Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.18064676G>A | CA1768025722 | ASAH1 | c.431-145C>T (n.431-145C>T) n.400-145C>T c.383-1446C>T (n.383-1446C>T) c.*226-145C>T (n.*226-145C>T) n.3996C>T c.404-145C>T (n.404-145C>T) c.*219-145C>T (n.*219-145C>T) c.383-145C>T (n.383-145C>T) c.315-1446C>T (n.315-1446C>T) c.382+2544C>T (n.382+2544C>T) c.*275-145C>T (n.*275-145C>T) c.383-202C>T (n.383-202C>T) c.*154-145C>T (n.*154-145C>T) n.3010C>T c.*163-145C>T (n.*163-145C>T) n.44+49C>T c.383-205C>T (n.383-205C>T) c.188-145C>T (n.188-145C>T) c.*34-145C>T (n.*34-145C>T) c.300-145C>T n.3102C>T c.296-145C>T (n.296-145C>T) c.*595-145C>T (n.*595-145C>T) c.*901-145C>T (n.*901-145C>T) n.449C>T c.*420-1446C>T (n.*420-1446C>T) c.383-208C>T (n.383-208C>T) c.353-145C>T (n.353-145C>T) n.2959C>T c.377-145C>T (n.377-145C>T) n.105-2253C>T c.431-1446C>T (n.431-1446C>T) n.439-145C>T c.365-145C>T (n.365-145C>T) n.389-2309C>T n.397-145C>T n.236-145C>T n.241C>T c.317-145C>T (n.317-145C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18064676G= | CA1768025721 | ASAH1 | c.431-145C= (n.431-145C=) n.400-145C= c.383-1446C= (n.383-1446C=) c.*226-145C= (n.*226-145C=) n.3996C= c.404-145C= (n.404-145C=) c.*219-145C= (n.*219-145C=) c.383-145C= (n.383-145C=) c.315-1446C= (n.315-1446C=) c.382+2544C= (n.382+2544C=) c.*275-145C= (n.*275-145C=) c.383-202C= (n.383-202C=) c.*154-145C= (n.*154-145C=) n.3010C= c.*163-145C= (n.*163-145C=) n.44+49C= c.383-205C= (n.383-205C=) c.188-145C= (n.188-145C=) c.*34-145C= (n.*34-145C=) c.300-145C= n.3102C= c.296-145C= (n.296-145C=) c.*595-145C= (n.*595-145C=) c.*901-145C= (n.*901-145C=) n.449C= c.*420-1446C= (n.*420-1446C=) c.383-208C= (n.383-208C=) c.353-145C= (n.353-145C=) n.2959C= c.377-145C= (n.377-145C=) n.105-2253C= c.431-1446C= (n.431-1446C=) n.439-145C= c.365-145C= (n.365-145C=) n.389-2309C= n.397-145C= n.236-145C= n.241C= c.317-145C= (n.317-145C=) | |
8 | g.18064676G>T | CA652063397 | ASAH1 | c.431-145C>A (n.431-145C>A) n.400-145C>A c.383-1446C>A (n.383-1446C>A) c.*226-145C>A (n.*226-145C>A) n.3996C>A c.404-145C>A (n.404-145C>A) c.*219-145C>A (n.*219-145C>A) c.383-145C>A (n.383-145C>A) c.315-1446C>A (n.315-1446C>A) c.382+2544C>A (n.382+2544C>A) c.*275-145C>A (n.*275-145C>A) c.383-202C>A (n.383-202C>A) c.*154-145C>A (n.*154-145C>A) n.3010C>A c.*163-145C>A (n.*163-145C>A) n.44+49C>A c.383-205C>A (n.383-205C>A) c.188-145C>A (n.188-145C>A) c.*34-145C>A (n.*34-145C>A) c.300-145C>A n.3102C>A c.296-145C>A (n.296-145C>A) c.*595-145C>A (n.*595-145C>A) c.*901-145C>A (n.*901-145C>A) n.449C>A c.*420-1446C>A (n.*420-1446C>A) c.383-208C>A (n.383-208C>A) c.353-145C>A (n.353-145C>A) n.2959C>A c.377-145C>A (n.377-145C>A) n.105-2253C>A c.431-1446C>A (n.431-1446C>A) n.439-145C>A c.365-145C>A (n.365-145C>A) n.389-2309C>A n.397-145C>A n.236-145C>A n.241C>A c.317-145C>A (n.317-145C>A) | |
8 | g.18064677T>C | CA2686315174 | ASAH1 | c.431-146A>G (n.431-146A>G) n.400-146A>G c.383-1447A>G (n.383-1447A>G) c.*226-146A>G (n.*226-146A>G) n.3995A>G c.404-146A>G (n.404-146A>G) c.*219-146A>G (n.*219-146A>G) c.383-146A>G (n.383-146A>G) c.315-1447A>G (n.315-1447A>G) c.382+2543A>G (n.382+2543A>G) c.*275-146A>G (n.*275-146A>G) c.383-203A>G (n.383-203A>G) c.*154-146A>G (n.*154-146A>G) n.3009A>G c.*163-146A>G (n.*163-146A>G) n.44+48A>G c.383-206A>G (n.383-206A>G) c.188-146A>G (n.188-146A>G) c.*34-146A>G (n.*34-146A>G) c.300-146A>G n.3101A>G c.296-146A>G (n.296-146A>G) c.*595-146A>G (n.*595-146A>G) c.*901-146A>G (n.*901-146A>G) n.448A>G c.*420-1447A>G (n.*420-1447A>G) c.383-209A>G (n.383-209A>G) c.353-146A>G (n.353-146A>G) n.2958A>G c.377-146A>G (n.377-146A>G) n.105-2254A>G c.431-1447A>G (n.431-1447A>G) n.439-146A>G c.365-146A>G (n.365-146A>G) n.389-2310A>G n.397-146A>G n.236-146A>G n.240A>G c.317-146A>G (n.317-146A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18064677T>G | CA1768025726 | ASAH1 | c.431-146A>C (n.431-146A>C) n.400-146A>C c.383-1447A>C (n.383-1447A>C) c.*226-146A>C (n.*226-146A>C) n.3995A>C c.404-146A>C (n.404-146A>C) c.*219-146A>C (n.*219-146A>C) c.383-146A>C (n.383-146A>C) c.315-1447A>C (n.315-1447A>C) c.382+2543A>C (n.382+2543A>C) c.*275-146A>C (n.*275-146A>C) c.383-203A>C (n.383-203A>C) c.*154-146A>C (n.*154-146A>C) n.3009A>C c.*163-146A>C (n.*163-146A>C) n.44+48A>C c.383-206A>C (n.383-206A>C) c.188-146A>C (n.188-146A>C) c.*34-146A>C (n.*34-146A>C) c.300-146A>C n.3101A>C c.296-146A>C (n.296-146A>C) c.*595-146A>C (n.*595-146A>C) c.*901-146A>C (n.*901-146A>C) n.448A>C c.*420-1447A>C (n.*420-1447A>C) c.383-209A>C (n.383-209A>C) c.353-146A>C (n.353-146A>C) n.2958A>C c.377-146A>C (n.377-146A>C) n.105-2254A>C c.431-1447A>C (n.431-1447A>C) n.439-146A>C c.365-146A>C (n.365-146A>C) n.389-2310A>C n.397-146A>C n.236-146A>C n.240A>C c.317-146A>C (n.317-146A>C) | dbSNP |
8 | g.18064677T= | CA1768025725 | ASAH1 | c.431-146A= (n.431-146A=) n.400-146A= c.383-1447A= (n.383-1447A=) c.*226-146A= (n.*226-146A=) n.3995A= c.404-146A= (n.404-146A=) c.*219-146A= (n.*219-146A=) c.383-146A= (n.383-146A=) c.315-1447A= (n.315-1447A=) c.382+2543A= (n.382+2543A=) c.*275-146A= (n.*275-146A=) c.383-203A= (n.383-203A=) c.*154-146A= (n.*154-146A=) n.3009A= c.*163-146A= (n.*163-146A=) n.44+48A= c.383-206A= (n.383-206A=) c.188-146A= (n.188-146A=) c.*34-146A= (n.*34-146A=) c.300-146A= n.3101A= c.296-146A= (n.296-146A=) c.*595-146A= (n.*595-146A=) c.*901-146A= (n.*901-146A=) n.448A= c.*420-1447A= (n.*420-1447A=) c.383-209A= (n.383-209A=) c.353-146A= (n.353-146A=) n.2958A= c.377-146A= (n.377-146A=) n.105-2254A= c.431-1447A= (n.431-1447A=) n.439-146A= c.365-146A= (n.365-146A=) n.389-2310A= n.397-146A= n.236-146A= n.240A= c.317-146A= (n.317-146A=) | |
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8 | g.18064681C= | CA1768025730 | ASAH1 | c.431-150G= (n.431-150G=) n.400-150G= c.383-1451G= (n.383-1451G=) c.*226-150G= (n.*226-150G=) n.3991G= c.404-150G= (n.404-150G=) c.*219-150G= (n.*219-150G=) c.383-150G= (n.383-150G=) c.315-1451G= (n.315-1451G=) c.382+2539G= (n.382+2539G=) c.*275-150G= (n.*275-150G=) c.383-207G= (n.383-207G=) c.*154-150G= (n.*154-150G=) n.3005G= c.*163-150G= (n.*163-150G=) n.44+44G= c.383-210G= (n.383-210G=) c.188-150G= (n.188-150G=) c.*34-150G= (n.*34-150G=) c.300-150G= n.3097G= c.296-150G= (n.296-150G=) c.*595-150G= (n.*595-150G=) c.*901-150G= (n.*901-150G=) n.444G= c.*420-1451G= (n.*420-1451G=) c.383-213G= (n.383-213G=) c.353-150G= (n.353-150G=) n.2954G= c.377-150G= (n.377-150G=) n.105-2258G= c.431-1451G= (n.431-1451G=) n.439-150G= c.365-150G= (n.365-150G=) n.389-2314G= n.397-150G= n.236-150G= n.236G= c.317-150G= (n.317-150G=) | |
8 | g.18064681C>T | CA2686315178 | ASAH1 | c.431-150G>A (n.431-150G>A) n.400-150G>A c.383-1451G>A (n.383-1451G>A) c.*226-150G>A (n.*226-150G>A) n.3991G>A c.404-150G>A (n.404-150G>A) c.*219-150G>A (n.*219-150G>A) c.383-150G>A (n.383-150G>A) c.315-1451G>A (n.315-1451G>A) c.382+2539G>A (n.382+2539G>A) c.*275-150G>A (n.*275-150G>A) c.383-207G>A (n.383-207G>A) c.*154-150G>A (n.*154-150G>A) n.3005G>A c.*163-150G>A (n.*163-150G>A) n.44+44G>A c.383-210G>A (n.383-210G>A) c.188-150G>A (n.188-150G>A) c.*34-150G>A (n.*34-150G>A) c.300-150G>A n.3097G>A c.296-150G>A (n.296-150G>A) c.*595-150G>A (n.*595-150G>A) c.*901-150G>A (n.*901-150G>A) n.444G>A c.*420-1451G>A (n.*420-1451G>A) c.383-213G>A (n.383-213G>A) c.353-150G>A (n.353-150G>A) n.2954G>A c.377-150G>A (n.377-150G>A) n.105-2258G>A c.431-1451G>A (n.431-1451G>A) n.439-150G>A c.365-150G>A (n.365-150G>A) n.389-2314G>A n.397-150G>A n.236-150G>A n.236G>A c.317-150G>A (n.317-150G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18064682T>C | CA2686315179 | ASAH1 | c.431-151A>G (n.431-151A>G) n.400-151A>G c.383-1452A>G (n.383-1452A>G) c.*226-151A>G (n.*226-151A>G) n.3990A>G c.404-151A>G (n.404-151A>G) c.*219-151A>G (n.*219-151A>G) c.383-151A>G (n.383-151A>G) c.315-1452A>G (n.315-1452A>G) c.382+2538A>G (n.382+2538A>G) c.*275-151A>G (n.*275-151A>G) c.383-208A>G (n.383-208A>G) c.*154-151A>G (n.*154-151A>G) n.3004A>G c.*163-151A>G (n.*163-151A>G) n.44+43A>G c.383-211A>G (n.383-211A>G) c.188-151A>G (n.188-151A>G) c.*34-151A>G (n.*34-151A>G) c.300-151A>G n.3096A>G c.296-151A>G (n.296-151A>G) c.*595-151A>G (n.*595-151A>G) c.*901-151A>G (n.*901-151A>G) n.443A>G c.*420-1452A>G (n.*420-1452A>G) c.383-214A>G (n.383-214A>G) c.353-151A>G (n.353-151A>G) n.2953A>G c.377-151A>G (n.377-151A>G) n.105-2259A>G c.431-1452A>G (n.431-1452A>G) n.439-151A>G c.365-151A>G (n.365-151A>G) n.389-2315A>G n.397-151A>G n.236-151A>G n.235A>G c.317-151A>G (n.317-151A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18064683T>C | CA1768025742 | ASAH1 | c.431-152A>G (n.431-152A>G) n.400-152A>G c.383-1453A>G (n.383-1453A>G) c.*226-152A>G (n.*226-152A>G) n.3989A>G c.404-152A>G (n.404-152A>G) c.*219-152A>G (n.*219-152A>G) c.383-152A>G (n.383-152A>G) c.315-1453A>G (n.315-1453A>G) c.382+2537A>G (n.382+2537A>G) c.*275-152A>G (n.*275-152A>G) c.383-209A>G (n.383-209A>G) c.*154-152A>G (n.*154-152A>G) n.3003A>G c.*163-152A>G (n.*163-152A>G) n.44+42A>G c.383-212A>G (n.383-212A>G) c.188-152A>G (n.188-152A>G) c.*34-152A>G (n.*34-152A>G) c.300-152A>G n.3095A>G c.296-152A>G (n.296-152A>G) c.*595-152A>G (n.*595-152A>G) c.*901-152A>G (n.*901-152A>G) n.442A>G c.*420-1453A>G (n.*420-1453A>G) c.383-215A>G (n.383-215A>G) c.353-152A>G (n.353-152A>G) n.2952A>G c.377-152A>G (n.377-152A>G) n.105-2260A>G c.431-1453A>G (n.431-1453A>G) n.439-152A>G c.365-152A>G (n.365-152A>G) n.389-2316A>G n.397-152A>G n.236-152A>G n.234A>G c.317-152A>G (n.317-152A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18064683T= | CA1768025733 | ASAH1 | c.431-152A= (n.431-152A=) n.400-152A= c.383-1453A= (n.383-1453A=) c.*226-152A= (n.*226-152A=) n.3989A= c.404-152A= (n.404-152A=) c.*219-152A= (n.*219-152A=) c.383-152A= (n.383-152A=) c.315-1453A= (n.315-1453A=) c.382+2537A= (n.382+2537A=) c.*275-152A= (n.*275-152A=) c.383-209A= (n.383-209A=) c.*154-152A= (n.*154-152A=) n.3003A= c.*163-152A= (n.*163-152A=) n.44+42A= c.383-212A= (n.383-212A=) c.188-152A= (n.188-152A=) c.*34-152A= (n.*34-152A=) c.300-152A= n.3095A= c.296-152A= (n.296-152A=) c.*595-152A= (n.*595-152A=) c.*901-152A= (n.*901-152A=) n.442A= c.*420-1453A= (n.*420-1453A=) c.383-215A= (n.383-215A=) c.353-152A= (n.353-152A=) n.2952A= c.377-152A= (n.377-152A=) n.105-2260A= c.431-1453A= (n.431-1453A=) n.439-152A= c.365-152A= (n.365-152A=) n.389-2316A= n.397-152A= n.236-152A= n.234A= c.317-152A= (n.317-152A=) | |
8 | g.18064683_18064684delinsTC | CA1768025745 | ASAH1 | c.431-153_431-152delinsGA (n.431-153_431-152delinsGA) n.400-153_400-152delinsGA c.383-1454_383-1453delinsGA (n.383-1454_383-1453delinsGA) c.*226-153_*226-152delinsGA (n.*226-153_*226-152delinsGA) n.3988_3989delinsGA c.404-153_404-152delinsGA (n.404-153_404-152delinsGA) c.*219-153_*219-152delinsGA (n.*219-153_*219-152delinsGA) c.383-153_383-152delinsGA (n.383-153_383-152delinsGA) c.315-1454_315-1453delinsGA (n.315-1454_315-1453delinsGA) c.382+2536_382+2537delinsGA (n.382+2536_382+2537delinsGA) c.*275-153_*275-152delinsGA (n.*275-153_*275-152delinsGA) c.383-210_383-209delinsGA (n.383-210_383-209delinsGA) c.*154-153_*154-152delinsGA (n.*154-153_*154-152delinsGA) n.3002_3003delinsGA c.*163-153_*163-152delinsGA (n.*163-153_*163-152delinsGA) n.44+41_44+42delinsGA c.383-213_383-212delinsGA (n.383-213_383-212delinsGA) c.188-153_188-152delinsGA (n.188-153_188-152delinsGA) c.*34-153_*34-152delinsGA (n.*34-153_*34-152delinsGA) c.300-153_300-152delinsGA n.3094_3095delinsGA c.296-153_296-152delinsGA (n.296-153_296-152delinsGA) c.*595-153_*595-152delinsGA (n.*595-153_*595-152delinsGA) c.*901-153_*901-152delinsGA (n.*901-153_*901-152delinsGA) n.441_442delinsGA c.*420-1454_*420-1453delinsGA (n.*420-1454_*420-1453delinsGA) c.383-216_383-215delinsGA (n.383-216_383-215delinsGA) c.353-153_353-152delinsGA (n.353-153_353-152delinsGA) n.2951_2952delinsGA c.377-153_377-152delinsGA (n.377-153_377-152delinsGA) n.105-2261_105-2260delinsGA c.431-1454_431-1453delinsGA (n.431-1454_431-1453delinsGA) n.439-153_439-152delinsGA c.365-153_365-152delinsGA (n.365-153_365-152delinsGA) n.389-2317_389-2316delinsGA n.397-153_397-152delinsGA n.236-153_236-152delinsGA n.233_234delinsGA c.317-153_317-152delinsGA (n.317-153_317-152delinsGA) | |
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8 | g.18064687C= | CA1768025756 | ASAH1 | c.431-156G= (n.431-156G=) n.400-156G= c.383-1457G= (n.383-1457G=) c.*226-156G= (n.*226-156G=) n.3985G= c.404-156G= (n.404-156G=) c.*219-156G= (n.*219-156G=) c.383-156G= (n.383-156G=) c.315-1457G= (n.315-1457G=) c.382+2533G= (n.382+2533G=) c.*275-156G= (n.*275-156G=) c.383-213G= (n.383-213G=) c.*154-156G= (n.*154-156G=) n.2999G= c.*163-156G= (n.*163-156G=) n.44+38G= c.383-216G= (n.383-216G=) c.188-156G= (n.188-156G=) c.*34-156G= (n.*34-156G=) c.300-156G= n.3091G= c.296-156G= (n.296-156G=) c.*595-156G= (n.*595-156G=) c.*901-156G= (n.*901-156G=) n.438G= c.*420-1457G= (n.*420-1457G=) c.383-219G= (n.383-219G=) c.353-156G= (n.353-156G=) n.2948G= c.377-156G= (n.377-156G=) n.105-2264G= c.431-1457G= (n.431-1457G=) n.439-156G= c.365-156G= (n.365-156G=) n.389-2320G= n.397-156G= n.236-156G= n.230G= c.317-156G= (n.317-156G=) | |
8 | g.18064687C>T | CA1111404216 | ASAH1 | c.431-156G>A (n.431-156G>A) n.400-156G>A c.383-1457G>A (n.383-1457G>A) c.*226-156G>A (n.*226-156G>A) n.3985G>A c.404-156G>A (n.404-156G>A) c.*219-156G>A (n.*219-156G>A) c.383-156G>A (n.383-156G>A) c.315-1457G>A (n.315-1457G>A) c.382+2533G>A (n.382+2533G>A) c.*275-156G>A (n.*275-156G>A) c.383-213G>A (n.383-213G>A) c.*154-156G>A (n.*154-156G>A) n.2999G>A c.*163-156G>A (n.*163-156G>A) n.44+38G>A c.383-216G>A (n.383-216G>A) c.188-156G>A (n.188-156G>A) c.*34-156G>A (n.*34-156G>A) c.300-156G>A n.3091G>A c.296-156G>A (n.296-156G>A) c.*595-156G>A (n.*595-156G>A) c.*901-156G>A (n.*901-156G>A) n.438G>A c.*420-1457G>A (n.*420-1457G>A) c.383-219G>A (n.383-219G>A) c.353-156G>A (n.353-156G>A) n.2948G>A c.377-156G>A (n.377-156G>A) n.105-2264G>A c.431-1457G>A (n.431-1457G>A) n.439-156G>A c.365-156G>A (n.365-156G>A) n.389-2320G>A n.397-156G>A n.236-156G>A n.230G>A c.317-156G>A (n.317-156G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18064688A>G | CA2686315186 | ASAH1 | c.431-157T>C (n.431-157T>C) n.400-157T>C c.383-1458T>C (n.383-1458T>C) c.*226-157T>C (n.*226-157T>C) n.3984T>C c.404-157T>C (n.404-157T>C) c.*219-157T>C (n.*219-157T>C) c.383-157T>C (n.383-157T>C) c.315-1458T>C (n.315-1458T>C) c.382+2532T>C (n.382+2532T>C) c.*275-157T>C (n.*275-157T>C) c.383-214T>C (n.383-214T>C) c.*154-157T>C (n.*154-157T>C) n.2998T>C c.*163-157T>C (n.*163-157T>C) n.44+37T>C c.383-217T>C (n.383-217T>C) c.188-157T>C (n.188-157T>C) c.*34-157T>C (n.*34-157T>C) c.300-157T>C n.3090T>C c.296-157T>C (n.296-157T>C) c.*595-157T>C (n.*595-157T>C) c.*901-157T>C (n.*901-157T>C) n.437T>C c.*420-1458T>C (n.*420-1458T>C) c.383-220T>C (n.383-220T>C) c.353-157T>C (n.353-157T>C) n.2947T>C c.377-157T>C (n.377-157T>C) n.105-2265T>C c.431-1458T>C (n.431-1458T>C) n.439-157T>C c.365-157T>C (n.365-157T>C) n.389-2321T>C n.397-157T>C n.236-157T>C n.229T>C c.317-157T>C (n.317-157T>C) | gnomAD v4 |
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8 | g.18064691C= | CA1768025768 | ASAH1 | c.431-160G= (n.431-160G=) n.400-160G= c.383-1461G= (n.383-1461G=) c.*226-160G= (n.*226-160G=) n.3981G= c.404-160G= (n.404-160G=) c.*219-160G= (n.*219-160G=) c.383-160G= (n.383-160G=) c.315-1461G= (n.315-1461G=) c.382+2529G= (n.382+2529G=) c.*275-160G= (n.*275-160G=) c.383-217G= (n.383-217G=) c.*154-160G= (n.*154-160G=) n.2995G= c.*163-160G= (n.*163-160G=) n.44+34G= c.383-220G= (n.383-220G=) c.188-160G= (n.188-160G=) c.*34-160G= (n.*34-160G=) c.300-160G= n.3087G= c.296-160G= (n.296-160G=) c.*595-160G= (n.*595-160G=) c.*901-160G= (n.*901-160G=) n.434G= c.*420-1461G= (n.*420-1461G=) c.383-223G= (n.383-223G=) c.353-160G= (n.353-160G=) n.2944G= c.377-160G= (n.377-160G=) n.105-2268G= c.431-1461G= (n.431-1461G=) n.439-160G= c.365-160G= (n.365-160G=) n.389-2324G= n.397-160G= n.236-160G= n.226G= c.317-160G= (n.317-160G=) | |
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8 | g.18064700C>T | CA2686315200 | ASAH1 | c.431-169G>A (n.431-169G>A) n.400-169G>A c.383-1470G>A (n.383-1470G>A) c.*226-169G>A (n.*226-169G>A) n.3972G>A c.404-169G>A (n.404-169G>A) c.*219-169G>A (n.*219-169G>A) c.383-169G>A (n.383-169G>A) c.315-1470G>A (n.315-1470G>A) c.382+2520G>A (n.382+2520G>A) c.*275-169G>A (n.*275-169G>A) c.383-226G>A (n.383-226G>A) c.*154-169G>A (n.*154-169G>A) n.2986G>A c.*163-169G>A (n.*163-169G>A) n.44+25G>A c.383-229G>A (n.383-229G>A) c.188-169G>A (n.188-169G>A) c.*34-169G>A (n.*34-169G>A) c.300-169G>A n.3078G>A c.296-169G>A (n.296-169G>A) c.*595-169G>A (n.*595-169G>A) c.*901-169G>A (n.*901-169G>A) n.425G>A c.*420-1470G>A (n.*420-1470G>A) c.383-232G>A (n.383-232G>A) c.353-169G>A (n.353-169G>A) n.2935G>A c.377-169G>A (n.377-169G>A) n.105-2277G>A c.431-1470G>A (n.431-1470G>A) n.439-169G>A c.365-169G>A (n.365-169G>A) n.389-2333G>A n.397-169G>A n.236-169G>A n.217G>A c.317-169G>A (n.317-169G>A) | gnomAD v4 |
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8 | g.18064703G= | CA1768025785 | ASAH1 | c.431-172C= (n.431-172C=) n.400-172C= c.383-1473C= (n.383-1473C=) c.*226-172C= (n.*226-172C=) n.3969C= c.404-172C= (n.404-172C=) c.*219-172C= (n.*219-172C=) c.383-172C= (n.383-172C=) c.315-1473C= (n.315-1473C=) c.382+2517C= (n.382+2517C=) c.*275-172C= (n.*275-172C=) c.383-229C= (n.383-229C=) c.*154-172C= (n.*154-172C=) n.2983C= c.*163-172C= (n.*163-172C=) n.44+22C= c.383-232C= (n.383-232C=) c.188-172C= (n.188-172C=) c.*34-172C= (n.*34-172C=) c.300-172C= n.3075C= c.296-172C= (n.296-172C=) c.*595-172C= (n.*595-172C=) c.*901-172C= (n.*901-172C=) n.422C= c.*420-1473C= (n.*420-1473C=) c.383-235C= (n.383-235C=) c.353-172C= (n.353-172C=) n.2932C= c.377-172C= (n.377-172C=) n.105-2280C= c.431-1473C= (n.431-1473C=) n.439-172C= c.365-172C= (n.365-172C=) n.389-2336C= n.397-172C= n.236-172C= n.214C= c.317-172C= (n.317-172C=) | |
8 | g.18064703G>T | CA580091760 | ASAH1 | c.431-172C>A (n.431-172C>A) n.400-172C>A c.383-1473C>A (n.383-1473C>A) c.*226-172C>A (n.*226-172C>A) n.3969C>A c.404-172C>A (n.404-172C>A) c.*219-172C>A (n.*219-172C>A) c.383-172C>A (n.383-172C>A) c.315-1473C>A (n.315-1473C>A) c.382+2517C>A (n.382+2517C>A) c.*275-172C>A (n.*275-172C>A) c.383-229C>A (n.383-229C>A) c.*154-172C>A (n.*154-172C>A) n.2983C>A c.*163-172C>A (n.*163-172C>A) n.44+22C>A c.383-232C>A (n.383-232C>A) c.188-172C>A (n.188-172C>A) c.*34-172C>A (n.*34-172C>A) c.300-172C>A n.3075C>A c.296-172C>A (n.296-172C>A) c.*595-172C>A (n.*595-172C>A) c.*901-172C>A (n.*901-172C>A) n.422C>A c.*420-1473C>A (n.*420-1473C>A) c.383-235C>A (n.383-235C>A) c.353-172C>A (n.353-172C>A) n.2932C>A c.377-172C>A (n.377-172C>A) n.105-2280C>A c.431-1473C>A (n.431-1473C>A) n.439-172C>A c.365-172C>A (n.365-172C>A) n.389-2336C>A n.397-172C>A n.236-172C>A n.214C>A c.317-172C>A (n.317-172C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18064705C>A | CA2686315205 | ASAH1 | c.431-174G>T (n.431-174G>T) n.400-174G>T c.383-1475G>T (n.383-1475G>T) c.*226-174G>T (n.*226-174G>T) n.3967G>T c.404-174G>T (n.404-174G>T) c.*219-174G>T (n.*219-174G>T) c.383-174G>T (n.383-174G>T) c.315-1475G>T (n.315-1475G>T) c.382+2515G>T (n.382+2515G>T) c.*275-174G>T (n.*275-174G>T) c.383-231G>T (n.383-231G>T) c.*154-174G>T (n.*154-174G>T) n.2981G>T c.*163-174G>T (n.*163-174G>T) n.44+20G>T c.383-234G>T (n.383-234G>T) c.188-174G>T (n.188-174G>T) c.*34-174G>T (n.*34-174G>T) c.300-174G>T n.3073G>T c.296-174G>T (n.296-174G>T) c.*595-174G>T (n.*595-174G>T) c.*901-174G>T (n.*901-174G>T) n.420G>T c.*420-1475G>T (n.*420-1475G>T) c.383-237G>T (n.383-237G>T) c.353-174G>T (n.353-174G>T) n.2930G>T c.377-174G>T (n.377-174G>T) n.105-2282G>T c.431-1475G>T (n.431-1475G>T) n.439-174G>T c.365-174G>T (n.365-174G>T) n.389-2338G>T n.397-174G>T n.236-174G>T n.212G>T c.317-174G>T (n.317-174G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18064705C= | CA1768025789 | ASAH1 | c.431-174G= (n.431-174G=) n.400-174G= c.383-1475G= (n.383-1475G=) c.*226-174G= (n.*226-174G=) n.3967G= c.404-174G= (n.404-174G=) c.*219-174G= (n.*219-174G=) c.383-174G= (n.383-174G=) c.315-1475G= (n.315-1475G=) c.382+2515G= (n.382+2515G=) c.*275-174G= (n.*275-174G=) c.383-231G= (n.383-231G=) c.*154-174G= (n.*154-174G=) n.2981G= c.*163-174G= (n.*163-174G=) n.44+20G= c.383-234G= (n.383-234G=) c.188-174G= (n.188-174G=) c.*34-174G= (n.*34-174G=) c.300-174G= n.3073G= c.296-174G= (n.296-174G=) c.*595-174G= (n.*595-174G=) c.*901-174G= (n.*901-174G=) n.420G= c.*420-1475G= (n.*420-1475G=) c.383-237G= (n.383-237G=) c.353-174G= (n.353-174G=) n.2930G= c.377-174G= (n.377-174G=) n.105-2282G= c.431-1475G= (n.431-1475G=) n.439-174G= c.365-174G= (n.365-174G=) n.389-2338G= n.397-174G= n.236-174G= n.212G= c.317-174G= (n.317-174G=) | |
8 | g.18064705C>G | CA1768025790 | ASAH1 | c.431-174G>C (n.431-174G>C) n.400-174G>C c.383-1475G>C (n.383-1475G>C) c.*226-174G>C (n.*226-174G>C) n.3967G>C c.404-174G>C (n.404-174G>C) c.*219-174G>C (n.*219-174G>C) c.383-174G>C (n.383-174G>C) c.315-1475G>C (n.315-1475G>C) c.382+2515G>C (n.382+2515G>C) c.*275-174G>C (n.*275-174G>C) c.383-231G>C (n.383-231G>C) c.*154-174G>C (n.*154-174G>C) n.2981G>C c.*163-174G>C (n.*163-174G>C) n.44+20G>C c.383-234G>C (n.383-234G>C) c.188-174G>C (n.188-174G>C) c.*34-174G>C (n.*34-174G>C) c.300-174G>C n.3073G>C c.296-174G>C (n.296-174G>C) c.*595-174G>C (n.*595-174G>C) c.*901-174G>C (n.*901-174G>C) n.420G>C c.*420-1475G>C (n.*420-1475G>C) c.383-237G>C (n.383-237G>C) c.353-174G>C (n.353-174G>C) n.2930G>C c.377-174G>C (n.377-174G>C) n.105-2282G>C c.431-1475G>C (n.431-1475G>C) n.439-174G>C c.365-174G>C (n.365-174G>C) n.389-2338G>C n.397-174G>C n.236-174G>C n.212G>C c.317-174G>C (n.317-174G>C) | dbSNP |
8 | g.18064705C>T | CA173143603 | ASAH1 | c.431-174G>A (n.431-174G>A) n.400-174G>A c.383-1475G>A (n.383-1475G>A) c.*226-174G>A (n.*226-174G>A) n.3967G>A c.404-174G>A (n.404-174G>A) c.*219-174G>A (n.*219-174G>A) c.383-174G>A (n.383-174G>A) c.315-1475G>A (n.315-1475G>A) c.382+2515G>A (n.382+2515G>A) c.*275-174G>A (n.*275-174G>A) c.383-231G>A (n.383-231G>A) c.*154-174G>A (n.*154-174G>A) n.2981G>A c.*163-174G>A (n.*163-174G>A) n.44+20G>A c.383-234G>A (n.383-234G>A) c.188-174G>A (n.188-174G>A) c.*34-174G>A (n.*34-174G>A) c.300-174G>A n.3073G>A c.296-174G>A (n.296-174G>A) c.*595-174G>A (n.*595-174G>A) c.*901-174G>A (n.*901-174G>A) n.420G>A c.*420-1475G>A (n.*420-1475G>A) c.383-237G>A (n.383-237G>A) c.353-174G>A (n.353-174G>A) n.2930G>A c.377-174G>A (n.377-174G>A) n.105-2282G>A c.431-1475G>A (n.431-1475G>A) n.439-174G>A c.365-174G>A (n.365-174G>A) n.389-2338G>A n.397-174G>A n.236-174G>A n.212G>A c.317-174G>A (n.317-174G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.18064707C>A | CA2686315209 | ASAH1 | c.431-176G>T (n.431-176G>T) n.400-176G>T c.383-1477G>T (n.383-1477G>T) c.*226-176G>T (n.*226-176G>T) n.3965G>T c.404-176G>T (n.404-176G>T) c.*219-176G>T (n.*219-176G>T) c.383-176G>T (n.383-176G>T) c.315-1477G>T (n.315-1477G>T) c.382+2513G>T (n.382+2513G>T) c.*275-176G>T (n.*275-176G>T) c.383-233G>T (n.383-233G>T) c.*154-176G>T (n.*154-176G>T) n.2979G>T c.*163-176G>T (n.*163-176G>T) n.44+18G>T c.383-236G>T (n.383-236G>T) c.188-176G>T (n.188-176G>T) c.*34-176G>T (n.*34-176G>T) c.300-176G>T n.3071G>T c.296-176G>T (n.296-176G>T) c.*595-176G>T (n.*595-176G>T) c.*901-176G>T (n.*901-176G>T) n.418G>T c.*420-1477G>T (n.*420-1477G>T) c.383-239G>T (n.383-239G>T) c.353-176G>T (n.353-176G>T) n.2928G>T c.377-176G>T (n.377-176G>T) n.105-2284G>T c.431-1477G>T (n.431-1477G>T) n.439-176G>T c.365-176G>T (n.365-176G>T) n.389-2340G>T n.397-176G>T n.236-176G>T n.210G>T c.317-176G>T (n.317-176G>T) | gnomAD v4 |
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8 | g.18064710G>T | CA1768025809 | ASAH1 | c.431-179C>A (n.431-179C>A) n.400-179C>A c.383-1480C>A (n.383-1480C>A) c.*226-179C>A (n.*226-179C>A) n.3962C>A c.404-179C>A (n.404-179C>A) c.*219-179C>A (n.*219-179C>A) c.383-179C>A (n.383-179C>A) c.315-1480C>A (n.315-1480C>A) c.382+2510C>A (n.382+2510C>A) c.*275-179C>A (n.*275-179C>A) c.383-236C>A (n.383-236C>A) c.*154-179C>A (n.*154-179C>A) n.2976C>A c.*163-179C>A (n.*163-179C>A) n.44+15C>A c.383-239C>A (n.383-239C>A) c.188-179C>A (n.188-179C>A) c.*34-179C>A (n.*34-179C>A) c.300-179C>A n.3068C>A c.296-179C>A (n.296-179C>A) c.*595-179C>A (n.*595-179C>A) c.*901-179C>A (n.*901-179C>A) n.415C>A c.*420-1480C>A (n.*420-1480C>A) c.383-242C>A (n.383-242C>A) c.353-179C>A (n.353-179C>A) n.2925C>A c.377-179C>A (n.377-179C>A) n.105-2287C>A c.431-1480C>A (n.431-1480C>A) n.439-179C>A c.365-179C>A (n.365-179C>A) n.389-2343C>A n.397-179C>A n.236-179C>A n.207C>A c.317-179C>A (n.317-179C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.18064732G>T | CA2686315237 | ASAH1 | c.431-201C>A (n.431-201C>A) n.400-201C>A c.383-1502C>A (n.383-1502C>A) c.*226-201C>A (n.*226-201C>A) n.3940C>A c.404-201C>A (n.404-201C>A) c.*219-201C>A (n.*219-201C>A) c.383-201C>A (n.383-201C>A) c.315-1502C>A (n.315-1502C>A) c.382+2488C>A (n.382+2488C>A) c.*275-201C>A (n.*275-201C>A) c.383-258C>A (n.383-258C>A) c.*154-201C>A (n.*154-201C>A) n.2954C>A c.*163-201C>A (n.*163-201C>A) n.37C>A c.383-261C>A (n.383-261C>A) c.188-201C>A (n.188-201C>A) c.*34-201C>A (n.*34-201C>A) c.300-201C>A n.3046C>A c.296-201C>A (n.296-201C>A) c.*595-201C>A (n.*595-201C>A) c.*901-201C>A (n.*901-201C>A) n.393C>A c.*420-1502C>A (n.*420-1502C>A) c.383-264C>A (n.383-264C>A) c.353-201C>A (n.353-201C>A) n.2903C>A c.377-201C>A (n.377-201C>A) n.105-2309C>A c.431-1502C>A (n.431-1502C>A) n.439-201C>A c.365-201C>A (n.365-201C>A) n.389-2365C>A n.397-201C>A n.236-201C>A n.185C>A c.317-201C>A (n.317-201C>A) | gnomAD v4 |
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8 | g.18064733C>G | CA2686315240 | ASAH1 | c.431-202G>C (n.431-202G>C) n.400-202G>C c.383-1503G>C (n.383-1503G>C) c.*226-202G>C (n.*226-202G>C) n.3939G>C c.404-202G>C (n.404-202G>C) c.*219-202G>C (n.*219-202G>C) c.383-202G>C (n.383-202G>C) c.315-1503G>C (n.315-1503G>C) c.382+2487G>C (n.382+2487G>C) c.*275-202G>C (n.*275-202G>C) c.383-259G>C (n.383-259G>C) c.*154-202G>C (n.*154-202G>C) n.2953G>C c.*163-202G>C (n.*163-202G>C) n.36G>C c.383-262G>C (n.383-262G>C) c.188-202G>C (n.188-202G>C) c.*34-202G>C (n.*34-202G>C) c.300-202G>C n.3045G>C c.296-202G>C (n.296-202G>C) c.*595-202G>C (n.*595-202G>C) c.*901-202G>C (n.*901-202G>C) n.392G>C c.*420-1503G>C (n.*420-1503G>C) c.383-265G>C (n.383-265G>C) c.353-202G>C (n.353-202G>C) n.2902G>C c.377-202G>C (n.377-202G>C) n.105-2310G>C c.431-1503G>C (n.431-1503G>C) n.439-202G>C c.365-202G>C (n.365-202G>C) n.389-2366G>C n.397-202G>C n.236-202G>C n.184G>C c.317-202G>C (n.317-202G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18064733C>T | CA173143615 | ASAH1 | c.431-202G>A (n.431-202G>A) n.400-202G>A c.383-1503G>A (n.383-1503G>A) c.*226-202G>A (n.*226-202G>A) n.3939G>A c.404-202G>A (n.404-202G>A) c.*219-202G>A (n.*219-202G>A) c.383-202G>A (n.383-202G>A) c.315-1503G>A (n.315-1503G>A) c.382+2487G>A (n.382+2487G>A) c.*275-202G>A (n.*275-202G>A) c.383-259G>A (n.383-259G>A) c.*154-202G>A (n.*154-202G>A) n.2953G>A c.*163-202G>A (n.*163-202G>A) n.36G>A c.383-262G>A (n.383-262G>A) c.188-202G>A (n.188-202G>A) c.*34-202G>A (n.*34-202G>A) c.300-202G>A n.3045G>A c.296-202G>A (n.296-202G>A) c.*595-202G>A (n.*595-202G>A) c.*901-202G>A (n.*901-202G>A) n.392G>A c.*420-1503G>A (n.*420-1503G>A) c.383-265G>A (n.383-265G>A) c.353-202G>A (n.353-202G>A) n.2902G>A c.377-202G>A (n.377-202G>A) n.105-2310G>A c.431-1503G>A (n.431-1503G>A) n.439-202G>A c.365-202G>A (n.365-202G>A) n.389-2366G>A n.397-202G>A n.236-202G>A n.184G>A c.317-202G>A (n.317-202G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18064735G>A | CA2686315241 | ASAH1 | c.431-204C>T (n.431-204C>T) n.400-204C>T c.383-1505C>T (n.383-1505C>T) c.*226-204C>T (n.*226-204C>T) n.3937C>T c.404-204C>T (n.404-204C>T) c.*219-204C>T (n.*219-204C>T) c.383-204C>T (n.383-204C>T) c.315-1505C>T (n.315-1505C>T) c.382+2485C>T (n.382+2485C>T) c.*275-204C>T (n.*275-204C>T) c.383-261C>T (n.383-261C>T) c.*154-204C>T (n.*154-204C>T) n.2951C>T c.*163-204C>T (n.*163-204C>T) n.34C>T c.383-264C>T (n.383-264C>T) c.188-204C>T (n.188-204C>T) c.*34-204C>T (n.*34-204C>T) c.300-204C>T n.3043C>T c.296-204C>T (n.296-204C>T) c.*595-204C>T (n.*595-204C>T) c.*901-204C>T (n.*901-204C>T) n.390C>T c.*420-1505C>T (n.*420-1505C>T) c.383-267C>T (n.383-267C>T) c.353-204C>T (n.353-204C>T) n.2900C>T c.377-204C>T (n.377-204C>T) n.105-2312C>T c.431-1505C>T (n.431-1505C>T) n.439-204C>T c.365-204C>T (n.365-204C>T) n.389-2368C>T n.397-204C>T n.236-204C>T n.182C>T c.317-204C>T (n.317-204C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18064735G>T | CA2686315242 | ASAH1 | c.431-204C>A (n.431-204C>A) n.400-204C>A c.383-1505C>A (n.383-1505C>A) c.*226-204C>A (n.*226-204C>A) n.3937C>A c.404-204C>A (n.404-204C>A) c.*219-204C>A (n.*219-204C>A) c.383-204C>A (n.383-204C>A) c.315-1505C>A (n.315-1505C>A) c.382+2485C>A (n.382+2485C>A) c.*275-204C>A (n.*275-204C>A) c.383-261C>A (n.383-261C>A) c.*154-204C>A (n.*154-204C>A) n.2951C>A c.*163-204C>A (n.*163-204C>A) n.34C>A c.383-264C>A (n.383-264C>A) c.188-204C>A (n.188-204C>A) c.*34-204C>A (n.*34-204C>A) c.300-204C>A n.3043C>A c.296-204C>A (n.296-204C>A) c.*595-204C>A (n.*595-204C>A) c.*901-204C>A (n.*901-204C>A) n.390C>A c.*420-1505C>A (n.*420-1505C>A) c.383-267C>A (n.383-267C>A) c.353-204C>A (n.353-204C>A) n.2900C>A c.377-204C>A (n.377-204C>A) n.105-2312C>A c.431-1505C>A (n.431-1505C>A) n.439-204C>A c.365-204C>A (n.365-204C>A) n.389-2368C>A n.397-204C>A n.236-204C>A n.182C>A c.317-204C>A (n.317-204C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18064736C>A | CA2686315243 | ASAH1 | c.431-205G>T (n.431-205G>T) n.400-205G>T c.383-1506G>T (n.383-1506G>T) c.*226-205G>T (n.*226-205G>T) n.3936G>T c.404-205G>T (n.404-205G>T) c.*219-205G>T (n.*219-205G>T) c.383-205G>T (n.383-205G>T) c.315-1506G>T (n.315-1506G>T) c.382+2484G>T (n.382+2484G>T) c.*275-205G>T (n.*275-205G>T) c.383-262G>T (n.383-262G>T) c.*154-205G>T (n.*154-205G>T) n.2950G>T c.*163-205G>T (n.*163-205G>T) n.33G>T c.383-265G>T (n.383-265G>T) c.188-205G>T (n.188-205G>T) c.*34-205G>T (n.*34-205G>T) c.300-205G>T n.3042G>T c.296-205G>T (n.296-205G>T) c.*595-205G>T (n.*595-205G>T) c.*901-205G>T (n.*901-205G>T) n.389G>T c.*420-1506G>T (n.*420-1506G>T) c.383-268G>T (n.383-268G>T) c.353-205G>T (n.353-205G>T) n.2899G>T c.377-205G>T (n.377-205G>T) n.105-2313G>T c.431-1506G>T (n.431-1506G>T) n.439-205G>T c.365-205G>T (n.365-205G>T) n.389-2369G>T n.397-205G>T n.236-205G>T n.181G>T c.317-205G>T (n.317-205G>T) | gnomAD v4 |
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8 | g.18064741G= | CA1768025846 | ASAH1 | c.431-210C= (n.431-210C=) n.400-210C= c.383-1511C= (n.383-1511C=) c.*226-210C= (n.*226-210C=) n.3931C= c.404-210C= (n.404-210C=) c.*219-210C= (n.*219-210C=) c.383-210C= (n.383-210C=) c.315-1511C= (n.315-1511C=) c.382+2479C= (n.382+2479C=) c.*275-210C= (n.*275-210C=) c.383-267C= (n.383-267C=) c.*154-210C= (n.*154-210C=) n.2945C= c.*163-210C= (n.*163-210C=) n.28C= c.383-270C= (n.383-270C=) c.188-210C= (n.188-210C=) c.*34-210C= (n.*34-210C=) c.300-210C= n.3037C= c.296-210C= (n.296-210C=) c.*595-210C= (n.*595-210C=) c.*901-210C= (n.*901-210C=) n.384C= c.*420-1511C= (n.*420-1511C=) c.383-273C= (n.383-273C=) c.353-210C= (n.353-210C=) n.2894C= c.377-210C= (n.377-210C=) n.105-2318C= c.431-1511C= (n.431-1511C=) n.439-210C= c.365-210C= (n.365-210C=) n.389-2374C= n.397-210C= n.236-210C= n.176C= c.317-210C= (n.317-210C=) | |
8 | g.18064741G>T | CA2686315250 | ASAH1 | c.431-210C>A (n.431-210C>A) n.400-210C>A c.383-1511C>A (n.383-1511C>A) c.*226-210C>A (n.*226-210C>A) n.3931C>A c.404-210C>A (n.404-210C>A) c.*219-210C>A (n.*219-210C>A) c.383-210C>A (n.383-210C>A) c.315-1511C>A (n.315-1511C>A) c.382+2479C>A (n.382+2479C>A) c.*275-210C>A (n.*275-210C>A) c.383-267C>A (n.383-267C>A) c.*154-210C>A (n.*154-210C>A) n.2945C>A c.*163-210C>A (n.*163-210C>A) n.28C>A c.383-270C>A (n.383-270C>A) c.188-210C>A (n.188-210C>A) c.*34-210C>A (n.*34-210C>A) c.300-210C>A n.3037C>A c.296-210C>A (n.296-210C>A) c.*595-210C>A (n.*595-210C>A) c.*901-210C>A (n.*901-210C>A) n.384C>A c.*420-1511C>A (n.*420-1511C>A) c.383-273C>A (n.383-273C>A) c.353-210C>A (n.353-210C>A) n.2894C>A c.377-210C>A (n.377-210C>A) n.105-2318C>A c.431-1511C>A (n.431-1511C>A) n.439-210C>A c.365-210C>A (n.365-210C>A) n.389-2374C>A n.397-210C>A n.236-210C>A n.176C>A c.317-210C>A (n.317-210C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18064743G>A | CA2686315253 | ASAH1 | c.431-212C>T (n.431-212C>T) n.400-212C>T c.383-1513C>T (n.383-1513C>T) c.*226-212C>T (n.*226-212C>T) n.3929C>T c.404-212C>T (n.404-212C>T) c.*219-212C>T (n.*219-212C>T) c.383-212C>T (n.383-212C>T) c.315-1513C>T (n.315-1513C>T) c.382+2477C>T (n.382+2477C>T) c.*275-212C>T (n.*275-212C>T) c.383-269C>T (n.383-269C>T) c.*154-212C>T (n.*154-212C>T) n.2943C>T c.*163-212C>T (n.*163-212C>T) n.26C>T c.383-272C>T (n.383-272C>T) c.188-212C>T (n.188-212C>T) c.*34-212C>T (n.*34-212C>T) c.300-212C>T n.3035C>T c.296-212C>T (n.296-212C>T) c.*595-212C>T (n.*595-212C>T) c.*901-212C>T (n.*901-212C>T) n.382C>T c.*420-1513C>T (n.*420-1513C>T) c.383-275C>T (n.383-275C>T) c.353-212C>T (n.353-212C>T) n.2892C>T c.377-212C>T (n.377-212C>T) n.105-2320C>T c.431-1513C>T (n.431-1513C>T) n.439-212C>T c.365-212C>T (n.365-212C>T) n.389-2376C>T n.397-212C>T n.236-212C>T n.174C>T c.317-212C>T (n.317-212C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18064743G>T | CA2686315254 | ASAH1 | c.431-212C>A (n.431-212C>A) n.400-212C>A c.383-1513C>A (n.383-1513C>A) c.*226-212C>A (n.*226-212C>A) n.3929C>A c.404-212C>A (n.404-212C>A) c.*219-212C>A (n.*219-212C>A) c.383-212C>A (n.383-212C>A) c.315-1513C>A (n.315-1513C>A) c.382+2477C>A (n.382+2477C>A) c.*275-212C>A (n.*275-212C>A) c.383-269C>A (n.383-269C>A) c.*154-212C>A (n.*154-212C>A) n.2943C>A c.*163-212C>A (n.*163-212C>A) n.26C>A c.383-272C>A (n.383-272C>A) c.188-212C>A (n.188-212C>A) c.*34-212C>A (n.*34-212C>A) c.300-212C>A n.3035C>A c.296-212C>A (n.296-212C>A) c.*595-212C>A (n.*595-212C>A) c.*901-212C>A (n.*901-212C>A) n.382C>A c.*420-1513C>A (n.*420-1513C>A) c.383-275C>A (n.383-275C>A) c.353-212C>A (n.353-212C>A) n.2892C>A c.377-212C>A (n.377-212C>A) n.105-2320C>A c.431-1513C>A (n.431-1513C>A) n.439-212C>A c.365-212C>A (n.365-212C>A) n.389-2376C>A n.397-212C>A n.236-212C>A n.174C>A c.317-212C>A (n.317-212C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18064744_18064745del | CA2686315252 | ASAH1 | c.431-213_431-212del (n.431-213_431-212del) n.400-213_400-212del c.383-1514_383-1513del (n.383-1514_383-1513del) c.*226-213_*226-212del (n.*226-213_*226-212del) n.3928_3929del c.404-213_404-212del (n.404-213_404-212del) c.*219-213_*219-212del (n.*219-213_*219-212del) c.383-213_383-212del (n.383-213_383-212del) c.315-1514_315-1513del (n.315-1514_315-1513del) c.382+2476_382+2477del (n.382+2476_382+2477del) c.*275-213_*275-212del (n.*275-213_*275-212del) c.383-270_383-269del (n.383-270_383-269del) c.*154-213_*154-212del (n.*154-213_*154-212del) n.2942_2943del c.*163-213_*163-212del (n.*163-213_*163-212del) n.25_26del c.383-273_383-272del (n.383-273_383-272del) c.188-213_188-212del (n.188-213_188-212del) c.*34-213_*34-212del (n.*34-213_*34-212del) c.300-213_300-212del n.3034_3035del c.296-213_296-212del (n.296-213_296-212del) c.*595-213_*595-212del (n.*595-213_*595-212del) c.*901-213_*901-212del (n.*901-213_*901-212del) n.381_382del c.*420-1514_*420-1513del (n.*420-1514_*420-1513del) c.383-276_383-275del (n.383-276_383-275del) c.353-213_353-212del (n.353-213_353-212del) n.2891_2892del c.377-213_377-212del (n.377-213_377-212del) n.105-2321_105-2320del c.431-1514_431-1513del (n.431-1514_431-1513del) n.439-213_439-212del c.365-213_365-212del (n.365-213_365-212del) n.389-2377_389-2376del n.397-213_397-212del n.236-213_236-212del n.173_174del c.317-213_317-212del (n.317-213_317-212del) | gnomAD v4 |
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8 | g.18064744C= | CA1768025849 | ASAH1 | c.431-213G= (n.431-213G=) n.400-213G= c.383-1514G= (n.383-1514G=) c.*226-213G= (n.*226-213G=) n.3928G= c.404-213G= (n.404-213G=) c.*219-213G= (n.*219-213G=) c.383-213G= (n.383-213G=) c.315-1514G= (n.315-1514G=) c.382+2476G= (n.382+2476G=) c.*275-213G= (n.*275-213G=) c.383-270G= (n.383-270G=) c.*154-213G= (n.*154-213G=) n.2942G= c.*163-213G= (n.*163-213G=) n.25G= c.383-273G= (n.383-273G=) c.188-213G= (n.188-213G=) c.*34-213G= (n.*34-213G=) c.300-213G= n.3034G= c.296-213G= (n.296-213G=) c.*595-213G= (n.*595-213G=) c.*901-213G= (n.*901-213G=) n.381G= c.*420-1514G= (n.*420-1514G=) c.383-276G= (n.383-276G=) c.353-213G= (n.353-213G=) n.2891G= c.377-213G= (n.377-213G=) n.105-2321G= c.431-1514G= (n.431-1514G=) n.439-213G= c.365-213G= (n.365-213G=) n.389-2377G= n.397-213G= n.236-213G= n.173G= c.317-213G= (n.317-213G=) | |
8 | g.18064744C>T | CA173143622 | ASAH1 | c.431-213G>A (n.431-213G>A) n.400-213G>A c.383-1514G>A (n.383-1514G>A) c.*226-213G>A (n.*226-213G>A) n.3928G>A c.404-213G>A (n.404-213G>A) c.*219-213G>A (n.*219-213G>A) c.383-213G>A (n.383-213G>A) c.315-1514G>A (n.315-1514G>A) c.382+2476G>A (n.382+2476G>A) c.*275-213G>A (n.*275-213G>A) c.383-270G>A (n.383-270G>A) c.*154-213G>A (n.*154-213G>A) n.2942G>A c.*163-213G>A (n.*163-213G>A) n.25G>A c.383-273G>A (n.383-273G>A) c.188-213G>A (n.188-213G>A) c.*34-213G>A (n.*34-213G>A) c.300-213G>A n.3034G>A c.296-213G>A (n.296-213G>A) c.*595-213G>A (n.*595-213G>A) c.*901-213G>A (n.*901-213G>A) n.381G>A c.*420-1514G>A (n.*420-1514G>A) c.383-276G>A (n.383-276G>A) c.353-213G>A (n.353-213G>A) n.2891G>A c.377-213G>A (n.377-213G>A) n.105-2321G>A c.431-1514G>A (n.431-1514G>A) n.439-213G>A c.365-213G>A (n.365-213G>A) n.389-2377G>A n.397-213G>A n.236-213G>A n.173G>A c.317-213G>A (n.317-213G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18064745G>A | CA173143625 | ASAH1 | c.431-214C>T (n.431-214C>T) n.400-214C>T c.383-1515C>T (n.383-1515C>T) c.*226-214C>T (n.*226-214C>T) n.3927C>T c.404-214C>T (n.404-214C>T) c.*219-214C>T (n.*219-214C>T) c.383-214C>T (n.383-214C>T) c.315-1515C>T (n.315-1515C>T) c.382+2475C>T (n.382+2475C>T) c.*275-214C>T (n.*275-214C>T) c.383-271C>T (n.383-271C>T) c.*154-214C>T (n.*154-214C>T) n.2941C>T c.*163-214C>T (n.*163-214C>T) n.24C>T c.383-274C>T (n.383-274C>T) c.188-214C>T (n.188-214C>T) c.*34-214C>T (n.*34-214C>T) c.300-214C>T n.3033C>T c.296-214C>T (n.296-214C>T) c.*595-214C>T (n.*595-214C>T) c.*901-214C>T (n.*901-214C>T) n.380C>T c.*420-1515C>T (n.*420-1515C>T) c.383-277C>T (n.383-277C>T) c.353-214C>T (n.353-214C>T) n.2890C>T c.377-214C>T (n.377-214C>T) n.105-2322C>T c.431-1515C>T (n.431-1515C>T) n.439-214C>T c.365-214C>T (n.365-214C>T) n.389-2378C>T n.397-214C>T n.236-214C>T n.172C>T c.317-214C>T (n.317-214C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18064745G= | CA1768025852 | ASAH1 | c.431-214C= (n.431-214C=) n.400-214C= c.383-1515C= (n.383-1515C=) c.*226-214C= (n.*226-214C=) n.3927C= c.404-214C= (n.404-214C=) c.*219-214C= (n.*219-214C=) c.383-214C= (n.383-214C=) c.315-1515C= (n.315-1515C=) c.382+2475C= (n.382+2475C=) c.*275-214C= (n.*275-214C=) c.383-271C= (n.383-271C=) c.*154-214C= (n.*154-214C=) n.2941C= c.*163-214C= (n.*163-214C=) n.24C= c.383-274C= (n.383-274C=) c.188-214C= (n.188-214C=) c.*34-214C= (n.*34-214C=) c.300-214C= n.3033C= c.296-214C= (n.296-214C=) c.*595-214C= (n.*595-214C=) c.*901-214C= (n.*901-214C=) n.380C= c.*420-1515C= (n.*420-1515C=) c.383-277C= (n.383-277C=) c.353-214C= (n.353-214C=) n.2890C= c.377-214C= (n.377-214C=) n.105-2322C= c.431-1515C= (n.431-1515C=) n.439-214C= c.365-214C= (n.365-214C=) n.389-2378C= n.397-214C= n.236-214C= n.172C= c.317-214C= (n.317-214C=) | |
8 | g.18064746A>G | CA2686315262 | ASAH1 | c.431-215T>C (n.431-215T>C) n.400-215T>C c.383-1516T>C (n.383-1516T>C) c.*226-215T>C (n.*226-215T>C) n.3926T>C c.404-215T>C (n.404-215T>C) c.*219-215T>C (n.*219-215T>C) c.383-215T>C (n.383-215T>C) c.315-1516T>C (n.315-1516T>C) c.382+2474T>C (n.382+2474T>C) c.*275-215T>C (n.*275-215T>C) c.383-272T>C (n.383-272T>C) c.*154-215T>C (n.*154-215T>C) n.2940T>C c.*163-215T>C (n.*163-215T>C) n.23T>C c.383-275T>C (n.383-275T>C) c.188-215T>C (n.188-215T>C) c.*34-215T>C (n.*34-215T>C) c.300-215T>C n.3032T>C c.296-215T>C (n.296-215T>C) c.*595-215T>C (n.*595-215T>C) c.*901-215T>C (n.*901-215T>C) n.379T>C c.*420-1516T>C (n.*420-1516T>C) c.383-278T>C (n.383-278T>C) c.353-215T>C (n.353-215T>C) n.2889T>C c.377-215T>C (n.377-215T>C) n.105-2323T>C c.431-1516T>C (n.431-1516T>C) n.439-215T>C c.365-215T>C (n.365-215T>C) n.389-2379T>C n.397-215T>C n.236-215T>C n.171T>C c.317-215T>C (n.317-215T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18064747G>T | CA2686315263 | ASAH1 | c.431-216C>A (n.431-216C>A) n.400-216C>A c.383-1517C>A (n.383-1517C>A) c.*226-216C>A (n.*226-216C>A) n.3925C>A c.404-216C>A (n.404-216C>A) c.*219-216C>A (n.*219-216C>A) c.383-216C>A (n.383-216C>A) c.315-1517C>A (n.315-1517C>A) c.382+2473C>A (n.382+2473C>A) c.*275-216C>A (n.*275-216C>A) c.383-273C>A (n.383-273C>A) c.*154-216C>A (n.*154-216C>A) n.2939C>A c.*163-216C>A (n.*163-216C>A) n.22C>A c.383-276C>A (n.383-276C>A) c.188-216C>A (n.188-216C>A) c.*34-216C>A (n.*34-216C>A) c.300-216C>A n.3031C>A c.296-216C>A (n.296-216C>A) c.*595-216C>A (n.*595-216C>A) c.*901-216C>A (n.*901-216C>A) n.378C>A c.*420-1517C>A (n.*420-1517C>A) c.383-279C>A (n.383-279C>A) c.353-216C>A (n.353-216C>A) n.2888C>A c.377-216C>A (n.377-216C>A) n.105-2324C>A c.431-1517C>A (n.431-1517C>A) n.439-216C>A c.365-216C>A (n.365-216C>A) n.389-2380C>A n.397-216C>A n.236-216C>A n.170C>A c.317-216C>A (n.317-216C>A) | gnomAD v4 |
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8 | g.18064748C>G | CA2686315266 | ASAH1 | c.431-217G>C (n.431-217G>C) n.400-217G>C c.383-1518G>C (n.383-1518G>C) c.*226-217G>C (n.*226-217G>C) n.3924G>C c.404-217G>C (n.404-217G>C) c.*219-217G>C (n.*219-217G>C) c.383-217G>C (n.383-217G>C) c.315-1518G>C (n.315-1518G>C) c.382+2472G>C (n.382+2472G>C) c.*275-217G>C (n.*275-217G>C) c.383-274G>C (n.383-274G>C) c.*154-217G>C (n.*154-217G>C) n.2938G>C c.*163-217G>C (n.*163-217G>C) n.21G>C c.383-277G>C (n.383-277G>C) c.188-217G>C (n.188-217G>C) c.*34-217G>C (n.*34-217G>C) c.300-217G>C n.3030G>C c.296-217G>C (n.296-217G>C) c.*595-217G>C (n.*595-217G>C) c.*901-217G>C (n.*901-217G>C) n.377G>C c.*420-1518G>C (n.*420-1518G>C) c.383-280G>C (n.383-280G>C) c.353-217G>C (n.353-217G>C) n.2887G>C c.377-217G>C (n.377-217G>C) n.105-2325G>C c.431-1518G>C (n.431-1518G>C) n.439-217G>C c.365-217G>C (n.365-217G>C) n.389-2381G>C n.397-217G>C n.236-217G>C n.169G>C c.317-217G>C (n.317-217G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18064748C>T | CA2686315267 | ASAH1 | c.431-217G>A (n.431-217G>A) n.400-217G>A c.383-1518G>A (n.383-1518G>A) c.*226-217G>A (n.*226-217G>A) n.3924G>A c.404-217G>A (n.404-217G>A) c.*219-217G>A (n.*219-217G>A) c.383-217G>A (n.383-217G>A) c.315-1518G>A (n.315-1518G>A) c.382+2472G>A (n.382+2472G>A) c.*275-217G>A (n.*275-217G>A) c.383-274G>A (n.383-274G>A) c.*154-217G>A (n.*154-217G>A) n.2938G>A c.*163-217G>A (n.*163-217G>A) n.21G>A c.383-277G>A (n.383-277G>A) c.188-217G>A (n.188-217G>A) c.*34-217G>A (n.*34-217G>A) c.300-217G>A n.3030G>A c.296-217G>A (n.296-217G>A) c.*595-217G>A (n.*595-217G>A) c.*901-217G>A (n.*901-217G>A) n.377G>A c.*420-1518G>A (n.*420-1518G>A) c.383-280G>A (n.383-280G>A) c.353-217G>A (n.353-217G>A) n.2887G>A c.377-217G>A (n.377-217G>A) n.105-2325G>A c.431-1518G>A (n.431-1518G>A) n.439-217G>A c.365-217G>A (n.365-217G>A) n.389-2381G>A n.397-217G>A n.236-217G>A n.169G>A c.317-217G>A (n.317-217G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18064749T>C | CA2686315269 | ASAH1 | c.431-218A>G (n.431-218A>G) n.400-218A>G c.383-1519A>G (n.383-1519A>G) c.*226-218A>G (n.*226-218A>G) n.3923A>G c.404-218A>G (n.404-218A>G) c.*219-218A>G (n.*219-218A>G) c.383-218A>G (n.383-218A>G) c.315-1519A>G (n.315-1519A>G) c.382+2471A>G (n.382+2471A>G) c.*275-218A>G (n.*275-218A>G) c.383-275A>G (n.383-275A>G) c.*154-218A>G (n.*154-218A>G) n.2937A>G c.*163-218A>G (n.*163-218A>G) n.20A>G c.383-278A>G (n.383-278A>G) c.188-218A>G (n.188-218A>G) c.*34-218A>G (n.*34-218A>G) c.300-218A>G n.3029A>G c.296-218A>G (n.296-218A>G) c.*595-218A>G (n.*595-218A>G) c.*901-218A>G (n.*901-218A>G) n.376A>G c.*420-1519A>G (n.*420-1519A>G) c.383-281A>G (n.383-281A>G) c.353-218A>G (n.353-218A>G) n.2886A>G c.377-218A>G (n.377-218A>G) n.105-2326A>G c.431-1519A>G (n.431-1519A>G) n.439-218A>G c.365-218A>G (n.365-218A>G) n.389-2382A>G n.397-218A>G n.236-218A>G n.168A>G c.317-218A>G (n.317-218A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18064750G>A | CA2686315270 | ASAH1 | c.431-219C>T (n.431-219C>T) n.400-219C>T c.383-1520C>T (n.383-1520C>T) c.*226-219C>T (n.*226-219C>T) n.3922C>T c.404-219C>T (n.404-219C>T) c.*219-219C>T (n.*219-219C>T) c.383-219C>T (n.383-219C>T) c.315-1520C>T (n.315-1520C>T) c.382+2470C>T (n.382+2470C>T) c.*275-219C>T (n.*275-219C>T) c.383-276C>T (n.383-276C>T) c.*154-219C>T (n.*154-219C>T) n.2936C>T c.*163-219C>T (n.*163-219C>T) n.19C>T c.383-279C>T (n.383-279C>T) c.188-219C>T (n.188-219C>T) c.*34-219C>T (n.*34-219C>T) c.300-219C>T n.3028C>T c.296-219C>T (n.296-219C>T) c.*595-219C>T (n.*595-219C>T) c.*901-219C>T (n.*901-219C>T) n.375C>T c.*420-1520C>T (n.*420-1520C>T) c.383-282C>T (n.383-282C>T) c.353-219C>T (n.353-219C>T) n.2885C>T c.377-219C>T (n.377-219C>T) n.105-2327C>T c.431-1520C>T (n.431-1520C>T) n.439-219C>T c.365-219C>T (n.365-219C>T) n.389-2383C>T n.397-219C>T n.236-219C>T n.167C>T c.317-219C>T (n.317-219C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18064754A>G | CA2686315271 | ASAH1 | c.431-223T>C (n.431-223T>C) n.400-223T>C c.383-1524T>C (n.383-1524T>C) c.*226-223T>C (n.*226-223T>C) n.3918T>C c.404-223T>C (n.404-223T>C) c.*219-223T>C (n.*219-223T>C) c.383-223T>C (n.383-223T>C) c.315-1524T>C (n.315-1524T>C) c.382+2466T>C (n.382+2466T>C) c.*275-223T>C (n.*275-223T>C) c.383-280T>C (n.383-280T>C) c.*154-223T>C (n.*154-223T>C) n.2932T>C c.*163-223T>C (n.*163-223T>C) n.15T>C c.383-283T>C (n.383-283T>C) c.188-223T>C (n.188-223T>C) c.*34-223T>C (n.*34-223T>C) c.300-223T>C n.3024T>C c.296-223T>C (n.296-223T>C) c.*595-223T>C (n.*595-223T>C) c.*901-223T>C (n.*901-223T>C) n.371T>C c.*420-1524T>C (n.*420-1524T>C) c.383-286T>C (n.383-286T>C) c.353-223T>C (n.353-223T>C) n.2881T>C c.377-223T>C (n.377-223T>C) n.105-2331T>C c.431-1524T>C (n.431-1524T>C) n.439-223T>C c.365-223T>C (n.365-223T>C) n.389-2387T>C n.397-223T>C n.236-223T>C n.163T>C c.317-223T>C (n.317-223T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18064755T>C | CA173143627 | ASAH1 | c.431-224A>G (n.431-224A>G) n.400-224A>G c.383-1525A>G (n.383-1525A>G) c.*226-224A>G (n.*226-224A>G) n.3917A>G c.404-224A>G (n.404-224A>G) c.*219-224A>G (n.*219-224A>G) c.383-224A>G (n.383-224A>G) c.315-1525A>G (n.315-1525A>G) c.382+2465A>G (n.382+2465A>G) c.*275-224A>G (n.*275-224A>G) c.383-281A>G (n.383-281A>G) c.*154-224A>G (n.*154-224A>G) n.2931A>G c.*163-224A>G (n.*163-224A>G) n.14A>G c.383-284A>G (n.383-284A>G) c.188-224A>G (n.188-224A>G) c.*34-224A>G (n.*34-224A>G) c.300-224A>G n.3023A>G c.296-224A>G (n.296-224A>G) c.*595-224A>G (n.*595-224A>G) c.*901-224A>G (n.*901-224A>G) n.370A>G c.*420-1525A>G (n.*420-1525A>G) c.383-287A>G (n.383-287A>G) c.353-224A>G (n.353-224A>G) n.2880A>G c.377-224A>G (n.377-224A>G) n.105-2332A>G c.431-1525A>G (n.431-1525A>G) n.439-224A>G c.365-224A>G (n.365-224A>G) n.389-2388A>G n.397-224A>G n.236-224A>G n.162A>G c.317-224A>G (n.317-224A>G) | dbSNP |
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8 | g.18064760G>T | CA2686315279 | ASAH1 | c.431-229C>A (n.431-229C>A) n.400-229C>A c.383-1530C>A (n.383-1530C>A) c.*226-229C>A (n.*226-229C>A) n.3912C>A c.404-229C>A (n.404-229C>A) c.*219-229C>A (n.*219-229C>A) c.383-229C>A (n.383-229C>A) c.315-1530C>A (n.315-1530C>A) c.382+2460C>A (n.382+2460C>A) c.*275-229C>A (n.*275-229C>A) c.383-286C>A (n.383-286C>A) c.*154-229C>A (n.*154-229C>A) n.2926C>A c.*163-229C>A (n.*163-229C>A) n.9C>A c.383-289C>A (n.383-289C>A) c.188-229C>A (n.188-229C>A) c.*34-229C>A (n.*34-229C>A) c.300-229C>A n.3018C>A c.296-229C>A (n.296-229C>A) c.*595-229C>A (n.*595-229C>A) c.*901-229C>A (n.*901-229C>A) n.365C>A c.*420-1530C>A (n.*420-1530C>A) c.383-292C>A (n.383-292C>A) c.353-229C>A (n.353-229C>A) n.2875C>A c.377-229C>A (n.377-229C>A) n.105-2337C>A c.431-1530C>A (n.431-1530C>A) n.439-229C>A c.365-229C>A (n.365-229C>A) n.389-2393C>A n.397-229C>A n.236-229C>A n.157C>A c.317-229C>A (n.317-229C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18064761C>A | CA1768025874 | ASAH1 | c.431-230G>T (n.431-230G>T) n.400-230G>T c.383-1531G>T (n.383-1531G>T) c.*226-230G>T (n.*226-230G>T) n.3911G>T c.404-230G>T (n.404-230G>T) c.*219-230G>T (n.*219-230G>T) c.383-230G>T (n.383-230G>T) c.315-1531G>T (n.315-1531G>T) c.382+2459G>T (n.382+2459G>T) c.*275-230G>T (n.*275-230G>T) c.383-287G>T (n.383-287G>T) c.*154-230G>T (n.*154-230G>T) n.2925G>T c.*163-230G>T (n.*163-230G>T) n.8G>T c.383-290G>T (n.383-290G>T) c.188-230G>T (n.188-230G>T) c.*34-230G>T (n.*34-230G>T) c.300-230G>T n.3017G>T c.296-230G>T (n.296-230G>T) c.*595-230G>T (n.*595-230G>T) c.*901-230G>T (n.*901-230G>T) n.364G>T c.*420-1531G>T (n.*420-1531G>T) c.383-293G>T (n.383-293G>T) c.353-230G>T (n.353-230G>T) n.2874G>T c.377-230G>T (n.377-230G>T) n.105-2338G>T c.431-1531G>T (n.431-1531G>T) n.439-230G>T c.365-230G>T (n.365-230G>T) n.389-2394G>T n.397-230G>T n.236-230G>T n.156G>T c.317-230G>T (n.317-230G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18064761C= | CA1768025872 | ASAH1 | c.431-230G= (n.431-230G=) n.400-230G= c.383-1531G= (n.383-1531G=) c.*226-230G= (n.*226-230G=) n.3911G= c.404-230G= (n.404-230G=) c.*219-230G= (n.*219-230G=) c.383-230G= (n.383-230G=) c.315-1531G= (n.315-1531G=) c.382+2459G= (n.382+2459G=) c.*275-230G= (n.*275-230G=) c.383-287G= (n.383-287G=) c.*154-230G= (n.*154-230G=) n.2925G= c.*163-230G= (n.*163-230G=) n.8G= c.383-290G= (n.383-290G=) c.188-230G= (n.188-230G=) c.*34-230G= (n.*34-230G=) c.300-230G= n.3017G= c.296-230G= (n.296-230G=) c.*595-230G= (n.*595-230G=) c.*901-230G= (n.*901-230G=) n.364G= c.*420-1531G= (n.*420-1531G=) c.383-293G= (n.383-293G=) c.353-230G= (n.353-230G=) n.2874G= c.377-230G= (n.377-230G=) n.105-2338G= c.431-1531G= (n.431-1531G=) n.439-230G= c.365-230G= (n.365-230G=) n.389-2394G= n.397-230G= n.236-230G= n.156G= c.317-230G= (n.317-230G=) | |
8 | g.18064762A>G | CA2686315281 | ASAH1 | c.431-231T>C (n.431-231T>C) n.400-231T>C c.383-1532T>C (n.383-1532T>C) c.*226-231T>C (n.*226-231T>C) n.3910T>C c.404-231T>C (n.404-231T>C) c.*219-231T>C (n.*219-231T>C) c.383-231T>C (n.383-231T>C) c.315-1532T>C (n.315-1532T>C) c.382+2458T>C (n.382+2458T>C) c.*275-231T>C (n.*275-231T>C) c.383-288T>C (n.383-288T>C) c.*154-231T>C (n.*154-231T>C) n.2924T>C c.*163-231T>C (n.*163-231T>C) n.7T>C c.383-291T>C (n.383-291T>C) c.188-231T>C (n.188-231T>C) c.*34-231T>C (n.*34-231T>C) c.300-231T>C n.3016T>C c.296-231T>C (n.296-231T>C) c.*595-231T>C (n.*595-231T>C) c.*901-231T>C (n.*901-231T>C) n.363T>C c.*420-1532T>C (n.*420-1532T>C) c.383-294T>C (n.383-294T>C) c.353-231T>C (n.353-231T>C) n.2873T>C c.377-231T>C (n.377-231T>C) n.105-2339T>C c.431-1532T>C (n.431-1532T>C) n.439-231T>C c.365-231T>C (n.365-231T>C) n.389-2395T>C n.397-231T>C n.236-231T>C n.155T>C c.317-231T>C (n.317-231T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18064763G>T | CA2686315282 | ASAH1 | c.431-232C>A (n.431-232C>A) n.400-232C>A c.383-1533C>A (n.383-1533C>A) c.*226-232C>A (n.*226-232C>A) n.3909C>A c.404-232C>A (n.404-232C>A) c.*219-232C>A (n.*219-232C>A) c.383-232C>A (n.383-232C>A) c.315-1533C>A (n.315-1533C>A) c.382+2457C>A (n.382+2457C>A) c.*275-232C>A (n.*275-232C>A) c.383-289C>A (n.383-289C>A) c.*154-232C>A (n.*154-232C>A) n.2923C>A c.*163-232C>A (n.*163-232C>A) n.6C>A c.383-292C>A (n.383-292C>A) c.188-232C>A (n.188-232C>A) c.*34-232C>A (n.*34-232C>A) c.300-232C>A n.3015C>A c.296-232C>A (n.296-232C>A) c.*595-232C>A (n.*595-232C>A) c.*901-232C>A (n.*901-232C>A) n.362C>A c.*420-1533C>A (n.*420-1533C>A) c.383-295C>A (n.383-295C>A) c.353-232C>A (n.353-232C>A) n.2872C>A c.377-232C>A (n.377-232C>A) n.105-2340C>A c.431-1533C>A (n.431-1533C>A) n.439-232C>A c.365-232C>A (n.365-232C>A) n.389-2396C>A n.397-232C>A n.236-232C>A n.154C>A c.317-232C>A (n.317-232C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18064764G>A | CA849397615 | ASAH1 | c.431-233C>T (n.431-233C>T) n.400-233C>T c.383-1534C>T (n.383-1534C>T) c.*226-233C>T (n.*226-233C>T) n.3908C>T c.404-233C>T (n.404-233C>T) c.*219-233C>T (n.*219-233C>T) c.383-233C>T (n.383-233C>T) c.315-1534C>T (n.315-1534C>T) c.382+2456C>T (n.382+2456C>T) c.*275-233C>T (n.*275-233C>T) c.383-290C>T (n.383-290C>T) c.*154-233C>T (n.*154-233C>T) n.2922C>T c.*163-233C>T (n.*163-233C>T) n.5C>T c.383-293C>T (n.383-293C>T) c.188-233C>T (n.188-233C>T) c.*34-233C>T (n.*34-233C>T) c.300-233C>T n.3014C>T c.296-233C>T (n.296-233C>T) c.*595-233C>T (n.*595-233C>T) c.*901-233C>T (n.*901-233C>T) n.361C>T c.*420-1534C>T (n.*420-1534C>T) c.383-296C>T (n.383-296C>T) c.353-233C>T (n.353-233C>T) n.2871C>T c.377-233C>T (n.377-233C>T) n.105-2341C>T c.431-1534C>T (n.431-1534C>T) n.439-233C>T c.365-233C>T (n.365-233C>T) n.389-2397C>T n.397-233C>T n.236-233C>T n.153C>T c.317-233C>T (n.317-233C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.18064773del | CA849397628 | ASAH1 | c.431-242del (n.431-242del) n.400-242del c.383-1543del (n.383-1543del) c.*226-242del (n.*226-242del) n.3899del c.404-242del (n.404-242del) c.*219-242del (n.*219-242del) c.383-242del (n.383-242del) c.315-1543del (n.315-1543del) c.382+2447del (n.382+2447del) c.*275-242del (n.*275-242del) c.383-299del (n.383-299del) c.*154-242del (n.*154-242del) n.2913del c.*163-242del (n.*163-242del) c.383-302del (n.383-302del) c.188-242del (n.188-242del) c.*34-242del (n.*34-242del) c.300-242del n.3005del c.296-242del (n.296-242del) c.*595-242del (n.*595-242del) c.*901-242del (n.*901-242del) n.352del c.*420-1543del (n.*420-1543del) c.383-305del (n.383-305del) c.353-242del (n.353-242del) n.2862del c.377-242del (n.377-242del) n.105-2350del c.431-1543del (n.431-1543del) n.439-242del c.365-242del (n.365-242del) n.389-2406del n.397-242del n.236-242del n.144del c.317-242del (n.317-242del) | dbSNP |
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