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| 8 | g.18064937G>T | CA2686315560 | ASAH1 | c.431-406C>A (n.431-406C>A) n.400-406C>A c.383-1707C>A (n.383-1707C>A) c.*226-406C>A (n.*226-406C>A) n.3735C>A c.404-406C>A (n.404-406C>A) c.*219-406C>A (n.*219-406C>A) c.383-406C>A (n.383-406C>A) c.315-1707C>A (n.315-1707C>A) c.382+2283C>A (n.382+2283C>A) c.*275-406C>A (n.*275-406C>A) c.383-463C>A (n.383-463C>A) c.*154-406C>A (n.*154-406C>A) n.2749C>A c.*163-406C>A (n.*163-406C>A) c.383-466C>A (n.383-466C>A) c.188-406C>A (n.188-406C>A) c.*34-406C>A (n.*34-406C>A) c.300-406C>A n.2841C>A c.296-406C>A (n.296-406C>A) c.*595-406C>A (n.*595-406C>A) c.*901-406C>A (n.*901-406C>A) n.188C>A c.*420-1707C>A (n.*420-1707C>A) c.383-469C>A (n.383-469C>A) c.353-406C>A (n.353-406C>A) n.2698C>A c.377-406C>A (n.377-406C>A) n.104+2283C>A c.431-1707C>A (n.431-1707C>A) n.439-406C>A c.365-406C>A (n.365-406C>A) n.388+2283C>A n.397-406C>A n.236-406C>A c.317-406C>A (n.317-406C>A) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.18064939G>T | CA2686315562 | ASAH1 | c.431-408C>A (n.431-408C>A) n.400-408C>A c.383-1709C>A (n.383-1709C>A) c.*226-408C>A (n.*226-408C>A) n.3733C>A c.404-408C>A (n.404-408C>A) c.*219-408C>A (n.*219-408C>A) c.383-408C>A (n.383-408C>A) c.315-1709C>A (n.315-1709C>A) c.382+2281C>A (n.382+2281C>A) c.*275-408C>A (n.*275-408C>A) c.383-465C>A (n.383-465C>A) c.*154-408C>A (n.*154-408C>A) n.2747C>A c.*163-408C>A (n.*163-408C>A) c.383-468C>A (n.383-468C>A) c.188-408C>A (n.188-408C>A) c.*34-408C>A (n.*34-408C>A) c.300-408C>A n.2839C>A c.296-408C>A (n.296-408C>A) c.*595-408C>A (n.*595-408C>A) c.*901-408C>A (n.*901-408C>A) n.186C>A c.*420-1709C>A (n.*420-1709C>A) c.383-471C>A (n.383-471C>A) c.353-408C>A (n.353-408C>A) n.2696C>A c.377-408C>A (n.377-408C>A) n.104+2281C>A c.431-1709C>A (n.431-1709C>A) n.439-408C>A c.365-408C>A (n.365-408C>A) n.388+2281C>A n.397-408C>A n.236-408C>A c.317-408C>A (n.317-408C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18064942T>C | CA173143690 | ASAH1 | c.431-411A>G (n.431-411A>G) n.400-411A>G c.383-1712A>G (n.383-1712A>G) c.*226-411A>G (n.*226-411A>G) n.3730A>G c.404-411A>G (n.404-411A>G) c.*219-411A>G (n.*219-411A>G) c.383-411A>G (n.383-411A>G) c.315-1712A>G (n.315-1712A>G) c.382+2278A>G (n.382+2278A>G) c.*275-411A>G (n.*275-411A>G) c.383-468A>G (n.383-468A>G) c.*154-411A>G (n.*154-411A>G) n.2744A>G c.*163-411A>G (n.*163-411A>G) c.383-471A>G (n.383-471A>G) c.188-411A>G (n.188-411A>G) c.*34-411A>G (n.*34-411A>G) c.300-411A>G n.2836A>G c.296-411A>G (n.296-411A>G) c.*595-411A>G (n.*595-411A>G) c.*901-411A>G (n.*901-411A>G) n.183A>G c.*420-1712A>G (n.*420-1712A>G) c.383-474A>G (n.383-474A>G) c.353-411A>G (n.353-411A>G) n.2693A>G c.377-411A>G (n.377-411A>G) n.104+2278A>G c.431-1712A>G (n.431-1712A>G) n.439-411A>G c.365-411A>G (n.365-411A>G) n.388+2278A>G n.397-411A>G n.236-411A>G c.317-411A>G (n.317-411A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18064942T= | CA1768026115 | ASAH1 | c.431-411A= (n.431-411A=) n.400-411A= c.383-1712A= (n.383-1712A=) c.*226-411A= (n.*226-411A=) n.3730A= c.404-411A= (n.404-411A=) c.*219-411A= (n.*219-411A=) c.383-411A= (n.383-411A=) c.315-1712A= (n.315-1712A=) c.382+2278A= (n.382+2278A=) c.*275-411A= (n.*275-411A=) c.383-468A= (n.383-468A=) c.*154-411A= (n.*154-411A=) n.2744A= c.*163-411A= (n.*163-411A=) c.383-471A= (n.383-471A=) c.188-411A= (n.188-411A=) c.*34-411A= (n.*34-411A=) c.300-411A= n.2836A= c.296-411A= (n.296-411A=) c.*595-411A= (n.*595-411A=) c.*901-411A= (n.*901-411A=) n.183A= c.*420-1712A= (n.*420-1712A=) c.383-474A= (n.383-474A=) c.353-411A= (n.353-411A=) n.2693A= c.377-411A= (n.377-411A=) n.104+2278A= c.431-1712A= (n.431-1712A=) n.439-411A= c.365-411A= (n.365-411A=) n.388+2278A= n.397-411A= n.236-411A= c.317-411A= (n.317-411A=) | |
| 8 | g.18064943C>A | CA2686315564 | ASAH1 | c.431-412G>T (n.431-412G>T) n.400-412G>T c.383-1713G>T (n.383-1713G>T) c.*226-412G>T (n.*226-412G>T) n.3729G>T c.404-412G>T (n.404-412G>T) c.*219-412G>T (n.*219-412G>T) c.383-412G>T (n.383-412G>T) c.315-1713G>T (n.315-1713G>T) c.382+2277G>T (n.382+2277G>T) c.*275-412G>T (n.*275-412G>T) c.383-469G>T (n.383-469G>T) c.*154-412G>T (n.*154-412G>T) n.2743G>T c.*163-412G>T (n.*163-412G>T) c.383-472G>T (n.383-472G>T) c.188-412G>T (n.188-412G>T) c.*34-412G>T (n.*34-412G>T) c.300-412G>T n.2835G>T c.296-412G>T (n.296-412G>T) c.*595-412G>T (n.*595-412G>T) c.*901-412G>T (n.*901-412G>T) n.182G>T c.*420-1713G>T (n.*420-1713G>T) c.383-475G>T (n.383-475G>T) c.353-412G>T (n.353-412G>T) n.2692G>T c.377-412G>T (n.377-412G>T) n.104+2277G>T c.431-1713G>T (n.431-1713G>T) n.439-412G>T c.365-412G>T (n.365-412G>T) n.388+2277G>T n.397-412G>T n.236-412G>T c.317-412G>T (n.317-412G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18064943C= | CA1768026121 | ASAH1 | c.431-412G= (n.431-412G=) n.400-412G= c.383-1713G= (n.383-1713G=) c.*226-412G= (n.*226-412G=) n.3729G= c.404-412G= (n.404-412G=) c.*219-412G= (n.*219-412G=) c.383-412G= (n.383-412G=) c.315-1713G= (n.315-1713G=) c.382+2277G= (n.382+2277G=) c.*275-412G= (n.*275-412G=) c.383-469G= (n.383-469G=) c.*154-412G= (n.*154-412G=) n.2743G= c.*163-412G= (n.*163-412G=) c.383-472G= (n.383-472G=) c.188-412G= (n.188-412G=) c.*34-412G= (n.*34-412G=) c.300-412G= n.2835G= c.296-412G= (n.296-412G=) c.*595-412G= (n.*595-412G=) c.*901-412G= (n.*901-412G=) n.182G= c.*420-1713G= (n.*420-1713G=) c.383-475G= (n.383-475G=) c.353-412G= (n.353-412G=) n.2692G= c.377-412G= (n.377-412G=) n.104+2277G= c.431-1713G= (n.431-1713G=) n.439-412G= c.365-412G= (n.365-412G=) n.388+2277G= n.397-412G= n.236-412G= c.317-412G= (n.317-412G=) | |
| 8 | g.18064943C>T | CA173143695 | ASAH1 | c.431-412G>A (n.431-412G>A) n.400-412G>A c.383-1713G>A (n.383-1713G>A) c.*226-412G>A (n.*226-412G>A) n.3729G>A c.404-412G>A (n.404-412G>A) c.*219-412G>A (n.*219-412G>A) c.383-412G>A (n.383-412G>A) c.315-1713G>A (n.315-1713G>A) c.382+2277G>A (n.382+2277G>A) c.*275-412G>A (n.*275-412G>A) c.383-469G>A (n.383-469G>A) c.*154-412G>A (n.*154-412G>A) n.2743G>A c.*163-412G>A (n.*163-412G>A) c.383-472G>A (n.383-472G>A) c.188-412G>A (n.188-412G>A) c.*34-412G>A (n.*34-412G>A) c.300-412G>A n.2835G>A c.296-412G>A (n.296-412G>A) c.*595-412G>A (n.*595-412G>A) c.*901-412G>A (n.*901-412G>A) n.182G>A c.*420-1713G>A (n.*420-1713G>A) c.383-475G>A (n.383-475G>A) c.353-412G>A (n.353-412G>A) n.2692G>A c.377-412G>A (n.377-412G>A) n.104+2277G>A c.431-1713G>A (n.431-1713G>A) n.439-412G>A c.365-412G>A (n.365-412G>A) n.388+2277G>A n.397-412G>A n.236-412G>A c.317-412G>A (n.317-412G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.18064946G>T | CA1768026128 | ASAH1 | c.431-415C>A (n.431-415C>A) n.400-415C>A c.383-1716C>A (n.383-1716C>A) c.*226-415C>A (n.*226-415C>A) n.3726C>A c.404-415C>A (n.404-415C>A) c.*219-415C>A (n.*219-415C>A) c.383-415C>A (n.383-415C>A) c.315-1716C>A (n.315-1716C>A) c.382+2274C>A (n.382+2274C>A) c.*275-415C>A (n.*275-415C>A) c.383-472C>A (n.383-472C>A) c.*154-415C>A (n.*154-415C>A) n.2740C>A c.*163-415C>A (n.*163-415C>A) c.383-475C>A (n.383-475C>A) c.188-415C>A (n.188-415C>A) c.*34-415C>A (n.*34-415C>A) c.300-415C>A n.2832C>A c.296-415C>A (n.296-415C>A) c.*595-415C>A (n.*595-415C>A) c.*901-415C>A (n.*901-415C>A) n.179C>A c.*420-1716C>A (n.*420-1716C>A) c.383-478C>A (n.383-478C>A) c.353-415C>A (n.353-415C>A) n.2689C>A c.377-415C>A (n.377-415C>A) n.104+2274C>A c.431-1716C>A (n.431-1716C>A) n.439-415C>A c.365-415C>A (n.365-415C>A) n.388+2274C>A n.397-415C>A n.236-415C>A c.317-415C>A (n.317-415C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18064952T>A | CA1768026132 | ASAH1 | c.431-421A>T (n.431-421A>T) n.400-421A>T c.383-1722A>T (n.383-1722A>T) c.*226-421A>T (n.*226-421A>T) n.3720A>T c.404-421A>T (n.404-421A>T) c.*219-421A>T (n.*219-421A>T) c.383-421A>T (n.383-421A>T) c.315-1722A>T (n.315-1722A>T) c.382+2268A>T (n.382+2268A>T) c.*275-421A>T (n.*275-421A>T) c.383-478A>T (n.383-478A>T) c.*154-421A>T (n.*154-421A>T) n.2734A>T c.*163-421A>T (n.*163-421A>T) c.383-481A>T (n.383-481A>T) c.188-421A>T (n.188-421A>T) c.*34-421A>T (n.*34-421A>T) c.300-421A>T n.2826A>T c.296-421A>T (n.296-421A>T) c.*595-421A>T (n.*595-421A>T) c.*901-421A>T (n.*901-421A>T) n.173A>T c.*420-1722A>T (n.*420-1722A>T) c.383-484A>T (n.383-484A>T) c.353-421A>T (n.353-421A>T) n.2683A>T c.377-421A>T (n.377-421A>T) n.104+2268A>T c.431-1722A>T (n.431-1722A>T) n.439-421A>T c.365-421A>T (n.365-421A>T) n.388+2268A>T n.397-421A>T n.236-421A>T c.317-421A>T (n.317-421A>T) | dbSNP |
| 8 | g.18064952T= | CA1768026131 | ASAH1 | c.431-421A= (n.431-421A=) n.400-421A= c.383-1722A= (n.383-1722A=) c.*226-421A= (n.*226-421A=) n.3720A= c.404-421A= (n.404-421A=) c.*219-421A= (n.*219-421A=) c.383-421A= (n.383-421A=) c.315-1722A= (n.315-1722A=) c.382+2268A= (n.382+2268A=) c.*275-421A= (n.*275-421A=) c.383-478A= (n.383-478A=) c.*154-421A= (n.*154-421A=) n.2734A= c.*163-421A= (n.*163-421A=) c.383-481A= (n.383-481A=) c.188-421A= (n.188-421A=) c.*34-421A= (n.*34-421A=) c.300-421A= n.2826A= c.296-421A= (n.296-421A=) c.*595-421A= (n.*595-421A=) c.*901-421A= (n.*901-421A=) n.173A= c.*420-1722A= (n.*420-1722A=) c.383-484A= (n.383-484A=) c.353-421A= (n.353-421A=) n.2683A= c.377-421A= (n.377-421A=) n.104+2268A= c.431-1722A= (n.431-1722A=) n.439-421A= c.365-421A= (n.365-421A=) n.388+2268A= n.397-421A= n.236-421A= c.317-421A= (n.317-421A=) | |
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| 8 | g.18064957A>C | CA2686315566 | ASAH1 | c.431-426T>G (n.431-426T>G) n.400-426T>G c.383-1727T>G (n.383-1727T>G) c.*226-426T>G (n.*226-426T>G) n.3715T>G c.404-426T>G (n.404-426T>G) c.*219-426T>G (n.*219-426T>G) c.383-426T>G (n.383-426T>G) c.315-1727T>G (n.315-1727T>G) c.382+2263T>G (n.382+2263T>G) c.*275-426T>G (n.*275-426T>G) c.383-483T>G (n.383-483T>G) c.*154-426T>G (n.*154-426T>G) n.2729T>G c.*163-426T>G (n.*163-426T>G) c.383-486T>G (n.383-486T>G) c.188-426T>G (n.188-426T>G) c.*34-426T>G (n.*34-426T>G) c.300-426T>G n.2821T>G c.296-426T>G (n.296-426T>G) c.*595-426T>G (n.*595-426T>G) c.*901-426T>G (n.*901-426T>G) n.168T>G c.*420-1727T>G (n.*420-1727T>G) c.383-489T>G (n.383-489T>G) c.353-426T>G (n.353-426T>G) n.2678T>G c.377-426T>G (n.377-426T>G) n.104+2263T>G c.431-1727T>G (n.431-1727T>G) n.439-426T>G c.365-426T>G (n.365-426T>G) n.388+2263T>G n.397-426T>G n.236-426T>G c.317-426T>G (n.317-426T>G) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.18064968G= | CA1768026140 | ASAH1 | c.431-437C= (n.431-437C=) n.400-437C= c.383-1738C= (n.383-1738C=) c.*226-437C= (n.*226-437C=) n.3704C= c.404-437C= (n.404-437C=) c.*219-437C= (n.*219-437C=) c.383-437C= (n.383-437C=) c.315-1738C= (n.315-1738C=) c.382+2252C= (n.382+2252C=) c.*275-437C= (n.*275-437C=) c.383-494C= (n.383-494C=) c.*154-437C= (n.*154-437C=) n.2718C= c.*163-437C= (n.*163-437C=) c.383-497C= (n.383-497C=) c.188-437C= (n.188-437C=) c.*34-437C= (n.*34-437C=) c.300-437C= n.2810C= c.296-437C= (n.296-437C=) c.*595-437C= (n.*595-437C=) c.*901-437C= (n.*901-437C=) n.157C= c.*420-1738C= (n.*420-1738C=) c.383-500C= (n.383-500C=) c.353-437C= (n.353-437C=) n.2667C= c.377-437C= (n.377-437C=) n.104+2252C= c.431-1738C= (n.431-1738C=) n.439-437C= c.365-437C= (n.365-437C=) n.388+2252C= n.397-437C= n.236-437C= c.317-437C= (n.317-437C=) | |
| 8 | g.18064968G>T | CA2686315572 | ASAH1 | c.431-437C>A (n.431-437C>A) n.400-437C>A c.383-1738C>A (n.383-1738C>A) c.*226-437C>A (n.*226-437C>A) n.3704C>A c.404-437C>A (n.404-437C>A) c.*219-437C>A (n.*219-437C>A) c.383-437C>A (n.383-437C>A) c.315-1738C>A (n.315-1738C>A) c.382+2252C>A (n.382+2252C>A) c.*275-437C>A (n.*275-437C>A) c.383-494C>A (n.383-494C>A) c.*154-437C>A (n.*154-437C>A) n.2718C>A c.*163-437C>A (n.*163-437C>A) c.383-497C>A (n.383-497C>A) c.188-437C>A (n.188-437C>A) c.*34-437C>A (n.*34-437C>A) c.300-437C>A n.2810C>A c.296-437C>A (n.296-437C>A) c.*595-437C>A (n.*595-437C>A) c.*901-437C>A (n.*901-437C>A) n.157C>A c.*420-1738C>A (n.*420-1738C>A) c.383-500C>A (n.383-500C>A) c.353-437C>A (n.353-437C>A) n.2667C>A c.377-437C>A (n.377-437C>A) n.104+2252C>A c.431-1738C>A (n.431-1738C>A) n.439-437C>A c.365-437C>A (n.365-437C>A) n.388+2252C>A n.397-437C>A n.236-437C>A c.317-437C>A (n.317-437C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18064969C= | CA1768026144 | ASAH1 | c.431-438G= (n.431-438G=) n.400-438G= c.383-1739G= (n.383-1739G=) c.*226-438G= (n.*226-438G=) n.3703G= c.404-438G= (n.404-438G=) c.*219-438G= (n.*219-438G=) c.383-438G= (n.383-438G=) c.315-1739G= (n.315-1739G=) c.382+2251G= (n.382+2251G=) c.*275-438G= (n.*275-438G=) c.383-495G= (n.383-495G=) c.*154-438G= (n.*154-438G=) n.2717G= c.*163-438G= (n.*163-438G=) c.383-498G= (n.383-498G=) c.188-438G= (n.188-438G=) c.*34-438G= (n.*34-438G=) c.300-438G= n.2809G= c.296-438G= (n.296-438G=) c.*595-438G= (n.*595-438G=) c.*901-438G= (n.*901-438G=) n.156G= c.*420-1739G= (n.*420-1739G=) c.383-501G= (n.383-501G=) c.353-438G= (n.353-438G=) n.2666G= c.377-438G= (n.377-438G=) n.104+2251G= c.431-1739G= (n.431-1739G=) n.439-438G= c.365-438G= (n.365-438G=) n.388+2251G= n.397-438G= n.236-438G= c.317-438G= (n.317-438G=) | |
| 8 | g.18064969C>T | CA1111404267 | ASAH1 | c.431-438G>A (n.431-438G>A) n.400-438G>A c.383-1739G>A (n.383-1739G>A) c.*226-438G>A (n.*226-438G>A) n.3703G>A c.404-438G>A (n.404-438G>A) c.*219-438G>A (n.*219-438G>A) c.383-438G>A (n.383-438G>A) c.315-1739G>A (n.315-1739G>A) c.382+2251G>A (n.382+2251G>A) c.*275-438G>A (n.*275-438G>A) c.383-495G>A (n.383-495G>A) c.*154-438G>A (n.*154-438G>A) n.2717G>A c.*163-438G>A (n.*163-438G>A) c.383-498G>A (n.383-498G>A) c.188-438G>A (n.188-438G>A) c.*34-438G>A (n.*34-438G>A) c.300-438G>A n.2809G>A c.296-438G>A (n.296-438G>A) c.*595-438G>A (n.*595-438G>A) c.*901-438G>A (n.*901-438G>A) n.156G>A c.*420-1739G>A (n.*420-1739G>A) c.383-501G>A (n.383-501G>A) c.353-438G>A (n.353-438G>A) n.2666G>A c.377-438G>A (n.377-438G>A) n.104+2251G>A c.431-1739G>A (n.431-1739G>A) n.439-438G>A c.365-438G>A (n.365-438G>A) n.388+2251G>A n.397-438G>A n.236-438G>A c.317-438G>A (n.317-438G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18064971G>A | CA173143703 | ASAH1 | c.431-440C>T (n.431-440C>T) n.400-440C>T c.383-1741C>T (n.383-1741C>T) c.*226-440C>T (n.*226-440C>T) n.3701C>T c.404-440C>T (n.404-440C>T) c.*219-440C>T (n.*219-440C>T) c.383-440C>T (n.383-440C>T) c.315-1741C>T (n.315-1741C>T) c.382+2249C>T (n.382+2249C>T) c.*275-440C>T (n.*275-440C>T) c.383-497C>T (n.383-497C>T) c.*154-440C>T (n.*154-440C>T) n.2715C>T c.*163-440C>T (n.*163-440C>T) c.383-500C>T (n.383-500C>T) c.188-440C>T (n.188-440C>T) c.*34-440C>T (n.*34-440C>T) c.300-440C>T n.2807C>T c.296-440C>T (n.296-440C>T) c.*595-440C>T (n.*595-440C>T) c.*901-440C>T (n.*901-440C>T) n.154C>T c.*420-1741C>T (n.*420-1741C>T) c.383-503C>T (n.383-503C>T) c.353-440C>T (n.353-440C>T) n.2664C>T c.377-440C>T (n.377-440C>T) n.104+2249C>T c.431-1741C>T (n.431-1741C>T) n.439-440C>T c.365-440C>T (n.365-440C>T) n.388+2249C>T n.397-440C>T n.236-440C>T c.317-440C>T (n.317-440C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18064971G= | CA1768026147 | ASAH1 | c.431-440C= (n.431-440C=) n.400-440C= c.383-1741C= (n.383-1741C=) c.*226-440C= (n.*226-440C=) n.3701C= c.404-440C= (n.404-440C=) c.*219-440C= (n.*219-440C=) c.383-440C= (n.383-440C=) c.315-1741C= (n.315-1741C=) c.382+2249C= (n.382+2249C=) c.*275-440C= (n.*275-440C=) c.383-497C= (n.383-497C=) c.*154-440C= (n.*154-440C=) n.2715C= c.*163-440C= (n.*163-440C=) c.383-500C= (n.383-500C=) c.188-440C= (n.188-440C=) c.*34-440C= (n.*34-440C=) c.300-440C= n.2807C= c.296-440C= (n.296-440C=) c.*595-440C= (n.*595-440C=) c.*901-440C= (n.*901-440C=) n.154C= c.*420-1741C= (n.*420-1741C=) c.383-503C= (n.383-503C=) c.353-440C= (n.353-440C=) n.2664C= c.377-440C= (n.377-440C=) n.104+2249C= c.431-1741C= (n.431-1741C=) n.439-440C= c.365-440C= (n.365-440C=) n.388+2249C= n.397-440C= n.236-440C= c.317-440C= (n.317-440C=) | |
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| 8 | g.18064980C>T | CA2686315574 | ASAH1 | c.431-449G>A (n.431-449G>A) n.400-449G>A c.383-1750G>A (n.383-1750G>A) c.*226-449G>A (n.*226-449G>A) n.3692G>A c.404-449G>A (n.404-449G>A) c.*219-449G>A (n.*219-449G>A) c.383-449G>A (n.383-449G>A) c.315-1750G>A (n.315-1750G>A) c.382+2240G>A (n.382+2240G>A) c.*275-449G>A (n.*275-449G>A) c.383-506G>A (n.383-506G>A) c.*154-449G>A (n.*154-449G>A) n.2706G>A c.*163-449G>A (n.*163-449G>A) c.383-509G>A (n.383-509G>A) c.188-449G>A (n.188-449G>A) c.*34-449G>A (n.*34-449G>A) c.300-449G>A n.2798G>A c.296-449G>A (n.296-449G>A) c.*595-449G>A (n.*595-449G>A) c.*901-449G>A (n.*901-449G>A) n.145G>A c.*420-1750G>A (n.*420-1750G>A) c.383-512G>A (n.383-512G>A) c.353-449G>A (n.353-449G>A) n.2655G>A c.377-449G>A (n.377-449G>A) n.104+2240G>A c.431-1750G>A (n.431-1750G>A) n.439-449G>A c.365-449G>A (n.365-449G>A) n.388+2240G>A n.397-449G>A n.236-449G>A c.317-449G>A (n.317-449G>A) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.18064985T>C | CA173143707 | ASAH1 | c.431-454A>G (n.431-454A>G) n.400-454A>G c.383-1755A>G (n.383-1755A>G) c.*226-454A>G (n.*226-454A>G) n.3687A>G c.404-454A>G (n.404-454A>G) c.*219-454A>G (n.*219-454A>G) c.383-454A>G (n.383-454A>G) c.315-1755A>G (n.315-1755A>G) c.382+2235A>G (n.382+2235A>G) c.*275-454A>G (n.*275-454A>G) c.383-511A>G (n.383-511A>G) c.*154-454A>G (n.*154-454A>G) n.2701A>G c.*163-454A>G (n.*163-454A>G) c.383-514A>G (n.383-514A>G) c.188-454A>G (n.188-454A>G) c.*34-454A>G (n.*34-454A>G) c.300-454A>G n.2793A>G c.296-454A>G (n.296-454A>G) c.*595-454A>G (n.*595-454A>G) c.*901-454A>G (n.*901-454A>G) n.140A>G c.*420-1755A>G (n.*420-1755A>G) c.383-517A>G (n.383-517A>G) c.353-454A>G (n.353-454A>G) n.2650A>G c.377-454A>G (n.377-454A>G) n.104+2235A>G c.431-1755A>G (n.431-1755A>G) n.439-454A>G c.365-454A>G (n.365-454A>G) n.388+2235A>G n.397-454A>G n.236-454A>G c.317-454A>G (n.317-454A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.18064991G>T | CA2686315577 | ASAH1 | c.431-460C>A (n.431-460C>A) n.400-460C>A c.383-1761C>A (n.383-1761C>A) c.*226-460C>A (n.*226-460C>A) n.3681C>A c.404-460C>A (n.404-460C>A) c.*219-460C>A (n.*219-460C>A) c.383-460C>A (n.383-460C>A) c.315-1761C>A (n.315-1761C>A) c.382+2229C>A (n.382+2229C>A) c.*275-460C>A (n.*275-460C>A) c.383-517C>A (n.383-517C>A) c.*154-460C>A (n.*154-460C>A) n.2695C>A c.*163-460C>A (n.*163-460C>A) c.383-520C>A (n.383-520C>A) c.188-460C>A (n.188-460C>A) c.*34-460C>A (n.*34-460C>A) c.300-460C>A n.2787C>A c.296-460C>A (n.296-460C>A) c.*595-460C>A (n.*595-460C>A) c.*901-460C>A (n.*901-460C>A) n.134C>A c.*420-1761C>A (n.*420-1761C>A) c.383-523C>A (n.383-523C>A) c.353-460C>A (n.353-460C>A) n.2644C>A c.377-460C>A (n.377-460C>A) n.104+2229C>A c.431-1761C>A (n.431-1761C>A) n.439-460C>A c.365-460C>A (n.365-460C>A) n.388+2229C>A n.397-460C>A n.236-460C>A c.317-460C>A (n.317-460C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18064992G= | CA1768026171 | ASAH1 | c.431-461C= (n.431-461C=) n.400-461C= c.383-1762C= (n.383-1762C=) c.*226-461C= (n.*226-461C=) n.3680C= c.404-461C= (n.404-461C=) c.*219-461C= (n.*219-461C=) c.383-461C= (n.383-461C=) c.315-1762C= (n.315-1762C=) c.382+2228C= (n.382+2228C=) c.*275-461C= (n.*275-461C=) c.383-518C= (n.383-518C=) c.*154-461C= (n.*154-461C=) n.2694C= c.*163-461C= (n.*163-461C=) c.383-521C= (n.383-521C=) c.188-461C= (n.188-461C=) c.*34-461C= (n.*34-461C=) c.300-461C= n.2786C= c.296-461C= (n.296-461C=) c.*595-461C= (n.*595-461C=) c.*901-461C= (n.*901-461C=) n.133C= c.*420-1762C= (n.*420-1762C=) c.383-524C= (n.383-524C=) c.353-461C= (n.353-461C=) n.2643C= c.377-461C= (n.377-461C=) n.104+2228C= c.431-1762C= (n.431-1762C=) n.439-461C= c.365-461C= (n.365-461C=) n.388+2228C= n.397-461C= n.236-461C= c.317-461C= (n.317-461C=) | |
| 8 | g.18064992G>T | CA1111404270 | ASAH1 | c.431-461C>A (n.431-461C>A) n.400-461C>A c.383-1762C>A (n.383-1762C>A) c.*226-461C>A (n.*226-461C>A) n.3680C>A c.404-461C>A (n.404-461C>A) c.*219-461C>A (n.*219-461C>A) c.383-461C>A (n.383-461C>A) c.315-1762C>A (n.315-1762C>A) c.382+2228C>A (n.382+2228C>A) c.*275-461C>A (n.*275-461C>A) c.383-518C>A (n.383-518C>A) c.*154-461C>A (n.*154-461C>A) n.2694C>A c.*163-461C>A (n.*163-461C>A) c.383-521C>A (n.383-521C>A) c.188-461C>A (n.188-461C>A) c.*34-461C>A (n.*34-461C>A) c.300-461C>A n.2786C>A c.296-461C>A (n.296-461C>A) c.*595-461C>A (n.*595-461C>A) c.*901-461C>A (n.*901-461C>A) n.133C>A c.*420-1762C>A (n.*420-1762C>A) c.383-524C>A (n.383-524C>A) c.353-461C>A (n.353-461C>A) n.2643C>A c.377-461C>A (n.377-461C>A) n.104+2228C>A c.431-1762C>A (n.431-1762C>A) n.439-461C>A c.365-461C>A (n.365-461C>A) n.388+2228C>A n.397-461C>A n.236-461C>A c.317-461C>A (n.317-461C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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