Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.18075659G>C | CA306164071 | IL12RB1 | c.700+90C>G (n.700+90C>G) c.820+90C>G (n.820+90C>G) c.832+90C>G (n.832+90C>G) c.712+90C>G (n.712+90C>G) c.97+90C>G (n.97+90C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18075659G= | CA2326172761 | IL12RB1 | c.700+90C= (n.700+90C=) c.820+90C= (n.820+90C=) c.832+90C= (n.832+90C=) c.712+90C= (n.712+90C=) c.97+90C= (n.97+90C=) | |
19 | g.18075659G>T | CA2583511957 | IL12RB1 | c.700+90C>A (n.700+90C>A) c.820+90C>A (n.820+90C>A) c.832+90C>A (n.832+90C>A) c.712+90C>A (n.712+90C>A) c.97+90C>A (n.97+90C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18075660C>A | CA783887147 | IL12RB1 | c.700+89G>T (n.700+89G>T) c.820+89G>T (n.820+89G>T) c.832+89G>T (n.832+89G>T) c.712+89G>T (n.712+89G>T) c.97+89G>T (n.97+89G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18075660C= | CA2326172762 | IL12RB1 | c.700+89G= (n.700+89G=) c.820+89G= (n.820+89G=) c.832+89G= (n.832+89G=) c.712+89G= (n.712+89G=) c.97+89G= (n.97+89G=) | |
19 | g.18075660C>T | CA2583511958 | IL12RB1 | c.700+89G>A (n.700+89G>A) c.820+89G>A (n.820+89G>A) c.832+89G>A (n.832+89G>A) c.712+89G>A (n.712+89G>A) c.97+89G>A (n.97+89G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18075662G>A | CA306164072 | IL12RB1 | c.700+87C>T (n.700+87C>T) c.820+87C>T (n.820+87C>T) c.832+87C>T (n.832+87C>T) c.712+87C>T (n.712+87C>T) c.97+87C>T (n.97+87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18075662G>C | CA306164073 | IL12RB1 | c.700+87C>G (n.700+87C>G) c.820+87C>G (n.820+87C>G) c.832+87C>G (n.832+87C>G) c.712+87C>G (n.712+87C>G) c.97+87C>G (n.97+87C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18075662G= | CA2326172763 | IL12RB1 | c.700+87C= (n.700+87C=) c.820+87C= (n.820+87C=) c.832+87C= (n.832+87C=) c.712+87C= (n.712+87C=) c.97+87C= (n.97+87C=) | |
19 | g.18075662G>T | CA2583511959 | IL12RB1 | c.700+87C>A (n.700+87C>A) c.820+87C>A (n.820+87C>A) c.832+87C>A (n.832+87C>A) c.712+87C>A (n.712+87C>A) c.97+87C>A (n.97+87C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18075663C>A | CA2838724528 | IL12RB1 | c.700+86G>T (n.700+86G>T) c.820+86G>T (n.820+86G>T) c.832+86G>T (n.832+86G>T) c.712+86G>T (n.712+86G>T) c.97+86G>T (n.97+86G>T) | |
19 | g.18075663C>T | CA2583511960 | IL12RB1 | c.700+86G>A (n.700+86G>A) c.820+86G>A (n.820+86G>A) c.832+86G>A (n.832+86G>A) c.712+86G>A (n.712+86G>A) c.97+86G>A (n.97+86G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18075664T>C | CA2576772532 | IL12RB1 | c.700+85A>G (n.700+85A>G) c.820+85A>G (n.820+85A>G) c.832+85A>G (n.832+85A>G) c.712+85A>G (n.712+85A>G) c.97+85A>G (n.97+85A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18075665G>A | CA2583511962 | IL12RB1 | c.700+84C>T (n.700+84C>T) c.820+84C>T (n.820+84C>T) c.832+84C>T (n.832+84C>T) c.712+84C>T (n.712+84C>T) c.97+84C>T (n.97+84C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18075665G>T | CA2583511961 | IL12RB1 | c.700+84C>A (n.700+84C>A) c.820+84C>A (n.820+84C>A) c.832+84C>A (n.832+84C>A) c.712+84C>A (n.712+84C>A) c.97+84C>A (n.97+84C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18075666dup | CA2839407343 | IL12RB1 | c.700+84dup (n.700+84dup) c.820+84dup (n.820+84dup) c.832+84dup (n.832+84dup) c.712+84dup (n.712+84dup) c.97+84dup (n.97+84dup) | |
19 | g.18075666del | CA2576772533 | IL12RB1 | c.700+84del (n.700+84del) c.820+84del (n.820+84del) c.832+84del (n.832+84del) c.712+84del (n.712+84del) c.97+84del (n.97+84del) | |
19 | g.18075666G>A | CA506032139 | IL12RB1 | c.700+83C>T (n.700+83C>T) c.820+83C>T (n.820+83C>T) c.832+83C>T (n.832+83C>T) c.712+83C>T (n.712+83C>T) c.97+83C>T (n.97+83C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18075666G>C | CA2583511963 | IL12RB1 | c.700+83C>G (n.700+83C>G) c.820+83C>G (n.820+83C>G) c.832+83C>G (n.832+83C>G) c.712+83C>G (n.712+83C>G) c.97+83C>G (n.97+83C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18075666G>T | CA2576772534 | IL12RB1 | c.700+83C>A (n.700+83C>A) c.820+83C>A (n.820+83C>A) c.832+83C>A (n.832+83C>A) c.712+83C>A (n.712+83C>A) c.97+83C>A (n.97+83C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18075667A>G | CA2583511964 | IL12RB1 | c.700+82T>C (n.700+82T>C) c.820+82T>C (n.820+82T>C) c.832+82T>C (n.832+82T>C) c.712+82T>C (n.712+82T>C) c.97+82T>C (n.97+82T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18075667A>T | CA2583511965 | IL12RB1 | c.700+82T>A (n.700+82T>A) c.820+82T>A (n.820+82T>A) c.832+82T>A (n.832+82T>A) c.712+82T>A (n.712+82T>A) c.97+82T>A (n.97+82T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18075670T>C | CA2583511966 | IL12RB1 | c.700+79A>G (n.700+79A>G) c.820+79A>G (n.820+79A>G) c.832+79A>G (n.832+79A>G) c.712+79A>G (n.712+79A>G) c.97+79A>G (n.97+79A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18075672C>A | CA783887151 | IL12RB1 | c.700+77G>T (n.700+77G>T) c.820+77G>T (n.820+77G>T) c.832+77G>T (n.832+77G>T) c.712+77G>T (n.712+77G>T) c.97+77G>T (n.97+77G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18075672C= | CA2326172764 | IL12RB1 | c.700+77G= (n.700+77G=) c.820+77G= (n.820+77G=) c.832+77G= (n.832+77G=) c.712+77G= (n.712+77G=) c.97+77G= (n.97+77G=) | |
19 | g.18075672C>T | CA2583511967 | IL12RB1 | c.700+77G>A (n.700+77G>A) c.820+77G>A (n.820+77G>A) c.832+77G>A (n.832+77G>A) c.712+77G>A (n.712+77G>A) c.97+77G>A (n.97+77G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18075673A>G | CA2576772535 | IL12RB1 | c.700+76T>C (n.700+76T>C) c.820+76T>C (n.820+76T>C) c.832+76T>C (n.832+76T>C) c.712+76T>C (n.712+76T>C) c.97+76T>C (n.97+76T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18075673A>T | CA2576772536 | IL12RB1 | c.700+76T>A (n.700+76T>A) c.820+76T>A (n.820+76T>A) c.832+76T>A (n.832+76T>A) c.712+76T>A (n.712+76T>A) c.97+76T>A (n.97+76T>A) | |
19 | g.18075674G>A | CA2326172766 | IL12RB1 | c.700+75C>T (n.700+75C>T) c.820+75C>T (n.820+75C>T) c.832+75C>T (n.832+75C>T) c.712+75C>T (n.712+75C>T) c.97+75C>T (n.97+75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18075674G= | CA2326172765 | IL12RB1 | c.700+75C= (n.700+75C=) c.820+75C= (n.820+75C=) c.832+75C= (n.832+75C=) c.712+75C= (n.712+75C=) c.97+75C= (n.97+75C=) | |
19 | g.18075674G>T | CA2583511968 | IL12RB1 | c.700+75C>A (n.700+75C>A) c.820+75C>A (n.820+75C>A) c.832+75C>A (n.832+75C>A) c.712+75C>A (n.712+75C>A) c.97+75C>A (n.97+75C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18075675G>A | CA2583511969 | IL12RB1 | c.700+74C>T (n.700+74C>T) c.820+74C>T (n.820+74C>T) c.832+74C>T (n.832+74C>T) c.712+74C>T (n.712+74C>T) c.97+74C>T (n.97+74C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18075675G>C | CA2583511970 | IL12RB1 | c.700+74C>G (n.700+74C>G) c.820+74C>G (n.820+74C>G) c.832+74C>G (n.832+74C>G) c.712+74C>G (n.712+74C>G) c.97+74C>G (n.97+74C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18075675G>T | CA2583511971 | IL12RB1 | c.700+74C>A (n.700+74C>A) c.820+74C>A (n.820+74C>A) c.832+74C>A (n.832+74C>A) c.712+74C>A (n.712+74C>A) c.97+74C>A (n.97+74C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18075676T>C | CA2583511972 | IL12RB1 | c.700+73A>G (n.700+73A>G) c.820+73A>G (n.820+73A>G) c.832+73A>G (n.832+73A>G) c.712+73A>G (n.712+73A>G) c.97+73A>G (n.97+73A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18075677G>A | CA2583511973 | IL12RB1 | c.700+72C>T (n.700+72C>T) c.820+72C>T (n.820+72C>T) c.832+72C>T (n.832+72C>T) c.712+72C>T (n.712+72C>T) c.97+72C>T (n.97+72C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18075677G= | CA2326172767 | IL12RB1 | c.700+72C= (n.700+72C=) c.820+72C= (n.820+72C=) c.832+72C= (n.832+72C=) c.712+72C= (n.712+72C=) c.97+72C= (n.97+72C=) | |
19 | g.18075677G>T | CA306164075 | IL12RB1 | c.700+72C>A (n.700+72C>A) c.820+72C>A (n.820+72C>A) c.832+72C>A (n.832+72C>A) c.712+72C>A (n.712+72C>A) c.97+72C>A (n.97+72C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18075677dup | CA2838483129 | IL12RB1 | c.700+72dup (n.700+72dup) c.820+72dup (n.820+72dup) c.832+72dup (n.832+72dup) c.712+72dup (n.712+72dup) c.97+72dup (n.97+72dup) | |
19 | g.18075679G>C | CA2576772537 | IL12RB1 | c.700+70C>G (n.700+70C>G) c.820+70C>G (n.820+70C>G) c.832+70C>G (n.832+70C>G) c.712+70C>G (n.712+70C>G) c.97+70C>G (n.97+70C>G) | |
19 | g.18075679G>T | CA2576772538 | IL12RB1 | c.700+70C>A (n.700+70C>A) c.820+70C>A (n.820+70C>A) c.832+70C>A (n.832+70C>A) c.712+70C>A (n.712+70C>A) c.97+70C>A (n.97+70C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18075680C= | CA2326172768 | IL12RB1 | c.700+69G= (n.700+69G=) c.820+69G= (n.820+69G=) c.832+69G= (n.832+69G=) c.712+69G= (n.712+69G=) c.97+69G= (n.97+69G=) | |
19 | g.18075680C>T | CA306164076 | IL12RB1 | c.700+69G>A (n.700+69G>A) c.820+69G>A (n.820+69G>A) c.832+69G>A (n.832+69G>A) c.712+69G>A (n.712+69G>A) c.97+69G>A (n.97+69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18075687_18075689del | CA2583511974 | IL12RB1 | c.700+67_700+69del (n.700+67_700+69del) c.820+67_820+69del (n.820+67_820+69del) c.832+67_832+69del (n.832+67_832+69del) c.712+67_712+69del (n.712+67_712+69del) c.97+67_97+69del (n.97+67_97+69del) | gnomAD v4 |
19 | g.18075681A>G | CA2576772539 | IL12RB1 | c.700+68T>C (n.700+68T>C) c.820+68T>C (n.820+68T>C) c.832+68T>C (n.832+68T>C) c.712+68T>C (n.712+68T>C) c.97+68T>C (n.97+68T>C) | |
19 | g.18075682C>T | CA2583511975 | IL12RB1 | c.700+67G>A (n.700+67G>A) c.820+67G>A (n.820+67G>A) c.832+67G>A (n.832+67G>A) c.712+67G>A (n.712+67G>A) c.97+67G>A (n.97+67G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18075683C>T | CA2583511976 | IL12RB1 | c.700+66G>A (n.700+66G>A) c.820+66G>A (n.820+66G>A) c.832+66G>A (n.832+66G>A) c.712+66G>A (n.712+66G>A) c.97+66G>A (n.97+66G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18075684A= | CA2326172769 | IL12RB1 | c.700+65T= (n.700+65T=) c.820+65T= (n.820+65T=) c.832+65T= (n.832+65T=) c.712+65T= (n.712+65T=) c.97+65T= (n.97+65T=) | |
19 | g.18075684A>G | CA306164077 | IL12RB1 | c.700+65T>C (n.700+65T>C) c.820+65T>C (n.820+65T>C) c.832+65T>C (n.832+65T>C) c.712+65T>C (n.712+65T>C) c.97+65T>C (n.97+65T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18075684A>T | CA2583511977 | IL12RB1 | c.700+65T>A (n.700+65T>A) c.820+65T>A (n.820+65T>A) c.832+65T>A (n.832+65T>A) c.712+65T>A (n.712+65T>A) c.97+65T>A (n.97+65T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18075685C>A | CA2576772540 | IL12RB1 | c.700+64G>T (n.700+64G>T) c.820+64G>T (n.820+64G>T) c.832+64G>T (n.832+64G>T) c.712+64G>T (n.712+64G>T) c.97+64G>T (n.97+64G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18075685C>G | CA2813822822 | IL12RB1 | c.700+64G>C (n.700+64G>C) c.820+64G>C (n.820+64G>C) c.832+64G>C (n.832+64G>C) c.712+64G>C (n.712+64G>C) c.97+64G>C (n.97+64G>C) | |
19 | g.18075685C>T | CA2583511978 | IL12RB1 | c.700+64G>A (n.700+64G>A) c.820+64G>A (n.820+64G>A) c.832+64G>A (n.832+64G>A) c.712+64G>A (n.712+64G>A) c.97+64G>A (n.97+64G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18075686C= | CA2326172770 | IL12RB1 | c.700+63G= (n.700+63G=) c.820+63G= (n.820+63G=) c.832+63G= (n.832+63G=) c.712+63G= (n.712+63G=) c.97+63G= (n.97+63G=) | |
19 | g.18075686C>G | CA783887154 | IL12RB1 | c.700+63G>C (n.700+63G>C) c.820+63G>C (n.820+63G>C) c.832+63G>C (n.832+63G>C) c.712+63G>C (n.712+63G>C) c.97+63G>C (n.97+63G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18075686C>T | CA2583511979 | IL12RB1 | c.700+63G>A (n.700+63G>A) c.820+63G>A (n.820+63G>A) c.832+63G>A (n.832+63G>A) c.712+63G>A (n.712+63G>A) c.97+63G>A (n.97+63G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18075687A>G | CA2583511980 | IL12RB1 | c.700+62T>C (n.700+62T>C) c.820+62T>C (n.820+62T>C) c.832+62T>C (n.832+62T>C) c.712+62T>C (n.712+62T>C) c.97+62T>C (n.97+62T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18075688C>A | CA2842540558 | IL12RB1 | c.700+61G>T (n.700+61G>T) c.820+61G>T (n.820+61G>T) c.832+61G>T (n.832+61G>T) c.712+61G>T (n.712+61G>T) c.97+61G>T (n.97+61G>T) | |
19 | g.18075688C= | CA2326172771 | IL12RB1 | c.700+61G= (n.700+61G=) c.820+61G= (n.820+61G=) c.832+61G= (n.832+61G=) c.712+61G= (n.712+61G=) c.97+61G= (n.97+61G=) | |
19 | g.18075688C>T | CA2326172772 | IL12RB1 | c.700+61G>A (n.700+61G>A) c.820+61G>A (n.820+61G>A) c.832+61G>A (n.832+61G>A) c.712+61G>A (n.712+61G>A) c.97+61G>A (n.97+61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18075689C= | CA2326172773 | IL12RB1 | c.700+60G= (n.700+60G=) c.820+60G= (n.820+60G=) c.832+60G= (n.832+60G=) c.712+60G= (n.712+60G=) c.97+60G= (n.97+60G=) | |
19 | g.18075689C>T | CA783887158 | IL12RB1 | c.700+60G>A (n.700+60G>A) c.820+60G>A (n.820+60G>A) c.832+60G>A (n.832+60G>A) c.712+60G>A (n.712+60G>A) c.97+60G>A (n.97+60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18075690T>A | CA2583511981 | IL12RB1 | c.700+59A>T (n.700+59A>T) c.820+59A>T (n.820+59A>T) c.832+59A>T (n.832+59A>T) c.712+59A>T (n.712+59A>T) c.97+59A>T (n.97+59A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18075690T>C | CA2576772541 | IL12RB1 | c.700+59A>G (n.700+59A>G) c.820+59A>G (n.820+59A>G) c.832+59A>G (n.832+59A>G) c.712+59A>G (n.712+59A>G) c.97+59A>G (n.97+59A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18075691C>A | CA2583511982 | IL12RB1 | c.700+58G>T (n.700+58G>T) c.820+58G>T (n.820+58G>T) c.832+58G>T (n.832+58G>T) c.712+58G>T (n.712+58G>T) c.97+58G>T (n.97+58G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18075691C= | CA2326172774 | IL12RB1 | c.700+58G= (n.700+58G=) c.820+58G= (n.820+58G=) c.832+58G= (n.832+58G=) c.712+58G= (n.712+58G=) c.97+58G= (n.97+58G=) | |
19 | g.18075691C>T | CA632093948 | IL12RB1 | c.700+58G>A (n.700+58G>A) c.820+58G>A (n.820+58G>A) c.832+58G>A (n.832+58G>A) c.712+58G>A (n.712+58G>A) c.97+58G>A (n.97+58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18075692dup | CA2838724530 | IL12RB1 | c.700+58dup (n.700+58dup) c.820+58dup (n.820+58dup) c.832+58dup (n.832+58dup) c.712+58dup (n.712+58dup) c.97+58dup (n.97+58dup) | |
19 | g.18075692C>A | CA2583511983 | IL12RB1 | c.700+57G>T (n.700+57G>T) c.820+57G>T (n.820+57G>T) c.832+57G>T (n.832+57G>T) c.712+57G>T (n.712+57G>T) c.97+57G>T (n.97+57G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18075692C= | CA2326172775 | IL12RB1 | c.700+57G= (n.700+57G=) c.820+57G= (n.820+57G=) c.832+57G= (n.832+57G=) c.712+57G= (n.712+57G=) c.97+57G= (n.97+57G=) | |
19 | g.18075692C>T | CA306164078 | IL12RB1 | c.700+57G>A (n.700+57G>A) c.820+57G>A (n.820+57G>A) c.832+57G>A (n.832+57G>A) c.712+57G>A (n.712+57G>A) c.97+57G>A (n.97+57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18075693G>A | CA632093949 | IL12RB1 | c.700+56C>T (n.700+56C>T) c.820+56C>T (n.820+56C>T) c.832+56C>T (n.832+56C>T) c.712+56C>T (n.712+56C>T) c.97+56C>T (n.97+56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18075693G= | CA2326172776 | IL12RB1 | c.700+56C= (n.700+56C=) c.820+56C= (n.820+56C=) c.832+56C= (n.832+56C=) c.712+56C= (n.712+56C=) c.97+56C= (n.97+56C=) | |
19 | g.18075693G>T | CA2576772542 | IL12RB1 | c.700+56C>A (n.700+56C>A) c.820+56C>A (n.820+56C>A) c.832+56C>A (n.832+56C>A) c.712+56C>A (n.712+56C>A) c.97+56C>A (n.97+56C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18075694G>A | CA2326172778 | IL12RB1 | c.700+55C>T (n.700+55C>T) c.820+55C>T (n.820+55C>T) c.832+55C>T (n.832+55C>T) c.712+55C>T (n.712+55C>T) c.97+55C>T (n.97+55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18075694G>C | CA2583511984 | IL12RB1 | c.700+55C>G (n.700+55C>G) c.820+55C>G (n.820+55C>G) c.832+55C>G (n.832+55C>G) c.712+55C>G (n.712+55C>G) c.97+55C>G (n.97+55C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18075694G= | CA2326172777 | IL12RB1 | c.700+55C= (n.700+55C=) c.820+55C= (n.820+55C=) c.832+55C= (n.832+55C=) c.712+55C= (n.712+55C=) c.97+55C= (n.97+55C=) | |
19 | g.18075694G>T | CA2583511985 | IL12RB1 | c.700+55C>A (n.700+55C>A) c.820+55C>A (n.820+55C>A) c.832+55C>A (n.832+55C>A) c.712+55C>A (n.712+55C>A) c.97+55C>A (n.97+55C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18075695C>T | CA2583511986 | IL12RB1 | c.700+54G>A (n.700+54G>A) c.820+54G>A (n.820+54G>A) c.832+54G>A (n.832+54G>A) c.712+54G>A (n.712+54G>A) c.97+54G>A (n.97+54G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18075697G>T | CA2583511987 | IL12RB1 | c.700+52C>A (n.700+52C>A) c.820+52C>A (n.820+52C>A) c.832+52C>A (n.832+52C>A) c.712+52C>A (n.712+52C>A) c.97+52C>A (n.97+52C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18075699T>C | CA2842540559 | IL12RB1 | c.700+50A>G (n.700+50A>G) c.820+50A>G (n.820+50A>G) c.832+50A>G (n.832+50A>G) c.712+50A>G (n.712+50A>G) c.97+50A>G (n.97+50A>G) | |
19 | g.18075700G>T | CA2576772543 | IL12RB1 | c.700+49C>A (n.700+49C>A) c.820+49C>A (n.820+49C>A) c.832+49C>A (n.832+49C>A) c.712+49C>A (n.712+49C>A) c.97+49C>A (n.97+49C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18075701C= | CA2326172780 | IL12RB1 | c.700+48G= (n.700+48G=) c.820+48G= (n.820+48G=) c.832+48G= (n.832+48G=) c.712+48G= (n.712+48G=) c.97+48G= (n.97+48G=) | |
19 | g.18075701C>T | CA632093950 | IL12RB1 | c.700+48G>A (n.700+48G>A) c.820+48G>A (n.820+48G>A) c.832+48G>A (n.832+48G>A) c.712+48G>A (n.712+48G>A) c.97+48G>A (n.97+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18075702C>A | CA2842540560 | IL12RB1 | c.700+47G>T (n.700+47G>T) c.820+47G>T (n.820+47G>T) c.832+47G>T (n.832+47G>T) c.712+47G>T (n.712+47G>T) c.97+47G>T (n.97+47G>T) | |
19 | g.18075702C>G | CA2583511988 | IL12RB1 | c.700+47G>C (n.700+47G>C) c.820+47G>C (n.820+47G>C) c.832+47G>C (n.832+47G>C) c.712+47G>C (n.712+47G>C) c.97+47G>C (n.97+47G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18075703T>C | CA2583511989 | IL12RB1 | c.700+46A>G (n.700+46A>G) c.820+46A>G (n.820+46A>G) c.832+46A>G (n.832+46A>G) c.712+46A>G (n.712+46A>G) c.97+46A>G (n.97+46A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18075704T>A | CA2583511990 | IL12RB1 | c.700+45A>T (n.700+45A>T) c.820+45A>T (n.820+45A>T) c.832+45A>T (n.832+45A>T) c.712+45A>T (n.712+45A>T) c.97+45A>T (n.97+45A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18075704T>C | CA2583511991 | IL12RB1 | c.700+45A>G (n.700+45A>G) c.820+45A>G (n.820+45A>G) c.832+45A>G (n.832+45A>G) c.712+45A>G (n.712+45A>G) c.97+45A>G (n.97+45A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18075704T>G | CA2842540561 | IL12RB1 | c.700+45A>C (n.700+45A>C) c.820+45A>C (n.820+45A>C) c.832+45A>C (n.832+45A>C) c.712+45A>C (n.712+45A>C) c.97+45A>C (n.97+45A>C) | |
19 | g.18075705A>G | CA2583511993 | IL12RB1 | c.700+44T>C (n.700+44T>C) c.820+44T>C (n.820+44T>C) c.832+44T>C (n.832+44T>C) c.712+44T>C (n.712+44T>C) c.97+44T>C (n.97+44T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18075705A>T | CA2842540562 | IL12RB1 | c.700+44T>A (n.700+44T>A) c.820+44T>A (n.820+44T>A) c.832+44T>A (n.832+44T>A) c.712+44T>A (n.712+44T>A) c.97+44T>A (n.97+44T>A) | |
19 | g.18075705_18075722dup | CA2583511992 | IL12RB1 | c.700+27_700+44dup (n.700+27_700+44dup) c.820+27_820+44dup (n.820+27_820+44dup) c.832+27_832+44dup (n.832+27_832+44dup) c.712+27_712+44dup (n.712+27_712+44dup) c.97+27_97+44dup (n.97+27_97+44dup) | gnomAD v4 |
19 | g.18075706T>C | CA9305108 | IL12RB1 | c.700+43A>G (n.700+43A>G) c.820+43A>G (n.820+43A>G) c.832+43A>G (n.832+43A>G) c.712+43A>G (n.712+43A>G) c.97+43A>G (n.97+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18075706T= | CA2326172781 | IL12RB1 | c.700+43A= (n.700+43A=) c.820+43A= (n.820+43A=) c.832+43A= (n.832+43A=) c.712+43A= (n.712+43A=) c.97+43A= (n.97+43A=) | |
19 | g.18075709C>T | CA657278165 | IL12RB1 | c.700+40G>A (n.700+40G>A) c.820+40G>A (n.820+40G>A) c.832+40G>A (n.832+40G>A) c.712+40G>A (n.712+40G>A) c.97+40G>A (n.97+40G>A) | COSMIC |
19 | g.18075711_18075716dup | CA2813822824 | IL12RB1 | c.700+35_700+40dup (n.700+35_700+40dup) c.820+35_820+40dup (n.820+35_820+40dup) c.832+35_832+40dup (n.832+35_832+40dup) c.712+35_712+40dup (n.712+35_712+40dup) c.97+35_97+40dup (n.97+35_97+40dup) | |
19 | g.18075711A>C | CA2576772544 | IL12RB1 | c.700+38T>G (n.700+38T>G) c.820+38T>G (n.820+38T>G) c.832+38T>G (n.832+38T>G) c.712+38T>G (n.712+38T>G) c.97+38T>G (n.97+38T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18075714G>A | CA994184885 | IL12RB1 | c.700+35C>T (n.700+35C>T) c.820+35C>T (n.820+35C>T) c.832+35C>T (n.832+35C>T) c.712+35C>T (n.712+35C>T) c.97+35C>T (n.97+35C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18075714G= | CA2326172782 | IL12RB1 | c.700+35C= (n.700+35C=) c.820+35C= (n.820+35C=) c.832+35C= (n.832+35C=) c.712+35C= (n.712+35C=) c.97+35C= (n.97+35C=) | |
19 | g.18075714G>T | CA2583511994 | IL12RB1 | c.700+35C>A (n.700+35C>A) c.820+35C>A (n.820+35C>A) c.832+35C>A (n.832+35C>A) c.712+35C>A (n.712+35C>A) c.97+35C>A (n.97+35C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18075715C= | CA2326172784 | IL12RB1 | c.700+34G= (n.700+34G=) c.820+34G= (n.820+34G=) c.832+34G= (n.832+34G=) c.712+34G= (n.712+34G=) c.97+34G= (n.97+34G=) | |
19 | g.18075715C>T | CA2326172786 | IL12RB1 | c.700+34G>A (n.700+34G>A) c.820+34G>A (n.820+34G>A) c.832+34G>A (n.832+34G>A) c.712+34G>A (n.712+34G>A) c.97+34G>A (n.97+34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18075717del | CA2576772545 | IL12RB1 | c.700+33del (n.700+33del) c.820+33del (n.820+33del) c.832+33del (n.832+33del) c.712+33del (n.712+33del) c.97+33del (n.97+33del) | |
19 | g.18075718G>T | CA2583511995 | IL12RB1 | c.700+31C>A (n.700+31C>A) c.820+31C>A (n.820+31C>A) c.832+31C>A (n.832+31C>A) c.712+31C>A (n.712+31C>A) c.97+31C>A (n.97+31C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18075719C>A | CA632093952 | IL12RB1 | c.700+30G>T (n.700+30G>T) c.820+30G>T (n.820+30G>T) c.832+30G>T (n.832+30G>T) c.712+30G>T (n.712+30G>T) c.97+30G>T (n.97+30G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18075719C= | CA2326172787 | IL12RB1 | c.700+30G= (n.700+30G=) c.820+30G= (n.820+30G=) c.832+30G= (n.832+30G=) c.712+30G= (n.712+30G=) c.97+30G= (n.97+30G=) | |
19 | g.18075719C>G | CA783887175 | IL12RB1 | c.700+30G>C (n.700+30G>C) c.820+30G>C (n.820+30G>C) c.832+30G>C (n.832+30G>C) c.712+30G>C (n.712+30G>C) c.97+30G>C (n.97+30G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18075719C>T | CA2583511996 | IL12RB1 | c.700+30G>A (n.700+30G>A) c.820+30G>A (n.820+30G>A) c.832+30G>A (n.832+30G>A) c.712+30G>A (n.712+30G>A) c.97+30G>A (n.97+30G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18075720C>T | CA2576772546 | IL12RB1 | c.700+29G>A (n.700+29G>A) c.820+29G>A (n.820+29G>A) c.832+29G>A (n.832+29G>A) c.712+29G>A (n.712+29G>A) c.97+29G>A (n.97+29G>A) | |
19 | g.18075721C= | CA2326172788 | IL12RB1 | c.700+28G= (n.700+28G=) c.820+28G= (n.820+28G=) c.832+28G= (n.832+28G=) c.712+28G= (n.712+28G=) c.97+28G= (n.97+28G=) | |
19 | g.18075721C>G | CA994184889 | IL12RB1 | c.700+28G>C (n.700+28G>C) c.820+28G>C (n.820+28G>C) c.832+28G>C (n.832+28G>C) c.712+28G>C (n.712+28G>C) c.97+28G>C (n.97+28G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18075721C>T | CA2326172789 | IL12RB1 | c.700+28G>A (n.700+28G>A) c.820+28G>A (n.820+28G>A) c.832+28G>A (n.832+28G>A) c.712+28G>A (n.712+28G>A) c.97+28G>A (n.97+28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18075722C= | CA2326172792 | IL12RB1 | c.700+27G= (n.700+27G=) c.820+27G= (n.820+27G=) c.832+27G= (n.832+27G=) c.712+27G= (n.712+27G=) c.97+27G= (n.97+27G=) | |
19 | g.18075722C>T | CA9305110 | IL12RB1 | c.700+27G>A (n.700+27G>A) c.820+27G>A (n.820+27G>A) c.832+27G>A (n.832+27G>A) c.712+27G>A (n.712+27G>A) c.97+27G>A (n.97+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18075722_18075723delinsCT | CA2326172791 | IL12RB1 | c.700+26_700+27delinsAG (n.700+26_700+27delinsAG) c.820+26_820+27delinsAG (n.820+26_820+27delinsAG) c.832+26_832+27delinsAG (n.832+26_832+27delinsAG) c.712+26_712+27delinsAG (n.712+26_712+27delinsAG) c.97+26_97+27delinsAG (n.97+26_97+27delinsAG) | |
19 | g.18075723del | CA9305109 | IL12RB1 | c.700+26del (n.700+26del) c.820+26del (n.820+26del) c.832+26del (n.832+26del) c.712+26del (n.712+26del) c.97+26del (n.97+26del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18075723T>A | CA2583511997 | IL12RB1 | c.700+26A>T (n.700+26A>T) c.820+26A>T (n.820+26A>T) c.832+26A>T (n.832+26A>T) c.712+26A>T (n.712+26A>T) c.97+26A>T (n.97+26A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18075723T>C | CA2583511998 | IL12RB1 | c.700+26A>G (n.700+26A>G) c.820+26A>G (n.820+26A>G) c.832+26A>G (n.832+26A>G) c.712+26A>G (n.712+26A>G) c.97+26A>G (n.97+26A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18075724G>A | CA632093954 | IL12RB1 | c.700+25C>T (n.700+25C>T) c.820+25C>T (n.820+25C>T) c.832+25C>T (n.832+25C>T) c.712+25C>T (n.712+25C>T) c.97+25C>T (n.97+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18075724G>C | CA2832576861 | IL12RB1 | c.700+25C>G (n.700+25C>G) c.820+25C>G (n.820+25C>G) c.832+25C>G (n.832+25C>G) c.712+25C>G (n.712+25C>G) c.97+25C>G (n.97+25C>G) | |
19 | g.18075724G= | CA2326172795 | IL12RB1 | c.700+25C= (n.700+25C=) c.820+25C= (n.820+25C=) c.832+25C= (n.832+25C=) c.712+25C= (n.712+25C=) c.97+25C= (n.97+25C=) | |
19 | g.18075724G>T | CA2583511999 | IL12RB1 | c.700+25C>A (n.700+25C>A) c.820+25C>A (n.820+25C>A) c.832+25C>A (n.832+25C>A) c.712+25C>A (n.712+25C>A) c.97+25C>A (n.97+25C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18075725T>A | CA2576772547 | IL12RB1 | c.700+24A>T (n.700+24A>T) c.820+24A>T (n.820+24A>T) c.832+24A>T (n.832+24A>T) c.712+24A>T (n.712+24A>T) c.97+24A>T (n.97+24A>T) | |
19 | g.18075727C>A | CA2581373182 | IL12RB1 | c.700+22G>T (n.700+22G>T) c.820+22G>T (n.820+22G>T) c.832+22G>T (n.832+22G>T) c.712+22G>T (n.712+22G>T) c.97+22G>T (n.97+22G>T) | |
19 | g.18075727C= | CA2326172796 | IL12RB1 | c.700+22G= (n.700+22G=) c.820+22G= (n.820+22G=) c.832+22G= (n.832+22G=) c.712+22G= (n.712+22G=) c.97+22G= (n.97+22G=) | |
19 | g.18075727C>G | CA632093956 | IL12RB1 | c.700+22G>C (n.700+22G>C) c.820+22G>C (n.820+22G>C) c.832+22G>C (n.832+22G>C) c.712+22G>C (n.712+22G>C) c.97+22G>C (n.97+22G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.18075727C>T | CA9305111 | IL12RB1 | c.700+22G>A (n.700+22G>A) c.820+22G>A (n.820+22G>A) c.832+22G>A (n.832+22G>A) c.712+22G>A (n.712+22G>A) c.97+22G>A (n.97+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18075728C>T | CA2583512000 | IL12RB1 | c.700+21G>A (n.700+21G>A) c.820+21G>A (n.820+21G>A) c.832+21G>A (n.832+21G>A) c.712+21G>A (n.712+21G>A) c.97+21G>A (n.97+21G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18075729T>C | CA2326172798 | IL12RB1 | c.700+20A>G (n.700+20A>G) c.820+20A>G (n.820+20A>G) c.832+20A>G (n.832+20A>G) c.712+20A>G (n.712+20A>G) c.97+20A>G (n.97+20A>G) | dbSNP |
19 | g.18075729T= | CA2326172799 | IL12RB1 | c.700+20A= (n.700+20A=) c.820+20A= (n.820+20A=) c.832+20A= (n.832+20A=) c.712+20A= (n.712+20A=) c.97+20A= (n.97+20A=) | |
19 | g.18075730G>A | CA2529270964 | IL12RB1 | c.700+19C>T (n.700+19C>T) c.820+19C>T (n.820+19C>T) c.832+19C>T (n.832+19C>T) c.712+19C>T (n.712+19C>T) c.97+19C>T (n.97+19C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18075730G>T | CA2583512001 | IL12RB1 | c.700+19C>A (n.700+19C>A) c.820+19C>A (n.820+19C>A) c.832+19C>A (n.832+19C>A) c.712+19C>A (n.712+19C>A) c.97+19C>A (n.97+19C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18075731T>C | CA2583512002 | IL12RB1 | c.700+18A>G (n.700+18A>G) c.820+18A>G (n.820+18A>G) c.832+18A>G (n.832+18A>G) c.712+18A>G (n.712+18A>G) c.97+18A>G (n.97+18A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18075732A= | CA2326172800 | IL12RB1 | c.700+17T= (n.700+17T=) c.820+17T= (n.820+17T=) c.832+17T= (n.832+17T=) c.712+17T= (n.712+17T=) c.97+17T= (n.97+17T=) | |
19 | g.18075732A>T | CA632093957 | IL12RB1 | c.700+17T>A (n.700+17T>A) c.820+17T>A (n.820+17T>A) c.832+17T>A (n.832+17T>A) c.712+17T>A (n.712+17T>A) c.97+17T>A (n.97+17T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18075735C>T | CA2583512003 | IL12RB1 | c.700+14G>A (n.700+14G>A) c.820+14G>A (n.820+14G>A) c.832+14G>A (n.832+14G>A) c.712+14G>A (n.712+14G>A) c.97+14G>A (n.97+14G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18075736A>G | CA2576772548 | IL12RB1 | c.700+13T>C (n.700+13T>C) c.820+13T>C (n.820+13T>C) c.832+13T>C (n.832+13T>C) c.712+13T>C (n.712+13T>C) c.97+13T>C (n.97+13T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18075737G>C | CA2583512004 | IL12RB1 | c.700+12C>G (n.700+12C>G) c.820+12C>G (n.820+12C>G) c.832+12C>G (n.832+12C>G) c.712+12C>G (n.712+12C>G) c.97+12C>G (n.97+12C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18075737G>T | CA2583512005 | IL12RB1 | c.700+12C>A (n.700+12C>A) c.820+12C>A (n.820+12C>A) c.832+12C>A (n.832+12C>A) c.712+12C>A (n.712+12C>A) c.97+12C>A (n.97+12C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18075738A= | CA2326172801 | IL12RB1 | c.700+11T= (n.700+11T=) c.820+11T= (n.820+11T=) c.832+11T= (n.832+11T=) c.712+11T= (n.712+11T=) c.97+11T= (n.97+11T=) | |
19 | g.18075738A>G | CA2580096738 | IL12RB1 | c.700+11T>C (n.700+11T>C) c.820+11T>C (n.820+11T>C) c.832+11T>C (n.832+11T>C) c.712+11T>C (n.712+11T>C) c.97+11T>C (n.97+11T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.18075738A>T | CA2326172802 | IL12RB1 | c.700+11T>A (n.700+11T>A) c.820+11T>A (n.820+11T>A) c.832+11T>A (n.832+11T>A) c.712+11T>A (n.712+11T>A) c.97+11T>A (n.97+11T>A) | dbSNP |
19 | g.18075739G>T | CA2583512006 | IL12RB1 | c.700+10C>A (n.700+10C>A) c.820+10C>A (n.820+10C>A) c.832+10C>A (n.832+10C>A) c.712+10C>A (n.712+10C>A) c.97+10C>A (n.97+10C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18075741G>T | CA2583512007 | IL12RB1 | c.700+8C>A (n.700+8C>A) c.820+8C>A (n.820+8C>A) c.832+8C>A (n.832+8C>A) c.712+8C>A (n.712+8C>A) c.97+8C>A (n.97+8C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18075742A= | CA2326172804 | IL12RB1 | c.700+7T= (n.700+7T=) c.820+7T= (n.820+7T=) c.832+7T= (n.832+7T=) c.712+7T= (n.712+7T=) c.97+7T= (n.97+7T=) | |
19 | g.18075742A>T | CA9305112 | IL12RB1 | c.700+7T>A (n.700+7T>A) c.820+7T>A (n.820+7T>A) c.832+7T>A (n.832+7T>A) c.712+7T>A (n.712+7T>A) c.97+7T>A (n.97+7T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18075743T>G | CA2813822827 | IL12RB1 | c.700+6A>C (n.700+6A>C) c.820+6A>C (n.820+6A>C) c.832+6A>C (n.832+6A>C) c.712+6A>C (n.712+6A>C) c.97+6A>C (n.97+6A>C) | |
19 | g.18075746T>A | CA9305113 | IL12RB1 | c.700+3A>T (n.700+3A>T) c.820+3A>T (n.820+3A>T) c.832+3A>T (n.832+3A>T) c.712+3A>T (n.712+3A>T) c.97+3A>T (n.97+3A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18075746T>C | CA2583512008 | IL12RB1 | c.700+3A>G (n.700+3A>G) c.820+3A>G (n.820+3A>G) c.832+3A>G (n.832+3A>G) c.712+3A>G (n.712+3A>G) c.97+3A>G (n.97+3A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18075746T= | CA2326172805 | IL12RB1 | c.700+3A= (n.700+3A=) c.820+3A= (n.820+3A=) c.832+3A= (n.832+3A=) c.712+3A= (n.712+3A=) c.97+3A= (n.97+3A=) | |
19 | g.18075747A>C | CA404781202 | IL12RB1 | c.700+2T>G (n.700+2T>G) c.820+2T>G (n.820+2T>G) c.832+2T>G (n.832+2T>G) c.712+2T>G (n.712+2T>G) c.97+2T>G (n.97+2T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18075747A>G | CA404781205 | IL12RB1 | c.700+2T>C (n.700+2T>C) c.820+2T>C (n.820+2T>C) c.832+2T>C (n.832+2T>C) c.712+2T>C (n.712+2T>C) c.97+2T>C (n.97+2T>C) | |
19 | g.18075747A>T | CA404781207 | IL12RB1 | c.700+2T>A (n.700+2T>A) c.820+2T>A (n.820+2T>A) c.832+2T>A (n.832+2T>A) c.712+2T>A (n.712+2T>A) c.97+2T>A (n.97+2T>A) | |
19 | g.18075748C>A | CA404781221 | IL12RB1 | c.700+1G>T (n.700+1G>T) c.820+1G>T (n.820+1G>T) c.832+1G>T (n.832+1G>T) c.712+1G>T (n.712+1G>T) c.97+1G>T (n.97+1G>T) | |
19 | g.18075748C>G | CA404781225 | IL12RB1 | c.700+1G>C (n.700+1G>C) c.820+1G>C (n.820+1G>C) c.832+1G>C (n.832+1G>C) c.712+1G>C (n.712+1G>C) c.97+1G>C (n.97+1G>C) | |
19 | g.18075748C>T | CA404781210 | IL12RB1 | c.700+1G>A (n.700+1G>A) c.820+1G>A (n.820+1G>A) c.832+1G>A (n.832+1G>A) c.712+1G>A (n.712+1G>A) c.97+1G>A (n.97+1G>A) | |
19 | g.18075749del | CA2583512009 | IL12RB1 | c.700+1del c.820+1del c.832+1del c.712+1del c.97+1del | gnomAD v4 |
19 | g.18075749C>A | CA404781233 | IL12RB1 | c.700G>T (p.Glu234Ter) c.820G>T (p.Glu274Ter) c.832G>T (p.Val278Phe) c.820G>T (p.Val274Phe) c.832G>T (p.Glu278Ter) c.712G>T (p.Val238Phe) c.700G>T (p.Val234Phe) c.97G>T (p.Val33Phe) | |
19 | g.18075749C= | CA2326172808 | IL12RB1 | c.700G= (p.Glu234=) c.820G= (p.Glu274=) c.832G= (p.Val278=) c.820G= (p.Val274=) c.832G= (p.Glu278=) c.712G= (p.Val238=) c.700G= (p.Val234=) c.97G= (p.Val33=) | |
19 | g.18075749C>G | CA404781229 | IL12RB1 | c.700G>C (p.Glu234Gln) c.820G>C (p.Glu274Gln) c.832G>C (p.Val278Leu) c.820G>C (p.Val274Leu) c.832G>C (p.Glu278Gln) c.712G>C (p.Val238Leu) c.700G>C (p.Val234Leu) c.97G>C (p.Val33Leu) | |
19 | g.18075749C>T | CA404781231 | IL12RB1 | c.700G>A (p.Glu234Lys) c.820G>A (p.Glu274Lys) c.832G>A (p.Val278Ile) c.820G>A (p.Val274Ile) c.832G>A (p.Glu278Lys) c.712G>A (p.Val238Ile) c.700G>A (p.Val234Ile) c.97G>A (p.Val33Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18075750del | CA2573156153 | IL12RB1 | c.699del (p.Glu234LysfsTer8) c.819del (p.Glu274LysfsTer8) c.831del (p.Val278LeufsTer5) c.819del (p.Val274LeufsTer5) c.831del (p.Glu278LysfsTer8) c.711del (p.Val238LeufsTer5) c.699del (p.Val234LeufsTer5) c.96del (p.Val33LeufsTer5) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18075750A= | CA2326172810 | IL12RB1 | c.699T= (p.Pro233=) c.819T= (p.Pro273=) c.831T= (p.Pro277=) c.711T= (p.Pro237=) c.96T= (p.Pro32=) | |
19 | g.18075750A>C | CA506032174 | IL12RB1 | c.699T>G (p.Pro233=) c.819T>G (p.Pro273=) c.831T>G (p.Pro277=) c.711T>G (p.Pro237=) c.96T>G (p.Pro32=) | |
19 | g.18075750A>G | CA9305114 | IL12RB1 | c.699T>C (p.Pro233=) c.819T>C (p.Pro273=) c.831T>C (p.Pro277=) c.711T>C (p.Pro237=) c.96T>C (p.Pro32=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18075750A>T | CA506032178 | IL12RB1 | c.699T>A (p.Pro233=) c.819T>A (p.Pro273=) c.831T>A (p.Pro277=) c.711T>A (p.Pro237=) c.96T>A (p.Pro32=) | dbSNP |
19 | g.18075751G>A | CA404781238 | IL12RB1 | c.698C>T (p.Pro233Leu) c.818C>T (p.Pro273Leu) c.830C>T (p.Pro277Leu) c.710C>T (p.Pro237Leu) c.95C>T (p.Pro32Leu) | COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.18075751G>C | CA404781240 | IL12RB1 | c.698C>G (p.Pro233Arg) c.818C>G (p.Pro273Arg) c.830C>G (p.Pro277Arg) c.710C>G (p.Pro237Arg) c.95C>G (p.Pro32Arg) | |
19 | g.18075751G>T | CA404781244 | IL12RB1 | c.698C>A (p.Pro233His) c.818C>A (p.Pro273His) c.830C>A (p.Pro277His) c.710C>A (p.Pro237His) c.95C>A (p.Pro32His) | gnomAD v4 |
19 | g.18075755dup | CA2583512011 | IL12RB1 | c.698dup (p.Glu234Ter) c.818dup (p.Glu274Ter) c.830dup (p.Val278CysfsTer?) c.818dup (p.Val274CysfsTer?) c.830dup (p.Glu278Ter) c.710dup (p.Val238CysfsTer?) c.698dup (p.Val234CysfsTer?) c.95dup (p.Val33CysfsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.18075755del | CA2583512010 | IL12RB1 | c.698del (p.Pro233LeufsTer9) c.818del (p.Pro273LeufsTer9) c.830del (p.Pro277LeufsTer6) c.818del (p.Pro273LeufsTer6) c.830del (p.Pro277LeufsTer9) c.710del (p.Pro237LeufsTer6) c.698del (p.Pro233LeufsTer6) c.95del (p.Pro32LeufsTer6) | gnomAD v4 |
19 | g.18075752G>A | CA404781246 | IL12RB1 | c.697C>T (p.Pro233Ser) c.817C>T (p.Pro273Ser) c.829C>T (p.Pro277Ser) c.709C>T (p.Pro237Ser) c.94C>T (p.Pro32Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.18075752G>C | CA404781248 | IL12RB1 | c.697C>G (p.Pro233Ala) c.817C>G (p.Pro273Ala) c.829C>G (p.Pro277Ala) c.709C>G (p.Pro237Ala) c.94C>G (p.Pro32Ala) | |
19 | g.18075752G>T | CA404781251 | IL12RB1 | c.697C>A (p.Pro233Thr) c.817C>A (p.Pro273Thr) c.829C>A (p.Pro277Thr) c.709C>A (p.Pro237Thr) c.94C>A (p.Pro32Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.18075753G>A | CA506032190 | IL12RB1 | c.696C>T (p.Pro232=) c.816C>T (p.Pro272=) c.828C>T (p.Pro276=) c.708C>T (p.Pro236=) c.93C>T (p.Pro31=) | |
19 | g.18075753G>C | CA506032192 | IL12RB1 | c.696C>G (p.Pro232=) c.816C>G (p.Pro272=) c.828C>G (p.Pro276=) c.708C>G (p.Pro236=) c.93C>G (p.Pro31=) | |
19 | g.18075753G>T | CA506032194 | IL12RB1 | c.696C>A (p.Pro232=) c.816C>A (p.Pro272=) c.828C>A (p.Pro276=) c.708C>A (p.Pro236=) c.93C>A (p.Pro31=) | gnomAD v4 |
19 | g.18075754G>A | CA9305115 | IL12RB1 | c.695C>T (p.Pro232Leu) c.815C>T (p.Pro272Leu) c.827C>T (p.Pro276Leu) c.707C>T (p.Pro236Leu) c.92C>T (p.Pro31Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18075754G>C | CA404781255 | IL12RB1 | c.695C>G (p.Pro232Arg) c.815C>G (p.Pro272Arg) c.827C>G (p.Pro276Arg) c.707C>G (p.Pro236Arg) c.92C>G (p.Pro31Arg) | dbSNP |
19 | g.18075754G= | CA2326172818 | IL12RB1 | c.695C= (p.Pro232=) c.815C= (p.Pro272=) c.827C= (p.Pro276=) c.707C= (p.Pro236=) c.92C= (p.Pro31=) | |
19 | g.18075754G>T | CA404781257 | IL12RB1 | c.695C>A (p.Pro232His) c.815C>A (p.Pro272His) c.827C>A (p.Pro276His) c.707C>A (p.Pro236His) c.92C>A (p.Pro31His) | |
19 | g.18075755G>A | CA9305116 | IL12RB1 | c.694C>T (p.Pro232Ser) c.814C>T (p.Pro272Ser) c.826C>T (p.Pro276Ser) c.706C>T (p.Pro236Ser) c.91C>T (p.Pro31Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18075755G>C | CA404781260 | IL12RB1 | c.694C>G (p.Pro232Ala) c.814C>G (p.Pro272Ala) c.826C>G (p.Pro276Ala) c.706C>G (p.Pro236Ala) c.91C>G (p.Pro31Ala) | |
19 | g.18075755G= | CA2326172821 | IL12RB1 | c.694C= (p.Pro232=) c.814C= (p.Pro272=) c.826C= (p.Pro276=) c.706C= (p.Pro236=) c.91C= (p.Pro31=) | |
19 | g.18075755G>T | CA404781262 | IL12RB1 | c.694C>A (p.Pro232Thr) c.814C>A (p.Pro272Thr) c.826C>A (p.Pro276Thr) c.706C>A (p.Pro236Thr) c.91C>A (p.Pro31Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.18075756A>C | CA506032207 | IL12RB1 | c.693T>G (p.Val231=) c.813T>G (p.Val271=) c.825T>G (p.Val275=) c.705T>G (p.Val235=) c.90T>G (p.Val30=) | |
19 | g.18075756A>G | CA506032205 | IL12RB1 | c.693T>C (p.Val231=) c.813T>C (p.Val271=) c.825T>C (p.Val275=) c.705T>C (p.Val235=) c.90T>C (p.Val30=) | |
19 | g.18075756A>T | CA506032204 | IL12RB1 | c.693T>A (p.Val231=) c.813T>A (p.Val271=) c.825T>A (p.Val275=) c.705T>A (p.Val235=) c.90T>A (p.Val30=) | |
19 | g.18075757A>C | CA404781267 | IL12RB1 | c.692T>G (p.Val231Gly) c.812T>G (p.Val271Gly) c.824T>G (p.Val275Gly) c.704T>G (p.Val235Gly) c.89T>G (p.Val30Gly) | |
19 | g.18075757A>G | CA404781268 | IL12RB1 | c.692T>C (p.Val231Ala) c.812T>C (p.Val271Ala) c.824T>C (p.Val275Ala) c.704T>C (p.Val235Ala) c.89T>C (p.Val30Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.18075757A>T | CA404781271 | IL12RB1 | c.692T>A (p.Val231Asp) c.812T>A (p.Val271Asp) c.824T>A (p.Val275Asp) c.704T>A (p.Val235Asp) c.89T>A (p.Val30Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.18075758C>A | CA404781273 | IL12RB1 | c.691G>T (p.Val231Phe) c.811G>T (p.Val271Phe) c.823G>T (p.Val275Phe) c.703G>T (p.Val235Phe) c.88G>T (p.Val30Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18075758C= | CA2326172826 | IL12RB1 | c.691G= (p.Val231=) c.811G= (p.Val271=) c.823G= (p.Val275=) c.703G= (p.Val235=) c.88G= (p.Val30=) | |
19 | g.18075758C>G | CA404781277 | IL12RB1 | c.691G>C (p.Val231Leu) c.811G>C (p.Val271Leu) c.823G>C (p.Val275Leu) c.703G>C (p.Val235Leu) c.88G>C (p.Val30Leu) | |
19 | g.18075758C>T | CA306164079 | IL12RB1 | c.691G>A (p.Val231Ile) c.811G>A (p.Val271Ile) c.823G>A (p.Val275Ile) c.703G>A (p.Val235Ile) c.88G>A (p.Val30Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18075759G>A | CA9305117 | IL12RB1 | c.690C>T (p.Cys230=) c.810C>T (p.Cys270=) c.822C>T (p.Cys274=) c.702C>T (p.Cys234=) c.87C>T (p.Cys29=) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18075759G>C | CA404781281 | IL12RB1 | c.690C>G (p.Cys230Trp) c.810C>G (p.Cys270Trp) c.822C>G (p.Cys274Trp) c.702C>G (p.Cys234Trp) c.87C>G (p.Cys29Trp) | |
19 | g.18075759G= | CA2326172830 | IL12RB1 | c.690C= (p.Cys230=) c.810C= (p.Cys270=) c.822C= (p.Cys274=) c.702C= (p.Cys234=) c.87C= (p.Cys29=) | |
19 | g.18075759G>T | CA404781284 | IL12RB1 | c.690C>A (p.Cys230Ter) c.810C>A (p.Cys270Ter) c.822C>A (p.Cys274Ter) c.702C>A (p.Cys234Ter) c.87C>A (p.Cys29Ter) | gnomAD v4 |