Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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8 | g.18064732G>T | CA2686315237 | ASAH1 | c.431-201C>A (n.431-201C>A) n.400-201C>A c.383-1502C>A (n.383-1502C>A) c.*226-201C>A (n.*226-201C>A) n.3940C>A c.404-201C>A (n.404-201C>A) c.*219-201C>A (n.*219-201C>A) c.383-201C>A (n.383-201C>A) c.315-1502C>A (n.315-1502C>A) c.382+2488C>A (n.382+2488C>A) c.*275-201C>A (n.*275-201C>A) c.383-258C>A (n.383-258C>A) c.*154-201C>A (n.*154-201C>A) n.2954C>A c.*163-201C>A (n.*163-201C>A) n.37C>A c.383-261C>A (n.383-261C>A) c.188-201C>A (n.188-201C>A) c.*34-201C>A (n.*34-201C>A) c.300-201C>A n.3046C>A c.296-201C>A (n.296-201C>A) c.*595-201C>A (n.*595-201C>A) c.*901-201C>A (n.*901-201C>A) n.393C>A c.*420-1502C>A (n.*420-1502C>A) c.383-264C>A (n.383-264C>A) c.353-201C>A (n.353-201C>A) n.2903C>A c.377-201C>A (n.377-201C>A) n.105-2309C>A c.431-1502C>A (n.431-1502C>A) n.439-201C>A c.365-201C>A (n.365-201C>A) n.389-2365C>A n.397-201C>A n.236-201C>A n.185C>A c.317-201C>A (n.317-201C>A) | gnomAD v4 |
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8 | g.18064733C>G | CA2686315240 | ASAH1 | c.431-202G>C (n.431-202G>C) n.400-202G>C c.383-1503G>C (n.383-1503G>C) c.*226-202G>C (n.*226-202G>C) n.3939G>C c.404-202G>C (n.404-202G>C) c.*219-202G>C (n.*219-202G>C) c.383-202G>C (n.383-202G>C) c.315-1503G>C (n.315-1503G>C) c.382+2487G>C (n.382+2487G>C) c.*275-202G>C (n.*275-202G>C) c.383-259G>C (n.383-259G>C) c.*154-202G>C (n.*154-202G>C) n.2953G>C c.*163-202G>C (n.*163-202G>C) n.36G>C c.383-262G>C (n.383-262G>C) c.188-202G>C (n.188-202G>C) c.*34-202G>C (n.*34-202G>C) c.300-202G>C n.3045G>C c.296-202G>C (n.296-202G>C) c.*595-202G>C (n.*595-202G>C) c.*901-202G>C (n.*901-202G>C) n.392G>C c.*420-1503G>C (n.*420-1503G>C) c.383-265G>C (n.383-265G>C) c.353-202G>C (n.353-202G>C) n.2902G>C c.377-202G>C (n.377-202G>C) n.105-2310G>C c.431-1503G>C (n.431-1503G>C) n.439-202G>C c.365-202G>C (n.365-202G>C) n.389-2366G>C n.397-202G>C n.236-202G>C n.184G>C c.317-202G>C (n.317-202G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18064733C>T | CA173143615 | ASAH1 | c.431-202G>A (n.431-202G>A) n.400-202G>A c.383-1503G>A (n.383-1503G>A) c.*226-202G>A (n.*226-202G>A) n.3939G>A c.404-202G>A (n.404-202G>A) c.*219-202G>A (n.*219-202G>A) c.383-202G>A (n.383-202G>A) c.315-1503G>A (n.315-1503G>A) c.382+2487G>A (n.382+2487G>A) c.*275-202G>A (n.*275-202G>A) c.383-259G>A (n.383-259G>A) c.*154-202G>A (n.*154-202G>A) n.2953G>A c.*163-202G>A (n.*163-202G>A) n.36G>A c.383-262G>A (n.383-262G>A) c.188-202G>A (n.188-202G>A) c.*34-202G>A (n.*34-202G>A) c.300-202G>A n.3045G>A c.296-202G>A (n.296-202G>A) c.*595-202G>A (n.*595-202G>A) c.*901-202G>A (n.*901-202G>A) n.392G>A c.*420-1503G>A (n.*420-1503G>A) c.383-265G>A (n.383-265G>A) c.353-202G>A (n.353-202G>A) n.2902G>A c.377-202G>A (n.377-202G>A) n.105-2310G>A c.431-1503G>A (n.431-1503G>A) n.439-202G>A c.365-202G>A (n.365-202G>A) n.389-2366G>A n.397-202G>A n.236-202G>A n.184G>A c.317-202G>A (n.317-202G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18064735G>A | CA2686315241 | ASAH1 | c.431-204C>T (n.431-204C>T) n.400-204C>T c.383-1505C>T (n.383-1505C>T) c.*226-204C>T (n.*226-204C>T) n.3937C>T c.404-204C>T (n.404-204C>T) c.*219-204C>T (n.*219-204C>T) c.383-204C>T (n.383-204C>T) c.315-1505C>T (n.315-1505C>T) c.382+2485C>T (n.382+2485C>T) c.*275-204C>T (n.*275-204C>T) c.383-261C>T (n.383-261C>T) c.*154-204C>T (n.*154-204C>T) n.2951C>T c.*163-204C>T (n.*163-204C>T) n.34C>T c.383-264C>T (n.383-264C>T) c.188-204C>T (n.188-204C>T) c.*34-204C>T (n.*34-204C>T) c.300-204C>T n.3043C>T c.296-204C>T (n.296-204C>T) c.*595-204C>T (n.*595-204C>T) c.*901-204C>T (n.*901-204C>T) n.390C>T c.*420-1505C>T (n.*420-1505C>T) c.383-267C>T (n.383-267C>T) c.353-204C>T (n.353-204C>T) n.2900C>T c.377-204C>T (n.377-204C>T) n.105-2312C>T c.431-1505C>T (n.431-1505C>T) n.439-204C>T c.365-204C>T (n.365-204C>T) n.389-2368C>T n.397-204C>T n.236-204C>T n.182C>T c.317-204C>T (n.317-204C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18064735G>T | CA2686315242 | ASAH1 | c.431-204C>A (n.431-204C>A) n.400-204C>A c.383-1505C>A (n.383-1505C>A) c.*226-204C>A (n.*226-204C>A) n.3937C>A c.404-204C>A (n.404-204C>A) c.*219-204C>A (n.*219-204C>A) c.383-204C>A (n.383-204C>A) c.315-1505C>A (n.315-1505C>A) c.382+2485C>A (n.382+2485C>A) c.*275-204C>A (n.*275-204C>A) c.383-261C>A (n.383-261C>A) c.*154-204C>A (n.*154-204C>A) n.2951C>A c.*163-204C>A (n.*163-204C>A) n.34C>A c.383-264C>A (n.383-264C>A) c.188-204C>A (n.188-204C>A) c.*34-204C>A (n.*34-204C>A) c.300-204C>A n.3043C>A c.296-204C>A (n.296-204C>A) c.*595-204C>A (n.*595-204C>A) c.*901-204C>A (n.*901-204C>A) n.390C>A c.*420-1505C>A (n.*420-1505C>A) c.383-267C>A (n.383-267C>A) c.353-204C>A (n.353-204C>A) n.2900C>A c.377-204C>A (n.377-204C>A) n.105-2312C>A c.431-1505C>A (n.431-1505C>A) n.439-204C>A c.365-204C>A (n.365-204C>A) n.389-2368C>A n.397-204C>A n.236-204C>A n.182C>A c.317-204C>A (n.317-204C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18064736C>A | CA2686315243 | ASAH1 | c.431-205G>T (n.431-205G>T) n.400-205G>T c.383-1506G>T (n.383-1506G>T) c.*226-205G>T (n.*226-205G>T) n.3936G>T c.404-205G>T (n.404-205G>T) c.*219-205G>T (n.*219-205G>T) c.383-205G>T (n.383-205G>T) c.315-1506G>T (n.315-1506G>T) c.382+2484G>T (n.382+2484G>T) c.*275-205G>T (n.*275-205G>T) c.383-262G>T (n.383-262G>T) c.*154-205G>T (n.*154-205G>T) n.2950G>T c.*163-205G>T (n.*163-205G>T) n.33G>T c.383-265G>T (n.383-265G>T) c.188-205G>T (n.188-205G>T) c.*34-205G>T (n.*34-205G>T) c.300-205G>T n.3042G>T c.296-205G>T (n.296-205G>T) c.*595-205G>T (n.*595-205G>T) c.*901-205G>T (n.*901-205G>T) n.389G>T c.*420-1506G>T (n.*420-1506G>T) c.383-268G>T (n.383-268G>T) c.353-205G>T (n.353-205G>T) n.2899G>T c.377-205G>T (n.377-205G>T) n.105-2313G>T c.431-1506G>T (n.431-1506G>T) n.439-205G>T c.365-205G>T (n.365-205G>T) n.389-2369G>T n.397-205G>T n.236-205G>T n.181G>T c.317-205G>T (n.317-205G>T) | gnomAD v4 |
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8 | g.18064741G= | CA1768025846 | ASAH1 | c.431-210C= (n.431-210C=) n.400-210C= c.383-1511C= (n.383-1511C=) c.*226-210C= (n.*226-210C=) n.3931C= c.404-210C= (n.404-210C=) c.*219-210C= (n.*219-210C=) c.383-210C= (n.383-210C=) c.315-1511C= (n.315-1511C=) c.382+2479C= (n.382+2479C=) c.*275-210C= (n.*275-210C=) c.383-267C= (n.383-267C=) c.*154-210C= (n.*154-210C=) n.2945C= c.*163-210C= (n.*163-210C=) n.28C= c.383-270C= (n.383-270C=) c.188-210C= (n.188-210C=) c.*34-210C= (n.*34-210C=) c.300-210C= n.3037C= c.296-210C= (n.296-210C=) c.*595-210C= (n.*595-210C=) c.*901-210C= (n.*901-210C=) n.384C= c.*420-1511C= (n.*420-1511C=) c.383-273C= (n.383-273C=) c.353-210C= (n.353-210C=) n.2894C= c.377-210C= (n.377-210C=) n.105-2318C= c.431-1511C= (n.431-1511C=) n.439-210C= c.365-210C= (n.365-210C=) n.389-2374C= n.397-210C= n.236-210C= n.176C= c.317-210C= (n.317-210C=) | |
8 | g.18064741G>T | CA2686315250 | ASAH1 | c.431-210C>A (n.431-210C>A) n.400-210C>A c.383-1511C>A (n.383-1511C>A) c.*226-210C>A (n.*226-210C>A) n.3931C>A c.404-210C>A (n.404-210C>A) c.*219-210C>A (n.*219-210C>A) c.383-210C>A (n.383-210C>A) c.315-1511C>A (n.315-1511C>A) c.382+2479C>A (n.382+2479C>A) c.*275-210C>A (n.*275-210C>A) c.383-267C>A (n.383-267C>A) c.*154-210C>A (n.*154-210C>A) n.2945C>A c.*163-210C>A (n.*163-210C>A) n.28C>A c.383-270C>A (n.383-270C>A) c.188-210C>A (n.188-210C>A) c.*34-210C>A (n.*34-210C>A) c.300-210C>A n.3037C>A c.296-210C>A (n.296-210C>A) c.*595-210C>A (n.*595-210C>A) c.*901-210C>A (n.*901-210C>A) n.384C>A c.*420-1511C>A (n.*420-1511C>A) c.383-273C>A (n.383-273C>A) c.353-210C>A (n.353-210C>A) n.2894C>A c.377-210C>A (n.377-210C>A) n.105-2318C>A c.431-1511C>A (n.431-1511C>A) n.439-210C>A c.365-210C>A (n.365-210C>A) n.389-2374C>A n.397-210C>A n.236-210C>A n.176C>A c.317-210C>A (n.317-210C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18064743G>A | CA2686315253 | ASAH1 | c.431-212C>T (n.431-212C>T) n.400-212C>T c.383-1513C>T (n.383-1513C>T) c.*226-212C>T (n.*226-212C>T) n.3929C>T c.404-212C>T (n.404-212C>T) c.*219-212C>T (n.*219-212C>T) c.383-212C>T (n.383-212C>T) c.315-1513C>T (n.315-1513C>T) c.382+2477C>T (n.382+2477C>T) c.*275-212C>T (n.*275-212C>T) c.383-269C>T (n.383-269C>T) c.*154-212C>T (n.*154-212C>T) n.2943C>T c.*163-212C>T (n.*163-212C>T) n.26C>T c.383-272C>T (n.383-272C>T) c.188-212C>T (n.188-212C>T) c.*34-212C>T (n.*34-212C>T) c.300-212C>T n.3035C>T c.296-212C>T (n.296-212C>T) c.*595-212C>T (n.*595-212C>T) c.*901-212C>T (n.*901-212C>T) n.382C>T c.*420-1513C>T (n.*420-1513C>T) c.383-275C>T (n.383-275C>T) c.353-212C>T (n.353-212C>T) n.2892C>T c.377-212C>T (n.377-212C>T) n.105-2320C>T c.431-1513C>T (n.431-1513C>T) n.439-212C>T c.365-212C>T (n.365-212C>T) n.389-2376C>T n.397-212C>T n.236-212C>T n.174C>T c.317-212C>T (n.317-212C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18064743G>T | CA2686315254 | ASAH1 | c.431-212C>A (n.431-212C>A) n.400-212C>A c.383-1513C>A (n.383-1513C>A) c.*226-212C>A (n.*226-212C>A) n.3929C>A c.404-212C>A (n.404-212C>A) c.*219-212C>A (n.*219-212C>A) c.383-212C>A (n.383-212C>A) c.315-1513C>A (n.315-1513C>A) c.382+2477C>A (n.382+2477C>A) c.*275-212C>A (n.*275-212C>A) c.383-269C>A (n.383-269C>A) c.*154-212C>A (n.*154-212C>A) n.2943C>A c.*163-212C>A (n.*163-212C>A) n.26C>A c.383-272C>A (n.383-272C>A) c.188-212C>A (n.188-212C>A) c.*34-212C>A (n.*34-212C>A) c.300-212C>A n.3035C>A c.296-212C>A (n.296-212C>A) c.*595-212C>A (n.*595-212C>A) c.*901-212C>A (n.*901-212C>A) n.382C>A c.*420-1513C>A (n.*420-1513C>A) c.383-275C>A (n.383-275C>A) c.353-212C>A (n.353-212C>A) n.2892C>A c.377-212C>A (n.377-212C>A) n.105-2320C>A c.431-1513C>A (n.431-1513C>A) n.439-212C>A c.365-212C>A (n.365-212C>A) n.389-2376C>A n.397-212C>A n.236-212C>A n.174C>A c.317-212C>A (n.317-212C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18064744_18064745del | CA2686315252 | ASAH1 | c.431-213_431-212del (n.431-213_431-212del) n.400-213_400-212del c.383-1514_383-1513del (n.383-1514_383-1513del) c.*226-213_*226-212del (n.*226-213_*226-212del) n.3928_3929del c.404-213_404-212del (n.404-213_404-212del) c.*219-213_*219-212del (n.*219-213_*219-212del) c.383-213_383-212del (n.383-213_383-212del) c.315-1514_315-1513del (n.315-1514_315-1513del) c.382+2476_382+2477del (n.382+2476_382+2477del) c.*275-213_*275-212del (n.*275-213_*275-212del) c.383-270_383-269del (n.383-270_383-269del) c.*154-213_*154-212del (n.*154-213_*154-212del) n.2942_2943del c.*163-213_*163-212del (n.*163-213_*163-212del) n.25_26del c.383-273_383-272del (n.383-273_383-272del) c.188-213_188-212del (n.188-213_188-212del) c.*34-213_*34-212del (n.*34-213_*34-212del) c.300-213_300-212del n.3034_3035del c.296-213_296-212del (n.296-213_296-212del) c.*595-213_*595-212del (n.*595-213_*595-212del) c.*901-213_*901-212del (n.*901-213_*901-212del) n.381_382del c.*420-1514_*420-1513del (n.*420-1514_*420-1513del) c.383-276_383-275del (n.383-276_383-275del) c.353-213_353-212del (n.353-213_353-212del) n.2891_2892del c.377-213_377-212del (n.377-213_377-212del) n.105-2321_105-2320del c.431-1514_431-1513del (n.431-1514_431-1513del) n.439-213_439-212del c.365-213_365-212del (n.365-213_365-212del) n.389-2377_389-2376del n.397-213_397-212del n.236-213_236-212del n.173_174del c.317-213_317-212del (n.317-213_317-212del) | gnomAD v4 |
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8 | g.18064744C= | CA1768025849 | ASAH1 | c.431-213G= (n.431-213G=) n.400-213G= c.383-1514G= (n.383-1514G=) c.*226-213G= (n.*226-213G=) n.3928G= c.404-213G= (n.404-213G=) c.*219-213G= (n.*219-213G=) c.383-213G= (n.383-213G=) c.315-1514G= (n.315-1514G=) c.382+2476G= (n.382+2476G=) c.*275-213G= (n.*275-213G=) c.383-270G= (n.383-270G=) c.*154-213G= (n.*154-213G=) n.2942G= c.*163-213G= (n.*163-213G=) n.25G= c.383-273G= (n.383-273G=) c.188-213G= (n.188-213G=) c.*34-213G= (n.*34-213G=) c.300-213G= n.3034G= c.296-213G= (n.296-213G=) c.*595-213G= (n.*595-213G=) c.*901-213G= (n.*901-213G=) n.381G= c.*420-1514G= (n.*420-1514G=) c.383-276G= (n.383-276G=) c.353-213G= (n.353-213G=) n.2891G= c.377-213G= (n.377-213G=) n.105-2321G= c.431-1514G= (n.431-1514G=) n.439-213G= c.365-213G= (n.365-213G=) n.389-2377G= n.397-213G= n.236-213G= n.173G= c.317-213G= (n.317-213G=) | |
8 | g.18064744C>T | CA173143622 | ASAH1 | c.431-213G>A (n.431-213G>A) n.400-213G>A c.383-1514G>A (n.383-1514G>A) c.*226-213G>A (n.*226-213G>A) n.3928G>A c.404-213G>A (n.404-213G>A) c.*219-213G>A (n.*219-213G>A) c.383-213G>A (n.383-213G>A) c.315-1514G>A (n.315-1514G>A) c.382+2476G>A (n.382+2476G>A) c.*275-213G>A (n.*275-213G>A) c.383-270G>A (n.383-270G>A) c.*154-213G>A (n.*154-213G>A) n.2942G>A c.*163-213G>A (n.*163-213G>A) n.25G>A c.383-273G>A (n.383-273G>A) c.188-213G>A (n.188-213G>A) c.*34-213G>A (n.*34-213G>A) c.300-213G>A n.3034G>A c.296-213G>A (n.296-213G>A) c.*595-213G>A (n.*595-213G>A) c.*901-213G>A (n.*901-213G>A) n.381G>A c.*420-1514G>A (n.*420-1514G>A) c.383-276G>A (n.383-276G>A) c.353-213G>A (n.353-213G>A) n.2891G>A c.377-213G>A (n.377-213G>A) n.105-2321G>A c.431-1514G>A (n.431-1514G>A) n.439-213G>A c.365-213G>A (n.365-213G>A) n.389-2377G>A n.397-213G>A n.236-213G>A n.173G>A c.317-213G>A (n.317-213G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18064745G>A | CA173143625 | ASAH1 | c.431-214C>T (n.431-214C>T) n.400-214C>T c.383-1515C>T (n.383-1515C>T) c.*226-214C>T (n.*226-214C>T) n.3927C>T c.404-214C>T (n.404-214C>T) c.*219-214C>T (n.*219-214C>T) c.383-214C>T (n.383-214C>T) c.315-1515C>T (n.315-1515C>T) c.382+2475C>T (n.382+2475C>T) c.*275-214C>T (n.*275-214C>T) c.383-271C>T (n.383-271C>T) c.*154-214C>T (n.*154-214C>T) n.2941C>T c.*163-214C>T (n.*163-214C>T) n.24C>T c.383-274C>T (n.383-274C>T) c.188-214C>T (n.188-214C>T) c.*34-214C>T (n.*34-214C>T) c.300-214C>T n.3033C>T c.296-214C>T (n.296-214C>T) c.*595-214C>T (n.*595-214C>T) c.*901-214C>T (n.*901-214C>T) n.380C>T c.*420-1515C>T (n.*420-1515C>T) c.383-277C>T (n.383-277C>T) c.353-214C>T (n.353-214C>T) n.2890C>T c.377-214C>T (n.377-214C>T) n.105-2322C>T c.431-1515C>T (n.431-1515C>T) n.439-214C>T c.365-214C>T (n.365-214C>T) n.389-2378C>T n.397-214C>T n.236-214C>T n.172C>T c.317-214C>T (n.317-214C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18064745G= | CA1768025852 | ASAH1 | c.431-214C= (n.431-214C=) n.400-214C= c.383-1515C= (n.383-1515C=) c.*226-214C= (n.*226-214C=) n.3927C= c.404-214C= (n.404-214C=) c.*219-214C= (n.*219-214C=) c.383-214C= (n.383-214C=) c.315-1515C= (n.315-1515C=) c.382+2475C= (n.382+2475C=) c.*275-214C= (n.*275-214C=) c.383-271C= (n.383-271C=) c.*154-214C= (n.*154-214C=) n.2941C= c.*163-214C= (n.*163-214C=) n.24C= c.383-274C= (n.383-274C=) c.188-214C= (n.188-214C=) c.*34-214C= (n.*34-214C=) c.300-214C= n.3033C= c.296-214C= (n.296-214C=) c.*595-214C= (n.*595-214C=) c.*901-214C= (n.*901-214C=) n.380C= c.*420-1515C= (n.*420-1515C=) c.383-277C= (n.383-277C=) c.353-214C= (n.353-214C=) n.2890C= c.377-214C= (n.377-214C=) n.105-2322C= c.431-1515C= (n.431-1515C=) n.439-214C= c.365-214C= (n.365-214C=) n.389-2378C= n.397-214C= n.236-214C= n.172C= c.317-214C= (n.317-214C=) | |
8 | g.18064746A>G | CA2686315262 | ASAH1 | c.431-215T>C (n.431-215T>C) n.400-215T>C c.383-1516T>C (n.383-1516T>C) c.*226-215T>C (n.*226-215T>C) n.3926T>C c.404-215T>C (n.404-215T>C) c.*219-215T>C (n.*219-215T>C) c.383-215T>C (n.383-215T>C) c.315-1516T>C (n.315-1516T>C) c.382+2474T>C (n.382+2474T>C) c.*275-215T>C (n.*275-215T>C) c.383-272T>C (n.383-272T>C) c.*154-215T>C (n.*154-215T>C) n.2940T>C c.*163-215T>C (n.*163-215T>C) n.23T>C c.383-275T>C (n.383-275T>C) c.188-215T>C (n.188-215T>C) c.*34-215T>C (n.*34-215T>C) c.300-215T>C n.3032T>C c.296-215T>C (n.296-215T>C) c.*595-215T>C (n.*595-215T>C) c.*901-215T>C (n.*901-215T>C) n.379T>C c.*420-1516T>C (n.*420-1516T>C) c.383-278T>C (n.383-278T>C) c.353-215T>C (n.353-215T>C) n.2889T>C c.377-215T>C (n.377-215T>C) n.105-2323T>C c.431-1516T>C (n.431-1516T>C) n.439-215T>C c.365-215T>C (n.365-215T>C) n.389-2379T>C n.397-215T>C n.236-215T>C n.171T>C c.317-215T>C (n.317-215T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18064747G>T | CA2686315263 | ASAH1 | c.431-216C>A (n.431-216C>A) n.400-216C>A c.383-1517C>A (n.383-1517C>A) c.*226-216C>A (n.*226-216C>A) n.3925C>A c.404-216C>A (n.404-216C>A) c.*219-216C>A (n.*219-216C>A) c.383-216C>A (n.383-216C>A) c.315-1517C>A (n.315-1517C>A) c.382+2473C>A (n.382+2473C>A) c.*275-216C>A (n.*275-216C>A) c.383-273C>A (n.383-273C>A) c.*154-216C>A (n.*154-216C>A) n.2939C>A c.*163-216C>A (n.*163-216C>A) n.22C>A c.383-276C>A (n.383-276C>A) c.188-216C>A (n.188-216C>A) c.*34-216C>A (n.*34-216C>A) c.300-216C>A n.3031C>A c.296-216C>A (n.296-216C>A) c.*595-216C>A (n.*595-216C>A) c.*901-216C>A (n.*901-216C>A) n.378C>A c.*420-1517C>A (n.*420-1517C>A) c.383-279C>A (n.383-279C>A) c.353-216C>A (n.353-216C>A) n.2888C>A c.377-216C>A (n.377-216C>A) n.105-2324C>A c.431-1517C>A (n.431-1517C>A) n.439-216C>A c.365-216C>A (n.365-216C>A) n.389-2380C>A n.397-216C>A n.236-216C>A n.170C>A c.317-216C>A (n.317-216C>A) | gnomAD v4 |
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8 | g.18064748C>G | CA2686315266 | ASAH1 | c.431-217G>C (n.431-217G>C) n.400-217G>C c.383-1518G>C (n.383-1518G>C) c.*226-217G>C (n.*226-217G>C) n.3924G>C c.404-217G>C (n.404-217G>C) c.*219-217G>C (n.*219-217G>C) c.383-217G>C (n.383-217G>C) c.315-1518G>C (n.315-1518G>C) c.382+2472G>C (n.382+2472G>C) c.*275-217G>C (n.*275-217G>C) c.383-274G>C (n.383-274G>C) c.*154-217G>C (n.*154-217G>C) n.2938G>C c.*163-217G>C (n.*163-217G>C) n.21G>C c.383-277G>C (n.383-277G>C) c.188-217G>C (n.188-217G>C) c.*34-217G>C (n.*34-217G>C) c.300-217G>C n.3030G>C c.296-217G>C (n.296-217G>C) c.*595-217G>C (n.*595-217G>C) c.*901-217G>C (n.*901-217G>C) n.377G>C c.*420-1518G>C (n.*420-1518G>C) c.383-280G>C (n.383-280G>C) c.353-217G>C (n.353-217G>C) n.2887G>C c.377-217G>C (n.377-217G>C) n.105-2325G>C c.431-1518G>C (n.431-1518G>C) n.439-217G>C c.365-217G>C (n.365-217G>C) n.389-2381G>C n.397-217G>C n.236-217G>C n.169G>C c.317-217G>C (n.317-217G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18064748C>T | CA2686315267 | ASAH1 | c.431-217G>A (n.431-217G>A) n.400-217G>A c.383-1518G>A (n.383-1518G>A) c.*226-217G>A (n.*226-217G>A) n.3924G>A c.404-217G>A (n.404-217G>A) c.*219-217G>A (n.*219-217G>A) c.383-217G>A (n.383-217G>A) c.315-1518G>A (n.315-1518G>A) c.382+2472G>A (n.382+2472G>A) c.*275-217G>A (n.*275-217G>A) c.383-274G>A (n.383-274G>A) c.*154-217G>A (n.*154-217G>A) n.2938G>A c.*163-217G>A (n.*163-217G>A) n.21G>A c.383-277G>A (n.383-277G>A) c.188-217G>A (n.188-217G>A) c.*34-217G>A (n.*34-217G>A) c.300-217G>A n.3030G>A c.296-217G>A (n.296-217G>A) c.*595-217G>A (n.*595-217G>A) c.*901-217G>A (n.*901-217G>A) n.377G>A c.*420-1518G>A (n.*420-1518G>A) c.383-280G>A (n.383-280G>A) c.353-217G>A (n.353-217G>A) n.2887G>A c.377-217G>A (n.377-217G>A) n.105-2325G>A c.431-1518G>A (n.431-1518G>A) n.439-217G>A c.365-217G>A (n.365-217G>A) n.389-2381G>A n.397-217G>A n.236-217G>A n.169G>A c.317-217G>A (n.317-217G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18064749T>C | CA2686315269 | ASAH1 | c.431-218A>G (n.431-218A>G) n.400-218A>G c.383-1519A>G (n.383-1519A>G) c.*226-218A>G (n.*226-218A>G) n.3923A>G c.404-218A>G (n.404-218A>G) c.*219-218A>G (n.*219-218A>G) c.383-218A>G (n.383-218A>G) c.315-1519A>G (n.315-1519A>G) c.382+2471A>G (n.382+2471A>G) c.*275-218A>G (n.*275-218A>G) c.383-275A>G (n.383-275A>G) c.*154-218A>G (n.*154-218A>G) n.2937A>G c.*163-218A>G (n.*163-218A>G) n.20A>G c.383-278A>G (n.383-278A>G) c.188-218A>G (n.188-218A>G) c.*34-218A>G (n.*34-218A>G) c.300-218A>G n.3029A>G c.296-218A>G (n.296-218A>G) c.*595-218A>G (n.*595-218A>G) c.*901-218A>G (n.*901-218A>G) n.376A>G c.*420-1519A>G (n.*420-1519A>G) c.383-281A>G (n.383-281A>G) c.353-218A>G (n.353-218A>G) n.2886A>G c.377-218A>G (n.377-218A>G) n.105-2326A>G c.431-1519A>G (n.431-1519A>G) n.439-218A>G c.365-218A>G (n.365-218A>G) n.389-2382A>G n.397-218A>G n.236-218A>G n.168A>G c.317-218A>G (n.317-218A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18064750G>A | CA2686315270 | ASAH1 | c.431-219C>T (n.431-219C>T) n.400-219C>T c.383-1520C>T (n.383-1520C>T) c.*226-219C>T (n.*226-219C>T) n.3922C>T c.404-219C>T (n.404-219C>T) c.*219-219C>T (n.*219-219C>T) c.383-219C>T (n.383-219C>T) c.315-1520C>T (n.315-1520C>T) c.382+2470C>T (n.382+2470C>T) c.*275-219C>T (n.*275-219C>T) c.383-276C>T (n.383-276C>T) c.*154-219C>T (n.*154-219C>T) n.2936C>T c.*163-219C>T (n.*163-219C>T) n.19C>T c.383-279C>T (n.383-279C>T) c.188-219C>T (n.188-219C>T) c.*34-219C>T (n.*34-219C>T) c.300-219C>T n.3028C>T c.296-219C>T (n.296-219C>T) c.*595-219C>T (n.*595-219C>T) c.*901-219C>T (n.*901-219C>T) n.375C>T c.*420-1520C>T (n.*420-1520C>T) c.383-282C>T (n.383-282C>T) c.353-219C>T (n.353-219C>T) n.2885C>T c.377-219C>T (n.377-219C>T) n.105-2327C>T c.431-1520C>T (n.431-1520C>T) n.439-219C>T c.365-219C>T (n.365-219C>T) n.389-2383C>T n.397-219C>T n.236-219C>T n.167C>T c.317-219C>T (n.317-219C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18064754A>G | CA2686315271 | ASAH1 | c.431-223T>C (n.431-223T>C) n.400-223T>C c.383-1524T>C (n.383-1524T>C) c.*226-223T>C (n.*226-223T>C) n.3918T>C c.404-223T>C (n.404-223T>C) c.*219-223T>C (n.*219-223T>C) c.383-223T>C (n.383-223T>C) c.315-1524T>C (n.315-1524T>C) c.382+2466T>C (n.382+2466T>C) c.*275-223T>C (n.*275-223T>C) c.383-280T>C (n.383-280T>C) c.*154-223T>C (n.*154-223T>C) n.2932T>C c.*163-223T>C (n.*163-223T>C) n.15T>C c.383-283T>C (n.383-283T>C) c.188-223T>C (n.188-223T>C) c.*34-223T>C (n.*34-223T>C) c.300-223T>C n.3024T>C c.296-223T>C (n.296-223T>C) c.*595-223T>C (n.*595-223T>C) c.*901-223T>C (n.*901-223T>C) n.371T>C c.*420-1524T>C (n.*420-1524T>C) c.383-286T>C (n.383-286T>C) c.353-223T>C (n.353-223T>C) n.2881T>C c.377-223T>C (n.377-223T>C) n.105-2331T>C c.431-1524T>C (n.431-1524T>C) n.439-223T>C c.365-223T>C (n.365-223T>C) n.389-2387T>C n.397-223T>C n.236-223T>C n.163T>C c.317-223T>C (n.317-223T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18064755T>C | CA173143627 | ASAH1 | c.431-224A>G (n.431-224A>G) n.400-224A>G c.383-1525A>G (n.383-1525A>G) c.*226-224A>G (n.*226-224A>G) n.3917A>G c.404-224A>G (n.404-224A>G) c.*219-224A>G (n.*219-224A>G) c.383-224A>G (n.383-224A>G) c.315-1525A>G (n.315-1525A>G) c.382+2465A>G (n.382+2465A>G) c.*275-224A>G (n.*275-224A>G) c.383-281A>G (n.383-281A>G) c.*154-224A>G (n.*154-224A>G) n.2931A>G c.*163-224A>G (n.*163-224A>G) n.14A>G c.383-284A>G (n.383-284A>G) c.188-224A>G (n.188-224A>G) c.*34-224A>G (n.*34-224A>G) c.300-224A>G n.3023A>G c.296-224A>G (n.296-224A>G) c.*595-224A>G (n.*595-224A>G) c.*901-224A>G (n.*901-224A>G) n.370A>G c.*420-1525A>G (n.*420-1525A>G) c.383-287A>G (n.383-287A>G) c.353-224A>G (n.353-224A>G) n.2880A>G c.377-224A>G (n.377-224A>G) n.105-2332A>G c.431-1525A>G (n.431-1525A>G) n.439-224A>G c.365-224A>G (n.365-224A>G) n.389-2388A>G n.397-224A>G n.236-224A>G n.162A>G c.317-224A>G (n.317-224A>G) | dbSNP |
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8 | g.18064760G>T | CA2686315279 | ASAH1 | c.431-229C>A (n.431-229C>A) n.400-229C>A c.383-1530C>A (n.383-1530C>A) c.*226-229C>A (n.*226-229C>A) n.3912C>A c.404-229C>A (n.404-229C>A) c.*219-229C>A (n.*219-229C>A) c.383-229C>A (n.383-229C>A) c.315-1530C>A (n.315-1530C>A) c.382+2460C>A (n.382+2460C>A) c.*275-229C>A (n.*275-229C>A) c.383-286C>A (n.383-286C>A) c.*154-229C>A (n.*154-229C>A) n.2926C>A c.*163-229C>A (n.*163-229C>A) n.9C>A c.383-289C>A (n.383-289C>A) c.188-229C>A (n.188-229C>A) c.*34-229C>A (n.*34-229C>A) c.300-229C>A n.3018C>A c.296-229C>A (n.296-229C>A) c.*595-229C>A (n.*595-229C>A) c.*901-229C>A (n.*901-229C>A) n.365C>A c.*420-1530C>A (n.*420-1530C>A) c.383-292C>A (n.383-292C>A) c.353-229C>A (n.353-229C>A) n.2875C>A c.377-229C>A (n.377-229C>A) n.105-2337C>A c.431-1530C>A (n.431-1530C>A) n.439-229C>A c.365-229C>A (n.365-229C>A) n.389-2393C>A n.397-229C>A n.236-229C>A n.157C>A c.317-229C>A (n.317-229C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18064761C>A | CA1768025874 | ASAH1 | c.431-230G>T (n.431-230G>T) n.400-230G>T c.383-1531G>T (n.383-1531G>T) c.*226-230G>T (n.*226-230G>T) n.3911G>T c.404-230G>T (n.404-230G>T) c.*219-230G>T (n.*219-230G>T) c.383-230G>T (n.383-230G>T) c.315-1531G>T (n.315-1531G>T) c.382+2459G>T (n.382+2459G>T) c.*275-230G>T (n.*275-230G>T) c.383-287G>T (n.383-287G>T) c.*154-230G>T (n.*154-230G>T) n.2925G>T c.*163-230G>T (n.*163-230G>T) n.8G>T c.383-290G>T (n.383-290G>T) c.188-230G>T (n.188-230G>T) c.*34-230G>T (n.*34-230G>T) c.300-230G>T n.3017G>T c.296-230G>T (n.296-230G>T) c.*595-230G>T (n.*595-230G>T) c.*901-230G>T (n.*901-230G>T) n.364G>T c.*420-1531G>T (n.*420-1531G>T) c.383-293G>T (n.383-293G>T) c.353-230G>T (n.353-230G>T) n.2874G>T c.377-230G>T (n.377-230G>T) n.105-2338G>T c.431-1531G>T (n.431-1531G>T) n.439-230G>T c.365-230G>T (n.365-230G>T) n.389-2394G>T n.397-230G>T n.236-230G>T n.156G>T c.317-230G>T (n.317-230G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18064761C= | CA1768025872 | ASAH1 | c.431-230G= (n.431-230G=) n.400-230G= c.383-1531G= (n.383-1531G=) c.*226-230G= (n.*226-230G=) n.3911G= c.404-230G= (n.404-230G=) c.*219-230G= (n.*219-230G=) c.383-230G= (n.383-230G=) c.315-1531G= (n.315-1531G=) c.382+2459G= (n.382+2459G=) c.*275-230G= (n.*275-230G=) c.383-287G= (n.383-287G=) c.*154-230G= (n.*154-230G=) n.2925G= c.*163-230G= (n.*163-230G=) n.8G= c.383-290G= (n.383-290G=) c.188-230G= (n.188-230G=) c.*34-230G= (n.*34-230G=) c.300-230G= n.3017G= c.296-230G= (n.296-230G=) c.*595-230G= (n.*595-230G=) c.*901-230G= (n.*901-230G=) n.364G= c.*420-1531G= (n.*420-1531G=) c.383-293G= (n.383-293G=) c.353-230G= (n.353-230G=) n.2874G= c.377-230G= (n.377-230G=) n.105-2338G= c.431-1531G= (n.431-1531G=) n.439-230G= c.365-230G= (n.365-230G=) n.389-2394G= n.397-230G= n.236-230G= n.156G= c.317-230G= (n.317-230G=) | |
8 | g.18064762A>G | CA2686315281 | ASAH1 | c.431-231T>C (n.431-231T>C) n.400-231T>C c.383-1532T>C (n.383-1532T>C) c.*226-231T>C (n.*226-231T>C) n.3910T>C c.404-231T>C (n.404-231T>C) c.*219-231T>C (n.*219-231T>C) c.383-231T>C (n.383-231T>C) c.315-1532T>C (n.315-1532T>C) c.382+2458T>C (n.382+2458T>C) c.*275-231T>C (n.*275-231T>C) c.383-288T>C (n.383-288T>C) c.*154-231T>C (n.*154-231T>C) n.2924T>C c.*163-231T>C (n.*163-231T>C) n.7T>C c.383-291T>C (n.383-291T>C) c.188-231T>C (n.188-231T>C) c.*34-231T>C (n.*34-231T>C) c.300-231T>C n.3016T>C c.296-231T>C (n.296-231T>C) c.*595-231T>C (n.*595-231T>C) c.*901-231T>C (n.*901-231T>C) n.363T>C c.*420-1532T>C (n.*420-1532T>C) c.383-294T>C (n.383-294T>C) c.353-231T>C (n.353-231T>C) n.2873T>C c.377-231T>C (n.377-231T>C) n.105-2339T>C c.431-1532T>C (n.431-1532T>C) n.439-231T>C c.365-231T>C (n.365-231T>C) n.389-2395T>C n.397-231T>C n.236-231T>C n.155T>C c.317-231T>C (n.317-231T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18064763G>T | CA2686315282 | ASAH1 | c.431-232C>A (n.431-232C>A) n.400-232C>A c.383-1533C>A (n.383-1533C>A) c.*226-232C>A (n.*226-232C>A) n.3909C>A c.404-232C>A (n.404-232C>A) c.*219-232C>A (n.*219-232C>A) c.383-232C>A (n.383-232C>A) c.315-1533C>A (n.315-1533C>A) c.382+2457C>A (n.382+2457C>A) c.*275-232C>A (n.*275-232C>A) c.383-289C>A (n.383-289C>A) c.*154-232C>A (n.*154-232C>A) n.2923C>A c.*163-232C>A (n.*163-232C>A) n.6C>A c.383-292C>A (n.383-292C>A) c.188-232C>A (n.188-232C>A) c.*34-232C>A (n.*34-232C>A) c.300-232C>A n.3015C>A c.296-232C>A (n.296-232C>A) c.*595-232C>A (n.*595-232C>A) c.*901-232C>A (n.*901-232C>A) n.362C>A c.*420-1533C>A (n.*420-1533C>A) c.383-295C>A (n.383-295C>A) c.353-232C>A (n.353-232C>A) n.2872C>A c.377-232C>A (n.377-232C>A) n.105-2340C>A c.431-1533C>A (n.431-1533C>A) n.439-232C>A c.365-232C>A (n.365-232C>A) n.389-2396C>A n.397-232C>A n.236-232C>A n.154C>A c.317-232C>A (n.317-232C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18064764G>A | CA849397615 | ASAH1 | c.431-233C>T (n.431-233C>T) n.400-233C>T c.383-1534C>T (n.383-1534C>T) c.*226-233C>T (n.*226-233C>T) n.3908C>T c.404-233C>T (n.404-233C>T) c.*219-233C>T (n.*219-233C>T) c.383-233C>T (n.383-233C>T) c.315-1534C>T (n.315-1534C>T) c.382+2456C>T (n.382+2456C>T) c.*275-233C>T (n.*275-233C>T) c.383-290C>T (n.383-290C>T) c.*154-233C>T (n.*154-233C>T) n.2922C>T c.*163-233C>T (n.*163-233C>T) n.5C>T c.383-293C>T (n.383-293C>T) c.188-233C>T (n.188-233C>T) c.*34-233C>T (n.*34-233C>T) c.300-233C>T n.3014C>T c.296-233C>T (n.296-233C>T) c.*595-233C>T (n.*595-233C>T) c.*901-233C>T (n.*901-233C>T) n.361C>T c.*420-1534C>T (n.*420-1534C>T) c.383-296C>T (n.383-296C>T) c.353-233C>T (n.353-233C>T) n.2871C>T c.377-233C>T (n.377-233C>T) n.105-2341C>T c.431-1534C>T (n.431-1534C>T) n.439-233C>T c.365-233C>T (n.365-233C>T) n.389-2397C>T n.397-233C>T n.236-233C>T n.153C>T c.317-233C>T (n.317-233C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.18064773del | CA849397628 | ASAH1 | c.431-242del (n.431-242del) n.400-242del c.383-1543del (n.383-1543del) c.*226-242del (n.*226-242del) n.3899del c.404-242del (n.404-242del) c.*219-242del (n.*219-242del) c.383-242del (n.383-242del) c.315-1543del (n.315-1543del) c.382+2447del (n.382+2447del) c.*275-242del (n.*275-242del) c.383-299del (n.383-299del) c.*154-242del (n.*154-242del) n.2913del c.*163-242del (n.*163-242del) c.383-302del (n.383-302del) c.188-242del (n.188-242del) c.*34-242del (n.*34-242del) c.300-242del n.3005del c.296-242del (n.296-242del) c.*595-242del (n.*595-242del) c.*901-242del (n.*901-242del) n.352del c.*420-1543del (n.*420-1543del) c.383-305del (n.383-305del) c.353-242del (n.353-242del) n.2862del c.377-242del (n.377-242del) n.105-2350del c.431-1543del (n.431-1543del) n.439-242del c.365-242del (n.365-242del) n.389-2406del n.397-242del n.236-242del n.144del c.317-242del (n.317-242del) | dbSNP |
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8 | g.18064776C>T | CA2686315304 | ASAH1 | c.431-245G>A (n.431-245G>A) n.400-245G>A c.383-1546G>A (n.383-1546G>A) c.*226-245G>A (n.*226-245G>A) n.3896G>A c.404-245G>A (n.404-245G>A) c.*219-245G>A (n.*219-245G>A) c.383-245G>A (n.383-245G>A) c.315-1546G>A (n.315-1546G>A) c.382+2444G>A (n.382+2444G>A) c.*275-245G>A (n.*275-245G>A) c.383-302G>A (n.383-302G>A) c.*154-245G>A (n.*154-245G>A) n.2910G>A c.*163-245G>A (n.*163-245G>A) c.383-305G>A (n.383-305G>A) c.188-245G>A (n.188-245G>A) c.*34-245G>A (n.*34-245G>A) c.300-245G>A n.3002G>A c.296-245G>A (n.296-245G>A) c.*595-245G>A (n.*595-245G>A) c.*901-245G>A (n.*901-245G>A) n.349G>A c.*420-1546G>A (n.*420-1546G>A) c.383-308G>A (n.383-308G>A) c.353-245G>A (n.353-245G>A) n.2859G>A c.377-245G>A (n.377-245G>A) n.105-2353G>A c.431-1546G>A (n.431-1546G>A) n.439-245G>A c.365-245G>A (n.365-245G>A) n.389-2409G>A n.397-245G>A n.236-245G>A n.141G>A c.317-245G>A (n.317-245G>A) | gnomAD v4 |
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8 | g.18064796T>A | CA1111404245 | ASAH1 | c.431-265A>T (n.431-265A>T) n.400-265A>T c.383-1566A>T (n.383-1566A>T) c.*226-265A>T (n.*226-265A>T) n.3876A>T c.404-265A>T (n.404-265A>T) c.*219-265A>T (n.*219-265A>T) c.383-265A>T (n.383-265A>T) c.315-1566A>T (n.315-1566A>T) c.382+2424A>T (n.382+2424A>T) c.*275-265A>T (n.*275-265A>T) c.383-322A>T (n.383-322A>T) c.*154-265A>T (n.*154-265A>T) n.2890A>T c.*163-265A>T (n.*163-265A>T) c.383-325A>T (n.383-325A>T) c.188-265A>T (n.188-265A>T) c.*34-265A>T (n.*34-265A>T) c.300-265A>T n.2982A>T c.296-265A>T (n.296-265A>T) c.*595-265A>T (n.*595-265A>T) c.*901-265A>T (n.*901-265A>T) n.329A>T c.*420-1566A>T (n.*420-1566A>T) c.383-328A>T (n.383-328A>T) c.353-265A>T (n.353-265A>T) n.2839A>T c.377-265A>T (n.377-265A>T) n.105-2373A>T c.431-1566A>T (n.431-1566A>T) n.439-265A>T c.365-265A>T (n.365-265A>T) n.388+2424A>T n.397-265A>T n.236-265A>T n.121A>T c.317-265A>T (n.317-265A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.18064796T>G | CA2686315328 | ASAH1 | c.431-265A>C (n.431-265A>C) n.400-265A>C c.383-1566A>C (n.383-1566A>C) c.*226-265A>C (n.*226-265A>C) n.3876A>C c.404-265A>C (n.404-265A>C) c.*219-265A>C (n.*219-265A>C) c.383-265A>C (n.383-265A>C) c.315-1566A>C (n.315-1566A>C) c.382+2424A>C (n.382+2424A>C) c.*275-265A>C (n.*275-265A>C) c.383-322A>C (n.383-322A>C) c.*154-265A>C (n.*154-265A>C) n.2890A>C c.*163-265A>C (n.*163-265A>C) c.383-325A>C (n.383-325A>C) c.188-265A>C (n.188-265A>C) c.*34-265A>C (n.*34-265A>C) c.300-265A>C n.2982A>C c.296-265A>C (n.296-265A>C) c.*595-265A>C (n.*595-265A>C) c.*901-265A>C (n.*901-265A>C) n.329A>C c.*420-1566A>C (n.*420-1566A>C) c.383-328A>C (n.383-328A>C) c.353-265A>C (n.353-265A>C) n.2839A>C c.377-265A>C (n.377-265A>C) n.105-2373A>C c.431-1566A>C (n.431-1566A>C) n.439-265A>C c.365-265A>C (n.365-265A>C) n.388+2424A>C n.397-265A>C n.236-265A>C n.121A>C c.317-265A>C (n.317-265A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18064796T= | CA1768025925 | ASAH1 | c.431-265A= (n.431-265A=) n.400-265A= c.383-1566A= (n.383-1566A=) c.*226-265A= (n.*226-265A=) n.3876A= c.404-265A= (n.404-265A=) c.*219-265A= (n.*219-265A=) c.383-265A= (n.383-265A=) c.315-1566A= (n.315-1566A=) c.382+2424A= (n.382+2424A=) c.*275-265A= (n.*275-265A=) c.383-322A= (n.383-322A=) c.*154-265A= (n.*154-265A=) n.2890A= c.*163-265A= (n.*163-265A=) c.383-325A= (n.383-325A=) c.188-265A= (n.188-265A=) c.*34-265A= (n.*34-265A=) c.300-265A= n.2982A= c.296-265A= (n.296-265A=) c.*595-265A= (n.*595-265A=) c.*901-265A= (n.*901-265A=) n.329A= c.*420-1566A= (n.*420-1566A=) c.383-328A= (n.383-328A=) c.353-265A= (n.353-265A=) n.2839A= c.377-265A= (n.377-265A=) n.105-2373A= c.431-1566A= (n.431-1566A=) n.439-265A= c.365-265A= (n.365-265A=) n.388+2424A= n.397-265A= n.236-265A= n.121A= c.317-265A= (n.317-265A=) | |
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8 | g.18064817T>A | CA173143650 | ASAH1 | c.431-286A>T (n.431-286A>T) n.400-286A>T c.383-1587A>T (n.383-1587A>T) c.*226-286A>T (n.*226-286A>T) n.3855A>T c.404-286A>T (n.404-286A>T) c.*219-286A>T (n.*219-286A>T) c.383-286A>T (n.383-286A>T) c.315-1587A>T (n.315-1587A>T) c.382+2403A>T (n.382+2403A>T) c.*275-286A>T (n.*275-286A>T) c.383-343A>T (n.383-343A>T) c.*154-286A>T (n.*154-286A>T) n.2869A>T c.*163-286A>T (n.*163-286A>T) c.383-346A>T (n.383-346A>T) c.188-286A>T (n.188-286A>T) c.*34-286A>T (n.*34-286A>T) c.300-286A>T n.2961A>T c.296-286A>T (n.296-286A>T) c.*595-286A>T (n.*595-286A>T) c.*901-286A>T (n.*901-286A>T) n.308A>T c.*420-1587A>T (n.*420-1587A>T) c.383-349A>T (n.383-349A>T) c.353-286A>T (n.353-286A>T) n.2818A>T c.377-286A>T (n.377-286A>T) n.105-2394A>T c.431-1587A>T (n.431-1587A>T) n.439-286A>T c.365-286A>T (n.365-286A>T) n.388+2403A>T n.397-286A>T n.236-286A>T n.100A>T c.317-286A>T (n.317-286A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18064817T>C | CA2541119151 | ASAH1 | c.431-286A>G (n.431-286A>G) n.400-286A>G c.383-1587A>G (n.383-1587A>G) c.*226-286A>G (n.*226-286A>G) n.3855A>G c.404-286A>G (n.404-286A>G) c.*219-286A>G (n.*219-286A>G) c.383-286A>G (n.383-286A>G) c.315-1587A>G (n.315-1587A>G) c.382+2403A>G (n.382+2403A>G) c.*275-286A>G (n.*275-286A>G) c.383-343A>G (n.383-343A>G) c.*154-286A>G (n.*154-286A>G) n.2869A>G c.*163-286A>G (n.*163-286A>G) c.383-346A>G (n.383-346A>G) c.188-286A>G (n.188-286A>G) c.*34-286A>G (n.*34-286A>G) c.300-286A>G n.2961A>G c.296-286A>G (n.296-286A>G) c.*595-286A>G (n.*595-286A>G) c.*901-286A>G (n.*901-286A>G) n.308A>G c.*420-1587A>G (n.*420-1587A>G) c.383-349A>G (n.383-349A>G) c.353-286A>G (n.353-286A>G) n.2818A>G c.377-286A>G (n.377-286A>G) n.105-2394A>G c.431-1587A>G (n.431-1587A>G) n.439-286A>G c.365-286A>G (n.365-286A>G) n.388+2403A>G n.397-286A>G n.236-286A>G n.100A>G c.317-286A>G (n.317-286A>G) | |
8 | g.18064817T= | CA1768025952 | ASAH1 | c.431-286A= (n.431-286A=) n.400-286A= c.383-1587A= (n.383-1587A=) c.*226-286A= (n.*226-286A=) n.3855A= c.404-286A= (n.404-286A=) c.*219-286A= (n.*219-286A=) c.383-286A= (n.383-286A=) c.315-1587A= (n.315-1587A=) c.382+2403A= (n.382+2403A=) c.*275-286A= (n.*275-286A=) c.383-343A= (n.383-343A=) c.*154-286A= (n.*154-286A=) n.2869A= c.*163-286A= (n.*163-286A=) c.383-346A= (n.383-346A=) c.188-286A= (n.188-286A=) c.*34-286A= (n.*34-286A=) c.300-286A= n.2961A= c.296-286A= (n.296-286A=) c.*595-286A= (n.*595-286A=) c.*901-286A= (n.*901-286A=) n.308A= c.*420-1587A= (n.*420-1587A=) c.383-349A= (n.383-349A=) c.353-286A= (n.353-286A=) n.2818A= c.377-286A= (n.377-286A=) n.105-2394A= c.431-1587A= (n.431-1587A=) n.439-286A= c.365-286A= (n.365-286A=) n.388+2403A= n.397-286A= n.236-286A= n.100A= c.317-286A= (n.317-286A=) | |
8 | g.18064819G>A | CA173143652 | ASAH1 | c.431-288C>T (n.431-288C>T) n.400-288C>T c.383-1589C>T (n.383-1589C>T) c.*226-288C>T (n.*226-288C>T) n.3853C>T c.404-288C>T (n.404-288C>T) c.*219-288C>T (n.*219-288C>T) c.383-288C>T (n.383-288C>T) c.315-1589C>T (n.315-1589C>T) c.382+2401C>T (n.382+2401C>T) c.*275-288C>T (n.*275-288C>T) c.383-345C>T (n.383-345C>T) c.*154-288C>T (n.*154-288C>T) n.2867C>T c.*163-288C>T (n.*163-288C>T) c.383-348C>T (n.383-348C>T) c.188-288C>T (n.188-288C>T) c.*34-288C>T (n.*34-288C>T) c.300-288C>T n.2959C>T c.296-288C>T (n.296-288C>T) c.*595-288C>T (n.*595-288C>T) c.*901-288C>T (n.*901-288C>T) n.306C>T c.*420-1589C>T (n.*420-1589C>T) c.383-351C>T (n.383-351C>T) c.353-288C>T (n.353-288C>T) n.2816C>T c.377-288C>T (n.377-288C>T) n.105-2396C>T c.431-1589C>T (n.431-1589C>T) n.439-288C>T c.365-288C>T (n.365-288C>T) n.388+2401C>T n.397-288C>T n.236-288C>T n.98C>T c.317-288C>T (n.317-288C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18064819G>C | CA173143654 | ASAH1 | c.431-288C>G (n.431-288C>G) n.400-288C>G c.383-1589C>G (n.383-1589C>G) c.*226-288C>G (n.*226-288C>G) n.3853C>G c.404-288C>G (n.404-288C>G) c.*219-288C>G (n.*219-288C>G) c.383-288C>G (n.383-288C>G) c.315-1589C>G (n.315-1589C>G) c.382+2401C>G (n.382+2401C>G) c.*275-288C>G (n.*275-288C>G) c.383-345C>G (n.383-345C>G) c.*154-288C>G (n.*154-288C>G) n.2867C>G c.*163-288C>G (n.*163-288C>G) c.383-348C>G (n.383-348C>G) c.188-288C>G (n.188-288C>G) c.*34-288C>G (n.*34-288C>G) c.300-288C>G n.2959C>G c.296-288C>G (n.296-288C>G) c.*595-288C>G (n.*595-288C>G) c.*901-288C>G (n.*901-288C>G) n.306C>G c.*420-1589C>G (n.*420-1589C>G) c.383-351C>G (n.383-351C>G) c.353-288C>G (n.353-288C>G) n.2816C>G c.377-288C>G (n.377-288C>G) n.105-2396C>G c.431-1589C>G (n.431-1589C>G) n.439-288C>G c.365-288C>G (n.365-288C>G) n.388+2401C>G n.397-288C>G n.236-288C>G n.98C>G c.317-288C>G (n.317-288C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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