| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.18069493C>A | CA2583510240 | IL12RB1 | c.1189+53G>T (n.1189+53G>T) c.1309+53G>T (n.1309+53G>T) c.1342+53G>T (n.1342+53G>T) c.1330+53G>T (n.1330+53G>T) c.1321+53G>T (n.1321+53G>T) c.1222+53G>T (n.1222+53G>T) c.1210+53G>T (n.1210+53G>T) c.607+53G>T (n.607+53G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069493C>T | CA2583510241 | IL12RB1 | c.1189+53G>A (n.1189+53G>A) c.1309+53G>A (n.1309+53G>A) c.1342+53G>A (n.1342+53G>A) c.1330+53G>A (n.1330+53G>A) c.1321+53G>A (n.1321+53G>A) c.1222+53G>A (n.1222+53G>A) c.1210+53G>A (n.1210+53G>A) c.607+53G>A (n.607+53G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069494T>C | CA2583510242 | IL12RB1 | c.1189+52A>G (n.1189+52A>G) c.1309+52A>G (n.1309+52A>G) c.1342+52A>G (n.1342+52A>G) c.1330+52A>G (n.1330+52A>G) c.1321+52A>G (n.1321+52A>G) c.1222+52A>G (n.1222+52A>G) c.1210+52A>G (n.1210+52A>G) c.607+52A>G (n.607+52A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069494T>G | CA2583510243 | IL12RB1 | c.1189+52A>C (n.1189+52A>C) c.1309+52A>C (n.1309+52A>C) c.1342+52A>C (n.1342+52A>C) c.1330+52A>C (n.1330+52A>C) c.1321+52A>C (n.1321+52A>C) c.1222+52A>C (n.1222+52A>C) c.1210+52A>C (n.1210+52A>C) c.607+52A>C (n.607+52A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069494_18069495insCCATATGCCAATGTAATAGCAGTCCGTGCTGAAGATGTAAATAATGAAACATATAAAAAATTATTGTCTATTTACCAATCTGAACCAGTACGC | CA2529271350 | IL12RB1 | c.1189+51_1189+52insGCGTACTGGTTCAGATTGGTAAATAGACAATAATTTTTTATATGTTTCATTATTTACATCTTCAGCACGGACTGCTATTACATTGGCATATGG (n.1189+51_1189+52insGCGTACTGGTTCAGATTGGTAAATAGACAATAATTTTTTATATGTTTCATTATTTACATCTTCAGCACGGACTGCTATTACATTGGCATATGG) c.1309+51_1309+52insGCGTACTGGTTCAGATTGGTAAATAGACAATAATTTTTTATATGTTTCATTATTTACATCTTCAGCACGGACTGCTATTACATTGGCATATGG (n.1309+51_1309+52insGCGTACTGGTTCAGATTGGTAAATAGACAATAATTTTTTATATGTTTCATTATTTACATCTTCAGCACGGACTGCTATTACATTGGCATATGG) c.1342+51_1342+52insGCGTACTGGTTCAGATTGGTAAATAGACAATAATTTTTTATATGTTTCATTATTTACATCTTCAGCACGGACTGCTATTACATTGGCATATGG (n.1342+51_1342+52insGCGTACTGGTTCAGATTGGTAAATAGACAATAATTTTTTATATGTTTCATTATTTACATCTTCAGCACGGACTGCTATTACATTGGCATATGG) c.1330+51_1330+52insGCGTACTGGTTCAGATTGGTAAATAGACAATAATTTTTTATATGTTTCATTATTTACATCTTCAGCACGGACTGCTATTACATTGGCATATGG (n.1330+51_1330+52insGCGTACTGGTTCAGATTGGTAAATAGACAATAATTTTTTATATGTTTCATTATTTACATCTTCAGCACGGACTGCTATTACATTGGCATATGG) c.1321+51_1321+52insGCGTACTGGTTCAGATTGGTAAATAGACAATAATTTTTTATATGTTTCATTATTTACATCTTCAGCACGGACTGCTATTACATTGGCATATGG (n.1321+51_1321+52insGCGTACTGGTTCAGATTGGTAAATAGACAATAATTTTTTATATGTTTCATTATTTACATCTTCAGCACGGACTGCTATTACATTGGCATATGG) c.1222+51_1222+52insGCGTACTGGTTCAGATTGGTAAATAGACAATAATTTTTTATATGTTTCATTATTTACATCTTCAGCACGGACTGCTATTACATTGGCATATGG (n.1222+51_1222+52insGCGTACTGGTTCAGATTGGTAAATAGACAATAATTTTTTATATGTTTCATTATTTACATCTTCAGCACGGACTGCTATTACATTGGCATATGG) c.1210+51_1210+52insGCGTACTGGTTCAGATTGGTAAATAGACAATAATTTTTTATATGTTTCATTATTTACATCTTCAGCACGGACTGCTATTACATTGGCATATGG (n.1210+51_1210+52insGCGTACTGGTTCAGATTGGTAAATAGACAATAATTTTTTATATGTTTCATTATTTACATCTTCAGCACGGACTGCTATTACATTGGCATATGG) c.607+51_607+52insGCGTACTGGTTCAGATTGGTAAATAGACAATAATTTTTTATATGTTTCATTATTTACATCTTCAGCACGGACTGCTATTACATTGGCATATGG (n.607+51_607+52insGCGTACTGGTTCAGATTGGTAAATAGACAATAATTTTTTATATGTTTCATTATTTACATCTTCAGCACGGACTGCTATTACATTGGCATATGG) | |
| 19 | g.18069498del | CA2576772371 | IL12RB1 | c.1189+51del (n.1189+51del) c.1309+51del (n.1309+51del) c.1342+51del (n.1342+51del) c.1330+51del (n.1330+51del) c.1321+51del (n.1321+51del) c.1222+51del (n.1222+51del) c.1210+51del (n.1210+51del) c.607+51del (n.607+51del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069496A>C | CA657469517 | IL12RB1 | c.1189+50T>G (n.1189+50T>G) c.1309+50T>G (n.1309+50T>G) c.1342+50T>G (n.1342+50T>G) c.1330+50T>G (n.1330+50T>G) c.1321+50T>G (n.1321+50T>G) c.1222+50T>G (n.1222+50T>G) c.1210+50T>G (n.1210+50T>G) c.607+50T>G (n.607+50T>G) | COSMIC |
| 19 | g.18069498A>G | CA2583510244 | IL12RB1 | c.1189+48T>C (n.1189+48T>C) c.1309+48T>C (n.1309+48T>C) c.1342+48T>C (n.1342+48T>C) c.1330+48T>C (n.1330+48T>C) c.1321+48T>C (n.1321+48T>C) c.1222+48T>C (n.1222+48T>C) c.1210+48T>C (n.1210+48T>C) c.607+48T>C (n.607+48T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069499G>A | CA306162740 | IL12RB1 | c.1189+47C>T (n.1189+47C>T) c.1309+47C>T (n.1309+47C>T) c.1342+47C>T (n.1342+47C>T) c.1330+47C>T (n.1330+47C>T) c.1321+47C>T (n.1321+47C>T) c.1222+47C>T (n.1222+47C>T) c.1210+47C>T (n.1210+47C>T) c.607+47C>T (n.607+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069499G= | CA2326169790 | IL12RB1 | c.1189+47C= (n.1189+47C=) c.1309+47C= (n.1309+47C=) c.1342+47C= (n.1342+47C=) c.1330+47C= (n.1330+47C=) c.1321+47C= (n.1321+47C=) c.1222+47C= (n.1222+47C=) c.1210+47C= (n.1210+47C=) c.607+47C= (n.607+47C=) | |
| 19 | g.18069499G>T | CA632136919 | IL12RB1 | c.1189+47C>A (n.1189+47C>A) c.1309+47C>A (n.1309+47C>A) c.1342+47C>A (n.1342+47C>A) c.1330+47C>A (n.1330+47C>A) c.1321+47C>A (n.1321+47C>A) c.1222+47C>A (n.1222+47C>A) c.1210+47C>A (n.1210+47C>A) c.607+47C>A (n.607+47C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069500G>A | CA632136920 | IL12RB1 | c.1189+46C>T (n.1189+46C>T) c.1309+46C>T (n.1309+46C>T) c.1342+46C>T (n.1342+46C>T) c.1330+46C>T (n.1330+46C>T) c.1321+46C>T (n.1321+46C>T) c.1222+46C>T (n.1222+46C>T) c.1210+46C>T (n.1210+46C>T) c.607+46C>T (n.607+46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069500G= | CA2326169791 | IL12RB1 | c.1189+46C= (n.1189+46C=) c.1309+46C= (n.1309+46C=) c.1342+46C= (n.1342+46C=) c.1330+46C= (n.1330+46C=) c.1321+46C= (n.1321+46C=) c.1222+46C= (n.1222+46C=) c.1210+46C= (n.1210+46C=) c.607+46C= (n.607+46C=) | |
| 19 | g.18069500G>T | CA306162746 | IL12RB1 | c.1189+46C>A (n.1189+46C>A) c.1309+46C>A (n.1309+46C>A) c.1342+46C>A (n.1342+46C>A) c.1330+46C>A (n.1330+46C>A) c.1321+46C>A (n.1321+46C>A) c.1222+46C>A (n.1222+46C>A) c.1210+46C>A (n.1210+46C>A) c.607+46C>A (n.607+46C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069501G>A | CA2583510245 | IL12RB1 | c.1189+45C>T (n.1189+45C>T) c.1309+45C>T (n.1309+45C>T) c.1342+45C>T (n.1342+45C>T) c.1330+45C>T (n.1330+45C>T) c.1321+45C>T (n.1321+45C>T) c.1222+45C>T (n.1222+45C>T) c.1210+45C>T (n.1210+45C>T) c.607+45C>T (n.607+45C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069501G>C | CA2569605044 | IL12RB1 | c.1189+45C>G (n.1189+45C>G) c.1309+45C>G (n.1309+45C>G) c.1342+45C>G (n.1342+45C>G) c.1330+45C>G (n.1330+45C>G) c.1321+45C>G (n.1321+45C>G) c.1222+45C>G (n.1222+45C>G) c.1210+45C>G (n.1210+45C>G) c.607+45C>G (n.607+45C>G) | |
| 19 | g.18069501G>T | CA2583510246 | IL12RB1 | c.1189+45C>A (n.1189+45C>A) c.1309+45C>A (n.1309+45C>A) c.1342+45C>A (n.1342+45C>A) c.1330+45C>A (n.1330+45C>A) c.1321+45C>A (n.1321+45C>A) c.1222+45C>A (n.1222+45C>A) c.1210+45C>A (n.1210+45C>A) c.607+45C>A (n.607+45C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069502A= | CA2326169792 | IL12RB1 | c.1189+44T= (n.1189+44T=) c.1309+44T= (n.1309+44T=) c.1342+44T= (n.1342+44T=) c.1330+44T= (n.1330+44T=) c.1321+44T= (n.1321+44T=) c.1222+44T= (n.1222+44T=) c.1210+44T= (n.1210+44T=) c.607+44T= (n.607+44T=) | |
| 19 | g.18069502A>C | CA306162748 | IL12RB1 | c.1189+44T>G (n.1189+44T>G) c.1309+44T>G (n.1309+44T>G) c.1342+44T>G (n.1342+44T>G) c.1330+44T>G (n.1330+44T>G) c.1321+44T>G (n.1321+44T>G) c.1222+44T>G (n.1222+44T>G) c.1210+44T>G (n.1210+44T>G) c.607+44T>G (n.607+44T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069503G>A | CA2583510248 | IL12RB1 | c.1189+43C>T (n.1189+43C>T) c.1309+43C>T (n.1309+43C>T) c.1342+43C>T (n.1342+43C>T) c.1330+43C>T (n.1330+43C>T) c.1321+43C>T (n.1321+43C>T) c.1222+43C>T (n.1222+43C>T) c.1210+43C>T (n.1210+43C>T) c.607+43C>T (n.607+43C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069503G>T | CA2583510249 | IL12RB1 | c.1189+43C>A (n.1189+43C>A) c.1309+43C>A (n.1309+43C>A) c.1342+43C>A (n.1342+43C>A) c.1330+43C>A (n.1330+43C>A) c.1321+43C>A (n.1321+43C>A) c.1222+43C>A (n.1222+43C>A) c.1210+43C>A (n.1210+43C>A) c.607+43C>A (n.607+43C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069505del | CA2583510247 | IL12RB1 | c.1189+43del (n.1189+43del) c.1309+43del (n.1309+43del) c.1342+43del (n.1342+43del) c.1330+43del (n.1330+43del) c.1321+43del (n.1321+43del) c.1222+43del (n.1222+43del) c.1210+43del (n.1210+43del) c.607+43del (n.607+43del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069504G>A | CA783899746 | IL12RB1 | c.1189+42C>T (n.1189+42C>T) c.1309+42C>T (n.1309+42C>T) c.1342+42C>T (n.1342+42C>T) c.1330+42C>T (n.1330+42C>T) c.1321+42C>T (n.1321+42C>T) c.1222+42C>T (n.1222+42C>T) c.1210+42C>T (n.1210+42C>T) c.607+42C>T (n.607+42C>T) | dbSNP |
| 19 | g.18069504G= | CA2326169793 | IL12RB1 | c.1189+42C= (n.1189+42C=) c.1309+42C= (n.1309+42C=) c.1342+42C= (n.1342+42C=) c.1330+42C= (n.1330+42C=) c.1321+42C= (n.1321+42C=) c.1222+42C= (n.1222+42C=) c.1210+42C= (n.1210+42C=) c.607+42C= (n.607+42C=) | |
| 19 | g.18069504_18069505insT | CA632136921 | IL12RB1 | c.1189+41_1189+42insA (n.1189+41_1189+42insA) c.1309+41_1309+42insA (n.1309+41_1309+42insA) c.1342+41_1342+42insA (n.1342+41_1342+42insA) c.1330+41_1330+42insA (n.1330+41_1330+42insA) c.1321+41_1321+42insA (n.1321+41_1321+42insA) c.1222+41_1222+42insA (n.1222+41_1222+42insA) c.1210+41_1210+42insA (n.1210+41_1210+42insA) c.607+41_607+42insA (n.607+41_607+42insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069505G>A | CA2583510250 | IL12RB1 | c.1189+41C>T (n.1189+41C>T) c.1309+41C>T (n.1309+41C>T) c.1342+41C>T (n.1342+41C>T) c.1330+41C>T (n.1330+41C>T) c.1321+41C>T (n.1321+41C>T) c.1222+41C>T (n.1222+41C>T) c.1210+41C>T (n.1210+41C>T) c.607+41C>T (n.607+41C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069505G>T | CA2583510251 | IL12RB1 | c.1189+41C>A (n.1189+41C>A) c.1309+41C>A (n.1309+41C>A) c.1342+41C>A (n.1342+41C>A) c.1330+41C>A (n.1330+41C>A) c.1321+41C>A (n.1321+41C>A) c.1222+41C>A (n.1222+41C>A) c.1210+41C>A (n.1210+41C>A) c.607+41C>A (n.607+41C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069505_18069507delinsGCA | CA2326169794 | IL12RB1 | c.1189+39_1189+41delinsTGC (n.1189+39_1189+41delinsTGC) c.1309+39_1309+41delinsTGC (n.1309+39_1309+41delinsTGC) c.1342+39_1342+41delinsTGC (n.1342+39_1342+41delinsTGC) c.1330+39_1330+41delinsTGC (n.1330+39_1330+41delinsTGC) c.1321+39_1321+41delinsTGC (n.1321+39_1321+41delinsTGC) c.1222+39_1222+41delinsTGC (n.1222+39_1222+41delinsTGC) c.1210+39_1210+41delinsTGC (n.1210+39_1210+41delinsTGC) c.607+39_607+41delinsTGC (n.607+39_607+41delinsTGC) | |
| 19 | g.18069506C>A | CA2583510252 | IL12RB1 | c.1189+40G>T (n.1189+40G>T) c.1309+40G>T (n.1309+40G>T) c.1342+40G>T (n.1342+40G>T) c.1330+40G>T (n.1330+40G>T) c.1321+40G>T (n.1321+40G>T) c.1222+40G>T (n.1222+40G>T) c.1210+40G>T (n.1210+40G>T) c.607+40G>T (n.607+40G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069506C>T | CA2583510253 | IL12RB1 | c.1189+40G>A (n.1189+40G>A) c.1309+40G>A (n.1309+40G>A) c.1342+40G>A (n.1342+40G>A) c.1330+40G>A (n.1330+40G>A) c.1321+40G>A (n.1321+40G>A) c.1222+40G>A (n.1222+40G>A) c.1210+40G>A (n.1210+40G>A) c.607+40G>A (n.607+40G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069508_18069509del | CA632136922 | IL12RB1 | c.1189+39_1189+40del (n.1189+39_1189+40del) c.1309+39_1309+40del (n.1309+39_1309+40del) c.1342+39_1342+40del (n.1342+39_1342+40del) c.1330+39_1330+40del (n.1330+39_1330+40del) c.1321+39_1321+40del (n.1321+39_1321+40del) c.1222+39_1222+40del (n.1222+39_1222+40del) c.1210+39_1210+40del (n.1210+39_1210+40del) c.607+39_607+40del (n.607+39_607+40del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069507A>T | CA2583510254 | IL12RB1 | c.1189+39T>A (n.1189+39T>A) c.1309+39T>A (n.1309+39T>A) c.1342+39T>A (n.1342+39T>A) c.1330+39T>A (n.1330+39T>A) c.1321+39T>A (n.1321+39T>A) c.1222+39T>A (n.1222+39T>A) c.1210+39T>A (n.1210+39T>A) c.607+39T>A (n.607+39T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069508C>A | CA2583510255 | IL12RB1 | c.1189+38G>T (n.1189+38G>T) c.1309+38G>T (n.1309+38G>T) c.1342+38G>T (n.1342+38G>T) c.1330+38G>T (n.1330+38G>T) c.1321+38G>T (n.1321+38G>T) c.1222+38G>T (n.1222+38G>T) c.1210+38G>T (n.1210+38G>T) c.607+38G>T (n.607+38G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069508C= | CA2326169795 | IL12RB1 | c.1189+38G= (n.1189+38G=) c.1309+38G= (n.1309+38G=) c.1342+38G= (n.1342+38G=) c.1330+38G= (n.1330+38G=) c.1321+38G= (n.1321+38G=) c.1222+38G= (n.1222+38G=) c.1210+38G= (n.1210+38G=) c.607+38G= (n.607+38G=) | |
| 19 | g.18069508C>G | CA9304931 | IL12RB1 | c.1189+38G>C (n.1189+38G>C) c.1309+38G>C (n.1309+38G>C) c.1342+38G>C (n.1342+38G>C) c.1330+38G>C (n.1330+38G>C) c.1321+38G>C (n.1321+38G>C) c.1222+38G>C (n.1222+38G>C) c.1210+38G>C (n.1210+38G>C) c.607+38G>C (n.607+38G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069508C>T | CA994181268 | IL12RB1 | c.1189+38G>A (n.1189+38G>A) c.1309+38G>A (n.1309+38G>A) c.1342+38G>A (n.1342+38G>A) c.1330+38G>A (n.1330+38G>A) c.1321+38G>A (n.1321+38G>A) c.1222+38G>A (n.1222+38G>A) c.1210+38G>A (n.1210+38G>A) c.607+38G>A (n.607+38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069509_18069512delinsAGAG | CA2326169796 | IL12RB1 | c.1189+34_1189+37delinsCTCT (n.1189+34_1189+37delinsCTCT) c.1309+34_1309+37delinsCTCT (n.1309+34_1309+37delinsCTCT) c.1342+34_1342+37delinsCTCT (n.1342+34_1342+37delinsCTCT) c.1330+34_1330+37delinsCTCT (n.1330+34_1330+37delinsCTCT) c.1321+34_1321+37delinsCTCT (n.1321+34_1321+37delinsCTCT) c.1222+34_1222+37delinsCTCT (n.1222+34_1222+37delinsCTCT) c.1210+34_1210+37delinsCTCT (n.1210+34_1210+37delinsCTCT) c.607+34_607+37delinsCTCT (n.607+34_607+37delinsCTCT) | |
| 19 | g.18069510G>A | CA2576772372 | IL12RB1 | c.1189+36C>T (n.1189+36C>T) c.1309+36C>T (n.1309+36C>T) c.1342+36C>T (n.1342+36C>T) c.1330+36C>T (n.1330+36C>T) c.1321+36C>T (n.1321+36C>T) c.1222+36C>T (n.1222+36C>T) c.1210+36C>T (n.1210+36C>T) c.607+36C>T (n.607+36C>T) | |
| 19 | g.18069510G>T | CA2583510256 | IL12RB1 | c.1189+36C>A (n.1189+36C>A) c.1309+36C>A (n.1309+36C>A) c.1342+36C>A (n.1342+36C>A) c.1330+36C>A (n.1330+36C>A) c.1321+36C>A (n.1321+36C>A) c.1222+36C>A (n.1222+36C>A) c.1210+36C>A (n.1210+36C>A) c.607+36C>A (n.607+36C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069514_18069516del | CA2326169797 | IL12RB1 | c.1189+34_1189+36del (n.1189+34_1189+36del) c.1309+34_1309+36del (n.1309+34_1309+36del) c.1342+34_1342+36del (n.1342+34_1342+36del) c.1330+34_1330+36del (n.1330+34_1330+36del) c.1321+34_1321+36del (n.1321+34_1321+36del) c.1222+34_1222+36del (n.1222+34_1222+36del) c.1210+34_1210+36del (n.1210+34_1210+36del) c.607+34_607+36del (n.607+34_607+36del) | dbSNP |
| 19 | g.18069511A= | CA2326169798 | IL12RB1 | c.1189+35T= (n.1189+35T=) c.1309+35T= (n.1309+35T=) c.1342+35T= (n.1342+35T=) c.1330+35T= (n.1330+35T=) c.1321+35T= (n.1321+35T=) c.1222+35T= (n.1222+35T=) c.1210+35T= (n.1210+35T=) c.607+35T= (n.607+35T=) | |
| 19 | g.18069511A>G | CA2583510257 | IL12RB1 | c.1189+35T>C (n.1189+35T>C) c.1309+35T>C (n.1309+35T>C) c.1342+35T>C (n.1342+35T>C) c.1330+35T>C (n.1330+35T>C) c.1321+35T>C (n.1321+35T>C) c.1222+35T>C (n.1222+35T>C) c.1210+35T>C (n.1210+35T>C) c.607+35T>C (n.607+35T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069511A>T | CA632136923 | IL12RB1 | c.1189+35T>A (n.1189+35T>A) c.1309+35T>A (n.1309+35T>A) c.1342+35T>A (n.1342+35T>A) c.1330+35T>A (n.1330+35T>A) c.1321+35T>A (n.1321+35T>A) c.1222+35T>A (n.1222+35T>A) c.1210+35T>A (n.1210+35T>A) c.607+35T>A (n.607+35T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069512G>T | CA2583510258 | IL12RB1 | c.1189+34C>A (n.1189+34C>A) c.1309+34C>A (n.1309+34C>A) c.1342+34C>A (n.1342+34C>A) c.1330+34C>A (n.1330+34C>A) c.1321+34C>A (n.1321+34C>A) c.1222+34C>A (n.1222+34C>A) c.1210+34C>A (n.1210+34C>A) c.607+34C>A (n.607+34C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069513G>A | CA9304932 | IL12RB1 | c.1189+33C>T (n.1189+33C>T) c.1309+33C>T (n.1309+33C>T) c.1342+33C>T (n.1342+33C>T) c.1330+33C>T (n.1330+33C>T) c.1321+33C>T (n.1321+33C>T) c.1222+33C>T (n.1222+33C>T) c.1210+33C>T (n.1210+33C>T) c.607+33C>T (n.607+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069513G= | CA2326169799 | IL12RB1 | c.1189+33C= (n.1189+33C=) c.1309+33C= (n.1309+33C=) c.1342+33C= (n.1342+33C=) c.1330+33C= (n.1330+33C=) c.1321+33C= (n.1321+33C=) c.1222+33C= (n.1222+33C=) c.1210+33C= (n.1210+33C=) c.607+33C= (n.607+33C=) | |
| 19 | g.18069513G>T | CA2583510259 | IL12RB1 | c.1189+33C>A (n.1189+33C>A) c.1309+33C>A (n.1309+33C>A) c.1342+33C>A (n.1342+33C>A) c.1330+33C>A (n.1330+33C>A) c.1321+33C>A (n.1321+33C>A) c.1222+33C>A (n.1222+33C>A) c.1210+33C>A (n.1210+33C>A) c.607+33C>A (n.607+33C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069514A>G | CA2583510260 | IL12RB1 | c.1189+32T>C (n.1189+32T>C) c.1309+32T>C (n.1309+32T>C) c.1342+32T>C (n.1342+32T>C) c.1330+32T>C (n.1330+32T>C) c.1321+32T>C (n.1321+32T>C) c.1222+32T>C (n.1222+32T>C) c.1210+32T>C (n.1210+32T>C) c.607+32T>C (n.607+32T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069515G>A | CA2583510261 | IL12RB1 | c.1189+31C>T (n.1189+31C>T) c.1309+31C>T (n.1309+31C>T) c.1342+31C>T (n.1342+31C>T) c.1330+31C>T (n.1330+31C>T) c.1321+31C>T (n.1321+31C>T) c.1222+31C>T (n.1222+31C>T) c.1210+31C>T (n.1210+31C>T) c.607+31C>T (n.607+31C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069515G>T | CA2583510262 | IL12RB1 | c.1189+31C>A (n.1189+31C>A) c.1309+31C>A (n.1309+31C>A) c.1342+31C>A (n.1342+31C>A) c.1330+31C>A (n.1330+31C>A) c.1321+31C>A (n.1321+31C>A) c.1222+31C>A (n.1222+31C>A) c.1210+31C>A (n.1210+31C>A) c.607+31C>A (n.607+31C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069516G>A | CA632136924 | IL12RB1 | c.1189+30C>T (n.1189+30C>T) c.1309+30C>T (n.1309+30C>T) c.1342+30C>T (n.1342+30C>T) c.1330+30C>T (n.1330+30C>T) c.1321+30C>T (n.1321+30C>T) c.1222+30C>T (n.1222+30C>T) c.1210+30C>T (n.1210+30C>T) c.607+30C>T (n.607+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069516G= | CA2326169800 | IL12RB1 | c.1189+30C= (n.1189+30C=) c.1309+30C= (n.1309+30C=) c.1342+30C= (n.1342+30C=) c.1330+30C= (n.1330+30C=) c.1321+30C= (n.1321+30C=) c.1222+30C= (n.1222+30C=) c.1210+30C= (n.1210+30C=) c.607+30C= (n.607+30C=) | |
| 19 | g.18069516G>T | CA2583510263 | IL12RB1 | c.1189+30C>A (n.1189+30C>A) c.1309+30C>A (n.1309+30C>A) c.1342+30C>A (n.1342+30C>A) c.1330+30C>A (n.1330+30C>A) c.1321+30C>A (n.1321+30C>A) c.1222+30C>A (n.1222+30C>A) c.1210+30C>A (n.1210+30C>A) c.607+30C>A (n.607+30C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069517G>A | CA2583510265 | IL12RB1 | c.1189+29C>T (n.1189+29C>T) c.1309+29C>T (n.1309+29C>T) c.1342+29C>T (n.1342+29C>T) c.1330+29C>T (n.1330+29C>T) c.1321+29C>T (n.1321+29C>T) c.1222+29C>T (n.1222+29C>T) c.1210+29C>T (n.1210+29C>T) c.607+29C>T (n.607+29C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069517G>C | CA9304933 | IL12RB1 | c.1189+29C>G (n.1189+29C>G) c.1309+29C>G (n.1309+29C>G) c.1342+29C>G (n.1342+29C>G) c.1330+29C>G (n.1330+29C>G) c.1321+29C>G (n.1321+29C>G) c.1222+29C>G (n.1222+29C>G) c.1210+29C>G (n.1210+29C>G) c.607+29C>G (n.607+29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069517G= | CA2326169801 | IL12RB1 | c.1189+29C= (n.1189+29C=) c.1309+29C= (n.1309+29C=) c.1342+29C= (n.1342+29C=) c.1330+29C= (n.1330+29C=) c.1321+29C= (n.1321+29C=) c.1222+29C= (n.1222+29C=) c.1210+29C= (n.1210+29C=) c.607+29C= (n.607+29C=) | |
| 19 | g.18069517G>T | CA2583510264 | IL12RB1 | c.1189+29C>A (n.1189+29C>A) c.1309+29C>A (n.1309+29C>A) c.1342+29C>A (n.1342+29C>A) c.1330+29C>A (n.1330+29C>A) c.1321+29C>A (n.1321+29C>A) c.1222+29C>A (n.1222+29C>A) c.1210+29C>A (n.1210+29C>A) c.607+29C>A (n.607+29C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069518G>A | CA9304934 | IL12RB1 | c.1189+28C>T (n.1189+28C>T) c.1309+28C>T (n.1309+28C>T) c.1342+28C>T (n.1342+28C>T) c.1330+28C>T (n.1330+28C>T) c.1321+28C>T (n.1321+28C>T) c.1222+28C>T (n.1222+28C>T) c.1210+28C>T (n.1210+28C>T) c.607+28C>T (n.607+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069518G= | CA2326169802 | IL12RB1 | c.1189+28C= (n.1189+28C=) c.1309+28C= (n.1309+28C=) c.1342+28C= (n.1342+28C=) c.1330+28C= (n.1330+28C=) c.1321+28C= (n.1321+28C=) c.1222+28C= (n.1222+28C=) c.1210+28C= (n.1210+28C=) c.607+28C= (n.607+28C=) | |
| 19 | g.18069518G>T | CA632136925 | IL12RB1 | c.1189+28C>A (n.1189+28C>A) c.1309+28C>A (n.1309+28C>A) c.1342+28C>A (n.1342+28C>A) c.1330+28C>A (n.1330+28C>A) c.1321+28C>A (n.1321+28C>A) c.1222+28C>A (n.1222+28C>A) c.1210+28C>A (n.1210+28C>A) c.607+28C>A (n.607+28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069519T>A | CA2583510266 | IL12RB1 | c.1189+27A>T (n.1189+27A>T) c.1309+27A>T (n.1309+27A>T) c.1342+27A>T (n.1342+27A>T) c.1330+27A>T (n.1330+27A>T) c.1321+27A>T (n.1321+27A>T) c.1222+27A>T (n.1222+27A>T) c.1210+27A>T (n.1210+27A>T) c.607+27A>T (n.607+27A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069519T>C | CA2583510267 | IL12RB1 | c.1189+27A>G (n.1189+27A>G) c.1309+27A>G (n.1309+27A>G) c.1342+27A>G (n.1342+27A>G) c.1330+27A>G (n.1330+27A>G) c.1321+27A>G (n.1321+27A>G) c.1222+27A>G (n.1222+27A>G) c.1210+27A>G (n.1210+27A>G) c.607+27A>G (n.607+27A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069519T>G | CA2326169804 | IL12RB1 | c.1189+27A>C (n.1189+27A>C) c.1309+27A>C (n.1309+27A>C) c.1342+27A>C (n.1342+27A>C) c.1330+27A>C (n.1330+27A>C) c.1321+27A>C (n.1321+27A>C) c.1222+27A>C (n.1222+27A>C) c.1210+27A>C (n.1210+27A>C) c.607+27A>C (n.607+27A>C) | dbSNP |
| 19 | g.18069519T= | CA2326169803 | IL12RB1 | c.1189+27A= (n.1189+27A=) c.1309+27A= (n.1309+27A=) c.1342+27A= (n.1342+27A=) c.1330+27A= (n.1330+27A=) c.1321+27A= (n.1321+27A=) c.1222+27A= (n.1222+27A=) c.1210+27A= (n.1210+27A=) c.607+27A= (n.607+27A=) | |
| 19 | g.18069520A>G | CA2583510268 | IL12RB1 | c.1189+26T>C (n.1189+26T>C) c.1309+26T>C (n.1309+26T>C) c.1342+26T>C (n.1342+26T>C) c.1330+26T>C (n.1330+26T>C) c.1321+26T>C (n.1321+26T>C) c.1222+26T>C (n.1222+26T>C) c.1210+26T>C (n.1210+26T>C) c.607+26T>C (n.607+26T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069521G>T | CA2583510269 | IL12RB1 | c.1189+25C>A (n.1189+25C>A) c.1309+25C>A (n.1309+25C>A) c.1342+25C>A (n.1342+25C>A) c.1330+25C>A (n.1330+25C>A) c.1321+25C>A (n.1321+25C>A) c.1222+25C>A (n.1222+25C>A) c.1210+25C>A (n.1210+25C>A) c.607+25C>A (n.607+25C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069522G>A | CA632136926 | IL12RB1 | c.1189+24C>T (n.1189+24C>T) c.1309+24C>T (n.1309+24C>T) c.1342+24C>T (n.1342+24C>T) c.1330+24C>T (n.1330+24C>T) c.1321+24C>T (n.1321+24C>T) c.1222+24C>T (n.1222+24C>T) c.1210+24C>T (n.1210+24C>T) c.607+24C>T (n.607+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069522G= | CA2326169805 | IL12RB1 | c.1189+24C= (n.1189+24C=) c.1309+24C= (n.1309+24C=) c.1342+24C= (n.1342+24C=) c.1330+24C= (n.1330+24C=) c.1321+24C= (n.1321+24C=) c.1222+24C= (n.1222+24C=) c.1210+24C= (n.1210+24C=) c.607+24C= (n.607+24C=) | |
| 19 | g.18069523C>A | CA783899768 | IL12RB1 | c.1189+23G>T (n.1189+23G>T) c.1309+23G>T (n.1309+23G>T) c.1342+23G>T (n.1342+23G>T) c.1330+23G>T (n.1330+23G>T) c.1321+23G>T (n.1321+23G>T) c.1222+23G>T (n.1222+23G>T) c.1210+23G>T (n.1210+23G>T) c.607+23G>T (n.607+23G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.18069523C= | CA2326169806 | IL12RB1 | c.1189+23G= (n.1189+23G=) c.1309+23G= (n.1309+23G=) c.1342+23G= (n.1342+23G=) c.1330+23G= (n.1330+23G=) c.1321+23G= (n.1321+23G=) c.1222+23G= (n.1222+23G=) c.1210+23G= (n.1210+23G=) c.607+23G= (n.607+23G=) | |
| 19 | g.18069523C>G | CA2735646357 | IL12RB1 | c.1189+23G>C (n.1189+23G>C) c.1309+23G>C (n.1309+23G>C) c.1342+23G>C (n.1342+23G>C) c.1330+23G>C (n.1330+23G>C) c.1321+23G>C (n.1321+23G>C) c.1222+23G>C (n.1222+23G>C) c.1210+23G>C (n.1210+23G>C) c.607+23G>C (n.607+23G>C) | dbSNP |
| 19 | g.18069523C>T | CA632136927 | IL12RB1 | c.1189+23G>A (n.1189+23G>A) c.1309+23G>A (n.1309+23G>A) c.1342+23G>A (n.1342+23G>A) c.1330+23G>A (n.1330+23G>A) c.1321+23G>A (n.1321+23G>A) c.1222+23G>A (n.1222+23G>A) c.1210+23G>A (n.1210+23G>A) c.607+23G>A (n.607+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069524G>A | CA306162758 | IL12RB1 | c.1189+22C>T (n.1189+22C>T) c.1309+22C>T (n.1309+22C>T) c.1342+22C>T (n.1342+22C>T) c.1330+22C>T (n.1330+22C>T) c.1321+22C>T (n.1321+22C>T) c.1222+22C>T (n.1222+22C>T) c.1210+22C>T (n.1210+22C>T) c.607+22C>T (n.607+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069524G= | CA2326169807 | IL12RB1 | c.1189+22C= (n.1189+22C=) c.1309+22C= (n.1309+22C=) c.1342+22C= (n.1342+22C=) c.1330+22C= (n.1330+22C=) c.1321+22C= (n.1321+22C=) c.1222+22C= (n.1222+22C=) c.1210+22C= (n.1210+22C=) c.607+22C= (n.607+22C=) | |
| 19 | g.18069524G>T | CA9304935 | IL12RB1 | c.1189+22C>A (n.1189+22C>A) c.1309+22C>A (n.1309+22C>A) c.1342+22C>A (n.1342+22C>A) c.1330+22C>A (n.1330+22C>A) c.1321+22C>A (n.1321+22C>A) c.1222+22C>A (n.1222+22C>A) c.1210+22C>A (n.1210+22C>A) c.607+22C>A (n.607+22C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.18069525C= | CA2326169808 | IL12RB1 | c.1189+21G= (n.1189+21G=) c.1309+21G= (n.1309+21G=) c.1342+21G= (n.1342+21G=) c.1330+21G= (n.1330+21G=) c.1321+21G= (n.1321+21G=) c.1222+21G= (n.1222+21G=) c.1210+21G= (n.1210+21G=) c.607+21G= (n.607+21G=) | |
| 19 | g.18069525C>T | CA9304936 | IL12RB1 | c.1189+21G>A (n.1189+21G>A) c.1309+21G>A (n.1309+21G>A) c.1342+21G>A (n.1342+21G>A) c.1330+21G>A (n.1330+21G>A) c.1321+21G>A (n.1321+21G>A) c.1222+21G>A (n.1222+21G>A) c.1210+21G>A (n.1210+21G>A) c.607+21G>A (n.607+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.18069534_18069543del | CA2583510270 | IL12RB1 | c.1189+12_1189+21del (n.1189+12_1189+21del) c.1309+12_1309+21del (n.1309+12_1309+21del) c.1342+12_1342+21del (n.1342+12_1342+21del) c.1330+12_1330+21del (n.1330+12_1330+21del) c.1321+12_1321+21del (n.1321+12_1321+21del) c.1222+12_1222+21del (n.1222+12_1222+21del) c.1210+12_1210+21del (n.1210+12_1210+21del) c.607+12_607+21del (n.607+12_607+21del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069526A= | CA2326169809 | IL12RB1 | c.1189+20T= (n.1189+20T=) c.1309+20T= (n.1309+20T=) c.1342+20T= (n.1342+20T=) c.1330+20T= (n.1330+20T=) c.1321+20T= (n.1321+20T=) c.1222+20T= (n.1222+20T=) c.1210+20T= (n.1210+20T=) c.607+20T= (n.607+20T=) | |
| 19 | g.18069526A>G | CA2583510271 | IL12RB1 | c.1189+20T>C (n.1189+20T>C) c.1309+20T>C (n.1309+20T>C) c.1342+20T>C (n.1342+20T>C) c.1330+20T>C (n.1330+20T>C) c.1321+20T>C (n.1321+20T>C) c.1222+20T>C (n.1222+20T>C) c.1210+20T>C (n.1210+20T>C) c.607+20T>C (n.607+20T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069526A>T | CA506030046 | IL12RB1 | c.1189+20T>A (n.1189+20T>A) c.1309+20T>A (n.1309+20T>A) c.1342+20T>A (n.1342+20T>A) c.1330+20T>A (n.1330+20T>A) c.1321+20T>A (n.1321+20T>A) c.1222+20T>A (n.1222+20T>A) c.1210+20T>A (n.1210+20T>A) c.607+20T>A (n.607+20T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069527G>T | CA2583510272 | IL12RB1 | c.1189+19C>A (n.1189+19C>A) c.1309+19C>A (n.1309+19C>A) c.1342+19C>A (n.1342+19C>A) c.1330+19C>A (n.1330+19C>A) c.1321+19C>A (n.1321+19C>A) c.1222+19C>A (n.1222+19C>A) c.1210+19C>A (n.1210+19C>A) c.607+19C>A (n.607+19C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069528G>A | CA2326169811 | IL12RB1 | c.1189+18C>T (n.1189+18C>T) c.1309+18C>T (n.1309+18C>T) c.1342+18C>T (n.1342+18C>T) c.1330+18C>T (n.1330+18C>T) c.1321+18C>T (n.1321+18C>T) c.1222+18C>T (n.1222+18C>T) c.1210+18C>T (n.1210+18C>T) c.607+18C>T (n.607+18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.18069528G>C | CA2583510273 | IL12RB1 | c.1189+18C>G (n.1189+18C>G) c.1309+18C>G (n.1309+18C>G) c.1342+18C>G (n.1342+18C>G) c.1330+18C>G (n.1330+18C>G) c.1321+18C>G (n.1321+18C>G) c.1222+18C>G (n.1222+18C>G) c.1210+18C>G (n.1210+18C>G) c.607+18C>G (n.607+18C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069528G= | CA2326169810 | IL12RB1 | c.1189+18C= (n.1189+18C=) c.1309+18C= (n.1309+18C=) c.1342+18C= (n.1342+18C=) c.1330+18C= (n.1330+18C=) c.1321+18C= (n.1321+18C=) c.1222+18C= (n.1222+18C=) c.1210+18C= (n.1210+18C=) c.607+18C= (n.607+18C=) | |
| 19 | g.18069528G>T | CA2583510274 | IL12RB1 | c.1189+18C>A (n.1189+18C>A) c.1309+18C>A (n.1309+18C>A) c.1342+18C>A (n.1342+18C>A) c.1330+18C>A (n.1330+18C>A) c.1321+18C>A (n.1321+18C>A) c.1222+18C>A (n.1222+18C>A) c.1210+18C>A (n.1210+18C>A) c.607+18C>A (n.607+18C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069529C>A | CA2583510275 | IL12RB1 | c.1189+17G>T (n.1189+17G>T) c.1309+17G>T (n.1309+17G>T) c.1342+17G>T (n.1342+17G>T) c.1330+17G>T (n.1330+17G>T) c.1321+17G>T (n.1321+17G>T) c.1222+17G>T (n.1222+17G>T) c.1210+17G>T (n.1210+17G>T) c.607+17G>T (n.607+17G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069529C>T | CA2583510276 | IL12RB1 | c.1189+17G>A (n.1189+17G>A) c.1309+17G>A (n.1309+17G>A) c.1342+17G>A (n.1342+17G>A) c.1330+17G>A (n.1330+17G>A) c.1321+17G>A (n.1321+17G>A) c.1222+17G>A (n.1222+17G>A) c.1210+17G>A (n.1210+17G>A) c.607+17G>A (n.607+17G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069530C>A | CA2583510277 | IL12RB1 | c.1189+16G>T (n.1189+16G>T) c.1309+16G>T (n.1309+16G>T) c.1342+16G>T (n.1342+16G>T) c.1330+16G>T (n.1330+16G>T) c.1321+16G>T (n.1321+16G>T) c.1222+16G>T (n.1222+16G>T) c.1210+16G>T (n.1210+16G>T) c.607+16G>T (n.607+16G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069530C>T | CA2583510278 | IL12RB1 | c.1189+16G>A (n.1189+16G>A) c.1309+16G>A (n.1309+16G>A) c.1342+16G>A (n.1342+16G>A) c.1330+16G>A (n.1330+16G>A) c.1321+16G>A (n.1321+16G>A) c.1222+16G>A (n.1222+16G>A) c.1210+16G>A (n.1210+16G>A) c.607+16G>A (n.607+16G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069532T>C | CA2576772373 | IL12RB1 | c.1189+14A>G (n.1189+14A>G) c.1309+14A>G (n.1309+14A>G) c.1342+14A>G (n.1342+14A>G) c.1330+14A>G (n.1330+14A>G) c.1321+14A>G (n.1321+14A>G) c.1222+14A>G (n.1222+14A>G) c.1210+14A>G (n.1210+14A>G) c.607+14A>G (n.607+14A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069534C>G | CA2576772374 | IL12RB1 | c.1189+12G>C (n.1189+12G>C) c.1309+12G>C (n.1309+12G>C) c.1342+12G>C (n.1342+12G>C) c.1330+12G>C (n.1330+12G>C) c.1321+12G>C (n.1321+12G>C) c.1222+12G>C (n.1222+12G>C) c.1210+12G>C (n.1210+12G>C) c.607+12G>C (n.607+12G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069534C>T | CA2583510279 | IL12RB1 | c.1189+12G>A (n.1189+12G>A) c.1309+12G>A (n.1309+12G>A) c.1342+12G>A (n.1342+12G>A) c.1330+12G>A (n.1330+12G>A) c.1321+12G>A (n.1321+12G>A) c.1222+12G>A (n.1222+12G>A) c.1210+12G>A (n.1210+12G>A) c.607+12G>A (n.607+12G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069536A>C | CA2583510280 | IL12RB1 | c.1189+10T>G (n.1189+10T>G) c.1309+10T>G (n.1309+10T>G) c.1342+10T>G (n.1342+10T>G) c.1330+10T>G (n.1330+10T>G) c.1321+10T>G (n.1321+10T>G) c.1222+10T>G (n.1222+10T>G) c.1210+10T>G (n.1210+10T>G) c.607+10T>G (n.607+10T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069536A>G | CA2583510281 | IL12RB1 | c.1189+10T>C (n.1189+10T>C) c.1309+10T>C (n.1309+10T>C) c.1342+10T>C (n.1342+10T>C) c.1330+10T>C (n.1330+10T>C) c.1321+10T>C (n.1321+10T>C) c.1222+10T>C (n.1222+10T>C) c.1210+10T>C (n.1210+10T>C) c.607+10T>C (n.607+10T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069537G>A | CA2576772375 | IL12RB1 | c.1189+9C>T (n.1189+9C>T) c.1309+9C>T (n.1309+9C>T) c.1342+9C>T (n.1342+9C>T) c.1330+9C>T (n.1330+9C>T) c.1321+9C>T (n.1321+9C>T) c.1222+9C>T (n.1222+9C>T) c.1210+9C>T (n.1210+9C>T) c.607+9C>T (n.607+9C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069537G>T | CA2583510282 | IL12RB1 | c.1189+9C>A (n.1189+9C>A) c.1309+9C>A (n.1309+9C>A) c.1342+9C>A (n.1342+9C>A) c.1330+9C>A (n.1330+9C>A) c.1321+9C>A (n.1321+9C>A) c.1222+9C>A (n.1222+9C>A) c.1210+9C>A (n.1210+9C>A) c.607+9C>A (n.607+9C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069538G= | CA2326169812 | IL12RB1 | c.1189+8C= (n.1189+8C=) c.1309+8C= (n.1309+8C=) c.1342+8C= (n.1342+8C=) c.1330+8C= (n.1330+8C=) c.1321+8C= (n.1321+8C=) c.1222+8C= (n.1222+8C=) c.1210+8C= (n.1210+8C=) c.607+8C= (n.607+8C=) | |
| 19 | g.18069538G>T | CA632136928 | IL12RB1 | c.1189+8C>A (n.1189+8C>A) c.1309+8C>A (n.1309+8C>A) c.1342+8C>A (n.1342+8C>A) c.1330+8C>A (n.1330+8C>A) c.1321+8C>A (n.1321+8C>A) c.1222+8C>A (n.1222+8C>A) c.1210+8C>A (n.1210+8C>A) c.607+8C>A (n.607+8C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069539C>A | CA2583510283 | IL12RB1 | c.1189+7G>T (n.1189+7G>T) c.1309+7G>T (n.1309+7G>T) c.1342+7G>T (n.1342+7G>T) c.1330+7G>T (n.1330+7G>T) c.1321+7G>T (n.1321+7G>T) c.1222+7G>T (n.1222+7G>T) c.1210+7G>T (n.1210+7G>T) c.607+7G>T (n.607+7G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069539C>T | CA2580096728 | IL12RB1 | c.1189+7G>A (n.1189+7G>A) c.1309+7G>A (n.1309+7G>A) c.1342+7G>A (n.1342+7G>A) c.1330+7G>A (n.1330+7G>A) c.1321+7G>A (n.1321+7G>A) c.1222+7G>A (n.1222+7G>A) c.1210+7G>A (n.1210+7G>A) c.607+7G>A (n.607+7G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.18069540del | CA2576772376 | IL12RB1 | c.1189+7del (n.1189+7del) c.1309+7del (n.1309+7del) c.1342+7del (n.1342+7del) c.1330+7del (n.1330+7del) c.1321+7del (n.1321+7del) c.1222+7del (n.1222+7del) c.1210+7del (n.1210+7del) c.607+7del (n.607+7del) | |
| 19 | g.18069540C>T | CA2583510284 | IL12RB1 | c.1189+6G>A (n.1189+6G>A) c.1309+6G>A (n.1309+6G>A) c.1342+6G>A (n.1342+6G>A) c.1330+6G>A (n.1330+6G>A) c.1321+6G>A (n.1321+6G>A) c.1222+6G>A (n.1222+6G>A) c.1210+6G>A (n.1210+6G>A) c.607+6G>A (n.607+6G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069541A= | CA2326169813 | IL12RB1 | c.1189+5T= (n.1189+5T=) c.1309+5T= (n.1309+5T=) c.1342+5T= (n.1342+5T=) c.1330+5T= (n.1330+5T=) c.1321+5T= (n.1321+5T=) c.1222+5T= (n.1222+5T=) c.1210+5T= (n.1210+5T=) c.607+5T= (n.607+5T=) | |
| 19 | g.18069541A>C | CA2583510285 | IL12RB1 | c.1189+5T>G (n.1189+5T>G) c.1309+5T>G (n.1309+5T>G) c.1342+5T>G (n.1342+5T>G) c.1330+5T>G (n.1330+5T>G) c.1321+5T>G (n.1321+5T>G) c.1222+5T>G (n.1222+5T>G) c.1210+5T>G (n.1210+5T>G) c.607+5T>G (n.607+5T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069541A>G | CA2326169814 | IL12RB1 | c.1189+5T>C (n.1189+5T>C) c.1309+5T>C (n.1309+5T>C) c.1342+5T>C (n.1342+5T>C) c.1330+5T>C (n.1330+5T>C) c.1321+5T>C (n.1321+5T>C) c.1222+5T>C (n.1222+5T>C) c.1210+5T>C (n.1210+5T>C) c.607+5T>C (n.607+5T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.18069542T>C | CA2326169816 | IL12RB1 | c.1189+4A>G (n.1189+4A>G) c.1309+4A>G (n.1309+4A>G) c.1342+4A>G (n.1342+4A>G) c.1330+4A>G (n.1330+4A>G) c.1321+4A>G (n.1321+4A>G) c.1222+4A>G (n.1222+4A>G) c.1210+4A>G (n.1210+4A>G) c.607+4A>G (n.607+4A>G) | dbSNP |
| 19 | g.18069542T= | CA2326169815 | IL12RB1 | c.1189+4A= (n.1189+4A=) c.1309+4A= (n.1309+4A=) c.1342+4A= (n.1342+4A=) c.1330+4A= (n.1330+4A=) c.1321+4A= (n.1321+4A=) c.1222+4A= (n.1222+4A=) c.1210+4A= (n.1210+4A=) c.607+4A= (n.607+4A=) | |
| 19 | g.18069543T>C | CA632136929 | IL12RB1 | c.1189+3A>G (n.1189+3A>G) c.1309+3A>G (n.1309+3A>G) c.1342+3A>G (n.1342+3A>G) c.1330+3A>G (n.1330+3A>G) c.1321+3A>G (n.1321+3A>G) c.1222+3A>G (n.1222+3A>G) c.1210+3A>G (n.1210+3A>G) c.607+3A>G (n.607+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069543T= | CA2326169817 | IL12RB1 | c.1189+3A= (n.1189+3A=) c.1309+3A= (n.1309+3A=) c.1342+3A= (n.1342+3A=) c.1330+3A= (n.1330+3A=) c.1321+3A= (n.1321+3A=) c.1222+3A= (n.1222+3A=) c.1210+3A= (n.1210+3A=) c.607+3A= (n.607+3A=) | |
| 19 | g.18069544A= | CA2326169818 | IL12RB1 | c.1189+2T= (n.1189+2T=) c.1309+2T= (n.1309+2T=) c.1342+2T= (n.1342+2T=) c.1330+2T= (n.1330+2T=) c.1321+2T= (n.1321+2T=) c.1222+2T= (n.1222+2T=) c.1210+2T= (n.1210+2T=) c.607+2T= (n.607+2T=) | |
| 19 | g.18069544A>C | CA404778409 | IL12RB1 | c.1189+2T>G (n.1189+2T>G) c.1309+2T>G (n.1309+2T>G) c.1342+2T>G (n.1342+2T>G) c.1330+2T>G (n.1330+2T>G) c.1321+2T>G (n.1321+2T>G) c.1222+2T>G (n.1222+2T>G) c.1210+2T>G (n.1210+2T>G) c.607+2T>G (n.607+2T>G) | |
| 19 | g.18069544A>G | CA404778408 | IL12RB1 | c.1189+2T>C (n.1189+2T>C) c.1309+2T>C (n.1309+2T>C) c.1342+2T>C (n.1342+2T>C) c.1330+2T>C (n.1330+2T>C) c.1321+2T>C (n.1321+2T>C) c.1222+2T>C (n.1222+2T>C) c.1210+2T>C (n.1210+2T>C) c.607+2T>C (n.607+2T>C) | |
| 19 | g.18069544A>T | CA404778406 | IL12RB1 | c.1189+2T>A (n.1189+2T>A) c.1309+2T>A (n.1309+2T>A) c.1342+2T>A (n.1342+2T>A) c.1330+2T>A (n.1330+2T>A) c.1321+2T>A (n.1321+2T>A) c.1222+2T>A (n.1222+2T>A) c.1210+2T>A (n.1210+2T>A) c.607+2T>A (n.607+2T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069545C>A | CA404778411 | IL12RB1 | c.1189+1G>T (n.1189+1G>T) c.1309+1G>T (n.1309+1G>T) c.1342+1G>T (n.1342+1G>T) c.1330+1G>T (n.1330+1G>T) c.1321+1G>T (n.1321+1G>T) c.1222+1G>T (n.1222+1G>T) c.1210+1G>T (n.1210+1G>T) c.607+1G>T (n.607+1G>T) | |
| 19 | g.18069545C>G | CA404778413 | IL12RB1 | c.1189+1G>C (n.1189+1G>C) c.1309+1G>C (n.1309+1G>C) c.1342+1G>C (n.1342+1G>C) c.1330+1G>C (n.1330+1G>C) c.1321+1G>C (n.1321+1G>C) c.1222+1G>C (n.1222+1G>C) c.1210+1G>C (n.1210+1G>C) c.607+1G>C (n.607+1G>C) | |
| 19 | g.18069545C>T | CA404778415 | IL12RB1 | c.1189+1G>A (n.1189+1G>A) c.1309+1G>A (n.1309+1G>A) c.1342+1G>A (n.1342+1G>A) c.1330+1G>A (n.1330+1G>A) c.1321+1G>A (n.1321+1G>A) c.1222+1G>A (n.1222+1G>A) c.1210+1G>A (n.1210+1G>A) c.607+1G>A (n.607+1G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069546C>A | CA404778416 | IL12RB1 | c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.1309G>T (p.Ala437Ser) c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.1321G>T (p.Ala441Ser) c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.1210G>T (p.Ala404Ser) c.607G>T (p.Ala203Ser) | |
| 19 | g.18069546C>G | CA404778418 | IL12RB1 | c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.1321G>C (p.Ala441Pro) c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.1210G>C (p.Ala404Pro) c.607G>C (p.Ala203Pro) | |
| 19 | g.18069546C>T | CA404778420 | IL12RB1 | c.1189G>A (p.Ala397Thr) c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.1321G>A (p.Ala441Thr) c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.1210G>A (p.Ala404Thr) c.607G>A (p.Ala203Thr) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.18069547C>A | CA404778421 | IL12RB1 | c.1188G>T (p.Met396Ile) c.1308G>T (p.Met436Ile) c.1341G>T (p.Met447Ile) c.1329G>T (p.Met443Ile) c.1320G>T (p.Met440Ile) c.1221G>T (p.Met407Ile) c.1209G>T (p.Met403Ile) c.606G>T (p.Met202Ile) | |
| 19 | g.18069547C>G | CA404778424 | IL12RB1 | c.1188G>C (p.Met396Ile) c.1308G>C (p.Met436Ile) c.1341G>C (p.Met447Ile) c.1329G>C (p.Met443Ile) c.1320G>C (p.Met440Ile) c.1221G>C (p.Met407Ile) c.1209G>C (p.Met403Ile) c.606G>C (p.Met202Ile) | |
| 19 | g.18069547C>T | CA404778422 | IL12RB1 | c.1188G>A (p.Met396Ile) c.1308G>A (p.Met436Ile) c.1341G>A (p.Met447Ile) c.1329G>A (p.Met443Ile) c.1320G>A (p.Met440Ile) c.1221G>A (p.Met407Ile) c.1209G>A (p.Met403Ile) c.606G>A (p.Met202Ile) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069548A= | CA2326169819 | IL12RB1 | c.1187T= (p.Met396=) c.1307T= (p.Met436=) c.1340T= (p.Met447=) c.1328T= (p.Met443=) c.1319T= (p.Met440=) c.1220T= (p.Met407=) c.1208T= (p.Met403=) c.605T= (p.Met202=) | |
| 19 | g.18069548A>C | CA404778426 | IL12RB1 | c.1187T>G (p.Met396Arg) c.1307T>G (p.Met436Arg) c.1340T>G (p.Met447Arg) c.1328T>G (p.Met443Arg) c.1319T>G (p.Met440Arg) c.1220T>G (p.Met407Arg) c.1208T>G (p.Met403Arg) c.605T>G (p.Met202Arg) | |
| 19 | g.18069548A>G | CA404778428 | IL12RB1 | c.1187T>C (p.Met396Thr) c.1307T>C (p.Met436Thr) c.1340T>C (p.Met447Thr) c.1328T>C (p.Met443Thr) c.1319T>C (p.Met440Thr) c.1220T>C (p.Met407Thr) c.1208T>C (p.Met403Thr) c.605T>C (p.Met202Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.18069548A>T | CA404778429 | IL12RB1 | c.1187T>A (p.Met396Lys) c.1307T>A (p.Met436Lys) c.1340T>A (p.Met447Lys) c.1328T>A (p.Met443Lys) c.1319T>A (p.Met440Lys) c.1220T>A (p.Met407Lys) c.1208T>A (p.Met403Lys) c.605T>A (p.Met202Lys) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.18069549T>A | CA404778431 | IL12RB1 | c.1186A>T (p.Met396Leu) c.1306A>T (p.Met436Leu) c.1339A>T (p.Met447Leu) c.1327A>T (p.Met443Leu) c.1318A>T (p.Met440Leu) c.1219A>T (p.Met407Leu) c.1207A>T (p.Met403Leu) c.604A>T (p.Met202Leu) | |
| 19 | g.18069549T>C | CA404778433 | IL12RB1 | c.1186A>G (p.Met396Val) c.1306A>G (p.Met436Val) c.1339A>G (p.Met447Val) c.1327A>G (p.Met443Val) c.1318A>G (p.Met440Val) c.1219A>G (p.Met407Val) c.1207A>G (p.Met403Val) c.604A>G (p.Met202Val) | |
| 19 | g.18069549T>G | CA404778434 | IL12RB1 | c.1186A>C (p.Met396Leu) c.1306A>C (p.Met436Leu) c.1339A>C (p.Met447Leu) c.1327A>C (p.Met443Leu) c.1318A>C (p.Met440Leu) c.1219A>C (p.Met407Leu) c.1207A>C (p.Met403Leu) c.604A>C (p.Met202Leu) | |
| 19 | g.18069550T>A | CA506030048 | IL12RB1 | c.1185A>T (p.Gly395=) c.1305A>T (p.Gly435=) c.1338A>T (p.Gly446=) c.1326A>T (p.Gly442=) c.1317A>T (p.Gly439=) c.1218A>T (p.Gly406=) c.1206A>T (p.Gly402=) c.603A>T (p.Gly201=) | |
| 19 | g.18069550T>C | CA506030049 | IL12RB1 | c.1185A>G (p.Gly395=) c.1305A>G (p.Gly435=) c.1338A>G (p.Gly446=) c.1326A>G (p.Gly442=) c.1317A>G (p.Gly439=) c.1218A>G (p.Gly406=) c.1206A>G (p.Gly402=) c.603A>G (p.Gly201=) | |
| 19 | g.18069550T>G | CA9304937 | IL12RB1 | c.1185A>C (p.Gly395=) c.1305A>C (p.Gly435=) c.1338A>C (p.Gly446=) c.1326A>C (p.Gly442=) c.1317A>C (p.Gly439=) c.1218A>C (p.Gly406=) c.1206A>C (p.Gly402=) c.603A>C (p.Gly201=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069550T= | CA2326169820 | IL12RB1 | c.1185A= (p.Gly395=) c.1305A= (p.Gly435=) c.1338A= (p.Gly446=) c.1326A= (p.Gly442=) c.1317A= (p.Gly439=) c.1218A= (p.Gly406=) c.1206A= (p.Gly402=) c.603A= (p.Gly201=) | |
| 19 | g.18069551C>A | CA404778437 | IL12RB1 | c.1184G>T (p.Gly395Val) c.1304G>T (p.Gly435Val) c.1337G>T (p.Gly446Val) c.1325G>T (p.Gly442Val) c.1316G>T (p.Gly439Val) c.1217G>T (p.Gly406Val) c.1205G>T (p.Gly402Val) c.602G>T (p.Gly201Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069551C>G | CA404778438 | IL12RB1 | c.1184G>C (p.Gly395Ala) c.1304G>C (p.Gly435Ala) c.1337G>C (p.Gly446Ala) c.1325G>C (p.Gly442Ala) c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.1217G>C (p.Gly406Ala) c.1205G>C (p.Gly402Ala) c.602G>C (p.Gly201Ala) | |
| 19 | g.18069551C>T | CA404778440 | IL12RB1 | c.1184G>A (p.Gly395Glu) c.1304G>A (p.Gly435Glu) c.1337G>A (p.Gly446Glu) c.1325G>A (p.Gly442Glu) c.1316G>A (p.Gly439Glu) c.1217G>A (p.Gly406Glu) c.1205G>A (p.Gly402Glu) c.602G>A (p.Gly201Glu) | |
| 19 | g.18069552C>A | CA404778445 | IL12RB1 | c.1183G>T (p.Gly395Ter) c.1303G>T (p.Gly435Ter) c.1336G>T (p.Gly446Ter) c.1324G>T (p.Gly442Ter) c.1315G>T (p.Gly439Ter) c.1216G>T (p.Gly406Ter) c.1204G>T (p.Gly402Ter) c.601G>T (p.Gly201Ter) | |
| 19 | g.18069552C= | CA2326169821 | IL12RB1 | c.1183G= (p.Gly395=) c.1303G= (p.Gly435=) c.1336G= (p.Gly446=) c.1324G= (p.Gly442=) c.1315G= (p.Gly439=) c.1216G= (p.Gly406=) c.1204G= (p.Gly402=) c.601G= (p.Gly201=) | |
| 19 | g.18069552C>G | CA404778443 | IL12RB1 | c.1183G>C (p.Gly395Arg) c.1303G>C (p.Gly435Arg) c.1336G>C (p.Gly446Arg) c.1324G>C (p.Gly442Arg) c.1315G>C (p.Gly439Arg) c.1216G>C (p.Gly406Arg) c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.601G>C (p.Gly201Arg) | |
| 19 | g.18069552C>T | CA404778442 | IL12RB1 | c.1183G>A (p.Gly395Arg) c.1303G>A (p.Gly435Arg) c.1336G>A (p.Gly446Arg) c.1324G>A (p.Gly442Arg) c.1315G>A (p.Gly439Arg) c.1216G>A (p.Gly406Arg) c.1204G>A (p.Gly402Arg) c.601G>A (p.Gly201Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.18069553A= | CA2326169822 | IL12RB1 | c.1182T= (p.Ala394=) c.1302T= (p.Ala434=) c.1335T= (p.Ala445=) c.1323T= (p.Ala441=) c.1314T= (p.Ala438=) c.1215T= (p.Ala405=) c.1203T= (p.Ala401=) c.600T= (p.Ala200=) | |
| 19 | g.18069553A>C | CA506030052 | IL12RB1 | c.1182T>G (p.Ala394=) c.1302T>G (p.Ala434=) c.1335T>G (p.Ala445=) c.1323T>G (p.Ala441=) c.1314T>G (p.Ala438=) c.1215T>G (p.Ala405=) c.1203T>G (p.Ala401=) c.600T>G (p.Ala200=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069553A>G | CA506030053 | IL12RB1 | c.1182T>C (p.Ala394=) c.1302T>C (p.Ala434=) c.1335T>C (p.Ala445=) c.1323T>C (p.Ala441=) c.1314T>C (p.Ala438=) c.1215T>C (p.Ala405=) c.1203T>C (p.Ala401=) c.600T>C (p.Ala200=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069553A>T | CA506030054 | IL12RB1 | c.1182T>A (p.Ala394=) c.1302T>A (p.Ala434=) c.1335T>A (p.Ala445=) c.1323T>A (p.Ala441=) c.1314T>A (p.Ala438=) c.1215T>A (p.Ala405=) c.1203T>A (p.Ala401=) c.600T>A (p.Ala200=) | |
| 19 | g.18069554G>A | CA404778446 | IL12RB1 | c.1181C>T (p.Ala394Val) c.1301C>T (p.Ala434Val) c.1334C>T (p.Ala445Val) c.1322C>T (p.Ala441Val) c.1313C>T (p.Ala438Val) c.1214C>T (p.Ala405Val) c.1202C>T (p.Ala401Val) c.599C>T (p.Ala200Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069554G>C | CA404778448 | IL12RB1 | c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.1301C>G (p.Ala434Gly) c.1334C>G (p.Ala445Gly) c.1322C>G (p.Ala441Gly) c.1313C>G (p.Ala438Gly) c.1214C>G (p.Ala405Gly) c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.599C>G (p.Ala200Gly) | |
| 19 | g.18069554G>T | CA404778449 | IL12RB1 | c.1181C>A (p.Ala394Asp) c.1301C>A (p.Ala434Asp) c.1334C>A (p.Ala445Asp) c.1322C>A (p.Ala441Asp) c.1313C>A (p.Ala438Asp) c.1214C>A (p.Ala405Asp) c.1202C>A (p.Ala401Asp) c.599C>A (p.Ala200Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069555C>A | CA404778451 | IL12RB1 | c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.1300G>T (p.Ala434Ser) c.1333G>T (p.Ala445Ser) c.1321G>T (p.Ala441Ser) c.1312G>T (p.Ala438Ser) c.1213G>T (p.Ala405Ser) c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.598G>T (p.Ala200Ser) | |
| 19 | g.18069555C>G | CA404778453 | IL12RB1 | c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.1300G>C (p.Ala434Pro) c.1333G>C (p.Ala445Pro) c.1321G>C (p.Ala441Pro) c.1312G>C (p.Ala438Pro) c.1213G>C (p.Ala405Pro) c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.598G>C (p.Ala200Pro) | |
| 19 | g.18069555C>T | CA404778454 | IL12RB1 | c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.1300G>A (p.Ala434Thr) c.1333G>A (p.Ala445Thr) c.1321G>A (p.Ala441Thr) c.1312G>A (p.Ala438Thr) c.1213G>A (p.Ala405Thr) c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.598G>A (p.Ala200Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069556C>A | CA506030060 | IL12RB1 | c.1179G>T (p.Pro393=) c.1299G>T (p.Pro433=) c.1332G>T (p.Pro444=) c.1320G>T (p.Pro440=) c.1311G>T (p.Pro437=) c.1212G>T (p.Pro404=) c.1200G>T (p.Pro400=) c.597G>T (p.Pro199=) | |
| 19 | g.18069556C= | CA2326169823 | IL12RB1 | c.1179G= (p.Pro393=) c.1299G= (p.Pro433=) c.1332G= (p.Pro444=) c.1320G= (p.Pro440=) c.1311G= (p.Pro437=) c.1212G= (p.Pro404=) c.1200G= (p.Pro400=) c.597G= (p.Pro199=) | |
| 19 | g.18069556C>G | CA506030058 | IL12RB1 | c.1179G>C (p.Pro393=) c.1299G>C (p.Pro433=) c.1332G>C (p.Pro444=) c.1320G>C (p.Pro440=) c.1311G>C (p.Pro437=) c.1212G>C (p.Pro404=) c.1200G>C (p.Pro400=) c.597G>C (p.Pro199=) | |
| 19 | g.18069556C>T | CA9304938 | IL12RB1 | c.1179G>A (p.Pro393=) c.1299G>A (p.Pro433=) c.1332G>A (p.Pro444=) c.1320G>A (p.Pro440=) c.1311G>A (p.Pro437=) c.1212G>A (p.Pro404=) c.1200G>A (p.Pro400=) c.597G>A (p.Pro199=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.18069557G>A | CA9304939 | IL12RB1 | c.1178C>T (p.Pro393Leu) c.1298C>T (p.Pro433Leu) c.1331C>T (p.Pro444Leu) c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.1310C>T (p.Pro437Leu) c.1211C>T (p.Pro404Leu) c.1199C>T (p.Pro400Leu) c.596C>T (p.Pro199Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069557G>C | CA404778456 | IL12RB1 | c.1178C>G (p.Pro393Arg) c.1298C>G (p.Pro433Arg) c.1331C>G (p.Pro444Arg) c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.1310C>G (p.Pro437Arg) c.1211C>G (p.Pro404Arg) c.1199C>G (p.Pro400Arg) c.596C>G (p.Pro199Arg) | |
| 19 | g.18069557G= | CA2326169824 | IL12RB1 | c.1178C= (p.Pro393=) c.1298C= (p.Pro433=) c.1331C= (p.Pro444=) c.1319C= (p.Pro440=) c.1310C= (p.Pro437=) c.1211C= (p.Pro404=) c.1199C= (p.Pro400=) c.596C= (p.Pro199=) | |
| 19 | g.18069557G>T | CA404778458 | IL12RB1 | c.1178C>A (p.Pro393Gln) c.1298C>A (p.Pro433Gln) c.1331C>A (p.Pro444Gln) c.1319C>A (p.Pro440Gln) c.1310C>A (p.Pro437Gln) c.1211C>A (p.Pro404Gln) c.1199C>A (p.Pro400Gln) c.596C>A (p.Pro199Gln) | |
| 19 | g.18069558G>A | CA306162767 | IL12RB1 | c.1177C>T (p.Pro393Ser) c.1297C>T (p.Pro433Ser) c.1330C>T (p.Pro444Ser) c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.1309C>T (p.Pro437Ser) c.1210C>T (p.Pro404Ser) c.1198C>T (p.Pro400Ser) c.595C>T (p.Pro199Ser) | dbSNP |
| 19 | g.18069558G>C | CA404778460 | IL12RB1 | c.1177C>G (p.Pro393Ala) c.1297C>G (p.Pro433Ala) c.1330C>G (p.Pro444Ala) c.1318C>G (p.Pro440Ala) c.1309C>G (p.Pro437Ala) c.1210C>G (p.Pro404Ala) c.1198C>G (p.Pro400Ala) c.595C>G (p.Pro199Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.18069558G= | CA2326169825 | IL12RB1 | c.1177C= (p.Pro393=) c.1297C= (p.Pro433=) c.1330C= (p.Pro444=) c.1318C= (p.Pro440=) c.1309C= (p.Pro437=) c.1210C= (p.Pro404=) c.1198C= (p.Pro400=) c.595C= (p.Pro199=) | |
| 19 | g.18069558G>T | CA404778462 | IL12RB1 | c.1177C>A (p.Pro393Thr) c.1297C>A (p.Pro433Thr) c.1330C>A (p.Pro444Thr) c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.1309C>A (p.Pro437Thr) c.1210C>A (p.Pro404Thr) c.1198C>A (p.Pro400Thr) c.595C>A (p.Pro199Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069559A>C | CA404778464 | IL12RB1 | c.1176T>G (p.Asp392Glu) c.1296T>G (p.Asp432Glu) c.1329T>G (p.Asp443Glu) c.1317T>G (p.Asp439Glu) c.1308T>G (p.Asp436Glu) c.1209T>G (p.Asp403Glu) c.1197T>G (p.Asp399Glu) c.594T>G (p.Asp198Glu) | |
| 19 | g.18069559A>G | CA506030063 | IL12RB1 | c.1176T>C (p.Asp392=) c.1296T>C (p.Asp432=) c.1329T>C (p.Asp443=) c.1317T>C (p.Asp439=) c.1308T>C (p.Asp436=) c.1209T>C (p.Asp403=) c.1197T>C (p.Asp399=) c.594T>C (p.Asp198=) | |
| 19 | g.18069559A>T | CA404778466 | IL12RB1 | c.1176T>A (p.Asp392Glu) c.1296T>A (p.Asp432Glu) c.1329T>A (p.Asp443Glu) c.1317T>A (p.Asp439Glu) c.1308T>A (p.Asp436Glu) c.1209T>A (p.Asp403Glu) c.1197T>A (p.Asp399Glu) c.594T>A (p.Asp198Glu) | |
| 19 | g.18069560T>A | CA404778467 | IL12RB1 | c.1175A>T (p.Asp392Val) c.1295A>T (p.Asp432Val) c.1328A>T (p.Asp443Val) c.1316A>T (p.Asp439Val) c.1307A>T (p.Asp436Val) c.1208A>T (p.Asp403Val) c.1196A>T (p.Asp399Val) c.593A>T (p.Asp198Val) | |
| 19 | g.18069560T>C | CA404778471 | IL12RB1 | c.1175A>G (p.Asp392Gly) c.1295A>G (p.Asp432Gly) c.1328A>G (p.Asp443Gly) c.1316A>G (p.Asp439Gly) c.1307A>G (p.Asp436Gly) c.1208A>G (p.Asp403Gly) c.1196A>G (p.Asp399Gly) c.593A>G (p.Asp198Gly) | |
| 19 | g.18069560T>G | CA404778469 | IL12RB1 | c.1175A>C (p.Asp392Ala) c.1295A>C (p.Asp432Ala) c.1328A>C (p.Asp443Ala) c.1316A>C (p.Asp439Ala) c.1307A>C (p.Asp436Ala) c.1208A>C (p.Asp403Ala) c.1196A>C (p.Asp399Ala) c.593A>C (p.Asp198Ala) | |
| 19 | g.18069561C>A | CA404778473 | IL12RB1 | c.1174G>T (p.Asp392Tyr) c.1294G>T (p.Asp432Tyr) c.1327G>T (p.Asp443Tyr) c.1315G>T (p.Asp439Tyr) c.1306G>T (p.Asp436Tyr) c.1207G>T (p.Asp403Tyr) c.1195G>T (p.Asp399Tyr) c.592G>T (p.Asp198Tyr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069561C= | CA2326169826 | IL12RB1 | c.1174G= (p.Asp392=) c.1294G= (p.Asp432=) c.1327G= (p.Asp443=) c.1315G= (p.Asp439=) c.1306G= (p.Asp436=) c.1207G= (p.Asp403=) c.1195G= (p.Asp399=) c.592G= (p.Asp198=) | |
| 19 | g.18069561C>G | CA404778474 | IL12RB1 | c.1174G>C (p.Asp392His) c.1294G>C (p.Asp432His) c.1327G>C (p.Asp443His) c.1315G>C (p.Asp439His) c.1306G>C (p.Asp436His) c.1207G>C (p.Asp403His) c.1195G>C (p.Asp399His) c.592G>C (p.Asp198His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069561C>T | CA306162770 | IL12RB1 | c.1174G>A (p.Asp392Asn) c.1294G>A (p.Asp432Asn) c.1327G>A (p.Asp443Asn) c.1315G>A (p.Asp439Asn) c.1306G>A (p.Asp436Asn) c.1207G>A (p.Asp403Asn) c.1195G>A (p.Asp399Asn) c.592G>A (p.Asp198Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069562C>A | CA506030065 | IL12RB1 | c.1173G>T (p.Pro391=) c.1293G>T (p.Pro431=) c.1326G>T (p.Pro442=) c.1314G>T (p.Pro438=) c.1305G>T (p.Pro435=) c.1206G>T (p.Pro402=) c.1194G>T (p.Pro398=) c.591G>T (p.Pro197=) | |
| 19 | g.18069562C= | CA2326169827 | IL12RB1 | c.1173G= (p.Pro391=) c.1293G= (p.Pro431=) c.1326G= (p.Pro442=) c.1314G= (p.Pro438=) c.1305G= (p.Pro435=) c.1206G= (p.Pro402=) c.1194G= (p.Pro398=) c.591G= (p.Pro197=) | |
| 19 | g.18069562C>G | CA506030066 | IL12RB1 | c.1173G>C (p.Pro391=) c.1293G>C (p.Pro431=) c.1326G>C (p.Pro442=) c.1314G>C (p.Pro438=) c.1305G>C (p.Pro435=) c.1206G>C (p.Pro402=) c.1194G>C (p.Pro398=) c.591G>C (p.Pro197=) | dbSNP |
| 19 | g.18069562C>T | CA9304940 | IL12RB1 | c.1173G>A (p.Pro391=) c.1293G>A (p.Pro431=) c.1326G>A (p.Pro442=) c.1314G>A (p.Pro438=) c.1305G>A (p.Pro435=) c.1206G>A (p.Pro402=) c.1194G>A (p.Pro398=) c.591G>A (p.Pro197=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069563G>A | CA9304941 | IL12RB1 | c.1172C>T (p.Pro391Leu) c.1292C>T (p.Pro431Leu) c.1325C>T (p.Pro442Leu) c.1313C>T (p.Pro438Leu) c.1304C>T (p.Pro435Leu) c.1205C>T (p.Pro402Leu) c.1193C>T (p.Pro398Leu) c.590C>T (p.Pro197Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069563G>C | CA404778481 | IL12RB1 | c.1172C>G (p.Pro391Arg) c.1292C>G (p.Pro431Arg) c.1325C>G (p.Pro442Arg) c.1313C>G (p.Pro438Arg) c.1304C>G (p.Pro435Arg) c.1205C>G (p.Pro402Arg) c.1193C>G (p.Pro398Arg) c.590C>G (p.Pro197Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.18069563G= | CA2326169828 | IL12RB1 | c.1172C= (p.Pro391=) c.1292C= (p.Pro431=) c.1325C= (p.Pro442=) c.1313C= (p.Pro438=) c.1304C= (p.Pro435=) c.1205C= (p.Pro402=) c.1193C= (p.Pro398=) c.590C= (p.Pro197=) | |
| 19 | g.18069563G>T | CA404778483 | IL12RB1 | c.1172C>A (p.Pro391Gln) c.1292C>A (p.Pro431Gln) c.1325C>A (p.Pro442Gln) c.1313C>A (p.Pro438Gln) c.1304C>A (p.Pro435Gln) c.1205C>A (p.Pro402Gln) c.1193C>A (p.Pro398Gln) c.590C>A (p.Pro197Gln) | |
| 19 | g.18069565del | CA2695228475 | IL12RB1 | c.1172del (p.Pro391ArgfsTer?) c.1292del (p.Pro431ArgfsTer?) c.1325del (p.Pro442ArgfsTer?) c.1313del (p.Pro438ArgfsTer?) c.1304del (p.Pro435ArgfsTer?) c.1205del (p.Pro402ArgfsTer?) c.1193del (p.Pro398ArgfsTer?) c.590del (p.Pro197ArgfsTer?) | |
| 19 | g.18069564G>A | CA404778485 | IL12RB1 | c.1171C>T (p.Pro391Ser) c.1291C>T (p.Pro431Ser) c.1324C>T (p.Pro442Ser) c.1312C>T (p.Pro438Ser) c.1303C>T (p.Pro435Ser) c.1204C>T (p.Pro402Ser) c.1192C>T (p.Pro398Ser) c.589C>T (p.Pro197Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069564G>C | CA404778487 | IL12RB1 | c.1171C>G (p.Pro391Ala) c.1291C>G (p.Pro431Ala) c.1324C>G (p.Pro442Ala) c.1312C>G (p.Pro438Ala) c.1303C>G (p.Pro435Ala) c.1204C>G (p.Pro402Ala) c.1192C>G (p.Pro398Ala) c.589C>G (p.Pro197Ala) | |
| 19 | g.18069564G>T | CA404778488 | IL12RB1 | c.1171C>A (p.Pro391Thr) c.1291C>A (p.Pro431Thr) c.1324C>A (p.Pro442Thr) c.1312C>A (p.Pro438Thr) c.1303C>A (p.Pro435Thr) c.1204C>A (p.Pro402Thr) c.1192C>A (p.Pro398Thr) c.589C>A (p.Pro197Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069565G>A | CA506030068 | IL12RB1 | c.1170C>T (p.Asp390=) c.1290C>T (p.Asp430=) c.1323C>T (p.Asp441=) c.1311C>T (p.Asp437=) c.1302C>T (p.Asp434=) c.1203C>T (p.Asp401=) c.1191C>T (p.Asp397=) c.588C>T (p.Asp196=) | |
| 19 | g.18069565G>C | CA404778489 | IL12RB1 | c.1170C>G (p.Asp390Glu) c.1290C>G (p.Asp430Glu) c.1323C>G (p.Asp441Glu) c.1311C>G (p.Asp437Glu) c.1302C>G (p.Asp434Glu) c.1203C>G (p.Asp401Glu) c.1191C>G (p.Asp397Glu) c.588C>G (p.Asp196Glu) | |
| 19 | g.18069565G>T | CA404778491 | IL12RB1 | c.1170C>A (p.Asp390Glu) c.1290C>A (p.Asp430Glu) c.1323C>A (p.Asp441Glu) c.1311C>A (p.Asp437Glu) c.1302C>A (p.Asp434Glu) c.1203C>A (p.Asp401Glu) c.1191C>A (p.Asp397Glu) c.588C>A (p.Asp196Glu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069566T>A | CA404778496 | IL12RB1 | c.1169A>T (p.Asp390Val) c.1289A>T (p.Asp430Val) c.1322A>T (p.Asp441Val) c.1310A>T (p.Asp437Val) c.1301A>T (p.Asp434Val) c.1202A>T (p.Asp401Val) c.1190A>T (p.Asp397Val) c.587A>T (p.Asp196Val) | |
| 19 | g.18069566T>C | CA404778493 | IL12RB1 | c.1169A>G (p.Asp390Gly) c.1289A>G (p.Asp430Gly) c.1322A>G (p.Asp441Gly) c.1310A>G (p.Asp437Gly) c.1301A>G (p.Asp434Gly) c.1202A>G (p.Asp401Gly) c.1190A>G (p.Asp397Gly) c.587A>G (p.Asp196Gly) | |
| 19 | g.18069566T>G | CA404778495 | IL12RB1 | c.1169A>C (p.Asp390Ala) c.1289A>C (p.Asp430Ala) c.1322A>C (p.Asp441Ala) c.1310A>C (p.Asp437Ala) c.1301A>C (p.Asp434Ala) c.1202A>C (p.Asp401Ala) c.1190A>C (p.Asp397Ala) c.587A>C (p.Asp196Ala) | |
| 19 | g.18069567C>A | CA404778498 | IL12RB1 | c.1168G>T (p.Asp390Tyr) c.1288G>T (p.Asp430Tyr) c.1321G>T (p.Asp441Tyr) c.1309G>T (p.Asp437Tyr) c.1300G>T (p.Asp434Tyr) c.1201G>T (p.Asp401Tyr) c.1189G>T (p.Asp397Tyr) c.586G>T (p.Asp196Tyr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069567C>G | CA404778500 | IL12RB1 | c.1168G>C (p.Asp390His) c.1288G>C (p.Asp430His) c.1321G>C (p.Asp441His) c.1309G>C (p.Asp437His) c.1300G>C (p.Asp434His) c.1201G>C (p.Asp401His) c.1189G>C (p.Asp397His) c.586G>C (p.Asp196His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069567C>T | CA404778501 | IL12RB1 | c.1168G>A (p.Asp390Asn) c.1288G>A (p.Asp430Asn) c.1321G>A (p.Asp441Asn) c.1309G>A (p.Asp437Asn) c.1300G>A (p.Asp434Asn) c.1201G>A (p.Asp401Asn) c.1189G>A (p.Asp397Asn) c.586G>A (p.Asp196Asn) | |
| 19 | g.18069568T>A | CA404778502 | IL12RB1 | c.1167A>T (p.Gln389His) c.1287A>T (p.Gln429His) c.1320A>T (p.Gln440His) c.1308A>T (p.Gln436His) c.1299A>T (p.Gln433His) c.1200A>T (p.Gln400His) c.1188A>T (p.Gln396His) c.585A>T (p.Gln195His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069568T>C | CA506030069 | IL12RB1 | c.1167A>G (p.Gln389=) c.1287A>G (p.Gln429=) c.1320A>G (p.Gln440=) c.1308A>G (p.Gln436=) c.1299A>G (p.Gln433=) c.1200A>G (p.Gln400=) c.1188A>G (p.Gln396=) c.585A>G (p.Gln195=) | |
| 19 | g.18069568T>G | CA404778504 | IL12RB1 | c.1167A>C (p.Gln389His) c.1287A>C (p.Gln429His) c.1320A>C (p.Gln440His) c.1308A>C (p.Gln436His) c.1299A>C (p.Gln433His) c.1200A>C (p.Gln400His) c.1188A>C (p.Gln396His) c.585A>C (p.Gln195His) | |
| 19 | g.18069569T>A | CA404778505 | IL12RB1 | c.1166A>T (p.Gln389Leu) c.1286A>T (p.Gln429Leu) c.1319A>T (p.Gln440Leu) c.1307A>T (p.Gln436Leu) c.1298A>T (p.Gln433Leu) c.1199A>T (p.Gln400Leu) c.1187A>T (p.Gln396Leu) c.584A>T (p.Gln195Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069569T>C | CA404778507 | IL12RB1 | c.1166A>G (p.Gln389Arg) c.1286A>G (p.Gln429Arg) c.1319A>G (p.Gln440Arg) c.1307A>G (p.Gln436Arg) c.1298A>G (p.Gln433Arg) c.1199A>G (p.Gln400Arg) c.1187A>G (p.Gln396Arg) c.584A>G (p.Gln195Arg) | |
| 19 | g.18069569T>G | CA404778509 | IL12RB1 | c.1166A>C (p.Gln389Pro) c.1286A>C (p.Gln429Pro) c.1319A>C (p.Gln440Pro) c.1307A>C (p.Gln436Pro) c.1298A>C (p.Gln433Pro) c.1199A>C (p.Gln400Pro) c.1187A>C (p.Gln396Pro) c.584A>C (p.Gln195Pro) | |
| 19 | g.18069569T= | CA2326169829 | IL12RB1 | c.1166A= (p.Gln389=) c.1286A= (p.Gln429=) c.1319A= (p.Gln440=) c.1307A= (p.Gln436=) c.1298A= (p.Gln433=) c.1199A= (p.Gln400=) c.1187A= (p.Gln396=) c.584A= (p.Gln195=) | |
| 19 | g.18069570del | CA2735823425 | IL12RB1 | c.1165del (p.Gln389LysfsTer?) c.1285del (p.Gln429LysfsTer?) c.1318del (p.Gln440LysfsTer?) c.1306del (p.Gln436LysfsTer?) c.1297del (p.Gln433LysfsTer?) c.1198del (p.Gln400LysfsTer?) c.1186del (p.Gln396LysfsTer?) c.583del (p.Gln195LysfsTer?) | dbSNP |
| 19 | g.18069570G>A | CA404778511 | IL12RB1 | c.1165C>T (p.Gln389Ter) c.1285C>T (p.Gln429Ter) c.1318C>T (p.Gln440Ter) c.1306C>T (p.Gln436Ter) c.1297C>T (p.Gln433Ter) c.1198C>T (p.Gln400Ter) c.1186C>T (p.Gln396Ter) c.583C>T (p.Gln195Ter) | |
| 19 | g.18069570G>C | CA404778512 | IL12RB1 | c.1165C>G (p.Gln389Glu) c.1285C>G (p.Gln429Glu) c.1318C>G (p.Gln440Glu) c.1306C>G (p.Gln436Glu) c.1297C>G (p.Gln433Glu) c.1198C>G (p.Gln400Glu) c.1186C>G (p.Gln396Glu) c.583C>G (p.Gln195Glu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069570G>T | CA404778514 | IL12RB1 | c.1165C>A (p.Gln389Lys) c.1285C>A (p.Gln429Lys) c.1318C>A (p.Gln440Lys) c.1306C>A (p.Gln436Lys) c.1297C>A (p.Gln433Lys) c.1198C>A (p.Gln400Lys) c.1186C>A (p.Gln396Lys) c.583C>A (p.Gln195Lys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069571C>A | CA506030073 | IL12RB1 | c.1164G>T (p.Pro388=) c.1284G>T (p.Pro428=) c.1317G>T (p.Pro439=) c.1305G>T (p.Pro435=) c.1296G>T (p.Pro432=) c.1197G>T (p.Pro399=) c.1185G>T (p.Pro395=) c.582G>T (p.Pro194=) | dbSNP |
| 19 | g.18069571C= | CA2326169830 | IL12RB1 | c.1164G= (p.Pro388=) c.1284G= (p.Pro428=) c.1317G= (p.Pro439=) c.1305G= (p.Pro435=) c.1296G= (p.Pro432=) c.1197G= (p.Pro399=) c.1185G= (p.Pro395=) c.582G= (p.Pro194=) | |
| 19 | g.18069571C>G | CA506030074 | IL12RB1 | c.1164G>C (p.Pro388=) c.1284G>C (p.Pro428=) c.1317G>C (p.Pro439=) c.1305G>C (p.Pro435=) c.1296G>C (p.Pro432=) c.1197G>C (p.Pro399=) c.1185G>C (p.Pro395=) c.582G>C (p.Pro194=) | |
| 19 | g.18069571C>T | CA9304942 | IL12RB1 | c.1164G>A (p.Pro388=) c.1284G>A (p.Pro428=) c.1317G>A (p.Pro439=) c.1305G>A (p.Pro435=) c.1296G>A (p.Pro432=) c.1197G>A (p.Pro399=) c.1185G>A (p.Pro395=) c.582G>A (p.Pro194=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069572G>A | CA9304943 | IL12RB1 | c.1163C>T (p.Pro388Leu) c.1283C>T (p.Pro428Leu) c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.1304C>T (p.Pro435Leu) c.1295C>T (p.Pro432Leu) c.1196C>T (p.Pro399Leu) c.1184C>T (p.Pro395Leu) c.581C>T (p.Pro194Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069572G>C | CA404778518 | IL12RB1 | c.1163C>G (p.Pro388Arg) c.1283C>G (p.Pro428Arg) c.1316C>G (p.Pro439Arg) c.1304C>G (p.Pro435Arg) c.1295C>G (p.Pro432Arg) c.1196C>G (p.Pro399Arg) c.1184C>G (p.Pro395Arg) c.581C>G (p.Pro194Arg) | |
| 19 | g.18069572G= | CA2326169831 | IL12RB1 | c.1163C= (p.Pro388=) c.1283C= (p.Pro428=) c.1316C= (p.Pro439=) c.1304C= (p.Pro435=) c.1295C= (p.Pro432=) c.1196C= (p.Pro399=) c.1184C= (p.Pro395=) c.581C= (p.Pro194=) | |
| 19 | g.18069572G>T | CA404778516 | IL12RB1 | c.1163C>A (p.Pro388Gln) c.1283C>A (p.Pro428Gln) c.1316C>A (p.Pro439Gln) c.1304C>A (p.Pro435Gln) c.1295C>A (p.Pro432Gln) c.1196C>A (p.Pro399Gln) c.1184C>A (p.Pro395Gln) c.581C>A (p.Pro194Gln) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069573G>A | CA9304944 | IL12RB1 | c.1162C>T (p.Pro388Ser) c.1282C>T (p.Pro428Ser) c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.1303C>T (p.Pro435Ser) c.1294C>T (p.Pro432Ser) c.1195C>T (p.Pro399Ser) c.1183C>T (p.Pro395Ser) c.580C>T (p.Pro194Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069573G>C | CA404778520 | IL12RB1 | c.1162C>G (p.Pro388Ala) c.1282C>G (p.Pro428Ala) c.1315C>G (p.Pro439Ala) c.1303C>G (p.Pro435Ala) c.1294C>G (p.Pro432Ala) c.1195C>G (p.Pro399Ala) c.1183C>G (p.Pro395Ala) c.580C>G (p.Pro194Ala) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069573G= | CA2326169832 | IL12RB1 | c.1162C= (p.Pro388=) c.1282C= (p.Pro428=) c.1315C= (p.Pro439=) c.1303C= (p.Pro435=) c.1294C= (p.Pro432=) c.1195C= (p.Pro399=) c.1183C= (p.Pro395=) c.580C= (p.Pro194=) | |
| 19 | g.18069573G>T | CA404778521 | IL12RB1 | c.1162C>A (p.Pro388Thr) c.1282C>A (p.Pro428Thr) c.1315C>A (p.Pro439Thr) c.1303C>A (p.Pro435Thr) c.1294C>A (p.Pro432Thr) c.1195C>A (p.Pro399Thr) c.1183C>A (p.Pro395Thr) c.580C>A (p.Pro194Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069574C>A | CA506030078 | IL12RB1 | c.1161G>T (p.Ala387=) c.1281G>T (p.Ala427=) c.1314G>T (p.Ala438=) c.1302G>T (p.Ala434=) c.1293G>T (p.Ala431=) c.1194G>T (p.Ala398=) c.1182G>T (p.Ala394=) c.579G>T (p.Ala193=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069574C= | CA2326169833 | IL12RB1 | c.1161G= (p.Ala387=) c.1281G= (p.Ala427=) c.1314G= (p.Ala438=) c.1302G= (p.Ala434=) c.1293G= (p.Ala431=) c.1194G= (p.Ala398=) c.1182G= (p.Ala394=) c.579G= (p.Ala193=) | |
| 19 | g.18069574C>G | CA506030079 | IL12RB1 | c.1161G>C (p.Ala387=) c.1281G>C (p.Ala427=) c.1314G>C (p.Ala438=) c.1302G>C (p.Ala434=) c.1293G>C (p.Ala431=) c.1194G>C (p.Ala398=) c.1182G>C (p.Ala394=) c.579G>C (p.Ala193=) | |
| 19 | g.18069574C>T | CA9304945 | IL12RB1 | c.1161G>A (p.Ala387=) c.1281G>A (p.Ala427=) c.1314G>A (p.Ala438=) c.1302G>A (p.Ala434=) c.1293G>A (p.Ala431=) c.1194G>A (p.Ala398=) c.1182G>A (p.Ala394=) c.579G>A (p.Ala193=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069575G>A | CA9304946 | IL12RB1 | c.1160C>T (p.Ala387Val) c.1280C>T (p.Ala427Val) c.1313C>T (p.Ala438Val) c.1301C>T (p.Ala434Val) c.1292C>T (p.Ala431Val) c.1193C>T (p.Ala398Val) c.1181C>T (p.Ala394Val) c.578C>T (p.Ala193Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069575G>C | CA404778525 | IL12RB1 | c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.1280C>G (p.Ala427Gly) c.1313C>G (p.Ala438Gly) c.1301C>G (p.Ala434Gly) c.1292C>G (p.Ala431Gly) c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.578C>G (p.Ala193Gly) | |
| 19 | g.18069575G= | CA2326169834 | IL12RB1 | c.1160C= (p.Ala387=) c.1280C= (p.Ala427=) c.1313C= (p.Ala438=) c.1301C= (p.Ala434=) c.1292C= (p.Ala431=) c.1193C= (p.Ala398=) c.1181C= (p.Ala394=) c.578C= (p.Ala193=) | |
| 19 | g.18069575G>T | CA404778526 | IL12RB1 | c.1160C>A (p.Ala387Glu) c.1280C>A (p.Ala427Glu) c.1313C>A (p.Ala438Glu) c.1301C>A (p.Ala434Glu) c.1292C>A (p.Ala431Glu) c.1193C>A (p.Ala398Glu) c.1181C>A (p.Ala394Glu) c.578C>A (p.Ala193Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069576C>A | CA404778528 | IL12RB1 | c.1159G>T (p.Ala387Ser) c.1279G>T (p.Ala427Ser) c.1312G>T (p.Ala438Ser) c.1300G>T (p.Ala434Ser) c.1291G>T (p.Ala431Ser) c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.577G>T (p.Ala193Ser) | |
| 19 | g.18069576C>G | CA404778529 | IL12RB1 | c.1159G>C (p.Ala387Pro) c.1279G>C (p.Ala427Pro) c.1312G>C (p.Ala438Pro) c.1300G>C (p.Ala434Pro) c.1291G>C (p.Ala431Pro) c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.577G>C (p.Ala193Pro) | |
| 19 | g.18069576C>T | CA404778531 | IL12RB1 | c.1159G>A (p.Ala387Thr) c.1279G>A (p.Ala427Thr) c.1312G>A (p.Ala438Thr) c.1300G>A (p.Ala434Thr) c.1291G>A (p.Ala431Thr) c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.577G>A (p.Ala193Thr) | |
| 19 | g.18069577A>C | CA506030082 | IL12RB1 | c.1158T>G (p.Thr386=) c.1278T>G (p.Thr426=) c.1311T>G (p.Thr437=) c.1299T>G (p.Thr433=) c.1290T>G (p.Thr430=) c.1191T>G (p.Thr397=) c.1179T>G (p.Thr393=) c.576T>G (p.Thr192=) | |
| 19 | g.18069577A>G | CA506030083 | IL12RB1 | c.1158T>C (p.Thr386=) c.1278T>C (p.Thr426=) c.1311T>C (p.Thr437=) c.1299T>C (p.Thr433=) c.1290T>C (p.Thr430=) c.1191T>C (p.Thr397=) c.1179T>C (p.Thr393=) c.576T>C (p.Thr192=) | |
| 19 | g.18069577A>T | CA506030084 | IL12RB1 | c.1158T>A (p.Thr386=) c.1278T>A (p.Thr426=) c.1311T>A (p.Thr437=) c.1299T>A (p.Thr433=) c.1290T>A (p.Thr430=) c.1191T>A (p.Thr397=) c.1179T>A (p.Thr393=) c.576T>A (p.Thr192=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069578G>A | CA404778532 | IL12RB1 | c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.1277C>T (p.Thr426Ile) c.1310C>T (p.Thr437Ile) c.1298C>T (p.Thr433Ile) c.1289C>T (p.Thr430Ile) c.1190C>T (p.Thr397Ile) c.1178C>T (p.Thr393Ile) c.575C>T (p.Thr192Ile) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069578G>C | CA404778534 | IL12RB1 | c.1157C>G (p.Thr386Ser) c.1277C>G (p.Thr426Ser) c.1310C>G (p.Thr437Ser) c.1298C>G (p.Thr433Ser) c.1289C>G (p.Thr430Ser) c.1190C>G (p.Thr397Ser) c.1178C>G (p.Thr393Ser) c.575C>G (p.Thr192Ser) | |
| 19 | g.18069578G>T | CA404778535 | IL12RB1 | c.1157C>A (p.Thr386Asn) c.1277C>A (p.Thr426Asn) c.1310C>A (p.Thr437Asn) c.1298C>A (p.Thr433Asn) c.1289C>A (p.Thr430Asn) c.1190C>A (p.Thr397Asn) c.1178C>A (p.Thr393Asn) c.575C>A (p.Thr192Asn) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069579T>A | CA404778539 | IL12RB1 | c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.1276A>T (p.Thr426Ser) c.1309A>T (p.Thr437Ser) c.1297A>T (p.Thr433Ser) c.1288A>T (p.Thr430Ser) c.1189A>T (p.Thr397Ser) c.1177A>T (p.Thr393Ser) c.574A>T (p.Thr192Ser) | |
| 19 | g.18069579T>C | CA404778541 | IL12RB1 | c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.1276A>G (p.Thr426Ala) c.1309A>G (p.Thr437Ala) c.1297A>G (p.Thr433Ala) c.1288A>G (p.Thr430Ala) c.1189A>G (p.Thr397Ala) c.1177A>G (p.Thr393Ala) c.574A>G (p.Thr192Ala) | |
| 19 | g.18069579T>G | CA404778537 | IL12RB1 | c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.1276A>C (p.Thr426Pro) c.1309A>C (p.Thr437Pro) c.1297A>C (p.Thr433Pro) c.1288A>C (p.Thr430Pro) c.1189A>C (p.Thr397Pro) c.1177A>C (p.Thr393Pro) c.574A>C (p.Thr192Pro) | |
| 19 | g.18069580C>A | CA506030088 | IL12RB1 | c.1155G>T (p.Leu385=) c.1275G>T (p.Leu425=) c.1308G>T (p.Leu436=) c.1296G>T (p.Leu432=) c.1287G>T (p.Leu429=) c.1188G>T (p.Leu396=) c.1176G>T (p.Leu392=) c.573G>T (p.Leu191=) | |
| 19 | g.18069580C>G | CA506030089 | IL12RB1 | c.1155G>C (p.Leu385=) c.1275G>C (p.Leu425=) c.1308G>C (p.Leu436=) c.1296G>C (p.Leu432=) c.1287G>C (p.Leu429=) c.1188G>C (p.Leu396=) c.1176G>C (p.Leu392=) c.573G>C (p.Leu191=) | |
| 19 | g.18069580C>T | CA506030090 | IL12RB1 | c.1155G>A (p.Leu385=) c.1275G>A (p.Leu425=) c.1308G>A (p.Leu436=) c.1296G>A (p.Leu432=) c.1287G>A (p.Leu429=) c.1188G>A (p.Leu396=) c.1176G>A (p.Leu392=) c.573G>A (p.Leu191=) | |
| 19 | g.18069581A>C | CA404778542 | IL12RB1 | c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) | |
| 19 | g.18069581A>G | CA404778546 | IL12RB1 | c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) | |
| 19 | g.18069581A>T | CA404778544 | IL12RB1 | c.1154T>A (p.Leu385Gln) c.1274T>A (p.Leu425Gln) c.1307T>A (p.Leu436Gln) c.1295T>A (p.Leu432Gln) c.1286T>A (p.Leu429Gln) c.1187T>A (p.Leu396Gln) c.1175T>A (p.Leu392Gln) c.572T>A (p.Leu191Gln) | |
| 19 | g.18069582G>A | CA506030092 | IL12RB1 | c.1153C>T (p.Leu385=) c.1273C>T (p.Leu425=) c.1306C>T (p.Leu436=) c.1294C>T (p.Leu432=) c.1285C>T (p.Leu429=) c.1186C>T (p.Leu396=) c.1174C>T (p.Leu392=) c.571C>T (p.Leu191=) | |
| 19 | g.18069582G>C | CA306162784 | IL12RB1 | c.1153C>G (p.Leu385Val) c.1273C>G (p.Leu425Val) c.1306C>G (p.Leu436Val) c.1294C>G (p.Leu432Val) c.1285C>G (p.Leu429Val) c.1186C>G (p.Leu396Val) c.1174C>G (p.Leu392Val) c.571C>G (p.Leu191Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.18069582G= | CA2326169835 | IL12RB1 | c.1153C= (p.Leu385=) c.1273C= (p.Leu425=) c.1306C= (p.Leu436=) c.1294C= (p.Leu432=) c.1285C= (p.Leu429=) c.1186C= (p.Leu396=) c.1174C= (p.Leu392=) c.571C= (p.Leu191=) | |
| 19 | g.18069582G>T | CA404778548 | IL12RB1 | c.1153C>A (p.Leu385Met) c.1273C>A (p.Leu425Met) c.1306C>A (p.Leu436Met) c.1294C>A (p.Leu432Met) c.1285C>A (p.Leu429Met) c.1186C>A (p.Leu396Met) c.1174C>A (p.Leu392Met) c.571C>A (p.Leu191Met) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069583G>A | CA506030093 | IL12RB1 | c.1152C>T (p.Ser384=) c.1272C>T (p.Ser424=) c.1305C>T (p.Ser435=) c.1293C>T (p.Ser431=) c.1284C>T (p.Ser428=) c.1185C>T (p.Ser395=) c.1173C>T (p.Ser391=) c.570C>T (p.Ser190=) | |
| 19 | g.18069583G>C | CA404778549 | IL12RB1 | c.1152C>G (p.Ser384Arg) c.1272C>G (p.Ser424Arg) c.1305C>G (p.Ser435Arg) c.1293C>G (p.Ser431Arg) c.1284C>G (p.Ser428Arg) c.1185C>G (p.Ser395Arg) c.1173C>G (p.Ser391Arg) c.570C>G (p.Ser190Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069583G= | CA2326169836 | IL12RB1 | c.1152C= (p.Ser384=) c.1272C= (p.Ser424=) c.1305C= (p.Ser435=) c.1293C= (p.Ser431=) c.1284C= (p.Ser428=) c.1185C= (p.Ser395=) c.1173C= (p.Ser391=) c.570C= (p.Ser190=) | |
| 19 | g.18069583G>T | CA306162786 | IL12RB1 | c.1152C>A (p.Ser384Arg) c.1272C>A (p.Ser424Arg) c.1305C>A (p.Ser435Arg) c.1293C>A (p.Ser431Arg) c.1284C>A (p.Ser428Arg) c.1185C>A (p.Ser395Arg) c.1173C>A (p.Ser391Arg) c.570C>A (p.Ser190Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069584C>A | CA404778552 | IL12RB1 | c.1151G>T (p.Ser384Ile) c.1271G>T (p.Ser424Ile) c.1304G>T (p.Ser435Ile) c.1292G>T (p.Ser431Ile) c.1283G>T (p.Ser428Ile) c.1184G>T (p.Ser395Ile) c.1172G>T (p.Ser391Ile) c.569G>T (p.Ser190Ile) | |
| 19 | g.18069584C= | CA2326169837 | IL12RB1 | c.1151G= (p.Ser384=) c.1271G= (p.Ser424=) c.1304G= (p.Ser435=) c.1292G= (p.Ser431=) c.1283G= (p.Ser428=) c.1184G= (p.Ser395=) c.1172G= (p.Ser391=) c.569G= (p.Ser190=) | |
| 19 | g.18069584C>G | CA404778554 | IL12RB1 | c.1151G>C (p.Ser384Thr) c.1271G>C (p.Ser424Thr) c.1304G>C (p.Ser435Thr) c.1292G>C (p.Ser431Thr) c.1283G>C (p.Ser428Thr) c.1184G>C (p.Ser395Thr) c.1172G>C (p.Ser391Thr) c.569G>C (p.Ser190Thr) | |
| 19 | g.18069584C>T | CA9304947 | IL12RB1 | c.1151G>A (p.Ser384Asn) c.1271G>A (p.Ser424Asn) c.1304G>A (p.Ser435Asn) c.1292G>A (p.Ser431Asn) c.1283G>A (p.Ser428Asn) c.1184G>A (p.Ser395Asn) c.1172G>A (p.Ser391Asn) c.569G>A (p.Ser190Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069585T>A | CA404778556 | IL12RB1 | c.1150A>T (p.Ser384Cys) c.1270A>T (p.Ser424Cys) c.1303A>T (p.Ser435Cys) c.1291A>T (p.Ser431Cys) c.1282A>T (p.Ser428Cys) c.1183A>T (p.Ser395Cys) c.1171A>T (p.Ser391Cys) c.568A>T (p.Ser190Cys) | |
| 19 | g.18069585T>C | CA404778558 | IL12RB1 | c.1150A>G (p.Ser384Gly) c.1270A>G (p.Ser424Gly) c.1303A>G (p.Ser435Gly) c.1291A>G (p.Ser431Gly) c.1282A>G (p.Ser428Gly) c.1183A>G (p.Ser395Gly) c.1171A>G (p.Ser391Gly) c.568A>G (p.Ser190Gly) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069585T>G | CA404778560 | IL12RB1 | c.1150A>C (p.Ser384Arg) c.1270A>C (p.Ser424Arg) c.1303A>C (p.Ser435Arg) c.1291A>C (p.Ser431Arg) c.1282A>C (p.Ser428Arg) c.1183A>C (p.Ser395Arg) c.1171A>C (p.Ser391Arg) c.568A>C (p.Ser190Arg) | |
| 19 | g.18069585dup | CA2583510286 | IL12RB1 | c.1150dup (p.Ser384LysfsTer?) c.1270dup (p.Ser424LysfsTer?) c.1303dup (p.Ser435LysfsTer?) c.1291dup (p.Ser431LysfsTer?) c.1282dup (p.Ser428LysfsTer?) c.1183dup (p.Ser395LysfsTer?) c.1171dup (p.Ser391LysfsTer?) c.568dup (p.Ser190LysfsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069586G>A | CA9304948 | IL12RB1 | c.1149C>T (p.Cys383=) c.1269C>T (p.Cys423=) c.1302C>T (p.Cys434=) c.1290C>T (p.Cys430=) c.1281C>T (p.Cys427=) c.1182C>T (p.Cys394=) c.1170C>T (p.Cys390=) c.567C>T (p.Cys189=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069586G>C | CA404778562 | IL12RB1 | c.1149C>G (p.Cys383Trp) c.1269C>G (p.Cys423Trp) c.1302C>G (p.Cys434Trp) c.1290C>G (p.Cys430Trp) c.1281C>G (p.Cys427Trp) c.1182C>G (p.Cys394Trp) c.1170C>G (p.Cys390Trp) c.567C>G (p.Cys189Trp) | |
| 19 | g.18069586G= | CA2326169838 | IL12RB1 | c.1149C= (p.Cys383=) c.1269C= (p.Cys423=) c.1302C= (p.Cys434=) c.1290C= (p.Cys430=) c.1281C= (p.Cys427=) c.1182C= (p.Cys394=) c.1170C= (p.Cys390=) c.567C= (p.Cys189=) | |
| 19 | g.18069586G>T | CA404778564 | IL12RB1 | c.1149C>A (p.Cys383Ter) c.1269C>A (p.Cys423Ter) c.1302C>A (p.Cys434Ter) c.1290C>A (p.Cys430Ter) c.1281C>A (p.Cys427Ter) c.1182C>A (p.Cys394Ter) c.1170C>A (p.Cys390Ter) c.567C>A (p.Cys189Ter) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069587C>A | CA404778566 | IL12RB1 | c.1148G>T (p.Cys383Phe) c.1268G>T (p.Cys423Phe) c.1301G>T (p.Cys434Phe) c.1289G>T (p.Cys430Phe) c.1280G>T (p.Cys427Phe) c.1181G>T (p.Cys394Phe) c.1169G>T (p.Cys390Phe) c.566G>T (p.Cys189Phe) | |
| 19 | g.18069587C= | CA2326169839 | IL12RB1 | c.1148G= (p.Cys383=) c.1268G= (p.Cys423=) c.1301G= (p.Cys434=) c.1289G= (p.Cys430=) c.1280G= (p.Cys427=) c.1181G= (p.Cys394=) c.1169G= (p.Cys390=) c.566G= (p.Cys189=) | |
| 19 | g.18069587C>G | CA404778569 | IL12RB1 | c.1148G>C (p.Cys383Ser) c.1268G>C (p.Cys423Ser) c.1301G>C (p.Cys434Ser) c.1289G>C (p.Cys430Ser) c.1280G>C (p.Cys427Ser) c.1181G>C (p.Cys394Ser) c.1169G>C (p.Cys390Ser) c.566G>C (p.Cys189Ser) | |
| 19 | g.18069587C>T | CA404778567 | IL12RB1 | c.1148G>A (p.Cys383Tyr) c.1268G>A (p.Cys423Tyr) c.1301G>A (p.Cys434Tyr) c.1289G>A (p.Cys430Tyr) c.1280G>A (p.Cys427Tyr) c.1181G>A (p.Cys394Tyr) c.1169G>A (p.Cys390Tyr) c.566G>A (p.Cys189Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069588A>C | CA404778571 | IL12RB1 | c.1147T>G (p.Cys383Gly) c.1267T>G (p.Cys423Gly) c.1300T>G (p.Cys434Gly) c.1288T>G (p.Cys430Gly) c.1279T>G (p.Cys427Gly) c.1180T>G (p.Cys394Gly) c.1168T>G (p.Cys390Gly) c.565T>G (p.Cys189Gly) | |
| 19 | g.18069588A>G | CA404778572 | IL12RB1 | c.1147T>C (p.Cys383Arg) c.1267T>C (p.Cys423Arg) c.1300T>C (p.Cys434Arg) c.1288T>C (p.Cys430Arg) c.1279T>C (p.Cys427Arg) c.1180T>C (p.Cys394Arg) c.1168T>C (p.Cys390Arg) c.565T>C (p.Cys189Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069588A>T | CA404778573 | IL12RB1 | c.1147T>A (p.Cys383Ser) c.1267T>A (p.Cys423Ser) c.1300T>A (p.Cys434Ser) c.1288T>A (p.Cys430Ser) c.1279T>A (p.Cys427Ser) c.1180T>A (p.Cys394Ser) c.1168T>A (p.Cys390Ser) c.565T>A (p.Cys189Ser) | |
| 19 | g.18069589G>A | CA506030101 | IL12RB1 | c.1146C>T (p.Thr382=) c.1266C>T (p.Thr422=) c.1299C>T (p.Thr433=) c.1287C>T (p.Thr429=) c.1278C>T (p.Thr426=) c.1179C>T (p.Thr393=) c.1167C>T (p.Thr389=) c.564C>T (p.Thr188=) | |
| 19 | g.18069589G>C | CA506030102 | IL12RB1 | c.1146C>G (p.Thr382=) c.1266C>G (p.Thr422=) c.1299C>G (p.Thr433=) c.1287C>G (p.Thr429=) c.1278C>G (p.Thr426=) c.1179C>G (p.Thr393=) c.1167C>G (p.Thr389=) c.564C>G (p.Thr188=) | |
| 19 | g.18069589G>T | CA506030103 | IL12RB1 | c.1146C>A (p.Thr382=) c.1266C>A (p.Thr422=) c.1299C>A (p.Thr433=) c.1287C>A (p.Thr429=) c.1278C>A (p.Thr426=) c.1179C>A (p.Thr393=) c.1167C>A (p.Thr389=) c.564C>A (p.Thr188=) | |
| 19 | g.18069590G>A | CA9304949 | IL12RB1 | c.1145C>T (p.Thr382Ile) c.1265C>T (p.Thr422Ile) c.1298C>T (p.Thr433Ile) c.1286C>T (p.Thr429Ile) c.1277C>T (p.Thr426Ile) c.1178C>T (p.Thr393Ile) c.1166C>T (p.Thr389Ile) c.563C>T (p.Thr188Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069590G>C | CA404778574 | IL12RB1 | c.1145C>G (p.Thr382Ser) c.1265C>G (p.Thr422Ser) c.1298C>G (p.Thr433Ser) c.1286C>G (p.Thr429Ser) c.1277C>G (p.Thr426Ser) c.1178C>G (p.Thr393Ser) c.1166C>G (p.Thr389Ser) c.563C>G (p.Thr188Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.18069590G= | CA2326169840 | IL12RB1 | c.1145C= (p.Thr382=) c.1265C= (p.Thr422=) c.1298C= (p.Thr433=) c.1286C= (p.Thr429=) c.1277C= (p.Thr426=) c.1178C= (p.Thr393=) c.1166C= (p.Thr389=) c.563C= (p.Thr188=) | |
| 19 | g.18069590G>T | CA404778575 | IL12RB1 | c.1145C>A (p.Thr382Asn) c.1265C>A (p.Thr422Asn) c.1298C>A (p.Thr433Asn) c.1286C>A (p.Thr429Asn) c.1277C>A (p.Thr426Asn) c.1178C>A (p.Thr393Asn) c.1166C>A (p.Thr389Asn) c.563C>A (p.Thr188Asn) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069591T>A | CA404778577 | IL12RB1 | c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.1264A>T (p.Thr422Ser) c.1297A>T (p.Thr433Ser) c.1285A>T (p.Thr429Ser) c.1276A>T (p.Thr426Ser) c.1177A>T (p.Thr393Ser) c.1165A>T (p.Thr389Ser) c.562A>T (p.Thr188Ser) | |
| 19 | g.18069591T>C | CA404778579 | IL12RB1 | c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.1264A>G (p.Thr422Ala) c.1297A>G (p.Thr433Ala) c.1285A>G (p.Thr429Ala) c.1276A>G (p.Thr426Ala) c.1177A>G (p.Thr393Ala) c.1165A>G (p.Thr389Ala) c.562A>G (p.Thr188Ala) | |
| 19 | g.18069591T>G | CA404778580 | IL12RB1 | c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.1264A>C (p.Thr422Pro) c.1297A>C (p.Thr433Pro) c.1285A>C (p.Thr429Pro) c.1276A>C (p.Thr426Pro) c.1177A>C (p.Thr393Pro) c.1165A>C (p.Thr389Pro) c.562A>C (p.Thr188Pro) | dbSNP |
| 19 | g.18069591T= | CA2326169841 | IL12RB1 | c.1144A= (p.Thr382=) c.1264A= (p.Thr422=) c.1297A= (p.Thr433=) c.1285A= (p.Thr429=) c.1276A= (p.Thr426=) c.1177A= (p.Thr393=) c.1165A= (p.Thr389=) c.562A= (p.Thr188=) | |
| 19 | g.18069592G>A | CA506030110 | IL12RB1 | c.1143C>T (p.Ala381=) c.1263C>T (p.Ala421=) c.1296C>T (p.Ala432=) c.1284C>T (p.Ala428=) c.1275C>T (p.Ala425=) c.1176C>T (p.Ala392=) c.1164C>T (p.Ala388=) c.561C>T (p.Ala187=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069592G>C | CA506030111 | IL12RB1 | c.1143C>G (p.Ala381=) c.1263C>G (p.Ala421=) c.1296C>G (p.Ala432=) c.1284C>G (p.Ala428=) c.1275C>G (p.Ala425=) c.1176C>G (p.Ala392=) c.1164C>G (p.Ala388=) c.561C>G (p.Ala187=) | |
| 19 | g.18069592G>T | CA506030112 | IL12RB1 | c.1143C>A (p.Ala381=) c.1263C>A (p.Ala421=) c.1296C>A (p.Ala432=) c.1284C>A (p.Ala428=) c.1275C>A (p.Ala425=) c.1176C>A (p.Ala392=) c.1164C>A (p.Ala388=) c.561C>A (p.Ala187=) | |
| 19 | g.18069593G>A | CA9304950 | IL12RB1 | c.1142C>T (p.Ala381Val) c.1262C>T (p.Ala421Val) c.1295C>T (p.Ala432Val) c.1283C>T (p.Ala428Val) c.1274C>T (p.Ala425Val) c.1175C>T (p.Ala392Val) c.1163C>T (p.Ala388Val) c.560C>T (p.Ala187Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069593G>C | CA404778583 | IL12RB1 | c.1142C>G (p.Ala381Gly) c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.1295C>G (p.Ala432Gly) c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.1274C>G (p.Ala425Gly) c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.560C>G (p.Ala187Gly) | |
| 19 | g.18069593G= | CA2326169842 | IL12RB1 | c.1142C= (p.Ala381=) c.1262C= (p.Ala421=) c.1295C= (p.Ala432=) c.1283C= (p.Ala428=) c.1274C= (p.Ala425=) c.1175C= (p.Ala392=) c.1163C= (p.Ala388=) c.560C= (p.Ala187=) | |
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