Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
8	g.18064497T>A	CA370431680	ASAH1	c.465A>T (p.Leu155Phe) n.434A>T c.383-1267A>T (n.383-1267A>T) c.260A>T (n.260A>T) n.4175A>T c.438A>T (p.Leu146Phe) c.253A>T (n.253A>T) c.417A>T (p.Leu139Phe) c.315-1267A>T (n.315-1267A>T) c.382+2723A>T (n.382+2723A>T) c.309A>T (n.309A>T) c.383-23A>T (n.383-23A>T) c.188A>T (n.188A>T) n.3189A>T c.197A>T (n.197A>T) n.79A>T c.383-26A>T (n.383-26A>T) c.222A>T (p.Leu74Phe) c.68A>T (n.68A>T) c.334A>T n.3281A>T c.330A>T (p.Leu110Phe) c.629A>T (n.629A>T) c.935A>T (n.935A>T) n.628A>T c.420-1267A>T (n.420-1267A>T) c.383-29A>T (n.383-29A>T) c.387A>T (p.Leu129Phe) n.3138A>T c.411A>T (p.Leu137Phe) n.105-2074A>T c.431-1267A>T (n.431-1267A>T) n.473A>T c.399A>T (p.Leu133Phe) n.389-2130A>T n.431A>T n.270A>T n.420A>T c.351A>T (p.Leu117Phe)
8	g.18064497T>C	CA173143519	ASAH1	c.465A>G (p.Leu155=) n.434A>G c.383-1267A>G (n.383-1267A>G) c.260A>G (n.260A>G) n.4175A>G c.438A>G (p.Leu146=) c.253A>G (n.253A>G) c.417A>G (p.Leu139=) c.315-1267A>G (n.315-1267A>G) c.382+2723A>G (n.382+2723A>G) c.309A>G (n.309A>G) c.383-23A>G (n.383-23A>G) c.188A>G (n.188A>G) n.3189A>G c.197A>G (n.197A>G) n.79A>G c.383-26A>G (n.383-26A>G) c.222A>G (p.Leu74=) c.68A>G (n.68A>G) c.334A>G n.3281A>G c.330A>G (p.Leu110=) c.629A>G (n.629A>G) c.935A>G (n.935A>G) n.628A>G c.420-1267A>G (n.420-1267A>G) c.383-29A>G (n.383-29A>G) c.387A>G (p.Leu129=) n.3138A>G c.411A>G (p.Leu137=) n.105-2074A>G c.431-1267A>G (n.431-1267A>G) n.473A>G c.399A>G (p.Leu133=) n.389-2130A>G n.431A>G n.270A>G n.420A>G c.351A>G (p.Leu117=)	dbSNP gnomAD v4
8	g.18064497T>G	CA370431681	ASAH1	c.465A>C (p.Leu155Phe) n.434A>C c.383-1267A>C (n.383-1267A>C) c.260A>C (n.260A>C) n.4175A>C c.438A>C (p.Leu146Phe) c.253A>C (n.253A>C) c.417A>C (p.Leu139Phe) c.315-1267A>C (n.315-1267A>C) c.382+2723A>C (n.382+2723A>C) c.309A>C (n.309A>C) c.383-23A>C (n.383-23A>C) c.188A>C (n.188A>C) n.3189A>C c.197A>C (n.197A>C) n.79A>C c.383-26A>C (n.383-26A>C) c.222A>C (p.Leu74Phe) c.68A>C (n.68A>C) c.334A>C n.3281A>C c.330A>C (p.Leu110Phe) c.629A>C (n.629A>C) c.935A>C (n.935A>C) n.628A>C c.420-1267A>C (n.420-1267A>C) c.383-29A>C (n.383-29A>C) c.387A>C (p.Leu129Phe) n.3138A>C c.411A>C (p.Leu137Phe) n.105-2074A>C c.431-1267A>C (n.431-1267A>C) n.473A>C c.399A>C (p.Leu133Phe) n.389-2130A>C n.431A>C n.270A>C n.420A>C c.351A>C (p.Leu117Phe)
8	g.18064497T=	CA1768025354	ASAH1	c.465A= (p.Leu155=) n.434A= c.383-1267A= (n.383-1267A=) c.260A= (n.260A=) n.4175A= c.438A= (p.Leu146=) c.253A= (n.253A=) c.417A= (p.Leu139=) c.315-1267A= (n.315-1267A=) c.382+2723A= (n.382+2723A=) c.309A= (n.309A=) c.383-23A= (n.383-23A=) c.188A= (n.188A=) n.3189A= c.197A= (n.197A=) n.79A= c.383-26A= (n.383-26A=) c.222A= (p.Leu74=) c.68A= (n.68A=) c.334A= n.3281A= c.330A= (p.Leu110=) c.629A= (n.629A=) c.935A= (n.935A=) n.628A= c.420-1267A= (n.420-1267A=) c.383-29A= (n.383-29A=) c.387A= (p.Leu129=) n.3138A= c.411A= (p.Leu137=) n.105-2074A= c.431-1267A= (n.431-1267A=) n.473A= c.399A= (p.Leu133=) n.389-2130A= n.431A= n.270A= n.420A= c.351A= (p.Leu117=)
8	g.18064498A>C	CA370431683	ASAH1	c.464T>G (p.Leu155Ter) n.433T>G c.383-1268T>G (n.383-1268T>G) c.259T>G (n.259T>G) n.4174T>G c.437T>G (p.Leu146Ter) c.252T>G (n.252T>G) c.416T>G (p.Leu139Ter) c.315-1268T>G (n.315-1268T>G) c.382+2722T>G (n.382+2722T>G) c.308T>G (n.308T>G) c.383-24T>G (n.383-24T>G) c.187T>G (n.187T>G) n.3188T>G c.196T>G (n.196T>G) n.78T>G c.383-27T>G (n.383-27T>G) c.221T>G (p.Leu74Ter) c.67T>G (n.67T>G) c.333T>G n.3280T>G c.329T>G (p.Leu110Ter) c.628T>G (n.628T>G) c.934T>G (n.934T>G) n.627T>G c.420-1268T>G (n.420-1268T>G) c.383-30T>G (n.383-30T>G) c.386T>G (p.Leu129Ter) n.3137T>G c.410T>G (p.Leu137Ter) n.105-2075T>G c.431-1268T>G (n.431-1268T>G) n.472T>G c.398T>G (p.Leu133Ter) n.389-2131T>G n.430T>G n.269T>G n.419T>G c.350T>G (p.Leu117Ter)
8	g.18064498A>G	CA370431685	ASAH1	c.464T>C (p.Leu155Ser) n.433T>C c.383-1268T>C (n.383-1268T>C) c.259T>C (n.259T>C) n.4174T>C c.437T>C (p.Leu146Ser) c.252T>C (n.252T>C) c.416T>C (p.Leu139Ser) c.315-1268T>C (n.315-1268T>C) c.382+2722T>C (n.382+2722T>C) c.308T>C (n.308T>C) c.383-24T>C (n.383-24T>C) c.187T>C (n.187T>C) n.3188T>C c.196T>C (n.196T>C) n.78T>C c.383-27T>C (n.383-27T>C) c.221T>C (p.Leu74Ser) c.67T>C (n.67T>C) c.333T>C n.3280T>C c.329T>C (p.Leu110Ser) c.628T>C (n.628T>C) c.934T>C (n.934T>C) n.627T>C c.420-1268T>C (n.420-1268T>C) c.383-30T>C (n.383-30T>C) c.386T>C (p.Leu129Ser) n.3137T>C c.410T>C (p.Leu137Ser) n.105-2075T>C c.431-1268T>C (n.431-1268T>C) n.472T>C c.398T>C (p.Leu133Ser) n.389-2131T>C n.430T>C n.269T>C n.419T>C c.350T>C (p.Leu117Ser)
8	g.18064498A>T	CA370431687	ASAH1	c.464T>A (p.Leu155Ter) n.433T>A c.383-1268T>A (n.383-1268T>A) c.259T>A (n.259T>A) n.4174T>A c.437T>A (p.Leu146Ter) c.252T>A (n.252T>A) c.416T>A (p.Leu139Ter) c.315-1268T>A (n.315-1268T>A) c.382+2722T>A (n.382+2722T>A) c.308T>A (n.308T>A) c.383-24T>A (n.383-24T>A) c.187T>A (n.187T>A) n.3188T>A c.196T>A (n.196T>A) n.78T>A c.383-27T>A (n.383-27T>A) c.221T>A (p.Leu74Ter) c.67T>A (n.67T>A) c.333T>A n.3280T>A c.329T>A (p.Leu110Ter) c.628T>A (n.628T>A) c.934T>A (n.934T>A) n.627T>A c.420-1268T>A (n.420-1268T>A) c.383-30T>A (n.383-30T>A) c.386T>A (p.Leu129Ter) n.3137T>A c.410T>A (p.Leu137Ter) n.105-2075T>A c.431-1268T>A (n.431-1268T>A) n.472T>A c.398T>A (p.Leu133Ter) n.389-2131T>A n.430T>A n.269T>A n.419T>A c.350T>A (p.Leu117Ter)
8	g.18064499A>C	CA370431690	ASAH1	c.463T>G (p.Leu155Val) n.432T>G c.383-1269T>G (n.383-1269T>G) c.258T>G (n.258T>G) n.4173T>G c.436T>G (p.Leu146Val) c.251T>G (n.251T>G) c.415T>G (p.Leu139Val) c.315-1269T>G (n.315-1269T>G) c.382+2721T>G (n.382+2721T>G) c.307T>G (n.307T>G) c.383-25T>G (n.383-25T>G) c.186T>G (n.186T>G) n.3187T>G c.195T>G (n.195T>G) n.77T>G c.383-28T>G (n.383-28T>G) c.220T>G (p.Leu74Val) c.66T>G (n.66T>G) c.332T>G n.3279T>G c.328T>G (p.Leu110Val) c.627T>G (n.627T>G) c.933T>G (n.933T>G) n.626T>G c.420-1269T>G (n.420-1269T>G) c.383-31T>G (n.383-31T>G) c.385T>G (p.Leu129Val) n.3136T>G c.409T>G (p.Leu137Val) n.105-2076T>G c.431-1269T>G (n.431-1269T>G) n.471T>G c.397T>G (p.Leu133Val) n.389-2132T>G n.429T>G n.268T>G n.418T>G c.349T>G (p.Leu117Val)	gnomAD v4
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8	g.18064500T>G	CA370431696	ASAH1	c.462A>C (p.Glu154Asp) n.431A>C c.383-1270A>C (n.383-1270A>C) c.257A>C (n.257A>C) n.4172A>C c.435A>C (p.Glu145Asp) c.250A>C (n.250A>C) c.414A>C (p.Glu138Asp) c.315-1270A>C (n.315-1270A>C) c.382+2720A>C (n.382+2720A>C) c.306A>C (n.306A>C) c.383-26A>C (n.383-26A>C) c.185A>C (n.185A>C) n.3186A>C c.194A>C (n.194A>C) n.76A>C c.383-29A>C (n.383-29A>C) c.219A>C (p.Glu73Asp) c.65A>C (n.65A>C) c.331A>C n.3278A>C c.327A>C (p.Glu109Asp) c.626A>C (n.626A>C) c.932A>C (n.932A>C) n.625A>C c.420-1270A>C (n.420-1270A>C) c.383-32A>C (n.383-32A>C) c.384A>C (p.Glu128Asp) n.3135A>C c.408A>C (p.Glu136Asp) n.105-2077A>C c.431-1270A>C (n.431-1270A>C) n.470A>C c.396A>C (p.Glu132Asp) n.389-2133A>C n.428A>C n.267A>C n.417A>C c.348A>C (p.Glu116Asp)
8	g.18064501T>A	CA113840	ASAH1	c.461A>T (p.Glu154Val) n.430A>T c.383-1271A>T (n.383-1271A>T) c.256A>T (n.256A>T) n.4171A>T c.434A>T (p.Glu145Val) c.249A>T (n.249A>T) c.413A>T (p.Glu138Val) c.315-1271A>T (n.315-1271A>T) c.382+2719A>T (n.382+2719A>T) c.305A>T (n.305A>T) c.383-27A>T (n.383-27A>T) c.184A>T (n.184A>T) n.3185A>T c.193A>T (n.193A>T) n.75A>T c.383-30A>T (n.383-30A>T) c.218A>T (p.Glu73Val) c.64A>T (n.64A>T) c.330A>T n.3277A>T c.326A>T (p.Glu109Val) c.625A>T (n.625A>T) c.931A>T (n.931A>T) n.624A>T c.420-1271A>T (n.420-1271A>T) c.383-33A>T (n.383-33A>T) c.383A>T (p.Glu128Val) n.3134A>T c.407A>T (p.Glu136Val) n.105-2078A>T c.431-1271A>T (n.431-1271A>T) n.469A>T c.395A>T (p.Glu132Val) n.389-2134A>T n.427A>T n.266A>T n.416A>T c.347A>T (p.Glu116Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.18064501T>C	CA370431699	ASAH1	c.461A>G (p.Glu154Gly) n.430A>G c.383-1271A>G (n.383-1271A>G) c.256A>G (n.256A>G) n.4171A>G c.434A>G (p.Glu145Gly) c.249A>G (n.249A>G) c.413A>G (p.Glu138Gly) c.315-1271A>G (n.315-1271A>G) c.382+2719A>G (n.382+2719A>G) c.305A>G (n.305A>G) c.383-27A>G (n.383-27A>G) c.184A>G (n.184A>G) n.3185A>G c.193A>G (n.193A>G) n.75A>G c.383-30A>G (n.383-30A>G) c.218A>G (p.Glu73Gly) c.64A>G (n.64A>G) c.330A>G n.3277A>G c.326A>G (p.Glu109Gly) c.625A>G (n.625A>G) c.931A>G (n.931A>G) n.624A>G c.420-1271A>G (n.420-1271A>G) c.383-33A>G (n.383-33A>G) c.383A>G (p.Glu128Gly) n.3134A>G c.407A>G (p.Glu136Gly) n.105-2078A>G c.431-1271A>G (n.431-1271A>G) n.469A>G c.395A>G (p.Glu132Gly) n.389-2134A>G n.427A>G n.266A>G n.416A>G c.347A>G (p.Glu116Gly)	ClinVar dbSNP
8	g.18064501T>G	CA370431702	ASAH1	c.461A>C (p.Glu154Ala) n.430A>C c.383-1271A>C (n.383-1271A>C) c.256A>C (n.256A>C) n.4171A>C c.434A>C (p.Glu145Ala) c.249A>C (n.249A>C) c.413A>C (p.Glu138Ala) c.315-1271A>C (n.315-1271A>C) c.382+2719A>C (n.382+2719A>C) c.305A>C (n.305A>C) c.383-27A>C (n.383-27A>C) c.184A>C (n.184A>C) n.3185A>C c.193A>C (n.193A>C) n.75A>C c.383-30A>C (n.383-30A>C) c.218A>C (p.Glu73Ala) c.64A>C (n.64A>C) c.330A>C n.3277A>C c.326A>C (p.Glu109Ala) c.625A>C (n.625A>C) c.931A>C (n.931A>C) n.624A>C c.420-1271A>C (n.420-1271A>C) c.383-33A>C (n.383-33A>C) c.383A>C (p.Glu128Ala) n.3134A>C c.407A>C (p.Glu136Ala) n.105-2078A>C c.431-1271A>C (n.431-1271A>C) n.469A>C c.395A>C (p.Glu132Ala) n.389-2134A>C n.427A>C n.266A>C n.416A>C c.347A>C (p.Glu116Ala)
8	g.18064501T=	CA1768025358	ASAH1	c.461A= (p.Glu154=) n.430A= c.383-1271A= (n.383-1271A=) c.256A= (n.256A=) n.4171A= c.434A= (p.Glu145=) c.249A= (n.249A=) c.413A= (p.Glu138=) c.315-1271A= (n.315-1271A=) c.382+2719A= (n.382+2719A=) c.305A= (n.305A=) c.383-27A= (n.383-27A=) c.184A= (n.184A=) n.3185A= c.193A= (n.193A=) n.75A= c.383-30A= (n.383-30A=) c.218A= (p.Glu73=) c.64A= (n.64A=) c.330A= n.3277A= c.326A= (p.Glu109=) c.625A= (n.625A=) c.931A= (n.931A=) n.624A= c.420-1271A= (n.420-1271A=) c.383-33A= (n.383-33A=) c.383A= (p.Glu128=) n.3134A= c.407A= (p.Glu136=) n.105-2078A= c.431-1271A= (n.431-1271A=) n.469A= c.395A= (p.Glu132=) n.389-2134A= n.427A= n.266A= n.416A= c.347A= (p.Glu116=)
8	g.18064502C>A	CA370431703	ASAH1	c.460G>T (p.Glu154Ter) n.429G>T c.383-1272G>T (n.383-1272G>T) c.255G>T (n.255G>T) n.4170G>T c.433G>T (p.Glu145Ter) c.248G>T (n.248G>T) c.412G>T (p.Glu138Ter) c.315-1272G>T (n.315-1272G>T) c.382+2718G>T (n.382+2718G>T) c.304G>T (n.304G>T) c.383-28G>T (n.383-28G>T) c.183G>T (n.183G>T) n.3184G>T c.192G>T (n.192G>T) n.74G>T c.383-31G>T (n.383-31G>T) c.217G>T (p.Glu73Ter) c.63G>T (n.63G>T) c.329G>T n.3276G>T c.325G>T (p.Glu109Ter) c.624G>T (n.624G>T) c.930G>T (n.930G>T) n.623G>T c.420-1272G>T (n.420-1272G>T) c.383-34G>T (n.383-34G>T) c.382G>T (p.Glu128Ter) n.3133G>T c.406G>T (p.Glu136Ter) n.105-2079G>T c.431-1272G>T (n.431-1272G>T) n.468G>T c.394G>T (p.Glu132Ter) n.389-2135G>T n.426G>T n.265G>T n.415G>T c.346G>T (p.Glu116Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.18064502C=	CA1768025365	ASAH1	c.460G= (p.Glu154=) n.429G= c.383-1272G= (n.383-1272G=) c.255G= (n.255G=) n.4170G= c.433G= (p.Glu145=) c.248G= (n.248G=) c.412G= (p.Glu138=) c.315-1272G= (n.315-1272G=) c.382+2718G= (n.382+2718G=) c.304G= (n.304G=) c.383-28G= (n.383-28G=) c.183G= (n.183G=) n.3184G= c.192G= (n.192G=) n.74G= c.383-31G= (n.383-31G=) c.217G= (p.Glu73=) c.63G= (n.63G=) c.329G= n.3276G= c.325G= (p.Glu109=) c.624G= (n.624G=) c.930G= (n.930G=) n.623G= c.420-1272G= (n.420-1272G=) c.383-34G= (n.383-34G=) c.382G= (p.Glu128=) n.3133G= c.406G= (p.Glu136=) n.105-2079G= c.431-1272G= (n.431-1272G=) n.468G= c.394G= (p.Glu132=) n.389-2135G= n.426G= n.265G= n.415G= c.346G= (p.Glu116=)
8	g.18064502C>G	CA370431705	ASAH1	c.460G>C (p.Glu154Gln) n.429G>C c.383-1272G>C (n.383-1272G>C) c.255G>C (n.255G>C) n.4170G>C c.433G>C (p.Glu145Gln) c.248G>C (n.248G>C) c.412G>C (p.Glu138Gln) c.315-1272G>C (n.315-1272G>C) c.382+2718G>C (n.382+2718G>C) c.304G>C (n.304G>C) c.383-28G>C (n.383-28G>C) c.183G>C (n.183G>C) n.3184G>C c.192G>C (n.192G>C) n.74G>C c.383-31G>C (n.383-31G>C) c.217G>C (p.Glu73Gln) c.63G>C (n.63G>C) c.329G>C n.3276G>C c.325G>C (p.Glu109Gln) c.624G>C (n.624G>C) c.930G>C (n.930G>C) n.623G>C c.420-1272G>C (n.420-1272G>C) c.383-34G>C (n.383-34G>C) c.382G>C (p.Glu128Gln) n.3133G>C c.406G>C (p.Glu136Gln) n.105-2079G>C c.431-1272G>C (n.431-1272G>C) n.468G>C c.394G>C (p.Glu132Gln) n.389-2135G>C n.426G>C n.265G>C n.415G>C c.346G>C (p.Glu116Gln)
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8	g.18064503A>G	CA459663596	ASAH1	c.459T>C (p.Tyr153=) n.428T>C c.383-1273T>C (n.383-1273T>C) c.254T>C (n.254T>C) n.4169T>C c.432T>C (p.Tyr144=) c.247T>C (n.247T>C) c.411T>C (p.Tyr137=) c.315-1273T>C (n.315-1273T>C) c.382+2717T>C (n.382+2717T>C) c.303T>C (n.303T>C) c.383-29T>C (n.383-29T>C) c.182T>C (n.182T>C) n.3183T>C c.191T>C (n.191T>C) n.73T>C c.383-32T>C (n.383-32T>C) c.216T>C (p.Tyr72=) c.62T>C (n.62T>C) c.328T>C n.3275T>C c.324T>C (p.Tyr108=) c.623T>C (n.623T>C) c.929T>C (n.929T>C) n.622T>C c.420-1273T>C (n.420-1273T>C) c.383-35T>C (n.383-35T>C) c.381T>C (p.Tyr127=) n.3132T>C c.405T>C (p.Tyr135=) n.105-2080T>C c.431-1273T>C (n.431-1273T>C) n.467T>C c.393T>C (p.Tyr131=) n.389-2136T>C n.425T>C n.264T>C n.414T>C c.345T>C (p.Tyr115=)	gnomAD v4
8	g.18064503A>T	CA370431712	ASAH1	c.459T>A (p.Tyr153Ter) n.428T>A c.383-1273T>A (n.383-1273T>A) c.254T>A (n.254T>A) n.4169T>A c.432T>A (p.Tyr144Ter) c.247T>A (n.247T>A) c.411T>A (p.Tyr137Ter) c.315-1273T>A (n.315-1273T>A) c.382+2717T>A (n.382+2717T>A) c.303T>A (n.303T>A) c.383-29T>A (n.383-29T>A) c.182T>A (n.182T>A) n.3183T>A c.191T>A (n.191T>A) n.73T>A c.383-32T>A (n.383-32T>A) c.216T>A (p.Tyr72Ter) c.62T>A (n.62T>A) c.328T>A n.3275T>A c.324T>A (p.Tyr108Ter) c.623T>A (n.623T>A) c.929T>A (n.929T>A) n.622T>A c.420-1273T>A (n.420-1273T>A) c.383-35T>A (n.383-35T>A) c.381T>A (p.Tyr127Ter) n.3132T>A c.405T>A (p.Tyr135Ter) n.105-2080T>A c.431-1273T>A (n.431-1273T>A) n.467T>A c.393T>A (p.Tyr131Ter) n.389-2136T>A n.425T>A n.264T>A n.414T>A c.345T>A (p.Tyr115Ter)
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8	g.18064504T=	CA1768025379	ASAH1	c.458A= (p.Tyr153=) n.427A= c.383-1274A= (n.383-1274A=) c.253A= (n.253A=) n.4168A= c.431A= (p.Tyr144=) c.246A= (n.246A=) c.410A= (p.Tyr137=) c.315-1274A= (n.315-1274A=) c.382+2716A= (n.382+2716A=) c.302A= (n.302A=) c.383-30A= (n.383-30A=) c.181A= (n.181A=) n.3182A= c.190A= (n.190A=) n.72A= c.383-33A= (n.383-33A=) c.215A= (p.Tyr72=) c.61A= (n.61A=) c.327A= n.3274A= c.323A= (p.Tyr108=) c.622A= (n.622A=) c.928A= (n.928A=) n.621A= c.420-1274A= (n.420-1274A=) c.383-36A= (n.383-36A=) c.380A= (p.Tyr127=) n.3131A= c.404A= (p.Tyr135=) n.105-2081A= c.431-1274A= (n.431-1274A=) n.466A= c.392A= (p.Tyr131=) n.389-2137A= n.424A= n.263A= n.413A= c.344A= (p.Tyr115=)
8	g.18064505A=	CA1768025387	ASAH1	c.457T= (p.Tyr153=) n.426T= c.383-1275T= (n.383-1275T=) c.252T= (n.252T=) n.4167T= c.430T= (p.Tyr144=) c.245T= (n.245T=) c.409T= (p.Tyr137=) c.315-1275T= (n.315-1275T=) c.382+2715T= (n.382+2715T=) c.301T= (n.301T=) c.383-31T= (n.383-31T=) c.180T= (n.180T=) n.3181T= c.189T= (n.189T=) n.71T= c.383-34T= (n.383-34T=) c.214T= (p.Tyr72=) c.60T= (n.60T=) c.326T= n.3273T= c.322T= (p.Tyr108=) c.621T= (n.621T=) c.927T= (n.927T=) n.620T= c.420-1275T= (n.420-1275T=) c.383-37T= (n.383-37T=) c.379T= (p.Tyr127=) n.3130T= c.403T= (p.Tyr135=) n.105-2082T= c.431-1275T= (n.431-1275T=) n.465T= c.391T= (p.Tyr131=) n.389-2138T= n.423T= n.262T= n.412T= c.343T= (p.Tyr115=)
8	g.18064505A>C	CA370431722	ASAH1	c.457T>G (p.Tyr153Asp) n.426T>G c.383-1275T>G (n.383-1275T>G) c.252T>G (n.252T>G) n.4167T>G c.430T>G (p.Tyr144Asp) c.245T>G (n.245T>G) c.409T>G (p.Tyr137Asp) c.315-1275T>G (n.315-1275T>G) c.382+2715T>G (n.382+2715T>G) c.301T>G (n.301T>G) c.383-31T>G (n.383-31T>G) c.180T>G (n.180T>G) n.3181T>G c.189T>G (n.189T>G) n.71T>G c.383-34T>G (n.383-34T>G) c.214T>G (p.Tyr72Asp) c.60T>G (n.60T>G) c.326T>G n.3273T>G c.322T>G (p.Tyr108Asp) c.621T>G (n.621T>G) c.927T>G (n.927T>G) n.620T>G c.420-1275T>G (n.420-1275T>G) c.383-37T>G (n.383-37T>G) c.379T>G (p.Tyr127Asp) n.3130T>G c.403T>G (p.Tyr135Asp) n.105-2082T>G c.431-1275T>G (n.431-1275T>G) n.465T>G c.391T>G (p.Tyr131Asp) n.389-2138T>G n.423T>G n.262T>G n.412T>G c.343T>G (p.Tyr115Asp)
8	g.18064505A>G	CA370431725	ASAH1	c.457T>C (p.Tyr153His) n.426T>C c.383-1275T>C (n.383-1275T>C) c.252T>C (n.252T>C) n.4167T>C c.430T>C (p.Tyr144His) c.245T>C (n.245T>C) c.409T>C (p.Tyr137His) c.315-1275T>C (n.315-1275T>C) c.382+2715T>C (n.382+2715T>C) c.301T>C (n.301T>C) c.383-31T>C (n.383-31T>C) c.180T>C (n.180T>C) n.3181T>C c.189T>C (n.189T>C) n.71T>C c.383-34T>C (n.383-34T>C) c.214T>C (p.Tyr72His) c.60T>C (n.60T>C) c.326T>C n.3273T>C c.322T>C (p.Tyr108His) c.621T>C (n.621T>C) c.927T>C (n.927T>C) n.620T>C c.420-1275T>C (n.420-1275T>C) c.383-37T>C (n.383-37T>C) c.379T>C (p.Tyr127His) n.3130T>C c.403T>C (p.Tyr135His) n.105-2082T>C c.431-1275T>C (n.431-1275T>C) n.465T>C c.391T>C (p.Tyr131His) n.389-2138T>C n.423T>C n.262T>C n.412T>C c.343T>C (p.Tyr115His)
8	g.18064505A>T	CA370431728	ASAH1	c.457T>A (p.Tyr153Asn) n.426T>A c.383-1275T>A (n.383-1275T>A) c.252T>A (n.252T>A) n.4167T>A c.430T>A (p.Tyr144Asn) c.245T>A (n.245T>A) c.409T>A (p.Tyr137Asn) c.315-1275T>A (n.315-1275T>A) c.382+2715T>A (n.382+2715T>A) c.301T>A (n.301T>A) c.383-31T>A (n.383-31T>A) c.180T>A (n.180T>A) n.3181T>A c.189T>A (n.189T>A) n.71T>A c.383-34T>A (n.383-34T>A) c.214T>A (p.Tyr72Asn) c.60T>A (n.60T>A) c.326T>A n.3273T>A c.322T>A (p.Tyr108Asn) c.621T>A (n.621T>A) c.927T>A (n.927T>A) n.620T>A c.420-1275T>A (n.420-1275T>A) c.383-37T>A (n.383-37T>A) c.379T>A (p.Tyr127Asn) n.3130T>A c.403T>A (p.Tyr135Asn) n.105-2082T>A c.431-1275T>A (n.431-1275T>A) n.465T>A c.391T>A (p.Tyr131Asn) n.389-2138T>A n.423T>A n.262T>A n.412T>A c.343T>A (p.Tyr115Asn)	ClinVar dbSNP
8	g.18064510dup	CA2686315056	ASAH1	c.457dup (p.Tyr153LeufsTer2) n.426dup c.383-1275dup (n.383-1275dup) c.252dup (n.252dup) n.4167dup c.430dup (p.Tyr144LeufsTer2) c.245dup (n.245dup) c.409dup (p.Tyr137LeufsTer2) c.315-1275dup (n.315-1275dup) c.382+2715dup (n.382+2715dup) c.301dup (n.301dup) c.383-31dup (n.383-31dup) c.180dup (n.180dup) n.3181dup c.189dup (n.189dup) n.71dup c.383-34dup (n.383-34dup) c.214dup (p.Tyr72LeufsTer2) c.60dup (n.60dup) c.326dup n.3273dup c.322dup (p.Tyr108LeufsTer2) c.621dup (n.621dup) c.927dup (n.927dup) n.620dup c.420-1275dup (n.420-1275dup) c.383-37dup (n.383-37dup) c.379dup (p.Tyr127LeufsTer2) n.3130dup c.403dup (p.Tyr135LeufsTer2) n.105-2082dup c.431-1275dup (n.431-1275dup) n.465dup c.391dup (p.Tyr131LeufsTer2) n.389-2138dup n.423dup n.262dup n.412dup c.343dup (p.Tyr115LeufsTer2)	gnomAD v4
8	g.18064510del	CA459663599	ASAH1	c.457del (p.Tyr153MetfsTer10) n.426del c.383-1275del (n.383-1275del) c.252del (n.252del) n.4167del c.430del (p.Tyr144MetfsTer10) c.245del (n.245del) c.409del (p.Tyr137MetfsTer10) c.315-1275del (n.315-1275del) c.382+2715del (n.382+2715del) c.301del (n.301del) c.383-31del (n.383-31del) c.180del (n.180del) n.3181del c.189del (n.189del) n.71del c.383-34del (n.383-34del) c.214del (p.Tyr72MetfsTer10) c.60del (n.60del) c.326del n.3273del c.322del (p.Tyr108MetfsTer10) c.621del (n.621del) c.927del (n.927del) n.620del c.420-1275del (n.420-1275del) c.383-37del (n.383-37del) c.379del (p.Tyr127MetfsTer10) n.3130del c.403del (p.Tyr135MetfsTer10) n.105-2082del c.431-1275del (n.431-1275del) n.465del c.391del (p.Tyr131MetfsTer10) n.389-2138del n.423del n.262del n.412del c.343del (p.Tyr115MetfsTer10)	gnomAD v2 COSMIC COSMIC
8	g.18064506A=	CA1768025396	ASAH1	c.456T= (p.Phe152=) n.425T= c.383-1276T= (n.383-1276T=) c.251T= (n.251T=) n.4166T= c.429T= (p.Phe143=) c.244T= (n.244T=) c.408T= (p.Phe136=) c.315-1276T= (n.315-1276T=) c.382+2714T= (n.382+2714T=) c.300T= (n.300T=) c.383-32T= (n.383-32T=) c.179T= (n.179T=) n.3180T= c.188T= (n.188T=) n.70T= c.383-35T= (n.383-35T=) c.213T= (p.Phe71=) c.59T= (n.59T=) c.325T= n.3272T= c.321T= (p.Phe107=) c.620T= (n.620T=) c.926T= (n.926T=) n.619T= c.420-1276T= (n.420-1276T=) c.383-38T= (n.383-38T=) c.378T= (p.Phe126=) n.3129T= c.402T= (p.Phe134=) n.105-2083T= c.431-1276T= (n.431-1276T=) n.464T= c.390T= (p.Phe130=) n.389-2139T= n.422T= n.261T= n.411T= c.342T= (p.Phe114=)
8	g.18064506A>C	CA370431729	ASAH1	c.456T>G (p.Phe152Leu) n.425T>G c.383-1276T>G (n.383-1276T>G) c.251T>G (n.251T>G) n.4166T>G c.429T>G (p.Phe143Leu) c.244T>G (n.244T>G) c.408T>G (p.Phe136Leu) c.315-1276T>G (n.315-1276T>G) c.382+2714T>G (n.382+2714T>G) c.300T>G (n.300T>G) c.383-32T>G (n.383-32T>G) c.179T>G (n.179T>G) n.3180T>G c.188T>G (n.188T>G) n.70T>G c.383-35T>G (n.383-35T>G) c.213T>G (p.Phe71Leu) c.59T>G (n.59T>G) c.325T>G n.3272T>G c.321T>G (p.Phe107Leu) c.620T>G (n.620T>G) c.926T>G (n.926T>G) n.619T>G c.420-1276T>G (n.420-1276T>G) c.383-38T>G (n.383-38T>G) c.378T>G (p.Phe126Leu) n.3129T>G c.402T>G (p.Phe134Leu) n.105-2083T>G c.431-1276T>G (n.431-1276T>G) n.464T>G c.390T>G (p.Phe130Leu) n.389-2139T>G n.422T>G n.261T>G n.411T>G c.342T>G (p.Phe114Leu)
8	g.18064506A>G	CA459663601	ASAH1	c.456T>C (p.Phe152=) n.425T>C c.383-1276T>C (n.383-1276T>C) c.251T>C (n.251T>C) n.4166T>C c.429T>C (p.Phe143=) c.244T>C (n.244T>C) c.408T>C (p.Phe136=) c.315-1276T>C (n.315-1276T>C) c.382+2714T>C (n.382+2714T>C) c.300T>C (n.300T>C) c.383-32T>C (n.383-32T>C) c.179T>C (n.179T>C) n.3180T>C c.188T>C (n.188T>C) n.70T>C c.383-35T>C (n.383-35T>C) c.213T>C (p.Phe71=) c.59T>C (n.59T>C) c.325T>C n.3272T>C c.321T>C (p.Phe107=) c.620T>C (n.620T>C) c.926T>C (n.926T>C) n.619T>C c.420-1276T>C (n.420-1276T>C) c.383-38T>C (n.383-38T>C) c.378T>C (p.Phe126=) n.3129T>C c.402T>C (p.Phe134=) n.105-2083T>C c.431-1276T>C (n.431-1276T>C) n.464T>C c.390T>C (p.Phe130=) n.389-2139T>C n.422T>C n.261T>C n.411T>C c.342T>C (p.Phe114=)
8	g.18064506A>T	CA370431730	ASAH1	c.456T>A (p.Phe152Leu) n.425T>A c.383-1276T>A (n.383-1276T>A) c.251T>A (n.251T>A) n.4166T>A c.429T>A (p.Phe143Leu) c.244T>A (n.244T>A) c.408T>A (p.Phe136Leu) c.315-1276T>A (n.315-1276T>A) c.382+2714T>A (n.382+2714T>A) c.300T>A (n.300T>A) c.383-32T>A (n.383-32T>A) c.179T>A (n.179T>A) n.3180T>A c.188T>A (n.188T>A) n.70T>A c.383-35T>A (n.383-35T>A) c.213T>A (p.Phe71Leu) c.59T>A (n.59T>A) c.325T>A n.3272T>A c.321T>A (p.Phe107Leu) c.620T>A (n.620T>A) c.926T>A (n.926T>A) n.619T>A c.420-1276T>A (n.420-1276T>A) c.383-38T>A (n.383-38T>A) c.378T>A (p.Phe126Leu) n.3129T>A c.402T>A (p.Phe134Leu) n.105-2083T>A c.431-1276T>A (n.431-1276T>A) n.464T>A c.390T>A (p.Phe130Leu) n.389-2139T>A n.422T>A n.261T>A n.411T>A c.342T>A (p.Phe114Leu)	ClinVar dbSNP
8	g.18064507A>C	CA370431734	ASAH1	c.455T>G (p.Phe152Cys) n.424T>G c.383-1277T>G (n.383-1277T>G) c.250T>G (n.250T>G) n.4165T>G c.428T>G (p.Phe143Cys) c.243T>G (n.243T>G) c.407T>G (p.Phe136Cys) c.315-1277T>G (n.315-1277T>G) c.382+2713T>G (n.382+2713T>G) c.299T>G (n.299T>G) c.383-33T>G (n.383-33T>G) c.178T>G (n.178T>G) n.3179T>G c.187T>G (n.187T>G) n.69T>G c.383-36T>G (n.383-36T>G) c.212T>G (p.Phe71Cys) c.58T>G (n.58T>G) c.324T>G n.3271T>G c.320T>G (p.Phe107Cys) c.619T>G (n.619T>G) c.925T>G (n.925T>G) n.618T>G c.420-1277T>G (n.420-1277T>G) c.383-39T>G (n.383-39T>G) c.377T>G (p.Phe126Cys) n.3128T>G c.401T>G (p.Phe134Cys) n.105-2084T>G c.431-1277T>G (n.431-1277T>G) n.463T>G c.389T>G (p.Phe130Cys) n.389-2140T>G n.421T>G n.260T>G n.410T>G c.341T>G (p.Phe114Cys)
8	g.18064507A>G	CA370431735	ASAH1	c.455T>C (p.Phe152Ser) n.424T>C c.383-1277T>C (n.383-1277T>C) c.250T>C (n.250T>C) n.4165T>C c.428T>C (p.Phe143Ser) c.243T>C (n.243T>C) c.407T>C (p.Phe136Ser) c.315-1277T>C (n.315-1277T>C) c.382+2713T>C (n.382+2713T>C) c.299T>C (n.299T>C) c.383-33T>C (n.383-33T>C) c.178T>C (n.178T>C) n.3179T>C c.187T>C (n.187T>C) n.69T>C c.383-36T>C (n.383-36T>C) c.212T>C (p.Phe71Ser) c.58T>C (n.58T>C) c.324T>C n.3271T>C c.320T>C (p.Phe107Ser) c.619T>C (n.619T>C) c.925T>C (n.925T>C) n.618T>C c.420-1277T>C (n.420-1277T>C) c.383-39T>C (n.383-39T>C) c.377T>C (p.Phe126Ser) n.3128T>C c.401T>C (p.Phe134Ser) n.105-2084T>C c.431-1277T>C (n.431-1277T>C) n.463T>C c.389T>C (p.Phe130Ser) n.389-2140T>C n.421T>C n.260T>C n.410T>C c.341T>C (p.Phe114Ser)
8	g.18064507A>T	CA370431737	ASAH1	c.455T>A (p.Phe152Tyr) n.424T>A c.383-1277T>A (n.383-1277T>A) c.250T>A (n.250T>A) n.4165T>A c.428T>A (p.Phe143Tyr) c.243T>A (n.243T>A) c.407T>A (p.Phe136Tyr) c.315-1277T>A (n.315-1277T>A) c.382+2713T>A (n.382+2713T>A) c.299T>A (n.299T>A) c.383-33T>A (n.383-33T>A) c.178T>A (n.178T>A) n.3179T>A c.187T>A (n.187T>A) n.69T>A c.383-36T>A (n.383-36T>A) c.212T>A (p.Phe71Tyr) c.58T>A (n.58T>A) c.324T>A n.3271T>A c.320T>A (p.Phe107Tyr) c.619T>A (n.619T>A) c.925T>A (n.925T>A) n.618T>A c.420-1277T>A (n.420-1277T>A) c.383-39T>A (n.383-39T>A) c.377T>A (p.Phe126Tyr) n.3128T>A c.401T>A (p.Phe134Tyr) n.105-2084T>A c.431-1277T>A (n.431-1277T>A) n.463T>A c.389T>A (p.Phe130Tyr) n.389-2140T>A n.421T>A n.260T>A n.410T>A c.341T>A (p.Phe114Tyr)
8	g.18064508A>C	CA370431740	ASAH1	c.454T>G (p.Phe152Val) n.423T>G c.383-1278T>G (n.383-1278T>G) c.249T>G (n.249T>G) n.4164T>G c.427T>G (p.Phe143Val) c.242T>G (n.242T>G) c.406T>G (p.Phe136Val) c.315-1278T>G (n.315-1278T>G) c.382+2712T>G (n.382+2712T>G) c.298T>G (n.298T>G) c.383-34T>G (n.383-34T>G) c.177T>G (n.177T>G) n.3178T>G c.186T>G (n.186T>G) n.68T>G c.383-37T>G (n.383-37T>G) c.211T>G (p.Phe71Val) c.57T>G (n.57T>G) c.323T>G n.3270T>G c.319T>G (p.Phe107Val) c.618T>G (n.618T>G) c.924T>G (n.924T>G) n.617T>G c.420-1278T>G (n.420-1278T>G) c.383-40T>G (n.383-40T>G) c.376T>G (p.Phe126Val) n.3127T>G c.400T>G (p.Phe134Val) n.105-2085T>G c.431-1278T>G (n.431-1278T>G) n.462T>G c.388T>G (p.Phe130Val) n.389-2141T>G n.420T>G n.259T>G n.409T>G c.340T>G (p.Phe114Val)
8	g.18064508A>G	CA370431742	ASAH1	c.454T>C (p.Phe152Leu) n.423T>C c.383-1278T>C (n.383-1278T>C) c.249T>C (n.249T>C) n.4164T>C c.427T>C (p.Phe143Leu) c.242T>C (n.242T>C) c.406T>C (p.Phe136Leu) c.315-1278T>C (n.315-1278T>C) c.382+2712T>C (n.382+2712T>C) c.298T>C (n.298T>C) c.383-34T>C (n.383-34T>C) c.177T>C (n.177T>C) n.3178T>C c.186T>C (n.186T>C) n.68T>C c.383-37T>C (n.383-37T>C) c.211T>C (p.Phe71Leu) c.57T>C (n.57T>C) c.323T>C n.3270T>C c.319T>C (p.Phe107Leu) c.618T>C (n.618T>C) c.924T>C (n.924T>C) n.617T>C c.420-1278T>C (n.420-1278T>C) c.383-40T>C (n.383-40T>C) c.376T>C (p.Phe126Leu) n.3127T>C c.400T>C (p.Phe134Leu) n.105-2085T>C c.431-1278T>C (n.431-1278T>C) n.462T>C c.388T>C (p.Phe130Leu) n.389-2141T>C n.420T>C n.259T>C n.409T>C c.340T>C (p.Phe114Leu)
8	g.18064508A>T	CA370431748	ASAH1	c.454T>A (p.Phe152Ile) n.423T>A c.383-1278T>A (n.383-1278T>A) c.249T>A (n.249T>A) n.4164T>A c.427T>A (p.Phe143Ile) c.242T>A (n.242T>A) c.406T>A (p.Phe136Ile) c.315-1278T>A (n.315-1278T>A) c.382+2712T>A (n.382+2712T>A) c.298T>A (n.298T>A) c.383-34T>A (n.383-34T>A) c.177T>A (n.177T>A) n.3178T>A c.186T>A (n.186T>A) n.68T>A c.383-37T>A (n.383-37T>A) c.211T>A (p.Phe71Ile) c.57T>A (n.57T>A) c.323T>A n.3270T>A c.319T>A (p.Phe107Ile) c.618T>A (n.618T>A) c.924T>A (n.924T>A) n.617T>A c.420-1278T>A (n.420-1278T>A) c.383-40T>A (n.383-40T>A) c.376T>A (p.Phe126Ile) n.3127T>A c.400T>A (p.Phe134Ile) n.105-2085T>A c.431-1278T>A (n.431-1278T>A) n.462T>A c.388T>A (p.Phe130Ile) n.389-2141T>A n.420T>A n.259T>A n.409T>A c.340T>A (p.Phe114Ile)
8	g.18064509A>C	CA370431750	ASAH1	c.453T>G (p.Ile151Met) n.422T>G c.383-1279T>G (n.383-1279T>G) c.248T>G (n.248T>G) n.4163T>G c.426T>G (p.Ile142Met) c.241T>G (n.241T>G) c.405T>G (p.Ile135Met) c.315-1279T>G (n.315-1279T>G) c.382+2711T>G (n.382+2711T>G) c.297T>G (n.297T>G) c.383-35T>G (n.383-35T>G) c.176T>G (n.176T>G) n.3177T>G c.185T>G (n.185T>G) n.67T>G c.383-38T>G (n.383-38T>G) c.210T>G (p.Ile70Met) c.56T>G (n.56T>G) c.322T>G n.3269T>G c.318T>G (p.Ile106Met) c.617T>G (n.617T>G) c.923T>G (n.923T>G) n.616T>G c.420-1279T>G (n.420-1279T>G) c.383-41T>G (n.383-41T>G) c.375T>G (p.Ile125Met) n.3126T>G c.399T>G (p.Ile133Met) n.105-2086T>G c.431-1279T>G (n.431-1279T>G) n.461T>G c.387T>G (p.Ile129Met) n.389-2142T>G n.419T>G n.258T>G n.408T>G c.339T>G (p.Ile113Met)
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8	g.18064509A>T	CA459663605	ASAH1	c.453T>A (p.Ile151=) n.422T>A c.383-1279T>A (n.383-1279T>A) c.248T>A (n.248T>A) n.4163T>A c.426T>A (p.Ile142=) c.241T>A (n.241T>A) c.405T>A (p.Ile135=) c.315-1279T>A (n.315-1279T>A) c.382+2711T>A (n.382+2711T>A) c.297T>A (n.297T>A) c.383-35T>A (n.383-35T>A) c.176T>A (n.176T>A) n.3177T>A c.185T>A (n.185T>A) n.67T>A c.383-38T>A (n.383-38T>A) c.210T>A (p.Ile70=) c.56T>A (n.56T>A) c.322T>A n.3269T>A c.318T>A (p.Ile106=) c.617T>A (n.617T>A) c.923T>A (n.923T>A) n.616T>A c.420-1279T>A (n.420-1279T>A) c.383-41T>A (n.383-41T>A) c.375T>A (p.Ile125=) n.3126T>A c.399T>A (p.Ile133=) n.105-2086T>A c.431-1279T>A (n.431-1279T>A) n.461T>A c.387T>A (p.Ile129=) n.389-2142T>A n.419T>A n.258T>A n.408T>A c.339T>A (p.Ile113=)
8	g.18064510A>C	CA370431756	ASAH1	c.452T>G (p.Ile151Ser) n.421T>G c.383-1280T>G (n.383-1280T>G) c.247T>G (n.247T>G) n.4162T>G c.425T>G (p.Ile142Ser) c.240T>G (n.240T>G) c.404T>G (p.Ile135Ser) c.315-1280T>G (n.315-1280T>G) c.382+2710T>G (n.382+2710T>G) c.296T>G (n.296T>G) c.383-36T>G (n.383-36T>G) c.175T>G (n.175T>G) n.3176T>G c.184T>G (n.184T>G) n.66T>G c.383-39T>G (n.383-39T>G) c.209T>G (p.Ile70Ser) c.55T>G (n.55T>G) c.321T>G n.3268T>G c.317T>G (p.Ile106Ser) c.616T>G (n.616T>G) c.922T>G (n.922T>G) n.615T>G c.420-1280T>G (n.420-1280T>G) c.383-42T>G (n.383-42T>G) c.374T>G (p.Ile125Ser) n.3125T>G c.398T>G (p.Ile133Ser) n.105-2087T>G c.431-1280T>G (n.431-1280T>G) n.460T>G c.386T>G (p.Ile129Ser) n.389-2143T>G n.418T>G n.257T>G n.407T>G c.338T>G (p.Ile113Ser)
8	g.18064510A>G	CA370431753	ASAH1	c.452T>C (p.Ile151Thr) n.421T>C c.383-1280T>C (n.383-1280T>C) c.247T>C (n.247T>C) n.4162T>C c.425T>C (p.Ile142Thr) c.240T>C (n.240T>C) c.404T>C (p.Ile135Thr) c.315-1280T>C (n.315-1280T>C) c.382+2710T>C (n.382+2710T>C) c.296T>C (n.296T>C) c.383-36T>C (n.383-36T>C) c.175T>C (n.175T>C) n.3176T>C c.184T>C (n.184T>C) n.66T>C c.383-39T>C (n.383-39T>C) c.209T>C (p.Ile70Thr) c.55T>C (n.55T>C) c.321T>C n.3268T>C c.317T>C (p.Ile106Thr) c.616T>C (n.616T>C) c.922T>C (n.922T>C) n.615T>C c.420-1280T>C (n.420-1280T>C) c.383-42T>C (n.383-42T>C) c.374T>C (p.Ile125Thr) n.3125T>C c.398T>C (p.Ile133Thr) n.105-2087T>C c.431-1280T>C (n.431-1280T>C) n.460T>C c.386T>C (p.Ile129Thr) n.389-2143T>C n.418T>C n.257T>C n.407T>C c.338T>C (p.Ile113Thr)
8	g.18064510A>T	CA370431754	ASAH1	c.452T>A (p.Ile151Asn) n.421T>A c.383-1280T>A (n.383-1280T>A) c.247T>A (n.247T>A) n.4162T>A c.425T>A (p.Ile142Asn) c.240T>A (n.240T>A) c.404T>A (p.Ile135Asn) c.315-1280T>A (n.315-1280T>A) c.382+2710T>A (n.382+2710T>A) c.296T>A (n.296T>A) c.383-36T>A (n.383-36T>A) c.175T>A (n.175T>A) n.3176T>A c.184T>A (n.184T>A) n.66T>A c.383-39T>A (n.383-39T>A) c.209T>A (p.Ile70Asn) c.55T>A (n.55T>A) c.321T>A n.3268T>A c.317T>A (p.Ile106Asn) c.616T>A (n.616T>A) c.922T>A (n.922T>A) n.615T>A c.420-1280T>A (n.420-1280T>A) c.383-42T>A (n.383-42T>A) c.374T>A (p.Ile125Asn) n.3125T>A c.398T>A (p.Ile133Asn) n.105-2087T>A c.431-1280T>A (n.431-1280T>A) n.460T>A c.386T>A (p.Ile129Asn) n.389-2143T>A n.418T>A n.257T>A n.407T>A c.338T>A (p.Ile113Asn)
8	g.18064511T>A	CA370431759	ASAH1	c.451A>T (p.Ile151Phe) n.420A>T c.383-1281A>T (n.383-1281A>T) c.246A>T (n.246A>T) n.4161A>T c.424A>T (p.Ile142Phe) c.239A>T (n.239A>T) c.403A>T (p.Ile135Phe) c.315-1281A>T (n.315-1281A>T) c.382+2709A>T (n.382+2709A>T) c.295A>T (n.295A>T) c.383-37A>T (n.383-37A>T) c.174A>T (n.174A>T) n.3175A>T c.183A>T (n.183A>T) n.65A>T c.383-40A>T (n.383-40A>T) c.208A>T (p.Ile70Phe) c.54A>T (n.54A>T) c.320A>T n.3267A>T c.316A>T (p.Ile106Phe) c.615A>T (n.615A>T) c.921A>T (n.921A>T) n.614A>T c.420-1281A>T (n.420-1281A>T) c.383-43A>T (n.383-43A>T) c.373A>T (p.Ile125Phe) n.3124A>T c.397A>T (p.Ile133Phe) n.105-2088A>T c.431-1281A>T (n.431-1281A>T) n.459A>T c.385A>T (p.Ile129Phe) n.389-2144A>T n.417A>T n.256A>T n.406A>T c.337A>T (p.Ile113Phe)
8	g.18064511T>C	CA370431760	ASAH1	c.451A>G (p.Ile151Val) n.420A>G c.383-1281A>G (n.383-1281A>G) c.246A>G (n.246A>G) n.4161A>G c.424A>G (p.Ile142Val) c.239A>G (n.239A>G) c.403A>G (p.Ile135Val) c.315-1281A>G (n.315-1281A>G) c.382+2709A>G (n.382+2709A>G) c.295A>G (n.295A>G) c.383-37A>G (n.383-37A>G) c.174A>G (n.174A>G) n.3175A>G c.183A>G (n.183A>G) n.65A>G c.383-40A>G (n.383-40A>G) c.208A>G (p.Ile70Val) c.54A>G (n.54A>G) c.320A>G n.3267A>G c.316A>G (p.Ile106Val) c.615A>G (n.615A>G) c.921A>G (n.921A>G) n.614A>G c.420-1281A>G (n.420-1281A>G) c.383-43A>G (n.383-43A>G) c.373A>G (p.Ile125Val) n.3124A>G c.397A>G (p.Ile133Val) n.105-2088A>G c.431-1281A>G (n.431-1281A>G) n.459A>G c.385A>G (p.Ile129Val) n.389-2144A>G n.417A>G n.256A>G n.406A>G c.337A>G (p.Ile113Val)
8	g.18064511T>G	CA370431761	ASAH1	c.451A>C (p.Ile151Leu) n.420A>C c.383-1281A>C (n.383-1281A>C) c.246A>C (n.246A>C) n.4161A>C c.424A>C (p.Ile142Leu) c.239A>C (n.239A>C) c.403A>C (p.Ile135Leu) c.315-1281A>C (n.315-1281A>C) c.382+2709A>C (n.382+2709A>C) c.295A>C (n.295A>C) c.383-37A>C (n.383-37A>C) c.174A>C (n.174A>C) n.3175A>C c.183A>C (n.183A>C) n.65A>C c.383-40A>C (n.383-40A>C) c.208A>C (p.Ile70Leu) c.54A>C (n.54A>C) c.320A>C n.3267A>C c.316A>C (p.Ile106Leu) c.615A>C (n.615A>C) c.921A>C (n.921A>C) n.614A>C c.420-1281A>C (n.420-1281A>C) c.383-43A>C (n.383-43A>C) c.373A>C (p.Ile125Leu) n.3124A>C c.397A>C (p.Ile133Leu) n.105-2088A>C c.431-1281A>C (n.431-1281A>C) n.459A>C c.385A>C (p.Ile129Leu) n.389-2144A>C n.417A>C n.256A>C n.406A>C c.337A>C (p.Ile113Leu)
8	g.18064512A>C	CA370431764	ASAH1	c.450T>G (p.Asn150Lys) n.419T>G c.383-1282T>G (n.383-1282T>G) c.245T>G (n.245T>G) n.4160T>G c.423T>G (p.Asn141Lys) c.238T>G (n.238T>G) c.402T>G (p.Asn134Lys) c.315-1282T>G (n.315-1282T>G) c.382+2708T>G (n.382+2708T>G) c.294T>G (n.294T>G) c.383-38T>G (n.383-38T>G) c.173T>G (n.173T>G) n.3174T>G c.182T>G (n.182T>G) n.64T>G c.383-41T>G (n.383-41T>G) c.207T>G (p.Asn69Lys) c.53T>G (n.53T>G) c.319T>G n.3266T>G c.315T>G (p.Asn105Lys) c.614T>G (n.614T>G) c.920T>G (n.920T>G) n.613T>G c.420-1282T>G (n.420-1282T>G) c.383-44T>G (n.383-44T>G) c.372T>G (p.Asn124Lys) n.3123T>G c.396T>G (p.Asn132Lys) n.105-2089T>G c.431-1282T>G (n.431-1282T>G) n.458T>G c.384T>G (p.Asn128Lys) n.389-2145T>G n.416T>G n.255T>G n.405T>G c.336T>G (p.Asn112Lys)
8	g.18064512A>G	CA459663609	ASAH1	c.450T>C (p.Asn150=) n.419T>C c.383-1282T>C (n.383-1282T>C) c.245T>C (n.245T>C) n.4160T>C c.423T>C (p.Asn141=) c.238T>C (n.238T>C) c.402T>C (p.Asn134=) c.315-1282T>C (n.315-1282T>C) c.382+2708T>C (n.382+2708T>C) c.294T>C (n.294T>C) c.383-38T>C (n.383-38T>C) c.173T>C (n.173T>C) n.3174T>C c.182T>C (n.182T>C) n.64T>C c.383-41T>C (n.383-41T>C) c.207T>C (p.Asn69=) c.53T>C (n.53T>C) c.319T>C n.3266T>C c.315T>C (p.Asn105=) c.614T>C (n.614T>C) c.920T>C (n.920T>C) n.613T>C c.420-1282T>C (n.420-1282T>C) c.383-44T>C (n.383-44T>C) c.372T>C (p.Asn124=) n.3123T>C c.396T>C (p.Asn132=) n.105-2089T>C c.431-1282T>C (n.431-1282T>C) n.458T>C c.384T>C (p.Asn128=) n.389-2145T>C n.416T>C n.255T>C n.405T>C c.336T>C (p.Asn112=)
8	g.18064512A>T	CA370431766	ASAH1	c.450T>A (p.Asn150Lys) n.419T>A c.383-1282T>A (n.383-1282T>A) c.245T>A (n.245T>A) n.4160T>A c.423T>A (p.Asn141Lys) c.238T>A (n.238T>A) c.402T>A (p.Asn134Lys) c.315-1282T>A (n.315-1282T>A) c.382+2708T>A (n.382+2708T>A) c.294T>A (n.294T>A) c.383-38T>A (n.383-38T>A) c.173T>A (n.173T>A) n.3174T>A c.182T>A (n.182T>A) n.64T>A c.383-41T>A (n.383-41T>A) c.207T>A (p.Asn69Lys) c.53T>A (n.53T>A) c.319T>A n.3266T>A c.315T>A (p.Asn105Lys) c.614T>A (n.614T>A) c.920T>A (n.920T>A) n.613T>A c.420-1282T>A (n.420-1282T>A) c.383-44T>A (n.383-44T>A) c.372T>A (p.Asn124Lys) n.3123T>A c.396T>A (p.Asn132Lys) n.105-2089T>A c.431-1282T>A (n.431-1282T>A) n.458T>A c.384T>A (p.Asn128Lys) n.389-2145T>A n.416T>A n.255T>A n.405T>A c.336T>A (p.Asn112Lys)
8	g.18064513T>A	CA370431769	ASAH1	c.449A>T (p.Asn150Ile) n.418A>T c.383-1283A>T (n.383-1283A>T) c.244A>T (n.244A>T) n.4159A>T c.422A>T (p.Asn141Ile) c.237A>T (n.237A>T) c.401A>T (p.Asn134Ile) c.315-1283A>T (n.315-1283A>T) c.382+2707A>T (n.382+2707A>T) c.293A>T (n.293A>T) c.383-39A>T (n.383-39A>T) c.172A>T (n.172A>T) n.3173A>T c.181A>T (n.181A>T) n.63A>T c.383-42A>T (n.383-42A>T) c.206A>T (p.Asn69Ile) c.52A>T (n.52A>T) c.318A>T n.3265A>T c.314A>T (p.Asn105Ile) c.613A>T (n.613A>T) c.919A>T (n.919A>T) n.612A>T c.420-1283A>T (n.420-1283A>T) c.383-45A>T (n.383-45A>T) c.371A>T (p.Asn124Ile) n.3122A>T c.395A>T (p.Asn132Ile) n.105-2090A>T c.431-1283A>T (n.431-1283A>T) n.457A>T c.383A>T (p.Asn128Ile) n.389-2146A>T n.415A>T n.254A>T n.404A>T c.335A>T (p.Asn112Ile)
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8	g.18064513T>G	CA370431773	ASAH1	c.449A>C (p.Asn150Thr) n.418A>C c.383-1283A>C (n.383-1283A>C) c.244A>C (n.244A>C) n.4159A>C c.422A>C (p.Asn141Thr) c.237A>C (n.237A>C) c.401A>C (p.Asn134Thr) c.315-1283A>C (n.315-1283A>C) c.382+2707A>C (n.382+2707A>C) c.293A>C (n.293A>C) c.383-39A>C (n.383-39A>C) c.172A>C (n.172A>C) n.3173A>C c.181A>C (n.181A>C) n.63A>C c.383-42A>C (n.383-42A>C) c.206A>C (p.Asn69Thr) c.52A>C (n.52A>C) c.318A>C n.3265A>C c.314A>C (p.Asn105Thr) c.613A>C (n.613A>C) c.919A>C (n.919A>C) n.612A>C c.420-1283A>C (n.420-1283A>C) c.383-45A>C (n.383-45A>C) c.371A>C (p.Asn124Thr) n.3122A>C c.395A>C (p.Asn132Thr) n.105-2090A>C c.431-1283A>C (n.431-1283A>C) n.457A>C c.383A>C (p.Asn128Thr) n.389-2146A>C n.415A>C n.254A>C n.404A>C c.335A>C (p.Asn112Thr)
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8	g.18064514T>G	CA370431780	ASAH1	c.448A>C (p.Asn150His) n.417A>C c.383-1284A>C (n.383-1284A>C) c.243A>C (n.243A>C) n.4158A>C c.421A>C (p.Asn141His) c.236A>C (n.236A>C) c.400A>C (p.Asn134His) c.315-1284A>C (n.315-1284A>C) c.382+2706A>C (n.382+2706A>C) c.292A>C (n.292A>C) c.383-40A>C (n.383-40A>C) c.171A>C (n.171A>C) n.3172A>C c.180A>C (n.180A>C) n.62A>C c.383-43A>C (n.383-43A>C) c.205A>C (p.Asn69His) c.51A>C (n.51A>C) c.317A>C n.3264A>C c.313A>C (p.Asn105His) c.612A>C (n.612A>C) c.918A>C (n.918A>C) n.611A>C c.420-1284A>C (n.420-1284A>C) c.383-46A>C (n.383-46A>C) c.370A>C (p.Asn124His) n.3121A>C c.394A>C (p.Asn132His) n.105-2091A>C c.431-1284A>C (n.431-1284A>C) n.456A>C c.382A>C (p.Asn128His) n.389-2147A>C n.414A>C n.253A>C n.403A>C c.334A>C (p.Asn112His)
8	g.18064515G>A	CA459663613	ASAH1	c.447C>T (p.Phe149=) n.416C>T c.383-1285C>T (n.383-1285C>T) c.242C>T (n.242C>T) n.4157C>T c.420C>T (p.Phe140=) c.235C>T (n.235C>T) c.399C>T (p.Phe133=) c.315-1285C>T (n.315-1285C>T) c.382+2705C>T (n.382+2705C>T) c.291C>T (n.291C>T) c.383-41C>T (n.383-41C>T) c.170C>T (n.170C>T) n.3171C>T c.179C>T (n.179C>T) n.61C>T c.383-44C>T (n.383-44C>T) c.204C>T (p.Phe68=) c.50C>T (n.50C>T) c.316C>T n.3263C>T c.312C>T (p.Phe104=) c.611C>T (n.611C>T) c.917C>T (n.917C>T) n.610C>T c.420-1285C>T (n.420-1285C>T) c.383-47C>T (n.383-47C>T) c.369C>T (p.Phe123=) n.3120C>T c.393C>T (p.Phe131=) n.105-2092C>T c.431-1285C>T (n.431-1285C>T) n.455C>T c.381C>T (p.Phe127=) n.389-2148C>T n.413C>T n.252C>T n.402C>T c.333C>T (p.Phe111=)	gnomAD v4
8	g.18064515G>C	CA370431783	ASAH1	c.447C>G (p.Phe149Leu) n.416C>G c.383-1285C>G (n.383-1285C>G) c.242C>G (n.242C>G) n.4157C>G c.420C>G (p.Phe140Leu) c.235C>G (n.235C>G) c.399C>G (p.Phe133Leu) c.315-1285C>G (n.315-1285C>G) c.382+2705C>G (n.382+2705C>G) c.291C>G (n.291C>G) c.383-41C>G (n.383-41C>G) c.170C>G (n.170C>G) n.3171C>G c.179C>G (n.179C>G) n.61C>G c.383-44C>G (n.383-44C>G) c.204C>G (p.Phe68Leu) c.50C>G (n.50C>G) c.316C>G n.3263C>G c.312C>G (p.Phe104Leu) c.611C>G (n.611C>G) c.917C>G (n.917C>G) n.610C>G c.420-1285C>G (n.420-1285C>G) c.383-47C>G (n.383-47C>G) c.369C>G (p.Phe123Leu) n.3120C>G c.393C>G (p.Phe131Leu) n.105-2092C>G c.431-1285C>G (n.431-1285C>G) n.455C>G c.381C>G (p.Phe127Leu) n.389-2148C>G n.413C>G n.252C>G n.402C>G c.333C>G (p.Phe111Leu)	gnomAD v4
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8	g.18064516A>G	CA370431792	ASAH1	c.446T>C (p.Phe149Ser) n.415T>C c.383-1286T>C (n.383-1286T>C) c.241T>C (n.241T>C) n.4156T>C c.419T>C (p.Phe140Ser) c.234T>C (n.234T>C) c.398T>C (p.Phe133Ser) c.315-1286T>C (n.315-1286T>C) c.382+2704T>C (n.382+2704T>C) c.290T>C (n.290T>C) c.383-42T>C (n.383-42T>C) c.169T>C (n.169T>C) n.3170T>C c.178T>C (n.178T>C) n.60T>C c.383-45T>C (n.383-45T>C) c.203T>C (p.Phe68Ser) c.49T>C (n.49T>C) c.315T>C n.3262T>C c.311T>C (p.Phe104Ser) c.610T>C (n.610T>C) c.916T>C (n.916T>C) n.609T>C c.420-1286T>C (n.420-1286T>C) c.383-48T>C (n.383-48T>C) c.368T>C (p.Phe123Ser) n.3119T>C c.392T>C (p.Phe131Ser) n.105-2093T>C c.431-1286T>C (n.431-1286T>C) n.454T>C c.380T>C (p.Phe127Ser) n.389-2149T>C n.412T>C n.251T>C n.401T>C c.332T>C (p.Phe111Ser)
8	g.18064516A>T	CA370431786	ASAH1	c.446T>A (p.Phe149Tyr) n.415T>A c.383-1286T>A (n.383-1286T>A) c.241T>A (n.241T>A) n.4156T>A c.419T>A (p.Phe140Tyr) c.234T>A (n.234T>A) c.398T>A (p.Phe133Tyr) c.315-1286T>A (n.315-1286T>A) c.382+2704T>A (n.382+2704T>A) c.290T>A (n.290T>A) c.383-42T>A (n.383-42T>A) c.169T>A (n.169T>A) n.3170T>A c.178T>A (n.178T>A) n.60T>A c.383-45T>A (n.383-45T>A) c.203T>A (p.Phe68Tyr) c.49T>A (n.49T>A) c.315T>A n.3262T>A c.311T>A (p.Phe104Tyr) c.610T>A (n.610T>A) c.916T>A (n.916T>A) n.609T>A c.420-1286T>A (n.420-1286T>A) c.383-48T>A (n.383-48T>A) c.368T>A (p.Phe123Tyr) n.3119T>A c.392T>A (p.Phe131Tyr) n.105-2093T>A c.431-1286T>A (n.431-1286T>A) n.454T>A c.380T>A (p.Phe127Tyr) n.389-2149T>A n.412T>A n.251T>A n.401T>A c.332T>A (p.Phe111Tyr)
8	g.18064517A>C	CA370431796	ASAH1	c.445T>G (p.Phe149Val) n.414T>G c.383-1287T>G (n.383-1287T>G) c.240T>G (n.240T>G) n.4155T>G c.418T>G (p.Phe140Val) c.233T>G (n.233T>G) c.397T>G (p.Phe133Val) c.315-1287T>G (n.315-1287T>G) c.382+2703T>G (n.382+2703T>G) c.289T>G (n.289T>G) c.383-43T>G (n.383-43T>G) c.168T>G (n.168T>G) n.3169T>G c.177T>G (n.177T>G) n.59T>G c.383-46T>G (n.383-46T>G) c.202T>G (p.Phe68Val) c.48T>G (n.48T>G) c.314T>G n.3261T>G c.310T>G (p.Phe104Val) c.609T>G (n.609T>G) c.915T>G (n.915T>G) n.608T>G c.420-1287T>G (n.420-1287T>G) c.383-49T>G (n.383-49T>G) c.367T>G (p.Phe123Val) n.3118T>G c.391T>G (p.Phe131Val) n.105-2094T>G c.431-1287T>G (n.431-1287T>G) n.453T>G c.379T>G (p.Phe127Val) n.389-2150T>G n.411T>G n.250T>G n.400T>G c.331T>G (p.Phe111Val)
8	g.18064517A>G	CA370431794	ASAH1	c.445T>C (p.Phe149Leu) n.414T>C c.383-1287T>C (n.383-1287T>C) c.240T>C (n.240T>C) n.4155T>C c.418T>C (p.Phe140Leu) c.233T>C (n.233T>C) c.397T>C (p.Phe133Leu) c.315-1287T>C (n.315-1287T>C) c.382+2703T>C (n.382+2703T>C) c.289T>C (n.289T>C) c.383-43T>C (n.383-43T>C) c.168T>C (n.168T>C) n.3169T>C c.177T>C (n.177T>C) n.59T>C c.383-46T>C (n.383-46T>C) c.202T>C (p.Phe68Leu) c.48T>C (n.48T>C) c.314T>C n.3261T>C c.310T>C (p.Phe104Leu) c.609T>C (n.609T>C) c.915T>C (n.915T>C) n.608T>C c.420-1287T>C (n.420-1287T>C) c.383-49T>C (n.383-49T>C) c.367T>C (p.Phe123Leu) n.3118T>C c.391T>C (p.Phe131Leu) n.105-2094T>C c.431-1287T>C (n.431-1287T>C) n.453T>C c.379T>C (p.Phe127Leu) n.389-2150T>C n.411T>C n.250T>C n.400T>C c.331T>C (p.Phe111Leu)	gnomAD v4
8	g.18064517A>T	CA370431799	ASAH1	c.445T>A (p.Phe149Ile) n.414T>A c.383-1287T>A (n.383-1287T>A) c.240T>A (n.240T>A) n.4155T>A c.418T>A (p.Phe140Ile) c.233T>A (n.233T>A) c.397T>A (p.Phe133Ile) c.315-1287T>A (n.315-1287T>A) c.382+2703T>A (n.382+2703T>A) c.289T>A (n.289T>A) c.383-43T>A (n.383-43T>A) c.168T>A (n.168T>A) n.3169T>A c.177T>A (n.177T>A) n.59T>A c.383-46T>A (n.383-46T>A) c.202T>A (p.Phe68Ile) c.48T>A (n.48T>A) c.314T>A n.3261T>A c.310T>A (p.Phe104Ile) c.609T>A (n.609T>A) c.915T>A (n.915T>A) n.608T>A c.420-1287T>A (n.420-1287T>A) c.383-49T>A (n.383-49T>A) c.367T>A (p.Phe123Ile) n.3118T>A c.391T>A (p.Phe131Ile) n.105-2094T>A c.431-1287T>A (n.431-1287T>A) n.453T>A c.379T>A (p.Phe127Ile) n.389-2150T>A n.411T>A n.250T>A n.400T>A c.331T>A (p.Phe111Ile)
8	g.18064518T>A	CA459663620	ASAH1	c.444A>T (p.Ser148=) n.413A>T c.383-1288A>T (n.383-1288A>T) c.239A>T (n.239A>T) n.4154A>T c.417A>T (p.Ser139=) c.232A>T (n.232A>T) c.396A>T (p.Ser132=) c.315-1288A>T (n.315-1288A>T) c.382+2702A>T (n.382+2702A>T) c.288A>T (n.288A>T) c.383-44A>T (n.383-44A>T) c.167A>T (n.167A>T) n.3168A>T c.176A>T (n.176A>T) n.58A>T c.383-47A>T (n.383-47A>T) c.201A>T (p.Ser67=) c.47A>T (n.47A>T) c.313A>T n.3260A>T c.309A>T (p.Ser103=) c.608A>T (n.608A>T) c.914A>T (n.914A>T) n.607A>T c.420-1288A>T (n.420-1288A>T) c.383-50A>T (n.383-50A>T) c.366A>T (p.Ser122=) n.3117A>T c.390A>T (p.Ser130=) n.105-2095A>T c.431-1288A>T (n.431-1288A>T) n.452A>T c.378A>T (p.Ser126=) n.389-2151A>T n.410A>T n.249A>T n.399A>T c.330A>T (p.Ser110=)	gnomAD v4
8	g.18064518T>C	CA459663618	ASAH1	c.444A>G (p.Ser148=) n.413A>G c.383-1288A>G (n.383-1288A>G) c.239A>G (n.239A>G) n.4154A>G c.417A>G (p.Ser139=) c.232A>G (n.232A>G) c.396A>G (p.Ser132=) c.315-1288A>G (n.315-1288A>G) c.382+2702A>G (n.382+2702A>G) c.288A>G (n.288A>G) c.383-44A>G (n.383-44A>G) c.167A>G (n.167A>G) n.3168A>G c.176A>G (n.176A>G) n.58A>G c.383-47A>G (n.383-47A>G) c.201A>G (p.Ser67=) c.47A>G (n.47A>G) c.313A>G n.3260A>G c.309A>G (p.Ser103=) c.608A>G (n.608A>G) c.914A>G (n.914A>G) n.607A>G c.420-1288A>G (n.420-1288A>G) c.383-50A>G (n.383-50A>G) c.366A>G (p.Ser122=) n.3117A>G c.390A>G (p.Ser130=) n.105-2095A>G c.431-1288A>G (n.431-1288A>G) n.452A>G c.378A>G (p.Ser126=) n.389-2151A>G n.410A>G n.249A>G n.399A>G c.330A>G (p.Ser110=)
8	g.18064518T>G	CA459663617	ASAH1	c.444A>C (p.Ser148=) n.413A>C c.383-1288A>C (n.383-1288A>C) c.239A>C (n.239A>C) n.4154A>C c.417A>C (p.Ser139=) c.232A>C (n.232A>C) c.396A>C (p.Ser132=) c.315-1288A>C (n.315-1288A>C) c.382+2702A>C (n.382+2702A>C) c.288A>C (n.288A>C) c.383-44A>C (n.383-44A>C) c.167A>C (n.167A>C) n.3168A>C c.176A>C (n.176A>C) n.58A>C c.383-47A>C (n.383-47A>C) c.201A>C (p.Ser67=) c.47A>C (n.47A>C) c.313A>C n.3260A>C c.309A>C (p.Ser103=) c.608A>C (n.608A>C) c.914A>C (n.914A>C) n.607A>C c.420-1288A>C (n.420-1288A>C) c.383-50A>C (n.383-50A>C) c.366A>C (p.Ser122=) n.3117A>C c.390A>C (p.Ser130=) n.105-2095A>C c.431-1288A>C (n.431-1288A>C) n.452A>C c.378A>C (p.Ser126=) n.389-2151A>C n.410A>C n.249A>C n.399A>C c.330A>C (p.Ser110=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.18064518T=	CA1768025407	ASAH1	c.444A= (p.Ser148=) n.413A= c.383-1288A= (n.383-1288A=) c.239A= (n.239A=) n.4154A= c.417A= (p.Ser139=) c.232A= (n.232A=) c.396A= (p.Ser132=) c.315-1288A= (n.315-1288A=) c.382+2702A= (n.382+2702A=) c.288A= (n.288A=) c.383-44A= (n.383-44A=) c.167A= (n.167A=) n.3168A= c.176A= (n.176A=) n.58A= c.383-47A= (n.383-47A=) c.201A= (p.Ser67=) c.47A= (n.47A=) c.313A= n.3260A= c.309A= (p.Ser103=) c.608A= (n.608A=) c.914A= (n.914A=) n.607A= c.420-1288A= (n.420-1288A=) c.383-50A= (n.383-50A=) c.366A= (p.Ser122=) n.3117A= c.390A= (p.Ser130=) n.105-2095A= c.431-1288A= (n.431-1288A=) n.452A= c.378A= (p.Ser126=) n.389-2151A= n.410A= n.249A= n.399A= c.330A= (p.Ser110=)
8	g.18064519G>A	CA173143529	ASAH1	c.443C>T (p.Ser148Leu) n.412C>T c.383-1289C>T (n.383-1289C>T) c.238C>T (n.238C>T) n.4153C>T c.416C>T (p.Ser139Leu) c.231C>T (n.231C>T) c.395C>T (p.Ser132Leu) c.315-1289C>T (n.315-1289C>T) c.382+2701C>T (n.382+2701C>T) c.287C>T (n.287C>T) c.383-45C>T (n.383-45C>T) c.166C>T (n.166C>T) n.3167C>T c.175C>T (n.175C>T) n.57C>T c.383-48C>T (n.383-48C>T) c.200C>T (p.Ser67Leu) c.46C>T (n.46C>T) c.312C>T n.3259C>T c.308C>T (p.Ser103Leu) c.607C>T (n.607C>T) c.913C>T (n.913C>T) n.606C>T c.420-1289C>T (n.420-1289C>T) c.383-51C>T (n.383-51C>T) c.365C>T (p.Ser122Leu) n.3116C>T c.389C>T (p.Ser130Leu) n.105-2096C>T c.431-1289C>T (n.431-1289C>T) n.451C>T c.377C>T (p.Ser126Leu) n.389-2152C>T n.409C>T n.248C>T n.398C>T c.329C>T (p.Ser110Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3
8	g.18064519G>C	CA370431803	ASAH1	c.443C>G (p.Ser148Ter) n.412C>G c.383-1289C>G (n.383-1289C>G) c.238C>G (n.238C>G) n.4153C>G c.416C>G (p.Ser139Ter) c.231C>G (n.231C>G) c.395C>G (p.Ser132Ter) c.315-1289C>G (n.315-1289C>G) c.382+2701C>G (n.382+2701C>G) c.287C>G (n.287C>G) c.383-45C>G (n.383-45C>G) c.166C>G (n.166C>G) n.3167C>G c.175C>G (n.175C>G) n.57C>G c.383-48C>G (n.383-48C>G) c.200C>G (p.Ser67Ter) c.46C>G (n.46C>G) c.312C>G n.3259C>G c.308C>G (p.Ser103Ter) c.607C>G (n.607C>G) c.913C>G (n.913C>G) n.606C>G c.420-1289C>G (n.420-1289C>G) c.383-51C>G (n.383-51C>G) c.365C>G (p.Ser122Ter) n.3116C>G c.389C>G (p.Ser130Ter) n.105-2096C>G c.431-1289C>G (n.431-1289C>G) n.451C>G c.377C>G (p.Ser126Ter) n.389-2152C>G n.409C>G n.248C>G n.398C>G c.329C>G (p.Ser110Ter)
8	g.18064519G=	CA1768025408	ASAH1	c.443C= (p.Ser148=) n.412C= c.383-1289C= (n.383-1289C=) c.238C= (n.238C=) n.4153C= c.416C= (p.Ser139=) c.231C= (n.231C=) c.395C= (p.Ser132=) c.315-1289C= (n.315-1289C=) c.382+2701C= (n.382+2701C=) c.287C= (n.287C=) c.383-45C= (n.383-45C=) c.166C= (n.166C=) n.3167C= c.175C= (n.175C=) n.57C= c.383-48C= (n.383-48C=) c.200C= (p.Ser67=) c.46C= (n.46C=) c.312C= n.3259C= c.308C= (p.Ser103=) c.607C= (n.607C=) c.913C= (n.913C=) n.606C= c.420-1289C= (n.420-1289C=) c.383-51C= (n.383-51C=) c.365C= (p.Ser122=) n.3116C= c.389C= (p.Ser130=) n.105-2096C= c.431-1289C= (n.431-1289C=) n.451C= c.377C= (p.Ser126=) n.389-2152C= n.409C= n.248C= n.398C= c.329C= (p.Ser110=)
8	g.18064519G>T	CA370431804	ASAH1	c.443C>A (p.Ser148Ter) n.412C>A c.383-1289C>A (n.383-1289C>A) c.238C>A (n.238C>A) n.4153C>A c.416C>A (p.Ser139Ter) c.231C>A (n.231C>A) c.395C>A (p.Ser132Ter) c.315-1289C>A (n.315-1289C>A) c.382+2701C>A (n.382+2701C>A) c.287C>A (n.287C>A) c.383-45C>A (n.383-45C>A) c.166C>A (n.166C>A) n.3167C>A c.175C>A (n.175C>A) n.57C>A c.383-48C>A (n.383-48C>A) c.200C>A (p.Ser67Ter) c.46C>A (n.46C>A) c.312C>A n.3259C>A c.308C>A (p.Ser103Ter) c.607C>A (n.607C>A) c.913C>A (n.913C>A) n.606C>A c.420-1289C>A (n.420-1289C>A) c.383-51C>A (n.383-51C>A) c.365C>A (p.Ser122Ter) n.3116C>A c.389C>A (p.Ser130Ter) n.105-2096C>A c.431-1289C>A (n.431-1289C>A) n.451C>A c.377C>A (p.Ser126Ter) n.389-2152C>A n.409C>A n.248C>A n.398C>A c.329C>A (p.Ser110Ter)
8	g.18064520A=	CA1768025413	ASAH1	c.442T= (p.Ser148=) n.411T= c.383-1290T= (n.383-1290T=) c.237T= (n.237T=) n.4152T= c.415T= (p.Ser139=) c.230T= (n.230T=) c.394T= (p.Ser132=) c.315-1290T= (n.315-1290T=) c.382+2700T= (n.382+2700T=) c.286T= (n.286T=) c.383-46T= (n.383-46T=) c.165T= (n.165T=) n.3166T= c.174T= (n.174T=) n.56T= c.383-49T= (n.383-49T=) c.199T= (p.Ser67=) c.45T= (n.45T=) c.311T= n.3258T= c.307T= (p.Ser103=) c.606T= (n.606T=) c.912T= (n.912T=) n.605T= c.420-1290T= (n.420-1290T=) c.383-52T= (n.383-52T=) c.364T= (p.Ser122=) n.3115T= c.388T= (p.Ser130=) n.105-2097T= c.431-1290T= (n.431-1290T=) n.450T= c.376T= (p.Ser126=) n.389-2153T= n.408T= n.247T= n.397T= c.328T= (p.Ser110=)
8	g.18064520A>C	CA173143532	ASAH1	c.442T>G (p.Ser148Ala) n.411T>G c.383-1290T>G (n.383-1290T>G) c.237T>G (n.237T>G) n.4152T>G c.415T>G (p.Ser139Ala) c.230T>G (n.230T>G) c.394T>G (p.Ser132Ala) c.315-1290T>G (n.315-1290T>G) c.382+2700T>G (n.382+2700T>G) c.286T>G (n.286T>G) c.383-46T>G (n.383-46T>G) c.165T>G (n.165T>G) n.3166T>G c.174T>G (n.174T>G) n.56T>G c.383-49T>G (n.383-49T>G) c.199T>G (p.Ser67Ala) c.45T>G (n.45T>G) c.311T>G n.3258T>G c.307T>G (p.Ser103Ala) c.606T>G (n.606T>G) c.912T>G (n.912T>G) n.605T>G c.420-1290T>G (n.420-1290T>G) c.383-52T>G (n.383-52T>G) c.364T>G (p.Ser122Ala) n.3115T>G c.388T>G (p.Ser130Ala) n.105-2097T>G c.431-1290T>G (n.431-1290T>G) n.450T>G c.376T>G (p.Ser126Ala) n.389-2153T>G n.408T>G n.247T>G n.397T>G c.328T>G (p.Ser110Ala)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
8	g.18064520A>G	CA370431810	ASAH1	c.442T>C (p.Ser148Pro) n.411T>C c.383-1290T>C (n.383-1290T>C) c.237T>C (n.237T>C) n.4152T>C c.415T>C (p.Ser139Pro) c.230T>C (n.230T>C) c.394T>C (p.Ser132Pro) c.315-1290T>C (n.315-1290T>C) c.382+2700T>C (n.382+2700T>C) c.286T>C (n.286T>C) c.383-46T>C (n.383-46T>C) c.165T>C (n.165T>C) n.3166T>C c.174T>C (n.174T>C) n.56T>C c.383-49T>C (n.383-49T>C) c.199T>C (p.Ser67Pro) c.45T>C (n.45T>C) c.311T>C n.3258T>C c.307T>C (p.Ser103Pro) c.606T>C (n.606T>C) c.912T>C (n.912T>C) n.605T>C c.420-1290T>C (n.420-1290T>C) c.383-52T>C (n.383-52T>C) c.364T>C (p.Ser122Pro) n.3115T>C c.388T>C (p.Ser130Pro) n.105-2097T>C c.431-1290T>C (n.431-1290T>C) n.450T>C c.376T>C (p.Ser126Pro) n.389-2153T>C n.408T>C n.247T>C n.397T>C c.328T>C (p.Ser110Pro)
8	g.18064520A>T	CA370431812	ASAH1	c.442T>A (p.Ser148Thr) n.411T>A c.383-1290T>A (n.383-1290T>A) c.237T>A (n.237T>A) n.4152T>A c.415T>A (p.Ser139Thr) c.230T>A (n.230T>A) c.394T>A (p.Ser132Thr) c.315-1290T>A (n.315-1290T>A) c.382+2700T>A (n.382+2700T>A) c.286T>A (n.286T>A) c.383-46T>A (n.383-46T>A) c.165T>A (n.165T>A) n.3166T>A c.174T>A (n.174T>A) n.56T>A c.383-49T>A (n.383-49T>A) c.199T>A (p.Ser67Thr) c.45T>A (n.45T>A) c.311T>A n.3258T>A c.307T>A (p.Ser103Thr) c.606T>A (n.606T>A) c.912T>A (n.912T>A) n.605T>A c.420-1290T>A (n.420-1290T>A) c.383-52T>A (n.383-52T>A) c.364T>A (p.Ser122Thr) n.3115T>A c.388T>A (p.Ser130Thr) n.105-2097T>A c.431-1290T>A (n.431-1290T>A) n.450T>A c.376T>A (p.Ser126Thr) n.389-2153T>A n.408T>A n.247T>A n.397T>A c.328T>A (p.Ser110Thr)
8	g.18064521A=	CA1768025418	ASAH1	c.441T= (p.Ile147=) n.410T= c.383-1291T= (n.383-1291T=) c.236T= (n.236T=) n.4151T= c.414T= (p.Ile138=) c.229T= (n.229T=) c.393T= (p.Ile131=) c.315-1291T= (n.315-1291T=) c.382+2699T= (n.382+2699T=) c.285T= (n.285T=) c.383-47T= (n.383-47T=) c.164T= (n.164T=) n.3165T= c.173T= (n.173T=) n.55T= c.383-50T= (n.383-50T=) c.198T= (p.Ile66=) c.44T= (n.44T=) c.310T= n.3257T= c.306T= (p.Ile102=) c.605T= (n.605T=) c.911T= (n.911T=) n.604T= c.420-1291T= (n.420-1291T=) c.383-53T= (n.383-53T=) c.363T= (p.Ile121=) n.3114T= c.387T= (p.Ile129=) n.105-2098T= c.431-1291T= (n.431-1291T=) n.449T= c.375T= (p.Ile125=) n.389-2154T= n.407T= n.246T= n.396T= c.327T= (p.Ile109=)
8	g.18064521A>C	CA370431814	ASAH1	c.441T>G (p.Ile147Met) n.410T>G c.383-1291T>G (n.383-1291T>G) c.236T>G (n.236T>G) n.4151T>G c.414T>G (p.Ile138Met) c.229T>G (n.229T>G) c.393T>G (p.Ile131Met) c.315-1291T>G (n.315-1291T>G) c.382+2699T>G (n.382+2699T>G) c.285T>G (n.285T>G) c.383-47T>G (n.383-47T>G) c.164T>G (n.164T>G) n.3165T>G c.173T>G (n.173T>G) n.55T>G c.383-50T>G (n.383-50T>G) c.198T>G (p.Ile66Met) c.44T>G (n.44T>G) c.310T>G n.3257T>G c.306T>G (p.Ile102Met) c.605T>G (n.605T>G) c.911T>G (n.911T>G) n.604T>G c.420-1291T>G (n.420-1291T>G) c.383-53T>G (n.383-53T>G) c.363T>G (p.Ile121Met) n.3114T>G c.387T>G (p.Ile129Met) n.105-2098T>G c.431-1291T>G (n.431-1291T>G) n.449T>G c.375T>G (p.Ile125Met) n.389-2154T>G n.407T>G n.246T>G n.396T>G c.327T>G (p.Ile109Met)
8	g.18064521A>G	CA459663628	ASAH1	c.441T>C (p.Ile147=) n.410T>C c.383-1291T>C (n.383-1291T>C) c.236T>C (n.236T>C) n.4151T>C c.414T>C (p.Ile138=) c.229T>C (n.229T>C) c.393T>C (p.Ile131=) c.315-1291T>C (n.315-1291T>C) c.382+2699T>C (n.382+2699T>C) c.285T>C (n.285T>C) c.383-47T>C (n.383-47T>C) c.164T>C (n.164T>C) n.3165T>C c.173T>C (n.173T>C) n.55T>C c.383-50T>C (n.383-50T>C) c.198T>C (p.Ile66=) c.44T>C (n.44T>C) c.310T>C n.3257T>C c.306T>C (p.Ile102=) c.605T>C (n.605T>C) c.911T>C (n.911T>C) n.604T>C c.420-1291T>C (n.420-1291T>C) c.383-53T>C (n.383-53T>C) c.363T>C (p.Ile121=) n.3114T>C c.387T>C (p.Ile129=) n.105-2098T>C c.431-1291T>C (n.431-1291T>C) n.449T>C c.375T>C (p.Ile125=) n.389-2154T>C n.407T>C n.246T>C n.396T>C c.327T>C (p.Ile109=)	dbSNP
8	g.18064521A>T	CA459663630	ASAH1	c.441T>A (p.Ile147=) n.410T>A c.383-1291T>A (n.383-1291T>A) c.236T>A (n.236T>A) n.4151T>A c.414T>A (p.Ile138=) c.229T>A (n.229T>A) c.393T>A (p.Ile131=) c.315-1291T>A (n.315-1291T>A) c.382+2699T>A (n.382+2699T>A) c.285T>A (n.285T>A) c.383-47T>A (n.383-47T>A) c.164T>A (n.164T>A) n.3165T>A c.173T>A (n.173T>A) n.55T>A c.383-50T>A (n.383-50T>A) c.198T>A (p.Ile66=) c.44T>A (n.44T>A) c.310T>A n.3257T>A c.306T>A (p.Ile102=) c.605T>A (n.605T>A) c.911T>A (n.911T>A) n.604T>A c.420-1291T>A (n.420-1291T>A) c.383-53T>A (n.383-53T>A) c.363T>A (p.Ile121=) n.3114T>A c.387T>A (p.Ile129=) n.105-2098T>A c.431-1291T>A (n.431-1291T>A) n.449T>A c.375T>A (p.Ile125=) n.389-2154T>A n.407T>A n.246T>A n.396T>A c.327T>A (p.Ile109=)
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8	g.18064522A>G	CA370431817	ASAH1	c.440T>C (p.Ile147Thr) n.409T>C c.383-1292T>C (n.383-1292T>C) c.235T>C (n.235T>C) n.4150T>C c.413T>C (p.Ile138Thr) c.228T>C (n.228T>C) c.392T>C (p.Ile131Thr) c.315-1292T>C (n.315-1292T>C) c.382+2698T>C (n.382+2698T>C) c.284T>C (n.284T>C) c.383-48T>C (n.383-48T>C) c.163T>C (n.163T>C) n.3164T>C c.172T>C (n.172T>C) n.54T>C c.383-51T>C (n.383-51T>C) c.197T>C (p.Ile66Thr) c.43T>C (n.43T>C) c.309T>C n.3256T>C c.305T>C (p.Ile102Thr) c.604T>C (n.604T>C) c.910T>C (n.910T>C) n.603T>C c.420-1292T>C (n.420-1292T>C) c.383-54T>C (n.383-54T>C) c.362T>C (p.Ile121Thr) n.3113T>C c.386T>C (p.Ile129Thr) n.105-2099T>C c.431-1292T>C (n.431-1292T>C) n.448T>C c.374T>C (p.Ile125Thr) n.389-2155T>C n.406T>C n.245T>C n.395T>C c.326T>C (p.Ile109Thr)
8	g.18064522A>T	CA370431819	ASAH1	c.440T>A (p.Ile147Asn) n.409T>A c.383-1292T>A (n.383-1292T>A) c.235T>A (n.235T>A) n.4150T>A c.413T>A (p.Ile138Asn) c.228T>A (n.228T>A) c.392T>A (p.Ile131Asn) c.315-1292T>A (n.315-1292T>A) c.382+2698T>A (n.382+2698T>A) c.284T>A (n.284T>A) c.383-48T>A (n.383-48T>A) c.163T>A (n.163T>A) n.3164T>A c.172T>A (n.172T>A) n.54T>A c.383-51T>A (n.383-51T>A) c.197T>A (p.Ile66Asn) c.43T>A (n.43T>A) c.309T>A n.3256T>A c.305T>A (p.Ile102Asn) c.604T>A (n.604T>A) c.910T>A (n.910T>A) n.603T>A c.420-1292T>A (n.420-1292T>A) c.383-54T>A (n.383-54T>A) c.362T>A (p.Ile121Asn) n.3113T>A c.386T>A (p.Ile129Asn) n.105-2099T>A c.431-1292T>A (n.431-1292T>A) n.448T>A c.374T>A (p.Ile125Asn) n.389-2155T>A n.406T>A n.245T>A n.395T>A c.326T>A (p.Ile109Asn)	gnomAD v4
8	g.18064523T>A	CA370431822	ASAH1	c.439A>T (p.Ile147Phe) n.408A>T c.383-1293A>T (n.383-1293A>T) c.234A>T (n.234A>T) n.4149A>T c.412A>T (p.Ile138Phe) c.227A>T (n.227A>T) c.391A>T (p.Ile131Phe) c.315-1293A>T (n.315-1293A>T) c.382+2697A>T (n.382+2697A>T) c.283A>T (n.283A>T) c.383-49A>T (n.383-49A>T) c.162A>T (n.162A>T) n.3163A>T c.171A>T (n.171A>T) n.53A>T c.383-52A>T (n.383-52A>T) c.196A>T (p.Ile66Phe) c.42A>T (n.42A>T) c.308A>T n.3255A>T c.304A>T (p.Ile102Phe) c.603A>T (n.603A>T) c.909A>T (n.909A>T) n.602A>T c.420-1293A>T (n.420-1293A>T) c.383-55A>T (n.383-55A>T) c.361A>T (p.Ile121Phe) n.3112A>T c.385A>T (p.Ile129Phe) n.105-2100A>T c.431-1293A>T (n.431-1293A>T) n.447A>T c.373A>T (p.Ile125Phe) n.389-2156A>T n.405A>T n.244A>T n.394A>T c.325A>T (p.Ile109Phe)
8	g.18064523T>C	CA370431823	ASAH1	c.439A>G (p.Ile147Val) n.408A>G c.383-1293A>G (n.383-1293A>G) c.234A>G (n.234A>G) n.4149A>G c.412A>G (p.Ile138Val) c.227A>G (n.227A>G) c.391A>G (p.Ile131Val) c.315-1293A>G (n.315-1293A>G) c.382+2697A>G (n.382+2697A>G) c.283A>G (n.283A>G) c.383-49A>G (n.383-49A>G) c.162A>G (n.162A>G) n.3163A>G c.171A>G (n.171A>G) n.53A>G c.383-52A>G (n.383-52A>G) c.196A>G (p.Ile66Val) c.42A>G (n.42A>G) c.308A>G n.3255A>G c.304A>G (p.Ile102Val) c.603A>G (n.603A>G) c.909A>G (n.909A>G) n.602A>G c.420-1293A>G (n.420-1293A>G) c.383-55A>G (n.383-55A>G) c.361A>G (p.Ile121Val) n.3112A>G c.385A>G (p.Ile129Val) n.105-2100A>G c.431-1293A>G (n.431-1293A>G) n.447A>G c.373A>G (p.Ile125Val) n.389-2156A>G n.405A>G n.244A>G n.394A>G c.325A>G (p.Ile109Val)
8	g.18064523T>G	CA370431826	ASAH1	c.439A>C (p.Ile147Leu) n.408A>C c.383-1293A>C (n.383-1293A>C) c.234A>C (n.234A>C) n.4149A>C c.412A>C (p.Ile138Leu) c.227A>C (n.227A>C) c.391A>C (p.Ile131Leu) c.315-1293A>C (n.315-1293A>C) c.382+2697A>C (n.382+2697A>C) c.283A>C (n.283A>C) c.383-49A>C (n.383-49A>C) c.162A>C (n.162A>C) n.3163A>C c.171A>C (n.171A>C) n.53A>C c.383-52A>C (n.383-52A>C) c.196A>C (p.Ile66Leu) c.42A>C (n.42A>C) c.308A>C n.3255A>C c.304A>C (p.Ile102Leu) c.603A>C (n.603A>C) c.909A>C (n.909A>C) n.602A>C c.420-1293A>C (n.420-1293A>C) c.383-55A>C (n.383-55A>C) c.361A>C (p.Ile121Leu) n.3112A>C c.385A>C (p.Ile129Leu) n.105-2100A>C c.431-1293A>C (n.431-1293A>C) n.447A>C c.373A>C (p.Ile125Leu) n.389-2156A>C n.405A>C n.244A>C n.394A>C c.325A>C (p.Ile109Leu)
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8	g.18064524A>G	CA459663633	ASAH1	c.438T>C (p.Ile146=) n.407T>C c.383-1294T>C (n.383-1294T>C) c.233T>C (n.233T>C) n.4148T>C c.411T>C (p.Ile137=) c.226T>C (n.226T>C) c.390T>C (p.Ile130=) c.315-1294T>C (n.315-1294T>C) c.382+2696T>C (n.382+2696T>C) c.282T>C (n.282T>C) c.383-50T>C (n.383-50T>C) c.161T>C (n.161T>C) n.3162T>C c.170T>C (n.170T>C) n.52T>C c.383-53T>C (n.383-53T>C) c.195T>C (p.Ile65=) c.41T>C (n.41T>C) c.307T>C n.3254T>C c.303T>C (p.Ile101=) c.602T>C (n.602T>C) c.908T>C (n.908T>C) n.601T>C c.420-1294T>C (n.420-1294T>C) c.383-56T>C (n.383-56T>C) c.360T>C (p.Ile120=) n.3111T>C c.384T>C (p.Ile128=) n.105-2101T>C c.431-1294T>C (n.431-1294T>C) n.446T>C c.372T>C (p.Ile124=) n.389-2157T>C n.404T>C n.243T>C n.393T>C c.324T>C (p.Ile108=)
8	g.18064524A>T	CA459663634	ASAH1	c.438T>A (p.Ile146=) n.407T>A c.383-1294T>A (n.383-1294T>A) c.233T>A (n.233T>A) n.4148T>A c.411T>A (p.Ile137=) c.226T>A (n.226T>A) c.390T>A (p.Ile130=) c.315-1294T>A (n.315-1294T>A) c.382+2696T>A (n.382+2696T>A) c.282T>A (n.282T>A) c.383-50T>A (n.383-50T>A) c.161T>A (n.161T>A) n.3162T>A c.170T>A (n.170T>A) n.52T>A c.383-53T>A (n.383-53T>A) c.195T>A (p.Ile65=) c.41T>A (n.41T>A) c.307T>A n.3254T>A c.303T>A (p.Ile101=) c.602T>A (n.602T>A) c.908T>A (n.908T>A) n.601T>A c.420-1294T>A (n.420-1294T>A) c.383-56T>A (n.383-56T>A) c.360T>A (p.Ile120=) n.3111T>A c.384T>A (p.Ile128=) n.105-2101T>A c.431-1294T>A (n.431-1294T>A) n.446T>A c.372T>A (p.Ile124=) n.389-2157T>A n.404T>A n.243T>A n.393T>A c.324T>A (p.Ile108=)
8	g.18064525A>C	CA370431832	ASAH1	c.437T>G (p.Ile146Ser) n.406T>G c.383-1295T>G (n.383-1295T>G) c.232T>G (n.232T>G) n.4147T>G c.410T>G (p.Ile137Ser) c.225T>G (n.225T>G) c.389T>G (p.Ile130Ser) c.315-1295T>G (n.315-1295T>G) c.382+2695T>G (n.382+2695T>G) c.281T>G (n.281T>G) c.383-51T>G (n.383-51T>G) c.160T>G (n.160T>G) n.3161T>G c.169T>G (n.169T>G) n.51T>G c.383-54T>G (n.383-54T>G) c.194T>G (p.Ile65Ser) c.40T>G (n.40T>G) c.306T>G n.3253T>G c.302T>G (p.Ile101Ser) c.601T>G (n.601T>G) c.907T>G (n.907T>G) n.600T>G c.420-1295T>G (n.420-1295T>G) c.383-57T>G (n.383-57T>G) c.359T>G (p.Ile120Ser) n.3110T>G c.383T>G (p.Ile128Ser) n.105-2102T>G c.431-1295T>G (n.431-1295T>G) n.445T>G c.371T>G (p.Ile124Ser) n.389-2158T>G n.403T>G n.242T>G n.392T>G c.323T>G (p.Ile108Ser)
8	g.18064525A>G	CA370431835	ASAH1	c.437T>C (p.Ile146Thr) n.406T>C c.383-1295T>C (n.383-1295T>C) c.232T>C (n.232T>C) n.4147T>C c.410T>C (p.Ile137Thr) c.225T>C (n.225T>C) c.389T>C (p.Ile130Thr) c.315-1295T>C (n.315-1295T>C) c.382+2695T>C (n.382+2695T>C) c.281T>C (n.281T>C) c.383-51T>C (n.383-51T>C) c.160T>C (n.160T>C) n.3161T>C c.169T>C (n.169T>C) n.51T>C c.383-54T>C (n.383-54T>C) c.194T>C (p.Ile65Thr) c.40T>C (n.40T>C) c.306T>C n.3253T>C c.302T>C (p.Ile101Thr) c.601T>C (n.601T>C) c.907T>C (n.907T>C) n.600T>C c.420-1295T>C (n.420-1295T>C) c.383-57T>C (n.383-57T>C) c.359T>C (p.Ile120Thr) n.3110T>C c.383T>C (p.Ile128Thr) n.105-2102T>C c.431-1295T>C (n.431-1295T>C) n.445T>C c.371T>C (p.Ile124Thr) n.389-2158T>C n.403T>C n.242T>C n.392T>C c.323T>C (p.Ile108Thr)	gnomAD v4
8	g.18064525A>T	CA370431837	ASAH1	c.437T>A (p.Ile146Asn) n.406T>A c.383-1295T>A (n.383-1295T>A) c.232T>A (n.232T>A) n.4147T>A c.410T>A (p.Ile137Asn) c.225T>A (n.225T>A) c.389T>A (p.Ile130Asn) c.315-1295T>A (n.315-1295T>A) c.382+2695T>A (n.382+2695T>A) c.281T>A (n.281T>A) c.383-51T>A (n.383-51T>A) c.160T>A (n.160T>A) n.3161T>A c.169T>A (n.169T>A) n.51T>A c.383-54T>A (n.383-54T>A) c.194T>A (p.Ile65Asn) c.40T>A (n.40T>A) c.306T>A n.3253T>A c.302T>A (p.Ile101Asn) c.601T>A (n.601T>A) c.907T>A (n.907T>A) n.600T>A c.420-1295T>A (n.420-1295T>A) c.383-57T>A (n.383-57T>A) c.359T>A (p.Ile120Asn) n.3110T>A c.383T>A (p.Ile128Asn) n.105-2102T>A c.431-1295T>A (n.431-1295T>A) n.445T>A c.371T>A (p.Ile124Asn) n.389-2158T>A n.403T>A n.242T>A n.392T>A c.323T>A (p.Ile108Asn)
8	g.18064526T>A	CA370431840	ASAH1	c.436A>T (p.Ile146Phe) n.405A>T c.383-1296A>T (n.383-1296A>T) c.231A>T (n.231A>T) n.4146A>T c.409A>T (p.Ile137Phe) c.224A>T (n.224A>T) c.388A>T (p.Ile130Phe) c.315-1296A>T (n.315-1296A>T) c.382+2694A>T (n.382+2694A>T) c.280A>T (n.280A>T) c.383-52A>T (n.383-52A>T) c.159A>T (n.159A>T) n.3160A>T c.168A>T (n.168A>T) n.50A>T c.383-55A>T (n.383-55A>T) c.193A>T (p.Ile65Phe) c.39A>T (n.39A>T) c.305A>T n.3252A>T c.301A>T (p.Ile101Phe) c.600A>T (n.600A>T) c.906A>T (n.906A>T) n.599A>T c.420-1296A>T (n.420-1296A>T) c.383-58A>T (n.383-58A>T) c.358A>T (p.Ile120Phe) n.3109A>T c.382A>T (p.Ile128Phe) n.105-2103A>T c.431-1296A>T (n.431-1296A>T) n.444A>T c.370A>T (p.Ile124Phe) n.389-2159A>T n.402A>T n.241A>T n.391A>T c.322A>T (p.Ile108Phe)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18064526T>C	CA370431842	ASAH1	c.436A>G (p.Ile146Val) n.405A>G c.383-1296A>G (n.383-1296A>G) c.231A>G (n.231A>G) n.4146A>G c.409A>G (p.Ile137Val) c.224A>G (n.224A>G) c.388A>G (p.Ile130Val) c.315-1296A>G (n.315-1296A>G) c.382+2694A>G (n.382+2694A>G) c.280A>G (n.280A>G) c.383-52A>G (n.383-52A>G) c.159A>G (n.159A>G) n.3160A>G c.168A>G (n.168A>G) n.50A>G c.383-55A>G (n.383-55A>G) c.193A>G (p.Ile65Val) c.39A>G (n.39A>G) c.305A>G n.3252A>G c.301A>G (p.Ile101Val) c.600A>G (n.600A>G) c.906A>G (n.906A>G) n.599A>G c.420-1296A>G (n.420-1296A>G) c.383-58A>G (n.383-58A>G) c.358A>G (p.Ile120Val) n.3109A>G c.382A>G (p.Ile128Val) n.105-2103A>G c.431-1296A>G (n.431-1296A>G) n.444A>G c.370A>G (p.Ile124Val) n.389-2159A>G n.402A>G n.241A>G n.391A>G c.322A>G (p.Ile108Val)	COSMIC COSMIC COSMIC
8	g.18064526T>G	CA370431844	ASAH1	c.436A>C (p.Ile146Leu) n.405A>C c.383-1296A>C (n.383-1296A>C) c.231A>C (n.231A>C) n.4146A>C c.409A>C (p.Ile137Leu) c.224A>C (n.224A>C) c.388A>C (p.Ile130Leu) c.315-1296A>C (n.315-1296A>C) c.382+2694A>C (n.382+2694A>C) c.280A>C (n.280A>C) c.383-52A>C (n.383-52A>C) c.159A>C (n.159A>C) n.3160A>C c.168A>C (n.168A>C) n.50A>C c.383-55A>C (n.383-55A>C) c.193A>C (p.Ile65Leu) c.39A>C (n.39A>C) c.305A>C n.3252A>C c.301A>C (p.Ile101Leu) c.600A>C (n.600A>C) c.906A>C (n.906A>C) n.599A>C c.420-1296A>C (n.420-1296A>C) c.383-58A>C (n.383-58A>C) c.358A>C (p.Ile120Leu) n.3109A>C c.382A>C (p.Ile128Leu) n.105-2103A>C c.431-1296A>C (n.431-1296A>C) n.444A>C c.370A>C (p.Ile124Leu) n.389-2159A>C n.402A>C n.241A>C n.391A>C c.322A>C (p.Ile108Leu)
8	g.18064526T=	CA1768025421	ASAH1	c.436A= (p.Ile146=) n.405A= c.383-1296A= (n.383-1296A=) c.231A= (n.231A=) n.4146A= c.409A= (p.Ile137=) c.224A= (n.224A=) c.388A= (p.Ile130=) c.315-1296A= (n.315-1296A=) c.382+2694A= (n.382+2694A=) c.280A= (n.280A=) c.383-52A= (n.383-52A=) c.159A= (n.159A=) n.3160A= c.168A= (n.168A=) n.50A= c.383-55A= (n.383-55A=) c.193A= (p.Ile65=) c.39A= (n.39A=) c.305A= n.3252A= c.301A= (p.Ile101=) c.600A= (n.600A=) c.906A= (n.906A=) n.599A= c.420-1296A= (n.420-1296A=) c.383-58A= (n.383-58A=) c.358A= (p.Ile120=) n.3109A= c.382A= (p.Ile128=) n.105-2103A= c.431-1296A= (n.431-1296A=) n.444A= c.370A= (p.Ile124=) n.389-2159A= n.402A= n.241A= n.391A= c.322A= (p.Ile108=)
8	g.18064530_18064531del	CA2579103701	ASAH1	c.435_436del (p.Glu145AspfsTer9) n.404_405del c.383-1297_383-1296del (n.383-1297_383-1296del) c.230_231del (n.230_231del) n.4145_4146del c.408_409del (p.Glu136AspfsTer9) c.223_224del (n.223_224del) c.387_388del (p.Glu129AspfsTer9) c.315-1297_315-1296del (n.315-1297_315-1296del) c.382+2693_382+2694del (n.382+2693_382+2694del) c.279_280del (n.279_280del) c.383-53_383-52del (n.383-53_383-52del) c.158_159del (n.158_159del) n.3159_3160del c.167_168del (n.167_168del) n.49_50del c.383-56_383-55del (n.383-56_383-55del) c.192_193del (p.Glu64AspfsTer9) c.38_39del (n.38_39del) c.304_305del n.3251_3252del c.300_301del (p.Glu100AspfsTer9) c.599_600del (n.599_600del) c.905_906del (n.905_906del) n.598_599del c.420-1297_420-1296del (n.420-1297_420-1296del) c.383-59_383-58del (n.383-59_383-58del) c.357_358del (p.Glu119AspfsTer9) n.3108_3109del c.381_382del (p.Glu127AspfsTer9) n.105-2104_105-2103del c.431-1297_431-1296del (n.431-1297_431-1296del) n.443_444del c.369_370del (p.Glu123AspfsTer9) n.389-2160_389-2159del n.401_402del n.240_241del n.390_391del c.321_322del (p.Glu107AspfsTer9)	ClinVar dbSNP
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8	g.18064527C=	CA1768025427	ASAH1	c.435G= (p.Glu145=) n.404G= c.383-1297G= (n.383-1297G=) c.230G= (n.230G=) n.4145G= c.408G= (p.Glu136=) c.223G= (n.223G=) c.387G= (p.Glu129=) c.315-1297G= (n.315-1297G=) c.382+2693G= (n.382+2693G=) c.279G= (n.279G=) c.383-53G= (n.383-53G=) c.158G= (n.158G=) n.3159G= c.167G= (n.167G=) n.49G= c.383-56G= (n.383-56G=) c.192G= (p.Glu64=) c.38G= (n.38G=) c.304G= n.3251G= c.300G= (p.Glu100=) c.599G= (n.599G=) c.905G= (n.905G=) n.598G= c.420-1297G= (n.420-1297G=) c.383-59G= (n.383-59G=) c.357G= (p.Glu119=) n.3108G= c.381G= (p.Glu127=) n.105-2104G= c.431-1297G= (n.431-1297G=) n.443G= c.369G= (p.Glu123=) n.389-2160G= n.401G= n.240G= n.390G= c.321G= (p.Glu107=)
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8	g.18064529C>T	CA4650864	ASAH1	c.433G>A (p.Glu145Lys) n.402G>A c.383-1299G>A (n.383-1299G>A) c.228G>A (n.228G>A) n.4143G>A c.406G>A (p.Glu136Lys) c.221G>A (n.221G>A) c.385G>A (p.Glu129Lys) c.315-1299G>A (n.315-1299G>A) c.382+2691G>A (n.382+2691G>A) c.277G>A (n.277G>A) c.383-55G>A (n.383-55G>A) c.156G>A (n.156G>A) n.3157G>A c.165G>A (n.165G>A) n.47G>A c.383-58G>A (n.383-58G>A) c.190G>A (p.Glu64Lys) c.36G>A (n.36G>A) c.302G>A n.3249G>A c.298G>A (p.Glu100Lys) c.597G>A (n.597G>A) c.903G>A (n.903G>A) n.596G>A c.420-1299G>A (n.420-1299G>A) c.383-61G>A (n.383-61G>A) c.355G>A (p.Glu119Lys) n.3106G>A c.379G>A (p.Glu127Lys) n.105-2106G>A c.431-1299G>A (n.431-1299G>A) n.441G>A c.367G>A (p.Glu123Lys) n.389-2162G>A n.399G>A n.238G>A n.388G>A c.319G>A (p.Glu107Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2
8	g.18064531_18064533del	CA580091719	ASAH1	c.431_433del n.400_402del c.383-1301_383-1299del (n.383-1301_383-1299del) c.226_228del n.4141_4143del c.404_406del c.219_221del c.383_385del c.315-1301_315-1299del (n.315-1301_315-1299del) c.382+2689_382+2691del (n.382+2689_382+2691del) c.275_277del c.383-57_383-55del (n.383-57_383-55del) c.154_156del n.3155_3157del c.163_165del n.45_47del c.383-60_383-58del (n.383-60_383-58del) c.188_190del c.34_36del c.300_302del n.3247_3249del c.296_298del c.595_597del c.901_903del n.594_596del c.420-1301_420-1299del (n.420-1301_420-1299del) c.383-63_383-61del (n.383-63_383-61del) c.353_355del n.3104_3106del c.377_379del n.105-2108_105-2106del c.431-1301_431-1299del (n.431-1301_431-1299del) n.439_441del c.365_367del n.389-2164_389-2162del n.397_399del n.236_238del n.386_388del c.317_319del	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.18064530T>C	CA459663643	ASAH1	c.432A>G (p.Gly144=) n.401A>G c.383-1300A>G (n.383-1300A>G) c.227A>G (n.227A>G) n.4142A>G c.405A>G (p.Gly135=) c.220A>G (n.220A>G) c.384A>G (p.Gly128=) c.315-1300A>G (n.315-1300A>G) c.382+2690A>G (n.382+2690A>G) c.276A>G (n.276A>G) c.383-56A>G (n.383-56A>G) c.155A>G (n.155A>G) n.3156A>G c.164A>G (n.164A>G) n.46A>G c.383-59A>G (n.383-59A>G) c.189A>G (p.Gly63=) c.35A>G (n.35A>G) c.301A>G n.3248A>G c.297A>G (p.Gly99=) c.596A>G (n.596A>G) c.902A>G (n.902A>G) n.595A>G c.420-1300A>G (n.420-1300A>G) c.383-62A>G (n.383-62A>G) c.354A>G (p.Gly118=) n.3105A>G c.378A>G (p.Gly126=) n.105-2107A>G c.431-1300A>G (n.431-1300A>G) n.440A>G c.366A>G (p.Gly122=) n.389-2163A>G n.398A>G n.237A>G n.387A>G c.318A>G (p.Gly106=)
8	g.18064530T>G	CA459663644	ASAH1	c.432A>C (p.Gly144=) n.401A>C c.383-1300A>C (n.383-1300A>C) c.227A>C (n.227A>C) n.4142A>C c.405A>C (p.Gly135=) c.220A>C (n.220A>C) c.384A>C (p.Gly128=) c.315-1300A>C (n.315-1300A>C) c.382+2690A>C (n.382+2690A>C) c.276A>C (n.276A>C) c.383-56A>C (n.383-56A>C) c.155A>C (n.155A>C) n.3156A>C c.164A>C (n.164A>C) n.46A>C c.383-59A>C (n.383-59A>C) c.189A>C (p.Gly63=) c.35A>C (n.35A>C) c.301A>C n.3248A>C c.297A>C (p.Gly99=) c.596A>C (n.596A>C) c.902A>C (n.902A>C) n.595A>C c.420-1300A>C (n.420-1300A>C) c.383-62A>C (n.383-62A>C) c.354A>C (p.Gly118=) n.3105A>C c.378A>C (p.Gly126=) n.105-2107A>C c.431-1300A>C (n.431-1300A>C) n.440A>C c.366A>C (p.Gly122=) n.389-2163A>C n.398A>C n.237A>C n.387A>C c.318A>C (p.Gly106=)
8	g.18064531C>A	CA370431865	ASAH1	c.431G>T (p.Gly144Val) n.400G>T c.383-1301G>T (n.383-1301G>T) c.226G>T (n.226G>T) n.4141G>T c.404G>T (p.Gly135Val) c.219G>T (n.219G>T) c.383G>T (p.Gly128Val) c.315-1301G>T (n.315-1301G>T) c.382+2689G>T (n.382+2689G>T) c.275G>T (n.275G>T) c.383-57G>T (n.383-57G>T) c.154G>T (n.154G>T) n.3155G>T c.163G>T (n.163G>T) n.45G>T c.383-60G>T (n.383-60G>T) c.188G>T (p.Gly63Val) c.34G>T (n.34G>T) c.300G>T n.3247G>T c.296G>T (p.Gly99Val) c.595G>T (n.595G>T) c.901G>T (n.901G>T) n.594G>T c.420-1301G>T (n.420-1301G>T) c.383-63G>T (n.383-63G>T) c.353G>T (p.Gly118Val) n.3104G>T c.377G>T (p.Gly126Val) n.105-2108G>T c.431-1301G>T (n.431-1301G>T) n.439G>T c.365G>T (p.Gly122Val) n.389-2164G>T n.397G>T n.236G>T n.386G>T c.317G>T (p.Gly106Val)
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8	g.18064531C>T	CA370431868	ASAH1	c.431G>A (p.Gly144Glu) n.400G>A c.383-1301G>A (n.383-1301G>A) c.226G>A (n.226G>A) n.4141G>A c.404G>A (p.Gly135Glu) c.219G>A (n.219G>A) c.383G>A (p.Gly128Glu) c.315-1301G>A (n.315-1301G>A) c.382+2689G>A (n.382+2689G>A) c.275G>A (n.275G>A) c.383-57G>A (n.383-57G>A) c.154G>A (n.154G>A) n.3155G>A c.163G>A (n.163G>A) n.45G>A c.383-60G>A (n.383-60G>A) c.188G>A (p.Gly63Glu) c.34G>A (n.34G>A) c.300G>A n.3247G>A c.296G>A (p.Gly99Glu) c.595G>A (n.595G>A) c.901G>A (n.901G>A) n.594G>A c.420-1301G>A (n.420-1301G>A) c.383-63G>A (n.383-63G>A) c.353G>A (p.Gly118Glu) n.3104G>A c.377G>A (p.Gly126Glu) n.105-2108G>A c.431-1301G>A (n.431-1301G>A) n.439G>A c.365G>A (p.Gly122Glu) n.389-2164G>A n.397G>A n.236G>A n.386G>A c.317G>A (p.Gly106Glu)
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8	g.18064540A=	CA1768025454	ASAH1	c.431-9T= (n.431-9T=) n.400-9T= c.383-1310T= (n.383-1310T=) c.226-9T= (n.226-9T=) n.4132T= c.404-9T= (n.404-9T=) c.219-9T= (n.219-9T=) c.383-9T= (n.383-9T=) c.315-1310T= (n.315-1310T=) c.382+2680T= (n.382+2680T=) c.275-9T= (n.275-9T=) c.383-66T= (n.383-66T=) c.154-9T= (n.154-9T=) n.3146T= c.163-9T= (n.163-9T=) n.45-9T= c.383-69T= (n.383-69T=) c.188-9T= (n.188-9T=) c.34-9T= (n.34-9T=) c.300-9T= n.3238T= c.296-9T= (n.296-9T=) c.595-9T= (n.595-9T=) c.901-9T= (n.901-9T=) n.585T= c.420-1310T= (n.420-1310T=) c.383-72T= (n.383-72T=) c.353-9T= (n.353-9T=) n.3095T= c.377-9T= (n.377-9T=) n.105-2117T= c.431-1310T= (n.431-1310T=) n.439-9T= c.365-9T= (n.365-9T=) n.389-2173T= n.397-9T= n.236-9T= n.377T= c.317-9T= (n.317-9T=)
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8	g.18064561T>C	CA580091723	ASAH1	c.431-30A>G (n.431-30A>G) n.400-30A>G c.383-1331A>G (n.383-1331A>G) c.226-30A>G (n.226-30A>G) n.4111A>G c.404-30A>G (n.404-30A>G) c.219-30A>G (n.219-30A>G) c.383-30A>G (n.383-30A>G) c.315-1331A>G (n.315-1331A>G) c.382+2659A>G (n.382+2659A>G) c.275-30A>G (n.275-30A>G) c.383-87A>G (n.383-87A>G) c.154-30A>G (n.154-30A>G) n.3125A>G c.163-30A>G (n.163-30A>G) n.45-30A>G c.383-90A>G (n.383-90A>G) c.188-30A>G (n.188-30A>G) c.34-30A>G (n.34-30A>G) c.300-30A>G n.3217A>G c.296-30A>G (n.296-30A>G) c.595-30A>G (n.595-30A>G) c.901-30A>G (n.901-30A>G) n.564A>G c.420-1331A>G (n.420-1331A>G) c.383-93A>G (n.383-93A>G) c.353-30A>G (n.353-30A>G) n.3074A>G c.377-30A>G (n.377-30A>G) n.105-2138A>G c.431-1331A>G (n.431-1331A>G) n.439-30A>G c.365-30A>G (n.365-30A>G) n.389-2194A>G n.397-30A>G n.236-30A>G n.356A>G c.317-30A>G (n.317-30A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18064561T=	CA1768025498	ASAH1	c.431-30A= (n.431-30A=) n.400-30A= c.383-1331A= (n.383-1331A=) c.226-30A= (n.226-30A=) n.4111A= c.404-30A= (n.404-30A=) c.219-30A= (n.219-30A=) c.383-30A= (n.383-30A=) c.315-1331A= (n.315-1331A=) c.382+2659A= (n.382+2659A=) c.275-30A= (n.275-30A=) c.383-87A= (n.383-87A=) c.154-30A= (n.154-30A=) n.3125A= c.163-30A= (n.163-30A=) n.45-30A= c.383-90A= (n.383-90A=) c.188-30A= (n.188-30A=) c.34-30A= (n.34-30A=) c.300-30A= n.3217A= c.296-30A= (n.296-30A=) c.595-30A= (n.595-30A=) c.901-30A= (n.901-30A=) n.564A= c.420-1331A= (n.420-1331A=) c.383-93A= (n.383-93A=) c.353-30A= (n.353-30A=) n.3074A= c.377-30A= (n.377-30A=) n.105-2138A= c.431-1331A= (n.431-1331A=) n.439-30A= c.365-30A= (n.365-30A=) n.389-2194A= n.397-30A= n.236-30A= n.356A= c.317-30A= (n.317-30A=)
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8	g.18064562A>T	CA580091724	ASAH1	c.431-31T>A (n.431-31T>A) n.400-31T>A c.383-1332T>A (n.383-1332T>A) c.226-31T>A (n.226-31T>A) n.4110T>A c.404-31T>A (n.404-31T>A) c.219-31T>A (n.219-31T>A) c.383-31T>A (n.383-31T>A) c.315-1332T>A (n.315-1332T>A) c.382+2658T>A (n.382+2658T>A) c.275-31T>A (n.275-31T>A) c.383-88T>A (n.383-88T>A) c.154-31T>A (n.154-31T>A) n.3124T>A c.163-31T>A (n.163-31T>A) n.45-31T>A c.383-91T>A (n.383-91T>A) c.188-31T>A (n.188-31T>A) c.34-31T>A (n.34-31T>A) c.300-31T>A n.3216T>A c.296-31T>A (n.296-31T>A) c.595-31T>A (n.595-31T>A) c.901-31T>A (n.901-31T>A) n.563T>A c.420-1332T>A (n.420-1332T>A) c.383-94T>A (n.383-94T>A) c.353-31T>A (n.353-31T>A) n.3073T>A c.377-31T>A (n.377-31T>A) n.105-2139T>A c.431-1332T>A (n.431-1332T>A) n.439-31T>A c.365-31T>A (n.365-31T>A) n.389-2195T>A n.397-31T>A n.236-31T>A n.355T>A c.317-31T>A (n.317-31T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.18064571T>G	CA4650872	ASAH1	c.431-40A>C (n.431-40A>C) n.400-40A>C c.383-1341A>C (n.383-1341A>C) c.226-40A>C (n.226-40A>C) n.4101A>C c.404-40A>C (n.404-40A>C) c.219-40A>C (n.219-40A>C) c.383-40A>C (n.383-40A>C) c.315-1341A>C (n.315-1341A>C) c.382+2649A>C (n.382+2649A>C) c.275-40A>C (n.275-40A>C) c.383-97A>C (n.383-97A>C) c.154-40A>C (n.154-40A>C) n.3115A>C c.163-40A>C (n.163-40A>C) n.45-40A>C c.383-100A>C (n.383-100A>C) c.188-40A>C (n.188-40A>C) c.34-40A>C (n.34-40A>C) c.300-40A>C n.3207A>C c.296-40A>C (n.296-40A>C) c.595-40A>C (n.595-40A>C) c.901-40A>C (n.901-40A>C) n.554A>C c.420-1341A>C (n.420-1341A>C) c.383-103A>C (n.383-103A>C) c.353-40A>C (n.353-40A>C) n.3064A>C c.377-40A>C (n.377-40A>C) n.105-2148A>C c.431-1341A>C (n.431-1341A>C) n.439-40A>C c.365-40A>C (n.365-40A>C) n.389-2204A>C n.397-40A>C n.236-40A>C n.346A>C c.317-40A>C (n.317-40A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.18064571T=	CA1768025515	ASAH1	c.431-40A= (n.431-40A=) n.400-40A= c.383-1341A= (n.383-1341A=) c.226-40A= (n.226-40A=) n.4101A= c.404-40A= (n.404-40A=) c.219-40A= (n.219-40A=) c.383-40A= (n.383-40A=) c.315-1341A= (n.315-1341A=) c.382+2649A= (n.382+2649A=) c.275-40A= (n.275-40A=) c.383-97A= (n.383-97A=) c.154-40A= (n.154-40A=) n.3115A= c.163-40A= (n.163-40A=) n.45-40A= c.383-100A= (n.383-100A=) c.188-40A= (n.188-40A=) c.34-40A= (n.34-40A=) c.300-40A= n.3207A= c.296-40A= (n.296-40A=) c.595-40A= (n.595-40A=) c.901-40A= (n.901-40A=) n.554A= c.420-1341A= (n.420-1341A=) c.383-103A= (n.383-103A=) c.353-40A= (n.353-40A=) n.3064A= c.377-40A= (n.377-40A=) n.105-2148A= c.431-1341A= (n.431-1341A=) n.439-40A= c.365-40A= (n.365-40A=) n.389-2204A= n.397-40A= n.236-40A= n.346A= c.317-40A= (n.317-40A=)
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8	g.18064572G=	CA1768025519	ASAH1	c.431-41C= (n.431-41C=) n.400-41C= c.383-1342C= (n.383-1342C=) c.226-41C= (n.226-41C=) n.4100C= c.404-41C= (n.404-41C=) c.219-41C= (n.219-41C=) c.383-41C= (n.383-41C=) c.315-1342C= (n.315-1342C=) c.382+2648C= (n.382+2648C=) c.275-41C= (n.275-41C=) c.383-98C= (n.383-98C=) c.154-41C= (n.154-41C=) n.3114C= c.163-41C= (n.163-41C=) n.45-41C= c.383-101C= (n.383-101C=) c.188-41C= (n.188-41C=) c.34-41C= (n.34-41C=) c.300-41C= n.3206C= c.296-41C= (n.296-41C=) c.595-41C= (n.595-41C=) c.901-41C= (n.901-41C=) n.553C= c.420-1342C= (n.420-1342C=) c.383-104C= (n.383-104C=) c.353-41C= (n.353-41C=) n.3063C= c.377-41C= (n.377-41C=) n.105-2149C= c.431-1342C= (n.431-1342C=) n.439-41C= c.365-41C= (n.365-41C=) n.389-2205C= n.397-41C= n.236-41C= n.345C= c.317-41C= (n.317-41C=)
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Number of alleles fetched