Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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8	g.18061430T>C	CA459662210	ASAH1	c.780A>G (p.Lys260=) n.700A>G n.2418A>G n.749A>G c.657A>G (p.Lys219=) n.40A>G c.145A>G c.568A>G (n.568A>G) c.732A>G (p.Lys244=) c.589A>G (n.589A>G) c.575A>G (n.575A>G) c.411A>G (p.Lys137=) c.624A>G (n.624A>G) c.675A>G (p.Lys225=) c.512A>G (n.512A>G) n.394A>G c.672A>G (p.Lys224=) c.537A>G (p.Lys179=) c.383A>G (n.383A>G) c.649A>G c.645A>G (p.Lys215=) c.1100A>G (n.1100A>G) n.1139A>G c.1250A>G (n.1250A>G) n.2169A>G c.944A>G (n.944A>G) c.694A>G (n.694A>G) c.669A>G (p.Lys223=) n.3453A>G c.726A>G (p.Lys242=) n.1098A>G c.705A>G (p.Lys235=) n.949A>G n.1553A>G c.714A>G (p.Lys238=) n.549A>G n.561A>G n.445A>G c.666A>G (p.Lys222=)	dbSNP
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8	g.18061431T>G	CA370429423	ASAH1	c.779A>C (p.Lys260Thr) n.699A>C n.2417A>C n.748A>C c.656A>C (p.Lys219Thr) n.39A>C c.144A>C c.567A>C (n.567A>C) c.731A>C (p.Lys244Thr) c.588A>C (n.588A>C) c.574A>C (n.574A>C) c.410A>C (p.Lys137Thr) c.623A>C (n.623A>C) c.674A>C (p.Lys225Thr) c.511A>C (n.511A>C) n.393A>C c.671A>C (p.Lys224Thr) c.536A>C (p.Lys179Thr) c.382A>C (n.382A>C) c.648A>C c.644A>C (p.Lys215Thr) c.1099A>C (n.1099A>C) n.1138A>C c.1249A>C (n.1249A>C) n.2168A>C c.943A>C (n.943A>C) c.693A>C (n.693A>C) c.668A>C (p.Lys223Thr) n.3452A>C c.725A>C (p.Lys242Thr) n.1097A>C c.704A>C (p.Lys235Thr) n.948A>C n.1552A>C c.713A>C (p.Lys238Thr) n.548A>C n.560A>C n.444A>C c.665A>C (p.Lys222Thr)
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8	g.18061434T>G	CA370429435	ASAH1	c.776A>C (p.Lys259Thr) n.696A>C n.2414A>C n.745A>C c.653A>C (p.Lys218Thr) n.36A>C c.141A>C c.564A>C (n.564A>C) c.728A>C (p.Lys243Thr) c.585A>C (n.585A>C) c.571A>C (n.571A>C) c.407A>C (p.Lys136Thr) c.620A>C (n.620A>C) c.671A>C (p.Lys224Thr) c.508A>C (n.508A>C) n.390A>C c.668A>C (p.Lys223Thr) c.533A>C (p.Lys178Thr) c.379A>C (n.379A>C) c.645A>C c.641A>C (p.Lys214Thr) c.1096A>C (n.1096A>C) n.1135A>C c.1246A>C (n.1246A>C) n.2165A>C c.940A>C (n.940A>C) c.690A>C (n.690A>C) c.665A>C (p.Lys222Thr) n.3449A>C c.722A>C (p.Lys241Thr) n.1094A>C c.701A>C (p.Lys234Thr) n.945A>C n.1549A>C c.710A>C (p.Lys237Thr) n.545A>C n.557A>C n.441A>C c.662A>C (p.Lys221Thr)
8	g.18061434T=	CA1768019995	ASAH1	c.776A= (p.Lys259=) n.696A= n.2414A= n.745A= c.653A= (p.Lys218=) n.36A= c.141A= c.564A= (n.564A=) c.728A= (p.Lys243=) c.585A= (n.585A=) c.571A= (n.571A=) c.407A= (p.Lys136=) c.620A= (n.620A=) c.671A= (p.Lys224=) c.508A= (n.508A=) n.390A= c.668A= (p.Lys223=) c.533A= (p.Lys178=) c.379A= (n.379A=) c.645A= c.641A= (p.Lys214=) c.1096A= (n.1096A=) n.1135A= c.1246A= (n.1246A=) n.2165A= c.940A= (n.940A=) c.690A= (n.690A=) c.665A= (p.Lys222=) n.3449A= c.722A= (p.Lys241=) n.1094A= c.701A= (p.Lys234=) n.945A= n.1549A= c.710A= (p.Lys237=) n.545A= n.557A= n.441A= c.662A= (p.Lys221=)
8	g.18061435T>A	CA370429436	ASAH1	c.775A>T (p.Lys259Ter) n.695A>T n.2413A>T n.744A>T c.652A>T (p.Lys218Ter) n.35A>T c.140A>T c.563A>T (n.563A>T) c.727A>T (p.Lys243Ter) c.584A>T (n.584A>T) c.570A>T (n.570A>T) c.406A>T (p.Lys136Ter) c.619A>T (n.619A>T) c.670A>T (p.Lys224Ter) c.507A>T (n.507A>T) n.389A>T c.667A>T (p.Lys223Ter) c.532A>T (p.Lys178Ter) c.378A>T (n.378A>T) c.644A>T c.640A>T (p.Lys214Ter) c.1095A>T (n.1095A>T) n.1134A>T c.1245A>T (n.1245A>T) n.2164A>T c.939A>T (n.939A>T) c.689A>T (n.689A>T) c.664A>T (p.Lys222Ter) n.3448A>T c.721A>T (p.Lys241Ter) n.1093A>T c.700A>T (p.Lys234Ter) n.944A>T n.1548A>T c.709A>T (p.Lys237Ter) n.544A>T n.556A>T n.440A>T c.661A>T (p.Lys221Ter)
8	g.18061435T>C	CA370429437	ASAH1	c.775A>G (p.Lys259Glu) n.695A>G n.2413A>G n.744A>G c.652A>G (p.Lys218Glu) n.35A>G c.140A>G c.563A>G (n.563A>G) c.727A>G (p.Lys243Glu) c.584A>G (n.584A>G) c.570A>G (n.570A>G) c.406A>G (p.Lys136Glu) c.619A>G (n.619A>G) c.670A>G (p.Lys224Glu) c.507A>G (n.507A>G) n.389A>G c.667A>G (p.Lys223Glu) c.532A>G (p.Lys178Glu) c.378A>G (n.378A>G) c.644A>G c.640A>G (p.Lys214Glu) c.1095A>G (n.1095A>G) n.1134A>G c.1245A>G (n.1245A>G) n.2164A>G c.939A>G (n.939A>G) c.689A>G (n.689A>G) c.664A>G (p.Lys222Glu) n.3448A>G c.721A>G (p.Lys241Glu) n.1093A>G c.700A>G (p.Lys234Glu) n.944A>G n.1548A>G c.709A>G (p.Lys237Glu) n.544A>G n.556A>G n.440A>G c.661A>G (p.Lys221Glu)
8	g.18061435T>G	CA370429438	ASAH1	c.775A>C (p.Lys259Gln) n.695A>C n.2413A>C n.744A>C c.652A>C (p.Lys218Gln) n.35A>C c.140A>C c.563A>C (n.563A>C) c.727A>C (p.Lys243Gln) c.584A>C (n.584A>C) c.570A>C (n.570A>C) c.406A>C (p.Lys136Gln) c.619A>C (n.619A>C) c.670A>C (p.Lys224Gln) c.507A>C (n.507A>C) n.389A>C c.667A>C (p.Lys223Gln) c.532A>C (p.Lys178Gln) c.378A>C (n.378A>C) c.644A>C c.640A>C (p.Lys214Gln) c.1095A>C (n.1095A>C) n.1134A>C c.1245A>C (n.1245A>C) n.2164A>C c.939A>C (n.939A>C) c.689A>C (n.689A>C) c.664A>C (p.Lys222Gln) n.3448A>C c.721A>C (p.Lys241Gln) n.1093A>C c.700A>C (p.Lys234Gln) n.944A>C n.1548A>C c.709A>C (p.Lys237Gln) n.544A>C n.556A>C n.440A>C c.661A>C (p.Lys221Gln)
8	g.18061436T>A	CA459662212	ASAH1	c.774A>T (p.Gly258=) n.694A>T n.2412A>T n.743A>T c.651A>T (p.Gly217=) n.34A>T c.139A>T c.562A>T (n.562A>T) c.726A>T (p.Gly242=) c.583A>T (n.583A>T) c.569A>T (n.569A>T) c.405A>T (p.Gly135=) c.618A>T (n.618A>T) c.669A>T (p.Gly223=) c.506A>T (n.506A>T) n.388A>T c.666A>T (p.Gly222=) c.531A>T (p.Gly177=) c.377A>T (n.377A>T) c.643A>T c.639A>T (p.Gly213=) c.1094A>T (n.1094A>T) n.1133A>T c.1244A>T (n.1244A>T) n.2163A>T c.938A>T (n.938A>T) c.688A>T (n.688A>T) c.663A>T (p.Gly221=) n.3447A>T c.720A>T (p.Gly240=) n.1092A>T c.699A>T (p.Gly233=) n.943A>T n.1547A>T c.708A>T (p.Gly236=) n.543A>T n.555A>T n.439A>T c.660A>T (p.Gly220=)
8	g.18061436T>C	CA459662213	ASAH1	c.774A>G (p.Gly258=) n.694A>G n.2412A>G n.743A>G c.651A>G (p.Gly217=) n.34A>G c.139A>G c.562A>G (n.562A>G) c.726A>G (p.Gly242=) c.583A>G (n.583A>G) c.569A>G (n.569A>G) c.405A>G (p.Gly135=) c.618A>G (n.618A>G) c.669A>G (p.Gly223=) c.506A>G (n.506A>G) n.388A>G c.666A>G (p.Gly222=) c.531A>G (p.Gly177=) c.377A>G (n.377A>G) c.643A>G c.639A>G (p.Gly213=) c.1094A>G (n.1094A>G) n.1133A>G c.1244A>G (n.1244A>G) n.2163A>G c.938A>G (n.938A>G) c.688A>G (n.688A>G) c.663A>G (p.Gly221=) n.3447A>G c.720A>G (p.Gly240=) n.1092A>G c.699A>G (p.Gly233=) n.943A>G n.1547A>G c.708A>G (p.Gly236=) n.543A>G n.555A>G n.439A>G c.660A>G (p.Gly220=)
8	g.18061436T>G	CA459662214	ASAH1	c.774A>C (p.Gly258=) n.694A>C n.2412A>C n.743A>C c.651A>C (p.Gly217=) n.34A>C c.139A>C c.562A>C (n.562A>C) c.726A>C (p.Gly242=) c.583A>C (n.583A>C) c.569A>C (n.569A>C) c.405A>C (p.Gly135=) c.618A>C (n.618A>C) c.669A>C (p.Gly223=) c.506A>C (n.506A>C) n.388A>C c.666A>C (p.Gly222=) c.531A>C (p.Gly177=) c.377A>C (n.377A>C) c.643A>C c.639A>C (p.Gly213=) c.1094A>C (n.1094A>C) n.1133A>C c.1244A>C (n.1244A>C) n.2163A>C c.938A>C (n.938A>C) c.688A>C (n.688A>C) c.663A>C (p.Gly221=) n.3447A>C c.720A>C (p.Gly240=) n.1092A>C c.699A>C (p.Gly233=) n.943A>C n.1547A>C c.708A>C (p.Gly236=) n.543A>C n.555A>C n.439A>C c.660A>C (p.Gly220=)	ClinVar gnomAD v4
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8	g.18061439C>A	CA459662215	ASAH1	c.771G>T (p.Leu257=) n.691G>T n.2409G>T n.740G>T c.648G>T (p.Leu216=) n.31G>T c.136G>T c.559G>T (n.559G>T) c.723G>T (p.Leu241=) c.580G>T (n.580G>T) c.566G>T (n.566G>T) c.402G>T (p.Leu134=) c.615G>T (n.615G>T) c.666G>T (p.Leu222=) c.503G>T (n.503G>T) n.385G>T c.663G>T (p.Leu221=) c.528G>T (p.Leu176=) c.374G>T (n.374G>T) c.640G>T c.636G>T (p.Leu212=) c.1091G>T (n.1091G>T) n.1130G>T c.1241G>T (n.1241G>T) n.2160G>T c.935G>T (n.935G>T) c.685G>T (n.685G>T) c.660G>T (p.Leu220=) n.3444G>T c.717G>T (p.Leu239=) n.1089G>T c.696G>T (p.Leu232=) n.940G>T n.1544G>T c.705G>T (p.Leu235=) n.540G>T n.552G>T n.436G>T c.657G>T (p.Leu219=)
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8	g.18061439C>T	CA459662216	ASAH1	c.771G>A (p.Leu257=) n.691G>A n.2409G>A n.740G>A c.648G>A (p.Leu216=) n.31G>A c.136G>A c.559G>A (n.559G>A) c.723G>A (p.Leu241=) c.580G>A (n.580G>A) c.566G>A (n.566G>A) c.402G>A (p.Leu134=) c.615G>A (n.615G>A) c.666G>A (p.Leu222=) c.503G>A (n.503G>A) n.385G>A c.663G>A (p.Leu221=) c.528G>A (p.Leu176=) c.374G>A (n.374G>A) c.640G>A c.636G>A (p.Leu212=) c.1091G>A (n.1091G>A) n.1130G>A c.1241G>A (n.1241G>A) n.2160G>A c.935G>A (n.935G>A) c.685G>A (n.685G>A) c.660G>A (p.Leu220=) n.3444G>A c.717G>A (p.Leu239=) n.1089G>A c.696G>A (p.Leu232=) n.940G>A n.1544G>A c.705G>A (p.Leu235=) n.540G>A n.552G>A n.436G>A c.657G>A (p.Leu219=)
8	g.18061440A>C	CA370429447	ASAH1	c.770T>G (p.Leu257Arg) n.690T>G n.2408T>G n.739T>G c.647T>G (p.Leu216Arg) n.30T>G c.135T>G c.558T>G (n.558T>G) c.722T>G (p.Leu241Arg) c.579T>G (n.579T>G) c.565T>G (n.565T>G) c.401T>G (p.Leu134Arg) c.614T>G (n.614T>G) c.665T>G (p.Leu222Arg) c.502T>G (n.502T>G) n.384T>G c.662T>G (p.Leu221Arg) c.527T>G (p.Leu176Arg) c.373T>G (n.373T>G) c.639T>G c.635T>G (p.Leu212Arg) c.1090T>G (n.1090T>G) n.1129T>G c.1240T>G (n.1240T>G) n.2159T>G c.934T>G (n.934T>G) c.684T>G (n.684T>G) c.659T>G (p.Leu220Arg) n.3443T>G c.716T>G (p.Leu239Arg) n.1088T>G c.695T>G (p.Leu232Arg) n.939T>G n.1543T>G c.704T>G (p.Leu235Arg) n.539T>G n.551T>G n.435T>G c.656T>G (p.Leu219Arg)
8	g.18061440A>G	CA370429449	ASAH1	c.770T>C (p.Leu257Pro) n.690T>C n.2408T>C n.739T>C c.647T>C (p.Leu216Pro) n.30T>C c.135T>C c.558T>C (n.558T>C) c.722T>C (p.Leu241Pro) c.579T>C (n.579T>C) c.565T>C (n.565T>C) c.401T>C (p.Leu134Pro) c.614T>C (n.614T>C) c.665T>C (p.Leu222Pro) c.502T>C (n.502T>C) n.384T>C c.662T>C (p.Leu221Pro) c.527T>C (p.Leu176Pro) c.373T>C (n.373T>C) c.639T>C c.635T>C (p.Leu212Pro) c.1090T>C (n.1090T>C) n.1129T>C c.1240T>C (n.1240T>C) n.2159T>C c.934T>C (n.934T>C) c.684T>C (n.684T>C) c.659T>C (p.Leu220Pro) n.3443T>C c.716T>C (p.Leu239Pro) n.1088T>C c.695T>C (p.Leu232Pro) n.939T>C n.1543T>C c.704T>C (p.Leu235Pro) n.539T>C n.551T>C n.435T>C c.656T>C (p.Leu219Pro)
8	g.18061440A>T	CA370429450	ASAH1	c.770T>A (p.Leu257Gln) n.690T>A n.2408T>A n.739T>A c.647T>A (p.Leu216Gln) n.30T>A c.135T>A c.558T>A (n.558T>A) c.722T>A (p.Leu241Gln) c.579T>A (n.579T>A) c.565T>A (n.565T>A) c.401T>A (p.Leu134Gln) c.614T>A (n.614T>A) c.665T>A (p.Leu222Gln) c.502T>A (n.502T>A) n.384T>A c.662T>A (p.Leu221Gln) c.527T>A (p.Leu176Gln) c.373T>A (n.373T>A) c.639T>A c.635T>A (p.Leu212Gln) c.1090T>A (n.1090T>A) n.1129T>A c.1240T>A (n.1240T>A) n.2159T>A c.934T>A (n.934T>A) c.684T>A (n.684T>A) c.659T>A (p.Leu220Gln) n.3443T>A c.716T>A (p.Leu239Gln) n.1088T>A c.695T>A (p.Leu232Gln) n.939T>A n.1543T>A c.704T>A (p.Leu235Gln) n.539T>A n.551T>A n.435T>A c.656T>A (p.Leu219Gln)
8	g.18061441G>A	CA4650696	ASAH1	c.769C>T (p.Leu257=) n.689C>T n.2407C>T n.738C>T c.646C>T (p.Leu216=) n.29C>T c.134C>T c.557C>T (n.557C>T) c.721C>T (p.Leu241=) c.578C>T (n.578C>T) c.564C>T (n.564C>T) c.400C>T (p.Leu134=) c.613C>T (n.613C>T) c.664C>T (p.Leu222=) c.501C>T (n.501C>T) n.383C>T c.661C>T (p.Leu221=) c.526C>T (p.Leu176=) c.372C>T (n.372C>T) c.638C>T c.634C>T (p.Leu212=) c.1089C>T (n.1089C>T) n.1128C>T c.1239C>T (n.1239C>T) n.2158C>T c.933C>T (n.933C>T) c.683C>T (n.683C>T) c.658C>T (p.Leu220=) n.3442C>T c.715C>T (p.Leu239=) n.1087C>T c.694C>T (p.Leu232=) n.938C>T n.1542C>T c.703C>T (p.Leu235=) n.538C>T n.550C>T n.434C>T c.655C>T (p.Leu219=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18061441G>C	CA370429452	ASAH1	c.769C>G (p.Leu257Val) n.689C>G n.2407C>G n.738C>G c.646C>G (p.Leu216Val) n.29C>G c.134C>G c.557C>G (n.557C>G) c.721C>G (p.Leu241Val) c.578C>G (n.578C>G) c.564C>G (n.564C>G) c.400C>G (p.Leu134Val) c.613C>G (n.613C>G) c.664C>G (p.Leu222Val) c.501C>G (n.501C>G) n.383C>G c.661C>G (p.Leu221Val) c.526C>G (p.Leu176Val) c.372C>G (n.372C>G) c.638C>G c.634C>G (p.Leu212Val) c.1089C>G (n.1089C>G) n.1128C>G c.1239C>G (n.1239C>G) n.2158C>G c.933C>G (n.933C>G) c.683C>G (n.683C>G) c.658C>G (p.Leu220Val) n.3442C>G c.715C>G (p.Leu239Val) n.1087C>G c.694C>G (p.Leu232Val) n.938C>G n.1542C>G c.703C>G (p.Leu235Val) n.538C>G n.550C>G n.434C>G c.655C>G (p.Leu219Val)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
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8	g.18061441G>T	CA370429453	ASAH1	c.769C>A (p.Leu257Met) n.689C>A n.2407C>A n.738C>A c.646C>A (p.Leu216Met) n.29C>A c.134C>A c.557C>A (n.557C>A) c.721C>A (p.Leu241Met) c.578C>A (n.578C>A) c.564C>A (n.564C>A) c.400C>A (p.Leu134Met) c.613C>A (n.613C>A) c.664C>A (p.Leu222Met) c.501C>A (n.501C>A) n.383C>A c.661C>A (p.Leu221Met) c.526C>A (p.Leu176Met) c.372C>A (n.372C>A) c.638C>A c.634C>A (p.Leu212Met) c.1089C>A (n.1089C>A) n.1128C>A c.1239C>A (n.1239C>A) n.2158C>A c.933C>A (n.933C>A) c.683C>A (n.683C>A) c.658C>A (p.Leu220Met) n.3442C>A c.715C>A (p.Leu239Met) n.1087C>A c.694C>A (p.Leu232Met) n.938C>A n.1542C>A c.703C>A (p.Leu235Met) n.538C>A n.550C>A n.434C>A c.655C>A (p.Leu219Met)
8	g.18061442A>C	CA370429455	ASAH1	c.768T>G (p.Ile256Met) n.688T>G n.2406T>G n.737T>G c.645T>G (p.Ile215Met) n.28T>G c.133T>G c.556T>G (n.556T>G) c.720T>G (p.Ile240Met) c.577T>G (n.577T>G) c.563T>G (n.563T>G) c.399T>G (p.Ile133Met) c.612T>G (n.612T>G) c.663T>G (p.Ile221Met) c.500T>G (n.500T>G) n.382T>G c.660T>G (p.Ile220Met) c.525T>G (p.Ile175Met) c.371T>G (n.371T>G) c.637T>G c.633T>G (p.Ile211Met) c.1088T>G (n.1088T>G) n.1127T>G c.1238T>G (n.1238T>G) n.2157T>G c.932T>G (n.932T>G) c.682T>G (n.682T>G) c.657T>G (p.Ile219Met) n.3441T>G c.714T>G (p.Ile238Met) n.1086T>G c.693T>G (p.Ile231Met) n.937T>G n.1541T>G c.702T>G (p.Ile234Met) n.537T>G n.549T>G n.433T>G c.654T>G (p.Ile218Met)
8	g.18061442A>G	CA459662218	ASAH1	c.768T>C (p.Ile256=) n.688T>C n.2406T>C n.737T>C c.645T>C (p.Ile215=) n.28T>C c.133T>C c.556T>C (n.556T>C) c.720T>C (p.Ile240=) c.577T>C (n.577T>C) c.563T>C (n.563T>C) c.399T>C (p.Ile133=) c.612T>C (n.612T>C) c.663T>C (p.Ile221=) c.500T>C (n.500T>C) n.382T>C c.660T>C (p.Ile220=) c.525T>C (p.Ile175=) c.371T>C (n.371T>C) c.637T>C c.633T>C (p.Ile211=) c.1088T>C (n.1088T>C) n.1127T>C c.1238T>C (n.1238T>C) n.2157T>C c.932T>C (n.932T>C) c.682T>C (n.682T>C) c.657T>C (p.Ile219=) n.3441T>C c.714T>C (p.Ile238=) n.1086T>C c.693T>C (p.Ile231=) n.937T>C n.1541T>C c.702T>C (p.Ile234=) n.537T>C n.549T>C n.433T>C c.654T>C (p.Ile218=)
8	g.18061442A>T	CA459662219	ASAH1	c.768T>A (p.Ile256=) n.688T>A n.2406T>A n.737T>A c.645T>A (p.Ile215=) n.28T>A c.133T>A c.556T>A (n.556T>A) c.720T>A (p.Ile240=) c.577T>A (n.577T>A) c.563T>A (n.563T>A) c.399T>A (p.Ile133=) c.612T>A (n.612T>A) c.663T>A (p.Ile221=) c.500T>A (n.500T>A) n.382T>A c.660T>A (p.Ile220=) c.525T>A (p.Ile175=) c.371T>A (n.371T>A) c.637T>A c.633T>A (p.Ile211=) c.1088T>A (n.1088T>A) n.1127T>A c.1238T>A (n.1238T>A) n.2157T>A c.932T>A (n.932T>A) c.682T>A (n.682T>A) c.657T>A (p.Ile219=) n.3441T>A c.714T>A (p.Ile238=) n.1086T>A c.693T>A (p.Ile231=) n.937T>A n.1541T>A c.702T>A (p.Ile234=) n.537T>A n.549T>A n.433T>A c.654T>A (p.Ile218=)
8	g.18061443A=	CA1768020013	ASAH1	c.767T= (p.Ile256=) n.687T= n.2405T= n.736T= c.644T= (p.Ile215=) n.27T= c.132T= c.555T= (n.555T=) c.719T= (p.Ile240=) c.576T= (n.576T=) c.562T= (n.562T=) c.398T= (p.Ile133=) c.611T= (n.611T=) c.662T= (p.Ile221=) c.499T= (n.499T=) n.381T= c.659T= (p.Ile220=) c.524T= (p.Ile175=) c.370T= (n.370T=) c.636T= c.632T= (p.Ile211=) c.1087T= (n.1087T=) n.1126T= c.1237T= (n.1237T=) n.2156T= c.931T= (n.931T=) c.681T= (n.681T=) c.656T= (p.Ile219=) n.3440T= c.713T= (p.Ile238=) n.1085T= c.692T= (p.Ile231=) n.936T= n.1540T= c.701T= (p.Ile234=) n.536T= n.548T= n.432T= c.653T= (p.Ile218=)
8	g.18061443A>C	CA4650697	ASAH1	c.767T>G (p.Ile256Ser) n.687T>G n.2405T>G n.736T>G c.644T>G (p.Ile215Ser) n.27T>G c.132T>G c.555T>G (n.555T>G) c.719T>G (p.Ile240Ser) c.576T>G (n.576T>G) c.562T>G (n.562T>G) c.398T>G (p.Ile133Ser) c.611T>G (n.611T>G) c.662T>G (p.Ile221Ser) c.499T>G (n.499T>G) n.381T>G c.659T>G (p.Ile220Ser) c.524T>G (p.Ile175Ser) c.370T>G (n.370T>G) c.636T>G c.632T>G (p.Ile211Ser) c.1087T>G (n.1087T>G) n.1126T>G c.1237T>G (n.1237T>G) n.2156T>G c.931T>G (n.931T>G) c.681T>G (n.681T>G) c.656T>G (p.Ile219Ser) n.3440T>G c.713T>G (p.Ile238Ser) n.1085T>G c.692T>G (p.Ile231Ser) n.936T>G n.1540T>G c.701T>G (p.Ile234Ser) n.536T>G n.548T>G n.432T>G c.653T>G (p.Ile218Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.18061443A>G	CA370429458	ASAH1	c.767T>C (p.Ile256Thr) n.687T>C n.2405T>C n.736T>C c.644T>C (p.Ile215Thr) n.27T>C c.132T>C c.555T>C (n.555T>C) c.719T>C (p.Ile240Thr) c.576T>C (n.576T>C) c.562T>C (n.562T>C) c.398T>C (p.Ile133Thr) c.611T>C (n.611T>C) c.662T>C (p.Ile221Thr) c.499T>C (n.499T>C) n.381T>C c.659T>C (p.Ile220Thr) c.524T>C (p.Ile175Thr) c.370T>C (n.370T>C) c.636T>C c.632T>C (p.Ile211Thr) c.1087T>C (n.1087T>C) n.1126T>C c.1237T>C (n.1237T>C) n.2156T>C c.931T>C (n.931T>C) c.681T>C (n.681T>C) c.656T>C (p.Ile219Thr) n.3440T>C c.713T>C (p.Ile238Thr) n.1085T>C c.692T>C (p.Ile231Thr) n.936T>C n.1540T>C c.701T>C (p.Ile234Thr) n.536T>C n.548T>C n.432T>C c.653T>C (p.Ile218Thr)
8	g.18061443A>T	CA370429459	ASAH1	c.767T>A (p.Ile256Asn) n.687T>A n.2405T>A n.736T>A c.644T>A (p.Ile215Asn) n.27T>A c.132T>A c.555T>A (n.555T>A) c.719T>A (p.Ile240Asn) c.576T>A (n.576T>A) c.562T>A (n.562T>A) c.398T>A (p.Ile133Asn) c.611T>A (n.611T>A) c.662T>A (p.Ile221Asn) c.499T>A (n.499T>A) n.381T>A c.659T>A (p.Ile220Asn) c.524T>A (p.Ile175Asn) c.370T>A (n.370T>A) c.636T>A c.632T>A (p.Ile211Asn) c.1087T>A (n.1087T>A) n.1126T>A c.1237T>A (n.1237T>A) n.2156T>A c.931T>A (n.931T>A) c.681T>A (n.681T>A) c.656T>A (p.Ile219Asn) n.3440T>A c.713T>A (p.Ile238Asn) n.1085T>A c.692T>A (p.Ile231Asn) n.936T>A n.1540T>A c.701T>A (p.Ile234Asn) n.536T>A n.548T>A n.432T>A c.653T>A (p.Ile218Asn)
8	g.18061444T>A	CA370429461	ASAH1	c.766A>T (p.Ile256Phe) n.686A>T n.2404A>T n.735A>T c.643A>T (p.Ile215Phe) n.26A>T c.131A>T c.554A>T (n.554A>T) c.718A>T (p.Ile240Phe) c.575A>T (n.575A>T) c.561A>T (n.561A>T) c.397A>T (p.Ile133Phe) c.610A>T (n.610A>T) c.661A>T (p.Ile221Phe) c.498A>T (n.498A>T) n.380A>T c.658A>T (p.Ile220Phe) c.523A>T (p.Ile175Phe) c.369A>T (n.369A>T) c.635A>T c.631A>T (p.Ile211Phe) c.1086A>T (n.1086A>T) n.1125A>T c.1236A>T (n.1236A>T) n.2155A>T c.930A>T (n.930A>T) c.680A>T (n.680A>T) c.655A>T (p.Ile219Phe) n.3439A>T c.712A>T (p.Ile238Phe) n.1084A>T c.691A>T (p.Ile231Phe) n.935A>T n.1539A>T c.700A>T (p.Ile234Phe) n.535A>T n.547A>T n.431A>T c.652A>T (p.Ile218Phe)
8	g.18061444T>C	CA370429462	ASAH1	c.766A>G (p.Ile256Val) n.686A>G n.2404A>G n.735A>G c.643A>G (p.Ile215Val) n.26A>G c.131A>G c.554A>G (n.554A>G) c.718A>G (p.Ile240Val) c.575A>G (n.575A>G) c.561A>G (n.561A>G) c.397A>G (p.Ile133Val) c.610A>G (n.610A>G) c.661A>G (p.Ile221Val) c.498A>G (n.498A>G) n.380A>G c.658A>G (p.Ile220Val) c.523A>G (p.Ile175Val) c.369A>G (n.369A>G) c.635A>G c.631A>G (p.Ile211Val) c.1086A>G (n.1086A>G) n.1125A>G c.1236A>G (n.1236A>G) n.2155A>G c.930A>G (n.930A>G) c.680A>G (n.680A>G) c.655A>G (p.Ile219Val) n.3439A>G c.712A>G (p.Ile238Val) n.1084A>G c.691A>G (p.Ile231Val) n.935A>G n.1539A>G c.700A>G (p.Ile234Val) n.535A>G n.547A>G n.431A>G c.652A>G (p.Ile218Val)
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8	g.18061452A>C	CA370429490	ASAH1	c.758T>G (p.Leu253Arg) n.678T>G n.2396T>G n.727T>G c.635T>G (p.Leu212Arg) n.18T>G c.126-3T>G c.546T>G (n.546T>G) c.710T>G (p.Leu237Arg) c.567T>G (n.567T>G) c.553T>G (n.553T>G) c.389T>G (p.Leu130Arg) c.602T>G (n.602T>G) c.653T>G (p.Leu218Arg) c.490T>G (n.490T>G) n.372T>G c.650T>G (p.Leu217Arg) c.515T>G (p.Leu172Arg) c.361T>G (n.361T>G) c.627T>G c.623T>G (p.Leu208Arg) c.1078T>G (n.1078T>G) n.1117T>G c.1228T>G (n.1228T>G) n.2147T>G c.922T>G (n.922T>G) c.672T>G (n.672T>G) c.647T>G (p.Leu216Arg) n.3431T>G c.704T>G (p.Leu235Arg) n.1076T>G c.683T>G (p.Leu228Arg) n.927T>G n.1531T>G c.692T>G (p.Leu231Arg) n.527T>G n.539T>G n.423T>G c.644T>G (p.Leu215Arg)
8	g.18061452A>G	CA4650699	ASAH1	c.758T>C (p.Leu253Pro) n.678T>C n.2396T>C n.727T>C c.635T>C (p.Leu212Pro) n.18T>C c.126-3T>C c.546T>C (n.546T>C) c.710T>C (p.Leu237Pro) c.567T>C (n.567T>C) c.553T>C (n.553T>C) c.389T>C (p.Leu130Pro) c.602T>C (n.602T>C) c.653T>C (p.Leu218Pro) c.490T>C (n.490T>C) n.372T>C c.650T>C (p.Leu217Pro) c.515T>C (p.Leu172Pro) c.361T>C (n.361T>C) c.627T>C c.623T>C (p.Leu208Pro) c.1078T>C (n.1078T>C) n.1117T>C c.1228T>C (n.1228T>C) n.2147T>C c.922T>C (n.922T>C) c.672T>C (n.672T>C) c.647T>C (p.Leu216Pro) n.3431T>C c.704T>C (p.Leu235Pro) n.1076T>C c.683T>C (p.Leu228Pro) n.927T>C n.1531T>C c.692T>C (p.Leu231Pro) n.527T>C n.539T>C n.423T>C c.644T>C (p.Leu215Pro)	dbSNP ExAC gnomAD v4
8	g.18061452A>T	CA370429492	ASAH1	c.758T>A (p.Leu253Gln) n.678T>A n.2396T>A n.727T>A c.635T>A (p.Leu212Gln) n.18T>A c.126-3T>A c.546T>A (n.546T>A) c.710T>A (p.Leu237Gln) c.567T>A (n.567T>A) c.553T>A (n.553T>A) c.389T>A (p.Leu130Gln) c.602T>A (n.602T>A) c.653T>A (p.Leu218Gln) c.490T>A (n.490T>A) n.372T>A c.650T>A (p.Leu217Gln) c.515T>A (p.Leu172Gln) c.361T>A (n.361T>A) c.627T>A c.623T>A (p.Leu208Gln) c.1078T>A (n.1078T>A) n.1117T>A c.1228T>A (n.1228T>A) n.2147T>A c.922T>A (n.922T>A) c.672T>A (n.672T>A) c.647T>A (p.Leu216Gln) n.3431T>A c.704T>A (p.Leu235Gln) n.1076T>A c.683T>A (p.Leu228Gln) n.927T>A n.1531T>A c.692T>A (p.Leu231Gln) n.527T>A n.539T>A n.423T>A c.644T>A (p.Leu215Gln)
8	g.18061453G>A	CA459662224	ASAH1	c.757C>T (p.Leu253=) n.677C>T n.2395C>T n.726C>T c.634C>T (p.Leu212=) n.17C>T c.126-4C>T c.545C>T (n.545C>T) c.709C>T (p.Leu237=) c.566C>T (n.566C>T) c.552C>T (n.552C>T) c.388C>T (p.Leu130=) c.601C>T (n.601C>T) c.652C>T (p.Leu218=) c.489C>T (n.489C>T) n.371C>T c.649C>T (p.Leu217=) c.514C>T (p.Leu172=) c.360C>T (n.360C>T) c.626C>T c.622C>T (p.Leu208=) c.1077C>T (n.1077C>T) n.1116C>T c.1227C>T (n.1227C>T) n.2146C>T c.921C>T (n.921C>T) c.671C>T (n.671C>T) c.646C>T (p.Leu216=) n.3430C>T c.703C>T (p.Leu235=) n.1075C>T c.682C>T (p.Leu228=) n.926C>T n.1530C>T c.691C>T (p.Leu231=) n.526C>T n.538C>T n.422C>T c.643C>T (p.Leu215=)
8	g.18061453G>C	CA370429494	ASAH1	c.757C>G (p.Leu253Val) n.677C>G n.2395C>G n.726C>G c.634C>G (p.Leu212Val) n.17C>G c.126-4C>G c.545C>G (n.545C>G) c.709C>G (p.Leu237Val) c.566C>G (n.566C>G) c.552C>G (n.552C>G) c.388C>G (p.Leu130Val) c.601C>G (n.601C>G) c.652C>G (p.Leu218Val) c.489C>G (n.489C>G) n.371C>G c.649C>G (p.Leu217Val) c.514C>G (p.Leu172Val) c.360C>G (n.360C>G) c.626C>G c.622C>G (p.Leu208Val) c.1077C>G (n.1077C>G) n.1116C>G c.1227C>G (n.1227C>G) n.2146C>G c.921C>G (n.921C>G) c.671C>G (n.671C>G) c.646C>G (p.Leu216Val) n.3430C>G c.703C>G (p.Leu235Val) n.1075C>G c.682C>G (p.Leu228Val) n.926C>G n.1530C>G c.691C>G (p.Leu231Val) n.526C>G n.538C>G n.422C>G c.643C>G (p.Leu215Val)	gnomAD v4
8	g.18061453G>T	CA370429495	ASAH1	c.757C>A (p.Leu253Ile) n.677C>A n.2395C>A n.726C>A c.634C>A (p.Leu212Ile) n.17C>A c.126-4C>A c.545C>A (n.545C>A) c.709C>A (p.Leu237Ile) c.566C>A (n.566C>A) c.552C>A (n.552C>A) c.388C>A (p.Leu130Ile) c.601C>A (n.601C>A) c.652C>A (p.Leu218Ile) c.489C>A (n.489C>A) n.371C>A c.649C>A (p.Leu217Ile) c.514C>A (p.Leu172Ile) c.360C>A (n.360C>A) c.626C>A c.622C>A (p.Leu208Ile) c.1077C>A (n.1077C>A) n.1116C>A c.1227C>A (n.1227C>A) n.2146C>A c.921C>A (n.921C>A) c.671C>A (n.671C>A) c.646C>A (p.Leu216Ile) n.3430C>A c.703C>A (p.Leu235Ile) n.1075C>A c.682C>A (p.Leu228Ile) n.926C>A n.1530C>A c.691C>A (p.Leu231Ile) n.526C>A n.538C>A n.422C>A c.643C>A (p.Leu215Ile)	gnomAD v4
8	g.18061453_18061454insT	CA2579103501	ASAH1	c.756_757insA (p.Leu253ThrfsTer18) n.676_677insA n.2394_2395insA n.725_726insA c.633_634insA (p.Leu212ThrfsTer18) n.16_17insA c.126-5_126-4insA c.544_545insA (n.544_545insA) c.708_709insA (p.Leu237ThrfsTer18) c.565_566insA (n.565_566insA) c.551_552insA (n.551_552insA) c.387_388insA (p.Leu130ThrfsTer18) c.600_601insA (n.600_601insA) c.651_652insA (p.Leu218ThrfsTer18) c.488_489insA (n.488_489insA) n.370_371insA c.648_649insA (p.Leu217ThrfsTer18) c.513_514insA (p.Leu172ThrfsTer18) c.359_360insA (n.359_360insA) c.625_626insA c.621_622insA (p.Leu208ThrfsTer18) c.1076_1077insA (n.1076_1077insA) n.1115_1116insA c.1226_1227insA (n.1226_1227insA) n.2145_2146insA c.920_921insA (n.920_921insA) c.670_671insA (n.670_671insA) c.645_646insA (p.Leu216ThrfsTer18) n.3429_3430insA c.702_703insA (p.Leu235ThrfsTer18) n.1074_1075insA c.681_682insA (p.Leu228ThrfsTer18) n.925_926insA n.1529_1530insA c.690_691insA (p.Leu231ThrfsTer18) n.525_526insA n.537_538insA n.421_422insA c.642_643insA (p.Leu215ThrfsTer18)
8	g.18061454A>C	CA370429497	ASAH1	c.756T>G (p.Ile252Met) n.676T>G n.2394T>G n.725T>G c.633T>G (p.Ile211Met) n.16T>G c.126-5T>G c.544T>G (n.544T>G) c.708T>G (p.Ile236Met) c.565T>G (n.565T>G) c.551T>G (n.551T>G) c.387T>G (p.Ile129Met) c.600T>G (n.600T>G) c.651T>G (p.Ile217Met) c.488T>G (n.488T>G) n.370T>G c.648T>G (p.Ile216Met) c.513T>G (p.Ile171Met) c.359T>G (n.359T>G) c.625T>G c.621T>G (p.Ile207Met) c.1076T>G (n.1076T>G) n.1115T>G c.1226T>G (n.1226T>G) n.2145T>G c.920T>G (n.920T>G) c.670T>G (n.670T>G) c.645T>G (p.Ile215Met) n.3429T>G c.702T>G (p.Ile234Met) n.1074T>G c.681T>G (p.Ile227Met) n.925T>G n.1529T>G c.690T>G (p.Ile230Met) n.525T>G n.537T>G n.421T>G c.642T>G (p.Ile214Met)
8	g.18061454A>G	CA459662225	ASAH1	c.756T>C (p.Ile252=) n.676T>C n.2394T>C n.725T>C c.633T>C (p.Ile211=) n.16T>C c.126-5T>C c.544T>C (n.544T>C) c.708T>C (p.Ile236=) c.565T>C (n.565T>C) c.551T>C (n.551T>C) c.387T>C (p.Ile129=) c.600T>C (n.600T>C) c.651T>C (p.Ile217=) c.488T>C (n.488T>C) n.370T>C c.648T>C (p.Ile216=) c.513T>C (p.Ile171=) c.359T>C (n.359T>C) c.625T>C c.621T>C (p.Ile207=) c.1076T>C (n.1076T>C) n.1115T>C c.1226T>C (n.1226T>C) n.2145T>C c.920T>C (n.920T>C) c.670T>C (n.670T>C) c.645T>C (p.Ile215=) n.3429T>C c.702T>C (p.Ile234=) n.1074T>C c.681T>C (p.Ile227=) n.925T>C n.1529T>C c.690T>C (p.Ile230=) n.525T>C n.537T>C n.421T>C c.642T>C (p.Ile214=)
8	g.18061454A>T	CA459662226	ASAH1	c.756T>A (p.Ile252=) n.676T>A n.2394T>A n.725T>A c.633T>A (p.Ile211=) n.16T>A c.126-5T>A c.544T>A (n.544T>A) c.708T>A (p.Ile236=) c.565T>A (n.565T>A) c.551T>A (n.551T>A) c.387T>A (p.Ile129=) c.600T>A (n.600T>A) c.651T>A (p.Ile217=) c.488T>A (n.488T>A) n.370T>A c.648T>A (p.Ile216=) c.513T>A (p.Ile171=) c.359T>A (n.359T>A) c.625T>A c.621T>A (p.Ile207=) c.1076T>A (n.1076T>A) n.1115T>A c.1226T>A (n.1226T>A) n.2145T>A c.920T>A (n.920T>A) c.670T>A (n.670T>A) c.645T>A (p.Ile215=) n.3429T>A c.702T>A (p.Ile234=) n.1074T>A c.681T>A (p.Ile227=) n.925T>A n.1529T>A c.690T>A (p.Ile230=) n.525T>A n.537T>A n.421T>A c.642T>A (p.Ile214=)
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8	g.18061455A>G	CA370429501	ASAH1	c.755T>C (p.Ile252Thr) n.675T>C n.2393T>C n.724T>C c.632T>C (p.Ile211Thr) n.15T>C c.126-6T>C c.543T>C (n.543T>C) c.707T>C (p.Ile236Thr) c.564T>C (n.564T>C) c.550T>C (n.550T>C) c.386T>C (p.Ile129Thr) c.599T>C (n.599T>C) c.650T>C (p.Ile217Thr) c.487T>C (n.487T>C) n.369T>C c.647T>C (p.Ile216Thr) c.512T>C (p.Ile171Thr) c.358T>C (n.358T>C) c.624T>C c.620T>C (p.Ile207Thr) c.1075T>C (n.1075T>C) n.1114T>C c.1225T>C (n.1225T>C) n.2144T>C c.919T>C (n.919T>C) c.669T>C (n.669T>C) c.644T>C (p.Ile215Thr) n.3428T>C c.701T>C (p.Ile234Thr) n.1073T>C c.680T>C (p.Ile227Thr) n.924T>C n.1528T>C c.689T>C (p.Ile230Thr) n.524T>C n.536T>C n.420T>C c.641T>C (p.Ile214Thr)
8	g.18061455A>T	CA370429502	ASAH1	c.755T>A (p.Ile252Asn) n.675T>A n.2393T>A n.724T>A c.632T>A (p.Ile211Asn) n.15T>A c.126-6T>A c.543T>A (n.543T>A) c.707T>A (p.Ile236Asn) c.564T>A (n.564T>A) c.550T>A (n.550T>A) c.386T>A (p.Ile129Asn) c.599T>A (n.599T>A) c.650T>A (p.Ile217Asn) c.487T>A (n.487T>A) n.369T>A c.647T>A (p.Ile216Asn) c.512T>A (p.Ile171Asn) c.358T>A (n.358T>A) c.624T>A c.620T>A (p.Ile207Asn) c.1075T>A (n.1075T>A) n.1114T>A c.1225T>A (n.1225T>A) n.2144T>A c.919T>A (n.919T>A) c.669T>A (n.669T>A) c.644T>A (p.Ile215Asn) n.3428T>A c.701T>A (p.Ile234Asn) n.1073T>A c.680T>A (p.Ile227Asn) n.924T>A n.1528T>A c.689T>A (p.Ile230Asn) n.524T>A n.536T>A n.420T>A c.641T>A (p.Ile214Asn)
8	g.18061456T>A	CA370429505	ASAH1	c.754A>T (p.Ile252Phe) n.674A>T n.2392A>T n.723A>T c.631A>T (p.Ile211Phe) n.14A>T c.126-7A>T c.542A>T (n.542A>T) c.706A>T (p.Ile236Phe) c.563A>T (n.563A>T) c.549A>T (n.549A>T) c.385A>T (p.Ile129Phe) c.598A>T (n.598A>T) c.649A>T (p.Ile217Phe) c.486A>T (n.486A>T) n.368A>T c.646A>T (p.Ile216Phe) c.511A>T (p.Ile171Phe) c.357A>T (n.357A>T) c.623A>T c.619A>T (p.Ile207Phe) c.1074A>T (n.1074A>T) n.1113A>T c.1224A>T (n.1224A>T) n.2143A>T c.918A>T (n.918A>T) c.668A>T (n.668A>T) c.643A>T (p.Ile215Phe) n.3427A>T c.700A>T (p.Ile234Phe) n.1072A>T c.679A>T (p.Ile227Phe) n.923A>T n.1527A>T c.688A>T (p.Ile230Phe) n.523A>T n.535A>T n.419A>T c.640A>T (p.Ile214Phe)
8	g.18061456T>C	CA4650700	ASAH1	c.754A>G (p.Ile252Val) n.674A>G n.2392A>G n.723A>G c.631A>G (p.Ile211Val) n.14A>G c.126-7A>G c.542A>G (n.542A>G) c.706A>G (p.Ile236Val) c.563A>G (n.563A>G) c.549A>G (n.549A>G) c.385A>G (p.Ile129Val) c.598A>G (n.598A>G) c.649A>G (p.Ile217Val) c.486A>G (n.486A>G) n.368A>G c.646A>G (p.Ile216Val) c.511A>G (p.Ile171Val) c.357A>G (n.357A>G) c.623A>G c.619A>G (p.Ile207Val) c.1074A>G (n.1074A>G) n.1113A>G c.1224A>G (n.1224A>G) n.2143A>G c.918A>G (n.918A>G) c.668A>G (n.668A>G) c.643A>G (p.Ile215Val) n.3427A>G c.700A>G (p.Ile234Val) n.1072A>G c.679A>G (p.Ile227Val) n.923A>G n.1527A>G c.688A>G (p.Ile230Val) n.523A>G n.535A>G n.419A>G c.640A>G (p.Ile214Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18061456T>G	CA370429503	ASAH1	c.754A>C (p.Ile252Leu) n.674A>C n.2392A>C n.723A>C c.631A>C (p.Ile211Leu) n.14A>C c.126-7A>C c.542A>C (n.542A>C) c.706A>C (p.Ile236Leu) c.563A>C (n.563A>C) c.549A>C (n.549A>C) c.385A>C (p.Ile129Leu) c.598A>C (n.598A>C) c.649A>C (p.Ile217Leu) c.486A>C (n.486A>C) n.368A>C c.646A>C (p.Ile216Leu) c.511A>C (p.Ile171Leu) c.357A>C (n.357A>C) c.623A>C c.619A>C (p.Ile207Leu) c.1074A>C (n.1074A>C) n.1113A>C c.1224A>C (n.1224A>C) n.2143A>C c.918A>C (n.918A>C) c.668A>C (n.668A>C) c.643A>C (p.Ile215Leu) n.3427A>C c.700A>C (p.Ile234Leu) n.1072A>C c.679A>C (p.Ile227Leu) n.923A>C n.1527A>C c.688A>C (p.Ile230Leu) n.523A>C n.535A>C n.419A>C c.640A>C (p.Ile214Leu)
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8	g.18061457A>G	CA459662228	ASAH1	c.753T>C (p.Gly251=) n.673T>C n.2391T>C n.722T>C c.630T>C (p.Gly210=) n.13T>C c.126-8T>C c.541T>C (n.541T>C) c.705T>C (p.Gly235=) c.562T>C (n.562T>C) c.548T>C (n.548T>C) c.384T>C (p.Gly128=) c.597T>C (n.597T>C) c.648T>C (p.Gly216=) c.485T>C (n.485T>C) n.367T>C c.645T>C (p.Gly215=) c.510T>C (p.Gly170=) c.356T>C (n.356T>C) c.622T>C c.618T>C (p.Gly206=) c.1073T>C (n.1073T>C) n.1112T>C c.1223T>C (n.1223T>C) n.2142T>C c.917T>C (n.917T>C) c.667T>C (n.667T>C) c.642T>C (p.Gly214=) n.3426T>C c.699T>C (p.Gly233=) n.1071T>C c.678T>C (p.Gly226=) n.922T>C n.1526T>C c.687T>C (p.Gly229=) n.522T>C n.534T>C n.418T>C c.639T>C (p.Gly213=)
8	g.18061457A>T	CA459662229	ASAH1	c.753T>A (p.Gly251=) n.673T>A n.2391T>A n.722T>A c.630T>A (p.Gly210=) n.13T>A c.126-8T>A c.541T>A (n.541T>A) c.705T>A (p.Gly235=) c.562T>A (n.562T>A) c.548T>A (n.548T>A) c.384T>A (p.Gly128=) c.597T>A (n.597T>A) c.648T>A (p.Gly216=) c.485T>A (n.485T>A) n.367T>A c.645T>A (p.Gly215=) c.510T>A (p.Gly170=) c.356T>A (n.356T>A) c.622T>A c.618T>A (p.Gly206=) c.1073T>A (n.1073T>A) n.1112T>A c.1223T>A (n.1223T>A) n.2142T>A c.917T>A (n.917T>A) c.667T>A (n.667T>A) c.642T>A (p.Gly214=) n.3426T>A c.699T>A (p.Gly233=) n.1071T>A c.678T>A (p.Gly226=) n.922T>A n.1526T>A c.687T>A (p.Gly229=) n.522T>A n.534T>A n.418T>A c.639T>A (p.Gly213=)
8	g.18061458C>A	CA370429511	ASAH1	c.752G>T (p.Gly251Val) n.672G>T n.2390G>T n.721G>T c.629G>T (p.Gly210Val) n.12G>T c.126-9G>T c.540G>T (n.540G>T) c.704G>T (p.Gly235Val) c.561G>T (n.561G>T) c.547G>T (n.547G>T) c.383G>T (p.Gly128Val) c.596G>T (n.596G>T) c.647G>T (p.Gly216Val) c.484G>T (n.484G>T) n.366G>T c.644G>T (p.Gly215Val) c.509G>T (p.Gly170Val) c.355G>T (n.355G>T) c.621G>T c.617G>T (p.Gly206Val) c.1072G>T (n.1072G>T) n.1111G>T c.1222G>T (n.1222G>T) n.2141G>T c.916G>T (n.916G>T) c.666G>T (n.666G>T) c.641G>T (p.Gly214Val) n.3425G>T c.698G>T (p.Gly233Val) n.1070G>T c.677G>T (p.Gly226Val) n.921G>T n.1525G>T c.686G>T (p.Gly229Val) n.521G>T n.533G>T n.417G>T c.638G>T (p.Gly213Val)	dbSNP gnomAD v4
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8	g.18061465G>A	CA2579103502	ASAH1	c.752-7C>T (n.752-7C>T) n.672-7C>T n.2383C>T n.721-7C>T c.629-7C>T (n.629-7C>T) n.12-7C>T c.126-16C>T c.540-7C>T (n.540-7C>T) c.704-7C>T (n.704-7C>T) c.561-7C>T (n.561-7C>T) c.547-7C>T (n.547-7C>T) c.383-7C>T (n.383-7C>T) c.596-7C>T (n.596-7C>T) c.647-7C>T (n.647-7C>T) c.484-7C>T (n.484-7C>T) n.366-7C>T c.644-7C>T (n.644-7C>T) c.509-7C>T (n.509-7C>T) c.355-7C>T (n.355-7C>T) c.621-7C>T c.617-7C>T (n.617-7C>T) c.1072-7C>T (n.1072-7C>T) n.1111-7C>T c.1222-7C>T (n.1222-7C>T) n.2141-7C>T c.916-7C>T (n.916-7C>T) c.666-7C>T (n.666-7C>T) c.641-7C>T (n.641-7C>T) n.3425-7C>T c.698-7C>T (n.698-7C>T) n.1063C>T c.677-7C>T (n.677-7C>T) n.921-7C>T n.1518C>T c.686-7C>T (n.686-7C>T) n.521-7C>T n.533-7C>T n.410C>T c.638-7C>T (n.638-7C>T)	gnomAD v4
8	g.18061466A>T	CA2686315153	ASAH1	c.752-8T>A (n.752-8T>A) n.672-8T>A n.2382T>A n.721-8T>A c.629-8T>A (n.629-8T>A) n.12-8T>A c.126-17T>A c.540-8T>A (n.540-8T>A) c.704-8T>A (n.704-8T>A) c.561-8T>A (n.561-8T>A) c.547-8T>A (n.547-8T>A) c.383-8T>A (n.383-8T>A) c.596-8T>A (n.596-8T>A) c.647-8T>A (n.647-8T>A) c.484-8T>A (n.484-8T>A) n.366-8T>A c.644-8T>A (n.644-8T>A) c.509-8T>A (n.509-8T>A) c.355-8T>A (n.355-8T>A) c.621-8T>A c.617-8T>A (n.617-8T>A) c.1072-8T>A (n.1072-8T>A) n.1111-8T>A c.1222-8T>A (n.1222-8T>A) n.2141-8T>A c.916-8T>A (n.916-8T>A) c.666-8T>A (n.666-8T>A) c.641-8T>A (n.641-8T>A) n.3425-8T>A c.698-8T>A (n.698-8T>A) n.1062T>A c.677-8T>A (n.677-8T>A) n.921-8T>A n.1517T>A c.686-8T>A (n.686-8T>A) n.521-8T>A n.533-8T>A n.409T>A c.638-8T>A (n.638-8T>A)	gnomAD v4
8	g.18061467G>A	CA2686315154	ASAH1	c.752-9C>T (n.752-9C>T) n.672-9C>T n.2381C>T n.721-9C>T c.629-9C>T (n.629-9C>T) n.12-9C>T c.126-18C>T c.540-9C>T (n.540-9C>T) c.704-9C>T (n.704-9C>T) c.561-9C>T (n.561-9C>T) c.547-9C>T (n.547-9C>T) c.383-9C>T (n.383-9C>T) c.596-9C>T (n.596-9C>T) c.647-9C>T (n.647-9C>T) c.484-9C>T (n.484-9C>T) n.366-9C>T c.644-9C>T (n.644-9C>T) c.509-9C>T (n.509-9C>T) c.355-9C>T (n.355-9C>T) c.621-9C>T c.617-9C>T (n.617-9C>T) c.1072-9C>T (n.1072-9C>T) n.1111-9C>T c.1222-9C>T (n.1222-9C>T) n.2141-9C>T c.916-9C>T (n.916-9C>T) c.666-9C>T (n.666-9C>T) c.641-9C>T (n.641-9C>T) n.3425-9C>T c.698-9C>T (n.698-9C>T) n.1061C>T c.677-9C>T (n.677-9C>T) n.921-9C>T n.1516C>T c.686-9C>T (n.686-9C>T) n.521-9C>T n.533-9C>T n.408C>T c.638-9C>T (n.638-9C>T)	gnomAD v4
8	g.18061467G>C	CA2686315155	ASAH1	c.752-9C>G (n.752-9C>G) n.672-9C>G n.2381C>G n.721-9C>G c.629-9C>G (n.629-9C>G) n.12-9C>G c.126-18C>G c.540-9C>G (n.540-9C>G) c.704-9C>G (n.704-9C>G) c.561-9C>G (n.561-9C>G) c.547-9C>G (n.547-9C>G) c.383-9C>G (n.383-9C>G) c.596-9C>G (n.596-9C>G) c.647-9C>G (n.647-9C>G) c.484-9C>G (n.484-9C>G) n.366-9C>G c.644-9C>G (n.644-9C>G) c.509-9C>G (n.509-9C>G) c.355-9C>G (n.355-9C>G) c.621-9C>G c.617-9C>G (n.617-9C>G) c.1072-9C>G (n.1072-9C>G) n.1111-9C>G c.1222-9C>G (n.1222-9C>G) n.2141-9C>G c.916-9C>G (n.916-9C>G) c.666-9C>G (n.666-9C>G) c.641-9C>G (n.641-9C>G) n.3425-9C>G c.698-9C>G (n.698-9C>G) n.1061C>G c.677-9C>G (n.677-9C>G) n.921-9C>G n.1516C>G c.686-9C>G (n.686-9C>G) n.521-9C>G n.533-9C>G n.408C>G c.638-9C>G (n.638-9C>G)	gnomAD v4
8	g.18061469T>C	CA2686315156	ASAH1	c.752-11A>G (n.752-11A>G) n.672-11A>G n.2379A>G n.721-11A>G c.629-11A>G (n.629-11A>G) n.12-11A>G c.126-20A>G c.540-11A>G (n.540-11A>G) c.704-11A>G (n.704-11A>G) c.561-11A>G (n.561-11A>G) c.547-11A>G (n.547-11A>G) c.383-11A>G (n.383-11A>G) c.596-11A>G (n.596-11A>G) c.647-11A>G (n.647-11A>G) c.484-11A>G (n.484-11A>G) n.366-11A>G c.644-11A>G (n.644-11A>G) c.509-11A>G (n.509-11A>G) c.355-11A>G (n.355-11A>G) c.621-11A>G c.617-11A>G (n.617-11A>G) c.1072-11A>G (n.1072-11A>G) n.1111-11A>G c.1222-11A>G (n.1222-11A>G) n.2141-11A>G c.916-11A>G (n.916-11A>G) c.666-11A>G (n.666-11A>G) c.641-11A>G (n.641-11A>G) n.3425-11A>G c.698-11A>G (n.698-11A>G) n.1059A>G c.677-11A>G (n.677-11A>G) n.921-11A>G n.1514A>G c.686-11A>G (n.686-11A>G) n.521-11A>G n.533-11A>G n.406A>G c.638-11A>G (n.638-11A>G)	ClinVar gnomAD v4
8	g.18061469T>G	CA580091052	ASAH1	c.752-11A>C (n.752-11A>C) n.672-11A>C n.2379A>C n.721-11A>C c.629-11A>C (n.629-11A>C) n.12-11A>C c.126-20A>C c.540-11A>C (n.540-11A>C) c.704-11A>C (n.704-11A>C) c.561-11A>C (n.561-11A>C) c.547-11A>C (n.547-11A>C) c.383-11A>C (n.383-11A>C) c.596-11A>C (n.596-11A>C) c.647-11A>C (n.647-11A>C) c.484-11A>C (n.484-11A>C) n.366-11A>C c.644-11A>C (n.644-11A>C) c.509-11A>C (n.509-11A>C) c.355-11A>C (n.355-11A>C) c.621-11A>C c.617-11A>C (n.617-11A>C) c.1072-11A>C (n.1072-11A>C) n.1111-11A>C c.1222-11A>C (n.1222-11A>C) n.2141-11A>C c.916-11A>C (n.916-11A>C) c.666-11A>C (n.666-11A>C) c.641-11A>C (n.641-11A>C) n.3425-11A>C c.698-11A>C (n.698-11A>C) n.1059A>C c.677-11A>C (n.677-11A>C) n.921-11A>C n.1514A>C c.686-11A>C (n.686-11A>C) n.521-11A>C n.533-11A>C n.406A>C c.638-11A>C (n.638-11A>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18061469T=	CA1768020073	ASAH1	c.752-11A= (n.752-11A=) n.672-11A= n.2379A= n.721-11A= c.629-11A= (n.629-11A=) n.12-11A= c.126-20A= c.540-11A= (n.540-11A=) c.704-11A= (n.704-11A=) c.561-11A= (n.561-11A=) c.547-11A= (n.547-11A=) c.383-11A= (n.383-11A=) c.596-11A= (n.596-11A=) c.647-11A= (n.647-11A=) c.484-11A= (n.484-11A=) n.366-11A= c.644-11A= (n.644-11A=) c.509-11A= (n.509-11A=) c.355-11A= (n.355-11A=) c.621-11A= c.617-11A= (n.617-11A=) c.1072-11A= (n.1072-11A=) n.1111-11A= c.1222-11A= (n.1222-11A=) n.2141-11A= c.916-11A= (n.916-11A=) c.666-11A= (n.666-11A=) c.641-11A= (n.641-11A=) n.3425-11A= c.698-11A= (n.698-11A=) n.1059A= c.677-11A= (n.677-11A=) n.921-11A= n.1514A= c.686-11A= (n.686-11A=) n.521-11A= n.533-11A= n.406A= c.638-11A= (n.638-11A=)
8	g.18061470G>A	CA1111403201	ASAH1	c.752-12C>T (n.752-12C>T) n.672-12C>T n.2378C>T n.721-12C>T c.629-12C>T (n.629-12C>T) n.12-12C>T c.126-21C>T c.540-12C>T (n.540-12C>T) c.704-12C>T (n.704-12C>T) c.561-12C>T (n.561-12C>T) c.547-12C>T (n.547-12C>T) c.383-12C>T (n.383-12C>T) c.596-12C>T (n.596-12C>T) c.647-12C>T (n.647-12C>T) c.484-12C>T (n.484-12C>T) n.366-12C>T c.644-12C>T (n.644-12C>T) c.509-12C>T (n.509-12C>T) c.355-12C>T (n.355-12C>T) c.621-12C>T c.617-12C>T (n.617-12C>T) c.1072-12C>T (n.1072-12C>T) n.1111-12C>T c.1222-12C>T (n.1222-12C>T) n.2141-12C>T c.916-12C>T (n.916-12C>T) c.666-12C>T (n.666-12C>T) c.641-12C>T (n.641-12C>T) n.3425-12C>T c.698-12C>T (n.698-12C>T) n.1058C>T c.677-12C>T (n.677-12C>T) n.921-12C>T n.1513C>T c.686-12C>T (n.686-12C>T) n.521-12C>T n.533-12C>T n.405C>T c.638-12C>T (n.638-12C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18061470G=	CA1768020075	ASAH1	c.752-12C= (n.752-12C=) n.672-12C= n.2378C= n.721-12C= c.629-12C= (n.629-12C=) n.12-12C= c.126-21C= c.540-12C= (n.540-12C=) c.704-12C= (n.704-12C=) c.561-12C= (n.561-12C=) c.547-12C= (n.547-12C=) c.383-12C= (n.383-12C=) c.596-12C= (n.596-12C=) c.647-12C= (n.647-12C=) c.484-12C= (n.484-12C=) n.366-12C= c.644-12C= (n.644-12C=) c.509-12C= (n.509-12C=) c.355-12C= (n.355-12C=) c.621-12C= c.617-12C= (n.617-12C=) c.1072-12C= (n.1072-12C=) n.1111-12C= c.1222-12C= (n.1222-12C=) n.2141-12C= c.916-12C= (n.916-12C=) c.666-12C= (n.666-12C=) c.641-12C= (n.641-12C=) n.3425-12C= c.698-12C= (n.698-12C=) n.1058C= c.677-12C= (n.677-12C=) n.921-12C= n.1513C= c.686-12C= (n.686-12C=) n.521-12C= n.533-12C= n.405C= c.638-12C= (n.638-12C=)
8	g.18061470G>T	CA1768020077	ASAH1	c.752-12C>A (n.752-12C>A) n.672-12C>A n.2378C>A n.721-12C>A c.629-12C>A (n.629-12C>A) n.12-12C>A c.126-21C>A c.540-12C>A (n.540-12C>A) c.704-12C>A (n.704-12C>A) c.561-12C>A (n.561-12C>A) c.547-12C>A (n.547-12C>A) c.383-12C>A (n.383-12C>A) c.596-12C>A (n.596-12C>A) c.647-12C>A (n.647-12C>A) c.484-12C>A (n.484-12C>A) n.366-12C>A c.644-12C>A (n.644-12C>A) c.509-12C>A (n.509-12C>A) c.355-12C>A (n.355-12C>A) c.621-12C>A c.617-12C>A (n.617-12C>A) c.1072-12C>A (n.1072-12C>A) n.1111-12C>A c.1222-12C>A (n.1222-12C>A) n.2141-12C>A c.916-12C>A (n.916-12C>A) c.666-12C>A (n.666-12C>A) c.641-12C>A (n.641-12C>A) n.3425-12C>A c.698-12C>A (n.698-12C>A) n.1058C>A c.677-12C>A (n.677-12C>A) n.921-12C>A n.1513C>A c.686-12C>A (n.686-12C>A) n.521-12C>A n.533-12C>A n.405C>A c.638-12C>A (n.638-12C>A)	dbSNP
8	g.18061471_18061473delinsAAC	CA1768020082	ASAH1	c.752-15_752-13delinsGTT (n.752-15_752-13delinsGTT) n.672-15_672-13delinsGTT n.2375_2377delinsGTT n.721-15_721-13delinsGTT c.629-15_629-13delinsGTT (n.629-15_629-13delinsGTT) n.12-15_12-13delinsGTT c.126-24_126-22delinsGTT c.540-15_540-13delinsGTT (n.540-15_540-13delinsGTT) c.704-15_704-13delinsGTT (n.704-15_704-13delinsGTT) c.561-15_561-13delinsGTT (n.561-15_561-13delinsGTT) c.547-15_547-13delinsGTT (n.547-15_547-13delinsGTT) c.383-15_383-13delinsGTT (n.383-15_383-13delinsGTT) c.596-15_596-13delinsGTT (n.596-15_596-13delinsGTT) c.647-15_647-13delinsGTT (n.647-15_647-13delinsGTT) c.484-15_484-13delinsGTT (n.484-15_484-13delinsGTT) n.366-15_366-13delinsGTT c.644-15_644-13delinsGTT (n.644-15_644-13delinsGTT) c.509-15_509-13delinsGTT (n.509-15_509-13delinsGTT) c.355-15_355-13delinsGTT (n.355-15_355-13delinsGTT) c.621-15_621-13delinsGTT c.617-15_617-13delinsGTT (n.617-15_617-13delinsGTT) c.1072-15_1072-13delinsGTT (n.1072-15_1072-13delinsGTT) n.1111-15_1111-13delinsGTT c.1222-15_1222-13delinsGTT (n.1222-15_1222-13delinsGTT) n.2141-15_2141-13delinsGTT c.916-15_916-13delinsGTT (n.916-15_916-13delinsGTT) c.666-15_666-13delinsGTT (n.666-15_666-13delinsGTT) c.641-15_641-13delinsGTT (n.641-15_641-13delinsGTT) n.3425-15_3425-13delinsGTT c.698-15_698-13delinsGTT (n.698-15_698-13delinsGTT) n.1055_1057delinsGTT c.677-15_677-13delinsGTT (n.677-15_677-13delinsGTT) n.921-15_921-13delinsGTT n.1510_1512delinsGTT c.686-15_686-13delinsGTT (n.686-15_686-13delinsGTT) n.521-15_521-13delinsGTT n.533-15_533-13delinsGTT n.402_404delinsGTT c.638-15_638-13delinsGTT (n.638-15_638-13delinsGTT)
8	g.18061475_18061476del	CA4650702	ASAH1	c.752-15_752-14del (n.752-15_752-14del) n.672-15_672-14del n.2375_2376del n.721-15_721-14del c.629-15_629-14del (n.629-15_629-14del) n.12-15_12-14del c.126-24_126-23del c.540-15_540-14del (n.540-15_540-14del) c.704-15_704-14del (n.704-15_704-14del) c.561-15_561-14del (n.561-15_561-14del) c.547-15_547-14del (n.547-15_547-14del) c.383-15_383-14del (n.383-15_383-14del) c.596-15_596-14del (n.596-15_596-14del) c.647-15_647-14del (n.647-15_647-14del) c.484-15_484-14del (n.484-15_484-14del) n.366-15_366-14del c.644-15_644-14del (n.644-15_644-14del) c.509-15_509-14del (n.509-15_509-14del) c.355-15_355-14del (n.355-15_355-14del) c.621-15_621-14del c.617-15_617-14del (n.617-15_617-14del) c.1072-15_1072-14del (n.1072-15_1072-14del) n.1111-15_1111-14del c.1222-15_1222-14del (n.1222-15_1222-14del) n.2141-15_2141-14del c.916-15_916-14del (n.916-15_916-14del) c.666-15_666-14del (n.666-15_666-14del) c.641-15_641-14del (n.641-15_641-14del) n.3425-15_3425-14del c.698-15_698-14del (n.698-15_698-14del) n.1055_1056del c.677-15_677-14del (n.677-15_677-14del) n.921-15_921-14del n.1510_1511del c.686-15_686-14del (n.686-15_686-14del) n.521-15_521-14del n.533-15_533-14del n.402_403del c.638-15_638-14del (n.638-15_638-14del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.18061473C=	CA1768020086	ASAH1	c.752-15G= (n.752-15G=) n.672-15G= n.2375G= n.721-15G= c.629-15G= (n.629-15G=) n.12-15G= c.126-24G= c.540-15G= (n.540-15G=) c.704-15G= (n.704-15G=) c.561-15G= (n.561-15G=) c.547-15G= (n.547-15G=) c.383-15G= (n.383-15G=) c.596-15G= (n.596-15G=) c.647-15G= (n.647-15G=) c.484-15G= (n.484-15G=) n.366-15G= c.644-15G= (n.644-15G=) c.509-15G= (n.509-15G=) c.355-15G= (n.355-15G=) c.621-15G= c.617-15G= (n.617-15G=) c.1072-15G= (n.1072-15G=) n.1111-15G= c.1222-15G= (n.1222-15G=) n.2141-15G= c.916-15G= (n.916-15G=) c.666-15G= (n.666-15G=) c.641-15G= (n.641-15G=) n.3425-15G= c.698-15G= (n.698-15G=) n.1055G= c.677-15G= (n.677-15G=) n.921-15G= n.1510G= c.686-15G= (n.686-15G=) n.521-15G= n.533-15G= n.402G= c.638-15G= (n.638-15G=)
8	g.18061473C>T	CA580091054	ASAH1	c.752-15G>A (n.752-15G>A) n.672-15G>A n.2375G>A n.721-15G>A c.629-15G>A (n.629-15G>A) n.12-15G>A c.126-24G>A c.540-15G>A (n.540-15G>A) c.704-15G>A (n.704-15G>A) c.561-15G>A (n.561-15G>A) c.547-15G>A (n.547-15G>A) c.383-15G>A (n.383-15G>A) c.596-15G>A (n.596-15G>A) c.647-15G>A (n.647-15G>A) c.484-15G>A (n.484-15G>A) n.366-15G>A c.644-15G>A (n.644-15G>A) c.509-15G>A (n.509-15G>A) c.355-15G>A (n.355-15G>A) c.621-15G>A c.617-15G>A (n.617-15G>A) c.1072-15G>A (n.1072-15G>A) n.1111-15G>A c.1222-15G>A (n.1222-15G>A) n.2141-15G>A c.916-15G>A (n.916-15G>A) c.666-15G>A (n.666-15G>A) c.641-15G>A (n.641-15G>A) n.3425-15G>A c.698-15G>A (n.698-15G>A) n.1055G>A c.677-15G>A (n.677-15G>A) n.921-15G>A n.1510G>A c.686-15G>A (n.686-15G>A) n.521-15G>A n.533-15G>A n.402G>A c.638-15G>A (n.638-15G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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8	g.18061475C>T	CA4650703	ASAH1	c.752-17G>A (n.752-17G>A) n.672-17G>A n.2373G>A n.721-17G>A c.629-17G>A (n.629-17G>A) n.12-17G>A c.126-26G>A c.540-17G>A (n.540-17G>A) c.704-17G>A (n.704-17G>A) c.561-17G>A (n.561-17G>A) c.547-17G>A (n.547-17G>A) c.383-17G>A (n.383-17G>A) c.596-17G>A (n.596-17G>A) c.647-17G>A (n.647-17G>A) c.484-17G>A (n.484-17G>A) n.366-17G>A c.644-17G>A (n.644-17G>A) c.509-17G>A (n.509-17G>A) c.355-17G>A (n.355-17G>A) c.621-17G>A c.617-17G>A (n.617-17G>A) c.1072-17G>A (n.1072-17G>A) n.1111-17G>A c.1222-17G>A (n.1222-17G>A) n.2141-17G>A c.916-17G>A (n.916-17G>A) c.666-17G>A (n.666-17G>A) c.641-17G>A (n.641-17G>A) n.3425-17G>A c.698-17G>A (n.698-17G>A) n.1053G>A c.677-17G>A (n.677-17G>A) n.921-17G>A n.1508G>A c.686-17G>A (n.686-17G>A) n.521-17G>A n.533-17G>A n.400G>A c.638-17G>A (n.638-17G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.18061489_18061556dup	CA2779253195	ASAH1	c.752-88_752-21dup (n.752-88_752-21dup) n.672-88_672-21dup n.2302_2369dup n.721-88_721-21dup c.629-88_629-21dup (n.629-88_629-21dup) n.12-88_12-21dup c.126-97_126-30dup c.540-88_540-21dup (n.540-88_540-21dup) c.704-88_704-21dup (n.704-88_704-21dup) c.561-88_561-21dup (n.561-88_561-21dup) c.547-88_547-21dup (n.547-88_547-21dup) c.383-88_383-21dup (n.383-88_383-21dup) c.596-88_596-21dup (n.596-88_596-21dup) c.647-88_647-21dup (n.647-88_647-21dup) c.484-88_484-21dup (n.484-88_484-21dup) n.366-88_366-21dup c.644-88_644-21dup (n.644-88_644-21dup) c.509-88_509-21dup (n.509-88_509-21dup) c.355-88_355-21dup (n.355-88_355-21dup) c.621-88_621-21dup c.617-88_617-21dup (n.617-88_617-21dup) c.1072-88_1072-21dup (n.1072-88_1072-21dup) n.1111-88_1111-21dup c.1222-88_1222-21dup (n.1222-88_1222-21dup) n.2141-88_2141-21dup c.916-88_916-21dup (n.916-88_916-21dup) c.666-88_666-21dup (n.666-88_666-21dup) c.641-88_641-21dup (n.641-88_641-21dup) n.3425-88_3425-21dup c.698-88_698-21dup (n.698-88_698-21dup) n.982_1049dup c.677-88_677-21dup (n.677-88_677-21dup) n.921-88_921-21dup n.1437_1504dup c.686-88_686-21dup (n.686-88_686-21dup) n.521-88_521-21dup n.533-88_533-21dup n.329_396dup c.638-88_638-21dup (n.638-88_638-21dup)
8	g.18061481C=	CA1768020095	ASAH1	c.752-23G= (n.752-23G=) n.672-23G= n.2367G= n.721-23G= c.629-23G= (n.629-23G=) n.12-23G= c.126-32G= c.540-23G= (n.540-23G=) c.704-23G= (n.704-23G=) c.561-23G= (n.561-23G=) c.547-23G= (n.547-23G=) c.383-23G= (n.383-23G=) c.596-23G= (n.596-23G=) c.647-23G= (n.647-23G=) c.484-23G= (n.484-23G=) n.366-23G= c.644-23G= (n.644-23G=) c.509-23G= (n.509-23G=) c.355-23G= (n.355-23G=) c.621-23G= c.617-23G= (n.617-23G=) c.1072-23G= (n.1072-23G=) n.1111-23G= c.1222-23G= (n.1222-23G=) n.2141-23G= c.916-23G= (n.916-23G=) c.666-23G= (n.666-23G=) c.641-23G= (n.641-23G=) n.3425-23G= c.698-23G= (n.698-23G=) n.1047G= c.677-23G= (n.677-23G=) n.921-23G= n.1502G= c.686-23G= (n.686-23G=) n.521-23G= n.533-23G= n.394G= c.638-23G= (n.638-23G=)
8	g.18061481C>T	CA580091059	ASAH1	c.752-23G>A (n.752-23G>A) n.672-23G>A n.2367G>A n.721-23G>A c.629-23G>A (n.629-23G>A) n.12-23G>A c.126-32G>A c.540-23G>A (n.540-23G>A) c.704-23G>A (n.704-23G>A) c.561-23G>A (n.561-23G>A) c.547-23G>A (n.547-23G>A) c.383-23G>A (n.383-23G>A) c.596-23G>A (n.596-23G>A) c.647-23G>A (n.647-23G>A) c.484-23G>A (n.484-23G>A) n.366-23G>A c.644-23G>A (n.644-23G>A) c.509-23G>A (n.509-23G>A) c.355-23G>A (n.355-23G>A) c.621-23G>A c.617-23G>A (n.617-23G>A) c.1072-23G>A (n.1072-23G>A) n.1111-23G>A c.1222-23G>A (n.1222-23G>A) n.2141-23G>A c.916-23G>A (n.916-23G>A) c.666-23G>A (n.666-23G>A) c.641-23G>A (n.641-23G>A) n.3425-23G>A c.698-23G>A (n.698-23G>A) n.1047G>A c.677-23G>A (n.677-23G>A) n.921-23G>A n.1502G>A c.686-23G>A (n.686-23G>A) n.521-23G>A n.533-23G>A n.394G>A c.638-23G>A (n.638-23G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.18061482A>G	CA2579103503	ASAH1	c.752-24T>C (n.752-24T>C) n.672-24T>C n.2366T>C n.721-24T>C c.629-24T>C (n.629-24T>C) n.12-24T>C c.126-33T>C c.540-24T>C (n.540-24T>C) c.704-24T>C (n.704-24T>C) c.561-24T>C (n.561-24T>C) c.547-24T>C (n.547-24T>C) c.383-24T>C (n.383-24T>C) c.596-24T>C (n.596-24T>C) c.647-24T>C (n.647-24T>C) c.484-24T>C (n.484-24T>C) n.366-24T>C c.644-24T>C (n.644-24T>C) c.509-24T>C (n.509-24T>C) c.355-24T>C (n.355-24T>C) c.621-24T>C c.617-24T>C (n.617-24T>C) c.1072-24T>C (n.1072-24T>C) n.1111-24T>C c.1222-24T>C (n.1222-24T>C) n.2141-24T>C c.916-24T>C (n.916-24T>C) c.666-24T>C (n.666-24T>C) c.641-24T>C (n.641-24T>C) n.3425-24T>C c.698-24T>C (n.698-24T>C) n.1046T>C c.677-24T>C (n.677-24T>C) n.921-24T>C n.1501T>C c.686-24T>C (n.686-24T>C) n.521-24T>C n.533-24T>C n.393T>C c.638-24T>C (n.638-24T>C)
8	g.18061483G>A	CA1111403202	ASAH1	c.752-25C>T (n.752-25C>T) n.672-25C>T n.2365C>T n.721-25C>T c.629-25C>T (n.629-25C>T) n.12-25C>T c.126-34C>T c.540-25C>T (n.540-25C>T) c.704-25C>T (n.704-25C>T) c.561-25C>T (n.561-25C>T) c.547-25C>T (n.547-25C>T) c.383-25C>T (n.383-25C>T) c.596-25C>T (n.596-25C>T) c.647-25C>T (n.647-25C>T) c.484-25C>T (n.484-25C>T) n.366-25C>T c.644-25C>T (n.644-25C>T) c.509-25C>T (n.509-25C>T) c.355-25C>T (n.355-25C>T) c.621-25C>T c.617-25C>T (n.617-25C>T) c.1072-25C>T (n.1072-25C>T) n.1111-25C>T c.1222-25C>T (n.1222-25C>T) n.2141-25C>T c.916-25C>T (n.916-25C>T) c.666-25C>T (n.666-25C>T) c.641-25C>T (n.641-25C>T) n.3425-25C>T c.698-25C>T (n.698-25C>T) n.1045C>T c.677-25C>T (n.677-25C>T) n.921-25C>T n.1500C>T c.686-25C>T (n.686-25C>T) n.521-25C>T n.533-25C>T n.392C>T c.638-25C>T (n.638-25C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.18061489G>C	CA580091064	ASAH1	c.752-31C>G (n.752-31C>G) n.672-31C>G n.2359C>G n.721-31C>G c.629-31C>G (n.629-31C>G) n.12-31C>G c.126-40C>G c.540-31C>G (n.540-31C>G) c.704-31C>G (n.704-31C>G) c.561-31C>G (n.561-31C>G) c.547-31C>G (n.547-31C>G) c.383-31C>G (n.383-31C>G) c.596-31C>G (n.596-31C>G) c.647-31C>G (n.647-31C>G) c.484-31C>G (n.484-31C>G) n.366-31C>G c.644-31C>G (n.644-31C>G) c.509-31C>G (n.509-31C>G) c.355-31C>G (n.355-31C>G) c.621-31C>G c.617-31C>G (n.617-31C>G) c.1072-31C>G (n.1072-31C>G) n.1111-31C>G c.1222-31C>G (n.1222-31C>G) n.2141-31C>G c.916-31C>G (n.916-31C>G) c.666-31C>G (n.666-31C>G) c.641-31C>G (n.641-31C>G) n.3425-31C>G c.698-31C>G (n.698-31C>G) n.1039C>G c.677-31C>G (n.677-31C>G) n.921-31C>G n.1494C>G c.686-31C>G (n.686-31C>G) n.521-31C>G n.533-31C>G n.386C>G c.638-31C>G (n.638-31C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.18061490del	CA4650708	ASAH1	c.752-31del (n.752-31del) n.672-31del n.2359del n.721-31del c.629-31del (n.629-31del) n.12-31del c.126-40del c.540-31del (n.540-31del) c.704-31del (n.704-31del) c.561-31del (n.561-31del) c.547-31del (n.547-31del) c.383-31del (n.383-31del) c.596-31del (n.596-31del) c.647-31del (n.647-31del) c.484-31del (n.484-31del) n.366-31del c.644-31del (n.644-31del) c.509-31del (n.509-31del) c.355-31del (n.355-31del) c.621-31del c.617-31del (n.617-31del) c.1072-31del (n.1072-31del) n.1111-31del c.1222-31del (n.1222-31del) n.2141-31del c.916-31del (n.916-31del) c.666-31del (n.666-31del) c.641-31del (n.641-31del) n.3425-31del c.698-31del (n.698-31del) n.1039del c.677-31del (n.677-31del) n.921-31del n.1494del c.686-31del (n.686-31del) n.521-31del n.533-31del n.386del c.638-31del (n.638-31del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18061490G=	CA1768020115	ASAH1	c.752-32C= (n.752-32C=) n.672-32C= n.2358C= n.721-32C= c.629-32C= (n.629-32C=) n.12-32C= c.126-41C= c.540-32C= (n.540-32C=) c.704-32C= (n.704-32C=) c.561-32C= (n.561-32C=) c.547-32C= (n.547-32C=) c.383-32C= (n.383-32C=) c.596-32C= (n.596-32C=) c.647-32C= (n.647-32C=) c.484-32C= (n.484-32C=) n.366-32C= c.644-32C= (n.644-32C=) c.509-32C= (n.509-32C=) c.355-32C= (n.355-32C=) c.621-32C= c.617-32C= (n.617-32C=) c.1072-32C= (n.1072-32C=) n.1111-32C= c.1222-32C= (n.1222-32C=) n.2141-32C= c.916-32C= (n.916-32C=) c.666-32C= (n.666-32C=) c.641-32C= (n.641-32C=) n.3425-32C= c.698-32C= (n.698-32C=) n.1038C= c.677-32C= (n.677-32C=) n.921-32C= n.1493C= c.686-32C= (n.686-32C=) n.521-32C= n.533-32C= n.385C= c.638-32C= (n.638-32C=)
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8	g.18061493G=	CA1768020118	ASAH1	c.752-35C= (n.752-35C=) n.672-35C= n.2355C= n.721-35C= c.629-35C= (n.629-35C=) n.12-35C= c.126-44C= c.540-35C= (n.540-35C=) c.704-35C= (n.704-35C=) c.561-35C= (n.561-35C=) c.547-35C= (n.547-35C=) c.383-35C= (n.383-35C=) c.596-35C= (n.596-35C=) c.647-35C= (n.647-35C=) c.484-35C= (n.484-35C=) n.366-35C= c.644-35C= (n.644-35C=) c.509-35C= (n.509-35C=) c.355-35C= (n.355-35C=) c.621-35C= c.617-35C= (n.617-35C=) c.1072-35C= (n.1072-35C=) n.1111-35C= c.1222-35C= (n.1222-35C=) n.2141-35C= c.916-35C= (n.916-35C=) c.666-35C= (n.666-35C=) c.641-35C= (n.641-35C=) n.3425-35C= c.698-35C= (n.698-35C=) n.1035C= c.677-35C= (n.677-35C=) n.921-35C= n.1490C= c.686-35C= (n.686-35C=) n.521-35C= n.533-35C= n.382C= c.638-35C= (n.638-35C=)
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8	g.18061496G=	CA1768020121	ASAH1	c.752-38C= (n.752-38C=) n.672-38C= n.2352C= n.721-38C= c.629-38C= (n.629-38C=) n.12-38C= c.126-47C= c.540-38C= (n.540-38C=) c.704-38C= (n.704-38C=) c.561-38C= (n.561-38C=) c.547-38C= (n.547-38C=) c.383-38C= (n.383-38C=) c.596-38C= (n.596-38C=) c.647-38C= (n.647-38C=) c.484-38C= (n.484-38C=) n.366-38C= c.644-38C= (n.644-38C=) c.509-38C= (n.509-38C=) c.355-38C= (n.355-38C=) c.621-38C= c.617-38C= (n.617-38C=) c.1072-38C= (n.1072-38C=) n.1111-38C= c.1222-38C= (n.1222-38C=) n.2141-38C= c.916-38C= (n.916-38C=) c.666-38C= (n.666-38C=) c.641-38C= (n.641-38C=) n.3425-38C= c.698-38C= (n.698-38C=) n.1032C= c.677-38C= (n.677-38C=) n.921-38C= n.1487C= c.686-38C= (n.686-38C=) n.521-38C= n.533-38C= n.379C= c.638-38C= (n.638-38C=)
8	g.18061497T>C	CA4650710	ASAH1	c.752-39A>G (n.752-39A>G) n.672-39A>G n.2351A>G n.721-39A>G c.629-39A>G (n.629-39A>G) n.12-39A>G c.126-48A>G c.540-39A>G (n.540-39A>G) c.704-39A>G (n.704-39A>G) c.561-39A>G (n.561-39A>G) c.547-39A>G (n.547-39A>G) c.383-39A>G (n.383-39A>G) c.596-39A>G (n.596-39A>G) c.647-39A>G (n.647-39A>G) c.484-39A>G (n.484-39A>G) n.366-39A>G c.644-39A>G (n.644-39A>G) c.509-39A>G (n.509-39A>G) c.355-39A>G (n.355-39A>G) c.621-39A>G c.617-39A>G (n.617-39A>G) c.1072-39A>G (n.1072-39A>G) n.1111-39A>G c.1222-39A>G (n.1222-39A>G) n.2141-39A>G c.916-39A>G (n.916-39A>G) c.666-39A>G (n.666-39A>G) c.641-39A>G (n.641-39A>G) n.3425-39A>G c.698-39A>G (n.698-39A>G) n.1031A>G c.677-39A>G (n.677-39A>G) n.921-39A>G n.1486A>G c.686-39A>G (n.686-39A>G) n.521-39A>G n.533-39A>G n.378A>G c.638-39A>G (n.638-39A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18061497T>G	CA1768020128	ASAH1	c.752-39A>C (n.752-39A>C) n.672-39A>C n.2351A>C n.721-39A>C c.629-39A>C (n.629-39A>C) n.12-39A>C c.126-48A>C c.540-39A>C (n.540-39A>C) c.704-39A>C (n.704-39A>C) c.561-39A>C (n.561-39A>C) c.547-39A>C (n.547-39A>C) c.383-39A>C (n.383-39A>C) c.596-39A>C (n.596-39A>C) c.647-39A>C (n.647-39A>C) c.484-39A>C (n.484-39A>C) n.366-39A>C c.644-39A>C (n.644-39A>C) c.509-39A>C (n.509-39A>C) c.355-39A>C (n.355-39A>C) c.621-39A>C c.617-39A>C (n.617-39A>C) c.1072-39A>C (n.1072-39A>C) n.1111-39A>C c.1222-39A>C (n.1222-39A>C) n.2141-39A>C c.916-39A>C (n.916-39A>C) c.666-39A>C (n.666-39A>C) c.641-39A>C (n.641-39A>C) n.3425-39A>C c.698-39A>C (n.698-39A>C) n.1031A>C c.677-39A>C (n.677-39A>C) n.921-39A>C n.1486A>C c.686-39A>C (n.686-39A>C) n.521-39A>C n.533-39A>C n.378A>C c.638-39A>C (n.638-39A>C)	dbSNP
8	g.18061497T=	CA1768020125	ASAH1	c.752-39A= (n.752-39A=) n.672-39A= n.2351A= n.721-39A= c.629-39A= (n.629-39A=) n.12-39A= c.126-48A= c.540-39A= (n.540-39A=) c.704-39A= (n.704-39A=) c.561-39A= (n.561-39A=) c.547-39A= (n.547-39A=) c.383-39A= (n.383-39A=) c.596-39A= (n.596-39A=) c.647-39A= (n.647-39A=) c.484-39A= (n.484-39A=) n.366-39A= c.644-39A= (n.644-39A=) c.509-39A= (n.509-39A=) c.355-39A= (n.355-39A=) c.621-39A= c.617-39A= (n.617-39A=) c.1072-39A= (n.1072-39A=) n.1111-39A= c.1222-39A= (n.1222-39A=) n.2141-39A= c.916-39A= (n.916-39A=) c.666-39A= (n.666-39A=) c.641-39A= (n.641-39A=) n.3425-39A= c.698-39A= (n.698-39A=) n.1031A= c.677-39A= (n.677-39A=) n.921-39A= n.1486A= c.686-39A= (n.686-39A=) n.521-39A= n.533-39A= n.378A= c.638-39A= (n.638-39A=)
8	g.18061498G>A	CA4650711	ASAH1	c.752-40C>T (n.752-40C>T) n.672-40C>T n.2350C>T n.721-40C>T c.629-40C>T (n.629-40C>T) n.12-40C>T c.126-49C>T c.540-40C>T (n.540-40C>T) c.704-40C>T (n.704-40C>T) c.561-40C>T (n.561-40C>T) c.547-40C>T (n.547-40C>T) c.383-40C>T (n.383-40C>T) c.596-40C>T (n.596-40C>T) c.647-40C>T (n.647-40C>T) c.484-40C>T (n.484-40C>T) n.366-40C>T c.644-40C>T (n.644-40C>T) c.509-40C>T (n.509-40C>T) c.355-40C>T (n.355-40C>T) c.621-40C>T c.617-40C>T (n.617-40C>T) c.1072-40C>T (n.1072-40C>T) n.1111-40C>T c.1222-40C>T (n.1222-40C>T) n.2141-40C>T c.916-40C>T (n.916-40C>T) c.666-40C>T (n.666-40C>T) c.641-40C>T (n.641-40C>T) n.3425-40C>T c.698-40C>T (n.698-40C>T) n.1030C>T c.677-40C>T (n.677-40C>T) n.921-40C>T n.1485C>T c.686-40C>T (n.686-40C>T) n.521-40C>T n.533-40C>T n.377C>T c.638-40C>T (n.638-40C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18061498G=	CA1768020129	ASAH1	c.752-40C= (n.752-40C=) n.672-40C= n.2350C= n.721-40C= c.629-40C= (n.629-40C=) n.12-40C= c.126-49C= c.540-40C= (n.540-40C=) c.704-40C= (n.704-40C=) c.561-40C= (n.561-40C=) c.547-40C= (n.547-40C=) c.383-40C= (n.383-40C=) c.596-40C= (n.596-40C=) c.647-40C= (n.647-40C=) c.484-40C= (n.484-40C=) n.366-40C= c.644-40C= (n.644-40C=) c.509-40C= (n.509-40C=) c.355-40C= (n.355-40C=) c.621-40C= c.617-40C= (n.617-40C=) c.1072-40C= (n.1072-40C=) n.1111-40C= c.1222-40C= (n.1222-40C=) n.2141-40C= c.916-40C= (n.916-40C=) c.666-40C= (n.666-40C=) c.641-40C= (n.641-40C=) n.3425-40C= c.698-40C= (n.698-40C=) n.1030C= c.677-40C= (n.677-40C=) n.921-40C= n.1485C= c.686-40C= (n.686-40C=) n.521-40C= n.533-40C= n.377C= c.638-40C= (n.638-40C=)
8	g.18061498G>T	CA2579103505	ASAH1	c.752-40C>A (n.752-40C>A) n.672-40C>A n.2350C>A n.721-40C>A c.629-40C>A (n.629-40C>A) n.12-40C>A c.126-49C>A c.540-40C>A (n.540-40C>A) c.704-40C>A (n.704-40C>A) c.561-40C>A (n.561-40C>A) c.547-40C>A (n.547-40C>A) c.383-40C>A (n.383-40C>A) c.596-40C>A (n.596-40C>A) c.647-40C>A (n.647-40C>A) c.484-40C>A (n.484-40C>A) n.366-40C>A c.644-40C>A (n.644-40C>A) c.509-40C>A (n.509-40C>A) c.355-40C>A (n.355-40C>A) c.621-40C>A c.617-40C>A (n.617-40C>A) c.1072-40C>A (n.1072-40C>A) n.1111-40C>A c.1222-40C>A (n.1222-40C>A) n.2141-40C>A c.916-40C>A (n.916-40C>A) c.666-40C>A (n.666-40C>A) c.641-40C>A (n.641-40C>A) n.3425-40C>A c.698-40C>A (n.698-40C>A) n.1030C>A c.677-40C>A (n.677-40C>A) n.921-40C>A n.1485C>A c.686-40C>A (n.686-40C>A) n.521-40C>A n.533-40C>A n.377C>A c.638-40C>A (n.638-40C>A)	dbSNP gnomAD v4
8	g.18061499A=	CA1768020130	ASAH1	c.752-41T= (n.752-41T=) n.672-41T= n.2349T= n.721-41T= c.629-41T= (n.629-41T=) n.12-41T= c.126-50T= c.540-41T= (n.540-41T=) c.704-41T= (n.704-41T=) c.561-41T= (n.561-41T=) c.547-41T= (n.547-41T=) c.383-41T= (n.383-41T=) c.596-41T= (n.596-41T=) c.647-41T= (n.647-41T=) c.484-41T= (n.484-41T=) n.366-41T= c.644-41T= (n.644-41T=) c.509-41T= (n.509-41T=) c.355-41T= (n.355-41T=) c.621-41T= c.617-41T= (n.617-41T=) c.1072-41T= (n.1072-41T=) n.1111-41T= c.1222-41T= (n.1222-41T=) n.2141-41T= c.916-41T= (n.916-41T=) c.666-41T= (n.666-41T=) c.641-41T= (n.641-41T=) n.3425-41T= c.698-41T= (n.698-41T=) n.1029T= c.677-41T= (n.677-41T=) n.921-41T= n.1484T= c.686-41T= (n.686-41T=) n.521-41T= n.533-41T= n.376T= c.638-41T= (n.638-41T=)
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8	g.18061499A>T	CA2686315201	ASAH1	c.752-41T>A (n.752-41T>A) n.672-41T>A n.2349T>A n.721-41T>A c.629-41T>A (n.629-41T>A) n.12-41T>A c.126-50T>A c.540-41T>A (n.540-41T>A) c.704-41T>A (n.704-41T>A) c.561-41T>A (n.561-41T>A) c.547-41T>A (n.547-41T>A) c.383-41T>A (n.383-41T>A) c.596-41T>A (n.596-41T>A) c.647-41T>A (n.647-41T>A) c.484-41T>A (n.484-41T>A) n.366-41T>A c.644-41T>A (n.644-41T>A) c.509-41T>A (n.509-41T>A) c.355-41T>A (n.355-41T>A) c.621-41T>A c.617-41T>A (n.617-41T>A) c.1072-41T>A (n.1072-41T>A) n.1111-41T>A c.1222-41T>A (n.1222-41T>A) n.2141-41T>A c.916-41T>A (n.916-41T>A) c.666-41T>A (n.666-41T>A) c.641-41T>A (n.641-41T>A) n.3425-41T>A c.698-41T>A (n.698-41T>A) n.1029T>A c.677-41T>A (n.677-41T>A) n.921-41T>A n.1484T>A c.686-41T>A (n.686-41T>A) n.521-41T>A n.533-41T>A n.376T>A c.638-41T>A (n.638-41T>A)	gnomAD v4
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8	g.18061510C=	CA1768020146	ASAH1	c.752-52G= (n.752-52G=) n.672-52G= n.2338G= n.721-52G= c.629-52G= (n.629-52G=) n.12-52G= c.126-61G= c.540-52G= (n.540-52G=) c.704-52G= (n.704-52G=) c.561-52G= (n.561-52G=) c.547-52G= (n.547-52G=) c.383-52G= (n.383-52G=) c.596-52G= (n.596-52G=) c.647-52G= (n.647-52G=) c.484-52G= (n.484-52G=) n.366-52G= c.644-52G= (n.644-52G=) c.509-52G= (n.509-52G=) c.355-52G= (n.355-52G=) c.621-52G= c.617-52G= (n.617-52G=) c.1072-52G= (n.1072-52G=) n.1111-52G= c.1222-52G= (n.1222-52G=) n.2141-52G= c.916-52G= (n.916-52G=) c.666-52G= (n.666-52G=) c.641-52G= (n.641-52G=) n.3425-52G= c.698-52G= (n.698-52G=) n.1018G= c.677-52G= (n.677-52G=) n.921-52G= n.1473G= c.686-52G= (n.686-52G=) n.521-52G= n.533-52G= n.365G= c.638-52G= (n.638-52G=)
8	g.18061510C>G	CA580091066	ASAH1	c.752-52G>C (n.752-52G>C) n.672-52G>C n.2338G>C n.721-52G>C c.629-52G>C (n.629-52G>C) n.12-52G>C c.126-61G>C c.540-52G>C (n.540-52G>C) c.704-52G>C (n.704-52G>C) c.561-52G>C (n.561-52G>C) c.547-52G>C (n.547-52G>C) c.383-52G>C (n.383-52G>C) c.596-52G>C (n.596-52G>C) c.647-52G>C (n.647-52G>C) c.484-52G>C (n.484-52G>C) n.366-52G>C c.644-52G>C (n.644-52G>C) c.509-52G>C (n.509-52G>C) c.355-52G>C (n.355-52G>C) c.621-52G>C c.617-52G>C (n.617-52G>C) c.1072-52G>C (n.1072-52G>C) n.1111-52G>C c.1222-52G>C (n.1222-52G>C) n.2141-52G>C c.916-52G>C (n.916-52G>C) c.666-52G>C (n.666-52G>C) c.641-52G>C (n.641-52G>C) n.3425-52G>C c.698-52G>C (n.698-52G>C) n.1018G>C c.677-52G>C (n.677-52G>C) n.921-52G>C n.1473G>C c.686-52G>C (n.686-52G>C) n.521-52G>C n.533-52G>C n.365G>C c.638-52G>C (n.638-52G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.18061510C>T	CA2686315214	ASAH1	c.752-52G>A (n.752-52G>A) n.672-52G>A n.2338G>A n.721-52G>A c.629-52G>A (n.629-52G>A) n.12-52G>A c.126-61G>A c.540-52G>A (n.540-52G>A) c.704-52G>A (n.704-52G>A) c.561-52G>A (n.561-52G>A) c.547-52G>A (n.547-52G>A) c.383-52G>A (n.383-52G>A) c.596-52G>A (n.596-52G>A) c.647-52G>A (n.647-52G>A) c.484-52G>A (n.484-52G>A) n.366-52G>A c.644-52G>A (n.644-52G>A) c.509-52G>A (n.509-52G>A) c.355-52G>A (n.355-52G>A) c.621-52G>A c.617-52G>A (n.617-52G>A) c.1072-52G>A (n.1072-52G>A) n.1111-52G>A c.1222-52G>A (n.1222-52G>A) n.2141-52G>A c.916-52G>A (n.916-52G>A) c.666-52G>A (n.666-52G>A) c.641-52G>A (n.641-52G>A) n.3425-52G>A c.698-52G>A (n.698-52G>A) n.1018G>A c.677-52G>A (n.677-52G>A) n.921-52G>A n.1473G>A c.686-52G>A (n.686-52G>A) n.521-52G>A n.533-52G>A n.365G>A c.638-52G>A (n.638-52G>A)	gnomAD v4
8	g.18061511dup	CA4650715	ASAH1	c.752-52dup (n.752-52dup) n.672-52dup n.2338dup n.721-52dup c.629-52dup (n.629-52dup) n.12-52dup c.126-61dup c.540-52dup (n.540-52dup) c.704-52dup (n.704-52dup) c.561-52dup (n.561-52dup) c.547-52dup (n.547-52dup) c.383-52dup (n.383-52dup) c.596-52dup (n.596-52dup) c.647-52dup (n.647-52dup) c.484-52dup (n.484-52dup) n.366-52dup c.644-52dup (n.644-52dup) c.509-52dup (n.509-52dup) c.355-52dup (n.355-52dup) c.621-52dup c.617-52dup (n.617-52dup) c.1072-52dup (n.1072-52dup) n.1111-52dup c.1222-52dup (n.1222-52dup) n.2141-52dup c.916-52dup (n.916-52dup) c.666-52dup (n.666-52dup) c.641-52dup (n.641-52dup) n.3425-52dup c.698-52dup (n.698-52dup) n.1018dup c.677-52dup (n.677-52dup) n.921-52dup n.1473dup c.686-52dup (n.686-52dup) n.521-52dup n.533-52dup n.365dup c.638-52dup (n.638-52dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18061513G>C	CA652063353	ASAH1	c.752-55C>G (n.752-55C>G) n.672-55C>G n.2335C>G n.721-55C>G c.629-55C>G (n.629-55C>G) n.12-55C>G c.126-64C>G c.540-55C>G (n.540-55C>G) c.704-55C>G (n.704-55C>G) c.561-55C>G (n.561-55C>G) c.547-55C>G (n.547-55C>G) c.383-55C>G (n.383-55C>G) c.596-55C>G (n.596-55C>G) c.647-55C>G (n.647-55C>G) c.484-55C>G (n.484-55C>G) n.366-55C>G c.644-55C>G (n.644-55C>G) c.509-55C>G (n.509-55C>G) c.355-55C>G (n.355-55C>G) c.621-55C>G c.617-55C>G (n.617-55C>G) c.1072-55C>G (n.1072-55C>G) n.1111-55C>G c.1222-55C>G (n.1222-55C>G) n.2141-55C>G c.916-55C>G (n.916-55C>G) c.666-55C>G (n.666-55C>G) c.641-55C>G (n.641-55C>G) n.3425-55C>G c.698-55C>G (n.698-55C>G) n.1015C>G c.677-55C>G (n.677-55C>G) n.921-55C>G n.1470C>G c.686-55C>G (n.686-55C>G) n.521-55C>G n.533-55C>G n.362C>G c.638-55C>G (n.638-55C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8	g.18061513G=	CA1768020148	ASAH1	c.752-55C= (n.752-55C=) n.672-55C= n.2335C= n.721-55C= c.629-55C= (n.629-55C=) n.12-55C= c.126-64C= c.540-55C= (n.540-55C=) c.704-55C= (n.704-55C=) c.561-55C= (n.561-55C=) c.547-55C= (n.547-55C=) c.383-55C= (n.383-55C=) c.596-55C= (n.596-55C=) c.647-55C= (n.647-55C=) c.484-55C= (n.484-55C=) n.366-55C= c.644-55C= (n.644-55C=) c.509-55C= (n.509-55C=) c.355-55C= (n.355-55C=) c.621-55C= c.617-55C= (n.617-55C=) c.1072-55C= (n.1072-55C=) n.1111-55C= c.1222-55C= (n.1222-55C=) n.2141-55C= c.916-55C= (n.916-55C=) c.666-55C= (n.666-55C=) c.641-55C= (n.641-55C=) n.3425-55C= c.698-55C= (n.698-55C=) n.1015C= c.677-55C= (n.677-55C=) n.921-55C= n.1470C= c.686-55C= (n.686-55C=) n.521-55C= n.533-55C= n.362C= c.638-55C= (n.638-55C=)
8	g.18061513G>T	CA2686315216	ASAH1	c.752-55C>A (n.752-55C>A) n.672-55C>A n.2335C>A n.721-55C>A c.629-55C>A (n.629-55C>A) n.12-55C>A c.126-64C>A c.540-55C>A (n.540-55C>A) c.704-55C>A (n.704-55C>A) c.561-55C>A (n.561-55C>A) c.547-55C>A (n.547-55C>A) c.383-55C>A (n.383-55C>A) c.596-55C>A (n.596-55C>A) c.647-55C>A (n.647-55C>A) c.484-55C>A (n.484-55C>A) n.366-55C>A c.644-55C>A (n.644-55C>A) c.509-55C>A (n.509-55C>A) c.355-55C>A (n.355-55C>A) c.621-55C>A c.617-55C>A (n.617-55C>A) c.1072-55C>A (n.1072-55C>A) n.1111-55C>A c.1222-55C>A (n.1222-55C>A) n.2141-55C>A c.916-55C>A (n.916-55C>A) c.666-55C>A (n.666-55C>A) c.641-55C>A (n.641-55C>A) n.3425-55C>A c.698-55C>A (n.698-55C>A) n.1015C>A c.677-55C>A (n.677-55C>A) n.921-55C>A n.1470C>A c.686-55C>A (n.686-55C>A) n.521-55C>A n.533-55C>A n.362C>A c.638-55C>A (n.638-55C>A)	gnomAD v4
8	g.18061514T>A	CA2686315217	ASAH1	c.752-56A>T (n.752-56A>T) n.672-56A>T n.2334A>T n.721-56A>T c.629-56A>T (n.629-56A>T) n.12-56A>T c.126-65A>T c.540-56A>T (n.540-56A>T) c.704-56A>T (n.704-56A>T) c.561-56A>T (n.561-56A>T) c.547-56A>T (n.547-56A>T) c.383-56A>T (n.383-56A>T) c.596-56A>T (n.596-56A>T) c.647-56A>T (n.647-56A>T) c.484-56A>T (n.484-56A>T) n.366-56A>T c.644-56A>T (n.644-56A>T) c.509-56A>T (n.509-56A>T) c.355-56A>T (n.355-56A>T) c.621-56A>T c.617-56A>T (n.617-56A>T) c.1072-56A>T (n.1072-56A>T) n.1111-56A>T c.1222-56A>T (n.1222-56A>T) n.2141-56A>T c.916-56A>T (n.916-56A>T) c.666-56A>T (n.666-56A>T) c.641-56A>T (n.641-56A>T) n.3425-56A>T c.698-56A>T (n.698-56A>T) n.1014A>T c.677-56A>T (n.677-56A>T) n.921-56A>T n.1469A>T c.686-56A>T (n.686-56A>T) n.521-56A>T n.533-56A>T n.361A>T c.638-56A>T (n.638-56A>T)	gnomAD v4
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8	g.18061515C=	CA1768020155	ASAH1	c.752-57G= (n.752-57G=) n.672-57G= n.2333G= n.721-57G= c.629-57G= (n.629-57G=) n.12-57G= c.126-66G= c.540-57G= (n.540-57G=) c.704-57G= (n.704-57G=) c.561-57G= (n.561-57G=) c.547-57G= (n.547-57G=) c.383-57G= (n.383-57G=) c.596-57G= (n.596-57G=) c.647-57G= (n.647-57G=) c.484-57G= (n.484-57G=) n.366-57G= c.644-57G= (n.644-57G=) c.509-57G= (n.509-57G=) c.355-57G= (n.355-57G=) c.621-57G= c.617-57G= (n.617-57G=) c.1072-57G= (n.1072-57G=) n.1111-57G= c.1222-57G= (n.1222-57G=) n.2141-57G= c.916-57G= (n.916-57G=) c.666-57G= (n.666-57G=) c.641-57G= (n.641-57G=) n.3425-57G= c.698-57G= (n.698-57G=) n.1013G= c.677-57G= (n.677-57G=) n.921-57G= n.1468G= c.686-57G= (n.686-57G=) n.521-57G= n.533-57G= n.360G= c.638-57G= (n.638-57G=)
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8	g.18061518G>A	CA2686315227	ASAH1	c.752-60C>T (n.752-60C>T) n.672-60C>T n.2330C>T n.721-60C>T c.629-60C>T (n.629-60C>T) n.12-60C>T c.126-69C>T c.540-60C>T (n.540-60C>T) c.704-60C>T (n.704-60C>T) c.561-60C>T (n.561-60C>T) c.547-60C>T (n.547-60C>T) c.383-60C>T (n.383-60C>T) c.596-60C>T (n.596-60C>T) c.647-60C>T (n.647-60C>T) c.484-60C>T (n.484-60C>T) n.366-60C>T c.644-60C>T (n.644-60C>T) c.509-60C>T (n.509-60C>T) c.355-60C>T (n.355-60C>T) c.621-60C>T c.617-60C>T (n.617-60C>T) c.1072-60C>T (n.1072-60C>T) n.1111-60C>T c.1222-60C>T (n.1222-60C>T) n.2141-60C>T c.916-60C>T (n.916-60C>T) c.666-60C>T (n.666-60C>T) c.641-60C>T (n.641-60C>T) n.3425-60C>T c.698-60C>T (n.698-60C>T) n.1010C>T c.677-60C>T (n.677-60C>T) n.921-60C>T n.1465C>T c.686-60C>T (n.686-60C>T) n.521-60C>T n.533-60C>T n.357C>T c.638-60C>T (n.638-60C>T)	gnomAD v4
8	g.18061518G>C	CA1768020162	ASAH1	c.752-60C>G (n.752-60C>G) n.672-60C>G n.2330C>G n.721-60C>G c.629-60C>G (n.629-60C>G) n.12-60C>G c.126-69C>G c.540-60C>G (n.540-60C>G) c.704-60C>G (n.704-60C>G) c.561-60C>G (n.561-60C>G) c.547-60C>G (n.547-60C>G) c.383-60C>G (n.383-60C>G) c.596-60C>G (n.596-60C>G) c.647-60C>G (n.647-60C>G) c.484-60C>G (n.484-60C>G) n.366-60C>G c.644-60C>G (n.644-60C>G) c.509-60C>G (n.509-60C>G) c.355-60C>G (n.355-60C>G) c.621-60C>G c.617-60C>G (n.617-60C>G) c.1072-60C>G (n.1072-60C>G) n.1111-60C>G c.1222-60C>G (n.1222-60C>G) n.2141-60C>G c.916-60C>G (n.916-60C>G) c.666-60C>G (n.666-60C>G) c.641-60C>G (n.641-60C>G) n.3425-60C>G c.698-60C>G (n.698-60C>G) n.1010C>G c.677-60C>G (n.677-60C>G) n.921-60C>G n.1465C>G c.686-60C>G (n.686-60C>G) n.521-60C>G n.533-60C>G n.357C>G c.638-60C>G (n.638-60C>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.18061518G=	CA1768020160	ASAH1	c.752-60C= (n.752-60C=) n.672-60C= n.2330C= n.721-60C= c.629-60C= (n.629-60C=) n.12-60C= c.126-69C= c.540-60C= (n.540-60C=) c.704-60C= (n.704-60C=) c.561-60C= (n.561-60C=) c.547-60C= (n.547-60C=) c.383-60C= (n.383-60C=) c.596-60C= (n.596-60C=) c.647-60C= (n.647-60C=) c.484-60C= (n.484-60C=) n.366-60C= c.644-60C= (n.644-60C=) c.509-60C= (n.509-60C=) c.355-60C= (n.355-60C=) c.621-60C= c.617-60C= (n.617-60C=) c.1072-60C= (n.1072-60C=) n.1111-60C= c.1222-60C= (n.1222-60C=) n.2141-60C= c.916-60C= (n.916-60C=) c.666-60C= (n.666-60C=) c.641-60C= (n.641-60C=) n.3425-60C= c.698-60C= (n.698-60C=) n.1010C= c.677-60C= (n.677-60C=) n.921-60C= n.1465C= c.686-60C= (n.686-60C=) n.521-60C= n.533-60C= n.357C= c.638-60C= (n.638-60C=)
8	g.18061518G>T	CA1768020159	ASAH1	c.752-60C>A (n.752-60C>A) n.672-60C>A n.2330C>A n.721-60C>A c.629-60C>A (n.629-60C>A) n.12-60C>A c.126-69C>A c.540-60C>A (n.540-60C>A) c.704-60C>A (n.704-60C>A) c.561-60C>A (n.561-60C>A) c.547-60C>A (n.547-60C>A) c.383-60C>A (n.383-60C>A) c.596-60C>A (n.596-60C>A) c.647-60C>A (n.647-60C>A) c.484-60C>A (n.484-60C>A) n.366-60C>A c.644-60C>A (n.644-60C>A) c.509-60C>A (n.509-60C>A) c.355-60C>A (n.355-60C>A) c.621-60C>A c.617-60C>A (n.617-60C>A) c.1072-60C>A (n.1072-60C>A) n.1111-60C>A c.1222-60C>A (n.1222-60C>A) n.2141-60C>A c.916-60C>A (n.916-60C>A) c.666-60C>A (n.666-60C>A) c.641-60C>A (n.641-60C>A) n.3425-60C>A c.698-60C>A (n.698-60C>A) n.1010C>A c.677-60C>A (n.677-60C>A) n.921-60C>A n.1465C>A c.686-60C>A (n.686-60C>A) n.521-60C>A n.533-60C>A n.357C>A c.638-60C>A (n.638-60C>A)	dbSNP gnomAD v4
8	g.18061519A=	CA1768020166	ASAH1	c.752-61T= (n.752-61T=) n.672-61T= n.2329T= n.721-61T= c.629-61T= (n.629-61T=) n.12-61T= c.126-70T= c.540-61T= (n.540-61T=) c.704-61T= (n.704-61T=) c.561-61T= (n.561-61T=) c.547-61T= (n.547-61T=) c.383-61T= (n.383-61T=) c.596-61T= (n.596-61T=) c.647-61T= (n.647-61T=) c.484-61T= (n.484-61T=) n.366-61T= c.644-61T= (n.644-61T=) c.509-61T= (n.509-61T=) c.355-61T= (n.355-61T=) c.621-61T= c.617-61T= (n.617-61T=) c.1072-61T= (n.1072-61T=) n.1111-61T= c.1222-61T= (n.1222-61T=) n.2141-61T= c.916-61T= (n.916-61T=) c.666-61T= (n.666-61T=) c.641-61T= (n.641-61T=) n.3425-61T= c.698-61T= (n.698-61T=) n.1009T= c.677-61T= (n.677-61T=) n.921-61T= n.1464T= c.686-61T= (n.686-61T=) n.521-61T= n.533-61T= n.356T= c.638-61T= (n.638-61T=)
8	g.18061519A>G	CA2579103512	ASAH1	c.752-61T>C (n.752-61T>C) n.672-61T>C n.2329T>C n.721-61T>C c.629-61T>C (n.629-61T>C) n.12-61T>C c.126-70T>C c.540-61T>C (n.540-61T>C) c.704-61T>C (n.704-61T>C) c.561-61T>C (n.561-61T>C) c.547-61T>C (n.547-61T>C) c.383-61T>C (n.383-61T>C) c.596-61T>C (n.596-61T>C) c.647-61T>C (n.647-61T>C) c.484-61T>C (n.484-61T>C) n.366-61T>C c.644-61T>C (n.644-61T>C) c.509-61T>C (n.509-61T>C) c.355-61T>C (n.355-61T>C) c.621-61T>C c.617-61T>C (n.617-61T>C) c.1072-61T>C (n.1072-61T>C) n.1111-61T>C c.1222-61T>C (n.1222-61T>C) n.2141-61T>C c.916-61T>C (n.916-61T>C) c.666-61T>C (n.666-61T>C) c.641-61T>C (n.641-61T>C) n.3425-61T>C c.698-61T>C (n.698-61T>C) n.1009T>C c.677-61T>C (n.677-61T>C) n.921-61T>C n.1464T>C c.686-61T>C (n.686-61T>C) n.521-61T>C n.533-61T>C n.356T>C c.638-61T>C (n.638-61T>C)	gnomAD v4
8	g.18061520C>A	CA849393956	ASAH1	c.752-62G>T (n.752-62G>T) n.672-62G>T n.2328G>T n.721-62G>T c.629-62G>T (n.629-62G>T) n.12-62G>T c.126-71G>T c.540-62G>T (n.540-62G>T) c.704-62G>T (n.704-62G>T) c.561-62G>T (n.561-62G>T) c.547-62G>T (n.547-62G>T) c.383-62G>T (n.383-62G>T) c.596-62G>T (n.596-62G>T) c.647-62G>T (n.647-62G>T) c.484-62G>T (n.484-62G>T) n.366-62G>T c.644-62G>T (n.644-62G>T) c.509-62G>T (n.509-62G>T) c.355-62G>T (n.355-62G>T) c.621-62G>T c.617-62G>T (n.617-62G>T) c.1072-62G>T (n.1072-62G>T) n.1111-62G>T c.1222-62G>T (n.1222-62G>T) n.2141-62G>T c.916-62G>T (n.916-62G>T) c.666-62G>T (n.666-62G>T) c.641-62G>T (n.641-62G>T) n.3425-62G>T c.698-62G>T (n.698-62G>T) n.1008G>T c.677-62G>T (n.677-62G>T) n.921-62G>T n.1463G>T c.686-62G>T (n.686-62G>T) n.521-62G>T n.533-62G>T n.355G>T c.638-62G>T (n.638-62G>T)	dbSNP
8	g.18061520C=	CA1768020168	ASAH1	c.752-62G= (n.752-62G=) n.672-62G= n.2328G= n.721-62G= c.629-62G= (n.629-62G=) n.12-62G= c.126-71G= c.540-62G= (n.540-62G=) c.704-62G= (n.704-62G=) c.561-62G= (n.561-62G=) c.547-62G= (n.547-62G=) c.383-62G= (n.383-62G=) c.596-62G= (n.596-62G=) c.647-62G= (n.647-62G=) c.484-62G= (n.484-62G=) n.366-62G= c.644-62G= (n.644-62G=) c.509-62G= (n.509-62G=) c.355-62G= (n.355-62G=) c.621-62G= c.617-62G= (n.617-62G=) c.1072-62G= (n.1072-62G=) n.1111-62G= c.1222-62G= (n.1222-62G=) n.2141-62G= c.916-62G= (n.916-62G=) c.666-62G= (n.666-62G=) c.641-62G= (n.641-62G=) n.3425-62G= c.698-62G= (n.698-62G=) n.1008G= c.677-62G= (n.677-62G=) n.921-62G= n.1463G= c.686-62G= (n.686-62G=) n.521-62G= n.533-62G= n.355G= c.638-62G= (n.638-62G=)
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8	g.18061522C>T	CA12716434	ASAH1	c.752-64G>A (n.752-64G>A) n.672-64G>A n.2326G>A n.721-64G>A c.629-64G>A (n.629-64G>A) n.12-64G>A c.126-73G>A c.540-64G>A (n.540-64G>A) c.704-64G>A (n.704-64G>A) c.561-64G>A (n.561-64G>A) c.547-64G>A (n.547-64G>A) c.383-64G>A (n.383-64G>A) c.596-64G>A (n.596-64G>A) c.647-64G>A (n.647-64G>A) c.484-64G>A (n.484-64G>A) n.366-64G>A c.644-64G>A (n.644-64G>A) c.509-64G>A (n.509-64G>A) c.355-64G>A (n.355-64G>A) c.621-64G>A c.617-64G>A (n.617-64G>A) c.1072-64G>A (n.1072-64G>A) n.1111-64G>A c.1222-64G>A (n.1222-64G>A) n.2141-64G>A c.916-64G>A (n.916-64G>A) c.666-64G>A (n.666-64G>A) c.641-64G>A (n.641-64G>A) n.3425-64G>A c.698-64G>A (n.698-64G>A) n.1006G>A c.677-64G>A (n.677-64G>A) n.921-64G>A n.1461G>A c.686-64G>A (n.686-64G>A) n.521-64G>A n.533-64G>A n.353G>A c.638-64G>A (n.638-64G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18061523G>A	CA173141568	ASAH1	c.752-65C>T (n.752-65C>T) n.672-65C>T n.2325C>T n.721-65C>T c.629-65C>T (n.629-65C>T) n.12-65C>T c.126-74C>T c.540-65C>T (n.540-65C>T) c.704-65C>T (n.704-65C>T) c.561-65C>T (n.561-65C>T) c.547-65C>T (n.547-65C>T) c.383-65C>T (n.383-65C>T) c.596-65C>T (n.596-65C>T) c.647-65C>T (n.647-65C>T) c.484-65C>T (n.484-65C>T) n.366-65C>T c.644-65C>T (n.644-65C>T) c.509-65C>T (n.509-65C>T) c.355-65C>T (n.355-65C>T) c.621-65C>T c.617-65C>T (n.617-65C>T) c.1072-65C>T (n.1072-65C>T) n.1111-65C>T c.1222-65C>T (n.1222-65C>T) n.2141-65C>T c.916-65C>T (n.916-65C>T) c.666-65C>T (n.666-65C>T) c.641-65C>T (n.641-65C>T) n.3425-65C>T c.698-65C>T (n.698-65C>T) n.1005C>T c.677-65C>T (n.677-65C>T) n.921-65C>T n.1460C>T c.686-65C>T (n.686-65C>T) n.521-65C>T n.533-65C>T n.352C>T c.638-65C>T (n.638-65C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18061523G>C	CA2579103513	ASAH1	c.752-65C>G (n.752-65C>G) n.672-65C>G n.2325C>G n.721-65C>G c.629-65C>G (n.629-65C>G) n.12-65C>G c.126-74C>G c.540-65C>G (n.540-65C>G) c.704-65C>G (n.704-65C>G) c.561-65C>G (n.561-65C>G) c.547-65C>G (n.547-65C>G) c.383-65C>G (n.383-65C>G) c.596-65C>G (n.596-65C>G) c.647-65C>G (n.647-65C>G) c.484-65C>G (n.484-65C>G) n.366-65C>G c.644-65C>G (n.644-65C>G) c.509-65C>G (n.509-65C>G) c.355-65C>G (n.355-65C>G) c.621-65C>G c.617-65C>G (n.617-65C>G) c.1072-65C>G (n.1072-65C>G) n.1111-65C>G c.1222-65C>G (n.1222-65C>G) n.2141-65C>G c.916-65C>G (n.916-65C>G) c.666-65C>G (n.666-65C>G) c.641-65C>G (n.641-65C>G) n.3425-65C>G c.698-65C>G (n.698-65C>G) n.1005C>G c.677-65C>G (n.677-65C>G) n.921-65C>G n.1460C>G c.686-65C>G (n.686-65C>G) n.521-65C>G n.533-65C>G n.352C>G c.638-65C>G (n.638-65C>G)
8	g.18061523G=	CA1768020176	ASAH1	c.752-65C= (n.752-65C=) n.672-65C= n.2325C= n.721-65C= c.629-65C= (n.629-65C=) n.12-65C= c.126-74C= c.540-65C= (n.540-65C=) c.704-65C= (n.704-65C=) c.561-65C= (n.561-65C=) c.547-65C= (n.547-65C=) c.383-65C= (n.383-65C=) c.596-65C= (n.596-65C=) c.647-65C= (n.647-65C=) c.484-65C= (n.484-65C=) n.366-65C= c.644-65C= (n.644-65C=) c.509-65C= (n.509-65C=) c.355-65C= (n.355-65C=) c.621-65C= c.617-65C= (n.617-65C=) c.1072-65C= (n.1072-65C=) n.1111-65C= c.1222-65C= (n.1222-65C=) n.2141-65C= c.916-65C= (n.916-65C=) c.666-65C= (n.666-65C=) c.641-65C= (n.641-65C=) n.3425-65C= c.698-65C= (n.698-65C=) n.1005C= c.677-65C= (n.677-65C=) n.921-65C= n.1460C= c.686-65C= (n.686-65C=) n.521-65C= n.533-65C= n.352C= c.638-65C= (n.638-65C=)
8	g.18061524G>T	CA2579103514	ASAH1	c.752-66C>A (n.752-66C>A) n.672-66C>A n.2324C>A n.721-66C>A c.629-66C>A (n.629-66C>A) n.12-66C>A c.126-75C>A c.540-66C>A (n.540-66C>A) c.704-66C>A (n.704-66C>A) c.561-66C>A (n.561-66C>A) c.547-66C>A (n.547-66C>A) c.383-66C>A (n.383-66C>A) c.596-66C>A (n.596-66C>A) c.647-66C>A (n.647-66C>A) c.484-66C>A (n.484-66C>A) n.366-66C>A c.644-66C>A (n.644-66C>A) c.509-66C>A (n.509-66C>A) c.355-66C>A (n.355-66C>A) c.621-66C>A c.617-66C>A (n.617-66C>A) c.1072-66C>A (n.1072-66C>A) n.1111-66C>A c.1222-66C>A (n.1222-66C>A) n.2141-66C>A c.916-66C>A (n.916-66C>A) c.666-66C>A (n.666-66C>A) c.641-66C>A (n.641-66C>A) n.3425-66C>A c.698-66C>A (n.698-66C>A) n.1004C>A c.677-66C>A (n.677-66C>A) n.921-66C>A n.1459C>A c.686-66C>A (n.686-66C>A) n.521-66C>A n.533-66C>A n.351C>A c.638-66C>A (n.638-66C>A)	gnomAD v4
8	g.18061527G>A	CA1768020185	ASAH1	c.752-69C>T (n.752-69C>T) n.672-69C>T n.2321C>T n.721-69C>T c.629-69C>T (n.629-69C>T) n.12-69C>T c.126-78C>T c.540-69C>T (n.540-69C>T) c.704-69C>T (n.704-69C>T) c.561-69C>T (n.561-69C>T) c.547-69C>T (n.547-69C>T) c.383-69C>T (n.383-69C>T) c.596-69C>T (n.596-69C>T) c.647-69C>T (n.647-69C>T) c.484-69C>T (n.484-69C>T) n.366-69C>T c.644-69C>T (n.644-69C>T) c.509-69C>T (n.509-69C>T) c.355-69C>T (n.355-69C>T) c.621-69C>T c.617-69C>T (n.617-69C>T) c.1072-69C>T (n.1072-69C>T) n.1111-69C>T c.1222-69C>T (n.1222-69C>T) n.2141-69C>T c.916-69C>T (n.916-69C>T) c.666-69C>T (n.666-69C>T) c.641-69C>T (n.641-69C>T) n.3425-69C>T c.698-69C>T (n.698-69C>T) n.1001C>T c.677-69C>T (n.677-69C>T) n.921-69C>T n.1456C>T c.686-69C>T (n.686-69C>T) n.521-69C>T n.533-69C>T n.348C>T c.638-69C>T (n.638-69C>T)	dbSNP gnomAD v4
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8	g.18061528A=	CA1768020190	ASAH1	c.752-70T= (n.752-70T=) n.672-70T= n.2320T= n.721-70T= c.629-70T= (n.629-70T=) n.12-70T= c.126-79T= c.540-70T= (n.540-70T=) c.704-70T= (n.704-70T=) c.561-70T= (n.561-70T=) c.547-70T= (n.547-70T=) c.383-70T= (n.383-70T=) c.596-70T= (n.596-70T=) c.647-70T= (n.647-70T=) c.484-70T= (n.484-70T=) n.366-70T= c.644-70T= (n.644-70T=) c.509-70T= (n.509-70T=) c.355-70T= (n.355-70T=) c.621-70T= c.617-70T= (n.617-70T=) c.1072-70T= (n.1072-70T=) n.1111-70T= c.1222-70T= (n.1222-70T=) n.2141-70T= c.916-70T= (n.916-70T=) c.666-70T= (n.666-70T=) c.641-70T= (n.641-70T=) n.3425-70T= c.698-70T= (n.698-70T=) n.1000T= c.677-70T= (n.677-70T=) n.921-70T= n.1455T= c.686-70T= (n.686-70T=) n.521-70T= n.533-70T= n.347T= c.638-70T= (n.638-70T=)
8	g.18061528A>G	CA849393968	ASAH1	c.752-70T>C (n.752-70T>C) n.672-70T>C n.2320T>C n.721-70T>C c.629-70T>C (n.629-70T>C) n.12-70T>C c.126-79T>C c.540-70T>C (n.540-70T>C) c.704-70T>C (n.704-70T>C) c.561-70T>C (n.561-70T>C) c.547-70T>C (n.547-70T>C) c.383-70T>C (n.383-70T>C) c.596-70T>C (n.596-70T>C) c.647-70T>C (n.647-70T>C) c.484-70T>C (n.484-70T>C) n.366-70T>C c.644-70T>C (n.644-70T>C) c.509-70T>C (n.509-70T>C) c.355-70T>C (n.355-70T>C) c.621-70T>C c.617-70T>C (n.617-70T>C) c.1072-70T>C (n.1072-70T>C) n.1111-70T>C c.1222-70T>C (n.1222-70T>C) n.2141-70T>C c.916-70T>C (n.916-70T>C) c.666-70T>C (n.666-70T>C) c.641-70T>C (n.641-70T>C) n.3425-70T>C c.698-70T>C (n.698-70T>C) n.1000T>C c.677-70T>C (n.677-70T>C) n.921-70T>C n.1455T>C c.686-70T>C (n.686-70T>C) n.521-70T>C n.533-70T>C n.347T>C c.638-70T>C (n.638-70T>C)	dbSNP gnomAD v4
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8	g.18061529G>T	CA2686315255	ASAH1	c.752-71C>A (n.752-71C>A) n.672-71C>A n.2319C>A n.721-71C>A c.629-71C>A (n.629-71C>A) n.12-71C>A c.126-80C>A c.540-71C>A (n.540-71C>A) c.704-71C>A (n.704-71C>A) c.561-71C>A (n.561-71C>A) c.547-71C>A (n.547-71C>A) c.383-71C>A (n.383-71C>A) c.596-71C>A (n.596-71C>A) c.647-71C>A (n.647-71C>A) c.484-71C>A (n.484-71C>A) n.366-71C>A c.644-71C>A (n.644-71C>A) c.509-71C>A (n.509-71C>A) c.355-71C>A (n.355-71C>A) c.621-71C>A c.617-71C>A (n.617-71C>A) c.1072-71C>A (n.1072-71C>A) n.1111-71C>A c.1222-71C>A (n.1222-71C>A) n.2141-71C>A c.916-71C>A (n.916-71C>A) c.666-71C>A (n.666-71C>A) c.641-71C>A (n.641-71C>A) n.3425-71C>A c.698-71C>A (n.698-71C>A) n.999C>A c.677-71C>A (n.677-71C>A) n.921-71C>A n.1454C>A c.686-71C>A (n.686-71C>A) n.521-71C>A n.533-71C>A n.346C>A c.638-71C>A (n.638-71C>A)	gnomAD v4
8	g.18061530G>C	CA2579103515	ASAH1	c.752-72C>G (n.752-72C>G) n.672-72C>G n.2318C>G n.721-72C>G c.629-72C>G (n.629-72C>G) n.12-72C>G c.126-81C>G c.540-72C>G (n.540-72C>G) c.704-72C>G (n.704-72C>G) c.561-72C>G (n.561-72C>G) c.547-72C>G (n.547-72C>G) c.383-72C>G (n.383-72C>G) c.596-72C>G (n.596-72C>G) c.647-72C>G (n.647-72C>G) c.484-72C>G (n.484-72C>G) n.366-72C>G c.644-72C>G (n.644-72C>G) c.509-72C>G (n.509-72C>G) c.355-72C>G (n.355-72C>G) c.621-72C>G c.617-72C>G (n.617-72C>G) c.1072-72C>G (n.1072-72C>G) n.1111-72C>G c.1222-72C>G (n.1222-72C>G) n.2141-72C>G c.916-72C>G (n.916-72C>G) c.666-72C>G (n.666-72C>G) c.641-72C>G (n.641-72C>G) n.3425-72C>G c.698-72C>G (n.698-72C>G) n.998C>G c.677-72C>G (n.677-72C>G) n.921-72C>G n.1453C>G c.686-72C>G (n.686-72C>G) n.521-72C>G n.533-72C>G n.345C>G c.638-72C>G (n.638-72C>G)	gnomAD v4
8	g.18061530G>T	CA2686315258	ASAH1	c.752-72C>A (n.752-72C>A) n.672-72C>A n.2318C>A n.721-72C>A c.629-72C>A (n.629-72C>A) n.12-72C>A c.126-81C>A c.540-72C>A (n.540-72C>A) c.704-72C>A (n.704-72C>A) c.561-72C>A (n.561-72C>A) c.547-72C>A (n.547-72C>A) c.383-72C>A (n.383-72C>A) c.596-72C>A (n.596-72C>A) c.647-72C>A (n.647-72C>A) c.484-72C>A (n.484-72C>A) n.366-72C>A c.644-72C>A (n.644-72C>A) c.509-72C>A (n.509-72C>A) c.355-72C>A (n.355-72C>A) c.621-72C>A c.617-72C>A (n.617-72C>A) c.1072-72C>A (n.1072-72C>A) n.1111-72C>A c.1222-72C>A (n.1222-72C>A) n.2141-72C>A c.916-72C>A (n.916-72C>A) c.666-72C>A (n.666-72C>A) c.641-72C>A (n.641-72C>A) n.3425-72C>A c.698-72C>A (n.698-72C>A) n.998C>A c.677-72C>A (n.677-72C>A) n.921-72C>A n.1453C>A c.686-72C>A (n.686-72C>A) n.521-72C>A n.533-72C>A n.345C>A c.638-72C>A (n.638-72C>A)	gnomAD v4

Number of alleles fetched