Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.18061415T>A | CA459662204 | ASAH1 | c.795A>T (p.Ile265=) n.715A>T n.2433A>T n.764A>T c.672A>T (p.Ile224=) n.55A>T c.160A>T c.*583A>T (n.*583A>T) c.747A>T (p.Ile249=) c.604A>T (n.604A>T) c.*590A>T (n.*590A>T) c.426A>T (p.Ile142=) c.*639A>T (n.*639A>T) c.690A>T (p.Ile230=) c.*527A>T (n.*527A>T) n.409A>T c.687A>T (p.Ile229=) c.552A>T (p.Ile184=) c.*398A>T (n.*398A>T) c.664A>T c.660A>T (p.Ile220=) c.*1115A>T (n.*1115A>T) n.1154A>T c.*1265A>T (n.*1265A>T) n.2184A>T c.*959A>T (n.*959A>T) c.*709A>T (n.*709A>T) c.684A>T (p.Ile228=) n.3468A>T c.741A>T (p.Ile247=) n.1113A>T c.720A>T (p.Ile240=) n.964A>T n.1568A>T c.729A>T (p.Ile243=) n.564A>T n.576A>T n.460A>T c.681A>T (p.Ile227=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.18061415T>C | CA370429364 | ASAH1 | c.795A>G (p.Ile265Met) n.715A>G n.2433A>G n.764A>G c.672A>G (p.Ile224Met) n.55A>G c.160A>G c.*583A>G (n.*583A>G) c.747A>G (p.Ile249Met) c.604A>G (n.604A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) c.426A>G (p.Ile142Met) c.*639A>G (n.*639A>G) c.690A>G (p.Ile230Met) c.*527A>G (n.*527A>G) n.409A>G c.687A>G (p.Ile229Met) c.552A>G (p.Ile184Met) c.*398A>G (n.*398A>G) c.664A>G c.660A>G (p.Ile220Met) c.*1115A>G (n.*1115A>G) n.1154A>G c.*1265A>G (n.*1265A>G) n.2184A>G c.*959A>G (n.*959A>G) c.*709A>G (n.*709A>G) c.684A>G (p.Ile228Met) n.3468A>G c.741A>G (p.Ile247Met) n.1113A>G c.720A>G (p.Ile240Met) n.964A>G n.1568A>G c.729A>G (p.Ile243Met) n.564A>G n.576A>G n.460A>G c.681A>G (p.Ile227Met) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061415T>G | CA459662205 | ASAH1 | c.795A>C (p.Ile265=) n.715A>C n.2433A>C n.764A>C c.672A>C (p.Ile224=) n.55A>C c.160A>C c.*583A>C (n.*583A>C) c.747A>C (p.Ile249=) c.604A>C (n.604A>C) c.*590A>C (n.*590A>C) c.426A>C (p.Ile142=) c.*639A>C (n.*639A>C) c.690A>C (p.Ile230=) c.*527A>C (n.*527A>C) n.409A>C c.687A>C (p.Ile229=) c.552A>C (p.Ile184=) c.*398A>C (n.*398A>C) c.664A>C c.660A>C (p.Ile220=) c.*1115A>C (n.*1115A>C) n.1154A>C c.*1265A>C (n.*1265A>C) n.2184A>C c.*959A>C (n.*959A>C) c.*709A>C (n.*709A>C) c.684A>C (p.Ile228=) n.3468A>C c.741A>C (p.Ile247=) n.1113A>C c.720A>C (p.Ile240=) n.964A>C n.1568A>C c.729A>C (p.Ile243=) n.564A>C n.576A>C n.460A>C c.681A>C (p.Ile227=) | |
8 | g.18061415T= | CA1768019954 | ASAH1 | c.795A= (p.Ile265=) n.715A= n.2433A= n.764A= c.672A= (p.Ile224=) n.55A= c.160A= c.*583A= (n.*583A=) c.747A= (p.Ile249=) c.604A= (n.604A=) c.*590A= (n.*590A=) c.426A= (p.Ile142=) c.*639A= (n.*639A=) c.690A= (p.Ile230=) c.*527A= (n.*527A=) n.409A= c.687A= (p.Ile229=) c.552A= (p.Ile184=) c.*398A= (n.*398A=) c.664A= c.660A= (p.Ile220=) c.*1115A= (n.*1115A=) n.1154A= c.*1265A= (n.*1265A=) n.2184A= c.*959A= (n.*959A=) c.*709A= (n.*709A=) c.684A= (p.Ile228=) n.3468A= c.741A= (p.Ile247=) n.1113A= c.720A= (p.Ile240=) n.964A= n.1568A= c.729A= (p.Ile243=) n.564A= n.576A= n.460A= c.681A= (p.Ile227=) | |
8 | g.18061416A= | CA1768019959 | ASAH1 | c.794T= (p.Ile265=) n.714T= n.2432T= n.763T= c.671T= (p.Ile224=) n.54T= c.159T= c.*582T= (n.*582T=) c.746T= (p.Ile249=) c.603T= (n.603T=) c.*589T= (n.*589T=) c.425T= (p.Ile142=) c.*638T= (n.*638T=) c.689T= (p.Ile230=) c.*526T= (n.*526T=) n.408T= c.686T= (p.Ile229=) c.551T= (p.Ile184=) c.*397T= (n.*397T=) c.663T= c.659T= (p.Ile220=) c.*1114T= (n.*1114T=) n.1153T= c.*1264T= (n.*1264T=) n.2183T= c.*958T= (n.*958T=) c.*708T= (n.*708T=) c.683T= (p.Ile228=) n.3467T= c.740T= (p.Ile247=) n.1112T= c.719T= (p.Ile240=) n.963T= n.1567T= c.728T= (p.Ile243=) n.563T= n.575T= n.459T= c.680T= (p.Ile227=) | |
8 | g.18061416A>C | CA370429366 | ASAH1 | c.794T>G (p.Ile265Arg) n.714T>G n.2432T>G n.763T>G c.671T>G (p.Ile224Arg) n.54T>G c.159T>G c.*582T>G (n.*582T>G) c.746T>G (p.Ile249Arg) c.603T>G (n.603T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) c.425T>G (p.Ile142Arg) c.*638T>G (n.*638T>G) c.689T>G (p.Ile230Arg) c.*526T>G (n.*526T>G) n.408T>G c.686T>G (p.Ile229Arg) c.551T>G (p.Ile184Arg) c.*397T>G (n.*397T>G) c.663T>G c.659T>G (p.Ile220Arg) c.*1114T>G (n.*1114T>G) n.1153T>G c.*1264T>G (n.*1264T>G) n.2183T>G c.*958T>G (n.*958T>G) c.*708T>G (n.*708T>G) c.683T>G (p.Ile228Arg) n.3467T>G c.740T>G (p.Ile247Arg) n.1112T>G c.719T>G (p.Ile240Arg) n.963T>G n.1567T>G c.728T>G (p.Ile243Arg) n.563T>G n.575T>G n.459T>G c.680T>G (p.Ile227Arg) | |
8 | g.18061416A>G | CA4650693 | ASAH1 | c.794T>C (p.Ile265Thr) n.714T>C n.2432T>C n.763T>C c.671T>C (p.Ile224Thr) n.54T>C c.159T>C c.*582T>C (n.*582T>C) c.746T>C (p.Ile249Thr) c.603T>C (n.603T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) c.425T>C (p.Ile142Thr) c.*638T>C (n.*638T>C) c.689T>C (p.Ile230Thr) c.*526T>C (n.*526T>C) n.408T>C c.686T>C (p.Ile229Thr) c.551T>C (p.Ile184Thr) c.*397T>C (n.*397T>C) c.663T>C c.659T>C (p.Ile220Thr) c.*1114T>C (n.*1114T>C) n.1153T>C c.*1264T>C (n.*1264T>C) n.2183T>C c.*958T>C (n.*958T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) c.683T>C (p.Ile228Thr) n.3467T>C c.740T>C (p.Ile247Thr) n.1112T>C c.719T>C (p.Ile240Thr) n.963T>C n.1567T>C c.728T>C (p.Ile243Thr) n.563T>C n.575T>C n.459T>C c.680T>C (p.Ile227Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061416A>T | CA370429368 | ASAH1 | c.794T>A (p.Ile265Lys) n.714T>A n.2432T>A n.763T>A c.671T>A (p.Ile224Lys) n.54T>A c.159T>A c.*582T>A (n.*582T>A) c.746T>A (p.Ile249Lys) c.603T>A (n.603T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) c.425T>A (p.Ile142Lys) c.*638T>A (n.*638T>A) c.689T>A (p.Ile230Lys) c.*526T>A (n.*526T>A) n.408T>A c.686T>A (p.Ile229Lys) c.551T>A (p.Ile184Lys) c.*397T>A (n.*397T>A) c.663T>A c.659T>A (p.Ile220Lys) c.*1114T>A (n.*1114T>A) n.1153T>A c.*1264T>A (n.*1264T>A) n.2183T>A c.*958T>A (n.*958T>A) c.*708T>A (n.*708T>A) c.683T>A (p.Ile228Lys) n.3467T>A c.740T>A (p.Ile247Lys) n.1112T>A c.719T>A (p.Ile240Lys) n.963T>A n.1567T>A c.728T>A (p.Ile243Lys) n.563T>A n.575T>A n.459T>A c.680T>A (p.Ile227Lys) | |
8 | g.18061417del | CA2579103500 | ASAH1 | c.793del (p.Ile265Ter) n.713del n.2431del n.762del c.670del (p.Ile224Ter) n.53del c.158del c.*581del (n.*581del) c.745del (p.Ile249Ter) c.602del (n.602del) c.*588del (n.*588del) c.424del (p.Ile142Ter) c.*637del (n.*637del) c.688del (p.Ile230Ter) c.*525del (n.*525del) n.407del c.685del (p.Ile229Ter) c.550del (p.Ile184Ter) c.*396del (n.*396del) c.662del c.658del (p.Ile220Ter) c.*1113del (n.*1113del) n.1152del c.*1263del (n.*1263del) n.2182del c.*957del (n.*957del) c.*707del (n.*707del) c.682del (p.Ile228Ter) n.3466del c.739del (p.Ile247Ter) n.1111del c.718del (p.Ile240Ter) n.962del n.1566del c.727del (p.Ile243Ter) n.562del n.574del n.458del c.679del (p.Ile227Ter) | |
8 | g.18061417T>A | CA173141481 | ASAH1 | c.793A>T (p.Ile265Leu) n.713A>T n.2431A>T n.762A>T c.670A>T (p.Ile224Leu) n.53A>T c.158A>T c.*581A>T (n.*581A>T) c.745A>T (p.Ile249Leu) c.602A>T (n.602A>T) c.*588A>T (n.*588A>T) c.424A>T (p.Ile142Leu) c.*637A>T (n.*637A>T) c.688A>T (p.Ile230Leu) c.*525A>T (n.*525A>T) n.407A>T c.685A>T (p.Ile229Leu) c.550A>T (p.Ile184Leu) c.*396A>T (n.*396A>T) c.662A>T c.658A>T (p.Ile220Leu) c.*1113A>T (n.*1113A>T) n.1152A>T c.*1263A>T (n.*1263A>T) n.2182A>T c.*957A>T (n.*957A>T) c.*707A>T (n.*707A>T) c.682A>T (p.Ile228Leu) n.3466A>T c.739A>T (p.Ile247Leu) n.1111A>T c.718A>T (p.Ile240Leu) n.962A>T n.1566A>T c.727A>T (p.Ile243Leu) n.562A>T n.574A>T n.458A>T c.679A>T (p.Ile227Leu) | dbSNP |
8 | g.18061417T>C | CA370429373 | ASAH1 | c.793A>G (p.Ile265Val) n.713A>G n.2431A>G n.762A>G c.670A>G (p.Ile224Val) n.53A>G c.158A>G c.*581A>G (n.*581A>G) c.745A>G (p.Ile249Val) c.602A>G (n.602A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) c.424A>G (p.Ile142Val) c.*637A>G (n.*637A>G) c.688A>G (p.Ile230Val) c.*525A>G (n.*525A>G) n.407A>G c.685A>G (p.Ile229Val) c.550A>G (p.Ile184Val) c.*396A>G (n.*396A>G) c.662A>G c.658A>G (p.Ile220Val) c.*1113A>G (n.*1113A>G) n.1152A>G c.*1263A>G (n.*1263A>G) n.2182A>G c.*957A>G (n.*957A>G) c.*707A>G (n.*707A>G) c.682A>G (p.Ile228Val) n.3466A>G c.739A>G (p.Ile247Val) n.1111A>G c.718A>G (p.Ile240Val) n.962A>G n.1566A>G c.727A>G (p.Ile243Val) n.562A>G n.574A>G n.458A>G c.679A>G (p.Ile227Val) | gnomAD v4 |
8 | g.18061417T>G | CA370429370 | ASAH1 | c.793A>C (p.Ile265Leu) n.713A>C n.2431A>C n.762A>C c.670A>C (p.Ile224Leu) n.53A>C c.158A>C c.*581A>C (n.*581A>C) c.745A>C (p.Ile249Leu) c.602A>C (n.602A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) c.424A>C (p.Ile142Leu) c.*637A>C (n.*637A>C) c.688A>C (p.Ile230Leu) c.*525A>C (n.*525A>C) n.407A>C c.685A>C (p.Ile229Leu) c.550A>C (p.Ile184Leu) c.*396A>C (n.*396A>C) c.662A>C c.658A>C (p.Ile220Leu) c.*1113A>C (n.*1113A>C) n.1152A>C c.*1263A>C (n.*1263A>C) n.2182A>C c.*957A>C (n.*957A>C) c.*707A>C (n.*707A>C) c.682A>C (p.Ile228Leu) n.3466A>C c.739A>C (p.Ile247Leu) n.1111A>C c.718A>C (p.Ile240Leu) n.962A>C n.1566A>C c.727A>C (p.Ile243Leu) n.562A>C n.574A>C n.458A>C c.679A>C (p.Ile227Leu) | |
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8 | g.18061422A>T | CA370429393 | ASAH1 | c.788T>A (p.Met263Lys) n.708T>A n.2426T>A n.757T>A c.665T>A (p.Met222Lys) n.48T>A c.153T>A c.*576T>A (n.*576T>A) c.740T>A (p.Met247Lys) c.597T>A (n.597T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) c.419T>A (p.Met140Lys) c.*632T>A (n.*632T>A) c.683T>A (p.Met228Lys) c.*520T>A (n.*520T>A) n.402T>A c.680T>A (p.Met227Lys) c.545T>A (p.Met182Lys) c.*391T>A (n.*391T>A) c.657T>A c.653T>A (p.Met218Lys) c.*1108T>A (n.*1108T>A) n.1147T>A c.*1258T>A (n.*1258T>A) n.2177T>A c.*952T>A (n.*952T>A) c.*702T>A (n.*702T>A) c.677T>A (p.Met226Lys) n.3461T>A c.734T>A (p.Met245Lys) n.1106T>A c.713T>A (p.Met238Lys) n.957T>A n.1561T>A c.722T>A (p.Met241Lys) n.557T>A n.569T>A n.453T>A c.674T>A (p.Met225Lys) | |
8 | g.18061423T>A | CA370429397 | ASAH1 | c.787A>T (p.Met263Leu) n.707A>T n.2425A>T n.756A>T c.664A>T (p.Met222Leu) n.47A>T c.152A>T c.*575A>T (n.*575A>T) c.739A>T (p.Met247Leu) c.596A>T (n.596A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) c.418A>T (p.Met140Leu) c.*631A>T (n.*631A>T) c.682A>T (p.Met228Leu) c.*519A>T (n.*519A>T) n.401A>T c.679A>T (p.Met227Leu) c.544A>T (p.Met182Leu) c.*390A>T (n.*390A>T) c.656A>T c.652A>T (p.Met218Leu) c.*1107A>T (n.*1107A>T) n.1146A>T c.*1257A>T (n.*1257A>T) n.2176A>T c.*951A>T (n.*951A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) c.676A>T (p.Met226Leu) n.3460A>T c.733A>T (p.Met245Leu) n.1105A>T c.712A>T (p.Met238Leu) n.956A>T n.1560A>T c.721A>T (p.Met241Leu) n.556A>T n.568A>T n.452A>T c.673A>T (p.Met225Leu) | |
8 | g.18061423T>C | CA370429398 | ASAH1 | c.787A>G (p.Met263Val) n.707A>G n.2425A>G n.756A>G c.664A>G (p.Met222Val) n.47A>G c.152A>G c.*575A>G (n.*575A>G) c.739A>G (p.Met247Val) c.596A>G (n.596A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) c.418A>G (p.Met140Val) c.*631A>G (n.*631A>G) c.682A>G (p.Met228Val) c.*519A>G (n.*519A>G) n.401A>G c.679A>G (p.Met227Val) c.544A>G (p.Met182Val) c.*390A>G (n.*390A>G) c.656A>G c.652A>G (p.Met218Val) c.*1107A>G (n.*1107A>G) n.1146A>G c.*1257A>G (n.*1257A>G) n.2176A>G c.*951A>G (n.*951A>G) c.*701A>G (n.*701A>G) c.676A>G (p.Met226Val) n.3460A>G c.733A>G (p.Met245Val) n.1105A>G c.712A>G (p.Met238Val) n.956A>G n.1560A>G c.721A>G (p.Met241Val) n.556A>G n.568A>G n.452A>G c.673A>G (p.Met225Val) | gnomAD v4 |
8 | g.18061423T>G | CA370429399 | ASAH1 | c.787A>C (p.Met263Leu) n.707A>C n.2425A>C n.756A>C c.664A>C (p.Met222Leu) n.47A>C c.152A>C c.*575A>C (n.*575A>C) c.739A>C (p.Met247Leu) c.596A>C (n.596A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) c.418A>C (p.Met140Leu) c.*631A>C (n.*631A>C) c.682A>C (p.Met228Leu) c.*519A>C (n.*519A>C) n.401A>C c.679A>C (p.Met227Leu) c.544A>C (p.Met182Leu) c.*390A>C (n.*390A>C) c.656A>C c.652A>C (p.Met218Leu) c.*1107A>C (n.*1107A>C) n.1146A>C c.*1257A>C (n.*1257A>C) n.2176A>C c.*951A>C (n.*951A>C) c.*701A>C (n.*701A>C) c.676A>C (p.Met226Leu) n.3460A>C c.733A>C (p.Met245Leu) n.1105A>C c.712A>C (p.Met238Leu) n.956A>C n.1560A>C c.721A>C (p.Met241Leu) n.556A>C n.568A>C n.452A>C c.673A>C (p.Met225Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.18061424G>A | CA459662206 | ASAH1 | c.786C>T (p.Val262=) n.706C>T n.2424C>T n.755C>T c.663C>T (p.Val221=) n.46C>T c.151C>T c.*574C>T (n.*574C>T) c.738C>T (p.Val246=) c.595C>T (n.595C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) c.417C>T (p.Val139=) c.*630C>T (n.*630C>T) c.681C>T (p.Val227=) c.*518C>T (n.*518C>T) n.400C>T c.678C>T (p.Val226=) c.543C>T (p.Val181=) c.*389C>T (n.*389C>T) c.655C>T c.651C>T (p.Val217=) c.*1106C>T (n.*1106C>T) n.1145C>T c.*1256C>T (n.*1256C>T) n.2175C>T c.*950C>T (n.*950C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) c.675C>T (p.Val225=) n.3459C>T c.732C>T (p.Val244=) n.1104C>T c.711C>T (p.Val237=) n.955C>T n.1559C>T c.720C>T (p.Val240=) n.555C>T n.567C>T n.451C>T c.672C>T (p.Val224=) | |
8 | g.18061424G>C | CA459662208 | ASAH1 | c.786C>G (p.Val262=) n.706C>G n.2424C>G n.755C>G c.663C>G (p.Val221=) n.46C>G c.151C>G c.*574C>G (n.*574C>G) c.738C>G (p.Val246=) c.595C>G (n.595C>G) c.*581C>G (n.*581C>G) c.417C>G (p.Val139=) c.*630C>G (n.*630C>G) c.681C>G (p.Val227=) c.*518C>G (n.*518C>G) n.400C>G c.678C>G (p.Val226=) c.543C>G (p.Val181=) c.*389C>G (n.*389C>G) c.655C>G c.651C>G (p.Val217=) c.*1106C>G (n.*1106C>G) n.1145C>G c.*1256C>G (n.*1256C>G) n.2175C>G c.*950C>G (n.*950C>G) c.*700C>G (n.*700C>G) c.675C>G (p.Val225=) n.3459C>G c.732C>G (p.Val244=) n.1104C>G c.711C>G (p.Val237=) n.955C>G n.1559C>G c.720C>G (p.Val240=) n.555C>G n.567C>G n.451C>G c.672C>G (p.Val224=) | |
8 | g.18061424G>T | CA459662207 | ASAH1 | c.786C>A (p.Val262=) n.706C>A n.2424C>A n.755C>A c.663C>A (p.Val221=) n.46C>A c.151C>A c.*574C>A (n.*574C>A) c.738C>A (p.Val246=) c.595C>A (n.595C>A) c.*581C>A (n.*581C>A) c.417C>A (p.Val139=) c.*630C>A (n.*630C>A) c.681C>A (p.Val227=) c.*518C>A (n.*518C>A) n.400C>A c.678C>A (p.Val226=) c.543C>A (p.Val181=) c.*389C>A (n.*389C>A) c.655C>A c.651C>A (p.Val217=) c.*1106C>A (n.*1106C>A) n.1145C>A c.*1256C>A (n.*1256C>A) n.2175C>A c.*950C>A (n.*950C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) c.675C>A (p.Val225=) n.3459C>A c.732C>A (p.Val244=) n.1104C>A c.711C>A (p.Val237=) n.955C>A n.1559C>A c.720C>A (p.Val240=) n.555C>A n.567C>A n.451C>A c.672C>A (p.Val224=) | |
8 | g.18061425A= | CA1768019971 | ASAH1 | c.785T= (p.Val262=) n.705T= n.2423T= n.754T= c.662T= (p.Val221=) n.45T= c.150T= c.*573T= (n.*573T=) c.737T= (p.Val246=) c.594T= (n.594T=) c.*580T= (n.*580T=) c.416T= (p.Val139=) c.*629T= (n.*629T=) c.680T= (p.Val227=) c.*517T= (n.*517T=) n.399T= c.677T= (p.Val226=) c.542T= (p.Val181=) c.*388T= (n.*388T=) c.654T= c.650T= (p.Val217=) c.*1105T= (n.*1105T=) n.1144T= c.*1255T= (n.*1255T=) n.2174T= c.*949T= (n.*949T=) c.*699T= (n.*699T=) c.674T= (p.Val225=) n.3458T= c.731T= (p.Val244=) n.1103T= c.710T= (p.Val237=) n.954T= n.1558T= c.719T= (p.Val240=) n.554T= n.566T= n.450T= c.671T= (p.Val224=) | |
8 | g.18061425A>C | CA370429401 | ASAH1 | c.785T>G (p.Val262Gly) n.705T>G n.2423T>G n.754T>G c.662T>G (p.Val221Gly) n.45T>G c.150T>G c.*573T>G (n.*573T>G) c.737T>G (p.Val246Gly) c.594T>G (n.594T>G) c.*580T>G (n.*580T>G) c.416T>G (p.Val139Gly) c.*629T>G (n.*629T>G) c.680T>G (p.Val227Gly) c.*517T>G (n.*517T>G) n.399T>G c.677T>G (p.Val226Gly) c.542T>G (p.Val181Gly) c.*388T>G (n.*388T>G) c.654T>G c.650T>G (p.Val217Gly) c.*1105T>G (n.*1105T>G) n.1144T>G c.*1255T>G (n.*1255T>G) n.2174T>G c.*949T>G (n.*949T>G) c.*699T>G (n.*699T>G) c.674T>G (p.Val225Gly) n.3458T>G c.731T>G (p.Val244Gly) n.1103T>G c.710T>G (p.Val237Gly) n.954T>G n.1558T>G c.719T>G (p.Val240Gly) n.554T>G n.566T>G n.450T>G c.671T>G (p.Val224Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.18061428T>C | CA4650695 | ASAH1 | c.782A>G (p.Asp261Gly) n.702A>G n.2420A>G n.751A>G c.659A>G (p.Asp220Gly) n.42A>G c.147A>G c.*570A>G (n.*570A>G) c.734A>G (p.Asp245Gly) c.591A>G (n.591A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) c.413A>G (p.Asp138Gly) c.*626A>G (n.*626A>G) c.677A>G (p.Asp226Gly) c.*514A>G (n.*514A>G) n.396A>G c.674A>G (p.Asp225Gly) c.539A>G (p.Asp180Gly) c.*385A>G (n.*385A>G) c.651A>G c.647A>G (p.Asp216Gly) c.*1102A>G (n.*1102A>G) n.1141A>G c.*1252A>G (n.*1252A>G) n.2171A>G c.*946A>G (n.*946A>G) c.*696A>G (n.*696A>G) c.671A>G (p.Asp224Gly) n.3455A>G c.728A>G (p.Asp243Gly) n.1100A>G c.707A>G (p.Asp236Gly) n.951A>G n.1555A>G c.716A>G (p.Asp239Gly) n.551A>G n.563A>G n.447A>G c.668A>G (p.Asp223Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18061428T>G | CA370429414 | ASAH1 | c.782A>C (p.Asp261Ala) n.702A>C n.2420A>C n.751A>C c.659A>C (p.Asp220Ala) n.42A>C c.147A>C c.*570A>C (n.*570A>C) c.734A>C (p.Asp245Ala) c.591A>C (n.591A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) c.413A>C (p.Asp138Ala) c.*626A>C (n.*626A>C) c.677A>C (p.Asp226Ala) c.*514A>C (n.*514A>C) n.396A>C c.674A>C (p.Asp225Ala) c.539A>C (p.Asp180Ala) c.*385A>C (n.*385A>C) c.651A>C c.647A>C (p.Asp216Ala) c.*1102A>C (n.*1102A>C) n.1141A>C c.*1252A>C (n.*1252A>C) n.2171A>C c.*946A>C (n.*946A>C) c.*696A>C (n.*696A>C) c.671A>C (p.Asp224Ala) n.3455A>C c.728A>C (p.Asp243Ala) n.1100A>C c.707A>C (p.Asp236Ala) n.951A>C n.1555A>C c.716A>C (p.Asp239Ala) n.551A>C n.563A>C n.447A>C c.668A>C (p.Asp223Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18061428T= | CA1768019983 | ASAH1 | c.782A= (p.Asp261=) n.702A= n.2420A= n.751A= c.659A= (p.Asp220=) n.42A= c.147A= c.*570A= (n.*570A=) c.734A= (p.Asp245=) c.591A= (n.591A=) c.*577A= (n.*577A=) c.413A= (p.Asp138=) c.*626A= (n.*626A=) c.677A= (p.Asp226=) c.*514A= (n.*514A=) n.396A= c.674A= (p.Asp225=) c.539A= (p.Asp180=) c.*385A= (n.*385A=) c.651A= c.647A= (p.Asp216=) c.*1102A= (n.*1102A=) n.1141A= c.*1252A= (n.*1252A=) n.2171A= c.*946A= (n.*946A=) c.*696A= (n.*696A=) c.671A= (p.Asp224=) n.3455A= c.728A= (p.Asp243=) n.1100A= c.707A= (p.Asp236=) n.951A= n.1555A= c.716A= (p.Asp239=) n.551A= n.563A= n.447A= c.668A= (p.Asp223=) | |
8 | g.18061434_18061437del | CA2843976528 | ASAH1 | c.779_782del (p.Lys260MetfsTer5) n.699_702del n.2417_2420del n.748_751del c.656_659del (p.Lys219MetfsTer5) n.39_42del c.144_147del c.*567_*570del (n.*567_*570del) c.731_734del (p.Lys244MetfsTer5) c.588_591del (n.588_591del) c.*574_*577del (n.*574_*577del) c.410_413del (p.Lys137MetfsTer5) c.*623_*626del (n.*623_*626del) c.674_677del (p.Lys225MetfsTer5) c.*511_*514del (n.*511_*514del) n.393_396del c.671_674del (p.Lys224MetfsTer5) c.536_539del (p.Lys179MetfsTer5) c.*382_*385del (n.*382_*385del) c.648_651del c.644_647del (p.Lys215MetfsTer5) c.*1099_*1102del (n.*1099_*1102del) n.1138_1141del c.*1249_*1252del (n.*1249_*1252del) n.2168_2171del c.*943_*946del (n.*943_*946del) c.*693_*696del (n.*693_*696del) c.668_671del (p.Lys223MetfsTer5) n.3452_3455del c.725_728del (p.Lys242MetfsTer5) n.1097_1100del c.704_707del (p.Lys235MetfsTer5) n.948_951del n.1552_1555del c.713_716del (p.Lys238MetfsTer5) n.548_551del n.560_563del n.444_447del c.665_668del (p.Lys222MetfsTer5) | |
8 | g.18061429C>A | CA370429416 | ASAH1 | c.781G>T (p.Asp261Tyr) n.701G>T n.2419G>T n.750G>T c.658G>T (p.Asp220Tyr) n.41G>T c.146G>T c.*569G>T (n.*569G>T) c.733G>T (p.Asp245Tyr) c.590G>T (n.590G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.412G>T (p.Asp138Tyr) c.*625G>T (n.*625G>T) c.676G>T (p.Asp226Tyr) c.*513G>T (n.*513G>T) n.395G>T c.673G>T (p.Asp225Tyr) c.538G>T (p.Asp180Tyr) c.*384G>T (n.*384G>T) c.650G>T c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.*1101G>T (n.*1101G>T) n.1140G>T c.*1251G>T (n.*1251G>T) n.2170G>T c.*945G>T (n.*945G>T) c.*695G>T (n.*695G>T) c.670G>T (p.Asp224Tyr) n.3454G>T c.727G>T (p.Asp243Tyr) n.1099G>T c.706G>T (p.Asp236Tyr) n.950G>T n.1554G>T c.715G>T (p.Asp239Tyr) n.550G>T n.562G>T n.446G>T c.667G>T (p.Asp223Tyr) | |
8 | g.18061429C>G | CA370429418 | ASAH1 | c.781G>C (p.Asp261His) n.701G>C n.2419G>C n.750G>C c.658G>C (p.Asp220His) n.41G>C c.146G>C c.*569G>C (n.*569G>C) c.733G>C (p.Asp245His) c.590G>C (n.590G>C) c.*576G>C (n.*576G>C) c.412G>C (p.Asp138His) c.*625G>C (n.*625G>C) c.676G>C (p.Asp226His) c.*513G>C (n.*513G>C) n.395G>C c.673G>C (p.Asp225His) c.538G>C (p.Asp180His) c.*384G>C (n.*384G>C) c.650G>C c.646G>C (p.Asp216His) c.*1101G>C (n.*1101G>C) n.1140G>C c.*1251G>C (n.*1251G>C) n.2170G>C c.*945G>C (n.*945G>C) c.*695G>C (n.*695G>C) c.670G>C (p.Asp224His) n.3454G>C c.727G>C (p.Asp243His) n.1099G>C c.706G>C (p.Asp236His) n.950G>C n.1554G>C c.715G>C (p.Asp239His) n.550G>C n.562G>C n.446G>C c.667G>C (p.Asp223His) | |
8 | g.18061429C>T | CA370429415 | ASAH1 | c.781G>A (p.Asp261Asn) n.701G>A n.2419G>A n.750G>A c.658G>A (p.Asp220Asn) n.41G>A c.146G>A c.*569G>A (n.*569G>A) c.733G>A (p.Asp245Asn) c.590G>A (n.590G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) c.412G>A (p.Asp138Asn) c.*625G>A (n.*625G>A) c.676G>A (p.Asp226Asn) c.*513G>A (n.*513G>A) n.395G>A c.673G>A (p.Asp225Asn) c.538G>A (p.Asp180Asn) c.*384G>A (n.*384G>A) c.650G>A c.646G>A (p.Asp216Asn) c.*1101G>A (n.*1101G>A) n.1140G>A c.*1251G>A (n.*1251G>A) n.2170G>A c.*945G>A (n.*945G>A) c.*695G>A (n.*695G>A) c.670G>A (p.Asp224Asn) n.3454G>A c.727G>A (p.Asp243Asn) n.1099G>A c.706G>A (p.Asp236Asn) n.950G>A n.1554G>A c.715G>A (p.Asp239Asn) n.550G>A n.562G>A n.446G>A c.667G>A (p.Asp223Asn) | |
8 | g.18061429dup | CA580091048 | ASAH1 | c.781dup (p.Asp261GlyfsTer10) n.701dup n.2419dup n.750dup c.658dup (p.Asp220GlyfsTer10) n.41dup c.146dup c.*569dup (n.*569dup) c.733dup (p.Asp245GlyfsTer10) c.590dup (n.590dup) c.*576dup (n.*576dup) c.412dup (p.Asp138GlyfsTer10) c.*625dup (n.*625dup) c.676dup (p.Asp226GlyfsTer10) c.*513dup (n.*513dup) n.395dup c.673dup (p.Asp225GlyfsTer10) c.538dup (p.Asp180GlyfsTer10) c.*384dup (n.*384dup) c.650dup c.646dup (p.Asp216GlyfsTer10) c.*1101dup (n.*1101dup) n.1140dup c.*1251dup (n.*1251dup) n.2170dup c.*945dup (n.*945dup) c.*695dup (n.*695dup) c.670dup (p.Asp224GlyfsTer10) n.3454dup c.727dup (p.Asp243GlyfsTer10) n.1099dup c.706dup (p.Asp236GlyfsTer10) n.950dup n.1554dup c.715dup (p.Asp239GlyfsTer10) n.550dup n.562dup n.446dup c.667dup (p.Asp223GlyfsTer10) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.18061430T>A | CA370429420 | ASAH1 | c.780A>T (p.Lys260Asn) n.700A>T n.2418A>T n.749A>T c.657A>T (p.Lys219Asn) n.40A>T c.145A>T c.*568A>T (n.*568A>T) c.732A>T (p.Lys244Asn) c.589A>T (n.589A>T) c.*575A>T (n.*575A>T) c.411A>T (p.Lys137Asn) c.*624A>T (n.*624A>T) c.675A>T (p.Lys225Asn) c.*512A>T (n.*512A>T) n.394A>T c.672A>T (p.Lys224Asn) c.537A>T (p.Lys179Asn) c.*383A>T (n.*383A>T) c.649A>T c.645A>T (p.Lys215Asn) c.*1100A>T (n.*1100A>T) n.1139A>T c.*1250A>T (n.*1250A>T) n.2169A>T c.*944A>T (n.*944A>T) c.*694A>T (n.*694A>T) c.669A>T (p.Lys223Asn) n.3453A>T c.726A>T (p.Lys242Asn) n.1098A>T c.705A>T (p.Lys235Asn) n.949A>T n.1553A>T c.714A>T (p.Lys238Asn) n.549A>T n.561A>T n.445A>T c.666A>T (p.Lys222Asn) | |
8 | g.18061430T>C | CA459662210 | ASAH1 | c.780A>G (p.Lys260=) n.700A>G n.2418A>G n.749A>G c.657A>G (p.Lys219=) n.40A>G c.145A>G c.*568A>G (n.*568A>G) c.732A>G (p.Lys244=) c.589A>G (n.589A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) c.411A>G (p.Lys137=) c.*624A>G (n.*624A>G) c.675A>G (p.Lys225=) c.*512A>G (n.*512A>G) n.394A>G c.672A>G (p.Lys224=) c.537A>G (p.Lys179=) c.*383A>G (n.*383A>G) c.649A>G c.645A>G (p.Lys215=) c.*1100A>G (n.*1100A>G) n.1139A>G c.*1250A>G (n.*1250A>G) n.2169A>G c.*944A>G (n.*944A>G) c.*694A>G (n.*694A>G) c.669A>G (p.Lys223=) n.3453A>G c.726A>G (p.Lys242=) n.1098A>G c.705A>G (p.Lys235=) n.949A>G n.1553A>G c.714A>G (p.Lys238=) n.549A>G n.561A>G n.445A>G c.666A>G (p.Lys222=) | dbSNP |
8 | g.18061430T>G | CA370429419 | ASAH1 | c.780A>C (p.Lys260Asn) n.700A>C n.2418A>C n.749A>C c.657A>C (p.Lys219Asn) n.40A>C c.145A>C c.*568A>C (n.*568A>C) c.732A>C (p.Lys244Asn) c.589A>C (n.589A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) c.411A>C (p.Lys137Asn) c.*624A>C (n.*624A>C) c.675A>C (p.Lys225Asn) c.*512A>C (n.*512A>C) n.394A>C c.672A>C (p.Lys224Asn) c.537A>C (p.Lys179Asn) c.*383A>C (n.*383A>C) c.649A>C c.645A>C (p.Lys215Asn) c.*1100A>C (n.*1100A>C) n.1139A>C c.*1250A>C (n.*1250A>C) n.2169A>C c.*944A>C (n.*944A>C) c.*694A>C (n.*694A>C) c.669A>C (p.Lys223Asn) n.3453A>C c.726A>C (p.Lys242Asn) n.1098A>C c.705A>C (p.Lys235Asn) n.949A>C n.1553A>C c.714A>C (p.Lys238Asn) n.549A>C n.561A>C n.445A>C c.666A>C (p.Lys222Asn) | ClinVar dbSNP |
8 | g.18061430T= | CA1768019992 | ASAH1 | c.780A= (p.Lys260=) n.700A= n.2418A= n.749A= c.657A= (p.Lys219=) n.40A= c.145A= c.*568A= (n.*568A=) c.732A= (p.Lys244=) c.589A= (n.589A=) c.*575A= (n.*575A=) c.411A= (p.Lys137=) c.*624A= (n.*624A=) c.675A= (p.Lys225=) c.*512A= (n.*512A=) n.394A= c.672A= (p.Lys224=) c.537A= (p.Lys179=) c.*383A= (n.*383A=) c.649A= c.645A= (p.Lys215=) c.*1100A= (n.*1100A=) n.1139A= c.*1250A= (n.*1250A=) n.2169A= c.*944A= (n.*944A=) c.*694A= (n.*694A=) c.669A= (p.Lys223=) n.3453A= c.726A= (p.Lys242=) n.1098A= c.705A= (p.Lys235=) n.949A= n.1553A= c.714A= (p.Lys238=) n.549A= n.561A= n.445A= c.666A= (p.Lys222=) | |
8 | g.18061431T>A | CA370429425 | ASAH1 | c.779A>T (p.Lys260Ile) n.699A>T n.2417A>T n.748A>T c.656A>T (p.Lys219Ile) n.39A>T c.144A>T c.*567A>T (n.*567A>T) c.731A>T (p.Lys244Ile) c.588A>T (n.588A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) c.410A>T (p.Lys137Ile) c.*623A>T (n.*623A>T) c.674A>T (p.Lys225Ile) c.*511A>T (n.*511A>T) n.393A>T c.671A>T (p.Lys224Ile) c.536A>T (p.Lys179Ile) c.*382A>T (n.*382A>T) c.648A>T c.644A>T (p.Lys215Ile) c.*1099A>T (n.*1099A>T) n.1138A>T c.*1249A>T (n.*1249A>T) n.2168A>T c.*943A>T (n.*943A>T) c.*693A>T (n.*693A>T) c.668A>T (p.Lys223Ile) n.3452A>T c.725A>T (p.Lys242Ile) n.1097A>T c.704A>T (p.Lys235Ile) n.948A>T n.1552A>T c.713A>T (p.Lys238Ile) n.548A>T n.560A>T n.444A>T c.665A>T (p.Lys222Ile) | |
8 | g.18061431T>C | CA370429422 | ASAH1 | c.779A>G (p.Lys260Arg) n.699A>G n.2417A>G n.748A>G c.656A>G (p.Lys219Arg) n.39A>G c.144A>G c.*567A>G (n.*567A>G) c.731A>G (p.Lys244Arg) c.588A>G (n.588A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) c.410A>G (p.Lys137Arg) c.*623A>G (n.*623A>G) c.674A>G (p.Lys225Arg) c.*511A>G (n.*511A>G) n.393A>G c.671A>G (p.Lys224Arg) c.536A>G (p.Lys179Arg) c.*382A>G (n.*382A>G) c.648A>G c.644A>G (p.Lys215Arg) c.*1099A>G (n.*1099A>G) n.1138A>G c.*1249A>G (n.*1249A>G) n.2168A>G c.*943A>G (n.*943A>G) c.*693A>G (n.*693A>G) c.668A>G (p.Lys223Arg) n.3452A>G c.725A>G (p.Lys242Arg) n.1097A>G c.704A>G (p.Lys235Arg) n.948A>G n.1552A>G c.713A>G (p.Lys238Arg) n.548A>G n.560A>G n.444A>G c.665A>G (p.Lys222Arg) | |
8 | g.18061431T>G | CA370429423 | ASAH1 | c.779A>C (p.Lys260Thr) n.699A>C n.2417A>C n.748A>C c.656A>C (p.Lys219Thr) n.39A>C c.144A>C c.*567A>C (n.*567A>C) c.731A>C (p.Lys244Thr) c.588A>C (n.588A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) c.410A>C (p.Lys137Thr) c.*623A>C (n.*623A>C) c.674A>C (p.Lys225Thr) c.*511A>C (n.*511A>C) n.393A>C c.671A>C (p.Lys224Thr) c.536A>C (p.Lys179Thr) c.*382A>C (n.*382A>C) c.648A>C c.644A>C (p.Lys215Thr) c.*1099A>C (n.*1099A>C) n.1138A>C c.*1249A>C (n.*1249A>C) n.2168A>C c.*943A>C (n.*943A>C) c.*693A>C (n.*693A>C) c.668A>C (p.Lys223Thr) n.3452A>C c.725A>C (p.Lys242Thr) n.1097A>C c.704A>C (p.Lys235Thr) n.948A>C n.1552A>C c.713A>C (p.Lys238Thr) n.548A>C n.560A>C n.444A>C c.665A>C (p.Lys222Thr) | |
8 | g.18061432T>A | CA370429426 | ASAH1 | c.778A>T (p.Lys260Ter) n.698A>T n.2416A>T n.747A>T c.655A>T (p.Lys219Ter) n.38A>T c.143A>T c.*566A>T (n.*566A>T) c.730A>T (p.Lys244Ter) c.587A>T (n.587A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) c.409A>T (p.Lys137Ter) c.*622A>T (n.*622A>T) c.673A>T (p.Lys225Ter) c.*510A>T (n.*510A>T) n.392A>T c.670A>T (p.Lys224Ter) c.535A>T (p.Lys179Ter) c.*381A>T (n.*381A>T) c.647A>T c.643A>T (p.Lys215Ter) c.*1098A>T (n.*1098A>T) n.1137A>T c.*1248A>T (n.*1248A>T) n.2167A>T c.*942A>T (n.*942A>T) c.*692A>T (n.*692A>T) c.667A>T (p.Lys223Ter) n.3451A>T c.724A>T (p.Lys242Ter) n.1096A>T c.703A>T (p.Lys235Ter) n.947A>T n.1551A>T c.712A>T (p.Lys238Ter) n.547A>T n.559A>T n.443A>T c.664A>T (p.Lys222Ter) | |
8 | g.18061432T>C | CA370429427 | ASAH1 | c.778A>G (p.Lys260Glu) n.698A>G n.2416A>G n.747A>G c.655A>G (p.Lys219Glu) n.38A>G c.143A>G c.*566A>G (n.*566A>G) c.730A>G (p.Lys244Glu) c.587A>G (n.587A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) c.409A>G (p.Lys137Glu) c.*622A>G (n.*622A>G) c.673A>G (p.Lys225Glu) c.*510A>G (n.*510A>G) n.392A>G c.670A>G (p.Lys224Glu) c.535A>G (p.Lys179Glu) c.*381A>G (n.*381A>G) c.647A>G c.643A>G (p.Lys215Glu) c.*1098A>G (n.*1098A>G) n.1137A>G c.*1248A>G (n.*1248A>G) n.2167A>G c.*942A>G (n.*942A>G) c.*692A>G (n.*692A>G) c.667A>G (p.Lys223Glu) n.3451A>G c.724A>G (p.Lys242Glu) n.1096A>G c.703A>G (p.Lys235Glu) n.947A>G n.1551A>G c.712A>G (p.Lys238Glu) n.547A>G n.559A>G n.443A>G c.664A>G (p.Lys222Glu) | |
8 | g.18061432T>G | CA370429428 | ASAH1 | c.778A>C (p.Lys260Gln) n.698A>C n.2416A>C n.747A>C c.655A>C (p.Lys219Gln) n.38A>C c.143A>C c.*566A>C (n.*566A>C) c.730A>C (p.Lys244Gln) c.587A>C (n.587A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) c.409A>C (p.Lys137Gln) c.*622A>C (n.*622A>C) c.673A>C (p.Lys225Gln) c.*510A>C (n.*510A>C) n.392A>C c.670A>C (p.Lys224Gln) c.535A>C (p.Lys179Gln) c.*381A>C (n.*381A>C) c.647A>C c.643A>C (p.Lys215Gln) c.*1098A>C (n.*1098A>C) n.1137A>C c.*1248A>C (n.*1248A>C) n.2167A>C c.*942A>C (n.*942A>C) c.*692A>C (n.*692A>C) c.667A>C (p.Lys223Gln) n.3451A>C c.724A>C (p.Lys242Gln) n.1096A>C c.703A>C (p.Lys235Gln) n.947A>C n.1551A>C c.712A>C (p.Lys238Gln) n.547A>C n.559A>C n.443A>C c.664A>C (p.Lys222Gln) | gnomAD v4 |
8 | g.18061433C>A | CA370429430 | ASAH1 | c.777G>T (p.Lys259Asn) n.697G>T n.2415G>T n.746G>T c.654G>T (p.Lys218Asn) n.37G>T c.142G>T c.*565G>T (n.*565G>T) c.729G>T (p.Lys243Asn) c.586G>T (n.586G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) c.408G>T (p.Lys136Asn) c.*621G>T (n.*621G>T) c.672G>T (p.Lys224Asn) c.*509G>T (n.*509G>T) n.391G>T c.669G>T (p.Lys223Asn) c.534G>T (p.Lys178Asn) c.*380G>T (n.*380G>T) c.646G>T c.642G>T (p.Lys214Asn) c.*1097G>T (n.*1097G>T) n.1136G>T c.*1247G>T (n.*1247G>T) n.2166G>T c.*941G>T (n.*941G>T) c.*691G>T (n.*691G>T) c.666G>T (p.Lys222Asn) n.3450G>T c.723G>T (p.Lys241Asn) n.1095G>T c.702G>T (p.Lys234Asn) n.946G>T n.1550G>T c.711G>T (p.Lys237Asn) n.546G>T n.558G>T n.442G>T c.663G>T (p.Lys221Asn) | |
8 | g.18061433C>G | CA370429431 | ASAH1 | c.777G>C (p.Lys259Asn) n.697G>C n.2415G>C n.746G>C c.654G>C (p.Lys218Asn) n.37G>C c.142G>C c.*565G>C (n.*565G>C) c.729G>C (p.Lys243Asn) c.586G>C (n.586G>C) c.*572G>C (n.*572G>C) c.408G>C (p.Lys136Asn) c.*621G>C (n.*621G>C) c.672G>C (p.Lys224Asn) c.*509G>C (n.*509G>C) n.391G>C c.669G>C (p.Lys223Asn) c.534G>C (p.Lys178Asn) c.*380G>C (n.*380G>C) c.646G>C c.642G>C (p.Lys214Asn) c.*1097G>C (n.*1097G>C) n.1136G>C c.*1247G>C (n.*1247G>C) n.2166G>C c.*941G>C (n.*941G>C) c.*691G>C (n.*691G>C) c.666G>C (p.Lys222Asn) n.3450G>C c.723G>C (p.Lys241Asn) n.1095G>C c.702G>C (p.Lys234Asn) n.946G>C n.1550G>C c.711G>C (p.Lys237Asn) n.546G>C n.558G>C n.442G>C c.663G>C (p.Lys221Asn) | |
8 | g.18061433C>T | CA459662211 | ASAH1 | c.777G>A (p.Lys259=) n.697G>A n.2415G>A n.746G>A c.654G>A (p.Lys218=) n.37G>A c.142G>A c.*565G>A (n.*565G>A) c.729G>A (p.Lys243=) c.586G>A (n.586G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) c.408G>A (p.Lys136=) c.*621G>A (n.*621G>A) c.672G>A (p.Lys224=) c.*509G>A (n.*509G>A) n.391G>A c.669G>A (p.Lys223=) c.534G>A (p.Lys178=) c.*380G>A (n.*380G>A) c.646G>A c.642G>A (p.Lys214=) c.*1097G>A (n.*1097G>A) n.1136G>A c.*1247G>A (n.*1247G>A) n.2166G>A c.*941G>A (n.*941G>A) c.*691G>A (n.*691G>A) c.666G>A (p.Lys222=) n.3450G>A c.723G>A (p.Lys241=) n.1095G>A c.702G>A (p.Lys234=) n.946G>A n.1550G>A c.711G>A (p.Lys237=) n.546G>A n.558G>A n.442G>A c.663G>A (p.Lys221=) | |
8 | g.18061434T>A | CA173141483 | ASAH1 | c.776A>T (p.Lys259Met) n.696A>T n.2414A>T n.745A>T c.653A>T (p.Lys218Met) n.36A>T c.141A>T c.*564A>T (n.*564A>T) c.728A>T (p.Lys243Met) c.585A>T (n.585A>T) c.*571A>T (n.*571A>T) c.407A>T (p.Lys136Met) c.*620A>T (n.*620A>T) c.671A>T (p.Lys224Met) c.*508A>T (n.*508A>T) n.390A>T c.668A>T (p.Lys223Met) c.533A>T (p.Lys178Met) c.*379A>T (n.*379A>T) c.645A>T c.641A>T (p.Lys214Met) c.*1096A>T (n.*1096A>T) n.1135A>T c.*1246A>T (n.*1246A>T) n.2165A>T c.*940A>T (n.*940A>T) c.*690A>T (n.*690A>T) c.665A>T (p.Lys222Met) n.3449A>T c.722A>T (p.Lys241Met) n.1094A>T c.701A>T (p.Lys234Met) n.945A>T n.1549A>T c.710A>T (p.Lys237Met) n.545A>T n.557A>T n.441A>T c.662A>T (p.Lys221Met) | ClinVar dbSNP |
8 | g.18061434T>C | CA370429433 | ASAH1 | c.776A>G (p.Lys259Arg) n.696A>G n.2414A>G n.745A>G c.653A>G (p.Lys218Arg) n.36A>G c.141A>G c.*564A>G (n.*564A>G) c.728A>G (p.Lys243Arg) c.585A>G (n.585A>G) c.*571A>G (n.*571A>G) c.407A>G (p.Lys136Arg) c.*620A>G (n.*620A>G) c.671A>G (p.Lys224Arg) c.*508A>G (n.*508A>G) n.390A>G c.668A>G (p.Lys223Arg) c.533A>G (p.Lys178Arg) c.*379A>G (n.*379A>G) c.645A>G c.641A>G (p.Lys214Arg) c.*1096A>G (n.*1096A>G) n.1135A>G c.*1246A>G (n.*1246A>G) n.2165A>G c.*940A>G (n.*940A>G) c.*690A>G (n.*690A>G) c.665A>G (p.Lys222Arg) n.3449A>G c.722A>G (p.Lys241Arg) n.1094A>G c.701A>G (p.Lys234Arg) n.945A>G n.1549A>G c.710A>G (p.Lys237Arg) n.545A>G n.557A>G n.441A>G c.662A>G (p.Lys221Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.18061434T>G | CA370429435 | ASAH1 | c.776A>C (p.Lys259Thr) n.696A>C n.2414A>C n.745A>C c.653A>C (p.Lys218Thr) n.36A>C c.141A>C c.*564A>C (n.*564A>C) c.728A>C (p.Lys243Thr) c.585A>C (n.585A>C) c.*571A>C (n.*571A>C) c.407A>C (p.Lys136Thr) c.*620A>C (n.*620A>C) c.671A>C (p.Lys224Thr) c.*508A>C (n.*508A>C) n.390A>C c.668A>C (p.Lys223Thr) c.533A>C (p.Lys178Thr) c.*379A>C (n.*379A>C) c.645A>C c.641A>C (p.Lys214Thr) c.*1096A>C (n.*1096A>C) n.1135A>C c.*1246A>C (n.*1246A>C) n.2165A>C c.*940A>C (n.*940A>C) c.*690A>C (n.*690A>C) c.665A>C (p.Lys222Thr) n.3449A>C c.722A>C (p.Lys241Thr) n.1094A>C c.701A>C (p.Lys234Thr) n.945A>C n.1549A>C c.710A>C (p.Lys237Thr) n.545A>C n.557A>C n.441A>C c.662A>C (p.Lys221Thr) | |
8 | g.18061434T= | CA1768019995 | ASAH1 | c.776A= (p.Lys259=) n.696A= n.2414A= n.745A= c.653A= (p.Lys218=) n.36A= c.141A= c.*564A= (n.*564A=) c.728A= (p.Lys243=) c.585A= (n.585A=) c.*571A= (n.*571A=) c.407A= (p.Lys136=) c.*620A= (n.*620A=) c.671A= (p.Lys224=) c.*508A= (n.*508A=) n.390A= c.668A= (p.Lys223=) c.533A= (p.Lys178=) c.*379A= (n.*379A=) c.645A= c.641A= (p.Lys214=) c.*1096A= (n.*1096A=) n.1135A= c.*1246A= (n.*1246A=) n.2165A= c.*940A= (n.*940A=) c.*690A= (n.*690A=) c.665A= (p.Lys222=) n.3449A= c.722A= (p.Lys241=) n.1094A= c.701A= (p.Lys234=) n.945A= n.1549A= c.710A= (p.Lys237=) n.545A= n.557A= n.441A= c.662A= (p.Lys221=) | |
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8 | g.18061435T>G | CA370429438 | ASAH1 | c.775A>C (p.Lys259Gln) n.695A>C n.2413A>C n.744A>C c.652A>C (p.Lys218Gln) n.35A>C c.140A>C c.*563A>C (n.*563A>C) c.727A>C (p.Lys243Gln) c.584A>C (n.584A>C) c.*570A>C (n.*570A>C) c.406A>C (p.Lys136Gln) c.*619A>C (n.*619A>C) c.670A>C (p.Lys224Gln) c.*507A>C (n.*507A>C) n.389A>C c.667A>C (p.Lys223Gln) c.532A>C (p.Lys178Gln) c.*378A>C (n.*378A>C) c.644A>C c.640A>C (p.Lys214Gln) c.*1095A>C (n.*1095A>C) n.1134A>C c.*1245A>C (n.*1245A>C) n.2164A>C c.*939A>C (n.*939A>C) c.*689A>C (n.*689A>C) c.664A>C (p.Lys222Gln) n.3448A>C c.721A>C (p.Lys241Gln) n.1093A>C c.700A>C (p.Lys234Gln) n.944A>C n.1548A>C c.709A>C (p.Lys237Gln) n.544A>C n.556A>C n.440A>C c.661A>C (p.Lys221Gln) | |
8 | g.18061436T>A | CA459662212 | ASAH1 | c.774A>T (p.Gly258=) n.694A>T n.2412A>T n.743A>T c.651A>T (p.Gly217=) n.34A>T c.139A>T c.*562A>T (n.*562A>T) c.726A>T (p.Gly242=) c.583A>T (n.583A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) c.405A>T (p.Gly135=) c.*618A>T (n.*618A>T) c.669A>T (p.Gly223=) c.*506A>T (n.*506A>T) n.388A>T c.666A>T (p.Gly222=) c.531A>T (p.Gly177=) c.*377A>T (n.*377A>T) c.643A>T c.639A>T (p.Gly213=) c.*1094A>T (n.*1094A>T) n.1133A>T c.*1244A>T (n.*1244A>T) n.2163A>T c.*938A>T (n.*938A>T) c.*688A>T (n.*688A>T) c.663A>T (p.Gly221=) n.3447A>T c.720A>T (p.Gly240=) n.1092A>T c.699A>T (p.Gly233=) n.943A>T n.1547A>T c.708A>T (p.Gly236=) n.543A>T n.555A>T n.439A>T c.660A>T (p.Gly220=) | |
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8 | g.18061439C>A | CA459662215 | ASAH1 | c.771G>T (p.Leu257=) n.691G>T n.2409G>T n.740G>T c.648G>T (p.Leu216=) n.31G>T c.136G>T c.*559G>T (n.*559G>T) c.723G>T (p.Leu241=) c.580G>T (n.580G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) c.402G>T (p.Leu134=) c.*615G>T (n.*615G>T) c.666G>T (p.Leu222=) c.*503G>T (n.*503G>T) n.385G>T c.663G>T (p.Leu221=) c.528G>T (p.Leu176=) c.*374G>T (n.*374G>T) c.640G>T c.636G>T (p.Leu212=) c.*1091G>T (n.*1091G>T) n.1130G>T c.*1241G>T (n.*1241G>T) n.2160G>T c.*935G>T (n.*935G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) c.660G>T (p.Leu220=) n.3444G>T c.717G>T (p.Leu239=) n.1089G>T c.696G>T (p.Leu232=) n.940G>T n.1544G>T c.705G>T (p.Leu235=) n.540G>T n.552G>T n.436G>T c.657G>T (p.Leu219=) | |
8 | g.18061439C>G | CA459662217 | ASAH1 | c.771G>C (p.Leu257=) n.691G>C n.2409G>C n.740G>C c.648G>C (p.Leu216=) n.31G>C c.136G>C c.*559G>C (n.*559G>C) c.723G>C (p.Leu241=) c.580G>C (n.580G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) c.402G>C (p.Leu134=) c.*615G>C (n.*615G>C) c.666G>C (p.Leu222=) c.*503G>C (n.*503G>C) n.385G>C c.663G>C (p.Leu221=) c.528G>C (p.Leu176=) c.*374G>C (n.*374G>C) c.640G>C c.636G>C (p.Leu212=) c.*1091G>C (n.*1091G>C) n.1130G>C c.*1241G>C (n.*1241G>C) n.2160G>C c.*935G>C (n.*935G>C) c.*685G>C (n.*685G>C) c.660G>C (p.Leu220=) n.3444G>C c.717G>C (p.Leu239=) n.1089G>C c.696G>C (p.Leu232=) n.940G>C n.1544G>C c.705G>C (p.Leu235=) n.540G>C n.552G>C n.436G>C c.657G>C (p.Leu219=) | |
8 | g.18061439C>T | CA459662216 | ASAH1 | c.771G>A (p.Leu257=) n.691G>A n.2409G>A n.740G>A c.648G>A (p.Leu216=) n.31G>A c.136G>A c.*559G>A (n.*559G>A) c.723G>A (p.Leu241=) c.580G>A (n.580G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) c.402G>A (p.Leu134=) c.*615G>A (n.*615G>A) c.666G>A (p.Leu222=) c.*503G>A (n.*503G>A) n.385G>A c.663G>A (p.Leu221=) c.528G>A (p.Leu176=) c.*374G>A (n.*374G>A) c.640G>A c.636G>A (p.Leu212=) c.*1091G>A (n.*1091G>A) n.1130G>A c.*1241G>A (n.*1241G>A) n.2160G>A c.*935G>A (n.*935G>A) c.*685G>A (n.*685G>A) c.660G>A (p.Leu220=) n.3444G>A c.717G>A (p.Leu239=) n.1089G>A c.696G>A (p.Leu232=) n.940G>A n.1544G>A c.705G>A (p.Leu235=) n.540G>A n.552G>A n.436G>A c.657G>A (p.Leu219=) | |
8 | g.18061440A>C | CA370429447 | ASAH1 | c.770T>G (p.Leu257Arg) n.690T>G n.2408T>G n.739T>G c.647T>G (p.Leu216Arg) n.30T>G c.135T>G c.*558T>G (n.*558T>G) c.722T>G (p.Leu241Arg) c.579T>G (n.579T>G) c.*565T>G (n.*565T>G) c.401T>G (p.Leu134Arg) c.*614T>G (n.*614T>G) c.665T>G (p.Leu222Arg) c.*502T>G (n.*502T>G) n.384T>G c.662T>G (p.Leu221Arg) c.527T>G (p.Leu176Arg) c.*373T>G (n.*373T>G) c.639T>G c.635T>G (p.Leu212Arg) c.*1090T>G (n.*1090T>G) n.1129T>G c.*1240T>G (n.*1240T>G) n.2159T>G c.*934T>G (n.*934T>G) c.*684T>G (n.*684T>G) c.659T>G (p.Leu220Arg) n.3443T>G c.716T>G (p.Leu239Arg) n.1088T>G c.695T>G (p.Leu232Arg) n.939T>G n.1543T>G c.704T>G (p.Leu235Arg) n.539T>G n.551T>G n.435T>G c.656T>G (p.Leu219Arg) | |
8 | g.18061440A>G | CA370429449 | ASAH1 | c.770T>C (p.Leu257Pro) n.690T>C n.2408T>C n.739T>C c.647T>C (p.Leu216Pro) n.30T>C c.135T>C c.*558T>C (n.*558T>C) c.722T>C (p.Leu241Pro) c.579T>C (n.579T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) c.401T>C (p.Leu134Pro) c.*614T>C (n.*614T>C) c.665T>C (p.Leu222Pro) c.*502T>C (n.*502T>C) n.384T>C c.662T>C (p.Leu221Pro) c.527T>C (p.Leu176Pro) c.*373T>C (n.*373T>C) c.639T>C c.635T>C (p.Leu212Pro) c.*1090T>C (n.*1090T>C) n.1129T>C c.*1240T>C (n.*1240T>C) n.2159T>C c.*934T>C (n.*934T>C) c.*684T>C (n.*684T>C) c.659T>C (p.Leu220Pro) n.3443T>C c.716T>C (p.Leu239Pro) n.1088T>C c.695T>C (p.Leu232Pro) n.939T>C n.1543T>C c.704T>C (p.Leu235Pro) n.539T>C n.551T>C n.435T>C c.656T>C (p.Leu219Pro) | |
8 | g.18061440A>T | CA370429450 | ASAH1 | c.770T>A (p.Leu257Gln) n.690T>A n.2408T>A n.739T>A c.647T>A (p.Leu216Gln) n.30T>A c.135T>A c.*558T>A (n.*558T>A) c.722T>A (p.Leu241Gln) c.579T>A (n.579T>A) c.*565T>A (n.*565T>A) c.401T>A (p.Leu134Gln) c.*614T>A (n.*614T>A) c.665T>A (p.Leu222Gln) c.*502T>A (n.*502T>A) n.384T>A c.662T>A (p.Leu221Gln) c.527T>A (p.Leu176Gln) c.*373T>A (n.*373T>A) c.639T>A c.635T>A (p.Leu212Gln) c.*1090T>A (n.*1090T>A) n.1129T>A c.*1240T>A (n.*1240T>A) n.2159T>A c.*934T>A (n.*934T>A) c.*684T>A (n.*684T>A) c.659T>A (p.Leu220Gln) n.3443T>A c.716T>A (p.Leu239Gln) n.1088T>A c.695T>A (p.Leu232Gln) n.939T>A n.1543T>A c.704T>A (p.Leu235Gln) n.539T>A n.551T>A n.435T>A c.656T>A (p.Leu219Gln) | |
8 | g.18061441G>A | CA4650696 | ASAH1 | c.769C>T (p.Leu257=) n.689C>T n.2407C>T n.738C>T c.646C>T (p.Leu216=) n.29C>T c.134C>T c.*557C>T (n.*557C>T) c.721C>T (p.Leu241=) c.578C>T (n.578C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) c.400C>T (p.Leu134=) c.*613C>T (n.*613C>T) c.664C>T (p.Leu222=) c.*501C>T (n.*501C>T) n.383C>T c.661C>T (p.Leu221=) c.526C>T (p.Leu176=) c.*372C>T (n.*372C>T) c.638C>T c.634C>T (p.Leu212=) c.*1089C>T (n.*1089C>T) n.1128C>T c.*1239C>T (n.*1239C>T) n.2158C>T c.*933C>T (n.*933C>T) c.*683C>T (n.*683C>T) c.658C>T (p.Leu220=) n.3442C>T c.715C>T (p.Leu239=) n.1087C>T c.694C>T (p.Leu232=) n.938C>T n.1542C>T c.703C>T (p.Leu235=) n.538C>T n.550C>T n.434C>T c.655C>T (p.Leu219=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061441G>C | CA370429452 | ASAH1 | c.769C>G (p.Leu257Val) n.689C>G n.2407C>G n.738C>G c.646C>G (p.Leu216Val) n.29C>G c.134C>G c.*557C>G (n.*557C>G) c.721C>G (p.Leu241Val) c.578C>G (n.578C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) c.400C>G (p.Leu134Val) c.*613C>G (n.*613C>G) c.664C>G (p.Leu222Val) c.*501C>G (n.*501C>G) n.383C>G c.661C>G (p.Leu221Val) c.526C>G (p.Leu176Val) c.*372C>G (n.*372C>G) c.638C>G c.634C>G (p.Leu212Val) c.*1089C>G (n.*1089C>G) n.1128C>G c.*1239C>G (n.*1239C>G) n.2158C>G c.*933C>G (n.*933C>G) c.*683C>G (n.*683C>G) c.658C>G (p.Leu220Val) n.3442C>G c.715C>G (p.Leu239Val) n.1087C>G c.694C>G (p.Leu232Val) n.938C>G n.1542C>G c.703C>G (p.Leu235Val) n.538C>G n.550C>G n.434C>G c.655C>G (p.Leu219Val) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.18061441G= | CA1768020003 | ASAH1 | c.769C= (p.Leu257=) n.689C= n.2407C= n.738C= c.646C= (p.Leu216=) n.29C= c.134C= c.*557C= (n.*557C=) c.721C= (p.Leu241=) c.578C= (n.578C=) c.*564C= (n.*564C=) c.400C= (p.Leu134=) c.*613C= (n.*613C=) c.664C= (p.Leu222=) c.*501C= (n.*501C=) n.383C= c.661C= (p.Leu221=) c.526C= (p.Leu176=) c.*372C= (n.*372C=) c.638C= c.634C= (p.Leu212=) c.*1089C= (n.*1089C=) n.1128C= c.*1239C= (n.*1239C=) n.2158C= c.*933C= (n.*933C=) c.*683C= (n.*683C=) c.658C= (p.Leu220=) n.3442C= c.715C= (p.Leu239=) n.1087C= c.694C= (p.Leu232=) n.938C= n.1542C= c.703C= (p.Leu235=) n.538C= n.550C= n.434C= c.655C= (p.Leu219=) | |
8 | g.18061441G>T | CA370429453 | ASAH1 | c.769C>A (p.Leu257Met) n.689C>A n.2407C>A n.738C>A c.646C>A (p.Leu216Met) n.29C>A c.134C>A c.*557C>A (n.*557C>A) c.721C>A (p.Leu241Met) c.578C>A (n.578C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) c.400C>A (p.Leu134Met) c.*613C>A (n.*613C>A) c.664C>A (p.Leu222Met) c.*501C>A (n.*501C>A) n.383C>A c.661C>A (p.Leu221Met) c.526C>A (p.Leu176Met) c.*372C>A (n.*372C>A) c.638C>A c.634C>A (p.Leu212Met) c.*1089C>A (n.*1089C>A) n.1128C>A c.*1239C>A (n.*1239C>A) n.2158C>A c.*933C>A (n.*933C>A) c.*683C>A (n.*683C>A) c.658C>A (p.Leu220Met) n.3442C>A c.715C>A (p.Leu239Met) n.1087C>A c.694C>A (p.Leu232Met) n.938C>A n.1542C>A c.703C>A (p.Leu235Met) n.538C>A n.550C>A n.434C>A c.655C>A (p.Leu219Met) | |
8 | g.18061442A>C | CA370429455 | ASAH1 | c.768T>G (p.Ile256Met) n.688T>G n.2406T>G n.737T>G c.645T>G (p.Ile215Met) n.28T>G c.133T>G c.*556T>G (n.*556T>G) c.720T>G (p.Ile240Met) c.577T>G (n.577T>G) c.*563T>G (n.*563T>G) c.399T>G (p.Ile133Met) c.*612T>G (n.*612T>G) c.663T>G (p.Ile221Met) c.*500T>G (n.*500T>G) n.382T>G c.660T>G (p.Ile220Met) c.525T>G (p.Ile175Met) c.*371T>G (n.*371T>G) c.637T>G c.633T>G (p.Ile211Met) c.*1088T>G (n.*1088T>G) n.1127T>G c.*1238T>G (n.*1238T>G) n.2157T>G c.*932T>G (n.*932T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) c.657T>G (p.Ile219Met) n.3441T>G c.714T>G (p.Ile238Met) n.1086T>G c.693T>G (p.Ile231Met) n.937T>G n.1541T>G c.702T>G (p.Ile234Met) n.537T>G n.549T>G n.433T>G c.654T>G (p.Ile218Met) | |
8 | g.18061442A>G | CA459662218 | ASAH1 | c.768T>C (p.Ile256=) n.688T>C n.2406T>C n.737T>C c.645T>C (p.Ile215=) n.28T>C c.133T>C c.*556T>C (n.*556T>C) c.720T>C (p.Ile240=) c.577T>C (n.577T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) c.399T>C (p.Ile133=) c.*612T>C (n.*612T>C) c.663T>C (p.Ile221=) c.*500T>C (n.*500T>C) n.382T>C c.660T>C (p.Ile220=) c.525T>C (p.Ile175=) c.*371T>C (n.*371T>C) c.637T>C c.633T>C (p.Ile211=) c.*1088T>C (n.*1088T>C) n.1127T>C c.*1238T>C (n.*1238T>C) n.2157T>C c.*932T>C (n.*932T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) c.657T>C (p.Ile219=) n.3441T>C c.714T>C (p.Ile238=) n.1086T>C c.693T>C (p.Ile231=) n.937T>C n.1541T>C c.702T>C (p.Ile234=) n.537T>C n.549T>C n.433T>C c.654T>C (p.Ile218=) | |
8 | g.18061442A>T | CA459662219 | ASAH1 | c.768T>A (p.Ile256=) n.688T>A n.2406T>A n.737T>A c.645T>A (p.Ile215=) n.28T>A c.133T>A c.*556T>A (n.*556T>A) c.720T>A (p.Ile240=) c.577T>A (n.577T>A) c.*563T>A (n.*563T>A) c.399T>A (p.Ile133=) c.*612T>A (n.*612T>A) c.663T>A (p.Ile221=) c.*500T>A (n.*500T>A) n.382T>A c.660T>A (p.Ile220=) c.525T>A (p.Ile175=) c.*371T>A (n.*371T>A) c.637T>A c.633T>A (p.Ile211=) c.*1088T>A (n.*1088T>A) n.1127T>A c.*1238T>A (n.*1238T>A) n.2157T>A c.*932T>A (n.*932T>A) c.*682T>A (n.*682T>A) c.657T>A (p.Ile219=) n.3441T>A c.714T>A (p.Ile238=) n.1086T>A c.693T>A (p.Ile231=) n.937T>A n.1541T>A c.702T>A (p.Ile234=) n.537T>A n.549T>A n.433T>A c.654T>A (p.Ile218=) | |
8 | g.18061443A= | CA1768020013 | ASAH1 | c.767T= (p.Ile256=) n.687T= n.2405T= n.736T= c.644T= (p.Ile215=) n.27T= c.132T= c.*555T= (n.*555T=) c.719T= (p.Ile240=) c.576T= (n.576T=) c.*562T= (n.*562T=) c.398T= (p.Ile133=) c.*611T= (n.*611T=) c.662T= (p.Ile221=) c.*499T= (n.*499T=) n.381T= c.659T= (p.Ile220=) c.524T= (p.Ile175=) c.*370T= (n.*370T=) c.636T= c.632T= (p.Ile211=) c.*1087T= (n.*1087T=) n.1126T= c.*1237T= (n.*1237T=) n.2156T= c.*931T= (n.*931T=) c.*681T= (n.*681T=) c.656T= (p.Ile219=) n.3440T= c.713T= (p.Ile238=) n.1085T= c.692T= (p.Ile231=) n.936T= n.1540T= c.701T= (p.Ile234=) n.536T= n.548T= n.432T= c.653T= (p.Ile218=) | |
8 | g.18061443A>C | CA4650697 | ASAH1 | c.767T>G (p.Ile256Ser) n.687T>G n.2405T>G n.736T>G c.644T>G (p.Ile215Ser) n.27T>G c.132T>G c.*555T>G (n.*555T>G) c.719T>G (p.Ile240Ser) c.576T>G (n.576T>G) c.*562T>G (n.*562T>G) c.398T>G (p.Ile133Ser) c.*611T>G (n.*611T>G) c.662T>G (p.Ile221Ser) c.*499T>G (n.*499T>G) n.381T>G c.659T>G (p.Ile220Ser) c.524T>G (p.Ile175Ser) c.*370T>G (n.*370T>G) c.636T>G c.632T>G (p.Ile211Ser) c.*1087T>G (n.*1087T>G) n.1126T>G c.*1237T>G (n.*1237T>G) n.2156T>G c.*931T>G (n.*931T>G) c.*681T>G (n.*681T>G) c.656T>G (p.Ile219Ser) n.3440T>G c.713T>G (p.Ile238Ser) n.1085T>G c.692T>G (p.Ile231Ser) n.936T>G n.1540T>G c.701T>G (p.Ile234Ser) n.536T>G n.548T>G n.432T>G c.653T>G (p.Ile218Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18061443A>G | CA370429458 | ASAH1 | c.767T>C (p.Ile256Thr) n.687T>C n.2405T>C n.736T>C c.644T>C (p.Ile215Thr) n.27T>C c.132T>C c.*555T>C (n.*555T>C) c.719T>C (p.Ile240Thr) c.576T>C (n.576T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) c.398T>C (p.Ile133Thr) c.*611T>C (n.*611T>C) c.662T>C (p.Ile221Thr) c.*499T>C (n.*499T>C) n.381T>C c.659T>C (p.Ile220Thr) c.524T>C (p.Ile175Thr) c.*370T>C (n.*370T>C) c.636T>C c.632T>C (p.Ile211Thr) c.*1087T>C (n.*1087T>C) n.1126T>C c.*1237T>C (n.*1237T>C) n.2156T>C c.*931T>C (n.*931T>C) c.*681T>C (n.*681T>C) c.656T>C (p.Ile219Thr) n.3440T>C c.713T>C (p.Ile238Thr) n.1085T>C c.692T>C (p.Ile231Thr) n.936T>C n.1540T>C c.701T>C (p.Ile234Thr) n.536T>C n.548T>C n.432T>C c.653T>C (p.Ile218Thr) | |
8 | g.18061443A>T | CA370429459 | ASAH1 | c.767T>A (p.Ile256Asn) n.687T>A n.2405T>A n.736T>A c.644T>A (p.Ile215Asn) n.27T>A c.132T>A c.*555T>A (n.*555T>A) c.719T>A (p.Ile240Asn) c.576T>A (n.576T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) c.398T>A (p.Ile133Asn) c.*611T>A (n.*611T>A) c.662T>A (p.Ile221Asn) c.*499T>A (n.*499T>A) n.381T>A c.659T>A (p.Ile220Asn) c.524T>A (p.Ile175Asn) c.*370T>A (n.*370T>A) c.636T>A c.632T>A (p.Ile211Asn) c.*1087T>A (n.*1087T>A) n.1126T>A c.*1237T>A (n.*1237T>A) n.2156T>A c.*931T>A (n.*931T>A) c.*681T>A (n.*681T>A) c.656T>A (p.Ile219Asn) n.3440T>A c.713T>A (p.Ile238Asn) n.1085T>A c.692T>A (p.Ile231Asn) n.936T>A n.1540T>A c.701T>A (p.Ile234Asn) n.536T>A n.548T>A n.432T>A c.653T>A (p.Ile218Asn) | |
8 | g.18061444T>A | CA370429461 | ASAH1 | c.766A>T (p.Ile256Phe) n.686A>T n.2404A>T n.735A>T c.643A>T (p.Ile215Phe) n.26A>T c.131A>T c.*554A>T (n.*554A>T) c.718A>T (p.Ile240Phe) c.575A>T (n.575A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) c.397A>T (p.Ile133Phe) c.*610A>T (n.*610A>T) c.661A>T (p.Ile221Phe) c.*498A>T (n.*498A>T) n.380A>T c.658A>T (p.Ile220Phe) c.523A>T (p.Ile175Phe) c.*369A>T (n.*369A>T) c.635A>T c.631A>T (p.Ile211Phe) c.*1086A>T (n.*1086A>T) n.1125A>T c.*1236A>T (n.*1236A>T) n.2155A>T c.*930A>T (n.*930A>T) c.*680A>T (n.*680A>T) c.655A>T (p.Ile219Phe) n.3439A>T c.712A>T (p.Ile238Phe) n.1084A>T c.691A>T (p.Ile231Phe) n.935A>T n.1539A>T c.700A>T (p.Ile234Phe) n.535A>T n.547A>T n.431A>T c.652A>T (p.Ile218Phe) | |
8 | g.18061444T>C | CA370429462 | ASAH1 | c.766A>G (p.Ile256Val) n.686A>G n.2404A>G n.735A>G c.643A>G (p.Ile215Val) n.26A>G c.131A>G c.*554A>G (n.*554A>G) c.718A>G (p.Ile240Val) c.575A>G (n.575A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) c.397A>G (p.Ile133Val) c.*610A>G (n.*610A>G) c.661A>G (p.Ile221Val) c.*498A>G (n.*498A>G) n.380A>G c.658A>G (p.Ile220Val) c.523A>G (p.Ile175Val) c.*369A>G (n.*369A>G) c.635A>G c.631A>G (p.Ile211Val) c.*1086A>G (n.*1086A>G) n.1125A>G c.*1236A>G (n.*1236A>G) n.2155A>G c.*930A>G (n.*930A>G) c.*680A>G (n.*680A>G) c.655A>G (p.Ile219Val) n.3439A>G c.712A>G (p.Ile238Val) n.1084A>G c.691A>G (p.Ile231Val) n.935A>G n.1539A>G c.700A>G (p.Ile234Val) n.535A>G n.547A>G n.431A>G c.652A>G (p.Ile218Val) | |
8 | g.18061444T>G | CA4650698 | ASAH1 | c.766A>C (p.Ile256Leu) n.686A>C n.2404A>C n.735A>C c.643A>C (p.Ile215Leu) n.26A>C c.131A>C c.*554A>C (n.*554A>C) c.718A>C (p.Ile240Leu) c.575A>C (n.575A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) c.397A>C (p.Ile133Leu) c.*610A>C (n.*610A>C) c.661A>C (p.Ile221Leu) c.*498A>C (n.*498A>C) n.380A>C c.658A>C (p.Ile220Leu) c.523A>C (p.Ile175Leu) c.*369A>C (n.*369A>C) c.635A>C c.631A>C (p.Ile211Leu) c.*1086A>C (n.*1086A>C) n.1125A>C c.*1236A>C (n.*1236A>C) n.2155A>C c.*930A>C (n.*930A>C) c.*680A>C (n.*680A>C) c.655A>C (p.Ile219Leu) n.3439A>C c.712A>C (p.Ile238Leu) n.1084A>C c.691A>C (p.Ile231Leu) n.935A>C n.1539A>C c.700A>C (p.Ile234Leu) n.535A>C n.547A>C n.431A>C c.652A>C (p.Ile218Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061444T= | CA1768020023 | ASAH1 | c.766A= (p.Ile256=) n.686A= n.2404A= n.735A= c.643A= (p.Ile215=) n.26A= c.131A= c.*554A= (n.*554A=) c.718A= (p.Ile240=) c.575A= (n.575A=) c.*561A= (n.*561A=) c.397A= (p.Ile133=) c.*610A= (n.*610A=) c.661A= (p.Ile221=) c.*498A= (n.*498A=) n.380A= c.658A= (p.Ile220=) c.523A= (p.Ile175=) c.*369A= (n.*369A=) c.635A= c.631A= (p.Ile211=) c.*1086A= (n.*1086A=) n.1125A= c.*1236A= (n.*1236A=) n.2155A= c.*930A= (n.*930A=) c.*680A= (n.*680A=) c.655A= (p.Ile219=) n.3439A= c.712A= (p.Ile238=) n.1084A= c.691A= (p.Ile231=) n.935A= n.1539A= c.700A= (p.Ile234=) n.535A= n.547A= n.431A= c.652A= (p.Ile218=) | |
8 | g.18061445C>A | CA370429464 | ASAH1 | c.765G>T (p.Trp255Cys) n.685G>T n.2403G>T n.734G>T c.642G>T (p.Trp214Cys) n.25G>T c.130G>T c.*553G>T (n.*553G>T) c.717G>T (p.Trp239Cys) c.574G>T (n.574G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) c.396G>T (p.Trp132Cys) c.*609G>T (n.*609G>T) c.660G>T (p.Trp220Cys) c.*497G>T (n.*497G>T) n.379G>T c.657G>T (p.Trp219Cys) c.522G>T (p.Trp174Cys) c.*368G>T (n.*368G>T) c.634G>T c.630G>T (p.Trp210Cys) c.*1085G>T (n.*1085G>T) n.1124G>T c.*1235G>T (n.*1235G>T) n.2154G>T c.*929G>T (n.*929G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) c.654G>T (p.Trp218Cys) n.3438G>T c.711G>T (p.Trp237Cys) n.1083G>T c.690G>T (p.Trp230Cys) n.934G>T n.1538G>T c.699G>T (p.Trp233Cys) n.534G>T n.546G>T n.430G>T c.651G>T (p.Trp217Cys) | |
8 | g.18061445C>G | CA370429465 | ASAH1 | c.765G>C (p.Trp255Cys) n.685G>C n.2403G>C n.734G>C c.642G>C (p.Trp214Cys) n.25G>C c.130G>C c.*553G>C (n.*553G>C) c.717G>C (p.Trp239Cys) c.574G>C (n.574G>C) c.*560G>C (n.*560G>C) c.396G>C (p.Trp132Cys) c.*609G>C (n.*609G>C) c.660G>C (p.Trp220Cys) c.*497G>C (n.*497G>C) n.379G>C c.657G>C (p.Trp219Cys) c.522G>C (p.Trp174Cys) c.*368G>C (n.*368G>C) c.634G>C c.630G>C (p.Trp210Cys) c.*1085G>C (n.*1085G>C) n.1124G>C c.*1235G>C (n.*1235G>C) n.2154G>C c.*929G>C (n.*929G>C) c.*679G>C (n.*679G>C) c.654G>C (p.Trp218Cys) n.3438G>C c.711G>C (p.Trp237Cys) n.1083G>C c.690G>C (p.Trp230Cys) n.934G>C n.1538G>C c.699G>C (p.Trp233Cys) n.534G>C n.546G>C n.430G>C c.651G>C (p.Trp217Cys) | |
8 | g.18061445C>T | CA370429467 | ASAH1 | c.765G>A (p.Trp255Ter) n.685G>A n.2403G>A n.734G>A c.642G>A (p.Trp214Ter) n.25G>A c.130G>A c.*553G>A (n.*553G>A) c.717G>A (p.Trp239Ter) c.574G>A (n.574G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) c.396G>A (p.Trp132Ter) c.*609G>A (n.*609G>A) c.660G>A (p.Trp220Ter) c.*497G>A (n.*497G>A) n.379G>A c.657G>A (p.Trp219Ter) c.522G>A (p.Trp174Ter) c.*368G>A (n.*368G>A) c.634G>A c.630G>A (p.Trp210Ter) c.*1085G>A (n.*1085G>A) n.1124G>A c.*1235G>A (n.*1235G>A) n.2154G>A c.*929G>A (n.*929G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) c.654G>A (p.Trp218Ter) n.3438G>A c.711G>A (p.Trp237Ter) n.1083G>A c.690G>A (p.Trp230Ter) n.934G>A n.1538G>A c.699G>A (p.Trp233Ter) n.534G>A n.546G>A n.430G>A c.651G>A (p.Trp217Ter) | COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.18061446C>A | CA370429468 | ASAH1 | c.764G>T (p.Trp255Leu) n.684G>T n.2402G>T n.733G>T c.641G>T (p.Trp214Leu) n.24G>T c.129G>T c.*552G>T (n.*552G>T) c.716G>T (p.Trp239Leu) c.573G>T (n.573G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) c.395G>T (p.Trp132Leu) c.*608G>T (n.*608G>T) c.659G>T (p.Trp220Leu) c.*496G>T (n.*496G>T) n.378G>T c.656G>T (p.Trp219Leu) c.521G>T (p.Trp174Leu) c.*367G>T (n.*367G>T) c.633G>T c.629G>T (p.Trp210Leu) c.*1084G>T (n.*1084G>T) n.1123G>T c.*1234G>T (n.*1234G>T) n.2153G>T c.*928G>T (n.*928G>T) c.*678G>T (n.*678G>T) c.653G>T (p.Trp218Leu) n.3437G>T c.710G>T (p.Trp237Leu) n.1082G>T c.689G>T (p.Trp230Leu) n.933G>T n.1537G>T c.698G>T (p.Trp233Leu) n.533G>T n.545G>T n.429G>T c.650G>T (p.Trp217Leu) | |
8 | g.18061446C= | CA1768020029 | ASAH1 | c.764G= (p.Trp255=) n.684G= n.2402G= n.733G= c.641G= (p.Trp214=) n.24G= c.129G= c.*552G= (n.*552G=) c.716G= (p.Trp239=) c.573G= (n.573G=) c.*559G= (n.*559G=) c.395G= (p.Trp132=) c.*608G= (n.*608G=) c.659G= (p.Trp220=) c.*496G= (n.*496G=) n.378G= c.656G= (p.Trp219=) c.521G= (p.Trp174=) c.*367G= (n.*367G=) c.633G= c.629G= (p.Trp210=) c.*1084G= (n.*1084G=) n.1123G= c.*1234G= (n.*1234G=) n.2153G= c.*928G= (n.*928G=) c.*678G= (n.*678G=) c.653G= (p.Trp218=) n.3437G= c.710G= (p.Trp237=) n.1082G= c.689G= (p.Trp230=) n.933G= n.1537G= c.698G= (p.Trp233=) n.533G= n.545G= n.429G= c.650G= (p.Trp217=) | |
8 | g.18061446C>G | CA370429470 | ASAH1 | c.764G>C (p.Trp255Ser) n.684G>C n.2402G>C n.733G>C c.641G>C (p.Trp214Ser) n.24G>C c.129G>C c.*552G>C (n.*552G>C) c.716G>C (p.Trp239Ser) c.573G>C (n.573G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) c.395G>C (p.Trp132Ser) c.*608G>C (n.*608G>C) c.659G>C (p.Trp220Ser) c.*496G>C (n.*496G>C) n.378G>C c.656G>C (p.Trp219Ser) c.521G>C (p.Trp174Ser) c.*367G>C (n.*367G>C) c.633G>C c.629G>C (p.Trp210Ser) c.*1084G>C (n.*1084G>C) n.1123G>C c.*1234G>C (n.*1234G>C) n.2153G>C c.*928G>C (n.*928G>C) c.*678G>C (n.*678G>C) c.653G>C (p.Trp218Ser) n.3437G>C c.710G>C (p.Trp237Ser) n.1082G>C c.689G>C (p.Trp230Ser) n.933G>C n.1537G>C c.698G>C (p.Trp233Ser) n.533G>C n.545G>C n.429G>C c.650G>C (p.Trp217Ser) | |
8 | g.18061446C>T | CA370429471 | ASAH1 | c.764G>A (p.Trp255Ter) n.684G>A n.2402G>A n.733G>A c.641G>A (p.Trp214Ter) n.24G>A c.129G>A c.*552G>A (n.*552G>A) c.716G>A (p.Trp239Ter) c.573G>A (n.573G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) c.395G>A (p.Trp132Ter) c.*608G>A (n.*608G>A) c.659G>A (p.Trp220Ter) c.*496G>A (n.*496G>A) n.378G>A c.656G>A (p.Trp219Ter) c.521G>A (p.Trp174Ter) c.*367G>A (n.*367G>A) c.633G>A c.629G>A (p.Trp210Ter) c.*1084G>A (n.*1084G>A) n.1123G>A c.*1234G>A (n.*1234G>A) n.2153G>A c.*928G>A (n.*928G>A) c.*678G>A (n.*678G>A) c.653G>A (p.Trp218Ter) n.3437G>A c.710G>A (p.Trp237Ter) n.1082G>A c.689G>A (p.Trp230Ter) n.933G>A n.1537G>A c.698G>A (p.Trp233Ter) n.533G>A n.545G>A n.429G>A c.650G>A (p.Trp217Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18061447A>C | CA370429473 | ASAH1 | c.763T>G (p.Trp255Gly) n.683T>G n.2401T>G n.732T>G c.640T>G (p.Trp214Gly) n.23T>G c.128T>G c.*551T>G (n.*551T>G) c.715T>G (p.Trp239Gly) c.572T>G (n.572T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) c.394T>G (p.Trp132Gly) c.*607T>G (n.*607T>G) c.658T>G (p.Trp220Gly) c.*495T>G (n.*495T>G) n.377T>G c.655T>G (p.Trp219Gly) c.520T>G (p.Trp174Gly) c.*366T>G (n.*366T>G) c.632T>G c.628T>G (p.Trp210Gly) c.*1083T>G (n.*1083T>G) n.1122T>G c.*1233T>G (n.*1233T>G) n.2152T>G c.*927T>G (n.*927T>G) c.*677T>G (n.*677T>G) c.652T>G (p.Trp218Gly) n.3436T>G c.709T>G (p.Trp237Gly) n.1081T>G c.688T>G (p.Trp230Gly) n.932T>G n.1536T>G c.697T>G (p.Trp233Gly) n.532T>G n.544T>G n.428T>G c.649T>G (p.Trp217Gly) | |
8 | g.18061447A>G | CA370429475 | ASAH1 | c.763T>C (p.Trp255Arg) n.683T>C n.2401T>C n.732T>C c.640T>C (p.Trp214Arg) n.23T>C c.128T>C c.*551T>C (n.*551T>C) c.715T>C (p.Trp239Arg) c.572T>C (n.572T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) c.394T>C (p.Trp132Arg) c.*607T>C (n.*607T>C) c.658T>C (p.Trp220Arg) c.*495T>C (n.*495T>C) n.377T>C c.655T>C (p.Trp219Arg) c.520T>C (p.Trp174Arg) c.*366T>C (n.*366T>C) c.632T>C c.628T>C (p.Trp210Arg) c.*1083T>C (n.*1083T>C) n.1122T>C c.*1233T>C (n.*1233T>C) n.2152T>C c.*927T>C (n.*927T>C) c.*677T>C (n.*677T>C) c.652T>C (p.Trp218Arg) n.3436T>C c.709T>C (p.Trp237Arg) n.1081T>C c.688T>C (p.Trp230Arg) n.932T>C n.1536T>C c.697T>C (p.Trp233Arg) n.532T>C n.544T>C n.428T>C c.649T>C (p.Trp217Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.18061447A>T | CA370429476 | ASAH1 | c.763T>A (p.Trp255Arg) n.683T>A n.2401T>A n.732T>A c.640T>A (p.Trp214Arg) n.23T>A c.128T>A c.*551T>A (n.*551T>A) c.715T>A (p.Trp239Arg) c.572T>A (n.572T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) c.394T>A (p.Trp132Arg) c.*607T>A (n.*607T>A) c.658T>A (p.Trp220Arg) c.*495T>A (n.*495T>A) n.377T>A c.655T>A (p.Trp219Arg) c.520T>A (p.Trp174Arg) c.*366T>A (n.*366T>A) c.632T>A c.628T>A (p.Trp210Arg) c.*1083T>A (n.*1083T>A) n.1122T>A c.*1233T>A (n.*1233T>A) n.2152T>A c.*927T>A (n.*927T>A) c.*677T>A (n.*677T>A) c.652T>A (p.Trp218Arg) n.3436T>A c.709T>A (p.Trp237Arg) n.1081T>A c.688T>A (p.Trp230Arg) n.932T>A n.1536T>A c.697T>A (p.Trp233Arg) n.532T>A n.544T>A n.428T>A c.649T>A (p.Trp217Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.18061448T>A | CA370429477 | ASAH1 | c.762A>T (p.Glu254Asp) n.682A>T n.2400A>T n.731A>T c.639A>T (p.Glu213Asp) n.22A>T c.127A>T c.*550A>T (n.*550A>T) c.714A>T (p.Glu238Asp) c.571A>T (n.571A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) c.393A>T (p.Glu131Asp) c.*606A>T (n.*606A>T) c.657A>T (p.Glu219Asp) c.*494A>T (n.*494A>T) n.376A>T c.654A>T (p.Glu218Asp) c.519A>T (p.Glu173Asp) c.*365A>T (n.*365A>T) c.631A>T c.627A>T (p.Glu209Asp) c.*1082A>T (n.*1082A>T) n.1121A>T c.*1232A>T (n.*1232A>T) n.2151A>T c.*926A>T (n.*926A>T) c.*676A>T (n.*676A>T) c.651A>T (p.Glu217Asp) n.3435A>T c.708A>T (p.Glu236Asp) n.1080A>T c.687A>T (p.Glu229Asp) n.931A>T n.1535A>T c.696A>T (p.Glu232Asp) n.531A>T n.543A>T n.427A>T c.648A>T (p.Glu216Asp) | |
8 | g.18061448T>C | CA459662220 | ASAH1 | c.762A>G (p.Glu254=) n.682A>G n.2400A>G n.731A>G c.639A>G (p.Glu213=) n.22A>G c.127A>G c.*550A>G (n.*550A>G) c.714A>G (p.Glu238=) c.571A>G (n.571A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) c.393A>G (p.Glu131=) c.*606A>G (n.*606A>G) c.657A>G (p.Glu219=) c.*494A>G (n.*494A>G) n.376A>G c.654A>G (p.Glu218=) c.519A>G (p.Glu173=) c.*365A>G (n.*365A>G) c.631A>G c.627A>G (p.Glu209=) c.*1082A>G (n.*1082A>G) n.1121A>G c.*1232A>G (n.*1232A>G) n.2151A>G c.*926A>G (n.*926A>G) c.*676A>G (n.*676A>G) c.651A>G (p.Glu217=) n.3435A>G c.708A>G (p.Glu236=) n.1080A>G c.687A>G (p.Glu229=) n.931A>G n.1535A>G c.696A>G (p.Glu232=) n.531A>G n.543A>G n.427A>G c.648A>G (p.Glu216=) | |
8 | g.18061448T>G | CA370429479 | ASAH1 | c.762A>C (p.Glu254Asp) n.682A>C n.2400A>C n.731A>C c.639A>C (p.Glu213Asp) n.22A>C c.127A>C c.*550A>C (n.*550A>C) c.714A>C (p.Glu238Asp) c.571A>C (n.571A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) c.393A>C (p.Glu131Asp) c.*606A>C (n.*606A>C) c.657A>C (p.Glu219Asp) c.*494A>C (n.*494A>C) n.376A>C c.654A>C (p.Glu218Asp) c.519A>C (p.Glu173Asp) c.*365A>C (n.*365A>C) c.631A>C c.627A>C (p.Glu209Asp) c.*1082A>C (n.*1082A>C) n.1121A>C c.*1232A>C (n.*1232A>C) n.2151A>C c.*926A>C (n.*926A>C) c.*676A>C (n.*676A>C) c.651A>C (p.Glu217Asp) n.3435A>C c.708A>C (p.Glu236Asp) n.1080A>C c.687A>C (p.Glu229Asp) n.931A>C n.1535A>C c.696A>C (p.Glu232Asp) n.531A>C n.543A>C n.427A>C c.648A>C (p.Glu216Asp) | |
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8 | g.18061449T>C | CA370429482 | ASAH1 | c.761A>G (p.Glu254Gly) n.681A>G n.2399A>G n.730A>G c.638A>G (p.Glu213Gly) n.21A>G c.126A>G c.*549A>G (n.*549A>G) c.713A>G (p.Glu238Gly) c.570A>G (n.570A>G) c.*556A>G (n.*556A>G) c.392A>G (p.Glu131Gly) c.*605A>G (n.*605A>G) c.656A>G (p.Glu219Gly) c.*493A>G (n.*493A>G) n.375A>G c.653A>G (p.Glu218Gly) c.518A>G (p.Glu173Gly) c.*364A>G (n.*364A>G) c.630A>G c.626A>G (p.Glu209Gly) c.*1081A>G (n.*1081A>G) n.1120A>G c.*1231A>G (n.*1231A>G) n.2150A>G c.*925A>G (n.*925A>G) c.*675A>G (n.*675A>G) c.650A>G (p.Glu217Gly) n.3434A>G c.707A>G (p.Glu236Gly) n.1079A>G c.686A>G (p.Glu229Gly) n.930A>G n.1534A>G c.695A>G (p.Glu232Gly) n.530A>G n.542A>G n.426A>G c.647A>G (p.Glu216Gly) | |
8 | g.18061449T>G | CA370429481 | ASAH1 | c.761A>C (p.Glu254Ala) n.681A>C n.2399A>C n.730A>C c.638A>C (p.Glu213Ala) n.21A>C c.126A>C c.*549A>C (n.*549A>C) c.713A>C (p.Glu238Ala) c.570A>C (n.570A>C) c.*556A>C (n.*556A>C) c.392A>C (p.Glu131Ala) c.*605A>C (n.*605A>C) c.656A>C (p.Glu219Ala) c.*493A>C (n.*493A>C) n.375A>C c.653A>C (p.Glu218Ala) c.518A>C (p.Glu173Ala) c.*364A>C (n.*364A>C) c.630A>C c.626A>C (p.Glu209Ala) c.*1081A>C (n.*1081A>C) n.1120A>C c.*1231A>C (n.*1231A>C) n.2150A>C c.*925A>C (n.*925A>C) c.*675A>C (n.*675A>C) c.650A>C (p.Glu217Ala) n.3434A>C c.707A>C (p.Glu236Ala) n.1079A>C c.686A>C (p.Glu229Ala) n.930A>C n.1534A>C c.695A>C (p.Glu232Ala) n.530A>C n.542A>C n.426A>C c.647A>C (p.Glu216Ala) | |
8 | g.18061450C>A | CA370429486 | ASAH1 | c.760G>T (p.Glu254Ter) n.680G>T n.2398G>T n.729G>T c.637G>T (p.Glu213Ter) n.20G>T c.126-1G>T c.*548G>T (n.*548G>T) c.712G>T (p.Glu238Ter) c.569G>T (n.569G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) c.391G>T (p.Glu131Ter) c.*604G>T (n.*604G>T) c.655G>T (p.Glu219Ter) c.*492G>T (n.*492G>T) n.374G>T c.652G>T (p.Glu218Ter) c.517G>T (p.Glu173Ter) c.*363G>T (n.*363G>T) c.629G>T c.625G>T (p.Glu209Ter) c.*1080G>T (n.*1080G>T) n.1119G>T c.*1230G>T (n.*1230G>T) n.2149G>T c.*924G>T (n.*924G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) c.649G>T (p.Glu217Ter) n.3433G>T c.706G>T (p.Glu236Ter) n.1078G>T c.685G>T (p.Glu229Ter) n.929G>T n.1533G>T c.694G>T (p.Glu232Ter) n.529G>T n.541G>T n.425G>T c.646G>T (p.Glu216Ter) | |
8 | g.18061450C>G | CA370429488 | ASAH1 | c.760G>C (p.Glu254Gln) n.680G>C n.2398G>C n.729G>C c.637G>C (p.Glu213Gln) n.20G>C c.126-1G>C c.*548G>C (n.*548G>C) c.712G>C (p.Glu238Gln) c.569G>C (n.569G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) c.391G>C (p.Glu131Gln) c.*604G>C (n.*604G>C) c.655G>C (p.Glu219Gln) c.*492G>C (n.*492G>C) n.374G>C c.652G>C (p.Glu218Gln) c.517G>C (p.Glu173Gln) c.*363G>C (n.*363G>C) c.629G>C c.625G>C (p.Glu209Gln) c.*1080G>C (n.*1080G>C) n.1119G>C c.*1230G>C (n.*1230G>C) n.2149G>C c.*924G>C (n.*924G>C) c.*674G>C (n.*674G>C) c.649G>C (p.Glu217Gln) n.3433G>C c.706G>C (p.Glu236Gln) n.1078G>C c.685G>C (p.Glu229Gln) n.929G>C n.1533G>C c.694G>C (p.Glu232Gln) n.529G>C n.541G>C n.425G>C c.646G>C (p.Glu216Gln) | |
8 | g.18061450C>T | CA370429489 | ASAH1 | c.760G>A (p.Glu254Lys) n.680G>A n.2398G>A n.729G>A c.637G>A (p.Glu213Lys) n.20G>A c.126-1G>A c.*548G>A (n.*548G>A) c.712G>A (p.Glu238Lys) c.569G>A (n.569G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) c.391G>A (p.Glu131Lys) c.*604G>A (n.*604G>A) c.655G>A (p.Glu219Lys) c.*492G>A (n.*492G>A) n.374G>A c.652G>A (p.Glu218Lys) c.517G>A (p.Glu173Lys) c.*363G>A (n.*363G>A) c.629G>A c.625G>A (p.Glu209Lys) c.*1080G>A (n.*1080G>A) n.1119G>A c.*1230G>A (n.*1230G>A) n.2149G>A c.*924G>A (n.*924G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) c.649G>A (p.Glu217Lys) n.3433G>A c.706G>A (p.Glu236Lys) n.1078G>A c.685G>A (p.Glu229Lys) n.929G>A n.1533G>A c.694G>A (p.Glu232Lys) n.529G>A n.541G>A n.425G>A c.646G>A (p.Glu216Lys) | |
8 | g.18061451T>A | CA459662221 | ASAH1 | c.759A>T (p.Leu253=) n.679A>T n.2397A>T n.728A>T c.636A>T (p.Leu212=) n.19A>T c.126-2A>T c.*547A>T (n.*547A>T) c.711A>T (p.Leu237=) c.568A>T (n.568A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) c.390A>T (p.Leu130=) c.*603A>T (n.*603A>T) c.654A>T (p.Leu218=) c.*491A>T (n.*491A>T) n.373A>T c.651A>T (p.Leu217=) c.516A>T (p.Leu172=) c.*362A>T (n.*362A>T) c.628A>T c.624A>T (p.Leu208=) c.*1079A>T (n.*1079A>T) n.1118A>T c.*1229A>T (n.*1229A>T) n.2148A>T c.*923A>T (n.*923A>T) c.*673A>T (n.*673A>T) c.648A>T (p.Leu216=) n.3432A>T c.705A>T (p.Leu235=) n.1077A>T c.684A>T (p.Leu228=) n.928A>T n.1532A>T c.693A>T (p.Leu231=) n.528A>T n.540A>T n.424A>T c.645A>T (p.Leu215=) | |
8 | g.18061451T>C | CA459662222 | ASAH1 | c.759A>G (p.Leu253=) n.679A>G n.2397A>G n.728A>G c.636A>G (p.Leu212=) n.19A>G c.126-2A>G c.*547A>G (n.*547A>G) c.711A>G (p.Leu237=) c.568A>G (n.568A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) c.390A>G (p.Leu130=) c.*603A>G (n.*603A>G) c.654A>G (p.Leu218=) c.*491A>G (n.*491A>G) n.373A>G c.651A>G (p.Leu217=) c.516A>G (p.Leu172=) c.*362A>G (n.*362A>G) c.628A>G c.624A>G (p.Leu208=) c.*1079A>G (n.*1079A>G) n.1118A>G c.*1229A>G (n.*1229A>G) n.2148A>G c.*923A>G (n.*923A>G) c.*673A>G (n.*673A>G) c.648A>G (p.Leu216=) n.3432A>G c.705A>G (p.Leu235=) n.1077A>G c.684A>G (p.Leu228=) n.928A>G n.1532A>G c.693A>G (p.Leu231=) n.528A>G n.540A>G n.424A>G c.645A>G (p.Leu215=) | dbSNP |
8 | g.18061451T>G | CA459662223 | ASAH1 | c.759A>C (p.Leu253=) n.679A>C n.2397A>C n.728A>C c.636A>C (p.Leu212=) n.19A>C c.126-2A>C c.*547A>C (n.*547A>C) c.711A>C (p.Leu237=) c.568A>C (n.568A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) c.390A>C (p.Leu130=) c.*603A>C (n.*603A>C) c.654A>C (p.Leu218=) c.*491A>C (n.*491A>C) n.373A>C c.651A>C (p.Leu217=) c.516A>C (p.Leu172=) c.*362A>C (n.*362A>C) c.628A>C c.624A>C (p.Leu208=) c.*1079A>C (n.*1079A>C) n.1118A>C c.*1229A>C (n.*1229A>C) n.2148A>C c.*923A>C (n.*923A>C) c.*673A>C (n.*673A>C) c.648A>C (p.Leu216=) n.3432A>C c.705A>C (p.Leu235=) n.1077A>C c.684A>C (p.Leu228=) n.928A>C n.1532A>C c.693A>C (p.Leu231=) n.528A>C n.540A>C n.424A>C c.645A>C (p.Leu215=) | |
8 | g.18061451T= | CA1768020033 | ASAH1 | c.759A= (p.Leu253=) n.679A= n.2397A= n.728A= c.636A= (p.Leu212=) n.19A= c.126-2A= c.*547A= (n.*547A=) c.711A= (p.Leu237=) c.568A= (n.568A=) c.*554A= (n.*554A=) c.390A= (p.Leu130=) c.*603A= (n.*603A=) c.654A= (p.Leu218=) c.*491A= (n.*491A=) n.373A= c.651A= (p.Leu217=) c.516A= (p.Leu172=) c.*362A= (n.*362A=) c.628A= c.624A= (p.Leu208=) c.*1079A= (n.*1079A=) n.1118A= c.*1229A= (n.*1229A=) n.2148A= c.*923A= (n.*923A=) c.*673A= (n.*673A=) c.648A= (p.Leu216=) n.3432A= c.705A= (p.Leu235=) n.1077A= c.684A= (p.Leu228=) n.928A= n.1532A= c.693A= (p.Leu231=) n.528A= n.540A= n.424A= c.645A= (p.Leu215=) | |
8 | g.18061452A= | CA1768020038 | ASAH1 | c.758T= (p.Leu253=) n.678T= n.2396T= n.727T= c.635T= (p.Leu212=) n.18T= c.126-3T= c.*546T= (n.*546T=) c.710T= (p.Leu237=) c.567T= (n.567T=) c.*553T= (n.*553T=) c.389T= (p.Leu130=) c.*602T= (n.*602T=) c.653T= (p.Leu218=) c.*490T= (n.*490T=) n.372T= c.650T= (p.Leu217=) c.515T= (p.Leu172=) c.*361T= (n.*361T=) c.627T= c.623T= (p.Leu208=) c.*1078T= (n.*1078T=) n.1117T= c.*1228T= (n.*1228T=) n.2147T= c.*922T= (n.*922T=) c.*672T= (n.*672T=) c.647T= (p.Leu216=) n.3431T= c.704T= (p.Leu235=) n.1076T= c.683T= (p.Leu228=) n.927T= n.1531T= c.692T= (p.Leu231=) n.527T= n.539T= n.423T= c.644T= (p.Leu215=) | |
8 | g.18061452A>C | CA370429490 | ASAH1 | c.758T>G (p.Leu253Arg) n.678T>G n.2396T>G n.727T>G c.635T>G (p.Leu212Arg) n.18T>G c.126-3T>G c.*546T>G (n.*546T>G) c.710T>G (p.Leu237Arg) c.567T>G (n.567T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) c.389T>G (p.Leu130Arg) c.*602T>G (n.*602T>G) c.653T>G (p.Leu218Arg) c.*490T>G (n.*490T>G) n.372T>G c.650T>G (p.Leu217Arg) c.515T>G (p.Leu172Arg) c.*361T>G (n.*361T>G) c.627T>G c.623T>G (p.Leu208Arg) c.*1078T>G (n.*1078T>G) n.1117T>G c.*1228T>G (n.*1228T>G) n.2147T>G c.*922T>G (n.*922T>G) c.*672T>G (n.*672T>G) c.647T>G (p.Leu216Arg) n.3431T>G c.704T>G (p.Leu235Arg) n.1076T>G c.683T>G (p.Leu228Arg) n.927T>G n.1531T>G c.692T>G (p.Leu231Arg) n.527T>G n.539T>G n.423T>G c.644T>G (p.Leu215Arg) | |
8 | g.18061452A>G | CA4650699 | ASAH1 | c.758T>C (p.Leu253Pro) n.678T>C n.2396T>C n.727T>C c.635T>C (p.Leu212Pro) n.18T>C c.126-3T>C c.*546T>C (n.*546T>C) c.710T>C (p.Leu237Pro) c.567T>C (n.567T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) c.389T>C (p.Leu130Pro) c.*602T>C (n.*602T>C) c.653T>C (p.Leu218Pro) c.*490T>C (n.*490T>C) n.372T>C c.650T>C (p.Leu217Pro) c.515T>C (p.Leu172Pro) c.*361T>C (n.*361T>C) c.627T>C c.623T>C (p.Leu208Pro) c.*1078T>C (n.*1078T>C) n.1117T>C c.*1228T>C (n.*1228T>C) n.2147T>C c.*922T>C (n.*922T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) c.647T>C (p.Leu216Pro) n.3431T>C c.704T>C (p.Leu235Pro) n.1076T>C c.683T>C (p.Leu228Pro) n.927T>C n.1531T>C c.692T>C (p.Leu231Pro) n.527T>C n.539T>C n.423T>C c.644T>C (p.Leu215Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
8 | g.18061452A>T | CA370429492 | ASAH1 | c.758T>A (p.Leu253Gln) n.678T>A n.2396T>A n.727T>A c.635T>A (p.Leu212Gln) n.18T>A c.126-3T>A c.*546T>A (n.*546T>A) c.710T>A (p.Leu237Gln) c.567T>A (n.567T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) c.389T>A (p.Leu130Gln) c.*602T>A (n.*602T>A) c.653T>A (p.Leu218Gln) c.*490T>A (n.*490T>A) n.372T>A c.650T>A (p.Leu217Gln) c.515T>A (p.Leu172Gln) c.*361T>A (n.*361T>A) c.627T>A c.623T>A (p.Leu208Gln) c.*1078T>A (n.*1078T>A) n.1117T>A c.*1228T>A (n.*1228T>A) n.2147T>A c.*922T>A (n.*922T>A) c.*672T>A (n.*672T>A) c.647T>A (p.Leu216Gln) n.3431T>A c.704T>A (p.Leu235Gln) n.1076T>A c.683T>A (p.Leu228Gln) n.927T>A n.1531T>A c.692T>A (p.Leu231Gln) n.527T>A n.539T>A n.423T>A c.644T>A (p.Leu215Gln) | |
8 | g.18061453G>A | CA459662224 | ASAH1 | c.757C>T (p.Leu253=) n.677C>T n.2395C>T n.726C>T c.634C>T (p.Leu212=) n.17C>T c.126-4C>T c.*545C>T (n.*545C>T) c.709C>T (p.Leu237=) c.566C>T (n.566C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) c.388C>T (p.Leu130=) c.*601C>T (n.*601C>T) c.652C>T (p.Leu218=) c.*489C>T (n.*489C>T) n.371C>T c.649C>T (p.Leu217=) c.514C>T (p.Leu172=) c.*360C>T (n.*360C>T) c.626C>T c.622C>T (p.Leu208=) c.*1077C>T (n.*1077C>T) n.1116C>T c.*1227C>T (n.*1227C>T) n.2146C>T c.*921C>T (n.*921C>T) c.*671C>T (n.*671C>T) c.646C>T (p.Leu216=) n.3430C>T c.703C>T (p.Leu235=) n.1075C>T c.682C>T (p.Leu228=) n.926C>T n.1530C>T c.691C>T (p.Leu231=) n.526C>T n.538C>T n.422C>T c.643C>T (p.Leu215=) | |
8 | g.18061453G>C | CA370429494 | ASAH1 | c.757C>G (p.Leu253Val) n.677C>G n.2395C>G n.726C>G c.634C>G (p.Leu212Val) n.17C>G c.126-4C>G c.*545C>G (n.*545C>G) c.709C>G (p.Leu237Val) c.566C>G (n.566C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) c.388C>G (p.Leu130Val) c.*601C>G (n.*601C>G) c.652C>G (p.Leu218Val) c.*489C>G (n.*489C>G) n.371C>G c.649C>G (p.Leu217Val) c.514C>G (p.Leu172Val) c.*360C>G (n.*360C>G) c.626C>G c.622C>G (p.Leu208Val) c.*1077C>G (n.*1077C>G) n.1116C>G c.*1227C>G (n.*1227C>G) n.2146C>G c.*921C>G (n.*921C>G) c.*671C>G (n.*671C>G) c.646C>G (p.Leu216Val) n.3430C>G c.703C>G (p.Leu235Val) n.1075C>G c.682C>G (p.Leu228Val) n.926C>G n.1530C>G c.691C>G (p.Leu231Val) n.526C>G n.538C>G n.422C>G c.643C>G (p.Leu215Val) | gnomAD v4 |
8 | g.18061453G>T | CA370429495 | ASAH1 | c.757C>A (p.Leu253Ile) n.677C>A n.2395C>A n.726C>A c.634C>A (p.Leu212Ile) n.17C>A c.126-4C>A c.*545C>A (n.*545C>A) c.709C>A (p.Leu237Ile) c.566C>A (n.566C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) c.388C>A (p.Leu130Ile) c.*601C>A (n.*601C>A) c.652C>A (p.Leu218Ile) c.*489C>A (n.*489C>A) n.371C>A c.649C>A (p.Leu217Ile) c.514C>A (p.Leu172Ile) c.*360C>A (n.*360C>A) c.626C>A c.622C>A (p.Leu208Ile) c.*1077C>A (n.*1077C>A) n.1116C>A c.*1227C>A (n.*1227C>A) n.2146C>A c.*921C>A (n.*921C>A) c.*671C>A (n.*671C>A) c.646C>A (p.Leu216Ile) n.3430C>A c.703C>A (p.Leu235Ile) n.1075C>A c.682C>A (p.Leu228Ile) n.926C>A n.1530C>A c.691C>A (p.Leu231Ile) n.526C>A n.538C>A n.422C>A c.643C>A (p.Leu215Ile) | gnomAD v4 |
8 | g.18061453_18061454insT | CA2579103501 | ASAH1 | c.756_757insA (p.Leu253ThrfsTer18) n.676_677insA n.2394_2395insA n.725_726insA c.633_634insA (p.Leu212ThrfsTer18) n.16_17insA c.126-5_126-4insA c.*544_*545insA (n.*544_*545insA) c.708_709insA (p.Leu237ThrfsTer18) c.565_566insA (n.565_566insA) c.*551_*552insA (n.*551_*552insA) c.387_388insA (p.Leu130ThrfsTer18) c.*600_*601insA (n.*600_*601insA) c.651_652insA (p.Leu218ThrfsTer18) c.*488_*489insA (n.*488_*489insA) n.370_371insA c.648_649insA (p.Leu217ThrfsTer18) c.513_514insA (p.Leu172ThrfsTer18) c.*359_*360insA (n.*359_*360insA) c.625_626insA c.621_622insA (p.Leu208ThrfsTer18) c.*1076_*1077insA (n.*1076_*1077insA) n.1115_1116insA c.*1226_*1227insA (n.*1226_*1227insA) n.2145_2146insA c.*920_*921insA (n.*920_*921insA) c.*670_*671insA (n.*670_*671insA) c.645_646insA (p.Leu216ThrfsTer18) n.3429_3430insA c.702_703insA (p.Leu235ThrfsTer18) n.1074_1075insA c.681_682insA (p.Leu228ThrfsTer18) n.925_926insA n.1529_1530insA c.690_691insA (p.Leu231ThrfsTer18) n.525_526insA n.537_538insA n.421_422insA c.642_643insA (p.Leu215ThrfsTer18) | |
8 | g.18061454A>C | CA370429497 | ASAH1 | c.756T>G (p.Ile252Met) n.676T>G n.2394T>G n.725T>G c.633T>G (p.Ile211Met) n.16T>G c.126-5T>G c.*544T>G (n.*544T>G) c.708T>G (p.Ile236Met) c.565T>G (n.565T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) c.387T>G (p.Ile129Met) c.*600T>G (n.*600T>G) c.651T>G (p.Ile217Met) c.*488T>G (n.*488T>G) n.370T>G c.648T>G (p.Ile216Met) c.513T>G (p.Ile171Met) c.*359T>G (n.*359T>G) c.625T>G c.621T>G (p.Ile207Met) c.*1076T>G (n.*1076T>G) n.1115T>G c.*1226T>G (n.*1226T>G) n.2145T>G c.*920T>G (n.*920T>G) c.*670T>G (n.*670T>G) c.645T>G (p.Ile215Met) n.3429T>G c.702T>G (p.Ile234Met) n.1074T>G c.681T>G (p.Ile227Met) n.925T>G n.1529T>G c.690T>G (p.Ile230Met) n.525T>G n.537T>G n.421T>G c.642T>G (p.Ile214Met) | |
8 | g.18061454A>G | CA459662225 | ASAH1 | c.756T>C (p.Ile252=) n.676T>C n.2394T>C n.725T>C c.633T>C (p.Ile211=) n.16T>C c.126-5T>C c.*544T>C (n.*544T>C) c.708T>C (p.Ile236=) c.565T>C (n.565T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) c.387T>C (p.Ile129=) c.*600T>C (n.*600T>C) c.651T>C (p.Ile217=) c.*488T>C (n.*488T>C) n.370T>C c.648T>C (p.Ile216=) c.513T>C (p.Ile171=) c.*359T>C (n.*359T>C) c.625T>C c.621T>C (p.Ile207=) c.*1076T>C (n.*1076T>C) n.1115T>C c.*1226T>C (n.*1226T>C) n.2145T>C c.*920T>C (n.*920T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) c.645T>C (p.Ile215=) n.3429T>C c.702T>C (p.Ile234=) n.1074T>C c.681T>C (p.Ile227=) n.925T>C n.1529T>C c.690T>C (p.Ile230=) n.525T>C n.537T>C n.421T>C c.642T>C (p.Ile214=) | |
8 | g.18061454A>T | CA459662226 | ASAH1 | c.756T>A (p.Ile252=) n.676T>A n.2394T>A n.725T>A c.633T>A (p.Ile211=) n.16T>A c.126-5T>A c.*544T>A (n.*544T>A) c.708T>A (p.Ile236=) c.565T>A (n.565T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) c.387T>A (p.Ile129=) c.*600T>A (n.*600T>A) c.651T>A (p.Ile217=) c.*488T>A (n.*488T>A) n.370T>A c.648T>A (p.Ile216=) c.513T>A (p.Ile171=) c.*359T>A (n.*359T>A) c.625T>A c.621T>A (p.Ile207=) c.*1076T>A (n.*1076T>A) n.1115T>A c.*1226T>A (n.*1226T>A) n.2145T>A c.*920T>A (n.*920T>A) c.*670T>A (n.*670T>A) c.645T>A (p.Ile215=) n.3429T>A c.702T>A (p.Ile234=) n.1074T>A c.681T>A (p.Ile227=) n.925T>A n.1529T>A c.690T>A (p.Ile230=) n.525T>A n.537T>A n.421T>A c.642T>A (p.Ile214=) | |
8 | g.18061455A>C | CA370429499 | ASAH1 | c.755T>G (p.Ile252Ser) n.675T>G n.2393T>G n.724T>G c.632T>G (p.Ile211Ser) n.15T>G c.126-6T>G c.*543T>G (n.*543T>G) c.707T>G (p.Ile236Ser) c.564T>G (n.564T>G) c.*550T>G (n.*550T>G) c.386T>G (p.Ile129Ser) c.*599T>G (n.*599T>G) c.650T>G (p.Ile217Ser) c.*487T>G (n.*487T>G) n.369T>G c.647T>G (p.Ile216Ser) c.512T>G (p.Ile171Ser) c.*358T>G (n.*358T>G) c.624T>G c.620T>G (p.Ile207Ser) c.*1075T>G (n.*1075T>G) n.1114T>G c.*1225T>G (n.*1225T>G) n.2144T>G c.*919T>G (n.*919T>G) c.*669T>G (n.*669T>G) c.644T>G (p.Ile215Ser) n.3428T>G c.701T>G (p.Ile234Ser) n.1073T>G c.680T>G (p.Ile227Ser) n.924T>G n.1528T>G c.689T>G (p.Ile230Ser) n.524T>G n.536T>G n.420T>G c.641T>G (p.Ile214Ser) | |
8 | g.18061455A>G | CA370429501 | ASAH1 | c.755T>C (p.Ile252Thr) n.675T>C n.2393T>C n.724T>C c.632T>C (p.Ile211Thr) n.15T>C c.126-6T>C c.*543T>C (n.*543T>C) c.707T>C (p.Ile236Thr) c.564T>C (n.564T>C) c.*550T>C (n.*550T>C) c.386T>C (p.Ile129Thr) c.*599T>C (n.*599T>C) c.650T>C (p.Ile217Thr) c.*487T>C (n.*487T>C) n.369T>C c.647T>C (p.Ile216Thr) c.512T>C (p.Ile171Thr) c.*358T>C (n.*358T>C) c.624T>C c.620T>C (p.Ile207Thr) c.*1075T>C (n.*1075T>C) n.1114T>C c.*1225T>C (n.*1225T>C) n.2144T>C c.*919T>C (n.*919T>C) c.*669T>C (n.*669T>C) c.644T>C (p.Ile215Thr) n.3428T>C c.701T>C (p.Ile234Thr) n.1073T>C c.680T>C (p.Ile227Thr) n.924T>C n.1528T>C c.689T>C (p.Ile230Thr) n.524T>C n.536T>C n.420T>C c.641T>C (p.Ile214Thr) | |
8 | g.18061455A>T | CA370429502 | ASAH1 | c.755T>A (p.Ile252Asn) n.675T>A n.2393T>A n.724T>A c.632T>A (p.Ile211Asn) n.15T>A c.126-6T>A c.*543T>A (n.*543T>A) c.707T>A (p.Ile236Asn) c.564T>A (n.564T>A) c.*550T>A (n.*550T>A) c.386T>A (p.Ile129Asn) c.*599T>A (n.*599T>A) c.650T>A (p.Ile217Asn) c.*487T>A (n.*487T>A) n.369T>A c.647T>A (p.Ile216Asn) c.512T>A (p.Ile171Asn) c.*358T>A (n.*358T>A) c.624T>A c.620T>A (p.Ile207Asn) c.*1075T>A (n.*1075T>A) n.1114T>A c.*1225T>A (n.*1225T>A) n.2144T>A c.*919T>A (n.*919T>A) c.*669T>A (n.*669T>A) c.644T>A (p.Ile215Asn) n.3428T>A c.701T>A (p.Ile234Asn) n.1073T>A c.680T>A (p.Ile227Asn) n.924T>A n.1528T>A c.689T>A (p.Ile230Asn) n.524T>A n.536T>A n.420T>A c.641T>A (p.Ile214Asn) | |
8 | g.18061456T>A | CA370429505 | ASAH1 | c.754A>T (p.Ile252Phe) n.674A>T n.2392A>T n.723A>T c.631A>T (p.Ile211Phe) n.14A>T c.126-7A>T c.*542A>T (n.*542A>T) c.706A>T (p.Ile236Phe) c.563A>T (n.563A>T) c.*549A>T (n.*549A>T) c.385A>T (p.Ile129Phe) c.*598A>T (n.*598A>T) c.649A>T (p.Ile217Phe) c.*486A>T (n.*486A>T) n.368A>T c.646A>T (p.Ile216Phe) c.511A>T (p.Ile171Phe) c.*357A>T (n.*357A>T) c.623A>T c.619A>T (p.Ile207Phe) c.*1074A>T (n.*1074A>T) n.1113A>T c.*1224A>T (n.*1224A>T) n.2143A>T c.*918A>T (n.*918A>T) c.*668A>T (n.*668A>T) c.643A>T (p.Ile215Phe) n.3427A>T c.700A>T (p.Ile234Phe) n.1072A>T c.679A>T (p.Ile227Phe) n.923A>T n.1527A>T c.688A>T (p.Ile230Phe) n.523A>T n.535A>T n.419A>T c.640A>T (p.Ile214Phe) | |
8 | g.18061456T>C | CA4650700 | ASAH1 | c.754A>G (p.Ile252Val) n.674A>G n.2392A>G n.723A>G c.631A>G (p.Ile211Val) n.14A>G c.126-7A>G c.*542A>G (n.*542A>G) c.706A>G (p.Ile236Val) c.563A>G (n.563A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) c.385A>G (p.Ile129Val) c.*598A>G (n.*598A>G) c.649A>G (p.Ile217Val) c.*486A>G (n.*486A>G) n.368A>G c.646A>G (p.Ile216Val) c.511A>G (p.Ile171Val) c.*357A>G (n.*357A>G) c.623A>G c.619A>G (p.Ile207Val) c.*1074A>G (n.*1074A>G) n.1113A>G c.*1224A>G (n.*1224A>G) n.2143A>G c.*918A>G (n.*918A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) c.643A>G (p.Ile215Val) n.3427A>G c.700A>G (p.Ile234Val) n.1072A>G c.679A>G (p.Ile227Val) n.923A>G n.1527A>G c.688A>G (p.Ile230Val) n.523A>G n.535A>G n.419A>G c.640A>G (p.Ile214Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061456T>G | CA370429503 | ASAH1 | c.754A>C (p.Ile252Leu) n.674A>C n.2392A>C n.723A>C c.631A>C (p.Ile211Leu) n.14A>C c.126-7A>C c.*542A>C (n.*542A>C) c.706A>C (p.Ile236Leu) c.563A>C (n.563A>C) c.*549A>C (n.*549A>C) c.385A>C (p.Ile129Leu) c.*598A>C (n.*598A>C) c.649A>C (p.Ile217Leu) c.*486A>C (n.*486A>C) n.368A>C c.646A>C (p.Ile216Leu) c.511A>C (p.Ile171Leu) c.*357A>C (n.*357A>C) c.623A>C c.619A>C (p.Ile207Leu) c.*1074A>C (n.*1074A>C) n.1113A>C c.*1224A>C (n.*1224A>C) n.2143A>C c.*918A>C (n.*918A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) c.643A>C (p.Ile215Leu) n.3427A>C c.700A>C (p.Ile234Leu) n.1072A>C c.679A>C (p.Ile227Leu) n.923A>C n.1527A>C c.688A>C (p.Ile230Leu) n.523A>C n.535A>C n.419A>C c.640A>C (p.Ile214Leu) | |
8 | g.18061456T= | CA1768020042 | ASAH1 | c.754A= (p.Ile252=) n.674A= n.2392A= n.723A= c.631A= (p.Ile211=) n.14A= c.126-7A= c.*542A= (n.*542A=) c.706A= (p.Ile236=) c.563A= (n.563A=) c.*549A= (n.*549A=) c.385A= (p.Ile129=) c.*598A= (n.*598A=) c.649A= (p.Ile217=) c.*486A= (n.*486A=) n.368A= c.646A= (p.Ile216=) c.511A= (p.Ile171=) c.*357A= (n.*357A=) c.623A= c.619A= (p.Ile207=) c.*1074A= (n.*1074A=) n.1113A= c.*1224A= (n.*1224A=) n.2143A= c.*918A= (n.*918A=) c.*668A= (n.*668A=) c.643A= (p.Ile215=) n.3427A= c.700A= (p.Ile234=) n.1072A= c.679A= (p.Ile227=) n.923A= n.1527A= c.688A= (p.Ile230=) n.523A= n.535A= n.419A= c.640A= (p.Ile214=) | |
8 | g.18061457A>C | CA459662227 | ASAH1 | c.753T>G (p.Gly251=) n.673T>G n.2391T>G n.722T>G c.630T>G (p.Gly210=) n.13T>G c.126-8T>G c.*541T>G (n.*541T>G) c.705T>G (p.Gly235=) c.562T>G (n.562T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) c.384T>G (p.Gly128=) c.*597T>G (n.*597T>G) c.648T>G (p.Gly216=) c.*485T>G (n.*485T>G) n.367T>G c.645T>G (p.Gly215=) c.510T>G (p.Gly170=) c.*356T>G (n.*356T>G) c.622T>G c.618T>G (p.Gly206=) c.*1073T>G (n.*1073T>G) n.1112T>G c.*1223T>G (n.*1223T>G) n.2142T>G c.*917T>G (n.*917T>G) c.*667T>G (n.*667T>G) c.642T>G (p.Gly214=) n.3426T>G c.699T>G (p.Gly233=) n.1071T>G c.678T>G (p.Gly226=) n.922T>G n.1526T>G c.687T>G (p.Gly229=) n.522T>G n.534T>G n.418T>G c.639T>G (p.Gly213=) | |
8 | g.18061457A>G | CA459662228 | ASAH1 | c.753T>C (p.Gly251=) n.673T>C n.2391T>C n.722T>C c.630T>C (p.Gly210=) n.13T>C c.126-8T>C c.*541T>C (n.*541T>C) c.705T>C (p.Gly235=) c.562T>C (n.562T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) c.384T>C (p.Gly128=) c.*597T>C (n.*597T>C) c.648T>C (p.Gly216=) c.*485T>C (n.*485T>C) n.367T>C c.645T>C (p.Gly215=) c.510T>C (p.Gly170=) c.*356T>C (n.*356T>C) c.622T>C c.618T>C (p.Gly206=) c.*1073T>C (n.*1073T>C) n.1112T>C c.*1223T>C (n.*1223T>C) n.2142T>C c.*917T>C (n.*917T>C) c.*667T>C (n.*667T>C) c.642T>C (p.Gly214=) n.3426T>C c.699T>C (p.Gly233=) n.1071T>C c.678T>C (p.Gly226=) n.922T>C n.1526T>C c.687T>C (p.Gly229=) n.522T>C n.534T>C n.418T>C c.639T>C (p.Gly213=) | |
8 | g.18061457A>T | CA459662229 | ASAH1 | c.753T>A (p.Gly251=) n.673T>A n.2391T>A n.722T>A c.630T>A (p.Gly210=) n.13T>A c.126-8T>A c.*541T>A (n.*541T>A) c.705T>A (p.Gly235=) c.562T>A (n.562T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) c.384T>A (p.Gly128=) c.*597T>A (n.*597T>A) c.648T>A (p.Gly216=) c.*485T>A (n.*485T>A) n.367T>A c.645T>A (p.Gly215=) c.510T>A (p.Gly170=) c.*356T>A (n.*356T>A) c.622T>A c.618T>A (p.Gly206=) c.*1073T>A (n.*1073T>A) n.1112T>A c.*1223T>A (n.*1223T>A) n.2142T>A c.*917T>A (n.*917T>A) c.*667T>A (n.*667T>A) c.642T>A (p.Gly214=) n.3426T>A c.699T>A (p.Gly233=) n.1071T>A c.678T>A (p.Gly226=) n.922T>A n.1526T>A c.687T>A (p.Gly229=) n.522T>A n.534T>A n.418T>A c.639T>A (p.Gly213=) | |
8 | g.18061458C>A | CA370429511 | ASAH1 | c.752G>T (p.Gly251Val) n.672G>T n.2390G>T n.721G>T c.629G>T (p.Gly210Val) n.12G>T c.126-9G>T c.*540G>T (n.*540G>T) c.704G>T (p.Gly235Val) c.561G>T (n.561G>T) c.*547G>T (n.*547G>T) c.383G>T (p.Gly128Val) c.*596G>T (n.*596G>T) c.647G>T (p.Gly216Val) c.*484G>T (n.*484G>T) n.366G>T c.644G>T (p.Gly215Val) c.509G>T (p.Gly170Val) c.*355G>T (n.*355G>T) c.621G>T c.617G>T (p.Gly206Val) c.*1072G>T (n.*1072G>T) n.1111G>T c.*1222G>T (n.*1222G>T) n.2141G>T c.*916G>T (n.*916G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) c.641G>T (p.Gly214Val) n.3425G>T c.698G>T (p.Gly233Val) n.1070G>T c.677G>T (p.Gly226Val) n.921G>T n.1525G>T c.686G>T (p.Gly229Val) n.521G>T n.533G>T n.417G>T c.638G>T (p.Gly213Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061458C= | CA1768020050 | ASAH1 | c.752G= (p.Gly251=) n.672G= n.2390G= n.721G= c.629G= (p.Gly210=) n.12G= c.126-9G= c.*540G= (n.*540G=) c.704G= (p.Gly235=) c.561G= (n.561G=) c.*547G= (n.*547G=) c.383G= (p.Gly128=) c.*596G= (n.*596G=) c.647G= (p.Gly216=) c.*484G= (n.*484G=) n.366G= c.644G= (p.Gly215=) c.509G= (p.Gly170=) c.*355G= (n.*355G=) c.621G= c.617G= (p.Gly206=) c.*1072G= (n.*1072G=) n.1111G= c.*1222G= (n.*1222G=) n.2141G= c.*916G= (n.*916G=) c.*666G= (n.*666G=) c.641G= (p.Gly214=) n.3425G= c.698G= (p.Gly233=) n.1070G= c.677G= (p.Gly226=) n.921G= n.1525G= c.686G= (p.Gly229=) n.521G= n.533G= n.417G= c.638G= (p.Gly213=) | |
8 | g.18061458C>G | CA370429508 | ASAH1 | c.752G>C (p.Gly251Ala) n.672G>C n.2390G>C n.721G>C c.629G>C (p.Gly210Ala) n.12G>C c.126-9G>C c.*540G>C (n.*540G>C) c.704G>C (p.Gly235Ala) c.561G>C (n.561G>C) c.*547G>C (n.*547G>C) c.383G>C (p.Gly128Ala) c.*596G>C (n.*596G>C) c.647G>C (p.Gly216Ala) c.*484G>C (n.*484G>C) n.366G>C c.644G>C (p.Gly215Ala) c.509G>C (p.Gly170Ala) c.*355G>C (n.*355G>C) c.621G>C c.617G>C (p.Gly206Ala) c.*1072G>C (n.*1072G>C) n.1111G>C c.*1222G>C (n.*1222G>C) n.2141G>C c.*916G>C (n.*916G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) c.641G>C (p.Gly214Ala) n.3425G>C c.698G>C (p.Gly233Ala) n.1070G>C c.677G>C (p.Gly226Ala) n.921G>C n.1525G>C c.686G>C (p.Gly229Ala) n.521G>C n.533G>C n.417G>C c.638G>C (p.Gly213Ala) | dbSNP |
8 | g.18061458C>T | CA10630531 | ASAH1 | c.752G>A (p.Gly251Asp) n.672G>A n.2390G>A n.721G>A c.629G>A (p.Gly210Asp) n.12G>A c.126-9G>A c.*540G>A (n.*540G>A) c.704G>A (p.Gly235Asp) c.561G>A (n.561G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) c.383G>A (p.Gly128Asp) c.*596G>A (n.*596G>A) c.647G>A (p.Gly216Asp) c.*484G>A (n.*484G>A) n.366G>A c.644G>A (p.Gly215Asp) c.509G>A (p.Gly170Asp) c.*355G>A (n.*355G>A) c.621G>A c.617G>A (p.Gly206Asp) c.*1072G>A (n.*1072G>A) n.1111G>A c.*1222G>A (n.*1222G>A) n.2141G>A c.*916G>A (n.*916G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) c.641G>A (p.Gly214Asp) n.3425G>A c.698G>A (p.Gly233Asp) n.1070G>A c.677G>A (p.Gly226Asp) n.921G>A n.1525G>A c.686G>A (p.Gly229Asp) n.521G>A n.533G>A n.417G>A c.638G>A (p.Gly213Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061459C>A | CA370429512 | ASAH1 | c.752-1G>T (n.752-1G>T) n.672-1G>T n.2389G>T n.721-1G>T c.629-1G>T (n.629-1G>T) n.12-1G>T c.126-10G>T c.*540-1G>T (n.*540-1G>T) c.704-1G>T (n.704-1G>T) c.561-1G>T (n.561-1G>T) c.*547-1G>T (n.*547-1G>T) c.383-1G>T (n.383-1G>T) c.*596-1G>T (n.*596-1G>T) c.647-1G>T (n.647-1G>T) c.*484-1G>T (n.*484-1G>T) n.366-1G>T c.644-1G>T (n.644-1G>T) c.509-1G>T (n.509-1G>T) c.*355-1G>T (n.*355-1G>T) c.621-1G>T c.617-1G>T (n.617-1G>T) c.*1072-1G>T (n.*1072-1G>T) n.1111-1G>T c.*1222-1G>T (n.*1222-1G>T) n.2141-1G>T c.*916-1G>T (n.*916-1G>T) c.*666-1G>T (n.*666-1G>T) c.641-1G>T (n.641-1G>T) n.3425-1G>T c.698-1G>T (n.698-1G>T) n.1069G>T c.677-1G>T (n.677-1G>T) n.921-1G>T n.1524G>T c.686-1G>T (n.686-1G>T) n.521-1G>T n.533-1G>T n.416G>T c.638-1G>T (n.638-1G>T) | |
8 | g.18061459C>G | CA370429514 | ASAH1 | c.752-1G>C (n.752-1G>C) n.672-1G>C n.2389G>C n.721-1G>C c.629-1G>C (n.629-1G>C) n.12-1G>C c.126-10G>C c.*540-1G>C (n.*540-1G>C) c.704-1G>C (n.704-1G>C) c.561-1G>C (n.561-1G>C) c.*547-1G>C (n.*547-1G>C) c.383-1G>C (n.383-1G>C) c.*596-1G>C (n.*596-1G>C) c.647-1G>C (n.647-1G>C) c.*484-1G>C (n.*484-1G>C) n.366-1G>C c.644-1G>C (n.644-1G>C) c.509-1G>C (n.509-1G>C) c.*355-1G>C (n.*355-1G>C) c.621-1G>C c.617-1G>C (n.617-1G>C) c.*1072-1G>C (n.*1072-1G>C) n.1111-1G>C c.*1222-1G>C (n.*1222-1G>C) n.2141-1G>C c.*916-1G>C (n.*916-1G>C) c.*666-1G>C (n.*666-1G>C) c.641-1G>C (n.641-1G>C) n.3425-1G>C c.698-1G>C (n.698-1G>C) n.1069G>C c.677-1G>C (n.677-1G>C) n.921-1G>C n.1524G>C c.686-1G>C (n.686-1G>C) n.521-1G>C n.533-1G>C n.416G>C c.638-1G>C (n.638-1G>C) | |
8 | g.18061459C>T | CA370429516 | ASAH1 | c.752-1G>A (n.752-1G>A) n.672-1G>A n.2389G>A n.721-1G>A c.629-1G>A (n.629-1G>A) n.12-1G>A c.126-10G>A c.*540-1G>A (n.*540-1G>A) c.704-1G>A (n.704-1G>A) c.561-1G>A (n.561-1G>A) c.*547-1G>A (n.*547-1G>A) c.383-1G>A (n.383-1G>A) c.*596-1G>A (n.*596-1G>A) c.647-1G>A (n.647-1G>A) c.*484-1G>A (n.*484-1G>A) n.366-1G>A c.644-1G>A (n.644-1G>A) c.509-1G>A (n.509-1G>A) c.*355-1G>A (n.*355-1G>A) c.621-1G>A c.617-1G>A (n.617-1G>A) c.*1072-1G>A (n.*1072-1G>A) n.1111-1G>A c.*1222-1G>A (n.*1222-1G>A) n.2141-1G>A c.*916-1G>A (n.*916-1G>A) c.*666-1G>A (n.*666-1G>A) c.641-1G>A (n.641-1G>A) n.3425-1G>A c.698-1G>A (n.698-1G>A) n.1069G>A c.677-1G>A (n.677-1G>A) n.921-1G>A n.1524G>A c.686-1G>A (n.686-1G>A) n.521-1G>A n.533-1G>A n.416G>A c.638-1G>A (n.638-1G>A) | |
8 | g.18061459_18061460insCAGATAACCACCATTTATACTGAAACGTTCATTCAG | CA2686315110 | ASAH1 | c.752-2_752-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.752-2_752-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) n.672-2_672-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG n.2388_2389insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG n.721-2_721-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG c.629-2_629-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.629-2_629-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) n.12-2_12-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG c.126-11_126-10insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG c.*540-2_*540-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.*540-2_*540-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) c.704-2_704-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.704-2_704-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) c.561-2_561-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.561-2_561-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) c.*547-2_*547-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.*547-2_*547-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) c.383-2_383-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.383-2_383-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) c.*596-2_*596-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.*596-2_*596-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) c.647-2_647-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.647-2_647-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) c.*484-2_*484-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.*484-2_*484-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) n.366-2_366-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG c.644-2_644-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.644-2_644-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) c.509-2_509-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.509-2_509-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) c.*355-2_*355-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.*355-2_*355-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) c.621-2_621-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG c.617-2_617-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.617-2_617-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) c.*1072-2_*1072-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.*1072-2_*1072-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) n.1111-2_1111-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG c.*1222-2_*1222-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.*1222-2_*1222-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) n.2141-2_2141-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG c.*916-2_*916-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.*916-2_*916-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) c.*666-2_*666-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.*666-2_*666-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) c.641-2_641-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.641-2_641-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) n.3425-2_3425-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG c.698-2_698-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.698-2_698-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) n.1068_1069insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG c.677-2_677-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.677-2_677-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) n.921-2_921-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG n.1523_1524insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG c.686-2_686-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.686-2_686-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) n.521-2_521-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG n.533-2_533-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG n.415_416insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG c.638-2_638-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.638-2_638-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061460T>A | CA370429517 | ASAH1 | c.752-2A>T (n.752-2A>T) n.672-2A>T n.2388A>T n.721-2A>T c.629-2A>T (n.629-2A>T) n.12-2A>T c.126-11A>T c.*540-2A>T (n.*540-2A>T) c.704-2A>T (n.704-2A>T) c.561-2A>T (n.561-2A>T) c.*547-2A>T (n.*547-2A>T) c.383-2A>T (n.383-2A>T) c.*596-2A>T (n.*596-2A>T) c.647-2A>T (n.647-2A>T) c.*484-2A>T (n.*484-2A>T) n.366-2A>T c.644-2A>T (n.644-2A>T) c.509-2A>T (n.509-2A>T) c.*355-2A>T (n.*355-2A>T) c.621-2A>T c.617-2A>T (n.617-2A>T) c.*1072-2A>T (n.*1072-2A>T) n.1111-2A>T c.*1222-2A>T (n.*1222-2A>T) n.2141-2A>T c.*916-2A>T (n.*916-2A>T) c.*666-2A>T (n.*666-2A>T) c.641-2A>T (n.641-2A>T) n.3425-2A>T c.698-2A>T (n.698-2A>T) n.1068A>T c.677-2A>T (n.677-2A>T) n.921-2A>T n.1523A>T c.686-2A>T (n.686-2A>T) n.521-2A>T n.533-2A>T n.415A>T c.638-2A>T (n.638-2A>T) | |
8 | g.18061460T>C | CA370429519 | ASAH1 | c.752-2A>G (n.752-2A>G) n.672-2A>G n.2388A>G n.721-2A>G c.629-2A>G (n.629-2A>G) n.12-2A>G c.126-11A>G c.*540-2A>G (n.*540-2A>G) c.704-2A>G (n.704-2A>G) c.561-2A>G (n.561-2A>G) c.*547-2A>G (n.*547-2A>G) c.383-2A>G (n.383-2A>G) c.*596-2A>G (n.*596-2A>G) c.647-2A>G (n.647-2A>G) c.*484-2A>G (n.*484-2A>G) n.366-2A>G c.644-2A>G (n.644-2A>G) c.509-2A>G (n.509-2A>G) c.*355-2A>G (n.*355-2A>G) c.621-2A>G c.617-2A>G (n.617-2A>G) c.*1072-2A>G (n.*1072-2A>G) n.1111-2A>G c.*1222-2A>G (n.*1222-2A>G) n.2141-2A>G c.*916-2A>G (n.*916-2A>G) c.*666-2A>G (n.*666-2A>G) c.641-2A>G (n.641-2A>G) n.3425-2A>G c.698-2A>G (n.698-2A>G) n.1068A>G c.677-2A>G (n.677-2A>G) n.921-2A>G n.1523A>G c.686-2A>G (n.686-2A>G) n.521-2A>G n.533-2A>G n.415A>G c.638-2A>G (n.638-2A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.18061460T>G | CA370429521 | ASAH1 | c.752-2A>C (n.752-2A>C) n.672-2A>C n.2388A>C n.721-2A>C c.629-2A>C (n.629-2A>C) n.12-2A>C c.126-11A>C c.*540-2A>C (n.*540-2A>C) c.704-2A>C (n.704-2A>C) c.561-2A>C (n.561-2A>C) c.*547-2A>C (n.*547-2A>C) c.383-2A>C (n.383-2A>C) c.*596-2A>C (n.*596-2A>C) c.647-2A>C (n.647-2A>C) c.*484-2A>C (n.*484-2A>C) n.366-2A>C c.644-2A>C (n.644-2A>C) c.509-2A>C (n.509-2A>C) c.*355-2A>C (n.*355-2A>C) c.621-2A>C c.617-2A>C (n.617-2A>C) c.*1072-2A>C (n.*1072-2A>C) n.1111-2A>C c.*1222-2A>C (n.*1222-2A>C) n.2141-2A>C c.*916-2A>C (n.*916-2A>C) c.*666-2A>C (n.*666-2A>C) c.641-2A>C (n.641-2A>C) n.3425-2A>C c.698-2A>C (n.698-2A>C) n.1068A>C c.677-2A>C (n.677-2A>C) n.921-2A>C n.1523A>C c.686-2A>C (n.686-2A>C) n.521-2A>C n.533-2A>C n.415A>C c.638-2A>C (n.638-2A>C) | |
8 | g.18061460T= | CA1768020058 | ASAH1 | c.752-2A= (n.752-2A=) n.672-2A= n.2388A= n.721-2A= c.629-2A= (n.629-2A=) n.12-2A= c.126-11A= c.*540-2A= (n.*540-2A=) c.704-2A= (n.704-2A=) c.561-2A= (n.561-2A=) c.*547-2A= (n.*547-2A=) c.383-2A= (n.383-2A=) c.*596-2A= (n.*596-2A=) c.647-2A= (n.647-2A=) c.*484-2A= (n.*484-2A=) n.366-2A= c.644-2A= (n.644-2A=) c.509-2A= (n.509-2A=) c.*355-2A= (n.*355-2A=) c.621-2A= c.617-2A= (n.617-2A=) c.*1072-2A= (n.*1072-2A=) n.1111-2A= c.*1222-2A= (n.*1222-2A=) n.2141-2A= c.*916-2A= (n.*916-2A=) c.*666-2A= (n.*666-2A=) c.641-2A= (n.641-2A=) n.3425-2A= c.698-2A= (n.698-2A=) n.1068A= c.677-2A= (n.677-2A=) n.921-2A= n.1523A= c.686-2A= (n.686-2A=) n.521-2A= n.533-2A= n.415A= c.638-2A= (n.638-2A=) | |
8 | g.18061468_18061495del | CA2686315141 | ASAH1 | c.752-30_752-3del (n.752-30_752-3del) n.672-30_672-3del n.2360_2387del n.721-30_721-3del c.629-30_629-3del (n.629-30_629-3del) n.12-30_12-3del c.126-39_126-12del c.*540-30_*540-3del (n.*540-30_*540-3del) c.704-30_704-3del (n.704-30_704-3del) c.561-30_561-3del (n.561-30_561-3del) c.*547-30_*547-3del (n.*547-30_*547-3del) c.383-30_383-3del (n.383-30_383-3del) c.*596-30_*596-3del (n.*596-30_*596-3del) c.647-30_647-3del (n.647-30_647-3del) c.*484-30_*484-3del (n.*484-30_*484-3del) n.366-30_366-3del c.644-30_644-3del (n.644-30_644-3del) c.509-30_509-3del (n.509-30_509-3del) c.*355-30_*355-3del (n.*355-30_*355-3del) c.621-30_621-3del c.617-30_617-3del (n.617-30_617-3del) c.*1072-30_*1072-3del (n.*1072-30_*1072-3del) n.1111-30_1111-3del c.*1222-30_*1222-3del (n.*1222-30_*1222-3del) n.2141-30_2141-3del c.*916-30_*916-3del (n.*916-30_*916-3del) c.*666-30_*666-3del (n.*666-30_*666-3del) c.641-30_641-3del (n.641-30_641-3del) n.3425-30_3425-3del c.698-30_698-3del (n.698-30_698-3del) n.1040_1067del c.677-30_677-3del (n.677-30_677-3del) n.921-30_921-3del n.1495_1522del c.686-30_686-3del (n.686-30_686-3del) n.521-30_521-3del n.533-30_533-3del n.387_414del c.638-30_638-3del (n.638-30_638-3del) | gnomAD v4 |
8 | g.18061468_18061529del | CA2686315142 | ASAH1 | c.752-64_752-3del (n.752-64_752-3del) n.672-64_672-3del n.2326_2387del n.721-64_721-3del c.629-64_629-3del (n.629-64_629-3del) n.12-64_12-3del c.126-73_126-12del c.*540-64_*540-3del (n.*540-64_*540-3del) c.704-64_704-3del (n.704-64_704-3del) c.561-64_561-3del (n.561-64_561-3del) c.*547-64_*547-3del (n.*547-64_*547-3del) c.383-64_383-3del (n.383-64_383-3del) c.*596-64_*596-3del (n.*596-64_*596-3del) c.647-64_647-3del (n.647-64_647-3del) c.*484-64_*484-3del (n.*484-64_*484-3del) n.366-64_366-3del c.644-64_644-3del (n.644-64_644-3del) c.509-64_509-3del (n.509-64_509-3del) c.*355-64_*355-3del (n.*355-64_*355-3del) c.621-64_621-3del c.617-64_617-3del (n.617-64_617-3del) c.*1072-64_*1072-3del (n.*1072-64_*1072-3del) n.1111-64_1111-3del c.*1222-64_*1222-3del (n.*1222-64_*1222-3del) n.2141-64_2141-3del c.*916-64_*916-3del (n.*916-64_*916-3del) c.*666-64_*666-3del (n.*666-64_*666-3del) c.641-64_641-3del (n.641-64_641-3del) n.3425-64_3425-3del c.698-64_698-3del (n.698-64_698-3del) n.1006_1067del c.677-64_677-3del (n.677-64_677-3del) n.921-64_921-3del n.1461_1522del c.686-64_686-3del (n.686-64_686-3del) n.521-64_521-3del n.533-64_533-3del n.353_414del c.638-64_638-3del (n.638-64_638-3del) | gnomAD v4 |
8 | g.18061462G>A | CA4650701 | ASAH1 | c.752-4C>T (n.752-4C>T) n.672-4C>T n.2386C>T n.721-4C>T c.629-4C>T (n.629-4C>T) n.12-4C>T c.126-13C>T c.*540-4C>T (n.*540-4C>T) c.704-4C>T (n.704-4C>T) c.561-4C>T (n.561-4C>T) c.*547-4C>T (n.*547-4C>T) c.383-4C>T (n.383-4C>T) c.*596-4C>T (n.*596-4C>T) c.647-4C>T (n.647-4C>T) c.*484-4C>T (n.*484-4C>T) n.366-4C>T c.644-4C>T (n.644-4C>T) c.509-4C>T (n.509-4C>T) c.*355-4C>T (n.*355-4C>T) c.621-4C>T c.617-4C>T (n.617-4C>T) c.*1072-4C>T (n.*1072-4C>T) n.1111-4C>T c.*1222-4C>T (n.*1222-4C>T) n.2141-4C>T c.*916-4C>T (n.*916-4C>T) c.*666-4C>T (n.*666-4C>T) c.641-4C>T (n.641-4C>T) n.3425-4C>T c.698-4C>T (n.698-4C>T) n.1066C>T c.677-4C>T (n.677-4C>T) n.921-4C>T n.1521C>T c.686-4C>T (n.686-4C>T) n.521-4C>T n.533-4C>T n.413C>T c.638-4C>T (n.638-4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061462G= | CA1768020065 | ASAH1 | c.752-4C= (n.752-4C=) n.672-4C= n.2386C= n.721-4C= c.629-4C= (n.629-4C=) n.12-4C= c.126-13C= c.*540-4C= (n.*540-4C=) c.704-4C= (n.704-4C=) c.561-4C= (n.561-4C=) c.*547-4C= (n.*547-4C=) c.383-4C= (n.383-4C=) c.*596-4C= (n.*596-4C=) c.647-4C= (n.647-4C=) c.*484-4C= (n.*484-4C=) n.366-4C= c.644-4C= (n.644-4C=) c.509-4C= (n.509-4C=) c.*355-4C= (n.*355-4C=) c.621-4C= c.617-4C= (n.617-4C=) c.*1072-4C= (n.*1072-4C=) n.1111-4C= c.*1222-4C= (n.*1222-4C=) n.2141-4C= c.*916-4C= (n.*916-4C=) c.*666-4C= (n.*666-4C=) c.641-4C= (n.641-4C=) n.3425-4C= c.698-4C= (n.698-4C=) n.1066C= c.677-4C= (n.677-4C=) n.921-4C= n.1521C= c.686-4C= (n.686-4C=) n.521-4C= n.533-4C= n.413C= c.638-4C= (n.638-4C=) | |
8 | g.18061462G>T | CA2686315149 | ASAH1 | c.752-4C>A (n.752-4C>A) n.672-4C>A n.2386C>A n.721-4C>A c.629-4C>A (n.629-4C>A) n.12-4C>A c.126-13C>A c.*540-4C>A (n.*540-4C>A) c.704-4C>A (n.704-4C>A) c.561-4C>A (n.561-4C>A) c.*547-4C>A (n.*547-4C>A) c.383-4C>A (n.383-4C>A) c.*596-4C>A (n.*596-4C>A) c.647-4C>A (n.647-4C>A) c.*484-4C>A (n.*484-4C>A) n.366-4C>A c.644-4C>A (n.644-4C>A) c.509-4C>A (n.509-4C>A) c.*355-4C>A (n.*355-4C>A) c.621-4C>A c.617-4C>A (n.617-4C>A) c.*1072-4C>A (n.*1072-4C>A) n.1111-4C>A c.*1222-4C>A (n.*1222-4C>A) n.2141-4C>A c.*916-4C>A (n.*916-4C>A) c.*666-4C>A (n.*666-4C>A) c.641-4C>A (n.641-4C>A) n.3425-4C>A c.698-4C>A (n.698-4C>A) n.1066C>A c.677-4C>A (n.677-4C>A) n.921-4C>A n.1521C>A c.686-4C>A (n.686-4C>A) n.521-4C>A n.533-4C>A n.413C>A c.638-4C>A (n.638-4C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061463A= | CA1768020068 | ASAH1 | c.752-5T= (n.752-5T=) n.672-5T= n.2385T= n.721-5T= c.629-5T= (n.629-5T=) n.12-5T= c.126-14T= c.*540-5T= (n.*540-5T=) c.704-5T= (n.704-5T=) c.561-5T= (n.561-5T=) c.*547-5T= (n.*547-5T=) c.383-5T= (n.383-5T=) c.*596-5T= (n.*596-5T=) c.647-5T= (n.647-5T=) c.*484-5T= (n.*484-5T=) n.366-5T= c.644-5T= (n.644-5T=) c.509-5T= (n.509-5T=) c.*355-5T= (n.*355-5T=) c.621-5T= c.617-5T= (n.617-5T=) c.*1072-5T= (n.*1072-5T=) n.1111-5T= c.*1222-5T= (n.*1222-5T=) n.2141-5T= c.*916-5T= (n.*916-5T=) c.*666-5T= (n.*666-5T=) c.641-5T= (n.641-5T=) n.3425-5T= c.698-5T= (n.698-5T=) n.1065T= c.677-5T= (n.677-5T=) n.921-5T= n.1520T= c.686-5T= (n.686-5T=) n.521-5T= n.533-5T= n.412T= c.638-5T= (n.638-5T=) | |
8 | g.18061463A>T | CA1768020069 | ASAH1 | c.752-5T>A (n.752-5T>A) n.672-5T>A n.2385T>A n.721-5T>A c.629-5T>A (n.629-5T>A) n.12-5T>A c.126-14T>A c.*540-5T>A (n.*540-5T>A) c.704-5T>A (n.704-5T>A) c.561-5T>A (n.561-5T>A) c.*547-5T>A (n.*547-5T>A) c.383-5T>A (n.383-5T>A) c.*596-5T>A (n.*596-5T>A) c.647-5T>A (n.647-5T>A) c.*484-5T>A (n.*484-5T>A) n.366-5T>A c.644-5T>A (n.644-5T>A) c.509-5T>A (n.509-5T>A) c.*355-5T>A (n.*355-5T>A) c.621-5T>A c.617-5T>A (n.617-5T>A) c.*1072-5T>A (n.*1072-5T>A) n.1111-5T>A c.*1222-5T>A (n.*1222-5T>A) n.2141-5T>A c.*916-5T>A (n.*916-5T>A) c.*666-5T>A (n.*666-5T>A) c.641-5T>A (n.641-5T>A) n.3425-5T>A c.698-5T>A (n.698-5T>A) n.1065T>A c.677-5T>A (n.677-5T>A) n.921-5T>A n.1520T>A c.686-5T>A (n.686-5T>A) n.521-5T>A n.533-5T>A n.412T>A c.638-5T>A (n.638-5T>A) | dbSNP |
8 | g.18061464A= | CA1768020070 | ASAH1 | c.752-6T= (n.752-6T=) n.672-6T= n.2384T= n.721-6T= c.629-6T= (n.629-6T=) n.12-6T= c.126-15T= c.*540-6T= (n.*540-6T=) c.704-6T= (n.704-6T=) c.561-6T= (n.561-6T=) c.*547-6T= (n.*547-6T=) c.383-6T= (n.383-6T=) c.*596-6T= (n.*596-6T=) c.647-6T= (n.647-6T=) c.*484-6T= (n.*484-6T=) n.366-6T= c.644-6T= (n.644-6T=) c.509-6T= (n.509-6T=) c.*355-6T= (n.*355-6T=) c.621-6T= c.617-6T= (n.617-6T=) c.*1072-6T= (n.*1072-6T=) n.1111-6T= c.*1222-6T= (n.*1222-6T=) n.2141-6T= c.*916-6T= (n.*916-6T=) c.*666-6T= (n.*666-6T=) c.641-6T= (n.641-6T=) n.3425-6T= c.698-6T= (n.698-6T=) n.1064T= c.677-6T= (n.677-6T=) n.921-6T= n.1519T= c.686-6T= (n.686-6T=) n.521-6T= n.533-6T= n.411T= c.638-6T= (n.638-6T=) | |
8 | g.18061464A>G | CA1768020071 | ASAH1 | c.752-6T>C (n.752-6T>C) n.672-6T>C n.2384T>C n.721-6T>C c.629-6T>C (n.629-6T>C) n.12-6T>C c.126-15T>C c.*540-6T>C (n.*540-6T>C) c.704-6T>C (n.704-6T>C) c.561-6T>C (n.561-6T>C) c.*547-6T>C (n.*547-6T>C) c.383-6T>C (n.383-6T>C) c.*596-6T>C (n.*596-6T>C) c.647-6T>C (n.647-6T>C) c.*484-6T>C (n.*484-6T>C) n.366-6T>C c.644-6T>C (n.644-6T>C) c.509-6T>C (n.509-6T>C) c.*355-6T>C (n.*355-6T>C) c.621-6T>C c.617-6T>C (n.617-6T>C) c.*1072-6T>C (n.*1072-6T>C) n.1111-6T>C c.*1222-6T>C (n.*1222-6T>C) n.2141-6T>C c.*916-6T>C (n.*916-6T>C) c.*666-6T>C (n.*666-6T>C) c.641-6T>C (n.641-6T>C) n.3425-6T>C c.698-6T>C (n.698-6T>C) n.1064T>C c.677-6T>C (n.677-6T>C) n.921-6T>C n.1519T>C c.686-6T>C (n.686-6T>C) n.521-6T>C n.533-6T>C n.411T>C c.638-6T>C (n.638-6T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061465G>A | CA2579103502 | ASAH1 | c.752-7C>T (n.752-7C>T) n.672-7C>T n.2383C>T n.721-7C>T c.629-7C>T (n.629-7C>T) n.12-7C>T c.126-16C>T c.*540-7C>T (n.*540-7C>T) c.704-7C>T (n.704-7C>T) c.561-7C>T (n.561-7C>T) c.*547-7C>T (n.*547-7C>T) c.383-7C>T (n.383-7C>T) c.*596-7C>T (n.*596-7C>T) c.647-7C>T (n.647-7C>T) c.*484-7C>T (n.*484-7C>T) n.366-7C>T c.644-7C>T (n.644-7C>T) c.509-7C>T (n.509-7C>T) c.*355-7C>T (n.*355-7C>T) c.621-7C>T c.617-7C>T (n.617-7C>T) c.*1072-7C>T (n.*1072-7C>T) n.1111-7C>T c.*1222-7C>T (n.*1222-7C>T) n.2141-7C>T c.*916-7C>T (n.*916-7C>T) c.*666-7C>T (n.*666-7C>T) c.641-7C>T (n.641-7C>T) n.3425-7C>T c.698-7C>T (n.698-7C>T) n.1063C>T c.677-7C>T (n.677-7C>T) n.921-7C>T n.1518C>T c.686-7C>T (n.686-7C>T) n.521-7C>T n.533-7C>T n.410C>T c.638-7C>T (n.638-7C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18061466A>T | CA2686315153 | ASAH1 | c.752-8T>A (n.752-8T>A) n.672-8T>A n.2382T>A n.721-8T>A c.629-8T>A (n.629-8T>A) n.12-8T>A c.126-17T>A c.*540-8T>A (n.*540-8T>A) c.704-8T>A (n.704-8T>A) c.561-8T>A (n.561-8T>A) c.*547-8T>A (n.*547-8T>A) c.383-8T>A (n.383-8T>A) c.*596-8T>A (n.*596-8T>A) c.647-8T>A (n.647-8T>A) c.*484-8T>A (n.*484-8T>A) n.366-8T>A c.644-8T>A (n.644-8T>A) c.509-8T>A (n.509-8T>A) c.*355-8T>A (n.*355-8T>A) c.621-8T>A c.617-8T>A (n.617-8T>A) c.*1072-8T>A (n.*1072-8T>A) n.1111-8T>A c.*1222-8T>A (n.*1222-8T>A) n.2141-8T>A c.*916-8T>A (n.*916-8T>A) c.*666-8T>A (n.*666-8T>A) c.641-8T>A (n.641-8T>A) n.3425-8T>A c.698-8T>A (n.698-8T>A) n.1062T>A c.677-8T>A (n.677-8T>A) n.921-8T>A n.1517T>A c.686-8T>A (n.686-8T>A) n.521-8T>A n.533-8T>A n.409T>A c.638-8T>A (n.638-8T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061467G>A | CA2686315154 | ASAH1 | c.752-9C>T (n.752-9C>T) n.672-9C>T n.2381C>T n.721-9C>T c.629-9C>T (n.629-9C>T) n.12-9C>T c.126-18C>T c.*540-9C>T (n.*540-9C>T) c.704-9C>T (n.704-9C>T) c.561-9C>T (n.561-9C>T) c.*547-9C>T (n.*547-9C>T) c.383-9C>T (n.383-9C>T) c.*596-9C>T (n.*596-9C>T) c.647-9C>T (n.647-9C>T) c.*484-9C>T (n.*484-9C>T) n.366-9C>T c.644-9C>T (n.644-9C>T) c.509-9C>T (n.509-9C>T) c.*355-9C>T (n.*355-9C>T) c.621-9C>T c.617-9C>T (n.617-9C>T) c.*1072-9C>T (n.*1072-9C>T) n.1111-9C>T c.*1222-9C>T (n.*1222-9C>T) n.2141-9C>T c.*916-9C>T (n.*916-9C>T) c.*666-9C>T (n.*666-9C>T) c.641-9C>T (n.641-9C>T) n.3425-9C>T c.698-9C>T (n.698-9C>T) n.1061C>T c.677-9C>T (n.677-9C>T) n.921-9C>T n.1516C>T c.686-9C>T (n.686-9C>T) n.521-9C>T n.533-9C>T n.408C>T c.638-9C>T (n.638-9C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18061467G>C | CA2686315155 | ASAH1 | c.752-9C>G (n.752-9C>G) n.672-9C>G n.2381C>G n.721-9C>G c.629-9C>G (n.629-9C>G) n.12-9C>G c.126-18C>G c.*540-9C>G (n.*540-9C>G) c.704-9C>G (n.704-9C>G) c.561-9C>G (n.561-9C>G) c.*547-9C>G (n.*547-9C>G) c.383-9C>G (n.383-9C>G) c.*596-9C>G (n.*596-9C>G) c.647-9C>G (n.647-9C>G) c.*484-9C>G (n.*484-9C>G) n.366-9C>G c.644-9C>G (n.644-9C>G) c.509-9C>G (n.509-9C>G) c.*355-9C>G (n.*355-9C>G) c.621-9C>G c.617-9C>G (n.617-9C>G) c.*1072-9C>G (n.*1072-9C>G) n.1111-9C>G c.*1222-9C>G (n.*1222-9C>G) n.2141-9C>G c.*916-9C>G (n.*916-9C>G) c.*666-9C>G (n.*666-9C>G) c.641-9C>G (n.641-9C>G) n.3425-9C>G c.698-9C>G (n.698-9C>G) n.1061C>G c.677-9C>G (n.677-9C>G) n.921-9C>G n.1516C>G c.686-9C>G (n.686-9C>G) n.521-9C>G n.533-9C>G n.408C>G c.638-9C>G (n.638-9C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061469T>C | CA2686315156 | ASAH1 | c.752-11A>G (n.752-11A>G) n.672-11A>G n.2379A>G n.721-11A>G c.629-11A>G (n.629-11A>G) n.12-11A>G c.126-20A>G c.*540-11A>G (n.*540-11A>G) c.704-11A>G (n.704-11A>G) c.561-11A>G (n.561-11A>G) c.*547-11A>G (n.*547-11A>G) c.383-11A>G (n.383-11A>G) c.*596-11A>G (n.*596-11A>G) c.647-11A>G (n.647-11A>G) c.*484-11A>G (n.*484-11A>G) n.366-11A>G c.644-11A>G (n.644-11A>G) c.509-11A>G (n.509-11A>G) c.*355-11A>G (n.*355-11A>G) c.621-11A>G c.617-11A>G (n.617-11A>G) c.*1072-11A>G (n.*1072-11A>G) n.1111-11A>G c.*1222-11A>G (n.*1222-11A>G) n.2141-11A>G c.*916-11A>G (n.*916-11A>G) c.*666-11A>G (n.*666-11A>G) c.641-11A>G (n.641-11A>G) n.3425-11A>G c.698-11A>G (n.698-11A>G) n.1059A>G c.677-11A>G (n.677-11A>G) n.921-11A>G n.1514A>G c.686-11A>G (n.686-11A>G) n.521-11A>G n.533-11A>G n.406A>G c.638-11A>G (n.638-11A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.18061469T>G | CA580091052 | ASAH1 | c.752-11A>C (n.752-11A>C) n.672-11A>C n.2379A>C n.721-11A>C c.629-11A>C (n.629-11A>C) n.12-11A>C c.126-20A>C c.*540-11A>C (n.*540-11A>C) c.704-11A>C (n.704-11A>C) c.561-11A>C (n.561-11A>C) c.*547-11A>C (n.*547-11A>C) c.383-11A>C (n.383-11A>C) c.*596-11A>C (n.*596-11A>C) c.647-11A>C (n.647-11A>C) c.*484-11A>C (n.*484-11A>C) n.366-11A>C c.644-11A>C (n.644-11A>C) c.509-11A>C (n.509-11A>C) c.*355-11A>C (n.*355-11A>C) c.621-11A>C c.617-11A>C (n.617-11A>C) c.*1072-11A>C (n.*1072-11A>C) n.1111-11A>C c.*1222-11A>C (n.*1222-11A>C) n.2141-11A>C c.*916-11A>C (n.*916-11A>C) c.*666-11A>C (n.*666-11A>C) c.641-11A>C (n.641-11A>C) n.3425-11A>C c.698-11A>C (n.698-11A>C) n.1059A>C c.677-11A>C (n.677-11A>C) n.921-11A>C n.1514A>C c.686-11A>C (n.686-11A>C) n.521-11A>C n.533-11A>C n.406A>C c.638-11A>C (n.638-11A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061469T= | CA1768020073 | ASAH1 | c.752-11A= (n.752-11A=) n.672-11A= n.2379A= n.721-11A= c.629-11A= (n.629-11A=) n.12-11A= c.126-20A= c.*540-11A= (n.*540-11A=) c.704-11A= (n.704-11A=) c.561-11A= (n.561-11A=) c.*547-11A= (n.*547-11A=) c.383-11A= (n.383-11A=) c.*596-11A= (n.*596-11A=) c.647-11A= (n.647-11A=) c.*484-11A= (n.*484-11A=) n.366-11A= c.644-11A= (n.644-11A=) c.509-11A= (n.509-11A=) c.*355-11A= (n.*355-11A=) c.621-11A= c.617-11A= (n.617-11A=) c.*1072-11A= (n.*1072-11A=) n.1111-11A= c.*1222-11A= (n.*1222-11A=) n.2141-11A= c.*916-11A= (n.*916-11A=) c.*666-11A= (n.*666-11A=) c.641-11A= (n.641-11A=) n.3425-11A= c.698-11A= (n.698-11A=) n.1059A= c.677-11A= (n.677-11A=) n.921-11A= n.1514A= c.686-11A= (n.686-11A=) n.521-11A= n.533-11A= n.406A= c.638-11A= (n.638-11A=) | |
8 | g.18061470G>A | CA1111403201 | ASAH1 | c.752-12C>T (n.752-12C>T) n.672-12C>T n.2378C>T n.721-12C>T c.629-12C>T (n.629-12C>T) n.12-12C>T c.126-21C>T c.*540-12C>T (n.*540-12C>T) c.704-12C>T (n.704-12C>T) c.561-12C>T (n.561-12C>T) c.*547-12C>T (n.*547-12C>T) c.383-12C>T (n.383-12C>T) c.*596-12C>T (n.*596-12C>T) c.647-12C>T (n.647-12C>T) c.*484-12C>T (n.*484-12C>T) n.366-12C>T c.644-12C>T (n.644-12C>T) c.509-12C>T (n.509-12C>T) c.*355-12C>T (n.*355-12C>T) c.621-12C>T c.617-12C>T (n.617-12C>T) c.*1072-12C>T (n.*1072-12C>T) n.1111-12C>T c.*1222-12C>T (n.*1222-12C>T) n.2141-12C>T c.*916-12C>T (n.*916-12C>T) c.*666-12C>T (n.*666-12C>T) c.641-12C>T (n.641-12C>T) n.3425-12C>T c.698-12C>T (n.698-12C>T) n.1058C>T c.677-12C>T (n.677-12C>T) n.921-12C>T n.1513C>T c.686-12C>T (n.686-12C>T) n.521-12C>T n.533-12C>T n.405C>T c.638-12C>T (n.638-12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061470G= | CA1768020075 | ASAH1 | c.752-12C= (n.752-12C=) n.672-12C= n.2378C= n.721-12C= c.629-12C= (n.629-12C=) n.12-12C= c.126-21C= c.*540-12C= (n.*540-12C=) c.704-12C= (n.704-12C=) c.561-12C= (n.561-12C=) c.*547-12C= (n.*547-12C=) c.383-12C= (n.383-12C=) c.*596-12C= (n.*596-12C=) c.647-12C= (n.647-12C=) c.*484-12C= (n.*484-12C=) n.366-12C= c.644-12C= (n.644-12C=) c.509-12C= (n.509-12C=) c.*355-12C= (n.*355-12C=) c.621-12C= c.617-12C= (n.617-12C=) c.*1072-12C= (n.*1072-12C=) n.1111-12C= c.*1222-12C= (n.*1222-12C=) n.2141-12C= c.*916-12C= (n.*916-12C=) c.*666-12C= (n.*666-12C=) c.641-12C= (n.641-12C=) n.3425-12C= c.698-12C= (n.698-12C=) n.1058C= c.677-12C= (n.677-12C=) n.921-12C= n.1513C= c.686-12C= (n.686-12C=) n.521-12C= n.533-12C= n.405C= c.638-12C= (n.638-12C=) | |
8 | g.18061470G>T | CA1768020077 | ASAH1 | c.752-12C>A (n.752-12C>A) n.672-12C>A n.2378C>A n.721-12C>A c.629-12C>A (n.629-12C>A) n.12-12C>A c.126-21C>A c.*540-12C>A (n.*540-12C>A) c.704-12C>A (n.704-12C>A) c.561-12C>A (n.561-12C>A) c.*547-12C>A (n.*547-12C>A) c.383-12C>A (n.383-12C>A) c.*596-12C>A (n.*596-12C>A) c.647-12C>A (n.647-12C>A) c.*484-12C>A (n.*484-12C>A) n.366-12C>A c.644-12C>A (n.644-12C>A) c.509-12C>A (n.509-12C>A) c.*355-12C>A (n.*355-12C>A) c.621-12C>A c.617-12C>A (n.617-12C>A) c.*1072-12C>A (n.*1072-12C>A) n.1111-12C>A c.*1222-12C>A (n.*1222-12C>A) n.2141-12C>A c.*916-12C>A (n.*916-12C>A) c.*666-12C>A (n.*666-12C>A) c.641-12C>A (n.641-12C>A) n.3425-12C>A c.698-12C>A (n.698-12C>A) n.1058C>A c.677-12C>A (n.677-12C>A) n.921-12C>A n.1513C>A c.686-12C>A (n.686-12C>A) n.521-12C>A n.533-12C>A n.405C>A c.638-12C>A (n.638-12C>A) | dbSNP |
8 | g.18061471_18061473delinsAAC | CA1768020082 | ASAH1 | c.752-15_752-13delinsGTT (n.752-15_752-13delinsGTT) n.672-15_672-13delinsGTT n.2375_2377delinsGTT n.721-15_721-13delinsGTT c.629-15_629-13delinsGTT (n.629-15_629-13delinsGTT) n.12-15_12-13delinsGTT c.126-24_126-22delinsGTT c.*540-15_*540-13delinsGTT (n.*540-15_*540-13delinsGTT) c.704-15_704-13delinsGTT (n.704-15_704-13delinsGTT) c.561-15_561-13delinsGTT (n.561-15_561-13delinsGTT) c.*547-15_*547-13delinsGTT (n.*547-15_*547-13delinsGTT) c.383-15_383-13delinsGTT (n.383-15_383-13delinsGTT) c.*596-15_*596-13delinsGTT (n.*596-15_*596-13delinsGTT) c.647-15_647-13delinsGTT (n.647-15_647-13delinsGTT) c.*484-15_*484-13delinsGTT (n.*484-15_*484-13delinsGTT) n.366-15_366-13delinsGTT c.644-15_644-13delinsGTT (n.644-15_644-13delinsGTT) c.509-15_509-13delinsGTT (n.509-15_509-13delinsGTT) c.*355-15_*355-13delinsGTT (n.*355-15_*355-13delinsGTT) c.621-15_621-13delinsGTT c.617-15_617-13delinsGTT (n.617-15_617-13delinsGTT) c.*1072-15_*1072-13delinsGTT (n.*1072-15_*1072-13delinsGTT) n.1111-15_1111-13delinsGTT c.*1222-15_*1222-13delinsGTT (n.*1222-15_*1222-13delinsGTT) n.2141-15_2141-13delinsGTT c.*916-15_*916-13delinsGTT (n.*916-15_*916-13delinsGTT) c.*666-15_*666-13delinsGTT (n.*666-15_*666-13delinsGTT) c.641-15_641-13delinsGTT (n.641-15_641-13delinsGTT) n.3425-15_3425-13delinsGTT c.698-15_698-13delinsGTT (n.698-15_698-13delinsGTT) n.1055_1057delinsGTT c.677-15_677-13delinsGTT (n.677-15_677-13delinsGTT) n.921-15_921-13delinsGTT n.1510_1512delinsGTT c.686-15_686-13delinsGTT (n.686-15_686-13delinsGTT) n.521-15_521-13delinsGTT n.533-15_533-13delinsGTT n.402_404delinsGTT c.638-15_638-13delinsGTT (n.638-15_638-13delinsGTT) | |
8 | g.18061475_18061476del | CA4650702 | ASAH1 | c.752-15_752-14del (n.752-15_752-14del) n.672-15_672-14del n.2375_2376del n.721-15_721-14del c.629-15_629-14del (n.629-15_629-14del) n.12-15_12-14del c.126-24_126-23del c.*540-15_*540-14del (n.*540-15_*540-14del) c.704-15_704-14del (n.704-15_704-14del) c.561-15_561-14del (n.561-15_561-14del) c.*547-15_*547-14del (n.*547-15_*547-14del) c.383-15_383-14del (n.383-15_383-14del) c.*596-15_*596-14del (n.*596-15_*596-14del) c.647-15_647-14del (n.647-15_647-14del) c.*484-15_*484-14del (n.*484-15_*484-14del) n.366-15_366-14del c.644-15_644-14del (n.644-15_644-14del) c.509-15_509-14del (n.509-15_509-14del) c.*355-15_*355-14del (n.*355-15_*355-14del) c.621-15_621-14del c.617-15_617-14del (n.617-15_617-14del) c.*1072-15_*1072-14del (n.*1072-15_*1072-14del) n.1111-15_1111-14del c.*1222-15_*1222-14del (n.*1222-15_*1222-14del) n.2141-15_2141-14del c.*916-15_*916-14del (n.*916-15_*916-14del) c.*666-15_*666-14del (n.*666-15_*666-14del) c.641-15_641-14del (n.641-15_641-14del) n.3425-15_3425-14del c.698-15_698-14del (n.698-15_698-14del) n.1055_1056del c.677-15_677-14del (n.677-15_677-14del) n.921-15_921-14del n.1510_1511del c.686-15_686-14del (n.686-15_686-14del) n.521-15_521-14del n.533-15_533-14del n.402_403del c.638-15_638-14del (n.638-15_638-14del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18061473C= | CA1768020086 | ASAH1 | c.752-15G= (n.752-15G=) n.672-15G= n.2375G= n.721-15G= c.629-15G= (n.629-15G=) n.12-15G= c.126-24G= c.*540-15G= (n.*540-15G=) c.704-15G= (n.704-15G=) c.561-15G= (n.561-15G=) c.*547-15G= (n.*547-15G=) c.383-15G= (n.383-15G=) c.*596-15G= (n.*596-15G=) c.647-15G= (n.647-15G=) c.*484-15G= (n.*484-15G=) n.366-15G= c.644-15G= (n.644-15G=) c.509-15G= (n.509-15G=) c.*355-15G= (n.*355-15G=) c.621-15G= c.617-15G= (n.617-15G=) c.*1072-15G= (n.*1072-15G=) n.1111-15G= c.*1222-15G= (n.*1222-15G=) n.2141-15G= c.*916-15G= (n.*916-15G=) c.*666-15G= (n.*666-15G=) c.641-15G= (n.641-15G=) n.3425-15G= c.698-15G= (n.698-15G=) n.1055G= c.677-15G= (n.677-15G=) n.921-15G= n.1510G= c.686-15G= (n.686-15G=) n.521-15G= n.533-15G= n.402G= c.638-15G= (n.638-15G=) | |
8 | g.18061473C>T | CA580091054 | ASAH1 | c.752-15G>A (n.752-15G>A) n.672-15G>A n.2375G>A n.721-15G>A c.629-15G>A (n.629-15G>A) n.12-15G>A c.126-24G>A c.*540-15G>A (n.*540-15G>A) c.704-15G>A (n.704-15G>A) c.561-15G>A (n.561-15G>A) c.*547-15G>A (n.*547-15G>A) c.383-15G>A (n.383-15G>A) c.*596-15G>A (n.*596-15G>A) c.647-15G>A (n.647-15G>A) c.*484-15G>A (n.*484-15G>A) n.366-15G>A c.644-15G>A (n.644-15G>A) c.509-15G>A (n.509-15G>A) c.*355-15G>A (n.*355-15G>A) c.621-15G>A c.617-15G>A (n.617-15G>A) c.*1072-15G>A (n.*1072-15G>A) n.1111-15G>A c.*1222-15G>A (n.*1222-15G>A) n.2141-15G>A c.*916-15G>A (n.*916-15G>A) c.*666-15G>A (n.*666-15G>A) c.641-15G>A (n.641-15G>A) n.3425-15G>A c.698-15G>A (n.698-15G>A) n.1055G>A c.677-15G>A (n.677-15G>A) n.921-15G>A n.1510G>A c.686-15G>A (n.686-15G>A) n.521-15G>A n.533-15G>A n.402G>A c.638-15G>A (n.638-15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18061475C= | CA1768020090 | ASAH1 | c.752-17G= (n.752-17G=) n.672-17G= n.2373G= n.721-17G= c.629-17G= (n.629-17G=) n.12-17G= c.126-26G= c.*540-17G= (n.*540-17G=) c.704-17G= (n.704-17G=) c.561-17G= (n.561-17G=) c.*547-17G= (n.*547-17G=) c.383-17G= (n.383-17G=) c.*596-17G= (n.*596-17G=) c.647-17G= (n.647-17G=) c.*484-17G= (n.*484-17G=) n.366-17G= c.644-17G= (n.644-17G=) c.509-17G= (n.509-17G=) c.*355-17G= (n.*355-17G=) c.621-17G= c.617-17G= (n.617-17G=) c.*1072-17G= (n.*1072-17G=) n.1111-17G= c.*1222-17G= (n.*1222-17G=) n.2141-17G= c.*916-17G= (n.*916-17G=) c.*666-17G= (n.*666-17G=) c.641-17G= (n.641-17G=) n.3425-17G= c.698-17G= (n.698-17G=) n.1053G= c.677-17G= (n.677-17G=) n.921-17G= n.1508G= c.686-17G= (n.686-17G=) n.521-17G= n.533-17G= n.400G= c.638-17G= (n.638-17G=) | |
8 | g.18061475C>T | CA4650703 | ASAH1 | c.752-17G>A (n.752-17G>A) n.672-17G>A n.2373G>A n.721-17G>A c.629-17G>A (n.629-17G>A) n.12-17G>A c.126-26G>A c.*540-17G>A (n.*540-17G>A) c.704-17G>A (n.704-17G>A) c.561-17G>A (n.561-17G>A) c.*547-17G>A (n.*547-17G>A) c.383-17G>A (n.383-17G>A) c.*596-17G>A (n.*596-17G>A) c.647-17G>A (n.647-17G>A) c.*484-17G>A (n.*484-17G>A) n.366-17G>A c.644-17G>A (n.644-17G>A) c.509-17G>A (n.509-17G>A) c.*355-17G>A (n.*355-17G>A) c.621-17G>A c.617-17G>A (n.617-17G>A) c.*1072-17G>A (n.*1072-17G>A) n.1111-17G>A c.*1222-17G>A (n.*1222-17G>A) n.2141-17G>A c.*916-17G>A (n.*916-17G>A) c.*666-17G>A (n.*666-17G>A) c.641-17G>A (n.641-17G>A) n.3425-17G>A c.698-17G>A (n.698-17G>A) n.1053G>A c.677-17G>A (n.677-17G>A) n.921-17G>A n.1508G>A c.686-17G>A (n.686-17G>A) n.521-17G>A n.533-17G>A n.400G>A c.638-17G>A (n.638-17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061476A>G | CA2686315162 | ASAH1 | c.752-18T>C (n.752-18T>C) n.672-18T>C n.2372T>C n.721-18T>C c.629-18T>C (n.629-18T>C) n.12-18T>C c.126-27T>C c.*540-18T>C (n.*540-18T>C) c.704-18T>C (n.704-18T>C) c.561-18T>C (n.561-18T>C) c.*547-18T>C (n.*547-18T>C) c.383-18T>C (n.383-18T>C) c.*596-18T>C (n.*596-18T>C) c.647-18T>C (n.647-18T>C) c.*484-18T>C (n.*484-18T>C) n.366-18T>C c.644-18T>C (n.644-18T>C) c.509-18T>C (n.509-18T>C) c.*355-18T>C (n.*355-18T>C) c.621-18T>C c.617-18T>C (n.617-18T>C) c.*1072-18T>C (n.*1072-18T>C) n.1111-18T>C c.*1222-18T>C (n.*1222-18T>C) n.2141-18T>C c.*916-18T>C (n.*916-18T>C) c.*666-18T>C (n.*666-18T>C) c.641-18T>C (n.641-18T>C) n.3425-18T>C c.698-18T>C (n.698-18T>C) n.1052T>C c.677-18T>C (n.677-18T>C) n.921-18T>C n.1507T>C c.686-18T>C (n.686-18T>C) n.521-18T>C n.533-18T>C n.399T>C c.638-18T>C (n.638-18T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061477A= | CA1768020092 | ASAH1 | c.752-19T= (n.752-19T=) n.672-19T= n.2371T= n.721-19T= c.629-19T= (n.629-19T=) n.12-19T= c.126-28T= c.*540-19T= (n.*540-19T=) c.704-19T= (n.704-19T=) c.561-19T= (n.561-19T=) c.*547-19T= (n.*547-19T=) c.383-19T= (n.383-19T=) c.*596-19T= (n.*596-19T=) c.647-19T= (n.647-19T=) c.*484-19T= (n.*484-19T=) n.366-19T= c.644-19T= (n.644-19T=) c.509-19T= (n.509-19T=) c.*355-19T= (n.*355-19T=) c.621-19T= c.617-19T= (n.617-19T=) c.*1072-19T= (n.*1072-19T=) n.1111-19T= c.*1222-19T= (n.*1222-19T=) n.2141-19T= c.*916-19T= (n.*916-19T=) c.*666-19T= (n.*666-19T=) c.641-19T= (n.641-19T=) n.3425-19T= c.698-19T= (n.698-19T=) n.1051T= c.677-19T= (n.677-19T=) n.921-19T= n.1506T= c.686-19T= (n.686-19T=) n.521-19T= n.533-19T= n.398T= c.638-19T= (n.638-19T=) | |
8 | g.18061477A>C | CA4650705 | ASAH1 | c.752-19T>G (n.752-19T>G) n.672-19T>G n.2371T>G n.721-19T>G c.629-19T>G (n.629-19T>G) n.12-19T>G c.126-28T>G c.*540-19T>G (n.*540-19T>G) c.704-19T>G (n.704-19T>G) c.561-19T>G (n.561-19T>G) c.*547-19T>G (n.*547-19T>G) c.383-19T>G (n.383-19T>G) c.*596-19T>G (n.*596-19T>G) c.647-19T>G (n.647-19T>G) c.*484-19T>G (n.*484-19T>G) n.366-19T>G c.644-19T>G (n.644-19T>G) c.509-19T>G (n.509-19T>G) c.*355-19T>G (n.*355-19T>G) c.621-19T>G c.617-19T>G (n.617-19T>G) c.*1072-19T>G (n.*1072-19T>G) n.1111-19T>G c.*1222-19T>G (n.*1222-19T>G) n.2141-19T>G c.*916-19T>G (n.*916-19T>G) c.*666-19T>G (n.*666-19T>G) c.641-19T>G (n.641-19T>G) n.3425-19T>G c.698-19T>G (n.698-19T>G) n.1051T>G c.677-19T>G (n.677-19T>G) n.921-19T>G n.1506T>G c.686-19T>G (n.686-19T>G) n.521-19T>G n.533-19T>G n.398T>G c.638-19T>G (n.638-19T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061477A>G | CA4650704 | ASAH1 | c.752-19T>C (n.752-19T>C) n.672-19T>C n.2371T>C n.721-19T>C c.629-19T>C (n.629-19T>C) n.12-19T>C c.126-28T>C c.*540-19T>C (n.*540-19T>C) c.704-19T>C (n.704-19T>C) c.561-19T>C (n.561-19T>C) c.*547-19T>C (n.*547-19T>C) c.383-19T>C (n.383-19T>C) c.*596-19T>C (n.*596-19T>C) c.647-19T>C (n.647-19T>C) c.*484-19T>C (n.*484-19T>C) n.366-19T>C c.644-19T>C (n.644-19T>C) c.509-19T>C (n.509-19T>C) c.*355-19T>C (n.*355-19T>C) c.621-19T>C c.617-19T>C (n.617-19T>C) c.*1072-19T>C (n.*1072-19T>C) n.1111-19T>C c.*1222-19T>C (n.*1222-19T>C) n.2141-19T>C c.*916-19T>C (n.*916-19T>C) c.*666-19T>C (n.*666-19T>C) c.641-19T>C (n.641-19T>C) n.3425-19T>C c.698-19T>C (n.698-19T>C) n.1051T>C c.677-19T>C (n.677-19T>C) n.921-19T>C n.1506T>C c.686-19T>C (n.686-19T>C) n.521-19T>C n.533-19T>C n.398T>C c.638-19T>C (n.638-19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061477A>T | CA2580803667 | ASAH1 | c.752-19T>A (n.752-19T>A) n.672-19T>A n.2371T>A n.721-19T>A c.629-19T>A (n.629-19T>A) n.12-19T>A c.126-28T>A c.*540-19T>A (n.*540-19T>A) c.704-19T>A (n.704-19T>A) c.561-19T>A (n.561-19T>A) c.*547-19T>A (n.*547-19T>A) c.383-19T>A (n.383-19T>A) c.*596-19T>A (n.*596-19T>A) c.647-19T>A (n.647-19T>A) c.*484-19T>A (n.*484-19T>A) n.366-19T>A c.644-19T>A (n.644-19T>A) c.509-19T>A (n.509-19T>A) c.*355-19T>A (n.*355-19T>A) c.621-19T>A c.617-19T>A (n.617-19T>A) c.*1072-19T>A (n.*1072-19T>A) n.1111-19T>A c.*1222-19T>A (n.*1222-19T>A) n.2141-19T>A c.*916-19T>A (n.*916-19T>A) c.*666-19T>A (n.*666-19T>A) c.641-19T>A (n.641-19T>A) n.3425-19T>A c.698-19T>A (n.698-19T>A) n.1051T>A c.677-19T>A (n.677-19T>A) n.921-19T>A n.1506T>A c.686-19T>A (n.686-19T>A) n.521-19T>A n.533-19T>A n.398T>A c.638-19T>A (n.638-19T>A) | |
8 | g.18061478T>C | CA580091058 | ASAH1 | c.752-20A>G (n.752-20A>G) n.672-20A>G n.2370A>G n.721-20A>G c.629-20A>G (n.629-20A>G) n.12-20A>G c.126-29A>G c.*540-20A>G (n.*540-20A>G) c.704-20A>G (n.704-20A>G) c.561-20A>G (n.561-20A>G) c.*547-20A>G (n.*547-20A>G) c.383-20A>G (n.383-20A>G) c.*596-20A>G (n.*596-20A>G) c.647-20A>G (n.647-20A>G) c.*484-20A>G (n.*484-20A>G) n.366-20A>G c.644-20A>G (n.644-20A>G) c.509-20A>G (n.509-20A>G) c.*355-20A>G (n.*355-20A>G) c.621-20A>G c.617-20A>G (n.617-20A>G) c.*1072-20A>G (n.*1072-20A>G) n.1111-20A>G c.*1222-20A>G (n.*1222-20A>G) n.2141-20A>G c.*916-20A>G (n.*916-20A>G) c.*666-20A>G (n.*666-20A>G) c.641-20A>G (n.641-20A>G) n.3425-20A>G c.698-20A>G (n.698-20A>G) n.1050A>G c.677-20A>G (n.677-20A>G) n.921-20A>G n.1505A>G c.686-20A>G (n.686-20A>G) n.521-20A>G n.533-20A>G n.397A>G c.638-20A>G (n.638-20A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18061478T>G | CA2686315170 | ASAH1 | c.752-20A>C (n.752-20A>C) n.672-20A>C n.2370A>C n.721-20A>C c.629-20A>C (n.629-20A>C) n.12-20A>C c.126-29A>C c.*540-20A>C (n.*540-20A>C) c.704-20A>C (n.704-20A>C) c.561-20A>C (n.561-20A>C) c.*547-20A>C (n.*547-20A>C) c.383-20A>C (n.383-20A>C) c.*596-20A>C (n.*596-20A>C) c.647-20A>C (n.647-20A>C) c.*484-20A>C (n.*484-20A>C) n.366-20A>C c.644-20A>C (n.644-20A>C) c.509-20A>C (n.509-20A>C) c.*355-20A>C (n.*355-20A>C) c.621-20A>C c.617-20A>C (n.617-20A>C) c.*1072-20A>C (n.*1072-20A>C) n.1111-20A>C c.*1222-20A>C (n.*1222-20A>C) n.2141-20A>C c.*916-20A>C (n.*916-20A>C) c.*666-20A>C (n.*666-20A>C) c.641-20A>C (n.641-20A>C) n.3425-20A>C c.698-20A>C (n.698-20A>C) n.1050A>C c.677-20A>C (n.677-20A>C) n.921-20A>C n.1505A>C c.686-20A>C (n.686-20A>C) n.521-20A>C n.533-20A>C n.397A>C c.638-20A>C (n.638-20A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061478T= | CA1768020094 | ASAH1 | c.752-20A= (n.752-20A=) n.672-20A= n.2370A= n.721-20A= c.629-20A= (n.629-20A=) n.12-20A= c.126-29A= c.*540-20A= (n.*540-20A=) c.704-20A= (n.704-20A=) c.561-20A= (n.561-20A=) c.*547-20A= (n.*547-20A=) c.383-20A= (n.383-20A=) c.*596-20A= (n.*596-20A=) c.647-20A= (n.647-20A=) c.*484-20A= (n.*484-20A=) n.366-20A= c.644-20A= (n.644-20A=) c.509-20A= (n.509-20A=) c.*355-20A= (n.*355-20A=) c.621-20A= c.617-20A= (n.617-20A=) c.*1072-20A= (n.*1072-20A=) n.1111-20A= c.*1222-20A= (n.*1222-20A=) n.2141-20A= c.*916-20A= (n.*916-20A=) c.*666-20A= (n.*666-20A=) c.641-20A= (n.641-20A=) n.3425-20A= c.698-20A= (n.698-20A=) n.1050A= c.677-20A= (n.677-20A=) n.921-20A= n.1505A= c.686-20A= (n.686-20A=) n.521-20A= n.533-20A= n.397A= c.638-20A= (n.638-20A=) | |
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8 | g.18061481C= | CA1768020095 | ASAH1 | c.752-23G= (n.752-23G=) n.672-23G= n.2367G= n.721-23G= c.629-23G= (n.629-23G=) n.12-23G= c.126-32G= c.*540-23G= (n.*540-23G=) c.704-23G= (n.704-23G=) c.561-23G= (n.561-23G=) c.*547-23G= (n.*547-23G=) c.383-23G= (n.383-23G=) c.*596-23G= (n.*596-23G=) c.647-23G= (n.647-23G=) c.*484-23G= (n.*484-23G=) n.366-23G= c.644-23G= (n.644-23G=) c.509-23G= (n.509-23G=) c.*355-23G= (n.*355-23G=) c.621-23G= c.617-23G= (n.617-23G=) c.*1072-23G= (n.*1072-23G=) n.1111-23G= c.*1222-23G= (n.*1222-23G=) n.2141-23G= c.*916-23G= (n.*916-23G=) c.*666-23G= (n.*666-23G=) c.641-23G= (n.641-23G=) n.3425-23G= c.698-23G= (n.698-23G=) n.1047G= c.677-23G= (n.677-23G=) n.921-23G= n.1502G= c.686-23G= (n.686-23G=) n.521-23G= n.533-23G= n.394G= c.638-23G= (n.638-23G=) | |
8 | g.18061481C>T | CA580091059 | ASAH1 | c.752-23G>A (n.752-23G>A) n.672-23G>A n.2367G>A n.721-23G>A c.629-23G>A (n.629-23G>A) n.12-23G>A c.126-32G>A c.*540-23G>A (n.*540-23G>A) c.704-23G>A (n.704-23G>A) c.561-23G>A (n.561-23G>A) c.*547-23G>A (n.*547-23G>A) c.383-23G>A (n.383-23G>A) c.*596-23G>A (n.*596-23G>A) c.647-23G>A (n.647-23G>A) c.*484-23G>A (n.*484-23G>A) n.366-23G>A c.644-23G>A (n.644-23G>A) c.509-23G>A (n.509-23G>A) c.*355-23G>A (n.*355-23G>A) c.621-23G>A c.617-23G>A (n.617-23G>A) c.*1072-23G>A (n.*1072-23G>A) n.1111-23G>A c.*1222-23G>A (n.*1222-23G>A) n.2141-23G>A c.*916-23G>A (n.*916-23G>A) c.*666-23G>A (n.*666-23G>A) c.641-23G>A (n.641-23G>A) n.3425-23G>A c.698-23G>A (n.698-23G>A) n.1047G>A c.677-23G>A (n.677-23G>A) n.921-23G>A n.1502G>A c.686-23G>A (n.686-23G>A) n.521-23G>A n.533-23G>A n.394G>A c.638-23G>A (n.638-23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18061482A>G | CA2579103503 | ASAH1 | c.752-24T>C (n.752-24T>C) n.672-24T>C n.2366T>C n.721-24T>C c.629-24T>C (n.629-24T>C) n.12-24T>C c.126-33T>C c.*540-24T>C (n.*540-24T>C) c.704-24T>C (n.704-24T>C) c.561-24T>C (n.561-24T>C) c.*547-24T>C (n.*547-24T>C) c.383-24T>C (n.383-24T>C) c.*596-24T>C (n.*596-24T>C) c.647-24T>C (n.647-24T>C) c.*484-24T>C (n.*484-24T>C) n.366-24T>C c.644-24T>C (n.644-24T>C) c.509-24T>C (n.509-24T>C) c.*355-24T>C (n.*355-24T>C) c.621-24T>C c.617-24T>C (n.617-24T>C) c.*1072-24T>C (n.*1072-24T>C) n.1111-24T>C c.*1222-24T>C (n.*1222-24T>C) n.2141-24T>C c.*916-24T>C (n.*916-24T>C) c.*666-24T>C (n.*666-24T>C) c.641-24T>C (n.641-24T>C) n.3425-24T>C c.698-24T>C (n.698-24T>C) n.1046T>C c.677-24T>C (n.677-24T>C) n.921-24T>C n.1501T>C c.686-24T>C (n.686-24T>C) n.521-24T>C n.533-24T>C n.393T>C c.638-24T>C (n.638-24T>C) | |
8 | g.18061483G>A | CA1111403202 | ASAH1 | c.752-25C>T (n.752-25C>T) n.672-25C>T n.2365C>T n.721-25C>T c.629-25C>T (n.629-25C>T) n.12-25C>T c.126-34C>T c.*540-25C>T (n.*540-25C>T) c.704-25C>T (n.704-25C>T) c.561-25C>T (n.561-25C>T) c.*547-25C>T (n.*547-25C>T) c.383-25C>T (n.383-25C>T) c.*596-25C>T (n.*596-25C>T) c.647-25C>T (n.647-25C>T) c.*484-25C>T (n.*484-25C>T) n.366-25C>T c.644-25C>T (n.644-25C>T) c.509-25C>T (n.509-25C>T) c.*355-25C>T (n.*355-25C>T) c.621-25C>T c.617-25C>T (n.617-25C>T) c.*1072-25C>T (n.*1072-25C>T) n.1111-25C>T c.*1222-25C>T (n.*1222-25C>T) n.2141-25C>T c.*916-25C>T (n.*916-25C>T) c.*666-25C>T (n.*666-25C>T) c.641-25C>T (n.641-25C>T) n.3425-25C>T c.698-25C>T (n.698-25C>T) n.1045C>T c.677-25C>T (n.677-25C>T) n.921-25C>T n.1500C>T c.686-25C>T (n.686-25C>T) n.521-25C>T n.533-25C>T n.392C>T c.638-25C>T (n.638-25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061483G>C | CA2686315173 | ASAH1 | c.752-25C>G (n.752-25C>G) n.672-25C>G n.2365C>G n.721-25C>G c.629-25C>G (n.629-25C>G) n.12-25C>G c.126-34C>G c.*540-25C>G (n.*540-25C>G) c.704-25C>G (n.704-25C>G) c.561-25C>G (n.561-25C>G) c.*547-25C>G (n.*547-25C>G) c.383-25C>G (n.383-25C>G) c.*596-25C>G (n.*596-25C>G) c.647-25C>G (n.647-25C>G) c.*484-25C>G (n.*484-25C>G) n.366-25C>G c.644-25C>G (n.644-25C>G) c.509-25C>G (n.509-25C>G) c.*355-25C>G (n.*355-25C>G) c.621-25C>G c.617-25C>G (n.617-25C>G) c.*1072-25C>G (n.*1072-25C>G) n.1111-25C>G c.*1222-25C>G (n.*1222-25C>G) n.2141-25C>G c.*916-25C>G (n.*916-25C>G) c.*666-25C>G (n.*666-25C>G) c.641-25C>G (n.641-25C>G) n.3425-25C>G c.698-25C>G (n.698-25C>G) n.1045C>G c.677-25C>G (n.677-25C>G) n.921-25C>G n.1500C>G c.686-25C>G (n.686-25C>G) n.521-25C>G n.533-25C>G n.392C>G c.638-25C>G (n.638-25C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061483G= | CA1768020096 | ASAH1 | c.752-25C= (n.752-25C=) n.672-25C= n.2365C= n.721-25C= c.629-25C= (n.629-25C=) n.12-25C= c.126-34C= c.*540-25C= (n.*540-25C=) c.704-25C= (n.704-25C=) c.561-25C= (n.561-25C=) c.*547-25C= (n.*547-25C=) c.383-25C= (n.383-25C=) c.*596-25C= (n.*596-25C=) c.647-25C= (n.647-25C=) c.*484-25C= (n.*484-25C=) n.366-25C= c.644-25C= (n.644-25C=) c.509-25C= (n.509-25C=) c.*355-25C= (n.*355-25C=) c.621-25C= c.617-25C= (n.617-25C=) c.*1072-25C= (n.*1072-25C=) n.1111-25C= c.*1222-25C= (n.*1222-25C=) n.2141-25C= c.*916-25C= (n.*916-25C=) c.*666-25C= (n.*666-25C=) c.641-25C= (n.641-25C=) n.3425-25C= c.698-25C= (n.698-25C=) n.1045C= c.677-25C= (n.677-25C=) n.921-25C= n.1500C= c.686-25C= (n.686-25C=) n.521-25C= n.533-25C= n.392C= c.638-25C= (n.638-25C=) | |
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8 | g.18061497_18061530del | CA4650706 | ASAH1 | c.752-62_752-29del (n.752-62_752-29del) n.672-62_672-29del n.2328_2361del n.721-62_721-29del c.629-62_629-29del (n.629-62_629-29del) n.12-62_12-29del c.126-71_126-38del c.*540-62_*540-29del (n.*540-62_*540-29del) c.704-62_704-29del (n.704-62_704-29del) c.561-62_561-29del (n.561-62_561-29del) c.*547-62_*547-29del (n.*547-62_*547-29del) c.383-62_383-29del (n.383-62_383-29del) c.*596-62_*596-29del (n.*596-62_*596-29del) c.647-62_647-29del (n.647-62_647-29del) c.*484-62_*484-29del (n.*484-62_*484-29del) n.366-62_366-29del c.644-62_644-29del (n.644-62_644-29del) c.509-62_509-29del (n.509-62_509-29del) c.*355-62_*355-29del (n.*355-62_*355-29del) c.621-62_621-29del c.617-62_617-29del (n.617-62_617-29del) c.*1072-62_*1072-29del (n.*1072-62_*1072-29del) n.1111-62_1111-29del c.*1222-62_*1222-29del (n.*1222-62_*1222-29del) n.2141-62_2141-29del c.*916-62_*916-29del (n.*916-62_*916-29del) c.*666-62_*666-29del (n.*666-62_*666-29del) c.641-62_641-29del (n.641-62_641-29del) n.3425-62_3425-29del c.698-62_698-29del (n.698-62_698-29del) n.1008_1041del c.677-62_677-29del (n.677-62_677-29del) n.921-62_921-29del n.1463_1496del c.686-62_686-29del (n.686-62_686-29del) n.521-62_521-29del n.533-62_533-29del n.355_388del c.638-62_638-29del (n.638-62_638-29del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.18061488C>G | CA2686315184 | ASAH1 | c.752-30G>C (n.752-30G>C) n.672-30G>C n.2360G>C n.721-30G>C c.629-30G>C (n.629-30G>C) n.12-30G>C c.126-39G>C c.*540-30G>C (n.*540-30G>C) c.704-30G>C (n.704-30G>C) c.561-30G>C (n.561-30G>C) c.*547-30G>C (n.*547-30G>C) c.383-30G>C (n.383-30G>C) c.*596-30G>C (n.*596-30G>C) c.647-30G>C (n.647-30G>C) c.*484-30G>C (n.*484-30G>C) n.366-30G>C c.644-30G>C (n.644-30G>C) c.509-30G>C (n.509-30G>C) c.*355-30G>C (n.*355-30G>C) c.621-30G>C c.617-30G>C (n.617-30G>C) c.*1072-30G>C (n.*1072-30G>C) n.1111-30G>C c.*1222-30G>C (n.*1222-30G>C) n.2141-30G>C c.*916-30G>C (n.*916-30G>C) c.*666-30G>C (n.*666-30G>C) c.641-30G>C (n.641-30G>C) n.3425-30G>C c.698-30G>C (n.698-30G>C) n.1040G>C c.677-30G>C (n.677-30G>C) n.921-30G>C n.1495G>C c.686-30G>C (n.686-30G>C) n.521-30G>C n.533-30G>C n.387G>C c.638-30G>C (n.638-30G>C) | gnomAD v4 |
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8 | g.18061489G>A | CA4650709 | ASAH1 | c.752-31C>T (n.752-31C>T) n.672-31C>T n.2359C>T n.721-31C>T c.629-31C>T (n.629-31C>T) n.12-31C>T c.126-40C>T c.*540-31C>T (n.*540-31C>T) c.704-31C>T (n.704-31C>T) c.561-31C>T (n.561-31C>T) c.*547-31C>T (n.*547-31C>T) c.383-31C>T (n.383-31C>T) c.*596-31C>T (n.*596-31C>T) c.647-31C>T (n.647-31C>T) c.*484-31C>T (n.*484-31C>T) n.366-31C>T c.644-31C>T (n.644-31C>T) c.509-31C>T (n.509-31C>T) c.*355-31C>T (n.*355-31C>T) c.621-31C>T c.617-31C>T (n.617-31C>T) c.*1072-31C>T (n.*1072-31C>T) n.1111-31C>T c.*1222-31C>T (n.*1222-31C>T) n.2141-31C>T c.*916-31C>T (n.*916-31C>T) c.*666-31C>T (n.*666-31C>T) c.641-31C>T (n.641-31C>T) n.3425-31C>T c.698-31C>T (n.698-31C>T) n.1039C>T c.677-31C>T (n.677-31C>T) n.921-31C>T n.1494C>T c.686-31C>T (n.686-31C>T) n.521-31C>T n.533-31C>T n.386C>T c.638-31C>T (n.638-31C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.18061489G= | CA1768020107 | ASAH1 | c.752-31C= (n.752-31C=) n.672-31C= n.2359C= n.721-31C= c.629-31C= (n.629-31C=) n.12-31C= c.126-40C= c.*540-31C= (n.*540-31C=) c.704-31C= (n.704-31C=) c.561-31C= (n.561-31C=) c.*547-31C= (n.*547-31C=) c.383-31C= (n.383-31C=) c.*596-31C= (n.*596-31C=) c.647-31C= (n.647-31C=) c.*484-31C= (n.*484-31C=) n.366-31C= c.644-31C= (n.644-31C=) c.509-31C= (n.509-31C=) c.*355-31C= (n.*355-31C=) c.621-31C= c.617-31C= (n.617-31C=) c.*1072-31C= (n.*1072-31C=) n.1111-31C= c.*1222-31C= (n.*1222-31C=) n.2141-31C= c.*916-31C= (n.*916-31C=) c.*666-31C= (n.*666-31C=) c.641-31C= (n.641-31C=) n.3425-31C= c.698-31C= (n.698-31C=) n.1039C= c.677-31C= (n.677-31C=) n.921-31C= n.1494C= c.686-31C= (n.686-31C=) n.521-31C= n.533-31C= n.386C= c.638-31C= (n.638-31C=) | |
8 | g.18061489G>T | CA2538023790 | ASAH1 | c.752-31C>A (n.752-31C>A) n.672-31C>A n.2359C>A n.721-31C>A c.629-31C>A (n.629-31C>A) n.12-31C>A c.126-40C>A c.*540-31C>A (n.*540-31C>A) c.704-31C>A (n.704-31C>A) c.561-31C>A (n.561-31C>A) c.*547-31C>A (n.*547-31C>A) c.383-31C>A (n.383-31C>A) c.*596-31C>A (n.*596-31C>A) c.647-31C>A (n.647-31C>A) c.*484-31C>A (n.*484-31C>A) n.366-31C>A c.644-31C>A (n.644-31C>A) c.509-31C>A (n.509-31C>A) c.*355-31C>A (n.*355-31C>A) c.621-31C>A c.617-31C>A (n.617-31C>A) c.*1072-31C>A (n.*1072-31C>A) n.1111-31C>A c.*1222-31C>A (n.*1222-31C>A) n.2141-31C>A c.*916-31C>A (n.*916-31C>A) c.*666-31C>A (n.*666-31C>A) c.641-31C>A (n.641-31C>A) n.3425-31C>A c.698-31C>A (n.698-31C>A) n.1039C>A c.677-31C>A (n.677-31C>A) n.921-31C>A n.1494C>A c.686-31C>A (n.686-31C>A) n.521-31C>A n.533-31C>A n.386C>A c.638-31C>A (n.638-31C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061490del | CA4650708 | ASAH1 | c.752-31del (n.752-31del) n.672-31del n.2359del n.721-31del c.629-31del (n.629-31del) n.12-31del c.126-40del c.*540-31del (n.*540-31del) c.704-31del (n.704-31del) c.561-31del (n.561-31del) c.*547-31del (n.*547-31del) c.383-31del (n.383-31del) c.*596-31del (n.*596-31del) c.647-31del (n.647-31del) c.*484-31del (n.*484-31del) n.366-31del c.644-31del (n.644-31del) c.509-31del (n.509-31del) c.*355-31del (n.*355-31del) c.621-31del c.617-31del (n.617-31del) c.*1072-31del (n.*1072-31del) n.1111-31del c.*1222-31del (n.*1222-31del) n.2141-31del c.*916-31del (n.*916-31del) c.*666-31del (n.*666-31del) c.641-31del (n.641-31del) n.3425-31del c.698-31del (n.698-31del) n.1039del c.677-31del (n.677-31del) n.921-31del n.1494del c.686-31del (n.686-31del) n.521-31del n.533-31del n.386del c.638-31del (n.638-31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061490G= | CA1768020115 | ASAH1 | c.752-32C= (n.752-32C=) n.672-32C= n.2358C= n.721-32C= c.629-32C= (n.629-32C=) n.12-32C= c.126-41C= c.*540-32C= (n.*540-32C=) c.704-32C= (n.704-32C=) c.561-32C= (n.561-32C=) c.*547-32C= (n.*547-32C=) c.383-32C= (n.383-32C=) c.*596-32C= (n.*596-32C=) c.647-32C= (n.647-32C=) c.*484-32C= (n.*484-32C=) n.366-32C= c.644-32C= (n.644-32C=) c.509-32C= (n.509-32C=) c.*355-32C= (n.*355-32C=) c.621-32C= c.617-32C= (n.617-32C=) c.*1072-32C= (n.*1072-32C=) n.1111-32C= c.*1222-32C= (n.*1222-32C=) n.2141-32C= c.*916-32C= (n.*916-32C=) c.*666-32C= (n.*666-32C=) c.641-32C= (n.641-32C=) n.3425-32C= c.698-32C= (n.698-32C=) n.1038C= c.677-32C= (n.677-32C=) n.921-32C= n.1493C= c.686-32C= (n.686-32C=) n.521-32C= n.533-32C= n.385C= c.638-32C= (n.638-32C=) | |
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8 | g.18061493G>C | CA1768020119 | ASAH1 | c.752-35C>G (n.752-35C>G) n.672-35C>G n.2355C>G n.721-35C>G c.629-35C>G (n.629-35C>G) n.12-35C>G c.126-44C>G c.*540-35C>G (n.*540-35C>G) c.704-35C>G (n.704-35C>G) c.561-35C>G (n.561-35C>G) c.*547-35C>G (n.*547-35C>G) c.383-35C>G (n.383-35C>G) c.*596-35C>G (n.*596-35C>G) c.647-35C>G (n.647-35C>G) c.*484-35C>G (n.*484-35C>G) n.366-35C>G c.644-35C>G (n.644-35C>G) c.509-35C>G (n.509-35C>G) c.*355-35C>G (n.*355-35C>G) c.621-35C>G c.617-35C>G (n.617-35C>G) c.*1072-35C>G (n.*1072-35C>G) n.1111-35C>G c.*1222-35C>G (n.*1222-35C>G) n.2141-35C>G c.*916-35C>G (n.*916-35C>G) c.*666-35C>G (n.*666-35C>G) c.641-35C>G (n.641-35C>G) n.3425-35C>G c.698-35C>G (n.698-35C>G) n.1035C>G c.677-35C>G (n.677-35C>G) n.921-35C>G n.1490C>G c.686-35C>G (n.686-35C>G) n.521-35C>G n.533-35C>G n.382C>G c.638-35C>G (n.638-35C>G) | dbSNP |
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8 | g.18061497T>C | CA4650710 | ASAH1 | c.752-39A>G (n.752-39A>G) n.672-39A>G n.2351A>G n.721-39A>G c.629-39A>G (n.629-39A>G) n.12-39A>G c.126-48A>G c.*540-39A>G (n.*540-39A>G) c.704-39A>G (n.704-39A>G) c.561-39A>G (n.561-39A>G) c.*547-39A>G (n.*547-39A>G) c.383-39A>G (n.383-39A>G) c.*596-39A>G (n.*596-39A>G) c.647-39A>G (n.647-39A>G) c.*484-39A>G (n.*484-39A>G) n.366-39A>G c.644-39A>G (n.644-39A>G) c.509-39A>G (n.509-39A>G) c.*355-39A>G (n.*355-39A>G) c.621-39A>G c.617-39A>G (n.617-39A>G) c.*1072-39A>G (n.*1072-39A>G) n.1111-39A>G c.*1222-39A>G (n.*1222-39A>G) n.2141-39A>G c.*916-39A>G (n.*916-39A>G) c.*666-39A>G (n.*666-39A>G) c.641-39A>G (n.641-39A>G) n.3425-39A>G c.698-39A>G (n.698-39A>G) n.1031A>G c.677-39A>G (n.677-39A>G) n.921-39A>G n.1486A>G c.686-39A>G (n.686-39A>G) n.521-39A>G n.533-39A>G n.378A>G c.638-39A>G (n.638-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061497T>G | CA1768020128 | ASAH1 | c.752-39A>C (n.752-39A>C) n.672-39A>C n.2351A>C n.721-39A>C c.629-39A>C (n.629-39A>C) n.12-39A>C c.126-48A>C c.*540-39A>C (n.*540-39A>C) c.704-39A>C (n.704-39A>C) c.561-39A>C (n.561-39A>C) c.*547-39A>C (n.*547-39A>C) c.383-39A>C (n.383-39A>C) c.*596-39A>C (n.*596-39A>C) c.647-39A>C (n.647-39A>C) c.*484-39A>C (n.*484-39A>C) n.366-39A>C c.644-39A>C (n.644-39A>C) c.509-39A>C (n.509-39A>C) c.*355-39A>C (n.*355-39A>C) c.621-39A>C c.617-39A>C (n.617-39A>C) c.*1072-39A>C (n.*1072-39A>C) n.1111-39A>C c.*1222-39A>C (n.*1222-39A>C) n.2141-39A>C c.*916-39A>C (n.*916-39A>C) c.*666-39A>C (n.*666-39A>C) c.641-39A>C (n.641-39A>C) n.3425-39A>C c.698-39A>C (n.698-39A>C) n.1031A>C c.677-39A>C (n.677-39A>C) n.921-39A>C n.1486A>C c.686-39A>C (n.686-39A>C) n.521-39A>C n.533-39A>C n.378A>C c.638-39A>C (n.638-39A>C) | dbSNP |
8 | g.18061497T= | CA1768020125 | ASAH1 | c.752-39A= (n.752-39A=) n.672-39A= n.2351A= n.721-39A= c.629-39A= (n.629-39A=) n.12-39A= c.126-48A= c.*540-39A= (n.*540-39A=) c.704-39A= (n.704-39A=) c.561-39A= (n.561-39A=) c.*547-39A= (n.*547-39A=) c.383-39A= (n.383-39A=) c.*596-39A= (n.*596-39A=) c.647-39A= (n.647-39A=) c.*484-39A= (n.*484-39A=) n.366-39A= c.644-39A= (n.644-39A=) c.509-39A= (n.509-39A=) c.*355-39A= (n.*355-39A=) c.621-39A= c.617-39A= (n.617-39A=) c.*1072-39A= (n.*1072-39A=) n.1111-39A= c.*1222-39A= (n.*1222-39A=) n.2141-39A= c.*916-39A= (n.*916-39A=) c.*666-39A= (n.*666-39A=) c.641-39A= (n.641-39A=) n.3425-39A= c.698-39A= (n.698-39A=) n.1031A= c.677-39A= (n.677-39A=) n.921-39A= n.1486A= c.686-39A= (n.686-39A=) n.521-39A= n.533-39A= n.378A= c.638-39A= (n.638-39A=) | |
8 | g.18061498G>A | CA4650711 | ASAH1 | c.752-40C>T (n.752-40C>T) n.672-40C>T n.2350C>T n.721-40C>T c.629-40C>T (n.629-40C>T) n.12-40C>T c.126-49C>T c.*540-40C>T (n.*540-40C>T) c.704-40C>T (n.704-40C>T) c.561-40C>T (n.561-40C>T) c.*547-40C>T (n.*547-40C>T) c.383-40C>T (n.383-40C>T) c.*596-40C>T (n.*596-40C>T) c.647-40C>T (n.647-40C>T) c.*484-40C>T (n.*484-40C>T) n.366-40C>T c.644-40C>T (n.644-40C>T) c.509-40C>T (n.509-40C>T) c.*355-40C>T (n.*355-40C>T) c.621-40C>T c.617-40C>T (n.617-40C>T) c.*1072-40C>T (n.*1072-40C>T) n.1111-40C>T c.*1222-40C>T (n.*1222-40C>T) n.2141-40C>T c.*916-40C>T (n.*916-40C>T) c.*666-40C>T (n.*666-40C>T) c.641-40C>T (n.641-40C>T) n.3425-40C>T c.698-40C>T (n.698-40C>T) n.1030C>T c.677-40C>T (n.677-40C>T) n.921-40C>T n.1485C>T c.686-40C>T (n.686-40C>T) n.521-40C>T n.533-40C>T n.377C>T c.638-40C>T (n.638-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061498G= | CA1768020129 | ASAH1 | c.752-40C= (n.752-40C=) n.672-40C= n.2350C= n.721-40C= c.629-40C= (n.629-40C=) n.12-40C= c.126-49C= c.*540-40C= (n.*540-40C=) c.704-40C= (n.704-40C=) c.561-40C= (n.561-40C=) c.*547-40C= (n.*547-40C=) c.383-40C= (n.383-40C=) c.*596-40C= (n.*596-40C=) c.647-40C= (n.647-40C=) c.*484-40C= (n.*484-40C=) n.366-40C= c.644-40C= (n.644-40C=) c.509-40C= (n.509-40C=) c.*355-40C= (n.*355-40C=) c.621-40C= c.617-40C= (n.617-40C=) c.*1072-40C= (n.*1072-40C=) n.1111-40C= c.*1222-40C= (n.*1222-40C=) n.2141-40C= c.*916-40C= (n.*916-40C=) c.*666-40C= (n.*666-40C=) c.641-40C= (n.641-40C=) n.3425-40C= c.698-40C= (n.698-40C=) n.1030C= c.677-40C= (n.677-40C=) n.921-40C= n.1485C= c.686-40C= (n.686-40C=) n.521-40C= n.533-40C= n.377C= c.638-40C= (n.638-40C=) | |
8 | g.18061498G>T | CA2579103505 | ASAH1 | c.752-40C>A (n.752-40C>A) n.672-40C>A n.2350C>A n.721-40C>A c.629-40C>A (n.629-40C>A) n.12-40C>A c.126-49C>A c.*540-40C>A (n.*540-40C>A) c.704-40C>A (n.704-40C>A) c.561-40C>A (n.561-40C>A) c.*547-40C>A (n.*547-40C>A) c.383-40C>A (n.383-40C>A) c.*596-40C>A (n.*596-40C>A) c.647-40C>A (n.647-40C>A) c.*484-40C>A (n.*484-40C>A) n.366-40C>A c.644-40C>A (n.644-40C>A) c.509-40C>A (n.509-40C>A) c.*355-40C>A (n.*355-40C>A) c.621-40C>A c.617-40C>A (n.617-40C>A) c.*1072-40C>A (n.*1072-40C>A) n.1111-40C>A c.*1222-40C>A (n.*1222-40C>A) n.2141-40C>A c.*916-40C>A (n.*916-40C>A) c.*666-40C>A (n.*666-40C>A) c.641-40C>A (n.641-40C>A) n.3425-40C>A c.698-40C>A (n.698-40C>A) n.1030C>A c.677-40C>A (n.677-40C>A) n.921-40C>A n.1485C>A c.686-40C>A (n.686-40C>A) n.521-40C>A n.533-40C>A n.377C>A c.638-40C>A (n.638-40C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061499A= | CA1768020130 | ASAH1 | c.752-41T= (n.752-41T=) n.672-41T= n.2349T= n.721-41T= c.629-41T= (n.629-41T=) n.12-41T= c.126-50T= c.*540-41T= (n.*540-41T=) c.704-41T= (n.704-41T=) c.561-41T= (n.561-41T=) c.*547-41T= (n.*547-41T=) c.383-41T= (n.383-41T=) c.*596-41T= (n.*596-41T=) c.647-41T= (n.647-41T=) c.*484-41T= (n.*484-41T=) n.366-41T= c.644-41T= (n.644-41T=) c.509-41T= (n.509-41T=) c.*355-41T= (n.*355-41T=) c.621-41T= c.617-41T= (n.617-41T=) c.*1072-41T= (n.*1072-41T=) n.1111-41T= c.*1222-41T= (n.*1222-41T=) n.2141-41T= c.*916-41T= (n.*916-41T=) c.*666-41T= (n.*666-41T=) c.641-41T= (n.641-41T=) n.3425-41T= c.698-41T= (n.698-41T=) n.1029T= c.677-41T= (n.677-41T=) n.921-41T= n.1484T= c.686-41T= (n.686-41T=) n.521-41T= n.533-41T= n.376T= c.638-41T= (n.638-41T=) | |
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8 | g.18061504A>C | CA2686315210 | ASAH1 | c.752-46T>G (n.752-46T>G) n.672-46T>G n.2344T>G n.721-46T>G c.629-46T>G (n.629-46T>G) n.12-46T>G c.126-55T>G c.*540-46T>G (n.*540-46T>G) c.704-46T>G (n.704-46T>G) c.561-46T>G (n.561-46T>G) c.*547-46T>G (n.*547-46T>G) c.383-46T>G (n.383-46T>G) c.*596-46T>G (n.*596-46T>G) c.647-46T>G (n.647-46T>G) c.*484-46T>G (n.*484-46T>G) n.366-46T>G c.644-46T>G (n.644-46T>G) c.509-46T>G (n.509-46T>G) c.*355-46T>G (n.*355-46T>G) c.621-46T>G c.617-46T>G (n.617-46T>G) c.*1072-46T>G (n.*1072-46T>G) n.1111-46T>G c.*1222-46T>G (n.*1222-46T>G) n.2141-46T>G c.*916-46T>G (n.*916-46T>G) c.*666-46T>G (n.*666-46T>G) c.641-46T>G (n.641-46T>G) n.3425-46T>G c.698-46T>G (n.698-46T>G) n.1024T>G c.677-46T>G (n.677-46T>G) n.921-46T>G n.1479T>G c.686-46T>G (n.686-46T>G) n.521-46T>G n.533-46T>G n.371T>G c.638-46T>G (n.638-46T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061504A>G | CA2686315211 | ASAH1 | c.752-46T>C (n.752-46T>C) n.672-46T>C n.2344T>C n.721-46T>C c.629-46T>C (n.629-46T>C) n.12-46T>C c.126-55T>C c.*540-46T>C (n.*540-46T>C) c.704-46T>C (n.704-46T>C) c.561-46T>C (n.561-46T>C) c.*547-46T>C (n.*547-46T>C) c.383-46T>C (n.383-46T>C) c.*596-46T>C (n.*596-46T>C) c.647-46T>C (n.647-46T>C) c.*484-46T>C (n.*484-46T>C) n.366-46T>C c.644-46T>C (n.644-46T>C) c.509-46T>C (n.509-46T>C) c.*355-46T>C (n.*355-46T>C) c.621-46T>C c.617-46T>C (n.617-46T>C) c.*1072-46T>C (n.*1072-46T>C) n.1111-46T>C c.*1222-46T>C (n.*1222-46T>C) n.2141-46T>C c.*916-46T>C (n.*916-46T>C) c.*666-46T>C (n.*666-46T>C) c.641-46T>C (n.641-46T>C) n.3425-46T>C c.698-46T>C (n.698-46T>C) n.1024T>C c.677-46T>C (n.677-46T>C) n.921-46T>C n.1479T>C c.686-46T>C (n.686-46T>C) n.521-46T>C n.533-46T>C n.371T>C c.638-46T>C (n.638-46T>C) | gnomAD v4 |
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8 | g.18061505T= | CA1768020141 | ASAH1 | c.752-47A= (n.752-47A=) n.672-47A= n.2343A= n.721-47A= c.629-47A= (n.629-47A=) n.12-47A= c.126-56A= c.*540-47A= (n.*540-47A=) c.704-47A= (n.704-47A=) c.561-47A= (n.561-47A=) c.*547-47A= (n.*547-47A=) c.383-47A= (n.383-47A=) c.*596-47A= (n.*596-47A=) c.647-47A= (n.647-47A=) c.*484-47A= (n.*484-47A=) n.366-47A= c.644-47A= (n.644-47A=) c.509-47A= (n.509-47A=) c.*355-47A= (n.*355-47A=) c.621-47A= c.617-47A= (n.617-47A=) c.*1072-47A= (n.*1072-47A=) n.1111-47A= c.*1222-47A= (n.*1222-47A=) n.2141-47A= c.*916-47A= (n.*916-47A=) c.*666-47A= (n.*666-47A=) c.641-47A= (n.641-47A=) n.3425-47A= c.698-47A= (n.698-47A=) n.1023A= c.677-47A= (n.677-47A=) n.921-47A= n.1478A= c.686-47A= (n.686-47A=) n.521-47A= n.533-47A= n.370A= c.638-47A= (n.638-47A=) | |
8 | g.18061516_18061583del | CA1111403209 | ASAH1 | c.752-114_752-47del (n.752-114_752-47del) n.672-114_672-47del n.2276_2343del n.721-114_721-47del c.629-114_629-47del (n.629-114_629-47del) n.12-114_12-47del c.125+114_126-56del c.*540-114_*540-47del (n.*540-114_*540-47del) c.704-114_704-47del (n.704-114_704-47del) c.561-114_561-47del (n.561-114_561-47del) c.*547-114_*547-47del (n.*547-114_*547-47del) c.383-114_383-47del (n.383-114_383-47del) c.*596-114_*596-47del (n.*596-114_*596-47del) c.647-114_647-47del (n.647-114_647-47del) c.*484-114_*484-47del (n.*484-114_*484-47del) n.366-114_366-47del c.644-114_644-47del (n.644-114_644-47del) c.509-114_509-47del (n.509-114_509-47del) c.*355-114_*355-47del (n.*355-114_*355-47del) c.621-114_621-47del c.617-114_617-47del (n.617-114_617-47del) c.*1072-114_*1072-47del (n.*1072-114_*1072-47del) n.1111-114_1111-47del c.*1222-114_*1222-47del (n.*1222-114_*1222-47del) n.2141-114_2141-47del c.*916-114_*916-47del (n.*916-114_*916-47del) c.*666-114_*666-47del (n.*666-114_*666-47del) c.641-114_641-47del (n.641-114_641-47del) n.3425-114_3425-47del c.698-114_698-47del (n.698-114_698-47del) n.956_1023del c.677-114_677-47del (n.677-114_677-47del) n.921-114_921-47del n.1411_1478del c.686-114_686-47del (n.686-114_686-47del) n.521-114_521-47del n.533-114_533-47del n.303_370del c.638-114_638-47del (n.638-114_638-47del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061506G>A | CA2579103509 | ASAH1 | c.752-48C>T (n.752-48C>T) n.672-48C>T n.2342C>T n.721-48C>T c.629-48C>T (n.629-48C>T) n.12-48C>T c.126-57C>T c.*540-48C>T (n.*540-48C>T) c.704-48C>T (n.704-48C>T) c.561-48C>T (n.561-48C>T) c.*547-48C>T (n.*547-48C>T) c.383-48C>T (n.383-48C>T) c.*596-48C>T (n.*596-48C>T) c.647-48C>T (n.647-48C>T) c.*484-48C>T (n.*484-48C>T) n.366-48C>T c.644-48C>T (n.644-48C>T) c.509-48C>T (n.509-48C>T) c.*355-48C>T (n.*355-48C>T) c.621-48C>T c.617-48C>T (n.617-48C>T) c.*1072-48C>T (n.*1072-48C>T) n.1111-48C>T c.*1222-48C>T (n.*1222-48C>T) n.2141-48C>T c.*916-48C>T (n.*916-48C>T) c.*666-48C>T (n.*666-48C>T) c.641-48C>T (n.641-48C>T) n.3425-48C>T c.698-48C>T (n.698-48C>T) n.1022C>T c.677-48C>T (n.677-48C>T) n.921-48C>T n.1477C>T c.686-48C>T (n.686-48C>T) n.521-48C>T n.533-48C>T n.369C>T c.638-48C>T (n.638-48C>T) | |
8 | g.18061509A= | CA1768020142 | ASAH1 | c.752-51T= (n.752-51T=) n.672-51T= n.2339T= n.721-51T= c.629-51T= (n.629-51T=) n.12-51T= c.126-60T= c.*540-51T= (n.*540-51T=) c.704-51T= (n.704-51T=) c.561-51T= (n.561-51T=) c.*547-51T= (n.*547-51T=) c.383-51T= (n.383-51T=) c.*596-51T= (n.*596-51T=) c.647-51T= (n.647-51T=) c.*484-51T= (n.*484-51T=) n.366-51T= c.644-51T= (n.644-51T=) c.509-51T= (n.509-51T=) c.*355-51T= (n.*355-51T=) c.621-51T= c.617-51T= (n.617-51T=) c.*1072-51T= (n.*1072-51T=) n.1111-51T= c.*1222-51T= (n.*1222-51T=) n.2141-51T= c.*916-51T= (n.*916-51T=) c.*666-51T= (n.*666-51T=) c.641-51T= (n.641-51T=) n.3425-51T= c.698-51T= (n.698-51T=) n.1019T= c.677-51T= (n.677-51T=) n.921-51T= n.1474T= c.686-51T= (n.686-51T=) n.521-51T= n.533-51T= n.366T= c.638-51T= (n.638-51T=) | |
8 | g.18061510C= | CA1768020146 | ASAH1 | c.752-52G= (n.752-52G=) n.672-52G= n.2338G= n.721-52G= c.629-52G= (n.629-52G=) n.12-52G= c.126-61G= c.*540-52G= (n.*540-52G=) c.704-52G= (n.704-52G=) c.561-52G= (n.561-52G=) c.*547-52G= (n.*547-52G=) c.383-52G= (n.383-52G=) c.*596-52G= (n.*596-52G=) c.647-52G= (n.647-52G=) c.*484-52G= (n.*484-52G=) n.366-52G= c.644-52G= (n.644-52G=) c.509-52G= (n.509-52G=) c.*355-52G= (n.*355-52G=) c.621-52G= c.617-52G= (n.617-52G=) c.*1072-52G= (n.*1072-52G=) n.1111-52G= c.*1222-52G= (n.*1222-52G=) n.2141-52G= c.*916-52G= (n.*916-52G=) c.*666-52G= (n.*666-52G=) c.641-52G= (n.641-52G=) n.3425-52G= c.698-52G= (n.698-52G=) n.1018G= c.677-52G= (n.677-52G=) n.921-52G= n.1473G= c.686-52G= (n.686-52G=) n.521-52G= n.533-52G= n.365G= c.638-52G= (n.638-52G=) | |
8 | g.18061510C>G | CA580091066 | ASAH1 | c.752-52G>C (n.752-52G>C) n.672-52G>C n.2338G>C n.721-52G>C c.629-52G>C (n.629-52G>C) n.12-52G>C c.126-61G>C c.*540-52G>C (n.*540-52G>C) c.704-52G>C (n.704-52G>C) c.561-52G>C (n.561-52G>C) c.*547-52G>C (n.*547-52G>C) c.383-52G>C (n.383-52G>C) c.*596-52G>C (n.*596-52G>C) c.647-52G>C (n.647-52G>C) c.*484-52G>C (n.*484-52G>C) n.366-52G>C c.644-52G>C (n.644-52G>C) c.509-52G>C (n.509-52G>C) c.*355-52G>C (n.*355-52G>C) c.621-52G>C c.617-52G>C (n.617-52G>C) c.*1072-52G>C (n.*1072-52G>C) n.1111-52G>C c.*1222-52G>C (n.*1222-52G>C) n.2141-52G>C c.*916-52G>C (n.*916-52G>C) c.*666-52G>C (n.*666-52G>C) c.641-52G>C (n.641-52G>C) n.3425-52G>C c.698-52G>C (n.698-52G>C) n.1018G>C c.677-52G>C (n.677-52G>C) n.921-52G>C n.1473G>C c.686-52G>C (n.686-52G>C) n.521-52G>C n.533-52G>C n.365G>C c.638-52G>C (n.638-52G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18061510C>T | CA2686315214 | ASAH1 | c.752-52G>A (n.752-52G>A) n.672-52G>A n.2338G>A n.721-52G>A c.629-52G>A (n.629-52G>A) n.12-52G>A c.126-61G>A c.*540-52G>A (n.*540-52G>A) c.704-52G>A (n.704-52G>A) c.561-52G>A (n.561-52G>A) c.*547-52G>A (n.*547-52G>A) c.383-52G>A (n.383-52G>A) c.*596-52G>A (n.*596-52G>A) c.647-52G>A (n.647-52G>A) c.*484-52G>A (n.*484-52G>A) n.366-52G>A c.644-52G>A (n.644-52G>A) c.509-52G>A (n.509-52G>A) c.*355-52G>A (n.*355-52G>A) c.621-52G>A c.617-52G>A (n.617-52G>A) c.*1072-52G>A (n.*1072-52G>A) n.1111-52G>A c.*1222-52G>A (n.*1222-52G>A) n.2141-52G>A c.*916-52G>A (n.*916-52G>A) c.*666-52G>A (n.*666-52G>A) c.641-52G>A (n.641-52G>A) n.3425-52G>A c.698-52G>A (n.698-52G>A) n.1018G>A c.677-52G>A (n.677-52G>A) n.921-52G>A n.1473G>A c.686-52G>A (n.686-52G>A) n.521-52G>A n.533-52G>A n.365G>A c.638-52G>A (n.638-52G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061511dup | CA4650715 | ASAH1 | c.752-52dup (n.752-52dup) n.672-52dup n.2338dup n.721-52dup c.629-52dup (n.629-52dup) n.12-52dup c.126-61dup c.*540-52dup (n.*540-52dup) c.704-52dup (n.704-52dup) c.561-52dup (n.561-52dup) c.*547-52dup (n.*547-52dup) c.383-52dup (n.383-52dup) c.*596-52dup (n.*596-52dup) c.647-52dup (n.647-52dup) c.*484-52dup (n.*484-52dup) n.366-52dup c.644-52dup (n.644-52dup) c.509-52dup (n.509-52dup) c.*355-52dup (n.*355-52dup) c.621-52dup c.617-52dup (n.617-52dup) c.*1072-52dup (n.*1072-52dup) n.1111-52dup c.*1222-52dup (n.*1222-52dup) n.2141-52dup c.*916-52dup (n.*916-52dup) c.*666-52dup (n.*666-52dup) c.641-52dup (n.641-52dup) n.3425-52dup c.698-52dup (n.698-52dup) n.1018dup c.677-52dup (n.677-52dup) n.921-52dup n.1473dup c.686-52dup (n.686-52dup) n.521-52dup n.533-52dup n.365dup c.638-52dup (n.638-52dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061513G>C | CA652063353 | ASAH1 | c.752-55C>G (n.752-55C>G) n.672-55C>G n.2335C>G n.721-55C>G c.629-55C>G (n.629-55C>G) n.12-55C>G c.126-64C>G c.*540-55C>G (n.*540-55C>G) c.704-55C>G (n.704-55C>G) c.561-55C>G (n.561-55C>G) c.*547-55C>G (n.*547-55C>G) c.383-55C>G (n.383-55C>G) c.*596-55C>G (n.*596-55C>G) c.647-55C>G (n.647-55C>G) c.*484-55C>G (n.*484-55C>G) n.366-55C>G c.644-55C>G (n.644-55C>G) c.509-55C>G (n.509-55C>G) c.*355-55C>G (n.*355-55C>G) c.621-55C>G c.617-55C>G (n.617-55C>G) c.*1072-55C>G (n.*1072-55C>G) n.1111-55C>G c.*1222-55C>G (n.*1222-55C>G) n.2141-55C>G c.*916-55C>G (n.*916-55C>G) c.*666-55C>G (n.*666-55C>G) c.641-55C>G (n.641-55C>G) n.3425-55C>G c.698-55C>G (n.698-55C>G) n.1015C>G c.677-55C>G (n.677-55C>G) n.921-55C>G n.1470C>G c.686-55C>G (n.686-55C>G) n.521-55C>G n.533-55C>G n.362C>G c.638-55C>G (n.638-55C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.18061513G= | CA1768020148 | ASAH1 | c.752-55C= (n.752-55C=) n.672-55C= n.2335C= n.721-55C= c.629-55C= (n.629-55C=) n.12-55C= c.126-64C= c.*540-55C= (n.*540-55C=) c.704-55C= (n.704-55C=) c.561-55C= (n.561-55C=) c.*547-55C= (n.*547-55C=) c.383-55C= (n.383-55C=) c.*596-55C= (n.*596-55C=) c.647-55C= (n.647-55C=) c.*484-55C= (n.*484-55C=) n.366-55C= c.644-55C= (n.644-55C=) c.509-55C= (n.509-55C=) c.*355-55C= (n.*355-55C=) c.621-55C= c.617-55C= (n.617-55C=) c.*1072-55C= (n.*1072-55C=) n.1111-55C= c.*1222-55C= (n.*1222-55C=) n.2141-55C= c.*916-55C= (n.*916-55C=) c.*666-55C= (n.*666-55C=) c.641-55C= (n.641-55C=) n.3425-55C= c.698-55C= (n.698-55C=) n.1015C= c.677-55C= (n.677-55C=) n.921-55C= n.1470C= c.686-55C= (n.686-55C=) n.521-55C= n.533-55C= n.362C= c.638-55C= (n.638-55C=) | |
8 | g.18061513G>T | CA2686315216 | ASAH1 | c.752-55C>A (n.752-55C>A) n.672-55C>A n.2335C>A n.721-55C>A c.629-55C>A (n.629-55C>A) n.12-55C>A c.126-64C>A c.*540-55C>A (n.*540-55C>A) c.704-55C>A (n.704-55C>A) c.561-55C>A (n.561-55C>A) c.*547-55C>A (n.*547-55C>A) c.383-55C>A (n.383-55C>A) c.*596-55C>A (n.*596-55C>A) c.647-55C>A (n.647-55C>A) c.*484-55C>A (n.*484-55C>A) n.366-55C>A c.644-55C>A (n.644-55C>A) c.509-55C>A (n.509-55C>A) c.*355-55C>A (n.*355-55C>A) c.621-55C>A c.617-55C>A (n.617-55C>A) c.*1072-55C>A (n.*1072-55C>A) n.1111-55C>A c.*1222-55C>A (n.*1222-55C>A) n.2141-55C>A c.*916-55C>A (n.*916-55C>A) c.*666-55C>A (n.*666-55C>A) c.641-55C>A (n.641-55C>A) n.3425-55C>A c.698-55C>A (n.698-55C>A) n.1015C>A c.677-55C>A (n.677-55C>A) n.921-55C>A n.1470C>A c.686-55C>A (n.686-55C>A) n.521-55C>A n.533-55C>A n.362C>A c.638-55C>A (n.638-55C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061514T>A | CA2686315217 | ASAH1 | c.752-56A>T (n.752-56A>T) n.672-56A>T n.2334A>T n.721-56A>T c.629-56A>T (n.629-56A>T) n.12-56A>T c.126-65A>T c.*540-56A>T (n.*540-56A>T) c.704-56A>T (n.704-56A>T) c.561-56A>T (n.561-56A>T) c.*547-56A>T (n.*547-56A>T) c.383-56A>T (n.383-56A>T) c.*596-56A>T (n.*596-56A>T) c.647-56A>T (n.647-56A>T) c.*484-56A>T (n.*484-56A>T) n.366-56A>T c.644-56A>T (n.644-56A>T) c.509-56A>T (n.509-56A>T) c.*355-56A>T (n.*355-56A>T) c.621-56A>T c.617-56A>T (n.617-56A>T) c.*1072-56A>T (n.*1072-56A>T) n.1111-56A>T c.*1222-56A>T (n.*1222-56A>T) n.2141-56A>T c.*916-56A>T (n.*916-56A>T) c.*666-56A>T (n.*666-56A>T) c.641-56A>T (n.641-56A>T) n.3425-56A>T c.698-56A>T (n.698-56A>T) n.1014A>T c.677-56A>T (n.677-56A>T) n.921-56A>T n.1469A>T c.686-56A>T (n.686-56A>T) n.521-56A>T n.533-56A>T n.361A>T c.638-56A>T (n.638-56A>T) | gnomAD v4 |
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8 | g.18061515C= | CA1768020155 | ASAH1 | c.752-57G= (n.752-57G=) n.672-57G= n.2333G= n.721-57G= c.629-57G= (n.629-57G=) n.12-57G= c.126-66G= c.*540-57G= (n.*540-57G=) c.704-57G= (n.704-57G=) c.561-57G= (n.561-57G=) c.*547-57G= (n.*547-57G=) c.383-57G= (n.383-57G=) c.*596-57G= (n.*596-57G=) c.647-57G= (n.647-57G=) c.*484-57G= (n.*484-57G=) n.366-57G= c.644-57G= (n.644-57G=) c.509-57G= (n.509-57G=) c.*355-57G= (n.*355-57G=) c.621-57G= c.617-57G= (n.617-57G=) c.*1072-57G= (n.*1072-57G=) n.1111-57G= c.*1222-57G= (n.*1222-57G=) n.2141-57G= c.*916-57G= (n.*916-57G=) c.*666-57G= (n.*666-57G=) c.641-57G= (n.641-57G=) n.3425-57G= c.698-57G= (n.698-57G=) n.1013G= c.677-57G= (n.677-57G=) n.921-57G= n.1468G= c.686-57G= (n.686-57G=) n.521-57G= n.533-57G= n.360G= c.638-57G= (n.638-57G=) | |
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