22 | g.18078599_18079914del | CA913203502 | PEX26 | c.223_271del
| |
22 | g.18078611_18078631del | CA2577641363 | PEX26 | c.230+5_230+25del (n.230+5_230+25del)
| |
22 | g.18078620T>A | CA513184692 | PEX26 | c.230+14T>A (n.230+14T>A)
| |
22 | g.18078620T>C | CA513184693 | PEX26 | c.230+14T>C (n.230+14T>C)
| |
22 | g.18078620T>G | CA513184694 | PEX26 | c.230+14T>G (n.230+14T>G)
| |
22 | g.18078621C>A | CA513184695 | PEX26 | c.230+15C>A (n.230+15C>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078621C>G | CA513184696 | PEX26 | c.230+15C>G (n.230+15C>G)
| |
22 | g.18078621C>T | CA513184697 | PEX26 | c.230+15C>T (n.230+15C>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.18078622G>A | CA513184699 | PEX26 | c.230+16G>A (n.230+16G>A)
| ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.18078622G>C | CA513184701 | PEX26 | c.230+16G>C (n.230+16G>C)
| |
22 | g.18078622G>T | CA513184702 | PEX26 | c.230+16G>T (n.230+16G>T)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078623G>A | CA513184703 | PEX26 | c.230+17G>A (n.230+17G>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078623G>C | CA513184704 | PEX26 | c.230+17G>C (n.230+17G>C)
| |
22 | g.18078623G>T | CA513184705 | PEX26 | c.230+17G>T (n.230+17G>T)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078624A>C | CA513184708 | PEX26 | c.230+18A>C (n.230+18A>C)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078624A>G | CA513184706 | PEX26 | c.230+18A>G (n.230+18A>G)
| |
22 | g.18078624A>T | CA513184707 | PEX26 | c.230+18A>T (n.230+18A>T)
| |
22 | g.18078625A>C | CA513184710 | PEX26 | c.230+19A>C (n.230+19A>C)
| |
22 | g.18078625A>G | CA513184712 | PEX26 | c.230+19A>G (n.230+19A>G)
| |
22 | g.18078625A>T | CA513184714 | PEX26 | c.230+19A>T (n.230+19A>T)
| |
22 | g.18078626A= | CA2395402869 | PEX26 | c.230+20A= (n.230+20A=)
| |
22 | g.18078626A>C | CA513184715 | PEX26 | c.230+20A>C (n.230+20A>C)
| |
22 | g.18078626A>G | CA10093252 | PEX26 | c.230+20A>G (n.230+20A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18078626A>T | CA513184716 | PEX26 | c.230+20A>T (n.230+20A>T)
| |
22 | g.18078627T>A | CA513184717 | PEX26 | c.230+21T>A (n.230+21T>A)
| |
22 | g.18078627T>C | CA513184718 | PEX26 | c.230+21T>C (n.230+21T>C)
| |
22 | g.18078627T>G | CA513184719 | PEX26 | c.230+21T>G (n.230+21T>G)
| |
22 | g.18078628G>A | CA513184721 | PEX26 | c.230+22G>A (n.230+22G>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078628G>C | CA513184723 | PEX26 | c.230+22G>C (n.230+22G>C)
| |
22 | g.18078628G>T | CA513184724 | PEX26 | c.230+22G>T (n.230+22G>T)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078629A>C | CA513184726 | PEX26 | c.230+23A>C (n.230+23A>C)
| |
22 | g.18078629A>G | CA513184727 | PEX26 | c.230+23A>G (n.230+23A>G)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078629A>T | CA513184725 | PEX26 | c.230+23A>T (n.230+23A>T)
| |
22 | g.18078630A>C | CA513184729 | PEX26 | c.230+24A>C (n.230+24A>C)
| |
22 | g.18078630A>G | CA513184728 | PEX26 | c.230+24A>G (n.230+24A>G)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078630A>T | CA513184730 | PEX26 | c.230+24A>T (n.230+24A>T)
| |
22 | g.18078630_18078631delinsAC | CA2395402870 | PEX26 | c.230+24_230+25delinsAC (n.230+24_230+25delinsAC)
| |
22 | g.18078631C>A | CA513184731 | PEX26 | c.230+25C>A (n.230+25C>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078631C>G | CA513184732 | PEX26 | c.230+25C>G (n.230+25C>G)
| |
22 | g.18078631C>T | CA513184733 | PEX26 | c.230+25C>T (n.230+25C>T)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078632del | CA2395402871 | PEX26 | c.230+26del (n.230+26del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18078632C>A | CA513184734 | PEX26 | c.230+26C>A (n.230+26C>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078632C>G | CA513184736 | PEX26 | c.230+26C>G (n.230+26C>G)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078632C>T | CA513184737 | PEX26 | c.230+26C>T (n.230+26C>T)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078633G>A | CA513184738 | PEX26 | c.230+27G>A (n.230+27G>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078633G>C | CA513184739 | PEX26 | c.230+27G>C (n.230+27G>C)
| |
22 | g.18078633G>T | CA513184740 | PEX26 | c.230+27G>T (n.230+27G>T)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078634A= | CA2395402872 | PEX26 | c.230+28A= (n.230+28A=)
| |
22 | g.18078634A>C | CA321284619 | PEX26 | c.230+28A>C (n.230+28A>C)
| dbSNP |
22 | g.18078634A>G | CA10093253 | PEX26 | c.230+28A>G (n.230+28A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18078634A>T | CA513184742 | PEX26 | c.230+28A>T (n.230+28A>T)
| |
22 | g.18078635T>A | CA513184746 | PEX26 | c.230+29T>A (n.230+29T>A)
| |
22 | g.18078635T>C | CA513184745 | PEX26 | c.230+29T>C (n.230+29T>C)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078635T>G | CA513184744 | PEX26 | c.230+29T>G (n.230+29T>G)
| |
22 | g.18078637del | CA2655184402 | PEX26 | c.230+31del (n.230+31del)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078636T>A | CA513184747 | PEX26 | c.230+30T>A (n.230+30T>A)
| |
22 | g.18078636T>C | CA513184748 | PEX26 | c.230+30T>C (n.230+30T>C)
| dbSNP |
22 | g.18078636T>G | CA513184749 | PEX26 | c.230+30T>G (n.230+30T>G)
| |
22 | g.18078636T= | CA2395402873 | PEX26 | c.230+30T= (n.230+30T=)
| |
22 | g.18078637T>A | CA513184750 | PEX26 | c.230+31T>A (n.230+31T>A)
| |
22 | g.18078637T>C | CA513184751 | PEX26 | c.230+31T>C (n.230+31T>C)
| |
22 | g.18078637T>G | CA513184752 | PEX26 | c.230+31T>G (n.230+31T>G)
| |
22 | g.18078638C>A | CA513184753 | PEX26 | c.230+32C>A (n.230+32C>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078638C>G | CA513184755 | PEX26 | c.230+32C>G (n.230+32C>G)
| |
22 | g.18078638C>T | CA513184757 | PEX26 | c.230+32C>T (n.230+32C>T)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078639C>A | CA513184758 | PEX26 | c.230+33C>A (n.230+33C>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078639C= | CA2395402874 | PEX26 | c.230+33C= (n.230+33C=)
| |
22 | g.18078639C>G | CA513184759 | PEX26 | c.230+33C>G (n.230+33C>G)
| |
22 | g.18078639C>T | CA513184760 | PEX26 | c.230+33C>T (n.230+33C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18078640G>A | CA513184763 | PEX26 | c.230+34G>A (n.230+34G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18078640G>C | CA513184762 | PEX26 | c.230+34G>C (n.230+34G>C)
| |
22 | g.18078640G= | CA2395402875 | PEX26 | c.230+34G= (n.230+34G=)
| |
22 | g.18078640G>T | CA513184761 | PEX26 | c.230+34G>T (n.230+34G>T)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078641G>A | CA513184764 | PEX26 | c.230+35G>A (n.230+35G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18078641G>C | CA513184765 | PEX26 | c.230+35G>C (n.230+35G>C)
| |
22 | g.18078641G= | CA2395402876 | PEX26 | c.230+35G= (n.230+35G=)
| |
22 | g.18078641G>T | CA513184767 | PEX26 | c.230+35G>T (n.230+35G>T)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078642G>A | CA513184770 | PEX26 | c.230+36G>A (n.230+36G>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078642G>C | CA513184771 | PEX26 | c.230+36G>C (n.230+36G>C)
| |
22 | g.18078642G= | CA2395402877 | PEX26 | c.230+36G= (n.230+36G=)
| |
22 | g.18078642G>T | CA513184772 | PEX26 | c.230+36G>T (n.230+36G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18078643C>A | CA513184773 | PEX26 | c.230+37C>A (n.230+37C>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078643C= | CA2395402878 | PEX26 | c.230+37C= (n.230+37C=)
| |
22 | g.18078643C>G | CA513184774 | PEX26 | c.230+37C>G (n.230+37C>G)
| |
22 | g.18078643C>T | CA321284635 | PEX26 | c.230+37C>T (n.230+37C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18078644G>A | CA513184775 | PEX26 | c.230+38G>A (n.230+38G>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078644G>C | CA513184776 | PEX26 | c.230+38G>C (n.230+38G>C)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078644G>T | CA513184777 | PEX26 | c.230+38G>T (n.230+38G>T)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078645C>A | CA513184781 | PEX26 | c.230+39C>A (n.230+39C>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078645C= | CA2395402879 | PEX26 | c.230+39C= (n.230+39C=)
| |
22 | g.18078645C>G | CA513184780 | PEX26 | c.230+39C>G (n.230+39C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.18078645C>T | CA513184778 | PEX26 | c.230+39C>T (n.230+39C>T)
| |
22 | g.18078646T>A | CA513184782 | PEX26 | c.230+40T>A (n.230+40T>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078646T>C | CA513184783 | PEX26 | c.230+40T>C (n.230+40T>C)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078646T>G | CA513184784 | PEX26 | c.230+40T>G (n.230+40T>G)
| COSMIC |
22 | g.18078647C>A | CA513184785 | PEX26 | c.230+41C>A (n.230+41C>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078647C= | CA2395402880 | PEX26 | c.230+41C= (n.230+41C=)
| |
22 | g.18078647C>G | CA513184786 | PEX26 | c.230+41C>G (n.230+41C>G)
| dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18078647C>T | CA513184787 | PEX26 | c.230+41C>T (n.230+41C>T)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078648T>A | CA513184789 | PEX26 | c.230+42T>A (n.230+42T>A)
| |
22 | g.18078648T>C | CA513184790 | PEX26 | c.230+42T>C (n.230+42T>C)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078648T>G | CA513184791 | PEX26 | c.230+42T>G (n.230+42T>G)
| |
22 | g.18078649T>A | CA513184792 | PEX26 | c.230+43T>A (n.230+43T>A)
| |
22 | g.18078649T>C | CA513184793 | PEX26 | c.230+43T>C (n.230+43T>C)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078649T>G | CA513184794 | PEX26 | c.230+43T>G (n.230+43T>G)
| |
22 | g.18078649_18078652delinsTGTG | CA2395402881 | PEX26 | c.230+43_230+46delinsTGTG (n.230+43_230+46delinsTGTG)
| |
22 | g.18078650G>A | CA513184797 | PEX26 | c.230+44G>A (n.230+44G>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078650G>C | CA513184796 | PEX26 | c.230+44G>C (n.230+44G>C)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078650G>T | CA513184795 | PEX26 | c.230+44G>T (n.230+44G>T)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078654_18078656del | CA2395402882 | PEX26 | c.230+48_230+50del (n.230+48_230+50del)
| dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.18078651T>A | CA513184798 | PEX26 | c.230+45T>A (n.230+45T>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078651T>C | CA513184801 | PEX26 | c.230+45T>C (n.230+45T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18078651T>G | CA513184799 | PEX26 | c.230+45T>G (n.230+45T>G)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078651T= | CA2395402883 | PEX26 | c.230+45T= (n.230+45T=)
| |
22 | g.18078652G>A | CA513184802 | PEX26 | c.230+46G>A (n.230+46G>A)
| |
22 | g.18078652G>C | CA513184803 | PEX26 | c.230+46G>C (n.230+46G>C)
| |
22 | g.18078652G>T | CA513184804 | PEX26 | c.230+46G>T (n.230+46G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18078653G>A | CA513184805 | PEX26 | c.230+47G>A (n.230+47G>A)
| |
22 | g.18078653G>C | CA513184806 | PEX26 | c.230+47G>C (n.230+47G>C)
| |
22 | g.18078653G>T | CA513184807 | PEX26 | c.230+47G>T (n.230+47G>T)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078654del | CA2655184464 | PEX26 | c.230+48del (n.230+48del)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078654T>A | CA513184808 | PEX26 | c.230+48T>A (n.230+48T>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078654T>C | CA513184809 | PEX26 | c.230+48T>C (n.230+48T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18078654T>G | CA513184811 | PEX26 | c.230+48T>G (n.230+48T>G)
| |
22 | g.18078654_18078655delinsTG | CA2395402884 | PEX26 | c.230+48_230+49delinsTG (n.230+48_230+49delinsTG)
| |
22 | g.18078655G>A | CA513184816 | PEX26 | c.230+49G>A (n.230+49G>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078655G>C | CA513184815 | PEX26 | c.230+49G>C (n.230+49G>C)
| |
22 | g.18078655G>T | CA513184814 | PEX26 | c.230+49G>T (n.230+49G>T)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078658del | CA10093254 | PEX26 | c.230+52del (n.230+52del)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.18078656G>A | CA513184817 | PEX26 | c.230+50G>A (n.230+50G>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078656G>C | CA513184818 | PEX26 | c.230+50G>C (n.230+50G>C)
| |
22 | g.18078656G>T | CA513184819 | PEX26 | c.230+50G>T (n.230+50G>T)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078657G>A | CA513184820 | PEX26 | c.230+51G>A (n.230+51G>A)
| |
22 | g.18078657G>C | CA513184821 | PEX26 | c.230+51G>C (n.230+51G>C)
| |
22 | g.18078657G= | CA2395402885 | PEX26 | c.230+51G= (n.230+51G=)
| |
22 | g.18078657G>T | CA513184823 | PEX26 | c.230+51G>T (n.230+51G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.18078658G>A | CA513184825 | PEX26 | c.230+52G>A (n.230+52G>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078658G>C | CA513184826 | PEX26 | c.230+52G>C (n.230+52G>C)
| |
22 | g.18078658G= | CA2395402886 | PEX26 | c.230+52G= (n.230+52G=)
| |
22 | g.18078658G>T | CA513184827 | PEX26 | c.230+52G>T (n.230+52G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18078659C>A | CA513184828 | PEX26 | c.230+53C>A (n.230+53C>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078659C>G | CA513184829 | PEX26 | c.230+53C>G (n.230+53C>G)
| dbSNP |
22 | g.18078659C>T | CA513184830 | PEX26 | c.230+53C>T (n.230+53C>T)
| |
22 | g.18078660T>A | CA513184832 | PEX26 | c.230+54T>A (n.230+54T>A)
| |
22 | g.18078660T>C | CA513184834 | PEX26 | c.230+54T>C (n.230+54T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18078660T>G | CA513184831 | PEX26 | c.230+54T>G (n.230+54T>G)
| |
22 | g.18078660T= | CA2395402887 | PEX26 | c.230+54T= (n.230+54T=)
| |
22 | g.18078661C>A | CA513184836 | PEX26 | c.230+55C>A (n.230+55C>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078661C>G | CA513184838 | PEX26 | c.230+55C>G (n.230+55C>G)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078661C>T | CA513184839 | PEX26 | c.230+55C>T (n.230+55C>T)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078662A>C | CA513184840 | PEX26 | c.230+56A>C (n.230+56A>C)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078662A>G | CA513184841 | PEX26 | c.230+56A>G (n.230+56A>G)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078662A>T | CA513184842 | PEX26 | c.230+56A>T (n.230+56A>T)
| |
22 | g.18078663A= | CA2395402888 | PEX26 | c.230+57A= (n.230+57A=)
| |
22 | g.18078663A>C | CA513184843 | PEX26 | c.230+57A>C (n.230+57A>C)
| |
22 | g.18078663A>G | CA513184844 | PEX26 | c.230+57A>G (n.230+57A>G)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078663A>T | CA513184845 | PEX26 | c.230+57A>T (n.230+57A>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18078664G>A | CA513184848 | PEX26 | c.230+58G>A (n.230+58G>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078664G>C | CA513184850 | PEX26 | c.230+58G>C (n.230+58G>C)
| dbSNP |
22 | g.18078664G= | CA2395402889 | PEX26 | c.230+58G= (n.230+58G=)
| |
22 | g.18078664G>T | CA513184851 | PEX26 | c.230+58G>T (n.230+58G>T)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078665G>A | CA513184853 | PEX26 | c.230+59G>A (n.230+59G>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078665G>C | CA513184854 | PEX26 | c.230+59G>C (n.230+59G>C)
| |
22 | g.18078665G>T | CA513184852 | PEX26 | c.230+59G>T (n.230+59G>T)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078666T>A | CA513184855 | PEX26 | c.230+60T>A (n.230+60T>A)
| |
22 | g.18078666T>C | CA513184856 | PEX26 | c.230+60T>C (n.230+60T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18078666T>G | CA513184857 | PEX26 | c.230+60T>G (n.230+60T>G)
| |
22 | g.18078666T= | CA2395402890 | PEX26 | c.230+60T= (n.230+60T=)
| |
22 | g.18078667C>A | CA513184858 | PEX26 | c.230+61C>A (n.230+61C>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078667C>G | CA513184859 | PEX26 | c.230+61C>G (n.230+61C>G)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078667C>T | CA513184860 | PEX26 | c.230+61C>T (n.230+61C>T)
| |
22 | g.18078668T>A | CA513184864 | PEX26 | c.230+62T>A (n.230+62T>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078668T>C | CA513184861 | PEX26 | c.230+62T>C (n.230+62T>C)
| dbSNP |
22 | g.18078668T>G | CA513184863 | PEX26 | c.230+62T>G (n.230+62T>G)
| |
22 | g.18078669C>A | CA513184866 | PEX26 | c.230+63C>A (n.230+63C>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078669C= | CA2395402891 | PEX26 | c.230+63C= (n.230+63C=)
| |
22 | g.18078669C>G | CA513184867 | PEX26 | c.230+63C>G (n.230+63C>G)
| |
22 | g.18078669C>T | CA513184868 | PEX26 | c.230+63C>T (n.230+63C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18078670A= | CA2395402892 | PEX26 | c.230+64A= (n.230+64A=)
| |
22 | g.18078670A>C | CA513184869 | PEX26 | c.230+64A>C (n.230+64A>C)
| |
22 | g.18078670A>G | CA321284639 | PEX26 | c.230+64A>G (n.230+64A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.18078670A>T | CA513184870 | PEX26 | c.230+64A>T (n.230+64A>T)
| |
22 | g.18078671G>A | CA513184872 | PEX26 | c.230+65G>A (n.230+65G>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078671G>C | CA513184874 | PEX26 | c.230+65G>C (n.230+65G>C)
| |
22 | g.18078671G>T | CA513184871 | PEX26 | c.230+65G>T (n.230+65G>T)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078672G>A | CA513184875 | PEX26 | c.230+66G>A (n.230+66G>A)
| |
22 | g.18078672G>C | CA513184877 | PEX26 | c.230+66G>C (n.230+66G>C)
| |
22 | g.18078672G>T | CA513184878 | PEX26 | c.230+66G>T (n.230+66G>T)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078673A>C | CA513184879 | PEX26 | c.230+67A>C (n.230+67A>C)
| |
22 | g.18078673A>G | CA513184880 | PEX26 | c.230+67A>G (n.230+67A>G)
| |
22 | g.18078673A>T | CA513184881 | PEX26 | c.230+67A>T (n.230+67A>T)
| |
22 | g.18078674G>A | CA513184884 | PEX26 | c.230+68G>A (n.230+68G>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078674G>C | CA513184882 | PEX26 | c.230+68G>C (n.230+68G>C)
| |
22 | g.18078674G>T | CA513184883 | PEX26 | c.230+68G>T (n.230+68G>T)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078675T>A | CA513184886 | PEX26 | c.230+69T>A (n.230+69T>A)
| |
22 | g.18078675T>C | CA513184888 | PEX26 | c.230+69T>C (n.230+69T>C)
| |
22 | g.18078675T>G | CA513184890 | PEX26 | c.230+69T>G (n.230+69T>G)
| |
22 | g.18078676T>A | CA513184891 | PEX26 | c.230+70T>A (n.230+70T>A)
| |
22 | g.18078676T>C | CA513184893 | PEX26 | c.230+70T>C (n.230+70T>C)
| |
22 | g.18078676T>G | CA513184894 | PEX26 | c.230+70T>G (n.230+70T>G)
| |
22 | g.18078677C>A | CA513184895 | PEX26 | c.230+71C>A (n.230+71C>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078677C= | CA2395402893 | PEX26 | c.230+71C= (n.230+71C=)
| |
22 | g.18078677C>G | CA513184897 | PEX26 | c.230+71C>G (n.230+71C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18078677C>T | CA513184896 | PEX26 | c.230+71C>T (n.230+71C>T)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078678T>A | CA513184898 | PEX26 | c.230+72T>A (n.230+72T>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078678T>C | CA513184899 | PEX26 | c.230+72T>C (n.230+72T>C)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078678T>G | CA513184900 | PEX26 | c.230+72T>G (n.230+72T>G)
| |
22 | g.18078679G>A | CA513184903 | PEX26 | c.230+73G>A (n.230+73G>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078679G>C | CA10093255 | PEX26 | c.230+73G>C (n.230+73G>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18078679G= | CA2395402894 | PEX26 | c.230+73G= (n.230+73G=)
| |
22 | g.18078679G>T | CA513184905 | PEX26 | c.230+73G>T (n.230+73G>T)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078680T>A | CA513184906 | PEX26 | c.230+74T>A (n.230+74T>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078680T>C | CA513184907 | PEX26 | c.230+74T>C (n.230+74T>C)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078680T>G | CA513184908 | PEX26 | c.230+74T>G (n.230+74T>G)
| |
22 | g.18078681C>A | CA513184909 | PEX26 | c.230+75C>A (n.230+75C>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078681C= | CA2395402895 | PEX26 | c.230+75C= (n.230+75C=)
| |
22 | g.18078681C>G | CA513184910 | PEX26 | c.230+75C>G (n.230+75C>G)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078681C>T | CA513184911 | PEX26 | c.230+75C>T (n.230+75C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18078682C>A | CA513184915 | PEX26 | c.230+76C>A (n.230+76C>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078682C= | CA2395402896 | PEX26 | c.230+76C= (n.230+76C=)
| |
22 | g.18078682C>G | CA10093256 | PEX26 | c.230+76C>G (n.230+76C>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18078682C>T | CA321284652 | PEX26 | c.230+76C>T (n.230+76C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18078683T>A | CA513184916 | PEX26 | c.230+77T>A (n.230+77T>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078683T>C | CA513184917 | PEX26 | c.230+77T>C (n.230+77T>C)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078683T>G | CA513184918 | PEX26 | c.230+77T>G (n.230+77T>G)
| |
22 | g.18078684T>A | CA513184919 | PEX26 | c.230+78T>A (n.230+78T>A)
| |
22 | g.18078684T>C | CA513184920 | PEX26 | c.230+78T>C (n.230+78T>C)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078684T>G | CA513184921 | PEX26 | c.230+78T>G (n.230+78T>G)
| |
22 | g.18078685C>A | CA513184926 | PEX26 | c.230+79C>A (n.230+79C>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078685C>G | CA513184923 | PEX26 | c.230+79C>G (n.230+79C>G)
| |
22 | g.18078685C>T | CA513184922 | PEX26 | c.230+79C>T (n.230+79C>T)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078687del | CA2577641372 | PEX26 | c.230+81del (n.230+81del)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078686C>A | CA513184928 | PEX26 | c.230+80C>A (n.230+80C>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078686C>G | CA513184929 | PEX26 | c.230+80C>G (n.230+80C>G)
| |
22 | g.18078686C>T | CA513184930 | PEX26 | c.230+80C>T (n.230+80C>T)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078687C>A | CA513184931 | PEX26 | c.230+81C>A (n.230+81C>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078687C= | CA2395402897 | PEX26 | c.230+81C= (n.230+81C=)
| |
22 | g.18078687C>G | CA513184932 | PEX26 | c.230+81C>G (n.230+81C>G)
| |
22 | g.18078687C>T | CA513184933 | PEX26 | c.230+81C>T (n.230+81C>T)
| dbSNP |
22 | g.18078688A>C | CA513184934 | PEX26 | c.230+82A>C (n.230+82A>C)
| |
22 | g.18078688A>G | CA513184937 | PEX26 | c.230+82A>G (n.230+82A>G)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078688A>T | CA513184935 | PEX26 | c.230+82A>T (n.230+82A>T)
| |
22 | g.18078689G>A | CA513184940 | PEX26 | c.230+83G>A (n.230+83G>A)
| |
22 | g.18078689G>C | CA513184941 | PEX26 | c.230+83G>C (n.230+83G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18078689G= | CA2395402898 | PEX26 | c.230+83G= (n.230+83G=)
| |
22 | g.18078689G>T | CA513184942 | PEX26 | c.230+83G>T (n.230+83G>T)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078690A>C | CA513184943 | PEX26 | c.230+84A>C (n.230+84A>C)
| |
22 | g.18078690A>G | CA513184944 | PEX26 | c.230+84A>G (n.230+84A>G)
| |
22 | g.18078690A>T | CA513184945 | PEX26 | c.230+84A>T (n.230+84A>T)
| |
22 | g.18078691T>A | CA513184946 | PEX26 | c.230+85T>A (n.230+85T>A)
| |
22 | g.18078691T>C | CA513184947 | PEX26 | c.230+85T>C (n.230+85T>C)
| |
22 | g.18078691T>G | CA513184948 | PEX26 | c.230+85T>G (n.230+85T>G)
| |
22 | g.18078692T>A | CA513184949 | PEX26 | c.230+86T>A (n.230+86T>A)
| dbSNP |
22 | g.18078692T>C | CA513184951 | PEX26 | c.230+86T>C (n.230+86T>C)
| |
22 | g.18078692T>G | CA513184953 | PEX26 | c.230+86T>G (n.230+86T>G)
| |
22 | g.18078692T= | CA2395402899 | PEX26 | c.230+86T= (n.230+86T=)
| |
22 | g.18078693G>A | CA513184954 | PEX26 | c.230+87G>A (n.230+87G>A)
| |
22 | g.18078693G>C | CA513184956 | PEX26 | c.230+87G>C (n.230+87G>C)
| |
22 | g.18078693G>T | CA513184955 | PEX26 | c.230+87G>T (n.230+87G>T)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078694C>A | CA513184957 | PEX26 | c.230+88C>A (n.230+88C>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078694C>G | CA513184958 | PEX26 | c.230+88C>G (n.230+88C>G)
| |
22 | g.18078694C>T | CA513184959 | PEX26 | c.230+88C>T (n.230+88C>T)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078696del | CA2577641373 | PEX26 | c.230+90del (n.230+90del)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078695C>A | CA513184960 | PEX26 | c.230+89C>A (n.230+89C>A)
| |
22 | g.18078695C>G | CA513184961 | PEX26 | c.230+89C>G (n.230+89C>G)
| |
22 | g.18078695C>T | CA513184963 | PEX26 | c.230+89C>T (n.230+89C>T)
| |
22 | g.18078696C>A | CA513184966 | PEX26 | c.230+90C>A (n.230+90C>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078696C>G | CA513184965 | PEX26 | c.230+90C>G (n.230+90C>G)
| |
22 | g.18078696C>T | CA513184964 | PEX26 | c.230+90C>T (n.230+90C>T)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078697A>C | CA513184967 | PEX26 | c.230+91A>C (n.230+91A>C)
| |
22 | g.18078697A>G | CA513184968 | PEX26 | c.230+91A>G (n.230+91A>G)
| |
22 | g.18078697A>T | CA513184969 | PEX26 | c.230+91A>T (n.230+91A>T)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078698C>A | CA513184970 | PEX26 | c.230+92C>A (n.230+92C>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078698C>G | CA513184971 | PEX26 | c.230+92C>G (n.230+92C>G)
| |
22 | g.18078698C>T | CA513184973 | PEX26 | c.230+92C>T (n.230+92C>T)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078698_18078699delinsCA | CA2395402900 | PEX26 | c.230+92_230+93delinsCA (n.230+92_230+93delinsCA)
| |
22 | g.18078699A>C | CA513184976 | PEX26 | c.230+93A>C (n.230+93A>C)
| |
22 | g.18078699A>G | CA513184978 | PEX26 | c.230+93A>G (n.230+93A>G)
| |
22 | g.18078699A>T | CA513184977 | PEX26 | c.230+93A>T (n.230+93A>T)
| |
22 | g.18078699_18078700dup | CA2655184571 | PEX26 | c.230+93_230+94dup (n.230+93_230+94dup)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078700del | CA638502301 | PEX26 | c.230+94del (n.230+94del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18078700A= | CA2395402901 | PEX26 | c.230+94A= (n.230+94A=)
| |
22 | g.18078700A>C | CA513184979 | PEX26 | c.230+94A>C (n.230+94A>C)
| |
22 | g.18078700A>G | CA10093257 | PEX26 | c.230+94A>G (n.230+94A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18078700A>T | CA513184981 | PEX26 | c.230+94A>T (n.230+94A>T)
| |
22 | g.18078701G>A | CA10093258 | PEX26 | c.230+95G>A (n.230+95G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18078701G>C | CA513184982 | PEX26 | c.230+95G>C (n.230+95G>C)
| |
22 | g.18078701G= | CA2395402902 | PEX26 | c.230+95G= (n.230+95G=)
| |
22 | g.18078701G>T | CA513184984 | PEX26 | c.230+95G>T (n.230+95G>T)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078702G>A | CA513184986 | PEX26 | c.230+96G>A (n.230+96G>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078702G>C | CA513184988 | PEX26 | c.230+96G>C (n.230+96G>C)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078702G= | CA2395402903 | PEX26 | c.230+96G= (n.230+96G=)
| |
22 | g.18078702G>T | CA10093259 | PEX26 | c.230+96G>T (n.230+96G>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18078703A>C | CA513184989 | PEX26 | c.230+97A>C (n.230+97A>C)
| |
22 | g.18078703A>G | CA513184990 | PEX26 | c.230+97A>G (n.230+97A>G)
| |
22 | g.18078703A>T | CA513184991 | PEX26 | c.230+97A>T (n.230+97A>T)
| |
22 | g.18078704G>A | CA513184992 | PEX26 | c.230+98G>A (n.230+98G>A)
| |
22 | g.18078704G>C | CA513184995 | PEX26 | c.230+98G>C (n.230+98G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18078704G= | CA2395402904 | PEX26 | c.230+98G= (n.230+98G=)
| |
22 | g.18078704G>T | CA513184993 | PEX26 | c.230+98G>T (n.230+98G>T)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078705C>A | CA513184996 | PEX26 | c.230+99C>A (n.230+99C>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078705C= | CA2395402905 | PEX26 | c.230+99C= (n.230+99C=)
| |
22 | g.18078705C>G | CA513184997 | PEX26 | c.230+99C>G (n.230+99C>G)
| |
22 | g.18078705C>T | CA321284665 | PEX26 | c.230+99C>T (n.230+99C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18078706T>A | CA513184998 | PEX26 | c.230+100T>A (n.230+100T>A)
| |
22 | g.18078706T>C | CA513184999 | PEX26 | c.230+100T>C (n.230+100T>C)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078706T>G | CA513185000 | PEX26 | c.230+100T>G (n.230+100T>G)
| |
22 | g.18078708del | CA2577641374 | PEX26 | c.230+102del (n.230+102del)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078707T>A | CA513185001 | PEX26 | c.230+101T>A (n.230+101T>A)
| |
22 | g.18078707T>C | CA513185002 | PEX26 | c.230+101T>C (n.230+101T>C)
| |
22 | g.18078707T>G | CA513185003 | PEX26 | c.230+101T>G (n.230+101T>G)
| |
22 | g.18078708T>A | CA513185005 | PEX26 | c.230+102T>A (n.230+102T>A)
| |
22 | g.18078708T>C | CA513185006 | PEX26 | c.230+102T>C (n.230+102T>C)
| |
22 | g.18078708T>G | CA513185007 | PEX26 | c.230+102T>G (n.230+102T>G)
| |
22 | g.18078709A>C | CA513185010 | PEX26 | c.230+103A>C (n.230+103A>C)
| |
22 | g.18078709A>G | CA513185009 | PEX26 | c.230+103A>G (n.230+103A>G)
| |
22 | g.18078709A>T | CA513185008 | PEX26 | c.230+103A>T (n.230+103A>T)
| |
22 | g.18078710C>A | CA513185011 | PEX26 | c.230+104C>A (n.230+104C>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078710C>G | CA513185012 | PEX26 | c.230+104C>G (n.230+104C>G)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078710C>T | CA513185013 | PEX26 | c.230+104C>T (n.230+104C>T)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078711A= | CA2395402906 | PEX26 | c.230+105A= (n.230+105A=)
| |
22 | g.18078711A>C | CA513185014 | PEX26 | c.230+105A>C (n.230+105A>C)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078711A>G | CA10093260 | PEX26 | c.230+105A>G (n.230+105A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18078711A>T | CA513185017 | PEX26 | c.230+105A>T (n.230+105A>T)
| |
22 | g.18078712C>A | CA513185019 | PEX26 | c.230+106C>A (n.230+106C>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078712C= | CA2395402907 | PEX26 | c.230+106C= (n.230+106C=)
| |
22 | g.18078712C>G | CA513185020 | PEX26 | c.230+106C>G (n.230+106C>G)
| |
22 | g.18078712C>T | CA10093261 | PEX26 | c.230+106C>T (n.230+106C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18078713C>A | CA513185021 | PEX26 | c.230+107C>A (n.230+107C>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078713C= | CA2395402908 | PEX26 | c.230+107C= (n.230+107C=)
| |
22 | g.18078713C>G | CA321284696 | PEX26 | c.230+107C>G (n.230+107C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18078713C>T | CA513185022 | PEX26 | c.230+107C>T (n.230+107C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18078714T>A | CA513185024 | PEX26 | c.230+108T>A (n.230+108T>A)
| |
22 | g.18078714T>C | CA513185027 | PEX26 | c.230+108T>C (n.230+108T>C)
| |
22 | g.18078714T>G | CA513185026 | PEX26 | c.230+108T>G (n.230+108T>G)
| |
22 | g.18078715C>A | CA513185028 | PEX26 | c.230+109C>A (n.230+109C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18078715C= | CA2395402909 | PEX26 | c.230+109C= (n.230+109C=)
| |
22 | g.18078715C>G | CA513185030 | PEX26 | c.230+109C>G (n.230+109C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.18078715C>T | CA513185029 | PEX26 | c.230+109C>T (n.230+109C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18078716G>A | CA513185032 | PEX26 | c.230+110G>A (n.230+110G>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078716G>C | CA513185034 | PEX26 | c.230+110G>C (n.230+110G>C)
| |
22 | g.18078716G= | CA2395402910 | PEX26 | c.230+110G= (n.230+110G=)
| |
22 | g.18078716G>T | CA513185033 | PEX26 | c.230+110G>T (n.230+110G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18078717C>A | CA513185035 | PEX26 | c.230+111C>A (n.230+111C>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078717C>G | CA513185036 | PEX26 | c.230+111C>G (n.230+111C>G)
| |
22 | g.18078717C>T | CA513185037 | PEX26 | c.230+111C>T (n.230+111C>T)
| |
22 | g.18078718T>A | CA513185038 | PEX26 | c.230+112T>A (n.230+112T>A)
| |
22 | g.18078718T>C | CA513185039 | PEX26 | c.230+112T>C (n.230+112T>C)
| |
22 | g.18078718T>G | CA513185040 | PEX26 | c.230+112T>G (n.230+112T>G)
| |
22 | g.18078719T>A | CA513185042 | PEX26 | c.230+113T>A (n.230+113T>A)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078719T>C | CA513185043 | PEX26 | c.230+113T>C (n.230+113T>C)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078719T>G | CA513185044 | PEX26 | c.230+113T>G (n.230+113T>G)
| |
22 | g.18078720T>A | CA513185045 | PEX26 | c.230+114T>A (n.230+114T>A)
| |
22 | g.18078720T>C | CA513185046 | PEX26 | c.230+114T>C (n.230+114T>C)
| gnomAD v4 |
22 | g.18078720T>G | CA513185047 | PEX26 | c.230+114T>G (n.230+114T>G)
| |