Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.18061468_18061529del | CA2686315142 | ASAH1 | c.752-64_752-3del (n.752-64_752-3del) n.672-64_672-3del n.2326_2387del n.721-64_721-3del c.629-64_629-3del (n.629-64_629-3del) n.12-64_12-3del c.126-73_126-12del c.*540-64_*540-3del (n.*540-64_*540-3del) c.704-64_704-3del (n.704-64_704-3del) c.561-64_561-3del (n.561-64_561-3del) c.*547-64_*547-3del (n.*547-64_*547-3del) c.383-64_383-3del (n.383-64_383-3del) c.*596-64_*596-3del (n.*596-64_*596-3del) c.647-64_647-3del (n.647-64_647-3del) c.*484-64_*484-3del (n.*484-64_*484-3del) n.366-64_366-3del c.644-64_644-3del (n.644-64_644-3del) c.509-64_509-3del (n.509-64_509-3del) c.*355-64_*355-3del (n.*355-64_*355-3del) c.621-64_621-3del c.617-64_617-3del (n.617-64_617-3del) c.*1072-64_*1072-3del (n.*1072-64_*1072-3del) n.1111-64_1111-3del c.*1222-64_*1222-3del (n.*1222-64_*1222-3del) n.2141-64_2141-3del c.*916-64_*916-3del (n.*916-64_*916-3del) c.*666-64_*666-3del (n.*666-64_*666-3del) c.641-64_641-3del (n.641-64_641-3del) n.3425-64_3425-3del c.698-64_698-3del (n.698-64_698-3del) n.1006_1067del c.677-64_677-3del (n.677-64_677-3del) n.921-64_921-3del n.1461_1522del c.686-64_686-3del (n.686-64_686-3del) n.521-64_521-3del n.533-64_533-3del n.353_414del c.638-64_638-3del (n.638-64_638-3del) | gnomAD v4 |
8 | g.18061489_18061556dup | CA2779253195 | ASAH1 | c.752-88_752-21dup (n.752-88_752-21dup) n.672-88_672-21dup n.2302_2369dup n.721-88_721-21dup c.629-88_629-21dup (n.629-88_629-21dup) n.12-88_12-21dup c.126-97_126-30dup c.*540-88_*540-21dup (n.*540-88_*540-21dup) c.704-88_704-21dup (n.704-88_704-21dup) c.561-88_561-21dup (n.561-88_561-21dup) c.*547-88_*547-21dup (n.*547-88_*547-21dup) c.383-88_383-21dup (n.383-88_383-21dup) c.*596-88_*596-21dup (n.*596-88_*596-21dup) c.647-88_647-21dup (n.647-88_647-21dup) c.*484-88_*484-21dup (n.*484-88_*484-21dup) n.366-88_366-21dup c.644-88_644-21dup (n.644-88_644-21dup) c.509-88_509-21dup (n.509-88_509-21dup) c.*355-88_*355-21dup (n.*355-88_*355-21dup) c.621-88_621-21dup c.617-88_617-21dup (n.617-88_617-21dup) c.*1072-88_*1072-21dup (n.*1072-88_*1072-21dup) n.1111-88_1111-21dup c.*1222-88_*1222-21dup (n.*1222-88_*1222-21dup) n.2141-88_2141-21dup c.*916-88_*916-21dup (n.*916-88_*916-21dup) c.*666-88_*666-21dup (n.*666-88_*666-21dup) c.641-88_641-21dup (n.641-88_641-21dup) n.3425-88_3425-21dup c.698-88_698-21dup (n.698-88_698-21dup) n.982_1049dup c.677-88_677-21dup (n.677-88_677-21dup) n.921-88_921-21dup n.1437_1504dup c.686-88_686-21dup (n.686-88_686-21dup) n.521-88_521-21dup n.533-88_533-21dup n.329_396dup c.638-88_638-21dup (n.638-88_638-21dup) | |
8 | g.18061497_18061530dup | CA2686315180 | ASAH1 | c.752-62_752-29dup (n.752-62_752-29dup) n.672-62_672-29dup n.2328_2361dup n.721-62_721-29dup c.629-62_629-29dup (n.629-62_629-29dup) n.12-62_12-29dup c.126-71_126-38dup c.*540-62_*540-29dup (n.*540-62_*540-29dup) c.704-62_704-29dup (n.704-62_704-29dup) c.561-62_561-29dup (n.561-62_561-29dup) c.*547-62_*547-29dup (n.*547-62_*547-29dup) c.383-62_383-29dup (n.383-62_383-29dup) c.*596-62_*596-29dup (n.*596-62_*596-29dup) c.647-62_647-29dup (n.647-62_647-29dup) c.*484-62_*484-29dup (n.*484-62_*484-29dup) n.366-62_366-29dup c.644-62_644-29dup (n.644-62_644-29dup) c.509-62_509-29dup (n.509-62_509-29dup) c.*355-62_*355-29dup (n.*355-62_*355-29dup) c.621-62_621-29dup c.617-62_617-29dup (n.617-62_617-29dup) c.*1072-62_*1072-29dup (n.*1072-62_*1072-29dup) n.1111-62_1111-29dup c.*1222-62_*1222-29dup (n.*1222-62_*1222-29dup) n.2141-62_2141-29dup c.*916-62_*916-29dup (n.*916-62_*916-29dup) c.*666-62_*666-29dup (n.*666-62_*666-29dup) c.641-62_641-29dup (n.641-62_641-29dup) n.3425-62_3425-29dup c.698-62_698-29dup (n.698-62_698-29dup) n.1008_1041dup c.677-62_677-29dup (n.677-62_677-29dup) n.921-62_921-29dup n.1463_1496dup c.686-62_686-29dup (n.686-62_686-29dup) n.521-62_521-29dup n.533-62_533-29dup n.355_388dup c.638-62_638-29dup (n.638-62_638-29dup) | gnomAD v4 |
8 | g.18061497_18061530del | CA4650706 | ASAH1 | c.752-62_752-29del (n.752-62_752-29del) n.672-62_672-29del n.2328_2361del n.721-62_721-29del c.629-62_629-29del (n.629-62_629-29del) n.12-62_12-29del c.126-71_126-38del c.*540-62_*540-29del (n.*540-62_*540-29del) c.704-62_704-29del (n.704-62_704-29del) c.561-62_561-29del (n.561-62_561-29del) c.*547-62_*547-29del (n.*547-62_*547-29del) c.383-62_383-29del (n.383-62_383-29del) c.*596-62_*596-29del (n.*596-62_*596-29del) c.647-62_647-29del (n.647-62_647-29del) c.*484-62_*484-29del (n.*484-62_*484-29del) n.366-62_366-29del c.644-62_644-29del (n.644-62_644-29del) c.509-62_509-29del (n.509-62_509-29del) c.*355-62_*355-29del (n.*355-62_*355-29del) c.621-62_621-29del c.617-62_617-29del (n.617-62_617-29del) c.*1072-62_*1072-29del (n.*1072-62_*1072-29del) n.1111-62_1111-29del c.*1222-62_*1222-29del (n.*1222-62_*1222-29del) n.2141-62_2141-29del c.*916-62_*916-29del (n.*916-62_*916-29del) c.*666-62_*666-29del (n.*666-62_*666-29del) c.641-62_641-29del (n.641-62_641-29del) n.3425-62_3425-29del c.698-62_698-29del (n.698-62_698-29del) n.1008_1041del c.677-62_677-29del (n.677-62_677-29del) n.921-62_921-29del n.1463_1496del c.686-62_686-29del (n.686-62_686-29del) n.521-62_521-29del n.533-62_533-29del n.355_388del c.638-62_638-29del (n.638-62_638-29del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.18061547G>T | CA2686315290 | ASAH1 | c.752-89C>A (n.752-89C>A) n.672-89C>A n.2301C>A n.721-89C>A c.629-89C>A (n.629-89C>A) n.12-89C>A c.126-98C>A c.*540-89C>A (n.*540-89C>A) c.704-89C>A (n.704-89C>A) c.561-89C>A (n.561-89C>A) c.*547-89C>A (n.*547-89C>A) c.383-89C>A (n.383-89C>A) c.*596-89C>A (n.*596-89C>A) c.647-89C>A (n.647-89C>A) c.*484-89C>A (n.*484-89C>A) n.366-89C>A c.644-89C>A (n.644-89C>A) c.509-89C>A (n.509-89C>A) c.*355-89C>A (n.*355-89C>A) c.621-89C>A c.617-89C>A (n.617-89C>A) c.*1072-89C>A (n.*1072-89C>A) n.1111-89C>A c.*1222-89C>A (n.*1222-89C>A) n.2141-89C>A c.*916-89C>A (n.*916-89C>A) c.*666-89C>A (n.*666-89C>A) c.641-89C>A (n.641-89C>A) n.3425-89C>A c.698-89C>A (n.698-89C>A) n.981C>A c.677-89C>A (n.677-89C>A) n.921-89C>A n.1436C>A c.686-89C>A (n.686-89C>A) n.521-89C>A n.533-89C>A n.328C>A c.638-89C>A (n.638-89C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061548T>G | CA1768020209 | ASAH1 | c.752-90A>C (n.752-90A>C) n.672-90A>C n.2300A>C n.721-90A>C c.629-90A>C (n.629-90A>C) n.12-90A>C c.126-99A>C c.*540-90A>C (n.*540-90A>C) c.704-90A>C (n.704-90A>C) c.561-90A>C (n.561-90A>C) c.*547-90A>C (n.*547-90A>C) c.383-90A>C (n.383-90A>C) c.*596-90A>C (n.*596-90A>C) c.647-90A>C (n.647-90A>C) c.*484-90A>C (n.*484-90A>C) n.366-90A>C c.644-90A>C (n.644-90A>C) c.509-90A>C (n.509-90A>C) c.*355-90A>C (n.*355-90A>C) c.621-90A>C c.617-90A>C (n.617-90A>C) c.*1072-90A>C (n.*1072-90A>C) n.1111-90A>C c.*1222-90A>C (n.*1222-90A>C) n.2141-90A>C c.*916-90A>C (n.*916-90A>C) c.*666-90A>C (n.*666-90A>C) c.641-90A>C (n.641-90A>C) n.3425-90A>C c.698-90A>C (n.698-90A>C) n.980A>C c.677-90A>C (n.677-90A>C) n.921-90A>C n.1435A>C c.686-90A>C (n.686-90A>C) n.521-90A>C n.533-90A>C n.327A>C c.638-90A>C (n.638-90A>C) | dbSNP |
8 | g.18061548T= | CA1768020208 | ASAH1 | c.752-90A= (n.752-90A=) n.672-90A= n.2300A= n.721-90A= c.629-90A= (n.629-90A=) n.12-90A= c.126-99A= c.*540-90A= (n.*540-90A=) c.704-90A= (n.704-90A=) c.561-90A= (n.561-90A=) c.*547-90A= (n.*547-90A=) c.383-90A= (n.383-90A=) c.*596-90A= (n.*596-90A=) c.647-90A= (n.647-90A=) c.*484-90A= (n.*484-90A=) n.366-90A= c.644-90A= (n.644-90A=) c.509-90A= (n.509-90A=) c.*355-90A= (n.*355-90A=) c.621-90A= c.617-90A= (n.617-90A=) c.*1072-90A= (n.*1072-90A=) n.1111-90A= c.*1222-90A= (n.*1222-90A=) n.2141-90A= c.*916-90A= (n.*916-90A=) c.*666-90A= (n.*666-90A=) c.641-90A= (n.641-90A=) n.3425-90A= c.698-90A= (n.698-90A=) n.980A= c.677-90A= (n.677-90A=) n.921-90A= n.1435A= c.686-90A= (n.686-90A=) n.521-90A= n.533-90A= n.327A= c.638-90A= (n.638-90A=) | |
8 | g.18061549C>A | CA2686315292 | ASAH1 | c.752-91G>T (n.752-91G>T) n.672-91G>T n.2299G>T n.721-91G>T c.629-91G>T (n.629-91G>T) n.12-91G>T c.126-100G>T c.*540-91G>T (n.*540-91G>T) c.704-91G>T (n.704-91G>T) c.561-91G>T (n.561-91G>T) c.*547-91G>T (n.*547-91G>T) c.383-91G>T (n.383-91G>T) c.*596-91G>T (n.*596-91G>T) c.647-91G>T (n.647-91G>T) c.*484-91G>T (n.*484-91G>T) n.366-91G>T c.644-91G>T (n.644-91G>T) c.509-91G>T (n.509-91G>T) c.*355-91G>T (n.*355-91G>T) c.621-91G>T c.617-91G>T (n.617-91G>T) c.*1072-91G>T (n.*1072-91G>T) n.1111-91G>T c.*1222-91G>T (n.*1222-91G>T) n.2141-91G>T c.*916-91G>T (n.*916-91G>T) c.*666-91G>T (n.*666-91G>T) c.641-91G>T (n.641-91G>T) n.3425-91G>T c.698-91G>T (n.698-91G>T) n.979G>T c.677-91G>T (n.677-91G>T) n.921-91G>T n.1434G>T c.686-91G>T (n.686-91G>T) n.521-91G>T n.533-91G>T n.326G>T c.638-91G>T (n.638-91G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18061550A>G | CA2716515456 | ASAH1 | c.752-92T>C (n.752-92T>C) n.672-92T>C n.2298T>C n.721-92T>C c.629-92T>C (n.629-92T>C) n.12-92T>C c.126-101T>C c.*540-92T>C (n.*540-92T>C) c.704-92T>C (n.704-92T>C) c.561-92T>C (n.561-92T>C) c.*547-92T>C (n.*547-92T>C) c.383-92T>C (n.383-92T>C) c.*596-92T>C (n.*596-92T>C) c.647-92T>C (n.647-92T>C) c.*484-92T>C (n.*484-92T>C) n.366-92T>C c.644-92T>C (n.644-92T>C) c.509-92T>C (n.509-92T>C) c.*355-92T>C (n.*355-92T>C) c.621-92T>C c.617-92T>C (n.617-92T>C) c.*1072-92T>C (n.*1072-92T>C) n.1111-92T>C c.*1222-92T>C (n.*1222-92T>C) n.2141-92T>C c.*916-92T>C (n.*916-92T>C) c.*666-92T>C (n.*666-92T>C) c.641-92T>C (n.641-92T>C) n.3425-92T>C c.698-92T>C (n.698-92T>C) n.978T>C c.677-92T>C (n.677-92T>C) n.921-92T>C n.1433T>C c.686-92T>C (n.686-92T>C) n.521-92T>C n.533-92T>C n.325T>C c.638-92T>C (n.638-92T>C) | dbSNP |
8 | g.18061551G>A | CA849393977 | ASAH1 | c.752-93C>T (n.752-93C>T) n.672-93C>T n.2297C>T n.721-93C>T c.629-93C>T (n.629-93C>T) n.12-93C>T c.126-102C>T c.*540-93C>T (n.*540-93C>T) c.704-93C>T (n.704-93C>T) c.561-93C>T (n.561-93C>T) c.*547-93C>T (n.*547-93C>T) c.383-93C>T (n.383-93C>T) c.*596-93C>T (n.*596-93C>T) c.647-93C>T (n.647-93C>T) c.*484-93C>T (n.*484-93C>T) n.366-93C>T c.644-93C>T (n.644-93C>T) c.509-93C>T (n.509-93C>T) c.*355-93C>T (n.*355-93C>T) c.621-93C>T c.617-93C>T (n.617-93C>T) c.*1072-93C>T (n.*1072-93C>T) n.1111-93C>T c.*1222-93C>T (n.*1222-93C>T) n.2141-93C>T c.*916-93C>T (n.*916-93C>T) c.*666-93C>T (n.*666-93C>T) c.641-93C>T (n.641-93C>T) n.3425-93C>T c.698-93C>T (n.698-93C>T) n.977C>T c.677-93C>T (n.677-93C>T) n.921-93C>T n.1432C>T c.686-93C>T (n.686-93C>T) n.521-93C>T n.533-93C>T n.324C>T c.638-93C>T (n.638-93C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.18061551G>T | CA2579103519 | ASAH1 | c.752-93C>A (n.752-93C>A) n.672-93C>A n.2297C>A n.721-93C>A c.629-93C>A (n.629-93C>A) n.12-93C>A c.126-102C>A c.*540-93C>A (n.*540-93C>A) c.704-93C>A (n.704-93C>A) c.561-93C>A (n.561-93C>A) c.*547-93C>A (n.*547-93C>A) c.383-93C>A (n.383-93C>A) c.*596-93C>A (n.*596-93C>A) c.647-93C>A (n.647-93C>A) c.*484-93C>A (n.*484-93C>A) n.366-93C>A c.644-93C>A (n.644-93C>A) c.509-93C>A (n.509-93C>A) c.*355-93C>A (n.*355-93C>A) c.621-93C>A c.617-93C>A (n.617-93C>A) c.*1072-93C>A (n.*1072-93C>A) n.1111-93C>A c.*1222-93C>A (n.*1222-93C>A) n.2141-93C>A c.*916-93C>A (n.*916-93C>A) c.*666-93C>A (n.*666-93C>A) c.641-93C>A (n.641-93C>A) n.3425-93C>A c.698-93C>A (n.698-93C>A) n.977C>A c.677-93C>A (n.677-93C>A) n.921-93C>A n.1432C>A c.686-93C>A (n.686-93C>A) n.521-93C>A n.533-93C>A n.324C>A c.638-93C>A (n.638-93C>A) | |
8 | g.18061552G>C | CA1111403210 | ASAH1 | c.752-94C>G (n.752-94C>G) n.672-94C>G n.2296C>G n.721-94C>G c.629-94C>G (n.629-94C>G) n.12-94C>G c.126-103C>G c.*540-94C>G (n.*540-94C>G) c.704-94C>G (n.704-94C>G) c.561-94C>G (n.561-94C>G) c.*547-94C>G (n.*547-94C>G) c.383-94C>G (n.383-94C>G) c.*596-94C>G (n.*596-94C>G) c.647-94C>G (n.647-94C>G) c.*484-94C>G (n.*484-94C>G) n.366-94C>G c.644-94C>G (n.644-94C>G) c.509-94C>G (n.509-94C>G) c.*355-94C>G (n.*355-94C>G) c.621-94C>G c.617-94C>G (n.617-94C>G) c.*1072-94C>G (n.*1072-94C>G) n.1111-94C>G c.*1222-94C>G (n.*1222-94C>G) n.2141-94C>G c.*916-94C>G (n.*916-94C>G) c.*666-94C>G (n.*666-94C>G) c.641-94C>G (n.641-94C>G) n.3425-94C>G c.698-94C>G (n.698-94C>G) n.976C>G c.677-94C>G (n.677-94C>G) n.921-94C>G n.1431C>G c.686-94C>G (n.686-94C>G) n.521-94C>G n.533-94C>G n.323C>G c.638-94C>G (n.638-94C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061552G= | CA1768020214 | ASAH1 | c.752-94C= (n.752-94C=) n.672-94C= n.2296C= n.721-94C= c.629-94C= (n.629-94C=) n.12-94C= c.126-103C= c.*540-94C= (n.*540-94C=) c.704-94C= (n.704-94C=) c.561-94C= (n.561-94C=) c.*547-94C= (n.*547-94C=) c.383-94C= (n.383-94C=) c.*596-94C= (n.*596-94C=) c.647-94C= (n.647-94C=) c.*484-94C= (n.*484-94C=) n.366-94C= c.644-94C= (n.644-94C=) c.509-94C= (n.509-94C=) c.*355-94C= (n.*355-94C=) c.621-94C= c.617-94C= (n.617-94C=) c.*1072-94C= (n.*1072-94C=) n.1111-94C= c.*1222-94C= (n.*1222-94C=) n.2141-94C= c.*916-94C= (n.*916-94C=) c.*666-94C= (n.*666-94C=) c.641-94C= (n.641-94C=) n.3425-94C= c.698-94C= (n.698-94C=) n.976C= c.677-94C= (n.677-94C=) n.921-94C= n.1431C= c.686-94C= (n.686-94C=) n.521-94C= n.533-94C= n.323C= c.638-94C= (n.638-94C=) | |
8 | g.18061552G>T | CA2686315296 | ASAH1 | c.752-94C>A (n.752-94C>A) n.672-94C>A n.2296C>A n.721-94C>A c.629-94C>A (n.629-94C>A) n.12-94C>A c.126-103C>A c.*540-94C>A (n.*540-94C>A) c.704-94C>A (n.704-94C>A) c.561-94C>A (n.561-94C>A) c.*547-94C>A (n.*547-94C>A) c.383-94C>A (n.383-94C>A) c.*596-94C>A (n.*596-94C>A) c.647-94C>A (n.647-94C>A) c.*484-94C>A (n.*484-94C>A) n.366-94C>A c.644-94C>A (n.644-94C>A) c.509-94C>A (n.509-94C>A) c.*355-94C>A (n.*355-94C>A) c.621-94C>A c.617-94C>A (n.617-94C>A) c.*1072-94C>A (n.*1072-94C>A) n.1111-94C>A c.*1222-94C>A (n.*1222-94C>A) n.2141-94C>A c.*916-94C>A (n.*916-94C>A) c.*666-94C>A (n.*666-94C>A) c.641-94C>A (n.641-94C>A) n.3425-94C>A c.698-94C>A (n.698-94C>A) n.976C>A c.677-94C>A (n.677-94C>A) n.921-94C>A n.1431C>A c.686-94C>A (n.686-94C>A) n.521-94C>A n.533-94C>A n.323C>A c.638-94C>A (n.638-94C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061555C>A | CA1768020216 | ASAH1 | c.752-97G>T (n.752-97G>T) n.672-97G>T n.2293G>T n.721-97G>T c.629-97G>T (n.629-97G>T) n.12-97G>T c.126-106G>T c.*540-97G>T (n.*540-97G>T) c.704-97G>T (n.704-97G>T) c.561-97G>T (n.561-97G>T) c.*547-97G>T (n.*547-97G>T) c.383-97G>T (n.383-97G>T) c.*596-97G>T (n.*596-97G>T) c.647-97G>T (n.647-97G>T) c.*484-97G>T (n.*484-97G>T) n.366-97G>T c.644-97G>T (n.644-97G>T) c.509-97G>T (n.509-97G>T) c.*355-97G>T (n.*355-97G>T) c.621-97G>T c.617-97G>T (n.617-97G>T) c.*1072-97G>T (n.*1072-97G>T) n.1111-97G>T c.*1222-97G>T (n.*1222-97G>T) n.2141-97G>T c.*916-97G>T (n.*916-97G>T) c.*666-97G>T (n.*666-97G>T) c.641-97G>T (n.641-97G>T) n.3425-97G>T c.698-97G>T (n.698-97G>T) n.973G>T c.677-97G>T (n.677-97G>T) n.921-97G>T n.1428G>T c.686-97G>T (n.686-97G>T) n.521-97G>T n.533-97G>T n.320G>T c.638-97G>T (n.638-97G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061555C= | CA1768020217 | ASAH1 | c.752-97G= (n.752-97G=) n.672-97G= n.2293G= n.721-97G= c.629-97G= (n.629-97G=) n.12-97G= c.126-106G= c.*540-97G= (n.*540-97G=) c.704-97G= (n.704-97G=) c.561-97G= (n.561-97G=) c.*547-97G= (n.*547-97G=) c.383-97G= (n.383-97G=) c.*596-97G= (n.*596-97G=) c.647-97G= (n.647-97G=) c.*484-97G= (n.*484-97G=) n.366-97G= c.644-97G= (n.644-97G=) c.509-97G= (n.509-97G=) c.*355-97G= (n.*355-97G=) c.621-97G= c.617-97G= (n.617-97G=) c.*1072-97G= (n.*1072-97G=) n.1111-97G= c.*1222-97G= (n.*1222-97G=) n.2141-97G= c.*916-97G= (n.*916-97G=) c.*666-97G= (n.*666-97G=) c.641-97G= (n.641-97G=) n.3425-97G= c.698-97G= (n.698-97G=) n.973G= c.677-97G= (n.677-97G=) n.921-97G= n.1428G= c.686-97G= (n.686-97G=) n.521-97G= n.533-97G= n.320G= c.638-97G= (n.638-97G=) | |
8 | g.18061555C>G | CA1768020221 | ASAH1 | c.752-97G>C (n.752-97G>C) n.672-97G>C n.2293G>C n.721-97G>C c.629-97G>C (n.629-97G>C) n.12-97G>C c.126-106G>C c.*540-97G>C (n.*540-97G>C) c.704-97G>C (n.704-97G>C) c.561-97G>C (n.561-97G>C) c.*547-97G>C (n.*547-97G>C) c.383-97G>C (n.383-97G>C) c.*596-97G>C (n.*596-97G>C) c.647-97G>C (n.647-97G>C) c.*484-97G>C (n.*484-97G>C) n.366-97G>C c.644-97G>C (n.644-97G>C) c.509-97G>C (n.509-97G>C) c.*355-97G>C (n.*355-97G>C) c.621-97G>C c.617-97G>C (n.617-97G>C) c.*1072-97G>C (n.*1072-97G>C) n.1111-97G>C c.*1222-97G>C (n.*1222-97G>C) n.2141-97G>C c.*916-97G>C (n.*916-97G>C) c.*666-97G>C (n.*666-97G>C) c.641-97G>C (n.641-97G>C) n.3425-97G>C c.698-97G>C (n.698-97G>C) n.973G>C c.677-97G>C (n.677-97G>C) n.921-97G>C n.1428G>C c.686-97G>C (n.686-97G>C) n.521-97G>C n.533-97G>C n.320G>C c.638-97G>C (n.638-97G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.18061563G>C | CA1111403211 | ASAH1 | c.752-105C>G (n.752-105C>G) n.672-105C>G n.2285C>G n.721-105C>G c.629-105C>G (n.629-105C>G) n.12-105C>G c.126-114C>G c.*540-105C>G (n.*540-105C>G) c.704-105C>G (n.704-105C>G) c.561-105C>G (n.561-105C>G) c.*547-105C>G (n.*547-105C>G) c.383-105C>G (n.383-105C>G) c.*596-105C>G (n.*596-105C>G) c.647-105C>G (n.647-105C>G) c.*484-105C>G (n.*484-105C>G) n.366-105C>G c.644-105C>G (n.644-105C>G) c.509-105C>G (n.509-105C>G) c.*355-105C>G (n.*355-105C>G) c.621-105C>G c.617-105C>G (n.617-105C>G) c.*1072-105C>G (n.*1072-105C>G) n.1111-105C>G c.*1222-105C>G (n.*1222-105C>G) n.2141-105C>G c.*916-105C>G (n.*916-105C>G) c.*666-105C>G (n.*666-105C>G) c.641-105C>G (n.641-105C>G) n.3425-105C>G c.698-105C>G (n.698-105C>G) n.965C>G c.677-105C>G (n.677-105C>G) n.921-105C>G n.1420C>G c.686-105C>G (n.686-105C>G) n.521-105C>G n.533-105C>G n.312C>G c.638-105C>G (n.638-105C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061563G= | CA1768020238 | ASAH1 | c.752-105C= (n.752-105C=) n.672-105C= n.2285C= n.721-105C= c.629-105C= (n.629-105C=) n.12-105C= c.126-114C= c.*540-105C= (n.*540-105C=) c.704-105C= (n.704-105C=) c.561-105C= (n.561-105C=) c.*547-105C= (n.*547-105C=) c.383-105C= (n.383-105C=) c.*596-105C= (n.*596-105C=) c.647-105C= (n.647-105C=) c.*484-105C= (n.*484-105C=) n.366-105C= c.644-105C= (n.644-105C=) c.509-105C= (n.509-105C=) c.*355-105C= (n.*355-105C=) c.621-105C= c.617-105C= (n.617-105C=) c.*1072-105C= (n.*1072-105C=) n.1111-105C= c.*1222-105C= (n.*1222-105C=) n.2141-105C= c.*916-105C= (n.*916-105C=) c.*666-105C= (n.*666-105C=) c.641-105C= (n.641-105C=) n.3425-105C= c.698-105C= (n.698-105C=) n.965C= c.677-105C= (n.677-105C=) n.921-105C= n.1420C= c.686-105C= (n.686-105C=) n.521-105C= n.533-105C= n.312C= c.638-105C= (n.638-105C=) | |
8 | g.18061564G>A | CA173141573 | ASAH1 | c.752-106C>T (n.752-106C>T) n.672-106C>T n.2284C>T n.721-106C>T c.629-106C>T (n.629-106C>T) n.12-106C>T c.126-115C>T c.*540-106C>T (n.*540-106C>T) c.704-106C>T (n.704-106C>T) c.561-106C>T (n.561-106C>T) c.*547-106C>T (n.*547-106C>T) c.383-106C>T (n.383-106C>T) c.*596-106C>T (n.*596-106C>T) c.647-106C>T (n.647-106C>T) c.*484-106C>T (n.*484-106C>T) n.366-106C>T c.644-106C>T (n.644-106C>T) c.509-106C>T (n.509-106C>T) c.*355-106C>T (n.*355-106C>T) c.621-106C>T c.617-106C>T (n.617-106C>T) c.*1072-106C>T (n.*1072-106C>T) n.1111-106C>T c.*1222-106C>T (n.*1222-106C>T) n.2141-106C>T c.*916-106C>T (n.*916-106C>T) c.*666-106C>T (n.*666-106C>T) c.641-106C>T (n.641-106C>T) n.3425-106C>T c.698-106C>T (n.698-106C>T) n.964C>T c.677-106C>T (n.677-106C>T) n.921-106C>T n.1419C>T c.686-106C>T (n.686-106C>T) n.521-106C>T n.533-106C>T n.311C>T c.638-106C>T (n.638-106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061564G= | CA1768020244 | ASAH1 | c.752-106C= (n.752-106C=) n.672-106C= n.2284C= n.721-106C= c.629-106C= (n.629-106C=) n.12-106C= c.126-115C= c.*540-106C= (n.*540-106C=) c.704-106C= (n.704-106C=) c.561-106C= (n.561-106C=) c.*547-106C= (n.*547-106C=) c.383-106C= (n.383-106C=) c.*596-106C= (n.*596-106C=) c.647-106C= (n.647-106C=) c.*484-106C= (n.*484-106C=) n.366-106C= c.644-106C= (n.644-106C=) c.509-106C= (n.509-106C=) c.*355-106C= (n.*355-106C=) c.621-106C= c.617-106C= (n.617-106C=) c.*1072-106C= (n.*1072-106C=) n.1111-106C= c.*1222-106C= (n.*1222-106C=) n.2141-106C= c.*916-106C= (n.*916-106C=) c.*666-106C= (n.*666-106C=) c.641-106C= (n.641-106C=) n.3425-106C= c.698-106C= (n.698-106C=) n.964C= c.677-106C= (n.677-106C=) n.921-106C= n.1419C= c.686-106C= (n.686-106C=) n.521-106C= n.533-106C= n.311C= c.638-106C= (n.638-106C=) | |
8 | g.18061564G>T | CA2686315306 | ASAH1 | c.752-106C>A (n.752-106C>A) n.672-106C>A n.2284C>A n.721-106C>A c.629-106C>A (n.629-106C>A) n.12-106C>A c.126-115C>A c.*540-106C>A (n.*540-106C>A) c.704-106C>A (n.704-106C>A) c.561-106C>A (n.561-106C>A) c.*547-106C>A (n.*547-106C>A) c.383-106C>A (n.383-106C>A) c.*596-106C>A (n.*596-106C>A) c.647-106C>A (n.647-106C>A) c.*484-106C>A (n.*484-106C>A) n.366-106C>A c.644-106C>A (n.644-106C>A) c.509-106C>A (n.509-106C>A) c.*355-106C>A (n.*355-106C>A) c.621-106C>A c.617-106C>A (n.617-106C>A) c.*1072-106C>A (n.*1072-106C>A) n.1111-106C>A c.*1222-106C>A (n.*1222-106C>A) n.2141-106C>A c.*916-106C>A (n.*916-106C>A) c.*666-106C>A (n.*666-106C>A) c.641-106C>A (n.641-106C>A) n.3425-106C>A c.698-106C>A (n.698-106C>A) n.964C>A c.677-106C>A (n.677-106C>A) n.921-106C>A n.1419C>A c.686-106C>A (n.686-106C>A) n.521-106C>A n.533-106C>A n.311C>A c.638-106C>A (n.638-106C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061565T>G | CA1768020254 | ASAH1 | c.752-107A>C (n.752-107A>C) n.672-107A>C n.2283A>C n.721-107A>C c.629-107A>C (n.629-107A>C) n.12-107A>C c.126-116A>C c.*540-107A>C (n.*540-107A>C) c.704-107A>C (n.704-107A>C) c.561-107A>C (n.561-107A>C) c.*547-107A>C (n.*547-107A>C) c.383-107A>C (n.383-107A>C) c.*596-107A>C (n.*596-107A>C) c.647-107A>C (n.647-107A>C) c.*484-107A>C (n.*484-107A>C) n.366-107A>C c.644-107A>C (n.644-107A>C) c.509-107A>C (n.509-107A>C) c.*355-107A>C (n.*355-107A>C) c.621-107A>C c.617-107A>C (n.617-107A>C) c.*1072-107A>C (n.*1072-107A>C) n.1111-107A>C c.*1222-107A>C (n.*1222-107A>C) n.2141-107A>C c.*916-107A>C (n.*916-107A>C) c.*666-107A>C (n.*666-107A>C) c.641-107A>C (n.641-107A>C) n.3425-107A>C c.698-107A>C (n.698-107A>C) n.963A>C c.677-107A>C (n.677-107A>C) n.921-107A>C n.1418A>C c.686-107A>C (n.686-107A>C) n.521-107A>C n.533-107A>C n.310A>C c.638-107A>C (n.638-107A>C) | dbSNP |
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8 | g.18061566T>G | CA849393984 | ASAH1 | c.752-108A>C (n.752-108A>C) n.672-108A>C n.2282A>C n.721-108A>C c.629-108A>C (n.629-108A>C) n.12-108A>C c.126-117A>C c.*540-108A>C (n.*540-108A>C) c.704-108A>C (n.704-108A>C) c.561-108A>C (n.561-108A>C) c.*547-108A>C (n.*547-108A>C) c.383-108A>C (n.383-108A>C) c.*596-108A>C (n.*596-108A>C) c.647-108A>C (n.647-108A>C) c.*484-108A>C (n.*484-108A>C) n.366-108A>C c.644-108A>C (n.644-108A>C) c.509-108A>C (n.509-108A>C) c.*355-108A>C (n.*355-108A>C) c.621-108A>C c.617-108A>C (n.617-108A>C) c.*1072-108A>C (n.*1072-108A>C) n.1111-108A>C c.*1222-108A>C (n.*1222-108A>C) n.2141-108A>C c.*916-108A>C (n.*916-108A>C) c.*666-108A>C (n.*666-108A>C) c.641-108A>C (n.641-108A>C) n.3425-108A>C c.698-108A>C (n.698-108A>C) n.962A>C c.677-108A>C (n.677-108A>C) n.921-108A>C n.1417A>C c.686-108A>C (n.686-108A>C) n.521-108A>C n.533-108A>C n.309A>C c.638-108A>C (n.638-108A>C) | dbSNP |
8 | g.18061566T= | CA1768020257 | ASAH1 | c.752-108A= (n.752-108A=) n.672-108A= n.2282A= n.721-108A= c.629-108A= (n.629-108A=) n.12-108A= c.126-117A= c.*540-108A= (n.*540-108A=) c.704-108A= (n.704-108A=) c.561-108A= (n.561-108A=) c.*547-108A= (n.*547-108A=) c.383-108A= (n.383-108A=) c.*596-108A= (n.*596-108A=) c.647-108A= (n.647-108A=) c.*484-108A= (n.*484-108A=) n.366-108A= c.644-108A= (n.644-108A=) c.509-108A= (n.509-108A=) c.*355-108A= (n.*355-108A=) c.621-108A= c.617-108A= (n.617-108A=) c.*1072-108A= (n.*1072-108A=) n.1111-108A= c.*1222-108A= (n.*1222-108A=) n.2141-108A= c.*916-108A= (n.*916-108A=) c.*666-108A= (n.*666-108A=) c.641-108A= (n.641-108A=) n.3425-108A= c.698-108A= (n.698-108A=) n.962A= c.677-108A= (n.677-108A=) n.921-108A= n.1417A= c.686-108A= (n.686-108A=) n.521-108A= n.533-108A= n.309A= c.638-108A= (n.638-108A=) | |
8 | g.18061568_18061569del | CA2686315307 | ASAH1 | c.752-110_752-109del (n.752-110_752-109del) n.672-110_672-109del n.2280_2281del n.721-110_721-109del c.629-110_629-109del (n.629-110_629-109del) n.12-110_12-109del c.126-119_126-118del c.*540-110_*540-109del (n.*540-110_*540-109del) c.704-110_704-109del (n.704-110_704-109del) c.561-110_561-109del (n.561-110_561-109del) c.*547-110_*547-109del (n.*547-110_*547-109del) c.383-110_383-109del (n.383-110_383-109del) c.*596-110_*596-109del (n.*596-110_*596-109del) c.647-110_647-109del (n.647-110_647-109del) c.*484-110_*484-109del (n.*484-110_*484-109del) n.366-110_366-109del c.644-110_644-109del (n.644-110_644-109del) c.509-110_509-109del (n.509-110_509-109del) c.*355-110_*355-109del (n.*355-110_*355-109del) c.621-110_621-109del c.617-110_617-109del (n.617-110_617-109del) c.*1072-110_*1072-109del (n.*1072-110_*1072-109del) n.1111-110_1111-109del c.*1222-110_*1222-109del (n.*1222-110_*1222-109del) n.2141-110_2141-109del c.*916-110_*916-109del (n.*916-110_*916-109del) c.*666-110_*666-109del (n.*666-110_*666-109del) c.641-110_641-109del (n.641-110_641-109del) n.3425-110_3425-109del c.698-110_698-109del (n.698-110_698-109del) n.960_961del c.677-110_677-109del (n.677-110_677-109del) n.921-110_921-109del n.1415_1416del c.686-110_686-109del (n.686-110_686-109del) n.521-110_521-109del n.533-110_533-109del n.307_308del c.638-110_638-109del (n.638-110_638-109del) | gnomAD v4 |
8 | g.18061568G>C | CA849393987 | ASAH1 | c.752-110C>G (n.752-110C>G) n.672-110C>G n.2280C>G n.721-110C>G c.629-110C>G (n.629-110C>G) n.12-110C>G c.126-119C>G c.*540-110C>G (n.*540-110C>G) c.704-110C>G (n.704-110C>G) c.561-110C>G (n.561-110C>G) c.*547-110C>G (n.*547-110C>G) c.383-110C>G (n.383-110C>G) c.*596-110C>G (n.*596-110C>G) c.647-110C>G (n.647-110C>G) c.*484-110C>G (n.*484-110C>G) n.366-110C>G c.644-110C>G (n.644-110C>G) c.509-110C>G (n.509-110C>G) c.*355-110C>G (n.*355-110C>G) c.621-110C>G c.617-110C>G (n.617-110C>G) c.*1072-110C>G (n.*1072-110C>G) n.1111-110C>G c.*1222-110C>G (n.*1222-110C>G) n.2141-110C>G c.*916-110C>G (n.*916-110C>G) c.*666-110C>G (n.*666-110C>G) c.641-110C>G (n.641-110C>G) n.3425-110C>G c.698-110C>G (n.698-110C>G) n.960C>G c.677-110C>G (n.677-110C>G) n.921-110C>G n.1415C>G c.686-110C>G (n.686-110C>G) n.521-110C>G n.533-110C>G n.307C>G c.638-110C>G (n.638-110C>G) | dbSNP |
8 | g.18061568G= | CA1768020259 | ASAH1 | c.752-110C= (n.752-110C=) n.672-110C= n.2280C= n.721-110C= c.629-110C= (n.629-110C=) n.12-110C= c.126-119C= c.*540-110C= (n.*540-110C=) c.704-110C= (n.704-110C=) c.561-110C= (n.561-110C=) c.*547-110C= (n.*547-110C=) c.383-110C= (n.383-110C=) c.*596-110C= (n.*596-110C=) c.647-110C= (n.647-110C=) c.*484-110C= (n.*484-110C=) n.366-110C= c.644-110C= (n.644-110C=) c.509-110C= (n.509-110C=) c.*355-110C= (n.*355-110C=) c.621-110C= c.617-110C= (n.617-110C=) c.*1072-110C= (n.*1072-110C=) n.1111-110C= c.*1222-110C= (n.*1222-110C=) n.2141-110C= c.*916-110C= (n.*916-110C=) c.*666-110C= (n.*666-110C=) c.641-110C= (n.641-110C=) n.3425-110C= c.698-110C= (n.698-110C=) n.960C= c.677-110C= (n.677-110C=) n.921-110C= n.1415C= c.686-110C= (n.686-110C=) n.521-110C= n.533-110C= n.307C= c.638-110C= (n.638-110C=) | |
8 | g.18061569A= | CA1768020263 | ASAH1 | c.752-111T= (n.752-111T=) n.672-111T= n.2279T= n.721-111T= c.629-111T= (n.629-111T=) n.12-111T= c.125+117T= c.*540-111T= (n.*540-111T=) c.704-111T= (n.704-111T=) c.561-111T= (n.561-111T=) c.*547-111T= (n.*547-111T=) c.383-111T= (n.383-111T=) c.*596-111T= (n.*596-111T=) c.647-111T= (n.647-111T=) c.*484-111T= (n.*484-111T=) n.366-111T= c.644-111T= (n.644-111T=) c.509-111T= (n.509-111T=) c.*355-111T= (n.*355-111T=) c.621-111T= c.617-111T= (n.617-111T=) c.*1072-111T= (n.*1072-111T=) n.1111-111T= c.*1222-111T= (n.*1222-111T=) n.2141-111T= c.*916-111T= (n.*916-111T=) c.*666-111T= (n.*666-111T=) c.641-111T= (n.641-111T=) n.3425-111T= c.698-111T= (n.698-111T=) n.959T= c.677-111T= (n.677-111T=) n.921-111T= n.1414T= c.686-111T= (n.686-111T=) n.521-111T= n.533-111T= n.306T= c.638-111T= (n.638-111T=) | |
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8 | g.18061569A>T | CA1111403212 | ASAH1 | c.752-111T>A (n.752-111T>A) n.672-111T>A n.2279T>A n.721-111T>A c.629-111T>A (n.629-111T>A) n.12-111T>A c.125+117T>A c.*540-111T>A (n.*540-111T>A) c.704-111T>A (n.704-111T>A) c.561-111T>A (n.561-111T>A) c.*547-111T>A (n.*547-111T>A) c.383-111T>A (n.383-111T>A) c.*596-111T>A (n.*596-111T>A) c.647-111T>A (n.647-111T>A) c.*484-111T>A (n.*484-111T>A) n.366-111T>A c.644-111T>A (n.644-111T>A) c.509-111T>A (n.509-111T>A) c.*355-111T>A (n.*355-111T>A) c.621-111T>A c.617-111T>A (n.617-111T>A) c.*1072-111T>A (n.*1072-111T>A) n.1111-111T>A c.*1222-111T>A (n.*1222-111T>A) n.2141-111T>A c.*916-111T>A (n.*916-111T>A) c.*666-111T>A (n.*666-111T>A) c.641-111T>A (n.641-111T>A) n.3425-111T>A c.698-111T>A (n.698-111T>A) n.959T>A c.677-111T>A (n.677-111T>A) n.921-111T>A n.1414T>A c.686-111T>A (n.686-111T>A) n.521-111T>A n.533-111T>A n.306T>A c.638-111T>A (n.638-111T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061570C>A | CA2686315310 | ASAH1 | c.752-112G>T (n.752-112G>T) n.672-112G>T n.2278G>T n.721-112G>T c.629-112G>T (n.629-112G>T) n.12-112G>T c.125+116G>T c.*540-112G>T (n.*540-112G>T) c.704-112G>T (n.704-112G>T) c.561-112G>T (n.561-112G>T) c.*547-112G>T (n.*547-112G>T) c.383-112G>T (n.383-112G>T) c.*596-112G>T (n.*596-112G>T) c.647-112G>T (n.647-112G>T) c.*484-112G>T (n.*484-112G>T) n.366-112G>T c.644-112G>T (n.644-112G>T) c.509-112G>T (n.509-112G>T) c.*355-112G>T (n.*355-112G>T) c.621-112G>T c.617-112G>T (n.617-112G>T) c.*1072-112G>T (n.*1072-112G>T) n.1111-112G>T c.*1222-112G>T (n.*1222-112G>T) n.2141-112G>T c.*916-112G>T (n.*916-112G>T) c.*666-112G>T (n.*666-112G>T) c.641-112G>T (n.641-112G>T) n.3425-112G>T c.698-112G>T (n.698-112G>T) n.958G>T c.677-112G>T (n.677-112G>T) n.921-112G>T n.1413G>T c.686-112G>T (n.686-112G>T) n.521-112G>T n.533-112G>T n.305G>T c.638-112G>T (n.638-112G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18061572T>A | CA849393989 | ASAH1 | c.752-114A>T (n.752-114A>T) n.672-114A>T n.2276A>T n.721-114A>T c.629-114A>T (n.629-114A>T) n.12-114A>T c.125+114A>T c.*540-114A>T (n.*540-114A>T) c.704-114A>T (n.704-114A>T) c.561-114A>T (n.561-114A>T) c.*547-114A>T (n.*547-114A>T) c.383-114A>T (n.383-114A>T) c.*596-114A>T (n.*596-114A>T) c.647-114A>T (n.647-114A>T) c.*484-114A>T (n.*484-114A>T) n.366-114A>T c.644-114A>T (n.644-114A>T) c.509-114A>T (n.509-114A>T) c.*355-114A>T (n.*355-114A>T) c.621-114A>T c.617-114A>T (n.617-114A>T) c.*1072-114A>T (n.*1072-114A>T) n.1111-114A>T c.*1222-114A>T (n.*1222-114A>T) n.2141-114A>T c.*916-114A>T (n.*916-114A>T) c.*666-114A>T (n.*666-114A>T) c.641-114A>T (n.641-114A>T) n.3425-114A>T c.698-114A>T (n.698-114A>T) n.956A>T c.677-114A>T (n.677-114A>T) n.921-114A>T n.1411A>T c.686-114A>T (n.686-114A>T) n.521-114A>T n.533-114A>T n.303A>T c.638-114A>T (n.638-114A>T) | dbSNP |
8 | g.18061572T= | CA1768020268 | ASAH1 | c.752-114A= (n.752-114A=) n.672-114A= n.2276A= n.721-114A= c.629-114A= (n.629-114A=) n.12-114A= c.125+114A= c.*540-114A= (n.*540-114A=) c.704-114A= (n.704-114A=) c.561-114A= (n.561-114A=) c.*547-114A= (n.*547-114A=) c.383-114A= (n.383-114A=) c.*596-114A= (n.*596-114A=) c.647-114A= (n.647-114A=) c.*484-114A= (n.*484-114A=) n.366-114A= c.644-114A= (n.644-114A=) c.509-114A= (n.509-114A=) c.*355-114A= (n.*355-114A=) c.621-114A= c.617-114A= (n.617-114A=) c.*1072-114A= (n.*1072-114A=) n.1111-114A= c.*1222-114A= (n.*1222-114A=) n.2141-114A= c.*916-114A= (n.*916-114A=) c.*666-114A= (n.*666-114A=) c.641-114A= (n.641-114A=) n.3425-114A= c.698-114A= (n.698-114A=) n.956A= c.677-114A= (n.677-114A=) n.921-114A= n.1411A= c.686-114A= (n.686-114A=) n.521-114A= n.533-114A= n.303A= c.638-114A= (n.638-114A=) | |
8 | g.18061573T>C | CA173141575 | ASAH1 | c.751+113A>G (n.751+113A>G) n.671+113A>G n.2275A>G n.720+113A>G c.628+113A>G (n.628+113A>G) n.11+113A>G c.125+113A>G c.*539+113A>G (n.*539+113A>G) c.703+113A>G (n.703+113A>G) c.560+113A>G (n.560+113A>G) c.*546+113A>G (n.*546+113A>G) c.383-115A>G (n.383-115A>G) c.*595+113A>G (n.*595+113A>G) c.646+113A>G (n.646+113A>G) c.*483+113A>G (n.*483+113A>G) n.365+113A>G c.643+113A>G (n.643+113A>G) c.508+113A>G (n.508+113A>G) c.*354+113A>G (n.*354+113A>G) c.620+113A>G c.616+113A>G (n.616+113A>G) c.*1071+113A>G (n.*1071+113A>G) n.1110+113A>G c.*1221+113A>G (n.*1221+113A>G) n.2140+113A>G c.*915+113A>G (n.*915+113A>G) c.*665+113A>G (n.*665+113A>G) c.640+113A>G (n.640+113A>G) n.3424+113A>G c.697+113A>G (n.697+113A>G) n.955A>G c.676+113A>G (n.676+113A>G) n.920+113A>G n.1410A>G c.685+113A>G (n.685+113A>G) n.520+113A>G n.532+113A>G n.302A>G c.637+113A>G (n.637+113A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061573T= | CA1768020273 | ASAH1 | c.751+113A= (n.751+113A=) n.671+113A= n.2275A= n.720+113A= c.628+113A= (n.628+113A=) n.11+113A= c.125+113A= c.*539+113A= (n.*539+113A=) c.703+113A= (n.703+113A=) c.560+113A= (n.560+113A=) c.*546+113A= (n.*546+113A=) c.383-115A= (n.383-115A=) c.*595+113A= (n.*595+113A=) c.646+113A= (n.646+113A=) c.*483+113A= (n.*483+113A=) n.365+113A= c.643+113A= (n.643+113A=) c.508+113A= (n.508+113A=) c.*354+113A= (n.*354+113A=) c.620+113A= c.616+113A= (n.616+113A=) c.*1071+113A= (n.*1071+113A=) n.1110+113A= c.*1221+113A= (n.*1221+113A=) n.2140+113A= c.*915+113A= (n.*915+113A=) c.*665+113A= (n.*665+113A=) c.640+113A= (n.640+113A=) n.3424+113A= c.697+113A= (n.697+113A=) n.955A= c.676+113A= (n.676+113A=) n.920+113A= n.1410A= c.685+113A= (n.685+113A=) n.520+113A= n.532+113A= n.302A= c.637+113A= (n.637+113A=) | |
8 | g.18061575T>C | CA580091070 | ASAH1 | c.751+111A>G (n.751+111A>G) n.671+111A>G n.2273A>G n.720+111A>G c.628+111A>G (n.628+111A>G) n.11+111A>G c.125+111A>G c.*539+111A>G (n.*539+111A>G) c.703+111A>G (n.703+111A>G) c.560+111A>G (n.560+111A>G) c.*546+111A>G (n.*546+111A>G) c.383-117A>G (n.383-117A>G) c.*595+111A>G (n.*595+111A>G) c.646+111A>G (n.646+111A>G) c.*483+111A>G (n.*483+111A>G) n.365+111A>G c.643+111A>G (n.643+111A>G) c.508+111A>G (n.508+111A>G) c.*354+111A>G (n.*354+111A>G) c.620+111A>G c.616+111A>G (n.616+111A>G) c.*1071+111A>G (n.*1071+111A>G) n.1110+111A>G c.*1221+111A>G (n.*1221+111A>G) n.2140+111A>G c.*915+111A>G (n.*915+111A>G) c.*665+111A>G (n.*665+111A>G) c.640+111A>G (n.640+111A>G) n.3424+111A>G c.697+111A>G (n.697+111A>G) n.953A>G c.676+111A>G (n.676+111A>G) n.920+111A>G n.1408A>G c.685+111A>G (n.685+111A>G) n.520+111A>G n.532+111A>G n.300A>G c.637+111A>G (n.637+111A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061575T= | CA1768020275 | ASAH1 | c.751+111A= (n.751+111A=) n.671+111A= n.2273A= n.720+111A= c.628+111A= (n.628+111A=) n.11+111A= c.125+111A= c.*539+111A= (n.*539+111A=) c.703+111A= (n.703+111A=) c.560+111A= (n.560+111A=) c.*546+111A= (n.*546+111A=) c.383-117A= (n.383-117A=) c.*595+111A= (n.*595+111A=) c.646+111A= (n.646+111A=) c.*483+111A= (n.*483+111A=) n.365+111A= c.643+111A= (n.643+111A=) c.508+111A= (n.508+111A=) c.*354+111A= (n.*354+111A=) c.620+111A= c.616+111A= (n.616+111A=) c.*1071+111A= (n.*1071+111A=) n.1110+111A= c.*1221+111A= (n.*1221+111A=) n.2140+111A= c.*915+111A= (n.*915+111A=) c.*665+111A= (n.*665+111A=) c.640+111A= (n.640+111A=) n.3424+111A= c.697+111A= (n.697+111A=) n.953A= c.676+111A= (n.676+111A=) n.920+111A= n.1408A= c.685+111A= (n.685+111A=) n.520+111A= n.532+111A= n.300A= c.637+111A= (n.637+111A=) | |
8 | g.18061577A>G | CA2779253212 | ASAH1 | c.751+109T>C (n.751+109T>C) n.671+109T>C n.2271T>C n.720+109T>C c.628+109T>C (n.628+109T>C) n.11+109T>C c.125+109T>C c.*539+109T>C (n.*539+109T>C) c.703+109T>C (n.703+109T>C) c.560+109T>C (n.560+109T>C) c.*546+109T>C (n.*546+109T>C) c.383-119T>C (n.383-119T>C) c.*595+109T>C (n.*595+109T>C) c.646+109T>C (n.646+109T>C) c.*483+109T>C (n.*483+109T>C) n.365+109T>C c.643+109T>C (n.643+109T>C) c.508+109T>C (n.508+109T>C) c.*354+109T>C (n.*354+109T>C) c.620+109T>C c.616+109T>C (n.616+109T>C) c.*1071+109T>C (n.*1071+109T>C) n.1110+109T>C c.*1221+109T>C (n.*1221+109T>C) n.2140+109T>C c.*915+109T>C (n.*915+109T>C) c.*665+109T>C (n.*665+109T>C) c.640+109T>C (n.640+109T>C) n.3424+109T>C c.697+109T>C (n.697+109T>C) n.951T>C c.676+109T>C (n.676+109T>C) n.920+109T>C n.1406T>C c.685+109T>C (n.685+109T>C) n.520+109T>C n.532+109T>C n.298T>C c.637+109T>C (n.637+109T>C) | |
8 | g.18061578C>A | CA2686315314 | ASAH1 | c.751+108G>T (n.751+108G>T) n.671+108G>T n.2270G>T n.720+108G>T c.628+108G>T (n.628+108G>T) n.11+108G>T c.125+108G>T c.*539+108G>T (n.*539+108G>T) c.703+108G>T (n.703+108G>T) c.560+108G>T (n.560+108G>T) c.*546+108G>T (n.*546+108G>T) c.383-120G>T (n.383-120G>T) c.*595+108G>T (n.*595+108G>T) c.646+108G>T (n.646+108G>T) c.*483+108G>T (n.*483+108G>T) n.365+108G>T c.643+108G>T (n.643+108G>T) c.508+108G>T (n.508+108G>T) c.*354+108G>T (n.*354+108G>T) c.620+108G>T c.616+108G>T (n.616+108G>T) c.*1071+108G>T (n.*1071+108G>T) n.1110+108G>T c.*1221+108G>T (n.*1221+108G>T) n.2140+108G>T c.*915+108G>T (n.*915+108G>T) c.*665+108G>T (n.*665+108G>T) c.640+108G>T (n.640+108G>T) n.3424+108G>T c.697+108G>T (n.697+108G>T) n.950G>T c.676+108G>T (n.676+108G>T) n.920+108G>T n.1405G>T c.685+108G>T (n.685+108G>T) n.520+108G>T n.532+108G>T n.297G>T c.637+108G>T (n.637+108G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18061578C= | CA1768020277 | ASAH1 | c.751+108G= (n.751+108G=) n.671+108G= n.2270G= n.720+108G= c.628+108G= (n.628+108G=) n.11+108G= c.125+108G= c.*539+108G= (n.*539+108G=) c.703+108G= (n.703+108G=) c.560+108G= (n.560+108G=) c.*546+108G= (n.*546+108G=) c.383-120G= (n.383-120G=) c.*595+108G= (n.*595+108G=) c.646+108G= (n.646+108G=) c.*483+108G= (n.*483+108G=) n.365+108G= c.643+108G= (n.643+108G=) c.508+108G= (n.508+108G=) c.*354+108G= (n.*354+108G=) c.620+108G= c.616+108G= (n.616+108G=) c.*1071+108G= (n.*1071+108G=) n.1110+108G= c.*1221+108G= (n.*1221+108G=) n.2140+108G= c.*915+108G= (n.*915+108G=) c.*665+108G= (n.*665+108G=) c.640+108G= (n.640+108G=) n.3424+108G= c.697+108G= (n.697+108G=) n.950G= c.676+108G= (n.676+108G=) n.920+108G= n.1405G= c.685+108G= (n.685+108G=) n.520+108G= n.532+108G= n.297G= c.637+108G= (n.637+108G=) | |
