Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
8	g.18064687del	CA1768025748	ASAH1	c.431-153del (n.431-153del) n.400-153del c.383-1454del (n.383-1454del) c.226-153del (n.226-153del) n.3988del c.404-153del (n.404-153del) c.219-153del (n.219-153del) c.383-153del (n.383-153del) c.315-1454del (n.315-1454del) c.382+2536del (n.382+2536del) c.275-153del (n.275-153del) c.383-210del (n.383-210del) c.154-153del (n.154-153del) n.3002del c.163-153del (n.163-153del) n.44+41del c.383-213del (n.383-213del) c.188-153del (n.188-153del) c.34-153del (n.34-153del) c.300-153del n.3094del c.296-153del (n.296-153del) c.595-153del (n.595-153del) c.901-153del (n.901-153del) n.441del c.420-1454del (n.420-1454del) c.383-216del (n.383-216del) c.353-153del (n.353-153del) n.2951del c.377-153del (n.377-153del) n.105-2261del c.431-1454del (n.431-1454del) n.439-153del c.365-153del (n.365-153del) n.389-2317del n.397-153del n.236-153del n.233del c.317-153del (n.317-153del)	dbSNP
8	g.18064687C>A	CA1768025757	ASAH1	c.431-156G>T (n.431-156G>T) n.400-156G>T c.383-1457G>T (n.383-1457G>T) c.226-156G>T (n.226-156G>T) n.3985G>T c.404-156G>T (n.404-156G>T) c.219-156G>T (n.219-156G>T) c.383-156G>T (n.383-156G>T) c.315-1457G>T (n.315-1457G>T) c.382+2533G>T (n.382+2533G>T) c.275-156G>T (n.275-156G>T) c.383-213G>T (n.383-213G>T) c.154-156G>T (n.154-156G>T) n.2999G>T c.163-156G>T (n.163-156G>T) n.44+38G>T c.383-216G>T (n.383-216G>T) c.188-156G>T (n.188-156G>T) c.34-156G>T (n.34-156G>T) c.300-156G>T n.3091G>T c.296-156G>T (n.296-156G>T) c.595-156G>T (n.595-156G>T) c.901-156G>T (n.901-156G>T) n.438G>T c.420-1457G>T (n.420-1457G>T) c.383-219G>T (n.383-219G>T) c.353-156G>T (n.353-156G>T) n.2948G>T c.377-156G>T (n.377-156G>T) n.105-2264G>T c.431-1457G>T (n.431-1457G>T) n.439-156G>T c.365-156G>T (n.365-156G>T) n.389-2320G>T n.397-156G>T n.236-156G>T n.230G>T c.317-156G>T (n.317-156G>T)	dbSNP gnomAD v4
8	g.18064687C=	CA1768025756	ASAH1	c.431-156G= (n.431-156G=) n.400-156G= c.383-1457G= (n.383-1457G=) c.226-156G= (n.226-156G=) n.3985G= c.404-156G= (n.404-156G=) c.219-156G= (n.219-156G=) c.383-156G= (n.383-156G=) c.315-1457G= (n.315-1457G=) c.382+2533G= (n.382+2533G=) c.275-156G= (n.275-156G=) c.383-213G= (n.383-213G=) c.154-156G= (n.154-156G=) n.2999G= c.163-156G= (n.163-156G=) n.44+38G= c.383-216G= (n.383-216G=) c.188-156G= (n.188-156G=) c.34-156G= (n.34-156G=) c.300-156G= n.3091G= c.296-156G= (n.296-156G=) c.595-156G= (n.595-156G=) c.901-156G= (n.901-156G=) n.438G= c.420-1457G= (n.420-1457G=) c.383-219G= (n.383-219G=) c.353-156G= (n.353-156G=) n.2948G= c.377-156G= (n.377-156G=) n.105-2264G= c.431-1457G= (n.431-1457G=) n.439-156G= c.365-156G= (n.365-156G=) n.389-2320G= n.397-156G= n.236-156G= n.230G= c.317-156G= (n.317-156G=)
8	g.18064687C>T	CA1111404216	ASAH1	c.431-156G>A (n.431-156G>A) n.400-156G>A c.383-1457G>A (n.383-1457G>A) c.226-156G>A (n.226-156G>A) n.3985G>A c.404-156G>A (n.404-156G>A) c.219-156G>A (n.219-156G>A) c.383-156G>A (n.383-156G>A) c.315-1457G>A (n.315-1457G>A) c.382+2533G>A (n.382+2533G>A) c.275-156G>A (n.275-156G>A) c.383-213G>A (n.383-213G>A) c.154-156G>A (n.154-156G>A) n.2999G>A c.163-156G>A (n.163-156G>A) n.44+38G>A c.383-216G>A (n.383-216G>A) c.188-156G>A (n.188-156G>A) c.34-156G>A (n.34-156G>A) c.300-156G>A n.3091G>A c.296-156G>A (n.296-156G>A) c.595-156G>A (n.595-156G>A) c.901-156G>A (n.901-156G>A) n.438G>A c.420-1457G>A (n.420-1457G>A) c.383-219G>A (n.383-219G>A) c.353-156G>A (n.353-156G>A) n.2948G>A c.377-156G>A (n.377-156G>A) n.105-2264G>A c.431-1457G>A (n.431-1457G>A) n.439-156G>A c.365-156G>A (n.365-156G>A) n.389-2320G>A n.397-156G>A n.236-156G>A n.230G>A c.317-156G>A (n.317-156G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18064688A>G	CA2686315186	ASAH1	c.431-157T>C (n.431-157T>C) n.400-157T>C c.383-1458T>C (n.383-1458T>C) c.226-157T>C (n.226-157T>C) n.3984T>C c.404-157T>C (n.404-157T>C) c.219-157T>C (n.219-157T>C) c.383-157T>C (n.383-157T>C) c.315-1458T>C (n.315-1458T>C) c.382+2532T>C (n.382+2532T>C) c.275-157T>C (n.275-157T>C) c.383-214T>C (n.383-214T>C) c.154-157T>C (n.154-157T>C) n.2998T>C c.163-157T>C (n.163-157T>C) n.44+37T>C c.383-217T>C (n.383-217T>C) c.188-157T>C (n.188-157T>C) c.34-157T>C (n.34-157T>C) c.300-157T>C n.3090T>C c.296-157T>C (n.296-157T>C) c.595-157T>C (n.595-157T>C) c.901-157T>C (n.901-157T>C) n.437T>C c.420-1458T>C (n.420-1458T>C) c.383-220T>C (n.383-220T>C) c.353-157T>C (n.353-157T>C) n.2947T>C c.377-157T>C (n.377-157T>C) n.105-2265T>C c.431-1458T>C (n.431-1458T>C) n.439-157T>C c.365-157T>C (n.365-157T>C) n.389-2321T>C n.397-157T>C n.236-157T>C n.229T>C c.317-157T>C (n.317-157T>C)	gnomAD v4
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8	g.18064695A>T	CA2716513859	ASAH1	c.431-164T>A (n.431-164T>A) n.400-164T>A c.383-1465T>A (n.383-1465T>A) c.226-164T>A (n.226-164T>A) n.3977T>A c.404-164T>A (n.404-164T>A) c.219-164T>A (n.219-164T>A) c.383-164T>A (n.383-164T>A) c.315-1465T>A (n.315-1465T>A) c.382+2525T>A (n.382+2525T>A) c.275-164T>A (n.275-164T>A) c.383-221T>A (n.383-221T>A) c.154-164T>A (n.154-164T>A) n.2991T>A c.163-164T>A (n.163-164T>A) n.44+30T>A c.383-224T>A (n.383-224T>A) c.188-164T>A (n.188-164T>A) c.34-164T>A (n.34-164T>A) c.300-164T>A n.3083T>A c.296-164T>A (n.296-164T>A) c.595-164T>A (n.595-164T>A) c.901-164T>A (n.901-164T>A) n.430T>A c.420-1465T>A (n.420-1465T>A) c.383-227T>A (n.383-227T>A) c.353-164T>A (n.353-164T>A) n.2940T>A c.377-164T>A (n.377-164T>A) n.105-2272T>A c.431-1465T>A (n.431-1465T>A) n.439-164T>A c.365-164T>A (n.365-164T>A) n.389-2328T>A n.397-164T>A n.236-164T>A n.222T>A c.317-164T>A (n.317-164T>A)	dbSNP
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8	g.18064698C>T	CA1111404219	ASAH1	c.431-167G>A (n.431-167G>A) n.400-167G>A c.383-1468G>A (n.383-1468G>A) c.226-167G>A (n.226-167G>A) n.3974G>A c.404-167G>A (n.404-167G>A) c.219-167G>A (n.219-167G>A) c.383-167G>A (n.383-167G>A) c.315-1468G>A (n.315-1468G>A) c.382+2522G>A (n.382+2522G>A) c.275-167G>A (n.275-167G>A) c.383-224G>A (n.383-224G>A) c.154-167G>A (n.154-167G>A) n.2988G>A c.163-167G>A (n.163-167G>A) n.44+27G>A c.383-227G>A (n.383-227G>A) c.188-167G>A (n.188-167G>A) c.34-167G>A (n.34-167G>A) c.300-167G>A n.3080G>A c.296-167G>A (n.296-167G>A) c.595-167G>A (n.595-167G>A) c.901-167G>A (n.901-167G>A) n.427G>A c.420-1468G>A (n.420-1468G>A) c.383-230G>A (n.383-230G>A) c.353-167G>A (n.353-167G>A) n.2937G>A c.377-167G>A (n.377-167G>A) n.105-2275G>A c.431-1468G>A (n.431-1468G>A) n.439-167G>A c.365-167G>A (n.365-167G>A) n.389-2331G>A n.397-167G>A n.236-167G>A n.219G>A c.317-167G>A (n.317-167G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.18064700C>T	CA2686315200	ASAH1	c.431-169G>A (n.431-169G>A) n.400-169G>A c.383-1470G>A (n.383-1470G>A) c.226-169G>A (n.226-169G>A) n.3972G>A c.404-169G>A (n.404-169G>A) c.219-169G>A (n.219-169G>A) c.383-169G>A (n.383-169G>A) c.315-1470G>A (n.315-1470G>A) c.382+2520G>A (n.382+2520G>A) c.275-169G>A (n.275-169G>A) c.383-226G>A (n.383-226G>A) c.154-169G>A (n.154-169G>A) n.2986G>A c.163-169G>A (n.163-169G>A) n.44+25G>A c.383-229G>A (n.383-229G>A) c.188-169G>A (n.188-169G>A) c.34-169G>A (n.34-169G>A) c.300-169G>A n.3078G>A c.296-169G>A (n.296-169G>A) c.595-169G>A (n.595-169G>A) c.901-169G>A (n.901-169G>A) n.425G>A c.420-1470G>A (n.420-1470G>A) c.383-232G>A (n.383-232G>A) c.353-169G>A (n.353-169G>A) n.2935G>A c.377-169G>A (n.377-169G>A) n.105-2277G>A c.431-1470G>A (n.431-1470G>A) n.439-169G>A c.365-169G>A (n.365-169G>A) n.389-2333G>A n.397-169G>A n.236-169G>A n.217G>A c.317-169G>A (n.317-169G>A)	gnomAD v4
8	g.18064701T>C	CA2686315202	ASAH1	c.431-170A>G (n.431-170A>G) n.400-170A>G c.383-1471A>G (n.383-1471A>G) c.226-170A>G (n.226-170A>G) n.3971A>G c.404-170A>G (n.404-170A>G) c.219-170A>G (n.219-170A>G) c.383-170A>G (n.383-170A>G) c.315-1471A>G (n.315-1471A>G) c.382+2519A>G (n.382+2519A>G) c.275-170A>G (n.275-170A>G) c.383-227A>G (n.383-227A>G) c.154-170A>G (n.154-170A>G) n.2985A>G c.163-170A>G (n.163-170A>G) n.44+24A>G c.383-230A>G (n.383-230A>G) c.188-170A>G (n.188-170A>G) c.34-170A>G (n.34-170A>G) c.300-170A>G n.3077A>G c.296-170A>G (n.296-170A>G) c.595-170A>G (n.595-170A>G) c.901-170A>G (n.901-170A>G) n.424A>G c.420-1471A>G (n.420-1471A>G) c.383-233A>G (n.383-233A>G) c.353-170A>G (n.353-170A>G) n.2934A>G c.377-170A>G (n.377-170A>G) n.105-2278A>G c.431-1471A>G (n.431-1471A>G) n.439-170A>G c.365-170A>G (n.365-170A>G) n.389-2334A>G n.397-170A>G n.236-170A>G n.216A>G c.317-170A>G (n.317-170A>G)	gnomAD v4
8	g.18064701T>G	CA580091758	ASAH1	c.431-170A>C (n.431-170A>C) n.400-170A>C c.383-1471A>C (n.383-1471A>C) c.226-170A>C (n.226-170A>C) n.3971A>C c.404-170A>C (n.404-170A>C) c.219-170A>C (n.219-170A>C) c.383-170A>C (n.383-170A>C) c.315-1471A>C (n.315-1471A>C) c.382+2519A>C (n.382+2519A>C) c.275-170A>C (n.275-170A>C) c.383-227A>C (n.383-227A>C) c.154-170A>C (n.154-170A>C) n.2985A>C c.163-170A>C (n.163-170A>C) n.44+24A>C c.383-230A>C (n.383-230A>C) c.188-170A>C (n.188-170A>C) c.34-170A>C (n.34-170A>C) c.300-170A>C n.3077A>C c.296-170A>C (n.296-170A>C) c.595-170A>C (n.595-170A>C) c.901-170A>C (n.901-170A>C) n.424A>C c.420-1471A>C (n.420-1471A>C) c.383-233A>C (n.383-233A>C) c.353-170A>C (n.353-170A>C) n.2934A>C c.377-170A>C (n.377-170A>C) n.105-2278A>C c.431-1471A>C (n.431-1471A>C) n.439-170A>C c.365-170A>C (n.365-170A>C) n.389-2334A>C n.397-170A>C n.236-170A>C n.216A>C c.317-170A>C (n.317-170A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.18064702del	CA2686315203	ASAH1	c.431-171del (n.431-171del) n.400-171del c.383-1472del (n.383-1472del) c.226-171del (n.226-171del) n.3970del c.404-171del (n.404-171del) c.219-171del (n.219-171del) c.383-171del (n.383-171del) c.315-1472del (n.315-1472del) c.382+2518del (n.382+2518del) c.275-171del (n.275-171del) c.383-228del (n.383-228del) c.154-171del (n.154-171del) n.2984del c.163-171del (n.163-171del) n.44+23del c.383-231del (n.383-231del) c.188-171del (n.188-171del) c.34-171del (n.34-171del) c.300-171del n.3076del c.296-171del (n.296-171del) c.595-171del (n.595-171del) c.901-171del (n.901-171del) n.423del c.420-1472del (n.420-1472del) c.383-234del (n.383-234del) c.353-171del (n.353-171del) n.2933del c.377-171del (n.377-171del) n.105-2279del c.431-1472del (n.431-1472del) n.439-171del c.365-171del (n.365-171del) n.389-2335del n.397-171del n.236-171del n.215del c.317-171del (n.317-171del)	gnomAD v4
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8	g.18064709A=	CA1768025800	ASAH1	c.431-178T= (n.431-178T=) n.400-178T= c.383-1479T= (n.383-1479T=) c.226-178T= (n.226-178T=) n.3963T= c.404-178T= (n.404-178T=) c.219-178T= (n.219-178T=) c.383-178T= (n.383-178T=) c.315-1479T= (n.315-1479T=) c.382+2511T= (n.382+2511T=) c.275-178T= (n.275-178T=) c.383-235T= (n.383-235T=) c.154-178T= (n.154-178T=) n.2977T= c.163-178T= (n.163-178T=) n.44+16T= c.383-238T= (n.383-238T=) c.188-178T= (n.188-178T=) c.34-178T= (n.34-178T=) c.300-178T= n.3069T= c.296-178T= (n.296-178T=) c.595-178T= (n.595-178T=) c.901-178T= (n.901-178T=) n.416T= c.420-1479T= (n.420-1479T=) c.383-241T= (n.383-241T=) c.353-178T= (n.353-178T=) n.2926T= c.377-178T= (n.377-178T=) n.105-2286T= c.431-1479T= (n.431-1479T=) n.439-178T= c.365-178T= (n.365-178T=) n.389-2342T= n.397-178T= n.236-178T= n.208T= c.317-178T= (n.317-178T=)
8	g.18064709A>G	CA1768025803	ASAH1	c.431-178T>C (n.431-178T>C) n.400-178T>C c.383-1479T>C (n.383-1479T>C) c.226-178T>C (n.226-178T>C) n.3963T>C c.404-178T>C (n.404-178T>C) c.219-178T>C (n.219-178T>C) c.383-178T>C (n.383-178T>C) c.315-1479T>C (n.315-1479T>C) c.382+2511T>C (n.382+2511T>C) c.275-178T>C (n.275-178T>C) c.383-235T>C (n.383-235T>C) c.154-178T>C (n.154-178T>C) n.2977T>C c.163-178T>C (n.163-178T>C) n.44+16T>C c.383-238T>C (n.383-238T>C) c.188-178T>C (n.188-178T>C) c.34-178T>C (n.34-178T>C) c.300-178T>C n.3069T>C c.296-178T>C (n.296-178T>C) c.595-178T>C (n.595-178T>C) c.901-178T>C (n.901-178T>C) n.416T>C c.420-1479T>C (n.420-1479T>C) c.383-241T>C (n.383-241T>C) c.353-178T>C (n.353-178T>C) n.2926T>C c.377-178T>C (n.377-178T>C) n.105-2286T>C c.431-1479T>C (n.431-1479T>C) n.439-178T>C c.365-178T>C (n.365-178T>C) n.389-2342T>C n.397-178T>C n.236-178T>C n.208T>C c.317-178T>C (n.317-178T>C)	dbSNP gnomAD v4
8	g.18064710G>A	CA1111404223	ASAH1	c.431-179C>T (n.431-179C>T) n.400-179C>T c.383-1480C>T (n.383-1480C>T) c.226-179C>T (n.226-179C>T) n.3962C>T c.404-179C>T (n.404-179C>T) c.219-179C>T (n.219-179C>T) c.383-179C>T (n.383-179C>T) c.315-1480C>T (n.315-1480C>T) c.382+2510C>T (n.382+2510C>T) c.275-179C>T (n.275-179C>T) c.383-236C>T (n.383-236C>T) c.154-179C>T (n.154-179C>T) n.2976C>T c.163-179C>T (n.163-179C>T) n.44+15C>T c.383-239C>T (n.383-239C>T) c.188-179C>T (n.188-179C>T) c.34-179C>T (n.34-179C>T) c.300-179C>T n.3068C>T c.296-179C>T (n.296-179C>T) c.595-179C>T (n.595-179C>T) c.901-179C>T (n.901-179C>T) n.415C>T c.420-1480C>T (n.420-1480C>T) c.383-242C>T (n.383-242C>T) c.353-179C>T (n.353-179C>T) n.2925C>T c.377-179C>T (n.377-179C>T) n.105-2287C>T c.431-1480C>T (n.431-1480C>T) n.439-179C>T c.365-179C>T (n.365-179C>T) n.389-2343C>T n.397-179C>T n.236-179C>T n.207C>T c.317-179C>T (n.317-179C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18064710G>C	CA173143607	ASAH1	c.431-179C>G (n.431-179C>G) n.400-179C>G c.383-1480C>G (n.383-1480C>G) c.226-179C>G (n.226-179C>G) n.3962C>G c.404-179C>G (n.404-179C>G) c.219-179C>G (n.219-179C>G) c.383-179C>G (n.383-179C>G) c.315-1480C>G (n.315-1480C>G) c.382+2510C>G (n.382+2510C>G) c.275-179C>G (n.275-179C>G) c.383-236C>G (n.383-236C>G) c.154-179C>G (n.154-179C>G) n.2976C>G c.163-179C>G (n.163-179C>G) n.44+15C>G c.383-239C>G (n.383-239C>G) c.188-179C>G (n.188-179C>G) c.34-179C>G (n.34-179C>G) c.300-179C>G n.3068C>G c.296-179C>G (n.296-179C>G) c.595-179C>G (n.595-179C>G) c.901-179C>G (n.901-179C>G) n.415C>G c.420-1480C>G (n.420-1480C>G) c.383-242C>G (n.383-242C>G) c.353-179C>G (n.353-179C>G) n.2925C>G c.377-179C>G (n.377-179C>G) n.105-2287C>G c.431-1480C>G (n.431-1480C>G) n.439-179C>G c.365-179C>G (n.365-179C>G) n.389-2343C>G n.397-179C>G n.236-179C>G n.207C>G c.317-179C>G (n.317-179C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18064710G=	CA1768025806	ASAH1	c.431-179C= (n.431-179C=) n.400-179C= c.383-1480C= (n.383-1480C=) c.226-179C= (n.226-179C=) n.3962C= c.404-179C= (n.404-179C=) c.219-179C= (n.219-179C=) c.383-179C= (n.383-179C=) c.315-1480C= (n.315-1480C=) c.382+2510C= (n.382+2510C=) c.275-179C= (n.275-179C=) c.383-236C= (n.383-236C=) c.154-179C= (n.154-179C=) n.2976C= c.163-179C= (n.163-179C=) n.44+15C= c.383-239C= (n.383-239C=) c.188-179C= (n.188-179C=) c.34-179C= (n.34-179C=) c.300-179C= n.3068C= c.296-179C= (n.296-179C=) c.595-179C= (n.595-179C=) c.901-179C= (n.901-179C=) n.415C= c.420-1480C= (n.420-1480C=) c.383-242C= (n.383-242C=) c.353-179C= (n.353-179C=) n.2925C= c.377-179C= (n.377-179C=) n.105-2287C= c.431-1480C= (n.431-1480C=) n.439-179C= c.365-179C= (n.365-179C=) n.389-2343C= n.397-179C= n.236-179C= n.207C= c.317-179C= (n.317-179C=)
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8	g.18064713G>A	CA849397587	ASAH1	c.431-182C>T (n.431-182C>T) n.400-182C>T c.383-1483C>T (n.383-1483C>T) c.226-182C>T (n.226-182C>T) n.3959C>T c.404-182C>T (n.404-182C>T) c.219-182C>T (n.219-182C>T) c.383-182C>T (n.383-182C>T) c.315-1483C>T (n.315-1483C>T) c.382+2507C>T (n.382+2507C>T) c.275-182C>T (n.275-182C>T) c.383-239C>T (n.383-239C>T) c.154-182C>T (n.154-182C>T) n.2973C>T c.163-182C>T (n.163-182C>T) n.44+12C>T c.383-242C>T (n.383-242C>T) c.188-182C>T (n.188-182C>T) c.34-182C>T (n.34-182C>T) c.300-182C>T n.3065C>T c.296-182C>T (n.296-182C>T) c.595-182C>T (n.595-182C>T) c.901-182C>T (n.901-182C>T) n.412C>T c.420-1483C>T (n.420-1483C>T) c.383-245C>T (n.383-245C>T) c.353-182C>T (n.353-182C>T) n.2922C>T c.377-182C>T (n.377-182C>T) n.105-2290C>T c.431-1483C>T (n.431-1483C>T) n.439-182C>T c.365-182C>T (n.365-182C>T) n.389-2346C>T n.397-182C>T n.236-182C>T n.204C>T c.317-182C>T (n.317-182C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18064713G>C	CA173143609	ASAH1	c.431-182C>G (n.431-182C>G) n.400-182C>G c.383-1483C>G (n.383-1483C>G) c.226-182C>G (n.226-182C>G) n.3959C>G c.404-182C>G (n.404-182C>G) c.219-182C>G (n.219-182C>G) c.383-182C>G (n.383-182C>G) c.315-1483C>G (n.315-1483C>G) c.382+2507C>G (n.382+2507C>G) c.275-182C>G (n.275-182C>G) c.383-239C>G (n.383-239C>G) c.154-182C>G (n.154-182C>G) n.2973C>G c.163-182C>G (n.163-182C>G) n.44+12C>G c.383-242C>G (n.383-242C>G) c.188-182C>G (n.188-182C>G) c.34-182C>G (n.34-182C>G) c.300-182C>G n.3065C>G c.296-182C>G (n.296-182C>G) c.595-182C>G (n.595-182C>G) c.901-182C>G (n.901-182C>G) n.412C>G c.420-1483C>G (n.420-1483C>G) c.383-245C>G (n.383-245C>G) c.353-182C>G (n.353-182C>G) n.2922C>G c.377-182C>G (n.377-182C>G) n.105-2290C>G c.431-1483C>G (n.431-1483C>G) n.439-182C>G c.365-182C>G (n.365-182C>G) n.389-2346C>G n.397-182C>G n.236-182C>G n.204C>G c.317-182C>G (n.317-182C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.18064718A>G	CA2686315218	ASAH1	c.431-187T>C (n.431-187T>C) n.400-187T>C c.383-1488T>C (n.383-1488T>C) c.226-187T>C (n.226-187T>C) n.3954T>C c.404-187T>C (n.404-187T>C) c.219-187T>C (n.219-187T>C) c.383-187T>C (n.383-187T>C) c.315-1488T>C (n.315-1488T>C) c.382+2502T>C (n.382+2502T>C) c.275-187T>C (n.275-187T>C) c.383-244T>C (n.383-244T>C) c.154-187T>C (n.154-187T>C) n.2968T>C c.163-187T>C (n.163-187T>C) n.44+7T>C c.383-247T>C (n.383-247T>C) c.188-187T>C (n.188-187T>C) c.34-187T>C (n.34-187T>C) c.300-187T>C n.3060T>C c.296-187T>C (n.296-187T>C) c.595-187T>C (n.595-187T>C) c.901-187T>C (n.901-187T>C) n.407T>C c.420-1488T>C (n.420-1488T>C) c.383-250T>C (n.383-250T>C) c.353-187T>C (n.353-187T>C) n.2917T>C c.377-187T>C (n.377-187T>C) n.105-2295T>C c.431-1488T>C (n.431-1488T>C) n.439-187T>C c.365-187T>C (n.365-187T>C) n.389-2351T>C n.397-187T>C n.236-187T>C n.199T>C c.317-187T>C (n.317-187T>C)	gnomAD v4
8	g.18064719A=	CA1768025820	ASAH1	c.431-188T= (n.431-188T=) n.400-188T= c.383-1489T= (n.383-1489T=) c.226-188T= (n.226-188T=) n.3953T= c.404-188T= (n.404-188T=) c.219-188T= (n.219-188T=) c.383-188T= (n.383-188T=) c.315-1489T= (n.315-1489T=) c.382+2501T= (n.382+2501T=) c.275-188T= (n.275-188T=) c.383-245T= (n.383-245T=) c.154-188T= (n.154-188T=) n.2967T= c.163-188T= (n.163-188T=) n.44+6T= c.383-248T= (n.383-248T=) c.188-188T= (n.188-188T=) c.34-188T= (n.34-188T=) c.300-188T= n.3059T= c.296-188T= (n.296-188T=) c.595-188T= (n.595-188T=) c.901-188T= (n.901-188T=) n.406T= c.420-1489T= (n.420-1489T=) c.383-251T= (n.383-251T=) c.353-188T= (n.353-188T=) n.2916T= c.377-188T= (n.377-188T=) n.105-2296T= c.431-1489T= (n.431-1489T=) n.439-188T= c.365-188T= (n.365-188T=) n.389-2352T= n.397-188T= n.236-188T= n.198T= c.317-188T= (n.317-188T=)
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8	g.18064723A>C	CA2686315225	ASAH1	c.431-192T>G (n.431-192T>G) n.400-192T>G c.383-1493T>G (n.383-1493T>G) c.226-192T>G (n.226-192T>G) n.3949T>G c.404-192T>G (n.404-192T>G) c.219-192T>G (n.219-192T>G) c.383-192T>G (n.383-192T>G) c.315-1493T>G (n.315-1493T>G) c.382+2497T>G (n.382+2497T>G) c.275-192T>G (n.275-192T>G) c.383-249T>G (n.383-249T>G) c.154-192T>G (n.154-192T>G) n.2963T>G c.163-192T>G (n.163-192T>G) n.44+2T>G c.383-252T>G (n.383-252T>G) c.188-192T>G (n.188-192T>G) c.34-192T>G (n.34-192T>G) c.300-192T>G n.3055T>G c.296-192T>G (n.296-192T>G) c.595-192T>G (n.595-192T>G) c.901-192T>G (n.901-192T>G) n.402T>G c.420-1493T>G (n.420-1493T>G) c.383-255T>G (n.383-255T>G) c.353-192T>G (n.353-192T>G) n.2912T>G c.377-192T>G (n.377-192T>G) n.105-2300T>G c.431-1493T>G (n.431-1493T>G) n.439-192T>G c.365-192T>G (n.365-192T>G) n.389-2356T>G n.397-192T>G n.236-192T>G n.194T>G c.317-192T>G (n.317-192T>G)	gnomAD v4
8	g.18064723A>G	CA2686315224	ASAH1	c.431-192T>C (n.431-192T>C) n.400-192T>C c.383-1493T>C (n.383-1493T>C) c.226-192T>C (n.226-192T>C) n.3949T>C c.404-192T>C (n.404-192T>C) c.219-192T>C (n.219-192T>C) c.383-192T>C (n.383-192T>C) c.315-1493T>C (n.315-1493T>C) c.382+2497T>C (n.382+2497T>C) c.275-192T>C (n.275-192T>C) c.383-249T>C (n.383-249T>C) c.154-192T>C (n.154-192T>C) n.2963T>C c.163-192T>C (n.163-192T>C) n.44+2T>C c.383-252T>C (n.383-252T>C) c.188-192T>C (n.188-192T>C) c.34-192T>C (n.34-192T>C) c.300-192T>C n.3055T>C c.296-192T>C (n.296-192T>C) c.595-192T>C (n.595-192T>C) c.901-192T>C (n.901-192T>C) n.402T>C c.420-1493T>C (n.420-1493T>C) c.383-255T>C (n.383-255T>C) c.353-192T>C (n.353-192T>C) n.2912T>C c.377-192T>C (n.377-192T>C) n.105-2300T>C c.431-1493T>C (n.431-1493T>C) n.439-192T>C c.365-192T>C (n.365-192T>C) n.389-2356T>C n.397-192T>C n.236-192T>C n.194T>C c.317-192T>C (n.317-192T>C)	gnomAD v4
8	g.18064724C>A	CA2686315226	ASAH1	c.431-193G>T (n.431-193G>T) n.400-193G>T c.383-1494G>T (n.383-1494G>T) c.226-193G>T (n.226-193G>T) n.3948G>T c.404-193G>T (n.404-193G>T) c.219-193G>T (n.219-193G>T) c.383-193G>T (n.383-193G>T) c.315-1494G>T (n.315-1494G>T) c.382+2496G>T (n.382+2496G>T) c.275-193G>T (n.275-193G>T) c.383-250G>T (n.383-250G>T) c.154-193G>T (n.154-193G>T) n.2962G>T c.163-193G>T (n.163-193G>T) n.44+1G>T c.383-253G>T (n.383-253G>T) c.188-193G>T (n.188-193G>T) c.34-193G>T (n.34-193G>T) c.300-193G>T n.3054G>T c.296-193G>T (n.296-193G>T) c.595-193G>T (n.595-193G>T) c.901-193G>T (n.901-193G>T) n.401G>T c.420-1494G>T (n.420-1494G>T) c.383-256G>T (n.383-256G>T) c.353-193G>T (n.353-193G>T) n.2911G>T c.377-193G>T (n.377-193G>T) n.105-2301G>T c.431-1494G>T (n.431-1494G>T) n.439-193G>T c.365-193G>T (n.365-193G>T) n.389-2357G>T n.397-193G>T n.236-193G>T n.193G>T c.317-193G>T (n.317-193G>T)	gnomAD v4
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8	g.18064726A>G	CA1768025830	ASAH1	c.431-195T>C (n.431-195T>C) n.400-195T>C c.383-1496T>C (n.383-1496T>C) c.226-195T>C (n.226-195T>C) n.3946T>C c.404-195T>C (n.404-195T>C) c.219-195T>C (n.219-195T>C) c.383-195T>C (n.383-195T>C) c.315-1496T>C (n.315-1496T>C) c.382+2494T>C (n.382+2494T>C) c.275-195T>C (n.275-195T>C) c.383-252T>C (n.383-252T>C) c.154-195T>C (n.154-195T>C) n.2960T>C c.163-195T>C (n.163-195T>C) n.43T>C c.383-255T>C (n.383-255T>C) c.188-195T>C (n.188-195T>C) c.34-195T>C (n.34-195T>C) c.300-195T>C n.3052T>C c.296-195T>C (n.296-195T>C) c.595-195T>C (n.595-195T>C) c.901-195T>C (n.901-195T>C) n.399T>C c.420-1496T>C (n.420-1496T>C) c.383-258T>C (n.383-258T>C) c.353-195T>C (n.353-195T>C) n.2909T>C c.377-195T>C (n.377-195T>C) n.105-2303T>C c.431-1496T>C (n.431-1496T>C) n.439-195T>C c.365-195T>C (n.365-195T>C) n.389-2359T>C n.397-195T>C n.236-195T>C n.191T>C c.317-195T>C (n.317-195T>C)	dbSNP gnomAD v4
8	g.18064727A>G	CA2686315229	ASAH1	c.431-196T>C (n.431-196T>C) n.400-196T>C c.383-1497T>C (n.383-1497T>C) c.226-196T>C (n.226-196T>C) n.3945T>C c.404-196T>C (n.404-196T>C) c.219-196T>C (n.219-196T>C) c.383-196T>C (n.383-196T>C) c.315-1497T>C (n.315-1497T>C) c.382+2493T>C (n.382+2493T>C) c.275-196T>C (n.275-196T>C) c.383-253T>C (n.383-253T>C) c.154-196T>C (n.154-196T>C) n.2959T>C c.163-196T>C (n.163-196T>C) n.42T>C c.383-256T>C (n.383-256T>C) c.188-196T>C (n.188-196T>C) c.34-196T>C (n.34-196T>C) c.300-196T>C n.3051T>C c.296-196T>C (n.296-196T>C) c.595-196T>C (n.595-196T>C) c.901-196T>C (n.901-196T>C) n.398T>C c.420-1497T>C (n.420-1497T>C) c.383-259T>C (n.383-259T>C) c.353-196T>C (n.353-196T>C) n.2908T>C c.377-196T>C (n.377-196T>C) n.105-2304T>C c.431-1497T>C (n.431-1497T>C) n.439-196T>C c.365-196T>C (n.365-196T>C) n.389-2360T>C n.397-196T>C n.236-196T>C n.190T>C c.317-196T>C (n.317-196T>C)	gnomAD v4
8	g.18064728G>A	CA2686315230	ASAH1	c.431-197C>T (n.431-197C>T) n.400-197C>T c.383-1498C>T (n.383-1498C>T) c.226-197C>T (n.226-197C>T) n.3944C>T c.404-197C>T (n.404-197C>T) c.219-197C>T (n.219-197C>T) c.383-197C>T (n.383-197C>T) c.315-1498C>T (n.315-1498C>T) c.382+2492C>T (n.382+2492C>T) c.275-197C>T (n.275-197C>T) c.383-254C>T (n.383-254C>T) c.154-197C>T (n.154-197C>T) n.2958C>T c.163-197C>T (n.163-197C>T) n.41C>T c.383-257C>T (n.383-257C>T) c.188-197C>T (n.188-197C>T) c.34-197C>T (n.34-197C>T) c.300-197C>T n.3050C>T c.296-197C>T (n.296-197C>T) c.595-197C>T (n.595-197C>T) c.901-197C>T (n.901-197C>T) n.397C>T c.420-1498C>T (n.420-1498C>T) c.383-260C>T (n.383-260C>T) c.353-197C>T (n.353-197C>T) n.2907C>T c.377-197C>T (n.377-197C>T) n.105-2305C>T c.431-1498C>T (n.431-1498C>T) n.439-197C>T c.365-197C>T (n.365-197C>T) n.389-2361C>T n.397-197C>T n.236-197C>T n.189C>T c.317-197C>T (n.317-197C>T)	gnomAD v4
8	g.18064728G>C	CA849397601	ASAH1	c.431-197C>G (n.431-197C>G) n.400-197C>G c.383-1498C>G (n.383-1498C>G) c.226-197C>G (n.226-197C>G) n.3944C>G c.404-197C>G (n.404-197C>G) c.219-197C>G (n.219-197C>G) c.383-197C>G (n.383-197C>G) c.315-1498C>G (n.315-1498C>G) c.382+2492C>G (n.382+2492C>G) c.275-197C>G (n.275-197C>G) c.383-254C>G (n.383-254C>G) c.154-197C>G (n.154-197C>G) n.2958C>G c.163-197C>G (n.163-197C>G) n.41C>G c.383-257C>G (n.383-257C>G) c.188-197C>G (n.188-197C>G) c.34-197C>G (n.34-197C>G) c.300-197C>G n.3050C>G c.296-197C>G (n.296-197C>G) c.595-197C>G (n.595-197C>G) c.901-197C>G (n.901-197C>G) n.397C>G c.420-1498C>G (n.420-1498C>G) c.383-260C>G (n.383-260C>G) c.353-197C>G (n.353-197C>G) n.2907C>G c.377-197C>G (n.377-197C>G) n.105-2305C>G c.431-1498C>G (n.431-1498C>G) n.439-197C>G c.365-197C>G (n.365-197C>G) n.389-2361C>G n.397-197C>G n.236-197C>G n.189C>G c.317-197C>G (n.317-197C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.18064729G>A	CA1768025834	ASAH1	c.431-198C>T (n.431-198C>T) n.400-198C>T c.383-1499C>T (n.383-1499C>T) c.226-198C>T (n.226-198C>T) n.3943C>T c.404-198C>T (n.404-198C>T) c.219-198C>T (n.219-198C>T) c.383-198C>T (n.383-198C>T) c.315-1499C>T (n.315-1499C>T) c.382+2491C>T (n.382+2491C>T) c.275-198C>T (n.275-198C>T) c.383-255C>T (n.383-255C>T) c.154-198C>T (n.154-198C>T) n.2957C>T c.163-198C>T (n.163-198C>T) n.40C>T c.383-258C>T (n.383-258C>T) c.188-198C>T (n.188-198C>T) c.34-198C>T (n.34-198C>T) c.300-198C>T n.3049C>T c.296-198C>T (n.296-198C>T) c.595-198C>T (n.595-198C>T) c.901-198C>T (n.901-198C>T) n.396C>T c.420-1499C>T (n.420-1499C>T) c.383-261C>T (n.383-261C>T) c.353-198C>T (n.353-198C>T) n.2906C>T c.377-198C>T (n.377-198C>T) n.105-2306C>T c.431-1499C>T (n.431-1499C>T) n.439-198C>T c.365-198C>T (n.365-198C>T) n.389-2362C>T n.397-198C>T n.236-198C>T n.188C>T c.317-198C>T (n.317-198C>T)	dbSNP gnomAD v4
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8	g.18064729G=	CA1768025835	ASAH1	c.431-198C= (n.431-198C=) n.400-198C= c.383-1499C= (n.383-1499C=) c.226-198C= (n.226-198C=) n.3943C= c.404-198C= (n.404-198C=) c.219-198C= (n.219-198C=) c.383-198C= (n.383-198C=) c.315-1499C= (n.315-1499C=) c.382+2491C= (n.382+2491C=) c.275-198C= (n.275-198C=) c.383-255C= (n.383-255C=) c.154-198C= (n.154-198C=) n.2957C= c.163-198C= (n.163-198C=) n.40C= c.383-258C= (n.383-258C=) c.188-198C= (n.188-198C=) c.34-198C= (n.34-198C=) c.300-198C= n.3049C= c.296-198C= (n.296-198C=) c.595-198C= (n.595-198C=) c.901-198C= (n.901-198C=) n.396C= c.420-1499C= (n.420-1499C=) c.383-261C= (n.383-261C=) c.353-198C= (n.353-198C=) n.2906C= c.377-198C= (n.377-198C=) n.105-2306C= c.431-1499C= (n.431-1499C=) n.439-198C= c.365-198C= (n.365-198C=) n.389-2362C= n.397-198C= n.236-198C= n.188C= c.317-198C= (n.317-198C=)
8	g.18064730A>G	CA2686315232	ASAH1	c.431-199T>C (n.431-199T>C) n.400-199T>C c.383-1500T>C (n.383-1500T>C) c.226-199T>C (n.226-199T>C) n.3942T>C c.404-199T>C (n.404-199T>C) c.219-199T>C (n.219-199T>C) c.383-199T>C (n.383-199T>C) c.315-1500T>C (n.315-1500T>C) c.382+2490T>C (n.382+2490T>C) c.275-199T>C (n.275-199T>C) c.383-256T>C (n.383-256T>C) c.154-199T>C (n.154-199T>C) n.2956T>C c.163-199T>C (n.163-199T>C) n.39T>C c.383-259T>C (n.383-259T>C) c.188-199T>C (n.188-199T>C) c.34-199T>C (n.34-199T>C) c.300-199T>C n.3048T>C c.296-199T>C (n.296-199T>C) c.595-199T>C (n.595-199T>C) c.901-199T>C (n.901-199T>C) n.395T>C c.420-1500T>C (n.420-1500T>C) c.383-262T>C (n.383-262T>C) c.353-199T>C (n.353-199T>C) n.2905T>C c.377-199T>C (n.377-199T>C) n.105-2307T>C c.431-1500T>C (n.431-1500T>C) n.439-199T>C c.365-199T>C (n.365-199T>C) n.389-2363T>C n.397-199T>C n.236-199T>C n.187T>C c.317-199T>C (n.317-199T>C)	gnomAD v4
8	g.18064731G>A	CA2686315235	ASAH1	c.431-200C>T (n.431-200C>T) n.400-200C>T c.383-1501C>T (n.383-1501C>T) c.226-200C>T (n.226-200C>T) n.3941C>T c.404-200C>T (n.404-200C>T) c.219-200C>T (n.219-200C>T) c.383-200C>T (n.383-200C>T) c.315-1501C>T (n.315-1501C>T) c.382+2489C>T (n.382+2489C>T) c.275-200C>T (n.275-200C>T) c.383-257C>T (n.383-257C>T) c.154-200C>T (n.154-200C>T) n.2955C>T c.163-200C>T (n.163-200C>T) n.38C>T c.383-260C>T (n.383-260C>T) c.188-200C>T (n.188-200C>T) c.34-200C>T (n.34-200C>T) c.300-200C>T n.3047C>T c.296-200C>T (n.296-200C>T) c.595-200C>T (n.595-200C>T) c.901-200C>T (n.901-200C>T) n.394C>T c.420-1501C>T (n.420-1501C>T) c.383-263C>T (n.383-263C>T) c.353-200C>T (n.353-200C>T) n.2904C>T c.377-200C>T (n.377-200C>T) n.105-2308C>T c.431-1501C>T (n.431-1501C>T) n.439-200C>T c.365-200C>T (n.365-200C>T) n.389-2364C>T n.397-200C>T n.236-200C>T n.186C>T c.317-200C>T (n.317-200C>T)	gnomAD v4
8	g.18064731G>C	CA1768025837	ASAH1	c.431-200C>G (n.431-200C>G) n.400-200C>G c.383-1501C>G (n.383-1501C>G) c.226-200C>G (n.226-200C>G) n.3941C>G c.404-200C>G (n.404-200C>G) c.219-200C>G (n.219-200C>G) c.383-200C>G (n.383-200C>G) c.315-1501C>G (n.315-1501C>G) c.382+2489C>G (n.382+2489C>G) c.275-200C>G (n.275-200C>G) c.383-257C>G (n.383-257C>G) c.154-200C>G (n.154-200C>G) n.2955C>G c.163-200C>G (n.163-200C>G) n.38C>G c.383-260C>G (n.383-260C>G) c.188-200C>G (n.188-200C>G) c.34-200C>G (n.34-200C>G) c.300-200C>G n.3047C>G c.296-200C>G (n.296-200C>G) c.595-200C>G (n.595-200C>G) c.901-200C>G (n.901-200C>G) n.394C>G c.420-1501C>G (n.420-1501C>G) c.383-263C>G (n.383-263C>G) c.353-200C>G (n.353-200C>G) n.2904C>G c.377-200C>G (n.377-200C>G) n.105-2308C>G c.431-1501C>G (n.431-1501C>G) n.439-200C>G c.365-200C>G (n.365-200C>G) n.389-2364C>G n.397-200C>G n.236-200C>G n.186C>G c.317-200C>G (n.317-200C>G)	dbSNP
8	g.18064731G=	CA1768025836	ASAH1	c.431-200C= (n.431-200C=) n.400-200C= c.383-1501C= (n.383-1501C=) c.226-200C= (n.226-200C=) n.3941C= c.404-200C= (n.404-200C=) c.219-200C= (n.219-200C=) c.383-200C= (n.383-200C=) c.315-1501C= (n.315-1501C=) c.382+2489C= (n.382+2489C=) c.275-200C= (n.275-200C=) c.383-257C= (n.383-257C=) c.154-200C= (n.154-200C=) n.2955C= c.163-200C= (n.163-200C=) n.38C= c.383-260C= (n.383-260C=) c.188-200C= (n.188-200C=) c.34-200C= (n.34-200C=) c.300-200C= n.3047C= c.296-200C= (n.296-200C=) c.595-200C= (n.595-200C=) c.901-200C= (n.901-200C=) n.394C= c.420-1501C= (n.420-1501C=) c.383-263C= (n.383-263C=) c.353-200C= (n.353-200C=) n.2904C= c.377-200C= (n.377-200C=) n.105-2308C= c.431-1501C= (n.431-1501C=) n.439-200C= c.365-200C= (n.365-200C=) n.389-2364C= n.397-200C= n.236-200C= n.186C= c.317-200C= (n.317-200C=)
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8	g.18064732G>T	CA2686315237	ASAH1	c.431-201C>A (n.431-201C>A) n.400-201C>A c.383-1502C>A (n.383-1502C>A) c.226-201C>A (n.226-201C>A) n.3940C>A c.404-201C>A (n.404-201C>A) c.219-201C>A (n.219-201C>A) c.383-201C>A (n.383-201C>A) c.315-1502C>A (n.315-1502C>A) c.382+2488C>A (n.382+2488C>A) c.275-201C>A (n.275-201C>A) c.383-258C>A (n.383-258C>A) c.154-201C>A (n.154-201C>A) n.2954C>A c.163-201C>A (n.163-201C>A) n.37C>A c.383-261C>A (n.383-261C>A) c.188-201C>A (n.188-201C>A) c.34-201C>A (n.34-201C>A) c.300-201C>A n.3046C>A c.296-201C>A (n.296-201C>A) c.595-201C>A (n.595-201C>A) c.901-201C>A (n.901-201C>A) n.393C>A c.420-1502C>A (n.420-1502C>A) c.383-264C>A (n.383-264C>A) c.353-201C>A (n.353-201C>A) n.2903C>A c.377-201C>A (n.377-201C>A) n.105-2309C>A c.431-1502C>A (n.431-1502C>A) n.439-201C>A c.365-201C>A (n.365-201C>A) n.389-2365C>A n.397-201C>A n.236-201C>A n.185C>A c.317-201C>A (n.317-201C>A)	gnomAD v4
8	g.18064733C>A	CA1768025839	ASAH1	c.431-202G>T (n.431-202G>T) n.400-202G>T c.383-1503G>T (n.383-1503G>T) c.226-202G>T (n.226-202G>T) n.3939G>T c.404-202G>T (n.404-202G>T) c.219-202G>T (n.219-202G>T) c.383-202G>T (n.383-202G>T) c.315-1503G>T (n.315-1503G>T) c.382+2487G>T (n.382+2487G>T) c.275-202G>T (n.275-202G>T) c.383-259G>T (n.383-259G>T) c.154-202G>T (n.154-202G>T) n.2953G>T c.163-202G>T (n.163-202G>T) n.36G>T c.383-262G>T (n.383-262G>T) c.188-202G>T (n.188-202G>T) c.34-202G>T (n.34-202G>T) c.300-202G>T n.3045G>T c.296-202G>T (n.296-202G>T) c.595-202G>T (n.595-202G>T) c.901-202G>T (n.901-202G>T) n.392G>T c.420-1503G>T (n.420-1503G>T) c.383-265G>T (n.383-265G>T) c.353-202G>T (n.353-202G>T) n.2902G>T c.377-202G>T (n.377-202G>T) n.105-2310G>T c.431-1503G>T (n.431-1503G>T) n.439-202G>T c.365-202G>T (n.365-202G>T) n.389-2366G>T n.397-202G>T n.236-202G>T n.184G>T c.317-202G>T (n.317-202G>T)	dbSNP
8	g.18064733C=	CA1768025838	ASAH1	c.431-202G= (n.431-202G=) n.400-202G= c.383-1503G= (n.383-1503G=) c.226-202G= (n.226-202G=) n.3939G= c.404-202G= (n.404-202G=) c.219-202G= (n.219-202G=) c.383-202G= (n.383-202G=) c.315-1503G= (n.315-1503G=) c.382+2487G= (n.382+2487G=) c.275-202G= (n.275-202G=) c.383-259G= (n.383-259G=) c.154-202G= (n.154-202G=) n.2953G= c.163-202G= (n.163-202G=) n.36G= c.383-262G= (n.383-262G=) c.188-202G= (n.188-202G=) c.34-202G= (n.34-202G=) c.300-202G= n.3045G= c.296-202G= (n.296-202G=) c.595-202G= (n.595-202G=) c.901-202G= (n.901-202G=) n.392G= c.420-1503G= (n.420-1503G=) c.383-265G= (n.383-265G=) c.353-202G= (n.353-202G=) n.2902G= c.377-202G= (n.377-202G=) n.105-2310G= c.431-1503G= (n.431-1503G=) n.439-202G= c.365-202G= (n.365-202G=) n.389-2366G= n.397-202G= n.236-202G= n.184G= c.317-202G= (n.317-202G=)
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8	g.18064733C>T	CA173143615	ASAH1	c.431-202G>A (n.431-202G>A) n.400-202G>A c.383-1503G>A (n.383-1503G>A) c.226-202G>A (n.226-202G>A) n.3939G>A c.404-202G>A (n.404-202G>A) c.219-202G>A (n.219-202G>A) c.383-202G>A (n.383-202G>A) c.315-1503G>A (n.315-1503G>A) c.382+2487G>A (n.382+2487G>A) c.275-202G>A (n.275-202G>A) c.383-259G>A (n.383-259G>A) c.154-202G>A (n.154-202G>A) n.2953G>A c.163-202G>A (n.163-202G>A) n.36G>A c.383-262G>A (n.383-262G>A) c.188-202G>A (n.188-202G>A) c.34-202G>A (n.34-202G>A) c.300-202G>A n.3045G>A c.296-202G>A (n.296-202G>A) c.595-202G>A (n.595-202G>A) c.901-202G>A (n.901-202G>A) n.392G>A c.420-1503G>A (n.420-1503G>A) c.383-265G>A (n.383-265G>A) c.353-202G>A (n.353-202G>A) n.2902G>A c.377-202G>A (n.377-202G>A) n.105-2310G>A c.431-1503G>A (n.431-1503G>A) n.439-202G>A c.365-202G>A (n.365-202G>A) n.389-2366G>A n.397-202G>A n.236-202G>A n.184G>A c.317-202G>A (n.317-202G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.18064736C>A	CA2686315243	ASAH1	c.431-205G>T (n.431-205G>T) n.400-205G>T c.383-1506G>T (n.383-1506G>T) c.226-205G>T (n.226-205G>T) n.3936G>T c.404-205G>T (n.404-205G>T) c.219-205G>T (n.219-205G>T) c.383-205G>T (n.383-205G>T) c.315-1506G>T (n.315-1506G>T) c.382+2484G>T (n.382+2484G>T) c.275-205G>T (n.275-205G>T) c.383-262G>T (n.383-262G>T) c.154-205G>T (n.154-205G>T) n.2950G>T c.163-205G>T (n.163-205G>T) n.33G>T c.383-265G>T (n.383-265G>T) c.188-205G>T (n.188-205G>T) c.34-205G>T (n.34-205G>T) c.300-205G>T n.3042G>T c.296-205G>T (n.296-205G>T) c.595-205G>T (n.595-205G>T) c.901-205G>T (n.901-205G>T) n.389G>T c.420-1506G>T (n.420-1506G>T) c.383-268G>T (n.383-268G>T) c.353-205G>T (n.353-205G>T) n.2899G>T c.377-205G>T (n.377-205G>T) n.105-2313G>T c.431-1506G>T (n.431-1506G>T) n.439-205G>T c.365-205G>T (n.365-205G>T) n.389-2369G>T n.397-205G>T n.236-205G>T n.181G>T c.317-205G>T (n.317-205G>T)	gnomAD v4
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8	g.18064736C>T	CA2686315245	ASAH1	c.431-205G>A (n.431-205G>A) n.400-205G>A c.383-1506G>A (n.383-1506G>A) c.226-205G>A (n.226-205G>A) n.3936G>A c.404-205G>A (n.404-205G>A) c.219-205G>A (n.219-205G>A) c.383-205G>A (n.383-205G>A) c.315-1506G>A (n.315-1506G>A) c.382+2484G>A (n.382+2484G>A) c.275-205G>A (n.275-205G>A) c.383-262G>A (n.383-262G>A) c.154-205G>A (n.154-205G>A) n.2950G>A c.163-205G>A (n.163-205G>A) n.33G>A c.383-265G>A (n.383-265G>A) c.188-205G>A (n.188-205G>A) c.34-205G>A (n.34-205G>A) c.300-205G>A n.3042G>A c.296-205G>A (n.296-205G>A) c.595-205G>A (n.595-205G>A) c.901-205G>A (n.901-205G>A) n.389G>A c.420-1506G>A (n.420-1506G>A) c.383-268G>A (n.383-268G>A) c.353-205G>A (n.353-205G>A) n.2899G>A c.377-205G>A (n.377-205G>A) n.105-2313G>A c.431-1506G>A (n.431-1506G>A) n.439-205G>A c.365-205G>A (n.365-205G>A) n.389-2369G>A n.397-205G>A n.236-205G>A n.181G>A c.317-205G>A (n.317-205G>A)	gnomAD v4
8	g.18064737C>A	CA2686315246	ASAH1	c.431-206G>T (n.431-206G>T) n.400-206G>T c.383-1507G>T (n.383-1507G>T) c.226-206G>T (n.226-206G>T) n.3935G>T c.404-206G>T (n.404-206G>T) c.219-206G>T (n.219-206G>T) c.383-206G>T (n.383-206G>T) c.315-1507G>T (n.315-1507G>T) c.382+2483G>T (n.382+2483G>T) c.275-206G>T (n.275-206G>T) c.383-263G>T (n.383-263G>T) c.154-206G>T (n.154-206G>T) n.2949G>T c.163-206G>T (n.163-206G>T) n.32G>T c.383-266G>T (n.383-266G>T) c.188-206G>T (n.188-206G>T) c.34-206G>T (n.34-206G>T) c.300-206G>T n.3041G>T c.296-206G>T (n.296-206G>T) c.595-206G>T (n.595-206G>T) c.901-206G>T (n.901-206G>T) n.388G>T c.420-1507G>T (n.420-1507G>T) c.383-269G>T (n.383-269G>T) c.353-206G>T (n.353-206G>T) n.2898G>T c.377-206G>T (n.377-206G>T) n.105-2314G>T c.431-1507G>T (n.431-1507G>T) n.439-206G>T c.365-206G>T (n.365-206G>T) n.389-2370G>T n.397-206G>T n.236-206G>T n.180G>T c.317-206G>T (n.317-206G>T)	gnomAD v4
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8	g.18064740C>T	CA173143618	ASAH1	c.431-209G>A (n.431-209G>A) n.400-209G>A c.383-1510G>A (n.383-1510G>A) c.226-209G>A (n.226-209G>A) n.3932G>A c.404-209G>A (n.404-209G>A) c.219-209G>A (n.219-209G>A) c.383-209G>A (n.383-209G>A) c.315-1510G>A (n.315-1510G>A) c.382+2480G>A (n.382+2480G>A) c.275-209G>A (n.275-209G>A) c.383-266G>A (n.383-266G>A) c.154-209G>A (n.154-209G>A) n.2946G>A c.163-209G>A (n.163-209G>A) n.29G>A c.383-269G>A (n.383-269G>A) c.188-209G>A (n.188-209G>A) c.34-209G>A (n.34-209G>A) c.300-209G>A n.3038G>A c.296-209G>A (n.296-209G>A) c.595-209G>A (n.595-209G>A) c.901-209G>A (n.901-209G>A) n.385G>A c.420-1510G>A (n.420-1510G>A) c.383-272G>A (n.383-272G>A) c.353-209G>A (n.353-209G>A) n.2895G>A c.377-209G>A (n.377-209G>A) n.105-2317G>A c.431-1510G>A (n.431-1510G>A) n.439-209G>A c.365-209G>A (n.365-209G>A) n.389-2373G>A n.397-209G>A n.236-209G>A n.177G>A c.317-209G>A (n.317-209G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18064741G>A	CA173143620	ASAH1	c.431-210C>T (n.431-210C>T) n.400-210C>T c.383-1511C>T (n.383-1511C>T) c.226-210C>T (n.226-210C>T) n.3931C>T c.404-210C>T (n.404-210C>T) c.219-210C>T (n.219-210C>T) c.383-210C>T (n.383-210C>T) c.315-1511C>T (n.315-1511C>T) c.382+2479C>T (n.382+2479C>T) c.275-210C>T (n.275-210C>T) c.383-267C>T (n.383-267C>T) c.154-210C>T (n.154-210C>T) n.2945C>T c.163-210C>T (n.163-210C>T) n.28C>T c.383-270C>T (n.383-270C>T) c.188-210C>T (n.188-210C>T) c.34-210C>T (n.34-210C>T) c.300-210C>T n.3037C>T c.296-210C>T (n.296-210C>T) c.595-210C>T (n.595-210C>T) c.901-210C>T (n.901-210C>T) n.384C>T c.420-1511C>T (n.420-1511C>T) c.383-273C>T (n.383-273C>T) c.353-210C>T (n.353-210C>T) n.2894C>T c.377-210C>T (n.377-210C>T) n.105-2318C>T c.431-1511C>T (n.431-1511C>T) n.439-210C>T c.365-210C>T (n.365-210C>T) n.389-2374C>T n.397-210C>T n.236-210C>T n.176C>T c.317-210C>T (n.317-210C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18064741G=	CA1768025846	ASAH1	c.431-210C= (n.431-210C=) n.400-210C= c.383-1511C= (n.383-1511C=) c.226-210C= (n.226-210C=) n.3931C= c.404-210C= (n.404-210C=) c.219-210C= (n.219-210C=) c.383-210C= (n.383-210C=) c.315-1511C= (n.315-1511C=) c.382+2479C= (n.382+2479C=) c.275-210C= (n.275-210C=) c.383-267C= (n.383-267C=) c.154-210C= (n.154-210C=) n.2945C= c.163-210C= (n.163-210C=) n.28C= c.383-270C= (n.383-270C=) c.188-210C= (n.188-210C=) c.34-210C= (n.34-210C=) c.300-210C= n.3037C= c.296-210C= (n.296-210C=) c.595-210C= (n.595-210C=) c.901-210C= (n.901-210C=) n.384C= c.420-1511C= (n.420-1511C=) c.383-273C= (n.383-273C=) c.353-210C= (n.353-210C=) n.2894C= c.377-210C= (n.377-210C=) n.105-2318C= c.431-1511C= (n.431-1511C=) n.439-210C= c.365-210C= (n.365-210C=) n.389-2374C= n.397-210C= n.236-210C= n.176C= c.317-210C= (n.317-210C=)
8	g.18064741G>T	CA2686315250	ASAH1	c.431-210C>A (n.431-210C>A) n.400-210C>A c.383-1511C>A (n.383-1511C>A) c.226-210C>A (n.226-210C>A) n.3931C>A c.404-210C>A (n.404-210C>A) c.219-210C>A (n.219-210C>A) c.383-210C>A (n.383-210C>A) c.315-1511C>A (n.315-1511C>A) c.382+2479C>A (n.382+2479C>A) c.275-210C>A (n.275-210C>A) c.383-267C>A (n.383-267C>A) c.154-210C>A (n.154-210C>A) n.2945C>A c.163-210C>A (n.163-210C>A) n.28C>A c.383-270C>A (n.383-270C>A) c.188-210C>A (n.188-210C>A) c.34-210C>A (n.34-210C>A) c.300-210C>A n.3037C>A c.296-210C>A (n.296-210C>A) c.595-210C>A (n.595-210C>A) c.901-210C>A (n.901-210C>A) n.384C>A c.420-1511C>A (n.420-1511C>A) c.383-273C>A (n.383-273C>A) c.353-210C>A (n.353-210C>A) n.2894C>A c.377-210C>A (n.377-210C>A) n.105-2318C>A c.431-1511C>A (n.431-1511C>A) n.439-210C>A c.365-210C>A (n.365-210C>A) n.389-2374C>A n.397-210C>A n.236-210C>A n.176C>A c.317-210C>A (n.317-210C>A)	gnomAD v4
8	g.18064743G>A	CA2686315253	ASAH1	c.431-212C>T (n.431-212C>T) n.400-212C>T c.383-1513C>T (n.383-1513C>T) c.226-212C>T (n.226-212C>T) n.3929C>T c.404-212C>T (n.404-212C>T) c.219-212C>T (n.219-212C>T) c.383-212C>T (n.383-212C>T) c.315-1513C>T (n.315-1513C>T) c.382+2477C>T (n.382+2477C>T) c.275-212C>T (n.275-212C>T) c.383-269C>T (n.383-269C>T) c.154-212C>T (n.154-212C>T) n.2943C>T c.163-212C>T (n.163-212C>T) n.26C>T c.383-272C>T (n.383-272C>T) c.188-212C>T (n.188-212C>T) c.34-212C>T (n.34-212C>T) c.300-212C>T n.3035C>T c.296-212C>T (n.296-212C>T) c.595-212C>T (n.595-212C>T) c.901-212C>T (n.901-212C>T) n.382C>T c.420-1513C>T (n.420-1513C>T) c.383-275C>T (n.383-275C>T) c.353-212C>T (n.353-212C>T) n.2892C>T c.377-212C>T (n.377-212C>T) n.105-2320C>T c.431-1513C>T (n.431-1513C>T) n.439-212C>T c.365-212C>T (n.365-212C>T) n.389-2376C>T n.397-212C>T n.236-212C>T n.174C>T c.317-212C>T (n.317-212C>T)	gnomAD v4
8	g.18064743G>T	CA2686315254	ASAH1	c.431-212C>A (n.431-212C>A) n.400-212C>A c.383-1513C>A (n.383-1513C>A) c.226-212C>A (n.226-212C>A) n.3929C>A c.404-212C>A (n.404-212C>A) c.219-212C>A (n.219-212C>A) c.383-212C>A (n.383-212C>A) c.315-1513C>A (n.315-1513C>A) c.382+2477C>A (n.382+2477C>A) c.275-212C>A (n.275-212C>A) c.383-269C>A (n.383-269C>A) c.154-212C>A (n.154-212C>A) n.2943C>A c.163-212C>A (n.163-212C>A) n.26C>A c.383-272C>A (n.383-272C>A) c.188-212C>A (n.188-212C>A) c.34-212C>A (n.34-212C>A) c.300-212C>A n.3035C>A c.296-212C>A (n.296-212C>A) c.595-212C>A (n.595-212C>A) c.901-212C>A (n.901-212C>A) n.382C>A c.420-1513C>A (n.420-1513C>A) c.383-275C>A (n.383-275C>A) c.353-212C>A (n.353-212C>A) n.2892C>A c.377-212C>A (n.377-212C>A) n.105-2320C>A c.431-1513C>A (n.431-1513C>A) n.439-212C>A c.365-212C>A (n.365-212C>A) n.389-2376C>A n.397-212C>A n.236-212C>A n.174C>A c.317-212C>A (n.317-212C>A)	gnomAD v4
8	g.18064744_18064745del	CA2686315252	ASAH1	c.431-213_431-212del (n.431-213_431-212del) n.400-213_400-212del c.383-1514_383-1513del (n.383-1514_383-1513del) c.226-213_226-212del (n.226-213_226-212del) n.3928_3929del c.404-213_404-212del (n.404-213_404-212del) c.219-213_219-212del (n.219-213_219-212del) c.383-213_383-212del (n.383-213_383-212del) c.315-1514_315-1513del (n.315-1514_315-1513del) c.382+2476_382+2477del (n.382+2476_382+2477del) c.275-213_275-212del (n.275-213_275-212del) c.383-270_383-269del (n.383-270_383-269del) c.154-213_154-212del (n.154-213_154-212del) n.2942_2943del c.163-213_163-212del (n.163-213_163-212del) n.25_26del c.383-273_383-272del (n.383-273_383-272del) c.188-213_188-212del (n.188-213_188-212del) c.34-213_34-212del (n.34-213_34-212del) c.300-213_300-212del n.3034_3035del c.296-213_296-212del (n.296-213_296-212del) c.595-213_595-212del (n.595-213_595-212del) c.901-213_901-212del (n.901-213_901-212del) n.381_382del c.420-1514_420-1513del (n.420-1514_420-1513del) c.383-276_383-275del (n.383-276_383-275del) c.353-213_353-212del (n.353-213_353-212del) n.2891_2892del c.377-213_377-212del (n.377-213_377-212del) n.105-2321_105-2320del c.431-1514_431-1513del (n.431-1514_431-1513del) n.439-213_439-212del c.365-213_365-212del (n.365-213_365-212del) n.389-2377_389-2376del n.397-213_397-212del n.236-213_236-212del n.173_174del c.317-213_317-212del (n.317-213_317-212del)	gnomAD v4
8	g.18064744C>A	CA2686315257	ASAH1	c.431-213G>T (n.431-213G>T) n.400-213G>T c.383-1514G>T (n.383-1514G>T) c.226-213G>T (n.226-213G>T) n.3928G>T c.404-213G>T (n.404-213G>T) c.219-213G>T (n.219-213G>T) c.383-213G>T (n.383-213G>T) c.315-1514G>T (n.315-1514G>T) c.382+2476G>T (n.382+2476G>T) c.275-213G>T (n.275-213G>T) c.383-270G>T (n.383-270G>T) c.154-213G>T (n.154-213G>T) n.2942G>T c.163-213G>T (n.163-213G>T) n.25G>T c.383-273G>T (n.383-273G>T) c.188-213G>T (n.188-213G>T) c.34-213G>T (n.34-213G>T) c.300-213G>T n.3034G>T c.296-213G>T (n.296-213G>T) c.595-213G>T (n.595-213G>T) c.901-213G>T (n.901-213G>T) n.381G>T c.420-1514G>T (n.420-1514G>T) c.383-276G>T (n.383-276G>T) c.353-213G>T (n.353-213G>T) n.2891G>T c.377-213G>T (n.377-213G>T) n.105-2321G>T c.431-1514G>T (n.431-1514G>T) n.439-213G>T c.365-213G>T (n.365-213G>T) n.389-2377G>T n.397-213G>T n.236-213G>T n.173G>T c.317-213G>T (n.317-213G>T)	gnomAD v4
8	g.18064744C=	CA1768025849	ASAH1	c.431-213G= (n.431-213G=) n.400-213G= c.383-1514G= (n.383-1514G=) c.226-213G= (n.226-213G=) n.3928G= c.404-213G= (n.404-213G=) c.219-213G= (n.219-213G=) c.383-213G= (n.383-213G=) c.315-1514G= (n.315-1514G=) c.382+2476G= (n.382+2476G=) c.275-213G= (n.275-213G=) c.383-270G= (n.383-270G=) c.154-213G= (n.154-213G=) n.2942G= c.163-213G= (n.163-213G=) n.25G= c.383-273G= (n.383-273G=) c.188-213G= (n.188-213G=) c.34-213G= (n.34-213G=) c.300-213G= n.3034G= c.296-213G= (n.296-213G=) c.595-213G= (n.595-213G=) c.901-213G= (n.901-213G=) n.381G= c.420-1514G= (n.420-1514G=) c.383-276G= (n.383-276G=) c.353-213G= (n.353-213G=) n.2891G= c.377-213G= (n.377-213G=) n.105-2321G= c.431-1514G= (n.431-1514G=) n.439-213G= c.365-213G= (n.365-213G=) n.389-2377G= n.397-213G= n.236-213G= n.173G= c.317-213G= (n.317-213G=)
8	g.18064744C>T	CA173143622	ASAH1	c.431-213G>A (n.431-213G>A) n.400-213G>A c.383-1514G>A (n.383-1514G>A) c.226-213G>A (n.226-213G>A) n.3928G>A c.404-213G>A (n.404-213G>A) c.219-213G>A (n.219-213G>A) c.383-213G>A (n.383-213G>A) c.315-1514G>A (n.315-1514G>A) c.382+2476G>A (n.382+2476G>A) c.275-213G>A (n.275-213G>A) c.383-270G>A (n.383-270G>A) c.154-213G>A (n.154-213G>A) n.2942G>A c.163-213G>A (n.163-213G>A) n.25G>A c.383-273G>A (n.383-273G>A) c.188-213G>A (n.188-213G>A) c.34-213G>A (n.34-213G>A) c.300-213G>A n.3034G>A c.296-213G>A (n.296-213G>A) c.595-213G>A (n.595-213G>A) c.901-213G>A (n.901-213G>A) n.381G>A c.420-1514G>A (n.420-1514G>A) c.383-276G>A (n.383-276G>A) c.353-213G>A (n.353-213G>A) n.2891G>A c.377-213G>A (n.377-213G>A) n.105-2321G>A c.431-1514G>A (n.431-1514G>A) n.439-213G>A c.365-213G>A (n.365-213G>A) n.389-2377G>A n.397-213G>A n.236-213G>A n.173G>A c.317-213G>A (n.317-213G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18064745G>A	CA173143625	ASAH1	c.431-214C>T (n.431-214C>T) n.400-214C>T c.383-1515C>T (n.383-1515C>T) c.226-214C>T (n.226-214C>T) n.3927C>T c.404-214C>T (n.404-214C>T) c.219-214C>T (n.219-214C>T) c.383-214C>T (n.383-214C>T) c.315-1515C>T (n.315-1515C>T) c.382+2475C>T (n.382+2475C>T) c.275-214C>T (n.275-214C>T) c.383-271C>T (n.383-271C>T) c.154-214C>T (n.154-214C>T) n.2941C>T c.163-214C>T (n.163-214C>T) n.24C>T c.383-274C>T (n.383-274C>T) c.188-214C>T (n.188-214C>T) c.34-214C>T (n.34-214C>T) c.300-214C>T n.3033C>T c.296-214C>T (n.296-214C>T) c.595-214C>T (n.595-214C>T) c.901-214C>T (n.901-214C>T) n.380C>T c.420-1515C>T (n.420-1515C>T) c.383-277C>T (n.383-277C>T) c.353-214C>T (n.353-214C>T) n.2890C>T c.377-214C>T (n.377-214C>T) n.105-2322C>T c.431-1515C>T (n.431-1515C>T) n.439-214C>T c.365-214C>T (n.365-214C>T) n.389-2378C>T n.397-214C>T n.236-214C>T n.172C>T c.317-214C>T (n.317-214C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18064745G=	CA1768025852	ASAH1	c.431-214C= (n.431-214C=) n.400-214C= c.383-1515C= (n.383-1515C=) c.226-214C= (n.226-214C=) n.3927C= c.404-214C= (n.404-214C=) c.219-214C= (n.219-214C=) c.383-214C= (n.383-214C=) c.315-1515C= (n.315-1515C=) c.382+2475C= (n.382+2475C=) c.275-214C= (n.275-214C=) c.383-271C= (n.383-271C=) c.154-214C= (n.154-214C=) n.2941C= c.163-214C= (n.163-214C=) n.24C= c.383-274C= (n.383-274C=) c.188-214C= (n.188-214C=) c.34-214C= (n.34-214C=) c.300-214C= n.3033C= c.296-214C= (n.296-214C=) c.595-214C= (n.595-214C=) c.901-214C= (n.901-214C=) n.380C= c.420-1515C= (n.420-1515C=) c.383-277C= (n.383-277C=) c.353-214C= (n.353-214C=) n.2890C= c.377-214C= (n.377-214C=) n.105-2322C= c.431-1515C= (n.431-1515C=) n.439-214C= c.365-214C= (n.365-214C=) n.389-2378C= n.397-214C= n.236-214C= n.172C= c.317-214C= (n.317-214C=)
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8	g.18064747G>T	CA2686315263	ASAH1	c.431-216C>A (n.431-216C>A) n.400-216C>A c.383-1517C>A (n.383-1517C>A) c.226-216C>A (n.226-216C>A) n.3925C>A c.404-216C>A (n.404-216C>A) c.219-216C>A (n.219-216C>A) c.383-216C>A (n.383-216C>A) c.315-1517C>A (n.315-1517C>A) c.382+2473C>A (n.382+2473C>A) c.275-216C>A (n.275-216C>A) c.383-273C>A (n.383-273C>A) c.154-216C>A (n.154-216C>A) n.2939C>A c.163-216C>A (n.163-216C>A) n.22C>A c.383-276C>A (n.383-276C>A) c.188-216C>A (n.188-216C>A) c.34-216C>A (n.34-216C>A) c.300-216C>A n.3031C>A c.296-216C>A (n.296-216C>A) c.595-216C>A (n.595-216C>A) c.901-216C>A (n.901-216C>A) n.378C>A c.420-1517C>A (n.420-1517C>A) c.383-279C>A (n.383-279C>A) c.353-216C>A (n.353-216C>A) n.2888C>A c.377-216C>A (n.377-216C>A) n.105-2324C>A c.431-1517C>A (n.431-1517C>A) n.439-216C>A c.365-216C>A (n.365-216C>A) n.389-2380C>A n.397-216C>A n.236-216C>A n.170C>A c.317-216C>A (n.317-216C>A)	gnomAD v4
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8	g.18064748C>G	CA2686315266	ASAH1	c.431-217G>C (n.431-217G>C) n.400-217G>C c.383-1518G>C (n.383-1518G>C) c.226-217G>C (n.226-217G>C) n.3924G>C c.404-217G>C (n.404-217G>C) c.219-217G>C (n.219-217G>C) c.383-217G>C (n.383-217G>C) c.315-1518G>C (n.315-1518G>C) c.382+2472G>C (n.382+2472G>C) c.275-217G>C (n.275-217G>C) c.383-274G>C (n.383-274G>C) c.154-217G>C (n.154-217G>C) n.2938G>C c.163-217G>C (n.163-217G>C) n.21G>C c.383-277G>C (n.383-277G>C) c.188-217G>C (n.188-217G>C) c.34-217G>C (n.34-217G>C) c.300-217G>C n.3030G>C c.296-217G>C (n.296-217G>C) c.595-217G>C (n.595-217G>C) c.901-217G>C (n.901-217G>C) n.377G>C c.420-1518G>C (n.420-1518G>C) c.383-280G>C (n.383-280G>C) c.353-217G>C (n.353-217G>C) n.2887G>C c.377-217G>C (n.377-217G>C) n.105-2325G>C c.431-1518G>C (n.431-1518G>C) n.439-217G>C c.365-217G>C (n.365-217G>C) n.389-2381G>C n.397-217G>C n.236-217G>C n.169G>C c.317-217G>C (n.317-217G>C)	gnomAD v4
8	g.18064748C>T	CA2686315267	ASAH1	c.431-217G>A (n.431-217G>A) n.400-217G>A c.383-1518G>A (n.383-1518G>A) c.226-217G>A (n.226-217G>A) n.3924G>A c.404-217G>A (n.404-217G>A) c.219-217G>A (n.219-217G>A) c.383-217G>A (n.383-217G>A) c.315-1518G>A (n.315-1518G>A) c.382+2472G>A (n.382+2472G>A) c.275-217G>A (n.275-217G>A) c.383-274G>A (n.383-274G>A) c.154-217G>A (n.154-217G>A) n.2938G>A c.163-217G>A (n.163-217G>A) n.21G>A c.383-277G>A (n.383-277G>A) c.188-217G>A (n.188-217G>A) c.34-217G>A (n.34-217G>A) c.300-217G>A n.3030G>A c.296-217G>A (n.296-217G>A) c.595-217G>A (n.595-217G>A) c.901-217G>A (n.901-217G>A) n.377G>A c.420-1518G>A (n.420-1518G>A) c.383-280G>A (n.383-280G>A) c.353-217G>A (n.353-217G>A) n.2887G>A c.377-217G>A (n.377-217G>A) n.105-2325G>A c.431-1518G>A (n.431-1518G>A) n.439-217G>A c.365-217G>A (n.365-217G>A) n.389-2381G>A n.397-217G>A n.236-217G>A n.169G>A c.317-217G>A (n.317-217G>A)	gnomAD v4
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8	g.18064755T>C	CA173143627	ASAH1	c.431-224A>G (n.431-224A>G) n.400-224A>G c.383-1525A>G (n.383-1525A>G) c.226-224A>G (n.226-224A>G) n.3917A>G c.404-224A>G (n.404-224A>G) c.219-224A>G (n.219-224A>G) c.383-224A>G (n.383-224A>G) c.315-1525A>G (n.315-1525A>G) c.382+2465A>G (n.382+2465A>G) c.275-224A>G (n.275-224A>G) c.383-281A>G (n.383-281A>G) c.154-224A>G (n.154-224A>G) n.2931A>G c.163-224A>G (n.163-224A>G) n.14A>G c.383-284A>G (n.383-284A>G) c.188-224A>G (n.188-224A>G) c.34-224A>G (n.34-224A>G) c.300-224A>G n.3023A>G c.296-224A>G (n.296-224A>G) c.595-224A>G (n.595-224A>G) c.901-224A>G (n.901-224A>G) n.370A>G c.420-1525A>G (n.420-1525A>G) c.383-287A>G (n.383-287A>G) c.353-224A>G (n.353-224A>G) n.2880A>G c.377-224A>G (n.377-224A>G) n.105-2332A>G c.431-1525A>G (n.431-1525A>G) n.439-224A>G c.365-224A>G (n.365-224A>G) n.389-2388A>G n.397-224A>G n.236-224A>G n.162A>G c.317-224A>G (n.317-224A>G)	dbSNP
8	g.18064755T=	CA1768025855	ASAH1	c.431-224A= (n.431-224A=) n.400-224A= c.383-1525A= (n.383-1525A=) c.226-224A= (n.226-224A=) n.3917A= c.404-224A= (n.404-224A=) c.219-224A= (n.219-224A=) c.383-224A= (n.383-224A=) c.315-1525A= (n.315-1525A=) c.382+2465A= (n.382+2465A=) c.275-224A= (n.275-224A=) c.383-281A= (n.383-281A=) c.154-224A= (n.154-224A=) n.2931A= c.163-224A= (n.163-224A=) n.14A= c.383-284A= (n.383-284A=) c.188-224A= (n.188-224A=) c.34-224A= (n.34-224A=) c.300-224A= n.3023A= c.296-224A= (n.296-224A=) c.595-224A= (n.595-224A=) c.901-224A= (n.901-224A=) n.370A= c.420-1525A= (n.420-1525A=) c.383-287A= (n.383-287A=) c.353-224A= (n.353-224A=) n.2880A= c.377-224A= (n.377-224A=) n.105-2332A= c.431-1525A= (n.431-1525A=) n.439-224A= c.365-224A= (n.365-224A=) n.389-2388A= n.397-224A= n.236-224A= n.162A= c.317-224A= (n.317-224A=)
8	g.18064756C>A	CA2686315273	ASAH1	c.431-225G>T (n.431-225G>T) n.400-225G>T c.383-1526G>T (n.383-1526G>T) c.226-225G>T (n.226-225G>T) n.3916G>T c.404-225G>T (n.404-225G>T) c.219-225G>T (n.219-225G>T) c.383-225G>T (n.383-225G>T) c.315-1526G>T (n.315-1526G>T) c.382+2464G>T (n.382+2464G>T) c.275-225G>T (n.275-225G>T) c.383-282G>T (n.383-282G>T) c.154-225G>T (n.154-225G>T) n.2930G>T c.163-225G>T (n.163-225G>T) n.13G>T c.383-285G>T (n.383-285G>T) c.188-225G>T (n.188-225G>T) c.34-225G>T (n.34-225G>T) c.300-225G>T n.3022G>T c.296-225G>T (n.296-225G>T) c.595-225G>T (n.595-225G>T) c.901-225G>T (n.901-225G>T) n.369G>T c.420-1526G>T (n.420-1526G>T) c.383-288G>T (n.383-288G>T) c.353-225G>T (n.353-225G>T) n.2879G>T c.377-225G>T (n.377-225G>T) n.105-2333G>T c.431-1526G>T (n.431-1526G>T) n.439-225G>T c.365-225G>T (n.365-225G>T) n.389-2389G>T n.397-225G>T n.236-225G>T n.161G>T c.317-225G>T (n.317-225G>T)	gnomAD v4
8	g.18064756C=	CA1768025862	ASAH1	c.431-225G= (n.431-225G=) n.400-225G= c.383-1526G= (n.383-1526G=) c.226-225G= (n.226-225G=) n.3916G= c.404-225G= (n.404-225G=) c.219-225G= (n.219-225G=) c.383-225G= (n.383-225G=) c.315-1526G= (n.315-1526G=) c.382+2464G= (n.382+2464G=) c.275-225G= (n.275-225G=) c.383-282G= (n.383-282G=) c.154-225G= (n.154-225G=) n.2930G= c.163-225G= (n.163-225G=) n.13G= c.383-285G= (n.383-285G=) c.188-225G= (n.188-225G=) c.34-225G= (n.34-225G=) c.300-225G= n.3022G= c.296-225G= (n.296-225G=) c.595-225G= (n.595-225G=) c.901-225G= (n.901-225G=) n.369G= c.420-1526G= (n.420-1526G=) c.383-288G= (n.383-288G=) c.353-225G= (n.353-225G=) n.2879G= c.377-225G= (n.377-225G=) n.105-2333G= c.431-1526G= (n.431-1526G=) n.439-225G= c.365-225G= (n.365-225G=) n.389-2389G= n.397-225G= n.236-225G= n.161G= c.317-225G= (n.317-225G=)
8	g.18064756C>G	CA1768025861	ASAH1	c.431-225G>C (n.431-225G>C) n.400-225G>C c.383-1526G>C (n.383-1526G>C) c.226-225G>C (n.226-225G>C) n.3916G>C c.404-225G>C (n.404-225G>C) c.219-225G>C (n.219-225G>C) c.383-225G>C (n.383-225G>C) c.315-1526G>C (n.315-1526G>C) c.382+2464G>C (n.382+2464G>C) c.275-225G>C (n.275-225G>C) c.383-282G>C (n.383-282G>C) c.154-225G>C (n.154-225G>C) n.2930G>C c.163-225G>C (n.163-225G>C) n.13G>C c.383-285G>C (n.383-285G>C) c.188-225G>C (n.188-225G>C) c.34-225G>C (n.34-225G>C) c.300-225G>C n.3022G>C c.296-225G>C (n.296-225G>C) c.595-225G>C (n.595-225G>C) c.901-225G>C (n.901-225G>C) n.369G>C c.420-1526G>C (n.420-1526G>C) c.383-288G>C (n.383-288G>C) c.353-225G>C (n.353-225G>C) n.2879G>C c.377-225G>C (n.377-225G>C) n.105-2333G>C c.431-1526G>C (n.431-1526G>C) n.439-225G>C c.365-225G>C (n.365-225G>C) n.389-2389G>C n.397-225G>C n.236-225G>C n.161G>C c.317-225G>C (n.317-225G>C)	dbSNP
8	g.18064758G>A	CA580091765	ASAH1	c.431-227C>T (n.431-227C>T) n.400-227C>T c.383-1528C>T (n.383-1528C>T) c.226-227C>T (n.226-227C>T) n.3914C>T c.404-227C>T (n.404-227C>T) c.219-227C>T (n.219-227C>T) c.383-227C>T (n.383-227C>T) c.315-1528C>T (n.315-1528C>T) c.382+2462C>T (n.382+2462C>T) c.275-227C>T (n.275-227C>T) c.383-284C>T (n.383-284C>T) c.154-227C>T (n.154-227C>T) n.2928C>T c.163-227C>T (n.163-227C>T) n.11C>T c.383-287C>T (n.383-287C>T) c.188-227C>T (n.188-227C>T) c.34-227C>T (n.34-227C>T) c.300-227C>T n.3020C>T c.296-227C>T (n.296-227C>T) c.595-227C>T (n.595-227C>T) c.901-227C>T (n.901-227C>T) n.367C>T c.420-1528C>T (n.420-1528C>T) c.383-290C>T (n.383-290C>T) c.353-227C>T (n.353-227C>T) n.2877C>T c.377-227C>T (n.377-227C>T) n.105-2335C>T c.431-1528C>T (n.431-1528C>T) n.439-227C>T c.365-227C>T (n.365-227C>T) n.389-2391C>T n.397-227C>T n.236-227C>T n.159C>T c.317-227C>T (n.317-227C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18064758G=	CA1768025864	ASAH1	c.431-227C= (n.431-227C=) n.400-227C= c.383-1528C= (n.383-1528C=) c.226-227C= (n.226-227C=) n.3914C= c.404-227C= (n.404-227C=) c.219-227C= (n.219-227C=) c.383-227C= (n.383-227C=) c.315-1528C= (n.315-1528C=) c.382+2462C= (n.382+2462C=) c.275-227C= (n.275-227C=) c.383-284C= (n.383-284C=) c.154-227C= (n.154-227C=) n.2928C= c.163-227C= (n.163-227C=) n.11C= c.383-287C= (n.383-287C=) c.188-227C= (n.188-227C=) c.34-227C= (n.34-227C=) c.300-227C= n.3020C= c.296-227C= (n.296-227C=) c.595-227C= (n.595-227C=) c.901-227C= (n.901-227C=) n.367C= c.420-1528C= (n.420-1528C=) c.383-290C= (n.383-290C=) c.353-227C= (n.353-227C=) n.2877C= c.377-227C= (n.377-227C=) n.105-2335C= c.431-1528C= (n.431-1528C=) n.439-227C= c.365-227C= (n.365-227C=) n.389-2391C= n.397-227C= n.236-227C= n.159C= c.317-227C= (n.317-227C=)
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8	g.18064759G>T	CA1768025870	ASAH1	c.431-228C>A (n.431-228C>A) n.400-228C>A c.383-1529C>A (n.383-1529C>A) c.226-228C>A (n.226-228C>A) n.3913C>A c.404-228C>A (n.404-228C>A) c.219-228C>A (n.219-228C>A) c.383-228C>A (n.383-228C>A) c.315-1529C>A (n.315-1529C>A) c.382+2461C>A (n.382+2461C>A) c.275-228C>A (n.275-228C>A) c.383-285C>A (n.383-285C>A) c.154-228C>A (n.154-228C>A) n.2927C>A c.163-228C>A (n.163-228C>A) n.10C>A c.383-288C>A (n.383-288C>A) c.188-228C>A (n.188-228C>A) c.34-228C>A (n.34-228C>A) c.300-228C>A n.3019C>A c.296-228C>A (n.296-228C>A) c.595-228C>A (n.595-228C>A) c.901-228C>A (n.901-228C>A) n.366C>A c.420-1529C>A (n.420-1529C>A) c.383-291C>A (n.383-291C>A) c.353-228C>A (n.353-228C>A) n.2876C>A c.377-228C>A (n.377-228C>A) n.105-2336C>A c.431-1529C>A (n.431-1529C>A) n.439-228C>A c.365-228C>A (n.365-228C>A) n.389-2392C>A n.397-228C>A n.236-228C>A n.158C>A c.317-228C>A (n.317-228C>A)	dbSNP gnomAD v4
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8	g.18064763G>T	CA2686315282	ASAH1	c.431-232C>A (n.431-232C>A) n.400-232C>A c.383-1533C>A (n.383-1533C>A) c.226-232C>A (n.226-232C>A) n.3909C>A c.404-232C>A (n.404-232C>A) c.219-232C>A (n.219-232C>A) c.383-232C>A (n.383-232C>A) c.315-1533C>A (n.315-1533C>A) c.382+2457C>A (n.382+2457C>A) c.275-232C>A (n.275-232C>A) c.383-289C>A (n.383-289C>A) c.154-232C>A (n.154-232C>A) n.2923C>A c.163-232C>A (n.163-232C>A) n.6C>A c.383-292C>A (n.383-292C>A) c.188-232C>A (n.188-232C>A) c.34-232C>A (n.34-232C>A) c.300-232C>A n.3015C>A c.296-232C>A (n.296-232C>A) c.595-232C>A (n.595-232C>A) c.901-232C>A (n.901-232C>A) n.362C>A c.420-1533C>A (n.420-1533C>A) c.383-295C>A (n.383-295C>A) c.353-232C>A (n.353-232C>A) n.2872C>A c.377-232C>A (n.377-232C>A) n.105-2340C>A c.431-1533C>A (n.431-1533C>A) n.439-232C>A c.365-232C>A (n.365-232C>A) n.389-2396C>A n.397-232C>A n.236-232C>A n.154C>A c.317-232C>A (n.317-232C>A)	gnomAD v4
8	g.18064764G>A	CA849397615	ASAH1	c.431-233C>T (n.431-233C>T) n.400-233C>T c.383-1534C>T (n.383-1534C>T) c.226-233C>T (n.226-233C>T) n.3908C>T c.404-233C>T (n.404-233C>T) c.219-233C>T (n.219-233C>T) c.383-233C>T (n.383-233C>T) c.315-1534C>T (n.315-1534C>T) c.382+2456C>T (n.382+2456C>T) c.275-233C>T (n.275-233C>T) c.383-290C>T (n.383-290C>T) c.154-233C>T (n.154-233C>T) n.2922C>T c.163-233C>T (n.163-233C>T) n.5C>T c.383-293C>T (n.383-293C>T) c.188-233C>T (n.188-233C>T) c.34-233C>T (n.34-233C>T) c.300-233C>T n.3014C>T c.296-233C>T (n.296-233C>T) c.595-233C>T (n.595-233C>T) c.901-233C>T (n.901-233C>T) n.361C>T c.420-1534C>T (n.420-1534C>T) c.383-296C>T (n.383-296C>T) c.353-233C>T (n.353-233C>T) n.2871C>T c.377-233C>T (n.377-233C>T) n.105-2341C>T c.431-1534C>T (n.431-1534C>T) n.439-233C>T c.365-233C>T (n.365-233C>T) n.389-2397C>T n.397-233C>T n.236-233C>T n.153C>T c.317-233C>T (n.317-233C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.18064764G=	CA1768025876	ASAH1	c.431-233C= (n.431-233C=) n.400-233C= c.383-1534C= (n.383-1534C=) c.226-233C= (n.226-233C=) n.3908C= c.404-233C= (n.404-233C=) c.219-233C= (n.219-233C=) c.383-233C= (n.383-233C=) c.315-1534C= (n.315-1534C=) c.382+2456C= (n.382+2456C=) c.275-233C= (n.275-233C=) c.383-290C= (n.383-290C=) c.154-233C= (n.154-233C=) n.2922C= c.163-233C= (n.163-233C=) n.5C= c.383-293C= (n.383-293C=) c.188-233C= (n.188-233C=) c.34-233C= (n.34-233C=) c.300-233C= n.3014C= c.296-233C= (n.296-233C=) c.595-233C= (n.595-233C=) c.901-233C= (n.901-233C=) n.361C= c.420-1534C= (n.420-1534C=) c.383-296C= (n.383-296C=) c.353-233C= (n.353-233C=) n.2871C= c.377-233C= (n.377-233C=) n.105-2341C= c.431-1534C= (n.431-1534C=) n.439-233C= c.365-233C= (n.365-233C=) n.389-2397C= n.397-233C= n.236-233C= n.153C= c.317-233C= (n.317-233C=)
8	g.18064764G>T	CA2686315286	ASAH1	c.431-233C>A (n.431-233C>A) n.400-233C>A c.383-1534C>A (n.383-1534C>A) c.226-233C>A (n.226-233C>A) n.3908C>A c.404-233C>A (n.404-233C>A) c.219-233C>A (n.219-233C>A) c.383-233C>A (n.383-233C>A) c.315-1534C>A (n.315-1534C>A) c.382+2456C>A (n.382+2456C>A) c.275-233C>A (n.275-233C>A) c.383-290C>A (n.383-290C>A) c.154-233C>A (n.154-233C>A) n.2922C>A c.163-233C>A (n.163-233C>A) n.5C>A c.383-293C>A (n.383-293C>A) c.188-233C>A (n.188-233C>A) c.34-233C>A (n.34-233C>A) c.300-233C>A n.3014C>A c.296-233C>A (n.296-233C>A) c.595-233C>A (n.595-233C>A) c.901-233C>A (n.901-233C>A) n.361C>A c.420-1534C>A (n.420-1534C>A) c.383-296C>A (n.383-296C>A) c.353-233C>A (n.353-233C>A) n.2871C>A c.377-233C>A (n.377-233C>A) n.105-2341C>A c.431-1534C>A (n.431-1534C>A) n.439-233C>A c.365-233C>A (n.365-233C>A) n.389-2397C>A n.397-233C>A n.236-233C>A n.153C>A c.317-233C>A (n.317-233C>A)	gnomAD v4
8	g.18064767G>A	CA580091766	ASAH1	c.431-236C>T (n.431-236C>T) n.400-236C>T c.383-1537C>T (n.383-1537C>T) c.226-236C>T (n.226-236C>T) n.3905C>T c.404-236C>T (n.404-236C>T) c.219-236C>T (n.219-236C>T) c.383-236C>T (n.383-236C>T) c.315-1537C>T (n.315-1537C>T) c.382+2453C>T (n.382+2453C>T) c.275-236C>T (n.275-236C>T) c.383-293C>T (n.383-293C>T) c.154-236C>T (n.154-236C>T) n.2919C>T c.163-236C>T (n.163-236C>T) n.2C>T c.383-296C>T (n.383-296C>T) c.188-236C>T (n.188-236C>T) c.34-236C>T (n.34-236C>T) c.300-236C>T n.3011C>T c.296-236C>T (n.296-236C>T) c.595-236C>T (n.595-236C>T) c.901-236C>T (n.901-236C>T) n.358C>T c.420-1537C>T (n.420-1537C>T) c.383-299C>T (n.383-299C>T) c.353-236C>T (n.353-236C>T) n.2868C>T c.377-236C>T (n.377-236C>T) n.105-2344C>T c.431-1537C>T (n.431-1537C>T) n.439-236C>T c.365-236C>T (n.365-236C>T) n.389-2400C>T n.397-236C>T n.236-236C>T n.150C>T c.317-236C>T (n.317-236C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.18064767G>T	CA2686315291	ASAH1	c.431-236C>A (n.431-236C>A) n.400-236C>A c.383-1537C>A (n.383-1537C>A) c.226-236C>A (n.226-236C>A) n.3905C>A c.404-236C>A (n.404-236C>A) c.219-236C>A (n.219-236C>A) c.383-236C>A (n.383-236C>A) c.315-1537C>A (n.315-1537C>A) c.382+2453C>A (n.382+2453C>A) c.275-236C>A (n.275-236C>A) c.383-293C>A (n.383-293C>A) c.154-236C>A (n.154-236C>A) n.2919C>A c.163-236C>A (n.163-236C>A) n.2C>A c.383-296C>A (n.383-296C>A) c.188-236C>A (n.188-236C>A) c.34-236C>A (n.34-236C>A) c.300-236C>A n.3011C>A c.296-236C>A (n.296-236C>A) c.595-236C>A (n.595-236C>A) c.901-236C>A (n.901-236C>A) n.358C>A c.420-1537C>A (n.420-1537C>A) c.383-299C>A (n.383-299C>A) c.353-236C>A (n.353-236C>A) n.2868C>A c.377-236C>A (n.377-236C>A) n.105-2344C>A c.431-1537C>A (n.431-1537C>A) n.439-236C>A c.365-236C>A (n.365-236C>A) n.389-2400C>A n.397-236C>A n.236-236C>A n.150C>A c.317-236C>A (n.317-236C>A)	gnomAD v4
8	g.18064768C>A	CA2686315293	ASAH1	c.431-237G>T (n.431-237G>T) n.400-237G>T c.383-1538G>T (n.383-1538G>T) c.226-237G>T (n.226-237G>T) n.3904G>T c.404-237G>T (n.404-237G>T) c.219-237G>T (n.219-237G>T) c.383-237G>T (n.383-237G>T) c.315-1538G>T (n.315-1538G>T) c.382+2452G>T (n.382+2452G>T) c.275-237G>T (n.275-237G>T) c.383-294G>T (n.383-294G>T) c.154-237G>T (n.154-237G>T) n.2918G>T c.163-237G>T (n.163-237G>T) n.1G>T c.383-297G>T (n.383-297G>T) c.188-237G>T (n.188-237G>T) c.34-237G>T (n.34-237G>T) c.300-237G>T n.3010G>T c.296-237G>T (n.296-237G>T) c.595-237G>T (n.595-237G>T) c.901-237G>T (n.901-237G>T) n.357G>T c.420-1538G>T (n.420-1538G>T) c.383-300G>T (n.383-300G>T) c.353-237G>T (n.353-237G>T) n.2867G>T c.377-237G>T (n.377-237G>T) n.105-2345G>T c.431-1538G>T (n.431-1538G>T) n.439-237G>T c.365-237G>T (n.365-237G>T) n.389-2401G>T n.397-237G>T n.236-237G>T n.149G>T c.317-237G>T (n.317-237G>T)	gnomAD v4
8	g.18064769A=	CA1768025882	ASAH1	c.431-238T= (n.431-238T=) n.400-238T= c.383-1539T= (n.383-1539T=) c.226-238T= (n.226-238T=) n.3903T= c.404-238T= (n.404-238T=) c.219-238T= (n.219-238T=) c.383-238T= (n.383-238T=) c.315-1539T= (n.315-1539T=) c.382+2451T= (n.382+2451T=) c.275-238T= (n.275-238T=) c.383-295T= (n.383-295T=) c.154-238T= (n.154-238T=) n.2917T= c.163-238T= (n.163-238T=) c.383-298T= (n.383-298T=) c.188-238T= (n.188-238T=) c.34-238T= (n.34-238T=) c.300-238T= n.3009T= c.296-238T= (n.296-238T=) c.595-238T= (n.595-238T=) c.901-238T= (n.901-238T=) n.356T= c.420-1539T= (n.420-1539T=) c.383-301T= (n.383-301T=) c.353-238T= (n.353-238T=) n.2866T= c.377-238T= (n.377-238T=) n.105-2346T= c.431-1539T= (n.431-1539T=) n.439-238T= c.365-238T= (n.365-238T=) n.389-2402T= n.397-238T= n.236-238T= n.148T= c.317-238T= (n.317-238T=)
8	g.18064769A>C	CA2686315294	ASAH1	c.431-238T>G (n.431-238T>G) n.400-238T>G c.383-1539T>G (n.383-1539T>G) c.226-238T>G (n.226-238T>G) n.3903T>G c.404-238T>G (n.404-238T>G) c.219-238T>G (n.219-238T>G) c.383-238T>G (n.383-238T>G) c.315-1539T>G (n.315-1539T>G) c.382+2451T>G (n.382+2451T>G) c.275-238T>G (n.275-238T>G) c.383-295T>G (n.383-295T>G) c.154-238T>G (n.154-238T>G) n.2917T>G c.163-238T>G (n.163-238T>G) c.383-298T>G (n.383-298T>G) c.188-238T>G (n.188-238T>G) c.34-238T>G (n.34-238T>G) c.300-238T>G n.3009T>G c.296-238T>G (n.296-238T>G) c.595-238T>G (n.595-238T>G) c.901-238T>G (n.901-238T>G) n.356T>G c.420-1539T>G (n.420-1539T>G) c.383-301T>G (n.383-301T>G) c.353-238T>G (n.353-238T>G) n.2866T>G c.377-238T>G (n.377-238T>G) n.105-2346T>G c.431-1539T>G (n.431-1539T>G) n.439-238T>G c.365-238T>G (n.365-238T>G) n.389-2402T>G n.397-238T>G n.236-238T>G n.148T>G c.317-238T>G (n.317-238T>G)	gnomAD v4
8	g.18064769A>G	CA849397621	ASAH1	c.431-238T>C (n.431-238T>C) n.400-238T>C c.383-1539T>C (n.383-1539T>C) c.226-238T>C (n.226-238T>C) n.3903T>C c.404-238T>C (n.404-238T>C) c.219-238T>C (n.219-238T>C) c.383-238T>C (n.383-238T>C) c.315-1539T>C (n.315-1539T>C) c.382+2451T>C (n.382+2451T>C) c.275-238T>C (n.275-238T>C) c.383-295T>C (n.383-295T>C) c.154-238T>C (n.154-238T>C) n.2917T>C c.163-238T>C (n.163-238T>C) c.383-298T>C (n.383-298T>C) c.188-238T>C (n.188-238T>C) c.34-238T>C (n.34-238T>C) c.300-238T>C n.3009T>C c.296-238T>C (n.296-238T>C) c.595-238T>C (n.595-238T>C) c.901-238T>C (n.901-238T>C) n.356T>C c.420-1539T>C (n.420-1539T>C) c.383-301T>C (n.383-301T>C) c.353-238T>C (n.353-238T>C) n.2866T>C c.377-238T>C (n.377-238T>C) n.105-2346T>C c.431-1539T>C (n.431-1539T>C) n.439-238T>C c.365-238T>C (n.365-238T>C) n.389-2402T>C n.397-238T>C n.236-238T>C n.148T>C c.317-238T>C (n.317-238T>C)	dbSNP gnomAD v4
8	g.18064770A=	CA1768025886	ASAH1	c.431-239T= (n.431-239T=) n.400-239T= c.383-1540T= (n.383-1540T=) c.226-239T= (n.226-239T=) n.3902T= c.404-239T= (n.404-239T=) c.219-239T= (n.219-239T=) c.383-239T= (n.383-239T=) c.315-1540T= (n.315-1540T=) c.382+2450T= (n.382+2450T=) c.275-239T= (n.275-239T=) c.383-296T= (n.383-296T=) c.154-239T= (n.154-239T=) n.2916T= c.163-239T= (n.163-239T=) c.383-299T= (n.383-299T=) c.188-239T= (n.188-239T=) c.34-239T= (n.34-239T=) c.300-239T= n.3008T= c.296-239T= (n.296-239T=) c.595-239T= (n.595-239T=) c.901-239T= (n.901-239T=) n.355T= c.420-1540T= (n.420-1540T=) c.383-302T= (n.383-302T=) c.353-239T= (n.353-239T=) n.2865T= c.377-239T= (n.377-239T=) n.105-2347T= c.431-1540T= (n.431-1540T=) n.439-239T= c.365-239T= (n.365-239T=) n.389-2403T= n.397-239T= n.236-239T= n.147T= c.317-239T= (n.317-239T=)
8	g.18064770A>C	CA849397622	ASAH1	c.431-239T>G (n.431-239T>G) n.400-239T>G c.383-1540T>G (n.383-1540T>G) c.226-239T>G (n.226-239T>G) n.3902T>G c.404-239T>G (n.404-239T>G) c.219-239T>G (n.219-239T>G) c.383-239T>G (n.383-239T>G) c.315-1540T>G (n.315-1540T>G) c.382+2450T>G (n.382+2450T>G) c.275-239T>G (n.275-239T>G) c.383-296T>G (n.383-296T>G) c.154-239T>G (n.154-239T>G) n.2916T>G c.163-239T>G (n.163-239T>G) c.383-299T>G (n.383-299T>G) c.188-239T>G (n.188-239T>G) c.34-239T>G (n.34-239T>G) c.300-239T>G n.3008T>G c.296-239T>G (n.296-239T>G) c.595-239T>G (n.595-239T>G) c.901-239T>G (n.901-239T>G) n.355T>G c.420-1540T>G (n.420-1540T>G) c.383-302T>G (n.383-302T>G) c.353-239T>G (n.353-239T>G) n.2865T>G c.377-239T>G (n.377-239T>G) n.105-2347T>G c.431-1540T>G (n.431-1540T>G) n.439-239T>G c.365-239T>G (n.365-239T>G) n.389-2403T>G n.397-239T>G n.236-239T>G n.147T>G c.317-239T>G (n.317-239T>G)	dbSNP
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8	g.18064778C>T	CA173143634	ASAH1	c.431-247G>A (n.431-247G>A) n.400-247G>A c.383-1548G>A (n.383-1548G>A) c.226-247G>A (n.226-247G>A) n.3894G>A c.404-247G>A (n.404-247G>A) c.219-247G>A (n.219-247G>A) c.383-247G>A (n.383-247G>A) c.315-1548G>A (n.315-1548G>A) c.382+2442G>A (n.382+2442G>A) c.275-247G>A (n.275-247G>A) c.383-304G>A (n.383-304G>A) c.154-247G>A (n.154-247G>A) n.2908G>A c.163-247G>A (n.163-247G>A) c.383-307G>A (n.383-307G>A) c.188-247G>A (n.188-247G>A) c.34-247G>A (n.34-247G>A) c.300-247G>A n.3000G>A c.296-247G>A (n.296-247G>A) c.595-247G>A (n.595-247G>A) c.901-247G>A (n.901-247G>A) n.347G>A c.420-1548G>A (n.420-1548G>A) c.383-310G>A (n.383-310G>A) c.353-247G>A (n.353-247G>A) n.2857G>A c.377-247G>A (n.377-247G>A) n.105-2355G>A c.431-1548G>A (n.431-1548G>A) n.439-247G>A c.365-247G>A (n.365-247G>A) n.389-2411G>A n.397-247G>A n.236-247G>A n.139G>A c.317-247G>A (n.317-247G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.18064780A>G	CA2686315312	ASAH1	c.431-249T>C (n.431-249T>C) n.400-249T>C c.383-1550T>C (n.383-1550T>C) c.226-249T>C (n.226-249T>C) n.3892T>C c.404-249T>C (n.404-249T>C) c.219-249T>C (n.219-249T>C) c.383-249T>C (n.383-249T>C) c.315-1550T>C (n.315-1550T>C) c.382+2440T>C (n.382+2440T>C) c.275-249T>C (n.275-249T>C) c.383-306T>C (n.383-306T>C) c.154-249T>C (n.154-249T>C) n.2906T>C c.163-249T>C (n.163-249T>C) c.383-309T>C (n.383-309T>C) c.188-249T>C (n.188-249T>C) c.34-249T>C (n.34-249T>C) c.300-249T>C n.2998T>C c.296-249T>C (n.296-249T>C) c.595-249T>C (n.595-249T>C) c.901-249T>C (n.901-249T>C) n.345T>C c.420-1550T>C (n.420-1550T>C) c.383-312T>C (n.383-312T>C) c.353-249T>C (n.353-249T>C) n.2855T>C c.377-249T>C (n.377-249T>C) n.105-2357T>C c.431-1550T>C (n.431-1550T>C) n.439-249T>C c.365-249T>C (n.365-249T>C) n.389-2413T>C n.397-249T>C n.236-249T>C n.137T>C c.317-249T>C (n.317-249T>C)	gnomAD v4
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8	g.18064782C>A	CA2779253671	ASAH1	c.431-251G>T (n.431-251G>T) n.400-251G>T c.383-1552G>T (n.383-1552G>T) c.226-251G>T (n.226-251G>T) n.3890G>T c.404-251G>T (n.404-251G>T) c.219-251G>T (n.219-251G>T) c.383-251G>T (n.383-251G>T) c.315-1552G>T (n.315-1552G>T) c.382+2438G>T (n.382+2438G>T) c.275-251G>T (n.275-251G>T) c.383-308G>T (n.383-308G>T) c.154-251G>T (n.154-251G>T) n.2904G>T c.163-251G>T (n.163-251G>T) c.383-311G>T (n.383-311G>T) c.188-251G>T (n.188-251G>T) c.34-251G>T (n.34-251G>T) c.300-251G>T n.2996G>T c.296-251G>T (n.296-251G>T) c.595-251G>T (n.595-251G>T) c.901-251G>T (n.901-251G>T) n.343G>T c.420-1552G>T (n.420-1552G>T) c.383-314G>T (n.383-314G>T) c.353-251G>T (n.353-251G>T) n.2853G>T c.377-251G>T (n.377-251G>T) n.105-2359G>T c.431-1552G>T (n.431-1552G>T) n.439-251G>T c.365-251G>T (n.365-251G>T) n.389-2415G>T n.397-251G>T n.236-251G>T n.135G>T c.317-251G>T (n.317-251G>T)
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8	g.18064784T>C	CA173143639	ASAH1	c.431-253A>G (n.431-253A>G) n.400-253A>G c.383-1554A>G (n.383-1554A>G) c.226-253A>G (n.226-253A>G) n.3888A>G c.404-253A>G (n.404-253A>G) c.219-253A>G (n.219-253A>G) c.383-253A>G (n.383-253A>G) c.315-1554A>G (n.315-1554A>G) c.382+2436A>G (n.382+2436A>G) c.275-253A>G (n.275-253A>G) c.383-310A>G (n.383-310A>G) c.154-253A>G (n.154-253A>G) n.2902A>G c.163-253A>G (n.163-253A>G) c.383-313A>G (n.383-313A>G) c.188-253A>G (n.188-253A>G) c.34-253A>G (n.34-253A>G) c.300-253A>G n.2994A>G c.296-253A>G (n.296-253A>G) c.595-253A>G (n.595-253A>G) c.901-253A>G (n.901-253A>G) n.341A>G c.420-1554A>G (n.420-1554A>G) c.383-316A>G (n.383-316A>G) c.353-253A>G (n.353-253A>G) n.2851A>G c.377-253A>G (n.377-253A>G) n.105-2361A>G c.431-1554A>G (n.431-1554A>G) n.439-253A>G c.365-253A>G (n.365-253A>G) n.389-2417A>G n.397-253A>G n.236-253A>G n.133A>G c.317-253A>G (n.317-253A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched