Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.18075833G>ACA404781718IL12RB1c.616C>T (p.Gln206Ter)
c.736C>T (p.Gln246Ter)
c.748C>T (p.Gln250Ter)
c.628C>T (p.Gln210Ter)
c.13C>T (p.Gln5Ter)
19g.18075833G>CCA404781721IL12RB1c.616C>G (p.Gln206Glu)
c.736C>G (p.Gln246Glu)
c.748C>G (p.Gln250Glu)
c.628C>G (p.Gln210Glu)
c.13C>G (p.Gln5Glu)
19g.18075833G>TCA404781723IL12RB1c.616C>A (p.Gln206Lys)
c.736C>A (p.Gln246Lys)
c.748C>A (p.Gln250Lys)
c.628C>A (p.Gln210Lys)
c.13C>A (p.Gln5Lys)
19g.18075835delCA2813822837IL12RB1c.616del (p.Gln206ArgfsTer?)
c.736del (p.Gln246ArgfsTer?)
c.748del (p.Gln250ArgfsTer?)
c.628del (p.Gln210ArgfsTer?)
c.13del (p.Gln5ArgfsTer?)
19g.18075834G>ACA506032606IL12RB1c.615C>T (p.Ala205=)
c.735C>T (p.Ala245=)
c.747C>T (p.Ala249=)
c.627C>T (p.Ala209=)
c.12C>T (p.Ala4=)
19g.18075834G>CCA506032608IL12RB1c.615C>G (p.Ala205=)
c.735C>G (p.Ala245=)
c.747C>G (p.Ala249=)
c.627C>G (p.Ala209=)
c.12C>G (p.Ala4=)
19g.18075834G>TCA506032611IL12RB1c.615C>A (p.Ala205=)
c.735C>A (p.Ala245=)
c.747C>A (p.Ala249=)
c.627C>A (p.Ala209=)
c.12C>A (p.Ala4=)
gnomAD v4
19g.18075835G>ACA404781724IL12RB1c.614C>T (p.Ala205Val)
c.734C>T (p.Ala245Val)
c.746C>T (p.Ala249Val)
c.626C>T (p.Ala209Val)
c.11C>T (p.Ala4Val)
19g.18075835G>CCA404781725IL12RB1c.614C>G (p.Ala205Gly)
c.734C>G (p.Ala245Gly)
c.746C>G (p.Ala249Gly)
c.626C>G (p.Ala209Gly)
c.11C>G (p.Ala4Gly)
19g.18075835G>TCA404781726IL12RB1c.614C>A (p.Ala205Asp)
c.734C>A (p.Ala245Asp)
c.746C>A (p.Ala249Asp)
c.626C>A (p.Ala209Asp)
c.11C>A (p.Ala4Asp)
gnomAD v4
19g.18075836C>ACA404781733IL12RB1c.613G>T (p.Ala205Ser)
c.733G>T (p.Ala245Ser)
c.745G>T (p.Ala249Ser)
c.625G>T (p.Ala209Ser)
c.10G>T (p.Ala4Ser)
19g.18075836C=CA2326172949IL12RB1c.613G= (p.Ala205=)
c.733G= (p.Ala245=)
c.745G= (p.Ala249=)
c.625G= (p.Ala209=)
c.10G= (p.Ala4=)
19g.18075836C>GCA404781729IL12RB1c.613G>C (p.Ala205Pro)
c.733G>C (p.Ala245Pro)
c.745G>C (p.Ala249Pro)
c.625G>C (p.Ala209Pro)
c.10G>C (p.Ala4Pro)
19g.18075836C>TCA404781727IL12RB1c.613G>A (p.Ala205Thr)
c.733G>A (p.Ala245Thr)
c.745G>A (p.Ala249Thr)
c.625G>A (p.Ala209Thr)
c.10G>A (p.Ala4Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18075837C>ACA506032623IL12RB1c.612G>T (p.Val204=)
c.732G>T (p.Val244=)
c.744G>T (p.Val248=)
c.624G>T (p.Val208=)
c.9G>T (p.Val3=)
19g.18075837C=CA2326172952IL12RB1c.612G= (p.Val204=)
c.732G= (p.Val244=)
c.744G= (p.Val248=)
c.624G= (p.Val208=)
c.9G= (p.Val3=)
19g.18075837C>GCA506032626IL12RB1c.612G>C (p.Val204=)
c.732G>C (p.Val244=)
c.744G>C (p.Val248=)
c.624G>C (p.Val208=)
c.9G>C (p.Val3=)
19g.18075837C>TCA9305136IL12RB1c.612G>A (p.Val204=)
c.732G>A (p.Val244=)
c.744G>A (p.Val248=)
c.624G>A (p.Val208=)
c.9G>A (p.Val3=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18075838A>CCA404781734IL12RB1c.611T>G (p.Val204Gly)
c.731T>G (p.Val244Gly)
c.743T>G (p.Val248Gly)
c.623T>G (p.Val208Gly)
c.8T>G (p.Val3Gly)
19g.18075838A>GCA404781735IL12RB1c.611T>C (p.Val204Ala)
c.731T>C (p.Val244Ala)
c.743T>C (p.Val248Ala)
c.623T>C (p.Val208Ala)
c.8T>C (p.Val3Ala)
19g.18075838A>TCA404781736IL12RB1c.611T>A (p.Val204Glu)
c.731T>A (p.Val244Glu)
c.743T>A (p.Val248Glu)
c.623T>A (p.Val208Glu)
c.8T>A (p.Val3Glu)
19g.18075839C>ACA404781738IL12RB1c.610G>T (p.Val204Leu)
c.730G>T (p.Val244Leu)
c.742G>T (p.Val248Leu)
c.622G>T (p.Val208Leu)
c.7G>T (p.Val3Leu)
19g.18075839C>GCA404781740IL12RB1c.610G>C (p.Val204Leu)
c.730G>C (p.Val244Leu)
c.742G>C (p.Val248Leu)
c.622G>C (p.Val208Leu)
c.7G>C (p.Val3Leu)
19g.18075839C>TCA404781742IL12RB1c.610G>A (p.Val204Met)
c.730G>A (p.Val244Met)
c.742G>A (p.Val248Met)
c.622G>A (p.Val208Met)
c.7G>A (p.Val3Met)
19g.18075840A>CCA404781746IL12RB1c.609T>G (p.Asn203Lys)
c.729T>G (p.Asn243Lys)
c.741T>G (p.Asn247Lys)
c.621T>G (p.Asn207Lys)
c.6T>G (p.Asn2Lys)
19g.18075840A>GCA506032643IL12RB1c.609T>C (p.Asn203=)
c.729T>C (p.Asn243=)
c.741T>C (p.Asn247=)
c.621T>C (p.Asn207=)
c.6T>C (p.Asn2=)
19g.18075840A>TCA404781749IL12RB1c.609T>A (p.Asn203Lys)
c.729T>A (p.Asn243Lys)
c.741T>A (p.Asn247Lys)
c.621T>A (p.Asn207Lys)
c.6T>A (p.Asn2Lys)
19g.18075841T>ACA404781751IL12RB1c.608A>T (p.Asn203Ile)
c.728A>T (p.Asn243Ile)
c.740A>T (p.Asn247Ile)
c.620A>T (p.Asn207Ile)
c.5A>T (p.Asn2Ile)
19g.18075841T>CCA404781752IL12RB1c.608A>G (p.Asn203Ser)
c.728A>G (p.Asn243Ser)
c.740A>G (p.Asn247Ser)
c.620A>G (p.Asn207Ser)
c.5A>G (p.Asn2Ser)
19g.18075841T>GCA404781754IL12RB1c.608A>C (p.Asn203Thr)
c.728A>C (p.Asn243Thr)
c.740A>C (p.Asn247Thr)
c.620A>C (p.Asn207Thr)
c.5A>C (p.Asn2Thr)
19g.18075842T>ACA9305137IL12RB1c.607A>T (p.Asn203Tyr)
c.727A>T (p.Asn243Tyr)
c.739A>T (p.Asn247Tyr)
c.619A>T (p.Asn207Tyr)
c.4A>T (p.Asn2Tyr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18075842T>CCA404781760IL12RB1c.607A>G (p.Asn203Asp)
c.727A>G (p.Asn243Asp)
c.739A>G (p.Asn247Asp)
c.619A>G (p.Asn207Asp)
c.4A>G (p.Asn2Asp)
gnomAD v4
19g.18075842T>GCA404781756IL12RB1c.607A>C (p.Asn203His)
c.727A>C (p.Asn243His)
c.739A>C (p.Asn247His)
c.619A>C (p.Asn207His)
c.4A>C (p.Asn2His)
19g.18075842T=CA2326172954IL12RB1c.607A= (p.Asn203=)
c.727A= (p.Asn243=)
c.739A= (p.Asn247=)
c.619A= (p.Asn207=)
c.4A= (p.Asn2=)
19g.18075843C>ACA404781763IL12RB1c.606G>T (p.Met202Ile)
c.726G>T (p.Met242Ile)
c.738G>T (p.Met246Ile)
c.618G>T (p.Met206Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
19g.18075843C>GCA404781766IL12RB1c.606G>C (p.Met202Ile)
c.726G>C (p.Met242Ile)
c.738G>C (p.Met246Ile)
c.618G>C (p.Met206Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
19g.18075843C>TCA404781770IL12RB1c.606G>A (p.Met202Ile)
c.726G>A (p.Met242Ile)
c.738G>A (p.Met246Ile)
c.618G>A (p.Met206Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
19g.18075844A=CA2326172956IL12RB1c.605T= (p.Met202=)
c.725T= (p.Met242=)
c.737T= (p.Met246=)
c.617T= (p.Met206=)
c.2T= (p.Met1=)
19g.18075844A>CCA9305138IL12RB1c.605T>G (p.Met202Arg)
c.725T>G (p.Met242Arg)
c.737T>G (p.Met246Arg)
c.617T>G (p.Met206Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18075844A>GCA404781780IL12RB1c.605T>C (p.Met202Thr)
c.725T>C (p.Met242Thr)
c.737T>C (p.Met246Thr)
c.617T>C (p.Met206Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
gnomAD v4
19g.18075844A>TCA404781781IL12RB1c.605T>A (p.Met202Lys)
c.725T>A (p.Met242Lys)
c.737T>A (p.Met246Lys)
c.617T>A (p.Met206Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
19g.18075845T>ACA404781789IL12RB1c.604A>T (p.Met202Leu)
c.724A>T (p.Met242Leu)
c.736A>T (p.Met246Leu)
c.616A>T (p.Met206Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
gnomAD v4
19g.18075845T>CCA404781784IL12RB1c.604A>G (p.Met202Val)
c.724A>G (p.Met242Val)
c.736A>G (p.Met246Val)
c.616A>G (p.Met206Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
19g.18075845T>GCA404781787IL12RB1c.604A>C (p.Met202Leu)
c.724A>C (p.Met242Leu)
c.736A>C (p.Met246Leu)
c.616A>C (p.Met206Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
19g.18075846C>ACA9305139IL12RB1c.603G>T (p.Glu201Asp)
c.723G>T (p.Glu241Asp)
c.735G>T (p.Glu245Asp)
c.615G>T (p.Glu205Asp)
c.-1G>T (n.-1G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.18075846C=CA2326172958IL12RB1c.603G= (p.Glu201=)
c.723G= (p.Glu241=)
c.735G= (p.Glu245=)
c.615G= (p.Glu205=)
c.-1G= (n.-1G=)
19g.18075846C>GCA404781792IL12RB1c.603G>C (p.Glu201Asp)
c.723G>C (p.Glu241Asp)
c.735G>C (p.Glu245Asp)
c.615G>C (p.Glu205Asp)
c.-1G>C (n.-1G>C)
19g.18075846C>TCA506032671IL12RB1c.603G>A (p.Glu201=)
c.723G>A (p.Glu241=)
c.735G>A (p.Glu245=)
c.615G>A (p.Glu205=)
c.-1G>A (n.-1G>A)
19g.18075847T>ACA404781794IL12RB1c.602A>T (p.Glu201Val)
c.722A>T (p.Glu241Val)
c.734A>T (p.Glu245Val)
c.614A>T (p.Glu205Val)
c.-2A>T (n.-2A>T)
gnomAD v4
19g.18075847T>CCA404781796IL12RB1c.602A>G (p.Glu201Gly)
c.722A>G (p.Glu241Gly)
c.734A>G (p.Glu245Gly)
c.614A>G (p.Glu205Gly)
c.-2A>G (n.-2A>G)
gnomAD v4
19g.18075847T>GCA9305140IL12RB1c.602A>C (p.Glu201Ala)
c.722A>C (p.Glu241Ala)
c.734A>C (p.Glu245Ala)
c.614A>C (p.Glu205Ala)
c.-2A>C (n.-2A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18075847T=CA2326172968IL12RB1c.602A= (p.Glu201=)
c.722A= (p.Glu241=)
c.734A= (p.Glu245=)
c.614A= (p.Glu205=)
c.-2A= (n.-2A=)
19g.18075848C>ACA404781801IL12RB1c.601G>T (p.Glu201Ter)
c.721G>T (p.Glu241Ter)
c.733G>T (p.Glu245Ter)
c.613G>T (p.Glu205Ter)
c.-3G>T (n.-3G>T)
19g.18075848C>GCA404781807IL12RB1c.601G>C (p.Glu201Gln)
c.721G>C (p.Glu241Gln)
c.733G>C (p.Glu245Gln)
c.613G>C (p.Glu205Gln)
c.-3G>C (n.-3G>C)
19g.18075848C>TCA404781805IL12RB1c.601G>A (p.Glu201Lys)
c.721G>A (p.Glu241Lys)
c.733G>A (p.Glu245Lys)
c.613G>A (p.Glu205Lys)
c.-3G>A (n.-3G>A)
19g.18075849C>ACA506032682IL12RB1c.600G>T (p.Leu200=)
c.720G>T (p.Leu240=)
c.732G>T (p.Leu244=)
c.612G>T (p.Leu204=)
c.-4G>T (n.-4G>T)
19g.18075849C>GCA506032684IL12RB1c.600G>C (p.Leu200=)
c.720G>C (p.Leu240=)
c.732G>C (p.Leu244=)
c.612G>C (p.Leu204=)
c.-4G>C (n.-4G>C)
19g.18075849C>TCA506032685IL12RB1c.600G>A (p.Leu200=)
c.720G>A (p.Leu240=)
c.732G>A (p.Leu244=)
c.612G>A (p.Leu204=)
c.-4G>A (n.-4G>A)
19g.18075849_18075850delinsCACA2326172970IL12RB1c.599_600delinsTG (p.Leu200=)
c.719_720delinsTG (p.Leu240=)
c.731_732delinsTG (p.Leu244=)
c.611_612delinsTG (p.Leu204=)
c.-5_-4delinsTG (n.-5_-4delinsTG)
19g.18075850delCA632093984IL12RB1c.599del (p.Leu200ArgfsTer3)
c.719del (p.Leu240ArgfsTer3)
c.731del (p.Leu244ArgfsTer3)
c.611del (p.Leu204ArgfsTer3)
c.-5del (n.-5del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18075850A>CCA404781809IL12RB1c.599T>G (p.Leu200Arg)
c.719T>G (p.Leu240Arg)
c.731T>G (p.Leu244Arg)
c.611T>G (p.Leu204Arg)
c.-5T>G (n.-5T>G)
19g.18075850A>GCA404781811IL12RB1c.599T>C (p.Leu200Pro)
c.719T>C (p.Leu240Pro)
c.731T>C (p.Leu244Pro)
c.611T>C (p.Leu204Pro)
c.-5T>C (n.-5T>C)
19g.18075850A>TCA404781814IL12RB1c.599T>A (p.Leu200Gln)
c.719T>A (p.Leu240Gln)
c.731T>A (p.Leu244Gln)
c.611T>A (p.Leu204Gln)
c.-5T>A (n.-5T>A)
19g.18075851G>ACA506032694IL12RB1c.598C>T (p.Leu200=)
c.718C>T (p.Leu240=)
c.730C>T (p.Leu244=)
c.610C>T (p.Leu204=)
c.-6C>T (n.-6C>T)
19g.18075851G>CCA404781819IL12RB1c.598C>G (p.Leu200Val)
c.718C>G (p.Leu240Val)
c.730C>G (p.Leu244Val)
c.610C>G (p.Leu204Val)
c.-6C>G (n.-6C>G)
19g.18075851G>TCA404781821IL12RB1c.598C>A (p.Leu200Met)
c.718C>A (p.Leu240Met)
c.730C>A (p.Leu244Met)
c.610C>A (p.Leu204Met)
c.-6C>A (n.-6C>A)
19g.18075855dupCA2813822839IL12RB1c.598dup (p.Leu200ProfsTer?)
c.718dup (p.Leu240ProfsTer?)
c.730dup (p.Leu244ProfsTer?)
c.610dup (p.Leu204ProfsTer?)
c.-6dup (n.-6dup)
19g.18075855delCA2583512013IL12RB1c.598del (p.Leu200TrpfsTer3)
c.718del (p.Leu240TrpfsTer3)
c.730del (p.Leu244TrpfsTer3)
c.610del (p.Leu204TrpfsTer3)
c.-6del (n.-6del)
gnomAD v4
19g.18075852G>ACA506032699IL12RB1c.597C>T (p.Pro199=)
c.717C>T (p.Pro239=)
c.729C>T (p.Pro243=)
c.609C>T (p.Pro203=)
c.-7C>T (n.-7C>T)
gnomAD v4
19g.18075852G>CCA506032698IL12RB1c.597C>G (p.Pro199=)
c.717C>G (p.Pro239=)
c.729C>G (p.Pro243=)
c.609C>G (p.Pro203=)
c.-7C>G (n.-7C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18075852G=CA2326172973IL12RB1c.597C= (p.Pro199=)
c.717C= (p.Pro239=)
c.729C= (p.Pro243=)
c.609C= (p.Pro203=)
c.-7C= (n.-7C=)
19g.18075852G>TCA9305141IL12RB1c.597C>A (p.Pro199=)
c.717C>A (p.Pro239=)
c.729C>A (p.Pro243=)
c.609C>A (p.Pro203=)
c.-7C>A (n.-7C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18075853G>ACA404781830IL12RB1c.596C>T (p.Pro199Leu)
c.716C>T (p.Pro239Leu)
c.728C>T (p.Pro243Leu)
c.608C>T (p.Pro203Leu)
c.-8C>T (n.-8C>T)
19g.18075853G>CCA9305142IL12RB1c.596C>G (p.Pro199Arg)
c.716C>G (p.Pro239Arg)
c.728C>G (p.Pro243Arg)
c.608C>G (p.Pro203Arg)
c.-8C>G (n.-8C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18075853G=CA2326172976IL12RB1c.596C= (p.Pro199=)
c.716C= (p.Pro239=)
c.728C= (p.Pro243=)
c.608C= (p.Pro203=)
c.-8C= (n.-8C=)
19g.18075853G>TCA404781834IL12RB1c.596C>A (p.Pro199His)
c.716C>A (p.Pro239His)
c.728C>A (p.Pro243His)
c.608C>A (p.Pro203His)
c.-8C>A (n.-8C>A)
19g.18075853_18075854delinsAACA645610246IL12RB1c.595_596delinsTT (p.Pro199Phe)
c.715_716delinsTT (p.Pro239Phe)
c.727_728delinsTT (p.Pro243Phe)
c.607_608delinsTT (p.Pro203Phe)
c.-9_-8delinsTT (n.-9_-8delinsTT)
COSMIC COSMIC COSMIC
19g.18075854G>ACA404781837IL12RB1c.595C>T (p.Pro199Ser)
c.715C>T (p.Pro239Ser)
c.727C>T (p.Pro243Ser)
c.607C>T (p.Pro203Ser)
c.-9C>T (n.-9C>T)
19g.18075854G>CCA404781840IL12RB1c.595C>G (p.Pro199Ala)
c.715C>G (p.Pro239Ala)
c.727C>G (p.Pro243Ala)
c.607C>G (p.Pro203Ala)
c.-9C>G (n.-9C>G)
19g.18075854G>TCA404781841IL12RB1c.595C>A (p.Pro199Thr)
c.715C>A (p.Pro239Thr)
c.727C>A (p.Pro243Thr)
c.607C>A (p.Pro203Thr)
c.-9C>A (n.-9C>A)
19g.18075855G>ACA506032714IL12RB1c.594C>T (p.Cys198=)
c.714C>T (p.Cys238=)
c.726C>T (p.Cys242=)
c.606C>T (p.Cys202=)
c.-10C>T (n.-10C>T)
19g.18075855G>CCA404781847IL12RB1c.594C>G (p.Cys198Trp)
c.714C>G (p.Cys238Trp)
c.726C>G (p.Cys242Trp)
c.606C>G (p.Cys202Trp)
c.-10C>G (n.-10C>G)
19g.18075855G>TCA404781844IL12RB1c.594C>A (p.Cys198Ter)
c.714C>A (p.Cys238Ter)
c.726C>A (p.Cys242Ter)
c.606C>A (p.Cys202Ter)
c.-10C>A (n.-10C>A)
gnomAD v4
19g.18075856C>ACA404781850IL12RB1c.593G>T (p.Cys198Phe)
c.713G>T (p.Cys238Phe)
c.725G>T (p.Cys242Phe)
c.605G>T (p.Cys202Phe)
c.-11G>T (n.-11G>T)
19g.18075856C>GCA404781859IL12RB1c.593G>C (p.Cys198Ser)
c.713G>C (p.Cys238Ser)
c.725G>C (p.Cys242Ser)
c.605G>C (p.Cys202Ser)
c.-11G>C (n.-11G>C)
19g.18075856C>TCA404781855IL12RB1c.593G>A (p.Cys198Tyr)
c.713G>A (p.Cys238Tyr)
c.725G>A (p.Cys242Tyr)
c.605G>A (p.Cys202Tyr)
c.-11G>A (n.-11G>A)
19g.18075857A=CA2326172978IL12RB1c.592T= (p.Cys198=)
c.712T= (p.Cys238=)
c.724T= (p.Cys242=)
c.604T= (p.Cys202=)
c.-12T= (n.-12T=)
19g.18075857A>CCA404781861IL12RB1c.592T>G (p.Cys198Gly)
c.712T>G (p.Cys238Gly)
c.724T>G (p.Cys242Gly)
c.604T>G (p.Cys202Gly)
c.-12T>G (n.-12T>G)
19g.18075857A>GCA119249IL12RB1c.592T>C (p.Cys198Arg)
c.712T>C (p.Cys238Arg)
c.724T>C (p.Cys242Arg)
c.604T>C (p.Cys202Arg)
c.-12T>C (n.-12T>C)
ClinVar dbSNP
19g.18075857A>TCA404781863IL12RB1c.592T>A (p.Cys198Ser)
c.712T>A (p.Cys238Ser)
c.724T>A (p.Cys242Ser)
c.604T>A (p.Cys202Ser)
c.-12T>A (n.-12T>A)
19g.18075858G>ACA506032732IL12RB1c.591C>T (p.Leu197=)
c.711C>T (p.Leu237=)
c.723C>T (p.Leu241=)
c.603C>T (p.Leu201=)
c.-13C>T (n.-13C>T)
19g.18075858G>CCA506032735IL12RB1c.591C>G (p.Leu197=)
c.711C>G (p.Leu237=)
c.723C>G (p.Leu241=)
c.603C>G (p.Leu201=)
c.-13C>G (n.-13C>G)
19g.18075858G>TCA506032737IL12RB1c.591C>A (p.Leu197=)
c.711C>A (p.Leu237=)
c.723C>A (p.Leu241=)
c.603C>A (p.Leu201=)
c.-13C>A (n.-13C>A)
19g.18075859A>CCA404781864IL12RB1c.590T>G (p.Leu197Arg)
c.710T>G (p.Leu237Arg)
c.722T>G (p.Leu241Arg)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.-14T>G (n.-14T>G)
19g.18075859A>GCA404781865IL12RB1c.590T>C (p.Leu197Pro)
c.710T>C (p.Leu237Pro)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.-14T>C (n.-14T>C)
gnomAD v4
19g.18075859A>TCA404781866IL12RB1c.590T>A (p.Leu197His)
c.710T>A (p.Leu237His)
c.722T>A (p.Leu241His)
c.602T>A (p.Leu201His)
c.-14T>A (n.-14T>A)
19g.18075860G>ACA404781869IL12RB1c.589C>T (p.Leu197Phe)
c.709C>T (p.Leu237Phe)
c.721C>T (p.Leu241Phe)
c.601C>T (p.Leu201Phe)
c.-15C>T (n.-15C>T)
19g.18075860G>CCA404781870IL12RB1c.589C>G (p.Leu197Val)
c.709C>G (p.Leu237Val)
c.721C>G (p.Leu241Val)
c.601C>G (p.Leu201Val)
c.-15C>G (n.-15C>G)
19g.18075860G>TCA404781871IL12RB1c.589C>A (p.Leu197Ile)
c.709C>A (p.Leu237Ile)
c.721C>A (p.Leu241Ile)
c.601C>A (p.Leu201Ile)
c.-15C>A (n.-15C>A)
19g.18075861G>ACA506032751IL12RB1c.588C>T (p.Cys196=)
c.708C>T (p.Cys236=)
c.720C>T (p.Cys240=)
c.600C>T (p.Cys200=)
c.-16C>T (n.-16C>T)
19g.18075861G>CCA404781876IL12RB1c.588C>G (p.Cys196Trp)
c.708C>G (p.Cys236Trp)
c.720C>G (p.Cys240Trp)
c.600C>G (p.Cys200Trp)
c.-16C>G (n.-16C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18075861G=CA2326172982IL12RB1c.588C= (p.Cys196=)
c.708C= (p.Cys236=)
c.720C= (p.Cys240=)
c.600C= (p.Cys200=)
c.-16C= (n.-16C=)
19g.18075861G>TCA404781877IL12RB1c.588C>A (p.Cys196Ter)
c.708C>A (p.Cys236Ter)
c.720C>A (p.Cys240Ter)
c.600C>A (p.Cys200Ter)
c.-16C>A (n.-16C>A)
19g.18075862C>ACA404781881IL12RB1c.587G>T (p.Cys196Phe)
c.707G>T (p.Cys236Phe)
c.719G>T (p.Cys240Phe)
c.599G>T (p.Cys200Phe)
c.-17G>T (n.-17G>T)
gnomAD v4
19g.18075862C>GCA404781879IL12RB1c.587G>C (p.Cys196Ser)
c.707G>C (p.Cys236Ser)
c.719G>C (p.Cys240Ser)
c.599G>C (p.Cys200Ser)
c.-17G>C (n.-17G>C)
gnomAD v4
19g.18075862C>TCA404781878IL12RB1c.587G>A (p.Cys196Tyr)
c.707G>A (p.Cys236Tyr)
c.719G>A (p.Cys240Tyr)
c.599G>A (p.Cys200Tyr)
c.-17G>A (n.-17G>A)
gnomAD v4
19g.18075863A=CA2326172985IL12RB1c.586T= (p.Cys196=)
c.706T= (p.Cys236=)
c.718T= (p.Cys240=)
c.598T= (p.Cys200=)
c.-18T= (n.-18T=)
19g.18075863A>CCA404781883IL12RB1c.586T>G (p.Cys196Gly)
c.706T>G (p.Cys236Gly)
c.718T>G (p.Cys240Gly)
c.598T>G (p.Cys200Gly)
c.-18T>G (n.-18T>G)
19g.18075863A>GCA9305143IL12RB1c.586T>C (p.Cys196Arg)
c.706T>C (p.Cys236Arg)
c.718T>C (p.Cys240Arg)
c.598T>C (p.Cys200Arg)
c.-18T>C (n.-18T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18075863A>TCA404781885IL12RB1c.586T>A (p.Cys196Ser)
c.706T>A (p.Cys236Ser)
c.718T>A (p.Cys240Ser)
c.598T>A (p.Cys200Ser)
c.-18T>A (n.-18T>A)
19g.18075864G>ACA506032766IL12RB1c.585C>T (p.Ser195=)
c.705C>T (p.Ser235=)
c.717C>T (p.Ser239=)
c.597C>T (p.Ser199=)
c.-19C>T (n.-19C>T)
19g.18075864G>CCA506032768IL12RB1c.585C>G (p.Ser195=)
c.705C>G (p.Ser235=)
c.717C>G (p.Ser239=)
c.597C>G (p.Ser199=)
c.-19C>G (n.-19C>G)
19g.18075864G>TCA506032771IL12RB1c.585C>A (p.Ser195=)
c.705C>A (p.Ser235=)
c.717C>A (p.Ser239=)
c.597C>A (p.Ser199=)
c.-19C>A (n.-19C>A)
19g.18075864_18075877delinsGGACTCTGGGGAGACA2326172987IL12RB1c.581-9_585delinsTCTCCCCAGAGTCC
c.701-9_705delinsTCTCCCCAGAGTCC
c.713-9_717delinsTCTCCCCAGAGTCC
c.593-9_597delinsTCTCCCCAGAGTCC
c.-23-9_-19delinsTCTCCCCAGAGTCC
19g.18075865G>ACA404781887IL12RB1c.584C>T (p.Ser195Phe)
c.704C>T (p.Ser235Phe)
c.716C>T (p.Ser239Phe)
c.596C>T (p.Ser199Phe)
c.-20C>T (n.-20C>T)
COSMIC COSMIC COSMIC
19g.18075865G>CCA404781888IL12RB1c.584C>G (p.Ser195Cys)
c.704C>G (p.Ser235Cys)
c.716C>G (p.Ser239Cys)
c.596C>G (p.Ser199Cys)
c.-20C>G (n.-20C>G)
19g.18075865G=CA2326172990IL12RB1c.584C= (p.Ser195=)
c.704C= (p.Ser235=)
c.716C= (p.Ser239=)
c.596C= (p.Ser199=)
c.-20C= (n.-20C=)
19g.18075865G>TCA404781889IL12RB1c.584C>A (p.Ser195Tyr)
c.704C>A (p.Ser235Tyr)
c.716C>A (p.Ser239Tyr)
c.596C>A (p.Ser199Tyr)
c.-20C>A (n.-20C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18075866_18075878delCA632093987IL12RB1c.581-9_584del
c.701-9_704del
c.713-9_716del
c.593-9_596del
c.-23-9_-20del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18075865_18075866insTGTCCA9305144IL12RB1c.583_584insGACA (p.Ser195Ter)
c.703_704insGACA (p.Ser235Ter)
c.715_716insGACA (p.Ser239Ter)
c.595_596insGACA (p.Ser199Ter)
c.-21_-20insGACA (n.-21_-20insGACA)
dbSNP ExAC
19g.18075866A=CA2326172993IL12RB1c.583T= (p.Ser195=)
c.703T= (p.Ser235=)
c.715T= (p.Ser239=)
c.595T= (p.Ser199=)
c.-21T= (n.-21T=)
19g.18075866A>CCA404781890IL12RB1c.583T>G (p.Ser195Ala)
c.703T>G (p.Ser235Ala)
c.715T>G (p.Ser239Ala)
c.595T>G (p.Ser199Ala)
c.-21T>G (n.-21T>G)
19g.18075866A>GCA404781892IL12RB1c.583T>C (p.Ser195Pro)
c.703T>C (p.Ser235Pro)
c.715T>C (p.Ser239Pro)
c.595T>C (p.Ser199Pro)
c.-21T>C (n.-21T>C)
dbSNP
19g.18075866A>TCA404781896IL12RB1c.583T>A (p.Ser195Thr)
c.703T>A (p.Ser235Thr)
c.715T>A (p.Ser239Thr)
c.595T>A (p.Ser199Thr)
c.-21T>A (n.-21T>A)
19g.18075867C>ACA404781897IL12RB1c.582G>T (p.Glu194Asp)
c.702G>T (p.Glu234Asp)
c.714G>T (p.Glu238Asp)
c.594G>T (p.Glu198Asp)
c.-22G>T (n.-22G>T)
19g.18075867C=CA2326172995IL12RB1c.582G= (p.Glu194=)
c.702G= (p.Glu234=)
c.714G= (p.Glu238=)
c.594G= (p.Glu198=)
c.-22G= (n.-22G=)
19g.18075867C>GCA404781898IL12RB1c.582G>C (p.Glu194Asp)
c.702G>C (p.Glu234Asp)
c.714G>C (p.Glu238Asp)
c.594G>C (p.Glu198Asp)
c.-22G>C (n.-22G>C)
gnomAD v4
19g.18075867C>TCA506032787IL12RB1c.582G>A (p.Glu194=)
c.702G>A (p.Glu234=)
c.714G>A (p.Glu238=)
c.594G>A (p.Glu198=)
c.-22G>A (n.-22G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18075867_18075868insCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGATCCCTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGGGATCA9305145IL12RB1c.581_582insATCCCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGGGATCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGG (p.Cys196LeufsTer29)
c.701_702insATCCCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGGGATCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGG (p.Cys236LeufsTer29)
c.713_714insATCCCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGGGATCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGG (p.Cys240LeufsTer29)
c.593_594insATCCCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGGGATCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGG (p.Cys200LeufsTer29)
c.-23_-22insATCCCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGGGATCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGG (n.-23_-22insATCCCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGGGATCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGG)
ExAC
19g.18075868T>ACA404781902IL12RB1c.581A>T (p.Glu194Val)
c.701A>T (p.Glu234Val)
c.713A>T (p.Glu238Val)
c.593A>T (p.Glu198Val)
c.-23A>T (n.-23A>T)
19g.18075868T>CCA404781904IL12RB1c.581A>G (p.Glu194Gly)
c.701A>G (p.Glu234Gly)
c.713A>G (p.Glu238Gly)
c.593A>G (p.Glu198Gly)
c.-23A>G (n.-23A>G)
19g.18075868T>GCA404781900IL12RB1c.581A>C (p.Glu194Ala)
c.701A>C (p.Glu234Ala)
c.713A>C (p.Glu238Ala)
c.593A>C (p.Glu198Ala)
c.-23A>C (n.-23A>C)
dbSNP
19g.18075868T=CA2326172997IL12RB1c.581A= (p.Glu194=)
c.701A= (p.Glu234=)
c.713A= (p.Glu238=)
c.593A= (p.Glu198=)
c.-23A= (n.-23A=)
19g.18075869C>ACA404781906IL12RB1c.581-1G>T (n.581-1G>T)
c.701-1G>T (n.701-1G>T)
c.713-1G>T (n.713-1G>T)
c.593-1G>T (n.593-1G>T)
c.-23-1G>T (n.-23-1G>T)
19g.18075869C>GCA404781907IL12RB1c.581-1G>C (n.581-1G>C)
c.701-1G>C (n.701-1G>C)
c.713-1G>C (n.713-1G>C)
c.593-1G>C (n.593-1G>C)
c.-23-1G>C (n.-23-1G>C)
19g.18075869C>TCA404781909IL12RB1c.581-1G>A (n.581-1G>A)
c.701-1G>A (n.701-1G>A)
c.713-1G>A (n.713-1G>A)
c.593-1G>A (n.593-1G>A)
c.-23-1G>A (n.-23-1G>A)
19g.18075870T>ACA404781911IL12RB1c.581-2A>T (n.581-2A>T)
c.701-2A>T (n.701-2A>T)
c.713-2A>T (n.713-2A>T)
c.593-2A>T (n.593-2A>T)
c.-23-2A>T (n.-23-2A>T)
19g.18075870T>CCA404781913IL12RB1c.581-2A>G (n.581-2A>G)
c.701-2A>G (n.701-2A>G)
c.713-2A>G (n.713-2A>G)
c.593-2A>G (n.593-2A>G)
c.-23-2A>G (n.-23-2A>G)
19g.18075870T>GCA404781914IL12RB1c.581-2A>C (n.581-2A>C)
c.701-2A>C (n.701-2A>C)
c.713-2A>C (n.713-2A>C)
c.593-2A>C (n.593-2A>C)
c.-23-2A>C (n.-23-2A>C)
19g.18075871G>ACA2326173000IL12RB1c.581-3C>T (n.581-3C>T)
c.701-3C>T (n.701-3C>T)
c.713-3C>T (n.713-3C>T)
c.593-3C>T (n.593-3C>T)
c.-23-3C>T (n.-23-3C>T)
dbSNP
19g.18075871G=CA2326172999IL12RB1c.581-3C= (n.581-3C=)
c.701-3C= (n.701-3C=)
c.713-3C= (n.713-3C=)
c.593-3C= (n.593-3C=)
c.-23-3C= (n.-23-3C=)
19g.18075872G>ACA645610247IL12RB1c.581-4C>T (n.581-4C>T)
c.701-4C>T (n.701-4C>T)
c.713-4C>T (n.713-4C>T)
c.593-4C>T (n.593-4C>T)
c.-23-4C>T (n.-23-4C>T)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.18075873G>TCA2583512014IL12RB1c.581-5C>A (n.581-5C>A)
c.701-5C>A (n.701-5C>A)
c.713-5C>A (n.713-5C>A)
c.593-5C>A (n.593-5C>A)
c.-23-5C>A (n.-23-5C>A)
gnomAD v4
19g.18075874G>ACA9305146IL12RB1c.581-6C>T (n.581-6C>T)
c.701-6C>T (n.701-6C>T)
c.713-6C>T (n.713-6C>T)
c.593-6C>T (n.593-6C>T)
c.-23-6C>T (n.-23-6C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18075874G=CA2326173002IL12RB1c.581-6C= (n.581-6C=)
c.701-6C= (n.701-6C=)
c.713-6C= (n.713-6C=)
c.593-6C= (n.593-6C=)
c.-23-6C= (n.-23-6C=)
19g.18075876G>CCA306164109IL12RB1c.581-8C>G (n.581-8C>G)
c.701-8C>G (n.701-8C>G)
c.713-8C>G (n.713-8C>G)
c.593-8C>G (n.593-8C>G)
c.-23-8C>G (n.-23-8C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.18075876G=CA2326173004IL12RB1c.581-8C= (n.581-8C=)
c.701-8C= (n.701-8C=)
c.713-8C= (n.713-8C=)
c.593-8C= (n.593-8C=)
c.-23-8C= (n.-23-8C=)
19g.18075879G>TCA2583512015IL12RB1c.581-11C>A (n.581-11C>A)
c.701-11C>A (n.701-11C>A)
c.713-11C>A (n.713-11C>A)
c.593-11C>A (n.593-11C>A)
c.-23-11C>A (n.-23-11C>A)
gnomAD v4
19g.18075880C=CA2326173005IL12RB1c.581-12G= (n.581-12G=)
c.701-12G= (n.701-12G=)
c.713-12G= (n.713-12G=)
c.593-12G= (n.593-12G=)
c.-23-12G= (n.-23-12G=)
19g.18075880C>TCA306164111IL12RB1c.581-12G>A (n.581-12G>A)
c.701-12G>A (n.701-12G>A)
c.713-12G>A (n.713-12G>A)
c.593-12G>A (n.593-12G>A)
c.-23-12G>A (n.-23-12G>A)
ClinVar dbSNP
19g.18075882G>ACA2583512016IL12RB1c.581-14C>T (n.581-14C>T)
c.701-14C>T (n.701-14C>T)
c.713-14C>T (n.713-14C>T)
c.593-14C>T (n.593-14C>T)
c.-23-14C>T (n.-23-14C>T)
gnomAD v4
19g.18075882G>TCA2576772552IL12RB1c.581-14C>A (n.581-14C>A)
c.701-14C>A (n.701-14C>A)
c.713-14C>A (n.713-14C>A)
c.593-14C>A (n.593-14C>A)
c.-23-14C>A (n.-23-14C>A)
19g.18075883G>ACA783887496IL12RB1c.581-15C>T (n.581-15C>T)
c.701-15C>T (n.701-15C>T)
c.713-15C>T (n.713-15C>T)
c.593-15C>T (n.593-15C>T)
c.-23-15C>T (n.-23-15C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18075883G=CA2326173008IL12RB1c.581-15C= (n.581-15C=)
c.701-15C= (n.701-15C=)
c.713-15C= (n.713-15C=)
c.593-15C= (n.593-15C=)
c.-23-15C= (n.-23-15C=)
19g.18075883G>TCA2583512017IL12RB1c.581-15C>A (n.581-15C>A)
c.701-15C>A (n.701-15C>A)
c.713-15C>A (n.713-15C>A)
c.593-15C>A (n.593-15C>A)
c.-23-15C>A (n.-23-15C>A)
gnomAD v4
19g.18075884T>CCA2583512018IL12RB1c.581-16A>G (n.581-16A>G)
c.701-16A>G (n.701-16A>G)
c.713-16A>G (n.713-16A>G)
c.593-16A>G (n.593-16A>G)
c.-23-16A>G (n.-23-16A>G)
gnomAD v4
19g.18075884T>GCA9305147IL12RB1c.581-16A>C (n.581-16A>C)
c.701-16A>C (n.701-16A>C)
c.713-16A>C (n.713-16A>C)
c.593-16A>C (n.593-16A>C)
c.-23-16A>C (n.-23-16A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18075884T=CA2326173010IL12RB1c.581-16A= (n.581-16A=)
c.701-16A= (n.701-16A=)
c.713-16A= (n.713-16A=)
c.593-16A= (n.593-16A=)
c.-23-16A= (n.-23-16A=)
19g.18075885C>ACA2576772553IL12RB1c.581-17G>T (n.581-17G>T)
c.701-17G>T (n.701-17G>T)
c.713-17G>T (n.713-17G>T)
c.593-17G>T (n.593-17G>T)
c.-23-17G>T (n.-23-17G>T)
gnomAD v4
19g.18075885C=CA2326173013IL12RB1c.581-17G= (n.581-17G=)
c.701-17G= (n.701-17G=)
c.713-17G= (n.713-17G=)
c.593-17G= (n.593-17G=)
c.-23-17G= (n.-23-17G=)
19g.18075885C>GCA2580096740IL12RB1c.581-17G>C (n.581-17G>C)
c.701-17G>C (n.701-17G>C)
c.713-17G>C (n.713-17G>C)
c.593-17G>C (n.593-17G>C)
c.-23-17G>C (n.-23-17G>C)
ClinVar
19g.18075885C>TCA9305148IL12RB1c.581-17G>A (n.581-17G>A)
c.701-17G>A (n.701-17G>A)
c.713-17G>A (n.713-17G>A)
c.593-17G>A (n.593-17G>A)
c.-23-17G>A (n.-23-17G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18075886G>ACA9305149IL12RB1c.581-18C>T (n.581-18C>T)
c.701-18C>T (n.701-18C>T)
c.713-18C>T (n.713-18C>T)
c.593-18C>T (n.593-18C>T)
c.-23-18C>T (n.-23-18C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18075886G>CCA632093991IL12RB1c.581-18C>G (n.581-18C>G)
c.701-18C>G (n.701-18C>G)
c.713-18C>G (n.713-18C>G)
c.593-18C>G (n.593-18C>G)
c.-23-18C>G (n.-23-18C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18075886G=CA2326173016IL12RB1c.581-18C= (n.581-18C=)
c.701-18C= (n.701-18C=)
c.713-18C= (n.713-18C=)
c.593-18C= (n.593-18C=)
c.-23-18C= (n.-23-18C=)
19g.18075886G>TCA2583512019IL12RB1c.581-18C>A (n.581-18C>A)
c.701-18C>A (n.701-18C>A)
c.713-18C>A (n.713-18C>A)
c.593-18C>A (n.593-18C>A)
c.-23-18C>A (n.-23-18C>A)
gnomAD v4
19g.18075887A=CA2326173018IL12RB1c.581-19T= (n.581-19T=)
c.701-19T= (n.701-19T=)
c.713-19T= (n.713-19T=)
c.593-19T= (n.593-19T=)
c.-23-19T= (n.-23-19T=)
19g.18075887A>GCA632093992IL12RB1c.581-19T>C (n.581-19T>C)
c.701-19T>C (n.701-19T>C)
c.713-19T>C (n.713-19T>C)
c.593-19T>C (n.593-19T>C)
c.-23-19T>C (n.-23-19T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18075890A=CA2326173021IL12RB1c.581-22T= (n.581-22T=)
c.701-22T= (n.701-22T=)
c.713-22T= (n.713-22T=)
c.593-22T= (n.593-22T=)
c.-23-22T= (n.-23-22T=)
19g.18075890A>GCA9305150IL12RB1c.581-22T>C (n.581-22T>C)
c.701-22T>C (n.701-22T>C)
c.713-22T>C (n.713-22T>C)
c.593-22T>C (n.593-22T>C)
c.-23-22T>C (n.-23-22T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18075891T>ACA2583512020IL12RB1c.581-23A>T (n.581-23A>T)
c.701-23A>T (n.701-23A>T)
c.713-23A>T (n.713-23A>T)
c.593-23A>T (n.593-23A>T)
c.-23-23A>T (n.-23-23A>T)
gnomAD v4
19g.18075891T>CCA2326173024IL12RB1c.581-23A>G (n.581-23A>G)
c.701-23A>G (n.701-23A>G)
c.713-23A>G (n.713-23A>G)
c.593-23A>G (n.593-23A>G)
c.-23-23A>G (n.-23-23A>G)
dbSNP
19g.18075891T=CA2326173023IL12RB1c.581-23A= (n.581-23A=)
c.701-23A= (n.701-23A=)
c.713-23A= (n.713-23A=)
c.593-23A= (n.593-23A=)
c.-23-23A= (n.-23-23A=)
19g.18075892C=CA2326173028IL12RB1c.581-24G= (n.581-24G=)
c.701-24G= (n.701-24G=)
c.713-24G= (n.713-24G=)
c.593-24G= (n.593-24G=)
c.-23-24G= (n.-23-24G=)
19g.18075892C>GCA783887522IL12RB1c.581-24G>C (n.581-24G>C)
c.701-24G>C (n.701-24G>C)
c.713-24G>C (n.713-24G>C)
c.593-24G>C (n.593-24G>C)
c.-23-24G>C (n.-23-24G>C)
dbSNP
19g.18075894G>ACA2583512021IL12RB1c.581-26C>T (n.581-26C>T)
c.701-26C>T (n.701-26C>T)
c.713-26C>T (n.713-26C>T)
c.593-26C>T (n.593-26C>T)
c.-23-26C>T (n.-23-26C>T)
gnomAD v4
19g.18075894G>TCA2583512022IL12RB1c.581-26C>A (n.581-26C>A)
c.701-26C>A (n.701-26C>A)
c.713-26C>A (n.713-26C>A)
c.593-26C>A (n.593-26C>A)
c.-23-26C>A (n.-23-26C>A)
gnomAD v4
19g.18075895G>ACA2326173032IL12RB1c.581-27C>T (n.581-27C>T)
c.701-27C>T (n.701-27C>T)
c.713-27C>T (n.713-27C>T)
c.593-27C>T (n.593-27C>T)
c.-23-27C>T (n.-23-27C>T)
dbSNP
19g.18075895G=CA2326173030IL12RB1c.581-27C= (n.581-27C=)
c.701-27C= (n.701-27C=)
c.713-27C= (n.713-27C=)
c.593-27C= (n.593-27C=)
c.-23-27C= (n.-23-27C=)
19g.18075895G>TCA2576772554IL12RB1c.581-27C>A (n.581-27C>A)
c.701-27C>A (n.701-27C>A)
c.713-27C>A (n.713-27C>A)
c.593-27C>A (n.593-27C>A)
c.-23-27C>A (n.-23-27C>A)
19g.18075896C=CA2326173034IL12RB1c.581-28G= (n.581-28G=)
c.701-28G= (n.701-28G=)
c.713-28G= (n.713-28G=)
c.593-28G= (n.593-28G=)
c.-23-28G= (n.-23-28G=)
19g.18075896C>TCA2326173035IL12RB1c.581-28G>A (n.581-28G>A)
c.701-28G>A (n.701-28G>A)
c.713-28G>A (n.713-28G>A)
c.593-28G>A (n.593-28G>A)
c.-23-28G>A (n.-23-28G>A)
dbSNP
19g.18075897dupCA632093993IL12RB1c.581-28dup (n.581-28dup)
c.701-28dup (n.701-28dup)
c.713-28dup (n.713-28dup)
c.593-28dup (n.593-28dup)
c.-23-28dup (n.-23-28dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18075897C>ACA9305151IL12RB1c.581-29G>T (n.581-29G>T)
c.701-29G>T (n.701-29G>T)
c.713-29G>T (n.713-29G>T)
c.593-29G>T (n.593-29G>T)
c.-23-29G>T (n.-23-29G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18075897C=CA2326173038IL12RB1c.581-29G= (n.581-29G=)
c.701-29G= (n.701-29G=)
c.713-29G= (n.713-29G=)
c.593-29G= (n.593-29G=)
c.-23-29G= (n.-23-29G=)
19g.18075897C>GCA9305152IL12RB1c.581-29G>C (n.581-29G>C)
c.701-29G>C (n.701-29G>C)
c.713-29G>C (n.713-29G>C)
c.593-29G>C (n.593-29G>C)
c.-23-29G>C (n.-23-29G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18075897C>TCA306164117IL12RB1c.581-29G>A (n.581-29G>A)
c.701-29G>A (n.701-29G>A)
c.713-29G>A (n.713-29G>A)
c.593-29G>A (n.593-29G>A)
c.-23-29G>A (n.-23-29G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18075898G>ACA9305153IL12RB1c.581-30C>T (n.581-30C>T)
c.701-30C>T (n.701-30C>T)
c.713-30C>T (n.713-30C>T)
c.593-30C>T (n.593-30C>T)
c.-23-30C>T (n.-23-30C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18075898G=CA2326173043IL12RB1c.581-30C= (n.581-30C=)
c.701-30C= (n.701-30C=)
c.713-30C= (n.713-30C=)
c.593-30C= (n.593-30C=)
c.-23-30C= (n.-23-30C=)
19g.18075898G>TCA306164120IL12RB1c.581-30C>A (n.581-30C>A)
c.701-30C>A (n.701-30C>A)
c.713-30C>A (n.713-30C>A)
c.593-30C>A (n.593-30C>A)
c.-23-30C>A (n.-23-30C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18075899T>GCA2583512023IL12RB1c.581-31A>C (n.581-31A>C)
c.701-31A>C (n.701-31A>C)
c.713-31A>C (n.713-31A>C)
c.593-31A>C (n.593-31A>C)
c.-23-31A>C (n.-23-31A>C)
gnomAD v4
19g.18075899dupCA2326173045IL12RB1c.581-31dup (n.581-31dup)
c.701-31dup (n.701-31dup)
c.713-31dup (n.713-31dup)
c.593-31dup (n.593-31dup)
c.-23-31dup (n.-23-31dup)
dbSNP gnomAD v4
19g.18075900A>GCA2583512024IL12RB1c.581-32T>C (n.581-32T>C)
c.701-32T>C (n.701-32T>C)
c.713-32T>C (n.713-32T>C)
c.593-32T>C (n.593-32T>C)
c.-23-32T>C (n.-23-32T>C)
gnomAD v4
19g.18075901delCA2576772555IL12RB1c.581-32del (n.581-32del)
c.701-32del (n.701-32del)
c.713-32del (n.713-32del)
c.593-32del (n.593-32del)
c.-23-32del (n.-23-32del)
19g.18075902G>ACA632093998IL12RB1c.581-34C>T (n.581-34C>T)
c.701-34C>T (n.701-34C>T)
c.713-34C>T (n.713-34C>T)
c.593-34C>T (n.593-34C>T)
c.-23-34C>T (n.-23-34C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18075902G=CA2326173046IL12RB1c.581-34C= (n.581-34C=)
c.701-34C= (n.701-34C=)
c.713-34C= (n.713-34C=)
c.593-34C= (n.593-34C=)
c.-23-34C= (n.-23-34C=)
19g.18075902G>TCA2583512025IL12RB1c.581-34C>A (n.581-34C>A)
c.701-34C>A (n.701-34C>A)
c.713-34C>A (n.713-34C>A)
c.593-34C>A (n.593-34C>A)
c.-23-34C>A (n.-23-34C>A)
gnomAD v4
19g.18075903A=CA2326173048IL12RB1c.581-35T= (n.581-35T=)
c.701-35T= (n.701-35T=)
c.713-35T= (n.713-35T=)
c.593-35T= (n.593-35T=)
c.-23-35T= (n.-23-35T=)
19g.18075903A>CCA306164122IL12RB1c.581-35T>G (n.581-35T>G)
c.701-35T>G (n.701-35T>G)
c.713-35T>G (n.713-35T>G)
c.593-35T>G (n.593-35T>G)
c.-23-35T>G (n.-23-35T>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.18075903A>GCA2583512026IL12RB1c.581-35T>C (n.581-35T>C)
c.701-35T>C (n.701-35T>C)
c.713-35T>C (n.713-35T>C)
c.593-35T>C (n.593-35T>C)
c.-23-35T>C (n.-23-35T>C)
gnomAD v4
19g.18075905T>CCA2583512027IL12RB1c.581-37A>G (n.581-37A>G)
c.701-37A>G (n.701-37A>G)
c.713-37A>G (n.713-37A>G)
c.593-37A>G (n.593-37A>G)
c.-23-37A>G (n.-23-37A>G)
gnomAD v4
19g.18075905T>GCA783887545IL12RB1c.581-37A>C (n.581-37A>C)
c.701-37A>C (n.701-37A>C)
c.713-37A>C (n.713-37A>C)
c.593-37A>C (n.593-37A>C)
c.-23-37A>C (n.-23-37A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18075905T=CA2326173049IL12RB1c.581-37A= (n.581-37A=)
c.701-37A= (n.701-37A=)
c.713-37A= (n.713-37A=)
c.593-37A= (n.593-37A=)
c.-23-37A= (n.-23-37A=)
19g.18075907G>ACA632093999IL12RB1c.581-39C>T (n.581-39C>T)
c.701-39C>T (n.701-39C>T)
c.713-39C>T (n.713-39C>T)
c.593-39C>T (n.593-39C>T)
c.-23-39C>T (n.-23-39C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18075907G=CA2326173050IL12RB1c.581-39C= (n.581-39C=)
c.701-39C= (n.701-39C=)
c.713-39C= (n.713-39C=)
c.593-39C= (n.593-39C=)
c.-23-39C= (n.-23-39C=)
19g.18075907G>TCA2583512028IL12RB1c.581-39C>A (n.581-39C>A)
c.701-39C>A (n.701-39C>A)
c.713-39C>A (n.713-39C>A)
c.593-39C>A (n.593-39C>A)
c.-23-39C>A (n.-23-39C>A)
gnomAD v4
19g.18075908T>ACA632094000IL12RB1c.581-40A>T (n.581-40A>T)
c.701-40A>T (n.701-40A>T)
c.713-40A>T (n.713-40A>T)
c.593-40A>T (n.593-40A>T)
c.-23-40A>T (n.-23-40A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18075908T=CA2326173053IL12RB1c.581-40A= (n.581-40A=)
c.701-40A= (n.701-40A=)
c.713-40A= (n.713-40A=)
c.593-40A= (n.593-40A=)
c.-23-40A= (n.-23-40A=)
19g.18075909C=CA2326173056IL12RB1c.581-41G= (n.581-41G=)
c.701-41G= (n.701-41G=)
c.713-41G= (n.713-41G=)
c.593-41G= (n.593-41G=)
c.-23-41G= (n.-23-41G=)
19g.18075909C>GCA632094001IL12RB1c.581-41G>C (n.581-41G>C)
c.701-41G>C (n.701-41G>C)
c.713-41G>C (n.713-41G>C)
c.593-41G>C (n.593-41G>C)
c.-23-41G>C (n.-23-41G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18075910delCA2576772556IL12RB1c.581-41del (n.581-41del)
c.701-41del (n.701-41del)
c.713-41del (n.713-41del)
c.593-41del (n.593-41del)
c.-23-41del (n.-23-41del)
gnomAD v4
19g.18075910C>ACA2583512029IL12RB1c.581-42G>T (n.581-42G>T)
c.701-42G>T (n.701-42G>T)
c.713-42G>T (n.713-42G>T)
c.593-42G>T (n.593-42G>T)
c.-23-42G>T (n.-23-42G>T)
gnomAD v4
19g.18075910C=CA2326173058IL12RB1c.581-42G= (n.581-42G=)
c.701-42G= (n.701-42G=)
c.713-42G= (n.713-42G=)
c.593-42G= (n.593-42G=)
c.-23-42G= (n.-23-42G=)
19g.18075910C>TCA9305154IL12RB1c.581-42G>A (n.581-42G>A)
c.701-42G>A (n.701-42G>A)
c.713-42G>A (n.713-42G>A)
c.593-42G>A (n.593-42G>A)
c.-23-42G>A (n.-23-42G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18075912G>TCA2583512030IL12RB1c.581-44C>A (n.581-44C>A)
c.701-44C>A (n.701-44C>A)
c.713-44C>A (n.713-44C>A)
c.593-44C>A (n.593-44C>A)
c.-23-44C>A (n.-23-44C>A)
gnomAD v4
19g.18075913G>TCA2583512031IL12RB1c.581-45C>A (n.581-45C>A)
c.701-45C>A (n.701-45C>A)
c.713-45C>A (n.713-45C>A)
c.593-45C>A (n.593-45C>A)
c.-23-45C>A (n.-23-45C>A)
gnomAD v4
19g.18075914A>GCA2583512032IL12RB1c.581-46T>C (n.581-46T>C)
c.701-46T>C (n.701-46T>C)
c.713-46T>C (n.713-46T>C)
c.593-46T>C (n.593-46T>C)
c.-23-46T>C (n.-23-46T>C)
gnomAD v4
19g.18075915C>GCA2583512033IL12RB1c.581-47G>C (n.581-47G>C)
c.701-47G>C (n.701-47G>C)
c.713-47G>C (n.713-47G>C)
c.593-47G>C (n.593-47G>C)
c.-23-47G>C (n.-23-47G>C)
gnomAD v4
19g.18075918G>TCA2583512034IL12RB1c.581-50C>A (n.581-50C>A)
c.701-50C>A (n.701-50C>A)
c.713-50C>A (n.713-50C>A)
c.593-50C>A (n.593-50C>A)
c.-23-50C>A (n.-23-50C>A)
gnomAD v4
19g.18075919G>ACA2583512035IL12RB1c.581-51C>T (n.581-51C>T)
c.701-51C>T (n.701-51C>T)
c.713-51C>T (n.713-51C>T)
c.593-51C>T (n.593-51C>T)
c.-23-51C>T (n.-23-51C>T)
gnomAD v4
19g.18075919G>TCA2583512036IL12RB1c.581-51C>A (n.581-51C>A)
c.701-51C>A (n.701-51C>A)
c.713-51C>A (n.713-51C>A)
c.593-51C>A (n.593-51C>A)
c.-23-51C>A (n.-23-51C>A)
gnomAD v4
19g.18075920C>TCA2583512037IL12RB1c.581-52G>A (n.581-52G>A)
c.701-52G>A (n.701-52G>A)
c.713-52G>A (n.713-52G>A)
c.593-52G>A (n.593-52G>A)
c.-23-52G>A (n.-23-52G>A)
gnomAD v4
19g.18075922C>ACA306164123IL12RB1c.581-54G>T (n.581-54G>T)
c.701-54G>T (n.701-54G>T)
c.713-54G>T (n.713-54G>T)
c.593-54G>T (n.593-54G>T)
c.-23-54G>T (n.-23-54G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18075922C=CA2326173061IL12RB1c.581-54G= (n.581-54G=)
c.701-54G= (n.701-54G=)
c.713-54G= (n.713-54G=)
c.593-54G= (n.593-54G=)
c.-23-54G= (n.-23-54G=)
19g.18075922C>TCA2583512038IL12RB1c.581-54G>A (n.581-54G>A)
c.701-54G>A (n.701-54G>A)
c.713-54G>A (n.713-54G>A)
c.593-54G>A (n.593-54G>A)
c.-23-54G>A (n.-23-54G>A)
gnomAD v4
19g.18075923delCA2576772557IL12RB1c.581-54del (n.581-54del)
c.701-54del (n.701-54del)
c.713-54del (n.713-54del)
c.593-54del (n.593-54del)
c.-23-54del (n.-23-54del)
gnomAD v4
19g.18075923C>ACA2583512040IL12RB1c.581-55G>T (n.581-55G>T)
c.701-55G>T (n.701-55G>T)
c.713-55G>T (n.713-55G>T)
c.593-55G>T (n.593-55G>T)
c.-23-55G>T (n.-23-55G>T)
gnomAD v4
19g.18075923C>TCA2583512039IL12RB1c.581-55G>A (n.581-55G>A)
c.701-55G>A (n.701-55G>A)
c.713-55G>A (n.713-55G>A)
c.593-55G>A (n.593-55G>A)
c.-23-55G>A (n.-23-55G>A)
gnomAD v4
19g.18075924A>GCA2583512041IL12RB1c.581-56T>C (n.581-56T>C)
c.701-56T>C (n.701-56T>C)
c.713-56T>C (n.713-56T>C)
c.593-56T>C (n.593-56T>C)
c.-23-56T>C (n.-23-56T>C)
gnomAD v4
19g.18075924A>TCA2583512042IL12RB1c.581-56T>A (n.581-56T>A)
c.701-56T>A (n.701-56T>A)
c.713-56T>A (n.713-56T>A)
c.593-56T>A (n.593-56T>A)
c.-23-56T>A (n.-23-56T>A)
gnomAD v4
19g.18075925G>ACA2583512043IL12RB1c.581-57C>T (n.581-57C>T)
c.701-57C>T (n.701-57C>T)
c.713-57C>T (n.713-57C>T)
c.593-57C>T (n.593-57C>T)
c.-23-57C>T (n.-23-57C>T)
gnomAD v4
19g.18075925G>CCA2583512044IL12RB1c.581-57C>G (n.581-57C>G)
c.701-57C>G (n.701-57C>G)
c.713-57C>G (n.713-57C>G)
c.593-57C>G (n.593-57C>G)
c.-23-57C>G (n.-23-57C>G)
gnomAD v4
19g.18075925G>TCA2583512045IL12RB1c.581-57C>A (n.581-57C>A)
c.701-57C>A (n.701-57C>A)
c.713-57C>A (n.713-57C>A)
c.593-57C>A (n.593-57C>A)
c.-23-57C>A (n.-23-57C>A)
gnomAD v4
19g.18075926T>ACA2583512046IL12RB1c.581-58A>T (n.581-58A>T)
c.701-58A>T (n.701-58A>T)
c.713-58A>T (n.713-58A>T)
c.593-58A>T (n.593-58A>T)
c.-23-58A>T (n.-23-58A>T)
gnomAD v4
19g.18075927C>ACA2583512047IL12RB1c.581-59G>T (n.581-59G>T)
c.701-59G>T (n.701-59G>T)
c.713-59G>T (n.713-59G>T)
c.593-59G>T (n.593-59G>T)
c.-23-59G>T (n.-23-59G>T)
gnomAD v4
19g.18075927C>TCA2583512048IL12RB1c.581-59G>A (n.581-59G>A)
c.701-59G>A (n.701-59G>A)
c.713-59G>A (n.713-59G>A)
c.593-59G>A (n.593-59G>A)
c.-23-59G>A (n.-23-59G>A)
gnomAD v4
19g.18075928A>GCA2583512049IL12RB1c.581-60T>C (n.581-60T>C)
c.701-60T>C (n.701-60T>C)
c.713-60T>C (n.713-60T>C)
c.593-60T>C (n.593-60T>C)
c.-23-60T>C (n.-23-60T>C)
gnomAD v4
19g.18075929C>ACA2583512050IL12RB1c.581-61G>T (n.581-61G>T)
c.701-61G>T (n.701-61G>T)
c.713-61G>T (n.713-61G>T)
c.593-61G>T (n.593-61G>T)
c.-23-61G>T (n.-23-61G>T)
gnomAD v4
19g.18075929C>TCA2583512051IL12RB1c.581-61G>A (n.581-61G>A)
c.701-61G>A (n.701-61G>A)
c.713-61G>A (n.713-61G>A)
c.593-61G>A (n.593-61G>A)
c.-23-61G>A (n.-23-61G>A)
gnomAD v4
19g.18075930T>ACA2583512052IL12RB1c.581-62A>T (n.581-62A>T)
c.701-62A>T (n.701-62A>T)
c.713-62A>T (n.713-62A>T)
c.593-62A>T (n.593-62A>T)
c.-23-62A>T (n.-23-62A>T)
gnomAD v4
19g.18075930T>CCA783887555IL12RB1c.581-62A>G (n.581-62A>G)
c.701-62A>G (n.701-62A>G)
c.713-62A>G (n.713-62A>G)
c.593-62A>G (n.593-62A>G)
c.-23-62A>G (n.-23-62A>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.18075930T=CA2326173063IL12RB1c.581-62A= (n.581-62A=)
c.701-62A= (n.701-62A=)
c.713-62A= (n.713-62A=)
c.593-62A= (n.593-62A=)
c.-23-62A= (n.-23-62A=)
19g.18075931T>ACA2583512054IL12RB1c.581-63A>T (n.581-63A>T)
c.701-63A>T (n.701-63A>T)
c.713-63A>T (n.713-63A>T)
c.593-63A>T (n.593-63A>T)
c.-23-63A>T (n.-23-63A>T)
gnomAD v4
19g.18075931T>CCA2583512053IL12RB1c.581-63A>G (n.581-63A>G)
c.701-63A>G (n.701-63A>G)
c.713-63A>G (n.713-63A>G)
c.593-63A>G (n.593-63A>G)
c.-23-63A>G (n.-23-63A>G)
gnomAD v4

Number of alleles fetched