Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.18064644T>C | CA1111404207 | ASAH1 | c.431-113A>G (n.431-113A>G) n.400-113A>G c.383-1414A>G (n.383-1414A>G) c.*226-113A>G (n.*226-113A>G) n.4028A>G c.404-113A>G (n.404-113A>G) c.*219-113A>G (n.*219-113A>G) c.383-113A>G (n.383-113A>G) c.315-1414A>G (n.315-1414A>G) c.382+2576A>G (n.382+2576A>G) c.*275-113A>G (n.*275-113A>G) c.383-170A>G (n.383-170A>G) c.*154-113A>G (n.*154-113A>G) n.3042A>G c.*163-113A>G (n.*163-113A>G) n.44+81A>G c.383-173A>G (n.383-173A>G) c.188-113A>G (n.188-113A>G) c.*34-113A>G (n.*34-113A>G) c.300-113A>G n.3134A>G c.296-113A>G (n.296-113A>G) c.*595-113A>G (n.*595-113A>G) c.*901-113A>G (n.*901-113A>G) n.481A>G c.*420-1414A>G (n.*420-1414A>G) c.383-176A>G (n.383-176A>G) c.353-113A>G (n.353-113A>G) n.2991A>G c.377-113A>G (n.377-113A>G) n.105-2221A>G c.431-1414A>G (n.431-1414A>G) n.439-113A>G c.365-113A>G (n.365-113A>G) n.389-2277A>G n.397-113A>G n.236-113A>G n.273A>G c.317-113A>G (n.317-113A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.18064645G>A | CA12807264 | ASAH1 | c.431-114C>T (n.431-114C>T) n.400-114C>T c.383-1415C>T (n.383-1415C>T) c.*226-114C>T (n.*226-114C>T) n.4027C>T c.404-114C>T (n.404-114C>T) c.*219-114C>T (n.*219-114C>T) c.383-114C>T (n.383-114C>T) c.315-1415C>T (n.315-1415C>T) c.382+2575C>T (n.382+2575C>T) c.*275-114C>T (n.*275-114C>T) c.383-171C>T (n.383-171C>T) c.*154-114C>T (n.*154-114C>T) n.3041C>T c.*163-114C>T (n.*163-114C>T) n.44+80C>T c.383-174C>T (n.383-174C>T) c.188-114C>T (n.188-114C>T) c.*34-114C>T (n.*34-114C>T) c.300-114C>T n.3133C>T c.296-114C>T (n.296-114C>T) c.*595-114C>T (n.*595-114C>T) c.*901-114C>T (n.*901-114C>T) n.480C>T c.*420-1415C>T (n.*420-1415C>T) c.383-177C>T (n.383-177C>T) c.353-114C>T (n.353-114C>T) n.2990C>T c.377-114C>T (n.377-114C>T) n.105-2222C>T c.431-1415C>T (n.431-1415C>T) n.439-114C>T c.365-114C>T (n.365-114C>T) n.389-2278C>T n.397-114C>T n.236-114C>T n.272C>T c.317-114C>T (n.317-114C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18064645G= | CA1768025651 | ASAH1 | c.431-114C= (n.431-114C=) n.400-114C= c.383-1415C= (n.383-1415C=) c.*226-114C= (n.*226-114C=) n.4027C= c.404-114C= (n.404-114C=) c.*219-114C= (n.*219-114C=) c.383-114C= (n.383-114C=) c.315-1415C= (n.315-1415C=) c.382+2575C= (n.382+2575C=) c.*275-114C= (n.*275-114C=) c.383-171C= (n.383-171C=) c.*154-114C= (n.*154-114C=) n.3041C= c.*163-114C= (n.*163-114C=) n.44+80C= c.383-174C= (n.383-174C=) c.188-114C= (n.188-114C=) c.*34-114C= (n.*34-114C=) c.300-114C= n.3133C= c.296-114C= (n.296-114C=) c.*595-114C= (n.*595-114C=) c.*901-114C= (n.*901-114C=) n.480C= c.*420-1415C= (n.*420-1415C=) c.383-177C= (n.383-177C=) c.353-114C= (n.353-114C=) n.2990C= c.377-114C= (n.377-114C=) n.105-2222C= c.431-1415C= (n.431-1415C=) n.439-114C= c.365-114C= (n.365-114C=) n.389-2278C= n.397-114C= n.236-114C= n.272C= c.317-114C= (n.317-114C=) | |
8 | g.18064645G>T | CA2686315130 | ASAH1 | c.431-114C>A (n.431-114C>A) n.400-114C>A c.383-1415C>A (n.383-1415C>A) c.*226-114C>A (n.*226-114C>A) n.4027C>A c.404-114C>A (n.404-114C>A) c.*219-114C>A (n.*219-114C>A) c.383-114C>A (n.383-114C>A) c.315-1415C>A (n.315-1415C>A) c.382+2575C>A (n.382+2575C>A) c.*275-114C>A (n.*275-114C>A) c.383-171C>A (n.383-171C>A) c.*154-114C>A (n.*154-114C>A) n.3041C>A c.*163-114C>A (n.*163-114C>A) n.44+80C>A c.383-174C>A (n.383-174C>A) c.188-114C>A (n.188-114C>A) c.*34-114C>A (n.*34-114C>A) c.300-114C>A n.3133C>A c.296-114C>A (n.296-114C>A) c.*595-114C>A (n.*595-114C>A) c.*901-114C>A (n.*901-114C>A) n.480C>A c.*420-1415C>A (n.*420-1415C>A) c.383-177C>A (n.383-177C>A) c.353-114C>A (n.353-114C>A) n.2990C>A c.377-114C>A (n.377-114C>A) n.105-2222C>A c.431-1415C>A (n.431-1415C>A) n.439-114C>A c.365-114C>A (n.365-114C>A) n.389-2278C>A n.397-114C>A n.236-114C>A n.272C>A c.317-114C>A (n.317-114C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18064646G>A | CA1768025653 | ASAH1 | c.431-115C>T (n.431-115C>T) n.400-115C>T c.383-1416C>T (n.383-1416C>T) c.*226-115C>T (n.*226-115C>T) n.4026C>T c.404-115C>T (n.404-115C>T) c.*219-115C>T (n.*219-115C>T) c.383-115C>T (n.383-115C>T) c.315-1416C>T (n.315-1416C>T) c.382+2574C>T (n.382+2574C>T) c.*275-115C>T (n.*275-115C>T) c.383-172C>T (n.383-172C>T) c.*154-115C>T (n.*154-115C>T) n.3040C>T c.*163-115C>T (n.*163-115C>T) n.44+79C>T c.383-175C>T (n.383-175C>T) c.188-115C>T (n.188-115C>T) c.*34-115C>T (n.*34-115C>T) c.300-115C>T n.3132C>T c.296-115C>T (n.296-115C>T) c.*595-115C>T (n.*595-115C>T) c.*901-115C>T (n.*901-115C>T) n.479C>T c.*420-1416C>T (n.*420-1416C>T) c.383-178C>T (n.383-178C>T) c.353-115C>T (n.353-115C>T) n.2989C>T c.377-115C>T (n.377-115C>T) n.105-2223C>T c.431-1416C>T (n.431-1416C>T) n.439-115C>T c.365-115C>T (n.365-115C>T) n.389-2279C>T n.397-115C>T n.236-115C>T n.271C>T c.317-115C>T (n.317-115C>T) | dbSNP |
8 | g.18064646G>C | CA849397533 | ASAH1 | c.431-115C>G (n.431-115C>G) n.400-115C>G c.383-1416C>G (n.383-1416C>G) c.*226-115C>G (n.*226-115C>G) n.4026C>G c.404-115C>G (n.404-115C>G) c.*219-115C>G (n.*219-115C>G) c.383-115C>G (n.383-115C>G) c.315-1416C>G (n.315-1416C>G) c.382+2574C>G (n.382+2574C>G) c.*275-115C>G (n.*275-115C>G) c.383-172C>G (n.383-172C>G) c.*154-115C>G (n.*154-115C>G) n.3040C>G c.*163-115C>G (n.*163-115C>G) n.44+79C>G c.383-175C>G (n.383-175C>G) c.188-115C>G (n.188-115C>G) c.*34-115C>G (n.*34-115C>G) c.300-115C>G n.3132C>G c.296-115C>G (n.296-115C>G) c.*595-115C>G (n.*595-115C>G) c.*901-115C>G (n.*901-115C>G) n.479C>G c.*420-1416C>G (n.*420-1416C>G) c.383-178C>G (n.383-178C>G) c.353-115C>G (n.353-115C>G) n.2989C>G c.377-115C>G (n.377-115C>G) n.105-2223C>G c.431-1416C>G (n.431-1416C>G) n.439-115C>G c.365-115C>G (n.365-115C>G) n.389-2279C>G n.397-115C>G n.236-115C>G n.271C>G c.317-115C>G (n.317-115C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.18064646G>T | CA1111404208 | ASAH1 | c.431-115C>A (n.431-115C>A) n.400-115C>A c.383-1416C>A (n.383-1416C>A) c.*226-115C>A (n.*226-115C>A) n.4026C>A c.404-115C>A (n.404-115C>A) c.*219-115C>A (n.*219-115C>A) c.383-115C>A (n.383-115C>A) c.315-1416C>A (n.315-1416C>A) c.382+2574C>A (n.382+2574C>A) c.*275-115C>A (n.*275-115C>A) c.383-172C>A (n.383-172C>A) c.*154-115C>A (n.*154-115C>A) n.3040C>A c.*163-115C>A (n.*163-115C>A) n.44+79C>A c.383-175C>A (n.383-175C>A) c.188-115C>A (n.188-115C>A) c.*34-115C>A (n.*34-115C>A) c.300-115C>A n.3132C>A c.296-115C>A (n.296-115C>A) c.*595-115C>A (n.*595-115C>A) c.*901-115C>A (n.*901-115C>A) n.479C>A c.*420-1416C>A (n.*420-1416C>A) c.383-178C>A (n.383-178C>A) c.353-115C>A (n.353-115C>A) n.2989C>A c.377-115C>A (n.377-115C>A) n.105-2223C>A c.431-1416C>A (n.431-1416C>A) n.439-115C>A c.365-115C>A (n.365-115C>A) n.389-2279C>A n.397-115C>A n.236-115C>A n.271C>A c.317-115C>A (n.317-115C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.18064648G>T | CA2686315135 | ASAH1 | c.431-117C>A (n.431-117C>A) n.400-117C>A c.383-1418C>A (n.383-1418C>A) c.*226-117C>A (n.*226-117C>A) n.4024C>A c.404-117C>A (n.404-117C>A) c.*219-117C>A (n.*219-117C>A) c.383-117C>A (n.383-117C>A) c.315-1418C>A (n.315-1418C>A) c.382+2572C>A (n.382+2572C>A) c.*275-117C>A (n.*275-117C>A) c.383-174C>A (n.383-174C>A) c.*154-117C>A (n.*154-117C>A) n.3038C>A c.*163-117C>A (n.*163-117C>A) n.44+77C>A c.383-177C>A (n.383-177C>A) c.188-117C>A (n.188-117C>A) c.*34-117C>A (n.*34-117C>A) c.300-117C>A n.3130C>A c.296-117C>A (n.296-117C>A) c.*595-117C>A (n.*595-117C>A) c.*901-117C>A (n.*901-117C>A) n.477C>A c.*420-1418C>A (n.*420-1418C>A) c.383-180C>A (n.383-180C>A) c.353-117C>A (n.353-117C>A) n.2987C>A c.377-117C>A (n.377-117C>A) n.105-2225C>A c.431-1418C>A (n.431-1418C>A) n.439-117C>A c.365-117C>A (n.365-117C>A) n.389-2281C>A n.397-117C>A n.236-117C>A n.269C>A c.317-117C>A (n.317-117C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18064649C>A | CA2686315136 | ASAH1 | c.431-118G>T (n.431-118G>T) n.400-118G>T c.383-1419G>T (n.383-1419G>T) c.*226-118G>T (n.*226-118G>T) n.4023G>T c.404-118G>T (n.404-118G>T) c.*219-118G>T (n.*219-118G>T) c.383-118G>T (n.383-118G>T) c.315-1419G>T (n.315-1419G>T) c.382+2571G>T (n.382+2571G>T) c.*275-118G>T (n.*275-118G>T) c.383-175G>T (n.383-175G>T) c.*154-118G>T (n.*154-118G>T) n.3037G>T c.*163-118G>T (n.*163-118G>T) n.44+76G>T c.383-178G>T (n.383-178G>T) c.188-118G>T (n.188-118G>T) c.*34-118G>T (n.*34-118G>T) c.300-118G>T n.3129G>T c.296-118G>T (n.296-118G>T) c.*595-118G>T (n.*595-118G>T) c.*901-118G>T (n.*901-118G>T) n.476G>T c.*420-1419G>T (n.*420-1419G>T) c.383-181G>T (n.383-181G>T) c.353-118G>T (n.353-118G>T) n.2986G>T c.377-118G>T (n.377-118G>T) n.105-2226G>T c.431-1419G>T (n.431-1419G>T) n.439-118G>T c.365-118G>T (n.365-118G>T) n.389-2282G>T n.397-118G>T n.236-118G>T n.268G>T c.317-118G>T (n.317-118G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18064649C= | CA1768025657 | ASAH1 | c.431-118G= (n.431-118G=) n.400-118G= c.383-1419G= (n.383-1419G=) c.*226-118G= (n.*226-118G=) n.4023G= c.404-118G= (n.404-118G=) c.*219-118G= (n.*219-118G=) c.383-118G= (n.383-118G=) c.315-1419G= (n.315-1419G=) c.382+2571G= (n.382+2571G=) c.*275-118G= (n.*275-118G=) c.383-175G= (n.383-175G=) c.*154-118G= (n.*154-118G=) n.3037G= c.*163-118G= (n.*163-118G=) n.44+76G= c.383-178G= (n.383-178G=) c.188-118G= (n.188-118G=) c.*34-118G= (n.*34-118G=) c.300-118G= n.3129G= c.296-118G= (n.296-118G=) c.*595-118G= (n.*595-118G=) c.*901-118G= (n.*901-118G=) n.476G= c.*420-1419G= (n.*420-1419G=) c.383-181G= (n.383-181G=) c.353-118G= (n.353-118G=) n.2986G= c.377-118G= (n.377-118G=) n.105-2226G= c.431-1419G= (n.431-1419G=) n.439-118G= c.365-118G= (n.365-118G=) n.389-2282G= n.397-118G= n.236-118G= n.268G= c.317-118G= (n.317-118G=) | |
8 | g.18064649C>T | CA580091748 | ASAH1 | c.431-118G>A (n.431-118G>A) n.400-118G>A c.383-1419G>A (n.383-1419G>A) c.*226-118G>A (n.*226-118G>A) n.4023G>A c.404-118G>A (n.404-118G>A) c.*219-118G>A (n.*219-118G>A) c.383-118G>A (n.383-118G>A) c.315-1419G>A (n.315-1419G>A) c.382+2571G>A (n.382+2571G>A) c.*275-118G>A (n.*275-118G>A) c.383-175G>A (n.383-175G>A) c.*154-118G>A (n.*154-118G>A) n.3037G>A c.*163-118G>A (n.*163-118G>A) n.44+76G>A c.383-178G>A (n.383-178G>A) c.188-118G>A (n.188-118G>A) c.*34-118G>A (n.*34-118G>A) c.300-118G>A n.3129G>A c.296-118G>A (n.296-118G>A) c.*595-118G>A (n.*595-118G>A) c.*901-118G>A (n.*901-118G>A) n.476G>A c.*420-1419G>A (n.*420-1419G>A) c.383-181G>A (n.383-181G>A) c.353-118G>A (n.353-118G>A) n.2986G>A c.377-118G>A (n.377-118G>A) n.105-2226G>A c.431-1419G>A (n.431-1419G>A) n.439-118G>A c.365-118G>A (n.365-118G>A) n.389-2282G>A n.397-118G>A n.236-118G>A n.268G>A c.317-118G>A (n.317-118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18064649_18064652dup | CA2779253669 | ASAH1 | c.431-121_431-118dup (n.431-121_431-118dup) n.400-121_400-118dup c.383-1422_383-1419dup (n.383-1422_383-1419dup) c.*226-121_*226-118dup (n.*226-121_*226-118dup) n.4020_4023dup c.404-121_404-118dup (n.404-121_404-118dup) c.*219-121_*219-118dup (n.*219-121_*219-118dup) c.383-121_383-118dup (n.383-121_383-118dup) c.315-1422_315-1419dup (n.315-1422_315-1419dup) c.382+2568_382+2571dup (n.382+2568_382+2571dup) c.*275-121_*275-118dup (n.*275-121_*275-118dup) c.383-178_383-175dup (n.383-178_383-175dup) c.*154-121_*154-118dup (n.*154-121_*154-118dup) n.3034_3037dup c.*163-121_*163-118dup (n.*163-121_*163-118dup) n.44+73_44+76dup c.383-181_383-178dup (n.383-181_383-178dup) c.188-121_188-118dup (n.188-121_188-118dup) c.*34-121_*34-118dup (n.*34-121_*34-118dup) c.300-121_300-118dup n.3126_3129dup c.296-121_296-118dup (n.296-121_296-118dup) c.*595-121_*595-118dup (n.*595-121_*595-118dup) c.*901-121_*901-118dup (n.*901-121_*901-118dup) n.473_476dup c.*420-1422_*420-1419dup (n.*420-1422_*420-1419dup) c.383-184_383-181dup (n.383-184_383-181dup) c.353-121_353-118dup (n.353-121_353-118dup) n.2983_2986dup c.377-121_377-118dup (n.377-121_377-118dup) n.105-2229_105-2226dup c.431-1422_431-1419dup (n.431-1422_431-1419dup) n.439-121_439-118dup c.365-121_365-118dup (n.365-121_365-118dup) n.389-2285_389-2282dup n.397-121_397-118dup n.236-121_236-118dup n.265_268dup c.317-121_317-118dup (n.317-121_317-118dup) | |
8 | g.18064650T>C | CA2686315137 | ASAH1 | c.431-119A>G (n.431-119A>G) n.400-119A>G c.383-1420A>G (n.383-1420A>G) c.*226-119A>G (n.*226-119A>G) n.4022A>G c.404-119A>G (n.404-119A>G) c.*219-119A>G (n.*219-119A>G) c.383-119A>G (n.383-119A>G) c.315-1420A>G (n.315-1420A>G) c.382+2570A>G (n.382+2570A>G) c.*275-119A>G (n.*275-119A>G) c.383-176A>G (n.383-176A>G) c.*154-119A>G (n.*154-119A>G) n.3036A>G c.*163-119A>G (n.*163-119A>G) n.44+75A>G c.383-179A>G (n.383-179A>G) c.188-119A>G (n.188-119A>G) c.*34-119A>G (n.*34-119A>G) c.300-119A>G n.3128A>G c.296-119A>G (n.296-119A>G) c.*595-119A>G (n.*595-119A>G) c.*901-119A>G (n.*901-119A>G) n.475A>G c.*420-1420A>G (n.*420-1420A>G) c.383-182A>G (n.383-182A>G) c.353-119A>G (n.353-119A>G) n.2985A>G c.377-119A>G (n.377-119A>G) n.105-2227A>G c.431-1420A>G (n.431-1420A>G) n.439-119A>G c.365-119A>G (n.365-119A>G) n.389-2283A>G n.397-119A>G n.236-119A>G n.267A>G c.317-119A>G (n.317-119A>G) | gnomAD v4 |
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8 | g.18064652T>C | CA173143580 | ASAH1 | c.431-121A>G (n.431-121A>G) n.400-121A>G c.383-1422A>G (n.383-1422A>G) c.*226-121A>G (n.*226-121A>G) n.4020A>G c.404-121A>G (n.404-121A>G) c.*219-121A>G (n.*219-121A>G) c.383-121A>G (n.383-121A>G) c.315-1422A>G (n.315-1422A>G) c.382+2568A>G (n.382+2568A>G) c.*275-121A>G (n.*275-121A>G) c.383-178A>G (n.383-178A>G) c.*154-121A>G (n.*154-121A>G) n.3034A>G c.*163-121A>G (n.*163-121A>G) n.44+73A>G c.383-181A>G (n.383-181A>G) c.188-121A>G (n.188-121A>G) c.*34-121A>G (n.*34-121A>G) c.300-121A>G n.3126A>G c.296-121A>G (n.296-121A>G) c.*595-121A>G (n.*595-121A>G) c.*901-121A>G (n.*901-121A>G) n.473A>G c.*420-1422A>G (n.*420-1422A>G) c.383-184A>G (n.383-184A>G) c.353-121A>G (n.353-121A>G) n.2983A>G c.377-121A>G (n.377-121A>G) n.105-2229A>G c.431-1422A>G (n.431-1422A>G) n.439-121A>G c.365-121A>G (n.365-121A>G) n.389-2285A>G n.397-121A>G n.236-121A>G n.265A>G c.317-121A>G (n.317-121A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18064652T= | CA1768025666 | ASAH1 | c.431-121A= (n.431-121A=) n.400-121A= c.383-1422A= (n.383-1422A=) c.*226-121A= (n.*226-121A=) n.4020A= c.404-121A= (n.404-121A=) c.*219-121A= (n.*219-121A=) c.383-121A= (n.383-121A=) c.315-1422A= (n.315-1422A=) c.382+2568A= (n.382+2568A=) c.*275-121A= (n.*275-121A=) c.383-178A= (n.383-178A=) c.*154-121A= (n.*154-121A=) n.3034A= c.*163-121A= (n.*163-121A=) n.44+73A= c.383-181A= (n.383-181A=) c.188-121A= (n.188-121A=) c.*34-121A= (n.*34-121A=) c.300-121A= n.3126A= c.296-121A= (n.296-121A=) c.*595-121A= (n.*595-121A=) c.*901-121A= (n.*901-121A=) n.473A= c.*420-1422A= (n.*420-1422A=) c.383-184A= (n.383-184A=) c.353-121A= (n.353-121A=) n.2983A= c.377-121A= (n.377-121A=) n.105-2229A= c.431-1422A= (n.431-1422A=) n.439-121A= c.365-121A= (n.365-121A=) n.389-2285A= n.397-121A= n.236-121A= n.265A= c.317-121A= (n.317-121A=) | |
8 | g.18064652_18064653insTCCA | CA2686315139 | ASAH1 | c.431-122_431-121insTGGA (n.431-122_431-121insTGGA) n.400-122_400-121insTGGA c.383-1423_383-1422insTGGA (n.383-1423_383-1422insTGGA) c.*226-122_*226-121insTGGA (n.*226-122_*226-121insTGGA) n.4019_4020insTGGA c.404-122_404-121insTGGA (n.404-122_404-121insTGGA) c.*219-122_*219-121insTGGA (n.*219-122_*219-121insTGGA) c.383-122_383-121insTGGA (n.383-122_383-121insTGGA) c.315-1423_315-1422insTGGA (n.315-1423_315-1422insTGGA) c.382+2567_382+2568insTGGA (n.382+2567_382+2568insTGGA) c.*275-122_*275-121insTGGA (n.*275-122_*275-121insTGGA) c.383-179_383-178insTGGA (n.383-179_383-178insTGGA) c.*154-122_*154-121insTGGA (n.*154-122_*154-121insTGGA) n.3033_3034insTGGA c.*163-122_*163-121insTGGA (n.*163-122_*163-121insTGGA) n.44+72_44+73insTGGA c.383-182_383-181insTGGA (n.383-182_383-181insTGGA) c.188-122_188-121insTGGA (n.188-122_188-121insTGGA) c.*34-122_*34-121insTGGA (n.*34-122_*34-121insTGGA) c.300-122_300-121insTGGA n.3125_3126insTGGA c.296-122_296-121insTGGA (n.296-122_296-121insTGGA) c.*595-122_*595-121insTGGA (n.*595-122_*595-121insTGGA) c.*901-122_*901-121insTGGA (n.*901-122_*901-121insTGGA) n.472_473insTGGA c.*420-1423_*420-1422insTGGA (n.*420-1423_*420-1422insTGGA) c.383-185_383-184insTGGA (n.383-185_383-184insTGGA) c.353-122_353-121insTGGA (n.353-122_353-121insTGGA) n.2982_2983insTGGA c.377-122_377-121insTGGA (n.377-122_377-121insTGGA) n.105-2230_105-2229insTGGA c.431-1423_431-1422insTGGA (n.431-1423_431-1422insTGGA) n.439-122_439-121insTGGA c.365-122_365-121insTGGA (n.365-122_365-121insTGGA) n.389-2286_389-2285insTGGA n.397-122_397-121insTGGA n.236-122_236-121insTGGA n.264_265insTGGA c.317-122_317-121insTGGA (n.317-122_317-121insTGGA) | gnomAD v4 |
8 | g.18064653G>A | CA2686315140 | ASAH1 | c.431-122C>T (n.431-122C>T) n.400-122C>T c.383-1423C>T (n.383-1423C>T) c.*226-122C>T (n.*226-122C>T) n.4019C>T c.404-122C>T (n.404-122C>T) c.*219-122C>T (n.*219-122C>T) c.383-122C>T (n.383-122C>T) c.315-1423C>T (n.315-1423C>T) c.382+2567C>T (n.382+2567C>T) c.*275-122C>T (n.*275-122C>T) c.383-179C>T (n.383-179C>T) c.*154-122C>T (n.*154-122C>T) n.3033C>T c.*163-122C>T (n.*163-122C>T) n.44+72C>T c.383-182C>T (n.383-182C>T) c.188-122C>T (n.188-122C>T) c.*34-122C>T (n.*34-122C>T) c.300-122C>T n.3125C>T c.296-122C>T (n.296-122C>T) c.*595-122C>T (n.*595-122C>T) c.*901-122C>T (n.*901-122C>T) n.472C>T c.*420-1423C>T (n.*420-1423C>T) c.383-185C>T (n.383-185C>T) c.353-122C>T (n.353-122C>T) n.2982C>T c.377-122C>T (n.377-122C>T) n.105-2230C>T c.431-1423C>T (n.431-1423C>T) n.439-122C>T c.365-122C>T (n.365-122C>T) n.389-2286C>T n.397-122C>T n.236-122C>T n.264C>T c.317-122C>T (n.317-122C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18064654C>A | CA2686315144 | ASAH1 | c.431-123G>T (n.431-123G>T) n.400-123G>T c.383-1424G>T (n.383-1424G>T) c.*226-123G>T (n.*226-123G>T) n.4018G>T c.404-123G>T (n.404-123G>T) c.*219-123G>T (n.*219-123G>T) c.383-123G>T (n.383-123G>T) c.315-1424G>T (n.315-1424G>T) c.382+2566G>T (n.382+2566G>T) c.*275-123G>T (n.*275-123G>T) c.383-180G>T (n.383-180G>T) c.*154-123G>T (n.*154-123G>T) n.3032G>T c.*163-123G>T (n.*163-123G>T) n.44+71G>T c.383-183G>T (n.383-183G>T) c.188-123G>T (n.188-123G>T) c.*34-123G>T (n.*34-123G>T) c.300-123G>T n.3124G>T c.296-123G>T (n.296-123G>T) c.*595-123G>T (n.*595-123G>T) c.*901-123G>T (n.*901-123G>T) n.471G>T c.*420-1424G>T (n.*420-1424G>T) c.383-186G>T (n.383-186G>T) c.353-123G>T (n.353-123G>T) n.2981G>T c.377-123G>T (n.377-123G>T) n.105-2231G>T c.431-1424G>T (n.431-1424G>T) n.439-123G>T c.365-123G>T (n.365-123G>T) n.389-2287G>T n.397-123G>T n.236-123G>T n.263G>T c.317-123G>T (n.317-123G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18064654C>T | CA2686315145 | ASAH1 | c.431-123G>A (n.431-123G>A) n.400-123G>A c.383-1424G>A (n.383-1424G>A) c.*226-123G>A (n.*226-123G>A) n.4018G>A c.404-123G>A (n.404-123G>A) c.*219-123G>A (n.*219-123G>A) c.383-123G>A (n.383-123G>A) c.315-1424G>A (n.315-1424G>A) c.382+2566G>A (n.382+2566G>A) c.*275-123G>A (n.*275-123G>A) c.383-180G>A (n.383-180G>A) c.*154-123G>A (n.*154-123G>A) n.3032G>A c.*163-123G>A (n.*163-123G>A) n.44+71G>A c.383-183G>A (n.383-183G>A) c.188-123G>A (n.188-123G>A) c.*34-123G>A (n.*34-123G>A) c.300-123G>A n.3124G>A c.296-123G>A (n.296-123G>A) c.*595-123G>A (n.*595-123G>A) c.*901-123G>A (n.*901-123G>A) n.471G>A c.*420-1424G>A (n.*420-1424G>A) c.383-186G>A (n.383-186G>A) c.353-123G>A (n.353-123G>A) n.2981G>A c.377-123G>A (n.377-123G>A) n.105-2231G>A c.431-1424G>A (n.431-1424G>A) n.439-123G>A c.365-123G>A (n.365-123G>A) n.389-2287G>A n.397-123G>A n.236-123G>A n.263G>A c.317-123G>A (n.317-123G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18064654_18064655insACAGCCCCAC | CA2686315143 | ASAH1 | c.431-123_431-122insTGGGGCTGTG (n.431-123_431-122insTGGGGCTGTG) n.400-123_400-122insTGGGGCTGTG c.383-1424_383-1423insTGGGGCTGTG (n.383-1424_383-1423insTGGGGCTGTG) c.*226-123_*226-122insTGGGGCTGTG (n.*226-123_*226-122insTGGGGCTGTG) n.4018_4019insTGGGGCTGTG c.404-123_404-122insTGGGGCTGTG (n.404-123_404-122insTGGGGCTGTG) c.*219-123_*219-122insTGGGGCTGTG (n.*219-123_*219-122insTGGGGCTGTG) c.383-123_383-122insTGGGGCTGTG (n.383-123_383-122insTGGGGCTGTG) c.315-1424_315-1423insTGGGGCTGTG (n.315-1424_315-1423insTGGGGCTGTG) c.382+2566_382+2567insTGGGGCTGTG (n.382+2566_382+2567insTGGGGCTGTG) c.*275-123_*275-122insTGGGGCTGTG (n.*275-123_*275-122insTGGGGCTGTG) c.383-180_383-179insTGGGGCTGTG (n.383-180_383-179insTGGGGCTGTG) c.*154-123_*154-122insTGGGGCTGTG (n.*154-123_*154-122insTGGGGCTGTG) n.3032_3033insTGGGGCTGTG c.*163-123_*163-122insTGGGGCTGTG (n.*163-123_*163-122insTGGGGCTGTG) n.44+71_44+72insTGGGGCTGTG c.383-183_383-182insTGGGGCTGTG (n.383-183_383-182insTGGGGCTGTG) c.188-123_188-122insTGGGGCTGTG (n.188-123_188-122insTGGGGCTGTG) c.*34-123_*34-122insTGGGGCTGTG (n.*34-123_*34-122insTGGGGCTGTG) c.300-123_300-122insTGGGGCTGTG n.3124_3125insTGGGGCTGTG c.296-123_296-122insTGGGGCTGTG (n.296-123_296-122insTGGGGCTGTG) c.*595-123_*595-122insTGGGGCTGTG (n.*595-123_*595-122insTGGGGCTGTG) c.*901-123_*901-122insTGGGGCTGTG (n.*901-123_*901-122insTGGGGCTGTG) n.471_472insTGGGGCTGTG c.*420-1424_*420-1423insTGGGGCTGTG (n.*420-1424_*420-1423insTGGGGCTGTG) c.383-186_383-185insTGGGGCTGTG (n.383-186_383-185insTGGGGCTGTG) c.353-123_353-122insTGGGGCTGTG (n.353-123_353-122insTGGGGCTGTG) n.2981_2982insTGGGGCTGTG c.377-123_377-122insTGGGGCTGTG (n.377-123_377-122insTGGGGCTGTG) n.105-2231_105-2230insTGGGGCTGTG c.431-1424_431-1423insTGGGGCTGTG (n.431-1424_431-1423insTGGGGCTGTG) n.439-123_439-122insTGGGGCTGTG c.365-123_365-122insTGGGGCTGTG (n.365-123_365-122insTGGGGCTGTG) n.389-2287_389-2286insTGGGGCTGTG n.397-123_397-122insTGGGGCTGTG n.236-123_236-122insTGGGGCTGTG n.263_264insTGGGGCTGTG c.317-123_317-122insTGGGGCTGTG (n.317-123_317-122insTGGGGCTGTG) | gnomAD v4 |
8 | g.18064655T>A | CA2686315146 | ASAH1 | c.431-124A>T (n.431-124A>T) n.400-124A>T c.383-1425A>T (n.383-1425A>T) c.*226-124A>T (n.*226-124A>T) n.4017A>T c.404-124A>T (n.404-124A>T) c.*219-124A>T (n.*219-124A>T) c.383-124A>T (n.383-124A>T) c.315-1425A>T (n.315-1425A>T) c.382+2565A>T (n.382+2565A>T) c.*275-124A>T (n.*275-124A>T) c.383-181A>T (n.383-181A>T) c.*154-124A>T (n.*154-124A>T) n.3031A>T c.*163-124A>T (n.*163-124A>T) n.44+70A>T c.383-184A>T (n.383-184A>T) c.188-124A>T (n.188-124A>T) c.*34-124A>T (n.*34-124A>T) c.300-124A>T n.3123A>T c.296-124A>T (n.296-124A>T) c.*595-124A>T (n.*595-124A>T) c.*901-124A>T (n.*901-124A>T) n.470A>T c.*420-1425A>T (n.*420-1425A>T) c.383-187A>T (n.383-187A>T) c.353-124A>T (n.353-124A>T) n.2980A>T c.377-124A>T (n.377-124A>T) n.105-2232A>T c.431-1425A>T (n.431-1425A>T) n.439-124A>T c.365-124A>T (n.365-124A>T) n.389-2288A>T n.397-124A>T n.236-124A>T n.262A>T c.317-124A>T (n.317-124A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18064655T>C | CA2686315147 | ASAH1 | c.431-124A>G (n.431-124A>G) n.400-124A>G c.383-1425A>G (n.383-1425A>G) c.*226-124A>G (n.*226-124A>G) n.4017A>G c.404-124A>G (n.404-124A>G) c.*219-124A>G (n.*219-124A>G) c.383-124A>G (n.383-124A>G) c.315-1425A>G (n.315-1425A>G) c.382+2565A>G (n.382+2565A>G) c.*275-124A>G (n.*275-124A>G) c.383-181A>G (n.383-181A>G) c.*154-124A>G (n.*154-124A>G) n.3031A>G c.*163-124A>G (n.*163-124A>G) n.44+70A>G c.383-184A>G (n.383-184A>G) c.188-124A>G (n.188-124A>G) c.*34-124A>G (n.*34-124A>G) c.300-124A>G n.3123A>G c.296-124A>G (n.296-124A>G) c.*595-124A>G (n.*595-124A>G) c.*901-124A>G (n.*901-124A>G) n.470A>G c.*420-1425A>G (n.*420-1425A>G) c.383-187A>G (n.383-187A>G) c.353-124A>G (n.353-124A>G) n.2980A>G c.377-124A>G (n.377-124A>G) n.105-2232A>G c.431-1425A>G (n.431-1425A>G) n.439-124A>G c.365-124A>G (n.365-124A>G) n.389-2288A>G n.397-124A>G n.236-124A>G n.262A>G c.317-124A>G (n.317-124A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18064655T>G | CA1768025670 | ASAH1 | c.431-124A>C (n.431-124A>C) n.400-124A>C c.383-1425A>C (n.383-1425A>C) c.*226-124A>C (n.*226-124A>C) n.4017A>C c.404-124A>C (n.404-124A>C) c.*219-124A>C (n.*219-124A>C) c.383-124A>C (n.383-124A>C) c.315-1425A>C (n.315-1425A>C) c.382+2565A>C (n.382+2565A>C) c.*275-124A>C (n.*275-124A>C) c.383-181A>C (n.383-181A>C) c.*154-124A>C (n.*154-124A>C) n.3031A>C c.*163-124A>C (n.*163-124A>C) n.44+70A>C c.383-184A>C (n.383-184A>C) c.188-124A>C (n.188-124A>C) c.*34-124A>C (n.*34-124A>C) c.300-124A>C n.3123A>C c.296-124A>C (n.296-124A>C) c.*595-124A>C (n.*595-124A>C) c.*901-124A>C (n.*901-124A>C) n.470A>C c.*420-1425A>C (n.*420-1425A>C) c.383-187A>C (n.383-187A>C) c.353-124A>C (n.353-124A>C) n.2980A>C c.377-124A>C (n.377-124A>C) n.105-2232A>C c.431-1425A>C (n.431-1425A>C) n.439-124A>C c.365-124A>C (n.365-124A>C) n.389-2288A>C n.397-124A>C n.236-124A>C n.262A>C c.317-124A>C (n.317-124A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.18064665G>T | CA2686315163 | ASAH1 | c.431-134C>A (n.431-134C>A) n.400-134C>A c.383-1435C>A (n.383-1435C>A) c.*226-134C>A (n.*226-134C>A) n.4007C>A c.404-134C>A (n.404-134C>A) c.*219-134C>A (n.*219-134C>A) c.383-134C>A (n.383-134C>A) c.315-1435C>A (n.315-1435C>A) c.382+2555C>A (n.382+2555C>A) c.*275-134C>A (n.*275-134C>A) c.383-191C>A (n.383-191C>A) c.*154-134C>A (n.*154-134C>A) n.3021C>A c.*163-134C>A (n.*163-134C>A) n.44+60C>A c.383-194C>A (n.383-194C>A) c.188-134C>A (n.188-134C>A) c.*34-134C>A (n.*34-134C>A) c.300-134C>A n.3113C>A c.296-134C>A (n.296-134C>A) c.*595-134C>A (n.*595-134C>A) c.*901-134C>A (n.*901-134C>A) n.460C>A c.*420-1435C>A (n.*420-1435C>A) c.383-197C>A (n.383-197C>A) c.353-134C>A (n.353-134C>A) n.2970C>A c.377-134C>A (n.377-134C>A) n.105-2242C>A c.431-1435C>A (n.431-1435C>A) n.439-134C>A c.365-134C>A (n.365-134C>A) n.389-2298C>A n.397-134C>A n.236-134C>A n.252C>A c.317-134C>A (n.317-134C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18064666G>A | CA173143591 | ASAH1 | c.431-135C>T (n.431-135C>T) n.400-135C>T c.383-1436C>T (n.383-1436C>T) c.*226-135C>T (n.*226-135C>T) n.4006C>T c.404-135C>T (n.404-135C>T) c.*219-135C>T (n.*219-135C>T) c.383-135C>T (n.383-135C>T) c.315-1436C>T (n.315-1436C>T) c.382+2554C>T (n.382+2554C>T) c.*275-135C>T (n.*275-135C>T) c.383-192C>T (n.383-192C>T) c.*154-135C>T (n.*154-135C>T) n.3020C>T c.*163-135C>T (n.*163-135C>T) n.44+59C>T c.383-195C>T (n.383-195C>T) c.188-135C>T (n.188-135C>T) c.*34-135C>T (n.*34-135C>T) c.300-135C>T n.3112C>T c.296-135C>T (n.296-135C>T) c.*595-135C>T (n.*595-135C>T) c.*901-135C>T (n.*901-135C>T) n.459C>T c.*420-1436C>T (n.*420-1436C>T) c.383-198C>T (n.383-198C>T) c.353-135C>T (n.353-135C>T) n.2969C>T c.377-135C>T (n.377-135C>T) n.105-2243C>T c.431-1436C>T (n.431-1436C>T) n.439-135C>T c.365-135C>T (n.365-135C>T) n.389-2299C>T n.397-135C>T n.236-135C>T n.251C>T c.317-135C>T (n.317-135C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.18064667C>T | CA2686315166 | ASAH1 | c.431-136G>A (n.431-136G>A) n.400-136G>A c.383-1437G>A (n.383-1437G>A) c.*226-136G>A (n.*226-136G>A) n.4005G>A c.404-136G>A (n.404-136G>A) c.*219-136G>A (n.*219-136G>A) c.383-136G>A (n.383-136G>A) c.315-1437G>A (n.315-1437G>A) c.382+2553G>A (n.382+2553G>A) c.*275-136G>A (n.*275-136G>A) c.383-193G>A (n.383-193G>A) c.*154-136G>A (n.*154-136G>A) n.3019G>A c.*163-136G>A (n.*163-136G>A) n.44+58G>A c.383-196G>A (n.383-196G>A) c.188-136G>A (n.188-136G>A) c.*34-136G>A (n.*34-136G>A) c.300-136G>A n.3111G>A c.296-136G>A (n.296-136G>A) c.*595-136G>A (n.*595-136G>A) c.*901-136G>A (n.*901-136G>A) n.458G>A c.*420-1437G>A (n.*420-1437G>A) c.383-199G>A (n.383-199G>A) c.353-136G>A (n.353-136G>A) n.2968G>A c.377-136G>A (n.377-136G>A) n.105-2244G>A c.431-1437G>A (n.431-1437G>A) n.439-136G>A c.365-136G>A (n.365-136G>A) n.389-2300G>A n.397-136G>A n.236-136G>A n.250G>A c.317-136G>A (n.317-136G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18064668T>C | CA2686315167 | ASAH1 | c.431-137A>G (n.431-137A>G) n.400-137A>G c.383-1438A>G (n.383-1438A>G) c.*226-137A>G (n.*226-137A>G) n.4004A>G c.404-137A>G (n.404-137A>G) c.*219-137A>G (n.*219-137A>G) c.383-137A>G (n.383-137A>G) c.315-1438A>G (n.315-1438A>G) c.382+2552A>G (n.382+2552A>G) c.*275-137A>G (n.*275-137A>G) c.383-194A>G (n.383-194A>G) c.*154-137A>G (n.*154-137A>G) n.3018A>G c.*163-137A>G (n.*163-137A>G) n.44+57A>G c.383-197A>G (n.383-197A>G) c.188-137A>G (n.188-137A>G) c.*34-137A>G (n.*34-137A>G) c.300-137A>G n.3110A>G c.296-137A>G (n.296-137A>G) c.*595-137A>G (n.*595-137A>G) c.*901-137A>G (n.*901-137A>G) n.457A>G c.*420-1438A>G (n.*420-1438A>G) c.383-200A>G (n.383-200A>G) c.353-137A>G (n.353-137A>G) n.2967A>G c.377-137A>G (n.377-137A>G) n.105-2245A>G c.431-1438A>G (n.431-1438A>G) n.439-137A>G c.365-137A>G (n.365-137A>G) n.389-2301A>G n.397-137A>G n.236-137A>G n.249A>G c.317-137A>G (n.317-137A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18064669G>A | CA849397561 | ASAH1 | c.431-138C>T (n.431-138C>T) n.400-138C>T c.383-1439C>T (n.383-1439C>T) c.*226-138C>T (n.*226-138C>T) n.4003C>T c.404-138C>T (n.404-138C>T) c.*219-138C>T (n.*219-138C>T) c.383-138C>T (n.383-138C>T) c.315-1439C>T (n.315-1439C>T) c.382+2551C>T (n.382+2551C>T) c.*275-138C>T (n.*275-138C>T) c.383-195C>T (n.383-195C>T) c.*154-138C>T (n.*154-138C>T) n.3017C>T c.*163-138C>T (n.*163-138C>T) n.44+56C>T c.383-198C>T (n.383-198C>T) c.188-138C>T (n.188-138C>T) c.*34-138C>T (n.*34-138C>T) c.300-138C>T n.3109C>T c.296-138C>T (n.296-138C>T) c.*595-138C>T (n.*595-138C>T) c.*901-138C>T (n.*901-138C>T) n.456C>T c.*420-1439C>T (n.*420-1439C>T) c.383-201C>T (n.383-201C>T) c.353-138C>T (n.353-138C>T) n.2966C>T c.377-138C>T (n.377-138C>T) n.105-2246C>T c.431-1439C>T (n.431-1439C>T) n.439-138C>T c.365-138C>T (n.365-138C>T) n.389-2302C>T n.397-138C>T n.236-138C>T n.248C>T c.317-138C>T (n.317-138C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.18064670G>A | CA1768025704 | ASAH1 | c.431-139C>T (n.431-139C>T) n.400-139C>T c.383-1440C>T (n.383-1440C>T) c.*226-139C>T (n.*226-139C>T) n.4002C>T c.404-139C>T (n.404-139C>T) c.*219-139C>T (n.*219-139C>T) c.383-139C>T (n.383-139C>T) c.315-1440C>T (n.315-1440C>T) c.382+2550C>T (n.382+2550C>T) c.*275-139C>T (n.*275-139C>T) c.383-196C>T (n.383-196C>T) c.*154-139C>T (n.*154-139C>T) n.3016C>T c.*163-139C>T (n.*163-139C>T) n.44+55C>T c.383-199C>T (n.383-199C>T) c.188-139C>T (n.188-139C>T) c.*34-139C>T (n.*34-139C>T) c.300-139C>T n.3108C>T c.296-139C>T (n.296-139C>T) c.*595-139C>T (n.*595-139C>T) c.*901-139C>T (n.*901-139C>T) n.455C>T c.*420-1440C>T (n.*420-1440C>T) c.383-202C>T (n.383-202C>T) c.353-139C>T (n.353-139C>T) n.2965C>T c.377-139C>T (n.377-139C>T) n.105-2247C>T c.431-1440C>T (n.431-1440C>T) n.439-139C>T c.365-139C>T (n.365-139C>T) n.389-2303C>T n.397-139C>T n.236-139C>T n.247C>T c.317-139C>T (n.317-139C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.18064675G>T | CA2686315172 | ASAH1 | c.431-144C>A (n.431-144C>A) n.400-144C>A c.383-1445C>A (n.383-1445C>A) c.*226-144C>A (n.*226-144C>A) n.3997C>A c.404-144C>A (n.404-144C>A) c.*219-144C>A (n.*219-144C>A) c.383-144C>A (n.383-144C>A) c.315-1445C>A (n.315-1445C>A) c.382+2545C>A (n.382+2545C>A) c.*275-144C>A (n.*275-144C>A) c.383-201C>A (n.383-201C>A) c.*154-144C>A (n.*154-144C>A) n.3011C>A c.*163-144C>A (n.*163-144C>A) n.44+50C>A c.383-204C>A (n.383-204C>A) c.188-144C>A (n.188-144C>A) c.*34-144C>A (n.*34-144C>A) c.300-144C>A n.3103C>A c.296-144C>A (n.296-144C>A) c.*595-144C>A (n.*595-144C>A) c.*901-144C>A (n.*901-144C>A) n.450C>A c.*420-1445C>A (n.*420-1445C>A) c.383-207C>A (n.383-207C>A) c.353-144C>A (n.353-144C>A) n.2960C>A c.377-144C>A (n.377-144C>A) n.105-2252C>A c.431-1445C>A (n.431-1445C>A) n.439-144C>A c.365-144C>A (n.365-144C>A) n.389-2308C>A n.397-144C>A n.236-144C>A n.242C>A c.317-144C>A (n.317-144C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18064676G>A | CA1768025722 | ASAH1 | c.431-145C>T (n.431-145C>T) n.400-145C>T c.383-1446C>T (n.383-1446C>T) c.*226-145C>T (n.*226-145C>T) n.3996C>T c.404-145C>T (n.404-145C>T) c.*219-145C>T (n.*219-145C>T) c.383-145C>T (n.383-145C>T) c.315-1446C>T (n.315-1446C>T) c.382+2544C>T (n.382+2544C>T) c.*275-145C>T (n.*275-145C>T) c.383-202C>T (n.383-202C>T) c.*154-145C>T (n.*154-145C>T) n.3010C>T c.*163-145C>T (n.*163-145C>T) n.44+49C>T c.383-205C>T (n.383-205C>T) c.188-145C>T (n.188-145C>T) c.*34-145C>T (n.*34-145C>T) c.300-145C>T n.3102C>T c.296-145C>T (n.296-145C>T) c.*595-145C>T (n.*595-145C>T) c.*901-145C>T (n.*901-145C>T) n.449C>T c.*420-1446C>T (n.*420-1446C>T) c.383-208C>T (n.383-208C>T) c.353-145C>T (n.353-145C>T) n.2959C>T c.377-145C>T (n.377-145C>T) n.105-2253C>T c.431-1446C>T (n.431-1446C>T) n.439-145C>T c.365-145C>T (n.365-145C>T) n.389-2309C>T n.397-145C>T n.236-145C>T n.241C>T c.317-145C>T (n.317-145C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18064676G= | CA1768025721 | ASAH1 | c.431-145C= (n.431-145C=) n.400-145C= c.383-1446C= (n.383-1446C=) c.*226-145C= (n.*226-145C=) n.3996C= c.404-145C= (n.404-145C=) c.*219-145C= (n.*219-145C=) c.383-145C= (n.383-145C=) c.315-1446C= (n.315-1446C=) c.382+2544C= (n.382+2544C=) c.*275-145C= (n.*275-145C=) c.383-202C= (n.383-202C=) c.*154-145C= (n.*154-145C=) n.3010C= c.*163-145C= (n.*163-145C=) n.44+49C= c.383-205C= (n.383-205C=) c.188-145C= (n.188-145C=) c.*34-145C= (n.*34-145C=) c.300-145C= n.3102C= c.296-145C= (n.296-145C=) c.*595-145C= (n.*595-145C=) c.*901-145C= (n.*901-145C=) n.449C= c.*420-1446C= (n.*420-1446C=) c.383-208C= (n.383-208C=) c.353-145C= (n.353-145C=) n.2959C= c.377-145C= (n.377-145C=) n.105-2253C= c.431-1446C= (n.431-1446C=) n.439-145C= c.365-145C= (n.365-145C=) n.389-2309C= n.397-145C= n.236-145C= n.241C= c.317-145C= (n.317-145C=) | |
8 | g.18064676G>T | CA652063397 | ASAH1 | c.431-145C>A (n.431-145C>A) n.400-145C>A c.383-1446C>A (n.383-1446C>A) c.*226-145C>A (n.*226-145C>A) n.3996C>A c.404-145C>A (n.404-145C>A) c.*219-145C>A (n.*219-145C>A) c.383-145C>A (n.383-145C>A) c.315-1446C>A (n.315-1446C>A) c.382+2544C>A (n.382+2544C>A) c.*275-145C>A (n.*275-145C>A) c.383-202C>A (n.383-202C>A) c.*154-145C>A (n.*154-145C>A) n.3010C>A c.*163-145C>A (n.*163-145C>A) n.44+49C>A c.383-205C>A (n.383-205C>A) c.188-145C>A (n.188-145C>A) c.*34-145C>A (n.*34-145C>A) c.300-145C>A n.3102C>A c.296-145C>A (n.296-145C>A) c.*595-145C>A (n.*595-145C>A) c.*901-145C>A (n.*901-145C>A) n.449C>A c.*420-1446C>A (n.*420-1446C>A) c.383-208C>A (n.383-208C>A) c.353-145C>A (n.353-145C>A) n.2959C>A c.377-145C>A (n.377-145C>A) n.105-2253C>A c.431-1446C>A (n.431-1446C>A) n.439-145C>A c.365-145C>A (n.365-145C>A) n.389-2309C>A n.397-145C>A n.236-145C>A n.241C>A c.317-145C>A (n.317-145C>A) | |
8 | g.18064677T>C | CA2686315174 | ASAH1 | c.431-146A>G (n.431-146A>G) n.400-146A>G c.383-1447A>G (n.383-1447A>G) c.*226-146A>G (n.*226-146A>G) n.3995A>G c.404-146A>G (n.404-146A>G) c.*219-146A>G (n.*219-146A>G) c.383-146A>G (n.383-146A>G) c.315-1447A>G (n.315-1447A>G) c.382+2543A>G (n.382+2543A>G) c.*275-146A>G (n.*275-146A>G) c.383-203A>G (n.383-203A>G) c.*154-146A>G (n.*154-146A>G) n.3009A>G c.*163-146A>G (n.*163-146A>G) n.44+48A>G c.383-206A>G (n.383-206A>G) c.188-146A>G (n.188-146A>G) c.*34-146A>G (n.*34-146A>G) c.300-146A>G n.3101A>G c.296-146A>G (n.296-146A>G) c.*595-146A>G (n.*595-146A>G) c.*901-146A>G (n.*901-146A>G) n.448A>G c.*420-1447A>G (n.*420-1447A>G) c.383-209A>G (n.383-209A>G) c.353-146A>G (n.353-146A>G) n.2958A>G c.377-146A>G (n.377-146A>G) n.105-2254A>G c.431-1447A>G (n.431-1447A>G) n.439-146A>G c.365-146A>G (n.365-146A>G) n.389-2310A>G n.397-146A>G n.236-146A>G n.240A>G c.317-146A>G (n.317-146A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18064677T>G | CA1768025726 | ASAH1 | c.431-146A>C (n.431-146A>C) n.400-146A>C c.383-1447A>C (n.383-1447A>C) c.*226-146A>C (n.*226-146A>C) n.3995A>C c.404-146A>C (n.404-146A>C) c.*219-146A>C (n.*219-146A>C) c.383-146A>C (n.383-146A>C) c.315-1447A>C (n.315-1447A>C) c.382+2543A>C (n.382+2543A>C) c.*275-146A>C (n.*275-146A>C) c.383-203A>C (n.383-203A>C) c.*154-146A>C (n.*154-146A>C) n.3009A>C c.*163-146A>C (n.*163-146A>C) n.44+48A>C c.383-206A>C (n.383-206A>C) c.188-146A>C (n.188-146A>C) c.*34-146A>C (n.*34-146A>C) c.300-146A>C n.3101A>C c.296-146A>C (n.296-146A>C) c.*595-146A>C (n.*595-146A>C) c.*901-146A>C (n.*901-146A>C) n.448A>C c.*420-1447A>C (n.*420-1447A>C) c.383-209A>C (n.383-209A>C) c.353-146A>C (n.353-146A>C) n.2958A>C c.377-146A>C (n.377-146A>C) n.105-2254A>C c.431-1447A>C (n.431-1447A>C) n.439-146A>C c.365-146A>C (n.365-146A>C) n.389-2310A>C n.397-146A>C n.236-146A>C n.240A>C c.317-146A>C (n.317-146A>C) | dbSNP |
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8 | g.18064678T>G | CA2686315175 | ASAH1 | c.431-147A>C (n.431-147A>C) n.400-147A>C c.383-1448A>C (n.383-1448A>C) c.*226-147A>C (n.*226-147A>C) n.3994A>C c.404-147A>C (n.404-147A>C) c.*219-147A>C (n.*219-147A>C) c.383-147A>C (n.383-147A>C) c.315-1448A>C (n.315-1448A>C) c.382+2542A>C (n.382+2542A>C) c.*275-147A>C (n.*275-147A>C) c.383-204A>C (n.383-204A>C) c.*154-147A>C (n.*154-147A>C) n.3008A>C c.*163-147A>C (n.*163-147A>C) n.44+47A>C c.383-207A>C (n.383-207A>C) c.188-147A>C (n.188-147A>C) c.*34-147A>C (n.*34-147A>C) c.300-147A>C n.3100A>C c.296-147A>C (n.296-147A>C) c.*595-147A>C (n.*595-147A>C) c.*901-147A>C (n.*901-147A>C) n.447A>C c.*420-1448A>C (n.*420-1448A>C) c.383-210A>C (n.383-210A>C) c.353-147A>C (n.353-147A>C) n.2957A>C c.377-147A>C (n.377-147A>C) n.105-2255A>C c.431-1448A>C (n.431-1448A>C) n.439-147A>C c.365-147A>C (n.365-147A>C) n.389-2311A>C n.397-147A>C n.236-147A>C n.239A>C c.317-147A>C (n.317-147A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18064681C>A | CA173143593 | ASAH1 | c.431-150G>T (n.431-150G>T) n.400-150G>T c.383-1451G>T (n.383-1451G>T) c.*226-150G>T (n.*226-150G>T) n.3991G>T c.404-150G>T (n.404-150G>T) c.*219-150G>T (n.*219-150G>T) c.383-150G>T (n.383-150G>T) c.315-1451G>T (n.315-1451G>T) c.382+2539G>T (n.382+2539G>T) c.*275-150G>T (n.*275-150G>T) c.383-207G>T (n.383-207G>T) c.*154-150G>T (n.*154-150G>T) n.3005G>T c.*163-150G>T (n.*163-150G>T) n.44+44G>T c.383-210G>T (n.383-210G>T) c.188-150G>T (n.188-150G>T) c.*34-150G>T (n.*34-150G>T) c.300-150G>T n.3097G>T c.296-150G>T (n.296-150G>T) c.*595-150G>T (n.*595-150G>T) c.*901-150G>T (n.*901-150G>T) n.444G>T c.*420-1451G>T (n.*420-1451G>T) c.383-213G>T (n.383-213G>T) c.353-150G>T (n.353-150G>T) n.2954G>T c.377-150G>T (n.377-150G>T) n.105-2258G>T c.431-1451G>T (n.431-1451G>T) n.439-150G>T c.365-150G>T (n.365-150G>T) n.389-2314G>T n.397-150G>T n.236-150G>T n.236G>T c.317-150G>T (n.317-150G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18064681C= | CA1768025730 | ASAH1 | c.431-150G= (n.431-150G=) n.400-150G= c.383-1451G= (n.383-1451G=) c.*226-150G= (n.*226-150G=) n.3991G= c.404-150G= (n.404-150G=) c.*219-150G= (n.*219-150G=) c.383-150G= (n.383-150G=) c.315-1451G= (n.315-1451G=) c.382+2539G= (n.382+2539G=) c.*275-150G= (n.*275-150G=) c.383-207G= (n.383-207G=) c.*154-150G= (n.*154-150G=) n.3005G= c.*163-150G= (n.*163-150G=) n.44+44G= c.383-210G= (n.383-210G=) c.188-150G= (n.188-150G=) c.*34-150G= (n.*34-150G=) c.300-150G= n.3097G= c.296-150G= (n.296-150G=) c.*595-150G= (n.*595-150G=) c.*901-150G= (n.*901-150G=) n.444G= c.*420-1451G= (n.*420-1451G=) c.383-213G= (n.383-213G=) c.353-150G= (n.353-150G=) n.2954G= c.377-150G= (n.377-150G=) n.105-2258G= c.431-1451G= (n.431-1451G=) n.439-150G= c.365-150G= (n.365-150G=) n.389-2314G= n.397-150G= n.236-150G= n.236G= c.317-150G= (n.317-150G=) | |
8 | g.18064681C>T | CA2686315178 | ASAH1 | c.431-150G>A (n.431-150G>A) n.400-150G>A c.383-1451G>A (n.383-1451G>A) c.*226-150G>A (n.*226-150G>A) n.3991G>A c.404-150G>A (n.404-150G>A) c.*219-150G>A (n.*219-150G>A) c.383-150G>A (n.383-150G>A) c.315-1451G>A (n.315-1451G>A) c.382+2539G>A (n.382+2539G>A) c.*275-150G>A (n.*275-150G>A) c.383-207G>A (n.383-207G>A) c.*154-150G>A (n.*154-150G>A) n.3005G>A c.*163-150G>A (n.*163-150G>A) n.44+44G>A c.383-210G>A (n.383-210G>A) c.188-150G>A (n.188-150G>A) c.*34-150G>A (n.*34-150G>A) c.300-150G>A n.3097G>A c.296-150G>A (n.296-150G>A) c.*595-150G>A (n.*595-150G>A) c.*901-150G>A (n.*901-150G>A) n.444G>A c.*420-1451G>A (n.*420-1451G>A) c.383-213G>A (n.383-213G>A) c.353-150G>A (n.353-150G>A) n.2954G>A c.377-150G>A (n.377-150G>A) n.105-2258G>A c.431-1451G>A (n.431-1451G>A) n.439-150G>A c.365-150G>A (n.365-150G>A) n.389-2314G>A n.397-150G>A n.236-150G>A n.236G>A c.317-150G>A (n.317-150G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18064682T>C | CA2686315179 | ASAH1 | c.431-151A>G (n.431-151A>G) n.400-151A>G c.383-1452A>G (n.383-1452A>G) c.*226-151A>G (n.*226-151A>G) n.3990A>G c.404-151A>G (n.404-151A>G) c.*219-151A>G (n.*219-151A>G) c.383-151A>G (n.383-151A>G) c.315-1452A>G (n.315-1452A>G) c.382+2538A>G (n.382+2538A>G) c.*275-151A>G (n.*275-151A>G) c.383-208A>G (n.383-208A>G) c.*154-151A>G (n.*154-151A>G) n.3004A>G c.*163-151A>G (n.*163-151A>G) n.44+43A>G c.383-211A>G (n.383-211A>G) c.188-151A>G (n.188-151A>G) c.*34-151A>G (n.*34-151A>G) c.300-151A>G n.3096A>G c.296-151A>G (n.296-151A>G) c.*595-151A>G (n.*595-151A>G) c.*901-151A>G (n.*901-151A>G) n.443A>G c.*420-1452A>G (n.*420-1452A>G) c.383-214A>G (n.383-214A>G) c.353-151A>G (n.353-151A>G) n.2953A>G c.377-151A>G (n.377-151A>G) n.105-2259A>G c.431-1452A>G (n.431-1452A>G) n.439-151A>G c.365-151A>G (n.365-151A>G) n.389-2315A>G n.397-151A>G n.236-151A>G n.235A>G c.317-151A>G (n.317-151A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18064683T>C | CA1768025742 | ASAH1 | c.431-152A>G (n.431-152A>G) n.400-152A>G c.383-1453A>G (n.383-1453A>G) c.*226-152A>G (n.*226-152A>G) n.3989A>G c.404-152A>G (n.404-152A>G) c.*219-152A>G (n.*219-152A>G) c.383-152A>G (n.383-152A>G) c.315-1453A>G (n.315-1453A>G) c.382+2537A>G (n.382+2537A>G) c.*275-152A>G (n.*275-152A>G) c.383-209A>G (n.383-209A>G) c.*154-152A>G (n.*154-152A>G) n.3003A>G c.*163-152A>G (n.*163-152A>G) n.44+42A>G c.383-212A>G (n.383-212A>G) c.188-152A>G (n.188-152A>G) c.*34-152A>G (n.*34-152A>G) c.300-152A>G n.3095A>G c.296-152A>G (n.296-152A>G) c.*595-152A>G (n.*595-152A>G) c.*901-152A>G (n.*901-152A>G) n.442A>G c.*420-1453A>G (n.*420-1453A>G) c.383-215A>G (n.383-215A>G) c.353-152A>G (n.353-152A>G) n.2952A>G c.377-152A>G (n.377-152A>G) n.105-2260A>G c.431-1453A>G (n.431-1453A>G) n.439-152A>G c.365-152A>G (n.365-152A>G) n.389-2316A>G n.397-152A>G n.236-152A>G n.234A>G c.317-152A>G (n.317-152A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.18064686C= | CA1768025753 | ASAH1 | c.431-155G= (n.431-155G=) n.400-155G= c.383-1456G= (n.383-1456G=) c.*226-155G= (n.*226-155G=) n.3986G= c.404-155G= (n.404-155G=) c.*219-155G= (n.*219-155G=) c.383-155G= (n.383-155G=) c.315-1456G= (n.315-1456G=) c.382+2534G= (n.382+2534G=) c.*275-155G= (n.*275-155G=) c.383-212G= (n.383-212G=) c.*154-155G= (n.*154-155G=) n.3000G= c.*163-155G= (n.*163-155G=) n.44+39G= c.383-215G= (n.383-215G=) c.188-155G= (n.188-155G=) c.*34-155G= (n.*34-155G=) c.300-155G= n.3092G= c.296-155G= (n.296-155G=) c.*595-155G= (n.*595-155G=) c.*901-155G= (n.*901-155G=) n.439G= c.*420-1456G= (n.*420-1456G=) c.383-218G= (n.383-218G=) c.353-155G= (n.353-155G=) n.2949G= c.377-155G= (n.377-155G=) n.105-2263G= c.431-1456G= (n.431-1456G=) n.439-155G= c.365-155G= (n.365-155G=) n.389-2319G= n.397-155G= n.236-155G= n.231G= c.317-155G= (n.317-155G=) | |
8 | g.18064686C>T | CA1768025755 | ASAH1 | c.431-155G>A (n.431-155G>A) n.400-155G>A c.383-1456G>A (n.383-1456G>A) c.*226-155G>A (n.*226-155G>A) n.3986G>A c.404-155G>A (n.404-155G>A) c.*219-155G>A (n.*219-155G>A) c.383-155G>A (n.383-155G>A) c.315-1456G>A (n.315-1456G>A) c.382+2534G>A (n.382+2534G>A) c.*275-155G>A (n.*275-155G>A) c.383-212G>A (n.383-212G>A) c.*154-155G>A (n.*154-155G>A) n.3000G>A c.*163-155G>A (n.*163-155G>A) n.44+39G>A c.383-215G>A (n.383-215G>A) c.188-155G>A (n.188-155G>A) c.*34-155G>A (n.*34-155G>A) c.300-155G>A n.3092G>A c.296-155G>A (n.296-155G>A) c.*595-155G>A (n.*595-155G>A) c.*901-155G>A (n.*901-155G>A) n.439G>A c.*420-1456G>A (n.*420-1456G>A) c.383-218G>A (n.383-218G>A) c.353-155G>A (n.353-155G>A) n.2949G>A c.377-155G>A (n.377-155G>A) n.105-2263G>A c.431-1456G>A (n.431-1456G>A) n.439-155G>A c.365-155G>A (n.365-155G>A) n.389-2319G>A n.397-155G>A n.236-155G>A n.231G>A c.317-155G>A (n.317-155G>A) | dbSNP |
8 | g.18064687C>A | CA1768025757 | ASAH1 | c.431-156G>T (n.431-156G>T) n.400-156G>T c.383-1457G>T (n.383-1457G>T) c.*226-156G>T (n.*226-156G>T) n.3985G>T c.404-156G>T (n.404-156G>T) c.*219-156G>T (n.*219-156G>T) c.383-156G>T (n.383-156G>T) c.315-1457G>T (n.315-1457G>T) c.382+2533G>T (n.382+2533G>T) c.*275-156G>T (n.*275-156G>T) c.383-213G>T (n.383-213G>T) c.*154-156G>T (n.*154-156G>T) n.2999G>T c.*163-156G>T (n.*163-156G>T) n.44+38G>T c.383-216G>T (n.383-216G>T) c.188-156G>T (n.188-156G>T) c.*34-156G>T (n.*34-156G>T) c.300-156G>T n.3091G>T c.296-156G>T (n.296-156G>T) c.*595-156G>T (n.*595-156G>T) c.*901-156G>T (n.*901-156G>T) n.438G>T c.*420-1457G>T (n.*420-1457G>T) c.383-219G>T (n.383-219G>T) c.353-156G>T (n.353-156G>T) n.2948G>T c.377-156G>T (n.377-156G>T) n.105-2264G>T c.431-1457G>T (n.431-1457G>T) n.439-156G>T c.365-156G>T (n.365-156G>T) n.389-2320G>T n.397-156G>T n.236-156G>T n.230G>T c.317-156G>T (n.317-156G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.18064687C>T | CA1111404216 | ASAH1 | c.431-156G>A (n.431-156G>A) n.400-156G>A c.383-1457G>A (n.383-1457G>A) c.*226-156G>A (n.*226-156G>A) n.3985G>A c.404-156G>A (n.404-156G>A) c.*219-156G>A (n.*219-156G>A) c.383-156G>A (n.383-156G>A) c.315-1457G>A (n.315-1457G>A) c.382+2533G>A (n.382+2533G>A) c.*275-156G>A (n.*275-156G>A) c.383-213G>A (n.383-213G>A) c.*154-156G>A (n.*154-156G>A) n.2999G>A c.*163-156G>A (n.*163-156G>A) n.44+38G>A c.383-216G>A (n.383-216G>A) c.188-156G>A (n.188-156G>A) c.*34-156G>A (n.*34-156G>A) c.300-156G>A n.3091G>A c.296-156G>A (n.296-156G>A) c.*595-156G>A (n.*595-156G>A) c.*901-156G>A (n.*901-156G>A) n.438G>A c.*420-1457G>A (n.*420-1457G>A) c.383-219G>A (n.383-219G>A) c.353-156G>A (n.353-156G>A) n.2948G>A c.377-156G>A (n.377-156G>A) n.105-2264G>A c.431-1457G>A (n.431-1457G>A) n.439-156G>A c.365-156G>A (n.365-156G>A) n.389-2320G>A n.397-156G>A n.236-156G>A n.230G>A c.317-156G>A (n.317-156G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.18064689G>T | CA2686315187 | ASAH1 | c.431-158C>A (n.431-158C>A) n.400-158C>A c.383-1459C>A (n.383-1459C>A) c.*226-158C>A (n.*226-158C>A) n.3983C>A c.404-158C>A (n.404-158C>A) c.*219-158C>A (n.*219-158C>A) c.383-158C>A (n.383-158C>A) c.315-1459C>A (n.315-1459C>A) c.382+2531C>A (n.382+2531C>A) c.*275-158C>A (n.*275-158C>A) c.383-215C>A (n.383-215C>A) c.*154-158C>A (n.*154-158C>A) n.2997C>A c.*163-158C>A (n.*163-158C>A) n.44+36C>A c.383-218C>A (n.383-218C>A) c.188-158C>A (n.188-158C>A) c.*34-158C>A (n.*34-158C>A) c.300-158C>A n.3089C>A c.296-158C>A (n.296-158C>A) c.*595-158C>A (n.*595-158C>A) c.*901-158C>A (n.*901-158C>A) n.436C>A c.*420-1459C>A (n.*420-1459C>A) c.383-221C>A (n.383-221C>A) c.353-158C>A (n.353-158C>A) n.2946C>A c.377-158C>A (n.377-158C>A) n.105-2266C>A c.431-1459C>A (n.431-1459C>A) n.439-158C>A c.365-158C>A (n.365-158C>A) n.389-2322C>A n.397-158C>A n.236-158C>A n.228C>A c.317-158C>A (n.317-158C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18064690C>A | CA173143598 | ASAH1 | c.431-159G>T (n.431-159G>T) n.400-159G>T c.383-1460G>T (n.383-1460G>T) c.*226-159G>T (n.*226-159G>T) n.3982G>T c.404-159G>T (n.404-159G>T) c.*219-159G>T (n.*219-159G>T) c.383-159G>T (n.383-159G>T) c.315-1460G>T (n.315-1460G>T) c.382+2530G>T (n.382+2530G>T) c.*275-159G>T (n.*275-159G>T) c.383-216G>T (n.383-216G>T) c.*154-159G>T (n.*154-159G>T) n.2996G>T c.*163-159G>T (n.*163-159G>T) n.44+35G>T c.383-219G>T (n.383-219G>T) c.188-159G>T (n.188-159G>T) c.*34-159G>T (n.*34-159G>T) c.300-159G>T n.3088G>T c.296-159G>T (n.296-159G>T) c.*595-159G>T (n.*595-159G>T) c.*901-159G>T (n.*901-159G>T) n.435G>T c.*420-1460G>T (n.*420-1460G>T) c.383-222G>T (n.383-222G>T) c.353-159G>T (n.353-159G>T) n.2945G>T c.377-159G>T (n.377-159G>T) n.105-2267G>T c.431-1460G>T (n.431-1460G>T) n.439-159G>T c.365-159G>T (n.365-159G>T) n.389-2323G>T n.397-159G>T n.236-159G>T n.227G>T c.317-159G>T (n.317-159G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.18064724C>A | CA2686315226 | ASAH1 | c.431-193G>T (n.431-193G>T) n.400-193G>T c.383-1494G>T (n.383-1494G>T) c.*226-193G>T (n.*226-193G>T) n.3948G>T c.404-193G>T (n.404-193G>T) c.*219-193G>T (n.*219-193G>T) c.383-193G>T (n.383-193G>T) c.315-1494G>T (n.315-1494G>T) c.382+2496G>T (n.382+2496G>T) c.*275-193G>T (n.*275-193G>T) c.383-250G>T (n.383-250G>T) c.*154-193G>T (n.*154-193G>T) n.2962G>T c.*163-193G>T (n.*163-193G>T) n.44+1G>T c.383-253G>T (n.383-253G>T) c.188-193G>T (n.188-193G>T) c.*34-193G>T (n.*34-193G>T) c.300-193G>T n.3054G>T c.296-193G>T (n.296-193G>T) c.*595-193G>T (n.*595-193G>T) c.*901-193G>T (n.*901-193G>T) n.401G>T c.*420-1494G>T (n.*420-1494G>T) c.383-256G>T (n.383-256G>T) c.353-193G>T (n.353-193G>T) n.2911G>T c.377-193G>T (n.377-193G>T) n.105-2301G>T c.431-1494G>T (n.431-1494G>T) n.439-193G>T c.365-193G>T (n.365-193G>T) n.389-2357G>T n.397-193G>T n.236-193G>T n.193G>T c.317-193G>T (n.317-193G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18064724C>T | CA2740919023 | ASAH1 | c.431-193G>A (n.431-193G>A) n.400-193G>A c.383-1494G>A (n.383-1494G>A) c.*226-193G>A (n.*226-193G>A) n.3948G>A c.404-193G>A (n.404-193G>A) c.*219-193G>A (n.*219-193G>A) c.383-193G>A (n.383-193G>A) c.315-1494G>A (n.315-1494G>A) c.382+2496G>A (n.382+2496G>A) c.*275-193G>A (n.*275-193G>A) c.383-250G>A (n.383-250G>A) c.*154-193G>A (n.*154-193G>A) n.2962G>A c.*163-193G>A (n.*163-193G>A) n.44+1G>A c.383-253G>A (n.383-253G>A) c.188-193G>A (n.188-193G>A) c.*34-193G>A (n.*34-193G>A) c.300-193G>A n.3054G>A c.296-193G>A (n.296-193G>A) c.*595-193G>A (n.*595-193G>A) c.*901-193G>A (n.*901-193G>A) n.401G>A c.*420-1494G>A (n.*420-1494G>A) c.383-256G>A (n.383-256G>A) c.353-193G>A (n.353-193G>A) n.2911G>A c.377-193G>A (n.377-193G>A) n.105-2301G>A c.431-1494G>A (n.431-1494G>A) n.439-193G>A c.365-193G>A (n.365-193G>A) n.389-2357G>A n.397-193G>A n.236-193G>A n.193G>A c.317-193G>A (n.317-193G>A) | |
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8 | g.18064732G>T | CA2686315237 | ASAH1 | c.431-201C>A (n.431-201C>A) n.400-201C>A c.383-1502C>A (n.383-1502C>A) c.*226-201C>A (n.*226-201C>A) n.3940C>A c.404-201C>A (n.404-201C>A) c.*219-201C>A (n.*219-201C>A) c.383-201C>A (n.383-201C>A) c.315-1502C>A (n.315-1502C>A) c.382+2488C>A (n.382+2488C>A) c.*275-201C>A (n.*275-201C>A) c.383-258C>A (n.383-258C>A) c.*154-201C>A (n.*154-201C>A) n.2954C>A c.*163-201C>A (n.*163-201C>A) n.37C>A c.383-261C>A (n.383-261C>A) c.188-201C>A (n.188-201C>A) c.*34-201C>A (n.*34-201C>A) c.300-201C>A n.3046C>A c.296-201C>A (n.296-201C>A) c.*595-201C>A (n.*595-201C>A) c.*901-201C>A (n.*901-201C>A) n.393C>A c.*420-1502C>A (n.*420-1502C>A) c.383-264C>A (n.383-264C>A) c.353-201C>A (n.353-201C>A) n.2903C>A c.377-201C>A (n.377-201C>A) n.105-2309C>A c.431-1502C>A (n.431-1502C>A) n.439-201C>A c.365-201C>A (n.365-201C>A) n.389-2365C>A n.397-201C>A n.236-201C>A n.185C>A c.317-201C>A (n.317-201C>A) | gnomAD v4 |
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8 | g.18064733C>G | CA2686315240 | ASAH1 | c.431-202G>C (n.431-202G>C) n.400-202G>C c.383-1503G>C (n.383-1503G>C) c.*226-202G>C (n.*226-202G>C) n.3939G>C c.404-202G>C (n.404-202G>C) c.*219-202G>C (n.*219-202G>C) c.383-202G>C (n.383-202G>C) c.315-1503G>C (n.315-1503G>C) c.382+2487G>C (n.382+2487G>C) c.*275-202G>C (n.*275-202G>C) c.383-259G>C (n.383-259G>C) c.*154-202G>C (n.*154-202G>C) n.2953G>C c.*163-202G>C (n.*163-202G>C) n.36G>C c.383-262G>C (n.383-262G>C) c.188-202G>C (n.188-202G>C) c.*34-202G>C (n.*34-202G>C) c.300-202G>C n.3045G>C c.296-202G>C (n.296-202G>C) c.*595-202G>C (n.*595-202G>C) c.*901-202G>C (n.*901-202G>C) n.392G>C c.*420-1503G>C (n.*420-1503G>C) c.383-265G>C (n.383-265G>C) c.353-202G>C (n.353-202G>C) n.2902G>C c.377-202G>C (n.377-202G>C) n.105-2310G>C c.431-1503G>C (n.431-1503G>C) n.439-202G>C c.365-202G>C (n.365-202G>C) n.389-2366G>C n.397-202G>C n.236-202G>C n.184G>C c.317-202G>C (n.317-202G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18064733C>T | CA173143615 | ASAH1 | c.431-202G>A (n.431-202G>A) n.400-202G>A c.383-1503G>A (n.383-1503G>A) c.*226-202G>A (n.*226-202G>A) n.3939G>A c.404-202G>A (n.404-202G>A) c.*219-202G>A (n.*219-202G>A) c.383-202G>A (n.383-202G>A) c.315-1503G>A (n.315-1503G>A) c.382+2487G>A (n.382+2487G>A) c.*275-202G>A (n.*275-202G>A) c.383-259G>A (n.383-259G>A) c.*154-202G>A (n.*154-202G>A) n.2953G>A c.*163-202G>A (n.*163-202G>A) n.36G>A c.383-262G>A (n.383-262G>A) c.188-202G>A (n.188-202G>A) c.*34-202G>A (n.*34-202G>A) c.300-202G>A n.3045G>A c.296-202G>A (n.296-202G>A) c.*595-202G>A (n.*595-202G>A) c.*901-202G>A (n.*901-202G>A) n.392G>A c.*420-1503G>A (n.*420-1503G>A) c.383-265G>A (n.383-265G>A) c.353-202G>A (n.353-202G>A) n.2902G>A c.377-202G>A (n.377-202G>A) n.105-2310G>A c.431-1503G>A (n.431-1503G>A) n.439-202G>A c.365-202G>A (n.365-202G>A) n.389-2366G>A n.397-202G>A n.236-202G>A n.184G>A c.317-202G>A (n.317-202G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18064735G>A | CA2686315241 | ASAH1 | c.431-204C>T (n.431-204C>T) n.400-204C>T c.383-1505C>T (n.383-1505C>T) c.*226-204C>T (n.*226-204C>T) n.3937C>T c.404-204C>T (n.404-204C>T) c.*219-204C>T (n.*219-204C>T) c.383-204C>T (n.383-204C>T) c.315-1505C>T (n.315-1505C>T) c.382+2485C>T (n.382+2485C>T) c.*275-204C>T (n.*275-204C>T) c.383-261C>T (n.383-261C>T) c.*154-204C>T (n.*154-204C>T) n.2951C>T c.*163-204C>T (n.*163-204C>T) n.34C>T c.383-264C>T (n.383-264C>T) c.188-204C>T (n.188-204C>T) c.*34-204C>T (n.*34-204C>T) c.300-204C>T n.3043C>T c.296-204C>T (n.296-204C>T) c.*595-204C>T (n.*595-204C>T) c.*901-204C>T (n.*901-204C>T) n.390C>T c.*420-1505C>T (n.*420-1505C>T) c.383-267C>T (n.383-267C>T) c.353-204C>T (n.353-204C>T) n.2900C>T c.377-204C>T (n.377-204C>T) n.105-2312C>T c.431-1505C>T (n.431-1505C>T) n.439-204C>T c.365-204C>T (n.365-204C>T) n.389-2368C>T n.397-204C>T n.236-204C>T n.182C>T c.317-204C>T (n.317-204C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18064735G>T | CA2686315242 | ASAH1 | c.431-204C>A (n.431-204C>A) n.400-204C>A c.383-1505C>A (n.383-1505C>A) c.*226-204C>A (n.*226-204C>A) n.3937C>A c.404-204C>A (n.404-204C>A) c.*219-204C>A (n.*219-204C>A) c.383-204C>A (n.383-204C>A) c.315-1505C>A (n.315-1505C>A) c.382+2485C>A (n.382+2485C>A) c.*275-204C>A (n.*275-204C>A) c.383-261C>A (n.383-261C>A) c.*154-204C>A (n.*154-204C>A) n.2951C>A c.*163-204C>A (n.*163-204C>A) n.34C>A c.383-264C>A (n.383-264C>A) c.188-204C>A (n.188-204C>A) c.*34-204C>A (n.*34-204C>A) c.300-204C>A n.3043C>A c.296-204C>A (n.296-204C>A) c.*595-204C>A (n.*595-204C>A) c.*901-204C>A (n.*901-204C>A) n.390C>A c.*420-1505C>A (n.*420-1505C>A) c.383-267C>A (n.383-267C>A) c.353-204C>A (n.353-204C>A) n.2900C>A c.377-204C>A (n.377-204C>A) n.105-2312C>A c.431-1505C>A (n.431-1505C>A) n.439-204C>A c.365-204C>A (n.365-204C>A) n.389-2368C>A n.397-204C>A n.236-204C>A n.182C>A c.317-204C>A (n.317-204C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18064736C>A | CA2686315243 | ASAH1 | c.431-205G>T (n.431-205G>T) n.400-205G>T c.383-1506G>T (n.383-1506G>T) c.*226-205G>T (n.*226-205G>T) n.3936G>T c.404-205G>T (n.404-205G>T) c.*219-205G>T (n.*219-205G>T) c.383-205G>T (n.383-205G>T) c.315-1506G>T (n.315-1506G>T) c.382+2484G>T (n.382+2484G>T) c.*275-205G>T (n.*275-205G>T) c.383-262G>T (n.383-262G>T) c.*154-205G>T (n.*154-205G>T) n.2950G>T c.*163-205G>T (n.*163-205G>T) n.33G>T c.383-265G>T (n.383-265G>T) c.188-205G>T (n.188-205G>T) c.*34-205G>T (n.*34-205G>T) c.300-205G>T n.3042G>T c.296-205G>T (n.296-205G>T) c.*595-205G>T (n.*595-205G>T) c.*901-205G>T (n.*901-205G>T) n.389G>T c.*420-1506G>T (n.*420-1506G>T) c.383-268G>T (n.383-268G>T) c.353-205G>T (n.353-205G>T) n.2899G>T c.377-205G>T (n.377-205G>T) n.105-2313G>T c.431-1506G>T (n.431-1506G>T) n.439-205G>T c.365-205G>T (n.365-205G>T) n.389-2369G>T n.397-205G>T n.236-205G>T n.181G>T c.317-205G>T (n.317-205G>T) | gnomAD v4 |
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8 | g.18064741G= | CA1768025846 | ASAH1 | c.431-210C= (n.431-210C=) n.400-210C= c.383-1511C= (n.383-1511C=) c.*226-210C= (n.*226-210C=) n.3931C= c.404-210C= (n.404-210C=) c.*219-210C= (n.*219-210C=) c.383-210C= (n.383-210C=) c.315-1511C= (n.315-1511C=) c.382+2479C= (n.382+2479C=) c.*275-210C= (n.*275-210C=) c.383-267C= (n.383-267C=) c.*154-210C= (n.*154-210C=) n.2945C= c.*163-210C= (n.*163-210C=) n.28C= c.383-270C= (n.383-270C=) c.188-210C= (n.188-210C=) c.*34-210C= (n.*34-210C=) c.300-210C= n.3037C= c.296-210C= (n.296-210C=) c.*595-210C= (n.*595-210C=) c.*901-210C= (n.*901-210C=) n.384C= c.*420-1511C= (n.*420-1511C=) c.383-273C= (n.383-273C=) c.353-210C= (n.353-210C=) n.2894C= c.377-210C= (n.377-210C=) n.105-2318C= c.431-1511C= (n.431-1511C=) n.439-210C= c.365-210C= (n.365-210C=) n.389-2374C= n.397-210C= n.236-210C= n.176C= c.317-210C= (n.317-210C=) | |
8 | g.18064741G>T | CA2686315250 | ASAH1 | c.431-210C>A (n.431-210C>A) n.400-210C>A c.383-1511C>A (n.383-1511C>A) c.*226-210C>A (n.*226-210C>A) n.3931C>A c.404-210C>A (n.404-210C>A) c.*219-210C>A (n.*219-210C>A) c.383-210C>A (n.383-210C>A) c.315-1511C>A (n.315-1511C>A) c.382+2479C>A (n.382+2479C>A) c.*275-210C>A (n.*275-210C>A) c.383-267C>A (n.383-267C>A) c.*154-210C>A (n.*154-210C>A) n.2945C>A c.*163-210C>A (n.*163-210C>A) n.28C>A c.383-270C>A (n.383-270C>A) c.188-210C>A (n.188-210C>A) c.*34-210C>A (n.*34-210C>A) c.300-210C>A n.3037C>A c.296-210C>A (n.296-210C>A) c.*595-210C>A (n.*595-210C>A) c.*901-210C>A (n.*901-210C>A) n.384C>A c.*420-1511C>A (n.*420-1511C>A) c.383-273C>A (n.383-273C>A) c.353-210C>A (n.353-210C>A) n.2894C>A c.377-210C>A (n.377-210C>A) n.105-2318C>A c.431-1511C>A (n.431-1511C>A) n.439-210C>A c.365-210C>A (n.365-210C>A) n.389-2374C>A n.397-210C>A n.236-210C>A n.176C>A c.317-210C>A (n.317-210C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18064743G>A | CA2686315253 | ASAH1 | c.431-212C>T (n.431-212C>T) n.400-212C>T c.383-1513C>T (n.383-1513C>T) c.*226-212C>T (n.*226-212C>T) n.3929C>T c.404-212C>T (n.404-212C>T) c.*219-212C>T (n.*219-212C>T) c.383-212C>T (n.383-212C>T) c.315-1513C>T (n.315-1513C>T) c.382+2477C>T (n.382+2477C>T) c.*275-212C>T (n.*275-212C>T) c.383-269C>T (n.383-269C>T) c.*154-212C>T (n.*154-212C>T) n.2943C>T c.*163-212C>T (n.*163-212C>T) n.26C>T c.383-272C>T (n.383-272C>T) c.188-212C>T (n.188-212C>T) c.*34-212C>T (n.*34-212C>T) c.300-212C>T n.3035C>T c.296-212C>T (n.296-212C>T) c.*595-212C>T (n.*595-212C>T) c.*901-212C>T (n.*901-212C>T) n.382C>T c.*420-1513C>T (n.*420-1513C>T) c.383-275C>T (n.383-275C>T) c.353-212C>T (n.353-212C>T) n.2892C>T c.377-212C>T (n.377-212C>T) n.105-2320C>T c.431-1513C>T (n.431-1513C>T) n.439-212C>T c.365-212C>T (n.365-212C>T) n.389-2376C>T n.397-212C>T n.236-212C>T n.174C>T c.317-212C>T (n.317-212C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18064743G>T | CA2686315254 | ASAH1 | c.431-212C>A (n.431-212C>A) n.400-212C>A c.383-1513C>A (n.383-1513C>A) c.*226-212C>A (n.*226-212C>A) n.3929C>A c.404-212C>A (n.404-212C>A) c.*219-212C>A (n.*219-212C>A) c.383-212C>A (n.383-212C>A) c.315-1513C>A (n.315-1513C>A) c.382+2477C>A (n.382+2477C>A) c.*275-212C>A (n.*275-212C>A) c.383-269C>A (n.383-269C>A) c.*154-212C>A (n.*154-212C>A) n.2943C>A c.*163-212C>A (n.*163-212C>A) n.26C>A c.383-272C>A (n.383-272C>A) c.188-212C>A (n.188-212C>A) c.*34-212C>A (n.*34-212C>A) c.300-212C>A n.3035C>A c.296-212C>A (n.296-212C>A) c.*595-212C>A (n.*595-212C>A) c.*901-212C>A (n.*901-212C>A) n.382C>A c.*420-1513C>A (n.*420-1513C>A) c.383-275C>A (n.383-275C>A) c.353-212C>A (n.353-212C>A) n.2892C>A c.377-212C>A (n.377-212C>A) n.105-2320C>A c.431-1513C>A (n.431-1513C>A) n.439-212C>A c.365-212C>A (n.365-212C>A) n.389-2376C>A n.397-212C>A n.236-212C>A n.174C>A c.317-212C>A (n.317-212C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18064744_18064745del | CA2686315252 | ASAH1 | c.431-213_431-212del (n.431-213_431-212del) n.400-213_400-212del c.383-1514_383-1513del (n.383-1514_383-1513del) c.*226-213_*226-212del (n.*226-213_*226-212del) n.3928_3929del c.404-213_404-212del (n.404-213_404-212del) c.*219-213_*219-212del (n.*219-213_*219-212del) c.383-213_383-212del (n.383-213_383-212del) c.315-1514_315-1513del (n.315-1514_315-1513del) c.382+2476_382+2477del (n.382+2476_382+2477del) c.*275-213_*275-212del (n.*275-213_*275-212del) c.383-270_383-269del (n.383-270_383-269del) c.*154-213_*154-212del (n.*154-213_*154-212del) n.2942_2943del c.*163-213_*163-212del (n.*163-213_*163-212del) n.25_26del c.383-273_383-272del (n.383-273_383-272del) c.188-213_188-212del (n.188-213_188-212del) c.*34-213_*34-212del (n.*34-213_*34-212del) c.300-213_300-212del n.3034_3035del c.296-213_296-212del (n.296-213_296-212del) c.*595-213_*595-212del (n.*595-213_*595-212del) c.*901-213_*901-212del (n.*901-213_*901-212del) n.381_382del c.*420-1514_*420-1513del (n.*420-1514_*420-1513del) c.383-276_383-275del (n.383-276_383-275del) c.353-213_353-212del (n.353-213_353-212del) n.2891_2892del c.377-213_377-212del (n.377-213_377-212del) n.105-2321_105-2320del c.431-1514_431-1513del (n.431-1514_431-1513del) n.439-213_439-212del c.365-213_365-212del (n.365-213_365-212del) n.389-2377_389-2376del n.397-213_397-212del n.236-213_236-212del n.173_174del c.317-213_317-212del (n.317-213_317-212del) | gnomAD v4 |
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