Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.180659836C>A | CA2668664458 | CCDC39 | c.517-67G>T (n.517-67G>T) n.596-67G>T n.689-67G>T n.659-67G>T n.608-67G>T n.654-67G>T | gnomAD v4 |
3 | g.180659836C= | CA1424310524 | CCDC39 | c.517-67G= (n.517-67G=) n.596-67G= n.689-67G= n.659-67G= n.608-67G= n.654-67G= | |
3 | g.180659836C>T | CA1424310525 | CCDC39 | c.517-67G>A (n.517-67G>A) n.596-67G>A n.689-67G>A n.659-67G>A n.608-67G>A n.654-67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.180659837T>A | CA2668664460 | CCDC39 | c.517-68A>T (n.517-68A>T) n.596-68A>T n.689-68A>T n.659-68A>T n.608-68A>T n.654-68A>T | gnomAD v4 |
3 | g.180659837T>C | CA2668664459 | CCDC39 | c.517-68A>G (n.517-68A>G) n.596-68A>G n.689-68A>G n.659-68A>G n.608-68A>G n.654-68A>G | gnomAD v4 |
3 | g.180659837T>G | CA88636286 | CCDC39 | c.517-68A>C (n.517-68A>C) n.596-68A>C n.689-68A>C n.659-68A>C n.608-68A>C n.654-68A>C | dbSNP |
3 | g.180659837T= | CA1424310526 | CCDC39 | c.517-68A= (n.517-68A=) n.596-68A= n.689-68A= n.659-68A= n.608-68A= n.654-68A= | |
3 | g.180659838A= | CA1424310527 | CCDC39 | c.517-69T= (n.517-69T=) n.596-69T= n.689-69T= n.659-69T= n.608-69T= n.654-69T= | |
3 | g.180659838A>C | CA1424310528 | CCDC39 | c.517-69T>G (n.517-69T>G) n.596-69T>G n.689-69T>G n.659-69T>G n.608-69T>G n.654-69T>G | dbSNP |
3 | g.180659839dup | CA2668664461 | CCDC39 | c.517-69dup (n.517-69dup) n.596-69dup n.689-69dup n.659-69dup n.608-69dup n.654-69dup | gnomAD v4 |
3 | g.180659839A>G | CA2668664462 | CCDC39 | c.517-70T>C (n.517-70T>C) n.596-70T>C n.689-70T>C n.659-70T>C n.608-70T>C n.654-70T>C | gnomAD v4 |
3 | g.180659840C>A | CA2668664463 | CCDC39 | c.517-71G>T (n.517-71G>T) n.596-71G>T n.689-71G>T n.659-71G>T n.608-71G>T n.654-71G>T | gnomAD v4 |
3 | g.180659840C>T | CA2668664464 | CCDC39 | c.517-71G>A (n.517-71G>A) n.596-71G>A n.689-71G>A n.659-71G>A n.608-71G>A n.654-71G>A | gnomAD v4 |
3 | g.180659841A>G | CA2668664465 | CCDC39 | c.517-72T>C (n.517-72T>C) n.596-72T>C n.689-72T>C n.659-72T>C n.608-72T>C n.654-72T>C | gnomAD v4 |
3 | g.180659842T>C | CA903358435 | CCDC39 | c.517-73A>G (n.517-73A>G) n.596-73A>G n.689-73A>G n.659-73A>G n.608-73A>G n.654-73A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.180659842T= | CA1424310529 | CCDC39 | c.517-73A= (n.517-73A=) n.596-73A= n.689-73A= n.659-73A= n.608-73A= n.654-73A= | |
3 | g.180659843T>A | CA548337209 | CCDC39 | c.517-74A>T (n.517-74A>T) n.596-74A>T n.689-74A>T n.659-74A>T n.608-74A>T n.654-74A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659843T= | CA1424310530 | CCDC39 | c.517-74A= (n.517-74A=) n.596-74A= n.689-74A= n.659-74A= n.608-74A= n.654-74A= | |
3 | g.180659845A= | CA1424310531 | CCDC39 | c.517-76T= (n.517-76T=) n.596-76T= n.689-76T= n.659-76T= n.608-76T= n.654-76T= | |
3 | g.180659845A>C | CA2577967098 | CCDC39 | c.517-76T>G (n.517-76T>G) n.596-76T>G n.689-76T>G n.659-76T>G n.608-76T>G n.654-76T>G | |
3 | g.180659845A>T | CA88636287 | CCDC39 | c.517-76T>A (n.517-76T>A) n.596-76T>A n.689-76T>A n.659-76T>A n.608-76T>A n.654-76T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659845_180659847delinsAAT | CA1424310532 | CCDC39 | c.517-78_517-76delinsATT (n.517-78_517-76delinsATT) n.596-78_596-76delinsATT n.689-78_689-76delinsATT n.659-78_659-76delinsATT n.608-78_608-76delinsATT n.654-78_654-76delinsATT | |
3 | g.180659846A>G | CA437080304 | CCDC39 | c.517-77T>C (n.517-77T>C) n.596-77T>C n.689-77T>C n.659-77T>C n.608-77T>C n.654-77T>C | |
3 | g.180659847_180659848del | CA1424310533 | CCDC39 | c.517-78_517-77del (n.517-78_517-77del) n.596-78_596-77del n.689-78_689-77del n.659-78_659-77del n.608-78_608-77del n.654-78_654-77del | dbSNP |
3 | g.180659847T>C | CA1056965982 | CCDC39 | c.517-78A>G (n.517-78A>G) n.596-78A>G n.689-78A>G n.659-78A>G n.608-78A>G n.654-78A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659847T= | CA1424310534 | CCDC39 | c.517-78A= (n.517-78A=) n.596-78A= n.689-78A= n.659-78A= n.608-78A= n.654-78A= | |
3 | g.180659849G>A | CA2668664466 | CCDC39 | c.517-80C>T (n.517-80C>T) n.596-80C>T n.689-80C>T n.659-80C>T n.608-80C>T n.654-80C>T | gnomAD v4 |
3 | g.180659849G>T | CA2577967099 | CCDC39 | c.517-80C>A (n.517-80C>A) n.596-80C>A n.689-80C>A n.659-80C>A n.608-80C>A n.654-80C>A | gnomAD v4 |
3 | g.180659850T>C | CA1424310536 | CCDC39 | c.517-81A>G (n.517-81A>G) n.596-81A>G n.689-81A>G n.659-81A>G n.608-81A>G n.654-81A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.180659850T= | CA1424310535 | CCDC39 | c.517-81A= (n.517-81A=) n.596-81A= n.689-81A= n.659-81A= n.608-81A= n.654-81A= | |
3 | g.180659851A= | CA1424310537 | CCDC39 | c.517-82T= (n.517-82T=) n.596-82T= n.689-82T= n.659-82T= n.608-82T= n.654-82T= | |
3 | g.180659851A>C | CA1424310538 | CCDC39 | c.517-82T>G (n.517-82T>G) n.596-82T>G n.689-82T>G n.659-82T>G n.608-82T>G n.654-82T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.180659851A>G | CA2668664468 | CCDC39 | c.517-82T>C (n.517-82T>C) n.596-82T>C n.689-82T>C n.659-82T>C n.608-82T>C n.654-82T>C | gnomAD v4 |
3 | g.180659851A>T | CA2668664467 | CCDC39 | c.517-82T>A (n.517-82T>A) n.596-82T>A n.689-82T>A n.659-82T>A n.608-82T>A n.654-82T>A | gnomAD v4 |
3 | g.180659852T>C | CA2668664469 | CCDC39 | c.517-83A>G (n.517-83A>G) n.596-83A>G n.689-83A>G n.659-83A>G n.608-83A>G n.654-83A>G | gnomAD v4 |
3 | g.180659852T>G | CA548337210 | CCDC39 | c.517-83A>C (n.517-83A>C) n.596-83A>C n.689-83A>C n.659-83A>C n.608-83A>C n.654-83A>C | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.180659852T= | CA1424310539 | CCDC39 | c.517-83A= (n.517-83A=) n.596-83A= n.689-83A= n.659-83A= n.608-83A= n.654-83A= | |
3 | g.180659853T>C | CA2577967100 | CCDC39 | c.517-84A>G (n.517-84A>G) n.596-84A>G n.689-84A>G n.659-84A>G n.608-84A>G n.654-84A>G | gnomAD v4 |
3 | g.180659853_180659856dup | CA548337211 | CCDC39 | c.517-87_517-84dup (n.517-87_517-84dup) n.596-87_596-84dup n.689-87_689-84dup n.659-87_659-84dup n.608-87_608-84dup n.654-87_654-84dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659855C>A | CA2668664470 | CCDC39 | c.517-86G>T (n.517-86G>T) n.596-86G>T n.689-86G>T n.659-86G>T n.608-86G>T n.654-86G>T | gnomAD v4 |
3 | g.180659855C= | CA1424310540 | CCDC39 | c.517-86G= (n.517-86G=) n.596-86G= n.689-86G= n.659-86G= n.608-86G= n.654-86G= | |
3 | g.180659855C>T | CA903358446 | CCDC39 | c.517-86G>A (n.517-86G>A) n.596-86G>A n.689-86G>A n.659-86G>A n.608-86G>A n.654-86G>A | dbSNP |
3 | g.180659856A>T | CA2577967101 | CCDC39 | c.517-87T>A (n.517-87T>A) n.596-87T>A n.689-87T>A n.659-87T>A n.608-87T>A n.654-87T>A | gnomAD v4 |
3 | g.180659857C= | CA1424310541 | CCDC39 | c.517-88G= (n.517-88G=) n.596-88G= n.689-88G= n.659-88G= n.608-88G= n.654-88G= | |
3 | g.180659857C>G | CA903358452 | CCDC39 | c.517-88G>C (n.517-88G>C) n.596-88G>C n.689-88G>C n.659-88G>C n.608-88G>C n.654-88G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659857C>T | CA2577967102 | CCDC39 | c.517-88G>A (n.517-88G>A) n.596-88G>A n.689-88G>A n.659-88G>A n.608-88G>A n.654-88G>A | |
3 | g.180659857_180659858insCTG | CA2668664471 | CCDC39 | c.517-89_517-88insCAG (n.517-89_517-88insCAG) n.596-89_596-88insCAG n.689-89_689-88insCAG n.659-89_659-88insCAG n.608-89_608-88insCAG n.654-89_654-88insCAG | gnomAD v4 |
3 | g.180659858T>C | CA2668664472 | CCDC39 | c.517-89A>G (n.517-89A>G) n.596-89A>G n.689-89A>G n.659-89A>G n.608-89A>G n.654-89A>G | gnomAD v4 |
3 | g.180659859A= | CA1424310543 | CCDC39 | c.517-90T= (n.517-90T=) n.596-90T= n.689-90T= n.659-90T= n.608-90T= n.654-90T= | |
3 | g.180659859A>G | CA1424310542 | CCDC39 | c.517-90T>C (n.517-90T>C) n.596-90T>C n.689-90T>C n.659-90T>C n.608-90T>C n.654-90T>C | dbSNP |
3 | g.180659859_180659865delinsATACATT | CA1424310544 | CCDC39 | c.517-96_517-90delinsAATGTAT (n.517-96_517-90delinsAATGTAT) n.596-96_596-90delinsAATGTAT n.689-96_689-90delinsAATGTAT n.659-96_659-90delinsAATGTAT n.608-96_608-90delinsAATGTAT n.654-96_654-90delinsAATGTAT | |
3 | g.180659860T>A | CA2577967103 | CCDC39 | c.517-91A>T (n.517-91A>T) n.596-91A>T n.689-91A>T n.659-91A>T n.608-91A>T n.654-91A>T | |
3 | g.180659860T>C | CA1424310546 | CCDC39 | c.517-91A>G (n.517-91A>G) n.596-91A>G n.689-91A>G n.659-91A>G n.608-91A>G n.654-91A>G | dbSNP |
3 | g.180659860T= | CA1424310545 | CCDC39 | c.517-91A= (n.517-91A=) n.596-91A= n.689-91A= n.659-91A= n.608-91A= n.654-91A= | |
3 | g.180659868_180659873del | CA88636288 | CCDC39 | c.517-96_517-91del (n.517-96_517-91del) n.596-96_596-91del n.689-96_689-91del n.659-96_659-91del n.608-96_608-91del n.654-96_654-91del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659861A>G | CA2668664473 | CCDC39 | c.517-92T>C (n.517-92T>C) n.596-92T>C n.689-92T>C n.659-92T>C n.608-92T>C n.654-92T>C | gnomAD v4 |
3 | g.180659862C>A | CA2668664474 | CCDC39 | c.517-93G>T (n.517-93G>T) n.596-93G>T n.689-93G>T n.659-93G>T n.608-93G>T n.654-93G>T | gnomAD v4 |
3 | g.180659862C= | CA1424310547 | CCDC39 | c.517-93G= (n.517-93G=) n.596-93G= n.689-93G= n.659-93G= n.608-93G= n.654-93G= | |
3 | g.180659862C>T | CA1424310548 | CCDC39 | c.517-93G>A (n.517-93G>A) n.596-93G>A n.689-93G>A n.659-93G>A n.608-93G>A n.654-93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.180659863A>G | CA2668664475 | CCDC39 | c.517-94T>C (n.517-94T>C) n.596-94T>C n.689-94T>C n.659-94T>C n.608-94T>C n.654-94T>C | gnomAD v4 |
3 | g.180659865T>A | CA1424310550 | CCDC39 | c.517-96A>T (n.517-96A>T) n.596-96A>T n.689-96A>T n.659-96A>T n.608-96A>T n.654-96A>T | dbSNP |
3 | g.180659865T= | CA1424310549 | CCDC39 | c.517-96A= (n.517-96A=) n.596-96A= n.689-96A= n.659-96A= n.608-96A= n.654-96A= | |
3 | g.180659866T>C | CA1424310552 | CCDC39 | c.517-97A>G (n.517-97A>G) n.596-97A>G n.689-97A>G n.659-97A>G n.608-97A>G n.654-97A>G | dbSNP |
3 | g.180659866T= | CA1424310551 | CCDC39 | c.517-97A= (n.517-97A=) n.596-97A= n.689-97A= n.659-97A= n.608-97A= n.654-97A= | |
3 | g.180659867del | CA2668664476 | CCDC39 | c.517-98del (n.517-98del) n.596-98del n.689-98del n.659-98del n.608-98del n.654-98del | gnomAD v4 |
3 | g.180659868C>A | CA2668664477 | CCDC39 | c.517-99G>T (n.517-99G>T) n.596-99G>T n.689-99G>T n.659-99G>T n.608-99G>T n.654-99G>T | gnomAD v4 |
3 | g.180659868C>T | CA2577967104 | CCDC39 | c.517-99G>A (n.517-99G>A) n.596-99G>A n.689-99G>A n.659-99G>A n.608-99G>A n.654-99G>A | gnomAD v4 |
3 | g.180659869A= | CA1424310554 | CCDC39 | c.517-100T= (n.517-100T=) n.596-100T= n.689-100T= n.659-100T= n.608-100T= n.654-100T= | |
3 | g.180659869A>C | CA1424310555 | CCDC39 | c.517-100T>G (n.517-100T>G) n.596-100T>G n.689-100T>G n.659-100T>G n.608-100T>G n.654-100T>G | dbSNP |
3 | g.180659869A>G | CA2668664478 | CCDC39 | c.517-100T>C (n.517-100T>C) n.596-100T>C n.689-100T>C n.659-100T>C n.608-100T>C n.654-100T>C | gnomAD v4 |
3 | g.180659869_180659874delinsATTTAT | CA1424310553 | CCDC39 | c.517-105_517-100delinsATAAAT (n.517-105_517-100delinsATAAAT) n.596-105_596-100delinsATAAAT n.689-105_689-100delinsATAAAT n.659-105_659-100delinsATAAAT n.608-105_608-100delinsATAAAT n.654-105_654-100delinsATAAAT | |
3 | g.180659875_180659879del | CA903358455 | CCDC39 | c.517-105_517-101del (n.517-105_517-101del) n.596-105_596-101del n.689-105_689-101del n.659-105_659-101del n.608-105_608-101del n.654-105_654-101del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659874T>G | CA2668664480 | CCDC39 | c.517-105A>C (n.517-105A>C) n.596-105A>C n.689-105A>C n.659-105A>C n.608-105A>C n.654-105A>C | gnomAD v4 |
3 | g.180659877del | CA2668664479 | CCDC39 | c.517-105del (n.517-105del) n.596-105del n.689-105del n.659-105del n.608-105del n.654-105del | gnomAD v4 |
3 | g.180659875T>G | CA1424310556 | CCDC39 | c.517-106A>C (n.517-106A>C) n.596-106A>C n.689-106A>C n.659-106A>C n.608-106A>C n.654-106A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.180659875T= | CA1424310557 | CCDC39 | c.517-106A= (n.517-106A=) n.596-106A= n.689-106A= n.659-106A= n.608-106A= n.654-106A= | |
3 | g.180659877T>C | CA2556466403 | CCDC39 | c.517-108A>G (n.517-108A>G) n.596-108A>G n.689-108A>G n.659-108A>G n.608-108A>G n.654-108A>G | dbSNP |
3 | g.180659879T>C | CA1424310559 | CCDC39 | c.517-110A>G (n.517-110A>G) n.596-110A>G n.689-110A>G n.659-110A>G n.608-110A>G n.654-110A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.180659879T= | CA1424310558 | CCDC39 | c.517-110A= (n.517-110A=) n.596-110A= n.689-110A= n.659-110A= n.608-110A= n.654-110A= | |
3 | g.180659880A>T | CA2668664481 | CCDC39 | c.517-111T>A (n.517-111T>A) n.596-111T>A n.689-111T>A n.659-111T>A n.608-111T>A n.654-111T>A | gnomAD v4 |
3 | g.180659881T>C | CA1424310561 | CCDC39 | c.517-112A>G (n.517-112A>G) n.596-112A>G n.689-112A>G n.659-112A>G n.608-112A>G n.654-112A>G | dbSNP |
3 | g.180659881T= | CA1424310560 | CCDC39 | c.517-112A= (n.517-112A=) n.596-112A= n.689-112A= n.659-112A= n.608-112A= n.654-112A= | |
3 | g.180659882C>A | CA88636291 | CCDC39 | c.517-113G>T (n.517-113G>T) n.596-113G>T n.689-113G>T n.659-113G>T n.608-113G>T n.654-113G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.180659882C= | CA1424310562 | CCDC39 | c.517-113G= (n.517-113G=) n.596-113G= n.689-113G= n.659-113G= n.608-113G= n.654-113G= | |
3 | g.180659882_180659883delinsCT | CA1424310563 | CCDC39 | c.517-114_517-113delinsAG (n.517-114_517-113delinsAG) n.596-114_596-113delinsAG n.689-114_689-113delinsAG n.659-114_659-113delinsAG n.608-114_608-113delinsAG n.654-114_654-113delinsAG | |
3 | g.180659883del | CA88636295 | CCDC39 | c.517-114del (n.517-114del) n.596-114del n.689-114del n.659-114del n.608-114del n.654-114del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.180659886_180659887del | CA2668664482 | CCDC39 | c.517-116_517-115del (n.517-116_517-115del) n.596-116_596-115del n.689-116_689-115del n.659-116_659-115del n.608-116_608-115del n.654-116_654-115del | gnomAD v4 |
3 | g.180659886A= | CA1424310564 | CCDC39 | c.517-117T= (n.517-117T=) n.596-117T= n.689-117T= n.659-117T= n.608-117T= n.654-117T= | |
3 | g.180659886A>C | CA903358456 | CCDC39 | c.517-117T>G (n.517-117T>G) n.596-117T>G n.689-117T>G n.659-117T>G n.608-117T>G n.654-117T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659888C>T | CA2668664483 | CCDC39 | c.517-119G>A (n.517-119G>A) n.596-119G>A n.689-119G>A n.659-119G>A n.608-119G>A n.654-119G>A | gnomAD v4 |
3 | g.180659889T>C | CA1424310566 | CCDC39 | c.517-120A>G (n.517-120A>G) n.596-120A>G n.689-120A>G n.659-120A>G n.608-120A>G n.654-120A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.180659889T= | CA1424310565 | CCDC39 | c.517-120A= (n.517-120A=) n.596-120A= n.689-120A= n.659-120A= n.608-120A= n.654-120A= | |
3 | g.180659890G>T | CA2668664484 | CCDC39 | c.517-121C>A (n.517-121C>A) n.596-121C>A n.689-121C>A n.659-121C>A n.608-121C>A n.654-121C>A | gnomAD v4 |
3 | g.180659892G>A | CA2668664485 | CCDC39 | c.517-123C>T (n.517-123C>T) n.596-123C>T n.689-123C>T n.659-123C>T n.608-123C>T n.654-123C>T | gnomAD v4 |
3 | g.180659892G>C | CA88636297 | CCDC39 | c.517-123C>G (n.517-123C>G) n.596-123C>G n.689-123C>G n.659-123C>G n.608-123C>G n.654-123C>G | dbSNP |
3 | g.180659892G= | CA1424310567 | CCDC39 | c.517-123C= (n.517-123C=) n.596-123C= n.689-123C= n.659-123C= n.608-123C= n.654-123C= | |
3 | g.180659892G>T | CA2668664486 | CCDC39 | c.517-123C>A (n.517-123C>A) n.596-123C>A n.689-123C>A n.659-123C>A n.608-123C>A n.654-123C>A | gnomAD v4 |
3 | g.180659896T>A | CA1424310569 | CCDC39 | c.517-127A>T (n.517-127A>T) n.596-127A>T n.689-127A>T n.659-127A>T n.608-127A>T n.654-127A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.180659896T= | CA1424310568 | CCDC39 | c.517-127A= (n.517-127A=) n.596-127A= n.689-127A= n.659-127A= n.608-127A= n.654-127A= | |
3 | g.180659896_180659900delinsTAATA | CA1424310570 | CCDC39 | c.517-131_517-127delinsTATTA (n.517-131_517-127delinsTATTA) n.596-131_596-127delinsTATTA n.689-131_689-127delinsTATTA n.659-131_659-127delinsTATTA n.608-131_608-127delinsTATTA n.654-131_654-127delinsTATTA | |
3 | g.180659897A>G | CA648501909 | CCDC39 | c.517-128T>C (n.517-128T>C) n.596-128T>C n.689-128T>C n.659-128T>C n.608-128T>C n.654-128T>C | COSMIC |
3 | g.180659897A>T | CA2759623962 | CCDC39 | c.517-128T>A (n.517-128T>A) n.596-128T>A n.689-128T>A n.659-128T>A n.608-128T>A n.654-128T>A | |
3 | g.180659901_180659904del | CA1424310571 | CCDC39 | c.517-131_517-128del (n.517-131_517-128del) n.596-131_596-128del n.689-131_689-128del n.659-131_659-128del n.608-131_608-128del n.654-131_654-128del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.180659898A= | CA1424310572 | CCDC39 | c.517-129T= (n.517-129T=) n.596-129T= n.689-129T= n.659-129T= n.608-129T= n.654-129T= | |
3 | g.180659898A>G | CA903358459 | CCDC39 | c.517-129T>C (n.517-129T>C) n.596-129T>C n.689-129T>C n.659-129T>C n.608-129T>C n.654-129T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659899T>G | CA2668664487 | CCDC39 | c.517-130A>C (n.517-130A>C) n.596-130A>C n.689-130A>C n.659-130A>C n.608-130A>C n.654-130A>C | gnomAD v4 |
3 | g.180659902A>G | CA2668664488 | CCDC39 | c.517-133T>C (n.517-133T>C) n.596-133T>C n.689-133T>C n.659-133T>C n.608-133T>C n.654-133T>C | gnomAD v4 |
3 | g.180659904_180659905del | CA2606695938 | CCDC39 | c.517-134_517-133del (n.517-134_517-133del) n.596-134_596-133del n.689-134_689-133del n.659-134_659-133del n.608-134_608-133del n.654-134_654-133del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659903T>G | CA2668664489 | CCDC39 | c.517-134A>C (n.517-134A>C) n.596-134A>C n.689-134A>C n.659-134A>C n.608-134A>C n.654-134A>C | gnomAD v4 |
3 | g.180659904_180659906delinsATC | CA1424310573 | CCDC39 | c.517-137_517-135delinsGAT (n.517-137_517-135delinsGAT) n.596-137_596-135delinsGAT n.689-137_689-135delinsGAT n.659-137_659-135delinsGAT n.608-137_608-135delinsGAT n.654-137_654-135delinsGAT | |
3 | g.180659905T>A | CA2759623963 | CCDC39 | c.517-136A>T (n.517-136A>T) n.596-136A>T n.689-136A>T n.659-136A>T n.608-136A>T n.654-136A>T | |
3 | g.180659905T>C | CA2759623964 | CCDC39 | c.517-136A>G (n.517-136A>G) n.596-136A>G n.689-136A>G n.659-136A>G n.608-136A>G n.654-136A>G | |
3 | g.180659906_180659907del | CA903358463 | CCDC39 | c.517-137_517-136del (n.517-137_517-136del) n.596-137_596-136del n.689-137_689-136del n.659-137_659-136del n.608-137_608-136del n.654-137_654-136del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659906C>A | CA914878544 | CCDC39 | c.517-137G>T (n.517-137G>T) n.596-137G>T n.689-137G>T n.659-137G>T n.608-137G>T n.654-137G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659906C= | CA1424310574 | CCDC39 | c.517-137G= (n.517-137G=) n.596-137G= n.689-137G= n.659-137G= n.608-137G= n.654-137G= | |
3 | g.180659906C>T | CA2668664490 | CCDC39 | c.517-137G>A (n.517-137G>A) n.596-137G>A n.689-137G>A n.659-137G>A n.608-137G>A n.654-137G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.180659907_180659910delinsTTTC | CA1424310575 | CCDC39 | c.517-141_517-138delinsGAAA (n.517-141_517-138delinsGAAA) n.596-141_596-138delinsGAAA n.689-141_689-138delinsGAAA n.659-141_659-138delinsGAAA n.608-141_608-138delinsGAAA n.654-141_654-138delinsGAAA | |
3 | g.180659907_180659908insG | CA2557707633 | CCDC39 | c.517-139_517-138insC (n.517-139_517-138insC) n.596-139_596-138insC n.689-139_689-138insC n.659-139_659-138insC n.608-139_608-138insC n.654-139_654-138insC | |
3 | g.180659908T>A | CA2668664491 | CCDC39 | c.517-139A>T (n.517-139A>T) n.596-139A>T n.689-139A>T n.659-139A>T n.608-139A>T n.654-139A>T | gnomAD v4 |
3 | g.180659908T>G | CA2504200264 | CCDC39 | c.517-139A>C (n.517-139A>C) n.596-139A>C n.689-139A>C n.659-139A>C n.608-139A>C n.654-139A>C | gnomAD v4 |
3 | g.180659910_180659912del | CA1424310576 | CCDC39 | c.517-141_517-139del (n.517-141_517-139del) n.596-141_596-139del n.689-141_689-139del n.659-141_659-139del n.608-141_608-139del n.654-141_654-139del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.180659908_180659909insATATAATTACA | CA2540146465 | CCDC39 | c.517-140_517-139insTGTAATTATAT (n.517-140_517-139insTGTAATTATAT) n.596-140_596-139insTGTAATTATAT n.689-140_689-139insTGTAATTATAT n.659-140_659-139insTGTAATTATAT n.608-140_608-139insTGTAATTATAT n.654-140_654-139insTGTAATTATAT | |
3 | g.180659910C>A | CA2668664493 | CCDC39 | c.517-141G>T (n.517-141G>T) n.596-141G>T n.689-141G>T n.659-141G>T n.608-141G>T n.654-141G>T | gnomAD v4 |
3 | g.180659910C= | CA1424310577 | CCDC39 | c.517-141G= (n.517-141G=) n.596-141G= n.689-141G= n.659-141G= n.608-141G= n.654-141G= | |
3 | g.180659910C>T | CA88636300 | CCDC39 | c.517-141G>A (n.517-141G>A) n.596-141G>A n.689-141G>A n.659-141G>A n.608-141G>A n.654-141G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659911_180659924del | CA2668664492 | CCDC39 | c.517-154_517-141del (n.517-154_517-141del) n.596-154_596-141del n.689-154_689-141del n.659-154_659-141del n.608-154_608-141del n.654-154_654-141del | gnomAD v4 |
3 | g.180659911T>A | CA1424310579 | CCDC39 | c.517-142A>T (n.517-142A>T) n.596-142A>T n.689-142A>T n.659-142A>T n.608-142A>T n.654-142A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.180659911T= | CA1424310578 | CCDC39 | c.517-142A= (n.517-142A=) n.596-142A= n.689-142A= n.659-142A= n.608-142A= n.654-142A= | |
3 | g.180659912T>C | CA2668664494 | CCDC39 | c.517-143A>G (n.517-143A>G) n.596-143A>G n.689-143A>G n.659-143A>G n.608-143A>G n.654-143A>G | gnomAD v4 |
3 | g.180659914T>C | CA1056965999 | CCDC39 | c.517-145A>G (n.517-145A>G) n.596-145A>G n.689-145A>G n.659-145A>G n.608-145A>G n.654-145A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659914T= | CA1424310580 | CCDC39 | c.517-145A= (n.517-145A=) n.596-145A= n.689-145A= n.659-145A= n.608-145A= n.654-145A= | |
3 | g.180659915C= | CA1424310581 | CCDC39 | c.517-146G= (n.517-146G=) n.596-146G= n.689-146G= n.659-146G= n.608-146G= n.654-146G= | |
3 | g.180659915C>G | CA88636305 | CCDC39 | c.517-146G>C (n.517-146G>C) n.596-146G>C n.689-146G>C n.659-146G>C n.608-146G>C n.654-146G>C | dbSNP |
3 | g.180659915C>T | CA903358467 | CCDC39 | c.517-146G>A (n.517-146G>A) n.596-146G>A n.689-146G>A n.659-146G>A n.608-146G>A n.654-146G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659919del | CA2668664495 | CCDC39 | c.517-147del (n.517-147del) n.596-147del n.689-147del n.659-147del n.608-147del n.654-147del | gnomAD v4 |
3 | g.180659918T>G | CA88636308 | CCDC39 | c.517-149A>C (n.517-149A>C) n.596-149A>C n.689-149A>C n.659-149A>C n.608-149A>C n.654-149A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659918T= | CA1424310582 | CCDC39 | c.517-149A= (n.517-149A=) n.596-149A= n.689-149A= n.659-149A= n.608-149A= n.654-149A= | |
3 | g.180659922C>A | CA1424310584 | CCDC39 | c.517-153G>T (n.517-153G>T) n.596-153G>T n.689-153G>T n.659-153G>T n.608-153G>T n.654-153G>T | dbSNP |
3 | g.180659922C= | CA1424310583 | CCDC39 | c.517-153G= (n.517-153G=) n.596-153G= n.689-153G= n.659-153G= n.608-153G= n.654-153G= | |
3 | g.180659925C= | CA1424310585 | CCDC39 | c.517-156G= (n.517-156G=) n.596-156G= n.689-156G= n.659-156G= n.608-156G= n.654-156G= | |
3 | g.180659925C>T | CA903358470 | CCDC39 | c.517-156G>A (n.517-156G>A) n.596-156G>A n.689-156G>A n.659-156G>A n.608-156G>A n.654-156G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659926A= | CA1424310586 | CCDC39 | c.517-157T= (n.517-157T=) n.596-157T= n.689-157T= n.659-157T= n.608-157T= n.654-157T= | |
3 | g.180659926A>C | CA1424310587 | CCDC39 | c.517-157T>G (n.517-157T>G) n.596-157T>G n.689-157T>G n.659-157T>G n.608-157T>G n.654-157T>G | dbSNP |
3 | g.180659927A= | CA1424310588 | CCDC39 | c.517-158T= (n.517-158T=) n.596-158T= n.689-158T= n.659-158T= n.608-158T= n.654-158T= | |
3 | g.180659927A>G | CA1424310589 | CCDC39 | c.517-158T>C (n.517-158T>C) n.596-158T>C n.689-158T>C n.659-158T>C n.608-158T>C n.654-158T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659929A= | CA1424310590 | CCDC39 | c.517-160T= (n.517-160T=) n.596-160T= n.689-160T= n.659-160T= n.608-160T= n.654-160T= | |
3 | g.180659929A>G | CA88636311 | CCDC39 | c.517-160T>C (n.517-160T>C) n.596-160T>C n.689-160T>C n.659-160T>C n.608-160T>C n.654-160T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659930A>C | CA2704802666 | CCDC39 | c.517-161T>G (n.517-161T>G) n.596-161T>G n.689-161T>G n.659-161T>G n.608-161T>G n.654-161T>G | dbSNP |
3 | g.180659931G>T | CA1056966003 | CCDC39 | c.517-162C>A (n.517-162C>A) n.596-162C>A n.689-162C>A n.659-162C>A n.608-162C>A n.654-162C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659933T>C | CA1056966005 | CCDC39 | c.517-164A>G (n.517-164A>G) n.596-164A>G n.689-164A>G n.659-164A>G n.608-164A>G n.654-164A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659933T= | CA1424310591 | CCDC39 | c.517-164A= (n.517-164A=) n.596-164A= n.689-164A= n.659-164A= n.608-164A= n.654-164A= | |
3 | g.180659934A= | CA1424310592 | CCDC39 | c.517-165T= (n.517-165T=) n.596-165T= n.689-165T= n.659-165T= n.608-165T= n.654-165T= | |
3 | g.180659934A>G | CA88636314 | CCDC39 | c.517-165T>C (n.517-165T>C) n.596-165T>C n.689-165T>C n.659-165T>C n.608-165T>C n.654-165T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659934A>T | CA2526136867 | CCDC39 | c.517-165T>A (n.517-165T>A) n.596-165T>A n.689-165T>A n.659-165T>A n.608-165T>A n.654-165T>A |