Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.180659911_180659924del | CA2668664492 | CCDC39 | c.517-154_517-141del (n.517-154_517-141del) n.596-154_596-141del n.689-154_689-141del n.659-154_659-141del n.608-154_608-141del n.654-154_654-141del | gnomAD v4 |
3 | g.180659919del | CA2668664495 | CCDC39 | c.517-147del (n.517-147del) n.596-147del n.689-147del n.659-147del n.608-147del n.654-147del | gnomAD v4 |
3 | g.180659922C>A | CA1424310584 | CCDC39 | c.517-153G>T (n.517-153G>T) n.596-153G>T n.689-153G>T n.659-153G>T n.608-153G>T n.654-153G>T | dbSNP |
3 | g.180659922C= | CA1424310583 | CCDC39 | c.517-153G= (n.517-153G=) n.596-153G= n.689-153G= n.659-153G= n.608-153G= n.654-153G= | |
3 | g.180659925C= | CA1424310585 | CCDC39 | c.517-156G= (n.517-156G=) n.596-156G= n.689-156G= n.659-156G= n.608-156G= n.654-156G= | |
3 | g.180659925C>T | CA903358470 | CCDC39 | c.517-156G>A (n.517-156G>A) n.596-156G>A n.689-156G>A n.659-156G>A n.608-156G>A n.654-156G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659926A= | CA1424310586 | CCDC39 | c.517-157T= (n.517-157T=) n.596-157T= n.689-157T= n.659-157T= n.608-157T= n.654-157T= | |
3 | g.180659926A>C | CA1424310587 | CCDC39 | c.517-157T>G (n.517-157T>G) n.596-157T>G n.689-157T>G n.659-157T>G n.608-157T>G n.654-157T>G | dbSNP |
3 | g.180659927A= | CA1424310588 | CCDC39 | c.517-158T= (n.517-158T=) n.596-158T= n.689-158T= n.659-158T= n.608-158T= n.654-158T= | |
3 | g.180659927A>G | CA1424310589 | CCDC39 | c.517-158T>C (n.517-158T>C) n.596-158T>C n.689-158T>C n.659-158T>C n.608-158T>C n.654-158T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659929A= | CA1424310590 | CCDC39 | c.517-160T= (n.517-160T=) n.596-160T= n.689-160T= n.659-160T= n.608-160T= n.654-160T= | |
3 | g.180659929A>G | CA88636311 | CCDC39 | c.517-160T>C (n.517-160T>C) n.596-160T>C n.689-160T>C n.659-160T>C n.608-160T>C n.654-160T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659930A>C | CA2704802666 | CCDC39 | c.517-161T>G (n.517-161T>G) n.596-161T>G n.689-161T>G n.659-161T>G n.608-161T>G n.654-161T>G | dbSNP |
3 | g.180659931G>T | CA1056966003 | CCDC39 | c.517-162C>A (n.517-162C>A) n.596-162C>A n.689-162C>A n.659-162C>A n.608-162C>A n.654-162C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659933T>C | CA1056966005 | CCDC39 | c.517-164A>G (n.517-164A>G) n.596-164A>G n.689-164A>G n.659-164A>G n.608-164A>G n.654-164A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659933T= | CA1424310591 | CCDC39 | c.517-164A= (n.517-164A=) n.596-164A= n.689-164A= n.659-164A= n.608-164A= n.654-164A= | |
3 | g.180659934A= | CA1424310592 | CCDC39 | c.517-165T= (n.517-165T=) n.596-165T= n.689-165T= n.659-165T= n.608-165T= n.654-165T= | |
3 | g.180659934A>G | CA88636314 | CCDC39 | c.517-165T>C (n.517-165T>C) n.596-165T>C n.689-165T>C n.659-165T>C n.608-165T>C n.654-165T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659934A>T | CA2526136867 | CCDC39 | c.517-165T>A (n.517-165T>A) n.596-165T>A n.689-165T>A n.659-165T>A n.608-165T>A n.654-165T>A | |
3 | g.180659939_180659943del | CA2759623965 | CCDC39 | c.517-173_517-169del (n.517-173_517-169del) n.596-173_596-169del n.689-173_689-169del n.659-173_659-169del n.608-173_608-169del n.654-173_654-169del | |
3 | g.180659939A= | CA1424310593 | CCDC39 | c.517-170T= (n.517-170T=) n.596-170T= n.689-170T= n.659-170T= n.608-170T= n.654-170T= | |
3 | g.180659939A>G | CA88636317 | CCDC39 | c.517-170T>C (n.517-170T>C) n.596-170T>C n.689-170T>C n.659-170T>C n.608-170T>C n.654-170T>C | dbSNP |
3 | g.180659942G>A | CA903358475 | CCDC39 | c.517-173C>T (n.517-173C>T) n.596-173C>T n.689-173C>T n.659-173C>T n.608-173C>T n.654-173C>T | dbSNP |
3 | g.180659942G>C | CA88636321 | CCDC39 | c.517-173C>G (n.517-173C>G) n.596-173C>G n.689-173C>G n.659-173C>G n.608-173C>G n.654-173C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659942G= | CA1424310594 | CCDC39 | c.517-173C= (n.517-173C=) n.596-173C= n.689-173C= n.659-173C= n.608-173C= n.654-173C= | |
3 | g.180659942G>T | CA2740488341 | CCDC39 | c.517-173C>A (n.517-173C>A) n.596-173C>A n.689-173C>A n.659-173C>A n.608-173C>A n.654-173C>A | |
3 | g.180659948G>C | CA2558782971 | CCDC39 | c.517-179C>G (n.517-179C>G) n.596-179C>G n.689-179C>G n.659-179C>G n.608-179C>G n.654-179C>G | |
3 | g.180659948G= | CA1424310595 | CCDC39 | c.517-179C= (n.517-179C=) n.596-179C= n.689-179C= n.659-179C= n.608-179C= n.654-179C= | |
3 | g.180659948G>T | CA88636327 | CCDC39 | c.517-179C>A (n.517-179C>A) n.596-179C>A n.689-179C>A n.659-179C>A n.608-179C>A n.654-179C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659953T>C | CA88636329 | CCDC39 | c.517-184A>G (n.517-184A>G) n.596-184A>G n.689-184A>G n.659-184A>G n.608-184A>G n.654-184A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.180659953T= | CA1424310596 | CCDC39 | c.517-184A= (n.517-184A=) n.596-184A= n.689-184A= n.659-184A= n.608-184A= n.654-184A= | |
3 | g.180659958G>C | CA1424310598 | CCDC39 | c.517-189C>G (n.517-189C>G) n.596-189C>G n.689-189C>G n.659-189C>G n.608-189C>G n.654-189C>G | dbSNP |
3 | g.180659958G= | CA1424310597 | CCDC39 | c.517-189C= (n.517-189C=) n.596-189C= n.689-189C= n.659-189C= n.608-189C= n.654-189C= | |
3 | g.180659959C= | CA1424310599 | CCDC39 | c.517-190G= (n.517-190G=) n.596-190G= n.689-190G= n.659-190G= n.608-190G= n.654-190G= | |
3 | g.180659959C>T | CA1424310600 | CCDC39 | c.517-190G>A (n.517-190G>A) n.596-190G>A n.689-190G>A n.659-190G>A n.608-190G>A n.654-190G>A | dbSNP |
3 | g.180659964A= | CA1424310601 | CCDC39 | c.517-195T= (n.517-195T=) n.596-195T= n.689-195T= n.659-195T= n.608-195T= n.654-195T= | |
3 | g.180659964A>C | CA548337212 | CCDC39 | c.517-195T>G (n.517-195T>G) n.596-195T>G n.689-195T>G n.659-195T>G n.608-195T>G n.654-195T>G | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.180659966A= | CA1424310602 | CCDC39 | c.517-197T= (n.517-197T=) n.596-197T= n.689-197T= n.659-197T= n.608-197T= n.654-197T= | |
3 | g.180659966A>T | CA903358480 | CCDC39 | c.517-197T>A (n.517-197T>A) n.596-197T>A n.689-197T>A n.659-197T>A n.608-197T>A n.654-197T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659967C= | CA1424310603 | CCDC39 | c.517-198G= (n.517-198G=) n.596-198G= n.689-198G= n.659-198G= n.608-198G= n.654-198G= | |
3 | g.180659967C>T | CA1424310604 | CCDC39 | c.517-198G>A (n.517-198G>A) n.596-198G>A n.689-198G>A n.659-198G>A n.608-198G>A n.654-198G>A | dbSNP |
3 | g.180659969C= | CA1424310605 | CCDC39 | c.517-200G= (n.517-200G=) n.596-200G= n.689-200G= n.659-200G= n.608-200G= n.654-200G= | |
3 | g.180659969C>G | CA88636330 | CCDC39 | c.517-200G>C (n.517-200G>C) n.596-200G>C n.689-200G>C n.659-200G>C n.608-200G>C n.654-200G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659974G>A | CA903358483 | CCDC39 | c.517-205C>T (n.517-205C>T) n.596-205C>T n.689-205C>T n.659-205C>T n.608-205C>T n.654-205C>T | dbSNP |
3 | g.180659974G= | CA1424310607 | CCDC39 | c.517-205C= (n.517-205C=) n.596-205C= n.689-205C= n.659-205C= n.608-205C= n.654-205C= | |
3 | g.180659974G>T | CA1424310606 | CCDC39 | c.517-205C>A (n.517-205C>A) n.596-205C>A n.689-205C>A n.659-205C>A n.608-205C>A n.654-205C>A | dbSNP |
3 | g.180659985G= | CA1424310608 | CCDC39 | c.517-216C= (n.517-216C=) n.596-216C= n.689-216C= n.659-216C= n.608-216C= n.654-216C= | |
3 | g.180659985G>T | CA1424310609 | CCDC39 | c.517-216C>A (n.517-216C>A) n.596-216C>A n.689-216C>A n.659-216C>A n.608-216C>A n.654-216C>A | dbSNP |
3 | g.180659986A= | CA1424310610 | CCDC39 | c.517-217T= (n.517-217T=) n.596-217T= n.689-217T= n.659-217T= n.608-217T= n.654-217T= | |
3 | g.180659986A>C | CA88636334 | CCDC39 | c.517-217T>G (n.517-217T>G) n.596-217T>G n.689-217T>G n.659-217T>G n.608-217T>G n.654-217T>G | dbSNP |
3 | g.180659986A>G | CA903358489 | CCDC39 | c.517-217T>C (n.517-217T>C) n.596-217T>C n.689-217T>C n.659-217T>C n.608-217T>C n.654-217T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659990T>C | CA88636340 | CCDC39 | c.517-221A>G (n.517-221A>G) n.596-221A>G n.689-221A>G n.659-221A>G n.608-221A>G n.654-221A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659990T= | CA1424310611 | CCDC39 | c.517-221A= (n.517-221A=) n.596-221A= n.689-221A= n.659-221A= n.608-221A= n.654-221A= | |
3 | g.180659991T>C | CA1424310613 | CCDC39 | c.517-222A>G (n.517-222A>G) n.596-222A>G n.689-222A>G n.659-222A>G n.608-222A>G n.654-222A>G | dbSNP |
3 | g.180659991T= | CA1424310612 | CCDC39 | c.517-222A= (n.517-222A=) n.596-222A= n.689-222A= n.659-222A= n.608-222A= n.654-222A= | |
3 | g.180659992A= | CA1424310614 | CCDC39 | c.517-223T= (n.517-223T=) n.596-223T= n.689-223T= n.659-223T= n.608-223T= n.654-223T= | |
3 | g.180659992A>C | CA1056966011 | CCDC39 | c.517-223T>G (n.517-223T>G) n.596-223T>G n.689-223T>G n.659-223T>G n.608-223T>G n.654-223T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659994T>C | CA2543536647 | CCDC39 | c.517-225A>G (n.517-225A>G) n.596-225A>G n.689-225A>G n.659-225A>G n.608-225A>G n.654-225A>G | |
3 | g.180659997T>G | CA1424310615 | CCDC39 | c.517-228A>C (n.517-228A>C) n.596-228A>C n.689-228A>C n.659-228A>C n.608-228A>C n.654-228A>C | dbSNP |
3 | g.180659997T= | CA1424310616 | CCDC39 | c.517-228A= (n.517-228A=) n.596-228A= n.689-228A= n.659-228A= n.608-228A= n.654-228A= | |
3 | g.180660008A= | CA1424310617 | CCDC39 | c.517-239T= (n.517-239T=) n.596-239T= n.689-239T= n.659-239T= n.608-239T= n.654-239T= | |
3 | g.180660008A>G | CA1424310618 | CCDC39 | c.517-239T>C (n.517-239T>C) n.596-239T>C n.689-239T>C n.659-239T>C n.608-239T>C n.654-239T>C | dbSNP |
3 | g.180660009T>A | CA548337213 | CCDC39 | c.517-240A>T (n.517-240A>T) n.596-240A>T n.689-240A>T n.659-240A>T n.608-240A>T n.654-240A>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.180660009T= | CA1424310619 | CCDC39 | c.517-240A= (n.517-240A=) n.596-240A= n.689-240A= n.659-240A= n.608-240A= n.654-240A= | |
3 | g.180660010T>C | CA88636343 | CCDC39 | c.517-241A>G (n.517-241A>G) n.596-241A>G n.689-241A>G n.659-241A>G n.608-241A>G n.654-241A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180660010T= | CA1424310620 | CCDC39 | c.517-241A= (n.517-241A=) n.596-241A= n.689-241A= n.659-241A= n.608-241A= n.654-241A= | |
3 | g.180660011A= | CA1424310621 | CCDC39 | c.517-242T= (n.517-242T=) n.596-242T= n.689-242T= n.659-242T= n.608-242T= n.654-242T= | |
3 | g.180660011A>G | CA88636344 | CCDC39 | c.517-242T>C (n.517-242T>C) n.596-242T>C n.689-242T>C n.659-242T>C n.608-242T>C n.654-242T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180660012G>A | CA548337214 | CCDC39 | c.517-243C>T (n.517-243C>T) n.596-243C>T n.689-243C>T n.659-243C>T n.608-243C>T n.654-243C>T | gnomAD v2 |
3 | g.180660013A= | CA1424310622 | CCDC39 | c.517-244T= (n.517-244T=) n.596-244T= n.689-244T= n.659-244T= n.608-244T= n.654-244T= | |
3 | g.180660013A>G | CA548337215 | CCDC39 | c.517-244T>C (n.517-244T>C) n.596-244T>C n.689-244T>C n.659-244T>C n.608-244T>C n.654-244T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180660018A= | CA1424310623 | CCDC39 | c.517-249T= (n.517-249T=) n.596-249T= n.689-249T= n.659-249T= n.608-249T= n.654-249T= | |
3 | g.180660018A>G | CA88636345 | CCDC39 | c.517-249T>C (n.517-249T>C) n.596-249T>C n.689-249T>C n.659-249T>C n.608-249T>C n.654-249T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180660019G= | CA1424310624 | CCDC39 | c.517-250C= (n.517-250C=) n.596-250C= n.689-250C= n.659-250C= n.608-250C= n.654-250C= | |
3 | g.180660019G>T | CA1056966021 | CCDC39 | c.517-250C>A (n.517-250C>A) n.596-250C>A n.689-250C>A n.659-250C>A n.608-250C>A n.654-250C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |