22 | g.18080157_18080158insTTTTTTTT | CA1024000709 | PEX26 | c.371+143_371+144insTTTTTTTT (n.371+143_371+144insTTTTTTTT)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18080157T>A | CA2655187409 | PEX26 | c.371+143T>A (n.371+143T>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080157T>C | CA638320393 | PEX26 | c.371+143T>C (n.371+143T>C)
| dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18080157T= | CA2395403564 | PEX26 | c.371+143T= (n.371+143T=)
| |
22 | g.18080158C>A | CA2655187418 | PEX26 | c.371+144C>A (n.371+144C>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080158C>G | CA2818335300 | PEX26 | c.371+144C>G (n.371+144C>G)
| |
22 | g.18080159del | CA2655187414 | PEX26 | c.371+145del (n.371+145del)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080158_18080160del | CA2818335299 | PEX26 | c.371+144_371+146del (n.371+144_371+146del)
| |
22 | g.18080159C>A | CA2655187420 | PEX26 | c.371+145C>A (n.371+145C>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080160A>G | CA2655187422 | PEX26 | c.371+146A>G (n.371+146A>G)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080161T>A | CA321285620 | PEX26 | c.371+147T>A (n.371+147T>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18080161T>G | CA2655187424 | PEX26 | c.371+147T>G (n.371+147T>G)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080161T= | CA2395403565 | PEX26 | c.371+147T= (n.371+147T=)
| |
22 | g.18080162A>T | CA2655187427 | PEX26 | c.371+148A>T (n.371+148A>T)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080164A= | CA2395403566 | PEX26 | c.371+150A= (n.371+150A=)
| |
22 | g.18080164A>C | CA2655187430 | PEX26 | c.371+150A>C (n.371+150A>C)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080164A>G | CA2655187432 | PEX26 | c.371+150A>G (n.371+150A>G)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080164A>T | CA2395403567 | PEX26 | c.371+150A>T (n.371+150A>T)
| dbSNP |
22 | g.18080165del | CA2655187434 | PEX26 | c.371+151del (n.371+151del)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080165T>C | CA2655187437 | PEX26 | c.371+151T>C (n.371+151T>C)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080165T>G | CA2655187435 | PEX26 | c.371+151T>G (n.371+151T>G)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080165dup | CA2818335306 | PEX26 | c.371+151dup (n.371+151dup)
| |
22 | g.18080166A= | CA2395403568 | PEX26 | c.371+152A= (n.371+152A=)
| |
22 | g.18080166A>T | CA321285625 | PEX26 | c.371+152A>T (n.371+152A>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18080167G>A | CA2395403570 | PEX26 | c.371+153G>A (n.371+153G>A)
| dbSNP |
22 | g.18080167G= | CA2395403569 | PEX26 | c.371+153G= (n.371+153G=)
| |
22 | g.18080168C= | CA2395403571 | PEX26 | c.371+154C= (n.371+154C=)
| |
22 | g.18080168C>T | CA321285642 | PEX26 | c.371+154C>T (n.371+154C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18080169A= | CA2395403572 | PEX26 | c.371+155A= (n.371+155A=)
| |
22 | g.18080169A>T | CA321285646 | PEX26 | c.371+155A>T (n.371+155A>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18080170A= | CA2395403573 | PEX26 | c.371+156A= (n.371+156A=)
| |
22 | g.18080170A>T | CA321285657 | PEX26 | c.371+156A>T (n.371+156A>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18080174A= | CA2395403574 | PEX26 | c.371+160A= (n.371+160A=)
| |
22 | g.18080174A>G | CA321285659 | PEX26 | c.371+160A>G (n.371+160A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18080181G>A | CA751300644 | PEX26 | c.371+167G>A (n.371+167G>A)
| dbSNP |
22 | g.18080181G= | CA2395403575 | PEX26 | c.371+167G= (n.371+167G=)
| |
22 | g.18080183G>A | CA2395403577 | PEX26 | c.371+169G>A (n.371+169G>A)
| dbSNP |
22 | g.18080183G= | CA2395403576 | PEX26 | c.371+169G= (n.371+169G=)
| |
22 | g.18080186del | CA2818335308 | PEX26 | c.371+172del (n.371+172del)
| |
22 | g.18080195G>A | CA321285660 | PEX26 | c.371+181G>A (n.371+181G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18080195G= | CA2395403578 | PEX26 | c.371+181G= (n.371+181G=)
| |
22 | g.18080196G>A | CA751300653 | PEX26 | c.371+182G>A (n.371+182G>A)
| dbSNP |
22 | g.18080196G= | CA2395403579 | PEX26 | c.371+182G= (n.371+182G=)
| |
22 | g.18080198G>A | CA1024000730 | PEX26 | c.371+184G>A (n.371+184G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18080198G= | CA2395403580 | PEX26 | c.371+184G= (n.371+184G=)
| |
22 | g.18080201G>C | CA1024000731 | PEX26 | c.371+187G>C (n.371+187G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18080201G= | CA2395403581 | PEX26 | c.371+187G= (n.371+187G=)
| |
22 | g.18080202_18080208delinsAATAGAT | CA2395403582 | PEX26 | c.371+188_371+194delinsAATAGAT (n.371+188_371+194delinsAATAGAT)
| |
22 | g.18080206_18080211del | CA751300654 | PEX26 | c.371+192_371+197del (n.371+192_371+197del)
| dbSNP |
22 | g.18080204T>C | CA321285661 | PEX26 | c.371+190T>C (n.371+190T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18080204T= | CA2395403583 | PEX26 | c.371+190T= (n.371+190T=)
| |
22 | g.18080206G= | CA2395403584 | PEX26 | c.371+192G= (n.371+192G=)
| |
22 | g.18080206G>T | CA321285668 | PEX26 | c.371+192G>T (n.371+192G>T)
| dbSNP |
22 | g.18080207A= | CA2395403585 | PEX26 | c.371+193A= (n.371+193A=)
| |
22 | g.18080207A>T | CA751300660 | PEX26 | c.371+193A>T (n.371+193A>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18080210T>C | CA1024000732 | PEX26 | c.371+196T>C (n.371+196T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18080210T= | CA2395403586 | PEX26 | c.371+196T= (n.371+196T=)
| |
22 | g.18080212A= | CA2395403587 | PEX26 | c.371+198A= (n.371+198A=)
| |
22 | g.18080212A>C | CA321285673 | PEX26 | c.371+198A>C (n.371+198A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18080214G>C | CA1024000735 | PEX26 | c.371+200G>C (n.371+200G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18080214G= | CA2395403588 | PEX26 | c.371+200G= (n.371+200G=)
| |
22 | g.18080217G>A | CA1024000739 | PEX26 | c.371+203G>A (n.371+203G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18080217G= | CA2395403589 | PEX26 | c.371+203G= (n.371+203G=)
| |
22 | g.18080223A= | CA2395403590 | PEX26 | c.371+209A= (n.371+209A=)
| |
22 | g.18080223A>C | CA321285677 | PEX26 | c.371+209A>C (n.371+209A>C)
| dbSNP |
22 | g.18080223A>T | CA638320397 | PEX26 | c.371+209A>T (n.371+209A>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18080224A= | CA2395403591 | PEX26 | c.371+210A= (n.371+210A=)
| |
22 | g.18080224A>C | CA638320400 | PEX26 | c.371+210A>C (n.371+210A>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18080226_18080228delinsCAG | CA2395403592 | PEX26 | c.371+212_371+214delinsCAG (n.371+212_371+214delinsCAG)
| |
22 | g.18080227A>C | CA2818335310 | PEX26 | c.371+213A>C (n.371+213A>C)
| |
22 | g.18080227_18080228del | CA321285701 | PEX26 | c.371+213_371+214del (n.371+213_371+214del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18080228G>A | CA321285703 | PEX26 | c.371+214G>A (n.371+214G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18080228G>C | CA2395403594 | PEX26 | c.371+214G>C (n.371+214G>C)
| dbSNP |
22 | g.18080228G= | CA2395403593 | PEX26 | c.371+214G= (n.371+214G=)
| |
22 | g.18080233T>C | CA751300671 | PEX26 | c.371+219T>C (n.371+219T>C)
| dbSNP |
22 | g.18080233T= | CA2395403595 | PEX26 | c.371+219T= (n.371+219T=)
| |
22 | g.18080235G>C | CA321285704 | PEX26 | c.371+221G>C (n.371+221G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18080235G= | CA2395403596 | PEX26 | c.371+221G= (n.371+221G=)
| |
22 | g.18080239C= | CA2395403597 | PEX26 | c.371+225C= (n.371+225C=)
| |
22 | g.18080239C>T | CA321285705 | PEX26 | c.371+225C>T (n.371+225C>T)
| dbSNP |
22 | g.18080240G>A | CA2395403599 | PEX26 | c.371+226G>A (n.371+226G>A)
| dbSNP |
22 | g.18080240G>C | CA321285706 | PEX26 | c.371+226G>C (n.371+226G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18080240G= | CA2395403598 | PEX26 | c.371+226G= (n.371+226G=)
| |
22 | g.18080242C= | CA2395403600 | PEX26 | c.371+228C= (n.371+228C=)
| |
22 | g.18080242C>T | CA321285707 | PEX26 | c.371+228C>T (n.371+228C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18080243G>A | CA321285711 | PEX26 | c.371+229G>A (n.371+229G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18080243G= | CA2395403601 | PEX26 | c.371+229G= (n.371+229G=)
| |
22 | g.18080243G>T | CA1024000754 | PEX26 | c.371+229G>T (n.371+229G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18080246G>T | CA2531627644 | PEX26 | c.371+232G>T (n.371+232G>T)
| |
22 | g.18080247G>A | CA638320406 | PEX26 | c.371+233G>A (n.371+233G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18080247G= | CA2395403602 | PEX26 | c.371+233G= (n.371+233G=)
| |
22 | g.18080249T>C | CA2395403604 | PEX26 | c.371+235T>C (n.371+235T>C)
| dbSNP |
22 | g.18080249T= | CA2395403603 | PEX26 | c.371+235T= (n.371+235T=)
| |
22 | g.18080252C>A | CA657684735 | PEX26 | c.371+238C>A (n.371+238C>A)
| COSMIC |
22 | g.18080252_18080254delinsCAG | CA2395403605 | PEX26 | c.371+238_371+240delinsCAG (n.371+238_371+240delinsCAG)
| |
22 | g.18080255_18080256del | CA751300684 | PEX26 | c.371+241_371+242del (n.371+241_371+242del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18080254G>T | CA2818335313 | PEX26 | c.371+240G>T (n.371+240G>T)
| |