| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.180659535C>A | CA355302244 | CCDC39 | c.655G>T (p.Glu219Ter) n.734G>T n.827G>T n.797G>T n.746G>T n.792G>T | dbSNP |
| 3 | g.180659535C= | CA1424310385 | CCDC39 | c.655G= (p.Glu219=) n.734G= n.827G= n.797G= n.746G= n.792G= | |
| 3 | g.180659535C>G | CA355302246 | CCDC39 | c.655G>C (p.Glu219Gln) n.734G>C n.827G>C n.797G>C n.746G>C n.792G>C | |
| 3 | g.180659535C>T | CA355302247 | CCDC39 | c.655G>A (p.Glu219Lys) n.734G>A n.827G>A n.797G>A n.746G>A n.792G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659536A= | CA1424310386 | CCDC39 | c.654T= (p.Asn218=) n.733T= n.826T= n.796T= n.745T= n.791T= | |
| 3 | g.180659536A>C | CA355302253 | CCDC39 | c.654T>G (p.Asn218Lys) n.733T>G n.826T>G n.796T>G n.745T>G n.791T>G | |
| 3 | g.180659536A>G | CA10615346 | CCDC39 | c.654T>C (p.Asn218=) n.733T>C n.826T>C n.796T>C n.745T>C n.791T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659536A>T | CA355302250 | CCDC39 | c.654T>A (p.Asn218Lys) n.733T>A n.826T>A n.796T>A n.745T>A n.791T>A | |
| 3 | g.180659537T>A | CA355302255 | CCDC39 | c.653A>T (p.Asn218Ile) n.732A>T n.825A>T n.795A>T n.744A>T n.790A>T | |
| 3 | g.180659537T>C | CA355302259 | CCDC39 | c.653A>G (p.Asn218Ser) n.732A>G n.825A>G n.795A>G n.744A>G n.790A>G | dbSNP |
| 3 | g.180659537T>G | CA355302257 | CCDC39 | c.653A>C (p.Asn218Thr) n.732A>C n.825A>C n.795A>C n.744A>C n.790A>C | |
| 3 | g.180659537T= | CA1424310387 | CCDC39 | c.653A= (p.Asn218=) n.732A= n.825A= n.795A= n.744A= n.790A= | |
| 3 | g.180659538T>A | CA355302262 | CCDC39 | c.652A>T (p.Asn218Tyr) n.731A>T n.824A>T n.794A>T n.743A>T n.789A>T | |
| 3 | g.180659538T>C | CA355302264 | CCDC39 | c.652A>G (p.Asn218Asp) n.731A>G n.824A>G n.794A>G n.743A>G n.789A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659538T>G | CA355302265 | CCDC39 | c.652A>C (p.Asn218His) n.731A>C n.824A>C n.794A>C n.743A>C n.789A>C | |
| 3 | g.180659538T= | CA1424310388 | CCDC39 | c.652A= (p.Asn218=) n.731A= n.824A= n.794A= n.743A= n.789A= | |
| 3 | g.180659539A>C | CA355302268 | CCDC39 | c.651T>G (p.His217Gln) n.730T>G n.823T>G n.793T>G n.742T>G n.788T>G | |
| 3 | g.180659539A>G | CA437080215 | CCDC39 | c.651T>C (p.His217=) n.730T>C n.823T>C n.793T>C n.742T>C n.788T>C | |
| 3 | g.180659539A>T | CA355302270 | CCDC39 | c.651T>A (p.His217Gln) n.730T>A n.823T>A n.793T>A n.742T>A n.788T>A | |
| 3 | g.180659540T>A | CA355302273 | CCDC39 | c.650A>T (p.His217Leu) n.729A>T n.822A>T n.792A>T n.741A>T n.787A>T | |
| 3 | g.180659540T>C | CA2716112 | CCDC39 | c.650A>G (p.His217Arg) n.729A>G n.822A>G n.792A>G n.741A>G n.787A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659540T>G | CA355302276 | CCDC39 | c.650A>C (p.His217Pro) n.729A>C n.822A>C n.792A>C n.741A>C n.787A>C | |
| 3 | g.180659540T= | CA1424310389 | CCDC39 | c.650A= (p.His217=) n.729A= n.822A= n.792A= n.741A= n.787A= | |
| 3 | g.180659541G>A | CA355302278 | CCDC39 | c.649C>T (p.His217Tyr) n.728C>T n.821C>T n.791C>T n.740C>T n.786C>T | |
| 3 | g.180659541G>C | CA355302281 | CCDC39 | c.649C>G (p.His217Asp) n.728C>G n.821C>G n.791C>G n.740C>G n.786C>G | |
| 3 | g.180659541G>T | CA355302282 | CCDC39 | c.649C>A (p.His217Asn) n.728C>A n.821C>A n.791C>A n.740C>A n.786C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659542A>C | CA355302283 | CCDC39 | c.648T>G (p.Ile216Met) n.727T>G n.820T>G n.790T>G n.739T>G n.785T>G | |
| 3 | g.180659542A>G | CA437080217 | CCDC39 | c.648T>C (p.Ile216=) n.727T>C n.820T>C n.790T>C n.739T>C n.785T>C | |
| 3 | g.180659542A>T | CA437080216 | CCDC39 | c.648T>A (p.Ile216=) n.727T>A n.820T>A n.790T>A n.739T>A n.785T>A | |
| 3 | g.180659543A>C | CA355302291 | CCDC39 | c.647T>G (p.Ile216Ser) n.726T>G n.819T>G n.789T>G n.738T>G n.784T>G | |
| 3 | g.180659543A>G | CA355302286 | CCDC39 | c.647T>C (p.Ile216Thr) n.726T>C n.819T>C n.789T>C n.738T>C n.784T>C | |
| 3 | g.180659543A>T | CA355302288 | CCDC39 | c.647T>A (p.Ile216Asn) n.726T>A n.819T>A n.789T>A n.738T>A n.784T>A | |
| 3 | g.180659544T>A | CA355302294 | CCDC39 | c.646A>T (p.Ile216Phe) n.725A>T n.818A>T n.788A>T n.737A>T n.783A>T | |
| 3 | g.180659544T>C | CA355302295 | CCDC39 | c.646A>G (p.Ile216Val) n.725A>G n.818A>G n.788A>G n.737A>G n.783A>G | |
| 3 | g.180659544T>G | CA355302297 | CCDC39 | c.646A>C (p.Ile216Leu) n.725A>C n.818A>C n.788A>C n.737A>C n.783A>C | |
| 3 | g.180659545C>A | CA355302300 | CCDC39 | c.645G>T (p.Lys215Asn) n.724G>T n.817G>T n.787G>T n.736G>T n.782G>T | |
| 3 | g.180659545C>G | CA355302301 | CCDC39 | c.645G>C (p.Lys215Asn) n.724G>C n.817G>C n.787G>C n.736G>C n.782G>C | |
| 3 | g.180659545C>T | CA437080218 | CCDC39 | c.645G>A (p.Lys215=) n.724G>A n.817G>A n.787G>A n.736G>A n.782G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659546T>A | CA355302304 | CCDC39 | c.644A>T (p.Lys215Met) n.723A>T n.816A>T n.786A>T n.735A>T n.781A>T | |
| 3 | g.180659546T>C | CA2716114 | CCDC39 | c.644A>G (p.Lys215Arg) n.723A>G n.816A>G n.786A>G n.735A>G n.781A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659546T>G | CA2716113 | CCDC39 | c.644A>C (p.Lys215Thr) n.723A>C n.816A>C n.786A>C n.735A>C n.781A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659546T= | CA1424310390 | CCDC39 | c.644A= (p.Lys215=) n.723A= n.816A= n.786A= n.735A= n.781A= | |
| 3 | g.180659547T>A | CA355302307 | CCDC39 | c.643A>T (p.Lys215Ter) n.722A>T n.815A>T n.785A>T n.734A>T n.780A>T | |
| 3 | g.180659547T>C | CA355302309 | CCDC39 | c.643A>G (p.Lys215Glu) n.722A>G n.815A>G n.785A>G n.734A>G n.780A>G | |
| 3 | g.180659547T>G | CA355302311 | CCDC39 | c.643A>C (p.Lys215Gln) n.722A>C n.815A>C n.785A>C n.734A>C n.780A>C | |
| 3 | g.180659548A>C | CA437080219 | CCDC39 | c.642T>G (p.Arg214=) n.721T>G n.814T>G n.784T>G n.733T>G n.779T>G | |
| 3 | g.180659548A>G | CA437080220 | CCDC39 | c.642T>C (p.Arg214=) n.721T>C n.814T>C n.784T>C n.733T>C n.779T>C | |
| 3 | g.180659548A>T | CA437080221 | CCDC39 | c.642T>A (p.Arg214=) n.721T>A n.814T>A n.784T>A n.733T>A n.779T>A | |
| 3 | g.180659549C>A | CA355302316 | CCDC39 | c.641G>T (p.Arg214Leu) n.720G>T n.813G>T n.783G>T n.732G>T n.778G>T | |
| 3 | g.180659549C= | CA1424310391 | CCDC39 | c.641G= (p.Arg214=) n.720G= n.813G= n.783G= n.732G= n.778G= | |
| 3 | g.180659549C>G | CA355302314 | CCDC39 | c.641G>C (p.Arg214Pro) n.720G>C n.813G>C n.783G>C n.732G>C n.778G>C | |
| 3 | g.180659549C>T | CA224228 | CCDC39 | c.641G>A (p.Arg214His) n.720G>A n.813G>A n.783G>A n.732G>A n.778G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659550G>A | CA2716115 | CCDC39 | c.640C>T (p.Arg214Cys) n.719C>T n.812C>T n.782C>T n.731C>T n.777C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.180659550G>C | CA2716116 | CCDC39 | c.640C>G (p.Arg214Gly) n.719C>G n.812C>G n.782C>G n.731C>G n.777C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659550G= | CA1424310392 | CCDC39 | c.640C= (p.Arg214=) n.719C= n.812C= n.782C= n.731C= n.777C= | |
| 3 | g.180659550G>T | CA355302319 | CCDC39 | c.640C>A (p.Arg214Ser) n.719C>A n.812C>A n.782C>A n.731C>A n.777C>A | |
| 3 | g.180659551A>C | CA355302322 | CCDC39 | c.639T>G (p.Phe213Leu) n.718T>G n.811T>G n.781T>G n.730T>G n.776T>G | |
| 3 | g.180659551A>G | CA437080222 | CCDC39 | c.639T>C (p.Phe213=) n.718T>C n.811T>C n.781T>C n.730T>C n.776T>C | |
| 3 | g.180659551A>T | CA355302324 | CCDC39 | c.639T>A (p.Phe213Leu) n.718T>A n.811T>A n.781T>A n.730T>A n.776T>A | |
| 3 | g.180659552A>C | CA355302326 | CCDC39 | c.638T>G (p.Phe213Cys) n.717T>G n.810T>G n.780T>G n.729T>G n.775T>G | |
| 3 | g.180659552A>G | CA355302328 | CCDC39 | c.638T>C (p.Phe213Ser) n.717T>C n.810T>C n.780T>C n.729T>C n.775T>C | |
| 3 | g.180659552A>T | CA355302330 | CCDC39 | c.638T>A (p.Phe213Tyr) n.717T>A n.810T>A n.780T>A n.729T>A n.775T>A | |
| 3 | g.180659553A= | CA1424310393 | CCDC39 | c.637T= (p.Phe213=) n.716T= n.809T= n.779T= n.728T= n.774T= | |
| 3 | g.180659553A>C | CA355302333 | CCDC39 | c.637T>G (p.Phe213Val) n.716T>G n.809T>G n.779T>G n.728T>G n.774T>G | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.180659553A>G | CA355302334 | CCDC39 | c.637T>C (p.Phe213Leu) n.716T>C n.809T>C n.779T>C n.728T>C n.774T>C | |
| 3 | g.180659553A>T | CA355302336 | CCDC39 | c.637T>A (p.Phe213Ile) n.716T>A n.809T>A n.779T>A n.728T>A n.774T>A | |
| 3 | g.180659553_180659554insGCACAGTTATCTATGTCTCC | CA1424310394 | CCDC39 | c.636_637insGGAGACATAGATAACTGTGC (p.Phe213GlyfsTer26) n.715_716insGGAGACATAGATAACTGTGC n.808_809insGGAGACATAGATAACTGTGC n.778_779insGGAGACATAGATAACTGTGC n.727_728insGGAGACATAGATAACTGTGC n.773_774insGGAGACATAGATAACTGTGC | dbSNP |
| 3 | g.180659554A>C | CA355302338 | CCDC39 | c.636T>G (p.Asp212Glu) n.715T>G n.808T>G n.778T>G n.727T>G n.773T>G | |
| 3 | g.180659554A>G | CA437080223 | CCDC39 | c.636T>C (p.Asp212=) n.715T>C n.808T>C n.778T>C n.727T>C n.773T>C | |
| 3 | g.180659554A>T | CA355302341 | CCDC39 | c.636T>A (p.Asp212Glu) n.715T>A n.808T>A n.778T>A n.727T>A n.773T>A | |
| 3 | g.180659555T>A | CA355302346 | CCDC39 | c.635A>T (p.Asp212Val) n.714A>T n.807A>T n.777A>T n.726A>T n.772A>T | |
| 3 | g.180659555T>C | CA2716117 | CCDC39 | c.635A>G (p.Asp212Gly) n.714A>G n.807A>G n.777A>G n.726A>G n.772A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659555T>G | CA355302344 | CCDC39 | c.635A>C (p.Asp212Ala) n.714A>C n.807A>C n.777A>C n.726A>C n.772A>C | |
| 3 | g.180659555T= | CA1424310395 | CCDC39 | c.635A= (p.Asp212=) n.714A= n.807A= n.777A= n.726A= n.772A= | |
| 3 | g.180659555_180659556delinsTC | CA1424310396 | CCDC39 | c.634_635delinsGA (p.Asp212=) n.713_714delinsGA n.806_807delinsGA n.776_777delinsGA n.725_726delinsGA n.771_772delinsGA | |
| 3 | g.180659556del | CA1424310397 | CCDC39 | c.634del (p.Asp212IlefsTer20) n.713del n.806del n.776del n.725del n.771del | dbSNP |
| 3 | g.180659556C>A | CA355302349 | CCDC39 | c.634G>T (p.Asp212Tyr) n.713G>T n.806G>T n.776G>T n.725G>T n.771G>T | |
| 3 | g.180659556C= | CA1424310398 | CCDC39 | c.634G= (p.Asp212=) n.713G= n.806G= n.776G= n.725G= n.771G= | |
| 3 | g.180659556C>G | CA355302350 | CCDC39 | c.634G>C (p.Asp212His) n.713G>C n.806G>C n.776G>C n.725G>C n.771G>C | dbSNP |
| 3 | g.180659556C>T | CA2716118 | CCDC39 | c.634G>A (p.Asp212Asn) n.713G>A n.806G>A n.776G>A n.725G>A n.771G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659557T>A | CA355302353 | CCDC39 | c.633A>T (p.Gln211His) n.712A>T n.805A>T n.775A>T n.724A>T n.770A>T | |
| 3 | g.180659557T>C | CA437080224 | CCDC39 | c.633A>G (p.Gln211=) n.712A>G n.805A>G n.775A>G n.724A>G n.770A>G | |
| 3 | g.180659557T>G | CA355302355 | CCDC39 | c.633A>C (p.Gln211His) n.712A>C n.805A>C n.775A>C n.724A>C n.770A>C | |
| 3 | g.180659558T>A | CA355302361 | CCDC39 | c.632A>T (p.Gln211Leu) n.711A>T n.804A>T n.774A>T n.723A>T n.769A>T | |
| 3 | g.180659558T>C | CA355302357 | CCDC39 | c.632A>G (p.Gln211Arg) n.711A>G n.804A>G n.774A>G n.723A>G n.769A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.180659558T>G | CA355302359 | CCDC39 | c.632A>C (p.Gln211Pro) n.711A>C n.804A>C n.774A>C n.723A>C n.769A>C | |
| 3 | g.180659558T= | CA1424310399 | CCDC39 | c.632A= (p.Gln211=) n.711A= n.804A= n.774A= n.723A= n.769A= | |
| 3 | g.180659559G>A | CA355302363 | CCDC39 | c.631C>T (p.Gln211Ter) n.710C>T n.803C>T n.773C>T n.722C>T n.768C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659559G>C | CA355302365 | CCDC39 | c.631C>G (p.Gln211Glu) n.710C>G n.803C>G n.773C>G n.722C>G n.768C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659559G= | CA1424310400 | CCDC39 | c.631C= (p.Gln211=) n.710C= n.803C= n.773C= n.722C= n.768C= | |
| 3 | g.180659559G>T | CA355302367 | CCDC39 | c.631C>A (p.Gln211Lys) n.710C>A n.803C>A n.773C>A n.722C>A n.768C>A | |
| 3 | g.180659560T>A | CA437080225 | CCDC39 | c.630A>T (p.Ala210=) n.709A>T n.802A>T n.772A>T n.721A>T n.767A>T | |
| 3 | g.180659560T>C | CA437080226 | CCDC39 | c.630A>G (p.Ala210=) n.709A>G n.802A>G n.772A>G n.721A>G n.767A>G | |
| 3 | g.180659560T>G | CA437080227 | CCDC39 | c.630A>C (p.Ala210=) n.709A>C n.802A>C n.772A>C n.721A>C n.767A>C | |
| 3 | g.180659561G>A | CA2716119 | CCDC39 | c.629C>T (p.Ala210Val) n.708C>T n.801C>T n.771C>T n.720C>T n.766C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659561G>C | CA355302370 | CCDC39 | c.629C>G (p.Ala210Gly) n.708C>G n.801C>G n.771C>G n.720C>G n.766C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659561G= | CA1424310401 | CCDC39 | c.629C= (p.Ala210=) n.708C= n.801C= n.771C= n.720C= n.766C= | |
| 3 | g.180659561G>T | CA355302372 | CCDC39 | c.629C>A (p.Ala210Glu) n.708C>A n.801C>A n.771C>A n.720C>A n.766C>A | |
| 3 | g.180659562C>A | CA355302376 | CCDC39 | c.628G>T (p.Ala210Ser) n.707G>T n.800G>T n.770G>T n.719G>T n.765G>T | |
| 3 | g.180659562C>G | CA355302378 | CCDC39 | c.628G>C (p.Ala210Pro) n.707G>C n.800G>C n.770G>C n.719G>C n.765G>C | |
| 3 | g.180659562C>T | CA355302374 | CCDC39 | c.628G>A (p.Ala210Thr) n.707G>A n.800G>A n.770G>A n.719G>A n.765G>A | |
| 3 | g.180659562_180659563delinsCT | CA1424310402 | CCDC39 | c.627_628delinsAG (p.Ala209=) n.706_707delinsAG n.799_800delinsAG n.769_770delinsAG n.718_719delinsAG n.764_765delinsAG | |
| 3 | g.180659563del | CA548337187 | CCDC39 | c.627del (p.Ala210HisfsTer22) n.706del n.799del n.769del n.718del n.764del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659563T>A | CA437080228 | CCDC39 | c.627A>T (p.Ala209=) n.706A>T n.799A>T n.769A>T n.718A>T n.764A>T | |
| 3 | g.180659563T>C | CA437080230 | CCDC39 | c.627A>G (p.Ala209=) n.706A>G n.799A>G n.769A>G n.718A>G n.764A>G | |
| 3 | g.180659563T>G | CA437080229 | CCDC39 | c.627A>C (p.Ala209=) n.706A>C n.799A>C n.769A>C n.718A>C n.764A>C | |
| 3 | g.180659564G>A | CA355302381 | CCDC39 | c.626C>T (p.Ala209Val) n.705C>T n.798C>T n.768C>T n.717C>T n.763C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659564G>C | CA16611308 | CCDC39 | c.626C>G (p.Ala209Gly) n.705C>G n.798C>G n.768C>G n.717C>G n.763C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659564G= | CA1424310403 | CCDC39 | c.626C= (p.Ala209=) n.705C= n.798C= n.768C= n.717C= n.763C= | |
| 3 | g.180659564G>T | CA355302383 | CCDC39 | c.626C>A (p.Ala209Glu) n.705C>A n.798C>A n.768C>A n.717C>A n.763C>A | |
| 3 | g.180659565C>A | CA355302386 | CCDC39 | c.625G>T (p.Ala209Ser) n.704G>T n.797G>T n.767G>T n.716G>T n.762G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659565C= | CA1424310404 | CCDC39 | c.625G= (p.Ala209=) n.704G= n.797G= n.767G= n.716G= n.762G= | |
| 3 | g.180659565C>G | CA355302388 | CCDC39 | c.625G>C (p.Ala209Pro) n.704G>C n.797G>C n.767G>C n.716G>C n.762G>C | |
| 3 | g.180659565C>T | CA2716120 | CCDC39 | c.625G>A (p.Ala209Thr) n.704G>A n.797G>A n.767G>A n.716G>A n.762G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659566T>A | CA355302391 | CCDC39 | c.624A>T (p.Lys208Asn) n.703A>T n.796A>T n.766A>T n.715A>T n.761A>T | |
| 3 | g.180659566T>C | CA437080231 | CCDC39 | c.624A>G (p.Lys208=) n.703A>G n.796A>G n.766A>G n.715A>G n.761A>G | |
| 3 | g.180659566T>G | CA355302392 | CCDC39 | c.624A>C (p.Lys208Asn) n.703A>C n.796A>C n.766A>C n.715A>C n.761A>C | |
| 3 | g.180659567T>A | CA355302394 | CCDC39 | c.623A>T (p.Lys208Ile) n.702A>T n.795A>T n.765A>T n.714A>T n.760A>T | |
| 3 | g.180659567T>C | CA355302396 | CCDC39 | c.623A>G (p.Lys208Arg) n.702A>G n.795A>G n.765A>G n.714A>G n.760A>G | |
| 3 | g.180659567T>G | CA355302397 | CCDC39 | c.623A>C (p.Lys208Thr) n.702A>C n.795A>C n.765A>C n.714A>C n.760A>C | |
| 3 | g.180659568T>A | CA355302399 | CCDC39 | c.622A>T (p.Lys208Ter) n.701A>T n.794A>T n.764A>T n.713A>T n.759A>T | |
| 3 | g.180659568T>C | CA355302401 | CCDC39 | c.622A>G (p.Lys208Glu) n.701A>G n.794A>G n.764A>G n.713A>G n.759A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659568T>G | CA355302403 | CCDC39 | c.622A>C (p.Lys208Gln) n.701A>C n.794A>C n.764A>C n.713A>C n.759A>C | |
| 3 | g.180659569A>C | CA355302405 | CCDC39 | c.621T>G (p.Asp207Glu) n.700T>G n.793T>G n.763T>G n.712T>G n.758T>G | |
| 3 | g.180659569A>G | CA437080232 | CCDC39 | c.621T>C (p.Asp207=) n.700T>C n.793T>C n.763T>C n.712T>C n.758T>C | |
| 3 | g.180659569A>T | CA355302406 | CCDC39 | c.621T>A (p.Asp207Glu) n.700T>A n.793T>A n.763T>A n.712T>A n.758T>A | |
| 3 | g.180659570T>A | CA355302408 | CCDC39 | c.620A>T (p.Asp207Val) n.699A>T n.792A>T n.762A>T n.711A>T n.757A>T | |
| 3 | g.180659570T>C | CA355302411 | CCDC39 | c.620A>G (p.Asp207Gly) n.699A>G n.792A>G n.762A>G n.711A>G n.757A>G | |
| 3 | g.180659570T>G | CA2716121 | CCDC39 | c.620A>C (p.Asp207Ala) n.699A>C n.792A>C n.762A>C n.711A>C n.757A>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659570T= | CA1424310405 | CCDC39 | c.620A= (p.Asp207=) n.699A= n.792A= n.762A= n.711A= n.757A= | |
| 3 | g.180659571C>A | CA355302414 | CCDC39 | c.619G>T (p.Asp207Tyr) n.698G>T n.791G>T n.761G>T n.710G>T n.756G>T | |
| 3 | g.180659571C>G | CA355302416 | CCDC39 | c.619G>C (p.Asp207His) n.698G>C n.791G>C n.761G>C n.710G>C n.756G>C | |
| 3 | g.180659571C>T | CA355302418 | CCDC39 | c.619G>A (p.Asp207Asn) n.698G>A n.791G>A n.761G>A n.710G>A n.756G>A | |
| 3 | g.180659572C>A | CA355302420 | CCDC39 | c.618G>T (p.Leu206Phe) n.697G>T n.790G>T n.760G>T n.709G>T n.755G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659572C= | CA1424310406 | CCDC39 | c.618G= (p.Leu206=) n.697G= n.790G= n.760G= n.709G= n.755G= | |
| 3 | g.180659572C>G | CA88636127 | CCDC39 | c.618G>C (p.Leu206Phe) n.697G>C n.790G>C n.760G>C n.709G>C n.755G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659572C>T | CA437080233 | CCDC39 | c.618G>A (p.Leu206=) n.697G>A n.790G>A n.760G>A n.709G>A n.755G>A | |
| 3 | g.180659573A>C | CA355302422 | CCDC39 | c.617T>G (p.Leu206Trp) n.696T>G n.789T>G n.759T>G n.708T>G n.754T>G | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.180659573A>G | CA355302425 | CCDC39 | c.617T>C (p.Leu206Ser) n.696T>C n.789T>C n.759T>C n.708T>C n.754T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659573A>T | CA355302427 | CCDC39 | c.617T>A (p.Leu206Ter) n.696T>A n.789T>A n.759T>A n.708T>A n.754T>A | |
| 3 | g.180659574A>C | CA355302429 | CCDC39 | c.616T>G (p.Leu206Val) n.695T>G n.788T>G n.758T>G n.707T>G n.753T>G | |
| 3 | g.180659574A>G | CA437080235 | CCDC39 | c.616T>C (p.Leu206=) n.695T>C n.788T>C n.758T>C n.707T>C n.753T>C | |
| 3 | g.180659574A>T | CA355302430 | CCDC39 | c.616T>A (p.Leu206Met) n.695T>A n.788T>A n.758T>A n.707T>A n.753T>A | |
| 3 | g.180659575T>A | CA355302434 | CCDC39 | c.615A>T (p.Glu205Asp) n.694A>T n.787A>T n.757A>T n.706A>T n.752A>T | |
| 3 | g.180659575T>C | CA437080236 | CCDC39 | c.615A>G (p.Glu205=) n.694A>G n.787A>G n.757A>G n.706A>G n.752A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.180659575T>G | CA355302432 | CCDC39 | c.615A>C (p.Glu205Asp) n.694A>C n.787A>C n.757A>C n.706A>C n.752A>C | |
| 3 | g.180659575T= | CA1424310407 | CCDC39 | c.615A= (p.Glu205=) n.694A= n.787A= n.757A= n.706A= n.752A= | |
| 3 | g.180659576T>A | CA355302436 | CCDC39 | c.614A>T (p.Glu205Val) n.693A>T n.786A>T n.756A>T n.705A>T n.751A>T | |
| 3 | g.180659576T>C | CA355302438 | CCDC39 | c.614A>G (p.Glu205Gly) n.693A>G n.786A>G n.756A>G n.705A>G n.751A>G | |
| 3 | g.180659576T>G | CA355302440 | CCDC39 | c.614A>C (p.Glu205Ala) n.693A>C n.786A>C n.756A>C n.705A>C n.751A>C | |
| 3 | g.180659576_180659580delinsTCTAA | CA1424310408 | CCDC39 | c.610_614delinsTTAGA (p.Leu204=) n.689_693delinsTTAGA n.782_786delinsTTAGA n.752_756delinsTTAGA n.701_705delinsTTAGA n.747_751delinsTTAGA | |
| 3 | g.180659577C>A | CA355302442 | CCDC39 | c.613G>T (p.Glu205Ter) n.692G>T n.785G>T n.755G>T n.704G>T n.750G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659577C= | CA1424310409 | CCDC39 | c.613G= (p.Glu205=) n.692G= n.785G= n.755G= n.704G= n.750G= | |
| 3 | g.180659577C>G | CA355302445 | CCDC39 | c.613G>C (p.Glu205Gln) n.692G>C n.785G>C n.755G>C n.704G>C n.750G>C | |
| 3 | g.180659577C>T | CA2716122 | CCDC39 | c.613G>A (p.Glu205Lys) n.692G>A n.785G>A n.755G>A n.704G>A n.750G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.180659579_180659582del | CA548337188 | CCDC39 | c.610_613del n.689_692del n.782_785del n.752_755del n.701_704del n.747_750del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659578T>A | CA355302448 | CCDC39 | c.612A>T (p.Leu204Phe) n.691A>T n.784A>T n.754A>T n.703A>T n.749A>T | |
| 3 | g.180659578T>C | CA437080237 | CCDC39 | c.612A>G (p.Leu204=) n.691A>G n.784A>G n.754A>G n.703A>G n.749A>G | |
| 3 | g.180659578T>G | CA355302450 | CCDC39 | c.612A>C (p.Leu204Phe) n.691A>C n.784A>C n.754A>C n.703A>C n.749A>C | |
| 3 | g.180659579A>C | CA355302451 | CCDC39 | c.611T>G (p.Leu204Ter) n.690T>G n.783T>G n.753T>G n.702T>G n.748T>G | |
| 3 | g.180659579A>G | CA355302453 | CCDC39 | c.611T>C (p.Leu204Ser) n.690T>C n.783T>C n.753T>C n.702T>C n.748T>C | |
| 3 | g.180659579A>T | CA355302454 | CCDC39 | c.611T>A (p.Leu204Ter) n.690T>A n.783T>A n.753T>A n.702T>A n.748T>A | |
| 3 | g.180659580A>C | CA355302455 | CCDC39 | c.610T>G (p.Leu204Val) n.689T>G n.782T>G n.752T>G n.701T>G n.747T>G | |
| 3 | g.180659580A>G | CA437080238 | CCDC39 | c.610T>C (p.Leu204=) n.689T>C n.782T>C n.752T>C n.701T>C n.747T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659580A>T | CA355302456 | CCDC39 | c.610T>A (p.Leu204Ile) n.689T>A n.782T>A n.752T>A n.701T>A n.747T>A | |
| 3 | g.180659581C>A | CA355302462 | CCDC39 | c.610-1G>T (n.610-1G>T) n.689-1G>T n.782-1G>T n.752-1G>T n.701-1G>T n.747-1G>T | |
| 3 | g.180659581C>G | CA355302459 | CCDC39 | c.610-1G>C (n.610-1G>C) n.689-1G>C n.782-1G>C n.752-1G>C n.701-1G>C n.747-1G>C | |
| 3 | g.180659581C>T | CA355302461 | CCDC39 | c.610-1G>A (n.610-1G>A) n.689-1G>A n.782-1G>A n.752-1G>A n.701-1G>A n.747-1G>A | |
| 3 | g.180659582T>A | CA355302465 | CCDC39 | c.610-2A>T (n.610-2A>T) n.689-2A>T n.782-2A>T n.752-2A>T n.701-2A>T n.747-2A>T | |
| 3 | g.180659582T>C | CA339257 | CCDC39 | c.610-2A>G (n.610-2A>G) n.689-2A>G n.782-2A>G n.752-2A>G n.701-2A>G n.747-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659582T>G | CA355302468 | CCDC39 | c.610-2A>C (n.610-2A>C) n.689-2A>C n.782-2A>C n.752-2A>C n.701-2A>C n.747-2A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.180659582T= | CA1424310410 | CCDC39 | c.610-2A= (n.610-2A=) n.689-2A= n.782-2A= n.752-2A= n.701-2A= n.747-2A= | |
| 3 | g.180659583G>A | CA2668664409 | CCDC39 | c.610-3C>T (n.610-3C>T) n.689-3C>T n.782-3C>T n.752-3C>T n.701-3C>T n.747-3C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659584T>A | CA2740488340 | CCDC39 | c.610-4A>T (n.610-4A>T) n.689-4A>T n.782-4A>T n.752-4A>T n.701-4A>T n.747-4A>T | |
| 3 | g.180659584T>C | CA2577967085 | CCDC39 | c.610-4A>G (n.610-4A>G) n.689-4A>G n.782-4A>G n.752-4A>G n.701-4A>G n.747-4A>G | |
| 3 | g.180659584_180659588delinsTCAAA | CA1424310411 | CCDC39 | c.610-8_610-4delinsTTTGA (n.610-8_610-4delinsTTTGA) n.689-8_689-4delinsTTTGA n.782-8_782-4delinsTTTGA n.752-8_752-4delinsTTTGA n.701-8_701-4delinsTTTGA n.747-8_747-4delinsTTTGA | |
| 3 | g.180659587_180659590del | CA2716123 | CCDC39 | c.610-8_610-5del (n.610-8_610-5del) n.689-8_689-5del n.782-8_782-5del n.752-8_752-5del n.701-8_701-5del n.747-8_747-5del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659587A= | CA1424310412 | CCDC39 | c.610-7T= (n.610-7T=) n.689-7T= n.782-7T= n.752-7T= n.701-7T= n.747-7T= | |
| 3 | g.180659587A>G | CA915941631 | CCDC39 | c.610-7T>C (n.610-7T>C) n.689-7T>C n.782-7T>C n.752-7T>C n.701-7T>C n.747-7T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.180659587A>T | CA1424310413 | CCDC39 | c.610-7T>A (n.610-7T>A) n.689-7T>A n.782-7T>A n.752-7T>A n.701-7T>A n.747-7T>A | dbSNP |
| 3 | g.180659589C= | CA1424310414 | CCDC39 | c.610-9G= (n.610-9G=) n.689-9G= n.782-9G= n.752-9G= n.701-9G= n.747-9G= | |
| 3 | g.180659589C>G | CA2740091058 | CCDC39 | c.610-9G>C (n.610-9G>C) n.689-9G>C n.782-9G>C n.752-9G>C n.701-9G>C n.747-9G>C | ClinVar |
| 3 | g.180659589C>T | CA2716124 | CCDC39 | c.610-9G>A (n.610-9G>A) n.689-9G>A n.782-9G>A n.752-9G>A n.701-9G>A n.747-9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659590A>G | CA2499952406 | CCDC39 | c.610-10T>C (n.610-10T>C) n.689-10T>C n.782-10T>C n.752-10T>C n.701-10T>C n.747-10T>C | |
| 3 | g.180659591G>A | CA2537823605 | CCDC39 | c.610-11C>T (n.610-11C>T) n.689-11C>T n.782-11C>T n.752-11C>T n.701-11C>T n.747-11C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659593G>A | CA2558959071 | CCDC39 | c.610-13C>T (n.610-13C>T) n.689-13C>T n.782-13C>T n.752-13C>T n.701-13C>T n.747-13C>T | |
| 3 | g.180659593G>C | CA1424310415 | CCDC39 | c.610-13C>G (n.610-13C>G) n.689-13C>G n.782-13C>G n.752-13C>G n.701-13C>G n.747-13C>G | dbSNP |
| 3 | g.180659593G= | CA1424310416 | CCDC39 | c.610-13C= (n.610-13C=) n.689-13C= n.782-13C= n.752-13C= n.701-13C= n.747-13C= | |
| 3 | g.180659595G>A | CA2716125 | CCDC39 | c.610-15C>T (n.610-15C>T) n.689-15C>T n.782-15C>T n.752-15C>T n.701-15C>T n.747-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659595G= | CA1424310417 | CCDC39 | c.610-15C= (n.610-15C=) n.689-15C= n.782-15C= n.752-15C= n.701-15C= n.747-15C= | |
| 3 | g.180659596C>A | CA548337189 | CCDC39 | c.610-16G>T (n.610-16G>T) n.689-16G>T n.782-16G>T n.752-16G>T n.701-16G>T n.747-16G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659596C= | CA1424310418 | CCDC39 | c.610-16G= (n.610-16G=) n.689-16G= n.782-16G= n.752-16G= n.701-16G= n.747-16G= | |
| 3 | g.180659596C>G | CA1056965865 | CCDC39 | c.610-16G>C (n.610-16G>C) n.689-16G>C n.782-16G>C n.752-16G>C n.701-16G>C n.747-16G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659596C>T | CA2704751120 | CCDC39 | c.610-16G>A (n.610-16G>A) n.689-16G>A n.782-16G>A n.752-16G>A n.701-16G>A n.747-16G>A | dbSNP |
| 3 | g.180659598A>G | CA2668664411 | CCDC39 | c.610-18T>C (n.610-18T>C) n.689-18T>C n.782-18T>C n.752-18T>C n.701-18T>C n.747-18T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659600_180659602del | CA2668664410 | CCDC39 | c.610-20_610-18del (n.610-20_610-18del) n.689-20_689-18del n.782-20_782-18del n.752-20_752-18del n.701-20_701-18del n.747-20_747-18del | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659599A= | CA1424310419 | CCDC39 | c.610-19T= (n.610-19T=) n.689-19T= n.782-19T= n.752-19T= n.701-19T= n.747-19T= | |
| 3 | g.180659599A>G | CA2716126 | CCDC39 | c.610-19T>C (n.610-19T>C) n.689-19T>C n.782-19T>C n.752-19T>C n.701-19T>C n.747-19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659600G>A | CA2716127 | CCDC39 | c.610-20C>T (n.610-20C>T) n.689-20C>T n.782-20C>T n.752-20C>T n.701-20C>T n.747-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659600G= | CA1424310420 | CCDC39 | c.610-20C= (n.610-20C=) n.689-20C= n.782-20C= n.752-20C= n.701-20C= n.747-20C= | |
| 3 | g.180659600G>T | CA2570558495 | CCDC39 | c.610-20C>A (n.610-20C>A) n.689-20C>A n.782-20C>A n.752-20C>A n.701-20C>A n.747-20C>A | |
| 3 | g.180659602A= | CA1424310421 | CCDC39 | c.610-22T= (n.610-22T=) n.689-22T= n.782-22T= n.752-22T= n.701-22T= n.747-22T= | |
| 3 | g.180659602A>T | CA548337190 | CCDC39 | c.610-22T>A (n.610-22T>A) n.689-22T>A n.782-22T>A n.752-22T>A n.701-22T>A n.747-22T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659603C>T | CA2530810396 | CCDC39 | c.610-23G>A (n.610-23G>A) n.689-23G>A n.782-23G>A n.752-23G>A n.701-23G>A n.747-23G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659605T>C | CA1424310423 | CCDC39 | c.610-25A>G (n.610-25A>G) n.689-25A>G n.782-25A>G n.752-25A>G n.701-25A>G n.747-25A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.180659605T= | CA1424310422 | CCDC39 | c.610-25A= (n.610-25A=) n.689-25A= n.782-25A= n.752-25A= n.701-25A= n.747-25A= | |
| 3 | g.180659607T>G | CA548337191 | CCDC39 | c.610-27A>C (n.610-27A>C) n.689-27A>C n.782-27A>C n.752-27A>C n.701-27A>C n.747-27A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659607T= | CA1424310424 | CCDC39 | c.610-27A= (n.610-27A=) n.689-27A= n.782-27A= n.752-27A= n.701-27A= n.747-27A= | |
| 3 | g.180659608C>A | CA2577967086 | CCDC39 | c.610-28G>T (n.610-28G>T) n.689-28G>T n.782-28G>T n.752-28G>T n.701-28G>T n.747-28G>T | |
| 3 | g.180659608C>T | CA2542560868 | CCDC39 | c.610-28G>A (n.610-28G>A) n.689-28G>A n.782-28G>A n.752-28G>A n.701-28G>A n.747-28G>A | |
| 3 | g.180659610G>A | CA2668664412 | CCDC39 | c.610-30C>T (n.610-30C>T) n.689-30C>T n.782-30C>T n.752-30C>T n.701-30C>T n.747-30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.180659610G>C | CA903358059 | CCDC39 | c.610-30C>G (n.610-30C>G) n.689-30C>G n.782-30C>G n.752-30C>G n.701-30C>G n.747-30C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659610G= | CA1424310425 | CCDC39 | c.610-30C= (n.610-30C=) n.689-30C= n.782-30C= n.752-30C= n.701-30C= n.747-30C= | |
| 3 | g.180659616T>G | CA2759623959 | CCDC39 | c.610-36A>C (n.610-36A>C) n.689-36A>C n.782-36A>C n.752-36A>C n.701-36A>C n.747-36A>C | |
| 3 | g.180659617T>C | CA903358065 | CCDC39 | c.610-37A>G (n.610-37A>G) n.689-37A>G n.782-37A>G n.752-37A>G n.701-37A>G n.747-37A>G | dbSNP |
| 3 | g.180659617T= | CA1424310426 | CCDC39 | c.610-37A= (n.610-37A=) n.689-37A= n.782-37A= n.752-37A= n.701-37A= n.747-37A= | |
| 3 | g.180659618A= | CA1424310427 | CCDC39 | c.610-38T= (n.610-38T=) n.689-38T= n.782-38T= n.752-38T= n.701-38T= n.747-38T= | |
| 3 | g.180659618A>G | CA548337192 | CCDC39 | c.610-38T>C (n.610-38T>C) n.689-38T>C n.782-38T>C n.752-38T>C n.701-38T>C n.747-38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659618A>T | CA2668664413 | CCDC39 | c.610-38T>A (n.610-38T>A) n.689-38T>A n.782-38T>A n.752-38T>A n.701-38T>A n.747-38T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180659619A= | CA1424310428 | CCDC39 | c.610-39T= (n.610-39T=) n.689-39T= n.782-39T= n.752-39T= n.701-39T= n.747-39T= | |
| 3 | g.180659619A>T | CA88636159 | CCDC39 | c.610-39T>A (n.610-39T>A) n.689-39T>A n.782-39T>A n.752-39T>A n.701-39T>A n.747-39T>A | dbSNP |
| 3 | g.180659621T>G | CA1424310430 | CCDC39 | c.610-41A>C (n.610-41A>C) n.689-41A>C n.782-41A>C n.752-41A>C n.701-41A>C n.747-41A>C | dbSNP |
| 3 | g.180659621T= | CA1424310429 | CCDC39 | c.610-41A= (n.610-41A=) n.689-41A= n.782-41A= n.752-41A= n.701-41A= n.747-41A= | |
| 3 | g.180659622G= | CA1424310431 | CCDC39 | c.610-42C= (n.610-42C=) n.689-42C= n.782-42C= n.752-42C= n.701-42C= n.747-42C= | |
| 3 | g.180659622G>T | CA548337193 | CCDC39 | c.610-42C>A (n.610-42C>A) n.689-42C>A n.782-42C>A n.752-42C>A n.701-42C>A n.747-42C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659623G>C | CA2533488440 | CCDC39 | c.610-43C>G (n.610-43C>G) n.689-43C>G n.782-43C>G n.752-43C>G n.701-43C>G n.747-43C>G | |
| 3 | g.180659624_180659630del | CA2577967087 | CCDC39 | c.609+47_610-44del (n.609+47_610-44del) n.688+47_689-44del n.781+47_782-44del n.751+47_752-44del n.700+47_701-44del n.746+47_747-44del | |
| 3 | g.180659627T>C | CA903358079 | CCDC39 | c.610-47A>G (n.610-47A>G) n.689-47A>G n.782-47A>G n.752-47A>G n.701-47A>G n.747-47A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659627T= | CA1424310432 | CCDC39 | c.610-47A= (n.610-47A=) n.689-47A= n.782-47A= n.752-47A= n.701-47A= n.747-47A= | |
| 3 | g.180659629C>A | CA1424310434 | CCDC39 | c.610-49G>T (n.610-49G>T) n.689-49G>T n.782-49G>T n.752-49G>T n.701-49G>T n.747-49G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.180659629C= | CA1424310433 | CCDC39 | c.610-49G= (n.610-49G=) n.689-49G= n.782-49G= n.752-49G= n.701-49G= n.747-49G= | |
| 3 | g.180659633C>T | CA2540146321 | CCDC39 | c.609+44G>A (n.609+44G>A) n.688+44G>A n.781+44G>A n.751+44G>A n.700+44G>A n.746+44G>A | |
| 3 | g.180659635T>A | CA548337194 | CCDC39 | c.609+42A>T (n.609+42A>T) n.688+42A>T n.781+42A>T n.751+42A>T n.700+42A>T n.746+42A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180659635T= | CA1424310435 | CCDC39 | c.609+42A= (n.609+42A=) n.688+42A= n.781+42A= n.751+42A= n.700+42A= n.746+42A= |