Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.18064882A>T | CA2686315450 | ASAH1 | c.431-351T>A (n.431-351T>A) n.400-351T>A c.383-1652T>A (n.383-1652T>A) c.*226-351T>A (n.*226-351T>A) n.3790T>A c.404-351T>A (n.404-351T>A) c.*219-351T>A (n.*219-351T>A) c.383-351T>A (n.383-351T>A) c.315-1652T>A (n.315-1652T>A) c.382+2338T>A (n.382+2338T>A) c.*275-351T>A (n.*275-351T>A) c.383-408T>A (n.383-408T>A) c.*154-351T>A (n.*154-351T>A) n.2804T>A c.*163-351T>A (n.*163-351T>A) c.383-411T>A (n.383-411T>A) c.188-351T>A (n.188-351T>A) c.*34-351T>A (n.*34-351T>A) c.300-351T>A n.2896T>A c.296-351T>A (n.296-351T>A) c.*595-351T>A (n.*595-351T>A) c.*901-351T>A (n.*901-351T>A) n.243T>A c.*420-1652T>A (n.*420-1652T>A) c.383-414T>A (n.383-414T>A) c.353-351T>A (n.353-351T>A) n.2753T>A c.377-351T>A (n.377-351T>A) n.104+2338T>A c.431-1652T>A (n.431-1652T>A) n.439-351T>A c.365-351T>A (n.365-351T>A) n.388+2338T>A n.397-351T>A n.236-351T>A n.35T>A c.317-351T>A (n.317-351T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18064882_18064892del | CA2779253676 | ASAH1 | c.431-361_431-351del (n.431-361_431-351del) n.400-361_400-351del c.383-1662_383-1652del (n.383-1662_383-1652del) c.*226-361_*226-351del (n.*226-361_*226-351del) n.3780_3790del c.404-361_404-351del (n.404-361_404-351del) c.*219-361_*219-351del (n.*219-361_*219-351del) c.383-361_383-351del (n.383-361_383-351del) c.315-1662_315-1652del (n.315-1662_315-1652del) c.382+2328_382+2338del (n.382+2328_382+2338del) c.*275-361_*275-351del (n.*275-361_*275-351del) c.383-418_383-408del (n.383-418_383-408del) c.*154-361_*154-351del (n.*154-361_*154-351del) n.2794_2804del c.*163-361_*163-351del (n.*163-361_*163-351del) c.383-421_383-411del (n.383-421_383-411del) c.188-361_188-351del (n.188-361_188-351del) c.*34-361_*34-351del (n.*34-361_*34-351del) c.300-361_300-351del n.2886_2896del c.296-361_296-351del (n.296-361_296-351del) c.*595-361_*595-351del (n.*595-361_*595-351del) c.*901-361_*901-351del (n.*901-361_*901-351del) n.233_243del c.*420-1662_*420-1652del (n.*420-1662_*420-1652del) c.383-424_383-414del (n.383-424_383-414del) c.353-361_353-351del (n.353-361_353-351del) n.2743_2753del c.377-361_377-351del (n.377-361_377-351del) n.104+2328_104+2338del c.431-1662_431-1652del (n.431-1662_431-1652del) n.439-361_439-351del c.365-361_365-351del (n.365-361_365-351del) n.388+2328_388+2338del n.397-361_397-351del n.236-361_236-351del n.25_35del c.317-361_317-351del (n.317-361_317-351del) | |
8 | g.18064883C>A | CA2686315451 | ASAH1 | c.431-352G>T (n.431-352G>T) n.400-352G>T c.383-1653G>T (n.383-1653G>T) c.*226-352G>T (n.*226-352G>T) n.3789G>T c.404-352G>T (n.404-352G>T) c.*219-352G>T (n.*219-352G>T) c.383-352G>T (n.383-352G>T) c.315-1653G>T (n.315-1653G>T) c.382+2337G>T (n.382+2337G>T) c.*275-352G>T (n.*275-352G>T) c.383-409G>T (n.383-409G>T) c.*154-352G>T (n.*154-352G>T) n.2803G>T c.*163-352G>T (n.*163-352G>T) c.383-412G>T (n.383-412G>T) c.188-352G>T (n.188-352G>T) c.*34-352G>T (n.*34-352G>T) c.300-352G>T n.2895G>T c.296-352G>T (n.296-352G>T) c.*595-352G>T (n.*595-352G>T) c.*901-352G>T (n.*901-352G>T) n.242G>T c.*420-1653G>T (n.*420-1653G>T) c.383-415G>T (n.383-415G>T) c.353-352G>T (n.353-352G>T) n.2752G>T c.377-352G>T (n.377-352G>T) n.104+2337G>T c.431-1653G>T (n.431-1653G>T) n.439-352G>T c.365-352G>T (n.365-352G>T) n.388+2337G>T n.397-352G>T n.236-352G>T n.34G>T c.317-352G>T (n.317-352G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18064883C>G | CA2686315453 | ASAH1 | c.431-352G>C (n.431-352G>C) n.400-352G>C c.383-1653G>C (n.383-1653G>C) c.*226-352G>C (n.*226-352G>C) n.3789G>C c.404-352G>C (n.404-352G>C) c.*219-352G>C (n.*219-352G>C) c.383-352G>C (n.383-352G>C) c.315-1653G>C (n.315-1653G>C) c.382+2337G>C (n.382+2337G>C) c.*275-352G>C (n.*275-352G>C) c.383-409G>C (n.383-409G>C) c.*154-352G>C (n.*154-352G>C) n.2803G>C c.*163-352G>C (n.*163-352G>C) c.383-412G>C (n.383-412G>C) c.188-352G>C (n.188-352G>C) c.*34-352G>C (n.*34-352G>C) c.300-352G>C n.2895G>C c.296-352G>C (n.296-352G>C) c.*595-352G>C (n.*595-352G>C) c.*901-352G>C (n.*901-352G>C) n.242G>C c.*420-1653G>C (n.*420-1653G>C) c.383-415G>C (n.383-415G>C) c.353-352G>C (n.353-352G>C) n.2752G>C c.377-352G>C (n.377-352G>C) n.104+2337G>C c.431-1653G>C (n.431-1653G>C) n.439-352G>C c.365-352G>C (n.365-352G>C) n.388+2337G>C n.397-352G>C n.236-352G>C n.34G>C c.317-352G>C (n.317-352G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18064883C>T | CA2686315454 | ASAH1 | c.431-352G>A (n.431-352G>A) n.400-352G>A c.383-1653G>A (n.383-1653G>A) c.*226-352G>A (n.*226-352G>A) n.3789G>A c.404-352G>A (n.404-352G>A) c.*219-352G>A (n.*219-352G>A) c.383-352G>A (n.383-352G>A) c.315-1653G>A (n.315-1653G>A) c.382+2337G>A (n.382+2337G>A) c.*275-352G>A (n.*275-352G>A) c.383-409G>A (n.383-409G>A) c.*154-352G>A (n.*154-352G>A) n.2803G>A c.*163-352G>A (n.*163-352G>A) c.383-412G>A (n.383-412G>A) c.188-352G>A (n.188-352G>A) c.*34-352G>A (n.*34-352G>A) c.300-352G>A n.2895G>A c.296-352G>A (n.296-352G>A) c.*595-352G>A (n.*595-352G>A) c.*901-352G>A (n.*901-352G>A) n.242G>A c.*420-1653G>A (n.*420-1653G>A) c.383-415G>A (n.383-415G>A) c.353-352G>A (n.353-352G>A) n.2752G>A c.377-352G>A (n.377-352G>A) n.104+2337G>A c.431-1653G>A (n.431-1653G>A) n.439-352G>A c.365-352G>A (n.365-352G>A) n.388+2337G>A n.397-352G>A n.236-352G>A n.34G>A c.317-352G>A (n.317-352G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18064883_18064887delinsCATAT | CA1768026025 | ASAH1 | c.431-356_431-352delinsATATG (n.431-356_431-352delinsATATG) n.400-356_400-352delinsATATG c.383-1657_383-1653delinsATATG (n.383-1657_383-1653delinsATATG) c.*226-356_*226-352delinsATATG (n.*226-356_*226-352delinsATATG) n.3785_3789delinsATATG c.404-356_404-352delinsATATG (n.404-356_404-352delinsATATG) c.*219-356_*219-352delinsATATG (n.*219-356_*219-352delinsATATG) c.383-356_383-352delinsATATG (n.383-356_383-352delinsATATG) c.315-1657_315-1653delinsATATG (n.315-1657_315-1653delinsATATG) c.382+2333_382+2337delinsATATG (n.382+2333_382+2337delinsATATG) c.*275-356_*275-352delinsATATG (n.*275-356_*275-352delinsATATG) c.383-413_383-409delinsATATG (n.383-413_383-409delinsATATG) c.*154-356_*154-352delinsATATG (n.*154-356_*154-352delinsATATG) n.2799_2803delinsATATG c.*163-356_*163-352delinsATATG (n.*163-356_*163-352delinsATATG) c.383-416_383-412delinsATATG (n.383-416_383-412delinsATATG) c.188-356_188-352delinsATATG (n.188-356_188-352delinsATATG) c.*34-356_*34-352delinsATATG (n.*34-356_*34-352delinsATATG) c.300-356_300-352delinsATATG n.2891_2895delinsATATG c.296-356_296-352delinsATATG (n.296-356_296-352delinsATATG) c.*595-356_*595-352delinsATATG (n.*595-356_*595-352delinsATATG) c.*901-356_*901-352delinsATATG (n.*901-356_*901-352delinsATATG) n.238_242delinsATATG c.*420-1657_*420-1653delinsATATG (n.*420-1657_*420-1653delinsATATG) c.383-419_383-415delinsATATG (n.383-419_383-415delinsATATG) c.353-356_353-352delinsATATG (n.353-356_353-352delinsATATG) n.2748_2752delinsATATG c.377-356_377-352delinsATATG (n.377-356_377-352delinsATATG) n.104+2333_104+2337delinsATATG c.431-1657_431-1653delinsATATG (n.431-1657_431-1653delinsATATG) n.439-356_439-352delinsATATG c.365-356_365-352delinsATATG (n.365-356_365-352delinsATATG) n.388+2333_388+2337delinsATATG n.397-356_397-352delinsATATG n.236-356_236-352delinsATATG n.30_34delinsATATG c.317-356_317-352delinsATATG (n.317-356_317-352delinsATATG) | |
8 | g.18064884A= | CA1768026029 | ASAH1 | c.431-353T= (n.431-353T=) n.400-353T= c.383-1654T= (n.383-1654T=) c.*226-353T= (n.*226-353T=) n.3788T= c.404-353T= (n.404-353T=) c.*219-353T= (n.*219-353T=) c.383-353T= (n.383-353T=) c.315-1654T= (n.315-1654T=) c.382+2336T= (n.382+2336T=) c.*275-353T= (n.*275-353T=) c.383-410T= (n.383-410T=) c.*154-353T= (n.*154-353T=) n.2802T= c.*163-353T= (n.*163-353T=) c.383-413T= (n.383-413T=) c.188-353T= (n.188-353T=) c.*34-353T= (n.*34-353T=) c.300-353T= n.2894T= c.296-353T= (n.296-353T=) c.*595-353T= (n.*595-353T=) c.*901-353T= (n.*901-353T=) n.241T= c.*420-1654T= (n.*420-1654T=) c.383-416T= (n.383-416T=) c.353-353T= (n.353-353T=) n.2751T= c.377-353T= (n.377-353T=) n.104+2336T= c.431-1654T= (n.431-1654T=) n.439-353T= c.365-353T= (n.365-353T=) n.388+2336T= n.397-353T= n.236-353T= n.33T= c.317-353T= (n.317-353T=) | |
8 | g.18064884A>G | CA1768026032 | ASAH1 | c.431-353T>C (n.431-353T>C) n.400-353T>C c.383-1654T>C (n.383-1654T>C) c.*226-353T>C (n.*226-353T>C) n.3788T>C c.404-353T>C (n.404-353T>C) c.*219-353T>C (n.*219-353T>C) c.383-353T>C (n.383-353T>C) c.315-1654T>C (n.315-1654T>C) c.382+2336T>C (n.382+2336T>C) c.*275-353T>C (n.*275-353T>C) c.383-410T>C (n.383-410T>C) c.*154-353T>C (n.*154-353T>C) n.2802T>C c.*163-353T>C (n.*163-353T>C) c.383-413T>C (n.383-413T>C) c.188-353T>C (n.188-353T>C) c.*34-353T>C (n.*34-353T>C) c.300-353T>C n.2894T>C c.296-353T>C (n.296-353T>C) c.*595-353T>C (n.*595-353T>C) c.*901-353T>C (n.*901-353T>C) n.241T>C c.*420-1654T>C (n.*420-1654T>C) c.383-416T>C (n.383-416T>C) c.353-353T>C (n.353-353T>C) n.2751T>C c.377-353T>C (n.377-353T>C) n.104+2336T>C c.431-1654T>C (n.431-1654T>C) n.439-353T>C c.365-353T>C (n.365-353T>C) n.388+2336T>C n.397-353T>C n.236-353T>C n.33T>C c.317-353T>C (n.317-353T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18064884A>T | CA2686315456 | ASAH1 | c.431-353T>A (n.431-353T>A) n.400-353T>A c.383-1654T>A (n.383-1654T>A) c.*226-353T>A (n.*226-353T>A) n.3788T>A c.404-353T>A (n.404-353T>A) c.*219-353T>A (n.*219-353T>A) c.383-353T>A (n.383-353T>A) c.315-1654T>A (n.315-1654T>A) c.382+2336T>A (n.382+2336T>A) c.*275-353T>A (n.*275-353T>A) c.383-410T>A (n.383-410T>A) c.*154-353T>A (n.*154-353T>A) n.2802T>A c.*163-353T>A (n.*163-353T>A) c.383-413T>A (n.383-413T>A) c.188-353T>A (n.188-353T>A) c.*34-353T>A (n.*34-353T>A) c.300-353T>A n.2894T>A c.296-353T>A (n.296-353T>A) c.*595-353T>A (n.*595-353T>A) c.*901-353T>A (n.*901-353T>A) n.241T>A c.*420-1654T>A (n.*420-1654T>A) c.383-416T>A (n.383-416T>A) c.353-353T>A (n.353-353T>A) n.2751T>A c.377-353T>A (n.377-353T>A) n.104+2336T>A c.431-1654T>A (n.431-1654T>A) n.439-353T>A c.365-353T>A (n.365-353T>A) n.388+2336T>A n.397-353T>A n.236-353T>A n.33T>A c.317-353T>A (n.317-353T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18064886_18064889del | CA173143674 | ASAH1 | c.431-356_431-353del (n.431-356_431-353del) n.400-356_400-353del c.383-1657_383-1654del (n.383-1657_383-1654del) c.*226-356_*226-353del (n.*226-356_*226-353del) n.3785_3788del c.404-356_404-353del (n.404-356_404-353del) c.*219-356_*219-353del (n.*219-356_*219-353del) c.383-356_383-353del (n.383-356_383-353del) c.315-1657_315-1654del (n.315-1657_315-1654del) c.382+2333_382+2336del (n.382+2333_382+2336del) c.*275-356_*275-353del (n.*275-356_*275-353del) c.383-413_383-410del (n.383-413_383-410del) c.*154-356_*154-353del (n.*154-356_*154-353del) n.2799_2802del c.*163-356_*163-353del (n.*163-356_*163-353del) c.383-416_383-413del (n.383-416_383-413del) c.188-356_188-353del (n.188-356_188-353del) c.*34-356_*34-353del (n.*34-356_*34-353del) c.300-356_300-353del n.2891_2894del c.296-356_296-353del (n.296-356_296-353del) c.*595-356_*595-353del (n.*595-356_*595-353del) c.*901-356_*901-353del (n.*901-356_*901-353del) n.238_241del c.*420-1657_*420-1654del (n.*420-1657_*420-1654del) c.383-419_383-416del (n.383-419_383-416del) c.353-356_353-353del (n.353-356_353-353del) n.2748_2751del c.377-356_377-353del (n.377-356_377-353del) n.104+2333_104+2336del c.431-1657_431-1654del (n.431-1657_431-1654del) n.439-356_439-353del c.365-356_365-353del (n.365-356_365-353del) n.388+2333_388+2336del n.397-356_397-353del n.236-356_236-353del n.30_33del c.317-356_317-353del (n.317-356_317-353del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18064885T>A | CA2686315459 | ASAH1 | c.431-354A>T (n.431-354A>T) n.400-354A>T c.383-1655A>T (n.383-1655A>T) c.*226-354A>T (n.*226-354A>T) n.3787A>T c.404-354A>T (n.404-354A>T) c.*219-354A>T (n.*219-354A>T) c.383-354A>T (n.383-354A>T) c.315-1655A>T (n.315-1655A>T) c.382+2335A>T (n.382+2335A>T) c.*275-354A>T (n.*275-354A>T) c.383-411A>T (n.383-411A>T) c.*154-354A>T (n.*154-354A>T) n.2801A>T c.*163-354A>T (n.*163-354A>T) c.383-414A>T (n.383-414A>T) c.188-354A>T (n.188-354A>T) c.*34-354A>T (n.*34-354A>T) c.300-354A>T n.2893A>T c.296-354A>T (n.296-354A>T) c.*595-354A>T (n.*595-354A>T) c.*901-354A>T (n.*901-354A>T) n.240A>T c.*420-1655A>T (n.*420-1655A>T) c.383-417A>T (n.383-417A>T) c.353-354A>T (n.353-354A>T) n.2750A>T c.377-354A>T (n.377-354A>T) n.104+2335A>T c.431-1655A>T (n.431-1655A>T) n.439-354A>T c.365-354A>T (n.365-354A>T) n.388+2335A>T n.397-354A>T n.236-354A>T n.32A>T c.317-354A>T (n.317-354A>T) | gnomAD v4 |
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8 | g.18064885T>G | CA2686315458 | ASAH1 | c.431-354A>C (n.431-354A>C) n.400-354A>C c.383-1655A>C (n.383-1655A>C) c.*226-354A>C (n.*226-354A>C) n.3787A>C c.404-354A>C (n.404-354A>C) c.*219-354A>C (n.*219-354A>C) c.383-354A>C (n.383-354A>C) c.315-1655A>C (n.315-1655A>C) c.382+2335A>C (n.382+2335A>C) c.*275-354A>C (n.*275-354A>C) c.383-411A>C (n.383-411A>C) c.*154-354A>C (n.*154-354A>C) n.2801A>C c.*163-354A>C (n.*163-354A>C) c.383-414A>C (n.383-414A>C) c.188-354A>C (n.188-354A>C) c.*34-354A>C (n.*34-354A>C) c.300-354A>C n.2893A>C c.296-354A>C (n.296-354A>C) c.*595-354A>C (n.*595-354A>C) c.*901-354A>C (n.*901-354A>C) n.240A>C c.*420-1655A>C (n.*420-1655A>C) c.383-417A>C (n.383-417A>C) c.353-354A>C (n.353-354A>C) n.2750A>C c.377-354A>C (n.377-354A>C) n.104+2335A>C c.431-1655A>C (n.431-1655A>C) n.439-354A>C c.365-354A>C (n.365-354A>C) n.388+2335A>C n.397-354A>C n.236-354A>C n.32A>C c.317-354A>C (n.317-354A>C) | gnomAD v4 |
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8 | g.18064886A>C | CA2686315460 | ASAH1 | c.431-355T>G (n.431-355T>G) n.400-355T>G c.383-1656T>G (n.383-1656T>G) c.*226-355T>G (n.*226-355T>G) n.3786T>G c.404-355T>G (n.404-355T>G) c.*219-355T>G (n.*219-355T>G) c.383-355T>G (n.383-355T>G) c.315-1656T>G (n.315-1656T>G) c.382+2334T>G (n.382+2334T>G) c.*275-355T>G (n.*275-355T>G) c.383-412T>G (n.383-412T>G) c.*154-355T>G (n.*154-355T>G) n.2800T>G c.*163-355T>G (n.*163-355T>G) c.383-415T>G (n.383-415T>G) c.188-355T>G (n.188-355T>G) c.*34-355T>G (n.*34-355T>G) c.300-355T>G n.2892T>G c.296-355T>G (n.296-355T>G) c.*595-355T>G (n.*595-355T>G) c.*901-355T>G (n.*901-355T>G) n.239T>G c.*420-1656T>G (n.*420-1656T>G) c.383-418T>G (n.383-418T>G) c.353-355T>G (n.353-355T>G) n.2749T>G c.377-355T>G (n.377-355T>G) n.104+2334T>G c.431-1656T>G (n.431-1656T>G) n.439-355T>G c.365-355T>G (n.365-355T>G) n.388+2334T>G n.397-355T>G n.236-355T>G n.31T>G c.317-355T>G (n.317-355T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18064886A>T | CA2686315461 | ASAH1 | c.431-355T>A (n.431-355T>A) n.400-355T>A c.383-1656T>A (n.383-1656T>A) c.*226-355T>A (n.*226-355T>A) n.3786T>A c.404-355T>A (n.404-355T>A) c.*219-355T>A (n.*219-355T>A) c.383-355T>A (n.383-355T>A) c.315-1656T>A (n.315-1656T>A) c.382+2334T>A (n.382+2334T>A) c.*275-355T>A (n.*275-355T>A) c.383-412T>A (n.383-412T>A) c.*154-355T>A (n.*154-355T>A) n.2800T>A c.*163-355T>A (n.*163-355T>A) c.383-415T>A (n.383-415T>A) c.188-355T>A (n.188-355T>A) c.*34-355T>A (n.*34-355T>A) c.300-355T>A n.2892T>A c.296-355T>A (n.296-355T>A) c.*595-355T>A (n.*595-355T>A) c.*901-355T>A (n.*901-355T>A) n.239T>A c.*420-1656T>A (n.*420-1656T>A) c.383-418T>A (n.383-418T>A) c.353-355T>A (n.353-355T>A) n.2749T>A c.377-355T>A (n.377-355T>A) n.104+2334T>A c.431-1656T>A (n.431-1656T>A) n.439-355T>A c.365-355T>A (n.365-355T>A) n.388+2334T>A n.397-355T>A n.236-355T>A n.31T>A c.317-355T>A (n.317-355T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18064887T>A | CA2580803692 | ASAH1 | c.431-356A>T (n.431-356A>T) n.400-356A>T c.383-1657A>T (n.383-1657A>T) c.*226-356A>T (n.*226-356A>T) n.3785A>T c.404-356A>T (n.404-356A>T) c.*219-356A>T (n.*219-356A>T) c.383-356A>T (n.383-356A>T) c.315-1657A>T (n.315-1657A>T) c.382+2333A>T (n.382+2333A>T) c.*275-356A>T (n.*275-356A>T) c.383-413A>T (n.383-413A>T) c.*154-356A>T (n.*154-356A>T) n.2799A>T c.*163-356A>T (n.*163-356A>T) c.383-416A>T (n.383-416A>T) c.188-356A>T (n.188-356A>T) c.*34-356A>T (n.*34-356A>T) c.300-356A>T n.2891A>T c.296-356A>T (n.296-356A>T) c.*595-356A>T (n.*595-356A>T) c.*901-356A>T (n.*901-356A>T) n.238A>T c.*420-1657A>T (n.*420-1657A>T) c.383-419A>T (n.383-419A>T) c.353-356A>T (n.353-356A>T) n.2748A>T c.377-356A>T (n.377-356A>T) n.104+2333A>T c.431-1657A>T (n.431-1657A>T) n.439-356A>T c.365-356A>T (n.365-356A>T) n.388+2333A>T n.397-356A>T n.236-356A>T n.30A>T c.317-356A>T (n.317-356A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18064887T>C | CA12754791 | ASAH1 | c.431-356A>G (n.431-356A>G) n.400-356A>G c.383-1657A>G (n.383-1657A>G) c.*226-356A>G (n.*226-356A>G) n.3785A>G c.404-356A>G (n.404-356A>G) c.*219-356A>G (n.*219-356A>G) c.383-356A>G (n.383-356A>G) c.315-1657A>G (n.315-1657A>G) c.382+2333A>G (n.382+2333A>G) c.*275-356A>G (n.*275-356A>G) c.383-413A>G (n.383-413A>G) c.*154-356A>G (n.*154-356A>G) n.2799A>G c.*163-356A>G (n.*163-356A>G) c.383-416A>G (n.383-416A>G) c.188-356A>G (n.188-356A>G) c.*34-356A>G (n.*34-356A>G) c.300-356A>G n.2891A>G c.296-356A>G (n.296-356A>G) c.*595-356A>G (n.*595-356A>G) c.*901-356A>G (n.*901-356A>G) n.238A>G c.*420-1657A>G (n.*420-1657A>G) c.383-419A>G (n.383-419A>G) c.353-356A>G (n.353-356A>G) n.2748A>G c.377-356A>G (n.377-356A>G) n.104+2333A>G c.431-1657A>G (n.431-1657A>G) n.439-356A>G c.365-356A>G (n.365-356A>G) n.388+2333A>G n.397-356A>G n.236-356A>G n.30A>G c.317-356A>G (n.317-356A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18064887T>G | CA2580803693 | ASAH1 | c.431-356A>C (n.431-356A>C) n.400-356A>C c.383-1657A>C (n.383-1657A>C) c.*226-356A>C (n.*226-356A>C) n.3785A>C c.404-356A>C (n.404-356A>C) c.*219-356A>C (n.*219-356A>C) c.383-356A>C (n.383-356A>C) c.315-1657A>C (n.315-1657A>C) c.382+2333A>C (n.382+2333A>C) c.*275-356A>C (n.*275-356A>C) c.383-413A>C (n.383-413A>C) c.*154-356A>C (n.*154-356A>C) n.2799A>C c.*163-356A>C (n.*163-356A>C) c.383-416A>C (n.383-416A>C) c.188-356A>C (n.188-356A>C) c.*34-356A>C (n.*34-356A>C) c.300-356A>C n.2891A>C c.296-356A>C (n.296-356A>C) c.*595-356A>C (n.*595-356A>C) c.*901-356A>C (n.*901-356A>C) n.238A>C c.*420-1657A>C (n.*420-1657A>C) c.383-419A>C (n.383-419A>C) c.353-356A>C (n.353-356A>C) n.2748A>C c.377-356A>C (n.377-356A>C) n.104+2333A>C c.431-1657A>C (n.431-1657A>C) n.439-356A>C c.365-356A>C (n.365-356A>C) n.388+2333A>C n.397-356A>C n.236-356A>C n.30A>C c.317-356A>C (n.317-356A>C) | |
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8 | g.18064890T>C | CA2686315470 | ASAH1 | c.431-359A>G (n.431-359A>G) n.400-359A>G c.383-1660A>G (n.383-1660A>G) c.*226-359A>G (n.*226-359A>G) n.3782A>G c.404-359A>G (n.404-359A>G) c.*219-359A>G (n.*219-359A>G) c.383-359A>G (n.383-359A>G) c.315-1660A>G (n.315-1660A>G) c.382+2330A>G (n.382+2330A>G) c.*275-359A>G (n.*275-359A>G) c.383-416A>G (n.383-416A>G) c.*154-359A>G (n.*154-359A>G) n.2796A>G c.*163-359A>G (n.*163-359A>G) c.383-419A>G (n.383-419A>G) c.188-359A>G (n.188-359A>G) c.*34-359A>G (n.*34-359A>G) c.300-359A>G n.2888A>G c.296-359A>G (n.296-359A>G) c.*595-359A>G (n.*595-359A>G) c.*901-359A>G (n.*901-359A>G) n.235A>G c.*420-1660A>G (n.*420-1660A>G) c.383-422A>G (n.383-422A>G) c.353-359A>G (n.353-359A>G) n.2745A>G c.377-359A>G (n.377-359A>G) n.104+2330A>G c.431-1660A>G (n.431-1660A>G) n.439-359A>G c.365-359A>G (n.365-359A>G) n.388+2330A>G n.397-359A>G n.236-359A>G n.27A>G c.317-359A>G (n.317-359A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18064890T>G | CA2686315471 | ASAH1 | c.431-359A>C (n.431-359A>C) n.400-359A>C c.383-1660A>C (n.383-1660A>C) c.*226-359A>C (n.*226-359A>C) n.3782A>C c.404-359A>C (n.404-359A>C) c.*219-359A>C (n.*219-359A>C) c.383-359A>C (n.383-359A>C) c.315-1660A>C (n.315-1660A>C) c.382+2330A>C (n.382+2330A>C) c.*275-359A>C (n.*275-359A>C) c.383-416A>C (n.383-416A>C) c.*154-359A>C (n.*154-359A>C) n.2796A>C c.*163-359A>C (n.*163-359A>C) c.383-419A>C (n.383-419A>C) c.188-359A>C (n.188-359A>C) c.*34-359A>C (n.*34-359A>C) c.300-359A>C n.2888A>C c.296-359A>C (n.296-359A>C) c.*595-359A>C (n.*595-359A>C) c.*901-359A>C (n.*901-359A>C) n.235A>C c.*420-1660A>C (n.*420-1660A>C) c.383-422A>C (n.383-422A>C) c.353-359A>C (n.353-359A>C) n.2745A>C c.377-359A>C (n.377-359A>C) n.104+2330A>C c.431-1660A>C (n.431-1660A>C) n.439-359A>C c.365-359A>C (n.365-359A>C) n.388+2330A>C n.397-359A>C n.236-359A>C n.27A>C c.317-359A>C (n.317-359A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18064891T>A | CA2686315475 | ASAH1 | c.431-360A>T (n.431-360A>T) n.400-360A>T c.383-1661A>T (n.383-1661A>T) c.*226-360A>T (n.*226-360A>T) n.3781A>T c.404-360A>T (n.404-360A>T) c.*219-360A>T (n.*219-360A>T) c.383-360A>T (n.383-360A>T) c.315-1661A>T (n.315-1661A>T) c.382+2329A>T (n.382+2329A>T) c.*275-360A>T (n.*275-360A>T) c.383-417A>T (n.383-417A>T) c.*154-360A>T (n.*154-360A>T) n.2795A>T c.*163-360A>T (n.*163-360A>T) c.383-420A>T (n.383-420A>T) c.188-360A>T (n.188-360A>T) c.*34-360A>T (n.*34-360A>T) c.300-360A>T n.2887A>T c.296-360A>T (n.296-360A>T) c.*595-360A>T (n.*595-360A>T) c.*901-360A>T (n.*901-360A>T) n.234A>T c.*420-1661A>T (n.*420-1661A>T) c.383-423A>T (n.383-423A>T) c.353-360A>T (n.353-360A>T) n.2744A>T c.377-360A>T (n.377-360A>T) n.104+2329A>T c.431-1661A>T (n.431-1661A>T) n.439-360A>T c.365-360A>T (n.365-360A>T) n.388+2329A>T n.397-360A>T n.236-360A>T n.26A>T c.317-360A>T (n.317-360A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18064891T>C | CA2686315474 | ASAH1 | c.431-360A>G (n.431-360A>G) n.400-360A>G c.383-1661A>G (n.383-1661A>G) c.*226-360A>G (n.*226-360A>G) n.3781A>G c.404-360A>G (n.404-360A>G) c.*219-360A>G (n.*219-360A>G) c.383-360A>G (n.383-360A>G) c.315-1661A>G (n.315-1661A>G) c.382+2329A>G (n.382+2329A>G) c.*275-360A>G (n.*275-360A>G) c.383-417A>G (n.383-417A>G) c.*154-360A>G (n.*154-360A>G) n.2795A>G c.*163-360A>G (n.*163-360A>G) c.383-420A>G (n.383-420A>G) c.188-360A>G (n.188-360A>G) c.*34-360A>G (n.*34-360A>G) c.300-360A>G n.2887A>G c.296-360A>G (n.296-360A>G) c.*595-360A>G (n.*595-360A>G) c.*901-360A>G (n.*901-360A>G) n.234A>G c.*420-1661A>G (n.*420-1661A>G) c.383-423A>G (n.383-423A>G) c.353-360A>G (n.353-360A>G) n.2744A>G c.377-360A>G (n.377-360A>G) n.104+2329A>G c.431-1661A>G (n.431-1661A>G) n.439-360A>G c.365-360A>G (n.365-360A>G) n.388+2329A>G n.397-360A>G n.236-360A>G n.26A>G c.317-360A>G (n.317-360A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18064891T>G | CA2686315473 | ASAH1 | c.431-360A>C (n.431-360A>C) n.400-360A>C c.383-1661A>C (n.383-1661A>C) c.*226-360A>C (n.*226-360A>C) n.3781A>C c.404-360A>C (n.404-360A>C) c.*219-360A>C (n.*219-360A>C) c.383-360A>C (n.383-360A>C) c.315-1661A>C (n.315-1661A>C) c.382+2329A>C (n.382+2329A>C) c.*275-360A>C (n.*275-360A>C) c.383-417A>C (n.383-417A>C) c.*154-360A>C (n.*154-360A>C) n.2795A>C c.*163-360A>C (n.*163-360A>C) c.383-420A>C (n.383-420A>C) c.188-360A>C (n.188-360A>C) c.*34-360A>C (n.*34-360A>C) c.300-360A>C n.2887A>C c.296-360A>C (n.296-360A>C) c.*595-360A>C (n.*595-360A>C) c.*901-360A>C (n.*901-360A>C) n.234A>C c.*420-1661A>C (n.*420-1661A>C) c.383-423A>C (n.383-423A>C) c.353-360A>C (n.353-360A>C) n.2744A>C c.377-360A>C (n.377-360A>C) n.104+2329A>C c.431-1661A>C (n.431-1661A>C) n.439-360A>C c.365-360A>C (n.365-360A>C) n.388+2329A>C n.397-360A>C n.236-360A>C n.26A>C c.317-360A>C (n.317-360A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18064892T>G | CA2686315476 | ASAH1 | c.431-361A>C (n.431-361A>C) n.400-361A>C c.383-1662A>C (n.383-1662A>C) c.*226-361A>C (n.*226-361A>C) n.3780A>C c.404-361A>C (n.404-361A>C) c.*219-361A>C (n.*219-361A>C) c.383-361A>C (n.383-361A>C) c.315-1662A>C (n.315-1662A>C) c.382+2328A>C (n.382+2328A>C) c.*275-361A>C (n.*275-361A>C) c.383-418A>C (n.383-418A>C) c.*154-361A>C (n.*154-361A>C) n.2794A>C c.*163-361A>C (n.*163-361A>C) c.383-421A>C (n.383-421A>C) c.188-361A>C (n.188-361A>C) c.*34-361A>C (n.*34-361A>C) c.300-361A>C n.2886A>C c.296-361A>C (n.296-361A>C) c.*595-361A>C (n.*595-361A>C) c.*901-361A>C (n.*901-361A>C) n.233A>C c.*420-1662A>C (n.*420-1662A>C) c.383-424A>C (n.383-424A>C) c.353-361A>C (n.353-361A>C) n.2743A>C c.377-361A>C (n.377-361A>C) n.104+2328A>C c.431-1662A>C (n.431-1662A>C) n.439-361A>C c.365-361A>C (n.365-361A>C) n.388+2328A>C n.397-361A>C n.236-361A>C n.25A>C c.317-361A>C (n.317-361A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18064893G>A | CA2686315477 | ASAH1 | c.431-362C>T (n.431-362C>T) n.400-362C>T c.383-1663C>T (n.383-1663C>T) c.*226-362C>T (n.*226-362C>T) n.3779C>T c.404-362C>T (n.404-362C>T) c.*219-362C>T (n.*219-362C>T) c.383-362C>T (n.383-362C>T) c.315-1663C>T (n.315-1663C>T) c.382+2327C>T (n.382+2327C>T) c.*275-362C>T (n.*275-362C>T) c.383-419C>T (n.383-419C>T) c.*154-362C>T (n.*154-362C>T) n.2793C>T c.*163-362C>T (n.*163-362C>T) c.383-422C>T (n.383-422C>T) c.188-362C>T (n.188-362C>T) c.*34-362C>T (n.*34-362C>T) c.300-362C>T n.2885C>T c.296-362C>T (n.296-362C>T) c.*595-362C>T (n.*595-362C>T) c.*901-362C>T (n.*901-362C>T) n.232C>T c.*420-1663C>T (n.*420-1663C>T) c.383-425C>T (n.383-425C>T) c.353-362C>T (n.353-362C>T) n.2742C>T c.377-362C>T (n.377-362C>T) n.104+2327C>T c.431-1663C>T (n.431-1663C>T) n.439-362C>T c.365-362C>T (n.365-362C>T) n.388+2327C>T n.397-362C>T n.236-362C>T n.24C>T c.317-362C>T (n.317-362C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18064893G>T | CA2686315478 | ASAH1 | c.431-362C>A (n.431-362C>A) n.400-362C>A c.383-1663C>A (n.383-1663C>A) c.*226-362C>A (n.*226-362C>A) n.3779C>A c.404-362C>A (n.404-362C>A) c.*219-362C>A (n.*219-362C>A) c.383-362C>A (n.383-362C>A) c.315-1663C>A (n.315-1663C>A) c.382+2327C>A (n.382+2327C>A) c.*275-362C>A (n.*275-362C>A) c.383-419C>A (n.383-419C>A) c.*154-362C>A (n.*154-362C>A) n.2793C>A c.*163-362C>A (n.*163-362C>A) c.383-422C>A (n.383-422C>A) c.188-362C>A (n.188-362C>A) c.*34-362C>A (n.*34-362C>A) c.300-362C>A n.2885C>A c.296-362C>A (n.296-362C>A) c.*595-362C>A (n.*595-362C>A) c.*901-362C>A (n.*901-362C>A) n.232C>A c.*420-1663C>A (n.*420-1663C>A) c.383-425C>A (n.383-425C>A) c.353-362C>A (n.353-362C>A) n.2742C>A c.377-362C>A (n.377-362C>A) n.104+2327C>A c.431-1663C>A (n.431-1663C>A) n.439-362C>A c.365-362C>A (n.365-362C>A) n.388+2327C>A n.397-362C>A n.236-362C>A n.24C>A c.317-362C>A (n.317-362C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18064894C>A | CA2686315481 | ASAH1 | c.431-363G>T (n.431-363G>T) n.400-363G>T c.383-1664G>T (n.383-1664G>T) c.*226-363G>T (n.*226-363G>T) n.3778G>T c.404-363G>T (n.404-363G>T) c.*219-363G>T (n.*219-363G>T) c.383-363G>T (n.383-363G>T) c.315-1664G>T (n.315-1664G>T) c.382+2326G>T (n.382+2326G>T) c.*275-363G>T (n.*275-363G>T) c.383-420G>T (n.383-420G>T) c.*154-363G>T (n.*154-363G>T) n.2792G>T c.*163-363G>T (n.*163-363G>T) c.383-423G>T (n.383-423G>T) c.188-363G>T (n.188-363G>T) c.*34-363G>T (n.*34-363G>T) c.300-363G>T n.2884G>T c.296-363G>T (n.296-363G>T) c.*595-363G>T (n.*595-363G>T) c.*901-363G>T (n.*901-363G>T) n.231G>T c.*420-1664G>T (n.*420-1664G>T) c.383-426G>T (n.383-426G>T) c.353-363G>T (n.353-363G>T) n.2741G>T c.377-363G>T (n.377-363G>T) n.104+2326G>T c.431-1664G>T (n.431-1664G>T) n.439-363G>T c.365-363G>T (n.365-363G>T) n.388+2326G>T n.397-363G>T n.236-363G>T n.23G>T c.317-363G>T (n.317-363G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18064894C>T | CA2686315482 | ASAH1 | c.431-363G>A (n.431-363G>A) n.400-363G>A c.383-1664G>A (n.383-1664G>A) c.*226-363G>A (n.*226-363G>A) n.3778G>A c.404-363G>A (n.404-363G>A) c.*219-363G>A (n.*219-363G>A) c.383-363G>A (n.383-363G>A) c.315-1664G>A (n.315-1664G>A) c.382+2326G>A (n.382+2326G>A) c.*275-363G>A (n.*275-363G>A) c.383-420G>A (n.383-420G>A) c.*154-363G>A (n.*154-363G>A) n.2792G>A c.*163-363G>A (n.*163-363G>A) c.383-423G>A (n.383-423G>A) c.188-363G>A (n.188-363G>A) c.*34-363G>A (n.*34-363G>A) c.300-363G>A n.2884G>A c.296-363G>A (n.296-363G>A) c.*595-363G>A (n.*595-363G>A) c.*901-363G>A (n.*901-363G>A) n.231G>A c.*420-1664G>A (n.*420-1664G>A) c.383-426G>A (n.383-426G>A) c.353-363G>A (n.353-363G>A) n.2741G>A c.377-363G>A (n.377-363G>A) n.104+2326G>A c.431-1664G>A (n.431-1664G>A) n.439-363G>A c.365-363G>A (n.365-363G>A) n.388+2326G>A n.397-363G>A n.236-363G>A n.23G>A c.317-363G>A (n.317-363G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18064896del | CA2686315480 | ASAH1 | c.431-363del (n.431-363del) n.400-363del c.383-1664del (n.383-1664del) c.*226-363del (n.*226-363del) n.3778del c.404-363del (n.404-363del) c.*219-363del (n.*219-363del) c.383-363del (n.383-363del) c.315-1664del (n.315-1664del) c.382+2326del (n.382+2326del) c.*275-363del (n.*275-363del) c.383-420del (n.383-420del) c.*154-363del (n.*154-363del) n.2792del c.*163-363del (n.*163-363del) c.383-423del (n.383-423del) c.188-363del (n.188-363del) c.*34-363del (n.*34-363del) c.300-363del n.2884del c.296-363del (n.296-363del) c.*595-363del (n.*595-363del) c.*901-363del (n.*901-363del) n.231del c.*420-1664del (n.*420-1664del) c.383-426del (n.383-426del) c.353-363del (n.353-363del) n.2741del c.377-363del (n.377-363del) n.104+2326del c.431-1664del (n.431-1664del) n.439-363del c.365-363del (n.365-363del) n.388+2326del n.397-363del n.236-363del n.23del c.317-363del (n.317-363del) | gnomAD v4 |
8 | g.18064895C>A | CA2686315483 | ASAH1 | c.431-364G>T (n.431-364G>T) n.400-364G>T c.383-1665G>T (n.383-1665G>T) c.*226-364G>T (n.*226-364G>T) n.3777G>T c.404-364G>T (n.404-364G>T) c.*219-364G>T (n.*219-364G>T) c.383-364G>T (n.383-364G>T) c.315-1665G>T (n.315-1665G>T) c.382+2325G>T (n.382+2325G>T) c.*275-364G>T (n.*275-364G>T) c.383-421G>T (n.383-421G>T) c.*154-364G>T (n.*154-364G>T) n.2791G>T c.*163-364G>T (n.*163-364G>T) c.383-424G>T (n.383-424G>T) c.188-364G>T (n.188-364G>T) c.*34-364G>T (n.*34-364G>T) c.300-364G>T n.2883G>T c.296-364G>T (n.296-364G>T) c.*595-364G>T (n.*595-364G>T) c.*901-364G>T (n.*901-364G>T) n.230G>T c.*420-1665G>T (n.*420-1665G>T) c.383-427G>T (n.383-427G>T) c.353-364G>T (n.353-364G>T) n.2740G>T c.377-364G>T (n.377-364G>T) n.104+2325G>T c.431-1665G>T (n.431-1665G>T) n.439-364G>T c.365-364G>T (n.365-364G>T) n.388+2325G>T n.397-364G>T n.236-364G>T n.22G>T c.317-364G>T (n.317-364G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18064895C>T | CA2686315484 | ASAH1 | c.431-364G>A (n.431-364G>A) n.400-364G>A c.383-1665G>A (n.383-1665G>A) c.*226-364G>A (n.*226-364G>A) n.3777G>A c.404-364G>A (n.404-364G>A) c.*219-364G>A (n.*219-364G>A) c.383-364G>A (n.383-364G>A) c.315-1665G>A (n.315-1665G>A) c.382+2325G>A (n.382+2325G>A) c.*275-364G>A (n.*275-364G>A) c.383-421G>A (n.383-421G>A) c.*154-364G>A (n.*154-364G>A) n.2791G>A c.*163-364G>A (n.*163-364G>A) c.383-424G>A (n.383-424G>A) c.188-364G>A (n.188-364G>A) c.*34-364G>A (n.*34-364G>A) c.300-364G>A n.2883G>A c.296-364G>A (n.296-364G>A) c.*595-364G>A (n.*595-364G>A) c.*901-364G>A (n.*901-364G>A) n.230G>A c.*420-1665G>A (n.*420-1665G>A) c.383-427G>A (n.383-427G>A) c.353-364G>A (n.353-364G>A) n.2740G>A c.377-364G>A (n.377-364G>A) n.104+2325G>A c.431-1665G>A (n.431-1665G>A) n.439-364G>A c.365-364G>A (n.365-364G>A) n.388+2325G>A n.397-364G>A n.236-364G>A n.22G>A c.317-364G>A (n.317-364G>A) | gnomAD v4 |
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8 | g.18064896C= | CA1768026041 | ASAH1 | c.431-365G= (n.431-365G=) n.400-365G= c.383-1666G= (n.383-1666G=) c.*226-365G= (n.*226-365G=) n.3776G= c.404-365G= (n.404-365G=) c.*219-365G= (n.*219-365G=) c.383-365G= (n.383-365G=) c.315-1666G= (n.315-1666G=) c.382+2324G= (n.382+2324G=) c.*275-365G= (n.*275-365G=) c.383-422G= (n.383-422G=) c.*154-365G= (n.*154-365G=) n.2790G= c.*163-365G= (n.*163-365G=) c.383-425G= (n.383-425G=) c.188-365G= (n.188-365G=) c.*34-365G= (n.*34-365G=) c.300-365G= n.2882G= c.296-365G= (n.296-365G=) c.*595-365G= (n.*595-365G=) c.*901-365G= (n.*901-365G=) n.229G= c.*420-1666G= (n.*420-1666G=) c.383-428G= (n.383-428G=) c.353-365G= (n.353-365G=) n.2739G= c.377-365G= (n.377-365G=) n.104+2324G= c.431-1666G= (n.431-1666G=) n.439-365G= c.365-365G= (n.365-365G=) n.388+2324G= n.397-365G= n.236-365G= n.21G= c.317-365G= (n.317-365G=) | |
8 | g.18064896C>G | CA2686315486 | ASAH1 | c.431-365G>C (n.431-365G>C) n.400-365G>C c.383-1666G>C (n.383-1666G>C) c.*226-365G>C (n.*226-365G>C) n.3776G>C c.404-365G>C (n.404-365G>C) c.*219-365G>C (n.*219-365G>C) c.383-365G>C (n.383-365G>C) c.315-1666G>C (n.315-1666G>C) c.382+2324G>C (n.382+2324G>C) c.*275-365G>C (n.*275-365G>C) c.383-422G>C (n.383-422G>C) c.*154-365G>C (n.*154-365G>C) n.2790G>C c.*163-365G>C (n.*163-365G>C) c.383-425G>C (n.383-425G>C) c.188-365G>C (n.188-365G>C) c.*34-365G>C (n.*34-365G>C) c.300-365G>C n.2882G>C c.296-365G>C (n.296-365G>C) c.*595-365G>C (n.*595-365G>C) c.*901-365G>C (n.*901-365G>C) n.229G>C c.*420-1666G>C (n.*420-1666G>C) c.383-428G>C (n.383-428G>C) c.353-365G>C (n.353-365G>C) n.2739G>C c.377-365G>C (n.377-365G>C) n.104+2324G>C c.431-1666G>C (n.431-1666G>C) n.439-365G>C c.365-365G>C (n.365-365G>C) n.388+2324G>C n.397-365G>C n.236-365G>C n.21G>C c.317-365G>C (n.317-365G>C) | gnomAD v4 |
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8 | g.18064897del | CA1768026047 | ASAH1 | c.431-366del (n.431-366del) n.400-366del c.383-1667del (n.383-1667del) c.*226-366del (n.*226-366del) n.3775del c.404-366del (n.404-366del) c.*219-366del (n.*219-366del) c.383-366del (n.383-366del) c.315-1667del (n.315-1667del) c.382+2323del (n.382+2323del) c.*275-366del (n.*275-366del) c.383-423del (n.383-423del) c.*154-366del (n.*154-366del) n.2789del c.*163-366del (n.*163-366del) c.383-426del (n.383-426del) c.188-366del (n.188-366del) c.*34-366del (n.*34-366del) c.300-366del n.2881del c.296-366del (n.296-366del) c.*595-366del (n.*595-366del) c.*901-366del (n.*901-366del) n.228del c.*420-1667del (n.*420-1667del) c.383-429del (n.383-429del) c.353-366del (n.353-366del) n.2738del c.377-366del (n.377-366del) n.104+2323del c.431-1667del (n.431-1667del) n.439-366del c.365-366del (n.365-366del) n.388+2323del n.397-366del n.236-366del n.20del c.317-366del (n.317-366del) | dbSNP |
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8 | g.18064919A>T | CA2686315530 | ASAH1 | c.431-388T>A (n.431-388T>A) n.400-388T>A c.383-1689T>A (n.383-1689T>A) c.*226-388T>A (n.*226-388T>A) n.3753T>A c.404-388T>A (n.404-388T>A) c.*219-388T>A (n.*219-388T>A) c.383-388T>A (n.383-388T>A) c.315-1689T>A (n.315-1689T>A) c.382+2301T>A (n.382+2301T>A) c.*275-388T>A (n.*275-388T>A) c.383-445T>A (n.383-445T>A) c.*154-388T>A (n.*154-388T>A) n.2767T>A c.*163-388T>A (n.*163-388T>A) c.383-448T>A (n.383-448T>A) c.188-388T>A (n.188-388T>A) c.*34-388T>A (n.*34-388T>A) c.300-388T>A n.2859T>A c.296-388T>A (n.296-388T>A) c.*595-388T>A (n.*595-388T>A) c.*901-388T>A (n.*901-388T>A) n.206T>A c.*420-1689T>A (n.*420-1689T>A) c.383-451T>A (n.383-451T>A) c.353-388T>A (n.353-388T>A) n.2716T>A c.377-388T>A (n.377-388T>A) n.104+2301T>A c.431-1689T>A (n.431-1689T>A) n.439-388T>A c.365-388T>A (n.365-388T>A) n.388+2301T>A n.397-388T>A n.236-388T>A c.317-388T>A (n.317-388T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18064920T>A | CA2686315533 | ASAH1 | c.431-389A>T (n.431-389A>T) n.400-389A>T c.383-1690A>T (n.383-1690A>T) c.*226-389A>T (n.*226-389A>T) n.3752A>T c.404-389A>T (n.404-389A>T) c.*219-389A>T (n.*219-389A>T) c.383-389A>T (n.383-389A>T) c.315-1690A>T (n.315-1690A>T) c.382+2300A>T (n.382+2300A>T) c.*275-389A>T (n.*275-389A>T) c.383-446A>T (n.383-446A>T) c.*154-389A>T (n.*154-389A>T) n.2766A>T c.*163-389A>T (n.*163-389A>T) c.383-449A>T (n.383-449A>T) c.188-389A>T (n.188-389A>T) c.*34-389A>T (n.*34-389A>T) c.300-389A>T n.2858A>T c.296-389A>T (n.296-389A>T) c.*595-389A>T (n.*595-389A>T) c.*901-389A>T (n.*901-389A>T) n.205A>T c.*420-1690A>T (n.*420-1690A>T) c.383-452A>T (n.383-452A>T) c.353-389A>T (n.353-389A>T) n.2715A>T c.377-389A>T (n.377-389A>T) n.104+2300A>T c.431-1690A>T (n.431-1690A>T) n.439-389A>T c.365-389A>T (n.365-389A>T) n.388+2300A>T n.397-389A>T n.236-389A>T c.317-389A>T (n.317-389A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18064920T>C | CA2686315532 | ASAH1 | c.431-389A>G (n.431-389A>G) n.400-389A>G c.383-1690A>G (n.383-1690A>G) c.*226-389A>G (n.*226-389A>G) n.3752A>G c.404-389A>G (n.404-389A>G) c.*219-389A>G (n.*219-389A>G) c.383-389A>G (n.383-389A>G) c.315-1690A>G (n.315-1690A>G) c.382+2300A>G (n.382+2300A>G) c.*275-389A>G (n.*275-389A>G) c.383-446A>G (n.383-446A>G) c.*154-389A>G (n.*154-389A>G) n.2766A>G c.*163-389A>G (n.*163-389A>G) c.383-449A>G (n.383-449A>G) c.188-389A>G (n.188-389A>G) c.*34-389A>G (n.*34-389A>G) c.300-389A>G n.2858A>G c.296-389A>G (n.296-389A>G) c.*595-389A>G (n.*595-389A>G) c.*901-389A>G (n.*901-389A>G) n.205A>G c.*420-1690A>G (n.*420-1690A>G) c.383-452A>G (n.383-452A>G) c.353-389A>G (n.353-389A>G) n.2715A>G c.377-389A>G (n.377-389A>G) n.104+2300A>G c.431-1690A>G (n.431-1690A>G) n.439-389A>G c.365-389A>G (n.365-389A>G) n.388+2300A>G n.397-389A>G n.236-389A>G c.317-389A>G (n.317-389A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18064920T>G | CA2686315531 | ASAH1 | c.431-389A>C (n.431-389A>C) n.400-389A>C c.383-1690A>C (n.383-1690A>C) c.*226-389A>C (n.*226-389A>C) n.3752A>C c.404-389A>C (n.404-389A>C) c.*219-389A>C (n.*219-389A>C) c.383-389A>C (n.383-389A>C) c.315-1690A>C (n.315-1690A>C) c.382+2300A>C (n.382+2300A>C) c.*275-389A>C (n.*275-389A>C) c.383-446A>C (n.383-446A>C) c.*154-389A>C (n.*154-389A>C) n.2766A>C c.*163-389A>C (n.*163-389A>C) c.383-449A>C (n.383-449A>C) c.188-389A>C (n.188-389A>C) c.*34-389A>C (n.*34-389A>C) c.300-389A>C n.2858A>C c.296-389A>C (n.296-389A>C) c.*595-389A>C (n.*595-389A>C) c.*901-389A>C (n.*901-389A>C) n.205A>C c.*420-1690A>C (n.*420-1690A>C) c.383-452A>C (n.383-452A>C) c.353-389A>C (n.353-389A>C) n.2715A>C c.377-389A>C (n.377-389A>C) n.104+2300A>C c.431-1690A>C (n.431-1690A>C) n.439-389A>C c.365-389A>C (n.365-389A>C) n.388+2300A>C n.397-389A>C n.236-389A>C c.317-389A>C (n.317-389A>C) | gnomAD v4 |
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8 | g.18064922T>A | CA2686315537 | ASAH1 | c.431-391A>T (n.431-391A>T) n.400-391A>T c.383-1692A>T (n.383-1692A>T) c.*226-391A>T (n.*226-391A>T) n.3750A>T c.404-391A>T (n.404-391A>T) c.*219-391A>T (n.*219-391A>T) c.383-391A>T (n.383-391A>T) c.315-1692A>T (n.315-1692A>T) c.382+2298A>T (n.382+2298A>T) c.*275-391A>T (n.*275-391A>T) c.383-448A>T (n.383-448A>T) c.*154-391A>T (n.*154-391A>T) n.2764A>T c.*163-391A>T (n.*163-391A>T) c.383-451A>T (n.383-451A>T) c.188-391A>T (n.188-391A>T) c.*34-391A>T (n.*34-391A>T) c.300-391A>T n.2856A>T c.296-391A>T (n.296-391A>T) c.*595-391A>T (n.*595-391A>T) c.*901-391A>T (n.*901-391A>T) n.203A>T c.*420-1692A>T (n.*420-1692A>T) c.383-454A>T (n.383-454A>T) c.353-391A>T (n.353-391A>T) n.2713A>T c.377-391A>T (n.377-391A>T) n.104+2298A>T c.431-1692A>T (n.431-1692A>T) n.439-391A>T c.365-391A>T (n.365-391A>T) n.388+2298A>T n.397-391A>T n.236-391A>T c.317-391A>T (n.317-391A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18064922T>C | CA2686315538 | ASAH1 | c.431-391A>G (n.431-391A>G) n.400-391A>G c.383-1692A>G (n.383-1692A>G) c.*226-391A>G (n.*226-391A>G) n.3750A>G c.404-391A>G (n.404-391A>G) c.*219-391A>G (n.*219-391A>G) c.383-391A>G (n.383-391A>G) c.315-1692A>G (n.315-1692A>G) c.382+2298A>G (n.382+2298A>G) c.*275-391A>G (n.*275-391A>G) c.383-448A>G (n.383-448A>G) c.*154-391A>G (n.*154-391A>G) n.2764A>G c.*163-391A>G (n.*163-391A>G) c.383-451A>G (n.383-451A>G) c.188-391A>G (n.188-391A>G) c.*34-391A>G (n.*34-391A>G) c.300-391A>G n.2856A>G c.296-391A>G (n.296-391A>G) c.*595-391A>G (n.*595-391A>G) c.*901-391A>G (n.*901-391A>G) n.203A>G c.*420-1692A>G (n.*420-1692A>G) c.383-454A>G (n.383-454A>G) c.353-391A>G (n.353-391A>G) n.2713A>G c.377-391A>G (n.377-391A>G) n.104+2298A>G c.431-1692A>G (n.431-1692A>G) n.439-391A>G c.365-391A>G (n.365-391A>G) n.388+2298A>G n.397-391A>G n.236-391A>G c.317-391A>G (n.317-391A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18064922T>G | CA2686315539 | ASAH1 | c.431-391A>C (n.431-391A>C) n.400-391A>C c.383-1692A>C (n.383-1692A>C) c.*226-391A>C (n.*226-391A>C) n.3750A>C c.404-391A>C (n.404-391A>C) c.*219-391A>C (n.*219-391A>C) c.383-391A>C (n.383-391A>C) c.315-1692A>C (n.315-1692A>C) c.382+2298A>C (n.382+2298A>C) c.*275-391A>C (n.*275-391A>C) c.383-448A>C (n.383-448A>C) c.*154-391A>C (n.*154-391A>C) n.2764A>C c.*163-391A>C (n.*163-391A>C) c.383-451A>C (n.383-451A>C) c.188-391A>C (n.188-391A>C) c.*34-391A>C (n.*34-391A>C) c.300-391A>C n.2856A>C c.296-391A>C (n.296-391A>C) c.*595-391A>C (n.*595-391A>C) c.*901-391A>C (n.*901-391A>C) n.203A>C c.*420-1692A>C (n.*420-1692A>C) c.383-454A>C (n.383-454A>C) c.353-391A>C (n.353-391A>C) n.2713A>C c.377-391A>C (n.377-391A>C) n.104+2298A>C c.431-1692A>C (n.431-1692A>C) n.439-391A>C c.365-391A>C (n.365-391A>C) n.388+2298A>C n.397-391A>C n.236-391A>C c.317-391A>C (n.317-391A>C) | gnomAD v4 |
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8 | g.18064937G>T | CA2686315560 | ASAH1 | c.431-406C>A (n.431-406C>A) n.400-406C>A c.383-1707C>A (n.383-1707C>A) c.*226-406C>A (n.*226-406C>A) n.3735C>A c.404-406C>A (n.404-406C>A) c.*219-406C>A (n.*219-406C>A) c.383-406C>A (n.383-406C>A) c.315-1707C>A (n.315-1707C>A) c.382+2283C>A (n.382+2283C>A) c.*275-406C>A (n.*275-406C>A) c.383-463C>A (n.383-463C>A) c.*154-406C>A (n.*154-406C>A) n.2749C>A c.*163-406C>A (n.*163-406C>A) c.383-466C>A (n.383-466C>A) c.188-406C>A (n.188-406C>A) c.*34-406C>A (n.*34-406C>A) c.300-406C>A n.2841C>A c.296-406C>A (n.296-406C>A) c.*595-406C>A (n.*595-406C>A) c.*901-406C>A (n.*901-406C>A) n.188C>A c.*420-1707C>A (n.*420-1707C>A) c.383-469C>A (n.383-469C>A) c.353-406C>A (n.353-406C>A) n.2698C>A c.377-406C>A (n.377-406C>A) n.104+2283C>A c.431-1707C>A (n.431-1707C>A) n.439-406C>A c.365-406C>A (n.365-406C>A) n.388+2283C>A n.397-406C>A n.236-406C>A c.317-406C>A (n.317-406C>A) | gnomAD v4 |
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8 | g.18064939G>A | CA1768026109 | ASAH1 | c.431-408C>T (n.431-408C>T) n.400-408C>T c.383-1709C>T (n.383-1709C>T) c.*226-408C>T (n.*226-408C>T) n.3733C>T c.404-408C>T (n.404-408C>T) c.*219-408C>T (n.*219-408C>T) c.383-408C>T (n.383-408C>T) c.315-1709C>T (n.315-1709C>T) c.382+2281C>T (n.382+2281C>T) c.*275-408C>T (n.*275-408C>T) c.383-465C>T (n.383-465C>T) c.*154-408C>T (n.*154-408C>T) n.2747C>T c.*163-408C>T (n.*163-408C>T) c.383-468C>T (n.383-468C>T) c.188-408C>T (n.188-408C>T) c.*34-408C>T (n.*34-408C>T) c.300-408C>T n.2839C>T c.296-408C>T (n.296-408C>T) c.*595-408C>T (n.*595-408C>T) c.*901-408C>T (n.*901-408C>T) n.186C>T c.*420-1709C>T (n.*420-1709C>T) c.383-471C>T (n.383-471C>T) c.353-408C>T (n.353-408C>T) n.2696C>T c.377-408C>T (n.377-408C>T) n.104+2281C>T c.431-1709C>T (n.431-1709C>T) n.439-408C>T c.365-408C>T (n.365-408C>T) n.388+2281C>T n.397-408C>T n.236-408C>T c.317-408C>T (n.317-408C>T) | dbSNP |
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8 | g.18064939G>T | CA2686315562 | ASAH1 | c.431-408C>A (n.431-408C>A) n.400-408C>A c.383-1709C>A (n.383-1709C>A) c.*226-408C>A (n.*226-408C>A) n.3733C>A c.404-408C>A (n.404-408C>A) c.*219-408C>A (n.*219-408C>A) c.383-408C>A (n.383-408C>A) c.315-1709C>A (n.315-1709C>A) c.382+2281C>A (n.382+2281C>A) c.*275-408C>A (n.*275-408C>A) c.383-465C>A (n.383-465C>A) c.*154-408C>A (n.*154-408C>A) n.2747C>A c.*163-408C>A (n.*163-408C>A) c.383-468C>A (n.383-468C>A) c.188-408C>A (n.188-408C>A) c.*34-408C>A (n.*34-408C>A) c.300-408C>A n.2839C>A c.296-408C>A (n.296-408C>A) c.*595-408C>A (n.*595-408C>A) c.*901-408C>A (n.*901-408C>A) n.186C>A c.*420-1709C>A (n.*420-1709C>A) c.383-471C>A (n.383-471C>A) c.353-408C>A (n.353-408C>A) n.2696C>A c.377-408C>A (n.377-408C>A) n.104+2281C>A c.431-1709C>A (n.431-1709C>A) n.439-408C>A c.365-408C>A (n.365-408C>A) n.388+2281C>A n.397-408C>A n.236-408C>A c.317-408C>A (n.317-408C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18064942T>C | CA173143690 | ASAH1 | c.431-411A>G (n.431-411A>G) n.400-411A>G c.383-1712A>G (n.383-1712A>G) c.*226-411A>G (n.*226-411A>G) n.3730A>G c.404-411A>G (n.404-411A>G) c.*219-411A>G (n.*219-411A>G) c.383-411A>G (n.383-411A>G) c.315-1712A>G (n.315-1712A>G) c.382+2278A>G (n.382+2278A>G) c.*275-411A>G (n.*275-411A>G) c.383-468A>G (n.383-468A>G) c.*154-411A>G (n.*154-411A>G) n.2744A>G c.*163-411A>G (n.*163-411A>G) c.383-471A>G (n.383-471A>G) c.188-411A>G (n.188-411A>G) c.*34-411A>G (n.*34-411A>G) c.300-411A>G n.2836A>G c.296-411A>G (n.296-411A>G) c.*595-411A>G (n.*595-411A>G) c.*901-411A>G (n.*901-411A>G) n.183A>G c.*420-1712A>G (n.*420-1712A>G) c.383-474A>G (n.383-474A>G) c.353-411A>G (n.353-411A>G) n.2693A>G c.377-411A>G (n.377-411A>G) n.104+2278A>G c.431-1712A>G (n.431-1712A>G) n.439-411A>G c.365-411A>G (n.365-411A>G) n.388+2278A>G n.397-411A>G n.236-411A>G c.317-411A>G (n.317-411A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18064942T= | CA1768026115 | ASAH1 | c.431-411A= (n.431-411A=) n.400-411A= c.383-1712A= (n.383-1712A=) c.*226-411A= (n.*226-411A=) n.3730A= c.404-411A= (n.404-411A=) c.*219-411A= (n.*219-411A=) c.383-411A= (n.383-411A=) c.315-1712A= (n.315-1712A=) c.382+2278A= (n.382+2278A=) c.*275-411A= (n.*275-411A=) c.383-468A= (n.383-468A=) c.*154-411A= (n.*154-411A=) n.2744A= c.*163-411A= (n.*163-411A=) c.383-471A= (n.383-471A=) c.188-411A= (n.188-411A=) c.*34-411A= (n.*34-411A=) c.300-411A= n.2836A= c.296-411A= (n.296-411A=) c.*595-411A= (n.*595-411A=) c.*901-411A= (n.*901-411A=) n.183A= c.*420-1712A= (n.*420-1712A=) c.383-474A= (n.383-474A=) c.353-411A= (n.353-411A=) n.2693A= c.377-411A= (n.377-411A=) n.104+2278A= c.431-1712A= (n.431-1712A=) n.439-411A= c.365-411A= (n.365-411A=) n.388+2278A= n.397-411A= n.236-411A= c.317-411A= (n.317-411A=) | |
8 | g.18064943C>A | CA2686315564 | ASAH1 | c.431-412G>T (n.431-412G>T) n.400-412G>T c.383-1713G>T (n.383-1713G>T) c.*226-412G>T (n.*226-412G>T) n.3729G>T c.404-412G>T (n.404-412G>T) c.*219-412G>T (n.*219-412G>T) c.383-412G>T (n.383-412G>T) c.315-1713G>T (n.315-1713G>T) c.382+2277G>T (n.382+2277G>T) c.*275-412G>T (n.*275-412G>T) c.383-469G>T (n.383-469G>T) c.*154-412G>T (n.*154-412G>T) n.2743G>T c.*163-412G>T (n.*163-412G>T) c.383-472G>T (n.383-472G>T) c.188-412G>T (n.188-412G>T) c.*34-412G>T (n.*34-412G>T) c.300-412G>T n.2835G>T c.296-412G>T (n.296-412G>T) c.*595-412G>T (n.*595-412G>T) c.*901-412G>T (n.*901-412G>T) n.182G>T c.*420-1713G>T (n.*420-1713G>T) c.383-475G>T (n.383-475G>T) c.353-412G>T (n.353-412G>T) n.2692G>T c.377-412G>T (n.377-412G>T) n.104+2277G>T c.431-1713G>T (n.431-1713G>T) n.439-412G>T c.365-412G>T (n.365-412G>T) n.388+2277G>T n.397-412G>T n.236-412G>T c.317-412G>T (n.317-412G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18064943C= | CA1768026121 | ASAH1 | c.431-412G= (n.431-412G=) n.400-412G= c.383-1713G= (n.383-1713G=) c.*226-412G= (n.*226-412G=) n.3729G= c.404-412G= (n.404-412G=) c.*219-412G= (n.*219-412G=) c.383-412G= (n.383-412G=) c.315-1713G= (n.315-1713G=) c.382+2277G= (n.382+2277G=) c.*275-412G= (n.*275-412G=) c.383-469G= (n.383-469G=) c.*154-412G= (n.*154-412G=) n.2743G= c.*163-412G= (n.*163-412G=) c.383-472G= (n.383-472G=) c.188-412G= (n.188-412G=) c.*34-412G= (n.*34-412G=) c.300-412G= n.2835G= c.296-412G= (n.296-412G=) c.*595-412G= (n.*595-412G=) c.*901-412G= (n.*901-412G=) n.182G= c.*420-1713G= (n.*420-1713G=) c.383-475G= (n.383-475G=) c.353-412G= (n.353-412G=) n.2692G= c.377-412G= (n.377-412G=) n.104+2277G= c.431-1713G= (n.431-1713G=) n.439-412G= c.365-412G= (n.365-412G=) n.388+2277G= n.397-412G= n.236-412G= c.317-412G= (n.317-412G=) | |
8 | g.18064943C>T | CA173143695 | ASAH1 | c.431-412G>A (n.431-412G>A) n.400-412G>A c.383-1713G>A (n.383-1713G>A) c.*226-412G>A (n.*226-412G>A) n.3729G>A c.404-412G>A (n.404-412G>A) c.*219-412G>A (n.*219-412G>A) c.383-412G>A (n.383-412G>A) c.315-1713G>A (n.315-1713G>A) c.382+2277G>A (n.382+2277G>A) c.*275-412G>A (n.*275-412G>A) c.383-469G>A (n.383-469G>A) c.*154-412G>A (n.*154-412G>A) n.2743G>A c.*163-412G>A (n.*163-412G>A) c.383-472G>A (n.383-472G>A) c.188-412G>A (n.188-412G>A) c.*34-412G>A (n.*34-412G>A) c.300-412G>A n.2835G>A c.296-412G>A (n.296-412G>A) c.*595-412G>A (n.*595-412G>A) c.*901-412G>A (n.*901-412G>A) n.182G>A c.*420-1713G>A (n.*420-1713G>A) c.383-475G>A (n.383-475G>A) c.353-412G>A (n.353-412G>A) n.2692G>A c.377-412G>A (n.377-412G>A) n.104+2277G>A c.431-1713G>A (n.431-1713G>A) n.439-412G>A c.365-412G>A (n.365-412G>A) n.388+2277G>A n.397-412G>A n.236-412G>A c.317-412G>A (n.317-412G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.18064946G>T | CA1768026128 | ASAH1 | c.431-415C>A (n.431-415C>A) n.400-415C>A c.383-1716C>A (n.383-1716C>A) c.*226-415C>A (n.*226-415C>A) n.3726C>A c.404-415C>A (n.404-415C>A) c.*219-415C>A (n.*219-415C>A) c.383-415C>A (n.383-415C>A) c.315-1716C>A (n.315-1716C>A) c.382+2274C>A (n.382+2274C>A) c.*275-415C>A (n.*275-415C>A) c.383-472C>A (n.383-472C>A) c.*154-415C>A (n.*154-415C>A) n.2740C>A c.*163-415C>A (n.*163-415C>A) c.383-475C>A (n.383-475C>A) c.188-415C>A (n.188-415C>A) c.*34-415C>A (n.*34-415C>A) c.300-415C>A n.2832C>A c.296-415C>A (n.296-415C>A) c.*595-415C>A (n.*595-415C>A) c.*901-415C>A (n.*901-415C>A) n.179C>A c.*420-1716C>A (n.*420-1716C>A) c.383-478C>A (n.383-478C>A) c.353-415C>A (n.353-415C>A) n.2689C>A c.377-415C>A (n.377-415C>A) n.104+2274C>A c.431-1716C>A (n.431-1716C>A) n.439-415C>A c.365-415C>A (n.365-415C>A) n.388+2274C>A n.397-415C>A n.236-415C>A c.317-415C>A (n.317-415C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18064952T>A | CA1768026132 | ASAH1 | c.431-421A>T (n.431-421A>T) n.400-421A>T c.383-1722A>T (n.383-1722A>T) c.*226-421A>T (n.*226-421A>T) n.3720A>T c.404-421A>T (n.404-421A>T) c.*219-421A>T (n.*219-421A>T) c.383-421A>T (n.383-421A>T) c.315-1722A>T (n.315-1722A>T) c.382+2268A>T (n.382+2268A>T) c.*275-421A>T (n.*275-421A>T) c.383-478A>T (n.383-478A>T) c.*154-421A>T (n.*154-421A>T) n.2734A>T c.*163-421A>T (n.*163-421A>T) c.383-481A>T (n.383-481A>T) c.188-421A>T (n.188-421A>T) c.*34-421A>T (n.*34-421A>T) c.300-421A>T n.2826A>T c.296-421A>T (n.296-421A>T) c.*595-421A>T (n.*595-421A>T) c.*901-421A>T (n.*901-421A>T) n.173A>T c.*420-1722A>T (n.*420-1722A>T) c.383-484A>T (n.383-484A>T) c.353-421A>T (n.353-421A>T) n.2683A>T c.377-421A>T (n.377-421A>T) n.104+2268A>T c.431-1722A>T (n.431-1722A>T) n.439-421A>T c.365-421A>T (n.365-421A>T) n.388+2268A>T n.397-421A>T n.236-421A>T c.317-421A>T (n.317-421A>T) | dbSNP |
8 | g.18064952T= | CA1768026131 | ASAH1 | c.431-421A= (n.431-421A=) n.400-421A= c.383-1722A= (n.383-1722A=) c.*226-421A= (n.*226-421A=) n.3720A= c.404-421A= (n.404-421A=) c.*219-421A= (n.*219-421A=) c.383-421A= (n.383-421A=) c.315-1722A= (n.315-1722A=) c.382+2268A= (n.382+2268A=) c.*275-421A= (n.*275-421A=) c.383-478A= (n.383-478A=) c.*154-421A= (n.*154-421A=) n.2734A= c.*163-421A= (n.*163-421A=) c.383-481A= (n.383-481A=) c.188-421A= (n.188-421A=) c.*34-421A= (n.*34-421A=) c.300-421A= n.2826A= c.296-421A= (n.296-421A=) c.*595-421A= (n.*595-421A=) c.*901-421A= (n.*901-421A=) n.173A= c.*420-1722A= (n.*420-1722A=) c.383-484A= (n.383-484A=) c.353-421A= (n.353-421A=) n.2683A= c.377-421A= (n.377-421A=) n.104+2268A= c.431-1722A= (n.431-1722A=) n.439-421A= c.365-421A= (n.365-421A=) n.388+2268A= n.397-421A= n.236-421A= c.317-421A= (n.317-421A=) | |
8 | g.18064956A>G | CA2686315565 | ASAH1 | c.431-425T>C (n.431-425T>C) n.400-425T>C c.383-1726T>C (n.383-1726T>C) c.*226-425T>C (n.*226-425T>C) n.3716T>C c.404-425T>C (n.404-425T>C) c.*219-425T>C (n.*219-425T>C) c.383-425T>C (n.383-425T>C) c.315-1726T>C (n.315-1726T>C) c.382+2264T>C (n.382+2264T>C) c.*275-425T>C (n.*275-425T>C) c.383-482T>C (n.383-482T>C) c.*154-425T>C (n.*154-425T>C) n.2730T>C c.*163-425T>C (n.*163-425T>C) c.383-485T>C (n.383-485T>C) c.188-425T>C (n.188-425T>C) c.*34-425T>C (n.*34-425T>C) c.300-425T>C n.2822T>C c.296-425T>C (n.296-425T>C) c.*595-425T>C (n.*595-425T>C) c.*901-425T>C (n.*901-425T>C) n.169T>C c.*420-1726T>C (n.*420-1726T>C) c.383-488T>C (n.383-488T>C) c.353-425T>C (n.353-425T>C) n.2679T>C c.377-425T>C (n.377-425T>C) n.104+2264T>C c.431-1726T>C (n.431-1726T>C) n.439-425T>C c.365-425T>C (n.365-425T>C) n.388+2264T>C n.397-425T>C n.236-425T>C c.317-425T>C (n.317-425T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18064957A>C | CA2686315566 | ASAH1 | c.431-426T>G (n.431-426T>G) n.400-426T>G c.383-1727T>G (n.383-1727T>G) c.*226-426T>G (n.*226-426T>G) n.3715T>G c.404-426T>G (n.404-426T>G) c.*219-426T>G (n.*219-426T>G) c.383-426T>G (n.383-426T>G) c.315-1727T>G (n.315-1727T>G) c.382+2263T>G (n.382+2263T>G) c.*275-426T>G (n.*275-426T>G) c.383-483T>G (n.383-483T>G) c.*154-426T>G (n.*154-426T>G) n.2729T>G c.*163-426T>G (n.*163-426T>G) c.383-486T>G (n.383-486T>G) c.188-426T>G (n.188-426T>G) c.*34-426T>G (n.*34-426T>G) c.300-426T>G n.2821T>G c.296-426T>G (n.296-426T>G) c.*595-426T>G (n.*595-426T>G) c.*901-426T>G (n.*901-426T>G) n.168T>G c.*420-1727T>G (n.*420-1727T>G) c.383-489T>G (n.383-489T>G) c.353-426T>G (n.353-426T>G) n.2678T>G c.377-426T>G (n.377-426T>G) n.104+2263T>G c.431-1727T>G (n.431-1727T>G) n.439-426T>G c.365-426T>G (n.365-426T>G) n.388+2263T>G n.397-426T>G n.236-426T>G c.317-426T>G (n.317-426T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18064958T>C | CA2686315567 | ASAH1 | c.431-427A>G (n.431-427A>G) n.400-427A>G c.383-1728A>G (n.383-1728A>G) c.*226-427A>G (n.*226-427A>G) n.3714A>G c.404-427A>G (n.404-427A>G) c.*219-427A>G (n.*219-427A>G) c.383-427A>G (n.383-427A>G) c.315-1728A>G (n.315-1728A>G) c.382+2262A>G (n.382+2262A>G) c.*275-427A>G (n.*275-427A>G) c.383-484A>G (n.383-484A>G) c.*154-427A>G (n.*154-427A>G) n.2728A>G c.*163-427A>G (n.*163-427A>G) c.383-487A>G (n.383-487A>G) c.188-427A>G (n.188-427A>G) c.*34-427A>G (n.*34-427A>G) c.300-427A>G n.2820A>G c.296-427A>G (n.296-427A>G) c.*595-427A>G (n.*595-427A>G) c.*901-427A>G (n.*901-427A>G) n.167A>G c.*420-1728A>G (n.*420-1728A>G) c.383-490A>G (n.383-490A>G) c.353-427A>G (n.353-427A>G) n.2677A>G c.377-427A>G (n.377-427A>G) n.104+2262A>G c.431-1728A>G (n.431-1728A>G) n.439-427A>G c.365-427A>G (n.365-427A>G) n.388+2262A>G n.397-427A>G n.236-427A>G c.317-427A>G (n.317-427A>G) | gnomAD v4 |
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