Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.18064769A= | CA1768025882 | ASAH1 | c.431-238T= (n.431-238T=) n.400-238T= c.383-1539T= (n.383-1539T=) c.*226-238T= (n.*226-238T=) n.3903T= c.404-238T= (n.404-238T=) c.*219-238T= (n.*219-238T=) c.383-238T= (n.383-238T=) c.315-1539T= (n.315-1539T=) c.382+2451T= (n.382+2451T=) c.*275-238T= (n.*275-238T=) c.383-295T= (n.383-295T=) c.*154-238T= (n.*154-238T=) n.2917T= c.*163-238T= (n.*163-238T=) c.383-298T= (n.383-298T=) c.188-238T= (n.188-238T=) c.*34-238T= (n.*34-238T=) c.300-238T= n.3009T= c.296-238T= (n.296-238T=) c.*595-238T= (n.*595-238T=) c.*901-238T= (n.*901-238T=) n.356T= c.*420-1539T= (n.*420-1539T=) c.383-301T= (n.383-301T=) c.353-238T= (n.353-238T=) n.2866T= c.377-238T= (n.377-238T=) n.105-2346T= c.431-1539T= (n.431-1539T=) n.439-238T= c.365-238T= (n.365-238T=) n.389-2402T= n.397-238T= n.236-238T= n.148T= c.317-238T= (n.317-238T=) | |
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8 | g.18064771T>C | CA849397625 | ASAH1 | c.431-240A>G (n.431-240A>G) n.400-240A>G c.383-1541A>G (n.383-1541A>G) c.*226-240A>G (n.*226-240A>G) n.3901A>G c.404-240A>G (n.404-240A>G) c.*219-240A>G (n.*219-240A>G) c.383-240A>G (n.383-240A>G) c.315-1541A>G (n.315-1541A>G) c.382+2449A>G (n.382+2449A>G) c.*275-240A>G (n.*275-240A>G) c.383-297A>G (n.383-297A>G) c.*154-240A>G (n.*154-240A>G) n.2915A>G c.*163-240A>G (n.*163-240A>G) c.383-300A>G (n.383-300A>G) c.188-240A>G (n.188-240A>G) c.*34-240A>G (n.*34-240A>G) c.300-240A>G n.3007A>G c.296-240A>G (n.296-240A>G) c.*595-240A>G (n.*595-240A>G) c.*901-240A>G (n.*901-240A>G) n.354A>G c.*420-1541A>G (n.*420-1541A>G) c.383-303A>G (n.383-303A>G) c.353-240A>G (n.353-240A>G) n.2864A>G c.377-240A>G (n.377-240A>G) n.105-2348A>G c.431-1541A>G (n.431-1541A>G) n.439-240A>G c.365-240A>G (n.365-240A>G) n.389-2404A>G n.397-240A>G n.236-240A>G n.146A>G c.317-240A>G (n.317-240A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.18064772_18064773delinsTG | CA1768025891 | ASAH1 | c.431-242_431-241delinsCA (n.431-242_431-241delinsCA) n.400-242_400-241delinsCA c.383-1543_383-1542delinsCA (n.383-1543_383-1542delinsCA) c.*226-242_*226-241delinsCA (n.*226-242_*226-241delinsCA) n.3899_3900delinsCA c.404-242_404-241delinsCA (n.404-242_404-241delinsCA) c.*219-242_*219-241delinsCA (n.*219-242_*219-241delinsCA) c.383-242_383-241delinsCA (n.383-242_383-241delinsCA) c.315-1543_315-1542delinsCA (n.315-1543_315-1542delinsCA) c.382+2447_382+2448delinsCA (n.382+2447_382+2448delinsCA) c.*275-242_*275-241delinsCA (n.*275-242_*275-241delinsCA) c.383-299_383-298delinsCA (n.383-299_383-298delinsCA) c.*154-242_*154-241delinsCA (n.*154-242_*154-241delinsCA) n.2913_2914delinsCA c.*163-242_*163-241delinsCA (n.*163-242_*163-241delinsCA) c.383-302_383-301delinsCA (n.383-302_383-301delinsCA) c.188-242_188-241delinsCA (n.188-242_188-241delinsCA) c.*34-242_*34-241delinsCA (n.*34-242_*34-241delinsCA) c.300-242_300-241delinsCA n.3005_3006delinsCA c.296-242_296-241delinsCA (n.296-242_296-241delinsCA) c.*595-242_*595-241delinsCA (n.*595-242_*595-241delinsCA) c.*901-242_*901-241delinsCA (n.*901-242_*901-241delinsCA) n.352_353delinsCA c.*420-1543_*420-1542delinsCA (n.*420-1543_*420-1542delinsCA) c.383-305_383-304delinsCA (n.383-305_383-304delinsCA) c.353-242_353-241delinsCA (n.353-242_353-241delinsCA) n.2862_2863delinsCA c.377-242_377-241delinsCA (n.377-242_377-241delinsCA) n.105-2350_105-2349delinsCA c.431-1543_431-1542delinsCA (n.431-1543_431-1542delinsCA) n.439-242_439-241delinsCA c.365-242_365-241delinsCA (n.365-242_365-241delinsCA) n.389-2406_389-2405delinsCA n.397-242_397-241delinsCA n.236-242_236-241delinsCA n.144_145delinsCA c.317-242_317-241delinsCA (n.317-242_317-241delinsCA) | |
8 | g.18064773del | CA849397628 | ASAH1 | c.431-242del (n.431-242del) n.400-242del c.383-1543del (n.383-1543del) c.*226-242del (n.*226-242del) n.3899del c.404-242del (n.404-242del) c.*219-242del (n.*219-242del) c.383-242del (n.383-242del) c.315-1543del (n.315-1543del) c.382+2447del (n.382+2447del) c.*275-242del (n.*275-242del) c.383-299del (n.383-299del) c.*154-242del (n.*154-242del) n.2913del c.*163-242del (n.*163-242del) c.383-302del (n.383-302del) c.188-242del (n.188-242del) c.*34-242del (n.*34-242del) c.300-242del n.3005del c.296-242del (n.296-242del) c.*595-242del (n.*595-242del) c.*901-242del (n.*901-242del) n.352del c.*420-1543del (n.*420-1543del) c.383-305del (n.383-305del) c.353-242del (n.353-242del) n.2862del c.377-242del (n.377-242del) n.105-2350del c.431-1543del (n.431-1543del) n.439-242del c.365-242del (n.365-242del) n.389-2406del n.397-242del n.236-242del n.144del c.317-242del (n.317-242del) | dbSNP |
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8 | g.18064784T= | CA1768025911 | ASAH1 | c.431-253A= (n.431-253A=) n.400-253A= c.383-1554A= (n.383-1554A=) c.*226-253A= (n.*226-253A=) n.3888A= c.404-253A= (n.404-253A=) c.*219-253A= (n.*219-253A=) c.383-253A= (n.383-253A=) c.315-1554A= (n.315-1554A=) c.382+2436A= (n.382+2436A=) c.*275-253A= (n.*275-253A=) c.383-310A= (n.383-310A=) c.*154-253A= (n.*154-253A=) n.2902A= c.*163-253A= (n.*163-253A=) c.383-313A= (n.383-313A=) c.188-253A= (n.188-253A=) c.*34-253A= (n.*34-253A=) c.300-253A= n.2994A= c.296-253A= (n.296-253A=) c.*595-253A= (n.*595-253A=) c.*901-253A= (n.*901-253A=) n.341A= c.*420-1554A= (n.*420-1554A=) c.383-316A= (n.383-316A=) c.353-253A= (n.353-253A=) n.2851A= c.377-253A= (n.377-253A=) n.105-2361A= c.431-1554A= (n.431-1554A=) n.439-253A= c.365-253A= (n.365-253A=) n.389-2417A= n.397-253A= n.236-253A= n.133A= c.317-253A= (n.317-253A=) | |
8 | g.18064785C= | CA1768025915 | ASAH1 | c.431-254G= (n.431-254G=) n.400-254G= c.383-1555G= (n.383-1555G=) c.*226-254G= (n.*226-254G=) n.3887G= c.404-254G= (n.404-254G=) c.*219-254G= (n.*219-254G=) c.383-254G= (n.383-254G=) c.315-1555G= (n.315-1555G=) c.382+2435G= (n.382+2435G=) c.*275-254G= (n.*275-254G=) c.383-311G= (n.383-311G=) c.*154-254G= (n.*154-254G=) n.2901G= c.*163-254G= (n.*163-254G=) c.383-314G= (n.383-314G=) c.188-254G= (n.188-254G=) c.*34-254G= (n.*34-254G=) c.300-254G= n.2993G= c.296-254G= (n.296-254G=) c.*595-254G= (n.*595-254G=) c.*901-254G= (n.*901-254G=) n.340G= c.*420-1555G= (n.*420-1555G=) c.383-317G= (n.383-317G=) c.353-254G= (n.353-254G=) n.2850G= c.377-254G= (n.377-254G=) n.105-2362G= c.431-1555G= (n.431-1555G=) n.439-254G= c.365-254G= (n.365-254G=) n.389-2418G= n.397-254G= n.236-254G= n.132G= c.317-254G= (n.317-254G=) | |
8 | g.18064785C>G | CA1111404242 | ASAH1 | c.431-254G>C (n.431-254G>C) n.400-254G>C c.383-1555G>C (n.383-1555G>C) c.*226-254G>C (n.*226-254G>C) n.3887G>C c.404-254G>C (n.404-254G>C) c.*219-254G>C (n.*219-254G>C) c.383-254G>C (n.383-254G>C) c.315-1555G>C (n.315-1555G>C) c.382+2435G>C (n.382+2435G>C) c.*275-254G>C (n.*275-254G>C) c.383-311G>C (n.383-311G>C) c.*154-254G>C (n.*154-254G>C) n.2901G>C c.*163-254G>C (n.*163-254G>C) c.383-314G>C (n.383-314G>C) c.188-254G>C (n.188-254G>C) c.*34-254G>C (n.*34-254G>C) c.300-254G>C n.2993G>C c.296-254G>C (n.296-254G>C) c.*595-254G>C (n.*595-254G>C) c.*901-254G>C (n.*901-254G>C) n.340G>C c.*420-1555G>C (n.*420-1555G>C) c.383-317G>C (n.383-317G>C) c.353-254G>C (n.353-254G>C) n.2850G>C c.377-254G>C (n.377-254G>C) n.105-2362G>C c.431-1555G>C (n.431-1555G>C) n.439-254G>C c.365-254G>C (n.365-254G>C) n.389-2418G>C n.397-254G>C n.236-254G>C n.132G>C c.317-254G>C (n.317-254G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.18064797G= | CA1768025931 | ASAH1 | c.431-266C= (n.431-266C=) n.400-266C= c.383-1567C= (n.383-1567C=) c.*226-266C= (n.*226-266C=) n.3875C= c.404-266C= (n.404-266C=) c.*219-266C= (n.*219-266C=) c.383-266C= (n.383-266C=) c.315-1567C= (n.315-1567C=) c.382+2423C= (n.382+2423C=) c.*275-266C= (n.*275-266C=) c.383-323C= (n.383-323C=) c.*154-266C= (n.*154-266C=) n.2889C= c.*163-266C= (n.*163-266C=) c.383-326C= (n.383-326C=) c.188-266C= (n.188-266C=) c.*34-266C= (n.*34-266C=) c.300-266C= n.2981C= c.296-266C= (n.296-266C=) c.*595-266C= (n.*595-266C=) c.*901-266C= (n.*901-266C=) n.328C= c.*420-1567C= (n.*420-1567C=) c.383-329C= (n.383-329C=) c.353-266C= (n.353-266C=) n.2838C= c.377-266C= (n.377-266C=) n.105-2374C= c.431-1567C= (n.431-1567C=) n.439-266C= c.365-266C= (n.365-266C=) n.388+2423C= n.397-266C= n.236-266C= n.120C= c.317-266C= (n.317-266C=) | |
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8 | g.18064805A= | CA1768025942 | ASAH1 | c.431-274T= (n.431-274T=) n.400-274T= c.383-1575T= (n.383-1575T=) c.*226-274T= (n.*226-274T=) n.3867T= c.404-274T= (n.404-274T=) c.*219-274T= (n.*219-274T=) c.383-274T= (n.383-274T=) c.315-1575T= (n.315-1575T=) c.382+2415T= (n.382+2415T=) c.*275-274T= (n.*275-274T=) c.383-331T= (n.383-331T=) c.*154-274T= (n.*154-274T=) n.2881T= c.*163-274T= (n.*163-274T=) c.383-334T= (n.383-334T=) c.188-274T= (n.188-274T=) c.*34-274T= (n.*34-274T=) c.300-274T= n.2973T= c.296-274T= (n.296-274T=) c.*595-274T= (n.*595-274T=) c.*901-274T= (n.*901-274T=) n.320T= c.*420-1575T= (n.*420-1575T=) c.383-337T= (n.383-337T=) c.353-274T= (n.353-274T=) n.2830T= c.377-274T= (n.377-274T=) n.105-2382T= c.431-1575T= (n.431-1575T=) n.439-274T= c.365-274T= (n.365-274T=) n.388+2415T= n.397-274T= n.236-274T= n.112T= c.317-274T= (n.317-274T=) | |
8 | g.18064805A>T | CA1768025943 | ASAH1 | c.431-274T>A (n.431-274T>A) n.400-274T>A c.383-1575T>A (n.383-1575T>A) c.*226-274T>A (n.*226-274T>A) n.3867T>A c.404-274T>A (n.404-274T>A) c.*219-274T>A (n.*219-274T>A) c.383-274T>A (n.383-274T>A) c.315-1575T>A (n.315-1575T>A) c.382+2415T>A (n.382+2415T>A) c.*275-274T>A (n.*275-274T>A) c.383-331T>A (n.383-331T>A) c.*154-274T>A (n.*154-274T>A) n.2881T>A c.*163-274T>A (n.*163-274T>A) c.383-334T>A (n.383-334T>A) c.188-274T>A (n.188-274T>A) c.*34-274T>A (n.*34-274T>A) c.300-274T>A n.2973T>A c.296-274T>A (n.296-274T>A) c.*595-274T>A (n.*595-274T>A) c.*901-274T>A (n.*901-274T>A) n.320T>A c.*420-1575T>A (n.*420-1575T>A) c.383-337T>A (n.383-337T>A) c.353-274T>A (n.353-274T>A) n.2830T>A c.377-274T>A (n.377-274T>A) n.105-2382T>A c.431-1575T>A (n.431-1575T>A) n.439-274T>A c.365-274T>A (n.365-274T>A) n.388+2415T>A n.397-274T>A n.236-274T>A n.112T>A c.317-274T>A (n.317-274T>A) | dbSNP |
8 | g.18064806C>A | CA2686315339 | ASAH1 | c.431-275G>T (n.431-275G>T) n.400-275G>T c.383-1576G>T (n.383-1576G>T) c.*226-275G>T (n.*226-275G>T) n.3866G>T c.404-275G>T (n.404-275G>T) c.*219-275G>T (n.*219-275G>T) c.383-275G>T (n.383-275G>T) c.315-1576G>T (n.315-1576G>T) c.382+2414G>T (n.382+2414G>T) c.*275-275G>T (n.*275-275G>T) c.383-332G>T (n.383-332G>T) c.*154-275G>T (n.*154-275G>T) n.2880G>T c.*163-275G>T (n.*163-275G>T) c.383-335G>T (n.383-335G>T) c.188-275G>T (n.188-275G>T) c.*34-275G>T (n.*34-275G>T) c.300-275G>T n.2972G>T c.296-275G>T (n.296-275G>T) c.*595-275G>T (n.*595-275G>T) c.*901-275G>T (n.*901-275G>T) n.319G>T c.*420-1576G>T (n.*420-1576G>T) c.383-338G>T (n.383-338G>T) c.353-275G>T (n.353-275G>T) n.2829G>T c.377-275G>T (n.377-275G>T) n.105-2383G>T c.431-1576G>T (n.431-1576G>T) n.439-275G>T c.365-275G>T (n.365-275G>T) n.388+2414G>T n.397-275G>T n.236-275G>T n.111G>T c.317-275G>T (n.317-275G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18064806C>T | CA2686315341 | ASAH1 | c.431-275G>A (n.431-275G>A) n.400-275G>A c.383-1576G>A (n.383-1576G>A) c.*226-275G>A (n.*226-275G>A) n.3866G>A c.404-275G>A (n.404-275G>A) c.*219-275G>A (n.*219-275G>A) c.383-275G>A (n.383-275G>A) c.315-1576G>A (n.315-1576G>A) c.382+2414G>A (n.382+2414G>A) c.*275-275G>A (n.*275-275G>A) c.383-332G>A (n.383-332G>A) c.*154-275G>A (n.*154-275G>A) n.2880G>A c.*163-275G>A (n.*163-275G>A) c.383-335G>A (n.383-335G>A) c.188-275G>A (n.188-275G>A) c.*34-275G>A (n.*34-275G>A) c.300-275G>A n.2972G>A c.296-275G>A (n.296-275G>A) c.*595-275G>A (n.*595-275G>A) c.*901-275G>A (n.*901-275G>A) n.319G>A c.*420-1576G>A (n.*420-1576G>A) c.383-338G>A (n.383-338G>A) c.353-275G>A (n.353-275G>A) n.2829G>A c.377-275G>A (n.377-275G>A) n.105-2383G>A c.431-1576G>A (n.431-1576G>A) n.439-275G>A c.365-275G>A (n.365-275G>A) n.388+2414G>A n.397-275G>A n.236-275G>A n.111G>A c.317-275G>A (n.317-275G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18064809G>A | CA1768025946 | ASAH1 | c.431-278C>T (n.431-278C>T) n.400-278C>T c.383-1579C>T (n.383-1579C>T) c.*226-278C>T (n.*226-278C>T) n.3863C>T c.404-278C>T (n.404-278C>T) c.*219-278C>T (n.*219-278C>T) c.383-278C>T (n.383-278C>T) c.315-1579C>T (n.315-1579C>T) c.382+2411C>T (n.382+2411C>T) c.*275-278C>T (n.*275-278C>T) c.383-335C>T (n.383-335C>T) c.*154-278C>T (n.*154-278C>T) n.2877C>T c.*163-278C>T (n.*163-278C>T) c.383-338C>T (n.383-338C>T) c.188-278C>T (n.188-278C>T) c.*34-278C>T (n.*34-278C>T) c.300-278C>T n.2969C>T c.296-278C>T (n.296-278C>T) c.*595-278C>T (n.*595-278C>T) c.*901-278C>T (n.*901-278C>T) n.316C>T c.*420-1579C>T (n.*420-1579C>T) c.383-341C>T (n.383-341C>T) c.353-278C>T (n.353-278C>T) n.2826C>T c.377-278C>T (n.377-278C>T) n.105-2386C>T c.431-1579C>T (n.431-1579C>T) n.439-278C>T c.365-278C>T (n.365-278C>T) n.388+2411C>T n.397-278C>T n.236-278C>T n.108C>T c.317-278C>T (n.317-278C>T) | dbSNP |
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8 | g.18064819G>A | CA173143652 | ASAH1 | c.431-288C>T (n.431-288C>T) n.400-288C>T c.383-1589C>T (n.383-1589C>T) c.*226-288C>T (n.*226-288C>T) n.3853C>T c.404-288C>T (n.404-288C>T) c.*219-288C>T (n.*219-288C>T) c.383-288C>T (n.383-288C>T) c.315-1589C>T (n.315-1589C>T) c.382+2401C>T (n.382+2401C>T) c.*275-288C>T (n.*275-288C>T) c.383-345C>T (n.383-345C>T) c.*154-288C>T (n.*154-288C>T) n.2867C>T c.*163-288C>T (n.*163-288C>T) c.383-348C>T (n.383-348C>T) c.188-288C>T (n.188-288C>T) c.*34-288C>T (n.*34-288C>T) c.300-288C>T n.2959C>T c.296-288C>T (n.296-288C>T) c.*595-288C>T (n.*595-288C>T) c.*901-288C>T (n.*901-288C>T) n.306C>T c.*420-1589C>T (n.*420-1589C>T) c.383-351C>T (n.383-351C>T) c.353-288C>T (n.353-288C>T) n.2816C>T c.377-288C>T (n.377-288C>T) n.105-2396C>T c.431-1589C>T (n.431-1589C>T) n.439-288C>T c.365-288C>T (n.365-288C>T) n.388+2401C>T n.397-288C>T n.236-288C>T n.98C>T c.317-288C>T (n.317-288C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18064819G>C | CA173143654 | ASAH1 | c.431-288C>G (n.431-288C>G) n.400-288C>G c.383-1589C>G (n.383-1589C>G) c.*226-288C>G (n.*226-288C>G) n.3853C>G c.404-288C>G (n.404-288C>G) c.*219-288C>G (n.*219-288C>G) c.383-288C>G (n.383-288C>G) c.315-1589C>G (n.315-1589C>G) c.382+2401C>G (n.382+2401C>G) c.*275-288C>G (n.*275-288C>G) c.383-345C>G (n.383-345C>G) c.*154-288C>G (n.*154-288C>G) n.2867C>G c.*163-288C>G (n.*163-288C>G) c.383-348C>G (n.383-348C>G) c.188-288C>G (n.188-288C>G) c.*34-288C>G (n.*34-288C>G) c.300-288C>G n.2959C>G c.296-288C>G (n.296-288C>G) c.*595-288C>G (n.*595-288C>G) c.*901-288C>G (n.*901-288C>G) n.306C>G c.*420-1589C>G (n.*420-1589C>G) c.383-351C>G (n.383-351C>G) c.353-288C>G (n.353-288C>G) n.2816C>G c.377-288C>G (n.377-288C>G) n.105-2396C>G c.431-1589C>G (n.431-1589C>G) n.439-288C>G c.365-288C>G (n.365-288C>G) n.388+2401C>G n.397-288C>G n.236-288C>G n.98C>G c.317-288C>G (n.317-288C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18064819G= | CA1768025958 | ASAH1 | c.431-288C= (n.431-288C=) n.400-288C= c.383-1589C= (n.383-1589C=) c.*226-288C= (n.*226-288C=) n.3853C= c.404-288C= (n.404-288C=) c.*219-288C= (n.*219-288C=) c.383-288C= (n.383-288C=) c.315-1589C= (n.315-1589C=) c.382+2401C= (n.382+2401C=) c.*275-288C= (n.*275-288C=) c.383-345C= (n.383-345C=) c.*154-288C= (n.*154-288C=) n.2867C= c.*163-288C= (n.*163-288C=) c.383-348C= (n.383-348C=) c.188-288C= (n.188-288C=) c.*34-288C= (n.*34-288C=) c.300-288C= n.2959C= c.296-288C= (n.296-288C=) c.*595-288C= (n.*595-288C=) c.*901-288C= (n.*901-288C=) n.306C= c.*420-1589C= (n.*420-1589C=) c.383-351C= (n.383-351C=) c.353-288C= (n.353-288C=) n.2816C= c.377-288C= (n.377-288C=) n.105-2396C= c.431-1589C= (n.431-1589C=) n.439-288C= c.365-288C= (n.365-288C=) n.388+2401C= n.397-288C= n.236-288C= n.98C= c.317-288C= (n.317-288C=) | |
8 | g.18064819G>T | CA2686315347 | ASAH1 | c.431-288C>A (n.431-288C>A) n.400-288C>A c.383-1589C>A (n.383-1589C>A) c.*226-288C>A (n.*226-288C>A) n.3853C>A c.404-288C>A (n.404-288C>A) c.*219-288C>A (n.*219-288C>A) c.383-288C>A (n.383-288C>A) c.315-1589C>A (n.315-1589C>A) c.382+2401C>A (n.382+2401C>A) c.*275-288C>A (n.*275-288C>A) c.383-345C>A (n.383-345C>A) c.*154-288C>A (n.*154-288C>A) n.2867C>A c.*163-288C>A (n.*163-288C>A) c.383-348C>A (n.383-348C>A) c.188-288C>A (n.188-288C>A) c.*34-288C>A (n.*34-288C>A) c.300-288C>A n.2959C>A c.296-288C>A (n.296-288C>A) c.*595-288C>A (n.*595-288C>A) c.*901-288C>A (n.*901-288C>A) n.306C>A c.*420-1589C>A (n.*420-1589C>A) c.383-351C>A (n.383-351C>A) c.353-288C>A (n.353-288C>A) n.2816C>A c.377-288C>A (n.377-288C>A) n.105-2396C>A c.431-1589C>A (n.431-1589C>A) n.439-288C>A c.365-288C>A (n.365-288C>A) n.388+2401C>A n.397-288C>A n.236-288C>A n.98C>A c.317-288C>A (n.317-288C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18064820A>G | CA2686315351 | ASAH1 | c.431-289T>C (n.431-289T>C) n.400-289T>C c.383-1590T>C (n.383-1590T>C) c.*226-289T>C (n.*226-289T>C) n.3852T>C c.404-289T>C (n.404-289T>C) c.*219-289T>C (n.*219-289T>C) c.383-289T>C (n.383-289T>C) c.315-1590T>C (n.315-1590T>C) c.382+2400T>C (n.382+2400T>C) c.*275-289T>C (n.*275-289T>C) c.383-346T>C (n.383-346T>C) c.*154-289T>C (n.*154-289T>C) n.2866T>C c.*163-289T>C (n.*163-289T>C) c.383-349T>C (n.383-349T>C) c.188-289T>C (n.188-289T>C) c.*34-289T>C (n.*34-289T>C) c.300-289T>C n.2958T>C c.296-289T>C (n.296-289T>C) c.*595-289T>C (n.*595-289T>C) c.*901-289T>C (n.*901-289T>C) n.305T>C c.*420-1590T>C (n.*420-1590T>C) c.383-352T>C (n.383-352T>C) c.353-289T>C (n.353-289T>C) n.2815T>C c.377-289T>C (n.377-289T>C) n.105-2397T>C c.431-1590T>C (n.431-1590T>C) n.439-289T>C c.365-289T>C (n.365-289T>C) n.388+2400T>C n.397-289T>C n.236-289T>C n.97T>C c.317-289T>C (n.317-289T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18064822T>A | CA1768025963 | ASAH1 | c.431-291A>T (n.431-291A>T) n.400-291A>T c.383-1592A>T (n.383-1592A>T) c.*226-291A>T (n.*226-291A>T) n.3850A>T c.404-291A>T (n.404-291A>T) c.*219-291A>T (n.*219-291A>T) c.383-291A>T (n.383-291A>T) c.315-1592A>T (n.315-1592A>T) c.382+2398A>T (n.382+2398A>T) c.*275-291A>T (n.*275-291A>T) c.383-348A>T (n.383-348A>T) c.*154-291A>T (n.*154-291A>T) n.2864A>T c.*163-291A>T (n.*163-291A>T) c.383-351A>T (n.383-351A>T) c.188-291A>T (n.188-291A>T) c.*34-291A>T (n.*34-291A>T) c.300-291A>T n.2956A>T c.296-291A>T (n.296-291A>T) c.*595-291A>T (n.*595-291A>T) c.*901-291A>T (n.*901-291A>T) n.303A>T c.*420-1592A>T (n.*420-1592A>T) c.383-354A>T (n.383-354A>T) c.353-291A>T (n.353-291A>T) n.2813A>T c.377-291A>T (n.377-291A>T) n.105-2399A>T c.431-1592A>T (n.431-1592A>T) n.439-291A>T c.365-291A>T (n.365-291A>T) n.388+2398A>T n.397-291A>T n.236-291A>T n.95A>T c.317-291A>T (n.317-291A>T) | dbSNP |
8 | g.18064822T= | CA1768025962 | ASAH1 | c.431-291A= (n.431-291A=) n.400-291A= c.383-1592A= (n.383-1592A=) c.*226-291A= (n.*226-291A=) n.3850A= c.404-291A= (n.404-291A=) c.*219-291A= (n.*219-291A=) c.383-291A= (n.383-291A=) c.315-1592A= (n.315-1592A=) c.382+2398A= (n.382+2398A=) c.*275-291A= (n.*275-291A=) c.383-348A= (n.383-348A=) c.*154-291A= (n.*154-291A=) n.2864A= c.*163-291A= (n.*163-291A=) c.383-351A= (n.383-351A=) c.188-291A= (n.188-291A=) c.*34-291A= (n.*34-291A=) c.300-291A= n.2956A= c.296-291A= (n.296-291A=) c.*595-291A= (n.*595-291A=) c.*901-291A= (n.*901-291A=) n.303A= c.*420-1592A= (n.*420-1592A=) c.383-354A= (n.383-354A=) c.353-291A= (n.353-291A=) n.2813A= c.377-291A= (n.377-291A=) n.105-2399A= c.431-1592A= (n.431-1592A=) n.439-291A= c.365-291A= (n.365-291A=) n.388+2398A= n.397-291A= n.236-291A= n.95A= c.317-291A= (n.317-291A=) | |
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8 | g.18064823T= | CA1768025964 | ASAH1 | c.431-292A= (n.431-292A=) n.400-292A= c.383-1593A= (n.383-1593A=) c.*226-292A= (n.*226-292A=) n.3849A= c.404-292A= (n.404-292A=) c.*219-292A= (n.*219-292A=) c.383-292A= (n.383-292A=) c.315-1593A= (n.315-1593A=) c.382+2397A= (n.382+2397A=) c.*275-292A= (n.*275-292A=) c.383-349A= (n.383-349A=) c.*154-292A= (n.*154-292A=) n.2863A= c.*163-292A= (n.*163-292A=) c.383-352A= (n.383-352A=) c.188-292A= (n.188-292A=) c.*34-292A= (n.*34-292A=) c.300-292A= n.2955A= c.296-292A= (n.296-292A=) c.*595-292A= (n.*595-292A=) c.*901-292A= (n.*901-292A=) n.302A= c.*420-1593A= (n.*420-1593A=) c.383-355A= (n.383-355A=) c.353-292A= (n.353-292A=) n.2812A= c.377-292A= (n.377-292A=) n.104+2397A= c.431-1593A= (n.431-1593A=) n.439-292A= c.365-292A= (n.365-292A=) n.388+2397A= n.397-292A= n.236-292A= n.94A= c.317-292A= (n.317-292A=) | |
8 | g.18064824T>A | CA1768025968 | ASAH1 | c.431-293A>T (n.431-293A>T) n.400-293A>T c.383-1594A>T (n.383-1594A>T) c.*226-293A>T (n.*226-293A>T) n.3848A>T c.404-293A>T (n.404-293A>T) c.*219-293A>T (n.*219-293A>T) c.383-293A>T (n.383-293A>T) c.315-1594A>T (n.315-1594A>T) c.382+2396A>T (n.382+2396A>T) c.*275-293A>T (n.*275-293A>T) c.383-350A>T (n.383-350A>T) c.*154-293A>T (n.*154-293A>T) n.2862A>T c.*163-293A>T (n.*163-293A>T) c.383-353A>T (n.383-353A>T) c.188-293A>T (n.188-293A>T) c.*34-293A>T (n.*34-293A>T) c.300-293A>T n.2954A>T c.296-293A>T (n.296-293A>T) c.*595-293A>T (n.*595-293A>T) c.*901-293A>T (n.*901-293A>T) n.301A>T c.*420-1594A>T (n.*420-1594A>T) c.383-356A>T (n.383-356A>T) c.353-293A>T (n.353-293A>T) n.2811A>T c.377-293A>T (n.377-293A>T) n.104+2396A>T c.431-1594A>T (n.431-1594A>T) n.439-293A>T c.365-293A>T (n.365-293A>T) n.388+2396A>T n.397-293A>T n.236-293A>T n.93A>T c.317-293A>T (n.317-293A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.18064826C>A | CA2686315358 | ASAH1 | c.431-295G>T (n.431-295G>T) n.400-295G>T c.383-1596G>T (n.383-1596G>T) c.*226-295G>T (n.*226-295G>T) n.3846G>T c.404-295G>T (n.404-295G>T) c.*219-295G>T (n.*219-295G>T) c.383-295G>T (n.383-295G>T) c.315-1596G>T (n.315-1596G>T) c.382+2394G>T (n.382+2394G>T) c.*275-295G>T (n.*275-295G>T) c.383-352G>T (n.383-352G>T) c.*154-295G>T (n.*154-295G>T) n.2860G>T c.*163-295G>T (n.*163-295G>T) c.383-355G>T (n.383-355G>T) c.188-295G>T (n.188-295G>T) c.*34-295G>T (n.*34-295G>T) c.300-295G>T n.2952G>T c.296-295G>T (n.296-295G>T) c.*595-295G>T (n.*595-295G>T) c.*901-295G>T (n.*901-295G>T) n.299G>T c.*420-1596G>T (n.*420-1596G>T) c.383-358G>T (n.383-358G>T) c.353-295G>T (n.353-295G>T) n.2809G>T c.377-295G>T (n.377-295G>T) n.104+2394G>T c.431-1596G>T (n.431-1596G>T) n.439-295G>T c.365-295G>T (n.365-295G>T) n.388+2394G>T n.397-295G>T n.236-295G>T n.91G>T c.317-295G>T (n.317-295G>T) | gnomAD v4 |
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8 | g.18064835G>T | CA173143663 | ASAH1 | c.431-304C>A (n.431-304C>A) n.400-304C>A c.383-1605C>A (n.383-1605C>A) c.*226-304C>A (n.*226-304C>A) n.3837C>A c.404-304C>A (n.404-304C>A) c.*219-304C>A (n.*219-304C>A) c.383-304C>A (n.383-304C>A) c.315-1605C>A (n.315-1605C>A) c.382+2385C>A (n.382+2385C>A) c.*275-304C>A (n.*275-304C>A) c.383-361C>A (n.383-361C>A) c.*154-304C>A (n.*154-304C>A) n.2851C>A c.*163-304C>A (n.*163-304C>A) c.383-364C>A (n.383-364C>A) c.188-304C>A (n.188-304C>A) c.*34-304C>A (n.*34-304C>A) c.300-304C>A n.2943C>A c.296-304C>A (n.296-304C>A) c.*595-304C>A (n.*595-304C>A) c.*901-304C>A (n.*901-304C>A) n.290C>A c.*420-1605C>A (n.*420-1605C>A) c.383-367C>A (n.383-367C>A) c.353-304C>A (n.353-304C>A) n.2800C>A c.377-304C>A (n.377-304C>A) n.104+2385C>A c.431-1605C>A (n.431-1605C>A) n.439-304C>A c.365-304C>A (n.365-304C>A) n.388+2385C>A n.397-304C>A n.236-304C>A n.82C>A c.317-304C>A (n.317-304C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.18064836C= | CA1768025974 | ASAH1 | c.431-305G= (n.431-305G=) n.400-305G= c.383-1606G= (n.383-1606G=) c.*226-305G= (n.*226-305G=) n.3836G= c.404-305G= (n.404-305G=) c.*219-305G= (n.*219-305G=) c.383-305G= (n.383-305G=) c.315-1606G= (n.315-1606G=) c.382+2384G= (n.382+2384G=) c.*275-305G= (n.*275-305G=) c.383-362G= (n.383-362G=) c.*154-305G= (n.*154-305G=) n.2850G= c.*163-305G= (n.*163-305G=) c.383-365G= (n.383-365G=) c.188-305G= (n.188-305G=) c.*34-305G= (n.*34-305G=) c.300-305G= n.2942G= c.296-305G= (n.296-305G=) c.*595-305G= (n.*595-305G=) c.*901-305G= (n.*901-305G=) n.289G= c.*420-1606G= (n.*420-1606G=) c.383-368G= (n.383-368G=) c.353-305G= (n.353-305G=) n.2799G= c.377-305G= (n.377-305G=) n.104+2384G= c.431-1606G= (n.431-1606G=) n.439-305G= c.365-305G= (n.365-305G=) n.388+2384G= n.397-305G= n.236-305G= n.81G= c.317-305G= (n.317-305G=) | |
8 | g.18064836C>T | CA173143665 | ASAH1 | c.431-305G>A (n.431-305G>A) n.400-305G>A c.383-1606G>A (n.383-1606G>A) c.*226-305G>A (n.*226-305G>A) n.3836G>A c.404-305G>A (n.404-305G>A) c.*219-305G>A (n.*219-305G>A) c.383-305G>A (n.383-305G>A) c.315-1606G>A (n.315-1606G>A) c.382+2384G>A (n.382+2384G>A) c.*275-305G>A (n.*275-305G>A) c.383-362G>A (n.383-362G>A) c.*154-305G>A (n.*154-305G>A) n.2850G>A c.*163-305G>A (n.*163-305G>A) c.383-365G>A (n.383-365G>A) c.188-305G>A (n.188-305G>A) c.*34-305G>A (n.*34-305G>A) c.300-305G>A n.2942G>A c.296-305G>A (n.296-305G>A) c.*595-305G>A (n.*595-305G>A) c.*901-305G>A (n.*901-305G>A) n.289G>A c.*420-1606G>A (n.*420-1606G>A) c.383-368G>A (n.383-368G>A) c.353-305G>A (n.353-305G>A) n.2799G>A c.377-305G>A (n.377-305G>A) n.104+2384G>A c.431-1606G>A (n.431-1606G>A) n.439-305G>A c.365-305G>A (n.365-305G>A) n.388+2384G>A n.397-305G>A n.236-305G>A n.81G>A c.317-305G>A (n.317-305G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18064837G>A | CA173143669 | ASAH1 | c.431-306C>T (n.431-306C>T) n.400-306C>T c.383-1607C>T (n.383-1607C>T) c.*226-306C>T (n.*226-306C>T) n.3835C>T c.404-306C>T (n.404-306C>T) c.*219-306C>T (n.*219-306C>T) c.383-306C>T (n.383-306C>T) c.315-1607C>T (n.315-1607C>T) c.382+2383C>T (n.382+2383C>T) c.*275-306C>T (n.*275-306C>T) c.383-363C>T (n.383-363C>T) c.*154-306C>T (n.*154-306C>T) n.2849C>T c.*163-306C>T (n.*163-306C>T) c.383-366C>T (n.383-366C>T) c.188-306C>T (n.188-306C>T) c.*34-306C>T (n.*34-306C>T) c.300-306C>T n.2941C>T c.296-306C>T (n.296-306C>T) c.*595-306C>T (n.*595-306C>T) c.*901-306C>T (n.*901-306C>T) n.288C>T c.*420-1607C>T (n.*420-1607C>T) c.383-369C>T (n.383-369C>T) c.353-306C>T (n.353-306C>T) n.2798C>T c.377-306C>T (n.377-306C>T) n.104+2383C>T c.431-1607C>T (n.431-1607C>T) n.439-306C>T c.365-306C>T (n.365-306C>T) n.388+2383C>T n.397-306C>T n.236-306C>T n.80C>T c.317-306C>T (n.317-306C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18064837G= | CA1768025981 | ASAH1 | c.431-306C= (n.431-306C=) n.400-306C= c.383-1607C= (n.383-1607C=) c.*226-306C= (n.*226-306C=) n.3835C= c.404-306C= (n.404-306C=) c.*219-306C= (n.*219-306C=) c.383-306C= (n.383-306C=) c.315-1607C= (n.315-1607C=) c.382+2383C= (n.382+2383C=) c.*275-306C= (n.*275-306C=) c.383-363C= (n.383-363C=) c.*154-306C= (n.*154-306C=) n.2849C= c.*163-306C= (n.*163-306C=) c.383-366C= (n.383-366C=) c.188-306C= (n.188-306C=) c.*34-306C= (n.*34-306C=) c.300-306C= n.2941C= c.296-306C= (n.296-306C=) c.*595-306C= (n.*595-306C=) c.*901-306C= (n.*901-306C=) n.288C= c.*420-1607C= (n.*420-1607C=) c.383-369C= (n.383-369C=) c.353-306C= (n.353-306C=) n.2798C= c.377-306C= (n.377-306C=) n.104+2383C= c.431-1607C= (n.431-1607C=) n.439-306C= c.365-306C= (n.365-306C=) n.388+2383C= n.397-306C= n.236-306C= n.80C= c.317-306C= (n.317-306C=) | |
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8 | g.18064846A= | CA1768025994 | ASAH1 | c.431-315T= (n.431-315T=) n.400-315T= c.383-1616T= (n.383-1616T=) c.*226-315T= (n.*226-315T=) n.3826T= c.404-315T= (n.404-315T=) c.*219-315T= (n.*219-315T=) c.383-315T= (n.383-315T=) c.315-1616T= (n.315-1616T=) c.382+2374T= (n.382+2374T=) c.*275-315T= (n.*275-315T=) c.383-372T= (n.383-372T=) c.*154-315T= (n.*154-315T=) n.2840T= c.*163-315T= (n.*163-315T=) c.383-375T= (n.383-375T=) c.188-315T= (n.188-315T=) c.*34-315T= (n.*34-315T=) c.300-315T= n.2932T= c.296-315T= (n.296-315T=) c.*595-315T= (n.*595-315T=) c.*901-315T= (n.*901-315T=) n.279T= c.*420-1616T= (n.*420-1616T=) c.383-378T= (n.383-378T=) c.353-315T= (n.353-315T=) n.2789T= c.377-315T= (n.377-315T=) n.104+2374T= c.431-1616T= (n.431-1616T=) n.439-315T= c.365-315T= (n.365-315T=) n.388+2374T= n.397-315T= n.236-315T= n.71T= c.317-315T= (n.317-315T=) | |
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8 | g.18064857C>T | CA2686315392 | ASAH1 | c.431-326G>A (n.431-326G>A) n.400-326G>A c.383-1627G>A (n.383-1627G>A) c.*226-326G>A (n.*226-326G>A) n.3815G>A c.404-326G>A (n.404-326G>A) c.*219-326G>A (n.*219-326G>A) c.383-326G>A (n.383-326G>A) c.315-1627G>A (n.315-1627G>A) c.382+2363G>A (n.382+2363G>A) c.*275-326G>A (n.*275-326G>A) c.383-383G>A (n.383-383G>A) c.*154-326G>A (n.*154-326G>A) n.2829G>A c.*163-326G>A (n.*163-326G>A) c.383-386G>A (n.383-386G>A) c.188-326G>A (n.188-326G>A) c.*34-326G>A (n.*34-326G>A) c.300-326G>A n.2921G>A c.296-326G>A (n.296-326G>A) c.*595-326G>A (n.*595-326G>A) c.*901-326G>A (n.*901-326G>A) n.268G>A c.*420-1627G>A (n.*420-1627G>A) c.383-389G>A (n.383-389G>A) c.353-326G>A (n.353-326G>A) n.2778G>A c.377-326G>A (n.377-326G>A) n.104+2363G>A c.431-1627G>A (n.431-1627G>A) n.439-326G>A c.365-326G>A (n.365-326G>A) n.388+2363G>A n.397-326G>A n.236-326G>A n.60G>A c.317-326G>A (n.317-326G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18064858A>C | CA2686315393 | ASAH1 | c.431-327T>G (n.431-327T>G) n.400-327T>G c.383-1628T>G (n.383-1628T>G) c.*226-327T>G (n.*226-327T>G) n.3814T>G c.404-327T>G (n.404-327T>G) c.*219-327T>G (n.*219-327T>G) c.383-327T>G (n.383-327T>G) c.315-1628T>G (n.315-1628T>G) c.382+2362T>G (n.382+2362T>G) c.*275-327T>G (n.*275-327T>G) c.383-384T>G (n.383-384T>G) c.*154-327T>G (n.*154-327T>G) n.2828T>G c.*163-327T>G (n.*163-327T>G) c.383-387T>G (n.383-387T>G) c.188-327T>G (n.188-327T>G) c.*34-327T>G (n.*34-327T>G) c.300-327T>G n.2920T>G c.296-327T>G (n.296-327T>G) c.*595-327T>G (n.*595-327T>G) c.*901-327T>G (n.*901-327T>G) n.267T>G c.*420-1628T>G (n.*420-1628T>G) c.383-390T>G (n.383-390T>G) c.353-327T>G (n.353-327T>G) n.2777T>G c.377-327T>G (n.377-327T>G) n.104+2362T>G c.431-1628T>G (n.431-1628T>G) n.439-327T>G c.365-327T>G (n.365-327T>G) n.388+2362T>G n.397-327T>G n.236-327T>G n.59T>G c.317-327T>G (n.317-327T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18064860C>A | CA2686315394 | ASAH1 | c.431-329G>T (n.431-329G>T) n.400-329G>T c.383-1630G>T (n.383-1630G>T) c.*226-329G>T (n.*226-329G>T) n.3812G>T c.404-329G>T (n.404-329G>T) c.*219-329G>T (n.*219-329G>T) c.383-329G>T (n.383-329G>T) c.315-1630G>T (n.315-1630G>T) c.382+2360G>T (n.382+2360G>T) c.*275-329G>T (n.*275-329G>T) c.383-386G>T (n.383-386G>T) c.*154-329G>T (n.*154-329G>T) n.2826G>T c.*163-329G>T (n.*163-329G>T) c.383-389G>T (n.383-389G>T) c.188-329G>T (n.188-329G>T) c.*34-329G>T (n.*34-329G>T) c.300-329G>T n.2918G>T c.296-329G>T (n.296-329G>T) c.*595-329G>T (n.*595-329G>T) c.*901-329G>T (n.*901-329G>T) n.265G>T c.*420-1630G>T (n.*420-1630G>T) c.383-392G>T (n.383-392G>T) c.353-329G>T (n.353-329G>T) n.2775G>T c.377-329G>T (n.377-329G>T) n.104+2360G>T c.431-1630G>T (n.431-1630G>T) n.439-329G>T c.365-329G>T (n.365-329G>T) n.388+2360G>T n.397-329G>T n.236-329G>T n.57G>T c.317-329G>T (n.317-329G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18064861T>C | CA2686315397 | ASAH1 | c.431-330A>G (n.431-330A>G) n.400-330A>G c.383-1631A>G (n.383-1631A>G) c.*226-330A>G (n.*226-330A>G) n.3811A>G c.404-330A>G (n.404-330A>G) c.*219-330A>G (n.*219-330A>G) c.383-330A>G (n.383-330A>G) c.315-1631A>G (n.315-1631A>G) c.382+2359A>G (n.382+2359A>G) c.*275-330A>G (n.*275-330A>G) c.383-387A>G (n.383-387A>G) c.*154-330A>G (n.*154-330A>G) n.2825A>G c.*163-330A>G (n.*163-330A>G) c.383-390A>G (n.383-390A>G) c.188-330A>G (n.188-330A>G) c.*34-330A>G (n.*34-330A>G) c.300-330A>G n.2917A>G c.296-330A>G (n.296-330A>G) c.*595-330A>G (n.*595-330A>G) c.*901-330A>G (n.*901-330A>G) n.264A>G c.*420-1631A>G (n.*420-1631A>G) c.383-393A>G (n.383-393A>G) c.353-330A>G (n.353-330A>G) n.2774A>G c.377-330A>G (n.377-330A>G) n.104+2359A>G c.431-1631A>G (n.431-1631A>G) n.439-330A>G c.365-330A>G (n.365-330A>G) n.388+2359A>G n.397-330A>G n.236-330A>G n.56A>G c.317-330A>G (n.317-330A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18064861T>G | CA2686315398 | ASAH1 | c.431-330A>C (n.431-330A>C) n.400-330A>C c.383-1631A>C (n.383-1631A>C) c.*226-330A>C (n.*226-330A>C) n.3811A>C c.404-330A>C (n.404-330A>C) c.*219-330A>C (n.*219-330A>C) c.383-330A>C (n.383-330A>C) c.315-1631A>C (n.315-1631A>C) c.382+2359A>C (n.382+2359A>C) c.*275-330A>C (n.*275-330A>C) c.383-387A>C (n.383-387A>C) c.*154-330A>C (n.*154-330A>C) n.2825A>C c.*163-330A>C (n.*163-330A>C) c.383-390A>C (n.383-390A>C) c.188-330A>C (n.188-330A>C) c.*34-330A>C (n.*34-330A>C) c.300-330A>C n.2917A>C c.296-330A>C (n.296-330A>C) c.*595-330A>C (n.*595-330A>C) c.*901-330A>C (n.*901-330A>C) n.264A>C c.*420-1631A>C (n.*420-1631A>C) c.383-393A>C (n.383-393A>C) c.353-330A>C (n.353-330A>C) n.2774A>C c.377-330A>C (n.377-330A>C) n.104+2359A>C c.431-1631A>C (n.431-1631A>C) n.439-330A>C c.365-330A>C (n.365-330A>C) n.388+2359A>C n.397-330A>C n.236-330A>C n.56A>C c.317-330A>C (n.317-330A>C) | gnomAD v4 |
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8 | g.18064862G>T | CA2686315402 | ASAH1 | c.431-331C>A (n.431-331C>A) n.400-331C>A c.383-1632C>A (n.383-1632C>A) c.*226-331C>A (n.*226-331C>A) n.3810C>A c.404-331C>A (n.404-331C>A) c.*219-331C>A (n.*219-331C>A) c.383-331C>A (n.383-331C>A) c.315-1632C>A (n.315-1632C>A) c.382+2358C>A (n.382+2358C>A) c.*275-331C>A (n.*275-331C>A) c.383-388C>A (n.383-388C>A) c.*154-331C>A (n.*154-331C>A) n.2824C>A c.*163-331C>A (n.*163-331C>A) c.383-391C>A (n.383-391C>A) c.188-331C>A (n.188-331C>A) c.*34-331C>A (n.*34-331C>A) c.300-331C>A n.2916C>A c.296-331C>A (n.296-331C>A) c.*595-331C>A (n.*595-331C>A) c.*901-331C>A (n.*901-331C>A) n.263C>A c.*420-1632C>A (n.*420-1632C>A) c.383-394C>A (n.383-394C>A) c.353-331C>A (n.353-331C>A) n.2773C>A c.377-331C>A (n.377-331C>A) n.104+2358C>A c.431-1632C>A (n.431-1632C>A) n.439-331C>A c.365-331C>A (n.365-331C>A) n.388+2358C>A n.397-331C>A n.236-331C>A n.55C>A c.317-331C>A (n.317-331C>A) | gnomAD v4 |
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