.305C= (p.Thr102=)
n.497C=
n.485C=
1g.180803469C>GCA343843059XPR1c.305C>G (p.Thr102Ser)
n.497C>G
n.485C>G
gnomAD v4
1g.180803469C>TCA343843060XPR1c.305C>T (p.Thr102Ile)
n.497C>T
n.485C>T
1g.180803470T>ACA422226211XPR1c.306T>A (p.Thr102=)
n.498T>A
n.486T>A
1g.180803470T>CCA1272525XPR1c.306T>C (p.Thr102=)
n.498T>C
n.486T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.180803470T>GCA422226212XPR1c.306T>G (p.Thr102=)
n.498T>G
n.486T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.180803470T=CA1210833050XPR1c.306T= (p.Thr102=)
n.498T=
n.486T=
1g.180803471G>ACA343843061XPR1c.307G>A (p.Gly103Ser)
n.499G>A
n.487G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.180803471G>CCA343843062XPR1c.307G>C (p.Gly103Arg)
n.499G>C
n.487G>C
1g.180803471G=CA1210833055XPR1c.307G= (p.Gly103=)
n.499G=
n.487G=
1g.180803471G>TCA343843063XPR1c.307G>T (p.Gly103Cys)
n.499G>T
n.487G>T
1g.180803472G>ACA343843066XPR1c.308G>A (p.Gly103Asp)
n.500G>A
n.488G>A
1g.180803472G>CCA343843065XPR1c.308G>C (p.Gly103Ala)
n.500G>C
n.488G>C
1g.180803472G=CA1210833057XPR1c.308G= (p.Gly103=)
n.500G=
n.488G=
1g.180803472G>TCA343843064XPR1c.308G>T (p.Gly103Val)
n.500G>T
n.488G>T
dbSNP
1g.180803473T>ACA422226213XPR1c.309T>A (p.Gly103=)
n.501T>A
n.489T>A
1g.180803473T>CCA422226214XPR1c.309T>C (p.Gly103=)
n.501T>C
n.489T>C
1g.180803473T>GCA422226215XPR1c.309T>G (p.Gly103=)
n.501T>G
n.489T>G
1g.180803474G>ACA343843067XPR1c.310G>A (p.Val104Ile)
n.502G>A
n.490G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.180803474G>CCA343843069XPR1c.310G>C (p.Val104Leu)
n.502G>C
n.490G>C
1g.180803474G=CA1210833061XPR1c.310G= (p.Val104=)
n.502G=
n.490G=
1g.180803474G>TCA343843068XPR1c.310G>T (p.Val104Phe)
n.502G>T
n.490G>T
1g.180803475T>ACA343843070XPR1c.311T>A (p.Val104Asp)
n.503T>A
n.491T>A
1g.180803475T>CCA343843072XPR1c.311T>C (p.Val104Ala)
n.503T>C
n.491T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.180803475T>GCA343843071XPR1c.311T>G (p.Val104Gly)
n.503T>G
n.491T>G
1g.180803475T=CA1210833062XPR1c.311T= (p.Val104=)
n.503T=
n.491T=
1g.180803476T>ACA422226216XPR1c.312T>A (p.Val104=)
n.504T>A
n.492T>A
1g.180803476T>CCA422226218XPR1c.312T>C (p.Val104=)
n.504T>C
n.492T>C
1g.180803476T>GCA422226217XPR1c.312T>G (p.Val104=)
n.504T>G
n.492T>G
1g.180803477A>CCA343843073XPR1c.313A>C (p.Thr105Pro)
n.505A>C
n.493A>C
1g.180803477A>GCA343843075XPR1c.313A>G (p.Thr105Ala)
n.505A>G
n.493A>G
1g.180803477A>TCA343843074XPR1c.313A>T (p.Thr105Ser)
n.505A>T
n.493A>T
1g.180803478C>ACA343843076XPR1c.314C>A (p.Thr105Asn)
n.506C>A
n.494C>A
1g.180803478C=CA1210833063XPR1c.314C= (p.Thr105=)
n.506C=
n.494C=
1g.180803478C>GCA343843077XPR1c.314C>G (p.Thr105Ser)
n.506C>G
n.494C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.180803478C>TCA343843078XPR1c.314C>T (p.Thr105Ile)
n.506C>T
n.494C>T
gnomAD v4
1g.180803479T>ACA422226219XPR1c.315T>A (p.Thr105=)
n.507T>A
n.495T>A
dbSNP
1g.180803479T>CCA1272526XPR1c.315T>C (p.Thr105=)
n.507T>C
n.495T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.180803479T>GCA422226220XPR1c.315T>G (p.Thr105=)
n.507T>G
n.495T>G
1g.180803479T=CA1210833064XPR1c.315T= (p.Thr105=)
n.507T=
n.495T=
1g.180803480A=CA1210833070XPR1c.316A= (p.Thr106=)
n.508A=
n.496A=
1g.180803480A>CCA343843079XPR1c.316A>C (p.Thr106Pro)
n.508A>C
n.496A>C
1g.180803480A>GCA34130971XPR1c.316A>G (p.Thr106Ala)
n.508A>G
n.496A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.180803480A>TCA343843080XPR1c.316A>T (p.Thr106Ser)
n.508A>T
n.496A>T
1g.180803481C>ACA343843081XPR1c.317C>A (p.Thr106Lys)
n.509C>A
n.497C>A
1g.180803481C=CA1210833073XPR1c.317C= (p.Thr106=)
n.509C=
n.497C=
1g.180803481C>GCA343843082XPR1c.317C>G (p.Thr106Arg)
n.509C>G
n.497C>G
1g.180803481C>TCA1272527XPR1c.317C>T (p.Thr106Met)
n.509C>T
n.497C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.180803482G>ACA34130972XPR1c.318G>A (p.Thr106=)
n.510G>A
n.498G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.180803482G>CCA422226221XPR1c.318G>C (p.Thr106=)
n.510G>C
n.498G>C
1g.180803482G=CA1142384261XPR1c.318G= (p.Thr106=)
n.510G=
n.498G=
1g.180803482G>TCA1272528XPR1c.318G>T (p.Thr106=)
n.510G>T
n.498G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.180803483C>ACA343843084XPR1c.319C>A (p.Leu107Met)
n.511C>A
n.499C>A
1g.180803483C=CA1210833080XPR1c.319C= (p.Leu107=)
n.511C=
n.499C=
1g.180803483C>GCA343843083XPR1c.319C>G (p.Leu107Val)
n.511C>G
n.499C>G
1g.180803483C>TCA422226222XPR1c.319C>T (p.Leu107=)
n.511C>T
n.499C>T
dbSNP
1g.180803484T>ACA343843085XPR1c.320T>A (p.Leu107Gln)
n.512T>A
n.500T>A
1g.180803484T>CCA343843086XPR1c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.512T>C
n.500T>C
1g.180803484T>GCA1272529XPR1c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.512T>G
n.500T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.180803484T=CA1210833083XPR1c.320T= (p.Leu107=)
n.512T=
n.500T=
1g.180803485G>ACA422226223XPR1c.321G>A (p.Leu107=)
n.513G>A
n.501G>A
gnomAD v4
1g.180803485G>CCA422226224XPR1c.321G>C (p.Leu107=)
n.513G>C
n.501G>C
1g.180803485G>TCA422226225XPR1c.321G>T (p.Leu107=)
n.513G>T
n.501G>T
1g.180803486C>ACA422226226XPR1c.322C>A (p.Arg108=)
n.514C>A
n.502C>A
1g.180803486C>GCA343843087XPR1c.322C>G (p.Arg108Gly)
n.514C>G
n.502C>G
1g.180803486C>TCA343843088XPR1c.322C>T (p.Arg108Ter)
n.514C>T
n.502C>T
gnomAD v4 COSMIC
1g.180803487G>ACA1272530XPR1c.323G>A (p.Arg108Gln)
n.515G>A
n.503G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.180803487G>CCA343843089XPR1c.323G>C (p.Arg108Pro)
n.515G>C
n.503G>C
1g.180803487G=CA1210833085XPR1c.323G= (p.Arg108=)
n.515G=
n.503G=
1g.180803487G>TCA343843090XPR1c.323G>T (p.Arg108Leu)
n.515G>T
n.503G>T
dbSNP
1g.180803488A>CCA422226227XPR1c.324A>C (p.Arg108=)
n.516A>C
n.504A>C
1g.180803488A>GCA422226229XPR1c.324A>G (p.Arg108=)
n.516A>G
n.504A>G
gnomAD v4
1g.180803488A>TCA422226228XPR1c.324A>T (p.Arg108=)
n.516A>T
n.504A>T
1g.180803489C>ACA343843091XPR1c.325C>A (p.Gln109Lys)
n.517C>A
n.505C>A
1g.180803489C>GCA343843092XPR1c.325C>G (p.Gln109Glu)
n.517C>G
n.505C>G
1g.180803489C>TCA343843093XPR1c.325C>T (p.Gln109Ter)
n.517C>T
n.505C>T
1g.180803490A>CCA343843096XPR1c.326A>C (p.Gln109Pro)
n.518A>C
n.506A>C
1g.180803490A>GCA343843095XPR1c.326A>G (p.Gln109Arg)
n.518A>G
n.506A>G
1g.180803490A>TCA343843094XPR1c.326A>T (p.Gln109Leu)
n.518A>T
n.506A>T
1g.180803491A=CA1210833091XPR1c.327A= (p.Gln109=)
n.519A=
n.507A=
1g.180803491A>CCA343843097XPR1c.327A>C (p.Gln109His)
n.519A>C
n.507A>C
1g.180803491A>GCA422226230XPR1c.327A>G (p.Gln109=)
n.519A>G
n.507A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.180803491A>TCA343843098XPR1c.327A>T (p.Gln109His)
n.519A>T
n.507A>T
1g.180803492C>ACA343843099XPR1c.328C>A (p.Arg110Ser)
n.520C>A
n.508C>A
1g.180803492C=CA1210833094XPR1c.328C= (p.Arg110=)
n.520C=
n.508C=
1g.180803492C>GCA343843100XPR1c.328C>G (p.Arg110Gly)
n.520C>G
n.508C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.180803492C>TCA1272531XPR1c.328C>T (p.Arg110Cys)
n.520C>T
n.508C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.180803493G>ACA1272532XPR1c.329G>A (p.Arg110His)
n.521G>A
n.509G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.180803493G>CCA343843101XPR1c.329G>C (p.Arg110Pro)
n.521G>C
n.509G>C
1g.180803493G=CA1210833096XPR1c.329G= (p.Arg110=)
n.521G=
n.509G=
1g.180803493G>TCA343843102XPR1c.329G>T (p.Arg110Leu)
n.521G>T
n.509G>T
1g.180803494C>ACA422226231XPR1c.330C>A (p.Arg110=)
n.522C>A
n.510C>A
1g.180803494C=CA1210833099XPR1c.330C= (p.Arg110=)
n.522C=
n.510C=
1g.180803494C>GCA422226232XPR1c.330C>G (p.Arg110=)
n.522C>G
n.510C>G
1g.180803494C>TCA422226233XPR1c.330C>T (p.Arg110=)
n.522C>T
n.510C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.180803495A=CA1210833101XPR1c.331A= (p.Arg111=)
n.523A=
n.511A=
1g.180803495A>CCA422226234XPR1c.331A>C (p.Arg111=)
n.523A>C
n.511A>C
gnomAD v4
1g.180803495A>GCA343843103XPR1c.331A>G (p.Arg111Gly)
n.523A>G
n.511A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.180803495A>TCA343843104XPR1c.331A>T (p.Arg111Ter)
n.523A>T
n.511A>T
1g.180803496G>ACA343843105XPR1c.332G>A (p.Arg111Lys)
n.524G>A
n.512G>A
1g.180803496G>CCA343843106XPR1c.332G>C (p.Arg111Thr)
n.524G>C
n.512G>C
dbSNP
1g.180803496G=CA1210833106XPR1c.332G= (p.Arg111=)
n.524G=
n.512G=
1g.180803496G>TCA343843107XPR1c.332G>T (p.Arg111Ile)
n.524G>T
n.512G>T
1g.180803497A>CCA343843108XPR1c.333A>C (p.Arg111Ser)
n.525A>C
n.513A>C
1g.180803497A>GCA422226235XPR1c.333A>G (p.Arg111=)
n.525A>G
n.513A>G
1g.180803497A>TCA343843109XPR1c.333A>T (p.Arg111Ser)
n.525A>T
n.513A>T
1g.180803498A>CCA343843110XPR1c.334A>C (p.Lys112Gln)
n.526A>C
n.514A>C
1g.180803498A>GCA343843111XPR1c.334A>G (p.Lys112Glu)
n.526A>G
n.514A>G
1g.180803498A>TCA343843112XPR1c.334A>T (p.Lys112Ter)
n.526A>T
n.514A>T
1g.180803499A>CCA343843113XPR1c.335A>C (p.Lys112Thr)
n.527A>C
n.515A>C
1g.180803499A>GCA343843114XPR1c.335A>G (p.Lys112Arg)
n.527A>G
n.515A>G
1g.180803499A>TCA343843115XPR1c.335A>T (p.Lys112Met)
n.527A>T
n.515A>T
1g.180803500G>ACA422226237XPR1c.336G>A (p.Lys112=)
n.528G>A
n.516G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.180803500G>CCA343843116XPR1c.336G>C (p.Lys112Asn)
n.528G>C
n.516G>C
1g.180803500G=CA1210833108XPR1c.336G= (p.Lys112=)
n.528G=
n.516G=
1g.180803500G>TCA343843117XPR1c.336G>T (p.Lys112Asn)
n.528G>T
n.516G>T
1g.180803501C>ACA343843118XPR1c.337C>A (p.Pro113Thr)
n.529C>A
n.517C>A
1g.180803501C>GCA343843119XPR1c.337C>G (p.Pro113Ala)
n.529C>G
n.517C>G
1g.180803501C>TCA343843120XPR1c.337C>T (p.Pro113Ser)
n.529C>T
n.517C>T
1g.180803502C>ACA343843123XPR1c.338C>A (p.Pro113Gln)
n.530C>A
n.518C>A
1g.180803502C>GCA343843122XPR1c.338C>G (p.Pro113Arg)
n.530C>G
n.518C>G
1g.180803502C>TCA343843121XPR1c.338C>T (p.Pro113Leu)
n.530C>T
n.518C>T
1g.180803503A>CCA422226242XPR1c.339A>C (p.Pro113=)
n.531A>C
n.519A>C
1g.180803503A>GCA422226243XPR1c.339A>G (p.Pro113=)
n.531A>G
n.519A>G
gnomAD v4
1g.180803503A>TCA422226244XPR1c.339A>T (p.Pro113=)
n.531A>T
n.519A>T
1g.180803504G>ACA343843124XPR1c.340G>A (p.Val114Ile)
n.532G>A
n.520G>A
gnomAD v4
1g.180803504G>CCA343843126XPR1c.340G>C (p.Val114Leu)
n.532G>C
n.520G>C
1g.180803504G>TCA343843125XPR1c.340G>T (p.Val114Phe)
n.532G>T
n.520G>T
1g.180803505T>ACA343843127XPR1c.341T>A (p.Val114Asp)
n.533T>A
n.521T>A
1g.180803505T>CCA343843128XPR1c.341T>C (p.Val114Ala)
n.533T>C
n.521T>C
1g.180803505T>GCA343843129XPR1c.341T>G (p.Val114Gly)
n.533T>G
n.521T>G
1g.180803506C>ACA422226245XPR1c.342C>A (p.Val114=)
n.534C>A
n.522C>A
1g.180803506C=CA1210833113XPR1c.342C= (p.Val114=)
n.534C=
n.522C=
1g.180803506C>GCA422226246XPR1c.342C>G (p.Val114=)
n.534C>G
n.522C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.180803506C>TCA422226247XPR1c.342C>T (p.Val114=)
n.534C>T
n.522C>T
1g.180803507T>ACA343843130XPR1c.343T>A (p.Phe115Ile)
n.535T>A
n.523T>A
COSMIC
1g.180803507T>CCA343843131XPR1c.343T>C (p.Phe115Leu)
n.535T>C
n.523T>C
1g.180803507T>GCA343843132XPR1c.343T>G (p.Phe115Val)
n.535T>G
n.523T>G
1g.180803508T>ACA343843133XPR1c.344T>A (p.Phe115Tyr)
n.536T>A
n.524T>A
1g.180803508T>CCA343843134XPR1c.344T>C (p.Phe115Ser)
n.536T>C
n.524T>C
1g.180803508T>GCA343843135XPR1c.344T>G (p.Phe115Cys)
n.536T>G
n.524T>G
1g.180803509C>ACA343843136XPR1c.345C>A (p.Phe115Leu)
n.537C>A
n.525C>A
1g.180803509C>GCA343843137XPR1c.345C>G (p.Phe115Leu)
n.537C>G
n.525C>G
1g.180803509C>TCA422226248XPR1c.345C>T (p.Phe115=)
n.537C>T
n.525C>T
1g.180803510C>ACA343843140XPR1c.346C>A (p.His116Asn)
n.538C>A
n.526C>A
1g.180803510C>GCA343843138XPR1c.346C>G (p.His116Asp)
n.538C>G
n.526C>G
1g.180803510C>TCA343843139XPR1c.346C>T (p.His116Tyr)
n.538C>T
n.526C>T
1g.180803511A=CA1210833118XPR1c.347A= (p.His116=)
n.539A=
n.527A=
1g.180803511A>CCA343843141XPR1c.347A>C (p.His116Pro)
n.539A>C
n.527A>C
gnomAD v4
1g.180803511A>GCA343843142XPR1c.347A>G (p.His116Arg)
n.539A>G
n.527A>G
dbSNP
1g.180803511A>TCA343843143XPR1c.347A>T (p.His116Leu)
n.539A>T
n.527A>T
1g.180803512C>ACA343843144XPR1c.348C>A (p.His116Gln)
n.540C>A
n.528C>A
1g.180803512C=CA1143529011XPR1c.348C= (p.His116=)
n.540C=
n.528C=
1g.180803512C>GCA343843145XPR1c.348C>G (p.His116Gln)
n.540C>G
n.528C>G
1g.180803512C>TCA1272533XPR1c.348C>T (p.His116=)
n.540C>T
n.528C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.180803513T>ACA343843146XPR1c.349T>A (p.Leu117Met)
n.541T>A
n.529T>A
1g.180803513T>CCA422226249XPR1c.349T>C (p.Leu117=)
n.541T>C
n.529T>C
1g.180803513T>GCA343843147XPR1c.349T>G (p.Leu117Val)
n.541T>G
n.529T>G
1g.180803514T>ACA343843148XPR1c.350T>A (p.Leu117Ter)
n.542T>A
n.530T>A
1g.180803514T>CCA343843149XPR1c.350T>C (p.Leu117Ser)
n.542T>C
n.530T>C
1g.180803514T>GCA343843150XPR1c.350T>G (p.Leu117Trp)
n.542T>G
n.530T>G
1g.180803515G>ACA422226250XPR1c.351G>A (p.Leu117=)
n.543G>A
n.531G>A
1g.180803515G>CCA343843152XPR1c.351G>C (p.Leu117Phe)
n.543G>C
n.531G>C
1g.180803515G>TCA343843151XPR1c.351G>T (p.Leu117Phe)
n.543G>T
n.531G>T
1g.180803516T>ACA343843153XPR1c.352T>A (p.Ser118Thr)
n.544T>A
n.532T>A
1g.180803516T>CCA343843154XPR1c.352T>C (p.Ser118Pro)
n.544T>C
n.532T>C
1g.180803516T>GCA343843155XPR1c.352T>G (p.Ser118Ala)
n.544T>G
n.532T>G
1g.180803517C>ACA343843156XPR1c.353C>A (p.Ser118Tyr)
n.545C>A
n.533C>A
1g.180803517C>GCA343843157XPR1c.353C>G (p.Ser118Cys)
n.545C>G
n.533C>G
1g.180803517C>TCA343843158XPR1c.353C>T (p.Ser118Phe)
n.545C>T
n.533C>T
gnomAD v4
1g.180803518C>ACA422226251XPR1c.354C>A (p.Ser118=)
n.546C>A
n.534C>A
1g.180803518C>GCA422226253XPR1c.354C>G (p.Ser118=)
n.546C>G
n.534C>G
1g.180803518C>TCA422226252XPR1c.354C>T (p.Ser118=)
n.546C>T
n.534C>T
1g.180803519C>ACA343843161XPR1c.355C>A (p.His119Asn)
n.547C>A
n.535C>A
dbSNP
1g.180803519C=CA1210833124XPR1c.355C= (p.His119=)
n.547C=
n.535C=
1g.180803519C>GCA343843159XPR1c.355C>G (p.His119Asp)
n.547C>G
n.535C>G
1g.180803519C>TCA343843160XPR1c.355C>T (p.His119Tyr)
n.547C>T
n.535C>T
1g.180803520A=CA1210833127XPR1c.356A= (p.His119=)
n.548A=
n.536A=
1g.180803520A>CCA343843162XPR1c.356A>C (p.His119Pro)
n.548A>C
n.536A>C
1g.180803520A>GCA343843163XPR1c.356A>G (p.His119Arg)
n.548A>G
n.536A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.180803520A>TCA343843164XPR1c.356A>T (p.His119Leu)
n.548A>T
n.536A>T
1g.180803521T>ACA343843165XPR1c.357T>A (p.His119Gln)
n.549T>A
n.537T>A
1g.180803521T>CCA422226254XPR1c.357T>C (p.His119=)
n.549T>C
n.537T>C
1g.180803521T>GCA343843166XPR1c.357T>G (p.His119Gln)
n.549T>G
n.537T>G
1g.180803522G>ACA343843167XPR1c.358G>A (p.Glu120Lys)
n.550G>A
n.538G>A
1g.180803522G>CCA343843169XPR1c.358G>C (p.Glu120Gln)
n.550G>C
n.538G>C
1g.180803522G>TCA343843168XPR1c.358G>T (p.Glu120Ter)
n.550G>T
n.538G>T
1g.180803523A>CCA343843170XPR1c.359A>C (p.Glu120Ala)
n.551A>C
n.539A>C
1g.180803523A>GCA343843171XPR1c.359A>G (p.Glu120Gly)
n.551A>G
n.539A>G
gnomAD v4
1g.180803523A>TCA343843172XPR1c.359A>T (p.Glu120Val)
n.551A>T
n.539A>T
1g.180803524G>ACA34130973XPR1c.360G>A (p.Glu120=)
n.552G>A
n.540G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.180803524G>CCA343843173XPR1c.360G>C (p.Glu120Asp)
n.552G>C
n.540G>C
1g.180803524G=CA1210833128XPR1c.360G= (p.Glu120=)
n.552G=
n.540G=
1g.180803524G>TCA343843174XPR1c.360G>T (p.Glu120Asp)
n.552G>T
n.540G>T
1g.180803525G>ACA343843175XPR1c.361G>A (p.Glu121Lys)
n.553G>A
n.541G>A
1g.180803525G>CCA343843176XPR1c.361G>C (p.Glu121Gln)
n.553G>C
n.541G>C
1g.180803525G>TCA343843177XPR1c.361G>T (p.Glu121Ter)
n.553G>T
n.541G>T
dbSNP
1g.180803526A>CCA343843178XPR1c.362A>C (p.Glu121Ala)
n.554A>C
n.542A>C
1g.180803526A>GCA343843179XPR1c.362A>G (p.Glu121Gly)
n.554A>G
n.542A>G
gnomAD v4
1g.180803526A>TCA343843180XPR1c.362A>T (p.Glu121Val)
n.554A>T
n.542A>T
1g.180803527A=CA1210833133XPR1c.363A= (p.Glu121=)
n.555A=
n.543A=
1g.180803527A>CCA343843182XPR1c.363A>C (p.Glu121Asp)
n.555A>C
n.543A>C
1g.180803527A>GCA422226255XPR1c.363A>G (p.Glu121=)
n.555A>G
n.543A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.180803527A>TCA343843181XPR1c.363A>T (p.Glu121Asp)
n.555A>T
n.543A>T
1g.180803528C>ACA343843183XPR1c.364C>A (p.Arg122Ser)
n.556C>A
n.544C>A
1g.180803528C>GCA343843185XPR1c.364C>G (p.Arg122Gly)
n.556C>G
n.544C>G
1g.180803528C>TCA343843184XPR1c.364C>T (p.Arg122Cys)
n.556C>T
n.544C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.180803529G>ACA343843186XPR1c.365G>A (p.Arg122His)
n.557G>A
n.545G>A
COSMIC
1g.180803529G>CCA343843188XPR1c.365G>C (p.Arg122Pro)
n.557G>C
n.545G>C
1g.180803529G>TCA343843187XPR1c.365G>T (p.Arg122Leu)
n.557G>T
n.545G>T
1g.180803530T>ACA422226256XPR1c.366T>A (p.Arg122=)
n.558T>A
n.546T>A
gnomAD v4
1g.180803530T>CCA422226257XPR1c.366T>C (p.Arg122=)
n.558T>C
n.546T>C
1g.180803530T>GCA422226258XPR1c.366T>G (p.Arg122=)
n.558T>G
n.546T>G
1g.180803531G>ACA343843189XPR1c.367G>A (p.Val123Ile)
n.559G>A
n.547G>A
1g.180803531G>CCA343843190XPR1c.367G>C (p.Val123Leu)
n.559G>C
n.547G>C
gnomAD v4
1g.180803531G>TCA343843191XPR1c.367G>T (p.Val123Phe)
n.559G>T
n.547G>T
1g.180803531_180803546delinsGTCCAACATAGAAATACA1210833137XPR1c.367_382delinsGTCCAACATAGAAATA (p.Val123=)
n.559_574delinsGTCCAACATAGAAATA
n.547_562delinsGTCCAACATAGAAATA
1g.180803532T>ACA343843192XPR1c.368T>A (p.Val123Asp)
n.560T>A
n.548T>A
1g.180803532T>CCA343843193XPR1c.368T>C (p.Val123Ala)
n.560T>C
n.548T>C
1g.180803532T>GCA343843194XPR1c.368T>G (p.Val123Gly)
n.560T>G
n.548T>G
1g.180803533_180803547delCA527603375XPR1c.369_383del (p.Gln124_Ile128del)
n.561_575del
n.549_563del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.180803533C>ACA422226259XPR1c.369C>A (p.Val123=)
n.561C>A
n.549C>A
1g.180803533C=CA1210833143XPR1c.369C= (p.Val123=)
n.561C=
n.549C=
1g.180803533C>GCA422226260XPR1c.369C>G (p.Val123=)
n.561C>G
n.549C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.180803533C>TCA422226261XPR1c.369C>T (p.Val123=)
n.561C>T
n.549C>T
1g.180803534C>ACA343843195XPR1c.370C>A (p.Gln124Lys)
n.562C>A
n.550C>A
1g.180803534C>GCA343843196XPR1c.370C>G (p.Gln124Glu)
n.562C>G
n.550C>G
1g.180803534C>TCA343843197XPR1c.370C>T (p.Gln124Ter)
n.562C>T
n.550C>T
1g.180803535A>CCA343843198XPR1c.371A>C (p.Gln124Pro)
n.563A>C
n.551A>C
1g.180803535A>GCA343843199XPR1c.371A>G (p.Gln124Arg)
n.563A>G
n.551A>G
1g.180803535A>TCA343843200XPR1c.371A>T (p.Gln124Leu)
n.563A>T
n.551A>T

Number of alleles fetched