OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.18061380G>A | CA370429244 | ASAH1 | c.830C>T (p.Thr277Ile) n.2468C>T c.707C>T (p.Thr236Ile) n.90C>T c.195C>T c.*618C>T (n.*618C>T) c.782C>T (p.Thr261Ile) c.639C>T (n.639C>T) c.*625C>T (n.*625C>T) c.461C>T (p.Thr154Ile) c.*674C>T (n.*674C>T) c.725C>T (p.Thr242Ile) c.*562C>T (n.*562C>T) n.444C>T c.722C>T (p.Thr241Ile) c.587C>T (p.Thr196Ile) c.*433C>T (n.*433C>T) c.699C>T c.695C>T (p.Thr232Ile) c.*1150C>T (n.*1150C>T) n.1189C>T c.*1300C>T (n.*1300C>T) n.2219C>T c.*994C>T (n.*994C>T) c.*744C>T (n.*744C>T) c.719C>T (p.Thr240Ile) n.3503C>T c.776C>T (p.Thr259Ile) n.1148C>T c.755C>T (p.Thr252Ile) n.999C>T n.1603C>T c.764C>T (p.Thr255Ile) n.611C>T n.495C>T c.716C>T (p.Thr239Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
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| 8 | g.18061381T>A | CA370429245 | ASAH1 | c.829A>T (p.Thr277Ser) n.2467A>T c.706A>T (p.Thr236Ser) n.89A>T c.194A>T c.*617A>T (n.*617A>T) c.781A>T (p.Thr261Ser) c.638A>T (n.638A>T) c.*624A>T (n.*624A>T) c.460A>T (p.Thr154Ser) c.*673A>T (n.*673A>T) c.724A>T (p.Thr242Ser) c.*561A>T (n.*561A>T) n.443A>T c.721A>T (p.Thr241Ser) c.586A>T (p.Thr196Ser) c.*432A>T (n.*432A>T) c.698A>T c.694A>T (p.Thr232Ser) c.*1149A>T (n.*1149A>T) n.1188A>T c.*1299A>T (n.*1299A>T) n.2218A>T c.*993A>T (n.*993A>T) c.*743A>T (n.*743A>T) c.718A>T (p.Thr240Ser) n.3502A>T c.775A>T (p.Thr259Ser) n.1147A>T c.754A>T (p.Thr252Ser) n.998A>T n.1602A>T c.763A>T (p.Thr255Ser) n.610A>T n.494A>T c.715A>T (p.Thr239Ser) | |
| 8 | g.18061381T>C | CA370429246 | ASAH1 | c.829A>G (p.Thr277Ala) n.2467A>G c.706A>G (p.Thr236Ala) n.89A>G c.194A>G c.*617A>G (n.*617A>G) c.781A>G (p.Thr261Ala) c.638A>G (n.638A>G) c.*624A>G (n.*624A>G) c.460A>G (p.Thr154Ala) c.*673A>G (n.*673A>G) c.724A>G (p.Thr242Ala) c.*561A>G (n.*561A>G) n.443A>G c.721A>G (p.Thr241Ala) c.586A>G (p.Thr196Ala) c.*432A>G (n.*432A>G) c.698A>G c.694A>G (p.Thr232Ala) c.*1149A>G (n.*1149A>G) n.1188A>G c.*1299A>G (n.*1299A>G) n.2218A>G c.*993A>G (n.*993A>G) c.*743A>G (n.*743A>G) c.718A>G (p.Thr240Ala) n.3502A>G c.775A>G (p.Thr259Ala) n.1147A>G c.754A>G (p.Thr252Ala) n.998A>G n.1602A>G c.763A>G (p.Thr255Ala) n.610A>G n.494A>G c.715A>G (p.Thr239Ala) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.18061383C>G | CA370429251 | ASAH1 | c.827G>C (p.Ser276Thr) n.2465G>C c.704G>C (p.Ser235Thr) n.87G>C c.192G>C c.*615G>C (n.*615G>C) c.779G>C (p.Ser260Thr) c.636G>C (n.636G>C) c.*622G>C (n.*622G>C) c.458G>C (p.Ser153Thr) c.*671G>C (n.*671G>C) c.722G>C (p.Ser241Thr) c.*559G>C (n.*559G>C) n.441G>C c.719G>C (p.Ser240Thr) c.584G>C (p.Ser195Thr) c.*430G>C (n.*430G>C) c.696G>C c.692G>C (p.Ser231Thr) c.*1147G>C (n.*1147G>C) n.1186G>C c.*1297G>C (n.*1297G>C) n.2216G>C c.*991G>C (n.*991G>C) c.*741G>C (n.*741G>C) c.716G>C (p.Ser239Thr) n.3500G>C c.773G>C (p.Ser258Thr) n.1145G>C c.752G>C (p.Ser251Thr) n.996G>C n.1600G>C c.761G>C (p.Ser254Thr) n.608G>C n.492G>C c.713G>C (p.Ser238Thr) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061383C>T | CA4650687 | ASAH1 | c.827G>A (p.Ser276Asn) n.2465G>A c.704G>A (p.Ser235Asn) n.87G>A c.192G>A c.*615G>A (n.*615G>A) c.779G>A (p.Ser260Asn) c.636G>A (n.636G>A) c.*622G>A (n.*622G>A) c.458G>A (p.Ser153Asn) c.*671G>A (n.*671G>A) c.722G>A (p.Ser241Asn) c.*559G>A (n.*559G>A) n.441G>A c.719G>A (p.Ser240Asn) c.584G>A (p.Ser195Asn) c.*430G>A (n.*430G>A) c.696G>A c.692G>A (p.Ser231Asn) c.*1147G>A (n.*1147G>A) n.1186G>A c.*1297G>A (n.*1297G>A) n.2216G>A c.*991G>A (n.*991G>A) c.*741G>A (n.*741G>A) c.716G>A (p.Ser239Asn) n.3500G>A c.773G>A (p.Ser258Asn) n.1145G>A c.752G>A (p.Ser251Asn) n.996G>A n.1600G>A c.761G>A (p.Ser254Asn) n.608G>A n.492G>A c.713G>A (p.Ser238Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061384T>A | CA370429257 | ASAH1 | c.826A>T (p.Ser276Cys) n.2464A>T c.703A>T (p.Ser235Cys) n.86A>T c.191A>T c.*614A>T (n.*614A>T) c.778A>T (p.Ser260Cys) c.635A>T (n.635A>T) c.*621A>T (n.*621A>T) c.457A>T (p.Ser153Cys) c.*670A>T (n.*670A>T) c.721A>T (p.Ser241Cys) c.*558A>T (n.*558A>T) n.440A>T c.718A>T (p.Ser240Cys) c.583A>T (p.Ser195Cys) c.*429A>T (n.*429A>T) c.695A>T c.691A>T (p.Ser231Cys) c.*1146A>T (n.*1146A>T) n.1185A>T c.*1296A>T (n.*1296A>T) n.2215A>T c.*990A>T (n.*990A>T) c.*740A>T (n.*740A>T) c.715A>T (p.Ser239Cys) n.3499A>T c.772A>T (p.Ser258Cys) n.1144A>T c.751A>T (p.Ser251Cys) n.995A>T n.1599A>T c.760A>T (p.Ser254Cys) n.607A>T n.491A>T c.712A>T (p.Ser238Cys) | |
| 8 | g.18061384T>C | CA370429259 | ASAH1 | c.826A>G (p.Ser276Gly) n.2464A>G c.703A>G (p.Ser235Gly) n.86A>G c.191A>G c.*614A>G (n.*614A>G) c.778A>G (p.Ser260Gly) c.635A>G (n.635A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) c.457A>G (p.Ser153Gly) c.*670A>G (n.*670A>G) c.721A>G (p.Ser241Gly) c.*558A>G (n.*558A>G) n.440A>G c.718A>G (p.Ser240Gly) c.583A>G (p.Ser195Gly) c.*429A>G (n.*429A>G) c.695A>G c.691A>G (p.Ser231Gly) c.*1146A>G (n.*1146A>G) n.1185A>G c.*1296A>G (n.*1296A>G) n.2215A>G c.*990A>G (n.*990A>G) c.*740A>G (n.*740A>G) c.715A>G (p.Ser239Gly) n.3499A>G c.772A>G (p.Ser258Gly) n.1144A>G c.751A>G (p.Ser251Gly) n.995A>G n.1599A>G c.760A>G (p.Ser254Gly) n.607A>G n.491A>G c.712A>G (p.Ser238Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061384T>G | CA370429260 | ASAH1 | c.826A>C (p.Ser276Arg) n.2464A>C c.703A>C (p.Ser235Arg) n.86A>C c.191A>C c.*614A>C (n.*614A>C) c.778A>C (p.Ser260Arg) c.635A>C (n.635A>C) c.*621A>C (n.*621A>C) c.457A>C (p.Ser153Arg) c.*670A>C (n.*670A>C) c.721A>C (p.Ser241Arg) c.*558A>C (n.*558A>C) n.440A>C c.718A>C (p.Ser240Arg) c.583A>C (p.Ser195Arg) c.*429A>C (n.*429A>C) c.695A>C c.691A>C (p.Ser231Arg) c.*1146A>C (n.*1146A>C) n.1185A>C c.*1296A>C (n.*1296A>C) n.2215A>C c.*990A>C (n.*990A>C) c.*740A>C (n.*740A>C) c.715A>C (p.Ser239Arg) n.3499A>C c.772A>C (p.Ser258Arg) n.1144A>C c.751A>C (p.Ser251Arg) n.995A>C n.1599A>C c.760A>C (p.Ser254Arg) n.607A>C n.491A>C c.712A>C (p.Ser238Arg) | |
| 8 | g.18061384T= | CA1768019884 | ASAH1 | c.826A= (p.Ser276=) n.2464A= c.703A= (p.Ser235=) n.86A= c.191A= c.*614A= (n.*614A=) c.778A= (p.Ser260=) c.635A= (n.635A=) c.*621A= (n.*621A=) c.457A= (p.Ser153=) c.*670A= (n.*670A=) c.721A= (p.Ser241=) c.*558A= (n.*558A=) n.440A= c.718A= (p.Ser240=) c.583A= (p.Ser195=) c.*429A= (n.*429A=) c.695A= c.691A= (p.Ser231=) c.*1146A= (n.*1146A=) n.1185A= c.*1296A= (n.*1296A=) n.2215A= c.*990A= (n.*990A=) c.*740A= (n.*740A=) c.715A= (p.Ser239=) n.3499A= c.772A= (p.Ser258=) n.1144A= c.751A= (p.Ser251=) n.995A= n.1599A= c.760A= (p.Ser254=) n.607A= n.491A= c.712A= (p.Ser238=) | |
| 8 | g.18061385A>C | CA370429261 | ASAH1 | c.825T>G (p.Asn275Lys) n.2463T>G c.702T>G (p.Asn234Lys) n.85T>G c.190T>G c.*613T>G (n.*613T>G) c.777T>G (p.Asn259Lys) c.634T>G (n.634T>G) c.*620T>G (n.*620T>G) c.456T>G (p.Asn152Lys) c.*669T>G (n.*669T>G) c.720T>G (p.Asn240Lys) c.*557T>G (n.*557T>G) n.439T>G c.717T>G (p.Asn239Lys) c.582T>G (p.Asn194Lys) c.*428T>G (n.*428T>G) c.694T>G c.690T>G (p.Asn230Lys) c.*1145T>G (n.*1145T>G) n.1184T>G c.*1295T>G (n.*1295T>G) n.2214T>G c.*989T>G (n.*989T>G) c.*739T>G (n.*739T>G) c.714T>G (p.Asn238Lys) n.3498T>G c.771T>G (p.Asn257Lys) n.1143T>G c.750T>G (p.Asn250Lys) n.994T>G n.1598T>G c.759T>G (p.Asn253Lys) n.606T>G n.490T>G c.711T>G (p.Asn237Lys) | |
| 8 | g.18061385A>G | CA459662182 | ASAH1 | c.825T>C (p.Asn275=) n.2463T>C c.702T>C (p.Asn234=) n.85T>C c.190T>C c.*613T>C (n.*613T>C) c.777T>C (p.Asn259=) c.634T>C (n.634T>C) c.*620T>C (n.*620T>C) c.456T>C (p.Asn152=) c.*669T>C (n.*669T>C) c.720T>C (p.Asn240=) c.*557T>C (n.*557T>C) n.439T>C c.717T>C (p.Asn239=) c.582T>C (p.Asn194=) c.*428T>C (n.*428T>C) c.694T>C c.690T>C (p.Asn230=) c.*1145T>C (n.*1145T>C) n.1184T>C c.*1295T>C (n.*1295T>C) n.2214T>C c.*989T>C (n.*989T>C) c.*739T>C (n.*739T>C) c.714T>C (p.Asn238=) n.3498T>C c.771T>C (p.Asn257=) n.1143T>C c.750T>C (p.Asn250=) n.994T>C n.1598T>C c.759T>C (p.Asn253=) n.606T>C n.490T>C c.711T>C (p.Asn237=) | |
| 8 | g.18061385A>T | CA370429262 | ASAH1 | c.825T>A (p.Asn275Lys) n.2463T>A c.702T>A (p.Asn234Lys) n.85T>A c.190T>A c.*613T>A (n.*613T>A) c.777T>A (p.Asn259Lys) c.634T>A (n.634T>A) c.*620T>A (n.*620T>A) c.456T>A (p.Asn152Lys) c.*669T>A (n.*669T>A) c.720T>A (p.Asn240Lys) c.*557T>A (n.*557T>A) n.439T>A c.717T>A (p.Asn239Lys) c.582T>A (p.Asn194Lys) c.*428T>A (n.*428T>A) c.694T>A c.690T>A (p.Asn230Lys) c.*1145T>A (n.*1145T>A) n.1184T>A c.*1295T>A (n.*1295T>A) n.2214T>A c.*989T>A (n.*989T>A) c.*739T>A (n.*739T>A) c.714T>A (p.Asn238Lys) n.3498T>A c.771T>A (p.Asn257Lys) n.1143T>A c.750T>A (p.Asn250Lys) n.994T>A n.1598T>A c.759T>A (p.Asn253Lys) n.606T>A n.490T>A c.711T>A (p.Asn237Lys) | |
| 8 | g.18061386T>A | CA370429263 | ASAH1 | c.824A>T (p.Asn275Ile) n.2462A>T c.701A>T (p.Asn234Ile) n.84A>T c.189A>T c.*612A>T (n.*612A>T) c.776A>T (p.Asn259Ile) c.633A>T (n.633A>T) c.*619A>T (n.*619A>T) c.455A>T (p.Asn152Ile) c.*668A>T (n.*668A>T) c.719A>T (p.Asn240Ile) c.*556A>T (n.*556A>T) n.438A>T c.716A>T (p.Asn239Ile) c.581A>T (p.Asn194Ile) c.*427A>T (n.*427A>T) c.693A>T c.689A>T (p.Asn230Ile) c.*1144A>T (n.*1144A>T) n.1183A>T c.*1294A>T (n.*1294A>T) n.2213A>T c.*988A>T (n.*988A>T) c.*738A>T (n.*738A>T) c.713A>T (p.Asn238Ile) n.3497A>T c.770A>T (p.Asn257Ile) n.1142A>T c.749A>T (p.Asn250Ile) n.993A>T n.1597A>T c.758A>T (p.Asn253Ile) n.605A>T n.489A>T c.710A>T (p.Asn237Ile) | |
| 8 | g.18061386T>C | CA370429264 | ASAH1 | c.824A>G (p.Asn275Ser) n.2462A>G c.701A>G (p.Asn234Ser) n.84A>G c.189A>G c.*612A>G (n.*612A>G) c.776A>G (p.Asn259Ser) c.633A>G (n.633A>G) c.*619A>G (n.*619A>G) c.455A>G (p.Asn152Ser) c.*668A>G (n.*668A>G) c.719A>G (p.Asn240Ser) c.*556A>G (n.*556A>G) n.438A>G c.716A>G (p.Asn239Ser) c.581A>G (p.Asn194Ser) c.*427A>G (n.*427A>G) c.693A>G c.689A>G (p.Asn230Ser) c.*1144A>G (n.*1144A>G) n.1183A>G c.*1294A>G (n.*1294A>G) n.2213A>G c.*988A>G (n.*988A>G) c.*738A>G (n.*738A>G) c.713A>G (p.Asn238Ser) n.3497A>G c.770A>G (p.Asn257Ser) n.1142A>G c.749A>G (p.Asn250Ser) n.993A>G n.1597A>G c.758A>G (p.Asn253Ser) n.605A>G n.489A>G c.710A>G (p.Asn237Ser) | COSMIC COSMIC COSMIC |
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| 8 | g.18061387T>A | CA370429266 | ASAH1 | c.823A>T (p.Asn275Tyr) n.2461A>T c.700A>T (p.Asn234Tyr) n.83A>T c.188A>T c.*611A>T (n.*611A>T) c.775A>T (p.Asn259Tyr) c.632A>T (n.632A>T) c.*618A>T (n.*618A>T) c.454A>T (p.Asn152Tyr) c.*667A>T (n.*667A>T) c.718A>T (p.Asn240Tyr) c.*555A>T (n.*555A>T) n.437A>T c.715A>T (p.Asn239Tyr) c.580A>T (p.Asn194Tyr) c.*426A>T (n.*426A>T) c.692A>T c.688A>T (p.Asn230Tyr) c.*1143A>T (n.*1143A>T) n.1182A>T c.*1293A>T (n.*1293A>T) n.2212A>T c.*987A>T (n.*987A>T) c.*737A>T (n.*737A>T) c.712A>T (p.Asn238Tyr) n.3496A>T c.769A>T (p.Asn257Tyr) n.1141A>T c.748A>T (p.Asn250Tyr) n.992A>T n.1596A>T c.757A>T (p.Asn253Tyr) n.604A>T n.488A>T c.709A>T (p.Asn237Tyr) | |
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| 8 | g.18061388T>A | CA370429270 | ASAH1 | c.822A>T (p.Glu274Asp) n.2460A>T c.699A>T (p.Glu233Asp) n.82A>T c.187A>T c.*610A>T (n.*610A>T) c.774A>T (p.Glu258Asp) c.631A>T (n.631A>T) c.*617A>T (n.*617A>T) c.453A>T (p.Glu151Asp) c.*666A>T (n.*666A>T) c.717A>T (p.Glu239Asp) c.*554A>T (n.*554A>T) n.436A>T c.714A>T (p.Glu238Asp) c.579A>T (p.Glu193Asp) c.*425A>T (n.*425A>T) c.691A>T c.687A>T (p.Glu229Asp) c.*1142A>T (n.*1142A>T) n.1181A>T c.*1292A>T (n.*1292A>T) n.2211A>T c.*986A>T (n.*986A>T) c.*736A>T (n.*736A>T) c.711A>T (p.Glu237Asp) n.3495A>T c.768A>T (p.Glu256Asp) n.1140A>T c.747A>T (p.Glu249Asp) n.991A>T n.1595A>T c.756A>T (p.Glu252Asp) n.603A>T n.487A>T c.708A>T (p.Glu236Asp) | |
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| 8 | g.18061391C>T | CA459662185 | ASAH1 | c.819G>A (p.Leu273=) n.739G>A n.2457G>A c.696G>A (p.Leu232=) n.79G>A c.184G>A c.*607G>A (n.*607G>A) c.771G>A (p.Leu257=) c.628G>A (n.628G>A) c.*614G>A (n.*614G>A) c.450G>A (p.Leu150=) c.*663G>A (n.*663G>A) c.714G>A (p.Leu238=) c.*551G>A (n.*551G>A) n.433G>A c.711G>A (p.Leu237=) c.576G>A (p.Leu192=) c.*422G>A (n.*422G>A) c.688G>A c.684G>A (p.Leu228=) c.*1139G>A (n.*1139G>A) n.1178G>A c.*1289G>A (n.*1289G>A) n.2208G>A c.*983G>A (n.*983G>A) c.*733G>A (n.*733G>A) c.708G>A (p.Leu236=) n.3492G>A c.765G>A (p.Leu255=) n.1137G>A c.744G>A (p.Leu248=) n.988G>A n.1592G>A c.753G>A (p.Leu251=) n.600G>A n.484G>A c.705G>A (p.Leu235=) | |
| 8 | g.18061392A= | CA1768019899 | ASAH1 | c.818T= (p.Leu273=) n.738T= n.2456T= c.695T= (p.Leu232=) n.78T= c.183T= c.*606T= (n.*606T=) c.770T= (p.Leu257=) c.627T= (n.627T=) c.*613T= (n.*613T=) c.449T= (p.Leu150=) c.*662T= (n.*662T=) c.713T= (p.Leu238=) c.*550T= (n.*550T=) n.432T= c.710T= (p.Leu237=) c.575T= (p.Leu192=) c.*421T= (n.*421T=) c.687T= c.683T= (p.Leu228=) c.*1138T= (n.*1138T=) n.1177T= c.*1288T= (n.*1288T=) n.2207T= c.*982T= (n.*982T=) c.*732T= (n.*732T=) c.707T= (p.Leu236=) n.3491T= c.764T= (p.Leu255=) n.1136T= c.743T= (p.Leu248=) n.987T= n.1591T= c.752T= (p.Leu251=) n.599T= n.483T= c.704T= (p.Leu235=) | |
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| 8 | g.18061392A>G | CA370429284 | ASAH1 | c.818T>C (p.Leu273Pro) n.738T>C n.2456T>C c.695T>C (p.Leu232Pro) n.78T>C c.183T>C c.*606T>C (n.*606T>C) c.770T>C (p.Leu257Pro) c.627T>C (n.627T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.*662T>C (n.*662T>C) c.713T>C (p.Leu238Pro) c.*550T>C (n.*550T>C) n.432T>C c.710T>C (p.Leu237Pro) c.575T>C (p.Leu192Pro) c.*421T>C (n.*421T>C) c.687T>C c.683T>C (p.Leu228Pro) c.*1138T>C (n.*1138T>C) n.1177T>C c.*1288T>C (n.*1288T>C) n.2207T>C c.*982T>C (n.*982T>C) c.*732T>C (n.*732T>C) c.707T>C (p.Leu236Pro) n.3491T>C c.764T>C (p.Leu255Pro) n.1136T>C c.743T>C (p.Leu248Pro) n.987T>C n.1591T>C c.752T>C (p.Leu251Pro) n.599T>C n.483T>C c.704T>C (p.Leu235Pro) | ClinVar dbSNP |
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| 8 | g.18061393G>A | CA459662187 | ASAH1 | c.817C>T (p.Leu273=) n.737C>T n.2455C>T c.694C>T (p.Leu232=) n.77C>T c.182C>T c.*605C>T (n.*605C>T) c.769C>T (p.Leu257=) c.626C>T (n.626C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) c.448C>T (p.Leu150=) c.*661C>T (n.*661C>T) c.712C>T (p.Leu238=) c.*549C>T (n.*549C>T) n.431C>T c.709C>T (p.Leu237=) c.574C>T (p.Leu192=) c.*420C>T (n.*420C>T) c.686C>T c.682C>T (p.Leu228=) c.*1137C>T (n.*1137C>T) n.1176C>T c.*1287C>T (n.*1287C>T) n.2206C>T c.*981C>T (n.*981C>T) c.*731C>T (n.*731C>T) c.706C>T (p.Leu236=) n.3490C>T c.763C>T (p.Leu255=) n.1135C>T c.742C>T (p.Leu248=) n.986C>T n.1590C>T c.751C>T (p.Leu251=) n.598C>T n.482C>T c.703C>T (p.Leu235=) | |
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| 8 | g.18061393G= | CA1768019901 | ASAH1 | c.817C= (p.Leu273=) n.737C= n.2455C= c.694C= (p.Leu232=) n.77C= c.182C= c.*605C= (n.*605C=) c.769C= (p.Leu257=) c.626C= (n.626C=) c.*612C= (n.*612C=) c.448C= (p.Leu150=) c.*661C= (n.*661C=) c.712C= (p.Leu238=) c.*549C= (n.*549C=) n.431C= c.709C= (p.Leu237=) c.574C= (p.Leu192=) c.*420C= (n.*420C=) c.686C= c.682C= (p.Leu228=) c.*1137C= (n.*1137C=) n.1176C= c.*1287C= (n.*1287C=) n.2206C= c.*981C= (n.*981C=) c.*731C= (n.*731C=) c.706C= (p.Leu236=) n.3490C= c.763C= (p.Leu255=) n.1135C= c.742C= (p.Leu248=) n.986C= n.1590C= c.751C= (p.Leu251=) n.598C= n.482C= c.703C= (p.Leu235=) | |
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| 8 | g.18061394A>G | CA459662189 | ASAH1 | c.816T>C (p.Val272=) n.736T>C n.2454T>C c.693T>C (p.Val231=) n.76T>C c.181T>C c.*604T>C (n.*604T>C) c.768T>C (p.Val256=) c.625T>C (n.625T>C) c.*611T>C (n.*611T>C) c.447T>C (p.Val149=) c.*660T>C (n.*660T>C) c.711T>C (p.Val237=) c.*548T>C (n.*548T>C) n.430T>C c.708T>C (p.Val236=) c.573T>C (p.Val191=) c.*419T>C (n.*419T>C) c.685T>C c.681T>C (p.Val227=) c.*1136T>C (n.*1136T>C) n.1175T>C c.*1286T>C (n.*1286T>C) n.2205T>C c.*980T>C (n.*980T>C) c.*730T>C (n.*730T>C) c.705T>C (p.Val235=) n.3489T>C c.762T>C (p.Val254=) n.1134T>C c.741T>C (p.Val247=) n.985T>C n.1589T>C c.750T>C (p.Val250=) n.597T>C n.481T>C c.702T>C (p.Val234=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061394A>T | CA459662190 | ASAH1 | c.816T>A (p.Val272=) n.736T>A n.2454T>A c.693T>A (p.Val231=) n.76T>A c.181T>A c.*604T>A (n.*604T>A) c.768T>A (p.Val256=) c.625T>A (n.625T>A) c.*611T>A (n.*611T>A) c.447T>A (p.Val149=) c.*660T>A (n.*660T>A) c.711T>A (p.Val237=) c.*548T>A (n.*548T>A) n.430T>A c.708T>A (p.Val236=) c.573T>A (p.Val191=) c.*419T>A (n.*419T>A) c.685T>A c.681T>A (p.Val227=) c.*1136T>A (n.*1136T>A) n.1175T>A c.*1286T>A (n.*1286T>A) n.2205T>A c.*980T>A (n.*980T>A) c.*730T>A (n.*730T>A) c.705T>A (p.Val235=) n.3489T>A c.762T>A (p.Val254=) n.1134T>A c.741T>A (p.Val247=) n.985T>A n.1589T>A c.750T>A (p.Val250=) n.597T>A n.481T>A c.702T>A (p.Val234=) | |
| 8 | g.18061395A>C | CA370429291 | ASAH1 | c.815T>G (p.Val272Gly) n.735T>G n.2453T>G c.692T>G (p.Val231Gly) n.75T>G c.180T>G c.*603T>G (n.*603T>G) c.767T>G (p.Val256Gly) c.624T>G (n.624T>G) c.*610T>G (n.*610T>G) c.446T>G (p.Val149Gly) c.*659T>G (n.*659T>G) c.710T>G (p.Val237Gly) c.*547T>G (n.*547T>G) n.429T>G c.707T>G (p.Val236Gly) c.572T>G (p.Val191Gly) c.*418T>G (n.*418T>G) c.684T>G c.680T>G (p.Val227Gly) c.*1135T>G (n.*1135T>G) n.1174T>G c.*1285T>G (n.*1285T>G) n.2204T>G c.*979T>G (n.*979T>G) c.*729T>G (n.*729T>G) c.704T>G (p.Val235Gly) n.3488T>G c.761T>G (p.Val254Gly) n.1133T>G c.740T>G (p.Val247Gly) n.984T>G n.1588T>G c.749T>G (p.Val250Gly) n.596T>G n.480T>G c.701T>G (p.Val234Gly) | |
| 8 | g.18061395A>G | CA370429293 | ASAH1 | c.815T>C (p.Val272Ala) n.735T>C n.2453T>C c.692T>C (p.Val231Ala) n.75T>C c.180T>C c.*603T>C (n.*603T>C) c.767T>C (p.Val256Ala) c.624T>C (n.624T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) c.446T>C (p.Val149Ala) c.*659T>C (n.*659T>C) c.710T>C (p.Val237Ala) c.*547T>C (n.*547T>C) n.429T>C c.707T>C (p.Val236Ala) c.572T>C (p.Val191Ala) c.*418T>C (n.*418T>C) c.684T>C c.680T>C (p.Val227Ala) c.*1135T>C (n.*1135T>C) n.1174T>C c.*1285T>C (n.*1285T>C) n.2204T>C c.*979T>C (n.*979T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) c.704T>C (p.Val235Ala) n.3488T>C c.761T>C (p.Val254Ala) n.1133T>C c.740T>C (p.Val247Ala) n.984T>C n.1588T>C c.749T>C (p.Val250Ala) n.596T>C n.480T>C c.701T>C (p.Val234Ala) | |
| 8 | g.18061395A>T | CA370429295 | ASAH1 | c.815T>A (p.Val272Asp) n.735T>A n.2453T>A c.692T>A (p.Val231Asp) n.75T>A c.180T>A c.*603T>A (n.*603T>A) c.767T>A (p.Val256Asp) c.624T>A (n.624T>A) c.*610T>A (n.*610T>A) c.446T>A (p.Val149Asp) c.*659T>A (n.*659T>A) c.710T>A (p.Val237Asp) c.*547T>A (n.*547T>A) n.429T>A c.707T>A (p.Val236Asp) c.572T>A (p.Val191Asp) c.*418T>A (n.*418T>A) c.684T>A c.680T>A (p.Val227Asp) c.*1135T>A (n.*1135T>A) n.1174T>A c.*1285T>A (n.*1285T>A) n.2204T>A c.*979T>A (n.*979T>A) c.*729T>A (n.*729T>A) c.704T>A (p.Val235Asp) n.3488T>A c.761T>A (p.Val254Asp) n.1133T>A c.740T>A (p.Val247Asp) n.984T>A n.1588T>A c.749T>A (p.Val250Asp) n.596T>A n.480T>A c.701T>A (p.Val234Asp) | |
| 8 | g.18061396C>A | CA370429297 | ASAH1 | c.814G>T (p.Val272Phe) n.734G>T n.2452G>T c.691G>T (p.Val231Phe) n.74G>T c.179G>T c.*602G>T (n.*602G>T) c.766G>T (p.Val256Phe) c.623G>T (n.623G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) c.445G>T (p.Val149Phe) c.*658G>T (n.*658G>T) c.709G>T (p.Val237Phe) c.*546G>T (n.*546G>T) n.428G>T c.706G>T (p.Val236Phe) c.571G>T (p.Val191Phe) c.*417G>T (n.*417G>T) c.683G>T c.679G>T (p.Val227Phe) c.*1134G>T (n.*1134G>T) n.1173G>T c.*1284G>T (n.*1284G>T) n.2203G>T c.*978G>T (n.*978G>T) c.*728G>T (n.*728G>T) c.703G>T (p.Val235Phe) n.3487G>T c.760G>T (p.Val254Phe) n.1132G>T c.739G>T (p.Val247Phe) n.983G>T n.1587G>T c.748G>T (p.Val250Phe) n.595G>T n.479G>T c.700G>T (p.Val234Phe) | dbSNP |
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| 8 | g.18061396C>G | CA370429298 | ASAH1 | c.814G>C (p.Val272Leu) n.734G>C n.2452G>C c.691G>C (p.Val231Leu) n.74G>C c.179G>C c.*602G>C (n.*602G>C) c.766G>C (p.Val256Leu) c.623G>C (n.623G>C) c.*609G>C (n.*609G>C) c.445G>C (p.Val149Leu) c.*658G>C (n.*658G>C) c.709G>C (p.Val237Leu) c.*546G>C (n.*546G>C) n.428G>C c.706G>C (p.Val236Leu) c.571G>C (p.Val191Leu) c.*417G>C (n.*417G>C) c.683G>C c.679G>C (p.Val227Leu) c.*1134G>C (n.*1134G>C) n.1173G>C c.*1284G>C (n.*1284G>C) n.2203G>C c.*978G>C (n.*978G>C) c.*728G>C (n.*728G>C) c.703G>C (p.Val235Leu) n.3487G>C c.760G>C (p.Val254Leu) n.1132G>C c.739G>C (p.Val247Leu) n.983G>C n.1587G>C c.748G>C (p.Val250Leu) n.595G>C n.479G>C c.700G>C (p.Val234Leu) | |
| 8 | g.18061396C>T | CA370429300 | ASAH1 | c.814G>A (p.Val272Ile) n.734G>A n.2452G>A c.691G>A (p.Val231Ile) n.74G>A c.179G>A c.*602G>A (n.*602G>A) c.766G>A (p.Val256Ile) c.623G>A (n.623G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) c.445G>A (p.Val149Ile) c.*658G>A (n.*658G>A) c.709G>A (p.Val237Ile) c.*546G>A (n.*546G>A) n.428G>A c.706G>A (p.Val236Ile) c.571G>A (p.Val191Ile) c.*417G>A (n.*417G>A) c.683G>A c.679G>A (p.Val227Ile) c.*1134G>A (n.*1134G>A) n.1173G>A c.*1284G>A (n.*1284G>A) n.2203G>A c.*978G>A (n.*978G>A) c.*728G>A (n.*728G>A) c.703G>A (p.Val235Ile) n.3487G>A c.760G>A (p.Val254Ile) n.1132G>A c.739G>A (p.Val247Ile) n.983G>A n.1587G>A c.748G>A (p.Val250Ile) n.595G>A n.479G>A c.700G>A (p.Val234Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18061397T>A | CA459662191 | ASAH1 | c.813A>T (p.Thr271=) n.733A>T n.2451A>T c.690A>T (p.Thr230=) n.73A>T c.178A>T c.*601A>T (n.*601A>T) c.765A>T (p.Thr255=) c.622A>T (n.622A>T) c.*608A>T (n.*608A>T) c.444A>T (p.Thr148=) c.*657A>T (n.*657A>T) c.708A>T (p.Thr236=) c.*545A>T (n.*545A>T) n.427A>T c.705A>T (p.Thr235=) c.570A>T (p.Thr190=) c.*416A>T (n.*416A>T) c.682A>T c.678A>T (p.Thr226=) c.*1133A>T (n.*1133A>T) n.1172A>T c.*1283A>T (n.*1283A>T) n.2202A>T c.*977A>T (n.*977A>T) c.*727A>T (n.*727A>T) c.702A>T (p.Thr234=) n.3486A>T c.759A>T (p.Thr253=) n.1131A>T c.738A>T (p.Thr246=) n.982A>T n.1586A>T c.747A>T (p.Thr249=) n.594A>T n.478A>T c.699A>T (p.Thr233=) | |
| 8 | g.18061397T>C | CA4650689 | ASAH1 | c.813A>G (p.Thr271=) n.733A>G n.2451A>G c.690A>G (p.Thr230=) n.73A>G c.178A>G c.*601A>G (n.*601A>G) c.765A>G (p.Thr255=) c.622A>G (n.622A>G) c.*608A>G (n.*608A>G) c.444A>G (p.Thr148=) c.*657A>G (n.*657A>G) c.708A>G (p.Thr236=) c.*545A>G (n.*545A>G) n.427A>G c.705A>G (p.Thr235=) c.570A>G (p.Thr190=) c.*416A>G (n.*416A>G) c.682A>G c.678A>G (p.Thr226=) c.*1133A>G (n.*1133A>G) n.1172A>G c.*1283A>G (n.*1283A>G) n.2202A>G c.*977A>G (n.*977A>G) c.*727A>G (n.*727A>G) c.702A>G (p.Thr234=) n.3486A>G c.759A>G (p.Thr253=) n.1131A>G c.738A>G (p.Thr246=) n.982A>G n.1586A>G c.747A>G (p.Thr249=) n.594A>G n.478A>G c.699A>G (p.Thr233=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 8 | g.18061397T= | CA1768019907 | ASAH1 | c.813A= (p.Thr271=) n.733A= n.2451A= c.690A= (p.Thr230=) n.73A= c.178A= c.*601A= (n.*601A=) c.765A= (p.Thr255=) c.622A= (n.622A=) c.*608A= (n.*608A=) c.444A= (p.Thr148=) c.*657A= (n.*657A=) c.708A= (p.Thr236=) c.*545A= (n.*545A=) n.427A= c.705A= (p.Thr235=) c.570A= (p.Thr190=) c.*416A= (n.*416A=) c.682A= c.678A= (p.Thr226=) c.*1133A= (n.*1133A=) n.1172A= c.*1283A= (n.*1283A=) n.2202A= c.*977A= (n.*977A=) c.*727A= (n.*727A=) c.702A= (p.Thr234=) n.3486A= c.759A= (p.Thr253=) n.1131A= c.738A= (p.Thr246=) n.982A= n.1586A= c.747A= (p.Thr249=) n.594A= n.478A= c.699A= (p.Thr233=) | |
| 8 | g.18061398G>A | CA370429302 | ASAH1 | c.812C>T (p.Thr271Ile) n.732C>T n.2450C>T c.689C>T (p.Thr230Ile) n.72C>T c.177C>T c.*600C>T (n.*600C>T) c.764C>T (p.Thr255Ile) c.621C>T (n.621C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) c.443C>T (p.Thr148Ile) c.*656C>T (n.*656C>T) c.707C>T (p.Thr236Ile) c.*544C>T (n.*544C>T) n.426C>T c.704C>T (p.Thr235Ile) c.569C>T (p.Thr190Ile) c.*415C>T (n.*415C>T) c.681C>T c.677C>T (p.Thr226Ile) c.*1132C>T (n.*1132C>T) n.1171C>T c.*1282C>T (n.*1282C>T) n.2201C>T c.*976C>T (n.*976C>T) c.*726C>T (n.*726C>T) c.701C>T (p.Thr234Ile) n.3485C>T c.758C>T (p.Thr253Ile) n.1130C>T c.737C>T (p.Thr246Ile) n.981C>T n.1585C>T c.746C>T (p.Thr249Ile) n.593C>T n.477C>T c.698C>T (p.Thr233Ile) | |
| 8 | g.18061398G>C | CA370429303 | ASAH1 | c.812C>G (p.Thr271Arg) n.732C>G n.2450C>G c.689C>G (p.Thr230Arg) n.72C>G c.177C>G c.*600C>G (n.*600C>G) c.764C>G (p.Thr255Arg) c.621C>G (n.621C>G) c.*607C>G (n.*607C>G) c.443C>G (p.Thr148Arg) c.*656C>G (n.*656C>G) c.707C>G (p.Thr236Arg) c.*544C>G (n.*544C>G) n.426C>G c.704C>G (p.Thr235Arg) c.569C>G (p.Thr190Arg) c.*415C>G (n.*415C>G) c.681C>G c.677C>G (p.Thr226Arg) c.*1132C>G (n.*1132C>G) n.1171C>G c.*1282C>G (n.*1282C>G) n.2201C>G c.*976C>G (n.*976C>G) c.*726C>G (n.*726C>G) c.701C>G (p.Thr234Arg) n.3485C>G c.758C>G (p.Thr253Arg) n.1130C>G c.737C>G (p.Thr246Arg) n.981C>G n.1585C>G c.746C>G (p.Thr249Arg) n.593C>G n.477C>G c.698C>G (p.Thr233Arg) | dbSNP |
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| 8 | g.18061398G>T | CA370429305 | ASAH1 | c.812C>A (p.Thr271Lys) n.732C>A n.2450C>A c.689C>A (p.Thr230Lys) n.72C>A c.177C>A c.*600C>A (n.*600C>A) c.764C>A (p.Thr255Lys) c.621C>A (n.621C>A) c.*607C>A (n.*607C>A) c.443C>A (p.Thr148Lys) c.*656C>A (n.*656C>A) c.707C>A (p.Thr236Lys) c.*544C>A (n.*544C>A) n.426C>A c.704C>A (p.Thr235Lys) c.569C>A (p.Thr190Lys) c.*415C>A (n.*415C>A) c.681C>A c.677C>A (p.Thr226Lys) c.*1132C>A (n.*1132C>A) n.1171C>A c.*1282C>A (n.*1282C>A) n.2201C>A c.*976C>A (n.*976C>A) c.*726C>A (n.*726C>A) c.701C>A (p.Thr234Lys) n.3485C>A c.758C>A (p.Thr253Lys) n.1130C>A c.737C>A (p.Thr246Lys) n.981C>A n.1585C>A c.746C>A (p.Thr249Lys) n.593C>A n.477C>A c.698C>A (p.Thr233Lys) | |
| 8 | g.18061399T>A | CA370429307 | ASAH1 | c.811A>T (p.Thr271Ser) n.731A>T n.2449A>T c.688A>T (p.Thr230Ser) n.71A>T c.176A>T c.*599A>T (n.*599A>T) c.763A>T (p.Thr255Ser) c.620A>T (n.620A>T) c.*606A>T (n.*606A>T) c.442A>T (p.Thr148Ser) c.*655A>T (n.*655A>T) c.706A>T (p.Thr236Ser) c.*543A>T (n.*543A>T) n.425A>T c.703A>T (p.Thr235Ser) c.568A>T (p.Thr190Ser) c.*414A>T (n.*414A>T) c.680A>T c.676A>T (p.Thr226Ser) c.*1131A>T (n.*1131A>T) n.1170A>T c.*1281A>T (n.*1281A>T) n.2200A>T c.*975A>T (n.*975A>T) c.*725A>T (n.*725A>T) c.700A>T (p.Thr234Ser) n.3484A>T c.757A>T (p.Thr253Ser) n.1129A>T c.736A>T (p.Thr246Ser) n.980A>T n.1584A>T c.745A>T (p.Thr249Ser) n.592A>T n.476A>T c.697A>T (p.Thr233Ser) | |
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| 8 | g.18061399T>G | CA370429310 | ASAH1 | c.811A>C (p.Thr271Pro) n.731A>C n.2449A>C c.688A>C (p.Thr230Pro) n.71A>C c.176A>C c.*599A>C (n.*599A>C) c.763A>C (p.Thr255Pro) c.620A>C (n.620A>C) c.*606A>C (n.*606A>C) c.442A>C (p.Thr148Pro) c.*655A>C (n.*655A>C) c.706A>C (p.Thr236Pro) c.*543A>C (n.*543A>C) n.425A>C c.703A>C (p.Thr235Pro) c.568A>C (p.Thr190Pro) c.*414A>C (n.*414A>C) c.680A>C c.676A>C (p.Thr226Pro) c.*1131A>C (n.*1131A>C) n.1170A>C c.*1281A>C (n.*1281A>C) n.2200A>C c.*975A>C (n.*975A>C) c.*725A>C (n.*725A>C) c.700A>C (p.Thr234Pro) n.3484A>C c.757A>C (p.Thr253Pro) n.1129A>C c.736A>C (p.Thr246Pro) n.980A>C n.1584A>C c.745A>C (p.Thr249Pro) n.592A>C n.476A>C c.697A>C (p.Thr233Pro) | |
| 8 | g.18061400T>A | CA370429312 | ASAH1 | c.810A>T (p.Arg270Ser) n.730A>T n.2448A>T c.687A>T (p.Arg229Ser) n.70A>T c.175A>T c.*598A>T (n.*598A>T) c.762A>T (p.Arg254Ser) c.619A>T (n.619A>T) c.*605A>T (n.*605A>T) c.441A>T (p.Arg147Ser) c.*654A>T (n.*654A>T) c.705A>T (p.Arg235Ser) c.*542A>T (n.*542A>T) n.424A>T c.702A>T (p.Arg234Ser) c.567A>T (p.Arg189Ser) c.*413A>T (n.*413A>T) c.679A>T c.675A>T (p.Arg225Ser) c.*1130A>T (n.*1130A>T) n.1169A>T c.*1280A>T (n.*1280A>T) n.2199A>T c.*974A>T (n.*974A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) c.699A>T (p.Arg233Ser) n.3483A>T c.756A>T (p.Arg252Ser) n.1128A>T c.735A>T (p.Arg245Ser) n.979A>T n.1583A>T c.744A>T (p.Arg248Ser) n.579A>T n.591A>T n.475A>T c.696A>T (p.Arg232Ser) | |
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| 8 | g.18061400T= | CA1768019915 | ASAH1 | c.810A= (p.Arg270=) n.730A= n.2448A= c.687A= (p.Arg229=) n.70A= c.175A= c.*598A= (n.*598A=) c.762A= (p.Arg254=) c.619A= (n.619A=) c.*605A= (n.*605A=) c.441A= (p.Arg147=) c.*654A= (n.*654A=) c.705A= (p.Arg235=) c.*542A= (n.*542A=) n.424A= c.702A= (p.Arg234=) c.567A= (p.Arg189=) c.*413A= (n.*413A=) c.679A= c.675A= (p.Arg225=) c.*1130A= (n.*1130A=) n.1169A= c.*1280A= (n.*1280A=) n.2199A= c.*974A= (n.*974A=) c.*724A= (n.*724A=) c.699A= (p.Arg233=) n.3483A= c.756A= (p.Arg252=) n.1128A= c.735A= (p.Arg245=) n.979A= n.1583A= c.744A= (p.Arg248=) n.579A= n.591A= n.475A= c.696A= (p.Arg232=) | |
| 8 | g.18061401C>A | CA370429315 | ASAH1 | c.809G>T (p.Arg270Ile) n.729G>T n.2447G>T c.686G>T (p.Arg229Ile) n.69G>T c.174G>T c.*597G>T (n.*597G>T) c.761G>T (p.Arg254Ile) c.618G>T (n.618G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) c.440G>T (p.Arg147Ile) c.*653G>T (n.*653G>T) c.704G>T (p.Arg235Ile) c.*541G>T (n.*541G>T) n.423G>T c.701G>T (p.Arg234Ile) c.566G>T (p.Arg189Ile) c.*412G>T (n.*412G>T) c.678G>T c.674G>T (p.Arg225Ile) c.*1129G>T (n.*1129G>T) n.1168G>T c.*1279G>T (n.*1279G>T) n.2198G>T c.*973G>T (n.*973G>T) c.*723G>T (n.*723G>T) c.698G>T (p.Arg233Ile) n.3482G>T c.755G>T (p.Arg252Ile) n.1127G>T c.734G>T (p.Arg245Ile) n.978G>T n.1582G>T c.743G>T (p.Arg248Ile) n.578G>T n.590G>T n.474G>T c.695G>T (p.Arg232Ile) | |
| 8 | g.18061401C>G | CA370429316 | ASAH1 | c.809G>C (p.Arg270Thr) n.729G>C n.2447G>C c.686G>C (p.Arg229Thr) n.69G>C c.174G>C c.*597G>C (n.*597G>C) c.761G>C (p.Arg254Thr) c.618G>C (n.618G>C) c.*604G>C (n.*604G>C) c.440G>C (p.Arg147Thr) c.*653G>C (n.*653G>C) c.704G>C (p.Arg235Thr) c.*541G>C (n.*541G>C) n.423G>C c.701G>C (p.Arg234Thr) c.566G>C (p.Arg189Thr) c.*412G>C (n.*412G>C) c.678G>C c.674G>C (p.Arg225Thr) c.*1129G>C (n.*1129G>C) n.1168G>C c.*1279G>C (n.*1279G>C) n.2198G>C c.*973G>C (n.*973G>C) c.*723G>C (n.*723G>C) c.698G>C (p.Arg233Thr) n.3482G>C c.755G>C (p.Arg252Thr) n.1127G>C c.734G>C (p.Arg245Thr) n.978G>C n.1582G>C c.743G>C (p.Arg248Thr) n.578G>C n.590G>C n.474G>C c.695G>C (p.Arg232Thr) | |
| 8 | g.18061401C>T | CA370429319 | ASAH1 | c.809G>A (p.Arg270Lys) n.729G>A n.2447G>A c.686G>A (p.Arg229Lys) n.69G>A c.174G>A c.*597G>A (n.*597G>A) c.761G>A (p.Arg254Lys) c.618G>A (n.618G>A) c.*604G>A (n.*604G>A) c.440G>A (p.Arg147Lys) c.*653G>A (n.*653G>A) c.704G>A (p.Arg235Lys) c.*541G>A (n.*541G>A) n.423G>A c.701G>A (p.Arg234Lys) c.566G>A (p.Arg189Lys) c.*412G>A (n.*412G>A) c.678G>A c.674G>A (p.Arg225Lys) c.*1129G>A (n.*1129G>A) n.1168G>A c.*1279G>A (n.*1279G>A) n.2198G>A c.*973G>A (n.*973G>A) c.*723G>A (n.*723G>A) c.698G>A (p.Arg233Lys) n.3482G>A c.755G>A (p.Arg252Lys) n.1127G>A c.734G>A (p.Arg245Lys) n.978G>A n.1582G>A c.743G>A (p.Arg248Lys) n.578G>A n.590G>A n.474G>A c.695G>A (p.Arg232Lys) | |
| 8 | g.18061402T>A | CA370429320 | ASAH1 | c.808A>T (p.Arg270Ter) n.728A>T n.2446A>T c.685A>T (p.Arg229Ter) n.68A>T c.173A>T c.*596A>T (n.*596A>T) c.760A>T (p.Arg254Ter) c.617A>T (n.617A>T) c.*603A>T (n.*603A>T) c.439A>T (p.Arg147Ter) c.*652A>T (n.*652A>T) c.703A>T (p.Arg235Ter) c.*540A>T (n.*540A>T) n.422A>T c.700A>T (p.Arg234Ter) c.565A>T (p.Arg189Ter) c.*411A>T (n.*411A>T) c.677A>T c.673A>T (p.Arg225Ter) c.*1128A>T (n.*1128A>T) n.1167A>T c.*1278A>T (n.*1278A>T) n.2197A>T c.*972A>T (n.*972A>T) c.*722A>T (n.*722A>T) c.697A>T (p.Arg233Ter) n.3481A>T c.754A>T (p.Arg252Ter) n.1126A>T c.733A>T (p.Arg245Ter) n.977A>T n.1581A>T c.742A>T (p.Arg248Ter) n.577A>T n.589A>T n.473A>T c.694A>T (p.Arg232Ter) | |
| 8 | g.18061402T>C | CA370429322 | ASAH1 | c.808A>G (p.Arg270Gly) n.728A>G n.2446A>G c.685A>G (p.Arg229Gly) n.68A>G c.173A>G c.*596A>G (n.*596A>G) c.760A>G (p.Arg254Gly) c.617A>G (n.617A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) c.439A>G (p.Arg147Gly) c.*652A>G (n.*652A>G) c.703A>G (p.Arg235Gly) c.*540A>G (n.*540A>G) n.422A>G c.700A>G (p.Arg234Gly) c.565A>G (p.Arg189Gly) c.*411A>G (n.*411A>G) c.677A>G c.673A>G (p.Arg225Gly) c.*1128A>G (n.*1128A>G) n.1167A>G c.*1278A>G (n.*1278A>G) n.2197A>G c.*972A>G (n.*972A>G) c.*722A>G (n.*722A>G) c.697A>G (p.Arg233Gly) n.3481A>G c.754A>G (p.Arg252Gly) n.1126A>G c.733A>G (p.Arg245Gly) n.977A>G n.1581A>G c.742A>G (p.Arg248Gly) n.577A>G n.589A>G n.473A>G c.694A>G (p.Arg232Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061402T>G | CA459662194 | ASAH1 | c.808A>C (p.Arg270=) n.728A>C n.2446A>C c.685A>C (p.Arg229=) n.68A>C c.173A>C c.*596A>C (n.*596A>C) c.760A>C (p.Arg254=) c.617A>C (n.617A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) c.439A>C (p.Arg147=) c.*652A>C (n.*652A>C) c.703A>C (p.Arg235=) c.*540A>C (n.*540A>C) n.422A>C c.700A>C (p.Arg234=) c.565A>C (p.Arg189=) c.*411A>C (n.*411A>C) c.677A>C c.673A>C (p.Arg225=) c.*1128A>C (n.*1128A>C) n.1167A>C c.*1278A>C (n.*1278A>C) n.2197A>C c.*972A>C (n.*972A>C) c.*722A>C (n.*722A>C) c.697A>C (p.Arg233=) n.3481A>C c.754A>C (p.Arg252=) n.1126A>C c.733A>C (p.Arg245=) n.977A>C n.1581A>C c.742A>C (p.Arg248=) n.577A>C n.589A>C n.473A>C c.694A>C (p.Arg232=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18061402T= | CA1768019920 | ASAH1 | c.808A= (p.Arg270=) n.728A= n.2446A= c.685A= (p.Arg229=) n.68A= c.173A= c.*596A= (n.*596A=) c.760A= (p.Arg254=) c.617A= (n.617A=) c.*603A= (n.*603A=) c.439A= (p.Arg147=) c.*652A= (n.*652A=) c.703A= (p.Arg235=) c.*540A= (n.*540A=) n.422A= c.700A= (p.Arg234=) c.565A= (p.Arg189=) c.*411A= (n.*411A=) c.677A= c.673A= (p.Arg225=) c.*1128A= (n.*1128A=) n.1167A= c.*1278A= (n.*1278A=) n.2197A= c.*972A= (n.*972A=) c.*722A= (n.*722A=) c.697A= (p.Arg233=) n.3481A= c.754A= (p.Arg252=) n.1126A= c.733A= (p.Arg245=) n.977A= n.1581A= c.742A= (p.Arg248=) n.577A= n.589A= n.473A= c.694A= (p.Arg232=) | |
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| 8 | g.18061403A>G | CA459662196 | ASAH1 | c.807T>C (p.Thr269=) n.727T>C n.2445T>C c.684T>C (p.Thr228=) n.67T>C c.172T>C c.*595T>C (n.*595T>C) c.759T>C (p.Thr253=) c.616T>C (n.616T>C) c.*602T>C (n.*602T>C) c.438T>C (p.Thr146=) c.*651T>C (n.*651T>C) c.702T>C (p.Thr234=) c.*539T>C (n.*539T>C) n.421T>C c.699T>C (p.Thr233=) c.564T>C (p.Thr188=) c.*410T>C (n.*410T>C) c.676T>C c.672T>C (p.Thr224=) c.*1127T>C (n.*1127T>C) n.1166T>C c.*1277T>C (n.*1277T>C) n.2196T>C c.*971T>C (n.*971T>C) c.*721T>C (n.*721T>C) c.696T>C (p.Thr232=) n.3480T>C c.753T>C (p.Thr251=) n.1125T>C c.732T>C (p.Thr244=) n.976T>C n.1580T>C c.741T>C (p.Thr247=) n.576T>C n.588T>C n.472T>C c.693T>C (p.Thr231=) | ClinVar gnomAD v4 |
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| 8 | g.18061404G>A | CA4650691 | ASAH1 | c.806C>T (p.Thr269Ile) n.726C>T n.2444C>T c.683C>T (p.Thr228Ile) n.66C>T c.171C>T c.*594C>T (n.*594C>T) c.758C>T (p.Thr253Ile) c.615C>T (n.615C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.437C>T (p.Thr146Ile) c.*650C>T (n.*650C>T) c.701C>T (p.Thr234Ile) c.*538C>T (n.*538C>T) n.420C>T c.698C>T (p.Thr233Ile) c.563C>T (p.Thr188Ile) c.*409C>T (n.*409C>T) c.675C>T c.671C>T (p.Thr224Ile) c.*1126C>T (n.*1126C>T) n.1165C>T c.*1276C>T (n.*1276C>T) n.2195C>T c.*970C>T (n.*970C>T) c.*720C>T (n.*720C>T) c.695C>T (p.Thr232Ile) n.3479C>T c.752C>T (p.Thr251Ile) n.1124C>T c.731C>T (p.Thr244Ile) n.975C>T n.1579C>T c.740C>T (p.Thr247Ile) n.575C>T n.587C>T n.471C>T c.692C>T (p.Thr231Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061404G>C | CA4650690 | ASAH1 | c.806C>G (p.Thr269Ser) n.726C>G n.2444C>G c.683C>G (p.Thr228Ser) n.66C>G c.171C>G c.*594C>G (n.*594C>G) c.758C>G (p.Thr253Ser) c.615C>G (n.615C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) c.437C>G (p.Thr146Ser) c.*650C>G (n.*650C>G) c.701C>G (p.Thr234Ser) c.*538C>G (n.*538C>G) n.420C>G c.698C>G (p.Thr233Ser) c.563C>G (p.Thr188Ser) c.*409C>G (n.*409C>G) c.675C>G c.671C>G (p.Thr224Ser) c.*1126C>G (n.*1126C>G) n.1165C>G c.*1276C>G (n.*1276C>G) n.2195C>G c.*970C>G (n.*970C>G) c.*720C>G (n.*720C>G) c.695C>G (p.Thr232Ser) n.3479C>G c.752C>G (p.Thr251Ser) n.1124C>G c.731C>G (p.Thr244Ser) n.975C>G n.1579C>G c.740C>G (p.Thr247Ser) n.575C>G n.587C>G n.471C>G c.692C>G (p.Thr231Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061404G= | CA1768019924 | ASAH1 | c.806C= (p.Thr269=) n.726C= n.2444C= c.683C= (p.Thr228=) n.66C= c.171C= c.*594C= (n.*594C=) c.758C= (p.Thr253=) c.615C= (n.615C=) c.*601C= (n.*601C=) c.437C= (p.Thr146=) c.*650C= (n.*650C=) c.701C= (p.Thr234=) c.*538C= (n.*538C=) n.420C= c.698C= (p.Thr233=) c.563C= (p.Thr188=) c.*409C= (n.*409C=) c.675C= c.671C= (p.Thr224=) c.*1126C= (n.*1126C=) n.1165C= c.*1276C= (n.*1276C=) n.2195C= c.*970C= (n.*970C=) c.*720C= (n.*720C=) c.695C= (p.Thr232=) n.3479C= c.752C= (p.Thr251=) n.1124C= c.731C= (p.Thr244=) n.975C= n.1579C= c.740C= (p.Thr247=) n.575C= n.587C= n.471C= c.692C= (p.Thr231=) | |
| 8 | g.18061404G>T | CA370429325 | ASAH1 | c.806C>A (p.Thr269Asn) n.726C>A n.2444C>A c.683C>A (p.Thr228Asn) n.66C>A c.171C>A c.*594C>A (n.*594C>A) c.758C>A (p.Thr253Asn) c.615C>A (n.615C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) c.437C>A (p.Thr146Asn) c.*650C>A (n.*650C>A) c.701C>A (p.Thr234Asn) c.*538C>A (n.*538C>A) n.420C>A c.698C>A (p.Thr233Asn) c.563C>A (p.Thr188Asn) c.*409C>A (n.*409C>A) c.675C>A c.671C>A (p.Thr224Asn) c.*1126C>A (n.*1126C>A) n.1165C>A c.*1276C>A (n.*1276C>A) n.2195C>A c.*970C>A (n.*970C>A) c.*720C>A (n.*720C>A) c.695C>A (p.Thr232Asn) n.3479C>A c.752C>A (p.Thr251Asn) n.1124C>A c.731C>A (p.Thr244Asn) n.975C>A n.1579C>A c.740C>A (p.Thr247Asn) n.575C>A n.587C>A n.471C>A c.692C>A (p.Thr231Asn) | |
| 8 | g.18061405T>A | CA370429327 | ASAH1 | c.805A>T (p.Thr269Ser) n.725A>T n.2443A>T c.682A>T (p.Thr228Ser) n.65A>T c.170A>T c.*593A>T (n.*593A>T) c.757A>T (p.Thr253Ser) c.614A>T (n.614A>T) c.*600A>T (n.*600A>T) c.436A>T (p.Thr146Ser) c.*649A>T (n.*649A>T) c.700A>T (p.Thr234Ser) c.*537A>T (n.*537A>T) n.419A>T c.697A>T (p.Thr233Ser) c.562A>T (p.Thr188Ser) c.*408A>T (n.*408A>T) c.674A>T c.670A>T (p.Thr224Ser) c.*1125A>T (n.*1125A>T) n.1164A>T c.*1275A>T (n.*1275A>T) n.2194A>T c.*969A>T (n.*969A>T) c.*719A>T (n.*719A>T) c.694A>T (p.Thr232Ser) n.3478A>T c.751A>T (p.Thr251Ser) n.1123A>T c.730A>T (p.Thr244Ser) n.974A>T n.1578A>T c.739A>T (p.Thr247Ser) n.574A>T n.586A>T n.470A>T c.691A>T (p.Thr231Ser) | |
| 8 | g.18061405T>C | CA370429331 | ASAH1 | c.805A>G (p.Thr269Ala) n.725A>G n.2443A>G c.682A>G (p.Thr228Ala) n.65A>G c.170A>G c.*593A>G (n.*593A>G) c.757A>G (p.Thr253Ala) c.614A>G (n.614A>G) c.*600A>G (n.*600A>G) c.436A>G (p.Thr146Ala) c.*649A>G (n.*649A>G) c.700A>G (p.Thr234Ala) c.*537A>G (n.*537A>G) n.419A>G c.697A>G (p.Thr233Ala) c.562A>G (p.Thr188Ala) c.*408A>G (n.*408A>G) c.674A>G c.670A>G (p.Thr224Ala) c.*1125A>G (n.*1125A>G) n.1164A>G c.*1275A>G (n.*1275A>G) n.2194A>G c.*969A>G (n.*969A>G) c.*719A>G (n.*719A>G) c.694A>G (p.Thr232Ala) n.3478A>G c.751A>G (p.Thr251Ala) n.1123A>G c.730A>G (p.Thr244Ala) n.974A>G n.1578A>G c.739A>G (p.Thr247Ala) n.574A>G n.586A>G n.470A>G c.691A>G (p.Thr231Ala) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061405T>G | CA370429330 | ASAH1 | c.805A>C (p.Thr269Pro) n.725A>C n.2443A>C c.682A>C (p.Thr228Pro) n.65A>C c.170A>C c.*593A>C (n.*593A>C) c.757A>C (p.Thr253Pro) c.614A>C (n.614A>C) c.*600A>C (n.*600A>C) c.436A>C (p.Thr146Pro) c.*649A>C (n.*649A>C) c.700A>C (p.Thr234Pro) c.*537A>C (n.*537A>C) n.419A>C c.697A>C (p.Thr233Pro) c.562A>C (p.Thr188Pro) c.*408A>C (n.*408A>C) c.674A>C c.670A>C (p.Thr224Pro) c.*1125A>C (n.*1125A>C) n.1164A>C c.*1275A>C (n.*1275A>C) n.2194A>C c.*969A>C (n.*969A>C) c.*719A>C (n.*719A>C) c.694A>C (p.Thr232Pro) n.3478A>C c.751A>C (p.Thr251Pro) n.1123A>C c.730A>C (p.Thr244Pro) n.974A>C n.1578A>C c.739A>C (p.Thr247Pro) n.574A>C n.586A>C n.470A>C c.691A>C (p.Thr231Pro) | |
| 8 | g.18061406G>A | CA459662198 | ASAH1 | c.804C>T (p.Leu268=) n.724C>T n.2442C>T c.681C>T (p.Leu227=) n.64C>T c.169C>T c.*592C>T (n.*592C>T) c.756C>T (p.Leu252=) c.613C>T (n.613C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) c.435C>T (p.Leu145=) c.*648C>T (n.*648C>T) c.699C>T (p.Leu233=) c.*536C>T (n.*536C>T) n.418C>T c.696C>T (p.Leu232=) c.561C>T (p.Leu187=) c.*407C>T (n.*407C>T) c.673C>T c.669C>T (p.Leu223=) c.*1124C>T (n.*1124C>T) n.1163C>T c.*1274C>T (n.*1274C>T) n.2193C>T c.*968C>T (n.*968C>T) c.*718C>T (n.*718C>T) c.693C>T (p.Leu231=) n.3477C>T c.750C>T (p.Leu250=) n.1122C>T c.729C>T (p.Leu243=) n.973C>T n.1577C>T c.738C>T (p.Leu246=) n.573C>T n.585C>T n.469C>T c.690C>T (p.Leu230=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061406G>C | CA459662199 | ASAH1 | c.804C>G (p.Leu268=) n.724C>G n.2442C>G c.681C>G (p.Leu227=) n.64C>G c.169C>G c.*592C>G (n.*592C>G) c.756C>G (p.Leu252=) c.613C>G (n.613C>G) c.*599C>G (n.*599C>G) c.435C>G (p.Leu145=) c.*648C>G (n.*648C>G) c.699C>G (p.Leu233=) c.*536C>G (n.*536C>G) n.418C>G c.696C>G (p.Leu232=) c.561C>G (p.Leu187=) c.*407C>G (n.*407C>G) c.673C>G c.669C>G (p.Leu223=) c.*1124C>G (n.*1124C>G) n.1163C>G c.*1274C>G (n.*1274C>G) n.2193C>G c.*968C>G (n.*968C>G) c.*718C>G (n.*718C>G) c.693C>G (p.Leu231=) n.3477C>G c.750C>G (p.Leu250=) n.1122C>G c.729C>G (p.Leu243=) n.973C>G n.1577C>G c.738C>G (p.Leu246=) n.573C>G n.585C>G n.469C>G c.690C>G (p.Leu230=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061406G= | CA1768019932 | ASAH1 | c.804C= (p.Leu268=) n.724C= n.2442C= c.681C= (p.Leu227=) n.64C= c.169C= c.*592C= (n.*592C=) c.756C= (p.Leu252=) c.613C= (n.613C=) c.*599C= (n.*599C=) c.435C= (p.Leu145=) c.*648C= (n.*648C=) c.699C= (p.Leu233=) c.*536C= (n.*536C=) n.418C= c.696C= (p.Leu232=) c.561C= (p.Leu187=) c.*407C= (n.*407C=) c.673C= c.669C= (p.Leu223=) c.*1124C= (n.*1124C=) n.1163C= c.*1274C= (n.*1274C=) n.2193C= c.*968C= (n.*968C=) c.*718C= (n.*718C=) c.693C= (p.Leu231=) n.3477C= c.750C= (p.Leu250=) n.1122C= c.729C= (p.Leu243=) n.973C= n.1577C= c.738C= (p.Leu246=) n.573C= n.585C= n.469C= c.690C= (p.Leu230=) | |
| 8 | g.18061406G>T | CA459662200 | ASAH1 | c.804C>A (p.Leu268=) n.724C>A n.2442C>A c.681C>A (p.Leu227=) n.64C>A c.169C>A c.*592C>A (n.*592C>A) c.756C>A (p.Leu252=) c.613C>A (n.613C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) c.435C>A (p.Leu145=) c.*648C>A (n.*648C>A) c.699C>A (p.Leu233=) c.*536C>A (n.*536C>A) n.418C>A c.696C>A (p.Leu232=) c.561C>A (p.Leu187=) c.*407C>A (n.*407C>A) c.673C>A c.669C>A (p.Leu223=) c.*1124C>A (n.*1124C>A) n.1163C>A c.*1274C>A (n.*1274C>A) n.2193C>A c.*968C>A (n.*968C>A) c.*718C>A (n.*718C>A) c.693C>A (p.Leu231=) n.3477C>A c.750C>A (p.Leu250=) n.1122C>A c.729C>A (p.Leu243=) n.973C>A n.1577C>A c.738C>A (p.Leu246=) n.573C>A n.585C>A n.469C>A c.690C>A (p.Leu230=) | |
| 8 | g.18061407A= | CA1768019941 | ASAH1 | c.803T= (p.Leu268=) n.723T= n.2441T= c.680T= (p.Leu227=) n.63T= c.168T= c.*591T= (n.*591T=) c.755T= (p.Leu252=) c.612T= (n.612T=) c.*598T= (n.*598T=) c.434T= (p.Leu145=) c.*647T= (n.*647T=) c.698T= (p.Leu233=) c.*535T= (n.*535T=) n.417T= c.695T= (p.Leu232=) c.560T= (p.Leu187=) c.*406T= (n.*406T=) c.672T= c.668T= (p.Leu223=) c.*1123T= (n.*1123T=) n.1162T= c.*1273T= (n.*1273T=) n.2192T= c.*967T= (n.*967T=) c.*717T= (n.*717T=) c.692T= (p.Leu231=) n.3476T= c.749T= (p.Leu250=) n.1121T= c.728T= (p.Leu243=) n.972T= n.1576T= c.737T= (p.Leu246=) n.572T= n.584T= n.468T= c.689T= (p.Leu230=) | |
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| 8 | g.18061407A>G | CA370429335 | ASAH1 | c.803T>C (p.Leu268Pro) n.723T>C n.2441T>C c.680T>C (p.Leu227Pro) n.63T>C c.168T>C c.*591T>C (n.*591T>C) c.755T>C (p.Leu252Pro) c.612T>C (n.612T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) c.434T>C (p.Leu145Pro) c.*647T>C (n.*647T>C) c.698T>C (p.Leu233Pro) c.*535T>C (n.*535T>C) n.417T>C c.695T>C (p.Leu232Pro) c.560T>C (p.Leu187Pro) c.*406T>C (n.*406T>C) c.672T>C c.668T>C (p.Leu223Pro) c.*1123T>C (n.*1123T>C) n.1162T>C c.*1273T>C (n.*1273T>C) n.2192T>C c.*967T>C (n.*967T>C) c.*717T>C (n.*717T>C) c.692T>C (p.Leu231Pro) n.3476T>C c.749T>C (p.Leu250Pro) n.1121T>C c.728T>C (p.Leu243Pro) n.972T>C n.1576T>C c.737T>C (p.Leu246Pro) n.572T>C n.584T>C n.468T>C c.689T>C (p.Leu230Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061407A>T | CA370429337 | ASAH1 | c.803T>A (p.Leu268His) n.723T>A n.2441T>A c.680T>A (p.Leu227His) n.63T>A c.168T>A c.*591T>A (n.*591T>A) c.755T>A (p.Leu252His) c.612T>A (n.612T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) c.434T>A (p.Leu145His) c.*647T>A (n.*647T>A) c.698T>A (p.Leu233His) c.*535T>A (n.*535T>A) n.417T>A c.695T>A (p.Leu232His) c.560T>A (p.Leu187His) c.*406T>A (n.*406T>A) c.672T>A c.668T>A (p.Leu223His) c.*1123T>A (n.*1123T>A) n.1162T>A c.*1273T>A (n.*1273T>A) n.2192T>A c.*967T>A (n.*967T>A) c.*717T>A (n.*717T>A) c.692T>A (p.Leu231His) n.3476T>A c.749T>A (p.Leu250His) n.1121T>A c.728T>A (p.Leu243His) n.972T>A n.1576T>A c.737T>A (p.Leu246His) n.572T>A n.584T>A n.468T>A c.689T>A (p.Leu230His) | |
| 8 | g.18061408G>A | CA370429338 | ASAH1 | c.802C>T (p.Leu268Phe) n.722C>T n.2440C>T n.771C>T c.679C>T (p.Leu227Phe) n.62C>T c.167C>T c.*590C>T (n.*590C>T) c.754C>T (p.Leu252Phe) c.611C>T (n.611C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.433C>T (p.Leu145Phe) c.*646C>T (n.*646C>T) c.697C>T (p.Leu233Phe) c.*534C>T (n.*534C>T) n.416C>T c.694C>T (p.Leu232Phe) c.559C>T (p.Leu187Phe) c.*405C>T (n.*405C>T) c.671C>T c.667C>T (p.Leu223Phe) c.*1122C>T (n.*1122C>T) n.1161C>T c.*1272C>T (n.*1272C>T) n.2191C>T c.*966C>T (n.*966C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) c.691C>T (p.Leu231Phe) n.3475C>T c.748C>T (p.Leu250Phe) n.1120C>T c.727C>T (p.Leu243Phe) n.971C>T n.1575C>T c.736C>T (p.Leu246Phe) n.571C>T n.583C>T n.467C>T c.688C>T (p.Leu230Phe) | |
| 8 | g.18061408G>C | CA370429339 | ASAH1 | c.802C>G (p.Leu268Val) n.722C>G n.2440C>G n.771C>G c.679C>G (p.Leu227Val) n.62C>G c.167C>G c.*590C>G (n.*590C>G) c.754C>G (p.Leu252Val) c.611C>G (n.611C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) c.433C>G (p.Leu145Val) c.*646C>G (n.*646C>G) c.697C>G (p.Leu233Val) c.*534C>G (n.*534C>G) n.416C>G c.694C>G (p.Leu232Val) c.559C>G (p.Leu187Val) c.*405C>G (n.*405C>G) c.671C>G c.667C>G (p.Leu223Val) c.*1122C>G (n.*1122C>G) n.1161C>G c.*1272C>G (n.*1272C>G) n.2191C>G c.*966C>G (n.*966C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) c.691C>G (p.Leu231Val) n.3475C>G c.748C>G (p.Leu250Val) n.1120C>G c.727C>G (p.Leu243Val) n.971C>G n.1575C>G c.736C>G (p.Leu246Val) n.571C>G n.583C>G n.467C>G c.688C>G (p.Leu230Val) | |
| 8 | g.18061408G>T | CA370429340 | ASAH1 | c.802C>A (p.Leu268Ile) n.722C>A n.2440C>A n.771C>A c.679C>A (p.Leu227Ile) n.62C>A c.167C>A c.*590C>A (n.*590C>A) c.754C>A (p.Leu252Ile) c.611C>A (n.611C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) c.433C>A (p.Leu145Ile) c.*646C>A (n.*646C>A) c.697C>A (p.Leu233Ile) c.*534C>A (n.*534C>A) n.416C>A c.694C>A (p.Leu232Ile) c.559C>A (p.Leu187Ile) c.*405C>A (n.*405C>A) c.671C>A c.667C>A (p.Leu223Ile) c.*1122C>A (n.*1122C>A) n.1161C>A c.*1272C>A (n.*1272C>A) n.2191C>A c.*966C>A (n.*966C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) c.691C>A (p.Leu231Ile) n.3475C>A c.748C>A (p.Leu250Ile) n.1120C>A c.727C>A (p.Leu243Ile) n.971C>A n.1575C>A c.736C>A (p.Leu246Ile) n.571C>A n.583C>A n.467C>A c.688C>A (p.Leu230Ile) | |
| 8 | g.18061409G>A | CA459662201 | ASAH1 | c.801C>T (p.Phe267=) n.721C>T n.2439C>T n.770C>T c.678C>T (p.Phe226=) n.61C>T c.166C>T c.*589C>T (n.*589C>T) c.753C>T (p.Phe251=) c.610C>T (n.610C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) c.432C>T (p.Phe144=) c.*645C>T (n.*645C>T) c.696C>T (p.Phe232=) c.*533C>T (n.*533C>T) n.415C>T c.693C>T (p.Phe231=) c.558C>T (p.Phe186=) c.*404C>T (n.*404C>T) c.670C>T c.666C>T (p.Phe222=) c.*1121C>T (n.*1121C>T) n.1160C>T c.*1271C>T (n.*1271C>T) n.2190C>T c.*965C>T (n.*965C>T) c.*715C>T (n.*715C>T) c.690C>T (p.Phe230=) n.3474C>T c.747C>T (p.Phe249=) n.1119C>T c.726C>T (p.Phe242=) n.970C>T n.1574C>T c.735C>T (p.Phe245=) n.570C>T n.582C>T n.466C>T c.687C>T (p.Phe229=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061409G>C | CA370429342 | ASAH1 | c.801C>G (p.Phe267Leu) n.721C>G n.2439C>G n.770C>G c.678C>G (p.Phe226Leu) n.61C>G c.166C>G c.*589C>G (n.*589C>G) c.753C>G (p.Phe251Leu) c.610C>G (n.610C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) c.432C>G (p.Phe144Leu) c.*645C>G (n.*645C>G) c.696C>G (p.Phe232Leu) c.*533C>G (n.*533C>G) n.415C>G c.693C>G (p.Phe231Leu) c.558C>G (p.Phe186Leu) c.*404C>G (n.*404C>G) c.670C>G c.666C>G (p.Phe222Leu) c.*1121C>G (n.*1121C>G) n.1160C>G c.*1271C>G (n.*1271C>G) n.2190C>G c.*965C>G (n.*965C>G) c.*715C>G (n.*715C>G) c.690C>G (p.Phe230Leu) n.3474C>G c.747C>G (p.Phe249Leu) n.1119C>G c.726C>G (p.Phe242Leu) n.970C>G n.1574C>G c.735C>G (p.Phe245Leu) n.570C>G n.582C>G n.466C>G c.687C>G (p.Phe229Leu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061409G>T | CA370429343 | ASAH1 | c.801C>A (p.Phe267Leu) n.721C>A n.2439C>A n.770C>A c.678C>A (p.Phe226Leu) n.61C>A c.166C>A c.*589C>A (n.*589C>A) c.753C>A (p.Phe251Leu) c.610C>A (n.610C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) c.432C>A (p.Phe144Leu) c.*645C>A (n.*645C>A) c.696C>A (p.Phe232Leu) c.*533C>A (n.*533C>A) n.415C>A c.693C>A (p.Phe231Leu) c.558C>A (p.Phe186Leu) c.*404C>A (n.*404C>A) c.670C>A c.666C>A (p.Phe222Leu) c.*1121C>A (n.*1121C>A) n.1160C>A c.*1271C>A (n.*1271C>A) n.2190C>A c.*965C>A (n.*965C>A) c.*715C>A (n.*715C>A) c.690C>A (p.Phe230Leu) n.3474C>A c.747C>A (p.Phe249Leu) n.1119C>A c.726C>A (p.Phe242Leu) n.970C>A n.1574C>A c.735C>A (p.Phe245Leu) n.570C>A n.582C>A n.466C>A c.687C>A (p.Phe229Leu) | |
| 8 | g.18061410A>C | CA370429345 | ASAH1 | c.800T>G (p.Phe267Cys) n.720T>G n.2438T>G n.769T>G c.677T>G (p.Phe226Cys) n.60T>G c.165T>G c.*588T>G (n.*588T>G) c.752T>G (p.Phe251Cys) c.609T>G (n.609T>G) c.*595T>G (n.*595T>G) c.431T>G (p.Phe144Cys) c.*644T>G (n.*644T>G) c.695T>G (p.Phe232Cys) c.*532T>G (n.*532T>G) n.414T>G c.692T>G (p.Phe231Cys) c.557T>G (p.Phe186Cys) c.*403T>G (n.*403T>G) c.669T>G c.665T>G (p.Phe222Cys) c.*1120T>G (n.*1120T>G) n.1159T>G c.*1270T>G (n.*1270T>G) n.2189T>G c.*964T>G (n.*964T>G) c.*714T>G (n.*714T>G) c.689T>G (p.Phe230Cys) n.3473T>G c.746T>G (p.Phe249Cys) n.1118T>G c.725T>G (p.Phe242Cys) n.969T>G n.1573T>G c.734T>G (p.Phe245Cys) n.569T>G n.581T>G n.465T>G c.686T>G (p.Phe229Cys) | |
| 8 | g.18061410A>G | CA370429347 | ASAH1 | c.800T>C (p.Phe267Ser) n.720T>C n.2438T>C n.769T>C c.677T>C (p.Phe226Ser) n.60T>C c.165T>C c.*588T>C (n.*588T>C) c.752T>C (p.Phe251Ser) c.609T>C (n.609T>C) c.*595T>C (n.*595T>C) c.431T>C (p.Phe144Ser) c.*644T>C (n.*644T>C) c.695T>C (p.Phe232Ser) c.*532T>C (n.*532T>C) n.414T>C c.692T>C (p.Phe231Ser) c.557T>C (p.Phe186Ser) c.*403T>C (n.*403T>C) c.669T>C c.665T>C (p.Phe222Ser) c.*1120T>C (n.*1120T>C) n.1159T>C c.*1270T>C (n.*1270T>C) n.2189T>C c.*964T>C (n.*964T>C) c.*714T>C (n.*714T>C) c.689T>C (p.Phe230Ser) n.3473T>C c.746T>C (p.Phe249Ser) n.1118T>C c.725T>C (p.Phe242Ser) n.969T>C n.1573T>C c.734T>C (p.Phe245Ser) n.569T>C n.581T>C n.465T>C c.686T>C (p.Phe229Ser) | |
| 8 | g.18061410A>T | CA370429348 | ASAH1 | c.800T>A (p.Phe267Tyr) n.720T>A n.2438T>A n.769T>A c.677T>A (p.Phe226Tyr) n.60T>A c.165T>A c.*588T>A (n.*588T>A) c.752T>A (p.Phe251Tyr) c.609T>A (n.609T>A) c.*595T>A (n.*595T>A) c.431T>A (p.Phe144Tyr) c.*644T>A (n.*644T>A) c.695T>A (p.Phe232Tyr) c.*532T>A (n.*532T>A) n.414T>A c.692T>A (p.Phe231Tyr) c.557T>A (p.Phe186Tyr) c.*403T>A (n.*403T>A) c.669T>A c.665T>A (p.Phe222Tyr) c.*1120T>A (n.*1120T>A) n.1159T>A c.*1270T>A (n.*1270T>A) n.2189T>A c.*964T>A (n.*964T>A) c.*714T>A (n.*714T>A) c.689T>A (p.Phe230Tyr) n.3473T>A c.746T>A (p.Phe249Tyr) n.1118T>A c.725T>A (p.Phe242Tyr) n.969T>A n.1573T>A c.734T>A (p.Phe245Tyr) n.569T>A n.581T>A n.465T>A c.686T>A (p.Phe229Tyr) | |
| 8 | g.18061411A>C | CA370429352 | ASAH1 | c.799T>G (p.Phe267Val) n.719T>G n.2437T>G n.768T>G c.676T>G (p.Phe226Val) n.59T>G c.164T>G c.*587T>G (n.*587T>G) c.751T>G (p.Phe251Val) c.608T>G (n.608T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) c.430T>G (p.Phe144Val) c.*643T>G (n.*643T>G) c.694T>G (p.Phe232Val) c.*531T>G (n.*531T>G) n.413T>G c.691T>G (p.Phe231Val) c.556T>G (p.Phe186Val) c.*402T>G (n.*402T>G) c.668T>G c.664T>G (p.Phe222Val) c.*1119T>G (n.*1119T>G) n.1158T>G c.*1269T>G (n.*1269T>G) n.2188T>G c.*963T>G (n.*963T>G) c.*713T>G (n.*713T>G) c.688T>G (p.Phe230Val) n.3472T>G c.745T>G (p.Phe249Val) n.1117T>G c.724T>G (p.Phe242Val) n.968T>G n.1572T>G c.733T>G (p.Phe245Val) n.568T>G n.580T>G n.464T>G c.685T>G (p.Phe229Val) | |
| 8 | g.18061411A>G | CA370429349 | ASAH1 | c.799T>C (p.Phe267Leu) n.719T>C n.2437T>C n.768T>C c.676T>C (p.Phe226Leu) n.59T>C c.164T>C c.*587T>C (n.*587T>C) c.751T>C (p.Phe251Leu) c.608T>C (n.608T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) c.430T>C (p.Phe144Leu) c.*643T>C (n.*643T>C) c.694T>C (p.Phe232Leu) c.*531T>C (n.*531T>C) n.413T>C c.691T>C (p.Phe231Leu) c.556T>C (p.Phe186Leu) c.*402T>C (n.*402T>C) c.668T>C c.664T>C (p.Phe222Leu) c.*1119T>C (n.*1119T>C) n.1158T>C c.*1269T>C (n.*1269T>C) n.2188T>C c.*963T>C (n.*963T>C) c.*713T>C (n.*713T>C) c.688T>C (p.Phe230Leu) n.3472T>C c.745T>C (p.Phe249Leu) n.1117T>C c.724T>C (p.Phe242Leu) n.968T>C n.1572T>C c.733T>C (p.Phe245Leu) n.568T>C n.580T>C n.464T>C c.685T>C (p.Phe229Leu) | ClinVar |
| 8 | g.18061411A>T | CA370429351 | ASAH1 | c.799T>A (p.Phe267Ile) n.719T>A n.2437T>A n.768T>A c.676T>A (p.Phe226Ile) n.59T>A c.164T>A c.*587T>A (n.*587T>A) c.751T>A (p.Phe251Ile) c.608T>A (n.608T>A) c.*594T>A (n.*594T>A) c.430T>A (p.Phe144Ile) c.*643T>A (n.*643T>A) c.694T>A (p.Phe232Ile) c.*531T>A (n.*531T>A) n.413T>A c.691T>A (p.Phe231Ile) c.556T>A (p.Phe186Ile) c.*402T>A (n.*402T>A) c.668T>A c.664T>A (p.Phe222Ile) c.*1119T>A (n.*1119T>A) n.1158T>A c.*1269T>A (n.*1269T>A) n.2188T>A c.*963T>A (n.*963T>A) c.*713T>A (n.*713T>A) c.688T>A (p.Phe230Ile) n.3472T>A c.745T>A (p.Phe249Ile) n.1117T>A c.724T>A (p.Phe242Ile) n.968T>A n.1572T>A c.733T>A (p.Phe245Ile) n.568T>A n.580T>A n.464T>A c.685T>A (p.Phe229Ile) | |
| 8 | g.18061412C>A | CA4650692 | ASAH1 | c.798G>T (p.Gly266=) n.718G>T n.2436G>T n.767G>T c.675G>T (p.Gly225=) n.58G>T c.163G>T c.*586G>T (n.*586G>T) c.750G>T (p.Gly250=) c.607G>T (n.607G>T) c.*593G>T (n.*593G>T) c.429G>T (p.Gly143=) c.*642G>T (n.*642G>T) c.693G>T (p.Gly231=) c.*530G>T (n.*530G>T) n.412G>T c.690G>T (p.Gly230=) c.555G>T (p.Gly185=) c.*401G>T (n.*401G>T) c.667G>T c.663G>T (p.Gly221=) c.*1118G>T (n.*1118G>T) n.1157G>T c.*1268G>T (n.*1268G>T) n.2187G>T c.*962G>T (n.*962G>T) c.*712G>T (n.*712G>T) c.687G>T (p.Gly229=) n.3471G>T c.744G>T (p.Gly248=) n.1116G>T c.723G>T (p.Gly241=) n.967G>T n.1571G>T c.732G>T (p.Gly244=) n.567G>T n.579G>T n.463G>T c.684G>T (p.Gly228=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061412C= | CA1768019947 | ASAH1 | c.798G= (p.Gly266=) n.718G= n.2436G= n.767G= c.675G= (p.Gly225=) n.58G= c.163G= c.*586G= (n.*586G=) c.750G= (p.Gly250=) c.607G= (n.607G=) c.*593G= (n.*593G=) c.429G= (p.Gly143=) c.*642G= (n.*642G=) c.693G= (p.Gly231=) c.*530G= (n.*530G=) n.412G= c.690G= (p.Gly230=) c.555G= (p.Gly185=) c.*401G= (n.*401G=) c.667G= c.663G= (p.Gly221=) c.*1118G= (n.*1118G=) n.1157G= c.*1268G= (n.*1268G=) n.2187G= c.*962G= (n.*962G=) c.*712G= (n.*712G=) c.687G= (p.Gly229=) n.3471G= c.744G= (p.Gly248=) n.1116G= c.723G= (p.Gly241=) n.967G= n.1571G= c.732G= (p.Gly244=) n.567G= n.579G= n.463G= c.684G= (p.Gly228=) | |
| 8 | g.18061412C>G | CA459662203 | ASAH1 | c.798G>C (p.Gly266=) n.718G>C n.2436G>C n.767G>C c.675G>C (p.Gly225=) n.58G>C c.163G>C c.*586G>C (n.*586G>C) c.750G>C (p.Gly250=) c.607G>C (n.607G>C) c.*593G>C (n.*593G>C) c.429G>C (p.Gly143=) c.*642G>C (n.*642G>C) c.693G>C (p.Gly231=) c.*530G>C (n.*530G>C) n.412G>C c.690G>C (p.Gly230=) c.555G>C (p.Gly185=) c.*401G>C (n.*401G>C) c.667G>C c.663G>C (p.Gly221=) c.*1118G>C (n.*1118G>C) n.1157G>C c.*1268G>C (n.*1268G>C) n.2187G>C c.*962G>C (n.*962G>C) c.*712G>C (n.*712G>C) c.687G>C (p.Gly229=) n.3471G>C c.744G>C (p.Gly248=) n.1116G>C c.723G>C (p.Gly241=) n.967G>C n.1571G>C c.732G>C (p.Gly244=) n.567G>C n.579G>C n.463G>C c.684G>C (p.Gly228=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061412C>T | CA459662202 | ASAH1 | c.798G>A (p.Gly266=) n.718G>A n.2436G>A n.767G>A c.675G>A (p.Gly225=) n.58G>A c.163G>A c.*586G>A (n.*586G>A) c.750G>A (p.Gly250=) c.607G>A (n.607G>A) c.*593G>A (n.*593G>A) c.429G>A (p.Gly143=) c.*642G>A (n.*642G>A) c.693G>A (p.Gly231=) c.*530G>A (n.*530G>A) n.412G>A c.690G>A (p.Gly230=) c.555G>A (p.Gly185=) c.*401G>A (n.*401G>A) c.667G>A c.663G>A (p.Gly221=) c.*1118G>A (n.*1118G>A) n.1157G>A c.*1268G>A (n.*1268G>A) n.2187G>A c.*962G>A (n.*962G>A) c.*712G>A (n.*712G>A) c.687G>A (p.Gly229=) n.3471G>A c.744G>A (p.Gly248=) n.1116G>A c.723G>A (p.Gly241=) n.967G>A n.1571G>A c.732G>A (p.Gly244=) n.567G>A n.579G>A n.463G>A c.684G>A (p.Gly228=) | ClinVar |
| 8 | g.18061413C>A | CA370429355 | ASAH1 | c.797G>T (p.Gly266Val) n.717G>T n.2435G>T n.766G>T c.674G>T (p.Gly225Val) n.57G>T c.162G>T c.*585G>T (n.*585G>T) c.749G>T (p.Gly250Val) c.606G>T (n.606G>T) c.*592G>T (n.*592G>T) c.428G>T (p.Gly143Val) c.*641G>T (n.*641G>T) c.692G>T (p.Gly231Val) c.*529G>T (n.*529G>T) n.411G>T c.689G>T (p.Gly230Val) c.554G>T (p.Gly185Val) c.*400G>T (n.*400G>T) c.666G>T c.662G>T (p.Gly221Val) c.*1117G>T (n.*1117G>T) n.1156G>T c.*1267G>T (n.*1267G>T) n.2186G>T c.*961G>T (n.*961G>T) c.*711G>T (n.*711G>T) c.686G>T (p.Gly229Val) n.3470G>T c.743G>T (p.Gly248Val) n.1115G>T c.722G>T (p.Gly241Val) n.966G>T n.1570G>T c.731G>T (p.Gly244Val) n.566G>T n.578G>T n.462G>T c.683G>T (p.Gly228Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061413C= | CA1768019951 | ASAH1 | c.797G= (p.Gly266=) n.717G= n.2435G= n.766G= c.674G= (p.Gly225=) n.57G= c.162G= c.*585G= (n.*585G=) c.749G= (p.Gly250=) c.606G= (n.606G=) c.*592G= (n.*592G=) c.428G= (p.Gly143=) c.*641G= (n.*641G=) c.692G= (p.Gly231=) c.*529G= (n.*529G=) n.411G= c.689G= (p.Gly230=) c.554G= (p.Gly185=) c.*400G= (n.*400G=) c.666G= c.662G= (p.Gly221=) c.*1117G= (n.*1117G=) n.1156G= c.*1267G= (n.*1267G=) n.2186G= c.*961G= (n.*961G=) c.*711G= (n.*711G=) c.686G= (p.Gly229=) n.3470G= c.743G= (p.Gly248=) n.1115G= c.722G= (p.Gly241=) n.966G= n.1570G= c.731G= (p.Gly244=) n.566G= n.578G= n.462G= c.683G= (p.Gly228=) | |
| 8 | g.18061413C>G | CA370429357 | ASAH1 | c.797G>C (p.Gly266Ala) n.717G>C n.2435G>C n.766G>C c.674G>C (p.Gly225Ala) n.57G>C c.162G>C c.*585G>C (n.*585G>C) c.749G>C (p.Gly250Ala) c.606G>C (n.606G>C) c.*592G>C (n.*592G>C) c.428G>C (p.Gly143Ala) c.*641G>C (n.*641G>C) c.692G>C (p.Gly231Ala) c.*529G>C (n.*529G>C) n.411G>C c.689G>C (p.Gly230Ala) c.554G>C (p.Gly185Ala) c.*400G>C (n.*400G>C) c.666G>C c.662G>C (p.Gly221Ala) c.*1117G>C (n.*1117G>C) n.1156G>C c.*1267G>C (n.*1267G>C) n.2186G>C c.*961G>C (n.*961G>C) c.*711G>C (n.*711G>C) c.686G>C (p.Gly229Ala) n.3470G>C c.743G>C (p.Gly248Ala) n.1115G>C c.722G>C (p.Gly241Ala) n.966G>C n.1570G>C c.731G>C (p.Gly244Ala) n.566G>C n.578G>C n.462G>C c.683G>C (p.Gly228Ala) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.18061413C>T | CA370429358 | ASAH1 | c.797G>A (p.Gly266Glu) n.717G>A n.2435G>A n.766G>A c.674G>A (p.Gly225Glu) n.57G>A c.162G>A c.*585G>A (n.*585G>A) c.749G>A (p.Gly250Glu) c.606G>A (n.606G>A) c.*592G>A (n.*592G>A) c.428G>A (p.Gly143Glu) c.*641G>A (n.*641G>A) c.692G>A (p.Gly231Glu) c.*529G>A (n.*529G>A) n.411G>A c.689G>A (p.Gly230Glu) c.554G>A (p.Gly185Glu) c.*400G>A (n.*400G>A) c.666G>A c.662G>A (p.Gly221Glu) c.*1117G>A (n.*1117G>A) n.1156G>A c.*1267G>A (n.*1267G>A) n.2186G>A c.*961G>A (n.*961G>A) c.*711G>A (n.*711G>A) c.686G>A (p.Gly229Glu) n.3470G>A c.743G>A (p.Gly248Glu) n.1115G>A c.722G>A (p.Gly241Glu) n.966G>A n.1570G>A c.731G>A (p.Gly244Glu) n.566G>A n.578G>A n.462G>A c.683G>A (p.Gly228Glu) | |
| 8 | g.18061414C>A | CA370429360 | ASAH1 | c.796G>T (p.Gly266Trp) n.716G>T n.2434G>T n.765G>T c.673G>T (p.Gly225Trp) n.56G>T c.161G>T c.*584G>T (n.*584G>T) c.748G>T (p.Gly250Trp) c.605G>T (n.605G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) c.427G>T (p.Gly143Trp) c.*640G>T (n.*640G>T) c.691G>T (p.Gly231Trp) c.*528G>T (n.*528G>T) n.410G>T c.688G>T (p.Gly230Trp) c.553G>T (p.Gly185Trp) c.*399G>T (n.*399G>T) c.665G>T c.661G>T (p.Gly221Trp) c.*1116G>T (n.*1116G>T) n.1155G>T c.*1266G>T (n.*1266G>T) n.2185G>T c.*960G>T (n.*960G>T) c.*710G>T (n.*710G>T) c.685G>T (p.Gly229Trp) n.3469G>T c.742G>T (p.Gly248Trp) n.1114G>T c.721G>T (p.Gly241Trp) n.965G>T n.1569G>T c.730G>T (p.Gly244Trp) n.565G>T n.577G>T n.461G>T c.682G>T (p.Gly228Trp) | |
| 8 | g.18061414C>G | CA370429361 | ASAH1 | c.796G>C (p.Gly266Arg) n.716G>C n.2434G>C n.765G>C c.673G>C (p.Gly225Arg) n.56G>C c.161G>C c.*584G>C (n.*584G>C) c.748G>C (p.Gly250Arg) c.605G>C (n.605G>C) c.*591G>C (n.*591G>C) c.427G>C (p.Gly143Arg) c.*640G>C (n.*640G>C) c.691G>C (p.Gly231Arg) c.*528G>C (n.*528G>C) n.410G>C c.688G>C (p.Gly230Arg) c.553G>C (p.Gly185Arg) c.*399G>C (n.*399G>C) c.665G>C c.661G>C (p.Gly221Arg) c.*1116G>C (n.*1116G>C) n.1155G>C c.*1266G>C (n.*1266G>C) n.2185G>C c.*960G>C (n.*960G>C) c.*710G>C (n.*710G>C) c.685G>C (p.Gly229Arg) n.3469G>C c.742G>C (p.Gly248Arg) n.1114G>C c.721G>C (p.Gly241Arg) n.965G>C n.1569G>C c.730G>C (p.Gly244Arg) n.565G>C n.577G>C n.461G>C c.682G>C (p.Gly228Arg) | |
| 8 | g.18061414C>T | CA370429362 | ASAH1 | c.796G>A (p.Gly266Arg) n.716G>A n.2434G>A n.765G>A c.673G>A (p.Gly225Arg) n.56G>A c.161G>A c.*584G>A (n.*584G>A) c.748G>A (p.Gly250Arg) c.605G>A (n.605G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) c.427G>A (p.Gly143Arg) c.*640G>A (n.*640G>A) c.691G>A (p.Gly231Arg) c.*528G>A (n.*528G>A) n.410G>A c.688G>A (p.Gly230Arg) c.553G>A (p.Gly185Arg) c.*399G>A (n.*399G>A) c.665G>A c.661G>A (p.Gly221Arg) c.*1116G>A (n.*1116G>A) n.1155G>A c.*1266G>A (n.*1266G>A) n.2185G>A c.*960G>A (n.*960G>A) c.*710G>A (n.*710G>A) c.685G>A (p.Gly229Arg) n.3469G>A c.742G>A (p.Gly248Arg) n.1114G>A c.721G>A (p.Gly241Arg) n.965G>A n.1569G>A c.730G>A (p.Gly244Arg) n.565G>A n.577G>A n.461G>A c.682G>A (p.Gly228Arg) | |
