Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.18078236G>A | CA512912905 | PEX26 | c.-141G>A (n.-141G>A) c.-81-60G>A (n.-81-60G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18078236G>C | CA512912908 | PEX26 | c.-141G>C (n.-141G>C) c.-81-60G>C (n.-81-60G>C) | |
22 | g.18078236G>T | CA512912906 | PEX26 | c.-141G>T (n.-141G>T) c.-81-60G>T (n.-81-60G>T) | |
22 | g.18078237G>A | CA512912911 | PEX26 | c.-140G>A (n.-140G>A) c.-81-59G>A (n.-81-59G>A) | |
22 | g.18078237G>C | CA512912913 | PEX26 | c.-140G>C (n.-140G>C) c.-81-59G>C (n.-81-59G>C) | |
22 | g.18078237G>T | CA512912915 | PEX26 | c.-140G>T (n.-140G>T) c.-81-59G>T (n.-81-59G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18078238G>A | CA10093168 | PEX26 | c.-139G>A (n.-139G>A) c.-81-58G>A (n.-81-58G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18078238G>C | CA512912920 | PEX26 | c.-139G>C (n.-139G>C) c.-81-58G>C (n.-81-58G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18078238G= | CA2395402634 | PEX26 | c.-139G= (n.-139G=) c.-81-58G= (n.-81-58G=) | |
22 | g.18078238G>T | CA512912922 | PEX26 | c.-139G>T (n.-139G>T) c.-81-58G>T (n.-81-58G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18078239A>C | CA512912923 | PEX26 | c.-138A>C (n.-138A>C) c.-81-57A>C (n.-81-57A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18078239A>G | CA512912924 | PEX26 | c.-138A>G (n.-138A>G) c.-81-57A>G (n.-81-57A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.18078239A>T | CA512912926 | PEX26 | c.-138A>T (n.-138A>T) c.-81-57A>T (n.-81-57A>T) | |
22 | g.18078240A>C | CA512912928 | PEX26 | c.-137A>C (n.-137A>C) c.-81-56A>C (n.-81-56A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18078240A>G | CA512912932 | PEX26 | c.-137A>G (n.-137A>G) c.-81-56A>G (n.-81-56A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.18078240A>T | CA512912935 | PEX26 | c.-137A>T (n.-137A>T) c.-81-56A>T (n.-81-56A>T) | |
22 | g.18078241T>A | CA512912938 | PEX26 | c.-136T>A (n.-136T>A) c.-81-55T>A (n.-81-55T>A) | |
22 | g.18078241T>C | CA512912942 | PEX26 | c.-136T>C (n.-136T>C) c.-81-55T>C (n.-81-55T>C) | |
22 | g.18078241T>G | CA512912940 | PEX26 | c.-136T>G (n.-136T>G) c.-81-55T>G (n.-81-55T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.18078242C>A | CA512912946 | PEX26 | c.-135C>A (n.-135C>A) c.-81-54C>A (n.-81-54C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18078242C>G | CA512912947 | PEX26 | c.-135C>G (n.-135C>G) c.-81-54C>G (n.-81-54C>G) | |
22 | g.18078242C>T | CA512912949 | PEX26 | c.-135C>T (n.-135C>T) c.-81-54C>T (n.-81-54C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18078243G>A | CA512912950 | PEX26 | c.-134G>A (n.-134G>A) c.-81-53G>A (n.-81-53G>A) | |
22 | g.18078243G>C | CA10093169 | PEX26 | c.-134G>C (n.-134G>C) c.-81-53G>C (n.-81-53G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18078243G= | CA2395402635 | PEX26 | c.-134G= (n.-134G=) c.-81-53G= (n.-81-53G=) | |
22 | g.18078243G>T | CA512912952 | PEX26 | c.-134G>T (n.-134G>T) c.-81-53G>T (n.-81-53G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18078244A>C | CA512912954 | PEX26 | c.-133A>C (n.-133A>C) c.-81-52A>C (n.-81-52A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18078244A>G | CA512912956 | PEX26 | c.-133A>G (n.-133A>G) c.-81-52A>G (n.-81-52A>G) | |
22 | g.18078244A>T | CA512912958 | PEX26 | c.-133A>T (n.-133A>T) c.-81-52A>T (n.-81-52A>T) | |
22 | g.18078245C>A | CA512912961 | PEX26 | c.-132C>A (n.-132C>A) c.-81-51C>A (n.-81-51C>A) | |
22 | g.18078245C= | CA2395402636 | PEX26 | c.-132C= (n.-132C=) c.-81-51C= (n.-81-51C=) | |
22 | g.18078245C>G | CA512912964 | PEX26 | c.-132C>G (n.-132C>G) c.-81-51C>G (n.-81-51C>G) | |
22 | g.18078245C>T | CA10093170 | PEX26 | c.-132C>T (n.-132C>T) c.-81-51C>T (n.-81-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18078246C>A | CA512912973 | PEX26 | c.-131C>A (n.-131C>A) c.-81-50C>A (n.-81-50C>A) | |
22 | g.18078246C= | CA2395402637 | PEX26 | c.-131C= (n.-131C=) c.-81-50C= (n.-81-50C=) | |
22 | g.18078246C>G | CA512912969 | PEX26 | c.-131C>G (n.-131C>G) c.-81-50C>G (n.-81-50C>G) | dbSNP |
22 | g.18078246C>T | CA512912972 | PEX26 | c.-131C>T (n.-131C>T) c.-81-50C>T (n.-81-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18078247T>A | CA512912975 | PEX26 | c.-130T>A (n.-130T>A) c.-81-49T>A (n.-81-49T>A) | |
22 | g.18078247T>C | CA10093171 | PEX26 | c.-130T>C (n.-130T>C) c.-81-49T>C (n.-81-49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18078247T>G | CA512912979 | PEX26 | c.-130T>G (n.-130T>G) c.-81-49T>G (n.-81-49T>G) | |
22 | g.18078247T= | CA2395402638 | PEX26 | c.-130T= (n.-130T=) c.-81-49T= (n.-81-49T=) | |
22 | g.18078248C>A | CA512912982 | PEX26 | c.-129C>A (n.-129C>A) c.-81-48C>A (n.-81-48C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18078248C= | CA2395402639 | PEX26 | c.-129C= (n.-129C=) c.-81-48C= (n.-81-48C=) | |
22 | g.18078248C>G | CA512912984 | PEX26 | c.-129C>G (n.-129C>G) c.-81-48C>G (n.-81-48C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.18078248C>T | CA512912986 | PEX26 | c.-129C>T (n.-129C>T) c.-81-48C>T (n.-81-48C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18078249G>A | CA512912988 | PEX26 | c.-128G>A (n.-128G>A) c.-81-47G>A (n.-81-47G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18078249G>C | CA512912990 | PEX26 | c.-128G>C (n.-128G>C) c.-81-47G>C (n.-81-47G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18078249G= | CA2395402640 | PEX26 | c.-128G= (n.-128G=) c.-81-47G= (n.-81-47G=) | |
22 | g.18078249G>T | CA512912992 | PEX26 | c.-128G>T (n.-128G>T) c.-81-47G>T (n.-81-47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18078250G>A | CA512912994 | PEX26 | c.-127G>A (n.-127G>A) c.-81-46G>A (n.-81-46G>A) | |
22 | g.18078250G>C | CA10093172 | PEX26 | c.-127G>C (n.-127G>C) c.-81-46G>C (n.-81-46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18078250G= | CA2395402641 | PEX26 | c.-127G= (n.-127G=) c.-81-46G= (n.-81-46G=) | |
22 | g.18078250G>T | CA512912998 | PEX26 | c.-127G>T (n.-127G>T) c.-81-46G>T (n.-81-46G>T) | |
22 | g.18078251G>A | CA512913004 | PEX26 | c.-126G>A (n.-126G>A) c.-81-45G>A (n.-81-45G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18078251G>C | CA512913006 | PEX26 | c.-126G>C (n.-126G>C) c.-81-45G>C (n.-81-45G>C) | |
22 | g.18078251G>T | CA512913002 | PEX26 | c.-126G>T (n.-126G>T) c.-81-45G>T (n.-81-45G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18078252A>C | CA512913009 | PEX26 | c.-125A>C (n.-125A>C) c.-81-44A>C (n.-81-44A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18078252A>G | CA512913017 | PEX26 | c.-125A>G (n.-125A>G) c.-81-44A>G (n.-81-44A>G) | |
22 | g.18078252A>T | CA512913015 | PEX26 | c.-125A>T (n.-125A>T) c.-81-44A>T (n.-81-44A>T) | |
22 | g.18078253A= | CA2395402642 | PEX26 | c.-124A= (n.-124A=) c.-81-43A= (n.-81-43A=) | |
22 | g.18078253A>C | CA512913020 | PEX26 | c.-124A>C (n.-124A>C) c.-81-43A>C (n.-81-43A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18078253A>G | CA512913027 | PEX26 | c.-124A>G (n.-124A>G) c.-81-43A>G (n.-81-43A>G) | |
22 | g.18078253A>T | CA321284021 | PEX26 | c.-124A>T (n.-124A>T) c.-81-43A>T (n.-81-43A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18078254G>A | CA512913032 | PEX26 | c.-123G>A (n.-123G>A) c.-81-42G>A (n.-81-42G>A) | |
22 | g.18078254G>C | CA512913035 | PEX26 | c.-123G>C (n.-123G>C) c.-81-42G>C (n.-81-42G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18078254G= | CA2395402643 | PEX26 | c.-123G= (n.-123G=) c.-81-42G= (n.-81-42G=) | |
22 | g.18078254G>T | CA512913033 | PEX26 | c.-123G>T (n.-123G>T) c.-81-42G>T (n.-81-42G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18078255G>A | CA321284022 | PEX26 | c.-122G>A (n.-122G>A) c.-81-41G>A (n.-81-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18078255G>C | CA512913039 | PEX26 | c.-122G>C (n.-122G>C) c.-81-41G>C (n.-81-41G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18078255G= | CA2395402644 | PEX26 | c.-122G= (n.-122G=) c.-81-41G= (n.-81-41G=) | |
22 | g.18078255G>T | CA512913041 | PEX26 | c.-122G>T (n.-122G>T) c.-81-41G>T (n.-81-41G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18078256G>A | CA512913044 | PEX26 | c.-121G>A (n.-121G>A) c.-81-40G>A (n.-81-40G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18078256G>C | CA512913046 | PEX26 | c.-121G>C (n.-121G>C) c.-81-40G>C (n.-81-40G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18078256G= | CA2395402645 | PEX26 | c.-121G= (n.-121G=) c.-81-40G= (n.-81-40G=) | |
22 | g.18078256G>T | CA321284023 | PEX26 | c.-121G>T (n.-121G>T) c.-81-40G>T (n.-81-40G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18078257G>A | CA512913051 | PEX26 | c.-120G>A (n.-120G>A) c.-81-39G>A (n.-81-39G>A) | |
22 | g.18078257G>C | CA512913054 | PEX26 | c.-120G>C (n.-120G>C) c.-81-39G>C (n.-81-39G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18078257G= | CA2395402646 | PEX26 | c.-120G= (n.-120G=) c.-81-39G= (n.-81-39G=) | |
22 | g.18078257G>T | CA512913055 | PEX26 | c.-120G>T (n.-120G>T) c.-81-39G>T (n.-81-39G>T) | dbSNP |
22 | g.18078258T>A | CA512913060 | PEX26 | c.-119T>A (n.-119T>A) c.-81-38T>A (n.-81-38T>A) | |
22 | g.18078258T>C | CA512913062 | PEX26 | c.-119T>C (n.-119T>C) c.-81-38T>C (n.-81-38T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.18078258T>G | CA512913064 | PEX26 | c.-119T>G (n.-119T>G) c.-81-38T>G (n.-81-38T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.18078259G>A | CA512913067 | PEX26 | c.-118G>A (n.-118G>A) c.-81-37G>A (n.-81-37G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18078259G>C | CA512913071 | PEX26 | c.-118G>C (n.-118G>C) c.-81-37G>C (n.-81-37G>C) | |
22 | g.18078259G>T | CA512913069 | PEX26 | c.-118G>T (n.-118G>T) c.-81-37G>T (n.-81-37G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18078260T>A | CA512913077 | PEX26 | c.-117T>A (n.-117T>A) c.-81-36T>A (n.-81-36T>A) | |
22 | g.18078260T>C | CA512913079 | PEX26 | c.-117T>C (n.-117T>C) c.-81-36T>C (n.-81-36T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18078260T>G | CA512913081 | PEX26 | c.-117T>G (n.-117T>G) c.-81-36T>G (n.-81-36T>G) | |
22 | g.18078261G>A | CA512913088 | PEX26 | c.-116G>A (n.-116G>A) c.-81-35G>A (n.-81-35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18078261G>C | CA512913090 | PEX26 | c.-116G>C (n.-116G>C) c.-81-35G>C (n.-81-35G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18078261G= | CA2395402647 | PEX26 | c.-116G= (n.-116G=) c.-81-35G= (n.-81-35G=) | |
22 | g.18078261G>T | CA512913092 | PEX26 | c.-116G>T (n.-116G>T) c.-81-35G>T (n.-81-35G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18078262G>A | CA512913104 | PEX26 | c.-115G>A (n.-115G>A) c.-81-34G>A (n.-81-34G>A) | |
22 | g.18078262G>C | CA512913106 | PEX26 | c.-115G>C (n.-115G>C) c.-81-34G>C (n.-81-34G>C) | |
22 | g.18078262G>T | CA512913108 | PEX26 | c.-115G>T (n.-115G>T) c.-81-34G>T (n.-81-34G>T) | |
22 | g.18078263G>A | CA512913114 | PEX26 | c.-114G>A (n.-114G>A) c.-81-33G>A (n.-81-33G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18078263G>C | CA512913112 | PEX26 | c.-114G>C (n.-114G>C) c.-81-33G>C (n.-81-33G>C) | |
22 | g.18078263G>T | CA512913111 | PEX26 | c.-114G>T (n.-114G>T) c.-81-33G>T (n.-81-33G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.18078264C>A | CA512913119 | PEX26 | c.-113C>A (n.-113C>A) c.-81-32C>A (n.-81-32C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18078264C= | CA2395402648 | PEX26 | c.-113C= (n.-113C=) c.-81-32C= (n.-81-32C=) | |
22 | g.18078264C>G | CA512913121 | PEX26 | c.-113C>G (n.-113C>G) c.-81-32C>G (n.-81-32C>G) | |
22 | g.18078264C>T | CA10093173 | PEX26 | c.-113C>T (n.-113C>T) c.-81-32C>T (n.-81-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18078264_18078266delinsCAA | CA2395402649 | PEX26 | c.-113_-111delinsCAA (n.-113_-111delinsCAA) c.-81-32_-81-30delinsCAA (n.-81-32_-81-30delinsCAA) | |
22 | g.18078265A= | CA2395402650 | PEX26 | c.-112A= (n.-112A=) c.-81-31A= (n.-81-31A=) | |
22 | g.18078265A>C | CA512913127 | PEX26 | c.-112A>C (n.-112A>C) c.-81-31A>C (n.-81-31A>C) | |
22 | g.18078265A>G | CA10093174 | PEX26 | c.-112A>G (n.-112A>G) c.-81-31A>G (n.-81-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18078265A>T | CA512913133 | PEX26 | c.-112A>T (n.-112A>T) c.-81-31A>T (n.-81-31A>T) | |
22 | g.18078266_18078267del | CA1023999827 | PEX26 | c.-111_-110del (n.-111_-110del) c.-81-30_-81-29del (n.-81-30_-81-29del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18078266A>C | CA512913137 | PEX26 | c.-111A>C (n.-111A>C) c.-81-30A>C (n.-81-30A>C) | |
22 | g.18078266A>G | CA512913138 | PEX26 | c.-111A>G (n.-111A>G) c.-81-30A>G (n.-81-30A>G) | |
22 | g.18078266A>T | CA512913141 | PEX26 | c.-111A>T (n.-111A>T) c.-81-30A>T (n.-81-30A>T) | |
22 | g.18078266_18078268delinsAAG | CA2395402651 | PEX26 | c.-111_-109delinsAAG (n.-111_-109delinsAAG) c.-81-30_-81-28delinsAAG (n.-81-30_-81-28delinsAAG) | |
22 | g.18078267A>C | CA513184279 | PEX26 | c.-110A>C (n.-110A>C) c.-81-29A>C (n.-81-29A>C) | |
22 | g.18078267A>G | CA513184280 | PEX26 | c.-110A>G (n.-110A>G) c.-81-29A>G (n.-81-29A>G) | |
22 | g.18078267A>T | CA513184281 | PEX26 | c.-110A>T (n.-110A>T) c.-81-29A>T (n.-81-29A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18078270_18078271del | CA2395402652 | PEX26 | c.-107_-106del (n.-107_-106del) c.-81-26_-81-25del (n.-81-26_-81-25del) | dbSNP |
22 | g.18078268G>A | CA513184284 | PEX26 | c.-109G>A (n.-109G>A) c.-81-28G>A (n.-81-28G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18078268G>C | CA513184282 | PEX26 | c.-109G>C (n.-109G>C) c.-81-28G>C (n.-81-28G>C) | |
22 | g.18078268G>T | CA513184283 | PEX26 | c.-109G>T (n.-109G>T) c.-81-28G>T (n.-81-28G>T) | |
22 | g.18078269A>C | CA513184285 | PEX26 | c.-108A>C (n.-108A>C) c.-81-27A>C (n.-81-27A>C) | |
22 | g.18078269A>G | CA513184286 | PEX26 | c.-108A>G (n.-108A>G) c.-81-27A>G (n.-81-27A>G) | |
22 | g.18078269A>T | CA513184287 | PEX26 | c.-108A>T (n.-108A>T) c.-81-27A>T (n.-81-27A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18078270G>A | CA10093175 | PEX26 | c.-107G>A (n.-107G>A) c.-81-26G>A (n.-81-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18078270G>C | CA513184288 | PEX26 | c.-107G>C (n.-107G>C) c.-81-26G>C (n.-81-26G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.18078270G= | CA2395402653 | PEX26 | c.-107G= (n.-107G=) c.-81-26G= (n.-81-26G=) | |
22 | g.18078270G>T | CA513184289 | PEX26 | c.-107G>T (n.-107G>T) c.-81-26G>T (n.-81-26G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18078271A= | CA2395402654 | PEX26 | c.-106A= (n.-106A=) c.-81-25A= (n.-81-25A=) | |
22 | g.18078271A>C | CA513184290 | PEX26 | c.-106A>C (n.-106A>C) c.-81-25A>C (n.-81-25A>C) | |
22 | g.18078271A>G | CA513184291 | PEX26 | c.-106A>G (n.-106A>G) c.-81-25A>G (n.-81-25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18078271A>T | CA513184292 | PEX26 | c.-106A>T (n.-106A>T) c.-81-25A>T (n.-81-25A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.18078272T>A | CA513184293 | PEX26 | c.-105T>A (n.-105T>A) c.-81-24T>A (n.-81-24T>A) | |
22 | g.18078272T>C | CA513184294 | PEX26 | c.-105T>C (n.-105T>C) c.-81-24T>C (n.-81-24T>C) | |
22 | g.18078272T>G | CA513184295 | PEX26 | c.-105T>G (n.-105T>G) c.-81-24T>G (n.-81-24T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.18078273G>A | CA513184298 | PEX26 | c.-104G>A (n.-104G>A) c.-81-23G>A (n.-81-23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18078273G>C | CA513184297 | PEX26 | c.-104G>C (n.-104G>C) c.-81-23G>C (n.-81-23G>C) | |
22 | g.18078273G= | CA2395402655 | PEX26 | c.-104G= (n.-104G=) c.-81-23G= (n.-81-23G=) | |
22 | g.18078273G>T | CA513184296 | PEX26 | c.-104G>T (n.-104G>T) c.-81-23G>T (n.-81-23G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18078274A>C | CA513184301 | PEX26 | c.-103A>C (n.-103A>C) c.-81-22A>C (n.-81-22A>C) | |
22 | g.18078274A>G | CA513184299 | PEX26 | c.-103A>G (n.-103A>G) c.-81-22A>G (n.-81-22A>G) | |
22 | g.18078274A>T | CA513184300 | PEX26 | c.-103A>T (n.-103A>T) c.-81-22A>T (n.-81-22A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18078275G>A | CA513184302 | PEX26 | c.-102G>A (n.-102G>A) c.-81-21G>A (n.-81-21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18078275G>C | CA513184303 | PEX26 | c.-102G>C (n.-102G>C) c.-81-21G>C (n.-81-21G>C) | |
22 | g.18078275G= | CA2395402656 | PEX26 | c.-102G= (n.-102G=) c.-81-21G= (n.-81-21G=) | |
22 | g.18078275G>T | CA513184304 | PEX26 | c.-102G>T (n.-102G>T) c.-81-21G>T (n.-81-21G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18078276G>A | CA10093176 | PEX26 | c.-101G>A (n.-101G>A) c.-81-20G>A (n.-81-20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18078276G>C | CA513184306 | PEX26 | c.-101G>C (n.-101G>C) c.-81-20G>C (n.-81-20G>C) | |
22 | g.18078276G= | CA2395402657 | PEX26 | c.-101G= (n.-101G=) c.-81-20G= (n.-81-20G=) | |
22 | g.18078276G>T | CA513184305 | PEX26 | c.-101G>T (n.-101G>T) c.-81-20G>T (n.-81-20G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18078277A= | CA2395402658 | PEX26 | c.-100A= (n.-100A=) c.-81-19A= (n.-81-19A=) | |
22 | g.18078277A>C | CA513184307 | PEX26 | c.-100A>C (n.-100A>C) c.-81-19A>C (n.-81-19A>C) | |
22 | g.18078277A>G | CA513184308 | PEX26 | c.-100A>G (n.-100A>G) c.-81-19A>G (n.-81-19A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.18078277A>T | CA513184309 | PEX26 | c.-100A>T (n.-100A>T) c.-81-19A>T (n.-81-19A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18078278C>A | CA513184310 | PEX26 | c.-99C>A (n.-99C>A) c.-81-18C>A (n.-81-18C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18078278C>G | CA513184311 | PEX26 | c.-99C>G (n.-99C>G) c.-81-18C>G (n.-81-18C>G) | |
22 | g.18078278C>T | CA513184312 | PEX26 | c.-99C>T (n.-99C>T) c.-81-18C>T (n.-81-18C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18078279T>A | CA513184314 | PEX26 | c.-98T>A (n.-98T>A) c.-81-17T>A (n.-81-17T>A) | |
22 | g.18078279T>C | CA321284048 | PEX26 | c.-98T>C (n.-98T>C) c.-81-17T>C (n.-81-17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18078279T>G | CA513184313 | PEX26 | c.-98T>G (n.-98T>G) c.-81-17T>G (n.-81-17T>G) | |
22 | g.18078279T= | CA2395402659 | PEX26 | c.-98T= (n.-98T=) c.-81-17T= (n.-81-17T=) | |
22 | g.18078280C>A | CA513184315 | PEX26 | c.-97C>A (n.-97C>A) c.-81-16C>A (n.-81-16C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18078280C= | CA2395402660 | PEX26 | c.-97C= (n.-97C=) c.-81-16C= (n.-81-16C=) | |
22 | g.18078280C>G | CA513184316 | PEX26 | c.-97C>G (n.-97C>G) c.-81-16C>G (n.-81-16C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.18078280C>T | CA513184317 | PEX26 | c.-97C>T (n.-97C>T) c.-81-16C>T (n.-81-16C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18078281T>A | CA513184318 | PEX26 | c.-96T>A (n.-96T>A) c.-81-15T>A (n.-81-15T>A) | |
22 | g.18078281T>C | CA321284054 | PEX26 | c.-96T>C (n.-96T>C) c.-81-15T>C (n.-81-15T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.18078281T>G | CA513184319 | PEX26 | c.-96T>G (n.-96T>G) c.-81-15T>G (n.-81-15T>G) | |
22 | g.18078281T= | CA2395402661 | PEX26 | c.-96T= (n.-96T=) c.-81-15T= (n.-81-15T=) | |
22 | g.18078282C>A | CA513184320 | PEX26 | c.-95C>A (n.-95C>A) c.-81-14C>A (n.-81-14C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18078282C= | CA2395402662 | PEX26 | c.-95C= (n.-95C=) c.-81-14C= (n.-81-14C=) | |
22 | g.18078282C>G | CA513184321 | PEX26 | c.-95C>G (n.-95C>G) c.-81-14C>G (n.-81-14C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.18078282C>T | CA321284055 | PEX26 | c.-95C>T (n.-95C>T) c.-81-14C>T (n.-81-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18078283C>A | CA513184322 | PEX26 | c.-94C>A (n.-94C>A) c.-81-13C>A (n.-81-13C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18078283C= | CA2395402663 | PEX26 | c.-94C= (n.-94C=) c.-81-13C= (n.-81-13C=) | |
22 | g.18078283C>G | CA513184323 | PEX26 | c.-94C>G (n.-94C>G) c.-81-13C>G (n.-81-13C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.18078283C>T | CA513184324 | PEX26 | c.-94C>T (n.-94C>T) c.-81-13C>T (n.-81-13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.18078284C>A | CA513184325 | PEX26 | c.-93C>A (n.-93C>A) c.-81-12C>A (n.-81-12C>A) | |
22 | g.18078284C= | CA2395402664 | PEX26 | c.-93C= (n.-93C=) c.-81-12C= (n.-81-12C=) | |
22 | g.18078284C>G | CA513184327 | PEX26 | c.-93C>G (n.-93C>G) c.-81-12C>G (n.-81-12C>G) | |
22 | g.18078284C>T | CA513184326 | PEX26 | c.-93C>T (n.-93C>T) c.-81-12C>T (n.-81-12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.18078285T>A | CA513184328 | PEX26 | c.-92T>A (n.-92T>A) c.-81-11T>A (n.-81-11T>A) | |
22 | g.18078285T>C | CA513184329 | PEX26 | c.-92T>C (n.-92T>C) c.-81-11T>C (n.-81-11T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18078285T>G | CA513184330 | PEX26 | c.-92T>G (n.-92T>G) c.-81-11T>G (n.-81-11T>G) | |
22 | g.18078286C>A | CA513184331 | PEX26 | c.-91C>A (n.-91C>A) c.-81-10C>A (n.-81-10C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18078286C>G | CA513184332 | PEX26 | c.-91C>G (n.-91C>G) c.-81-10C>G (n.-81-10C>G) | |
22 | g.18078286C>T | CA513184333 | PEX26 | c.-91C>T (n.-91C>T) c.-81-10C>T (n.-81-10C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18078287T>A | CA513184334 | PEX26 | c.-90T>A (n.-90T>A) c.-81-9T>A (n.-81-9T>A) | |
22 | g.18078287T>C | CA513184335 | PEX26 | c.-90T>C (n.-90T>C) c.-81-9T>C (n.-81-9T>C) | |
22 | g.18078287T>G | CA513184336 | PEX26 | c.-90T>G (n.-90T>G) c.-81-9T>G (n.-81-9T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.18078288T>A | CA513184337 | PEX26 | c.-89T>A (n.-89T>A) c.-81-8T>A (n.-81-8T>A) | |
22 | g.18078288T>C | CA513184338 | PEX26 | c.-89T>C (n.-89T>C) c.-81-8T>C (n.-81-8T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18078288T>G | CA513184339 | PEX26 | c.-89T>G (n.-89T>G) c.-81-8T>G (n.-81-8T>G) | dbSNP |
22 | g.18078288T= | CA2395402665 | PEX26 | c.-89T= (n.-89T=) c.-81-8T= (n.-81-8T=) | |
22 | g.18078289C>A | CA513184342 | PEX26 | c.-88C>A (n.-88C>A) c.-81-7C>A (n.-81-7C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18078289C>G | CA513184340 | PEX26 | c.-88C>G (n.-88C>G) c.-81-7C>G (n.-81-7C>G) | |
22 | g.18078289C>T | CA513184341 | PEX26 | c.-88C>T (n.-88C>T) c.-81-7C>T (n.-81-7C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18078290_18078292dup | CA2655183124 | PEX26 | c.-87_-85dup (n.-87_-85dup) c.-81-6_-81-4dup (n.-81-6_-81-4dup) | gnomAD v4 |
22 | g.18078290G>A | CA513184343 | PEX26 | c.-87G>A (n.-87G>A) c.-81-6G>A (n.-81-6G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18078290G>C | CA513184344 | PEX26 | c.-87G>C (n.-87G>C) c.-81-6G>C (n.-81-6G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18078290G>T | CA513184345 | PEX26 | c.-87G>T (n.-87G>T) c.-81-6G>T (n.-81-6G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18078291C>A | CA513184346 | PEX26 | c.-86C>A (n.-86C>A) c.-81-5C>A (n.-81-5C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18078291C>G | CA513184347 | PEX26 | c.-86C>G (n.-86C>G) c.-81-5C>G (n.-81-5C>G) | |
22 | g.18078291C>T | CA513184348 | PEX26 | c.-86C>T (n.-86C>T) c.-81-5C>T (n.-81-5C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18078293del | CA2577641336 | PEX26 | c.-84del (n.-84del) c.-81-3del (n.-81-3del) | |
22 | g.18078292C>A | CA513184349 | PEX26 | c.-85C>A (n.-85C>A) c.-81-4C>A (n.-81-4C>A) | |
22 | g.18078292C= | CA2395402666 | PEX26 | c.-85C= (n.-85C=) c.-81-4C= (n.-81-4C=) | |
22 | g.18078292C>G | CA513184350 | PEX26 | c.-85C>G (n.-85C>G) c.-81-4C>G (n.-81-4C>G) | dbSNP |
22 | g.18078292C>T | CA10093177 | PEX26 | c.-85C>T (n.-85C>T) c.-81-4C>T (n.-81-4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18078293C>A | CA513184351 | PEX26 | c.-84C>A (n.-84C>A) c.-81-3C>A (n.-81-3C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18078293C>G | CA513184352 | PEX26 | c.-84C>G (n.-84C>G) c.-81-3C>G (n.-81-3C>G) | |
22 | g.18078293C>T | CA513184353 | PEX26 | c.-84C>T (n.-84C>T) c.-81-3C>T (n.-81-3C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18078294A>C | CA513184355 | PEX26 | c.-83A>C (n.-83A>C) c.-81-2A>C (n.-81-2A>C) | |
22 | g.18078294A>G | CA513184356 | PEX26 | c.-83A>G (n.-83A>G) c.-81-2A>G (n.-81-2A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.18078294A>T | CA513184354 | PEX26 | c.-83A>T (n.-83A>T) c.-81-2A>T (n.-81-2A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18078295G>A | CA513184357 | PEX26 | c.-82G>A (n.-82G>A) c.-81-1G>A (n.-81-1G>A) | |
22 | g.18078295G>C | CA513184358 | PEX26 | c.-82G>C (n.-82G>C) c.-81-1G>C (n.-81-1G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18078295G>T | CA513184359 | PEX26 | c.-82G>T (n.-82G>T) c.-81-1G>T (n.-81-1G>T) | |
22 | g.18078296G>A | CA513184360 | PEX26 | c.-81G>A (n.-81G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18078296G>C | CA513184361 | PEX26 | c.-81G>C (n.-81G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18078296G>T | CA513184362 | PEX26 | c.-81G>T (n.-81G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18078297C>A | CA513184365 | PEX26 | c.-80C>A (n.-80C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18078297C= | CA2395402667 | PEX26 | c.-80C= (n.-80C=) | |
22 | g.18078297C>G | CA513184364 | PEX26 | c.-80C>G (n.-80C>G) | |
22 | g.18078297C>T | CA513184363 | PEX26 | c.-80C>T (n.-80C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.18078298C>A | CA513184366 | PEX26 | c.-79C>A (n.-79C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18078298C>G | CA513184367 | PEX26 | c.-79C>G (n.-79C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.18078298C>T | CA513184368 | PEX26 | c.-79C>T (n.-79C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18078299A>C | CA513184369 | PEX26 | c.-78A>C (n.-78A>C) | |
22 | g.18078299A>G | CA513184370 | PEX26 | c.-78A>G (n.-78A>G) | |
22 | g.18078299A>T | CA513184371 | PEX26 | c.-78A>T (n.-78A>T) | |
22 | g.18078300A>C | CA513184372 | PEX26 | c.-77A>C (n.-77A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18078300A>G | CA513184374 | PEX26 | c.-77A>G (n.-77A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.18078300A>T | CA513184373 | PEX26 | c.-77A>T (n.-77A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18078301C>A | CA513184375 | PEX26 | c.-76C>A (n.-76C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18078301C>G | CA513184376 | PEX26 | c.-76C>G (n.-76C>G) | |
22 | g.18078301C>T | CA513184377 | PEX26 | c.-76C>T (n.-76C>T) | |
22 | g.18078302T>A | CA513184378 | PEX26 | c.-75T>A (n.-75T>A) | |
22 | g.18078302T>C | CA513184379 | PEX26 | c.-75T>C (n.-75T>C) | |
22 | g.18078302T>G | CA513184380 | PEX26 | c.-75T>G (n.-75T>G) | |
22 | g.18078303C>A | CA513184381 | PEX26 | c.-74C>A (n.-74C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18078303C= | CA2395402668 | PEX26 | c.-74C= (n.-74C=) | |
22 | g.18078303C>G | CA513184382 | PEX26 | c.-74C>G (n.-74C>G) | |
22 | g.18078303C>T | CA513184383 | PEX26 | c.-74C>T (n.-74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18078304G>A | CA513184385 | PEX26 | c.-73G>A (n.-73G>A) | |
22 | g.18078304G>C | CA513184387 | PEX26 | c.-73G>C (n.-73G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.18078304G= | CA2395402669 | PEX26 | c.-73G= (n.-73G=) | |
22 | g.18078304G>T | CA513184389 | PEX26 | c.-73G>T (n.-73G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18078305G>A | CA513184390 | PEX26 | c.-72G>A (n.-72G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18078305G>C | CA513184392 | PEX26 | c.-72G>C (n.-72G>C) | |
22 | g.18078305G>T | CA513184391 | PEX26 | c.-72G>T (n.-72G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18078306G>A | CA513184393 | PEX26 | c.-71G>A (n.-71G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18078306G>C | CA513184394 | PEX26 | c.-71G>C (n.-71G>C) | |
22 | g.18078306G>T | CA513184395 | PEX26 | c.-71G>T (n.-71G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18078307A= | CA2395402670 | PEX26 | c.-70A= (n.-70A=) | |
22 | g.18078307A>C | CA513184396 | PEX26 | c.-70A>C (n.-70A>C) | |
22 | g.18078307A>G | CA513184397 | PEX26 | c.-70A>G (n.-70A>G) | |
22 | g.18078307A>T | CA513184398 | PEX26 | c.-70A>T (n.-70A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18078308T>A | CA513184399 | PEX26 | c.-69T>A (n.-69T>A) | |
22 | g.18078308T>C | CA513184400 | PEX26 | c.-69T>C (n.-69T>C) | |
22 | g.18078308T>G | CA513184401 | PEX26 | c.-69T>G (n.-69T>G) | |
22 | g.18078309A>C | CA513184403 | PEX26 | c.-68A>C (n.-68A>C) | |
22 | g.18078309A>G | CA513184404 | PEX26 | c.-68A>G (n.-68A>G) | |
22 | g.18078309A>T | CA513184405 | PEX26 | c.-68A>T (n.-68A>T) | |
22 | g.18078310T>A | CA513184408 | PEX26 | c.-67T>A (n.-67T>A) | |
22 | g.18078310T>C | CA513184407 | PEX26 | c.-67T>C (n.-67T>C) | |
22 | g.18078310T>G | CA513184406 | PEX26 | c.-67T>G (n.-67T>G) | |
22 | g.18078311C>A | CA513184409 | PEX26 | c.-66C>A (n.-66C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18078311C= | CA2395402671 | PEX26 | c.-66C= (n.-66C=) | |
22 | g.18078311C>G | CA513184410 | PEX26 | c.-66C>G (n.-66C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.18078311C>T | CA513184411 | PEX26 | c.-66C>T (n.-66C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18078312C>A | CA513184412 | PEX26 | c.-65C>A (n.-65C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18078312C= | CA2395402672 | PEX26 | c.-65C= (n.-65C=) | |
22 | g.18078312C>G | CA513184413 | PEX26 | c.-65C>G (n.-65C>G) | dbSNP |
22 | g.18078312C>T | CA513184414 | PEX26 | c.-65C>T (n.-65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18078313C>A | CA513184415 | PEX26 | c.-64C>A (n.-64C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18078313C= | CA2395402673 | PEX26 | c.-64C= (n.-64C=) | |
22 | g.18078313C>G | CA513184417 | PEX26 | c.-64C>G (n.-64C>G) | dbSNP |
22 | g.18078313C>T | CA513184418 | PEX26 | c.-64C>T (n.-64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18078314G>A | CA513184420 | PEX26 | c.-63G>A (n.-63G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18078314G>C | CA513184421 | PEX26 | c.-63G>C (n.-63G>C) | |
22 | g.18078314G>T | CA513184422 | PEX26 | c.-63G>T (n.-63G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18078315G>A | CA513184423 | PEX26 | c.-62G>A (n.-62G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18078315G>C | CA513184424 | PEX26 | c.-62G>C (n.-62G>C) | |
22 | g.18078315G= | CA2395402674 | PEX26 | c.-62G= (n.-62G=) | |
22 | g.18078315G>T | CA321284060 | PEX26 | c.-62G>T (n.-62G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.18078316A>C | CA513184425 | PEX26 | c.-61A>C (n.-61A>C) | |
22 | g.18078316A>G | CA513184428 | PEX26 | c.-61A>G (n.-61A>G) | |
22 | g.18078316A>T | CA513184426 | PEX26 | c.-61A>T (n.-61A>T) | |
22 | g.18078317G>A | CA513184431 | PEX26 | c.-60G>A (n.-60G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18078317G>C | CA513184432 | PEX26 | c.-60G>C (n.-60G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18078317G= | CA2395402675 | PEX26 | c.-60G= (n.-60G=) | |
22 | g.18078317G>T | CA513184433 | PEX26 | c.-60G>T (n.-60G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18078318C>A | CA513184434 | PEX26 | c.-59C>A (n.-59C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18078318C>G | CA513184435 | PEX26 | c.-59C>G (n.-59C>G) | |
22 | g.18078318C>T | CA513184436 | PEX26 | c.-59C>T (n.-59C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18078319C>A | CA513184437 | PEX26 | c.-58C>A (n.-58C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18078319C>G | CA513184438 | PEX26 | c.-58C>G (n.-58C>G) | |
22 | g.18078319C>T | CA513184439 | PEX26 | c.-58C>T (n.-58C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18078320T>A | CA513184441 | PEX26 | c.-57T>A (n.-57T>A) | |
22 | g.18078320T>C | CA513184443 | PEX26 | c.-57T>C (n.-57T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18078320T>G | CA513184445 | PEX26 | c.-57T>G (n.-57T>G) | |
22 | g.18078321C>A | CA513184446 | PEX26 | c.-56C>A (n.-56C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18078321C>G | CA513184448 | PEX26 | c.-56C>G (n.-56C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.18078321C>T | CA513184447 | PEX26 | c.-56C>T (n.-56C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18078322T>A | CA513184449 | PEX26 | c.-55T>A (n.-55T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18078322T>C | CA513184450 | PEX26 | c.-55T>C (n.-55T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18078322T>G | CA10093178 | PEX26 | c.-55T>G (n.-55T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18078322T= | CA2395402676 | PEX26 | c.-55T= (n.-55T=) | |
22 | g.18078323G>A | CA513184451 | PEX26 | c.-54G>A (n.-54G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18078323G>C | CA513184452 | PEX26 | c.-54G>C (n.-54G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18078323G>T | CA513184454 | PEX26 | c.-54G>T (n.-54G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18078326del | CA2655183248 | PEX26 | c.-51del (n.-51del) | gnomAD v4 |
22 | g.18078324G>A | CA513184456 | PEX26 | c.-53G>A (n.-53G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18078324G>C | CA513184458 | PEX26 | c.-53G>C (n.-53G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18078324G>T | CA513184459 | PEX26 | c.-53G>T (n.-53G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18078325G>A | CA513184461 | PEX26 | c.-52G>A (n.-52G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18078325G>C | CA513184463 | PEX26 | c.-52G>C (n.-52G>C) | |
22 | g.18078325G>T | CA513184460 | PEX26 | c.-52G>T (n.-52G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18078326G>A | CA513184464 | PEX26 | c.-51G>A (n.-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18078326G>C | CA513184465 | PEX26 | c.-51G>C (n.-51G>C) | |
22 | g.18078326G= | CA2395402677 | PEX26 | c.-51G= (n.-51G=) | |
22 | g.18078326G>T | CA513184466 | PEX26 | c.-51G>T (n.-51G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18078327A= | CA2395402678 | PEX26 | c.-50A= (n.-50A=) | |
22 | g.18078327A>C | CA513184467 | PEX26 | c.-50A>C (n.-50A>C) | |
22 | g.18078327A>G | CA10093179 | PEX26 | c.-50A>G (n.-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18078327A>T | CA513184470 | PEX26 | c.-50A>T (n.-50A>T) | |
22 | g.18078328G>A | CA513184472 | PEX26 | c.-49G>A (n.-49G>A) | |
22 | g.18078328G>C | CA513184473 | PEX26 | c.-49G>C (n.-49G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18078328G>T | CA513184474 | PEX26 | c.-49G>T (n.-49G>T) | |
22 | g.18078329G>A | CA513184475 | PEX26 | c.-48G>A (n.-48G>A) | |
22 | g.18078329G>C | CA513184476 | PEX26 | c.-48G>C (n.-48G>C) | |
22 | g.18078329G>T | CA513184477 | PEX26 | c.-48G>T (n.-48G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18078330C>A | CA513184480 | PEX26 | c.-47C>A (n.-47C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18078330C>G | CA513184478 | PEX26 | c.-47C>G (n.-47C>G) | |
22 | g.18078330C>T | CA513184479 | PEX26 | c.-47C>T (n.-47C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18078331G>A | CA10093180 | PEX26 | c.-46G>A (n.-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18078331G>C | CA513184481 | PEX26 | c.-46G>C (n.-46G>C) | dbSNP |
22 | g.18078331G= | CA2395402679 | PEX26 | c.-46G= (n.-46G=) | |
22 | g.18078331G>T | CA513184482 | PEX26 | c.-46G>T (n.-46G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.18078332G>A | CA513184483 | PEX26 | c.-45G>A (n.-45G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18078332G>C | CA321284098 | PEX26 | c.-45G>C (n.-45G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18078332G= | CA2395402680 | PEX26 | c.-45G= (n.-45G=) | |
22 | g.18078332G>T | CA513184484 | PEX26 | c.-45G>T (n.-45G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18078332_18078336delinsGTCAC | CA2395402681 | PEX26 | c.-45_-41delinsGTCAC (n.-45_-41delinsGTCAC) | |
22 | g.18078333T>A | CA513184485 | PEX26 | c.-44T>A (n.-44T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18078333T>C | CA513184486 | PEX26 | c.-44T>C (n.-44T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18078333T>G | CA513184487 | PEX26 | c.-44T>G (n.-44T>G) | |
22 | g.18078333T= | CA2395402682 | PEX26 | c.-44T= (n.-44T=) | |
22 | g.18078335_18078338del | CA10093181 | PEX26 | c.-42_-39del (n.-42_-39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18078334C>A | CA513184488 | PEX26 | c.-43C>A (n.-43C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18078334C= | CA2395402683 | PEX26 | c.-43C= (n.-43C=) | |
22 | g.18078334C>G | CA513184489 | PEX26 | c.-43C>G (n.-43C>G) | |
22 | g.18078334C>T | CA513184491 | PEX26 | c.-43C>T (n.-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18078335A= | CA2395402684 | PEX26 | c.-42A= (n.-42A=) | |
22 | g.18078335A>C | CA513184495 | PEX26 | c.-42A>C (n.-42A>C) | |
22 | g.18078335A>G | CA513184496 | PEX26 | c.-42A>G (n.-42A>G) | |
22 | g.18078335A>T | CA513184494 | PEX26 | c.-42A>T (n.-42A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.18078336C>A | CA513184497 | PEX26 | c.-41C>A (n.-41C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18078336C= | CA2395402685 | PEX26 | c.-41C= (n.-41C=) | |
22 | g.18078336C>G | CA321284112 | PEX26 | c.-41C>G (n.-41C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.18078336C>T | CA513184498 | PEX26 | c.-41C>T (n.-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |