Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.180659477T>ACA355301950CCDC39c.713A>T (p.Asp238Val)
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n.850A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.180659477T>GCA355301953CCDC39c.713A>C (p.Asp238Ala)
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n.855A>C
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n.850A>C
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n.853_855delinsGGA
n.802_804delinsGGA
n.848_850delinsGGA
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.790_791del
n.883_884del
n.853_854del
n.802_803del
n.848_849del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.180659479C=CA1424310358CCDC39c.711G= (p.Arg237=)
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n.802G=
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3g.180659479C>GCA355301961CCDC39c.711G>C (p.Arg237Ser)
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3g.180659479C>TCA437080191CCDC39c.711G>A (p.Arg237=)
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dbSNP gnomAD v4
3g.180659480C>ACA355301963CCDC39c.710G>T (p.Arg237Met)
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3g.180659480C=CA1424310359CCDC39c.710G= (p.Arg237=)
n.789G=
n.882G=
n.852G=
n.801G=
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3g.180659480C>GCA355301966CCDC39c.710G>C (p.Arg237Thr)
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3g.180659480C>TCA355301968CCDC39c.710G>A (p.Arg237Lys)
n.789G>A
n.882G>A
n.852G>A
n.801G>A
n.847G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.180659481T>ACA355301971CCDC39c.709A>T (p.Arg237Trp)
n.788A>T
n.881A>T
n.851A>T
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3g.180659481T>CCA355301970CCDC39c.709A>G (p.Arg237Gly)
n.788A>G
n.881A>G
n.851A>G
n.800A>G
n.846A>G
3g.180659481T>GCA437080192CCDC39c.709A>C (p.Arg237=)
n.788A>C
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n.851A>C
n.800A>C
n.846A>C
3g.180659482C>ACA355301973CCDC39c.708G>T (p.Lys236Asn)
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3g.180659482C>GCA355301975CCDC39c.708G>C (p.Lys236Asn)
n.787G>C
n.880G>C
n.850G>C
n.799G>C
n.845G>C
3g.180659482C>TCA437080193CCDC39c.708G>A (p.Lys236=)
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n.799G>A
n.845G>A
COSMIC COSMIC
3g.180659483T>ACA2716104CCDC39c.707A>T (p.Lys236Met)
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n.844A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.180659483T>CCA355301978CCDC39c.707A>G (p.Lys236Arg)
n.786A>G
n.879A>G
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n.798A>G
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3g.180659483T>GCA355301979CCDC39c.707A>C (p.Lys236Thr)
n.786A>C
n.879A>C
n.849A>C
n.798A>C
n.844A>C
3g.180659483T=CA1424310360CCDC39c.707A= (p.Lys236=)
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3g.180659484T>ACA355301980CCDC39c.706A>T (p.Lys236Ter)
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ClinVar
3g.180659484T>CCA355301982CCDC39c.706A>G (p.Lys236Glu)
n.785A>G
n.878A>G
n.848A>G
n.797A>G
n.843A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.180659484T>GCA355301983CCDC39c.706A>C (p.Lys236Gln)
n.785A>C
n.878A>C
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n.843A>C
3g.180659484T=CA1424310361CCDC39c.706A= (p.Lys236=)
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3g.180659485C>ACA355301985CCDC39c.705G>T (p.Gln235His)
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3g.180659485C>GCA355301986CCDC39c.705G>C (p.Gln235His)
n.784G>C
n.877G>C
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n.796G>C
n.842G>C
3g.180659485C>TCA437080194CCDC39c.705G>A (p.Gln235=)
n.784G>A
n.877G>A
n.847G>A
n.796G>A
n.842G>A
gnomAD v4
3g.180659486T>ACA355301987CCDC39c.704A>T (p.Gln235Leu)
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3g.180659486T>CCA355301988CCDC39c.704A>G (p.Gln235Arg)
n.783A>G
n.876A>G
n.846A>G
n.795A>G
n.841A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.180659486T>GCA355301989CCDC39c.704A>C (p.Gln235Pro)
n.783A>C
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n.841A>C
3g.180659486T=CA1424310362CCDC39c.704A= (p.Gln235=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.875C>G
n.845C>G
n.794C>G
n.840C>G
3g.180659487G=CA1424310363CCDC39c.703C= (p.Gln235=)
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3g.180659487G>TCA355301990CCDC39c.703C>A (p.Gln235Lys)
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3g.180659488C>ACA355301996CCDC39c.702G>T (p.Met234Ile)
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3g.180659488C>GCA355301995CCDC39c.702G>C (p.Met234Ile)
n.781G>C
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n.793G>C
n.839G>C
3g.180659488C>TCA355301999CCDC39c.702G>A (p.Met234Ile)
n.781G>A
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3g.180659489A>CCA355302002CCDC39c.701T>G (p.Met234Arg)
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3g.180659489A>GCA355302006CCDC39c.701T>C (p.Met234Thr)
n.780T>C
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n.843T>C
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n.838T>C
gnomAD v4 COSMIC
3g.180659489A>TCA355302004CCDC39c.701T>A (p.Met234Lys)
n.780T>A
n.873T>A
n.843T>A
n.792T>A
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3g.180659490T>ACA355302008CCDC39c.700A>T (p.Met234Leu)
n.779A>T
n.872A>T
n.842A>T
n.791A>T
n.837A>T
3g.180659490T>CCA355302009CCDC39c.700A>G (p.Met234Val)
n.779A>G
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n.842A>G
n.791A>G
n.837A>G
3g.180659490T>GCA355302014CCDC39c.700A>C (p.Met234Leu)
n.779A>C
n.872A>C
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n.791A>C
n.837A>C
3g.180659491C>ACA355302016CCDC39c.699G>T (p.Gln233His)
n.778G>T
n.871G>T
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n.790G>T
n.836G>T
3g.180659491C>GCA355302018CCDC39c.699G>C (p.Gln233His)
n.778G>C
n.871G>C
n.841G>C
n.790G>C
n.836G>C
3g.180659491C>TCA437080195CCDC39c.699G>A (p.Gln233=)
n.778G>A
n.871G>A
n.841G>A
n.790G>A
n.836G>A
3g.180659492T>ACA355302019CCDC39c.698A>T (p.Gln233Leu)
n.777A>T
n.870A>T
n.840A>T
n.789A>T
n.835A>T
dbSNP
3g.180659492T>CCA355302021CCDC39c.698A>G (p.Gln233Arg)
n.777A>G
n.870A>G
n.840A>G
n.789A>G
n.835A>G
3g.180659492T>GCA355302022CCDC39c.698A>C (p.Gln233Pro)
n.777A>C
n.870A>C
n.840A>C
n.789A>C
n.835A>C
3g.180659493G>ACA355302024CCDC39c.697C>T (p.Gln233Ter)
n.776C>T
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3g.180659493G>CCA355302026CCDC39c.697C>G (p.Gln233Glu)
n.776C>G
n.869C>G
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n.788C>G
n.834C>G
dbSNP gnomAD v4
3g.180659493G=CA1424310364CCDC39c.697C= (p.Gln233=)
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n.834C=
3g.180659493G>TCA355302028CCDC39c.697C>A (p.Gln233Lys)
n.776C>A
n.869C>A
n.839C>A
n.788C>A
n.834C>A
3g.180659494T>ACA355302031CCDC39c.696A>T (p.Glu232Asp)
n.775A>T
n.868A>T
n.838A>T
n.787A>T
n.833A>T
3g.180659494T>CCA437080196CCDC39c.696A>G (p.Glu232=)
n.775A>G
n.868A>G
n.838A>G
n.787A>G
n.833A>G
dbSNP
3g.180659494T>GCA355302033CCDC39c.696A>C (p.Glu232Asp)
n.775A>C
n.868A>C
n.838A>C
n.787A>C
n.833A>C
3g.180659494T=CA1424310365CCDC39c.696A= (p.Glu232=)
n.775A=
n.868A=
n.838A=
n.787A=
n.833A=
3g.180659495T>ACA355302035CCDC39c.695A>T (p.Glu232Val)
n.774A>T
n.867A>T
n.837A>T
n.786A>T
n.832A>T
3g.180659495T>CCA355302039CCDC39c.695A>G (p.Glu232Gly)
n.774A>G
n.867A>G
n.837A>G
n.786A>G
n.832A>G
3g.180659495T>GCA355302037CCDC39c.695A>C (p.Glu232Ala)
n.774A>C
n.867A>C
n.837A>C
n.786A>C
n.832A>C
3g.180659496C>ACA355302041CCDC39c.694G>T (p.Glu232Ter)
n.773G>T
n.866G>T
n.836G>T
n.785G>T
n.831G>T
3g.180659496C=CA1424310366CCDC39c.694G= (p.Glu232=)
n.773G=
n.866G=
n.836G=
n.785G=
n.831G=
3g.180659496C>GCA355302042CCDC39c.694G>C (p.Glu232Gln)
n.773G>C
n.866G>C
n.836G>C
n.785G>C
n.831G>C
dbSNP
3g.180659496C>TCA355302043CCDC39c.694G>A (p.Glu232Lys)
n.773G>A
n.866G>A
n.836G>A
n.785G>A
n.831G>A
3g.180659497T>ACA437080197CCDC39c.693A>T (p.Ile231=)
n.772A>T
n.865A>T
n.835A>T
n.784A>T
n.830A>T
3g.180659497T>CCA355302044CCDC39c.693A>G (p.Ile231Met)
n.772A>G
n.865A>G
n.835A>G
n.784A>G
n.830A>G
3g.180659497T>GCA437080198CCDC39c.693A>C (p.Ile231=)
n.772A>C
n.865A>C
n.835A>C
n.784A>C
n.830A>C
3g.180659498A=CA1424310367CCDC39c.692T= (p.Ile231=)
n.771T=
n.864T=
n.834T=
n.783T=
n.829T=
3g.180659498A>CCA355302045CCDC39c.692T>G (p.Ile231Arg)
n.771T>G
n.864T>G
n.834T>G
n.783T>G
n.829T>G
3g.180659498A>GCA2716106CCDC39c.692T>C (p.Ile231Thr)
n.771T>C
n.864T>C
n.834T>C
n.783T>C
n.829T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.180659498A>TCA355302048CCDC39c.692T>A (p.Ile231Lys)
n.771T>A
n.864T>A
n.834T>A
n.783T>A
n.829T>A
3g.180659499T>ACA355302051CCDC39c.691A>T (p.Ile231Leu)
n.770A>T
n.863A>T
n.833A>T
n.782A>T
n.828A>T
3g.180659499T>CCA355302053CCDC39c.691A>G (p.Ile231Val)
n.770A>G
n.863A>G
n.833A>G
n.782A>G
n.828A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.180659499T>GCA355302055CCDC39c.691A>C (p.Ile231Leu)
n.770A>C
n.863A>C
n.833A>C
n.782A>C
n.828A>C
3g.180659499T=CA1424310368CCDC39c.691A= (p.Ile231=)
n.770A=
n.863A=
n.833A=
n.782A=
n.828A=
3g.180659500T>ACA437080200CCDC39c.690A>T (p.Thr230=)
n.769A>T
n.862A>T
n.832A>T
n.781A>T
n.827A>T
3g.180659500T>CCA437080202CCDC39c.690A>G (p.Thr230=)
n.769A>G
n.862A>G
n.832A>G
n.781A>G
n.827A>G
3g.180659500T>GCA437080201CCDC39c.690A>C (p.Thr230=)
n.769A>C
n.862A>C
n.832A>C
n.781A>C
n.827A>C
3g.180659501G>ACA355302063CCDC39c.689C>T (p.Thr230Ile)
n.768C>T
n.861C>T
n.831C>T
n.780C>T
n.826C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.180659501G>CCA355302061CCDC39c.689C>G (p.Thr230Arg)
n.768C>G
n.861C>G
n.831C>G
n.780C>G
n.826C>G
3g.180659501G=CA1424310369CCDC39c.689C= (p.Thr230=)
n.768C=
n.861C=
n.831C=
n.780C=
n.826C=
3g.180659501G>TCA355302060CCDC39c.689C>A (p.Thr230Lys)
n.768C>A
n.861C>A
n.831C>A
n.780C>A
n.826C>A
3g.180659502T>ACA355302066CCDC39c.688A>T (p.Thr230Ser)
n.767A>T
n.860A>T
n.830A>T
n.779A>T
n.825A>T
3g.180659502T>CCA355302067CCDC39c.688A>G (p.Thr230Ala)
n.767A>G
n.860A>G
n.830A>G
n.779A>G
n.825A>G
3g.180659502T>GCA88636024CCDC39c.688A>C (p.Thr230Pro)
n.767A>C
n.860A>C
n.830A>C
n.779A>C
n.825A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.180659502T=CA1424310370CCDC39c.688A= (p.Thr230=)
n.767A=
n.860A=
n.830A=
n.779A=
n.825A=
3g.180659503G>ACA437080203CCDC39c.687C>T (p.Asn229=)
n.766C>T
n.859C>T
n.829C>T
n.778C>T
n.824C>T
3g.180659503G>CCA355302069CCDC39c.687C>G (p.Asn229Lys)
n.766C>G
n.859C>G
n.829C>G
n.778C>G
n.824C>G
3g.180659503G>TCA355302071CCDC39c.687C>A (p.Asn229Lys)
n.766C>A
n.859C>A
n.829C>A
n.778C>A
n.824C>A
3g.180659504T>ACA355302073CCDC39c.686A>T (p.Asn229Ile)
n.765A>T
n.858A>T
n.828A>T
n.777A>T
n.823A>T
3g.180659504T>CCA355302075CCDC39c.686A>G (p.Asn229Ser)
n.765A>G
n.858A>G
n.828A>G
n.777A>G
n.823A>G
gnomAD v4
3g.180659504T>GCA355302077CCDC39c.686A>C (p.Asn229Thr)
n.765A>C
n.858A>C
n.828A>C
n.777A>C
n.823A>C
3g.180659505T>ACA355302080CCDC39c.685A>T (p.Asn229Tyr)
n.764A>T
n.857A>T
n.827A>T
n.776A>T
n.822A>T
3g.180659505T>CCA355302082CCDC39c.685A>G (p.Asn229Asp)
n.764A>G
n.857A>G
n.827A>G
n.776A>G
n.822A>G
3g.180659505T>GCA355302084CCDC39c.685A>C (p.Asn229His)
n.764A>C
n.857A>C
n.827A>C
n.776A>C
n.822A>C
3g.180659506C>ACA355302086CCDC39c.684G>T (p.Glu228Asp)
n.763G>T
n.856G>T
n.826G>T
n.775G>T
n.821G>T
3g.180659506C>GCA355302088CCDC39c.684G>C (p.Glu228Asp)
n.763G>C
n.856G>C
n.826G>C
n.775G>C
n.821G>C
3g.180659506C>TCA437080204CCDC39c.684G>A (p.Glu228=)
n.763G>A
n.856G>A
n.826G>A
n.775G>A
n.821G>A
gnomAD v4
3g.180659507T>ACA355302094CCDC39c.683A>T (p.Glu228Val)
n.762A>T
n.855A>T
n.825A>T
n.774A>T
n.820A>T
3g.180659507T>CCA355302090CCDC39c.683A>G (p.Glu228Gly)
n.762A>G
n.855A>G
n.825A>G
n.774A>G
n.820A>G
gnomAD v4
3g.180659507T>GCA355302092CCDC39c.683A>C (p.Glu228Ala)
n.762A>C
n.855A>C
n.825A>C
n.774A>C
n.820A>C
3g.180659508C>ACA355302096CCDC39c.682G>T (p.Glu228Ter)
n.761G>T
n.854G>T
n.824G>T
n.773G>T
n.819G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.180659508C=CA1424310371CCDC39c.682G= (p.Glu228=)
n.761G=
n.854G=
n.824G=
n.773G=
n.819G=
3g.180659508C>GCA355302098CCDC39c.682G>C (p.Glu228Gln)
n.761G>C
n.854G>C
n.824G>C
n.773G>C
n.819G>C
gnomAD v4
3g.180659508C>TCA355302104CCDC39c.682G>A (p.Glu228Lys)
n.761G>A
n.854G>A
n.824G>A
n.773G>A
n.819G>A
3g.180659509C>ACA355302105CCDC39c.681G>T (p.Trp227Cys)
n.760G>T
n.853G>T
n.823G>T
n.772G>T
n.818G>T
3g.180659509C>GCA355302107CCDC39c.681G>C (p.Trp227Cys)
n.760G>C
n.853G>C
n.823G>C
n.772G>C
n.818G>C
3g.180659509C>TCA355302109CCDC39c.681G>A (p.Trp227Ter)
n.760G>A
n.853G>A
n.823G>A
n.772G>A
n.818G>A
gnomAD v4
3g.180659510C>ACA355302112CCDC39c.680G>T (p.Trp227Leu)
n.759G>T
n.852G>T
n.822G>T
n.771G>T
n.817G>T
3g.180659510C=CA1424310372CCDC39c.680G= (p.Trp227=)
n.759G=
n.852G=
n.822G=
n.771G=
n.817G=
3g.180659510C>GCA355302114CCDC39c.680G>C (p.Trp227Ser)
n.759G>C
n.852G>C
n.822G>C
n.771G>C
n.817G>C
3g.180659510C>TCA355302116CCDC39c.680G>A (p.Trp227Ter)
n.759G>A
n.852G>A
n.822G>A
n.771G>A
n.817G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.180659511A=CA1424310373CCDC39c.679T= (p.Trp227=)
n.758T=
n.851T=
n.821T=
n.770T=
n.816T=
3g.180659511A>CCA355302118CCDC39c.679T>G (p.Trp227Gly)
n.758T>G
n.851T>G
n.821T>G
n.770T>G
n.816T>G
3g.180659511A>GCA355302120CCDC39c.679T>C (p.Trp227Arg)
n.758T>C
n.851T>C
n.821T>C
n.770T>C
n.816T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.180659511A>TCA355302122CCDC39c.679T>A (p.Trp227Arg)
n.758T>A
n.851T>A
n.821T>A
n.770T>A
n.816T>A
3g.180659512T>ACA355302124CCDC39c.678A>T (p.Gln226His)
n.757A>T
n.850A>T
n.820A>T
n.769A>T
n.815A>T
3g.180659512T>CCA437080205CCDC39c.678A>G (p.Gln226=)
n.757A>G
n.850A>G
n.820A>G
n.769A>G
n.815A>G
gnomAD v4
3g.180659512T>GCA355302126CCDC39c.678A>C (p.Gln226His)
n.757A>C
n.850A>C
n.820A>C
n.769A>C
n.815A>C
3g.180659513T>ACA355302129CCDC39c.677A>T (p.Gln226Leu)
n.756A>T
n.849A>T
n.819A>T
n.768A>T
n.814A>T
3g.180659513T>CCA355302133CCDC39c.677A>G (p.Gln226Arg)
n.756A>G
n.849A>G
n.819A>G
n.768A>G
n.814A>G
3g.180659513T>GCA355302131CCDC39c.677A>C (p.Gln226Pro)
n.756A>C
n.849A>C
n.819A>C
n.768A>C
n.814A>C
3g.180659514G>ACA355302135CCDC39c.676C>T (p.Gln226Ter)
n.755C>T
n.848C>T
n.818C>T
n.767C>T
n.813C>T
ClinVar
3g.180659514G>CCA355302137CCDC39c.676C>G (p.Gln226Glu)
n.755C>G
n.848C>G
n.818C>G
n.767C>G
n.813C>G
3g.180659514G>TCA355302139CCDC39c.676C>A (p.Gln226Lys)
n.755C>A
n.848C>A
n.818C>A
n.767C>A
n.813C>A
3g.180659515T>ACA355302142CCDC39c.675A>T (p.Lys225Asn)
n.754A>T
n.847A>T
n.817A>T
n.766A>T
n.812A>T
3g.180659515T>CCA437080206CCDC39c.675A>G (p.Lys225=)
n.754A>G
n.847A>G
n.817A>G
n.766A>G
n.812A>G
3g.180659515T>GCA355302144CCDC39c.675A>C (p.Lys225Asn)
n.754A>C
n.847A>C
n.817A>C
n.766A>C
n.812A>C
dbSNP gnomAD v4
3g.180659515T=CA1424310374CCDC39c.675A= (p.Lys225=)
n.754A=
n.847A=
n.817A=
n.766A=
n.812A=
3g.180659516T>ACA355302146CCDC39c.674A>T (p.Lys225Ile)
n.753A>T
n.846A>T
n.816A>T
n.765A>T
n.811A>T
3g.180659516T>CCA355302148CCDC39c.674A>G (p.Lys225Arg)
n.753A>G
n.846A>G
n.816A>G
n.765A>G
n.811A>G
3g.180659516T>GCA355302149CCDC39c.674A>C (p.Lys225Thr)
n.753A>C
n.846A>C
n.816A>C
n.765A>C
n.811A>C
3g.180659516_180659517insATTTGAAAGTCACTTTTGTAGCAATATTCAGTAGTTTTGGTAAACA2543307288CCDC39c.673_674insTTTACCAAAACTACTGAATATTGCTACAAAAGTGACTTTCAAAT (p.Lys225IlefsTer6)
n.752_753insTTTACCAAAACTACTGAATATTGCTACAAAAGTGACTTTCAAAT
n.845_846insTTTACCAAAACTACTGAATATTGCTACAAAAGTGACTTTCAAAT
n.815_816insTTTACCAAAACTACTGAATATTGCTACAAAAGTGACTTTCAAAT
n.764_765insTTTACCAAAACTACTGAATATTGCTACAAAAGTGACTTTCAAAT
n.810_811insTTTACCAAAACTACTGAATATTGCTACAAAAGTGACTTTCAAAT
3g.180659517T>ACA355302151CCDC39c.673A>T (p.Lys225Ter)
n.752A>T
n.845A>T
n.815A>T
n.764A>T
n.810A>T
3g.180659517T>CCA355302153CCDC39c.673A>G (p.Lys225Glu)
n.752A>G
n.845A>G
n.815A>G
n.764A>G
n.810A>G
3g.180659517T>GCA355302155CCDC39c.673A>C (p.Lys225Gln)
n.752A>C
n.845A>C
n.815A>C
n.764A>C
n.810A>C
3g.180659518A>CCA355302157CCDC39c.672T>G (p.Ile224Met)
n.751T>G
n.844T>G
n.814T>G
n.763T>G
n.809T>G
3g.180659518A>GCA437080207CCDC39c.672T>C (p.Ile224=)
n.751T>C
n.844T>C
n.814T>C
n.763T>C
n.809T>C
3g.180659518A>TCA437080208CCDC39c.672T>A (p.Ile224=)
n.751T>A
n.844T>A
n.814T>A
n.763T>A
n.809T>A
3g.180659519A>CCA355302159CCDC39c.671T>G (p.Ile224Ser)
n.750T>G
n.843T>G
n.813T>G
n.762T>G
n.808T>G
gnomAD v4
3g.180659519A>GCA355302163CCDC39c.671T>C (p.Ile224Thr)
n.750T>C
n.843T>C
n.813T>C
n.762T>C
n.808T>C
3g.180659519A>TCA355302161CCDC39c.671T>A (p.Ile224Asn)
n.750T>A
n.843T>A
n.813T>A
n.762T>A
n.808T>A
3g.180659520T>ACA355302166CCDC39c.670A>T (p.Ile224Phe)
n.749A>T
n.842A>T
n.812A>T
n.761A>T
n.807A>T
gnomAD v4
3g.180659520T>CCA2716107CCDC39c.670A>G (p.Ile224Val)
n.749A>G
n.842A>G
n.812A>G
n.761A>G
n.807A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.180659520T>GCA355302168CCDC39c.670A>C (p.Ile224Leu)
n.749A>C
n.842A>C
n.812A>C
n.761A>C
n.807A>C
gnomAD v4
3g.180659520T=CA1424310375CCDC39c.670A= (p.Ile224=)
n.749A=
n.842A=
n.812A=
n.761A=
n.807A=
3g.180659520_180659521insTACA1056965819CCDC39c.669_670insTA (p.Ile224Ter)
n.748_749insTA
n.841_842insTA
n.811_812insTA
n.760_761insTA
n.806_807insTA
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.180659521G>ACA437080209CCDC39c.669C>T (p.Leu223=)
n.748C>T
n.841C>T
n.811C>T
n.760C>T
n.806C>T
3g.180659521G>CCA437080210CCDC39c.669C>G (p.Leu223=)
n.748C>G
n.841C>G
n.811C>G
n.760C>G
n.806C>G
3g.180659521G=CA1424310376CCDC39c.669C= (p.Leu223=)
n.748C=
n.841C=
n.811C=
n.760C=
n.806C=
3g.180659521G>TCA2716108CCDC39c.669C>A (p.Leu223=)
n.748C>A
n.841C>A
n.811C>A
n.760C>A
n.806C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.180659522A=CA1424310377CCDC39c.668T= (p.Leu223=)
n.747T=
n.840T=
n.810T=
n.759T=
n.805T=
3g.180659522A>CCA2716109CCDC39c.668T>G (p.Leu223Arg)
n.747T>G
n.840T>G
n.810T>G
n.759T>G
n.805T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.180659522A>GCA355302175CCDC39c.668T>C (p.Leu223Pro)
n.747T>C
n.840T>C
n.810T>C
n.759T>C
n.805T>C
dbSNP
3g.180659522A>TCA355302177CCDC39c.668T>A (p.Leu223His)
n.747T>A
n.840T>A
n.810T>A
n.759T>A
n.805T>A
3g.180659523G>ACA355302179CCDC39c.667C>T (p.Leu223Phe)
n.746C>T
n.839C>T
n.809C>T
n.758C>T
n.804C>T
gnomAD v4
3g.180659523G>CCA355302182CCDC39c.667C>G (p.Leu223Val)
n.746C>G
n.839C>G
n.809C>G
n.758C>G
n.804C>G
3g.180659523G>TCA355302184CCDC39c.667C>A (p.Leu223Ile)
n.746C>A
n.839C>A
n.809C>A
n.758C>A
n.804C>A
3g.180659523_180659526delinsGTTCCA1424310378CCDC39c.664_667delinsGAAC (p.Glu222=)
n.743_746delinsGAAC
n.836_839delinsGAAC
n.806_809delinsGAAC
n.755_758delinsGAAC
n.801_804delinsGAAC
3g.180659524T>ACA355302189CCDC39c.666A>T (p.Glu222Asp)
n.745A>T
n.838A>T
n.808A>T
n.757A>T
n.803A>T
3g.180659524T>CCA2716110CCDC39c.666A>G (p.Glu222=)
n.745A>G
n.838A>G
n.808A>G
n.757A>G
n.803A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.180659524T>GCA355302187CCDC39c.666A>C (p.Glu222Asp)
n.745A>C
n.838A>C
n.808A>C
n.757A>C
n.803A>C
3g.180659524T=CA1424310379CCDC39c.666A= (p.Glu222=)
n.745A=
n.838A=
n.808A=
n.757A=
n.803A=
3g.180659526_180659528delCA1056965832CCDC39c.664_666del (p.Glu222del)
n.743_745del
n.836_838del
n.806_808del
n.755_757del
n.801_803del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.180659525T>ACA355302192CCDC39c.665A>T (p.Glu222Val)
n.744A>T
n.837A>T
n.807A>T
n.756A>T
n.802A>T
3g.180659525T>CCA355302194CCDC39c.665A>G (p.Glu222Gly)
n.744A>G
n.837A>G
n.807A>G
n.756A>G
n.802A>G
3g.180659525T>GCA355302196CCDC39c.665A>C (p.Glu222Ala)
n.744A>C
n.837A>C
n.807A>C
n.756A>C
n.802A>C
3g.180659526C>ACA88636038CCDC39c.664G>T (p.Glu222Ter)
n.743G>T
n.836G>T
n.806G>T
n.755G>T
n.801G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.180659526C=CA1424310381CCDC39c.664G= (p.Glu222=)
n.743G=
n.836G=
n.806G=
n.755G=
n.801G=
3g.180659526C>GCA355302200CCDC39c.664G>C (p.Glu222Gln)
n.743G>C
n.836G>C
n.806G>C
n.755G>C
n.801G>C
dbSNP gnomAD v4
3g.180659526C>TCA355302202CCDC39c.664G>A (p.Glu222Lys)
n.743G>A
n.836G>A
n.806G>A
n.755G>A
n.801G>A
3g.180659526_180659528delinsCTTCA1424310380CCDC39c.662_664delinsAAG (p.Gln221=)
n.741_743delinsAAG
n.834_836delinsAAG
n.804_806delinsAAG
n.753_755delinsAAG
n.799_801delinsAAG
3g.180659527T>ACA355302204CCDC39c.663A>T (p.Gln221His)
n.742A>T
n.835A>T
n.805A>T
n.754A>T
n.800A>T
3g.180659527T>CCA437080211CCDC39c.663A>G (p.Gln221=)
n.742A>G
n.835A>G
n.805A>G
n.754A>G
n.800A>G
3g.180659527T>GCA355302206CCDC39c.663A>C (p.Gln221His)
n.742A>C
n.835A>C
n.805A>C
n.754A>C
n.800A>C
3g.180659527_180659528delCA1424310382CCDC39c.662_663del (p.Gln221ArgfsTer4)
n.741_742del
n.834_835del
n.804_805del
n.753_754del
n.799_800del
ClinVar dbSNP
3g.180659528T>ACA355302208CCDC39c.662A>T (p.Gln221Leu)
n.741A>T
n.834A>T
n.804A>T
n.753A>T
n.799A>T
3g.180659528T>CCA88636046CCDC39c.662A>G (p.Gln221Arg)
n.741A>G
n.834A>G
n.804A>G
n.753A>G
n.799A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.180659528T>GCA355302211CCDC39c.662A>C (p.Gln221Pro)
n.741A>C
n.834A>C
n.804A>C
n.753A>C
n.799A>C
dbSNP
3g.180659528T=CA1424310383CCDC39c.662A= (p.Gln221=)
n.741A=
n.834A=
n.804A=
n.753A=
n.799A=
3g.180659529G>ACA355302214CCDC39c.661C>T (p.Gln221Ter)
n.740C>T
n.833C>T
n.803C>T
n.752C>T
n.798C>T
3g.180659529G>CCA2716111CCDC39c.661C>G (p.Gln221Glu)
n.740C>G
n.833C>G
n.803C>G
n.752C>G
n.798C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.180659529G=CA1424310384CCDC39c.661C= (p.Gln221=)
n.740C=
n.833C=
n.803C=
n.752C=
n.798C=
3g.180659529G>TCA355302216CCDC39c.661C>A (p.Gln221Lys)
n.740C>A
n.833C>A
n.803C>A
n.752C>A
n.798C>A
gnomAD v4
3g.180659530T>ACA355302218CCDC39c.660A>T (p.Arg220Ser)
n.739A>T
n.832A>T
n.802A>T
n.751A>T
n.797A>T
3g.180659530T>CCA437080212CCDC39c.660A>G (p.Arg220=)
n.739A>G
n.832A>G
n.802A>G
n.751A>G
n.797A>G
3g.180659530T>GCA355302220CCDC39c.660A>C (p.Arg220Ser)
n.739A>C
n.832A>C
n.802A>C
n.751A>C
n.797A>C
3g.180659531C>ACA355302222CCDC39c.659G>T (p.Arg220Ile)
n.738G>T
n.831G>T
n.801G>T
n.750G>T
n.796G>T
COSMIC COSMIC
3g.180659531C>GCA355302225CCDC39c.659G>C (p.Arg220Thr)
n.738G>C
n.831G>C
n.801G>C
n.750G>C
n.796G>C
3g.180659531C>TCA355302227CCDC39c.659G>A (p.Arg220Lys)
n.738G>A
n.831G>A
n.801G>A
n.750G>A
n.796G>A
3g.180659532T>ACA355302229CCDC39c.658A>T (p.Arg220Ter)
n.737A>T
n.830A>T
n.800A>T
n.749A>T
n.795A>T
3g.180659532T>CCA355302231CCDC39c.658A>G (p.Arg220Gly)
n.737A>G
n.830A>G
n.800A>G
n.749A>G
n.795A>G
3g.180659532T>GCA437080213CCDC39c.658A>C (p.Arg220=)
n.737A>C
n.830A>C
n.800A>C
n.749A>C
n.795A>C
3g.180659533T>ACA355302233CCDC39c.657A>T (p.Glu219Asp)
n.736A>T
n.829A>T
n.799A>T
n.748A>T
n.794A>T
3g.180659533T>CCA437080214CCDC39c.657A>G (p.Glu219=)
n.736A>G
n.829A>G
n.799A>G
n.748A>G
n.794A>G
3g.180659533T>GCA355302235CCDC39c.657A>C (p.Glu219Asp)
n.736A>C
n.829A>C
n.799A>C
n.748A>C
n.794A>C
3g.180659534T>ACA355302237CCDC39c.656A>T (p.Glu219Val)
n.735A>T
n.828A>T
n.798A>T
n.747A>T
n.793A>T
3g.180659534T>CCA355302239CCDC39c.656A>G (p.Glu219Gly)
n.735A>G
n.828A>G
n.798A>G
n.747A>G
n.793A>G
3g.180659534T>GCA355302241CCDC39c.656A>C (p.Glu219Ala)
n.735A>C
n.828A>C
n.798A>C
n.747A>C
n.793A>C
3g.180659535C>ACA355302244CCDC39c.655G>T (p.Glu219Ter)
n.734G>T
n.827G>T
n.797G>T
n.746G>T
n.792G>T
dbSNP
3g.180659535C=CA1424310385CCDC39c.655G= (p.Glu219=)
n.734G=
n.827G=
n.797G=
n.746G=
n.792G=
3g.180659535C>GCA355302246CCDC39c.655G>C (p.Glu219Gln)
n.734G>C
n.827G>C
n.797G>C
n.746G>C
n.792G>C
3g.180659535C>TCA355302247CCDC39c.655G>A (p.Glu219Lys)
n.734G>A
n.827G>A
n.797G>A
n.746G>A
n.792G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.180659536A=CA1424310386CCDC39c.654T= (p.Asn218=)
n.733T=
n.826T=
n.796T=
n.745T=
n.791T=
3g.180659536A>CCA355302253CCDC39c.654T>G (p.Asn218Lys)
n.733T>G
n.826T>G
n.796T>G
n.745T>G
n.791T>G
3g.180659536A>GCA10615346CCDC39c.654T>C (p.Asn218=)
n.733T>C
n.826T>C
n.796T>C
n.745T>C
n.791T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.180659536A>TCA355302250CCDC39c.654T>A (p.Asn218Lys)
n.733T>A
n.826T>A
n.796T>A
n.745T>A
n.791T>A
3g.180659537T>ACA355302255CCDC39c.653A>T (p.Asn218Ile)
n.732A>T
n.825A>T
n.795A>T
n.744A>T
n.790A>T
3g.180659537T>CCA355302259CCDC39c.653A>G (p.Asn218Ser)
n.732A>G
n.825A>G
n.795A>G
n.744A>G
n.790A>G
dbSNP
3g.180659537T>GCA355302257CCDC39c.653A>C (p.Asn218Thr)
n.732A>C
n.825A>C
n.795A>C
n.744A>C
n.790A>C
3g.180659537T=CA1424310387CCDC39c.653A= (p.Asn218=)
n.732A=
n.825A=
n.795A=
n.744A=
n.790A=
3g.180659538T>ACA355302262CCDC39c.652A>T (p.Asn218Tyr)
n.731A>T
n.824A>T
n.794A>T
n.743A>T
n.789A>T
3g.180659538T>CCA355302264CCDC39c.652A>G (p.Asn218Asp)
n.731A>G
n.824A>G
n.794A>G
n.743A>G
n.789A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.180659538T>GCA355302265CCDC39c.652A>C (p.Asn218His)
n.731A>C
n.824A>C
n.794A>C
n.743A>C
n.789A>C
3g.180659538T=CA1424310388CCDC39c.652A= (p.Asn218=)
n.731A=
n.824A=
n.794A=
n.743A=
n.789A=
3g.180659539A>CCA355302268CCDC39c.651T>G (p.His217Gln)
n.730T>G
n.823T>G
n.793T>G
n.742T>G
n.788T>G
3g.180659539A>GCA437080215CCDC39c.651T>C (p.His217=)
n.730T>C
n.823T>C
n.793T>C
n.742T>C
n.788T>C
3g.180659539A>TCA355302270CCDC39c.651T>A (p.His217Gln)
n.730T>A
n.823T>A
n.793T>A
n.742T>A
n.788T>A
3g.180659540T>ACA355302273CCDC39c.650A>T (p.His217Leu)
n.729A>T
n.822A>T
n.792A>T
n.741A>T
n.787A>T
3g.180659540T>CCA2716112CCDC39c.650A>G (p.His217Arg)
n.729A>G
n.822A>G
n.792A>G
n.741A>G
n.787A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.180659540T>GCA355302276CCDC39c.650A>C (p.His217Pro)
n.729A>C
n.822A>C
n.792A>C
n.741A>C
n.787A>C
3g.180659540T=CA1424310389CCDC39c.650A= (p.His217=)
n.729A=
n.822A=
n.792A=
n.741A=
n.787A=
3g.180659541G>ACA355302278CCDC39c.649C>T (p.His217Tyr)
n.728C>T
n.821C>T
n.791C>T
n.740C>T
n.786C>T
3g.180659541G>CCA355302281CCDC39c.649C>G (p.His217Asp)
n.728C>G
n.821C>G
n.791C>G
n.740C>G
n.786C>G
3g.180659541G>TCA355302282CCDC39c.649C>A (p.His217Asn)
n.728C>A
n.821C>A
n.791C>A
n.740C>A
n.786C>A
gnomAD v4
3g.180659542A>CCA355302283CCDC39c.648T>G (p.Ile216Met)
n.727T>G
n.820T>G
n.790T>G
n.739T>G
n.785T>G
3g.180659542A>GCA437080217CCDC39c.648T>C (p.Ile216=)
n.727T>C
n.820T>C
n.790T>C
n.739T>C
n.785T>C
3g.180659542A>TCA437080216CCDC39c.648T>A (p.Ile216=)
n.727T>A
n.820T>A
n.790T>A
n.739T>A
n.785T>A
3g.180659543A>CCA355302291CCDC39c.647T>G (p.Ile216Ser)
n.726T>G
n.819T>G
n.789T>G
n.738T>G
n.784T>G
3g.180659543A>GCA355302286CCDC39c.647T>C (p.Ile216Thr)
n.726T>C
n.819T>C
n.789T>C
n.738T>C
n.784T>C
3g.180659543A>TCA355302288CCDC39c.647T>A (p.Ile216Asn)
n.726T>A
n.819T>A
n.789T>A
n.738T>A
n.784T>A
3g.180659544T>ACA355302294CCDC39c.646A>T (p.Ile216Phe)
n.725A>T
n.818A>T
n.788A>T
n.737A>T
n.783A>T
3g.180659544T>CCA355302295CCDC39c.646A>G (p.Ile216Val)
n.725A>G
n.818A>G
n.788A>G
n.737A>G
n.783A>G
3g.180659544T>GCA355302297CCDC39c.646A>C (p.Ile216Leu)
n.725A>C
n.818A>C
n.788A>C
n.737A>C
n.783A>C
3g.180659545C>ACA355302300CCDC39c.645G>T (p.Lys215Asn)
n.724G>T
n.817G>T
n.787G>T
n.736G>T
n.782G>T
3g.180659545C>GCA355302301CCDC39c.645G>C (p.Lys215Asn)
n.724G>C
n.817G>C
n.787G>C
n.736G>C
n.782G>C
3g.180659545C>TCA437080218CCDC39c.645G>A (p.Lys215=)
n.724G>A
n.817G>A
n.787G>A
n.736G>A
n.782G>A
gnomAD v4
3g.180659546T>ACA355302304CCDC39c.644A>T (p.Lys215Met)
n.723A>T
n.816A>T
n.786A>T
n.735A>T
n.781A>T
3g.180659546T>CCA2716114CCDC39c.644A>G (p.Lys215Arg)
n.723A>G
n.816A>G
n.786A>G
n.735A>G
n.781A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.180659546T>GCA2716113CCDC39c.644A>C (p.Lys215Thr)
n.723A>C
n.816A>C
n.786A>C
n.735A>C
n.781A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.180659546T=CA1424310390CCDC39c.644A= (p.Lys215=)
n.723A=
n.816A=
n.786A=
n.735A=
n.781A=
3g.180659547T>ACA355302307CCDC39c.643A>T (p.Lys215Ter)
n.722A>T
n.815A>T
n.785A>T
n.734A>T
n.780A>T
3g.180659547T>CCA355302309CCDC39c.643A>G (p.Lys215Glu)
n.722A>G
n.815A>G
n.785A>G
n.734A>G
n.780A>G
3g.180659547T>GCA355302311CCDC39c.643A>C (p.Lys215Gln)
n.722A>C
n.815A>C
n.785A>C
n.734A>C
n.780A>C
3g.180659548A>CCA437080219CCDC39c.642T>G (p.Arg214=)
n.721T>G
n.814T>G
n.784T>G
n.733T>G
n.779T>G
3g.180659548A>GCA437080220CCDC39c.642T>C (p.Arg214=)
n.721T>C
n.814T>C
n.784T>C
n.733T>C
n.779T>C
3g.180659548A>TCA437080221CCDC39c.642T>A (p.Arg214=)
n.721T>A
n.814T>A
n.784T>A
n.733T>A
n.779T>A
3g.180659549C>ACA355302316CCDC39c.641G>T (p.Arg214Leu)
n.720G>T
n.813G>T
n.783G>T
n.732G>T
n.778G>T
3g.180659549C=CA1424310391CCDC39c.641G= (p.Arg214=)
n.720G=
n.813G=
n.783G=
n.732G=
n.778G=
3g.180659549C>GCA355302314CCDC39c.641G>C (p.Arg214Pro)
n.720G>C
n.813G>C
n.783G>C
n.732G>C
n.778G>C
3g.180659549C>TCA224228CCDC39c.641G>A (p.Arg214His)
n.720G>A
n.813G>A
n.783G>A
n.732G>A
n.778G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.180659550G>ACA2716115CCDC39c.640C>T (p.Arg214Cys)
n.719C>T
n.812C>T
n.782C>T
n.731C>T
n.777C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.180659550G>CCA2716116CCDC39c.640C>G (p.Arg214Gly)
n.719C>G
n.812C>G
n.782C>G
n.731C>G
n.777C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.180659550G=CA1424310392CCDC39c.640C= (p.Arg214=)
n.719C=
n.812C=
n.782C=
n.731C=
n.777C=
3g.180659550G>TCA355302319CCDC39c.640C>A (p.Arg214Ser)
n.719C>A
n.812C>A
n.782C>A
n.731C>A
n.777C>A
3g.180659551A>CCA355302322CCDC39c.639T>G (p.Phe213Leu)
n.718T>G
n.811T>G
n.781T>G
n.730T>G
n.776T>G
3g.180659551A>GCA437080222CCDC39c.639T>C (p.Phe213=)
n.718T>C
n.811T>C
n.781T>C
n.730T>C
n.776T>C
3g.180659551A>TCA355302324CCDC39c.639T>A (p.Phe213Leu)
n.718T>A
n.811T>A
n.781T>A
n.730T>A
n.776T>A
3g.180659552A>CCA355302326CCDC39c.638T>G (p.Phe213Cys)
n.717T>G
n.810T>G
n.780T>G
n.729T>G
n.775T>G
3g.180659552A>GCA355302328CCDC39c.638T>C (p.Phe213Ser)
n.717T>C
n.810T>C
n.780T>C
n.729T>C
n.775T>C
3g.180659552A>TCA355302330CCDC39c.638T>A (p.Phe213Tyr)
n.717T>A
n.810T>A
n.780T>A
n.729T>A
n.775T>A
3g.180659553A=CA1424310393CCDC39c.637T= (p.Phe213=)
n.716T=
n.809T=
n.779T=
n.728T=
n.774T=
3g.180659553A>CCA355302333CCDC39c.637T>G (p.Phe213Val)
n.716T>G
n.809T>G
n.779T>G
n.728T>G
n.774T>G
COSMIC COSMIC
3g.180659553A>GCA355302334CCDC39c.637T>C (p.Phe213Leu)
n.716T>C
n.809T>C
n.779T>C
n.728T>C
n.774T>C
3g.180659553A>TCA355302336CCDC39c.637T>A (p.Phe213Ile)
n.716T>A
n.809T>A
n.779T>A
n.728T>A
n.774T>A
3g.180659553_180659554insGCACAGTTATCTATGTCTCCCA1424310394CCDC39c.636_637insGGAGACATAGATAACTGTGC (p.Phe213GlyfsTer26)
n.715_716insGGAGACATAGATAACTGTGC
n.808_809insGGAGACATAGATAACTGTGC
n.778_779insGGAGACATAGATAACTGTGC
n.727_728insGGAGACATAGATAACTGTGC
n.773_774insGGAGACATAGATAACTGTGC
dbSNP
3g.180659554A>CCA355302338CCDC39c.636T>G (p.Asp212Glu)
n.715T>G
n.808T>G
n.778T>G
n.727T>G
n.773T>G
3g.180659554A>GCA437080223CCDC39c.636T>C (p.Asp212=)
n.715T>C
n.808T>C
n.778T>C
n.727T>C
n.773T>C
3g.180659554A>TCA355302341CCDC39c.636T>A (p.Asp212Glu)
n.715T>A
n.808T>A
n.778T>A
n.727T>A
n.773T>A
3g.180659555T>ACA355302346CCDC39c.635A>T (p.Asp212Val)
n.714A>T
n.807A>T
n.777A>T
n.726A>T
n.772A>T
3g.180659555T>CCA2716117CCDC39c.635A>G (p.Asp212Gly)
n.714A>G
n.807A>G
n.777A>G
n.726A>G
n.772A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.180659555T>GCA355302344CCDC39c.635A>C (p.Asp212Ala)
n.714A>C
n.807A>C
n.777A>C
n.726A>C
n.772A>C
3g.180659555T=CA1424310395CCDC39c.635A= (p.Asp212=)
n.714A=
n.807A=
n.777A=
n.726A=
n.772A=
3g.180659555_180659556delinsTCCA1424310396CCDC39c.634_635delinsGA (p.Asp212=)
n.713_714delinsGA
n.806_807delinsGA
n.776_777delinsGA
n.725_726delinsGA
n.771_772delinsGA
3g.180659556delCA1424310397CCDC39c.634del (p.Asp212IlefsTer20)
n.713del
n.806del
n.776del
n.725del
n.771del
dbSNP
3g.180659556C>ACA355302349CCDC39c.634G>T (p.Asp212Tyr)
n.713G>T
n.806G>T
n.776G>T
n.725G>T
n.771G>T
3g.180659556C=CA1424310398CCDC39c.634G= (p.Asp212=)
n.713G=
n.806G=
n.776G=
n.725G=
n.771G=
3g.180659556C>GCA355302350CCDC39c.634G>C (p.Asp212His)
n.713G>C
n.806G>C
n.776G>C
n.725G>C
n.771G>C
dbSNP
3g.180659556C>TCA2716118CCDC39c.634G>A (p.Asp212Asn)
n.713G>A
n.806G>A
n.776G>A
n.725G>A
n.771G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.180659557T>ACA355302353CCDC39c.633A>T (p.Gln211His)
n.712A>T
n.805A>T
n.775A>T
n.724A>T
n.770A>T
3g.180659557T>CCA437080224CCDC39c.633A>G (p.Gln211=)
n.712A>G
n.805A>G
n.775A>G
n.724A>G
n.770A>G
3g.180659557T>GCA355302355CCDC39c.633A>C (p.Gln211His)
n.712A>C
n.805A>C
n.775A>C
n.724A>C
n.770A>C
3g.180659558T>ACA355302361CCDC39c.632A>T (p.Gln211Leu)
n.711A>T
n.804A>T
n.774A>T
n.723A>T
n.769A>T
3g.180659558T>CCA355302357CCDC39c.632A>G (p.Gln211Arg)
n.711A>G
n.804A>G
n.774A>G
n.723A>G
n.769A>G
dbSNP gnomAD v4
3g.180659558T>GCA355302359CCDC39c.632A>C (p.Gln211Pro)
n.711A>C
n.804A>C
n.774A>C
n.723A>C
n.769A>C
3g.180659558T=CA1424310399CCDC39c.632A= (p.Gln211=)
n.711A=
n.804A=
n.774A=
n.723A=
n.769A=
3g.180659559G>ACA355302363CCDC39c.631C>T (p.Gln211Ter)
n.710C>T
n.803C>T
n.773C>T
n.722C>T
n.768C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.180659559G>CCA355302365CCDC39c.631C>G (p.Gln211Glu)
n.710C>G
n.803C>G
n.773C>G
n.722C>G
n.768C>G
gnomAD v4
3g.180659559G=CA1424310400CCDC39c.631C= (p.Gln211=)
n.710C=
n.803C=
n.773C=
n.722C=
n.768C=
3g.180659559G>TCA355302367CCDC39c.631C>A (p.Gln211Lys)
n.710C>A
n.803C>A
n.773C>A
n.722C>A
n.768C>A
3g.180659560T>ACA437080225CCDC39c.630A>T (p.Ala210=)
n.709A>T
n.802A>T
n.772A>T
n.721A>T
n.767A>T
3g.180659560T>CCA437080226CCDC39c.630A>G (p.Ala210=)
n.709A>G
n.802A>G
n.772A>G
n.721A>G
n.767A>G
3g.180659560T>GCA437080227CCDC39c.630A>C (p.Ala210=)
n.709A>C
n.802A>C
n.772A>C
n.721A>C
n.767A>C
3g.180659561G>ACA2716119CCDC39c.629C>T (p.Ala210Val)
n.708C>T
n.801C>T
n.771C>T
n.720C>T
n.766C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.180659561G>CCA355302370CCDC39c.629C>G (p.Ala210Gly)
n.708C>G
n.801C>G
n.771C>G
n.720C>G
n.766C>G
gnomAD v4
3g.180659561G=CA1424310401CCDC39c.629C= (p.Ala210=)
n.708C=
n.801C=
n.771C=
n.720C=
n.766C=
3g.180659561G>TCA355302372CCDC39c.629C>A (p.Ala210Glu)
n.708C>A
n.801C>A
n.771C>A
n.720C>A
n.766C>A
3g.180659562C>ACA355302376CCDC39c.628G>T (p.Ala210Ser)
n.707G>T
n.800G>T
n.770G>T
n.719G>T
n.765G>T
3g.180659562C>GCA355302378CCDC39c.628G>C (p.Ala210Pro)
n.707G>C
n.800G>C
n.770G>C
n.719G>C
n.765G>C
3g.180659562C>TCA355302374CCDC39c.628G>A (p.Ala210Thr)
n.707G>A
n.800G>A
n.770G>A
n.719G>A
n.765G>A
3g.180659562_180659563delinsCTCA1424310402CCDC39c.627_628delinsAG (p.Ala209=)
n.706_707delinsAG
n.799_800delinsAG
n.769_770delinsAG
n.718_719delinsAG
n.764_765delinsAG
3g.180659563delCA548337187CCDC39c.627del (p.Ala210HisfsTer22)
n.706del
n.799del
n.769del
n.718del
n.764del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.180659563T>ACA437080228CCDC39c.627A>T (p.Ala209=)
n.706A>T
n.799A>T
n.769A>T
n.718A>T
n.764A>T
3g.180659563T>CCA437080230CCDC39c.627A>G (p.Ala209=)
n.706A>G
n.799A>G
n.769A>G
n.718A>G
n.764A>G
3g.180659563T>GCA437080229CCDC39c.627A>C (p.Ala209=)
n.706A>C
n.799A>C
n.769A>C
n.718A>C
n.764A>C
3g.180659564G>ACA355302381CCDC39c.626C>T (p.Ala209Val)
n.705C>T
n.798C>T
n.768C>T
n.717C>T
n.763C>T
gnomAD v4
3g.180659564G>CCA16611308CCDC39c.626C>G (p.Ala209Gly)
n.705C>G
n.798C>G
n.768C>G
n.717C>G
n.763C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.180659564G=CA1424310403CCDC39c.626C= (p.Ala209=)
n.705C=
n.798C=
n.768C=
n.717C=
n.763C=
3g.180659564G>TCA355302383CCDC39c.626C>A (p.Ala209Glu)
n.705C>A
n.798C>A
n.768C>A
n.717C>A
n.763C>A
3g.180659565C>ACA355302386CCDC39c.625G>T (p.Ala209Ser)
n.704G>T
n.797G>T
n.767G>T
n.716G>T
n.762G>T
gnomAD v4
3g.180659565C=CA1424310404CCDC39c.625G= (p.Ala209=)
n.704G=
n.797G=
n.767G=
n.716G=
n.762G=
3g.180659565C>GCA355302388CCDC39c.625G>C (p.Ala209Pro)
n.704G>C
n.797G>C
n.767G>C
n.716G>C
n.762G>C
3g.180659565C>TCA2716120CCDC39c.625G>A (p.Ala209Thr)
n.704G>A
n.797G>A
n.767G>A
n.716G>A
n.762G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.180659566T>ACA355302391CCDC39c.624A>T (p.Lys208Asn)
n.703A>T
n.796A>T
n.766A>T
n.715A>T
n.761A>T
3g.180659566T>CCA437080231CCDC39c.624A>G (p.Lys208=)
n.703A>G
n.796A>G
n.766A>G
n.715A>G
n.761A>G
3g.180659566T>GCA355302392CCDC39c.624A>C (p.Lys208Asn)
n.703A>C
n.796A>C
n.766A>C
n.715A>C
n.761A>C
3g.180659567T>ACA355302394CCDC39c.623A>T (p.Lys208Ile)
n.702A>T
n.795A>T
n.765A>T
n.714A>T
n.760A>T
3g.180659567T>CCA355302396CCDC39c.623A>G (p.Lys208Arg)
n.702A>G
n.795A>G
n.765A>G
n.714A>G
n.760A>G
3g.180659567T>GCA355302397CCDC39c.623A>C (p.Lys208Thr)
n.702A>C
n.795A>C
n.765A>C
n.714A>C
n.760A>C
3g.180659568T>ACA355302399CCDC39c.622A>T (p.Lys208Ter)
n.701A>T
n.794A>T
n.764A>T
n.713A>T
n.759A>T
3g.180659568T>CCA355302401CCDC39c.622A>G (p.Lys208Glu)
n.701A>G
n.794A>G
n.764A>G
n.713A>G
n.759A>G
gnomAD v4
3g.180659568T>GCA355302403CCDC39c.622A>C (p.Lys208Gln)
n.701A>C
n.794A>C
n.764A>C
n.713A>C
n.759A>C
3g.180659569A>CCA355302405CCDC39c.621T>G (p.Asp207Glu)
n.700T>G
n.793T>G
n.763T>G
n.712T>G
n.758T>G
3g.180659569A>GCA437080232CCDC39c.621T>C (p.Asp207=)
n.700T>C
n.793T>C
n.763T>C
n.712T>C
n.758T>C
3g.180659569A>TCA355302406CCDC39c.621T>A (p.Asp207Glu)
n.700T>A
n.793T>A
n.763T>A
n.712T>A
n.758T>A
3g.180659570T>ACA355302408CCDC39c.620A>T (p.Asp207Val)
n.699A>T
n.792A>T
n.762A>T
n.711A>T
n.757A>T
3g.180659570T>CCA355302411CCDC39c.620A>G (p.Asp207Gly)
n.699A>G
n.792A>G
n.762A>G
n.711A>G
n.757A>G
3g.180659570T>GCA2716121CCDC39c.620A>C (p.Asp207Ala)
n.699A>C
n.792A>C
n.762A>C
n.711A>C
n.757A>C
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.180659570T=CA1424310405CCDC39c.620A= (p.Asp207=)
n.699A=
n.792A=
n.762A=
n.711A=
n.757A=
3g.180659571C>ACA355302414CCDC39c.619G>T (p.Asp207Tyr)
n.698G>T
n.791G>T
n.761G>T
n.710G>T
n.756G>T
3g.180659571C>GCA355302416CCDC39c.619G>C (p.Asp207His)
n.698G>C
n.791G>C
n.761G>C
n.710G>C
n.756G>C
3g.180659571C>TCA355302418CCDC39c.619G>A (p.Asp207Asn)
n.698G>A
n.791G>A
n.761G>A
n.710G>A
n.756G>A
3g.180659572C>ACA355302420CCDC39c.618G>T (p.Leu206Phe)
n.697G>T
n.790G>T
n.760G>T
n.709G>T
n.755G>T
gnomAD v4
3g.180659572C=CA1424310406CCDC39c.618G= (p.Leu206=)
n.697G=
n.790G=
n.760G=
n.709G=
n.755G=
3g.180659572C>GCA88636127CCDC39c.618G>C (p.Leu206Phe)
n.697G>C
n.790G>C
n.760G>C
n.709G>C
n.755G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.180659572C>TCA437080233CCDC39c.618G>A (p.Leu206=)
n.697G>A
n.790G>A
n.760G>A
n.709G>A
n.755G>A
3g.180659573A>CCA355302422CCDC39c.617T>G (p.Leu206Trp)
n.696T>G
n.789T>G
n.759T>G
n.708T>G
n.754T>G
COSMIC COSMIC
3g.180659573A>GCA355302425CCDC39c.617T>C (p.Leu206Ser)
n.696T>C
n.789T>C
n.759T>C
n.708T>C
n.754T>C
gnomAD v4
3g.180659573A>TCA355302427CCDC39c.617T>A (p.Leu206Ter)
n.696T>A
n.789T>A
n.759T>A
n.708T>A
n.754T>A
3g.180659574A>CCA355302429CCDC39c.616T>G (p.Leu206Val)
n.695T>G
n.788T>G
n.758T>G
n.707T>G
n.753T>G
3g.180659574A>GCA437080235CCDC39c.616T>C (p.Leu206=)
n.695T>C
n.788T>C
n.758T>C
n.707T>C
n.753T>C
3g.180659574A>TCA355302430CCDC39c.616T>A (p.Leu206Met)
n.695T>A
n.788T>A
n.758T>A
n.707T>A
n.753T>A
3g.180659575T>ACA355302434CCDC39c.615A>T (p.Glu205Asp)
n.694A>T
n.787A>T
n.757A>T
n.706A>T
n.752A>T
3g.180659575T>CCA437080236CCDC39c.615A>G (p.Glu205=)
n.694A>G
n.787A>G
n.757A>G
n.706A>G
n.752A>G
dbSNP gnomAD v4
3g.180659575T>GCA355302432CCDC39c.615A>C (p.Glu205Asp)
n.694A>C
n.787A>C
n.757A>C
n.706A>C
n.752A>C
3g.180659575T=CA1424310407CCDC39c.615A= (p.Glu205=)
n.694A=
n.787A=
n.757A=
n.706A=
n.752A=
3g.180659576T>ACA355302436CCDC39c.614A>T (p.Glu205Val)
n.693A>T
n.786A>T
n.756A>T
n.705A>T
n.751A>T
3g.180659576T>CCA355302438CCDC39c.614A>G (p.Glu205Gly)
n.693A>G
n.786A>G
n.756A>G
n.705A>G
n.751A>G
3g.180659576T>GCA355302440CCDC39c.614A>C (p.Glu205Ala)
n.693A>C
n.786A>C
n.756A>C
n.705A>C
n.751A>C
3g.180659576_180659580delinsTCTAACA1424310408CCDC39c.610_614delinsTTAGA (p.Leu204=)
n.689_693delinsTTAGA
n.782_786delinsTTAGA
n.752_756delinsTTAGA
n.701_705delinsTTAGA
n.747_751delinsTTAGA
3g.180659577C>ACA355302442CCDC39c.613G>T (p.Glu205Ter)
n.692G>T
n.785G>T
n.755G>T
n.704G>T
n.750G>T
gnomAD v4
3g.180659577C=CA1424310409CCDC39c.613G= (p.Glu205=)
n.692G=
n.785G=
n.755G=
n.704G=
n.750G=
3g.180659577C>GCA355302445CCDC39c.613G>C (p.Glu205Gln)
n.692G>C
n.785G>C
n.755G>C
n.704G>C
n.750G>C
3g.180659577C>TCA2716122CCDC39c.613G>A (p.Glu205Lys)
n.692G>A
n.785G>A
n.755G>A
n.704G>A
n.750G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.180659579_180659582delCA548337188CCDC39c.610_613del
n.689_692del
n.782_785del
n.752_755del
n.701_704del
n.747_750del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched