Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.18064632T>ACA2686315114ASAH1c.431-101A>T (n.431-101A>T)
n.400-101A>T
c.383-1402A>T (n.383-1402A>T)
c.*226-101A>T (n.*226-101A>T)
n.4040A>T
c.404-101A>T (n.404-101A>T)
c.*219-101A>T (n.*219-101A>T)
c.383-101A>T (n.383-101A>T)
c.315-1402A>T (n.315-1402A>T)
c.382+2588A>T (n.382+2588A>T)
c.*275-101A>T (n.*275-101A>T)
c.383-158A>T (n.383-158A>T)
c.*154-101A>T (n.*154-101A>T)
n.3054A>T
c.*163-101A>T (n.*163-101A>T)
n.44+93A>T
c.383-161A>T (n.383-161A>T)
c.188-101A>T (n.188-101A>T)
c.*34-101A>T (n.*34-101A>T)
c.300-101A>T
n.3146A>T
c.296-101A>T (n.296-101A>T)
c.*595-101A>T (n.*595-101A>T)
c.*901-101A>T (n.*901-101A>T)
n.493A>T
c.*420-1402A>T (n.*420-1402A>T)
c.383-164A>T (n.383-164A>T)
c.353-101A>T (n.353-101A>T)
n.3003A>T
c.377-101A>T (n.377-101A>T)
n.105-2209A>T
c.431-1402A>T (n.431-1402A>T)
n.439-101A>T
c.365-101A>T (n.365-101A>T)
n.389-2265A>T
n.397-101A>T
n.236-101A>T
n.285A>T
c.317-101A>T (n.317-101A>T)
gnomAD v4
8g.18064632T>GCA1768025641ASAH1c.431-101A>C (n.431-101A>C)
n.400-101A>C
c.383-1402A>C (n.383-1402A>C)
c.*226-101A>C (n.*226-101A>C)
n.4040A>C
c.404-101A>C (n.404-101A>C)
c.*219-101A>C (n.*219-101A>C)
c.383-101A>C (n.383-101A>C)
c.315-1402A>C (n.315-1402A>C)
c.382+2588A>C (n.382+2588A>C)
c.*275-101A>C (n.*275-101A>C)
c.383-158A>C (n.383-158A>C)
c.*154-101A>C (n.*154-101A>C)
n.3054A>C
c.*163-101A>C (n.*163-101A>C)
n.44+93A>C
c.383-161A>C (n.383-161A>C)
c.188-101A>C (n.188-101A>C)
c.*34-101A>C (n.*34-101A>C)
c.300-101A>C
n.3146A>C
c.296-101A>C (n.296-101A>C)
c.*595-101A>C (n.*595-101A>C)
c.*901-101A>C (n.*901-101A>C)
n.493A>C
c.*420-1402A>C (n.*420-1402A>C)
c.383-164A>C (n.383-164A>C)
c.353-101A>C (n.353-101A>C)
n.3003A>C
c.377-101A>C (n.377-101A>C)
n.105-2209A>C
c.431-1402A>C (n.431-1402A>C)
n.439-101A>C
c.365-101A>C (n.365-101A>C)
n.389-2265A>C
n.397-101A>C
n.236-101A>C
n.285A>C
c.317-101A>C (n.317-101A>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.18064632T=CA1768025643ASAH1c.431-101A= (n.431-101A=)
n.400-101A=
c.383-1402A= (n.383-1402A=)
c.*226-101A= (n.*226-101A=)
n.4040A=
c.404-101A= (n.404-101A=)
c.*219-101A= (n.*219-101A=)
c.383-101A= (n.383-101A=)
c.315-1402A= (n.315-1402A=)
c.382+2588A= (n.382+2588A=)
c.*275-101A= (n.*275-101A=)
c.383-158A= (n.383-158A=)
c.*154-101A= (n.*154-101A=)
n.3054A=
c.*163-101A= (n.*163-101A=)
n.44+93A=
c.383-161A= (n.383-161A=)
c.188-101A= (n.188-101A=)
c.*34-101A= (n.*34-101A=)
c.300-101A=
n.3146A=
c.296-101A= (n.296-101A=)
c.*595-101A= (n.*595-101A=)
c.*901-101A= (n.*901-101A=)
n.493A=
c.*420-1402A= (n.*420-1402A=)
c.383-164A= (n.383-164A=)
c.353-101A= (n.353-101A=)
n.3003A=
c.377-101A= (n.377-101A=)
n.105-2209A=
c.431-1402A= (n.431-1402A=)
n.439-101A=
c.365-101A= (n.365-101A=)
n.389-2265A=
n.397-101A=
n.236-101A=
n.285A=
c.317-101A= (n.317-101A=)
8g.18064633_18064635delCA2779253668ASAH1c.431-103_431-101del (n.431-103_431-101del)
n.400-103_400-101del
c.383-1404_383-1402del (n.383-1404_383-1402del)
c.*226-103_*226-101del (n.*226-103_*226-101del)
n.4038_4040del
c.404-103_404-101del (n.404-103_404-101del)
c.*219-103_*219-101del (n.*219-103_*219-101del)
c.383-103_383-101del (n.383-103_383-101del)
c.315-1404_315-1402del (n.315-1404_315-1402del)
c.382+2586_382+2588del (n.382+2586_382+2588del)
c.*275-103_*275-101del (n.*275-103_*275-101del)
c.383-160_383-158del (n.383-160_383-158del)
c.*154-103_*154-101del (n.*154-103_*154-101del)
n.3052_3054del
c.*163-103_*163-101del (n.*163-103_*163-101del)
n.44+91_44+93del
c.383-163_383-161del (n.383-163_383-161del)
c.188-103_188-101del (n.188-103_188-101del)
c.*34-103_*34-101del (n.*34-103_*34-101del)
c.300-103_300-101del
n.3144_3146del
c.296-103_296-101del (n.296-103_296-101del)
c.*595-103_*595-101del (n.*595-103_*595-101del)
c.*901-103_*901-101del (n.*901-103_*901-101del)
n.491_493del
c.*420-1404_*420-1402del (n.*420-1404_*420-1402del)
c.383-166_383-164del (n.383-166_383-164del)
c.353-103_353-101del (n.353-103_353-101del)
n.3001_3003del
c.377-103_377-101del (n.377-103_377-101del)
n.105-2211_105-2209del
c.431-1404_431-1402del (n.431-1404_431-1402del)
n.439-103_439-101del
c.365-103_365-101del (n.365-103_365-101del)
n.389-2267_389-2265del
n.397-103_397-101del
n.236-103_236-101del
n.283_285del
c.317-103_317-101del (n.317-103_317-101del)
8g.18064633G>ACA2686315115ASAH1c.431-102C>T (n.431-102C>T)
n.400-102C>T
c.383-1403C>T (n.383-1403C>T)
c.*226-102C>T (n.*226-102C>T)
n.4039C>T
c.404-102C>T (n.404-102C>T)
c.*219-102C>T (n.*219-102C>T)
c.383-102C>T (n.383-102C>T)
c.315-1403C>T (n.315-1403C>T)
c.382+2587C>T (n.382+2587C>T)
c.*275-102C>T (n.*275-102C>T)
c.383-159C>T (n.383-159C>T)
c.*154-102C>T (n.*154-102C>T)
n.3053C>T
c.*163-102C>T (n.*163-102C>T)
n.44+92C>T
c.383-162C>T (n.383-162C>T)
c.188-102C>T (n.188-102C>T)
c.*34-102C>T (n.*34-102C>T)
c.300-102C>T
n.3145C>T
c.296-102C>T (n.296-102C>T)
c.*595-102C>T (n.*595-102C>T)
c.*901-102C>T (n.*901-102C>T)
n.492C>T
c.*420-1403C>T (n.*420-1403C>T)
c.383-165C>T (n.383-165C>T)
c.353-102C>T (n.353-102C>T)
n.3002C>T
c.377-102C>T (n.377-102C>T)
n.105-2210C>T
c.431-1403C>T (n.431-1403C>T)
n.439-102C>T
c.365-102C>T (n.365-102C>T)
n.389-2266C>T
n.397-102C>T
n.236-102C>T
n.284C>T
c.317-102C>T (n.317-102C>T)
gnomAD v4
8g.18064633G>TCA2686315116ASAH1c.431-102C>A (n.431-102C>A)
n.400-102C>A
c.383-1403C>A (n.383-1403C>A)
c.*226-102C>A (n.*226-102C>A)
n.4039C>A
c.404-102C>A (n.404-102C>A)
c.*219-102C>A (n.*219-102C>A)
c.383-102C>A (n.383-102C>A)
c.315-1403C>A (n.315-1403C>A)
c.382+2587C>A (n.382+2587C>A)
c.*275-102C>A (n.*275-102C>A)
c.383-159C>A (n.383-159C>A)
c.*154-102C>A (n.*154-102C>A)
n.3053C>A
c.*163-102C>A (n.*163-102C>A)
n.44+92C>A
c.383-162C>A (n.383-162C>A)
c.188-102C>A (n.188-102C>A)
c.*34-102C>A (n.*34-102C>A)
c.300-102C>A
n.3145C>A
c.296-102C>A (n.296-102C>A)
c.*595-102C>A (n.*595-102C>A)
c.*901-102C>A (n.*901-102C>A)
n.492C>A
c.*420-1403C>A (n.*420-1403C>A)
c.383-165C>A (n.383-165C>A)
c.353-102C>A (n.353-102C>A)
n.3002C>A
c.377-102C>A (n.377-102C>A)
n.105-2210C>A
c.431-1403C>A (n.431-1403C>A)
n.439-102C>A
c.365-102C>A (n.365-102C>A)
n.389-2266C>A
n.397-102C>A
n.236-102C>A
n.284C>A
c.317-102C>A (n.317-102C>A)
gnomAD v4
8g.18064634C>ACA2686315117ASAH1c.431-103G>T (n.431-103G>T)
n.400-103G>T
c.383-1404G>T (n.383-1404G>T)
c.*226-103G>T (n.*226-103G>T)
n.4038G>T
c.404-103G>T (n.404-103G>T)
c.*219-103G>T (n.*219-103G>T)
c.383-103G>T (n.383-103G>T)
c.315-1404G>T (n.315-1404G>T)
c.382+2586G>T (n.382+2586G>T)
c.*275-103G>T (n.*275-103G>T)
c.383-160G>T (n.383-160G>T)
c.*154-103G>T (n.*154-103G>T)
n.3052G>T
c.*163-103G>T (n.*163-103G>T)
n.44+91G>T
c.383-163G>T (n.383-163G>T)
c.188-103G>T (n.188-103G>T)
c.*34-103G>T (n.*34-103G>T)
c.300-103G>T
n.3144G>T
c.296-103G>T (n.296-103G>T)
c.*595-103G>T (n.*595-103G>T)
c.*901-103G>T (n.*901-103G>T)
n.491G>T
c.*420-1404G>T (n.*420-1404G>T)
c.383-166G>T (n.383-166G>T)
c.353-103G>T (n.353-103G>T)
n.3001G>T
c.377-103G>T (n.377-103G>T)
n.105-2211G>T
c.431-1404G>T (n.431-1404G>T)
n.439-103G>T
c.365-103G>T (n.365-103G>T)
n.389-2267G>T
n.397-103G>T
n.236-103G>T
n.283G>T
c.317-103G>T (n.317-103G>T)
gnomAD v4
8g.18064634C>TCA2686315118ASAH1c.431-103G>A (n.431-103G>A)
n.400-103G>A
c.383-1404G>A (n.383-1404G>A)
c.*226-103G>A (n.*226-103G>A)
n.4038G>A
c.404-103G>A (n.404-103G>A)
c.*219-103G>A (n.*219-103G>A)
c.383-103G>A (n.383-103G>A)
c.315-1404G>A (n.315-1404G>A)
c.382+2586G>A (n.382+2586G>A)
c.*275-103G>A (n.*275-103G>A)
c.383-160G>A (n.383-160G>A)
c.*154-103G>A (n.*154-103G>A)
n.3052G>A
c.*163-103G>A (n.*163-103G>A)
n.44+91G>A
c.383-163G>A (n.383-163G>A)
c.188-103G>A (n.188-103G>A)
c.*34-103G>A (n.*34-103G>A)
c.300-103G>A
n.3144G>A
c.296-103G>A (n.296-103G>A)
c.*595-103G>A (n.*595-103G>A)
c.*901-103G>A (n.*901-103G>A)
n.491G>A
c.*420-1404G>A (n.*420-1404G>A)
c.383-166G>A (n.383-166G>A)
c.353-103G>A (n.353-103G>A)
n.3001G>A
c.377-103G>A (n.377-103G>A)
n.105-2211G>A
c.431-1404G>A (n.431-1404G>A)
n.439-103G>A
c.365-103G>A (n.365-103G>A)
n.389-2267G>A
n.397-103G>A
n.236-103G>A
n.283G>A
c.317-103G>A (n.317-103G>A)
gnomAD v4
8g.18064636T>ACA2686315119ASAH1c.431-105A>T (n.431-105A>T)
n.400-105A>T
c.383-1406A>T (n.383-1406A>T)
c.*226-105A>T (n.*226-105A>T)
n.4036A>T
c.404-105A>T (n.404-105A>T)
c.*219-105A>T (n.*219-105A>T)
c.383-105A>T (n.383-105A>T)
c.315-1406A>T (n.315-1406A>T)
c.382+2584A>T (n.382+2584A>T)
c.*275-105A>T (n.*275-105A>T)
c.383-162A>T (n.383-162A>T)
c.*154-105A>T (n.*154-105A>T)
n.3050A>T
c.*163-105A>T (n.*163-105A>T)
n.44+89A>T
c.383-165A>T (n.383-165A>T)
c.188-105A>T (n.188-105A>T)
c.*34-105A>T (n.*34-105A>T)
c.300-105A>T
n.3142A>T
c.296-105A>T (n.296-105A>T)
c.*595-105A>T (n.*595-105A>T)
c.*901-105A>T (n.*901-105A>T)
n.489A>T
c.*420-1406A>T (n.*420-1406A>T)
c.383-168A>T (n.383-168A>T)
c.353-105A>T (n.353-105A>T)
n.2999A>T
c.377-105A>T (n.377-105A>T)
n.105-2213A>T
c.431-1406A>T (n.431-1406A>T)
n.439-105A>T
c.365-105A>T (n.365-105A>T)
n.389-2269A>T
n.397-105A>T
n.236-105A>T
n.281A>T
c.317-105A>T (n.317-105A>T)
gnomAD v4
8g.18064638G>TCA2686315120ASAH1c.431-107C>A (n.431-107C>A)
n.400-107C>A
c.383-1408C>A (n.383-1408C>A)
c.*226-107C>A (n.*226-107C>A)
n.4034C>A
c.404-107C>A (n.404-107C>A)
c.*219-107C>A (n.*219-107C>A)
c.383-107C>A (n.383-107C>A)
c.315-1408C>A (n.315-1408C>A)
c.382+2582C>A (n.382+2582C>A)
c.*275-107C>A (n.*275-107C>A)
c.383-164C>A (n.383-164C>A)
c.*154-107C>A (n.*154-107C>A)
n.3048C>A
c.*163-107C>A (n.*163-107C>A)
n.44+87C>A
c.383-167C>A (n.383-167C>A)
c.188-107C>A (n.188-107C>A)
c.*34-107C>A (n.*34-107C>A)
c.300-107C>A
n.3140C>A
c.296-107C>A (n.296-107C>A)
c.*595-107C>A (n.*595-107C>A)
c.*901-107C>A (n.*901-107C>A)
n.487C>A
c.*420-1408C>A (n.*420-1408C>A)
c.383-170C>A (n.383-170C>A)
c.353-107C>A (n.353-107C>A)
n.2997C>A
c.377-107C>A (n.377-107C>A)
n.105-2215C>A
c.431-1408C>A (n.431-1408C>A)
n.439-107C>A
c.365-107C>A (n.365-107C>A)
n.389-2271C>A
n.397-107C>A
n.236-107C>A
n.279C>A
c.317-107C>A (n.317-107C>A)
gnomAD v4
8g.18064639G>ACA1111404206ASAH1c.431-108C>T (n.431-108C>T)
n.400-108C>T
c.383-1409C>T (n.383-1409C>T)
c.*226-108C>T (n.*226-108C>T)
n.4033C>T
c.404-108C>T (n.404-108C>T)
c.*219-108C>T (n.*219-108C>T)
c.383-108C>T (n.383-108C>T)
c.315-1409C>T (n.315-1409C>T)
c.382+2581C>T (n.382+2581C>T)
c.*275-108C>T (n.*275-108C>T)
c.383-165C>T (n.383-165C>T)
c.*154-108C>T (n.*154-108C>T)
n.3047C>T
c.*163-108C>T (n.*163-108C>T)
n.44+86C>T
c.383-168C>T (n.383-168C>T)
c.188-108C>T (n.188-108C>T)
c.*34-108C>T (n.*34-108C>T)
c.300-108C>T
n.3139C>T
c.296-108C>T (n.296-108C>T)
c.*595-108C>T (n.*595-108C>T)
c.*901-108C>T (n.*901-108C>T)
n.486C>T
c.*420-1409C>T (n.*420-1409C>T)
c.383-171C>T (n.383-171C>T)
c.353-108C>T (n.353-108C>T)
n.2996C>T
c.377-108C>T (n.377-108C>T)
n.105-2216C>T
c.431-1409C>T (n.431-1409C>T)
n.439-108C>T
c.365-108C>T (n.365-108C>T)
n.389-2272C>T
n.397-108C>T
n.236-108C>T
n.278C>T
c.317-108C>T (n.317-108C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18064639G>CCA173143574ASAH1c.431-108C>G (n.431-108C>G)
n.400-108C>G
c.383-1409C>G (n.383-1409C>G)
c.*226-108C>G (n.*226-108C>G)
n.4033C>G
c.404-108C>G (n.404-108C>G)
c.*219-108C>G (n.*219-108C>G)
c.383-108C>G (n.383-108C>G)
c.315-1409C>G (n.315-1409C>G)
c.382+2581C>G (n.382+2581C>G)
c.*275-108C>G (n.*275-108C>G)
c.383-165C>G (n.383-165C>G)
c.*154-108C>G (n.*154-108C>G)
n.3047C>G
c.*163-108C>G (n.*163-108C>G)
n.44+86C>G
c.383-168C>G (n.383-168C>G)
c.188-108C>G (n.188-108C>G)
c.*34-108C>G (n.*34-108C>G)
c.300-108C>G
n.3139C>G
c.296-108C>G (n.296-108C>G)
c.*595-108C>G (n.*595-108C>G)
c.*901-108C>G (n.*901-108C>G)
n.486C>G
c.*420-1409C>G (n.*420-1409C>G)
c.383-171C>G (n.383-171C>G)
c.353-108C>G (n.353-108C>G)
n.2996C>G
c.377-108C>G (n.377-108C>G)
n.105-2216C>G
c.431-1409C>G (n.431-1409C>G)
n.439-108C>G
c.365-108C>G (n.365-108C>G)
n.389-2272C>G
n.397-108C>G
n.236-108C>G
n.278C>G
c.317-108C>G (n.317-108C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18064639G=CA1768025645ASAH1c.431-108C= (n.431-108C=)
n.400-108C=
c.383-1409C= (n.383-1409C=)
c.*226-108C= (n.*226-108C=)
n.4033C=
c.404-108C= (n.404-108C=)
c.*219-108C= (n.*219-108C=)
c.383-108C= (n.383-108C=)
c.315-1409C= (n.315-1409C=)
c.382+2581C= (n.382+2581C=)
c.*275-108C= (n.*275-108C=)
c.383-165C= (n.383-165C=)
c.*154-108C= (n.*154-108C=)
n.3047C=
c.*163-108C= (n.*163-108C=)
n.44+86C=
c.383-168C= (n.383-168C=)
c.188-108C= (n.188-108C=)
c.*34-108C= (n.*34-108C=)
c.300-108C=
n.3139C=
c.296-108C= (n.296-108C=)
c.*595-108C= (n.*595-108C=)
c.*901-108C= (n.*901-108C=)
n.486C=
c.*420-1409C= (n.*420-1409C=)
c.383-171C= (n.383-171C=)
c.353-108C= (n.353-108C=)
n.2996C=
c.377-108C= (n.377-108C=)
n.105-2216C=
c.431-1409C= (n.431-1409C=)
n.439-108C=
c.365-108C= (n.365-108C=)
n.389-2272C=
n.397-108C=
n.236-108C=
n.278C=
c.317-108C= (n.317-108C=)
8g.18064639G>TCA2686315121ASAH1c.431-108C>A (n.431-108C>A)
n.400-108C>A
c.383-1409C>A (n.383-1409C>A)
c.*226-108C>A (n.*226-108C>A)
n.4033C>A
c.404-108C>A (n.404-108C>A)
c.*219-108C>A (n.*219-108C>A)
c.383-108C>A (n.383-108C>A)
c.315-1409C>A (n.315-1409C>A)
c.382+2581C>A (n.382+2581C>A)
c.*275-108C>A (n.*275-108C>A)
c.383-165C>A (n.383-165C>A)
c.*154-108C>A (n.*154-108C>A)
n.3047C>A
c.*163-108C>A (n.*163-108C>A)
n.44+86C>A
c.383-168C>A (n.383-168C>A)
c.188-108C>A (n.188-108C>A)
c.*34-108C>A (n.*34-108C>A)
c.300-108C>A
n.3139C>A
c.296-108C>A (n.296-108C>A)
c.*595-108C>A (n.*595-108C>A)
c.*901-108C>A (n.*901-108C>A)
n.486C>A
c.*420-1409C>A (n.*420-1409C>A)
c.383-171C>A (n.383-171C>A)
c.353-108C>A (n.353-108C>A)
n.2996C>A
c.377-108C>A (n.377-108C>A)
n.105-2216C>A
c.431-1409C>A (n.431-1409C>A)
n.439-108C>A
c.365-108C>A (n.365-108C>A)
n.389-2272C>A
n.397-108C>A
n.236-108C>A
n.278C>A
c.317-108C>A (n.317-108C>A)
gnomAD v4
8g.18064640C>ACA2686315123ASAH1c.431-109G>T (n.431-109G>T)
n.400-109G>T
c.383-1410G>T (n.383-1410G>T)
c.*226-109G>T (n.*226-109G>T)
n.4032G>T
c.404-109G>T (n.404-109G>T)
c.*219-109G>T (n.*219-109G>T)
c.383-109G>T (n.383-109G>T)
c.315-1410G>T (n.315-1410G>T)
c.382+2580G>T (n.382+2580G>T)
c.*275-109G>T (n.*275-109G>T)
c.383-166G>T (n.383-166G>T)
c.*154-109G>T (n.*154-109G>T)
n.3046G>T
c.*163-109G>T (n.*163-109G>T)
n.44+85G>T
c.383-169G>T (n.383-169G>T)
c.188-109G>T (n.188-109G>T)
c.*34-109G>T (n.*34-109G>T)
c.300-109G>T
n.3138G>T
c.296-109G>T (n.296-109G>T)
c.*595-109G>T (n.*595-109G>T)
c.*901-109G>T (n.*901-109G>T)
n.485G>T
c.*420-1410G>T (n.*420-1410G>T)
c.383-172G>T (n.383-172G>T)
c.353-109G>T (n.353-109G>T)
n.2995G>T
c.377-109G>T (n.377-109G>T)
n.105-2217G>T
c.431-1410G>T (n.431-1410G>T)
n.439-109G>T
c.365-109G>T (n.365-109G>T)
n.389-2273G>T
n.397-109G>T
n.236-109G>T
n.277G>T
c.317-109G>T (n.317-109G>T)
gnomAD v4
8g.18064640C>TCA2686315124ASAH1c.431-109G>A (n.431-109G>A)
n.400-109G>A
c.383-1410G>A (n.383-1410G>A)
c.*226-109G>A (n.*226-109G>A)
n.4032G>A
c.404-109G>A (n.404-109G>A)
c.*219-109G>A (n.*219-109G>A)
c.383-109G>A (n.383-109G>A)
c.315-1410G>A (n.315-1410G>A)
c.382+2580G>A (n.382+2580G>A)
c.*275-109G>A (n.*275-109G>A)
c.383-166G>A (n.383-166G>A)
c.*154-109G>A (n.*154-109G>A)
n.3046G>A
c.*163-109G>A (n.*163-109G>A)
n.44+85G>A
c.383-169G>A (n.383-169G>A)
c.188-109G>A (n.188-109G>A)
c.*34-109G>A (n.*34-109G>A)
c.300-109G>A
n.3138G>A
c.296-109G>A (n.296-109G>A)
c.*595-109G>A (n.*595-109G>A)
c.*901-109G>A (n.*901-109G>A)
n.485G>A
c.*420-1410G>A (n.*420-1410G>A)
c.383-172G>A (n.383-172G>A)
c.353-109G>A (n.353-109G>A)
n.2995G>A
c.377-109G>A (n.377-109G>A)
n.105-2217G>A
c.431-1410G>A (n.431-1410G>A)
n.439-109G>A
c.365-109G>A (n.365-109G>A)
n.389-2273G>A
n.397-109G>A
n.236-109G>A
n.277G>A
c.317-109G>A (n.317-109G>A)
gnomAD v4
8g.18064641delCA2686315122ASAH1c.431-109del (n.431-109del)
n.400-109del
c.383-1410del (n.383-1410del)
c.*226-109del (n.*226-109del)
n.4032del
c.404-109del (n.404-109del)
c.*219-109del (n.*219-109del)
c.383-109del (n.383-109del)
c.315-1410del (n.315-1410del)
c.382+2580del (n.382+2580del)
c.*275-109del (n.*275-109del)
c.383-166del (n.383-166del)
c.*154-109del (n.*154-109del)
n.3046del
c.*163-109del (n.*163-109del)
n.44+85del
c.383-169del (n.383-169del)
c.188-109del (n.188-109del)
c.*34-109del (n.*34-109del)
c.300-109del
n.3138del
c.296-109del (n.296-109del)
c.*595-109del (n.*595-109del)
c.*901-109del (n.*901-109del)
n.485del
c.*420-1410del (n.*420-1410del)
c.383-172del (n.383-172del)
c.353-109del (n.353-109del)
n.2995del
c.377-109del (n.377-109del)
n.105-2217del
c.431-1410del (n.431-1410del)
n.439-109del
c.365-109del (n.365-109del)
n.389-2273del
n.397-109del
n.236-109del
n.277del
c.317-109del (n.317-109del)
gnomAD v4
8g.18064641C>ACA2686315126ASAH1c.431-110G>T (n.431-110G>T)
n.400-110G>T
c.383-1411G>T (n.383-1411G>T)
c.*226-110G>T (n.*226-110G>T)
n.4031G>T
c.404-110G>T (n.404-110G>T)
c.*219-110G>T (n.*219-110G>T)
c.383-110G>T (n.383-110G>T)
c.315-1411G>T (n.315-1411G>T)
c.382+2579G>T (n.382+2579G>T)
c.*275-110G>T (n.*275-110G>T)
c.383-167G>T (n.383-167G>T)
c.*154-110G>T (n.*154-110G>T)
n.3045G>T
c.*163-110G>T (n.*163-110G>T)
n.44+84G>T
c.383-170G>T (n.383-170G>T)
c.188-110G>T (n.188-110G>T)
c.*34-110G>T (n.*34-110G>T)
c.300-110G>T
n.3137G>T
c.296-110G>T (n.296-110G>T)
c.*595-110G>T (n.*595-110G>T)
c.*901-110G>T (n.*901-110G>T)
n.484G>T
c.*420-1411G>T (n.*420-1411G>T)
c.383-173G>T (n.383-173G>T)
c.353-110G>T (n.353-110G>T)
n.2994G>T
c.377-110G>T (n.377-110G>T)
n.105-2218G>T
c.431-1411G>T (n.431-1411G>T)
n.439-110G>T
c.365-110G>T (n.365-110G>T)
n.389-2274G>T
n.397-110G>T
n.236-110G>T
n.276G>T
c.317-110G>T (n.317-110G>T)
gnomAD v4
8g.18064641C>TCA2686315125ASAH1c.431-110G>A (n.431-110G>A)
n.400-110G>A
c.383-1411G>A (n.383-1411G>A)
c.*226-110G>A (n.*226-110G>A)
n.4031G>A
c.404-110G>A (n.404-110G>A)
c.*219-110G>A (n.*219-110G>A)
c.383-110G>A (n.383-110G>A)
c.315-1411G>A (n.315-1411G>A)
c.382+2579G>A (n.382+2579G>A)
c.*275-110G>A (n.*275-110G>A)
c.383-167G>A (n.383-167G>A)
c.*154-110G>A (n.*154-110G>A)
n.3045G>A
c.*163-110G>A (n.*163-110G>A)
n.44+84G>A
c.383-170G>A (n.383-170G>A)
c.188-110G>A (n.188-110G>A)
c.*34-110G>A (n.*34-110G>A)
c.300-110G>A
n.3137G>A
c.296-110G>A (n.296-110G>A)
c.*595-110G>A (n.*595-110G>A)
c.*901-110G>A (n.*901-110G>A)
n.484G>A
c.*420-1411G>A (n.*420-1411G>A)
c.383-173G>A (n.383-173G>A)
c.353-110G>A (n.353-110G>A)
n.2994G>A
c.377-110G>A (n.377-110G>A)
n.105-2218G>A
c.431-1411G>A (n.431-1411G>A)
n.439-110G>A
c.365-110G>A (n.365-110G>A)
n.389-2274G>A
n.397-110G>A
n.236-110G>A
n.276G>A
c.317-110G>A (n.317-110G>A)
gnomAD v4
8g.18064642A>CCA2686315127ASAH1c.431-111T>G (n.431-111T>G)
n.400-111T>G
c.383-1412T>G (n.383-1412T>G)
c.*226-111T>G (n.*226-111T>G)
n.4030T>G
c.404-111T>G (n.404-111T>G)
c.*219-111T>G (n.*219-111T>G)
c.383-111T>G (n.383-111T>G)
c.315-1412T>G (n.315-1412T>G)
c.382+2578T>G (n.382+2578T>G)
c.*275-111T>G (n.*275-111T>G)
c.383-168T>G (n.383-168T>G)
c.*154-111T>G (n.*154-111T>G)
n.3044T>G
c.*163-111T>G (n.*163-111T>G)
n.44+83T>G
c.383-171T>G (n.383-171T>G)
c.188-111T>G (n.188-111T>G)
c.*34-111T>G (n.*34-111T>G)
c.300-111T>G
n.3136T>G
c.296-111T>G (n.296-111T>G)
c.*595-111T>G (n.*595-111T>G)
c.*901-111T>G (n.*901-111T>G)
n.483T>G
c.*420-1412T>G (n.*420-1412T>G)
c.383-174T>G (n.383-174T>G)
c.353-111T>G (n.353-111T>G)
n.2993T>G
c.377-111T>G (n.377-111T>G)
n.105-2219T>G
c.431-1412T>G (n.431-1412T>G)
n.439-111T>G
c.365-111T>G (n.365-111T>G)
n.389-2275T>G
n.397-111T>G
n.236-111T>G
n.275T>G
c.317-111T>G (n.317-111T>G)
gnomAD v4
8g.18064643G>ACA2686315128ASAH1c.431-112C>T (n.431-112C>T)
n.400-112C>T
c.383-1413C>T (n.383-1413C>T)
c.*226-112C>T (n.*226-112C>T)
n.4029C>T
c.404-112C>T (n.404-112C>T)
c.*219-112C>T (n.*219-112C>T)
c.383-112C>T (n.383-112C>T)
c.315-1413C>T (n.315-1413C>T)
c.382+2577C>T (n.382+2577C>T)
c.*275-112C>T (n.*275-112C>T)
c.383-169C>T (n.383-169C>T)
c.*154-112C>T (n.*154-112C>T)
n.3043C>T
c.*163-112C>T (n.*163-112C>T)
n.44+82C>T
c.383-172C>T (n.383-172C>T)
c.188-112C>T (n.188-112C>T)
c.*34-112C>T (n.*34-112C>T)
c.300-112C>T
n.3135C>T
c.296-112C>T (n.296-112C>T)
c.*595-112C>T (n.*595-112C>T)
c.*901-112C>T (n.*901-112C>T)
n.482C>T
c.*420-1413C>T (n.*420-1413C>T)
c.383-175C>T (n.383-175C>T)
c.353-112C>T (n.353-112C>T)
n.2992C>T
c.377-112C>T (n.377-112C>T)
n.105-2220C>T
c.431-1413C>T (n.431-1413C>T)
n.439-112C>T
c.365-112C>T (n.365-112C>T)
n.389-2276C>T
n.397-112C>T
n.236-112C>T
n.274C>T
c.317-112C>T (n.317-112C>T)
gnomAD v4
8g.18064643G>TCA2686315129ASAH1c.431-112C>A (n.431-112C>A)
n.400-112C>A
c.383-1413C>A (n.383-1413C>A)
c.*226-112C>A (n.*226-112C>A)
n.4029C>A
c.404-112C>A (n.404-112C>A)
c.*219-112C>A (n.*219-112C>A)
c.383-112C>A (n.383-112C>A)
c.315-1413C>A (n.315-1413C>A)
c.382+2577C>A (n.382+2577C>A)
c.*275-112C>A (n.*275-112C>A)
c.383-169C>A (n.383-169C>A)
c.*154-112C>A (n.*154-112C>A)
n.3043C>A
c.*163-112C>A (n.*163-112C>A)
n.44+82C>A
c.383-172C>A (n.383-172C>A)
c.188-112C>A (n.188-112C>A)
c.*34-112C>A (n.*34-112C>A)
c.300-112C>A
n.3135C>A
c.296-112C>A (n.296-112C>A)
c.*595-112C>A (n.*595-112C>A)
c.*901-112C>A (n.*901-112C>A)
n.482C>A
c.*420-1413C>A (n.*420-1413C>A)
c.383-175C>A (n.383-175C>A)
c.353-112C>A (n.353-112C>A)
n.2992C>A
c.377-112C>A (n.377-112C>A)
n.105-2220C>A
c.431-1413C>A (n.431-1413C>A)
n.439-112C>A
c.365-112C>A (n.365-112C>A)
n.389-2276C>A
n.397-112C>A
n.236-112C>A
n.274C>A
c.317-112C>A (n.317-112C>A)
gnomAD v4
8g.18064644T>CCA1111404207ASAH1c.431-113A>G (n.431-113A>G)
n.400-113A>G
c.383-1414A>G (n.383-1414A>G)
c.*226-113A>G (n.*226-113A>G)
n.4028A>G
c.404-113A>G (n.404-113A>G)
c.*219-113A>G (n.*219-113A>G)
c.383-113A>G (n.383-113A>G)
c.315-1414A>G (n.315-1414A>G)
c.382+2576A>G (n.382+2576A>G)
c.*275-113A>G (n.*275-113A>G)
c.383-170A>G (n.383-170A>G)
c.*154-113A>G (n.*154-113A>G)
n.3042A>G
c.*163-113A>G (n.*163-113A>G)
n.44+81A>G
c.383-173A>G (n.383-173A>G)
c.188-113A>G (n.188-113A>G)
c.*34-113A>G (n.*34-113A>G)
c.300-113A>G
n.3134A>G
c.296-113A>G (n.296-113A>G)
c.*595-113A>G (n.*595-113A>G)
c.*901-113A>G (n.*901-113A>G)
n.481A>G
c.*420-1414A>G (n.*420-1414A>G)
c.383-176A>G (n.383-176A>G)
c.353-113A>G (n.353-113A>G)
n.2991A>G
c.377-113A>G (n.377-113A>G)
n.105-2221A>G
c.431-1414A>G (n.431-1414A>G)
n.439-113A>G
c.365-113A>G (n.365-113A>G)
n.389-2277A>G
n.397-113A>G
n.236-113A>G
n.273A>G
c.317-113A>G (n.317-113A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18064644T=CA1768025648ASAH1c.431-113A= (n.431-113A=)
n.400-113A=
c.383-1414A= (n.383-1414A=)
c.*226-113A= (n.*226-113A=)
n.4028A=
c.404-113A= (n.404-113A=)
c.*219-113A= (n.*219-113A=)
c.383-113A= (n.383-113A=)
c.315-1414A= (n.315-1414A=)
c.382+2576A= (n.382+2576A=)
c.*275-113A= (n.*275-113A=)
c.383-170A= (n.383-170A=)
c.*154-113A= (n.*154-113A=)
n.3042A=
c.*163-113A= (n.*163-113A=)
n.44+81A=
c.383-173A= (n.383-173A=)
c.188-113A= (n.188-113A=)
c.*34-113A= (n.*34-113A=)
c.300-113A=
n.3134A=
c.296-113A= (n.296-113A=)
c.*595-113A= (n.*595-113A=)
c.*901-113A= (n.*901-113A=)
n.481A=
c.*420-1414A= (n.*420-1414A=)
c.383-176A= (n.383-176A=)
c.353-113A= (n.353-113A=)
n.2991A=
c.377-113A= (n.377-113A=)
n.105-2221A=
c.431-1414A= (n.431-1414A=)
n.439-113A=
c.365-113A= (n.365-113A=)
n.389-2277A=
n.397-113A=
n.236-113A=
n.273A=
c.317-113A= (n.317-113A=)
8g.18064645G>ACA12807264ASAH1c.431-114C>T (n.431-114C>T)
n.400-114C>T
c.383-1415C>T (n.383-1415C>T)
c.*226-114C>T (n.*226-114C>T)
n.4027C>T
c.404-114C>T (n.404-114C>T)
c.*219-114C>T (n.*219-114C>T)
c.383-114C>T (n.383-114C>T)
c.315-1415C>T (n.315-1415C>T)
c.382+2575C>T (n.382+2575C>T)
c.*275-114C>T (n.*275-114C>T)
c.383-171C>T (n.383-171C>T)
c.*154-114C>T (n.*154-114C>T)
n.3041C>T
c.*163-114C>T (n.*163-114C>T)
n.44+80C>T
c.383-174C>T (n.383-174C>T)
c.188-114C>T (n.188-114C>T)
c.*34-114C>T (n.*34-114C>T)
c.300-114C>T
n.3133C>T
c.296-114C>T (n.296-114C>T)
c.*595-114C>T (n.*595-114C>T)
c.*901-114C>T (n.*901-114C>T)
n.480C>T
c.*420-1415C>T (n.*420-1415C>T)
c.383-177C>T (n.383-177C>T)
c.353-114C>T (n.353-114C>T)
n.2990C>T
c.377-114C>T (n.377-114C>T)
n.105-2222C>T
c.431-1415C>T (n.431-1415C>T)
n.439-114C>T
c.365-114C>T (n.365-114C>T)
n.389-2278C>T
n.397-114C>T
n.236-114C>T
n.272C>T
c.317-114C>T (n.317-114C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18064645G=CA1768025651ASAH1c.431-114C= (n.431-114C=)
n.400-114C=
c.383-1415C= (n.383-1415C=)
c.*226-114C= (n.*226-114C=)
n.4027C=
c.404-114C= (n.404-114C=)
c.*219-114C= (n.*219-114C=)
c.383-114C= (n.383-114C=)
c.315-1415C= (n.315-1415C=)
c.382+2575C= (n.382+2575C=)
c.*275-114C= (n.*275-114C=)
c.383-171C= (n.383-171C=)
c.*154-114C= (n.*154-114C=)
n.3041C=
c.*163-114C= (n.*163-114C=)
n.44+80C=
c.383-174C= (n.383-174C=)
c.188-114C= (n.188-114C=)
c.*34-114C= (n.*34-114C=)
c.300-114C=
n.3133C=
c.296-114C= (n.296-114C=)
c.*595-114C= (n.*595-114C=)
c.*901-114C= (n.*901-114C=)
n.480C=
c.*420-1415C= (n.*420-1415C=)
c.383-177C= (n.383-177C=)
c.353-114C= (n.353-114C=)
n.2990C=
c.377-114C= (n.377-114C=)
n.105-2222C=
c.431-1415C= (n.431-1415C=)
n.439-114C=
c.365-114C= (n.365-114C=)
n.389-2278C=
n.397-114C=
n.236-114C=
n.272C=
c.317-114C= (n.317-114C=)
8g.18064645G>TCA2686315130ASAH1c.431-114C>A (n.431-114C>A)
n.400-114C>A
c.383-1415C>A (n.383-1415C>A)
c.*226-114C>A (n.*226-114C>A)
n.4027C>A
c.404-114C>A (n.404-114C>A)
c.*219-114C>A (n.*219-114C>A)
c.383-114C>A (n.383-114C>A)
c.315-1415C>A (n.315-1415C>A)
c.382+2575C>A (n.382+2575C>A)
c.*275-114C>A (n.*275-114C>A)
c.383-171C>A (n.383-171C>A)
c.*154-114C>A (n.*154-114C>A)
n.3041C>A
c.*163-114C>A (n.*163-114C>A)
n.44+80C>A
c.383-174C>A (n.383-174C>A)
c.188-114C>A (n.188-114C>A)
c.*34-114C>A (n.*34-114C>A)
c.300-114C>A
n.3133C>A
c.296-114C>A (n.296-114C>A)
c.*595-114C>A (n.*595-114C>A)
c.*901-114C>A (n.*901-114C>A)
n.480C>A
c.*420-1415C>A (n.*420-1415C>A)
c.383-177C>A (n.383-177C>A)
c.353-114C>A (n.353-114C>A)
n.2990C>A
c.377-114C>A (n.377-114C>A)
n.105-2222C>A
c.431-1415C>A (n.431-1415C>A)
n.439-114C>A
c.365-114C>A (n.365-114C>A)
n.389-2278C>A
n.397-114C>A
n.236-114C>A
n.272C>A
c.317-114C>A (n.317-114C>A)
gnomAD v4
8g.18064646G>ACA1768025653ASAH1c.431-115C>T (n.431-115C>T)
n.400-115C>T
c.383-1416C>T (n.383-1416C>T)
c.*226-115C>T (n.*226-115C>T)
n.4026C>T
c.404-115C>T (n.404-115C>T)
c.*219-115C>T (n.*219-115C>T)
c.383-115C>T (n.383-115C>T)
c.315-1416C>T (n.315-1416C>T)
c.382+2574C>T (n.382+2574C>T)
c.*275-115C>T (n.*275-115C>T)
c.383-172C>T (n.383-172C>T)
c.*154-115C>T (n.*154-115C>T)
n.3040C>T
c.*163-115C>T (n.*163-115C>T)
n.44+79C>T
c.383-175C>T (n.383-175C>T)
c.188-115C>T (n.188-115C>T)
c.*34-115C>T (n.*34-115C>T)
c.300-115C>T
n.3132C>T
c.296-115C>T (n.296-115C>T)
c.*595-115C>T (n.*595-115C>T)
c.*901-115C>T (n.*901-115C>T)
n.479C>T
c.*420-1416C>T (n.*420-1416C>T)
c.383-178C>T (n.383-178C>T)
c.353-115C>T (n.353-115C>T)
n.2989C>T
c.377-115C>T (n.377-115C>T)
n.105-2223C>T
c.431-1416C>T (n.431-1416C>T)
n.439-115C>T
c.365-115C>T (n.365-115C>T)
n.389-2279C>T
n.397-115C>T
n.236-115C>T
n.271C>T
c.317-115C>T (n.317-115C>T)
dbSNP
8g.18064646G>CCA849397533ASAH1c.431-115C>G (n.431-115C>G)
n.400-115C>G
c.383-1416C>G (n.383-1416C>G)
c.*226-115C>G (n.*226-115C>G)
n.4026C>G
c.404-115C>G (n.404-115C>G)
c.*219-115C>G (n.*219-115C>G)
c.383-115C>G (n.383-115C>G)
c.315-1416C>G (n.315-1416C>G)
c.382+2574C>G (n.382+2574C>G)
c.*275-115C>G (n.*275-115C>G)
c.383-172C>G (n.383-172C>G)
c.*154-115C>G (n.*154-115C>G)
n.3040C>G
c.*163-115C>G (n.*163-115C>G)
n.44+79C>G
c.383-175C>G (n.383-175C>G)
c.188-115C>G (n.188-115C>G)
c.*34-115C>G (n.*34-115C>G)
c.300-115C>G
n.3132C>G
c.296-115C>G (n.296-115C>G)
c.*595-115C>G (n.*595-115C>G)
c.*901-115C>G (n.*901-115C>G)
n.479C>G
c.*420-1416C>G (n.*420-1416C>G)
c.383-178C>G (n.383-178C>G)
c.353-115C>G (n.353-115C>G)
n.2989C>G
c.377-115C>G (n.377-115C>G)
n.105-2223C>G
c.431-1416C>G (n.431-1416C>G)
n.439-115C>G
c.365-115C>G (n.365-115C>G)
n.389-2279C>G
n.397-115C>G
n.236-115C>G
n.271C>G
c.317-115C>G (n.317-115C>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.18064646G=CA1768025652ASAH1c.431-115C= (n.431-115C=)
n.400-115C=
c.383-1416C= (n.383-1416C=)
c.*226-115C= (n.*226-115C=)
n.4026C=
c.404-115C= (n.404-115C=)
c.*219-115C= (n.*219-115C=)
c.383-115C= (n.383-115C=)
c.315-1416C= (n.315-1416C=)
c.382+2574C= (n.382+2574C=)
c.*275-115C= (n.*275-115C=)
c.383-172C= (n.383-172C=)
c.*154-115C= (n.*154-115C=)
n.3040C=
c.*163-115C= (n.*163-115C=)
n.44+79C=
c.383-175C= (n.383-175C=)
c.188-115C= (n.188-115C=)
c.*34-115C= (n.*34-115C=)
c.300-115C=
n.3132C=
c.296-115C= (n.296-115C=)
c.*595-115C= (n.*595-115C=)
c.*901-115C= (n.*901-115C=)
n.479C=
c.*420-1416C= (n.*420-1416C=)
c.383-178C= (n.383-178C=)
c.353-115C= (n.353-115C=)
n.2989C=
c.377-115C= (n.377-115C=)
n.105-2223C=
c.431-1416C= (n.431-1416C=)
n.439-115C=
c.365-115C= (n.365-115C=)
n.389-2279C=
n.397-115C=
n.236-115C=
n.271C=
c.317-115C= (n.317-115C=)
8g.18064646G>TCA1111404208ASAH1c.431-115C>A (n.431-115C>A)
n.400-115C>A
c.383-1416C>A (n.383-1416C>A)
c.*226-115C>A (n.*226-115C>A)
n.4026C>A
c.404-115C>A (n.404-115C>A)
c.*219-115C>A (n.*219-115C>A)
c.383-115C>A (n.383-115C>A)
c.315-1416C>A (n.315-1416C>A)
c.382+2574C>A (n.382+2574C>A)
c.*275-115C>A (n.*275-115C>A)
c.383-172C>A (n.383-172C>A)
c.*154-115C>A (n.*154-115C>A)
n.3040C>A
c.*163-115C>A (n.*163-115C>A)
n.44+79C>A
c.383-175C>A (n.383-175C>A)
c.188-115C>A (n.188-115C>A)
c.*34-115C>A (n.*34-115C>A)
c.300-115C>A
n.3132C>A
c.296-115C>A (n.296-115C>A)
c.*595-115C>A (n.*595-115C>A)
c.*901-115C>A (n.*901-115C>A)
n.479C>A
c.*420-1416C>A (n.*420-1416C>A)
c.383-178C>A (n.383-178C>A)
c.353-115C>A (n.353-115C>A)
n.2989C>A
c.377-115C>A (n.377-115C>A)
n.105-2223C>A
c.431-1416C>A (n.431-1416C>A)
n.439-115C>A
c.365-115C>A (n.365-115C>A)
n.389-2279C>A
n.397-115C>A
n.236-115C>A
n.271C>A
c.317-115C>A (n.317-115C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18064647G>ACA2686315131ASAH1c.431-116C>T (n.431-116C>T)
n.400-116C>T
c.383-1417C>T (n.383-1417C>T)
c.*226-116C>T (n.*226-116C>T)
n.4025C>T
c.404-116C>T (n.404-116C>T)
c.*219-116C>T (n.*219-116C>T)
c.383-116C>T (n.383-116C>T)
c.315-1417C>T (n.315-1417C>T)
c.382+2573C>T (n.382+2573C>T)
c.*275-116C>T (n.*275-116C>T)
c.383-173C>T (n.383-173C>T)
c.*154-116C>T (n.*154-116C>T)
n.3039C>T
c.*163-116C>T (n.*163-116C>T)
n.44+78C>T
c.383-176C>T (n.383-176C>T)
c.188-116C>T (n.188-116C>T)
c.*34-116C>T (n.*34-116C>T)
c.300-116C>T
n.3131C>T
c.296-116C>T (n.296-116C>T)
c.*595-116C>T (n.*595-116C>T)
c.*901-116C>T (n.*901-116C>T)
n.478C>T
c.*420-1417C>T (n.*420-1417C>T)
c.383-179C>T (n.383-179C>T)
c.353-116C>T (n.353-116C>T)
n.2988C>T
c.377-116C>T (n.377-116C>T)
n.105-2224C>T
c.431-1417C>T (n.431-1417C>T)
n.439-116C>T
c.365-116C>T (n.365-116C>T)
n.389-2280C>T
n.397-116C>T
n.236-116C>T
n.270C>T
c.317-116C>T (n.317-116C>T)
gnomAD v4
8g.18064647G>CCA580091746ASAH1c.431-116C>G (n.431-116C>G)
n.400-116C>G
c.383-1417C>G (n.383-1417C>G)
c.*226-116C>G (n.*226-116C>G)
n.4025C>G
c.404-116C>G (n.404-116C>G)
c.*219-116C>G (n.*219-116C>G)
c.383-116C>G (n.383-116C>G)
c.315-1417C>G (n.315-1417C>G)
c.382+2573C>G (n.382+2573C>G)
c.*275-116C>G (n.*275-116C>G)
c.383-173C>G (n.383-173C>G)
c.*154-116C>G (n.*154-116C>G)
n.3039C>G
c.*163-116C>G (n.*163-116C>G)
n.44+78C>G
c.383-176C>G (n.383-176C>G)
c.188-116C>G (n.188-116C>G)
c.*34-116C>G (n.*34-116C>G)
c.300-116C>G
n.3131C>G
c.296-116C>G (n.296-116C>G)
c.*595-116C>G (n.*595-116C>G)
c.*901-116C>G (n.*901-116C>G)
n.478C>G
c.*420-1417C>G (n.*420-1417C>G)
c.383-179C>G (n.383-179C>G)
c.353-116C>G (n.353-116C>G)
n.2988C>G
c.377-116C>G (n.377-116C>G)
n.105-2224C>G
c.431-1417C>G (n.431-1417C>G)
n.439-116C>G
c.365-116C>G (n.365-116C>G)
n.389-2280C>G
n.397-116C>G
n.236-116C>G
n.270C>G
c.317-116C>G (n.317-116C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18064647G=CA1768025655ASAH1c.431-116C= (n.431-116C=)
n.400-116C=
c.383-1417C= (n.383-1417C=)
c.*226-116C= (n.*226-116C=)
n.4025C=
c.404-116C= (n.404-116C=)
c.*219-116C= (n.*219-116C=)
c.383-116C= (n.383-116C=)
c.315-1417C= (n.315-1417C=)
c.382+2573C= (n.382+2573C=)
c.*275-116C= (n.*275-116C=)
c.383-173C= (n.383-173C=)
c.*154-116C= (n.*154-116C=)
n.3039C=
c.*163-116C= (n.*163-116C=)
n.44+78C=
c.383-176C= (n.383-176C=)
c.188-116C= (n.188-116C=)
c.*34-116C= (n.*34-116C=)
c.300-116C=
n.3131C=
c.296-116C= (n.296-116C=)
c.*595-116C= (n.*595-116C=)
c.*901-116C= (n.*901-116C=)
n.478C=
c.*420-1417C= (n.*420-1417C=)
c.383-179C= (n.383-179C=)
c.353-116C= (n.353-116C=)
n.2988C=
c.377-116C= (n.377-116C=)
n.105-2224C=
c.431-1417C= (n.431-1417C=)
n.439-116C=
c.365-116C= (n.365-116C=)
n.389-2280C=
n.397-116C=
n.236-116C=
n.270C=
c.317-116C= (n.317-116C=)
8g.18064647G>TCA2686315132ASAH1c.431-116C>A (n.431-116C>A)
n.400-116C>A
c.383-1417C>A (n.383-1417C>A)
c.*226-116C>A (n.*226-116C>A)
n.4025C>A
c.404-116C>A (n.404-116C>A)
c.*219-116C>A (n.*219-116C>A)
c.383-116C>A (n.383-116C>A)
c.315-1417C>A (n.315-1417C>A)
c.382+2573C>A (n.382+2573C>A)
c.*275-116C>A (n.*275-116C>A)
c.383-173C>A (n.383-173C>A)
c.*154-116C>A (n.*154-116C>A)
n.3039C>A
c.*163-116C>A (n.*163-116C>A)
n.44+78C>A
c.383-176C>A (n.383-176C>A)
c.188-116C>A (n.188-116C>A)
c.*34-116C>A (n.*34-116C>A)
c.300-116C>A
n.3131C>A
c.296-116C>A (n.296-116C>A)
c.*595-116C>A (n.*595-116C>A)
c.*901-116C>A (n.*901-116C>A)
n.478C>A
c.*420-1417C>A (n.*420-1417C>A)
c.383-179C>A (n.383-179C>A)
c.353-116C>A (n.353-116C>A)
n.2988C>A
c.377-116C>A (n.377-116C>A)
n.105-2224C>A
c.431-1417C>A (n.431-1417C>A)
n.439-116C>A
c.365-116C>A (n.365-116C>A)
n.389-2280C>A
n.397-116C>A
n.236-116C>A
n.270C>A
c.317-116C>A (n.317-116C>A)
gnomAD v4
8g.18064648G>ACA2686315133ASAH1c.431-117C>T (n.431-117C>T)
n.400-117C>T
c.383-1418C>T (n.383-1418C>T)
c.*226-117C>T (n.*226-117C>T)
n.4024C>T
c.404-117C>T (n.404-117C>T)
c.*219-117C>T (n.*219-117C>T)
c.383-117C>T (n.383-117C>T)
c.315-1418C>T (n.315-1418C>T)
c.382+2572C>T (n.382+2572C>T)
c.*275-117C>T (n.*275-117C>T)
c.383-174C>T (n.383-174C>T)
c.*154-117C>T (n.*154-117C>T)
n.3038C>T
c.*163-117C>T (n.*163-117C>T)
n.44+77C>T
c.383-177C>T (n.383-177C>T)
c.188-117C>T (n.188-117C>T)
c.*34-117C>T (n.*34-117C>T)
c.300-117C>T
n.3130C>T
c.296-117C>T (n.296-117C>T)
c.*595-117C>T (n.*595-117C>T)
c.*901-117C>T (n.*901-117C>T)
n.477C>T
c.*420-1418C>T (n.*420-1418C>T)
c.383-180C>T (n.383-180C>T)
c.353-117C>T (n.353-117C>T)
n.2987C>T
c.377-117C>T (n.377-117C>T)
n.105-2225C>T
c.431-1418C>T (n.431-1418C>T)
n.439-117C>T
c.365-117C>T (n.365-117C>T)
n.389-2281C>T
n.397-117C>T
n.236-117C>T
n.269C>T
c.317-117C>T (n.317-117C>T)
gnomAD v4
8g.18064648G>CCA2686315134ASAH1c.431-117C>G (n.431-117C>G)
n.400-117C>G
c.383-1418C>G (n.383-1418C>G)
c.*226-117C>G (n.*226-117C>G)
n.4024C>G
c.404-117C>G (n.404-117C>G)
c.*219-117C>G (n.*219-117C>G)
c.383-117C>G (n.383-117C>G)
c.315-1418C>G (n.315-1418C>G)
c.382+2572C>G (n.382+2572C>G)
c.*275-117C>G (n.*275-117C>G)
c.383-174C>G (n.383-174C>G)
c.*154-117C>G (n.*154-117C>G)
n.3038C>G
c.*163-117C>G (n.*163-117C>G)
n.44+77C>G
c.383-177C>G (n.383-177C>G)
c.188-117C>G (n.188-117C>G)
c.*34-117C>G (n.*34-117C>G)
c.300-117C>G
n.3130C>G
c.296-117C>G (n.296-117C>G)
c.*595-117C>G (n.*595-117C>G)
c.*901-117C>G (n.*901-117C>G)
n.477C>G
c.*420-1418C>G (n.*420-1418C>G)
c.383-180C>G (n.383-180C>G)
c.353-117C>G (n.353-117C>G)
n.2987C>G
c.377-117C>G (n.377-117C>G)
n.105-2225C>G
c.431-1418C>G (n.431-1418C>G)
n.439-117C>G
c.365-117C>G (n.365-117C>G)
n.389-2281C>G
n.397-117C>G
n.236-117C>G
n.269C>G
c.317-117C>G (n.317-117C>G)
gnomAD v4
8g.18064648G>TCA2686315135ASAH1c.431-117C>A (n.431-117C>A)
n.400-117C>A
c.383-1418C>A (n.383-1418C>A)
c.*226-117C>A (n.*226-117C>A)
n.4024C>A
c.404-117C>A (n.404-117C>A)
c.*219-117C>A (n.*219-117C>A)
c.383-117C>A (n.383-117C>A)
c.315-1418C>A (n.315-1418C>A)
c.382+2572C>A (n.382+2572C>A)
c.*275-117C>A (n.*275-117C>A)
c.383-174C>A (n.383-174C>A)
c.*154-117C>A (n.*154-117C>A)
n.3038C>A
c.*163-117C>A (n.*163-117C>A)
n.44+77C>A
c.383-177C>A (n.383-177C>A)
c.188-117C>A (n.188-117C>A)
c.*34-117C>A (n.*34-117C>A)
c.300-117C>A
n.3130C>A
c.296-117C>A (n.296-117C>A)
c.*595-117C>A (n.*595-117C>A)
c.*901-117C>A (n.*901-117C>A)
n.477C>A
c.*420-1418C>A (n.*420-1418C>A)
c.383-180C>A (n.383-180C>A)
c.353-117C>A (n.353-117C>A)
n.2987C>A
c.377-117C>A (n.377-117C>A)
n.105-2225C>A
c.431-1418C>A (n.431-1418C>A)
n.439-117C>A
c.365-117C>A (n.365-117C>A)
n.389-2281C>A
n.397-117C>A
n.236-117C>A
n.269C>A
c.317-117C>A (n.317-117C>A)
gnomAD v4
8g.18064649C>ACA2686315136ASAH1c.431-118G>T (n.431-118G>T)
n.400-118G>T
c.383-1419G>T (n.383-1419G>T)
c.*226-118G>T (n.*226-118G>T)
n.4023G>T
c.404-118G>T (n.404-118G>T)
c.*219-118G>T (n.*219-118G>T)
c.383-118G>T (n.383-118G>T)
c.315-1419G>T (n.315-1419G>T)
c.382+2571G>T (n.382+2571G>T)
c.*275-118G>T (n.*275-118G>T)
c.383-175G>T (n.383-175G>T)
c.*154-118G>T (n.*154-118G>T)
n.3037G>T
c.*163-118G>T (n.*163-118G>T)
n.44+76G>T
c.383-178G>T (n.383-178G>T)
c.188-118G>T (n.188-118G>T)
c.*34-118G>T (n.*34-118G>T)
c.300-118G>T
n.3129G>T
c.296-118G>T (n.296-118G>T)
c.*595-118G>T (n.*595-118G>T)
c.*901-118G>T (n.*901-118G>T)
n.476G>T
c.*420-1419G>T (n.*420-1419G>T)
c.383-181G>T (n.383-181G>T)
c.353-118G>T (n.353-118G>T)
n.2986G>T
c.377-118G>T (n.377-118G>T)
n.105-2226G>T
c.431-1419G>T (n.431-1419G>T)
n.439-118G>T
c.365-118G>T (n.365-118G>T)
n.389-2282G>T
n.397-118G>T
n.236-118G>T
n.268G>T
c.317-118G>T (n.317-118G>T)
gnomAD v4
8g.18064649C=CA1768025657ASAH1c.431-118G= (n.431-118G=)
n.400-118G=
c.383-1419G= (n.383-1419G=)
c.*226-118G= (n.*226-118G=)
n.4023G=
c.404-118G= (n.404-118G=)
c.*219-118G= (n.*219-118G=)
c.383-118G= (n.383-118G=)
c.315-1419G= (n.315-1419G=)
c.382+2571G= (n.382+2571G=)
c.*275-118G= (n.*275-118G=)
c.383-175G= (n.383-175G=)
c.*154-118G= (n.*154-118G=)
n.3037G=
c.*163-118G= (n.*163-118G=)
n.44+76G=
c.383-178G= (n.383-178G=)
c.188-118G= (n.188-118G=)
c.*34-118G= (n.*34-118G=)
c.300-118G=
n.3129G=
c.296-118G= (n.296-118G=)
c.*595-118G= (n.*595-118G=)
c.*901-118G= (n.*901-118G=)
n.476G=
c.*420-1419G= (n.*420-1419G=)
c.383-181G= (n.383-181G=)
c.353-118G= (n.353-118G=)
n.2986G=
c.377-118G= (n.377-118G=)
n.105-2226G=
c.431-1419G= (n.431-1419G=)
n.439-118G=
c.365-118G= (n.365-118G=)
n.389-2282G=
n.397-118G=
n.236-118G=
n.268G=
c.317-118G= (n.317-118G=)
8g.18064649C>TCA580091748ASAH1c.431-118G>A (n.431-118G>A)
n.400-118G>A
c.383-1419G>A (n.383-1419G>A)
c.*226-118G>A (n.*226-118G>A)
n.4023G>A
c.404-118G>A (n.404-118G>A)
c.*219-118G>A (n.*219-118G>A)
c.383-118G>A (n.383-118G>A)
c.315-1419G>A (n.315-1419G>A)
c.382+2571G>A (n.382+2571G>A)
c.*275-118G>A (n.*275-118G>A)
c.383-175G>A (n.383-175G>A)
c.*154-118G>A (n.*154-118G>A)
n.3037G>A
c.*163-118G>A (n.*163-118G>A)
n.44+76G>A
c.383-178G>A (n.383-178G>A)
c.188-118G>A (n.188-118G>A)
c.*34-118G>A (n.*34-118G>A)
c.300-118G>A
n.3129G>A
c.296-118G>A (n.296-118G>A)
c.*595-118G>A (n.*595-118G>A)
c.*901-118G>A (n.*901-118G>A)
n.476G>A
c.*420-1419G>A (n.*420-1419G>A)
c.383-181G>A (n.383-181G>A)
c.353-118G>A (n.353-118G>A)
n.2986G>A
c.377-118G>A (n.377-118G>A)
n.105-2226G>A
c.431-1419G>A (n.431-1419G>A)
n.439-118G>A
c.365-118G>A (n.365-118G>A)
n.389-2282G>A
n.397-118G>A
n.236-118G>A
n.268G>A
c.317-118G>A (n.317-118G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18064649_18064652dupCA2779253669ASAH1c.431-121_431-118dup (n.431-121_431-118dup)
n.400-121_400-118dup
c.383-1422_383-1419dup (n.383-1422_383-1419dup)
c.*226-121_*226-118dup (n.*226-121_*226-118dup)
n.4020_4023dup
c.404-121_404-118dup (n.404-121_404-118dup)
c.*219-121_*219-118dup (n.*219-121_*219-118dup)
c.383-121_383-118dup (n.383-121_383-118dup)
c.315-1422_315-1419dup (n.315-1422_315-1419dup)
c.382+2568_382+2571dup (n.382+2568_382+2571dup)
c.*275-121_*275-118dup (n.*275-121_*275-118dup)
c.383-178_383-175dup (n.383-178_383-175dup)
c.*154-121_*154-118dup (n.*154-121_*154-118dup)
n.3034_3037dup
c.*163-121_*163-118dup (n.*163-121_*163-118dup)
n.44+73_44+76dup
c.383-181_383-178dup (n.383-181_383-178dup)
c.188-121_188-118dup (n.188-121_188-118dup)
c.*34-121_*34-118dup (n.*34-121_*34-118dup)
c.300-121_300-118dup
n.3126_3129dup
c.296-121_296-118dup (n.296-121_296-118dup)
c.*595-121_*595-118dup (n.*595-121_*595-118dup)
c.*901-121_*901-118dup (n.*901-121_*901-118dup)
n.473_476dup
c.*420-1422_*420-1419dup (n.*420-1422_*420-1419dup)
c.383-184_383-181dup (n.383-184_383-181dup)
c.353-121_353-118dup (n.353-121_353-118dup)
n.2983_2986dup
c.377-121_377-118dup (n.377-121_377-118dup)
n.105-2229_105-2226dup
c.431-1422_431-1419dup (n.431-1422_431-1419dup)
n.439-121_439-118dup
c.365-121_365-118dup (n.365-121_365-118dup)
n.389-2285_389-2282dup
n.397-121_397-118dup
n.236-121_236-118dup
n.265_268dup
c.317-121_317-118dup (n.317-121_317-118dup)
8g.18064650T>CCA2686315137ASAH1c.431-119A>G (n.431-119A>G)
n.400-119A>G
c.383-1420A>G (n.383-1420A>G)
c.*226-119A>G (n.*226-119A>G)
n.4022A>G
c.404-119A>G (n.404-119A>G)
c.*219-119A>G (n.*219-119A>G)
c.383-119A>G (n.383-119A>G)
c.315-1420A>G (n.315-1420A>G)
c.382+2570A>G (n.382+2570A>G)
c.*275-119A>G (n.*275-119A>G)
c.383-176A>G (n.383-176A>G)
c.*154-119A>G (n.*154-119A>G)
n.3036A>G
c.*163-119A>G (n.*163-119A>G)
n.44+75A>G
c.383-179A>G (n.383-179A>G)
c.188-119A>G (n.188-119A>G)
c.*34-119A>G (n.*34-119A>G)
c.300-119A>G
n.3128A>G
c.296-119A>G (n.296-119A>G)
c.*595-119A>G (n.*595-119A>G)
c.*901-119A>G (n.*901-119A>G)
n.475A>G
c.*420-1420A>G (n.*420-1420A>G)
c.383-182A>G (n.383-182A>G)
c.353-119A>G (n.353-119A>G)
n.2985A>G
c.377-119A>G (n.377-119A>G)
n.105-2227A>G
c.431-1420A>G (n.431-1420A>G)
n.439-119A>G
c.365-119A>G (n.365-119A>G)
n.389-2283A>G
n.397-119A>G
n.236-119A>G
n.267A>G
c.317-119A>G (n.317-119A>G)
gnomAD v4
8g.18064651G>CCA849397540ASAH1c.431-120C>G (n.431-120C>G)
n.400-120C>G
c.383-1421C>G (n.383-1421C>G)
c.*226-120C>G (n.*226-120C>G)
n.4021C>G
c.404-120C>G (n.404-120C>G)
c.*219-120C>G (n.*219-120C>G)
c.383-120C>G (n.383-120C>G)
c.315-1421C>G (n.315-1421C>G)
c.382+2569C>G (n.382+2569C>G)
c.*275-120C>G (n.*275-120C>G)
c.383-177C>G (n.383-177C>G)
c.*154-120C>G (n.*154-120C>G)
n.3035C>G
c.*163-120C>G (n.*163-120C>G)
n.44+74C>G
c.383-180C>G (n.383-180C>G)
c.188-120C>G (n.188-120C>G)
c.*34-120C>G (n.*34-120C>G)
c.300-120C>G
n.3127C>G
c.296-120C>G (n.296-120C>G)
c.*595-120C>G (n.*595-120C>G)
c.*901-120C>G (n.*901-120C>G)
n.474C>G
c.*420-1421C>G (n.*420-1421C>G)
c.383-183C>G (n.383-183C>G)
c.353-120C>G (n.353-120C>G)
n.2984C>G
c.377-120C>G (n.377-120C>G)
n.105-2228C>G
c.431-1421C>G (n.431-1421C>G)
n.439-120C>G
c.365-120C>G (n.365-120C>G)
n.389-2284C>G
n.397-120C>G
n.236-120C>G
n.266C>G
c.317-120C>G (n.317-120C>G)
dbSNP
8g.18064651G=CA1768025660ASAH1c.431-120C= (n.431-120C=)
n.400-120C=
c.383-1421C= (n.383-1421C=)
c.*226-120C= (n.*226-120C=)
n.4021C=
c.404-120C= (n.404-120C=)
c.*219-120C= (n.*219-120C=)
c.383-120C= (n.383-120C=)
c.315-1421C= (n.315-1421C=)
c.382+2569C= (n.382+2569C=)
c.*275-120C= (n.*275-120C=)
c.383-177C= (n.383-177C=)
c.*154-120C= (n.*154-120C=)
n.3035C=
c.*163-120C= (n.*163-120C=)
n.44+74C=
c.383-180C= (n.383-180C=)
c.188-120C= (n.188-120C=)
c.*34-120C= (n.*34-120C=)
c.300-120C=
n.3127C=
c.296-120C= (n.296-120C=)
c.*595-120C= (n.*595-120C=)
c.*901-120C= (n.*901-120C=)
n.474C=
c.*420-1421C= (n.*420-1421C=)
c.383-183C= (n.383-183C=)
c.353-120C= (n.353-120C=)
n.2984C=
c.377-120C= (n.377-120C=)
n.105-2228C=
c.431-1421C= (n.431-1421C=)
n.439-120C=
c.365-120C= (n.365-120C=)
n.389-2284C=
n.397-120C=
n.236-120C=
n.266C=
c.317-120C= (n.317-120C=)
8g.18064651G>TCA2686315138ASAH1c.431-120C>A (n.431-120C>A)
n.400-120C>A
c.383-1421C>A (n.383-1421C>A)
c.*226-120C>A (n.*226-120C>A)
n.4021C>A
c.404-120C>A (n.404-120C>A)
c.*219-120C>A (n.*219-120C>A)
c.383-120C>A (n.383-120C>A)
c.315-1421C>A (n.315-1421C>A)
c.382+2569C>A (n.382+2569C>A)
c.*275-120C>A (n.*275-120C>A)
c.383-177C>A (n.383-177C>A)
c.*154-120C>A (n.*154-120C>A)
n.3035C>A
c.*163-120C>A (n.*163-120C>A)
n.44+74C>A
c.383-180C>A (n.383-180C>A)
c.188-120C>A (n.188-120C>A)
c.*34-120C>A (n.*34-120C>A)
c.300-120C>A
n.3127C>A
c.296-120C>A (n.296-120C>A)
c.*595-120C>A (n.*595-120C>A)
c.*901-120C>A (n.*901-120C>A)
n.474C>A
c.*420-1421C>A (n.*420-1421C>A)
c.383-183C>A (n.383-183C>A)
c.353-120C>A (n.353-120C>A)
n.2984C>A
c.377-120C>A (n.377-120C>A)
n.105-2228C>A
c.431-1421C>A (n.431-1421C>A)
n.439-120C>A
c.365-120C>A (n.365-120C>A)
n.389-2284C>A
n.397-120C>A
n.236-120C>A
n.266C>A
c.317-120C>A (n.317-120C>A)
gnomAD v4
8g.18064652T>CCA173143580ASAH1c.431-121A>G (n.431-121A>G)
n.400-121A>G
c.383-1422A>G (n.383-1422A>G)
c.*226-121A>G (n.*226-121A>G)
n.4020A>G
c.404-121A>G (n.404-121A>G)
c.*219-121A>G (n.*219-121A>G)
c.383-121A>G (n.383-121A>G)
c.315-1422A>G (n.315-1422A>G)
c.382+2568A>G (n.382+2568A>G)
c.*275-121A>G (n.*275-121A>G)
c.383-178A>G (n.383-178A>G)
c.*154-121A>G (n.*154-121A>G)
n.3034A>G
c.*163-121A>G (n.*163-121A>G)
n.44+73A>G
c.383-181A>G (n.383-181A>G)
c.188-121A>G (n.188-121A>G)
c.*34-121A>G (n.*34-121A>G)
c.300-121A>G
n.3126A>G
c.296-121A>G (n.296-121A>G)
c.*595-121A>G (n.*595-121A>G)
c.*901-121A>G (n.*901-121A>G)
n.473A>G
c.*420-1422A>G (n.*420-1422A>G)
c.383-184A>G (n.383-184A>G)
c.353-121A>G (n.353-121A>G)
n.2983A>G
c.377-121A>G (n.377-121A>G)
n.105-2229A>G
c.431-1422A>G (n.431-1422A>G)
n.439-121A>G
c.365-121A>G (n.365-121A>G)
n.389-2285A>G
n.397-121A>G
n.236-121A>G
n.265A>G
c.317-121A>G (n.317-121A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18064652T=CA1768025666ASAH1c.431-121A= (n.431-121A=)
n.400-121A=
c.383-1422A= (n.383-1422A=)
c.*226-121A= (n.*226-121A=)
n.4020A=
c.404-121A= (n.404-121A=)
c.*219-121A= (n.*219-121A=)
c.383-121A= (n.383-121A=)
c.315-1422A= (n.315-1422A=)
c.382+2568A= (n.382+2568A=)
c.*275-121A= (n.*275-121A=)
c.383-178A= (n.383-178A=)
c.*154-121A= (n.*154-121A=)
n.3034A=
c.*163-121A= (n.*163-121A=)
n.44+73A=
c.383-181A= (n.383-181A=)
c.188-121A= (n.188-121A=)
c.*34-121A= (n.*34-121A=)
c.300-121A=
n.3126A=
c.296-121A= (n.296-121A=)
c.*595-121A= (n.*595-121A=)
c.*901-121A= (n.*901-121A=)
n.473A=
c.*420-1422A= (n.*420-1422A=)
c.383-184A= (n.383-184A=)
c.353-121A= (n.353-121A=)
n.2983A=
c.377-121A= (n.377-121A=)
n.105-2229A=
c.431-1422A= (n.431-1422A=)
n.439-121A=
c.365-121A= (n.365-121A=)
n.389-2285A=
n.397-121A=
n.236-121A=
n.265A=
c.317-121A= (n.317-121A=)
8g.18064652_18064653insTCCACA2686315139ASAH1c.431-122_431-121insTGGA (n.431-122_431-121insTGGA)
n.400-122_400-121insTGGA
c.383-1423_383-1422insTGGA (n.383-1423_383-1422insTGGA)
c.*226-122_*226-121insTGGA (n.*226-122_*226-121insTGGA)
n.4019_4020insTGGA
c.404-122_404-121insTGGA (n.404-122_404-121insTGGA)
c.*219-122_*219-121insTGGA (n.*219-122_*219-121insTGGA)
c.383-122_383-121insTGGA (n.383-122_383-121insTGGA)
c.315-1423_315-1422insTGGA (n.315-1423_315-1422insTGGA)
c.382+2567_382+2568insTGGA (n.382+2567_382+2568insTGGA)
c.*275-122_*275-121insTGGA (n.*275-122_*275-121insTGGA)
c.383-179_383-178insTGGA (n.383-179_383-178insTGGA)
c.*154-122_*154-121insTGGA (n.*154-122_*154-121insTGGA)
n.3033_3034insTGGA
c.*163-122_*163-121insTGGA (n.*163-122_*163-121insTGGA)
n.44+72_44+73insTGGA
c.383-182_383-181insTGGA (n.383-182_383-181insTGGA)
c.188-122_188-121insTGGA (n.188-122_188-121insTGGA)
c.*34-122_*34-121insTGGA (n.*34-122_*34-121insTGGA)
c.300-122_300-121insTGGA
n.3125_3126insTGGA
c.296-122_296-121insTGGA (n.296-122_296-121insTGGA)
c.*595-122_*595-121insTGGA (n.*595-122_*595-121insTGGA)
c.*901-122_*901-121insTGGA (n.*901-122_*901-121insTGGA)
n.472_473insTGGA
c.*420-1423_*420-1422insTGGA (n.*420-1423_*420-1422insTGGA)
c.383-185_383-184insTGGA (n.383-185_383-184insTGGA)
c.353-122_353-121insTGGA (n.353-122_353-121insTGGA)
n.2982_2983insTGGA
c.377-122_377-121insTGGA (n.377-122_377-121insTGGA)
n.105-2230_105-2229insTGGA
c.431-1423_431-1422insTGGA (n.431-1423_431-1422insTGGA)
n.439-122_439-121insTGGA
c.365-122_365-121insTGGA (n.365-122_365-121insTGGA)
n.389-2286_389-2285insTGGA
n.397-122_397-121insTGGA
n.236-122_236-121insTGGA
n.264_265insTGGA
c.317-122_317-121insTGGA (n.317-122_317-121insTGGA)
gnomAD v4
8g.18064653G>ACA2686315140ASAH1c.431-122C>T (n.431-122C>T)
n.400-122C>T
c.383-1423C>T (n.383-1423C>T)
c.*226-122C>T (n.*226-122C>T)
n.4019C>T
c.404-122C>T (n.404-122C>T)
c.*219-122C>T (n.*219-122C>T)
c.383-122C>T (n.383-122C>T)
c.315-1423C>T (n.315-1423C>T)
c.382+2567C>T (n.382+2567C>T)
c.*275-122C>T (n.*275-122C>T)
c.383-179C>T (n.383-179C>T)
c.*154-122C>T (n.*154-122C>T)
n.3033C>T
c.*163-122C>T (n.*163-122C>T)
n.44+72C>T
c.383-182C>T (n.383-182C>T)
c.188-122C>T (n.188-122C>T)
c.*34-122C>T (n.*34-122C>T)
c.300-122C>T
n.3125C>T
c.296-122C>T (n.296-122C>T)
c.*595-122C>T (n.*595-122C>T)
c.*901-122C>T (n.*901-122C>T)
n.472C>T
c.*420-1423C>T (n.*420-1423C>T)
c.383-185C>T (n.383-185C>T)
c.353-122C>T (n.353-122C>T)
n.2982C>T
c.377-122C>T (n.377-122C>T)
n.105-2230C>T
c.431-1423C>T (n.431-1423C>T)
n.439-122C>T
c.365-122C>T (n.365-122C>T)
n.389-2286C>T
n.397-122C>T
n.236-122C>T
n.264C>T
c.317-122C>T (n.317-122C>T)
gnomAD v4
8g.18064654C>ACA2686315144ASAH1c.431-123G>T (n.431-123G>T)
n.400-123G>T
c.383-1424G>T (n.383-1424G>T)
c.*226-123G>T (n.*226-123G>T)
n.4018G>T
c.404-123G>T (n.404-123G>T)
c.*219-123G>T (n.*219-123G>T)
c.383-123G>T (n.383-123G>T)
c.315-1424G>T (n.315-1424G>T)
c.382+2566G>T (n.382+2566G>T)
c.*275-123G>T (n.*275-123G>T)
c.383-180G>T (n.383-180G>T)
c.*154-123G>T (n.*154-123G>T)
n.3032G>T
c.*163-123G>T (n.*163-123G>T)
n.44+71G>T
c.383-183G>T (n.383-183G>T)
c.188-123G>T (n.188-123G>T)
c.*34-123G>T (n.*34-123G>T)
c.300-123G>T
n.3124G>T
c.296-123G>T (n.296-123G>T)
c.*595-123G>T (n.*595-123G>T)
c.*901-123G>T (n.*901-123G>T)
n.471G>T
c.*420-1424G>T (n.*420-1424G>T)
c.383-186G>T (n.383-186G>T)
c.353-123G>T (n.353-123G>T)
n.2981G>T
c.377-123G>T (n.377-123G>T)
n.105-2231G>T
c.431-1424G>T (n.431-1424G>T)
n.439-123G>T
c.365-123G>T (n.365-123G>T)
n.389-2287G>T
n.397-123G>T
n.236-123G>T
n.263G>T
c.317-123G>T (n.317-123G>T)
gnomAD v4
8g.18064654C>TCA2686315145ASAH1c.431-123G>A (n.431-123G>A)
n.400-123G>A
c.383-1424G>A (n.383-1424G>A)
c.*226-123G>A (n.*226-123G>A)
n.4018G>A
c.404-123G>A (n.404-123G>A)
c.*219-123G>A (n.*219-123G>A)
c.383-123G>A (n.383-123G>A)
c.315-1424G>A (n.315-1424G>A)
c.382+2566G>A (n.382+2566G>A)
c.*275-123G>A (n.*275-123G>A)
c.383-180G>A (n.383-180G>A)
c.*154-123G>A (n.*154-123G>A)
n.3032G>A
c.*163-123G>A (n.*163-123G>A)
n.44+71G>A
c.383-183G>A (n.383-183G>A)
c.188-123G>A (n.188-123G>A)
c.*34-123G>A (n.*34-123G>A)
c.300-123G>A
n.3124G>A
c.296-123G>A (n.296-123G>A)
c.*595-123G>A (n.*595-123G>A)
c.*901-123G>A (n.*901-123G>A)
n.471G>A
c.*420-1424G>A (n.*420-1424G>A)
c.383-186G>A (n.383-186G>A)
c.353-123G>A (n.353-123G>A)
n.2981G>A
c.377-123G>A (n.377-123G>A)
n.105-2231G>A
c.431-1424G>A (n.431-1424G>A)
n.439-123G>A
c.365-123G>A (n.365-123G>A)
n.389-2287G>A
n.397-123G>A
n.236-123G>A
n.263G>A
c.317-123G>A (n.317-123G>A)
gnomAD v4
8g.18064654_18064655insACAGCCCCACCA2686315143ASAH1c.431-123_431-122insTGGGGCTGTG (n.431-123_431-122insTGGGGCTGTG)
n.400-123_400-122insTGGGGCTGTG
c.383-1424_383-1423insTGGGGCTGTG (n.383-1424_383-1423insTGGGGCTGTG)
c.*226-123_*226-122insTGGGGCTGTG (n.*226-123_*226-122insTGGGGCTGTG)
n.4018_4019insTGGGGCTGTG
c.404-123_404-122insTGGGGCTGTG (n.404-123_404-122insTGGGGCTGTG)
c.*219-123_*219-122insTGGGGCTGTG (n.*219-123_*219-122insTGGGGCTGTG)
c.383-123_383-122insTGGGGCTGTG (n.383-123_383-122insTGGGGCTGTG)
c.315-1424_315-1423insTGGGGCTGTG (n.315-1424_315-1423insTGGGGCTGTG)
c.382+2566_382+2567insTGGGGCTGTG (n.382+2566_382+2567insTGGGGCTGTG)
c.*275-123_*275-122insTGGGGCTGTG (n.*275-123_*275-122insTGGGGCTGTG)
c.383-180_383-179insTGGGGCTGTG (n.383-180_383-179insTGGGGCTGTG)
c.*154-123_*154-122insTGGGGCTGTG (n.*154-123_*154-122insTGGGGCTGTG)
n.3032_3033insTGGGGCTGTG
c.*163-123_*163-122insTGGGGCTGTG (n.*163-123_*163-122insTGGGGCTGTG)
n.44+71_44+72insTGGGGCTGTG
c.383-183_383-182insTGGGGCTGTG (n.383-183_383-182insTGGGGCTGTG)
c.188-123_188-122insTGGGGCTGTG (n.188-123_188-122insTGGGGCTGTG)
c.*34-123_*34-122insTGGGGCTGTG (n.*34-123_*34-122insTGGGGCTGTG)
c.300-123_300-122insTGGGGCTGTG
n.3124_3125insTGGGGCTGTG
c.296-123_296-122insTGGGGCTGTG (n.296-123_296-122insTGGGGCTGTG)
c.*595-123_*595-122insTGGGGCTGTG (n.*595-123_*595-122insTGGGGCTGTG)
c.*901-123_*901-122insTGGGGCTGTG (n.*901-123_*901-122insTGGGGCTGTG)
n.471_472insTGGGGCTGTG
c.*420-1424_*420-1423insTGGGGCTGTG (n.*420-1424_*420-1423insTGGGGCTGTG)
c.383-186_383-185insTGGGGCTGTG (n.383-186_383-185insTGGGGCTGTG)
c.353-123_353-122insTGGGGCTGTG (n.353-123_353-122insTGGGGCTGTG)
n.2981_2982insTGGGGCTGTG
c.377-123_377-122insTGGGGCTGTG (n.377-123_377-122insTGGGGCTGTG)
n.105-2231_105-2230insTGGGGCTGTG
c.431-1424_431-1423insTGGGGCTGTG (n.431-1424_431-1423insTGGGGCTGTG)
n.439-123_439-122insTGGGGCTGTG
c.365-123_365-122insTGGGGCTGTG (n.365-123_365-122insTGGGGCTGTG)
n.389-2287_389-2286insTGGGGCTGTG
n.397-123_397-122insTGGGGCTGTG
n.236-123_236-122insTGGGGCTGTG
n.263_264insTGGGGCTGTG
c.317-123_317-122insTGGGGCTGTG (n.317-123_317-122insTGGGGCTGTG)
gnomAD v4
8g.18064655T>ACA2686315146ASAH1c.431-124A>T (n.431-124A>T)
n.400-124A>T
c.383-1425A>T (n.383-1425A>T)
c.*226-124A>T (n.*226-124A>T)
n.4017A>T
c.404-124A>T (n.404-124A>T)
c.*219-124A>T (n.*219-124A>T)
c.383-124A>T (n.383-124A>T)
c.315-1425A>T (n.315-1425A>T)
c.382+2565A>T (n.382+2565A>T)
c.*275-124A>T (n.*275-124A>T)
c.383-181A>T (n.383-181A>T)
c.*154-124A>T (n.*154-124A>T)
n.3031A>T
c.*163-124A>T (n.*163-124A>T)
n.44+70A>T
c.383-184A>T (n.383-184A>T)
c.188-124A>T (n.188-124A>T)
c.*34-124A>T (n.*34-124A>T)
c.300-124A>T
n.3123A>T
c.296-124A>T (n.296-124A>T)
c.*595-124A>T (n.*595-124A>T)
c.*901-124A>T (n.*901-124A>T)
n.470A>T
c.*420-1425A>T (n.*420-1425A>T)
c.383-187A>T (n.383-187A>T)
c.353-124A>T (n.353-124A>T)
n.2980A>T
c.377-124A>T (n.377-124A>T)
n.105-2232A>T
c.431-1425A>T (n.431-1425A>T)
n.439-124A>T
c.365-124A>T (n.365-124A>T)
n.389-2288A>T
n.397-124A>T
n.236-124A>T
n.262A>T
c.317-124A>T (n.317-124A>T)
gnomAD v4
8g.18064655T>CCA2686315147ASAH1c.431-124A>G (n.431-124A>G)
n.400-124A>G
c.383-1425A>G (n.383-1425A>G)
c.*226-124A>G (n.*226-124A>G)
n.4017A>G
c.404-124A>G (n.404-124A>G)
c.*219-124A>G (n.*219-124A>G)
c.383-124A>G (n.383-124A>G)
c.315-1425A>G (n.315-1425A>G)
c.382+2565A>G (n.382+2565A>G)
c.*275-124A>G (n.*275-124A>G)
c.383-181A>G (n.383-181A>G)
c.*154-124A>G (n.*154-124A>G)
n.3031A>G
c.*163-124A>G (n.*163-124A>G)
n.44+70A>G
c.383-184A>G (n.383-184A>G)
c.188-124A>G (n.188-124A>G)
c.*34-124A>G (n.*34-124A>G)
c.300-124A>G
n.3123A>G
c.296-124A>G (n.296-124A>G)
c.*595-124A>G (n.*595-124A>G)
c.*901-124A>G (n.*901-124A>G)
n.470A>G
c.*420-1425A>G (n.*420-1425A>G)
c.383-187A>G (n.383-187A>G)
c.353-124A>G (n.353-124A>G)
n.2980A>G
c.377-124A>G (n.377-124A>G)
n.105-2232A>G
c.431-1425A>G (n.431-1425A>G)
n.439-124A>G
c.365-124A>G (n.365-124A>G)
n.389-2288A>G
n.397-124A>G
n.236-124A>G
n.262A>G
c.317-124A>G (n.317-124A>G)
gnomAD v4
8g.18064655T>GCA1768025670ASAH1c.431-124A>C (n.431-124A>C)
n.400-124A>C
c.383-1425A>C (n.383-1425A>C)
c.*226-124A>C (n.*226-124A>C)
n.4017A>C
c.404-124A>C (n.404-124A>C)
c.*219-124A>C (n.*219-124A>C)
c.383-124A>C (n.383-124A>C)
c.315-1425A>C (n.315-1425A>C)
c.382+2565A>C (n.382+2565A>C)
c.*275-124A>C (n.*275-124A>C)
c.383-181A>C (n.383-181A>C)
c.*154-124A>C (n.*154-124A>C)
n.3031A>C
c.*163-124A>C (n.*163-124A>C)
n.44+70A>C
c.383-184A>C (n.383-184A>C)
c.188-124A>C (n.188-124A>C)
c.*34-124A>C (n.*34-124A>C)
c.300-124A>C
n.3123A>C
c.296-124A>C (n.296-124A>C)
c.*595-124A>C (n.*595-124A>C)
c.*901-124A>C (n.*901-124A>C)
n.470A>C
c.*420-1425A>C (n.*420-1425A>C)
c.383-187A>C (n.383-187A>C)
c.353-124A>C (n.353-124A>C)
n.2980A>C
c.377-124A>C (n.377-124A>C)
n.105-2232A>C
c.431-1425A>C (n.431-1425A>C)
n.439-124A>C
c.365-124A>C (n.365-124A>C)
n.389-2288A>C
n.397-124A>C
n.236-124A>C
n.262A>C
c.317-124A>C (n.317-124A>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.18064655T=CA1768025669ASAH1c.431-124A= (n.431-124A=)
n.400-124A=
c.383-1425A= (n.383-1425A=)
c.*226-124A= (n.*226-124A=)
n.4017A=
c.404-124A= (n.404-124A=)
c.*219-124A= (n.*219-124A=)
c.383-124A= (n.383-124A=)
c.315-1425A= (n.315-1425A=)
c.382+2565A= (n.382+2565A=)
c.*275-124A= (n.*275-124A=)
c.383-181A= (n.383-181A=)
c.*154-124A= (n.*154-124A=)
n.3031A=
c.*163-124A= (n.*163-124A=)
n.44+70A=
c.383-184A= (n.383-184A=)
c.188-124A= (n.188-124A=)
c.*34-124A= (n.*34-124A=)
c.300-124A=
n.3123A=
c.296-124A= (n.296-124A=)
c.*595-124A= (n.*595-124A=)
c.*901-124A= (n.*901-124A=)
n.470A=
c.*420-1425A= (n.*420-1425A=)
c.383-187A= (n.383-187A=)
c.353-124A= (n.353-124A=)
n.2980A=
c.377-124A= (n.377-124A=)
n.105-2232A=
c.431-1425A= (n.431-1425A=)
n.439-124A=
c.365-124A= (n.365-124A=)
n.389-2288A=
n.397-124A=
n.236-124A=
n.262A=
c.317-124A= (n.317-124A=)
8g.18064656G>ACA173143582ASAH1c.431-125C>T (n.431-125C>T)
n.400-125C>T
c.383-1426C>T (n.383-1426C>T)
c.*226-125C>T (n.*226-125C>T)
n.4016C>T
c.404-125C>T (n.404-125C>T)
c.*219-125C>T (n.*219-125C>T)
c.383-125C>T (n.383-125C>T)
c.315-1426C>T (n.315-1426C>T)
c.382+2564C>T (n.382+2564C>T)
c.*275-125C>T (n.*275-125C>T)
c.383-182C>T (n.383-182C>T)
c.*154-125C>T (n.*154-125C>T)
n.3030C>T
c.*163-125C>T (n.*163-125C>T)
n.44+69C>T
c.383-185C>T (n.383-185C>T)
c.188-125C>T (n.188-125C>T)
c.*34-125C>T (n.*34-125C>T)
c.300-125C>T
n.3122C>T
c.296-125C>T (n.296-125C>T)
c.*595-125C>T (n.*595-125C>T)
c.*901-125C>T (n.*901-125C>T)
n.469C>T
c.*420-1426C>T (n.*420-1426C>T)
c.383-188C>T (n.383-188C>T)
c.353-125C>T (n.353-125C>T)
n.2979C>T
c.377-125C>T (n.377-125C>T)
n.105-2233C>T
c.431-1426C>T (n.431-1426C>T)
n.439-125C>T
c.365-125C>T (n.365-125C>T)
n.389-2289C>T
n.397-125C>T
n.236-125C>T
n.261C>T
c.317-125C>T (n.317-125C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.18064656G=CA1768025672ASAH1c.431-125C= (n.431-125C=)
n.400-125C=
c.383-1426C= (n.383-1426C=)
c.*226-125C= (n.*226-125C=)
n.4016C=
c.404-125C= (n.404-125C=)
c.*219-125C= (n.*219-125C=)
c.383-125C= (n.383-125C=)
c.315-1426C= (n.315-1426C=)
c.382+2564C= (n.382+2564C=)
c.*275-125C= (n.*275-125C=)
c.383-182C= (n.383-182C=)
c.*154-125C= (n.*154-125C=)
n.3030C=
c.*163-125C= (n.*163-125C=)
n.44+69C=
c.383-185C= (n.383-185C=)
c.188-125C= (n.188-125C=)
c.*34-125C= (n.*34-125C=)
c.300-125C=
n.3122C=
c.296-125C= (n.296-125C=)
c.*595-125C= (n.*595-125C=)
c.*901-125C= (n.*901-125C=)
n.469C=
c.*420-1426C= (n.*420-1426C=)
c.383-188C= (n.383-188C=)
c.353-125C= (n.353-125C=)
n.2979C=
c.377-125C= (n.377-125C=)
n.105-2233C=
c.431-1426C= (n.431-1426C=)
n.439-125C=
c.365-125C= (n.365-125C=)
n.389-2289C=
n.397-125C=
n.236-125C=
n.261C=
c.317-125C= (n.317-125C=)
8g.18064656G>TCA2686315150ASAH1c.431-125C>A (n.431-125C>A)
n.400-125C>A
c.383-1426C>A (n.383-1426C>A)
c.*226-125C>A (n.*226-125C>A)
n.4016C>A
c.404-125C>A (n.404-125C>A)
c.*219-125C>A (n.*219-125C>A)
c.383-125C>A (n.383-125C>A)
c.315-1426C>A (n.315-1426C>A)
c.382+2564C>A (n.382+2564C>A)
c.*275-125C>A (n.*275-125C>A)
c.383-182C>A (n.383-182C>A)
c.*154-125C>A (n.*154-125C>A)
n.3030C>A
c.*163-125C>A (n.*163-125C>A)
n.44+69C>A
c.383-185C>A (n.383-185C>A)
c.188-125C>A (n.188-125C>A)
c.*34-125C>A (n.*34-125C>A)
c.300-125C>A
n.3122C>A
c.296-125C>A (n.296-125C>A)
c.*595-125C>A (n.*595-125C>A)
c.*901-125C>A (n.*901-125C>A)
n.469C>A
c.*420-1426C>A (n.*420-1426C>A)
c.383-188C>A (n.383-188C>A)
c.353-125C>A (n.353-125C>A)
n.2979C>A
c.377-125C>A (n.377-125C>A)
n.105-2233C>A
c.431-1426C>A (n.431-1426C>A)
n.439-125C>A
c.365-125C>A (n.365-125C>A)
n.389-2289C>A
n.397-125C>A
n.236-125C>A
n.261C>A
c.317-125C>A (n.317-125C>A)
gnomAD v4
8g.18064657dupCA2686315148ASAH1c.431-125dup (n.431-125dup)
n.400-125dup
c.383-1426dup (n.383-1426dup)
c.*226-125dup (n.*226-125dup)
n.4016dup
c.404-125dup (n.404-125dup)
c.*219-125dup (n.*219-125dup)
c.383-125dup (n.383-125dup)
c.315-1426dup (n.315-1426dup)
c.382+2564dup (n.382+2564dup)
c.*275-125dup (n.*275-125dup)
c.383-182dup (n.383-182dup)
c.*154-125dup (n.*154-125dup)
n.3030dup
c.*163-125dup (n.*163-125dup)
n.44+69dup
c.383-185dup (n.383-185dup)
c.188-125dup (n.188-125dup)
c.*34-125dup (n.*34-125dup)
c.300-125dup
n.3122dup
c.296-125dup (n.296-125dup)
c.*595-125dup (n.*595-125dup)
c.*901-125dup (n.*901-125dup)
n.469dup
c.*420-1426dup (n.*420-1426dup)
c.383-188dup (n.383-188dup)
c.353-125dup (n.353-125dup)
n.2979dup
c.377-125dup (n.377-125dup)
n.105-2233dup
c.431-1426dup (n.431-1426dup)
n.439-125dup
c.365-125dup (n.365-125dup)
n.389-2289dup
n.397-125dup
n.236-125dup
n.261dup
c.317-125dup (n.317-125dup)
gnomAD v4
8g.18064657G>ACA2686315151ASAH1c.431-126C>T (n.431-126C>T)
n.400-126C>T
c.383-1427C>T (n.383-1427C>T)
c.*226-126C>T (n.*226-126C>T)
n.4015C>T
c.404-126C>T (n.404-126C>T)
c.*219-126C>T (n.*219-126C>T)
c.383-126C>T (n.383-126C>T)
c.315-1427C>T (n.315-1427C>T)
c.382+2563C>T (n.382+2563C>T)
c.*275-126C>T (n.*275-126C>T)
c.383-183C>T (n.383-183C>T)
c.*154-126C>T (n.*154-126C>T)
n.3029C>T
c.*163-126C>T (n.*163-126C>T)
n.44+68C>T
c.383-186C>T (n.383-186C>T)
c.188-126C>T (n.188-126C>T)
c.*34-126C>T (n.*34-126C>T)
c.300-126C>T
n.3121C>T
c.296-126C>T (n.296-126C>T)
c.*595-126C>T (n.*595-126C>T)
c.*901-126C>T (n.*901-126C>T)
n.468C>T
c.*420-1427C>T (n.*420-1427C>T)
c.383-189C>T (n.383-189C>T)
c.353-126C>T (n.353-126C>T)
n.2978C>T
c.377-126C>T (n.377-126C>T)
n.105-2234C>T
c.431-1427C>T (n.431-1427C>T)
n.439-126C>T
c.365-126C>T (n.365-126C>T)
n.389-2290C>T
n.397-126C>T
n.236-126C>T
n.260C>T
c.317-126C>T (n.317-126C>T)
gnomAD v4
8g.18064657G>CCA1768025681ASAH1c.431-126C>G (n.431-126C>G)
n.400-126C>G
c.383-1427C>G (n.383-1427C>G)
c.*226-126C>G (n.*226-126C>G)
n.4015C>G
c.404-126C>G (n.404-126C>G)
c.*219-126C>G (n.*219-126C>G)
c.383-126C>G (n.383-126C>G)
c.315-1427C>G (n.315-1427C>G)
c.382+2563C>G (n.382+2563C>G)
c.*275-126C>G (n.*275-126C>G)
c.383-183C>G (n.383-183C>G)
c.*154-126C>G (n.*154-126C>G)
n.3029C>G
c.*163-126C>G (n.*163-126C>G)
n.44+68C>G
c.383-186C>G (n.383-186C>G)
c.188-126C>G (n.188-126C>G)
c.*34-126C>G (n.*34-126C>G)
c.300-126C>G
n.3121C>G
c.296-126C>G (n.296-126C>G)
c.*595-126C>G (n.*595-126C>G)
c.*901-126C>G (n.*901-126C>G)
n.468C>G
c.*420-1427C>G (n.*420-1427C>G)
c.383-189C>G (n.383-189C>G)
c.353-126C>G (n.353-126C>G)
n.2978C>G
c.377-126C>G (n.377-126C>G)
n.105-2234C>G
c.431-1427C>G (n.431-1427C>G)
n.439-126C>G
c.365-126C>G (n.365-126C>G)
n.389-2290C>G
n.397-126C>G
n.236-126C>G
n.260C>G
c.317-126C>G (n.317-126C>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.18064657G=CA1768025679ASAH1c.431-126C= (n.431-126C=)
n.400-126C=
c.383-1427C= (n.383-1427C=)
c.*226-126C= (n.*226-126C=)
n.4015C=
c.404-126C= (n.404-126C=)
c.*219-126C= (n.*219-126C=)
c.383-126C= (n.383-126C=)
c.315-1427C= (n.315-1427C=)
c.382+2563C= (n.382+2563C=)
c.*275-126C= (n.*275-126C=)
c.383-183C= (n.383-183C=)
c.*154-126C= (n.*154-126C=)
n.3029C=
c.*163-126C= (n.*163-126C=)
n.44+68C=
c.383-186C= (n.383-186C=)
c.188-126C= (n.188-126C=)
c.*34-126C= (n.*34-126C=)
c.300-126C=
n.3121C=
c.296-126C= (n.296-126C=)
c.*595-126C= (n.*595-126C=)
c.*901-126C= (n.*901-126C=)
n.468C=
c.*420-1427C= (n.*420-1427C=)
c.383-189C= (n.383-189C=)
c.353-126C= (n.353-126C=)
n.2978C=
c.377-126C= (n.377-126C=)
n.105-2234C=
c.431-1427C= (n.431-1427C=)
n.439-126C=
c.365-126C= (n.365-126C=)
n.389-2290C=
n.397-126C=
n.236-126C=
n.260C=
c.317-126C= (n.317-126C=)
8g.18064659A>GCA2686315152ASAH1c.431-128T>C (n.431-128T>C)
n.400-128T>C
c.383-1429T>C (n.383-1429T>C)
c.*226-128T>C (n.*226-128T>C)
n.4013T>C
c.404-128T>C (n.404-128T>C)
c.*219-128T>C (n.*219-128T>C)
c.383-128T>C (n.383-128T>C)
c.315-1429T>C (n.315-1429T>C)
c.382+2561T>C (n.382+2561T>C)
c.*275-128T>C (n.*275-128T>C)
c.383-185T>C (n.383-185T>C)
c.*154-128T>C (n.*154-128T>C)
n.3027T>C
c.*163-128T>C (n.*163-128T>C)
n.44+66T>C
c.383-188T>C (n.383-188T>C)
c.188-128T>C (n.188-128T>C)
c.*34-128T>C (n.*34-128T>C)
c.300-128T>C
n.3119T>C
c.296-128T>C (n.296-128T>C)
c.*595-128T>C (n.*595-128T>C)
c.*901-128T>C (n.*901-128T>C)
n.466T>C
c.*420-1429T>C (n.*420-1429T>C)
c.383-191T>C (n.383-191T>C)
c.353-128T>C (n.353-128T>C)
n.2976T>C
c.377-128T>C (n.377-128T>C)
n.105-2236T>C
c.431-1429T>C (n.431-1429T>C)
n.439-128T>C
c.365-128T>C (n.365-128T>C)
n.389-2292T>C
n.397-128T>C
n.236-128T>C
n.258T>C
c.317-128T>C (n.317-128T>C)
gnomAD v4
8g.18064660C>ACA1111404211ASAH1c.431-129G>T (n.431-129G>T)
n.400-129G>T
c.383-1430G>T (n.383-1430G>T)
c.*226-129G>T (n.*226-129G>T)
n.4012G>T
c.404-129G>T (n.404-129G>T)
c.*219-129G>T (n.*219-129G>T)
c.383-129G>T (n.383-129G>T)
c.315-1430G>T (n.315-1430G>T)
c.382+2560G>T (n.382+2560G>T)
c.*275-129G>T (n.*275-129G>T)
c.383-186G>T (n.383-186G>T)
c.*154-129G>T (n.*154-129G>T)
n.3026G>T
c.*163-129G>T (n.*163-129G>T)
n.44+65G>T
c.383-189G>T (n.383-189G>T)
c.188-129G>T (n.188-129G>T)
c.*34-129G>T (n.*34-129G>T)
c.300-129G>T
n.3118G>T
c.296-129G>T (n.296-129G>T)
c.*595-129G>T (n.*595-129G>T)
c.*901-129G>T (n.*901-129G>T)
n.465G>T
c.*420-1430G>T (n.*420-1430G>T)
c.383-192G>T (n.383-192G>T)
c.353-129G>T (n.353-129G>T)
n.2975G>T
c.377-129G>T (n.377-129G>T)
n.105-2237G>T
c.431-1430G>T (n.431-1430G>T)
n.439-129G>T
c.365-129G>T (n.365-129G>T)
n.389-2293G>T
n.397-129G>T
n.236-129G>T
n.257G>T
c.317-129G>T (n.317-129G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18064660C=CA1768025683ASAH1c.431-129G= (n.431-129G=)
n.400-129G=
c.383-1430G= (n.383-1430G=)
c.*226-129G= (n.*226-129G=)
n.4012G=
c.404-129G= (n.404-129G=)
c.*219-129G= (n.*219-129G=)
c.383-129G= (n.383-129G=)
c.315-1430G= (n.315-1430G=)
c.382+2560G= (n.382+2560G=)
c.*275-129G= (n.*275-129G=)
c.383-186G= (n.383-186G=)
c.*154-129G= (n.*154-129G=)
n.3026G=
c.*163-129G= (n.*163-129G=)
n.44+65G=
c.383-189G= (n.383-189G=)
c.188-129G= (n.188-129G=)
c.*34-129G= (n.*34-129G=)
c.300-129G=
n.3118G=
c.296-129G= (n.296-129G=)
c.*595-129G= (n.*595-129G=)
c.*901-129G= (n.*901-129G=)
n.465G=
c.*420-1430G= (n.*420-1430G=)
c.383-192G= (n.383-192G=)
c.353-129G= (n.353-129G=)
n.2975G=
c.377-129G= (n.377-129G=)
n.105-2237G=
c.431-1430G= (n.431-1430G=)
n.439-129G=
c.365-129G= (n.365-129G=)
n.389-2293G=
n.397-129G=
n.236-129G=
n.257G=
c.317-129G= (n.317-129G=)
8g.18064660C>TCA173143584ASAH1c.431-129G>A (n.431-129G>A)
n.400-129G>A
c.383-1430G>A (n.383-1430G>A)
c.*226-129G>A (n.*226-129G>A)
n.4012G>A
c.404-129G>A (n.404-129G>A)
c.*219-129G>A (n.*219-129G>A)
c.383-129G>A (n.383-129G>A)
c.315-1430G>A (n.315-1430G>A)
c.382+2560G>A (n.382+2560G>A)
c.*275-129G>A (n.*275-129G>A)
c.383-186G>A (n.383-186G>A)
c.*154-129G>A (n.*154-129G>A)
n.3026G>A
c.*163-129G>A (n.*163-129G>A)
n.44+65G>A
c.383-189G>A (n.383-189G>A)
c.188-129G>A (n.188-129G>A)
c.*34-129G>A (n.*34-129G>A)
c.300-129G>A
n.3118G>A
c.296-129G>A (n.296-129G>A)
c.*595-129G>A (n.*595-129G>A)
c.*901-129G>A (n.*901-129G>A)
n.465G>A
c.*420-1430G>A (n.*420-1430G>A)
c.383-192G>A (n.383-192G>A)
c.353-129G>A (n.353-129G>A)
n.2975G>A
c.377-129G>A (n.377-129G>A)
n.105-2237G>A
c.431-1430G>A (n.431-1430G>A)
n.439-129G>A
c.365-129G>A (n.365-129G>A)
n.389-2293G>A
n.397-129G>A
n.236-129G>A
n.257G>A
c.317-129G>A (n.317-129G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18064661G>ACA1768025688ASAH1c.431-130C>T (n.431-130C>T)
n.400-130C>T
c.383-1431C>T (n.383-1431C>T)
c.*226-130C>T (n.*226-130C>T)
n.4011C>T
c.404-130C>T (n.404-130C>T)
c.*219-130C>T (n.*219-130C>T)
c.383-130C>T (n.383-130C>T)
c.315-1431C>T (n.315-1431C>T)
c.382+2559C>T (n.382+2559C>T)
c.*275-130C>T (n.*275-130C>T)
c.383-187C>T (n.383-187C>T)
c.*154-130C>T (n.*154-130C>T)
n.3025C>T
c.*163-130C>T (n.*163-130C>T)
n.44+64C>T
c.383-190C>T (n.383-190C>T)
c.188-130C>T (n.188-130C>T)
c.*34-130C>T (n.*34-130C>T)
c.300-130C>T
n.3117C>T
c.296-130C>T (n.296-130C>T)
c.*595-130C>T (n.*595-130C>T)
c.*901-130C>T (n.*901-130C>T)
n.464C>T
c.*420-1431C>T (n.*420-1431C>T)
c.383-193C>T (n.383-193C>T)
c.353-130C>T (n.353-130C>T)
n.2974C>T
c.377-130C>T (n.377-130C>T)
n.105-2238C>T
c.431-1431C>T (n.431-1431C>T)
n.439-130C>T
c.365-130C>T (n.365-130C>T)
n.389-2294C>T
n.397-130C>T
n.236-130C>T
n.256C>T
c.317-130C>T (n.317-130C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.18064661G>CCA1111404213ASAH1c.431-130C>G (n.431-130C>G)
n.400-130C>G
c.383-1431C>G (n.383-1431C>G)
c.*226-130C>G (n.*226-130C>G)
n.4011C>G
c.404-130C>G (n.404-130C>G)
c.*219-130C>G (n.*219-130C>G)
c.383-130C>G (n.383-130C>G)
c.315-1431C>G (n.315-1431C>G)
c.382+2559C>G (n.382+2559C>G)
c.*275-130C>G (n.*275-130C>G)
c.383-187C>G (n.383-187C>G)
c.*154-130C>G (n.*154-130C>G)
n.3025C>G
c.*163-130C>G (n.*163-130C>G)
n.44+64C>G
c.383-190C>G (n.383-190C>G)
c.188-130C>G (n.188-130C>G)
c.*34-130C>G (n.*34-130C>G)
c.300-130C>G
n.3117C>G
c.296-130C>G (n.296-130C>G)
c.*595-130C>G (n.*595-130C>G)
c.*901-130C>G (n.*901-130C>G)
n.464C>G
c.*420-1431C>G (n.*420-1431C>G)
c.383-193C>G (n.383-193C>G)
c.353-130C>G (n.353-130C>G)
n.2974C>G
c.377-130C>G (n.377-130C>G)
n.105-2238C>G
c.431-1431C>G (n.431-1431C>G)
n.439-130C>G
c.365-130C>G (n.365-130C>G)
n.389-2294C>G
n.397-130C>G
n.236-130C>G
n.256C>G
c.317-130C>G (n.317-130C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18064661G=CA1768025687ASAH1c.431-130C= (n.431-130C=)
n.400-130C=
c.383-1431C= (n.383-1431C=)
c.*226-130C= (n.*226-130C=)
n.4011C=
c.404-130C= (n.404-130C=)
c.*219-130C= (n.*219-130C=)
c.383-130C= (n.383-130C=)
c.315-1431C= (n.315-1431C=)
c.382+2559C= (n.382+2559C=)
c.*275-130C= (n.*275-130C=)
c.383-187C= (n.383-187C=)
c.*154-130C= (n.*154-130C=)
n.3025C=
c.*163-130C= (n.*163-130C=)
n.44+64C=
c.383-190C= (n.383-190C=)
c.188-130C= (n.188-130C=)
c.*34-130C= (n.*34-130C=)
c.300-130C=
n.3117C=
c.296-130C= (n.296-130C=)
c.*595-130C= (n.*595-130C=)
c.*901-130C= (n.*901-130C=)
n.464C=
c.*420-1431C= (n.*420-1431C=)
c.383-193C= (n.383-193C=)
c.353-130C= (n.353-130C=)
n.2974C=
c.377-130C= (n.377-130C=)
n.105-2238C=
c.431-1431C= (n.431-1431C=)
n.439-130C=
c.365-130C= (n.365-130C=)
n.389-2294C=
n.397-130C=
n.236-130C=
n.256C=
c.317-130C= (n.317-130C=)
8g.18064661G>TCA2686315157ASAH1c.431-130C>A (n.431-130C>A)
n.400-130C>A
c.383-1431C>A (n.383-1431C>A)
c.*226-130C>A (n.*226-130C>A)
n.4011C>A
c.404-130C>A (n.404-130C>A)
c.*219-130C>A (n.*219-130C>A)
c.383-130C>A (n.383-130C>A)
c.315-1431C>A (n.315-1431C>A)
c.382+2559C>A (n.382+2559C>A)
c.*275-130C>A (n.*275-130C>A)
c.383-187C>A (n.383-187C>A)
c.*154-130C>A (n.*154-130C>A)
n.3025C>A
c.*163-130C>A (n.*163-130C>A)
n.44+64C>A
c.383-190C>A (n.383-190C>A)
c.188-130C>A (n.188-130C>A)
c.*34-130C>A (n.*34-130C>A)
c.300-130C>A
n.3117C>A
c.296-130C>A (n.296-130C>A)
c.*595-130C>A (n.*595-130C>A)
c.*901-130C>A (n.*901-130C>A)
n.464C>A
c.*420-1431C>A (n.*420-1431C>A)
c.383-193C>A (n.383-193C>A)
c.353-130C>A (n.353-130C>A)
n.2974C>A
c.377-130C>A (n.377-130C>A)
n.105-2238C>A
c.431-1431C>A (n.431-1431C>A)
n.439-130C>A
c.365-130C>A (n.365-130C>A)
n.389-2294C>A
n.397-130C>A
n.236-130C>A
n.256C>A
c.317-130C>A (n.317-130C>A)
gnomAD v4
8g.18064662G>ACA2686315159ASAH1c.431-131C>T (n.431-131C>T)
n.400-131C>T
c.383-1432C>T (n.383-1432C>T)
c.*226-131C>T (n.*226-131C>T)
n.4010C>T
c.404-131C>T (n.404-131C>T)
c.*219-131C>T (n.*219-131C>T)
c.383-131C>T (n.383-131C>T)
c.315-1432C>T (n.315-1432C>T)
c.382+2558C>T (n.382+2558C>T)
c.*275-131C>T (n.*275-131C>T)
c.383-188C>T (n.383-188C>T)
c.*154-131C>T (n.*154-131C>T)
n.3024C>T
c.*163-131C>T (n.*163-131C>T)
n.44+63C>T
c.383-191C>T (n.383-191C>T)
c.188-131C>T (n.188-131C>T)
c.*34-131C>T (n.*34-131C>T)
c.300-131C>T
n.3116C>T
c.296-131C>T (n.296-131C>T)
c.*595-131C>T (n.*595-131C>T)
c.*901-131C>T (n.*901-131C>T)
n.463C>T
c.*420-1432C>T (n.*420-1432C>T)
c.383-194C>T (n.383-194C>T)
c.353-131C>T (n.353-131C>T)
n.2973C>T
c.377-131C>T (n.377-131C>T)
n.105-2239C>T
c.431-1432C>T (n.431-1432C>T)
n.439-131C>T
c.365-131C>T (n.365-131C>T)
n.389-2295C>T
n.397-131C>T
n.236-131C>T
n.255C>T
c.317-131C>T (n.317-131C>T)
gnomAD v4
8g.18064662G>TCA2686315158ASAH1c.431-131C>A (n.431-131C>A)
n.400-131C>A
c.383-1432C>A (n.383-1432C>A)
c.*226-131C>A (n.*226-131C>A)
n.4010C>A
c.404-131C>A (n.404-131C>A)
c.*219-131C>A (n.*219-131C>A)
c.383-131C>A (n.383-131C>A)
c.315-1432C>A (n.315-1432C>A)
c.382+2558C>A (n.382+2558C>A)
c.*275-131C>A (n.*275-131C>A)
c.383-188C>A (n.383-188C>A)
c.*154-131C>A (n.*154-131C>A)
n.3024C>A
c.*163-131C>A (n.*163-131C>A)
n.44+63C>A
c.383-191C>A (n.383-191C>A)
c.188-131C>A (n.188-131C>A)
c.*34-131C>A (n.*34-131C>A)
c.300-131C>A
n.3116C>A
c.296-131C>A (n.296-131C>A)
c.*595-131C>A (n.*595-131C>A)
c.*901-131C>A (n.*901-131C>A)
n.463C>A
c.*420-1432C>A (n.*420-1432C>A)
c.383-194C>A (n.383-194C>A)
c.353-131C>A (n.353-131C>A)
n.2973C>A
c.377-131C>A (n.377-131C>A)
n.105-2239C>A
c.431-1432C>A (n.431-1432C>A)
n.439-131C>A
c.365-131C>A (n.365-131C>A)
n.389-2295C>A
n.397-131C>A
n.236-131C>A
n.255C>A
c.317-131C>A (n.317-131C>A)
gnomAD v4
8g.18064663C>ACA2686315160ASAH1c.431-132G>T (n.431-132G>T)
n.400-132G>T
c.383-1433G>T (n.383-1433G>T)
c.*226-132G>T (n.*226-132G>T)
n.4009G>T
c.404-132G>T (n.404-132G>T)
c.*219-132G>T (n.*219-132G>T)
c.383-132G>T (n.383-132G>T)
c.315-1433G>T (n.315-1433G>T)
c.382+2557G>T (n.382+2557G>T)
c.*275-132G>T (n.*275-132G>T)
c.383-189G>T (n.383-189G>T)
c.*154-132G>T (n.*154-132G>T)
n.3023G>T
c.*163-132G>T (n.*163-132G>T)
n.44+62G>T
c.383-192G>T (n.383-192G>T)
c.188-132G>T (n.188-132G>T)
c.*34-132G>T (n.*34-132G>T)
c.300-132G>T
n.3115G>T
c.296-132G>T (n.296-132G>T)
c.*595-132G>T (n.*595-132G>T)
c.*901-132G>T (n.*901-132G>T)
n.462G>T
c.*420-1433G>T (n.*420-1433G>T)
c.383-195G>T (n.383-195G>T)
c.353-132G>T (n.353-132G>T)
n.2972G>T
c.377-132G>T (n.377-132G>T)
n.105-2240G>T
c.431-1433G>T (n.431-1433G>T)
n.439-132G>T
c.365-132G>T (n.365-132G>T)
n.389-2296G>T
n.397-132G>T
n.236-132G>T
n.254G>T
c.317-132G>T (n.317-132G>T)
gnomAD v4
8g.18064663C>TCA2779253670ASAH1c.431-132G>A (n.431-132G>A)
n.400-132G>A
c.383-1433G>A (n.383-1433G>A)
c.*226-132G>A (n.*226-132G>A)
n.4009G>A
c.404-132G>A (n.404-132G>A)
c.*219-132G>A (n.*219-132G>A)
c.383-132G>A (n.383-132G>A)
c.315-1433G>A (n.315-1433G>A)
c.382+2557G>A (n.382+2557G>A)
c.*275-132G>A (n.*275-132G>A)
c.383-189G>A (n.383-189G>A)
c.*154-132G>A (n.*154-132G>A)
n.3023G>A
c.*163-132G>A (n.*163-132G>A)
n.44+62G>A
c.383-192G>A (n.383-192G>A)
c.188-132G>A (n.188-132G>A)
c.*34-132G>A (n.*34-132G>A)
c.300-132G>A
n.3115G>A
c.296-132G>A (n.296-132G>A)
c.*595-132G>A (n.*595-132G>A)
c.*901-132G>A (n.*901-132G>A)
n.462G>A
c.*420-1433G>A (n.*420-1433G>A)
c.383-195G>A (n.383-195G>A)
c.353-132G>A (n.353-132G>A)
n.2972G>A
c.377-132G>A (n.377-132G>A)
n.105-2240G>A
c.431-1433G>A (n.431-1433G>A)
n.439-132G>A
c.365-132G>A (n.365-132G>A)
n.389-2296G>A
n.397-132G>A
n.236-132G>A
n.254G>A
c.317-132G>A (n.317-132G>A)
8g.18064664C>ACA173143587ASAH1c.431-133G>T (n.431-133G>T)
n.400-133G>T
c.383-1434G>T (n.383-1434G>T)
c.*226-133G>T (n.*226-133G>T)
n.4008G>T
c.404-133G>T (n.404-133G>T)
c.*219-133G>T (n.*219-133G>T)
c.383-133G>T (n.383-133G>T)
c.315-1434G>T (n.315-1434G>T)
c.382+2556G>T (n.382+2556G>T)
c.*275-133G>T (n.*275-133G>T)
c.383-190G>T (n.383-190G>T)
c.*154-133G>T (n.*154-133G>T)
n.3022G>T
c.*163-133G>T (n.*163-133G>T)
n.44+61G>T
c.383-193G>T (n.383-193G>T)
c.188-133G>T (n.188-133G>T)
c.*34-133G>T (n.*34-133G>T)
c.300-133G>T
n.3114G>T
c.296-133G>T (n.296-133G>T)
c.*595-133G>T (n.*595-133G>T)
c.*901-133G>T (n.*901-133G>T)
n.461G>T
c.*420-1434G>T (n.*420-1434G>T)
c.383-196G>T (n.383-196G>T)
c.353-133G>T (n.353-133G>T)
n.2971G>T
c.377-133G>T (n.377-133G>T)
n.105-2241G>T
c.431-1434G>T (n.431-1434G>T)
n.439-133G>T
c.365-133G>T (n.365-133G>T)
n.389-2297G>T
n.397-133G>T
n.236-133G>T
n.253G>T
c.317-133G>T (n.317-133G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18064664C=CA1768025691ASAH1c.431-133G= (n.431-133G=)
n.400-133G=
c.383-1434G= (n.383-1434G=)
c.*226-133G= (n.*226-133G=)
n.4008G=
c.404-133G= (n.404-133G=)
c.*219-133G= (n.*219-133G=)
c.383-133G= (n.383-133G=)
c.315-1434G= (n.315-1434G=)
c.382+2556G= (n.382+2556G=)
c.*275-133G= (n.*275-133G=)
c.383-190G= (n.383-190G=)
c.*154-133G= (n.*154-133G=)
n.3022G=
c.*163-133G= (n.*163-133G=)
n.44+61G=
c.383-193G= (n.383-193G=)
c.188-133G= (n.188-133G=)
c.*34-133G= (n.*34-133G=)
c.300-133G=
n.3114G=
c.296-133G= (n.296-133G=)
c.*595-133G= (n.*595-133G=)
c.*901-133G= (n.*901-133G=)
n.461G=
c.*420-1434G= (n.*420-1434G=)
c.383-196G= (n.383-196G=)
c.353-133G= (n.353-133G=)
n.2971G=
c.377-133G= (n.377-133G=)
n.105-2241G=
c.431-1434G= (n.431-1434G=)
n.439-133G=
c.365-133G= (n.365-133G=)
n.389-2297G=
n.397-133G=
n.236-133G=
n.253G=
c.317-133G= (n.317-133G=)
8g.18064664C>GCA2686315161ASAH1c.431-133G>C (n.431-133G>C)
n.400-133G>C
c.383-1434G>C (n.383-1434G>C)
c.*226-133G>C (n.*226-133G>C)
n.4008G>C
c.404-133G>C (n.404-133G>C)
c.*219-133G>C (n.*219-133G>C)
c.383-133G>C (n.383-133G>C)
c.315-1434G>C (n.315-1434G>C)
c.382+2556G>C (n.382+2556G>C)
c.*275-133G>C (n.*275-133G>C)
c.383-190G>C (n.383-190G>C)
c.*154-133G>C (n.*154-133G>C)
n.3022G>C
c.*163-133G>C (n.*163-133G>C)
n.44+61G>C
c.383-193G>C (n.383-193G>C)
c.188-133G>C (n.188-133G>C)
c.*34-133G>C (n.*34-133G>C)
c.300-133G>C
n.3114G>C
c.296-133G>C (n.296-133G>C)
c.*595-133G>C (n.*595-133G>C)
c.*901-133G>C (n.*901-133G>C)
n.461G>C
c.*420-1434G>C (n.*420-1434G>C)
c.383-196G>C (n.383-196G>C)
c.353-133G>C (n.353-133G>C)
n.2971G>C
c.377-133G>C (n.377-133G>C)
n.105-2241G>C
c.431-1434G>C (n.431-1434G>C)
n.439-133G>C
c.365-133G>C (n.365-133G>C)
n.389-2297G>C
n.397-133G>C
n.236-133G>C
n.253G>C
c.317-133G>C (n.317-133G>C)
gnomAD v4
8g.18064664C>TCA173143589ASAH1c.431-133G>A (n.431-133G>A)
n.400-133G>A
c.383-1434G>A (n.383-1434G>A)
c.*226-133G>A (n.*226-133G>A)
n.4008G>A
c.404-133G>A (n.404-133G>A)
c.*219-133G>A (n.*219-133G>A)
c.383-133G>A (n.383-133G>A)
c.315-1434G>A (n.315-1434G>A)
c.382+2556G>A (n.382+2556G>A)
c.*275-133G>A (n.*275-133G>A)
c.383-190G>A (n.383-190G>A)
c.*154-133G>A (n.*154-133G>A)
n.3022G>A
c.*163-133G>A (n.*163-133G>A)
n.44+61G>A
c.383-193G>A (n.383-193G>A)
c.188-133G>A (n.188-133G>A)
c.*34-133G>A (n.*34-133G>A)
c.300-133G>A
n.3114G>A
c.296-133G>A (n.296-133G>A)
c.*595-133G>A (n.*595-133G>A)
c.*901-133G>A (n.*901-133G>A)
n.461G>A
c.*420-1434G>A (n.*420-1434G>A)
c.383-196G>A (n.383-196G>A)
c.353-133G>A (n.353-133G>A)
n.2971G>A
c.377-133G>A (n.377-133G>A)
n.105-2241G>A
c.431-1434G>A (n.431-1434G>A)
n.439-133G>A
c.365-133G>A (n.365-133G>A)
n.389-2297G>A
n.397-133G>A
n.236-133G>A
n.253G>A
c.317-133G>A (n.317-133G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18064665G>ACA849397555ASAH1c.431-134C>T (n.431-134C>T)
n.400-134C>T
c.383-1435C>T (n.383-1435C>T)
c.*226-134C>T (n.*226-134C>T)
n.4007C>T
c.404-134C>T (n.404-134C>T)
c.*219-134C>T (n.*219-134C>T)
c.383-134C>T (n.383-134C>T)
c.315-1435C>T (n.315-1435C>T)
c.382+2555C>T (n.382+2555C>T)
c.*275-134C>T (n.*275-134C>T)
c.383-191C>T (n.383-191C>T)
c.*154-134C>T (n.*154-134C>T)
n.3021C>T
c.*163-134C>T (n.*163-134C>T)
n.44+60C>T
c.383-194C>T (n.383-194C>T)
c.188-134C>T (n.188-134C>T)
c.*34-134C>T (n.*34-134C>T)
c.300-134C>T
n.3113C>T
c.296-134C>T (n.296-134C>T)
c.*595-134C>T (n.*595-134C>T)
c.*901-134C>T (n.*901-134C>T)
n.460C>T
c.*420-1435C>T (n.*420-1435C>T)
c.383-197C>T (n.383-197C>T)
c.353-134C>T (n.353-134C>T)
n.2970C>T
c.377-134C>T (n.377-134C>T)
n.105-2242C>T
c.431-1435C>T (n.431-1435C>T)
n.439-134C>T
c.365-134C>T (n.365-134C>T)
n.389-2298C>T
n.397-134C>T
n.236-134C>T
n.252C>T
c.317-134C>T (n.317-134C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18064665G>CCA1768025696ASAH1c.431-134C>G (n.431-134C>G)
n.400-134C>G
c.383-1435C>G (n.383-1435C>G)
c.*226-134C>G (n.*226-134C>G)
n.4007C>G
c.404-134C>G (n.404-134C>G)
c.*219-134C>G (n.*219-134C>G)
c.383-134C>G (n.383-134C>G)
c.315-1435C>G (n.315-1435C>G)
c.382+2555C>G (n.382+2555C>G)
c.*275-134C>G (n.*275-134C>G)
c.383-191C>G (n.383-191C>G)
c.*154-134C>G (n.*154-134C>G)
n.3021C>G
c.*163-134C>G (n.*163-134C>G)
n.44+60C>G
c.383-194C>G (n.383-194C>G)
c.188-134C>G (n.188-134C>G)
c.*34-134C>G (n.*34-134C>G)
c.300-134C>G
n.3113C>G
c.296-134C>G (n.296-134C>G)
c.*595-134C>G (n.*595-134C>G)
c.*901-134C>G (n.*901-134C>G)
n.460C>G
c.*420-1435C>G (n.*420-1435C>G)
c.383-197C>G (n.383-197C>G)
c.353-134C>G (n.353-134C>G)
n.2970C>G
c.377-134C>G (n.377-134C>G)
n.105-2242C>G
c.431-1435C>G (n.431-1435C>G)
n.439-134C>G
c.365-134C>G (n.365-134C>G)
n.389-2298C>G
n.397-134C>G
n.236-134C>G
n.252C>G
c.317-134C>G (n.317-134C>G)
dbSNP
8g.18064665G=CA1768025695ASAH1c.431-134C= (n.431-134C=)
n.400-134C=
c.383-1435C= (n.383-1435C=)
c.*226-134C= (n.*226-134C=)
n.4007C=
c.404-134C= (n.404-134C=)
c.*219-134C= (n.*219-134C=)
c.383-134C= (n.383-134C=)
c.315-1435C= (n.315-1435C=)
c.382+2555C= (n.382+2555C=)
c.*275-134C= (n.*275-134C=)
c.383-191C= (n.383-191C=)
c.*154-134C= (n.*154-134C=)
n.3021C=
c.*163-134C= (n.*163-134C=)
n.44+60C=
c.383-194C= (n.383-194C=)
c.188-134C= (n.188-134C=)
c.*34-134C= (n.*34-134C=)
c.300-134C=
n.3113C=
c.296-134C= (n.296-134C=)
c.*595-134C= (n.*595-134C=)
c.*901-134C= (n.*901-134C=)
n.460C=
c.*420-1435C= (n.*420-1435C=)
c.383-197C= (n.383-197C=)
c.353-134C= (n.353-134C=)
n.2970C=
c.377-134C= (n.377-134C=)
n.105-2242C=
c.431-1435C= (n.431-1435C=)
n.439-134C=
c.365-134C= (n.365-134C=)
n.389-2298C=
n.397-134C=
n.236-134C=
n.252C=
c.317-134C= (n.317-134C=)
8g.18064665G>TCA2686315163ASAH1c.431-134C>A (n.431-134C>A)
n.400-134C>A
c.383-1435C>A (n.383-1435C>A)
c.*226-134C>A (n.*226-134C>A)
n.4007C>A
c.404-134C>A (n.404-134C>A)
c.*219-134C>A (n.*219-134C>A)
c.383-134C>A (n.383-134C>A)
c.315-1435C>A (n.315-1435C>A)
c.382+2555C>A (n.382+2555C>A)
c.*275-134C>A (n.*275-134C>A)
c.383-191C>A (n.383-191C>A)
c.*154-134C>A (n.*154-134C>A)
n.3021C>A
c.*163-134C>A (n.*163-134C>A)
n.44+60C>A
c.383-194C>A (n.383-194C>A)
c.188-134C>A (n.188-134C>A)
c.*34-134C>A (n.*34-134C>A)
c.300-134C>A
n.3113C>A
c.296-134C>A (n.296-134C>A)
c.*595-134C>A (n.*595-134C>A)
c.*901-134C>A (n.*901-134C>A)
n.460C>A
c.*420-1435C>A (n.*420-1435C>A)
c.383-197C>A (n.383-197C>A)
c.353-134C>A (n.353-134C>A)
n.2970C>A
c.377-134C>A (n.377-134C>A)
n.105-2242C>A
c.431-1435C>A (n.431-1435C>A)
n.439-134C>A
c.365-134C>A (n.365-134C>A)
n.389-2298C>A
n.397-134C>A
n.236-134C>A
n.252C>A
c.317-134C>A (n.317-134C>A)
gnomAD v4
8g.18064666G>ACA173143591ASAH1c.431-135C>T (n.431-135C>T)
n.400-135C>T
c.383-1436C>T (n.383-1436C>T)
c.*226-135C>T (n.*226-135C>T)
n.4006C>T
c.404-135C>T (n.404-135C>T)
c.*219-135C>T (n.*219-135C>T)
c.383-135C>T (n.383-135C>T)
c.315-1436C>T (n.315-1436C>T)
c.382+2554C>T (n.382+2554C>T)
c.*275-135C>T (n.*275-135C>T)
c.383-192C>T (n.383-192C>T)
c.*154-135C>T (n.*154-135C>T)
n.3020C>T
c.*163-135C>T (n.*163-135C>T)
n.44+59C>T
c.383-195C>T (n.383-195C>T)
c.188-135C>T (n.188-135C>T)
c.*34-135C>T (n.*34-135C>T)
c.300-135C>T
n.3112C>T
c.296-135C>T (n.296-135C>T)
c.*595-135C>T (n.*595-135C>T)
c.*901-135C>T (n.*901-135C>T)
n.459C>T
c.*420-1436C>T (n.*420-1436C>T)
c.383-198C>T (n.383-198C>T)
c.353-135C>T (n.353-135C>T)
n.2969C>T
c.377-135C>T (n.377-135C>T)
n.105-2243C>T
c.431-1436C>T (n.431-1436C>T)
n.439-135C>T
c.365-135C>T (n.365-135C>T)
n.389-2299C>T
n.397-135C>T
n.236-135C>T
n.251C>T
c.317-135C>T (n.317-135C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18064666G>CCA2686315165ASAH1c.431-135C>G (n.431-135C>G)
n.400-135C>G
c.383-1436C>G (n.383-1436C>G)
c.*226-135C>G (n.*226-135C>G)
n.4006C>G
c.404-135C>G (n.404-135C>G)
c.*219-135C>G (n.*219-135C>G)
c.383-135C>G (n.383-135C>G)
c.315-1436C>G (n.315-1436C>G)
c.382+2554C>G (n.382+2554C>G)
c.*275-135C>G (n.*275-135C>G)
c.383-192C>G (n.383-192C>G)
c.*154-135C>G (n.*154-135C>G)
n.3020C>G
c.*163-135C>G (n.*163-135C>G)
n.44+59C>G
c.383-195C>G (n.383-195C>G)
c.188-135C>G (n.188-135C>G)
c.*34-135C>G (n.*34-135C>G)
c.300-135C>G
n.3112C>G
c.296-135C>G (n.296-135C>G)
c.*595-135C>G (n.*595-135C>G)
c.*901-135C>G (n.*901-135C>G)
n.459C>G
c.*420-1436C>G (n.*420-1436C>G)
c.383-198C>G (n.383-198C>G)
c.353-135C>G (n.353-135C>G)
n.2969C>G
c.377-135C>G (n.377-135C>G)
n.105-2243C>G
c.431-1436C>G (n.431-1436C>G)
n.439-135C>G
c.365-135C>G (n.365-135C>G)
n.389-2299C>G
n.397-135C>G
n.236-135C>G
n.251C>G
c.317-135C>G (n.317-135C>G)
gnomAD v4
8g.18064666G=CA1768025698ASAH1c.431-135C= (n.431-135C=)
n.400-135C=
c.383-1436C= (n.383-1436C=)
c.*226-135C= (n.*226-135C=)
n.4006C=
c.404-135C= (n.404-135C=)
c.*219-135C= (n.*219-135C=)
c.383-135C= (n.383-135C=)
c.315-1436C= (n.315-1436C=)
c.382+2554C= (n.382+2554C=)
c.*275-135C= (n.*275-135C=)
c.383-192C= (n.383-192C=)
c.*154-135C= (n.*154-135C=)
n.3020C=
c.*163-135C= (n.*163-135C=)
n.44+59C=
c.383-195C= (n.383-195C=)
c.188-135C= (n.188-135C=)
c.*34-135C= (n.*34-135C=)
c.300-135C=
n.3112C=
c.296-135C= (n.296-135C=)
c.*595-135C= (n.*595-135C=)
c.*901-135C= (n.*901-135C=)
n.459C=
c.*420-1436C= (n.*420-1436C=)
c.383-198C= (n.383-198C=)
c.353-135C= (n.353-135C=)
n.2969C=
c.377-135C= (n.377-135C=)
n.105-2243C=
c.431-1436C= (n.431-1436C=)
n.439-135C=
c.365-135C= (n.365-135C=)
n.389-2299C=
n.397-135C=
n.236-135C=
n.251C=
c.317-135C= (n.317-135C=)
8g.18064666G>TCA2686315164ASAH1c.431-135C>A (n.431-135C>A)
n.400-135C>A
c.383-1436C>A (n.383-1436C>A)
c.*226-135C>A (n.*226-135C>A)
n.4006C>A
c.404-135C>A (n.404-135C>A)
c.*219-135C>A (n.*219-135C>A)
c.383-135C>A (n.383-135C>A)
c.315-1436C>A (n.315-1436C>A)
c.382+2554C>A (n.382+2554C>A)
c.*275-135C>A (n.*275-135C>A)
c.383-192C>A (n.383-192C>A)
c.*154-135C>A (n.*154-135C>A)
n.3020C>A
c.*163-135C>A (n.*163-135C>A)
n.44+59C>A
c.383-195C>A (n.383-195C>A)
c.188-135C>A (n.188-135C>A)
c.*34-135C>A (n.*34-135C>A)
c.300-135C>A
n.3112C>A
c.296-135C>A (n.296-135C>A)
c.*595-135C>A (n.*595-135C>A)
c.*901-135C>A (n.*901-135C>A)
n.459C>A
c.*420-1436C>A (n.*420-1436C>A)
c.383-198C>A (n.383-198C>A)
c.353-135C>A (n.353-135C>A)
n.2969C>A
c.377-135C>A (n.377-135C>A)
n.105-2243C>A
c.431-1436C>A (n.431-1436C>A)
n.439-135C>A
c.365-135C>A (n.365-135C>A)
n.389-2299C>A
n.397-135C>A
n.236-135C>A
n.251C>A
c.317-135C>A (n.317-135C>A)
gnomAD v4
8g.18064667C>TCA2686315166ASAH1c.431-136G>A (n.431-136G>A)
n.400-136G>A
c.383-1437G>A (n.383-1437G>A)
c.*226-136G>A (n.*226-136G>A)
n.4005G>A
c.404-136G>A (n.404-136G>A)
c.*219-136G>A (n.*219-136G>A)
c.383-136G>A (n.383-136G>A)
c.315-1437G>A (n.315-1437G>A)
c.382+2553G>A (n.382+2553G>A)
c.*275-136G>A (n.*275-136G>A)
c.383-193G>A (n.383-193G>A)
c.*154-136G>A (n.*154-136G>A)
n.3019G>A
c.*163-136G>A (n.*163-136G>A)
n.44+58G>A
c.383-196G>A (n.383-196G>A)
c.188-136G>A (n.188-136G>A)
c.*34-136G>A (n.*34-136G>A)
c.300-136G>A
n.3111G>A
c.296-136G>A (n.296-136G>A)
c.*595-136G>A (n.*595-136G>A)
c.*901-136G>A (n.*901-136G>A)
n.458G>A
c.*420-1437G>A (n.*420-1437G>A)
c.383-199G>A (n.383-199G>A)
c.353-136G>A (n.353-136G>A)
n.2968G>A
c.377-136G>A (n.377-136G>A)
n.105-2244G>A
c.431-1437G>A (n.431-1437G>A)
n.439-136G>A
c.365-136G>A (n.365-136G>A)
n.389-2300G>A
n.397-136G>A
n.236-136G>A
n.250G>A
c.317-136G>A (n.317-136G>A)
gnomAD v4
8g.18064668T>CCA2686315167ASAH1c.431-137A>G (n.431-137A>G)
n.400-137A>G
c.383-1438A>G (n.383-1438A>G)
c.*226-137A>G (n.*226-137A>G)
n.4004A>G
c.404-137A>G (n.404-137A>G)
c.*219-137A>G (n.*219-137A>G)
c.383-137A>G (n.383-137A>G)
c.315-1438A>G (n.315-1438A>G)
c.382+2552A>G (n.382+2552A>G)
c.*275-137A>G (n.*275-137A>G)
c.383-194A>G (n.383-194A>G)
c.*154-137A>G (n.*154-137A>G)
n.3018A>G
c.*163-137A>G (n.*163-137A>G)
n.44+57A>G
c.383-197A>G (n.383-197A>G)
c.188-137A>G (n.188-137A>G)
c.*34-137A>G (n.*34-137A>G)
c.300-137A>G
n.3110A>G
c.296-137A>G (n.296-137A>G)
c.*595-137A>G (n.*595-137A>G)
c.*901-137A>G (n.*901-137A>G)
n.457A>G
c.*420-1438A>G (n.*420-1438A>G)
c.383-200A>G (n.383-200A>G)
c.353-137A>G (n.353-137A>G)
n.2967A>G
c.377-137A>G (n.377-137A>G)
n.105-2245A>G
c.431-1438A>G (n.431-1438A>G)
n.439-137A>G
c.365-137A>G (n.365-137A>G)
n.389-2301A>G
n.397-137A>G
n.236-137A>G
n.249A>G
c.317-137A>G (n.317-137A>G)
gnomAD v4
8g.18064669G>ACA849397561ASAH1c.431-138C>T (n.431-138C>T)
n.400-138C>T
c.383-1439C>T (n.383-1439C>T)
c.*226-138C>T (n.*226-138C>T)
n.4003C>T
c.404-138C>T (n.404-138C>T)
c.*219-138C>T (n.*219-138C>T)
c.383-138C>T (n.383-138C>T)
c.315-1439C>T (n.315-1439C>T)
c.382+2551C>T (n.382+2551C>T)
c.*275-138C>T (n.*275-138C>T)
c.383-195C>T (n.383-195C>T)
c.*154-138C>T (n.*154-138C>T)
n.3017C>T
c.*163-138C>T (n.*163-138C>T)
n.44+56C>T
c.383-198C>T (n.383-198C>T)
c.188-138C>T (n.188-138C>T)
c.*34-138C>T (n.*34-138C>T)
c.300-138C>T
n.3109C>T
c.296-138C>T (n.296-138C>T)
c.*595-138C>T (n.*595-138C>T)
c.*901-138C>T (n.*901-138C>T)
n.456C>T
c.*420-1439C>T (n.*420-1439C>T)
c.383-201C>T (n.383-201C>T)
c.353-138C>T (n.353-138C>T)
n.2966C>T
c.377-138C>T (n.377-138C>T)
n.105-2246C>T
c.431-1439C>T (n.431-1439C>T)
n.439-138C>T
c.365-138C>T (n.365-138C>T)
n.389-2302C>T
n.397-138C>T
n.236-138C>T
n.248C>T
c.317-138C>T (n.317-138C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18064669G=CA1768025700ASAH1c.431-138C= (n.431-138C=)
n.400-138C=
c.383-1439C= (n.383-1439C=)
c.*226-138C= (n.*226-138C=)
n.4003C=
c.404-138C= (n.404-138C=)
c.*219-138C= (n.*219-138C=)
c.383-138C= (n.383-138C=)
c.315-1439C= (n.315-1439C=)
c.382+2551C= (n.382+2551C=)
c.*275-138C= (n.*275-138C=)
c.383-195C= (n.383-195C=)
c.*154-138C= (n.*154-138C=)
n.3017C=
c.*163-138C= (n.*163-138C=)
n.44+56C=
c.383-198C= (n.383-198C=)
c.188-138C= (n.188-138C=)
c.*34-138C= (n.*34-138C=)
c.300-138C=
n.3109C=
c.296-138C= (n.296-138C=)
c.*595-138C= (n.*595-138C=)
c.*901-138C= (n.*901-138C=)
n.456C=
c.*420-1439C= (n.*420-1439C=)
c.383-201C= (n.383-201C=)
c.353-138C= (n.353-138C=)
n.2966C=
c.377-138C= (n.377-138C=)
n.105-2246C=
c.431-1439C= (n.431-1439C=)
n.439-138C=
c.365-138C= (n.365-138C=)
n.389-2302C=
n.397-138C=
n.236-138C=
n.248C=
c.317-138C= (n.317-138C=)
8g.18064670G>ACA1768025704ASAH1c.431-139C>T (n.431-139C>T)
n.400-139C>T
c.383-1440C>T (n.383-1440C>T)
c.*226-139C>T (n.*226-139C>T)
n.4002C>T
c.404-139C>T (n.404-139C>T)
c.*219-139C>T (n.*219-139C>T)
c.383-139C>T (n.383-139C>T)
c.315-1440C>T (n.315-1440C>T)
c.382+2550C>T (n.382+2550C>T)
c.*275-139C>T (n.*275-139C>T)
c.383-196C>T (n.383-196C>T)
c.*154-139C>T (n.*154-139C>T)
n.3016C>T
c.*163-139C>T (n.*163-139C>T)
n.44+55C>T
c.383-199C>T (n.383-199C>T)
c.188-139C>T (n.188-139C>T)
c.*34-139C>T (n.*34-139C>T)
c.300-139C>T
n.3108C>T
c.296-139C>T (n.296-139C>T)
c.*595-139C>T (n.*595-139C>T)
c.*901-139C>T (n.*901-139C>T)
n.455C>T
c.*420-1440C>T (n.*420-1440C>T)
c.383-202C>T (n.383-202C>T)
c.353-139C>T (n.353-139C>T)
n.2965C>T
c.377-139C>T (n.377-139C>T)
n.105-2247C>T
c.431-1440C>T (n.431-1440C>T)
n.439-139C>T
c.365-139C>T (n.365-139C>T)
n.389-2303C>T
n.397-139C>T
n.236-139C>T
n.247C>T
c.317-139C>T (n.317-139C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.18064670G>CCA1768025707ASAH1c.431-139C>G (n.431-139C>G)
n.400-139C>G
c.383-1440C>G (n.383-1440C>G)
c.*226-139C>G (n.*226-139C>G)
n.4002C>G
c.404-139C>G (n.404-139C>G)
c.*219-139C>G (n.*219-139C>G)
c.383-139C>G (n.383-139C>G)
c.315-1440C>G (n.315-1440C>G)
c.382+2550C>G (n.382+2550C>G)
c.*275-139C>G (n.*275-139C>G)
c.383-196C>G (n.383-196C>G)
c.*154-139C>G (n.*154-139C>G)
n.3016C>G
c.*163-139C>G (n.*163-139C>G)
n.44+55C>G
c.383-199C>G (n.383-199C>G)
c.188-139C>G (n.188-139C>G)
c.*34-139C>G (n.*34-139C>G)
c.300-139C>G
n.3108C>G
c.296-139C>G (n.296-139C>G)
c.*595-139C>G (n.*595-139C>G)
c.*901-139C>G (n.*901-139C>G)
n.455C>G
c.*420-1440C>G (n.*420-1440C>G)
c.383-202C>G (n.383-202C>G)
c.353-139C>G (n.353-139C>G)
n.2965C>G
c.377-139C>G (n.377-139C>G)
n.105-2247C>G
c.431-1440C>G (n.431-1440C>G)
n.439-139C>G
c.365-139C>G (n.365-139C>G)
n.389-2303C>G
n.397-139C>G
n.236-139C>G
n.247C>G
c.317-139C>G (n.317-139C>G)
dbSNP
8g.18064670G=CA1768025702ASAH1c.431-139C= (n.431-139C=)
n.400-139C=
c.383-1440C= (n.383-1440C=)
c.*226-139C= (n.*226-139C=)
n.4002C=
c.404-139C= (n.404-139C=)
c.*219-139C= (n.*219-139C=)
c.383-139C= (n.383-139C=)
c.315-1440C= (n.315-1440C=)
c.382+2550C= (n.382+2550C=)
c.*275-139C= (n.*275-139C=)
c.383-196C= (n.383-196C=)
c.*154-139C= (n.*154-139C=)
n.3016C=
c.*163-139C= (n.*163-139C=)
n.44+55C=
c.383-199C= (n.383-199C=)
c.188-139C= (n.188-139C=)
c.*34-139C= (n.*34-139C=)
c.300-139C=
n.3108C=
c.296-139C= (n.296-139C=)
c.*595-139C= (n.*595-139C=)
c.*901-139C= (n.*901-139C=)
n.455C=
c.*420-1440C= (n.*420-1440C=)
c.383-202C= (n.383-202C=)
c.353-139C= (n.353-139C=)
n.2965C=
c.377-139C= (n.377-139C=)
n.105-2247C=
c.431-1440C= (n.431-1440C=)
n.439-139C=
c.365-139C= (n.365-139C=)
n.389-2303C=
n.397-139C=
n.236-139C=
n.247C=
c.317-139C= (n.317-139C=)
8g.18064671A=CA1768025711ASAH1c.431-140T= (n.431-140T=)
n.400-140T=
c.383-1441T= (n.383-1441T=)
c.*226-140T= (n.*226-140T=)
n.4001T=
c.404-140T= (n.404-140T=)
c.*219-140T= (n.*219-140T=)
c.383-140T= (n.383-140T=)
c.315-1441T= (n.315-1441T=)
c.382+2549T= (n.382+2549T=)
c.*275-140T= (n.*275-140T=)
c.383-197T= (n.383-197T=)
c.*154-140T= (n.*154-140T=)
n.3015T=
c.*163-140T= (n.*163-140T=)
n.44+54T=
c.383-200T= (n.383-200T=)
c.188-140T= (n.188-140T=)
c.*34-140T= (n.*34-140T=)
c.300-140T=
n.3107T=
c.296-140T= (n.296-140T=)
c.*595-140T= (n.*595-140T=)
c.*901-140T= (n.*901-140T=)
n.454T=
c.*420-1441T= (n.*420-1441T=)
c.383-203T= (n.383-203T=)
c.353-140T= (n.353-140T=)
n.2964T=
c.377-140T= (n.377-140T=)
n.105-2248T=
c.431-1441T= (n.431-1441T=)
n.439-140T=
c.365-140T= (n.365-140T=)
n.389-2304T=
n.397-140T=
n.236-140T=
n.246T=
c.317-140T= (n.317-140T=)
8g.18064671A>GCA1768025714ASAH1c.431-140T>C (n.431-140T>C)
n.400-140T>C
c.383-1441T>C (n.383-1441T>C)
c.*226-140T>C (n.*226-140T>C)
n.4001T>C
c.404-140T>C (n.404-140T>C)
c.*219-140T>C (n.*219-140T>C)
c.383-140T>C (n.383-140T>C)
c.315-1441T>C (n.315-1441T>C)
c.382+2549T>C (n.382+2549T>C)
c.*275-140T>C (n.*275-140T>C)
c.383-197T>C (n.383-197T>C)
c.*154-140T>C (n.*154-140T>C)
n.3015T>C
c.*163-140T>C (n.*163-140T>C)
n.44+54T>C
c.383-200T>C (n.383-200T>C)
c.188-140T>C (n.188-140T>C)
c.*34-140T>C (n.*34-140T>C)
c.300-140T>C
n.3107T>C
c.296-140T>C (n.296-140T>C)
c.*595-140T>C (n.*595-140T>C)
c.*901-140T>C (n.*901-140T>C)
n.454T>C
c.*420-1441T>C (n.*420-1441T>C)
c.383-203T>C (n.383-203T>C)
c.353-140T>C (n.353-140T>C)
n.2964T>C
c.377-140T>C (n.377-140T>C)
n.105-2248T>C
c.431-1441T>C (n.431-1441T>C)
n.439-140T>C
c.365-140T>C (n.365-140T>C)
n.389-2304T>C
n.397-140T>C
n.236-140T>C
n.246T>C
c.317-140T>C (n.317-140T>C)
dbSNP
8g.18064672G>ACA849397565ASAH1c.431-141C>T (n.431-141C>T)
n.400-141C>T
c.383-1442C>T (n.383-1442C>T)
c.*226-141C>T (n.*226-141C>T)
n.4000C>T
c.404-141C>T (n.404-141C>T)
c.*219-141C>T (n.*219-141C>T)
c.383-141C>T (n.383-141C>T)
c.315-1442C>T (n.315-1442C>T)
c.382+2548C>T (n.382+2548C>T)
c.*275-141C>T (n.*275-141C>T)
c.383-198C>T (n.383-198C>T)
c.*154-141C>T (n.*154-141C>T)
n.3014C>T
c.*163-141C>T (n.*163-141C>T)
n.44+53C>T
c.383-201C>T (n.383-201C>T)
c.188-141C>T (n.188-141C>T)
c.*34-141C>T (n.*34-141C>T)
c.300-141C>T
n.3106C>T
c.296-141C>T (n.296-141C>T)
c.*595-141C>T (n.*595-141C>T)
c.*901-141C>T (n.*901-141C>T)
n.453C>T
c.*420-1442C>T (n.*420-1442C>T)
c.383-204C>T (n.383-204C>T)
c.353-141C>T (n.353-141C>T)
n.2963C>T
c.377-141C>T (n.377-141C>T)
n.105-2249C>T
c.431-1442C>T (n.431-1442C>T)
n.439-141C>T
c.365-141C>T (n.365-141C>T)
n.389-2305C>T
n.397-141C>T
n.236-141C>T
n.245C>T
c.317-141C>T (n.317-141C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18064672G=CA1768025717ASAH1c.431-141C= (n.431-141C=)
n.400-141C=
c.383-1442C= (n.383-1442C=)
c.*226-141C= (n.*226-141C=)
n.4000C=
c.404-141C= (n.404-141C=)
c.*219-141C= (n.*219-141C=)
c.383-141C= (n.383-141C=)
c.315-1442C= (n.315-1442C=)
c.382+2548C= (n.382+2548C=)
c.*275-141C= (n.*275-141C=)
c.383-198C= (n.383-198C=)
c.*154-141C= (n.*154-141C=)
n.3014C=
c.*163-141C= (n.*163-141C=)
n.44+53C=
c.383-201C= (n.383-201C=)
c.188-141C= (n.188-141C=)
c.*34-141C= (n.*34-141C=)
c.300-141C=
n.3106C=
c.296-141C= (n.296-141C=)
c.*595-141C= (n.*595-141C=)
c.*901-141C= (n.*901-141C=)
n.453C=
c.*420-1442C= (n.*420-1442C=)
c.383-204C= (n.383-204C=)
c.353-141C= (n.353-141C=)
n.2963C=
c.377-141C= (n.377-141C=)
n.105-2249C=
c.431-1442C= (n.431-1442C=)
n.439-141C=
c.365-141C= (n.365-141C=)
n.389-2305C=
n.397-141C=
n.236-141C=
n.245C=
c.317-141C= (n.317-141C=)
8g.18064674T>ACA2686315168ASAH1c.431-143A>T (n.431-143A>T)
n.400-143A>T
c.383-1444A>T (n.383-1444A>T)
c.*226-143A>T (n.*226-143A>T)
n.3998A>T
c.404-143A>T (n.404-143A>T)
c.*219-143A>T (n.*219-143A>T)
c.383-143A>T (n.383-143A>T)
c.315-1444A>T (n.315-1444A>T)
c.382+2546A>T (n.382+2546A>T)
c.*275-143A>T (n.*275-143A>T)
c.383-200A>T (n.383-200A>T)
c.*154-143A>T (n.*154-143A>T)
n.3012A>T
c.*163-143A>T (n.*163-143A>T)
n.44+51A>T
c.383-203A>T (n.383-203A>T)
c.188-143A>T (n.188-143A>T)
c.*34-143A>T (n.*34-143A>T)
c.300-143A>T
n.3104A>T
c.296-143A>T (n.296-143A>T)
c.*595-143A>T (n.*595-143A>T)
c.*901-143A>T (n.*901-143A>T)
n.451A>T
c.*420-1444A>T (n.*420-1444A>T)
c.383-206A>T (n.383-206A>T)
c.353-143A>T (n.353-143A>T)
n.2961A>T
c.377-143A>T (n.377-143A>T)
n.105-2251A>T
c.431-1444A>T (n.431-1444A>T)
n.439-143A>T
c.365-143A>T (n.365-143A>T)
n.389-2307A>T
n.397-143A>T
n.236-143A>T
n.243A>T
c.317-143A>T (n.317-143A>T)
gnomAD v4
8g.18064674T>CCA2686315169ASAH1c.431-143A>G (n.431-143A>G)
n.400-143A>G
c.383-1444A>G (n.383-1444A>G)
c.*226-143A>G (n.*226-143A>G)
n.3998A>G
c.404-143A>G (n.404-143A>G)
c.*219-143A>G (n.*219-143A>G)
c.383-143A>G (n.383-143A>G)
c.315-1444A>G (n.315-1444A>G)
c.382+2546A>G (n.382+2546A>G)
c.*275-143A>G (n.*275-143A>G)
c.383-200A>G (n.383-200A>G)
c.*154-143A>G (n.*154-143A>G)
n.3012A>G
c.*163-143A>G (n.*163-143A>G)
n.44+51A>G
c.383-203A>G (n.383-203A>G)
c.188-143A>G (n.188-143A>G)
c.*34-143A>G (n.*34-143A>G)
c.300-143A>G
n.3104A>G
c.296-143A>G (n.296-143A>G)
c.*595-143A>G (n.*595-143A>G)
c.*901-143A>G (n.*901-143A>G)
n.451A>G
c.*420-1444A>G (n.*420-1444A>G)
c.383-206A>G (n.383-206A>G)
c.353-143A>G (n.353-143A>G)
n.2961A>G
c.377-143A>G (n.377-143A>G)
n.105-2251A>G
c.431-1444A>G (n.431-1444A>G)
n.439-143A>G
c.365-143A>G (n.365-143A>G)
n.389-2307A>G
n.397-143A>G
n.236-143A>G
n.243A>G
c.317-143A>G (n.317-143A>G)
gnomAD v4
8g.18064674T>GCA849397567ASAH1c.431-143A>C (n.431-143A>C)
n.400-143A>C
c.383-1444A>C (n.383-1444A>C)
c.*226-143A>C (n.*226-143A>C)
n.3998A>C
c.404-143A>C (n.404-143A>C)
c.*219-143A>C (n.*219-143A>C)
c.383-143A>C (n.383-143A>C)
c.315-1444A>C (n.315-1444A>C)
c.382+2546A>C (n.382+2546A>C)
c.*275-143A>C (n.*275-143A>C)
c.383-200A>C (n.383-200A>C)
c.*154-143A>C (n.*154-143A>C)
n.3012A>C
c.*163-143A>C (n.*163-143A>C)
n.44+51A>C
c.383-203A>C (n.383-203A>C)
c.188-143A>C (n.188-143A>C)
c.*34-143A>C (n.*34-143A>C)
c.300-143A>C
n.3104A>C
c.296-143A>C (n.296-143A>C)
c.*595-143A>C (n.*595-143A>C)
c.*901-143A>C (n.*901-143A>C)
n.451A>C
c.*420-1444A>C (n.*420-1444A>C)
c.383-206A>C (n.383-206A>C)
c.353-143A>C (n.353-143A>C)
n.2961A>C
c.377-143A>C (n.377-143A>C)
n.105-2251A>C
c.431-1444A>C (n.431-1444A>C)
n.439-143A>C
c.365-143A>C (n.365-143A>C)
n.389-2307A>C
n.397-143A>C
n.236-143A>C
n.243A>C
c.317-143A>C (n.317-143A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18064674T=CA1768025719ASAH1c.431-143A= (n.431-143A=)
n.400-143A=
c.383-1444A= (n.383-1444A=)
c.*226-143A= (n.*226-143A=)
n.3998A=
c.404-143A= (n.404-143A=)
c.*219-143A= (n.*219-143A=)
c.383-143A= (n.383-143A=)
c.315-1444A= (n.315-1444A=)
c.382+2546A= (n.382+2546A=)
c.*275-143A= (n.*275-143A=)
c.383-200A= (n.383-200A=)
c.*154-143A= (n.*154-143A=)
n.3012A=
c.*163-143A= (n.*163-143A=)
n.44+51A=
c.383-203A= (n.383-203A=)
c.188-143A= (n.188-143A=)
c.*34-143A= (n.*34-143A=)
c.300-143A=
n.3104A=
c.296-143A= (n.296-143A=)
c.*595-143A= (n.*595-143A=)
c.*901-143A= (n.*901-143A=)
n.451A=
c.*420-1444A= (n.*420-1444A=)
c.383-206A= (n.383-206A=)
c.353-143A= (n.353-143A=)
n.2961A=
c.377-143A= (n.377-143A=)
n.105-2251A=
c.431-1444A= (n.431-1444A=)
n.439-143A=
c.365-143A= (n.365-143A=)
n.389-2307A=
n.397-143A=
n.236-143A=
n.243A=
c.317-143A= (n.317-143A=)
8g.18064675G>ACA2686315171ASAH1c.431-144C>T (n.431-144C>T)
n.400-144C>T
c.383-1445C>T (n.383-1445C>T)
c.*226-144C>T (n.*226-144C>T)
n.3997C>T
c.404-144C>T (n.404-144C>T)
c.*219-144C>T (n.*219-144C>T)
c.383-144C>T (n.383-144C>T)
c.315-1445C>T (n.315-1445C>T)
c.382+2545C>T (n.382+2545C>T)
c.*275-144C>T (n.*275-144C>T)
c.383-201C>T (n.383-201C>T)
c.*154-144C>T (n.*154-144C>T)
n.3011C>T
c.*163-144C>T (n.*163-144C>T)
n.44+50C>T
c.383-204C>T (n.383-204C>T)
c.188-144C>T (n.188-144C>T)
c.*34-144C>T (n.*34-144C>T)
c.300-144C>T
n.3103C>T
c.296-144C>T (n.296-144C>T)
c.*595-144C>T (n.*595-144C>T)
c.*901-144C>T (n.*901-144C>T)
n.450C>T
c.*420-1445C>T (n.*420-1445C>T)
c.383-207C>T (n.383-207C>T)
c.353-144C>T (n.353-144C>T)
n.2960C>T
c.377-144C>T (n.377-144C>T)
n.105-2252C>T
c.431-1445C>T (n.431-1445C>T)
n.439-144C>T
c.365-144C>T (n.365-144C>T)
n.389-2308C>T
n.397-144C>T
n.236-144C>T
n.242C>T
c.317-144C>T (n.317-144C>T)
gnomAD v4
8g.18064675G>TCA2686315172ASAH1c.431-144C>A (n.431-144C>A)
n.400-144C>A
c.383-1445C>A (n.383-1445C>A)
c.*226-144C>A (n.*226-144C>A)
n.3997C>A
c.404-144C>A (n.404-144C>A)
c.*219-144C>A (n.*219-144C>A)
c.383-144C>A (n.383-144C>A)
c.315-1445C>A (n.315-1445C>A)
c.382+2545C>A (n.382+2545C>A)
c.*275-144C>A (n.*275-144C>A)
c.383-201C>A (n.383-201C>A)
c.*154-144C>A (n.*154-144C>A)
n.3011C>A
c.*163-144C>A (n.*163-144C>A)
n.44+50C>A
c.383-204C>A (n.383-204C>A)
c.188-144C>A (n.188-144C>A)
c.*34-144C>A (n.*34-144C>A)
c.300-144C>A
n.3103C>A
c.296-144C>A (n.296-144C>A)
c.*595-144C>A (n.*595-144C>A)
c.*901-144C>A (n.*901-144C>A)
n.450C>A
c.*420-1445C>A (n.*420-1445C>A)
c.383-207C>A (n.383-207C>A)
c.353-144C>A (n.353-144C>A)
n.2960C>A
c.377-144C>A (n.377-144C>A)
n.105-2252C>A
c.431-1445C>A (n.431-1445C>A)
n.439-144C>A
c.365-144C>A (n.365-144C>A)
n.389-2308C>A
n.397-144C>A
n.236-144C>A
n.242C>A
c.317-144C>A (n.317-144C>A)
gnomAD v4
8g.18064676G>ACA1768025722ASAH1c.431-145C>T (n.431-145C>T)
n.400-145C>T
c.383-1446C>T (n.383-1446C>T)
c.*226-145C>T (n.*226-145C>T)
n.3996C>T
c.404-145C>T (n.404-145C>T)
c.*219-145C>T (n.*219-145C>T)
c.383-145C>T (n.383-145C>T)
c.315-1446C>T (n.315-1446C>T)
c.382+2544C>T (n.382+2544C>T)
c.*275-145C>T (n.*275-145C>T)
c.383-202C>T (n.383-202C>T)
c.*154-145C>T (n.*154-145C>T)
n.3010C>T
c.*163-145C>T (n.*163-145C>T)
n.44+49C>T
c.383-205C>T (n.383-205C>T)
c.188-145C>T (n.188-145C>T)
c.*34-145C>T (n.*34-145C>T)
c.300-145C>T
n.3102C>T
c.296-145C>T (n.296-145C>T)
c.*595-145C>T (n.*595-145C>T)
c.*901-145C>T (n.*901-145C>T)
n.449C>T
c.*420-1446C>T (n.*420-1446C>T)
c.383-208C>T (n.383-208C>T)
c.353-145C>T (n.353-145C>T)
n.2959C>T
c.377-145C>T (n.377-145C>T)
n.105-2253C>T
c.431-1446C>T (n.431-1446C>T)
n.439-145C>T
c.365-145C>T (n.365-145C>T)
n.389-2309C>T
n.397-145C>T
n.236-145C>T
n.241C>T
c.317-145C>T (n.317-145C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.18064676G=CA1768025721ASAH1c.431-145C= (n.431-145C=)
n.400-145C=
c.383-1446C= (n.383-1446C=)
c.*226-145C= (n.*226-145C=)
n.3996C=
c.404-145C= (n.404-145C=)
c.*219-145C= (n.*219-145C=)
c.383-145C= (n.383-145C=)
c.315-1446C= (n.315-1446C=)
c.382+2544C= (n.382+2544C=)
c.*275-145C= (n.*275-145C=)
c.383-202C= (n.383-202C=)
c.*154-145C= (n.*154-145C=)
n.3010C=
c.*163-145C= (n.*163-145C=)
n.44+49C=
c.383-205C= (n.383-205C=)
c.188-145C= (n.188-145C=)
c.*34-145C= (n.*34-145C=)
c.300-145C=
n.3102C=
c.296-145C= (n.296-145C=)
c.*595-145C= (n.*595-145C=)
c.*901-145C= (n.*901-145C=)
n.449C=
c.*420-1446C= (n.*420-1446C=)
c.383-208C= (n.383-208C=)
c.353-145C= (n.353-145C=)
n.2959C=
c.377-145C= (n.377-145C=)
n.105-2253C=
c.431-1446C= (n.431-1446C=)
n.439-145C=
c.365-145C= (n.365-145C=)
n.389-2309C=
n.397-145C=
n.236-145C=
n.241C=
c.317-145C= (n.317-145C=)
8g.18064676G>TCA652063397ASAH1c.431-145C>A (n.431-145C>A)
n.400-145C>A
c.383-1446C>A (n.383-1446C>A)
c.*226-145C>A (n.*226-145C>A)
n.3996C>A
c.404-145C>A (n.404-145C>A)
c.*219-145C>A (n.*219-145C>A)
c.383-145C>A (n.383-145C>A)
c.315-1446C>A (n.315-1446C>A)
c.382+2544C>A (n.382+2544C>A)
c.*275-145C>A (n.*275-145C>A)
c.383-202C>A (n.383-202C>A)
c.*154-145C>A (n.*154-145C>A)
n.3010C>A
c.*163-145C>A (n.*163-145C>A)
n.44+49C>A
c.383-205C>A (n.383-205C>A)
c.188-145C>A (n.188-145C>A)
c.*34-145C>A (n.*34-145C>A)
c.300-145C>A
n.3102C>A
c.296-145C>A (n.296-145C>A)
c.*595-145C>A (n.*595-145C>A)
c.*901-145C>A (n.*901-145C>A)
n.449C>A
c.*420-1446C>A (n.*420-1446C>A)
c.383-208C>A (n.383-208C>A)
c.353-145C>A (n.353-145C>A)
n.2959C>A
c.377-145C>A (n.377-145C>A)
n.105-2253C>A
c.431-1446C>A (n.431-1446C>A)
n.439-145C>A
c.365-145C>A (n.365-145C>A)
n.389-2309C>A
n.397-145C>A
n.236-145C>A
n.241C>A
c.317-145C>A (n.317-145C>A)
8g.18064677T>CCA2686315174ASAH1c.431-146A>G (n.431-146A>G)
n.400-146A>G
c.383-1447A>G (n.383-1447A>G)
c.*226-146A>G (n.*226-146A>G)
n.3995A>G
c.404-146A>G (n.404-146A>G)
c.*219-146A>G (n.*219-146A>G)
c.383-146A>G (n.383-146A>G)
c.315-1447A>G (n.315-1447A>G)
c.382+2543A>G (n.382+2543A>G)
c.*275-146A>G (n.*275-146A>G)
c.383-203A>G (n.383-203A>G)
c.*154-146A>G (n.*154-146A>G)
n.3009A>G
c.*163-146A>G (n.*163-146A>G)
n.44+48A>G
c.383-206A>G (n.383-206A>G)
c.188-146A>G (n.188-146A>G)
c.*34-146A>G (n.*34-146A>G)
c.300-146A>G
n.3101A>G
c.296-146A>G (n.296-146A>G)
c.*595-146A>G (n.*595-146A>G)
c.*901-146A>G (n.*901-146A>G)
n.448A>G
c.*420-1447A>G (n.*420-1447A>G)
c.383-209A>G (n.383-209A>G)
c.353-146A>G (n.353-146A>G)
n.2958A>G
c.377-146A>G (n.377-146A>G)
n.105-2254A>G
c.431-1447A>G (n.431-1447A>G)
n.439-146A>G
c.365-146A>G (n.365-146A>G)
n.389-2310A>G
n.397-146A>G
n.236-146A>G
n.240A>G
c.317-146A>G (n.317-146A>G)
gnomAD v4
8g.18064677T>GCA1768025726ASAH1c.431-146A>C (n.431-146A>C)
n.400-146A>C
c.383-1447A>C (n.383-1447A>C)
c.*226-146A>C (n.*226-146A>C)
n.3995A>C
c.404-146A>C (n.404-146A>C)
c.*219-146A>C (n.*219-146A>C)
c.383-146A>C (n.383-146A>C)
c.315-1447A>C (n.315-1447A>C)
c.382+2543A>C (n.382+2543A>C)
c.*275-146A>C (n.*275-146A>C)
c.383-203A>C (n.383-203A>C)
c.*154-146A>C (n.*154-146A>C)
n.3009A>C
c.*163-146A>C (n.*163-146A>C)
n.44+48A>C
c.383-206A>C (n.383-206A>C)
c.188-146A>C (n.188-146A>C)
c.*34-146A>C (n.*34-146A>C)
c.300-146A>C
n.3101A>C
c.296-146A>C (n.296-146A>C)
c.*595-146A>C (n.*595-146A>C)
c.*901-146A>C (n.*901-146A>C)
n.448A>C
c.*420-1447A>C (n.*420-1447A>C)
c.383-209A>C (n.383-209A>C)
c.353-146A>C (n.353-146A>C)
n.2958A>C
c.377-146A>C (n.377-146A>C)
n.105-2254A>C
c.431-1447A>C (n.431-1447A>C)
n.439-146A>C
c.365-146A>C (n.365-146A>C)
n.389-2310A>C
n.397-146A>C
n.236-146A>C
n.240A>C
c.317-146A>C (n.317-146A>C)
dbSNP
8g.18064677T=CA1768025725ASAH1c.431-146A= (n.431-146A=)
n.400-146A=
c.383-1447A= (n.383-1447A=)
c.*226-146A= (n.*226-146A=)
n.3995A=
c.404-146A= (n.404-146A=)
c.*219-146A= (n.*219-146A=)
c.383-146A= (n.383-146A=)
c.315-1447A= (n.315-1447A=)
c.382+2543A= (n.382+2543A=)
c.*275-146A= (n.*275-146A=)
c.383-203A= (n.383-203A=)
c.*154-146A= (n.*154-146A=)
n.3009A=
c.*163-146A= (n.*163-146A=)
n.44+48A=
c.383-206A= (n.383-206A=)
c.188-146A= (n.188-146A=)
c.*34-146A= (n.*34-146A=)
c.300-146A=
n.3101A=
c.296-146A= (n.296-146A=)
c.*595-146A= (n.*595-146A=)
c.*901-146A= (n.*901-146A=)
n.448A=
c.*420-1447A= (n.*420-1447A=)
c.383-209A= (n.383-209A=)
c.353-146A= (n.353-146A=)
n.2958A=
c.377-146A= (n.377-146A=)
n.105-2254A=
c.431-1447A= (n.431-1447A=)
n.439-146A=
c.365-146A= (n.365-146A=)
n.389-2310A=
n.397-146A=
n.236-146A=
n.240A=
c.317-146A= (n.317-146A=)
8g.18064678T>GCA2686315175ASAH1c.431-147A>C (n.431-147A>C)
n.400-147A>C
c.383-1448A>C (n.383-1448A>C)
c.*226-147A>C (n.*226-147A>C)
n.3994A>C
c.404-147A>C (n.404-147A>C)
c.*219-147A>C (n.*219-147A>C)
c.383-147A>C (n.383-147A>C)
c.315-1448A>C (n.315-1448A>C)
c.382+2542A>C (n.382+2542A>C)
c.*275-147A>C (n.*275-147A>C)
c.383-204A>C (n.383-204A>C)
c.*154-147A>C (n.*154-147A>C)
n.3008A>C
c.*163-147A>C (n.*163-147A>C)
n.44+47A>C
c.383-207A>C (n.383-207A>C)
c.188-147A>C (n.188-147A>C)
c.*34-147A>C (n.*34-147A>C)
c.300-147A>C
n.3100A>C
c.296-147A>C (n.296-147A>C)
c.*595-147A>C (n.*595-147A>C)
c.*901-147A>C (n.*901-147A>C)
n.447A>C
c.*420-1448A>C (n.*420-1448A>C)
c.383-210A>C (n.383-210A>C)
c.353-147A>C (n.353-147A>C)
n.2957A>C
c.377-147A>C (n.377-147A>C)
n.105-2255A>C
c.431-1448A>C (n.431-1448A>C)
n.439-147A>C
c.365-147A>C (n.365-147A>C)
n.389-2311A>C
n.397-147A>C
n.236-147A>C
n.239A>C
c.317-147A>C (n.317-147A>C)
gnomAD v4
8g.18064681C>ACA173143593ASAH1c.431-150G>T (n.431-150G>T)
n.400-150G>T
c.383-1451G>T (n.383-1451G>T)
c.*226-150G>T (n.*226-150G>T)
n.3991G>T
c.404-150G>T (n.404-150G>T)
c.*219-150G>T (n.*219-150G>T)
c.383-150G>T (n.383-150G>T)
c.315-1451G>T (n.315-1451G>T)
c.382+2539G>T (n.382+2539G>T)
c.*275-150G>T (n.*275-150G>T)
c.383-207G>T (n.383-207G>T)
c.*154-150G>T (n.*154-150G>T)
n.3005G>T
c.*163-150G>T (n.*163-150G>T)
n.44+44G>T
c.383-210G>T (n.383-210G>T)
c.188-150G>T (n.188-150G>T)
c.*34-150G>T (n.*34-150G>T)
c.300-150G>T
n.3097G>T
c.296-150G>T (n.296-150G>T)
c.*595-150G>T (n.*595-150G>T)
c.*901-150G>T (n.*901-150G>T)
n.444G>T
c.*420-1451G>T (n.*420-1451G>T)
c.383-213G>T (n.383-213G>T)
c.353-150G>T (n.353-150G>T)
n.2954G>T
c.377-150G>T (n.377-150G>T)
n.105-2258G>T
c.431-1451G>T (n.431-1451G>T)
n.439-150G>T
c.365-150G>T (n.365-150G>T)
n.389-2314G>T
n.397-150G>T
n.236-150G>T
n.236G>T
c.317-150G>T (n.317-150G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18064681C=CA1768025730ASAH1c.431-150G= (n.431-150G=)
n.400-150G=
c.383-1451G= (n.383-1451G=)
c.*226-150G= (n.*226-150G=)
n.3991G=
c.404-150G= (n.404-150G=)
c.*219-150G= (n.*219-150G=)
c.383-150G= (n.383-150G=)
c.315-1451G= (n.315-1451G=)
c.382+2539G= (n.382+2539G=)
c.*275-150G= (n.*275-150G=)
c.383-207G= (n.383-207G=)
c.*154-150G= (n.*154-150G=)
n.3005G=
c.*163-150G= (n.*163-150G=)
n.44+44G=
c.383-210G= (n.383-210G=)
c.188-150G= (n.188-150G=)
c.*34-150G= (n.*34-150G=)
c.300-150G=
n.3097G=
c.296-150G= (n.296-150G=)
c.*595-150G= (n.*595-150G=)
c.*901-150G= (n.*901-150G=)
n.444G=
c.*420-1451G= (n.*420-1451G=)
c.383-213G= (n.383-213G=)
c.353-150G= (n.353-150G=)
n.2954G=
c.377-150G= (n.377-150G=)
n.105-2258G=
c.431-1451G= (n.431-1451G=)
n.439-150G=
c.365-150G= (n.365-150G=)
n.389-2314G=
n.397-150G=
n.236-150G=
n.236G=
c.317-150G= (n.317-150G=)
8g.18064681C>TCA2686315178ASAH1c.431-150G>A (n.431-150G>A)
n.400-150G>A
c.383-1451G>A (n.383-1451G>A)
c.*226-150G>A (n.*226-150G>A)
n.3991G>A
c.404-150G>A (n.404-150G>A)
c.*219-150G>A (n.*219-150G>A)
c.383-150G>A (n.383-150G>A)
c.315-1451G>A (n.315-1451G>A)
c.382+2539G>A (n.382+2539G>A)
c.*275-150G>A (n.*275-150G>A)
c.383-207G>A (n.383-207G>A)
c.*154-150G>A (n.*154-150G>A)
n.3005G>A
c.*163-150G>A (n.*163-150G>A)
n.44+44G>A
c.383-210G>A (n.383-210G>A)
c.188-150G>A (n.188-150G>A)
c.*34-150G>A (n.*34-150G>A)
c.300-150G>A
n.3097G>A
c.296-150G>A (n.296-150G>A)
c.*595-150G>A (n.*595-150G>A)
c.*901-150G>A (n.*901-150G>A)
n.444G>A
c.*420-1451G>A (n.*420-1451G>A)
c.383-213G>A (n.383-213G>A)
c.353-150G>A (n.353-150G>A)
n.2954G>A
c.377-150G>A (n.377-150G>A)
n.105-2258G>A
c.431-1451G>A (n.431-1451G>A)
n.439-150G>A
c.365-150G>A (n.365-150G>A)
n.389-2314G>A
n.397-150G>A
n.236-150G>A
n.236G>A
c.317-150G>A (n.317-150G>A)
gnomAD v4
8g.18064682T>CCA2686315179ASAH1c.431-151A>G (n.431-151A>G)
n.400-151A>G
c.383-1452A>G (n.383-1452A>G)
c.*226-151A>G (n.*226-151A>G)
n.3990A>G
c.404-151A>G (n.404-151A>G)
c.*219-151A>G (n.*219-151A>G)
c.383-151A>G (n.383-151A>G)
c.315-1452A>G (n.315-1452A>G)
c.382+2538A>G (n.382+2538A>G)
c.*275-151A>G (n.*275-151A>G)
c.383-208A>G (n.383-208A>G)
c.*154-151A>G (n.*154-151A>G)
n.3004A>G
c.*163-151A>G (n.*163-151A>G)
n.44+43A>G
c.383-211A>G (n.383-211A>G)
c.188-151A>G (n.188-151A>G)
c.*34-151A>G (n.*34-151A>G)
c.300-151A>G
n.3096A>G
c.296-151A>G (n.296-151A>G)
c.*595-151A>G (n.*595-151A>G)
c.*901-151A>G (n.*901-151A>G)
n.443A>G
c.*420-1452A>G (n.*420-1452A>G)
c.383-214A>G (n.383-214A>G)
c.353-151A>G (n.353-151A>G)
n.2953A>G
c.377-151A>G (n.377-151A>G)
n.105-2259A>G
c.431-1452A>G (n.431-1452A>G)
n.439-151A>G
c.365-151A>G (n.365-151A>G)
n.389-2315A>G
n.397-151A>G
n.236-151A>G
n.235A>G
c.317-151A>G (n.317-151A>G)
gnomAD v4
8g.18064683T>CCA1768025742ASAH1c.431-152A>G (n.431-152A>G)
n.400-152A>G
c.383-1453A>G (n.383-1453A>G)
c.*226-152A>G (n.*226-152A>G)
n.3989A>G
c.404-152A>G (n.404-152A>G)
c.*219-152A>G (n.*219-152A>G)
c.383-152A>G (n.383-152A>G)
c.315-1453A>G (n.315-1453A>G)
c.382+2537A>G (n.382+2537A>G)
c.*275-152A>G (n.*275-152A>G)
c.383-209A>G (n.383-209A>G)
c.*154-152A>G (n.*154-152A>G)
n.3003A>G
c.*163-152A>G (n.*163-152A>G)
n.44+42A>G
c.383-212A>G (n.383-212A>G)
c.188-152A>G (n.188-152A>G)
c.*34-152A>G (n.*34-152A>G)
c.300-152A>G
n.3095A>G
c.296-152A>G (n.296-152A>G)
c.*595-152A>G (n.*595-152A>G)
c.*901-152A>G (n.*901-152A>G)
n.442A>G
c.*420-1453A>G (n.*420-1453A>G)
c.383-215A>G (n.383-215A>G)
c.353-152A>G (n.353-152A>G)
n.2952A>G
c.377-152A>G (n.377-152A>G)
n.105-2260A>G
c.431-1453A>G (n.431-1453A>G)
n.439-152A>G
c.365-152A>G (n.365-152A>G)
n.389-2316A>G
n.397-152A>G
n.236-152A>G
n.234A>G
c.317-152A>G (n.317-152A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.18064683T=CA1768025733ASAH1c.431-152A= (n.431-152A=)
n.400-152A=
c.383-1453A= (n.383-1453A=)
c.*226-152A= (n.*226-152A=)
n.3989A=
c.404-152A= (n.404-152A=)
c.*219-152A= (n.*219-152A=)
c.383-152A= (n.383-152A=)
c.315-1453A= (n.315-1453A=)
c.382+2537A= (n.382+2537A=)
c.*275-152A= (n.*275-152A=)
c.383-209A= (n.383-209A=)
c.*154-152A= (n.*154-152A=)
n.3003A=
c.*163-152A= (n.*163-152A=)
n.44+42A=
c.383-212A= (n.383-212A=)
c.188-152A= (n.188-152A=)
c.*34-152A= (n.*34-152A=)
c.300-152A=
n.3095A=
c.296-152A= (n.296-152A=)
c.*595-152A= (n.*595-152A=)
c.*901-152A= (n.*901-152A=)
n.442A=
c.*420-1453A= (n.*420-1453A=)
c.383-215A= (n.383-215A=)
c.353-152A= (n.353-152A=)
n.2952A=
c.377-152A= (n.377-152A=)
n.105-2260A=
c.431-1453A= (n.431-1453A=)
n.439-152A=
c.365-152A= (n.365-152A=)
n.389-2316A=
n.397-152A=
n.236-152A=
n.234A=
c.317-152A= (n.317-152A=)
8g.18064683_18064684delinsTCCA1768025745ASAH1c.431-153_431-152delinsGA (n.431-153_431-152delinsGA)
n.400-153_400-152delinsGA
c.383-1454_383-1453delinsGA (n.383-1454_383-1453delinsGA)
c.*226-153_*226-152delinsGA (n.*226-153_*226-152delinsGA)
n.3988_3989delinsGA
c.404-153_404-152delinsGA (n.404-153_404-152delinsGA)
c.*219-153_*219-152delinsGA (n.*219-153_*219-152delinsGA)
c.383-153_383-152delinsGA (n.383-153_383-152delinsGA)
c.315-1454_315-1453delinsGA (n.315-1454_315-1453delinsGA)
c.382+2536_382+2537delinsGA (n.382+2536_382+2537delinsGA)
c.*275-153_*275-152delinsGA (n.*275-153_*275-152delinsGA)
c.383-210_383-209delinsGA (n.383-210_383-209delinsGA)
c.*154-153_*154-152delinsGA (n.*154-153_*154-152delinsGA)
n.3002_3003delinsGA
c.*163-153_*163-152delinsGA (n.*163-153_*163-152delinsGA)
n.44+41_44+42delinsGA
c.383-213_383-212delinsGA (n.383-213_383-212delinsGA)
c.188-153_188-152delinsGA (n.188-153_188-152delinsGA)
c.*34-153_*34-152delinsGA (n.*34-153_*34-152delinsGA)
c.300-153_300-152delinsGA
n.3094_3095delinsGA
c.296-153_296-152delinsGA (n.296-153_296-152delinsGA)
c.*595-153_*595-152delinsGA (n.*595-153_*595-152delinsGA)
c.*901-153_*901-152delinsGA (n.*901-153_*901-152delinsGA)
n.441_442delinsGA
c.*420-1454_*420-1453delinsGA (n.*420-1454_*420-1453delinsGA)
c.383-216_383-215delinsGA (n.383-216_383-215delinsGA)
c.353-153_353-152delinsGA (n.353-153_353-152delinsGA)
n.2951_2952delinsGA
c.377-153_377-152delinsGA (n.377-153_377-152delinsGA)
n.105-2261_105-2260delinsGA
c.431-1454_431-1453delinsGA (n.431-1454_431-1453delinsGA)
n.439-153_439-152delinsGA
c.365-153_365-152delinsGA (n.365-153_365-152delinsGA)
n.389-2317_389-2316delinsGA
n.397-153_397-152delinsGA
n.236-153_236-152delinsGA
n.233_234delinsGA
c.317-153_317-152delinsGA (n.317-153_317-152delinsGA)
8g.18064684C>ACA2686315181ASAH1c.431-153G>T (n.431-153G>T)
n.400-153G>T
c.383-1454G>T (n.383-1454G>T)
c.*226-153G>T (n.*226-153G>T)
n.3988G>T
c.404-153G>T (n.404-153G>T)
c.*219-153G>T (n.*219-153G>T)
c.383-153G>T (n.383-153G>T)
c.315-1454G>T (n.315-1454G>T)
c.382+2536G>T (n.382+2536G>T)
c.*275-153G>T (n.*275-153G>T)
c.383-210G>T (n.383-210G>T)
c.*154-153G>T (n.*154-153G>T)
n.3002G>T
c.*163-153G>T (n.*163-153G>T)
n.44+41G>T
c.383-213G>T (n.383-213G>T)
c.188-153G>T (n.188-153G>T)
c.*34-153G>T (n.*34-153G>T)
c.300-153G>T
n.3094G>T
c.296-153G>T (n.296-153G>T)
c.*595-153G>T (n.*595-153G>T)
c.*901-153G>T (n.*901-153G>T)
n.441G>T
c.*420-1454G>T (n.*420-1454G>T)
c.383-216G>T (n.383-216G>T)
c.353-153G>T (n.353-153G>T)
n.2951G>T
c.377-153G>T (n.377-153G>T)
n.105-2261G>T
c.431-1454G>T (n.431-1454G>T)
n.439-153G>T
c.365-153G>T (n.365-153G>T)
n.389-2317G>T
n.397-153G>T
n.236-153G>T
n.233G>T
c.317-153G>T (n.317-153G>T)
gnomAD v4
8g.18064684C>TCA2686315182ASAH1c.431-153G>A (n.431-153G>A)
n.400-153G>A
c.383-1454G>A (n.383-1454G>A)
c.*226-153G>A (n.*226-153G>A)
n.3988G>A
c.404-153G>A (n.404-153G>A)
c.*219-153G>A (n.*219-153G>A)
c.383-153G>A (n.383-153G>A)
c.315-1454G>A (n.315-1454G>A)
c.382+2536G>A (n.382+2536G>A)
c.*275-153G>A (n.*275-153G>A)
c.383-210G>A (n.383-210G>A)
c.*154-153G>A (n.*154-153G>A)
n.3002G>A
c.*163-153G>A (n.*163-153G>A)
n.44+41G>A
c.383-213G>A (n.383-213G>A)
c.188-153G>A (n.188-153G>A)
c.*34-153G>A (n.*34-153G>A)
c.300-153G>A
n.3094G>A
c.296-153G>A (n.296-153G>A)
c.*595-153G>A (n.*595-153G>A)
c.*901-153G>A (n.*901-153G>A)
n.441G>A
c.*420-1454G>A (n.*420-1454G>A)
c.383-216G>A (n.383-216G>A)
c.353-153G>A (n.353-153G>A)
n.2951G>A
c.377-153G>A (n.377-153G>A)
n.105-2261G>A
c.431-1454G>A (n.431-1454G>A)
n.439-153G>A
c.365-153G>A (n.365-153G>A)
n.389-2317G>A
n.397-153G>A
n.236-153G>A
n.233G>A
c.317-153G>A (n.317-153G>A)
gnomAD v4
8g.18064687delCA1768025748ASAH1c.431-153del (n.431-153del)
n.400-153del
c.383-1454del (n.383-1454del)
c.*226-153del (n.*226-153del)
n.3988del
c.404-153del (n.404-153del)
c.*219-153del (n.*219-153del)
c.383-153del (n.383-153del)
c.315-1454del (n.315-1454del)
c.382+2536del (n.382+2536del)
c.*275-153del (n.*275-153del)
c.383-210del (n.383-210del)
c.*154-153del (n.*154-153del)
n.3002del
c.*163-153del (n.*163-153del)
n.44+41del
c.383-213del (n.383-213del)
c.188-153del (n.188-153del)
c.*34-153del (n.*34-153del)
c.300-153del
n.3094del
c.296-153del (n.296-153del)
c.*595-153del (n.*595-153del)
c.*901-153del (n.*901-153del)
n.441del
c.*420-1454del (n.*420-1454del)
c.383-216del (n.383-216del)
c.353-153del (n.353-153del)
n.2951del
c.377-153del (n.377-153del)
n.105-2261del
c.431-1454del (n.431-1454del)
n.439-153del
c.365-153del (n.365-153del)
n.389-2317del
n.397-153del
n.236-153del
n.233del
c.317-153del (n.317-153del)
dbSNP
8g.18064685C>ACA2686315183ASAH1c.431-154G>T (n.431-154G>T)
n.400-154G>T
c.383-1455G>T (n.383-1455G>T)
c.*226-154G>T (n.*226-154G>T)
n.3987G>T
c.404-154G>T (n.404-154G>T)
c.*219-154G>T (n.*219-154G>T)
c.383-154G>T (n.383-154G>T)
c.315-1455G>T (n.315-1455G>T)
c.382+2535G>T (n.382+2535G>T)
c.*275-154G>T (n.*275-154G>T)
c.383-211G>T (n.383-211G>T)
c.*154-154G>T (n.*154-154G>T)
n.3001G>T
c.*163-154G>T (n.*163-154G>T)
n.44+40G>T
c.383-214G>T (n.383-214G>T)
c.188-154G>T (n.188-154G>T)
c.*34-154G>T (n.*34-154G>T)
c.300-154G>T
n.3093G>T
c.296-154G>T (n.296-154G>T)
c.*595-154G>T (n.*595-154G>T)
c.*901-154G>T (n.*901-154G>T)
n.440G>T
c.*420-1455G>T (n.*420-1455G>T)
c.383-217G>T (n.383-217G>T)
c.353-154G>T (n.353-154G>T)
n.2950G>T
c.377-154G>T (n.377-154G>T)
n.105-2262G>T
c.431-1455G>T (n.431-1455G>T)
n.439-154G>T
c.365-154G>T (n.365-154G>T)
n.389-2318G>T
n.397-154G>T
n.236-154G>T
n.232G>T
c.317-154G>T (n.317-154G>T)
gnomAD v4
8g.18064685C=CA1768025749ASAH1c.431-154G= (n.431-154G=)
n.400-154G=
c.383-1455G= (n.383-1455G=)
c.*226-154G= (n.*226-154G=)
n.3987G=
c.404-154G= (n.404-154G=)
c.*219-154G= (n.*219-154G=)
c.383-154G= (n.383-154G=)
c.315-1455G= (n.315-1455G=)
c.382+2535G= (n.382+2535G=)
c.*275-154G= (n.*275-154G=)
c.383-211G= (n.383-211G=)
c.*154-154G= (n.*154-154G=)
n.3001G=
c.*163-154G= (n.*163-154G=)
n.44+40G=
c.383-214G= (n.383-214G=)
c.188-154G= (n.188-154G=)
c.*34-154G= (n.*34-154G=)
c.300-154G=
n.3093G=
c.296-154G= (n.296-154G=)
c.*595-154G= (n.*595-154G=)
c.*901-154G= (n.*901-154G=)
n.440G=
c.*420-1455G= (n.*420-1455G=)
c.383-217G= (n.383-217G=)
c.353-154G= (n.353-154G=)
n.2950G=
c.377-154G= (n.377-154G=)
n.105-2262G=
c.431-1455G= (n.431-1455G=)
n.439-154G=
c.365-154G= (n.365-154G=)
n.389-2318G=
n.397-154G=
n.236-154G=
n.232G=
c.317-154G= (n.317-154G=)
8g.18064685C>TCA173143595ASAH1c.431-154G>A (n.431-154G>A)
n.400-154G>A
c.383-1455G>A (n.383-1455G>A)
c.*226-154G>A (n.*226-154G>A)
n.3987G>A
c.404-154G>A (n.404-154G>A)
c.*219-154G>A (n.*219-154G>A)
c.383-154G>A (n.383-154G>A)
c.315-1455G>A (n.315-1455G>A)
c.382+2535G>A (n.382+2535G>A)
c.*275-154G>A (n.*275-154G>A)
c.383-211G>A (n.383-211G>A)
c.*154-154G>A (n.*154-154G>A)
n.3001G>A
c.*163-154G>A (n.*163-154G>A)
n.44+40G>A
c.383-214G>A (n.383-214G>A)
c.188-154G>A (n.188-154G>A)
c.*34-154G>A (n.*34-154G>A)
c.300-154G>A
n.3093G>A
c.296-154G>A (n.296-154G>A)
c.*595-154G>A (n.*595-154G>A)
c.*901-154G>A (n.*901-154G>A)
n.440G>A
c.*420-1455G>A (n.*420-1455G>A)
c.383-217G>A (n.383-217G>A)
c.353-154G>A (n.353-154G>A)
n.2950G>A
c.377-154G>A (n.377-154G>A)
n.105-2262G>A
c.431-1455G>A (n.431-1455G>A)
n.439-154G>A
c.365-154G>A (n.365-154G>A)
n.389-2318G>A
n.397-154G>A
n.236-154G>A
n.232G>A
c.317-154G>A (n.317-154G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.18064686C>ACA1768025754ASAH1c.431-155G>T (n.431-155G>T)
n.400-155G>T
c.383-1456G>T (n.383-1456G>T)
c.*226-155G>T (n.*226-155G>T)
n.3986G>T
c.404-155G>T (n.404-155G>T)
c.*219-155G>T (n.*219-155G>T)
c.383-155G>T (n.383-155G>T)
c.315-1456G>T (n.315-1456G>T)
c.382+2534G>T (n.382+2534G>T)
c.*275-155G>T (n.*275-155G>T)
c.383-212G>T (n.383-212G>T)
c.*154-155G>T (n.*154-155G>T)
n.3000G>T
c.*163-155G>T (n.*163-155G>T)
n.44+39G>T
c.383-215G>T (n.383-215G>T)
c.188-155G>T (n.188-155G>T)
c.*34-155G>T (n.*34-155G>T)
c.300-155G>T
n.3092G>T
c.296-155G>T (n.296-155G>T)
c.*595-155G>T (n.*595-155G>T)
c.*901-155G>T (n.*901-155G>T)
n.439G>T
c.*420-1456G>T (n.*420-1456G>T)
c.383-218G>T (n.383-218G>T)
c.353-155G>T (n.353-155G>T)
n.2949G>T
c.377-155G>T (n.377-155G>T)
n.105-2263G>T
c.431-1456G>T (n.431-1456G>T)
n.439-155G>T
c.365-155G>T (n.365-155G>T)
n.389-2319G>T
n.397-155G>T
n.236-155G>T
n.231G>T
c.317-155G>T (n.317-155G>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.18064686C=CA1768025753ASAH1c.431-155G= (n.431-155G=)
n.400-155G=
c.383-1456G= (n.383-1456G=)
c.*226-155G= (n.*226-155G=)
n.3986G=
c.404-155G= (n.404-155G=)
c.*219-155G= (n.*219-155G=)
c.383-155G= (n.383-155G=)
c.315-1456G= (n.315-1456G=)
c.382+2534G= (n.382+2534G=)
c.*275-155G= (n.*275-155G=)
c.383-212G= (n.383-212G=)
c.*154-155G= (n.*154-155G=)
n.3000G=
c.*163-155G= (n.*163-155G=)
n.44+39G=
c.383-215G= (n.383-215G=)
c.188-155G= (n.188-155G=)
c.*34-155G= (n.*34-155G=)
c.300-155G=
n.3092G=
c.296-155G= (n.296-155G=)
c.*595-155G= (n.*595-155G=)
c.*901-155G= (n.*901-155G=)
n.439G=
c.*420-1456G= (n.*420-1456G=)
c.383-218G= (n.383-218G=)
c.353-155G= (n.353-155G=)
n.2949G=
c.377-155G= (n.377-155G=)
n.105-2263G=
c.431-1456G= (n.431-1456G=)
n.439-155G=
c.365-155G= (n.365-155G=)
n.389-2319G=
n.397-155G=
n.236-155G=
n.231G=
c.317-155G= (n.317-155G=)
8g.18064686C>TCA1768025755ASAH1c.431-155G>A (n.431-155G>A)
n.400-155G>A
c.383-1456G>A (n.383-1456G>A)
c.*226-155G>A (n.*226-155G>A)
n.3986G>A
c.404-155G>A (n.404-155G>A)
c.*219-155G>A (n.*219-155G>A)
c.383-155G>A (n.383-155G>A)
c.315-1456G>A (n.315-1456G>A)
c.382+2534G>A (n.382+2534G>A)
c.*275-155G>A (n.*275-155G>A)
c.383-212G>A (n.383-212G>A)
c.*154-155G>A (n.*154-155G>A)
n.3000G>A
c.*163-155G>A (n.*163-155G>A)
n.44+39G>A
c.383-215G>A (n.383-215G>A)
c.188-155G>A (n.188-155G>A)
c.*34-155G>A (n.*34-155G>A)
c.300-155G>A
n.3092G>A
c.296-155G>A (n.296-155G>A)
c.*595-155G>A (n.*595-155G>A)
c.*901-155G>A (n.*901-155G>A)
n.439G>A
c.*420-1456G>A (n.*420-1456G>A)
c.383-218G>A (n.383-218G>A)
c.353-155G>A (n.353-155G>A)
n.2949G>A
c.377-155G>A (n.377-155G>A)
n.105-2263G>A
c.431-1456G>A (n.431-1456G>A)
n.439-155G>A
c.365-155G>A (n.365-155G>A)
n.389-2319G>A
n.397-155G>A
n.236-155G>A
n.231G>A
c.317-155G>A (n.317-155G>A)
dbSNP
8g.18064687C>ACA1768025757ASAH1c.431-156G>T (n.431-156G>T)
n.400-156G>T
c.383-1457G>T (n.383-1457G>T)
c.*226-156G>T (n.*226-156G>T)
n.3985G>T
c.404-156G>T (n.404-156G>T)
c.*219-156G>T (n.*219-156G>T)
c.383-156G>T (n.383-156G>T)
c.315-1457G>T (n.315-1457G>T)
c.382+2533G>T (n.382+2533G>T)
c.*275-156G>T (n.*275-156G>T)
c.383-213G>T (n.383-213G>T)
c.*154-156G>T (n.*154-156G>T)
n.2999G>T
c.*163-156G>T (n.*163-156G>T)
n.44+38G>T
c.383-216G>T (n.383-216G>T)
c.188-156G>T (n.188-156G>T)
c.*34-156G>T (n.*34-156G>T)
c.300-156G>T
n.3091G>T
c.296-156G>T (n.296-156G>T)
c.*595-156G>T (n.*595-156G>T)
c.*901-156G>T (n.*901-156G>T)
n.438G>T
c.*420-1457G>T (n.*420-1457G>T)
c.383-219G>T (n.383-219G>T)
c.353-156G>T (n.353-156G>T)
n.2948G>T
c.377-156G>T (n.377-156G>T)
n.105-2264G>T
c.431-1457G>T (n.431-1457G>T)
n.439-156G>T
c.365-156G>T (n.365-156G>T)
n.389-2320G>T
n.397-156G>T
n.236-156G>T
n.230G>T
c.317-156G>T (n.317-156G>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.18064687C=CA1768025756ASAH1c.431-156G= (n.431-156G=)
n.400-156G=
c.383-1457G= (n.383-1457G=)
c.*226-156G= (n.*226-156G=)
n.3985G=
c.404-156G= (n.404-156G=)
c.*219-156G= (n.*219-156G=)
c.383-156G= (n.383-156G=)
c.315-1457G= (n.315-1457G=)
c.382+2533G= (n.382+2533G=)
c.*275-156G= (n.*275-156G=)
c.383-213G= (n.383-213G=)
c.*154-156G= (n.*154-156G=)
n.2999G=
c.*163-156G= (n.*163-156G=)
n.44+38G=
c.383-216G= (n.383-216G=)
c.188-156G= (n.188-156G=)
c.*34-156G= (n.*34-156G=)
c.300-156G=
n.3091G=
c.296-156G= (n.296-156G=)
c.*595-156G= (n.*595-156G=)
c.*901-156G= (n.*901-156G=)
n.438G=
c.*420-1457G= (n.*420-1457G=)
c.383-219G= (n.383-219G=)
c.353-156G= (n.353-156G=)
n.2948G=
c.377-156G= (n.377-156G=)
n.105-2264G=
c.431-1457G= (n.431-1457G=)
n.439-156G=
c.365-156G= (n.365-156G=)
n.389-2320G=
n.397-156G=
n.236-156G=
n.230G=
c.317-156G= (n.317-156G=)
8g.18064687C>TCA1111404216ASAH1c.431-156G>A (n.431-156G>A)
n.400-156G>A
c.383-1457G>A (n.383-1457G>A)
c.*226-156G>A (n.*226-156G>A)
n.3985G>A
c.404-156G>A (n.404-156G>A)
c.*219-156G>A (n.*219-156G>A)
c.383-156G>A (n.383-156G>A)
c.315-1457G>A (n.315-1457G>A)
c.382+2533G>A (n.382+2533G>A)
c.*275-156G>A (n.*275-156G>A)
c.383-213G>A (n.383-213G>A)
c.*154-156G>A (n.*154-156G>A)
n.2999G>A
c.*163-156G>A (n.*163-156G>A)
n.44+38G>A
c.383-216G>A (n.383-216G>A)
c.188-156G>A (n.188-156G>A)
c.*34-156G>A (n.*34-156G>A)
c.300-156G>A
n.3091G>A
c.296-156G>A (n.296-156G>A)
c.*595-156G>A (n.*595-156G>A)
c.*901-156G>A (n.*901-156G>A)
n.438G>A
c.*420-1457G>A (n.*420-1457G>A)
c.383-219G>A (n.383-219G>A)
c.353-156G>A (n.353-156G>A)
n.2948G>A
c.377-156G>A (n.377-156G>A)
n.105-2264G>A
c.431-1457G>A (n.431-1457G>A)
n.439-156G>A
c.365-156G>A (n.365-156G>A)
n.389-2320G>A
n.397-156G>A
n.236-156G>A
n.230G>A
c.317-156G>A (n.317-156G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18064688A>GCA2686315186ASAH1c.431-157T>C (n.431-157T>C)
n.400-157T>C
c.383-1458T>C (n.383-1458T>C)
c.*226-157T>C (n.*226-157T>C)
n.3984T>C
c.404-157T>C (n.404-157T>C)
c.*219-157T>C (n.*219-157T>C)
c.383-157T>C (n.383-157T>C)
c.315-1458T>C (n.315-1458T>C)
c.382+2532T>C (n.382+2532T>C)
c.*275-157T>C (n.*275-157T>C)
c.383-214T>C (n.383-214T>C)
c.*154-157T>C (n.*154-157T>C)
n.2998T>C
c.*163-157T>C (n.*163-157T>C)
n.44+37T>C
c.383-217T>C (n.383-217T>C)
c.188-157T>C (n.188-157T>C)
c.*34-157T>C (n.*34-157T>C)
c.300-157T>C
n.3090T>C
c.296-157T>C (n.296-157T>C)
c.*595-157T>C (n.*595-157T>C)
c.*901-157T>C (n.*901-157T>C)
n.437T>C
c.*420-1458T>C (n.*420-1458T>C)
c.383-220T>C (n.383-220T>C)
c.353-157T>C (n.353-157T>C)
n.2947T>C
c.377-157T>C (n.377-157T>C)
n.105-2265T>C
c.431-1458T>C (n.431-1458T>C)
n.439-157T>C
c.365-157T>C (n.365-157T>C)
n.389-2321T>C
n.397-157T>C
n.236-157T>C
n.229T>C
c.317-157T>C (n.317-157T>C)
gnomAD v4
8g.18064689G>TCA2686315187ASAH1c.431-158C>A (n.431-158C>A)
n.400-158C>A
c.383-1459C>A (n.383-1459C>A)
c.*226-158C>A (n.*226-158C>A)
n.3983C>A
c.404-158C>A (n.404-158C>A)
c.*219-158C>A (n.*219-158C>A)
c.383-158C>A (n.383-158C>A)
c.315-1459C>A (n.315-1459C>A)
c.382+2531C>A (n.382+2531C>A)
c.*275-158C>A (n.*275-158C>A)
c.383-215C>A (n.383-215C>A)
c.*154-158C>A (n.*154-158C>A)
n.2997C>A
c.*163-158C>A (n.*163-158C>A)
n.44+36C>A
c.383-218C>A (n.383-218C>A)
c.188-158C>A (n.188-158C>A)
c.*34-158C>A (n.*34-158C>A)
c.300-158C>A
n.3089C>A
c.296-158C>A (n.296-158C>A)
c.*595-158C>A (n.*595-158C>A)
c.*901-158C>A (n.*901-158C>A)
n.436C>A
c.*420-1459C>A (n.*420-1459C>A)
c.383-221C>A (n.383-221C>A)
c.353-158C>A (n.353-158C>A)
n.2946C>A
c.377-158C>A (n.377-158C>A)
n.105-2266C>A
c.431-1459C>A (n.431-1459C>A)
n.439-158C>A
c.365-158C>A (n.365-158C>A)
n.389-2322C>A
n.397-158C>A
n.236-158C>A
n.228C>A
c.317-158C>A (n.317-158C>A)
gnomAD v4
8g.18064690C>ACA173143598ASAH1c.431-159G>T (n.431-159G>T)
n.400-159G>T
c.383-1460G>T (n.383-1460G>T)
c.*226-159G>T (n.*226-159G>T)
n.3982G>T
c.404-159G>T (n.404-159G>T)
c.*219-159G>T (n.*219-159G>T)
c.383-159G>T (n.383-159G>T)
c.315-1460G>T (n.315-1460G>T)
c.382+2530G>T (n.382+2530G>T)
c.*275-159G>T (n.*275-159G>T)
c.383-216G>T (n.383-216G>T)
c.*154-159G>T (n.*154-159G>T)
n.2996G>T
c.*163-159G>T (n.*163-159G>T)
n.44+35G>T
c.383-219G>T (n.383-219G>T)
c.188-159G>T (n.188-159G>T)
c.*34-159G>T (n.*34-159G>T)
c.300-159G>T
n.3088G>T
c.296-159G>T (n.296-159G>T)
c.*595-159G>T (n.*595-159G>T)
c.*901-159G>T (n.*901-159G>T)
n.435G>T
c.*420-1460G>T (n.*420-1460G>T)
c.383-222G>T (n.383-222G>T)
c.353-159G>T (n.353-159G>T)
n.2945G>T
c.377-159G>T (n.377-159G>T)
n.105-2267G>T
c.431-1460G>T (n.431-1460G>T)
n.439-159G>T
c.365-159G>T (n.365-159G>T)
n.389-2323G>T
n.397-159G>T
n.236-159G>T
n.227G>T
c.317-159G>T (n.317-159G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18064690C=CA1768025764ASAH1c.431-159G= (n.431-159G=)
n.400-159G=
c.383-1460G= (n.383-1460G=)
c.*226-159G= (n.*226-159G=)
n.3982G=
c.404-159G= (n.404-159G=)
c.*219-159G= (n.*219-159G=)
c.383-159G= (n.383-159G=)
c.315-1460G= (n.315-1460G=)
c.382+2530G= (n.382+2530G=)
c.*275-159G= (n.*275-159G=)
c.383-216G= (n.383-216G=)
c.*154-159G= (n.*154-159G=)
n.2996G=
c.*163-159G= (n.*163-159G=)
n.44+35G=
c.383-219G= (n.383-219G=)
c.188-159G= (n.188-159G=)
c.*34-159G= (n.*34-159G=)
c.300-159G=
n.3088G=
c.296-159G= (n.296-159G=)
c.*595-159G= (n.*595-159G=)
c.*901-159G= (n.*901-159G=)
n.435G=
c.*420-1460G= (n.*420-1460G=)
c.383-222G= (n.383-222G=)
c.353-159G= (n.353-159G=)
n.2945G=
c.377-159G= (n.377-159G=)
n.105-2267G=
c.431-1460G= (n.431-1460G=)
n.439-159G=
c.365-159G= (n.365-159G=)
n.389-2323G=
n.397-159G=
n.236-159G=
n.227G=
c.317-159G= (n.317-159G=)
8g.18064690C>GCA1768025762ASAH1c.431-159G>C (n.431-159G>C)
n.400-159G>C
c.383-1460G>C (n.383-1460G>C)
c.*226-159G>C (n.*226-159G>C)
n.3982G>C
c.404-159G>C (n.404-159G>C)
c.*219-159G>C (n.*219-159G>C)
c.383-159G>C (n.383-159G>C)
c.315-1460G>C (n.315-1460G>C)
c.382+2530G>C (n.382+2530G>C)
c.*275-159G>C (n.*275-159G>C)
c.383-216G>C (n.383-216G>C)
c.*154-159G>C (n.*154-159G>C)
n.2996G>C
c.*163-159G>C (n.*163-159G>C)
n.44+35G>C
c.383-219G>C (n.383-219G>C)
c.188-159G>C (n.188-159G>C)
c.*34-159G>C (n.*34-159G>C)
c.300-159G>C
n.3088G>C
c.296-159G>C (n.296-159G>C)
c.*595-159G>C (n.*595-159G>C)
c.*901-159G>C (n.*901-159G>C)
n.435G>C
c.*420-1460G>C (n.*420-1460G>C)
c.383-222G>C (n.383-222G>C)
c.353-159G>C (n.353-159G>C)
n.2945G>C
c.377-159G>C (n.377-159G>C)
n.105-2267G>C
c.431-1460G>C (n.431-1460G>C)
n.439-159G>C
c.365-159G>C (n.365-159G>C)
n.389-2323G>C
n.397-159G>C
n.236-159G>C
n.227G>C
c.317-159G>C (n.317-159G>C)
dbSNP
8g.18064691C>ACA2686315188ASAH1c.431-160G>T (n.431-160G>T)
n.400-160G>T
c.383-1461G>T (n.383-1461G>T)
c.*226-160G>T (n.*226-160G>T)
n.3981G>T
c.404-160G>T (n.404-160G>T)
c.*219-160G>T (n.*219-160G>T)
c.383-160G>T (n.383-160G>T)
c.315-1461G>T (n.315-1461G>T)
c.382+2529G>T (n.382+2529G>T)
c.*275-160G>T (n.*275-160G>T)
c.383-217G>T (n.383-217G>T)
c.*154-160G>T (n.*154-160G>T)
n.2995G>T
c.*163-160G>T (n.*163-160G>T)
n.44+34G>T
c.383-220G>T (n.383-220G>T)
c.188-160G>T (n.188-160G>T)
c.*34-160G>T (n.*34-160G>T)
c.300-160G>T
n.3087G>T
c.296-160G>T (n.296-160G>T)
c.*595-160G>T (n.*595-160G>T)
c.*901-160G>T (n.*901-160G>T)
n.434G>T
c.*420-1461G>T (n.*420-1461G>T)
c.383-223G>T (n.383-223G>T)
c.353-160G>T (n.353-160G>T)
n.2944G>T
c.377-160G>T (n.377-160G>T)
n.105-2268G>T
c.431-1461G>T (n.431-1461G>T)
n.439-160G>T
c.365-160G>T (n.365-160G>T)
n.389-2324G>T
n.397-160G>T
n.236-160G>T
n.226G>T
c.317-160G>T (n.317-160G>T)
gnomAD v4
8g.18064691C=CA1768025768ASAH1c.431-160G= (n.431-160G=)
n.400-160G=
c.383-1461G= (n.383-1461G=)
c.*226-160G= (n.*226-160G=)
n.3981G=
c.404-160G= (n.404-160G=)
c.*219-160G= (n.*219-160G=)
c.383-160G= (n.383-160G=)
c.315-1461G= (n.315-1461G=)
c.382+2529G= (n.382+2529G=)
c.*275-160G= (n.*275-160G=)
c.383-217G= (n.383-217G=)
c.*154-160G= (n.*154-160G=)
n.2995G=
c.*163-160G= (n.*163-160G=)
n.44+34G=
c.383-220G= (n.383-220G=)
c.188-160G= (n.188-160G=)
c.*34-160G= (n.*34-160G=)
c.300-160G=
n.3087G=
c.296-160G= (n.296-160G=)
c.*595-160G= (n.*595-160G=)
c.*901-160G= (n.*901-160G=)
n.434G=
c.*420-1461G= (n.*420-1461G=)
c.383-223G= (n.383-223G=)
c.353-160G= (n.353-160G=)
n.2944G=
c.377-160G= (n.377-160G=)
n.105-2268G=
c.431-1461G= (n.431-1461G=)
n.439-160G=
c.365-160G= (n.365-160G=)
n.389-2324G=
n.397-160G=
n.236-160G=
n.226G=
c.317-160G= (n.317-160G=)
8g.18064691C>GCA1111404217ASAH1c.431-160G>C (n.431-160G>C)
n.400-160G>C
c.383-1461G>C (n.383-1461G>C)
c.*226-160G>C (n.*226-160G>C)
n.3981G>C
c.404-160G>C (n.404-160G>C)
c.*219-160G>C (n.*219-160G>C)
c.383-160G>C (n.383-160G>C)
c.315-1461G>C (n.315-1461G>C)
c.382+2529G>C (n.382+2529G>C)
c.*275-160G>C (n.*275-160G>C)
c.383-217G>C (n.383-217G>C)
c.*154-160G>C (n.*154-160G>C)
n.2995G>C
c.*163-160G>C (n.*163-160G>C)
n.44+34G>C
c.383-220G>C (n.383-220G>C)
c.188-160G>C (n.188-160G>C)
c.*34-160G>C (n.*34-160G>C)
c.300-160G>C
n.3087G>C
c.296-160G>C (n.296-160G>C)
c.*595-160G>C (n.*595-160G>C)
c.*901-160G>C (n.*901-160G>C)
n.434G>C
c.*420-1461G>C (n.*420-1461G>C)
c.383-223G>C (n.383-223G>C)
c.353-160G>C (n.353-160G>C)
n.2944G>C
c.377-160G>C (n.377-160G>C)
n.105-2268G>C
c.431-1461G>C (n.431-1461G>C)
n.439-160G>C
c.365-160G>C (n.365-160G>C)
n.389-2324G>C
n.397-160G>C
n.236-160G>C
n.226G>C
c.317-160G>C (n.317-160G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18064691C>TCA2686315189ASAH1c.431-160G>A (n.431-160G>A)
n.400-160G>A
c.383-1461G>A (n.383-1461G>A)
c.*226-160G>A (n.*226-160G>A)
n.3981G>A
c.404-160G>A (n.404-160G>A)
c.*219-160G>A (n.*219-160G>A)
c.383-160G>A (n.383-160G>A)
c.315-1461G>A (n.315-1461G>A)
c.382+2529G>A (n.382+2529G>A)
c.*275-160G>A (n.*275-160G>A)
c.383-217G>A (n.383-217G>A)
c.*154-160G>A (n.*154-160G>A)
n.2995G>A
c.*163-160G>A (n.*163-160G>A)
n.44+34G>A
c.383-220G>A (n.383-220G>A)
c.188-160G>A (n.188-160G>A)
c.*34-160G>A (n.*34-160G>A)
c.300-160G>A
n.3087G>A
c.296-160G>A (n.296-160G>A)
c.*595-160G>A (n.*595-160G>A)
c.*901-160G>A (n.*901-160G>A)
n.434G>A
c.*420-1461G>A (n.*420-1461G>A)
c.383-223G>A (n.383-223G>A)
c.353-160G>A (n.353-160G>A)
n.2944G>A
c.377-160G>A (n.377-160G>A)
n.105-2268G>A
c.431-1461G>A (n.431-1461G>A)
n.439-160G>A
c.365-160G>A (n.365-160G>A)
n.389-2324G>A
n.397-160G>A
n.236-160G>A
n.226G>A
c.317-160G>A (n.317-160G>A)
gnomAD v4
8g.18064693G>TCA2686315191ASAH1c.431-162C>A (n.431-162C>A)
n.400-162C>A
c.383-1463C>A (n.383-1463C>A)
c.*226-162C>A (n.*226-162C>A)
n.3979C>A
c.404-162C>A (n.404-162C>A)
c.*219-162C>A (n.*219-162C>A)
c.383-162C>A (n.383-162C>A)
c.315-1463C>A (n.315-1463C>A)
c.382+2527C>A (n.382+2527C>A)
c.*275-162C>A (n.*275-162C>A)
c.383-219C>A (n.383-219C>A)
c.*154-162C>A (n.*154-162C>A)
n.2993C>A
c.*163-162C>A (n.*163-162C>A)
n.44+32C>A
c.383-222C>A (n.383-222C>A)
c.188-162C>A (n.188-162C>A)
c.*34-162C>A (n.*34-162C>A)
c.300-162C>A
n.3085C>A
c.296-162C>A (n.296-162C>A)
c.*595-162C>A (n.*595-162C>A)
c.*901-162C>A (n.*901-162C>A)
n.432C>A
c.*420-1463C>A (n.*420-1463C>A)
c.383-225C>A (n.383-225C>A)
c.353-162C>A (n.353-162C>A)
n.2942C>A
c.377-162C>A (n.377-162C>A)
n.105-2270C>A
c.431-1463C>A (n.431-1463C>A)
n.439-162C>A
c.365-162C>A (n.365-162C>A)
n.389-2326C>A
n.397-162C>A
n.236-162C>A
n.224C>A
c.317-162C>A (n.317-162C>A)
gnomAD v4
8g.18064695A>TCA2716513859ASAH1c.431-164T>A (n.431-164T>A)
n.400-164T>A
c.383-1465T>A (n.383-1465T>A)
c.*226-164T>A (n.*226-164T>A)
n.3977T>A
c.404-164T>A (n.404-164T>A)
c.*219-164T>A (n.*219-164T>A)
c.383-164T>A (n.383-164T>A)
c.315-1465T>A (n.315-1465T>A)
c.382+2525T>A (n.382+2525T>A)
c.*275-164T>A (n.*275-164T>A)
c.383-221T>A (n.383-221T>A)
c.*154-164T>A (n.*154-164T>A)
n.2991T>A
c.*163-164T>A (n.*163-164T>A)
n.44+30T>A
c.383-224T>A (n.383-224T>A)
c.188-164T>A (n.188-164T>A)
c.*34-164T>A (n.*34-164T>A)
c.300-164T>A
n.3083T>A
c.296-164T>A (n.296-164T>A)
c.*595-164T>A (n.*595-164T>A)
c.*901-164T>A (n.*901-164T>A)
n.430T>A
c.*420-1465T>A (n.*420-1465T>A)
c.383-227T>A (n.383-227T>A)
c.353-164T>A (n.353-164T>A)
n.2940T>A
c.377-164T>A (n.377-164T>A)
n.105-2272T>A
c.431-1465T>A (n.431-1465T>A)
n.439-164T>A
c.365-164T>A (n.365-164T>A)
n.389-2328T>A
n.397-164T>A
n.236-164T>A
n.222T>A
c.317-164T>A (n.317-164T>A)
dbSNP
8g.18064695_18064697delinsACTCA1768025771ASAH1c.431-166_431-164delinsAGT (n.431-166_431-164delinsAGT)
n.400-166_400-164delinsAGT
c.383-1467_383-1465delinsAGT (n.383-1467_383-1465delinsAGT)
c.*226-166_*226-164delinsAGT (n.*226-166_*226-164delinsAGT)
n.3975_3977delinsAGT
c.404-166_404-164delinsAGT (n.404-166_404-164delinsAGT)
c.*219-166_*219-164delinsAGT (n.*219-166_*219-164delinsAGT)
c.383-166_383-164delinsAGT (n.383-166_383-164delinsAGT)
c.315-1467_315-1465delinsAGT (n.315-1467_315-1465delinsAGT)
c.382+2523_382+2525delinsAGT (n.382+2523_382+2525delinsAGT)
c.*275-166_*275-164delinsAGT (n.*275-166_*275-164delinsAGT)
c.383-223_383-221delinsAGT (n.383-223_383-221delinsAGT)
c.*154-166_*154-164delinsAGT (n.*154-166_*154-164delinsAGT)
n.2989_2991delinsAGT
c.*163-166_*163-164delinsAGT (n.*163-166_*163-164delinsAGT)
n.44+28_44+30delinsAGT
c.383-226_383-224delinsAGT (n.383-226_383-224delinsAGT)
c.188-166_188-164delinsAGT (n.188-166_188-164delinsAGT)
c.*34-166_*34-164delinsAGT (n.*34-166_*34-164delinsAGT)
c.300-166_300-164delinsAGT
n.3081_3083delinsAGT
c.296-166_296-164delinsAGT (n.296-166_296-164delinsAGT)
c.*595-166_*595-164delinsAGT (n.*595-166_*595-164delinsAGT)
c.*901-166_*901-164delinsAGT (n.*901-166_*901-164delinsAGT)
n.428_430delinsAGT
c.*420-1467_*420-1465delinsAGT (n.*420-1467_*420-1465delinsAGT)
c.383-229_383-227delinsAGT (n.383-229_383-227delinsAGT)
c.353-166_353-164delinsAGT (n.353-166_353-164delinsAGT)
n.2938_2940delinsAGT
c.377-166_377-164delinsAGT (n.377-166_377-164delinsAGT)
n.105-2274_105-2272delinsAGT
c.431-1467_431-1465delinsAGT (n.431-1467_431-1465delinsAGT)
n.439-166_439-164delinsAGT
c.365-166_365-164delinsAGT (n.365-166_365-164delinsAGT)
n.389-2330_389-2328delinsAGT
n.397-166_397-164delinsAGT
n.236-166_236-164delinsAGT
n.220_222delinsAGT
c.317-166_317-164delinsAGT (n.317-166_317-164delinsAGT)
8g.18064696C=CA1768025772ASAH1c.431-165G= (n.431-165G=)
n.400-165G=
c.383-1466G= (n.383-1466G=)
c.*226-165G= (n.*226-165G=)
n.3976G=
c.404-165G= (n.404-165G=)
c.*219-165G= (n.*219-165G=)
c.383-165G= (n.383-165G=)
c.315-1466G= (n.315-1466G=)
c.382+2524G= (n.382+2524G=)
c.*275-165G= (n.*275-165G=)
c.383-222G= (n.383-222G=)
c.*154-165G= (n.*154-165G=)
n.2990G=
c.*163-165G= (n.*163-165G=)
n.44+29G=
c.383-225G= (n.383-225G=)
c.188-165G= (n.188-165G=)
c.*34-165G= (n.*34-165G=)
c.300-165G=
n.3082G=
c.296-165G= (n.296-165G=)
c.*595-165G= (n.*595-165G=)
c.*901-165G= (n.*901-165G=)
n.429G=
c.*420-1466G= (n.*420-1466G=)
c.383-228G= (n.383-228G=)
c.353-165G= (n.353-165G=)
n.2939G=
c.377-165G= (n.377-165G=)
n.105-2273G=
c.431-1466G= (n.431-1466G=)
n.439-165G=
c.365-165G= (n.365-165G=)
n.389-2329G=
n.397-165G=
n.236-165G=
n.221G=
c.317-165G= (n.317-165G=)
8g.18064696C>GCA2686315195ASAH1c.431-165G>C (n.431-165G>C)
n.400-165G>C
c.383-1466G>C (n.383-1466G>C)
c.*226-165G>C (n.*226-165G>C)
n.3976G>C
c.404-165G>C (n.404-165G>C)
c.*219-165G>C (n.*219-165G>C)
c.383-165G>C (n.383-165G>C)
c.315-1466G>C (n.315-1466G>C)
c.382+2524G>C (n.382+2524G>C)
c.*275-165G>C (n.*275-165G>C)
c.383-222G>C (n.383-222G>C)
c.*154-165G>C (n.*154-165G>C)
n.2990G>C
c.*163-165G>C (n.*163-165G>C)
n.44+29G>C
c.383-225G>C (n.383-225G>C)
c.188-165G>C (n.188-165G>C)
c.*34-165G>C (n.*34-165G>C)
c.300-165G>C
n.3082G>C
c.296-165G>C (n.296-165G>C)
c.*595-165G>C (n.*595-165G>C)
c.*901-165G>C (n.*901-165G>C)
n.429G>C
c.*420-1466G>C (n.*420-1466G>C)
c.383-228G>C (n.383-228G>C)
c.353-165G>C (n.353-165G>C)
n.2939G>C
c.377-165G>C (n.377-165G>C)
n.105-2273G>C
c.431-1466G>C (n.431-1466G>C)
n.439-165G>C
c.365-165G>C (n.365-165G>C)
n.389-2329G>C
n.397-165G>C
n.236-165G>C
n.221G>C
c.317-165G>C (n.317-165G>C)
gnomAD v4
8g.18064696C>TCA173143600ASAH1c.431-165G>A (n.431-165G>A)
n.400-165G>A
c.383-1466G>A (n.383-1466G>A)
c.*226-165G>A (n.*226-165G>A)
n.3976G>A
c.404-165G>A (n.404-165G>A)
c.*219-165G>A (n.*219-165G>A)
c.383-165G>A (n.383-165G>A)
c.315-1466G>A (n.315-1466G>A)
c.382+2524G>A (n.382+2524G>A)
c.*275-165G>A (n.*275-165G>A)
c.383-222G>A (n.383-222G>A)
c.*154-165G>A (n.*154-165G>A)
n.2990G>A
c.*163-165G>A (n.*163-165G>A)
n.44+29G>A
c.383-225G>A (n.383-225G>A)
c.188-165G>A (n.188-165G>A)
c.*34-165G>A (n.*34-165G>A)
c.300-165G>A
n.3082G>A
c.296-165G>A (n.296-165G>A)
c.*595-165G>A (n.*595-165G>A)
c.*901-165G>A (n.*901-165G>A)
n.429G>A
c.*420-1466G>A (n.*420-1466G>A)
c.383-228G>A (n.383-228G>A)
c.353-165G>A (n.353-165G>A)
n.2939G>A
c.377-165G>A (n.377-165G>A)
n.105-2273G>A
c.431-1466G>A (n.431-1466G>A)
n.439-165G>A
c.365-165G>A (n.365-165G>A)
n.389-2329G>A
n.397-165G>A
n.236-165G>A
n.221G>A
c.317-165G>A (n.317-165G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18064700_18064701delCA580091755ASAH1c.431-166_431-165del (n.431-166_431-165del)
n.400-166_400-165del
c.383-1467_383-1466del (n.383-1467_383-1466del)
c.*226-166_*226-165del (n.*226-166_*226-165del)
n.3975_3976del
c.404-166_404-165del (n.404-166_404-165del)
c.*219-166_*219-165del (n.*219-166_*219-165del)
c.383-166_383-165del (n.383-166_383-165del)
c.315-1467_315-1466del (n.315-1467_315-1466del)
c.382+2523_382+2524del (n.382+2523_382+2524del)
c.*275-166_*275-165del (n.*275-166_*275-165del)
c.383-223_383-222del (n.383-223_383-222del)
c.*154-166_*154-165del (n.*154-166_*154-165del)
n.2989_2990del
c.*163-166_*163-165del (n.*163-166_*163-165del)
n.44+28_44+29del
c.383-226_383-225del (n.383-226_383-225del)
c.188-166_188-165del (n.188-166_188-165del)
c.*34-166_*34-165del (n.*34-166_*34-165del)
c.300-166_300-165del
n.3081_3082del
c.296-166_296-165del (n.296-166_296-165del)
c.*595-166_*595-165del (n.*595-166_*595-165del)
c.*901-166_*901-165del (n.*901-166_*901-165del)
n.428_429del
c.*420-1467_*420-1466del (n.*420-1467_*420-1466del)
c.383-229_383-228del (n.383-229_383-228del)
c.353-166_353-165del (n.353-166_353-165del)
n.2938_2939del
c.377-166_377-165del (n.377-166_377-165del)
n.105-2274_105-2273del
c.431-1467_431-1466del (n.431-1467_431-1466del)
n.439-166_439-165del
c.365-166_365-165del (n.365-166_365-165del)
n.389-2330_389-2329del
n.397-166_397-165del
n.236-166_236-165del
n.220_221del
c.317-166_317-165del (n.317-166_317-165del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18064697_18064698delinsTCCA1768025775ASAH1c.431-167_431-166delinsGA (n.431-167_431-166delinsGA)
n.400-167_400-166delinsGA
c.383-1468_383-1467delinsGA (n.383-1468_383-1467delinsGA)
c.*226-167_*226-166delinsGA (n.*226-167_*226-166delinsGA)
n.3974_3975delinsGA
c.404-167_404-166delinsGA (n.404-167_404-166delinsGA)
c.*219-167_*219-166delinsGA (n.*219-167_*219-166delinsGA)
c.383-167_383-166delinsGA (n.383-167_383-166delinsGA)
c.315-1468_315-1467delinsGA (n.315-1468_315-1467delinsGA)
c.382+2522_382+2523delinsGA (n.382+2522_382+2523delinsGA)
c.*275-167_*275-166delinsGA (n.*275-167_*275-166delinsGA)
c.383-224_383-223delinsGA (n.383-224_383-223delinsGA)
c.*154-167_*154-166delinsGA (n.*154-167_*154-166delinsGA)
n.2988_2989delinsGA
c.*163-167_*163-166delinsGA (n.*163-167_*163-166delinsGA)
n.44+27_44+28delinsGA
c.383-227_383-226delinsGA (n.383-227_383-226delinsGA)
c.188-167_188-166delinsGA (n.188-167_188-166delinsGA)
c.*34-167_*34-166delinsGA (n.*34-167_*34-166delinsGA)
c.300-167_300-166delinsGA
n.3080_3081delinsGA
c.296-167_296-166delinsGA (n.296-167_296-166delinsGA)
c.*595-167_*595-166delinsGA (n.*595-167_*595-166delinsGA)
c.*901-167_*901-166delinsGA (n.*901-167_*901-166delinsGA)
n.427_428delinsGA
c.*420-1468_*420-1467delinsGA (n.*420-1468_*420-1467delinsGA)
c.383-230_383-229delinsGA (n.383-230_383-229delinsGA)
c.353-167_353-166delinsGA (n.353-167_353-166delinsGA)
n.2937_2938delinsGA
c.377-167_377-166delinsGA (n.377-167_377-166delinsGA)
n.105-2275_105-2274delinsGA
c.431-1468_431-1467delinsGA (n.431-1468_431-1467delinsGA)
n.439-167_439-166delinsGA
c.365-167_365-166delinsGA (n.365-167_365-166delinsGA)
n.389-2331_389-2330delinsGA
n.397-167_397-166delinsGA
n.236-167_236-166delinsGA
n.219_220delinsGA
c.317-167_317-166delinsGA (n.317-167_317-166delinsGA)
8g.18064698delCA1768025779ASAH1c.431-167del (n.431-167del)
n.400-167del
c.383-1468del (n.383-1468del)
c.*226-167del (n.*226-167del)
n.3974del
c.404-167del (n.404-167del)
c.*219-167del (n.*219-167del)
c.383-167del (n.383-167del)
c.315-1468del (n.315-1468del)
c.382+2522del (n.382+2522del)
c.*275-167del (n.*275-167del)
c.383-224del (n.383-224del)
c.*154-167del (n.*154-167del)
n.2988del
c.*163-167del (n.*163-167del)
n.44+27del
c.383-227del (n.383-227del)
c.188-167del (n.188-167del)
c.*34-167del (n.*34-167del)
c.300-167del
n.3080del
c.296-167del (n.296-167del)
c.*595-167del (n.*595-167del)
c.*901-167del (n.*901-167del)
n.427del
c.*420-1468del (n.*420-1468del)
c.383-230del (n.383-230del)
c.353-167del (n.353-167del)
n.2937del
c.377-167del (n.377-167del)
n.105-2275del
c.431-1468del (n.431-1468del)
n.439-167del
c.365-167del (n.365-167del)
n.389-2331del
n.397-167del
n.236-167del
n.219del
c.317-167del (n.317-167del)
dbSNP
8g.18064698C>ACA1111404221ASAH1c.431-167G>T (n.431-167G>T)
n.400-167G>T
c.383-1468G>T (n.383-1468G>T)
c.*226-167G>T (n.*226-167G>T)
n.3974G>T
c.404-167G>T (n.404-167G>T)
c.*219-167G>T (n.*219-167G>T)
c.383-167G>T (n.383-167G>T)
c.315-1468G>T (n.315-1468G>T)
c.382+2522G>T (n.382+2522G>T)
c.*275-167G>T (n.*275-167G>T)
c.383-224G>T (n.383-224G>T)
c.*154-167G>T (n.*154-167G>T)
n.2988G>T
c.*163-167G>T (n.*163-167G>T)
n.44+27G>T
c.383-227G>T (n.383-227G>T)
c.188-167G>T (n.188-167G>T)
c.*34-167G>T (n.*34-167G>T)
c.300-167G>T
n.3080G>T
c.296-167G>T (n.296-167G>T)
c.*595-167G>T (n.*595-167G>T)
c.*901-167G>T (n.*901-167G>T)
n.427G>T
c.*420-1468G>T (n.*420-1468G>T)
c.383-230G>T (n.383-230G>T)
c.353-167G>T (n.353-167G>T)
n.2937G>T
c.377-167G>T (n.377-167G>T)
n.105-2275G>T
c.431-1468G>T (n.431-1468G>T)
n.439-167G>T
c.365-167G>T (n.365-167G>T)
n.389-2331G>T
n.397-167G>T
n.236-167G>T
n.219G>T
c.317-167G>T (n.317-167G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18064698C=CA1768025780ASAH1c.431-167G= (n.431-167G=)
n.400-167G=
c.383-1468G= (n.383-1468G=)
c.*226-167G= (n.*226-167G=)
n.3974G=
c.404-167G= (n.404-167G=)
c.*219-167G= (n.*219-167G=)
c.383-167G= (n.383-167G=)
c.315-1468G= (n.315-1468G=)
c.382+2522G= (n.382+2522G=)
c.*275-167G= (n.*275-167G=)
c.383-224G= (n.383-224G=)
c.*154-167G= (n.*154-167G=)
n.2988G=
c.*163-167G= (n.*163-167G=)
n.44+27G=
c.383-227G= (n.383-227G=)
c.188-167G= (n.188-167G=)
c.*34-167G= (n.*34-167G=)
c.300-167G=
n.3080G=
c.296-167G= (n.296-167G=)
c.*595-167G= (n.*595-167G=)
c.*901-167G= (n.*901-167G=)
n.427G=
c.*420-1468G= (n.*420-1468G=)
c.383-230G= (n.383-230G=)
c.353-167G= (n.353-167G=)
n.2937G=
c.377-167G= (n.377-167G=)
n.105-2275G=
c.431-1468G= (n.431-1468G=)
n.439-167G=
c.365-167G= (n.365-167G=)
n.389-2331G=
n.397-167G=
n.236-167G=
n.219G=
c.317-167G= (n.317-167G=)
8g.18064698C>GCA1768025781ASAH1c.431-167G>C (n.431-167G>C)
n.400-167G>C
c.383-1468G>C (n.383-1468G>C)
c.*226-167G>C (n.*226-167G>C)
n.3974G>C
c.404-167G>C (n.404-167G>C)
c.*219-167G>C (n.*219-167G>C)
c.383-167G>C (n.383-167G>C)
c.315-1468G>C (n.315-1468G>C)
c.382+2522G>C (n.382+2522G>C)
c.*275-167G>C (n.*275-167G>C)
c.383-224G>C (n.383-224G>C)
c.*154-167G>C (n.*154-167G>C)
n.2988G>C
c.*163-167G>C (n.*163-167G>C)
n.44+27G>C
c.383-227G>C (n.383-227G>C)
c.188-167G>C (n.188-167G>C)
c.*34-167G>C (n.*34-167G>C)
c.300-167G>C
n.3080G>C
c.296-167G>C (n.296-167G>C)
c.*595-167G>C (n.*595-167G>C)
c.*901-167G>C (n.*901-167G>C)
n.427G>C
c.*420-1468G>C (n.*420-1468G>C)
c.383-230G>C (n.383-230G>C)
c.353-167G>C (n.353-167G>C)
n.2937G>C
c.377-167G>C (n.377-167G>C)
n.105-2275G>C
c.431-1468G>C (n.431-1468G>C)
n.439-167G>C
c.365-167G>C (n.365-167G>C)
n.389-2331G>C
n.397-167G>C
n.236-167G>C
n.219G>C
c.317-167G>C (n.317-167G>C)
dbSNP
8g.18064698C>TCA1111404219ASAH1c.431-167G>A (n.431-167G>A)
n.400-167G>A
c.383-1468G>A (n.383-1468G>A)
c.*226-167G>A (n.*226-167G>A)
n.3974G>A
c.404-167G>A (n.404-167G>A)
c.*219-167G>A (n.*219-167G>A)
c.383-167G>A (n.383-167G>A)
c.315-1468G>A (n.315-1468G>A)
c.382+2522G>A (n.382+2522G>A)
c.*275-167G>A (n.*275-167G>A)
c.383-224G>A (n.383-224G>A)
c.*154-167G>A (n.*154-167G>A)
n.2988G>A
c.*163-167G>A (n.*163-167G>A)
n.44+27G>A
c.383-227G>A (n.383-227G>A)
c.188-167G>A (n.188-167G>A)
c.*34-167G>A (n.*34-167G>A)
c.300-167G>A
n.3080G>A
c.296-167G>A (n.296-167G>A)
c.*595-167G>A (n.*595-167G>A)
c.*901-167G>A (n.*901-167G>A)
n.427G>A
c.*420-1468G>A (n.*420-1468G>A)
c.383-230G>A (n.383-230G>A)
c.353-167G>A (n.353-167G>A)
n.2937G>A
c.377-167G>A (n.377-167G>A)
n.105-2275G>A
c.431-1468G>A (n.431-1468G>A)
n.439-167G>A
c.365-167G>A (n.365-167G>A)
n.389-2331G>A
n.397-167G>A
n.236-167G>A
n.219G>A
c.317-167G>A (n.317-167G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18064701_18064707delCA2686315196ASAH1c.431-173_431-167del (n.431-173_431-167del)
n.400-173_400-167del
c.383-1474_383-1468del (n.383-1474_383-1468del)
c.*226-173_*226-167del (n.*226-173_*226-167del)
n.3968_3974del
c.404-173_404-167del (n.404-173_404-167del)
c.*219-173_*219-167del (n.*219-173_*219-167del)
c.383-173_383-167del (n.383-173_383-167del)
c.315-1474_315-1468del (n.315-1474_315-1468del)
c.382+2516_382+2522del (n.382+2516_382+2522del)
c.*275-173_*275-167del (n.*275-173_*275-167del)
c.383-230_383-224del (n.383-230_383-224del)
c.*154-173_*154-167del (n.*154-173_*154-167del)
n.2982_2988del
c.*163-173_*163-167del (n.*163-173_*163-167del)
n.44+21_44+27del
c.383-233_383-227del (n.383-233_383-227del)
c.188-173_188-167del (n.188-173_188-167del)
c.*34-173_*34-167del (n.*34-173_*34-167del)
c.300-173_300-167del
n.3074_3080del
c.296-173_296-167del (n.296-173_296-167del)
c.*595-173_*595-167del (n.*595-173_*595-167del)
c.*901-173_*901-167del (n.*901-173_*901-167del)
n.421_427del
c.*420-1474_*420-1468del (n.*420-1474_*420-1468del)
c.383-236_383-230del (n.383-236_383-230del)
c.353-173_353-167del (n.353-173_353-167del)
n.2931_2937del
c.377-173_377-167del (n.377-173_377-167del)
n.105-2281_105-2275del
c.431-1474_431-1468del (n.431-1474_431-1468del)
n.439-173_439-167del
c.365-173_365-167del (n.365-173_365-167del)
n.389-2337_389-2331del
n.397-173_397-167del
n.236-173_236-167del
n.213_219del
c.317-173_317-167del (n.317-173_317-167del)
gnomAD v4
8g.18064699T>CCA2686315197ASAH1c.431-168A>G (n.431-168A>G)
n.400-168A>G
c.383-1469A>G (n.383-1469A>G)
c.*226-168A>G (n.*226-168A>G)
n.3973A>G
c.404-168A>G (n.404-168A>G)
c.*219-168A>G (n.*219-168A>G)
c.383-168A>G (n.383-168A>G)
c.315-1469A>G (n.315-1469A>G)
c.382+2521A>G (n.382+2521A>G)
c.*275-168A>G (n.*275-168A>G)
c.383-225A>G (n.383-225A>G)
c.*154-168A>G (n.*154-168A>G)
n.2987A>G
c.*163-168A>G (n.*163-168A>G)
n.44+26A>G
c.383-228A>G (n.383-228A>G)
c.188-168A>G (n.188-168A>G)
c.*34-168A>G (n.*34-168A>G)
c.300-168A>G
n.3079A>G
c.296-168A>G (n.296-168A>G)
c.*595-168A>G (n.*595-168A>G)
c.*901-168A>G (n.*901-168A>G)
n.426A>G
c.*420-1469A>G (n.*420-1469A>G)
c.383-231A>G (n.383-231A>G)
c.353-168A>G (n.353-168A>G)
n.2936A>G
c.377-168A>G (n.377-168A>G)
n.105-2276A>G
c.431-1469A>G (n.431-1469A>G)
n.439-168A>G
c.365-168A>G (n.365-168A>G)
n.389-2332A>G
n.397-168A>G
n.236-168A>G
n.218A>G
c.317-168A>G (n.317-168A>G)
gnomAD v4
8g.18064700C>ACA2686315198ASAH1c.431-169G>T (n.431-169G>T)
n.400-169G>T
c.383-1470G>T (n.383-1470G>T)
c.*226-169G>T (n.*226-169G>T)
n.3972G>T
c.404-169G>T (n.404-169G>T)
c.*219-169G>T (n.*219-169G>T)
c.383-169G>T (n.383-169G>T)
c.315-1470G>T (n.315-1470G>T)
c.382+2520G>T (n.382+2520G>T)
c.*275-169G>T (n.*275-169G>T)
c.383-226G>T (n.383-226G>T)
c.*154-169G>T (n.*154-169G>T)
n.2986G>T
c.*163-169G>T (n.*163-169G>T)
n.44+25G>T
c.383-229G>T (n.383-229G>T)
c.188-169G>T (n.188-169G>T)
c.*34-169G>T (n.*34-169G>T)
c.300-169G>T
n.3078G>T
c.296-169G>T (n.296-169G>T)
c.*595-169G>T (n.*595-169G>T)
c.*901-169G>T (n.*901-169G>T)
n.425G>T
c.*420-1470G>T (n.*420-1470G>T)
c.383-232G>T (n.383-232G>T)
c.353-169G>T (n.353-169G>T)
n.2935G>T
c.377-169G>T (n.377-169G>T)
n.105-2277G>T
c.431-1470G>T (n.431-1470G>T)
n.439-169G>T
c.365-169G>T (n.365-169G>T)
n.389-2333G>T
n.397-169G>T
n.236-169G>T
n.217G>T
c.317-169G>T (n.317-169G>T)
gnomAD v4
8g.18064700C>GCA2686315199ASAH1c.431-169G>C (n.431-169G>C)
n.400-169G>C
c.383-1470G>C (n.383-1470G>C)
c.*226-169G>C (n.*226-169G>C)
n.3972G>C
c.404-169G>C (n.404-169G>C)
c.*219-169G>C (n.*219-169G>C)
c.383-169G>C (n.383-169G>C)
c.315-1470G>C (n.315-1470G>C)
c.382+2520G>C (n.382+2520G>C)
c.*275-169G>C (n.*275-169G>C)
c.383-226G>C (n.383-226G>C)
c.*154-169G>C (n.*154-169G>C)
n.2986G>C
c.*163-169G>C (n.*163-169G>C)
n.44+25G>C
c.383-229G>C (n.383-229G>C)
c.188-169G>C (n.188-169G>C)
c.*34-169G>C (n.*34-169G>C)
c.300-169G>C
n.3078G>C
c.296-169G>C (n.296-169G>C)
c.*595-169G>C (n.*595-169G>C)
c.*901-169G>C (n.*901-169G>C)
n.425G>C
c.*420-1470G>C (n.*420-1470G>C)
c.383-232G>C (n.383-232G>C)
c.353-169G>C (n.353-169G>C)
n.2935G>C
c.377-169G>C (n.377-169G>C)
n.105-2277G>C
c.431-1470G>C (n.431-1470G>C)
n.439-169G>C
c.365-169G>C (n.365-169G>C)
n.389-2333G>C
n.397-169G>C
n.236-169G>C
n.217G>C
c.317-169G>C (n.317-169G>C)
gnomAD v4
8g.18064700C>TCA2686315200ASAH1c.431-169G>A (n.431-169G>A)
n.400-169G>A
c.383-1470G>A (n.383-1470G>A)
c.*226-169G>A (n.*226-169G>A)
n.3972G>A
c.404-169G>A (n.404-169G>A)
c.*219-169G>A (n.*219-169G>A)
c.383-169G>A (n.383-169G>A)
c.315-1470G>A (n.315-1470G>A)
c.382+2520G>A (n.382+2520G>A)
c.*275-169G>A (n.*275-169G>A)
c.383-226G>A (n.383-226G>A)
c.*154-169G>A (n.*154-169G>A)
n.2986G>A
c.*163-169G>A (n.*163-169G>A)
n.44+25G>A
c.383-229G>A (n.383-229G>A)
c.188-169G>A (n.188-169G>A)
c.*34-169G>A (n.*34-169G>A)
c.300-169G>A
n.3078G>A
c.296-169G>A (n.296-169G>A)
c.*595-169G>A (n.*595-169G>A)
c.*901-169G>A (n.*901-169G>A)
n.425G>A
c.*420-1470G>A (n.*420-1470G>A)
c.383-232G>A (n.383-232G>A)
c.353-169G>A (n.353-169G>A)
n.2935G>A
c.377-169G>A (n.377-169G>A)
n.105-2277G>A
c.431-1470G>A (n.431-1470G>A)
n.439-169G>A
c.365-169G>A (n.365-169G>A)
n.389-2333G>A
n.397-169G>A
n.236-169G>A
n.217G>A
c.317-169G>A (n.317-169G>A)
gnomAD v4
8g.18064701T>CCA2686315202ASAH1c.431-170A>G (n.431-170A>G)
n.400-170A>G
c.383-1471A>G (n.383-1471A>G)
c.*226-170A>G (n.*226-170A>G)
n.3971A>G
c.404-170A>G (n.404-170A>G)
c.*219-170A>G (n.*219-170A>G)
c.383-170A>G (n.383-170A>G)
c.315-1471A>G (n.315-1471A>G)
c.382+2519A>G (n.382+2519A>G)
c.*275-170A>G (n.*275-170A>G)
c.383-227A>G (n.383-227A>G)
c.*154-170A>G (n.*154-170A>G)
n.2985A>G
c.*163-170A>G (n.*163-170A>G)
n.44+24A>G
c.383-230A>G (n.383-230A>G)
c.188-170A>G (n.188-170A>G)
c.*34-170A>G (n.*34-170A>G)
c.300-170A>G
n.3077A>G
c.296-170A>G (n.296-170A>G)
c.*595-170A>G (n.*595-170A>G)
c.*901-170A>G (n.*901-170A>G)
n.424A>G
c.*420-1471A>G (n.*420-1471A>G)
c.383-233A>G (n.383-233A>G)
c.353-170A>G (n.353-170A>G)
n.2934A>G
c.377-170A>G (n.377-170A>G)
n.105-2278A>G
c.431-1471A>G (n.431-1471A>G)
n.439-170A>G
c.365-170A>G (n.365-170A>G)
n.389-2334A>G
n.397-170A>G
n.236-170A>G
n.216A>G
c.317-170A>G (n.317-170A>G)
gnomAD v4
8g.18064701T>GCA580091758ASAH1c.431-170A>C (n.431-170A>C)
n.400-170A>C
c.383-1471A>C (n.383-1471A>C)
c.*226-170A>C (n.*226-170A>C)
n.3971A>C
c.404-170A>C (n.404-170A>C)
c.*219-170A>C (n.*219-170A>C)
c.383-170A>C (n.383-170A>C)
c.315-1471A>C (n.315-1471A>C)
c.382+2519A>C (n.382+2519A>C)
c.*275-170A>C (n.*275-170A>C)
c.383-227A>C (n.383-227A>C)
c.*154-170A>C (n.*154-170A>C)
n.2985A>C
c.*163-170A>C (n.*163-170A>C)
n.44+24A>C
c.383-230A>C (n.383-230A>C)
c.188-170A>C (n.188-170A>C)
c.*34-170A>C (n.*34-170A>C)
c.300-170A>C
n.3077A>C
c.296-170A>C (n.296-170A>C)
c.*595-170A>C (n.*595-170A>C)
c.*901-170A>C (n.*901-170A>C)
n.424A>C
c.*420-1471A>C (n.*420-1471A>C)
c.383-233A>C (n.383-233A>C)
c.353-170A>C (n.353-170A>C)
n.2934A>C
c.377-170A>C (n.377-170A>C)
n.105-2278A>C
c.431-1471A>C (n.431-1471A>C)
n.439-170A>C
c.365-170A>C (n.365-170A>C)
n.389-2334A>C
n.397-170A>C
n.236-170A>C
n.216A>C
c.317-170A>C (n.317-170A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18064701T=CA1768025784ASAH1c.431-170A= (n.431-170A=)
n.400-170A=
c.383-1471A= (n.383-1471A=)
c.*226-170A= (n.*226-170A=)
n.3971A=
c.404-170A= (n.404-170A=)
c.*219-170A= (n.*219-170A=)
c.383-170A= (n.383-170A=)
c.315-1471A= (n.315-1471A=)
c.382+2519A= (n.382+2519A=)
c.*275-170A= (n.*275-170A=)
c.383-227A= (n.383-227A=)
c.*154-170A= (n.*154-170A=)
n.2985A=
c.*163-170A= (n.*163-170A=)
n.44+24A=
c.383-230A= (n.383-230A=)
c.188-170A= (n.188-170A=)
c.*34-170A= (n.*34-170A=)
c.300-170A=
n.3077A=
c.296-170A= (n.296-170A=)
c.*595-170A= (n.*595-170A=)
c.*901-170A= (n.*901-170A=)
n.424A=
c.*420-1471A= (n.*420-1471A=)
c.383-233A= (n.383-233A=)
