Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.18064924T>G | CA2686315545 | ASAH1 | c.431-393A>C (n.431-393A>C) n.400-393A>C c.383-1694A>C (n.383-1694A>C) c.*226-393A>C (n.*226-393A>C) n.3748A>C c.404-393A>C (n.404-393A>C) c.*219-393A>C (n.*219-393A>C) c.383-393A>C (n.383-393A>C) c.315-1694A>C (n.315-1694A>C) c.382+2296A>C (n.382+2296A>C) c.*275-393A>C (n.*275-393A>C) c.383-450A>C (n.383-450A>C) c.*154-393A>C (n.*154-393A>C) n.2762A>C c.*163-393A>C (n.*163-393A>C) c.383-453A>C (n.383-453A>C) c.188-393A>C (n.188-393A>C) c.*34-393A>C (n.*34-393A>C) c.300-393A>C n.2854A>C c.296-393A>C (n.296-393A>C) c.*595-393A>C (n.*595-393A>C) c.*901-393A>C (n.*901-393A>C) n.201A>C c.*420-1694A>C (n.*420-1694A>C) c.383-456A>C (n.383-456A>C) c.353-393A>C (n.353-393A>C) n.2711A>C c.377-393A>C (n.377-393A>C) n.104+2296A>C c.431-1694A>C (n.431-1694A>C) n.439-393A>C c.365-393A>C (n.365-393A>C) n.388+2296A>C n.397-393A>C n.236-393A>C c.317-393A>C (n.317-393A>C) | gnomAD v4 |
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8 | g.18064939G>T | CA2686315562 | ASAH1 | c.431-408C>A (n.431-408C>A) n.400-408C>A c.383-1709C>A (n.383-1709C>A) c.*226-408C>A (n.*226-408C>A) n.3733C>A c.404-408C>A (n.404-408C>A) c.*219-408C>A (n.*219-408C>A) c.383-408C>A (n.383-408C>A) c.315-1709C>A (n.315-1709C>A) c.382+2281C>A (n.382+2281C>A) c.*275-408C>A (n.*275-408C>A) c.383-465C>A (n.383-465C>A) c.*154-408C>A (n.*154-408C>A) n.2747C>A c.*163-408C>A (n.*163-408C>A) c.383-468C>A (n.383-468C>A) c.188-408C>A (n.188-408C>A) c.*34-408C>A (n.*34-408C>A) c.300-408C>A n.2839C>A c.296-408C>A (n.296-408C>A) c.*595-408C>A (n.*595-408C>A) c.*901-408C>A (n.*901-408C>A) n.186C>A c.*420-1709C>A (n.*420-1709C>A) c.383-471C>A (n.383-471C>A) c.353-408C>A (n.353-408C>A) n.2696C>A c.377-408C>A (n.377-408C>A) n.104+2281C>A c.431-1709C>A (n.431-1709C>A) n.439-408C>A c.365-408C>A (n.365-408C>A) n.388+2281C>A n.397-408C>A n.236-408C>A c.317-408C>A (n.317-408C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18064942T>C | CA173143690 | ASAH1 | c.431-411A>G (n.431-411A>G) n.400-411A>G c.383-1712A>G (n.383-1712A>G) c.*226-411A>G (n.*226-411A>G) n.3730A>G c.404-411A>G (n.404-411A>G) c.*219-411A>G (n.*219-411A>G) c.383-411A>G (n.383-411A>G) c.315-1712A>G (n.315-1712A>G) c.382+2278A>G (n.382+2278A>G) c.*275-411A>G (n.*275-411A>G) c.383-468A>G (n.383-468A>G) c.*154-411A>G (n.*154-411A>G) n.2744A>G c.*163-411A>G (n.*163-411A>G) c.383-471A>G (n.383-471A>G) c.188-411A>G (n.188-411A>G) c.*34-411A>G (n.*34-411A>G) c.300-411A>G n.2836A>G c.296-411A>G (n.296-411A>G) c.*595-411A>G (n.*595-411A>G) c.*901-411A>G (n.*901-411A>G) n.183A>G c.*420-1712A>G (n.*420-1712A>G) c.383-474A>G (n.383-474A>G) c.353-411A>G (n.353-411A>G) n.2693A>G c.377-411A>G (n.377-411A>G) n.104+2278A>G c.431-1712A>G (n.431-1712A>G) n.439-411A>G c.365-411A>G (n.365-411A>G) n.388+2278A>G n.397-411A>G n.236-411A>G c.317-411A>G (n.317-411A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18064942T= | CA1768026115 | ASAH1 | c.431-411A= (n.431-411A=) n.400-411A= c.383-1712A= (n.383-1712A=) c.*226-411A= (n.*226-411A=) n.3730A= c.404-411A= (n.404-411A=) c.*219-411A= (n.*219-411A=) c.383-411A= (n.383-411A=) c.315-1712A= (n.315-1712A=) c.382+2278A= (n.382+2278A=) c.*275-411A= (n.*275-411A=) c.383-468A= (n.383-468A=) c.*154-411A= (n.*154-411A=) n.2744A= c.*163-411A= (n.*163-411A=) c.383-471A= (n.383-471A=) c.188-411A= (n.188-411A=) c.*34-411A= (n.*34-411A=) c.300-411A= n.2836A= c.296-411A= (n.296-411A=) c.*595-411A= (n.*595-411A=) c.*901-411A= (n.*901-411A=) n.183A= c.*420-1712A= (n.*420-1712A=) c.383-474A= (n.383-474A=) c.353-411A= (n.353-411A=) n.2693A= c.377-411A= (n.377-411A=) n.104+2278A= c.431-1712A= (n.431-1712A=) n.439-411A= c.365-411A= (n.365-411A=) n.388+2278A= n.397-411A= n.236-411A= c.317-411A= (n.317-411A=) | |
8 | g.18064943C>A | CA2686315564 | ASAH1 | c.431-412G>T (n.431-412G>T) n.400-412G>T c.383-1713G>T (n.383-1713G>T) c.*226-412G>T (n.*226-412G>T) n.3729G>T c.404-412G>T (n.404-412G>T) c.*219-412G>T (n.*219-412G>T) c.383-412G>T (n.383-412G>T) c.315-1713G>T (n.315-1713G>T) c.382+2277G>T (n.382+2277G>T) c.*275-412G>T (n.*275-412G>T) c.383-469G>T (n.383-469G>T) c.*154-412G>T (n.*154-412G>T) n.2743G>T c.*163-412G>T (n.*163-412G>T) c.383-472G>T (n.383-472G>T) c.188-412G>T (n.188-412G>T) c.*34-412G>T (n.*34-412G>T) c.300-412G>T n.2835G>T c.296-412G>T (n.296-412G>T) c.*595-412G>T (n.*595-412G>T) c.*901-412G>T (n.*901-412G>T) n.182G>T c.*420-1713G>T (n.*420-1713G>T) c.383-475G>T (n.383-475G>T) c.353-412G>T (n.353-412G>T) n.2692G>T c.377-412G>T (n.377-412G>T) n.104+2277G>T c.431-1713G>T (n.431-1713G>T) n.439-412G>T c.365-412G>T (n.365-412G>T) n.388+2277G>T n.397-412G>T n.236-412G>T c.317-412G>T (n.317-412G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18064943C= | CA1768026121 | ASAH1 | c.431-412G= (n.431-412G=) n.400-412G= c.383-1713G= (n.383-1713G=) c.*226-412G= (n.*226-412G=) n.3729G= c.404-412G= (n.404-412G=) c.*219-412G= (n.*219-412G=) c.383-412G= (n.383-412G=) c.315-1713G= (n.315-1713G=) c.382+2277G= (n.382+2277G=) c.*275-412G= (n.*275-412G=) c.383-469G= (n.383-469G=) c.*154-412G= (n.*154-412G=) n.2743G= c.*163-412G= (n.*163-412G=) c.383-472G= (n.383-472G=) c.188-412G= (n.188-412G=) c.*34-412G= (n.*34-412G=) c.300-412G= n.2835G= c.296-412G= (n.296-412G=) c.*595-412G= (n.*595-412G=) c.*901-412G= (n.*901-412G=) n.182G= c.*420-1713G= (n.*420-1713G=) c.383-475G= (n.383-475G=) c.353-412G= (n.353-412G=) n.2692G= c.377-412G= (n.377-412G=) n.104+2277G= c.431-1713G= (n.431-1713G=) n.439-412G= c.365-412G= (n.365-412G=) n.388+2277G= n.397-412G= n.236-412G= c.317-412G= (n.317-412G=) | |
8 | g.18064943C>T | CA173143695 | ASAH1 | c.431-412G>A (n.431-412G>A) n.400-412G>A c.383-1713G>A (n.383-1713G>A) c.*226-412G>A (n.*226-412G>A) n.3729G>A c.404-412G>A (n.404-412G>A) c.*219-412G>A (n.*219-412G>A) c.383-412G>A (n.383-412G>A) c.315-1713G>A (n.315-1713G>A) c.382+2277G>A (n.382+2277G>A) c.*275-412G>A (n.*275-412G>A) c.383-469G>A (n.383-469G>A) c.*154-412G>A (n.*154-412G>A) n.2743G>A c.*163-412G>A (n.*163-412G>A) c.383-472G>A (n.383-472G>A) c.188-412G>A (n.188-412G>A) c.*34-412G>A (n.*34-412G>A) c.300-412G>A n.2835G>A c.296-412G>A (n.296-412G>A) c.*595-412G>A (n.*595-412G>A) c.*901-412G>A (n.*901-412G>A) n.182G>A c.*420-1713G>A (n.*420-1713G>A) c.383-475G>A (n.383-475G>A) c.353-412G>A (n.353-412G>A) n.2692G>A c.377-412G>A (n.377-412G>A) n.104+2277G>A c.431-1713G>A (n.431-1713G>A) n.439-412G>A c.365-412G>A (n.365-412G>A) n.388+2277G>A n.397-412G>A n.236-412G>A c.317-412G>A (n.317-412G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.18064946G>T | CA1768026128 | ASAH1 | c.431-415C>A (n.431-415C>A) n.400-415C>A c.383-1716C>A (n.383-1716C>A) c.*226-415C>A (n.*226-415C>A) n.3726C>A c.404-415C>A (n.404-415C>A) c.*219-415C>A (n.*219-415C>A) c.383-415C>A (n.383-415C>A) c.315-1716C>A (n.315-1716C>A) c.382+2274C>A (n.382+2274C>A) c.*275-415C>A (n.*275-415C>A) c.383-472C>A (n.383-472C>A) c.*154-415C>A (n.*154-415C>A) n.2740C>A c.*163-415C>A (n.*163-415C>A) c.383-475C>A (n.383-475C>A) c.188-415C>A (n.188-415C>A) c.*34-415C>A (n.*34-415C>A) c.300-415C>A n.2832C>A c.296-415C>A (n.296-415C>A) c.*595-415C>A (n.*595-415C>A) c.*901-415C>A (n.*901-415C>A) n.179C>A c.*420-1716C>A (n.*420-1716C>A) c.383-478C>A (n.383-478C>A) c.353-415C>A (n.353-415C>A) n.2689C>A c.377-415C>A (n.377-415C>A) n.104+2274C>A c.431-1716C>A (n.431-1716C>A) n.439-415C>A c.365-415C>A (n.365-415C>A) n.388+2274C>A n.397-415C>A n.236-415C>A c.317-415C>A (n.317-415C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18064952T>A | CA1768026132 | ASAH1 | c.431-421A>T (n.431-421A>T) n.400-421A>T c.383-1722A>T (n.383-1722A>T) c.*226-421A>T (n.*226-421A>T) n.3720A>T c.404-421A>T (n.404-421A>T) c.*219-421A>T (n.*219-421A>T) c.383-421A>T (n.383-421A>T) c.315-1722A>T (n.315-1722A>T) c.382+2268A>T (n.382+2268A>T) c.*275-421A>T (n.*275-421A>T) c.383-478A>T (n.383-478A>T) c.*154-421A>T (n.*154-421A>T) n.2734A>T c.*163-421A>T (n.*163-421A>T) c.383-481A>T (n.383-481A>T) c.188-421A>T (n.188-421A>T) c.*34-421A>T (n.*34-421A>T) c.300-421A>T n.2826A>T c.296-421A>T (n.296-421A>T) c.*595-421A>T (n.*595-421A>T) c.*901-421A>T (n.*901-421A>T) n.173A>T c.*420-1722A>T (n.*420-1722A>T) c.383-484A>T (n.383-484A>T) c.353-421A>T (n.353-421A>T) n.2683A>T c.377-421A>T (n.377-421A>T) n.104+2268A>T c.431-1722A>T (n.431-1722A>T) n.439-421A>T c.365-421A>T (n.365-421A>T) n.388+2268A>T n.397-421A>T n.236-421A>T c.317-421A>T (n.317-421A>T) | dbSNP |
8 | g.18064952T= | CA1768026131 | ASAH1 | c.431-421A= (n.431-421A=) n.400-421A= c.383-1722A= (n.383-1722A=) c.*226-421A= (n.*226-421A=) n.3720A= c.404-421A= (n.404-421A=) c.*219-421A= (n.*219-421A=) c.383-421A= (n.383-421A=) c.315-1722A= (n.315-1722A=) c.382+2268A= (n.382+2268A=) c.*275-421A= (n.*275-421A=) c.383-478A= (n.383-478A=) c.*154-421A= (n.*154-421A=) n.2734A= c.*163-421A= (n.*163-421A=) c.383-481A= (n.383-481A=) c.188-421A= (n.188-421A=) c.*34-421A= (n.*34-421A=) c.300-421A= n.2826A= c.296-421A= (n.296-421A=) c.*595-421A= (n.*595-421A=) c.*901-421A= (n.*901-421A=) n.173A= c.*420-1722A= (n.*420-1722A=) c.383-484A= (n.383-484A=) c.353-421A= (n.353-421A=) n.2683A= c.377-421A= (n.377-421A=) n.104+2268A= c.431-1722A= (n.431-1722A=) n.439-421A= c.365-421A= (n.365-421A=) n.388+2268A= n.397-421A= n.236-421A= c.317-421A= (n.317-421A=) | |
8 | g.18064956A>G | CA2686315565 | ASAH1 | c.431-425T>C (n.431-425T>C) n.400-425T>C c.383-1726T>C (n.383-1726T>C) c.*226-425T>C (n.*226-425T>C) n.3716T>C c.404-425T>C (n.404-425T>C) c.*219-425T>C (n.*219-425T>C) c.383-425T>C (n.383-425T>C) c.315-1726T>C (n.315-1726T>C) c.382+2264T>C (n.382+2264T>C) c.*275-425T>C (n.*275-425T>C) c.383-482T>C (n.383-482T>C) c.*154-425T>C (n.*154-425T>C) n.2730T>C c.*163-425T>C (n.*163-425T>C) c.383-485T>C (n.383-485T>C) c.188-425T>C (n.188-425T>C) c.*34-425T>C (n.*34-425T>C) c.300-425T>C n.2822T>C c.296-425T>C (n.296-425T>C) c.*595-425T>C (n.*595-425T>C) c.*901-425T>C (n.*901-425T>C) n.169T>C c.*420-1726T>C (n.*420-1726T>C) c.383-488T>C (n.383-488T>C) c.353-425T>C (n.353-425T>C) n.2679T>C c.377-425T>C (n.377-425T>C) n.104+2264T>C c.431-1726T>C (n.431-1726T>C) n.439-425T>C c.365-425T>C (n.365-425T>C) n.388+2264T>C n.397-425T>C n.236-425T>C c.317-425T>C (n.317-425T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18064957A>C | CA2686315566 | ASAH1 | c.431-426T>G (n.431-426T>G) n.400-426T>G c.383-1727T>G (n.383-1727T>G) c.*226-426T>G (n.*226-426T>G) n.3715T>G c.404-426T>G (n.404-426T>G) c.*219-426T>G (n.*219-426T>G) c.383-426T>G (n.383-426T>G) c.315-1727T>G (n.315-1727T>G) c.382+2263T>G (n.382+2263T>G) c.*275-426T>G (n.*275-426T>G) c.383-483T>G (n.383-483T>G) c.*154-426T>G (n.*154-426T>G) n.2729T>G c.*163-426T>G (n.*163-426T>G) c.383-486T>G (n.383-486T>G) c.188-426T>G (n.188-426T>G) c.*34-426T>G (n.*34-426T>G) c.300-426T>G n.2821T>G c.296-426T>G (n.296-426T>G) c.*595-426T>G (n.*595-426T>G) c.*901-426T>G (n.*901-426T>G) n.168T>G c.*420-1727T>G (n.*420-1727T>G) c.383-489T>G (n.383-489T>G) c.353-426T>G (n.353-426T>G) n.2678T>G c.377-426T>G (n.377-426T>G) n.104+2263T>G c.431-1727T>G (n.431-1727T>G) n.439-426T>G c.365-426T>G (n.365-426T>G) n.388+2263T>G n.397-426T>G n.236-426T>G c.317-426T>G (n.317-426T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18064958T>C | CA2686315567 | ASAH1 | c.431-427A>G (n.431-427A>G) n.400-427A>G c.383-1728A>G (n.383-1728A>G) c.*226-427A>G (n.*226-427A>G) n.3714A>G c.404-427A>G (n.404-427A>G) c.*219-427A>G (n.*219-427A>G) c.383-427A>G (n.383-427A>G) c.315-1728A>G (n.315-1728A>G) c.382+2262A>G (n.382+2262A>G) c.*275-427A>G (n.*275-427A>G) c.383-484A>G (n.383-484A>G) c.*154-427A>G (n.*154-427A>G) n.2728A>G c.*163-427A>G (n.*163-427A>G) c.383-487A>G (n.383-487A>G) c.188-427A>G (n.188-427A>G) c.*34-427A>G (n.*34-427A>G) c.300-427A>G n.2820A>G c.296-427A>G (n.296-427A>G) c.*595-427A>G (n.*595-427A>G) c.*901-427A>G (n.*901-427A>G) n.167A>G c.*420-1728A>G (n.*420-1728A>G) c.383-490A>G (n.383-490A>G) c.353-427A>G (n.353-427A>G) n.2677A>G c.377-427A>G (n.377-427A>G) n.104+2262A>G c.431-1728A>G (n.431-1728A>G) n.439-427A>G c.365-427A>G (n.365-427A>G) n.388+2262A>G n.397-427A>G n.236-427A>G c.317-427A>G (n.317-427A>G) | gnomAD v4 |
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8 | g.18064968G= | CA1768026140 | ASAH1 | c.431-437C= (n.431-437C=) n.400-437C= c.383-1738C= (n.383-1738C=) c.*226-437C= (n.*226-437C=) n.3704C= c.404-437C= (n.404-437C=) c.*219-437C= (n.*219-437C=) c.383-437C= (n.383-437C=) c.315-1738C= (n.315-1738C=) c.382+2252C= (n.382+2252C=) c.*275-437C= (n.*275-437C=) c.383-494C= (n.383-494C=) c.*154-437C= (n.*154-437C=) n.2718C= c.*163-437C= (n.*163-437C=) c.383-497C= (n.383-497C=) c.188-437C= (n.188-437C=) c.*34-437C= (n.*34-437C=) c.300-437C= n.2810C= c.296-437C= (n.296-437C=) c.*595-437C= (n.*595-437C=) c.*901-437C= (n.*901-437C=) n.157C= c.*420-1738C= (n.*420-1738C=) c.383-500C= (n.383-500C=) c.353-437C= (n.353-437C=) n.2667C= c.377-437C= (n.377-437C=) n.104+2252C= c.431-1738C= (n.431-1738C=) n.439-437C= c.365-437C= (n.365-437C=) n.388+2252C= n.397-437C= n.236-437C= c.317-437C= (n.317-437C=) | |
8 | g.18064968G>T | CA2686315572 | ASAH1 | c.431-437C>A (n.431-437C>A) n.400-437C>A c.383-1738C>A (n.383-1738C>A) c.*226-437C>A (n.*226-437C>A) n.3704C>A c.404-437C>A (n.404-437C>A) c.*219-437C>A (n.*219-437C>A) c.383-437C>A (n.383-437C>A) c.315-1738C>A (n.315-1738C>A) c.382+2252C>A (n.382+2252C>A) c.*275-437C>A (n.*275-437C>A) c.383-494C>A (n.383-494C>A) c.*154-437C>A (n.*154-437C>A) n.2718C>A c.*163-437C>A (n.*163-437C>A) c.383-497C>A (n.383-497C>A) c.188-437C>A (n.188-437C>A) c.*34-437C>A (n.*34-437C>A) c.300-437C>A n.2810C>A c.296-437C>A (n.296-437C>A) c.*595-437C>A (n.*595-437C>A) c.*901-437C>A (n.*901-437C>A) n.157C>A c.*420-1738C>A (n.*420-1738C>A) c.383-500C>A (n.383-500C>A) c.353-437C>A (n.353-437C>A) n.2667C>A c.377-437C>A (n.377-437C>A) n.104+2252C>A c.431-1738C>A (n.431-1738C>A) n.439-437C>A c.365-437C>A (n.365-437C>A) n.388+2252C>A n.397-437C>A n.236-437C>A c.317-437C>A (n.317-437C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18064969C= | CA1768026144 | ASAH1 | c.431-438G= (n.431-438G=) n.400-438G= c.383-1739G= (n.383-1739G=) c.*226-438G= (n.*226-438G=) n.3703G= c.404-438G= (n.404-438G=) c.*219-438G= (n.*219-438G=) c.383-438G= (n.383-438G=) c.315-1739G= (n.315-1739G=) c.382+2251G= (n.382+2251G=) c.*275-438G= (n.*275-438G=) c.383-495G= (n.383-495G=) c.*154-438G= (n.*154-438G=) n.2717G= c.*163-438G= (n.*163-438G=) c.383-498G= (n.383-498G=) c.188-438G= (n.188-438G=) c.*34-438G= (n.*34-438G=) c.300-438G= n.2809G= c.296-438G= (n.296-438G=) c.*595-438G= (n.*595-438G=) c.*901-438G= (n.*901-438G=) n.156G= c.*420-1739G= (n.*420-1739G=) c.383-501G= (n.383-501G=) c.353-438G= (n.353-438G=) n.2666G= c.377-438G= (n.377-438G=) n.104+2251G= c.431-1739G= (n.431-1739G=) n.439-438G= c.365-438G= (n.365-438G=) n.388+2251G= n.397-438G= n.236-438G= c.317-438G= (n.317-438G=) | |
8 | g.18064969C>T | CA1111404267 | ASAH1 | c.431-438G>A (n.431-438G>A) n.400-438G>A c.383-1739G>A (n.383-1739G>A) c.*226-438G>A (n.*226-438G>A) n.3703G>A c.404-438G>A (n.404-438G>A) c.*219-438G>A (n.*219-438G>A) c.383-438G>A (n.383-438G>A) c.315-1739G>A (n.315-1739G>A) c.382+2251G>A (n.382+2251G>A) c.*275-438G>A (n.*275-438G>A) c.383-495G>A (n.383-495G>A) c.*154-438G>A (n.*154-438G>A) n.2717G>A c.*163-438G>A (n.*163-438G>A) c.383-498G>A (n.383-498G>A) c.188-438G>A (n.188-438G>A) c.*34-438G>A (n.*34-438G>A) c.300-438G>A n.2809G>A c.296-438G>A (n.296-438G>A) c.*595-438G>A (n.*595-438G>A) c.*901-438G>A (n.*901-438G>A) n.156G>A c.*420-1739G>A (n.*420-1739G>A) c.383-501G>A (n.383-501G>A) c.353-438G>A (n.353-438G>A) n.2666G>A c.377-438G>A (n.377-438G>A) n.104+2251G>A c.431-1739G>A (n.431-1739G>A) n.439-438G>A c.365-438G>A (n.365-438G>A) n.388+2251G>A n.397-438G>A n.236-438G>A c.317-438G>A (n.317-438G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.18064971G= | CA1768026147 | ASAH1 | c.431-440C= (n.431-440C=) n.400-440C= c.383-1741C= (n.383-1741C=) c.*226-440C= (n.*226-440C=) n.3701C= c.404-440C= (n.404-440C=) c.*219-440C= (n.*219-440C=) c.383-440C= (n.383-440C=) c.315-1741C= (n.315-1741C=) c.382+2249C= (n.382+2249C=) c.*275-440C= (n.*275-440C=) c.383-497C= (n.383-497C=) c.*154-440C= (n.*154-440C=) n.2715C= c.*163-440C= (n.*163-440C=) c.383-500C= (n.383-500C=) c.188-440C= (n.188-440C=) c.*34-440C= (n.*34-440C=) c.300-440C= n.2807C= c.296-440C= (n.296-440C=) c.*595-440C= (n.*595-440C=) c.*901-440C= (n.*901-440C=) n.154C= c.*420-1741C= (n.*420-1741C=) c.383-503C= (n.383-503C=) c.353-440C= (n.353-440C=) n.2664C= c.377-440C= (n.377-440C=) n.104+2249C= c.431-1741C= (n.431-1741C=) n.439-440C= c.365-440C= (n.365-440C=) n.388+2249C= n.397-440C= n.236-440C= c.317-440C= (n.317-440C=) | |
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8 | g.18064980C>T | CA2686315574 | ASAH1 | c.431-449G>A (n.431-449G>A) n.400-449G>A c.383-1750G>A (n.383-1750G>A) c.*226-449G>A (n.*226-449G>A) n.3692G>A c.404-449G>A (n.404-449G>A) c.*219-449G>A (n.*219-449G>A) c.383-449G>A (n.383-449G>A) c.315-1750G>A (n.315-1750G>A) c.382+2240G>A (n.382+2240G>A) c.*275-449G>A (n.*275-449G>A) c.383-506G>A (n.383-506G>A) c.*154-449G>A (n.*154-449G>A) n.2706G>A c.*163-449G>A (n.*163-449G>A) c.383-509G>A (n.383-509G>A) c.188-449G>A (n.188-449G>A) c.*34-449G>A (n.*34-449G>A) c.300-449G>A n.2798G>A c.296-449G>A (n.296-449G>A) c.*595-449G>A (n.*595-449G>A) c.*901-449G>A (n.*901-449G>A) n.145G>A c.*420-1750G>A (n.*420-1750G>A) c.383-512G>A (n.383-512G>A) c.353-449G>A (n.353-449G>A) n.2655G>A c.377-449G>A (n.377-449G>A) n.104+2240G>A c.431-1750G>A (n.431-1750G>A) n.439-449G>A c.365-449G>A (n.365-449G>A) n.388+2240G>A n.397-449G>A n.236-449G>A c.317-449G>A (n.317-449G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18064983C>A | CA2779253685 | ASAH1 | c.431-452G>T (n.431-452G>T) n.400-452G>T c.383-1753G>T (n.383-1753G>T) c.*226-452G>T (n.*226-452G>T) n.3689G>T c.404-452G>T (n.404-452G>T) c.*219-452G>T (n.*219-452G>T) c.383-452G>T (n.383-452G>T) c.315-1753G>T (n.315-1753G>T) c.382+2237G>T (n.382+2237G>T) c.*275-452G>T (n.*275-452G>T) c.383-509G>T (n.383-509G>T) c.*154-452G>T (n.*154-452G>T) n.2703G>T c.*163-452G>T (n.*163-452G>T) c.383-512G>T (n.383-512G>T) c.188-452G>T (n.188-452G>T) c.*34-452G>T (n.*34-452G>T) c.300-452G>T n.2795G>T c.296-452G>T (n.296-452G>T) c.*595-452G>T (n.*595-452G>T) c.*901-452G>T (n.*901-452G>T) n.142G>T c.*420-1753G>T (n.*420-1753G>T) c.383-515G>T (n.383-515G>T) c.353-452G>T (n.353-452G>T) n.2652G>T c.377-452G>T (n.377-452G>T) n.104+2237G>T c.431-1753G>T (n.431-1753G>T) n.439-452G>T c.365-452G>T (n.365-452G>T) n.388+2237G>T n.397-452G>T n.236-452G>T c.317-452G>T (n.317-452G>T) | |
8 | g.18064985T>C | CA173143707 | ASAH1 | c.431-454A>G (n.431-454A>G) n.400-454A>G c.383-1755A>G (n.383-1755A>G) c.*226-454A>G (n.*226-454A>G) n.3687A>G c.404-454A>G (n.404-454A>G) c.*219-454A>G (n.*219-454A>G) c.383-454A>G (n.383-454A>G) c.315-1755A>G (n.315-1755A>G) c.382+2235A>G (n.382+2235A>G) c.*275-454A>G (n.*275-454A>G) c.383-511A>G (n.383-511A>G) c.*154-454A>G (n.*154-454A>G) n.2701A>G c.*163-454A>G (n.*163-454A>G) c.383-514A>G (n.383-514A>G) c.188-454A>G (n.188-454A>G) c.*34-454A>G (n.*34-454A>G) c.300-454A>G n.2793A>G c.296-454A>G (n.296-454A>G) c.*595-454A>G (n.*595-454A>G) c.*901-454A>G (n.*901-454A>G) n.140A>G c.*420-1755A>G (n.*420-1755A>G) c.383-517A>G (n.383-517A>G) c.353-454A>G (n.353-454A>G) n.2650A>G c.377-454A>G (n.377-454A>G) n.104+2235A>G c.431-1755A>G (n.431-1755A>G) n.439-454A>G c.365-454A>G (n.365-454A>G) n.388+2235A>G n.397-454A>G n.236-454A>G c.317-454A>G (n.317-454A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18064985T= | CA1768026160 | ASAH1 | c.431-454A= (n.431-454A=) n.400-454A= c.383-1755A= (n.383-1755A=) c.*226-454A= (n.*226-454A=) n.3687A= c.404-454A= (n.404-454A=) c.*219-454A= (n.*219-454A=) c.383-454A= (n.383-454A=) c.315-1755A= (n.315-1755A=) c.382+2235A= (n.382+2235A=) c.*275-454A= (n.*275-454A=) c.383-511A= (n.383-511A=) c.*154-454A= (n.*154-454A=) n.2701A= c.*163-454A= (n.*163-454A=) c.383-514A= (n.383-514A=) c.188-454A= (n.188-454A=) c.*34-454A= (n.*34-454A=) c.300-454A= n.2793A= c.296-454A= (n.296-454A=) c.*595-454A= (n.*595-454A=) c.*901-454A= (n.*901-454A=) n.140A= c.*420-1755A= (n.*420-1755A=) c.383-517A= (n.383-517A=) c.353-454A= (n.353-454A=) n.2650A= c.377-454A= (n.377-454A=) n.104+2235A= c.431-1755A= (n.431-1755A=) n.439-454A= c.365-454A= (n.365-454A=) n.388+2235A= n.397-454A= n.236-454A= c.317-454A= (n.317-454A=) | |
8 | g.18064986T>C | CA580091882 | ASAH1 | c.431-455A>G (n.431-455A>G) n.400-455A>G c.383-1756A>G (n.383-1756A>G) c.*226-455A>G (n.*226-455A>G) n.3686A>G c.404-455A>G (n.404-455A>G) c.*219-455A>G (n.*219-455A>G) c.383-455A>G (n.383-455A>G) c.315-1756A>G (n.315-1756A>G) c.382+2234A>G (n.382+2234A>G) c.*275-455A>G (n.*275-455A>G) c.383-512A>G (n.383-512A>G) c.*154-455A>G (n.*154-455A>G) n.2700A>G c.*163-455A>G (n.*163-455A>G) c.383-515A>G (n.383-515A>G) c.188-455A>G (n.188-455A>G) c.*34-455A>G (n.*34-455A>G) c.300-455A>G n.2792A>G c.296-455A>G (n.296-455A>G) c.*595-455A>G (n.*595-455A>G) c.*901-455A>G (n.*901-455A>G) n.139A>G c.*420-1756A>G (n.*420-1756A>G) c.383-518A>G (n.383-518A>G) c.353-455A>G (n.353-455A>G) n.2649A>G c.377-455A>G (n.377-455A>G) n.104+2234A>G c.431-1756A>G (n.431-1756A>G) n.439-455A>G c.365-455A>G (n.365-455A>G) n.388+2234A>G n.397-455A>G n.236-455A>G c.317-455A>G (n.317-455A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.18064987C>T | CA1768026167 | ASAH1 | c.431-456G>A (n.431-456G>A) n.400-456G>A c.383-1757G>A (n.383-1757G>A) c.*226-456G>A (n.*226-456G>A) n.3685G>A c.404-456G>A (n.404-456G>A) c.*219-456G>A (n.*219-456G>A) c.383-456G>A (n.383-456G>A) c.315-1757G>A (n.315-1757G>A) c.382+2233G>A (n.382+2233G>A) c.*275-456G>A (n.*275-456G>A) c.383-513G>A (n.383-513G>A) c.*154-456G>A (n.*154-456G>A) n.2699G>A c.*163-456G>A (n.*163-456G>A) c.383-516G>A (n.383-516G>A) c.188-456G>A (n.188-456G>A) c.*34-456G>A (n.*34-456G>A) c.300-456G>A n.2791G>A c.296-456G>A (n.296-456G>A) c.*595-456G>A (n.*595-456G>A) c.*901-456G>A (n.*901-456G>A) n.138G>A c.*420-1757G>A (n.*420-1757G>A) c.383-519G>A (n.383-519G>A) c.353-456G>A (n.353-456G>A) n.2648G>A c.377-456G>A (n.377-456G>A) n.104+2233G>A c.431-1757G>A (n.431-1757G>A) n.439-456G>A c.365-456G>A (n.365-456G>A) n.388+2233G>A n.397-456G>A n.236-456G>A c.317-456G>A (n.317-456G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.18064991G>A | CA2686315576 | ASAH1 | c.431-460C>T (n.431-460C>T) n.400-460C>T c.383-1761C>T (n.383-1761C>T) c.*226-460C>T (n.*226-460C>T) n.3681C>T c.404-460C>T (n.404-460C>T) c.*219-460C>T (n.*219-460C>T) c.383-460C>T (n.383-460C>T) c.315-1761C>T (n.315-1761C>T) c.382+2229C>T (n.382+2229C>T) c.*275-460C>T (n.*275-460C>T) c.383-517C>T (n.383-517C>T) c.*154-460C>T (n.*154-460C>T) n.2695C>T c.*163-460C>T (n.*163-460C>T) c.383-520C>T (n.383-520C>T) c.188-460C>T (n.188-460C>T) c.*34-460C>T (n.*34-460C>T) c.300-460C>T n.2787C>T c.296-460C>T (n.296-460C>T) c.*595-460C>T (n.*595-460C>T) c.*901-460C>T (n.*901-460C>T) n.134C>T c.*420-1761C>T (n.*420-1761C>T) c.383-523C>T (n.383-523C>T) c.353-460C>T (n.353-460C>T) n.2644C>T c.377-460C>T (n.377-460C>T) n.104+2229C>T c.431-1761C>T (n.431-1761C>T) n.439-460C>T c.365-460C>T (n.365-460C>T) n.388+2229C>T n.397-460C>T n.236-460C>T c.317-460C>T (n.317-460C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18064991G>T | CA2686315577 | ASAH1 | c.431-460C>A (n.431-460C>A) n.400-460C>A c.383-1761C>A (n.383-1761C>A) c.*226-460C>A (n.*226-460C>A) n.3681C>A c.404-460C>A (n.404-460C>A) c.*219-460C>A (n.*219-460C>A) c.383-460C>A (n.383-460C>A) c.315-1761C>A (n.315-1761C>A) c.382+2229C>A (n.382+2229C>A) c.*275-460C>A (n.*275-460C>A) c.383-517C>A (n.383-517C>A) c.*154-460C>A (n.*154-460C>A) n.2695C>A c.*163-460C>A (n.*163-460C>A) c.383-520C>A (n.383-520C>A) c.188-460C>A (n.188-460C>A) c.*34-460C>A (n.*34-460C>A) c.300-460C>A n.2787C>A c.296-460C>A (n.296-460C>A) c.*595-460C>A (n.*595-460C>A) c.*901-460C>A (n.*901-460C>A) n.134C>A c.*420-1761C>A (n.*420-1761C>A) c.383-523C>A (n.383-523C>A) c.353-460C>A (n.353-460C>A) n.2644C>A c.377-460C>A (n.377-460C>A) n.104+2229C>A c.431-1761C>A (n.431-1761C>A) n.439-460C>A c.365-460C>A (n.365-460C>A) n.388+2229C>A n.397-460C>A n.236-460C>A c.317-460C>A (n.317-460C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18064992G= | CA1768026171 | ASAH1 | c.431-461C= (n.431-461C=) n.400-461C= c.383-1762C= (n.383-1762C=) c.*226-461C= (n.*226-461C=) n.3680C= c.404-461C= (n.404-461C=) c.*219-461C= (n.*219-461C=) c.383-461C= (n.383-461C=) c.315-1762C= (n.315-1762C=) c.382+2228C= (n.382+2228C=) c.*275-461C= (n.*275-461C=) c.383-518C= (n.383-518C=) c.*154-461C= (n.*154-461C=) n.2694C= c.*163-461C= (n.*163-461C=) c.383-521C= (n.383-521C=) c.188-461C= (n.188-461C=) c.*34-461C= (n.*34-461C=) c.300-461C= n.2786C= c.296-461C= (n.296-461C=) c.*595-461C= (n.*595-461C=) c.*901-461C= (n.*901-461C=) n.133C= c.*420-1762C= (n.*420-1762C=) c.383-524C= (n.383-524C=) c.353-461C= (n.353-461C=) n.2643C= c.377-461C= (n.377-461C=) n.104+2228C= c.431-1762C= (n.431-1762C=) n.439-461C= c.365-461C= (n.365-461C=) n.388+2228C= n.397-461C= n.236-461C= c.317-461C= (n.317-461C=) | |
8 | g.18064992G>T | CA1111404270 | ASAH1 | c.431-461C>A (n.431-461C>A) n.400-461C>A c.383-1762C>A (n.383-1762C>A) c.*226-461C>A (n.*226-461C>A) n.3680C>A c.404-461C>A (n.404-461C>A) c.*219-461C>A (n.*219-461C>A) c.383-461C>A (n.383-461C>A) c.315-1762C>A (n.315-1762C>A) c.382+2228C>A (n.382+2228C>A) c.*275-461C>A (n.*275-461C>A) c.383-518C>A (n.383-518C>A) c.*154-461C>A (n.*154-461C>A) n.2694C>A c.*163-461C>A (n.*163-461C>A) c.383-521C>A (n.383-521C>A) c.188-461C>A (n.188-461C>A) c.*34-461C>A (n.*34-461C>A) c.300-461C>A n.2786C>A c.296-461C>A (n.296-461C>A) c.*595-461C>A (n.*595-461C>A) c.*901-461C>A (n.*901-461C>A) n.133C>A c.*420-1762C>A (n.*420-1762C>A) c.383-524C>A (n.383-524C>A) c.353-461C>A (n.353-461C>A) n.2643C>A c.377-461C>A (n.377-461C>A) n.104+2228C>A c.431-1762C>A (n.431-1762C>A) n.439-461C>A c.365-461C>A (n.365-461C>A) n.388+2228C>A n.397-461C>A n.236-461C>A c.317-461C>A (n.317-461C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.18065004T= | CA1768026186 | ASAH1 | c.431-473A= (n.431-473A=) n.400-473A= c.383-1774A= (n.383-1774A=) c.*226-473A= (n.*226-473A=) n.3668A= c.404-473A= (n.404-473A=) c.*219-473A= (n.*219-473A=) c.383-473A= (n.383-473A=) c.315-1774A= (n.315-1774A=) c.382+2216A= (n.382+2216A=) c.*275-473A= (n.*275-473A=) c.383-530A= (n.383-530A=) c.*154-473A= (n.*154-473A=) n.2682A= c.*163-473A= (n.*163-473A=) c.383-533A= (n.383-533A=) c.188-473A= (n.188-473A=) c.*34-473A= (n.*34-473A=) c.300-473A= n.2774A= c.296-473A= (n.296-473A=) c.*595-473A= (n.*595-473A=) c.*901-473A= (n.*901-473A=) n.121A= c.*420-1774A= (n.*420-1774A=) c.383-536A= (n.383-536A=) c.353-473A= (n.353-473A=) n.2631A= c.377-473A= (n.377-473A=) n.104+2216A= c.431-1774A= (n.431-1774A=) n.439-473A= c.365-473A= (n.365-473A=) n.388+2216A= n.397-473A= n.236-473A= c.317-473A= (n.317-473A=) | |
8 | g.18065005T>G | CA173143710 | ASAH1 | c.431-474A>C (n.431-474A>C) n.400-474A>C c.383-1775A>C (n.383-1775A>C) c.*226-474A>C (n.*226-474A>C) n.3667A>C c.404-474A>C (n.404-474A>C) c.*219-474A>C (n.*219-474A>C) c.383-474A>C (n.383-474A>C) c.315-1775A>C (n.315-1775A>C) c.382+2215A>C (n.382+2215A>C) c.*275-474A>C (n.*275-474A>C) c.383-531A>C (n.383-531A>C) c.*154-474A>C (n.*154-474A>C) n.2681A>C c.*163-474A>C (n.*163-474A>C) c.383-534A>C (n.383-534A>C) c.188-474A>C (n.188-474A>C) c.*34-474A>C (n.*34-474A>C) c.300-474A>C n.2773A>C c.296-474A>C (n.296-474A>C) c.*595-474A>C (n.*595-474A>C) c.*901-474A>C (n.*901-474A>C) n.120A>C c.*420-1775A>C (n.*420-1775A>C) c.383-537A>C (n.383-537A>C) c.353-474A>C (n.353-474A>C) n.2630A>C c.377-474A>C (n.377-474A>C) n.104+2215A>C c.431-1775A>C (n.431-1775A>C) n.439-474A>C c.365-474A>C (n.365-474A>C) n.388+2215A>C n.397-474A>C n.236-474A>C c.317-474A>C (n.317-474A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18065005T= | CA1768026188 | ASAH1 | c.431-474A= (n.431-474A=) n.400-474A= c.383-1775A= (n.383-1775A=) c.*226-474A= (n.*226-474A=) n.3667A= c.404-474A= (n.404-474A=) c.*219-474A= (n.*219-474A=) c.383-474A= (n.383-474A=) c.315-1775A= (n.315-1775A=) c.382+2215A= (n.382+2215A=) c.*275-474A= (n.*275-474A=) c.383-531A= (n.383-531A=) c.*154-474A= (n.*154-474A=) n.2681A= c.*163-474A= (n.*163-474A=) c.383-534A= (n.383-534A=) c.188-474A= (n.188-474A=) c.*34-474A= (n.*34-474A=) c.300-474A= n.2773A= c.296-474A= (n.296-474A=) c.*595-474A= (n.*595-474A=) c.*901-474A= (n.*901-474A=) n.120A= c.*420-1775A= (n.*420-1775A=) c.383-537A= (n.383-537A=) c.353-474A= (n.353-474A=) n.2630A= c.377-474A= (n.377-474A=) n.104+2215A= c.431-1775A= (n.431-1775A=) n.439-474A= c.365-474A= (n.365-474A=) n.388+2215A= n.397-474A= n.236-474A= c.317-474A= (n.317-474A=) | |
8 | g.18065006G>T | CA2686315578 | ASAH1 | c.431-475C>A (n.431-475C>A) n.400-475C>A c.383-1776C>A (n.383-1776C>A) c.*226-475C>A (n.*226-475C>A) n.3666C>A c.404-475C>A (n.404-475C>A) c.*219-475C>A (n.*219-475C>A) c.383-475C>A (n.383-475C>A) c.315-1776C>A (n.315-1776C>A) c.382+2214C>A (n.382+2214C>A) c.*275-475C>A (n.*275-475C>A) c.383-532C>A (n.383-532C>A) c.*154-475C>A (n.*154-475C>A) n.2680C>A c.*163-475C>A (n.*163-475C>A) c.383-535C>A (n.383-535C>A) c.188-475C>A (n.188-475C>A) c.*34-475C>A (n.*34-475C>A) c.300-475C>A n.2772C>A c.296-475C>A (n.296-475C>A) c.*595-475C>A (n.*595-475C>A) c.*901-475C>A (n.*901-475C>A) n.119C>A c.*420-1776C>A (n.*420-1776C>A) c.383-538C>A (n.383-538C>A) c.353-475C>A (n.353-475C>A) n.2629C>A c.377-475C>A (n.377-475C>A) n.104+2214C>A c.431-1776C>A (n.431-1776C>A) n.439-475C>A c.365-475C>A (n.365-475C>A) n.388+2214C>A n.397-475C>A n.236-475C>A c.317-475C>A (n.317-475C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18065008A= | CA1768026191 | ASAH1 | c.431-477T= (n.431-477T=) n.400-477T= c.383-1778T= (n.383-1778T=) c.*226-477T= (n.*226-477T=) n.3664T= c.404-477T= (n.404-477T=) c.*219-477T= (n.*219-477T=) c.383-477T= (n.383-477T=) c.315-1778T= (n.315-1778T=) c.382+2212T= (n.382+2212T=) c.*275-477T= (n.*275-477T=) c.383-534T= (n.383-534T=) c.*154-477T= (n.*154-477T=) n.2678T= c.*163-477T= (n.*163-477T=) c.383-537T= (n.383-537T=) c.188-477T= (n.188-477T=) c.*34-477T= (n.*34-477T=) c.300-477T= n.2770T= c.296-477T= (n.296-477T=) c.*595-477T= (n.*595-477T=) c.*901-477T= (n.*901-477T=) n.117T= c.*420-1778T= (n.*420-1778T=) c.383-540T= (n.383-540T=) c.353-477T= (n.353-477T=) n.2627T= c.377-477T= (n.377-477T=) n.104+2212T= c.431-1778T= (n.431-1778T=) n.439-477T= c.365-477T= (n.365-477T=) n.388+2212T= n.397-477T= n.236-477T= c.317-477T= (n.317-477T=) | |
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8 | g.18065009T= | CA1768026194 | ASAH1 | c.431-478A= (n.431-478A=) n.400-478A= c.383-1779A= (n.383-1779A=) c.*226-478A= (n.*226-478A=) n.3663A= c.404-478A= (n.404-478A=) c.*219-478A= (n.*219-478A=) c.383-478A= (n.383-478A=) c.315-1779A= (n.315-1779A=) c.382+2211A= (n.382+2211A=) c.*275-478A= (n.*275-478A=) c.383-535A= (n.383-535A=) c.*154-478A= (n.*154-478A=) n.2677A= c.*163-478A= (n.*163-478A=) c.383-538A= (n.383-538A=) c.188-478A= (n.188-478A=) c.*34-478A= (n.*34-478A=) c.300-478A= n.2769A= c.296-478A= (n.296-478A=) c.*595-478A= (n.*595-478A=) c.*901-478A= (n.*901-478A=) n.116A= c.*420-1779A= (n.*420-1779A=) c.383-541A= (n.383-541A=) c.353-478A= (n.353-478A=) n.2626A= c.377-478A= (n.377-478A=) n.104+2211A= c.431-1779A= (n.431-1779A=) n.439-478A= c.365-478A= (n.365-478A=) n.388+2211A= n.397-478A= n.236-478A= c.317-478A= (n.317-478A=) | |
8 | g.18065012T>A | CA1768026200 | ASAH1 | c.431-481A>T (n.431-481A>T) n.400-481A>T c.383-1782A>T (n.383-1782A>T) c.*226-481A>T (n.*226-481A>T) n.3660A>T c.404-481A>T (n.404-481A>T) c.*219-481A>T (n.*219-481A>T) c.383-481A>T (n.383-481A>T) c.315-1782A>T (n.315-1782A>T) c.382+2208A>T (n.382+2208A>T) c.*275-481A>T (n.*275-481A>T) c.383-538A>T (n.383-538A>T) c.*154-481A>T (n.*154-481A>T) n.2674A>T c.*163-481A>T (n.*163-481A>T) c.383-541A>T (n.383-541A>T) c.188-481A>T (n.188-481A>T) c.*34-481A>T (n.*34-481A>T) c.300-481A>T n.2766A>T c.296-481A>T (n.296-481A>T) c.*595-481A>T (n.*595-481A>T) c.*901-481A>T (n.*901-481A>T) n.113A>T c.*420-1782A>T (n.*420-1782A>T) c.383-544A>T (n.383-544A>T) c.353-481A>T (n.353-481A>T) n.2623A>T c.377-481A>T (n.377-481A>T) n.104+2208A>T c.431-1782A>T (n.431-1782A>T) n.439-481A>T c.365-481A>T (n.365-481A>T) n.388+2208A>T n.397-481A>T n.236-481A>T c.317-481A>T (n.317-481A>T) | dbSNP |
8 | g.18065012T>C | CA1111404276 | ASAH1 | c.431-481A>G (n.431-481A>G) n.400-481A>G c.383-1782A>G (n.383-1782A>G) c.*226-481A>G (n.*226-481A>G) n.3660A>G c.404-481A>G (n.404-481A>G) c.*219-481A>G (n.*219-481A>G) c.383-481A>G (n.383-481A>G) c.315-1782A>G (n.315-1782A>G) c.382+2208A>G (n.382+2208A>G) c.*275-481A>G (n.*275-481A>G) c.383-538A>G (n.383-538A>G) c.*154-481A>G (n.*154-481A>G) n.2674A>G c.*163-481A>G (n.*163-481A>G) c.383-541A>G (n.383-541A>G) c.188-481A>G (n.188-481A>G) c.*34-481A>G (n.*34-481A>G) c.300-481A>G n.2766A>G c.296-481A>G (n.296-481A>G) c.*595-481A>G (n.*595-481A>G) c.*901-481A>G (n.*901-481A>G) n.113A>G c.*420-1782A>G (n.*420-1782A>G) c.383-544A>G (n.383-544A>G) c.353-481A>G (n.353-481A>G) n.2623A>G c.377-481A>G (n.377-481A>G) n.104+2208A>G c.431-1782A>G (n.431-1782A>G) n.439-481A>G c.365-481A>G (n.365-481A>G) n.388+2208A>G n.397-481A>G n.236-481A>G c.317-481A>G (n.317-481A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18065012T= | CA1768026199 | ASAH1 | c.431-481A= (n.431-481A=) n.400-481A= c.383-1782A= (n.383-1782A=) c.*226-481A= (n.*226-481A=) n.3660A= c.404-481A= (n.404-481A=) c.*219-481A= (n.*219-481A=) c.383-481A= (n.383-481A=) c.315-1782A= (n.315-1782A=) c.382+2208A= (n.382+2208A=) c.*275-481A= (n.*275-481A=) c.383-538A= (n.383-538A=) c.*154-481A= (n.*154-481A=) n.2674A= c.*163-481A= (n.*163-481A=) c.383-541A= (n.383-541A=) c.188-481A= (n.188-481A=) c.*34-481A= (n.*34-481A=) c.300-481A= n.2766A= c.296-481A= (n.296-481A=) c.*595-481A= (n.*595-481A=) c.*901-481A= (n.*901-481A=) n.113A= c.*420-1782A= (n.*420-1782A=) c.383-544A= (n.383-544A=) c.353-481A= (n.353-481A=) n.2623A= c.377-481A= (n.377-481A=) n.104+2208A= c.431-1782A= (n.431-1782A=) n.439-481A= c.365-481A= (n.365-481A=) n.388+2208A= n.397-481A= n.236-481A= c.317-481A= (n.317-481A=) | |
8 | g.18065014T>A | CA173143715 | ASAH1 | c.431-483A>T (n.431-483A>T) n.400-483A>T c.383-1784A>T (n.383-1784A>T) c.*226-483A>T (n.*226-483A>T) n.3658A>T c.404-483A>T (n.404-483A>T) c.*219-483A>T (n.*219-483A>T) c.383-483A>T (n.383-483A>T) c.315-1784A>T (n.315-1784A>T) c.382+2206A>T (n.382+2206A>T) c.*275-483A>T (n.*275-483A>T) c.383-540A>T (n.383-540A>T) c.*154-483A>T (n.*154-483A>T) n.2672A>T c.*163-483A>T (n.*163-483A>T) c.383-543A>T (n.383-543A>T) c.188-483A>T (n.188-483A>T) c.*34-483A>T (n.*34-483A>T) c.300-483A>T n.2764A>T c.296-483A>T (n.296-483A>T) c.*595-483A>T (n.*595-483A>T) c.*901-483A>T (n.*901-483A>T) n.111A>T c.*420-1784A>T (n.*420-1784A>T) c.383-546A>T (n.383-546A>T) c.353-483A>T (n.353-483A>T) n.2621A>T c.377-483A>T (n.377-483A>T) n.104+2206A>T c.431-1784A>T (n.431-1784A>T) n.439-483A>T c.365-483A>T (n.365-483A>T) n.388+2206A>T n.397-483A>T n.236-483A>T c.317-483A>T (n.317-483A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18065014T= | CA1768026201 | ASAH1 | c.431-483A= (n.431-483A=) n.400-483A= c.383-1784A= (n.383-1784A=) c.*226-483A= (n.*226-483A=) n.3658A= c.404-483A= (n.404-483A=) c.*219-483A= (n.*219-483A=) c.383-483A= (n.383-483A=) c.315-1784A= (n.315-1784A=) c.382+2206A= (n.382+2206A=) c.*275-483A= (n.*275-483A=) c.383-540A= (n.383-540A=) c.*154-483A= (n.*154-483A=) n.2672A= c.*163-483A= (n.*163-483A=) c.383-543A= (n.383-543A=) c.188-483A= (n.188-483A=) c.*34-483A= (n.*34-483A=) c.300-483A= n.2764A= c.296-483A= (n.296-483A=) c.*595-483A= (n.*595-483A=) c.*901-483A= (n.*901-483A=) n.111A= c.*420-1784A= (n.*420-1784A=) c.383-546A= (n.383-546A=) c.353-483A= (n.353-483A=) n.2621A= c.377-483A= (n.377-483A=) n.104+2206A= c.431-1784A= (n.431-1784A=) n.439-483A= c.365-483A= (n.365-483A=) n.388+2206A= n.397-483A= n.236-483A= c.317-483A= (n.317-483A=) | |
8 | g.18065015C>A | CA2686315579 | ASAH1 | c.431-484G>T (n.431-484G>T) n.400-484G>T c.383-1785G>T (n.383-1785G>T) c.*226-484G>T (n.*226-484G>T) n.3657G>T c.404-484G>T (n.404-484G>T) c.*219-484G>T (n.*219-484G>T) c.383-484G>T (n.383-484G>T) c.315-1785G>T (n.315-1785G>T) c.382+2205G>T (n.382+2205G>T) c.*275-484G>T (n.*275-484G>T) c.383-541G>T (n.383-541G>T) c.*154-484G>T (n.*154-484G>T) n.2671G>T c.*163-484G>T (n.*163-484G>T) c.383-544G>T (n.383-544G>T) c.188-484G>T (n.188-484G>T) c.*34-484G>T (n.*34-484G>T) c.300-484G>T n.2763G>T c.296-484G>T (n.296-484G>T) c.*595-484G>T (n.*595-484G>T) c.*901-484G>T (n.*901-484G>T) n.110G>T c.*420-1785G>T (n.*420-1785G>T) c.383-547G>T (n.383-547G>T) c.353-484G>T (n.353-484G>T) n.2620G>T c.377-484G>T (n.377-484G>T) n.104+2205G>T c.431-1785G>T (n.431-1785G>T) n.439-484G>T c.365-484G>T (n.365-484G>T) n.388+2205G>T n.397-484G>T n.236-484G>T c.317-484G>T (n.317-484G>T) | gnomAD v4 |
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