Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.180659650A= | CA1424310439 | CCDC39 | c.609+27T= (n.609+27T=) n.688+27T= n.781+27T= n.751+27T= n.700+27T= n.746+27T= | |
3 | g.180659650A>C | CA2668664417 | CCDC39 | c.609+27T>G (n.609+27T>G) n.688+27T>G n.781+27T>G n.751+27T>G n.700+27T>G n.746+27T>G | gnomAD v4 |
3 | g.180659650A>G | CA1424310440 | CCDC39 | c.609+27T>C (n.609+27T>C) n.688+27T>C n.781+27T>C n.751+27T>C n.700+27T>C n.746+27T>C | dbSNP |
3 | g.180659654A>G | CA2554652023 | CCDC39 | c.609+23T>C (n.609+23T>C) n.688+23T>C n.781+23T>C n.751+23T>C n.700+23T>C n.746+23T>C | |
3 | g.180659660del | CA2668664418 | CCDC39 | c.609+21del (n.609+21del) n.688+21del n.781+21del n.751+21del n.700+21del n.746+21del | gnomAD v4 |
3 | g.180659660A= | CA1424310441 | CCDC39 | c.609+17T= (n.609+17T=) n.688+17T= n.781+17T= n.751+17T= n.700+17T= n.746+17T= | |
3 | g.180659660A>C | CA548337195 | CCDC39 | c.609+17T>G (n.609+17T>G) n.688+17T>G n.781+17T>G n.751+17T>G n.700+17T>G n.746+17T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.180659661T>C | CA2577967088 | CCDC39 | c.609+16A>G (n.609+16A>G) n.688+16A>G n.781+16A>G n.751+16A>G n.700+16A>G n.746+16A>G | |
3 | g.180659662C>A | CA2716129 | CCDC39 | c.609+15G>T (n.609+15G>T) n.688+15G>T n.781+15G>T n.751+15G>T n.700+15G>T n.746+15G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659662C= | CA1424310442 | CCDC39 | c.609+15G= (n.609+15G=) n.688+15G= n.781+15G= n.751+15G= n.700+15G= n.746+15G= | |
3 | g.180659662C>T | CA2668664419 | CCDC39 | c.609+15G>A (n.609+15G>A) n.688+15G>A n.781+15G>A n.751+15G>A n.700+15G>A n.746+15G>A | gnomAD v4 |
3 | g.180659665C= | CA1424310443 | CCDC39 | c.609+12G= (n.609+12G=) n.688+12G= n.781+12G= n.751+12G= n.700+12G= n.746+12G= | |
3 | g.180659665C>T | CA1424310444 | CCDC39 | c.609+12G>A (n.609+12G>A) n.688+12G>A n.781+12G>A n.751+12G>A n.700+12G>A n.746+12G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.180659667T>C | CA2577967089 | CCDC39 | c.609+10A>G (n.609+10A>G) n.688+10A>G n.781+10A>G n.751+10A>G n.700+10A>G n.746+10A>G | |
3 | g.180659667T>G | CA548337196 | CCDC39 | c.609+10A>C (n.609+10A>C) n.688+10A>C n.781+10A>C n.751+10A>C n.700+10A>C n.746+10A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659667T= | CA1424310445 | CCDC39 | c.609+10A= (n.609+10A=) n.688+10A= n.781+10A= n.751+10A= n.700+10A= n.746+10A= | |
3 | g.180659669A= | CA1424310446 | CCDC39 | c.609+8T= (n.609+8T=) n.688+8T= n.781+8T= n.751+8T= n.700+8T= n.746+8T= | |
3 | g.180659669A>C | CA1056965873 | CCDC39 | c.609+8T>G (n.609+8T>G) n.688+8T>G n.781+8T>G n.751+8T>G n.700+8T>G n.746+8T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659669A>T | CA2668664420 | CCDC39 | c.609+8T>A (n.609+8T>A) n.688+8T>A n.781+8T>A n.751+8T>A n.700+8T>A n.746+8T>A | gnomAD v4 |
3 | g.180659671A>G | CA2759623960 | CCDC39 | c.609+6T>C (n.609+6T>C) n.688+6T>C n.781+6T>C n.751+6T>C n.700+6T>C n.746+6T>C | |
3 | g.180659672C= | CA1424310447 | CCDC39 | c.609+5G= (n.609+5G=) n.688+5G= n.781+5G= n.751+5G= n.700+5G= n.746+5G= | |
3 | g.180659672C>G | CA2716130 | CCDC39 | c.609+5G>C (n.609+5G>C) n.688+5G>C n.781+5G>C n.751+5G>C n.700+5G>C n.746+5G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.180659672C>T | CA548337197 | CCDC39 | c.609+5G>A (n.609+5G>A) n.688+5G>A n.781+5G>A n.751+5G>A n.700+5G>A n.746+5G>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.180659673T>C | CA1056965875 | CCDC39 | c.609+4A>G (n.609+4A>G) n.688+4A>G n.781+4A>G n.751+4A>G n.700+4A>G n.746+4A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659673T= | CA1424310448 | CCDC39 | c.609+4A= (n.609+4A=) n.688+4A= n.781+4A= n.751+4A= n.700+4A= n.746+4A= | |
3 | g.180659674A= | CA1424310449 | CCDC39 | c.609+3T= (n.609+3T=) n.688+3T= n.781+3T= n.751+3T= n.700+3T= n.746+3T= | |
3 | g.180659674A>G | CA2716131 | CCDC39 | c.609+3T>C (n.609+3T>C) n.688+3T>C n.781+3T>C n.751+3T>C n.700+3T>C n.746+3T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659675A>C | CA355302485 | CCDC39 | c.609+2T>G (n.609+2T>G) n.688+2T>G n.781+2T>G n.751+2T>G n.700+2T>G n.746+2T>G | |
3 | g.180659675A>G | CA355302483 | CCDC39 | c.609+2T>C (n.609+2T>C) n.688+2T>C n.781+2T>C n.751+2T>C n.700+2T>C n.746+2T>C | gnomAD v4 |
3 | g.180659675A>T | CA355302481 | CCDC39 | c.609+2T>A (n.609+2T>A) n.688+2T>A n.781+2T>A n.751+2T>A n.700+2T>A n.746+2T>A | |
3 | g.180659676C>A | CA355302486 | CCDC39 | c.609+1G>T (n.609+1G>T) n.688+1G>T n.781+1G>T n.751+1G>T n.700+1G>T n.746+1G>T | |
3 | g.180659676C>G | CA355302489 | CCDC39 | c.609+1G>C (n.609+1G>C) n.688+1G>C n.781+1G>C n.751+1G>C n.700+1G>C n.746+1G>C | gnomAD v4 |
3 | g.180659676C>T | CA355302487 | CCDC39 | c.609+1G>A (n.609+1G>A) n.688+1G>A n.781+1G>A n.751+1G>A n.700+1G>A n.746+1G>A | |
3 | g.180659677C>A | CA355302491 | CCDC39 | c.609G>T (p.Gln203His) n.688G>T n.781G>T n.751G>T n.700G>T n.746G>T | |
3 | g.180659677C>G | CA355302493 | CCDC39 | c.609G>C (p.Gln203His) n.688G>C n.781G>C n.751G>C n.700G>C n.746G>C | |
3 | g.180659677C>T | CA437080247 | CCDC39 | c.609G>A (p.Gln203=) n.688G>A n.781G>A n.751G>A n.700G>A n.746G>A | |
3 | g.180659678T>A | CA355302496 | CCDC39 | c.608A>T (p.Gln203Leu) n.687A>T n.780A>T n.750A>T n.699A>T n.745A>T | |
3 | g.180659678T>C | CA355302499 | CCDC39 | c.608A>G (p.Gln203Arg) n.687A>G n.780A>G n.750A>G n.699A>G n.745A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659678T>G | CA355302498 | CCDC39 | c.608A>C (p.Gln203Pro) n.687A>C n.780A>C n.750A>C n.699A>C n.745A>C | |
3 | g.180659678T= | CA1424310450 | CCDC39 | c.608A= (p.Gln203=) n.687A= n.780A= n.750A= n.699A= n.745A= | |
3 | g.180659679G>A | CA355302502 | CCDC39 | c.607C>T (p.Gln203Ter) n.686C>T n.779C>T n.749C>T n.698C>T n.744C>T | |
3 | g.180659679G>C | CA355302506 | CCDC39 | c.607C>G (p.Gln203Glu) n.686C>G n.779C>G n.749C>G n.698C>G n.744C>G | |
3 | g.180659679G>T | CA355302504 | CCDC39 | c.607C>A (p.Gln203Lys) n.686C>A n.779C>A n.749C>A n.698C>A n.744C>A | |
3 | g.180659681_180659691del | CA2668664421 | CCDC39 | c.597_607del (p.Ile200ValfsTer5) n.676_686del n.769_779del n.739_749del n.688_698del n.734_744del | gnomAD v4 |
3 | g.180659680T>A | CA2716132 | CCDC39 | c.606A>T (p.Ala202=) n.685A>T n.778A>T n.748A>T n.697A>T n.743A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659680T>C | CA437080249 | CCDC39 | c.606A>G (p.Ala202=) n.685A>G n.778A>G n.748A>G n.697A>G n.743A>G | |
3 | g.180659680T>G | CA437080250 | CCDC39 | c.606A>C (p.Ala202=) n.685A>C n.778A>C n.748A>C n.697A>C n.743A>C | |
3 | g.180659680T= | CA1424310451 | CCDC39 | c.606A= (p.Ala202=) n.685A= n.778A= n.748A= n.697A= n.743A= | |
3 | g.180659681G>A | CA355302509 | CCDC39 | c.605C>T (p.Ala202Val) n.684C>T n.777C>T n.747C>T n.696C>T n.742C>T | gnomAD v4 |
3 | g.180659681G>C | CA2716133 | CCDC39 | c.605C>G (p.Ala202Gly) n.684C>G n.777C>G n.747C>G n.696C>G n.742C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659681G= | CA1424310452 | CCDC39 | c.605C= (p.Ala202=) n.684C= n.777C= n.747C= n.696C= n.742C= | |
3 | g.180659681G>T | CA355302512 | CCDC39 | c.605C>A (p.Ala202Glu) n.684C>A n.777C>A n.747C>A n.696C>A n.742C>A | |
3 | g.180659682C>A | CA88636181 | CCDC39 | c.604G>T (p.Ala202Ser) n.683G>T n.776G>T n.746G>T n.695G>T n.741G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.180659682C= | CA1424310453 | CCDC39 | c.604G= (p.Ala202=) n.683G= n.776G= n.746G= n.695G= n.741G= | |
3 | g.180659682C>G | CA355302515 | CCDC39 | c.604G>C (p.Ala202Pro) n.683G>C n.776G>C n.746G>C n.695G>C n.741G>C | |
3 | g.180659682C>T | CA2716134 | CCDC39 | c.604G>A (p.Ala202Thr) n.683G>A n.776G>A n.746G>A n.695G>A n.741G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.180659683G>A | CA2716135 | CCDC39 | c.603C>T (p.Ser201=) n.682C>T n.775C>T n.745C>T n.694C>T n.740C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659683G>C | CA355302519 | CCDC39 | c.603C>G (p.Ser201Arg) n.682C>G n.775C>G n.745C>G n.694C>G n.740C>G | |
3 | g.180659683G= | CA1424310454 | CCDC39 | c.603C= (p.Ser201=) n.682C= n.775C= n.745C= n.694C= n.740C= | |
3 | g.180659683G>T | CA355302521 | CCDC39 | c.603C>A (p.Ser201Arg) n.682C>A n.775C>A n.745C>A n.694C>A n.740C>A | COSMIC COSMIC |
3 | g.180659684C>A | CA355302528 | CCDC39 | c.602G>T (p.Ser201Ile) n.681G>T n.774G>T n.744G>T n.693G>T n.739G>T | |
3 | g.180659684C= | CA1424310455 | CCDC39 | c.602G= (p.Ser201=) n.681G= n.774G= n.744G= n.693G= n.739G= | |
3 | g.180659684C>G | CA355302523 | CCDC39 | c.602G>C (p.Ser201Thr) n.681G>C n.774G>C n.744G>C n.693G>C n.739G>C | |
3 | g.180659684C>T | CA355302526 | CCDC39 | c.602G>A (p.Ser201Asn) n.681G>A n.774G>A n.744G>A n.693G>A n.739G>A | dbSNP |
3 | g.180659685T>A | CA355302530 | CCDC39 | c.601A>T (p.Ser201Cys) n.680A>T n.773A>T n.743A>T n.692A>T n.738A>T | |
3 | g.180659685T>C | CA355302532 | CCDC39 | c.601A>G (p.Ser201Gly) n.680A>G n.773A>G n.743A>G n.692A>G n.738A>G | COSMIC COSMIC |
3 | g.180659685T>G | CA355302534 | CCDC39 | c.601A>C (p.Ser201Arg) n.680A>C n.773A>C n.743A>C n.692A>C n.738A>C | |
3 | g.180659686T>A | CA437080251 | CCDC39 | c.600A>T (p.Ile200=) n.679A>T n.772A>T n.742A>T n.691A>T n.737A>T | |
3 | g.180659686T>C | CA355302536 | CCDC39 | c.600A>G (p.Ile200Met) n.679A>G n.772A>G n.742A>G n.691A>G n.737A>G | |
3 | g.180659686T>G | CA437080252 | CCDC39 | c.600A>C (p.Ile200=) n.679A>C n.772A>C n.742A>C n.691A>C n.737A>C | |
3 | g.180659687A= | CA1424310456 | CCDC39 | c.599T= (p.Ile200=) n.678T= n.771T= n.741T= n.690T= n.736T= | |
3 | g.180659687A>C | CA88636186 | CCDC39 | c.599T>G (p.Ile200Arg) n.678T>G n.771T>G n.741T>G n.690T>G n.736T>G | dbSNP |
3 | g.180659687A>G | CA355302538 | CCDC39 | c.599T>C (p.Ile200Thr) n.678T>C n.771T>C n.741T>C n.690T>C n.736T>C | gnomAD v4 |
3 | g.180659687A>T | CA355302540 | CCDC39 | c.599T>A (p.Ile200Lys) n.678T>A n.771T>A n.741T>A n.690T>A n.736T>A | |
3 | g.180659688T>A | CA355302543 | CCDC39 | c.598A>T (p.Ile200Leu) n.677A>T n.770A>T n.740A>T n.689A>T n.735A>T | |
3 | g.180659688T>C | CA355302544 | CCDC39 | c.598A>G (p.Ile200Val) n.677A>G n.770A>G n.740A>G n.689A>G n.735A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.180659688T>G | CA355302546 | CCDC39 | c.598A>C (p.Ile200Leu) n.677A>C n.770A>C n.740A>C n.689A>C n.735A>C | |
3 | g.180659688T= | CA1424310457 | CCDC39 | c.598A= (p.Ile200=) n.677A= n.770A= n.740A= n.689A= n.735A= | |
3 | g.180659689A>C | CA437080253 | CCDC39 | c.597T>G (p.Thr199=) n.676T>G n.769T>G n.739T>G n.688T>G n.734T>G | |
3 | g.180659689A>G | CA437080254 | CCDC39 | c.597T>C (p.Thr199=) n.676T>C n.769T>C n.739T>C n.688T>C n.734T>C | ClinVar |
3 | g.180659689A>T | CA437080255 | CCDC39 | c.597T>A (p.Thr199=) n.676T>A n.769T>A n.739T>A n.688T>A n.734T>A | |
3 | g.180659690G>A | CA355302550 | CCDC39 | c.596C>T (p.Thr199Ile) n.675C>T n.768C>T n.738C>T n.687C>T n.733C>T | |
3 | g.180659690G>C | CA355302551 | CCDC39 | c.596C>G (p.Thr199Ser) n.675C>G n.768C>G n.738C>G n.687C>G n.733C>G | dbSNP |
3 | g.180659690G>T | CA355302549 | CCDC39 | c.596C>A (p.Thr199Asn) n.675C>A n.768C>A n.738C>A n.687C>A n.733C>A | |
3 | g.180659691T>A | CA355302554 | CCDC39 | c.595A>T (p.Thr199Ser) n.674A>T n.767A>T n.737A>T n.686A>T n.732A>T | |
3 | g.180659691T>C | CA355302555 | CCDC39 | c.595A>G (p.Thr199Ala) n.674A>G n.767A>G n.737A>G n.686A>G n.732A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.180659691T>G | CA355302556 | CCDC39 | c.595A>C (p.Thr199Pro) n.674A>C n.767A>C n.737A>C n.686A>C n.732A>C | |
3 | g.180659691T= | CA1424310458 | CCDC39 | c.595A= (p.Thr199=) n.674A= n.767A= n.737A= n.686A= n.732A= | |
3 | g.180659692C>A | CA355302558 | CCDC39 | c.594G>T (p.Glu198Asp) n.673G>T n.766G>T n.736G>T n.685G>T n.731G>T | |
3 | g.180659692C>G | CA355302560 | CCDC39 | c.594G>C (p.Glu198Asp) n.673G>C n.766G>C n.736G>C n.685G>C n.731G>C | |
3 | g.180659692C>T | CA437080256 | CCDC39 | c.594G>A (p.Glu198=) n.673G>A n.766G>A n.736G>A n.685G>A n.731G>A | |
3 | g.180659693T>A | CA355302562 | CCDC39 | c.593A>T (p.Glu198Val) n.672A>T n.765A>T n.735A>T n.684A>T n.730A>T | |
3 | g.180659693T>C | CA355302565 | CCDC39 | c.593A>G (p.Glu198Gly) n.672A>G n.765A>G n.735A>G n.684A>G n.730A>G | |
3 | g.180659693T>G | CA355302566 | CCDC39 | c.593A>C (p.Glu198Ala) n.672A>C n.765A>C n.735A>C n.684A>C n.730A>C | |
3 | g.180659694C>A | CA355302567 | CCDC39 | c.592G>T (p.Glu198Ter) n.671G>T n.764G>T n.734G>T n.683G>T n.729G>T | |
3 | g.180659694C= | CA1424310459 | CCDC39 | c.592G= (p.Glu198=) n.671G= n.764G= n.734G= n.683G= n.729G= | |
3 | g.180659694C>G | CA355302569 | CCDC39 | c.592G>C (p.Glu198Gln) n.671G>C n.764G>C n.734G>C n.683G>C n.729G>C | |
3 | g.180659694C>T | CA355302571 | CCDC39 | c.592G>A (p.Glu198Lys) n.671G>A n.764G>A n.734G>A n.683G>A n.729G>A | |
3 | g.180659695T>A | CA437080257 | CCDC39 | c.591A>T (p.Thr197=) n.670A>T n.763A>T n.733A>T n.682A>T n.728A>T | |
3 | g.180659695T>C | CA437080258 | CCDC39 | c.591A>G (p.Thr197=) n.670A>G n.763A>G n.733A>G n.682A>G n.728A>G | |
3 | g.180659695T>G | CA437080259 | CCDC39 | c.591A>C (p.Thr197=) n.670A>C n.763A>C n.733A>C n.682A>C n.728A>C | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.180659695T= | CA1424310460 | CCDC39 | c.591A= (p.Thr197=) n.670A= n.763A= n.733A= n.682A= n.728A= | |
3 | g.180659696_180659697dup | CA658796397 | CCDC39 | c.590_591dup (p.Glu198GlnfsTer4) n.669_670dup n.762_763dup n.732_733dup n.681_682dup n.727_728dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.180659696_180659697del | CA2577967090 | CCDC39 | c.590_591del (p.Thr197ArgfsTer11) n.669_670del n.762_763del n.732_733del n.681_682del n.727_728del | |
3 | g.180659696G>A | CA355302577 | CCDC39 | c.590C>T (p.Thr197Ile) n.669C>T n.762C>T n.732C>T n.681C>T n.727C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.180659696G>C | CA355302575 | CCDC39 | c.590C>G (p.Thr197Arg) n.669C>G n.762C>G n.732C>G n.681C>G n.727C>G | gnomAD v4 |
3 | g.180659696G= | CA1424310461 | CCDC39 | c.590C= (p.Thr197=) n.669C= n.762C= n.732C= n.681C= n.727C= | |
3 | g.180659696G>T | CA355302573 | CCDC39 | c.590C>A (p.Thr197Lys) n.669C>A n.762C>A n.732C>A n.681C>A n.727C>A | |
3 | g.180659697T>A | CA355302581 | CCDC39 | c.589A>T (p.Thr197Ser) n.668A>T n.761A>T n.731A>T n.680A>T n.726A>T | dbSNP |
3 | g.180659697T>C | CA355302582 | CCDC39 | c.589A>G (p.Thr197Ala) n.668A>G n.761A>G n.731A>G n.680A>G n.726A>G | |
3 | g.180659697T>G | CA355302584 | CCDC39 | c.589A>C (p.Thr197Pro) n.668A>C n.761A>C n.731A>C n.680A>C n.726A>C | |
3 | g.180659697T= | CA1424310462 | CCDC39 | c.589A= (p.Thr197=) n.668A= n.761A= n.731A= n.680A= n.726A= | |
3 | g.180659697dup | CA2716136 | CCDC39 | c.589dup (p.Thr197AsnfsTer12) n.668dup n.761dup n.731dup n.680dup n.726dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.180659698A= | CA1424310463 | CCDC39 | c.588T= (p.Leu196=) n.667T= n.760T= n.730T= n.679T= n.725T= | |
3 | g.180659698A>C | CA88636194 | CCDC39 | c.588T>G (p.Leu196=) n.667T>G n.760T>G n.730T>G n.679T>G n.725T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659698A>G | CA437080260 | CCDC39 | c.588T>C (p.Leu196=) n.667T>C n.760T>C n.730T>C n.679T>C n.725T>C | dbSNP |
3 | g.180659698A>T | CA437080261 | CCDC39 | c.588T>A (p.Leu196=) n.667T>A n.760T>A n.730T>A n.679T>A n.725T>A | |
3 | g.180659699A>C | CA355302587 | CCDC39 | c.587T>G (p.Leu196Arg) n.666T>G n.759T>G n.729T>G n.678T>G n.724T>G | |
3 | g.180659699A>G | CA355302589 | CCDC39 | c.587T>C (p.Leu196Pro) n.666T>C n.759T>C n.729T>C n.678T>C n.724T>C | |
3 | g.180659699A>T | CA355302591 | CCDC39 | c.587T>A (p.Leu196His) n.666T>A n.759T>A n.729T>A n.678T>A n.724T>A | |
3 | g.180659700G>A | CA355302593 | CCDC39 | c.586C>T (p.Leu196Phe) n.665C>T n.758C>T n.728C>T n.677C>T n.723C>T | |
3 | g.180659700G>C | CA355302595 | CCDC39 | c.586C>G (p.Leu196Val) n.665C>G n.758C>G n.728C>G n.677C>G n.723C>G | |
3 | g.180659700G>T | CA355302597 | CCDC39 | c.586C>A (p.Leu196Ile) n.665C>A n.758C>A n.728C>A n.677C>A n.723C>A | |
3 | g.180659701T>A | CA355302598 | CCDC39 | c.585A>T (p.Glu195Asp) n.664A>T n.757A>T n.727A>T n.676A>T n.722A>T | |
3 | g.180659701T>C | CA437080262 | CCDC39 | c.585A>G (p.Glu195=) n.664A>G n.757A>G n.727A>G n.676A>G n.722A>G | |
3 | g.180659701T>G | CA355302600 | CCDC39 | c.585A>C (p.Glu195Asp) n.664A>C n.757A>C n.727A>C n.676A>C n.722A>C | |
3 | g.180659702T>A | CA355302605 | CCDC39 | c.584A>T (p.Glu195Val) n.663A>T n.756A>T n.726A>T n.675A>T n.721A>T | |
3 | g.180659702T>C | CA2716137 | CCDC39 | c.584A>G (p.Glu195Gly) n.663A>G n.756A>G n.726A>G n.675A>G n.721A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.180659702T>G | CA355302603 | CCDC39 | c.584A>C (p.Glu195Ala) n.663A>C n.756A>C n.726A>C n.675A>C n.721A>C | |
3 | g.180659702T= | CA1424310464 | CCDC39 | c.584A= (p.Glu195=) n.663A= n.756A= n.726A= n.675A= n.721A= | |
3 | g.180659703C>A | CA355302610 | CCDC39 | c.583G>T (p.Glu195Ter) n.662G>T n.755G>T n.725G>T n.674G>T n.720G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659703C= | CA1424310465 | CCDC39 | c.583G= (p.Glu195=) n.662G= n.755G= n.725G= n.674G= n.720G= | |
3 | g.180659703C>G | CA2716138 | CCDC39 | c.583G>C (p.Glu195Gln) n.662G>C n.755G>C n.725G>C n.674G>C n.720G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.180659703C>T | CA355302608 | CCDC39 | c.583G>A (p.Glu195Lys) n.662G>A n.755G>A n.725G>A n.674G>A n.720G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.180659704G>A | CA88636206 | CCDC39 | c.582C>T (p.Asn194=) n.661C>T n.754C>T n.724C>T n.673C>T n.719C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.180659704G>C | CA355302612 | CCDC39 | c.582C>G (p.Asn194Lys) n.661C>G n.754C>G n.724C>G n.673C>G n.719C>G | |
3 | g.180659704G= | CA1424310466 | CCDC39 | c.582C= (p.Asn194=) n.661C= n.754C= n.724C= n.673C= n.719C= | |
3 | g.180659704G>T | CA355302614 | CCDC39 | c.582C>A (p.Asn194Lys) n.661C>A n.754C>A n.724C>A n.673C>A n.719C>A | |
3 | g.180659705T>A | CA355302616 | CCDC39 | c.581A>T (p.Asn194Ile) n.660A>T n.753A>T n.723A>T n.672A>T n.718A>T | |
3 | g.180659705T>C | CA88636207 | CCDC39 | c.581A>G (p.Asn194Ser) n.660A>G n.753A>G n.723A>G n.672A>G n.718A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659705T>G | CA355302619 | CCDC39 | c.581A>C (p.Asn194Thr) n.660A>C n.753A>C n.723A>C n.672A>C n.718A>C | |
3 | g.180659705T= | CA1424310467 | CCDC39 | c.581A= (p.Asn194=) n.660A= n.753A= n.723A= n.672A= n.718A= | |
3 | g.180659706T>A | CA355302622 | CCDC39 | c.580A>T (p.Asn194Tyr) n.659A>T n.752A>T n.722A>T n.671A>T n.717A>T | |
3 | g.180659706T>C | CA355302623 | CCDC39 | c.580A>G (p.Asn194Asp) n.659A>G n.752A>G n.722A>G n.671A>G n.717A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659706T>G | CA355302625 | CCDC39 | c.580A>C (p.Asn194His) n.659A>C n.752A>C n.722A>C n.671A>C n.717A>C | |
3 | g.180659706T= | CA1424310468 | CCDC39 | c.580A= (p.Asn194=) n.659A= n.752A= n.722A= n.671A= n.717A= | |
3 | g.180659707del | CA645530175 | CCDC39 | c.579del (p.Asp193GlufsTer8) n.658del n.751del n.721del n.670del n.716del | COSMIC COSMIC |
3 | g.180659707G>A | CA437080263 | CCDC39 | c.579C>T (p.Asp193=) n.658C>T n.751C>T n.721C>T n.670C>T n.716C>T | |
3 | g.180659707G>C | CA355302628 | CCDC39 | c.579C>G (p.Asp193Glu) n.658C>G n.751C>G n.721C>G n.670C>G n.716C>G | |
3 | g.180659707G>T | CA355302629 | CCDC39 | c.579C>A (p.Asp193Glu) n.658C>A n.751C>A n.721C>A n.670C>A n.716C>A | |
3 | g.180659708T>A | CA355302634 | CCDC39 | c.578A>T (p.Asp193Val) n.657A>T n.750A>T n.720A>T n.669A>T n.715A>T | |
3 | g.180659708T>C | CA355302636 | CCDC39 | c.578A>G (p.Asp193Gly) n.657A>G n.750A>G n.720A>G n.669A>G n.715A>G | |
3 | g.180659708T>G | CA355302632 | CCDC39 | c.578A>C (p.Asp193Ala) n.657A>C n.750A>C n.720A>C n.669A>C n.715A>C | |
3 | g.180659709C>A | CA355302638 | CCDC39 | c.577G>T (p.Asp193Tyr) n.656G>T n.749G>T n.719G>T n.668G>T n.714G>T | |
3 | g.180659709C>G | CA355302639 | CCDC39 | c.577G>C (p.Asp193His) n.656G>C n.749G>C n.719G>C n.668G>C n.714G>C | |
3 | g.180659709C>T | CA355302642 | CCDC39 | c.577G>A (p.Asp193Asn) n.656G>A n.749G>A n.719G>A n.668G>A n.714G>A | |
3 | g.180659710A>C | CA437080264 | CCDC39 | c.576T>G (p.Leu192=) n.655T>G n.748T>G n.718T>G n.667T>G n.713T>G | |
3 | g.180659710A>G | CA437080266 | CCDC39 | c.576T>C (p.Leu192=) n.655T>C n.748T>C n.718T>C n.667T>C n.713T>C | gnomAD v4 |
3 | g.180659710A>T | CA437080265 | CCDC39 | c.576T>A (p.Leu192=) n.655T>A n.748T>A n.718T>A n.667T>A n.713T>A | |
3 | g.180659711A>C | CA355302645 | CCDC39 | c.575T>G (p.Leu192Arg) n.654T>G n.747T>G n.717T>G n.666T>G n.712T>G | |
3 | g.180659711A>G | CA355302647 | CCDC39 | c.575T>C (p.Leu192Pro) n.654T>C n.747T>C n.717T>C n.666T>C n.712T>C | |
3 | g.180659711A>T | CA355302649 | CCDC39 | c.575T>A (p.Leu192His) n.654T>A n.747T>A n.717T>A n.666T>A n.712T>A | |
3 | g.180659712G>A | CA355302651 | CCDC39 | c.574C>T (p.Leu192Phe) n.653C>T n.746C>T n.716C>T n.665C>T n.711C>T | |
3 | g.180659712G>C | CA355302654 | CCDC39 | c.574C>G (p.Leu192Val) n.653C>G n.746C>G n.716C>G n.665C>G n.711C>G | |
3 | g.180659712G>T | CA355302653 | CCDC39 | c.574C>A (p.Leu192Ile) n.653C>A n.746C>A n.716C>A n.665C>A n.711C>A | |
3 | g.180659713T>A | CA437080268 | CCDC39 | c.573A>T (p.Ile191=) n.652A>T n.745A>T n.715A>T n.664A>T n.710A>T | |
3 | g.180659713T>C | CA355302656 | CCDC39 | c.573A>G (p.Ile191Met) n.652A>G n.745A>G n.715A>G n.664A>G n.710A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.180659713T>G | CA437080269 | CCDC39 | c.573A>C (p.Ile191=) n.652A>C n.745A>C n.715A>C n.664A>C n.710A>C | |
3 | g.180659713T= | CA1424310469 | CCDC39 | c.573A= (p.Ile191=) n.652A= n.745A= n.715A= n.664A= n.710A= | |
3 | g.180659714A>C | CA355302659 | CCDC39 | c.572T>G (p.Ile191Arg) n.651T>G n.744T>G n.714T>G n.663T>G n.709T>G | |
3 | g.180659714A>G | CA355302660 | CCDC39 | c.572T>C (p.Ile191Thr) n.651T>C n.744T>C n.714T>C n.663T>C n.709T>C | gnomAD v4 |
3 | g.180659714A>T | CA355302661 | CCDC39 | c.572T>A (p.Ile191Lys) n.651T>A n.744T>A n.714T>A n.663T>A n.709T>A | |
3 | g.180659714_180659716delinsATC | CA1424310470 | CCDC39 | c.570_572delinsGAT (p.Lys190=) n.649_651delinsGAT n.742_744delinsGAT n.712_714delinsGAT n.661_663delinsGAT n.707_709delinsGAT | |
3 | g.180659715del | CA2668664422 | CCDC39 | c.571del (p.Ile191TyrfsTer10) n.650del n.743del n.713del n.662del n.708del | gnomAD v4 |
3 | g.180659715T>A | CA355302667 | CCDC39 | c.571A>T (p.Ile191Leu) n.650A>T n.743A>T n.713A>T n.662A>T n.708A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.180659715T>C | CA355302666 | CCDC39 | c.571A>G (p.Ile191Val) n.650A>G n.743A>G n.713A>G n.662A>G n.708A>G | |
3 | g.180659715T>G | CA355302664 | CCDC39 | c.571A>C (p.Ile191Leu) n.650A>C n.743A>C n.713A>C n.662A>C n.708A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659715T= | CA1424310471 | CCDC39 | c.571A= (p.Ile191=) n.650A= n.743A= n.713A= n.662A= n.708A= | |
3 | g.180659716_180659717del | CA891842853 | CCDC39 | c.570_571del (p.Lys190AsnfsTer3) n.649_650del n.742_743del n.712_713del n.661_662del n.707_708del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659716C>A | CA355302669 | CCDC39 | c.570G>T (p.Lys190Asn) n.649G>T n.742G>T n.712G>T n.661G>T n.707G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.180659716C= | CA1424310472 | CCDC39 | c.570G= (p.Lys190=) n.649G= n.742G= n.712G= n.661G= n.707G= | |
3 | g.180659716C>G | CA355302670 | CCDC39 | c.570G>C (p.Lys190Asn) n.649G>C n.742G>C n.712G>C n.661G>C n.707G>C | |
3 | g.180659716C>T | CA437080270 | CCDC39 | c.570G>A (p.Lys190=) n.649G>A n.742G>A n.712G>A n.661G>A n.707G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.180659717T>A | CA355302673 | CCDC39 | c.569A>T (p.Lys190Met) n.648A>T n.741A>T n.711A>T n.660A>T n.706A>T | |
3 | g.180659717T>C | CA355302676 | CCDC39 | c.569A>G (p.Lys190Arg) n.648A>G n.741A>G n.711A>G n.660A>G n.706A>G | |
3 | g.180659717T>G | CA355302678 | CCDC39 | c.569A>C (p.Lys190Thr) n.648A>C n.741A>C n.711A>C n.660A>C n.706A>C | |
3 | g.180659718T>A | CA355302679 | CCDC39 | c.568A>T (p.Lys190Ter) n.647A>T n.740A>T n.710A>T n.659A>T n.705A>T | |
3 | g.180659718T>C | CA355302681 | CCDC39 | c.568A>G (p.Lys190Glu) n.647A>G n.740A>G n.710A>G n.659A>G n.705A>G | |
3 | g.180659718T>G | CA355302683 | CCDC39 | c.568A>C (p.Lys190Gln) n.647A>C n.740A>C n.710A>C n.659A>C n.705A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659718T= | CA1424310473 | CCDC39 | c.568A= (p.Lys190=) n.647A= n.740A= n.710A= n.659A= n.705A= | |
3 | g.180659719T>A | CA355302686 | CCDC39 | c.567A>T (p.Arg189Ser) n.646A>T n.739A>T n.709A>T n.658A>T n.704A>T | |
3 | g.180659719T>C | CA437080271 | CCDC39 | c.567A>G (p.Arg189=) n.646A>G n.739A>G n.709A>G n.658A>G n.704A>G | |
3 | g.180659719T>G | CA355302688 | CCDC39 | c.567A>C (p.Arg189Ser) n.646A>C n.739A>C n.709A>C n.658A>C n.704A>C | |
3 | g.180659720C>A | CA355302691 | CCDC39 | c.566G>T (p.Arg189Ile) n.645G>T n.738G>T n.708G>T n.657G>T n.703G>T | |
3 | g.180659720C>G | CA355302693 | CCDC39 | c.566G>C (p.Arg189Thr) n.645G>C n.738G>C n.708G>C n.657G>C n.703G>C | |
3 | g.180659720C>T | CA355302695 | CCDC39 | c.566G>A (p.Arg189Lys) n.645G>A n.738G>A n.708G>A n.657G>A n.703G>A | |
3 | g.180659721T>A | CA355302699 | CCDC39 | c.565A>T (p.Arg189Ter) n.644A>T n.737A>T n.707A>T n.656A>T n.702A>T | |
3 | g.180659721T>C | CA355302697 | CCDC39 | c.565A>G (p.Arg189Gly) n.644A>G n.737A>G n.707A>G n.656A>G n.702A>G | COSMIC COSMIC |
3 | g.180659721T>G | CA437080272 | CCDC39 | c.565A>C (p.Arg189=) n.644A>C n.737A>C n.707A>C n.656A>C n.702A>C | gnomAD v4 |
3 | g.180659722T>A | CA355302701 | CCDC39 | c.564A>T (p.Lys188Asn) n.643A>T n.736A>T n.706A>T n.655A>T n.701A>T | |
3 | g.180659722T>C | CA437080273 | CCDC39 | c.564A>G (p.Lys188=) n.643A>G n.736A>G n.706A>G n.655A>G n.701A>G | |
3 | g.180659722T>G | CA355302703 | CCDC39 | c.564A>C (p.Lys188Asn) n.643A>C n.736A>C n.706A>C n.655A>C n.701A>C | |
3 | g.180659723T>A | CA355302706 | CCDC39 | c.563A>T (p.Lys188Ile) n.642A>T n.735A>T n.705A>T n.654A>T n.700A>T | |
3 | g.180659723T>C | CA355302708 | CCDC39 | c.563A>G (p.Lys188Arg) n.642A>G n.735A>G n.705A>G n.654A>G n.700A>G | gnomAD v4 |
3 | g.180659723T>G | CA355302709 | CCDC39 | c.563A>C (p.Lys188Thr) n.642A>C n.735A>C n.705A>C n.654A>C n.700A>C | |
3 | g.180659724T>A | CA355302710 | CCDC39 | c.562A>T (p.Lys188Ter) n.641A>T n.734A>T n.704A>T n.653A>T n.699A>T | |
3 | g.180659724T>C | CA355302712 | CCDC39 | c.562A>G (p.Lys188Glu) n.641A>G n.734A>G n.704A>G n.653A>G n.699A>G | |
3 | g.180659724T>G | CA355302715 | CCDC39 | c.562A>C (p.Lys188Gln) n.641A>C n.734A>C n.704A>C n.653A>C n.699A>C | dbSNP |
3 | g.180659724T= | CA1424310474 | CCDC39 | c.562A= (p.Lys188=) n.641A= n.734A= n.704A= n.653A= n.699A= | |
3 | g.180659725C>A | CA355302716 | CCDC39 | c.561G>T (p.Gln187His) n.640G>T n.733G>T n.703G>T n.652G>T n.698G>T | |
3 | g.180659725C>G | CA355302718 | CCDC39 | c.561G>C (p.Gln187His) n.640G>C n.733G>C n.703G>C n.652G>C n.698G>C | COSMIC COSMIC |
3 | g.180659725C>T | CA437080274 | CCDC39 | c.561G>A (p.Gln187=) n.640G>A n.733G>A n.703G>A n.652G>A n.698G>A | gnomAD v4 |
3 | g.180659726T>A | CA355302720 | CCDC39 | c.560A>T (p.Gln187Leu) n.639A>T n.732A>T n.702A>T n.651A>T n.697A>T | |
3 | g.180659726T>C | CA88636208 | CCDC39 | c.560A>G (p.Gln187Arg) n.639A>G n.732A>G n.702A>G n.651A>G n.697A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659726T>G | CA355302724 | CCDC39 | c.560A>C (p.Gln187Pro) n.639A>C n.732A>C n.702A>C n.651A>C n.697A>C | |
3 | g.180659726T= | CA1424310475 | CCDC39 | c.560A= (p.Gln187=) n.639A= n.732A= n.702A= n.651A= n.697A= | |
3 | g.180659727G>A | CA355302731 | CCDC39 | c.559C>T (p.Gln187Ter) n.638C>T n.731C>T n.701C>T n.650C>T n.696C>T | |
3 | g.180659727G>C | CA355302729 | CCDC39 | c.559C>G (p.Gln187Glu) n.638C>G n.731C>G n.701C>G n.650C>G n.696C>G | |
3 | g.180659727G>T | CA355302727 | CCDC39 | c.559C>A (p.Gln187Lys) n.638C>A n.731C>A n.701C>A n.650C>A n.696C>A | |
3 | g.180659728A>C | CA355302733 | CCDC39 | c.558T>G (p.Asn186Lys) n.637T>G n.730T>G n.700T>G n.649T>G n.695T>G | |
3 | g.180659728A>G | CA437080275 | CCDC39 | c.558T>C (p.Asn186=) n.637T>C n.730T>C n.700T>C n.649T>C n.695T>C | |
3 | g.180659728A>T | CA355302734 | CCDC39 | c.558T>A (p.Asn186Lys) n.637T>A n.730T>A n.700T>A n.649T>A n.695T>A | |
3 | g.180659729T>A | CA355302736 | CCDC39 | c.557A>T (p.Asn186Ile) n.636A>T n.729A>T n.699A>T n.648A>T n.694A>T | |
3 | g.180659729T>C | CA355302740 | CCDC39 | c.557A>G (p.Asn186Ser) n.636A>G n.729A>G n.699A>G n.648A>G n.694A>G | |
3 | g.180659729T>G | CA355302738 | CCDC39 | c.557A>C (p.Asn186Thr) n.636A>C n.729A>C n.699A>C n.648A>C n.694A>C | |
3 | g.180659730T>A | CA355302743 | CCDC39 | c.556A>T (p.Asn186Tyr) n.635A>T n.728A>T n.698A>T n.647A>T n.693A>T | |
3 | g.180659730T>C | CA355302745 | CCDC39 | c.556A>G (p.Asn186Asp) n.635A>G n.728A>G n.698A>G n.647A>G n.693A>G | gnomAD v4 |
3 | g.180659730T>G | CA355302747 | CCDC39 | c.556A>C (p.Asn186His) n.635A>C n.728A>C n.698A>C n.647A>C n.693A>C | |
3 | g.180659731A>C | CA355302748 | CCDC39 | c.555T>G (p.Cys185Trp) n.634T>G n.727T>G n.697T>G n.646T>G n.692T>G | |
3 | g.180659731A>G | CA437080276 | CCDC39 | c.555T>C (p.Cys185=) n.634T>C n.727T>C n.697T>C n.646T>C n.692T>C | |
3 | g.180659731A>T | CA355302750 | CCDC39 | c.555T>A (p.Cys185Ter) n.634T>A n.727T>A n.697T>A n.646T>A n.692T>A | |
3 | g.180659732C>A | CA355302753 | CCDC39 | c.554G>T (p.Cys185Phe) n.633G>T n.726G>T n.696G>T n.645G>T n.691G>T | |
3 | g.180659732C>G | CA355302755 | CCDC39 | c.554G>C (p.Cys185Ser) n.633G>C n.726G>C n.696G>C n.645G>C n.691G>C | |
3 | g.180659732C>T | CA355302756 | CCDC39 | c.554G>A (p.Cys185Tyr) n.633G>A n.726G>A n.696G>A n.645G>A n.691G>A | |
3 | g.180659733A>C | CA355302760 | CCDC39 | c.553T>G (p.Cys185Gly) n.632T>G n.725T>G n.695T>G n.644T>G n.690T>G | |
3 | g.180659733A>G | CA355302762 | CCDC39 | c.553T>C (p.Cys185Arg) n.632T>C n.725T>C n.695T>C n.644T>C n.690T>C | |
3 | g.180659733A>T | CA355302764 | CCDC39 | c.553T>A (p.Cys185Ser) n.632T>A n.725T>A n.695T>A n.644T>A n.690T>A | |
3 | g.180659734T>A | CA355302775 | CCDC39 | c.552A>T (p.Glu184Asp) n.631A>T n.724A>T n.694A>T n.643A>T n.689A>T | |
3 | g.180659734T>C | CA2716139 | CCDC39 | c.552A>G (p.Glu184=) n.631A>G n.724A>G n.694A>G n.643A>G n.689A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.180659734T>G | CA355302767 | CCDC39 | c.552A>C (p.Glu184Asp) n.631A>C n.724A>C n.694A>C n.643A>C n.689A>C | |
3 | g.180659734T= | CA1424310476 | CCDC39 | c.552A= (p.Glu184=) n.631A= n.724A= n.694A= n.643A= n.689A= | |
3 | g.180659735T>A | CA355302778 | CCDC39 | c.551A>T (p.Glu184Val) n.630A>T n.723A>T n.693A>T n.642A>T n.688A>T | |
3 | g.180659735T>C | CA355302779 | CCDC39 | c.551A>G (p.Glu184Gly) n.630A>G n.723A>G n.693A>G n.642A>G n.688A>G | COSMIC COSMIC |
3 | g.180659735T>G | CA2716140 | CCDC39 | c.551A>C (p.Glu184Ala) n.630A>C n.723A>C n.693A>C n.642A>C n.688A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659735T= | CA1424310477 | CCDC39 | c.551A= (p.Glu184=) n.630A= n.723A= n.693A= n.642A= n.688A= | |
3 | g.180659735_180659736del | CA2668664423 | CCDC39 | c.550_551del (p.Glu184MetfsTer2) n.629_630del n.722_723del n.692_693del n.641_642del n.687_688del | gnomAD v4 |
3 | g.180659736C>A | CA355302784 | CCDC39 | c.550G>T (p.Glu184Ter) n.629G>T n.722G>T n.692G>T n.641G>T n.687G>T | COSMIC COSMIC |
3 | g.180659736C= | CA1424310478 | CCDC39 | c.550G= (p.Glu184=) n.629G= n.722G= n.692G= n.641G= n.687G= | |
3 | g.180659736C>G | CA355302786 | CCDC39 | c.550G>C (p.Glu184Gln) n.629G>C n.722G>C n.692G>C n.641G>C n.687G>C | |
3 | g.180659736C>T | CA355302789 | CCDC39 | c.550G>A (p.Glu184Lys) n.629G>A n.722G>A n.692G>A n.641G>A n.687G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.180659737C>A | CA355302791 | CCDC39 | c.549G>T (p.Leu183Phe) n.628G>T n.721G>T n.691G>T n.640G>T n.686G>T | |
3 | g.180659737C= | CA1424310480 | CCDC39 | c.549G= (p.Leu183=) n.628G= n.721G= n.691G= n.640G= n.686G= | |
3 | g.180659737C>G | CA355302793 | CCDC39 | c.549G>C (p.Leu183Phe) n.628G>C n.721G>C n.691G>C n.640G>C n.686G>C | |
3 | g.180659737C>T | CA437080278 | CCDC39 | c.549G>A (p.Leu183=) n.628G>A n.721G>A n.691G>A n.640G>A n.686G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.180659737_180659739delinsCAA | CA1424310479 | CCDC39 | c.547_549delinsTTG (p.Leu183=) n.626_628delinsTTG n.719_721delinsTTG n.689_691delinsTTG n.638_640delinsTTG n.684_686delinsTTG | |
3 | g.180659738A= | CA1424310481 | CCDC39 | c.548T= (p.Leu183=) n.627T= n.720T= n.690T= n.639T= n.685T= | |
3 | g.180659738A>C | CA355302795 | CCDC39 | c.548T>G (p.Leu183Trp) n.627T>G n.720T>G n.690T>G n.639T>G n.685T>G | |
3 | g.180659738A>G | CA355302797 | CCDC39 | c.548T>C (p.Leu183Ser) n.627T>C n.720T>C n.690T>C n.639T>C n.685T>C | dbSNP |
3 | g.180659738A>T | CA355302798 | CCDC39 | c.548T>A (p.Leu183Ter) n.627T>A n.720T>A n.690T>A n.639T>A n.685T>A | |
3 | g.180659739_180659740del | CA2716141 | CCDC39 | c.547_548del (p.Leu183GlyfsTer3) n.626_627del n.719_720del n.689_690del n.638_639del n.684_685del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659739A= | CA1424310482 | CCDC39 | c.547T= (p.Leu183=) n.626T= n.719T= n.689T= n.638T= n.684T= | |
3 | g.180659739A>C | CA355302802 | CCDC39 | c.547T>G (p.Leu183Val) n.626T>G n.719T>G n.689T>G n.638T>G n.684T>G | |
3 | g.180659739A>G | CA2716142 | CCDC39 | c.547T>C (p.Leu183=) n.626T>C n.719T>C n.689T>C n.638T>C n.684T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659739A>T | CA355302799 | CCDC39 | c.547T>A (p.Leu183Met) n.626T>A n.719T>A n.689T>A n.638T>A n.684T>A | |
3 | g.180659740A>C | CA437080279 | CCDC39 | c.546T>G (p.Thr182=) n.625T>G n.718T>G n.688T>G n.637T>G n.683T>G | gnomAD v4 |
3 | g.180659740A>G | CA437080280 | CCDC39 | c.546T>C (p.Thr182=) n.625T>C n.718T>C n.688T>C n.637T>C n.683T>C | |
3 | g.180659740A>T | CA437080281 | CCDC39 | c.546T>A (p.Thr182=) n.625T>A n.718T>A n.688T>A n.637T>A n.683T>A | |
3 | g.180659741G>A | CA355302804 | CCDC39 | c.545C>T (p.Thr182Ile) n.624C>T n.717C>T n.687C>T n.636C>T n.682C>T | gnomAD v4 |
3 | g.180659741G>C | CA175423 | CCDC39 | c.545C>G (p.Thr182Ser) n.624C>G n.717C>G n.687C>G n.636C>G n.682C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659741G= | CA1424310483 | CCDC39 | c.545C= (p.Thr182=) n.624C= n.717C= n.687C= n.636C= n.682C= | |
3 | g.180659741G>T | CA88636216 | CCDC39 | c.545C>A (p.Thr182Asn) n.624C>A n.717C>A n.687C>A n.636C>A n.682C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659742T>A | CA355302807 | CCDC39 | c.544A>T (p.Thr182Ser) n.623A>T n.716A>T n.686A>T n.635A>T n.681A>T | |
3 | g.180659742T>C | CA355302808 | CCDC39 | c.544A>G (p.Thr182Ala) n.623A>G n.716A>G n.686A>G n.635A>G n.681A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.180659742T>G | CA355302809 | CCDC39 | c.544A>C (p.Thr182Pro) n.623A>C n.716A>C n.686A>C n.635A>C n.681A>C | |
3 | g.180659742T= | CA1424310484 | CCDC39 | c.544A= (p.Thr182=) n.623A= n.716A= n.686A= n.635A= n.681A= | |
3 | g.180659743T>A | CA437080282 | CCDC39 | c.543A>T (p.Leu181=) n.622A>T n.715A>T n.685A>T n.634A>T n.680A>T | |
3 | g.180659743T>C | CA2716143 | CCDC39 | c.543A>G (p.Leu181=) n.622A>G n.715A>G n.685A>G n.634A>G n.680A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.180659743T>G | CA437080283 | CCDC39 | c.543A>C (p.Leu181=) n.622A>C n.715A>C n.685A>C n.634A>C n.680A>C | |
3 | g.180659743T= | CA1424310485 | CCDC39 | c.543A= (p.Leu181=) n.622A= n.715A= n.685A= n.634A= n.680A= | |
3 | g.180659744A>C | CA355302813 | CCDC39 | c.542T>G (p.Leu181Arg) n.621T>G n.714T>G n.684T>G n.633T>G n.679T>G | |
3 | g.180659744A>G | CA355302815 | CCDC39 | c.542T>C (p.Leu181Pro) n.621T>C n.714T>C n.684T>C n.633T>C n.679T>C | |
3 | g.180659744A>T | CA355302817 | CCDC39 | c.542T>A (p.Leu181Gln) n.621T>A n.714T>A n.684T>A n.633T>A n.679T>A | |
3 | g.180659744dup | CA2739279767 | CCDC39 | c.542dup (p.Thr182AsnfsTer5) n.621dup n.714dup n.684dup n.633dup n.679dup | ClinVar |
3 | g.180659745G>A | CA2716144 | CCDC39 | c.541C>T (p.Leu181=) n.620C>T n.713C>T n.683C>T n.632C>T n.678C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.180659745G>C | CA355302820 | CCDC39 | c.541C>G (p.Leu181Val) n.620C>G n.713C>G n.683C>G n.632C>G n.678C>G | |
3 | g.180659745G= | CA1424310486 | CCDC39 | c.541C= (p.Leu181=) n.620C= n.713C= n.683C= n.632C= n.678C= | |
3 | g.180659745G>T | CA355302822 | CCDC39 | c.541C>A (p.Leu181Ile) n.620C>A n.713C>A n.683C>A n.632C>A n.678C>A | |
3 | g.180659745_180659749delinsGTCTT | CA1424310487 | CCDC39 | c.537_541delinsAAGAC (p.Glu179=) n.616_620delinsAAGAC n.709_713delinsAAGAC n.679_683delinsAAGAC n.628_632delinsAAGAC n.674_678delinsAAGAC | |
3 | g.180659746T>A | CA355302826 | CCDC39 | c.540A>T (p.Arg180Ser) n.619A>T n.712A>T n.682A>T n.631A>T n.677A>T | gnomAD v4 |
3 | g.180659746T>C | CA437080284 | CCDC39 | c.540A>G (p.Arg180=) n.619A>G n.712A>G n.682A>G n.631A>G n.677A>G | gnomAD v4 |
3 | g.180659746T>G | CA355302824 | CCDC39 | c.540A>C (p.Arg180Ser) n.619A>C n.712A>C n.682A>C n.631A>C n.677A>C | |
3 | g.180659749_180659752del | CA548337198 | CCDC39 | c.537_540del (p.Glu179AspfsTer2) n.616_619del n.709_712del n.679_682del n.628_631del n.674_677del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659747C>A | CA355302828 | CCDC39 | c.539G>T (p.Arg180Ile) n.618G>T n.711G>T n.681G>T n.630G>T n.676G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.180659747C= | CA1424310488 | CCDC39 | c.539G= (p.Arg180=) n.618G= n.711G= n.681G= n.630G= n.676G= | |
3 | g.180659747C>G | CA355302829 | CCDC39 | c.539G>C (p.Arg180Thr) n.618G>C n.711G>C n.681G>C n.630G>C n.676G>C | |
3 | g.180659747C>T | CA355302831 | CCDC39 | c.539G>A (p.Arg180Lys) n.618G>A n.711G>A n.681G>A n.630G>A n.676G>A | |
3 | g.180659748T>A | CA355302832 | CCDC39 | c.538A>T (p.Arg180Ter) n.617A>T n.710A>T n.680A>T n.629A>T n.675A>T | |
3 | g.180659748T>C | CA355302834 | CCDC39 | c.538A>G (p.Arg180Gly) n.617A>G n.710A>G n.680A>G n.629A>G n.675A>G | COSMIC COSMIC |
3 | g.180659748T>G | CA437080285 | CCDC39 | c.538A>C (p.Arg180=) n.617A>C n.710A>C n.680A>C n.629A>C n.675A>C | |
3 | g.180659749T>A | CA355302836 | CCDC39 | c.537A>T (p.Glu179Asp) n.616A>T n.709A>T n.679A>T n.628A>T n.674A>T | |
3 | g.180659749T>C | CA437080286 | CCDC39 | c.537A>G (p.Glu179=) n.616A>G n.709A>G n.679A>G n.628A>G n.674A>G | |
3 | g.180659749T>G | CA355302838 | CCDC39 | c.537A>C (p.Glu179Asp) n.616A>C n.709A>C n.679A>C n.628A>C n.674A>C | |
3 | g.180659750T>A | CA355302839 | CCDC39 | c.536A>T (p.Glu179Val) n.615A>T n.708A>T n.678A>T n.627A>T n.673A>T | |
3 | g.180659750T>C | CA355302840 | CCDC39 | c.536A>G (p.Glu179Gly) n.615A>G n.708A>G n.678A>G n.627A>G n.673A>G | |
3 | g.180659750T>G | CA355302843 | CCDC39 | c.536A>C (p.Glu179Ala) n.615A>C n.708A>C n.678A>C n.627A>C n.673A>C |