c.353-170A= (n.353-170A=)
n.2934A=
c.377-170A= (n.377-170A=)
n.105-2278A=
c.431-1471A= (n.431-1471A=)
n.439-170A=
c.365-170A= (n.365-170A=)
n.389-2334A=
n.397-170A=
n.236-170A=
n.216A=
c.317-170A= (n.317-170A=)
8g.18064702delCA2686315203ASAH1c.431-171del (n.431-171del)
n.400-171del
c.383-1472del (n.383-1472del)
c.*226-171del (n.*226-171del)
n.3970del
c.404-171del (n.404-171del)
c.*219-171del (n.*219-171del)
c.383-171del (n.383-171del)
c.315-1472del (n.315-1472del)
c.382+2518del (n.382+2518del)
c.*275-171del (n.*275-171del)
c.383-228del (n.383-228del)
c.*154-171del (n.*154-171del)
n.2984del
c.*163-171del (n.*163-171del)
n.44+23del
c.383-231del (n.383-231del)
c.188-171del (n.188-171del)
c.*34-171del (n.*34-171del)
c.300-171del
n.3076del
c.296-171del (n.296-171del)
c.*595-171del (n.*595-171del)
c.*901-171del (n.*901-171del)
n.423del
c.*420-1472del (n.*420-1472del)
c.383-234del (n.383-234del)
c.353-171del (n.353-171del)
n.2933del
c.377-171del (n.377-171del)
n.105-2279del
c.431-1472del (n.431-1472del)
n.439-171del
c.365-171del (n.365-171del)
n.389-2335del
n.397-171del
n.236-171del
n.215del
c.317-171del (n.317-171del)
gnomAD v4
8g.18064703G=CA1768025785ASAH1c.431-172C= (n.431-172C=)
n.400-172C=
c.383-1473C= (n.383-1473C=)
c.*226-172C= (n.*226-172C=)
n.3969C=
c.404-172C= (n.404-172C=)
c.*219-172C= (n.*219-172C=)
c.383-172C= (n.383-172C=)
c.315-1473C= (n.315-1473C=)
c.382+2517C= (n.382+2517C=)
c.*275-172C= (n.*275-172C=)
c.383-229C= (n.383-229C=)
c.*154-172C= (n.*154-172C=)
n.2983C=
c.*163-172C= (n.*163-172C=)
n.44+22C=
c.383-232C= (n.383-232C=)
c.188-172C= (n.188-172C=)
c.*34-172C= (n.*34-172C=)
c.300-172C=
n.3075C=
c.296-172C= (n.296-172C=)
c.*595-172C= (n.*595-172C=)
c.*901-172C= (n.*901-172C=)
n.422C=
c.*420-1473C= (n.*420-1473C=)
c.383-235C= (n.383-235C=)
c.353-172C= (n.353-172C=)
n.2932C=
c.377-172C= (n.377-172C=)
n.105-2280C=
c.431-1473C= (n.431-1473C=)
n.439-172C=
c.365-172C= (n.365-172C=)
n.389-2336C=
n.397-172C=
n.236-172C=
n.214C=
c.317-172C= (n.317-172C=)
8g.18064703G>TCA580091760ASAH1c.431-172C>A (n.431-172C>A)
n.400-172C>A
c.383-1473C>A (n.383-1473C>A)
c.*226-172C>A (n.*226-172C>A)
n.3969C>A
c.404-172C>A (n.404-172C>A)
c.*219-172C>A (n.*219-172C>A)
c.383-172C>A (n.383-172C>A)
c.315-1473C>A (n.315-1473C>A)
c.382+2517C>A (n.382+2517C>A)
c.*275-172C>A (n.*275-172C>A)
c.383-229C>A (n.383-229C>A)
c.*154-172C>A (n.*154-172C>A)
n.2983C>A
c.*163-172C>A (n.*163-172C>A)
n.44+22C>A
c.383-232C>A (n.383-232C>A)
c.188-172C>A (n.188-172C>A)
c.*34-172C>A (n.*34-172C>A)
c.300-172C>A
n.3075C>A
c.296-172C>A (n.296-172C>A)
c.*595-172C>A (n.*595-172C>A)
c.*901-172C>A (n.*901-172C>A)
n.422C>A
c.*420-1473C>A (n.*420-1473C>A)
c.383-235C>A (n.383-235C>A)
c.353-172C>A (n.353-172C>A)
n.2932C>A
c.377-172C>A (n.377-172C>A)
n.105-2280C>A
c.431-1473C>A (n.431-1473C>A)
n.439-172C>A
c.365-172C>A (n.365-172C>A)
n.389-2336C>A
n.397-172C>A
n.236-172C>A
n.214C>A
c.317-172C>A (n.317-172C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18064705C>ACA2686315205ASAH1c.431-174G>T (n.431-174G>T)
n.400-174G>T
c.383-1475G>T (n.383-1475G>T)
c.*226-174G>T (n.*226-174G>T)
n.3967G>T
c.404-174G>T (n.404-174G>T)
c.*219-174G>T (n.*219-174G>T)
c.383-174G>T (n.383-174G>T)
c.315-1475G>T (n.315-1475G>T)
c.382+2515G>T (n.382+2515G>T)
c.*275-174G>T (n.*275-174G>T)
c.383-231G>T (n.383-231G>T)
c.*154-174G>T (n.*154-174G>T)
n.2981G>T
c.*163-174G>T (n.*163-174G>T)
n.44+20G>T
c.383-234G>T (n.383-234G>T)
c.188-174G>T (n.188-174G>T)
c.*34-174G>T (n.*34-174G>T)
c.300-174G>T
n.3073G>T
c.296-174G>T (n.296-174G>T)
c.*595-174G>T (n.*595-174G>T)
c.*901-174G>T (n.*901-174G>T)
n.420G>T
c.*420-1475G>T (n.*420-1475G>T)
c.383-237G>T (n.383-237G>T)
c.353-174G>T (n.353-174G>T)
n.2930G>T
c.377-174G>T (n.377-174G>T)
n.105-2282G>T
c.431-1475G>T (n.431-1475G>T)
n.439-174G>T
c.365-174G>T (n.365-174G>T)
n.389-2338G>T
n.397-174G>T
n.236-174G>T
n.212G>T
c.317-174G>T (n.317-174G>T)
gnomAD v4
8g.18064705C=CA1768025789ASAH1c.431-174G= (n.431-174G=)
n.400-174G=
c.383-1475G= (n.383-1475G=)
c.*226-174G= (n.*226-174G=)
n.3967G=
c.404-174G= (n.404-174G=)
c.*219-174G= (n.*219-174G=)
c.383-174G= (n.383-174G=)
c.315-1475G= (n.315-1475G=)
c.382+2515G= (n.382+2515G=)
c.*275-174G= (n.*275-174G=)
c.383-231G= (n.383-231G=)
c.*154-174G= (n.*154-174G=)
n.2981G=
c.*163-174G= (n.*163-174G=)
n.44+20G=
c.383-234G= (n.383-234G=)
c.188-174G= (n.188-174G=)
c.*34-174G= (n.*34-174G=)
c.300-174G=
n.3073G=
c.296-174G= (n.296-174G=)
c.*595-174G= (n.*595-174G=)
c.*901-174G= (n.*901-174G=)
n.420G=
c.*420-1475G= (n.*420-1475G=)
c.383-237G= (n.383-237G=)
c.353-174G= (n.353-174G=)
n.2930G=
c.377-174G= (n.377-174G=)
n.105-2282G=
c.431-1475G= (n.431-1475G=)
n.439-174G=
c.365-174G= (n.365-174G=)
n.389-2338G=
n.397-174G=
n.236-174G=
n.212G=
c.317-174G= (n.317-174G=)
8g.18064705C>GCA1768025790ASAH1c.431-174G>C (n.431-174G>C)
n.400-174G>C
c.383-1475G>C (n.383-1475G>C)
c.*226-174G>C (n.*226-174G>C)
n.3967G>C
c.404-174G>C (n.404-174G>C)
c.*219-174G>C (n.*219-174G>C)
c.383-174G>C (n.383-174G>C)
c.315-1475G>C (n.315-1475G>C)
c.382+2515G>C (n.382+2515G>C)
c.*275-174G>C (n.*275-174G>C)
c.383-231G>C (n.383-231G>C)
c.*154-174G>C (n.*154-174G>C)
n.2981G>C
c.*163-174G>C (n.*163-174G>C)
n.44+20G>C
c.383-234G>C (n.383-234G>C)
c.188-174G>C (n.188-174G>C)
c.*34-174G>C (n.*34-174G>C)
c.300-174G>C
n.3073G>C
c.296-174G>C (n.296-174G>C)
c.*595-174G>C (n.*595-174G>C)
c.*901-174G>C (n.*901-174G>C)
n.420G>C
c.*420-1475G>C (n.*420-1475G>C)
c.383-237G>C (n.383-237G>C)
c.353-174G>C (n.353-174G>C)
n.2930G>C
c.377-174G>C (n.377-174G>C)
n.105-2282G>C
c.431-1475G>C (n.431-1475G>C)
n.439-174G>C
c.365-174G>C (n.365-174G>C)
n.389-2338G>C
n.397-174G>C
n.236-174G>C
n.212G>C
c.317-174G>C (n.317-174G>C)
dbSNP
8g.18064705C>TCA173143603ASAH1c.431-174G>A (n.431-174G>A)
n.400-174G>A
c.383-1475G>A (n.383-1475G>A)
c.*226-174G>A (n.*226-174G>A)
n.3967G>A
c.404-174G>A (n.404-174G>A)
c.*219-174G>A (n.*219-174G>A)
c.383-174G>A (n.383-174G>A)
c.315-1475G>A (n.315-1475G>A)
c.382+2515G>A (n.382+2515G>A)
c.*275-174G>A (n.*275-174G>A)
c.383-231G>A (n.383-231G>A)
c.*154-174G>A (n.*154-174G>A)
n.2981G>A
c.*163-174G>A (n.*163-174G>A)
n.44+20G>A
c.383-234G>A (n.383-234G>A)
c.188-174G>A (n.188-174G>A)
c.*34-174G>A (n.*34-174G>A)
c.300-174G>A
n.3073G>A
c.296-174G>A (n.296-174G>A)
c.*595-174G>A (n.*595-174G>A)
c.*901-174G>A (n.*901-174G>A)
n.420G>A
c.*420-1475G>A (n.*420-1475G>A)
c.383-237G>A (n.383-237G>A)
c.353-174G>A (n.353-174G>A)
n.2930G>A
c.377-174G>A (n.377-174G>A)
n.105-2282G>A
c.431-1475G>A (n.431-1475G>A)
n.439-174G>A
c.365-174G>A (n.365-174G>A)
n.389-2338G>A
n.397-174G>A
n.236-174G>A
n.212G>A
c.317-174G>A (n.317-174G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18064706T>GCA2686315207ASAH1c.431-175A>C (n.431-175A>C)
n.400-175A>C
c.383-1476A>C (n.383-1476A>C)
c.*226-175A>C (n.*226-175A>C)
n.3966A>C
c.404-175A>C (n.404-175A>C)
c.*219-175A>C (n.*219-175A>C)
c.383-175A>C (n.383-175A>C)
c.315-1476A>C (n.315-1476A>C)
c.382+2514A>C (n.382+2514A>C)
c.*275-175A>C (n.*275-175A>C)
c.383-232A>C (n.383-232A>C)
c.*154-175A>C (n.*154-175A>C)
n.2980A>C
c.*163-175A>C (n.*163-175A>C)
n.44+19A>C
c.383-235A>C (n.383-235A>C)
c.188-175A>C (n.188-175A>C)
c.*34-175A>C (n.*34-175A>C)
c.300-175A>C
n.3072A>C
c.296-175A>C (n.296-175A>C)
c.*595-175A>C (n.*595-175A>C)
c.*901-175A>C (n.*901-175A>C)
n.419A>C
c.*420-1476A>C (n.*420-1476A>C)
c.383-238A>C (n.383-238A>C)
c.353-175A>C (n.353-175A>C)
n.2929A>C
c.377-175A>C (n.377-175A>C)
n.105-2283A>C
c.431-1476A>C (n.431-1476A>C)
n.439-175A>C
c.365-175A>C (n.365-175A>C)
n.389-2339A>C
n.397-175A>C
n.236-175A>C
n.211A>C
c.317-175A>C (n.317-175A>C)
gnomAD v4
8g.18064707C>ACA2686315209ASAH1c.431-176G>T (n.431-176G>T)
n.400-176G>T
c.383-1477G>T (n.383-1477G>T)
c.*226-176G>T (n.*226-176G>T)
n.3965G>T
c.404-176G>T (n.404-176G>T)
c.*219-176G>T (n.*219-176G>T)
c.383-176G>T (n.383-176G>T)
c.315-1477G>T (n.315-1477G>T)
c.382+2513G>T (n.382+2513G>T)
c.*275-176G>T (n.*275-176G>T)
c.383-233G>T (n.383-233G>T)
c.*154-176G>T (n.*154-176G>T)
n.2979G>T
c.*163-176G>T (n.*163-176G>T)
n.44+18G>T
c.383-236G>T (n.383-236G>T)
c.188-176G>T (n.188-176G>T)
c.*34-176G>T (n.*34-176G>T)
c.300-176G>T
n.3071G>T
c.296-176G>T (n.296-176G>T)
c.*595-176G>T (n.*595-176G>T)
c.*901-176G>T (n.*901-176G>T)
n.418G>T
c.*420-1477G>T (n.*420-1477G>T)
c.383-239G>T (n.383-239G>T)
c.353-176G>T (n.353-176G>T)
n.2928G>T
c.377-176G>T (n.377-176G>T)
n.105-2284G>T
c.431-1477G>T (n.431-1477G>T)
n.439-176G>T
c.365-176G>T (n.365-176G>T)
n.389-2340G>T
n.397-176G>T
n.236-176G>T
n.210G>T
c.317-176G>T (n.317-176G>T)
gnomAD v4
8g.18064707C=CA1768025796ASAH1c.431-176G= (n.431-176G=)
n.400-176G=
c.383-1477G= (n.383-1477G=)
c.*226-176G= (n.*226-176G=)
n.3965G=
c.404-176G= (n.404-176G=)
c.*219-176G= (n.*219-176G=)
c.383-176G= (n.383-176G=)
c.315-1477G= (n.315-1477G=)
c.382+2513G= (n.382+2513G=)
c.*275-176G= (n.*275-176G=)
c.383-233G= (n.383-233G=)
c.*154-176G= (n.*154-176G=)
n.2979G=
c.*163-176G= (n.*163-176G=)
n.44+18G=
c.383-236G= (n.383-236G=)
c.188-176G= (n.188-176G=)
c.*34-176G= (n.*34-176G=)
c.300-176G=
n.3071G=
c.296-176G= (n.296-176G=)
c.*595-176G= (n.*595-176G=)
c.*901-176G= (n.*901-176G=)
n.418G=
c.*420-1477G= (n.*420-1477G=)
c.383-239G= (n.383-239G=)
c.353-176G= (n.353-176G=)
n.2928G=
c.377-176G= (n.377-176G=)
n.105-2284G=
c.431-1477G= (n.431-1477G=)
n.439-176G=
c.365-176G= (n.365-176G=)
n.389-2340G=
n.397-176G=
n.236-176G=
n.210G=
c.317-176G= (n.317-176G=)
8g.18064707C>GCA173143605ASAH1c.431-176G>C (n.431-176G>C)
n.400-176G>C
c.383-1477G>C (n.383-1477G>C)
c.*226-176G>C (n.*226-176G>C)
n.3965G>C
c.404-176G>C (n.404-176G>C)
c.*219-176G>C (n.*219-176G>C)
c.383-176G>C (n.383-176G>C)
c.315-1477G>C (n.315-1477G>C)
c.382+2513G>C (n.382+2513G>C)
c.*275-176G>C (n.*275-176G>C)
c.383-233G>C (n.383-233G>C)
c.*154-176G>C (n.*154-176G>C)
n.2979G>C
c.*163-176G>C (n.*163-176G>C)
n.44+18G>C
c.383-236G>C (n.383-236G>C)
c.188-176G>C (n.188-176G>C)
c.*34-176G>C (n.*34-176G>C)
c.300-176G>C
n.3071G>C
c.296-176G>C (n.296-176G>C)
c.*595-176G>C (n.*595-176G>C)
c.*901-176G>C (n.*901-176G>C)
n.418G>C
c.*420-1477G>C (n.*420-1477G>C)
c.383-239G>C (n.383-239G>C)
c.353-176G>C (n.353-176G>C)
n.2928G>C
c.377-176G>C (n.377-176G>C)
n.105-2284G>C
c.431-1477G>C (n.431-1477G>C)
n.439-176G>C
c.365-176G>C (n.365-176G>C)
n.389-2340G>C
n.397-176G>C
n.236-176G>C
n.210G>C
c.317-176G>C (n.317-176G>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.18064709A=CA1768025800ASAH1c.431-178T= (n.431-178T=)
n.400-178T=
c.383-1479T= (n.383-1479T=)
c.*226-178T= (n.*226-178T=)
n.3963T=
c.404-178T= (n.404-178T=)
c.*219-178T= (n.*219-178T=)
c.383-178T= (n.383-178T=)
c.315-1479T= (n.315-1479T=)
c.382+2511T= (n.382+2511T=)
c.*275-178T= (n.*275-178T=)
c.383-235T= (n.383-235T=)
c.*154-178T= (n.*154-178T=)
n.2977T=
c.*163-178T= (n.*163-178T=)
n.44+16T=
c.383-238T= (n.383-238T=)
c.188-178T= (n.188-178T=)
c.*34-178T= (n.*34-178T=)
c.300-178T=
n.3069T=
c.296-178T= (n.296-178T=)
c.*595-178T= (n.*595-178T=)
c.*901-178T= (n.*901-178T=)
n.416T=
c.*420-1479T= (n.*420-1479T=)
c.383-241T= (n.383-241T=)
c.353-178T= (n.353-178T=)
n.2926T=
c.377-178T= (n.377-178T=)
n.105-2286T=
c.431-1479T= (n.431-1479T=)
n.439-178T=
c.365-178T= (n.365-178T=)
n.389-2342T=
n.397-178T=
n.236-178T=
n.208T=
c.317-178T= (n.317-178T=)
8g.18064709A>GCA1768025803ASAH1c.431-178T>C (n.431-178T>C)
n.400-178T>C
c.383-1479T>C (n.383-1479T>C)
c.*226-178T>C (n.*226-178T>C)
n.3963T>C
c.404-178T>C (n.404-178T>C)
c.*219-178T>C (n.*219-178T>C)
c.383-178T>C (n.383-178T>C)
c.315-1479T>C (n.315-1479T>C)
c.382+2511T>C (n.382+2511T>C)
c.*275-178T>C (n.*275-178T>C)
c.383-235T>C (n.383-235T>C)
c.*154-178T>C (n.*154-178T>C)
n.2977T>C
c.*163-178T>C (n.*163-178T>C)
n.44+16T>C
c.383-238T>C (n.383-238T>C)
c.188-178T>C (n.188-178T>C)
c.*34-178T>C (n.*34-178T>C)
c.300-178T>C
n.3069T>C
c.296-178T>C (n.296-178T>C)
c.*595-178T>C (n.*595-178T>C)
c.*901-178T>C (n.*901-178T>C)
n.416T>C
c.*420-1479T>C (n.*420-1479T>C)
c.383-241T>C (n.383-241T>C)
c.353-178T>C (n.353-178T>C)
n.2926T>C
c.377-178T>C (n.377-178T>C)
n.105-2286T>C
c.431-1479T>C (n.431-1479T>C)
n.439-178T>C
c.365-178T>C (n.365-178T>C)
n.389-2342T>C
n.397-178T>C
n.236-178T>C
n.208T>C
c.317-178T>C (n.317-178T>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.18064710G>ACA1111404223ASAH1c.431-179C>T (n.431-179C>T)
n.400-179C>T
c.383-1480C>T (n.383-1480C>T)
c.*226-179C>T (n.*226-179C>T)
n.3962C>T
c.404-179C>T (n.404-179C>T)
c.*219-179C>T (n.*219-179C>T)
c.383-179C>T (n.383-179C>T)
c.315-1480C>T (n.315-1480C>T)
c.382+2510C>T (n.382+2510C>T)
c.*275-179C>T (n.*275-179C>T)
c.383-236C>T (n.383-236C>T)
c.*154-179C>T (n.*154-179C>T)
n.2976C>T
c.*163-179C>T (n.*163-179C>T)
n.44+15C>T
c.383-239C>T (n.383-239C>T)
c.188-179C>T (n.188-179C>T)
c.*34-179C>T (n.*34-179C>T)
c.300-179C>T
n.3068C>T
c.296-179C>T (n.296-179C>T)
c.*595-179C>T (n.*595-179C>T)
c.*901-179C>T (n.*901-179C>T)
n.415C>T
c.*420-1480C>T (n.*420-1480C>T)
c.383-242C>T (n.383-242C>T)
c.353-179C>T (n.353-179C>T)
n.2925C>T
c.377-179C>T (n.377-179C>T)
n.105-2287C>T
c.431-1480C>T (n.431-1480C>T)
n.439-179C>T
c.365-179C>T (n.365-179C>T)
n.389-2343C>T
n.397-179C>T
n.236-179C>T
n.207C>T
c.317-179C>T (n.317-179C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18064710G>CCA173143607ASAH1c.431-179C>G (n.431-179C>G)
n.400-179C>G
c.383-1480C>G (n.383-1480C>G)
c.*226-179C>G (n.*226-179C>G)
n.3962C>G
c.404-179C>G (n.404-179C>G)
c.*219-179C>G (n.*219-179C>G)
c.383-179C>G (n.383-179C>G)
c.315-1480C>G (n.315-1480C>G)
c.382+2510C>G (n.382+2510C>G)
c.*275-179C>G (n.*275-179C>G)
c.383-236C>G (n.383-236C>G)
c.*154-179C>G (n.*154-179C>G)
n.2976C>G
c.*163-179C>G (n.*163-179C>G)
n.44+15C>G
c.383-239C>G (n.383-239C>G)
c.188-179C>G (n.188-179C>G)
c.*34-179C>G (n.*34-179C>G)
c.300-179C>G
n.3068C>G
c.296-179C>G (n.296-179C>G)
c.*595-179C>G (n.*595-179C>G)
c.*901-179C>G (n.*901-179C>G)
n.415C>G
c.*420-1480C>G (n.*420-1480C>G)
c.383-242C>G (n.383-242C>G)
c.353-179C>G (n.353-179C>G)
n.2925C>G
c.377-179C>G (n.377-179C>G)
n.105-2287C>G
c.431-1480C>G (n.431-1480C>G)
n.439-179C>G
c.365-179C>G (n.365-179C>G)
n.389-2343C>G
n.397-179C>G
n.236-179C>G
n.207C>G
c.317-179C>G (n.317-179C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18064710G=CA1768025806ASAH1c.431-179C= (n.431-179C=)
n.400-179C=
c.383-1480C= (n.383-1480C=)
c.*226-179C= (n.*226-179C=)
n.3962C=
c.404-179C= (n.404-179C=)
c.*219-179C= (n.*219-179C=)
c.383-179C= (n.383-179C=)
c.315-1480C= (n.315-1480C=)
c.382+2510C= (n.382+2510C=)
c.*275-179C= (n.*275-179C=)
c.383-236C= (n.383-236C=)
c.*154-179C= (n.*154-179C=)
n.2976C=
c.*163-179C= (n.*163-179C=)
n.44+15C=
c.383-239C= (n.383-239C=)
c.188-179C= (n.188-179C=)
c.*34-179C= (n.*34-179C=)
c.300-179C=
n.3068C=
c.296-179C= (n.296-179C=)
c.*595-179C= (n.*595-179C=)
c.*901-179C= (n.*901-179C=)
n.415C=
c.*420-1480C= (n.*420-1480C=)
c.383-242C= (n.383-242C=)
c.353-179C= (n.353-179C=)
n.2925C=
c.377-179C= (n.377-179C=)
n.105-2287C=
c.431-1480C= (n.431-1480C=)
n.439-179C=
c.365-179C= (n.365-179C=)
n.389-2343C=
n.397-179C=
n.236-179C=
n.207C=
c.317-179C= (n.317-179C=)
8g.18064710G>TCA1768025809ASAH1c.431-179C>A (n.431-179C>A)
n.400-179C>A
c.383-1480C>A (n.383-1480C>A)
c.*226-179C>A (n.*226-179C>A)
n.3962C>A
c.404-179C>A (n.404-179C>A)
c.*219-179C>A (n.*219-179C>A)
c.383-179C>A (n.383-179C>A)
c.315-1480C>A (n.315-1480C>A)
c.382+2510C>A (n.382+2510C>A)
c.*275-179C>A (n.*275-179C>A)
c.383-236C>A (n.383-236C>A)
c.*154-179C>A (n.*154-179C>A)
n.2976C>A
c.*163-179C>A (n.*163-179C>A)
n.44+15C>A
c.383-239C>A (n.383-239C>A)
c.188-179C>A (n.188-179C>A)
c.*34-179C>A (n.*34-179C>A)
c.300-179C>A
n.3068C>A
c.296-179C>A (n.296-179C>A)
c.*595-179C>A (n.*595-179C>A)
c.*901-179C>A (n.*901-179C>A)
n.415C>A
c.*420-1480C>A (n.*420-1480C>A)
c.383-242C>A (n.383-242C>A)
c.353-179C>A (n.353-179C>A)
n.2925C>A
c.377-179C>A (n.377-179C>A)
n.105-2287C>A
c.431-1480C>A (n.431-1480C>A)
n.439-179C>A
c.365-179C>A (n.365-179C>A)
n.389-2343C>A
n.397-179C>A
n.236-179C>A
n.207C>A
c.317-179C>A (n.317-179C>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.18064712T>CCA2686315213ASAH1c.431-181A>G (n.431-181A>G)
n.400-181A>G
c.383-1482A>G (n.383-1482A>G)
c.*226-181A>G (n.*226-181A>G)
n.3960A>G
c.404-181A>G (n.404-181A>G)
c.*219-181A>G (n.*219-181A>G)
c.383-181A>G (n.383-181A>G)
c.315-1482A>G (n.315-1482A>G)
c.382+2508A>G (n.382+2508A>G)
c.*275-181A>G (n.*275-181A>G)
c.383-238A>G (n.383-238A>G)
c.*154-181A>G (n.*154-181A>G)
n.2974A>G
c.*163-181A>G (n.*163-181A>G)
n.44+13A>G
c.383-241A>G (n.383-241A>G)
c.188-181A>G (n.188-181A>G)
c.*34-181A>G (n.*34-181A>G)
c.300-181A>G
n.3066A>G
c.296-181A>G (n.296-181A>G)
c.*595-181A>G (n.*595-181A>G)
c.*901-181A>G (n.*901-181A>G)
n.413A>G
c.*420-1482A>G (n.*420-1482A>G)
c.383-244A>G (n.383-244A>G)
c.353-181A>G (n.353-181A>G)
n.2923A>G
c.377-181A>G (n.377-181A>G)
n.105-2289A>G
c.431-1482A>G (n.431-1482A>G)
n.439-181A>G
c.365-181A>G (n.365-181A>G)
n.389-2345A>G
n.397-181A>G
n.236-181A>G
n.205A>G
c.317-181A>G (n.317-181A>G)
gnomAD v4
8g.18064713G>ACA849397587ASAH1c.431-182C>T (n.431-182C>T)
n.400-182C>T
c.383-1483C>T (n.383-1483C>T)
c.*226-182C>T (n.*226-182C>T)
n.3959C>T
c.404-182C>T (n.404-182C>T)
c.*219-182C>T (n.*219-182C>T)
c.383-182C>T (n.383-182C>T)
c.315-1483C>T (n.315-1483C>T)
c.382+2507C>T (n.382+2507C>T)
c.*275-182C>T (n.*275-182C>T)
c.383-239C>T (n.383-239C>T)
c.*154-182C>T (n.*154-182C>T)
n.2973C>T
c.*163-182C>T (n.*163-182C>T)
n.44+12C>T
c.383-242C>T (n.383-242C>T)
c.188-182C>T (n.188-182C>T)
c.*34-182C>T (n.*34-182C>T)
c.300-182C>T
n.3065C>T
c.296-182C>T (n.296-182C>T)
c.*595-182C>T (n.*595-182C>T)
c.*901-182C>T (n.*901-182C>T)
n.412C>T
c.*420-1483C>T (n.*420-1483C>T)
c.383-245C>T (n.383-245C>T)
c.353-182C>T (n.353-182C>T)
n.2922C>T
c.377-182C>T (n.377-182C>T)
n.105-2290C>T
c.431-1483C>T (n.431-1483C>T)
n.439-182C>T
c.365-182C>T (n.365-182C>T)
n.389-2346C>T
n.397-182C>T
n.236-182C>T
n.204C>T
c.317-182C>T (n.317-182C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18064713G>CCA173143609ASAH1c.431-182C>G (n.431-182C>G)
n.400-182C>G
c.383-1483C>G (n.383-1483C>G)
c.*226-182C>G (n.*226-182C>G)
n.3959C>G
c.404-182C>G (n.404-182C>G)
c.*219-182C>G (n.*219-182C>G)
c.383-182C>G (n.383-182C>G)
c.315-1483C>G (n.315-1483C>G)
c.382+2507C>G (n.382+2507C>G)
c.*275-182C>G (n.*275-182C>G)
c.383-239C>G (n.383-239C>G)
c.*154-182C>G (n.*154-182C>G)
n.2973C>G
c.*163-182C>G (n.*163-182C>G)
n.44+12C>G
c.383-242C>G (n.383-242C>G)
c.188-182C>G (n.188-182C>G)
c.*34-182C>G (n.*34-182C>G)
c.300-182C>G
n.3065C>G
c.296-182C>G (n.296-182C>G)
c.*595-182C>G (n.*595-182C>G)
c.*901-182C>G (n.*901-182C>G)
n.412C>G
c.*420-1483C>G (n.*420-1483C>G)
c.383-245C>G (n.383-245C>G)
c.353-182C>G (n.353-182C>G)
n.2922C>G
c.377-182C>G (n.377-182C>G)
n.105-2290C>G
c.431-1483C>G (n.431-1483C>G)
n.439-182C>G
c.365-182C>G (n.365-182C>G)
n.389-2346C>G
n.397-182C>G
n.236-182C>G
n.204C>G
c.317-182C>G (n.317-182C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18064713G=CA1768025812ASAH1c.431-182C= (n.431-182C=)
n.400-182C=
c.383-1483C= (n.383-1483C=)
c.*226-182C= (n.*226-182C=)
n.3959C=
c.404-182C= (n.404-182C=)
c.*219-182C= (n.*219-182C=)
c.383-182C= (n.383-182C=)
c.315-1483C= (n.315-1483C=)
c.382+2507C= (n.382+2507C=)
c.*275-182C= (n.*275-182C=)
c.383-239C= (n.383-239C=)
c.*154-182C= (n.*154-182C=)
n.2973C=
c.*163-182C= (n.*163-182C=)
n.44+12C=
c.383-242C= (n.383-242C=)
c.188-182C= (n.188-182C=)
c.*34-182C= (n.*34-182C=)
c.300-182C=
n.3065C=
c.296-182C= (n.296-182C=)
c.*595-182C= (n.*595-182C=)
c.*901-182C= (n.*901-182C=)
n.412C=
c.*420-1483C= (n.*420-1483C=)
c.383-245C= (n.383-245C=)
c.353-182C= (n.353-182C=)
n.2922C=
c.377-182C= (n.377-182C=)
n.105-2290C=
c.431-1483C= (n.431-1483C=)
n.439-182C=
c.365-182C= (n.365-182C=)
n.389-2346C=
n.397-182C=
n.236-182C=
n.204C=
c.317-182C= (n.317-182C=)
8g.18064713G>TCA2686315215ASAH1c.431-182C>A (n.431-182C>A)
n.400-182C>A
c.383-1483C>A (n.383-1483C>A)
c.*226-182C>A (n.*226-182C>A)
n.3959C>A
c.404-182C>A (n.404-182C>A)
c.*219-182C>A (n.*219-182C>A)
c.383-182C>A (n.383-182C>A)
c.315-1483C>A (n.315-1483C>A)
c.382+2507C>A (n.382+2507C>A)
c.*275-182C>A (n.*275-182C>A)
c.383-239C>A (n.383-239C>A)
c.*154-182C>A (n.*154-182C>A)
n.2973C>A
c.*163-182C>A (n.*163-182C>A)
n.44+12C>A
c.383-242C>A (n.383-242C>A)
c.188-182C>A (n.188-182C>A)
c.*34-182C>A (n.*34-182C>A)
c.300-182C>A
n.3065C>A
c.296-182C>A (n.296-182C>A)
c.*595-182C>A (n.*595-182C>A)
c.*901-182C>A (n.*901-182C>A)
n.412C>A
c.*420-1483C>A (n.*420-1483C>A)
c.383-245C>A (n.383-245C>A)
c.353-182C>A (n.353-182C>A)
n.2922C>A
c.377-182C>A (n.377-182C>A)
n.105-2290C>A
c.431-1483C>A (n.431-1483C>A)
n.439-182C>A
c.365-182C>A (n.365-182C>A)
n.389-2346C>A
n.397-182C>A
n.236-182C>A
n.204C>A
c.317-182C>A (n.317-182C>A)
gnomAD v4
8g.18064714A=CA1768025815ASAH1c.431-183T= (n.431-183T=)
n.400-183T=
c.383-1484T= (n.383-1484T=)
c.*226-183T= (n.*226-183T=)
n.3958T=
c.404-183T= (n.404-183T=)
c.*219-183T= (n.*219-183T=)
c.383-183T= (n.383-183T=)
c.315-1484T= (n.315-1484T=)
c.382+2506T= (n.382+2506T=)
c.*275-183T= (n.*275-183T=)
c.383-240T= (n.383-240T=)
c.*154-183T= (n.*154-183T=)
n.2972T=
c.*163-183T= (n.*163-183T=)
n.44+11T=
c.383-243T= (n.383-243T=)
c.188-183T= (n.188-183T=)
c.*34-183T= (n.*34-183T=)
c.300-183T=
n.3064T=
c.296-183T= (n.296-183T=)
c.*595-183T= (n.*595-183T=)
c.*901-183T= (n.*901-183T=)
n.411T=
c.*420-1484T= (n.*420-1484T=)
c.383-246T= (n.383-246T=)
c.353-183T= (n.353-183T=)
n.2921T=
c.377-183T= (n.377-183T=)
n.105-2291T=
c.431-1484T= (n.431-1484T=)
n.439-183T=
c.365-183T= (n.365-183T=)
n.389-2347T=
n.397-183T=
n.236-183T=
n.203T=
c.317-183T= (n.317-183T=)
8g.18064714A>CCA173143612ASAH1c.431-183T>G (n.431-183T>G)
n.400-183T>G
c.383-1484T>G (n.383-1484T>G)
c.*226-183T>G (n.*226-183T>G)
n.3958T>G
c.404-183T>G (n.404-183T>G)
c.*219-183T>G (n.*219-183T>G)
c.383-183T>G (n.383-183T>G)
c.315-1484T>G (n.315-1484T>G)
c.382+2506T>G (n.382+2506T>G)
c.*275-183T>G (n.*275-183T>G)
c.383-240T>G (n.383-240T>G)
c.*154-183T>G (n.*154-183T>G)
n.2972T>G
c.*163-183T>G (n.*163-183T>G)
n.44+11T>G
c.383-243T>G (n.383-243T>G)
c.188-183T>G (n.188-183T>G)
c.*34-183T>G (n.*34-183T>G)
c.300-183T>G
n.3064T>G
c.296-183T>G (n.296-183T>G)
c.*595-183T>G (n.*595-183T>G)
c.*901-183T>G (n.*901-183T>G)
n.411T>G
c.*420-1484T>G (n.*420-1484T>G)
c.383-246T>G (n.383-246T>G)
c.353-183T>G (n.353-183T>G)
n.2921T>G
c.377-183T>G (n.377-183T>G)
n.105-2291T>G
c.431-1484T>G (n.431-1484T>G)
n.439-183T>G
c.365-183T>G (n.365-183T>G)
n.389-2347T>G
n.397-183T>G
n.236-183T>G
n.203T>G
c.317-183T>G (n.317-183T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18064717C=CA1768025818ASAH1c.431-186G= (n.431-186G=)
n.400-186G=
c.383-1487G= (n.383-1487G=)
c.*226-186G= (n.*226-186G=)
n.3955G=
c.404-186G= (n.404-186G=)
c.*219-186G= (n.*219-186G=)
c.383-186G= (n.383-186G=)
c.315-1487G= (n.315-1487G=)
c.382+2503G= (n.382+2503G=)
c.*275-186G= (n.*275-186G=)
c.383-243G= (n.383-243G=)
c.*154-186G= (n.*154-186G=)
n.2969G=
c.*163-186G= (n.*163-186G=)
n.44+8G=
c.383-246G= (n.383-246G=)
c.188-186G= (n.188-186G=)
c.*34-186G= (n.*34-186G=)
c.300-186G=
n.3061G=
c.296-186G= (n.296-186G=)
c.*595-186G= (n.*595-186G=)
c.*901-186G= (n.*901-186G=)
n.408G=
c.*420-1487G= (n.*420-1487G=)
c.383-249G= (n.383-249G=)
c.353-186G= (n.353-186G=)
n.2918G=
c.377-186G= (n.377-186G=)
n.105-2294G=
c.431-1487G= (n.431-1487G=)
n.439-186G=
c.365-186G= (n.365-186G=)
n.389-2350G=
n.397-186G=
n.236-186G=
n.200G=
c.317-186G= (n.317-186G=)
8g.18064717C>TCA1768025819ASAH1c.431-186G>A (n.431-186G>A)
n.400-186G>A
c.383-1487G>A (n.383-1487G>A)
c.*226-186G>A (n.*226-186G>A)
n.3955G>A
c.404-186G>A (n.404-186G>A)
c.*219-186G>A (n.*219-186G>A)
c.383-186G>A (n.383-186G>A)
c.315-1487G>A (n.315-1487G>A)
c.382+2503G>A (n.382+2503G>A)
c.*275-186G>A (n.*275-186G>A)
c.383-243G>A (n.383-243G>A)
c.*154-186G>A (n.*154-186G>A)
n.2969G>A
c.*163-186G>A (n.*163-186G>A)
n.44+8G>A
c.383-246G>A (n.383-246G>A)
c.188-186G>A (n.188-186G>A)
c.*34-186G>A (n.*34-186G>A)
c.300-186G>A
n.3061G>A
c.296-186G>A (n.296-186G>A)
c.*595-186G>A (n.*595-186G>A)
c.*901-186G>A (n.*901-186G>A)
n.408G>A
c.*420-1487G>A (n.*420-1487G>A)
c.383-249G>A (n.383-249G>A)
c.353-186G>A (n.353-186G>A)
n.2918G>A
c.377-186G>A (n.377-186G>A)
n.105-2294G>A
c.431-1487G>A (n.431-1487G>A)
n.439-186G>A
c.365-186G>A (n.365-186G>A)
n.389-2350G>A
n.397-186G>A
n.236-186G>A
n.200G>A
c.317-186G>A (n.317-186G>A)
dbSNP
8g.18064718A>GCA2686315218ASAH1c.431-187T>C (n.431-187T>C)
n.400-187T>C
c.383-1488T>C (n.383-1488T>C)
c.*226-187T>C (n.*226-187T>C)
n.3954T>C
c.404-187T>C (n.404-187T>C)
c.*219-187T>C (n.*219-187T>C)
c.383-187T>C (n.383-187T>C)
c.315-1488T>C (n.315-1488T>C)
c.382+2502T>C (n.382+2502T>C)
c.*275-187T>C (n.*275-187T>C)
c.383-244T>C (n.383-244T>C)
c.*154-187T>C (n.*154-187T>C)
n.2968T>C
c.*163-187T>C (n.*163-187T>C)
n.44+7T>C
c.383-247T>C (n.383-247T>C)
c.188-187T>C (n.188-187T>C)
c.*34-187T>C (n.*34-187T>C)
c.300-187T>C
n.3060T>C
c.296-187T>C (n.296-187T>C)
c.*595-187T>C (n.*595-187T>C)
c.*901-187T>C (n.*901-187T>C)
n.407T>C
c.*420-1488T>C (n.*420-1488T>C)
c.383-250T>C (n.383-250T>C)
c.353-187T>C (n.353-187T>C)
n.2917T>C
c.377-187T>C (n.377-187T>C)
n.105-2295T>C
c.431-1488T>C (n.431-1488T>C)
n.439-187T>C
c.365-187T>C (n.365-187T>C)
n.389-2351T>C
n.397-187T>C
n.236-187T>C
n.199T>C
c.317-187T>C (n.317-187T>C)
gnomAD v4
8g.18064719A=CA1768025820ASAH1c.431-188T= (n.431-188T=)
n.400-188T=
c.383-1489T= (n.383-1489T=)
c.*226-188T= (n.*226-188T=)
n.3953T=
c.404-188T= (n.404-188T=)
c.*219-188T= (n.*219-188T=)
c.383-188T= (n.383-188T=)
c.315-1489T= (n.315-1489T=)
c.382+2501T= (n.382+2501T=)
c.*275-188T= (n.*275-188T=)
c.383-245T= (n.383-245T=)
c.*154-188T= (n.*154-188T=)
n.2967T=
c.*163-188T= (n.*163-188T=)
n.44+6T=
c.383-248T= (n.383-248T=)
c.188-188T= (n.188-188T=)
c.*34-188T= (n.*34-188T=)
c.300-188T=
n.3059T=
c.296-188T= (n.296-188T=)
c.*595-188T= (n.*595-188T=)
c.*901-188T= (n.*901-188T=)
n.406T=
c.*420-1489T= (n.*420-1489T=)
c.383-251T= (n.383-251T=)
c.353-188T= (n.353-188T=)
n.2916T=
c.377-188T= (n.377-188T=)
n.105-2296T=
c.431-1489T= (n.431-1489T=)
n.439-188T=
c.365-188T= (n.365-188T=)
n.389-2352T=
n.397-188T=
n.236-188T=
n.198T=
c.317-188T= (n.317-188T=)
8g.18064719A>CCA580091761ASAH1c.431-188T>G (n.431-188T>G)
n.400-188T>G
c.383-1489T>G (n.383-1489T>G)
c.*226-188T>G (n.*226-188T>G)
n.3953T>G
c.404-188T>G (n.404-188T>G)
c.*219-188T>G (n.*219-188T>G)
c.383-188T>G (n.383-188T>G)
c.315-1489T>G (n.315-1489T>G)
c.382+2501T>G (n.382+2501T>G)
c.*275-188T>G (n.*275-188T>G)
c.383-245T>G (n.383-245T>G)
c.*154-188T>G (n.*154-188T>G)
n.2967T>G
c.*163-188T>G (n.*163-188T>G)
n.44+6T>G
c.383-248T>G (n.383-248T>G)
c.188-188T>G (n.188-188T>G)
c.*34-188T>G (n.*34-188T>G)
c.300-188T>G
n.3059T>G
c.296-188T>G (n.296-188T>G)
c.*595-188T>G (n.*595-188T>G)
c.*901-188T>G (n.*901-188T>G)
n.406T>G
c.*420-1489T>G (n.*420-1489T>G)
c.383-251T>G (n.383-251T>G)
c.353-188T>G (n.353-188T>G)
n.2916T>G
c.377-188T>G (n.377-188T>G)
n.105-2296T>G
c.431-1489T>G (n.431-1489T>G)
n.439-188T>G
c.365-188T>G (n.365-188T>G)
n.389-2352T>G
n.397-188T>G
n.236-188T>G
n.198T>G
c.317-188T>G (n.317-188T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18064720G>ACA2686315220ASAH1c.431-189C>T (n.431-189C>T)
n.400-189C>T
c.383-1490C>T (n.383-1490C>T)
c.*226-189C>T (n.*226-189C>T)
n.3952C>T
c.404-189C>T (n.404-189C>T)
c.*219-189C>T (n.*219-189C>T)
c.383-189C>T (n.383-189C>T)
c.315-1490C>T (n.315-1490C>T)
c.382+2500C>T (n.382+2500C>T)
c.*275-189C>T (n.*275-189C>T)
c.383-246C>T (n.383-246C>T)
c.*154-189C>T (n.*154-189C>T)
n.2966C>T
c.*163-189C>T (n.*163-189C>T)
n.44+5C>T
c.383-249C>T (n.383-249C>T)
c.188-189C>T (n.188-189C>T)
c.*34-189C>T (n.*34-189C>T)
c.300-189C>T
n.3058C>T
c.296-189C>T (n.296-189C>T)
c.*595-189C>T (n.*595-189C>T)
c.*901-189C>T (n.*901-189C>T)
n.405C>T
c.*420-1490C>T (n.*420-1490C>T)
c.383-252C>T (n.383-252C>T)
c.353-189C>T (n.353-189C>T)
n.2915C>T
c.377-189C>T (n.377-189C>T)
n.105-2297C>T
c.431-1490C>T (n.431-1490C>T)
n.439-189C>T
c.365-189C>T (n.365-189C>T)
n.389-2353C>T
n.397-189C>T
n.236-189C>T
n.197C>T
c.317-189C>T (n.317-189C>T)
gnomAD v4
8g.18064720G>CCA849397596ASAH1c.431-189C>G (n.431-189C>G)
n.400-189C>G
c.383-1490C>G (n.383-1490C>G)
c.*226-189C>G (n.*226-189C>G)
n.3952C>G
c.404-189C>G (n.404-189C>G)
c.*219-189C>G (n.*219-189C>G)
c.383-189C>G (n.383-189C>G)
c.315-1490C>G (n.315-1490C>G)
c.382+2500C>G (n.382+2500C>G)
c.*275-189C>G (n.*275-189C>G)
c.383-246C>G (n.383-246C>G)
c.*154-189C>G (n.*154-189C>G)
n.2966C>G
c.*163-189C>G (n.*163-189C>G)
n.44+5C>G
c.383-249C>G (n.383-249C>G)
c.188-189C>G (n.188-189C>G)
c.*34-189C>G (n.*34-189C>G)
c.300-189C>G
n.3058C>G
c.296-189C>G (n.296-189C>G)
c.*595-189C>G (n.*595-189C>G)
c.*901-189C>G (n.*901-189C>G)
n.405C>G
c.*420-1490C>G (n.*420-1490C>G)
c.383-252C>G (n.383-252C>G)
c.353-189C>G (n.353-189C>G)
n.2915C>G
c.377-189C>G (n.377-189C>G)
n.105-2297C>G
c.431-1490C>G (n.431-1490C>G)
n.439-189C>G
c.365-189C>G (n.365-189C>G)
n.389-2353C>G
n.397-189C>G
n.236-189C>G
n.197C>G
c.317-189C>G (n.317-189C>G)
dbSNP
8g.18064720G=CA1768025822ASAH1c.431-189C= (n.431-189C=)
n.400-189C=
c.383-1490C= (n.383-1490C=)
c.*226-189C= (n.*226-189C=)
n.3952C=
c.404-189C= (n.404-189C=)
c.*219-189C= (n.*219-189C=)
c.383-189C= (n.383-189C=)
c.315-1490C= (n.315-1490C=)
c.382+2500C= (n.382+2500C=)
c.*275-189C= (n.*275-189C=)
c.383-246C= (n.383-246C=)
c.*154-189C= (n.*154-189C=)
n.2966C=
c.*163-189C= (n.*163-189C=)
n.44+5C=
c.383-249C= (n.383-249C=)
c.188-189C= (n.188-189C=)
c.*34-189C= (n.*34-189C=)
c.300-189C=
n.3058C=
c.296-189C= (n.296-189C=)
c.*595-189C= (n.*595-189C=)
c.*901-189C= (n.*901-189C=)
n.405C=
c.*420-1490C= (n.*420-1490C=)
c.383-252C= (n.383-252C=)
c.353-189C= (n.353-189C=)
n.2915C=
c.377-189C= (n.377-189C=)
n.105-2297C=
c.431-1490C= (n.431-1490C=)
n.439-189C=
c.365-189C= (n.365-189C=)
n.389-2353C=
n.397-189C=
n.236-189C=
n.197C=
c.317-189C= (n.317-189C=)
8g.18064721T>CCA849397600ASAH1c.431-190A>G (n.431-190A>G)
n.400-190A>G
c.383-1491A>G (n.383-1491A>G)
c.*226-190A>G (n.*226-190A>G)
n.3951A>G
c.404-190A>G (n.404-190A>G)
c.*219-190A>G (n.*219-190A>G)
c.383-190A>G (n.383-190A>G)
c.315-1491A>G (n.315-1491A>G)
c.382+2499A>G (n.382+2499A>G)
c.*275-190A>G (n.*275-190A>G)
c.383-247A>G (n.383-247A>G)
c.*154-190A>G (n.*154-190A>G)
n.2965A>G
c.*163-190A>G (n.*163-190A>G)
n.44+4A>G
c.383-250A>G (n.383-250A>G)
c.188-190A>G (n.188-190A>G)
c.*34-190A>G (n.*34-190A>G)
c.300-190A>G
n.3057A>G
c.296-190A>G (n.296-190A>G)
c.*595-190A>G (n.*595-190A>G)
c.*901-190A>G (n.*901-190A>G)
n.404A>G
c.*420-1491A>G (n.*420-1491A>G)
c.383-253A>G (n.383-253A>G)
c.353-190A>G (n.353-190A>G)
n.2914A>G
c.377-190A>G (n.377-190A>G)
n.105-2298A>G
c.431-1491A>G (n.431-1491A>G)
n.439-190A>G
c.365-190A>G (n.365-190A>G)
n.389-2354A>G
n.397-190A>G
n.236-190A>G
n.196A>G
c.317-190A>G (n.317-190A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18064721T=CA1768025826ASAH1c.431-190A= (n.431-190A=)
n.400-190A=
c.383-1491A= (n.383-1491A=)
c.*226-190A= (n.*226-190A=)
n.3951A=
c.404-190A= (n.404-190A=)
c.*219-190A= (n.*219-190A=)
c.383-190A= (n.383-190A=)
c.315-1491A= (n.315-1491A=)
c.382+2499A= (n.382+2499A=)
c.*275-190A= (n.*275-190A=)
c.383-247A= (n.383-247A=)
c.*154-190A= (n.*154-190A=)
n.2965A=
c.*163-190A= (n.*163-190A=)
n.44+4A=
c.383-250A= (n.383-250A=)
c.188-190A= (n.188-190A=)
c.*34-190A= (n.*34-190A=)
c.300-190A=
n.3057A=
c.296-190A= (n.296-190A=)
c.*595-190A= (n.*595-190A=)
c.*901-190A= (n.*901-190A=)
n.404A=
c.*420-1491A= (n.*420-1491A=)
c.383-253A= (n.383-253A=)
c.353-190A= (n.353-190A=)
n.2914A=
c.377-190A= (n.377-190A=)
n.105-2298A=
c.431-1491A= (n.431-1491A=)
n.439-190A=
c.365-190A= (n.365-190A=)
n.389-2354A=
n.397-190A=
n.236-190A=
n.196A=
c.317-190A= (n.317-190A=)
8g.18064722C>ACA2686315222ASAH1c.431-191G>T (n.431-191G>T)
n.400-191G>T
c.383-1492G>T (n.383-1492G>T)
c.*226-191G>T (n.*226-191G>T)
n.3950G>T
c.404-191G>T (n.404-191G>T)
c.*219-191G>T (n.*219-191G>T)
c.383-191G>T (n.383-191G>T)
c.315-1492G>T (n.315-1492G>T)
c.382+2498G>T (n.382+2498G>T)
c.*275-191G>T (n.*275-191G>T)
c.383-248G>T (n.383-248G>T)
c.*154-191G>T (n.*154-191G>T)
n.2964G>T
c.*163-191G>T (n.*163-191G>T)
n.44+3G>T
c.383-251G>T (n.383-251G>T)
c.188-191G>T (n.188-191G>T)
c.*34-191G>T (n.*34-191G>T)
c.300-191G>T
n.3056G>T
c.296-191G>T (n.296-191G>T)
c.*595-191G>T (n.*595-191G>T)
c.*901-191G>T (n.*901-191G>T)
n.403G>T
c.*420-1492G>T (n.*420-1492G>T)
c.383-254G>T (n.383-254G>T)
c.353-191G>T (n.353-191G>T)
n.2913G>T
c.377-191G>T (n.377-191G>T)
n.105-2299G>T
c.431-1492G>T (n.431-1492G>T)
n.439-191G>T
c.365-191G>T (n.365-191G>T)
n.389-2355G>T
n.397-191G>T
n.236-191G>T
n.195G>T
c.317-191G>T (n.317-191G>T)
gnomAD v4
8g.18064723A>CCA2686315225ASAH1c.431-192T>G (n.431-192T>G)
n.400-192T>G
c.383-1493T>G (n.383-1493T>G)
c.*226-192T>G (n.*226-192T>G)
n.3949T>G
c.404-192T>G (n.404-192T>G)
c.*219-192T>G (n.*219-192T>G)
c.383-192T>G (n.383-192T>G)
c.315-1493T>G (n.315-1493T>G)
c.382+2497T>G (n.382+2497T>G)
c.*275-192T>G (n.*275-192T>G)
c.383-249T>G (n.383-249T>G)
c.*154-192T>G (n.*154-192T>G)
n.2963T>G
c.*163-192T>G (n.*163-192T>G)
n.44+2T>G
c.383-252T>G (n.383-252T>G)
c.188-192T>G (n.188-192T>G)
c.*34-192T>G (n.*34-192T>G)
c.300-192T>G
n.3055T>G
c.296-192T>G (n.296-192T>G)
c.*595-192T>G (n.*595-192T>G)
c.*901-192T>G (n.*901-192T>G)
n.402T>G
c.*420-1493T>G (n.*420-1493T>G)
c.383-255T>G (n.383-255T>G)
c.353-192T>G (n.353-192T>G)
n.2912T>G
c.377-192T>G (n.377-192T>G)
n.105-2300T>G
c.431-1493T>G (n.431-1493T>G)
n.439-192T>G
c.365-192T>G (n.365-192T>G)
n.389-2356T>G
n.397-192T>G
n.236-192T>G
n.194T>G
c.317-192T>G (n.317-192T>G)
gnomAD v4
8g.18064723A>GCA2686315224ASAH1c.431-192T>C (n.431-192T>C)
n.400-192T>C
c.383-1493T>C (n.383-1493T>C)
c.*226-192T>C (n.*226-192T>C)
n.3949T>C
c.404-192T>C (n.404-192T>C)
c.*219-192T>C (n.*219-192T>C)
c.383-192T>C (n.383-192T>C)
c.315-1493T>C (n.315-1493T>C)
c.382+2497T>C (n.382+2497T>C)
c.*275-192T>C (n.*275-192T>C)
c.383-249T>C (n.383-249T>C)
c.*154-192T>C (n.*154-192T>C)
n.2963T>C
c.*163-192T>C (n.*163-192T>C)
n.44+2T>C
c.383-252T>C (n.383-252T>C)
c.188-192T>C (n.188-192T>C)
c.*34-192T>C (n.*34-192T>C)
c.300-192T>C
n.3055T>C
c.296-192T>C (n.296-192T>C)
c.*595-192T>C (n.*595-192T>C)
c.*901-192T>C (n.*901-192T>C)
n.402T>C
c.*420-1493T>C (n.*420-1493T>C)
c.383-255T>C (n.383-255T>C)
c.353-192T>C (n.353-192T>C)
n.2912T>C
c.377-192T>C (n.377-192T>C)
n.105-2300T>C
c.431-1493T>C (n.431-1493T>C)
n.439-192T>C
c.365-192T>C (n.365-192T>C)
n.389-2356T>C
n.397-192T>C
n.236-192T>C
n.194T>C
c.317-192T>C (n.317-192T>C)
gnomAD v4
8g.18064724C>ACA2686315226ASAH1c.431-193G>T (n.431-193G>T)
n.400-193G>T
c.383-1494G>T (n.383-1494G>T)
c.*226-193G>T (n.*226-193G>T)
n.3948G>T
c.404-193G>T (n.404-193G>T)
c.*219-193G>T (n.*219-193G>T)
c.383-193G>T (n.383-193G>T)
c.315-1494G>T (n.315-1494G>T)
c.382+2496G>T (n.382+2496G>T)
c.*275-193G>T (n.*275-193G>T)
c.383-250G>T (n.383-250G>T)
c.*154-193G>T (n.*154-193G>T)
n.2962G>T
c.*163-193G>T (n.*163-193G>T)
n.44+1G>T
c.383-253G>T (n.383-253G>T)
c.188-193G>T (n.188-193G>T)
c.*34-193G>T (n.*34-193G>T)
c.300-193G>T
n.3054G>T
c.296-193G>T (n.296-193G>T)
c.*595-193G>T (n.*595-193G>T)
c.*901-193G>T (n.*901-193G>T)
n.401G>T
c.*420-1494G>T (n.*420-1494G>T)
c.383-256G>T (n.383-256G>T)
c.353-193G>T (n.353-193G>T)
n.2911G>T
c.377-193G>T (n.377-193G>T)
n.105-2301G>T
c.431-1494G>T (n.431-1494G>T)
n.439-193G>T
c.365-193G>T (n.365-193G>T)
n.389-2357G>T
n.397-193G>T
n.236-193G>T
n.193G>T
c.317-193G>T (n.317-193G>T)
gnomAD v4
8g.18064724C>TCA2740919023ASAH1c.431-193G>A (n.431-193G>A)
n.400-193G>A
c.383-1494G>A (n.383-1494G>A)
c.*226-193G>A (n.*226-193G>A)
n.3948G>A
c.404-193G>A (n.404-193G>A)
c.*219-193G>A (n.*219-193G>A)
c.383-193G>A (n.383-193G>A)
c.315-1494G>A (n.315-1494G>A)
c.382+2496G>A (n.382+2496G>A)
c.*275-193G>A (n.*275-193G>A)
c.383-250G>A (n.383-250G>A)
c.*154-193G>A (n.*154-193G>A)
n.2962G>A
c.*163-193G>A (n.*163-193G>A)
n.44+1G>A
c.383-253G>A (n.383-253G>A)
c.188-193G>A (n.188-193G>A)
c.*34-193G>A (n.*34-193G>A)
c.300-193G>A
n.3054G>A
c.296-193G>A (n.296-193G>A)
c.*595-193G>A (n.*595-193G>A)
c.*901-193G>A (n.*901-193G>A)
n.401G>A
c.*420-1494G>A (n.*420-1494G>A)
c.383-256G>A (n.383-256G>A)
c.353-193G>A (n.353-193G>A)
n.2911G>A
c.377-193G>A (n.377-193G>A)
n.105-2301G>A
c.431-1494G>A (n.431-1494G>A)
n.439-193G>A
c.365-193G>A (n.365-193G>A)
n.389-2357G>A
n.397-193G>A
n.236-193G>A
n.193G>A
c.317-193G>A (n.317-193G>A)
8g.18064725C>ACA2686315228ASAH1c.431-194G>T (n.431-194G>T)
n.400-194G>T
c.383-1495G>T (n.383-1495G>T)
c.*226-194G>T (n.*226-194G>T)
n.3947G>T
c.404-194G>T (n.404-194G>T)
c.*219-194G>T (n.*219-194G>T)
c.383-194G>T (n.383-194G>T)
c.315-1495G>T (n.315-1495G>T)
c.382+2495G>T (n.382+2495G>T)
c.*275-194G>T (n.*275-194G>T)
c.383-251G>T (n.383-251G>T)
c.*154-194G>T (n.*154-194G>T)
n.2961G>T
c.*163-194G>T (n.*163-194G>T)
n.44G>T
c.383-254G>T (n.383-254G>T)
c.188-194G>T (n.188-194G>T)
c.*34-194G>T (n.*34-194G>T)
c.300-194G>T
n.3053G>T
c.296-194G>T (n.296-194G>T)
c.*595-194G>T (n.*595-194G>T)
c.*901-194G>T (n.*901-194G>T)
n.400G>T
c.*420-1495G>T (n.*420-1495G>T)
c.383-257G>T (n.383-257G>T)
c.353-194G>T (n.353-194G>T)
n.2910G>T
c.377-194G>T (n.377-194G>T)
n.105-2302G>T
c.431-1495G>T (n.431-1495G>T)
n.439-194G>T
c.365-194G>T (n.365-194G>T)
n.389-2358G>T
n.397-194G>T
n.236-194G>T
n.192G>T
c.317-194G>T (n.317-194G>T)
gnomAD v4
8g.18064726A=CA1768025828ASAH1c.431-195T= (n.431-195T=)
n.400-195T=
c.383-1496T= (n.383-1496T=)
c.*226-195T= (n.*226-195T=)
n.3946T=
c.404-195T= (n.404-195T=)
c.*219-195T= (n.*219-195T=)
c.383-195T= (n.383-195T=)
c.315-1496T= (n.315-1496T=)
c.382+2494T= (n.382+2494T=)
c.*275-195T= (n.*275-195T=)
c.383-252T= (n.383-252T=)
c.*154-195T= (n.*154-195T=)
n.2960T=
c.*163-195T= (n.*163-195T=)
n.43T=
c.383-255T= (n.383-255T=)
c.188-195T= (n.188-195T=)
c.*34-195T= (n.*34-195T=)
c.300-195T=
n.3052T=
c.296-195T= (n.296-195T=)
c.*595-195T= (n.*595-195T=)
c.*901-195T= (n.*901-195T=)
n.399T=
c.*420-1496T= (n.*420-1496T=)
c.383-258T= (n.383-258T=)
c.353-195T= (n.353-195T=)
n.2909T=
c.377-195T= (n.377-195T=)
n.105-2303T=
c.431-1496T= (n.431-1496T=)
n.439-195T=
c.365-195T= (n.365-195T=)
n.389-2359T=
n.397-195T=
n.236-195T=
n.191T=
c.317-195T= (n.317-195T=)
8g.18064726A>GCA1768025830ASAH1c.431-195T>C (n.431-195T>C)
n.400-195T>C
c.383-1496T>C (n.383-1496T>C)
c.*226-195T>C (n.*226-195T>C)
n.3946T>C
c.404-195T>C (n.404-195T>C)
c.*219-195T>C (n.*219-195T>C)
c.383-195T>C (n.383-195T>C)
c.315-1496T>C (n.315-1496T>C)
c.382+2494T>C (n.382+2494T>C)
c.*275-195T>C (n.*275-195T>C)
c.383-252T>C (n.383-252T>C)
c.*154-195T>C (n.*154-195T>C)
n.2960T>C
c.*163-195T>C (n.*163-195T>C)
n.43T>C
c.383-255T>C (n.383-255T>C)
c.188-195T>C (n.188-195T>C)
c.*34-195T>C (n.*34-195T>C)
c.300-195T>C
n.3052T>C
c.296-195T>C (n.296-195T>C)
c.*595-195T>C (n.*595-195T>C)
c.*901-195T>C (n.*901-195T>C)
n.399T>C
c.*420-1496T>C (n.*420-1496T>C)
c.383-258T>C (n.383-258T>C)
c.353-195T>C (n.353-195T>C)
n.2909T>C
c.377-195T>C (n.377-195T>C)
n.105-2303T>C
c.431-1496T>C (n.431-1496T>C)
n.439-195T>C
c.365-195T>C (n.365-195T>C)
n.389-2359T>C
n.397-195T>C
n.236-195T>C
n.191T>C
c.317-195T>C (n.317-195T>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.18064727A>GCA2686315229ASAH1c.431-196T>C (n.431-196T>C)
n.400-196T>C
c.383-1497T>C (n.383-1497T>C)
c.*226-196T>C (n.*226-196T>C)
n.3945T>C
c.404-196T>C (n.404-196T>C)
c.*219-196T>C (n.*219-196T>C)
c.383-196T>C (n.383-196T>C)
c.315-1497T>C (n.315-1497T>C)
c.382+2493T>C (n.382+2493T>C)
c.*275-196T>C (n.*275-196T>C)
c.383-253T>C (n.383-253T>C)
c.*154-196T>C (n.*154-196T>C)
n.2959T>C
c.*163-196T>C (n.*163-196T>C)
n.42T>C
c.383-256T>C (n.383-256T>C)
c.188-196T>C (n.188-196T>C)
c.*34-196T>C (n.*34-196T>C)
c.300-196T>C
n.3051T>C
c.296-196T>C (n.296-196T>C)
c.*595-196T>C (n.*595-196T>C)
c.*901-196T>C (n.*901-196T>C)
n.398T>C
c.*420-1497T>C (n.*420-1497T>C)
c.383-259T>C (n.383-259T>C)
c.353-196T>C (n.353-196T>C)
n.2908T>C
c.377-196T>C (n.377-196T>C)
n.105-2304T>C
c.431-1497T>C (n.431-1497T>C)
n.439-196T>C
c.365-196T>C (n.365-196T>C)
n.389-2360T>C
n.397-196T>C
n.236-196T>C
n.190T>C
c.317-196T>C (n.317-196T>C)
gnomAD v4
8g.18064728G>ACA2686315230ASAH1c.431-197C>T (n.431-197C>T)
n.400-197C>T
c.383-1498C>T (n.383-1498C>T)
c.*226-197C>T (n.*226-197C>T)
n.3944C>T
c.404-197C>T (n.404-197C>T)
c.*219-197C>T (n.*219-197C>T)
c.383-197C>T (n.383-197C>T)
c.315-1498C>T (n.315-1498C>T)
c.382+2492C>T (n.382+2492C>T)
c.*275-197C>T (n.*275-197C>T)
c.383-254C>T (n.383-254C>T)
c.*154-197C>T (n.*154-197C>T)
n.2958C>T
c.*163-197C>T (n.*163-197C>T)
n.41C>T
c.383-257C>T (n.383-257C>T)
c.188-197C>T (n.188-197C>T)
c.*34-197C>T (n.*34-197C>T)
c.300-197C>T
n.3050C>T
c.296-197C>T (n.296-197C>T)
c.*595-197C>T (n.*595-197C>T)
c.*901-197C>T (n.*901-197C>T)
n.397C>T
c.*420-1498C>T (n.*420-1498C>T)
c.383-260C>T (n.383-260C>T)
c.353-197C>T (n.353-197C>T)
n.2907C>T
c.377-197C>T (n.377-197C>T)
n.105-2305C>T
c.431-1498C>T (n.431-1498C>T)
n.439-197C>T
c.365-197C>T (n.365-197C>T)
n.389-2361C>T
n.397-197C>T
n.236-197C>T
n.189C>T
c.317-197C>T (n.317-197C>T)
gnomAD v4
8g.18064728G>CCA849397601ASAH1c.431-197C>G (n.431-197C>G)
n.400-197C>G
c.383-1498C>G (n.383-1498C>G)
c.*226-197C>G (n.*226-197C>G)
n.3944C>G
c.404-197C>G (n.404-197C>G)
c.*219-197C>G (n.*219-197C>G)
c.383-197C>G (n.383-197C>G)
c.315-1498C>G (n.315-1498C>G)
c.382+2492C>G (n.382+2492C>G)
c.*275-197C>G (n.*275-197C>G)
c.383-254C>G (n.383-254C>G)
c.*154-197C>G (n.*154-197C>G)
n.2958C>G
c.*163-197C>G (n.*163-197C>G)
n.41C>G
c.383-257C>G (n.383-257C>G)
c.188-197C>G (n.188-197C>G)
c.*34-197C>G (n.*34-197C>G)
c.300-197C>G
n.3050C>G
c.296-197C>G (n.296-197C>G)
c.*595-197C>G (n.*595-197C>G)
c.*901-197C>G (n.*901-197C>G)
n.397C>G
c.*420-1498C>G (n.*420-1498C>G)
c.383-260C>G (n.383-260C>G)
c.353-197C>G (n.353-197C>G)
n.2907C>G
c.377-197C>G (n.377-197C>G)
n.105-2305C>G
c.431-1498C>G (n.431-1498C>G)
n.439-197C>G
c.365-197C>G (n.365-197C>G)
n.389-2361C>G
n.397-197C>G
n.236-197C>G
n.189C>G
c.317-197C>G (n.317-197C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18064728G=CA1768025831ASAH1c.431-197C= (n.431-197C=)
n.400-197C=
c.383-1498C= (n.383-1498C=)
c.*226-197C= (n.*226-197C=)
n.3944C=
c.404-197C= (n.404-197C=)
c.*219-197C= (n.*219-197C=)
c.383-197C= (n.383-197C=)
c.315-1498C= (n.315-1498C=)
c.382+2492C= (n.382+2492C=)
c.*275-197C= (n.*275-197C=)
c.383-254C= (n.383-254C=)
c.*154-197C= (n.*154-197C=)
n.2958C=
c.*163-197C= (n.*163-197C=)
n.41C=
c.383-257C= (n.383-257C=)
c.188-197C= (n.188-197C=)
c.*34-197C= (n.*34-197C=)
c.300-197C=
n.3050C=
c.296-197C= (n.296-197C=)
c.*595-197C= (n.*595-197C=)
c.*901-197C= (n.*901-197C=)
n.397C=
c.*420-1498C= (n.*420-1498C=)
c.383-260C= (n.383-260C=)
c.353-197C= (n.353-197C=)
n.2907C=
c.377-197C= (n.377-197C=)
n.105-2305C=
c.431-1498C= (n.431-1498C=)
n.439-197C=
c.365-197C= (n.365-197C=)
n.389-2361C=
n.397-197C=
n.236-197C=
n.189C=
c.317-197C= (n.317-197C=)
8g.18064729G>ACA1768025834ASAH1c.431-198C>T (n.431-198C>T)
n.400-198C>T
c.383-1499C>T (n.383-1499C>T)
c.*226-198C>T (n.*226-198C>T)
n.3943C>T
c.404-198C>T (n.404-198C>T)
c.*219-198C>T (n.*219-198C>T)
c.383-198C>T (n.383-198C>T)
c.315-1499C>T (n.315-1499C>T)
c.382+2491C>T (n.382+2491C>T)
c.*275-198C>T (n.*275-198C>T)
c.383-255C>T (n.383-255C>T)
c.*154-198C>T (n.*154-198C>T)
n.2957C>T
c.*163-198C>T (n.*163-198C>T)
n.40C>T
c.383-258C>T (n.383-258C>T)
c.188-198C>T (n.188-198C>T)
c.*34-198C>T (n.*34-198C>T)
c.300-198C>T
n.3049C>T
c.296-198C>T (n.296-198C>T)
c.*595-198C>T (n.*595-198C>T)
c.*901-198C>T (n.*901-198C>T)
n.396C>T
c.*420-1499C>T (n.*420-1499C>T)
c.383-261C>T (n.383-261C>T)
c.353-198C>T (n.353-198C>T)
n.2906C>T
c.377-198C>T (n.377-198C>T)
n.105-2306C>T
c.431-1499C>T (n.431-1499C>T)
n.439-198C>T
c.365-198C>T (n.365-198C>T)
n.389-2362C>T
n.397-198C>T
n.236-198C>T
n.188C>T
c.317-198C>T (n.317-198C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.18064729G>CCA1768025833ASAH1c.431-198C>G (n.431-198C>G)
n.400-198C>G
c.383-1499C>G (n.383-1499C>G)
c.*226-198C>G (n.*226-198C>G)
n.3943C>G
c.404-198C>G (n.404-198C>G)
c.*219-198C>G (n.*219-198C>G)
c.383-198C>G (n.383-198C>G)
c.315-1499C>G (n.315-1499C>G)
c.382+2491C>G (n.382+2491C>G)
c.*275-198C>G (n.*275-198C>G)
c.383-255C>G (n.383-255C>G)
c.*154-198C>G (n.*154-198C>G)
n.2957C>G
c.*163-198C>G (n.*163-198C>G)
n.40C>G
c.383-258C>G (n.383-258C>G)
c.188-198C>G (n.188-198C>G)
c.*34-198C>G (n.*34-198C>G)
c.300-198C>G
n.3049C>G
c.296-198C>G (n.296-198C>G)
c.*595-198C>G (n.*595-198C>G)
c.*901-198C>G (n.*901-198C>G)
n.396C>G
c.*420-1499C>G (n.*420-1499C>G)
c.383-261C>G (n.383-261C>G)
c.353-198C>G (n.353-198C>G)
n.2906C>G
c.377-198C>G (n.377-198C>G)
n.105-2306C>G
c.431-1499C>G (n.431-1499C>G)
n.439-198C>G
c.365-198C>G (n.365-198C>G)
n.389-2362C>G
n.397-198C>G
n.236-198C>G
n.188C>G
c.317-198C>G (n.317-198C>G)
dbSNP
8g.18064729G=CA1768025835ASAH1c.431-198C= (n.431-198C=)
n.400-198C=
c.383-1499C= (n.383-1499C=)
c.*226-198C= (n.*226-198C=)
n.3943C=
c.404-198C= (n.404-198C=)
c.*219-198C= (n.*219-198C=)
c.383-198C= (n.383-198C=)
c.315-1499C= (n.315-1499C=)
c.382+2491C= (n.382+2491C=)
c.*275-198C= (n.*275-198C=)
c.383-255C= (n.383-255C=)
c.*154-198C= (n.*154-198C=)
n.2957C=
c.*163-198C= (n.*163-198C=)
n.40C=
c.383-258C= (n.383-258C=)
c.188-198C= (n.188-198C=)
c.*34-198C= (n.*34-198C=)
c.300-198C=
n.3049C=
c.296-198C= (n.296-198C=)
c.*595-198C= (n.*595-198C=)
c.*901-198C= (n.*901-198C=)
n.396C=
c.*420-1499C= (n.*420-1499C=)
c.383-261C= (n.383-261C=)
c.353-198C= (n.353-198C=)
n.2906C=
c.377-198C= (n.377-198C=)
n.105-2306C=
c.431-1499C= (n.431-1499C=)
n.439-198C=
c.365-198C= (n.365-198C=)
n.389-2362C=
n.397-198C=
n.236-198C=
n.188C=
c.317-198C= (n.317-198C=)
8g.18064730A>GCA2686315232ASAH1c.431-199T>C (n.431-199T>C)
n.400-199T>C
c.383-1500T>C (n.383-1500T>C)
c.*226-199T>C (n.*226-199T>C)
n.3942T>C
c.404-199T>C (n.404-199T>C)
c.*219-199T>C (n.*219-199T>C)
c.383-199T>C (n.383-199T>C)
c.315-1500T>C (n.315-1500T>C)
c.382+2490T>C (n.382+2490T>C)
c.*275-199T>C (n.*275-199T>C)
c.383-256T>C (n.383-256T>C)
c.*154-199T>C (n.*154-199T>C)
n.2956T>C
c.*163-199T>C (n.*163-199T>C)
n.39T>C
c.383-259T>C (n.383-259T>C)
c.188-199T>C (n.188-199T>C)
c.*34-199T>C (n.*34-199T>C)
c.300-199T>C
n.3048T>C
c.296-199T>C (n.296-199T>C)
c.*595-199T>C (n.*595-199T>C)
c.*901-199T>C (n.*901-199T>C)
n.395T>C
c.*420-1500T>C (n.*420-1500T>C)
c.383-262T>C (n.383-262T>C)
c.353-199T>C (n.353-199T>C)
n.2905T>C
c.377-199T>C (n.377-199T>C)
n.105-2307T>C
c.431-1500T>C (n.431-1500T>C)
n.439-199T>C
c.365-199T>C (n.365-199T>C)
n.389-2363T>C
n.397-199T>C
n.236-199T>C
n.187T>C
c.317-199T>C (n.317-199T>C)
gnomAD v4
8g.18064731G>ACA2686315235ASAH1c.431-200C>T (n.431-200C>T)
n.400-200C>T
c.383-1501C>T (n.383-1501C>T)
c.*226-200C>T (n.*226-200C>T)
n.3941C>T
c.404-200C>T (n.404-200C>T)
c.*219-200C>T (n.*219-200C>T)
c.383-200C>T (n.383-200C>T)
c.315-1501C>T (n.315-1501C>T)
c.382+2489C>T (n.382+2489C>T)
c.*275-200C>T (n.*275-200C>T)
c.383-257C>T (n.383-257C>T)
c.*154-200C>T (n.*154-200C>T)
n.2955C>T
c.*163-200C>T (n.*163-200C>T)
n.38C>T
c.383-260C>T (n.383-260C>T)
c.188-200C>T (n.188-200C>T)
c.*34-200C>T (n.*34-200C>T)
c.300-200C>T
n.3047C>T
c.296-200C>T (n.296-200C>T)
c.*595-200C>T (n.*595-200C>T)
c.*901-200C>T (n.*901-200C>T)
n.394C>T
c.*420-1501C>T (n.*420-1501C>T)
c.383-263C>T (n.383-263C>T)
c.353-200C>T (n.353-200C>T)
n.2904C>T
c.377-200C>T (n.377-200C>T)
n.105-2308C>T
c.431-1501C>T (n.431-1501C>T)
n.439-200C>T
c.365-200C>T (n.365-200C>T)
n.389-2364C>T
n.397-200C>T
n.236-200C>T
n.186C>T
c.317-200C>T (n.317-200C>T)
gnomAD v4
8g.18064731G>CCA1768025837ASAH1c.431-200C>G (n.431-200C>G)
n.400-200C>G
c.383-1501C>G (n.383-1501C>G)
c.*226-200C>G (n.*226-200C>G)
n.3941C>G
c.404-200C>G (n.404-200C>G)
c.*219-200C>G (n.*219-200C>G)
c.383-200C>G (n.383-200C>G)
c.315-1501C>G (n.315-1501C>G)
c.382+2489C>G (n.382+2489C>G)
c.*275-200C>G (n.*275-200C>G)
c.383-257C>G (n.383-257C>G)
c.*154-200C>G (n.*154-200C>G)
n.2955C>G
c.*163-200C>G (n.*163-200C>G)
n.38C>G
c.383-260C>G (n.383-260C>G)
c.188-200C>G (n.188-200C>G)
c.*34-200C>G (n.*34-200C>G)
c.300-200C>G
n.3047C>G
c.296-200C>G (n.296-200C>G)
c.*595-200C>G (n.*595-200C>G)
c.*901-200C>G (n.*901-200C>G)
n.394C>G
c.*420-1501C>G (n.*420-1501C>G)
c.383-263C>G (n.383-263C>G)
c.353-200C>G (n.353-200C>G)
n.2904C>G
c.377-200C>G (n.377-200C>G)
n.105-2308C>G
c.431-1501C>G (n.431-1501C>G)
n.439-200C>G
c.365-200C>G (n.365-200C>G)
n.389-2364C>G
n.397-200C>G
n.236-200C>G
n.186C>G
c.317-200C>G (n.317-200C>G)
dbSNP
8g.18064731G=CA1768025836ASAH1c.431-200C= (n.431-200C=)
n.400-200C=
c.383-1501C= (n.383-1501C=)
c.*226-200C= (n.*226-200C=)
n.3941C=
c.404-200C= (n.404-200C=)
c.*219-200C= (n.*219-200C=)
c.383-200C= (n.383-200C=)
c.315-1501C= (n.315-1501C=)
c.382+2489C= (n.382+2489C=)
c.*275-200C= (n.*275-200C=)
c.383-257C= (n.383-257C=)
c.*154-200C= (n.*154-200C=)
n.2955C=
c.*163-200C= (n.*163-200C=)
n.38C=
c.383-260C= (n.383-260C=)
c.188-200C= (n.188-200C=)
c.*34-200C= (n.*34-200C=)
c.300-200C=
n.3047C=
c.296-200C= (n.296-200C=)
c.*595-200C= (n.*595-200C=)
c.*901-200C= (n.*901-200C=)
n.394C=
c.*420-1501C= (n.*420-1501C=)
c.383-263C= (n.383-263C=)
c.353-200C= (n.353-200C=)
n.2904C=
c.377-200C= (n.377-200C=)
n.105-2308C=
c.431-1501C= (n.431-1501C=)
n.439-200C=
c.365-200C= (n.365-200C=)
n.389-2364C=
n.397-200C=
n.236-200C=
n.186C=
c.317-200C= (n.317-200C=)
8g.18064731G>TCA2686315234ASAH1c.431-200C>A (n.431-200C>A)
n.400-200C>A
c.383-1501C>A (n.383-1501C>A)
c.*226-200C>A (n.*226-200C>A)
n.3941C>A
c.404-200C>A (n.404-200C>A)
c.*219-200C>A (n.*219-200C>A)
c.383-200C>A (n.383-200C>A)
c.315-1501C>A (n.315-1501C>A)
c.382+2489C>A (n.382+2489C>A)
c.*275-200C>A (n.*275-200C>A)
c.383-257C>A (n.383-257C>A)
c.*154-200C>A (n.*154-200C>A)
n.2955C>A
c.*163-200C>A (n.*163-200C>A)
n.38C>A
c.383-260C>A (n.383-260C>A)
c.188-200C>A (n.188-200C>A)
c.*34-200C>A (n.*34-200C>A)
c.300-200C>A
n.3047C>A
c.296-200C>A (n.296-200C>A)
c.*595-200C>A (n.*595-200C>A)
c.*901-200C>A (n.*901-200C>A)
n.394C>A
c.*420-1501C>A (n.*420-1501C>A)
c.383-263C>A (n.383-263C>A)
c.353-200C>A (n.353-200C>A)
n.2904C>A
c.377-200C>A (n.377-200C>A)
n.105-2308C>A
c.431-1501C>A (n.431-1501C>A)
n.439-200C>A
c.365-200C>A (n.365-200C>A)
n.389-2364C>A
n.397-200C>A
n.236-200C>A
n.186C>A
c.317-200C>A (n.317-200C>A)
gnomAD v4
8g.18064732G>ACA2686315236ASAH1c.431-201C>T (n.431-201C>T)
n.400-201C>T
c.383-1502C>T (n.383-1502C>T)
c.*226-201C>T (n.*226-201C>T)
n.3940C>T
c.404-201C>T (n.404-201C>T)
c.*219-201C>T (n.*219-201C>T)
c.383-201C>T (n.383-201C>T)
c.315-1502C>T (n.315-1502C>T)
c.382+2488C>T (n.382+2488C>T)
c.*275-201C>T (n.*275-201C>T)
c.383-258C>T (n.383-258C>T)
c.*154-201C>T (n.*154-201C>T)
n.2954C>T
c.*163-201C>T (n.*163-201C>T)
n.37C>T
c.383-261C>T (n.383-261C>T)
c.188-201C>T (n.188-201C>T)
c.*34-201C>T (n.*34-201C>T)
c.300-201C>T
n.3046C>T
c.296-201C>T (n.296-201C>T)
c.*595-201C>T (n.*595-201C>T)
c.*901-201C>T (n.*901-201C>T)
n.393C>T
c.*420-1502C>T (n.*420-1502C>T)
c.383-264C>T (n.383-264C>T)
c.353-201C>T (n.353-201C>T)
n.2903C>T
c.377-201C>T (n.377-201C>T)
n.105-2309C>T
c.431-1502C>T (n.431-1502C>T)
n.439-201C>T
c.365-201C>T (n.365-201C>T)
n.389-2365C>T
n.397-201C>T
n.236-201C>T
n.185C>T
c.317-201C>T (n.317-201C>T)
gnomAD v4
8g.18064732G>TCA2686315237ASAH1c.431-201C>A (n.431-201C>A)
n.400-201C>A
c.383-1502C>A (n.383-1502C>A)
c.*226-201C>A (n.*226-201C>A)
n.3940C>A
c.404-201C>A (n.404-201C>A)
c.*219-201C>A (n.*219-201C>A)
c.383-201C>A (n.383-201C>A)
c.315-1502C>A (n.315-1502C>A)
c.382+2488C>A (n.382+2488C>A)
c.*275-201C>A (n.*275-201C>A)
c.383-258C>A (n.383-258C>A)
c.*154-201C>A (n.*154-201C>A)
n.2954C>A
c.*163-201C>A (n.*163-201C>A)
n.37C>A
c.383-261C>A (n.383-261C>A)
c.188-201C>A (n.188-201C>A)
c.*34-201C>A (n.*34-201C>A)
c.300-201C>A
n.3046C>A
c.296-201C>A (n.296-201C>A)
c.*595-201C>A (n.*595-201C>A)
c.*901-201C>A (n.*901-201C>A)
n.393C>A
c.*420-1502C>A (n.*420-1502C>A)
c.383-264C>A (n.383-264C>A)
c.353-201C>A (n.353-201C>A)
n.2903C>A
c.377-201C>A (n.377-201C>A)
n.105-2309C>A
c.431-1502C>A (n.431-1502C>A)
n.439-201C>A
c.365-201C>A (n.365-201C>A)
n.389-2365C>A
n.397-201C>A
n.236-201C>A
n.185C>A
c.317-201C>A (n.317-201C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched