Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC COSMIC
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c.370A= (p.Ile124=)
n.389-2159A=
n.402A=
n.241A=
n.391A=
c.322A= (p.Ile108=)
8g.18064530_18064531delCA2579103701ASAH1c.435_436del (p.Glu145AspfsTer9)
n.404_405del
c.383-1297_383-1296del (n.383-1297_383-1296del)
c.*230_*231del (n.*230_*231del)
n.4145_4146del
c.408_409del (p.Glu136AspfsTer9)
c.*223_*224del (n.*223_*224del)
c.387_388del (p.Glu129AspfsTer9)
c.315-1297_315-1296del (n.315-1297_315-1296del)
c.382+2693_382+2694del (n.382+2693_382+2694del)
c.*279_*280del (n.*279_*280del)
c.383-53_383-52del (n.383-53_383-52del)
c.*158_*159del (n.*158_*159del)
n.3159_3160del
c.*167_*168del (n.*167_*168del)
n.49_50del
c.383-56_383-55del (n.383-56_383-55del)
c.192_193del (p.Glu64AspfsTer9)
c.*38_*39del (n.*38_*39del)
c.304_305del
n.3251_3252del
c.300_301del (p.Glu100AspfsTer9)
c.*599_*600del (n.*599_*600del)
c.*905_*906del (n.*905_*906del)
n.598_599del
c.*420-1297_*420-1296del (n.*420-1297_*420-1296del)
c.383-59_383-58del (n.383-59_383-58del)
c.357_358del (p.Glu119AspfsTer9)
n.3108_3109del
c.381_382del (p.Glu127AspfsTer9)
n.105-2104_105-2103del
c.431-1297_431-1296del (n.431-1297_431-1296del)
n.443_444del
c.369_370del (p.Glu123AspfsTer9)
n.389-2160_389-2159del
n.401_402del
n.240_241del
n.390_391del
c.321_322del (p.Glu107AspfsTer9)
 ClinVar dbSNP
8g.18064527C>ACA370431846ASAH1c.435G>T (p.Glu145Asp)
n.404G>T
c.383-1297G>T (n.383-1297G>T)
c.*230G>T (n.*230G>T)
n.4145G>T
c.408G>T (p.Glu136Asp)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.387G>T (p.Glu129Asp)
c.315-1297G>T (n.315-1297G>T)
c.382+2693G>T (n.382+2693G>T)
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.383-53G>T (n.383-53G>T)
c.*158G>T (n.*158G>T)
n.3159G>T
c.*167G>T (n.*167G>T)
n.49G>T
c.383-56G>T (n.383-56G>T)
c.192G>T (p.Glu64Asp)
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.304G>T
n.3251G>T
c.300G>T (p.Glu100Asp)
c.*599G>T (n.*599G>T)
c.*905G>T (n.*905G>T)
n.598G>T
c.*420-1297G>T (n.*420-1297G>T)
c.383-59G>T (n.383-59G>T)
c.357G>T (p.Glu119Asp)
n.3108G>T
c.381G>T (p.Glu127Asp)
n.105-2104G>T
c.431-1297G>T (n.431-1297G>T)
n.443G>T
c.369G>T (p.Glu123Asp)
n.389-2160G>T
n.401G>T
n.240G>T
n.390G>T
c.321G>T (p.Glu107Asp)
 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.18064527C=CA1768025427ASAH1c.435G= (p.Glu145=)
n.404G=
c.383-1297G= (n.383-1297G=)
c.*230G= (n.*230G=)
n.4145G=
c.408G= (p.Glu136=)
c.*223G= (n.*223G=)
c.387G= (p.Glu129=)
c.315-1297G= (n.315-1297G=)
c.382+2693G= (n.382+2693G=)
c.*279G= (n.*279G=)
c.383-53G= (n.383-53G=)
c.*158G= (n.*158G=)
n.3159G=
c.*167G= (n.*167G=)
n.49G=
c.383-56G= (n.383-56G=)
c.192G= (p.Glu64=)
c.*38G= (n.*38G=)
c.304G=
n.3251G=
c.300G= (p.Glu100=)
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c.*905G= (n.*905G=)
n.598G=
c.*420-1297G= (n.*420-1297G=)
c.383-59G= (n.383-59G=)
c.357G= (p.Glu119=)
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c.381G= (p.Glu127=)
n.105-2104G=
c.431-1297G= (n.431-1297G=)
n.443G=
c.369G= (p.Glu123=)
n.389-2160G=
n.401G=
n.240G=
n.390G=
c.321G= (p.Glu107=)
8g.18064527C>GCA370431849ASAH1c.435G>C (p.Glu145Asp)
n.404G>C
c.383-1297G>C (n.383-1297G>C)
c.*230G>C (n.*230G>C)
n.4145G>C
c.408G>C (p.Glu136Asp)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.387G>C (p.Glu129Asp)
c.315-1297G>C (n.315-1297G>C)
c.382+2693G>C (n.382+2693G>C)
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.383-53G>C (n.383-53G>C)
c.*158G>C (n.*158G>C)
n.3159G>C
c.*167G>C (n.*167G>C)
n.49G>C
c.383-56G>C (n.383-56G>C)
c.192G>C (p.Glu64Asp)
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.304G>C
n.3251G>C
c.300G>C (p.Glu100Asp)
c.*599G>C (n.*599G>C)
c.*905G>C (n.*905G>C)
n.598G>C
c.*420-1297G>C (n.*420-1297G>C)
c.383-59G>C (n.383-59G>C)
c.357G>C (p.Glu119Asp)
n.3108G>C
c.381G>C (p.Glu127Asp)
n.105-2104G>C
c.431-1297G>C (n.431-1297G>C)
n.443G>C
c.369G>C (p.Glu123Asp)
n.389-2160G>C
n.401G>C
n.240G>C
n.390G>C
c.321G>C (p.Glu107Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18064527C>TCA459663638ASAH1c.435G>A (p.Glu145=)
n.404G>A
c.383-1297G>A (n.383-1297G>A)
c.*230G>A (n.*230G>A)
n.4145G>A
c.408G>A (p.Glu136=)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.387G>A (p.Glu129=)
c.315-1297G>A (n.315-1297G>A)
c.382+2693G>A (n.382+2693G>A)
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.383-53G>A (n.383-53G>A)
c.*158G>A (n.*158G>A)
n.3159G>A
c.*167G>A (n.*167G>A)
n.49G>A
c.383-56G>A (n.383-56G>A)
c.192G>A (p.Glu64=)
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.304G>A
n.3251G>A
c.300G>A (p.Glu100=)
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c.*905G>A (n.*905G>A)
n.598G>A
c.*420-1297G>A (n.*420-1297G>A)
c.383-59G>A (n.383-59G>A)
c.357G>A (p.Glu119=)
n.3108G>A
c.381G>A (p.Glu127=)
n.105-2104G>A
c.431-1297G>A (n.431-1297G>A)
n.443G>A
c.369G>A (p.Glu123=)
n.389-2160G>A
n.401G>A
n.240G>A
n.390G>A
c.321G>A (p.Glu107=)
8g.18064528T>ACA370431852ASAH1c.434A>T (p.Glu145Val)
n.403A>T
c.383-1298A>T (n.383-1298A>T)
c.*229A>T (n.*229A>T)
n.4144A>T
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c.*222A>T (n.*222A>T)
c.386A>T (p.Glu129Val)
c.315-1298A>T (n.315-1298A>T)
c.382+2692A>T (n.382+2692A>T)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.383-54A>T (n.383-54A>T)
c.*157A>T (n.*157A>T)
n.3158A>T
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n.48A>T
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c.191A>T (p.Glu64Val)
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.303A>T
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c.299A>T (p.Glu100Val)
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n.597A>T
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n.442A>T
c.368A>T (p.Glu123Val)
n.389-2161A>T
n.400A>T
n.239A>T
n.389A>T
c.320A>T (p.Glu107Val)
8g.18064528T>CCA370431854ASAH1c.434A>G (p.Glu145Gly)
n.403A>G
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n.4144A>G
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c.386A>G (p.Glu129Gly)
c.315-1298A>G (n.315-1298A>G)
c.382+2692A>G (n.382+2692A>G)
c.*278A>G (n.*278A>G)
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c.*157A>G (n.*157A>G)
n.3158A>G
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n.48A>G
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c.299A>G (p.Glu100Gly)
c.*598A>G (n.*598A>G)
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n.597A>G
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c.380A>G (p.Glu127Gly)
n.105-2105A>G
c.431-1298A>G (n.431-1298A>G)
n.442A>G
c.368A>G (p.Glu123Gly)
n.389-2161A>G
n.400A>G
n.239A>G
n.389A>G
c.320A>G (p.Glu107Gly)
8g.18064528T>GCA370431856ASAH1c.434A>C (p.Glu145Ala)
n.403A>C
c.383-1298A>C (n.383-1298A>C)
c.*229A>C (n.*229A>C)
n.4144A>C
c.407A>C (p.Glu136Ala)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.386A>C (p.Glu129Ala)
c.315-1298A>C (n.315-1298A>C)
c.382+2692A>C (n.382+2692A>C)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.383-54A>C (n.383-54A>C)
c.*157A>C (n.*157A>C)
n.3158A>C
c.*166A>C (n.*166A>C)
n.48A>C
c.383-57A>C (n.383-57A>C)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.303A>C
n.3250A>C
c.299A>C (p.Glu100Ala)
c.*598A>C (n.*598A>C)
c.*904A>C (n.*904A>C)
n.597A>C
c.*420-1298A>C (n.*420-1298A>C)
c.383-60A>C (n.383-60A>C)
c.356A>C (p.Glu119Ala)
n.3107A>C
c.380A>C (p.Glu127Ala)
n.105-2105A>C
c.431-1298A>C (n.431-1298A>C)
n.442A>C
c.368A>C (p.Glu123Ala)
n.389-2161A>C
n.400A>C
n.239A>C
n.389A>C
c.320A>C (p.Glu107Ala)
8g.18064528_18064531delinsTCTCCA1768025429ASAH1c.431_434delinsGAGA (p.Gly144=)
n.400_403delinsGAGA
c.383-1301_383-1298delinsGAGA (n.383-1301_383-1298delinsGAGA)
c.*226_*229delinsGAGA (n.*226_*229delinsGAGA)
n.4141_4144delinsGAGA
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c.315-1301_315-1298delinsGAGA (n.315-1301_315-1298delinsGAGA)
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c.*275_*278delinsGAGA (n.*275_*278delinsGAGA)
c.383-57_383-54delinsGAGA (n.383-57_383-54delinsGAGA)
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n.3155_3158delinsGAGA
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n.45_48delinsGAGA
c.383-60_383-57delinsGAGA (n.383-60_383-57delinsGAGA)
c.188_191delinsGAGA (p.Gly63=)
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c.300_303delinsGAGA
n.3247_3250delinsGAGA
c.296_299delinsGAGA (p.Gly99=)
c.*595_*598delinsGAGA (n.*595_*598delinsGAGA)
c.*901_*904delinsGAGA (n.*901_*904delinsGAGA)
n.594_597delinsGAGA
c.*420-1301_*420-1298delinsGAGA (n.*420-1301_*420-1298delinsGAGA)
c.383-63_383-60delinsGAGA (n.383-63_383-60delinsGAGA)
c.353_356delinsGAGA (p.Gly118=)
n.3104_3107delinsGAGA
c.377_380delinsGAGA (p.Gly126=)
n.105-2108_105-2105delinsGAGA
c.431-1301_431-1298delinsGAGA (n.431-1301_431-1298delinsGAGA)
n.439_442delinsGAGA
c.365_368delinsGAGA (p.Gly122=)
n.389-2164_389-2161delinsGAGA
n.397_400delinsGAGA
n.236_239delinsGAGA
n.386_389delinsGAGA
c.317_320delinsGAGA (p.Gly106=)
8g.18064529C>ACA370431859ASAH1c.433G>T (p.Glu145Ter)
n.402G>T
c.383-1299G>T (n.383-1299G>T)
c.*228G>T (n.*228G>T)
n.4143G>T
c.406G>T (p.Glu136Ter)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.385G>T (p.Glu129Ter)
c.315-1299G>T (n.315-1299G>T)
c.382+2691G>T (n.382+2691G>T)
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.383-55G>T (n.383-55G>T)
c.*156G>T (n.*156G>T)
n.3157G>T
c.*165G>T (n.*165G>T)
n.47G>T
c.383-58G>T (n.383-58G>T)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.302G>T
n.3249G>T
c.298G>T (p.Glu100Ter)
c.*597G>T (n.*597G>T)
c.*903G>T (n.*903G>T)
n.596G>T
c.*420-1299G>T (n.*420-1299G>T)
c.383-61G>T (n.383-61G>T)
c.355G>T (p.Glu119Ter)
n.3106G>T
c.379G>T (p.Glu127Ter)
n.105-2106G>T
c.431-1299G>T (n.431-1299G>T)
n.441G>T
c.367G>T (p.Glu123Ter)
n.389-2162G>T
n.399G>T
n.238G>T
n.388G>T
c.319G>T (p.Glu107Ter)
8g.18064529C=CA1768025438ASAH1c.433G= (p.Glu145=)
n.402G=
c.383-1299G= (n.383-1299G=)
c.*228G= (n.*228G=)
n.4143G=
c.406G= (p.Glu136=)
c.*221G= (n.*221G=)
c.385G= (p.Glu129=)
c.315-1299G= (n.315-1299G=)
c.382+2691G= (n.382+2691G=)
c.*277G= (n.*277G=)
c.383-55G= (n.383-55G=)
c.*156G= (n.*156G=)
n.3157G=
c.*165G= (n.*165G=)
n.47G=
c.383-58G= (n.383-58G=)
c.190G= (p.Glu64=)
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c.302G=
n.3249G=
c.298G= (p.Glu100=)
c.*597G= (n.*597G=)
c.*903G= (n.*903G=)
n.596G=
c.*420-1299G= (n.*420-1299G=)
c.383-61G= (n.383-61G=)
c.355G= (p.Glu119=)
n.3106G=
c.379G= (p.Glu127=)
n.105-2106G=
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n.441G=
c.367G= (p.Glu123=)
n.389-2162G=
n.399G=
n.238G=
n.388G=
c.319G= (p.Glu107=)
8g.18064529C>GCA370431861ASAH1c.433G>C (p.Glu145Gln)
n.402G>C
c.383-1299G>C (n.383-1299G>C)
c.*228G>C (n.*228G>C)
n.4143G>C
c.406G>C (p.Glu136Gln)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.385G>C (p.Glu129Gln)
c.315-1299G>C (n.315-1299G>C)
c.382+2691G>C (n.382+2691G>C)
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.383-55G>C (n.383-55G>C)
c.*156G>C (n.*156G>C)
n.3157G>C
c.*165G>C (n.*165G>C)
n.47G>C
c.383-58G>C (n.383-58G>C)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.302G>C
n.3249G>C
c.298G>C (p.Glu100Gln)
c.*597G>C (n.*597G>C)
c.*903G>C (n.*903G>C)
n.596G>C
c.*420-1299G>C (n.*420-1299G>C)
c.383-61G>C (n.383-61G>C)
c.355G>C (p.Glu119Gln)
n.3106G>C
c.379G>C (p.Glu127Gln)
n.105-2106G>C
c.431-1299G>C (n.431-1299G>C)
n.441G>C
c.367G>C (p.Glu123Gln)
n.389-2162G>C
n.399G>C
n.238G>C
n.388G>C
c.319G>C (p.Glu107Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.18064529C>TCA4650864ASAH1c.433G>A (p.Glu145Lys)
n.402G>A
c.383-1299G>A (n.383-1299G>A)
c.*228G>A (n.*228G>A)
n.4143G>A
c.406G>A (p.Glu136Lys)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.385G>A (p.Glu129Lys)
c.315-1299G>A (n.315-1299G>A)
c.382+2691G>A (n.382+2691G>A)
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.383-55G>A (n.383-55G>A)
c.*156G>A (n.*156G>A)
n.3157G>A
c.*165G>A (n.*165G>A)
n.47G>A
c.383-58G>A (n.383-58G>A)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
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c.302G>A
n.3249G>A
c.298G>A (p.Glu100Lys)
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c.*903G>A (n.*903G>A)
n.596G>A
c.*420-1299G>A (n.*420-1299G>A)
c.383-61G>A (n.383-61G>A)
c.355G>A (p.Glu119Lys)
n.3106G>A
c.379G>A (p.Glu127Lys)
n.105-2106G>A
c.431-1299G>A (n.431-1299G>A)
n.441G>A
c.367G>A (p.Glu123Lys)
n.389-2162G>A
n.399G>A
n.238G>A
n.388G>A
c.319G>A (p.Glu107Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.18064531_18064533delCA580091719ASAH1c.431_433del
n.400_402del
c.383-1301_383-1299del (n.383-1301_383-1299del)
c.*226_*228del
n.4141_4143del
c.404_406del
c.*219_*221del
c.383_385del
c.315-1301_315-1299del (n.315-1301_315-1299del)
c.382+2689_382+2691del (n.382+2689_382+2691del)
c.*275_*277del
c.383-57_383-55del (n.383-57_383-55del)
c.*154_*156del
n.3155_3157del
c.*163_*165del
n.45_47del
c.383-60_383-58del (n.383-60_383-58del)
c.188_190del
c.*34_*36del
c.300_302del
n.3247_3249del
c.296_298del
c.*595_*597del
c.*901_*903del
n.594_596del
c.*420-1301_*420-1299del (n.*420-1301_*420-1299del)
c.383-63_383-61del (n.383-63_383-61del)
c.353_355del
n.3104_3106del
c.377_379del
n.105-2108_105-2106del
c.431-1301_431-1299del (n.431-1301_431-1299del)
n.439_441del
c.365_367del
n.389-2164_389-2162del
n.397_399del
n.236_238del
n.386_388del
c.317_319del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18064530T>ACA459663642ASAH1c.432A>T (p.Gly144=)
n.401A>T
c.383-1300A>T (n.383-1300A>T)
c.*227A>T (n.*227A>T)
n.4142A>T
c.405A>T (p.Gly135=)
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.384A>T (p.Gly128=)
c.315-1300A>T (n.315-1300A>T)
c.382+2690A>T (n.382+2690A>T)
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.383-56A>T (n.383-56A>T)
c.*155A>T (n.*155A>T)
n.3156A>T
c.*164A>T (n.*164A>T)
n.46A>T
c.383-59A>T (n.383-59A>T)
c.189A>T (p.Gly63=)
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.301A>T
n.3248A>T
c.297A>T (p.Gly99=)
c.*596A>T (n.*596A>T)
c.*902A>T (n.*902A>T)
n.595A>T
c.*420-1300A>T (n.*420-1300A>T)
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c.354A>T (p.Gly118=)
n.3105A>T
c.378A>T (p.Gly126=)
n.105-2107A>T
c.431-1300A>T (n.431-1300A>T)
n.440A>T
c.366A>T (p.Gly122=)
n.389-2163A>T
n.398A>T
n.237A>T
n.387A>T
c.318A>T (p.Gly106=)
 ClinVar
8g.18064530T>CCA459663643ASAH1c.432A>G (p.Gly144=)
n.401A>G
c.383-1300A>G (n.383-1300A>G)
c.*227A>G (n.*227A>G)
n.4142A>G
c.405A>G (p.Gly135=)
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.384A>G (p.Gly128=)
c.315-1300A>G (n.315-1300A>G)
c.382+2690A>G (n.382+2690A>G)
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.383-56A>G (n.383-56A>G)
c.*155A>G (n.*155A>G)
n.3156A>G
c.*164A>G (n.*164A>G)
n.46A>G
c.383-59A>G (n.383-59A>G)
c.189A>G (p.Gly63=)
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.301A>G
n.3248A>G
c.297A>G (p.Gly99=)
c.*596A>G (n.*596A>G)
c.*902A>G (n.*902A>G)
n.595A>G
c.*420-1300A>G (n.*420-1300A>G)
c.383-62A>G (n.383-62A>G)
c.354A>G (p.Gly118=)
n.3105A>G
c.378A>G (p.Gly126=)
n.105-2107A>G
c.431-1300A>G (n.431-1300A>G)
n.440A>G
c.366A>G (p.Gly122=)
n.389-2163A>G
n.398A>G
n.237A>G
n.387A>G
c.318A>G (p.Gly106=)
8g.18064530T>GCA459663644ASAH1c.432A>C (p.Gly144=)
n.401A>C
c.383-1300A>C (n.383-1300A>C)
c.*227A>C (n.*227A>C)
n.4142A>C
c.405A>C (p.Gly135=)
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.384A>C (p.Gly128=)
c.315-1300A>C (n.315-1300A>C)
c.382+2690A>C (n.382+2690A>C)
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.383-56A>C (n.383-56A>C)
c.*155A>C (n.*155A>C)
n.3156A>C
c.*164A>C (n.*164A>C)
n.46A>C
c.383-59A>C (n.383-59A>C)
c.189A>C (p.Gly63=)
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.301A>C
n.3248A>C
c.297A>C (p.Gly99=)
c.*596A>C (n.*596A>C)
c.*902A>C (n.*902A>C)
n.595A>C
c.*420-1300A>C (n.*420-1300A>C)
c.383-62A>C (n.383-62A>C)
c.354A>C (p.Gly118=)
n.3105A>C
c.378A>C (p.Gly126=)
n.105-2107A>C
c.431-1300A>C (n.431-1300A>C)
n.440A>C
c.366A>C (p.Gly122=)
n.389-2163A>C
n.398A>C
n.237A>C
n.387A>C
c.318A>C (p.Gly106=)
8g.18064531C>ACA370431865ASAH1c.431G>T (p.Gly144Val)
n.400G>T
c.383-1301G>T (n.383-1301G>T)
c.*226G>T (n.*226G>T)
n.4141G>T
c.404G>T (p.Gly135Val)
c.*219G>T (n.*219G>T)
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c.315-1301G>T (n.315-1301G>T)
c.382+2689G>T (n.382+2689G>T)
c.*275G>T (n.*275G>T)
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c.*154G>T (n.*154G>T)
n.3155G>T
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n.45G>T
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c.300G>T
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c.296G>T (p.Gly99Val)
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c.*901G>T (n.*901G>T)
n.594G>T
c.*420-1301G>T (n.*420-1301G>T)
c.383-63G>T (n.383-63G>T)
c.353G>T (p.Gly118Val)
n.3104G>T
c.377G>T (p.Gly126Val)
n.105-2108G>T
c.431-1301G>T (n.431-1301G>T)
n.439G>T
c.365G>T (p.Gly122Val)
n.389-2164G>T
n.397G>T
n.236G>T
n.386G>T
c.317G>T (p.Gly106Val)
8g.18064531C>GCA370431869ASAH1c.431G>C (p.Gly144Ala)
n.400G>C
c.383-1301G>C (n.383-1301G>C)
c.*226G>C (n.*226G>C)
n.4141G>C
c.404G>C (p.Gly135Ala)
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.383G>C (p.Gly128Ala)
c.315-1301G>C (n.315-1301G>C)
c.382+2689G>C (n.382+2689G>C)
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.383-57G>C (n.383-57G>C)
c.*154G>C (n.*154G>C)
n.3155G>C
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n.45G>C
c.383-60G>C (n.383-60G>C)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.300G>C
n.3247G>C
c.296G>C (p.Gly99Ala)
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.*901G>C (n.*901G>C)
n.594G>C
c.*420-1301G>C (n.*420-1301G>C)
c.383-63G>C (n.383-63G>C)
c.353G>C (p.Gly118Ala)
n.3104G>C
c.377G>C (p.Gly126Ala)
n.105-2108G>C
c.431-1301G>C (n.431-1301G>C)
n.439G>C
c.365G>C (p.Gly122Ala)
n.389-2164G>C
n.397G>C
n.236G>C
n.386G>C
c.317G>C (p.Gly106Ala)
 gnomAD v4
8g.18064531C>TCA370431868ASAH1c.431G>A (p.Gly144Glu)
n.400G>A
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c.*226G>A (n.*226G>A)
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c.383G>A (p.Gly128Glu)
c.315-1301G>A (n.315-1301G>A)
c.382+2689G>A (n.382+2689G>A)
c.*275G>A (n.*275G>A)
c.383-57G>A (n.383-57G>A)
c.*154G>A (n.*154G>A)
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n.105-2108G>A
c.431-1301G>A (n.431-1301G>A)
n.439G>A
c.365G>A (p.Gly122Glu)
n.389-2164G>A
n.397G>A
n.236G>A
n.386G>A
c.317G>A (p.Gly106Glu)
8g.18064532C>ACA370431872ASAH1c.431-1G>T (n.431-1G>T)
n.400-1G>T
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c.315-1302G>T (n.315-1302G>T)
c.382+2688G>T (n.382+2688G>T)
c.*275-1G>T (n.*275-1G>T)
c.383-58G>T (n.383-58G>T)
c.*154-1G>T (n.*154-1G>T)
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c.377-1G>T (n.377-1G>T)
n.105-2109G>T
c.431-1302G>T (n.431-1302G>T)
n.439-1G>T
c.365-1G>T (n.365-1G>T)
n.389-2165G>T
n.397-1G>T
n.236-1G>T
n.385G>T
c.317-1G>T (n.317-1G>T)
 gnomAD v4
8g.18064532C=CA1768025440ASAH1c.431-1G= (n.431-1G=)
n.400-1G=
c.383-1302G= (n.383-1302G=)
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched