Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.18075309G>C | CA994184678 | IL12RB1 | c.700+440C>G (n.700+440C>G) c.820+440C>G (n.820+440C>G) c.832+440C>G (n.832+440C>G) c.712+440C>G (n.712+440C>G) c.97+440C>G (n.97+440C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18075309G= | CA2326172558 | IL12RB1 | c.700+440C= (n.700+440C=) c.820+440C= (n.820+440C=) c.832+440C= (n.832+440C=) c.712+440C= (n.712+440C=) c.97+440C= (n.97+440C=) | |
19 | g.18075312G>C | CA632093938 | IL12RB1 | c.700+437C>G (n.700+437C>G) c.820+437C>G (n.820+437C>G) c.832+437C>G (n.832+437C>G) c.712+437C>G (n.712+437C>G) c.97+437C>G (n.97+437C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18075312G= | CA2326172559 | IL12RB1 | c.700+437C= (n.700+437C=) c.820+437C= (n.820+437C=) c.832+437C= (n.832+437C=) c.712+437C= (n.712+437C=) c.97+437C= (n.97+437C=) | |
19 | g.18075313T>G | CA2326172560 | IL12RB1 | c.700+436A>C (n.700+436A>C) c.820+436A>C (n.820+436A>C) c.832+436A>C (n.832+436A>C) c.712+436A>C (n.712+436A>C) c.97+436A>C (n.97+436A>C) | dbSNP |
19 | g.18075313T= | CA2326172561 | IL12RB1 | c.700+436A= (n.700+436A=) c.820+436A= (n.820+436A=) c.832+436A= (n.832+436A=) c.712+436A= (n.712+436A=) c.97+436A= (n.97+436A=) | |
19 | g.18075314G>A | CA306164023 | IL12RB1 | c.700+435C>T (n.700+435C>T) c.820+435C>T (n.820+435C>T) c.832+435C>T (n.832+435C>T) c.712+435C>T (n.712+435C>T) c.97+435C>T (n.97+435C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18075314G= | CA2326172562 | IL12RB1 | c.700+435C= (n.700+435C=) c.820+435C= (n.820+435C=) c.832+435C= (n.832+435C=) c.712+435C= (n.712+435C=) c.97+435C= (n.97+435C=) | |
19 | g.18075314G>T | CA994184686 | IL12RB1 | c.700+435C>A (n.700+435C>A) c.820+435C>A (n.820+435C>A) c.832+435C>A (n.832+435C>A) c.712+435C>A (n.712+435C>A) c.97+435C>A (n.97+435C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18075316A= | CA2326172563 | IL12RB1 | c.700+433T= (n.700+433T=) c.820+433T= (n.820+433T=) c.832+433T= (n.832+433T=) c.712+433T= (n.712+433T=) c.97+433T= (n.97+433T=) | |
19 | g.18075316A>G | CA994184687 | IL12RB1 | c.700+433T>C (n.700+433T>C) c.820+433T>C (n.820+433T>C) c.832+433T>C (n.832+433T>C) c.712+433T>C (n.712+433T>C) c.97+433T>C (n.97+433T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18075316dup | CA2813822803 | IL12RB1 | c.700+433dup (n.700+433dup) c.820+433dup (n.820+433dup) c.832+433dup (n.832+433dup) c.712+433dup (n.712+433dup) c.97+433dup (n.97+433dup) | |
19 | g.18075321T>C | CA2581997856 | IL12RB1 | c.700+428A>G (n.700+428A>G) c.820+428A>G (n.820+428A>G) c.832+428A>G (n.832+428A>G) c.712+428A>G (n.712+428A>G) c.97+428A>G (n.97+428A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18075322G>A | CA783887037 | IL12RB1 | c.700+427C>T (n.700+427C>T) c.820+427C>T (n.820+427C>T) c.832+427C>T (n.832+427C>T) c.712+427C>T (n.712+427C>T) c.97+427C>T (n.97+427C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18075322G= | CA2326172564 | IL12RB1 | c.700+427C= (n.700+427C=) c.820+427C= (n.820+427C=) c.832+427C= (n.832+427C=) c.712+427C= (n.712+427C=) c.97+427C= (n.97+427C=) | |
19 | g.18075323T>C | CA2326172566 | IL12RB1 | c.700+426A>G (n.700+426A>G) c.820+426A>G (n.820+426A>G) c.832+426A>G (n.832+426A>G) c.712+426A>G (n.712+426A>G) c.97+426A>G (n.97+426A>G) | dbSNP |
19 | g.18075323T= | CA2326172565 | IL12RB1 | c.700+426A= (n.700+426A=) c.820+426A= (n.820+426A=) c.832+426A= (n.832+426A=) c.712+426A= (n.712+426A=) c.97+426A= (n.97+426A=) | |
19 | g.18075324G>A | CA2326172568 | IL12RB1 | c.700+425C>T (n.700+425C>T) c.820+425C>T (n.820+425C>T) c.832+425C>T (n.832+425C>T) c.712+425C>T (n.712+425C>T) c.97+425C>T (n.97+425C>T) | dbSNP |
19 | g.18075324G= | CA2326172567 | IL12RB1 | c.700+425C= (n.700+425C=) c.820+425C= (n.820+425C=) c.832+425C= (n.832+425C=) c.712+425C= (n.712+425C=) c.97+425C= (n.97+425C=) | |
19 | g.18075326T>A | CA2326172570 | IL12RB1 | c.700+423A>T (n.700+423A>T) c.820+423A>T (n.820+423A>T) c.832+423A>T (n.832+423A>T) c.712+423A>T (n.712+423A>T) c.97+423A>T (n.97+423A>T) | dbSNP |
19 | g.18075326T= | CA2326172569 | IL12RB1 | c.700+423A= (n.700+423A=) c.820+423A= (n.820+423A=) c.832+423A= (n.832+423A=) c.712+423A= (n.712+423A=) c.97+423A= (n.97+423A=) | |
19 | g.18075328T>C | CA2813822804 | IL12RB1 | c.700+421A>G (n.700+421A>G) c.820+421A>G (n.820+421A>G) c.832+421A>G (n.832+421A>G) c.712+421A>G (n.712+421A>G) c.97+421A>G (n.97+421A>G) | |
19 | g.18075329T>C | CA994184692 | IL12RB1 | c.700+420A>G (n.700+420A>G) c.820+420A>G (n.820+420A>G) c.832+420A>G (n.832+420A>G) c.712+420A>G (n.712+420A>G) c.97+420A>G (n.97+420A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18075329T= | CA2326172571 | IL12RB1 | c.700+420A= (n.700+420A=) c.820+420A= (n.820+420A=) c.832+420A= (n.832+420A=) c.712+420A= (n.712+420A=) c.97+420A= (n.97+420A=) | |
19 | g.18075330G>T | CA2813822805 | IL12RB1 | c.700+419C>A (n.700+419C>A) c.820+419C>A (n.820+419C>A) c.832+419C>A (n.832+419C>A) c.712+419C>A (n.712+419C>A) c.97+419C>A (n.97+419C>A) | |
19 | g.18075331G>A | CA783887041 | IL12RB1 | c.700+418C>T (n.700+418C>T) c.820+418C>T (n.820+418C>T) c.832+418C>T (n.832+418C>T) c.712+418C>T (n.712+418C>T) c.97+418C>T (n.97+418C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18075331G= | CA2326172572 | IL12RB1 | c.700+418C= (n.700+418C=) c.820+418C= (n.820+418C=) c.832+418C= (n.832+418C=) c.712+418C= (n.712+418C=) c.97+418C= (n.97+418C=) | |
19 | g.18075332A= | CA2326172573 | IL12RB1 | c.700+417T= (n.700+417T=) c.820+417T= (n.820+417T=) c.832+417T= (n.832+417T=) c.712+417T= (n.712+417T=) c.97+417T= (n.97+417T=) | |
19 | g.18075332A>C | CA994184697 | IL12RB1 | c.700+417T>G (n.700+417T>G) c.820+417T>G (n.820+417T>G) c.832+417T>G (n.832+417T>G) c.712+417T>G (n.712+417T>G) c.97+417T>G (n.97+417T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18075335C>A | CA2326172575 | IL12RB1 | c.700+414G>T (n.700+414G>T) c.820+414G>T (n.820+414G>T) c.832+414G>T (n.832+414G>T) c.712+414G>T (n.712+414G>T) c.97+414G>T (n.97+414G>T) | dbSNP |
19 | g.18075335C= | CA2326172574 | IL12RB1 | c.700+414G= (n.700+414G=) c.820+414G= (n.820+414G=) c.832+414G= (n.832+414G=) c.712+414G= (n.712+414G=) c.97+414G= (n.97+414G=) | |
19 | g.18075337T>C | CA2326172577 | IL12RB1 | c.700+412A>G (n.700+412A>G) c.820+412A>G (n.820+412A>G) c.832+412A>G (n.832+412A>G) c.712+412A>G (n.712+412A>G) c.97+412A>G (n.97+412A>G) | dbSNP |
19 | g.18075337T= | CA2326172576 | IL12RB1 | c.700+412A= (n.700+412A=) c.820+412A= (n.820+412A=) c.832+412A= (n.832+412A=) c.712+412A= (n.712+412A=) c.97+412A= (n.97+412A=) | |
19 | g.18075345C= | CA2326172578 | IL12RB1 | c.700+404G= (n.700+404G=) c.820+404G= (n.820+404G=) c.832+404G= (n.832+404G=) c.712+404G= (n.712+404G=) c.97+404G= (n.97+404G=) | |
19 | g.18075345C>G | CA2326172579 | IL12RB1 | c.700+404G>C (n.700+404G>C) c.820+404G>C (n.820+404G>C) c.832+404G>C (n.832+404G>C) c.712+404G>C (n.712+404G>C) c.97+404G>C (n.97+404G>C) | dbSNP |
19 | g.18075345C>T | CA2326172580 | IL12RB1 | c.700+404G>A (n.700+404G>A) c.820+404G>A (n.820+404G>A) c.832+404G>A (n.832+404G>A) c.712+404G>A (n.712+404G>A) c.97+404G>A (n.97+404G>A) | dbSNP |
19 | g.18075346C= | CA2326172581 | IL12RB1 | c.700+403G= (n.700+403G=) c.820+403G= (n.820+403G=) c.832+403G= (n.832+403G=) c.712+403G= (n.712+403G=) c.97+403G= (n.97+403G=) | |
19 | g.18075346C>T | CA2326172582 | IL12RB1 | c.700+403G>A (n.700+403G>A) c.820+403G>A (n.820+403G>A) c.832+403G>A (n.832+403G>A) c.712+403G>A (n.712+403G>A) c.97+403G>A (n.97+403G>A) | dbSNP |
19 | g.18075347A= | CA2326172584 | IL12RB1 | c.700+402T= (n.700+402T=) c.820+402T= (n.820+402T=) c.832+402T= (n.832+402T=) c.712+402T= (n.712+402T=) c.97+402T= (n.97+402T=) | |
19 | g.18075347A>C | CA2326172585 | IL12RB1 | c.700+402T>G (n.700+402T>G) c.820+402T>G (n.820+402T>G) c.832+402T>G (n.832+402T>G) c.712+402T>G (n.712+402T>G) c.97+402T>G (n.97+402T>G) | dbSNP |
19 | g.18075347A>G | CA2326172583 | IL12RB1 | c.700+402T>C (n.700+402T>C) c.820+402T>C (n.820+402T>C) c.832+402T>C (n.832+402T>C) c.712+402T>C (n.712+402T>C) c.97+402T>C (n.97+402T>C) | dbSNP |
19 | g.18075348C= | CA2326172586 | IL12RB1 | c.700+401G= (n.700+401G=) c.820+401G= (n.820+401G=) c.832+401G= (n.832+401G=) c.712+401G= (n.712+401G=) c.97+401G= (n.97+401G=) | |
19 | g.18075348C>T | CA306164024 | IL12RB1 | c.700+401G>A (n.700+401G>A) c.820+401G>A (n.820+401G>A) c.832+401G>A (n.832+401G>A) c.712+401G>A (n.712+401G>A) c.97+401G>A (n.97+401G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18075349C= | CA2326172587 | IL12RB1 | c.700+400G= (n.700+400G=) c.820+400G= (n.820+400G=) c.832+400G= (n.832+400G=) c.712+400G= (n.712+400G=) c.97+400G= (n.97+400G=) | |
19 | g.18075349C>G | CA2326172588 | IL12RB1 | c.700+400G>C (n.700+400G>C) c.820+400G>C (n.820+400G>C) c.832+400G>C (n.832+400G>C) c.712+400G>C (n.712+400G>C) c.97+400G>C (n.97+400G>C) | dbSNP |
19 | g.18075350T>A | CA2326172590 | IL12RB1 | c.700+399A>T (n.700+399A>T) c.820+399A>T (n.820+399A>T) c.832+399A>T (n.832+399A>T) c.712+399A>T (n.712+399A>T) c.97+399A>T (n.97+399A>T) | dbSNP |
19 | g.18075350T= | CA2326172589 | IL12RB1 | c.700+399A= (n.700+399A=) c.820+399A= (n.820+399A=) c.832+399A= (n.832+399A=) c.712+399A= (n.712+399A=) c.97+399A= (n.97+399A=) | |
19 | g.18075353C>A | CA994184698 | IL12RB1 | c.700+396G>T (n.700+396G>T) c.820+396G>T (n.820+396G>T) c.832+396G>T (n.832+396G>T) c.712+396G>T (n.712+396G>T) c.97+396G>T (n.97+396G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18075353C= | CA2326172591 | IL12RB1 | c.700+396G= (n.700+396G=) c.820+396G= (n.820+396G=) c.832+396G= (n.832+396G=) c.712+396G= (n.712+396G=) c.97+396G= (n.97+396G=) | |
19 | g.18075353C>T | CA306164025 | IL12RB1 | c.700+396G>A (n.700+396G>A) c.820+396G>A (n.820+396G>A) c.832+396G>A (n.832+396G>A) c.712+396G>A (n.712+396G>A) c.97+396G>A (n.97+396G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18075354G>A | CA306164026 | IL12RB1 | c.700+395C>T (n.700+395C>T) c.820+395C>T (n.820+395C>T) c.832+395C>T (n.832+395C>T) c.712+395C>T (n.712+395C>T) c.97+395C>T (n.97+395C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18075354G= | CA2326172592 | IL12RB1 | c.700+395C= (n.700+395C=) c.820+395C= (n.820+395C=) c.832+395C= (n.832+395C=) c.712+395C= (n.712+395C=) c.97+395C= (n.97+395C=) | |
19 | g.18075355G>C | CA2735856532 | IL12RB1 | c.700+394C>G (n.700+394C>G) c.820+394C>G (n.820+394C>G) c.832+394C>G (n.832+394C>G) c.712+394C>G (n.712+394C>G) c.97+394C>G (n.97+394C>G) | dbSNP |
19 | g.18075362G>A | CA632093939 | IL12RB1 | c.700+387C>T (n.700+387C>T) c.820+387C>T (n.820+387C>T) c.832+387C>T (n.832+387C>T) c.712+387C>T (n.712+387C>T) c.97+387C>T (n.97+387C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18075362G= | CA2326172593 | IL12RB1 | c.700+387C= (n.700+387C=) c.820+387C= (n.820+387C=) c.832+387C= (n.832+387C=) c.712+387C= (n.712+387C=) c.97+387C= (n.97+387C=) | |
19 | g.18075363G>C | CA994184701 | IL12RB1 | c.700+386C>G (n.700+386C>G) c.820+386C>G (n.820+386C>G) c.832+386C>G (n.832+386C>G) c.712+386C>G (n.712+386C>G) c.97+386C>G (n.97+386C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18075363G= | CA2326172594 | IL12RB1 | c.700+386C= (n.700+386C=) c.820+386C= (n.820+386C=) c.832+386C= (n.832+386C=) c.712+386C= (n.712+386C=) c.97+386C= (n.97+386C=) | |
19 | g.18075364G>A | CA306164027 | IL12RB1 | c.700+385C>T (n.700+385C>T) c.820+385C>T (n.820+385C>T) c.832+385C>T (n.832+385C>T) c.712+385C>T (n.712+385C>T) c.97+385C>T (n.97+385C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18075364G= | CA2326172595 | IL12RB1 | c.700+385C= (n.700+385C=) c.820+385C= (n.820+385C=) c.832+385C= (n.832+385C=) c.712+385C= (n.712+385C=) c.97+385C= (n.97+385C=) | |
19 | g.18075368C= | CA2326172596 | IL12RB1 | c.700+381G= (n.700+381G=) c.820+381G= (n.820+381G=) c.832+381G= (n.832+381G=) c.712+381G= (n.712+381G=) c.97+381G= (n.97+381G=) | |
19 | g.18075368C>T | CA2326172597 | IL12RB1 | c.700+381G>A (n.700+381G>A) c.820+381G>A (n.820+381G>A) c.832+381G>A (n.832+381G>A) c.712+381G>A (n.712+381G>A) c.97+381G>A (n.97+381G>A) | dbSNP |
19 | g.18075372T>C | CA306164028 | IL12RB1 | c.700+377A>G (n.700+377A>G) c.820+377A>G (n.820+377A>G) c.832+377A>G (n.832+377A>G) c.712+377A>G (n.712+377A>G) c.97+377A>G (n.97+377A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18075372T= | CA2326172598 | IL12RB1 | c.700+377A= (n.700+377A=) c.820+377A= (n.820+377A=) c.832+377A= (n.832+377A=) c.712+377A= (n.712+377A=) c.97+377A= (n.97+377A=) | |
19 | g.18075380C>A | CA783887051 | IL12RB1 | c.700+369G>T (n.700+369G>T) c.820+369G>T (n.820+369G>T) c.832+369G>T (n.832+369G>T) c.712+369G>T (n.712+369G>T) c.97+369G>T (n.97+369G>T) | dbSNP |
19 | g.18075380C= | CA2326172599 | IL12RB1 | c.700+369G= (n.700+369G=) c.820+369G= (n.820+369G=) c.832+369G= (n.832+369G=) c.712+369G= (n.712+369G=) c.97+369G= (n.97+369G=) | |
19 | g.18075382T>C | CA994184706 | IL12RB1 | c.700+367A>G (n.700+367A>G) c.820+367A>G (n.820+367A>G) c.832+367A>G (n.832+367A>G) c.712+367A>G (n.712+367A>G) c.97+367A>G (n.97+367A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18075382T= | CA2326172600 | IL12RB1 | c.700+367A= (n.700+367A=) c.820+367A= (n.820+367A=) c.832+367A= (n.832+367A=) c.712+367A= (n.712+367A=) c.97+367A= (n.97+367A=) | |
19 | g.18075386A= | CA2326172601 | IL12RB1 | c.700+363T= (n.700+363T=) c.820+363T= (n.820+363T=) c.832+363T= (n.832+363T=) c.712+363T= (n.712+363T=) c.97+363T= (n.97+363T=) | |
19 | g.18075386A>G | CA783887053 | IL12RB1 | c.700+363T>C (n.700+363T>C) c.820+363T>C (n.820+363T>C) c.832+363T>C (n.832+363T>C) c.712+363T>C (n.712+363T>C) c.97+363T>C (n.97+363T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18075387A= | CA2326172602 | IL12RB1 | c.700+362T= (n.700+362T=) c.820+362T= (n.820+362T=) c.832+362T= (n.832+362T=) c.712+362T= (n.712+362T=) c.97+362T= (n.97+362T=) | |
