Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.18080054C>ACA638320361PEX26c.371+40C>A (n.371+40C>A)
gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18080054C=CA2395403520PEX26c.371+40C= (n.371+40C=)
22g.18080054C>GCA2395403521PEX26c.371+40C>G (n.371+40C>G)
dbSNP
22g.18080054C>TCA10093305PEX26c.371+40C>T (n.371+40C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080054_18080055insTTGCATTGCTCTTTCTAATGCCACCAGCCTCGTCTGGCAGGTGAGGCA638320368PEX26c.371+40_371+41insTTGCATTGCTCTTTCTAATGCCACCAGCCTCGTCTGGCAGGTGAGG (n.371+40_371+41insTTGCATTGCTCTTTCTAATGCCACCAGCCTCGTCTGGCAGGTGAGG)
dbSNP gnomAD v2
22g.18080055G>ACA638320369PEX26c.371+41G>A (n.371+41G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080055G>CCA321285550PEX26c.371+41G>C (n.371+41G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080055G=CA2395403522PEX26c.371+41G= (n.371+41G=)
22g.18080055_18080056insTCTGGCCA2655186887PEX26c.371+41_371+42insTCTGGC (n.371+41_371+42insTCTGGC)
gnomAD v4
22g.18080055_18080056insTCTGGCAGGTGAGGGAGTCATTTCTTTGCATTGTAAAGTTGGGTTAGGCCACGCTCA1024000653PEX26c.371+41_371+42insTCTGGCAGGTGAGGGAGTCATTTCTTTGCATTGTAAAGTTGGGTTAGGCCACGCT (n.371+41_371+42insTCTGGCAGGTGAGGGAGTCATTTCTTTGCATTGTAAAGTTGGGTTAGGCCACGCT)
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080056A=CA2395403523PEX26c.371+42A= (n.371+42A=)
22g.18080056A>CCA10093306PEX26c.371+42A>C (n.371+42A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080058A=CA2395403524PEX26c.371+44A= (n.371+44A=)
22g.18080058A>GCA321285559PEX26c.371+44A>G (n.371+44A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080061A=CA2395403525PEX26c.371+47A= (n.371+47A=)
22g.18080061A>GCA10093307PEX26c.371+47A>G (n.371+47A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18080063T>ACA751300591PEX26c.371+49T>A (n.371+49T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080063T=CA2395403526PEX26c.371+49T= (n.371+49T=)
22g.18080066C>ACA321285565PEX26c.371+52C>A (n.371+52C>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.18080066C=CA2395403527PEX26c.371+52C= (n.371+52C=)
22g.18080066C>TCA2737538704PEX26c.371+52C>T (n.371+52C>T)
dbSNP
22g.18080067A=CA2395403528PEX26c.371+53A= (n.371+53A=)
22g.18080067A>GCA321285568PEX26c.371+53A>G (n.371+53A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080074_18080078delCA2655186933PEX26c.371+60_371+64del (n.371+60_371+64del)
gnomAD v4
22g.18080069C>ACA2655186940PEX26c.371+55C>A (n.371+55C>A)
gnomAD v4
22g.18080069C>TCA2655186937PEX26c.371+55C>T (n.371+55C>T)
gnomAD v4
22g.18080072_18080074delCA2655186939PEX26c.371+58_371+60del (n.371+58_371+60del)
gnomAD v4
22g.18080070T>ACA2655186951PEX26c.371+56T>A (n.371+56T>A)
gnomAD v4
22g.18080070T>CCA2395403530PEX26c.371+56T>C (n.371+56T>C)
dbSNP gnomAD v4
22g.18080070T>GCA321285572PEX26c.371+56T>G (n.371+56T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080070T=CA2395403529PEX26c.371+56T= (n.371+56T=)
22g.18080071C>ACA2577641473PEX26c.371+57C>A (n.371+57C>A)
gnomAD v4
22g.18080071C>TCA2589477566PEX26c.371+57C>T (n.371+57C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080072C>ACA2655186962PEX26c.371+58C>A (n.371+58C>A)
gnomAD v4
22g.18080072C>GCA2655186966PEX26c.371+58C>G (n.371+58C>G)
gnomAD v4
22g.18080075_18080076delCA2655186961PEX26c.371+61_371+62del (n.371+61_371+62del)
gnomAD v4
22g.18080073T>CCA2655186973PEX26c.371+59T>C (n.371+59T>C)
gnomAD v4
22g.18080074C>ACA2655186974PEX26c.371+60C>A (n.371+60C>A)
gnomAD v4
22g.18080074C=CA2395403531PEX26c.371+60C= (n.371+60C=)
22g.18080074C>GCA1024000659PEX26c.371+60C>G (n.371+60C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080074C>TCA2577641475PEX26c.371+60C>T (n.371+60C>T)
gnomAD v4
22g.18080075T>CCA2655186985PEX26c.371+61T>C (n.371+61T>C)
gnomAD v4
22g.18080076C>ACA2655187014PEX26c.371+62C>A (n.371+62C>A)
gnomAD v4
22g.18080076C=CA2395403532PEX26c.371+62C= (n.371+62C=)
22g.18080076C>TCA1024000660PEX26c.371+62C>T (n.371+62C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080077C>ACA2655187020PEX26c.371+63C>A (n.371+63C>A)
gnomAD v4
22g.18080077C=CA2395403533PEX26c.371+63C= (n.371+63C=)
22g.18080077C>GCA2655187023PEX26c.371+63C>G (n.371+63C>G)
gnomAD v4
22g.18080077C>TCA321285575PEX26c.371+63C>T (n.371+63C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080078T>CCA2655187026PEX26c.371+64T>C (n.371+64T>C)
gnomAD v4
22g.18080080A>GCA2655187028PEX26c.371+66A>G (n.371+66A>G)
gnomAD v4
22g.18080084C>ACA2655187030PEX26c.371+70C>A (n.371+70C>A)
gnomAD v4
22g.18080084C=CA2395403534PEX26c.371+70C= (n.371+70C=)
22g.18080084C>TCA1024000662PEX26c.371+70C>T (n.371+70C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080085C>ACA2655187032PEX26c.371+71C>A (n.371+71C>A)
gnomAD v4
22g.18080085C>TCA657684732PEX26c.371+71C>T (n.371+71C>T)
gnomAD v4 COSMIC
22g.18080086T>ACA751300596PEX26c.371+72T>A (n.371+72T>A)
dbSNP
22g.18080086T>CCA2655187035PEX26c.371+72T>C (n.371+72T>C)
gnomAD v4
22g.18080086T=CA2395403535PEX26c.371+72T= (n.371+72T=)
22g.18080087A=CA2395403536PEX26c.371+73A= (n.371+73A=)
22g.18080087A>CCA1024000665PEX26c.371+73A>C (n.371+73A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080087A>GCA2395403537PEX26c.371+73A>G (n.371+73A>G)
dbSNP
22g.18080088C>ACA2655187039PEX26c.371+74C>A (n.371+74C>A)
gnomAD v4
22g.18080088C>TCA2577641476PEX26c.371+74C>T (n.371+74C>T)
gnomAD v4
22g.18080090C>ACA2655187044PEX26c.371+76C>A (n.371+76C>A)
gnomAD v4
22g.18080090C>GCA2655187045PEX26c.371+76C>G (n.371+76C>G)
gnomAD v4
22g.18080090C>TCA638320378PEX26c.371+76C>T (n.371+76C>T)
gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18080092T>CCA2655187052PEX26c.371+78T>C (n.371+78T>C)
gnomAD v4
22g.18080093T>CCA2655187057PEX26c.371+79T>C (n.371+79T>C)
gnomAD v4
22g.18080093T>GCA2818335279PEX26c.371+79T>G (n.371+79T>G)
22g.18080094T>CCA2395403539PEX26c.371+80T>C (n.371+80T>C)
dbSNP gnomAD v4
22g.18080094T=CA2395403538PEX26c.371+80T= (n.371+80T=)
22g.18080095C>ACA2395403541PEX26c.371+81C>A (n.371+81C>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.18080095C=CA2395403540PEX26c.371+81C= (n.371+81C=)
22g.18080095C>TCA751300598PEX26c.371+81C>T (n.371+81C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080096C>ACA2655187066PEX26c.371+82C>A (n.371+82C>A)
gnomAD v4
22g.18080097C>ACA2655187069PEX26c.371+83C>A (n.371+83C>A)
gnomAD v4
22g.18080097C=CA2395403542PEX26c.371+83C= (n.371+83C=)
22g.18080097C>GCA321285578PEX26c.371+83C>G (n.371+83C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080097C>TCA751300599PEX26c.371+83C>T (n.371+83C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080098C>ACA2655187080PEX26c.371+84C>A (n.371+84C>A)
gnomAD v4
22g.18080099T>CCA2655187084PEX26c.371+85T>C (n.371+85T>C)
gnomAD v4
22g.18080099T>GCA2655187086PEX26c.371+85T>G (n.371+85T>G)
gnomAD v4
22g.18080101C>ACA2655187093PEX26c.371+87C>A (n.371+87C>A)
gnomAD v4
22g.18080101C=CA2395403543PEX26c.371+87C= (n.371+87C=)
22g.18080101C>TCA751300600PEX26c.371+87C>T (n.371+87C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080102C>ACA2655187100PEX26c.371+88C>A (n.371+88C>A)
gnomAD v4
22g.18080102C=CA2395403544PEX26c.371+88C= (n.371+88C=)
22g.18080102C>TCA321285581PEX26c.371+88C>T (n.371+88C>T)
dbSNP gnomAD v4
22g.18080103C>ACA2577641480PEX26c.371+89C>A (n.371+89C>A)
gnomAD v4
22g.18080103C=CA2395403545PEX26c.371+89C= (n.371+89C=)
22g.18080103C>GCA2395403546PEX26c.371+89C>G (n.371+89C>G)
dbSNP
22g.18080104T>CCA2577641482PEX26c.371+90T>C (n.371+90T>C)
gnomAD v4
22g.18080105A=CA2395403547PEX26c.371+91A= (n.371+91A=)
22g.18080105A>GCA321285589PEX26c.371+91A>G (n.371+91A>G)
dbSNP gnomAD v4
22g.18080106C>ACA2655187109PEX26c.371+92C>A (n.371+92C>A)
gnomAD v4
22g.18080107T>ACA2577641483PEX26c.371+93T>A (n.371+93T>A)
22g.18080108A>CCA2655187112PEX26c.371+94A>C (n.371+94A>C)
gnomAD v4
22g.18080109T>CCA2655187115PEX26c.371+95T>C (n.371+95T>C)
gnomAD v4
22g.18080109T>GCA2655187118PEX26c.371+95T>G (n.371+95T>G)
gnomAD v4
22g.18080111G>ACA2655187119PEX26c.371+97G>A (n.371+97G>A)
gnomAD v4
22g.18080111G>CCA638320382PEX26c.371+97G>C (n.371+97G>C)
gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18080111G>TCA2655187124PEX26c.371+97G>T (n.371+97G>T)
gnomAD v4
22g.18080112C>ACA2577641485PEX26c.371+98C>A (n.371+98C>A)
gnomAD v4
22g.18080114delCA2818335281PEX26c.371+100del (n.371+100del)
22g.18080113C>ACA2577641486PEX26c.371+99C>A (n.371+99C>A)
gnomAD v4
22g.18080113C>GCA2655187133PEX26c.371+99C>G (n.371+99C>G)
gnomAD v4
22g.18080113C>TCA2577641487PEX26c.371+99C>T (n.371+99C>T)
22g.18080114C>ACA2655187135PEX26c.371+100C>A (n.371+100C>A)
gnomAD v4
22g.18080114C=CA2395403548PEX26c.371+100C= (n.371+100C=)
22g.18080114C>GCA638320385PEX26c.371+100C>G (n.371+100C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080114C>TCA2655187139PEX26c.371+100C>T (n.371+100C>T)
gnomAD v4
22g.18080115T>ACA1024000675PEX26c.371+101T>A (n.371+101T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080116C>ACA2655187140PEX26c.371+102C>A (n.371+102C>A)
gnomAD v4
22g.18080117C>ACA2655187143PEX26c.371+103C>A (n.371+103C>A)
gnomAD v4
22g.18080117C>TCA2655187142PEX26c.371+103C>T (n.371+103C>T)
gnomAD v4
22g.18080118A>GCA2655187145PEX26c.371+104A>G (n.371+104A>G)
gnomAD v4
22g.18080119G>TCA2655187147PEX26c.371+105G>T (n.371+105G>T)
gnomAD v4
22g.18080120A>GCA2655187149PEX26c.371+106A>G (n.371+106A>G)
gnomAD v4
22g.18080121T>GCA2655187154PEX26c.371+107T>G (n.371+107T>G)
gnomAD v4
22g.18080122C=CA2395403549PEX26c.371+108C= (n.371+108C=)
22g.18080122C>GCA2395403550PEX26c.371+108C>G (n.371+108C>G)
dbSNP gnomAD v4
22g.18080122C>TCA14963638PEX26c.371+108C>T (n.371+108C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080122_18080125delCA2655187175PEX26c.371+108_371+111del (n.371+108_371+111del)
gnomAD v4
22g.18080122_18080123insTCA1024000677PEX26c.371+108_371+109insT (n.371+108_371+109insT)
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080123G>ACA2655187190PEX26c.371+109G>A (n.371+109G>A)
gnomAD v4
22g.18080123G>TCA2818335285PEX26c.371+109G>T (n.371+109G>T)
22g.18080123_18080124delCA1024000678PEX26c.371+109_371+110del (n.371+109_371+110del)
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080124G>ACA1024000681PEX26c.371+110G>A (n.371+110G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080124G=CA2395403551PEX26c.371+110G= (n.371+110G=)
22g.18080124G>TCA2655187193PEX26c.371+110G>T (n.371+110G>T)
gnomAD v4
22g.18080125A=CA2395403552PEX26c.371+111A= (n.371+111A=)
22g.18080125A>TCA751300614PEX26c.371+111A>T (n.371+111A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080126T>ACA2655187199PEX26c.371+112T>A (n.371+112T>A)
gnomAD v4
22g.18080126_18080127insACACCA1024000687PEX26c.371+112_371+113insACAC (n.371+112_371+113insACAC)
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080127T>ACA2655187200PEX26c.371+113T>A (n.371+113T>A)
gnomAD v4
22g.18080127T>CCA2818335286PEX26c.371+113T>C (n.371+113T>C)
22g.18080128C>ACA2655187205PEX26c.371+114C>A (n.371+114C>A)
gnomAD v4
22g.18080128C=CA2395403553PEX26c.371+114C= (n.371+114C=)
22g.18080128C>GCA1024000691PEX26c.371+114C>G (n.371+114C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080129T>CCA2655187209PEX26c.371+115T>C (n.371+115T>C)
gnomAD v4
22g.18080130T>CCA2655187210PEX26c.371+116T>C (n.371+116T>C)
gnomAD v4
22g.18080130T>GCA2655187213PEX26c.371+116T>G (n.371+116T>G)
gnomAD v4
22g.18080131T>ACA2655187277PEX26c.371+117T>A (n.371+117T>A)
gnomAD v4
22g.18080131T>CCA2655187282PEX26c.371+117T>C (n.371+117T>C)
gnomAD v4
22g.18080131T>GCA2655187288PEX26c.371+117T>G (n.371+117T>G)
gnomAD v4
22g.18080132C>ACA2655187297PEX26c.371+118C>A (n.371+118C>A)
gnomAD v4
22g.18080132C>GCA2655187296PEX26c.371+118C>G (n.371+118C>G)
gnomAD v4
22g.18080134delCA2655187295PEX26c.371+120del (n.371+120del)
gnomAD v4
22g.18080133C>ACA2655187300PEX26c.371+119C>A (n.371+119C>A)
gnomAD v4
22g.18080133C>TCA2553120550PEX26c.371+119C>T (n.371+119C>T)
22g.18080134C>ACA2655187302PEX26c.371+120C>A (n.371+120C>A)
gnomAD v4
22g.18080134C=CA2395403554PEX26c.371+120C= (n.371+120C=)
22g.18080134C>TCA321285595PEX26c.371+120C>T (n.371+120C>T)
dbSNP gnomAD v4
22g.18080135T>ACA2655187312PEX26c.371+121T>A (n.371+121T>A)
gnomAD v4
22g.18080135T>CCA2655187315PEX26c.371+121T>C (n.371+121T>C)
gnomAD v4
22g.18080135T>GCA2655187318PEX26c.371+121T>G (n.371+121T>G)
gnomAD v4
22g.18080136T>ACA2655187320PEX26c.371+122T>A (n.371+122T>A)
gnomAD v4
22g.18080137C>ACA2655187323PEX26c.371+123C>A (n.371+123C>A)
gnomAD v4
22g.18080137C=CA2395403555PEX26c.371+123C= (n.371+123C=)
22g.18080137C>TCA751300617PEX26c.371+123C>T (n.371+123C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080138A>CCA2655187326PEX26c.371+124A>C (n.371+124A>C)
gnomAD v4
22g.18080138A>GCA2655187327PEX26c.371+124A>G (n.371+124A>G)
gnomAD v4
22g.18080139C>ACA2655187331PEX26c.371+125C>A (n.371+125C>A)
gnomAD v4
22g.18080139C=CA2395403556PEX26c.371+125C= (n.371+125C=)
22g.18080139C>GCA2655187329PEX26c.371+125C>G (n.371+125C>G)
gnomAD v4
22g.18080140T>ACA321285599PEX26c.371+126T>A (n.371+126T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080140T>CCA2395403558PEX26c.371+126T>C (n.371+126T>C)
dbSNP gnomAD v4
22g.18080140T=CA2395403557PEX26c.371+126T= (n.371+126T=)
22g.18080147dupCA638320389PEX26c.371+133dup (n.371+133dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080147delCA2655187338PEX26c.371+133del (n.371+133del)
dbSNP gnomAD v4
22g.18080141T>ACA2655187348PEX26c.371+127T>A (n.371+127T>A)
gnomAD v4
22g.18080141T>CCA2655187351PEX26c.371+127T>C (n.371+127T>C)
gnomAD v4
22g.18080142T>CCA321285603PEX26c.371+128T>C (n.371+128T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080142T=CA2395403559PEX26c.371+128T= (n.371+128T=)
22g.18080143T>ACA2655187355PEX26c.371+129T>A (n.371+129T>A)
gnomAD v4
22g.18080146T>GCA2655187360PEX26c.371+132T>G (n.371+132T>G)
gnomAD v4
22g.18080147T>CCA321285608PEX26c.371+133T>C (n.371+133T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080147T=CA2395403560PEX26c.371+133T= (n.371+133T=)
22g.18080147_18080148insACA2818335295PEX26c.371+133_371+134insA (n.371+133_371+134insA)
22g.18080148C>ACA2655187366PEX26c.371+134C>A (n.371+134C>A)
gnomAD v4
22g.18080148C>TCA2655187367PEX26c.371+134C>T (n.371+134C>T)
gnomAD v4
22g.18080151dupCA2395403561PEX26c.371+137dup (n.371+137dup)
dbSNP
22g.18080151delCA2655187364PEX26c.371+137del (n.371+137del)
gnomAD v4
22g.18080148_18080155delCA1024000694PEX26c.371+134_371+141del (n.371+134_371+141del)
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080149C>ACA2655187371PEX26c.371+135C>A (n.371+135C>A)
gnomAD v4
22g.18080149C>TCA1024000701PEX26c.371+135C>T (n.371+135C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080150C>ACA2655187376PEX26c.371+136C>A (n.371+136C>A)
gnomAD v4
22g.18080150_18080151insAACCAAAACCAAACACACCCAACACA2818335297PEX26c.371+136_371+137insAACCAAAACCAAACACACCCAACA (n.371+136_371+137insAACCAAAACCAAACACACCCAACA)
22g.18080151C>ACA2655187381PEX26c.371+137C>A (n.371+137C>A)
gnomAD v4
22g.18080152A=CA2395403562PEX26c.371+138A= (n.371+138A=)
22g.18080152A>GCA751300632PEX26c.371+138A>G (n.371+138A>G)
dbSNP gnomAD v4
22g.18080153G>CCA2655187387PEX26c.371+139G>C (n.371+139G>C)
gnomAD v4
22g.18080153G>TCA1024000703PEX26c.371+139G>T (n.371+139G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18080154A=CA2395403563PEX26c.371+140A= (n.371+140A=)
22g.18080154A>TCA321285616PEX26c.371+140A>T (n.371+140A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched