Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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8 | g.18064795A>G | CA2686315325 | ASAH1 | c.431-264T>C (n.431-264T>C) n.400-264T>C c.383-1565T>C (n.383-1565T>C) c.*226-264T>C (n.*226-264T>C) n.3877T>C c.404-264T>C (n.404-264T>C) c.*219-264T>C (n.*219-264T>C) c.383-264T>C (n.383-264T>C) c.315-1565T>C (n.315-1565T>C) c.382+2425T>C (n.382+2425T>C) c.*275-264T>C (n.*275-264T>C) c.383-321T>C (n.383-321T>C) c.*154-264T>C (n.*154-264T>C) n.2891T>C c.*163-264T>C (n.*163-264T>C) c.383-324T>C (n.383-324T>C) c.188-264T>C (n.188-264T>C) c.*34-264T>C (n.*34-264T>C) c.300-264T>C n.2983T>C c.296-264T>C (n.296-264T>C) c.*595-264T>C (n.*595-264T>C) c.*901-264T>C (n.*901-264T>C) n.330T>C c.*420-1565T>C (n.*420-1565T>C) c.383-327T>C (n.383-327T>C) c.353-264T>C (n.353-264T>C) n.2840T>C c.377-264T>C (n.377-264T>C) n.105-2372T>C c.431-1565T>C (n.431-1565T>C) n.439-264T>C c.365-264T>C (n.365-264T>C) n.388+2425T>C n.397-264T>C n.236-264T>C n.122T>C c.317-264T>C (n.317-264T>C) | gnomAD v4 |
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8 | g.18064800T>C | CA2716513865 | ASAH1 | c.431-269A>G (n.431-269A>G) n.400-269A>G c.383-1570A>G (n.383-1570A>G) c.*226-269A>G (n.*226-269A>G) n.3872A>G c.404-269A>G (n.404-269A>G) c.*219-269A>G (n.*219-269A>G) c.383-269A>G (n.383-269A>G) c.315-1570A>G (n.315-1570A>G) c.382+2420A>G (n.382+2420A>G) c.*275-269A>G (n.*275-269A>G) c.383-326A>G (n.383-326A>G) c.*154-269A>G (n.*154-269A>G) n.2886A>G c.*163-269A>G (n.*163-269A>G) c.383-329A>G (n.383-329A>G) c.188-269A>G (n.188-269A>G) c.*34-269A>G (n.*34-269A>G) c.300-269A>G n.2978A>G c.296-269A>G (n.296-269A>G) c.*595-269A>G (n.*595-269A>G) c.*901-269A>G (n.*901-269A>G) n.325A>G c.*420-1570A>G (n.*420-1570A>G) c.383-332A>G (n.383-332A>G) c.353-269A>G (n.353-269A>G) n.2835A>G c.377-269A>G (n.377-269A>G) n.105-2377A>G c.431-1570A>G (n.431-1570A>G) n.439-269A>G c.365-269A>G (n.365-269A>G) n.388+2420A>G n.397-269A>G n.236-269A>G n.117A>G c.317-269A>G (n.317-269A>G) | dbSNP |
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8 | g.18064805A>T | CA1768025943 | ASAH1 | c.431-274T>A (n.431-274T>A) n.400-274T>A c.383-1575T>A (n.383-1575T>A) c.*226-274T>A (n.*226-274T>A) n.3867T>A c.404-274T>A (n.404-274T>A) c.*219-274T>A (n.*219-274T>A) c.383-274T>A (n.383-274T>A) c.315-1575T>A (n.315-1575T>A) c.382+2415T>A (n.382+2415T>A) c.*275-274T>A (n.*275-274T>A) c.383-331T>A (n.383-331T>A) c.*154-274T>A (n.*154-274T>A) n.2881T>A c.*163-274T>A (n.*163-274T>A) c.383-334T>A (n.383-334T>A) c.188-274T>A (n.188-274T>A) c.*34-274T>A (n.*34-274T>A) c.300-274T>A n.2973T>A c.296-274T>A (n.296-274T>A) c.*595-274T>A (n.*595-274T>A) c.*901-274T>A (n.*901-274T>A) n.320T>A c.*420-1575T>A (n.*420-1575T>A) c.383-337T>A (n.383-337T>A) c.353-274T>A (n.353-274T>A) n.2830T>A c.377-274T>A (n.377-274T>A) n.105-2382T>A c.431-1575T>A (n.431-1575T>A) n.439-274T>A c.365-274T>A (n.365-274T>A) n.388+2415T>A n.397-274T>A n.236-274T>A n.112T>A c.317-274T>A (n.317-274T>A) | dbSNP |
8 | g.18064806C>A | CA2686315339 | ASAH1 | c.431-275G>T (n.431-275G>T) n.400-275G>T c.383-1576G>T (n.383-1576G>T) c.*226-275G>T (n.*226-275G>T) n.3866G>T c.404-275G>T (n.404-275G>T) c.*219-275G>T (n.*219-275G>T) c.383-275G>T (n.383-275G>T) c.315-1576G>T (n.315-1576G>T) c.382+2414G>T (n.382+2414G>T) c.*275-275G>T (n.*275-275G>T) c.383-332G>T (n.383-332G>T) c.*154-275G>T (n.*154-275G>T) n.2880G>T c.*163-275G>T (n.*163-275G>T) c.383-335G>T (n.383-335G>T) c.188-275G>T (n.188-275G>T) c.*34-275G>T (n.*34-275G>T) c.300-275G>T n.2972G>T c.296-275G>T (n.296-275G>T) c.*595-275G>T (n.*595-275G>T) c.*901-275G>T (n.*901-275G>T) n.319G>T c.*420-1576G>T (n.*420-1576G>T) c.383-338G>T (n.383-338G>T) c.353-275G>T (n.353-275G>T) n.2829G>T c.377-275G>T (n.377-275G>T) n.105-2383G>T c.431-1576G>T (n.431-1576G>T) n.439-275G>T c.365-275G>T (n.365-275G>T) n.388+2414G>T n.397-275G>T n.236-275G>T n.111G>T c.317-275G>T (n.317-275G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18064806C>T | CA2686315341 | ASAH1 | c.431-275G>A (n.431-275G>A) n.400-275G>A c.383-1576G>A (n.383-1576G>A) c.*226-275G>A (n.*226-275G>A) n.3866G>A c.404-275G>A (n.404-275G>A) c.*219-275G>A (n.*219-275G>A) c.383-275G>A (n.383-275G>A) c.315-1576G>A (n.315-1576G>A) c.382+2414G>A (n.382+2414G>A) c.*275-275G>A (n.*275-275G>A) c.383-332G>A (n.383-332G>A) c.*154-275G>A (n.*154-275G>A) n.2880G>A c.*163-275G>A (n.*163-275G>A) c.383-335G>A (n.383-335G>A) c.188-275G>A (n.188-275G>A) c.*34-275G>A (n.*34-275G>A) c.300-275G>A n.2972G>A c.296-275G>A (n.296-275G>A) c.*595-275G>A (n.*595-275G>A) c.*901-275G>A (n.*901-275G>A) n.319G>A c.*420-1576G>A (n.*420-1576G>A) c.383-338G>A (n.383-338G>A) c.353-275G>A (n.353-275G>A) n.2829G>A c.377-275G>A (n.377-275G>A) n.105-2383G>A c.431-1576G>A (n.431-1576G>A) n.439-275G>A c.365-275G>A (n.365-275G>A) n.388+2414G>A n.397-275G>A n.236-275G>A n.111G>A c.317-275G>A (n.317-275G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18064809G>A | CA1768025946 | ASAH1 | c.431-278C>T (n.431-278C>T) n.400-278C>T c.383-1579C>T (n.383-1579C>T) c.*226-278C>T (n.*226-278C>T) n.3863C>T c.404-278C>T (n.404-278C>T) c.*219-278C>T (n.*219-278C>T) c.383-278C>T (n.383-278C>T) c.315-1579C>T (n.315-1579C>T) c.382+2411C>T (n.382+2411C>T) c.*275-278C>T (n.*275-278C>T) c.383-335C>T (n.383-335C>T) c.*154-278C>T (n.*154-278C>T) n.2877C>T c.*163-278C>T (n.*163-278C>T) c.383-338C>T (n.383-338C>T) c.188-278C>T (n.188-278C>T) c.*34-278C>T (n.*34-278C>T) c.300-278C>T n.2969C>T c.296-278C>T (n.296-278C>T) c.*595-278C>T (n.*595-278C>T) c.*901-278C>T (n.*901-278C>T) n.316C>T c.*420-1579C>T (n.*420-1579C>T) c.383-341C>T (n.383-341C>T) c.353-278C>T (n.353-278C>T) n.2826C>T c.377-278C>T (n.377-278C>T) n.105-2386C>T c.431-1579C>T (n.431-1579C>T) n.439-278C>T c.365-278C>T (n.365-278C>T) n.388+2411C>T n.397-278C>T n.236-278C>T n.108C>T c.317-278C>T (n.317-278C>T) | dbSNP |
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8 | g.18064809G>T | CA2686315342 | ASAH1 | c.431-278C>A (n.431-278C>A) n.400-278C>A c.383-1579C>A (n.383-1579C>A) c.*226-278C>A (n.*226-278C>A) n.3863C>A c.404-278C>A (n.404-278C>A) c.*219-278C>A (n.*219-278C>A) c.383-278C>A (n.383-278C>A) c.315-1579C>A (n.315-1579C>A) c.382+2411C>A (n.382+2411C>A) c.*275-278C>A (n.*275-278C>A) c.383-335C>A (n.383-335C>A) c.*154-278C>A (n.*154-278C>A) n.2877C>A c.*163-278C>A (n.*163-278C>A) c.383-338C>A (n.383-338C>A) c.188-278C>A (n.188-278C>A) c.*34-278C>A (n.*34-278C>A) c.300-278C>A n.2969C>A c.296-278C>A (n.296-278C>A) c.*595-278C>A (n.*595-278C>A) c.*901-278C>A (n.*901-278C>A) n.316C>A c.*420-1579C>A (n.*420-1579C>A) c.383-341C>A (n.383-341C>A) c.353-278C>A (n.353-278C>A) n.2826C>A c.377-278C>A (n.377-278C>A) n.105-2386C>A c.431-1579C>A (n.431-1579C>A) n.439-278C>A c.365-278C>A (n.365-278C>A) n.388+2411C>A n.397-278C>A n.236-278C>A n.108C>A c.317-278C>A (n.317-278C>A) | gnomAD v4 |
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8 | g.18064810C>G | CA1768025950 | ASAH1 | c.431-279G>C (n.431-279G>C) n.400-279G>C c.383-1580G>C (n.383-1580G>C) c.*226-279G>C (n.*226-279G>C) n.3862G>C c.404-279G>C (n.404-279G>C) c.*219-279G>C (n.*219-279G>C) c.383-279G>C (n.383-279G>C) c.315-1580G>C (n.315-1580G>C) c.382+2410G>C (n.382+2410G>C) c.*275-279G>C (n.*275-279G>C) c.383-336G>C (n.383-336G>C) c.*154-279G>C (n.*154-279G>C) n.2876G>C c.*163-279G>C (n.*163-279G>C) c.383-339G>C (n.383-339G>C) c.188-279G>C (n.188-279G>C) c.*34-279G>C (n.*34-279G>C) c.300-279G>C n.2968G>C c.296-279G>C (n.296-279G>C) c.*595-279G>C (n.*595-279G>C) c.*901-279G>C (n.*901-279G>C) n.315G>C c.*420-1580G>C (n.*420-1580G>C) c.383-342G>C (n.383-342G>C) c.353-279G>C (n.353-279G>C) n.2825G>C c.377-279G>C (n.377-279G>C) n.105-2387G>C c.431-1580G>C (n.431-1580G>C) n.439-279G>C c.365-279G>C (n.365-279G>C) n.388+2410G>C n.397-279G>C n.236-279G>C n.107G>C c.317-279G>C (n.317-279G>C) | dbSNP |
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8 | g.18064817T>A | CA173143650 | ASAH1 | c.431-286A>T (n.431-286A>T) n.400-286A>T c.383-1587A>T (n.383-1587A>T) c.*226-286A>T (n.*226-286A>T) n.3855A>T c.404-286A>T (n.404-286A>T) c.*219-286A>T (n.*219-286A>T) c.383-286A>T (n.383-286A>T) c.315-1587A>T (n.315-1587A>T) c.382+2403A>T (n.382+2403A>T) c.*275-286A>T (n.*275-286A>T) c.383-343A>T (n.383-343A>T) c.*154-286A>T (n.*154-286A>T) n.2869A>T c.*163-286A>T (n.*163-286A>T) c.383-346A>T (n.383-346A>T) c.188-286A>T (n.188-286A>T) c.*34-286A>T (n.*34-286A>T) c.300-286A>T n.2961A>T c.296-286A>T (n.296-286A>T) c.*595-286A>T (n.*595-286A>T) c.*901-286A>T (n.*901-286A>T) n.308A>T c.*420-1587A>T (n.*420-1587A>T) c.383-349A>T (n.383-349A>T) c.353-286A>T (n.353-286A>T) n.2818A>T c.377-286A>T (n.377-286A>T) n.105-2394A>T c.431-1587A>T (n.431-1587A>T) n.439-286A>T c.365-286A>T (n.365-286A>T) n.388+2403A>T n.397-286A>T n.236-286A>T n.100A>T c.317-286A>T (n.317-286A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18064817T>C | CA2541119151 | ASAH1 | c.431-286A>G (n.431-286A>G) n.400-286A>G c.383-1587A>G (n.383-1587A>G) c.*226-286A>G (n.*226-286A>G) n.3855A>G c.404-286A>G (n.404-286A>G) c.*219-286A>G (n.*219-286A>G) c.383-286A>G (n.383-286A>G) c.315-1587A>G (n.315-1587A>G) c.382+2403A>G (n.382+2403A>G) c.*275-286A>G (n.*275-286A>G) c.383-343A>G (n.383-343A>G) c.*154-286A>G (n.*154-286A>G) n.2869A>G c.*163-286A>G (n.*163-286A>G) c.383-346A>G (n.383-346A>G) c.188-286A>G (n.188-286A>G) c.*34-286A>G (n.*34-286A>G) c.300-286A>G n.2961A>G c.296-286A>G (n.296-286A>G) c.*595-286A>G (n.*595-286A>G) c.*901-286A>G (n.*901-286A>G) n.308A>G c.*420-1587A>G (n.*420-1587A>G) c.383-349A>G (n.383-349A>G) c.353-286A>G (n.353-286A>G) n.2818A>G c.377-286A>G (n.377-286A>G) n.105-2394A>G c.431-1587A>G (n.431-1587A>G) n.439-286A>G c.365-286A>G (n.365-286A>G) n.388+2403A>G n.397-286A>G n.236-286A>G n.100A>G c.317-286A>G (n.317-286A>G) | |
8 | g.18064817T= | CA1768025952 | ASAH1 | c.431-286A= (n.431-286A=) n.400-286A= c.383-1587A= (n.383-1587A=) c.*226-286A= (n.*226-286A=) n.3855A= c.404-286A= (n.404-286A=) c.*219-286A= (n.*219-286A=) c.383-286A= (n.383-286A=) c.315-1587A= (n.315-1587A=) c.382+2403A= (n.382+2403A=) c.*275-286A= (n.*275-286A=) c.383-343A= (n.383-343A=) c.*154-286A= (n.*154-286A=) n.2869A= c.*163-286A= (n.*163-286A=) c.383-346A= (n.383-346A=) c.188-286A= (n.188-286A=) c.*34-286A= (n.*34-286A=) c.300-286A= n.2961A= c.296-286A= (n.296-286A=) c.*595-286A= (n.*595-286A=) c.*901-286A= (n.*901-286A=) n.308A= c.*420-1587A= (n.*420-1587A=) c.383-349A= (n.383-349A=) c.353-286A= (n.353-286A=) n.2818A= c.377-286A= (n.377-286A=) n.105-2394A= c.431-1587A= (n.431-1587A=) n.439-286A= c.365-286A= (n.365-286A=) n.388+2403A= n.397-286A= n.236-286A= n.100A= c.317-286A= (n.317-286A=) | |
8 | g.18064819G>A | CA173143652 | ASAH1 | c.431-288C>T (n.431-288C>T) n.400-288C>T c.383-1589C>T (n.383-1589C>T) c.*226-288C>T (n.*226-288C>T) n.3853C>T c.404-288C>T (n.404-288C>T) c.*219-288C>T (n.*219-288C>T) c.383-288C>T (n.383-288C>T) c.315-1589C>T (n.315-1589C>T) c.382+2401C>T (n.382+2401C>T) c.*275-288C>T (n.*275-288C>T) c.383-345C>T (n.383-345C>T) c.*154-288C>T (n.*154-288C>T) n.2867C>T c.*163-288C>T (n.*163-288C>T) c.383-348C>T (n.383-348C>T) c.188-288C>T (n.188-288C>T) c.*34-288C>T (n.*34-288C>T) c.300-288C>T n.2959C>T c.296-288C>T (n.296-288C>T) c.*595-288C>T (n.*595-288C>T) c.*901-288C>T (n.*901-288C>T) n.306C>T c.*420-1589C>T (n.*420-1589C>T) c.383-351C>T (n.383-351C>T) c.353-288C>T (n.353-288C>T) n.2816C>T c.377-288C>T (n.377-288C>T) n.105-2396C>T c.431-1589C>T (n.431-1589C>T) n.439-288C>T c.365-288C>T (n.365-288C>T) n.388+2401C>T n.397-288C>T n.236-288C>T n.98C>T c.317-288C>T (n.317-288C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.18064820A>G | CA2686315351 | ASAH1 | c.431-289T>C (n.431-289T>C) n.400-289T>C c.383-1590T>C (n.383-1590T>C) c.*226-289T>C (n.*226-289T>C) n.3852T>C c.404-289T>C (n.404-289T>C) c.*219-289T>C (n.*219-289T>C) c.383-289T>C (n.383-289T>C) c.315-1590T>C (n.315-1590T>C) c.382+2400T>C (n.382+2400T>C) c.*275-289T>C (n.*275-289T>C) c.383-346T>C (n.383-346T>C) c.*154-289T>C (n.*154-289T>C) n.2866T>C c.*163-289T>C (n.*163-289T>C) c.383-349T>C (n.383-349T>C) c.188-289T>C (n.188-289T>C) c.*34-289T>C (n.*34-289T>C) c.300-289T>C n.2958T>C c.296-289T>C (n.296-289T>C) c.*595-289T>C (n.*595-289T>C) c.*901-289T>C (n.*901-289T>C) n.305T>C c.*420-1590T>C (n.*420-1590T>C) c.383-352T>C (n.383-352T>C) c.353-289T>C (n.353-289T>C) n.2815T>C c.377-289T>C (n.377-289T>C) n.105-2397T>C c.431-1590T>C (n.431-1590T>C) n.439-289T>C c.365-289T>C (n.365-289T>C) n.388+2400T>C n.397-289T>C n.236-289T>C n.97T>C c.317-289T>C (n.317-289T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18064822T>A | CA1768025963 | ASAH1 | c.431-291A>T (n.431-291A>T) n.400-291A>T c.383-1592A>T (n.383-1592A>T) c.*226-291A>T (n.*226-291A>T) n.3850A>T c.404-291A>T (n.404-291A>T) c.*219-291A>T (n.*219-291A>T) c.383-291A>T (n.383-291A>T) c.315-1592A>T (n.315-1592A>T) c.382+2398A>T (n.382+2398A>T) c.*275-291A>T (n.*275-291A>T) c.383-348A>T (n.383-348A>T) c.*154-291A>T (n.*154-291A>T) n.2864A>T c.*163-291A>T (n.*163-291A>T) c.383-351A>T (n.383-351A>T) c.188-291A>T (n.188-291A>T) c.*34-291A>T (n.*34-291A>T) c.300-291A>T n.2956A>T c.296-291A>T (n.296-291A>T) c.*595-291A>T (n.*595-291A>T) c.*901-291A>T (n.*901-291A>T) n.303A>T c.*420-1592A>T (n.*420-1592A>T) c.383-354A>T (n.383-354A>T) c.353-291A>T (n.353-291A>T) n.2813A>T c.377-291A>T (n.377-291A>T) n.105-2399A>T c.431-1592A>T (n.431-1592A>T) n.439-291A>T c.365-291A>T (n.365-291A>T) n.388+2398A>T n.397-291A>T n.236-291A>T n.95A>T c.317-291A>T (n.317-291A>T) | dbSNP |
8 | g.18064822T= | CA1768025962 | ASAH1 | c.431-291A= (n.431-291A=) n.400-291A= c.383-1592A= (n.383-1592A=) c.*226-291A= (n.*226-291A=) n.3850A= c.404-291A= (n.404-291A=) c.*219-291A= (n.*219-291A=) c.383-291A= (n.383-291A=) c.315-1592A= (n.315-1592A=) c.382+2398A= (n.382+2398A=) c.*275-291A= (n.*275-291A=) c.383-348A= (n.383-348A=) c.*154-291A= (n.*154-291A=) n.2864A= c.*163-291A= (n.*163-291A=) c.383-351A= (n.383-351A=) c.188-291A= (n.188-291A=) c.*34-291A= (n.*34-291A=) c.300-291A= n.2956A= c.296-291A= (n.296-291A=) c.*595-291A= (n.*595-291A=) c.*901-291A= (n.*901-291A=) n.303A= c.*420-1592A= (n.*420-1592A=) c.383-354A= (n.383-354A=) c.353-291A= (n.353-291A=) n.2813A= c.377-291A= (n.377-291A=) n.105-2399A= c.431-1592A= (n.431-1592A=) n.439-291A= c.365-291A= (n.365-291A=) n.388+2398A= n.397-291A= n.236-291A= n.95A= c.317-291A= (n.317-291A=) | |
8 | g.18064823T>A | CA173143657 | ASAH1 | c.431-292A>T (n.431-292A>T) n.400-292A>T c.383-1593A>T (n.383-1593A>T) c.*226-292A>T (n.*226-292A>T) n.3849A>T c.404-292A>T (n.404-292A>T) c.*219-292A>T (n.*219-292A>T) c.383-292A>T (n.383-292A>T) c.315-1593A>T (n.315-1593A>T) c.382+2397A>T (n.382+2397A>T) c.*275-292A>T (n.*275-292A>T) c.383-349A>T (n.383-349A>T) c.*154-292A>T (n.*154-292A>T) n.2863A>T c.*163-292A>T (n.*163-292A>T) c.383-352A>T (n.383-352A>T) c.188-292A>T (n.188-292A>T) c.*34-292A>T (n.*34-292A>T) c.300-292A>T n.2955A>T c.296-292A>T (n.296-292A>T) c.*595-292A>T (n.*595-292A>T) c.*901-292A>T (n.*901-292A>T) n.302A>T c.*420-1593A>T (n.*420-1593A>T) c.383-355A>T (n.383-355A>T) c.353-292A>T (n.353-292A>T) n.2812A>T c.377-292A>T (n.377-292A>T) n.104+2397A>T c.431-1593A>T (n.431-1593A>T) n.439-292A>T c.365-292A>T (n.365-292A>T) n.388+2397A>T n.397-292A>T n.236-292A>T n.94A>T c.317-292A>T (n.317-292A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.18064826C>A | CA2686315358 | ASAH1 | c.431-295G>T (n.431-295G>T) n.400-295G>T c.383-1596G>T (n.383-1596G>T) c.*226-295G>T (n.*226-295G>T) n.3846G>T c.404-295G>T (n.404-295G>T) c.*219-295G>T (n.*219-295G>T) c.383-295G>T (n.383-295G>T) c.315-1596G>T (n.315-1596G>T) c.382+2394G>T (n.382+2394G>T) c.*275-295G>T (n.*275-295G>T) c.383-352G>T (n.383-352G>T) c.*154-295G>T (n.*154-295G>T) n.2860G>T c.*163-295G>T (n.*163-295G>T) c.383-355G>T (n.383-355G>T) c.188-295G>T (n.188-295G>T) c.*34-295G>T (n.*34-295G>T) c.300-295G>T n.2952G>T c.296-295G>T (n.296-295G>T) c.*595-295G>T (n.*595-295G>T) c.*901-295G>T (n.*901-295G>T) n.299G>T c.*420-1596G>T (n.*420-1596G>T) c.383-358G>T (n.383-358G>T) c.353-295G>T (n.353-295G>T) n.2809G>T c.377-295G>T (n.377-295G>T) n.104+2394G>T c.431-1596G>T (n.431-1596G>T) n.439-295G>T c.365-295G>T (n.365-295G>T) n.388+2394G>T n.397-295G>T n.236-295G>T n.91G>T c.317-295G>T (n.317-295G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18064826C>T | CA2686315359 | ASAH1 | c.431-295G>A (n.431-295G>A) n.400-295G>A c.383-1596G>A (n.383-1596G>A) c.*226-295G>A (n.*226-295G>A) n.3846G>A c.404-295G>A (n.404-295G>A) c.*219-295G>A (n.*219-295G>A) c.383-295G>A (n.383-295G>A) c.315-1596G>A (n.315-1596G>A) c.382+2394G>A (n.382+2394G>A) c.*275-295G>A (n.*275-295G>A) c.383-352G>A (n.383-352G>A) c.*154-295G>A (n.*154-295G>A) n.2860G>A c.*163-295G>A (n.*163-295G>A) c.383-355G>A (n.383-355G>A) c.188-295G>A (n.188-295G>A) c.*34-295G>A (n.*34-295G>A) c.300-295G>A n.2952G>A c.296-295G>A (n.296-295G>A) c.*595-295G>A (n.*595-295G>A) c.*901-295G>A (n.*901-295G>A) n.299G>A c.*420-1596G>A (n.*420-1596G>A) c.383-358G>A (n.383-358G>A) c.353-295G>A (n.353-295G>A) n.2809G>A c.377-295G>A (n.377-295G>A) n.104+2394G>A c.431-1596G>A (n.431-1596G>A) n.439-295G>A c.365-295G>A (n.365-295G>A) n.388+2394G>A n.397-295G>A n.236-295G>A n.91G>A c.317-295G>A (n.317-295G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18064830del | CA2686315361 | ASAH1 | c.431-296del (n.431-296del) n.400-296del c.383-1597del (n.383-1597del) c.*226-296del (n.*226-296del) n.3845del c.404-296del (n.404-296del) c.*219-296del (n.*219-296del) c.383-296del (n.383-296del) c.315-1597del (n.315-1597del) c.382+2393del (n.382+2393del) c.*275-296del (n.*275-296del) c.383-353del (n.383-353del) c.*154-296del (n.*154-296del) n.2859del c.*163-296del (n.*163-296del) c.383-356del (n.383-356del) c.188-296del (n.188-296del) c.*34-296del (n.*34-296del) c.300-296del n.2951del c.296-296del (n.296-296del) c.*595-296del (n.*595-296del) c.*901-296del (n.*901-296del) n.298del c.*420-1597del (n.*420-1597del) c.383-359del (n.383-359del) c.353-296del (n.353-296del) n.2808del c.377-296del (n.377-296del) n.104+2393del c.431-1597del (n.431-1597del) n.439-296del c.365-296del (n.365-296del) n.388+2393del n.397-296del n.236-296del n.90del c.317-296del (n.317-296del) | gnomAD v4 |
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8 | g.18064840A>T | CA2686315375 | ASAH1 | c.431-309T>A (n.431-309T>A) n.400-309T>A c.383-1610T>A (n.383-1610T>A) c.*226-309T>A (n.*226-309T>A) n.3832T>A c.404-309T>A (n.404-309T>A) c.*219-309T>A (n.*219-309T>A) c.383-309T>A (n.383-309T>A) c.315-1610T>A (n.315-1610T>A) c.382+2380T>A (n.382+2380T>A) c.*275-309T>A (n.*275-309T>A) c.383-366T>A (n.383-366T>A) c.*154-309T>A (n.*154-309T>A) n.2846T>A c.*163-309T>A (n.*163-309T>A) c.383-369T>A (n.383-369T>A) c.188-309T>A (n.188-309T>A) c.*34-309T>A (n.*34-309T>A) c.300-309T>A n.2938T>A c.296-309T>A (n.296-309T>A) c.*595-309T>A (n.*595-309T>A) c.*901-309T>A (n.*901-309T>A) n.285T>A c.*420-1610T>A (n.*420-1610T>A) c.383-372T>A (n.383-372T>A) c.353-309T>A (n.353-309T>A) n.2795T>A c.377-309T>A (n.377-309T>A) n.104+2380T>A c.431-1610T>A (n.431-1610T>A) n.439-309T>A c.365-309T>A (n.365-309T>A) n.388+2380T>A n.397-309T>A n.236-309T>A n.77T>A c.317-309T>A (n.317-309T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18064842T>C | CA173143672 | ASAH1 | c.431-311A>G (n.431-311A>G) n.400-311A>G c.383-1612A>G (n.383-1612A>G) c.*226-311A>G (n.*226-311A>G) n.3830A>G c.404-311A>G (n.404-311A>G) c.*219-311A>G (n.*219-311A>G) c.383-311A>G (n.383-311A>G) c.315-1612A>G (n.315-1612A>G) c.382+2378A>G (n.382+2378A>G) c.*275-311A>G (n.*275-311A>G) c.383-368A>G (n.383-368A>G) c.*154-311A>G (n.*154-311A>G) n.2844A>G c.*163-311A>G (n.*163-311A>G) c.383-371A>G (n.383-371A>G) c.188-311A>G (n.188-311A>G) c.*34-311A>G (n.*34-311A>G) c.300-311A>G n.2936A>G c.296-311A>G (n.296-311A>G) c.*595-311A>G (n.*595-311A>G) c.*901-311A>G (n.*901-311A>G) n.283A>G c.*420-1612A>G (n.*420-1612A>G) c.383-374A>G (n.383-374A>G) c.353-311A>G (n.353-311A>G) n.2793A>G c.377-311A>G (n.377-311A>G) n.104+2378A>G c.431-1612A>G (n.431-1612A>G) n.439-311A>G c.365-311A>G (n.365-311A>G) n.388+2378A>G n.397-311A>G n.236-311A>G n.75A>G c.317-311A>G (n.317-311A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18064842T= | CA1768025987 | ASAH1 | c.431-311A= (n.431-311A=) n.400-311A= c.383-1612A= (n.383-1612A=) c.*226-311A= (n.*226-311A=) n.3830A= c.404-311A= (n.404-311A=) c.*219-311A= (n.*219-311A=) c.383-311A= (n.383-311A=) c.315-1612A= (n.315-1612A=) c.382+2378A= (n.382+2378A=) c.*275-311A= (n.*275-311A=) c.383-368A= (n.383-368A=) c.*154-311A= (n.*154-311A=) n.2844A= c.*163-311A= (n.*163-311A=) c.383-371A= (n.383-371A=) c.188-311A= (n.188-311A=) c.*34-311A= (n.*34-311A=) c.300-311A= n.2936A= c.296-311A= (n.296-311A=) c.*595-311A= (n.*595-311A=) c.*901-311A= (n.*901-311A=) n.283A= c.*420-1612A= (n.*420-1612A=) c.383-374A= (n.383-374A=) c.353-311A= (n.353-311A=) n.2793A= c.377-311A= (n.377-311A=) n.104+2378A= c.431-1612A= (n.431-1612A=) n.439-311A= c.365-311A= (n.365-311A=) n.388+2378A= n.397-311A= n.236-311A= n.75A= c.317-311A= (n.317-311A=) | |
8 | g.18064843A= | CA1768025990 | ASAH1 | c.431-312T= (n.431-312T=) n.400-312T= c.383-1613T= (n.383-1613T=) c.*226-312T= (n.*226-312T=) n.3829T= c.404-312T= (n.404-312T=) c.*219-312T= (n.*219-312T=) c.383-312T= (n.383-312T=) c.315-1613T= (n.315-1613T=) c.382+2377T= (n.382+2377T=) c.*275-312T= (n.*275-312T=) c.383-369T= (n.383-369T=) c.*154-312T= (n.*154-312T=) n.2843T= c.*163-312T= (n.*163-312T=) c.383-372T= (n.383-372T=) c.188-312T= (n.188-312T=) c.*34-312T= (n.*34-312T=) c.300-312T= n.2935T= c.296-312T= (n.296-312T=) c.*595-312T= (n.*595-312T=) c.*901-312T= (n.*901-312T=) n.282T= c.*420-1613T= (n.*420-1613T=) c.383-375T= (n.383-375T=) c.353-312T= (n.353-312T=) n.2792T= c.377-312T= (n.377-312T=) n.104+2377T= c.431-1613T= (n.431-1613T=) n.439-312T= c.365-312T= (n.365-312T=) n.388+2377T= n.397-312T= n.236-312T= n.74T= c.317-312T= (n.317-312T=) | |
8 | g.18064843A>G | CA849397643 | ASAH1 | c.431-312T>C (n.431-312T>C) n.400-312T>C c.383-1613T>C (n.383-1613T>C) c.*226-312T>C (n.*226-312T>C) n.3829T>C c.404-312T>C (n.404-312T>C) c.*219-312T>C (n.*219-312T>C) c.383-312T>C (n.383-312T>C) c.315-1613T>C (n.315-1613T>C) c.382+2377T>C (n.382+2377T>C) c.*275-312T>C (n.*275-312T>C) c.383-369T>C (n.383-369T>C) c.*154-312T>C (n.*154-312T>C) n.2843T>C c.*163-312T>C (n.*163-312T>C) c.383-372T>C (n.383-372T>C) c.188-312T>C (n.188-312T>C) c.*34-312T>C (n.*34-312T>C) c.300-312T>C n.2935T>C c.296-312T>C (n.296-312T>C) c.*595-312T>C (n.*595-312T>C) c.*901-312T>C (n.*901-312T>C) n.282T>C c.*420-1613T>C (n.*420-1613T>C) c.383-375T>C (n.383-375T>C) c.353-312T>C (n.353-312T>C) n.2792T>C c.377-312T>C (n.377-312T>C) n.104+2377T>C c.431-1613T>C (n.431-1613T>C) n.439-312T>C c.365-312T>C (n.365-312T>C) n.388+2377T>C n.397-312T>C n.236-312T>C n.74T>C c.317-312T>C (n.317-312T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18064844T>C | CA849397644 | ASAH1 | c.431-313A>G (n.431-313A>G) n.400-313A>G c.383-1614A>G (n.383-1614A>G) c.*226-313A>G (n.*226-313A>G) n.3828A>G c.404-313A>G (n.404-313A>G) c.*219-313A>G (n.*219-313A>G) c.383-313A>G (n.383-313A>G) c.315-1614A>G (n.315-1614A>G) c.382+2376A>G (n.382+2376A>G) c.*275-313A>G (n.*275-313A>G) c.383-370A>G (n.383-370A>G) c.*154-313A>G (n.*154-313A>G) n.2842A>G c.*163-313A>G (n.*163-313A>G) c.383-373A>G (n.383-373A>G) c.188-313A>G (n.188-313A>G) c.*34-313A>G (n.*34-313A>G) c.300-313A>G n.2934A>G c.296-313A>G (n.296-313A>G) c.*595-313A>G (n.*595-313A>G) c.*901-313A>G (n.*901-313A>G) n.281A>G c.*420-1614A>G (n.*420-1614A>G) c.383-376A>G (n.383-376A>G) c.353-313A>G (n.353-313A>G) n.2791A>G c.377-313A>G (n.377-313A>G) n.104+2376A>G c.431-1614A>G (n.431-1614A>G) n.439-313A>G c.365-313A>G (n.365-313A>G) n.388+2376A>G n.397-313A>G n.236-313A>G n.73A>G c.317-313A>G (n.317-313A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.18064846A= | CA1768025994 | ASAH1 | c.431-315T= (n.431-315T=) n.400-315T= c.383-1616T= (n.383-1616T=) c.*226-315T= (n.*226-315T=) n.3826T= c.404-315T= (n.404-315T=) c.*219-315T= (n.*219-315T=) c.383-315T= (n.383-315T=) c.315-1616T= (n.315-1616T=) c.382+2374T= (n.382+2374T=) c.*275-315T= (n.*275-315T=) c.383-372T= (n.383-372T=) c.*154-315T= (n.*154-315T=) n.2840T= c.*163-315T= (n.*163-315T=) c.383-375T= (n.383-375T=) c.188-315T= (n.188-315T=) c.*34-315T= (n.*34-315T=) c.300-315T= n.2932T= c.296-315T= (n.296-315T=) c.*595-315T= (n.*595-315T=) c.*901-315T= (n.*901-315T=) n.279T= c.*420-1616T= (n.*420-1616T=) c.383-378T= (n.383-378T=) c.353-315T= (n.353-315T=) n.2789T= c.377-315T= (n.377-315T=) n.104+2374T= c.431-1616T= (n.431-1616T=) n.439-315T= c.365-315T= (n.365-315T=) n.388+2374T= n.397-315T= n.236-315T= n.71T= c.317-315T= (n.317-315T=) | |
8 | g.18064846A>G | CA1111404254 | ASAH1 | c.431-315T>C (n.431-315T>C) n.400-315T>C c.383-1616T>C (n.383-1616T>C) c.*226-315T>C (n.*226-315T>C) n.3826T>C c.404-315T>C (n.404-315T>C) c.*219-315T>C (n.*219-315T>C) c.383-315T>C (n.383-315T>C) c.315-1616T>C (n.315-1616T>C) c.382+2374T>C (n.382+2374T>C) c.*275-315T>C (n.*275-315T>C) c.383-372T>C (n.383-372T>C) c.*154-315T>C (n.*154-315T>C) n.2840T>C c.*163-315T>C (n.*163-315T>C) c.383-375T>C (n.383-375T>C) c.188-315T>C (n.188-315T>C) c.*34-315T>C (n.*34-315T>C) c.300-315T>C n.2932T>C c.296-315T>C (n.296-315T>C) c.*595-315T>C (n.*595-315T>C) c.*901-315T>C (n.*901-315T>C) n.279T>C c.*420-1616T>C (n.*420-1616T>C) c.383-378T>C (n.383-378T>C) c.353-315T>C (n.353-315T>C) n.2789T>C c.377-315T>C (n.377-315T>C) n.104+2374T>C c.431-1616T>C (n.431-1616T>C) n.439-315T>C c.365-315T>C (n.365-315T>C) n.388+2374T>C n.397-315T>C n.236-315T>C n.71T>C c.317-315T>C (n.317-315T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18064846A>T | CA2686315379 | ASAH1 | c.431-315T>A (n.431-315T>A) n.400-315T>A c.383-1616T>A (n.383-1616T>A) c.*226-315T>A (n.*226-315T>A) n.3826T>A c.404-315T>A (n.404-315T>A) c.*219-315T>A (n.*219-315T>A) c.383-315T>A (n.383-315T>A) c.315-1616T>A (n.315-1616T>A) c.382+2374T>A (n.382+2374T>A) c.*275-315T>A (n.*275-315T>A) c.383-372T>A (n.383-372T>A) c.*154-315T>A (n.*154-315T>A) n.2840T>A c.*163-315T>A (n.*163-315T>A) c.383-375T>A (n.383-375T>A) c.188-315T>A (n.188-315T>A) c.*34-315T>A (n.*34-315T>A) c.300-315T>A n.2932T>A c.296-315T>A (n.296-315T>A) c.*595-315T>A (n.*595-315T>A) c.*901-315T>A (n.*901-315T>A) n.279T>A c.*420-1616T>A (n.*420-1616T>A) c.383-378T>A (n.383-378T>A) c.353-315T>A (n.353-315T>A) n.2789T>A c.377-315T>A (n.377-315T>A) n.104+2374T>A c.431-1616T>A (n.431-1616T>A) n.439-315T>A c.365-315T>A (n.365-315T>A) n.388+2374T>A n.397-315T>A n.236-315T>A n.71T>A c.317-315T>A (n.317-315T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18064849A= | CA1768025996 | ASAH1 | c.431-318T= (n.431-318T=) n.400-318T= c.383-1619T= (n.383-1619T=) c.*226-318T= (n.*226-318T=) n.3823T= c.404-318T= (n.404-318T=) c.*219-318T= (n.*219-318T=) c.383-318T= (n.383-318T=) c.315-1619T= (n.315-1619T=) c.382+2371T= (n.382+2371T=) c.*275-318T= (n.*275-318T=) c.383-375T= (n.383-375T=) c.*154-318T= (n.*154-318T=) n.2837T= c.*163-318T= (n.*163-318T=) c.383-378T= (n.383-378T=) c.188-318T= (n.188-318T=) c.*34-318T= (n.*34-318T=) c.300-318T= n.2929T= c.296-318T= (n.296-318T=) c.*595-318T= (n.*595-318T=) c.*901-318T= (n.*901-318T=) n.276T= c.*420-1619T= (n.*420-1619T=) c.383-381T= (n.383-381T=) c.353-318T= (n.353-318T=) n.2786T= c.377-318T= (n.377-318T=) n.104+2371T= c.431-1619T= (n.431-1619T=) n.439-318T= c.365-318T= (n.365-318T=) n.388+2371T= n.397-318T= n.236-318T= n.68T= c.317-318T= (n.317-318T=) | |
8 | g.18064849A>T | CA580091874 | ASAH1 | c.431-318T>A (n.431-318T>A) n.400-318T>A c.383-1619T>A (n.383-1619T>A) c.*226-318T>A (n.*226-318T>A) n.3823T>A c.404-318T>A (n.404-318T>A) c.*219-318T>A (n.*219-318T>A) c.383-318T>A (n.383-318T>A) c.315-1619T>A (n.315-1619T>A) c.382+2371T>A (n.382+2371T>A) c.*275-318T>A (n.*275-318T>A) c.383-375T>A (n.383-375T>A) c.*154-318T>A (n.*154-318T>A) n.2837T>A c.*163-318T>A (n.*163-318T>A) c.383-378T>A (n.383-378T>A) c.188-318T>A (n.188-318T>A) c.*34-318T>A (n.*34-318T>A) c.300-318T>A n.2929T>A c.296-318T>A (n.296-318T>A) c.*595-318T>A (n.*595-318T>A) c.*901-318T>A (n.*901-318T>A) n.276T>A c.*420-1619T>A (n.*420-1619T>A) c.383-381T>A (n.383-381T>A) c.353-318T>A (n.353-318T>A) n.2786T>A c.377-318T>A (n.377-318T>A) n.104+2371T>A c.431-1619T>A (n.431-1619T>A) n.439-318T>A c.365-318T>A (n.365-318T>A) n.388+2371T>A n.397-318T>A n.236-318T>A n.68T>A c.317-318T>A (n.317-318T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18064851T>G | CA1768025998 | ASAH1 | c.431-320A>C (n.431-320A>C) n.400-320A>C c.383-1621A>C (n.383-1621A>C) c.*226-320A>C (n.*226-320A>C) n.3821A>C c.404-320A>C (n.404-320A>C) c.*219-320A>C (n.*219-320A>C) c.383-320A>C (n.383-320A>C) c.315-1621A>C (n.315-1621A>C) c.382+2369A>C (n.382+2369A>C) c.*275-320A>C (n.*275-320A>C) c.383-377A>C (n.383-377A>C) c.*154-320A>C (n.*154-320A>C) n.2835A>C c.*163-320A>C (n.*163-320A>C) c.383-380A>C (n.383-380A>C) c.188-320A>C (n.188-320A>C) c.*34-320A>C (n.*34-320A>C) c.300-320A>C n.2927A>C c.296-320A>C (n.296-320A>C) c.*595-320A>C (n.*595-320A>C) c.*901-320A>C (n.*901-320A>C) n.274A>C c.*420-1621A>C (n.*420-1621A>C) c.383-383A>C (n.383-383A>C) c.353-320A>C (n.353-320A>C) n.2784A>C c.377-320A>C (n.377-320A>C) n.104+2369A>C c.431-1621A>C (n.431-1621A>C) n.439-320A>C c.365-320A>C (n.365-320A>C) n.388+2369A>C n.397-320A>C n.236-320A>C n.66A>C c.317-320A>C (n.317-320A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.18064853A>G | CA2779253673 | ASAH1 | c.431-322T>C (n.431-322T>C) n.400-322T>C c.383-1623T>C (n.383-1623T>C) c.*226-322T>C (n.*226-322T>C) n.3819T>C c.404-322T>C (n.404-322T>C) c.*219-322T>C (n.*219-322T>C) c.383-322T>C (n.383-322T>C) c.315-1623T>C (n.315-1623T>C) c.382+2367T>C (n.382+2367T>C) c.*275-322T>C (n.*275-322T>C) c.383-379T>C (n.383-379T>C) c.*154-322T>C (n.*154-322T>C) n.2833T>C c.*163-322T>C (n.*163-322T>C) c.383-382T>C (n.383-382T>C) c.188-322T>C (n.188-322T>C) c.*34-322T>C (n.*34-322T>C) c.300-322T>C n.2925T>C c.296-322T>C (n.296-322T>C) c.*595-322T>C (n.*595-322T>C) c.*901-322T>C (n.*901-322T>C) n.272T>C c.*420-1623T>C (n.*420-1623T>C) c.383-385T>C (n.383-385T>C) c.353-322T>C (n.353-322T>C) n.2782T>C c.377-322T>C (n.377-322T>C) n.104+2367T>C c.431-1623T>C (n.431-1623T>C) n.439-322T>C c.365-322T>C (n.365-322T>C) n.388+2367T>C n.397-322T>C n.236-322T>C n.64T>C c.317-322T>C (n.317-322T>C) | |
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8 | g.18064856A>G | CA2686315389 | ASAH1 | c.431-325T>C (n.431-325T>C) n.400-325T>C c.383-1626T>C (n.383-1626T>C) c.*226-325T>C (n.*226-325T>C) n.3816T>C c.404-325T>C (n.404-325T>C) c.*219-325T>C (n.*219-325T>C) c.383-325T>C (n.383-325T>C) c.315-1626T>C (n.315-1626T>C) c.382+2364T>C (n.382+2364T>C) c.*275-325T>C (n.*275-325T>C) c.383-382T>C (n.383-382T>C) c.*154-325T>C (n.*154-325T>C) n.2830T>C c.*163-325T>C (n.*163-325T>C) c.383-385T>C (n.383-385T>C) c.188-325T>C (n.188-325T>C) c.*34-325T>C (n.*34-325T>C) c.300-325T>C n.2922T>C c.296-325T>C (n.296-325T>C) c.*595-325T>C (n.*595-325T>C) c.*901-325T>C (n.*901-325T>C) n.269T>C c.*420-1626T>C (n.*420-1626T>C) c.383-388T>C (n.383-388T>C) c.353-325T>C (n.353-325T>C) n.2779T>C c.377-325T>C (n.377-325T>C) n.104+2364T>C c.431-1626T>C (n.431-1626T>C) n.439-325T>C c.365-325T>C (n.365-325T>C) n.388+2364T>C n.397-325T>C n.236-325T>C n.61T>C c.317-325T>C (n.317-325T>C) | gnomAD v4 |
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8 | g.18064863G>T | CA2686315403 | ASAH1 | c.431-332C>A (n.431-332C>A) n.400-332C>A c.383-1633C>A (n.383-1633C>A) c.*226-332C>A (n.*226-332C>A) n.3809C>A c.404-332C>A (n.404-332C>A) c.*219-332C>A (n.*219-332C>A) c.383-332C>A (n.383-332C>A) c.315-1633C>A (n.315-1633C>A) c.382+2357C>A (n.382+2357C>A) c.*275-332C>A (n.*275-332C>A) c.383-389C>A (n.383-389C>A) c.*154-332C>A (n.*154-332C>A) n.2823C>A c.*163-332C>A (n.*163-332C>A) c.383-392C>A (n.383-392C>A) c.188-332C>A (n.188-332C>A) c.*34-332C>A (n.*34-332C>A) c.300-332C>A n.2915C>A c.296-332C>A (n.296-332C>A) c.*595-332C>A (n.*595-332C>A) c.*901-332C>A (n.*901-332C>A) n.262C>A c.*420-1633C>A (n.*420-1633C>A) c.383-395C>A (n.383-395C>A) c.353-332C>A (n.353-332C>A) n.2772C>A c.377-332C>A (n.377-332C>A) n.104+2357C>A c.431-1633C>A (n.431-1633C>A) n.439-332C>A c.365-332C>A (n.365-332C>A) n.388+2357C>A n.397-332C>A n.236-332C>A n.54C>A c.317-332C>A (n.317-332C>A) | gnomAD v4 |
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8 | g.18064866C>G | CA1768026003 | ASAH1 | c.431-335G>C (n.431-335G>C) n.400-335G>C c.383-1636G>C (n.383-1636G>C) c.*226-335G>C (n.*226-335G>C) n.3806G>C c.404-335G>C (n.404-335G>C) c.*219-335G>C (n.*219-335G>C) c.383-335G>C (n.383-335G>C) c.315-1636G>C (n.315-1636G>C) c.382+2354G>C (n.382+2354G>C) c.*275-335G>C (n.*275-335G>C) c.383-392G>C (n.383-392G>C) c.*154-335G>C (n.*154-335G>C) n.2820G>C c.*163-335G>C (n.*163-335G>C) c.383-395G>C (n.383-395G>C) c.188-335G>C (n.188-335G>C) c.*34-335G>C (n.*34-335G>C) c.300-335G>C n.2912G>C c.296-335G>C (n.296-335G>C) c.*595-335G>C (n.*595-335G>C) c.*901-335G>C (n.*901-335G>C) n.259G>C c.*420-1636G>C (n.*420-1636G>C) c.383-398G>C (n.383-398G>C) c.353-335G>C (n.353-335G>C) n.2769G>C c.377-335G>C (n.377-335G>C) n.104+2354G>C c.431-1636G>C (n.431-1636G>C) n.439-335G>C c.365-335G>C (n.365-335G>C) n.388+2354G>C n.397-335G>C n.236-335G>C n.51G>C c.317-335G>C (n.317-335G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18064866C>T | CA2686315407 | ASAH1 | c.431-335G>A (n.431-335G>A) n.400-335G>A c.383-1636G>A (n.383-1636G>A) c.*226-335G>A (n.*226-335G>A) n.3806G>A c.404-335G>A (n.404-335G>A) c.*219-335G>A (n.*219-335G>A) c.383-335G>A (n.383-335G>A) c.315-1636G>A (n.315-1636G>A) c.382+2354G>A (n.382+2354G>A) c.*275-335G>A (n.*275-335G>A) c.383-392G>A (n.383-392G>A) c.*154-335G>A (n.*154-335G>A) n.2820G>A c.*163-335G>A (n.*163-335G>A) c.383-395G>A (n.383-395G>A) c.188-335G>A (n.188-335G>A) c.*34-335G>A (n.*34-335G>A) c.300-335G>A n.2912G>A c.296-335G>A (n.296-335G>A) c.*595-335G>A (n.*595-335G>A) c.*901-335G>A (n.*901-335G>A) n.259G>A c.*420-1636G>A (n.*420-1636G>A) c.383-398G>A (n.383-398G>A) c.353-335G>A (n.353-335G>A) n.2769G>A c.377-335G>A (n.377-335G>A) n.104+2354G>A c.431-1636G>A (n.431-1636G>A) n.439-335G>A c.365-335G>A (n.365-335G>A) n.388+2354G>A n.397-335G>A n.236-335G>A n.51G>A c.317-335G>A (n.317-335G>A) | gnomAD v4 |
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8 | g.18064867T>G | CA2686315411 | ASAH1 | c.431-336A>C (n.431-336A>C) n.400-336A>C c.383-1637A>C (n.383-1637A>C) c.*226-336A>C (n.*226-336A>C) n.3805A>C c.404-336A>C (n.404-336A>C) c.*219-336A>C (n.*219-336A>C) c.383-336A>C (n.383-336A>C) c.315-1637A>C (n.315-1637A>C) c.382+2353A>C (n.382+2353A>C) c.*275-336A>C (n.*275-336A>C) c.383-393A>C (n.383-393A>C) c.*154-336A>C (n.*154-336A>C) n.2819A>C c.*163-336A>C (n.*163-336A>C) c.383-396A>C (n.383-396A>C) c.188-336A>C (n.188-336A>C) c.*34-336A>C (n.*34-336A>C) c.300-336A>C n.2911A>C c.296-336A>C (n.296-336A>C) c.*595-336A>C (n.*595-336A>C) c.*901-336A>C (n.*901-336A>C) n.258A>C c.*420-1637A>C (n.*420-1637A>C) c.383-399A>C (n.383-399A>C) c.353-336A>C (n.353-336A>C) n.2768A>C c.377-336A>C (n.377-336A>C) n.104+2353A>C c.431-1637A>C (n.431-1637A>C) n.439-336A>C c.365-336A>C (n.365-336A>C) n.388+2353A>C n.397-336A>C n.236-336A>C n.50A>C c.317-336A>C (n.317-336A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18064868T>G | CA2686315412 | ASAH1 | c.431-337A>C (n.431-337A>C) n.400-337A>C c.383-1638A>C (n.383-1638A>C) c.*226-337A>C (n.*226-337A>C) n.3804A>C c.404-337A>C (n.404-337A>C) c.*219-337A>C (n.*219-337A>C) c.383-337A>C (n.383-337A>C) c.315-1638A>C (n.315-1638A>C) c.382+2352A>C (n.382+2352A>C) c.*275-337A>C (n.*275-337A>C) c.383-394A>C (n.383-394A>C) c.*154-337A>C (n.*154-337A>C) n.2818A>C c.*163-337A>C (n.*163-337A>C) c.383-397A>C (n.383-397A>C) c.188-337A>C (n.188-337A>C) c.*34-337A>C (n.*34-337A>C) c.300-337A>C n.2910A>C c.296-337A>C (n.296-337A>C) c.*595-337A>C (n.*595-337A>C) c.*901-337A>C (n.*901-337A>C) n.257A>C c.*420-1638A>C (n.*420-1638A>C) c.383-400A>C (n.383-400A>C) c.353-337A>C (n.353-337A>C) n.2767A>C c.377-337A>C (n.377-337A>C) n.104+2352A>C c.431-1638A>C (n.431-1638A>C) n.439-337A>C c.365-337A>C (n.365-337A>C) n.388+2352A>C n.397-337A>C n.236-337A>C n.49A>C c.317-337A>C (n.317-337A>C) | gnomAD v4 |
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8 | g.18064869G>T | CA2686315415 | ASAH1 | c.431-338C>A (n.431-338C>A) n.400-338C>A c.383-1639C>A (n.383-1639C>A) c.*226-338C>A (n.*226-338C>A) n.3803C>A c.404-338C>A (n.404-338C>A) c.*219-338C>A (n.*219-338C>A) c.383-338C>A (n.383-338C>A) c.315-1639C>A (n.315-1639C>A) c.382+2351C>A (n.382+2351C>A) c.*275-338C>A (n.*275-338C>A) c.383-395C>A (n.383-395C>A) c.*154-338C>A (n.*154-338C>A) n.2817C>A c.*163-338C>A (n.*163-338C>A) c.383-398C>A (n.383-398C>A) c.188-338C>A (n.188-338C>A) c.*34-338C>A (n.*34-338C>A) c.300-338C>A n.2909C>A c.296-338C>A (n.296-338C>A) c.*595-338C>A (n.*595-338C>A) c.*901-338C>A (n.*901-338C>A) n.256C>A c.*420-1639C>A (n.*420-1639C>A) c.383-401C>A (n.383-401C>A) c.353-338C>A (n.353-338C>A) n.2766C>A c.377-338C>A (n.377-338C>A) n.104+2351C>A c.431-1639C>A (n.431-1639C>A) n.439-338C>A c.365-338C>A (n.365-338C>A) n.388+2351C>A n.397-338C>A n.236-338C>A n.48C>A c.317-338C>A (n.317-338C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18064870G>A | CA2686315417 | ASAH1 | c.431-339C>T (n.431-339C>T) n.400-339C>T c.383-1640C>T (n.383-1640C>T) c.*226-339C>T (n.*226-339C>T) n.3802C>T c.404-339C>T (n.404-339C>T) c.*219-339C>T (n.*219-339C>T) c.383-339C>T (n.383-339C>T) c.315-1640C>T (n.315-1640C>T) c.382+2350C>T (n.382+2350C>T) c.*275-339C>T (n.*275-339C>T) c.383-396C>T (n.383-396C>T) c.*154-339C>T (n.*154-339C>T) n.2816C>T c.*163-339C>T (n.*163-339C>T) c.383-399C>T (n.383-399C>T) c.188-339C>T (n.188-339C>T) c.*34-339C>T (n.*34-339C>T) c.300-339C>T n.2908C>T c.296-339C>T (n.296-339C>T) c.*595-339C>T (n.*595-339C>T) c.*901-339C>T (n.*901-339C>T) n.255C>T c.*420-1640C>T (n.*420-1640C>T) c.383-402C>T (n.383-402C>T) c.353-339C>T (n.353-339C>T) n.2765C>T c.377-339C>T (n.377-339C>T) n.104+2350C>T c.431-1640C>T (n.431-1640C>T) n.439-339C>T c.365-339C>T (n.365-339C>T) n.388+2350C>T n.397-339C>T n.236-339C>T n.47C>T c.317-339C>T (n.317-339C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18064870G>C | CA2593949867 | ASAH1 | c.431-339C>G (n.431-339C>G) n.400-339C>G c.383-1640C>G (n.383-1640C>G) c.*226-339C>G (n.*226-339C>G) n.3802C>G c.404-339C>G (n.404-339C>G) c.*219-339C>G (n.*219-339C>G) c.383-339C>G (n.383-339C>G) c.315-1640C>G (n.315-1640C>G) c.382+2350C>G (n.382+2350C>G) c.*275-339C>G (n.*275-339C>G) c.383-396C>G (n.383-396C>G) c.*154-339C>G (n.*154-339C>G) n.2816C>G c.*163-339C>G (n.*163-339C>G) c.383-399C>G (n.383-399C>G) c.188-339C>G (n.188-339C>G) c.*34-339C>G (n.*34-339C>G) c.300-339C>G n.2908C>G c.296-339C>G (n.296-339C>G) c.*595-339C>G (n.*595-339C>G) c.*901-339C>G (n.*901-339C>G) n.255C>G c.*420-1640C>G (n.*420-1640C>G) c.383-402C>G (n.383-402C>G) c.353-339C>G (n.353-339C>G) n.2765C>G c.377-339C>G (n.377-339C>G) n.104+2350C>G c.431-1640C>G (n.431-1640C>G) n.439-339C>G c.365-339C>G (n.365-339C>G) n.388+2350C>G n.397-339C>G n.236-339C>G n.47C>G c.317-339C>G (n.317-339C>G) | dbSNP gnomAD v3 |
8 | g.18064870G= | CA1768026004 | ASAH1 | c.431-339C= (n.431-339C=) n.400-339C= c.383-1640C= (n.383-1640C=) c.*226-339C= (n.*226-339C=) n.3802C= c.404-339C= (n.404-339C=) c.*219-339C= (n.*219-339C=) c.383-339C= (n.383-339C=) c.315-1640C= (n.315-1640C=) c.382+2350C= (n.382+2350C=) c.*275-339C= (n.*275-339C=) c.383-396C= (n.383-396C=) c.*154-339C= (n.*154-339C=) n.2816C= c.*163-339C= (n.*163-339C=) c.383-399C= (n.383-399C=) c.188-339C= (n.188-339C=) c.*34-339C= (n.*34-339C=) c.300-339C= n.2908C= c.296-339C= (n.296-339C=) c.*595-339C= (n.*595-339C=) c.*901-339C= (n.*901-339C=) n.255C= c.*420-1640C= (n.*420-1640C=) c.383-402C= (n.383-402C=) c.353-339C= (n.353-339C=) n.2765C= c.377-339C= (n.377-339C=) n.104+2350C= c.431-1640C= (n.431-1640C=) n.439-339C= c.365-339C= (n.365-339C=) n.388+2350C= n.397-339C= n.236-339C= n.47C= c.317-339C= (n.317-339C=) | |
8 | g.18064870G>T | CA1111404256 | ASAH1 | c.431-339C>A (n.431-339C>A) n.400-339C>A c.383-1640C>A (n.383-1640C>A) c.*226-339C>A (n.*226-339C>A) n.3802C>A c.404-339C>A (n.404-339C>A) c.*219-339C>A (n.*219-339C>A) c.383-339C>A (n.383-339C>A) c.315-1640C>A (n.315-1640C>A) c.382+2350C>A (n.382+2350C>A) c.*275-339C>A (n.*275-339C>A) c.383-396C>A (n.383-396C>A) c.*154-339C>A (n.*154-339C>A) n.2816C>A c.*163-339C>A (n.*163-339C>A) c.383-399C>A (n.383-399C>A) c.188-339C>A (n.188-339C>A) c.*34-339C>A (n.*34-339C>A) c.300-339C>A n.2908C>A c.296-339C>A (n.296-339C>A) c.*595-339C>A (n.*595-339C>A) c.*901-339C>A (n.*901-339C>A) n.255C>A c.*420-1640C>A (n.*420-1640C>A) c.383-402C>A (n.383-402C>A) c.353-339C>A (n.353-339C>A) n.2765C>A c.377-339C>A (n.377-339C>A) n.104+2350C>A c.431-1640C>A (n.431-1640C>A) n.439-339C>A c.365-339C>A (n.365-339C>A) n.388+2350C>A n.397-339C>A n.236-339C>A n.47C>A c.317-339C>A (n.317-339C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.18064882A>T | CA2686315450 | ASAH1 | c.431-351T>A (n.431-351T>A) n.400-351T>A c.383-1652T>A (n.383-1652T>A) c.*226-351T>A (n.*226-351T>A) n.3790T>A c.404-351T>A (n.404-351T>A) c.*219-351T>A (n.*219-351T>A) c.383-351T>A (n.383-351T>A) c.315-1652T>A (n.315-1652T>A) c.382+2338T>A (n.382+2338T>A) c.*275-351T>A (n.*275-351T>A) c.383-408T>A (n.383-408T>A) c.*154-351T>A (n.*154-351T>A) n.2804T>A c.*163-351T>A (n.*163-351T>A) c.383-411T>A (n.383-411T>A) c.188-351T>A (n.188-351T>A) c.*34-351T>A (n.*34-351T>A) c.300-351T>A n.2896T>A c.296-351T>A (n.296-351T>A) c.*595-351T>A (n.*595-351T>A) c.*901-351T>A (n.*901-351T>A) n.243T>A c.*420-1652T>A (n.*420-1652T>A) c.383-414T>A (n.383-414T>A) c.353-351T>A (n.353-351T>A) n.2753T>A c.377-351T>A (n.377-351T>A) n.104+2338T>A c.431-1652T>A (n.431-1652T>A) n.439-351T>A c.365-351T>A (n.365-351T>A) n.388+2338T>A n.397-351T>A n.236-351T>A n.35T>A c.317-351T>A (n.317-351T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18064882_18064892del | CA2779253676 | ASAH1 | c.431-361_431-351del (n.431-361_431-351del) n.400-361_400-351del c.383-1662_383-1652del (n.383-1662_383-1652del) c.*226-361_*226-351del (n.*226-361_*226-351del) n.3780_3790del c.404-361_404-351del (n.404-361_404-351del) c.*219-361_*219-351del (n.*219-361_*219-351del) c.383-361_383-351del (n.383-361_383-351del) c.315-1662_315-1652del (n.315-1662_315-1652del) c.382+2328_382+2338del (n.382+2328_382+2338del) c.*275-361_*275-351del (n.*275-361_*275-351del) c.383-418_383-408del (n.383-418_383-408del) c.*154-361_*154-351del (n.*154-361_*154-351del) n.2794_2804del c.*163-361_*163-351del (n.*163-361_*163-351del) c.383-421_383-411del (n.383-421_383-411del) c.188-361_188-351del (n.188-361_188-351del) c.*34-361_*34-351del (n.*34-361_*34-351del) c.300-361_300-351del n.2886_2896del c.296-361_296-351del (n.296-361_296-351del) c.*595-361_*595-351del (n.*595-361_*595-351del) c.*901-361_*901-351del (n.*901-361_*901-351del) n.233_243del c.*420-1662_*420-1652del (n.*420-1662_*420-1652del) c.383-424_383-414del (n.383-424_383-414del) c.353-361_353-351del (n.353-361_353-351del) n.2743_2753del c.377-361_377-351del (n.377-361_377-351del) n.104+2328_104+2338del c.431-1662_431-1652del (n.431-1662_431-1652del) n.439-361_439-351del c.365-361_365-351del (n.365-361_365-351del) n.388+2328_388+2338del n.397-361_397-351del n.236-361_236-351del n.25_35del c.317-361_317-351del (n.317-361_317-351del) | |
8 | g.18064883C>A | CA2686315451 | ASAH1 | c.431-352G>T (n.431-352G>T) n.400-352G>T c.383-1653G>T (n.383-1653G>T) c.*226-352G>T (n.*226-352G>T) n.3789G>T c.404-352G>T (n.404-352G>T) c.*219-352G>T (n.*219-352G>T) c.383-352G>T (n.383-352G>T) c.315-1653G>T (n.315-1653G>T) c.382+2337G>T (n.382+2337G>T) c.*275-352G>T (n.*275-352G>T) c.383-409G>T (n.383-409G>T) c.*154-352G>T (n.*154-352G>T) n.2803G>T c.*163-352G>T (n.*163-352G>T) c.383-412G>T (n.383-412G>T) c.188-352G>T (n.188-352G>T) c.*34-352G>T (n.*34-352G>T) c.300-352G>T n.2895G>T c.296-352G>T (n.296-352G>T) c.*595-352G>T (n.*595-352G>T) c.*901-352G>T (n.*901-352G>T) n.242G>T c.*420-1653G>T (n.*420-1653G>T) c.383-415G>T (n.383-415G>T) c.353-352G>T (n.353-352G>T) n.2752G>T c.377-352G>T (n.377-352G>T) n.104+2337G>T c.431-1653G>T (n.431-1653G>T) n.439-352G>T c.365-352G>T (n.365-352G>T) n.388+2337G>T n.397-352G>T n.236-352G>T n.34G>T c.317-352G>T (n.317-352G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18064883C>G | CA2686315453 | ASAH1 | c.431-352G>C (n.431-352G>C) n.400-352G>C c.383-1653G>C (n.383-1653G>C) c.*226-352G>C (n.*226-352G>C) n.3789G>C c.404-352G>C (n.404-352G>C) c.*219-352G>C (n.*219-352G>C) c.383-352G>C (n.383-352G>C) c.315-1653G>C (n.315-1653G>C) c.382+2337G>C (n.382+2337G>C) c.*275-352G>C (n.*275-352G>C) c.383-409G>C (n.383-409G>C) c.*154-352G>C (n.*154-352G>C) n.2803G>C c.*163-352G>C (n.*163-352G>C) c.383-412G>C (n.383-412G>C) c.188-352G>C (n.188-352G>C) c.*34-352G>C (n.*34-352G>C) c.300-352G>C n.2895G>C c.296-352G>C (n.296-352G>C) c.*595-352G>C (n.*595-352G>C) c.*901-352G>C (n.*901-352G>C) n.242G>C c.*420-1653G>C (n.*420-1653G>C) c.383-415G>C (n.383-415G>C) c.353-352G>C (n.353-352G>C) n.2752G>C c.377-352G>C (n.377-352G>C) n.104+2337G>C c.431-1653G>C (n.431-1653G>C) n.439-352G>C c.365-352G>C (n.365-352G>C) n.388+2337G>C n.397-352G>C n.236-352G>C n.34G>C c.317-352G>C (n.317-352G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18064883C>T | CA2686315454 | ASAH1 | c.431-352G>A (n.431-352G>A) n.400-352G>A c.383-1653G>A (n.383-1653G>A) c.*226-352G>A (n.*226-352G>A) n.3789G>A c.404-352G>A (n.404-352G>A) c.*219-352G>A (n.*219-352G>A) c.383-352G>A (n.383-352G>A) c.315-1653G>A (n.315-1653G>A) c.382+2337G>A (n.382+2337G>A) c.*275-352G>A (n.*275-352G>A) c.383-409G>A (n.383-409G>A) c.*154-352G>A (n.*154-352G>A) n.2803G>A c.*163-352G>A (n.*163-352G>A) c.383-412G>A (n.383-412G>A) c.188-352G>A (n.188-352G>A) c.*34-352G>A (n.*34-352G>A) c.300-352G>A n.2895G>A c.296-352G>A (n.296-352G>A) c.*595-352G>A (n.*595-352G>A) c.*901-352G>A (n.*901-352G>A) n.242G>A c.*420-1653G>A (n.*420-1653G>A) c.383-415G>A (n.383-415G>A) c.353-352G>A (n.353-352G>A) n.2752G>A c.377-352G>A (n.377-352G>A) n.104+2337G>A c.431-1653G>A (n.431-1653G>A) n.439-352G>A c.365-352G>A (n.365-352G>A) n.388+2337G>A n.397-352G>A n.236-352G>A n.34G>A c.317-352G>A (n.317-352G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18064883_18064887delinsCATAT | CA1768026025 | ASAH1 | c.431-356_431-352delinsATATG (n.431-356_431-352delinsATATG) n.400-356_400-352delinsATATG c.383-1657_383-1653delinsATATG (n.383-1657_383-1653delinsATATG) c.*226-356_*226-352delinsATATG (n.*226-356_*226-352delinsATATG) n.3785_3789delinsATATG c.404-356_404-352delinsATATG (n.404-356_404-352delinsATATG) c.*219-356_*219-352delinsATATG (n.*219-356_*219-352delinsATATG) c.383-356_383-352delinsATATG (n.383-356_383-352delinsATATG) c.315-1657_315-1653delinsATATG (n.315-1657_315-1653delinsATATG) c.382+2333_382+2337delinsATATG (n.382+2333_382+2337delinsATATG) c.*275-356_*275-352delinsATATG (n.*275-356_*275-352delinsATATG) c.383-413_383-409delinsATATG (n.383-413_383-409delinsATATG) c.*154-356_*154-352delinsATATG (n.*154-356_*154-352delinsATATG) n.2799_2803delinsATATG c.*163-356_*163-352delinsATATG (n.*163-356_*163-352delinsATATG) c.383-416_383-412delinsATATG (n.383-416_383-412delinsATATG) c.188-356_188-352delinsATATG (n.188-356_188-352delinsATATG) c.*34-356_*34-352delinsATATG (n.*34-356_*34-352delinsATATG) c.300-356_300-352delinsATATG n.2891_2895delinsATATG c.296-356_296-352delinsATATG (n.296-356_296-352delinsATATG) c.*595-356_*595-352delinsATATG (n.*595-356_*595-352delinsATATG) c.*901-356_*901-352delinsATATG (n.*901-356_*901-352delinsATATG) n.238_242delinsATATG c.*420-1657_*420-1653delinsATATG (n.*420-1657_*420-1653delinsATATG) c.383-419_383-415delinsATATG (n.383-419_383-415delinsATATG) c.353-356_353-352delinsATATG (n.353-356_353-352delinsATATG) n.2748_2752delinsATATG c.377-356_377-352delinsATATG (n.377-356_377-352delinsATATG) n.104+2333_104+2337delinsATATG c.431-1657_431-1653delinsATATG (n.431-1657_431-1653delinsATATG) n.439-356_439-352delinsATATG c.365-356_365-352delinsATATG (n.365-356_365-352delinsATATG) n.388+2333_388+2337delinsATATG n.397-356_397-352delinsATATG n.236-356_236-352delinsATATG n.30_34delinsATATG c.317-356_317-352delinsATATG (n.317-356_317-352delinsATATG) | |
8 | g.18064884A= | CA1768026029 | ASAH1 | c.431-353T= (n.431-353T=) n.400-353T= c.383-1654T= (n.383-1654T=) c.*226-353T= (n.*226-353T=) n.3788T= c.404-353T= (n.404-353T=) c.*219-353T= (n.*219-353T=) c.383-353T= (n.383-353T=) c.315-1654T= (n.315-1654T=) c.382+2336T= (n.382+2336T=) c.*275-353T= (n.*275-353T=) c.383-410T= (n.383-410T=) c.*154-353T= (n.*154-353T=) n.2802T= c.*163-353T= (n.*163-353T=) c.383-413T= (n.383-413T=) c.188-353T= (n.188-353T=) c.*34-353T= (n.*34-353T=) c.300-353T= n.2894T= c.296-353T= (n.296-353T=) c.*595-353T= (n.*595-353T=) c.*901-353T= (n.*901-353T=) n.241T= c.*420-1654T= (n.*420-1654T=) c.383-416T= (n.383-416T=) c.353-353T= (n.353-353T=) n.2751T= c.377-353T= (n.377-353T=) n.104+2336T= c.431-1654T= (n.431-1654T=) n.439-353T= c.365-353T= (n.365-353T=) n.388+2336T= n.397-353T= n.236-353T= n.33T= c.317-353T= (n.317-353T=) | |
8 | g.18064884A>G | CA1768026032 | ASAH1 | c.431-353T>C (n.431-353T>C) n.400-353T>C c.383-1654T>C (n.383-1654T>C) c.*226-353T>C (n.*226-353T>C) n.3788T>C c.404-353T>C (n.404-353T>C) c.*219-353T>C (n.*219-353T>C) c.383-353T>C (n.383-353T>C) c.315-1654T>C (n.315-1654T>C) c.382+2336T>C (n.382+2336T>C) c.*275-353T>C (n.*275-353T>C) c.383-410T>C (n.383-410T>C) c.*154-353T>C (n.*154-353T>C) n.2802T>C c.*163-353T>C (n.*163-353T>C) c.383-413T>C (n.383-413T>C) c.188-353T>C (n.188-353T>C) c.*34-353T>C (n.*34-353T>C) c.300-353T>C n.2894T>C c.296-353T>C (n.296-353T>C) c.*595-353T>C (n.*595-353T>C) c.*901-353T>C (n.*901-353T>C) n.241T>C c.*420-1654T>C (n.*420-1654T>C) c.383-416T>C (n.383-416T>C) c.353-353T>C (n.353-353T>C) n.2751T>C c.377-353T>C (n.377-353T>C) n.104+2336T>C c.431-1654T>C (n.431-1654T>C) n.439-353T>C c.365-353T>C (n.365-353T>C) n.388+2336T>C n.397-353T>C n.236-353T>C n.33T>C c.317-353T>C (n.317-353T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18064884A>T | CA2686315456 | ASAH1 | c.431-353T>A (n.431-353T>A) n.400-353T>A c.383-1654T>A (n.383-1654T>A) c.*226-353T>A (n.*226-353T>A) n.3788T>A c.404-353T>A (n.404-353T>A) c.*219-353T>A (n.*219-353T>A) c.383-353T>A (n.383-353T>A) c.315-1654T>A (n.315-1654T>A) c.382+2336T>A (n.382+2336T>A) c.*275-353T>A (n.*275-353T>A) c.383-410T>A (n.383-410T>A) c.*154-353T>A (n.*154-353T>A) n.2802T>A c.*163-353T>A (n.*163-353T>A) c.383-413T>A (n.383-413T>A) c.188-353T>A (n.188-353T>A) c.*34-353T>A (n.*34-353T>A) c.300-353T>A n.2894T>A c.296-353T>A (n.296-353T>A) c.*595-353T>A (n.*595-353T>A) c.*901-353T>A (n.*901-353T>A) n.241T>A c.*420-1654T>A (n.*420-1654T>A) c.383-416T>A (n.383-416T>A) c.353-353T>A (n.353-353T>A) n.2751T>A c.377-353T>A (n.377-353T>A) n.104+2336T>A c.431-1654T>A (n.431-1654T>A) n.439-353T>A c.365-353T>A (n.365-353T>A) n.388+2336T>A n.397-353T>A n.236-353T>A n.33T>A c.317-353T>A (n.317-353T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18064886_18064889del | CA173143674 | ASAH1 | c.431-356_431-353del (n.431-356_431-353del) n.400-356_400-353del c.383-1657_383-1654del (n.383-1657_383-1654del) c.*226-356_*226-353del (n.*226-356_*226-353del) n.3785_3788del c.404-356_404-353del (n.404-356_404-353del) c.*219-356_*219-353del (n.*219-356_*219-353del) c.383-356_383-353del (n.383-356_383-353del) c.315-1657_315-1654del (n.315-1657_315-1654del) c.382+2333_382+2336del (n.382+2333_382+2336del) c.*275-356_*275-353del (n.*275-356_*275-353del) c.383-413_383-410del (n.383-413_383-410del) c.*154-356_*154-353del (n.*154-356_*154-353del) n.2799_2802del c.*163-356_*163-353del (n.*163-356_*163-353del) c.383-416_383-413del (n.383-416_383-413del) c.188-356_188-353del (n.188-356_188-353del) c.*34-356_*34-353del (n.*34-356_*34-353del) c.300-356_300-353del n.2891_2894del c.296-356_296-353del (n.296-356_296-353del) c.*595-356_*595-353del (n.*595-356_*595-353del) c.*901-356_*901-353del (n.*901-356_*901-353del) n.238_241del c.*420-1657_*420-1654del (n.*420-1657_*420-1654del) c.383-419_383-416del (n.383-419_383-416del) c.353-356_353-353del (n.353-356_353-353del) n.2748_2751del c.377-356_377-353del (n.377-356_377-353del) n.104+2333_104+2336del c.431-1657_431-1654del (n.431-1657_431-1654del) n.439-356_439-353del c.365-356_365-353del (n.365-356_365-353del) n.388+2333_388+2336del n.397-356_397-353del n.236-356_236-353del n.30_33del c.317-356_317-353del (n.317-356_317-353del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18064885T>A | CA2686315459 | ASAH1 | c.431-354A>T (n.431-354A>T) n.400-354A>T c.383-1655A>T (n.383-1655A>T) c.*226-354A>T (n.*226-354A>T) n.3787A>T c.404-354A>T (n.404-354A>T) c.*219-354A>T (n.*219-354A>T) c.383-354A>T (n.383-354A>T) c.315-1655A>T (n.315-1655A>T) c.382+2335A>T (n.382+2335A>T) c.*275-354A>T (n.*275-354A>T) c.383-411A>T (n.383-411A>T) c.*154-354A>T (n.*154-354A>T) n.2801A>T c.*163-354A>T (n.*163-354A>T) c.383-414A>T (n.383-414A>T) c.188-354A>T (n.188-354A>T) c.*34-354A>T (n.*34-354A>T) c.300-354A>T n.2893A>T c.296-354A>T (n.296-354A>T) c.*595-354A>T (n.*595-354A>T) c.*901-354A>T (n.*901-354A>T) n.240A>T c.*420-1655A>T (n.*420-1655A>T) c.383-417A>T (n.383-417A>T) c.353-354A>T (n.353-354A>T) n.2750A>T c.377-354A>T (n.377-354A>T) n.104+2335A>T c.431-1655A>T (n.431-1655A>T) n.439-354A>T c.365-354A>T (n.365-354A>T) n.388+2335A>T n.397-354A>T n.236-354A>T n.32A>T c.317-354A>T (n.317-354A>T) | gnomAD v4 |
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8 | g.18064885T>G | CA2686315458 | ASAH1 | c.431-354A>C (n.431-354A>C) n.400-354A>C c.383-1655A>C (n.383-1655A>C) c.*226-354A>C (n.*226-354A>C) n.3787A>C c.404-354A>C (n.404-354A>C) c.*219-354A>C (n.*219-354A>C) c.383-354A>C (n.383-354A>C) c.315-1655A>C (n.315-1655A>C) c.382+2335A>C (n.382+2335A>C) c.*275-354A>C (n.*275-354A>C) c.383-411A>C (n.383-411A>C) c.*154-354A>C (n.*154-354A>C) n.2801A>C c.*163-354A>C (n.*163-354A>C) c.383-414A>C (n.383-414A>C) c.188-354A>C (n.188-354A>C) c.*34-354A>C (n.*34-354A>C) c.300-354A>C n.2893A>C c.296-354A>C (n.296-354A>C) c.*595-354A>C (n.*595-354A>C) c.*901-354A>C (n.*901-354A>C) n.240A>C c.*420-1655A>C (n.*420-1655A>C) c.383-417A>C (n.383-417A>C) c.353-354A>C (n.353-354A>C) n.2750A>C c.377-354A>C (n.377-354A>C) n.104+2335A>C c.431-1655A>C (n.431-1655A>C) n.439-354A>C c.365-354A>C (n.365-354A>C) n.388+2335A>C n.397-354A>C n.236-354A>C n.32A>C c.317-354A>C (n.317-354A>C) | gnomAD v4 |
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8 | g.18064886A>C | CA2686315460 | ASAH1 | c.431-355T>G (n.431-355T>G) n.400-355T>G c.383-1656T>G (n.383-1656T>G) c.*226-355T>G (n.*226-355T>G) n.3786T>G c.404-355T>G (n.404-355T>G) c.*219-355T>G (n.*219-355T>G) c.383-355T>G (n.383-355T>G) c.315-1656T>G (n.315-1656T>G) c.382+2334T>G (n.382+2334T>G) c.*275-355T>G (n.*275-355T>G) c.383-412T>G (n.383-412T>G) c.*154-355T>G (n.*154-355T>G) n.2800T>G c.*163-355T>G (n.*163-355T>G) c.383-415T>G (n.383-415T>G) c.188-355T>G (n.188-355T>G) c.*34-355T>G (n.*34-355T>G) c.300-355T>G n.2892T>G c.296-355T>G (n.296-355T>G) c.*595-355T>G (n.*595-355T>G) c.*901-355T>G (n.*901-355T>G) n.239T>G c.*420-1656T>G (n.*420-1656T>G) c.383-418T>G (n.383-418T>G) c.353-355T>G (n.353-355T>G) n.2749T>G c.377-355T>G (n.377-355T>G) n.104+2334T>G c.431-1656T>G (n.431-1656T>G) n.439-355T>G c.365-355T>G (n.365-355T>G) n.388+2334T>G n.397-355T>G n.236-355T>G n.31T>G c.317-355T>G (n.317-355T>G) | gnomAD v4 |
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8 | g.18064887T>C | CA12754791 | ASAH1 | c.431-356A>G (n.431-356A>G) n.400-356A>G c.383-1657A>G (n.383-1657A>G) c.*226-356A>G (n.*226-356A>G) n.3785A>G c.404-356A>G (n.404-356A>G) c.*219-356A>G (n.*219-356A>G) c.383-356A>G (n.383-356A>G) c.315-1657A>G (n.315-1657A>G) c.382+2333A>G (n.382+2333A>G) c.*275-356A>G (n.*275-356A>G) c.383-413A>G (n.383-413A>G) c.*154-356A>G (n.*154-356A>G) n.2799A>G c.*163-356A>G (n.*163-356A>G) c.383-416A>G (n.383-416A>G) c.188-356A>G (n.188-356A>G) c.*34-356A>G (n.*34-356A>G) c.300-356A>G n.2891A>G c.296-356A>G (n.296-356A>G) c.*595-356A>G (n.*595-356A>G) c.*901-356A>G (n.*901-356A>G) n.238A>G c.*420-1657A>G (n.*420-1657A>G) c.383-419A>G (n.383-419A>G) c.353-356A>G (n.353-356A>G) n.2748A>G c.377-356A>G (n.377-356A>G) n.104+2333A>G c.431-1657A>G (n.431-1657A>G) n.439-356A>G c.365-356A>G (n.365-356A>G) n.388+2333A>G n.397-356A>G n.236-356A>G n.30A>G c.317-356A>G (n.317-356A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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