| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.180659745_180659749delinsGTCTT | CA1424310487 | CCDC39 | c.537_541delinsAAGAC (p.Glu179=) n.616_620delinsAAGAC n.709_713delinsAAGAC n.679_683delinsAAGAC n.628_632delinsAAGAC n.674_678delinsAAGAC | |
| 3 | g.180659749_180659752del | CA548337198 | CCDC39 | c.537_540del (p.Glu179AspfsTer2) n.616_619del n.709_712del n.679_682del n.628_631del n.674_677del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659747C>A | CA355302828 | CCDC39 | c.539G>T (p.Arg180Ile) n.618G>T n.711G>T n.681G>T n.630G>T n.676G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.180659747C= | CA1424310488 | CCDC39 | c.539G= (p.Arg180=) n.618G= n.711G= n.681G= n.630G= n.676G= | |
| 3 | g.180659747C>G | CA355302829 | CCDC39 | c.539G>C (p.Arg180Thr) n.618G>C n.711G>C n.681G>C n.630G>C n.676G>C | |
| 3 | g.180659747C>T | CA355302831 | CCDC39 | c.539G>A (p.Arg180Lys) n.618G>A n.711G>A n.681G>A n.630G>A n.676G>A | |
| 3 | g.180659748T>A | CA355302832 | CCDC39 | c.538A>T (p.Arg180Ter) n.617A>T n.710A>T n.680A>T n.629A>T n.675A>T | |
| 3 | g.180659748T>C | CA355302834 | CCDC39 | c.538A>G (p.Arg180Gly) n.617A>G n.710A>G n.680A>G n.629A>G n.675A>G | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.180659748T>G | CA437080285 | CCDC39 | c.538A>C (p.Arg180=) n.617A>C n.710A>C n.680A>C n.629A>C n.675A>C | |
| 3 | g.180659749T>A | CA355302836 | CCDC39 | c.537A>T (p.Glu179Asp) n.616A>T n.709A>T n.679A>T n.628A>T n.674A>T | |
| 3 | g.180659749T>C | CA437080286 | CCDC39 | c.537A>G (p.Glu179=) n.616A>G n.709A>G n.679A>G n.628A>G n.674A>G | |
| 3 | g.180659749T>G | CA355302838 | CCDC39 | c.537A>C (p.Glu179Asp) n.616A>C n.709A>C n.679A>C n.628A>C n.674A>C | |
| 3 | g.180659750T>A | CA355302839 | CCDC39 | c.536A>T (p.Glu179Val) n.615A>T n.708A>T n.678A>T n.627A>T n.673A>T | |
| 3 | g.180659750T>C | CA355302840 | CCDC39 | c.536A>G (p.Glu179Gly) n.615A>G n.708A>G n.678A>G n.627A>G n.673A>G | |
| 3 | g.180659750T>G | CA355302843 | CCDC39 | c.536A>C (p.Glu179Ala) n.615A>C n.708A>C n.678A>C n.627A>C n.673A>C | |
| 3 | g.180659751C>A | CA355302845 | CCDC39 | c.535G>T (p.Glu179Ter) n.614G>T n.707G>T n.677G>T n.626G>T n.672G>T | |
| 3 | g.180659751C>G | CA355302848 | CCDC39 | c.535G>C (p.Glu179Gln) n.614G>C n.707G>C n.677G>C n.626G>C n.672G>C | |
| 3 | g.180659751C>T | CA355302850 | CCDC39 | c.535G>A (p.Glu179Lys) n.614G>A n.707G>A n.677G>A n.626G>A n.672G>A | |
| 3 | g.180659752T>A | CA355302852 | CCDC39 | c.534A>T (p.Leu178Phe) n.613A>T n.706A>T n.676A>T n.625A>T n.671A>T | |
| 3 | g.180659752T>C | CA437080287 | CCDC39 | c.534A>G (p.Leu178=) n.613A>G n.706A>G n.676A>G n.625A>G n.671A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659752T>G | CA355302854 | CCDC39 | c.534A>C (p.Leu178Phe) n.613A>C n.706A>C n.676A>C n.625A>C n.671A>C | |
| 3 | g.180659752T= | CA1424310489 | CCDC39 | c.534A= (p.Leu178=) n.613A= n.706A= n.676A= n.625A= n.671A= | |
| 3 | g.180659753A>C | CA355302855 | CCDC39 | c.533T>G (p.Leu178Ter) n.612T>G n.705T>G n.675T>G n.624T>G n.670T>G | |
| 3 | g.180659753A>G | CA355302858 | CCDC39 | c.533T>C (p.Leu178Ser) n.612T>C n.705T>C n.675T>C n.624T>C n.670T>C | |
| 3 | g.180659753A>T | CA355302856 | CCDC39 | c.533T>A (p.Leu178Ter) n.612T>A n.705T>A n.675T>A n.624T>A n.670T>A | |
| 3 | g.180659754A>C | CA355302860 | CCDC39 | c.532T>G (p.Leu178Val) n.611T>G n.704T>G n.674T>G n.623T>G n.669T>G | |
| 3 | g.180659754A>G | CA437080289 | CCDC39 | c.532T>C (p.Leu178=) n.611T>C n.704T>C n.674T>C n.623T>C n.669T>C | |
| 3 | g.180659754A>T | CA355302862 | CCDC39 | c.532T>A (p.Leu178Ile) n.611T>A n.704T>A n.674T>A n.623T>A n.669T>A | |
| 3 | g.180659755T>A | CA355302864 | CCDC39 | c.531A>T (p.Gln177His) n.610A>T n.703A>T n.673A>T n.622A>T n.668A>T | |
| 3 | g.180659755T>C | CA2716145 | CCDC39 | c.531A>G (p.Gln177=) n.610A>G n.703A>G n.673A>G n.622A>G n.668A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659755T>G | CA355302867 | CCDC39 | c.531A>C (p.Gln177His) n.610A>C n.703A>C n.673A>C n.622A>C n.668A>C | |
| 3 | g.180659755T= | CA1424310490 | CCDC39 | c.531A= (p.Gln177=) n.610A= n.703A= n.673A= n.622A= n.668A= | |
| 3 | g.180659756T>A | CA355302869 | CCDC39 | c.530A>T (p.Gln177Leu) n.609A>T n.702A>T n.672A>T n.621A>T n.667A>T | |
| 3 | g.180659756T>C | CA355302870 | CCDC39 | c.530A>G (p.Gln177Arg) n.609A>G n.702A>G n.672A>G n.621A>G n.667A>G | |
| 3 | g.180659756T>G | CA355302872 | CCDC39 | c.530A>C (p.Gln177Pro) n.609A>C n.702A>C n.672A>C n.621A>C n.667A>C | |
| 3 | g.180659757G>A | CA355302874 | CCDC39 | c.529C>T (p.Gln177Ter) n.608C>T n.701C>T n.671C>T n.620C>T n.666C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.180659757G>C | CA355302875 | CCDC39 | c.529C>G (p.Gln177Glu) n.608C>G n.701C>G n.671C>G n.620C>G n.666C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659757G= | CA1424310491 | CCDC39 | c.529C= (p.Gln177=) n.608C= n.701C= n.671C= n.620C= n.666C= | |
| 3 | g.180659757G>T | CA355302877 | CCDC39 | c.529C>A (p.Gln177Lys) n.608C>A n.701C>A n.671C>A n.620C>A n.666C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659758C>A | CA437080290 | CCDC39 | c.528G>T (p.Leu176=) n.607G>T n.700G>T n.670G>T n.619G>T n.665G>T | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.180659758C>G | CA437080291 | CCDC39 | c.528G>C (p.Leu176=) n.607G>C n.700G>C n.670G>C n.619G>C n.665G>C | |
| 3 | g.180659758C>T | CA437080292 | CCDC39 | c.528G>A (p.Leu176=) n.607G>A n.700G>A n.670G>A n.619G>A n.665G>A | |
| 3 | g.180659758_180659760delinsCAG | CA1424310492 | CCDC39 | c.526_528delinsCTG (p.Leu176=) n.605_607delinsCTG n.698_700delinsCTG n.668_670delinsCTG n.617_619delinsCTG n.663_665delinsCTG | |
| 3 | g.180659759A>C | CA355302888 | CCDC39 | c.527T>G (p.Leu176Arg) n.606T>G n.699T>G n.669T>G n.618T>G n.664T>G | |
| 3 | g.180659759A>G | CA355302886 | CCDC39 | c.527T>C (p.Leu176Pro) n.606T>C n.699T>C n.669T>C n.618T>C n.664T>C | |
| 3 | g.180659759A>T | CA355302881 | CCDC39 | c.527T>A (p.Leu176Gln) n.606T>A n.699T>A n.669T>A n.618T>A n.664T>A | |
| 3 | g.180659761_180659762del | CA334560 | CCDC39 | c.526_527del (p.Leu176AlafsTer10) n.605_606del n.698_699del n.668_669del n.617_618del n.663_664del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659760G>A | CA437080293 | CCDC39 | c.526C>T (p.Leu176=) n.605C>T n.698C>T n.668C>T n.617C>T n.663C>T | |
| 3 | g.180659760G>C | CA2716146 | CCDC39 | c.526C>G (p.Leu176Val) n.605C>G n.698C>G n.668C>G n.617C>G n.663C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659760G= | CA1424310493 | CCDC39 | c.526C= (p.Leu176=) n.605C= n.698C= n.668C= n.617C= n.663C= | |
| 3 | g.180659760G>T | CA355302890 | CCDC39 | c.526C>A (p.Leu176Met) n.605C>A n.698C>A n.668C>A n.617C>A n.663C>A | |
| 3 | g.180659761A>C | CA437080294 | CCDC39 | c.525T>G (p.Thr175=) n.604T>G n.697T>G n.667T>G n.616T>G n.662T>G | |
| 3 | g.180659761A>G | CA437080295 | CCDC39 | c.525T>C (p.Thr175=) n.604T>C n.697T>C n.667T>C n.616T>C n.662T>C | |
| 3 | g.180659761A>T | CA437080296 | CCDC39 | c.525T>A (p.Thr175=) n.604T>A n.697T>A n.667T>A n.616T>A n.662T>A | |
| 3 | g.180659762G>A | CA355302892 | CCDC39 | c.524C>T (p.Thr175Ile) n.603C>T n.696C>T n.666C>T n.615C>T n.661C>T | |
| 3 | g.180659762G>C | CA355302894 | CCDC39 | c.524C>G (p.Thr175Ser) n.603C>G n.696C>G n.666C>G n.615C>G n.661C>G | |
| 3 | g.180659762G>T | CA355302896 | CCDC39 | c.524C>A (p.Thr175Asn) n.603C>A n.696C>A n.666C>A n.615C>A n.661C>A | |
| 3 | g.180659763T>A | CA355302897 | CCDC39 | c.523A>T (p.Thr175Ser) n.602A>T n.695A>T n.665A>T n.614A>T n.660A>T | |
| 3 | g.180659763T>C | CA355302898 | CCDC39 | c.523A>G (p.Thr175Ala) n.602A>G n.695A>G n.665A>G n.614A>G n.660A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659763T>G | CA355302900 | CCDC39 | c.523A>C (p.Thr175Pro) n.602A>C n.695A>C n.665A>C n.614A>C n.660A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659764C>A | CA437080297 | CCDC39 | c.522G>T (p.Leu174=) n.601G>T n.694G>T n.664G>T n.613G>T n.659G>T | |
| 3 | g.180659764C>G | CA437080298 | CCDC39 | c.522G>C (p.Leu174=) n.601G>C n.694G>C n.664G>C n.613G>C n.659G>C | |
| 3 | g.180659764C>T | CA437080299 | CCDC39 | c.522G>A (p.Leu174=) n.601G>A n.694G>A n.664G>A n.613G>A n.659G>A | |
| 3 | g.180659765A>C | CA355302903 | CCDC39 | c.521T>G (p.Leu174Arg) n.600T>G n.693T>G n.663T>G n.612T>G n.658T>G | |
| 3 | g.180659765A>G | CA355302905 | CCDC39 | c.521T>C (p.Leu174Pro) n.600T>C n.693T>C n.663T>C n.612T>C n.658T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659765A>T | CA355302907 | CCDC39 | c.521T>A (p.Leu174Gln) n.600T>A n.693T>A n.663T>A n.612T>A n.658T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659766G>A | CA437080300 | CCDC39 | c.520C>T (p.Leu174=) n.599C>T n.692C>T n.662C>T n.611C>T n.657C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659766G>C | CA355302909 | CCDC39 | c.520C>G (p.Leu174Val) n.599C>G n.692C>G n.662C>G n.611C>G n.657C>G | |
| 3 | g.180659766G= | CA1424310494 | CCDC39 | c.520C= (p.Leu174=) n.599C= n.692C= n.662C= n.611C= n.657C= | |
| 3 | g.180659766G>T | CA355302911 | CCDC39 | c.520C>A (p.Leu174Met) n.599C>A n.692C>A n.662C>A n.611C>A n.657C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659767T>A | CA437080301 | CCDC39 | c.519A>T (p.Ala173=) n.598A>T n.691A>T n.661A>T n.610A>T n.656A>T | |
| 3 | g.180659767T>C | CA437080302 | CCDC39 | c.519A>G (p.Ala173=) n.598A>G n.691A>G n.661A>G n.610A>G n.656A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659767T>G | CA437080303 | CCDC39 | c.519A>C (p.Ala173=) n.598A>C n.691A>C n.661A>C n.610A>C n.656A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659768G>A | CA355302913 | CCDC39 | c.518C>T (p.Ala173Val) n.597C>T n.690C>T n.660C>T n.609C>T n.655C>T | |
| 3 | g.180659768G>C | CA355302915 | CCDC39 | c.518C>G (p.Ala173Gly) n.597C>G n.690C>G n.660C>G n.609C>G n.655C>G | |
| 3 | g.180659768G>T | CA355302917 | CCDC39 | c.518C>A (p.Ala173Glu) n.597C>A n.690C>A n.660C>A n.609C>A n.655C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659769C>A | CA355302919 | CCDC39 | c.517G>T (p.Ala173Ser) n.596G>T n.689G>T n.659G>T n.608G>T n.654G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659769C>G | CA355302920 | CCDC39 | c.517G>C (p.Ala173Pro) n.596G>C n.689G>C n.659G>C n.608G>C n.654G>C | |
| 3 | g.180659769C>T | CA355302921 | CCDC39 | c.517G>A (p.Ala173Thr) n.596G>A n.689G>A n.659G>A n.608G>A n.654G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659770C>A | CA355302923 | CCDC39 | c.517-1G>T (n.517-1G>T) n.596-1G>T n.689-1G>T n.659-1G>T n.608-1G>T n.654-1G>T | |
| 3 | g.180659770C>G | CA355302924 | CCDC39 | c.517-1G>C (n.517-1G>C) n.596-1G>C n.689-1G>C n.659-1G>C n.608-1G>C n.654-1G>C | |
| 3 | g.180659770C>T | CA355302926 | CCDC39 | c.517-1G>A (n.517-1G>A) n.596-1G>A n.689-1G>A n.659-1G>A n.608-1G>A n.654-1G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659771T>A | CA355302928 | CCDC39 | c.517-2A>T (n.517-2A>T) n.596-2A>T n.689-2A>T n.659-2A>T n.608-2A>T n.654-2A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659771T>C | CA355302929 | CCDC39 | c.517-2A>G (n.517-2A>G) n.596-2A>G n.689-2A>G n.659-2A>G n.608-2A>G n.654-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659771T>G | CA355302931 | CCDC39 | c.517-2A>C (n.517-2A>C) n.596-2A>C n.689-2A>C n.659-2A>C n.608-2A>C n.654-2A>C | |
| 3 | g.180659771T= | CA1424310495 | CCDC39 | c.517-2A= (n.517-2A=) n.596-2A= n.689-2A= n.659-2A= n.608-2A= n.654-2A= | |
| 3 | g.180659773T>A | CA2577967091 | CCDC39 | c.517-4A>T (n.517-4A>T) n.596-4A>T n.689-4A>T n.659-4A>T n.608-4A>T n.654-4A>T | |
| 3 | g.180659773T>C | CA2668664424 | CCDC39 | c.517-4A>G (n.517-4A>G) n.596-4A>G n.689-4A>G n.659-4A>G n.608-4A>G n.654-4A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659773T>G | CA2668664425 | CCDC39 | c.517-4A>C (n.517-4A>C) n.596-4A>C n.689-4A>C n.659-4A>C n.608-4A>C n.654-4A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659774G>A | CA2668664426 | CCDC39 | c.517-5C>T (n.517-5C>T) n.596-5C>T n.689-5C>T n.659-5C>T n.608-5C>T n.654-5C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659774G>C | CA2716147 | CCDC39 | c.517-5C>G (n.517-5C>G) n.596-5C>G n.689-5C>G n.659-5C>G n.608-5C>G n.654-5C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659774G= | CA1424310496 | CCDC39 | c.517-5C= (n.517-5C=) n.596-5C= n.689-5C= n.659-5C= n.608-5C= n.654-5C= | |
| 3 | g.180659774G>T | CA2668664427 | CCDC39 | c.517-5C>A (n.517-5C>A) n.596-5C>A n.689-5C>A n.659-5C>A n.608-5C>A n.654-5C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659775A= | CA1424310497 | CCDC39 | c.517-6T= (n.517-6T=) n.596-6T= n.689-6T= n.659-6T= n.608-6T= n.654-6T= | |
| 3 | g.180659775A>G | CA88636251 | CCDC39 | c.517-6T>C (n.517-6T>C) n.596-6T>C n.689-6T>C n.659-6T>C n.608-6T>C n.654-6T>C | dbSNP |
| 3 | g.180659775A>T | CA903358356 | CCDC39 | c.517-6T>A (n.517-6T>A) n.596-6T>A n.689-6T>A n.659-6T>A n.608-6T>A n.654-6T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.180659776T>A | CA548337199 | CCDC39 | c.517-7A>T (n.517-7A>T) n.596-7A>T n.689-7A>T n.659-7A>T n.608-7A>T n.654-7A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659776T>C | CA2668664428 | CCDC39 | c.517-7A>G (n.517-7A>G) n.596-7A>G n.689-7A>G n.659-7A>G n.608-7A>G n.654-7A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659776T= | CA1424310498 | CCDC39 | c.517-7A= (n.517-7A=) n.596-7A= n.689-7A= n.659-7A= n.608-7A= n.654-7A= | |
| 3 | g.180659777G>T | CA2668664429 | CCDC39 | c.517-8C>A (n.517-8C>A) n.596-8C>A n.689-8C>A n.659-8C>A n.608-8C>A n.654-8C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659778T>C | CA2668664430 | CCDC39 | c.517-9A>G (n.517-9A>G) n.596-9A>G n.689-9A>G n.659-9A>G n.608-9A>G n.654-9A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659779A>G | CA2668664431 | CCDC39 | c.517-10T>C (n.517-10T>C) n.596-10T>C n.689-10T>C n.659-10T>C n.608-10T>C n.654-10T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659780A>T | CA2668664432 | CCDC39 | c.517-11T>A (n.517-11T>A) n.596-11T>A n.689-11T>A n.659-11T>A n.608-11T>A n.654-11T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659781T>C | CA2668664433 | CCDC39 | c.517-12A>G (n.517-12A>G) n.596-12A>G n.689-12A>G n.659-12A>G n.608-12A>G n.654-12A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659781T>G | CA548337200 | CCDC39 | c.517-12A>C (n.517-12A>C) n.596-12A>C n.689-12A>C n.659-12A>C n.608-12A>C n.654-12A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659781T= | CA1424310499 | CCDC39 | c.517-12A= (n.517-12A=) n.596-12A= n.689-12A= n.659-12A= n.608-12A= n.654-12A= | |
| 3 | g.180659782T>C | CA2716148 | CCDC39 | c.517-13A>G (n.517-13A>G) n.596-13A>G n.689-13A>G n.659-13A>G n.608-13A>G n.654-13A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659782T= | CA1424310500 | CCDC39 | c.517-13A= (n.517-13A=) n.596-13A= n.689-13A= n.659-13A= n.608-13A= n.654-13A= | |
| 3 | g.180659783A>G | CA2577967092 | CCDC39 | c.517-14T>C (n.517-14T>C) n.596-14T>C n.689-14T>C n.659-14T>C n.608-14T>C n.654-14T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.180659784T>C | CA2668664434 | CCDC39 | c.517-15A>G (n.517-15A>G) n.596-15A>G n.689-15A>G n.659-15A>G n.608-15A>G n.654-15A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.180659785A>C | CA2704802656 | CCDC39 | c.517-16T>G (n.517-16T>G) n.596-16T>G n.689-16T>G n.659-16T>G n.608-16T>G n.654-16T>G | dbSNP |
| 3 | g.180659785_180659786insAGTATCTGTATATAAT | CA2668664435 | CCDC39 | c.517-17_517-16insATTATATACAGATACT (n.517-17_517-16insATTATATACAGATACT) n.596-17_596-16insATTATATACAGATACT n.689-17_689-16insATTATATACAGATACT n.659-17_659-16insATTATATACAGATACT n.608-17_608-16insATTATATACAGATACT n.654-17_654-16insATTATATACAGATACT | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659786T>C | CA2739279768 | CCDC39 | c.517-17A>G (n.517-17A>G) n.596-17A>G n.689-17A>G n.659-17A>G n.608-17A>G n.654-17A>G | ClinVar |
| 3 | g.180659787A>G | CA2697556988 | CCDC39 | c.517-18T>C (n.517-18T>C) n.596-18T>C n.689-18T>C n.659-18T>C n.608-18T>C n.654-18T>C | ClinVar |
| 3 | g.180659788_180659789del | CA2668664436 | CCDC39 | c.517-19_517-18del (n.517-19_517-18del) n.596-19_596-18del n.689-19_689-18del n.659-19_659-18del n.608-19_608-18del n.654-19_654-18del | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659788C>A | CA2668664437 | CCDC39 | c.517-19G>T (n.517-19G>T) n.596-19G>T n.689-19G>T n.659-19G>T n.608-19G>T n.654-19G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659788C>T | CA2668664438 | CCDC39 | c.517-19G>A (n.517-19G>A) n.596-19G>A n.689-19G>A n.659-19G>A n.608-19G>A n.654-19G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659789_180659796delinsAGATACTT | CA1424310501 | CCDC39 | c.517-27_517-20delinsAAGTATCT (n.517-27_517-20delinsAAGTATCT) n.596-27_596-20delinsAAGTATCT n.689-27_689-20delinsAAGTATCT n.659-27_659-20delinsAAGTATCT n.608-27_608-20delinsAAGTATCT n.654-27_654-20delinsAAGTATCT | |
| 3 | g.180659790G>C | CA2668664439 | CCDC39 | c.517-21C>G (n.517-21C>G) n.596-21C>G n.689-21C>G n.659-21C>G n.608-21C>G n.654-21C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659790G= | CA1424310502 | CCDC39 | c.517-21C= (n.517-21C=) n.596-21C= n.689-21C= n.659-21C= n.608-21C= n.654-21C= | |
| 3 | g.180659790G>T | CA548337201 | CCDC39 | c.517-21C>A (n.517-21C>A) n.596-21C>A n.689-21C>A n.659-21C>A n.608-21C>A n.654-21C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659790_180659796del | CA903358387 | CCDC39 | c.517-27_517-21del (n.517-27_517-21del) n.596-27_596-21del n.689-27_689-21del n.659-27_659-21del n.608-27_608-21del n.654-27_654-21del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659791A>G | CA2668664440 | CCDC39 | c.517-22T>C (n.517-22T>C) n.596-22T>C n.689-22T>C n.659-22T>C n.608-22T>C n.654-22T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659792T>C | CA2716149 | CCDC39 | c.517-23A>G (n.517-23A>G) n.596-23A>G n.689-23A>G n.659-23A>G n.608-23A>G n.654-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659792T= | CA1424310503 | CCDC39 | c.517-23A= (n.517-23A=) n.596-23A= n.689-23A= n.659-23A= n.608-23A= n.654-23A= | |
| 3 | g.180659794C>A | CA548337202 | CCDC39 | c.517-25G>T (n.517-25G>T) n.596-25G>T n.689-25G>T n.659-25G>T n.608-25G>T n.654-25G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659794C= | CA1424310504 | CCDC39 | c.517-25G= (n.517-25G=) n.596-25G= n.689-25G= n.659-25G= n.608-25G= n.654-25G= | |
| 3 | g.180659794C>T | CA2716150 | CCDC39 | c.517-25G>A (n.517-25G>A) n.596-25G>A n.689-25G>A n.659-25G>A n.608-25G>A n.654-25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659795T>C | CA2759623961 | CCDC39 | c.517-26A>G (n.517-26A>G) n.596-26A>G n.689-26A>G n.659-26A>G n.608-26A>G n.654-26A>G | |
| 3 | g.180659796T>C | CA2668664441 | CCDC39 | c.517-27A>G (n.517-27A>G) n.596-27A>G n.689-27A>G n.659-27A>G n.608-27A>G n.654-27A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659797A= | CA1424310505 | CCDC39 | c.517-28T= (n.517-28T=) n.596-28T= n.689-28T= n.659-28T= n.608-28T= n.654-28T= | |
| 3 | g.180659797A>G | CA2716151 | CCDC39 | c.517-28T>C (n.517-28T>C) n.596-28T>C n.689-28T>C n.659-28T>C n.608-28T>C n.654-28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659798T>A | CA1056965953 | CCDC39 | c.517-29A>T (n.517-29A>T) n.596-29A>T n.689-29A>T n.659-29A>T n.608-29A>T n.654-29A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659798T>C | CA2716152 | CCDC39 | c.517-29A>G (n.517-29A>G) n.596-29A>G n.689-29A>G n.659-29A>G n.608-29A>G n.654-29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659798T= | CA1424310506 | CCDC39 | c.517-29A= (n.517-29A=) n.596-29A= n.689-29A= n.659-29A= n.608-29A= n.654-29A= | |
| 3 | g.180659801T>G | CA2716153 | CCDC39 | c.517-32A>C (n.517-32A>C) n.596-32A>C n.689-32A>C n.659-32A>C n.608-32A>C n.654-32A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659801T= | CA1424310507 | CCDC39 | c.517-32A= (n.517-32A=) n.596-32A= n.689-32A= n.659-32A= n.608-32A= n.654-32A= | |
| 3 | g.180659802T>C | CA548337203 | CCDC39 | c.517-33A>G (n.517-33A>G) n.596-33A>G n.689-33A>G n.659-33A>G n.608-33A>G n.654-33A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.180659802T>G | CA2668664442 | CCDC39 | c.517-33A>C (n.517-33A>C) n.596-33A>C n.689-33A>C n.659-33A>C n.608-33A>C n.654-33A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659802T= | CA1424310508 | CCDC39 | c.517-33A= (n.517-33A=) n.596-33A= n.689-33A= n.659-33A= n.608-33A= n.654-33A= | |
| 3 | g.180659803C>A | CA548337204 | CCDC39 | c.517-34G>T (n.517-34G>T) n.596-34G>T n.689-34G>T n.659-34G>T n.608-34G>T n.654-34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659803C= | CA1424310509 | CCDC39 | c.517-34G= (n.517-34G=) n.596-34G= n.689-34G= n.659-34G= n.608-34G= n.654-34G= | |
| 3 | g.180659803C>T | CA2668664443 | CCDC39 | c.517-34G>A (n.517-34G>A) n.596-34G>A n.689-34G>A n.659-34G>A n.608-34G>A n.654-34G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659804T>C | CA2716154 | CCDC39 | c.517-35A>G (n.517-35A>G) n.596-35A>G n.689-35A>G n.659-35A>G n.608-35A>G n.654-35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659804T= | CA1424310510 | CCDC39 | c.517-35A= (n.517-35A=) n.596-35A= n.689-35A= n.659-35A= n.608-35A= n.654-35A= | |
| 3 | g.180659805C>A | CA548337205 | CCDC39 | c.517-36G>T (n.517-36G>T) n.596-36G>T n.689-36G>T n.659-36G>T n.608-36G>T n.654-36G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659805C= | CA1424310511 | CCDC39 | c.517-36G= (n.517-36G=) n.596-36G= n.689-36G= n.659-36G= n.608-36G= n.654-36G= | |
| 3 | g.180659805C>T | CA903358420 | CCDC39 | c.517-36G>A (n.517-36G>A) n.596-36G>A n.689-36G>A n.659-36G>A n.608-36G>A n.654-36G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659807T>G | CA2716155 | CCDC39 | c.517-38A>C (n.517-38A>C) n.596-38A>C n.689-38A>C n.659-38A>C n.608-38A>C n.654-38A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659807T= | CA1424310512 | CCDC39 | c.517-38A= (n.517-38A=) n.596-38A= n.689-38A= n.659-38A= n.608-38A= n.654-38A= | |
| 3 | g.180659809C>A | CA2668664444 | CCDC39 | c.517-40G>T (n.517-40G>T) n.596-40G>T n.689-40G>T n.659-40G>T n.608-40G>T n.654-40G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659810T>C | CA1424310514 | CCDC39 | c.517-41A>G (n.517-41A>G) n.596-41A>G n.689-41A>G n.659-41A>G n.608-41A>G n.654-41A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.180659810T= | CA1424310513 | CCDC39 | c.517-41A= (n.517-41A=) n.596-41A= n.689-41A= n.659-41A= n.608-41A= n.654-41A= | |
| 3 | g.180659811A>G | CA2668664445 | CCDC39 | c.517-42T>C (n.517-42T>C) n.596-42T>C n.689-42T>C n.659-42T>C n.608-42T>C n.654-42T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659816_180659820del | CA2577967093 | CCDC39 | c.517-47_517-43del (n.517-47_517-43del) n.596-47_596-43del n.689-47_689-43del n.659-47_659-43del n.608-47_608-43del n.654-47_654-43del | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659813T>A | CA548337206 | CCDC39 | c.517-44A>T (n.517-44A>T) n.596-44A>T n.689-44A>T n.659-44A>T n.608-44A>T n.654-44A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659813T= | CA1424310515 | CCDC39 | c.517-44A= (n.517-44A=) n.596-44A= n.689-44A= n.659-44A= n.608-44A= n.654-44A= | |
| 3 | g.180659814A= | CA1424310516 | CCDC39 | c.517-45T= (n.517-45T=) n.596-45T= n.689-45T= n.659-45T= n.608-45T= n.654-45T= | |
| 3 | g.180659814A>C | CA548337207 | CCDC39 | c.517-45T>G (n.517-45T>G) n.596-45T>G n.689-45T>G n.659-45T>G n.608-45T>G n.654-45T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659817T>A | CA2668664446 | CCDC39 | c.517-48A>T (n.517-48A>T) n.596-48A>T n.689-48A>T n.659-48A>T n.608-48A>T n.654-48A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659817T>G | CA2577967094 | CCDC39 | c.517-48A>C (n.517-48A>C) n.596-48A>C n.689-48A>C n.659-48A>C n.608-48A>C n.654-48A>C | |
| 3 | g.180659818T>A | CA2668664447 | CCDC39 | c.517-49A>T (n.517-49A>T) n.596-49A>T n.689-49A>T n.659-49A>T n.608-49A>T n.654-49A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659819A>T | CA2668664448 | CCDC39 | c.517-50T>A (n.517-50T>A) n.596-50T>A n.689-50T>A n.659-50T>A n.608-50T>A n.654-50T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659823_180659825del | CA2668664449 | CCDC39 | c.517-55_517-53del (n.517-55_517-53del) n.596-55_596-53del n.689-55_689-53del n.659-55_659-53del n.608-55_608-53del n.654-55_654-53del | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659823G>A | CA2668664450 | CCDC39 | c.517-54C>T (n.517-54C>T) n.596-54C>T n.689-54C>T n.659-54C>T n.608-54C>T n.654-54C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659823G>C | CA2668664451 | CCDC39 | c.517-54C>G (n.517-54C>G) n.596-54C>G n.689-54C>G n.659-54C>G n.608-54C>G n.654-54C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659823G>T | CA2577967095 | CCDC39 | c.517-54C>A (n.517-54C>A) n.596-54C>A n.689-54C>A n.659-54C>A n.608-54C>A n.654-54C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659826_180659827del | CA2577967096 | CCDC39 | c.517-57_517-56del (n.517-57_517-56del) n.596-57_596-56del n.689-57_689-56del n.659-57_659-56del n.608-57_608-56del n.654-57_654-56del | |
| 3 | g.180659826A= | CA1424310517 | CCDC39 | c.517-57T= (n.517-57T=) n.596-57T= n.689-57T= n.659-57T= n.608-57T= n.654-57T= | |
| 3 | g.180659826A>G | CA1056965959 | CCDC39 | c.517-57T>C (n.517-57T>C) n.596-57T>C n.689-57T>C n.659-57T>C n.608-57T>C n.654-57T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659826_180659827insGATACAC | CA2668664452 | CCDC39 | c.517-58_517-57insGTGTATC (n.517-58_517-57insGTGTATC) n.596-58_596-57insGTGTATC n.689-58_689-57insGTGTATC n.659-58_659-57insGTGTATC n.608-58_608-57insGTGTATC n.654-58_654-57insGTGTATC | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659826_180659827insGATACACTAATAACAT | CA2668664453 | CCDC39 | c.517-58_517-57insATGTTATTAGTGTATC (n.517-58_517-57insATGTTATTAGTGTATC) n.596-58_596-57insATGTTATTAGTGTATC n.689-58_689-57insATGTTATTAGTGTATC n.659-58_659-57insATGTTATTAGTGTATC n.608-58_608-57insATGTTATTAGTGTATC n.654-58_654-57insATGTTATTAGTGTATC | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659827T>A | CA2577967097 | CCDC39 | c.517-58A>T (n.517-58A>T) n.596-58A>T n.689-58A>T n.659-58A>T n.608-58A>T n.654-58A>T | |
| 3 | g.180659828del | CA2668664454 | CCDC39 | c.517-58del (n.517-58del) n.596-58del n.689-58del n.659-58del n.608-58del n.654-58del | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659829A>G | CA2668664455 | CCDC39 | c.517-60T>C (n.517-60T>C) n.596-60T>C n.689-60T>C n.659-60T>C n.608-60T>C n.654-60T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659830G>C | CA1056965964 | CCDC39 | c.517-61C>G (n.517-61C>G) n.596-61C>G n.689-61C>G n.659-61C>G n.608-61C>G n.654-61C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659830G= | CA1424310518 | CCDC39 | c.517-61C= (n.517-61C=) n.596-61C= n.689-61C= n.659-61C= n.608-61C= n.654-61C= | |
| 3 | g.180659830G>T | CA2668664456 | CCDC39 | c.517-61C>A (n.517-61C>A) n.596-61C>A n.689-61C>A n.659-61C>A n.608-61C>A n.654-61C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659832G>A | CA903358428 | CCDC39 | c.517-63C>T (n.517-63C>T) n.596-63C>T n.689-63C>T n.659-63C>T n.608-63C>T n.654-63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659832G= | CA1424310519 | CCDC39 | c.517-63C= (n.517-63C=) n.596-63C= n.689-63C= n.659-63C= n.608-63C= n.654-63C= | |
| 3 | g.180659832G>T | CA1424310520 | CCDC39 | c.517-63C>A (n.517-63C>A) n.596-63C>A n.689-63C>A n.659-63C>A n.608-63C>A n.654-63C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.180659833T>C | CA88636276 | CCDC39 | c.517-64A>G (n.517-64A>G) n.596-64A>G n.689-64A>G n.659-64A>G n.608-64A>G n.654-64A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.180659833T= | CA1424310521 | CCDC39 | c.517-64A= (n.517-64A=) n.596-64A= n.689-64A= n.659-64A= n.608-64A= n.654-64A= | |
| 3 | g.180659834_180659835insATACTA | CA2668664457 | CCDC39 | c.517-64_517-63insGTATTA (n.517-64_517-63insGTATTA) n.596-64_596-63insGTATTA n.689-64_689-63insGTATTA n.659-64_659-63insGTATTA n.608-64_608-63insGTATTA n.654-64_654-63insGTATTA | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659834A= | CA1424310522 | CCDC39 | c.517-65T= (n.517-65T=) n.596-65T= n.689-65T= n.659-65T= n.608-65T= n.654-65T= | |
| 3 | g.180659834A>T | CA548337208 | CCDC39 | c.517-65T>A (n.517-65T>A) n.596-65T>A n.689-65T>A n.659-65T>A n.608-65T>A n.654-65T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659835T>A | CA88636284 | CCDC39 | c.517-66A>T (n.517-66A>T) n.596-66A>T n.689-66A>T n.659-66A>T n.608-66A>T n.654-66A>T | dbSNP |
| 3 | g.180659835T= | CA1424310523 | CCDC39 | c.517-66A= (n.517-66A=) n.596-66A= n.689-66A= n.659-66A= n.608-66A= n.654-66A= | |
| 3 | g.180659836C>A | CA2668664458 | CCDC39 | c.517-67G>T (n.517-67G>T) n.596-67G>T n.689-67G>T n.659-67G>T n.608-67G>T n.654-67G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659836C= | CA1424310524 | CCDC39 | c.517-67G= (n.517-67G=) n.596-67G= n.689-67G= n.659-67G= n.608-67G= n.654-67G= | |
| 3 | g.180659836C>T | CA1424310525 | CCDC39 | c.517-67G>A (n.517-67G>A) n.596-67G>A n.689-67G>A n.659-67G>A n.608-67G>A n.654-67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.180659837T>A | CA2668664460 | CCDC39 | c.517-68A>T (n.517-68A>T) n.596-68A>T n.689-68A>T n.659-68A>T n.608-68A>T n.654-68A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659837T>C | CA2668664459 | CCDC39 | c.517-68A>G (n.517-68A>G) n.596-68A>G n.689-68A>G n.659-68A>G n.608-68A>G n.654-68A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659837T>G | CA88636286 | CCDC39 | c.517-68A>C (n.517-68A>C) n.596-68A>C n.689-68A>C n.659-68A>C n.608-68A>C n.654-68A>C | dbSNP |
| 3 | g.180659837T= | CA1424310526 | CCDC39 | c.517-68A= (n.517-68A=) n.596-68A= n.689-68A= n.659-68A= n.608-68A= n.654-68A= | |
| 3 | g.180659838A= | CA1424310527 | CCDC39 | c.517-69T= (n.517-69T=) n.596-69T= n.689-69T= n.659-69T= n.608-69T= n.654-69T= | |
| 3 | g.180659838A>C | CA1424310528 | CCDC39 | c.517-69T>G (n.517-69T>G) n.596-69T>G n.689-69T>G n.659-69T>G n.608-69T>G n.654-69T>G | dbSNP |
| 3 | g.180659839dup | CA2668664461 | CCDC39 | c.517-69dup (n.517-69dup) n.596-69dup n.689-69dup n.659-69dup n.608-69dup n.654-69dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659839A>G | CA2668664462 | CCDC39 | c.517-70T>C (n.517-70T>C) n.596-70T>C n.689-70T>C n.659-70T>C n.608-70T>C n.654-70T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659840C>A | CA2668664463 | CCDC39 | c.517-71G>T (n.517-71G>T) n.596-71G>T n.689-71G>T n.659-71G>T n.608-71G>T n.654-71G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659840C>T | CA2668664464 | CCDC39 | c.517-71G>A (n.517-71G>A) n.596-71G>A n.689-71G>A n.659-71G>A n.608-71G>A n.654-71G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659841A>G | CA2668664465 | CCDC39 | c.517-72T>C (n.517-72T>C) n.596-72T>C n.689-72T>C n.659-72T>C n.608-72T>C n.654-72T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659842T>C | CA903358435 | CCDC39 | c.517-73A>G (n.517-73A>G) n.596-73A>G n.689-73A>G n.659-73A>G n.608-73A>G n.654-73A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.180659842T= | CA1424310529 | CCDC39 | c.517-73A= (n.517-73A=) n.596-73A= n.689-73A= n.659-73A= n.608-73A= n.654-73A= | |
| 3 | g.180659843T>A | CA548337209 | CCDC39 | c.517-74A>T (n.517-74A>T) n.596-74A>T n.689-74A>T n.659-74A>T n.608-74A>T n.654-74A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659843T= | CA1424310530 | CCDC39 | c.517-74A= (n.517-74A=) n.596-74A= n.689-74A= n.659-74A= n.608-74A= n.654-74A= | |
| 3 | g.180659845A= | CA1424310531 | CCDC39 | c.517-76T= (n.517-76T=) n.596-76T= n.689-76T= n.659-76T= n.608-76T= n.654-76T= | |
| 3 | g.180659845A>C | CA2577967098 | CCDC39 | c.517-76T>G (n.517-76T>G) n.596-76T>G n.689-76T>G n.659-76T>G n.608-76T>G n.654-76T>G | |
| 3 | g.180659845A>T | CA88636287 | CCDC39 | c.517-76T>A (n.517-76T>A) n.596-76T>A n.689-76T>A n.659-76T>A n.608-76T>A n.654-76T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659845_180659847delinsAAT | CA1424310532 | CCDC39 | c.517-78_517-76delinsATT (n.517-78_517-76delinsATT) n.596-78_596-76delinsATT n.689-78_689-76delinsATT n.659-78_659-76delinsATT n.608-78_608-76delinsATT n.654-78_654-76delinsATT | |
| 3 | g.180659846A>G | CA437080304 | CCDC39 | c.517-77T>C (n.517-77T>C) n.596-77T>C n.689-77T>C n.659-77T>C n.608-77T>C n.654-77T>C | |
| 3 | g.180659847_180659848del | CA1424310533 | CCDC39 | c.517-78_517-77del (n.517-78_517-77del) n.596-78_596-77del n.689-78_689-77del n.659-78_659-77del n.608-78_608-77del n.654-78_654-77del | dbSNP |
| 3 | g.180659847T>C | CA1056965982 | CCDC39 | c.517-78A>G (n.517-78A>G) n.596-78A>G n.689-78A>G n.659-78A>G n.608-78A>G n.654-78A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659847T= | CA1424310534 | CCDC39 | c.517-78A= (n.517-78A=) n.596-78A= n.689-78A= n.659-78A= n.608-78A= n.654-78A= |