| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.180659758_180659760delinsCAG | CA1424310492 | CCDC39 | c.526_528delinsCTG (p.Leu176=) n.605_607delinsCTG n.698_700delinsCTG n.668_670delinsCTG n.617_619delinsCTG n.663_665delinsCTG | |
| 3 | g.180659759A>C | CA355302888 | CCDC39 | c.527T>G (p.Leu176Arg) n.606T>G n.699T>G n.669T>G n.618T>G n.664T>G | |
| 3 | g.180659759A>G | CA355302886 | CCDC39 | c.527T>C (p.Leu176Pro) n.606T>C n.699T>C n.669T>C n.618T>C n.664T>C | |
| 3 | g.180659759A>T | CA355302881 | CCDC39 | c.527T>A (p.Leu176Gln) n.606T>A n.699T>A n.669T>A n.618T>A n.664T>A | |
| 3 | g.180659761_180659762del | CA334560 | CCDC39 | c.526_527del (p.Leu176AlafsTer10) n.605_606del n.698_699del n.668_669del n.617_618del n.663_664del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659760G>A | CA437080293 | CCDC39 | c.526C>T (p.Leu176=) n.605C>T n.698C>T n.668C>T n.617C>T n.663C>T | |
| 3 | g.180659760G>C | CA2716146 | CCDC39 | c.526C>G (p.Leu176Val) n.605C>G n.698C>G n.668C>G n.617C>G n.663C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659760G= | CA1424310493 | CCDC39 | c.526C= (p.Leu176=) n.605C= n.698C= n.668C= n.617C= n.663C= | |
| 3 | g.180659760G>T | CA355302890 | CCDC39 | c.526C>A (p.Leu176Met) n.605C>A n.698C>A n.668C>A n.617C>A n.663C>A | |
| 3 | g.180659761A>C | CA437080294 | CCDC39 | c.525T>G (p.Thr175=) n.604T>G n.697T>G n.667T>G n.616T>G n.662T>G | |
| 3 | g.180659761A>G | CA437080295 | CCDC39 | c.525T>C (p.Thr175=) n.604T>C n.697T>C n.667T>C n.616T>C n.662T>C | |
| 3 | g.180659761A>T | CA437080296 | CCDC39 | c.525T>A (p.Thr175=) n.604T>A n.697T>A n.667T>A n.616T>A n.662T>A | |
| 3 | g.180659762G>A | CA355302892 | CCDC39 | c.524C>T (p.Thr175Ile) n.603C>T n.696C>T n.666C>T n.615C>T n.661C>T | |
| 3 | g.180659762G>C | CA355302894 | CCDC39 | c.524C>G (p.Thr175Ser) n.603C>G n.696C>G n.666C>G n.615C>G n.661C>G | |
| 3 | g.180659762G>T | CA355302896 | CCDC39 | c.524C>A (p.Thr175Asn) n.603C>A n.696C>A n.666C>A n.615C>A n.661C>A | |
| 3 | g.180659763T>A | CA355302897 | CCDC39 | c.523A>T (p.Thr175Ser) n.602A>T n.695A>T n.665A>T n.614A>T n.660A>T | |
| 3 | g.180659763T>C | CA355302898 | CCDC39 | c.523A>G (p.Thr175Ala) n.602A>G n.695A>G n.665A>G n.614A>G n.660A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659763T>G | CA355302900 | CCDC39 | c.523A>C (p.Thr175Pro) n.602A>C n.695A>C n.665A>C n.614A>C n.660A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659764C>A | CA437080297 | CCDC39 | c.522G>T (p.Leu174=) n.601G>T n.694G>T n.664G>T n.613G>T n.659G>T | |
| 3 | g.180659764C>G | CA437080298 | CCDC39 | c.522G>C (p.Leu174=) n.601G>C n.694G>C n.664G>C n.613G>C n.659G>C | |
| 3 | g.180659764C>T | CA437080299 | CCDC39 | c.522G>A (p.Leu174=) n.601G>A n.694G>A n.664G>A n.613G>A n.659G>A | |
| 3 | g.180659765A>C | CA355302903 | CCDC39 | c.521T>G (p.Leu174Arg) n.600T>G n.693T>G n.663T>G n.612T>G n.658T>G | |
| 3 | g.180659765A>G | CA355302905 | CCDC39 | c.521T>C (p.Leu174Pro) n.600T>C n.693T>C n.663T>C n.612T>C n.658T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659765A>T | CA355302907 | CCDC39 | c.521T>A (p.Leu174Gln) n.600T>A n.693T>A n.663T>A n.612T>A n.658T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659766G>A | CA437080300 | CCDC39 | c.520C>T (p.Leu174=) n.599C>T n.692C>T n.662C>T n.611C>T n.657C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659766G>C | CA355302909 | CCDC39 | c.520C>G (p.Leu174Val) n.599C>G n.692C>G n.662C>G n.611C>G n.657C>G | |
| 3 | g.180659766G= | CA1424310494 | CCDC39 | c.520C= (p.Leu174=) n.599C= n.692C= n.662C= n.611C= n.657C= | |
| 3 | g.180659766G>T | CA355302911 | CCDC39 | c.520C>A (p.Leu174Met) n.599C>A n.692C>A n.662C>A n.611C>A n.657C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659767T>A | CA437080301 | CCDC39 | c.519A>T (p.Ala173=) n.598A>T n.691A>T n.661A>T n.610A>T n.656A>T | |
| 3 | g.180659767T>C | CA437080302 | CCDC39 | c.519A>G (p.Ala173=) n.598A>G n.691A>G n.661A>G n.610A>G n.656A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659767T>G | CA437080303 | CCDC39 | c.519A>C (p.Ala173=) n.598A>C n.691A>C n.661A>C n.610A>C n.656A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659768G>A | CA355302913 | CCDC39 | c.518C>T (p.Ala173Val) n.597C>T n.690C>T n.660C>T n.609C>T n.655C>T | |
| 3 | g.180659768G>C | CA355302915 | CCDC39 | c.518C>G (p.Ala173Gly) n.597C>G n.690C>G n.660C>G n.609C>G n.655C>G | |
| 3 | g.180659768G>T | CA355302917 | CCDC39 | c.518C>A (p.Ala173Glu) n.597C>A n.690C>A n.660C>A n.609C>A n.655C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659769C>A | CA355302919 | CCDC39 | c.517G>T (p.Ala173Ser) n.596G>T n.689G>T n.659G>T n.608G>T n.654G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659769C>G | CA355302920 | CCDC39 | c.517G>C (p.Ala173Pro) n.596G>C n.689G>C n.659G>C n.608G>C n.654G>C | |
| 3 | g.180659769C>T | CA355302921 | CCDC39 | c.517G>A (p.Ala173Thr) n.596G>A n.689G>A n.659G>A n.608G>A n.654G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659770C>A | CA355302923 | CCDC39 | c.517-1G>T (n.517-1G>T) n.596-1G>T n.689-1G>T n.659-1G>T n.608-1G>T n.654-1G>T | |
| 3 | g.180659770C>G | CA355302924 | CCDC39 | c.517-1G>C (n.517-1G>C) n.596-1G>C n.689-1G>C n.659-1G>C n.608-1G>C n.654-1G>C | |
| 3 | g.180659770C>T | CA355302926 | CCDC39 | c.517-1G>A (n.517-1G>A) n.596-1G>A n.689-1G>A n.659-1G>A n.608-1G>A n.654-1G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659771T>A | CA355302928 | CCDC39 | c.517-2A>T (n.517-2A>T) n.596-2A>T n.689-2A>T n.659-2A>T n.608-2A>T n.654-2A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659771T>C | CA355302929 | CCDC39 | c.517-2A>G (n.517-2A>G) n.596-2A>G n.689-2A>G n.659-2A>G n.608-2A>G n.654-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659771T>G | CA355302931 | CCDC39 | c.517-2A>C (n.517-2A>C) n.596-2A>C n.689-2A>C n.659-2A>C n.608-2A>C n.654-2A>C | |
| 3 | g.180659771T= | CA1424310495 | CCDC39 | c.517-2A= (n.517-2A=) n.596-2A= n.689-2A= n.659-2A= n.608-2A= n.654-2A= | |
| 3 | g.180659773T>A | CA2577967091 | CCDC39 | c.517-4A>T (n.517-4A>T) n.596-4A>T n.689-4A>T n.659-4A>T n.608-4A>T n.654-4A>T | |
| 3 | g.180659773T>C | CA2668664424 | CCDC39 | c.517-4A>G (n.517-4A>G) n.596-4A>G n.689-4A>G n.659-4A>G n.608-4A>G n.654-4A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659773T>G | CA2668664425 | CCDC39 | c.517-4A>C (n.517-4A>C) n.596-4A>C n.689-4A>C n.659-4A>C n.608-4A>C n.654-4A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659774G>A | CA2668664426 | CCDC39 | c.517-5C>T (n.517-5C>T) n.596-5C>T n.689-5C>T n.659-5C>T n.608-5C>T n.654-5C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659774G>C | CA2716147 | CCDC39 | c.517-5C>G (n.517-5C>G) n.596-5C>G n.689-5C>G n.659-5C>G n.608-5C>G n.654-5C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659774G= | CA1424310496 | CCDC39 | c.517-5C= (n.517-5C=) n.596-5C= n.689-5C= n.659-5C= n.608-5C= n.654-5C= | |
| 3 | g.180659774G>T | CA2668664427 | CCDC39 | c.517-5C>A (n.517-5C>A) n.596-5C>A n.689-5C>A n.659-5C>A n.608-5C>A n.654-5C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659775A= | CA1424310497 | CCDC39 | c.517-6T= (n.517-6T=) n.596-6T= n.689-6T= n.659-6T= n.608-6T= n.654-6T= | |
| 3 | g.180659775A>G | CA88636251 | CCDC39 | c.517-6T>C (n.517-6T>C) n.596-6T>C n.689-6T>C n.659-6T>C n.608-6T>C n.654-6T>C | dbSNP |
| 3 | g.180659775A>T | CA903358356 | CCDC39 | c.517-6T>A (n.517-6T>A) n.596-6T>A n.689-6T>A n.659-6T>A n.608-6T>A n.654-6T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.180659776T>A | CA548337199 | CCDC39 | c.517-7A>T (n.517-7A>T) n.596-7A>T n.689-7A>T n.659-7A>T n.608-7A>T n.654-7A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659776T>C | CA2668664428 | CCDC39 | c.517-7A>G (n.517-7A>G) n.596-7A>G n.689-7A>G n.659-7A>G n.608-7A>G n.654-7A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659776T= | CA1424310498 | CCDC39 | c.517-7A= (n.517-7A=) n.596-7A= n.689-7A= n.659-7A= n.608-7A= n.654-7A= | |
| 3 | g.180659777G>T | CA2668664429 | CCDC39 | c.517-8C>A (n.517-8C>A) n.596-8C>A n.689-8C>A n.659-8C>A n.608-8C>A n.654-8C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659778T>C | CA2668664430 | CCDC39 | c.517-9A>G (n.517-9A>G) n.596-9A>G n.689-9A>G n.659-9A>G n.608-9A>G n.654-9A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659779A>G | CA2668664431 | CCDC39 | c.517-10T>C (n.517-10T>C) n.596-10T>C n.689-10T>C n.659-10T>C n.608-10T>C n.654-10T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659780A>T | CA2668664432 | CCDC39 | c.517-11T>A (n.517-11T>A) n.596-11T>A n.689-11T>A n.659-11T>A n.608-11T>A n.654-11T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659781T>C | CA2668664433 | CCDC39 | c.517-12A>G (n.517-12A>G) n.596-12A>G n.689-12A>G n.659-12A>G n.608-12A>G n.654-12A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659781T>G | CA548337200 | CCDC39 | c.517-12A>C (n.517-12A>C) n.596-12A>C n.689-12A>C n.659-12A>C n.608-12A>C n.654-12A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659781T= | CA1424310499 | CCDC39 | c.517-12A= (n.517-12A=) n.596-12A= n.689-12A= n.659-12A= n.608-12A= n.654-12A= | |
| 3 | g.180659782T>C | CA2716148 | CCDC39 | c.517-13A>G (n.517-13A>G) n.596-13A>G n.689-13A>G n.659-13A>G n.608-13A>G n.654-13A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659782T= | CA1424310500 | CCDC39 | c.517-13A= (n.517-13A=) n.596-13A= n.689-13A= n.659-13A= n.608-13A= n.654-13A= | |
| 3 | g.180659783A>G | CA2577967092 | CCDC39 | c.517-14T>C (n.517-14T>C) n.596-14T>C n.689-14T>C n.659-14T>C n.608-14T>C n.654-14T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.180659784T>C | CA2668664434 | CCDC39 | c.517-15A>G (n.517-15A>G) n.596-15A>G n.689-15A>G n.659-15A>G n.608-15A>G n.654-15A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.180659785A>C | CA2704802656 | CCDC39 | c.517-16T>G (n.517-16T>G) n.596-16T>G n.689-16T>G n.659-16T>G n.608-16T>G n.654-16T>G | dbSNP |
| 3 | g.180659785_180659786insAGTATCTGTATATAAT | CA2668664435 | CCDC39 | c.517-17_517-16insATTATATACAGATACT (n.517-17_517-16insATTATATACAGATACT) n.596-17_596-16insATTATATACAGATACT n.689-17_689-16insATTATATACAGATACT n.659-17_659-16insATTATATACAGATACT n.608-17_608-16insATTATATACAGATACT n.654-17_654-16insATTATATACAGATACT | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659786T>C | CA2739279768 | CCDC39 | c.517-17A>G (n.517-17A>G) n.596-17A>G n.689-17A>G n.659-17A>G n.608-17A>G n.654-17A>G | ClinVar |
| 3 | g.180659787A>G | CA2697556988 | CCDC39 | c.517-18T>C (n.517-18T>C) n.596-18T>C n.689-18T>C n.659-18T>C n.608-18T>C n.654-18T>C | ClinVar |
| 3 | g.180659788_180659789del | CA2668664436 | CCDC39 | c.517-19_517-18del (n.517-19_517-18del) n.596-19_596-18del n.689-19_689-18del n.659-19_659-18del n.608-19_608-18del n.654-19_654-18del | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659788C>A | CA2668664437 | CCDC39 | c.517-19G>T (n.517-19G>T) n.596-19G>T n.689-19G>T n.659-19G>T n.608-19G>T n.654-19G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659788C>T | CA2668664438 | CCDC39 | c.517-19G>A (n.517-19G>A) n.596-19G>A n.689-19G>A n.659-19G>A n.608-19G>A n.654-19G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659789_180659796delinsAGATACTT | CA1424310501 | CCDC39 | c.517-27_517-20delinsAAGTATCT (n.517-27_517-20delinsAAGTATCT) n.596-27_596-20delinsAAGTATCT n.689-27_689-20delinsAAGTATCT n.659-27_659-20delinsAAGTATCT n.608-27_608-20delinsAAGTATCT n.654-27_654-20delinsAAGTATCT | |
| 3 | g.180659790G>C | CA2668664439 | CCDC39 | c.517-21C>G (n.517-21C>G) n.596-21C>G n.689-21C>G n.659-21C>G n.608-21C>G n.654-21C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659790G= | CA1424310502 | CCDC39 | c.517-21C= (n.517-21C=) n.596-21C= n.689-21C= n.659-21C= n.608-21C= n.654-21C= | |
| 3 | g.180659790G>T | CA548337201 | CCDC39 | c.517-21C>A (n.517-21C>A) n.596-21C>A n.689-21C>A n.659-21C>A n.608-21C>A n.654-21C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659790_180659796del | CA903358387 | CCDC39 | c.517-27_517-21del (n.517-27_517-21del) n.596-27_596-21del n.689-27_689-21del n.659-27_659-21del n.608-27_608-21del n.654-27_654-21del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659791A>G | CA2668664440 | CCDC39 | c.517-22T>C (n.517-22T>C) n.596-22T>C n.689-22T>C n.659-22T>C n.608-22T>C n.654-22T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659792T>C | CA2716149 | CCDC39 | c.517-23A>G (n.517-23A>G) n.596-23A>G n.689-23A>G n.659-23A>G n.608-23A>G n.654-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659792T= | CA1424310503 | CCDC39 | c.517-23A= (n.517-23A=) n.596-23A= n.689-23A= n.659-23A= n.608-23A= n.654-23A= | |
| 3 | g.180659794C>A | CA548337202 | CCDC39 | c.517-25G>T (n.517-25G>T) n.596-25G>T n.689-25G>T n.659-25G>T n.608-25G>T n.654-25G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659794C= | CA1424310504 | CCDC39 | c.517-25G= (n.517-25G=) n.596-25G= n.689-25G= n.659-25G= n.608-25G= n.654-25G= | |
| 3 | g.180659794C>T | CA2716150 | CCDC39 | c.517-25G>A (n.517-25G>A) n.596-25G>A n.689-25G>A n.659-25G>A n.608-25G>A n.654-25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659795T>C | CA2759623961 | CCDC39 | c.517-26A>G (n.517-26A>G) n.596-26A>G n.689-26A>G n.659-26A>G n.608-26A>G n.654-26A>G | |
| 3 | g.180659796T>C | CA2668664441 | CCDC39 | c.517-27A>G (n.517-27A>G) n.596-27A>G n.689-27A>G n.659-27A>G n.608-27A>G n.654-27A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659797A= | CA1424310505 | CCDC39 | c.517-28T= (n.517-28T=) n.596-28T= n.689-28T= n.659-28T= n.608-28T= n.654-28T= | |
| 3 | g.180659797A>G | CA2716151 | CCDC39 | c.517-28T>C (n.517-28T>C) n.596-28T>C n.689-28T>C n.659-28T>C n.608-28T>C n.654-28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659798T>A | CA1056965953 | CCDC39 | c.517-29A>T (n.517-29A>T) n.596-29A>T n.689-29A>T n.659-29A>T n.608-29A>T n.654-29A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659798T>C | CA2716152 | CCDC39 | c.517-29A>G (n.517-29A>G) n.596-29A>G n.689-29A>G n.659-29A>G n.608-29A>G n.654-29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659798T= | CA1424310506 | CCDC39 | c.517-29A= (n.517-29A=) n.596-29A= n.689-29A= n.659-29A= n.608-29A= n.654-29A= | |
| 3 | g.180659801T>G | CA2716153 | CCDC39 | c.517-32A>C (n.517-32A>C) n.596-32A>C n.689-32A>C n.659-32A>C n.608-32A>C n.654-32A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659801T= | CA1424310507 | CCDC39 | c.517-32A= (n.517-32A=) n.596-32A= n.689-32A= n.659-32A= n.608-32A= n.654-32A= | |
| 3 | g.180659802T>C | CA548337203 | CCDC39 | c.517-33A>G (n.517-33A>G) n.596-33A>G n.689-33A>G n.659-33A>G n.608-33A>G n.654-33A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.180659802T>G | CA2668664442 | CCDC39 | c.517-33A>C (n.517-33A>C) n.596-33A>C n.689-33A>C n.659-33A>C n.608-33A>C n.654-33A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659802T= | CA1424310508 | CCDC39 | c.517-33A= (n.517-33A=) n.596-33A= n.689-33A= n.659-33A= n.608-33A= n.654-33A= | |
| 3 | g.180659803C>A | CA548337204 | CCDC39 | c.517-34G>T (n.517-34G>T) n.596-34G>T n.689-34G>T n.659-34G>T n.608-34G>T n.654-34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659803C= | CA1424310509 | CCDC39 | c.517-34G= (n.517-34G=) n.596-34G= n.689-34G= n.659-34G= n.608-34G= n.654-34G= | |
| 3 | g.180659803C>T | CA2668664443 | CCDC39 | c.517-34G>A (n.517-34G>A) n.596-34G>A n.689-34G>A n.659-34G>A n.608-34G>A n.654-34G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659804T>C | CA2716154 | CCDC39 | c.517-35A>G (n.517-35A>G) n.596-35A>G n.689-35A>G n.659-35A>G n.608-35A>G n.654-35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659804T= | CA1424310510 | CCDC39 | c.517-35A= (n.517-35A=) n.596-35A= n.689-35A= n.659-35A= n.608-35A= n.654-35A= | |
| 3 | g.180659805C>A | CA548337205 | CCDC39 | c.517-36G>T (n.517-36G>T) n.596-36G>T n.689-36G>T n.659-36G>T n.608-36G>T n.654-36G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659805C= | CA1424310511 | CCDC39 | c.517-36G= (n.517-36G=) n.596-36G= n.689-36G= n.659-36G= n.608-36G= n.654-36G= | |
| 3 | g.180659805C>T | CA903358420 | CCDC39 | c.517-36G>A (n.517-36G>A) n.596-36G>A n.689-36G>A n.659-36G>A n.608-36G>A n.654-36G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659807T>G | CA2716155 | CCDC39 | c.517-38A>C (n.517-38A>C) n.596-38A>C n.689-38A>C n.659-38A>C n.608-38A>C n.654-38A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659807T= | CA1424310512 | CCDC39 | c.517-38A= (n.517-38A=) n.596-38A= n.689-38A= n.659-38A= n.608-38A= n.654-38A= | |
| 3 | g.180659809C>A | CA2668664444 | CCDC39 | c.517-40G>T (n.517-40G>T) n.596-40G>T n.689-40G>T n.659-40G>T n.608-40G>T n.654-40G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659810T>C | CA1424310514 | CCDC39 | c.517-41A>G (n.517-41A>G) n.596-41A>G n.689-41A>G n.659-41A>G n.608-41A>G n.654-41A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.180659810T= | CA1424310513 | CCDC39 | c.517-41A= (n.517-41A=) n.596-41A= n.689-41A= n.659-41A= n.608-41A= n.654-41A= | |
| 3 | g.180659811A>G | CA2668664445 | CCDC39 | c.517-42T>C (n.517-42T>C) n.596-42T>C n.689-42T>C n.659-42T>C n.608-42T>C n.654-42T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659816_180659820del | CA2577967093 | CCDC39 | c.517-47_517-43del (n.517-47_517-43del) n.596-47_596-43del n.689-47_689-43del n.659-47_659-43del n.608-47_608-43del n.654-47_654-43del | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659813T>A | CA548337206 | CCDC39 | c.517-44A>T (n.517-44A>T) n.596-44A>T n.689-44A>T n.659-44A>T n.608-44A>T n.654-44A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659813T= | CA1424310515 | CCDC39 | c.517-44A= (n.517-44A=) n.596-44A= n.689-44A= n.659-44A= n.608-44A= n.654-44A= | |
| 3 | g.180659814A= | CA1424310516 | CCDC39 | c.517-45T= (n.517-45T=) n.596-45T= n.689-45T= n.659-45T= n.608-45T= n.654-45T= | |
| 3 | g.180659814A>C | CA548337207 | CCDC39 | c.517-45T>G (n.517-45T>G) n.596-45T>G n.689-45T>G n.659-45T>G n.608-45T>G n.654-45T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659817T>A | CA2668664446 | CCDC39 | c.517-48A>T (n.517-48A>T) n.596-48A>T n.689-48A>T n.659-48A>T n.608-48A>T n.654-48A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659817T>G | CA2577967094 | CCDC39 | c.517-48A>C (n.517-48A>C) n.596-48A>C n.689-48A>C n.659-48A>C n.608-48A>C n.654-48A>C | |
| 3 | g.180659818T>A | CA2668664447 | CCDC39 | c.517-49A>T (n.517-49A>T) n.596-49A>T n.689-49A>T n.659-49A>T n.608-49A>T n.654-49A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659819A>T | CA2668664448 | CCDC39 | c.517-50T>A (n.517-50T>A) n.596-50T>A n.689-50T>A n.659-50T>A n.608-50T>A n.654-50T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659823_180659825del | CA2668664449 | CCDC39 | c.517-55_517-53del (n.517-55_517-53del) n.596-55_596-53del n.689-55_689-53del n.659-55_659-53del n.608-55_608-53del n.654-55_654-53del | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659823G>A | CA2668664450 | CCDC39 | c.517-54C>T (n.517-54C>T) n.596-54C>T n.689-54C>T n.659-54C>T n.608-54C>T n.654-54C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659823G>C | CA2668664451 | CCDC39 | c.517-54C>G (n.517-54C>G) n.596-54C>G n.689-54C>G n.659-54C>G n.608-54C>G n.654-54C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659823G>T | CA2577967095 | CCDC39 | c.517-54C>A (n.517-54C>A) n.596-54C>A n.689-54C>A n.659-54C>A n.608-54C>A n.654-54C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659826_180659827del | CA2577967096 | CCDC39 | c.517-57_517-56del (n.517-57_517-56del) n.596-57_596-56del n.689-57_689-56del n.659-57_659-56del n.608-57_608-56del n.654-57_654-56del | |
| 3 | g.180659826A= | CA1424310517 | CCDC39 | c.517-57T= (n.517-57T=) n.596-57T= n.689-57T= n.659-57T= n.608-57T= n.654-57T= | |
| 3 | g.180659826A>G | CA1056965959 | CCDC39 | c.517-57T>C (n.517-57T>C) n.596-57T>C n.689-57T>C n.659-57T>C n.608-57T>C n.654-57T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659826_180659827insGATACAC | CA2668664452 | CCDC39 | c.517-58_517-57insGTGTATC (n.517-58_517-57insGTGTATC) n.596-58_596-57insGTGTATC n.689-58_689-57insGTGTATC n.659-58_659-57insGTGTATC n.608-58_608-57insGTGTATC n.654-58_654-57insGTGTATC | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659826_180659827insGATACACTAATAACAT | CA2668664453 | CCDC39 | c.517-58_517-57insATGTTATTAGTGTATC (n.517-58_517-57insATGTTATTAGTGTATC) n.596-58_596-57insATGTTATTAGTGTATC n.689-58_689-57insATGTTATTAGTGTATC n.659-58_659-57insATGTTATTAGTGTATC n.608-58_608-57insATGTTATTAGTGTATC n.654-58_654-57insATGTTATTAGTGTATC | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659827T>A | CA2577967097 | CCDC39 | c.517-58A>T (n.517-58A>T) n.596-58A>T n.689-58A>T n.659-58A>T n.608-58A>T n.654-58A>T | |
| 3 | g.180659828del | CA2668664454 | CCDC39 | c.517-58del (n.517-58del) n.596-58del n.689-58del n.659-58del n.608-58del n.654-58del | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659829A>G | CA2668664455 | CCDC39 | c.517-60T>C (n.517-60T>C) n.596-60T>C n.689-60T>C n.659-60T>C n.608-60T>C n.654-60T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659830G>C | CA1056965964 | CCDC39 | c.517-61C>G (n.517-61C>G) n.596-61C>G n.689-61C>G n.659-61C>G n.608-61C>G n.654-61C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659830G= | CA1424310518 | CCDC39 | c.517-61C= (n.517-61C=) n.596-61C= n.689-61C= n.659-61C= n.608-61C= n.654-61C= | |
| 3 | g.180659830G>T | CA2668664456 | CCDC39 | c.517-61C>A (n.517-61C>A) n.596-61C>A n.689-61C>A n.659-61C>A n.608-61C>A n.654-61C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659832G>A | CA903358428 | CCDC39 | c.517-63C>T (n.517-63C>T) n.596-63C>T n.689-63C>T n.659-63C>T n.608-63C>T n.654-63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659832G= | CA1424310519 | CCDC39 | c.517-63C= (n.517-63C=) n.596-63C= n.689-63C= n.659-63C= n.608-63C= n.654-63C= | |
| 3 | g.180659832G>T | CA1424310520 | CCDC39 | c.517-63C>A (n.517-63C>A) n.596-63C>A n.689-63C>A n.659-63C>A n.608-63C>A n.654-63C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.180659833T>C | CA88636276 | CCDC39 | c.517-64A>G (n.517-64A>G) n.596-64A>G n.689-64A>G n.659-64A>G n.608-64A>G n.654-64A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.180659833T= | CA1424310521 | CCDC39 | c.517-64A= (n.517-64A=) n.596-64A= n.689-64A= n.659-64A= n.608-64A= n.654-64A= | |
| 3 | g.180659834_180659835insATACTA | CA2668664457 | CCDC39 | c.517-64_517-63insGTATTA (n.517-64_517-63insGTATTA) n.596-64_596-63insGTATTA n.689-64_689-63insGTATTA n.659-64_659-63insGTATTA n.608-64_608-63insGTATTA n.654-64_654-63insGTATTA | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659834A= | CA1424310522 | CCDC39 | c.517-65T= (n.517-65T=) n.596-65T= n.689-65T= n.659-65T= n.608-65T= n.654-65T= | |
| 3 | g.180659834A>T | CA548337208 | CCDC39 | c.517-65T>A (n.517-65T>A) n.596-65T>A n.689-65T>A n.659-65T>A n.608-65T>A n.654-65T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659835T>A | CA88636284 | CCDC39 | c.517-66A>T (n.517-66A>T) n.596-66A>T n.689-66A>T n.659-66A>T n.608-66A>T n.654-66A>T | dbSNP |
| 3 | g.180659835T= | CA1424310523 | CCDC39 | c.517-66A= (n.517-66A=) n.596-66A= n.689-66A= n.659-66A= n.608-66A= n.654-66A= | |
| 3 | g.180659836C>A | CA2668664458 | CCDC39 | c.517-67G>T (n.517-67G>T) n.596-67G>T n.689-67G>T n.659-67G>T n.608-67G>T n.654-67G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659836C= | CA1424310524 | CCDC39 | c.517-67G= (n.517-67G=) n.596-67G= n.689-67G= n.659-67G= n.608-67G= n.654-67G= | |
| 3 | g.180659836C>T | CA1424310525 | CCDC39 | c.517-67G>A (n.517-67G>A) n.596-67G>A n.689-67G>A n.659-67G>A n.608-67G>A n.654-67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.180659837T>A | CA2668664460 | CCDC39 | c.517-68A>T (n.517-68A>T) n.596-68A>T n.689-68A>T n.659-68A>T n.608-68A>T n.654-68A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659837T>C | CA2668664459 | CCDC39 | c.517-68A>G (n.517-68A>G) n.596-68A>G n.689-68A>G n.659-68A>G n.608-68A>G n.654-68A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659837T>G | CA88636286 | CCDC39 | c.517-68A>C (n.517-68A>C) n.596-68A>C n.689-68A>C n.659-68A>C n.608-68A>C n.654-68A>C | dbSNP |
| 3 | g.180659837T= | CA1424310526 | CCDC39 | c.517-68A= (n.517-68A=) n.596-68A= n.689-68A= n.659-68A= n.608-68A= n.654-68A= | |
| 3 | g.180659838A= | CA1424310527 | CCDC39 | c.517-69T= (n.517-69T=) n.596-69T= n.689-69T= n.659-69T= n.608-69T= n.654-69T= | |
| 3 | g.180659838A>C | CA1424310528 | CCDC39 | c.517-69T>G (n.517-69T>G) n.596-69T>G n.689-69T>G n.659-69T>G n.608-69T>G n.654-69T>G | dbSNP |
| 3 | g.180659839dup | CA2668664461 | CCDC39 | c.517-69dup (n.517-69dup) n.596-69dup n.689-69dup n.659-69dup n.608-69dup n.654-69dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659839A>G | CA2668664462 | CCDC39 | c.517-70T>C (n.517-70T>C) n.596-70T>C n.689-70T>C n.659-70T>C n.608-70T>C n.654-70T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659840C>A | CA2668664463 | CCDC39 | c.517-71G>T (n.517-71G>T) n.596-71G>T n.689-71G>T n.659-71G>T n.608-71G>T n.654-71G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659840C>T | CA2668664464 | CCDC39 | c.517-71G>A (n.517-71G>A) n.596-71G>A n.689-71G>A n.659-71G>A n.608-71G>A n.654-71G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659841A>G | CA2668664465 | CCDC39 | c.517-72T>C (n.517-72T>C) n.596-72T>C n.689-72T>C n.659-72T>C n.608-72T>C n.654-72T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659842T>C | CA903358435 | CCDC39 | c.517-73A>G (n.517-73A>G) n.596-73A>G n.689-73A>G n.659-73A>G n.608-73A>G n.654-73A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.180659842T= | CA1424310529 | CCDC39 | c.517-73A= (n.517-73A=) n.596-73A= n.689-73A= n.659-73A= n.608-73A= n.654-73A= | |
| 3 | g.180659843T>A | CA548337209 | CCDC39 | c.517-74A>T (n.517-74A>T) n.596-74A>T n.689-74A>T n.659-74A>T n.608-74A>T n.654-74A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659843T= | CA1424310530 | CCDC39 | c.517-74A= (n.517-74A=) n.596-74A= n.689-74A= n.659-74A= n.608-74A= n.654-74A= | |
| 3 | g.180659845A= | CA1424310531 | CCDC39 | c.517-76T= (n.517-76T=) n.596-76T= n.689-76T= n.659-76T= n.608-76T= n.654-76T= | |
| 3 | g.180659845A>C | CA2577967098 | CCDC39 | c.517-76T>G (n.517-76T>G) n.596-76T>G n.689-76T>G n.659-76T>G n.608-76T>G n.654-76T>G | |
| 3 | g.180659845A>T | CA88636287 | CCDC39 | c.517-76T>A (n.517-76T>A) n.596-76T>A n.689-76T>A n.659-76T>A n.608-76T>A n.654-76T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659845_180659847delinsAAT | CA1424310532 | CCDC39 | c.517-78_517-76delinsATT (n.517-78_517-76delinsATT) n.596-78_596-76delinsATT n.689-78_689-76delinsATT n.659-78_659-76delinsATT n.608-78_608-76delinsATT n.654-78_654-76delinsATT | |
| 3 | g.180659846A>G | CA437080304 | CCDC39 | c.517-77T>C (n.517-77T>C) n.596-77T>C n.689-77T>C n.659-77T>C n.608-77T>C n.654-77T>C | |
| 3 | g.180659847_180659848del | CA1424310533 | CCDC39 | c.517-78_517-77del (n.517-78_517-77del) n.596-78_596-77del n.689-78_689-77del n.659-78_659-77del n.608-78_608-77del n.654-78_654-77del | dbSNP |
| 3 | g.180659847T>C | CA1056965982 | CCDC39 | c.517-78A>G (n.517-78A>G) n.596-78A>G n.689-78A>G n.659-78A>G n.608-78A>G n.654-78A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659847T= | CA1424310534 | CCDC39 | c.517-78A= (n.517-78A=) n.596-78A= n.689-78A= n.659-78A= n.608-78A= n.654-78A= | |
| 3 | g.180659849G>A | CA2668664466 | CCDC39 | c.517-80C>T (n.517-80C>T) n.596-80C>T n.689-80C>T n.659-80C>T n.608-80C>T n.654-80C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659849G>T | CA2577967099 | CCDC39 | c.517-80C>A (n.517-80C>A) n.596-80C>A n.689-80C>A n.659-80C>A n.608-80C>A n.654-80C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659850T>C | CA1424310536 | CCDC39 | c.517-81A>G (n.517-81A>G) n.596-81A>G n.689-81A>G n.659-81A>G n.608-81A>G n.654-81A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.180659850T= | CA1424310535 | CCDC39 | c.517-81A= (n.517-81A=) n.596-81A= n.689-81A= n.659-81A= n.608-81A= n.654-81A= | |
| 3 | g.180659851A= | CA1424310537 | CCDC39 | c.517-82T= (n.517-82T=) n.596-82T= n.689-82T= n.659-82T= n.608-82T= n.654-82T= | |
| 3 | g.180659851A>C | CA1424310538 | CCDC39 | c.517-82T>G (n.517-82T>G) n.596-82T>G n.689-82T>G n.659-82T>G n.608-82T>G n.654-82T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.180659851A>G | CA2668664468 | CCDC39 | c.517-82T>C (n.517-82T>C) n.596-82T>C n.689-82T>C n.659-82T>C n.608-82T>C n.654-82T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659851A>T | CA2668664467 | CCDC39 | c.517-82T>A (n.517-82T>A) n.596-82T>A n.689-82T>A n.659-82T>A n.608-82T>A n.654-82T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659852T>C | CA2668664469 | CCDC39 | c.517-83A>G (n.517-83A>G) n.596-83A>G n.689-83A>G n.659-83A>G n.608-83A>G n.654-83A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659852T>G | CA548337210 | CCDC39 | c.517-83A>C (n.517-83A>C) n.596-83A>C n.689-83A>C n.659-83A>C n.608-83A>C n.654-83A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.180659852T= | CA1424310539 | CCDC39 | c.517-83A= (n.517-83A=) n.596-83A= n.689-83A= n.659-83A= n.608-83A= n.654-83A= | |
| 3 | g.180659853T>C | CA2577967100 | CCDC39 | c.517-84A>G (n.517-84A>G) n.596-84A>G n.689-84A>G n.659-84A>G n.608-84A>G n.654-84A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659853_180659856dup | CA548337211 | CCDC39 | c.517-87_517-84dup (n.517-87_517-84dup) n.596-87_596-84dup n.689-87_689-84dup n.659-87_659-84dup n.608-87_608-84dup n.654-87_654-84dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659855C>A | CA2668664470 | CCDC39 | c.517-86G>T (n.517-86G>T) n.596-86G>T n.689-86G>T n.659-86G>T n.608-86G>T n.654-86G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659855C= | CA1424310540 | CCDC39 | c.517-86G= (n.517-86G=) n.596-86G= n.689-86G= n.659-86G= n.608-86G= n.654-86G= | |
| 3 | g.180659855C>T | CA903358446 | CCDC39 | c.517-86G>A (n.517-86G>A) n.596-86G>A n.689-86G>A n.659-86G>A n.608-86G>A n.654-86G>A | dbSNP |
| 3 | g.180659856A>T | CA2577967101 | CCDC39 | c.517-87T>A (n.517-87T>A) n.596-87T>A n.689-87T>A n.659-87T>A n.608-87T>A n.654-87T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659857C= | CA1424310541 | CCDC39 | c.517-88G= (n.517-88G=) n.596-88G= n.689-88G= n.659-88G= n.608-88G= n.654-88G= | |
| 3 | g.180659857C>G | CA903358452 | CCDC39 | c.517-88G>C (n.517-88G>C) n.596-88G>C n.689-88G>C n.659-88G>C n.608-88G>C n.654-88G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659857C>T | CA2577967102 | CCDC39 | c.517-88G>A (n.517-88G>A) n.596-88G>A n.689-88G>A n.659-88G>A n.608-88G>A n.654-88G>A | |
| 3 | g.180659857_180659858insCTG | CA2668664471 | CCDC39 | c.517-89_517-88insCAG (n.517-89_517-88insCAG) n.596-89_596-88insCAG n.689-89_689-88insCAG n.659-89_659-88insCAG n.608-89_608-88insCAG n.654-89_654-88insCAG | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659858T>C | CA2668664472 | CCDC39 | c.517-89A>G (n.517-89A>G) n.596-89A>G n.689-89A>G n.659-89A>G n.608-89A>G n.654-89A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659859A= | CA1424310543 | CCDC39 | c.517-90T= (n.517-90T=) n.596-90T= n.689-90T= n.659-90T= n.608-90T= n.654-90T= | |
| 3 | g.180659859A>G | CA1424310542 | CCDC39 | c.517-90T>C (n.517-90T>C) n.596-90T>C n.689-90T>C n.659-90T>C n.608-90T>C n.654-90T>C | dbSNP |
| 3 | g.180659859_180659865delinsATACATT | CA1424310544 | CCDC39 | c.517-96_517-90delinsAATGTAT (n.517-96_517-90delinsAATGTAT) n.596-96_596-90delinsAATGTAT n.689-96_689-90delinsAATGTAT n.659-96_659-90delinsAATGTAT n.608-96_608-90delinsAATGTAT n.654-96_654-90delinsAATGTAT |