| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 8 | g.18064844T= | CA1768025992 | ASAH1 | c.431-313A= (n.431-313A=) n.400-313A= c.383-1614A= (n.383-1614A=) c.*226-313A= (n.*226-313A=) n.3828A= c.404-313A= (n.404-313A=) c.*219-313A= (n.*219-313A=) c.383-313A= (n.383-313A=) c.315-1614A= (n.315-1614A=) c.382+2376A= (n.382+2376A=) c.*275-313A= (n.*275-313A=) c.383-370A= (n.383-370A=) c.*154-313A= (n.*154-313A=) n.2842A= c.*163-313A= (n.*163-313A=) c.383-373A= (n.383-373A=) c.188-313A= (n.188-313A=) c.*34-313A= (n.*34-313A=) c.300-313A= n.2934A= c.296-313A= (n.296-313A=) c.*595-313A= (n.*595-313A=) c.*901-313A= (n.*901-313A=) n.281A= c.*420-1614A= (n.*420-1614A=) c.383-376A= (n.383-376A=) c.353-313A= (n.353-313A=) n.2791A= c.377-313A= (n.377-313A=) n.104+2376A= c.431-1614A= (n.431-1614A=) n.439-313A= c.365-313A= (n.365-313A=) n.388+2376A= n.397-313A= n.236-313A= n.73A= c.317-313A= (n.317-313A=) | |
| 8 | g.18064846A= | CA1768025994 | ASAH1 | c.431-315T= (n.431-315T=) n.400-315T= c.383-1616T= (n.383-1616T=) c.*226-315T= (n.*226-315T=) n.3826T= c.404-315T= (n.404-315T=) c.*219-315T= (n.*219-315T=) c.383-315T= (n.383-315T=) c.315-1616T= (n.315-1616T=) c.382+2374T= (n.382+2374T=) c.*275-315T= (n.*275-315T=) c.383-372T= (n.383-372T=) c.*154-315T= (n.*154-315T=) n.2840T= c.*163-315T= (n.*163-315T=) c.383-375T= (n.383-375T=) c.188-315T= (n.188-315T=) c.*34-315T= (n.*34-315T=) c.300-315T= n.2932T= c.296-315T= (n.296-315T=) c.*595-315T= (n.*595-315T=) c.*901-315T= (n.*901-315T=) n.279T= c.*420-1616T= (n.*420-1616T=) c.383-378T= (n.383-378T=) c.353-315T= (n.353-315T=) n.2789T= c.377-315T= (n.377-315T=) n.104+2374T= c.431-1616T= (n.431-1616T=) n.439-315T= c.365-315T= (n.365-315T=) n.388+2374T= n.397-315T= n.236-315T= n.71T= c.317-315T= (n.317-315T=) | |
| 8 | g.18064846A>G | CA1111404254 | ASAH1 | c.431-315T>C (n.431-315T>C) n.400-315T>C c.383-1616T>C (n.383-1616T>C) c.*226-315T>C (n.*226-315T>C) n.3826T>C c.404-315T>C (n.404-315T>C) c.*219-315T>C (n.*219-315T>C) c.383-315T>C (n.383-315T>C) c.315-1616T>C (n.315-1616T>C) c.382+2374T>C (n.382+2374T>C) c.*275-315T>C (n.*275-315T>C) c.383-372T>C (n.383-372T>C) c.*154-315T>C (n.*154-315T>C) n.2840T>C c.*163-315T>C (n.*163-315T>C) c.383-375T>C (n.383-375T>C) c.188-315T>C (n.188-315T>C) c.*34-315T>C (n.*34-315T>C) c.300-315T>C n.2932T>C c.296-315T>C (n.296-315T>C) c.*595-315T>C (n.*595-315T>C) c.*901-315T>C (n.*901-315T>C) n.279T>C c.*420-1616T>C (n.*420-1616T>C) c.383-378T>C (n.383-378T>C) c.353-315T>C (n.353-315T>C) n.2789T>C c.377-315T>C (n.377-315T>C) n.104+2374T>C c.431-1616T>C (n.431-1616T>C) n.439-315T>C c.365-315T>C (n.365-315T>C) n.388+2374T>C n.397-315T>C n.236-315T>C n.71T>C c.317-315T>C (n.317-315T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.18064849A= | CA1768025996 | ASAH1 | c.431-318T= (n.431-318T=) n.400-318T= c.383-1619T= (n.383-1619T=) c.*226-318T= (n.*226-318T=) n.3823T= c.404-318T= (n.404-318T=) c.*219-318T= (n.*219-318T=) c.383-318T= (n.383-318T=) c.315-1619T= (n.315-1619T=) c.382+2371T= (n.382+2371T=) c.*275-318T= (n.*275-318T=) c.383-375T= (n.383-375T=) c.*154-318T= (n.*154-318T=) n.2837T= c.*163-318T= (n.*163-318T=) c.383-378T= (n.383-378T=) c.188-318T= (n.188-318T=) c.*34-318T= (n.*34-318T=) c.300-318T= n.2929T= c.296-318T= (n.296-318T=) c.*595-318T= (n.*595-318T=) c.*901-318T= (n.*901-318T=) n.276T= c.*420-1619T= (n.*420-1619T=) c.383-381T= (n.383-381T=) c.353-318T= (n.353-318T=) n.2786T= c.377-318T= (n.377-318T=) n.104+2371T= c.431-1619T= (n.431-1619T=) n.439-318T= c.365-318T= (n.365-318T=) n.388+2371T= n.397-318T= n.236-318T= n.68T= c.317-318T= (n.317-318T=) | |
| 8 | g.18064849A>T | CA580091874 | ASAH1 | c.431-318T>A (n.431-318T>A) n.400-318T>A c.383-1619T>A (n.383-1619T>A) c.*226-318T>A (n.*226-318T>A) n.3823T>A c.404-318T>A (n.404-318T>A) c.*219-318T>A (n.*219-318T>A) c.383-318T>A (n.383-318T>A) c.315-1619T>A (n.315-1619T>A) c.382+2371T>A (n.382+2371T>A) c.*275-318T>A (n.*275-318T>A) c.383-375T>A (n.383-375T>A) c.*154-318T>A (n.*154-318T>A) n.2837T>A c.*163-318T>A (n.*163-318T>A) c.383-378T>A (n.383-378T>A) c.188-318T>A (n.188-318T>A) c.*34-318T>A (n.*34-318T>A) c.300-318T>A n.2929T>A c.296-318T>A (n.296-318T>A) c.*595-318T>A (n.*595-318T>A) c.*901-318T>A (n.*901-318T>A) n.276T>A c.*420-1619T>A (n.*420-1619T>A) c.383-381T>A (n.383-381T>A) c.353-318T>A (n.353-318T>A) n.2786T>A c.377-318T>A (n.377-318T>A) n.104+2371T>A c.431-1619T>A (n.431-1619T>A) n.439-318T>A c.365-318T>A (n.365-318T>A) n.388+2371T>A n.397-318T>A n.236-318T>A n.68T>A c.317-318T>A (n.317-318T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.18064857C>T | CA2686315392 | ASAH1 | c.431-326G>A (n.431-326G>A) n.400-326G>A c.383-1627G>A (n.383-1627G>A) c.*226-326G>A (n.*226-326G>A) n.3815G>A c.404-326G>A (n.404-326G>A) c.*219-326G>A (n.*219-326G>A) c.383-326G>A (n.383-326G>A) c.315-1627G>A (n.315-1627G>A) c.382+2363G>A (n.382+2363G>A) c.*275-326G>A (n.*275-326G>A) c.383-383G>A (n.383-383G>A) c.*154-326G>A (n.*154-326G>A) n.2829G>A c.*163-326G>A (n.*163-326G>A) c.383-386G>A (n.383-386G>A) c.188-326G>A (n.188-326G>A) c.*34-326G>A (n.*34-326G>A) c.300-326G>A n.2921G>A c.296-326G>A (n.296-326G>A) c.*595-326G>A (n.*595-326G>A) c.*901-326G>A (n.*901-326G>A) n.268G>A c.*420-1627G>A (n.*420-1627G>A) c.383-389G>A (n.383-389G>A) c.353-326G>A (n.353-326G>A) n.2778G>A c.377-326G>A (n.377-326G>A) n.104+2363G>A c.431-1627G>A (n.431-1627G>A) n.439-326G>A c.365-326G>A (n.365-326G>A) n.388+2363G>A n.397-326G>A n.236-326G>A n.60G>A c.317-326G>A (n.317-326G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18064858A>C | CA2686315393 | ASAH1 | c.431-327T>G (n.431-327T>G) n.400-327T>G c.383-1628T>G (n.383-1628T>G) c.*226-327T>G (n.*226-327T>G) n.3814T>G c.404-327T>G (n.404-327T>G) c.*219-327T>G (n.*219-327T>G) c.383-327T>G (n.383-327T>G) c.315-1628T>G (n.315-1628T>G) c.382+2362T>G (n.382+2362T>G) c.*275-327T>G (n.*275-327T>G) c.383-384T>G (n.383-384T>G) c.*154-327T>G (n.*154-327T>G) n.2828T>G c.*163-327T>G (n.*163-327T>G) c.383-387T>G (n.383-387T>G) c.188-327T>G (n.188-327T>G) c.*34-327T>G (n.*34-327T>G) c.300-327T>G n.2920T>G c.296-327T>G (n.296-327T>G) c.*595-327T>G (n.*595-327T>G) c.*901-327T>G (n.*901-327T>G) n.267T>G c.*420-1628T>G (n.*420-1628T>G) c.383-390T>G (n.383-390T>G) c.353-327T>G (n.353-327T>G) n.2777T>G c.377-327T>G (n.377-327T>G) n.104+2362T>G c.431-1628T>G (n.431-1628T>G) n.439-327T>G c.365-327T>G (n.365-327T>G) n.388+2362T>G n.397-327T>G n.236-327T>G n.59T>G c.317-327T>G (n.317-327T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18064860C>A | CA2686315394 | ASAH1 | c.431-329G>T (n.431-329G>T) n.400-329G>T c.383-1630G>T (n.383-1630G>T) c.*226-329G>T (n.*226-329G>T) n.3812G>T c.404-329G>T (n.404-329G>T) c.*219-329G>T (n.*219-329G>T) c.383-329G>T (n.383-329G>T) c.315-1630G>T (n.315-1630G>T) c.382+2360G>T (n.382+2360G>T) c.*275-329G>T (n.*275-329G>T) c.383-386G>T (n.383-386G>T) c.*154-329G>T (n.*154-329G>T) n.2826G>T c.*163-329G>T (n.*163-329G>T) c.383-389G>T (n.383-389G>T) c.188-329G>T (n.188-329G>T) c.*34-329G>T (n.*34-329G>T) c.300-329G>T n.2918G>T c.296-329G>T (n.296-329G>T) c.*595-329G>T (n.*595-329G>T) c.*901-329G>T (n.*901-329G>T) n.265G>T c.*420-1630G>T (n.*420-1630G>T) c.383-392G>T (n.383-392G>T) c.353-329G>T (n.353-329G>T) n.2775G>T c.377-329G>T (n.377-329G>T) n.104+2360G>T c.431-1630G>T (n.431-1630G>T) n.439-329G>T c.365-329G>T (n.365-329G>T) n.388+2360G>T n.397-329G>T n.236-329G>T n.57G>T c.317-329G>T (n.317-329G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18064861T>C | CA2686315397 | ASAH1 | c.431-330A>G (n.431-330A>G) n.400-330A>G c.383-1631A>G (n.383-1631A>G) c.*226-330A>G (n.*226-330A>G) n.3811A>G c.404-330A>G (n.404-330A>G) c.*219-330A>G (n.*219-330A>G) c.383-330A>G (n.383-330A>G) c.315-1631A>G (n.315-1631A>G) c.382+2359A>G (n.382+2359A>G) c.*275-330A>G (n.*275-330A>G) c.383-387A>G (n.383-387A>G) c.*154-330A>G (n.*154-330A>G) n.2825A>G c.*163-330A>G (n.*163-330A>G) c.383-390A>G (n.383-390A>G) c.188-330A>G (n.188-330A>G) c.*34-330A>G (n.*34-330A>G) c.300-330A>G n.2917A>G c.296-330A>G (n.296-330A>G) c.*595-330A>G (n.*595-330A>G) c.*901-330A>G (n.*901-330A>G) n.264A>G c.*420-1631A>G (n.*420-1631A>G) c.383-393A>G (n.383-393A>G) c.353-330A>G (n.353-330A>G) n.2774A>G c.377-330A>G (n.377-330A>G) n.104+2359A>G c.431-1631A>G (n.431-1631A>G) n.439-330A>G c.365-330A>G (n.365-330A>G) n.388+2359A>G n.397-330A>G n.236-330A>G n.56A>G c.317-330A>G (n.317-330A>G) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.18064862G>T | CA2686315402 | ASAH1 | c.431-331C>A (n.431-331C>A) n.400-331C>A c.383-1632C>A (n.383-1632C>A) c.*226-331C>A (n.*226-331C>A) n.3810C>A c.404-331C>A (n.404-331C>A) c.*219-331C>A (n.*219-331C>A) c.383-331C>A (n.383-331C>A) c.315-1632C>A (n.315-1632C>A) c.382+2358C>A (n.382+2358C>A) c.*275-331C>A (n.*275-331C>A) c.383-388C>A (n.383-388C>A) c.*154-331C>A (n.*154-331C>A) n.2824C>A c.*163-331C>A (n.*163-331C>A) c.383-391C>A (n.383-391C>A) c.188-331C>A (n.188-331C>A) c.*34-331C>A (n.*34-331C>A) c.300-331C>A n.2916C>A c.296-331C>A (n.296-331C>A) c.*595-331C>A (n.*595-331C>A) c.*901-331C>A (n.*901-331C>A) n.263C>A c.*420-1632C>A (n.*420-1632C>A) c.383-394C>A (n.383-394C>A) c.353-331C>A (n.353-331C>A) n.2773C>A c.377-331C>A (n.377-331C>A) n.104+2358C>A c.431-1632C>A (n.431-1632C>A) n.439-331C>A c.365-331C>A (n.365-331C>A) n.388+2358C>A n.397-331C>A n.236-331C>A n.55C>A c.317-331C>A (n.317-331C>A) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.18064863G= | CA1768025999 | ASAH1 | c.431-332C= (n.431-332C=) n.400-332C= c.383-1633C= (n.383-1633C=) c.*226-332C= (n.*226-332C=) n.3809C= c.404-332C= (n.404-332C=) c.*219-332C= (n.*219-332C=) c.383-332C= (n.383-332C=) c.315-1633C= (n.315-1633C=) c.382+2357C= (n.382+2357C=) c.*275-332C= (n.*275-332C=) c.383-389C= (n.383-389C=) c.*154-332C= (n.*154-332C=) n.2823C= c.*163-332C= (n.*163-332C=) c.383-392C= (n.383-392C=) c.188-332C= (n.188-332C=) c.*34-332C= (n.*34-332C=) c.300-332C= n.2915C= c.296-332C= (n.296-332C=) c.*595-332C= (n.*595-332C=) c.*901-332C= (n.*901-332C=) n.262C= c.*420-1633C= (n.*420-1633C=) c.383-395C= (n.383-395C=) c.353-332C= (n.353-332C=) n.2772C= c.377-332C= (n.377-332C=) n.104+2357C= c.431-1633C= (n.431-1633C=) n.439-332C= c.365-332C= (n.365-332C=) n.388+2357C= n.397-332C= n.236-332C= n.54C= c.317-332C= (n.317-332C=) | |
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| 8 | g.18064882A>G | CA2686315449 | ASAH1 | c.431-351T>C (n.431-351T>C) n.400-351T>C c.383-1652T>C (n.383-1652T>C) c.*226-351T>C (n.*226-351T>C) n.3790T>C c.404-351T>C (n.404-351T>C) c.*219-351T>C (n.*219-351T>C) c.383-351T>C (n.383-351T>C) c.315-1652T>C (n.315-1652T>C) c.382+2338T>C (n.382+2338T>C) c.*275-351T>C (n.*275-351T>C) c.383-408T>C (n.383-408T>C) c.*154-351T>C (n.*154-351T>C) n.2804T>C c.*163-351T>C (n.*163-351T>C) c.383-411T>C (n.383-411T>C) c.188-351T>C (n.188-351T>C) c.*34-351T>C (n.*34-351T>C) c.300-351T>C n.2896T>C c.296-351T>C (n.296-351T>C) c.*595-351T>C (n.*595-351T>C) c.*901-351T>C (n.*901-351T>C) n.243T>C c.*420-1652T>C (n.*420-1652T>C) c.383-414T>C (n.383-414T>C) c.353-351T>C (n.353-351T>C) n.2753T>C c.377-351T>C (n.377-351T>C) n.104+2338T>C c.431-1652T>C (n.431-1652T>C) n.439-351T>C c.365-351T>C (n.365-351T>C) n.388+2338T>C n.397-351T>C n.236-351T>C n.35T>C c.317-351T>C (n.317-351T>C) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.18064883C>G | CA2686315453 | ASAH1 | c.431-352G>C (n.431-352G>C) n.400-352G>C c.383-1653G>C (n.383-1653G>C) c.*226-352G>C (n.*226-352G>C) n.3789G>C c.404-352G>C (n.404-352G>C) c.*219-352G>C (n.*219-352G>C) c.383-352G>C (n.383-352G>C) c.315-1653G>C (n.315-1653G>C) c.382+2337G>C (n.382+2337G>C) c.*275-352G>C (n.*275-352G>C) c.383-409G>C (n.383-409G>C) c.*154-352G>C (n.*154-352G>C) n.2803G>C c.*163-352G>C (n.*163-352G>C) c.383-412G>C (n.383-412G>C) c.188-352G>C (n.188-352G>C) c.*34-352G>C (n.*34-352G>C) c.300-352G>C n.2895G>C c.296-352G>C (n.296-352G>C) c.*595-352G>C (n.*595-352G>C) c.*901-352G>C (n.*901-352G>C) n.242G>C c.*420-1653G>C (n.*420-1653G>C) c.383-415G>C (n.383-415G>C) c.353-352G>C (n.353-352G>C) n.2752G>C c.377-352G>C (n.377-352G>C) n.104+2337G>C c.431-1653G>C (n.431-1653G>C) n.439-352G>C c.365-352G>C (n.365-352G>C) n.388+2337G>C n.397-352G>C n.236-352G>C n.34G>C c.317-352G>C (n.317-352G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18064883C>T | CA2686315454 | ASAH1 | c.431-352G>A (n.431-352G>A) n.400-352G>A c.383-1653G>A (n.383-1653G>A) c.*226-352G>A (n.*226-352G>A) n.3789G>A c.404-352G>A (n.404-352G>A) c.*219-352G>A (n.*219-352G>A) c.383-352G>A (n.383-352G>A) c.315-1653G>A (n.315-1653G>A) c.382+2337G>A (n.382+2337G>A) c.*275-352G>A (n.*275-352G>A) c.383-409G>A (n.383-409G>A) c.*154-352G>A (n.*154-352G>A) n.2803G>A c.*163-352G>A (n.*163-352G>A) c.383-412G>A (n.383-412G>A) c.188-352G>A (n.188-352G>A) c.*34-352G>A (n.*34-352G>A) c.300-352G>A n.2895G>A c.296-352G>A (n.296-352G>A) c.*595-352G>A (n.*595-352G>A) c.*901-352G>A (n.*901-352G>A) n.242G>A c.*420-1653G>A (n.*420-1653G>A) c.383-415G>A (n.383-415G>A) c.353-352G>A (n.353-352G>A) n.2752G>A c.377-352G>A (n.377-352G>A) n.104+2337G>A c.431-1653G>A (n.431-1653G>A) n.439-352G>A c.365-352G>A (n.365-352G>A) n.388+2337G>A n.397-352G>A n.236-352G>A n.34G>A c.317-352G>A (n.317-352G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18064883_18064887delinsCATAT | CA1768026025 | ASAH1 | c.431-356_431-352delinsATATG (n.431-356_431-352delinsATATG) n.400-356_400-352delinsATATG c.383-1657_383-1653delinsATATG (n.383-1657_383-1653delinsATATG) c.*226-356_*226-352delinsATATG (n.*226-356_*226-352delinsATATG) n.3785_3789delinsATATG c.404-356_404-352delinsATATG (n.404-356_404-352delinsATATG) c.*219-356_*219-352delinsATATG (n.*219-356_*219-352delinsATATG) c.383-356_383-352delinsATATG (n.383-356_383-352delinsATATG) c.315-1657_315-1653delinsATATG (n.315-1657_315-1653delinsATATG) c.382+2333_382+2337delinsATATG (n.382+2333_382+2337delinsATATG) c.*275-356_*275-352delinsATATG (n.*275-356_*275-352delinsATATG) c.383-413_383-409delinsATATG (n.383-413_383-409delinsATATG) c.*154-356_*154-352delinsATATG (n.*154-356_*154-352delinsATATG) n.2799_2803delinsATATG c.*163-356_*163-352delinsATATG (n.*163-356_*163-352delinsATATG) c.383-416_383-412delinsATATG (n.383-416_383-412delinsATATG) c.188-356_188-352delinsATATG (n.188-356_188-352delinsATATG) c.*34-356_*34-352delinsATATG (n.*34-356_*34-352delinsATATG) c.300-356_300-352delinsATATG n.2891_2895delinsATATG c.296-356_296-352delinsATATG (n.296-356_296-352delinsATATG) c.*595-356_*595-352delinsATATG (n.*595-356_*595-352delinsATATG) c.*901-356_*901-352delinsATATG (n.*901-356_*901-352delinsATATG) n.238_242delinsATATG c.*420-1657_*420-1653delinsATATG (n.*420-1657_*420-1653delinsATATG) c.383-419_383-415delinsATATG (n.383-419_383-415delinsATATG) c.353-356_353-352delinsATATG (n.353-356_353-352delinsATATG) n.2748_2752delinsATATG c.377-356_377-352delinsATATG (n.377-356_377-352delinsATATG) n.104+2333_104+2337delinsATATG c.431-1657_431-1653delinsATATG (n.431-1657_431-1653delinsATATG) n.439-356_439-352delinsATATG c.365-356_365-352delinsATATG (n.365-356_365-352delinsATATG) n.388+2333_388+2337delinsATATG n.397-356_397-352delinsATATG n.236-356_236-352delinsATATG n.30_34delinsATATG c.317-356_317-352delinsATATG (n.317-356_317-352delinsATATG) | |
| 8 | g.18064884A= | CA1768026029 | ASAH1 | c.431-353T= (n.431-353T=) n.400-353T= c.383-1654T= (n.383-1654T=) c.*226-353T= (n.*226-353T=) n.3788T= c.404-353T= (n.404-353T=) c.*219-353T= (n.*219-353T=) c.383-353T= (n.383-353T=) c.315-1654T= (n.315-1654T=) c.382+2336T= (n.382+2336T=) c.*275-353T= (n.*275-353T=) c.383-410T= (n.383-410T=) c.*154-353T= (n.*154-353T=) n.2802T= c.*163-353T= (n.*163-353T=) c.383-413T= (n.383-413T=) c.188-353T= (n.188-353T=) c.*34-353T= (n.*34-353T=) c.300-353T= n.2894T= c.296-353T= (n.296-353T=) c.*595-353T= (n.*595-353T=) c.*901-353T= (n.*901-353T=) n.241T= c.*420-1654T= (n.*420-1654T=) c.383-416T= (n.383-416T=) c.353-353T= (n.353-353T=) n.2751T= c.377-353T= (n.377-353T=) n.104+2336T= c.431-1654T= (n.431-1654T=) n.439-353T= c.365-353T= (n.365-353T=) n.388+2336T= n.397-353T= n.236-353T= n.33T= c.317-353T= (n.317-353T=) | |
| 8 | g.18064884A>G | CA1768026032 | ASAH1 | c.431-353T>C (n.431-353T>C) n.400-353T>C c.383-1654T>C (n.383-1654T>C) c.*226-353T>C (n.*226-353T>C) n.3788T>C c.404-353T>C (n.404-353T>C) c.*219-353T>C (n.*219-353T>C) c.383-353T>C (n.383-353T>C) c.315-1654T>C (n.315-1654T>C) c.382+2336T>C (n.382+2336T>C) c.*275-353T>C (n.*275-353T>C) c.383-410T>C (n.383-410T>C) c.*154-353T>C (n.*154-353T>C) n.2802T>C c.*163-353T>C (n.*163-353T>C) c.383-413T>C (n.383-413T>C) c.188-353T>C (n.188-353T>C) c.*34-353T>C (n.*34-353T>C) c.300-353T>C n.2894T>C c.296-353T>C (n.296-353T>C) c.*595-353T>C (n.*595-353T>C) c.*901-353T>C (n.*901-353T>C) n.241T>C c.*420-1654T>C (n.*420-1654T>C) c.383-416T>C (n.383-416T>C) c.353-353T>C (n.353-353T>C) n.2751T>C c.377-353T>C (n.377-353T>C) n.104+2336T>C c.431-1654T>C (n.431-1654T>C) n.439-353T>C c.365-353T>C (n.365-353T>C) n.388+2336T>C n.397-353T>C n.236-353T>C n.33T>C c.317-353T>C (n.317-353T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18064884A>T | CA2686315456 | ASAH1 | c.431-353T>A (n.431-353T>A) n.400-353T>A c.383-1654T>A (n.383-1654T>A) c.*226-353T>A (n.*226-353T>A) n.3788T>A c.404-353T>A (n.404-353T>A) c.*219-353T>A (n.*219-353T>A) c.383-353T>A (n.383-353T>A) c.315-1654T>A (n.315-1654T>A) c.382+2336T>A (n.382+2336T>A) c.*275-353T>A (n.*275-353T>A) c.383-410T>A (n.383-410T>A) c.*154-353T>A (n.*154-353T>A) n.2802T>A c.*163-353T>A (n.*163-353T>A) c.383-413T>A (n.383-413T>A) c.188-353T>A (n.188-353T>A) c.*34-353T>A (n.*34-353T>A) c.300-353T>A n.2894T>A c.296-353T>A (n.296-353T>A) c.*595-353T>A (n.*595-353T>A) c.*901-353T>A (n.*901-353T>A) n.241T>A c.*420-1654T>A (n.*420-1654T>A) c.383-416T>A (n.383-416T>A) c.353-353T>A (n.353-353T>A) n.2751T>A c.377-353T>A (n.377-353T>A) n.104+2336T>A c.431-1654T>A (n.431-1654T>A) n.439-353T>A c.365-353T>A (n.365-353T>A) n.388+2336T>A n.397-353T>A n.236-353T>A n.33T>A c.317-353T>A (n.317-353T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18064886_18064889del | CA173143674 | ASAH1 | c.431-356_431-353del (n.431-356_431-353del) n.400-356_400-353del c.383-1657_383-1654del (n.383-1657_383-1654del) c.*226-356_*226-353del (n.*226-356_*226-353del) n.3785_3788del c.404-356_404-353del (n.404-356_404-353del) c.*219-356_*219-353del (n.*219-356_*219-353del) c.383-356_383-353del (n.383-356_383-353del) c.315-1657_315-1654del (n.315-1657_315-1654del) c.382+2333_382+2336del (n.382+2333_382+2336del) c.*275-356_*275-353del (n.*275-356_*275-353del) c.383-413_383-410del (n.383-413_383-410del) c.*154-356_*154-353del (n.*154-356_*154-353del) n.2799_2802del c.*163-356_*163-353del (n.*163-356_*163-353del) c.383-416_383-413del (n.383-416_383-413del) c.188-356_188-353del (n.188-356_188-353del) c.*34-356_*34-353del (n.*34-356_*34-353del) c.300-356_300-353del n.2891_2894del c.296-356_296-353del (n.296-356_296-353del) c.*595-356_*595-353del (n.*595-356_*595-353del) c.*901-356_*901-353del (n.*901-356_*901-353del) n.238_241del c.*420-1657_*420-1654del (n.*420-1657_*420-1654del) c.383-419_383-416del (n.383-419_383-416del) c.353-356_353-353del (n.353-356_353-353del) n.2748_2751del c.377-356_377-353del (n.377-356_377-353del) n.104+2333_104+2336del c.431-1657_431-1654del (n.431-1657_431-1654del) n.439-356_439-353del c.365-356_365-353del (n.365-356_365-353del) n.388+2333_388+2336del n.397-356_397-353del n.236-356_236-353del n.30_33del c.317-356_317-353del (n.317-356_317-353del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18064885T>A | CA2686315459 | ASAH1 | c.431-354A>T (n.431-354A>T) n.400-354A>T c.383-1655A>T (n.383-1655A>T) c.*226-354A>T (n.*226-354A>T) n.3787A>T c.404-354A>T (n.404-354A>T) c.*219-354A>T (n.*219-354A>T) c.383-354A>T (n.383-354A>T) c.315-1655A>T (n.315-1655A>T) c.382+2335A>T (n.382+2335A>T) c.*275-354A>T (n.*275-354A>T) c.383-411A>T (n.383-411A>T) c.*154-354A>T (n.*154-354A>T) n.2801A>T c.*163-354A>T (n.*163-354A>T) c.383-414A>T (n.383-414A>T) c.188-354A>T (n.188-354A>T) c.*34-354A>T (n.*34-354A>T) c.300-354A>T n.2893A>T c.296-354A>T (n.296-354A>T) c.*595-354A>T (n.*595-354A>T) c.*901-354A>T (n.*901-354A>T) n.240A>T c.*420-1655A>T (n.*420-1655A>T) c.383-417A>T (n.383-417A>T) c.353-354A>T (n.353-354A>T) n.2750A>T c.377-354A>T (n.377-354A>T) n.104+2335A>T c.431-1655A>T (n.431-1655A>T) n.439-354A>T c.365-354A>T (n.365-354A>T) n.388+2335A>T n.397-354A>T n.236-354A>T n.32A>T c.317-354A>T (n.317-354A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18064885T>C | CA173143676 | ASAH1 | c.431-354A>G (n.431-354A>G) n.400-354A>G c.383-1655A>G (n.383-1655A>G) c.*226-354A>G (n.*226-354A>G) n.3787A>G c.404-354A>G (n.404-354A>G) c.*219-354A>G (n.*219-354A>G) c.383-354A>G (n.383-354A>G) c.315-1655A>G (n.315-1655A>G) c.382+2335A>G (n.382+2335A>G) c.*275-354A>G (n.*275-354A>G) c.383-411A>G (n.383-411A>G) c.*154-354A>G (n.*154-354A>G) n.2801A>G c.*163-354A>G (n.*163-354A>G) c.383-414A>G (n.383-414A>G) c.188-354A>G (n.188-354A>G) c.*34-354A>G (n.*34-354A>G) c.300-354A>G n.2893A>G c.296-354A>G (n.296-354A>G) c.*595-354A>G (n.*595-354A>G) c.*901-354A>G (n.*901-354A>G) n.240A>G c.*420-1655A>G (n.*420-1655A>G) c.383-417A>G (n.383-417A>G) c.353-354A>G (n.353-354A>G) n.2750A>G c.377-354A>G (n.377-354A>G) n.104+2335A>G c.431-1655A>G (n.431-1655A>G) n.439-354A>G c.365-354A>G (n.365-354A>G) n.388+2335A>G n.397-354A>G n.236-354A>G n.32A>G c.317-354A>G (n.317-354A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18064885T>G | CA2686315458 | ASAH1 | c.431-354A>C (n.431-354A>C) n.400-354A>C c.383-1655A>C (n.383-1655A>C) c.*226-354A>C (n.*226-354A>C) n.3787A>C c.404-354A>C (n.404-354A>C) c.*219-354A>C (n.*219-354A>C) c.383-354A>C (n.383-354A>C) c.315-1655A>C (n.315-1655A>C) c.382+2335A>C (n.382+2335A>C) c.*275-354A>C (n.*275-354A>C) c.383-411A>C (n.383-411A>C) c.*154-354A>C (n.*154-354A>C) n.2801A>C c.*163-354A>C (n.*163-354A>C) c.383-414A>C (n.383-414A>C) c.188-354A>C (n.188-354A>C) c.*34-354A>C (n.*34-354A>C) c.300-354A>C n.2893A>C c.296-354A>C (n.296-354A>C) c.*595-354A>C (n.*595-354A>C) c.*901-354A>C (n.*901-354A>C) n.240A>C c.*420-1655A>C (n.*420-1655A>C) c.383-417A>C (n.383-417A>C) c.353-354A>C (n.353-354A>C) n.2750A>C c.377-354A>C (n.377-354A>C) n.104+2335A>C c.431-1655A>C (n.431-1655A>C) n.439-354A>C c.365-354A>C (n.365-354A>C) n.388+2335A>C n.397-354A>C n.236-354A>C n.32A>C c.317-354A>C (n.317-354A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18064885T= | CA1768026035 | ASAH1 | c.431-354A= (n.431-354A=) n.400-354A= c.383-1655A= (n.383-1655A=) c.*226-354A= (n.*226-354A=) n.3787A= c.404-354A= (n.404-354A=) c.*219-354A= (n.*219-354A=) c.383-354A= (n.383-354A=) c.315-1655A= (n.315-1655A=) c.382+2335A= (n.382+2335A=) c.*275-354A= (n.*275-354A=) c.383-411A= (n.383-411A=) c.*154-354A= (n.*154-354A=) n.2801A= c.*163-354A= (n.*163-354A=) c.383-414A= (n.383-414A=) c.188-354A= (n.188-354A=) c.*34-354A= (n.*34-354A=) c.300-354A= n.2893A= c.296-354A= (n.296-354A=) c.*595-354A= (n.*595-354A=) c.*901-354A= (n.*901-354A=) n.240A= c.*420-1655A= (n.*420-1655A=) c.383-417A= (n.383-417A=) c.353-354A= (n.353-354A=) n.2750A= c.377-354A= (n.377-354A=) n.104+2335A= c.431-1655A= (n.431-1655A=) n.439-354A= c.365-354A= (n.365-354A=) n.388+2335A= n.397-354A= n.236-354A= n.32A= c.317-354A= (n.317-354A=) | |
| 8 | g.18064886A>C | CA2686315460 | ASAH1 | c.431-355T>G (n.431-355T>G) n.400-355T>G c.383-1656T>G (n.383-1656T>G) c.*226-355T>G (n.*226-355T>G) n.3786T>G c.404-355T>G (n.404-355T>G) c.*219-355T>G (n.*219-355T>G) c.383-355T>G (n.383-355T>G) c.315-1656T>G (n.315-1656T>G) c.382+2334T>G (n.382+2334T>G) c.*275-355T>G (n.*275-355T>G) c.383-412T>G (n.383-412T>G) c.*154-355T>G (n.*154-355T>G) n.2800T>G c.*163-355T>G (n.*163-355T>G) c.383-415T>G (n.383-415T>G) c.188-355T>G (n.188-355T>G) c.*34-355T>G (n.*34-355T>G) c.300-355T>G n.2892T>G c.296-355T>G (n.296-355T>G) c.*595-355T>G (n.*595-355T>G) c.*901-355T>G (n.*901-355T>G) n.239T>G c.*420-1656T>G (n.*420-1656T>G) c.383-418T>G (n.383-418T>G) c.353-355T>G (n.353-355T>G) n.2749T>G c.377-355T>G (n.377-355T>G) n.104+2334T>G c.431-1656T>G (n.431-1656T>G) n.439-355T>G c.365-355T>G (n.365-355T>G) n.388+2334T>G n.397-355T>G n.236-355T>G n.31T>G c.317-355T>G (n.317-355T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18064886A>T | CA2686315461 | ASAH1 | c.431-355T>A (n.431-355T>A) n.400-355T>A c.383-1656T>A (n.383-1656T>A) c.*226-355T>A (n.*226-355T>A) n.3786T>A c.404-355T>A (n.404-355T>A) c.*219-355T>A (n.*219-355T>A) c.383-355T>A (n.383-355T>A) c.315-1656T>A (n.315-1656T>A) c.382+2334T>A (n.382+2334T>A) c.*275-355T>A (n.*275-355T>A) c.383-412T>A (n.383-412T>A) c.*154-355T>A (n.*154-355T>A) n.2800T>A c.*163-355T>A (n.*163-355T>A) c.383-415T>A (n.383-415T>A) c.188-355T>A (n.188-355T>A) c.*34-355T>A (n.*34-355T>A) c.300-355T>A n.2892T>A c.296-355T>A (n.296-355T>A) c.*595-355T>A (n.*595-355T>A) c.*901-355T>A (n.*901-355T>A) n.239T>A c.*420-1656T>A (n.*420-1656T>A) c.383-418T>A (n.383-418T>A) c.353-355T>A (n.353-355T>A) n.2749T>A c.377-355T>A (n.377-355T>A) n.104+2334T>A c.431-1656T>A (n.431-1656T>A) n.439-355T>A c.365-355T>A (n.365-355T>A) n.388+2334T>A n.397-355T>A n.236-355T>A n.31T>A c.317-355T>A (n.317-355T>A) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.18064891T>G | CA2686315473 | ASAH1 | c.431-360A>C (n.431-360A>C) n.400-360A>C c.383-1661A>C (n.383-1661A>C) c.*226-360A>C (n.*226-360A>C) n.3781A>C c.404-360A>C (n.404-360A>C) c.*219-360A>C (n.*219-360A>C) c.383-360A>C (n.383-360A>C) c.315-1661A>C (n.315-1661A>C) c.382+2329A>C (n.382+2329A>C) c.*275-360A>C (n.*275-360A>C) c.383-417A>C (n.383-417A>C) c.*154-360A>C (n.*154-360A>C) n.2795A>C c.*163-360A>C (n.*163-360A>C) c.383-420A>C (n.383-420A>C) c.188-360A>C (n.188-360A>C) c.*34-360A>C (n.*34-360A>C) c.300-360A>C n.2887A>C c.296-360A>C (n.296-360A>C) c.*595-360A>C (n.*595-360A>C) c.*901-360A>C (n.*901-360A>C) n.234A>C c.*420-1661A>C (n.*420-1661A>C) c.383-423A>C (n.383-423A>C) c.353-360A>C (n.353-360A>C) n.2744A>C c.377-360A>C (n.377-360A>C) n.104+2329A>C c.431-1661A>C (n.431-1661A>C) n.439-360A>C c.365-360A>C (n.365-360A>C) n.388+2329A>C n.397-360A>C n.236-360A>C n.26A>C c.317-360A>C (n.317-360A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18064892T>G | CA2686315476 | ASAH1 | c.431-361A>C (n.431-361A>C) n.400-361A>C c.383-1662A>C (n.383-1662A>C) c.*226-361A>C (n.*226-361A>C) n.3780A>C c.404-361A>C (n.404-361A>C) c.*219-361A>C (n.*219-361A>C) c.383-361A>C (n.383-361A>C) c.315-1662A>C (n.315-1662A>C) c.382+2328A>C (n.382+2328A>C) c.*275-361A>C (n.*275-361A>C) c.383-418A>C (n.383-418A>C) c.*154-361A>C (n.*154-361A>C) n.2794A>C c.*163-361A>C (n.*163-361A>C) c.383-421A>C (n.383-421A>C) c.188-361A>C (n.188-361A>C) c.*34-361A>C (n.*34-361A>C) c.300-361A>C n.2886A>C c.296-361A>C (n.296-361A>C) c.*595-361A>C (n.*595-361A>C) c.*901-361A>C (n.*901-361A>C) n.233A>C c.*420-1662A>C (n.*420-1662A>C) c.383-424A>C (n.383-424A>C) c.353-361A>C (n.353-361A>C) n.2743A>C c.377-361A>C (n.377-361A>C) n.104+2328A>C c.431-1662A>C (n.431-1662A>C) n.439-361A>C c.365-361A>C (n.365-361A>C) n.388+2328A>C n.397-361A>C n.236-361A>C n.25A>C c.317-361A>C (n.317-361A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18064893G>A | CA2686315477 | ASAH1 | c.431-362C>T (n.431-362C>T) n.400-362C>T c.383-1663C>T (n.383-1663C>T) c.*226-362C>T (n.*226-362C>T) n.3779C>T c.404-362C>T (n.404-362C>T) c.*219-362C>T (n.*219-362C>T) c.383-362C>T (n.383-362C>T) c.315-1663C>T (n.315-1663C>T) c.382+2327C>T (n.382+2327C>T) c.*275-362C>T (n.*275-362C>T) c.383-419C>T (n.383-419C>T) c.*154-362C>T (n.*154-362C>T) n.2793C>T c.*163-362C>T (n.*163-362C>T) c.383-422C>T (n.383-422C>T) c.188-362C>T (n.188-362C>T) c.*34-362C>T (n.*34-362C>T) c.300-362C>T n.2885C>T c.296-362C>T (n.296-362C>T) c.*595-362C>T (n.*595-362C>T) c.*901-362C>T (n.*901-362C>T) n.232C>T c.*420-1663C>T (n.*420-1663C>T) c.383-425C>T (n.383-425C>T) c.353-362C>T (n.353-362C>T) n.2742C>T c.377-362C>T (n.377-362C>T) n.104+2327C>T c.431-1663C>T (n.431-1663C>T) n.439-362C>T c.365-362C>T (n.365-362C>T) n.388+2327C>T n.397-362C>T n.236-362C>T n.24C>T c.317-362C>T (n.317-362C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18064893G>T | CA2686315478 | ASAH1 | c.431-362C>A (n.431-362C>A) n.400-362C>A c.383-1663C>A (n.383-1663C>A) c.*226-362C>A (n.*226-362C>A) n.3779C>A c.404-362C>A (n.404-362C>A) c.*219-362C>A (n.*219-362C>A) c.383-362C>A (n.383-362C>A) c.315-1663C>A (n.315-1663C>A) c.382+2327C>A (n.382+2327C>A) c.*275-362C>A (n.*275-362C>A) c.383-419C>A (n.383-419C>A) c.*154-362C>A (n.*154-362C>A) n.2793C>A c.*163-362C>A (n.*163-362C>A) c.383-422C>A (n.383-422C>A) c.188-362C>A (n.188-362C>A) c.*34-362C>A (n.*34-362C>A) c.300-362C>A n.2885C>A c.296-362C>A (n.296-362C>A) c.*595-362C>A (n.*595-362C>A) c.*901-362C>A (n.*901-362C>A) n.232C>A c.*420-1663C>A (n.*420-1663C>A) c.383-425C>A (n.383-425C>A) c.353-362C>A (n.353-362C>A) n.2742C>A c.377-362C>A (n.377-362C>A) n.104+2327C>A c.431-1663C>A (n.431-1663C>A) n.439-362C>A c.365-362C>A (n.365-362C>A) n.388+2327C>A n.397-362C>A n.236-362C>A n.24C>A c.317-362C>A (n.317-362C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18064894C>A | CA2686315481 | ASAH1 | c.431-363G>T (n.431-363G>T) n.400-363G>T c.383-1664G>T (n.383-1664G>T) c.*226-363G>T (n.*226-363G>T) n.3778G>T c.404-363G>T (n.404-363G>T) c.*219-363G>T (n.*219-363G>T) c.383-363G>T (n.383-363G>T) c.315-1664G>T (n.315-1664G>T) c.382+2326G>T (n.382+2326G>T) c.*275-363G>T (n.*275-363G>T) c.383-420G>T (n.383-420G>T) c.*154-363G>T (n.*154-363G>T) n.2792G>T c.*163-363G>T (n.*163-363G>T) c.383-423G>T (n.383-423G>T) c.188-363G>T (n.188-363G>T) c.*34-363G>T (n.*34-363G>T) c.300-363G>T n.2884G>T c.296-363G>T (n.296-363G>T) c.*595-363G>T (n.*595-363G>T) c.*901-363G>T (n.*901-363G>T) n.231G>T c.*420-1664G>T (n.*420-1664G>T) c.383-426G>T (n.383-426G>T) c.353-363G>T (n.353-363G>T) n.2741G>T c.377-363G>T (n.377-363G>T) n.104+2326G>T c.431-1664G>T (n.431-1664G>T) n.439-363G>T c.365-363G>T (n.365-363G>T) n.388+2326G>T n.397-363G>T n.236-363G>T n.23G>T c.317-363G>T (n.317-363G>T) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.18064896del | CA2686315480 | ASAH1 | c.431-363del (n.431-363del) n.400-363del c.383-1664del (n.383-1664del) c.*226-363del (n.*226-363del) n.3778del c.404-363del (n.404-363del) c.*219-363del (n.*219-363del) c.383-363del (n.383-363del) c.315-1664del (n.315-1664del) c.382+2326del (n.382+2326del) c.*275-363del (n.*275-363del) c.383-420del (n.383-420del) c.*154-363del (n.*154-363del) n.2792del c.*163-363del (n.*163-363del) c.383-423del (n.383-423del) c.188-363del (n.188-363del) c.*34-363del (n.*34-363del) c.300-363del n.2884del c.296-363del (n.296-363del) c.*595-363del (n.*595-363del) c.*901-363del (n.*901-363del) n.231del c.*420-1664del (n.*420-1664del) c.383-426del (n.383-426del) c.353-363del (n.353-363del) n.2741del c.377-363del (n.377-363del) n.104+2326del c.431-1664del (n.431-1664del) n.439-363del c.365-363del (n.365-363del) n.388+2326del n.397-363del n.236-363del n.23del c.317-363del (n.317-363del) | gnomAD v4 |
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