8 | g.18061578C>G | CA580091072 | ASAH1 | c.751+108G>C (n.751+108G>C) n.671+108G>C n.2270G>C n.720+108G>C c.628+108G>C (n.628+108G>C) n.11+108G>C c.125+108G>C c.*539+108G>C (n.*539+108G>C) c.703+108G>C (n.703+108G>C) c.560+108G>C (n.560+108G>C) c.*546+108G>C (n.*546+108G>C) c.383-120G>C (n.383-120G>C) c.*595+108G>C (n.*595+108G>C) c.646+108G>C (n.646+108G>C) c.*483+108G>C (n.*483+108G>C) n.365+108G>C c.643+108G>C (n.643+108G>C) c.508+108G>C (n.508+108G>C) c.*354+108G>C (n.*354+108G>C) c.620+108G>C c.616+108G>C (n.616+108G>C) c.*1071+108G>C (n.*1071+108G>C) n.1110+108G>C c.*1221+108G>C (n.*1221+108G>C) n.2140+108G>C c.*915+108G>C (n.*915+108G>C) c.*665+108G>C (n.*665+108G>C) c.640+108G>C (n.640+108G>C) n.3424+108G>C c.697+108G>C (n.697+108G>C) n.950G>C c.676+108G>C (n.676+108G>C) n.920+108G>C n.1405G>C c.685+108G>C (n.685+108G>C) n.520+108G>C n.532+108G>C n.297G>C c.637+108G>C (n.637+108G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061579C>T | CA2686315315 | ASAH1 | c.751+107G>A (n.751+107G>A) n.671+107G>A n.2269G>A n.720+107G>A c.628+107G>A (n.628+107G>A) n.11+107G>A c.125+107G>A c.*539+107G>A (n.*539+107G>A) c.703+107G>A (n.703+107G>A) c.560+107G>A (n.560+107G>A) c.*546+107G>A (n.*546+107G>A) c.383-121G>A (n.383-121G>A) c.*595+107G>A (n.*595+107G>A) c.646+107G>A (n.646+107G>A) c.*483+107G>A (n.*483+107G>A) n.365+107G>A c.643+107G>A (n.643+107G>A) c.508+107G>A (n.508+107G>A) c.*354+107G>A (n.*354+107G>A) c.620+107G>A c.616+107G>A (n.616+107G>A) c.*1071+107G>A (n.*1071+107G>A) n.1110+107G>A c.*1221+107G>A (n.*1221+107G>A) n.2140+107G>A c.*915+107G>A (n.*915+107G>A) c.*665+107G>A (n.*665+107G>A) c.640+107G>A (n.640+107G>A) n.3424+107G>A c.697+107G>A (n.697+107G>A) n.949G>A c.676+107G>A (n.676+107G>A) n.920+107G>A n.1404G>A c.685+107G>A (n.685+107G>A) n.520+107G>A n.532+107G>A n.296G>A c.637+107G>A (n.637+107G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061580A>C | CA2686315316 | ASAH1 | c.751+106T>G (n.751+106T>G) n.671+106T>G n.2268T>G n.720+106T>G c.628+106T>G (n.628+106T>G) n.11+106T>G c.125+106T>G c.*539+106T>G (n.*539+106T>G) c.703+106T>G (n.703+106T>G) c.560+106T>G (n.560+106T>G) c.*546+106T>G (n.*546+106T>G) c.383-122T>G (n.383-122T>G) c.*595+106T>G (n.*595+106T>G) c.646+106T>G (n.646+106T>G) c.*483+106T>G (n.*483+106T>G) n.365+106T>G c.643+106T>G (n.643+106T>G) c.508+106T>G (n.508+106T>G) c.*354+106T>G (n.*354+106T>G) c.620+106T>G c.616+106T>G (n.616+106T>G) c.*1071+106T>G (n.*1071+106T>G) n.1110+106T>G c.*1221+106T>G (n.*1221+106T>G) n.2140+106T>G c.*915+106T>G (n.*915+106T>G) c.*665+106T>G (n.*665+106T>G) c.640+106T>G (n.640+106T>G) n.3424+106T>G c.697+106T>G (n.697+106T>G) n.948T>G c.676+106T>G (n.676+106T>G) n.920+106T>G n.1403T>G c.685+106T>G (n.685+106T>G) n.520+106T>G n.532+106T>G n.295T>G c.637+106T>G (n.637+106T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061581G>T | CA2686315318 | ASAH1 | c.751+105C>A (n.751+105C>A) n.671+105C>A n.2267C>A n.720+105C>A c.628+105C>A (n.628+105C>A) n.11+105C>A c.125+105C>A c.*539+105C>A (n.*539+105C>A) c.703+105C>A (n.703+105C>A) c.560+105C>A (n.560+105C>A) c.*546+105C>A (n.*546+105C>A) c.383-123C>A (n.383-123C>A) c.*595+105C>A (n.*595+105C>A) c.646+105C>A (n.646+105C>A) c.*483+105C>A (n.*483+105C>A) n.365+105C>A c.643+105C>A (n.643+105C>A) c.508+105C>A (n.508+105C>A) c.*354+105C>A (n.*354+105C>A) c.620+105C>A c.616+105C>A (n.616+105C>A) c.*1071+105C>A (n.*1071+105C>A) n.1110+105C>A c.*1221+105C>A (n.*1221+105C>A) n.2140+105C>A c.*915+105C>A (n.*915+105C>A) c.*665+105C>A (n.*665+105C>A) c.640+105C>A (n.640+105C>A) n.3424+105C>A c.697+105C>A (n.697+105C>A) n.947C>A c.676+105C>A (n.676+105C>A) n.920+105C>A n.1402C>A c.685+105C>A (n.685+105C>A) n.520+105C>A n.532+105C>A n.294C>A c.637+105C>A (n.637+105C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061582T>C | CA173141579 | ASAH1 | c.751+104A>G (n.751+104A>G) n.671+104A>G n.2266A>G n.720+104A>G c.628+104A>G (n.628+104A>G) n.11+104A>G c.125+104A>G c.*539+104A>G (n.*539+104A>G) c.703+104A>G (n.703+104A>G) c.560+104A>G (n.560+104A>G) c.*546+104A>G (n.*546+104A>G) c.383-124A>G (n.383-124A>G) c.*595+104A>G (n.*595+104A>G) c.646+104A>G (n.646+104A>G) c.*483+104A>G (n.*483+104A>G) n.365+104A>G c.643+104A>G (n.643+104A>G) c.508+104A>G (n.508+104A>G) c.*354+104A>G (n.*354+104A>G) c.620+104A>G c.616+104A>G (n.616+104A>G) c.*1071+104A>G (n.*1071+104A>G) n.1110+104A>G c.*1221+104A>G (n.*1221+104A>G) n.2140+104A>G c.*915+104A>G (n.*915+104A>G) c.*665+104A>G (n.*665+104A>G) c.640+104A>G (n.640+104A>G) n.3424+104A>G c.697+104A>G (n.697+104A>G) n.946A>G c.676+104A>G (n.676+104A>G) n.920+104A>G n.1401A>G c.685+104A>G (n.685+104A>G) n.520+104A>G n.532+104A>G n.293A>G c.637+104A>G (n.637+104A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061582T= | CA1768020280 | ASAH1 | c.751+104A= (n.751+104A=) n.671+104A= n.2266A= n.720+104A= c.628+104A= (n.628+104A=) n.11+104A= c.125+104A= c.*539+104A= (n.*539+104A=) c.703+104A= (n.703+104A=) c.560+104A= (n.560+104A=) c.*546+104A= (n.*546+104A=) c.383-124A= (n.383-124A=) c.*595+104A= (n.*595+104A=) c.646+104A= (n.646+104A=) c.*483+104A= (n.*483+104A=) n.365+104A= c.643+104A= (n.643+104A=) c.508+104A= (n.508+104A=) c.*354+104A= (n.*354+104A=) c.620+104A= c.616+104A= (n.616+104A=) c.*1071+104A= (n.*1071+104A=) n.1110+104A= c.*1221+104A= (n.*1221+104A=) n.2140+104A= c.*915+104A= (n.*915+104A=) c.*665+104A= (n.*665+104A=) c.640+104A= (n.640+104A=) n.3424+104A= c.697+104A= (n.697+104A=) n.946A= c.676+104A= (n.676+104A=) n.920+104A= n.1401A= c.685+104A= (n.685+104A=) n.520+104A= n.532+104A= n.293A= c.637+104A= (n.637+104A=) | |
8 | g.18061583C>A | CA2538345212 | ASAH1 | c.751+103G>T (n.751+103G>T) n.671+103G>T n.2265G>T n.720+103G>T c.628+103G>T (n.628+103G>T) n.11+103G>T c.125+103G>T c.*539+103G>T (n.*539+103G>T) c.703+103G>T (n.703+103G>T) c.560+103G>T (n.560+103G>T) c.*546+103G>T (n.*546+103G>T) c.383-125G>T (n.383-125G>T) c.*595+103G>T (n.*595+103G>T) c.646+103G>T (n.646+103G>T) c.*483+103G>T (n.*483+103G>T) n.365+103G>T c.643+103G>T (n.643+103G>T) c.508+103G>T (n.508+103G>T) c.*354+103G>T (n.*354+103G>T) c.620+103G>T c.616+103G>T (n.616+103G>T) c.*1071+103G>T (n.*1071+103G>T) n.1110+103G>T c.*1221+103G>T (n.*1221+103G>T) n.2140+103G>T c.*915+103G>T (n.*915+103G>T) c.*665+103G>T (n.*665+103G>T) c.640+103G>T (n.640+103G>T) n.3424+103G>T c.697+103G>T (n.697+103G>T) n.945G>T c.676+103G>T (n.676+103G>T) n.920+103G>T n.1400G>T c.685+103G>T (n.685+103G>T) n.520+103G>T n.532+103G>T n.292G>T c.637+103G>T (n.637+103G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18061583C= | CA1768020284 | ASAH1 | c.751+103G= (n.751+103G=) n.671+103G= n.2265G= n.720+103G= c.628+103G= (n.628+103G=) n.11+103G= c.125+103G= c.*539+103G= (n.*539+103G=) c.703+103G= (n.703+103G=) c.560+103G= (n.560+103G=) c.*546+103G= (n.*546+103G=) c.383-125G= (n.383-125G=) c.*595+103G= (n.*595+103G=) c.646+103G= (n.646+103G=) c.*483+103G= (n.*483+103G=) n.365+103G= c.643+103G= (n.643+103G=) c.508+103G= (n.508+103G=) c.*354+103G= (n.*354+103G=) c.620+103G= c.616+103G= (n.616+103G=) c.*1071+103G= (n.*1071+103G=) n.1110+103G= c.*1221+103G= (n.*1221+103G=) n.2140+103G= c.*915+103G= (n.*915+103G=) c.*665+103G= (n.*665+103G=) c.640+103G= (n.640+103G=) n.3424+103G= c.697+103G= (n.697+103G=) n.945G= c.676+103G= (n.676+103G=) n.920+103G= n.1400G= c.685+103G= (n.685+103G=) n.520+103G= n.532+103G= n.292G= c.637+103G= (n.637+103G=) | |
8 | g.18061583C>G | CA1768020285 | ASAH1 | c.751+103G>C (n.751+103G>C) n.671+103G>C n.2265G>C n.720+103G>C c.628+103G>C (n.628+103G>C) n.11+103G>C c.125+103G>C c.*539+103G>C (n.*539+103G>C) c.703+103G>C (n.703+103G>C) c.560+103G>C (n.560+103G>C) c.*546+103G>C (n.*546+103G>C) c.383-125G>C (n.383-125G>C) c.*595+103G>C (n.*595+103G>C) c.646+103G>C (n.646+103G>C) c.*483+103G>C (n.*483+103G>C) n.365+103G>C c.643+103G>C (n.643+103G>C) c.508+103G>C (n.508+103G>C) c.*354+103G>C (n.*354+103G>C) c.620+103G>C c.616+103G>C (n.616+103G>C) c.*1071+103G>C (n.*1071+103G>C) n.1110+103G>C c.*1221+103G>C (n.*1221+103G>C) n.2140+103G>C c.*915+103G>C (n.*915+103G>C) c.*665+103G>C (n.*665+103G>C) c.640+103G>C (n.640+103G>C) n.3424+103G>C c.697+103G>C (n.697+103G>C) n.945G>C c.676+103G>C (n.676+103G>C) n.920+103G>C n.1400G>C c.685+103G>C (n.685+103G>C) n.520+103G>C n.532+103G>C n.292G>C c.637+103G>C (n.637+103G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061583C>T | CA173141584 | ASAH1 | c.751+103G>A (n.751+103G>A) n.671+103G>A n.2265G>A n.720+103G>A c.628+103G>A (n.628+103G>A) n.11+103G>A c.125+103G>A c.*539+103G>A (n.*539+103G>A) c.703+103G>A (n.703+103G>A) c.560+103G>A (n.560+103G>A) c.*546+103G>A (n.*546+103G>A) c.383-125G>A (n.383-125G>A) c.*595+103G>A (n.*595+103G>A) c.646+103G>A (n.646+103G>A) c.*483+103G>A (n.*483+103G>A) n.365+103G>A c.643+103G>A (n.643+103G>A) c.508+103G>A (n.508+103G>A) c.*354+103G>A (n.*354+103G>A) c.620+103G>A c.616+103G>A (n.616+103G>A) c.*1071+103G>A (n.*1071+103G>A) n.1110+103G>A c.*1221+103G>A (n.*1221+103G>A) n.2140+103G>A c.*915+103G>A (n.*915+103G>A) c.*665+103G>A (n.*665+103G>A) c.640+103G>A (n.640+103G>A) n.3424+103G>A c.697+103G>A (n.697+103G>A) n.945G>A c.676+103G>A (n.676+103G>A) n.920+103G>A n.1400G>A c.685+103G>A (n.685+103G>A) n.520+103G>A n.532+103G>A n.292G>A c.637+103G>A (n.637+103G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061584G>A | CA173141589 | ASAH1 | c.751+102C>T (n.751+102C>T) n.671+102C>T n.2264C>T n.720+102C>T c.628+102C>T (n.628+102C>T) n.11+102C>T c.125+102C>T c.*539+102C>T (n.*539+102C>T) c.703+102C>T (n.703+102C>T) c.560+102C>T (n.560+102C>T) c.*546+102C>T (n.*546+102C>T) c.383-126C>T (n.383-126C>T) c.*595+102C>T (n.*595+102C>T) c.646+102C>T (n.646+102C>T) c.*483+102C>T (n.*483+102C>T) n.365+102C>T c.643+102C>T (n.643+102C>T) c.508+102C>T (n.508+102C>T) c.*354+102C>T (n.*354+102C>T) c.620+102C>T c.616+102C>T (n.616+102C>T) c.*1071+102C>T (n.*1071+102C>T) n.1110+102C>T c.*1221+102C>T (n.*1221+102C>T) n.2140+102C>T c.*915+102C>T (n.*915+102C>T) c.*665+102C>T (n.*665+102C>T) c.640+102C>T (n.640+102C>T) n.3424+102C>T c.697+102C>T (n.697+102C>T) n.944C>T c.676+102C>T (n.676+102C>T) n.920+102C>T n.1399C>T c.685+102C>T (n.685+102C>T) n.520+102C>T n.532+102C>T n.291C>T c.637+102C>T (n.637+102C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061584G= | CA1768020288 | ASAH1 | c.751+102C= (n.751+102C=) n.671+102C= n.2264C= n.720+102C= c.628+102C= (n.628+102C=) n.11+102C= c.125+102C= c.*539+102C= (n.*539+102C=) c.703+102C= (n.703+102C=) c.560+102C= (n.560+102C=) c.*546+102C= (n.*546+102C=) c.383-126C= (n.383-126C=) c.*595+102C= (n.*595+102C=) c.646+102C= (n.646+102C=) c.*483+102C= (n.*483+102C=) n.365+102C= c.643+102C= (n.643+102C=) c.508+102C= (n.508+102C=) c.*354+102C= (n.*354+102C=) c.620+102C= c.616+102C= (n.616+102C=) c.*1071+102C= (n.*1071+102C=) n.1110+102C= c.*1221+102C= (n.*1221+102C=) n.2140+102C= c.*915+102C= (n.*915+102C=) c.*665+102C= (n.*665+102C=) c.640+102C= (n.640+102C=) n.3424+102C= c.697+102C= (n.697+102C=) n.944C= c.676+102C= (n.676+102C=) n.920+102C= n.1399C= c.685+102C= (n.685+102C=) n.520+102C= n.532+102C= n.291C= c.637+102C= (n.637+102C=) | |
8 | g.18061585G>A | CA2686315324 | ASAH1 | c.751+101C>T (n.751+101C>T) n.671+101C>T n.2263C>T n.720+101C>T c.628+101C>T (n.628+101C>T) n.11+101C>T c.125+101C>T c.*539+101C>T (n.*539+101C>T) c.703+101C>T (n.703+101C>T) c.560+101C>T (n.560+101C>T) c.*546+101C>T (n.*546+101C>T) c.383-127C>T (n.383-127C>T) c.*595+101C>T (n.*595+101C>T) c.646+101C>T (n.646+101C>T) c.*483+101C>T (n.*483+101C>T) n.365+101C>T c.643+101C>T (n.643+101C>T) c.508+101C>T (n.508+101C>T) c.*354+101C>T (n.*354+101C>T) c.620+101C>T c.616+101C>T (n.616+101C>T) c.*1071+101C>T (n.*1071+101C>T) n.1110+101C>T c.*1221+101C>T (n.*1221+101C>T) n.2140+101C>T c.*915+101C>T (n.*915+101C>T) c.*665+101C>T (n.*665+101C>T) c.640+101C>T (n.640+101C>T) n.3424+101C>T c.697+101C>T (n.697+101C>T) n.943C>T c.676+101C>T (n.676+101C>T) n.920+101C>T n.1398C>T c.685+101C>T (n.685+101C>T) n.520+101C>T n.532+101C>T n.290C>T c.637+101C>T (n.637+101C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18061585G= | CA1768020292 | ASAH1 | c.751+101C= (n.751+101C=) n.671+101C= n.2263C= n.720+101C= c.628+101C= (n.628+101C=) n.11+101C= c.125+101C= c.*539+101C= (n.*539+101C=) c.703+101C= (n.703+101C=) c.560+101C= (n.560+101C=) c.*546+101C= (n.*546+101C=) c.383-127C= (n.383-127C=) c.*595+101C= (n.*595+101C=) c.646+101C= (n.646+101C=) c.*483+101C= (n.*483+101C=) n.365+101C= c.643+101C= (n.643+101C=) c.508+101C= (n.508+101C=) c.*354+101C= (n.*354+101C=) c.620+101C= c.616+101C= (n.616+101C=) c.*1071+101C= (n.*1071+101C=) n.1110+101C= c.*1221+101C= (n.*1221+101C=) n.2140+101C= c.*915+101C= (n.*915+101C=) c.*665+101C= (n.*665+101C=) c.640+101C= (n.640+101C=) n.3424+101C= c.697+101C= (n.697+101C=) n.943C= c.676+101C= (n.676+101C=) n.920+101C= n.1398C= c.685+101C= (n.685+101C=) n.520+101C= n.532+101C= n.290C= c.637+101C= (n.637+101C=) | |
8 | g.18061585G>T | CA1768020291 | ASAH1 | c.751+101C>A (n.751+101C>A) n.671+101C>A n.2263C>A n.720+101C>A c.628+101C>A (n.628+101C>A) n.11+101C>A c.125+101C>A c.*539+101C>A (n.*539+101C>A) c.703+101C>A (n.703+101C>A) c.560+101C>A (n.560+101C>A) c.*546+101C>A (n.*546+101C>A) c.383-127C>A (n.383-127C>A) c.*595+101C>A (n.*595+101C>A) c.646+101C>A (n.646+101C>A) c.*483+101C>A (n.*483+101C>A) n.365+101C>A c.643+101C>A (n.643+101C>A) c.508+101C>A (n.508+101C>A) c.*354+101C>A (n.*354+101C>A) c.620+101C>A c.616+101C>A (n.616+101C>A) c.*1071+101C>A (n.*1071+101C>A) n.1110+101C>A c.*1221+101C>A (n.*1221+101C>A) n.2140+101C>A c.*915+101C>A (n.*915+101C>A) c.*665+101C>A (n.*665+101C>A) c.640+101C>A (n.640+101C>A) n.3424+101C>A c.697+101C>A (n.697+101C>A) n.943C>A c.676+101C>A (n.676+101C>A) n.920+101C>A n.1398C>A c.685+101C>A (n.685+101C>A) n.520+101C>A n.532+101C>A n.290C>A c.637+101C>A (n.637+101C>A) | dbSNP |
8 | g.18061586G>A | CA1768020295 | ASAH1 | c.751+100C>T (n.751+100C>T) n.671+100C>T n.2262C>T n.720+100C>T c.628+100C>T (n.628+100C>T) n.11+100C>T c.125+100C>T c.*539+100C>T (n.*539+100C>T) c.703+100C>T (n.703+100C>T) c.560+100C>T (n.560+100C>T) c.*546+100C>T (n.*546+100C>T) c.383-128C>T (n.383-128C>T) c.*595+100C>T (n.*595+100C>T) c.646+100C>T (n.646+100C>T) c.*483+100C>T (n.*483+100C>T) n.365+100C>T c.643+100C>T (n.643+100C>T) c.508+100C>T (n.508+100C>T) c.*354+100C>T (n.*354+100C>T) c.620+100C>T c.616+100C>T (n.616+100C>T) c.*1071+100C>T (n.*1071+100C>T) n.1110+100C>T c.*1221+100C>T (n.*1221+100C>T) n.2140+100C>T c.*915+100C>T (n.*915+100C>T) c.*665+100C>T (n.*665+100C>T) c.640+100C>T (n.640+100C>T) n.3424+100C>T c.697+100C>T (n.697+100C>T) n.942C>T c.676+100C>T (n.676+100C>T) n.920+100C>T n.1397C>T c.685+100C>T (n.685+100C>T) n.520+100C>T n.532+100C>T n.289C>T c.637+100C>T (n.637+100C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061586G= | CA1768020293 | ASAH1 | c.751+100C= (n.751+100C=) n.671+100C= n.2262C= n.720+100C= c.628+100C= (n.628+100C=) n.11+100C= c.125+100C= c.*539+100C= (n.*539+100C=) c.703+100C= (n.703+100C=) c.560+100C= (n.560+100C=) c.*546+100C= (n.*546+100C=) c.383-128C= (n.383-128C=) c.*595+100C= (n.*595+100C=) c.646+100C= (n.646+100C=) c.*483+100C= (n.*483+100C=) n.365+100C= c.643+100C= (n.643+100C=) c.508+100C= (n.508+100C=) c.*354+100C= (n.*354+100C=) c.620+100C= c.616+100C= (n.616+100C=) c.*1071+100C= (n.*1071+100C=) n.1110+100C= c.*1221+100C= (n.*1221+100C=) n.2140+100C= c.*915+100C= (n.*915+100C=) c.*665+100C= (n.*665+100C=) c.640+100C= (n.640+100C=) n.3424+100C= c.697+100C= (n.697+100C=) n.942C= c.676+100C= (n.676+100C=) n.920+100C= n.1397C= c.685+100C= (n.685+100C=) n.520+100C= n.532+100C= n.289C= c.637+100C= (n.637+100C=) | |
8 | g.18061588A>C | CA2579103520 | ASAH1 | c.751+98T>G (n.751+98T>G) n.671+98T>G n.2260T>G n.720+98T>G c.628+98T>G (n.628+98T>G) n.11+98T>G c.125+98T>G c.*539+98T>G (n.*539+98T>G) c.703+98T>G (n.703+98T>G) c.560+98T>G (n.560+98T>G) c.*546+98T>G (n.*546+98T>G) c.383-130T>G (n.383-130T>G) c.*595+98T>G (n.*595+98T>G) c.646+98T>G (n.646+98T>G) c.*483+98T>G (n.*483+98T>G) n.365+98T>G c.643+98T>G (n.643+98T>G) c.508+98T>G (n.508+98T>G) c.*354+98T>G (n.*354+98T>G) c.620+98T>G c.616+98T>G (n.616+98T>G) c.*1071+98T>G (n.*1071+98T>G) n.1110+98T>G c.*1221+98T>G (n.*1221+98T>G) n.2140+98T>G c.*915+98T>G (n.*915+98T>G) c.*665+98T>G (n.*665+98T>G) c.640+98T>G (n.640+98T>G) n.3424+98T>G c.697+98T>G (n.697+98T>G) n.940T>G c.676+98T>G (n.676+98T>G) n.920+98T>G n.1395T>G c.685+98T>G (n.685+98T>G) n.520+98T>G n.532+98T>G n.287T>G c.637+98T>G (n.637+98T>G) | |
8 | g.18061590C= | CA1768020300 | ASAH1 | c.751+96G= (n.751+96G=) n.671+96G= n.2258G= n.720+96G= c.628+96G= (n.628+96G=) n.11+96G= c.125+96G= c.*539+96G= (n.*539+96G=) c.703+96G= (n.703+96G=) c.560+96G= (n.560+96G=) c.*546+96G= (n.*546+96G=) c.383-132G= (n.383-132G=) c.*595+96G= (n.*595+96G=) c.646+96G= (n.646+96G=) c.*483+96G= (n.*483+96G=) n.365+96G= c.643+96G= (n.643+96G=) c.508+96G= (n.508+96G=) c.*354+96G= (n.*354+96G=) c.620+96G= c.616+96G= (n.616+96G=) c.*1071+96G= (n.*1071+96G=) n.1110+96G= c.*1221+96G= (n.*1221+96G=) n.2140+96G= c.*915+96G= (n.*915+96G=) c.*665+96G= (n.*665+96G=) c.640+96G= (n.640+96G=) n.3424+96G= c.697+96G= (n.697+96G=) n.938G= c.676+96G= (n.676+96G=) n.920+96G= n.1393G= c.685+96G= (n.685+96G=) n.520+96G= n.532+96G= n.285G= c.637+96G= (n.637+96G=) | |
8 | g.18061590C>G | CA2686315327 | ASAH1 | c.751+96G>C (n.751+96G>C) n.671+96G>C n.2258G>C n.720+96G>C c.628+96G>C (n.628+96G>C) n.11+96G>C c.125+96G>C c.*539+96G>C (n.*539+96G>C) c.703+96G>C (n.703+96G>C) c.560+96G>C (n.560+96G>C) c.*546+96G>C (n.*546+96G>C) c.383-132G>C (n.383-132G>C) c.*595+96G>C (n.*595+96G>C) c.646+96G>C (n.646+96G>C) c.*483+96G>C (n.*483+96G>C) n.365+96G>C c.643+96G>C (n.643+96G>C) c.508+96G>C (n.508+96G>C) c.*354+96G>C (n.*354+96G>C) c.620+96G>C c.616+96G>C (n.616+96G>C) c.*1071+96G>C (n.*1071+96G>C) n.1110+96G>C c.*1221+96G>C (n.*1221+96G>C) n.2140+96G>C c.*915+96G>C (n.*915+96G>C) c.*665+96G>C (n.*665+96G>C) c.640+96G>C (n.640+96G>C) n.3424+96G>C c.697+96G>C (n.697+96G>C) n.938G>C c.676+96G>C (n.676+96G>C) n.920+96G>C n.1393G>C c.685+96G>C (n.685+96G>C) n.520+96G>C n.532+96G>C n.285G>C c.637+96G>C (n.637+96G>C) | gnomAD v4 |
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8 | g.18061590_18061591delinsCG | CA1768020303 | ASAH1 | c.751+95_751+96delinsCG (n.751+95_751+96delinsCG) n.671+95_671+96delinsCG n.2257_2258delinsCG n.720+95_720+96delinsCG c.628+95_628+96delinsCG (n.628+95_628+96delinsCG) n.11+95_11+96delinsCG c.125+95_125+96delinsCG c.*539+95_*539+96delinsCG (n.*539+95_*539+96delinsCG) c.703+95_703+96delinsCG (n.703+95_703+96delinsCG) c.560+95_560+96delinsCG (n.560+95_560+96delinsCG) c.*546+95_*546+96delinsCG (n.*546+95_*546+96delinsCG) c.383-133_383-132delinsCG (n.383-133_383-132delinsCG) c.*595+95_*595+96delinsCG (n.*595+95_*595+96delinsCG) c.646+95_646+96delinsCG (n.646+95_646+96delinsCG) c.*483+95_*483+96delinsCG (n.*483+95_*483+96delinsCG) n.365+95_365+96delinsCG c.643+95_643+96delinsCG (n.643+95_643+96delinsCG) c.508+95_508+96delinsCG (n.508+95_508+96delinsCG) c.*354+95_*354+96delinsCG (n.*354+95_*354+96delinsCG) c.620+95_620+96delinsCG c.616+95_616+96delinsCG (n.616+95_616+96delinsCG) c.*1071+95_*1071+96delinsCG (n.*1071+95_*1071+96delinsCG) n.1110+95_1110+96delinsCG c.*1221+95_*1221+96delinsCG (n.*1221+95_*1221+96delinsCG) n.2140+95_2140+96delinsCG c.*915+95_*915+96delinsCG (n.*915+95_*915+96delinsCG) c.*665+95_*665+96delinsCG (n.*665+95_*665+96delinsCG) c.640+95_640+96delinsCG (n.640+95_640+96delinsCG) n.3424+95_3424+96delinsCG c.697+95_697+96delinsCG (n.697+95_697+96delinsCG) n.937_938delinsCG c.676+95_676+96delinsCG (n.676+95_676+96delinsCG) n.920+95_920+96delinsCG n.1392_1393delinsCG c.685+95_685+96delinsCG (n.685+95_685+96delinsCG) n.520+95_520+96delinsCG n.532+95_532+96delinsCG n.284_285delinsCG c.637+95_637+96delinsCG (n.637+95_637+96delinsCG) | |
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8 | g.18061591G>C | CA1768020310 | ASAH1 | c.751+95C>G (n.751+95C>G) n.671+95C>G n.2257C>G n.720+95C>G c.628+95C>G (n.628+95C>G) n.11+95C>G c.125+95C>G c.*539+95C>G (n.*539+95C>G) c.703+95C>G (n.703+95C>G) c.560+95C>G (n.560+95C>G) c.*546+95C>G (n.*546+95C>G) c.383-133C>G (n.383-133C>G) c.*595+95C>G (n.*595+95C>G) c.646+95C>G (n.646+95C>G) c.*483+95C>G (n.*483+95C>G) n.365+95C>G c.643+95C>G (n.643+95C>G) c.508+95C>G (n.508+95C>G) c.*354+95C>G (n.*354+95C>G) c.620+95C>G c.616+95C>G (n.616+95C>G) c.*1071+95C>G (n.*1071+95C>G) n.1110+95C>G c.*1221+95C>G (n.*1221+95C>G) n.2140+95C>G c.*915+95C>G (n.*915+95C>G) c.*665+95C>G (n.*665+95C>G) c.640+95C>G (n.640+95C>G) n.3424+95C>G c.697+95C>G (n.697+95C>G) n.937C>G c.676+95C>G (n.676+95C>G) n.920+95C>G n.1392C>G c.685+95C>G (n.685+95C>G) n.520+95C>G n.532+95C>G n.284C>G c.637+95C>G (n.637+95C>G) | dbSNP |
8 | g.18061591G= | CA1768020308 | ASAH1 | c.751+95C= (n.751+95C=) n.671+95C= n.2257C= n.720+95C= c.628+95C= (n.628+95C=) n.11+95C= c.125+95C= c.*539+95C= (n.*539+95C=) c.703+95C= (n.703+95C=) c.560+95C= (n.560+95C=) c.*546+95C= (n.*546+95C=) c.383-133C= (n.383-133C=) c.*595+95C= (n.*595+95C=) c.646+95C= (n.646+95C=) c.*483+95C= (n.*483+95C=) n.365+95C= c.643+95C= (n.643+95C=) c.508+95C= (n.508+95C=) c.*354+95C= (n.*354+95C=) c.620+95C= c.616+95C= (n.616+95C=) c.*1071+95C= (n.*1071+95C=) n.1110+95C= c.*1221+95C= (n.*1221+95C=) n.2140+95C= c.*915+95C= (n.*915+95C=) c.*665+95C= (n.*665+95C=) c.640+95C= (n.640+95C=) n.3424+95C= c.697+95C= (n.697+95C=) n.937C= c.676+95C= (n.676+95C=) n.920+95C= n.1392C= c.685+95C= (n.685+95C=) n.520+95C= n.532+95C= n.284C= c.637+95C= (n.637+95C=) | |
8 | g.18061591G>T | CA2579103521 | ASAH1 | c.751+95C>A (n.751+95C>A) n.671+95C>A n.2257C>A n.720+95C>A c.628+95C>A (n.628+95C>A) n.11+95C>A c.125+95C>A c.*539+95C>A (n.*539+95C>A) c.703+95C>A (n.703+95C>A) c.560+95C>A (n.560+95C>A) c.*546+95C>A (n.*546+95C>A) c.383-133C>A (n.383-133C>A) c.*595+95C>A (n.*595+95C>A) c.646+95C>A (n.646+95C>A) c.*483+95C>A (n.*483+95C>A) n.365+95C>A c.643+95C>A (n.643+95C>A) c.508+95C>A (n.508+95C>A) c.*354+95C>A (n.*354+95C>A) c.620+95C>A c.616+95C>A (n.616+95C>A) c.*1071+95C>A (n.*1071+95C>A) n.1110+95C>A c.*1221+95C>A (n.*1221+95C>A) n.2140+95C>A c.*915+95C>A (n.*915+95C>A) c.*665+95C>A (n.*665+95C>A) c.640+95C>A (n.640+95C>A) n.3424+95C>A c.697+95C>A (n.697+95C>A) n.937C>A c.676+95C>A (n.676+95C>A) n.920+95C>A n.1392C>A c.685+95C>A (n.685+95C>A) n.520+95C>A n.532+95C>A n.284C>A c.637+95C>A (n.637+95C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061592del | CA580091073 | ASAH1 | c.751+95del (n.751+95del) n.671+95del n.2257del n.720+95del c.628+95del (n.628+95del) n.11+95del c.125+95del c.*539+95del (n.*539+95del) c.703+95del (n.703+95del) c.560+95del (n.560+95del) c.*546+95del (n.*546+95del) c.383-133del (n.383-133del) c.*595+95del (n.*595+95del) c.646+95del (n.646+95del) c.*483+95del (n.*483+95del) n.365+95del c.643+95del (n.643+95del) c.508+95del (n.508+95del) c.*354+95del (n.*354+95del) c.620+95del c.616+95del (n.616+95del) c.*1071+95del (n.*1071+95del) n.1110+95del c.*1221+95del (n.*1221+95del) n.2140+95del c.*915+95del (n.*915+95del) c.*665+95del (n.*665+95del) c.640+95del (n.640+95del) n.3424+95del c.697+95del (n.697+95del) n.937del c.676+95del (n.676+95del) n.920+95del n.1392del c.685+95del (n.685+95del) n.520+95del n.532+95del n.284del c.637+95del (n.637+95del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061592G>C | CA2686315331 | ASAH1 | c.751+94C>G (n.751+94C>G) n.671+94C>G n.2256C>G n.720+94C>G c.628+94C>G (n.628+94C>G) n.11+94C>G c.125+94C>G c.*539+94C>G (n.*539+94C>G) c.703+94C>G (n.703+94C>G) c.560+94C>G (n.560+94C>G) c.*546+94C>G (n.*546+94C>G) c.383-134C>G (n.383-134C>G) c.*595+94C>G (n.*595+94C>G) c.646+94C>G (n.646+94C>G) c.*483+94C>G (n.*483+94C>G) n.365+94C>G c.643+94C>G (n.643+94C>G) c.508+94C>G (n.508+94C>G) c.*354+94C>G (n.*354+94C>G) c.620+94C>G c.616+94C>G (n.616+94C>G) c.*1071+94C>G (n.*1071+94C>G) n.1110+94C>G c.*1221+94C>G (n.*1221+94C>G) n.2140+94C>G c.*915+94C>G (n.*915+94C>G) c.*665+94C>G (n.*665+94C>G) c.640+94C>G (n.640+94C>G) n.3424+94C>G c.697+94C>G (n.697+94C>G) n.936C>G c.676+94C>G (n.676+94C>G) n.920+94C>G n.1391C>G c.685+94C>G (n.685+94C>G) n.520+94C>G n.532+94C>G n.283C>G c.637+94C>G (n.637+94C>G) | gnomAD v4 |
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8 | g.18061599T= | CA1768020313 | ASAH1 | c.751+87A= (n.751+87A=) n.671+87A= n.2249A= n.720+87A= c.628+87A= (n.628+87A=) n.11+87A= c.125+87A= c.*539+87A= (n.*539+87A=) c.703+87A= (n.703+87A=) c.560+87A= (n.560+87A=) c.*546+87A= (n.*546+87A=) c.383-141A= (n.383-141A=) c.*595+87A= (n.*595+87A=) c.646+87A= (n.646+87A=) c.*483+87A= (n.*483+87A=) n.365+87A= c.643+87A= (n.643+87A=) c.508+87A= (n.508+87A=) c.*354+87A= (n.*354+87A=) c.620+87A= c.616+87A= (n.616+87A=) c.*1071+87A= (n.*1071+87A=) n.1110+87A= c.*1221+87A= (n.*1221+87A=) n.2140+87A= c.*915+87A= (n.*915+87A=) c.*665+87A= (n.*665+87A=) c.640+87A= (n.640+87A=) n.3424+87A= c.697+87A= (n.697+87A=) n.929A= c.676+87A= (n.676+87A=) n.920+87A= n.1384A= c.685+87A= (n.685+87A=) n.520+87A= n.532+87A= n.276A= c.637+87A= (n.637+87A=) | |
8 | g.18061600T>A | CA2579103526 | ASAH1 | c.751+86A>T (n.751+86A>T) n.671+86A>T n.2248A>T n.720+86A>T c.628+86A>T (n.628+86A>T) n.11+86A>T c.125+86A>T c.*539+86A>T (n.*539+86A>T) c.703+86A>T (n.703+86A>T) c.560+86A>T (n.560+86A>T) c.*546+86A>T (n.*546+86A>T) c.383-142A>T (n.383-142A>T) c.*595+86A>T (n.*595+86A>T) c.646+86A>T (n.646+86A>T) c.*483+86A>T (n.*483+86A>T) n.365+86A>T c.643+86A>T (n.643+86A>T) c.508+86A>T (n.508+86A>T) c.*354+86A>T (n.*354+86A>T) c.620+86A>T c.616+86A>T (n.616+86A>T) c.*1071+86A>T (n.*1071+86A>T) n.1110+86A>T c.*1221+86A>T (n.*1221+86A>T) n.2140+86A>T c.*915+86A>T (n.*915+86A>T) c.*665+86A>T (n.*665+86A>T) c.640+86A>T (n.640+86A>T) n.3424+86A>T c.697+86A>T (n.697+86A>T) n.928A>T c.676+86A>T (n.676+86A>T) n.920+86A>T n.1383A>T c.685+86A>T (n.685+86A>T) n.520+86A>T n.532+86A>T n.275A>T c.637+86A>T (n.637+86A>T) | |
8 | g.18061601G>A | CA2686315340 | ASAH1 | c.751+85C>T (n.751+85C>T) n.671+85C>T n.2247C>T n.720+85C>T c.628+85C>T (n.628+85C>T) n.11+85C>T c.125+85C>T c.*539+85C>T (n.*539+85C>T) c.703+85C>T (n.703+85C>T) c.560+85C>T (n.560+85C>T) c.*546+85C>T (n.*546+85C>T) c.383-143C>T (n.383-143C>T) c.*595+85C>T (n.*595+85C>T) c.646+85C>T (n.646+85C>T) c.*483+85C>T (n.*483+85C>T) n.365+85C>T c.643+85C>T (n.643+85C>T) c.508+85C>T (n.508+85C>T) c.*354+85C>T (n.*354+85C>T) c.620+85C>T c.616+85C>T (n.616+85C>T) c.*1071+85C>T (n.*1071+85C>T) n.1110+85C>T c.*1221+85C>T (n.*1221+85C>T) n.2140+85C>T c.*915+85C>T (n.*915+85C>T) c.*665+85C>T (n.*665+85C>T) c.640+85C>T (n.640+85C>T) n.3424+85C>T c.697+85C>T (n.697+85C>T) n.927C>T c.676+85C>T (n.676+85C>T) n.920+85C>T n.1382C>T c.685+85C>T (n.685+85C>T) n.520+85C>T n.532+85C>T n.274C>T c.637+85C>T (n.637+85C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18061601G>T | CA2579103527 | ASAH1 | c.751+85C>A (n.751+85C>A) n.671+85C>A n.2247C>A n.720+85C>A c.628+85C>A (n.628+85C>A) n.11+85C>A c.125+85C>A c.*539+85C>A (n.*539+85C>A) c.703+85C>A (n.703+85C>A) c.560+85C>A (n.560+85C>A) c.*546+85C>A (n.*546+85C>A) c.383-143C>A (n.383-143C>A) c.*595+85C>A (n.*595+85C>A) c.646+85C>A (n.646+85C>A) c.*483+85C>A (n.*483+85C>A) n.365+85C>A c.643+85C>A (n.643+85C>A) c.508+85C>A (n.508+85C>A) c.*354+85C>A (n.*354+85C>A) c.620+85C>A c.616+85C>A (n.616+85C>A) c.*1071+85C>A (n.*1071+85C>A) n.1110+85C>A c.*1221+85C>A (n.*1221+85C>A) n.2140+85C>A c.*915+85C>A (n.*915+85C>A) c.*665+85C>A (n.*665+85C>A) c.640+85C>A (n.640+85C>A) n.3424+85C>A c.697+85C>A (n.697+85C>A) n.927C>A c.676+85C>A (n.676+85C>A) n.920+85C>A n.1382C>A c.685+85C>A (n.685+85C>A) n.520+85C>A n.532+85C>A n.274C>A c.637+85C>A (n.637+85C>A) | |
8 | g.18061602G>A | CA580091074 | ASAH1 | c.751+84C>T (n.751+84C>T) n.671+84C>T n.2246C>T n.720+84C>T c.628+84C>T (n.628+84C>T) n.11+84C>T c.125+84C>T c.*539+84C>T (n.*539+84C>T) c.703+84C>T (n.703+84C>T) c.560+84C>T (n.560+84C>T) c.*546+84C>T (n.*546+84C>T) c.383-144C>T (n.383-144C>T) c.*595+84C>T (n.*595+84C>T) c.646+84C>T (n.646+84C>T) c.*483+84C>T (n.*483+84C>T) n.365+84C>T c.643+84C>T (n.643+84C>T) c.508+84C>T (n.508+84C>T) c.*354+84C>T (n.*354+84C>T) c.620+84C>T c.616+84C>T (n.616+84C>T) c.*1071+84C>T (n.*1071+84C>T) n.1110+84C>T c.*1221+84C>T (n.*1221+84C>T) n.2140+84C>T c.*915+84C>T (n.*915+84C>T) c.*665+84C>T (n.*665+84C>T) c.640+84C>T (n.640+84C>T) n.3424+84C>T c.697+84C>T (n.697+84C>T) n.926C>T c.676+84C>T (n.676+84C>T) n.920+84C>T n.1381C>T c.685+84C>T (n.685+84C>T) n.520+84C>T n.532+84C>T n.273C>T c.637+84C>T (n.637+84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061602G>C | CA580091075 | ASAH1 | c.751+84C>G (n.751+84C>G) n.671+84C>G n.2246C>G n.720+84C>G c.628+84C>G (n.628+84C>G) n.11+84C>G c.125+84C>G c.*539+84C>G (n.*539+84C>G) c.703+84C>G (n.703+84C>G) c.560+84C>G (n.560+84C>G) c.*546+84C>G (n.*546+84C>G) c.383-144C>G (n.383-144C>G) c.*595+84C>G (n.*595+84C>G) c.646+84C>G (n.646+84C>G) c.*483+84C>G (n.*483+84C>G) n.365+84C>G c.643+84C>G (n.643+84C>G) c.508+84C>G (n.508+84C>G) c.*354+84C>G (n.*354+84C>G) c.620+84C>G c.616+84C>G (n.616+84C>G) c.*1071+84C>G (n.*1071+84C>G) n.1110+84C>G c.*1221+84C>G (n.*1221+84C>G) n.2140+84C>G c.*915+84C>G (n.*915+84C>G) c.*665+84C>G (n.*665+84C>G) c.640+84C>G (n.640+84C>G) n.3424+84C>G c.697+84C>G (n.697+84C>G) n.926C>G c.676+84C>G (n.676+84C>G) n.920+84C>G n.1381C>G c.685+84C>G (n.685+84C>G) n.520+84C>G n.532+84C>G n.273C>G c.637+84C>G (n.637+84C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061602G= | CA1768020316 | ASAH1 | c.751+84C= (n.751+84C=) n.671+84C= n.2246C= n.720+84C= c.628+84C= (n.628+84C=) n.11+84C= c.125+84C= c.*539+84C= (n.*539+84C=) c.703+84C= (n.703+84C=) c.560+84C= (n.560+84C=) c.*546+84C= (n.*546+84C=) c.383-144C= (n.383-144C=) c.*595+84C= (n.*595+84C=) c.646+84C= (n.646+84C=) c.*483+84C= (n.*483+84C=) n.365+84C= c.643+84C= (n.643+84C=) c.508+84C= (n.508+84C=) c.*354+84C= (n.*354+84C=) c.620+84C= c.616+84C= (n.616+84C=) c.*1071+84C= (n.*1071+84C=) n.1110+84C= c.*1221+84C= (n.*1221+84C=) n.2140+84C= c.*915+84C= (n.*915+84C=) c.*665+84C= (n.*665+84C=) c.640+84C= (n.640+84C=) n.3424+84C= c.697+84C= (n.697+84C=) n.926C= c.676+84C= (n.676+84C=) n.920+84C= n.1381C= c.685+84C= (n.685+84C=) n.520+84C= n.532+84C= n.273C= c.637+84C= (n.637+84C=) | |
8 | g.18061602G>T | CA2579103528 | ASAH1 | c.751+84C>A (n.751+84C>A) n.671+84C>A n.2246C>A n.720+84C>A c.628+84C>A (n.628+84C>A) n.11+84C>A c.125+84C>A c.*539+84C>A (n.*539+84C>A) c.703+84C>A (n.703+84C>A) c.560+84C>A (n.560+84C>A) c.*546+84C>A (n.*546+84C>A) c.383-144C>A (n.383-144C>A) c.*595+84C>A (n.*595+84C>A) c.646+84C>A (n.646+84C>A) c.*483+84C>A (n.*483+84C>A) n.365+84C>A c.643+84C>A (n.643+84C>A) c.508+84C>A (n.508+84C>A) c.*354+84C>A (n.*354+84C>A) c.620+84C>A c.616+84C>A (n.616+84C>A) c.*1071+84C>A (n.*1071+84C>A) n.1110+84C>A c.*1221+84C>A (n.*1221+84C>A) n.2140+84C>A c.*915+84C>A (n.*915+84C>A) c.*665+84C>A (n.*665+84C>A) c.640+84C>A (n.640+84C>A) n.3424+84C>A c.697+84C>A (n.697+84C>A) n.926C>A c.676+84C>A (n.676+84C>A) n.920+84C>A n.1381C>A c.685+84C>A (n.685+84C>A) n.520+84C>A n.532+84C>A n.273C>A c.637+84C>A (n.637+84C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061604C= | CA1768020317 | ASAH1 | c.751+82G= (n.751+82G=) n.671+82G= n.2244G= n.720+82G= c.628+82G= (n.628+82G=) n.11+82G= c.125+82G= c.*539+82G= (n.*539+82G=) c.703+82G= (n.703+82G=) c.560+82G= (n.560+82G=) c.*546+82G= (n.*546+82G=) c.383-146G= (n.383-146G=) c.*595+82G= (n.*595+82G=) c.646+82G= (n.646+82G=) c.*483+82G= (n.*483+82G=) n.365+82G= c.643+82G= (n.643+82G=) c.508+82G= (n.508+82G=) c.*354+82G= (n.*354+82G=) c.620+82G= c.616+82G= (n.616+82G=) c.*1071+82G= (n.*1071+82G=) n.1110+82G= c.*1221+82G= (n.*1221+82G=) n.2140+82G= c.*915+82G= (n.*915+82G=) c.*665+82G= (n.*665+82G=) c.640+82G= (n.640+82G=) n.3424+82G= c.697+82G= (n.697+82G=) n.924G= c.676+82G= (n.676+82G=) n.920+82G= n.1379G= c.685+82G= (n.685+82G=) n.520+82G= n.532+82G= n.271G= c.637+82G= (n.637+82G=) | |
8 | g.18061604C>T | CA1768020318 | ASAH1 | c.751+82G>A (n.751+82G>A) n.671+82G>A n.2244G>A n.720+82G>A c.628+82G>A (n.628+82G>A) n.11+82G>A c.125+82G>A c.*539+82G>A (n.*539+82G>A) c.703+82G>A (n.703+82G>A) c.560+82G>A (n.560+82G>A) c.*546+82G>A (n.*546+82G>A) c.383-146G>A (n.383-146G>A) c.*595+82G>A (n.*595+82G>A) c.646+82G>A (n.646+82G>A) c.*483+82G>A (n.*483+82G>A) n.365+82G>A c.643+82G>A (n.643+82G>A) c.508+82G>A (n.508+82G>A) c.*354+82G>A (n.*354+82G>A) c.620+82G>A c.616+82G>A (n.616+82G>A) c.*1071+82G>A (n.*1071+82G>A) n.1110+82G>A c.*1221+82G>A (n.*1221+82G>A) n.2140+82G>A c.*915+82G>A (n.*915+82G>A) c.*665+82G>A (n.*665+82G>A) c.640+82G>A (n.640+82G>A) n.3424+82G>A c.697+82G>A (n.697+82G>A) n.924G>A c.676+82G>A (n.676+82G>A) n.920+82G>A n.1379G>A c.685+82G>A (n.685+82G>A) n.520+82G>A n.532+82G>A n.271G>A c.637+82G>A (n.637+82G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061605T>G | CA2686315344 | ASAH1 | c.751+81A>C (n.751+81A>C) n.671+81A>C n.2243A>C n.720+81A>C c.628+81A>C (n.628+81A>C) n.11+81A>C c.125+81A>C c.*539+81A>C (n.*539+81A>C) c.703+81A>C (n.703+81A>C) c.560+81A>C (n.560+81A>C) c.*546+81A>C (n.*546+81A>C) c.383-147A>C (n.383-147A>C) c.*595+81A>C (n.*595+81A>C) c.646+81A>C (n.646+81A>C) c.*483+81A>C (n.*483+81A>C) n.365+81A>C c.643+81A>C (n.643+81A>C) c.508+81A>C (n.508+81A>C) c.*354+81A>C (n.*354+81A>C) c.620+81A>C c.616+81A>C (n.616+81A>C) c.*1071+81A>C (n.*1071+81A>C) n.1110+81A>C c.*1221+81A>C (n.*1221+81A>C) n.2140+81A>C c.*915+81A>C (n.*915+81A>C) c.*665+81A>C (n.*665+81A>C) c.640+81A>C (n.640+81A>C) n.3424+81A>C c.697+81A>C (n.697+81A>C) n.923A>C c.676+81A>C (n.676+81A>C) n.920+81A>C n.1378A>C c.685+81A>C (n.685+81A>C) n.520+81A>C n.532+81A>C n.270A>C c.637+81A>C (n.637+81A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061606T>C | CA2686315345 | ASAH1 | c.751+80A>G (n.751+80A>G) n.671+80A>G n.2242A>G n.720+80A>G c.628+80A>G (n.628+80A>G) n.11+80A>G c.125+80A>G c.*539+80A>G (n.*539+80A>G) c.703+80A>G (n.703+80A>G) c.560+80A>G (n.560+80A>G) c.*546+80A>G (n.*546+80A>G) c.383-148A>G (n.383-148A>G) c.*595+80A>G (n.*595+80A>G) c.646+80A>G (n.646+80A>G) c.*483+80A>G (n.*483+80A>G) n.365+80A>G c.643+80A>G (n.643+80A>G) c.508+80A>G (n.508+80A>G) c.*354+80A>G (n.*354+80A>G) c.620+80A>G c.616+80A>G (n.616+80A>G) c.*1071+80A>G (n.*1071+80A>G) n.1110+80A>G c.*1221+80A>G (n.*1221+80A>G) n.2140+80A>G c.*915+80A>G (n.*915+80A>G) c.*665+80A>G (n.*665+80A>G) c.640+80A>G (n.640+80A>G) n.3424+80A>G c.697+80A>G (n.697+80A>G) n.922A>G c.676+80A>G (n.676+80A>G) n.920+80A>G n.1377A>G c.685+80A>G (n.685+80A>G) n.520+80A>G n.532+80A>G n.269A>G c.637+80A>G (n.637+80A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061607T>C | CA2523977570 | ASAH1 | c.751+79A>G (n.751+79A>G) n.671+79A>G n.2241A>G n.720+79A>G c.628+79A>G (n.628+79A>G) n.11+79A>G c.125+79A>G c.*539+79A>G (n.*539+79A>G) c.703+79A>G (n.703+79A>G) c.560+79A>G (n.560+79A>G) c.*546+79A>G (n.*546+79A>G) c.383-149A>G (n.383-149A>G) c.*595+79A>G (n.*595+79A>G) c.646+79A>G (n.646+79A>G) c.*483+79A>G (n.*483+79A>G) n.365+79A>G c.643+79A>G (n.643+79A>G) c.508+79A>G (n.508+79A>G) c.*354+79A>G (n.*354+79A>G) c.620+79A>G c.616+79A>G (n.616+79A>G) c.*1071+79A>G (n.*1071+79A>G) n.1110+79A>G c.*1221+79A>G (n.*1221+79A>G) n.2140+79A>G c.*915+79A>G (n.*915+79A>G) c.*665+79A>G (n.*665+79A>G) c.640+79A>G (n.640+79A>G) n.3424+79A>G c.697+79A>G (n.697+79A>G) n.921A>G c.676+79A>G (n.676+79A>G) n.920+79A>G n.1376A>G c.685+79A>G (n.685+79A>G) n.520+79A>G n.532+79A>G n.268A>G c.637+79A>G (n.637+79A>G) | |
8 | g.18061608_18061609del | CA2686315346 | ASAH1 | c.751+78_751+79del (n.751+78_751+79del) n.671+78_671+79del n.2240_2241del n.720+78_720+79del c.628+78_628+79del (n.628+78_628+79del) n.11+78_11+79del c.125+78_125+79del c.*539+78_*539+79del (n.*539+78_*539+79del) c.703+78_703+79del (n.703+78_703+79del) c.560+78_560+79del (n.560+78_560+79del) c.*546+78_*546+79del (n.*546+78_*546+79del) c.383-150_383-149del (n.383-150_383-149del) c.*595+78_*595+79del (n.*595+78_*595+79del) c.646+78_646+79del (n.646+78_646+79del) c.*483+78_*483+79del (n.*483+78_*483+79del) n.365+78_365+79del c.643+78_643+79del (n.643+78_643+79del) c.508+78_508+79del (n.508+78_508+79del) c.*354+78_*354+79del (n.*354+78_*354+79del) c.620+78_620+79del c.616+78_616+79del (n.616+78_616+79del) c.*1071+78_*1071+79del (n.*1071+78_*1071+79del) n.1110+78_1110+79del c.*1221+78_*1221+79del (n.*1221+78_*1221+79del) n.2140+78_2140+79del c.*915+78_*915+79del (n.*915+78_*915+79del) c.*665+78_*665+79del (n.*665+78_*665+79del) c.640+78_640+79del (n.640+78_640+79del) n.3424+78_3424+79del c.697+78_697+79del (n.697+78_697+79del) n.920_921del c.676+78_676+79del (n.676+78_676+79del) n.920+78_920+79del n.1375_1376del c.685+78_685+79del (n.685+78_685+79del) n.520+78_520+79del n.532+78_532+79del n.267_268del c.637+78_637+79del (n.637+78_637+79del) | gnomAD v4 |
8 | g.18061610A= | CA1768020319 | ASAH1 | c.751+76T= (n.751+76T=) n.671+76T= n.2238T= n.720+76T= c.628+76T= (n.628+76T=) n.11+76T= c.125+76T= c.*539+76T= (n.*539+76T=) c.703+76T= (n.703+76T=) c.560+76T= (n.560+76T=) c.*546+76T= (n.*546+76T=) c.383-152T= (n.383-152T=) c.*595+76T= (n.*595+76T=) c.646+76T= (n.646+76T=) c.*483+76T= (n.*483+76T=) n.365+76T= c.643+76T= (n.643+76T=) c.508+76T= (n.508+76T=) c.*354+76T= (n.*354+76T=) c.620+76T= c.616+76T= (n.616+76T=) c.*1071+76T= (n.*1071+76T=) n.1110+76T= c.*1221+76T= (n.*1221+76T=) n.2140+76T= c.*915+76T= (n.*915+76T=) c.*665+76T= (n.*665+76T=) c.640+76T= (n.640+76T=) n.3424+76T= c.697+76T= (n.697+76T=) n.918T= c.676+76T= (n.676+76T=) n.920+76T= n.1373T= c.685+76T= (n.685+76T=) n.520+76T= n.532+76T= n.265T= c.637+76T= (n.637+76T=) | |
8 | g.18061610A>C | CA580091076 | ASAH1 | c.751+76T>G (n.751+76T>G) n.671+76T>G n.2238T>G n.720+76T>G c.628+76T>G (n.628+76T>G) n.11+76T>G c.125+76T>G c.*539+76T>G (n.*539+76T>G) c.703+76T>G (n.703+76T>G) c.560+76T>G (n.560+76T>G) c.*546+76T>G (n.*546+76T>G) c.383-152T>G (n.383-152T>G) c.*595+76T>G (n.*595+76T>G) c.646+76T>G (n.646+76T>G) c.*483+76T>G (n.*483+76T>G) n.365+76T>G c.643+76T>G (n.643+76T>G) c.508+76T>G (n.508+76T>G) c.*354+76T>G (n.*354+76T>G) c.620+76T>G c.616+76T>G (n.616+76T>G) c.*1071+76T>G (n.*1071+76T>G) n.1110+76T>G c.*1221+76T>G (n.*1221+76T>G) n.2140+76T>G c.*915+76T>G (n.*915+76T>G) c.*665+76T>G (n.*665+76T>G) c.640+76T>G (n.640+76T>G) n.3424+76T>G c.697+76T>G (n.697+76T>G) n.918T>G c.676+76T>G (n.676+76T>G) n.920+76T>G n.1373T>G c.685+76T>G (n.685+76T>G) n.520+76T>G n.532+76T>G n.265T>G c.637+76T>G (n.637+76T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061611A= | CA1768020322 | ASAH1 | c.751+75T= (n.751+75T=) n.671+75T= n.2237T= n.720+75T= c.628+75T= (n.628+75T=) n.11+75T= c.125+75T= c.*539+75T= (n.*539+75T=) c.703+75T= (n.703+75T=) c.560+75T= (n.560+75T=) c.*546+75T= (n.*546+75T=) c.383-153T= (n.383-153T=) c.*595+75T= (n.*595+75T=) c.646+75T= (n.646+75T=) c.*483+75T= (n.*483+75T=) n.365+75T= c.643+75T= (n.643+75T=) c.508+75T= (n.508+75T=) c.*354+75T= (n.*354+75T=) c.620+75T= c.616+75T= (n.616+75T=) c.*1071+75T= (n.*1071+75T=) n.1110+75T= c.*1221+75T= (n.*1221+75T=) n.2140+75T= c.*915+75T= (n.*915+75T=) c.*665+75T= (n.*665+75T=) c.640+75T= (n.640+75T=) n.3424+75T= c.697+75T= (n.697+75T=) n.917T= c.676+75T= (n.676+75T=) n.920+75T= n.1372T= c.685+75T= (n.685+75T=) n.520+75T= n.532+75T= n.264T= c.637+75T= (n.637+75T=) | |
8 | g.18061611A>T | CA849394026 | ASAH1 | c.751+75T>A (n.751+75T>A) n.671+75T>A n.2237T>A n.720+75T>A c.628+75T>A (n.628+75T>A) n.11+75T>A c.125+75T>A c.*539+75T>A (n.*539+75T>A) c.703+75T>A (n.703+75T>A) c.560+75T>A (n.560+75T>A) c.*546+75T>A (n.*546+75T>A) c.383-153T>A (n.383-153T>A) c.*595+75T>A (n.*595+75T>A) c.646+75T>A (n.646+75T>A) c.*483+75T>A (n.*483+75T>A) n.365+75T>A c.643+75T>A (n.643+75T>A) c.508+75T>A (n.508+75T>A) c.*354+75T>A (n.*354+75T>A) c.620+75T>A c.616+75T>A (n.616+75T>A) c.*1071+75T>A (n.*1071+75T>A) n.1110+75T>A c.*1221+75T>A (n.*1221+75T>A) n.2140+75T>A c.*915+75T>A (n.*915+75T>A) c.*665+75T>A (n.*665+75T>A) c.640+75T>A (n.640+75T>A) n.3424+75T>A c.697+75T>A (n.697+75T>A) n.917T>A c.676+75T>A (n.676+75T>A) n.920+75T>A n.1372T>A c.685+75T>A (n.685+75T>A) n.520+75T>A n.532+75T>A n.264T>A c.637+75T>A (n.637+75T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061612C>A | CA2686315348 | ASAH1 | c.751+74G>T (n.751+74G>T) n.671+74G>T n.2236G>T n.720+74G>T c.628+74G>T (n.628+74G>T) n.11+74G>T c.125+74G>T c.*539+74G>T (n.*539+74G>T) c.703+74G>T (n.703+74G>T) c.560+74G>T (n.560+74G>T) c.*546+74G>T (n.*546+74G>T) c.383-154G>T (n.383-154G>T) c.*595+74G>T (n.*595+74G>T) c.646+74G>T (n.646+74G>T) c.*483+74G>T (n.*483+74G>T) n.365+74G>T c.643+74G>T (n.643+74G>T) c.508+74G>T (n.508+74G>T) c.*354+74G>T (n.*354+74G>T) c.620+74G>T c.616+74G>T (n.616+74G>T) c.*1071+74G>T (n.*1071+74G>T) n.1110+74G>T c.*1221+74G>T (n.*1221+74G>T) n.2140+74G>T c.*915+74G>T (n.*915+74G>T) c.*665+74G>T (n.*665+74G>T) c.640+74G>T (n.640+74G>T) n.3424+74G>T c.697+74G>T (n.697+74G>T) n.916G>T c.676+74G>T (n.676+74G>T) n.920+74G>T n.1371G>T c.685+74G>T (n.685+74G>T) n.520+74G>T n.532+74G>T n.263G>T c.637+74G>T (n.637+74G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18061612C= | CA1768020327 | ASAH1 | c.751+74G= (n.751+74G=) n.671+74G= n.2236G= n.720+74G= c.628+74G= (n.628+74G=) n.11+74G= c.125+74G= c.*539+74G= (n.*539+74G=) c.703+74G= (n.703+74G=) c.560+74G= (n.560+74G=) c.*546+74G= (n.*546+74G=) c.383-154G= (n.383-154G=) c.*595+74G= (n.*595+74G=) c.646+74G= (n.646+74G=) c.*483+74G= (n.*483+74G=) n.365+74G= c.643+74G= (n.643+74G=) c.508+74G= (n.508+74G=) c.*354+74G= (n.*354+74G=) c.620+74G= c.616+74G= (n.616+74G=) c.*1071+74G= (n.*1071+74G=) n.1110+74G= c.*1221+74G= (n.*1221+74G=) n.2140+74G= c.*915+74G= (n.*915+74G=) c.*665+74G= (n.*665+74G=) c.640+74G= (n.640+74G=) n.3424+74G= c.697+74G= (n.697+74G=) n.916G= c.676+74G= (n.676+74G=) n.920+74G= n.1371G= c.685+74G= (n.685+74G=) n.520+74G= n.532+74G= n.263G= c.637+74G= (n.637+74G=) | |
8 | g.18061612C>G | CA1768020329 | ASAH1 | c.751+74G>C (n.751+74G>C) n.671+74G>C n.2236G>C n.720+74G>C c.628+74G>C (n.628+74G>C) n.11+74G>C c.125+74G>C c.*539+74G>C (n.*539+74G>C) c.703+74G>C (n.703+74G>C) c.560+74G>C (n.560+74G>C) c.*546+74G>C (n.*546+74G>C) c.383-154G>C (n.383-154G>C) c.*595+74G>C (n.*595+74G>C) c.646+74G>C (n.646+74G>C) c.*483+74G>C (n.*483+74G>C) n.365+74G>C c.643+74G>C (n.643+74G>C) c.508+74G>C (n.508+74G>C) c.*354+74G>C (n.*354+74G>C) c.620+74G>C c.616+74G>C (n.616+74G>C) c.*1071+74G>C (n.*1071+74G>C) n.1110+74G>C c.*1221+74G>C (n.*1221+74G>C) n.2140+74G>C c.*915+74G>C (n.*915+74G>C) c.*665+74G>C (n.*665+74G>C) c.640+74G>C (n.640+74G>C) n.3424+74G>C c.697+74G>C (n.697+74G>C) n.916G>C c.676+74G>C (n.676+74G>C) n.920+74G>C n.1371G>C c.685+74G>C (n.685+74G>C) n.520+74G>C n.532+74G>C n.263G>C c.637+74G>C (n.637+74G>C) | dbSNP |
8 | g.18061612C>T | CA580091077 | ASAH1 | c.751+74G>A (n.751+74G>A) n.671+74G>A n.2236G>A n.720+74G>A c.628+74G>A (n.628+74G>A) n.11+74G>A c.125+74G>A c.*539+74G>A (n.*539+74G>A) c.703+74G>A (n.703+74G>A) c.560+74G>A (n.560+74G>A) c.*546+74G>A (n.*546+74G>A) c.383-154G>A (n.383-154G>A) c.*595+74G>A (n.*595+74G>A) c.646+74G>A (n.646+74G>A) c.*483+74G>A (n.*483+74G>A) n.365+74G>A c.643+74G>A (n.643+74G>A) c.508+74G>A (n.508+74G>A) c.*354+74G>A (n.*354+74G>A) c.620+74G>A c.616+74G>A (n.616+74G>A) c.*1071+74G>A (n.*1071+74G>A) n.1110+74G>A c.*1221+74G>A (n.*1221+74G>A) n.2140+74G>A c.*915+74G>A (n.*915+74G>A) c.*665+74G>A (n.*665+74G>A) c.640+74G>A (n.640+74G>A) n.3424+74G>A c.697+74G>A (n.697+74G>A) n.916G>A c.676+74G>A (n.676+74G>A) n.920+74G>A n.1371G>A c.685+74G>A (n.685+74G>A) n.520+74G>A n.532+74G>A n.263G>A c.637+74G>A (n.637+74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061613C>A | CA2686315349 | ASAH1 | c.751+73G>T (n.751+73G>T) n.671+73G>T n.2235G>T n.720+73G>T c.628+73G>T (n.628+73G>T) n.11+73G>T c.125+73G>T c.*539+73G>T (n.*539+73G>T) c.703+73G>T (n.703+73G>T) c.560+73G>T (n.560+73G>T) c.*546+73G>T (n.*546+73G>T) c.383-155G>T (n.383-155G>T) c.*595+73G>T (n.*595+73G>T) c.646+73G>T (n.646+73G>T) c.*483+73G>T (n.*483+73G>T) n.365+73G>T c.643+73G>T (n.643+73G>T) c.508+73G>T (n.508+73G>T) c.*354+73G>T (n.*354+73G>T) c.620+73G>T c.616+73G>T (n.616+73G>T) c.*1071+73G>T (n.*1071+73G>T) n.1110+73G>T c.*1221+73G>T (n.*1221+73G>T) n.2140+73G>T c.*915+73G>T (n.*915+73G>T) c.*665+73G>T (n.*665+73G>T) c.640+73G>T (n.640+73G>T) n.3424+73G>T c.697+73G>T (n.697+73G>T) n.915G>T c.676+73G>T (n.676+73G>T) n.920+73G>T n.1370G>T c.685+73G>T (n.685+73G>T) n.520+73G>T n.532+73G>T n.262G>T c.637+73G>T (n.637+73G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18061613C= | CA1768020334 | ASAH1 | c.751+73G= (n.751+73G=) n.671+73G= n.2235G= n.720+73G= c.628+73G= (n.628+73G=) n.11+73G= c.125+73G= c.*539+73G= (n.*539+73G=) c.703+73G= (n.703+73G=) c.560+73G= (n.560+73G=) c.*546+73G= (n.*546+73G=) c.383-155G= (n.383-155G=) c.*595+73G= (n.*595+73G=) c.646+73G= (n.646+73G=) c.*483+73G= (n.*483+73G=) n.365+73G= c.643+73G= (n.643+73G=) c.508+73G= (n.508+73G=) c.*354+73G= (n.*354+73G=) c.620+73G= c.616+73G= (n.616+73G=) c.*1071+73G= (n.*1071+73G=) n.1110+73G= c.*1221+73G= (n.*1221+73G=) n.2140+73G= c.*915+73G= (n.*915+73G=) c.*665+73G= (n.*665+73G=) c.640+73G= (n.640+73G=) n.3424+73G= c.697+73G= (n.697+73G=) n.915G= c.676+73G= (n.676+73G=) n.920+73G= n.1370G= c.685+73G= (n.685+73G=) n.520+73G= n.532+73G= n.262G= c.637+73G= (n.637+73G=) | |
8 | g.18061613C>G | CA1768020336 | ASAH1 | c.751+73G>C (n.751+73G>C) n.671+73G>C n.2235G>C n.720+73G>C c.628+73G>C (n.628+73G>C) n.11+73G>C c.125+73G>C c.*539+73G>C (n.*539+73G>C) c.703+73G>C (n.703+73G>C) c.560+73G>C (n.560+73G>C) c.*546+73G>C (n.*546+73G>C) c.383-155G>C (n.383-155G>C) c.*595+73G>C (n.*595+73G>C) c.646+73G>C (n.646+73G>C) c.*483+73G>C (n.*483+73G>C) n.365+73G>C c.643+73G>C (n.643+73G>C) c.508+73G>C (n.508+73G>C) c.*354+73G>C (n.*354+73G>C) c.620+73G>C c.616+73G>C (n.616+73G>C) c.*1071+73G>C (n.*1071+73G>C) n.1110+73G>C c.*1221+73G>C (n.*1221+73G>C) n.2140+73G>C c.*915+73G>C (n.*915+73G>C) c.*665+73G>C (n.*665+73G>C) c.640+73G>C (n.640+73G>C) n.3424+73G>C c.697+73G>C (n.697+73G>C) n.915G>C c.676+73G>C (n.676+73G>C) n.920+73G>C n.1370G>C c.685+73G>C (n.685+73G>C) n.520+73G>C n.532+73G>C n.262G>C c.637+73G>C (n.637+73G>C) | dbSNP |
8 | g.18061613C>T | CA173141625 | ASAH1 | c.751+73G>A (n.751+73G>A) n.671+73G>A n.2235G>A n.720+73G>A c.628+73G>A (n.628+73G>A) n.11+73G>A c.125+73G>A c.*539+73G>A (n.*539+73G>A) c.703+73G>A (n.703+73G>A) c.560+73G>A (n.560+73G>A) c.*546+73G>A (n.*546+73G>A) c.383-155G>A (n.383-155G>A) c.*595+73G>A (n.*595+73G>A) c.646+73G>A (n.646+73G>A) c.*483+73G>A (n.*483+73G>A) n.365+73G>A c.643+73G>A (n.643+73G>A) c.508+73G>A (n.508+73G>A) c.*354+73G>A (n.*354+73G>A) c.620+73G>A c.616+73G>A (n.616+73G>A) c.*1071+73G>A (n.*1071+73G>A) n.1110+73G>A c.*1221+73G>A (n.*1221+73G>A) n.2140+73G>A c.*915+73G>A (n.*915+73G>A) c.*665+73G>A (n.*665+73G>A) c.640+73G>A (n.640+73G>A) n.3424+73G>A c.697+73G>A (n.697+73G>A) n.915G>A c.676+73G>A (n.676+73G>A) n.920+73G>A n.1370G>A c.685+73G>A (n.685+73G>A) n.520+73G>A n.532+73G>A n.262G>A c.637+73G>A (n.637+73G>A) | dbSNP |
8 | g.18061615G>A | CA2686315350 | ASAH1 | c.751+71C>T (n.751+71C>T) n.671+71C>T n.2233C>T n.720+71C>T c.628+71C>T (n.628+71C>T) n.11+71C>T c.125+71C>T c.*539+71C>T (n.*539+71C>T) c.703+71C>T (n.703+71C>T) c.560+71C>T (n.560+71C>T) c.*546+71C>T (n.*546+71C>T) c.383-157C>T (n.383-157C>T) c.*595+71C>T (n.*595+71C>T) c.646+71C>T (n.646+71C>T) c.*483+71C>T (n.*483+71C>T) n.365+71C>T c.643+71C>T (n.643+71C>T) c.508+71C>T (n.508+71C>T) c.*354+71C>T (n.*354+71C>T) c.620+71C>T c.616+71C>T (n.616+71C>T) c.*1071+71C>T (n.*1071+71C>T) n.1110+71C>T c.*1221+71C>T (n.*1221+71C>T) n.2140+71C>T c.*915+71C>T (n.*915+71C>T) c.*665+71C>T (n.*665+71C>T) c.640+71C>T (n.640+71C>T) n.3424+71C>T c.697+71C>T (n.697+71C>T) n.913C>T c.676+71C>T (n.676+71C>T) n.920+71C>T n.1368C>T c.685+71C>T (n.685+71C>T) n.520+71C>T n.532+71C>T n.260C>T c.637+71C>T (n.637+71C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18061615G>C | CA2686315352 | ASAH1 | c.751+71C>G (n.751+71C>G) n.671+71C>G n.2233C>G n.720+71C>G c.628+71C>G (n.628+71C>G) n.11+71C>G c.125+71C>G c.*539+71C>G (n.*539+71C>G) c.703+71C>G (n.703+71C>G) c.560+71C>G (n.560+71C>G) c.*546+71C>G (n.*546+71C>G) c.383-157C>G (n.383-157C>G) c.*595+71C>G (n.*595+71C>G) c.646+71C>G (n.646+71C>G) c.*483+71C>G (n.*483+71C>G) n.365+71C>G c.643+71C>G (n.643+71C>G) c.508+71C>G (n.508+71C>G) c.*354+71C>G (n.*354+71C>G) c.620+71C>G c.616+71C>G (n.616+71C>G) c.*1071+71C>G (n.*1071+71C>G) n.1110+71C>G c.*1221+71C>G (n.*1221+71C>G) n.2140+71C>G c.*915+71C>G (n.*915+71C>G) c.*665+71C>G (n.*665+71C>G) c.640+71C>G (n.640+71C>G) n.3424+71C>G c.697+71C>G (n.697+71C>G) n.913C>G c.676+71C>G (n.676+71C>G) n.920+71C>G n.1368C>G c.685+71C>G (n.685+71C>G) n.520+71C>G n.532+71C>G n.260C>G c.637+71C>G (n.637+71C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061616A>C | CA2686315353 | ASAH1 | c.751+70T>G (n.751+70T>G) n.671+70T>G n.2232T>G n.720+70T>G c.628+70T>G (n.628+70T>G) n.11+70T>G c.125+70T>G c.*539+70T>G (n.*539+70T>G) c.703+70T>G (n.703+70T>G) c.560+70T>G (n.560+70T>G) c.*546+70T>G (n.*546+70T>G) c.383-158T>G (n.383-158T>G) c.*595+70T>G (n.*595+70T>G) c.646+70T>G (n.646+70T>G) c.*483+70T>G (n.*483+70T>G) n.365+70T>G c.643+70T>G (n.643+70T>G) c.508+70T>G (n.508+70T>G) c.*354+70T>G (n.*354+70T>G) c.620+70T>G c.616+70T>G (n.616+70T>G) c.*1071+70T>G (n.*1071+70T>G) n.1110+70T>G c.*1221+70T>G (n.*1221+70T>G) n.2140+70T>G c.*915+70T>G (n.*915+70T>G) c.*665+70T>G (n.*665+70T>G) c.640+70T>G (n.640+70T>G) n.3424+70T>G c.697+70T>G (n.697+70T>G) n.912T>G c.676+70T>G (n.676+70T>G) n.920+70T>G n.1367T>G c.685+70T>G (n.685+70T>G) n.520+70T>G n.532+70T>G n.259T>G c.637+70T>G (n.637+70T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061617A>T | CA2579103529 | ASAH1 | c.751+69T>A (n.751+69T>A) n.671+69T>A n.2231T>A n.720+69T>A c.628+69T>A (n.628+69T>A) n.11+69T>A c.125+69T>A c.*539+69T>A (n.*539+69T>A) c.703+69T>A (n.703+69T>A) c.560+69T>A (n.560+69T>A) c.*546+69T>A (n.*546+69T>A) c.383-159T>A (n.383-159T>A) c.*595+69T>A (n.*595+69T>A) c.646+69T>A (n.646+69T>A) c.*483+69T>A (n.*483+69T>A) n.365+69T>A c.643+69T>A (n.643+69T>A) c.508+69T>A (n.508+69T>A) c.*354+69T>A (n.*354+69T>A) c.620+69T>A c.616+69T>A (n.616+69T>A) c.*1071+69T>A (n.*1071+69T>A) n.1110+69T>A c.*1221+69T>A (n.*1221+69T>A) n.2140+69T>A c.*915+69T>A (n.*915+69T>A) c.*665+69T>A (n.*665+69T>A) c.640+69T>A (n.640+69T>A) n.3424+69T>A c.697+69T>A (n.697+69T>A) n.911T>A c.676+69T>A (n.676+69T>A) n.920+69T>A n.1366T>A c.685+69T>A (n.685+69T>A) n.520+69T>A n.532+69T>A n.258T>A c.637+69T>A (n.637+69T>A) | |
8 | g.18061618G>A | CA2686315354 | ASAH1 | c.751+68C>T (n.751+68C>T) n.671+68C>T n.2230C>T n.720+68C>T c.628+68C>T (n.628+68C>T) n.11+68C>T c.125+68C>T c.*539+68C>T (n.*539+68C>T) c.703+68C>T (n.703+68C>T) c.560+68C>T (n.560+68C>T) c.*546+68C>T (n.*546+68C>T) c.383-160C>T (n.383-160C>T) c.*595+68C>T (n.*595+68C>T) c.646+68C>T (n.646+68C>T) c.*483+68C>T (n.*483+68C>T) n.365+68C>T c.643+68C>T (n.643+68C>T) c.508+68C>T (n.508+68C>T) c.*354+68C>T (n.*354+68C>T) c.620+68C>T c.616+68C>T (n.616+68C>T) c.*1071+68C>T (n.*1071+68C>T) n.1110+68C>T c.*1221+68C>T (n.*1221+68C>T) n.2140+68C>T c.*915+68C>T (n.*915+68C>T) c.*665+68C>T (n.*665+68C>T) c.640+68C>T (n.640+68C>T) n.3424+68C>T c.697+68C>T (n.697+68C>T) n.910C>T c.676+68C>T (n.676+68C>T) n.920+68C>T n.1365C>T c.685+68C>T (n.685+68C>T) n.520+68C>T n.532+68C>T n.257C>T c.637+68C>T (n.637+68C>T) | gnomAD v4 |
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8 | g.18061619G>A | CA2579103530 | ASAH1 | c.751+67C>T (n.751+67C>T) n.671+67C>T n.2229C>T n.720+67C>T c.628+67C>T (n.628+67C>T) n.11+67C>T c.125+67C>T c.*539+67C>T (n.*539+67C>T) c.703+67C>T (n.703+67C>T) c.560+67C>T (n.560+67C>T) c.*546+67C>T (n.*546+67C>T) c.383-161C>T (n.383-161C>T) c.*595+67C>T (n.*595+67C>T) c.646+67C>T (n.646+67C>T) c.*483+67C>T (n.*483+67C>T) n.365+67C>T c.643+67C>T (n.643+67C>T) c.508+67C>T (n.508+67C>T) c.*354+67C>T (n.*354+67C>T) c.620+67C>T c.616+67C>T (n.616+67C>T) c.*1071+67C>T (n.*1071+67C>T) n.1110+67C>T c.*1221+67C>T (n.*1221+67C>T) n.2140+67C>T c.*915+67C>T (n.*915+67C>T) c.*665+67C>T (n.*665+67C>T) c.640+67C>T (n.640+67C>T) n.3424+67C>T c.697+67C>T (n.697+67C>T) n.909C>T c.676+67C>T (n.676+67C>T) n.920+67C>T n.1364C>T c.685+67C>T (n.685+67C>T) n.520+67C>T n.532+67C>T n.256C>T c.637+67C>T (n.637+67C>T) | |
8 | g.18061619G>C | CA1768020339 | ASAH1 | c.751+67C>G (n.751+67C>G) n.671+67C>G n.2229C>G n.720+67C>G c.628+67C>G (n.628+67C>G) n.11+67C>G c.125+67C>G c.*539+67C>G (n.*539+67C>G) c.703+67C>G (n.703+67C>G) c.560+67C>G (n.560+67C>G) c.*546+67C>G (n.*546+67C>G) c.383-161C>G (n.383-161C>G) c.*595+67C>G (n.*595+67C>G) c.646+67C>G (n.646+67C>G) c.*483+67C>G (n.*483+67C>G) n.365+67C>G c.643+67C>G (n.643+67C>G) c.508+67C>G (n.508+67C>G) c.*354+67C>G (n.*354+67C>G) c.620+67C>G c.616+67C>G (n.616+67C>G) c.*1071+67C>G (n.*1071+67C>G) n.1110+67C>G c.*1221+67C>G (n.*1221+67C>G) n.2140+67C>G c.*915+67C>G (n.*915+67C>G) c.*665+67C>G (n.*665+67C>G) c.640+67C>G (n.640+67C>G) n.3424+67C>G c.697+67C>G (n.697+67C>G) n.909C>G c.676+67C>G (n.676+67C>G) n.920+67C>G n.1364C>G c.685+67C>G (n.685+67C>G) n.520+67C>G n.532+67C>G n.256C>G c.637+67C>G (n.637+67C>G) | dbSNP |
8 | g.18061619G= | CA1768020338 | ASAH1 | c.751+67C= (n.751+67C=) n.671+67C= n.2229C= n.720+67C= c.628+67C= (n.628+67C=) n.11+67C= c.125+67C= c.*539+67C= (n.*539+67C=) c.703+67C= (n.703+67C=) c.560+67C= (n.560+67C=) c.*546+67C= (n.*546+67C=) c.383-161C= (n.383-161C=) c.*595+67C= (n.*595+67C=) c.646+67C= (n.646+67C=) c.*483+67C= (n.*483+67C=) n.365+67C= c.643+67C= (n.643+67C=) c.508+67C= (n.508+67C=) c.*354+67C= (n.*354+67C=) c.620+67C= c.616+67C= (n.616+67C=) c.*1071+67C= (n.*1071+67C=) n.1110+67C= c.*1221+67C= (n.*1221+67C=) n.2140+67C= c.*915+67C= (n.*915+67C=) c.*665+67C= (n.*665+67C=) c.640+67C= (n.640+67C=) n.3424+67C= c.697+67C= (n.697+67C=) n.909C= c.676+67C= (n.676+67C=) n.920+67C= n.1364C= c.685+67C= (n.685+67C=) n.520+67C= n.532+67C= n.256C= c.637+67C= (n.637+67C=) | |
8 | g.18061619G>T | CA580091078 | ASAH1 | c.751+67C>A (n.751+67C>A) n.671+67C>A n.2229C>A n.720+67C>A c.628+67C>A (n.628+67C>A) n.11+67C>A c.125+67C>A c.*539+67C>A (n.*539+67C>A) c.703+67C>A (n.703+67C>A) c.560+67C>A (n.560+67C>A) c.*546+67C>A (n.*546+67C>A) c.383-161C>A (n.383-161C>A) c.*595+67C>A (n.*595+67C>A) c.646+67C>A (n.646+67C>A) c.*483+67C>A (n.*483+67C>A) n.365+67C>A c.643+67C>A (n.643+67C>A) c.508+67C>A (n.508+67C>A) c.*354+67C>A (n.*354+67C>A) c.620+67C>A c.616+67C>A (n.616+67C>A) c.*1071+67C>A (n.*1071+67C>A) n.1110+67C>A c.*1221+67C>A (n.*1221+67C>A) n.2140+67C>A c.*915+67C>A (n.*915+67C>A) c.*665+67C>A (n.*665+67C>A) c.640+67C>A (n.640+67C>A) n.3424+67C>A c.697+67C>A (n.697+67C>A) n.909C>A c.676+67C>A (n.676+67C>A) n.920+67C>A n.1364C>A c.685+67C>A (n.685+67C>A) n.520+67C>A n.532+67C>A n.256C>A c.637+67C>A (n.637+67C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061620C= | CA1768020340 | ASAH1 | c.751+66G= (n.751+66G=) n.671+66G= n.2228G= n.720+66G= c.628+66G= (n.628+66G=) n.11+66G= c.125+66G= c.*539+66G= (n.*539+66G=) c.703+66G= (n.703+66G=) c.560+66G= (n.560+66G=) c.*546+66G= (n.*546+66G=) c.383-162G= (n.383-162G=) c.*595+66G= (n.*595+66G=) c.646+66G= (n.646+66G=) c.*483+66G= (n.*483+66G=) n.365+66G= c.643+66G= (n.643+66G=) c.508+66G= (n.508+66G=) c.*354+66G= (n.*354+66G=) c.620+66G= c.616+66G= (n.616+66G=) c.*1071+66G= (n.*1071+66G=) n.1110+66G= c.*1221+66G= (n.*1221+66G=) n.2140+66G= c.*915+66G= (n.*915+66G=) c.*665+66G= (n.*665+66G=) c.640+66G= (n.640+66G=) n.3424+66G= c.697+66G= (n.697+66G=) n.908G= c.676+66G= (n.676+66G=) n.920+66G= n.1363G= c.685+66G= (n.685+66G=) n.520+66G= n.532+66G= n.255G= c.637+66G= (n.637+66G=) | |
8 | g.18061620C>T | CA1111403222 | ASAH1 | c.751+66G>A (n.751+66G>A) n.671+66G>A n.2228G>A n.720+66G>A c.628+66G>A (n.628+66G>A) n.11+66G>A c.125+66G>A c.*539+66G>A (n.*539+66G>A) c.703+66G>A (n.703+66G>A) c.560+66G>A (n.560+66G>A) c.*546+66G>A (n.*546+66G>A) c.383-162G>A (n.383-162G>A) c.*595+66G>A (n.*595+66G>A) c.646+66G>A (n.646+66G>A) c.*483+66G>A (n.*483+66G>A) n.365+66G>A c.643+66G>A (n.643+66G>A) c.508+66G>A (n.508+66G>A) c.*354+66G>A (n.*354+66G>A) c.620+66G>A c.616+66G>A (n.616+66G>A) c.*1071+66G>A (n.*1071+66G>A) n.1110+66G>A c.*1221+66G>A (n.*1221+66G>A) n.2140+66G>A c.*915+66G>A (n.*915+66G>A) c.*665+66G>A (n.*665+66G>A) c.640+66G>A (n.640+66G>A) n.3424+66G>A c.697+66G>A (n.697+66G>A) n.908G>A c.676+66G>A (n.676+66G>A) n.920+66G>A n.1363G>A c.685+66G>A (n.685+66G>A) n.520+66G>A n.532+66G>A n.255G>A c.637+66G>A (n.637+66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061622C>A | CA2686315356 | ASAH1 | c.751+64G>T (n.751+64G>T) n.671+64G>T n.2226G>T n.720+64G>T c.628+64G>T (n.628+64G>T) n.11+64G>T c.125+64G>T c.*539+64G>T (n.*539+64G>T) c.703+64G>T (n.703+64G>T) c.560+64G>T (n.560+64G>T) c.*546+64G>T (n.*546+64G>T) c.383-164G>T (n.383-164G>T) c.*595+64G>T (n.*595+64G>T) c.646+64G>T (n.646+64G>T) c.*483+64G>T (n.*483+64G>T) n.365+64G>T c.643+64G>T (n.643+64G>T) c.508+64G>T (n.508+64G>T) c.*354+64G>T (n.*354+64G>T) c.620+64G>T c.616+64G>T (n.616+64G>T) c.*1071+64G>T (n.*1071+64G>T) n.1110+64G>T c.*1221+64G>T (n.*1221+64G>T) n.2140+64G>T c.*915+64G>T (n.*915+64G>T) c.*665+64G>T (n.*665+64G>T) c.640+64G>T (n.640+64G>T) n.3424+64G>T c.697+64G>T (n.697+64G>T) n.906G>T c.676+64G>T (n.676+64G>T) n.920+64G>T n.1361G>T c.685+64G>T (n.685+64G>T) n.520+64G>T n.532+64G>T n.253G>T c.637+64G>T (n.637+64G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18061623A= | CA1768020341 | ASAH1 | c.751+63T= (n.751+63T=) n.671+63T= n.2225T= n.720+63T= c.628+63T= (n.628+63T=) n.11+63T= c.125+63T= c.*539+63T= (n.*539+63T=) c.703+63T= (n.703+63T=) c.560+63T= (n.560+63T=) c.*546+63T= (n.*546+63T=) c.383-165T= (n.383-165T=) c.*595+63T= (n.*595+63T=) c.646+63T= (n.646+63T=) c.*483+63T= (n.*483+63T=) n.365+63T= c.643+63T= (n.643+63T=) c.508+63T= (n.508+63T=) c.*354+63T= (n.*354+63T=) c.620+63T= c.616+63T= (n.616+63T=) c.*1071+63T= (n.*1071+63T=) n.1110+63T= c.*1221+63T= (n.*1221+63T=) n.2140+63T= c.*915+63T= (n.*915+63T=) c.*665+63T= (n.*665+63T=) c.640+63T= (n.640+63T=) n.3424+63T= c.697+63T= (n.697+63T=) n.905T= c.676+63T= (n.676+63T=) n.920+63T= n.1360T= c.685+63T= (n.685+63T=) n.520+63T= n.532+63T= n.252T= c.637+63T= (n.637+63T=) | |
8 | g.18061623A>C | CA2686315357 | ASAH1 | c.751+63T>G (n.751+63T>G) n.671+63T>G n.2225T>G n.720+63T>G c.628+63T>G (n.628+63T>G) n.11+63T>G c.125+63T>G c.*539+63T>G (n.*539+63T>G) c.703+63T>G (n.703+63T>G) c.560+63T>G (n.560+63T>G) c.*546+63T>G (n.*546+63T>G) c.383-165T>G (n.383-165T>G) c.*595+63T>G (n.*595+63T>G) c.646+63T>G (n.646+63T>G) c.*483+63T>G (n.*483+63T>G) n.365+63T>G c.643+63T>G (n.643+63T>G) c.508+63T>G (n.508+63T>G) c.*354+63T>G (n.*354+63T>G) c.620+63T>G c.616+63T>G (n.616+63T>G) c.*1071+63T>G (n.*1071+63T>G) n.1110+63T>G c.*1221+63T>G (n.*1221+63T>G) n.2140+63T>G c.*915+63T>G (n.*915+63T>G) c.*665+63T>G (n.*665+63T>G) c.640+63T>G (n.640+63T>G) n.3424+63T>G c.697+63T>G (n.697+63T>G) n.905T>G c.676+63T>G (n.676+63T>G) n.920+63T>G n.1360T>G c.685+63T>G (n.685+63T>G) n.520+63T>G n.532+63T>G n.252T>G c.637+63T>G (n.637+63T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061623A>G | CA1768020342 | ASAH1 | c.751+63T>C (n.751+63T>C) n.671+63T>C n.2225T>C n.720+63T>C c.628+63T>C (n.628+63T>C) n.11+63T>C c.125+63T>C c.*539+63T>C (n.*539+63T>C) c.703+63T>C (n.703+63T>C) c.560+63T>C (n.560+63T>C) c.*546+63T>C (n.*546+63T>C) c.383-165T>C (n.383-165T>C) c.*595+63T>C (n.*595+63T>C) c.646+63T>C (n.646+63T>C) c.*483+63T>C (n.*483+63T>C) n.365+63T>C c.643+63T>C (n.643+63T>C) c.508+63T>C (n.508+63T>C) c.*354+63T>C (n.*354+63T>C) c.620+63T>C c.616+63T>C (n.616+63T>C) c.*1071+63T>C (n.*1071+63T>C) n.1110+63T>C c.*1221+63T>C (n.*1221+63T>C) n.2140+63T>C c.*915+63T>C (n.*915+63T>C) c.*665+63T>C (n.*665+63T>C) c.640+63T>C (n.640+63T>C) n.3424+63T>C c.697+63T>C (n.697+63T>C) n.905T>C c.676+63T>C (n.676+63T>C) n.920+63T>C n.1360T>C c.685+63T>C (n.685+63T>C) n.520+63T>C n.532+63T>C n.252T>C c.637+63T>C (n.637+63T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061624G>C | CA2686315360 | ASAH1 | c.751+62C>G (n.751+62C>G) n.671+62C>G n.2224C>G n.720+62C>G c.628+62C>G (n.628+62C>G) n.11+62C>G c.125+62C>G c.*539+62C>G (n.*539+62C>G) c.703+62C>G (n.703+62C>G) c.560+62C>G (n.560+62C>G) c.*546+62C>G (n.*546+62C>G) c.383-166C>G (n.383-166C>G) c.*595+62C>G (n.*595+62C>G) c.646+62C>G (n.646+62C>G) c.*483+62C>G (n.*483+62C>G) n.365+62C>G c.643+62C>G (n.643+62C>G) c.508+62C>G (n.508+62C>G) c.*354+62C>G (n.*354+62C>G) c.620+62C>G c.616+62C>G (n.616+62C>G) c.*1071+62C>G (n.*1071+62C>G) n.1110+62C>G c.*1221+62C>G (n.*1221+62C>G) n.2140+62C>G c.*915+62C>G (n.*915+62C>G) c.*665+62C>G (n.*665+62C>G) c.640+62C>G (n.640+62C>G) n.3424+62C>G c.697+62C>G (n.697+62C>G) n.904C>G c.676+62C>G (n.676+62C>G) n.920+62C>G n.1359C>G c.685+62C>G (n.685+62C>G) n.520+62C>G n.532+62C>G n.251C>G c.637+62C>G (n.637+62C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061624G= | CA1768020343 | ASAH1 | c.751+62C= (n.751+62C=) n.671+62C= n.2224C= n.720+62C= c.628+62C= (n.628+62C=) n.11+62C= c.125+62C= c.*539+62C= (n.*539+62C=) c.703+62C= (n.703+62C=) c.560+62C= (n.560+62C=) c.*546+62C= (n.*546+62C=) c.383-166C= (n.383-166C=) c.*595+62C= (n.*595+62C=) c.646+62C= (n.646+62C=) c.*483+62C= (n.*483+62C=) n.365+62C= c.643+62C= (n.643+62C=) c.508+62C= (n.508+62C=) c.*354+62C= (n.*354+62C=) c.620+62C= c.616+62C= (n.616+62C=) c.*1071+62C= (n.*1071+62C=) n.1110+62C= c.*1221+62C= (n.*1221+62C=) n.2140+62C= c.*915+62C= (n.*915+62C=) c.*665+62C= (n.*665+62C=) c.640+62C= (n.640+62C=) n.3424+62C= c.697+62C= (n.697+62C=) n.904C= c.676+62C= (n.676+62C=) n.920+62C= n.1359C= c.685+62C= (n.685+62C=) n.520+62C= n.532+62C= n.251C= c.637+62C= (n.637+62C=) | |
8 | g.18061624G>T | CA1111403224 | ASAH1 | c.751+62C>A (n.751+62C>A) n.671+62C>A n.2224C>A n.720+62C>A c.628+62C>A (n.628+62C>A) n.11+62C>A c.125+62C>A c.*539+62C>A (n.*539+62C>A) c.703+62C>A (n.703+62C>A) c.560+62C>A (n.560+62C>A) c.*546+62C>A (n.*546+62C>A) c.383-166C>A (n.383-166C>A) c.*595+62C>A (n.*595+62C>A) c.646+62C>A (n.646+62C>A) c.*483+62C>A (n.*483+62C>A) n.365+62C>A c.643+62C>A (n.643+62C>A) c.508+62C>A (n.508+62C>A) c.*354+62C>A (n.*354+62C>A) c.620+62C>A c.616+62C>A (n.616+62C>A) c.*1071+62C>A (n.*1071+62C>A) n.1110+62C>A c.*1221+62C>A (n.*1221+62C>A) n.2140+62C>A c.*915+62C>A (n.*915+62C>A) c.*665+62C>A (n.*665+62C>A) c.640+62C>A (n.640+62C>A) n.3424+62C>A c.697+62C>A (n.697+62C>A) n.904C>A c.676+62C>A (n.676+62C>A) n.920+62C>A n.1359C>A c.685+62C>A (n.685+62C>A) n.520+62C>A n.532+62C>A n.251C>A c.637+62C>A (n.637+62C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061625T>C | CA2686315363 | ASAH1 | c.751+61A>G (n.751+61A>G) n.671+61A>G n.2223A>G n.720+61A>G c.628+61A>G (n.628+61A>G) n.11+61A>G c.125+61A>G c.*539+61A>G (n.*539+61A>G) c.703+61A>G (n.703+61A>G) c.560+61A>G (n.560+61A>G) c.*546+61A>G (n.*546+61A>G) c.383-167A>G (n.383-167A>G) c.*595+61A>G (n.*595+61A>G) c.646+61A>G (n.646+61A>G) c.*483+61A>G (n.*483+61A>G) n.365+61A>G c.643+61A>G (n.643+61A>G) c.508+61A>G (n.508+61A>G) c.*354+61A>G (n.*354+61A>G) c.620+61A>G c.616+61A>G (n.616+61A>G) c.*1071+61A>G (n.*1071+61A>G) n.1110+61A>G c.*1221+61A>G (n.*1221+61A>G) n.2140+61A>G c.*915+61A>G (n.*915+61A>G) c.*665+61A>G (n.*665+61A>G) c.640+61A>G (n.640+61A>G) n.3424+61A>G c.697+61A>G (n.697+61A>G) n.903A>G c.676+61A>G (n.676+61A>G) n.920+61A>G n.1358A>G c.685+61A>G (n.685+61A>G) n.520+61A>G n.532+61A>G n.250A>G c.637+61A>G (n.637+61A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061626C>A | CA580091079 | ASAH1 | c.751+60G>T (n.751+60G>T) n.671+60G>T n.2222G>T n.720+60G>T c.628+60G>T (n.628+60G>T) n.11+60G>T c.125+60G>T c.*539+60G>T (n.*539+60G>T) c.703+60G>T (n.703+60G>T) c.560+60G>T (n.560+60G>T) c.*546+60G>T (n.*546+60G>T) c.383-168G>T (n.383-168G>T) c.*595+60G>T (n.*595+60G>T) c.646+60G>T (n.646+60G>T) c.*483+60G>T (n.*483+60G>T) n.365+60G>T c.643+60G>T (n.643+60G>T) c.508+60G>T (n.508+60G>T) c.*354+60G>T (n.*354+60G>T) c.620+60G>T c.616+60G>T (n.616+60G>T) c.*1071+60G>T (n.*1071+60G>T) n.1110+60G>T c.*1221+60G>T (n.*1221+60G>T) n.2140+60G>T c.*915+60G>T (n.*915+60G>T) c.*665+60G>T (n.*665+60G>T) c.640+60G>T (n.640+60G>T) n.3424+60G>T c.697+60G>T (n.697+60G>T) n.902G>T c.676+60G>T (n.676+60G>T) n.920+60G>T n.1357G>T c.685+60G>T (n.685+60G>T) n.520+60G>T n.532+60G>T n.249G>T c.637+60G>T (n.637+60G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061626C= | CA1768020344 | ASAH1 | c.751+60G= (n.751+60G=) n.671+60G= n.2222G= n.720+60G= c.628+60G= (n.628+60G=) n.11+60G= c.125+60G= c.*539+60G= (n.*539+60G=) c.703+60G= (n.703+60G=) c.560+60G= (n.560+60G=) c.*546+60G= (n.*546+60G=) c.383-168G= (n.383-168G=) c.*595+60G= (n.*595+60G=) c.646+60G= (n.646+60G=) c.*483+60G= (n.*483+60G=) n.365+60G= c.643+60G= (n.643+60G=) c.508+60G= (n.508+60G=) c.*354+60G= (n.*354+60G=) c.620+60G= c.616+60G= (n.616+60G=) c.*1071+60G= (n.*1071+60G=) n.1110+60G= c.*1221+60G= (n.*1221+60G=) n.2140+60G= c.*915+60G= (n.*915+60G=) c.*665+60G= (n.*665+60G=) c.640+60G= (n.640+60G=) n.3424+60G= c.697+60G= (n.697+60G=) n.902G= c.676+60G= (n.676+60G=) n.920+60G= n.1357G= c.685+60G= (n.685+60G=) n.520+60G= n.532+60G= n.249G= c.637+60G= (n.637+60G=) | |
8 | g.18061626C>T | CA2579103531 | ASAH1 | c.751+60G>A (n.751+60G>A) n.671+60G>A n.2222G>A n.720+60G>A c.628+60G>A (n.628+60G>A) n.11+60G>A c.125+60G>A c.*539+60G>A (n.*539+60G>A) c.703+60G>A (n.703+60G>A) c.560+60G>A (n.560+60G>A) c.*546+60G>A (n.*546+60G>A) c.383-168G>A (n.383-168G>A) c.*595+60G>A (n.*595+60G>A) c.646+60G>A (n.646+60G>A) c.*483+60G>A (n.*483+60G>A) n.365+60G>A c.643+60G>A (n.643+60G>A) c.508+60G>A (n.508+60G>A) c.*354+60G>A (n.*354+60G>A) c.620+60G>A c.616+60G>A (n.616+60G>A) c.*1071+60G>A (n.*1071+60G>A) n.1110+60G>A c.*1221+60G>A (n.*1221+60G>A) n.2140+60G>A c.*915+60G>A (n.*915+60G>A) c.*665+60G>A (n.*665+60G>A) c.640+60G>A (n.640+60G>A) n.3424+60G>A c.697+60G>A (n.697+60G>A) n.902G>A c.676+60G>A (n.676+60G>A) n.920+60G>A n.1357G>A c.685+60G>A (n.685+60G>A) n.520+60G>A n.532+60G>A n.249G>A c.637+60G>A (n.637+60G>A) | |
8 | g.18061627C>T | CA2686315365 | ASAH1 | c.751+59G>A (n.751+59G>A) n.671+59G>A n.2221G>A n.720+59G>A c.628+59G>A (n.628+59G>A) n.11+59G>A c.125+59G>A c.*539+59G>A (n.*539+59G>A) c.703+59G>A (n.703+59G>A) c.560+59G>A (n.560+59G>A) c.*546+59G>A (n.*546+59G>A) c.383-169G>A (n.383-169G>A) c.*595+59G>A (n.*595+59G>A) c.646+59G>A (n.646+59G>A) c.*483+59G>A (n.*483+59G>A) n.365+59G>A c.643+59G>A (n.643+59G>A) c.508+59G>A (n.508+59G>A) c.*354+59G>A (n.*354+59G>A) c.620+59G>A c.616+59G>A (n.616+59G>A) c.*1071+59G>A (n.*1071+59G>A) n.1110+59G>A c.*1221+59G>A (n.*1221+59G>A) n.2140+59G>A c.*915+59G>A (n.*915+59G>A) c.*665+59G>A (n.*665+59G>A) c.640+59G>A (n.640+59G>A) n.3424+59G>A c.697+59G>A (n.697+59G>A) n.901G>A c.676+59G>A (n.676+59G>A) n.920+59G>A n.1356G>A c.685+59G>A (n.685+59G>A) n.520+59G>A n.532+59G>A n.248G>A c.637+59G>A (n.637+59G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061628A>T | CA2779253222 | ASAH1 | c.751+58T>A (n.751+58T>A) n.671+58T>A n.2220T>A n.720+58T>A c.628+58T>A (n.628+58T>A) n.11+58T>A c.125+58T>A c.*539+58T>A (n.*539+58T>A) c.703+58T>A (n.703+58T>A) c.560+58T>A (n.560+58T>A) c.*546+58T>A (n.*546+58T>A) c.383-170T>A (n.383-170T>A) c.*595+58T>A (n.*595+58T>A) c.646+58T>A (n.646+58T>A) c.*483+58T>A (n.*483+58T>A) n.365+58T>A c.643+58T>A (n.643+58T>A) c.508+58T>A (n.508+58T>A) c.*354+58T>A (n.*354+58T>A) c.620+58T>A c.616+58T>A (n.616+58T>A) c.*1071+58T>A (n.*1071+58T>A) n.1110+58T>A c.*1221+58T>A (n.*1221+58T>A) n.2140+58T>A c.*915+58T>A (n.*915+58T>A) c.*665+58T>A (n.*665+58T>A) c.640+58T>A (n.640+58T>A) n.3424+58T>A c.697+58T>A (n.697+58T>A) n.900T>A c.676+58T>A (n.676+58T>A) n.920+58T>A n.1355T>A c.685+58T>A (n.685+58T>A) n.520+58T>A n.532+58T>A n.247T>A c.637+58T>A (n.637+58T>A) |