Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.18080158C>ACA2655187418PEX26c.371+144C>A (n.371+144C>A)
gnomAD v4
22g.18080158C>GCA2818335300PEX26c.371+144C>G (n.371+144C>G)
22g.18080159delCA2655187414PEX26c.371+145del (n.371+145del)
gnomAD v4
22g.18080158_18080160delCA2818335299PEX26c.371+144_371+146del (n.371+144_371+146del)
22g.18080159C>ACA2655187420PEX26c.371+145C>A (n.371+145C>A)
gnomAD v4
22g.18080160A>GCA2655187422PEX26c.371+146A>G (n.371+146A>G)
gnomAD v4
22g.18080161T>ACA321285620PEX26c.371+147T>A (n.371+147T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080161T>GCA2655187424PEX26c.371+147T>G (n.371+147T>G)
gnomAD v4
22g.18080161T=CA2395403565PEX26c.371+147T= (n.371+147T=)
22g.18080162A>TCA2655187427PEX26c.371+148A>T (n.371+148A>T)
gnomAD v4
22g.18080164A=CA2395403566PEX26c.371+150A= (n.371+150A=)
22g.18080164A>CCA2655187430PEX26c.371+150A>C (n.371+150A>C)
gnomAD v4
22g.18080164A>GCA2655187432PEX26c.371+150A>G (n.371+150A>G)
gnomAD v4
22g.18080164A>TCA2395403567PEX26c.371+150A>T (n.371+150A>T)
dbSNP
22g.18080165delCA2655187434PEX26c.371+151del (n.371+151del)
gnomAD v4
22g.18080165T>CCA2655187437PEX26c.371+151T>C (n.371+151T>C)
gnomAD v4
22g.18080165T>GCA2655187435PEX26c.371+151T>G (n.371+151T>G)
gnomAD v4
22g.18080165dupCA2818335306PEX26c.371+151dup (n.371+151dup)
22g.18080166A=CA2395403568PEX26c.371+152A= (n.371+152A=)
22g.18080166A>TCA321285625PEX26c.371+152A>T (n.371+152A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080167G>ACA2395403570PEX26c.371+153G>A (n.371+153G>A)
dbSNP
22g.18080167G=CA2395403569PEX26c.371+153G= (n.371+153G=)
22g.18080168C=CA2395403571PEX26c.371+154C= (n.371+154C=)
22g.18080168C>TCA321285642PEX26c.371+154C>T (n.371+154C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080169A=CA2395403572PEX26c.371+155A= (n.371+155A=)
22g.18080169A>TCA321285646PEX26c.371+155A>T (n.371+155A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080170A=CA2395403573PEX26c.371+156A= (n.371+156A=)
22g.18080170A>TCA321285657PEX26c.371+156A>T (n.371+156A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080174A=CA2395403574PEX26c.371+160A= (n.371+160A=)
22g.18080174A>GCA321285659PEX26c.371+160A>G (n.371+160A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080181G>ACA751300644PEX26c.371+167G>A (n.371+167G>A)
dbSNP
22g.18080181G=CA2395403575PEX26c.371+167G= (n.371+167G=)
22g.18080183G>ACA2395403577PEX26c.371+169G>A (n.371+169G>A)
dbSNP
22g.18080183G=CA2395403576PEX26c.371+169G= (n.371+169G=)
22g.18080186delCA2818335308PEX26c.371+172del (n.371+172del)
22g.18080195G>ACA321285660PEX26c.371+181G>A (n.371+181G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080195G=CA2395403578PEX26c.371+181G= (n.371+181G=)
22g.18080196G>ACA751300653PEX26c.371+182G>A (n.371+182G>A)
dbSNP
22g.18080196G=CA2395403579PEX26c.371+182G= (n.371+182G=)
22g.18080198G>ACA1024000730PEX26c.371+184G>A (n.371+184G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080198G=CA2395403580PEX26c.371+184G= (n.371+184G=)
22g.18080201G>CCA1024000731PEX26c.371+187G>C (n.371+187G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080201G=CA2395403581PEX26c.371+187G= (n.371+187G=)
22g.18080202_18080208delinsAATAGATCA2395403582PEX26c.371+188_371+194delinsAATAGAT (n.371+188_371+194delinsAATAGAT)
22g.18080206_18080211delCA751300654PEX26c.371+192_371+197del (n.371+192_371+197del)
dbSNP
22g.18080204T>CCA321285661PEX26c.371+190T>C (n.371+190T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080204T=CA2395403583PEX26c.371+190T= (n.371+190T=)
22g.18080206G=CA2395403584PEX26c.371+192G= (n.371+192G=)
22g.18080206G>TCA321285668PEX26c.371+192G>T (n.371+192G>T)
dbSNP
22g.18080207A=CA2395403585PEX26c.371+193A= (n.371+193A=)
22g.18080207A>TCA751300660PEX26c.371+193A>T (n.371+193A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080210T>CCA1024000732PEX26c.371+196T>C (n.371+196T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080210T=CA2395403586PEX26c.371+196T= (n.371+196T=)
22g.18080212A=CA2395403587PEX26c.371+198A= (n.371+198A=)
22g.18080212A>CCA321285673PEX26c.371+198A>C (n.371+198A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080214G>CCA1024000735PEX26c.371+200G>C (n.371+200G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080214G=CA2395403588PEX26c.371+200G= (n.371+200G=)
22g.18080217G>ACA1024000739PEX26c.371+203G>A (n.371+203G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080217G=CA2395403589PEX26c.371+203G= (n.371+203G=)
22g.18080223A=CA2395403590PEX26c.371+209A= (n.371+209A=)
22g.18080223A>CCA321285677PEX26c.371+209A>C (n.371+209A>C)
dbSNP
22g.18080223A>TCA638320397PEX26c.371+209A>T (n.371+209A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080224A=CA2395403591PEX26c.371+210A= (n.371+210A=)
22g.18080224A>CCA638320400PEX26c.371+210A>C (n.371+210A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080226_18080228delinsCAGCA2395403592PEX26c.371+212_371+214delinsCAG (n.371+212_371+214delinsCAG)
22g.18080227A>CCA2818335310PEX26c.371+213A>C (n.371+213A>C)
22g.18080227_18080228delCA321285701PEX26c.371+213_371+214del (n.371+213_371+214del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080228G>ACA321285703PEX26c.371+214G>A (n.371+214G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080228G>CCA2395403594PEX26c.371+214G>C (n.371+214G>C)
dbSNP
22g.18080228G=CA2395403593PEX26c.371+214G= (n.371+214G=)
22g.18080233T>CCA751300671PEX26c.371+219T>C (n.371+219T>C)
dbSNP
22g.18080233T=CA2395403595PEX26c.371+219T= (n.371+219T=)
22g.18080235G>CCA321285704PEX26c.371+221G>C (n.371+221G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080235G=CA2395403596PEX26c.371+221G= (n.371+221G=)
22g.18080239C=CA2395403597PEX26c.371+225C= (n.371+225C=)
22g.18080239C>TCA321285705PEX26c.371+225C>T (n.371+225C>T)
dbSNP
22g.18080240G>ACA2395403599PEX26c.371+226G>A (n.371+226G>A)
dbSNP
22g.18080240G>CCA321285706PEX26c.371+226G>C (n.371+226G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080240G=CA2395403598PEX26c.371+226G= (n.371+226G=)
22g.18080242C=CA2395403600PEX26c.371+228C= (n.371+228C=)
22g.18080242C>TCA321285707PEX26c.371+228C>T (n.371+228C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080243G>ACA321285711PEX26c.371+229G>A (n.371+229G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080243G=CA2395403601PEX26c.371+229G= (n.371+229G=)
22g.18080243G>TCA1024000754PEX26c.371+229G>T (n.371+229G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080246G>TCA2531627644PEX26c.371+232G>T (n.371+232G>T)
22g.18080247G>ACA638320406PEX26c.371+233G>A (n.371+233G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080247G=CA2395403602PEX26c.371+233G= (n.371+233G=)
22g.18080249T>CCA2395403604PEX26c.371+235T>C (n.371+235T>C)
dbSNP
22g.18080249T=CA2395403603PEX26c.371+235T= (n.371+235T=)
22g.18080252C>ACA657684735PEX26c.371+238C>A (n.371+238C>A)
COSMIC
22g.18080252_18080254delinsCAGCA2395403605PEX26c.371+238_371+240delinsCAG (n.371+238_371+240delinsCAG)
22g.18080255_18080256delCA751300684PEX26c.371+241_371+242del (n.371+241_371+242del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080254G>TCA2818335313PEX26c.371+240G>T (n.371+240G>T)
22g.18080258G>ACA2395403607PEX26c.371+244G>A (n.371+244G>A)
dbSNP
22g.18080258G=CA2395403606PEX26c.371+244G= (n.371+244G=)

Number of alleles fetched