Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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8	g.18064879T=	CA1768026022	ASAH1	c.431-348A= (n.431-348A=) n.400-348A= c.383-1649A= (n.383-1649A=) c.226-348A= (n.226-348A=) n.3793A= c.404-348A= (n.404-348A=) c.219-348A= (n.219-348A=) c.383-348A= (n.383-348A=) c.315-1649A= (n.315-1649A=) c.382+2341A= (n.382+2341A=) c.275-348A= (n.275-348A=) c.383-405A= (n.383-405A=) c.154-348A= (n.154-348A=) n.2807A= c.163-348A= (n.163-348A=) c.383-408A= (n.383-408A=) c.188-348A= (n.188-348A=) c.34-348A= (n.34-348A=) c.300-348A= n.2899A= c.296-348A= (n.296-348A=) c.595-348A= (n.595-348A=) c.901-348A= (n.901-348A=) n.246A= c.420-1649A= (n.420-1649A=) c.383-411A= (n.383-411A=) c.353-348A= (n.353-348A=) n.2756A= c.377-348A= (n.377-348A=) n.104+2341A= c.431-1649A= (n.431-1649A=) n.439-348A= c.365-348A= (n.365-348A=) n.388+2341A= n.397-348A= n.236-348A= n.38A= c.317-348A= (n.317-348A=)
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8	g.18064881G>A	CA2686315446	ASAH1	c.431-350C>T (n.431-350C>T) n.400-350C>T c.383-1651C>T (n.383-1651C>T) c.226-350C>T (n.226-350C>T) n.3791C>T c.404-350C>T (n.404-350C>T) c.219-350C>T (n.219-350C>T) c.383-350C>T (n.383-350C>T) c.315-1651C>T (n.315-1651C>T) c.382+2339C>T (n.382+2339C>T) c.275-350C>T (n.275-350C>T) c.383-407C>T (n.383-407C>T) c.154-350C>T (n.154-350C>T) n.2805C>T c.163-350C>T (n.163-350C>T) c.383-410C>T (n.383-410C>T) c.188-350C>T (n.188-350C>T) c.34-350C>T (n.34-350C>T) c.300-350C>T n.2897C>T c.296-350C>T (n.296-350C>T) c.595-350C>T (n.595-350C>T) c.901-350C>T (n.901-350C>T) n.244C>T c.420-1651C>T (n.420-1651C>T) c.383-413C>T (n.383-413C>T) c.353-350C>T (n.353-350C>T) n.2754C>T c.377-350C>T (n.377-350C>T) n.104+2339C>T c.431-1651C>T (n.431-1651C>T) n.439-350C>T c.365-350C>T (n.365-350C>T) n.388+2339C>T n.397-350C>T n.236-350C>T n.36C>T c.317-350C>T (n.317-350C>T)	gnomAD v4
8	g.18064881G>C	CA2593949868	ASAH1	c.431-350C>G (n.431-350C>G) n.400-350C>G c.383-1651C>G (n.383-1651C>G) c.226-350C>G (n.226-350C>G) n.3791C>G c.404-350C>G (n.404-350C>G) c.219-350C>G (n.219-350C>G) c.383-350C>G (n.383-350C>G) c.315-1651C>G (n.315-1651C>G) c.382+2339C>G (n.382+2339C>G) c.275-350C>G (n.275-350C>G) c.383-407C>G (n.383-407C>G) c.154-350C>G (n.154-350C>G) n.2805C>G c.163-350C>G (n.163-350C>G) c.383-410C>G (n.383-410C>G) c.188-350C>G (n.188-350C>G) c.34-350C>G (n.34-350C>G) c.300-350C>G n.2897C>G c.296-350C>G (n.296-350C>G) c.595-350C>G (n.595-350C>G) c.901-350C>G (n.901-350C>G) n.244C>G c.420-1651C>G (n.420-1651C>G) c.383-413C>G (n.383-413C>G) c.353-350C>G (n.353-350C>G) n.2754C>G c.377-350C>G (n.377-350C>G) n.104+2339C>G c.431-1651C>G (n.431-1651C>G) n.439-350C>G c.365-350C>G (n.365-350C>G) n.388+2339C>G n.397-350C>G n.236-350C>G n.36C>G c.317-350C>G (n.317-350C>G)	gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18064881G>T	CA2686315448	ASAH1	c.431-350C>A (n.431-350C>A) n.400-350C>A c.383-1651C>A (n.383-1651C>A) c.226-350C>A (n.226-350C>A) n.3791C>A c.404-350C>A (n.404-350C>A) c.219-350C>A (n.219-350C>A) c.383-350C>A (n.383-350C>A) c.315-1651C>A (n.315-1651C>A) c.382+2339C>A (n.382+2339C>A) c.275-350C>A (n.275-350C>A) c.383-407C>A (n.383-407C>A) c.154-350C>A (n.154-350C>A) n.2805C>A c.163-350C>A (n.163-350C>A) c.383-410C>A (n.383-410C>A) c.188-350C>A (n.188-350C>A) c.34-350C>A (n.34-350C>A) c.300-350C>A n.2897C>A c.296-350C>A (n.296-350C>A) c.595-350C>A (n.595-350C>A) c.901-350C>A (n.901-350C>A) n.244C>A c.420-1651C>A (n.420-1651C>A) c.383-413C>A (n.383-413C>A) c.353-350C>A (n.353-350C>A) n.2754C>A c.377-350C>A (n.377-350C>A) n.104+2339C>A c.431-1651C>A (n.431-1651C>A) n.439-350C>A c.365-350C>A (n.365-350C>A) n.388+2339C>A n.397-350C>A n.236-350C>A n.36C>A c.317-350C>A (n.317-350C>A)	gnomAD v4
8	g.18064882A>G	CA2686315449	ASAH1	c.431-351T>C (n.431-351T>C) n.400-351T>C c.383-1652T>C (n.383-1652T>C) c.226-351T>C (n.226-351T>C) n.3790T>C c.404-351T>C (n.404-351T>C) c.219-351T>C (n.219-351T>C) c.383-351T>C (n.383-351T>C) c.315-1652T>C (n.315-1652T>C) c.382+2338T>C (n.382+2338T>C) c.275-351T>C (n.275-351T>C) c.383-408T>C (n.383-408T>C) c.154-351T>C (n.154-351T>C) n.2804T>C c.163-351T>C (n.163-351T>C) c.383-411T>C (n.383-411T>C) c.188-351T>C (n.188-351T>C) c.34-351T>C (n.34-351T>C) c.300-351T>C n.2896T>C c.296-351T>C (n.296-351T>C) c.595-351T>C (n.595-351T>C) c.901-351T>C (n.901-351T>C) n.243T>C c.420-1652T>C (n.420-1652T>C) c.383-414T>C (n.383-414T>C) c.353-351T>C (n.353-351T>C) n.2753T>C c.377-351T>C (n.377-351T>C) n.104+2338T>C c.431-1652T>C (n.431-1652T>C) n.439-351T>C c.365-351T>C (n.365-351T>C) n.388+2338T>C n.397-351T>C n.236-351T>C n.35T>C c.317-351T>C (n.317-351T>C)	gnomAD v4
8	g.18064882A>T	CA2686315450	ASAH1	c.431-351T>A (n.431-351T>A) n.400-351T>A c.383-1652T>A (n.383-1652T>A) c.226-351T>A (n.226-351T>A) n.3790T>A c.404-351T>A (n.404-351T>A) c.219-351T>A (n.219-351T>A) c.383-351T>A (n.383-351T>A) c.315-1652T>A (n.315-1652T>A) c.382+2338T>A (n.382+2338T>A) c.275-351T>A (n.275-351T>A) c.383-408T>A (n.383-408T>A) c.154-351T>A (n.154-351T>A) n.2804T>A c.163-351T>A (n.163-351T>A) c.383-411T>A (n.383-411T>A) c.188-351T>A (n.188-351T>A) c.34-351T>A (n.34-351T>A) c.300-351T>A n.2896T>A c.296-351T>A (n.296-351T>A) c.595-351T>A (n.595-351T>A) c.901-351T>A (n.901-351T>A) n.243T>A c.420-1652T>A (n.420-1652T>A) c.383-414T>A (n.383-414T>A) c.353-351T>A (n.353-351T>A) n.2753T>A c.377-351T>A (n.377-351T>A) n.104+2338T>A c.431-1652T>A (n.431-1652T>A) n.439-351T>A c.365-351T>A (n.365-351T>A) n.388+2338T>A n.397-351T>A n.236-351T>A n.35T>A c.317-351T>A (n.317-351T>A)	gnomAD v4
8	g.18064882_18064892del	CA2779253676	ASAH1	c.431-361_431-351del (n.431-361_431-351del) n.400-361_400-351del c.383-1662_383-1652del (n.383-1662_383-1652del) c.226-361_226-351del (n.226-361_226-351del) n.3780_3790del c.404-361_404-351del (n.404-361_404-351del) c.219-361_219-351del (n.219-361_219-351del) c.383-361_383-351del (n.383-361_383-351del) c.315-1662_315-1652del (n.315-1662_315-1652del) c.382+2328_382+2338del (n.382+2328_382+2338del) c.275-361_275-351del (n.275-361_275-351del) c.383-418_383-408del (n.383-418_383-408del) c.154-361_154-351del (n.154-361_154-351del) n.2794_2804del c.163-361_163-351del (n.163-361_163-351del) c.383-421_383-411del (n.383-421_383-411del) c.188-361_188-351del (n.188-361_188-351del) c.34-361_34-351del (n.34-361_34-351del) c.300-361_300-351del n.2886_2896del c.296-361_296-351del (n.296-361_296-351del) c.595-361_595-351del (n.595-361_595-351del) c.901-361_901-351del (n.901-361_901-351del) n.233_243del c.420-1662_420-1652del (n.420-1662_420-1652del) c.383-424_383-414del (n.383-424_383-414del) c.353-361_353-351del (n.353-361_353-351del) n.2743_2753del c.377-361_377-351del (n.377-361_377-351del) n.104+2328_104+2338del c.431-1662_431-1652del (n.431-1662_431-1652del) n.439-361_439-351del c.365-361_365-351del (n.365-361_365-351del) n.388+2328_388+2338del n.397-361_397-351del n.236-361_236-351del n.25_35del c.317-361_317-351del (n.317-361_317-351del)
8	g.18064883C>A	CA2686315451	ASAH1	c.431-352G>T (n.431-352G>T) n.400-352G>T c.383-1653G>T (n.383-1653G>T) c.226-352G>T (n.226-352G>T) n.3789G>T c.404-352G>T (n.404-352G>T) c.219-352G>T (n.219-352G>T) c.383-352G>T (n.383-352G>T) c.315-1653G>T (n.315-1653G>T) c.382+2337G>T (n.382+2337G>T) c.275-352G>T (n.275-352G>T) c.383-409G>T (n.383-409G>T) c.154-352G>T (n.154-352G>T) n.2803G>T c.163-352G>T (n.163-352G>T) c.383-412G>T (n.383-412G>T) c.188-352G>T (n.188-352G>T) c.34-352G>T (n.34-352G>T) c.300-352G>T n.2895G>T c.296-352G>T (n.296-352G>T) c.595-352G>T (n.595-352G>T) c.901-352G>T (n.901-352G>T) n.242G>T c.420-1653G>T (n.420-1653G>T) c.383-415G>T (n.383-415G>T) c.353-352G>T (n.353-352G>T) n.2752G>T c.377-352G>T (n.377-352G>T) n.104+2337G>T c.431-1653G>T (n.431-1653G>T) n.439-352G>T c.365-352G>T (n.365-352G>T) n.388+2337G>T n.397-352G>T n.236-352G>T n.34G>T c.317-352G>T (n.317-352G>T)	gnomAD v4
8	g.18064883C>G	CA2686315453	ASAH1	c.431-352G>C (n.431-352G>C) n.400-352G>C c.383-1653G>C (n.383-1653G>C) c.226-352G>C (n.226-352G>C) n.3789G>C c.404-352G>C (n.404-352G>C) c.219-352G>C (n.219-352G>C) c.383-352G>C (n.383-352G>C) c.315-1653G>C (n.315-1653G>C) c.382+2337G>C (n.382+2337G>C) c.275-352G>C (n.275-352G>C) c.383-409G>C (n.383-409G>C) c.154-352G>C (n.154-352G>C) n.2803G>C c.163-352G>C (n.163-352G>C) c.383-412G>C (n.383-412G>C) c.188-352G>C (n.188-352G>C) c.34-352G>C (n.34-352G>C) c.300-352G>C n.2895G>C c.296-352G>C (n.296-352G>C) c.595-352G>C (n.595-352G>C) c.901-352G>C (n.901-352G>C) n.242G>C c.420-1653G>C (n.420-1653G>C) c.383-415G>C (n.383-415G>C) c.353-352G>C (n.353-352G>C) n.2752G>C c.377-352G>C (n.377-352G>C) n.104+2337G>C c.431-1653G>C (n.431-1653G>C) n.439-352G>C c.365-352G>C (n.365-352G>C) n.388+2337G>C n.397-352G>C n.236-352G>C n.34G>C c.317-352G>C (n.317-352G>C)	gnomAD v4
8	g.18064883C>T	CA2686315454	ASAH1	c.431-352G>A (n.431-352G>A) n.400-352G>A c.383-1653G>A (n.383-1653G>A) c.226-352G>A (n.226-352G>A) n.3789G>A c.404-352G>A (n.404-352G>A) c.219-352G>A (n.219-352G>A) c.383-352G>A (n.383-352G>A) c.315-1653G>A (n.315-1653G>A) c.382+2337G>A (n.382+2337G>A) c.275-352G>A (n.275-352G>A) c.383-409G>A (n.383-409G>A) c.154-352G>A (n.154-352G>A) n.2803G>A c.163-352G>A (n.163-352G>A) c.383-412G>A (n.383-412G>A) c.188-352G>A (n.188-352G>A) c.34-352G>A (n.34-352G>A) c.300-352G>A n.2895G>A c.296-352G>A (n.296-352G>A) c.595-352G>A (n.595-352G>A) c.901-352G>A (n.901-352G>A) n.242G>A c.420-1653G>A (n.420-1653G>A) c.383-415G>A (n.383-415G>A) c.353-352G>A (n.353-352G>A) n.2752G>A c.377-352G>A (n.377-352G>A) n.104+2337G>A c.431-1653G>A (n.431-1653G>A) n.439-352G>A c.365-352G>A (n.365-352G>A) n.388+2337G>A n.397-352G>A n.236-352G>A n.34G>A c.317-352G>A (n.317-352G>A)	gnomAD v4
8	g.18064883_18064887delinsCATAT	CA1768026025	ASAH1	c.431-356_431-352delinsATATG (n.431-356_431-352delinsATATG) n.400-356_400-352delinsATATG c.383-1657_383-1653delinsATATG (n.383-1657_383-1653delinsATATG) c.226-356_226-352delinsATATG (n.226-356_226-352delinsATATG) n.3785_3789delinsATATG c.404-356_404-352delinsATATG (n.404-356_404-352delinsATATG) c.219-356_219-352delinsATATG (n.219-356_219-352delinsATATG) c.383-356_383-352delinsATATG (n.383-356_383-352delinsATATG) c.315-1657_315-1653delinsATATG (n.315-1657_315-1653delinsATATG) c.382+2333_382+2337delinsATATG (n.382+2333_382+2337delinsATATG) c.275-356_275-352delinsATATG (n.275-356_275-352delinsATATG) c.383-413_383-409delinsATATG (n.383-413_383-409delinsATATG) c.154-356_154-352delinsATATG (n.154-356_154-352delinsATATG) n.2799_2803delinsATATG c.163-356_163-352delinsATATG (n.163-356_163-352delinsATATG) c.383-416_383-412delinsATATG (n.383-416_383-412delinsATATG) c.188-356_188-352delinsATATG (n.188-356_188-352delinsATATG) c.34-356_34-352delinsATATG (n.34-356_34-352delinsATATG) c.300-356_300-352delinsATATG n.2891_2895delinsATATG c.296-356_296-352delinsATATG (n.296-356_296-352delinsATATG) c.595-356_595-352delinsATATG (n.595-356_595-352delinsATATG) c.901-356_901-352delinsATATG (n.901-356_901-352delinsATATG) n.238_242delinsATATG c.420-1657_420-1653delinsATATG (n.420-1657_420-1653delinsATATG) c.383-419_383-415delinsATATG (n.383-419_383-415delinsATATG) c.353-356_353-352delinsATATG (n.353-356_353-352delinsATATG) n.2748_2752delinsATATG c.377-356_377-352delinsATATG (n.377-356_377-352delinsATATG) n.104+2333_104+2337delinsATATG c.431-1657_431-1653delinsATATG (n.431-1657_431-1653delinsATATG) n.439-356_439-352delinsATATG c.365-356_365-352delinsATATG (n.365-356_365-352delinsATATG) n.388+2333_388+2337delinsATATG n.397-356_397-352delinsATATG n.236-356_236-352delinsATATG n.30_34delinsATATG c.317-356_317-352delinsATATG (n.317-356_317-352delinsATATG)
8	g.18064884A=	CA1768026029	ASAH1	c.431-353T= (n.431-353T=) n.400-353T= c.383-1654T= (n.383-1654T=) c.226-353T= (n.226-353T=) n.3788T= c.404-353T= (n.404-353T=) c.219-353T= (n.219-353T=) c.383-353T= (n.383-353T=) c.315-1654T= (n.315-1654T=) c.382+2336T= (n.382+2336T=) c.275-353T= (n.275-353T=) c.383-410T= (n.383-410T=) c.154-353T= (n.154-353T=) n.2802T= c.163-353T= (n.163-353T=) c.383-413T= (n.383-413T=) c.188-353T= (n.188-353T=) c.34-353T= (n.34-353T=) c.300-353T= n.2894T= c.296-353T= (n.296-353T=) c.595-353T= (n.595-353T=) c.901-353T= (n.901-353T=) n.241T= c.420-1654T= (n.420-1654T=) c.383-416T= (n.383-416T=) c.353-353T= (n.353-353T=) n.2751T= c.377-353T= (n.377-353T=) n.104+2336T= c.431-1654T= (n.431-1654T=) n.439-353T= c.365-353T= (n.365-353T=) n.388+2336T= n.397-353T= n.236-353T= n.33T= c.317-353T= (n.317-353T=)
8	g.18064884A>G	CA1768026032	ASAH1	c.431-353T>C (n.431-353T>C) n.400-353T>C c.383-1654T>C (n.383-1654T>C) c.226-353T>C (n.226-353T>C) n.3788T>C c.404-353T>C (n.404-353T>C) c.219-353T>C (n.219-353T>C) c.383-353T>C (n.383-353T>C) c.315-1654T>C (n.315-1654T>C) c.382+2336T>C (n.382+2336T>C) c.275-353T>C (n.275-353T>C) c.383-410T>C (n.383-410T>C) c.154-353T>C (n.154-353T>C) n.2802T>C c.163-353T>C (n.163-353T>C) c.383-413T>C (n.383-413T>C) c.188-353T>C (n.188-353T>C) c.34-353T>C (n.34-353T>C) c.300-353T>C n.2894T>C c.296-353T>C (n.296-353T>C) c.595-353T>C (n.595-353T>C) c.901-353T>C (n.901-353T>C) n.241T>C c.420-1654T>C (n.420-1654T>C) c.383-416T>C (n.383-416T>C) c.353-353T>C (n.353-353T>C) n.2751T>C c.377-353T>C (n.377-353T>C) n.104+2336T>C c.431-1654T>C (n.431-1654T>C) n.439-353T>C c.365-353T>C (n.365-353T>C) n.388+2336T>C n.397-353T>C n.236-353T>C n.33T>C c.317-353T>C (n.317-353T>C)	dbSNP gnomAD v4
8	g.18064884A>T	CA2686315456	ASAH1	c.431-353T>A (n.431-353T>A) n.400-353T>A c.383-1654T>A (n.383-1654T>A) c.226-353T>A (n.226-353T>A) n.3788T>A c.404-353T>A (n.404-353T>A) c.219-353T>A (n.219-353T>A) c.383-353T>A (n.383-353T>A) c.315-1654T>A (n.315-1654T>A) c.382+2336T>A (n.382+2336T>A) c.275-353T>A (n.275-353T>A) c.383-410T>A (n.383-410T>A) c.154-353T>A (n.154-353T>A) n.2802T>A c.163-353T>A (n.163-353T>A) c.383-413T>A (n.383-413T>A) c.188-353T>A (n.188-353T>A) c.34-353T>A (n.34-353T>A) c.300-353T>A n.2894T>A c.296-353T>A (n.296-353T>A) c.595-353T>A (n.595-353T>A) c.901-353T>A (n.901-353T>A) n.241T>A c.420-1654T>A (n.420-1654T>A) c.383-416T>A (n.383-416T>A) c.353-353T>A (n.353-353T>A) n.2751T>A c.377-353T>A (n.377-353T>A) n.104+2336T>A c.431-1654T>A (n.431-1654T>A) n.439-353T>A c.365-353T>A (n.365-353T>A) n.388+2336T>A n.397-353T>A n.236-353T>A n.33T>A c.317-353T>A (n.317-353T>A)	gnomAD v4
8	g.18064886_18064889del	CA173143674	ASAH1	c.431-356_431-353del (n.431-356_431-353del) n.400-356_400-353del c.383-1657_383-1654del (n.383-1657_383-1654del) c.226-356_226-353del (n.226-356_226-353del) n.3785_3788del c.404-356_404-353del (n.404-356_404-353del) c.219-356_219-353del (n.219-356_219-353del) c.383-356_383-353del (n.383-356_383-353del) c.315-1657_315-1654del (n.315-1657_315-1654del) c.382+2333_382+2336del (n.382+2333_382+2336del) c.275-356_275-353del (n.275-356_275-353del) c.383-413_383-410del (n.383-413_383-410del) c.154-356_154-353del (n.154-356_154-353del) n.2799_2802del c.163-356_163-353del (n.163-356_163-353del) c.383-416_383-413del (n.383-416_383-413del) c.188-356_188-353del (n.188-356_188-353del) c.34-356_34-353del (n.34-356_34-353del) c.300-356_300-353del n.2891_2894del c.296-356_296-353del (n.296-356_296-353del) c.595-356_595-353del (n.595-356_595-353del) c.901-356_901-353del (n.901-356_901-353del) n.238_241del c.420-1657_420-1654del (n.420-1657_420-1654del) c.383-419_383-416del (n.383-419_383-416del) c.353-356_353-353del (n.353-356_353-353del) n.2748_2751del c.377-356_377-353del (n.377-356_377-353del) n.104+2333_104+2336del c.431-1657_431-1654del (n.431-1657_431-1654del) n.439-356_439-353del c.365-356_365-353del (n.365-356_365-353del) n.388+2333_388+2336del n.397-356_397-353del n.236-356_236-353del n.30_33del c.317-356_317-353del (n.317-356_317-353del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18064885T>A	CA2686315459	ASAH1	c.431-354A>T (n.431-354A>T) n.400-354A>T c.383-1655A>T (n.383-1655A>T) c.226-354A>T (n.226-354A>T) n.3787A>T c.404-354A>T (n.404-354A>T) c.219-354A>T (n.219-354A>T) c.383-354A>T (n.383-354A>T) c.315-1655A>T (n.315-1655A>T) c.382+2335A>T (n.382+2335A>T) c.275-354A>T (n.275-354A>T) c.383-411A>T (n.383-411A>T) c.154-354A>T (n.154-354A>T) n.2801A>T c.163-354A>T (n.163-354A>T) c.383-414A>T (n.383-414A>T) c.188-354A>T (n.188-354A>T) c.34-354A>T (n.34-354A>T) c.300-354A>T n.2893A>T c.296-354A>T (n.296-354A>T) c.595-354A>T (n.595-354A>T) c.901-354A>T (n.901-354A>T) n.240A>T c.420-1655A>T (n.420-1655A>T) c.383-417A>T (n.383-417A>T) c.353-354A>T (n.353-354A>T) n.2750A>T c.377-354A>T (n.377-354A>T) n.104+2335A>T c.431-1655A>T (n.431-1655A>T) n.439-354A>T c.365-354A>T (n.365-354A>T) n.388+2335A>T n.397-354A>T n.236-354A>T n.32A>T c.317-354A>T (n.317-354A>T)	gnomAD v4
8	g.18064885T>C	CA173143676	ASAH1	c.431-354A>G (n.431-354A>G) n.400-354A>G c.383-1655A>G (n.383-1655A>G) c.226-354A>G (n.226-354A>G) n.3787A>G c.404-354A>G (n.404-354A>G) c.219-354A>G (n.219-354A>G) c.383-354A>G (n.383-354A>G) c.315-1655A>G (n.315-1655A>G) c.382+2335A>G (n.382+2335A>G) c.275-354A>G (n.275-354A>G) c.383-411A>G (n.383-411A>G) c.154-354A>G (n.154-354A>G) n.2801A>G c.163-354A>G (n.163-354A>G) c.383-414A>G (n.383-414A>G) c.188-354A>G (n.188-354A>G) c.34-354A>G (n.34-354A>G) c.300-354A>G n.2893A>G c.296-354A>G (n.296-354A>G) c.595-354A>G (n.595-354A>G) c.901-354A>G (n.901-354A>G) n.240A>G c.420-1655A>G (n.420-1655A>G) c.383-417A>G (n.383-417A>G) c.353-354A>G (n.353-354A>G) n.2750A>G c.377-354A>G (n.377-354A>G) n.104+2335A>G c.431-1655A>G (n.431-1655A>G) n.439-354A>G c.365-354A>G (n.365-354A>G) n.388+2335A>G n.397-354A>G n.236-354A>G n.32A>G c.317-354A>G (n.317-354A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18064885T>G	CA2686315458	ASAH1	c.431-354A>C (n.431-354A>C) n.400-354A>C c.383-1655A>C (n.383-1655A>C) c.226-354A>C (n.226-354A>C) n.3787A>C c.404-354A>C (n.404-354A>C) c.219-354A>C (n.219-354A>C) c.383-354A>C (n.383-354A>C) c.315-1655A>C (n.315-1655A>C) c.382+2335A>C (n.382+2335A>C) c.275-354A>C (n.275-354A>C) c.383-411A>C (n.383-411A>C) c.154-354A>C (n.154-354A>C) n.2801A>C c.163-354A>C (n.163-354A>C) c.383-414A>C (n.383-414A>C) c.188-354A>C (n.188-354A>C) c.34-354A>C (n.34-354A>C) c.300-354A>C n.2893A>C c.296-354A>C (n.296-354A>C) c.595-354A>C (n.595-354A>C) c.901-354A>C (n.901-354A>C) n.240A>C c.420-1655A>C (n.420-1655A>C) c.383-417A>C (n.383-417A>C) c.353-354A>C (n.353-354A>C) n.2750A>C c.377-354A>C (n.377-354A>C) n.104+2335A>C c.431-1655A>C (n.431-1655A>C) n.439-354A>C c.365-354A>C (n.365-354A>C) n.388+2335A>C n.397-354A>C n.236-354A>C n.32A>C c.317-354A>C (n.317-354A>C)	gnomAD v4
8	g.18064885T=	CA1768026035	ASAH1	c.431-354A= (n.431-354A=) n.400-354A= c.383-1655A= (n.383-1655A=) c.226-354A= (n.226-354A=) n.3787A= c.404-354A= (n.404-354A=) c.219-354A= (n.219-354A=) c.383-354A= (n.383-354A=) c.315-1655A= (n.315-1655A=) c.382+2335A= (n.382+2335A=) c.275-354A= (n.275-354A=) c.383-411A= (n.383-411A=) c.154-354A= (n.154-354A=) n.2801A= c.163-354A= (n.163-354A=) c.383-414A= (n.383-414A=) c.188-354A= (n.188-354A=) c.34-354A= (n.34-354A=) c.300-354A= n.2893A= c.296-354A= (n.296-354A=) c.595-354A= (n.595-354A=) c.901-354A= (n.901-354A=) n.240A= c.420-1655A= (n.420-1655A=) c.383-417A= (n.383-417A=) c.353-354A= (n.353-354A=) n.2750A= c.377-354A= (n.377-354A=) n.104+2335A= c.431-1655A= (n.431-1655A=) n.439-354A= c.365-354A= (n.365-354A=) n.388+2335A= n.397-354A= n.236-354A= n.32A= c.317-354A= (n.317-354A=)
8	g.18064886A>C	CA2686315460	ASAH1	c.431-355T>G (n.431-355T>G) n.400-355T>G c.383-1656T>G (n.383-1656T>G) c.226-355T>G (n.226-355T>G) n.3786T>G c.404-355T>G (n.404-355T>G) c.219-355T>G (n.219-355T>G) c.383-355T>G (n.383-355T>G) c.315-1656T>G (n.315-1656T>G) c.382+2334T>G (n.382+2334T>G) c.275-355T>G (n.275-355T>G) c.383-412T>G (n.383-412T>G) c.154-355T>G (n.154-355T>G) n.2800T>G c.163-355T>G (n.163-355T>G) c.383-415T>G (n.383-415T>G) c.188-355T>G (n.188-355T>G) c.34-355T>G (n.34-355T>G) c.300-355T>G n.2892T>G c.296-355T>G (n.296-355T>G) c.595-355T>G (n.595-355T>G) c.901-355T>G (n.901-355T>G) n.239T>G c.420-1656T>G (n.420-1656T>G) c.383-418T>G (n.383-418T>G) c.353-355T>G (n.353-355T>G) n.2749T>G c.377-355T>G (n.377-355T>G) n.104+2334T>G c.431-1656T>G (n.431-1656T>G) n.439-355T>G c.365-355T>G (n.365-355T>G) n.388+2334T>G n.397-355T>G n.236-355T>G n.31T>G c.317-355T>G (n.317-355T>G)	gnomAD v4
8	g.18064886A>T	CA2686315461	ASAH1	c.431-355T>A (n.431-355T>A) n.400-355T>A c.383-1656T>A (n.383-1656T>A) c.226-355T>A (n.226-355T>A) n.3786T>A c.404-355T>A (n.404-355T>A) c.219-355T>A (n.219-355T>A) c.383-355T>A (n.383-355T>A) c.315-1656T>A (n.315-1656T>A) c.382+2334T>A (n.382+2334T>A) c.275-355T>A (n.275-355T>A) c.383-412T>A (n.383-412T>A) c.154-355T>A (n.154-355T>A) n.2800T>A c.163-355T>A (n.163-355T>A) c.383-415T>A (n.383-415T>A) c.188-355T>A (n.188-355T>A) c.34-355T>A (n.34-355T>A) c.300-355T>A n.2892T>A c.296-355T>A (n.296-355T>A) c.595-355T>A (n.595-355T>A) c.901-355T>A (n.901-355T>A) n.239T>A c.420-1656T>A (n.420-1656T>A) c.383-418T>A (n.383-418T>A) c.353-355T>A (n.353-355T>A) n.2749T>A c.377-355T>A (n.377-355T>A) n.104+2334T>A c.431-1656T>A (n.431-1656T>A) n.439-355T>A c.365-355T>A (n.365-355T>A) n.388+2334T>A n.397-355T>A n.236-355T>A n.31T>A c.317-355T>A (n.317-355T>A)	gnomAD v4
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8	g.18064891T>G	CA2686315473	ASAH1	c.431-360A>C (n.431-360A>C) n.400-360A>C c.383-1661A>C (n.383-1661A>C) c.226-360A>C (n.226-360A>C) n.3781A>C c.404-360A>C (n.404-360A>C) c.219-360A>C (n.219-360A>C) c.383-360A>C (n.383-360A>C) c.315-1661A>C (n.315-1661A>C) c.382+2329A>C (n.382+2329A>C) c.275-360A>C (n.275-360A>C) c.383-417A>C (n.383-417A>C) c.154-360A>C (n.154-360A>C) n.2795A>C c.163-360A>C (n.163-360A>C) c.383-420A>C (n.383-420A>C) c.188-360A>C (n.188-360A>C) c.34-360A>C (n.34-360A>C) c.300-360A>C n.2887A>C c.296-360A>C (n.296-360A>C) c.595-360A>C (n.595-360A>C) c.901-360A>C (n.901-360A>C) n.234A>C c.420-1661A>C (n.420-1661A>C) c.383-423A>C (n.383-423A>C) c.353-360A>C (n.353-360A>C) n.2744A>C c.377-360A>C (n.377-360A>C) n.104+2329A>C c.431-1661A>C (n.431-1661A>C) n.439-360A>C c.365-360A>C (n.365-360A>C) n.388+2329A>C n.397-360A>C n.236-360A>C n.26A>C c.317-360A>C (n.317-360A>C)	gnomAD v4
8	g.18064892T>G	CA2686315476	ASAH1	c.431-361A>C (n.431-361A>C) n.400-361A>C c.383-1662A>C (n.383-1662A>C) c.226-361A>C (n.226-361A>C) n.3780A>C c.404-361A>C (n.404-361A>C) c.219-361A>C (n.219-361A>C) c.383-361A>C (n.383-361A>C) c.315-1662A>C (n.315-1662A>C) c.382+2328A>C (n.382+2328A>C) c.275-361A>C (n.275-361A>C) c.383-418A>C (n.383-418A>C) c.154-361A>C (n.154-361A>C) n.2794A>C c.163-361A>C (n.163-361A>C) c.383-421A>C (n.383-421A>C) c.188-361A>C (n.188-361A>C) c.34-361A>C (n.34-361A>C) c.300-361A>C n.2886A>C c.296-361A>C (n.296-361A>C) c.595-361A>C (n.595-361A>C) c.901-361A>C (n.901-361A>C) n.233A>C c.420-1662A>C (n.420-1662A>C) c.383-424A>C (n.383-424A>C) c.353-361A>C (n.353-361A>C) n.2743A>C c.377-361A>C (n.377-361A>C) n.104+2328A>C c.431-1662A>C (n.431-1662A>C) n.439-361A>C c.365-361A>C (n.365-361A>C) n.388+2328A>C n.397-361A>C n.236-361A>C n.25A>C c.317-361A>C (n.317-361A>C)	gnomAD v4
8	g.18064893G>A	CA2686315477	ASAH1	c.431-362C>T (n.431-362C>T) n.400-362C>T c.383-1663C>T (n.383-1663C>T) c.226-362C>T (n.226-362C>T) n.3779C>T c.404-362C>T (n.404-362C>T) c.219-362C>T (n.219-362C>T) c.383-362C>T (n.383-362C>T) c.315-1663C>T (n.315-1663C>T) c.382+2327C>T (n.382+2327C>T) c.275-362C>T (n.275-362C>T) c.383-419C>T (n.383-419C>T) c.154-362C>T (n.154-362C>T) n.2793C>T c.163-362C>T (n.163-362C>T) c.383-422C>T (n.383-422C>T) c.188-362C>T (n.188-362C>T) c.34-362C>T (n.34-362C>T) c.300-362C>T n.2885C>T c.296-362C>T (n.296-362C>T) c.595-362C>T (n.595-362C>T) c.901-362C>T (n.901-362C>T) n.232C>T c.420-1663C>T (n.420-1663C>T) c.383-425C>T (n.383-425C>T) c.353-362C>T (n.353-362C>T) n.2742C>T c.377-362C>T (n.377-362C>T) n.104+2327C>T c.431-1663C>T (n.431-1663C>T) n.439-362C>T c.365-362C>T (n.365-362C>T) n.388+2327C>T n.397-362C>T n.236-362C>T n.24C>T c.317-362C>T (n.317-362C>T)	gnomAD v4
8	g.18064893G>T	CA2686315478	ASAH1	c.431-362C>A (n.431-362C>A) n.400-362C>A c.383-1663C>A (n.383-1663C>A) c.226-362C>A (n.226-362C>A) n.3779C>A c.404-362C>A (n.404-362C>A) c.219-362C>A (n.219-362C>A) c.383-362C>A (n.383-362C>A) c.315-1663C>A (n.315-1663C>A) c.382+2327C>A (n.382+2327C>A) c.275-362C>A (n.275-362C>A) c.383-419C>A (n.383-419C>A) c.154-362C>A (n.154-362C>A) n.2793C>A c.163-362C>A (n.163-362C>A) c.383-422C>A (n.383-422C>A) c.188-362C>A (n.188-362C>A) c.34-362C>A (n.34-362C>A) c.300-362C>A n.2885C>A c.296-362C>A (n.296-362C>A) c.595-362C>A (n.595-362C>A) c.901-362C>A (n.901-362C>A) n.232C>A c.420-1663C>A (n.420-1663C>A) c.383-425C>A (n.383-425C>A) c.353-362C>A (n.353-362C>A) n.2742C>A c.377-362C>A (n.377-362C>A) n.104+2327C>A c.431-1663C>A (n.431-1663C>A) n.439-362C>A c.365-362C>A (n.365-362C>A) n.388+2327C>A n.397-362C>A n.236-362C>A n.24C>A c.317-362C>A (n.317-362C>A)	gnomAD v4
8	g.18064894C>A	CA2686315481	ASAH1	c.431-363G>T (n.431-363G>T) n.400-363G>T c.383-1664G>T (n.383-1664G>T) c.226-363G>T (n.226-363G>T) n.3778G>T c.404-363G>T (n.404-363G>T) c.219-363G>T (n.219-363G>T) c.383-363G>T (n.383-363G>T) c.315-1664G>T (n.315-1664G>T) c.382+2326G>T (n.382+2326G>T) c.275-363G>T (n.275-363G>T) c.383-420G>T (n.383-420G>T) c.154-363G>T (n.154-363G>T) n.2792G>T c.163-363G>T (n.163-363G>T) c.383-423G>T (n.383-423G>T) c.188-363G>T (n.188-363G>T) c.34-363G>T (n.34-363G>T) c.300-363G>T n.2884G>T c.296-363G>T (n.296-363G>T) c.595-363G>T (n.595-363G>T) c.901-363G>T (n.901-363G>T) n.231G>T c.420-1664G>T (n.420-1664G>T) c.383-426G>T (n.383-426G>T) c.353-363G>T (n.353-363G>T) n.2741G>T c.377-363G>T (n.377-363G>T) n.104+2326G>T c.431-1664G>T (n.431-1664G>T) n.439-363G>T c.365-363G>T (n.365-363G>T) n.388+2326G>T n.397-363G>T n.236-363G>T n.23G>T c.317-363G>T (n.317-363G>T)	gnomAD v4
8	g.18064894C>T	CA2686315482	ASAH1	c.431-363G>A (n.431-363G>A) n.400-363G>A c.383-1664G>A (n.383-1664G>A) c.226-363G>A (n.226-363G>A) n.3778G>A c.404-363G>A (n.404-363G>A) c.219-363G>A (n.219-363G>A) c.383-363G>A (n.383-363G>A) c.315-1664G>A (n.315-1664G>A) c.382+2326G>A (n.382+2326G>A) c.275-363G>A (n.275-363G>A) c.383-420G>A (n.383-420G>A) c.154-363G>A (n.154-363G>A) n.2792G>A c.163-363G>A (n.163-363G>A) c.383-423G>A (n.383-423G>A) c.188-363G>A (n.188-363G>A) c.34-363G>A (n.34-363G>A) c.300-363G>A n.2884G>A c.296-363G>A (n.296-363G>A) c.595-363G>A (n.595-363G>A) c.901-363G>A (n.901-363G>A) n.231G>A c.420-1664G>A (n.420-1664G>A) c.383-426G>A (n.383-426G>A) c.353-363G>A (n.353-363G>A) n.2741G>A c.377-363G>A (n.377-363G>A) n.104+2326G>A c.431-1664G>A (n.431-1664G>A) n.439-363G>A c.365-363G>A (n.365-363G>A) n.388+2326G>A n.397-363G>A n.236-363G>A n.23G>A c.317-363G>A (n.317-363G>A)	gnomAD v4
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8	g.18064904T>G	CA173143680	ASAH1	c.431-373A>C (n.431-373A>C) n.400-373A>C c.383-1674A>C (n.383-1674A>C) c.226-373A>C (n.226-373A>C) n.3768A>C c.404-373A>C (n.404-373A>C) c.219-373A>C (n.219-373A>C) c.383-373A>C (n.383-373A>C) c.315-1674A>C (n.315-1674A>C) c.382+2316A>C (n.382+2316A>C) c.275-373A>C (n.275-373A>C) c.383-430A>C (n.383-430A>C) c.154-373A>C (n.154-373A>C) n.2782A>C c.163-373A>C (n.163-373A>C) c.383-433A>C (n.383-433A>C) c.188-373A>C (n.188-373A>C) c.34-373A>C (n.34-373A>C) c.300-373A>C n.2874A>C c.296-373A>C (n.296-373A>C) c.595-373A>C (n.595-373A>C) c.901-373A>C (n.901-373A>C) n.221A>C c.420-1674A>C (n.420-1674A>C) c.383-436A>C (n.383-436A>C) c.353-373A>C (n.353-373A>C) n.2731A>C c.377-373A>C (n.377-373A>C) n.104+2316A>C c.431-1674A>C (n.431-1674A>C) n.439-373A>C c.365-373A>C (n.365-373A>C) n.388+2316A>C n.397-373A>C n.236-373A>C n.13A>C c.317-373A>C (n.317-373A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.18064912G>C	CA2686315516	ASAH1	c.431-381C>G (n.431-381C>G) n.400-381C>G c.383-1682C>G (n.383-1682C>G) c.226-381C>G (n.226-381C>G) n.3760C>G c.404-381C>G (n.404-381C>G) c.219-381C>G (n.219-381C>G) c.383-381C>G (n.383-381C>G) c.315-1682C>G (n.315-1682C>G) c.382+2308C>G (n.382+2308C>G) c.275-381C>G (n.275-381C>G) c.383-438C>G (n.383-438C>G) c.154-381C>G (n.154-381C>G) n.2774C>G c.163-381C>G (n.163-381C>G) c.383-441C>G (n.383-441C>G) c.188-381C>G (n.188-381C>G) c.34-381C>G (n.34-381C>G) c.300-381C>G n.2866C>G c.296-381C>G (n.296-381C>G) c.595-381C>G (n.595-381C>G) c.901-381C>G (n.901-381C>G) n.213C>G c.420-1682C>G (n.420-1682C>G) c.383-444C>G (n.383-444C>G) c.353-381C>G (n.353-381C>G) n.2723C>G c.377-381C>G (n.377-381C>G) n.104+2308C>G c.431-1682C>G (n.431-1682C>G) n.439-381C>G c.365-381C>G (n.365-381C>G) n.388+2308C>G n.397-381C>G n.236-381C>G n.5C>G c.317-381C>G (n.317-381C>G)	gnomAD v4
8	g.18064912G>T	CA2686315515	ASAH1	c.431-381C>A (n.431-381C>A) n.400-381C>A c.383-1682C>A (n.383-1682C>A) c.226-381C>A (n.226-381C>A) n.3760C>A c.404-381C>A (n.404-381C>A) c.219-381C>A (n.219-381C>A) c.383-381C>A (n.383-381C>A) c.315-1682C>A (n.315-1682C>A) c.382+2308C>A (n.382+2308C>A) c.275-381C>A (n.275-381C>A) c.383-438C>A (n.383-438C>A) c.154-381C>A (n.154-381C>A) n.2774C>A c.163-381C>A (n.163-381C>A) c.383-441C>A (n.383-441C>A) c.188-381C>A (n.188-381C>A) c.34-381C>A (n.34-381C>A) c.300-381C>A n.2866C>A c.296-381C>A (n.296-381C>A) c.595-381C>A (n.595-381C>A) c.901-381C>A (n.901-381C>A) n.213C>A c.420-1682C>A (n.420-1682C>A) c.383-444C>A (n.383-444C>A) c.353-381C>A (n.353-381C>A) n.2723C>A c.377-381C>A (n.377-381C>A) n.104+2308C>A c.431-1682C>A (n.431-1682C>A) n.439-381C>A c.365-381C>A (n.365-381C>A) n.388+2308C>A n.397-381C>A n.236-381C>A n.5C>A c.317-381C>A (n.317-381C>A)	gnomAD v4
8	g.18064913A>C	CA2686315517	ASAH1	c.431-382T>G (n.431-382T>G) n.400-382T>G c.383-1683T>G (n.383-1683T>G) c.226-382T>G (n.226-382T>G) n.3759T>G c.404-382T>G (n.404-382T>G) c.219-382T>G (n.219-382T>G) c.383-382T>G (n.383-382T>G) c.315-1683T>G (n.315-1683T>G) c.382+2307T>G (n.382+2307T>G) c.275-382T>G (n.275-382T>G) c.383-439T>G (n.383-439T>G) c.154-382T>G (n.154-382T>G) n.2773T>G c.163-382T>G (n.163-382T>G) c.383-442T>G (n.383-442T>G) c.188-382T>G (n.188-382T>G) c.34-382T>G (n.34-382T>G) c.300-382T>G n.2865T>G c.296-382T>G (n.296-382T>G) c.595-382T>G (n.595-382T>G) c.901-382T>G (n.901-382T>G) n.212T>G c.420-1683T>G (n.420-1683T>G) c.383-445T>G (n.383-445T>G) c.353-382T>G (n.353-382T>G) n.2722T>G c.377-382T>G (n.377-382T>G) n.104+2307T>G c.431-1683T>G (n.431-1683T>G) n.439-382T>G c.365-382T>G (n.365-382T>G) n.388+2307T>G n.397-382T>G n.236-382T>G n.4T>G c.317-382T>G (n.317-382T>G)	gnomAD v4
8	g.18064913A>G	CA2686315519	ASAH1	c.431-382T>C (n.431-382T>C) n.400-382T>C c.383-1683T>C (n.383-1683T>C) c.226-382T>C (n.226-382T>C) n.3759T>C c.404-382T>C (n.404-382T>C) c.219-382T>C (n.219-382T>C) c.383-382T>C (n.383-382T>C) c.315-1683T>C (n.315-1683T>C) c.382+2307T>C (n.382+2307T>C) c.275-382T>C (n.275-382T>C) c.383-439T>C (n.383-439T>C) c.154-382T>C (n.154-382T>C) n.2773T>C c.163-382T>C (n.163-382T>C) c.383-442T>C (n.383-442T>C) c.188-382T>C (n.188-382T>C) c.34-382T>C (n.34-382T>C) c.300-382T>C n.2865T>C c.296-382T>C (n.296-382T>C) c.595-382T>C (n.595-382T>C) c.901-382T>C (n.901-382T>C) n.212T>C c.420-1683T>C (n.420-1683T>C) c.383-445T>C (n.383-445T>C) c.353-382T>C (n.353-382T>C) n.2722T>C c.377-382T>C (n.377-382T>C) n.104+2307T>C c.431-1683T>C (n.431-1683T>C) n.439-382T>C c.365-382T>C (n.365-382T>C) n.388+2307T>C n.397-382T>C n.236-382T>C n.4T>C c.317-382T>C (n.317-382T>C)	gnomAD v4
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8	g.18064914C>T	CA2686315521	ASAH1	c.431-383G>A (n.431-383G>A) n.400-383G>A c.383-1684G>A (n.383-1684G>A) c.226-383G>A (n.226-383G>A) n.3758G>A c.404-383G>A (n.404-383G>A) c.219-383G>A (n.219-383G>A) c.383-383G>A (n.383-383G>A) c.315-1684G>A (n.315-1684G>A) c.382+2306G>A (n.382+2306G>A) c.275-383G>A (n.275-383G>A) c.383-440G>A (n.383-440G>A) c.154-383G>A (n.154-383G>A) n.2772G>A c.163-383G>A (n.163-383G>A) c.383-443G>A (n.383-443G>A) c.188-383G>A (n.188-383G>A) c.34-383G>A (n.34-383G>A) c.300-383G>A n.2864G>A c.296-383G>A (n.296-383G>A) c.595-383G>A (n.595-383G>A) c.901-383G>A (n.901-383G>A) n.211G>A c.420-1684G>A (n.420-1684G>A) c.383-446G>A (n.383-446G>A) c.353-383G>A (n.353-383G>A) n.2721G>A c.377-383G>A (n.377-383G>A) n.104+2306G>A c.431-1684G>A (n.431-1684G>A) n.439-383G>A c.365-383G>A (n.365-383G>A) n.388+2306G>A n.397-383G>A n.236-383G>A n.3G>A c.317-383G>A (n.317-383G>A)	gnomAD v4
8	g.18064915T>A	CA849397652	ASAH1	c.431-384A>T (n.431-384A>T) n.400-384A>T c.383-1685A>T (n.383-1685A>T) c.226-384A>T (n.226-384A>T) n.3757A>T c.404-384A>T (n.404-384A>T) c.219-384A>T (n.219-384A>T) c.383-384A>T (n.383-384A>T) c.315-1685A>T (n.315-1685A>T) c.382+2305A>T (n.382+2305A>T) c.275-384A>T (n.275-384A>T) c.383-441A>T (n.383-441A>T) c.154-384A>T (n.154-384A>T) n.2771A>T c.163-384A>T (n.163-384A>T) c.383-444A>T (n.383-444A>T) c.188-384A>T (n.188-384A>T) c.34-384A>T (n.34-384A>T) c.300-384A>T n.2863A>T c.296-384A>T (n.296-384A>T) c.595-384A>T (n.595-384A>T) c.901-384A>T (n.901-384A>T) n.210A>T c.420-1685A>T (n.420-1685A>T) c.383-447A>T (n.383-447A>T) c.353-384A>T (n.353-384A>T) n.2720A>T c.377-384A>T (n.377-384A>T) n.104+2305A>T c.431-1685A>T (n.431-1685A>T) n.439-384A>T c.365-384A>T (n.365-384A>T) n.388+2305A>T n.397-384A>T n.236-384A>T n.2A>T c.317-384A>T (n.317-384A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.18064920T>G	CA2686315531	ASAH1	c.431-389A>C (n.431-389A>C) n.400-389A>C c.383-1690A>C (n.383-1690A>C) c.226-389A>C (n.226-389A>C) n.3752A>C c.404-389A>C (n.404-389A>C) c.219-389A>C (n.219-389A>C) c.383-389A>C (n.383-389A>C) c.315-1690A>C (n.315-1690A>C) c.382+2300A>C (n.382+2300A>C) c.275-389A>C (n.275-389A>C) c.383-446A>C (n.383-446A>C) c.154-389A>C (n.154-389A>C) n.2766A>C c.163-389A>C (n.163-389A>C) c.383-449A>C (n.383-449A>C) c.188-389A>C (n.188-389A>C) c.34-389A>C (n.34-389A>C) c.300-389A>C n.2858A>C c.296-389A>C (n.296-389A>C) c.595-389A>C (n.595-389A>C) c.901-389A>C (n.901-389A>C) n.205A>C c.420-1690A>C (n.420-1690A>C) c.383-452A>C (n.383-452A>C) c.353-389A>C (n.353-389A>C) n.2715A>C c.377-389A>C (n.377-389A>C) n.104+2300A>C c.431-1690A>C (n.431-1690A>C) n.439-389A>C c.365-389A>C (n.365-389A>C) n.388+2300A>C n.397-389A>C n.236-389A>C c.317-389A>C (n.317-389A>C)	gnomAD v4
8	g.18064920_18064924del	CA2593949869	ASAH1	c.431-393_431-389del (n.431-393_431-389del) n.400-393_400-389del c.383-1694_383-1690del (n.383-1694_383-1690del) c.226-393_226-389del (n.226-393_226-389del) n.3748_3752del c.404-393_404-389del (n.404-393_404-389del) c.219-393_219-389del (n.219-393_219-389del) c.383-393_383-389del (n.383-393_383-389del) c.315-1694_315-1690del (n.315-1694_315-1690del) c.382+2296_382+2300del (n.382+2296_382+2300del) c.275-393_275-389del (n.275-393_275-389del) c.383-450_383-446del (n.383-450_383-446del) c.154-393_154-389del (n.154-393_154-389del) n.2762_2766del c.163-393_163-389del (n.163-393_163-389del) c.383-453_383-449del (n.383-453_383-449del) c.188-393_188-389del (n.188-393_188-389del) c.34-393_34-389del (n.34-393_34-389del) c.300-393_300-389del n.2854_2858del c.296-393_296-389del (n.296-393_296-389del) c.595-393_595-389del (n.595-393_595-389del) c.901-393_901-389del (n.901-393_901-389del) n.201_205del c.420-1694_420-1690del (n.420-1694_420-1690del) c.383-456_383-452del (n.383-456_383-452del) c.353-393_353-389del (n.353-393_353-389del) n.2711_2715del c.377-393_377-389del (n.377-393_377-389del) n.104+2296_104+2300del c.431-1694_431-1690del (n.431-1694_431-1690del) n.439-393_439-389del c.365-393_365-389del (n.365-393_365-389del) n.388+2296_388+2300del n.397-393_397-389del n.236-393_236-389del c.317-393_317-389del (n.317-393_317-389del)	gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18064921T>A	CA2686315534	ASAH1	c.431-390A>T (n.431-390A>T) n.400-390A>T c.383-1691A>T (n.383-1691A>T) c.226-390A>T (n.226-390A>T) n.3751A>T c.404-390A>T (n.404-390A>T) c.219-390A>T (n.219-390A>T) c.383-390A>T (n.383-390A>T) c.315-1691A>T (n.315-1691A>T) c.382+2299A>T (n.382+2299A>T) c.275-390A>T (n.275-390A>T) c.383-447A>T (n.383-447A>T) c.154-390A>T (n.154-390A>T) n.2765A>T c.163-390A>T (n.163-390A>T) c.383-450A>T (n.383-450A>T) c.188-390A>T (n.188-390A>T) c.34-390A>T (n.34-390A>T) c.300-390A>T n.2857A>T c.296-390A>T (n.296-390A>T) c.595-390A>T (n.595-390A>T) c.901-390A>T (n.901-390A>T) n.204A>T c.420-1691A>T (n.420-1691A>T) c.383-453A>T (n.383-453A>T) c.353-390A>T (n.353-390A>T) n.2714A>T c.377-390A>T (n.377-390A>T) n.104+2299A>T c.431-1691A>T (n.431-1691A>T) n.439-390A>T c.365-390A>T (n.365-390A>T) n.388+2299A>T n.397-390A>T n.236-390A>T c.317-390A>T (n.317-390A>T)	gnomAD v4
8	g.18064921T>C	CA2686315535	ASAH1	c.431-390A>G (n.431-390A>G) n.400-390A>G c.383-1691A>G (n.383-1691A>G) c.226-390A>G (n.226-390A>G) n.3751A>G c.404-390A>G (n.404-390A>G) c.219-390A>G (n.219-390A>G) c.383-390A>G (n.383-390A>G) c.315-1691A>G (n.315-1691A>G) c.382+2299A>G (n.382+2299A>G) c.275-390A>G (n.275-390A>G) c.383-447A>G (n.383-447A>G) c.154-390A>G (n.154-390A>G) n.2765A>G c.163-390A>G (n.163-390A>G) c.383-450A>G (n.383-450A>G) c.188-390A>G (n.188-390A>G) c.34-390A>G (n.34-390A>G) c.300-390A>G n.2857A>G c.296-390A>G (n.296-390A>G) c.595-390A>G (n.595-390A>G) c.901-390A>G (n.901-390A>G) n.204A>G c.420-1691A>G (n.420-1691A>G) c.383-453A>G (n.383-453A>G) c.353-390A>G (n.353-390A>G) n.2714A>G c.377-390A>G (n.377-390A>G) n.104+2299A>G c.431-1691A>G (n.431-1691A>G) n.439-390A>G c.365-390A>G (n.365-390A>G) n.388+2299A>G n.397-390A>G n.236-390A>G c.317-390A>G (n.317-390A>G)	gnomAD v4
8	g.18064921T>G	CA2686315536	ASAH1	c.431-390A>C (n.431-390A>C) n.400-390A>C c.383-1691A>C (n.383-1691A>C) c.226-390A>C (n.226-390A>C) n.3751A>C c.404-390A>C (n.404-390A>C) c.219-390A>C (n.219-390A>C) c.383-390A>C (n.383-390A>C) c.315-1691A>C (n.315-1691A>C) c.382+2299A>C (n.382+2299A>C) c.275-390A>C (n.275-390A>C) c.383-447A>C (n.383-447A>C) c.154-390A>C (n.154-390A>C) n.2765A>C c.163-390A>C (n.163-390A>C) c.383-450A>C (n.383-450A>C) c.188-390A>C (n.188-390A>C) c.34-390A>C (n.34-390A>C) c.300-390A>C n.2857A>C c.296-390A>C (n.296-390A>C) c.595-390A>C (n.595-390A>C) c.901-390A>C (n.901-390A>C) n.204A>C c.420-1691A>C (n.420-1691A>C) c.383-453A>C (n.383-453A>C) c.353-390A>C (n.353-390A>C) n.2714A>C c.377-390A>C (n.377-390A>C) n.104+2299A>C c.431-1691A>C (n.431-1691A>C) n.439-390A>C c.365-390A>C (n.365-390A>C) n.388+2299A>C n.397-390A>C n.236-390A>C c.317-390A>C (n.317-390A>C)	gnomAD v4
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8	g.18064942T>C	CA173143690	ASAH1	c.431-411A>G (n.431-411A>G) n.400-411A>G c.383-1712A>G (n.383-1712A>G) c.226-411A>G (n.226-411A>G) n.3730A>G c.404-411A>G (n.404-411A>G) c.219-411A>G (n.219-411A>G) c.383-411A>G (n.383-411A>G) c.315-1712A>G (n.315-1712A>G) c.382+2278A>G (n.382+2278A>G) c.275-411A>G (n.275-411A>G) c.383-468A>G (n.383-468A>G) c.154-411A>G (n.154-411A>G) n.2744A>G c.163-411A>G (n.163-411A>G) c.383-471A>G (n.383-471A>G) c.188-411A>G (n.188-411A>G) c.34-411A>G (n.34-411A>G) c.300-411A>G n.2836A>G c.296-411A>G (n.296-411A>G) c.595-411A>G (n.595-411A>G) c.901-411A>G (n.901-411A>G) n.183A>G c.420-1712A>G (n.420-1712A>G) c.383-474A>G (n.383-474A>G) c.353-411A>G (n.353-411A>G) n.2693A>G c.377-411A>G (n.377-411A>G) n.104+2278A>G c.431-1712A>G (n.431-1712A>G) n.439-411A>G c.365-411A>G (n.365-411A>G) n.388+2278A>G n.397-411A>G n.236-411A>G c.317-411A>G (n.317-411A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18064942T=	CA1768026115	ASAH1	c.431-411A= (n.431-411A=) n.400-411A= c.383-1712A= (n.383-1712A=) c.226-411A= (n.226-411A=) n.3730A= c.404-411A= (n.404-411A=) c.219-411A= (n.219-411A=) c.383-411A= (n.383-411A=) c.315-1712A= (n.315-1712A=) c.382+2278A= (n.382+2278A=) c.275-411A= (n.275-411A=) c.383-468A= (n.383-468A=) c.154-411A= (n.154-411A=) n.2744A= c.163-411A= (n.163-411A=) c.383-471A= (n.383-471A=) c.188-411A= (n.188-411A=) c.34-411A= (n.34-411A=) c.300-411A= n.2836A= c.296-411A= (n.296-411A=) c.595-411A= (n.595-411A=) c.901-411A= (n.901-411A=) n.183A= c.420-1712A= (n.420-1712A=) c.383-474A= (n.383-474A=) c.353-411A= (n.353-411A=) n.2693A= c.377-411A= (n.377-411A=) n.104+2278A= c.431-1712A= (n.431-1712A=) n.439-411A= c.365-411A= (n.365-411A=) n.388+2278A= n.397-411A= n.236-411A= c.317-411A= (n.317-411A=)
8	g.18064943C>A	CA2686315564	ASAH1	c.431-412G>T (n.431-412G>T) n.400-412G>T c.383-1713G>T (n.383-1713G>T) c.226-412G>T (n.226-412G>T) n.3729G>T c.404-412G>T (n.404-412G>T) c.219-412G>T (n.219-412G>T) c.383-412G>T (n.383-412G>T) c.315-1713G>T (n.315-1713G>T) c.382+2277G>T (n.382+2277G>T) c.275-412G>T (n.275-412G>T) c.383-469G>T (n.383-469G>T) c.154-412G>T (n.154-412G>T) n.2743G>T c.163-412G>T (n.163-412G>T) c.383-472G>T (n.383-472G>T) c.188-412G>T (n.188-412G>T) c.34-412G>T (n.34-412G>T) c.300-412G>T n.2835G>T c.296-412G>T (n.296-412G>T) c.595-412G>T (n.595-412G>T) c.901-412G>T (n.901-412G>T) n.182G>T c.420-1713G>T (n.420-1713G>T) c.383-475G>T (n.383-475G>T) c.353-412G>T (n.353-412G>T) n.2692G>T c.377-412G>T (n.377-412G>T) n.104+2277G>T c.431-1713G>T (n.431-1713G>T) n.439-412G>T c.365-412G>T (n.365-412G>T) n.388+2277G>T n.397-412G>T n.236-412G>T c.317-412G>T (n.317-412G>T)	gnomAD v4
8	g.18064943C=	CA1768026121	ASAH1	c.431-412G= (n.431-412G=) n.400-412G= c.383-1713G= (n.383-1713G=) c.226-412G= (n.226-412G=) n.3729G= c.404-412G= (n.404-412G=) c.219-412G= (n.219-412G=) c.383-412G= (n.383-412G=) c.315-1713G= (n.315-1713G=) c.382+2277G= (n.382+2277G=) c.275-412G= (n.275-412G=) c.383-469G= (n.383-469G=) c.154-412G= (n.154-412G=) n.2743G= c.163-412G= (n.163-412G=) c.383-472G= (n.383-472G=) c.188-412G= (n.188-412G=) c.34-412G= (n.34-412G=) c.300-412G= n.2835G= c.296-412G= (n.296-412G=) c.595-412G= (n.595-412G=) c.901-412G= (n.901-412G=) n.182G= c.420-1713G= (n.420-1713G=) c.383-475G= (n.383-475G=) c.353-412G= (n.353-412G=) n.2692G= c.377-412G= (n.377-412G=) n.104+2277G= c.431-1713G= (n.431-1713G=) n.439-412G= c.365-412G= (n.365-412G=) n.388+2277G= n.397-412G= n.236-412G= c.317-412G= (n.317-412G=)
8	g.18064943C>T	CA173143695	ASAH1	c.431-412G>A (n.431-412G>A) n.400-412G>A c.383-1713G>A (n.383-1713G>A) c.226-412G>A (n.226-412G>A) n.3729G>A c.404-412G>A (n.404-412G>A) c.219-412G>A (n.219-412G>A) c.383-412G>A (n.383-412G>A) c.315-1713G>A (n.315-1713G>A) c.382+2277G>A (n.382+2277G>A) c.275-412G>A (n.275-412G>A) c.383-469G>A (n.383-469G>A) c.154-412G>A (n.154-412G>A) n.2743G>A c.163-412G>A (n.163-412G>A) c.383-472G>A (n.383-472G>A) c.188-412G>A (n.188-412G>A) c.34-412G>A (n.34-412G>A) c.300-412G>A n.2835G>A c.296-412G>A (n.296-412G>A) c.595-412G>A (n.595-412G>A) c.901-412G>A (n.901-412G>A) n.182G>A c.420-1713G>A (n.420-1713G>A) c.383-475G>A (n.383-475G>A) c.353-412G>A (n.353-412G>A) n.2692G>A c.377-412G>A (n.377-412G>A) n.104+2277G>A c.431-1713G>A (n.431-1713G>A) n.439-412G>A c.365-412G>A (n.365-412G>A) n.388+2277G>A n.397-412G>A n.236-412G>A c.317-412G>A (n.317-412G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18064946G=	CA1768026125	ASAH1	c.431-415C= (n.431-415C=) n.400-415C= c.383-1716C= (n.383-1716C=) c.226-415C= (n.226-415C=) n.3726C= c.404-415C= (n.404-415C=) c.219-415C= (n.219-415C=) c.383-415C= (n.383-415C=) c.315-1716C= (n.315-1716C=) c.382+2274C= (n.382+2274C=) c.275-415C= (n.275-415C=) c.383-472C= (n.383-472C=) c.154-415C= (n.154-415C=) n.2740C= c.163-415C= (n.163-415C=) c.383-475C= (n.383-475C=) c.188-415C= (n.188-415C=) c.34-415C= (n.34-415C=) c.300-415C= n.2832C= c.296-415C= (n.296-415C=) c.595-415C= (n.595-415C=) c.901-415C= (n.901-415C=) n.179C= c.420-1716C= (n.420-1716C=) c.383-478C= (n.383-478C=) c.353-415C= (n.353-415C=) n.2689C= c.377-415C= (n.377-415C=) n.104+2274C= c.431-1716C= (n.431-1716C=) n.439-415C= c.365-415C= (n.365-415C=) n.388+2274C= n.397-415C= n.236-415C= c.317-415C= (n.317-415C=)
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8	g.18064964C>T	CA173143697	ASAH1	c.431-433G>A (n.431-433G>A) n.400-433G>A c.383-1734G>A (n.383-1734G>A) c.226-433G>A (n.226-433G>A) n.3708G>A c.404-433G>A (n.404-433G>A) c.219-433G>A (n.219-433G>A) c.383-433G>A (n.383-433G>A) c.315-1734G>A (n.315-1734G>A) c.382+2256G>A (n.382+2256G>A) c.275-433G>A (n.275-433G>A) c.383-490G>A (n.383-490G>A) c.154-433G>A (n.154-433G>A) n.2722G>A c.163-433G>A (n.163-433G>A) c.383-493G>A (n.383-493G>A) c.188-433G>A (n.188-433G>A) c.34-433G>A (n.34-433G>A) c.300-433G>A n.2814G>A c.296-433G>A (n.296-433G>A) c.595-433G>A (n.595-433G>A) c.901-433G>A (n.901-433G>A) n.161G>A c.420-1734G>A (n.420-1734G>A) c.383-496G>A (n.383-496G>A) c.353-433G>A (n.353-433G>A) n.2671G>A c.377-433G>A (n.377-433G>A) n.104+2256G>A c.431-1734G>A (n.431-1734G>A) n.439-433G>A c.365-433G>A (n.365-433G>A) n.388+2256G>A n.397-433G>A n.236-433G>A c.317-433G>A (n.317-433G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.18064968G=	CA1768026140	ASAH1	c.431-437C= (n.431-437C=) n.400-437C= c.383-1738C= (n.383-1738C=) c.226-437C= (n.226-437C=) n.3704C= c.404-437C= (n.404-437C=) c.219-437C= (n.219-437C=) c.383-437C= (n.383-437C=) c.315-1738C= (n.315-1738C=) c.382+2252C= (n.382+2252C=) c.275-437C= (n.275-437C=) c.383-494C= (n.383-494C=) c.154-437C= (n.154-437C=) n.2718C= c.163-437C= (n.163-437C=) c.383-497C= (n.383-497C=) c.188-437C= (n.188-437C=) c.34-437C= (n.34-437C=) c.300-437C= n.2810C= c.296-437C= (n.296-437C=) c.595-437C= (n.595-437C=) c.901-437C= (n.901-437C=) n.157C= c.420-1738C= (n.420-1738C=) c.383-500C= (n.383-500C=) c.353-437C= (n.353-437C=) n.2667C= c.377-437C= (n.377-437C=) n.104+2252C= c.431-1738C= (n.431-1738C=) n.439-437C= c.365-437C= (n.365-437C=) n.388+2252C= n.397-437C= n.236-437C= c.317-437C= (n.317-437C=)
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8	g.18064969C>T	CA1111404267	ASAH1	c.431-438G>A (n.431-438G>A) n.400-438G>A c.383-1739G>A (n.383-1739G>A) c.226-438G>A (n.226-438G>A) n.3703G>A c.404-438G>A (n.404-438G>A) c.219-438G>A (n.219-438G>A) c.383-438G>A (n.383-438G>A) c.315-1739G>A (n.315-1739G>A) c.382+2251G>A (n.382+2251G>A) c.275-438G>A (n.275-438G>A) c.383-495G>A (n.383-495G>A) c.154-438G>A (n.154-438G>A) n.2717G>A c.163-438G>A (n.163-438G>A) c.383-498G>A (n.383-498G>A) c.188-438G>A (n.188-438G>A) c.34-438G>A (n.34-438G>A) c.300-438G>A n.2809G>A c.296-438G>A (n.296-438G>A) c.595-438G>A (n.595-438G>A) c.901-438G>A (n.901-438G>A) n.156G>A c.420-1739G>A (n.420-1739G>A) c.383-501G>A (n.383-501G>A) c.353-438G>A (n.353-438G>A) n.2666G>A c.377-438G>A (n.377-438G>A) n.104+2251G>A c.431-1739G>A (n.431-1739G>A) n.439-438G>A c.365-438G>A (n.365-438G>A) n.388+2251G>A n.397-438G>A n.236-438G>A c.317-438G>A (n.317-438G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.18064972C>T	CA849397663	ASAH1	c.431-441G>A (n.431-441G>A) n.400-441G>A c.383-1742G>A (n.383-1742G>A) c.226-441G>A (n.226-441G>A) n.3700G>A c.404-441G>A (n.404-441G>A) c.219-441G>A (n.219-441G>A) c.383-441G>A (n.383-441G>A) c.315-1742G>A (n.315-1742G>A) c.382+2248G>A (n.382+2248G>A) c.275-441G>A (n.275-441G>A) c.383-498G>A (n.383-498G>A) c.154-441G>A (n.154-441G>A) n.2714G>A c.163-441G>A (n.163-441G>A) c.383-501G>A (n.383-501G>A) c.188-441G>A (n.188-441G>A) c.34-441G>A (n.34-441G>A) c.300-441G>A n.2806G>A c.296-441G>A (n.296-441G>A) c.595-441G>A (n.595-441G>A) c.901-441G>A (n.901-441G>A) n.153G>A c.420-1742G>A (n.420-1742G>A) c.383-504G>A (n.383-504G>A) c.353-441G>A (n.353-441G>A) n.2663G>A c.377-441G>A (n.377-441G>A) n.104+2248G>A c.431-1742G>A (n.431-1742G>A) n.439-441G>A c.365-441G>A (n.365-441G>A) n.388+2248G>A n.397-441G>A n.236-441G>A c.317-441G>A (n.317-441G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18064973C>A	CA2686315573	ASAH1	c.431-442G>T (n.431-442G>T) n.400-442G>T c.383-1743G>T (n.383-1743G>T) c.226-442G>T (n.226-442G>T) n.3699G>T c.404-442G>T (n.404-442G>T) c.219-442G>T (n.219-442G>T) c.383-442G>T (n.383-442G>T) c.315-1743G>T (n.315-1743G>T) c.382+2247G>T (n.382+2247G>T) c.275-442G>T (n.275-442G>T) c.383-499G>T (n.383-499G>T) c.154-442G>T (n.154-442G>T) n.2713G>T c.163-442G>T (n.163-442G>T) c.383-502G>T (n.383-502G>T) c.188-442G>T (n.188-442G>T) c.34-442G>T (n.34-442G>T) c.300-442G>T n.2805G>T c.296-442G>T (n.296-442G>T) c.595-442G>T (n.595-442G>T) c.901-442G>T (n.901-442G>T) n.152G>T c.420-1743G>T (n.420-1743G>T) c.383-505G>T (n.383-505G>T) c.353-442G>T (n.353-442G>T) n.2662G>T c.377-442G>T (n.377-442G>T) n.104+2247G>T c.431-1743G>T (n.431-1743G>T) n.439-442G>T c.365-442G>T (n.365-442G>T) n.388+2247G>T n.397-442G>T n.236-442G>T c.317-442G>T (n.317-442G>T)	gnomAD v4
8	g.18064974A=	CA1768026152	ASAH1	c.431-443T= (n.431-443T=) n.400-443T= c.383-1744T= (n.383-1744T=) c.226-443T= (n.226-443T=) n.3698T= c.404-443T= (n.404-443T=) c.219-443T= (n.219-443T=) c.383-443T= (n.383-443T=) c.315-1744T= (n.315-1744T=) c.382+2246T= (n.382+2246T=) c.275-443T= (n.275-443T=) c.383-500T= (n.383-500T=) c.154-443T= (n.154-443T=) n.2712T= c.163-443T= (n.163-443T=) c.383-503T= (n.383-503T=) c.188-443T= (n.188-443T=) c.34-443T= (n.34-443T=) c.300-443T= n.2804T= c.296-443T= (n.296-443T=) c.595-443T= (n.595-443T=) c.901-443T= (n.901-443T=) n.151T= c.420-1744T= (n.420-1744T=) c.383-506T= (n.383-506T=) c.353-443T= (n.353-443T=) n.2661T= c.377-443T= (n.377-443T=) n.104+2246T= c.431-1744T= (n.431-1744T=) n.439-443T= c.365-443T= (n.365-443T=) n.388+2246T= n.397-443T= n.236-443T= c.317-443T= (n.317-443T=)
8	g.18064974A>C	CA1111404268	ASAH1	c.431-443T>G (n.431-443T>G) n.400-443T>G c.383-1744T>G (n.383-1744T>G) c.226-443T>G (n.226-443T>G) n.3698T>G c.404-443T>G (n.404-443T>G) c.219-443T>G (n.219-443T>G) c.383-443T>G (n.383-443T>G) c.315-1744T>G (n.315-1744T>G) c.382+2246T>G (n.382+2246T>G) c.275-443T>G (n.275-443T>G) c.383-500T>G (n.383-500T>G) c.154-443T>G (n.154-443T>G) n.2712T>G c.163-443T>G (n.163-443T>G) c.383-503T>G (n.383-503T>G) c.188-443T>G (n.188-443T>G) c.34-443T>G (n.34-443T>G) c.300-443T>G n.2804T>G c.296-443T>G (n.296-443T>G) c.595-443T>G (n.595-443T>G) c.901-443T>G (n.901-443T>G) n.151T>G c.420-1744T>G (n.420-1744T>G) c.383-506T>G (n.383-506T>G) c.353-443T>G (n.353-443T>G) n.2661T>G c.377-443T>G (n.377-443T>G) n.104+2246T>G c.431-1744T>G (n.431-1744T>G) n.439-443T>G c.365-443T>G (n.365-443T>G) n.388+2246T>G n.397-443T>G n.236-443T>G c.317-443T>G (n.317-443T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18064976G=	CA1768026154	ASAH1	c.431-445C= (n.431-445C=) n.400-445C= c.383-1746C= (n.383-1746C=) c.226-445C= (n.226-445C=) n.3696C= c.404-445C= (n.404-445C=) c.219-445C= (n.219-445C=) c.383-445C= (n.383-445C=) c.315-1746C= (n.315-1746C=) c.382+2244C= (n.382+2244C=) c.275-445C= (n.275-445C=) c.383-502C= (n.383-502C=) c.154-445C= (n.154-445C=) n.2710C= c.163-445C= (n.163-445C=) c.383-505C= (n.383-505C=) c.188-445C= (n.188-445C=) c.34-445C= (n.34-445C=) c.300-445C= n.2802C= c.296-445C= (n.296-445C=) c.595-445C= (n.595-445C=) c.901-445C= (n.901-445C=) n.149C= c.420-1746C= (n.420-1746C=) c.383-508C= (n.383-508C=) c.353-445C= (n.353-445C=) n.2659C= c.377-445C= (n.377-445C=) n.104+2244C= c.431-1746C= (n.431-1746C=) n.439-445C= c.365-445C= (n.365-445C=) n.388+2244C= n.397-445C= n.236-445C= c.317-445C= (n.317-445C=)
8	g.18064976G>T	CA173143705	ASAH1	c.431-445C>A (n.431-445C>A) n.400-445C>A c.383-1746C>A (n.383-1746C>A) c.226-445C>A (n.226-445C>A) n.3696C>A c.404-445C>A (n.404-445C>A) c.219-445C>A (n.219-445C>A) c.383-445C>A (n.383-445C>A) c.315-1746C>A (n.315-1746C>A) c.382+2244C>A (n.382+2244C>A) c.275-445C>A (n.275-445C>A) c.383-502C>A (n.383-502C>A) c.154-445C>A (n.154-445C>A) n.2710C>A c.163-445C>A (n.163-445C>A) c.383-505C>A (n.383-505C>A) c.188-445C>A (n.188-445C>A) c.34-445C>A (n.34-445C>A) c.300-445C>A n.2802C>A c.296-445C>A (n.296-445C>A) c.595-445C>A (n.595-445C>A) c.901-445C>A (n.901-445C>A) n.149C>A c.420-1746C>A (n.420-1746C>A) c.383-508C>A (n.383-508C>A) c.353-445C>A (n.353-445C>A) n.2659C>A c.377-445C>A (n.377-445C>A) n.104+2244C>A c.431-1746C>A (n.431-1746C>A) n.439-445C>A c.365-445C>A (n.365-445C>A) n.388+2244C>A n.397-445C>A n.236-445C>A c.317-445C>A (n.317-445C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18064979A=	CA1768026157	ASAH1	c.431-448T= (n.431-448T=) n.400-448T= c.383-1749T= (n.383-1749T=) c.226-448T= (n.226-448T=) n.3693T= c.404-448T= (n.404-448T=) c.219-448T= (n.219-448T=) c.383-448T= (n.383-448T=) c.315-1749T= (n.315-1749T=) c.382+2241T= (n.382+2241T=) c.275-448T= (n.275-448T=) c.383-505T= (n.383-505T=) c.154-448T= (n.154-448T=) n.2707T= c.163-448T= (n.163-448T=) c.383-508T= (n.383-508T=) c.188-448T= (n.188-448T=) c.34-448T= (n.34-448T=) c.300-448T= n.2799T= c.296-448T= (n.296-448T=) c.595-448T= (n.595-448T=) c.901-448T= (n.901-448T=) n.146T= c.420-1749T= (n.420-1749T=) c.383-511T= (n.383-511T=) c.353-448T= (n.353-448T=) n.2656T= c.377-448T= (n.377-448T=) n.104+2241T= c.431-1749T= (n.431-1749T=) n.439-448T= c.365-448T= (n.365-448T=) n.388+2241T= n.397-448T= n.236-448T= c.317-448T= (n.317-448T=)
8	g.18064979A>G	CA849397668	ASAH1	c.431-448T>C (n.431-448T>C) n.400-448T>C c.383-1749T>C (n.383-1749T>C) c.226-448T>C (n.226-448T>C) n.3693T>C c.404-448T>C (n.404-448T>C) c.219-448T>C (n.219-448T>C) c.383-448T>C (n.383-448T>C) c.315-1749T>C (n.315-1749T>C) c.382+2241T>C (n.382+2241T>C) c.275-448T>C (n.275-448T>C) c.383-505T>C (n.383-505T>C) c.154-448T>C (n.154-448T>C) n.2707T>C c.163-448T>C (n.163-448T>C) c.383-508T>C (n.383-508T>C) c.188-448T>C (n.188-448T>C) c.34-448T>C (n.34-448T>C) c.300-448T>C n.2799T>C c.296-448T>C (n.296-448T>C) c.595-448T>C (n.595-448T>C) c.901-448T>C (n.901-448T>C) n.146T>C c.420-1749T>C (n.420-1749T>C) c.383-511T>C (n.383-511T>C) c.353-448T>C (n.353-448T>C) n.2656T>C c.377-448T>C (n.377-448T>C) n.104+2241T>C c.431-1749T>C (n.431-1749T>C) n.439-448T>C c.365-448T>C (n.365-448T>C) n.388+2241T>C n.397-448T>C n.236-448T>C c.317-448T>C (n.317-448T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched