22 | g.18080017A= | CA2395403502 | PEX26 | c.371+3A= (n.371+3A=)
| |
22 | g.18080017A>G | CA2655186776 | PEX26 | c.371+3A>G (n.371+3A>G)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080017A>T | CA638320340 | PEX26 | c.371+3A>T (n.371+3A>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18080019G>A | CA2577641465 | PEX26 | c.371+5G>A (n.371+5G>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080019_18080022delinsGTCT | CA2395403503 | PEX26 | c.371+5_371+8delinsGTCT (n.371+5_371+8delinsGTCT)
| |
22 | g.18080020T>C | CA1139666954 | PEX26 | c.371+6T>C (n.371+6T>C)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.18080020T= | CA2395403505 | PEX26 | c.371+6T= (n.371+6T=)
| |
22 | g.18080024_18080026del | CA2395403504 | PEX26 | c.371+10_371+12del (n.371+10_371+12del)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.18080022T>C | CA2740094769 | PEX26 | c.371+8T>C (n.371+8T>C)
| ClinVar |
22 | g.18080022T>G | CA10093298 | PEX26 | c.371+8T>G (n.371+8T>G)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18080022T= | CA2395403506 | PEX26 | c.371+8T= (n.371+8T=)
| |
22 | g.18080024C>A | CA751300563 | PEX26 | c.371+10C>A (n.371+10C>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18080024C= | CA2395403507 | PEX26 | c.371+10C= (n.371+10C=)
| |
22 | g.18080024C>G | CA10093299 | PEX26 | c.371+10C>G (n.371+10C>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18080025T>C | CA2395403509 | PEX26 | c.371+11T>C (n.371+11T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.18080025T= | CA2395403508 | PEX26 | c.371+11T= (n.371+11T=)
| |
22 | g.18080026T>C | CA10093300 | PEX26 | c.371+12T>C (n.371+12T>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18080026T= | CA2395403510 | PEX26 | c.371+12T= (n.371+12T=)
| |
22 | g.18080027T>C | CA2655186830 | PEX26 | c.371+13T>C (n.371+13T>C)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080027T>G | CA2655186833 | PEX26 | c.371+13T>G (n.371+13T>G)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080028G>A | CA2573157701 | PEX26 | c.371+14G>A (n.371+14G>A)
| ClinVar dbSNP |
22 | g.18080028G>C | CA2741703738 | PEX26 | c.371+14G>C (n.371+14G>C)
| |
22 | g.18080028G= | CA2395403511 | PEX26 | c.371+14G= (n.371+14G=)
| |
22 | g.18080030_18080035dup | CA751300572 | PEX26 | c.371+16_371+21dup (n.371+16_371+21dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18080030T>C | CA2655186840 | PEX26 | c.371+16T>C (n.371+16T>C)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080031G>A | CA2655186842 | PEX26 | c.371+17G>A (n.371+17G>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080032A>G | CA2655186843 | PEX26 | c.371+18A>G (n.371+18A>G)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080033C>T | CA2499226010 | PEX26 | c.371+19C>T (n.371+19C>T)
| ClinVar dbSNP |
22 | g.18080034dup | CA2740094770 | PEX26 | c.371+20dup (n.371+20dup)
| ClinVar |
22 | g.18080035C= | CA2395403512 | PEX26 | c.371+21C= (n.371+21C=)
| |
22 | g.18080035C>G | CA10093301 | PEX26 | c.371+21C>G (n.371+21C>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18080035C>T | CA2655186844 | PEX26 | c.371+21C>T (n.371+21C>T)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080038del | CA2577641467 | PEX26 | c.371+24del (n.371+24del)
| |
22 | g.18080040G>C | CA2655186845 | PEX26 | c.371+26G>C (n.371+26G>C)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080041A= | CA2395403513 | PEX26 | c.371+27A= (n.371+27A=)
| |
22 | g.18080041A>C | CA638320347 | PEX26 | c.371+27A>C (n.371+27A>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18080041A>G | CA2577641468 | PEX26 | c.371+27A>G (n.371+27A>G)
| |
22 | g.18080043C>A | CA638320349 | PEX26 | c.371+29C>A (n.371+29C>A)
| dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18080043C= | CA2395403514 | PEX26 | c.371+29C= (n.371+29C=)
| |
22 | g.18080043C>T | CA10093302 | PEX26 | c.371+29C>T (n.371+29C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18080044G>A | CA10093303 | PEX26 | c.371+30G>A (n.371+30G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18080044G= | CA2395403515 | PEX26 | c.371+30G= (n.371+30G=)
| |
22 | g.18080044G>T | CA2577641469 | PEX26 | c.371+30G>T (n.371+30G>T)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080045G>A | CA2818335274 | PEX26 | c.371+31G>A (n.371+31G>A)
| |
22 | g.18080046T>A | CA2395403517 | PEX26 | c.371+32T>A (n.371+32T>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.18080046T>C | CA1024000645 | PEX26 | c.371+32T>C (n.371+32T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18080046T= | CA2395403516 | PEX26 | c.371+32T= (n.371+32T=)
| |
22 | g.18080050G>A | CA10093304 | PEX26 | c.371+36G>A (n.371+36G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18080050G>C | CA638320354 | PEX26 | c.371+36G>C (n.371+36G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18080050G= | CA2395403518 | PEX26 | c.371+36G= (n.371+36G=)
| |
22 | g.18080053A= | CA2395403519 | PEX26 | c.371+39A= (n.371+39A=)
| |
22 | g.18080053A>G | CA638320356 | PEX26 | c.371+39A>G (n.371+39A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18080053_18080054insGGG | CA638320359 | PEX26 | c.371+39_371+40insGGG (n.371+39_371+40insGGG)
| gnomAD v2 |
22 | g.18080053_18080054insGGGCTTGCATTGCTCTTTCTAATGCCACCAGCCT | CA1024000648 | PEX26 | c.371+39_371+40insGGGCTTGCATTGCTCTTTCTAATGCCACCAGCCT (n.371+39_371+40insGGGCTTGCATTGCTCTTTCTAATGCCACCAGCCT)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18080054C>A | CA638320361 | PEX26 | c.371+40C>A (n.371+40C>A)
| gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18080054C= | CA2395403520 | PEX26 | c.371+40C= (n.371+40C=)
| |
22 | g.18080054C>G | CA2395403521 | PEX26 | c.371+40C>G (n.371+40C>G)
| dbSNP |
22 | g.18080054C>T | CA10093305 | PEX26 | c.371+40C>T (n.371+40C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18080054_18080055insTTGCATTGCTCTTTCTAATGCCACCAGCCTCGTCTGGCAGGTGAGG | CA638320368 | PEX26 | c.371+40_371+41insTTGCATTGCTCTTTCTAATGCCACCAGCCTCGTCTGGCAGGTGAGG (n.371+40_371+41insTTGCATTGCTCTTTCTAATGCCACCAGCCTCGTCTGGCAGGTGAGG)
| dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18080055G>A | CA638320369 | PEX26 | c.371+41G>A (n.371+41G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18080055G>C | CA321285550 | PEX26 | c.371+41G>C (n.371+41G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18080055G= | CA2395403522 | PEX26 | c.371+41G= (n.371+41G=)
| |
22 | g.18080055_18080056insTCTGGC | CA2655186887 | PEX26 | c.371+41_371+42insTCTGGC (n.371+41_371+42insTCTGGC)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080055_18080056insTCTGGCAGGTGAGGGAGTCATTTCTTTGCATTGTAAAGTTGGGTTAGGCCACGCT | CA1024000653 | PEX26 | c.371+41_371+42insTCTGGCAGGTGAGGGAGTCATTTCTTTGCATTGTAAAGTTGGGTTAGGCCACGCT (n.371+41_371+42insTCTGGCAGGTGAGGGAGTCATTTCTTTGCATTGTAAAGTTGGGTTAGGCCACGCT)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18080056A= | CA2395403523 | PEX26 | c.371+42A= (n.371+42A=)
| |
22 | g.18080056A>C | CA10093306 | PEX26 | c.371+42A>C (n.371+42A>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18080058A= | CA2395403524 | PEX26 | c.371+44A= (n.371+44A=)
| |
22 | g.18080058A>G | CA321285559 | PEX26 | c.371+44A>G (n.371+44A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18080061A= | CA2395403525 | PEX26 | c.371+47A= (n.371+47A=)
| |
22 | g.18080061A>G | CA10093307 | PEX26 | c.371+47A>G (n.371+47A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18080063T>A | CA751300591 | PEX26 | c.371+49T>A (n.371+49T>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18080063T= | CA2395403526 | PEX26 | c.371+49T= (n.371+49T=)
| |
22 | g.18080066C>A | CA321285565 | PEX26 | c.371+52C>A (n.371+52C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.18080066C= | CA2395403527 | PEX26 | c.371+52C= (n.371+52C=)
| |
22 | g.18080066C>T | CA2737538704 | PEX26 | c.371+52C>T (n.371+52C>T)
| dbSNP |
22 | g.18080067A= | CA2395403528 | PEX26 | c.371+53A= (n.371+53A=)
| |
22 | g.18080067A>G | CA321285568 | PEX26 | c.371+53A>G (n.371+53A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18080074_18080078del | CA2655186933 | PEX26 | c.371+60_371+64del (n.371+60_371+64del)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080069C>A | CA2655186940 | PEX26 | c.371+55C>A (n.371+55C>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080069C>T | CA2655186937 | PEX26 | c.371+55C>T (n.371+55C>T)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080072_18080074del | CA2655186939 | PEX26 | c.371+58_371+60del (n.371+58_371+60del)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080070T>A | CA2655186951 | PEX26 | c.371+56T>A (n.371+56T>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080070T>C | CA2395403530 | PEX26 | c.371+56T>C (n.371+56T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.18080070T>G | CA321285572 | PEX26 | c.371+56T>G (n.371+56T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18080070T= | CA2395403529 | PEX26 | c.371+56T= (n.371+56T=)
| |
22 | g.18080071C>A | CA2577641473 | PEX26 | c.371+57C>A (n.371+57C>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080071C>T | CA2589477566 | PEX26 | c.371+57C>T (n.371+57C>T)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18080072C>A | CA2655186962 | PEX26 | c.371+58C>A (n.371+58C>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080072C>G | CA2655186966 | PEX26 | c.371+58C>G (n.371+58C>G)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080075_18080076del | CA2655186961 | PEX26 | c.371+61_371+62del (n.371+61_371+62del)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080073T>C | CA2655186973 | PEX26 | c.371+59T>C (n.371+59T>C)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080074C>A | CA2655186974 | PEX26 | c.371+60C>A (n.371+60C>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080074C= | CA2395403531 | PEX26 | c.371+60C= (n.371+60C=)
| |
22 | g.18080074C>G | CA1024000659 | PEX26 | c.371+60C>G (n.371+60C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18080074C>T | CA2577641475 | PEX26 | c.371+60C>T (n.371+60C>T)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080075T>C | CA2655186985 | PEX26 | c.371+61T>C (n.371+61T>C)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080076C>A | CA2655187014 | PEX26 | c.371+62C>A (n.371+62C>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080076C= | CA2395403532 | PEX26 | c.371+62C= (n.371+62C=)
| |
22 | g.18080076C>T | CA1024000660 | PEX26 | c.371+62C>T (n.371+62C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18080077C>A | CA2655187020 | PEX26 | c.371+63C>A (n.371+63C>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080077C= | CA2395403533 | PEX26 | c.371+63C= (n.371+63C=)
| |
22 | g.18080077C>G | CA2655187023 | PEX26 | c.371+63C>G (n.371+63C>G)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080077C>T | CA321285575 | PEX26 | c.371+63C>T (n.371+63C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18080078T>C | CA2655187026 | PEX26 | c.371+64T>C (n.371+64T>C)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080080A>G | CA2655187028 | PEX26 | c.371+66A>G (n.371+66A>G)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080084C>A | CA2655187030 | PEX26 | c.371+70C>A (n.371+70C>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080084C= | CA2395403534 | PEX26 | c.371+70C= (n.371+70C=)
| |
22 | g.18080084C>T | CA1024000662 | PEX26 | c.371+70C>T (n.371+70C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18080085C>A | CA2655187032 | PEX26 | c.371+71C>A (n.371+71C>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080085C>T | CA657684732 | PEX26 | c.371+71C>T (n.371+71C>T)
| gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.18080086T>A | CA751300596 | PEX26 | c.371+72T>A (n.371+72T>A)
| dbSNP |
22 | g.18080086T>C | CA2655187035 | PEX26 | c.371+72T>C (n.371+72T>C)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080086T= | CA2395403535 | PEX26 | c.371+72T= (n.371+72T=)
| |
22 | g.18080087A= | CA2395403536 | PEX26 | c.371+73A= (n.371+73A=)
| |
22 | g.18080087A>C | CA1024000665 | PEX26 | c.371+73A>C (n.371+73A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18080087A>G | CA2395403537 | PEX26 | c.371+73A>G (n.371+73A>G)
| dbSNP |
22 | g.18080088C>A | CA2655187039 | PEX26 | c.371+74C>A (n.371+74C>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080088C>T | CA2577641476 | PEX26 | c.371+74C>T (n.371+74C>T)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080090C>A | CA2655187044 | PEX26 | c.371+76C>A (n.371+76C>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080090C>G | CA2655187045 | PEX26 | c.371+76C>G (n.371+76C>G)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080090C>T | CA638320378 | PEX26 | c.371+76C>T (n.371+76C>T)
| gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18080092T>C | CA2655187052 | PEX26 | c.371+78T>C (n.371+78T>C)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080093T>C | CA2655187057 | PEX26 | c.371+79T>C (n.371+79T>C)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080093T>G | CA2818335279 | PEX26 | c.371+79T>G (n.371+79T>G)
| |
22 | g.18080094T>C | CA2395403539 | PEX26 | c.371+80T>C (n.371+80T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.18080094T= | CA2395403538 | PEX26 | c.371+80T= (n.371+80T=)
| |
22 | g.18080095C>A | CA2395403541 | PEX26 | c.371+81C>A (n.371+81C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.18080095C= | CA2395403540 | PEX26 | c.371+81C= (n.371+81C=)
| |
22 | g.18080095C>T | CA751300598 | PEX26 | c.371+81C>T (n.371+81C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18080096C>A | CA2655187066 | PEX26 | c.371+82C>A (n.371+82C>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080097C>A | CA2655187069 | PEX26 | c.371+83C>A (n.371+83C>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080097C= | CA2395403542 | PEX26 | c.371+83C= (n.371+83C=)
| |
22 | g.18080097C>G | CA321285578 | PEX26 | c.371+83C>G (n.371+83C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18080097C>T | CA751300599 | PEX26 | c.371+83C>T (n.371+83C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18080098C>A | CA2655187080 | PEX26 | c.371+84C>A (n.371+84C>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080099T>C | CA2655187084 | PEX26 | c.371+85T>C (n.371+85T>C)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080099T>G | CA2655187086 | PEX26 | c.371+85T>G (n.371+85T>G)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080101C>A | CA2655187093 | PEX26 | c.371+87C>A (n.371+87C>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080101C= | CA2395403543 | PEX26 | c.371+87C= (n.371+87C=)
| |
22 | g.18080101C>T | CA751300600 | PEX26 | c.371+87C>T (n.371+87C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18080102C>A | CA2655187100 | PEX26 | c.371+88C>A (n.371+88C>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080102C= | CA2395403544 | PEX26 | c.371+88C= (n.371+88C=)
| |
22 | g.18080102C>T | CA321285581 | PEX26 | c.371+88C>T (n.371+88C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.18080103C>A | CA2577641480 | PEX26 | c.371+89C>A (n.371+89C>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080103C= | CA2395403545 | PEX26 | c.371+89C= (n.371+89C=)
| |
22 | g.18080103C>G | CA2395403546 | PEX26 | c.371+89C>G (n.371+89C>G)
| dbSNP |
22 | g.18080104T>C | CA2577641482 | PEX26 | c.371+90T>C (n.371+90T>C)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080105A= | CA2395403547 | PEX26 | c.371+91A= (n.371+91A=)
| |
22 | g.18080105A>G | CA321285589 | PEX26 | c.371+91A>G (n.371+91A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.18080106C>A | CA2655187109 | PEX26 | c.371+92C>A (n.371+92C>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080107T>A | CA2577641483 | PEX26 | c.371+93T>A (n.371+93T>A)
| |
22 | g.18080108A>C | CA2655187112 | PEX26 | c.371+94A>C (n.371+94A>C)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080109T>C | CA2655187115 | PEX26 | c.371+95T>C (n.371+95T>C)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080109T>G | CA2655187118 | PEX26 | c.371+95T>G (n.371+95T>G)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080111G>A | CA2655187119 | PEX26 | c.371+97G>A (n.371+97G>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080111G>C | CA638320382 | PEX26 | c.371+97G>C (n.371+97G>C)
| gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18080111G>T | CA2655187124 | PEX26 | c.371+97G>T (n.371+97G>T)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080112C>A | CA2577641485 | PEX26 | c.371+98C>A (n.371+98C>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080114del | CA2818335281 | PEX26 | c.371+100del (n.371+100del)
| |
22 | g.18080113C>A | CA2577641486 | PEX26 | c.371+99C>A (n.371+99C>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080113C>G | CA2655187133 | PEX26 | c.371+99C>G (n.371+99C>G)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080113C>T | CA2577641487 | PEX26 | c.371+99C>T (n.371+99C>T)
| |
22 | g.18080114C>A | CA2655187135 | PEX26 | c.371+100C>A (n.371+100C>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080114C= | CA2395403548 | PEX26 | c.371+100C= (n.371+100C=)
| |
22 | g.18080114C>G | CA638320385 | PEX26 | c.371+100C>G (n.371+100C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18080114C>T | CA2655187139 | PEX26 | c.371+100C>T (n.371+100C>T)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080115T>A | CA1024000675 | PEX26 | c.371+101T>A (n.371+101T>A)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18080116C>A | CA2655187140 | PEX26 | c.371+102C>A (n.371+102C>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080117C>A | CA2655187143 | PEX26 | c.371+103C>A (n.371+103C>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18080117C>T | CA2655187142 | PEX26 | c.371+103C>T (n.371+103C>T)
| gnomAD v4 |