Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.180659713T>A | CA437080268 | CCDC39 | c.573A>T (p.Ile191=) n.652A>T n.745A>T n.715A>T n.664A>T n.710A>T | |
3 | g.180659713T>C | CA355302656 | CCDC39 | c.573A>G (p.Ile191Met) n.652A>G n.745A>G n.715A>G n.664A>G n.710A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.180659713T>G | CA437080269 | CCDC39 | c.573A>C (p.Ile191=) n.652A>C n.745A>C n.715A>C n.664A>C n.710A>C | |
3 | g.180659713T= | CA1424310469 | CCDC39 | c.573A= (p.Ile191=) n.652A= n.745A= n.715A= n.664A= n.710A= | |
3 | g.180659714A>C | CA355302659 | CCDC39 | c.572T>G (p.Ile191Arg) n.651T>G n.744T>G n.714T>G n.663T>G n.709T>G | |
3 | g.180659714A>G | CA355302660 | CCDC39 | c.572T>C (p.Ile191Thr) n.651T>C n.744T>C n.714T>C n.663T>C n.709T>C | gnomAD v4 |
3 | g.180659714A>T | CA355302661 | CCDC39 | c.572T>A (p.Ile191Lys) n.651T>A n.744T>A n.714T>A n.663T>A n.709T>A | |
3 | g.180659714_180659716delinsATC | CA1424310470 | CCDC39 | c.570_572delinsGAT (p.Lys190=) n.649_651delinsGAT n.742_744delinsGAT n.712_714delinsGAT n.661_663delinsGAT n.707_709delinsGAT | |
3 | g.180659715del | CA2668664422 | CCDC39 | c.571del (p.Ile191TyrfsTer10) n.650del n.743del n.713del n.662del n.708del | gnomAD v4 |
3 | g.180659715T>A | CA355302667 | CCDC39 | c.571A>T (p.Ile191Leu) n.650A>T n.743A>T n.713A>T n.662A>T n.708A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.180659715T>C | CA355302666 | CCDC39 | c.571A>G (p.Ile191Val) n.650A>G n.743A>G n.713A>G n.662A>G n.708A>G | |
3 | g.180659715T>G | CA355302664 | CCDC39 | c.571A>C (p.Ile191Leu) n.650A>C n.743A>C n.713A>C n.662A>C n.708A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659715T= | CA1424310471 | CCDC39 | c.571A= (p.Ile191=) n.650A= n.743A= n.713A= n.662A= n.708A= | |
3 | g.180659716_180659717del | CA891842853 | CCDC39 | c.570_571del (p.Lys190AsnfsTer3) n.649_650del n.742_743del n.712_713del n.661_662del n.707_708del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659716C>A | CA355302669 | CCDC39 | c.570G>T (p.Lys190Asn) n.649G>T n.742G>T n.712G>T n.661G>T n.707G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.180659716C= | CA1424310472 | CCDC39 | c.570G= (p.Lys190=) n.649G= n.742G= n.712G= n.661G= n.707G= | |
3 | g.180659716C>G | CA355302670 | CCDC39 | c.570G>C (p.Lys190Asn) n.649G>C n.742G>C n.712G>C n.661G>C n.707G>C | |
3 | g.180659716C>T | CA437080270 | CCDC39 | c.570G>A (p.Lys190=) n.649G>A n.742G>A n.712G>A n.661G>A n.707G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.180659717T>A | CA355302673 | CCDC39 | c.569A>T (p.Lys190Met) n.648A>T n.741A>T n.711A>T n.660A>T n.706A>T | |
3 | g.180659717T>C | CA355302676 | CCDC39 | c.569A>G (p.Lys190Arg) n.648A>G n.741A>G n.711A>G n.660A>G n.706A>G | |
3 | g.180659717T>G | CA355302678 | CCDC39 | c.569A>C (p.Lys190Thr) n.648A>C n.741A>C n.711A>C n.660A>C n.706A>C | |
3 | g.180659718T>A | CA355302679 | CCDC39 | c.568A>T (p.Lys190Ter) n.647A>T n.740A>T n.710A>T n.659A>T n.705A>T | |
3 | g.180659718T>C | CA355302681 | CCDC39 | c.568A>G (p.Lys190Glu) n.647A>G n.740A>G n.710A>G n.659A>G n.705A>G | |
3 | g.180659718T>G | CA355302683 | CCDC39 | c.568A>C (p.Lys190Gln) n.647A>C n.740A>C n.710A>C n.659A>C n.705A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659718T= | CA1424310473 | CCDC39 | c.568A= (p.Lys190=) n.647A= n.740A= n.710A= n.659A= n.705A= | |
3 | g.180659719T>A | CA355302686 | CCDC39 | c.567A>T (p.Arg189Ser) n.646A>T n.739A>T n.709A>T n.658A>T n.704A>T | |
3 | g.180659719T>C | CA437080271 | CCDC39 | c.567A>G (p.Arg189=) n.646A>G n.739A>G n.709A>G n.658A>G n.704A>G | |
3 | g.180659719T>G | CA355302688 | CCDC39 | c.567A>C (p.Arg189Ser) n.646A>C n.739A>C n.709A>C n.658A>C n.704A>C | |
3 | g.180659720C>A | CA355302691 | CCDC39 | c.566G>T (p.Arg189Ile) n.645G>T n.738G>T n.708G>T n.657G>T n.703G>T | |
3 | g.180659720C>G | CA355302693 | CCDC39 | c.566G>C (p.Arg189Thr) n.645G>C n.738G>C n.708G>C n.657G>C n.703G>C | |
3 | g.180659720C>T | CA355302695 | CCDC39 | c.566G>A (p.Arg189Lys) n.645G>A n.738G>A n.708G>A n.657G>A n.703G>A | |
3 | g.180659721T>A | CA355302699 | CCDC39 | c.565A>T (p.Arg189Ter) n.644A>T n.737A>T n.707A>T n.656A>T n.702A>T | |
3 | g.180659721T>C | CA355302697 | CCDC39 | c.565A>G (p.Arg189Gly) n.644A>G n.737A>G n.707A>G n.656A>G n.702A>G | COSMIC COSMIC |
3 | g.180659721T>G | CA437080272 | CCDC39 | c.565A>C (p.Arg189=) n.644A>C n.737A>C n.707A>C n.656A>C n.702A>C | gnomAD v4 |
3 | g.180659722T>A | CA355302701 | CCDC39 | c.564A>T (p.Lys188Asn) n.643A>T n.736A>T n.706A>T n.655A>T n.701A>T | |
3 | g.180659722T>C | CA437080273 | CCDC39 | c.564A>G (p.Lys188=) n.643A>G n.736A>G n.706A>G n.655A>G n.701A>G | |
3 | g.180659722T>G | CA355302703 | CCDC39 | c.564A>C (p.Lys188Asn) n.643A>C n.736A>C n.706A>C n.655A>C n.701A>C | |
3 | g.180659723T>A | CA355302706 | CCDC39 | c.563A>T (p.Lys188Ile) n.642A>T n.735A>T n.705A>T n.654A>T n.700A>T | |
3 | g.180659723T>C | CA355302708 | CCDC39 | c.563A>G (p.Lys188Arg) n.642A>G n.735A>G n.705A>G n.654A>G n.700A>G | gnomAD v4 |
3 | g.180659723T>G | CA355302709 | CCDC39 | c.563A>C (p.Lys188Thr) n.642A>C n.735A>C n.705A>C n.654A>C n.700A>C | |
3 | g.180659724T>A | CA355302710 | CCDC39 | c.562A>T (p.Lys188Ter) n.641A>T n.734A>T n.704A>T n.653A>T n.699A>T | |
3 | g.180659724T>C | CA355302712 | CCDC39 | c.562A>G (p.Lys188Glu) n.641A>G n.734A>G n.704A>G n.653A>G n.699A>G | |
3 | g.180659724T>G | CA355302715 | CCDC39 | c.562A>C (p.Lys188Gln) n.641A>C n.734A>C n.704A>C n.653A>C n.699A>C | dbSNP |
3 | g.180659724T= | CA1424310474 | CCDC39 | c.562A= (p.Lys188=) n.641A= n.734A= n.704A= n.653A= n.699A= | |
3 | g.180659725C>A | CA355302716 | CCDC39 | c.561G>T (p.Gln187His) n.640G>T n.733G>T n.703G>T n.652G>T n.698G>T | |
3 | g.180659725C>G | CA355302718 | CCDC39 | c.561G>C (p.Gln187His) n.640G>C n.733G>C n.703G>C n.652G>C n.698G>C | COSMIC COSMIC |
3 | g.180659725C>T | CA437080274 | CCDC39 | c.561G>A (p.Gln187=) n.640G>A n.733G>A n.703G>A n.652G>A n.698G>A | gnomAD v4 |
3 | g.180659726T>A | CA355302720 | CCDC39 | c.560A>T (p.Gln187Leu) n.639A>T n.732A>T n.702A>T n.651A>T n.697A>T | |
3 | g.180659726T>C | CA88636208 | CCDC39 | c.560A>G (p.Gln187Arg) n.639A>G n.732A>G n.702A>G n.651A>G n.697A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659726T>G | CA355302724 | CCDC39 | c.560A>C (p.Gln187Pro) n.639A>C n.732A>C n.702A>C n.651A>C n.697A>C | |
3 | g.180659726T= | CA1424310475 | CCDC39 | c.560A= (p.Gln187=) n.639A= n.732A= n.702A= n.651A= n.697A= | |
3 | g.180659727G>A | CA355302731 | CCDC39 | c.559C>T (p.Gln187Ter) n.638C>T n.731C>T n.701C>T n.650C>T n.696C>T | |
3 | g.180659727G>C | CA355302729 | CCDC39 | c.559C>G (p.Gln187Glu) n.638C>G n.731C>G n.701C>G n.650C>G n.696C>G | |
3 | g.180659727G>T | CA355302727 | CCDC39 | c.559C>A (p.Gln187Lys) n.638C>A n.731C>A n.701C>A n.650C>A n.696C>A | |
3 | g.180659728A>C | CA355302733 | CCDC39 | c.558T>G (p.Asn186Lys) n.637T>G n.730T>G n.700T>G n.649T>G n.695T>G | |
3 | g.180659728A>G | CA437080275 | CCDC39 | c.558T>C (p.Asn186=) n.637T>C n.730T>C n.700T>C n.649T>C n.695T>C | |
3 | g.180659728A>T | CA355302734 | CCDC39 | c.558T>A (p.Asn186Lys) n.637T>A n.730T>A n.700T>A n.649T>A n.695T>A | |
3 | g.180659729T>A | CA355302736 | CCDC39 | c.557A>T (p.Asn186Ile) n.636A>T n.729A>T n.699A>T n.648A>T n.694A>T | |
3 | g.180659729T>C | CA355302740 | CCDC39 | c.557A>G (p.Asn186Ser) n.636A>G n.729A>G n.699A>G n.648A>G n.694A>G | |
3 | g.180659729T>G | CA355302738 | CCDC39 | c.557A>C (p.Asn186Thr) n.636A>C n.729A>C n.699A>C n.648A>C n.694A>C | |
3 | g.180659730T>A | CA355302743 | CCDC39 | c.556A>T (p.Asn186Tyr) n.635A>T n.728A>T n.698A>T n.647A>T n.693A>T | |
3 | g.180659730T>C | CA355302745 | CCDC39 | c.556A>G (p.Asn186Asp) n.635A>G n.728A>G n.698A>G n.647A>G n.693A>G | gnomAD v4 |
3 | g.180659730T>G | CA355302747 | CCDC39 | c.556A>C (p.Asn186His) n.635A>C n.728A>C n.698A>C n.647A>C n.693A>C | |
3 | g.180659731A>C | CA355302748 | CCDC39 | c.555T>G (p.Cys185Trp) n.634T>G n.727T>G n.697T>G n.646T>G n.692T>G | |
3 | g.180659731A>G | CA437080276 | CCDC39 | c.555T>C (p.Cys185=) n.634T>C n.727T>C n.697T>C n.646T>C n.692T>C | |
3 | g.180659731A>T | CA355302750 | CCDC39 | c.555T>A (p.Cys185Ter) n.634T>A n.727T>A n.697T>A n.646T>A n.692T>A | |
3 | g.180659732C>A | CA355302753 | CCDC39 | c.554G>T (p.Cys185Phe) n.633G>T n.726G>T n.696G>T n.645G>T n.691G>T | |
3 | g.180659732C>G | CA355302755 | CCDC39 | c.554G>C (p.Cys185Ser) n.633G>C n.726G>C n.696G>C n.645G>C n.691G>C | |
3 | g.180659732C>T | CA355302756 | CCDC39 | c.554G>A (p.Cys185Tyr) n.633G>A n.726G>A n.696G>A n.645G>A n.691G>A | |
3 | g.180659733A>C | CA355302760 | CCDC39 | c.553T>G (p.Cys185Gly) n.632T>G n.725T>G n.695T>G n.644T>G n.690T>G | |
3 | g.180659733A>G | CA355302762 | CCDC39 | c.553T>C (p.Cys185Arg) n.632T>C n.725T>C n.695T>C n.644T>C n.690T>C | |
3 | g.180659733A>T | CA355302764 | CCDC39 | c.553T>A (p.Cys185Ser) n.632T>A n.725T>A n.695T>A n.644T>A n.690T>A | |
3 | g.180659734T>A | CA355302775 | CCDC39 | c.552A>T (p.Glu184Asp) n.631A>T n.724A>T n.694A>T n.643A>T n.689A>T | |
3 | g.180659734T>C | CA2716139 | CCDC39 | c.552A>G (p.Glu184=) n.631A>G n.724A>G n.694A>G n.643A>G n.689A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.180659734T>G | CA355302767 | CCDC39 | c.552A>C (p.Glu184Asp) n.631A>C n.724A>C n.694A>C n.643A>C n.689A>C | |
3 | g.180659734T= | CA1424310476 | CCDC39 | c.552A= (p.Glu184=) n.631A= n.724A= n.694A= n.643A= n.689A= | |
3 | g.180659735T>A | CA355302778 | CCDC39 | c.551A>T (p.Glu184Val) n.630A>T n.723A>T n.693A>T n.642A>T n.688A>T | |
3 | g.180659735T>C | CA355302779 | CCDC39 | c.551A>G (p.Glu184Gly) n.630A>G n.723A>G n.693A>G n.642A>G n.688A>G | COSMIC COSMIC |
3 | g.180659735T>G | CA2716140 | CCDC39 | c.551A>C (p.Glu184Ala) n.630A>C n.723A>C n.693A>C n.642A>C n.688A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659735T= | CA1424310477 | CCDC39 | c.551A= (p.Glu184=) n.630A= n.723A= n.693A= n.642A= n.688A= | |
3 | g.180659735_180659736del | CA2668664423 | CCDC39 | c.550_551del (p.Glu184MetfsTer2) n.629_630del n.722_723del n.692_693del n.641_642del n.687_688del | gnomAD v4 |
3 | g.180659736C>A | CA355302784 | CCDC39 | c.550G>T (p.Glu184Ter) n.629G>T n.722G>T n.692G>T n.641G>T n.687G>T | COSMIC COSMIC |
3 | g.180659736C= | CA1424310478 | CCDC39 | c.550G= (p.Glu184=) n.629G= n.722G= n.692G= n.641G= n.687G= | |
3 | g.180659736C>G | CA355302786 | CCDC39 | c.550G>C (p.Glu184Gln) n.629G>C n.722G>C n.692G>C n.641G>C n.687G>C | |
3 | g.180659736C>T | CA355302789 | CCDC39 | c.550G>A (p.Glu184Lys) n.629G>A n.722G>A n.692G>A n.641G>A n.687G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.180659737C>A | CA355302791 | CCDC39 | c.549G>T (p.Leu183Phe) n.628G>T n.721G>T n.691G>T n.640G>T n.686G>T | |
3 | g.180659737C= | CA1424310480 | CCDC39 | c.549G= (p.Leu183=) n.628G= n.721G= n.691G= n.640G= n.686G= | |
3 | g.180659737C>G | CA355302793 | CCDC39 | c.549G>C (p.Leu183Phe) n.628G>C n.721G>C n.691G>C n.640G>C n.686G>C | |
3 | g.180659737C>T | CA437080278 | CCDC39 | c.549G>A (p.Leu183=) n.628G>A n.721G>A n.691G>A n.640G>A n.686G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.180659737_180659739delinsCAA | CA1424310479 | CCDC39 | c.547_549delinsTTG (p.Leu183=) n.626_628delinsTTG n.719_721delinsTTG n.689_691delinsTTG n.638_640delinsTTG n.684_686delinsTTG | |
3 | g.180659738A= | CA1424310481 | CCDC39 | c.548T= (p.Leu183=) n.627T= n.720T= n.690T= n.639T= n.685T= | |
3 | g.180659738A>C | CA355302795 | CCDC39 | c.548T>G (p.Leu183Trp) n.627T>G n.720T>G n.690T>G n.639T>G n.685T>G | |
3 | g.180659738A>G | CA355302797 | CCDC39 | c.548T>C (p.Leu183Ser) n.627T>C n.720T>C n.690T>C n.639T>C n.685T>C | dbSNP |
3 | g.180659738A>T | CA355302798 | CCDC39 | c.548T>A (p.Leu183Ter) n.627T>A n.720T>A n.690T>A n.639T>A n.685T>A | |
3 | g.180659739_180659740del | CA2716141 | CCDC39 | c.547_548del (p.Leu183GlyfsTer3) n.626_627del n.719_720del n.689_690del n.638_639del n.684_685del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659739A= | CA1424310482 | CCDC39 | c.547T= (p.Leu183=) n.626T= n.719T= n.689T= n.638T= n.684T= | |
3 | g.180659739A>C | CA355302802 | CCDC39 | c.547T>G (p.Leu183Val) n.626T>G n.719T>G n.689T>G n.638T>G n.684T>G | |
3 | g.180659739A>G | CA2716142 | CCDC39 | c.547T>C (p.Leu183=) n.626T>C n.719T>C n.689T>C n.638T>C n.684T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659739A>T | CA355302799 | CCDC39 | c.547T>A (p.Leu183Met) n.626T>A n.719T>A n.689T>A n.638T>A n.684T>A | |
3 | g.180659740A>C | CA437080279 | CCDC39 | c.546T>G (p.Thr182=) n.625T>G n.718T>G n.688T>G n.637T>G n.683T>G | gnomAD v4 |
3 | g.180659740A>G | CA437080280 | CCDC39 | c.546T>C (p.Thr182=) n.625T>C n.718T>C n.688T>C n.637T>C n.683T>C | |
3 | g.180659740A>T | CA437080281 | CCDC39 | c.546T>A (p.Thr182=) n.625T>A n.718T>A n.688T>A n.637T>A n.683T>A | |
3 | g.180659741G>A | CA355302804 | CCDC39 | c.545C>T (p.Thr182Ile) n.624C>T n.717C>T n.687C>T n.636C>T n.682C>T | gnomAD v4 |
3 | g.180659741G>C | CA175423 | CCDC39 | c.545C>G (p.Thr182Ser) n.624C>G n.717C>G n.687C>G n.636C>G n.682C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659741G= | CA1424310483 | CCDC39 | c.545C= (p.Thr182=) n.624C= n.717C= n.687C= n.636C= n.682C= | |
3 | g.180659741G>T | CA88636216 | CCDC39 | c.545C>A (p.Thr182Asn) n.624C>A n.717C>A n.687C>A n.636C>A n.682C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659742T>A | CA355302807 | CCDC39 | c.544A>T (p.Thr182Ser) n.623A>T n.716A>T n.686A>T n.635A>T n.681A>T | |
3 | g.180659742T>C | CA355302808 | CCDC39 | c.544A>G (p.Thr182Ala) n.623A>G n.716A>G n.686A>G n.635A>G n.681A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.180659742T>G | CA355302809 | CCDC39 | c.544A>C (p.Thr182Pro) n.623A>C n.716A>C n.686A>C n.635A>C n.681A>C | |
3 | g.180659742T= | CA1424310484 | CCDC39 | c.544A= (p.Thr182=) n.623A= n.716A= n.686A= n.635A= n.681A= | |
3 | g.180659743T>A | CA437080282 | CCDC39 | c.543A>T (p.Leu181=) n.622A>T n.715A>T n.685A>T n.634A>T n.680A>T | |
3 | g.180659743T>C | CA2716143 | CCDC39 | c.543A>G (p.Leu181=) n.622A>G n.715A>G n.685A>G n.634A>G n.680A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.180659743T>G | CA437080283 | CCDC39 | c.543A>C (p.Leu181=) n.622A>C n.715A>C n.685A>C n.634A>C n.680A>C | |
3 | g.180659743T= | CA1424310485 | CCDC39 | c.543A= (p.Leu181=) n.622A= n.715A= n.685A= n.634A= n.680A= | |
3 | g.180659744A>C | CA355302813 | CCDC39 | c.542T>G (p.Leu181Arg) n.621T>G n.714T>G n.684T>G n.633T>G n.679T>G | |
3 | g.180659744A>G | CA355302815 | CCDC39 | c.542T>C (p.Leu181Pro) n.621T>C n.714T>C n.684T>C n.633T>C n.679T>C | |
3 | g.180659744A>T | CA355302817 | CCDC39 | c.542T>A (p.Leu181Gln) n.621T>A n.714T>A n.684T>A n.633T>A n.679T>A | |
3 | g.180659744dup | CA2739279767 | CCDC39 | c.542dup (p.Thr182AsnfsTer5) n.621dup n.714dup n.684dup n.633dup n.679dup | ClinVar |
3 | g.180659745G>A | CA2716144 | CCDC39 | c.541C>T (p.Leu181=) n.620C>T n.713C>T n.683C>T n.632C>T n.678C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.180659745G>C | CA355302820 | CCDC39 | c.541C>G (p.Leu181Val) n.620C>G n.713C>G n.683C>G n.632C>G n.678C>G | |
3 | g.180659745G= | CA1424310486 | CCDC39 | c.541C= (p.Leu181=) n.620C= n.713C= n.683C= n.632C= n.678C= | |
3 | g.180659745G>T | CA355302822 | CCDC39 | c.541C>A (p.Leu181Ile) n.620C>A n.713C>A n.683C>A n.632C>A n.678C>A | |
3 | g.180659745_180659749delinsGTCTT | CA1424310487 | CCDC39 | c.537_541delinsAAGAC (p.Glu179=) n.616_620delinsAAGAC n.709_713delinsAAGAC n.679_683delinsAAGAC n.628_632delinsAAGAC n.674_678delinsAAGAC | |
3 | g.180659746T>A | CA355302826 | CCDC39 | c.540A>T (p.Arg180Ser) n.619A>T n.712A>T n.682A>T n.631A>T n.677A>T | gnomAD v4 |
3 | g.180659746T>C | CA437080284 | CCDC39 | c.540A>G (p.Arg180=) n.619A>G n.712A>G n.682A>G n.631A>G n.677A>G | gnomAD v4 |
3 | g.180659746T>G | CA355302824 | CCDC39 | c.540A>C (p.Arg180Ser) n.619A>C n.712A>C n.682A>C n.631A>C n.677A>C | |
3 | g.180659749_180659752del | CA548337198 | CCDC39 | c.537_540del (p.Glu179AspfsTer2) n.616_619del n.709_712del n.679_682del n.628_631del n.674_677del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659747C>A | CA355302828 | CCDC39 | c.539G>T (p.Arg180Ile) n.618G>T n.711G>T n.681G>T n.630G>T n.676G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.180659747C= | CA1424310488 | CCDC39 | c.539G= (p.Arg180=) n.618G= n.711G= n.681G= n.630G= n.676G= | |
3 | g.180659747C>G | CA355302829 | CCDC39 | c.539G>C (p.Arg180Thr) n.618G>C n.711G>C n.681G>C n.630G>C n.676G>C | |
3 | g.180659747C>T | CA355302831 | CCDC39 | c.539G>A (p.Arg180Lys) n.618G>A n.711G>A n.681G>A n.630G>A n.676G>A | |
3 | g.180659748T>A | CA355302832 | CCDC39 | c.538A>T (p.Arg180Ter) n.617A>T n.710A>T n.680A>T n.629A>T n.675A>T | |
3 | g.180659748T>C | CA355302834 | CCDC39 | c.538A>G (p.Arg180Gly) n.617A>G n.710A>G n.680A>G n.629A>G n.675A>G | COSMIC COSMIC |
3 | g.180659748T>G | CA437080285 | CCDC39 | c.538A>C (p.Arg180=) n.617A>C n.710A>C n.680A>C n.629A>C n.675A>C | |
3 | g.180659749T>A | CA355302836 | CCDC39 | c.537A>T (p.Glu179Asp) n.616A>T n.709A>T n.679A>T n.628A>T n.674A>T | |
3 | g.180659749T>C | CA437080286 | CCDC39 | c.537A>G (p.Glu179=) n.616A>G n.709A>G n.679A>G n.628A>G n.674A>G | |
3 | g.180659749T>G | CA355302838 | CCDC39 | c.537A>C (p.Glu179Asp) n.616A>C n.709A>C n.679A>C n.628A>C n.674A>C | |
3 | g.180659750T>A | CA355302839 | CCDC39 | c.536A>T (p.Glu179Val) n.615A>T n.708A>T n.678A>T n.627A>T n.673A>T | |
3 | g.180659750T>C | CA355302840 | CCDC39 | c.536A>G (p.Glu179Gly) n.615A>G n.708A>G n.678A>G n.627A>G n.673A>G | |
3 | g.180659750T>G | CA355302843 | CCDC39 | c.536A>C (p.Glu179Ala) n.615A>C n.708A>C n.678A>C n.627A>C n.673A>C | |
3 | g.180659751C>A | CA355302845 | CCDC39 | c.535G>T (p.Glu179Ter) n.614G>T n.707G>T n.677G>T n.626G>T n.672G>T | |
3 | g.180659751C>G | CA355302848 | CCDC39 | c.535G>C (p.Glu179Gln) n.614G>C n.707G>C n.677G>C n.626G>C n.672G>C | |
3 | g.180659751C>T | CA355302850 | CCDC39 | c.535G>A (p.Glu179Lys) n.614G>A n.707G>A n.677G>A n.626G>A n.672G>A | |
3 | g.180659752T>A | CA355302852 | CCDC39 | c.534A>T (p.Leu178Phe) n.613A>T n.706A>T n.676A>T n.625A>T n.671A>T | |
3 | g.180659752T>C | CA437080287 | CCDC39 | c.534A>G (p.Leu178=) n.613A>G n.706A>G n.676A>G n.625A>G n.671A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.180659752T>G | CA355302854 | CCDC39 | c.534A>C (p.Leu178Phe) n.613A>C n.706A>C n.676A>C n.625A>C n.671A>C | |
3 | g.180659752T= | CA1424310489 | CCDC39 | c.534A= (p.Leu178=) n.613A= n.706A= n.676A= n.625A= n.671A= | |
3 | g.180659753A>C | CA355302855 | CCDC39 | c.533T>G (p.Leu178Ter) n.612T>G n.705T>G n.675T>G n.624T>G n.670T>G | |
3 | g.180659753A>G | CA355302858 | CCDC39 | c.533T>C (p.Leu178Ser) n.612T>C n.705T>C n.675T>C n.624T>C n.670T>C | |
3 | g.180659753A>T | CA355302856 | CCDC39 | c.533T>A (p.Leu178Ter) n.612T>A n.705T>A n.675T>A n.624T>A n.670T>A | |
3 | g.180659754A>C | CA355302860 | CCDC39 | c.532T>G (p.Leu178Val) n.611T>G n.704T>G n.674T>G n.623T>G n.669T>G | |
3 | g.180659754A>G | CA437080289 | CCDC39 | c.532T>C (p.Leu178=) n.611T>C n.704T>C n.674T>C n.623T>C n.669T>C | |
3 | g.180659754A>T | CA355302862 | CCDC39 | c.532T>A (p.Leu178Ile) n.611T>A n.704T>A n.674T>A n.623T>A n.669T>A | |
3 | g.180659755T>A | CA355302864 | CCDC39 | c.531A>T (p.Gln177His) n.610A>T n.703A>T n.673A>T n.622A>T n.668A>T | |
3 | g.180659755T>C | CA2716145 | CCDC39 | c.531A>G (p.Gln177=) n.610A>G n.703A>G n.673A>G n.622A>G n.668A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659755T>G | CA355302867 | CCDC39 | c.531A>C (p.Gln177His) n.610A>C n.703A>C n.673A>C n.622A>C n.668A>C | |
3 | g.180659755T= | CA1424310490 | CCDC39 | c.531A= (p.Gln177=) n.610A= n.703A= n.673A= n.622A= n.668A= | |
3 | g.180659756T>A | CA355302869 | CCDC39 | c.530A>T (p.Gln177Leu) n.609A>T n.702A>T n.672A>T n.621A>T n.667A>T | |
3 | g.180659756T>C | CA355302870 | CCDC39 | c.530A>G (p.Gln177Arg) n.609A>G n.702A>G n.672A>G n.621A>G n.667A>G | |
3 | g.180659756T>G | CA355302872 | CCDC39 | c.530A>C (p.Gln177Pro) n.609A>C n.702A>C n.672A>C n.621A>C n.667A>C | |
3 | g.180659757G>A | CA355302874 | CCDC39 | c.529C>T (p.Gln177Ter) n.608C>T n.701C>T n.671C>T n.620C>T n.666C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.180659757G>C | CA355302875 | CCDC39 | c.529C>G (p.Gln177Glu) n.608C>G n.701C>G n.671C>G n.620C>G n.666C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659757G= | CA1424310491 | CCDC39 | c.529C= (p.Gln177=) n.608C= n.701C= n.671C= n.620C= n.666C= | |
3 | g.180659757G>T | CA355302877 | CCDC39 | c.529C>A (p.Gln177Lys) n.608C>A n.701C>A n.671C>A n.620C>A n.666C>A | gnomAD v4 |
3 | g.180659758C>A | CA437080290 | CCDC39 | c.528G>T (p.Leu176=) n.607G>T n.700G>T n.670G>T n.619G>T n.665G>T | COSMIC COSMIC |
3 | g.180659758C>G | CA437080291 | CCDC39 | c.528G>C (p.Leu176=) n.607G>C n.700G>C n.670G>C n.619G>C n.665G>C | |
3 | g.180659758C>T | CA437080292 | CCDC39 | c.528G>A (p.Leu176=) n.607G>A n.700G>A n.670G>A n.619G>A n.665G>A | |
3 | g.180659758_180659760delinsCAG | CA1424310492 | CCDC39 | c.526_528delinsCTG (p.Leu176=) n.605_607delinsCTG n.698_700delinsCTG n.668_670delinsCTG n.617_619delinsCTG n.663_665delinsCTG | |
3 | g.180659759A>C | CA355302888 | CCDC39 | c.527T>G (p.Leu176Arg) n.606T>G n.699T>G n.669T>G n.618T>G n.664T>G | |
3 | g.180659759A>G | CA355302886 | CCDC39 | c.527T>C (p.Leu176Pro) n.606T>C n.699T>C n.669T>C n.618T>C n.664T>C | |
3 | g.180659759A>T | CA355302881 | CCDC39 | c.527T>A (p.Leu176Gln) n.606T>A n.699T>A n.669T>A n.618T>A n.664T>A | |
3 | g.180659761_180659762del | CA334560 | CCDC39 | c.526_527del (p.Leu176AlafsTer10) n.605_606del n.698_699del n.668_669del n.617_618del n.663_664del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659760G>A | CA437080293 | CCDC39 | c.526C>T (p.Leu176=) n.605C>T n.698C>T n.668C>T n.617C>T n.663C>T | |
3 | g.180659760G>C | CA2716146 | CCDC39 | c.526C>G (p.Leu176Val) n.605C>G n.698C>G n.668C>G n.617C>G n.663C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659760G= | CA1424310493 | CCDC39 | c.526C= (p.Leu176=) n.605C= n.698C= n.668C= n.617C= n.663C= | |
3 | g.180659760G>T | CA355302890 | CCDC39 | c.526C>A (p.Leu176Met) n.605C>A n.698C>A n.668C>A n.617C>A n.663C>A | |
3 | g.180659761A>C | CA437080294 | CCDC39 | c.525T>G (p.Thr175=) n.604T>G n.697T>G n.667T>G n.616T>G n.662T>G | |
3 | g.180659761A>G | CA437080295 | CCDC39 | c.525T>C (p.Thr175=) n.604T>C n.697T>C n.667T>C n.616T>C n.662T>C | |
3 | g.180659761A>T | CA437080296 | CCDC39 | c.525T>A (p.Thr175=) n.604T>A n.697T>A n.667T>A n.616T>A n.662T>A | |
3 | g.180659762G>A | CA355302892 | CCDC39 | c.524C>T (p.Thr175Ile) n.603C>T n.696C>T n.666C>T n.615C>T n.661C>T | |
3 | g.180659762G>C | CA355302894 | CCDC39 | c.524C>G (p.Thr175Ser) n.603C>G n.696C>G n.666C>G n.615C>G n.661C>G | |
3 | g.180659762G>T | CA355302896 | CCDC39 | c.524C>A (p.Thr175Asn) n.603C>A n.696C>A n.666C>A n.615C>A n.661C>A | |
3 | g.180659763T>A | CA355302897 | CCDC39 | c.523A>T (p.Thr175Ser) n.602A>T n.695A>T n.665A>T n.614A>T n.660A>T | |
3 | g.180659763T>C | CA355302898 | CCDC39 | c.523A>G (p.Thr175Ala) n.602A>G n.695A>G n.665A>G n.614A>G n.660A>G | gnomAD v4 |
3 | g.180659763T>G | CA355302900 | CCDC39 | c.523A>C (p.Thr175Pro) n.602A>C n.695A>C n.665A>C n.614A>C n.660A>C | gnomAD v4 |
3 | g.180659764C>A | CA437080297 | CCDC39 | c.522G>T (p.Leu174=) n.601G>T n.694G>T n.664G>T n.613G>T n.659G>T | |
3 | g.180659764C>G | CA437080298 | CCDC39 | c.522G>C (p.Leu174=) n.601G>C n.694G>C n.664G>C n.613G>C n.659G>C | |
3 | g.180659764C>T | CA437080299 | CCDC39 | c.522G>A (p.Leu174=) n.601G>A n.694G>A n.664G>A n.613G>A n.659G>A | |
3 | g.180659765A>C | CA355302903 | CCDC39 | c.521T>G (p.Leu174Arg) n.600T>G n.693T>G n.663T>G n.612T>G n.658T>G | |
3 | g.180659765A>G | CA355302905 | CCDC39 | c.521T>C (p.Leu174Pro) n.600T>C n.693T>C n.663T>C n.612T>C n.658T>C | gnomAD v4 |
3 | g.180659765A>T | CA355302907 | CCDC39 | c.521T>A (p.Leu174Gln) n.600T>A n.693T>A n.663T>A n.612T>A n.658T>A | gnomAD v4 |
3 | g.180659766G>A | CA437080300 | CCDC39 | c.520C>T (p.Leu174=) n.599C>T n.692C>T n.662C>T n.611C>T n.657C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659766G>C | CA355302909 | CCDC39 | c.520C>G (p.Leu174Val) n.599C>G n.692C>G n.662C>G n.611C>G n.657C>G | |
3 | g.180659766G= | CA1424310494 | CCDC39 | c.520C= (p.Leu174=) n.599C= n.692C= n.662C= n.611C= n.657C= | |
3 | g.180659766G>T | CA355302911 | CCDC39 | c.520C>A (p.Leu174Met) n.599C>A n.692C>A n.662C>A n.611C>A n.657C>A | gnomAD v4 |
3 | g.180659767T>A | CA437080301 | CCDC39 | c.519A>T (p.Ala173=) n.598A>T n.691A>T n.661A>T n.610A>T n.656A>T | |
3 | g.180659767T>C | CA437080302 | CCDC39 | c.519A>G (p.Ala173=) n.598A>G n.691A>G n.661A>G n.610A>G n.656A>G | gnomAD v4 |
3 | g.180659767T>G | CA437080303 | CCDC39 | c.519A>C (p.Ala173=) n.598A>C n.691A>C n.661A>C n.610A>C n.656A>C | gnomAD v4 |
3 | g.180659768G>A | CA355302913 | CCDC39 | c.518C>T (p.Ala173Val) n.597C>T n.690C>T n.660C>T n.609C>T n.655C>T | |
3 | g.180659768G>C | CA355302915 | CCDC39 | c.518C>G (p.Ala173Gly) n.597C>G n.690C>G n.660C>G n.609C>G n.655C>G | |
3 | g.180659768G>T | CA355302917 | CCDC39 | c.518C>A (p.Ala173Glu) n.597C>A n.690C>A n.660C>A n.609C>A n.655C>A | gnomAD v4 |
3 | g.180659769C>A | CA355302919 | CCDC39 | c.517G>T (p.Ala173Ser) n.596G>T n.689G>T n.659G>T n.608G>T n.654G>T | gnomAD v4 |
3 | g.180659769C>G | CA355302920 | CCDC39 | c.517G>C (p.Ala173Pro) n.596G>C n.689G>C n.659G>C n.608G>C n.654G>C | |
3 | g.180659769C>T | CA355302921 | CCDC39 | c.517G>A (p.Ala173Thr) n.596G>A n.689G>A n.659G>A n.608G>A n.654G>A | gnomAD v4 |
3 | g.180659770C>A | CA355302923 | CCDC39 | c.517-1G>T (n.517-1G>T) n.596-1G>T n.689-1G>T n.659-1G>T n.608-1G>T n.654-1G>T | |
3 | g.180659770C>G | CA355302924 | CCDC39 | c.517-1G>C (n.517-1G>C) n.596-1G>C n.689-1G>C n.659-1G>C n.608-1G>C n.654-1G>C | |
3 | g.180659770C>T | CA355302926 | CCDC39 | c.517-1G>A (n.517-1G>A) n.596-1G>A n.689-1G>A n.659-1G>A n.608-1G>A n.654-1G>A | gnomAD v4 |
3 | g.180659771T>A | CA355302928 | CCDC39 | c.517-2A>T (n.517-2A>T) n.596-2A>T n.689-2A>T n.659-2A>T n.608-2A>T n.654-2A>T | gnomAD v4 |
3 | g.180659771T>C | CA355302929 | CCDC39 | c.517-2A>G (n.517-2A>G) n.596-2A>G n.689-2A>G n.659-2A>G n.608-2A>G n.654-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659771T>G | CA355302931 | CCDC39 | c.517-2A>C (n.517-2A>C) n.596-2A>C n.689-2A>C n.659-2A>C n.608-2A>C n.654-2A>C | |
3 | g.180659771T= | CA1424310495 | CCDC39 | c.517-2A= (n.517-2A=) n.596-2A= n.689-2A= n.659-2A= n.608-2A= n.654-2A= | |
3 | g.180659773T>A | CA2577967091 | CCDC39 | c.517-4A>T (n.517-4A>T) n.596-4A>T n.689-4A>T n.659-4A>T n.608-4A>T n.654-4A>T | |
3 | g.180659773T>C | CA2668664424 | CCDC39 | c.517-4A>G (n.517-4A>G) n.596-4A>G n.689-4A>G n.659-4A>G n.608-4A>G n.654-4A>G | gnomAD v4 |
3 | g.180659773T>G | CA2668664425 | CCDC39 | c.517-4A>C (n.517-4A>C) n.596-4A>C n.689-4A>C n.659-4A>C n.608-4A>C n.654-4A>C | gnomAD v4 |
3 | g.180659774G>A | CA2668664426 | CCDC39 | c.517-5C>T (n.517-5C>T) n.596-5C>T n.689-5C>T n.659-5C>T n.608-5C>T n.654-5C>T | gnomAD v4 |
3 | g.180659774G>C | CA2716147 | CCDC39 | c.517-5C>G (n.517-5C>G) n.596-5C>G n.689-5C>G n.659-5C>G n.608-5C>G n.654-5C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.180659774G= | CA1424310496 | CCDC39 | c.517-5C= (n.517-5C=) n.596-5C= n.689-5C= n.659-5C= n.608-5C= n.654-5C= | |
3 | g.180659774G>T | CA2668664427 | CCDC39 | c.517-5C>A (n.517-5C>A) n.596-5C>A n.689-5C>A n.659-5C>A n.608-5C>A n.654-5C>A | gnomAD v4 |
3 | g.180659775A= | CA1424310497 | CCDC39 | c.517-6T= (n.517-6T=) n.596-6T= n.689-6T= n.659-6T= n.608-6T= n.654-6T= | |
3 | g.180659775A>G | CA88636251 | CCDC39 | c.517-6T>C (n.517-6T>C) n.596-6T>C n.689-6T>C n.659-6T>C n.608-6T>C n.654-6T>C | dbSNP |
3 | g.180659775A>T | CA903358356 | CCDC39 | c.517-6T>A (n.517-6T>A) n.596-6T>A n.689-6T>A n.659-6T>A n.608-6T>A n.654-6T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.180659776T>A | CA548337199 | CCDC39 | c.517-7A>T (n.517-7A>T) n.596-7A>T n.689-7A>T n.659-7A>T n.608-7A>T n.654-7A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.180659776T>C | CA2668664428 | CCDC39 | c.517-7A>G (n.517-7A>G) n.596-7A>G n.689-7A>G n.659-7A>G n.608-7A>G n.654-7A>G | gnomAD v4 |
3 | g.180659776T= | CA1424310498 | CCDC39 | c.517-7A= (n.517-7A=) n.596-7A= n.689-7A= n.659-7A= n.608-7A= n.654-7A= | |
3 | g.180659777G>T | CA2668664429 | CCDC39 | c.517-8C>A (n.517-8C>A) n.596-8C>A n.689-8C>A n.659-8C>A n.608-8C>A n.654-8C>A | gnomAD v4 |
3 | g.180659778T>C | CA2668664430 | CCDC39 | c.517-9A>G (n.517-9A>G) n.596-9A>G n.689-9A>G n.659-9A>G n.608-9A>G n.654-9A>G | gnomAD v4 |
3 | g.180659779A>G | CA2668664431 | CCDC39 | c.517-10T>C (n.517-10T>C) n.596-10T>C n.689-10T>C n.659-10T>C n.608-10T>C n.654-10T>C | gnomAD v4 |
3 | g.180659780A>T | CA2668664432 | CCDC39 | c.517-11T>A (n.517-11T>A) n.596-11T>A n.689-11T>A n.659-11T>A n.608-11T>A n.654-11T>A | gnomAD v4 |
3 | g.180659781T>C | CA2668664433 | CCDC39 | c.517-12A>G (n.517-12A>G) n.596-12A>G n.689-12A>G n.659-12A>G n.608-12A>G n.654-12A>G | gnomAD v4 |
3 | g.180659781T>G | CA548337200 | CCDC39 | c.517-12A>C (n.517-12A>C) n.596-12A>C n.689-12A>C n.659-12A>C n.608-12A>C n.654-12A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.180659781T= | CA1424310499 | CCDC39 | c.517-12A= (n.517-12A=) n.596-12A= n.689-12A= n.659-12A= n.608-12A= n.654-12A= | |
3 | g.180659782T>C | CA2716148 | CCDC39 | c.517-13A>G (n.517-13A>G) n.596-13A>G n.689-13A>G n.659-13A>G n.608-13A>G n.654-13A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.180659782T= | CA1424310500 | CCDC39 | c.517-13A= (n.517-13A=) n.596-13A= n.689-13A= n.659-13A= n.608-13A= n.654-13A= | |
3 | g.180659783A>G | CA2577967092 | CCDC39 | c.517-14T>C (n.517-14T>C) n.596-14T>C n.689-14T>C n.659-14T>C n.608-14T>C n.654-14T>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.180659784T>C | CA2668664434 | CCDC39 | c.517-15A>G (n.517-15A>G) n.596-15A>G n.689-15A>G n.659-15A>G n.608-15A>G n.654-15A>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.180659785A>C | CA2704802656 | CCDC39 | c.517-16T>G (n.517-16T>G) n.596-16T>G n.689-16T>G n.659-16T>G n.608-16T>G n.654-16T>G | dbSNP |
3 | g.180659785_180659786insAGTATCTGTATATAAT | CA2668664435 | CCDC39 | c.517-17_517-16insATTATATACAGATACT (n.517-17_517-16insATTATATACAGATACT) n.596-17_596-16insATTATATACAGATACT n.689-17_689-16insATTATATACAGATACT n.659-17_659-16insATTATATACAGATACT n.608-17_608-16insATTATATACAGATACT n.654-17_654-16insATTATATACAGATACT | gnomAD v4 |
3 | g.180659786T>C | CA2739279768 | CCDC39 | c.517-17A>G (n.517-17A>G) n.596-17A>G n.689-17A>G n.659-17A>G n.608-17A>G n.654-17A>G | ClinVar |
3 | g.180659787A>G | CA2697556988 | CCDC39 | c.517-18T>C (n.517-18T>C) n.596-18T>C n.689-18T>C n.659-18T>C n.608-18T>C n.654-18T>C | ClinVar |
3 | g.180659788_180659789del | CA2668664436 | CCDC39 | c.517-19_517-18del (n.517-19_517-18del) n.596-19_596-18del n.689-19_689-18del n.659-19_659-18del n.608-19_608-18del n.654-19_654-18del | gnomAD v4 |
3 | g.180659788C>A | CA2668664437 | CCDC39 | c.517-19G>T (n.517-19G>T) n.596-19G>T n.689-19G>T n.659-19G>T n.608-19G>T n.654-19G>T | gnomAD v4 |
3 | g.180659788C>T | CA2668664438 | CCDC39 | c.517-19G>A (n.517-19G>A) n.596-19G>A n.689-19G>A n.659-19G>A n.608-19G>A n.654-19G>A | gnomAD v4 |
3 | g.180659789_180659796delinsAGATACTT | CA1424310501 | CCDC39 | c.517-27_517-20delinsAAGTATCT (n.517-27_517-20delinsAAGTATCT) n.596-27_596-20delinsAAGTATCT n.689-27_689-20delinsAAGTATCT n.659-27_659-20delinsAAGTATCT n.608-27_608-20delinsAAGTATCT n.654-27_654-20delinsAAGTATCT | |
3 | g.180659790G>C | CA2668664439 | CCDC39 | c.517-21C>G (n.517-21C>G) n.596-21C>G n.689-21C>G n.659-21C>G n.608-21C>G n.654-21C>G | gnomAD v4 |
3 | g.180659790G= | CA1424310502 | CCDC39 | c.517-21C= (n.517-21C=) n.596-21C= n.689-21C= n.659-21C= n.608-21C= n.654-21C= | |
3 | g.180659790G>T | CA548337201 | CCDC39 | c.517-21C>A (n.517-21C>A) n.596-21C>A n.689-21C>A n.659-21C>A n.608-21C>A n.654-21C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.180659790_180659796del | CA903358387 | CCDC39 | c.517-27_517-21del (n.517-27_517-21del) n.596-27_596-21del n.689-27_689-21del n.659-27_659-21del n.608-27_608-21del n.654-27_654-21del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659791A>G | CA2668664440 | CCDC39 | c.517-22T>C (n.517-22T>C) n.596-22T>C n.689-22T>C n.659-22T>C n.608-22T>C n.654-22T>C | gnomAD v4 |
3 | g.180659792T>C | CA2716149 | CCDC39 | c.517-23A>G (n.517-23A>G) n.596-23A>G n.689-23A>G n.659-23A>G n.608-23A>G n.654-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.180659792T= | CA1424310503 | CCDC39 | c.517-23A= (n.517-23A=) n.596-23A= n.689-23A= n.659-23A= n.608-23A= n.654-23A= | |
3 | g.180659794C>A | CA548337202 | CCDC39 | c.517-25G>T (n.517-25G>T) n.596-25G>T n.689-25G>T n.659-25G>T n.608-25G>T n.654-25G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.180659794C= | CA1424310504 | CCDC39 | c.517-25G= (n.517-25G=) n.596-25G= n.689-25G= n.659-25G= n.608-25G= n.654-25G= | |
3 | g.180659794C>T | CA2716150 | CCDC39 | c.517-25G>A (n.517-25G>A) n.596-25G>A n.689-25G>A n.659-25G>A n.608-25G>A n.654-25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659795T>C | CA2759623961 | CCDC39 | c.517-26A>G (n.517-26A>G) n.596-26A>G n.689-26A>G n.659-26A>G n.608-26A>G n.654-26A>G | |
3 | g.180659796T>C | CA2668664441 | CCDC39 | c.517-27A>G (n.517-27A>G) n.596-27A>G n.689-27A>G n.659-27A>G n.608-27A>G n.654-27A>G | gnomAD v4 |
3 | g.180659797A= | CA1424310505 | CCDC39 | c.517-28T= (n.517-28T=) n.596-28T= n.689-28T= n.659-28T= n.608-28T= n.654-28T= | |
3 | g.180659797A>G | CA2716151 | CCDC39 | c.517-28T>C (n.517-28T>C) n.596-28T>C n.689-28T>C n.659-28T>C n.608-28T>C n.654-28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659798T>A | CA1056965953 | CCDC39 | c.517-29A>T (n.517-29A>T) n.596-29A>T n.689-29A>T n.659-29A>T n.608-29A>T n.654-29A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659798T>C | CA2716152 | CCDC39 | c.517-29A>G (n.517-29A>G) n.596-29A>G n.689-29A>G n.659-29A>G n.608-29A>G n.654-29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.180659798T= | CA1424310506 | CCDC39 | c.517-29A= (n.517-29A=) n.596-29A= n.689-29A= n.659-29A= n.608-29A= n.654-29A= | |
3 | g.180659801T>G | CA2716153 | CCDC39 | c.517-32A>C (n.517-32A>C) n.596-32A>C n.689-32A>C n.659-32A>C n.608-32A>C n.654-32A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.180659801T= | CA1424310507 | CCDC39 | c.517-32A= (n.517-32A=) n.596-32A= n.689-32A= n.659-32A= n.608-32A= n.654-32A= | |
3 | g.180659802T>C | CA548337203 | CCDC39 | c.517-33A>G (n.517-33A>G) n.596-33A>G n.689-33A>G n.659-33A>G n.608-33A>G n.654-33A>G | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.180659802T>G | CA2668664442 | CCDC39 | c.517-33A>C (n.517-33A>C) n.596-33A>C n.689-33A>C n.659-33A>C n.608-33A>C n.654-33A>C | gnomAD v4 |
3 | g.180659802T= | CA1424310508 | CCDC39 | c.517-33A= (n.517-33A=) n.596-33A= n.689-33A= n.659-33A= n.608-33A= n.654-33A= | |
3 | g.180659803C>A | CA548337204 | CCDC39 | c.517-34G>T (n.517-34G>T) n.596-34G>T n.689-34G>T n.659-34G>T n.608-34G>T n.654-34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.180659803C= | CA1424310509 | CCDC39 | c.517-34G= (n.517-34G=) n.596-34G= n.689-34G= n.659-34G= n.608-34G= n.654-34G= | |
3 | g.180659803C>T | CA2668664443 | CCDC39 | c.517-34G>A (n.517-34G>A) n.596-34G>A n.689-34G>A n.659-34G>A n.608-34G>A n.654-34G>A | gnomAD v4 |
3 | g.180659804T>C | CA2716154 | CCDC39 | c.517-35A>G (n.517-35A>G) n.596-35A>G n.689-35A>G n.659-35A>G n.608-35A>G n.654-35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659804T= | CA1424310510 | CCDC39 | c.517-35A= (n.517-35A=) n.596-35A= n.689-35A= n.659-35A= n.608-35A= n.654-35A= | |
3 | g.180659805C>A | CA548337205 | CCDC39 | c.517-36G>T (n.517-36G>T) n.596-36G>T n.689-36G>T n.659-36G>T n.608-36G>T n.654-36G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.180659805C= | CA1424310511 | CCDC39 | c.517-36G= (n.517-36G=) n.596-36G= n.689-36G= n.659-36G= n.608-36G= n.654-36G= | |
3 | g.180659805C>T | CA903358420 | CCDC39 | c.517-36G>A (n.517-36G>A) n.596-36G>A n.689-36G>A n.659-36G>A n.608-36G>A n.654-36G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659807T>G | CA2716155 | CCDC39 | c.517-38A>C (n.517-38A>C) n.596-38A>C n.689-38A>C n.659-38A>C n.608-38A>C n.654-38A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.180659807T= | CA1424310512 | CCDC39 | c.517-38A= (n.517-38A=) n.596-38A= n.689-38A= n.659-38A= n.608-38A= n.654-38A= | |
3 | g.180659809C>A | CA2668664444 | CCDC39 | c.517-40G>T (n.517-40G>T) n.596-40G>T n.689-40G>T n.659-40G>T n.608-40G>T n.654-40G>T | gnomAD v4 |
3 | g.180659810T>C | CA1424310514 | CCDC39 | c.517-41A>G (n.517-41A>G) n.596-41A>G n.689-41A>G n.659-41A>G n.608-41A>G n.654-41A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.180659810T= | CA1424310513 | CCDC39 | c.517-41A= (n.517-41A=) n.596-41A= n.689-41A= n.659-41A= n.608-41A= n.654-41A= | |
3 | g.180659811A>G | CA2668664445 | CCDC39 | c.517-42T>C (n.517-42T>C) n.596-42T>C n.689-42T>C n.659-42T>C n.608-42T>C n.654-42T>C | gnomAD v4 |
3 | g.180659816_180659820del | CA2577967093 | CCDC39 | c.517-47_517-43del (n.517-47_517-43del) n.596-47_596-43del n.689-47_689-43del n.659-47_659-43del n.608-47_608-43del n.654-47_654-43del | gnomAD v4 |
3 | g.180659813T>A | CA548337206 | CCDC39 | c.517-44A>T (n.517-44A>T) n.596-44A>T n.689-44A>T n.659-44A>T n.608-44A>T n.654-44A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.180659813T= | CA1424310515 | CCDC39 | c.517-44A= (n.517-44A=) n.596-44A= n.689-44A= n.659-44A= n.608-44A= n.654-44A= |