Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.180659650A=CA1424310439CCDC39c.609+27T= (n.609+27T=)
n.688+27T=
n.781+27T=
n.751+27T=
n.700+27T=
n.746+27T=
3g.180659650A>CCA2668664417CCDC39c.609+27T>G (n.609+27T>G)
n.688+27T>G
n.781+27T>G
n.751+27T>G
n.700+27T>G
n.746+27T>G
gnomAD v4
3g.180659650A>GCA1424310440CCDC39c.609+27T>C (n.609+27T>C)
n.688+27T>C
n.781+27T>C
n.751+27T>C
n.700+27T>C
n.746+27T>C
dbSNP
3g.180659654A>GCA2554652023CCDC39c.609+23T>C (n.609+23T>C)
n.688+23T>C
n.781+23T>C
n.751+23T>C
n.700+23T>C
n.746+23T>C
3g.180659660delCA2668664418CCDC39c.609+21del (n.609+21del)
n.688+21del
n.781+21del
n.751+21del
n.700+21del
n.746+21del
gnomAD v4
3g.180659660A=CA1424310441CCDC39c.609+17T= (n.609+17T=)
n.688+17T=
n.781+17T=
n.751+17T=
n.700+17T=
n.746+17T=
3g.180659660A>CCA548337195CCDC39c.609+17T>G (n.609+17T>G)
n.688+17T>G
n.781+17T>G
n.751+17T>G
n.700+17T>G
n.746+17T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.180659661T>CCA2577967088CCDC39c.609+16A>G (n.609+16A>G)
n.688+16A>G
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n.751+16A>G
n.700+16A>G
n.746+16A>G
3g.180659662C>ACA2716129CCDC39c.609+15G>T (n.609+15G>T)
n.688+15G>T
n.781+15G>T
n.751+15G>T
n.700+15G>T
n.746+15G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.180659662C=CA1424310442CCDC39c.609+15G= (n.609+15G=)
n.688+15G=
n.781+15G=
n.751+15G=
n.700+15G=
n.746+15G=
3g.180659662C>TCA2668664419CCDC39c.609+15G>A (n.609+15G>A)
n.688+15G>A
n.781+15G>A
n.751+15G>A
n.700+15G>A
n.746+15G>A
gnomAD v4
3g.180659665C=CA1424310443CCDC39c.609+12G= (n.609+12G=)
n.688+12G=
n.781+12G=
n.751+12G=
n.700+12G=
n.746+12G=
3g.180659665C>TCA1424310444CCDC39c.609+12G>A (n.609+12G>A)
n.688+12G>A
n.781+12G>A
n.751+12G>A
n.700+12G>A
n.746+12G>A
dbSNP gnomAD v4
3g.180659667T>CCA2577967089CCDC39c.609+10A>G (n.609+10A>G)
n.688+10A>G
n.781+10A>G
n.751+10A>G
n.700+10A>G
n.746+10A>G
3g.180659667T>GCA548337196CCDC39c.609+10A>C (n.609+10A>C)
n.688+10A>C
n.781+10A>C
n.751+10A>C
n.700+10A>C
n.746+10A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.180659667T=CA1424310445CCDC39c.609+10A= (n.609+10A=)
n.688+10A=
n.781+10A=
n.751+10A=
n.700+10A=
n.746+10A=
3g.180659669A=CA1424310446CCDC39c.609+8T= (n.609+8T=)
n.688+8T=
n.781+8T=
n.751+8T=
n.700+8T=
n.746+8T=
3g.180659669A>CCA1056965873CCDC39c.609+8T>G (n.609+8T>G)
n.688+8T>G
n.781+8T>G
n.751+8T>G
n.700+8T>G
n.746+8T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.180659669A>TCA2668664420CCDC39c.609+8T>A (n.609+8T>A)
n.688+8T>A
n.781+8T>A
n.751+8T>A
n.700+8T>A
n.746+8T>A
gnomAD v4
3g.180659671A>GCA2759623960CCDC39c.609+6T>C (n.609+6T>C)
n.688+6T>C
n.781+6T>C
n.751+6T>C
n.700+6T>C
n.746+6T>C
3g.180659672C=CA1424310447CCDC39c.609+5G= (n.609+5G=)
n.688+5G=
n.781+5G=
n.751+5G=
n.700+5G=
n.746+5G=
3g.180659672C>GCA2716130CCDC39c.609+5G>C (n.609+5G>C)
n.688+5G>C
n.781+5G>C
n.751+5G>C
n.700+5G>C
n.746+5G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.180659672C>TCA548337197CCDC39c.609+5G>A (n.609+5G>A)
n.688+5G>A
n.781+5G>A
n.751+5G>A
n.700+5G>A
n.746+5G>A
dbSNP gnomAD v2
3g.180659673T>CCA1056965875CCDC39c.609+4A>G (n.609+4A>G)
n.688+4A>G
n.781+4A>G
n.751+4A>G
n.700+4A>G
n.746+4A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.180659673T=CA1424310448CCDC39c.609+4A= (n.609+4A=)
n.688+4A=
n.781+4A=
n.751+4A=
n.700+4A=
n.746+4A=
3g.180659674A=CA1424310449CCDC39c.609+3T= (n.609+3T=)
n.688+3T=
n.781+3T=
n.751+3T=
n.700+3T=
n.746+3T=
3g.180659674A>GCA2716131CCDC39c.609+3T>C (n.609+3T>C)
n.688+3T>C
n.781+3T>C
n.751+3T>C
n.700+3T>C
n.746+3T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.180659675A>CCA355302485CCDC39c.609+2T>G (n.609+2T>G)
n.688+2T>G
n.781+2T>G
n.751+2T>G
n.700+2T>G
n.746+2T>G
3g.180659675A>GCA355302483CCDC39c.609+2T>C (n.609+2T>C)
n.688+2T>C
n.781+2T>C
n.751+2T>C
n.700+2T>C
n.746+2T>C
gnomAD v4
3g.180659675A>TCA355302481CCDC39c.609+2T>A (n.609+2T>A)
n.688+2T>A
n.781+2T>A
n.751+2T>A
n.700+2T>A
n.746+2T>A
3g.180659676C>ACA355302486CCDC39c.609+1G>T (n.609+1G>T)
n.688+1G>T
n.781+1G>T
n.751+1G>T
n.700+1G>T
n.746+1G>T
3g.180659676C>GCA355302489CCDC39c.609+1G>C (n.609+1G>C)
n.688+1G>C
n.781+1G>C
n.751+1G>C
n.700+1G>C
n.746+1G>C
gnomAD v4
3g.180659676C>TCA355302487CCDC39c.609+1G>A (n.609+1G>A)
n.688+1G>A
n.781+1G>A
n.751+1G>A
n.700+1G>A
n.746+1G>A
3g.180659677C>ACA355302491CCDC39c.609G>T (p.Gln203His)
n.688G>T
n.781G>T
n.751G>T
n.700G>T
n.746G>T
3g.180659677C>GCA355302493CCDC39c.609G>C (p.Gln203His)
n.688G>C
n.781G>C
n.751G>C
n.700G>C
n.746G>C
3g.180659677C>TCA437080247CCDC39c.609G>A (p.Gln203=)
n.688G>A
n.781G>A
n.751G>A
n.700G>A
n.746G>A
3g.180659678T>ACA355302496CCDC39c.608A>T (p.Gln203Leu)
n.687A>T
n.780A>T
n.750A>T
n.699A>T
n.745A>T
3g.180659678T>CCA355302499CCDC39c.608A>G (p.Gln203Arg)
n.687A>G
n.780A>G
n.750A>G
n.699A>G
n.745A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.180659678T>GCA355302498CCDC39c.608A>C (p.Gln203Pro)
n.687A>C
n.780A>C
n.750A>C
n.699A>C
n.745A>C
3g.180659678T=CA1424310450CCDC39c.608A= (p.Gln203=)
n.687A=
n.780A=
n.750A=
n.699A=
n.745A=
3g.180659679G>ACA355302502CCDC39c.607C>T (p.Gln203Ter)
n.686C>T
n.779C>T
n.749C>T
n.698C>T
n.744C>T
3g.180659679G>CCA355302506CCDC39c.607C>G (p.Gln203Glu)
n.686C>G
n.779C>G
n.749C>G
n.698C>G
n.744C>G
3g.180659679G>TCA355302504CCDC39c.607C>A (p.Gln203Lys)
n.686C>A
n.779C>A
n.749C>A
n.698C>A
n.744C>A
3g.180659681_180659691delCA2668664421CCDC39c.597_607del (p.Ile200ValfsTer5)
n.676_686del
n.769_779del
n.739_749del
n.688_698del
n.734_744del
gnomAD v4
3g.180659680T>ACA2716132CCDC39c.606A>T (p.Ala202=)
n.685A>T
n.778A>T
n.748A>T
n.697A>T
n.743A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.180659680T>CCA437080249CCDC39c.606A>G (p.Ala202=)
n.685A>G
n.778A>G
n.748A>G
n.697A>G
n.743A>G
3g.180659680T>GCA437080250CCDC39c.606A>C (p.Ala202=)
n.685A>C
n.778A>C
n.748A>C
n.697A>C
n.743A>C
3g.180659680T=CA1424310451CCDC39c.606A= (p.Ala202=)
n.685A=
n.778A=
n.748A=
n.697A=
n.743A=
3g.180659681G>ACA355302509CCDC39c.605C>T (p.Ala202Val)
n.684C>T
n.777C>T
n.747C>T
n.696C>T
n.742C>T
gnomAD v4
3g.180659681G>CCA2716133CCDC39c.605C>G (p.Ala202Gly)
n.684C>G
n.777C>G
n.747C>G
n.696C>G
n.742C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.180659681G=CA1424310452CCDC39c.605C= (p.Ala202=)
n.684C=
n.777C=
n.747C=
n.696C=
n.742C=
3g.180659681G>TCA355302512CCDC39c.605C>A (p.Ala202Glu)
n.684C>A
n.777C>A
n.747C>A
n.696C>A
n.742C>A
3g.180659682C>ACA88636181CCDC39c.604G>T (p.Ala202Ser)
n.683G>T
n.776G>T
n.746G>T
n.695G>T
n.741G>T
dbSNP gnomAD v4
3g.180659682C=CA1424310453CCDC39c.604G= (p.Ala202=)
n.683G=
n.776G=
n.746G=
n.695G=
n.741G=
3g.180659682C>GCA355302515CCDC39c.604G>C (p.Ala202Pro)
n.683G>C
n.776G>C
n.746G>C
n.695G>C
n.741G>C
3g.180659682C>TCA2716134CCDC39c.604G>A (p.Ala202Thr)
n.683G>A
n.776G>A
n.746G>A
n.695G>A
n.741G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.180659683G>ACA2716135CCDC39c.603C>T (p.Ser201=)
n.682C>T
n.775C>T
n.745C>T
n.694C>T
n.740C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.180659683G>CCA355302519CCDC39c.603C>G (p.Ser201Arg)
n.682C>G
n.775C>G
n.745C>G
n.694C>G
n.740C>G
3g.180659683G=CA1424310454CCDC39c.603C= (p.Ser201=)
n.682C=
n.775C=
n.745C=
n.694C=
n.740C=
3g.180659683G>TCA355302521CCDC39c.603C>A (p.Ser201Arg)
n.682C>A
n.775C>A
n.745C>A
n.694C>A
n.740C>A
COSMIC COSMIC
3g.180659684C>ACA355302528CCDC39c.602G>T (p.Ser201Ile)
n.681G>T
n.774G>T
n.744G>T
n.693G>T
n.739G>T
3g.180659684C=CA1424310455CCDC39c.602G= (p.Ser201=)
n.681G=
n.774G=
n.744G=
n.693G=
n.739G=
3g.180659684C>GCA355302523CCDC39c.602G>C (p.Ser201Thr)
n.681G>C
n.774G>C
n.744G>C
n.693G>C
n.739G>C
3g.180659684C>TCA355302526CCDC39c.602G>A (p.Ser201Asn)
n.681G>A
n.774G>A
n.744G>A
n.693G>A
n.739G>A
dbSNP
3g.180659685T>ACA355302530CCDC39c.601A>T (p.Ser201Cys)
n.680A>T
n.773A>T
n.743A>T
n.692A>T
n.738A>T
3g.180659685T>CCA355302532CCDC39c.601A>G (p.Ser201Gly)
n.680A>G
n.773A>G
n.743A>G
n.692A>G
n.738A>G
COSMIC COSMIC
3g.180659685T>GCA355302534CCDC39c.601A>C (p.Ser201Arg)
n.680A>C
n.773A>C
n.743A>C
n.692A>C
n.738A>C
3g.180659686T>ACA437080251CCDC39c.600A>T (p.Ile200=)
n.679A>T
n.772A>T
n.742A>T
n.691A>T
n.737A>T
3g.180659686T>CCA355302536CCDC39c.600A>G (p.Ile200Met)
n.679A>G
n.772A>G
n.742A>G
n.691A>G
n.737A>G
3g.180659686T>GCA437080252CCDC39c.600A>C (p.Ile200=)
n.679A>C
n.772A>C
n.742A>C
n.691A>C
n.737A>C
3g.180659687A=CA1424310456CCDC39c.599T= (p.Ile200=)
n.678T=
n.771T=
n.741T=
n.690T=
n.736T=
3g.180659687A>CCA88636186CCDC39c.599T>G (p.Ile200Arg)
n.678T>G
n.771T>G
n.741T>G
n.690T>G
n.736T>G
dbSNP
3g.180659687A>GCA355302538CCDC39c.599T>C (p.Ile200Thr)
n.678T>C
n.771T>C
n.741T>C
n.690T>C
n.736T>C
gnomAD v4
3g.180659687A>TCA355302540CCDC39c.599T>A (p.Ile200Lys)
n.678T>A
n.771T>A
n.741T>A
n.690T>A
n.736T>A
3g.180659688T>ACA355302543CCDC39c.598A>T (p.Ile200Leu)
n.677A>T
n.770A>T
n.740A>T
n.689A>T
n.735A>T
3g.180659688T>CCA355302544CCDC39c.598A>G (p.Ile200Val)
n.677A>G
n.770A>G
n.740A>G
n.689A>G
n.735A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.180659688T>GCA355302546CCDC39c.598A>C (p.Ile200Leu)
n.677A>C
n.770A>C
n.740A>C
n.689A>C
n.735A>C
3g.180659688T=CA1424310457CCDC39c.598A= (p.Ile200=)
n.677A=
n.770A=
n.740A=
n.689A=
n.735A=
3g.180659689A>CCA437080253CCDC39c.597T>G (p.Thr199=)
n.676T>G
n.769T>G
n.739T>G
n.688T>G
n.734T>G
3g.180659689A>GCA437080254CCDC39c.597T>C (p.Thr199=)
n.676T>C
n.769T>C
n.739T>C
n.688T>C
n.734T>C
ClinVar
3g.180659689A>TCA437080255CCDC39c.597T>A (p.Thr199=)
n.676T>A
n.769T>A
n.739T>A
n.688T>A
n.734T>A
3g.180659690G>ACA355302550CCDC39c.596C>T (p.Thr199Ile)
n.675C>T
n.768C>T
n.738C>T
n.687C>T
n.733C>T
3g.180659690G>CCA355302551CCDC39c.596C>G (p.Thr199Ser)
n.675C>G
n.768C>G
n.738C>G
n.687C>G
n.733C>G
dbSNP
3g.180659690G>TCA355302549CCDC39c.596C>A (p.Thr199Asn)
n.675C>A
n.768C>A
n.738C>A
n.687C>A
n.733C>A
3g.180659691T>ACA355302554CCDC39c.595A>T (p.Thr199Ser)
n.674A>T
n.767A>T
n.737A>T
n.686A>T
n.732A>T
3g.180659691T>CCA355302555CCDC39c.595A>G (p.Thr199Ala)
n.674A>G
n.767A>G
n.737A>G
n.686A>G
n.732A>G
dbSNP gnomAD v4
3g.180659691T>GCA355302556CCDC39c.595A>C (p.Thr199Pro)
n.674A>C
n.767A>C
n.737A>C
n.686A>C
n.732A>C
3g.180659691T=CA1424310458CCDC39c.595A= (p.Thr199=)
n.674A=
n.767A=
n.737A=
n.686A=
n.732A=
3g.180659692C>ACA355302558CCDC39c.594G>T (p.Glu198Asp)
n.673G>T
n.766G>T
n.736G>T
n.685G>T
n.731G>T
3g.180659692C>GCA355302560CCDC39c.594G>C (p.Glu198Asp)
n.673G>C
n.766G>C
n.736G>C
n.685G>C
n.731G>C
3g.180659692C>TCA437080256CCDC39c.594G>A (p.Glu198=)
n.673G>A
n.766G>A
n.736G>A
n.685G>A
n.731G>A
3g.180659693T>ACA355302562CCDC39c.593A>T (p.Glu198Val)
n.672A>T
n.765A>T
n.735A>T
n.684A>T
n.730A>T
3g.180659693T>CCA355302565CCDC39c.593A>G (p.Glu198Gly)
n.672A>G
n.765A>G
n.735A>G
n.684A>G
n.730A>G
3g.180659693T>GCA355302566CCDC39c.593A>C (p.Glu198Ala)
n.672A>C
n.765A>C
n.735A>C
n.684A>C
n.730A>C
3g.180659694C>ACA355302567CCDC39c.592G>T (p.Glu198Ter)
n.671G>T
n.764G>T
n.734G>T
n.683G>T
n.729G>T
3g.180659694C=CA1424310459CCDC39c.592G= (p.Glu198=)
n.671G=
n.764G=
n.734G=
n.683G=
n.729G=
3g.180659694C>GCA355302569CCDC39c.592G>C (p.Glu198Gln)
n.671G>C
n.764G>C
n.734G>C
n.683G>C
n.729G>C
3g.180659694C>TCA355302571CCDC39c.592G>A (p.Glu198Lys)
n.671G>A
n.764G>A
n.734G>A
n.683G>A
n.729G>A
3g.180659695T>ACA437080257CCDC39c.591A>T (p.Thr197=)
n.670A>T
n.763A>T
n.733A>T
n.682A>T
n.728A>T
3g.180659695T>CCA437080258CCDC39c.591A>G (p.Thr197=)
n.670A>G
n.763A>G
n.733A>G
n.682A>G
n.728A>G
3g.180659695T>GCA437080259CCDC39c.591A>C (p.Thr197=)
n.670A>C
n.763A>C
n.733A>C
n.682A>C
n.728A>C
dbSNP gnomAD v2
3g.180659695T=CA1424310460CCDC39c.591A= (p.Thr197=)
n.670A=
n.763A=
n.733A=
n.682A=
n.728A=
3g.180659696_180659697dupCA658796397CCDC39c.590_591dup (p.Glu198GlnfsTer4)
n.669_670dup
n.762_763dup
n.732_733dup
n.681_682dup
n.727_728dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.180659696_180659697delCA2577967090CCDC39c.590_591del (p.Thr197ArgfsTer11)
n.669_670del
n.762_763del
n.732_733del
n.681_682del
n.727_728del
3g.180659696G>ACA355302577CCDC39c.590C>T (p.Thr197Ile)
n.669C>T
n.762C>T
n.732C>T
n.681C>T
n.727C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.180659696G>CCA355302575CCDC39c.590C>G (p.Thr197Arg)
n.669C>G
n.762C>G
n.732C>G
n.681C>G
n.727C>G
gnomAD v4
3g.180659696G=CA1424310461CCDC39c.590C= (p.Thr197=)
n.669C=
n.762C=
n.732C=
n.681C=
n.727C=
3g.180659696G>TCA355302573CCDC39c.590C>A (p.Thr197Lys)
n.669C>A
n.762C>A
n.732C>A
n.681C>A
n.727C>A
3g.180659697T>ACA355302581CCDC39c.589A>T (p.Thr197Ser)
n.668A>T
n.761A>T
n.731A>T
n.680A>T
n.726A>T
dbSNP
3g.180659697T>CCA355302582CCDC39c.589A>G (p.Thr197Ala)
n.668A>G
n.761A>G
n.731A>G
n.680A>G
n.726A>G
3g.180659697T>GCA355302584CCDC39c.589A>C (p.Thr197Pro)
n.668A>C
n.761A>C
n.731A>C
n.680A>C
n.726A>C
3g.180659697T=CA1424310462CCDC39c.589A= (p.Thr197=)
n.668A=
n.761A=
n.731A=
n.680A=
n.726A=
3g.180659697dupCA2716136CCDC39c.589dup (p.Thr197AsnfsTer12)
n.668dup
n.761dup
n.731dup
n.680dup
n.726dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.180659698A=CA1424310463CCDC39c.588T= (p.Leu196=)
n.667T=
n.760T=
n.730T=
n.679T=
n.725T=
3g.180659698A>CCA88636194CCDC39c.588T>G (p.Leu196=)
n.667T>G
n.760T>G
n.730T>G
n.679T>G
n.725T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.180659698A>GCA437080260CCDC39c.588T>C (p.Leu196=)
n.667T>C
n.760T>C
n.730T>C
n.679T>C
n.725T>C
dbSNP
3g.180659698A>TCA437080261CCDC39c.588T>A (p.Leu196=)
n.667T>A
n.760T>A
n.730T>A
n.679T>A
n.725T>A
3g.180659699A>CCA355302587CCDC39c.587T>G (p.Leu196Arg)
n.666T>G
n.759T>G
n.729T>G
n.678T>G
n.724T>G
3g.180659699A>GCA355302589CCDC39c.587T>C (p.Leu196Pro)
n.666T>C
n.759T>C
n.729T>C
n.678T>C
n.724T>C
3g.180659699A>TCA355302591CCDC39c.587T>A (p.Leu196His)
n.666T>A
n.759T>A
n.729T>A
n.678T>A
n.724T>A
3g.180659700G>ACA355302593CCDC39c.586C>T (p.Leu196Phe)
n.665C>T
n.758C>T
n.728C>T
n.677C>T
n.723C>T
3g.180659700G>CCA355302595CCDC39c.586C>G (p.Leu196Val)
n.665C>G
n.758C>G
n.728C>G
n.677C>G
n.723C>G
3g.180659700G>TCA355302597CCDC39c.586C>A (p.Leu196Ile)
n.665C>A
n.758C>A
n.728C>A
n.677C>A
n.723C>A
3g.180659701T>ACA355302598CCDC39c.585A>T (p.Glu195Asp)
n.664A>T
n.757A>T
n.727A>T
n.676A>T
n.722A>T
3g.180659701T>CCA437080262CCDC39c.585A>G (p.Glu195=)
n.664A>G
n.757A>G
n.727A>G
n.676A>G
n.722A>G
3g.180659701T>GCA355302600CCDC39c.585A>C (p.Glu195Asp)
n.664A>C
n.757A>C
n.727A>C
n.676A>C
n.722A>C
3g.180659702T>ACA355302605CCDC39c.584A>T (p.Glu195Val)
n.663A>T
n.756A>T
n.726A>T
n.675A>T
n.721A>T
3g.180659702T>CCA2716137CCDC39c.584A>G (p.Glu195Gly)
n.663A>G
n.756A>G
n.726A>G
n.675A>G
n.721A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.180659702T>GCA355302603CCDC39c.584A>C (p.Glu195Ala)
n.663A>C
n.756A>C
n.726A>C
n.675A>C
n.721A>C
3g.180659702T=CA1424310464CCDC39c.584A= (p.Glu195=)
n.663A=
n.756A=
n.726A=
n.675A=
n.721A=
3g.180659703C>ACA355302610CCDC39c.583G>T (p.Glu195Ter)
n.662G>T
n.755G>T
n.725G>T
n.674G>T
n.720G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.180659703C=CA1424310465CCDC39c.583G= (p.Glu195=)
n.662G=
n.755G=
n.725G=
n.674G=
n.720G=
3g.180659703C>GCA2716138CCDC39c.583G>C (p.Glu195Gln)
n.662G>C
n.755G>C
n.725G>C
n.674G>C
n.720G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.180659703C>TCA355302608CCDC39c.583G>A (p.Glu195Lys)
n.662G>A
n.755G>A
n.725G>A
n.674G>A
n.720G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.180659704G>ACA88636206CCDC39c.582C>T (p.Asn194=)
n.661C>T
n.754C>T
n.724C>T
n.673C>T
n.719C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.180659704G>CCA355302612CCDC39c.582C>G (p.Asn194Lys)
n.661C>G
n.754C>G
n.724C>G
n.673C>G
n.719C>G
3g.180659704G=CA1424310466CCDC39c.582C= (p.Asn194=)
n.661C=
n.754C=
n.724C=
n.673C=
n.719C=
3g.180659704G>TCA355302614CCDC39c.582C>A (p.Asn194Lys)
n.661C>A
n.754C>A
n.724C>A
n.673C>A
n.719C>A
3g.180659705T>ACA355302616CCDC39c.581A>T (p.Asn194Ile)
n.660A>T
n.753A>T
n.723A>T
n.672A>T
n.718A>T
3g.180659705T>CCA88636207CCDC39c.581A>G (p.Asn194Ser)
n.660A>G
n.753A>G
n.723A>G
n.672A>G
n.718A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.180659705T>GCA355302619CCDC39c.581A>C (p.Asn194Thr)
n.660A>C
n.753A>C
n.723A>C
n.672A>C
n.718A>C
3g.180659705T=CA1424310467CCDC39c.581A= (p.Asn194=)
n.660A=
n.753A=
n.723A=
n.672A=
n.718A=
3g.180659706T>ACA355302622CCDC39c.580A>T (p.Asn194Tyr)
n.659A>T
n.752A>T
n.722A>T
n.671A>T
n.717A>T
3g.180659706T>CCA355302623CCDC39c.580A>G (p.Asn194Asp)
n.659A>G
n.752A>G
n.722A>G
n.671A>G
n.717A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.180659706T>GCA355302625CCDC39c.580A>C (p.Asn194His)
n.659A>C
n.752A>C
n.722A>C
n.671A>C
n.717A>C
3g.180659706T=CA1424310468CCDC39c.580A= (p.Asn194=)
n.659A=
n.752A=
n.722A=
n.671A=
n.717A=
3g.180659707delCA645530175CCDC39c.579del (p.Asp193GlufsTer8)
n.658del
n.751del
n.721del
n.670del
n.716del
COSMIC COSMIC
3g.180659707G>ACA437080263CCDC39c.579C>T (p.Asp193=)
n.658C>T
n.751C>T
n.721C>T
n.670C>T
n.716C>T
3g.180659707G>CCA355302628CCDC39c.579C>G (p.Asp193Glu)
n.658C>G
n.751C>G
n.721C>G
n.670C>G
n.716C>G
3g.180659707G>TCA355302629CCDC39c.579C>A (p.Asp193Glu)
n.658C>A
n.751C>A
n.721C>A
n.670C>A
n.716C>A
3g.180659708T>ACA355302634CCDC39c.578A>T (p.Asp193Val)
n.657A>T
n.750A>T
n.720A>T
n.669A>T
n.715A>T
3g.180659708T>CCA355302636CCDC39c.578A>G (p.Asp193Gly)
n.657A>G
n.750A>G
n.720A>G
n.669A>G
n.715A>G
3g.180659708T>GCA355302632CCDC39c.578A>C (p.Asp193Ala)
n.657A>C
n.750A>C
n.720A>C
n.669A>C
n.715A>C
3g.180659709C>ACA355302638CCDC39c.577G>T (p.Asp193Tyr)
n.656G>T
n.749G>T
n.719G>T
n.668G>T
n.714G>T
3g.180659709C>GCA355302639CCDC39c.577G>C (p.Asp193His)
n.656G>C
n.749G>C
n.719G>C
n.668G>C
n.714G>C
3g.180659709C>TCA355302642CCDC39c.577G>A (p.Asp193Asn)
n.656G>A
n.749G>A
n.719G>A
n.668G>A
n.714G>A
3g.180659710A>CCA437080264CCDC39c.576T>G (p.Leu192=)
n.655T>G
n.748T>G
n.718T>G
n.667T>G
n.713T>G
3g.180659710A>GCA437080266CCDC39c.576T>C (p.Leu192=)
n.655T>C
n.748T>C
n.718T>C
n.667T>C
n.713T>C
gnomAD v4
3g.180659710A>TCA437080265CCDC39c.576T>A (p.Leu192=)
n.655T>A
n.748T>A
n.718T>A
n.667T>A
n.713T>A
3g.180659711A>CCA355302645CCDC39c.575T>G (p.Leu192Arg)
n.654T>G
n.747T>G
n.717T>G
n.666T>G
n.712T>G
3g.180659711A>GCA355302647CCDC39c.575T>C (p.Leu192Pro)
n.654T>C
n.747T>C
n.717T>C
n.666T>C
n.712T>C
3g.180659711A>TCA355302649CCDC39c.575T>A (p.Leu192His)
n.654T>A
n.747T>A
n.717T>A
n.666T>A
n.712T>A
3g.180659712G>ACA355302651CCDC39c.574C>T (p.Leu192Phe)
n.653C>T
n.746C>T
n.716C>T
n.665C>T
n.711C>T
3g.180659712G>CCA355302654CCDC39c.574C>G (p.Leu192Val)
n.653C>G
n.746C>G
n.716C>G
n.665C>G
n.711C>G
3g.180659712G>TCA355302653CCDC39c.574C>A (p.Leu192Ile)
n.653C>A
n.746C>A
n.716C>A
n.665C>A
n.711C>A
3g.180659713T>ACA437080268CCDC39c.573A>T (p.Ile191=)
n.652A>T
n.745A>T
n.715A>T
n.664A>T
n.710A>T
3g.180659713T>CCA355302656CCDC39c.573A>G (p.Ile191Met)
n.652A>G
n.745A>G
n.715A>G
n.664A>G
n.710A>G
dbSNP gnomAD v4
3g.180659713T>GCA437080269CCDC39c.573A>C (p.Ile191=)
n.652A>C
n.745A>C
n.715A>C
n.664A>C
n.710A>C
3g.180659713T=CA1424310469CCDC39c.573A= (p.Ile191=)
n.652A=
n.745A=
n.715A=
n.664A=
n.710A=
3g.180659714A>CCA355302659CCDC39c.572T>G (p.Ile191Arg)
n.651T>G
n.744T>G
n.714T>G
n.663T>G
n.709T>G
3g.180659714A>GCA355302660CCDC39c.572T>C (p.Ile191Thr)
n.651T>C
n.744T>C
n.714T>C
n.663T>C
n.709T>C
gnomAD v4
3g.180659714A>TCA355302661CCDC39c.572T>A (p.Ile191Lys)
n.651T>A
n.744T>A
n.714T>A
n.663T>A
n.709T>A
3g.180659714_180659716delinsATCCA1424310470CCDC39c.570_572delinsGAT (p.Lys190=)
n.649_651delinsGAT
n.742_744delinsGAT
n.712_714delinsGAT
n.661_663delinsGAT
n.707_709delinsGAT
3g.180659715delCA2668664422CCDC39c.571del (p.Ile191TyrfsTer10)
n.650del
n.743del
n.713del
n.662del
n.708del
gnomAD v4
3g.180659715T>ACA355302667CCDC39c.571A>T (p.Ile191Leu)
n.650A>T
n.743A>T
n.713A>T
n.662A>T
n.708A>T
dbSNP gnomAD v4
3g.180659715T>CCA355302666CCDC39c.571A>G (p.Ile191Val)
n.650A>G
n.743A>G
n.713A>G
n.662A>G
n.708A>G
3g.180659715T>GCA355302664CCDC39c.571A>C (p.Ile191Leu)
n.650A>C
n.743A>C
n.713A>C
n.662A>C
n.708A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.180659715T=CA1424310471CCDC39c.571A= (p.Ile191=)
n.650A=
n.743A=
n.713A=
n.662A=
n.708A=
3g.180659716_180659717delCA891842853CCDC39c.570_571del (p.Lys190AsnfsTer3)
n.649_650del
n.742_743del
n.712_713del
n.661_662del
n.707_708del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.180659716C>ACA355302669CCDC39c.570G>T (p.Lys190Asn)
n.649G>T
n.742G>T
n.712G>T
n.661G>T
n.707G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.180659716C=CA1424310472CCDC39c.570G= (p.Lys190=)
n.649G=
n.742G=
n.712G=
n.661G=
n.707G=
3g.180659716C>GCA355302670CCDC39c.570G>C (p.Lys190Asn)
n.649G>C
n.742G>C
n.712G>C
n.661G>C
n.707G>C
3g.180659716C>TCA437080270CCDC39c.570G>A (p.Lys190=)
n.649G>A
n.742G>A
n.712G>A
n.661G>A
n.707G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.180659717T>ACA355302673CCDC39c.569A>T (p.Lys190Met)
n.648A>T
n.741A>T
n.711A>T
n.660A>T
n.706A>T
3g.180659717T>CCA355302676CCDC39c.569A>G (p.Lys190Arg)
n.648A>G
n.741A>G
n.711A>G
n.660A>G
n.706A>G
3g.180659717T>GCA355302678CCDC39c.569A>C (p.Lys190Thr)
n.648A>C
n.741A>C
n.711A>C
n.660A>C
n.706A>C
3g.180659718T>ACA355302679CCDC39c.568A>T (p.Lys190Ter)
n.647A>T
n.740A>T
n.710A>T
n.659A>T
n.705A>T
3g.180659718T>CCA355302681CCDC39c.568A>G (p.Lys190Glu)
n.647A>G
n.740A>G
n.710A>G
n.659A>G
n.705A>G
3g.180659718T>GCA355302683CCDC39c.568A>C (p.Lys190Gln)
n.647A>C
n.740A>C
n.710A>C
n.659A>C
n.705A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.180659718T=CA1424310473CCDC39c.568A= (p.Lys190=)
n.647A=
n.740A=
n.710A=
n.659A=
n.705A=
3g.180659719T>ACA355302686CCDC39c.567A>T (p.Arg189Ser)
n.646A>T
n.739A>T
n.709A>T
n.658A>T
n.704A>T
3g.180659719T>CCA437080271CCDC39c.567A>G (p.Arg189=)
n.646A>G
n.739A>G
n.709A>G
n.658A>G
n.704A>G
3g.180659719T>GCA355302688CCDC39c.567A>C (p.Arg189Ser)
n.646A>C
n.739A>C
n.709A>C
n.658A>C
n.704A>C
3g.180659720C>ACA355302691CCDC39c.566G>T (p.Arg189Ile)
n.645G>T
n.738G>T
n.708G>T
n.657G>T
n.703G>T
3g.180659720C>GCA355302693CCDC39c.566G>C (p.Arg189Thr)
n.645G>C
n.738G>C
n.708G>C
n.657G>C
n.703G>C
3g.180659720C>TCA355302695CCDC39c.566G>A (p.Arg189Lys)
n.645G>A
n.738G>A
n.708G>A
n.657G>A
n.703G>A
3g.180659721T>ACA355302699CCDC39c.565A>T (p.Arg189Ter)
n.644A>T
n.737A>T
n.707A>T
n.656A>T
n.702A>T
3g.180659721T>CCA355302697CCDC39c.565A>G (p.Arg189Gly)
n.644A>G
n.737A>G
n.707A>G
n.656A>G
n.702A>G
COSMIC COSMIC
3g.180659721T>GCA437080272CCDC39c.565A>C (p.Arg189=)
n.644A>C
n.737A>C
n.707A>C
n.656A>C
n.702A>C
gnomAD v4
3g.180659722T>ACA355302701CCDC39c.564A>T (p.Lys188Asn)
n.643A>T
n.736A>T
n.706A>T
n.655A>T
n.701A>T
3g.180659722T>CCA437080273CCDC39c.564A>G (p.Lys188=)
n.643A>G
n.736A>G
n.706A>G
n.655A>G
n.701A>G
3g.180659722T>GCA355302703CCDC39c.564A>C (p.Lys188Asn)
n.643A>C
n.736A>C
n.706A>C
n.655A>C
n.701A>C
3g.180659723T>ACA355302706CCDC39c.563A>T (p.Lys188Ile)
n.642A>T
n.735A>T
n.705A>T
n.654A>T
n.700A>T
3g.180659723T>CCA355302708CCDC39c.563A>G (p.Lys188Arg)
n.642A>G
n.735A>G
n.705A>G
n.654A>G
n.700A>G
gnomAD v4
3g.180659723T>GCA355302709CCDC39c.563A>C (p.Lys188Thr)
n.642A>C
n.735A>C
n.705A>C
n.654A>C
n.700A>C
3g.180659724T>ACA355302710CCDC39c.562A>T (p.Lys188Ter)
n.641A>T
n.734A>T
n.704A>T
n.653A>T
n.699A>T
3g.180659724T>CCA355302712CCDC39c.562A>G (p.Lys188Glu)
n.641A>G
n.734A>G
n.704A>G
n.653A>G
n.699A>G
3g.180659724T>GCA355302715CCDC39c.562A>C (p.Lys188Gln)
n.641A>C
n.734A>C
n.704A>C
n.653A>C
n.699A>C
dbSNP
3g.180659724T=CA1424310474CCDC39c.562A= (p.Lys188=)
n.641A=
n.734A=
n.704A=
n.653A=
n.699A=
3g.180659725C>ACA355302716CCDC39c.561G>T (p.Gln187His)
n.640G>T
n.733G>T
n.703G>T
n.652G>T
n.698G>T
3g.180659725C>GCA355302718CCDC39c.561G>C (p.Gln187His)
n.640G>C
n.733G>C
n.703G>C
n.652G>C
n.698G>C
COSMIC COSMIC
3g.180659725C>TCA437080274CCDC39c.561G>A (p.Gln187=)
n.640G>A
n.733G>A
n.703G>A
n.652G>A
n.698G>A
gnomAD v4
3g.180659726T>ACA355302720CCDC39c.560A>T (p.Gln187Leu)
n.639A>T
n.732A>T
n.702A>T
n.651A>T
n.697A>T
3g.180659726T>CCA88636208CCDC39c.560A>G (p.Gln187Arg)
n.639A>G
n.732A>G
n.702A>G
n.651A>G
n.697A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.180659726T>GCA355302724CCDC39c.560A>C (p.Gln187Pro)
n.639A>C
n.732A>C
n.702A>C
n.651A>C
n.697A>C
3g.180659726T=CA1424310475CCDC39c.560A= (p.Gln187=)
n.639A=
n.732A=
n.702A=
n.651A=
n.697A=
3g.180659727G>ACA355302731CCDC39c.559C>T (p.Gln187Ter)
n.638C>T
n.731C>T
n.701C>T
n.650C>T
n.696C>T
3g.180659727G>CCA355302729CCDC39c.559C>G (p.Gln187Glu)
n.638C>G
n.731C>G
n.701C>G
n.650C>G
n.696C>G
3g.180659727G>TCA355302727CCDC39c.559C>A (p.Gln187Lys)
n.638C>A
n.731C>A
n.701C>A
n.650C>A
n.696C>A
3g.180659728A>CCA355302733CCDC39c.558T>G (p.Asn186Lys)
n.637T>G
n.730T>G
n.700T>G
n.649T>G
n.695T>G
3g.180659728A>GCA437080275CCDC39c.558T>C (p.Asn186=)
n.637T>C
n.730T>C
n.700T>C
n.649T>C
n.695T>C
3g.180659728A>TCA355302734CCDC39c.558T>A (p.Asn186Lys)
n.637T>A
n.730T>A
n.700T>A
n.649T>A
n.695T>A
3g.180659729T>ACA355302736CCDC39c.557A>T (p.Asn186Ile)
n.636A>T
n.729A>T
n.699A>T
n.648A>T
n.694A>T
3g.180659729T>CCA355302740CCDC39c.557A>G (p.Asn186Ser)
n.636A>G
n.729A>G
n.699A>G
n.648A>G
n.694A>G
3g.180659729T>GCA355302738CCDC39c.557A>C (p.Asn186Thr)
n.636A>C
n.729A>C
n.699A>C
n.648A>C
n.694A>C
3g.180659730T>ACA355302743CCDC39c.556A>T (p.Asn186Tyr)
n.635A>T
n.728A>T
n.698A>T
n.647A>T
n.693A>T
3g.180659730T>CCA355302745CCDC39c.556A>G (p.Asn186Asp)
n.635A>G
n.728A>G
n.698A>G
n.647A>G
n.693A>G
gnomAD v4
3g.180659730T>GCA355302747CCDC39c.556A>C (p.Asn186His)
n.635A>C
n.728A>C
n.698A>C
n.647A>C
n.693A>C
3g.180659731A>CCA355302748CCDC39c.555T>G (p.Cys185Trp)
n.634T>G
n.727T>G
n.697T>G
n.646T>G
n.692T>G
3g.180659731A>GCA437080276CCDC39c.555T>C (p.Cys185=)
n.634T>C
n.727T>C
n.697T>C
n.646T>C
n.692T>C
3g.180659731A>TCA355302750CCDC39c.555T>A (p.Cys185Ter)
n.634T>A
n.727T>A
n.697T>A
n.646T>A
n.692T>A
3g.180659732C>ACA355302753CCDC39c.554G>T (p.Cys185Phe)
n.633G>T
n.726G>T
n.696G>T
n.645G>T
n.691G>T
3g.180659732C>GCA355302755CCDC39c.554G>C (p.Cys185Ser)
n.633G>C
n.726G>C
n.696G>C
n.645G>C
n.691G>C
3g.180659732C>TCA355302756CCDC39c.554G>A (p.Cys185Tyr)
n.633G>A
n.726G>A
n.696G>A
n.645G>A
n.691G>A
3g.180659733A>CCA355302760CCDC39c.553T>G (p.Cys185Gly)
n.632T>G
n.725T>G
n.695T>G
n.644T>G
n.690T>G
3g.180659733A>GCA355302762CCDC39c.553T>C (p.Cys185Arg)
n.632T>C
n.725T>C
n.695T>C
n.644T>C
n.690T>C
3g.180659733A>TCA355302764CCDC39c.553T>A (p.Cys185Ser)
n.632T>A
n.725T>A
n.695T>A
n.644T>A
n.690T>A
3g.180659734T>ACA355302775CCDC39c.552A>T (p.Glu184Asp)
n.631A>T
n.724A>T
n.694A>T
n.643A>T
n.689A>T
3g.180659734T>CCA2716139CCDC39c.552A>G (p.Glu184=)
n.631A>G
n.724A>G
n.694A>G
n.643A>G
n.689A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.180659734T>GCA355302767CCDC39c.552A>C (p.Glu184Asp)
n.631A>C
n.724A>C
n.694A>C
n.643A>C
n.689A>C
3g.180659734T=CA1424310476CCDC39c.552A= (p.Glu184=)
n.631A=
n.724A=
n.694A=
n.643A=
n.689A=
3g.180659735T>ACA355302778CCDC39c.551A>T (p.Glu184Val)
n.630A>T
n.723A>T
n.693A>T
n.642A>T
n.688A>T
3g.180659735T>CCA355302779CCDC39c.551A>G (p.Glu184Gly)
n.630A>G
n.723A>G
n.693A>G
n.642A>G
n.688A>G
COSMIC COSMIC
3g.180659735T>GCA2716140CCDC39c.551A>C (p.Glu184Ala)
n.630A>C
n.723A>C
n.693A>C
n.642A>C
n.688A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.180659735T=CA1424310477CCDC39c.551A= (p.Glu184=)
n.630A=
n.723A=
n.693A=
n.642A=
n.688A=
3g.180659735_180659736delCA2668664423CCDC39c.550_551del (p.Glu184MetfsTer2)
n.629_630del
n.722_723del
n.692_693del
n.641_642del
n.687_688del
gnomAD v4
3g.180659736C>ACA355302784CCDC39c.550G>T (p.Glu184Ter)
n.629G>T
n.722G>T
n.692G>T
n.641G>T
n.687G>T
COSMIC COSMIC
3g.180659736C=CA1424310478CCDC39c.550G= (p.Glu184=)
n.629G=
n.722G=
n.692G=
n.641G=
n.687G=
3g.180659736C>GCA355302786CCDC39c.550G>C (p.Glu184Gln)
n.629G>C
n.722G>C
n.692G>C
n.641G>C
n.687G>C
3g.180659736C>TCA355302789CCDC39c.550G>A (p.Glu184Lys)
n.629G>A
n.722G>A
n.692G>A
n.641G>A
n.687G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.180659737C>ACA355302791CCDC39c.549G>T (p.Leu183Phe)
n.628G>T
n.721G>T
n.691G>T
n.640G>T
n.686G>T
3g.180659737C=CA1424310480CCDC39c.549G= (p.Leu183=)
n.628G=
n.721G=
n.691G=
n.640G=
n.686G=
3g.180659737C>GCA355302793CCDC39c.549G>C (p.Leu183Phe)
n.628G>C
n.721G>C
n.691G>C
n.640G>C
n.686G>C
3g.180659737C>TCA437080278CCDC39c.549G>A (p.Leu183=)
n.628G>A
n.721G>A
n.691G>A
n.640G>A
n.686G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.180659737_180659739delinsCAACA1424310479CCDC39c.547_549delinsTTG (p.Leu183=)
n.626_628delinsTTG
n.719_721delinsTTG
n.689_691delinsTTG
n.638_640delinsTTG
n.684_686delinsTTG
3g.180659738A=CA1424310481CCDC39c.548T= (p.Leu183=)
n.627T=
n.720T=
n.690T=
n.639T=
n.685T=
3g.180659738A>CCA355302795CCDC39c.548T>G (p.Leu183Trp)
n.627T>G
n.720T>G
n.690T>G
n.639T>G
n.685T>G
3g.180659738A>GCA355302797CCDC39c.548T>C (p.Leu183Ser)
n.627T>C
n.720T>C
n.690T>C
n.639T>C
n.685T>C
dbSNP
3g.180659738A>TCA355302798CCDC39c.548T>A (p.Leu183Ter)
n.627T>A
n.720T>A
n.690T>A
n.639T>A
n.685T>A
3g.180659739_180659740delCA2716141CCDC39c.547_548del (p.Leu183GlyfsTer3)
n.626_627del
n.719_720del
n.689_690del
n.638_639del
n.684_685del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.180659739A=CA1424310482CCDC39c.547T= (p.Leu183=)
n.626T=
n.719T=
n.689T=
n.638T=
n.684T=
3g.180659739A>CCA355302802CCDC39c.547T>G (p.Leu183Val)
n.626T>G
n.719T>G
n.689T>G
n.638T>G
n.684T>G
3g.180659739A>GCA2716142CCDC39c.547T>C (p.Leu183=)
n.626T>C
n.719T>C
n.689T>C
n.638T>C
n.684T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.180659739A>TCA355302799CCDC39c.547T>A (p.Leu183Met)
n.626T>A
n.719T>A
n.689T>A
n.638T>A
n.684T>A
3g.180659740A>CCA437080279CCDC39c.546T>G (p.Thr182=)
n.625T>G
n.718T>G
n.688T>G
n.637T>G
n.683T>G
gnomAD v4
3g.180659740A>GCA437080280CCDC39c.546T>C (p.Thr182=)
n.625T>C
n.718T>C
n.688T>C
n.637T>C
n.683T>C
3g.180659740A>TCA437080281CCDC39c.546T>A (p.Thr182=)
n.625T>A
n.718T>A
n.688T>A
n.637T>A
n.683T>A
3g.180659741G>ACA355302804CCDC39c.545C>T (p.Thr182Ile)
n.624C>T
n.717C>T
n.687C>T
n.636C>T
n.682C>T
gnomAD v4
3g.180659741G>CCA175423CCDC39c.545C>G (p.Thr182Ser)
n.624C>G
n.717C>G
n.687C>G
n.636C>G
n.682C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.180659741G=CA1424310483CCDC39c.545C= (p.Thr182=)
n.624C=
n.717C=
n.687C=
n.636C=
n.682C=
3g.180659741G>TCA88636216CCDC39c.545C>A (p.Thr182Asn)
n.624C>A
n.717C>A
n.687C>A
n.636C>A
n.682C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.180659742T>ACA355302807CCDC39c.544A>T (p.Thr182Ser)
n.623A>T
n.716A>T
n.686A>T
n.635A>T
n.681A>T
3g.180659742T>CCA355302808CCDC39c.544A>G (p.Thr182Ala)
n.623A>G
n.716A>G
n.686A>G
n.635A>G
n.681A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.180659742T>GCA355302809CCDC39c.544A>C (p.Thr182Pro)
n.623A>C
n.716A>C
n.686A>C
n.635A>C
n.681A>C
3g.180659742T=CA1424310484CCDC39c.544A= (p.Thr182=)
n.623A=
n.716A=
n.686A=
n.635A=
n.681A=
3g.180659743T>ACA437080282CCDC39c.543A>T (p.Leu181=)
n.622A>T
n.715A>T
n.685A>T
n.634A>T
n.680A>T
3g.180659743T>CCA2716143CCDC39c.543A>G (p.Leu181=)
n.622A>G
n.715A>G
n.685A>G
n.634A>G
n.680A>G
dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.180659743T>GCA437080283CCDC39c.543A>C (p.Leu181=)
n.622A>C
n.715A>C
n.685A>C
n.634A>C
n.680A>C
3g.180659743T=CA1424310485CCDC39c.543A= (p.Leu181=)
n.622A=
n.715A=
n.685A=
n.634A=
n.680A=
3g.180659744A>CCA355302813CCDC39c.542T>G (p.Leu181Arg)
n.621T>G
n.714T>G
n.684T>G
n.633T>G
n.679T>G
3g.180659744A>GCA355302815CCDC39c.542T>C (p.Leu181Pro)
n.621T>C
n.714T>C
n.684T>C
n.633T>C
n.679T>C
3g.180659744A>TCA355302817CCDC39c.542T>A (p.Leu181Gln)
n.621T>A
n.714T>A
n.684T>A
n.633T>A
n.679T>A
3g.180659744dupCA2739279767CCDC39c.542dup (p.Thr182AsnfsTer5)
n.621dup
n.714dup
n.684dup
n.633dup
n.679dup
ClinVar
3g.180659745G>ACA2716144CCDC39c.541C>T (p.Leu181=)
n.620C>T
n.713C>T
n.683C>T
n.632C>T
n.678C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.180659745G>CCA355302820CCDC39c.541C>G (p.Leu181Val)
n.620C>G
n.713C>G
n.683C>G
n.632C>G
n.678C>G
3g.180659745G=CA1424310486CCDC39c.541C= (p.Leu181=)
n.620C=
n.713C=
n.683C=
n.632C=
n.678C=
3g.180659745G>TCA355302822CCDC39c.541C>A (p.Leu181Ile)
n.620C>A
n.713C>A
n.683C>A
n.632C>A
n.678C>A
3g.180659745_180659749delinsGTCTTCA1424310487CCDC39c.537_541delinsAAGAC (p.Glu179=)
n.616_620delinsAAGAC
n.709_713delinsAAGAC
n.679_683delinsAAGAC
n.628_632delinsAAGAC
n.674_678delinsAAGAC
3g.180659746T>ACA355302826CCDC39c.540A>T (p.Arg180Ser)
n.619A>T
n.712A>T
n.682A>T
n.631A>T
n.677A>T
gnomAD v4
3g.180659746T>CCA437080284CCDC39c.540A>G (p.Arg180=)
n.619A>G
n.712A>G
n.682A>G
n.631A>G
n.677A>G
gnomAD v4
3g.180659746T>GCA355302824CCDC39c.540A>C (p.Arg180Ser)
n.619A>C
n.712A>C
n.682A>C
n.631A>C
n.677A>C
3g.180659749_180659752delCA548337198CCDC39c.537_540del (p.Glu179AspfsTer2)
n.616_619del
n.709_712del
n.679_682del
n.628_631del
n.674_677del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.180659747C>ACA355302828CCDC39c.539G>T (p.Arg180Ile)
n.618G>T
n.711G>T
n.681G>T
n.630G>T
n.676G>T
ClinVar dbSNP
3g.180659747C=CA1424310488CCDC39c.539G= (p.Arg180=)
n.618G=
n.711G=
n.681G=
n.630G=
n.676G=
3g.180659747C>GCA355302829CCDC39c.539G>C (p.Arg180Thr)
n.618G>C
n.711G>C
n.681G>C
n.630G>C
n.676G>C
3g.180659747C>TCA355302831CCDC39c.539G>A (p.Arg180Lys)
n.618G>A
n.711G>A
n.681G>A
n.630G>A
n.676G>A
3g.180659748T>ACA355302832CCDC39c.538A>T (p.Arg180Ter)
n.617A>T
n.710A>T
n.680A>T
n.629A>T
n.675A>T
3g.180659748T>CCA355302834CCDC39c.538A>G (p.Arg180Gly)
n.617A>G
n.710A>G
n.680A>G
n.629A>G
n.675A>G
COSMIC COSMIC
3g.180659748T>GCA437080285CCDC39c.538A>C (p.Arg180=)
n.617A>C
n.710A>C
n.680A>C
n.629A>C
n.675A>C
3g.180659749T>ACA355302836CCDC39c.537A>T (p.Glu179Asp)
n.616A>T
n.709A>T
n.679A>T
n.628A>T
n.674A>T
3g.180659749T>CCA437080286CCDC39c.537A>G (p.Glu179=)
n.616A>G
n.709A>G
n.679A>G
n.628A>G
n.674A>G
3g.180659749T>GCA355302838CCDC39c.537A>C (p.Glu179Asp)
n.616A>C
n.709A>C
n.679A>C
n.628A>C
n.674A>C
3g.180659750T>ACA355302839CCDC39c.536A>T (p.Glu179Val)
n.615A>T
n.708A>T
n.678A>T
n.627A>T
n.673A>T
3g.180659750T>CCA355302840CCDC39c.536A>G (p.Glu179Gly)
n.615A>G
n.708A>G
n.678A>G
n.627A>G
n.673A>G
3g.180659750T>GCA355302843CCDC39c.536A>C (p.Glu179Ala)
n.615A>C
n.708A>C
n.678A>C
n.627A>C
n.673A>C

Number of alleles fetched