| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.18078318C>A | CA513184434 | PEX26 | c.-59C>A (n.-59C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078318C>G | CA513184435 | PEX26 | c.-59C>G (n.-59C>G) | |
| 22 | g.18078318C>T | CA513184436 | PEX26 | c.-59C>T (n.-59C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078319C>A | CA513184437 | PEX26 | c.-58C>A (n.-58C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078319C>G | CA513184438 | PEX26 | c.-58C>G (n.-58C>G) | |
| 22 | g.18078319C>T | CA513184439 | PEX26 | c.-58C>T (n.-58C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078320T>A | CA513184441 | PEX26 | c.-57T>A (n.-57T>A) | |
| 22 | g.18078320T>C | CA513184443 | PEX26 | c.-57T>C (n.-57T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078320T>G | CA513184445 | PEX26 | c.-57T>G (n.-57T>G) | |
| 22 | g.18078321C>A | CA513184446 | PEX26 | c.-56C>A (n.-56C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078321C>G | CA513184448 | PEX26 | c.-56C>G (n.-56C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078321C>T | CA513184447 | PEX26 | c.-56C>T (n.-56C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078322T>A | CA513184449 | PEX26 | c.-55T>A (n.-55T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078322T>C | CA513184450 | PEX26 | c.-55T>C (n.-55T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078322T>G | CA10093178 | PEX26 | c.-55T>G (n.-55T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078322T= | CA2395402676 | PEX26 | c.-55T= (n.-55T=) | |
| 22 | g.18078323G>A | CA513184451 | PEX26 | c.-54G>A (n.-54G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078323G>C | CA513184452 | PEX26 | c.-54G>C (n.-54G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078323G>T | CA513184454 | PEX26 | c.-54G>T (n.-54G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078326del | CA2655183248 | PEX26 | c.-51del (n.-51del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078324G>A | CA513184456 | PEX26 | c.-53G>A (n.-53G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078324G>C | CA513184458 | PEX26 | c.-53G>C (n.-53G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078324G>T | CA513184459 | PEX26 | c.-53G>T (n.-53G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078325G>A | CA513184461 | PEX26 | c.-52G>A (n.-52G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078325G>C | CA513184463 | PEX26 | c.-52G>C (n.-52G>C) | |
| 22 | g.18078325G>T | CA513184460 | PEX26 | c.-52G>T (n.-52G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078326G>A | CA513184464 | PEX26 | c.-51G>A (n.-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078326G>C | CA513184465 | PEX26 | c.-51G>C (n.-51G>C) | |
| 22 | g.18078326G= | CA2395402677 | PEX26 | c.-51G= (n.-51G=) | |
| 22 | g.18078326G>T | CA513184466 | PEX26 | c.-51G>T (n.-51G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078327A= | CA2395402678 | PEX26 | c.-50A= (n.-50A=) | |
| 22 | g.18078327A>C | CA513184467 | PEX26 | c.-50A>C (n.-50A>C) | |
| 22 | g.18078327A>G | CA10093179 | PEX26 | c.-50A>G (n.-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078327A>T | CA513184470 | PEX26 | c.-50A>T (n.-50A>T) | |
| 22 | g.18078328G>A | CA513184472 | PEX26 | c.-49G>A (n.-49G>A) | |
| 22 | g.18078328G>C | CA513184473 | PEX26 | c.-49G>C (n.-49G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078328G>T | CA513184474 | PEX26 | c.-49G>T (n.-49G>T) | |
| 22 | g.18078329G>A | CA513184475 | PEX26 | c.-48G>A (n.-48G>A) | |
| 22 | g.18078329G>C | CA513184476 | PEX26 | c.-48G>C (n.-48G>C) | |
| 22 | g.18078329G>T | CA513184477 | PEX26 | c.-48G>T (n.-48G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078330C>A | CA513184480 | PEX26 | c.-47C>A (n.-47C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078330C>G | CA513184478 | PEX26 | c.-47C>G (n.-47C>G) | |
| 22 | g.18078330C>T | CA513184479 | PEX26 | c.-47C>T (n.-47C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078331G>A | CA10093180 | PEX26 | c.-46G>A (n.-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078331G>C | CA513184481 | PEX26 | c.-46G>C (n.-46G>C) | dbSNP |
| 22 | g.18078331G= | CA2395402679 | PEX26 | c.-46G= (n.-46G=) | |
| 22 | g.18078331G>T | CA513184482 | PEX26 | c.-46G>T (n.-46G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.18078332G>A | CA513184483 | PEX26 | c.-45G>A (n.-45G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078332G>C | CA321284098 | PEX26 | c.-45G>C (n.-45G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078332G= | CA2395402680 | PEX26 | c.-45G= (n.-45G=) | |
| 22 | g.18078332G>T | CA513184484 | PEX26 | c.-45G>T (n.-45G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078332_18078336delinsGTCAC | CA2395402681 | PEX26 | c.-45_-41delinsGTCAC (n.-45_-41delinsGTCAC) | |
| 22 | g.18078333T>A | CA513184485 | PEX26 | c.-44T>A (n.-44T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078333T>C | CA513184486 | PEX26 | c.-44T>C (n.-44T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078333T>G | CA513184487 | PEX26 | c.-44T>G (n.-44T>G) | |
| 22 | g.18078333T= | CA2395402682 | PEX26 | c.-44T= (n.-44T=) | |
| 22 | g.18078335_18078338del | CA10093181 | PEX26 | c.-42_-39del (n.-42_-39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078334C>A | CA513184488 | PEX26 | c.-43C>A (n.-43C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078334C= | CA2395402683 | PEX26 | c.-43C= (n.-43C=) | |
| 22 | g.18078334C>G | CA513184489 | PEX26 | c.-43C>G (n.-43C>G) | |
| 22 | g.18078334C>T | CA513184491 | PEX26 | c.-43C>T (n.-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078335A= | CA2395402684 | PEX26 | c.-42A= (n.-42A=) | |
| 22 | g.18078335A>C | CA513184495 | PEX26 | c.-42A>C (n.-42A>C) | |
| 22 | g.18078335A>G | CA513184496 | PEX26 | c.-42A>G (n.-42A>G) | |
| 22 | g.18078335A>T | CA513184494 | PEX26 | c.-42A>T (n.-42A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.18078336C>A | CA513184497 | PEX26 | c.-41C>A (n.-41C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078336C= | CA2395402685 | PEX26 | c.-41C= (n.-41C=) | |
| 22 | g.18078336C>G | CA321284112 | PEX26 | c.-41C>G (n.-41C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.18078336C>T | CA513184498 | PEX26 | c.-41C>T (n.-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078337T>A | CA513184499 | PEX26 | c.-40T>A (n.-40T>A) | |
| 22 | g.18078337T>C | CA513184501 | PEX26 | c.-40T>C (n.-40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078337T>G | CA513184500 | PEX26 | c.-40T>G (n.-40T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078337T= | CA2395402686 | PEX26 | c.-40T= (n.-40T=) | |
| 22 | g.18078338C>A | CA513184502 | PEX26 | c.-39C>A (n.-39C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078338C= | CA2395402687 | PEX26 | c.-39C= (n.-39C=) | |
| 22 | g.18078338C>G | CA513184503 | PEX26 | c.-39C>G (n.-39C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078338C>T | CA10093182 | PEX26 | c.-39C>T (n.-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078339C>A | CA321284121 | PEX26 | c.-38C>A (n.-38C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.18078339C= | CA2395402688 | PEX26 | c.-38C= (n.-38C=) | |
| 22 | g.18078339C>G | CA513184505 | PEX26 | c.-38C>G (n.-38C>G) | |
| 22 | g.18078339C>T | CA513184506 | PEX26 | c.-38C>T (n.-38C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078340G>A | CA513184507 | PEX26 | c.-37G>A (n.-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078340G>C | CA513184508 | PEX26 | c.-37G>C (n.-37G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078340G= | CA2395402689 | PEX26 | c.-37G= (n.-37G=) | |
| 22 | g.18078340G>T | CA513184509 | PEX26 | c.-37G>T (n.-37G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078341A= | CA2395402690 | PEX26 | c.-36A= (n.-36A=) | |
| 22 | g.18078341A>C | CA513184510 | PEX26 | c.-36A>C (n.-36A>C) | |
| 22 | g.18078341A>G | CA10093183 | PEX26 | c.-36A>G (n.-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078341A>T | CA513184511 | PEX26 | c.-36A>T (n.-36A>T) | |
| 22 | g.18078341_18078344delinsACGT | CA2395402691 | PEX26 | c.-36_-33delinsACGT (n.-36_-33delinsACGT) | |
| 22 | g.18078342C>A | CA513184512 | PEX26 | c.-35C>A (n.-35C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078342C= | CA2395402693 | PEX26 | c.-35C= (n.-35C=) | |
| 22 | g.18078342C>G | CA513184513 | PEX26 | c.-35C>G (n.-35C>G) | |
| 22 | g.18078342C>T | CA10093184 | PEX26 | c.-35C>T (n.-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078343_18078345del | CA2395402692 | PEX26 | c.-34_-32del (n.-34_-32del) | dbSNP |
| 22 | g.18078343G>A | CA10093185 | PEX26 | c.-34G>A (n.-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078343G>C | CA513184514 | PEX26 | c.-34G>C (n.-34G>C) | |
| 22 | g.18078343G= | CA2395402694 | PEX26 | c.-34G= (n.-34G=) | |
| 22 | g.18078343G>T | CA513184515 | PEX26 | c.-34G>T (n.-34G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078344T>A | CA513184516 | PEX26 | c.-33T>A (n.-33T>A) | |
| 22 | g.18078344T>C | CA513184517 | PEX26 | c.-33T>C (n.-33T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.18078344T>G | CA513184518 | PEX26 | c.-33T>G (n.-33T>G) | |
| 22 | g.18078344T= | CA2395402695 | PEX26 | c.-33T= (n.-33T=) | |
| 22 | g.18078345C>A | CA513184519 | PEX26 | c.-32C>A (n.-32C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078345C= | CA2395402696 | PEX26 | c.-32C= (n.-32C=) | |
| 22 | g.18078345C>G | CA513184520 | PEX26 | c.-32C>G (n.-32C>G) | |
| 22 | g.18078345C>T | CA321284133 | PEX26 | c.-32C>T (n.-32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.18078346T>A | CA513184524 | PEX26 | c.-31T>A (n.-31T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078346T>C | CA513184523 | PEX26 | c.-31T>C (n.-31T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078346T>G | CA513184522 | PEX26 | c.-31T>G (n.-31T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078346dup | CA2655183317 | PEX26 | c.-31dup (n.-31dup) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078347G>A | CA513184525 | PEX26 | c.-30G>A (n.-30G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078347G>C | CA513184526 | PEX26 | c.-30G>C (n.-30G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078347G>T | CA513184527 | PEX26 | c.-30G>T (n.-30G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078348A>C | CA513184528 | PEX26 | c.-29A>C (n.-29A>C) | |
| 22 | g.18078348A>G | CA513184529 | PEX26 | c.-29A>G (n.-29A>G) | |
| 22 | g.18078348A>T | CA513184530 | PEX26 | c.-29A>T (n.-29A>T) | |
| 22 | g.18078349G>A | CA321284135 | PEX26 | c.-28G>A (n.-28G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078349G>C | CA513184532 | PEX26 | c.-28G>C (n.-28G>C) | |
| 22 | g.18078349G= | CA2395402697 | PEX26 | c.-28G= (n.-28G=) | |
| 22 | g.18078349G>T | CA513184534 | PEX26 | c.-28G>T (n.-28G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078350G>A | CA513184536 | PEX26 | c.-27G>A (n.-27G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078350G>C | CA513184537 | PEX26 | c.-27G>C (n.-27G>C) | |
| 22 | g.18078350G= | CA2395402698 | PEX26 | c.-27G= (n.-27G=) | |
| 22 | g.18078350G>T | CA513184538 | PEX26 | c.-27G>T (n.-27G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078351A>C | CA513184541 | PEX26 | c.-26A>C (n.-26A>C) | |
| 22 | g.18078351A>G | CA513184539 | PEX26 | c.-26A>G (n.-26A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078351A>T | CA513184540 | PEX26 | c.-26A>T (n.-26A>T) | |
| 22 | g.18078352C>A | CA513184542 | PEX26 | c.-25C>A (n.-25C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078352C>G | CA513184543 | PEX26 | c.-25C>G (n.-25C>G) | |
| 22 | g.18078352C>T | CA513184544 | PEX26 | c.-25C>T (n.-25C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078353C>A | CA513184547 | PEX26 | c.-24C>A (n.-24C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078353C= | CA2395402699 | PEX26 | c.-24C= (n.-24C=) | |
| 22 | g.18078353C>G | CA10093186 | PEX26 | c.-24C>G (n.-24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078353C>T | CA513184549 | PEX26 | c.-24C>T (n.-24C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078354T>A | CA513184550 | PEX26 | c.-23T>A (n.-23T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078354T>C | CA513184551 | PEX26 | c.-23T>C (n.-23T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078354T>G | CA513184552 | PEX26 | c.-23T>G (n.-23T>G) | |
| 22 | g.18078355G>A | CA321284146 | PEX26 | c.-22G>A (n.-22G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.18078355G>C | CA513184553 | PEX26 | c.-22G>C (n.-22G>C) | |
| 22 | g.18078355G= | CA2395402700 | PEX26 | c.-22G= (n.-22G=) | |
| 22 | g.18078355G>T | CA513184554 | PEX26 | c.-22G>T (n.-22G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078357del | CA2655183324 | PEX26 | c.-20del (n.-20del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078356G>A | CA513184556 | PEX26 | c.-21G>A (n.-21G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078356G>C | CA513184557 | PEX26 | c.-21G>C (n.-21G>C) | |
| 22 | g.18078356G>T | CA513184555 | PEX26 | c.-21G>T (n.-21G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078357G>A | CA10093187 | PEX26 | c.-20G>A (n.-20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078357G>C | CA513184558 | PEX26 | c.-20G>C (n.-20G>C) | |
| 22 | g.18078357G= | CA2395402701 | PEX26 | c.-20G= (n.-20G=) | |
| 22 | g.18078357G>T | CA513184559 | PEX26 | c.-20G>T (n.-20G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078358C>A | CA513184560 | PEX26 | c.-19C>A (n.-19C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078358C= | CA2395402702 | PEX26 | c.-19C= (n.-19C=) | |
| 22 | g.18078358C>G | CA10093188 | PEX26 | c.-19C>G (n.-19C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078358C>T | CA513184561 | PEX26 | c.-19C>T (n.-19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078359del | CA2655183337 | PEX26 | c.-18del (n.-18del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078359C>A | CA513184562 | PEX26 | c.-18C>A (n.-18C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078359C>G | CA513184563 | PEX26 | c.-18C>G (n.-18C>G) | |
| 22 | g.18078359C>T | CA513184564 | PEX26 | c.-18C>T (n.-18C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078360T>A | CA513184565 | PEX26 | c.-17T>A (n.-17T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078360T>C | CA513184567 | PEX26 | c.-17T>C (n.-17T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078360T>G | CA513184568 | PEX26 | c.-17T>G (n.-17T>G) | |
| 22 | g.18078360T= | CA2395402703 | PEX26 | c.-17T= (n.-17T=) | |
| 22 | g.18078360_18078361insA | CA2655183345 | PEX26 | c.-17_-16insA (n.-17_-16insA) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078361T>A | CA513184571 | PEX26 | c.-16T>A (n.-16T>A) | |
| 22 | g.18078361T>C | CA513184570 | PEX26 | c.-16T>C (n.-16T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078361T>G | CA513184569 | PEX26 | c.-16T>G (n.-16T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.18078361T= | CA2395402704 | PEX26 | c.-16T= (n.-16T=) | |
| 22 | g.18078362G>A | CA513184572 | PEX26 | c.-15G>A (n.-15G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078362G>C | CA513184573 | PEX26 | c.-15G>C (n.-15G>C) | |
| 22 | g.18078362G= | CA2395402705 | PEX26 | c.-15G= (n.-15G=) | |
| 22 | g.18078362G>T | CA321284180 | PEX26 | c.-15G>T (n.-15G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.18078363G>A | CA513184574 | PEX26 | c.-14G>A (n.-14G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078363G>C | CA513184575 | PEX26 | c.-14G>C (n.-14G>C) | |
| 22 | g.18078363G= | CA2395402706 | PEX26 | c.-14G= (n.-14G=) | |
| 22 | g.18078363G>T | CA513184576 | PEX26 | c.-14G>T (n.-14G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078364A>C | CA513184577 | PEX26 | c.-13A>C (n.-13A>C) | |
| 22 | g.18078364A>G | CA513184578 | PEX26 | c.-13A>G (n.-13A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078364A>T | CA513184580 | PEX26 | c.-13A>T (n.-13A>T) | |
| 22 | g.18078364_18078365delinsAC | CA2395402707 | PEX26 | c.-13_-12delinsAC (n.-13_-12delinsAC) | |
| 22 | g.18078365C>A | CA513184581 | PEX26 | c.-12C>A (n.-12C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078365C>G | CA513184582 | PEX26 | c.-12C>G (n.-12C>G) | |
| 22 | g.18078365C>T | CA513184583 | PEX26 | c.-12C>T (n.-12C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078367del | CA638502281 | PEX26 | c.-10del (n.-10del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18078366C>A | CA513184586 | PEX26 | c.-11C>A (n.-11C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078366C>G | CA513184587 | PEX26 | c.-11C>G (n.-11C>G) | |
| 22 | g.18078366C>T | CA513184585 | PEX26 | c.-11C>T (n.-11C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078367C>A | CA513184588 | PEX26 | c.-10C>A (n.-10C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078367C= | CA2395402708 | PEX26 | c.-10C= (n.-10C=) | |
| 22 | g.18078367C>G | CA513184589 | PEX26 | c.-10C>G (n.-10C>G) | |
| 22 | g.18078367C>T | CA513184590 | PEX26 | c.-10C>T (n.-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078368G>A | CA513184592 | PEX26 | c.-9G>A (n.-9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078368G>C | CA513184594 | PEX26 | c.-9G>C (n.-9G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078368G= | CA2395402709 | PEX26 | c.-9G= (n.-9G=) | |
| 22 | g.18078368G>T | CA513184595 | PEX26 | c.-9G>T (n.-9G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078369G>A | CA513184596 | PEX26 | c.-8G>A (n.-8G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078369G>C | CA513184597 | PEX26 | c.-8G>C (n.-8G>C) | |
| 22 | g.18078369G>T | CA513184598 | PEX26 | c.-8G>T (n.-8G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078370A= | CA2395402710 | PEX26 | c.-7A= (n.-7A=) | |
| 22 | g.18078370A>C | CA513184599 | PEX26 | c.-7A>C (n.-7A>C) | |
| 22 | g.18078370A>G | CA10093189 | PEX26 | c.-7A>G (n.-7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078370A>T | CA513184600 | PEX26 | c.-7A>T (n.-7A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078371C>A | CA513184602 | PEX26 | c.-6C>A (n.-6C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078371C>G | CA513184604 | PEX26 | c.-6C>G (n.-6C>G) | |
| 22 | g.18078371C>T | CA513184601 | PEX26 | c.-6C>T (n.-6C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078372T>A | CA513184606 | PEX26 | c.-5T>A (n.-5T>A) | |
| 22 | g.18078372T>C | CA513184607 | PEX26 | c.-5T>C (n.-5T>C) | |
| 22 | g.18078372T>G | CA513184608 | PEX26 | c.-5T>G (n.-5T>G) | |
| 22 | g.18078373C>A | CA513184609 | PEX26 | c.-4C>A (n.-4C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078373C= | CA2395402711 | PEX26 | c.-4C= (n.-4C=) | |
| 22 | g.18078373C>G | CA513184610 | PEX26 | c.-4C>G (n.-4C>G) | |
| 22 | g.18078373C>T | CA513184611 | PEX26 | c.-4C>T (n.-4C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.18078374G>A | CA513184614 | PEX26 | c.-3G>A (n.-3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078374G>C | CA513184612 | PEX26 | c.-3G>C (n.-3G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078374G= | CA2395402712 | PEX26 | c.-3G= (n.-3G=) | |
| 22 | g.18078374G>T | CA513184613 | PEX26 | c.-3G>T (n.-3G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078374_18078377del | CA2573157697 | PEX26 | c.-3_1del | dbSNP |
| 22 | g.18078374_18078393delinsTGCAGCCCCCCTCAGGGGGCTCGGGG | CA2740094766 | PEX26 | c.-3_17delinsTGCAGCCCCCCTCAGGGGGCTCGGGG | ClinVar |
| 22 | g.18078375T>A | CA513184615 | PEX26 | c.-2T>A (n.-2T>A) | |
| 22 | g.18078375T>C | CA10093190 | PEX26 | c.-2T>C (n.-2T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078375T>G | CA513184616 | PEX26 | c.-2T>G (n.-2T>G) | |
| 22 | g.18078375T= | CA2395402713 | PEX26 | c.-2T= (n.-2T=) | |
| 22 | g.18078376del | CA2655183392 | PEX26 | c.-1del (n.-1del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078376T>A | CA513184617 | PEX26 | c.-1T>A (n.-1T>A) | |
| 22 | g.18078376T>C | CA513184619 | PEX26 | c.-1T>C (n.-1T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078376T>G | CA513184620 | PEX26 | c.-1T>G (n.-1T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078377A>C | CA410263933 | PEX26 | c.1A>C (p.Met1Leu) | |
| 22 | g.18078377A>G | CA410263926 | PEX26 | c.1A>G (p.Met1Val) | |
| 22 | g.18078377A>T | CA410263929 | PEX26 | c.1A>T (p.Met1Leu) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078378T>A | CA410263937 | PEX26 | c.2T>A (p.Met1Lys) | |
| 22 | g.18078378T>C | CA115372 | PEX26 | c.2T>C (p.Met1Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.18078378T>G | CA410263942 | PEX26 | c.2T>G (p.Met1Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18078378T= | CA2395402714 | PEX26 | c.2T= (p.Met1=) | |
| 22 | g.18078379G>A | CA410263946 | PEX26 | c.3G>A (p.Met1Ile) | |
| 22 | g.18078379G>C | CA410263950 | PEX26 | c.3G>C (p.Met1Ile) | |
| 22 | g.18078379G>T | CA410263953 | PEX26 | c.3G>T (p.Met1Ile) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078381_18078383del | CA2513240593 | PEX26 | c.5_7del (p.Lys2del) | |
| 22 | g.18078380A>C | CA410263957 | PEX26 | c.4A>C (p.Lys2Gln) | |
| 22 | g.18078380A>G | CA410263959 | PEX26 | c.4A>G (p.Lys2Glu) | |
| 22 | g.18078380A>T | CA410263961 | PEX26 | c.4A>T (p.Lys2Ter) | |
| 22 | g.18078381A>C | CA410263962 | PEX26 | c.5A>C (p.Lys2Thr) | |
| 22 | g.18078381A>G | CA410263963 | PEX26 | c.5A>G (p.Lys2Arg) | |
| 22 | g.18078381A>T | CA410263964 | PEX26 | c.5A>T (p.Lys2Met) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078382G>A | CA513184623 | PEX26 | c.6G>A (p.Lys2=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078382G>C | CA410263966 | PEX26 | c.6G>C (p.Lys2Asn) | |
| 22 | g.18078382G>T | CA410263967 | PEX26 | c.6G>T (p.Lys2Asn) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078383A>C | CA410263972 | PEX26 | c.7A>C (p.Ser3Arg) | |
| 22 | g.18078383A>G | CA410263973 | PEX26 | c.7A>G (p.Ser3Gly) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078383A>T | CA410263977 | PEX26 | c.7A>T (p.Ser3Cys) | |
| 22 | g.18078384G>A | CA410263980 | PEX26 | c.8G>A (p.Ser3Asn) | |
| 22 | g.18078384G>C | CA410263983 | PEX26 | c.8G>C (p.Ser3Thr) | |
| 22 | g.18078384G>T | CA410263986 | PEX26 | c.8G>T (p.Ser3Ile) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078385C>A | CA410263989 | PEX26 | c.9C>A (p.Ser3Arg) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078385C= | CA2395402715 | PEX26 | c.9C= (p.Ser3=) | |
| 22 | g.18078385C>G | CA410263991 | PEX26 | c.9C>G (p.Ser3Arg) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078385C>T | CA321284197 | PEX26 | c.9C>T (p.Ser3=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.18078386G>A | CA410263995 | PEX26 | c.10G>A (p.Asp4Asn) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078386G>C | CA410263997 | PEX26 | c.10G>C (p.Asp4His) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078386G>T | CA410264000 | PEX26 | c.10G>T (p.Asp4Tyr) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078387A= | CA2395402716 | PEX26 | c.11A= (p.Asp4=) | |
| 22 | g.18078387A>C | CA410264003 | PEX26 | c.11A>C (p.Asp4Ala) | |
| 22 | g.18078387A>G | CA410264005 | PEX26 | c.11A>G (p.Asp4Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078387A>T | CA410264008 | PEX26 | c.11A>T (p.Asp4Val) | |
| 22 | g.18078388T>A | CA410264014 | PEX26 | c.12T>A (p.Asp4Glu) | |
| 22 | g.18078388T>C | CA513184630 | PEX26 | c.12T>C (p.Asp4=) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.18078388T>G | CA410264018 | PEX26 | c.12T>G (p.Asp4Glu) | |
| 22 | g.18078389T>A | CA410264022 | PEX26 | c.13T>A (p.Ser5Thr) | |
| 22 | g.18078389T>C | CA410264024 | PEX26 | c.13T>C (p.Ser5Pro) | dbSNP |
| 22 | g.18078389T>G | CA410264027 | PEX26 | c.13T>G (p.Ser5Ala) | |
| 22 | g.18078389T= | CA2395402717 | PEX26 | c.13T= (p.Ser5=) | |
| 22 | g.18078390C>A | CA410264031 | PEX26 | c.14C>A (p.Ser5Tyr) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078390C= | CA2395402718 | PEX26 | c.14C= (p.Ser5=) | |
| 22 | g.18078390C>G | CA410264035 | PEX26 | c.14C>G (p.Ser5Cys) | |
| 22 | g.18078390C>T | CA410264038 | PEX26 | c.14C>T (p.Ser5Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078391T>A | CA513184632 | PEX26 | c.15T>A (p.Ser5=) | |
| 22 | g.18078391T>C | CA513184633 | PEX26 | c.15T>C (p.Ser5=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.18078391T>G | CA513184634 | PEX26 | c.15T>G (p.Ser5=) | |
| 22 | g.18078392T>A | CA410264042 | PEX26 | c.16T>A (p.Ser6Thr) | |
| 22 | g.18078392T>C | CA410264044 | PEX26 | c.16T>C (p.Ser6Pro) | |
| 22 | g.18078392T>G | CA410264048 | PEX26 | c.16T>G (p.Ser6Ala) | |
| 22 | g.18078393C>A | CA321284208 | PEX26 | c.17C>A (p.Ser6Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.18078393C= | CA2395402719 | PEX26 | c.17C= (p.Ser6=) | |
| 22 | g.18078393C>G | CA410264053 | PEX26 | c.17C>G (p.Ser6Trp) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078393C>T | CA410264055 | PEX26 | c.17C>T (p.Ser6Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078394G>A | CA10093191 | PEX26 | c.18G>A (p.Ser6=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.18078394G>C | CA513184636 | PEX26 | c.18G>C (p.Ser6=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078394G= | CA2395402720 | PEX26 | c.18G= (p.Ser6=) | |
| 22 | g.18078394G>T | CA513184637 | PEX26 | c.18G>T (p.Ser6=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.18078395A>C | CA410264067 | PEX26 | c.19A>C (p.Thr7Pro) | |
| 22 | g.18078395A>G | CA410264064 | PEX26 | c.19A>G (p.Thr7Ala) | |
| 22 | g.18078395A>T | CA410264070 | PEX26 | c.19A>T (p.Thr7Ser) | |
| 22 | g.18078396C>A | CA410264074 | PEX26 | c.20C>A (p.Thr7Asn) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078396C= | CA2395402721 | PEX26 | c.20C= (p.Thr7=) | |
| 22 | g.18078396C>G | CA410264077 | PEX26 | c.20C>G (p.Thr7Ser) | |
| 22 | g.18078396C>T | CA410264080 | PEX26 | c.20C>T (p.Thr7Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078397C>A | CA513184639 | PEX26 | c.21C>A (p.Thr7=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078397C>G | CA513184640 | PEX26 | c.21C>G (p.Thr7=) | |
| 22 | g.18078397C>T | CA513184641 | PEX26 | c.21C>T (p.Thr7=) | |
| 22 | g.18078398T>A | CA321284215 | PEX26 | c.22T>A (p.Ser8Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078398T>C | CA410264086 | PEX26 | c.22T>C (p.Ser8Pro) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078398T>G | CA410264089 | PEX26 | c.22T>G (p.Ser8Ala) | |
| 22 | g.18078398T= | CA2395402722 | PEX26 | c.22T= (p.Ser8=) | |
| 22 | g.18078399C>A | CA410264093 | PEX26 | c.23C>A (p.Ser8Tyr) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078399C= | CA2395402723 | PEX26 | c.23C= (p.Ser8=) | |
| 22 | g.18078399C>G | CA410264097 | PEX26 | c.23C>G (p.Ser8Cys) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078399C>T | CA10093192 | PEX26 | c.23C>T (p.Ser8Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078403_18078434dup | CA638502283 | PEX26 | c.27_58dup (p.Arg20GlnfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078400T>A | CA513184645 | PEX26 | c.24T>A (p.Ser8=) | |
| 22 | g.18078400T>C | CA513184646 | PEX26 | c.24T>C (p.Ser8=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078400T>G | CA513184647 | PEX26 | c.24T>G (p.Ser8=) | dbSNP |
| 22 | g.18078400T= | CA2395402724 | PEX26 | c.24T= (p.Ser8=) | |
| 22 | g.18078401G>A | CA410264100 | PEX26 | c.25G>A (p.Ala9Thr) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078401G>C | CA410264102 | PEX26 | c.25G>C (p.Ala9Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078401G= | CA2395402725 | PEX26 | c.25G= (p.Ala9=) | |
| 22 | g.18078401G>T | CA410264104 | PEX26 | c.25G>T (p.Ala9Ser) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078402C>A | CA410264109 | PEX26 | c.26C>A (p.Ala9Glu) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078402C>G | CA410264106 | PEX26 | c.26C>G (p.Ala9Gly) | |
| 22 | g.18078402C>T | CA410264108 | PEX26 | c.26C>T (p.Ala9Val) | |
| 22 | g.18078403A>C | CA513184651 | PEX26 | c.27A>C (p.Ala9=) | |
| 22 | g.18078403A>G | CA513184652 | PEX26 | c.27A>G (p.Ala9=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078403A>T | CA513184653 | PEX26 | c.27A>T (p.Ala9=) | |
| 22 | g.18078403_18078404delinsAG | CA2395402726 | PEX26 | c.27_28delinsAG (p.Ala9=) | |
| 22 | g.18078404del | CA2395402727 | PEX26 | c.28del (p.Ala10ProfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.18078404G>A | CA410264111 | PEX26 | c.28G>A (p.Ala10Thr) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078404G>C | CA410264113 | PEX26 | c.28G>C (p.Ala10Pro) | |
| 22 | g.18078404G>T | CA410264115 | PEX26 | c.28G>T (p.Ala10Ser) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078404_18078405delinsGC | CA2395402728 | PEX26 | c.28_29delinsGC (p.Ala10=) | |
| 22 | g.18078405C>A | CA410264118 | PEX26 | c.29C>A (p.Ala10Asp) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078405C= | CA2395402729 | PEX26 | c.29C= (p.Ala10=) | |
| 22 | g.18078405C>G | CA410264120 | PEX26 | c.29C>G (p.Ala10Gly) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078405C>T | CA10093193 | PEX26 | c.29C>T (p.Ala10Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078410dup | CA115371 | PEX26 | c.34dup (p.Leu12ProfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.[18078410dup;18085113_18085259del] | CA2742038402 | PEX26 | c.[34dup;669_814+1del] c.[34dup;667+1381_667+1527del] (p.Leu12ProfsTer?) c.[34dup;371+5099_371+5245del] (p.Leu12ProfsTer?) | |
| 22 | g.18078410del | CA638502284 | PEX26 | c.34del (p.Leu12SerfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078406C>A | CA513184656 | PEX26 | c.30C>A (p.Ala10=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.18078406C= | CA2395402730 | PEX26 | c.30C= (p.Ala10=) | |
| 22 | g.18078406C>G | CA513184657 | PEX26 | c.30C>G (p.Ala10=) | |
| 22 | g.18078406C>T | CA10093194 | PEX26 | c.30C>T (p.Ala10=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078407C>A | CA410264124 | PEX26 | c.31C>A (p.Pro11Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078407C= | CA2395402731 | PEX26 | c.31C= (p.Pro11=) | |
| 22 | g.18078407C>G | CA410264126 | PEX26 | c.31C>G (p.Pro11Ala) | |
| 22 | g.18078407C>T | CA10093195 | PEX26 | c.31C>T (p.Pro11Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078408C>A | CA10093197 | PEX26 | c.32C>A (p.Pro11His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078408C= | CA2395402732 | PEX26 | c.32C= (p.Pro11=) | |
| 22 | g.18078408C>G | CA410264131 | PEX26 | c.32C>G (p.Pro11Arg) | |
| 22 | g.18078408C>T | CA10093196 | PEX26 | c.32C>T (p.Pro11Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078409C>A | CA513184660 | PEX26 | c.33C>A (p.Pro11=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078409C= | CA2395402733 | PEX26 | c.33C= (p.Pro11=) | |
| 22 | g.18078409C>G | CA10093199 | PEX26 | c.33C>G (p.Pro11=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078409C>T | CA10093198 | PEX26 | c.33C>T (p.Pro11=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078410C>A | CA10093200 | PEX26 | c.34C>A (p.Leu12Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078410C= | CA2395402734 | PEX26 | c.34C= (p.Leu12=) | |
| 22 | g.18078410C>G | CA321284262 | PEX26 | c.34C>G (p.Leu12Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078410C>T | CA10093201 | PEX26 | c.34C>T (p.Leu12Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078411del | CA2655183572 | PEX26 | c.35del (p.Leu12ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078411T>A | CA410264138 | PEX26 | c.35T>A (p.Leu12His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078411T>C | CA410264140 | PEX26 | c.35T>C (p.Leu12Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.18078411T>G | CA410264142 | PEX26 | c.35T>G (p.Leu12Arg) | |
| 22 | g.18078411T= | CA2395402735 | PEX26 | c.35T= (p.Leu12=) | |
| 22 | g.18078412C>A | CA513184672 | PEX26 | c.36C>A (p.Leu12=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.18078412C= | CA2395402737 | PEX26 | c.36C= (p.Leu12=) | |
| 22 | g.18078412C>G | CA513184674 | PEX26 | c.36C>G (p.Leu12=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.18078412C>T | CA10093202 | PEX26 | c.36C>T (p.Leu12=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078412_18078414delinsCAG | CA2395402736 | PEX26 | c.36_38delinsCAG (p.Leu12=) | |
| 22 | g.18078413A= | CA2395402738 | PEX26 | c.37A= (p.Arg13=) | |
| 22 | g.18078413A>C | CA513184677 | PEX26 | c.37A>C (p.Arg13=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078413A>G | CA321284289 | PEX26 | c.37A>G (p.Arg13Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.18078413A>T | CA410264145 | PEX26 | c.37A>T (p.Arg13Trp) | |
| 22 | g.18078413_18078414del | CA321284285 | PEX26 | c.37_38del (p.Arg13GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078414G>A | CA410264151 | PEX26 | c.38G>A (p.Arg13Lys) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078414G>C | CA410264150 | PEX26 | c.38G>C (p.Arg13Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.18078414G= | CA2395402739 | PEX26 | c.38G= (p.Arg13=) | |
| 22 | g.18078414G>T | CA410264148 | PEX26 | c.38G>T (p.Arg13Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078418dup | CA2577641354 | PEX26 | c.42dup (p.Leu15AlafsTer?) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078418del | CA2655183586 | PEX26 | c.42del (p.Leu15SerfsTer?) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078415G>A | CA10093203 | PEX26 | c.39G>A (p.Arg13=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078415G>C | CA410264153 | PEX26 | c.39G>C (p.Arg13Ser) | |
| 22 | g.18078415G= | CA2395402740 | PEX26 | c.39G= (p.Arg13=) | |
| 22 | g.18078415G>T | CA410264154 | PEX26 | c.39G>T (p.Arg13Ser) | |
| 22 | g.18078416G>A | CA410264155 | PEX26 | c.40G>A (p.Gly14Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.18078416G>C | CA410264156 | PEX26 | c.40G>C (p.Gly14Arg) | |
| 22 | g.18078416G= | CA2395402741 | PEX26 | c.40G= (p.Gly14=) | |
| 22 | g.18078416G>T | CA410264157 | PEX26 | c.40G>T (p.Gly14Trp) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078417G>A | CA410264158 | PEX26 | c.41G>A (p.Gly14Glu) | |
| 22 | g.18078417G>C | CA410264159 | PEX26 | c.41G>C (p.Gly14Ala) | |
| 22 | g.18078417G>T | CA410264161 | PEX26 | c.41G>T (p.Gly14Val) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078418G>A | CA10093204 | PEX26 | c.42G>A (p.Gly14=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078418G>C | CA513184698 | PEX26 | c.42G>C (p.Gly14=) | |
| 22 | g.18078418G= | CA2395402742 | PEX26 | c.42G= (p.Gly14=) | |
| 22 | g.18078418G>T | CA513184700 | PEX26 | c.42G>T (p.Gly14=) | gnomAD v4 |