| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.180659584_180659588delinsTCAAA | CA1424310411 | CCDC39 | c.610-8_610-4delinsTTTGA (n.610-8_610-4delinsTTTGA) n.689-8_689-4delinsTTTGA n.782-8_782-4delinsTTTGA n.752-8_752-4delinsTTTGA n.701-8_701-4delinsTTTGA n.747-8_747-4delinsTTTGA | |
| 3 | g.180659587_180659590del | CA2716123 | CCDC39 | c.610-8_610-5del (n.610-8_610-5del) n.689-8_689-5del n.782-8_782-5del n.752-8_752-5del n.701-8_701-5del n.747-8_747-5del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659587A= | CA1424310412 | CCDC39 | c.610-7T= (n.610-7T=) n.689-7T= n.782-7T= n.752-7T= n.701-7T= n.747-7T= | |
| 3 | g.180659587A>G | CA915941631 | CCDC39 | c.610-7T>C (n.610-7T>C) n.689-7T>C n.782-7T>C n.752-7T>C n.701-7T>C n.747-7T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.180659587A>T | CA1424310413 | CCDC39 | c.610-7T>A (n.610-7T>A) n.689-7T>A n.782-7T>A n.752-7T>A n.701-7T>A n.747-7T>A | dbSNP |
| 3 | g.180659589C= | CA1424310414 | CCDC39 | c.610-9G= (n.610-9G=) n.689-9G= n.782-9G= n.752-9G= n.701-9G= n.747-9G= | |
| 3 | g.180659589C>G | CA2740091058 | CCDC39 | c.610-9G>C (n.610-9G>C) n.689-9G>C n.782-9G>C n.752-9G>C n.701-9G>C n.747-9G>C | ClinVar |
| 3 | g.180659589C>T | CA2716124 | CCDC39 | c.610-9G>A (n.610-9G>A) n.689-9G>A n.782-9G>A n.752-9G>A n.701-9G>A n.747-9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659590A>G | CA2499952406 | CCDC39 | c.610-10T>C (n.610-10T>C) n.689-10T>C n.782-10T>C n.752-10T>C n.701-10T>C n.747-10T>C | |
| 3 | g.180659591G>A | CA2537823605 | CCDC39 | c.610-11C>T (n.610-11C>T) n.689-11C>T n.782-11C>T n.752-11C>T n.701-11C>T n.747-11C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659593G>A | CA2558959071 | CCDC39 | c.610-13C>T (n.610-13C>T) n.689-13C>T n.782-13C>T n.752-13C>T n.701-13C>T n.747-13C>T | |
| 3 | g.180659593G>C | CA1424310415 | CCDC39 | c.610-13C>G (n.610-13C>G) n.689-13C>G n.782-13C>G n.752-13C>G n.701-13C>G n.747-13C>G | dbSNP |
| 3 | g.180659593G= | CA1424310416 | CCDC39 | c.610-13C= (n.610-13C=) n.689-13C= n.782-13C= n.752-13C= n.701-13C= n.747-13C= | |
| 3 | g.180659595G>A | CA2716125 | CCDC39 | c.610-15C>T (n.610-15C>T) n.689-15C>T n.782-15C>T n.752-15C>T n.701-15C>T n.747-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659595G= | CA1424310417 | CCDC39 | c.610-15C= (n.610-15C=) n.689-15C= n.782-15C= n.752-15C= n.701-15C= n.747-15C= | |
| 3 | g.180659596C>A | CA548337189 | CCDC39 | c.610-16G>T (n.610-16G>T) n.689-16G>T n.782-16G>T n.752-16G>T n.701-16G>T n.747-16G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659596C= | CA1424310418 | CCDC39 | c.610-16G= (n.610-16G=) n.689-16G= n.782-16G= n.752-16G= n.701-16G= n.747-16G= | |
| 3 | g.180659596C>G | CA1056965865 | CCDC39 | c.610-16G>C (n.610-16G>C) n.689-16G>C n.782-16G>C n.752-16G>C n.701-16G>C n.747-16G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659596C>T | CA2704751120 | CCDC39 | c.610-16G>A (n.610-16G>A) n.689-16G>A n.782-16G>A n.752-16G>A n.701-16G>A n.747-16G>A | dbSNP |
| 3 | g.180659598A>G | CA2668664411 | CCDC39 | c.610-18T>C (n.610-18T>C) n.689-18T>C n.782-18T>C n.752-18T>C n.701-18T>C n.747-18T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659600_180659602del | CA2668664410 | CCDC39 | c.610-20_610-18del (n.610-20_610-18del) n.689-20_689-18del n.782-20_782-18del n.752-20_752-18del n.701-20_701-18del n.747-20_747-18del | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659599A= | CA1424310419 | CCDC39 | c.610-19T= (n.610-19T=) n.689-19T= n.782-19T= n.752-19T= n.701-19T= n.747-19T= | |
| 3 | g.180659599A>G | CA2716126 | CCDC39 | c.610-19T>C (n.610-19T>C) n.689-19T>C n.782-19T>C n.752-19T>C n.701-19T>C n.747-19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659600G>A | CA2716127 | CCDC39 | c.610-20C>T (n.610-20C>T) n.689-20C>T n.782-20C>T n.752-20C>T n.701-20C>T n.747-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659600G= | CA1424310420 | CCDC39 | c.610-20C= (n.610-20C=) n.689-20C= n.782-20C= n.752-20C= n.701-20C= n.747-20C= | |
| 3 | g.180659600G>T | CA2570558495 | CCDC39 | c.610-20C>A (n.610-20C>A) n.689-20C>A n.782-20C>A n.752-20C>A n.701-20C>A n.747-20C>A | |
| 3 | g.180659602A= | CA1424310421 | CCDC39 | c.610-22T= (n.610-22T=) n.689-22T= n.782-22T= n.752-22T= n.701-22T= n.747-22T= | |
| 3 | g.180659602A>T | CA548337190 | CCDC39 | c.610-22T>A (n.610-22T>A) n.689-22T>A n.782-22T>A n.752-22T>A n.701-22T>A n.747-22T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659603C>T | CA2530810396 | CCDC39 | c.610-23G>A (n.610-23G>A) n.689-23G>A n.782-23G>A n.752-23G>A n.701-23G>A n.747-23G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659605T>C | CA1424310423 | CCDC39 | c.610-25A>G (n.610-25A>G) n.689-25A>G n.782-25A>G n.752-25A>G n.701-25A>G n.747-25A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.180659605T= | CA1424310422 | CCDC39 | c.610-25A= (n.610-25A=) n.689-25A= n.782-25A= n.752-25A= n.701-25A= n.747-25A= | |
| 3 | g.180659607T>G | CA548337191 | CCDC39 | c.610-27A>C (n.610-27A>C) n.689-27A>C n.782-27A>C n.752-27A>C n.701-27A>C n.747-27A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659607T= | CA1424310424 | CCDC39 | c.610-27A= (n.610-27A=) n.689-27A= n.782-27A= n.752-27A= n.701-27A= n.747-27A= | |
| 3 | g.180659608C>A | CA2577967086 | CCDC39 | c.610-28G>T (n.610-28G>T) n.689-28G>T n.782-28G>T n.752-28G>T n.701-28G>T n.747-28G>T | |
| 3 | g.180659608C>T | CA2542560868 | CCDC39 | c.610-28G>A (n.610-28G>A) n.689-28G>A n.782-28G>A n.752-28G>A n.701-28G>A n.747-28G>A | |
| 3 | g.180659610G>A | CA2668664412 | CCDC39 | c.610-30C>T (n.610-30C>T) n.689-30C>T n.782-30C>T n.752-30C>T n.701-30C>T n.747-30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.180659610G>C | CA903358059 | CCDC39 | c.610-30C>G (n.610-30C>G) n.689-30C>G n.782-30C>G n.752-30C>G n.701-30C>G n.747-30C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659610G= | CA1424310425 | CCDC39 | c.610-30C= (n.610-30C=) n.689-30C= n.782-30C= n.752-30C= n.701-30C= n.747-30C= | |
| 3 | g.180659616T>G | CA2759623959 | CCDC39 | c.610-36A>C (n.610-36A>C) n.689-36A>C n.782-36A>C n.752-36A>C n.701-36A>C n.747-36A>C | |
| 3 | g.180659617T>C | CA903358065 | CCDC39 | c.610-37A>G (n.610-37A>G) n.689-37A>G n.782-37A>G n.752-37A>G n.701-37A>G n.747-37A>G | dbSNP |
| 3 | g.180659617T= | CA1424310426 | CCDC39 | c.610-37A= (n.610-37A=) n.689-37A= n.782-37A= n.752-37A= n.701-37A= n.747-37A= | |
| 3 | g.180659618A= | CA1424310427 | CCDC39 | c.610-38T= (n.610-38T=) n.689-38T= n.782-38T= n.752-38T= n.701-38T= n.747-38T= | |
| 3 | g.180659618A>G | CA548337192 | CCDC39 | c.610-38T>C (n.610-38T>C) n.689-38T>C n.782-38T>C n.752-38T>C n.701-38T>C n.747-38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659618A>T | CA2668664413 | CCDC39 | c.610-38T>A (n.610-38T>A) n.689-38T>A n.782-38T>A n.752-38T>A n.701-38T>A n.747-38T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659619A= | CA1424310428 | CCDC39 | c.610-39T= (n.610-39T=) n.689-39T= n.782-39T= n.752-39T= n.701-39T= n.747-39T= | |
| 3 | g.180659619A>T | CA88636159 | CCDC39 | c.610-39T>A (n.610-39T>A) n.689-39T>A n.782-39T>A n.752-39T>A n.701-39T>A n.747-39T>A | dbSNP |
| 3 | g.180659621T>G | CA1424310430 | CCDC39 | c.610-41A>C (n.610-41A>C) n.689-41A>C n.782-41A>C n.752-41A>C n.701-41A>C n.747-41A>C | dbSNP |
| 3 | g.180659621T= | CA1424310429 | CCDC39 | c.610-41A= (n.610-41A=) n.689-41A= n.782-41A= n.752-41A= n.701-41A= n.747-41A= | |
| 3 | g.180659622G= | CA1424310431 | CCDC39 | c.610-42C= (n.610-42C=) n.689-42C= n.782-42C= n.752-42C= n.701-42C= n.747-42C= | |
| 3 | g.180659622G>T | CA548337193 | CCDC39 | c.610-42C>A (n.610-42C>A) n.689-42C>A n.782-42C>A n.752-42C>A n.701-42C>A n.747-42C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659623G>C | CA2533488440 | CCDC39 | c.610-43C>G (n.610-43C>G) n.689-43C>G n.782-43C>G n.752-43C>G n.701-43C>G n.747-43C>G | |
| 3 | g.180659624_180659630del | CA2577967087 | CCDC39 | c.609+47_610-44del (n.609+47_610-44del) n.688+47_689-44del n.781+47_782-44del n.751+47_752-44del n.700+47_701-44del n.746+47_747-44del | |
| 3 | g.180659627T>C | CA903358079 | CCDC39 | c.610-47A>G (n.610-47A>G) n.689-47A>G n.782-47A>G n.752-47A>G n.701-47A>G n.747-47A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659627T= | CA1424310432 | CCDC39 | c.610-47A= (n.610-47A=) n.689-47A= n.782-47A= n.752-47A= n.701-47A= n.747-47A= | |
| 3 | g.180659629C>A | CA1424310434 | CCDC39 | c.610-49G>T (n.610-49G>T) n.689-49G>T n.782-49G>T n.752-49G>T n.701-49G>T n.747-49G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.180659629C= | CA1424310433 | CCDC39 | c.610-49G= (n.610-49G=) n.689-49G= n.782-49G= n.752-49G= n.701-49G= n.747-49G= | |
| 3 | g.180659633C>T | CA2540146321 | CCDC39 | c.609+44G>A (n.609+44G>A) n.688+44G>A n.781+44G>A n.751+44G>A n.700+44G>A n.746+44G>A | |
| 3 | g.180659635T>A | CA548337194 | CCDC39 | c.609+42A>T (n.609+42A>T) n.688+42A>T n.781+42A>T n.751+42A>T n.700+42A>T n.746+42A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659635T= | CA1424310435 | CCDC39 | c.609+42A= (n.609+42A=) n.688+42A= n.781+42A= n.751+42A= n.700+42A= n.746+42A= | |
| 3 | g.180659637A= | CA1424310436 | CCDC39 | c.609+40T= (n.609+40T=) n.688+40T= n.781+40T= n.751+40T= n.700+40T= n.746+40T= | |
| 3 | g.180659637A>T | CA1056965867 | CCDC39 | c.609+40T>A (n.609+40T>A) n.688+40T>A n.781+40T>A n.751+40T>A n.700+40T>A n.746+40T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659638C>A | CA1424310438 | CCDC39 | c.609+39G>T (n.609+39G>T) n.688+39G>T n.781+39G>T n.751+39G>T n.700+39G>T n.746+39G>T | dbSNP |
| 3 | g.180659638C= | CA1424310437 | CCDC39 | c.609+39G= (n.609+39G=) n.688+39G= n.781+39G= n.751+39G= n.700+39G= n.746+39G= | |
| 3 | g.180659638C>G | CA2668664414 | CCDC39 | c.609+39G>C (n.609+39G>C) n.688+39G>C n.781+39G>C n.751+39G>C n.700+39G>C n.746+39G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659638C>T | CA2716128 | CCDC39 | c.609+39G>A (n.609+39G>A) n.688+39G>A n.781+39G>A n.751+39G>A n.700+39G>A n.746+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659639C>T | CA2668664415 | CCDC39 | c.609+38G>A (n.609+38G>A) n.688+38G>A n.781+38G>A n.751+38G>A n.700+38G>A n.746+38G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659641T>A | CA2555919562 | CCDC39 | c.609+36A>T (n.609+36A>T) n.688+36A>T n.781+36A>T n.751+36A>T n.700+36A>T n.746+36A>T | |
| 3 | g.180659644A>C | CA2509995489 | CCDC39 | c.609+33T>G (n.609+33T>G) n.688+33T>G n.781+33T>G n.751+33T>G n.700+33T>G n.746+33T>G | |
| 3 | g.180659648T>C | CA2553503794 | CCDC39 | c.609+29A>G (n.609+29A>G) n.688+29A>G n.781+29A>G n.751+29A>G n.700+29A>G n.746+29A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659649A>G | CA2668664416 | CCDC39 | c.609+28T>C (n.609+28T>C) n.688+28T>C n.781+28T>C n.751+28T>C n.700+28T>C n.746+28T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659650A= | CA1424310439 | CCDC39 | c.609+27T= (n.609+27T=) n.688+27T= n.781+27T= n.751+27T= n.700+27T= n.746+27T= | |
| 3 | g.180659650A>C | CA2668664417 | CCDC39 | c.609+27T>G (n.609+27T>G) n.688+27T>G n.781+27T>G n.751+27T>G n.700+27T>G n.746+27T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659650A>G | CA1424310440 | CCDC39 | c.609+27T>C (n.609+27T>C) n.688+27T>C n.781+27T>C n.751+27T>C n.700+27T>C n.746+27T>C | dbSNP |
| 3 | g.180659654A>G | CA2554652023 | CCDC39 | c.609+23T>C (n.609+23T>C) n.688+23T>C n.781+23T>C n.751+23T>C n.700+23T>C n.746+23T>C | |
| 3 | g.180659660del | CA2668664418 | CCDC39 | c.609+21del (n.609+21del) n.688+21del n.781+21del n.751+21del n.700+21del n.746+21del | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659660A= | CA1424310441 | CCDC39 | c.609+17T= (n.609+17T=) n.688+17T= n.781+17T= n.751+17T= n.700+17T= n.746+17T= | |
| 3 | g.180659660A>C | CA548337195 | CCDC39 | c.609+17T>G (n.609+17T>G) n.688+17T>G n.781+17T>G n.751+17T>G n.700+17T>G n.746+17T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659661T>C | CA2577967088 | CCDC39 | c.609+16A>G (n.609+16A>G) n.688+16A>G n.781+16A>G n.751+16A>G n.700+16A>G n.746+16A>G | |
| 3 | g.180659662C>A | CA2716129 | CCDC39 | c.609+15G>T (n.609+15G>T) n.688+15G>T n.781+15G>T n.751+15G>T n.700+15G>T n.746+15G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659662C= | CA1424310442 | CCDC39 | c.609+15G= (n.609+15G=) n.688+15G= n.781+15G= n.751+15G= n.700+15G= n.746+15G= | |
| 3 | g.180659662C>T | CA2668664419 | CCDC39 | c.609+15G>A (n.609+15G>A) n.688+15G>A n.781+15G>A n.751+15G>A n.700+15G>A n.746+15G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659665C= | CA1424310443 | CCDC39 | c.609+12G= (n.609+12G=) n.688+12G= n.781+12G= n.751+12G= n.700+12G= n.746+12G= | |
| 3 | g.180659665C>T | CA1424310444 | CCDC39 | c.609+12G>A (n.609+12G>A) n.688+12G>A n.781+12G>A n.751+12G>A n.700+12G>A n.746+12G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.180659667T>C | CA2577967089 | CCDC39 | c.609+10A>G (n.609+10A>G) n.688+10A>G n.781+10A>G n.751+10A>G n.700+10A>G n.746+10A>G | |
| 3 | g.180659667T>G | CA548337196 | CCDC39 | c.609+10A>C (n.609+10A>C) n.688+10A>C n.781+10A>C n.751+10A>C n.700+10A>C n.746+10A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659667T= | CA1424310445 | CCDC39 | c.609+10A= (n.609+10A=) n.688+10A= n.781+10A= n.751+10A= n.700+10A= n.746+10A= | |
| 3 | g.180659669A= | CA1424310446 | CCDC39 | c.609+8T= (n.609+8T=) n.688+8T= n.781+8T= n.751+8T= n.700+8T= n.746+8T= | |
| 3 | g.180659669A>C | CA1056965873 | CCDC39 | c.609+8T>G (n.609+8T>G) n.688+8T>G n.781+8T>G n.751+8T>G n.700+8T>G n.746+8T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659669A>T | CA2668664420 | CCDC39 | c.609+8T>A (n.609+8T>A) n.688+8T>A n.781+8T>A n.751+8T>A n.700+8T>A n.746+8T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659671A>G | CA2759623960 | CCDC39 | c.609+6T>C (n.609+6T>C) n.688+6T>C n.781+6T>C n.751+6T>C n.700+6T>C n.746+6T>C | |
| 3 | g.180659672C= | CA1424310447 | CCDC39 | c.609+5G= (n.609+5G=) n.688+5G= n.781+5G= n.751+5G= n.700+5G= n.746+5G= | |
| 3 | g.180659672C>G | CA2716130 | CCDC39 | c.609+5G>C (n.609+5G>C) n.688+5G>C n.781+5G>C n.751+5G>C n.700+5G>C n.746+5G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659672C>T | CA548337197 | CCDC39 | c.609+5G>A (n.609+5G>A) n.688+5G>A n.781+5G>A n.751+5G>A n.700+5G>A n.746+5G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.180659673T>C | CA1056965875 | CCDC39 | c.609+4A>G (n.609+4A>G) n.688+4A>G n.781+4A>G n.751+4A>G n.700+4A>G n.746+4A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659673T= | CA1424310448 | CCDC39 | c.609+4A= (n.609+4A=) n.688+4A= n.781+4A= n.751+4A= n.700+4A= n.746+4A= | |
| 3 | g.180659674A= | CA1424310449 | CCDC39 | c.609+3T= (n.609+3T=) n.688+3T= n.781+3T= n.751+3T= n.700+3T= n.746+3T= | |
| 3 | g.180659674A>G | CA2716131 | CCDC39 | c.609+3T>C (n.609+3T>C) n.688+3T>C n.781+3T>C n.751+3T>C n.700+3T>C n.746+3T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659675A>C | CA355302485 | CCDC39 | c.609+2T>G (n.609+2T>G) n.688+2T>G n.781+2T>G n.751+2T>G n.700+2T>G n.746+2T>G | |
| 3 | g.180659675A>G | CA355302483 | CCDC39 | c.609+2T>C (n.609+2T>C) n.688+2T>C n.781+2T>C n.751+2T>C n.700+2T>C n.746+2T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659675A>T | CA355302481 | CCDC39 | c.609+2T>A (n.609+2T>A) n.688+2T>A n.781+2T>A n.751+2T>A n.700+2T>A n.746+2T>A | |
| 3 | g.180659676C>A | CA355302486 | CCDC39 | c.609+1G>T (n.609+1G>T) n.688+1G>T n.781+1G>T n.751+1G>T n.700+1G>T n.746+1G>T | |
| 3 | g.180659676C>G | CA355302489 | CCDC39 | c.609+1G>C (n.609+1G>C) n.688+1G>C n.781+1G>C n.751+1G>C n.700+1G>C n.746+1G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659676C>T | CA355302487 | CCDC39 | c.609+1G>A (n.609+1G>A) n.688+1G>A n.781+1G>A n.751+1G>A n.700+1G>A n.746+1G>A | |
| 3 | g.180659677C>A | CA355302491 | CCDC39 | c.609G>T (p.Gln203His) n.688G>T n.781G>T n.751G>T n.700G>T n.746G>T | |
| 3 | g.180659677C>G | CA355302493 | CCDC39 | c.609G>C (p.Gln203His) n.688G>C n.781G>C n.751G>C n.700G>C n.746G>C | |
| 3 | g.180659677C>T | CA437080247 | CCDC39 | c.609G>A (p.Gln203=) n.688G>A n.781G>A n.751G>A n.700G>A n.746G>A | |
| 3 | g.180659678T>A | CA355302496 | CCDC39 | c.608A>T (p.Gln203Leu) n.687A>T n.780A>T n.750A>T n.699A>T n.745A>T | |
| 3 | g.180659678T>C | CA355302499 | CCDC39 | c.608A>G (p.Gln203Arg) n.687A>G n.780A>G n.750A>G n.699A>G n.745A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659678T>G | CA355302498 | CCDC39 | c.608A>C (p.Gln203Pro) n.687A>C n.780A>C n.750A>C n.699A>C n.745A>C | |
| 3 | g.180659678T= | CA1424310450 | CCDC39 | c.608A= (p.Gln203=) n.687A= n.780A= n.750A= n.699A= n.745A= | |
| 3 | g.180659679G>A | CA355302502 | CCDC39 | c.607C>T (p.Gln203Ter) n.686C>T n.779C>T n.749C>T n.698C>T n.744C>T | |
| 3 | g.180659679G>C | CA355302506 | CCDC39 | c.607C>G (p.Gln203Glu) n.686C>G n.779C>G n.749C>G n.698C>G n.744C>G | |
| 3 | g.180659679G>T | CA355302504 | CCDC39 | c.607C>A (p.Gln203Lys) n.686C>A n.779C>A n.749C>A n.698C>A n.744C>A | |
| 3 | g.180659681_180659691del | CA2668664421 | CCDC39 | c.597_607del (p.Ile200ValfsTer5) n.676_686del n.769_779del n.739_749del n.688_698del n.734_744del | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659680T>A | CA2716132 | CCDC39 | c.606A>T (p.Ala202=) n.685A>T n.778A>T n.748A>T n.697A>T n.743A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659680T>C | CA437080249 | CCDC39 | c.606A>G (p.Ala202=) n.685A>G n.778A>G n.748A>G n.697A>G n.743A>G | |
| 3 | g.180659680T>G | CA437080250 | CCDC39 | c.606A>C (p.Ala202=) n.685A>C n.778A>C n.748A>C n.697A>C n.743A>C | |
| 3 | g.180659680T= | CA1424310451 | CCDC39 | c.606A= (p.Ala202=) n.685A= n.778A= n.748A= n.697A= n.743A= | |
| 3 | g.180659681G>A | CA355302509 | CCDC39 | c.605C>T (p.Ala202Val) n.684C>T n.777C>T n.747C>T n.696C>T n.742C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659681G>C | CA2716133 | CCDC39 | c.605C>G (p.Ala202Gly) n.684C>G n.777C>G n.747C>G n.696C>G n.742C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659681G= | CA1424310452 | CCDC39 | c.605C= (p.Ala202=) n.684C= n.777C= n.747C= n.696C= n.742C= | |
| 3 | g.180659681G>T | CA355302512 | CCDC39 | c.605C>A (p.Ala202Glu) n.684C>A n.777C>A n.747C>A n.696C>A n.742C>A | |
| 3 | g.180659682C>A | CA88636181 | CCDC39 | c.604G>T (p.Ala202Ser) n.683G>T n.776G>T n.746G>T n.695G>T n.741G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.180659682C= | CA1424310453 | CCDC39 | c.604G= (p.Ala202=) n.683G= n.776G= n.746G= n.695G= n.741G= | |
| 3 | g.180659682C>G | CA355302515 | CCDC39 | c.604G>C (p.Ala202Pro) n.683G>C n.776G>C n.746G>C n.695G>C n.741G>C | |
| 3 | g.180659682C>T | CA2716134 | CCDC39 | c.604G>A (p.Ala202Thr) n.683G>A n.776G>A n.746G>A n.695G>A n.741G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.180659683G>A | CA2716135 | CCDC39 | c.603C>T (p.Ser201=) n.682C>T n.775C>T n.745C>T n.694C>T n.740C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659683G>C | CA355302519 | CCDC39 | c.603C>G (p.Ser201Arg) n.682C>G n.775C>G n.745C>G n.694C>G n.740C>G | |
| 3 | g.180659683G= | CA1424310454 | CCDC39 | c.603C= (p.Ser201=) n.682C= n.775C= n.745C= n.694C= n.740C= | |
| 3 | g.180659683G>T | CA355302521 | CCDC39 | c.603C>A (p.Ser201Arg) n.682C>A n.775C>A n.745C>A n.694C>A n.740C>A | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.180659684C>A | CA355302528 | CCDC39 | c.602G>T (p.Ser201Ile) n.681G>T n.774G>T n.744G>T n.693G>T n.739G>T | |
| 3 | g.180659684C= | CA1424310455 | CCDC39 | c.602G= (p.Ser201=) n.681G= n.774G= n.744G= n.693G= n.739G= | |
| 3 | g.180659684C>G | CA355302523 | CCDC39 | c.602G>C (p.Ser201Thr) n.681G>C n.774G>C n.744G>C n.693G>C n.739G>C | |
| 3 | g.180659684C>T | CA355302526 | CCDC39 | c.602G>A (p.Ser201Asn) n.681G>A n.774G>A n.744G>A n.693G>A n.739G>A | dbSNP |
| 3 | g.180659685T>A | CA355302530 | CCDC39 | c.601A>T (p.Ser201Cys) n.680A>T n.773A>T n.743A>T n.692A>T n.738A>T | |
| 3 | g.180659685T>C | CA355302532 | CCDC39 | c.601A>G (p.Ser201Gly) n.680A>G n.773A>G n.743A>G n.692A>G n.738A>G | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.180659685T>G | CA355302534 | CCDC39 | c.601A>C (p.Ser201Arg) n.680A>C n.773A>C n.743A>C n.692A>C n.738A>C | |
| 3 | g.180659686T>A | CA437080251 | CCDC39 | c.600A>T (p.Ile200=) n.679A>T n.772A>T n.742A>T n.691A>T n.737A>T | |
| 3 | g.180659686T>C | CA355302536 | CCDC39 | c.600A>G (p.Ile200Met) n.679A>G n.772A>G n.742A>G n.691A>G n.737A>G | |
| 3 | g.180659686T>G | CA437080252 | CCDC39 | c.600A>C (p.Ile200=) n.679A>C n.772A>C n.742A>C n.691A>C n.737A>C |