Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.180659482C>A | CA355301973 | CCDC39 | c.708G>T (p.Lys236Asn) n.787G>T n.880G>T n.850G>T n.799G>T n.845G>T | |
3 | g.180659482C>G | CA355301975 | CCDC39 | c.708G>C (p.Lys236Asn) n.787G>C n.880G>C n.850G>C n.799G>C n.845G>C | |
3 | g.180659482C>T | CA437080193 | CCDC39 | c.708G>A (p.Lys236=) n.787G>A n.880G>A n.850G>A n.799G>A n.845G>A | COSMIC COSMIC |
3 | g.180659483T>A | CA2716104 | CCDC39 | c.707A>T (p.Lys236Met) n.786A>T n.879A>T n.849A>T n.798A>T n.844A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.180659483T>C | CA355301978 | CCDC39 | c.707A>G (p.Lys236Arg) n.786A>G n.879A>G n.849A>G n.798A>G n.844A>G | |
3 | g.180659483T>G | CA355301979 | CCDC39 | c.707A>C (p.Lys236Thr) n.786A>C n.879A>C n.849A>C n.798A>C n.844A>C | |
3 | g.180659483T= | CA1424310360 | CCDC39 | c.707A= (p.Lys236=) n.786A= n.879A= n.849A= n.798A= n.844A= | |
3 | g.180659484T>A | CA355301980 | CCDC39 | c.706A>T (p.Lys236Ter) n.785A>T n.878A>T n.848A>T n.797A>T n.843A>T | ClinVar |
3 | g.180659484T>C | CA355301982 | CCDC39 | c.706A>G (p.Lys236Glu) n.785A>G n.878A>G n.848A>G n.797A>G n.843A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.180659484T>G | CA355301983 | CCDC39 | c.706A>C (p.Lys236Gln) n.785A>C n.878A>C n.848A>C n.797A>C n.843A>C | |
3 | g.180659484T= | CA1424310361 | CCDC39 | c.706A= (p.Lys236=) n.785A= n.878A= n.848A= n.797A= n.843A= | |
3 | g.180659485C>A | CA355301985 | CCDC39 | c.705G>T (p.Gln235His) n.784G>T n.877G>T n.847G>T n.796G>T n.842G>T | |
3 | g.180659485C>G | CA355301986 | CCDC39 | c.705G>C (p.Gln235His) n.784G>C n.877G>C n.847G>C n.796G>C n.842G>C | |
3 | g.180659485C>T | CA437080194 | CCDC39 | c.705G>A (p.Gln235=) n.784G>A n.877G>A n.847G>A n.796G>A n.842G>A | gnomAD v4 |
3 | g.180659486T>A | CA355301987 | CCDC39 | c.704A>T (p.Gln235Leu) n.783A>T n.876A>T n.846A>T n.795A>T n.841A>T | |
3 | g.180659486T>C | CA355301988 | CCDC39 | c.704A>G (p.Gln235Arg) n.783A>G n.876A>G n.846A>G n.795A>G n.841A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659486T>G | CA355301989 | CCDC39 | c.704A>C (p.Gln235Pro) n.783A>C n.876A>C n.846A>C n.795A>C n.841A>C | |
3 | g.180659486T= | CA1424310362 | CCDC39 | c.704A= (p.Gln235=) n.783A= n.876A= n.846A= n.795A= n.841A= | |
3 | g.180659487G>A | CA2716105 | CCDC39 | c.703C>T (p.Gln235Ter) n.782C>T n.875C>T n.845C>T n.794C>T n.840C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.180659487G>C | CA355301992 | CCDC39 | c.703C>G (p.Gln235Glu) n.782C>G n.875C>G n.845C>G n.794C>G n.840C>G | |
3 | g.180659487G= | CA1424310363 | CCDC39 | c.703C= (p.Gln235=) n.782C= n.875C= n.845C= n.794C= n.840C= | |
3 | g.180659487G>T | CA355301990 | CCDC39 | c.703C>A (p.Gln235Lys) n.782C>A n.875C>A n.845C>A n.794C>A n.840C>A | |
3 | g.180659488C>A | CA355301996 | CCDC39 | c.702G>T (p.Met234Ile) n.781G>T n.874G>T n.844G>T n.793G>T n.839G>T | |
3 | g.180659488C>G | CA355301995 | CCDC39 | c.702G>C (p.Met234Ile) n.781G>C n.874G>C n.844G>C n.793G>C n.839G>C | |
3 | g.180659488C>T | CA355301999 | CCDC39 | c.702G>A (p.Met234Ile) n.781G>A n.874G>A n.844G>A n.793G>A n.839G>A | |
3 | g.180659489A>C | CA355302002 | CCDC39 | c.701T>G (p.Met234Arg) n.780T>G n.873T>G n.843T>G n.792T>G n.838T>G | |
3 | g.180659489A>G | CA355302006 | CCDC39 | c.701T>C (p.Met234Thr) n.780T>C n.873T>C n.843T>C n.792T>C n.838T>C | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.180659489A>T | CA355302004 | CCDC39 | c.701T>A (p.Met234Lys) n.780T>A n.873T>A n.843T>A n.792T>A n.838T>A | |
3 | g.180659490T>A | CA355302008 | CCDC39 | c.700A>T (p.Met234Leu) n.779A>T n.872A>T n.842A>T n.791A>T n.837A>T | |
3 | g.180659490T>C | CA355302009 | CCDC39 | c.700A>G (p.Met234Val) n.779A>G n.872A>G n.842A>G n.791A>G n.837A>G | |
3 | g.180659490T>G | CA355302014 | CCDC39 | c.700A>C (p.Met234Leu) n.779A>C n.872A>C n.842A>C n.791A>C n.837A>C | |
3 | g.180659491C>A | CA355302016 | CCDC39 | c.699G>T (p.Gln233His) n.778G>T n.871G>T n.841G>T n.790G>T n.836G>T | |
3 | g.180659491C>G | CA355302018 | CCDC39 | c.699G>C (p.Gln233His) n.778G>C n.871G>C n.841G>C n.790G>C n.836G>C | |
3 | g.180659491C>T | CA437080195 | CCDC39 | c.699G>A (p.Gln233=) n.778G>A n.871G>A n.841G>A n.790G>A n.836G>A | |
3 | g.180659492T>A | CA355302019 | CCDC39 | c.698A>T (p.Gln233Leu) n.777A>T n.870A>T n.840A>T n.789A>T n.835A>T | dbSNP |
3 | g.180659492T>C | CA355302021 | CCDC39 | c.698A>G (p.Gln233Arg) n.777A>G n.870A>G n.840A>G n.789A>G n.835A>G | |
3 | g.180659492T>G | CA355302022 | CCDC39 | c.698A>C (p.Gln233Pro) n.777A>C n.870A>C n.840A>C n.789A>C n.835A>C | |
3 | g.180659493G>A | CA355302024 | CCDC39 | c.697C>T (p.Gln233Ter) n.776C>T n.869C>T n.839C>T n.788C>T n.834C>T | |
3 | g.180659493G>C | CA355302026 | CCDC39 | c.697C>G (p.Gln233Glu) n.776C>G n.869C>G n.839C>G n.788C>G n.834C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.180659493G= | CA1424310364 | CCDC39 | c.697C= (p.Gln233=) n.776C= n.869C= n.839C= n.788C= n.834C= | |
3 | g.180659493G>T | CA355302028 | CCDC39 | c.697C>A (p.Gln233Lys) n.776C>A n.869C>A n.839C>A n.788C>A n.834C>A | |
3 | g.180659494T>A | CA355302031 | CCDC39 | c.696A>T (p.Glu232Asp) n.775A>T n.868A>T n.838A>T n.787A>T n.833A>T | |
3 | g.180659494T>C | CA437080196 | CCDC39 | c.696A>G (p.Glu232=) n.775A>G n.868A>G n.838A>G n.787A>G n.833A>G | dbSNP |
3 | g.180659494T>G | CA355302033 | CCDC39 | c.696A>C (p.Glu232Asp) n.775A>C n.868A>C n.838A>C n.787A>C n.833A>C | |
3 | g.180659494T= | CA1424310365 | CCDC39 | c.696A= (p.Glu232=) n.775A= n.868A= n.838A= n.787A= n.833A= | |
3 | g.180659495T>A | CA355302035 | CCDC39 | c.695A>T (p.Glu232Val) n.774A>T n.867A>T n.837A>T n.786A>T n.832A>T | |
3 | g.180659495T>C | CA355302039 | CCDC39 | c.695A>G (p.Glu232Gly) n.774A>G n.867A>G n.837A>G n.786A>G n.832A>G | |
3 | g.180659495T>G | CA355302037 | CCDC39 | c.695A>C (p.Glu232Ala) n.774A>C n.867A>C n.837A>C n.786A>C n.832A>C | |
3 | g.180659496C>A | CA355302041 | CCDC39 | c.694G>T (p.Glu232Ter) n.773G>T n.866G>T n.836G>T n.785G>T n.831G>T | |
3 | g.180659496C= | CA1424310366 | CCDC39 | c.694G= (p.Glu232=) n.773G= n.866G= n.836G= n.785G= n.831G= | |
3 | g.180659496C>G | CA355302042 | CCDC39 | c.694G>C (p.Glu232Gln) n.773G>C n.866G>C n.836G>C n.785G>C n.831G>C | dbSNP |
3 | g.180659496C>T | CA355302043 | CCDC39 | c.694G>A (p.Glu232Lys) n.773G>A n.866G>A n.836G>A n.785G>A n.831G>A | |
3 | g.180659497T>A | CA437080197 | CCDC39 | c.693A>T (p.Ile231=) n.772A>T n.865A>T n.835A>T n.784A>T n.830A>T | |
3 | g.180659497T>C | CA355302044 | CCDC39 | c.693A>G (p.Ile231Met) n.772A>G n.865A>G n.835A>G n.784A>G n.830A>G | |
3 | g.180659497T>G | CA437080198 | CCDC39 | c.693A>C (p.Ile231=) n.772A>C n.865A>C n.835A>C n.784A>C n.830A>C | |
3 | g.180659498A= | CA1424310367 | CCDC39 | c.692T= (p.Ile231=) n.771T= n.864T= n.834T= n.783T= n.829T= | |
3 | g.180659498A>C | CA355302045 | CCDC39 | c.692T>G (p.Ile231Arg) n.771T>G n.864T>G n.834T>G n.783T>G n.829T>G | |
3 | g.180659498A>G | CA2716106 | CCDC39 | c.692T>C (p.Ile231Thr) n.771T>C n.864T>C n.834T>C n.783T>C n.829T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659498A>T | CA355302048 | CCDC39 | c.692T>A (p.Ile231Lys) n.771T>A n.864T>A n.834T>A n.783T>A n.829T>A | |
3 | g.180659499T>A | CA355302051 | CCDC39 | c.691A>T (p.Ile231Leu) n.770A>T n.863A>T n.833A>T n.782A>T n.828A>T | |
3 | g.180659499T>C | CA355302053 | CCDC39 | c.691A>G (p.Ile231Val) n.770A>G n.863A>G n.833A>G n.782A>G n.828A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.180659499T>G | CA355302055 | CCDC39 | c.691A>C (p.Ile231Leu) n.770A>C n.863A>C n.833A>C n.782A>C n.828A>C | |
3 | g.180659499T= | CA1424310368 | CCDC39 | c.691A= (p.Ile231=) n.770A= n.863A= n.833A= n.782A= n.828A= | |
3 | g.180659500T>A | CA437080200 | CCDC39 | c.690A>T (p.Thr230=) n.769A>T n.862A>T n.832A>T n.781A>T n.827A>T | |
3 | g.180659500T>C | CA437080202 | CCDC39 | c.690A>G (p.Thr230=) n.769A>G n.862A>G n.832A>G n.781A>G n.827A>G | |
3 | g.180659500T>G | CA437080201 | CCDC39 | c.690A>C (p.Thr230=) n.769A>C n.862A>C n.832A>C n.781A>C n.827A>C | |
3 | g.180659501G>A | CA355302063 | CCDC39 | c.689C>T (p.Thr230Ile) n.768C>T n.861C>T n.831C>T n.780C>T n.826C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659501G>C | CA355302061 | CCDC39 | c.689C>G (p.Thr230Arg) n.768C>G n.861C>G n.831C>G n.780C>G n.826C>G | |
3 | g.180659501G= | CA1424310369 | CCDC39 | c.689C= (p.Thr230=) n.768C= n.861C= n.831C= n.780C= n.826C= | |
3 | g.180659501G>T | CA355302060 | CCDC39 | c.689C>A (p.Thr230Lys) n.768C>A n.861C>A n.831C>A n.780C>A n.826C>A | |
3 | g.180659502T>A | CA355302066 | CCDC39 | c.688A>T (p.Thr230Ser) n.767A>T n.860A>T n.830A>T n.779A>T n.825A>T | |
3 | g.180659502T>C | CA355302067 | CCDC39 | c.688A>G (p.Thr230Ala) n.767A>G n.860A>G n.830A>G n.779A>G n.825A>G | |
3 | g.180659502T>G | CA88636024 | CCDC39 | c.688A>C (p.Thr230Pro) n.767A>C n.860A>C n.830A>C n.779A>C n.825A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659502T= | CA1424310370 | CCDC39 | c.688A= (p.Thr230=) n.767A= n.860A= n.830A= n.779A= n.825A= | |
3 | g.180659503G>A | CA437080203 | CCDC39 | c.687C>T (p.Asn229=) n.766C>T n.859C>T n.829C>T n.778C>T n.824C>T | |
3 | g.180659503G>C | CA355302069 | CCDC39 | c.687C>G (p.Asn229Lys) n.766C>G n.859C>G n.829C>G n.778C>G n.824C>G | |
3 | g.180659503G>T | CA355302071 | CCDC39 | c.687C>A (p.Asn229Lys) n.766C>A n.859C>A n.829C>A n.778C>A n.824C>A | |
3 | g.180659504T>A | CA355302073 | CCDC39 | c.686A>T (p.Asn229Ile) n.765A>T n.858A>T n.828A>T n.777A>T n.823A>T | |
3 | g.180659504T>C | CA355302075 | CCDC39 | c.686A>G (p.Asn229Ser) n.765A>G n.858A>G n.828A>G n.777A>G n.823A>G | gnomAD v4 |
3 | g.180659504T>G | CA355302077 | CCDC39 | c.686A>C (p.Asn229Thr) n.765A>C n.858A>C n.828A>C n.777A>C n.823A>C | |
3 | g.180659505T>A | CA355302080 | CCDC39 | c.685A>T (p.Asn229Tyr) n.764A>T n.857A>T n.827A>T n.776A>T n.822A>T | |
3 | g.180659505T>C | CA355302082 | CCDC39 | c.685A>G (p.Asn229Asp) n.764A>G n.857A>G n.827A>G n.776A>G n.822A>G | |
3 | g.180659505T>G | CA355302084 | CCDC39 | c.685A>C (p.Asn229His) n.764A>C n.857A>C n.827A>C n.776A>C n.822A>C | |
3 | g.180659506C>A | CA355302086 | CCDC39 | c.684G>T (p.Glu228Asp) n.763G>T n.856G>T n.826G>T n.775G>T n.821G>T | |
3 | g.180659506C>G | CA355302088 | CCDC39 | c.684G>C (p.Glu228Asp) n.763G>C n.856G>C n.826G>C n.775G>C n.821G>C | |
3 | g.180659506C>T | CA437080204 | CCDC39 | c.684G>A (p.Glu228=) n.763G>A n.856G>A n.826G>A n.775G>A n.821G>A | gnomAD v4 |
3 | g.180659507T>A | CA355302094 | CCDC39 | c.683A>T (p.Glu228Val) n.762A>T n.855A>T n.825A>T n.774A>T n.820A>T | |
3 | g.180659507T>C | CA355302090 | CCDC39 | c.683A>G (p.Glu228Gly) n.762A>G n.855A>G n.825A>G n.774A>G n.820A>G | gnomAD v4 |
3 | g.180659507T>G | CA355302092 | CCDC39 | c.683A>C (p.Glu228Ala) n.762A>C n.855A>C n.825A>C n.774A>C n.820A>C | |
3 | g.180659508C>A | CA355302096 | CCDC39 | c.682G>T (p.Glu228Ter) n.761G>T n.854G>T n.824G>T n.773G>T n.819G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659508C= | CA1424310371 | CCDC39 | c.682G= (p.Glu228=) n.761G= n.854G= n.824G= n.773G= n.819G= | |
3 | g.180659508C>G | CA355302098 | CCDC39 | c.682G>C (p.Glu228Gln) n.761G>C n.854G>C n.824G>C n.773G>C n.819G>C | gnomAD v4 |
3 | g.180659508C>T | CA355302104 | CCDC39 | c.682G>A (p.Glu228Lys) n.761G>A n.854G>A n.824G>A n.773G>A n.819G>A | |
3 | g.180659509C>A | CA355302105 | CCDC39 | c.681G>T (p.Trp227Cys) n.760G>T n.853G>T n.823G>T n.772G>T n.818G>T | |
3 | g.180659509C>G | CA355302107 | CCDC39 | c.681G>C (p.Trp227Cys) n.760G>C n.853G>C n.823G>C n.772G>C n.818G>C | |
3 | g.180659509C>T | CA355302109 | CCDC39 | c.681G>A (p.Trp227Ter) n.760G>A n.853G>A n.823G>A n.772G>A n.818G>A | gnomAD v4 |
3 | g.180659510C>A | CA355302112 | CCDC39 | c.680G>T (p.Trp227Leu) n.759G>T n.852G>T n.822G>T n.771G>T n.817G>T | |
3 | g.180659510C= | CA1424310372 | CCDC39 | c.680G= (p.Trp227=) n.759G= n.852G= n.822G= n.771G= n.817G= | |
3 | g.180659510C>G | CA355302114 | CCDC39 | c.680G>C (p.Trp227Ser) n.759G>C n.852G>C n.822G>C n.771G>C n.817G>C | |
3 | g.180659510C>T | CA355302116 | CCDC39 | c.680G>A (p.Trp227Ter) n.759G>A n.852G>A n.822G>A n.771G>A n.817G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.180659511A= | CA1424310373 | CCDC39 | c.679T= (p.Trp227=) n.758T= n.851T= n.821T= n.770T= n.816T= | |
3 | g.180659511A>C | CA355302118 | CCDC39 | c.679T>G (p.Trp227Gly) n.758T>G n.851T>G n.821T>G n.770T>G n.816T>G | |
3 | g.180659511A>G | CA355302120 | CCDC39 | c.679T>C (p.Trp227Arg) n.758T>C n.851T>C n.821T>C n.770T>C n.816T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.180659511A>T | CA355302122 | CCDC39 | c.679T>A (p.Trp227Arg) n.758T>A n.851T>A n.821T>A n.770T>A n.816T>A | |
3 | g.180659512T>A | CA355302124 | CCDC39 | c.678A>T (p.Gln226His) n.757A>T n.850A>T n.820A>T n.769A>T n.815A>T | |
3 | g.180659512T>C | CA437080205 | CCDC39 | c.678A>G (p.Gln226=) n.757A>G n.850A>G n.820A>G n.769A>G n.815A>G | gnomAD v4 |
3 | g.180659512T>G | CA355302126 | CCDC39 | c.678A>C (p.Gln226His) n.757A>C n.850A>C n.820A>C n.769A>C n.815A>C | |
3 | g.180659513T>A | CA355302129 | CCDC39 | c.677A>T (p.Gln226Leu) n.756A>T n.849A>T n.819A>T n.768A>T n.814A>T | |
3 | g.180659513T>C | CA355302133 | CCDC39 | c.677A>G (p.Gln226Arg) n.756A>G n.849A>G n.819A>G n.768A>G n.814A>G | |
3 | g.180659513T>G | CA355302131 | CCDC39 | c.677A>C (p.Gln226Pro) n.756A>C n.849A>C n.819A>C n.768A>C n.814A>C | |
3 | g.180659514G>A | CA355302135 | CCDC39 | c.676C>T (p.Gln226Ter) n.755C>T n.848C>T n.818C>T n.767C>T n.813C>T | ClinVar |
3 | g.180659514G>C | CA355302137 | CCDC39 | c.676C>G (p.Gln226Glu) n.755C>G n.848C>G n.818C>G n.767C>G n.813C>G | |
3 | g.180659514G>T | CA355302139 | CCDC39 | c.676C>A (p.Gln226Lys) n.755C>A n.848C>A n.818C>A n.767C>A n.813C>A | |
3 | g.180659515T>A | CA355302142 | CCDC39 | c.675A>T (p.Lys225Asn) n.754A>T n.847A>T n.817A>T n.766A>T n.812A>T | |
3 | g.180659515T>C | CA437080206 | CCDC39 | c.675A>G (p.Lys225=) n.754A>G n.847A>G n.817A>G n.766A>G n.812A>G | |
3 | g.180659515T>G | CA355302144 | CCDC39 | c.675A>C (p.Lys225Asn) n.754A>C n.847A>C n.817A>C n.766A>C n.812A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.180659515T= | CA1424310374 | CCDC39 | c.675A= (p.Lys225=) n.754A= n.847A= n.817A= n.766A= n.812A= | |
3 | g.180659516T>A | CA355302146 | CCDC39 | c.674A>T (p.Lys225Ile) n.753A>T n.846A>T n.816A>T n.765A>T n.811A>T | |
3 | g.180659516T>C | CA355302148 | CCDC39 | c.674A>G (p.Lys225Arg) n.753A>G n.846A>G n.816A>G n.765A>G n.811A>G | |
3 | g.180659516T>G | CA355302149 | CCDC39 | c.674A>C (p.Lys225Thr) n.753A>C n.846A>C n.816A>C n.765A>C n.811A>C | |
3 | g.180659516_180659517insATTTGAAAGTCACTTTTGTAGCAATATTCAGTAGTTTTGGTAAA | CA2543307288 | CCDC39 | c.673_674insTTTACCAAAACTACTGAATATTGCTACAAAAGTGACTTTCAAAT (p.Lys225IlefsTer6) n.752_753insTTTACCAAAACTACTGAATATTGCTACAAAAGTGACTTTCAAAT n.845_846insTTTACCAAAACTACTGAATATTGCTACAAAAGTGACTTTCAAAT n.815_816insTTTACCAAAACTACTGAATATTGCTACAAAAGTGACTTTCAAAT n.764_765insTTTACCAAAACTACTGAATATTGCTACAAAAGTGACTTTCAAAT n.810_811insTTTACCAAAACTACTGAATATTGCTACAAAAGTGACTTTCAAAT | |
3 | g.180659517T>A | CA355302151 | CCDC39 | c.673A>T (p.Lys225Ter) n.752A>T n.845A>T n.815A>T n.764A>T n.810A>T | |
3 | g.180659517T>C | CA355302153 | CCDC39 | c.673A>G (p.Lys225Glu) n.752A>G n.845A>G n.815A>G n.764A>G n.810A>G | |
3 | g.180659517T>G | CA355302155 | CCDC39 | c.673A>C (p.Lys225Gln) n.752A>C n.845A>C n.815A>C n.764A>C n.810A>C | |
3 | g.180659518A>C | CA355302157 | CCDC39 | c.672T>G (p.Ile224Met) n.751T>G n.844T>G n.814T>G n.763T>G n.809T>G | |
3 | g.180659518A>G | CA437080207 | CCDC39 | c.672T>C (p.Ile224=) n.751T>C n.844T>C n.814T>C n.763T>C n.809T>C | |
3 | g.180659518A>T | CA437080208 | CCDC39 | c.672T>A (p.Ile224=) n.751T>A n.844T>A n.814T>A n.763T>A n.809T>A | |
3 | g.180659519A>C | CA355302159 | CCDC39 | c.671T>G (p.Ile224Ser) n.750T>G n.843T>G n.813T>G n.762T>G n.808T>G | gnomAD v4 |
3 | g.180659519A>G | CA355302163 | CCDC39 | c.671T>C (p.Ile224Thr) n.750T>C n.843T>C n.813T>C n.762T>C n.808T>C | |
3 | g.180659519A>T | CA355302161 | CCDC39 | c.671T>A (p.Ile224Asn) n.750T>A n.843T>A n.813T>A n.762T>A n.808T>A | |
3 | g.180659520T>A | CA355302166 | CCDC39 | c.670A>T (p.Ile224Phe) n.749A>T n.842A>T n.812A>T n.761A>T n.807A>T | gnomAD v4 |
3 | g.180659520T>C | CA2716107 | CCDC39 | c.670A>G (p.Ile224Val) n.749A>G n.842A>G n.812A>G n.761A>G n.807A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659520T>G | CA355302168 | CCDC39 | c.670A>C (p.Ile224Leu) n.749A>C n.842A>C n.812A>C n.761A>C n.807A>C | gnomAD v4 |
3 | g.180659520T= | CA1424310375 | CCDC39 | c.670A= (p.Ile224=) n.749A= n.842A= n.812A= n.761A= n.807A= | |
3 | g.180659520_180659521insTA | CA1056965819 | CCDC39 | c.669_670insTA (p.Ile224Ter) n.748_749insTA n.841_842insTA n.811_812insTA n.760_761insTA n.806_807insTA | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659521G>A | CA437080209 | CCDC39 | c.669C>T (p.Leu223=) n.748C>T n.841C>T n.811C>T n.760C>T n.806C>T | |
3 | g.180659521G>C | CA437080210 | CCDC39 | c.669C>G (p.Leu223=) n.748C>G n.841C>G n.811C>G n.760C>G n.806C>G | |
3 | g.180659521G= | CA1424310376 | CCDC39 | c.669C= (p.Leu223=) n.748C= n.841C= n.811C= n.760C= n.806C= | |
3 | g.180659521G>T | CA2716108 | CCDC39 | c.669C>A (p.Leu223=) n.748C>A n.841C>A n.811C>A n.760C>A n.806C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659522A= | CA1424310377 | CCDC39 | c.668T= (p.Leu223=) n.747T= n.840T= n.810T= n.759T= n.805T= | |
3 | g.180659522A>C | CA2716109 | CCDC39 | c.668T>G (p.Leu223Arg) n.747T>G n.840T>G n.810T>G n.759T>G n.805T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659522A>G | CA355302175 | CCDC39 | c.668T>C (p.Leu223Pro) n.747T>C n.840T>C n.810T>C n.759T>C n.805T>C | dbSNP |
3 | g.180659522A>T | CA355302177 | CCDC39 | c.668T>A (p.Leu223His) n.747T>A n.840T>A n.810T>A n.759T>A n.805T>A | |
3 | g.180659523G>A | CA355302179 | CCDC39 | c.667C>T (p.Leu223Phe) n.746C>T n.839C>T n.809C>T n.758C>T n.804C>T | gnomAD v4 |
3 | g.180659523G>C | CA355302182 | CCDC39 | c.667C>G (p.Leu223Val) n.746C>G n.839C>G n.809C>G n.758C>G n.804C>G | |
3 | g.180659523G>T | CA355302184 | CCDC39 | c.667C>A (p.Leu223Ile) n.746C>A n.839C>A n.809C>A n.758C>A n.804C>A | |
3 | g.180659523_180659526delinsGTTC | CA1424310378 | CCDC39 | c.664_667delinsGAAC (p.Glu222=) n.743_746delinsGAAC n.836_839delinsGAAC n.806_809delinsGAAC n.755_758delinsGAAC n.801_804delinsGAAC | |
3 | g.180659524T>A | CA355302189 | CCDC39 | c.666A>T (p.Glu222Asp) n.745A>T n.838A>T n.808A>T n.757A>T n.803A>T | |
3 | g.180659524T>C | CA2716110 | CCDC39 | c.666A>G (p.Glu222=) n.745A>G n.838A>G n.808A>G n.757A>G n.803A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.180659524T>G | CA355302187 | CCDC39 | c.666A>C (p.Glu222Asp) n.745A>C n.838A>C n.808A>C n.757A>C n.803A>C | |
3 | g.180659524T= | CA1424310379 | CCDC39 | c.666A= (p.Glu222=) n.745A= n.838A= n.808A= n.757A= n.803A= | |
3 | g.180659526_180659528del | CA1056965832 | CCDC39 | c.664_666del (p.Glu222del) n.743_745del n.836_838del n.806_808del n.755_757del n.801_803del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659525T>A | CA355302192 | CCDC39 | c.665A>T (p.Glu222Val) n.744A>T n.837A>T n.807A>T n.756A>T n.802A>T | |
3 | g.180659525T>C | CA355302194 | CCDC39 | c.665A>G (p.Glu222Gly) n.744A>G n.837A>G n.807A>G n.756A>G n.802A>G | |
3 | g.180659525T>G | CA355302196 | CCDC39 | c.665A>C (p.Glu222Ala) n.744A>C n.837A>C n.807A>C n.756A>C n.802A>C | |
3 | g.180659526C>A | CA88636038 | CCDC39 | c.664G>T (p.Glu222Ter) n.743G>T n.836G>T n.806G>T n.755G>T n.801G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.180659526C= | CA1424310381 | CCDC39 | c.664G= (p.Glu222=) n.743G= n.836G= n.806G= n.755G= n.801G= | |
3 | g.180659526C>G | CA355302200 | CCDC39 | c.664G>C (p.Glu222Gln) n.743G>C n.836G>C n.806G>C n.755G>C n.801G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.180659526C>T | CA355302202 | CCDC39 | c.664G>A (p.Glu222Lys) n.743G>A n.836G>A n.806G>A n.755G>A n.801G>A | |
3 | g.180659526_180659528delinsCTT | CA1424310380 | CCDC39 | c.662_664delinsAAG (p.Gln221=) n.741_743delinsAAG n.834_836delinsAAG n.804_806delinsAAG n.753_755delinsAAG n.799_801delinsAAG | |
3 | g.180659527T>A | CA355302204 | CCDC39 | c.663A>T (p.Gln221His) n.742A>T n.835A>T n.805A>T n.754A>T n.800A>T | |
3 | g.180659527T>C | CA437080211 | CCDC39 | c.663A>G (p.Gln221=) n.742A>G n.835A>G n.805A>G n.754A>G n.800A>G | |
3 | g.180659527T>G | CA355302206 | CCDC39 | c.663A>C (p.Gln221His) n.742A>C n.835A>C n.805A>C n.754A>C n.800A>C | |
3 | g.180659527_180659528del | CA1424310382 | CCDC39 | c.662_663del (p.Gln221ArgfsTer4) n.741_742del n.834_835del n.804_805del n.753_754del n.799_800del | ClinVar dbSNP |
3 | g.180659528T>A | CA355302208 | CCDC39 | c.662A>T (p.Gln221Leu) n.741A>T n.834A>T n.804A>T n.753A>T n.799A>T | |
3 | g.180659528T>C | CA88636046 | CCDC39 | c.662A>G (p.Gln221Arg) n.741A>G n.834A>G n.804A>G n.753A>G n.799A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659528T>G | CA355302211 | CCDC39 | c.662A>C (p.Gln221Pro) n.741A>C n.834A>C n.804A>C n.753A>C n.799A>C | dbSNP |
3 | g.180659528T= | CA1424310383 | CCDC39 | c.662A= (p.Gln221=) n.741A= n.834A= n.804A= n.753A= n.799A= | |
3 | g.180659529G>A | CA355302214 | CCDC39 | c.661C>T (p.Gln221Ter) n.740C>T n.833C>T n.803C>T n.752C>T n.798C>T | |
3 | g.180659529G>C | CA2716111 | CCDC39 | c.661C>G (p.Gln221Glu) n.740C>G n.833C>G n.803C>G n.752C>G n.798C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659529G= | CA1424310384 | CCDC39 | c.661C= (p.Gln221=) n.740C= n.833C= n.803C= n.752C= n.798C= | |
3 | g.180659529G>T | CA355302216 | CCDC39 | c.661C>A (p.Gln221Lys) n.740C>A n.833C>A n.803C>A n.752C>A n.798C>A | gnomAD v4 |
3 | g.180659530T>A | CA355302218 | CCDC39 | c.660A>T (p.Arg220Ser) n.739A>T n.832A>T n.802A>T n.751A>T n.797A>T | |
3 | g.180659530T>C | CA437080212 | CCDC39 | c.660A>G (p.Arg220=) n.739A>G n.832A>G n.802A>G n.751A>G n.797A>G | |
3 | g.180659530T>G | CA355302220 | CCDC39 | c.660A>C (p.Arg220Ser) n.739A>C n.832A>C n.802A>C n.751A>C n.797A>C | |
3 | g.180659531C>A | CA355302222 | CCDC39 | c.659G>T (p.Arg220Ile) n.738G>T n.831G>T n.801G>T n.750G>T n.796G>T | COSMIC COSMIC |
3 | g.180659531C>G | CA355302225 | CCDC39 | c.659G>C (p.Arg220Thr) n.738G>C n.831G>C n.801G>C n.750G>C n.796G>C | |
3 | g.180659531C>T | CA355302227 | CCDC39 | c.659G>A (p.Arg220Lys) n.738G>A n.831G>A n.801G>A n.750G>A n.796G>A | |
3 | g.180659532T>A | CA355302229 | CCDC39 | c.658A>T (p.Arg220Ter) n.737A>T n.830A>T n.800A>T n.749A>T n.795A>T | |
3 | g.180659532T>C | CA355302231 | CCDC39 | c.658A>G (p.Arg220Gly) n.737A>G n.830A>G n.800A>G n.749A>G n.795A>G | |
3 | g.180659532T>G | CA437080213 | CCDC39 | c.658A>C (p.Arg220=) n.737A>C n.830A>C n.800A>C n.749A>C n.795A>C | |
3 | g.180659533T>A | CA355302233 | CCDC39 | c.657A>T (p.Glu219Asp) n.736A>T n.829A>T n.799A>T n.748A>T n.794A>T | |
3 | g.180659533T>C | CA437080214 | CCDC39 | c.657A>G (p.Glu219=) n.736A>G n.829A>G n.799A>G n.748A>G n.794A>G | |
3 | g.180659533T>G | CA355302235 | CCDC39 | c.657A>C (p.Glu219Asp) n.736A>C n.829A>C n.799A>C n.748A>C n.794A>C | |
3 | g.180659534T>A | CA355302237 | CCDC39 | c.656A>T (p.Glu219Val) n.735A>T n.828A>T n.798A>T n.747A>T n.793A>T | |
3 | g.180659534T>C | CA355302239 | CCDC39 | c.656A>G (p.Glu219Gly) n.735A>G n.828A>G n.798A>G n.747A>G n.793A>G | |
3 | g.180659534T>G | CA355302241 | CCDC39 | c.656A>C (p.Glu219Ala) n.735A>C n.828A>C n.798A>C n.747A>C n.793A>C | |
3 | g.180659535C>A | CA355302244 | CCDC39 | c.655G>T (p.Glu219Ter) n.734G>T n.827G>T n.797G>T n.746G>T n.792G>T | dbSNP |
3 | g.180659535C= | CA1424310385 | CCDC39 | c.655G= (p.Glu219=) n.734G= n.827G= n.797G= n.746G= n.792G= | |
3 | g.180659535C>G | CA355302246 | CCDC39 | c.655G>C (p.Glu219Gln) n.734G>C n.827G>C n.797G>C n.746G>C n.792G>C | |
3 | g.180659535C>T | CA355302247 | CCDC39 | c.655G>A (p.Glu219Lys) n.734G>A n.827G>A n.797G>A n.746G>A n.792G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.180659536A= | CA1424310386 | CCDC39 | c.654T= (p.Asn218=) n.733T= n.826T= n.796T= n.745T= n.791T= | |
3 | g.180659536A>C | CA355302253 | CCDC39 | c.654T>G (p.Asn218Lys) n.733T>G n.826T>G n.796T>G n.745T>G n.791T>G | |
3 | g.180659536A>G | CA10615346 | CCDC39 | c.654T>C (p.Asn218=) n.733T>C n.826T>C n.796T>C n.745T>C n.791T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.180659536A>T | CA355302250 | CCDC39 | c.654T>A (p.Asn218Lys) n.733T>A n.826T>A n.796T>A n.745T>A n.791T>A | |
3 | g.180659537T>A | CA355302255 | CCDC39 | c.653A>T (p.Asn218Ile) n.732A>T n.825A>T n.795A>T n.744A>T n.790A>T | |
3 | g.180659537T>C | CA355302259 | CCDC39 | c.653A>G (p.Asn218Ser) n.732A>G n.825A>G n.795A>G n.744A>G n.790A>G | dbSNP |
3 | g.180659537T>G | CA355302257 | CCDC39 | c.653A>C (p.Asn218Thr) n.732A>C n.825A>C n.795A>C n.744A>C n.790A>C | |
3 | g.180659537T= | CA1424310387 | CCDC39 | c.653A= (p.Asn218=) n.732A= n.825A= n.795A= n.744A= n.790A= | |
3 | g.180659538T>A | CA355302262 | CCDC39 | c.652A>T (p.Asn218Tyr) n.731A>T n.824A>T n.794A>T n.743A>T n.789A>T | |
3 | g.180659538T>C | CA355302264 | CCDC39 | c.652A>G (p.Asn218Asp) n.731A>G n.824A>G n.794A>G n.743A>G n.789A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.180659538T>G | CA355302265 | CCDC39 | c.652A>C (p.Asn218His) n.731A>C n.824A>C n.794A>C n.743A>C n.789A>C | |
3 | g.180659538T= | CA1424310388 | CCDC39 | c.652A= (p.Asn218=) n.731A= n.824A= n.794A= n.743A= n.789A= | |
3 | g.180659539A>C | CA355302268 | CCDC39 | c.651T>G (p.His217Gln) n.730T>G n.823T>G n.793T>G n.742T>G n.788T>G | |
3 | g.180659539A>G | CA437080215 | CCDC39 | c.651T>C (p.His217=) n.730T>C n.823T>C n.793T>C n.742T>C n.788T>C | |
3 | g.180659539A>T | CA355302270 | CCDC39 | c.651T>A (p.His217Gln) n.730T>A n.823T>A n.793T>A n.742T>A n.788T>A | |
3 | g.180659540T>A | CA355302273 | CCDC39 | c.650A>T (p.His217Leu) n.729A>T n.822A>T n.792A>T n.741A>T n.787A>T | |
3 | g.180659540T>C | CA2716112 | CCDC39 | c.650A>G (p.His217Arg) n.729A>G n.822A>G n.792A>G n.741A>G n.787A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.180659540T>G | CA355302276 | CCDC39 | c.650A>C (p.His217Pro) n.729A>C n.822A>C n.792A>C n.741A>C n.787A>C | |
3 | g.180659540T= | CA1424310389 | CCDC39 | c.650A= (p.His217=) n.729A= n.822A= n.792A= n.741A= n.787A= | |
3 | g.180659541G>A | CA355302278 | CCDC39 | c.649C>T (p.His217Tyr) n.728C>T n.821C>T n.791C>T n.740C>T n.786C>T | |
3 | g.180659541G>C | CA355302281 | CCDC39 | c.649C>G (p.His217Asp) n.728C>G n.821C>G n.791C>G n.740C>G n.786C>G | |
3 | g.180659541G>T | CA355302282 | CCDC39 | c.649C>A (p.His217Asn) n.728C>A n.821C>A n.791C>A n.740C>A n.786C>A | gnomAD v4 |
3 | g.180659542A>C | CA355302283 | CCDC39 | c.648T>G (p.Ile216Met) n.727T>G n.820T>G n.790T>G n.739T>G n.785T>G | |
3 | g.180659542A>G | CA437080217 | CCDC39 | c.648T>C (p.Ile216=) n.727T>C n.820T>C n.790T>C n.739T>C n.785T>C | |
3 | g.180659542A>T | CA437080216 | CCDC39 | c.648T>A (p.Ile216=) n.727T>A n.820T>A n.790T>A n.739T>A n.785T>A | |
3 | g.180659543A>C | CA355302291 | CCDC39 | c.647T>G (p.Ile216Ser) n.726T>G n.819T>G n.789T>G n.738T>G n.784T>G | |
3 | g.180659543A>G | CA355302286 | CCDC39 | c.647T>C (p.Ile216Thr) n.726T>C n.819T>C n.789T>C n.738T>C n.784T>C | |
3 | g.180659543A>T | CA355302288 | CCDC39 | c.647T>A (p.Ile216Asn) n.726T>A n.819T>A n.789T>A n.738T>A n.784T>A | |
3 | g.180659544T>A | CA355302294 | CCDC39 | c.646A>T (p.Ile216Phe) n.725A>T n.818A>T n.788A>T n.737A>T n.783A>T | |
3 | g.180659544T>C | CA355302295 | CCDC39 | c.646A>G (p.Ile216Val) n.725A>G n.818A>G n.788A>G n.737A>G n.783A>G | |
3 | g.180659544T>G | CA355302297 | CCDC39 | c.646A>C (p.Ile216Leu) n.725A>C n.818A>C n.788A>C n.737A>C n.783A>C | |
3 | g.180659545C>A | CA355302300 | CCDC39 | c.645G>T (p.Lys215Asn) n.724G>T n.817G>T n.787G>T n.736G>T n.782G>T | |
3 | g.180659545C>G | CA355302301 | CCDC39 | c.645G>C (p.Lys215Asn) n.724G>C n.817G>C n.787G>C n.736G>C n.782G>C | |
3 | g.180659545C>T | CA437080218 | CCDC39 | c.645G>A (p.Lys215=) n.724G>A n.817G>A n.787G>A n.736G>A n.782G>A | gnomAD v4 |
3 | g.180659546T>A | CA355302304 | CCDC39 | c.644A>T (p.Lys215Met) n.723A>T n.816A>T n.786A>T n.735A>T n.781A>T | |
3 | g.180659546T>C | CA2716114 | CCDC39 | c.644A>G (p.Lys215Arg) n.723A>G n.816A>G n.786A>G n.735A>G n.781A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.180659546T>G | CA2716113 | CCDC39 | c.644A>C (p.Lys215Thr) n.723A>C n.816A>C n.786A>C n.735A>C n.781A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659546T= | CA1424310390 | CCDC39 | c.644A= (p.Lys215=) n.723A= n.816A= n.786A= n.735A= n.781A= | |
3 | g.180659547T>A | CA355302307 | CCDC39 | c.643A>T (p.Lys215Ter) n.722A>T n.815A>T n.785A>T n.734A>T n.780A>T | |
3 | g.180659547T>C | CA355302309 | CCDC39 | c.643A>G (p.Lys215Glu) n.722A>G n.815A>G n.785A>G n.734A>G n.780A>G | |
3 | g.180659547T>G | CA355302311 | CCDC39 | c.643A>C (p.Lys215Gln) n.722A>C n.815A>C n.785A>C n.734A>C n.780A>C | |
3 | g.180659548A>C | CA437080219 | CCDC39 | c.642T>G (p.Arg214=) n.721T>G n.814T>G n.784T>G n.733T>G n.779T>G | |
3 | g.180659548A>G | CA437080220 | CCDC39 | c.642T>C (p.Arg214=) n.721T>C n.814T>C n.784T>C n.733T>C n.779T>C | |
3 | g.180659548A>T | CA437080221 | CCDC39 | c.642T>A (p.Arg214=) n.721T>A n.814T>A n.784T>A n.733T>A n.779T>A | |
3 | g.180659549C>A | CA355302316 | CCDC39 | c.641G>T (p.Arg214Leu) n.720G>T n.813G>T n.783G>T n.732G>T n.778G>T | |
3 | g.180659549C= | CA1424310391 | CCDC39 | c.641G= (p.Arg214=) n.720G= n.813G= n.783G= n.732G= n.778G= | |
3 | g.180659549C>G | CA355302314 | CCDC39 | c.641G>C (p.Arg214Pro) n.720G>C n.813G>C n.783G>C n.732G>C n.778G>C | |
3 | g.180659549C>T | CA224228 | CCDC39 | c.641G>A (p.Arg214His) n.720G>A n.813G>A n.783G>A n.732G>A n.778G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659550G>A | CA2716115 | CCDC39 | c.640C>T (p.Arg214Cys) n.719C>T n.812C>T n.782C>T n.731C>T n.777C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.180659550G>C | CA2716116 | CCDC39 | c.640C>G (p.Arg214Gly) n.719C>G n.812C>G n.782C>G n.731C>G n.777C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659550G= | CA1424310392 | CCDC39 | c.640C= (p.Arg214=) n.719C= n.812C= n.782C= n.731C= n.777C= | |
3 | g.180659550G>T | CA355302319 | CCDC39 | c.640C>A (p.Arg214Ser) n.719C>A n.812C>A n.782C>A n.731C>A n.777C>A | |
3 | g.180659551A>C | CA355302322 | CCDC39 | c.639T>G (p.Phe213Leu) n.718T>G n.811T>G n.781T>G n.730T>G n.776T>G | |
3 | g.180659551A>G | CA437080222 | CCDC39 | c.639T>C (p.Phe213=) n.718T>C n.811T>C n.781T>C n.730T>C n.776T>C | |
3 | g.180659551A>T | CA355302324 | CCDC39 | c.639T>A (p.Phe213Leu) n.718T>A n.811T>A n.781T>A n.730T>A n.776T>A | |
3 | g.180659552A>C | CA355302326 | CCDC39 | c.638T>G (p.Phe213Cys) n.717T>G n.810T>G n.780T>G n.729T>G n.775T>G | |
3 | g.180659552A>G | CA355302328 | CCDC39 | c.638T>C (p.Phe213Ser) n.717T>C n.810T>C n.780T>C n.729T>C n.775T>C | |
3 | g.180659552A>T | CA355302330 | CCDC39 | c.638T>A (p.Phe213Tyr) n.717T>A n.810T>A n.780T>A n.729T>A n.775T>A | |
3 | g.180659553A= | CA1424310393 | CCDC39 | c.637T= (p.Phe213=) n.716T= n.809T= n.779T= n.728T= n.774T= | |
3 | g.180659553A>C | CA355302333 | CCDC39 | c.637T>G (p.Phe213Val) n.716T>G n.809T>G n.779T>G n.728T>G n.774T>G | COSMIC COSMIC |
3 | g.180659553A>G | CA355302334 | CCDC39 | c.637T>C (p.Phe213Leu) n.716T>C n.809T>C n.779T>C n.728T>C n.774T>C | |
3 | g.180659553A>T | CA355302336 | CCDC39 | c.637T>A (p.Phe213Ile) n.716T>A n.809T>A n.779T>A n.728T>A n.774T>A | |
3 | g.180659553_180659554insGCACAGTTATCTATGTCTCC | CA1424310394 | CCDC39 | c.636_637insGGAGACATAGATAACTGTGC (p.Phe213GlyfsTer26) n.715_716insGGAGACATAGATAACTGTGC n.808_809insGGAGACATAGATAACTGTGC n.778_779insGGAGACATAGATAACTGTGC n.727_728insGGAGACATAGATAACTGTGC n.773_774insGGAGACATAGATAACTGTGC | dbSNP |
3 | g.180659554A>C | CA355302338 | CCDC39 | c.636T>G (p.Asp212Glu) n.715T>G n.808T>G n.778T>G n.727T>G n.773T>G | |
3 | g.180659554A>G | CA437080223 | CCDC39 | c.636T>C (p.Asp212=) n.715T>C n.808T>C n.778T>C n.727T>C n.773T>C | |
3 | g.180659554A>T | CA355302341 | CCDC39 | c.636T>A (p.Asp212Glu) n.715T>A n.808T>A n.778T>A n.727T>A n.773T>A | |
3 | g.180659555T>A | CA355302346 | CCDC39 | c.635A>T (p.Asp212Val) n.714A>T n.807A>T n.777A>T n.726A>T n.772A>T | |
3 | g.180659555T>C | CA2716117 | CCDC39 | c.635A>G (p.Asp212Gly) n.714A>G n.807A>G n.777A>G n.726A>G n.772A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659555T>G | CA355302344 | CCDC39 | c.635A>C (p.Asp212Ala) n.714A>C n.807A>C n.777A>C n.726A>C n.772A>C | |
3 | g.180659555T= | CA1424310395 | CCDC39 | c.635A= (p.Asp212=) n.714A= n.807A= n.777A= n.726A= n.772A= | |
3 | g.180659555_180659556delinsTC | CA1424310396 | CCDC39 | c.634_635delinsGA (p.Asp212=) n.713_714delinsGA n.806_807delinsGA n.776_777delinsGA n.725_726delinsGA n.771_772delinsGA | |
3 | g.180659556del | CA1424310397 | CCDC39 | c.634del (p.Asp212IlefsTer20) n.713del n.806del n.776del n.725del n.771del | dbSNP |
3 | g.180659556C>A | CA355302349 | CCDC39 | c.634G>T (p.Asp212Tyr) n.713G>T n.806G>T n.776G>T n.725G>T n.771G>T | |
3 | g.180659556C= | CA1424310398 | CCDC39 | c.634G= (p.Asp212=) n.713G= n.806G= n.776G= n.725G= n.771G= | |
3 | g.180659556C>G | CA355302350 | CCDC39 | c.634G>C (p.Asp212His) n.713G>C n.806G>C n.776G>C n.725G>C n.771G>C | dbSNP |
3 | g.180659556C>T | CA2716118 | CCDC39 | c.634G>A (p.Asp212Asn) n.713G>A n.806G>A n.776G>A n.725G>A n.771G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.180659557T>A | CA355302353 | CCDC39 | c.633A>T (p.Gln211His) n.712A>T n.805A>T n.775A>T n.724A>T n.770A>T | |
3 | g.180659557T>C | CA437080224 | CCDC39 | c.633A>G (p.Gln211=) n.712A>G n.805A>G n.775A>G n.724A>G n.770A>G | |
3 | g.180659557T>G | CA355302355 | CCDC39 | c.633A>C (p.Gln211His) n.712A>C n.805A>C n.775A>C n.724A>C n.770A>C | |
3 | g.180659558T>A | CA355302361 | CCDC39 | c.632A>T (p.Gln211Leu) n.711A>T n.804A>T n.774A>T n.723A>T n.769A>T | |
3 | g.180659558T>C | CA355302357 | CCDC39 | c.632A>G (p.Gln211Arg) n.711A>G n.804A>G n.774A>G n.723A>G n.769A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.180659558T>G | CA355302359 | CCDC39 | c.632A>C (p.Gln211Pro) n.711A>C n.804A>C n.774A>C n.723A>C n.769A>C | |
3 | g.180659558T= | CA1424310399 | CCDC39 | c.632A= (p.Gln211=) n.711A= n.804A= n.774A= n.723A= n.769A= | |
3 | g.180659559G>A | CA355302363 | CCDC39 | c.631C>T (p.Gln211Ter) n.710C>T n.803C>T n.773C>T n.722C>T n.768C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.180659559G>C | CA355302365 | CCDC39 | c.631C>G (p.Gln211Glu) n.710C>G n.803C>G n.773C>G n.722C>G n.768C>G | gnomAD v4 |
3 | g.180659559G= | CA1424310400 | CCDC39 | c.631C= (p.Gln211=) n.710C= n.803C= n.773C= n.722C= n.768C= | |
3 | g.180659559G>T | CA355302367 | CCDC39 | c.631C>A (p.Gln211Lys) n.710C>A n.803C>A n.773C>A n.722C>A n.768C>A | |
3 | g.180659560T>A | CA437080225 | CCDC39 | c.630A>T (p.Ala210=) n.709A>T n.802A>T n.772A>T n.721A>T n.767A>T | |
3 | g.180659560T>C | CA437080226 | CCDC39 | c.630A>G (p.Ala210=) n.709A>G n.802A>G n.772A>G n.721A>G n.767A>G | |
3 | g.180659560T>G | CA437080227 | CCDC39 | c.630A>C (p.Ala210=) n.709A>C n.802A>C n.772A>C n.721A>C n.767A>C | |
3 | g.180659561G>A | CA2716119 | CCDC39 | c.629C>T (p.Ala210Val) n.708C>T n.801C>T n.771C>T n.720C>T n.766C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.180659561G>C | CA355302370 | CCDC39 | c.629C>G (p.Ala210Gly) n.708C>G n.801C>G n.771C>G n.720C>G n.766C>G | gnomAD v4 |
3 | g.180659561G= | CA1424310401 | CCDC39 | c.629C= (p.Ala210=) n.708C= n.801C= n.771C= n.720C= n.766C= | |
3 | g.180659561G>T | CA355302372 | CCDC39 | c.629C>A (p.Ala210Glu) n.708C>A n.801C>A n.771C>A n.720C>A n.766C>A | |
3 | g.180659562C>A | CA355302376 | CCDC39 | c.628G>T (p.Ala210Ser) n.707G>T n.800G>T n.770G>T n.719G>T n.765G>T | |
3 | g.180659562C>G | CA355302378 | CCDC39 | c.628G>C (p.Ala210Pro) n.707G>C n.800G>C n.770G>C n.719G>C n.765G>C | |
3 | g.180659562C>T | CA355302374 | CCDC39 | c.628G>A (p.Ala210Thr) n.707G>A n.800G>A n.770G>A n.719G>A n.765G>A | |
3 | g.180659562_180659563delinsCT | CA1424310402 | CCDC39 | c.627_628delinsAG (p.Ala209=) n.706_707delinsAG n.799_800delinsAG n.769_770delinsAG n.718_719delinsAG n.764_765delinsAG | |
3 | g.180659563del | CA548337187 | CCDC39 | c.627del (p.Ala210HisfsTer22) n.706del n.799del n.769del n.718del n.764del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.180659563T>A | CA437080228 | CCDC39 | c.627A>T (p.Ala209=) n.706A>T n.799A>T n.769A>T n.718A>T n.764A>T | |
3 | g.180659563T>C | CA437080230 | CCDC39 | c.627A>G (p.Ala209=) n.706A>G n.799A>G n.769A>G n.718A>G n.764A>G | |
3 | g.180659563T>G | CA437080229 | CCDC39 | c.627A>C (p.Ala209=) n.706A>C n.799A>C n.769A>C n.718A>C n.764A>C | |
3 | g.180659564G>A | CA355302381 | CCDC39 | c.626C>T (p.Ala209Val) n.705C>T n.798C>T n.768C>T n.717C>T n.763C>T | gnomAD v4 |
3 | g.180659564G>C | CA16611308 | CCDC39 | c.626C>G (p.Ala209Gly) n.705C>G n.798C>G n.768C>G n.717C>G n.763C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659564G= | CA1424310403 | CCDC39 | c.626C= (p.Ala209=) n.705C= n.798C= n.768C= n.717C= n.763C= | |
3 | g.180659564G>T | CA355302383 | CCDC39 | c.626C>A (p.Ala209Glu) n.705C>A n.798C>A n.768C>A n.717C>A n.763C>A | |
3 | g.180659565C>A | CA355302386 | CCDC39 | c.625G>T (p.Ala209Ser) n.704G>T n.797G>T n.767G>T n.716G>T n.762G>T | gnomAD v4 |
3 | g.180659565C= | CA1424310404 | CCDC39 | c.625G= (p.Ala209=) n.704G= n.797G= n.767G= n.716G= n.762G= | |
3 | g.180659565C>G | CA355302388 | CCDC39 | c.625G>C (p.Ala209Pro) n.704G>C n.797G>C n.767G>C n.716G>C n.762G>C | |
3 | g.180659565C>T | CA2716120 | CCDC39 | c.625G>A (p.Ala209Thr) n.704G>A n.797G>A n.767G>A n.716G>A n.762G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.180659566T>A | CA355302391 | CCDC39 | c.624A>T (p.Lys208Asn) n.703A>T n.796A>T n.766A>T n.715A>T n.761A>T | |
3 | g.180659566T>C | CA437080231 | CCDC39 | c.624A>G (p.Lys208=) n.703A>G n.796A>G n.766A>G n.715A>G n.761A>G | |
3 | g.180659566T>G | CA355302392 | CCDC39 | c.624A>C (p.Lys208Asn) n.703A>C n.796A>C n.766A>C n.715A>C n.761A>C | |
3 | g.180659567T>A | CA355302394 | CCDC39 | c.623A>T (p.Lys208Ile) n.702A>T n.795A>T n.765A>T n.714A>T n.760A>T | |
3 | g.180659567T>C | CA355302396 | CCDC39 | c.623A>G (p.Lys208Arg) n.702A>G n.795A>G n.765A>G n.714A>G n.760A>G | |
3 | g.180659567T>G | CA355302397 | CCDC39 | c.623A>C (p.Lys208Thr) n.702A>C n.795A>C n.765A>C n.714A>C n.760A>C | |
3 | g.180659568T>A | CA355302399 | CCDC39 | c.622A>T (p.Lys208Ter) n.701A>T n.794A>T n.764A>T n.713A>T n.759A>T | |
3 | g.180659568T>C | CA355302401 | CCDC39 | c.622A>G (p.Lys208Glu) n.701A>G n.794A>G n.764A>G n.713A>G n.759A>G | gnomAD v4 |
3 | g.180659568T>G | CA355302403 | CCDC39 | c.622A>C (p.Lys208Gln) n.701A>C n.794A>C n.764A>C n.713A>C n.759A>C | |
3 | g.180659569A>C | CA355302405 | CCDC39 | c.621T>G (p.Asp207Glu) n.700T>G n.793T>G n.763T>G n.712T>G n.758T>G | |
3 | g.180659569A>G | CA437080232 | CCDC39 | c.621T>C (p.Asp207=) n.700T>C n.793T>C n.763T>C n.712T>C n.758T>C | |
3 | g.180659569A>T | CA355302406 | CCDC39 | c.621T>A (p.Asp207Glu) n.700T>A n.793T>A n.763T>A n.712T>A n.758T>A | |
3 | g.180659570T>A | CA355302408 | CCDC39 | c.620A>T (p.Asp207Val) n.699A>T n.792A>T n.762A>T n.711A>T n.757A>T | |
3 | g.180659570T>C | CA355302411 | CCDC39 | c.620A>G (p.Asp207Gly) n.699A>G n.792A>G n.762A>G n.711A>G n.757A>G | |
3 | g.180659570T>G | CA2716121 | CCDC39 | c.620A>C (p.Asp207Ala) n.699A>C n.792A>C n.762A>C n.711A>C n.757A>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659570T= | CA1424310405 | CCDC39 | c.620A= (p.Asp207=) n.699A= n.792A= n.762A= n.711A= n.757A= | |
3 | g.180659571C>A | CA355302414 | CCDC39 | c.619G>T (p.Asp207Tyr) n.698G>T n.791G>T n.761G>T n.710G>T n.756G>T | |
3 | g.180659571C>G | CA355302416 | CCDC39 | c.619G>C (p.Asp207His) n.698G>C n.791G>C n.761G>C n.710G>C n.756G>C | |
3 | g.180659571C>T | CA355302418 | CCDC39 | c.619G>A (p.Asp207Asn) n.698G>A n.791G>A n.761G>A n.710G>A n.756G>A | |
3 | g.180659572C>A | CA355302420 | CCDC39 | c.618G>T (p.Leu206Phe) n.697G>T n.790G>T n.760G>T n.709G>T n.755G>T | gnomAD v4 |
3 | g.180659572C= | CA1424310406 | CCDC39 | c.618G= (p.Leu206=) n.697G= n.790G= n.760G= n.709G= n.755G= | |
3 | g.180659572C>G | CA88636127 | CCDC39 | c.618G>C (p.Leu206Phe) n.697G>C n.790G>C n.760G>C n.709G>C n.755G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.180659572C>T | CA437080233 | CCDC39 | c.618G>A (p.Leu206=) n.697G>A n.790G>A n.760G>A n.709G>A n.755G>A | |
3 | g.180659573A>C | CA355302422 | CCDC39 | c.617T>G (p.Leu206Trp) n.696T>G n.789T>G n.759T>G n.708T>G n.754T>G | COSMIC COSMIC |
3 | g.180659573A>G | CA355302425 | CCDC39 | c.617T>C (p.Leu206Ser) n.696T>C n.789T>C n.759T>C n.708T>C n.754T>C | gnomAD v4 |
3 | g.180659573A>T | CA355302427 | CCDC39 | c.617T>A (p.Leu206Ter) n.696T>A n.789T>A n.759T>A n.708T>A n.754T>A | |
3 | g.180659574A>C | CA355302429 | CCDC39 | c.616T>G (p.Leu206Val) n.695T>G n.788T>G n.758T>G n.707T>G n.753T>G | |
3 | g.180659574A>G | CA437080235 | CCDC39 | c.616T>C (p.Leu206=) n.695T>C n.788T>C n.758T>C n.707T>C n.753T>C | |
3 | g.180659574A>T | CA355302430 | CCDC39 | c.616T>A (p.Leu206Met) n.695T>A n.788T>A n.758T>A n.707T>A n.753T>A | |
3 | g.180659575T>A | CA355302434 | CCDC39 | c.615A>T (p.Glu205Asp) n.694A>T n.787A>T n.757A>T n.706A>T n.752A>T | |
3 | g.180659575T>C | CA437080236 | CCDC39 | c.615A>G (p.Glu205=) n.694A>G n.787A>G n.757A>G n.706A>G n.752A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.180659575T>G | CA355302432 | CCDC39 | c.615A>C (p.Glu205Asp) n.694A>C n.787A>C n.757A>C n.706A>C n.752A>C | |
3 | g.180659575T= | CA1424310407 | CCDC39 | c.615A= (p.Glu205=) n.694A= n.787A= n.757A= n.706A= n.752A= | |
3 | g.180659576T>A | CA355302436 | CCDC39 | c.614A>T (p.Glu205Val) n.693A>T n.786A>T n.756A>T n.705A>T n.751A>T | |
3 | g.180659576T>C | CA355302438 | CCDC39 | c.614A>G (p.Glu205Gly) n.693A>G n.786A>G n.756A>G n.705A>G n.751A>G | |
3 | g.180659576T>G | CA355302440 | CCDC39 | c.614A>C (p.Glu205Ala) n.693A>C n.786A>C n.756A>C n.705A>C n.751A>C | |
3 | g.180659576_180659580delinsTCTAA | CA1424310408 | CCDC39 | c.610_614delinsTTAGA (p.Leu204=) n.689_693delinsTTAGA n.782_786delinsTTAGA n.752_756delinsTTAGA n.701_705delinsTTAGA n.747_751delinsTTAGA | |
3 | g.180659577C>A | CA355302442 | CCDC39 | c.613G>T (p.Glu205Ter) n.692G>T n.785G>T n.755G>T n.704G>T n.750G>T | gnomAD v4 |
3 | g.180659577C= | CA1424310409 | CCDC39 | c.613G= (p.Glu205=) n.692G= n.785G= n.755G= n.704G= n.750G= | |
3 | g.180659577C>G | CA355302445 | CCDC39 | c.613G>C (p.Glu205Gln) n.692G>C n.785G>C n.755G>C n.704G>C n.750G>C | |
3 | g.180659577C>T | CA2716122 | CCDC39 | c.613G>A (p.Glu205Lys) n.692G>A n.785G>A n.755G>A n.704G>A n.750G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.180659579_180659582del | CA548337188 | CCDC39 | c.610_613del n.689_692del n.782_785del n.752_755del n.701_704del n.747_750del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.180659578T>A | CA355302448 | CCDC39 | c.612A>T (p.Leu204Phe) n.691A>T n.784A>T n.754A>T n.703A>T n.749A>T | |
3 | g.180659578T>C | CA437080237 | CCDC39 | c.612A>G (p.Leu204=) n.691A>G n.784A>G n.754A>G n.703A>G n.749A>G | |
3 | g.180659578T>G | CA355302450 | CCDC39 | c.612A>C (p.Leu204Phe) n.691A>C n.784A>C n.754A>C n.703A>C n.749A>C | |
3 | g.180659579A>C | CA355302451 | CCDC39 | c.611T>G (p.Leu204Ter) n.690T>G n.783T>G n.753T>G n.702T>G n.748T>G | |
3 | g.180659579A>G | CA355302453 | CCDC39 | c.611T>C (p.Leu204Ser) n.690T>C n.783T>C n.753T>C n.702T>C n.748T>C | |
3 | g.180659579A>T | CA355302454 | CCDC39 | c.611T>A (p.Leu204Ter) n.690T>A n.783T>A n.753T>A n.702T>A n.748T>A | |
3 | g.180659580A>C | CA355302455 | CCDC39 | c.610T>G (p.Leu204Val) n.689T>G n.782T>G n.752T>G n.701T>G n.747T>G | |
3 | g.180659580A>G | CA437080238 | CCDC39 | c.610T>C (p.Leu204=) n.689T>C n.782T>C n.752T>C n.701T>C n.747T>C | gnomAD v4 |
3 | g.180659580A>T | CA355302456 | CCDC39 | c.610T>A (p.Leu204Ile) n.689T>A n.782T>A n.752T>A n.701T>A n.747T>A | |
3 | g.180659581C>A | CA355302462 | CCDC39 | c.610-1G>T (n.610-1G>T) n.689-1G>T n.782-1G>T n.752-1G>T n.701-1G>T n.747-1G>T | |
3 | g.180659581C>G | CA355302459 | CCDC39 | c.610-1G>C (n.610-1G>C) n.689-1G>C n.782-1G>C n.752-1G>C n.701-1G>C n.747-1G>C | |
3 | g.180659581C>T | CA355302461 | CCDC39 | c.610-1G>A (n.610-1G>A) n.689-1G>A n.782-1G>A n.752-1G>A n.701-1G>A n.747-1G>A | |
3 | g.180659582T>A | CA355302465 | CCDC39 | c.610-2A>T (n.610-2A>T) n.689-2A>T n.782-2A>T n.752-2A>T n.701-2A>T n.747-2A>T | |
3 | g.180659582T>C | CA339257 | CCDC39 | c.610-2A>G (n.610-2A>G) n.689-2A>G n.782-2A>G n.752-2A>G n.701-2A>G n.747-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659582T>G | CA355302468 | CCDC39 | c.610-2A>C (n.610-2A>C) n.689-2A>C n.782-2A>C n.752-2A>C n.701-2A>C n.747-2A>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.180659582T= | CA1424310410 | CCDC39 | c.610-2A= (n.610-2A=) n.689-2A= n.782-2A= n.752-2A= n.701-2A= n.747-2A= |