19 | g.18075387A>G | CA2326172603 | IL12RB1 | c.700+362T>C (n.700+362T>C) c.820+362T>C (n.820+362T>C) c.832+362T>C (n.832+362T>C) c.712+362T>C (n.712+362T>C) c.97+362T>C (n.97+362T>C) | dbSNP |
19 | g.18075389T>A | CA2326172604 | IL12RB1 | c.700+360A>T (n.700+360A>T) c.820+360A>T (n.820+360A>T) c.832+360A>T (n.832+360A>T) c.712+360A>T (n.712+360A>T) c.97+360A>T (n.97+360A>T) | dbSNP |
19 | g.18075389T= | CA2326172605 | IL12RB1 | c.700+360A= (n.700+360A=) c.820+360A= (n.820+360A=) c.832+360A= (n.832+360A=) c.712+360A= (n.712+360A=) c.97+360A= (n.97+360A=) | |
19 | g.18075391G>A | CA2326172607 | IL12RB1 | c.700+358C>T (n.700+358C>T) c.820+358C>T (n.820+358C>T) c.832+358C>T (n.832+358C>T) c.712+358C>T (n.712+358C>T) c.97+358C>T (n.97+358C>T) | dbSNP |
19 | g.18075391G= | CA2326172606 | IL12RB1 | c.700+358C= (n.700+358C=) c.820+358C= (n.820+358C=) c.832+358C= (n.832+358C=) c.712+358C= (n.712+358C=) c.97+358C= (n.97+358C=) | |
19 | g.18075392C>T | CA2581997857 | IL12RB1 | c.700+357G>A (n.700+357G>A) c.820+357G>A (n.820+357G>A) c.832+357G>A (n.832+357G>A) c.712+357G>A (n.712+357G>A) c.97+357G>A (n.97+357G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18075393T>G | CA994184709 | IL12RB1 | c.700+356A>C (n.700+356A>C) c.820+356A>C (n.820+356A>C) c.832+356A>C (n.832+356A>C) c.712+356A>C (n.712+356A>C) c.97+356A>C (n.97+356A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18075393T= | CA2326172608 | IL12RB1 | c.700+356A= (n.700+356A=) c.820+356A= (n.820+356A=) c.832+356A= (n.832+356A=) c.712+356A= (n.712+356A=) c.97+356A= (n.97+356A=) | |
19 | g.18075402A= | CA2326172609 | IL12RB1 | c.700+347T= (n.700+347T=) c.820+347T= (n.820+347T=) c.832+347T= (n.832+347T=) c.712+347T= (n.712+347T=) c.97+347T= (n.97+347T=) | |
19 | g.18075402A>G | CA2326172610 | IL12RB1 | c.700+347T>C (n.700+347T>C) c.820+347T>C (n.820+347T>C) c.832+347T>C (n.832+347T>C) c.712+347T>C (n.712+347T>C) c.97+347T>C (n.97+347T>C) | dbSNP |
19 | g.18075405C= | CA2326172611 | IL12RB1 | c.700+344G= (n.700+344G=) c.820+344G= (n.820+344G=) c.832+344G= (n.832+344G=) c.712+344G= (n.712+344G=) c.97+344G= (n.97+344G=) | |
19 | g.18075405C>T | CA2326172612 | IL12RB1 | c.700+344G>A (n.700+344G>A) c.820+344G>A (n.820+344G>A) c.832+344G>A (n.832+344G>A) c.712+344G>A (n.712+344G>A) c.97+344G>A (n.97+344G>A) | dbSNP |
19 | g.18075406T>G | CA994184711 | IL12RB1 | c.700+343A>C (n.700+343A>C) c.820+343A>C (n.820+343A>C) c.832+343A>C (n.832+343A>C) c.712+343A>C (n.712+343A>C) c.97+343A>C (n.97+343A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |