| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.18078285T>A | CA513184328 | PEX26 | c.-92T>A (n.-92T>A) c.-81-11T>A (n.-81-11T>A) | |
| 22 | g.18078285T>C | CA513184329 | PEX26 | c.-92T>C (n.-92T>C) c.-81-11T>C (n.-81-11T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078285T>G | CA513184330 | PEX26 | c.-92T>G (n.-92T>G) c.-81-11T>G (n.-81-11T>G) | |
| 22 | g.18078286C>A | CA513184331 | PEX26 | c.-91C>A (n.-91C>A) c.-81-10C>A (n.-81-10C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078286C>G | CA513184332 | PEX26 | c.-91C>G (n.-91C>G) c.-81-10C>G (n.-81-10C>G) | |
| 22 | g.18078286C>T | CA513184333 | PEX26 | c.-91C>T (n.-91C>T) c.-81-10C>T (n.-81-10C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078287T>A | CA513184334 | PEX26 | c.-90T>A (n.-90T>A) c.-81-9T>A (n.-81-9T>A) | |
| 22 | g.18078287T>C | CA513184335 | PEX26 | c.-90T>C (n.-90T>C) c.-81-9T>C (n.-81-9T>C) | |
| 22 | g.18078287T>G | CA513184336 | PEX26 | c.-90T>G (n.-90T>G) c.-81-9T>G (n.-81-9T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078288T>A | CA513184337 | PEX26 | c.-89T>A (n.-89T>A) c.-81-8T>A (n.-81-8T>A) | |
| 22 | g.18078288T>C | CA513184338 | PEX26 | c.-89T>C (n.-89T>C) c.-81-8T>C (n.-81-8T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078288T>G | CA513184339 | PEX26 | c.-89T>G (n.-89T>G) c.-81-8T>G (n.-81-8T>G) | dbSNP |
| 22 | g.18078288T= | CA2395402665 | PEX26 | c.-89T= (n.-89T=) c.-81-8T= (n.-81-8T=) | |
| 22 | g.18078289C>A | CA513184342 | PEX26 | c.-88C>A (n.-88C>A) c.-81-7C>A (n.-81-7C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078289C>G | CA513184340 | PEX26 | c.-88C>G (n.-88C>G) c.-81-7C>G (n.-81-7C>G) | |
| 22 | g.18078289C>T | CA513184341 | PEX26 | c.-88C>T (n.-88C>T) c.-81-7C>T (n.-81-7C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078290_18078292dup | CA2655183124 | PEX26 | c.-87_-85dup (n.-87_-85dup) c.-81-6_-81-4dup (n.-81-6_-81-4dup) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078290G>A | CA513184343 | PEX26 | c.-87G>A (n.-87G>A) c.-81-6G>A (n.-81-6G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078290G>C | CA513184344 | PEX26 | c.-87G>C (n.-87G>C) c.-81-6G>C (n.-81-6G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078290G>T | CA513184345 | PEX26 | c.-87G>T (n.-87G>T) c.-81-6G>T (n.-81-6G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078291C>A | CA513184346 | PEX26 | c.-86C>A (n.-86C>A) c.-81-5C>A (n.-81-5C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078291C>G | CA513184347 | PEX26 | c.-86C>G (n.-86C>G) c.-81-5C>G (n.-81-5C>G) | |
| 22 | g.18078291C>T | CA513184348 | PEX26 | c.-86C>T (n.-86C>T) c.-81-5C>T (n.-81-5C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078293del | CA2577641336 | PEX26 | c.-84del (n.-84del) c.-81-3del (n.-81-3del) | |
| 22 | g.18078292C>A | CA513184349 | PEX26 | c.-85C>A (n.-85C>A) c.-81-4C>A (n.-81-4C>A) | |
| 22 | g.18078292C= | CA2395402666 | PEX26 | c.-85C= (n.-85C=) c.-81-4C= (n.-81-4C=) | |
| 22 | g.18078292C>G | CA513184350 | PEX26 | c.-85C>G (n.-85C>G) c.-81-4C>G (n.-81-4C>G) | dbSNP |
| 22 | g.18078292C>T | CA10093177 | PEX26 | c.-85C>T (n.-85C>T) c.-81-4C>T (n.-81-4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078293C>A | CA513184351 | PEX26 | c.-84C>A (n.-84C>A) c.-81-3C>A (n.-81-3C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078293C>G | CA513184352 | PEX26 | c.-84C>G (n.-84C>G) c.-81-3C>G (n.-81-3C>G) | |
| 22 | g.18078293C>T | CA513184353 | PEX26 | c.-84C>T (n.-84C>T) c.-81-3C>T (n.-81-3C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078294A>C | CA513184355 | PEX26 | c.-83A>C (n.-83A>C) c.-81-2A>C (n.-81-2A>C) | |
| 22 | g.18078294A>G | CA513184356 | PEX26 | c.-83A>G (n.-83A>G) c.-81-2A>G (n.-81-2A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078294A>T | CA513184354 | PEX26 | c.-83A>T (n.-83A>T) c.-81-2A>T (n.-81-2A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078295G>A | CA513184357 | PEX26 | c.-82G>A (n.-82G>A) c.-81-1G>A (n.-81-1G>A) | |
| 22 | g.18078295G>C | CA513184358 | PEX26 | c.-82G>C (n.-82G>C) c.-81-1G>C (n.-81-1G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078295G>T | CA513184359 | PEX26 | c.-82G>T (n.-82G>T) c.-81-1G>T (n.-81-1G>T) | |
| 22 | g.18078296G>A | CA513184360 | PEX26 | c.-81G>A (n.-81G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078296G>C | CA513184361 | PEX26 | c.-81G>C (n.-81G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078296G>T | CA513184362 | PEX26 | c.-81G>T (n.-81G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078297C>A | CA513184365 | PEX26 | c.-80C>A (n.-80C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078297C= | CA2395402667 | PEX26 | c.-80C= (n.-80C=) | |
| 22 | g.18078297C>G | CA513184364 | PEX26 | c.-80C>G (n.-80C>G) | |
| 22 | g.18078297C>T | CA513184363 | PEX26 | c.-80C>T (n.-80C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.18078298C>A | CA513184366 | PEX26 | c.-79C>A (n.-79C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078298C>G | CA513184367 | PEX26 | c.-79C>G (n.-79C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078298C>T | CA513184368 | PEX26 | c.-79C>T (n.-79C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078299A>C | CA513184369 | PEX26 | c.-78A>C (n.-78A>C) | |
| 22 | g.18078299A>G | CA513184370 | PEX26 | c.-78A>G (n.-78A>G) | |
| 22 | g.18078299A>T | CA513184371 | PEX26 | c.-78A>T (n.-78A>T) | |
| 22 | g.18078300A>C | CA513184372 | PEX26 | c.-77A>C (n.-77A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078300A>G | CA513184374 | PEX26 | c.-77A>G (n.-77A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078300A>T | CA513184373 | PEX26 | c.-77A>T (n.-77A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078301C>A | CA513184375 | PEX26 | c.-76C>A (n.-76C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078301C>G | CA513184376 | PEX26 | c.-76C>G (n.-76C>G) | |
| 22 | g.18078301C>T | CA513184377 | PEX26 | c.-76C>T (n.-76C>T) | |
| 22 | g.18078302T>A | CA513184378 | PEX26 | c.-75T>A (n.-75T>A) | |
| 22 | g.18078302T>C | CA513184379 | PEX26 | c.-75T>C (n.-75T>C) | |
| 22 | g.18078302T>G | CA513184380 | PEX26 | c.-75T>G (n.-75T>G) | |
| 22 | g.18078303C>A | CA513184381 | PEX26 | c.-74C>A (n.-74C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078303C= | CA2395402668 | PEX26 | c.-74C= (n.-74C=) | |
| 22 | g.18078303C>G | CA513184382 | PEX26 | c.-74C>G (n.-74C>G) | |
| 22 | g.18078303C>T | CA513184383 | PEX26 | c.-74C>T (n.-74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078304G>A | CA513184385 | PEX26 | c.-73G>A (n.-73G>A) | |
| 22 | g.18078304G>C | CA513184387 | PEX26 | c.-73G>C (n.-73G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.18078304G= | CA2395402669 | PEX26 | c.-73G= (n.-73G=) | |
| 22 | g.18078304G>T | CA513184389 | PEX26 | c.-73G>T (n.-73G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078305G>A | CA513184390 | PEX26 | c.-72G>A (n.-72G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078305G>C | CA513184392 | PEX26 | c.-72G>C (n.-72G>C) | |
| 22 | g.18078305G>T | CA513184391 | PEX26 | c.-72G>T (n.-72G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078306G>A | CA513184393 | PEX26 | c.-71G>A (n.-71G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078306G>C | CA513184394 | PEX26 | c.-71G>C (n.-71G>C) | |
| 22 | g.18078306G>T | CA513184395 | PEX26 | c.-71G>T (n.-71G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078307A= | CA2395402670 | PEX26 | c.-70A= (n.-70A=) | |
| 22 | g.18078307A>C | CA513184396 | PEX26 | c.-70A>C (n.-70A>C) | |
| 22 | g.18078307A>G | CA513184397 | PEX26 | c.-70A>G (n.-70A>G) | |
| 22 | g.18078307A>T | CA513184398 | PEX26 | c.-70A>T (n.-70A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078308T>A | CA513184399 | PEX26 | c.-69T>A (n.-69T>A) | |
| 22 | g.18078308T>C | CA513184400 | PEX26 | c.-69T>C (n.-69T>C) | |
| 22 | g.18078308T>G | CA513184401 | PEX26 | c.-69T>G (n.-69T>G) | |
| 22 | g.18078309A>C | CA513184403 | PEX26 | c.-68A>C (n.-68A>C) | |
| 22 | g.18078309A>G | CA513184404 | PEX26 | c.-68A>G (n.-68A>G) | |
| 22 | g.18078309A>T | CA513184405 | PEX26 | c.-68A>T (n.-68A>T) | |
| 22 | g.18078310T>A | CA513184408 | PEX26 | c.-67T>A (n.-67T>A) | |
| 22 | g.18078310T>C | CA513184407 | PEX26 | c.-67T>C (n.-67T>C) | |
| 22 | g.18078310T>G | CA513184406 | PEX26 | c.-67T>G (n.-67T>G) | |
| 22 | g.18078311C>A | CA513184409 | PEX26 | c.-66C>A (n.-66C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078311C= | CA2395402671 | PEX26 | c.-66C= (n.-66C=) | |
| 22 | g.18078311C>G | CA513184410 | PEX26 | c.-66C>G (n.-66C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.18078311C>T | CA513184411 | PEX26 | c.-66C>T (n.-66C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078312C>A | CA513184412 | PEX26 | c.-65C>A (n.-65C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078312C= | CA2395402672 | PEX26 | c.-65C= (n.-65C=) | |
| 22 | g.18078312C>G | CA513184413 | PEX26 | c.-65C>G (n.-65C>G) | dbSNP |
| 22 | g.18078312C>T | CA513184414 | PEX26 | c.-65C>T (n.-65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078313C>A | CA513184415 | PEX26 | c.-64C>A (n.-64C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078313C= | CA2395402673 | PEX26 | c.-64C= (n.-64C=) | |
| 22 | g.18078313C>G | CA513184417 | PEX26 | c.-64C>G (n.-64C>G) | dbSNP |
| 22 | g.18078313C>T | CA513184418 | PEX26 | c.-64C>T (n.-64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078314G>A | CA513184420 | PEX26 | c.-63G>A (n.-63G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078314G>C | CA513184421 | PEX26 | c.-63G>C (n.-63G>C) | |
| 22 | g.18078314G>T | CA513184422 | PEX26 | c.-63G>T (n.-63G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078315G>A | CA513184423 | PEX26 | c.-62G>A (n.-62G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078315G>C | CA513184424 | PEX26 | c.-62G>C (n.-62G>C) | |
| 22 | g.18078315G= | CA2395402674 | PEX26 | c.-62G= (n.-62G=) | |
| 22 | g.18078315G>T | CA321284060 | PEX26 | c.-62G>T (n.-62G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.18078316A>C | CA513184425 | PEX26 | c.-61A>C (n.-61A>C) | |
| 22 | g.18078316A>G | CA513184428 | PEX26 | c.-61A>G (n.-61A>G) | |
| 22 | g.18078316A>T | CA513184426 | PEX26 | c.-61A>T (n.-61A>T) | |
| 22 | g.18078317G>A | CA513184431 | PEX26 | c.-60G>A (n.-60G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078317G>C | CA513184432 | PEX26 | c.-60G>C (n.-60G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078317G= | CA2395402675 | PEX26 | c.-60G= (n.-60G=) | |
| 22 | g.18078317G>T | CA513184433 | PEX26 | c.-60G>T (n.-60G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078318C>A | CA513184434 | PEX26 | c.-59C>A (n.-59C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078318C>G | CA513184435 | PEX26 | c.-59C>G (n.-59C>G) | |
| 22 | g.18078318C>T | CA513184436 | PEX26 | c.-59C>T (n.-59C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078319C>A | CA513184437 | PEX26 | c.-58C>A (n.-58C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078319C>G | CA513184438 | PEX26 | c.-58C>G (n.-58C>G) | |
| 22 | g.18078319C>T | CA513184439 | PEX26 | c.-58C>T (n.-58C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078320T>A | CA513184441 | PEX26 | c.-57T>A (n.-57T>A) | |
| 22 | g.18078320T>C | CA513184443 | PEX26 | c.-57T>C (n.-57T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078320T>G | CA513184445 | PEX26 | c.-57T>G (n.-57T>G) | |
| 22 | g.18078321C>A | CA513184446 | PEX26 | c.-56C>A (n.-56C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078321C>G | CA513184448 | PEX26 | c.-56C>G (n.-56C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078321C>T | CA513184447 | PEX26 | c.-56C>T (n.-56C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078322T>A | CA513184449 | PEX26 | c.-55T>A (n.-55T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078322T>C | CA513184450 | PEX26 | c.-55T>C (n.-55T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078322T>G | CA10093178 | PEX26 | c.-55T>G (n.-55T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078322T= | CA2395402676 | PEX26 | c.-55T= (n.-55T=) | |
| 22 | g.18078323G>A | CA513184451 | PEX26 | c.-54G>A (n.-54G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078323G>C | CA513184452 | PEX26 | c.-54G>C (n.-54G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078323G>T | CA513184454 | PEX26 | c.-54G>T (n.-54G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078326del | CA2655183248 | PEX26 | c.-51del (n.-51del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078324G>A | CA513184456 | PEX26 | c.-53G>A (n.-53G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078324G>C | CA513184458 | PEX26 | c.-53G>C (n.-53G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078324G>T | CA513184459 | PEX26 | c.-53G>T (n.-53G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078325G>A | CA513184461 | PEX26 | c.-52G>A (n.-52G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078325G>C | CA513184463 | PEX26 | c.-52G>C (n.-52G>C) | |
| 22 | g.18078325G>T | CA513184460 | PEX26 | c.-52G>T (n.-52G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078326G>A | CA513184464 | PEX26 | c.-51G>A (n.-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078326G>C | CA513184465 | PEX26 | c.-51G>C (n.-51G>C) | |
| 22 | g.18078326G= | CA2395402677 | PEX26 | c.-51G= (n.-51G=) | |
| 22 | g.18078326G>T | CA513184466 | PEX26 | c.-51G>T (n.-51G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078327A= | CA2395402678 | PEX26 | c.-50A= (n.-50A=) | |
| 22 | g.18078327A>C | CA513184467 | PEX26 | c.-50A>C (n.-50A>C) | |
| 22 | g.18078327A>G | CA10093179 | PEX26 | c.-50A>G (n.-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078327A>T | CA513184470 | PEX26 | c.-50A>T (n.-50A>T) | |
| 22 | g.18078328G>A | CA513184472 | PEX26 | c.-49G>A (n.-49G>A) | |
| 22 | g.18078328G>C | CA513184473 | PEX26 | c.-49G>C (n.-49G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078328G>T | CA513184474 | PEX26 | c.-49G>T (n.-49G>T) | |
| 22 | g.18078329G>A | CA513184475 | PEX26 | c.-48G>A (n.-48G>A) | |
| 22 | g.18078329G>C | CA513184476 | PEX26 | c.-48G>C (n.-48G>C) | |
| 22 | g.18078329G>T | CA513184477 | PEX26 | c.-48G>T (n.-48G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078330C>A | CA513184480 | PEX26 | c.-47C>A (n.-47C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078330C>G | CA513184478 | PEX26 | c.-47C>G (n.-47C>G) | |
| 22 | g.18078330C>T | CA513184479 | PEX26 | c.-47C>T (n.-47C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078331G>A | CA10093180 | PEX26 | c.-46G>A (n.-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078331G>C | CA513184481 | PEX26 | c.-46G>C (n.-46G>C) | dbSNP |
| 22 | g.18078331G= | CA2395402679 | PEX26 | c.-46G= (n.-46G=) | |
| 22 | g.18078331G>T | CA513184482 | PEX26 | c.-46G>T (n.-46G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.18078332G>A | CA513184483 | PEX26 | c.-45G>A (n.-45G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078332G>C | CA321284098 | PEX26 | c.-45G>C (n.-45G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078332G= | CA2395402680 | PEX26 | c.-45G= (n.-45G=) | |
| 22 | g.18078332G>T | CA513184484 | PEX26 | c.-45G>T (n.-45G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078332_18078336delinsGTCAC | CA2395402681 | PEX26 | c.-45_-41delinsGTCAC (n.-45_-41delinsGTCAC) | |
| 22 | g.18078333T>A | CA513184485 | PEX26 | c.-44T>A (n.-44T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078333T>C | CA513184486 | PEX26 | c.-44T>C (n.-44T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078333T>G | CA513184487 | PEX26 | c.-44T>G (n.-44T>G) | |
| 22 | g.18078333T= | CA2395402682 | PEX26 | c.-44T= (n.-44T=) | |
| 22 | g.18078335_18078338del | CA10093181 | PEX26 | c.-42_-39del (n.-42_-39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078334C>A | CA513184488 | PEX26 | c.-43C>A (n.-43C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078334C= | CA2395402683 | PEX26 | c.-43C= (n.-43C=) | |
| 22 | g.18078334C>G | CA513184489 | PEX26 | c.-43C>G (n.-43C>G) | |
| 22 | g.18078334C>T | CA513184491 | PEX26 | c.-43C>T (n.-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078335A= | CA2395402684 | PEX26 | c.-42A= (n.-42A=) | |
| 22 | g.18078335A>C | CA513184495 | PEX26 | c.-42A>C (n.-42A>C) | |
| 22 | g.18078335A>G | CA513184496 | PEX26 | c.-42A>G (n.-42A>G) | |
| 22 | g.18078335A>T | CA513184494 | PEX26 | c.-42A>T (n.-42A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.18078336C>A | CA513184497 | PEX26 | c.-41C>A (n.-41C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078336C= | CA2395402685 | PEX26 | c.-41C= (n.-41C=) | |
| 22 | g.18078336C>G | CA321284112 | PEX26 | c.-41C>G (n.-41C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.18078336C>T | CA513184498 | PEX26 | c.-41C>T (n.-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078337T>A | CA513184499 | PEX26 | c.-40T>A (n.-40T>A) | |
| 22 | g.18078337T>C | CA513184501 | PEX26 | c.-40T>C (n.-40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078337T>G | CA513184500 | PEX26 | c.-40T>G (n.-40T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078337T= | CA2395402686 | PEX26 | c.-40T= (n.-40T=) | |
| 22 | g.18078338C>A | CA513184502 | PEX26 | c.-39C>A (n.-39C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078338C= | CA2395402687 | PEX26 | c.-39C= (n.-39C=) | |
| 22 | g.18078338C>G | CA513184503 | PEX26 | c.-39C>G (n.-39C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078338C>T | CA10093182 | PEX26 | c.-39C>T (n.-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078339C>A | CA321284121 | PEX26 | c.-38C>A (n.-38C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.18078339C= | CA2395402688 | PEX26 | c.-38C= (n.-38C=) | |
| 22 | g.18078339C>G | CA513184505 | PEX26 | c.-38C>G (n.-38C>G) | |
| 22 | g.18078339C>T | CA513184506 | PEX26 | c.-38C>T (n.-38C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078340G>A | CA513184507 | PEX26 | c.-37G>A (n.-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078340G>C | CA513184508 | PEX26 | c.-37G>C (n.-37G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078340G= | CA2395402689 | PEX26 | c.-37G= (n.-37G=) | |
| 22 | g.18078340G>T | CA513184509 | PEX26 | c.-37G>T (n.-37G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078341A= | CA2395402690 | PEX26 | c.-36A= (n.-36A=) | |
| 22 | g.18078341A>C | CA513184510 | PEX26 | c.-36A>C (n.-36A>C) | |
| 22 | g.18078341A>G | CA10093183 | PEX26 | c.-36A>G (n.-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078341A>T | CA513184511 | PEX26 | c.-36A>T (n.-36A>T) | |
| 22 | g.18078341_18078344delinsACGT | CA2395402691 | PEX26 | c.-36_-33delinsACGT (n.-36_-33delinsACGT) | |
| 22 | g.18078342C>A | CA513184512 | PEX26 | c.-35C>A (n.-35C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078342C= | CA2395402693 | PEX26 | c.-35C= (n.-35C=) | |
| 22 | g.18078342C>G | CA513184513 | PEX26 | c.-35C>G (n.-35C>G) | |
| 22 | g.18078342C>T | CA10093184 | PEX26 | c.-35C>T (n.-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078343_18078345del | CA2395402692 | PEX26 | c.-34_-32del (n.-34_-32del) | dbSNP |
| 22 | g.18078343G>A | CA10093185 | PEX26 | c.-34G>A (n.-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078343G>C | CA513184514 | PEX26 | c.-34G>C (n.-34G>C) | |
| 22 | g.18078343G= | CA2395402694 | PEX26 | c.-34G= (n.-34G=) | |
| 22 | g.18078343G>T | CA513184515 | PEX26 | c.-34G>T (n.-34G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078344T>A | CA513184516 | PEX26 | c.-33T>A (n.-33T>A) | |
| 22 | g.18078344T>C | CA513184517 | PEX26 | c.-33T>C (n.-33T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.18078344T>G | CA513184518 | PEX26 | c.-33T>G (n.-33T>G) | |
| 22 | g.18078344T= | CA2395402695 | PEX26 | c.-33T= (n.-33T=) | |
| 22 | g.18078345C>A | CA513184519 | PEX26 | c.-32C>A (n.-32C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078345C= | CA2395402696 | PEX26 | c.-32C= (n.-32C=) | |
| 22 | g.18078345C>G | CA513184520 | PEX26 | c.-32C>G (n.-32C>G) | |
| 22 | g.18078345C>T | CA321284133 | PEX26 | c.-32C>T (n.-32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.18078346T>A | CA513184524 | PEX26 | c.-31T>A (n.-31T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078346T>C | CA513184523 | PEX26 | c.-31T>C (n.-31T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078346T>G | CA513184522 | PEX26 | c.-31T>G (n.-31T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078346dup | CA2655183317 | PEX26 | c.-31dup (n.-31dup) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078347G>A | CA513184525 | PEX26 | c.-30G>A (n.-30G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078347G>C | CA513184526 | PEX26 | c.-30G>C (n.-30G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078347G>T | CA513184527 | PEX26 | c.-30G>T (n.-30G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078348A>C | CA513184528 | PEX26 | c.-29A>C (n.-29A>C) | |
| 22 | g.18078348A>G | CA513184529 | PEX26 | c.-29A>G (n.-29A>G) | |
| 22 | g.18078348A>T | CA513184530 | PEX26 | c.-29A>T (n.-29A>T) | |
| 22 | g.18078349G>A | CA321284135 | PEX26 | c.-28G>A (n.-28G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078349G>C | CA513184532 | PEX26 | c.-28G>C (n.-28G>C) | |
| 22 | g.18078349G= | CA2395402697 | PEX26 | c.-28G= (n.-28G=) | |
| 22 | g.18078349G>T | CA513184534 | PEX26 | c.-28G>T (n.-28G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078350G>A | CA513184536 | PEX26 | c.-27G>A (n.-27G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078350G>C | CA513184537 | PEX26 | c.-27G>C (n.-27G>C) | |
| 22 | g.18078350G= | CA2395402698 | PEX26 | c.-27G= (n.-27G=) | |
| 22 | g.18078350G>T | CA513184538 | PEX26 | c.-27G>T (n.-27G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078351A>C | CA513184541 | PEX26 | c.-26A>C (n.-26A>C) | |
| 22 | g.18078351A>G | CA513184539 | PEX26 | c.-26A>G (n.-26A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078351A>T | CA513184540 | PEX26 | c.-26A>T (n.-26A>T) | |
| 22 | g.18078352C>A | CA513184542 | PEX26 | c.-25C>A (n.-25C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078352C>G | CA513184543 | PEX26 | c.-25C>G (n.-25C>G) | |
| 22 | g.18078352C>T | CA513184544 | PEX26 | c.-25C>T (n.-25C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078353C>A | CA513184547 | PEX26 | c.-24C>A (n.-24C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078353C= | CA2395402699 | PEX26 | c.-24C= (n.-24C=) | |
| 22 | g.18078353C>G | CA10093186 | PEX26 | c.-24C>G (n.-24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078353C>T | CA513184549 | PEX26 | c.-24C>T (n.-24C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078354T>A | CA513184550 | PEX26 | c.-23T>A (n.-23T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078354T>C | CA513184551 | PEX26 | c.-23T>C (n.-23T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078354T>G | CA513184552 | PEX26 | c.-23T>G (n.-23T>G) | |
| 22 | g.18078355G>A | CA321284146 | PEX26 | c.-22G>A (n.-22G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.18078355G>C | CA513184553 | PEX26 | c.-22G>C (n.-22G>C) | |
| 22 | g.18078355G= | CA2395402700 | PEX26 | c.-22G= (n.-22G=) | |
| 22 | g.18078355G>T | CA513184554 | PEX26 | c.-22G>T (n.-22G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078357del | CA2655183324 | PEX26 | c.-20del (n.-20del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078356G>A | CA513184556 | PEX26 | c.-21G>A (n.-21G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078356G>C | CA513184557 | PEX26 | c.-21G>C (n.-21G>C) | |
| 22 | g.18078356G>T | CA513184555 | PEX26 | c.-21G>T (n.-21G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078357G>A | CA10093187 | PEX26 | c.-20G>A (n.-20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078357G>C | CA513184558 | PEX26 | c.-20G>C (n.-20G>C) | |
| 22 | g.18078357G= | CA2395402701 | PEX26 | c.-20G= (n.-20G=) | |
| 22 | g.18078357G>T | CA513184559 | PEX26 | c.-20G>T (n.-20G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078358C>A | CA513184560 | PEX26 | c.-19C>A (n.-19C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078358C= | CA2395402702 | PEX26 | c.-19C= (n.-19C=) | |
| 22 | g.18078358C>G | CA10093188 | PEX26 | c.-19C>G (n.-19C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078358C>T | CA513184561 | PEX26 | c.-19C>T (n.-19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078359del | CA2655183337 | PEX26 | c.-18del (n.-18del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078359C>A | CA513184562 | PEX26 | c.-18C>A (n.-18C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078359C>G | CA513184563 | PEX26 | c.-18C>G (n.-18C>G) | |
| 22 | g.18078359C>T | CA513184564 | PEX26 | c.-18C>T (n.-18C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078360T>A | CA513184565 | PEX26 | c.-17T>A (n.-17T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078360T>C | CA513184567 | PEX26 | c.-17T>C (n.-17T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078360T>G | CA513184568 | PEX26 | c.-17T>G (n.-17T>G) | |
| 22 | g.18078360T= | CA2395402703 | PEX26 | c.-17T= (n.-17T=) | |
| 22 | g.18078360_18078361insA | CA2655183345 | PEX26 | c.-17_-16insA (n.-17_-16insA) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078361T>A | CA513184571 | PEX26 | c.-16T>A (n.-16T>A) | |
| 22 | g.18078361T>C | CA513184570 | PEX26 | c.-16T>C (n.-16T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078361T>G | CA513184569 | PEX26 | c.-16T>G (n.-16T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.18078361T= | CA2395402704 | PEX26 | c.-16T= (n.-16T=) | |
| 22 | g.18078362G>A | CA513184572 | PEX26 | c.-15G>A (n.-15G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078362G>C | CA513184573 | PEX26 | c.-15G>C (n.-15G>C) | |
| 22 | g.18078362G= | CA2395402705 | PEX26 | c.-15G= (n.-15G=) | |
| 22 | g.18078362G>T | CA321284180 | PEX26 | c.-15G>T (n.-15G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.18078363G>A | CA513184574 | PEX26 | c.-14G>A (n.-14G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078363G>C | CA513184575 | PEX26 | c.-14G>C (n.-14G>C) | |
| 22 | g.18078363G= | CA2395402706 | PEX26 | c.-14G= (n.-14G=) | |
| 22 | g.18078363G>T | CA513184576 | PEX26 | c.-14G>T (n.-14G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078364A>C | CA513184577 | PEX26 | c.-13A>C (n.-13A>C) | |
| 22 | g.18078364A>G | CA513184578 | PEX26 | c.-13A>G (n.-13A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078364A>T | CA513184580 | PEX26 | c.-13A>T (n.-13A>T) | |
| 22 | g.18078364_18078365delinsAC | CA2395402707 | PEX26 | c.-13_-12delinsAC (n.-13_-12delinsAC) | |
| 22 | g.18078365C>A | CA513184581 | PEX26 | c.-12C>A (n.-12C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078365C>G | CA513184582 | PEX26 | c.-12C>G (n.-12C>G) | |
| 22 | g.18078365C>T | CA513184583 | PEX26 | c.-12C>T (n.-12C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078367del | CA638502281 | PEX26 | c.-10del (n.-10del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18078366C>A | CA513184586 | PEX26 | c.-11C>A (n.-11C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078366C>G | CA513184587 | PEX26 | c.-11C>G (n.-11C>G) | |
| 22 | g.18078366C>T | CA513184585 | PEX26 | c.-11C>T (n.-11C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078367C>A | CA513184588 | PEX26 | c.-10C>A (n.-10C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078367C= | CA2395402708 | PEX26 | c.-10C= (n.-10C=) | |
| 22 | g.18078367C>G | CA513184589 | PEX26 | c.-10C>G (n.-10C>G) | |
| 22 | g.18078367C>T | CA513184590 | PEX26 | c.-10C>T (n.-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078368G>A | CA513184592 | PEX26 | c.-9G>A (n.-9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078368G>C | CA513184594 | PEX26 | c.-9G>C (n.-9G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078368G= | CA2395402709 | PEX26 | c.-9G= (n.-9G=) | |
| 22 | g.18078368G>T | CA513184595 | PEX26 | c.-9G>T (n.-9G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078369G>A | CA513184596 | PEX26 | c.-8G>A (n.-8G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078369G>C | CA513184597 | PEX26 | c.-8G>C (n.-8G>C) | |
| 22 | g.18078369G>T | CA513184598 | PEX26 | c.-8G>T (n.-8G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078370A= | CA2395402710 | PEX26 | c.-7A= (n.-7A=) | |
| 22 | g.18078370A>C | CA513184599 | PEX26 | c.-7A>C (n.-7A>C) | |
| 22 | g.18078370A>G | CA10093189 | PEX26 | c.-7A>G (n.-7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078370A>T | CA513184600 | PEX26 | c.-7A>T (n.-7A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078371C>A | CA513184602 | PEX26 | c.-6C>A (n.-6C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078371C>G | CA513184604 | PEX26 | c.-6C>G (n.-6C>G) | |
| 22 | g.18078371C>T | CA513184601 | PEX26 | c.-6C>T (n.-6C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078372T>A | CA513184606 | PEX26 | c.-5T>A (n.-5T>A) | |
| 22 | g.18078372T>C | CA513184607 | PEX26 | c.-5T>C (n.-5T>C) | |
| 22 | g.18078372T>G | CA513184608 | PEX26 | c.-5T>G (n.-5T>G) | |
| 22 | g.18078373C>A | CA513184609 | PEX26 | c.-4C>A (n.-4C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078373C= | CA2395402711 | PEX26 | c.-4C= (n.-4C=) | |
| 22 | g.18078373C>G | CA513184610 | PEX26 | c.-4C>G (n.-4C>G) | |
| 22 | g.18078373C>T | CA513184611 | PEX26 | c.-4C>T (n.-4C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.18078374G>A | CA513184614 | PEX26 | c.-3G>A (n.-3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078374G>C | CA513184612 | PEX26 | c.-3G>C (n.-3G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078374G= | CA2395402712 | PEX26 | c.-3G= (n.-3G=) | |
| 22 | g.18078374G>T | CA513184613 | PEX26 | c.-3G>T (n.-3G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078374_18078377del | CA2573157697 | PEX26 | c.-3_1del | dbSNP |
| 22 | g.18078374_18078393delinsTGCAGCCCCCCTCAGGGGGCTCGGGG | CA2740094766 | PEX26 | c.-3_17delinsTGCAGCCCCCCTCAGGGGGCTCGGGG | ClinVar |
| 22 | g.18078375T>A | CA513184615 | PEX26 | c.-2T>A (n.-2T>A) | |
| 22 | g.18078375T>C | CA10093190 | PEX26 | c.-2T>C (n.-2T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18078375T>G | CA513184616 | PEX26 | c.-2T>G (n.-2T>G) | |
| 22 | g.18078375T= | CA2395402713 | PEX26 | c.-2T= (n.-2T=) | |
| 22 | g.18078376del | CA2655183392 | PEX26 | c.-1del (n.-1del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078376T>A | CA513184617 | PEX26 | c.-1T>A (n.-1T>A) | |
| 22 | g.18078376T>C | CA513184619 | PEX26 | c.-1T>C (n.-1T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078376T>G | CA513184620 | PEX26 | c.-1T>G (n.-1T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078377A>C | CA410263933 | PEX26 | c.1A>C (p.Met1Leu) | |
| 22 | g.18078377A>G | CA410263926 | PEX26 | c.1A>G (p.Met1Val) | |
| 22 | g.18078377A>T | CA410263929 | PEX26 | c.1A>T (p.Met1Leu) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078378T>A | CA410263937 | PEX26 | c.2T>A (p.Met1Lys) | |
| 22 | g.18078378T>C | CA115372 | PEX26 | c.2T>C (p.Met1Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.18078378T>G | CA410263942 | PEX26 | c.2T>G (p.Met1Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.18078378T= | CA2395402714 | PEX26 | c.2T= (p.Met1=) | |
| 22 | g.18078379G>A | CA410263946 | PEX26 | c.3G>A (p.Met1Ile) | |
| 22 | g.18078379G>C | CA410263950 | PEX26 | c.3G>C (p.Met1Ile) | |
| 22 | g.18078379G>T | CA410263953 | PEX26 | c.3G>T (p.Met1Ile) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078381_18078383del | CA2513240593 | PEX26 | c.5_7del (p.Lys2del) | |
| 22 | g.18078380A>C | CA410263957 | PEX26 | c.4A>C (p.Lys2Gln) | |
| 22 | g.18078380A>G | CA410263959 | PEX26 | c.4A>G (p.Lys2Glu) | |
| 22 | g.18078380A>T | CA410263961 | PEX26 | c.4A>T (p.Lys2Ter) | |
| 22 | g.18078381A>C | CA410263962 | PEX26 | c.5A>C (p.Lys2Thr) | |
| 22 | g.18078381A>G | CA410263963 | PEX26 | c.5A>G (p.Lys2Arg) | |
| 22 | g.18078381A>T | CA410263964 | PEX26 | c.5A>T (p.Lys2Met) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078382G>A | CA513184623 | PEX26 | c.6G>A (p.Lys2=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078382G>C | CA410263966 | PEX26 | c.6G>C (p.Lys2Asn) | |
| 22 | g.18078382G>T | CA410263967 | PEX26 | c.6G>T (p.Lys2Asn) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078383A>C | CA410263972 | PEX26 | c.7A>C (p.Ser3Arg) | |
| 22 | g.18078383A>G | CA410263973 | PEX26 | c.7A>G (p.Ser3Gly) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078383A>T | CA410263977 | PEX26 | c.7A>T (p.Ser3Cys) | |
| 22 | g.18078384G>A | CA410263980 | PEX26 | c.8G>A (p.Ser3Asn) | |
| 22 | g.18078384G>C | CA410263983 | PEX26 | c.8G>C (p.Ser3Thr) | |
| 22 | g.18078384G>T | CA410263986 | PEX26 | c.8G>T (p.Ser3Ile) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078385C>A | CA410263989 | PEX26 | c.9C>A (p.Ser3Arg) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078385C= | CA2395402715 | PEX26 | c.9C= (p.Ser3=) | |
| 22 | g.18078385C>G | CA410263991 | PEX26 | c.9C>G (p.Ser3Arg) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18078385C>T | CA321284197 | PEX26 | c.9C>T (p.Ser3=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |