| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.18069460G>T | CA2583510213 | IL12RB1 | c.1189+86C>A (n.1189+86C>A) c.1309+86C>A (n.1309+86C>A) c.1342+86C>A (n.1342+86C>A) c.1330+86C>A (n.1330+86C>A) c.1321+86C>A (n.1321+86C>A) c.1222+86C>A (n.1222+86C>A) c.1210+86C>A (n.1210+86C>A) c.607+86C>A (n.607+86C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069462G>A | CA2583510214 | IL12RB1 | c.1189+84C>T (n.1189+84C>T) c.1309+84C>T (n.1309+84C>T) c.1342+84C>T (n.1342+84C>T) c.1330+84C>T (n.1330+84C>T) c.1321+84C>T (n.1321+84C>T) c.1222+84C>T (n.1222+84C>T) c.1210+84C>T (n.1210+84C>T) c.607+84C>T (n.607+84C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069462G>T | CA2583510215 | IL12RB1 | c.1189+84C>A (n.1189+84C>A) c.1309+84C>A (n.1309+84C>A) c.1342+84C>A (n.1342+84C>A) c.1330+84C>A (n.1330+84C>A) c.1321+84C>A (n.1321+84C>A) c.1222+84C>A (n.1222+84C>A) c.1210+84C>A (n.1210+84C>A) c.607+84C>A (n.607+84C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069463C>A | CA2583510216 | IL12RB1 | c.1189+83G>T (n.1189+83G>T) c.1309+83G>T (n.1309+83G>T) c.1342+83G>T (n.1342+83G>T) c.1330+83G>T (n.1330+83G>T) c.1321+83G>T (n.1321+83G>T) c.1222+83G>T (n.1222+83G>T) c.1210+83G>T (n.1210+83G>T) c.607+83G>T (n.607+83G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069463C= | CA2326169768 | IL12RB1 | c.1189+83G= (n.1189+83G=) c.1309+83G= (n.1309+83G=) c.1342+83G= (n.1342+83G=) c.1330+83G= (n.1330+83G=) c.1321+83G= (n.1321+83G=) c.1222+83G= (n.1222+83G=) c.1210+83G= (n.1210+83G=) c.607+83G= (n.607+83G=) | |
| 19 | g.18069463C>T | CA2326169769 | IL12RB1 | c.1189+83G>A (n.1189+83G>A) c.1309+83G>A (n.1309+83G>A) c.1342+83G>A (n.1342+83G>A) c.1330+83G>A (n.1330+83G>A) c.1321+83G>A (n.1321+83G>A) c.1222+83G>A (n.1222+83G>A) c.1210+83G>A (n.1210+83G>A) c.607+83G>A (n.607+83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.18069464C>A | CA994181245 | IL12RB1 | c.1189+82G>T (n.1189+82G>T) c.1309+82G>T (n.1309+82G>T) c.1342+82G>T (n.1342+82G>T) c.1330+82G>T (n.1330+82G>T) c.1321+82G>T (n.1321+82G>T) c.1222+82G>T (n.1222+82G>T) c.1210+82G>T (n.1210+82G>T) c.607+82G>T (n.607+82G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069464C= | CA2326169770 | IL12RB1 | c.1189+82G= (n.1189+82G=) c.1309+82G= (n.1309+82G=) c.1342+82G= (n.1342+82G=) c.1330+82G= (n.1330+82G=) c.1321+82G= (n.1321+82G=) c.1222+82G= (n.1222+82G=) c.1210+82G= (n.1210+82G=) c.607+82G= (n.607+82G=) | |
| 19 | g.18069464C>T | CA2583510217 | IL12RB1 | c.1189+82G>A (n.1189+82G>A) c.1309+82G>A (n.1309+82G>A) c.1342+82G>A (n.1342+82G>A) c.1330+82G>A (n.1330+82G>A) c.1321+82G>A (n.1321+82G>A) c.1222+82G>A (n.1222+82G>A) c.1210+82G>A (n.1210+82G>A) c.607+82G>A (n.607+82G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069465T>C | CA2583510218 | IL12RB1 | c.1189+81A>G (n.1189+81A>G) c.1309+81A>G (n.1309+81A>G) c.1342+81A>G (n.1342+81A>G) c.1330+81A>G (n.1330+81A>G) c.1321+81A>G (n.1321+81A>G) c.1222+81A>G (n.1222+81A>G) c.1210+81A>G (n.1210+81A>G) c.607+81A>G (n.607+81A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069466T>C | CA2583510219 | IL12RB1 | c.1189+80A>G (n.1189+80A>G) c.1309+80A>G (n.1309+80A>G) c.1342+80A>G (n.1342+80A>G) c.1330+80A>G (n.1330+80A>G) c.1321+80A>G (n.1321+80A>G) c.1222+80A>G (n.1222+80A>G) c.1210+80A>G (n.1210+80A>G) c.607+80A>G (n.607+80A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069467C>T | CA2583510220 | IL12RB1 | c.1189+79G>A (n.1189+79G>A) c.1309+79G>A (n.1309+79G>A) c.1342+79G>A (n.1342+79G>A) c.1330+79G>A (n.1330+79G>A) c.1321+79G>A (n.1321+79G>A) c.1222+79G>A (n.1222+79G>A) c.1210+79G>A (n.1210+79G>A) c.607+79G>A (n.607+79G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069468C>A | CA2583510221 | IL12RB1 | c.1189+78G>T (n.1189+78G>T) c.1309+78G>T (n.1309+78G>T) c.1342+78G>T (n.1342+78G>T) c.1330+78G>T (n.1330+78G>T) c.1321+78G>T (n.1321+78G>T) c.1222+78G>T (n.1222+78G>T) c.1210+78G>T (n.1210+78G>T) c.607+78G>T (n.607+78G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069468C= | CA2326169771 | IL12RB1 | c.1189+78G= (n.1189+78G=) c.1309+78G= (n.1309+78G=) c.1342+78G= (n.1342+78G=) c.1330+78G= (n.1330+78G=) c.1321+78G= (n.1321+78G=) c.1222+78G= (n.1222+78G=) c.1210+78G= (n.1210+78G=) c.607+78G= (n.607+78G=) | |
| 19 | g.18069468C>T | CA306162729 | IL12RB1 | c.1189+78G>A (n.1189+78G>A) c.1309+78G>A (n.1309+78G>A) c.1342+78G>A (n.1342+78G>A) c.1330+78G>A (n.1330+78G>A) c.1321+78G>A (n.1321+78G>A) c.1222+78G>A (n.1222+78G>A) c.1210+78G>A (n.1210+78G>A) c.607+78G>A (n.607+78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.18069469C>A | CA2583510222 | IL12RB1 | c.1189+77G>T (n.1189+77G>T) c.1309+77G>T (n.1309+77G>T) c.1342+77G>T (n.1342+77G>T) c.1330+77G>T (n.1330+77G>T) c.1321+77G>T (n.1321+77G>T) c.1222+77G>T (n.1222+77G>T) c.1210+77G>T (n.1210+77G>T) c.607+77G>T (n.607+77G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069469C>T | CA2583510223 | IL12RB1 | c.1189+77G>A (n.1189+77G>A) c.1309+77G>A (n.1309+77G>A) c.1342+77G>A (n.1342+77G>A) c.1330+77G>A (n.1330+77G>A) c.1321+77G>A (n.1321+77G>A) c.1222+77G>A (n.1222+77G>A) c.1210+77G>A (n.1210+77G>A) c.607+77G>A (n.607+77G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069470T>C | CA2583510224 | IL12RB1 | c.1189+76A>G (n.1189+76A>G) c.1309+76A>G (n.1309+76A>G) c.1342+76A>G (n.1342+76A>G) c.1330+76A>G (n.1330+76A>G) c.1321+76A>G (n.1321+76A>G) c.1222+76A>G (n.1222+76A>G) c.1210+76A>G (n.1210+76A>G) c.607+76A>G (n.607+76A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069471G>A | CA2583510225 | IL12RB1 | c.1189+75C>T (n.1189+75C>T) c.1309+75C>T (n.1309+75C>T) c.1342+75C>T (n.1342+75C>T) c.1330+75C>T (n.1330+75C>T) c.1321+75C>T (n.1321+75C>T) c.1222+75C>T (n.1222+75C>T) c.1210+75C>T (n.1210+75C>T) c.607+75C>T (n.607+75C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069471G>T | CA2583510226 | IL12RB1 | c.1189+75C>A (n.1189+75C>A) c.1309+75C>A (n.1309+75C>A) c.1342+75C>A (n.1342+75C>A) c.1330+75C>A (n.1330+75C>A) c.1321+75C>A (n.1321+75C>A) c.1222+75C>A (n.1222+75C>A) c.1210+75C>A (n.1210+75C>A) c.607+75C>A (n.607+75C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069472C>A | CA306162731 | IL12RB1 | c.1189+74G>T (n.1189+74G>T) c.1309+74G>T (n.1309+74G>T) c.1342+74G>T (n.1342+74G>T) c.1330+74G>T (n.1330+74G>T) c.1321+74G>T (n.1321+74G>T) c.1222+74G>T (n.1222+74G>T) c.1210+74G>T (n.1210+74G>T) c.607+74G>T (n.607+74G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069472C= | CA2326169772 | IL12RB1 | c.1189+74G= (n.1189+74G=) c.1309+74G= (n.1309+74G=) c.1342+74G= (n.1342+74G=) c.1330+74G= (n.1330+74G=) c.1321+74G= (n.1321+74G=) c.1222+74G= (n.1222+74G=) c.1210+74G= (n.1210+74G=) c.607+74G= (n.607+74G=) | |
| 19 | g.18069473A= | CA2326169773 | IL12RB1 | c.1189+73T= (n.1189+73T=) c.1309+73T= (n.1309+73T=) c.1342+73T= (n.1342+73T=) c.1330+73T= (n.1330+73T=) c.1321+73T= (n.1321+73T=) c.1222+73T= (n.1222+73T=) c.1210+73T= (n.1210+73T=) c.607+73T= (n.607+73T=) | |
| 19 | g.18069473A>G | CA306162732 | IL12RB1 | c.1189+73T>C (n.1189+73T>C) c.1309+73T>C (n.1309+73T>C) c.1342+73T>C (n.1342+73T>C) c.1330+73T>C (n.1330+73T>C) c.1321+73T>C (n.1321+73T>C) c.1222+73T>C (n.1222+73T>C) c.1210+73T>C (n.1210+73T>C) c.607+73T>C (n.607+73T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.18069474G>A | CA632136918 | IL12RB1 | c.1189+72C>T (n.1189+72C>T) c.1309+72C>T (n.1309+72C>T) c.1342+72C>T (n.1342+72C>T) c.1330+72C>T (n.1330+72C>T) c.1321+72C>T (n.1321+72C>T) c.1222+72C>T (n.1222+72C>T) c.1210+72C>T (n.1210+72C>T) c.607+72C>T (n.607+72C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069474G= | CA2326169774 | IL12RB1 | c.1189+72C= (n.1189+72C=) c.1309+72C= (n.1309+72C=) c.1342+72C= (n.1342+72C=) c.1330+72C= (n.1330+72C=) c.1321+72C= (n.1321+72C=) c.1222+72C= (n.1222+72C=) c.1210+72C= (n.1210+72C=) c.607+72C= (n.607+72C=) | |
| 19 | g.18069474G>T | CA2583510227 | IL12RB1 | c.1189+72C>A (n.1189+72C>A) c.1309+72C>A (n.1309+72C>A) c.1342+72C>A (n.1342+72C>A) c.1330+72C>A (n.1330+72C>A) c.1321+72C>A (n.1321+72C>A) c.1222+72C>A (n.1222+72C>A) c.1210+72C>A (n.1210+72C>A) c.607+72C>A (n.607+72C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069475G= | CA2326169775 | IL12RB1 | c.1189+71C= (n.1189+71C=) c.1309+71C= (n.1309+71C=) c.1342+71C= (n.1342+71C=) c.1330+71C= (n.1330+71C=) c.1321+71C= (n.1321+71C=) c.1222+71C= (n.1222+71C=) c.1210+71C= (n.1210+71C=) c.607+71C= (n.607+71C=) | |
| 19 | g.18069475G>T | CA994181247 | IL12RB1 | c.1189+71C>A (n.1189+71C>A) c.1309+71C>A (n.1309+71C>A) c.1342+71C>A (n.1342+71C>A) c.1330+71C>A (n.1330+71C>A) c.1321+71C>A (n.1321+71C>A) c.1222+71C>A (n.1222+71C>A) c.1210+71C>A (n.1210+71C>A) c.607+71C>A (n.607+71C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069476T>C | CA2583510228 | IL12RB1 | c.1189+70A>G (n.1189+70A>G) c.1309+70A>G (n.1309+70A>G) c.1342+70A>G (n.1342+70A>G) c.1330+70A>G (n.1330+70A>G) c.1321+70A>G (n.1321+70A>G) c.1222+70A>G (n.1222+70A>G) c.1210+70A>G (n.1210+70A>G) c.607+70A>G (n.607+70A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069476T>G | CA783899734 | IL12RB1 | c.1189+70A>C (n.1189+70A>C) c.1309+70A>C (n.1309+70A>C) c.1342+70A>C (n.1342+70A>C) c.1330+70A>C (n.1330+70A>C) c.1321+70A>C (n.1321+70A>C) c.1222+70A>C (n.1222+70A>C) c.1210+70A>C (n.1210+70A>C) c.607+70A>C (n.607+70A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069476T= | CA2326169776 | IL12RB1 | c.1189+70A= (n.1189+70A=) c.1309+70A= (n.1309+70A=) c.1342+70A= (n.1342+70A=) c.1330+70A= (n.1330+70A=) c.1321+70A= (n.1321+70A=) c.1222+70A= (n.1222+70A=) c.1210+70A= (n.1210+70A=) c.607+70A= (n.607+70A=) | |
| 19 | g.18069477T>A | CA306162734 | IL12RB1 | c.1189+69A>T (n.1189+69A>T) c.1309+69A>T (n.1309+69A>T) c.1342+69A>T (n.1342+69A>T) c.1330+69A>T (n.1330+69A>T) c.1321+69A>T (n.1321+69A>T) c.1222+69A>T (n.1222+69A>T) c.1210+69A>T (n.1210+69A>T) c.607+69A>T (n.607+69A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069477T>C | CA2576772366 | IL12RB1 | c.1189+69A>G (n.1189+69A>G) c.1309+69A>G (n.1309+69A>G) c.1342+69A>G (n.1342+69A>G) c.1330+69A>G (n.1330+69A>G) c.1321+69A>G (n.1321+69A>G) c.1222+69A>G (n.1222+69A>G) c.1210+69A>G (n.1210+69A>G) c.607+69A>G (n.607+69A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069477T>G | CA2326169778 | IL12RB1 | c.1189+69A>C (n.1189+69A>C) c.1309+69A>C (n.1309+69A>C) c.1342+69A>C (n.1342+69A>C) c.1330+69A>C (n.1330+69A>C) c.1321+69A>C (n.1321+69A>C) c.1222+69A>C (n.1222+69A>C) c.1210+69A>C (n.1210+69A>C) c.607+69A>C (n.607+69A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.18069477T= | CA2326169777 | IL12RB1 | c.1189+69A= (n.1189+69A=) c.1309+69A= (n.1309+69A=) c.1342+69A= (n.1342+69A=) c.1330+69A= (n.1330+69A=) c.1321+69A= (n.1321+69A=) c.1222+69A= (n.1222+69A=) c.1210+69A= (n.1210+69A=) c.607+69A= (n.607+69A=) | |
| 19 | g.18069478T>A | CA2583510229 | IL12RB1 | c.1189+68A>T (n.1189+68A>T) c.1309+68A>T (n.1309+68A>T) c.1342+68A>T (n.1342+68A>T) c.1330+68A>T (n.1330+68A>T) c.1321+68A>T (n.1321+68A>T) c.1222+68A>T (n.1222+68A>T) c.1210+68A>T (n.1210+68A>T) c.607+68A>T (n.607+68A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069479G>A | CA2326169780 | IL12RB1 | c.1189+67C>T (n.1189+67C>T) c.1309+67C>T (n.1309+67C>T) c.1342+67C>T (n.1342+67C>T) c.1330+67C>T (n.1330+67C>T) c.1321+67C>T (n.1321+67C>T) c.1222+67C>T (n.1222+67C>T) c.1210+67C>T (n.1210+67C>T) c.607+67C>T (n.607+67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.18069479G= | CA2326169779 | IL12RB1 | c.1189+67C= (n.1189+67C=) c.1309+67C= (n.1309+67C=) c.1342+67C= (n.1342+67C=) c.1330+67C= (n.1330+67C=) c.1321+67C= (n.1321+67C=) c.1222+67C= (n.1222+67C=) c.1210+67C= (n.1210+67C=) c.607+67C= (n.607+67C=) | |
| 19 | g.18069479G>T | CA2576772367 | IL12RB1 | c.1189+67C>A (n.1189+67C>A) c.1309+67C>A (n.1309+67C>A) c.1342+67C>A (n.1342+67C>A) c.1330+67C>A (n.1330+67C>A) c.1321+67C>A (n.1321+67C>A) c.1222+67C>A (n.1222+67C>A) c.1210+67C>A (n.1210+67C>A) c.607+67C>A (n.607+67C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069480A= | CA2326169781 | IL12RB1 | c.1189+66T= (n.1189+66T=) c.1309+66T= (n.1309+66T=) c.1342+66T= (n.1342+66T=) c.1330+66T= (n.1330+66T=) c.1321+66T= (n.1321+66T=) c.1222+66T= (n.1222+66T=) c.1210+66T= (n.1210+66T=) c.607+66T= (n.607+66T=) | |
| 19 | g.18069480A>G | CA2583510230 | IL12RB1 | c.1189+66T>C (n.1189+66T>C) c.1309+66T>C (n.1309+66T>C) c.1342+66T>C (n.1342+66T>C) c.1330+66T>C (n.1330+66T>C) c.1321+66T>C (n.1321+66T>C) c.1222+66T>C (n.1222+66T>C) c.1210+66T>C (n.1210+66T>C) c.607+66T>C (n.607+66T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069480A>T | CA783899738 | IL12RB1 | c.1189+66T>A (n.1189+66T>A) c.1309+66T>A (n.1309+66T>A) c.1342+66T>A (n.1342+66T>A) c.1330+66T>A (n.1330+66T>A) c.1321+66T>A (n.1321+66T>A) c.1222+66T>A (n.1222+66T>A) c.1210+66T>A (n.1210+66T>A) c.607+66T>A (n.607+66T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069482C>A | CA783899739 | IL12RB1 | c.1189+64G>T (n.1189+64G>T) c.1309+64G>T (n.1309+64G>T) c.1342+64G>T (n.1342+64G>T) c.1330+64G>T (n.1330+64G>T) c.1321+64G>T (n.1321+64G>T) c.1222+64G>T (n.1222+64G>T) c.1210+64G>T (n.1210+64G>T) c.607+64G>T (n.607+64G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069482C= | CA2326169782 | IL12RB1 | c.1189+64G= (n.1189+64G=) c.1309+64G= (n.1309+64G=) c.1342+64G= (n.1342+64G=) c.1330+64G= (n.1330+64G=) c.1321+64G= (n.1321+64G=) c.1222+64G= (n.1222+64G=) c.1210+64G= (n.1210+64G=) c.607+64G= (n.607+64G=) | |
| 19 | g.18069482C>T | CA2583510231 | IL12RB1 | c.1189+64G>A (n.1189+64G>A) c.1309+64G>A (n.1309+64G>A) c.1342+64G>A (n.1342+64G>A) c.1330+64G>A (n.1330+64G>A) c.1321+64G>A (n.1321+64G>A) c.1222+64G>A (n.1222+64G>A) c.1210+64G>A (n.1210+64G>A) c.607+64G>A (n.607+64G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069483C>A | CA2583510232 | IL12RB1 | c.1189+63G>T (n.1189+63G>T) c.1309+63G>T (n.1309+63G>T) c.1342+63G>T (n.1342+63G>T) c.1330+63G>T (n.1330+63G>T) c.1321+63G>T (n.1321+63G>T) c.1222+63G>T (n.1222+63G>T) c.1210+63G>T (n.1210+63G>T) c.607+63G>T (n.607+63G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069484C>A | CA2583510233 | IL12RB1 | c.1189+62G>T (n.1189+62G>T) c.1309+62G>T (n.1309+62G>T) c.1342+62G>T (n.1342+62G>T) c.1330+62G>T (n.1330+62G>T) c.1321+62G>T (n.1321+62G>T) c.1222+62G>T (n.1222+62G>T) c.1210+62G>T (n.1210+62G>T) c.607+62G>T (n.607+62G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069484C= | CA2326169783 | IL12RB1 | c.1189+62G= (n.1189+62G=) c.1309+62G= (n.1309+62G=) c.1342+62G= (n.1342+62G=) c.1330+62G= (n.1330+62G=) c.1321+62G= (n.1321+62G=) c.1222+62G= (n.1222+62G=) c.1210+62G= (n.1210+62G=) c.607+62G= (n.607+62G=) | |
| 19 | g.18069484C>T | CA306162737 | IL12RB1 | c.1189+62G>A (n.1189+62G>A) c.1309+62G>A (n.1309+62G>A) c.1342+62G>A (n.1342+62G>A) c.1330+62G>A (n.1330+62G>A) c.1321+62G>A (n.1321+62G>A) c.1222+62G>A (n.1222+62G>A) c.1210+62G>A (n.1210+62G>A) c.607+62G>A (n.607+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069485A= | CA2326169784 | IL12RB1 | c.1189+61T= (n.1189+61T=) c.1309+61T= (n.1309+61T=) c.1342+61T= (n.1342+61T=) c.1330+61T= (n.1330+61T=) c.1321+61T= (n.1321+61T=) c.1222+61T= (n.1222+61T=) c.1210+61T= (n.1210+61T=) c.607+61T= (n.607+61T=) | |
| 19 | g.18069485A>G | CA2326169785 | IL12RB1 | c.1189+61T>C (n.1189+61T>C) c.1309+61T>C (n.1309+61T>C) c.1342+61T>C (n.1342+61T>C) c.1330+61T>C (n.1330+61T>C) c.1321+61T>C (n.1321+61T>C) c.1222+61T>C (n.1222+61T>C) c.1210+61T>C (n.1210+61T>C) c.607+61T>C (n.607+61T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.18069486C>A | CA2583510234 | IL12RB1 | c.1189+60G>T (n.1189+60G>T) c.1309+60G>T (n.1309+60G>T) c.1342+60G>T (n.1342+60G>T) c.1330+60G>T (n.1330+60G>T) c.1321+60G>T (n.1321+60G>T) c.1222+60G>T (n.1222+60G>T) c.1210+60G>T (n.1210+60G>T) c.607+60G>T (n.607+60G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069486C>T | CA2583510235 | IL12RB1 | c.1189+60G>A (n.1189+60G>A) c.1309+60G>A (n.1309+60G>A) c.1342+60G>A (n.1342+60G>A) c.1330+60G>A (n.1330+60G>A) c.1321+60G>A (n.1321+60G>A) c.1222+60G>A (n.1222+60G>A) c.1210+60G>A (n.1210+60G>A) c.607+60G>A (n.607+60G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069486_18069487insAAAAAGATG | CA2561588593 | IL12RB1 | c.1189+59_1189+60insCATCTTTTT (n.1189+59_1189+60insCATCTTTTT) c.1309+59_1309+60insCATCTTTTT (n.1309+59_1309+60insCATCTTTTT) c.1342+59_1342+60insCATCTTTTT (n.1342+59_1342+60insCATCTTTTT) c.1330+59_1330+60insCATCTTTTT (n.1330+59_1330+60insCATCTTTTT) c.1321+59_1321+60insCATCTTTTT (n.1321+59_1321+60insCATCTTTTT) c.1222+59_1222+60insCATCTTTTT (n.1222+59_1222+60insCATCTTTTT) c.1210+59_1210+60insCATCTTTTT (n.1210+59_1210+60insCATCTTTTT) c.607+59_607+60insCATCTTTTT (n.607+59_607+60insCATCTTTTT) | |
| 19 | g.18069487C>A | CA2583510236 | IL12RB1 | c.1189+59G>T (n.1189+59G>T) c.1309+59G>T (n.1309+59G>T) c.1342+59G>T (n.1342+59G>T) c.1330+59G>T (n.1330+59G>T) c.1321+59G>T (n.1321+59G>T) c.1222+59G>T (n.1222+59G>T) c.1210+59G>T (n.1210+59G>T) c.607+59G>T (n.607+59G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069487C= | CA2326169787 | IL12RB1 | c.1189+59G= (n.1189+59G=) c.1309+59G= (n.1309+59G=) c.1342+59G= (n.1342+59G=) c.1330+59G= (n.1330+59G=) c.1321+59G= (n.1321+59G=) c.1222+59G= (n.1222+59G=) c.1210+59G= (n.1210+59G=) c.607+59G= (n.607+59G=) | |
| 19 | g.18069487C>G | CA994181257 | IL12RB1 | c.1189+59G>C (n.1189+59G>C) c.1309+59G>C (n.1309+59G>C) c.1342+59G>C (n.1342+59G>C) c.1330+59G>C (n.1330+59G>C) c.1321+59G>C (n.1321+59G>C) c.1222+59G>C (n.1222+59G>C) c.1210+59G>C (n.1210+59G>C) c.607+59G>C (n.607+59G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069487C>T | CA2326169786 | IL12RB1 | c.1189+59G>A (n.1189+59G>A) c.1309+59G>A (n.1309+59G>A) c.1342+59G>A (n.1342+59G>A) c.1330+59G>A (n.1330+59G>A) c.1321+59G>A (n.1321+59G>A) c.1222+59G>A (n.1222+59G>A) c.1210+59G>A (n.1210+59G>A) c.607+59G>A (n.607+59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.18069489G>A | CA2583510237 | IL12RB1 | c.1189+57C>T (n.1189+57C>T) c.1309+57C>T (n.1309+57C>T) c.1342+57C>T (n.1342+57C>T) c.1330+57C>T (n.1330+57C>T) c.1321+57C>T (n.1321+57C>T) c.1222+57C>T (n.1222+57C>T) c.1210+57C>T (n.1210+57C>T) c.607+57C>T (n.607+57C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069489G>C | CA2326169788 | IL12RB1 | c.1189+57C>G (n.1189+57C>G) c.1309+57C>G (n.1309+57C>G) c.1342+57C>G (n.1342+57C>G) c.1330+57C>G (n.1330+57C>G) c.1321+57C>G (n.1321+57C>G) c.1222+57C>G (n.1222+57C>G) c.1210+57C>G (n.1210+57C>G) c.607+57C>G (n.607+57C>G) | dbSNP |
| 19 | g.18069489G= | CA2326169789 | IL12RB1 | c.1189+57C= (n.1189+57C=) c.1309+57C= (n.1309+57C=) c.1342+57C= (n.1342+57C=) c.1330+57C= (n.1330+57C=) c.1321+57C= (n.1321+57C=) c.1222+57C= (n.1222+57C=) c.1210+57C= (n.1210+57C=) c.607+57C= (n.607+57C=) | |
| 19 | g.18069489G>T | CA2576772368 | IL12RB1 | c.1189+57C>A (n.1189+57C>A) c.1309+57C>A (n.1309+57C>A) c.1342+57C>A (n.1342+57C>A) c.1330+57C>A (n.1330+57C>A) c.1321+57C>A (n.1321+57C>A) c.1222+57C>A (n.1222+57C>A) c.1210+57C>A (n.1210+57C>A) c.607+57C>A (n.607+57C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069489_18069490insTT | CA2501498029 | IL12RB1 | c.1189+56_1189+57insAA (n.1189+56_1189+57insAA) c.1309+56_1309+57insAA (n.1309+56_1309+57insAA) c.1342+56_1342+57insAA (n.1342+56_1342+57insAA) c.1330+56_1330+57insAA (n.1330+56_1330+57insAA) c.1321+56_1321+57insAA (n.1321+56_1321+57insAA) c.1222+56_1222+57insAA (n.1222+56_1222+57insAA) c.1210+56_1210+57insAA (n.1210+56_1210+57insAA) c.607+56_607+57insAA (n.607+56_607+57insAA) | |
| 19 | g.18069490G>T | CA2583510238 | IL12RB1 | c.1189+56C>A (n.1189+56C>A) c.1309+56C>A (n.1309+56C>A) c.1342+56C>A (n.1342+56C>A) c.1330+56C>A (n.1330+56C>A) c.1321+56C>A (n.1321+56C>A) c.1222+56C>A (n.1222+56C>A) c.1210+56C>A (n.1210+56C>A) c.607+56C>A (n.607+56C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069490_18069491insTAGTGGAAAGT | CA2516322923 | IL12RB1 | c.1189+55_1189+56insACTTTCCACTA (n.1189+55_1189+56insACTTTCCACTA) c.1309+55_1309+56insACTTTCCACTA (n.1309+55_1309+56insACTTTCCACTA) c.1342+55_1342+56insACTTTCCACTA (n.1342+55_1342+56insACTTTCCACTA) c.1330+55_1330+56insACTTTCCACTA (n.1330+55_1330+56insACTTTCCACTA) c.1321+55_1321+56insACTTTCCACTA (n.1321+55_1321+56insACTTTCCACTA) c.1222+55_1222+56insACTTTCCACTA (n.1222+55_1222+56insACTTTCCACTA) c.1210+55_1210+56insACTTTCCACTA (n.1210+55_1210+56insACTTTCCACTA) c.607+55_607+56insACTTTCCACTA (n.607+55_607+56insACTTTCCACTA) | |
| 19 | g.18069491A>G | CA2576772369 | IL12RB1 | c.1189+55T>C (n.1189+55T>C) c.1309+55T>C (n.1309+55T>C) c.1342+55T>C (n.1342+55T>C) c.1330+55T>C (n.1330+55T>C) c.1321+55T>C (n.1321+55T>C) c.1222+55T>C (n.1222+55T>C) c.1210+55T>C (n.1210+55T>C) c.607+55T>C (n.607+55T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069492C>A | CA2583510239 | IL12RB1 | c.1189+54G>T (n.1189+54G>T) c.1309+54G>T (n.1309+54G>T) c.1342+54G>T (n.1342+54G>T) c.1330+54G>T (n.1330+54G>T) c.1321+54G>T (n.1321+54G>T) c.1222+54G>T (n.1222+54G>T) c.1210+54G>T (n.1210+54G>T) c.607+54G>T (n.607+54G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069492C>T | CA2576772370 | IL12RB1 | c.1189+54G>A (n.1189+54G>A) c.1309+54G>A (n.1309+54G>A) c.1342+54G>A (n.1342+54G>A) c.1330+54G>A (n.1330+54G>A) c.1321+54G>A (n.1321+54G>A) c.1222+54G>A (n.1222+54G>A) c.1210+54G>A (n.1210+54G>A) c.607+54G>A (n.607+54G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069492_18069493insTGATT | CA2503399197 | IL12RB1 | c.1189+53_1189+54insAATCA (n.1189+53_1189+54insAATCA) c.1309+53_1309+54insAATCA (n.1309+53_1309+54insAATCA) c.1342+53_1342+54insAATCA (n.1342+53_1342+54insAATCA) c.1330+53_1330+54insAATCA (n.1330+53_1330+54insAATCA) c.1321+53_1321+54insAATCA (n.1321+53_1321+54insAATCA) c.1222+53_1222+54insAATCA (n.1222+53_1222+54insAATCA) c.1210+53_1210+54insAATCA (n.1210+53_1210+54insAATCA) c.607+53_607+54insAATCA (n.607+53_607+54insAATCA) | |
| 19 | g.18069493C>A | CA2583510240 | IL12RB1 | c.1189+53G>T (n.1189+53G>T) c.1309+53G>T (n.1309+53G>T) c.1342+53G>T (n.1342+53G>T) c.1330+53G>T (n.1330+53G>T) c.1321+53G>T (n.1321+53G>T) c.1222+53G>T (n.1222+53G>T) c.1210+53G>T (n.1210+53G>T) c.607+53G>T (n.607+53G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069493C>T | CA2583510241 | IL12RB1 | c.1189+53G>A (n.1189+53G>A) c.1309+53G>A (n.1309+53G>A) c.1342+53G>A (n.1342+53G>A) c.1330+53G>A (n.1330+53G>A) c.1321+53G>A (n.1321+53G>A) c.1222+53G>A (n.1222+53G>A) c.1210+53G>A (n.1210+53G>A) c.607+53G>A (n.607+53G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069494T>C | CA2583510242 | IL12RB1 | c.1189+52A>G (n.1189+52A>G) c.1309+52A>G (n.1309+52A>G) c.1342+52A>G (n.1342+52A>G) c.1330+52A>G (n.1330+52A>G) c.1321+52A>G (n.1321+52A>G) c.1222+52A>G (n.1222+52A>G) c.1210+52A>G (n.1210+52A>G) c.607+52A>G (n.607+52A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069494T>G | CA2583510243 | IL12RB1 | c.1189+52A>C (n.1189+52A>C) c.1309+52A>C (n.1309+52A>C) c.1342+52A>C (n.1342+52A>C) c.1330+52A>C (n.1330+52A>C) c.1321+52A>C (n.1321+52A>C) c.1222+52A>C (n.1222+52A>C) c.1210+52A>C (n.1210+52A>C) c.607+52A>C (n.607+52A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069494_18069495insCCATATGCCAATGTAATAGCAGTCCGTGCTGAAGATGTAAATAATGAAACATATAAAAAATTATTGTCTATTTACCAATCTGAACCAGTACGC | CA2529271350 | IL12RB1 | c.1189+51_1189+52insGCGTACTGGTTCAGATTGGTAAATAGACAATAATTTTTTATATGTTTCATTATTTACATCTTCAGCACGGACTGCTATTACATTGGCATATGG (n.1189+51_1189+52insGCGTACTGGTTCAGATTGGTAAATAGACAATAATTTTTTATATGTTTCATTATTTACATCTTCAGCACGGACTGCTATTACATTGGCATATGG) c.1309+51_1309+52insGCGTACTGGTTCAGATTGGTAAATAGACAATAATTTTTTATATGTTTCATTATTTACATCTTCAGCACGGACTGCTATTACATTGGCATATGG (n.1309+51_1309+52insGCGTACTGGTTCAGATTGGTAAATAGACAATAATTTTTTATATGTTTCATTATTTACATCTTCAGCACGGACTGCTATTACATTGGCATATGG) c.1342+51_1342+52insGCGTACTGGTTCAGATTGGTAAATAGACAATAATTTTTTATATGTTTCATTATTTACATCTTCAGCACGGACTGCTATTACATTGGCATATGG (n.1342+51_1342+52insGCGTACTGGTTCAGATTGGTAAATAGACAATAATTTTTTATATGTTTCATTATTTACATCTTCAGCACGGACTGCTATTACATTGGCATATGG) c.1330+51_1330+52insGCGTACTGGTTCAGATTGGTAAATAGACAATAATTTTTTATATGTTTCATTATTTACATCTTCAGCACGGACTGCTATTACATTGGCATATGG (n.1330+51_1330+52insGCGTACTGGTTCAGATTGGTAAATAGACAATAATTTTTTATATGTTTCATTATTTACATCTTCAGCACGGACTGCTATTACATTGGCATATGG) c.1321+51_1321+52insGCGTACTGGTTCAGATTGGTAAATAGACAATAATTTTTTATATGTTTCATTATTTACATCTTCAGCACGGACTGCTATTACATTGGCATATGG (n.1321+51_1321+52insGCGTACTGGTTCAGATTGGTAAATAGACAATAATTTTTTATATGTTTCATTATTTACATCTTCAGCACGGACTGCTATTACATTGGCATATGG) c.1222+51_1222+52insGCGTACTGGTTCAGATTGGTAAATAGACAATAATTTTTTATATGTTTCATTATTTACATCTTCAGCACGGACTGCTATTACATTGGCATATGG (n.1222+51_1222+52insGCGTACTGGTTCAGATTGGTAAATAGACAATAATTTTTTATATGTTTCATTATTTACATCTTCAGCACGGACTGCTATTACATTGGCATATGG) c.1210+51_1210+52insGCGTACTGGTTCAGATTGGTAAATAGACAATAATTTTTTATATGTTTCATTATTTACATCTTCAGCACGGACTGCTATTACATTGGCATATGG (n.1210+51_1210+52insGCGTACTGGTTCAGATTGGTAAATAGACAATAATTTTTTATATGTTTCATTATTTACATCTTCAGCACGGACTGCTATTACATTGGCATATGG) c.607+51_607+52insGCGTACTGGTTCAGATTGGTAAATAGACAATAATTTTTTATATGTTTCATTATTTACATCTTCAGCACGGACTGCTATTACATTGGCATATGG (n.607+51_607+52insGCGTACTGGTTCAGATTGGTAAATAGACAATAATTTTTTATATGTTTCATTATTTACATCTTCAGCACGGACTGCTATTACATTGGCATATGG) | |
| 19 | g.18069498del | CA2576772371 | IL12RB1 | c.1189+51del (n.1189+51del) c.1309+51del (n.1309+51del) c.1342+51del (n.1342+51del) c.1330+51del (n.1330+51del) c.1321+51del (n.1321+51del) c.1222+51del (n.1222+51del) c.1210+51del (n.1210+51del) c.607+51del (n.607+51del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069496A>C | CA657469517 | IL12RB1 | c.1189+50T>G (n.1189+50T>G) c.1309+50T>G (n.1309+50T>G) c.1342+50T>G (n.1342+50T>G) c.1330+50T>G (n.1330+50T>G) c.1321+50T>G (n.1321+50T>G) c.1222+50T>G (n.1222+50T>G) c.1210+50T>G (n.1210+50T>G) c.607+50T>G (n.607+50T>G) | COSMIC |
| 19 | g.18069498A>G | CA2583510244 | IL12RB1 | c.1189+48T>C (n.1189+48T>C) c.1309+48T>C (n.1309+48T>C) c.1342+48T>C (n.1342+48T>C) c.1330+48T>C (n.1330+48T>C) c.1321+48T>C (n.1321+48T>C) c.1222+48T>C (n.1222+48T>C) c.1210+48T>C (n.1210+48T>C) c.607+48T>C (n.607+48T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069499G>A | CA306162740 | IL12RB1 | c.1189+47C>T (n.1189+47C>T) c.1309+47C>T (n.1309+47C>T) c.1342+47C>T (n.1342+47C>T) c.1330+47C>T (n.1330+47C>T) c.1321+47C>T (n.1321+47C>T) c.1222+47C>T (n.1222+47C>T) c.1210+47C>T (n.1210+47C>T) c.607+47C>T (n.607+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069499G= | CA2326169790 | IL12RB1 | c.1189+47C= (n.1189+47C=) c.1309+47C= (n.1309+47C=) c.1342+47C= (n.1342+47C=) c.1330+47C= (n.1330+47C=) c.1321+47C= (n.1321+47C=) c.1222+47C= (n.1222+47C=) c.1210+47C= (n.1210+47C=) c.607+47C= (n.607+47C=) | |
| 19 | g.18069499G>T | CA632136919 | IL12RB1 | c.1189+47C>A (n.1189+47C>A) c.1309+47C>A (n.1309+47C>A) c.1342+47C>A (n.1342+47C>A) c.1330+47C>A (n.1330+47C>A) c.1321+47C>A (n.1321+47C>A) c.1222+47C>A (n.1222+47C>A) c.1210+47C>A (n.1210+47C>A) c.607+47C>A (n.607+47C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069500G>A | CA632136920 | IL12RB1 | c.1189+46C>T (n.1189+46C>T) c.1309+46C>T (n.1309+46C>T) c.1342+46C>T (n.1342+46C>T) c.1330+46C>T (n.1330+46C>T) c.1321+46C>T (n.1321+46C>T) c.1222+46C>T (n.1222+46C>T) c.1210+46C>T (n.1210+46C>T) c.607+46C>T (n.607+46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069500G= | CA2326169791 | IL12RB1 | c.1189+46C= (n.1189+46C=) c.1309+46C= (n.1309+46C=) c.1342+46C= (n.1342+46C=) c.1330+46C= (n.1330+46C=) c.1321+46C= (n.1321+46C=) c.1222+46C= (n.1222+46C=) c.1210+46C= (n.1210+46C=) c.607+46C= (n.607+46C=) | |
| 19 | g.18069500G>T | CA306162746 | IL12RB1 | c.1189+46C>A (n.1189+46C>A) c.1309+46C>A (n.1309+46C>A) c.1342+46C>A (n.1342+46C>A) c.1330+46C>A (n.1330+46C>A) c.1321+46C>A (n.1321+46C>A) c.1222+46C>A (n.1222+46C>A) c.1210+46C>A (n.1210+46C>A) c.607+46C>A (n.607+46C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069501G>A | CA2583510245 | IL12RB1 | c.1189+45C>T (n.1189+45C>T) c.1309+45C>T (n.1309+45C>T) c.1342+45C>T (n.1342+45C>T) c.1330+45C>T (n.1330+45C>T) c.1321+45C>T (n.1321+45C>T) c.1222+45C>T (n.1222+45C>T) c.1210+45C>T (n.1210+45C>T) c.607+45C>T (n.607+45C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069501G>C | CA2569605044 | IL12RB1 | c.1189+45C>G (n.1189+45C>G) c.1309+45C>G (n.1309+45C>G) c.1342+45C>G (n.1342+45C>G) c.1330+45C>G (n.1330+45C>G) c.1321+45C>G (n.1321+45C>G) c.1222+45C>G (n.1222+45C>G) c.1210+45C>G (n.1210+45C>G) c.607+45C>G (n.607+45C>G) | |
| 19 | g.18069501G>T | CA2583510246 | IL12RB1 | c.1189+45C>A (n.1189+45C>A) c.1309+45C>A (n.1309+45C>A) c.1342+45C>A (n.1342+45C>A) c.1330+45C>A (n.1330+45C>A) c.1321+45C>A (n.1321+45C>A) c.1222+45C>A (n.1222+45C>A) c.1210+45C>A (n.1210+45C>A) c.607+45C>A (n.607+45C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069502A= | CA2326169792 | IL12RB1 | c.1189+44T= (n.1189+44T=) c.1309+44T= (n.1309+44T=) c.1342+44T= (n.1342+44T=) c.1330+44T= (n.1330+44T=) c.1321+44T= (n.1321+44T=) c.1222+44T= (n.1222+44T=) c.1210+44T= (n.1210+44T=) c.607+44T= (n.607+44T=) | |
| 19 | g.18069502A>C | CA306162748 | IL12RB1 | c.1189+44T>G (n.1189+44T>G) c.1309+44T>G (n.1309+44T>G) c.1342+44T>G (n.1342+44T>G) c.1330+44T>G (n.1330+44T>G) c.1321+44T>G (n.1321+44T>G) c.1222+44T>G (n.1222+44T>G) c.1210+44T>G (n.1210+44T>G) c.607+44T>G (n.607+44T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069503G>A | CA2583510248 | IL12RB1 | c.1189+43C>T (n.1189+43C>T) c.1309+43C>T (n.1309+43C>T) c.1342+43C>T (n.1342+43C>T) c.1330+43C>T (n.1330+43C>T) c.1321+43C>T (n.1321+43C>T) c.1222+43C>T (n.1222+43C>T) c.1210+43C>T (n.1210+43C>T) c.607+43C>T (n.607+43C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069503G>T | CA2583510249 | IL12RB1 | c.1189+43C>A (n.1189+43C>A) c.1309+43C>A (n.1309+43C>A) c.1342+43C>A (n.1342+43C>A) c.1330+43C>A (n.1330+43C>A) c.1321+43C>A (n.1321+43C>A) c.1222+43C>A (n.1222+43C>A) c.1210+43C>A (n.1210+43C>A) c.607+43C>A (n.607+43C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069505del | CA2583510247 | IL12RB1 | c.1189+43del (n.1189+43del) c.1309+43del (n.1309+43del) c.1342+43del (n.1342+43del) c.1330+43del (n.1330+43del) c.1321+43del (n.1321+43del) c.1222+43del (n.1222+43del) c.1210+43del (n.1210+43del) c.607+43del (n.607+43del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069504G>A | CA783899746 | IL12RB1 | c.1189+42C>T (n.1189+42C>T) c.1309+42C>T (n.1309+42C>T) c.1342+42C>T (n.1342+42C>T) c.1330+42C>T (n.1330+42C>T) c.1321+42C>T (n.1321+42C>T) c.1222+42C>T (n.1222+42C>T) c.1210+42C>T (n.1210+42C>T) c.607+42C>T (n.607+42C>T) | dbSNP |
| 19 | g.18069504G= | CA2326169793 | IL12RB1 | c.1189+42C= (n.1189+42C=) c.1309+42C= (n.1309+42C=) c.1342+42C= (n.1342+42C=) c.1330+42C= (n.1330+42C=) c.1321+42C= (n.1321+42C=) c.1222+42C= (n.1222+42C=) c.1210+42C= (n.1210+42C=) c.607+42C= (n.607+42C=) | |
| 19 | g.18069504_18069505insT | CA632136921 | IL12RB1 | c.1189+41_1189+42insA (n.1189+41_1189+42insA) c.1309+41_1309+42insA (n.1309+41_1309+42insA) c.1342+41_1342+42insA (n.1342+41_1342+42insA) c.1330+41_1330+42insA (n.1330+41_1330+42insA) c.1321+41_1321+42insA (n.1321+41_1321+42insA) c.1222+41_1222+42insA (n.1222+41_1222+42insA) c.1210+41_1210+42insA (n.1210+41_1210+42insA) c.607+41_607+42insA (n.607+41_607+42insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069505G>A | CA2583510250 | IL12RB1 | c.1189+41C>T (n.1189+41C>T) c.1309+41C>T (n.1309+41C>T) c.1342+41C>T (n.1342+41C>T) c.1330+41C>T (n.1330+41C>T) c.1321+41C>T (n.1321+41C>T) c.1222+41C>T (n.1222+41C>T) c.1210+41C>T (n.1210+41C>T) c.607+41C>T (n.607+41C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069505G>T | CA2583510251 | IL12RB1 | c.1189+41C>A (n.1189+41C>A) c.1309+41C>A (n.1309+41C>A) c.1342+41C>A (n.1342+41C>A) c.1330+41C>A (n.1330+41C>A) c.1321+41C>A (n.1321+41C>A) c.1222+41C>A (n.1222+41C>A) c.1210+41C>A (n.1210+41C>A) c.607+41C>A (n.607+41C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069505_18069507delinsGCA | CA2326169794 | IL12RB1 | c.1189+39_1189+41delinsTGC (n.1189+39_1189+41delinsTGC) c.1309+39_1309+41delinsTGC (n.1309+39_1309+41delinsTGC) c.1342+39_1342+41delinsTGC (n.1342+39_1342+41delinsTGC) c.1330+39_1330+41delinsTGC (n.1330+39_1330+41delinsTGC) c.1321+39_1321+41delinsTGC (n.1321+39_1321+41delinsTGC) c.1222+39_1222+41delinsTGC (n.1222+39_1222+41delinsTGC) c.1210+39_1210+41delinsTGC (n.1210+39_1210+41delinsTGC) c.607+39_607+41delinsTGC (n.607+39_607+41delinsTGC) | |
| 19 | g.18069506C>A | CA2583510252 | IL12RB1 | c.1189+40G>T (n.1189+40G>T) c.1309+40G>T (n.1309+40G>T) c.1342+40G>T (n.1342+40G>T) c.1330+40G>T (n.1330+40G>T) c.1321+40G>T (n.1321+40G>T) c.1222+40G>T (n.1222+40G>T) c.1210+40G>T (n.1210+40G>T) c.607+40G>T (n.607+40G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069506C>T | CA2583510253 | IL12RB1 | c.1189+40G>A (n.1189+40G>A) c.1309+40G>A (n.1309+40G>A) c.1342+40G>A (n.1342+40G>A) c.1330+40G>A (n.1330+40G>A) c.1321+40G>A (n.1321+40G>A) c.1222+40G>A (n.1222+40G>A) c.1210+40G>A (n.1210+40G>A) c.607+40G>A (n.607+40G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069508_18069509del | CA632136922 | IL12RB1 | c.1189+39_1189+40del (n.1189+39_1189+40del) c.1309+39_1309+40del (n.1309+39_1309+40del) c.1342+39_1342+40del (n.1342+39_1342+40del) c.1330+39_1330+40del (n.1330+39_1330+40del) c.1321+39_1321+40del (n.1321+39_1321+40del) c.1222+39_1222+40del (n.1222+39_1222+40del) c.1210+39_1210+40del (n.1210+39_1210+40del) c.607+39_607+40del (n.607+39_607+40del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069507A>T | CA2583510254 | IL12RB1 | c.1189+39T>A (n.1189+39T>A) c.1309+39T>A (n.1309+39T>A) c.1342+39T>A (n.1342+39T>A) c.1330+39T>A (n.1330+39T>A) c.1321+39T>A (n.1321+39T>A) c.1222+39T>A (n.1222+39T>A) c.1210+39T>A (n.1210+39T>A) c.607+39T>A (n.607+39T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069508C>A | CA2583510255 | IL12RB1 | c.1189+38G>T (n.1189+38G>T) c.1309+38G>T (n.1309+38G>T) c.1342+38G>T (n.1342+38G>T) c.1330+38G>T (n.1330+38G>T) c.1321+38G>T (n.1321+38G>T) c.1222+38G>T (n.1222+38G>T) c.1210+38G>T (n.1210+38G>T) c.607+38G>T (n.607+38G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069508C= | CA2326169795 | IL12RB1 | c.1189+38G= (n.1189+38G=) c.1309+38G= (n.1309+38G=) c.1342+38G= (n.1342+38G=) c.1330+38G= (n.1330+38G=) c.1321+38G= (n.1321+38G=) c.1222+38G= (n.1222+38G=) c.1210+38G= (n.1210+38G=) c.607+38G= (n.607+38G=) | |
| 19 | g.18069508C>G | CA9304931 | IL12RB1 | c.1189+38G>C (n.1189+38G>C) c.1309+38G>C (n.1309+38G>C) c.1342+38G>C (n.1342+38G>C) c.1330+38G>C (n.1330+38G>C) c.1321+38G>C (n.1321+38G>C) c.1222+38G>C (n.1222+38G>C) c.1210+38G>C (n.1210+38G>C) c.607+38G>C (n.607+38G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069508C>T | CA994181268 | IL12RB1 | c.1189+38G>A (n.1189+38G>A) c.1309+38G>A (n.1309+38G>A) c.1342+38G>A (n.1342+38G>A) c.1330+38G>A (n.1330+38G>A) c.1321+38G>A (n.1321+38G>A) c.1222+38G>A (n.1222+38G>A) c.1210+38G>A (n.1210+38G>A) c.607+38G>A (n.607+38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069509_18069512delinsAGAG | CA2326169796 | IL12RB1 | c.1189+34_1189+37delinsCTCT (n.1189+34_1189+37delinsCTCT) c.1309+34_1309+37delinsCTCT (n.1309+34_1309+37delinsCTCT) c.1342+34_1342+37delinsCTCT (n.1342+34_1342+37delinsCTCT) c.1330+34_1330+37delinsCTCT (n.1330+34_1330+37delinsCTCT) c.1321+34_1321+37delinsCTCT (n.1321+34_1321+37delinsCTCT) c.1222+34_1222+37delinsCTCT (n.1222+34_1222+37delinsCTCT) c.1210+34_1210+37delinsCTCT (n.1210+34_1210+37delinsCTCT) c.607+34_607+37delinsCTCT (n.607+34_607+37delinsCTCT) | |
| 19 | g.18069510G>A | CA2576772372 | IL12RB1 | c.1189+36C>T (n.1189+36C>T) c.1309+36C>T (n.1309+36C>T) c.1342+36C>T (n.1342+36C>T) c.1330+36C>T (n.1330+36C>T) c.1321+36C>T (n.1321+36C>T) c.1222+36C>T (n.1222+36C>T) c.1210+36C>T (n.1210+36C>T) c.607+36C>T (n.607+36C>T) | |
| 19 | g.18069510G>T | CA2583510256 | IL12RB1 | c.1189+36C>A (n.1189+36C>A) c.1309+36C>A (n.1309+36C>A) c.1342+36C>A (n.1342+36C>A) c.1330+36C>A (n.1330+36C>A) c.1321+36C>A (n.1321+36C>A) c.1222+36C>A (n.1222+36C>A) c.1210+36C>A (n.1210+36C>A) c.607+36C>A (n.607+36C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069514_18069516del | CA2326169797 | IL12RB1 | c.1189+34_1189+36del (n.1189+34_1189+36del) c.1309+34_1309+36del (n.1309+34_1309+36del) c.1342+34_1342+36del (n.1342+34_1342+36del) c.1330+34_1330+36del (n.1330+34_1330+36del) c.1321+34_1321+36del (n.1321+34_1321+36del) c.1222+34_1222+36del (n.1222+34_1222+36del) c.1210+34_1210+36del (n.1210+34_1210+36del) c.607+34_607+36del (n.607+34_607+36del) | dbSNP |
| 19 | g.18069511A= | CA2326169798 | IL12RB1 | c.1189+35T= (n.1189+35T=) c.1309+35T= (n.1309+35T=) c.1342+35T= (n.1342+35T=) c.1330+35T= (n.1330+35T=) c.1321+35T= (n.1321+35T=) c.1222+35T= (n.1222+35T=) c.1210+35T= (n.1210+35T=) c.607+35T= (n.607+35T=) | |
| 19 | g.18069511A>G | CA2583510257 | IL12RB1 | c.1189+35T>C (n.1189+35T>C) c.1309+35T>C (n.1309+35T>C) c.1342+35T>C (n.1342+35T>C) c.1330+35T>C (n.1330+35T>C) c.1321+35T>C (n.1321+35T>C) c.1222+35T>C (n.1222+35T>C) c.1210+35T>C (n.1210+35T>C) c.607+35T>C (n.607+35T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069511A>T | CA632136923 | IL12RB1 | c.1189+35T>A (n.1189+35T>A) c.1309+35T>A (n.1309+35T>A) c.1342+35T>A (n.1342+35T>A) c.1330+35T>A (n.1330+35T>A) c.1321+35T>A (n.1321+35T>A) c.1222+35T>A (n.1222+35T>A) c.1210+35T>A (n.1210+35T>A) c.607+35T>A (n.607+35T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069512G>T | CA2583510258 | IL12RB1 | c.1189+34C>A (n.1189+34C>A) c.1309+34C>A (n.1309+34C>A) c.1342+34C>A (n.1342+34C>A) c.1330+34C>A (n.1330+34C>A) c.1321+34C>A (n.1321+34C>A) c.1222+34C>A (n.1222+34C>A) c.1210+34C>A (n.1210+34C>A) c.607+34C>A (n.607+34C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069513G>A | CA9304932 | IL12RB1 | c.1189+33C>T (n.1189+33C>T) c.1309+33C>T (n.1309+33C>T) c.1342+33C>T (n.1342+33C>T) c.1330+33C>T (n.1330+33C>T) c.1321+33C>T (n.1321+33C>T) c.1222+33C>T (n.1222+33C>T) c.1210+33C>T (n.1210+33C>T) c.607+33C>T (n.607+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069513G= | CA2326169799 | IL12RB1 | c.1189+33C= (n.1189+33C=) c.1309+33C= (n.1309+33C=) c.1342+33C= (n.1342+33C=) c.1330+33C= (n.1330+33C=) c.1321+33C= (n.1321+33C=) c.1222+33C= (n.1222+33C=) c.1210+33C= (n.1210+33C=) c.607+33C= (n.607+33C=) | |
| 19 | g.18069513G>T | CA2583510259 | IL12RB1 | c.1189+33C>A (n.1189+33C>A) c.1309+33C>A (n.1309+33C>A) c.1342+33C>A (n.1342+33C>A) c.1330+33C>A (n.1330+33C>A) c.1321+33C>A (n.1321+33C>A) c.1222+33C>A (n.1222+33C>A) c.1210+33C>A (n.1210+33C>A) c.607+33C>A (n.607+33C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069514A>G | CA2583510260 | IL12RB1 | c.1189+32T>C (n.1189+32T>C) c.1309+32T>C (n.1309+32T>C) c.1342+32T>C (n.1342+32T>C) c.1330+32T>C (n.1330+32T>C) c.1321+32T>C (n.1321+32T>C) c.1222+32T>C (n.1222+32T>C) c.1210+32T>C (n.1210+32T>C) c.607+32T>C (n.607+32T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069515G>A | CA2583510261 | IL12RB1 | c.1189+31C>T (n.1189+31C>T) c.1309+31C>T (n.1309+31C>T) c.1342+31C>T (n.1342+31C>T) c.1330+31C>T (n.1330+31C>T) c.1321+31C>T (n.1321+31C>T) c.1222+31C>T (n.1222+31C>T) c.1210+31C>T (n.1210+31C>T) c.607+31C>T (n.607+31C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069515G>T | CA2583510262 | IL12RB1 | c.1189+31C>A (n.1189+31C>A) c.1309+31C>A (n.1309+31C>A) c.1342+31C>A (n.1342+31C>A) c.1330+31C>A (n.1330+31C>A) c.1321+31C>A (n.1321+31C>A) c.1222+31C>A (n.1222+31C>A) c.1210+31C>A (n.1210+31C>A) c.607+31C>A (n.607+31C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069516G>A | CA632136924 | IL12RB1 | c.1189+30C>T (n.1189+30C>T) c.1309+30C>T (n.1309+30C>T) c.1342+30C>T (n.1342+30C>T) c.1330+30C>T (n.1330+30C>T) c.1321+30C>T (n.1321+30C>T) c.1222+30C>T (n.1222+30C>T) c.1210+30C>T (n.1210+30C>T) c.607+30C>T (n.607+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069516G= | CA2326169800 | IL12RB1 | c.1189+30C= (n.1189+30C=) c.1309+30C= (n.1309+30C=) c.1342+30C= (n.1342+30C=) c.1330+30C= (n.1330+30C=) c.1321+30C= (n.1321+30C=) c.1222+30C= (n.1222+30C=) c.1210+30C= (n.1210+30C=) c.607+30C= (n.607+30C=) | |
| 19 | g.18069516G>T | CA2583510263 | IL12RB1 | c.1189+30C>A (n.1189+30C>A) c.1309+30C>A (n.1309+30C>A) c.1342+30C>A (n.1342+30C>A) c.1330+30C>A (n.1330+30C>A) c.1321+30C>A (n.1321+30C>A) c.1222+30C>A (n.1222+30C>A) c.1210+30C>A (n.1210+30C>A) c.607+30C>A (n.607+30C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069517G>A | CA2583510265 | IL12RB1 | c.1189+29C>T (n.1189+29C>T) c.1309+29C>T (n.1309+29C>T) c.1342+29C>T (n.1342+29C>T) c.1330+29C>T (n.1330+29C>T) c.1321+29C>T (n.1321+29C>T) c.1222+29C>T (n.1222+29C>T) c.1210+29C>T (n.1210+29C>T) c.607+29C>T (n.607+29C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069517G>C | CA9304933 | IL12RB1 | c.1189+29C>G (n.1189+29C>G) c.1309+29C>G (n.1309+29C>G) c.1342+29C>G (n.1342+29C>G) c.1330+29C>G (n.1330+29C>G) c.1321+29C>G (n.1321+29C>G) c.1222+29C>G (n.1222+29C>G) c.1210+29C>G (n.1210+29C>G) c.607+29C>G (n.607+29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069517G= | CA2326169801 | IL12RB1 | c.1189+29C= (n.1189+29C=) c.1309+29C= (n.1309+29C=) c.1342+29C= (n.1342+29C=) c.1330+29C= (n.1330+29C=) c.1321+29C= (n.1321+29C=) c.1222+29C= (n.1222+29C=) c.1210+29C= (n.1210+29C=) c.607+29C= (n.607+29C=) | |
| 19 | g.18069517G>T | CA2583510264 | IL12RB1 | c.1189+29C>A (n.1189+29C>A) c.1309+29C>A (n.1309+29C>A) c.1342+29C>A (n.1342+29C>A) c.1330+29C>A (n.1330+29C>A) c.1321+29C>A (n.1321+29C>A) c.1222+29C>A (n.1222+29C>A) c.1210+29C>A (n.1210+29C>A) c.607+29C>A (n.607+29C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069518G>A | CA9304934 | IL12RB1 | c.1189+28C>T (n.1189+28C>T) c.1309+28C>T (n.1309+28C>T) c.1342+28C>T (n.1342+28C>T) c.1330+28C>T (n.1330+28C>T) c.1321+28C>T (n.1321+28C>T) c.1222+28C>T (n.1222+28C>T) c.1210+28C>T (n.1210+28C>T) c.607+28C>T (n.607+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069518G= | CA2326169802 | IL12RB1 | c.1189+28C= (n.1189+28C=) c.1309+28C= (n.1309+28C=) c.1342+28C= (n.1342+28C=) c.1330+28C= (n.1330+28C=) c.1321+28C= (n.1321+28C=) c.1222+28C= (n.1222+28C=) c.1210+28C= (n.1210+28C=) c.607+28C= (n.607+28C=) | |
| 19 | g.18069518G>T | CA632136925 | IL12RB1 | c.1189+28C>A (n.1189+28C>A) c.1309+28C>A (n.1309+28C>A) c.1342+28C>A (n.1342+28C>A) c.1330+28C>A (n.1330+28C>A) c.1321+28C>A (n.1321+28C>A) c.1222+28C>A (n.1222+28C>A) c.1210+28C>A (n.1210+28C>A) c.607+28C>A (n.607+28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069519T>A | CA2583510266 | IL12RB1 | c.1189+27A>T (n.1189+27A>T) c.1309+27A>T (n.1309+27A>T) c.1342+27A>T (n.1342+27A>T) c.1330+27A>T (n.1330+27A>T) c.1321+27A>T (n.1321+27A>T) c.1222+27A>T (n.1222+27A>T) c.1210+27A>T (n.1210+27A>T) c.607+27A>T (n.607+27A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069519T>C | CA2583510267 | IL12RB1 | c.1189+27A>G (n.1189+27A>G) c.1309+27A>G (n.1309+27A>G) c.1342+27A>G (n.1342+27A>G) c.1330+27A>G (n.1330+27A>G) c.1321+27A>G (n.1321+27A>G) c.1222+27A>G (n.1222+27A>G) c.1210+27A>G (n.1210+27A>G) c.607+27A>G (n.607+27A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069519T>G | CA2326169804 | IL12RB1 | c.1189+27A>C (n.1189+27A>C) c.1309+27A>C (n.1309+27A>C) c.1342+27A>C (n.1342+27A>C) c.1330+27A>C (n.1330+27A>C) c.1321+27A>C (n.1321+27A>C) c.1222+27A>C (n.1222+27A>C) c.1210+27A>C (n.1210+27A>C) c.607+27A>C (n.607+27A>C) | dbSNP |
| 19 | g.18069519T= | CA2326169803 | IL12RB1 | c.1189+27A= (n.1189+27A=) c.1309+27A= (n.1309+27A=) c.1342+27A= (n.1342+27A=) c.1330+27A= (n.1330+27A=) c.1321+27A= (n.1321+27A=) c.1222+27A= (n.1222+27A=) c.1210+27A= (n.1210+27A=) c.607+27A= (n.607+27A=) | |
| 19 | g.18069520A>G | CA2583510268 | IL12RB1 | c.1189+26T>C (n.1189+26T>C) c.1309+26T>C (n.1309+26T>C) c.1342+26T>C (n.1342+26T>C) c.1330+26T>C (n.1330+26T>C) c.1321+26T>C (n.1321+26T>C) c.1222+26T>C (n.1222+26T>C) c.1210+26T>C (n.1210+26T>C) c.607+26T>C (n.607+26T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069521G>T | CA2583510269 | IL12RB1 | c.1189+25C>A (n.1189+25C>A) c.1309+25C>A (n.1309+25C>A) c.1342+25C>A (n.1342+25C>A) c.1330+25C>A (n.1330+25C>A) c.1321+25C>A (n.1321+25C>A) c.1222+25C>A (n.1222+25C>A) c.1210+25C>A (n.1210+25C>A) c.607+25C>A (n.607+25C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069522G>A | CA632136926 | IL12RB1 | c.1189+24C>T (n.1189+24C>T) c.1309+24C>T (n.1309+24C>T) c.1342+24C>T (n.1342+24C>T) c.1330+24C>T (n.1330+24C>T) c.1321+24C>T (n.1321+24C>T) c.1222+24C>T (n.1222+24C>T) c.1210+24C>T (n.1210+24C>T) c.607+24C>T (n.607+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069522G= | CA2326169805 | IL12RB1 | c.1189+24C= (n.1189+24C=) c.1309+24C= (n.1309+24C=) c.1342+24C= (n.1342+24C=) c.1330+24C= (n.1330+24C=) c.1321+24C= (n.1321+24C=) c.1222+24C= (n.1222+24C=) c.1210+24C= (n.1210+24C=) c.607+24C= (n.607+24C=) | |
| 19 | g.18069523C>A | CA783899768 | IL12RB1 | c.1189+23G>T (n.1189+23G>T) c.1309+23G>T (n.1309+23G>T) c.1342+23G>T (n.1342+23G>T) c.1330+23G>T (n.1330+23G>T) c.1321+23G>T (n.1321+23G>T) c.1222+23G>T (n.1222+23G>T) c.1210+23G>T (n.1210+23G>T) c.607+23G>T (n.607+23G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.18069523C= | CA2326169806 | IL12RB1 | c.1189+23G= (n.1189+23G=) c.1309+23G= (n.1309+23G=) c.1342+23G= (n.1342+23G=) c.1330+23G= (n.1330+23G=) c.1321+23G= (n.1321+23G=) c.1222+23G= (n.1222+23G=) c.1210+23G= (n.1210+23G=) c.607+23G= (n.607+23G=) | |
| 19 | g.18069523C>G | CA2735646357 | IL12RB1 | c.1189+23G>C (n.1189+23G>C) c.1309+23G>C (n.1309+23G>C) c.1342+23G>C (n.1342+23G>C) c.1330+23G>C (n.1330+23G>C) c.1321+23G>C (n.1321+23G>C) c.1222+23G>C (n.1222+23G>C) c.1210+23G>C (n.1210+23G>C) c.607+23G>C (n.607+23G>C) | dbSNP |
| 19 | g.18069523C>T | CA632136927 | IL12RB1 | c.1189+23G>A (n.1189+23G>A) c.1309+23G>A (n.1309+23G>A) c.1342+23G>A (n.1342+23G>A) c.1330+23G>A (n.1330+23G>A) c.1321+23G>A (n.1321+23G>A) c.1222+23G>A (n.1222+23G>A) c.1210+23G>A (n.1210+23G>A) c.607+23G>A (n.607+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069524G>A | CA306162758 | IL12RB1 | c.1189+22C>T (n.1189+22C>T) c.1309+22C>T (n.1309+22C>T) c.1342+22C>T (n.1342+22C>T) c.1330+22C>T (n.1330+22C>T) c.1321+22C>T (n.1321+22C>T) c.1222+22C>T (n.1222+22C>T) c.1210+22C>T (n.1210+22C>T) c.607+22C>T (n.607+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069524G= | CA2326169807 | IL12RB1 | c.1189+22C= (n.1189+22C=) c.1309+22C= (n.1309+22C=) c.1342+22C= (n.1342+22C=) c.1330+22C= (n.1330+22C=) c.1321+22C= (n.1321+22C=) c.1222+22C= (n.1222+22C=) c.1210+22C= (n.1210+22C=) c.607+22C= (n.607+22C=) | |
| 19 | g.18069524G>T | CA9304935 | IL12RB1 | c.1189+22C>A (n.1189+22C>A) c.1309+22C>A (n.1309+22C>A) c.1342+22C>A (n.1342+22C>A) c.1330+22C>A (n.1330+22C>A) c.1321+22C>A (n.1321+22C>A) c.1222+22C>A (n.1222+22C>A) c.1210+22C>A (n.1210+22C>A) c.607+22C>A (n.607+22C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.18069525C= | CA2326169808 | IL12RB1 | c.1189+21G= (n.1189+21G=) c.1309+21G= (n.1309+21G=) c.1342+21G= (n.1342+21G=) c.1330+21G= (n.1330+21G=) c.1321+21G= (n.1321+21G=) c.1222+21G= (n.1222+21G=) c.1210+21G= (n.1210+21G=) c.607+21G= (n.607+21G=) | |
| 19 | g.18069525C>T | CA9304936 | IL12RB1 | c.1189+21G>A (n.1189+21G>A) c.1309+21G>A (n.1309+21G>A) c.1342+21G>A (n.1342+21G>A) c.1330+21G>A (n.1330+21G>A) c.1321+21G>A (n.1321+21G>A) c.1222+21G>A (n.1222+21G>A) c.1210+21G>A (n.1210+21G>A) c.607+21G>A (n.607+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.18069534_18069543del | CA2583510270 | IL12RB1 | c.1189+12_1189+21del (n.1189+12_1189+21del) c.1309+12_1309+21del (n.1309+12_1309+21del) c.1342+12_1342+21del (n.1342+12_1342+21del) c.1330+12_1330+21del (n.1330+12_1330+21del) c.1321+12_1321+21del (n.1321+12_1321+21del) c.1222+12_1222+21del (n.1222+12_1222+21del) c.1210+12_1210+21del (n.1210+12_1210+21del) c.607+12_607+21del (n.607+12_607+21del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069526A= | CA2326169809 | IL12RB1 | c.1189+20T= (n.1189+20T=) c.1309+20T= (n.1309+20T=) c.1342+20T= (n.1342+20T=) c.1330+20T= (n.1330+20T=) c.1321+20T= (n.1321+20T=) c.1222+20T= (n.1222+20T=) c.1210+20T= (n.1210+20T=) c.607+20T= (n.607+20T=) | |
| 19 | g.18069526A>G | CA2583510271 | IL12RB1 | c.1189+20T>C (n.1189+20T>C) c.1309+20T>C (n.1309+20T>C) c.1342+20T>C (n.1342+20T>C) c.1330+20T>C (n.1330+20T>C) c.1321+20T>C (n.1321+20T>C) c.1222+20T>C (n.1222+20T>C) c.1210+20T>C (n.1210+20T>C) c.607+20T>C (n.607+20T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069526A>T | CA506030046 | IL12RB1 | c.1189+20T>A (n.1189+20T>A) c.1309+20T>A (n.1309+20T>A) c.1342+20T>A (n.1342+20T>A) c.1330+20T>A (n.1330+20T>A) c.1321+20T>A (n.1321+20T>A) c.1222+20T>A (n.1222+20T>A) c.1210+20T>A (n.1210+20T>A) c.607+20T>A (n.607+20T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069527G>T | CA2583510272 | IL12RB1 | c.1189+19C>A (n.1189+19C>A) c.1309+19C>A (n.1309+19C>A) c.1342+19C>A (n.1342+19C>A) c.1330+19C>A (n.1330+19C>A) c.1321+19C>A (n.1321+19C>A) c.1222+19C>A (n.1222+19C>A) c.1210+19C>A (n.1210+19C>A) c.607+19C>A (n.607+19C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069528G>A | CA2326169811 | IL12RB1 | c.1189+18C>T (n.1189+18C>T) c.1309+18C>T (n.1309+18C>T) c.1342+18C>T (n.1342+18C>T) c.1330+18C>T (n.1330+18C>T) c.1321+18C>T (n.1321+18C>T) c.1222+18C>T (n.1222+18C>T) c.1210+18C>T (n.1210+18C>T) c.607+18C>T (n.607+18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.18069528G>C | CA2583510273 | IL12RB1 | c.1189+18C>G (n.1189+18C>G) c.1309+18C>G (n.1309+18C>G) c.1342+18C>G (n.1342+18C>G) c.1330+18C>G (n.1330+18C>G) c.1321+18C>G (n.1321+18C>G) c.1222+18C>G (n.1222+18C>G) c.1210+18C>G (n.1210+18C>G) c.607+18C>G (n.607+18C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069528G= | CA2326169810 | IL12RB1 | c.1189+18C= (n.1189+18C=) c.1309+18C= (n.1309+18C=) c.1342+18C= (n.1342+18C=) c.1330+18C= (n.1330+18C=) c.1321+18C= (n.1321+18C=) c.1222+18C= (n.1222+18C=) c.1210+18C= (n.1210+18C=) c.607+18C= (n.607+18C=) | |
| 19 | g.18069528G>T | CA2583510274 | IL12RB1 | c.1189+18C>A (n.1189+18C>A) c.1309+18C>A (n.1309+18C>A) c.1342+18C>A (n.1342+18C>A) c.1330+18C>A (n.1330+18C>A) c.1321+18C>A (n.1321+18C>A) c.1222+18C>A (n.1222+18C>A) c.1210+18C>A (n.1210+18C>A) c.607+18C>A (n.607+18C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069529C>A | CA2583510275 | IL12RB1 | c.1189+17G>T (n.1189+17G>T) c.1309+17G>T (n.1309+17G>T) c.1342+17G>T (n.1342+17G>T) c.1330+17G>T (n.1330+17G>T) c.1321+17G>T (n.1321+17G>T) c.1222+17G>T (n.1222+17G>T) c.1210+17G>T (n.1210+17G>T) c.607+17G>T (n.607+17G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069529C>T | CA2583510276 | IL12RB1 | c.1189+17G>A (n.1189+17G>A) c.1309+17G>A (n.1309+17G>A) c.1342+17G>A (n.1342+17G>A) c.1330+17G>A (n.1330+17G>A) c.1321+17G>A (n.1321+17G>A) c.1222+17G>A (n.1222+17G>A) c.1210+17G>A (n.1210+17G>A) c.607+17G>A (n.607+17G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069530C>A | CA2583510277 | IL12RB1 | c.1189+16G>T (n.1189+16G>T) c.1309+16G>T (n.1309+16G>T) c.1342+16G>T (n.1342+16G>T) c.1330+16G>T (n.1330+16G>T) c.1321+16G>T (n.1321+16G>T) c.1222+16G>T (n.1222+16G>T) c.1210+16G>T (n.1210+16G>T) c.607+16G>T (n.607+16G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069530C>T | CA2583510278 | IL12RB1 | c.1189+16G>A (n.1189+16G>A) c.1309+16G>A (n.1309+16G>A) c.1342+16G>A (n.1342+16G>A) c.1330+16G>A (n.1330+16G>A) c.1321+16G>A (n.1321+16G>A) c.1222+16G>A (n.1222+16G>A) c.1210+16G>A (n.1210+16G>A) c.607+16G>A (n.607+16G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069532T>C | CA2576772373 | IL12RB1 | c.1189+14A>G (n.1189+14A>G) c.1309+14A>G (n.1309+14A>G) c.1342+14A>G (n.1342+14A>G) c.1330+14A>G (n.1330+14A>G) c.1321+14A>G (n.1321+14A>G) c.1222+14A>G (n.1222+14A>G) c.1210+14A>G (n.1210+14A>G) c.607+14A>G (n.607+14A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069534C>G | CA2576772374 | IL12RB1 | c.1189+12G>C (n.1189+12G>C) c.1309+12G>C (n.1309+12G>C) c.1342+12G>C (n.1342+12G>C) c.1330+12G>C (n.1330+12G>C) c.1321+12G>C (n.1321+12G>C) c.1222+12G>C (n.1222+12G>C) c.1210+12G>C (n.1210+12G>C) c.607+12G>C (n.607+12G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069534C>T | CA2583510279 | IL12RB1 | c.1189+12G>A (n.1189+12G>A) c.1309+12G>A (n.1309+12G>A) c.1342+12G>A (n.1342+12G>A) c.1330+12G>A (n.1330+12G>A) c.1321+12G>A (n.1321+12G>A) c.1222+12G>A (n.1222+12G>A) c.1210+12G>A (n.1210+12G>A) c.607+12G>A (n.607+12G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069536A>C | CA2583510280 | IL12RB1 | c.1189+10T>G (n.1189+10T>G) c.1309+10T>G (n.1309+10T>G) c.1342+10T>G (n.1342+10T>G) c.1330+10T>G (n.1330+10T>G) c.1321+10T>G (n.1321+10T>G) c.1222+10T>G (n.1222+10T>G) c.1210+10T>G (n.1210+10T>G) c.607+10T>G (n.607+10T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069536A>G | CA2583510281 | IL12RB1 | c.1189+10T>C (n.1189+10T>C) c.1309+10T>C (n.1309+10T>C) c.1342+10T>C (n.1342+10T>C) c.1330+10T>C (n.1330+10T>C) c.1321+10T>C (n.1321+10T>C) c.1222+10T>C (n.1222+10T>C) c.1210+10T>C (n.1210+10T>C) c.607+10T>C (n.607+10T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069537G>A | CA2576772375 | IL12RB1 | c.1189+9C>T (n.1189+9C>T) c.1309+9C>T (n.1309+9C>T) c.1342+9C>T (n.1342+9C>T) c.1330+9C>T (n.1330+9C>T) c.1321+9C>T (n.1321+9C>T) c.1222+9C>T (n.1222+9C>T) c.1210+9C>T (n.1210+9C>T) c.607+9C>T (n.607+9C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069537G>T | CA2583510282 | IL12RB1 | c.1189+9C>A (n.1189+9C>A) c.1309+9C>A (n.1309+9C>A) c.1342+9C>A (n.1342+9C>A) c.1330+9C>A (n.1330+9C>A) c.1321+9C>A (n.1321+9C>A) c.1222+9C>A (n.1222+9C>A) c.1210+9C>A (n.1210+9C>A) c.607+9C>A (n.607+9C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069538G= | CA2326169812 | IL12RB1 | c.1189+8C= (n.1189+8C=) c.1309+8C= (n.1309+8C=) c.1342+8C= (n.1342+8C=) c.1330+8C= (n.1330+8C=) c.1321+8C= (n.1321+8C=) c.1222+8C= (n.1222+8C=) c.1210+8C= (n.1210+8C=) c.607+8C= (n.607+8C=) | |
| 19 | g.18069538G>T | CA632136928 | IL12RB1 | c.1189+8C>A (n.1189+8C>A) c.1309+8C>A (n.1309+8C>A) c.1342+8C>A (n.1342+8C>A) c.1330+8C>A (n.1330+8C>A) c.1321+8C>A (n.1321+8C>A) c.1222+8C>A (n.1222+8C>A) c.1210+8C>A (n.1210+8C>A) c.607+8C>A (n.607+8C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069539C>A | CA2583510283 | IL12RB1 | c.1189+7G>T (n.1189+7G>T) c.1309+7G>T (n.1309+7G>T) c.1342+7G>T (n.1342+7G>T) c.1330+7G>T (n.1330+7G>T) c.1321+7G>T (n.1321+7G>T) c.1222+7G>T (n.1222+7G>T) c.1210+7G>T (n.1210+7G>T) c.607+7G>T (n.607+7G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069539C>T | CA2580096728 | IL12RB1 | c.1189+7G>A (n.1189+7G>A) c.1309+7G>A (n.1309+7G>A) c.1342+7G>A (n.1342+7G>A) c.1330+7G>A (n.1330+7G>A) c.1321+7G>A (n.1321+7G>A) c.1222+7G>A (n.1222+7G>A) c.1210+7G>A (n.1210+7G>A) c.607+7G>A (n.607+7G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.18069540del | CA2576772376 | IL12RB1 | c.1189+7del (n.1189+7del) c.1309+7del (n.1309+7del) c.1342+7del (n.1342+7del) c.1330+7del (n.1330+7del) c.1321+7del (n.1321+7del) c.1222+7del (n.1222+7del) c.1210+7del (n.1210+7del) c.607+7del (n.607+7del) | |
| 19 | g.18069540C>T | CA2583510284 | IL12RB1 | c.1189+6G>A (n.1189+6G>A) c.1309+6G>A (n.1309+6G>A) c.1342+6G>A (n.1342+6G>A) c.1330+6G>A (n.1330+6G>A) c.1321+6G>A (n.1321+6G>A) c.1222+6G>A (n.1222+6G>A) c.1210+6G>A (n.1210+6G>A) c.607+6G>A (n.607+6G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069541A= | CA2326169813 | IL12RB1 | c.1189+5T= (n.1189+5T=) c.1309+5T= (n.1309+5T=) c.1342+5T= (n.1342+5T=) c.1330+5T= (n.1330+5T=) c.1321+5T= (n.1321+5T=) c.1222+5T= (n.1222+5T=) c.1210+5T= (n.1210+5T=) c.607+5T= (n.607+5T=) | |
| 19 | g.18069541A>C | CA2583510285 | IL12RB1 | c.1189+5T>G (n.1189+5T>G) c.1309+5T>G (n.1309+5T>G) c.1342+5T>G (n.1342+5T>G) c.1330+5T>G (n.1330+5T>G) c.1321+5T>G (n.1321+5T>G) c.1222+5T>G (n.1222+5T>G) c.1210+5T>G (n.1210+5T>G) c.607+5T>G (n.607+5T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069541A>G | CA2326169814 | IL12RB1 | c.1189+5T>C (n.1189+5T>C) c.1309+5T>C (n.1309+5T>C) c.1342+5T>C (n.1342+5T>C) c.1330+5T>C (n.1330+5T>C) c.1321+5T>C (n.1321+5T>C) c.1222+5T>C (n.1222+5T>C) c.1210+5T>C (n.1210+5T>C) c.607+5T>C (n.607+5T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.18069542T>C | CA2326169816 | IL12RB1 | c.1189+4A>G (n.1189+4A>G) c.1309+4A>G (n.1309+4A>G) c.1342+4A>G (n.1342+4A>G) c.1330+4A>G (n.1330+4A>G) c.1321+4A>G (n.1321+4A>G) c.1222+4A>G (n.1222+4A>G) c.1210+4A>G (n.1210+4A>G) c.607+4A>G (n.607+4A>G) | dbSNP |
| 19 | g.18069542T= | CA2326169815 | IL12RB1 | c.1189+4A= (n.1189+4A=) c.1309+4A= (n.1309+4A=) c.1342+4A= (n.1342+4A=) c.1330+4A= (n.1330+4A=) c.1321+4A= (n.1321+4A=) c.1222+4A= (n.1222+4A=) c.1210+4A= (n.1210+4A=) c.607+4A= (n.607+4A=) | |
| 19 | g.18069543T>C | CA632136929 | IL12RB1 | c.1189+3A>G (n.1189+3A>G) c.1309+3A>G (n.1309+3A>G) c.1342+3A>G (n.1342+3A>G) c.1330+3A>G (n.1330+3A>G) c.1321+3A>G (n.1321+3A>G) c.1222+3A>G (n.1222+3A>G) c.1210+3A>G (n.1210+3A>G) c.607+3A>G (n.607+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069543T= | CA2326169817 | IL12RB1 | c.1189+3A= (n.1189+3A=) c.1309+3A= (n.1309+3A=) c.1342+3A= (n.1342+3A=) c.1330+3A= (n.1330+3A=) c.1321+3A= (n.1321+3A=) c.1222+3A= (n.1222+3A=) c.1210+3A= (n.1210+3A=) c.607+3A= (n.607+3A=) | |
| 19 | g.18069544A= | CA2326169818 | IL12RB1 | c.1189+2T= (n.1189+2T=) c.1309+2T= (n.1309+2T=) c.1342+2T= (n.1342+2T=) c.1330+2T= (n.1330+2T=) c.1321+2T= (n.1321+2T=) c.1222+2T= (n.1222+2T=) c.1210+2T= (n.1210+2T=) c.607+2T= (n.607+2T=) | |
| 19 | g.18069544A>C | CA404778409 | IL12RB1 | c.1189+2T>G (n.1189+2T>G) c.1309+2T>G (n.1309+2T>G) c.1342+2T>G (n.1342+2T>G) c.1330+2T>G (n.1330+2T>G) c.1321+2T>G (n.1321+2T>G) c.1222+2T>G (n.1222+2T>G) c.1210+2T>G (n.1210+2T>G) c.607+2T>G (n.607+2T>G) | |
| 19 | g.18069544A>G | CA404778408 | IL12RB1 | c.1189+2T>C (n.1189+2T>C) c.1309+2T>C (n.1309+2T>C) c.1342+2T>C (n.1342+2T>C) c.1330+2T>C (n.1330+2T>C) c.1321+2T>C (n.1321+2T>C) c.1222+2T>C (n.1222+2T>C) c.1210+2T>C (n.1210+2T>C) c.607+2T>C (n.607+2T>C) | |
| 19 | g.18069544A>T | CA404778406 | IL12RB1 | c.1189+2T>A (n.1189+2T>A) c.1309+2T>A (n.1309+2T>A) c.1342+2T>A (n.1342+2T>A) c.1330+2T>A (n.1330+2T>A) c.1321+2T>A (n.1321+2T>A) c.1222+2T>A (n.1222+2T>A) c.1210+2T>A (n.1210+2T>A) c.607+2T>A (n.607+2T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069545C>A | CA404778411 | IL12RB1 | c.1189+1G>T (n.1189+1G>T) c.1309+1G>T (n.1309+1G>T) c.1342+1G>T (n.1342+1G>T) c.1330+1G>T (n.1330+1G>T) c.1321+1G>T (n.1321+1G>T) c.1222+1G>T (n.1222+1G>T) c.1210+1G>T (n.1210+1G>T) c.607+1G>T (n.607+1G>T) | |
| 19 | g.18069545C>G | CA404778413 | IL12RB1 | c.1189+1G>C (n.1189+1G>C) c.1309+1G>C (n.1309+1G>C) c.1342+1G>C (n.1342+1G>C) c.1330+1G>C (n.1330+1G>C) c.1321+1G>C (n.1321+1G>C) c.1222+1G>C (n.1222+1G>C) c.1210+1G>C (n.1210+1G>C) c.607+1G>C (n.607+1G>C) | |
| 19 | g.18069545C>T | CA404778415 | IL12RB1 | c.1189+1G>A (n.1189+1G>A) c.1309+1G>A (n.1309+1G>A) c.1342+1G>A (n.1342+1G>A) c.1330+1G>A (n.1330+1G>A) c.1321+1G>A (n.1321+1G>A) c.1222+1G>A (n.1222+1G>A) c.1210+1G>A (n.1210+1G>A) c.607+1G>A (n.607+1G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069546C>A | CA404778416 | IL12RB1 | c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.1309G>T (p.Ala437Ser) c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.1321G>T (p.Ala441Ser) c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.1210G>T (p.Ala404Ser) c.607G>T (p.Ala203Ser) | |
| 19 | g.18069546C>G | CA404778418 | IL12RB1 | c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.1321G>C (p.Ala441Pro) c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.1210G>C (p.Ala404Pro) c.607G>C (p.Ala203Pro) | |
| 19 | g.18069546C>T | CA404778420 | IL12RB1 | c.1189G>A (p.Ala397Thr) c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.1321G>A (p.Ala441Thr) c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.1210G>A (p.Ala404Thr) c.607G>A (p.Ala203Thr) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.18069547C>A | CA404778421 | IL12RB1 | c.1188G>T (p.Met396Ile) c.1308G>T (p.Met436Ile) c.1341G>T (p.Met447Ile) c.1329G>T (p.Met443Ile) c.1320G>T (p.Met440Ile) c.1221G>T (p.Met407Ile) c.1209G>T (p.Met403Ile) c.606G>T (p.Met202Ile) | |
| 19 | g.18069547C>G | CA404778424 | IL12RB1 | c.1188G>C (p.Met396Ile) c.1308G>C (p.Met436Ile) c.1341G>C (p.Met447Ile) c.1329G>C (p.Met443Ile) c.1320G>C (p.Met440Ile) c.1221G>C (p.Met407Ile) c.1209G>C (p.Met403Ile) c.606G>C (p.Met202Ile) | |
| 19 | g.18069547C>T | CA404778422 | IL12RB1 | c.1188G>A (p.Met396Ile) c.1308G>A (p.Met436Ile) c.1341G>A (p.Met447Ile) c.1329G>A (p.Met443Ile) c.1320G>A (p.Met440Ile) c.1221G>A (p.Met407Ile) c.1209G>A (p.Met403Ile) c.606G>A (p.Met202Ile) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069548A= | CA2326169819 | IL12RB1 | c.1187T= (p.Met396=) c.1307T= (p.Met436=) c.1340T= (p.Met447=) c.1328T= (p.Met443=) c.1319T= (p.Met440=) c.1220T= (p.Met407=) c.1208T= (p.Met403=) c.605T= (p.Met202=) | |
| 19 | g.18069548A>C | CA404778426 | IL12RB1 | c.1187T>G (p.Met396Arg) c.1307T>G (p.Met436Arg) c.1340T>G (p.Met447Arg) c.1328T>G (p.Met443Arg) c.1319T>G (p.Met440Arg) c.1220T>G (p.Met407Arg) c.1208T>G (p.Met403Arg) c.605T>G (p.Met202Arg) | |
| 19 | g.18069548A>G | CA404778428 | IL12RB1 | c.1187T>C (p.Met396Thr) c.1307T>C (p.Met436Thr) c.1340T>C (p.Met447Thr) c.1328T>C (p.Met443Thr) c.1319T>C (p.Met440Thr) c.1220T>C (p.Met407Thr) c.1208T>C (p.Met403Thr) c.605T>C (p.Met202Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.18069548A>T | CA404778429 | IL12RB1 | c.1187T>A (p.Met396Lys) c.1307T>A (p.Met436Lys) c.1340T>A (p.Met447Lys) c.1328T>A (p.Met443Lys) c.1319T>A (p.Met440Lys) c.1220T>A (p.Met407Lys) c.1208T>A (p.Met403Lys) c.605T>A (p.Met202Lys) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.18069549T>A | CA404778431 | IL12RB1 | c.1186A>T (p.Met396Leu) c.1306A>T (p.Met436Leu) c.1339A>T (p.Met447Leu) c.1327A>T (p.Met443Leu) c.1318A>T (p.Met440Leu) c.1219A>T (p.Met407Leu) c.1207A>T (p.Met403Leu) c.604A>T (p.Met202Leu) | |
| 19 | g.18069549T>C | CA404778433 | IL12RB1 | c.1186A>G (p.Met396Val) c.1306A>G (p.Met436Val) c.1339A>G (p.Met447Val) c.1327A>G (p.Met443Val) c.1318A>G (p.Met440Val) c.1219A>G (p.Met407Val) c.1207A>G (p.Met403Val) c.604A>G (p.Met202Val) | |
| 19 | g.18069549T>G | CA404778434 | IL12RB1 | c.1186A>C (p.Met396Leu) c.1306A>C (p.Met436Leu) c.1339A>C (p.Met447Leu) c.1327A>C (p.Met443Leu) c.1318A>C (p.Met440Leu) c.1219A>C (p.Met407Leu) c.1207A>C (p.Met403Leu) c.604A>C (p.Met202Leu) | |
| 19 | g.18069550T>A | CA506030048 | IL12RB1 | c.1185A>T (p.Gly395=) c.1305A>T (p.Gly435=) c.1338A>T (p.Gly446=) c.1326A>T (p.Gly442=) c.1317A>T (p.Gly439=) c.1218A>T (p.Gly406=) c.1206A>T (p.Gly402=) c.603A>T (p.Gly201=) | |
| 19 | g.18069550T>C | CA506030049 | IL12RB1 | c.1185A>G (p.Gly395=) c.1305A>G (p.Gly435=) c.1338A>G (p.Gly446=) c.1326A>G (p.Gly442=) c.1317A>G (p.Gly439=) c.1218A>G (p.Gly406=) c.1206A>G (p.Gly402=) c.603A>G (p.Gly201=) | |
| 19 | g.18069550T>G | CA9304937 | IL12RB1 | c.1185A>C (p.Gly395=) c.1305A>C (p.Gly435=) c.1338A>C (p.Gly446=) c.1326A>C (p.Gly442=) c.1317A>C (p.Gly439=) c.1218A>C (p.Gly406=) c.1206A>C (p.Gly402=) c.603A>C (p.Gly201=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069550T= | CA2326169820 | IL12RB1 | c.1185A= (p.Gly395=) c.1305A= (p.Gly435=) c.1338A= (p.Gly446=) c.1326A= (p.Gly442=) c.1317A= (p.Gly439=) c.1218A= (p.Gly406=) c.1206A= (p.Gly402=) c.603A= (p.Gly201=) | |
| 19 | g.18069551C>A | CA404778437 | IL12RB1 | c.1184G>T (p.Gly395Val) c.1304G>T (p.Gly435Val) c.1337G>T (p.Gly446Val) c.1325G>T (p.Gly442Val) c.1316G>T (p.Gly439Val) c.1217G>T (p.Gly406Val) c.1205G>T (p.Gly402Val) c.602G>T (p.Gly201Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069551C>G | CA404778438 | IL12RB1 | c.1184G>C (p.Gly395Ala) c.1304G>C (p.Gly435Ala) c.1337G>C (p.Gly446Ala) c.1325G>C (p.Gly442Ala) c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.1217G>C (p.Gly406Ala) c.1205G>C (p.Gly402Ala) c.602G>C (p.Gly201Ala) | |
| 19 | g.18069551C>T | CA404778440 | IL12RB1 | c.1184G>A (p.Gly395Glu) c.1304G>A (p.Gly435Glu) c.1337G>A (p.Gly446Glu) c.1325G>A (p.Gly442Glu) c.1316G>A (p.Gly439Glu) c.1217G>A (p.Gly406Glu) c.1205G>A (p.Gly402Glu) c.602G>A (p.Gly201Glu) | |
| 19 | g.18069552C>A | CA404778445 | IL12RB1 | c.1183G>T (p.Gly395Ter) c.1303G>T (p.Gly435Ter) c.1336G>T (p.Gly446Ter) c.1324G>T (p.Gly442Ter) c.1315G>T (p.Gly439Ter) c.1216G>T (p.Gly406Ter) c.1204G>T (p.Gly402Ter) c.601G>T (p.Gly201Ter) | |
| 19 | g.18069552C= | CA2326169821 | IL12RB1 | c.1183G= (p.Gly395=) c.1303G= (p.Gly435=) c.1336G= (p.Gly446=) c.1324G= (p.Gly442=) c.1315G= (p.Gly439=) c.1216G= (p.Gly406=) c.1204G= (p.Gly402=) c.601G= (p.Gly201=) | |
| 19 | g.18069552C>G | CA404778443 | IL12RB1 | c.1183G>C (p.Gly395Arg) c.1303G>C (p.Gly435Arg) c.1336G>C (p.Gly446Arg) c.1324G>C (p.Gly442Arg) c.1315G>C (p.Gly439Arg) c.1216G>C (p.Gly406Arg) c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.601G>C (p.Gly201Arg) | |
| 19 | g.18069552C>T | CA404778442 | IL12RB1 | c.1183G>A (p.Gly395Arg) c.1303G>A (p.Gly435Arg) c.1336G>A (p.Gly446Arg) c.1324G>A (p.Gly442Arg) c.1315G>A (p.Gly439Arg) c.1216G>A (p.Gly406Arg) c.1204G>A (p.Gly402Arg) c.601G>A (p.Gly201Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.18069553A= | CA2326169822 | IL12RB1 | c.1182T= (p.Ala394=) c.1302T= (p.Ala434=) c.1335T= (p.Ala445=) c.1323T= (p.Ala441=) c.1314T= (p.Ala438=) c.1215T= (p.Ala405=) c.1203T= (p.Ala401=) c.600T= (p.Ala200=) | |
| 19 | g.18069553A>C | CA506030052 | IL12RB1 | c.1182T>G (p.Ala394=) c.1302T>G (p.Ala434=) c.1335T>G (p.Ala445=) c.1323T>G (p.Ala441=) c.1314T>G (p.Ala438=) c.1215T>G (p.Ala405=) c.1203T>G (p.Ala401=) c.600T>G (p.Ala200=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069553A>G | CA506030053 | IL12RB1 | c.1182T>C (p.Ala394=) c.1302T>C (p.Ala434=) c.1335T>C (p.Ala445=) c.1323T>C (p.Ala441=) c.1314T>C (p.Ala438=) c.1215T>C (p.Ala405=) c.1203T>C (p.Ala401=) c.600T>C (p.Ala200=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069553A>T | CA506030054 | IL12RB1 | c.1182T>A (p.Ala394=) c.1302T>A (p.Ala434=) c.1335T>A (p.Ala445=) c.1323T>A (p.Ala441=) c.1314T>A (p.Ala438=) c.1215T>A (p.Ala405=) c.1203T>A (p.Ala401=) c.600T>A (p.Ala200=) | |
| 19 | g.18069554G>A | CA404778446 | IL12RB1 | c.1181C>T (p.Ala394Val) c.1301C>T (p.Ala434Val) c.1334C>T (p.Ala445Val) c.1322C>T (p.Ala441Val) c.1313C>T (p.Ala438Val) c.1214C>T (p.Ala405Val) c.1202C>T (p.Ala401Val) c.599C>T (p.Ala200Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069554G>C | CA404778448 | IL12RB1 | c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.1301C>G (p.Ala434Gly) c.1334C>G (p.Ala445Gly) c.1322C>G (p.Ala441Gly) c.1313C>G (p.Ala438Gly) c.1214C>G (p.Ala405Gly) c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.599C>G (p.Ala200Gly) | |
| 19 | g.18069554G>T | CA404778449 | IL12RB1 | c.1181C>A (p.Ala394Asp) c.1301C>A (p.Ala434Asp) c.1334C>A (p.Ala445Asp) c.1322C>A (p.Ala441Asp) c.1313C>A (p.Ala438Asp) c.1214C>A (p.Ala405Asp) c.1202C>A (p.Ala401Asp) c.599C>A (p.Ala200Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069555C>A | CA404778451 | IL12RB1 | c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.1300G>T (p.Ala434Ser) c.1333G>T (p.Ala445Ser) c.1321G>T (p.Ala441Ser) c.1312G>T (p.Ala438Ser) c.1213G>T (p.Ala405Ser) c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.598G>T (p.Ala200Ser) | |
| 19 | g.18069555C>G | CA404778453 | IL12RB1 | c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.1300G>C (p.Ala434Pro) c.1333G>C (p.Ala445Pro) c.1321G>C (p.Ala441Pro) c.1312G>C (p.Ala438Pro) c.1213G>C (p.Ala405Pro) c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.598G>C (p.Ala200Pro) | |
| 19 | g.18069555C>T | CA404778454 | IL12RB1 | c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.1300G>A (p.Ala434Thr) c.1333G>A (p.Ala445Thr) c.1321G>A (p.Ala441Thr) c.1312G>A (p.Ala438Thr) c.1213G>A (p.Ala405Thr) c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.598G>A (p.Ala200Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069556C>A | CA506030060 | IL12RB1 | c.1179G>T (p.Pro393=) c.1299G>T (p.Pro433=) c.1332G>T (p.Pro444=) c.1320G>T (p.Pro440=) c.1311G>T (p.Pro437=) c.1212G>T (p.Pro404=) c.1200G>T (p.Pro400=) c.597G>T (p.Pro199=) | |
| 19 | g.18069556C= | CA2326169823 | IL12RB1 | c.1179G= (p.Pro393=) c.1299G= (p.Pro433=) c.1332G= (p.Pro444=) c.1320G= (p.Pro440=) c.1311G= (p.Pro437=) c.1212G= (p.Pro404=) c.1200G= (p.Pro400=) c.597G= (p.Pro199=) | |
| 19 | g.18069556C>G | CA506030058 | IL12RB1 | c.1179G>C (p.Pro393=) c.1299G>C (p.Pro433=) c.1332G>C (p.Pro444=) c.1320G>C (p.Pro440=) c.1311G>C (p.Pro437=) c.1212G>C (p.Pro404=) c.1200G>C (p.Pro400=) c.597G>C (p.Pro199=) | |
| 19 | g.18069556C>T | CA9304938 | IL12RB1 | c.1179G>A (p.Pro393=) c.1299G>A (p.Pro433=) c.1332G>A (p.Pro444=) c.1320G>A (p.Pro440=) c.1311G>A (p.Pro437=) c.1212G>A (p.Pro404=) c.1200G>A (p.Pro400=) c.597G>A (p.Pro199=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.18069557G>A | CA9304939 | IL12RB1 | c.1178C>T (p.Pro393Leu) c.1298C>T (p.Pro433Leu) c.1331C>T (p.Pro444Leu) c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.1310C>T (p.Pro437Leu) c.1211C>T (p.Pro404Leu) c.1199C>T (p.Pro400Leu) c.596C>T (p.Pro199Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18069557G>C | CA404778456 | IL12RB1 | c.1178C>G (p.Pro393Arg) c.1298C>G (p.Pro433Arg) c.1331C>G (p.Pro444Arg) c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.1310C>G (p.Pro437Arg) c.1211C>G (p.Pro404Arg) c.1199C>G (p.Pro400Arg) c.596C>G (p.Pro199Arg) | |
| 19 | g.18069557G= | CA2326169824 | IL12RB1 | c.1178C= (p.Pro393=) c.1298C= (p.Pro433=) c.1331C= (p.Pro444=) c.1319C= (p.Pro440=) c.1310C= (p.Pro437=) c.1211C= (p.Pro404=) c.1199C= (p.Pro400=) c.596C= (p.Pro199=) | |
| 19 | g.18069557G>T | CA404778458 | IL12RB1 | c.1178C>A (p.Pro393Gln) c.1298C>A (p.Pro433Gln) c.1331C>A (p.Pro444Gln) c.1319C>A (p.Pro440Gln) c.1310C>A (p.Pro437Gln) c.1211C>A (p.Pro404Gln) c.1199C>A (p.Pro400Gln) c.596C>A (p.Pro199Gln) | |
| 19 | g.18069558G>A | CA306162767 | IL12RB1 | c.1177C>T (p.Pro393Ser) c.1297C>T (p.Pro433Ser) c.1330C>T (p.Pro444Ser) c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.1309C>T (p.Pro437Ser) c.1210C>T (p.Pro404Ser) c.1198C>T (p.Pro400Ser) c.595C>T (p.Pro199Ser) | dbSNP |
| 19 | g.18069558G>C | CA404778460 | IL12RB1 | c.1177C>G (p.Pro393Ala) c.1297C>G (p.Pro433Ala) c.1330C>G (p.Pro444Ala) c.1318C>G (p.Pro440Ala) c.1309C>G (p.Pro437Ala) c.1210C>G (p.Pro404Ala) c.1198C>G (p.Pro400Ala) c.595C>G (p.Pro199Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.18069558G= | CA2326169825 | IL12RB1 | c.1177C= (p.Pro393=) c.1297C= (p.Pro433=) c.1330C= (p.Pro444=) c.1318C= (p.Pro440=) c.1309C= (p.Pro437=) c.1210C= (p.Pro404=) c.1198C= (p.Pro400=) c.595C= (p.Pro199=) | |
| 19 | g.18069558G>T | CA404778462 | IL12RB1 | c.1177C>A (p.Pro393Thr) c.1297C>A (p.Pro433Thr) c.1330C>A (p.Pro444Thr) c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.1309C>A (p.Pro437Thr) c.1210C>A (p.Pro404Thr) c.1198C>A (p.Pro400Thr) c.595C>A (p.Pro199Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18069559A>C | CA404778464 | IL12RB1 | c.1176T>G (p.Asp392Glu) c.1296T>G (p.Asp432Glu) c.1329T>G (p.Asp443Glu) c.1317T>G (p.Asp439Glu) c.1308T>G (p.Asp436Glu) c.1209T>G (p.Asp403Glu) c.1197T>G (p.Asp399Glu) c.594T>G (p.Asp198Glu) | |
| 19 | g.18069559A>G | CA506030063 | IL12RB1 | c.1176T>C (p.Asp392=) c.1296T>C (p.Asp432=) c.1329T>C (p.Asp443=) c.1317T>C (p.Asp439=) c.1308T>C (p.Asp436=) c.1209T>C (p.Asp403=) c.1197T>C (p.Asp399=) c.594T>C (p.Asp198=) | |
| 19 | g.18069559A>T | CA404778466 | IL12RB1 | c.1176T>A (p.Asp392Glu) c.1296T>A (p.Asp432Glu) c.1329T>A (p.Asp443Glu) c.1317T>A (p.Asp439Glu) c.1308T>A (p.Asp436Glu) c.1209T>A (p.Asp403Glu) c.1197T>A (p.Asp399Glu) c.594T>A (p.Asp198Glu) |