Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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8 | g.18061434T>A | CA173141483 | ASAH1 | c.776A>T (p.Lys259Met) n.696A>T n.2414A>T n.745A>T c.653A>T (p.Lys218Met) n.36A>T c.141A>T c.*564A>T (n.*564A>T) c.728A>T (p.Lys243Met) c.585A>T (n.585A>T) c.*571A>T (n.*571A>T) c.407A>T (p.Lys136Met) c.*620A>T (n.*620A>T) c.671A>T (p.Lys224Met) c.*508A>T (n.*508A>T) n.390A>T c.668A>T (p.Lys223Met) c.533A>T (p.Lys178Met) c.*379A>T (n.*379A>T) c.645A>T c.641A>T (p.Lys214Met) c.*1096A>T (n.*1096A>T) n.1135A>T c.*1246A>T (n.*1246A>T) n.2165A>T c.*940A>T (n.*940A>T) c.*690A>T (n.*690A>T) c.665A>T (p.Lys222Met) n.3449A>T c.722A>T (p.Lys241Met) n.1094A>T c.701A>T (p.Lys234Met) n.945A>T n.1549A>T c.710A>T (p.Lys237Met) n.545A>T n.557A>T n.441A>T c.662A>T (p.Lys221Met) | ClinVar dbSNP |
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8 | g.18061436T>A | CA459662212 | ASAH1 | c.774A>T (p.Gly258=) n.694A>T n.2412A>T n.743A>T c.651A>T (p.Gly217=) n.34A>T c.139A>T c.*562A>T (n.*562A>T) c.726A>T (p.Gly242=) c.583A>T (n.583A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) c.405A>T (p.Gly135=) c.*618A>T (n.*618A>T) c.669A>T (p.Gly223=) c.*506A>T (n.*506A>T) n.388A>T c.666A>T (p.Gly222=) c.531A>T (p.Gly177=) c.*377A>T (n.*377A>T) c.643A>T c.639A>T (p.Gly213=) c.*1094A>T (n.*1094A>T) n.1133A>T c.*1244A>T (n.*1244A>T) n.2163A>T c.*938A>T (n.*938A>T) c.*688A>T (n.*688A>T) c.663A>T (p.Gly221=) n.3447A>T c.720A>T (p.Gly240=) n.1092A>T c.699A>T (p.Gly233=) n.943A>T n.1547A>T c.708A>T (p.Gly236=) n.543A>T n.555A>T n.439A>T c.660A>T (p.Gly220=) | |
8 | g.18061436T>C | CA459662213 | ASAH1 | c.774A>G (p.Gly258=) n.694A>G n.2412A>G n.743A>G c.651A>G (p.Gly217=) n.34A>G c.139A>G c.*562A>G (n.*562A>G) c.726A>G (p.Gly242=) c.583A>G (n.583A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) c.405A>G (p.Gly135=) c.*618A>G (n.*618A>G) c.669A>G (p.Gly223=) c.*506A>G (n.*506A>G) n.388A>G c.666A>G (p.Gly222=) c.531A>G (p.Gly177=) c.*377A>G (n.*377A>G) c.643A>G c.639A>G (p.Gly213=) c.*1094A>G (n.*1094A>G) n.1133A>G c.*1244A>G (n.*1244A>G) n.2163A>G c.*938A>G (n.*938A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) c.663A>G (p.Gly221=) n.3447A>G c.720A>G (p.Gly240=) n.1092A>G c.699A>G (p.Gly233=) n.943A>G n.1547A>G c.708A>G (p.Gly236=) n.543A>G n.555A>G n.439A>G c.660A>G (p.Gly220=) | |
8 | g.18061436T>G | CA459662214 | ASAH1 | c.774A>C (p.Gly258=) n.694A>C n.2412A>C n.743A>C c.651A>C (p.Gly217=) n.34A>C c.139A>C c.*562A>C (n.*562A>C) c.726A>C (p.Gly242=) c.583A>C (n.583A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) c.405A>C (p.Gly135=) c.*618A>C (n.*618A>C) c.669A>C (p.Gly223=) c.*506A>C (n.*506A>C) n.388A>C c.666A>C (p.Gly222=) c.531A>C (p.Gly177=) c.*377A>C (n.*377A>C) c.643A>C c.639A>C (p.Gly213=) c.*1094A>C (n.*1094A>C) n.1133A>C c.*1244A>C (n.*1244A>C) n.2163A>C c.*938A>C (n.*938A>C) c.*688A>C (n.*688A>C) c.663A>C (p.Gly221=) n.3447A>C c.720A>C (p.Gly240=) n.1092A>C c.699A>C (p.Gly233=) n.943A>C n.1547A>C c.708A>C (p.Gly236=) n.543A>C n.555A>C n.439A>C c.660A>C (p.Gly220=) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.18061437C>A | CA370429442 | ASAH1 | c.773G>T (p.Gly258Val) n.693G>T n.2411G>T n.742G>T c.650G>T (p.Gly217Val) n.33G>T c.138G>T c.*561G>T (n.*561G>T) c.725G>T (p.Gly242Val) c.582G>T (n.582G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) c.404G>T (p.Gly135Val) c.*617G>T (n.*617G>T) c.668G>T (p.Gly223Val) c.*505G>T (n.*505G>T) n.387G>T c.665G>T (p.Gly222Val) c.530G>T (p.Gly177Val) c.*376G>T (n.*376G>T) c.642G>T c.638G>T (p.Gly213Val) c.*1093G>T (n.*1093G>T) n.1132G>T c.*1243G>T (n.*1243G>T) n.2162G>T c.*937G>T (n.*937G>T) c.*687G>T (n.*687G>T) c.662G>T (p.Gly221Val) n.3446G>T c.719G>T (p.Gly240Val) n.1091G>T c.698G>T (p.Gly233Val) n.942G>T n.1546G>T c.707G>T (p.Gly236Val) n.542G>T n.554G>T n.438G>T c.659G>T (p.Gly220Val) | |
8 | g.18061437C>G | CA370429441 | ASAH1 | c.773G>C (p.Gly258Ala) n.693G>C n.2411G>C n.742G>C c.650G>C (p.Gly217Ala) n.33G>C c.138G>C c.*561G>C (n.*561G>C) c.725G>C (p.Gly242Ala) c.582G>C (n.582G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) c.404G>C (p.Gly135Ala) c.*617G>C (n.*617G>C) c.668G>C (p.Gly223Ala) c.*505G>C (n.*505G>C) n.387G>C c.665G>C (p.Gly222Ala) c.530G>C (p.Gly177Ala) c.*376G>C (n.*376G>C) c.642G>C c.638G>C (p.Gly213Ala) c.*1093G>C (n.*1093G>C) n.1132G>C c.*1243G>C (n.*1243G>C) n.2162G>C c.*937G>C (n.*937G>C) c.*687G>C (n.*687G>C) c.662G>C (p.Gly221Ala) n.3446G>C c.719G>C (p.Gly240Ala) n.1091G>C c.698G>C (p.Gly233Ala) n.942G>C n.1546G>C c.707G>C (p.Gly236Ala) n.542G>C n.554G>C n.438G>C c.659G>C (p.Gly220Ala) | |
8 | g.18061437C>T | CA370429439 | ASAH1 | c.773G>A (p.Gly258Glu) n.693G>A n.2411G>A n.742G>A c.650G>A (p.Gly217Glu) n.33G>A c.138G>A c.*561G>A (n.*561G>A) c.725G>A (p.Gly242Glu) c.582G>A (n.582G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) c.404G>A (p.Gly135Glu) c.*617G>A (n.*617G>A) c.668G>A (p.Gly223Glu) c.*505G>A (n.*505G>A) n.387G>A c.665G>A (p.Gly222Glu) c.530G>A (p.Gly177Glu) c.*376G>A (n.*376G>A) c.642G>A c.638G>A (p.Gly213Glu) c.*1093G>A (n.*1093G>A) n.1132G>A c.*1243G>A (n.*1243G>A) n.2162G>A c.*937G>A (n.*937G>A) c.*687G>A (n.*687G>A) c.662G>A (p.Gly221Glu) n.3446G>A c.719G>A (p.Gly240Glu) n.1091G>A c.698G>A (p.Gly233Glu) n.942G>A n.1546G>A c.707G>A (p.Gly236Glu) n.542G>A n.554G>A n.438G>A c.659G>A (p.Gly220Glu) | gnomAD v4 |
8 | g.18061438C>A | CA370429443 | ASAH1 | c.772G>T (p.Gly258Ter) n.692G>T n.2410G>T n.741G>T c.649G>T (p.Gly217Ter) n.32G>T c.137G>T c.*560G>T (n.*560G>T) c.724G>T (p.Gly242Ter) c.581G>T (n.581G>T) c.*567G>T (n.*567G>T) c.403G>T (p.Gly135Ter) c.*616G>T (n.*616G>T) c.667G>T (p.Gly223Ter) c.*504G>T (n.*504G>T) n.386G>T c.664G>T (p.Gly222Ter) c.529G>T (p.Gly177Ter) c.*375G>T (n.*375G>T) c.641G>T c.637G>T (p.Gly213Ter) c.*1092G>T (n.*1092G>T) n.1131G>T c.*1242G>T (n.*1242G>T) n.2161G>T c.*936G>T (n.*936G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) c.661G>T (p.Gly221Ter) n.3445G>T c.718G>T (p.Gly240Ter) n.1090G>T c.697G>T (p.Gly233Ter) n.941G>T n.1545G>T c.706G>T (p.Gly236Ter) n.541G>T n.553G>T n.437G>T c.658G>T (p.Gly220Ter) | |
8 | g.18061438C>G | CA370429444 | ASAH1 | c.772G>C (p.Gly258Arg) n.692G>C n.2410G>C n.741G>C c.649G>C (p.Gly217Arg) n.32G>C c.137G>C c.*560G>C (n.*560G>C) c.724G>C (p.Gly242Arg) c.581G>C (n.581G>C) c.*567G>C (n.*567G>C) c.403G>C (p.Gly135Arg) c.*616G>C (n.*616G>C) c.667G>C (p.Gly223Arg) c.*504G>C (n.*504G>C) n.386G>C c.664G>C (p.Gly222Arg) c.529G>C (p.Gly177Arg) c.*375G>C (n.*375G>C) c.641G>C c.637G>C (p.Gly213Arg) c.*1092G>C (n.*1092G>C) n.1131G>C c.*1242G>C (n.*1242G>C) n.2161G>C c.*936G>C (n.*936G>C) c.*686G>C (n.*686G>C) c.661G>C (p.Gly221Arg) n.3445G>C c.718G>C (p.Gly240Arg) n.1090G>C c.697G>C (p.Gly233Arg) n.941G>C n.1545G>C c.706G>C (p.Gly236Arg) n.541G>C n.553G>C n.437G>C c.658G>C (p.Gly220Arg) | |
8 | g.18061438C>T | CA370429445 | ASAH1 | c.772G>A (p.Gly258Arg) n.692G>A n.2410G>A n.741G>A c.649G>A (p.Gly217Arg) n.32G>A c.137G>A c.*560G>A (n.*560G>A) c.724G>A (p.Gly242Arg) c.581G>A (n.581G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) c.403G>A (p.Gly135Arg) c.*616G>A (n.*616G>A) c.667G>A (p.Gly223Arg) c.*504G>A (n.*504G>A) n.386G>A c.664G>A (p.Gly222Arg) c.529G>A (p.Gly177Arg) c.*375G>A (n.*375G>A) c.641G>A c.637G>A (p.Gly213Arg) c.*1092G>A (n.*1092G>A) n.1131G>A c.*1242G>A (n.*1242G>A) n.2161G>A c.*936G>A (n.*936G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) c.661G>A (p.Gly221Arg) n.3445G>A c.718G>A (p.Gly240Arg) n.1090G>A c.697G>A (p.Gly233Arg) n.941G>A n.1545G>A c.706G>A (p.Gly236Arg) n.541G>A n.553G>A n.437G>A c.658G>A (p.Gly220Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.18061439C>A | CA459662215 | ASAH1 | c.771G>T (p.Leu257=) n.691G>T n.2409G>T n.740G>T c.648G>T (p.Leu216=) n.31G>T c.136G>T c.*559G>T (n.*559G>T) c.723G>T (p.Leu241=) c.580G>T (n.580G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) c.402G>T (p.Leu134=) c.*615G>T (n.*615G>T) c.666G>T (p.Leu222=) c.*503G>T (n.*503G>T) n.385G>T c.663G>T (p.Leu221=) c.528G>T (p.Leu176=) c.*374G>T (n.*374G>T) c.640G>T c.636G>T (p.Leu212=) c.*1091G>T (n.*1091G>T) n.1130G>T c.*1241G>T (n.*1241G>T) n.2160G>T c.*935G>T (n.*935G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) c.660G>T (p.Leu220=) n.3444G>T c.717G>T (p.Leu239=) n.1089G>T c.696G>T (p.Leu232=) n.940G>T n.1544G>T c.705G>T (p.Leu235=) n.540G>T n.552G>T n.436G>T c.657G>T (p.Leu219=) | |
8 | g.18061439C>G | CA459662217 | ASAH1 | c.771G>C (p.Leu257=) n.691G>C n.2409G>C n.740G>C c.648G>C (p.Leu216=) n.31G>C c.136G>C c.*559G>C (n.*559G>C) c.723G>C (p.Leu241=) c.580G>C (n.580G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) c.402G>C (p.Leu134=) c.*615G>C (n.*615G>C) c.666G>C (p.Leu222=) c.*503G>C (n.*503G>C) n.385G>C c.663G>C (p.Leu221=) c.528G>C (p.Leu176=) c.*374G>C (n.*374G>C) c.640G>C c.636G>C (p.Leu212=) c.*1091G>C (n.*1091G>C) n.1130G>C c.*1241G>C (n.*1241G>C) n.2160G>C c.*935G>C (n.*935G>C) c.*685G>C (n.*685G>C) c.660G>C (p.Leu220=) n.3444G>C c.717G>C (p.Leu239=) n.1089G>C c.696G>C (p.Leu232=) n.940G>C n.1544G>C c.705G>C (p.Leu235=) n.540G>C n.552G>C n.436G>C c.657G>C (p.Leu219=) | |
8 | g.18061439C>T | CA459662216 | ASAH1 | c.771G>A (p.Leu257=) n.691G>A n.2409G>A n.740G>A c.648G>A (p.Leu216=) n.31G>A c.136G>A c.*559G>A (n.*559G>A) c.723G>A (p.Leu241=) c.580G>A (n.580G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) c.402G>A (p.Leu134=) c.*615G>A (n.*615G>A) c.666G>A (p.Leu222=) c.*503G>A (n.*503G>A) n.385G>A c.663G>A (p.Leu221=) c.528G>A (p.Leu176=) c.*374G>A (n.*374G>A) c.640G>A c.636G>A (p.Leu212=) c.*1091G>A (n.*1091G>A) n.1130G>A c.*1241G>A (n.*1241G>A) n.2160G>A c.*935G>A (n.*935G>A) c.*685G>A (n.*685G>A) c.660G>A (p.Leu220=) n.3444G>A c.717G>A (p.Leu239=) n.1089G>A c.696G>A (p.Leu232=) n.940G>A n.1544G>A c.705G>A (p.Leu235=) n.540G>A n.552G>A n.436G>A c.657G>A (p.Leu219=) | |
8 | g.18061440A>C | CA370429447 | ASAH1 | c.770T>G (p.Leu257Arg) n.690T>G n.2408T>G n.739T>G c.647T>G (p.Leu216Arg) n.30T>G c.135T>G c.*558T>G (n.*558T>G) c.722T>G (p.Leu241Arg) c.579T>G (n.579T>G) c.*565T>G (n.*565T>G) c.401T>G (p.Leu134Arg) c.*614T>G (n.*614T>G) c.665T>G (p.Leu222Arg) c.*502T>G (n.*502T>G) n.384T>G c.662T>G (p.Leu221Arg) c.527T>G (p.Leu176Arg) c.*373T>G (n.*373T>G) c.639T>G c.635T>G (p.Leu212Arg) c.*1090T>G (n.*1090T>G) n.1129T>G c.*1240T>G (n.*1240T>G) n.2159T>G c.*934T>G (n.*934T>G) c.*684T>G (n.*684T>G) c.659T>G (p.Leu220Arg) n.3443T>G c.716T>G (p.Leu239Arg) n.1088T>G c.695T>G (p.Leu232Arg) n.939T>G n.1543T>G c.704T>G (p.Leu235Arg) n.539T>G n.551T>G n.435T>G c.656T>G (p.Leu219Arg) | |
8 | g.18061440A>G | CA370429449 | ASAH1 | c.770T>C (p.Leu257Pro) n.690T>C n.2408T>C n.739T>C c.647T>C (p.Leu216Pro) n.30T>C c.135T>C c.*558T>C (n.*558T>C) c.722T>C (p.Leu241Pro) c.579T>C (n.579T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) c.401T>C (p.Leu134Pro) c.*614T>C (n.*614T>C) c.665T>C (p.Leu222Pro) c.*502T>C (n.*502T>C) n.384T>C c.662T>C (p.Leu221Pro) c.527T>C (p.Leu176Pro) c.*373T>C (n.*373T>C) c.639T>C c.635T>C (p.Leu212Pro) c.*1090T>C (n.*1090T>C) n.1129T>C c.*1240T>C (n.*1240T>C) n.2159T>C c.*934T>C (n.*934T>C) c.*684T>C (n.*684T>C) c.659T>C (p.Leu220Pro) n.3443T>C c.716T>C (p.Leu239Pro) n.1088T>C c.695T>C (p.Leu232Pro) n.939T>C n.1543T>C c.704T>C (p.Leu235Pro) n.539T>C n.551T>C n.435T>C c.656T>C (p.Leu219Pro) | |
8 | g.18061440A>T | CA370429450 | ASAH1 | c.770T>A (p.Leu257Gln) n.690T>A n.2408T>A n.739T>A c.647T>A (p.Leu216Gln) n.30T>A c.135T>A c.*558T>A (n.*558T>A) c.722T>A (p.Leu241Gln) c.579T>A (n.579T>A) c.*565T>A (n.*565T>A) c.401T>A (p.Leu134Gln) c.*614T>A (n.*614T>A) c.665T>A (p.Leu222Gln) c.*502T>A (n.*502T>A) n.384T>A c.662T>A (p.Leu221Gln) c.527T>A (p.Leu176Gln) c.*373T>A (n.*373T>A) c.639T>A c.635T>A (p.Leu212Gln) c.*1090T>A (n.*1090T>A) n.1129T>A c.*1240T>A (n.*1240T>A) n.2159T>A c.*934T>A (n.*934T>A) c.*684T>A (n.*684T>A) c.659T>A (p.Leu220Gln) n.3443T>A c.716T>A (p.Leu239Gln) n.1088T>A c.695T>A (p.Leu232Gln) n.939T>A n.1543T>A c.704T>A (p.Leu235Gln) n.539T>A n.551T>A n.435T>A c.656T>A (p.Leu219Gln) | |
8 | g.18061441G>A | CA4650696 | ASAH1 | c.769C>T (p.Leu257=) n.689C>T n.2407C>T n.738C>T c.646C>T (p.Leu216=) n.29C>T c.134C>T c.*557C>T (n.*557C>T) c.721C>T (p.Leu241=) c.578C>T (n.578C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) c.400C>T (p.Leu134=) c.*613C>T (n.*613C>T) c.664C>T (p.Leu222=) c.*501C>T (n.*501C>T) n.383C>T c.661C>T (p.Leu221=) c.526C>T (p.Leu176=) c.*372C>T (n.*372C>T) c.638C>T c.634C>T (p.Leu212=) c.*1089C>T (n.*1089C>T) n.1128C>T c.*1239C>T (n.*1239C>T) n.2158C>T c.*933C>T (n.*933C>T) c.*683C>T (n.*683C>T) c.658C>T (p.Leu220=) n.3442C>T c.715C>T (p.Leu239=) n.1087C>T c.694C>T (p.Leu232=) n.938C>T n.1542C>T c.703C>T (p.Leu235=) n.538C>T n.550C>T n.434C>T c.655C>T (p.Leu219=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061441G>C | CA370429452 | ASAH1 | c.769C>G (p.Leu257Val) n.689C>G n.2407C>G n.738C>G c.646C>G (p.Leu216Val) n.29C>G c.134C>G c.*557C>G (n.*557C>G) c.721C>G (p.Leu241Val) c.578C>G (n.578C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) c.400C>G (p.Leu134Val) c.*613C>G (n.*613C>G) c.664C>G (p.Leu222Val) c.*501C>G (n.*501C>G) n.383C>G c.661C>G (p.Leu221Val) c.526C>G (p.Leu176Val) c.*372C>G (n.*372C>G) c.638C>G c.634C>G (p.Leu212Val) c.*1089C>G (n.*1089C>G) n.1128C>G c.*1239C>G (n.*1239C>G) n.2158C>G c.*933C>G (n.*933C>G) c.*683C>G (n.*683C>G) c.658C>G (p.Leu220Val) n.3442C>G c.715C>G (p.Leu239Val) n.1087C>G c.694C>G (p.Leu232Val) n.938C>G n.1542C>G c.703C>G (p.Leu235Val) n.538C>G n.550C>G n.434C>G c.655C>G (p.Leu219Val) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.18061441G= | CA1768020003 | ASAH1 | c.769C= (p.Leu257=) n.689C= n.2407C= n.738C= c.646C= (p.Leu216=) n.29C= c.134C= c.*557C= (n.*557C=) c.721C= (p.Leu241=) c.578C= (n.578C=) c.*564C= (n.*564C=) c.400C= (p.Leu134=) c.*613C= (n.*613C=) c.664C= (p.Leu222=) c.*501C= (n.*501C=) n.383C= c.661C= (p.Leu221=) c.526C= (p.Leu176=) c.*372C= (n.*372C=) c.638C= c.634C= (p.Leu212=) c.*1089C= (n.*1089C=) n.1128C= c.*1239C= (n.*1239C=) n.2158C= c.*933C= (n.*933C=) c.*683C= (n.*683C=) c.658C= (p.Leu220=) n.3442C= c.715C= (p.Leu239=) n.1087C= c.694C= (p.Leu232=) n.938C= n.1542C= c.703C= (p.Leu235=) n.538C= n.550C= n.434C= c.655C= (p.Leu219=) | |
8 | g.18061441G>T | CA370429453 | ASAH1 | c.769C>A (p.Leu257Met) n.689C>A n.2407C>A n.738C>A c.646C>A (p.Leu216Met) n.29C>A c.134C>A c.*557C>A (n.*557C>A) c.721C>A (p.Leu241Met) c.578C>A (n.578C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) c.400C>A (p.Leu134Met) c.*613C>A (n.*613C>A) c.664C>A (p.Leu222Met) c.*501C>A (n.*501C>A) n.383C>A c.661C>A (p.Leu221Met) c.526C>A (p.Leu176Met) c.*372C>A (n.*372C>A) c.638C>A c.634C>A (p.Leu212Met) c.*1089C>A (n.*1089C>A) n.1128C>A c.*1239C>A (n.*1239C>A) n.2158C>A c.*933C>A (n.*933C>A) c.*683C>A (n.*683C>A) c.658C>A (p.Leu220Met) n.3442C>A c.715C>A (p.Leu239Met) n.1087C>A c.694C>A (p.Leu232Met) n.938C>A n.1542C>A c.703C>A (p.Leu235Met) n.538C>A n.550C>A n.434C>A c.655C>A (p.Leu219Met) | |
8 | g.18061442A>C | CA370429455 | ASAH1 | c.768T>G (p.Ile256Met) n.688T>G n.2406T>G n.737T>G c.645T>G (p.Ile215Met) n.28T>G c.133T>G c.*556T>G (n.*556T>G) c.720T>G (p.Ile240Met) c.577T>G (n.577T>G) c.*563T>G (n.*563T>G) c.399T>G (p.Ile133Met) c.*612T>G (n.*612T>G) c.663T>G (p.Ile221Met) c.*500T>G (n.*500T>G) n.382T>G c.660T>G (p.Ile220Met) c.525T>G (p.Ile175Met) c.*371T>G (n.*371T>G) c.637T>G c.633T>G (p.Ile211Met) c.*1088T>G (n.*1088T>G) n.1127T>G c.*1238T>G (n.*1238T>G) n.2157T>G c.*932T>G (n.*932T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) c.657T>G (p.Ile219Met) n.3441T>G c.714T>G (p.Ile238Met) n.1086T>G c.693T>G (p.Ile231Met) n.937T>G n.1541T>G c.702T>G (p.Ile234Met) n.537T>G n.549T>G n.433T>G c.654T>G (p.Ile218Met) | |
8 | g.18061442A>G | CA459662218 | ASAH1 | c.768T>C (p.Ile256=) n.688T>C n.2406T>C n.737T>C c.645T>C (p.Ile215=) n.28T>C c.133T>C c.*556T>C (n.*556T>C) c.720T>C (p.Ile240=) c.577T>C (n.577T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) c.399T>C (p.Ile133=) c.*612T>C (n.*612T>C) c.663T>C (p.Ile221=) c.*500T>C (n.*500T>C) n.382T>C c.660T>C (p.Ile220=) c.525T>C (p.Ile175=) c.*371T>C (n.*371T>C) c.637T>C c.633T>C (p.Ile211=) c.*1088T>C (n.*1088T>C) n.1127T>C c.*1238T>C (n.*1238T>C) n.2157T>C c.*932T>C (n.*932T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) c.657T>C (p.Ile219=) n.3441T>C c.714T>C (p.Ile238=) n.1086T>C c.693T>C (p.Ile231=) n.937T>C n.1541T>C c.702T>C (p.Ile234=) n.537T>C n.549T>C n.433T>C c.654T>C (p.Ile218=) | |
8 | g.18061442A>T | CA459662219 | ASAH1 | c.768T>A (p.Ile256=) n.688T>A n.2406T>A n.737T>A c.645T>A (p.Ile215=) n.28T>A c.133T>A c.*556T>A (n.*556T>A) c.720T>A (p.Ile240=) c.577T>A (n.577T>A) c.*563T>A (n.*563T>A) c.399T>A (p.Ile133=) c.*612T>A (n.*612T>A) c.663T>A (p.Ile221=) c.*500T>A (n.*500T>A) n.382T>A c.660T>A (p.Ile220=) c.525T>A (p.Ile175=) c.*371T>A (n.*371T>A) c.637T>A c.633T>A (p.Ile211=) c.*1088T>A (n.*1088T>A) n.1127T>A c.*1238T>A (n.*1238T>A) n.2157T>A c.*932T>A (n.*932T>A) c.*682T>A (n.*682T>A) c.657T>A (p.Ile219=) n.3441T>A c.714T>A (p.Ile238=) n.1086T>A c.693T>A (p.Ile231=) n.937T>A n.1541T>A c.702T>A (p.Ile234=) n.537T>A n.549T>A n.433T>A c.654T>A (p.Ile218=) | |
8 | g.18061443A= | CA1768020013 | ASAH1 | c.767T= (p.Ile256=) n.687T= n.2405T= n.736T= c.644T= (p.Ile215=) n.27T= c.132T= c.*555T= (n.*555T=) c.719T= (p.Ile240=) c.576T= (n.576T=) c.*562T= (n.*562T=) c.398T= (p.Ile133=) c.*611T= (n.*611T=) c.662T= (p.Ile221=) c.*499T= (n.*499T=) n.381T= c.659T= (p.Ile220=) c.524T= (p.Ile175=) c.*370T= (n.*370T=) c.636T= c.632T= (p.Ile211=) c.*1087T= (n.*1087T=) n.1126T= c.*1237T= (n.*1237T=) n.2156T= c.*931T= (n.*931T=) c.*681T= (n.*681T=) c.656T= (p.Ile219=) n.3440T= c.713T= (p.Ile238=) n.1085T= c.692T= (p.Ile231=) n.936T= n.1540T= c.701T= (p.Ile234=) n.536T= n.548T= n.432T= c.653T= (p.Ile218=) | |
8 | g.18061443A>C | CA4650697 | ASAH1 | c.767T>G (p.Ile256Ser) n.687T>G n.2405T>G n.736T>G c.644T>G (p.Ile215Ser) n.27T>G c.132T>G c.*555T>G (n.*555T>G) c.719T>G (p.Ile240Ser) c.576T>G (n.576T>G) c.*562T>G (n.*562T>G) c.398T>G (p.Ile133Ser) c.*611T>G (n.*611T>G) c.662T>G (p.Ile221Ser) c.*499T>G (n.*499T>G) n.381T>G c.659T>G (p.Ile220Ser) c.524T>G (p.Ile175Ser) c.*370T>G (n.*370T>G) c.636T>G c.632T>G (p.Ile211Ser) c.*1087T>G (n.*1087T>G) n.1126T>G c.*1237T>G (n.*1237T>G) n.2156T>G c.*931T>G (n.*931T>G) c.*681T>G (n.*681T>G) c.656T>G (p.Ile219Ser) n.3440T>G c.713T>G (p.Ile238Ser) n.1085T>G c.692T>G (p.Ile231Ser) n.936T>G n.1540T>G c.701T>G (p.Ile234Ser) n.536T>G n.548T>G n.432T>G c.653T>G (p.Ile218Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18061443A>G | CA370429458 | ASAH1 | c.767T>C (p.Ile256Thr) n.687T>C n.2405T>C n.736T>C c.644T>C (p.Ile215Thr) n.27T>C c.132T>C c.*555T>C (n.*555T>C) c.719T>C (p.Ile240Thr) c.576T>C (n.576T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) c.398T>C (p.Ile133Thr) c.*611T>C (n.*611T>C) c.662T>C (p.Ile221Thr) c.*499T>C (n.*499T>C) n.381T>C c.659T>C (p.Ile220Thr) c.524T>C (p.Ile175Thr) c.*370T>C (n.*370T>C) c.636T>C c.632T>C (p.Ile211Thr) c.*1087T>C (n.*1087T>C) n.1126T>C c.*1237T>C (n.*1237T>C) n.2156T>C c.*931T>C (n.*931T>C) c.*681T>C (n.*681T>C) c.656T>C (p.Ile219Thr) n.3440T>C c.713T>C (p.Ile238Thr) n.1085T>C c.692T>C (p.Ile231Thr) n.936T>C n.1540T>C c.701T>C (p.Ile234Thr) n.536T>C n.548T>C n.432T>C c.653T>C (p.Ile218Thr) | |
8 | g.18061443A>T | CA370429459 | ASAH1 | c.767T>A (p.Ile256Asn) n.687T>A n.2405T>A n.736T>A c.644T>A (p.Ile215Asn) n.27T>A c.132T>A c.*555T>A (n.*555T>A) c.719T>A (p.Ile240Asn) c.576T>A (n.576T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) c.398T>A (p.Ile133Asn) c.*611T>A (n.*611T>A) c.662T>A (p.Ile221Asn) c.*499T>A (n.*499T>A) n.381T>A c.659T>A (p.Ile220Asn) c.524T>A (p.Ile175Asn) c.*370T>A (n.*370T>A) c.636T>A c.632T>A (p.Ile211Asn) c.*1087T>A (n.*1087T>A) n.1126T>A c.*1237T>A (n.*1237T>A) n.2156T>A c.*931T>A (n.*931T>A) c.*681T>A (n.*681T>A) c.656T>A (p.Ile219Asn) n.3440T>A c.713T>A (p.Ile238Asn) n.1085T>A c.692T>A (p.Ile231Asn) n.936T>A n.1540T>A c.701T>A (p.Ile234Asn) n.536T>A n.548T>A n.432T>A c.653T>A (p.Ile218Asn) | |
8 | g.18061444T>A | CA370429461 | ASAH1 | c.766A>T (p.Ile256Phe) n.686A>T n.2404A>T n.735A>T c.643A>T (p.Ile215Phe) n.26A>T c.131A>T c.*554A>T (n.*554A>T) c.718A>T (p.Ile240Phe) c.575A>T (n.575A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) c.397A>T (p.Ile133Phe) c.*610A>T (n.*610A>T) c.661A>T (p.Ile221Phe) c.*498A>T (n.*498A>T) n.380A>T c.658A>T (p.Ile220Phe) c.523A>T (p.Ile175Phe) c.*369A>T (n.*369A>T) c.635A>T c.631A>T (p.Ile211Phe) c.*1086A>T (n.*1086A>T) n.1125A>T c.*1236A>T (n.*1236A>T) n.2155A>T c.*930A>T (n.*930A>T) c.*680A>T (n.*680A>T) c.655A>T (p.Ile219Phe) n.3439A>T c.712A>T (p.Ile238Phe) n.1084A>T c.691A>T (p.Ile231Phe) n.935A>T n.1539A>T c.700A>T (p.Ile234Phe) n.535A>T n.547A>T n.431A>T c.652A>T (p.Ile218Phe) | |
8 | g.18061444T>C | CA370429462 | ASAH1 | c.766A>G (p.Ile256Val) n.686A>G n.2404A>G n.735A>G c.643A>G (p.Ile215Val) n.26A>G c.131A>G c.*554A>G (n.*554A>G) c.718A>G (p.Ile240Val) c.575A>G (n.575A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) c.397A>G (p.Ile133Val) c.*610A>G (n.*610A>G) c.661A>G (p.Ile221Val) c.*498A>G (n.*498A>G) n.380A>G c.658A>G (p.Ile220Val) c.523A>G (p.Ile175Val) c.*369A>G (n.*369A>G) c.635A>G c.631A>G (p.Ile211Val) c.*1086A>G (n.*1086A>G) n.1125A>G c.*1236A>G (n.*1236A>G) n.2155A>G c.*930A>G (n.*930A>G) c.*680A>G (n.*680A>G) c.655A>G (p.Ile219Val) n.3439A>G c.712A>G (p.Ile238Val) n.1084A>G c.691A>G (p.Ile231Val) n.935A>G n.1539A>G c.700A>G (p.Ile234Val) n.535A>G n.547A>G n.431A>G c.652A>G (p.Ile218Val) | |
8 | g.18061444T>G | CA4650698 | ASAH1 | c.766A>C (p.Ile256Leu) n.686A>C n.2404A>C n.735A>C c.643A>C (p.Ile215Leu) n.26A>C c.131A>C c.*554A>C (n.*554A>C) c.718A>C (p.Ile240Leu) c.575A>C (n.575A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) c.397A>C (p.Ile133Leu) c.*610A>C (n.*610A>C) c.661A>C (p.Ile221Leu) c.*498A>C (n.*498A>C) n.380A>C c.658A>C (p.Ile220Leu) c.523A>C (p.Ile175Leu) c.*369A>C (n.*369A>C) c.635A>C c.631A>C (p.Ile211Leu) c.*1086A>C (n.*1086A>C) n.1125A>C c.*1236A>C (n.*1236A>C) n.2155A>C c.*930A>C (n.*930A>C) c.*680A>C (n.*680A>C) c.655A>C (p.Ile219Leu) n.3439A>C c.712A>C (p.Ile238Leu) n.1084A>C c.691A>C (p.Ile231Leu) n.935A>C n.1539A>C c.700A>C (p.Ile234Leu) n.535A>C n.547A>C n.431A>C c.652A>C (p.Ile218Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061444T= | CA1768020023 | ASAH1 | c.766A= (p.Ile256=) n.686A= n.2404A= n.735A= c.643A= (p.Ile215=) n.26A= c.131A= c.*554A= (n.*554A=) c.718A= (p.Ile240=) c.575A= (n.575A=) c.*561A= (n.*561A=) c.397A= (p.Ile133=) c.*610A= (n.*610A=) c.661A= (p.Ile221=) c.*498A= (n.*498A=) n.380A= c.658A= (p.Ile220=) c.523A= (p.Ile175=) c.*369A= (n.*369A=) c.635A= c.631A= (p.Ile211=) c.*1086A= (n.*1086A=) n.1125A= c.*1236A= (n.*1236A=) n.2155A= c.*930A= (n.*930A=) c.*680A= (n.*680A=) c.655A= (p.Ile219=) n.3439A= c.712A= (p.Ile238=) n.1084A= c.691A= (p.Ile231=) n.935A= n.1539A= c.700A= (p.Ile234=) n.535A= n.547A= n.431A= c.652A= (p.Ile218=) | |
8 | g.18061445C>A | CA370429464 | ASAH1 | c.765G>T (p.Trp255Cys) n.685G>T n.2403G>T n.734G>T c.642G>T (p.Trp214Cys) n.25G>T c.130G>T c.*553G>T (n.*553G>T) c.717G>T (p.Trp239Cys) c.574G>T (n.574G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) c.396G>T (p.Trp132Cys) c.*609G>T (n.*609G>T) c.660G>T (p.Trp220Cys) c.*497G>T (n.*497G>T) n.379G>T c.657G>T (p.Trp219Cys) c.522G>T (p.Trp174Cys) c.*368G>T (n.*368G>T) c.634G>T c.630G>T (p.Trp210Cys) c.*1085G>T (n.*1085G>T) n.1124G>T c.*1235G>T (n.*1235G>T) n.2154G>T c.*929G>T (n.*929G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) c.654G>T (p.Trp218Cys) n.3438G>T c.711G>T (p.Trp237Cys) n.1083G>T c.690G>T (p.Trp230Cys) n.934G>T n.1538G>T c.699G>T (p.Trp233Cys) n.534G>T n.546G>T n.430G>T c.651G>T (p.Trp217Cys) | |
8 | g.18061445C>G | CA370429465 | ASAH1 | c.765G>C (p.Trp255Cys) n.685G>C n.2403G>C n.734G>C c.642G>C (p.Trp214Cys) n.25G>C c.130G>C c.*553G>C (n.*553G>C) c.717G>C (p.Trp239Cys) c.574G>C (n.574G>C) c.*560G>C (n.*560G>C) c.396G>C (p.Trp132Cys) c.*609G>C (n.*609G>C) c.660G>C (p.Trp220Cys) c.*497G>C (n.*497G>C) n.379G>C c.657G>C (p.Trp219Cys) c.522G>C (p.Trp174Cys) c.*368G>C (n.*368G>C) c.634G>C c.630G>C (p.Trp210Cys) c.*1085G>C (n.*1085G>C) n.1124G>C c.*1235G>C (n.*1235G>C) n.2154G>C c.*929G>C (n.*929G>C) c.*679G>C (n.*679G>C) c.654G>C (p.Trp218Cys) n.3438G>C c.711G>C (p.Trp237Cys) n.1083G>C c.690G>C (p.Trp230Cys) n.934G>C n.1538G>C c.699G>C (p.Trp233Cys) n.534G>C n.546G>C n.430G>C c.651G>C (p.Trp217Cys) | |
8 | g.18061445C>T | CA370429467 | ASAH1 | c.765G>A (p.Trp255Ter) n.685G>A n.2403G>A n.734G>A c.642G>A (p.Trp214Ter) n.25G>A c.130G>A c.*553G>A (n.*553G>A) c.717G>A (p.Trp239Ter) c.574G>A (n.574G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) c.396G>A (p.Trp132Ter) c.*609G>A (n.*609G>A) c.660G>A (p.Trp220Ter) c.*497G>A (n.*497G>A) n.379G>A c.657G>A (p.Trp219Ter) c.522G>A (p.Trp174Ter) c.*368G>A (n.*368G>A) c.634G>A c.630G>A (p.Trp210Ter) c.*1085G>A (n.*1085G>A) n.1124G>A c.*1235G>A (n.*1235G>A) n.2154G>A c.*929G>A (n.*929G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) c.654G>A (p.Trp218Ter) n.3438G>A c.711G>A (p.Trp237Ter) n.1083G>A c.690G>A (p.Trp230Ter) n.934G>A n.1538G>A c.699G>A (p.Trp233Ter) n.534G>A n.546G>A n.430G>A c.651G>A (p.Trp217Ter) | COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.18061446C>A | CA370429468 | ASAH1 | c.764G>T (p.Trp255Leu) n.684G>T n.2402G>T n.733G>T c.641G>T (p.Trp214Leu) n.24G>T c.129G>T c.*552G>T (n.*552G>T) c.716G>T (p.Trp239Leu) c.573G>T (n.573G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) c.395G>T (p.Trp132Leu) c.*608G>T (n.*608G>T) c.659G>T (p.Trp220Leu) c.*496G>T (n.*496G>T) n.378G>T c.656G>T (p.Trp219Leu) c.521G>T (p.Trp174Leu) c.*367G>T (n.*367G>T) c.633G>T c.629G>T (p.Trp210Leu) c.*1084G>T (n.*1084G>T) n.1123G>T c.*1234G>T (n.*1234G>T) n.2153G>T c.*928G>T (n.*928G>T) c.*678G>T (n.*678G>T) c.653G>T (p.Trp218Leu) n.3437G>T c.710G>T (p.Trp237Leu) n.1082G>T c.689G>T (p.Trp230Leu) n.933G>T n.1537G>T c.698G>T (p.Trp233Leu) n.533G>T n.545G>T n.429G>T c.650G>T (p.Trp217Leu) | |
8 | g.18061446C= | CA1768020029 | ASAH1 | c.764G= (p.Trp255=) n.684G= n.2402G= n.733G= c.641G= (p.Trp214=) n.24G= c.129G= c.*552G= (n.*552G=) c.716G= (p.Trp239=) c.573G= (n.573G=) c.*559G= (n.*559G=) c.395G= (p.Trp132=) c.*608G= (n.*608G=) c.659G= (p.Trp220=) c.*496G= (n.*496G=) n.378G= c.656G= (p.Trp219=) c.521G= (p.Trp174=) c.*367G= (n.*367G=) c.633G= c.629G= (p.Trp210=) c.*1084G= (n.*1084G=) n.1123G= c.*1234G= (n.*1234G=) n.2153G= c.*928G= (n.*928G=) c.*678G= (n.*678G=) c.653G= (p.Trp218=) n.3437G= c.710G= (p.Trp237=) n.1082G= c.689G= (p.Trp230=) n.933G= n.1537G= c.698G= (p.Trp233=) n.533G= n.545G= n.429G= c.650G= (p.Trp217=) | |
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8 | g.18061446C>T | CA370429471 | ASAH1 | c.764G>A (p.Trp255Ter) n.684G>A n.2402G>A n.733G>A c.641G>A (p.Trp214Ter) n.24G>A c.129G>A c.*552G>A (n.*552G>A) c.716G>A (p.Trp239Ter) c.573G>A (n.573G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) c.395G>A (p.Trp132Ter) c.*608G>A (n.*608G>A) c.659G>A (p.Trp220Ter) c.*496G>A (n.*496G>A) n.378G>A c.656G>A (p.Trp219Ter) c.521G>A (p.Trp174Ter) c.*367G>A (n.*367G>A) c.633G>A c.629G>A (p.Trp210Ter) c.*1084G>A (n.*1084G>A) n.1123G>A c.*1234G>A (n.*1234G>A) n.2153G>A c.*928G>A (n.*928G>A) c.*678G>A (n.*678G>A) c.653G>A (p.Trp218Ter) n.3437G>A c.710G>A (p.Trp237Ter) n.1082G>A c.689G>A (p.Trp230Ter) n.933G>A n.1537G>A c.698G>A (p.Trp233Ter) n.533G>A n.545G>A n.429G>A c.650G>A (p.Trp217Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.18061451T>C | CA459662222 | ASAH1 | c.759A>G (p.Leu253=) n.679A>G n.2397A>G n.728A>G c.636A>G (p.Leu212=) n.19A>G c.126-2A>G c.*547A>G (n.*547A>G) c.711A>G (p.Leu237=) c.568A>G (n.568A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) c.390A>G (p.Leu130=) c.*603A>G (n.*603A>G) c.654A>G (p.Leu218=) c.*491A>G (n.*491A>G) n.373A>G c.651A>G (p.Leu217=) c.516A>G (p.Leu172=) c.*362A>G (n.*362A>G) c.628A>G c.624A>G (p.Leu208=) c.*1079A>G (n.*1079A>G) n.1118A>G c.*1229A>G (n.*1229A>G) n.2148A>G c.*923A>G (n.*923A>G) c.*673A>G (n.*673A>G) c.648A>G (p.Leu216=) n.3432A>G c.705A>G (p.Leu235=) n.1077A>G c.684A>G (p.Leu228=) n.928A>G n.1532A>G c.693A>G (p.Leu231=) n.528A>G n.540A>G n.424A>G c.645A>G (p.Leu215=) | dbSNP |
8 | g.18061451T>G | CA459662223 | ASAH1 | c.759A>C (p.Leu253=) n.679A>C n.2397A>C n.728A>C c.636A>C (p.Leu212=) n.19A>C c.126-2A>C c.*547A>C (n.*547A>C) c.711A>C (p.Leu237=) c.568A>C (n.568A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) c.390A>C (p.Leu130=) c.*603A>C (n.*603A>C) c.654A>C (p.Leu218=) c.*491A>C (n.*491A>C) n.373A>C c.651A>C (p.Leu217=) c.516A>C (p.Leu172=) c.*362A>C (n.*362A>C) c.628A>C c.624A>C (p.Leu208=) c.*1079A>C (n.*1079A>C) n.1118A>C c.*1229A>C (n.*1229A>C) n.2148A>C c.*923A>C (n.*923A>C) c.*673A>C (n.*673A>C) c.648A>C (p.Leu216=) n.3432A>C c.705A>C (p.Leu235=) n.1077A>C c.684A>C (p.Leu228=) n.928A>C n.1532A>C c.693A>C (p.Leu231=) n.528A>C n.540A>C n.424A>C c.645A>C (p.Leu215=) | |
8 | g.18061451T= | CA1768020033 | ASAH1 | c.759A= (p.Leu253=) n.679A= n.2397A= n.728A= c.636A= (p.Leu212=) n.19A= c.126-2A= c.*547A= (n.*547A=) c.711A= (p.Leu237=) c.568A= (n.568A=) c.*554A= (n.*554A=) c.390A= (p.Leu130=) c.*603A= (n.*603A=) c.654A= (p.Leu218=) c.*491A= (n.*491A=) n.373A= c.651A= (p.Leu217=) c.516A= (p.Leu172=) c.*362A= (n.*362A=) c.628A= c.624A= (p.Leu208=) c.*1079A= (n.*1079A=) n.1118A= c.*1229A= (n.*1229A=) n.2148A= c.*923A= (n.*923A=) c.*673A= (n.*673A=) c.648A= (p.Leu216=) n.3432A= c.705A= (p.Leu235=) n.1077A= c.684A= (p.Leu228=) n.928A= n.1532A= c.693A= (p.Leu231=) n.528A= n.540A= n.424A= c.645A= (p.Leu215=) | |
8 | g.18061452A= | CA1768020038 | ASAH1 | c.758T= (p.Leu253=) n.678T= n.2396T= n.727T= c.635T= (p.Leu212=) n.18T= c.126-3T= c.*546T= (n.*546T=) c.710T= (p.Leu237=) c.567T= (n.567T=) c.*553T= (n.*553T=) c.389T= (p.Leu130=) c.*602T= (n.*602T=) c.653T= (p.Leu218=) c.*490T= (n.*490T=) n.372T= c.650T= (p.Leu217=) c.515T= (p.Leu172=) c.*361T= (n.*361T=) c.627T= c.623T= (p.Leu208=) c.*1078T= (n.*1078T=) n.1117T= c.*1228T= (n.*1228T=) n.2147T= c.*922T= (n.*922T=) c.*672T= (n.*672T=) c.647T= (p.Leu216=) n.3431T= c.704T= (p.Leu235=) n.1076T= c.683T= (p.Leu228=) n.927T= n.1531T= c.692T= (p.Leu231=) n.527T= n.539T= n.423T= c.644T= (p.Leu215=) | |
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8 | g.18061452A>G | CA4650699 | ASAH1 | c.758T>C (p.Leu253Pro) n.678T>C n.2396T>C n.727T>C c.635T>C (p.Leu212Pro) n.18T>C c.126-3T>C c.*546T>C (n.*546T>C) c.710T>C (p.Leu237Pro) c.567T>C (n.567T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) c.389T>C (p.Leu130Pro) c.*602T>C (n.*602T>C) c.653T>C (p.Leu218Pro) c.*490T>C (n.*490T>C) n.372T>C c.650T>C (p.Leu217Pro) c.515T>C (p.Leu172Pro) c.*361T>C (n.*361T>C) c.627T>C c.623T>C (p.Leu208Pro) c.*1078T>C (n.*1078T>C) n.1117T>C c.*1228T>C (n.*1228T>C) n.2147T>C c.*922T>C (n.*922T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) c.647T>C (p.Leu216Pro) n.3431T>C c.704T>C (p.Leu235Pro) n.1076T>C c.683T>C (p.Leu228Pro) n.927T>C n.1531T>C c.692T>C (p.Leu231Pro) n.527T>C n.539T>C n.423T>C c.644T>C (p.Leu215Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
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8 | g.18061453G>A | CA459662224 | ASAH1 | c.757C>T (p.Leu253=) n.677C>T n.2395C>T n.726C>T c.634C>T (p.Leu212=) n.17C>T c.126-4C>T c.*545C>T (n.*545C>T) c.709C>T (p.Leu237=) c.566C>T (n.566C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) c.388C>T (p.Leu130=) c.*601C>T (n.*601C>T) c.652C>T (p.Leu218=) c.*489C>T (n.*489C>T) n.371C>T c.649C>T (p.Leu217=) c.514C>T (p.Leu172=) c.*360C>T (n.*360C>T) c.626C>T c.622C>T (p.Leu208=) c.*1077C>T (n.*1077C>T) n.1116C>T c.*1227C>T (n.*1227C>T) n.2146C>T c.*921C>T (n.*921C>T) c.*671C>T (n.*671C>T) c.646C>T (p.Leu216=) n.3430C>T c.703C>T (p.Leu235=) n.1075C>T c.682C>T (p.Leu228=) n.926C>T n.1530C>T c.691C>T (p.Leu231=) n.526C>T n.538C>T n.422C>T c.643C>T (p.Leu215=) | |
8 | g.18061453G>C | CA370429494 | ASAH1 | c.757C>G (p.Leu253Val) n.677C>G n.2395C>G n.726C>G c.634C>G (p.Leu212Val) n.17C>G c.126-4C>G c.*545C>G (n.*545C>G) c.709C>G (p.Leu237Val) c.566C>G (n.566C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) c.388C>G (p.Leu130Val) c.*601C>G (n.*601C>G) c.652C>G (p.Leu218Val) c.*489C>G (n.*489C>G) n.371C>G c.649C>G (p.Leu217Val) c.514C>G (p.Leu172Val) c.*360C>G (n.*360C>G) c.626C>G c.622C>G (p.Leu208Val) c.*1077C>G (n.*1077C>G) n.1116C>G c.*1227C>G (n.*1227C>G) n.2146C>G c.*921C>G (n.*921C>G) c.*671C>G (n.*671C>G) c.646C>G (p.Leu216Val) n.3430C>G c.703C>G (p.Leu235Val) n.1075C>G c.682C>G (p.Leu228Val) n.926C>G n.1530C>G c.691C>G (p.Leu231Val) n.526C>G n.538C>G n.422C>G c.643C>G (p.Leu215Val) | gnomAD v4 |
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8 | g.18061454A>G | CA459662225 | ASAH1 | c.756T>C (p.Ile252=) n.676T>C n.2394T>C n.725T>C c.633T>C (p.Ile211=) n.16T>C c.126-5T>C c.*544T>C (n.*544T>C) c.708T>C (p.Ile236=) c.565T>C (n.565T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) c.387T>C (p.Ile129=) c.*600T>C (n.*600T>C) c.651T>C (p.Ile217=) c.*488T>C (n.*488T>C) n.370T>C c.648T>C (p.Ile216=) c.513T>C (p.Ile171=) c.*359T>C (n.*359T>C) c.625T>C c.621T>C (p.Ile207=) c.*1076T>C (n.*1076T>C) n.1115T>C c.*1226T>C (n.*1226T>C) n.2145T>C c.*920T>C (n.*920T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) c.645T>C (p.Ile215=) n.3429T>C c.702T>C (p.Ile234=) n.1074T>C c.681T>C (p.Ile227=) n.925T>C n.1529T>C c.690T>C (p.Ile230=) n.525T>C n.537T>C n.421T>C c.642T>C (p.Ile214=) | |
8 | g.18061454A>T | CA459662226 | ASAH1 | c.756T>A (p.Ile252=) n.676T>A n.2394T>A n.725T>A c.633T>A (p.Ile211=) n.16T>A c.126-5T>A c.*544T>A (n.*544T>A) c.708T>A (p.Ile236=) c.565T>A (n.565T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) c.387T>A (p.Ile129=) c.*600T>A (n.*600T>A) c.651T>A (p.Ile217=) c.*488T>A (n.*488T>A) n.370T>A c.648T>A (p.Ile216=) c.513T>A (p.Ile171=) c.*359T>A (n.*359T>A) c.625T>A c.621T>A (p.Ile207=) c.*1076T>A (n.*1076T>A) n.1115T>A c.*1226T>A (n.*1226T>A) n.2145T>A c.*920T>A (n.*920T>A) c.*670T>A (n.*670T>A) c.645T>A (p.Ile215=) n.3429T>A c.702T>A (p.Ile234=) n.1074T>A c.681T>A (p.Ile227=) n.925T>A n.1529T>A c.690T>A (p.Ile230=) n.525T>A n.537T>A n.421T>A c.642T>A (p.Ile214=) | |
8 | g.18061455A>C | CA370429499 | ASAH1 | c.755T>G (p.Ile252Ser) n.675T>G n.2393T>G n.724T>G c.632T>G (p.Ile211Ser) n.15T>G c.126-6T>G c.*543T>G (n.*543T>G) c.707T>G (p.Ile236Ser) c.564T>G (n.564T>G) c.*550T>G (n.*550T>G) c.386T>G (p.Ile129Ser) c.*599T>G (n.*599T>G) c.650T>G (p.Ile217Ser) c.*487T>G (n.*487T>G) n.369T>G c.647T>G (p.Ile216Ser) c.512T>G (p.Ile171Ser) c.*358T>G (n.*358T>G) c.624T>G c.620T>G (p.Ile207Ser) c.*1075T>G (n.*1075T>G) n.1114T>G c.*1225T>G (n.*1225T>G) n.2144T>G c.*919T>G (n.*919T>G) c.*669T>G (n.*669T>G) c.644T>G (p.Ile215Ser) n.3428T>G c.701T>G (p.Ile234Ser) n.1073T>G c.680T>G (p.Ile227Ser) n.924T>G n.1528T>G c.689T>G (p.Ile230Ser) n.524T>G n.536T>G n.420T>G c.641T>G (p.Ile214Ser) | |
8 | g.18061455A>G | CA370429501 | ASAH1 | c.755T>C (p.Ile252Thr) n.675T>C n.2393T>C n.724T>C c.632T>C (p.Ile211Thr) n.15T>C c.126-6T>C c.*543T>C (n.*543T>C) c.707T>C (p.Ile236Thr) c.564T>C (n.564T>C) c.*550T>C (n.*550T>C) c.386T>C (p.Ile129Thr) c.*599T>C (n.*599T>C) c.650T>C (p.Ile217Thr) c.*487T>C (n.*487T>C) n.369T>C c.647T>C (p.Ile216Thr) c.512T>C (p.Ile171Thr) c.*358T>C (n.*358T>C) c.624T>C c.620T>C (p.Ile207Thr) c.*1075T>C (n.*1075T>C) n.1114T>C c.*1225T>C (n.*1225T>C) n.2144T>C c.*919T>C (n.*919T>C) c.*669T>C (n.*669T>C) c.644T>C (p.Ile215Thr) n.3428T>C c.701T>C (p.Ile234Thr) n.1073T>C c.680T>C (p.Ile227Thr) n.924T>C n.1528T>C c.689T>C (p.Ile230Thr) n.524T>C n.536T>C n.420T>C c.641T>C (p.Ile214Thr) | |
8 | g.18061455A>T | CA370429502 | ASAH1 | c.755T>A (p.Ile252Asn) n.675T>A n.2393T>A n.724T>A c.632T>A (p.Ile211Asn) n.15T>A c.126-6T>A c.*543T>A (n.*543T>A) c.707T>A (p.Ile236Asn) c.564T>A (n.564T>A) c.*550T>A (n.*550T>A) c.386T>A (p.Ile129Asn) c.*599T>A (n.*599T>A) c.650T>A (p.Ile217Asn) c.*487T>A (n.*487T>A) n.369T>A c.647T>A (p.Ile216Asn) c.512T>A (p.Ile171Asn) c.*358T>A (n.*358T>A) c.624T>A c.620T>A (p.Ile207Asn) c.*1075T>A (n.*1075T>A) n.1114T>A c.*1225T>A (n.*1225T>A) n.2144T>A c.*919T>A (n.*919T>A) c.*669T>A (n.*669T>A) c.644T>A (p.Ile215Asn) n.3428T>A c.701T>A (p.Ile234Asn) n.1073T>A c.680T>A (p.Ile227Asn) n.924T>A n.1528T>A c.689T>A (p.Ile230Asn) n.524T>A n.536T>A n.420T>A c.641T>A (p.Ile214Asn) | |
8 | g.18061456T>A | CA370429505 | ASAH1 | c.754A>T (p.Ile252Phe) n.674A>T n.2392A>T n.723A>T c.631A>T (p.Ile211Phe) n.14A>T c.126-7A>T c.*542A>T (n.*542A>T) c.706A>T (p.Ile236Phe) c.563A>T (n.563A>T) c.*549A>T (n.*549A>T) c.385A>T (p.Ile129Phe) c.*598A>T (n.*598A>T) c.649A>T (p.Ile217Phe) c.*486A>T (n.*486A>T) n.368A>T c.646A>T (p.Ile216Phe) c.511A>T (p.Ile171Phe) c.*357A>T (n.*357A>T) c.623A>T c.619A>T (p.Ile207Phe) c.*1074A>T (n.*1074A>T) n.1113A>T c.*1224A>T (n.*1224A>T) n.2143A>T c.*918A>T (n.*918A>T) c.*668A>T (n.*668A>T) c.643A>T (p.Ile215Phe) n.3427A>T c.700A>T (p.Ile234Phe) n.1072A>T c.679A>T (p.Ile227Phe) n.923A>T n.1527A>T c.688A>T (p.Ile230Phe) n.523A>T n.535A>T n.419A>T c.640A>T (p.Ile214Phe) | |
8 | g.18061456T>C | CA4650700 | ASAH1 | c.754A>G (p.Ile252Val) n.674A>G n.2392A>G n.723A>G c.631A>G (p.Ile211Val) n.14A>G c.126-7A>G c.*542A>G (n.*542A>G) c.706A>G (p.Ile236Val) c.563A>G (n.563A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) c.385A>G (p.Ile129Val) c.*598A>G (n.*598A>G) c.649A>G (p.Ile217Val) c.*486A>G (n.*486A>G) n.368A>G c.646A>G (p.Ile216Val) c.511A>G (p.Ile171Val) c.*357A>G (n.*357A>G) c.623A>G c.619A>G (p.Ile207Val) c.*1074A>G (n.*1074A>G) n.1113A>G c.*1224A>G (n.*1224A>G) n.2143A>G c.*918A>G (n.*918A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) c.643A>G (p.Ile215Val) n.3427A>G c.700A>G (p.Ile234Val) n.1072A>G c.679A>G (p.Ile227Val) n.923A>G n.1527A>G c.688A>G (p.Ile230Val) n.523A>G n.535A>G n.419A>G c.640A>G (p.Ile214Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061456T>G | CA370429503 | ASAH1 | c.754A>C (p.Ile252Leu) n.674A>C n.2392A>C n.723A>C c.631A>C (p.Ile211Leu) n.14A>C c.126-7A>C c.*542A>C (n.*542A>C) c.706A>C (p.Ile236Leu) c.563A>C (n.563A>C) c.*549A>C (n.*549A>C) c.385A>C (p.Ile129Leu) c.*598A>C (n.*598A>C) c.649A>C (p.Ile217Leu) c.*486A>C (n.*486A>C) n.368A>C c.646A>C (p.Ile216Leu) c.511A>C (p.Ile171Leu) c.*357A>C (n.*357A>C) c.623A>C c.619A>C (p.Ile207Leu) c.*1074A>C (n.*1074A>C) n.1113A>C c.*1224A>C (n.*1224A>C) n.2143A>C c.*918A>C (n.*918A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) c.643A>C (p.Ile215Leu) n.3427A>C c.700A>C (p.Ile234Leu) n.1072A>C c.679A>C (p.Ile227Leu) n.923A>C n.1527A>C c.688A>C (p.Ile230Leu) n.523A>C n.535A>C n.419A>C c.640A>C (p.Ile214Leu) | |
8 | g.18061456T= | CA1768020042 | ASAH1 | c.754A= (p.Ile252=) n.674A= n.2392A= n.723A= c.631A= (p.Ile211=) n.14A= c.126-7A= c.*542A= (n.*542A=) c.706A= (p.Ile236=) c.563A= (n.563A=) c.*549A= (n.*549A=) c.385A= (p.Ile129=) c.*598A= (n.*598A=) c.649A= (p.Ile217=) c.*486A= (n.*486A=) n.368A= c.646A= (p.Ile216=) c.511A= (p.Ile171=) c.*357A= (n.*357A=) c.623A= c.619A= (p.Ile207=) c.*1074A= (n.*1074A=) n.1113A= c.*1224A= (n.*1224A=) n.2143A= c.*918A= (n.*918A=) c.*668A= (n.*668A=) c.643A= (p.Ile215=) n.3427A= c.700A= (p.Ile234=) n.1072A= c.679A= (p.Ile227=) n.923A= n.1527A= c.688A= (p.Ile230=) n.523A= n.535A= n.419A= c.640A= (p.Ile214=) | |
8 | g.18061457A>C | CA459662227 | ASAH1 | c.753T>G (p.Gly251=) n.673T>G n.2391T>G n.722T>G c.630T>G (p.Gly210=) n.13T>G c.126-8T>G c.*541T>G (n.*541T>G) c.705T>G (p.Gly235=) c.562T>G (n.562T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) c.384T>G (p.Gly128=) c.*597T>G (n.*597T>G) c.648T>G (p.Gly216=) c.*485T>G (n.*485T>G) n.367T>G c.645T>G (p.Gly215=) c.510T>G (p.Gly170=) c.*356T>G (n.*356T>G) c.622T>G c.618T>G (p.Gly206=) c.*1073T>G (n.*1073T>G) n.1112T>G c.*1223T>G (n.*1223T>G) n.2142T>G c.*917T>G (n.*917T>G) c.*667T>G (n.*667T>G) c.642T>G (p.Gly214=) n.3426T>G c.699T>G (p.Gly233=) n.1071T>G c.678T>G (p.Gly226=) n.922T>G n.1526T>G c.687T>G (p.Gly229=) n.522T>G n.534T>G n.418T>G c.639T>G (p.Gly213=) | |
8 | g.18061457A>G | CA459662228 | ASAH1 | c.753T>C (p.Gly251=) n.673T>C n.2391T>C n.722T>C c.630T>C (p.Gly210=) n.13T>C c.126-8T>C c.*541T>C (n.*541T>C) c.705T>C (p.Gly235=) c.562T>C (n.562T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) c.384T>C (p.Gly128=) c.*597T>C (n.*597T>C) c.648T>C (p.Gly216=) c.*485T>C (n.*485T>C) n.367T>C c.645T>C (p.Gly215=) c.510T>C (p.Gly170=) c.*356T>C (n.*356T>C) c.622T>C c.618T>C (p.Gly206=) c.*1073T>C (n.*1073T>C) n.1112T>C c.*1223T>C (n.*1223T>C) n.2142T>C c.*917T>C (n.*917T>C) c.*667T>C (n.*667T>C) c.642T>C (p.Gly214=) n.3426T>C c.699T>C (p.Gly233=) n.1071T>C c.678T>C (p.Gly226=) n.922T>C n.1526T>C c.687T>C (p.Gly229=) n.522T>C n.534T>C n.418T>C c.639T>C (p.Gly213=) | |
8 | g.18061457A>T | CA459662229 | ASAH1 | c.753T>A (p.Gly251=) n.673T>A n.2391T>A n.722T>A c.630T>A (p.Gly210=) n.13T>A c.126-8T>A c.*541T>A (n.*541T>A) c.705T>A (p.Gly235=) c.562T>A (n.562T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) c.384T>A (p.Gly128=) c.*597T>A (n.*597T>A) c.648T>A (p.Gly216=) c.*485T>A (n.*485T>A) n.367T>A c.645T>A (p.Gly215=) c.510T>A (p.Gly170=) c.*356T>A (n.*356T>A) c.622T>A c.618T>A (p.Gly206=) c.*1073T>A (n.*1073T>A) n.1112T>A c.*1223T>A (n.*1223T>A) n.2142T>A c.*917T>A (n.*917T>A) c.*667T>A (n.*667T>A) c.642T>A (p.Gly214=) n.3426T>A c.699T>A (p.Gly233=) n.1071T>A c.678T>A (p.Gly226=) n.922T>A n.1526T>A c.687T>A (p.Gly229=) n.522T>A n.534T>A n.418T>A c.639T>A (p.Gly213=) | |
8 | g.18061458C>A | CA370429511 | ASAH1 | c.752G>T (p.Gly251Val) n.672G>T n.2390G>T n.721G>T c.629G>T (p.Gly210Val) n.12G>T c.126-9G>T c.*540G>T (n.*540G>T) c.704G>T (p.Gly235Val) c.561G>T (n.561G>T) c.*547G>T (n.*547G>T) c.383G>T (p.Gly128Val) c.*596G>T (n.*596G>T) c.647G>T (p.Gly216Val) c.*484G>T (n.*484G>T) n.366G>T c.644G>T (p.Gly215Val) c.509G>T (p.Gly170Val) c.*355G>T (n.*355G>T) c.621G>T c.617G>T (p.Gly206Val) c.*1072G>T (n.*1072G>T) n.1111G>T c.*1222G>T (n.*1222G>T) n.2141G>T c.*916G>T (n.*916G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) c.641G>T (p.Gly214Val) n.3425G>T c.698G>T (p.Gly233Val) n.1070G>T c.677G>T (p.Gly226Val) n.921G>T n.1525G>T c.686G>T (p.Gly229Val) n.521G>T n.533G>T n.417G>T c.638G>T (p.Gly213Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061458C= | CA1768020050 | ASAH1 | c.752G= (p.Gly251=) n.672G= n.2390G= n.721G= c.629G= (p.Gly210=) n.12G= c.126-9G= c.*540G= (n.*540G=) c.704G= (p.Gly235=) c.561G= (n.561G=) c.*547G= (n.*547G=) c.383G= (p.Gly128=) c.*596G= (n.*596G=) c.647G= (p.Gly216=) c.*484G= (n.*484G=) n.366G= c.644G= (p.Gly215=) c.509G= (p.Gly170=) c.*355G= (n.*355G=) c.621G= c.617G= (p.Gly206=) c.*1072G= (n.*1072G=) n.1111G= c.*1222G= (n.*1222G=) n.2141G= c.*916G= (n.*916G=) c.*666G= (n.*666G=) c.641G= (p.Gly214=) n.3425G= c.698G= (p.Gly233=) n.1070G= c.677G= (p.Gly226=) n.921G= n.1525G= c.686G= (p.Gly229=) n.521G= n.533G= n.417G= c.638G= (p.Gly213=) | |
8 | g.18061458C>G | CA370429508 | ASAH1 | c.752G>C (p.Gly251Ala) n.672G>C n.2390G>C n.721G>C c.629G>C (p.Gly210Ala) n.12G>C c.126-9G>C c.*540G>C (n.*540G>C) c.704G>C (p.Gly235Ala) c.561G>C (n.561G>C) c.*547G>C (n.*547G>C) c.383G>C (p.Gly128Ala) c.*596G>C (n.*596G>C) c.647G>C (p.Gly216Ala) c.*484G>C (n.*484G>C) n.366G>C c.644G>C (p.Gly215Ala) c.509G>C (p.Gly170Ala) c.*355G>C (n.*355G>C) c.621G>C c.617G>C (p.Gly206Ala) c.*1072G>C (n.*1072G>C) n.1111G>C c.*1222G>C (n.*1222G>C) n.2141G>C c.*916G>C (n.*916G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) c.641G>C (p.Gly214Ala) n.3425G>C c.698G>C (p.Gly233Ala) n.1070G>C c.677G>C (p.Gly226Ala) n.921G>C n.1525G>C c.686G>C (p.Gly229Ala) n.521G>C n.533G>C n.417G>C c.638G>C (p.Gly213Ala) | dbSNP |
8 | g.18061458C>T | CA10630531 | ASAH1 | c.752G>A (p.Gly251Asp) n.672G>A n.2390G>A n.721G>A c.629G>A (p.Gly210Asp) n.12G>A c.126-9G>A c.*540G>A (n.*540G>A) c.704G>A (p.Gly235Asp) c.561G>A (n.561G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) c.383G>A (p.Gly128Asp) c.*596G>A (n.*596G>A) c.647G>A (p.Gly216Asp) c.*484G>A (n.*484G>A) n.366G>A c.644G>A (p.Gly215Asp) c.509G>A (p.Gly170Asp) c.*355G>A (n.*355G>A) c.621G>A c.617G>A (p.Gly206Asp) c.*1072G>A (n.*1072G>A) n.1111G>A c.*1222G>A (n.*1222G>A) n.2141G>A c.*916G>A (n.*916G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) c.641G>A (p.Gly214Asp) n.3425G>A c.698G>A (p.Gly233Asp) n.1070G>A c.677G>A (p.Gly226Asp) n.921G>A n.1525G>A c.686G>A (p.Gly229Asp) n.521G>A n.533G>A n.417G>A c.638G>A (p.Gly213Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061459C>A | CA370429512 | ASAH1 | c.752-1G>T (n.752-1G>T) n.672-1G>T n.2389G>T n.721-1G>T c.629-1G>T (n.629-1G>T) n.12-1G>T c.126-10G>T c.*540-1G>T (n.*540-1G>T) c.704-1G>T (n.704-1G>T) c.561-1G>T (n.561-1G>T) c.*547-1G>T (n.*547-1G>T) c.383-1G>T (n.383-1G>T) c.*596-1G>T (n.*596-1G>T) c.647-1G>T (n.647-1G>T) c.*484-1G>T (n.*484-1G>T) n.366-1G>T c.644-1G>T (n.644-1G>T) c.509-1G>T (n.509-1G>T) c.*355-1G>T (n.*355-1G>T) c.621-1G>T c.617-1G>T (n.617-1G>T) c.*1072-1G>T (n.*1072-1G>T) n.1111-1G>T c.*1222-1G>T (n.*1222-1G>T) n.2141-1G>T c.*916-1G>T (n.*916-1G>T) c.*666-1G>T (n.*666-1G>T) c.641-1G>T (n.641-1G>T) n.3425-1G>T c.698-1G>T (n.698-1G>T) n.1069G>T c.677-1G>T (n.677-1G>T) n.921-1G>T n.1524G>T c.686-1G>T (n.686-1G>T) n.521-1G>T n.533-1G>T n.416G>T c.638-1G>T (n.638-1G>T) | |
8 | g.18061459C>G | CA370429514 | ASAH1 | c.752-1G>C (n.752-1G>C) n.672-1G>C n.2389G>C n.721-1G>C c.629-1G>C (n.629-1G>C) n.12-1G>C c.126-10G>C c.*540-1G>C (n.*540-1G>C) c.704-1G>C (n.704-1G>C) c.561-1G>C (n.561-1G>C) c.*547-1G>C (n.*547-1G>C) c.383-1G>C (n.383-1G>C) c.*596-1G>C (n.*596-1G>C) c.647-1G>C (n.647-1G>C) c.*484-1G>C (n.*484-1G>C) n.366-1G>C c.644-1G>C (n.644-1G>C) c.509-1G>C (n.509-1G>C) c.*355-1G>C (n.*355-1G>C) c.621-1G>C c.617-1G>C (n.617-1G>C) c.*1072-1G>C (n.*1072-1G>C) n.1111-1G>C c.*1222-1G>C (n.*1222-1G>C) n.2141-1G>C c.*916-1G>C (n.*916-1G>C) c.*666-1G>C (n.*666-1G>C) c.641-1G>C (n.641-1G>C) n.3425-1G>C c.698-1G>C (n.698-1G>C) n.1069G>C c.677-1G>C (n.677-1G>C) n.921-1G>C n.1524G>C c.686-1G>C (n.686-1G>C) n.521-1G>C n.533-1G>C n.416G>C c.638-1G>C (n.638-1G>C) | |
8 | g.18061459C>T | CA370429516 | ASAH1 | c.752-1G>A (n.752-1G>A) n.672-1G>A n.2389G>A n.721-1G>A c.629-1G>A (n.629-1G>A) n.12-1G>A c.126-10G>A c.*540-1G>A (n.*540-1G>A) c.704-1G>A (n.704-1G>A) c.561-1G>A (n.561-1G>A) c.*547-1G>A (n.*547-1G>A) c.383-1G>A (n.383-1G>A) c.*596-1G>A (n.*596-1G>A) c.647-1G>A (n.647-1G>A) c.*484-1G>A (n.*484-1G>A) n.366-1G>A c.644-1G>A (n.644-1G>A) c.509-1G>A (n.509-1G>A) c.*355-1G>A (n.*355-1G>A) c.621-1G>A c.617-1G>A (n.617-1G>A) c.*1072-1G>A (n.*1072-1G>A) n.1111-1G>A c.*1222-1G>A (n.*1222-1G>A) n.2141-1G>A c.*916-1G>A (n.*916-1G>A) c.*666-1G>A (n.*666-1G>A) c.641-1G>A (n.641-1G>A) n.3425-1G>A c.698-1G>A (n.698-1G>A) n.1069G>A c.677-1G>A (n.677-1G>A) n.921-1G>A n.1524G>A c.686-1G>A (n.686-1G>A) n.521-1G>A n.533-1G>A n.416G>A c.638-1G>A (n.638-1G>A) | |
8 | g.18061459_18061460insCAGATAACCACCATTTATACTGAAACGTTCATTCAG | CA2686315110 | ASAH1 | c.752-2_752-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.752-2_752-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) n.672-2_672-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG n.2388_2389insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG n.721-2_721-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG c.629-2_629-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.629-2_629-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) n.12-2_12-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG c.126-11_126-10insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG c.*540-2_*540-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.*540-2_*540-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) c.704-2_704-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.704-2_704-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) c.561-2_561-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.561-2_561-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) c.*547-2_*547-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.*547-2_*547-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) c.383-2_383-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.383-2_383-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) c.*596-2_*596-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.*596-2_*596-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) c.647-2_647-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.647-2_647-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) c.*484-2_*484-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.*484-2_*484-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) n.366-2_366-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG c.644-2_644-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.644-2_644-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) c.509-2_509-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.509-2_509-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) c.*355-2_*355-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.*355-2_*355-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) c.621-2_621-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG c.617-2_617-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.617-2_617-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) c.*1072-2_*1072-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.*1072-2_*1072-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) n.1111-2_1111-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG c.*1222-2_*1222-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.*1222-2_*1222-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) n.2141-2_2141-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG c.*916-2_*916-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.*916-2_*916-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) c.*666-2_*666-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.*666-2_*666-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) c.641-2_641-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.641-2_641-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) n.3425-2_3425-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG c.698-2_698-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.698-2_698-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) n.1068_1069insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG c.677-2_677-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.677-2_677-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) n.921-2_921-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG n.1523_1524insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG c.686-2_686-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.686-2_686-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) n.521-2_521-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG n.533-2_533-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG n.415_416insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG c.638-2_638-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.638-2_638-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061460T>A | CA370429517 | ASAH1 | c.752-2A>T (n.752-2A>T) n.672-2A>T n.2388A>T n.721-2A>T c.629-2A>T (n.629-2A>T) n.12-2A>T c.126-11A>T c.*540-2A>T (n.*540-2A>T) c.704-2A>T (n.704-2A>T) c.561-2A>T (n.561-2A>T) c.*547-2A>T (n.*547-2A>T) c.383-2A>T (n.383-2A>T) c.*596-2A>T (n.*596-2A>T) c.647-2A>T (n.647-2A>T) c.*484-2A>T (n.*484-2A>T) n.366-2A>T c.644-2A>T (n.644-2A>T) c.509-2A>T (n.509-2A>T) c.*355-2A>T (n.*355-2A>T) c.621-2A>T c.617-2A>T (n.617-2A>T) c.*1072-2A>T (n.*1072-2A>T) n.1111-2A>T c.*1222-2A>T (n.*1222-2A>T) n.2141-2A>T c.*916-2A>T (n.*916-2A>T) c.*666-2A>T (n.*666-2A>T) c.641-2A>T (n.641-2A>T) n.3425-2A>T c.698-2A>T (n.698-2A>T) n.1068A>T c.677-2A>T (n.677-2A>T) n.921-2A>T n.1523A>T c.686-2A>T (n.686-2A>T) n.521-2A>T n.533-2A>T n.415A>T c.638-2A>T (n.638-2A>T) | |
8 | g.18061460T>C | CA370429519 | ASAH1 | c.752-2A>G (n.752-2A>G) n.672-2A>G n.2388A>G n.721-2A>G c.629-2A>G (n.629-2A>G) n.12-2A>G c.126-11A>G c.*540-2A>G (n.*540-2A>G) c.704-2A>G (n.704-2A>G) c.561-2A>G (n.561-2A>G) c.*547-2A>G (n.*547-2A>G) c.383-2A>G (n.383-2A>G) c.*596-2A>G (n.*596-2A>G) c.647-2A>G (n.647-2A>G) c.*484-2A>G (n.*484-2A>G) n.366-2A>G c.644-2A>G (n.644-2A>G) c.509-2A>G (n.509-2A>G) c.*355-2A>G (n.*355-2A>G) c.621-2A>G c.617-2A>G (n.617-2A>G) c.*1072-2A>G (n.*1072-2A>G) n.1111-2A>G c.*1222-2A>G (n.*1222-2A>G) n.2141-2A>G c.*916-2A>G (n.*916-2A>G) c.*666-2A>G (n.*666-2A>G) c.641-2A>G (n.641-2A>G) n.3425-2A>G c.698-2A>G (n.698-2A>G) n.1068A>G c.677-2A>G (n.677-2A>G) n.921-2A>G n.1523A>G c.686-2A>G (n.686-2A>G) n.521-2A>G n.533-2A>G n.415A>G c.638-2A>G (n.638-2A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.18061460T>G | CA370429521 | ASAH1 | c.752-2A>C (n.752-2A>C) n.672-2A>C n.2388A>C n.721-2A>C c.629-2A>C (n.629-2A>C) n.12-2A>C c.126-11A>C c.*540-2A>C (n.*540-2A>C) c.704-2A>C (n.704-2A>C) c.561-2A>C (n.561-2A>C) c.*547-2A>C (n.*547-2A>C) c.383-2A>C (n.383-2A>C) c.*596-2A>C (n.*596-2A>C) c.647-2A>C (n.647-2A>C) c.*484-2A>C (n.*484-2A>C) n.366-2A>C c.644-2A>C (n.644-2A>C) c.509-2A>C (n.509-2A>C) c.*355-2A>C (n.*355-2A>C) c.621-2A>C c.617-2A>C (n.617-2A>C) c.*1072-2A>C (n.*1072-2A>C) n.1111-2A>C c.*1222-2A>C (n.*1222-2A>C) n.2141-2A>C c.*916-2A>C (n.*916-2A>C) c.*666-2A>C (n.*666-2A>C) c.641-2A>C (n.641-2A>C) n.3425-2A>C c.698-2A>C (n.698-2A>C) n.1068A>C c.677-2A>C (n.677-2A>C) n.921-2A>C n.1523A>C c.686-2A>C (n.686-2A>C) n.521-2A>C n.533-2A>C n.415A>C c.638-2A>C (n.638-2A>C) | |
8 | g.18061460T= | CA1768020058 | ASAH1 | c.752-2A= (n.752-2A=) n.672-2A= n.2388A= n.721-2A= c.629-2A= (n.629-2A=) n.12-2A= c.126-11A= c.*540-2A= (n.*540-2A=) c.704-2A= (n.704-2A=) c.561-2A= (n.561-2A=) c.*547-2A= (n.*547-2A=) c.383-2A= (n.383-2A=) c.*596-2A= (n.*596-2A=) c.647-2A= (n.647-2A=) c.*484-2A= (n.*484-2A=) n.366-2A= c.644-2A= (n.644-2A=) c.509-2A= (n.509-2A=) c.*355-2A= (n.*355-2A=) c.621-2A= c.617-2A= (n.617-2A=) c.*1072-2A= (n.*1072-2A=) n.1111-2A= c.*1222-2A= (n.*1222-2A=) n.2141-2A= c.*916-2A= (n.*916-2A=) c.*666-2A= (n.*666-2A=) c.641-2A= (n.641-2A=) n.3425-2A= c.698-2A= (n.698-2A=) n.1068A= c.677-2A= (n.677-2A=) n.921-2A= n.1523A= c.686-2A= (n.686-2A=) n.521-2A= n.533-2A= n.415A= c.638-2A= (n.638-2A=) | |
8 | g.18061468_18061495del | CA2686315141 | ASAH1 | c.752-30_752-3del (n.752-30_752-3del) n.672-30_672-3del n.2360_2387del n.721-30_721-3del c.629-30_629-3del (n.629-30_629-3del) n.12-30_12-3del c.126-39_126-12del c.*540-30_*540-3del (n.*540-30_*540-3del) c.704-30_704-3del (n.704-30_704-3del) c.561-30_561-3del (n.561-30_561-3del) c.*547-30_*547-3del (n.*547-30_*547-3del) c.383-30_383-3del (n.383-30_383-3del) c.*596-30_*596-3del (n.*596-30_*596-3del) c.647-30_647-3del (n.647-30_647-3del) c.*484-30_*484-3del (n.*484-30_*484-3del) n.366-30_366-3del c.644-30_644-3del (n.644-30_644-3del) c.509-30_509-3del (n.509-30_509-3del) c.*355-30_*355-3del (n.*355-30_*355-3del) c.621-30_621-3del c.617-30_617-3del (n.617-30_617-3del) c.*1072-30_*1072-3del (n.*1072-30_*1072-3del) n.1111-30_1111-3del c.*1222-30_*1222-3del (n.*1222-30_*1222-3del) n.2141-30_2141-3del c.*916-30_*916-3del (n.*916-30_*916-3del) c.*666-30_*666-3del (n.*666-30_*666-3del) c.641-30_641-3del (n.641-30_641-3del) n.3425-30_3425-3del c.698-30_698-3del (n.698-30_698-3del) n.1040_1067del c.677-30_677-3del (n.677-30_677-3del) n.921-30_921-3del n.1495_1522del c.686-30_686-3del (n.686-30_686-3del) n.521-30_521-3del n.533-30_533-3del n.387_414del c.638-30_638-3del (n.638-30_638-3del) | gnomAD v4 |
8 | g.18061468_18061529del | CA2686315142 | ASAH1 | c.752-64_752-3del (n.752-64_752-3del) n.672-64_672-3del n.2326_2387del n.721-64_721-3del c.629-64_629-3del (n.629-64_629-3del) n.12-64_12-3del c.126-73_126-12del c.*540-64_*540-3del (n.*540-64_*540-3del) c.704-64_704-3del (n.704-64_704-3del) c.561-64_561-3del (n.561-64_561-3del) c.*547-64_*547-3del (n.*547-64_*547-3del) c.383-64_383-3del (n.383-64_383-3del) c.*596-64_*596-3del (n.*596-64_*596-3del) c.647-64_647-3del (n.647-64_647-3del) c.*484-64_*484-3del (n.*484-64_*484-3del) n.366-64_366-3del c.644-64_644-3del (n.644-64_644-3del) c.509-64_509-3del (n.509-64_509-3del) c.*355-64_*355-3del (n.*355-64_*355-3del) c.621-64_621-3del c.617-64_617-3del (n.617-64_617-3del) c.*1072-64_*1072-3del (n.*1072-64_*1072-3del) n.1111-64_1111-3del c.*1222-64_*1222-3del (n.*1222-64_*1222-3del) n.2141-64_2141-3del c.*916-64_*916-3del (n.*916-64_*916-3del) c.*666-64_*666-3del (n.*666-64_*666-3del) c.641-64_641-3del (n.641-64_641-3del) n.3425-64_3425-3del c.698-64_698-3del (n.698-64_698-3del) n.1006_1067del c.677-64_677-3del (n.677-64_677-3del) n.921-64_921-3del n.1461_1522del c.686-64_686-3del (n.686-64_686-3del) n.521-64_521-3del n.533-64_533-3del n.353_414del c.638-64_638-3del (n.638-64_638-3del) | gnomAD v4 |
8 | g.18061462G>A | CA4650701 | ASAH1 | c.752-4C>T (n.752-4C>T) n.672-4C>T n.2386C>T n.721-4C>T c.629-4C>T (n.629-4C>T) n.12-4C>T c.126-13C>T c.*540-4C>T (n.*540-4C>T) c.704-4C>T (n.704-4C>T) c.561-4C>T (n.561-4C>T) c.*547-4C>T (n.*547-4C>T) c.383-4C>T (n.383-4C>T) c.*596-4C>T (n.*596-4C>T) c.647-4C>T (n.647-4C>T) c.*484-4C>T (n.*484-4C>T) n.366-4C>T c.644-4C>T (n.644-4C>T) c.509-4C>T (n.509-4C>T) c.*355-4C>T (n.*355-4C>T) c.621-4C>T c.617-4C>T (n.617-4C>T) c.*1072-4C>T (n.*1072-4C>T) n.1111-4C>T c.*1222-4C>T (n.*1222-4C>T) n.2141-4C>T c.*916-4C>T (n.*916-4C>T) c.*666-4C>T (n.*666-4C>T) c.641-4C>T (n.641-4C>T) n.3425-4C>T c.698-4C>T (n.698-4C>T) n.1066C>T c.677-4C>T (n.677-4C>T) n.921-4C>T n.1521C>T c.686-4C>T (n.686-4C>T) n.521-4C>T n.533-4C>T n.413C>T c.638-4C>T (n.638-4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061462G= | CA1768020065 | ASAH1 | c.752-4C= (n.752-4C=) n.672-4C= n.2386C= n.721-4C= c.629-4C= (n.629-4C=) n.12-4C= c.126-13C= c.*540-4C= (n.*540-4C=) c.704-4C= (n.704-4C=) c.561-4C= (n.561-4C=) c.*547-4C= (n.*547-4C=) c.383-4C= (n.383-4C=) c.*596-4C= (n.*596-4C=) c.647-4C= (n.647-4C=) c.*484-4C= (n.*484-4C=) n.366-4C= c.644-4C= (n.644-4C=) c.509-4C= (n.509-4C=) c.*355-4C= (n.*355-4C=) c.621-4C= c.617-4C= (n.617-4C=) c.*1072-4C= (n.*1072-4C=) n.1111-4C= c.*1222-4C= (n.*1222-4C=) n.2141-4C= c.*916-4C= (n.*916-4C=) c.*666-4C= (n.*666-4C=) c.641-4C= (n.641-4C=) n.3425-4C= c.698-4C= (n.698-4C=) n.1066C= c.677-4C= (n.677-4C=) n.921-4C= n.1521C= c.686-4C= (n.686-4C=) n.521-4C= n.533-4C= n.413C= c.638-4C= (n.638-4C=) | |
8 | g.18061462G>T | CA2686315149 | ASAH1 | c.752-4C>A (n.752-4C>A) n.672-4C>A n.2386C>A n.721-4C>A c.629-4C>A (n.629-4C>A) n.12-4C>A c.126-13C>A c.*540-4C>A (n.*540-4C>A) c.704-4C>A (n.704-4C>A) c.561-4C>A (n.561-4C>A) c.*547-4C>A (n.*547-4C>A) c.383-4C>A (n.383-4C>A) c.*596-4C>A (n.*596-4C>A) c.647-4C>A (n.647-4C>A) c.*484-4C>A (n.*484-4C>A) n.366-4C>A c.644-4C>A (n.644-4C>A) c.509-4C>A (n.509-4C>A) c.*355-4C>A (n.*355-4C>A) c.621-4C>A c.617-4C>A (n.617-4C>A) c.*1072-4C>A (n.*1072-4C>A) n.1111-4C>A c.*1222-4C>A (n.*1222-4C>A) n.2141-4C>A c.*916-4C>A (n.*916-4C>A) c.*666-4C>A (n.*666-4C>A) c.641-4C>A (n.641-4C>A) n.3425-4C>A c.698-4C>A (n.698-4C>A) n.1066C>A c.677-4C>A (n.677-4C>A) n.921-4C>A n.1521C>A c.686-4C>A (n.686-4C>A) n.521-4C>A n.533-4C>A n.413C>A c.638-4C>A (n.638-4C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061463A= | CA1768020068 | ASAH1 | c.752-5T= (n.752-5T=) n.672-5T= n.2385T= n.721-5T= c.629-5T= (n.629-5T=) n.12-5T= c.126-14T= c.*540-5T= (n.*540-5T=) c.704-5T= (n.704-5T=) c.561-5T= (n.561-5T=) c.*547-5T= (n.*547-5T=) c.383-5T= (n.383-5T=) c.*596-5T= (n.*596-5T=) c.647-5T= (n.647-5T=) c.*484-5T= (n.*484-5T=) n.366-5T= c.644-5T= (n.644-5T=) c.509-5T= (n.509-5T=) c.*355-5T= (n.*355-5T=) c.621-5T= c.617-5T= (n.617-5T=) c.*1072-5T= (n.*1072-5T=) n.1111-5T= c.*1222-5T= (n.*1222-5T=) n.2141-5T= c.*916-5T= (n.*916-5T=) c.*666-5T= (n.*666-5T=) c.641-5T= (n.641-5T=) n.3425-5T= c.698-5T= (n.698-5T=) n.1065T= c.677-5T= (n.677-5T=) n.921-5T= n.1520T= c.686-5T= (n.686-5T=) n.521-5T= n.533-5T= n.412T= c.638-5T= (n.638-5T=) | |
8 | g.18061463A>T | CA1768020069 | ASAH1 | c.752-5T>A (n.752-5T>A) n.672-5T>A n.2385T>A n.721-5T>A c.629-5T>A (n.629-5T>A) n.12-5T>A c.126-14T>A c.*540-5T>A (n.*540-5T>A) c.704-5T>A (n.704-5T>A) c.561-5T>A (n.561-5T>A) c.*547-5T>A (n.*547-5T>A) c.383-5T>A (n.383-5T>A) c.*596-5T>A (n.*596-5T>A) c.647-5T>A (n.647-5T>A) c.*484-5T>A (n.*484-5T>A) n.366-5T>A c.644-5T>A (n.644-5T>A) c.509-5T>A (n.509-5T>A) c.*355-5T>A (n.*355-5T>A) c.621-5T>A c.617-5T>A (n.617-5T>A) c.*1072-5T>A (n.*1072-5T>A) n.1111-5T>A c.*1222-5T>A (n.*1222-5T>A) n.2141-5T>A c.*916-5T>A (n.*916-5T>A) c.*666-5T>A (n.*666-5T>A) c.641-5T>A (n.641-5T>A) n.3425-5T>A c.698-5T>A (n.698-5T>A) n.1065T>A c.677-5T>A (n.677-5T>A) n.921-5T>A n.1520T>A c.686-5T>A (n.686-5T>A) n.521-5T>A n.533-5T>A n.412T>A c.638-5T>A (n.638-5T>A) | dbSNP |
8 | g.18061464A= | CA1768020070 | ASAH1 | c.752-6T= (n.752-6T=) n.672-6T= n.2384T= n.721-6T= c.629-6T= (n.629-6T=) n.12-6T= c.126-15T= c.*540-6T= (n.*540-6T=) c.704-6T= (n.704-6T=) c.561-6T= (n.561-6T=) c.*547-6T= (n.*547-6T=) c.383-6T= (n.383-6T=) c.*596-6T= (n.*596-6T=) c.647-6T= (n.647-6T=) c.*484-6T= (n.*484-6T=) n.366-6T= c.644-6T= (n.644-6T=) c.509-6T= (n.509-6T=) c.*355-6T= (n.*355-6T=) c.621-6T= c.617-6T= (n.617-6T=) c.*1072-6T= (n.*1072-6T=) n.1111-6T= c.*1222-6T= (n.*1222-6T=) n.2141-6T= c.*916-6T= (n.*916-6T=) c.*666-6T= (n.*666-6T=) c.641-6T= (n.641-6T=) n.3425-6T= c.698-6T= (n.698-6T=) n.1064T= c.677-6T= (n.677-6T=) n.921-6T= n.1519T= c.686-6T= (n.686-6T=) n.521-6T= n.533-6T= n.411T= c.638-6T= (n.638-6T=) | |
8 | g.18061464A>G | CA1768020071 | ASAH1 | c.752-6T>C (n.752-6T>C) n.672-6T>C n.2384T>C n.721-6T>C c.629-6T>C (n.629-6T>C) n.12-6T>C c.126-15T>C c.*540-6T>C (n.*540-6T>C) c.704-6T>C (n.704-6T>C) c.561-6T>C (n.561-6T>C) c.*547-6T>C (n.*547-6T>C) c.383-6T>C (n.383-6T>C) c.*596-6T>C (n.*596-6T>C) c.647-6T>C (n.647-6T>C) c.*484-6T>C (n.*484-6T>C) n.366-6T>C c.644-6T>C (n.644-6T>C) c.509-6T>C (n.509-6T>C) c.*355-6T>C (n.*355-6T>C) c.621-6T>C c.617-6T>C (n.617-6T>C) c.*1072-6T>C (n.*1072-6T>C) n.1111-6T>C c.*1222-6T>C (n.*1222-6T>C) n.2141-6T>C c.*916-6T>C (n.*916-6T>C) c.*666-6T>C (n.*666-6T>C) c.641-6T>C (n.641-6T>C) n.3425-6T>C c.698-6T>C (n.698-6T>C) n.1064T>C c.677-6T>C (n.677-6T>C) n.921-6T>C n.1519T>C c.686-6T>C (n.686-6T>C) n.521-6T>C n.533-6T>C n.411T>C c.638-6T>C (n.638-6T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061465G>A | CA2579103502 | ASAH1 | c.752-7C>T (n.752-7C>T) n.672-7C>T n.2383C>T n.721-7C>T c.629-7C>T (n.629-7C>T) n.12-7C>T c.126-16C>T c.*540-7C>T (n.*540-7C>T) c.704-7C>T (n.704-7C>T) c.561-7C>T (n.561-7C>T) c.*547-7C>T (n.*547-7C>T) c.383-7C>T (n.383-7C>T) c.*596-7C>T (n.*596-7C>T) c.647-7C>T (n.647-7C>T) c.*484-7C>T (n.*484-7C>T) n.366-7C>T c.644-7C>T (n.644-7C>T) c.509-7C>T (n.509-7C>T) c.*355-7C>T (n.*355-7C>T) c.621-7C>T c.617-7C>T (n.617-7C>T) c.*1072-7C>T (n.*1072-7C>T) n.1111-7C>T c.*1222-7C>T (n.*1222-7C>T) n.2141-7C>T c.*916-7C>T (n.*916-7C>T) c.*666-7C>T (n.*666-7C>T) c.641-7C>T (n.641-7C>T) n.3425-7C>T c.698-7C>T (n.698-7C>T) n.1063C>T c.677-7C>T (n.677-7C>T) n.921-7C>T n.1518C>T c.686-7C>T (n.686-7C>T) n.521-7C>T n.533-7C>T n.410C>T c.638-7C>T (n.638-7C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18061466A>T | CA2686315153 | ASAH1 | c.752-8T>A (n.752-8T>A) n.672-8T>A n.2382T>A n.721-8T>A c.629-8T>A (n.629-8T>A) n.12-8T>A c.126-17T>A c.*540-8T>A (n.*540-8T>A) c.704-8T>A (n.704-8T>A) c.561-8T>A (n.561-8T>A) c.*547-8T>A (n.*547-8T>A) c.383-8T>A (n.383-8T>A) c.*596-8T>A (n.*596-8T>A) c.647-8T>A (n.647-8T>A) c.*484-8T>A (n.*484-8T>A) n.366-8T>A c.644-8T>A (n.644-8T>A) c.509-8T>A (n.509-8T>A) c.*355-8T>A (n.*355-8T>A) c.621-8T>A c.617-8T>A (n.617-8T>A) c.*1072-8T>A (n.*1072-8T>A) n.1111-8T>A c.*1222-8T>A (n.*1222-8T>A) n.2141-8T>A c.*916-8T>A (n.*916-8T>A) c.*666-8T>A (n.*666-8T>A) c.641-8T>A (n.641-8T>A) n.3425-8T>A c.698-8T>A (n.698-8T>A) n.1062T>A c.677-8T>A (n.677-8T>A) n.921-8T>A n.1517T>A c.686-8T>A (n.686-8T>A) n.521-8T>A n.533-8T>A n.409T>A c.638-8T>A (n.638-8T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061467G>A | CA2686315154 | ASAH1 | c.752-9C>T (n.752-9C>T) n.672-9C>T n.2381C>T n.721-9C>T c.629-9C>T (n.629-9C>T) n.12-9C>T c.126-18C>T c.*540-9C>T (n.*540-9C>T) c.704-9C>T (n.704-9C>T) c.561-9C>T (n.561-9C>T) c.*547-9C>T (n.*547-9C>T) c.383-9C>T (n.383-9C>T) c.*596-9C>T (n.*596-9C>T) c.647-9C>T (n.647-9C>T) c.*484-9C>T (n.*484-9C>T) n.366-9C>T c.644-9C>T (n.644-9C>T) c.509-9C>T (n.509-9C>T) c.*355-9C>T (n.*355-9C>T) c.621-9C>T c.617-9C>T (n.617-9C>T) c.*1072-9C>T (n.*1072-9C>T) n.1111-9C>T c.*1222-9C>T (n.*1222-9C>T) n.2141-9C>T c.*916-9C>T (n.*916-9C>T) c.*666-9C>T (n.*666-9C>T) c.641-9C>T (n.641-9C>T) n.3425-9C>T c.698-9C>T (n.698-9C>T) n.1061C>T c.677-9C>T (n.677-9C>T) n.921-9C>T n.1516C>T c.686-9C>T (n.686-9C>T) n.521-9C>T n.533-9C>T n.408C>T c.638-9C>T (n.638-9C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18061467G>C | CA2686315155 | ASAH1 | c.752-9C>G (n.752-9C>G) n.672-9C>G n.2381C>G n.721-9C>G c.629-9C>G (n.629-9C>G) n.12-9C>G c.126-18C>G c.*540-9C>G (n.*540-9C>G) c.704-9C>G (n.704-9C>G) c.561-9C>G (n.561-9C>G) c.*547-9C>G (n.*547-9C>G) c.383-9C>G (n.383-9C>G) c.*596-9C>G (n.*596-9C>G) c.647-9C>G (n.647-9C>G) c.*484-9C>G (n.*484-9C>G) n.366-9C>G c.644-9C>G (n.644-9C>G) c.509-9C>G (n.509-9C>G) c.*355-9C>G (n.*355-9C>G) c.621-9C>G c.617-9C>G (n.617-9C>G) c.*1072-9C>G (n.*1072-9C>G) n.1111-9C>G c.*1222-9C>G (n.*1222-9C>G) n.2141-9C>G c.*916-9C>G (n.*916-9C>G) c.*666-9C>G (n.*666-9C>G) c.641-9C>G (n.641-9C>G) n.3425-9C>G c.698-9C>G (n.698-9C>G) n.1061C>G c.677-9C>G (n.677-9C>G) n.921-9C>G n.1516C>G c.686-9C>G (n.686-9C>G) n.521-9C>G n.533-9C>G n.408C>G c.638-9C>G (n.638-9C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061469T>C | CA2686315156 | ASAH1 | c.752-11A>G (n.752-11A>G) n.672-11A>G n.2379A>G n.721-11A>G c.629-11A>G (n.629-11A>G) n.12-11A>G c.126-20A>G c.*540-11A>G (n.*540-11A>G) c.704-11A>G (n.704-11A>G) c.561-11A>G (n.561-11A>G) c.*547-11A>G (n.*547-11A>G) c.383-11A>G (n.383-11A>G) c.*596-11A>G (n.*596-11A>G) c.647-11A>G (n.647-11A>G) c.*484-11A>G (n.*484-11A>G) n.366-11A>G c.644-11A>G (n.644-11A>G) c.509-11A>G (n.509-11A>G) c.*355-11A>G (n.*355-11A>G) c.621-11A>G c.617-11A>G (n.617-11A>G) c.*1072-11A>G (n.*1072-11A>G) n.1111-11A>G c.*1222-11A>G (n.*1222-11A>G) n.2141-11A>G c.*916-11A>G (n.*916-11A>G) c.*666-11A>G (n.*666-11A>G) c.641-11A>G (n.641-11A>G) n.3425-11A>G c.698-11A>G (n.698-11A>G) n.1059A>G c.677-11A>G (n.677-11A>G) n.921-11A>G n.1514A>G c.686-11A>G (n.686-11A>G) n.521-11A>G n.533-11A>G n.406A>G c.638-11A>G (n.638-11A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.18061469T>G | CA580091052 | ASAH1 | c.752-11A>C (n.752-11A>C) n.672-11A>C n.2379A>C n.721-11A>C c.629-11A>C (n.629-11A>C) n.12-11A>C c.126-20A>C c.*540-11A>C (n.*540-11A>C) c.704-11A>C (n.704-11A>C) c.561-11A>C (n.561-11A>C) c.*547-11A>C (n.*547-11A>C) c.383-11A>C (n.383-11A>C) c.*596-11A>C (n.*596-11A>C) c.647-11A>C (n.647-11A>C) c.*484-11A>C (n.*484-11A>C) n.366-11A>C c.644-11A>C (n.644-11A>C) c.509-11A>C (n.509-11A>C) c.*355-11A>C (n.*355-11A>C) c.621-11A>C c.617-11A>C (n.617-11A>C) c.*1072-11A>C (n.*1072-11A>C) n.1111-11A>C c.*1222-11A>C (n.*1222-11A>C) n.2141-11A>C c.*916-11A>C (n.*916-11A>C) c.*666-11A>C (n.*666-11A>C) c.641-11A>C (n.641-11A>C) n.3425-11A>C c.698-11A>C (n.698-11A>C) n.1059A>C c.677-11A>C (n.677-11A>C) n.921-11A>C n.1514A>C c.686-11A>C (n.686-11A>C) n.521-11A>C n.533-11A>C n.406A>C c.638-11A>C (n.638-11A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061469T= | CA1768020073 | ASAH1 | c.752-11A= (n.752-11A=) n.672-11A= n.2379A= n.721-11A= c.629-11A= (n.629-11A=) n.12-11A= c.126-20A= c.*540-11A= (n.*540-11A=) c.704-11A= (n.704-11A=) c.561-11A= (n.561-11A=) c.*547-11A= (n.*547-11A=) c.383-11A= (n.383-11A=) c.*596-11A= (n.*596-11A=) c.647-11A= (n.647-11A=) c.*484-11A= (n.*484-11A=) n.366-11A= c.644-11A= (n.644-11A=) c.509-11A= (n.509-11A=) c.*355-11A= (n.*355-11A=) c.621-11A= c.617-11A= (n.617-11A=) c.*1072-11A= (n.*1072-11A=) n.1111-11A= c.*1222-11A= (n.*1222-11A=) n.2141-11A= c.*916-11A= (n.*916-11A=) c.*666-11A= (n.*666-11A=) c.641-11A= (n.641-11A=) n.3425-11A= c.698-11A= (n.698-11A=) n.1059A= c.677-11A= (n.677-11A=) n.921-11A= n.1514A= c.686-11A= (n.686-11A=) n.521-11A= n.533-11A= n.406A= c.638-11A= (n.638-11A=) | |
8 | g.18061470G>A | CA1111403201 | ASAH1 | c.752-12C>T (n.752-12C>T) n.672-12C>T n.2378C>T n.721-12C>T c.629-12C>T (n.629-12C>T) n.12-12C>T c.126-21C>T c.*540-12C>T (n.*540-12C>T) c.704-12C>T (n.704-12C>T) c.561-12C>T (n.561-12C>T) c.*547-12C>T (n.*547-12C>T) c.383-12C>T (n.383-12C>T) c.*596-12C>T (n.*596-12C>T) c.647-12C>T (n.647-12C>T) c.*484-12C>T (n.*484-12C>T) n.366-12C>T c.644-12C>T (n.644-12C>T) c.509-12C>T (n.509-12C>T) c.*355-12C>T (n.*355-12C>T) c.621-12C>T c.617-12C>T (n.617-12C>T) c.*1072-12C>T (n.*1072-12C>T) n.1111-12C>T c.*1222-12C>T (n.*1222-12C>T) n.2141-12C>T c.*916-12C>T (n.*916-12C>T) c.*666-12C>T (n.*666-12C>T) c.641-12C>T (n.641-12C>T) n.3425-12C>T c.698-12C>T (n.698-12C>T) n.1058C>T c.677-12C>T (n.677-12C>T) n.921-12C>T n.1513C>T c.686-12C>T (n.686-12C>T) n.521-12C>T n.533-12C>T n.405C>T c.638-12C>T (n.638-12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061470G= | CA1768020075 | ASAH1 | c.752-12C= (n.752-12C=) n.672-12C= n.2378C= n.721-12C= c.629-12C= (n.629-12C=) n.12-12C= c.126-21C= c.*540-12C= (n.*540-12C=) c.704-12C= (n.704-12C=) c.561-12C= (n.561-12C=) c.*547-12C= (n.*547-12C=) c.383-12C= (n.383-12C=) c.*596-12C= (n.*596-12C=) c.647-12C= (n.647-12C=) c.*484-12C= (n.*484-12C=) n.366-12C= c.644-12C= (n.644-12C=) c.509-12C= (n.509-12C=) c.*355-12C= (n.*355-12C=) c.621-12C= c.617-12C= (n.617-12C=) c.*1072-12C= (n.*1072-12C=) n.1111-12C= c.*1222-12C= (n.*1222-12C=) n.2141-12C= c.*916-12C= (n.*916-12C=) c.*666-12C= (n.*666-12C=) c.641-12C= (n.641-12C=) n.3425-12C= c.698-12C= (n.698-12C=) n.1058C= c.677-12C= (n.677-12C=) n.921-12C= n.1513C= c.686-12C= (n.686-12C=) n.521-12C= n.533-12C= n.405C= c.638-12C= (n.638-12C=) | |
8 | g.18061470G>T | CA1768020077 | ASAH1 | c.752-12C>A (n.752-12C>A) n.672-12C>A n.2378C>A n.721-12C>A c.629-12C>A (n.629-12C>A) n.12-12C>A c.126-21C>A c.*540-12C>A (n.*540-12C>A) c.704-12C>A (n.704-12C>A) c.561-12C>A (n.561-12C>A) c.*547-12C>A (n.*547-12C>A) c.383-12C>A (n.383-12C>A) c.*596-12C>A (n.*596-12C>A) c.647-12C>A (n.647-12C>A) c.*484-12C>A (n.*484-12C>A) n.366-12C>A c.644-12C>A (n.644-12C>A) c.509-12C>A (n.509-12C>A) c.*355-12C>A (n.*355-12C>A) c.621-12C>A c.617-12C>A (n.617-12C>A) c.*1072-12C>A (n.*1072-12C>A) n.1111-12C>A c.*1222-12C>A (n.*1222-12C>A) n.2141-12C>A c.*916-12C>A (n.*916-12C>A) c.*666-12C>A (n.*666-12C>A) c.641-12C>A (n.641-12C>A) n.3425-12C>A c.698-12C>A (n.698-12C>A) n.1058C>A c.677-12C>A (n.677-12C>A) n.921-12C>A n.1513C>A c.686-12C>A (n.686-12C>A) n.521-12C>A n.533-12C>A n.405C>A c.638-12C>A (n.638-12C>A) | dbSNP |
8 | g.18061471_18061473delinsAAC | CA1768020082 | ASAH1 | c.752-15_752-13delinsGTT (n.752-15_752-13delinsGTT) n.672-15_672-13delinsGTT n.2375_2377delinsGTT n.721-15_721-13delinsGTT c.629-15_629-13delinsGTT (n.629-15_629-13delinsGTT) n.12-15_12-13delinsGTT c.126-24_126-22delinsGTT c.*540-15_*540-13delinsGTT (n.*540-15_*540-13delinsGTT) c.704-15_704-13delinsGTT (n.704-15_704-13delinsGTT) c.561-15_561-13delinsGTT (n.561-15_561-13delinsGTT) c.*547-15_*547-13delinsGTT (n.*547-15_*547-13delinsGTT) c.383-15_383-13delinsGTT (n.383-15_383-13delinsGTT) c.*596-15_*596-13delinsGTT (n.*596-15_*596-13delinsGTT) c.647-15_647-13delinsGTT (n.647-15_647-13delinsGTT) c.*484-15_*484-13delinsGTT (n.*484-15_*484-13delinsGTT) n.366-15_366-13delinsGTT c.644-15_644-13delinsGTT (n.644-15_644-13delinsGTT) c.509-15_509-13delinsGTT (n.509-15_509-13delinsGTT) c.*355-15_*355-13delinsGTT (n.*355-15_*355-13delinsGTT) c.621-15_621-13delinsGTT c.617-15_617-13delinsGTT (n.617-15_617-13delinsGTT) c.*1072-15_*1072-13delinsGTT (n.*1072-15_*1072-13delinsGTT) n.1111-15_1111-13delinsGTT c.*1222-15_*1222-13delinsGTT (n.*1222-15_*1222-13delinsGTT) n.2141-15_2141-13delinsGTT c.*916-15_*916-13delinsGTT (n.*916-15_*916-13delinsGTT) c.*666-15_*666-13delinsGTT (n.*666-15_*666-13delinsGTT) c.641-15_641-13delinsGTT (n.641-15_641-13delinsGTT) n.3425-15_3425-13delinsGTT c.698-15_698-13delinsGTT (n.698-15_698-13delinsGTT) n.1055_1057delinsGTT c.677-15_677-13delinsGTT (n.677-15_677-13delinsGTT) n.921-15_921-13delinsGTT n.1510_1512delinsGTT c.686-15_686-13delinsGTT (n.686-15_686-13delinsGTT) n.521-15_521-13delinsGTT n.533-15_533-13delinsGTT n.402_404delinsGTT c.638-15_638-13delinsGTT (n.638-15_638-13delinsGTT) | |
8 | g.18061475_18061476del | CA4650702 | ASAH1 | c.752-15_752-14del (n.752-15_752-14del) n.672-15_672-14del n.2375_2376del n.721-15_721-14del c.629-15_629-14del (n.629-15_629-14del) n.12-15_12-14del c.126-24_126-23del c.*540-15_*540-14del (n.*540-15_*540-14del) c.704-15_704-14del (n.704-15_704-14del) c.561-15_561-14del (n.561-15_561-14del) c.*547-15_*547-14del (n.*547-15_*547-14del) c.383-15_383-14del (n.383-15_383-14del) c.*596-15_*596-14del (n.*596-15_*596-14del) c.647-15_647-14del (n.647-15_647-14del) c.*484-15_*484-14del (n.*484-15_*484-14del) n.366-15_366-14del c.644-15_644-14del (n.644-15_644-14del) c.509-15_509-14del (n.509-15_509-14del) c.*355-15_*355-14del (n.*355-15_*355-14del) c.621-15_621-14del c.617-15_617-14del (n.617-15_617-14del) c.*1072-15_*1072-14del (n.*1072-15_*1072-14del) n.1111-15_1111-14del c.*1222-15_*1222-14del (n.*1222-15_*1222-14del) n.2141-15_2141-14del c.*916-15_*916-14del (n.*916-15_*916-14del) c.*666-15_*666-14del (n.*666-15_*666-14del) c.641-15_641-14del (n.641-15_641-14del) n.3425-15_3425-14del c.698-15_698-14del (n.698-15_698-14del) n.1055_1056del c.677-15_677-14del (n.677-15_677-14del) n.921-15_921-14del n.1510_1511del c.686-15_686-14del (n.686-15_686-14del) n.521-15_521-14del n.533-15_533-14del n.402_403del c.638-15_638-14del (n.638-15_638-14del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18061473C= | CA1768020086 | ASAH1 | c.752-15G= (n.752-15G=) n.672-15G= n.2375G= n.721-15G= c.629-15G= (n.629-15G=) n.12-15G= c.126-24G= c.*540-15G= (n.*540-15G=) c.704-15G= (n.704-15G=) c.561-15G= (n.561-15G=) c.*547-15G= (n.*547-15G=) c.383-15G= (n.383-15G=) c.*596-15G= (n.*596-15G=) c.647-15G= (n.647-15G=) c.*484-15G= (n.*484-15G=) n.366-15G= c.644-15G= (n.644-15G=) c.509-15G= (n.509-15G=) c.*355-15G= (n.*355-15G=) c.621-15G= c.617-15G= (n.617-15G=) c.*1072-15G= (n.*1072-15G=) n.1111-15G= c.*1222-15G= (n.*1222-15G=) n.2141-15G= c.*916-15G= (n.*916-15G=) c.*666-15G= (n.*666-15G=) c.641-15G= (n.641-15G=) n.3425-15G= c.698-15G= (n.698-15G=) n.1055G= c.677-15G= (n.677-15G=) n.921-15G= n.1510G= c.686-15G= (n.686-15G=) n.521-15G= n.533-15G= n.402G= c.638-15G= (n.638-15G=) | |
8 | g.18061473C>T | CA580091054 | ASAH1 | c.752-15G>A (n.752-15G>A) n.672-15G>A n.2375G>A n.721-15G>A c.629-15G>A (n.629-15G>A) n.12-15G>A c.126-24G>A c.*540-15G>A (n.*540-15G>A) c.704-15G>A (n.704-15G>A) c.561-15G>A (n.561-15G>A) c.*547-15G>A (n.*547-15G>A) c.383-15G>A (n.383-15G>A) c.*596-15G>A (n.*596-15G>A) c.647-15G>A (n.647-15G>A) c.*484-15G>A (n.*484-15G>A) n.366-15G>A c.644-15G>A (n.644-15G>A) c.509-15G>A (n.509-15G>A) c.*355-15G>A (n.*355-15G>A) c.621-15G>A c.617-15G>A (n.617-15G>A) c.*1072-15G>A (n.*1072-15G>A) n.1111-15G>A c.*1222-15G>A (n.*1222-15G>A) n.2141-15G>A c.*916-15G>A (n.*916-15G>A) c.*666-15G>A (n.*666-15G>A) c.641-15G>A (n.641-15G>A) n.3425-15G>A c.698-15G>A (n.698-15G>A) n.1055G>A c.677-15G>A (n.677-15G>A) n.921-15G>A n.1510G>A c.686-15G>A (n.686-15G>A) n.521-15G>A n.533-15G>A n.402G>A c.638-15G>A (n.638-15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18061475C= | CA1768020090 | ASAH1 | c.752-17G= (n.752-17G=) n.672-17G= n.2373G= n.721-17G= c.629-17G= (n.629-17G=) n.12-17G= c.126-26G= c.*540-17G= (n.*540-17G=) c.704-17G= (n.704-17G=) c.561-17G= (n.561-17G=) c.*547-17G= (n.*547-17G=) c.383-17G= (n.383-17G=) c.*596-17G= (n.*596-17G=) c.647-17G= (n.647-17G=) c.*484-17G= (n.*484-17G=) n.366-17G= c.644-17G= (n.644-17G=) c.509-17G= (n.509-17G=) c.*355-17G= (n.*355-17G=) c.621-17G= c.617-17G= (n.617-17G=) c.*1072-17G= (n.*1072-17G=) n.1111-17G= c.*1222-17G= (n.*1222-17G=) n.2141-17G= c.*916-17G= (n.*916-17G=) c.*666-17G= (n.*666-17G=) c.641-17G= (n.641-17G=) n.3425-17G= c.698-17G= (n.698-17G=) n.1053G= c.677-17G= (n.677-17G=) n.921-17G= n.1508G= c.686-17G= (n.686-17G=) n.521-17G= n.533-17G= n.400G= c.638-17G= (n.638-17G=) | |
8 | g.18061475C>T | CA4650703 | ASAH1 | c.752-17G>A (n.752-17G>A) n.672-17G>A n.2373G>A n.721-17G>A c.629-17G>A (n.629-17G>A) n.12-17G>A c.126-26G>A c.*540-17G>A (n.*540-17G>A) c.704-17G>A (n.704-17G>A) c.561-17G>A (n.561-17G>A) c.*547-17G>A (n.*547-17G>A) c.383-17G>A (n.383-17G>A) c.*596-17G>A (n.*596-17G>A) c.647-17G>A (n.647-17G>A) c.*484-17G>A (n.*484-17G>A) n.366-17G>A c.644-17G>A (n.644-17G>A) c.509-17G>A (n.509-17G>A) c.*355-17G>A (n.*355-17G>A) c.621-17G>A c.617-17G>A (n.617-17G>A) c.*1072-17G>A (n.*1072-17G>A) n.1111-17G>A c.*1222-17G>A (n.*1222-17G>A) n.2141-17G>A c.*916-17G>A (n.*916-17G>A) c.*666-17G>A (n.*666-17G>A) c.641-17G>A (n.641-17G>A) n.3425-17G>A c.698-17G>A (n.698-17G>A) n.1053G>A c.677-17G>A (n.677-17G>A) n.921-17G>A n.1508G>A c.686-17G>A (n.686-17G>A) n.521-17G>A n.533-17G>A n.400G>A c.638-17G>A (n.638-17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.18061477A= | CA1768020092 | ASAH1 | c.752-19T= (n.752-19T=) n.672-19T= n.2371T= n.721-19T= c.629-19T= (n.629-19T=) n.12-19T= c.126-28T= c.*540-19T= (n.*540-19T=) c.704-19T= (n.704-19T=) c.561-19T= (n.561-19T=) c.*547-19T= (n.*547-19T=) c.383-19T= (n.383-19T=) c.*596-19T= (n.*596-19T=) c.647-19T= (n.647-19T=) c.*484-19T= (n.*484-19T=) n.366-19T= c.644-19T= (n.644-19T=) c.509-19T= (n.509-19T=) c.*355-19T= (n.*355-19T=) c.621-19T= c.617-19T= (n.617-19T=) c.*1072-19T= (n.*1072-19T=) n.1111-19T= c.*1222-19T= (n.*1222-19T=) n.2141-19T= c.*916-19T= (n.*916-19T=) c.*666-19T= (n.*666-19T=) c.641-19T= (n.641-19T=) n.3425-19T= c.698-19T= (n.698-19T=) n.1051T= c.677-19T= (n.677-19T=) n.921-19T= n.1506T= c.686-19T= (n.686-19T=) n.521-19T= n.533-19T= n.398T= c.638-19T= (n.638-19T=) | |
8 | g.18061477A>C | CA4650705 | ASAH1 | c.752-19T>G (n.752-19T>G) n.672-19T>G n.2371T>G n.721-19T>G c.629-19T>G (n.629-19T>G) n.12-19T>G c.126-28T>G c.*540-19T>G (n.*540-19T>G) c.704-19T>G (n.704-19T>G) c.561-19T>G (n.561-19T>G) c.*547-19T>G (n.*547-19T>G) c.383-19T>G (n.383-19T>G) c.*596-19T>G (n.*596-19T>G) c.647-19T>G (n.647-19T>G) c.*484-19T>G (n.*484-19T>G) n.366-19T>G c.644-19T>G (n.644-19T>G) c.509-19T>G (n.509-19T>G) c.*355-19T>G (n.*355-19T>G) c.621-19T>G c.617-19T>G (n.617-19T>G) c.*1072-19T>G (n.*1072-19T>G) n.1111-19T>G c.*1222-19T>G (n.*1222-19T>G) n.2141-19T>G c.*916-19T>G (n.*916-19T>G) c.*666-19T>G (n.*666-19T>G) c.641-19T>G (n.641-19T>G) n.3425-19T>G c.698-19T>G (n.698-19T>G) n.1051T>G c.677-19T>G (n.677-19T>G) n.921-19T>G n.1506T>G c.686-19T>G (n.686-19T>G) n.521-19T>G n.533-19T>G n.398T>G c.638-19T>G (n.638-19T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061477A>G | CA4650704 | ASAH1 | c.752-19T>C (n.752-19T>C) n.672-19T>C n.2371T>C n.721-19T>C c.629-19T>C (n.629-19T>C) n.12-19T>C c.126-28T>C c.*540-19T>C (n.*540-19T>C) c.704-19T>C (n.704-19T>C) c.561-19T>C (n.561-19T>C) c.*547-19T>C (n.*547-19T>C) c.383-19T>C (n.383-19T>C) c.*596-19T>C (n.*596-19T>C) c.647-19T>C (n.647-19T>C) c.*484-19T>C (n.*484-19T>C) n.366-19T>C c.644-19T>C (n.644-19T>C) c.509-19T>C (n.509-19T>C) c.*355-19T>C (n.*355-19T>C) c.621-19T>C c.617-19T>C (n.617-19T>C) c.*1072-19T>C (n.*1072-19T>C) n.1111-19T>C c.*1222-19T>C (n.*1222-19T>C) n.2141-19T>C c.*916-19T>C (n.*916-19T>C) c.*666-19T>C (n.*666-19T>C) c.641-19T>C (n.641-19T>C) n.3425-19T>C c.698-19T>C (n.698-19T>C) n.1051T>C c.677-19T>C (n.677-19T>C) n.921-19T>C n.1506T>C c.686-19T>C (n.686-19T>C) n.521-19T>C n.533-19T>C n.398T>C c.638-19T>C (n.638-19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061477A>T | CA2580803667 | ASAH1 | c.752-19T>A (n.752-19T>A) n.672-19T>A n.2371T>A n.721-19T>A c.629-19T>A (n.629-19T>A) n.12-19T>A c.126-28T>A c.*540-19T>A (n.*540-19T>A) c.704-19T>A (n.704-19T>A) c.561-19T>A (n.561-19T>A) c.*547-19T>A (n.*547-19T>A) c.383-19T>A (n.383-19T>A) c.*596-19T>A (n.*596-19T>A) c.647-19T>A (n.647-19T>A) c.*484-19T>A (n.*484-19T>A) n.366-19T>A c.644-19T>A (n.644-19T>A) c.509-19T>A (n.509-19T>A) c.*355-19T>A (n.*355-19T>A) c.621-19T>A c.617-19T>A (n.617-19T>A) c.*1072-19T>A (n.*1072-19T>A) n.1111-19T>A c.*1222-19T>A (n.*1222-19T>A) n.2141-19T>A c.*916-19T>A (n.*916-19T>A) c.*666-19T>A (n.*666-19T>A) c.641-19T>A (n.641-19T>A) n.3425-19T>A c.698-19T>A (n.698-19T>A) n.1051T>A c.677-19T>A (n.677-19T>A) n.921-19T>A n.1506T>A c.686-19T>A (n.686-19T>A) n.521-19T>A n.533-19T>A n.398T>A c.638-19T>A (n.638-19T>A) | |
8 | g.18061478T>C | CA580091058 | ASAH1 | c.752-20A>G (n.752-20A>G) n.672-20A>G n.2370A>G n.721-20A>G c.629-20A>G (n.629-20A>G) n.12-20A>G c.126-29A>G c.*540-20A>G (n.*540-20A>G) c.704-20A>G (n.704-20A>G) c.561-20A>G (n.561-20A>G) c.*547-20A>G (n.*547-20A>G) c.383-20A>G (n.383-20A>G) c.*596-20A>G (n.*596-20A>G) c.647-20A>G (n.647-20A>G) c.*484-20A>G (n.*484-20A>G) n.366-20A>G c.644-20A>G (n.644-20A>G) c.509-20A>G (n.509-20A>G) c.*355-20A>G (n.*355-20A>G) c.621-20A>G c.617-20A>G (n.617-20A>G) c.*1072-20A>G (n.*1072-20A>G) n.1111-20A>G c.*1222-20A>G (n.*1222-20A>G) n.2141-20A>G c.*916-20A>G (n.*916-20A>G) c.*666-20A>G (n.*666-20A>G) c.641-20A>G (n.641-20A>G) n.3425-20A>G c.698-20A>G (n.698-20A>G) n.1050A>G c.677-20A>G (n.677-20A>G) n.921-20A>G n.1505A>G c.686-20A>G (n.686-20A>G) n.521-20A>G n.533-20A>G n.397A>G c.638-20A>G (n.638-20A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18061478T>G | CA2686315170 | ASAH1 | c.752-20A>C (n.752-20A>C) n.672-20A>C n.2370A>C n.721-20A>C c.629-20A>C (n.629-20A>C) n.12-20A>C c.126-29A>C c.*540-20A>C (n.*540-20A>C) c.704-20A>C (n.704-20A>C) c.561-20A>C (n.561-20A>C) c.*547-20A>C (n.*547-20A>C) c.383-20A>C (n.383-20A>C) c.*596-20A>C (n.*596-20A>C) c.647-20A>C (n.647-20A>C) c.*484-20A>C (n.*484-20A>C) n.366-20A>C c.644-20A>C (n.644-20A>C) c.509-20A>C (n.509-20A>C) c.*355-20A>C (n.*355-20A>C) c.621-20A>C c.617-20A>C (n.617-20A>C) c.*1072-20A>C (n.*1072-20A>C) n.1111-20A>C c.*1222-20A>C (n.*1222-20A>C) n.2141-20A>C c.*916-20A>C (n.*916-20A>C) c.*666-20A>C (n.*666-20A>C) c.641-20A>C (n.641-20A>C) n.3425-20A>C c.698-20A>C (n.698-20A>C) n.1050A>C c.677-20A>C (n.677-20A>C) n.921-20A>C n.1505A>C c.686-20A>C (n.686-20A>C) n.521-20A>C n.533-20A>C n.397A>C c.638-20A>C (n.638-20A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061478T= | CA1768020094 | ASAH1 | c.752-20A= (n.752-20A=) n.672-20A= n.2370A= n.721-20A= c.629-20A= (n.629-20A=) n.12-20A= c.126-29A= c.*540-20A= (n.*540-20A=) c.704-20A= (n.704-20A=) c.561-20A= (n.561-20A=) c.*547-20A= (n.*547-20A=) c.383-20A= (n.383-20A=) c.*596-20A= (n.*596-20A=) c.647-20A= (n.647-20A=) c.*484-20A= (n.*484-20A=) n.366-20A= c.644-20A= (n.644-20A=) c.509-20A= (n.509-20A=) c.*355-20A= (n.*355-20A=) c.621-20A= c.617-20A= (n.617-20A=) c.*1072-20A= (n.*1072-20A=) n.1111-20A= c.*1222-20A= (n.*1222-20A=) n.2141-20A= c.*916-20A= (n.*916-20A=) c.*666-20A= (n.*666-20A=) c.641-20A= (n.641-20A=) n.3425-20A= c.698-20A= (n.698-20A=) n.1050A= c.677-20A= (n.677-20A=) n.921-20A= n.1505A= c.686-20A= (n.686-20A=) n.521-20A= n.533-20A= n.397A= c.638-20A= (n.638-20A=) | |
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8 | g.18061481C= | CA1768020095 | ASAH1 | c.752-23G= (n.752-23G=) n.672-23G= n.2367G= n.721-23G= c.629-23G= (n.629-23G=) n.12-23G= c.126-32G= c.*540-23G= (n.*540-23G=) c.704-23G= (n.704-23G=) c.561-23G= (n.561-23G=) c.*547-23G= (n.*547-23G=) c.383-23G= (n.383-23G=) c.*596-23G= (n.*596-23G=) c.647-23G= (n.647-23G=) c.*484-23G= (n.*484-23G=) n.366-23G= c.644-23G= (n.644-23G=) c.509-23G= (n.509-23G=) c.*355-23G= (n.*355-23G=) c.621-23G= c.617-23G= (n.617-23G=) c.*1072-23G= (n.*1072-23G=) n.1111-23G= c.*1222-23G= (n.*1222-23G=) n.2141-23G= c.*916-23G= (n.*916-23G=) c.*666-23G= (n.*666-23G=) c.641-23G= (n.641-23G=) n.3425-23G= c.698-23G= (n.698-23G=) n.1047G= c.677-23G= (n.677-23G=) n.921-23G= n.1502G= c.686-23G= (n.686-23G=) n.521-23G= n.533-23G= n.394G= c.638-23G= (n.638-23G=) | |
8 | g.18061481C>T | CA580091059 | ASAH1 | c.752-23G>A (n.752-23G>A) n.672-23G>A n.2367G>A n.721-23G>A c.629-23G>A (n.629-23G>A) n.12-23G>A c.126-32G>A c.*540-23G>A (n.*540-23G>A) c.704-23G>A (n.704-23G>A) c.561-23G>A (n.561-23G>A) c.*547-23G>A (n.*547-23G>A) c.383-23G>A (n.383-23G>A) c.*596-23G>A (n.*596-23G>A) c.647-23G>A (n.647-23G>A) c.*484-23G>A (n.*484-23G>A) n.366-23G>A c.644-23G>A (n.644-23G>A) c.509-23G>A (n.509-23G>A) c.*355-23G>A (n.*355-23G>A) c.621-23G>A c.617-23G>A (n.617-23G>A) c.*1072-23G>A (n.*1072-23G>A) n.1111-23G>A c.*1222-23G>A (n.*1222-23G>A) n.2141-23G>A c.*916-23G>A (n.*916-23G>A) c.*666-23G>A (n.*666-23G>A) c.641-23G>A (n.641-23G>A) n.3425-23G>A c.698-23G>A (n.698-23G>A) n.1047G>A c.677-23G>A (n.677-23G>A) n.921-23G>A n.1502G>A c.686-23G>A (n.686-23G>A) n.521-23G>A n.533-23G>A n.394G>A c.638-23G>A (n.638-23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18061482A>G | CA2579103503 | ASAH1 | c.752-24T>C (n.752-24T>C) n.672-24T>C n.2366T>C n.721-24T>C c.629-24T>C (n.629-24T>C) n.12-24T>C c.126-33T>C c.*540-24T>C (n.*540-24T>C) c.704-24T>C (n.704-24T>C) c.561-24T>C (n.561-24T>C) c.*547-24T>C (n.*547-24T>C) c.383-24T>C (n.383-24T>C) c.*596-24T>C (n.*596-24T>C) c.647-24T>C (n.647-24T>C) c.*484-24T>C (n.*484-24T>C) n.366-24T>C c.644-24T>C (n.644-24T>C) c.509-24T>C (n.509-24T>C) c.*355-24T>C (n.*355-24T>C) c.621-24T>C c.617-24T>C (n.617-24T>C) c.*1072-24T>C (n.*1072-24T>C) n.1111-24T>C c.*1222-24T>C (n.*1222-24T>C) n.2141-24T>C c.*916-24T>C (n.*916-24T>C) c.*666-24T>C (n.*666-24T>C) c.641-24T>C (n.641-24T>C) n.3425-24T>C c.698-24T>C (n.698-24T>C) n.1046T>C c.677-24T>C (n.677-24T>C) n.921-24T>C n.1501T>C c.686-24T>C (n.686-24T>C) n.521-24T>C n.533-24T>C n.393T>C c.638-24T>C (n.638-24T>C) | |
8 | g.18061483G>A | CA1111403202 | ASAH1 | c.752-25C>T (n.752-25C>T) n.672-25C>T n.2365C>T n.721-25C>T c.629-25C>T (n.629-25C>T) n.12-25C>T c.126-34C>T c.*540-25C>T (n.*540-25C>T) c.704-25C>T (n.704-25C>T) c.561-25C>T (n.561-25C>T) c.*547-25C>T (n.*547-25C>T) c.383-25C>T (n.383-25C>T) c.*596-25C>T (n.*596-25C>T) c.647-25C>T (n.647-25C>T) c.*484-25C>T (n.*484-25C>T) n.366-25C>T c.644-25C>T (n.644-25C>T) c.509-25C>T (n.509-25C>T) c.*355-25C>T (n.*355-25C>T) c.621-25C>T c.617-25C>T (n.617-25C>T) c.*1072-25C>T (n.*1072-25C>T) n.1111-25C>T c.*1222-25C>T (n.*1222-25C>T) n.2141-25C>T c.*916-25C>T (n.*916-25C>T) c.*666-25C>T (n.*666-25C>T) c.641-25C>T (n.641-25C>T) n.3425-25C>T c.698-25C>T (n.698-25C>T) n.1045C>T c.677-25C>T (n.677-25C>T) n.921-25C>T n.1500C>T c.686-25C>T (n.686-25C>T) n.521-25C>T n.533-25C>T n.392C>T c.638-25C>T (n.638-25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061483G>C | CA2686315173 | ASAH1 | c.752-25C>G (n.752-25C>G) n.672-25C>G n.2365C>G n.721-25C>G c.629-25C>G (n.629-25C>G) n.12-25C>G c.126-34C>G c.*540-25C>G (n.*540-25C>G) c.704-25C>G (n.704-25C>G) c.561-25C>G (n.561-25C>G) c.*547-25C>G (n.*547-25C>G) c.383-25C>G (n.383-25C>G) c.*596-25C>G (n.*596-25C>G) c.647-25C>G (n.647-25C>G) c.*484-25C>G (n.*484-25C>G) n.366-25C>G c.644-25C>G (n.644-25C>G) c.509-25C>G (n.509-25C>G) c.*355-25C>G (n.*355-25C>G) c.621-25C>G c.617-25C>G (n.617-25C>G) c.*1072-25C>G (n.*1072-25C>G) n.1111-25C>G c.*1222-25C>G (n.*1222-25C>G) n.2141-25C>G c.*916-25C>G (n.*916-25C>G) c.*666-25C>G (n.*666-25C>G) c.641-25C>G (n.641-25C>G) n.3425-25C>G c.698-25C>G (n.698-25C>G) n.1045C>G c.677-25C>G (n.677-25C>G) n.921-25C>G n.1500C>G c.686-25C>G (n.686-25C>G) n.521-25C>G n.533-25C>G n.392C>G c.638-25C>G (n.638-25C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061483G= | CA1768020096 | ASAH1 | c.752-25C= (n.752-25C=) n.672-25C= n.2365C= n.721-25C= c.629-25C= (n.629-25C=) n.12-25C= c.126-34C= c.*540-25C= (n.*540-25C=) c.704-25C= (n.704-25C=) c.561-25C= (n.561-25C=) c.*547-25C= (n.*547-25C=) c.383-25C= (n.383-25C=) c.*596-25C= (n.*596-25C=) c.647-25C= (n.647-25C=) c.*484-25C= (n.*484-25C=) n.366-25C= c.644-25C= (n.644-25C=) c.509-25C= (n.509-25C=) c.*355-25C= (n.*355-25C=) c.621-25C= c.617-25C= (n.617-25C=) c.*1072-25C= (n.*1072-25C=) n.1111-25C= c.*1222-25C= (n.*1222-25C=) n.2141-25C= c.*916-25C= (n.*916-25C=) c.*666-25C= (n.*666-25C=) c.641-25C= (n.641-25C=) n.3425-25C= c.698-25C= (n.698-25C=) n.1045C= c.677-25C= (n.677-25C=) n.921-25C= n.1500C= c.686-25C= (n.686-25C=) n.521-25C= n.533-25C= n.392C= c.638-25C= (n.638-25C=) | |
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8 | g.18061497_18061530del | CA4650706 | ASAH1 | c.752-62_752-29del (n.752-62_752-29del) n.672-62_672-29del n.2328_2361del n.721-62_721-29del c.629-62_629-29del (n.629-62_629-29del) n.12-62_12-29del c.126-71_126-38del c.*540-62_*540-29del (n.*540-62_*540-29del) c.704-62_704-29del (n.704-62_704-29del) c.561-62_561-29del (n.561-62_561-29del) c.*547-62_*547-29del (n.*547-62_*547-29del) c.383-62_383-29del (n.383-62_383-29del) c.*596-62_*596-29del (n.*596-62_*596-29del) c.647-62_647-29del (n.647-62_647-29del) c.*484-62_*484-29del (n.*484-62_*484-29del) n.366-62_366-29del c.644-62_644-29del (n.644-62_644-29del) c.509-62_509-29del (n.509-62_509-29del) c.*355-62_*355-29del (n.*355-62_*355-29del) c.621-62_621-29del c.617-62_617-29del (n.617-62_617-29del) c.*1072-62_*1072-29del (n.*1072-62_*1072-29del) n.1111-62_1111-29del c.*1222-62_*1222-29del (n.*1222-62_*1222-29del) n.2141-62_2141-29del c.*916-62_*916-29del (n.*916-62_*916-29del) c.*666-62_*666-29del (n.*666-62_*666-29del) c.641-62_641-29del (n.641-62_641-29del) n.3425-62_3425-29del c.698-62_698-29del (n.698-62_698-29del) n.1008_1041del c.677-62_677-29del (n.677-62_677-29del) n.921-62_921-29del n.1463_1496del c.686-62_686-29del (n.686-62_686-29del) n.521-62_521-29del n.533-62_533-29del n.355_388del c.638-62_638-29del (n.638-62_638-29del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.18061488C>G | CA2686315184 | ASAH1 | c.752-30G>C (n.752-30G>C) n.672-30G>C n.2360G>C n.721-30G>C c.629-30G>C (n.629-30G>C) n.12-30G>C c.126-39G>C c.*540-30G>C (n.*540-30G>C) c.704-30G>C (n.704-30G>C) c.561-30G>C (n.561-30G>C) c.*547-30G>C (n.*547-30G>C) c.383-30G>C (n.383-30G>C) c.*596-30G>C (n.*596-30G>C) c.647-30G>C (n.647-30G>C) c.*484-30G>C (n.*484-30G>C) n.366-30G>C c.644-30G>C (n.644-30G>C) c.509-30G>C (n.509-30G>C) c.*355-30G>C (n.*355-30G>C) c.621-30G>C c.617-30G>C (n.617-30G>C) c.*1072-30G>C (n.*1072-30G>C) n.1111-30G>C c.*1222-30G>C (n.*1222-30G>C) n.2141-30G>C c.*916-30G>C (n.*916-30G>C) c.*666-30G>C (n.*666-30G>C) c.641-30G>C (n.641-30G>C) n.3425-30G>C c.698-30G>C (n.698-30G>C) n.1040G>C c.677-30G>C (n.677-30G>C) n.921-30G>C n.1495G>C c.686-30G>C (n.686-30G>C) n.521-30G>C n.533-30G>C n.387G>C c.638-30G>C (n.638-30G>C) | gnomAD v4 |
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8 | g.18061489G>A | CA4650709 | ASAH1 | c.752-31C>T (n.752-31C>T) n.672-31C>T n.2359C>T n.721-31C>T c.629-31C>T (n.629-31C>T) n.12-31C>T c.126-40C>T c.*540-31C>T (n.*540-31C>T) c.704-31C>T (n.704-31C>T) c.561-31C>T (n.561-31C>T) c.*547-31C>T (n.*547-31C>T) c.383-31C>T (n.383-31C>T) c.*596-31C>T (n.*596-31C>T) c.647-31C>T (n.647-31C>T) c.*484-31C>T (n.*484-31C>T) n.366-31C>T c.644-31C>T (n.644-31C>T) c.509-31C>T (n.509-31C>T) c.*355-31C>T (n.*355-31C>T) c.621-31C>T c.617-31C>T (n.617-31C>T) c.*1072-31C>T (n.*1072-31C>T) n.1111-31C>T c.*1222-31C>T (n.*1222-31C>T) n.2141-31C>T c.*916-31C>T (n.*916-31C>T) c.*666-31C>T (n.*666-31C>T) c.641-31C>T (n.641-31C>T) n.3425-31C>T c.698-31C>T (n.698-31C>T) n.1039C>T c.677-31C>T (n.677-31C>T) n.921-31C>T n.1494C>T c.686-31C>T (n.686-31C>T) n.521-31C>T n.533-31C>T n.386C>T c.638-31C>T (n.638-31C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.18061489G= | CA1768020107 | ASAH1 | c.752-31C= (n.752-31C=) n.672-31C= n.2359C= n.721-31C= c.629-31C= (n.629-31C=) n.12-31C= c.126-40C= c.*540-31C= (n.*540-31C=) c.704-31C= (n.704-31C=) c.561-31C= (n.561-31C=) c.*547-31C= (n.*547-31C=) c.383-31C= (n.383-31C=) c.*596-31C= (n.*596-31C=) c.647-31C= (n.647-31C=) c.*484-31C= (n.*484-31C=) n.366-31C= c.644-31C= (n.644-31C=) c.509-31C= (n.509-31C=) c.*355-31C= (n.*355-31C=) c.621-31C= c.617-31C= (n.617-31C=) c.*1072-31C= (n.*1072-31C=) n.1111-31C= c.*1222-31C= (n.*1222-31C=) n.2141-31C= c.*916-31C= (n.*916-31C=) c.*666-31C= (n.*666-31C=) c.641-31C= (n.641-31C=) n.3425-31C= c.698-31C= (n.698-31C=) n.1039C= c.677-31C= (n.677-31C=) n.921-31C= n.1494C= c.686-31C= (n.686-31C=) n.521-31C= n.533-31C= n.386C= c.638-31C= (n.638-31C=) | |
8 | g.18061489G>T | CA2538023790 | ASAH1 | c.752-31C>A (n.752-31C>A) n.672-31C>A n.2359C>A n.721-31C>A c.629-31C>A (n.629-31C>A) n.12-31C>A c.126-40C>A c.*540-31C>A (n.*540-31C>A) c.704-31C>A (n.704-31C>A) c.561-31C>A (n.561-31C>A) c.*547-31C>A (n.*547-31C>A) c.383-31C>A (n.383-31C>A) c.*596-31C>A (n.*596-31C>A) c.647-31C>A (n.647-31C>A) c.*484-31C>A (n.*484-31C>A) n.366-31C>A c.644-31C>A (n.644-31C>A) c.509-31C>A (n.509-31C>A) c.*355-31C>A (n.*355-31C>A) c.621-31C>A c.617-31C>A (n.617-31C>A) c.*1072-31C>A (n.*1072-31C>A) n.1111-31C>A c.*1222-31C>A (n.*1222-31C>A) n.2141-31C>A c.*916-31C>A (n.*916-31C>A) c.*666-31C>A (n.*666-31C>A) c.641-31C>A (n.641-31C>A) n.3425-31C>A c.698-31C>A (n.698-31C>A) n.1039C>A c.677-31C>A (n.677-31C>A) n.921-31C>A n.1494C>A c.686-31C>A (n.686-31C>A) n.521-31C>A n.533-31C>A n.386C>A c.638-31C>A (n.638-31C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061490del | CA4650708 | ASAH1 | c.752-31del (n.752-31del) n.672-31del n.2359del n.721-31del c.629-31del (n.629-31del) n.12-31del c.126-40del c.*540-31del (n.*540-31del) c.704-31del (n.704-31del) c.561-31del (n.561-31del) c.*547-31del (n.*547-31del) c.383-31del (n.383-31del) c.*596-31del (n.*596-31del) c.647-31del (n.647-31del) c.*484-31del (n.*484-31del) n.366-31del c.644-31del (n.644-31del) c.509-31del (n.509-31del) c.*355-31del (n.*355-31del) c.621-31del c.617-31del (n.617-31del) c.*1072-31del (n.*1072-31del) n.1111-31del c.*1222-31del (n.*1222-31del) n.2141-31del c.*916-31del (n.*916-31del) c.*666-31del (n.*666-31del) c.641-31del (n.641-31del) n.3425-31del c.698-31del (n.698-31del) n.1039del c.677-31del (n.677-31del) n.921-31del n.1494del c.686-31del (n.686-31del) n.521-31del n.533-31del n.386del c.638-31del (n.638-31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061490G= | CA1768020115 | ASAH1 | c.752-32C= (n.752-32C=) n.672-32C= n.2358C= n.721-32C= c.629-32C= (n.629-32C=) n.12-32C= c.126-41C= c.*540-32C= (n.*540-32C=) c.704-32C= (n.704-32C=) c.561-32C= (n.561-32C=) c.*547-32C= (n.*547-32C=) c.383-32C= (n.383-32C=) c.*596-32C= (n.*596-32C=) c.647-32C= (n.647-32C=) c.*484-32C= (n.*484-32C=) n.366-32C= c.644-32C= (n.644-32C=) c.509-32C= (n.509-32C=) c.*355-32C= (n.*355-32C=) c.621-32C= c.617-32C= (n.617-32C=) c.*1072-32C= (n.*1072-32C=) n.1111-32C= c.*1222-32C= (n.*1222-32C=) n.2141-32C= c.*916-32C= (n.*916-32C=) c.*666-32C= (n.*666-32C=) c.641-32C= (n.641-32C=) n.3425-32C= c.698-32C= (n.698-32C=) n.1038C= c.677-32C= (n.677-32C=) n.921-32C= n.1493C= c.686-32C= (n.686-32C=) n.521-32C= n.533-32C= n.385C= c.638-32C= (n.638-32C=) | |
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8 | g.18061493G>C | CA1768020119 | ASAH1 | c.752-35C>G (n.752-35C>G) n.672-35C>G n.2355C>G n.721-35C>G c.629-35C>G (n.629-35C>G) n.12-35C>G c.126-44C>G c.*540-35C>G (n.*540-35C>G) c.704-35C>G (n.704-35C>G) c.561-35C>G (n.561-35C>G) c.*547-35C>G (n.*547-35C>G) c.383-35C>G (n.383-35C>G) c.*596-35C>G (n.*596-35C>G) c.647-35C>G (n.647-35C>G) c.*484-35C>G (n.*484-35C>G) n.366-35C>G c.644-35C>G (n.644-35C>G) c.509-35C>G (n.509-35C>G) c.*355-35C>G (n.*355-35C>G) c.621-35C>G c.617-35C>G (n.617-35C>G) c.*1072-35C>G (n.*1072-35C>G) n.1111-35C>G c.*1222-35C>G (n.*1222-35C>G) n.2141-35C>G c.*916-35C>G (n.*916-35C>G) c.*666-35C>G (n.*666-35C>G) c.641-35C>G (n.641-35C>G) n.3425-35C>G c.698-35C>G (n.698-35C>G) n.1035C>G c.677-35C>G (n.677-35C>G) n.921-35C>G n.1490C>G c.686-35C>G (n.686-35C>G) n.521-35C>G n.533-35C>G n.382C>G c.638-35C>G (n.638-35C>G) | dbSNP |
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8 | g.18061497T>C | CA4650710 | ASAH1 | c.752-39A>G (n.752-39A>G) n.672-39A>G n.2351A>G n.721-39A>G c.629-39A>G (n.629-39A>G) n.12-39A>G c.126-48A>G c.*540-39A>G (n.*540-39A>G) c.704-39A>G (n.704-39A>G) c.561-39A>G (n.561-39A>G) c.*547-39A>G (n.*547-39A>G) c.383-39A>G (n.383-39A>G) c.*596-39A>G (n.*596-39A>G) c.647-39A>G (n.647-39A>G) c.*484-39A>G (n.*484-39A>G) n.366-39A>G c.644-39A>G (n.644-39A>G) c.509-39A>G (n.509-39A>G) c.*355-39A>G (n.*355-39A>G) c.621-39A>G c.617-39A>G (n.617-39A>G) c.*1072-39A>G (n.*1072-39A>G) n.1111-39A>G c.*1222-39A>G (n.*1222-39A>G) n.2141-39A>G c.*916-39A>G (n.*916-39A>G) c.*666-39A>G (n.*666-39A>G) c.641-39A>G (n.641-39A>G) n.3425-39A>G c.698-39A>G (n.698-39A>G) n.1031A>G c.677-39A>G (n.677-39A>G) n.921-39A>G n.1486A>G c.686-39A>G (n.686-39A>G) n.521-39A>G n.533-39A>G n.378A>G c.638-39A>G (n.638-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061497T>G | CA1768020128 | ASAH1 | c.752-39A>C (n.752-39A>C) n.672-39A>C n.2351A>C n.721-39A>C c.629-39A>C (n.629-39A>C) n.12-39A>C c.126-48A>C c.*540-39A>C (n.*540-39A>C) c.704-39A>C (n.704-39A>C) c.561-39A>C (n.561-39A>C) c.*547-39A>C (n.*547-39A>C) c.383-39A>C (n.383-39A>C) c.*596-39A>C (n.*596-39A>C) c.647-39A>C (n.647-39A>C) c.*484-39A>C (n.*484-39A>C) n.366-39A>C c.644-39A>C (n.644-39A>C) c.509-39A>C (n.509-39A>C) c.*355-39A>C (n.*355-39A>C) c.621-39A>C c.617-39A>C (n.617-39A>C) c.*1072-39A>C (n.*1072-39A>C) n.1111-39A>C c.*1222-39A>C (n.*1222-39A>C) n.2141-39A>C c.*916-39A>C (n.*916-39A>C) c.*666-39A>C (n.*666-39A>C) c.641-39A>C (n.641-39A>C) n.3425-39A>C c.698-39A>C (n.698-39A>C) n.1031A>C c.677-39A>C (n.677-39A>C) n.921-39A>C n.1486A>C c.686-39A>C (n.686-39A>C) n.521-39A>C n.533-39A>C n.378A>C c.638-39A>C (n.638-39A>C) | dbSNP |
8 | g.18061497T= | CA1768020125 | ASAH1 | c.752-39A= (n.752-39A=) n.672-39A= n.2351A= n.721-39A= c.629-39A= (n.629-39A=) n.12-39A= c.126-48A= c.*540-39A= (n.*540-39A=) c.704-39A= (n.704-39A=) c.561-39A= (n.561-39A=) c.*547-39A= (n.*547-39A=) c.383-39A= (n.383-39A=) c.*596-39A= (n.*596-39A=) c.647-39A= (n.647-39A=) c.*484-39A= (n.*484-39A=) n.366-39A= c.644-39A= (n.644-39A=) c.509-39A= (n.509-39A=) c.*355-39A= (n.*355-39A=) c.621-39A= c.617-39A= (n.617-39A=) c.*1072-39A= (n.*1072-39A=) n.1111-39A= c.*1222-39A= (n.*1222-39A=) n.2141-39A= c.*916-39A= (n.*916-39A=) c.*666-39A= (n.*666-39A=) c.641-39A= (n.641-39A=) n.3425-39A= c.698-39A= (n.698-39A=) n.1031A= c.677-39A= (n.677-39A=) n.921-39A= n.1486A= c.686-39A= (n.686-39A=) n.521-39A= n.533-39A= n.378A= c.638-39A= (n.638-39A=) | |
8 | g.18061498G>A | CA4650711 | ASAH1 | c.752-40C>T (n.752-40C>T) n.672-40C>T n.2350C>T n.721-40C>T c.629-40C>T (n.629-40C>T) n.12-40C>T c.126-49C>T c.*540-40C>T (n.*540-40C>T) c.704-40C>T (n.704-40C>T) c.561-40C>T (n.561-40C>T) c.*547-40C>T (n.*547-40C>T) c.383-40C>T (n.383-40C>T) c.*596-40C>T (n.*596-40C>T) c.647-40C>T (n.647-40C>T) c.*484-40C>T (n.*484-40C>T) n.366-40C>T c.644-40C>T (n.644-40C>T) c.509-40C>T (n.509-40C>T) c.*355-40C>T (n.*355-40C>T) c.621-40C>T c.617-40C>T (n.617-40C>T) c.*1072-40C>T (n.*1072-40C>T) n.1111-40C>T c.*1222-40C>T (n.*1222-40C>T) n.2141-40C>T c.*916-40C>T (n.*916-40C>T) c.*666-40C>T (n.*666-40C>T) c.641-40C>T (n.641-40C>T) n.3425-40C>T c.698-40C>T (n.698-40C>T) n.1030C>T c.677-40C>T (n.677-40C>T) n.921-40C>T n.1485C>T c.686-40C>T (n.686-40C>T) n.521-40C>T n.533-40C>T n.377C>T c.638-40C>T (n.638-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061498G= | CA1768020129 | ASAH1 | c.752-40C= (n.752-40C=) n.672-40C= n.2350C= n.721-40C= c.629-40C= (n.629-40C=) n.12-40C= c.126-49C= c.*540-40C= (n.*540-40C=) c.704-40C= (n.704-40C=) c.561-40C= (n.561-40C=) c.*547-40C= (n.*547-40C=) c.383-40C= (n.383-40C=) c.*596-40C= (n.*596-40C=) c.647-40C= (n.647-40C=) c.*484-40C= (n.*484-40C=) n.366-40C= c.644-40C= (n.644-40C=) c.509-40C= (n.509-40C=) c.*355-40C= (n.*355-40C=) c.621-40C= c.617-40C= (n.617-40C=) c.*1072-40C= (n.*1072-40C=) n.1111-40C= c.*1222-40C= (n.*1222-40C=) n.2141-40C= c.*916-40C= (n.*916-40C=) c.*666-40C= (n.*666-40C=) c.641-40C= (n.641-40C=) n.3425-40C= c.698-40C= (n.698-40C=) n.1030C= c.677-40C= (n.677-40C=) n.921-40C= n.1485C= c.686-40C= (n.686-40C=) n.521-40C= n.533-40C= n.377C= c.638-40C= (n.638-40C=) | |
8 | g.18061498G>T | CA2579103505 | ASAH1 | c.752-40C>A (n.752-40C>A) n.672-40C>A n.2350C>A n.721-40C>A c.629-40C>A (n.629-40C>A) n.12-40C>A c.126-49C>A c.*540-40C>A (n.*540-40C>A) c.704-40C>A (n.704-40C>A) c.561-40C>A (n.561-40C>A) c.*547-40C>A (n.*547-40C>A) c.383-40C>A (n.383-40C>A) c.*596-40C>A (n.*596-40C>A) c.647-40C>A (n.647-40C>A) c.*484-40C>A (n.*484-40C>A) n.366-40C>A c.644-40C>A (n.644-40C>A) c.509-40C>A (n.509-40C>A) c.*355-40C>A (n.*355-40C>A) c.621-40C>A c.617-40C>A (n.617-40C>A) c.*1072-40C>A (n.*1072-40C>A) n.1111-40C>A c.*1222-40C>A (n.*1222-40C>A) n.2141-40C>A c.*916-40C>A (n.*916-40C>A) c.*666-40C>A (n.*666-40C>A) c.641-40C>A (n.641-40C>A) n.3425-40C>A c.698-40C>A (n.698-40C>A) n.1030C>A c.677-40C>A (n.677-40C>A) n.921-40C>A n.1485C>A c.686-40C>A (n.686-40C>A) n.521-40C>A n.533-40C>A n.377C>A c.638-40C>A (n.638-40C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061499A= | CA1768020130 | ASAH1 | c.752-41T= (n.752-41T=) n.672-41T= n.2349T= n.721-41T= c.629-41T= (n.629-41T=) n.12-41T= c.126-50T= c.*540-41T= (n.*540-41T=) c.704-41T= (n.704-41T=) c.561-41T= (n.561-41T=) c.*547-41T= (n.*547-41T=) c.383-41T= (n.383-41T=) c.*596-41T= (n.*596-41T=) c.647-41T= (n.647-41T=) c.*484-41T= (n.*484-41T=) n.366-41T= c.644-41T= (n.644-41T=) c.509-41T= (n.509-41T=) c.*355-41T= (n.*355-41T=) c.621-41T= c.617-41T= (n.617-41T=) c.*1072-41T= (n.*1072-41T=) n.1111-41T= c.*1222-41T= (n.*1222-41T=) n.2141-41T= c.*916-41T= (n.*916-41T=) c.*666-41T= (n.*666-41T=) c.641-41T= (n.641-41T=) n.3425-41T= c.698-41T= (n.698-41T=) n.1029T= c.677-41T= (n.677-41T=) n.921-41T= n.1484T= c.686-41T= (n.686-41T=) n.521-41T= n.533-41T= n.376T= c.638-41T= (n.638-41T=) | |
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8 | g.18061504A>C | CA2686315210 | ASAH1 | c.752-46T>G (n.752-46T>G) n.672-46T>G n.2344T>G n.721-46T>G c.629-46T>G (n.629-46T>G) n.12-46T>G c.126-55T>G c.*540-46T>G (n.*540-46T>G) c.704-46T>G (n.704-46T>G) c.561-46T>G (n.561-46T>G) c.*547-46T>G (n.*547-46T>G) c.383-46T>G (n.383-46T>G) c.*596-46T>G (n.*596-46T>G) c.647-46T>G (n.647-46T>G) c.*484-46T>G (n.*484-46T>G) n.366-46T>G c.644-46T>G (n.644-46T>G) c.509-46T>G (n.509-46T>G) c.*355-46T>G (n.*355-46T>G) c.621-46T>G c.617-46T>G (n.617-46T>G) c.*1072-46T>G (n.*1072-46T>G) n.1111-46T>G c.*1222-46T>G (n.*1222-46T>G) n.2141-46T>G c.*916-46T>G (n.*916-46T>G) c.*666-46T>G (n.*666-46T>G) c.641-46T>G (n.641-46T>G) n.3425-46T>G c.698-46T>G (n.698-46T>G) n.1024T>G c.677-46T>G (n.677-46T>G) n.921-46T>G n.1479T>G c.686-46T>G (n.686-46T>G) n.521-46T>G n.533-46T>G n.371T>G c.638-46T>G (n.638-46T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061504A>G | CA2686315211 | ASAH1 | c.752-46T>C (n.752-46T>C) n.672-46T>C n.2344T>C n.721-46T>C c.629-46T>C (n.629-46T>C) n.12-46T>C c.126-55T>C c.*540-46T>C (n.*540-46T>C) c.704-46T>C (n.704-46T>C) c.561-46T>C (n.561-46T>C) c.*547-46T>C (n.*547-46T>C) c.383-46T>C (n.383-46T>C) c.*596-46T>C (n.*596-46T>C) c.647-46T>C (n.647-46T>C) c.*484-46T>C (n.*484-46T>C) n.366-46T>C c.644-46T>C (n.644-46T>C) c.509-46T>C (n.509-46T>C) c.*355-46T>C (n.*355-46T>C) c.621-46T>C c.617-46T>C (n.617-46T>C) c.*1072-46T>C (n.*1072-46T>C) n.1111-46T>C c.*1222-46T>C (n.*1222-46T>C) n.2141-46T>C c.*916-46T>C (n.*916-46T>C) c.*666-46T>C (n.*666-46T>C) c.641-46T>C (n.641-46T>C) n.3425-46T>C c.698-46T>C (n.698-46T>C) n.1024T>C c.677-46T>C (n.677-46T>C) n.921-46T>C n.1479T>C c.686-46T>C (n.686-46T>C) n.521-46T>C n.533-46T>C n.371T>C c.638-46T>C (n.638-46T>C) | gnomAD v4 |
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8 | g.18061505T= | CA1768020141 | ASAH1 | c.752-47A= (n.752-47A=) n.672-47A= n.2343A= n.721-47A= c.629-47A= (n.629-47A=) n.12-47A= c.126-56A= c.*540-47A= (n.*540-47A=) c.704-47A= (n.704-47A=) c.561-47A= (n.561-47A=) c.*547-47A= (n.*547-47A=) c.383-47A= (n.383-47A=) c.*596-47A= (n.*596-47A=) c.647-47A= (n.647-47A=) c.*484-47A= (n.*484-47A=) n.366-47A= c.644-47A= (n.644-47A=) c.509-47A= (n.509-47A=) c.*355-47A= (n.*355-47A=) c.621-47A= c.617-47A= (n.617-47A=) c.*1072-47A= (n.*1072-47A=) n.1111-47A= c.*1222-47A= (n.*1222-47A=) n.2141-47A= c.*916-47A= (n.*916-47A=) c.*666-47A= (n.*666-47A=) c.641-47A= (n.641-47A=) n.3425-47A= c.698-47A= (n.698-47A=) n.1023A= c.677-47A= (n.677-47A=) n.921-47A= n.1478A= c.686-47A= (n.686-47A=) n.521-47A= n.533-47A= n.370A= c.638-47A= (n.638-47A=) | |
8 | g.18061516_18061583del | CA1111403209 | ASAH1 | c.752-114_752-47del (n.752-114_752-47del) n.672-114_672-47del n.2276_2343del n.721-114_721-47del c.629-114_629-47del (n.629-114_629-47del) n.12-114_12-47del c.125+114_126-56del c.*540-114_*540-47del (n.*540-114_*540-47del) c.704-114_704-47del (n.704-114_704-47del) c.561-114_561-47del (n.561-114_561-47del) c.*547-114_*547-47del (n.*547-114_*547-47del) c.383-114_383-47del (n.383-114_383-47del) c.*596-114_*596-47del (n.*596-114_*596-47del) c.647-114_647-47del (n.647-114_647-47del) c.*484-114_*484-47del (n.*484-114_*484-47del) n.366-114_366-47del c.644-114_644-47del (n.644-114_644-47del) c.509-114_509-47del (n.509-114_509-47del) c.*355-114_*355-47del (n.*355-114_*355-47del) c.621-114_621-47del c.617-114_617-47del (n.617-114_617-47del) c.*1072-114_*1072-47del (n.*1072-114_*1072-47del) n.1111-114_1111-47del c.*1222-114_*1222-47del (n.*1222-114_*1222-47del) n.2141-114_2141-47del c.*916-114_*916-47del (n.*916-114_*916-47del) c.*666-114_*666-47del (n.*666-114_*666-47del) c.641-114_641-47del (n.641-114_641-47del) n.3425-114_3425-47del c.698-114_698-47del (n.698-114_698-47del) n.956_1023del c.677-114_677-47del (n.677-114_677-47del) n.921-114_921-47del n.1411_1478del c.686-114_686-47del (n.686-114_686-47del) n.521-114_521-47del n.533-114_533-47del n.303_370del c.638-114_638-47del (n.638-114_638-47del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061506G>A | CA2579103509 | ASAH1 | c.752-48C>T (n.752-48C>T) n.672-48C>T n.2342C>T n.721-48C>T c.629-48C>T (n.629-48C>T) n.12-48C>T c.126-57C>T c.*540-48C>T (n.*540-48C>T) c.704-48C>T (n.704-48C>T) c.561-48C>T (n.561-48C>T) c.*547-48C>T (n.*547-48C>T) c.383-48C>T (n.383-48C>T) c.*596-48C>T (n.*596-48C>T) c.647-48C>T (n.647-48C>T) c.*484-48C>T (n.*484-48C>T) n.366-48C>T c.644-48C>T (n.644-48C>T) c.509-48C>T (n.509-48C>T) c.*355-48C>T (n.*355-48C>T) c.621-48C>T c.617-48C>T (n.617-48C>T) c.*1072-48C>T (n.*1072-48C>T) n.1111-48C>T c.*1222-48C>T (n.*1222-48C>T) n.2141-48C>T c.*916-48C>T (n.*916-48C>T) c.*666-48C>T (n.*666-48C>T) c.641-48C>T (n.641-48C>T) n.3425-48C>T c.698-48C>T (n.698-48C>T) n.1022C>T c.677-48C>T (n.677-48C>T) n.921-48C>T n.1477C>T c.686-48C>T (n.686-48C>T) n.521-48C>T n.533-48C>T n.369C>T c.638-48C>T (n.638-48C>T) | |
8 | g.18061509A= | CA1768020142 | ASAH1 | c.752-51T= (n.752-51T=) n.672-51T= n.2339T= n.721-51T= c.629-51T= (n.629-51T=) n.12-51T= c.126-60T= c.*540-51T= (n.*540-51T=) c.704-51T= (n.704-51T=) c.561-51T= (n.561-51T=) c.*547-51T= (n.*547-51T=) c.383-51T= (n.383-51T=) c.*596-51T= (n.*596-51T=) c.647-51T= (n.647-51T=) c.*484-51T= (n.*484-51T=) n.366-51T= c.644-51T= (n.644-51T=) c.509-51T= (n.509-51T=) c.*355-51T= (n.*355-51T=) c.621-51T= c.617-51T= (n.617-51T=) c.*1072-51T= (n.*1072-51T=) n.1111-51T= c.*1222-51T= (n.*1222-51T=) n.2141-51T= c.*916-51T= (n.*916-51T=) c.*666-51T= (n.*666-51T=) c.641-51T= (n.641-51T=) n.3425-51T= c.698-51T= (n.698-51T=) n.1019T= c.677-51T= (n.677-51T=) n.921-51T= n.1474T= c.686-51T= (n.686-51T=) n.521-51T= n.533-51T= n.366T= c.638-51T= (n.638-51T=) | |
8 | g.18061510C= | CA1768020146 | ASAH1 | c.752-52G= (n.752-52G=) n.672-52G= n.2338G= n.721-52G= c.629-52G= (n.629-52G=) n.12-52G= c.126-61G= c.*540-52G= (n.*540-52G=) c.704-52G= (n.704-52G=) c.561-52G= (n.561-52G=) c.*547-52G= (n.*547-52G=) c.383-52G= (n.383-52G=) c.*596-52G= (n.*596-52G=) c.647-52G= (n.647-52G=) c.*484-52G= (n.*484-52G=) n.366-52G= c.644-52G= (n.644-52G=) c.509-52G= (n.509-52G=) c.*355-52G= (n.*355-52G=) c.621-52G= c.617-52G= (n.617-52G=) c.*1072-52G= (n.*1072-52G=) n.1111-52G= c.*1222-52G= (n.*1222-52G=) n.2141-52G= c.*916-52G= (n.*916-52G=) c.*666-52G= (n.*666-52G=) c.641-52G= (n.641-52G=) n.3425-52G= c.698-52G= (n.698-52G=) n.1018G= c.677-52G= (n.677-52G=) n.921-52G= n.1473G= c.686-52G= (n.686-52G=) n.521-52G= n.533-52G= n.365G= c.638-52G= (n.638-52G=) | |
8 | g.18061510C>G | CA580091066 | ASAH1 | c.752-52G>C (n.752-52G>C) n.672-52G>C n.2338G>C n.721-52G>C c.629-52G>C (n.629-52G>C) n.12-52G>C c.126-61G>C c.*540-52G>C (n.*540-52G>C) c.704-52G>C (n.704-52G>C) c.561-52G>C (n.561-52G>C) c.*547-52G>C (n.*547-52G>C) c.383-52G>C (n.383-52G>C) c.*596-52G>C (n.*596-52G>C) c.647-52G>C (n.647-52G>C) c.*484-52G>C (n.*484-52G>C) n.366-52G>C c.644-52G>C (n.644-52G>C) c.509-52G>C (n.509-52G>C) c.*355-52G>C (n.*355-52G>C) c.621-52G>C c.617-52G>C (n.617-52G>C) c.*1072-52G>C (n.*1072-52G>C) n.1111-52G>C c.*1222-52G>C (n.*1222-52G>C) n.2141-52G>C c.*916-52G>C (n.*916-52G>C) c.*666-52G>C (n.*666-52G>C) c.641-52G>C (n.641-52G>C) n.3425-52G>C c.698-52G>C (n.698-52G>C) n.1018G>C c.677-52G>C (n.677-52G>C) n.921-52G>C n.1473G>C c.686-52G>C (n.686-52G>C) n.521-52G>C n.533-52G>C n.365G>C c.638-52G>C (n.638-52G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18061510C>T | CA2686315214 | ASAH1 | c.752-52G>A (n.752-52G>A) n.672-52G>A n.2338G>A n.721-52G>A c.629-52G>A (n.629-52G>A) n.12-52G>A c.126-61G>A c.*540-52G>A (n.*540-52G>A) c.704-52G>A (n.704-52G>A) c.561-52G>A (n.561-52G>A) c.*547-52G>A (n.*547-52G>A) c.383-52G>A (n.383-52G>A) c.*596-52G>A (n.*596-52G>A) c.647-52G>A (n.647-52G>A) c.*484-52G>A (n.*484-52G>A) n.366-52G>A c.644-52G>A (n.644-52G>A) c.509-52G>A (n.509-52G>A) c.*355-52G>A (n.*355-52G>A) c.621-52G>A c.617-52G>A (n.617-52G>A) c.*1072-52G>A (n.*1072-52G>A) n.1111-52G>A c.*1222-52G>A (n.*1222-52G>A) n.2141-52G>A c.*916-52G>A (n.*916-52G>A) c.*666-52G>A (n.*666-52G>A) c.641-52G>A (n.641-52G>A) n.3425-52G>A c.698-52G>A (n.698-52G>A) n.1018G>A c.677-52G>A (n.677-52G>A) n.921-52G>A n.1473G>A c.686-52G>A (n.686-52G>A) n.521-52G>A n.533-52G>A n.365G>A c.638-52G>A (n.638-52G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061511dup | CA4650715 | ASAH1 | c.752-52dup (n.752-52dup) n.672-52dup n.2338dup n.721-52dup c.629-52dup (n.629-52dup) n.12-52dup c.126-61dup c.*540-52dup (n.*540-52dup) c.704-52dup (n.704-52dup) c.561-52dup (n.561-52dup) c.*547-52dup (n.*547-52dup) c.383-52dup (n.383-52dup) c.*596-52dup (n.*596-52dup) c.647-52dup (n.647-52dup) c.*484-52dup (n.*484-52dup) n.366-52dup c.644-52dup (n.644-52dup) c.509-52dup (n.509-52dup) c.*355-52dup (n.*355-52dup) c.621-52dup c.617-52dup (n.617-52dup) c.*1072-52dup (n.*1072-52dup) n.1111-52dup c.*1222-52dup (n.*1222-52dup) n.2141-52dup c.*916-52dup (n.*916-52dup) c.*666-52dup (n.*666-52dup) c.641-52dup (n.641-52dup) n.3425-52dup c.698-52dup (n.698-52dup) n.1018dup c.677-52dup (n.677-52dup) n.921-52dup n.1473dup c.686-52dup (n.686-52dup) n.521-52dup n.533-52dup n.365dup c.638-52dup (n.638-52dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061513G>C | CA652063353 | ASAH1 | c.752-55C>G (n.752-55C>G) n.672-55C>G n.2335C>G n.721-55C>G c.629-55C>G (n.629-55C>G) n.12-55C>G c.126-64C>G c.*540-55C>G (n.*540-55C>G) c.704-55C>G (n.704-55C>G) c.561-55C>G (n.561-55C>G) c.*547-55C>G (n.*547-55C>G) c.383-55C>G (n.383-55C>G) c.*596-55C>G (n.*596-55C>G) c.647-55C>G (n.647-55C>G) c.*484-55C>G (n.*484-55C>G) n.366-55C>G c.644-55C>G (n.644-55C>G) c.509-55C>G (n.509-55C>G) c.*355-55C>G (n.*355-55C>G) c.621-55C>G c.617-55C>G (n.617-55C>G) c.*1072-55C>G (n.*1072-55C>G) n.1111-55C>G c.*1222-55C>G (n.*1222-55C>G) n.2141-55C>G c.*916-55C>G (n.*916-55C>G) c.*666-55C>G (n.*666-55C>G) c.641-55C>G (n.641-55C>G) n.3425-55C>G c.698-55C>G (n.698-55C>G) n.1015C>G c.677-55C>G (n.677-55C>G) n.921-55C>G n.1470C>G c.686-55C>G (n.686-55C>G) n.521-55C>G n.533-55C>G n.362C>G c.638-55C>G (n.638-55C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.18061513G= | CA1768020148 | ASAH1 | c.752-55C= (n.752-55C=) n.672-55C= n.2335C= n.721-55C= c.629-55C= (n.629-55C=) n.12-55C= c.126-64C= c.*540-55C= (n.*540-55C=) c.704-55C= (n.704-55C=) c.561-55C= (n.561-55C=) c.*547-55C= (n.*547-55C=) c.383-55C= (n.383-55C=) c.*596-55C= (n.*596-55C=) c.647-55C= (n.647-55C=) c.*484-55C= (n.*484-55C=) n.366-55C= c.644-55C= (n.644-55C=) c.509-55C= (n.509-55C=) c.*355-55C= (n.*355-55C=) c.621-55C= c.617-55C= (n.617-55C=) c.*1072-55C= (n.*1072-55C=) n.1111-55C= c.*1222-55C= (n.*1222-55C=) n.2141-55C= c.*916-55C= (n.*916-55C=) c.*666-55C= (n.*666-55C=) c.641-55C= (n.641-55C=) n.3425-55C= c.698-55C= (n.698-55C=) n.1015C= c.677-55C= (n.677-55C=) n.921-55C= n.1470C= c.686-55C= (n.686-55C=) n.521-55C= n.533-55C= n.362C= c.638-55C= (n.638-55C=) | |
8 | g.18061513G>T | CA2686315216 | ASAH1 | c.752-55C>A (n.752-55C>A) n.672-55C>A n.2335C>A n.721-55C>A c.629-55C>A (n.629-55C>A) n.12-55C>A c.126-64C>A c.*540-55C>A (n.*540-55C>A) c.704-55C>A (n.704-55C>A) c.561-55C>A (n.561-55C>A) c.*547-55C>A (n.*547-55C>A) c.383-55C>A (n.383-55C>A) c.*596-55C>A (n.*596-55C>A) c.647-55C>A (n.647-55C>A) c.*484-55C>A (n.*484-55C>A) n.366-55C>A c.644-55C>A (n.644-55C>A) c.509-55C>A (n.509-55C>A) c.*355-55C>A (n.*355-55C>A) c.621-55C>A c.617-55C>A (n.617-55C>A) c.*1072-55C>A (n.*1072-55C>A) n.1111-55C>A c.*1222-55C>A (n.*1222-55C>A) n.2141-55C>A c.*916-55C>A (n.*916-55C>A) c.*666-55C>A (n.*666-55C>A) c.641-55C>A (n.641-55C>A) n.3425-55C>A c.698-55C>A (n.698-55C>A) n.1015C>A c.677-55C>A (n.677-55C>A) n.921-55C>A n.1470C>A c.686-55C>A (n.686-55C>A) n.521-55C>A n.533-55C>A n.362C>A c.638-55C>A (n.638-55C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061514T>A | CA2686315217 | ASAH1 | c.752-56A>T (n.752-56A>T) n.672-56A>T n.2334A>T n.721-56A>T c.629-56A>T (n.629-56A>T) n.12-56A>T c.126-65A>T c.*540-56A>T (n.*540-56A>T) c.704-56A>T (n.704-56A>T) c.561-56A>T (n.561-56A>T) c.*547-56A>T (n.*547-56A>T) c.383-56A>T (n.383-56A>T) c.*596-56A>T (n.*596-56A>T) c.647-56A>T (n.647-56A>T) c.*484-56A>T (n.*484-56A>T) n.366-56A>T c.644-56A>T (n.644-56A>T) c.509-56A>T (n.509-56A>T) c.*355-56A>T (n.*355-56A>T) c.621-56A>T c.617-56A>T (n.617-56A>T) c.*1072-56A>T (n.*1072-56A>T) n.1111-56A>T c.*1222-56A>T (n.*1222-56A>T) n.2141-56A>T c.*916-56A>T (n.*916-56A>T) c.*666-56A>T (n.*666-56A>T) c.641-56A>T (n.641-56A>T) n.3425-56A>T c.698-56A>T (n.698-56A>T) n.1014A>T c.677-56A>T (n.677-56A>T) n.921-56A>T n.1469A>T c.686-56A>T (n.686-56A>T) n.521-56A>T n.533-56A>T n.361A>T c.638-56A>T (n.638-56A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18061515C>A | CA2579103510 | ASAH1 | c.752-57G>T (n.752-57G>T) n.672-57G>T n.2333G>T n.721-57G>T c.629-57G>T (n.629-57G>T) n.12-57G>T c.126-66G>T c.*540-57G>T (n.*540-57G>T) c.704-57G>T (n.704-57G>T) c.561-57G>T (n.561-57G>T) c.*547-57G>T (n.*547-57G>T) c.383-57G>T (n.383-57G>T) c.*596-57G>T (n.*596-57G>T) c.647-57G>T (n.647-57G>T) c.*484-57G>T (n.*484-57G>T) n.366-57G>T c.644-57G>T (n.644-57G>T) c.509-57G>T (n.509-57G>T) c.*355-57G>T (n.*355-57G>T) c.621-57G>T c.617-57G>T (n.617-57G>T) c.*1072-57G>T (n.*1072-57G>T) n.1111-57G>T c.*1222-57G>T (n.*1222-57G>T) n.2141-57G>T c.*916-57G>T (n.*916-57G>T) c.*666-57G>T (n.*666-57G>T) c.641-57G>T (n.641-57G>T) n.3425-57G>T c.698-57G>T (n.698-57G>T) n.1013G>T c.677-57G>T (n.677-57G>T) n.921-57G>T n.1468G>T c.686-57G>T (n.686-57G>T) n.521-57G>T n.533-57G>T n.360G>T c.638-57G>T (n.638-57G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18061515C= | CA1768020155 | ASAH1 | c.752-57G= (n.752-57G=) n.672-57G= n.2333G= n.721-57G= c.629-57G= (n.629-57G=) n.12-57G= c.126-66G= c.*540-57G= (n.*540-57G=) c.704-57G= (n.704-57G=) c.561-57G= (n.561-57G=) c.*547-57G= (n.*547-57G=) c.383-57G= (n.383-57G=) c.*596-57G= (n.*596-57G=) c.647-57G= (n.647-57G=) c.*484-57G= (n.*484-57G=) n.366-57G= c.644-57G= (n.644-57G=) c.509-57G= (n.509-57G=) c.*355-57G= (n.*355-57G=) c.621-57G= c.617-57G= (n.617-57G=) c.*1072-57G= (n.*1072-57G=) n.1111-57G= c.*1222-57G= (n.*1222-57G=) n.2141-57G= c.*916-57G= (n.*916-57G=) c.*666-57G= (n.*666-57G=) c.641-57G= (n.641-57G=) n.3425-57G= c.698-57G= (n.698-57G=) n.1013G= c.677-57G= (n.677-57G=) n.921-57G= n.1468G= c.686-57G= (n.686-57G=) n.521-57G= n.533-57G= n.360G= c.638-57G= (n.638-57G=) | |
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8 | g.18061516A>C | CA2686315221 | ASAH1 | c.752-58T>G (n.752-58T>G) n.672-58T>G n.2332T>G n.721-58T>G c.629-58T>G (n.629-58T>G) n.12-58T>G c.126-67T>G c.*540-58T>G (n.*540-58T>G) c.704-58T>G (n.704-58T>G) c.561-58T>G (n.561-58T>G) c.*547-58T>G (n.*547-58T>G) c.383-58T>G (n.383-58T>G) c.*596-58T>G (n.*596-58T>G) c.647-58T>G (n.647-58T>G) c.*484-58T>G (n.*484-58T>G) n.366-58T>G c.644-58T>G (n.644-58T>G) c.509-58T>G (n.509-58T>G) c.*355-58T>G (n.*355-58T>G) c.621-58T>G c.617-58T>G (n.617-58T>G) c.*1072-58T>G (n.*1072-58T>G) n.1111-58T>G c.*1222-58T>G (n.*1222-58T>G) n.2141-58T>G c.*916-58T>G (n.*916-58T>G) c.*666-58T>G (n.*666-58T>G) c.641-58T>G (n.641-58T>G) n.3425-58T>G c.698-58T>G (n.698-58T>G) n.1012T>G c.677-58T>G (n.677-58T>G) n.921-58T>G n.1467T>G c.686-58T>G (n.686-58T>G) n.521-58T>G n.533-58T>G n.359T>G c.638-58T>G (n.638-58T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061516A>G | CA849393954 | ASAH1 | c.752-58T>C (n.752-58T>C) n.672-58T>C n.2332T>C n.721-58T>C c.629-58T>C (n.629-58T>C) n.12-58T>C c.126-67T>C c.*540-58T>C (n.*540-58T>C) c.704-58T>C (n.704-58T>C) c.561-58T>C (n.561-58T>C) c.*547-58T>C (n.*547-58T>C) c.383-58T>C (n.383-58T>C) c.*596-58T>C (n.*596-58T>C) c.647-58T>C (n.647-58T>C) c.*484-58T>C (n.*484-58T>C) n.366-58T>C c.644-58T>C (n.644-58T>C) c.509-58T>C (n.509-58T>C) c.*355-58T>C (n.*355-58T>C) c.621-58T>C c.617-58T>C (n.617-58T>C) c.*1072-58T>C (n.*1072-58T>C) n.1111-58T>C c.*1222-58T>C (n.*1222-58T>C) n.2141-58T>C c.*916-58T>C (n.*916-58T>C) c.*666-58T>C (n.*666-58T>C) c.641-58T>C (n.641-58T>C) n.3425-58T>C c.698-58T>C (n.698-58T>C) n.1012T>C c.677-58T>C (n.677-58T>C) n.921-58T>C n.1467T>C c.686-58T>C (n.686-58T>C) n.521-58T>C n.533-58T>C n.359T>C c.638-58T>C (n.638-58T>C) | dbSNP |
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8 | g.18061518G>A | CA2686315227 | ASAH1 | c.752-60C>T (n.752-60C>T) n.672-60C>T n.2330C>T n.721-60C>T c.629-60C>T (n.629-60C>T) n.12-60C>T c.126-69C>T c.*540-60C>T (n.*540-60C>T) c.704-60C>T (n.704-60C>T) c.561-60C>T (n.561-60C>T) c.*547-60C>T (n.*547-60C>T) c.383-60C>T (n.383-60C>T) c.*596-60C>T (n.*596-60C>T) c.647-60C>T (n.647-60C>T) c.*484-60C>T (n.*484-60C>T) n.366-60C>T c.644-60C>T (n.644-60C>T) c.509-60C>T (n.509-60C>T) c.*355-60C>T (n.*355-60C>T) c.621-60C>T c.617-60C>T (n.617-60C>T) c.*1072-60C>T (n.*1072-60C>T) n.1111-60C>T c.*1222-60C>T (n.*1222-60C>T) n.2141-60C>T c.*916-60C>T (n.*916-60C>T) c.*666-60C>T (n.*666-60C>T) c.641-60C>T (n.641-60C>T) n.3425-60C>T c.698-60C>T (n.698-60C>T) n.1010C>T c.677-60C>T (n.677-60C>T) n.921-60C>T n.1465C>T c.686-60C>T (n.686-60C>T) n.521-60C>T n.533-60C>T n.357C>T c.638-60C>T (n.638-60C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18061518G>C | CA1768020162 | ASAH1 | c.752-60C>G (n.752-60C>G) n.672-60C>G n.2330C>G n.721-60C>G c.629-60C>G (n.629-60C>G) n.12-60C>G c.126-69C>G c.*540-60C>G (n.*540-60C>G) c.704-60C>G (n.704-60C>G) c.561-60C>G (n.561-60C>G) c.*547-60C>G (n.*547-60C>G) c.383-60C>G (n.383-60C>G) c.*596-60C>G (n.*596-60C>G) c.647-60C>G (n.647-60C>G) c.*484-60C>G (n.*484-60C>G) n.366-60C>G c.644-60C>G (n.644-60C>G) c.509-60C>G (n.509-60C>G) c.*355-60C>G (n.*355-60C>G) c.621-60C>G c.617-60C>G (n.617-60C>G) c.*1072-60C>G (n.*1072-60C>G) n.1111-60C>G c.*1222-60C>G (n.*1222-60C>G) n.2141-60C>G c.*916-60C>G (n.*916-60C>G) c.*666-60C>G (n.*666-60C>G) c.641-60C>G (n.641-60C>G) n.3425-60C>G c.698-60C>G (n.698-60C>G) n.1010C>G c.677-60C>G (n.677-60C>G) n.921-60C>G n.1465C>G c.686-60C>G (n.686-60C>G) n.521-60C>G n.533-60C>G n.357C>G c.638-60C>G (n.638-60C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061518G= | CA1768020160 | ASAH1 | c.752-60C= (n.752-60C=) n.672-60C= n.2330C= n.721-60C= c.629-60C= (n.629-60C=) n.12-60C= c.126-69C= c.*540-60C= (n.*540-60C=) c.704-60C= (n.704-60C=) c.561-60C= (n.561-60C=) c.*547-60C= (n.*547-60C=) c.383-60C= (n.383-60C=) c.*596-60C= (n.*596-60C=) c.647-60C= (n.647-60C=) c.*484-60C= (n.*484-60C=) n.366-60C= c.644-60C= (n.644-60C=) c.509-60C= (n.509-60C=) c.*355-60C= (n.*355-60C=) c.621-60C= c.617-60C= (n.617-60C=) c.*1072-60C= (n.*1072-60C=) n.1111-60C= c.*1222-60C= (n.*1222-60C=) n.2141-60C= c.*916-60C= (n.*916-60C=) c.*666-60C= (n.*666-60C=) c.641-60C= (n.641-60C=) n.3425-60C= c.698-60C= (n.698-60C=) n.1010C= c.677-60C= (n.677-60C=) n.921-60C= n.1465C= c.686-60C= (n.686-60C=) n.521-60C= n.533-60C= n.357C= c.638-60C= (n.638-60C=) | |
8 | g.18061518G>T | CA1768020159 | ASAH1 | c.752-60C>A (n.752-60C>A) n.672-60C>A n.2330C>A n.721-60C>A c.629-60C>A (n.629-60C>A) n.12-60C>A c.126-69C>A c.*540-60C>A (n.*540-60C>A) c.704-60C>A (n.704-60C>A) c.561-60C>A (n.561-60C>A) c.*547-60C>A (n.*547-60C>A) c.383-60C>A (n.383-60C>A) c.*596-60C>A (n.*596-60C>A) c.647-60C>A (n.647-60C>A) c.*484-60C>A (n.*484-60C>A) n.366-60C>A c.644-60C>A (n.644-60C>A) c.509-60C>A (n.509-60C>A) c.*355-60C>A (n.*355-60C>A) c.621-60C>A c.617-60C>A (n.617-60C>A) c.*1072-60C>A (n.*1072-60C>A) n.1111-60C>A c.*1222-60C>A (n.*1222-60C>A) n.2141-60C>A c.*916-60C>A (n.*916-60C>A) c.*666-60C>A (n.*666-60C>A) c.641-60C>A (n.641-60C>A) n.3425-60C>A c.698-60C>A (n.698-60C>A) n.1010C>A c.677-60C>A (n.677-60C>A) n.921-60C>A n.1465C>A c.686-60C>A (n.686-60C>A) n.521-60C>A n.533-60C>A n.357C>A c.638-60C>A (n.638-60C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061519A= | CA1768020166 | ASAH1 | c.752-61T= (n.752-61T=) n.672-61T= n.2329T= n.721-61T= c.629-61T= (n.629-61T=) n.12-61T= c.126-70T= c.*540-61T= (n.*540-61T=) c.704-61T= (n.704-61T=) c.561-61T= (n.561-61T=) c.*547-61T= (n.*547-61T=) c.383-61T= (n.383-61T=) c.*596-61T= (n.*596-61T=) c.647-61T= (n.647-61T=) c.*484-61T= (n.*484-61T=) n.366-61T= c.644-61T= (n.644-61T=) c.509-61T= (n.509-61T=) c.*355-61T= (n.*355-61T=) c.621-61T= c.617-61T= (n.617-61T=) c.*1072-61T= (n.*1072-61T=) n.1111-61T= c.*1222-61T= (n.*1222-61T=) n.2141-61T= c.*916-61T= (n.*916-61T=) c.*666-61T= (n.*666-61T=) c.641-61T= (n.641-61T=) n.3425-61T= c.698-61T= (n.698-61T=) n.1009T= c.677-61T= (n.677-61T=) n.921-61T= n.1464T= c.686-61T= (n.686-61T=) n.521-61T= n.533-61T= n.356T= c.638-61T= (n.638-61T=) | |
8 | g.18061519A>G | CA2579103512 | ASAH1 | c.752-61T>C (n.752-61T>C) n.672-61T>C n.2329T>C n.721-61T>C c.629-61T>C (n.629-61T>C) n.12-61T>C c.126-70T>C c.*540-61T>C (n.*540-61T>C) c.704-61T>C (n.704-61T>C) c.561-61T>C (n.561-61T>C) c.*547-61T>C (n.*547-61T>C) c.383-61T>C (n.383-61T>C) c.*596-61T>C (n.*596-61T>C) c.647-61T>C (n.647-61T>C) c.*484-61T>C (n.*484-61T>C) n.366-61T>C c.644-61T>C (n.644-61T>C) c.509-61T>C (n.509-61T>C) c.*355-61T>C (n.*355-61T>C) c.621-61T>C c.617-61T>C (n.617-61T>C) c.*1072-61T>C (n.*1072-61T>C) n.1111-61T>C c.*1222-61T>C (n.*1222-61T>C) n.2141-61T>C c.*916-61T>C (n.*916-61T>C) c.*666-61T>C (n.*666-61T>C) c.641-61T>C (n.641-61T>C) n.3425-61T>C c.698-61T>C (n.698-61T>C) n.1009T>C c.677-61T>C (n.677-61T>C) n.921-61T>C n.1464T>C c.686-61T>C (n.686-61T>C) n.521-61T>C n.533-61T>C n.356T>C c.638-61T>C (n.638-61T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061520C>A | CA849393956 | ASAH1 | c.752-62G>T (n.752-62G>T) n.672-62G>T n.2328G>T n.721-62G>T c.629-62G>T (n.629-62G>T) n.12-62G>T c.126-71G>T c.*540-62G>T (n.*540-62G>T) c.704-62G>T (n.704-62G>T) c.561-62G>T (n.561-62G>T) c.*547-62G>T (n.*547-62G>T) c.383-62G>T (n.383-62G>T) c.*596-62G>T (n.*596-62G>T) c.647-62G>T (n.647-62G>T) c.*484-62G>T (n.*484-62G>T) n.366-62G>T c.644-62G>T (n.644-62G>T) c.509-62G>T (n.509-62G>T) c.*355-62G>T (n.*355-62G>T) c.621-62G>T c.617-62G>T (n.617-62G>T) c.*1072-62G>T (n.*1072-62G>T) n.1111-62G>T c.*1222-62G>T (n.*1222-62G>T) n.2141-62G>T c.*916-62G>T (n.*916-62G>T) c.*666-62G>T (n.*666-62G>T) c.641-62G>T (n.641-62G>T) n.3425-62G>T c.698-62G>T (n.698-62G>T) n.1008G>T c.677-62G>T (n.677-62G>T) n.921-62G>T n.1463G>T c.686-62G>T (n.686-62G>T) n.521-62G>T n.533-62G>T n.355G>T c.638-62G>T (n.638-62G>T) | dbSNP |
8 | g.18061520C= | CA1768020168 | ASAH1 | c.752-62G= (n.752-62G=) n.672-62G= n.2328G= n.721-62G= c.629-62G= (n.629-62G=) n.12-62G= c.126-71G= c.*540-62G= (n.*540-62G=) c.704-62G= (n.704-62G=) c.561-62G= (n.561-62G=) c.*547-62G= (n.*547-62G=) c.383-62G= (n.383-62G=) c.*596-62G= (n.*596-62G=) c.647-62G= (n.647-62G=) c.*484-62G= (n.*484-62G=) n.366-62G= c.644-62G= (n.644-62G=) c.509-62G= (n.509-62G=) c.*355-62G= (n.*355-62G=) c.621-62G= c.617-62G= (n.617-62G=) c.*1072-62G= (n.*1072-62G=) n.1111-62G= c.*1222-62G= (n.*1222-62G=) n.2141-62G= c.*916-62G= (n.*916-62G=) c.*666-62G= (n.*666-62G=) c.641-62G= (n.641-62G=) n.3425-62G= c.698-62G= (n.698-62G=) n.1008G= c.677-62G= (n.677-62G=) n.921-62G= n.1463G= c.686-62G= (n.686-62G=) n.521-62G= n.533-62G= n.355G= c.638-62G= (n.638-62G=) | |
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8 | g.18061521C>G | CA2686315238 | ASAH1 | c.752-63G>C (n.752-63G>C) n.672-63G>C n.2327G>C n.721-63G>C c.629-63G>C (n.629-63G>C) n.12-63G>C c.126-72G>C c.*540-63G>C (n.*540-63G>C) c.704-63G>C (n.704-63G>C) c.561-63G>C (n.561-63G>C) c.*547-63G>C (n.*547-63G>C) c.383-63G>C (n.383-63G>C) c.*596-63G>C (n.*596-63G>C) c.647-63G>C (n.647-63G>C) c.*484-63G>C (n.*484-63G>C) n.366-63G>C c.644-63G>C (n.644-63G>C) c.509-63G>C (n.509-63G>C) c.*355-63G>C (n.*355-63G>C) c.621-63G>C c.617-63G>C (n.617-63G>C) c.*1072-63G>C (n.*1072-63G>C) n.1111-63G>C c.*1222-63G>C (n.*1222-63G>C) n.2141-63G>C c.*916-63G>C (n.*916-63G>C) c.*666-63G>C (n.*666-63G>C) c.641-63G>C (n.641-63G>C) n.3425-63G>C c.698-63G>C (n.698-63G>C) n.1007G>C c.677-63G>C (n.677-63G>C) n.921-63G>C n.1462G>C c.686-63G>C (n.686-63G>C) n.521-63G>C n.533-63G>C n.354G>C c.638-63G>C (n.638-63G>C) | gnomAD v4 |
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8 | g.18061522C>G | CA173141565 | ASAH1 | c.752-64G>C (n.752-64G>C) n.672-64G>C n.2326G>C n.721-64G>C c.629-64G>C (n.629-64G>C) n.12-64G>C c.126-73G>C c.*540-64G>C (n.*540-64G>C) c.704-64G>C (n.704-64G>C) c.561-64G>C (n.561-64G>C) c.*547-64G>C (n.*547-64G>C) c.383-64G>C (n.383-64G>C) c.*596-64G>C (n.*596-64G>C) c.647-64G>C (n.647-64G>C) c.*484-64G>C (n.*484-64G>C) n.366-64G>C c.644-64G>C (n.644-64G>C) c.509-64G>C (n.509-64G>C) c.*355-64G>C (n.*355-64G>C) c.621-64G>C c.617-64G>C (n.617-64G>C) c.*1072-64G>C (n.*1072-64G>C) n.1111-64G>C c.*1222-64G>C (n.*1222-64G>C) n.2141-64G>C c.*916-64G>C (n.*916-64G>C) c.*666-64G>C (n.*666-64G>C) c.641-64G>C (n.641-64G>C) n.3425-64G>C c.698-64G>C (n.698-64G>C) n.1006G>C c.677-64G>C (n.677-64G>C) n.921-64G>C n.1461G>C c.686-64G>C (n.686-64G>C) n.521-64G>C n.533-64G>C n.353G>C c.638-64G>C (n.638-64G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061522C>T | CA12716434 | ASAH1 | c.752-64G>A (n.752-64G>A) n.672-64G>A n.2326G>A n.721-64G>A c.629-64G>A (n.629-64G>A) n.12-64G>A c.126-73G>A c.*540-64G>A (n.*540-64G>A) c.704-64G>A (n.704-64G>A) c.561-64G>A (n.561-64G>A) c.*547-64G>A (n.*547-64G>A) c.383-64G>A (n.383-64G>A) c.*596-64G>A (n.*596-64G>A) c.647-64G>A (n.647-64G>A) c.*484-64G>A (n.*484-64G>A) n.366-64G>A c.644-64G>A (n.644-64G>A) c.509-64G>A (n.509-64G>A) c.*355-64G>A (n.*355-64G>A) c.621-64G>A c.617-64G>A (n.617-64G>A) c.*1072-64G>A (n.*1072-64G>A) n.1111-64G>A c.*1222-64G>A (n.*1222-64G>A) n.2141-64G>A c.*916-64G>A (n.*916-64G>A) c.*666-64G>A (n.*666-64G>A) c.641-64G>A (n.641-64G>A) n.3425-64G>A c.698-64G>A (n.698-64G>A) n.1006G>A c.677-64G>A (n.677-64G>A) n.921-64G>A n.1461G>A c.686-64G>A (n.686-64G>A) n.521-64G>A n.533-64G>A n.353G>A c.638-64G>A (n.638-64G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061523G>A | CA173141568 | ASAH1 | c.752-65C>T (n.752-65C>T) n.672-65C>T n.2325C>T n.721-65C>T c.629-65C>T (n.629-65C>T) n.12-65C>T c.126-74C>T c.*540-65C>T (n.*540-65C>T) c.704-65C>T (n.704-65C>T) c.561-65C>T (n.561-65C>T) c.*547-65C>T (n.*547-65C>T) c.383-65C>T (n.383-65C>T) c.*596-65C>T (n.*596-65C>T) c.647-65C>T (n.647-65C>T) c.*484-65C>T (n.*484-65C>T) n.366-65C>T c.644-65C>T (n.644-65C>T) c.509-65C>T (n.509-65C>T) c.*355-65C>T (n.*355-65C>T) c.621-65C>T c.617-65C>T (n.617-65C>T) c.*1072-65C>T (n.*1072-65C>T) n.1111-65C>T c.*1222-65C>T (n.*1222-65C>T) n.2141-65C>T c.*916-65C>T (n.*916-65C>T) c.*666-65C>T (n.*666-65C>T) c.641-65C>T (n.641-65C>T) n.3425-65C>T c.698-65C>T (n.698-65C>T) n.1005C>T c.677-65C>T (n.677-65C>T) n.921-65C>T n.1460C>T c.686-65C>T (n.686-65C>T) n.521-65C>T n.533-65C>T n.352C>T c.638-65C>T (n.638-65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061523G>C | CA2579103513 | ASAH1 | c.752-65C>G (n.752-65C>G) n.672-65C>G n.2325C>G n.721-65C>G c.629-65C>G (n.629-65C>G) n.12-65C>G c.126-74C>G c.*540-65C>G (n.*540-65C>G) c.704-65C>G (n.704-65C>G) c.561-65C>G (n.561-65C>G) c.*547-65C>G (n.*547-65C>G) c.383-65C>G (n.383-65C>G) c.*596-65C>G (n.*596-65C>G) c.647-65C>G (n.647-65C>G) c.*484-65C>G (n.*484-65C>G) n.366-65C>G c.644-65C>G (n.644-65C>G) c.509-65C>G (n.509-65C>G) c.*355-65C>G (n.*355-65C>G) c.621-65C>G c.617-65C>G (n.617-65C>G) c.*1072-65C>G (n.*1072-65C>G) n.1111-65C>G c.*1222-65C>G (n.*1222-65C>G) n.2141-65C>G c.*916-65C>G (n.*916-65C>G) c.*666-65C>G (n.*666-65C>G) c.641-65C>G (n.641-65C>G) n.3425-65C>G c.698-65C>G (n.698-65C>G) n.1005C>G c.677-65C>G (n.677-65C>G) n.921-65C>G n.1460C>G c.686-65C>G (n.686-65C>G) n.521-65C>G n.533-65C>G n.352C>G c.638-65C>G (n.638-65C>G) | |
8 | g.18061523G= | CA1768020176 | ASAH1 | c.752-65C= (n.752-65C=) n.672-65C= n.2325C= n.721-65C= c.629-65C= (n.629-65C=) n.12-65C= c.126-74C= c.*540-65C= (n.*540-65C=) c.704-65C= (n.704-65C=) c.561-65C= (n.561-65C=) c.*547-65C= (n.*547-65C=) c.383-65C= (n.383-65C=) c.*596-65C= (n.*596-65C=) c.647-65C= (n.647-65C=) c.*484-65C= (n.*484-65C=) n.366-65C= c.644-65C= (n.644-65C=) c.509-65C= (n.509-65C=) c.*355-65C= (n.*355-65C=) c.621-65C= c.617-65C= (n.617-65C=) c.*1072-65C= (n.*1072-65C=) n.1111-65C= c.*1222-65C= (n.*1222-65C=) n.2141-65C= c.*916-65C= (n.*916-65C=) c.*666-65C= (n.*666-65C=) c.641-65C= (n.641-65C=) n.3425-65C= c.698-65C= (n.698-65C=) n.1005C= c.677-65C= (n.677-65C=) n.921-65C= n.1460C= c.686-65C= (n.686-65C=) n.521-65C= n.533-65C= n.352C= c.638-65C= (n.638-65C=) | |
8 | g.18061524G>T | CA2579103514 | ASAH1 | c.752-66C>A (n.752-66C>A) n.672-66C>A n.2324C>A n.721-66C>A c.629-66C>A (n.629-66C>A) n.12-66C>A c.126-75C>A c.*540-66C>A (n.*540-66C>A) c.704-66C>A (n.704-66C>A) c.561-66C>A (n.561-66C>A) c.*547-66C>A (n.*547-66C>A) c.383-66C>A (n.383-66C>A) c.*596-66C>A (n.*596-66C>A) c.647-66C>A (n.647-66C>A) c.*484-66C>A (n.*484-66C>A) n.366-66C>A c.644-66C>A (n.644-66C>A) c.509-66C>A (n.509-66C>A) c.*355-66C>A (n.*355-66C>A) c.621-66C>A c.617-66C>A (n.617-66C>A) c.*1072-66C>A (n.*1072-66C>A) n.1111-66C>A c.*1222-66C>A (n.*1222-66C>A) n.2141-66C>A c.*916-66C>A (n.*916-66C>A) c.*666-66C>A (n.*666-66C>A) c.641-66C>A (n.641-66C>A) n.3425-66C>A c.698-66C>A (n.698-66C>A) n.1004C>A c.677-66C>A (n.677-66C>A) n.921-66C>A n.1459C>A c.686-66C>A (n.686-66C>A) n.521-66C>A n.533-66C>A n.351C>A c.638-66C>A (n.638-66C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061527G>A | CA1768020185 | ASAH1 | c.752-69C>T (n.752-69C>T) n.672-69C>T n.2321C>T n.721-69C>T c.629-69C>T (n.629-69C>T) n.12-69C>T c.126-78C>T c.*540-69C>T (n.*540-69C>T) c.704-69C>T (n.704-69C>T) c.561-69C>T (n.561-69C>T) c.*547-69C>T (n.*547-69C>T) c.383-69C>T (n.383-69C>T) c.*596-69C>T (n.*596-69C>T) c.647-69C>T (n.647-69C>T) c.*484-69C>T (n.*484-69C>T) n.366-69C>T c.644-69C>T (n.644-69C>T) c.509-69C>T (n.509-69C>T) c.*355-69C>T (n.*355-69C>T) c.621-69C>T c.617-69C>T (n.617-69C>T) c.*1072-69C>T (n.*1072-69C>T) n.1111-69C>T c.*1222-69C>T (n.*1222-69C>T) n.2141-69C>T c.*916-69C>T (n.*916-69C>T) c.*666-69C>T (n.*666-69C>T) c.641-69C>T (n.641-69C>T) n.3425-69C>T c.698-69C>T (n.698-69C>T) n.1001C>T c.677-69C>T (n.677-69C>T) n.921-69C>T n.1456C>T c.686-69C>T (n.686-69C>T) n.521-69C>T n.533-69C>T n.348C>T c.638-69C>T (n.638-69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061527G>C | CA2686315251 | ASAH1 | c.752-69C>G (n.752-69C>G) n.672-69C>G n.2321C>G n.721-69C>G c.629-69C>G (n.629-69C>G) n.12-69C>G c.126-78C>G c.*540-69C>G (n.*540-69C>G) c.704-69C>G (n.704-69C>G) c.561-69C>G (n.561-69C>G) c.*547-69C>G (n.*547-69C>G) c.383-69C>G (n.383-69C>G) c.*596-69C>G (n.*596-69C>G) c.647-69C>G (n.647-69C>G) c.*484-69C>G (n.*484-69C>G) n.366-69C>G c.644-69C>G (n.644-69C>G) c.509-69C>G (n.509-69C>G) c.*355-69C>G (n.*355-69C>G) c.621-69C>G c.617-69C>G (n.617-69C>G) c.*1072-69C>G (n.*1072-69C>G) n.1111-69C>G c.*1222-69C>G (n.*1222-69C>G) n.2141-69C>G c.*916-69C>G (n.*916-69C>G) c.*666-69C>G (n.*666-69C>G) c.641-69C>G (n.641-69C>G) n.3425-69C>G c.698-69C>G (n.698-69C>G) n.1001C>G c.677-69C>G (n.677-69C>G) n.921-69C>G n.1456C>G c.686-69C>G (n.686-69C>G) n.521-69C>G n.533-69C>G n.348C>G c.638-69C>G (n.638-69C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061527G= | CA1768020183 | ASAH1 | c.752-69C= (n.752-69C=) n.672-69C= n.2321C= n.721-69C= c.629-69C= (n.629-69C=) n.12-69C= c.126-78C= c.*540-69C= (n.*540-69C=) c.704-69C= (n.704-69C=) c.561-69C= (n.561-69C=) c.*547-69C= (n.*547-69C=) c.383-69C= (n.383-69C=) c.*596-69C= (n.*596-69C=) c.647-69C= (n.647-69C=) c.*484-69C= (n.*484-69C=) n.366-69C= c.644-69C= (n.644-69C=) c.509-69C= (n.509-69C=) c.*355-69C= (n.*355-69C=) c.621-69C= c.617-69C= (n.617-69C=) c.*1072-69C= (n.*1072-69C=) n.1111-69C= c.*1222-69C= (n.*1222-69C=) n.2141-69C= c.*916-69C= (n.*916-69C=) c.*666-69C= (n.*666-69C=) c.641-69C= (n.641-69C=) n.3425-69C= c.698-69C= (n.698-69C=) n.1001C= c.677-69C= (n.677-69C=) n.921-69C= n.1456C= c.686-69C= (n.686-69C=) n.521-69C= n.533-69C= n.348C= c.638-69C= (n.638-69C=) | |
8 | g.18061528A= | CA1768020190 | ASAH1 | c.752-70T= (n.752-70T=) n.672-70T= n.2320T= n.721-70T= c.629-70T= (n.629-70T=) n.12-70T= c.126-79T= c.*540-70T= (n.*540-70T=) c.704-70T= (n.704-70T=) c.561-70T= (n.561-70T=) c.*547-70T= (n.*547-70T=) c.383-70T= (n.383-70T=) c.*596-70T= (n.*596-70T=) c.647-70T= (n.647-70T=) c.*484-70T= (n.*484-70T=) n.366-70T= c.644-70T= (n.644-70T=) c.509-70T= (n.509-70T=) c.*355-70T= (n.*355-70T=) c.621-70T= c.617-70T= (n.617-70T=) c.*1072-70T= (n.*1072-70T=) n.1111-70T= c.*1222-70T= (n.*1222-70T=) n.2141-70T= c.*916-70T= (n.*916-70T=) c.*666-70T= (n.*666-70T=) c.641-70T= (n.641-70T=) n.3425-70T= c.698-70T= (n.698-70T=) n.1000T= c.677-70T= (n.677-70T=) n.921-70T= n.1455T= c.686-70T= (n.686-70T=) n.521-70T= n.533-70T= n.347T= c.638-70T= (n.638-70T=) | |
8 | g.18061528A>G | CA849393968 | ASAH1 | c.752-70T>C (n.752-70T>C) n.672-70T>C n.2320T>C n.721-70T>C c.629-70T>C (n.629-70T>C) n.12-70T>C c.126-79T>C c.*540-70T>C (n.*540-70T>C) c.704-70T>C (n.704-70T>C) c.561-70T>C (n.561-70T>C) c.*547-70T>C (n.*547-70T>C) c.383-70T>C (n.383-70T>C) c.*596-70T>C (n.*596-70T>C) c.647-70T>C (n.647-70T>C) c.*484-70T>C (n.*484-70T>C) n.366-70T>C c.644-70T>C (n.644-70T>C) c.509-70T>C (n.509-70T>C) c.*355-70T>C (n.*355-70T>C) c.621-70T>C c.617-70T>C (n.617-70T>C) c.*1072-70T>C (n.*1072-70T>C) n.1111-70T>C c.*1222-70T>C (n.*1222-70T>C) n.2141-70T>C c.*916-70T>C (n.*916-70T>C) c.*666-70T>C (n.*666-70T>C) c.641-70T>C (n.641-70T>C) n.3425-70T>C c.698-70T>C (n.698-70T>C) n.1000T>C c.677-70T>C (n.677-70T>C) n.921-70T>C n.1455T>C c.686-70T>C (n.686-70T>C) n.521-70T>C n.533-70T>C n.347T>C c.638-70T>C (n.638-70T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061529G>C | CA2686315256 | ASAH1 | c.752-71C>G (n.752-71C>G) n.672-71C>G n.2319C>G n.721-71C>G c.629-71C>G (n.629-71C>G) n.12-71C>G c.126-80C>G c.*540-71C>G (n.*540-71C>G) c.704-71C>G (n.704-71C>G) c.561-71C>G (n.561-71C>G) c.*547-71C>G (n.*547-71C>G) c.383-71C>G (n.383-71C>G) c.*596-71C>G (n.*596-71C>G) c.647-71C>G (n.647-71C>G) c.*484-71C>G (n.*484-71C>G) n.366-71C>G c.644-71C>G (n.644-71C>G) c.509-71C>G (n.509-71C>G) c.*355-71C>G (n.*355-71C>G) c.621-71C>G c.617-71C>G (n.617-71C>G) c.*1072-71C>G (n.*1072-71C>G) n.1111-71C>G c.*1222-71C>G (n.*1222-71C>G) n.2141-71C>G c.*916-71C>G (n.*916-71C>G) c.*666-71C>G (n.*666-71C>G) c.641-71C>G (n.641-71C>G) n.3425-71C>G c.698-71C>G (n.698-71C>G) n.999C>G c.677-71C>G (n.677-71C>G) n.921-71C>G n.1454C>G c.686-71C>G (n.686-71C>G) n.521-71C>G n.533-71C>G n.346C>G c.638-71C>G (n.638-71C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061529G>T | CA2686315255 | ASAH1 | c.752-71C>A (n.752-71C>A) n.672-71C>A n.2319C>A n.721-71C>A c.629-71C>A (n.629-71C>A) n.12-71C>A c.126-80C>A c.*540-71C>A (n.*540-71C>A) c.704-71C>A (n.704-71C>A) c.561-71C>A (n.561-71C>A) c.*547-71C>A (n.*547-71C>A) c.383-71C>A (n.383-71C>A) c.*596-71C>A (n.*596-71C>A) c.647-71C>A (n.647-71C>A) c.*484-71C>A (n.*484-71C>A) n.366-71C>A c.644-71C>A (n.644-71C>A) c.509-71C>A (n.509-71C>A) c.*355-71C>A (n.*355-71C>A) c.621-71C>A c.617-71C>A (n.617-71C>A) c.*1072-71C>A (n.*1072-71C>A) n.1111-71C>A c.*1222-71C>A (n.*1222-71C>A) n.2141-71C>A c.*916-71C>A (n.*916-71C>A) c.*666-71C>A (n.*666-71C>A) c.641-71C>A (n.641-71C>A) n.3425-71C>A c.698-71C>A (n.698-71C>A) n.999C>A c.677-71C>A (n.677-71C>A) n.921-71C>A n.1454C>A c.686-71C>A (n.686-71C>A) n.521-71C>A n.533-71C>A n.346C>A c.638-71C>A (n.638-71C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061530G>C | CA2579103515 | ASAH1 | c.752-72C>G (n.752-72C>G) n.672-72C>G n.2318C>G n.721-72C>G c.629-72C>G (n.629-72C>G) n.12-72C>G c.126-81C>G c.*540-72C>G (n.*540-72C>G) c.704-72C>G (n.704-72C>G) c.561-72C>G (n.561-72C>G) c.*547-72C>G (n.*547-72C>G) c.383-72C>G (n.383-72C>G) c.*596-72C>G (n.*596-72C>G) c.647-72C>G (n.647-72C>G) c.*484-72C>G (n.*484-72C>G) n.366-72C>G c.644-72C>G (n.644-72C>G) c.509-72C>G (n.509-72C>G) c.*355-72C>G (n.*355-72C>G) c.621-72C>G c.617-72C>G (n.617-72C>G) c.*1072-72C>G (n.*1072-72C>G) n.1111-72C>G c.*1222-72C>G (n.*1222-72C>G) n.2141-72C>G c.*916-72C>G (n.*916-72C>G) c.*666-72C>G (n.*666-72C>G) c.641-72C>G (n.641-72C>G) n.3425-72C>G c.698-72C>G (n.698-72C>G) n.998C>G c.677-72C>G (n.677-72C>G) n.921-72C>G n.1453C>G c.686-72C>G (n.686-72C>G) n.521-72C>G n.533-72C>G n.345C>G c.638-72C>G (n.638-72C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061530G>T | CA2686315258 | ASAH1 | c.752-72C>A (n.752-72C>A) n.672-72C>A n.2318C>A n.721-72C>A c.629-72C>A (n.629-72C>A) n.12-72C>A c.126-81C>A c.*540-72C>A (n.*540-72C>A) c.704-72C>A (n.704-72C>A) c.561-72C>A (n.561-72C>A) c.*547-72C>A (n.*547-72C>A) c.383-72C>A (n.383-72C>A) c.*596-72C>A (n.*596-72C>A) c.647-72C>A (n.647-72C>A) c.*484-72C>A (n.*484-72C>A) n.366-72C>A c.644-72C>A (n.644-72C>A) c.509-72C>A (n.509-72C>A) c.*355-72C>A (n.*355-72C>A) c.621-72C>A c.617-72C>A (n.617-72C>A) c.*1072-72C>A (n.*1072-72C>A) n.1111-72C>A c.*1222-72C>A (n.*1222-72C>A) n.2141-72C>A c.*916-72C>A (n.*916-72C>A) c.*666-72C>A (n.*666-72C>A) c.641-72C>A (n.641-72C>A) n.3425-72C>A c.698-72C>A (n.698-72C>A) n.998C>A c.677-72C>A (n.677-72C>A) n.921-72C>A n.1453C>A c.686-72C>A (n.686-72C>A) n.521-72C>A n.533-72C>A n.345C>A c.638-72C>A (n.638-72C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061531C>A | CA2686315259 | ASAH1 | c.752-73G>T (n.752-73G>T) n.672-73G>T n.2317G>T n.721-73G>T c.629-73G>T (n.629-73G>T) n.12-73G>T c.126-82G>T c.*540-73G>T (n.*540-73G>T) c.704-73G>T (n.704-73G>T) c.561-73G>T (n.561-73G>T) c.*547-73G>T (n.*547-73G>T) c.383-73G>T (n.383-73G>T) c.*596-73G>T (n.*596-73G>T) c.647-73G>T (n.647-73G>T) c.*484-73G>T (n.*484-73G>T) n.366-73G>T c.644-73G>T (n.644-73G>T) c.509-73G>T (n.509-73G>T) c.*355-73G>T (n.*355-73G>T) c.621-73G>T c.617-73G>T (n.617-73G>T) c.*1072-73G>T (n.*1072-73G>T) n.1111-73G>T c.*1222-73G>T (n.*1222-73G>T) n.2141-73G>T c.*916-73G>T (n.*916-73G>T) c.*666-73G>T (n.*666-73G>T) c.641-73G>T (n.641-73G>T) n.3425-73G>T c.698-73G>T (n.698-73G>T) n.997G>T c.677-73G>T (n.677-73G>T) n.921-73G>T n.1452G>T c.686-73G>T (n.686-73G>T) n.521-73G>T n.533-73G>T n.344G>T c.638-73G>T (n.638-73G>T) | gnomAD v4 |
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