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8 | g.18064638G>T | CA2686315120 | ASAH1 | c.431-107C>A (n.431-107C>A) n.400-107C>A c.383-1408C>A (n.383-1408C>A) c.*226-107C>A (n.*226-107C>A) n.4034C>A c.404-107C>A (n.404-107C>A) c.*219-107C>A (n.*219-107C>A) c.383-107C>A (n.383-107C>A) c.315-1408C>A (n.315-1408C>A) c.382+2582C>A (n.382+2582C>A) c.*275-107C>A (n.*275-107C>A) c.383-164C>A (n.383-164C>A) c.*154-107C>A (n.*154-107C>A) n.3048C>A c.*163-107C>A (n.*163-107C>A) n.44+87C>A c.383-167C>A (n.383-167C>A) c.188-107C>A (n.188-107C>A) c.*34-107C>A (n.*34-107C>A) c.300-107C>A n.3140C>A c.296-107C>A (n.296-107C>A) c.*595-107C>A (n.*595-107C>A) c.*901-107C>A (n.*901-107C>A) n.487C>A c.*420-1408C>A (n.*420-1408C>A) c.383-170C>A (n.383-170C>A) c.353-107C>A (n.353-107C>A) n.2997C>A c.377-107C>A (n.377-107C>A) n.105-2215C>A c.431-1408C>A (n.431-1408C>A) n.439-107C>A c.365-107C>A (n.365-107C>A) n.389-2271C>A n.397-107C>A n.236-107C>A n.279C>A c.317-107C>A (n.317-107C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18064639G>A | CA1111404206 | ASAH1 | c.431-108C>T (n.431-108C>T) n.400-108C>T c.383-1409C>T (n.383-1409C>T) c.*226-108C>T (n.*226-108C>T) n.4033C>T c.404-108C>T (n.404-108C>T) c.*219-108C>T (n.*219-108C>T) c.383-108C>T (n.383-108C>T) c.315-1409C>T (n.315-1409C>T) c.382+2581C>T (n.382+2581C>T) c.*275-108C>T (n.*275-108C>T) c.383-165C>T (n.383-165C>T) c.*154-108C>T (n.*154-108C>T) n.3047C>T c.*163-108C>T (n.*163-108C>T) n.44+86C>T c.383-168C>T (n.383-168C>T) c.188-108C>T (n.188-108C>T) c.*34-108C>T (n.*34-108C>T) c.300-108C>T n.3139C>T c.296-108C>T (n.296-108C>T) c.*595-108C>T (n.*595-108C>T) c.*901-108C>T (n.*901-108C>T) n.486C>T c.*420-1409C>T (n.*420-1409C>T) c.383-171C>T (n.383-171C>T) c.353-108C>T (n.353-108C>T) n.2996C>T c.377-108C>T (n.377-108C>T) n.105-2216C>T c.431-1409C>T (n.431-1409C>T) n.439-108C>T c.365-108C>T (n.365-108C>T) n.389-2272C>T n.397-108C>T n.236-108C>T n.278C>T c.317-108C>T (n.317-108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18064639G>C | CA173143574 | ASAH1 | c.431-108C>G (n.431-108C>G) n.400-108C>G c.383-1409C>G (n.383-1409C>G) c.*226-108C>G (n.*226-108C>G) n.4033C>G c.404-108C>G (n.404-108C>G) c.*219-108C>G (n.*219-108C>G) c.383-108C>G (n.383-108C>G) c.315-1409C>G (n.315-1409C>G) c.382+2581C>G (n.382+2581C>G) c.*275-108C>G (n.*275-108C>G) c.383-165C>G (n.383-165C>G) c.*154-108C>G (n.*154-108C>G) n.3047C>G c.*163-108C>G (n.*163-108C>G) n.44+86C>G c.383-168C>G (n.383-168C>G) c.188-108C>G (n.188-108C>G) c.*34-108C>G (n.*34-108C>G) c.300-108C>G n.3139C>G c.296-108C>G (n.296-108C>G) c.*595-108C>G (n.*595-108C>G) c.*901-108C>G (n.*901-108C>G) n.486C>G c.*420-1409C>G (n.*420-1409C>G) c.383-171C>G (n.383-171C>G) c.353-108C>G (n.353-108C>G) n.2996C>G c.377-108C>G (n.377-108C>G) n.105-2216C>G c.431-1409C>G (n.431-1409C>G) n.439-108C>G c.365-108C>G (n.365-108C>G) n.389-2272C>G n.397-108C>G n.236-108C>G n.278C>G c.317-108C>G (n.317-108C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18064639G= | CA1768025645 | ASAH1 | c.431-108C= (n.431-108C=) n.400-108C= c.383-1409C= (n.383-1409C=) c.*226-108C= (n.*226-108C=) n.4033C= c.404-108C= (n.404-108C=) c.*219-108C= (n.*219-108C=) c.383-108C= (n.383-108C=) c.315-1409C= (n.315-1409C=) c.382+2581C= (n.382+2581C=) c.*275-108C= (n.*275-108C=) c.383-165C= (n.383-165C=) c.*154-108C= (n.*154-108C=) n.3047C= c.*163-108C= (n.*163-108C=) n.44+86C= c.383-168C= (n.383-168C=) c.188-108C= (n.188-108C=) c.*34-108C= (n.*34-108C=) c.300-108C= n.3139C= c.296-108C= (n.296-108C=) c.*595-108C= (n.*595-108C=) c.*901-108C= (n.*901-108C=) n.486C= c.*420-1409C= (n.*420-1409C=) c.383-171C= (n.383-171C=) c.353-108C= (n.353-108C=) n.2996C= c.377-108C= (n.377-108C=) n.105-2216C= c.431-1409C= (n.431-1409C=) n.439-108C= c.365-108C= (n.365-108C=) n.389-2272C= n.397-108C= n.236-108C= n.278C= c.317-108C= (n.317-108C=) | |
8 | g.18064639G>T | CA2686315121 | ASAH1 | c.431-108C>A (n.431-108C>A) n.400-108C>A c.383-1409C>A (n.383-1409C>A) c.*226-108C>A (n.*226-108C>A) n.4033C>A c.404-108C>A (n.404-108C>A) c.*219-108C>A (n.*219-108C>A) c.383-108C>A (n.383-108C>A) c.315-1409C>A (n.315-1409C>A) c.382+2581C>A (n.382+2581C>A) c.*275-108C>A (n.*275-108C>A) c.383-165C>A (n.383-165C>A) c.*154-108C>A (n.*154-108C>A) n.3047C>A c.*163-108C>A (n.*163-108C>A) n.44+86C>A c.383-168C>A (n.383-168C>A) c.188-108C>A (n.188-108C>A) c.*34-108C>A (n.*34-108C>A) c.300-108C>A n.3139C>A c.296-108C>A (n.296-108C>A) c.*595-108C>A (n.*595-108C>A) c.*901-108C>A (n.*901-108C>A) n.486C>A c.*420-1409C>A (n.*420-1409C>A) c.383-171C>A (n.383-171C>A) c.353-108C>A (n.353-108C>A) n.2996C>A c.377-108C>A (n.377-108C>A) n.105-2216C>A c.431-1409C>A (n.431-1409C>A) n.439-108C>A c.365-108C>A (n.365-108C>A) n.389-2272C>A n.397-108C>A n.236-108C>A n.278C>A c.317-108C>A (n.317-108C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18064640C>A | CA2686315123 | ASAH1 | c.431-109G>T (n.431-109G>T) n.400-109G>T c.383-1410G>T (n.383-1410G>T) c.*226-109G>T (n.*226-109G>T) n.4032G>T c.404-109G>T (n.404-109G>T) c.*219-109G>T (n.*219-109G>T) c.383-109G>T (n.383-109G>T) c.315-1410G>T (n.315-1410G>T) c.382+2580G>T (n.382+2580G>T) c.*275-109G>T (n.*275-109G>T) c.383-166G>T (n.383-166G>T) c.*154-109G>T (n.*154-109G>T) n.3046G>T c.*163-109G>T (n.*163-109G>T) n.44+85G>T c.383-169G>T (n.383-169G>T) c.188-109G>T (n.188-109G>T) c.*34-109G>T (n.*34-109G>T) c.300-109G>T n.3138G>T c.296-109G>T (n.296-109G>T) c.*595-109G>T (n.*595-109G>T) c.*901-109G>T (n.*901-109G>T) n.485G>T c.*420-1410G>T (n.*420-1410G>T) c.383-172G>T (n.383-172G>T) c.353-109G>T (n.353-109G>T) n.2995G>T c.377-109G>T (n.377-109G>T) n.105-2217G>T c.431-1410G>T (n.431-1410G>T) n.439-109G>T c.365-109G>T (n.365-109G>T) n.389-2273G>T n.397-109G>T n.236-109G>T n.277G>T c.317-109G>T (n.317-109G>T) | gnomAD v4 |
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8 | g.18064641del | CA2686315122 | ASAH1 | c.431-109del (n.431-109del) n.400-109del c.383-1410del (n.383-1410del) c.*226-109del (n.*226-109del) n.4032del c.404-109del (n.404-109del) c.*219-109del (n.*219-109del) c.383-109del (n.383-109del) c.315-1410del (n.315-1410del) c.382+2580del (n.382+2580del) c.*275-109del (n.*275-109del) c.383-166del (n.383-166del) c.*154-109del (n.*154-109del) n.3046del c.*163-109del (n.*163-109del) n.44+85del c.383-169del (n.383-169del) c.188-109del (n.188-109del) c.*34-109del (n.*34-109del) c.300-109del n.3138del c.296-109del (n.296-109del) c.*595-109del (n.*595-109del) c.*901-109del (n.*901-109del) n.485del c.*420-1410del (n.*420-1410del) c.383-172del (n.383-172del) c.353-109del (n.353-109del) n.2995del c.377-109del (n.377-109del) n.105-2217del c.431-1410del (n.431-1410del) n.439-109del c.365-109del (n.365-109del) n.389-2273del n.397-109del n.236-109del n.277del c.317-109del (n.317-109del) | gnomAD v4 |
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8 | g.18064641C>T | CA2686315125 | ASAH1 | c.431-110G>A (n.431-110G>A) n.400-110G>A c.383-1411G>A (n.383-1411G>A) c.*226-110G>A (n.*226-110G>A) n.4031G>A c.404-110G>A (n.404-110G>A) c.*219-110G>A (n.*219-110G>A) c.383-110G>A (n.383-110G>A) c.315-1411G>A (n.315-1411G>A) c.382+2579G>A (n.382+2579G>A) c.*275-110G>A (n.*275-110G>A) c.383-167G>A (n.383-167G>A) c.*154-110G>A (n.*154-110G>A) n.3045G>A c.*163-110G>A (n.*163-110G>A) n.44+84G>A c.383-170G>A (n.383-170G>A) c.188-110G>A (n.188-110G>A) c.*34-110G>A (n.*34-110G>A) c.300-110G>A n.3137G>A c.296-110G>A (n.296-110G>A) c.*595-110G>A (n.*595-110G>A) c.*901-110G>A (n.*901-110G>A) n.484G>A c.*420-1411G>A (n.*420-1411G>A) c.383-173G>A (n.383-173G>A) c.353-110G>A (n.353-110G>A) n.2994G>A c.377-110G>A (n.377-110G>A) n.105-2218G>A c.431-1411G>A (n.431-1411G>A) n.439-110G>A c.365-110G>A (n.365-110G>A) n.389-2274G>A n.397-110G>A n.236-110G>A n.276G>A c.317-110G>A (n.317-110G>A) | gnomAD v4 |
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8 | g.18064643G>T | CA2686315129 | ASAH1 | c.431-112C>A (n.431-112C>A) n.400-112C>A c.383-1413C>A (n.383-1413C>A) c.*226-112C>A (n.*226-112C>A) n.4029C>A c.404-112C>A (n.404-112C>A) c.*219-112C>A (n.*219-112C>A) c.383-112C>A (n.383-112C>A) c.315-1413C>A (n.315-1413C>A) c.382+2577C>A (n.382+2577C>A) c.*275-112C>A (n.*275-112C>A) c.383-169C>A (n.383-169C>A) c.*154-112C>A (n.*154-112C>A) n.3043C>A c.*163-112C>A (n.*163-112C>A) n.44+82C>A c.383-172C>A (n.383-172C>A) c.188-112C>A (n.188-112C>A) c.*34-112C>A (n.*34-112C>A) c.300-112C>A n.3135C>A c.296-112C>A (n.296-112C>A) c.*595-112C>A (n.*595-112C>A) c.*901-112C>A (n.*901-112C>A) n.482C>A c.*420-1413C>A (n.*420-1413C>A) c.383-175C>A (n.383-175C>A) c.353-112C>A (n.353-112C>A) n.2992C>A c.377-112C>A (n.377-112C>A) n.105-2220C>A c.431-1413C>A (n.431-1413C>A) n.439-112C>A c.365-112C>A (n.365-112C>A) n.389-2276C>A n.397-112C>A n.236-112C>A n.274C>A c.317-112C>A (n.317-112C>A) | gnomAD v4 |
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8 | g.18064646G>A | CA1768025653 | ASAH1 | c.431-115C>T (n.431-115C>T) n.400-115C>T c.383-1416C>T (n.383-1416C>T) c.*226-115C>T (n.*226-115C>T) n.4026C>T c.404-115C>T (n.404-115C>T) c.*219-115C>T (n.*219-115C>T) c.383-115C>T (n.383-115C>T) c.315-1416C>T (n.315-1416C>T) c.382+2574C>T (n.382+2574C>T) c.*275-115C>T (n.*275-115C>T) c.383-172C>T (n.383-172C>T) c.*154-115C>T (n.*154-115C>T) n.3040C>T c.*163-115C>T (n.*163-115C>T) n.44+79C>T c.383-175C>T (n.383-175C>T) c.188-115C>T (n.188-115C>T) c.*34-115C>T (n.*34-115C>T) c.300-115C>T n.3132C>T c.296-115C>T (n.296-115C>T) c.*595-115C>T (n.*595-115C>T) c.*901-115C>T (n.*901-115C>T) n.479C>T c.*420-1416C>T (n.*420-1416C>T) c.383-178C>T (n.383-178C>T) c.353-115C>T (n.353-115C>T) n.2989C>T c.377-115C>T (n.377-115C>T) n.105-2223C>T c.431-1416C>T (n.431-1416C>T) n.439-115C>T c.365-115C>T (n.365-115C>T) n.389-2279C>T n.397-115C>T n.236-115C>T n.271C>T c.317-115C>T (n.317-115C>T) | dbSNP |
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8 | g.18064648G>T | CA2686315135 | ASAH1 | c.431-117C>A (n.431-117C>A) n.400-117C>A c.383-1418C>A (n.383-1418C>A) c.*226-117C>A (n.*226-117C>A) n.4024C>A c.404-117C>A (n.404-117C>A) c.*219-117C>A (n.*219-117C>A) c.383-117C>A (n.383-117C>A) c.315-1418C>A (n.315-1418C>A) c.382+2572C>A (n.382+2572C>A) c.*275-117C>A (n.*275-117C>A) c.383-174C>A (n.383-174C>A) c.*154-117C>A (n.*154-117C>A) n.3038C>A c.*163-117C>A (n.*163-117C>A) n.44+77C>A c.383-177C>A (n.383-177C>A) c.188-117C>A (n.188-117C>A) c.*34-117C>A (n.*34-117C>A) c.300-117C>A n.3130C>A c.296-117C>A (n.296-117C>A) c.*595-117C>A (n.*595-117C>A) c.*901-117C>A (n.*901-117C>A) n.477C>A c.*420-1418C>A (n.*420-1418C>A) c.383-180C>A (n.383-180C>A) c.353-117C>A (n.353-117C>A) n.2987C>A c.377-117C>A (n.377-117C>A) n.105-2225C>A c.431-1418C>A (n.431-1418C>A) n.439-117C>A c.365-117C>A (n.365-117C>A) n.389-2281C>A n.397-117C>A n.236-117C>A n.269C>A c.317-117C>A (n.317-117C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18064649C>A | CA2686315136 | ASAH1 | c.431-118G>T (n.431-118G>T) n.400-118G>T c.383-1419G>T (n.383-1419G>T) c.*226-118G>T (n.*226-118G>T) n.4023G>T c.404-118G>T (n.404-118G>T) c.*219-118G>T (n.*219-118G>T) c.383-118G>T (n.383-118G>T) c.315-1419G>T (n.315-1419G>T) c.382+2571G>T (n.382+2571G>T) c.*275-118G>T (n.*275-118G>T) c.383-175G>T (n.383-175G>T) c.*154-118G>T (n.*154-118G>T) n.3037G>T c.*163-118G>T (n.*163-118G>T) n.44+76G>T c.383-178G>T (n.383-178G>T) c.188-118G>T (n.188-118G>T) c.*34-118G>T (n.*34-118G>T) c.300-118G>T n.3129G>T c.296-118G>T (n.296-118G>T) c.*595-118G>T (n.*595-118G>T) c.*901-118G>T (n.*901-118G>T) n.476G>T c.*420-1419G>T (n.*420-1419G>T) c.383-181G>T (n.383-181G>T) c.353-118G>T (n.353-118G>T) n.2986G>T c.377-118G>T (n.377-118G>T) n.105-2226G>T c.431-1419G>T (n.431-1419G>T) n.439-118G>T c.365-118G>T (n.365-118G>T) n.389-2282G>T n.397-118G>T n.236-118G>T n.268G>T c.317-118G>T (n.317-118G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18064649C= | CA1768025657 | ASAH1 | c.431-118G= (n.431-118G=) n.400-118G= c.383-1419G= (n.383-1419G=) c.*226-118G= (n.*226-118G=) n.4023G= c.404-118G= (n.404-118G=) c.*219-118G= (n.*219-118G=) c.383-118G= (n.383-118G=) c.315-1419G= (n.315-1419G=) c.382+2571G= (n.382+2571G=) c.*275-118G= (n.*275-118G=) c.383-175G= (n.383-175G=) c.*154-118G= (n.*154-118G=) n.3037G= c.*163-118G= (n.*163-118G=) n.44+76G= c.383-178G= (n.383-178G=) c.188-118G= (n.188-118G=) c.*34-118G= (n.*34-118G=) c.300-118G= n.3129G= c.296-118G= (n.296-118G=) c.*595-118G= (n.*595-118G=) c.*901-118G= (n.*901-118G=) n.476G= c.*420-1419G= (n.*420-1419G=) c.383-181G= (n.383-181G=) c.353-118G= (n.353-118G=) n.2986G= c.377-118G= (n.377-118G=) n.105-2226G= c.431-1419G= (n.431-1419G=) n.439-118G= c.365-118G= (n.365-118G=) n.389-2282G= n.397-118G= n.236-118G= n.268G= c.317-118G= (n.317-118G=) | |
8 | g.18064649C>T | CA580091748 | ASAH1 | c.431-118G>A (n.431-118G>A) n.400-118G>A c.383-1419G>A (n.383-1419G>A) c.*226-118G>A (n.*226-118G>A) n.4023G>A c.404-118G>A (n.404-118G>A) c.*219-118G>A (n.*219-118G>A) c.383-118G>A (n.383-118G>A) c.315-1419G>A (n.315-1419G>A) c.382+2571G>A (n.382+2571G>A) c.*275-118G>A (n.*275-118G>A) c.383-175G>A (n.383-175G>A) c.*154-118G>A (n.*154-118G>A) n.3037G>A c.*163-118G>A (n.*163-118G>A) n.44+76G>A c.383-178G>A (n.383-178G>A) c.188-118G>A (n.188-118G>A) c.*34-118G>A (n.*34-118G>A) c.300-118G>A n.3129G>A c.296-118G>A (n.296-118G>A) c.*595-118G>A (n.*595-118G>A) c.*901-118G>A (n.*901-118G>A) n.476G>A c.*420-1419G>A (n.*420-1419G>A) c.383-181G>A (n.383-181G>A) c.353-118G>A (n.353-118G>A) n.2986G>A c.377-118G>A (n.377-118G>A) n.105-2226G>A c.431-1419G>A (n.431-1419G>A) n.439-118G>A c.365-118G>A (n.365-118G>A) n.389-2282G>A n.397-118G>A n.236-118G>A n.268G>A c.317-118G>A (n.317-118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18064649_18064652dup | CA2779253669 | ASAH1 | c.431-121_431-118dup (n.431-121_431-118dup) n.400-121_400-118dup c.383-1422_383-1419dup (n.383-1422_383-1419dup) c.*226-121_*226-118dup (n.*226-121_*226-118dup) n.4020_4023dup c.404-121_404-118dup (n.404-121_404-118dup) c.*219-121_*219-118dup (n.*219-121_*219-118dup) c.383-121_383-118dup (n.383-121_383-118dup) c.315-1422_315-1419dup (n.315-1422_315-1419dup) c.382+2568_382+2571dup (n.382+2568_382+2571dup) c.*275-121_*275-118dup (n.*275-121_*275-118dup) c.383-178_383-175dup (n.383-178_383-175dup) c.*154-121_*154-118dup (n.*154-121_*154-118dup) n.3034_3037dup c.*163-121_*163-118dup (n.*163-121_*163-118dup) n.44+73_44+76dup c.383-181_383-178dup (n.383-181_383-178dup) c.188-121_188-118dup (n.188-121_188-118dup) c.*34-121_*34-118dup (n.*34-121_*34-118dup) c.300-121_300-118dup n.3126_3129dup c.296-121_296-118dup (n.296-121_296-118dup) c.*595-121_*595-118dup (n.*595-121_*595-118dup) c.*901-121_*901-118dup (n.*901-121_*901-118dup) n.473_476dup c.*420-1422_*420-1419dup (n.*420-1422_*420-1419dup) c.383-184_383-181dup (n.383-184_383-181dup) c.353-121_353-118dup (n.353-121_353-118dup) n.2983_2986dup c.377-121_377-118dup (n.377-121_377-118dup) n.105-2229_105-2226dup c.431-1422_431-1419dup (n.431-1422_431-1419dup) n.439-121_439-118dup c.365-121_365-118dup (n.365-121_365-118dup) n.389-2285_389-2282dup n.397-121_397-118dup n.236-121_236-118dup n.265_268dup c.317-121_317-118dup (n.317-121_317-118dup) | |
8 | g.18064650T>C | CA2686315137 | ASAH1 | c.431-119A>G (n.431-119A>G) n.400-119A>G c.383-1420A>G (n.383-1420A>G) c.*226-119A>G (n.*226-119A>G) n.4022A>G c.404-119A>G (n.404-119A>G) c.*219-119A>G (n.*219-119A>G) c.383-119A>G (n.383-119A>G) c.315-1420A>G (n.315-1420A>G) c.382+2570A>G (n.382+2570A>G) c.*275-119A>G (n.*275-119A>G) c.383-176A>G (n.383-176A>G) c.*154-119A>G (n.*154-119A>G) n.3036A>G c.*163-119A>G (n.*163-119A>G) n.44+75A>G c.383-179A>G (n.383-179A>G) c.188-119A>G (n.188-119A>G) c.*34-119A>G (n.*34-119A>G) c.300-119A>G n.3128A>G c.296-119A>G (n.296-119A>G) c.*595-119A>G (n.*595-119A>G) c.*901-119A>G (n.*901-119A>G) n.475A>G c.*420-1420A>G (n.*420-1420A>G) c.383-182A>G (n.383-182A>G) c.353-119A>G (n.353-119A>G) n.2985A>G c.377-119A>G (n.377-119A>G) n.105-2227A>G c.431-1420A>G (n.431-1420A>G) n.439-119A>G c.365-119A>G (n.365-119A>G) n.389-2283A>G n.397-119A>G n.236-119A>G n.267A>G c.317-119A>G (n.317-119A>G) | gnomAD v4 |
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8 | g.18064652T>C | CA173143580 | ASAH1 | c.431-121A>G (n.431-121A>G) n.400-121A>G c.383-1422A>G (n.383-1422A>G) c.*226-121A>G (n.*226-121A>G) n.4020A>G c.404-121A>G (n.404-121A>G) c.*219-121A>G (n.*219-121A>G) c.383-121A>G (n.383-121A>G) c.315-1422A>G (n.315-1422A>G) c.382+2568A>G (n.382+2568A>G) c.*275-121A>G (n.*275-121A>G) c.383-178A>G (n.383-178A>G) c.*154-121A>G (n.*154-121A>G) n.3034A>G c.*163-121A>G (n.*163-121A>G) n.44+73A>G c.383-181A>G (n.383-181A>G) c.188-121A>G (n.188-121A>G) c.*34-121A>G (n.*34-121A>G) c.300-121A>G n.3126A>G c.296-121A>G (n.296-121A>G) c.*595-121A>G (n.*595-121A>G) c.*901-121A>G (n.*901-121A>G) n.473A>G c.*420-1422A>G (n.*420-1422A>G) c.383-184A>G (n.383-184A>G) c.353-121A>G (n.353-121A>G) n.2983A>G c.377-121A>G (n.377-121A>G) n.105-2229A>G c.431-1422A>G (n.431-1422A>G) n.439-121A>G c.365-121A>G (n.365-121A>G) n.389-2285A>G n.397-121A>G n.236-121A>G n.265A>G c.317-121A>G (n.317-121A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18064652T= | CA1768025666 | ASAH1 | c.431-121A= (n.431-121A=) n.400-121A= c.383-1422A= (n.383-1422A=) c.*226-121A= (n.*226-121A=) n.4020A= c.404-121A= (n.404-121A=) c.*219-121A= (n.*219-121A=) c.383-121A= (n.383-121A=) c.315-1422A= (n.315-1422A=) c.382+2568A= (n.382+2568A=) c.*275-121A= (n.*275-121A=) c.383-178A= (n.383-178A=) c.*154-121A= (n.*154-121A=) n.3034A= c.*163-121A= (n.*163-121A=) n.44+73A= c.383-181A= (n.383-181A=) c.188-121A= (n.188-121A=) c.*34-121A= (n.*34-121A=) c.300-121A= n.3126A= c.296-121A= (n.296-121A=) c.*595-121A= (n.*595-121A=) c.*901-121A= (n.*901-121A=) n.473A= c.*420-1422A= (n.*420-1422A=) c.383-184A= (n.383-184A=) c.353-121A= (n.353-121A=) n.2983A= c.377-121A= (n.377-121A=) n.105-2229A= c.431-1422A= (n.431-1422A=) n.439-121A= c.365-121A= (n.365-121A=) n.389-2285A= n.397-121A= n.236-121A= n.265A= c.317-121A= (n.317-121A=) | |
8 | g.18064652_18064653insTCCA | CA2686315139 | ASAH1 | c.431-122_431-121insTGGA (n.431-122_431-121insTGGA) n.400-122_400-121insTGGA c.383-1423_383-1422insTGGA (n.383-1423_383-1422insTGGA) c.*226-122_*226-121insTGGA (n.*226-122_*226-121insTGGA) n.4019_4020insTGGA c.404-122_404-121insTGGA (n.404-122_404-121insTGGA) c.*219-122_*219-121insTGGA (n.*219-122_*219-121insTGGA) c.383-122_383-121insTGGA (n.383-122_383-121insTGGA) c.315-1423_315-1422insTGGA (n.315-1423_315-1422insTGGA) c.382+2567_382+2568insTGGA (n.382+2567_382+2568insTGGA) c.*275-122_*275-121insTGGA (n.*275-122_*275-121insTGGA) c.383-179_383-178insTGGA (n.383-179_383-178insTGGA) c.*154-122_*154-121insTGGA (n.*154-122_*154-121insTGGA) n.3033_3034insTGGA c.*163-122_*163-121insTGGA (n.*163-122_*163-121insTGGA) n.44+72_44+73insTGGA c.383-182_383-181insTGGA (n.383-182_383-181insTGGA) c.188-122_188-121insTGGA (n.188-122_188-121insTGGA) c.*34-122_*34-121insTGGA (n.*34-122_*34-121insTGGA) c.300-122_300-121insTGGA n.3125_3126insTGGA c.296-122_296-121insTGGA (n.296-122_296-121insTGGA) c.*595-122_*595-121insTGGA (n.*595-122_*595-121insTGGA) c.*901-122_*901-121insTGGA (n.*901-122_*901-121insTGGA) n.472_473insTGGA c.*420-1423_*420-1422insTGGA (n.*420-1423_*420-1422insTGGA) c.383-185_383-184insTGGA (n.383-185_383-184insTGGA) c.353-122_353-121insTGGA (n.353-122_353-121insTGGA) n.2982_2983insTGGA c.377-122_377-121insTGGA (n.377-122_377-121insTGGA) n.105-2230_105-2229insTGGA c.431-1423_431-1422insTGGA (n.431-1423_431-1422insTGGA) n.439-122_439-121insTGGA c.365-122_365-121insTGGA (n.365-122_365-121insTGGA) n.389-2286_389-2285insTGGA n.397-122_397-121insTGGA n.236-122_236-121insTGGA n.264_265insTGGA c.317-122_317-121insTGGA (n.317-122_317-121insTGGA) | gnomAD v4 |
8 | g.18064653G>A | CA2686315140 | ASAH1 | c.431-122C>T (n.431-122C>T) n.400-122C>T c.383-1423C>T (n.383-1423C>T) c.*226-122C>T (n.*226-122C>T) n.4019C>T c.404-122C>T (n.404-122C>T) c.*219-122C>T (n.*219-122C>T) c.383-122C>T (n.383-122C>T) c.315-1423C>T (n.315-1423C>T) c.382+2567C>T (n.382+2567C>T) c.*275-122C>T (n.*275-122C>T) c.383-179C>T (n.383-179C>T) c.*154-122C>T (n.*154-122C>T) n.3033C>T c.*163-122C>T (n.*163-122C>T) n.44+72C>T c.383-182C>T (n.383-182C>T) c.188-122C>T (n.188-122C>T) c.*34-122C>T (n.*34-122C>T) c.300-122C>T n.3125C>T c.296-122C>T (n.296-122C>T) c.*595-122C>T (n.*595-122C>T) c.*901-122C>T (n.*901-122C>T) n.472C>T c.*420-1423C>T (n.*420-1423C>T) c.383-185C>T (n.383-185C>T) c.353-122C>T (n.353-122C>T) n.2982C>T c.377-122C>T (n.377-122C>T) n.105-2230C>T c.431-1423C>T (n.431-1423C>T) n.439-122C>T c.365-122C>T (n.365-122C>T) n.389-2286C>T n.397-122C>T n.236-122C>T n.264C>T c.317-122C>T (n.317-122C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18064654C>A | CA2686315144 | ASAH1 | c.431-123G>T (n.431-123G>T) n.400-123G>T c.383-1424G>T (n.383-1424G>T) c.*226-123G>T (n.*226-123G>T) n.4018G>T c.404-123G>T (n.404-123G>T) c.*219-123G>T (n.*219-123G>T) c.383-123G>T (n.383-123G>T) c.315-1424G>T (n.315-1424G>T) c.382+2566G>T (n.382+2566G>T) c.*275-123G>T (n.*275-123G>T) c.383-180G>T (n.383-180G>T) c.*154-123G>T (n.*154-123G>T) n.3032G>T c.*163-123G>T (n.*163-123G>T) n.44+71G>T c.383-183G>T (n.383-183G>T) c.188-123G>T (n.188-123G>T) c.*34-123G>T (n.*34-123G>T) c.300-123G>T n.3124G>T c.296-123G>T (n.296-123G>T) c.*595-123G>T (n.*595-123G>T) c.*901-123G>T (n.*901-123G>T) n.471G>T c.*420-1424G>T (n.*420-1424G>T) c.383-186G>T (n.383-186G>T) c.353-123G>T (n.353-123G>T) n.2981G>T c.377-123G>T (n.377-123G>T) n.105-2231G>T c.431-1424G>T (n.431-1424G>T) n.439-123G>T c.365-123G>T (n.365-123G>T) n.389-2287G>T n.397-123G>T n.236-123G>T n.263G>T c.317-123G>T (n.317-123G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18064654C>T | CA2686315145 | ASAH1 | c.431-123G>A (n.431-123G>A) n.400-123G>A c.383-1424G>A (n.383-1424G>A) c.*226-123G>A (n.*226-123G>A) n.4018G>A c.404-123G>A (n.404-123G>A) c.*219-123G>A (n.*219-123G>A) c.383-123G>A (n.383-123G>A) c.315-1424G>A (n.315-1424G>A) c.382+2566G>A (n.382+2566G>A) c.*275-123G>A (n.*275-123G>A) c.383-180G>A (n.383-180G>A) c.*154-123G>A (n.*154-123G>A) n.3032G>A c.*163-123G>A (n.*163-123G>A) n.44+71G>A c.383-183G>A (n.383-183G>A) c.188-123G>A (n.188-123G>A) c.*34-123G>A (n.*34-123G>A) c.300-123G>A n.3124G>A c.296-123G>A (n.296-123G>A) c.*595-123G>A (n.*595-123G>A) c.*901-123G>A (n.*901-123G>A) n.471G>A c.*420-1424G>A (n.*420-1424G>A) c.383-186G>A (n.383-186G>A) c.353-123G>A (n.353-123G>A) n.2981G>A c.377-123G>A (n.377-123G>A) n.105-2231G>A c.431-1424G>A (n.431-1424G>A) n.439-123G>A c.365-123G>A (n.365-123G>A) n.389-2287G>A n.397-123G>A n.236-123G>A n.263G>A c.317-123G>A (n.317-123G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18064654_18064655insACAGCCCCAC | CA2686315143 | ASAH1 | c.431-123_431-122insTGGGGCTGTG (n.431-123_431-122insTGGGGCTGTG) n.400-123_400-122insTGGGGCTGTG c.383-1424_383-1423insTGGGGCTGTG (n.383-1424_383-1423insTGGGGCTGTG) c.*226-123_*226-122insTGGGGCTGTG (n.*226-123_*226-122insTGGGGCTGTG) n.4018_4019insTGGGGCTGTG c.404-123_404-122insTGGGGCTGTG (n.404-123_404-122insTGGGGCTGTG) c.*219-123_*219-122insTGGGGCTGTG (n.*219-123_*219-122insTGGGGCTGTG) c.383-123_383-122insTGGGGCTGTG (n.383-123_383-122insTGGGGCTGTG) c.315-1424_315-1423insTGGGGCTGTG (n.315-1424_315-1423insTGGGGCTGTG) c.382+2566_382+2567insTGGGGCTGTG (n.382+2566_382+2567insTGGGGCTGTG) c.*275-123_*275-122insTGGGGCTGTG (n.*275-123_*275-122insTGGGGCTGTG) c.383-180_383-179insTGGGGCTGTG (n.383-180_383-179insTGGGGCTGTG) c.*154-123_*154-122insTGGGGCTGTG (n.*154-123_*154-122insTGGGGCTGTG) n.3032_3033insTGGGGCTGTG c.*163-123_*163-122insTGGGGCTGTG (n.*163-123_*163-122insTGGGGCTGTG) n.44+71_44+72insTGGGGCTGTG c.383-183_383-182insTGGGGCTGTG (n.383-183_383-182insTGGGGCTGTG) c.188-123_188-122insTGGGGCTGTG (n.188-123_188-122insTGGGGCTGTG) c.*34-123_*34-122insTGGGGCTGTG (n.*34-123_*34-122insTGGGGCTGTG) c.300-123_300-122insTGGGGCTGTG n.3124_3125insTGGGGCTGTG c.296-123_296-122insTGGGGCTGTG (n.296-123_296-122insTGGGGCTGTG) c.*595-123_*595-122insTGGGGCTGTG (n.*595-123_*595-122insTGGGGCTGTG) c.*901-123_*901-122insTGGGGCTGTG (n.*901-123_*901-122insTGGGGCTGTG) n.471_472insTGGGGCTGTG c.*420-1424_*420-1423insTGGGGCTGTG (n.*420-1424_*420-1423insTGGGGCTGTG) c.383-186_383-185insTGGGGCTGTG (n.383-186_383-185insTGGGGCTGTG) c.353-123_353-122insTGGGGCTGTG (n.353-123_353-122insTGGGGCTGTG) n.2981_2982insTGGGGCTGTG c.377-123_377-122insTGGGGCTGTG (n.377-123_377-122insTGGGGCTGTG) n.105-2231_105-2230insTGGGGCTGTG c.431-1424_431-1423insTGGGGCTGTG (n.431-1424_431-1423insTGGGGCTGTG) n.439-123_439-122insTGGGGCTGTG c.365-123_365-122insTGGGGCTGTG (n.365-123_365-122insTGGGGCTGTG) n.389-2287_389-2286insTGGGGCTGTG n.397-123_397-122insTGGGGCTGTG n.236-123_236-122insTGGGGCTGTG n.263_264insTGGGGCTGTG c.317-123_317-122insTGGGGCTGTG (n.317-123_317-122insTGGGGCTGTG) | gnomAD v4 |
8 | g.18064655T>A | CA2686315146 | ASAH1 | c.431-124A>T (n.431-124A>T) n.400-124A>T c.383-1425A>T (n.383-1425A>T) c.*226-124A>T (n.*226-124A>T) n.4017A>T c.404-124A>T (n.404-124A>T) c.*219-124A>T (n.*219-124A>T) c.383-124A>T (n.383-124A>T) c.315-1425A>T (n.315-1425A>T) c.382+2565A>T (n.382+2565A>T) c.*275-124A>T (n.*275-124A>T) c.383-181A>T (n.383-181A>T) c.*154-124A>T (n.*154-124A>T) n.3031A>T c.*163-124A>T (n.*163-124A>T) n.44+70A>T c.383-184A>T (n.383-184A>T) c.188-124A>T (n.188-124A>T) c.*34-124A>T (n.*34-124A>T) c.300-124A>T n.3123A>T c.296-124A>T (n.296-124A>T) c.*595-124A>T (n.*595-124A>T) c.*901-124A>T (n.*901-124A>T) n.470A>T c.*420-1425A>T (n.*420-1425A>T) c.383-187A>T (n.383-187A>T) c.353-124A>T (n.353-124A>T) n.2980A>T c.377-124A>T (n.377-124A>T) n.105-2232A>T c.431-1425A>T (n.431-1425A>T) n.439-124A>T c.365-124A>T (n.365-124A>T) n.389-2288A>T n.397-124A>T n.236-124A>T n.262A>T c.317-124A>T (n.317-124A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18064655T>C | CA2686315147 | ASAH1 | c.431-124A>G (n.431-124A>G) n.400-124A>G c.383-1425A>G (n.383-1425A>G) c.*226-124A>G (n.*226-124A>G) n.4017A>G c.404-124A>G (n.404-124A>G) c.*219-124A>G (n.*219-124A>G) c.383-124A>G (n.383-124A>G) c.315-1425A>G (n.315-1425A>G) c.382+2565A>G (n.382+2565A>G) c.*275-124A>G (n.*275-124A>G) c.383-181A>G (n.383-181A>G) c.*154-124A>G (n.*154-124A>G) n.3031A>G c.*163-124A>G (n.*163-124A>G) n.44+70A>G c.383-184A>G (n.383-184A>G) c.188-124A>G (n.188-124A>G) c.*34-124A>G (n.*34-124A>G) c.300-124A>G n.3123A>G c.296-124A>G (n.296-124A>G) c.*595-124A>G (n.*595-124A>G) c.*901-124A>G (n.*901-124A>G) n.470A>G c.*420-1425A>G (n.*420-1425A>G) c.383-187A>G (n.383-187A>G) c.353-124A>G (n.353-124A>G) n.2980A>G c.377-124A>G (n.377-124A>G) n.105-2232A>G c.431-1425A>G (n.431-1425A>G) n.439-124A>G c.365-124A>G (n.365-124A>G) n.389-2288A>G n.397-124A>G n.236-124A>G n.262A>G c.317-124A>G (n.317-124A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18064655T>G | CA1768025670 | ASAH1 | c.431-124A>C (n.431-124A>C) n.400-124A>C c.383-1425A>C (n.383-1425A>C) c.*226-124A>C (n.*226-124A>C) n.4017A>C c.404-124A>C (n.404-124A>C) c.*219-124A>C (n.*219-124A>C) c.383-124A>C (n.383-124A>C) c.315-1425A>C (n.315-1425A>C) c.382+2565A>C (n.382+2565A>C) c.*275-124A>C (n.*275-124A>C) c.383-181A>C (n.383-181A>C) c.*154-124A>C (n.*154-124A>C) n.3031A>C c.*163-124A>C (n.*163-124A>C) n.44+70A>C c.383-184A>C (n.383-184A>C) c.188-124A>C (n.188-124A>C) c.*34-124A>C (n.*34-124A>C) c.300-124A>C n.3123A>C c.296-124A>C (n.296-124A>C) c.*595-124A>C (n.*595-124A>C) c.*901-124A>C (n.*901-124A>C) n.470A>C c.*420-1425A>C (n.*420-1425A>C) c.383-187A>C (n.383-187A>C) c.353-124A>C (n.353-124A>C) n.2980A>C c.377-124A>C (n.377-124A>C) n.105-2232A>C c.431-1425A>C (n.431-1425A>C) n.439-124A>C c.365-124A>C (n.365-124A>C) n.389-2288A>C n.397-124A>C n.236-124A>C n.262A>C c.317-124A>C (n.317-124A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.18064665G>T | CA2686315163 | ASAH1 | c.431-134C>A (n.431-134C>A) n.400-134C>A c.383-1435C>A (n.383-1435C>A) c.*226-134C>A (n.*226-134C>A) n.4007C>A c.404-134C>A (n.404-134C>A) c.*219-134C>A (n.*219-134C>A) c.383-134C>A (n.383-134C>A) c.315-1435C>A (n.315-1435C>A) c.382+2555C>A (n.382+2555C>A) c.*275-134C>A (n.*275-134C>A) c.383-191C>A (n.383-191C>A) c.*154-134C>A (n.*154-134C>A) n.3021C>A c.*163-134C>A (n.*163-134C>A) n.44+60C>A c.383-194C>A (n.383-194C>A) c.188-134C>A (n.188-134C>A) c.*34-134C>A (n.*34-134C>A) c.300-134C>A n.3113C>A c.296-134C>A (n.296-134C>A) c.*595-134C>A (n.*595-134C>A) c.*901-134C>A (n.*901-134C>A) n.460C>A c.*420-1435C>A (n.*420-1435C>A) c.383-197C>A (n.383-197C>A) c.353-134C>A (n.353-134C>A) n.2970C>A c.377-134C>A (n.377-134C>A) n.105-2242C>A c.431-1435C>A (n.431-1435C>A) n.439-134C>A c.365-134C>A (n.365-134C>A) n.389-2298C>A n.397-134C>A n.236-134C>A n.252C>A c.317-134C>A (n.317-134C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18064666G>A | CA173143591 | ASAH1 | c.431-135C>T (n.431-135C>T) n.400-135C>T c.383-1436C>T (n.383-1436C>T) c.*226-135C>T (n.*226-135C>T) n.4006C>T c.404-135C>T (n.404-135C>T) c.*219-135C>T (n.*219-135C>T) c.383-135C>T (n.383-135C>T) c.315-1436C>T (n.315-1436C>T) c.382+2554C>T (n.382+2554C>T) c.*275-135C>T (n.*275-135C>T) c.383-192C>T (n.383-192C>T) c.*154-135C>T (n.*154-135C>T) n.3020C>T c.*163-135C>T (n.*163-135C>T) n.44+59C>T c.383-195C>T (n.383-195C>T) c.188-135C>T (n.188-135C>T) c.*34-135C>T (n.*34-135C>T) c.300-135C>T n.3112C>T c.296-135C>T (n.296-135C>T) c.*595-135C>T (n.*595-135C>T) c.*901-135C>T (n.*901-135C>T) n.459C>T c.*420-1436C>T (n.*420-1436C>T) c.383-198C>T (n.383-198C>T) c.353-135C>T (n.353-135C>T) n.2969C>T c.377-135C>T (n.377-135C>T) n.105-2243C>T c.431-1436C>T (n.431-1436C>T) n.439-135C>T c.365-135C>T (n.365-135C>T) n.389-2299C>T n.397-135C>T n.236-135C>T n.251C>T c.317-135C>T (n.317-135C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.18064667C>T | CA2686315166 | ASAH1 | c.431-136G>A (n.431-136G>A) n.400-136G>A c.383-1437G>A (n.383-1437G>A) c.*226-136G>A (n.*226-136G>A) n.4005G>A c.404-136G>A (n.404-136G>A) c.*219-136G>A (n.*219-136G>A) c.383-136G>A (n.383-136G>A) c.315-1437G>A (n.315-1437G>A) c.382+2553G>A (n.382+2553G>A) c.*275-136G>A (n.*275-136G>A) c.383-193G>A (n.383-193G>A) c.*154-136G>A (n.*154-136G>A) n.3019G>A c.*163-136G>A (n.*163-136G>A) n.44+58G>A c.383-196G>A (n.383-196G>A) c.188-136G>A (n.188-136G>A) c.*34-136G>A (n.*34-136G>A) c.300-136G>A n.3111G>A c.296-136G>A (n.296-136G>A) c.*595-136G>A (n.*595-136G>A) c.*901-136G>A (n.*901-136G>A) n.458G>A c.*420-1437G>A (n.*420-1437G>A) c.383-199G>A (n.383-199G>A) c.353-136G>A (n.353-136G>A) n.2968G>A c.377-136G>A (n.377-136G>A) n.105-2244G>A c.431-1437G>A (n.431-1437G>A) n.439-136G>A c.365-136G>A (n.365-136G>A) n.389-2300G>A n.397-136G>A n.236-136G>A n.250G>A c.317-136G>A (n.317-136G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18064668T>C | CA2686315167 | ASAH1 | c.431-137A>G (n.431-137A>G) n.400-137A>G c.383-1438A>G (n.383-1438A>G) c.*226-137A>G (n.*226-137A>G) n.4004A>G c.404-137A>G (n.404-137A>G) c.*219-137A>G (n.*219-137A>G) c.383-137A>G (n.383-137A>G) c.315-1438A>G (n.315-1438A>G) c.382+2552A>G (n.382+2552A>G) c.*275-137A>G (n.*275-137A>G) c.383-194A>G (n.383-194A>G) c.*154-137A>G (n.*154-137A>G) n.3018A>G c.*163-137A>G (n.*163-137A>G) n.44+57A>G c.383-197A>G (n.383-197A>G) c.188-137A>G (n.188-137A>G) c.*34-137A>G (n.*34-137A>G) c.300-137A>G n.3110A>G c.296-137A>G (n.296-137A>G) c.*595-137A>G (n.*595-137A>G) c.*901-137A>G (n.*901-137A>G) n.457A>G c.*420-1438A>G (n.*420-1438A>G) c.383-200A>G (n.383-200A>G) c.353-137A>G (n.353-137A>G) n.2967A>G c.377-137A>G (n.377-137A>G) n.105-2245A>G c.431-1438A>G (n.431-1438A>G) n.439-137A>G c.365-137A>G (n.365-137A>G) n.389-2301A>G n.397-137A>G n.236-137A>G n.249A>G c.317-137A>G (n.317-137A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18064669G>A | CA849397561 | ASAH1 | c.431-138C>T (n.431-138C>T) n.400-138C>T c.383-1439C>T (n.383-1439C>T) c.*226-138C>T (n.*226-138C>T) n.4003C>T c.404-138C>T (n.404-138C>T) c.*219-138C>T (n.*219-138C>T) c.383-138C>T (n.383-138C>T) c.315-1439C>T (n.315-1439C>T) c.382+2551C>T (n.382+2551C>T) c.*275-138C>T (n.*275-138C>T) c.383-195C>T (n.383-195C>T) c.*154-138C>T (n.*154-138C>T) n.3017C>T c.*163-138C>T (n.*163-138C>T) n.44+56C>T c.383-198C>T (n.383-198C>T) c.188-138C>T (n.188-138C>T) c.*34-138C>T (n.*34-138C>T) c.300-138C>T n.3109C>T c.296-138C>T (n.296-138C>T) c.*595-138C>T (n.*595-138C>T) c.*901-138C>T (n.*901-138C>T) n.456C>T c.*420-1439C>T (n.*420-1439C>T) c.383-201C>T (n.383-201C>T) c.353-138C>T (n.353-138C>T) n.2966C>T c.377-138C>T (n.377-138C>T) n.105-2246C>T c.431-1439C>T (n.431-1439C>T) n.439-138C>T c.365-138C>T (n.365-138C>T) n.389-2302C>T n.397-138C>T n.236-138C>T n.248C>T c.317-138C>T (n.317-138C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.18064670G>A | CA1768025704 | ASAH1 | c.431-139C>T (n.431-139C>T) n.400-139C>T c.383-1440C>T (n.383-1440C>T) c.*226-139C>T (n.*226-139C>T) n.4002C>T c.404-139C>T (n.404-139C>T) c.*219-139C>T (n.*219-139C>T) c.383-139C>T (n.383-139C>T) c.315-1440C>T (n.315-1440C>T) c.382+2550C>T (n.382+2550C>T) c.*275-139C>T (n.*275-139C>T) c.383-196C>T (n.383-196C>T) c.*154-139C>T (n.*154-139C>T) n.3016C>T c.*163-139C>T (n.*163-139C>T) n.44+55C>T c.383-199C>T (n.383-199C>T) c.188-139C>T (n.188-139C>T) c.*34-139C>T (n.*34-139C>T) c.300-139C>T n.3108C>T c.296-139C>T (n.296-139C>T) c.*595-139C>T (n.*595-139C>T) c.*901-139C>T (n.*901-139C>T) n.455C>T c.*420-1440C>T (n.*420-1440C>T) c.383-202C>T (n.383-202C>T) c.353-139C>T (n.353-139C>T) n.2965C>T c.377-139C>T (n.377-139C>T) n.105-2247C>T c.431-1440C>T (n.431-1440C>T) n.439-139C>T c.365-139C>T (n.365-139C>T) n.389-2303C>T n.397-139C>T n.236-139C>T n.247C>T c.317-139C>T (n.317-139C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.18064675G>T | CA2686315172 | ASAH1 | c.431-144C>A (n.431-144C>A) n.400-144C>A c.383-1445C>A (n.383-1445C>A) c.*226-144C>A (n.*226-144C>A) n.3997C>A c.404-144C>A (n.404-144C>A) c.*219-144C>A (n.*219-144C>A) c.383-144C>A (n.383-144C>A) c.315-1445C>A (n.315-1445C>A) c.382+2545C>A (n.382+2545C>A) c.*275-144C>A (n.*275-144C>A) c.383-201C>A (n.383-201C>A) c.*154-144C>A (n.*154-144C>A) n.3011C>A c.*163-144C>A (n.*163-144C>A) n.44+50C>A c.383-204C>A (n.383-204C>A) c.188-144C>A (n.188-144C>A) c.*34-144C>A (n.*34-144C>A) c.300-144C>A n.3103C>A c.296-144C>A (n.296-144C>A) c.*595-144C>A (n.*595-144C>A) c.*901-144C>A (n.*901-144C>A) n.450C>A c.*420-1445C>A (n.*420-1445C>A) c.383-207C>A (n.383-207C>A) c.353-144C>A (n.353-144C>A) n.2960C>A c.377-144C>A (n.377-144C>A) n.105-2252C>A c.431-1445C>A (n.431-1445C>A) n.439-144C>A c.365-144C>A (n.365-144C>A) n.389-2308C>A n.397-144C>A n.236-144C>A n.242C>A c.317-144C>A (n.317-144C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18064676G>A | CA1768025722 | ASAH1 | c.431-145C>T (n.431-145C>T) n.400-145C>T c.383-1446C>T (n.383-1446C>T) c.*226-145C>T (n.*226-145C>T) n.3996C>T c.404-145C>T (n.404-145C>T) c.*219-145C>T (n.*219-145C>T) c.383-145C>T (n.383-145C>T) c.315-1446C>T (n.315-1446C>T) c.382+2544C>T (n.382+2544C>T) c.*275-145C>T (n.*275-145C>T) c.383-202C>T (n.383-202C>T) c.*154-145C>T (n.*154-145C>T) n.3010C>T c.*163-145C>T (n.*163-145C>T) n.44+49C>T c.383-205C>T (n.383-205C>T) c.188-145C>T (n.188-145C>T) c.*34-145C>T (n.*34-145C>T) c.300-145C>T n.3102C>T c.296-145C>T (n.296-145C>T) c.*595-145C>T (n.*595-145C>T) c.*901-145C>T (n.*901-145C>T) n.449C>T c.*420-1446C>T (n.*420-1446C>T) c.383-208C>T (n.383-208C>T) c.353-145C>T (n.353-145C>T) n.2959C>T c.377-145C>T (n.377-145C>T) n.105-2253C>T c.431-1446C>T (n.431-1446C>T) n.439-145C>T c.365-145C>T (n.365-145C>T) n.389-2309C>T n.397-145C>T n.236-145C>T n.241C>T c.317-145C>T (n.317-145C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18064676G= | CA1768025721 | ASAH1 | c.431-145C= (n.431-145C=) n.400-145C= c.383-1446C= (n.383-1446C=) c.*226-145C= (n.*226-145C=) n.3996C= c.404-145C= (n.404-145C=) c.*219-145C= (n.*219-145C=) c.383-145C= (n.383-145C=) c.315-1446C= (n.315-1446C=) c.382+2544C= (n.382+2544C=) c.*275-145C= (n.*275-145C=) c.383-202C= (n.383-202C=) c.*154-145C= (n.*154-145C=) n.3010C= c.*163-145C= (n.*163-145C=) n.44+49C= c.383-205C= (n.383-205C=) c.188-145C= (n.188-145C=) c.*34-145C= (n.*34-145C=) c.300-145C= n.3102C= c.296-145C= (n.296-145C=) c.*595-145C= (n.*595-145C=) c.*901-145C= (n.*901-145C=) n.449C= c.*420-1446C= (n.*420-1446C=) c.383-208C= (n.383-208C=) c.353-145C= (n.353-145C=) n.2959C= c.377-145C= (n.377-145C=) n.105-2253C= c.431-1446C= (n.431-1446C=) n.439-145C= c.365-145C= (n.365-145C=) n.389-2309C= n.397-145C= n.236-145C= n.241C= c.317-145C= (n.317-145C=) | |
8 | g.18064676G>T | CA652063397 | ASAH1 | c.431-145C>A (n.431-145C>A) n.400-145C>A c.383-1446C>A (n.383-1446C>A) c.*226-145C>A (n.*226-145C>A) n.3996C>A c.404-145C>A (n.404-145C>A) c.*219-145C>A (n.*219-145C>A) c.383-145C>A (n.383-145C>A) c.315-1446C>A (n.315-1446C>A) c.382+2544C>A (n.382+2544C>A) c.*275-145C>A (n.*275-145C>A) c.383-202C>A (n.383-202C>A) c.*154-145C>A (n.*154-145C>A) n.3010C>A c.*163-145C>A (n.*163-145C>A) n.44+49C>A c.383-205C>A (n.383-205C>A) c.188-145C>A (n.188-145C>A) c.*34-145C>A (n.*34-145C>A) c.300-145C>A n.3102C>A c.296-145C>A (n.296-145C>A) c.*595-145C>A (n.*595-145C>A) c.*901-145C>A (n.*901-145C>A) n.449C>A c.*420-1446C>A (n.*420-1446C>A) c.383-208C>A (n.383-208C>A) c.353-145C>A (n.353-145C>A) n.2959C>A c.377-145C>A (n.377-145C>A) n.105-2253C>A c.431-1446C>A (n.431-1446C>A) n.439-145C>A c.365-145C>A (n.365-145C>A) n.389-2309C>A n.397-145C>A n.236-145C>A n.241C>A c.317-145C>A (n.317-145C>A) | |
8 | g.18064677T>C | CA2686315174 | ASAH1 | c.431-146A>G (n.431-146A>G) n.400-146A>G c.383-1447A>G (n.383-1447A>G) c.*226-146A>G (n.*226-146A>G) n.3995A>G c.404-146A>G (n.404-146A>G) c.*219-146A>G (n.*219-146A>G) c.383-146A>G (n.383-146A>G) c.315-1447A>G (n.315-1447A>G) c.382+2543A>G (n.382+2543A>G) c.*275-146A>G (n.*275-146A>G) c.383-203A>G (n.383-203A>G) c.*154-146A>G (n.*154-146A>G) n.3009A>G c.*163-146A>G (n.*163-146A>G) n.44+48A>G c.383-206A>G (n.383-206A>G) c.188-146A>G (n.188-146A>G) c.*34-146A>G (n.*34-146A>G) c.300-146A>G n.3101A>G c.296-146A>G (n.296-146A>G) c.*595-146A>G (n.*595-146A>G) c.*901-146A>G (n.*901-146A>G) n.448A>G c.*420-1447A>G (n.*420-1447A>G) c.383-209A>G (n.383-209A>G) c.353-146A>G (n.353-146A>G) n.2958A>G c.377-146A>G (n.377-146A>G) n.105-2254A>G c.431-1447A>G (n.431-1447A>G) n.439-146A>G c.365-146A>G (n.365-146A>G) n.389-2310A>G n.397-146A>G n.236-146A>G n.240A>G c.317-146A>G (n.317-146A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18064677T>G | CA1768025726 | ASAH1 | c.431-146A>C (n.431-146A>C) n.400-146A>C c.383-1447A>C (n.383-1447A>C) c.*226-146A>C (n.*226-146A>C) n.3995A>C c.404-146A>C (n.404-146A>C) c.*219-146A>C (n.*219-146A>C) c.383-146A>C (n.383-146A>C) c.315-1447A>C (n.315-1447A>C) c.382+2543A>C (n.382+2543A>C) c.*275-146A>C (n.*275-146A>C) c.383-203A>C (n.383-203A>C) c.*154-146A>C (n.*154-146A>C) n.3009A>C c.*163-146A>C (n.*163-146A>C) n.44+48A>C c.383-206A>C (n.383-206A>C) c.188-146A>C (n.188-146A>C) c.*34-146A>C (n.*34-146A>C) c.300-146A>C n.3101A>C c.296-146A>C (n.296-146A>C) c.*595-146A>C (n.*595-146A>C) c.*901-146A>C (n.*901-146A>C) n.448A>C c.*420-1447A>C (n.*420-1447A>C) c.383-209A>C (n.383-209A>C) c.353-146A>C (n.353-146A>C) n.2958A>C c.377-146A>C (n.377-146A>C) n.105-2254A>C c.431-1447A>C (n.431-1447A>C) n.439-146A>C c.365-146A>C (n.365-146A>C) n.389-2310A>C n.397-146A>C n.236-146A>C n.240A>C c.317-146A>C (n.317-146A>C) | dbSNP |
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8 | g.18064678T>G | CA2686315175 | ASAH1 | c.431-147A>C (n.431-147A>C) n.400-147A>C c.383-1448A>C (n.383-1448A>C) c.*226-147A>C (n.*226-147A>C) n.3994A>C c.404-147A>C (n.404-147A>C) c.*219-147A>C (n.*219-147A>C) c.383-147A>C (n.383-147A>C) c.315-1448A>C (n.315-1448A>C) c.382+2542A>C (n.382+2542A>C) c.*275-147A>C (n.*275-147A>C) c.383-204A>C (n.383-204A>C) c.*154-147A>C (n.*154-147A>C) n.3008A>C c.*163-147A>C (n.*163-147A>C) n.44+47A>C c.383-207A>C (n.383-207A>C) c.188-147A>C (n.188-147A>C) c.*34-147A>C (n.*34-147A>C) c.300-147A>C n.3100A>C c.296-147A>C (n.296-147A>C) c.*595-147A>C (n.*595-147A>C) c.*901-147A>C (n.*901-147A>C) n.447A>C c.*420-1448A>C (n.*420-1448A>C) c.383-210A>C (n.383-210A>C) c.353-147A>C (n.353-147A>C) n.2957A>C c.377-147A>C (n.377-147A>C) n.105-2255A>C c.431-1448A>C (n.431-1448A>C) n.439-147A>C c.365-147A>C (n.365-147A>C) n.389-2311A>C n.397-147A>C n.236-147A>C n.239A>C c.317-147A>C (n.317-147A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18064681C>A | CA173143593 | ASAH1 | c.431-150G>T (n.431-150G>T) n.400-150G>T c.383-1451G>T (n.383-1451G>T) c.*226-150G>T (n.*226-150G>T) n.3991G>T c.404-150G>T (n.404-150G>T) c.*219-150G>T (n.*219-150G>T) c.383-150G>T (n.383-150G>T) c.315-1451G>T (n.315-1451G>T) c.382+2539G>T (n.382+2539G>T) c.*275-150G>T (n.*275-150G>T) c.383-207G>T (n.383-207G>T) c.*154-150G>T (n.*154-150G>T) n.3005G>T c.*163-150G>T (n.*163-150G>T) n.44+44G>T c.383-210G>T (n.383-210G>T) c.188-150G>T (n.188-150G>T) c.*34-150G>T (n.*34-150G>T) c.300-150G>T n.3097G>T c.296-150G>T (n.296-150G>T) c.*595-150G>T (n.*595-150G>T) c.*901-150G>T (n.*901-150G>T) n.444G>T c.*420-1451G>T (n.*420-1451G>T) c.383-213G>T (n.383-213G>T) c.353-150G>T (n.353-150G>T) n.2954G>T c.377-150G>T (n.377-150G>T) n.105-2258G>T c.431-1451G>T (n.431-1451G>T) n.439-150G>T c.365-150G>T (n.365-150G>T) n.389-2314G>T n.397-150G>T n.236-150G>T n.236G>T c.317-150G>T (n.317-150G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18064681C= | CA1768025730 | ASAH1 | c.431-150G= (n.431-150G=) n.400-150G= c.383-1451G= (n.383-1451G=) c.*226-150G= (n.*226-150G=) n.3991G= c.404-150G= (n.404-150G=) c.*219-150G= (n.*219-150G=) c.383-150G= (n.383-150G=) c.315-1451G= (n.315-1451G=) c.382+2539G= (n.382+2539G=) c.*275-150G= (n.*275-150G=) c.383-207G= (n.383-207G=) c.*154-150G= (n.*154-150G=) n.3005G= c.*163-150G= (n.*163-150G=) n.44+44G= c.383-210G= (n.383-210G=) c.188-150G= (n.188-150G=) c.*34-150G= (n.*34-150G=) c.300-150G= n.3097G= c.296-150G= (n.296-150G=) c.*595-150G= (n.*595-150G=) c.*901-150G= (n.*901-150G=) n.444G= c.*420-1451G= (n.*420-1451G=) c.383-213G= (n.383-213G=) c.353-150G= (n.353-150G=) n.2954G= c.377-150G= (n.377-150G=) n.105-2258G= c.431-1451G= (n.431-1451G=) n.439-150G= c.365-150G= (n.365-150G=) n.389-2314G= n.397-150G= n.236-150G= n.236G= c.317-150G= (n.317-150G=) | |
8 | g.18064681C>T | CA2686315178 | ASAH1 | c.431-150G>A (n.431-150G>A) n.400-150G>A c.383-1451G>A (n.383-1451G>A) c.*226-150G>A (n.*226-150G>A) n.3991G>A c.404-150G>A (n.404-150G>A) c.*219-150G>A (n.*219-150G>A) c.383-150G>A (n.383-150G>A) c.315-1451G>A (n.315-1451G>A) c.382+2539G>A (n.382+2539G>A) c.*275-150G>A (n.*275-150G>A) c.383-207G>A (n.383-207G>A) c.*154-150G>A (n.*154-150G>A) n.3005G>A c.*163-150G>A (n.*163-150G>A) n.44+44G>A c.383-210G>A (n.383-210G>A) c.188-150G>A (n.188-150G>A) c.*34-150G>A (n.*34-150G>A) c.300-150G>A n.3097G>A c.296-150G>A (n.296-150G>A) c.*595-150G>A (n.*595-150G>A) c.*901-150G>A (n.*901-150G>A) n.444G>A c.*420-1451G>A (n.*420-1451G>A) c.383-213G>A (n.383-213G>A) c.353-150G>A (n.353-150G>A) n.2954G>A c.377-150G>A (n.377-150G>A) n.105-2258G>A c.431-1451G>A (n.431-1451G>A) n.439-150G>A c.365-150G>A (n.365-150G>A) n.389-2314G>A n.397-150G>A n.236-150G>A n.236G>A c.317-150G>A (n.317-150G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18064682T>C | CA2686315179 | ASAH1 | c.431-151A>G (n.431-151A>G) n.400-151A>G c.383-1452A>G (n.383-1452A>G) c.*226-151A>G (n.*226-151A>G) n.3990A>G c.404-151A>G (n.404-151A>G) c.*219-151A>G (n.*219-151A>G) c.383-151A>G (n.383-151A>G) c.315-1452A>G (n.315-1452A>G) c.382+2538A>G (n.382+2538A>G) c.*275-151A>G (n.*275-151A>G) c.383-208A>G (n.383-208A>G) c.*154-151A>G (n.*154-151A>G) n.3004A>G c.*163-151A>G (n.*163-151A>G) n.44+43A>G c.383-211A>G (n.383-211A>G) c.188-151A>G (n.188-151A>G) c.*34-151A>G (n.*34-151A>G) c.300-151A>G n.3096A>G c.296-151A>G (n.296-151A>G) c.*595-151A>G (n.*595-151A>G) c.*901-151A>G (n.*901-151A>G) n.443A>G c.*420-1452A>G (n.*420-1452A>G) c.383-214A>G (n.383-214A>G) c.353-151A>G (n.353-151A>G) n.2953A>G c.377-151A>G (n.377-151A>G) n.105-2259A>G c.431-1452A>G (n.431-1452A>G) n.439-151A>G c.365-151A>G (n.365-151A>G) n.389-2315A>G n.397-151A>G n.236-151A>G n.235A>G c.317-151A>G (n.317-151A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18064683T>C | CA1768025742 | ASAH1 | c.431-152A>G (n.431-152A>G) n.400-152A>G c.383-1453A>G (n.383-1453A>G) c.*226-152A>G (n.*226-152A>G) n.3989A>G c.404-152A>G (n.404-152A>G) c.*219-152A>G (n.*219-152A>G) c.383-152A>G (n.383-152A>G) c.315-1453A>G (n.315-1453A>G) c.382+2537A>G (n.382+2537A>G) c.*275-152A>G (n.*275-152A>G) c.383-209A>G (n.383-209A>G) c.*154-152A>G (n.*154-152A>G) n.3003A>G c.*163-152A>G (n.*163-152A>G) n.44+42A>G c.383-212A>G (n.383-212A>G) c.188-152A>G (n.188-152A>G) c.*34-152A>G (n.*34-152A>G) c.300-152A>G n.3095A>G c.296-152A>G (n.296-152A>G) c.*595-152A>G (n.*595-152A>G) c.*901-152A>G (n.*901-152A>G) n.442A>G c.*420-1453A>G (n.*420-1453A>G) c.383-215A>G (n.383-215A>G) c.353-152A>G (n.353-152A>G) n.2952A>G c.377-152A>G (n.377-152A>G) n.105-2260A>G c.431-1453A>G (n.431-1453A>G) n.439-152A>G c.365-152A>G (n.365-152A>G) n.389-2316A>G n.397-152A>G n.236-152A>G n.234A>G c.317-152A>G (n.317-152A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.18064686C= | CA1768025753 | ASAH1 | c.431-155G= (n.431-155G=) n.400-155G= c.383-1456G= (n.383-1456G=) c.*226-155G= (n.*226-155G=) n.3986G= c.404-155G= (n.404-155G=) c.*219-155G= (n.*219-155G=) c.383-155G= (n.383-155G=) c.315-1456G= (n.315-1456G=) c.382+2534G= (n.382+2534G=) c.*275-155G= (n.*275-155G=) c.383-212G= (n.383-212G=) c.*154-155G= (n.*154-155G=) n.3000G= c.*163-155G= (n.*163-155G=) n.44+39G= c.383-215G= (n.383-215G=) c.188-155G= (n.188-155G=) c.*34-155G= (n.*34-155G=) c.300-155G= n.3092G= c.296-155G= (n.296-155G=) c.*595-155G= (n.*595-155G=) c.*901-155G= (n.*901-155G=) n.439G= c.*420-1456G= (n.*420-1456G=) c.383-218G= (n.383-218G=) c.353-155G= (n.353-155G=) n.2949G= c.377-155G= (n.377-155G=) n.105-2263G= c.431-1456G= (n.431-1456G=) n.439-155G= c.365-155G= (n.365-155G=) n.389-2319G= n.397-155G= n.236-155G= n.231G= c.317-155G= (n.317-155G=) | |
8 | g.18064686C>T | CA1768025755 | ASAH1 | c.431-155G>A (n.431-155G>A) n.400-155G>A c.383-1456G>A (n.383-1456G>A) c.*226-155G>A (n.*226-155G>A) n.3986G>A c.404-155G>A (n.404-155G>A) c.*219-155G>A (n.*219-155G>A) c.383-155G>A (n.383-155G>A) c.315-1456G>A (n.315-1456G>A) c.382+2534G>A (n.382+2534G>A) c.*275-155G>A (n.*275-155G>A) c.383-212G>A (n.383-212G>A) c.*154-155G>A (n.*154-155G>A) n.3000G>A c.*163-155G>A (n.*163-155G>A) n.44+39G>A c.383-215G>A (n.383-215G>A) c.188-155G>A (n.188-155G>A) c.*34-155G>A (n.*34-155G>A) c.300-155G>A n.3092G>A c.296-155G>A (n.296-155G>A) c.*595-155G>A (n.*595-155G>A) c.*901-155G>A (n.*901-155G>A) n.439G>A c.*420-1456G>A (n.*420-1456G>A) c.383-218G>A (n.383-218G>A) c.353-155G>A (n.353-155G>A) n.2949G>A c.377-155G>A (n.377-155G>A) n.105-2263G>A c.431-1456G>A (n.431-1456G>A) n.439-155G>A c.365-155G>A (n.365-155G>A) n.389-2319G>A n.397-155G>A n.236-155G>A n.231G>A c.317-155G>A (n.317-155G>A) | dbSNP |
8 | g.18064687C>A | CA1768025757 | ASAH1 | c.431-156G>T (n.431-156G>T) n.400-156G>T c.383-1457G>T (n.383-1457G>T) c.*226-156G>T (n.*226-156G>T) n.3985G>T c.404-156G>T (n.404-156G>T) c.*219-156G>T (n.*219-156G>T) c.383-156G>T (n.383-156G>T) c.315-1457G>T (n.315-1457G>T) c.382+2533G>T (n.382+2533G>T) c.*275-156G>T (n.*275-156G>T) c.383-213G>T (n.383-213G>T) c.*154-156G>T (n.*154-156G>T) n.2999G>T c.*163-156G>T (n.*163-156G>T) n.44+38G>T c.383-216G>T (n.383-216G>T) c.188-156G>T (n.188-156G>T) c.*34-156G>T (n.*34-156G>T) c.300-156G>T n.3091G>T c.296-156G>T (n.296-156G>T) c.*595-156G>T (n.*595-156G>T) c.*901-156G>T (n.*901-156G>T) n.438G>T c.*420-1457G>T (n.*420-1457G>T) c.383-219G>T (n.383-219G>T) c.353-156G>T (n.353-156G>T) n.2948G>T c.377-156G>T (n.377-156G>T) n.105-2264G>T c.431-1457G>T (n.431-1457G>T) n.439-156G>T c.365-156G>T (n.365-156G>T) n.389-2320G>T n.397-156G>T n.236-156G>T n.230G>T c.317-156G>T (n.317-156G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.18064687C>T | CA1111404216 | ASAH1 | c.431-156G>A (n.431-156G>A) n.400-156G>A c.383-1457G>A (n.383-1457G>A) c.*226-156G>A (n.*226-156G>A) n.3985G>A c.404-156G>A (n.404-156G>A) c.*219-156G>A (n.*219-156G>A) c.383-156G>A (n.383-156G>A) c.315-1457G>A (n.315-1457G>A) c.382+2533G>A (n.382+2533G>A) c.*275-156G>A (n.*275-156G>A) c.383-213G>A (n.383-213G>A) c.*154-156G>A (n.*154-156G>A) n.2999G>A c.*163-156G>A (n.*163-156G>A) n.44+38G>A c.383-216G>A (n.383-216G>A) c.188-156G>A (n.188-156G>A) c.*34-156G>A (n.*34-156G>A) c.300-156G>A n.3091G>A c.296-156G>A (n.296-156G>A) c.*595-156G>A (n.*595-156G>A) c.*901-156G>A (n.*901-156G>A) n.438G>A c.*420-1457G>A (n.*420-1457G>A) c.383-219G>A (n.383-219G>A) c.353-156G>A (n.353-156G>A) n.2948G>A c.377-156G>A (n.377-156G>A) n.105-2264G>A c.431-1457G>A (n.431-1457G>A) n.439-156G>A c.365-156G>A (n.365-156G>A) n.389-2320G>A n.397-156G>A n.236-156G>A n.230G>A c.317-156G>A (n.317-156G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.18064689G>T | CA2686315187 | ASAH1 | c.431-158C>A (n.431-158C>A) n.400-158C>A c.383-1459C>A (n.383-1459C>A) c.*226-158C>A (n.*226-158C>A) n.3983C>A c.404-158C>A (n.404-158C>A) c.*219-158C>A (n.*219-158C>A) c.383-158C>A (n.383-158C>A) c.315-1459C>A (n.315-1459C>A) c.382+2531C>A (n.382+2531C>A) c.*275-158C>A (n.*275-158C>A) c.383-215C>A (n.383-215C>A) c.*154-158C>A (n.*154-158C>A) n.2997C>A c.*163-158C>A (n.*163-158C>A) n.44+36C>A c.383-218C>A (n.383-218C>A) c.188-158C>A (n.188-158C>A) c.*34-158C>A (n.*34-158C>A) c.300-158C>A n.3089C>A c.296-158C>A (n.296-158C>A) c.*595-158C>A (n.*595-158C>A) c.*901-158C>A (n.*901-158C>A) n.436C>A c.*420-1459C>A (n.*420-1459C>A) c.383-221C>A (n.383-221C>A) c.353-158C>A (n.353-158C>A) n.2946C>A c.377-158C>A (n.377-158C>A) n.105-2266C>A c.431-1459C>A (n.431-1459C>A) n.439-158C>A c.365-158C>A (n.365-158C>A) n.389-2322C>A n.397-158C>A n.236-158C>A n.228C>A c.317-158C>A (n.317-158C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18064690C>A | CA173143598 | ASAH1 | c.431-159G>T (n.431-159G>T) n.400-159G>T c.383-1460G>T (n.383-1460G>T) c.*226-159G>T (n.*226-159G>T) n.3982G>T c.404-159G>T (n.404-159G>T) c.*219-159G>T (n.*219-159G>T) c.383-159G>T (n.383-159G>T) c.315-1460G>T (n.315-1460G>T) c.382+2530G>T (n.382+2530G>T) c.*275-159G>T (n.*275-159G>T) c.383-216G>T (n.383-216G>T) c.*154-159G>T (n.*154-159G>T) n.2996G>T c.*163-159G>T (n.*163-159G>T) n.44+35G>T c.383-219G>T (n.383-219G>T) c.188-159G>T (n.188-159G>T) c.*34-159G>T (n.*34-159G>T) c.300-159G>T n.3088G>T c.296-159G>T (n.296-159G>T) c.*595-159G>T (n.*595-159G>T) c.*901-159G>T (n.*901-159G>T) n.435G>T c.*420-1460G>T (n.*420-1460G>T) c.383-222G>T (n.383-222G>T) c.353-159G>T (n.353-159G>T) n.2945G>T c.377-159G>T (n.377-159G>T) n.105-2267G>T c.431-1460G>T (n.431-1460G>T) n.439-159G>T c.365-159G>T (n.365-159G>T) n.389-2323G>T n.397-159G>T n.236-159G>T n.227G>T c.317-159G>T (n.317-159G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.18064698C>G | CA1768025781 | ASAH1 | c.431-167G>C (n.431-167G>C) n.400-167G>C c.383-1468G>C (n.383-1468G>C) c.*226-167G>C (n.*226-167G>C) n.3974G>C c.404-167G>C (n.404-167G>C) c.*219-167G>C (n.*219-167G>C) c.383-167G>C (n.383-167G>C) c.315-1468G>C (n.315-1468G>C) c.382+2522G>C (n.382+2522G>C) c.*275-167G>C (n.*275-167G>C) c.383-224G>C (n.383-224G>C) c.*154-167G>C (n.*154-167G>C) n.2988G>C c.*163-167G>C (n.*163-167G>C) n.44+27G>C c.383-227G>C (n.383-227G>C) c.188-167G>C (n.188-167G>C) c.*34-167G>C (n.*34-167G>C) c.300-167G>C n.3080G>C c.296-167G>C (n.296-167G>C) c.*595-167G>C (n.*595-167G>C) c.*901-167G>C (n.*901-167G>C) n.427G>C c.*420-1468G>C (n.*420-1468G>C) c.383-230G>C (n.383-230G>C) c.353-167G>C (n.353-167G>C) n.2937G>C c.377-167G>C (n.377-167G>C) n.105-2275G>C c.431-1468G>C (n.431-1468G>C) n.439-167G>C c.365-167G>C (n.365-167G>C) n.389-2331G>C n.397-167G>C n.236-167G>C n.219G>C c.317-167G>C (n.317-167G>C) | dbSNP |
8 | g.18064698C>T | CA1111404219 | ASAH1 | c.431-167G>A (n.431-167G>A) n.400-167G>A c.383-1468G>A (n.383-1468G>A) c.*226-167G>A (n.*226-167G>A) n.3974G>A c.404-167G>A (n.404-167G>A) c.*219-167G>A (n.*219-167G>A) c.383-167G>A (n.383-167G>A) c.315-1468G>A (n.315-1468G>A) c.382+2522G>A (n.382+2522G>A) c.*275-167G>A (n.*275-167G>A) c.383-224G>A (n.383-224G>A) c.*154-167G>A (n.*154-167G>A) n.2988G>A c.*163-167G>A (n.*163-167G>A) n.44+27G>A c.383-227G>A (n.383-227G>A) c.188-167G>A (n.188-167G>A) c.*34-167G>A (n.*34-167G>A) c.300-167G>A n.3080G>A c.296-167G>A (n.296-167G>A) c.*595-167G>A (n.*595-167G>A) c.*901-167G>A (n.*901-167G>A) n.427G>A c.*420-1468G>A (n.*420-1468G>A) c.383-230G>A (n.383-230G>A) c.353-167G>A (n.353-167G>A) n.2937G>A c.377-167G>A (n.377-167G>A) n.105-2275G>A c.431-1468G>A (n.431-1468G>A) n.439-167G>A c.365-167G>A (n.365-167G>A) n.389-2331G>A n.397-167G>A n.236-167G>A n.219G>A c.317-167G>A (n.317-167G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18064701_18064707del | CA2686315196 | ASAH1 | c.431-173_431-167del (n.431-173_431-167del) n.400-173_400-167del c.383-1474_383-1468del (n.383-1474_383-1468del) c.*226-173_*226-167del (n.*226-173_*226-167del) n.3968_3974del c.404-173_404-167del (n.404-173_404-167del) c.*219-173_*219-167del (n.*219-173_*219-167del) c.383-173_383-167del (n.383-173_383-167del) c.315-1474_315-1468del (n.315-1474_315-1468del) c.382+2516_382+2522del (n.382+2516_382+2522del) c.*275-173_*275-167del (n.*275-173_*275-167del) c.383-230_383-224del (n.383-230_383-224del) c.*154-173_*154-167del (n.*154-173_*154-167del) n.2982_2988del c.*163-173_*163-167del (n.*163-173_*163-167del) n.44+21_44+27del c.383-233_383-227del (n.383-233_383-227del) c.188-173_188-167del (n.188-173_188-167del) c.*34-173_*34-167del (n.*34-173_*34-167del) c.300-173_300-167del n.3074_3080del c.296-173_296-167del (n.296-173_296-167del) c.*595-173_*595-167del (n.*595-173_*595-167del) c.*901-173_*901-167del (n.*901-173_*901-167del) n.421_427del c.*420-1474_*420-1468del (n.*420-1474_*420-1468del) c.383-236_383-230del (n.383-236_383-230del) c.353-173_353-167del (n.353-173_353-167del) n.2931_2937del c.377-173_377-167del (n.377-173_377-167del) n.105-2281_105-2275del c.431-1474_431-1468del (n.431-1474_431-1468del) n.439-173_439-167del c.365-173_365-167del (n.365-173_365-167del) n.389-2337_389-2331del n.397-173_397-167del n.236-173_236-167del n.213_219del c.317-173_317-167del (n.317-173_317-167del) | gnomAD v4 |
8 | g.18064699T>C | CA2686315197 | ASAH1 | c.431-168A>G (n.431-168A>G) n.400-168A>G c.383-1469A>G (n.383-1469A>G) c.*226-168A>G (n.*226-168A>G) n.3973A>G c.404-168A>G (n.404-168A>G) c.*219-168A>G (n.*219-168A>G) c.383-168A>G (n.383-168A>G) c.315-1469A>G (n.315-1469A>G) c.382+2521A>G (n.382+2521A>G) c.*275-168A>G (n.*275-168A>G) c.383-225A>G (n.383-225A>G) c.*154-168A>G (n.*154-168A>G) n.2987A>G c.*163-168A>G (n.*163-168A>G) n.44+26A>G c.383-228A>G (n.383-228A>G) c.188-168A>G (n.188-168A>G) c.*34-168A>G (n.*34-168A>G) c.300-168A>G n.3079A>G c.296-168A>G (n.296-168A>G) c.*595-168A>G (n.*595-168A>G) c.*901-168A>G (n.*901-168A>G) n.426A>G c.*420-1469A>G (n.*420-1469A>G) c.383-231A>G (n.383-231A>G) c.353-168A>G (n.353-168A>G) n.2936A>G c.377-168A>G (n.377-168A>G) n.105-2276A>G c.431-1469A>G (n.431-1469A>G) n.439-168A>G c.365-168A>G (n.365-168A>G) n.389-2332A>G n.397-168A>G n.236-168A>G n.218A>G c.317-168A>G (n.317-168A>G) | gnomAD v4 |