| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.180803319_180803320insTTAATAATGGGAATTATTAAATTATTAAATAAATTATT | CA2649367360 | XPR1 | c.224-69_224-68insTTAATAATGGGAATTATTAAATTATTAAATAAATTATT (n.224-69_224-68insTTAATAATGGGAATTATTAAATTATTAAATAAATTATT) n.416-69_416-68insTTAATAATGGGAATTATTAAATTATTAAATAAATTATT n.404-69_404-68insTTAATAATGGGAATTATTAAATTATTAAATAAATTATT | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803316T>C | CA1210832908 | XPR1 | c.224-72T>C (n.224-72T>C) n.416-72T>C n.404-72T>C | dbSNP |
| 1 | g.180803316T= | CA1210832909 | XPR1 | c.224-72T= (n.224-72T=) n.416-72T= n.404-72T= | |
| 1 | g.180803317A>G | CA2649367364 | XPR1 | c.224-71A>G (n.224-71A>G) n.416-71A>G n.404-71A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803317A>T | CA2649367365 | XPR1 | c.224-71A>T (n.224-71A>T) n.416-71A>T n.404-71A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803318T>C | CA34130962 | XPR1 | c.224-70T>C (n.224-70T>C) n.416-70T>C n.404-70T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.180803318T>G | CA1210832912 | XPR1 | c.224-70T>G (n.224-70T>G) n.416-70T>G n.404-70T>G | dbSNP |
| 1 | g.180803318T= | CA1210832910 | XPR1 | c.224-70T= (n.224-70T=) n.416-70T= n.404-70T= | |
| 1 | g.180803320A>T | CA2649367366 | XPR1 | c.224-68A>T (n.224-68A>T) n.416-68A>T n.404-68A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803323A>C | CA2649367367 | XPR1 | c.224-65A>C (n.224-65A>C) n.416-65A>C n.404-65A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803325T>G | CA2574096064 | XPR1 | c.224-63T>G (n.224-63T>G) n.416-63T>G n.404-63T>G | |
| 1 | g.180803326T>G | CA34130963 | XPR1 | c.224-62T>G (n.224-62T>G) n.416-62T>G n.404-62T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.180803326T= | CA1210832914 | XPR1 | c.224-62T= (n.224-62T=) n.416-62T= n.404-62T= | |
| 1 | g.180803327C>A | CA2649367368 | XPR1 | c.224-61C>A (n.224-61C>A) n.416-61C>A n.404-61C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803327C>T | CA2649367369 | XPR1 | c.224-61C>T (n.224-61C>T) n.416-61C>T n.404-61C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803328A= | CA1210832917 | XPR1 | c.224-60A= (n.224-60A=) n.416-60A= n.404-60A= | |
| 1 | g.180803328A>G | CA527603360 | XPR1 | c.224-60A>G (n.224-60A>G) n.416-60A>G n.404-60A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.180803331A>G | CA2545732124 | XPR1 | c.224-57A>G (n.224-57A>G) n.416-57A>G n.404-57A>G | |
| 1 | g.180803332G>T | CA2649367370 | XPR1 | c.224-56G>T (n.224-56G>T) n.416-56G>T n.404-56G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803333T>A | CA2649367371 | XPR1 | c.224-55T>A (n.224-55T>A) n.416-55T>A n.404-55T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803333T>G | CA1210832920 | XPR1 | c.224-55T>G (n.224-55T>G) n.416-55T>G n.404-55T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.180803333T= | CA1210832919 | XPR1 | c.224-55T= (n.224-55T=) n.416-55T= n.404-55T= | |
| 1 | g.180803334C>A | CA2649367372 | XPR1 | c.224-54C>A (n.224-54C>A) n.416-54C>A n.404-54C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803334_180803337delinsCAGT | CA1210832921 | XPR1 | c.224-54_224-51delinsCAGT (n.224-54_224-51delinsCAGT) n.416-54_416-51delinsCAGT n.404-54_404-51delinsCAGT | |
| 1 | g.180803335A= | CA1144396100 | XPR1 | c.224-53A= (n.224-53A=) n.416-53A= n.404-53A= | |
| 1 | g.180803335A>G | CA34130964 | XPR1 | c.224-53A>G (n.224-53A>G) n.416-53A>G n.404-53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.180803335A>T | CA2574096065 | XPR1 | c.224-53A>T (n.224-53A>T) n.416-53A>T n.404-53A>T | |
| 1 | g.180803337_180803339del | CA1210832924 | XPR1 | c.224-51_224-49del (n.224-51_224-49del) n.416-51_416-49del n.404-51_404-49del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.180803336G>A | CA1210832928 | XPR1 | c.224-52G>A (n.224-52G>A) n.416-52G>A n.404-52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.180803336G>C | CA2649367373 | XPR1 | c.224-52G>C (n.224-52G>C) n.416-52G>C n.404-52G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803336G= | CA1210832926 | XPR1 | c.224-52G= (n.224-52G=) n.416-52G= n.404-52G= | |
| 1 | g.180803338A= | CA1210832931 | XPR1 | c.224-50A= (n.224-50A=) n.416-50A= n.404-50A= | |
| 1 | g.180803338A>G | CA1272504 | XPR1 | c.224-50A>G (n.224-50A>G) n.416-50A>G n.404-50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.180803341A= | CA1210832934 | XPR1 | c.224-47A= (n.224-47A=) n.416-47A= n.404-47A= | |
| 1 | g.180803341A>G | CA891926782 | XPR1 | c.224-47A>G (n.224-47A>G) n.416-47A>G n.404-47A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.180803342del | CA2649367374 | XPR1 | c.224-46del (n.224-46del) n.416-46del n.404-46del | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803343_180803344delinsCT | CA1210832935 | XPR1 | c.224-45_224-44delinsCT (n.224-45_224-44delinsCT) n.416-45_416-44delinsCT n.404-45_404-44delinsCT | |
| 1 | g.180803349del | CA916351864 | XPR1 | c.224-39del (n.224-39del) n.416-39del n.404-39del | dbSNP |
| 1 | g.180803348T>A | CA2649367375 | XPR1 | c.224-40T>A (n.224-40T>A) n.416-40T>A n.404-40T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803348T>C | CA2649367376 | XPR1 | c.224-40T>C (n.224-40T>C) n.416-40T>C n.404-40T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803350A= | CA1143795117 | XPR1 | c.224-38A= (n.224-38A=) n.416-38A= n.404-38A= | |
| 1 | g.180803350A>G | CA1272505 | XPR1 | c.224-38A>G (n.224-38A>G) n.416-38A>G n.404-38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.180803350A>T | CA2649367377 | XPR1 | c.224-38A>T (n.224-38A>T) n.416-38A>T n.404-38A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803352C>T | CA2649367378 | XPR1 | c.224-36C>T (n.224-36C>T) n.416-36C>T n.404-36C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803353T>A | CA2649367380 | XPR1 | c.224-35T>A (n.224-35T>A) n.416-35T>A n.404-35T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803353T>G | CA2574096066 | XPR1 | c.224-35T>G (n.224-35T>G) n.416-35T>G n.404-35T>G | |
| 1 | g.180803354del | CA2649367379 | XPR1 | c.224-34del (n.224-34del) n.416-34del n.404-34del | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803354T>C | CA2649367381 | XPR1 | c.224-34T>C (n.224-34T>C) n.416-34T>C n.404-34T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803355A>G | CA2574096067 | XPR1 | c.224-33A>G (n.224-33A>G) n.416-33A>G n.404-33A>G | |
| 1 | g.180803355A>T | CA2649367382 | XPR1 | c.224-33A>T (n.224-33A>T) n.416-33A>T n.404-33A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803356C>A | CA2505656506 | XPR1 | c.224-32C>A (n.224-32C>A) n.416-32C>A n.404-32C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803356C>T | CA2649367383 | XPR1 | c.224-32C>T (n.224-32C>T) n.416-32C>T n.404-32C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803357T>C | CA1009742083 | XPR1 | c.224-31T>C (n.224-31T>C) n.416-31T>C n.404-31T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.180803357T>G | CA2649367384 | XPR1 | c.224-31T>G (n.224-31T>G) n.416-31T>G n.404-31T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803357T= | CA1210832939 | XPR1 | c.224-31T= (n.224-31T=) n.416-31T= n.404-31T= | |
| 1 | g.180803358G= | CA1210832941 | XPR1 | c.224-30G= (n.224-30G=) n.416-30G= n.404-30G= | |
| 1 | g.180803358G>T | CA527603361 | XPR1 | c.224-30G>T (n.224-30G>T) n.416-30G>T n.404-30G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.180803359A>T | CA2649367385 | XPR1 | c.224-29A>T (n.224-29A>T) n.416-29A>T n.404-29A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803359_180803360delinsAT | CA1210832943 | XPR1 | c.224-29_224-28delinsAT (n.224-29_224-28delinsAT) n.416-29_416-28delinsAT n.404-29_404-28delinsAT | |
| 1 | g.180803360T>C | CA2746852711 | XPR1 | c.224-28T>C (n.224-28T>C) n.416-28T>C n.404-28T>C | |
| 1 | g.180803362del | CA1272506 | XPR1 | c.224-26del (n.224-26del) n.416-26del n.404-26del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.180803361T>A | CA2574096068 | XPR1 | c.224-27T>A (n.224-27T>A) n.416-27T>A n.404-27T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803361T>G | CA34130965 | XPR1 | c.224-27T>G (n.224-27T>G) n.416-27T>G n.404-27T>G | dbSNP |
| 1 | g.180803361T= | CA1210832944 | XPR1 | c.224-27T= (n.224-27T=) n.416-27T= n.404-27T= | |
| 1 | g.180803363G>T | CA2649367386 | XPR1 | c.224-25G>T (n.224-25G>T) n.416-25G>T n.404-25G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803365C= | CA1210832946 | XPR1 | c.224-23C= (n.224-23C=) n.416-23C= n.404-23C= | |
| 1 | g.180803365C>T | CA1210832947 | XPR1 | c.224-23C>T (n.224-23C>T) n.416-23C>T n.404-23C>T | dbSNP |
| 1 | g.180803366A= | CA1210832948 | XPR1 | c.224-22A= (n.224-22A=) n.416-22A= n.404-22A= | |
| 1 | g.180803366A>G | CA1210832949 | XPR1 | c.224-22A>G (n.224-22A>G) n.416-22A>G n.404-22A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.180803367G>A | CA1272507 | XPR1 | c.224-21G>A (n.224-21G>A) n.416-21G>A n.404-21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.180803367G= | CA1210832951 | XPR1 | c.224-21G= (n.224-21G=) n.416-21G= n.404-21G= | |
| 1 | g.180803368T>C | CA527603362 | XPR1 | c.224-20T>C (n.224-20T>C) n.416-20T>C n.404-20T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.180803368T= | CA1210832954 | XPR1 | c.224-20T= (n.224-20T=) n.416-20T= n.404-20T= | |
| 1 | g.180803370C= | CA1210832955 | XPR1 | c.224-18C= (n.224-18C=) n.416-18C= n.404-18C= | |
| 1 | g.180803370C>G | CA2649367387 | XPR1 | c.224-18C>G (n.224-18C>G) n.416-18C>G n.404-18C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803370C>T | CA1009742087 | XPR1 | c.224-18C>T (n.224-18C>T) n.416-18C>T n.404-18C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.180803371C= | CA1210832957 | XPR1 | c.224-17C= (n.224-17C=) n.416-17C= n.404-17C= | |
| 1 | g.180803371C>T | CA1272508 | XPR1 | c.224-17C>T (n.224-17C>T) n.416-17C>T n.404-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.180803372G>A | CA1272509 | XPR1 | c.224-16G>A (n.224-16G>A) n.416-16G>A n.404-16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.180803372G= | CA1210832959 | XPR1 | c.224-16G= (n.224-16G=) n.416-16G= n.404-16G= | |
| 1 | g.180803372G>T | CA2649367388 | XPR1 | c.224-16G>T (n.224-16G>T) n.416-16G>T n.404-16G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803373T>G | CA1272510 | XPR1 | c.224-15T>G (n.224-15T>G) n.416-15T>G n.404-15T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.180803373T= | CA1210832961 | XPR1 | c.224-15T= (n.224-15T=) n.416-15T= n.404-15T= | |
| 1 | g.180803375C>G | CA2649367389 | XPR1 | c.224-13C>G (n.224-13C>G) n.416-13C>G n.404-13C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803375C>T | CA2574096069 | XPR1 | c.224-13C>T (n.224-13C>T) n.416-13C>T n.404-13C>T | |
| 1 | g.180803377_180803378del | CA2573131284 | XPR1 | c.224-11_224-10del (n.224-11_224-10del) n.416-11_416-10del n.404-11_404-10del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.180803377A= | CA1146694239 | XPR1 | c.224-11A= (n.224-11A=) n.416-11A= n.404-11A= | |
| 1 | g.180803377A>G | CA1272511 | XPR1 | c.224-11A>G (n.224-11A>G) n.416-11A>G n.404-11A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.180803378T>C | CA527603363 | XPR1 | c.224-10T>C (n.224-10T>C) n.416-10T>C n.404-10T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.180803378T= | CA1210832965 | XPR1 | c.224-10T= (n.224-10T=) n.416-10T= n.404-10T= | |
| 1 | g.180803380T>A | CA1210832968 | XPR1 | c.224-8T>A (n.224-8T>A) n.416-8T>A n.404-8T>A | dbSNP |
| 1 | g.180803380T>C | CA2574096070 | XPR1 | c.224-8T>C (n.224-8T>C) n.416-8T>C n.404-8T>C | |
| 1 | g.180803380T= | CA1210832967 | XPR1 | c.224-8T= (n.224-8T=) n.416-8T= n.404-8T= | |
| 1 | g.180803381C>A | CA2649367390 | XPR1 | c.224-7C>A (n.224-7C>A) n.416-7C>A n.404-7C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803382T>C | CA2649367391 | XPR1 | c.224-6T>C (n.224-6T>C) n.416-6T>C n.404-6T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803383T>C | CA34130966 | XPR1 | c.224-5T>C (n.224-5T>C) n.416-5T>C n.404-5T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.180803383T= | CA1144704385 | XPR1 | c.224-5T= (n.224-5T=) n.416-5T= n.404-5T= | |
| 1 | g.180803384A= | CA1143892223 | XPR1 | c.224-4A= (n.224-4A=) n.416-4A= n.404-4A= | |
| 1 | g.180803384A>G | CA1272512 | XPR1 | c.224-4A>G (n.224-4A>G) n.416-4A>G n.404-4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.180803385T>C | CA1272513 | XPR1 | c.224-3T>C (n.224-3T>C) n.416-3T>C n.404-3T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.180803385T= | CA1144062949 | XPR1 | c.224-3T= (n.224-3T=) n.416-3T= n.404-3T= | |
| 1 | g.180803386A>C | CA343842871 | XPR1 | c.224-2A>C (n.224-2A>C) n.416-2A>C n.404-2A>C | |
| 1 | g.180803386A>G | CA343842872 | XPR1 | c.224-2A>G (n.224-2A>G) n.416-2A>G n.404-2A>G | |
| 1 | g.180803386A>T | CA343842873 | XPR1 | c.224-2A>T (n.224-2A>T) n.416-2A>T n.404-2A>T | |
| 1 | g.180803387G>A | CA343842874 | XPR1 | c.224-1G>A (n.224-1G>A) n.416-1G>A n.404-1G>A | |
| 1 | g.180803387G>C | CA343842875 | XPR1 | c.224-1G>C (n.224-1G>C) n.416-1G>C n.404-1G>C | |
| 1 | g.180803387G>T | CA343842876 | XPR1 | c.224-1G>T (n.224-1G>T) n.416-1G>T n.404-1G>T | |
| 1 | g.180803388A>C | CA343842877 | XPR1 | c.224A>C (p.Glu75Ala) n.416A>C n.404A>C | |
| 1 | g.180803388A>G | CA343842879 | XPR1 | c.224A>G (p.Glu75Gly) n.416A>G n.404A>G | |
| 1 | g.180803388A>T | CA343842878 | XPR1 | c.224A>T (p.Glu75Val) n.416A>T n.404A>T | |
| 1 | g.180803389G>A | CA422226156 | XPR1 | c.225G>A (p.Glu75=) n.417G>A n.405G>A | COSMIC |
| 1 | g.180803389G>C | CA343842880 | XPR1 | c.225G>C (p.Glu75Asp) n.417G>C n.405G>C | |
| 1 | g.180803389G>T | CA343842881 | XPR1 | c.225G>T (p.Glu75Asp) n.417G>T n.405G>T | |
| 1 | g.180803390A>C | CA343842882 | XPR1 | c.226A>C (p.Lys76Gln) n.418A>C n.406A>C | |
| 1 | g.180803390A>G | CA343842883 | XPR1 | c.226A>G (p.Lys76Glu) n.418A>G n.406A>G | |
| 1 | g.180803390A>T | CA343842884 | XPR1 | c.226A>T (p.Lys76Ter) n.418A>T n.406A>T | |
| 1 | g.180803391A>C | CA343842885 | XPR1 | c.227A>C (p.Lys76Thr) n.419A>C n.407A>C | |
| 1 | g.180803391A>G | CA343842886 | XPR1 | c.227A>G (p.Lys76Arg) n.419A>G n.407A>G | |
| 1 | g.180803391A>T | CA343842887 | XPR1 | c.227A>T (p.Lys76Met) n.419A>T n.407A>T | |
| 1 | g.180803392G>A | CA422226157 | XPR1 | c.228G>A (p.Lys76=) n.420G>A n.408G>A | |
| 1 | g.180803392G>C | CA343842888 | XPR1 | c.228G>C (p.Lys76Asn) n.420G>C n.408G>C | |
| 1 | g.180803392G>T | CA343842889 | XPR1 | c.228G>T (p.Lys76Asn) n.420G>T n.408G>T | |
| 1 | g.180803393C>A | CA343842892 | XPR1 | c.229C>A (p.Leu77Ile) n.421C>A n.409C>A | |
| 1 | g.180803393C>G | CA343842891 | XPR1 | c.229C>G (p.Leu77Val) n.421C>G n.409C>G | |
| 1 | g.180803393C>T | CA343842890 | XPR1 | c.229C>T (p.Leu77Phe) n.421C>T n.409C>T | |
| 1 | g.180803394T>A | CA343842893 | XPR1 | c.230T>A (p.Leu77His) n.422T>A n.410T>A | |
| 1 | g.180803394T>C | CA343842895 | XPR1 | c.230T>C (p.Leu77Pro) n.422T>C n.410T>C | |
| 1 | g.180803394T>G | CA343842894 | XPR1 | c.230T>G (p.Leu77Arg) n.422T>G n.410T>G | |
| 1 | g.180803395C>A | CA422226158 | XPR1 | c.231C>A (p.Leu77=) n.423C>A n.411C>A | |
| 1 | g.180803395C= | CA1143834944 | XPR1 | c.231C= (p.Leu77=) n.423C= n.411C= | |
| 1 | g.180803395C>G | CA422226159 | XPR1 | c.231C>G (p.Leu77=) n.423C>G n.411C>G | |
| 1 | g.180803395C>T | CA1272514 | XPR1 | c.231C>T (p.Leu77=) n.423C>T n.411C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.180803396G>A | CA343842896 | XPR1 | c.232G>A (p.Ala78Thr) n.424G>A n.412G>A | |
| 1 | g.180803396G>C | CA343842897 | XPR1 | c.232G>C (p.Ala78Pro) n.424G>C n.412G>C | |
| 1 | g.180803396G>T | CA343842898 | XPR1 | c.232G>T (p.Ala78Ser) n.424G>T n.412G>T | |
| 1 | g.180803397C>A | CA343842899 | XPR1 | c.233C>A (p.Ala78Glu) n.425C>A n.413C>A | |
| 1 | g.180803397C>G | CA343842900 | XPR1 | c.233C>G (p.Ala78Gly) n.425C>G n.413C>G | |
| 1 | g.180803397C>T | CA343842901 | XPR1 | c.233C>T (p.Ala78Val) n.425C>T n.413C>T | |
| 1 | g.180803398A= | CA1142027123 | XPR1 | c.234A= (p.Ala78=) n.426A= n.414A= | |
| 1 | g.180803398A>C | CA422226164 | XPR1 | c.234A>C (p.Ala78=) n.426A>C n.414A>C | |
| 1 | g.180803398A>G | CA1272515 | XPR1 | c.234A>G (p.Ala78=) n.426A>G n.414A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.180803398A>T | CA422226162 | XPR1 | c.234A>T (p.Ala78=) n.426A>T n.414A>T | |
| 1 | g.180803399G>A | CA343842902 | XPR1 | c.235G>A (p.Glu79Lys) n.427G>A n.415G>A | |
| 1 | g.180803399G>C | CA343842903 | XPR1 | c.235G>C (p.Glu79Gln) n.427G>C n.415G>C | |
| 1 | g.180803399G>T | CA343842904 | XPR1 | c.235G>T (p.Glu79Ter) n.427G>T n.415G>T | |
| 1 | g.180803400A>C | CA343842907 | XPR1 | c.236A>C (p.Glu79Ala) n.428A>C n.416A>C | |
| 1 | g.180803400A>G | CA343842906 | XPR1 | c.236A>G (p.Glu79Gly) n.428A>G n.416A>G | |
| 1 | g.180803400A>T | CA343842905 | XPR1 | c.236A>T (p.Glu79Val) n.428A>T n.416A>T | |
| 1 | g.180803401G>A | CA422226166 | XPR1 | c.237G>A (p.Glu79=) n.429G>A n.417G>A | |
| 1 | g.180803401G>C | CA343842908 | XPR1 | c.237G>C (p.Glu79Asp) n.429G>C n.417G>C | |
| 1 | g.180803401G>T | CA343842909 | XPR1 | c.237G>T (p.Glu79Asp) n.429G>T n.417G>T | |
| 1 | g.180803402G>A | CA343842910 | XPR1 | c.238G>A (p.Ala80Thr) n.430G>A n.418G>A | |
| 1 | g.180803402G>C | CA343842911 | XPR1 | c.238G>C (p.Ala80Pro) n.430G>C n.418G>C | |
| 1 | g.180803402G>T | CA343842912 | XPR1 | c.238G>T (p.Ala80Ser) n.430G>T n.418G>T | |
| 1 | g.180803403C>A | CA343842913 | XPR1 | c.239C>A (p.Ala80Asp) n.431C>A n.419C>A | |
| 1 | g.180803403C= | CA1210832978 | XPR1 | c.239C= (p.Ala80=) n.431C= n.419C= | |
| 1 | g.180803403C>G | CA1272516 | XPR1 | c.239C>G (p.Ala80Gly) n.431C>G n.419C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.180803403C>T | CA343842914 | XPR1 | c.239C>T (p.Ala80Val) n.431C>T n.419C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803404T>A | CA422226169 | XPR1 | c.240T>A (p.Ala80=) n.432T>A n.420T>A | |
| 1 | g.180803404T>C | CA422226170 | XPR1 | c.240T>C (p.Ala80=) n.432T>C n.420T>C | |
| 1 | g.180803404T>G | CA422226171 | XPR1 | c.240T>G (p.Ala80=) n.432T>G n.420T>G | |
| 1 | g.180803405C>A | CA343842915 | XPR1 | c.241C>A (p.Gln81Lys) n.433C>A n.421C>A | |
| 1 | g.180803405C>G | CA343842916 | XPR1 | c.241C>G (p.Gln81Glu) n.433C>G n.421C>G | |
| 1 | g.180803405C>T | CA343842917 | XPR1 | c.241C>T (p.Gln81Ter) n.433C>T n.421C>T | |
| 1 | g.180803406A>C | CA343842920 | XPR1 | c.242A>C (p.Gln81Pro) n.434A>C n.422A>C | |
| 1 | g.180803406A>G | CA343842919 | XPR1 | c.242A>G (p.Gln81Arg) n.434A>G n.422A>G | COSMIC |
| 1 | g.180803406A>T | CA343842918 | XPR1 | c.242A>T (p.Gln81Leu) n.434A>T n.422A>T | |
| 1 | g.180803407G>A | CA1272517 | XPR1 | c.243G>A (p.Gln81=) n.435G>A n.423G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.180803407G>C | CA343842921 | XPR1 | c.243G>C (p.Gln81His) n.435G>C n.423G>C | |
| 1 | g.180803407G= | CA1210832982 | XPR1 | c.243G= (p.Gln81=) n.435G= n.423G= | |
| 1 | g.180803407G>T | CA343842922 | XPR1 | c.243G>T (p.Gln81His) n.435G>T n.423G>T | dbSNP |
| 1 | g.180803408C>A | CA343842923 | XPR1 | c.244C>A (p.Arg82Ser) n.436C>A n.424C>A | |
| 1 | g.180803408C>G | CA343842924 | XPR1 | c.244C>G (p.Arg82Gly) n.436C>G n.424C>G | |
| 1 | g.180803408C>T | CA343842925 | XPR1 | c.244C>T (p.Arg82Cys) n.436C>T n.424C>T | |
| 1 | g.180803409G>A | CA343842926 | XPR1 | c.245G>A (p.Arg82His) n.437G>A n.425G>A | |
| 1 | g.180803409G>C | CA343842927 | XPR1 | c.245G>C (p.Arg82Pro) n.437G>C n.425G>C | |
| 1 | g.180803409G>T | CA343842928 | XPR1 | c.245G>T (p.Arg82Leu) n.437G>T n.425G>T | |
| 1 | g.180803410C>A | CA422226172 | XPR1 | c.246C>A (p.Arg82=) n.438C>A n.426C>A | |
| 1 | g.180803410C= | CA1141653798 | XPR1 | c.246C= (p.Arg82=) n.438C= n.426C= | |
| 1 | g.180803410C>G | CA34130967 | XPR1 | c.246C>G (p.Arg82=) n.438C>G n.426C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.180803410C>T | CA422226173 | XPR1 | c.246C>T (p.Arg82=) n.438C>T n.426C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.180803411A= | CA1210832986 | XPR1 | c.247A= (p.Arg83=) n.439A= n.427A= | |
| 1 | g.180803411A>C | CA422226174 | XPR1 | c.247A>C (p.Arg83=) n.439A>C n.427A>C | |
| 1 | g.180803411A>G | CA343842929 | XPR1 | c.247A>G (p.Arg83Gly) n.439A>G n.427A>G | dbSNP |
| 1 | g.180803411A>T | CA343842930 | XPR1 | c.247A>T (p.Arg83Trp) n.439A>T n.427A>T | |
| 1 | g.180803412G>A | CA343842933 | XPR1 | c.248G>A (p.Arg83Lys) n.440G>A n.428G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.180803412G>C | CA343842932 | XPR1 | c.248G>C (p.Arg83Thr) n.440G>C n.428G>C | |
| 1 | g.180803412G= | CA1210832990 | XPR1 | c.248G= (p.Arg83=) n.440G= n.428G= | |
| 1 | g.180803412G>T | CA343842931 | XPR1 | c.248G>T (p.Arg83Met) n.440G>T n.428G>T | |
| 1 | g.180803413G>A | CA422226175 | XPR1 | c.249G>A (p.Arg83=) n.441G>A n.429G>A | |
| 1 | g.180803413G>C | CA343842934 | XPR1 | c.249G>C (p.Arg83Ser) n.441G>C n.429G>C | |
| 1 | g.180803413G= | CA1210832993 | XPR1 | c.249G= (p.Arg83=) n.441G= n.429G= | |
| 1 | g.180803413G>T | CA343842935 | XPR1 | c.249G>T (p.Arg83Ser) n.441G>T n.429G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.180803414T>A | CA343842936 | XPR1 | c.250T>A (p.Phe84Ile) n.442T>A n.430T>A | |
| 1 | g.180803414T>C | CA343842937 | XPR1 | c.250T>C (p.Phe84Leu) n.442T>C n.430T>C | |
| 1 | g.180803414T>G | CA343842938 | XPR1 | c.250T>G (p.Phe84Val) n.442T>G n.430T>G | |
| 1 | g.180803415T>A | CA343842939 | XPR1 | c.251T>A (p.Phe84Tyr) n.443T>A n.431T>A | |
| 1 | g.180803415T>C | CA343842940 | XPR1 | c.251T>C (p.Phe84Ser) n.443T>C n.431T>C | |
| 1 | g.180803415T>G | CA343842941 | XPR1 | c.251T>G (p.Phe84Cys) n.443T>G n.431T>G | |
| 1 | g.180803416T>A | CA343842942 | XPR1 | c.252T>A (p.Phe84Leu) n.444T>A n.432T>A | |
| 1 | g.180803416T>C | CA422226176 | XPR1 | c.252T>C (p.Phe84=) n.444T>C n.432T>C | |
| 1 | g.180803416T>G | CA343842943 | XPR1 | c.252T>G (p.Phe84Leu) n.444T>G n.432T>G |