| 8 | g.18061415T>A | CA459662204 | ASAH1 | c.795A>T (p.Ile265=) n.715A>T n.2433A>T n.764A>T c.672A>T (p.Ile224=) n.55A>T c.160A>T c.*583A>T (n.*583A>T) c.747A>T (p.Ile249=) c.604A>T (n.604A>T) c.*590A>T (n.*590A>T) c.426A>T (p.Ile142=) c.*639A>T (n.*639A>T) c.690A>T (p.Ile230=) c.*527A>T (n.*527A>T) n.409A>T c.687A>T (p.Ile229=) c.552A>T (p.Ile184=) c.*398A>T (n.*398A>T) c.664A>T c.660A>T (p.Ile220=) c.*1115A>T (n.*1115A>T) n.1154A>T c.*1265A>T (n.*1265A>T) n.2184A>T c.*959A>T (n.*959A>T) c.*709A>T (n.*709A>T) c.684A>T (p.Ile228=) n.3468A>T c.741A>T (p.Ile247=) n.1113A>T c.720A>T (p.Ile240=) n.964A>T n.1568A>T c.729A>T (p.Ile243=) n.564A>T n.576A>T n.460A>T c.681A>T (p.Ile227=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.18061415T>C | CA370429364 | ASAH1 | c.795A>G (p.Ile265Met) n.715A>G n.2433A>G n.764A>G c.672A>G (p.Ile224Met) n.55A>G c.160A>G c.*583A>G (n.*583A>G) c.747A>G (p.Ile249Met) c.604A>G (n.604A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) c.426A>G (p.Ile142Met) c.*639A>G (n.*639A>G) c.690A>G (p.Ile230Met) c.*527A>G (n.*527A>G) n.409A>G c.687A>G (p.Ile229Met) c.552A>G (p.Ile184Met) c.*398A>G (n.*398A>G) c.664A>G c.660A>G (p.Ile220Met) c.*1115A>G (n.*1115A>G) n.1154A>G c.*1265A>G (n.*1265A>G) n.2184A>G c.*959A>G (n.*959A>G) c.*709A>G (n.*709A>G) c.684A>G (p.Ile228Met) n.3468A>G c.741A>G (p.Ile247Met) n.1113A>G c.720A>G (p.Ile240Met) n.964A>G n.1568A>G c.729A>G (p.Ile243Met) n.564A>G n.576A>G n.460A>G c.681A>G (p.Ile227Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18061415T>G | CA459662205 | ASAH1 | c.795A>C (p.Ile265=) n.715A>C n.2433A>C n.764A>C c.672A>C (p.Ile224=) n.55A>C c.160A>C c.*583A>C (n.*583A>C) c.747A>C (p.Ile249=) c.604A>C (n.604A>C) c.*590A>C (n.*590A>C) c.426A>C (p.Ile142=) c.*639A>C (n.*639A>C) c.690A>C (p.Ile230=) c.*527A>C (n.*527A>C) n.409A>C c.687A>C (p.Ile229=) c.552A>C (p.Ile184=) c.*398A>C (n.*398A>C) c.664A>C c.660A>C (p.Ile220=) c.*1115A>C (n.*1115A>C) n.1154A>C c.*1265A>C (n.*1265A>C) n.2184A>C c.*959A>C (n.*959A>C) c.*709A>C (n.*709A>C) c.684A>C (p.Ile228=) n.3468A>C c.741A>C (p.Ile247=) n.1113A>C c.720A>C (p.Ile240=) n.964A>C n.1568A>C c.729A>C (p.Ile243=) n.564A>C n.576A>C n.460A>C c.681A>C (p.Ile227=) | |
| 8 | g.18061415T= | CA1768019954 | ASAH1 | c.795A= (p.Ile265=) n.715A= n.2433A= n.764A= c.672A= (p.Ile224=) n.55A= c.160A= c.*583A= (n.*583A=) c.747A= (p.Ile249=) c.604A= (n.604A=) c.*590A= (n.*590A=) c.426A= (p.Ile142=) c.*639A= (n.*639A=) c.690A= (p.Ile230=) c.*527A= (n.*527A=) n.409A= c.687A= (p.Ile229=) c.552A= (p.Ile184=) c.*398A= (n.*398A=) c.664A= c.660A= (p.Ile220=) c.*1115A= (n.*1115A=) n.1154A= c.*1265A= (n.*1265A=) n.2184A= c.*959A= (n.*959A=) c.*709A= (n.*709A=) c.684A= (p.Ile228=) n.3468A= c.741A= (p.Ile247=) n.1113A= c.720A= (p.Ile240=) n.964A= n.1568A= c.729A= (p.Ile243=) n.564A= n.576A= n.460A= c.681A= (p.Ile227=) | |
| 8 | g.18061416A= | CA1768019959 | ASAH1 | c.794T= (p.Ile265=) n.714T= n.2432T= n.763T= c.671T= (p.Ile224=) n.54T= c.159T= c.*582T= (n.*582T=) c.746T= (p.Ile249=) c.603T= (n.603T=) c.*589T= (n.*589T=) c.425T= (p.Ile142=) c.*638T= (n.*638T=) c.689T= (p.Ile230=) c.*526T= (n.*526T=) n.408T= c.686T= (p.Ile229=) c.551T= (p.Ile184=) c.*397T= (n.*397T=) c.663T= c.659T= (p.Ile220=) c.*1114T= (n.*1114T=) n.1153T= c.*1264T= (n.*1264T=) n.2183T= c.*958T= (n.*958T=) c.*708T= (n.*708T=) c.683T= (p.Ile228=) n.3467T= c.740T= (p.Ile247=) n.1112T= c.719T= (p.Ile240=) n.963T= n.1567T= c.728T= (p.Ile243=) n.563T= n.575T= n.459T= c.680T= (p.Ile227=) | |
| 8 | g.18061416A>C | CA370429366 | ASAH1 | c.794T>G (p.Ile265Arg) n.714T>G n.2432T>G n.763T>G c.671T>G (p.Ile224Arg) n.54T>G c.159T>G c.*582T>G (n.*582T>G) c.746T>G (p.Ile249Arg) c.603T>G (n.603T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) c.425T>G (p.Ile142Arg) c.*638T>G (n.*638T>G) c.689T>G (p.Ile230Arg) c.*526T>G (n.*526T>G) n.408T>G c.686T>G (p.Ile229Arg) c.551T>G (p.Ile184Arg) c.*397T>G (n.*397T>G) c.663T>G c.659T>G (p.Ile220Arg) c.*1114T>G (n.*1114T>G) n.1153T>G c.*1264T>G (n.*1264T>G) n.2183T>G c.*958T>G (n.*958T>G) c.*708T>G (n.*708T>G) c.683T>G (p.Ile228Arg) n.3467T>G c.740T>G (p.Ile247Arg) n.1112T>G c.719T>G (p.Ile240Arg) n.963T>G n.1567T>G c.728T>G (p.Ile243Arg) n.563T>G n.575T>G n.459T>G c.680T>G (p.Ile227Arg) | |
| 8 | g.18061416A>G | CA4650693 | ASAH1 | c.794T>C (p.Ile265Thr) n.714T>C n.2432T>C n.763T>C c.671T>C (p.Ile224Thr) n.54T>C c.159T>C c.*582T>C (n.*582T>C) c.746T>C (p.Ile249Thr) c.603T>C (n.603T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) c.425T>C (p.Ile142Thr) c.*638T>C (n.*638T>C) c.689T>C (p.Ile230Thr) c.*526T>C (n.*526T>C) n.408T>C c.686T>C (p.Ile229Thr) c.551T>C (p.Ile184Thr) c.*397T>C (n.*397T>C) c.663T>C c.659T>C (p.Ile220Thr) c.*1114T>C (n.*1114T>C) n.1153T>C c.*1264T>C (n.*1264T>C) n.2183T>C c.*958T>C (n.*958T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) c.683T>C (p.Ile228Thr) n.3467T>C c.740T>C (p.Ile247Thr) n.1112T>C c.719T>C (p.Ile240Thr) n.963T>C n.1567T>C c.728T>C (p.Ile243Thr) n.563T>C n.575T>C n.459T>C c.680T>C (p.Ile227Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061416A>T | CA370429368 | ASAH1 | c.794T>A (p.Ile265Lys) n.714T>A n.2432T>A n.763T>A c.671T>A (p.Ile224Lys) n.54T>A c.159T>A c.*582T>A (n.*582T>A) c.746T>A (p.Ile249Lys) c.603T>A (n.603T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) c.425T>A (p.Ile142Lys) c.*638T>A (n.*638T>A) c.689T>A (p.Ile230Lys) c.*526T>A (n.*526T>A) n.408T>A c.686T>A (p.Ile229Lys) c.551T>A (p.Ile184Lys) c.*397T>A (n.*397T>A) c.663T>A c.659T>A (p.Ile220Lys) c.*1114T>A (n.*1114T>A) n.1153T>A c.*1264T>A (n.*1264T>A) n.2183T>A c.*958T>A (n.*958T>A) c.*708T>A (n.*708T>A) c.683T>A (p.Ile228Lys) n.3467T>A c.740T>A (p.Ile247Lys) n.1112T>A c.719T>A (p.Ile240Lys) n.963T>A n.1567T>A c.728T>A (p.Ile243Lys) n.563T>A n.575T>A n.459T>A c.680T>A (p.Ile227Lys) | |
| 8 | g.18061417del | CA2579103500 | ASAH1 | c.793del (p.Ile265Ter) n.713del n.2431del n.762del c.670del (p.Ile224Ter) n.53del c.158del c.*581del (n.*581del) c.745del (p.Ile249Ter) c.602del (n.602del) c.*588del (n.*588del) c.424del (p.Ile142Ter) c.*637del (n.*637del) c.688del (p.Ile230Ter) c.*525del (n.*525del) n.407del c.685del (p.Ile229Ter) c.550del (p.Ile184Ter) c.*396del (n.*396del) c.662del c.658del (p.Ile220Ter) c.*1113del (n.*1113del) n.1152del c.*1263del (n.*1263del) n.2182del c.*957del (n.*957del) c.*707del (n.*707del) c.682del (p.Ile228Ter) n.3466del c.739del (p.Ile247Ter) n.1111del c.718del (p.Ile240Ter) n.962del n.1566del c.727del (p.Ile243Ter) n.562del n.574del n.458del c.679del (p.Ile227Ter) | |
| 8 | g.18061417T>A | CA173141481 | ASAH1 | c.793A>T (p.Ile265Leu) n.713A>T n.2431A>T n.762A>T c.670A>T (p.Ile224Leu) n.53A>T c.158A>T c.*581A>T (n.*581A>T) c.745A>T (p.Ile249Leu) c.602A>T (n.602A>T) c.*588A>T (n.*588A>T) c.424A>T (p.Ile142Leu) c.*637A>T (n.*637A>T) c.688A>T (p.Ile230Leu) c.*525A>T (n.*525A>T) n.407A>T c.685A>T (p.Ile229Leu) c.550A>T (p.Ile184Leu) c.*396A>T (n.*396A>T) c.662A>T c.658A>T (p.Ile220Leu) c.*1113A>T (n.*1113A>T) n.1152A>T c.*1263A>T (n.*1263A>T) n.2182A>T c.*957A>T (n.*957A>T) c.*707A>T (n.*707A>T) c.682A>T (p.Ile228Leu) n.3466A>T c.739A>T (p.Ile247Leu) n.1111A>T c.718A>T (p.Ile240Leu) n.962A>T n.1566A>T c.727A>T (p.Ile243Leu) n.562A>T n.574A>T n.458A>T c.679A>T (p.Ile227Leu) | dbSNP |
| 8 | g.18061417T>C | CA370429373 | ASAH1 | c.793A>G (p.Ile265Val) n.713A>G n.2431A>G n.762A>G c.670A>G (p.Ile224Val) n.53A>G c.158A>G c.*581A>G (n.*581A>G) c.745A>G (p.Ile249Val) c.602A>G (n.602A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) c.424A>G (p.Ile142Val) c.*637A>G (n.*637A>G) c.688A>G (p.Ile230Val) c.*525A>G (n.*525A>G) n.407A>G c.685A>G (p.Ile229Val) c.550A>G (p.Ile184Val) c.*396A>G (n.*396A>G) c.662A>G c.658A>G (p.Ile220Val) c.*1113A>G (n.*1113A>G) n.1152A>G c.*1263A>G (n.*1263A>G) n.2182A>G c.*957A>G (n.*957A>G) c.*707A>G (n.*707A>G) c.682A>G (p.Ile228Val) n.3466A>G c.739A>G (p.Ile247Val) n.1111A>G c.718A>G (p.Ile240Val) n.962A>G n.1566A>G c.727A>G (p.Ile243Val) n.562A>G n.574A>G n.458A>G c.679A>G (p.Ile227Val) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061417T>G | CA370429370 | ASAH1 | c.793A>C (p.Ile265Leu) n.713A>C n.2431A>C n.762A>C c.670A>C (p.Ile224Leu) n.53A>C c.158A>C c.*581A>C (n.*581A>C) c.745A>C (p.Ile249Leu) c.602A>C (n.602A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) c.424A>C (p.Ile142Leu) c.*637A>C (n.*637A>C) c.688A>C (p.Ile230Leu) c.*525A>C (n.*525A>C) n.407A>C c.685A>C (p.Ile229Leu) c.550A>C (p.Ile184Leu) c.*396A>C (n.*396A>C) c.662A>C c.658A>C (p.Ile220Leu) c.*1113A>C (n.*1113A>C) n.1152A>C c.*1263A>C (n.*1263A>C) n.2182A>C c.*957A>C (n.*957A>C) c.*707A>C (n.*707A>C) c.682A>C (p.Ile228Leu) n.3466A>C c.739A>C (p.Ile247Leu) n.1111A>C c.718A>C (p.Ile240Leu) n.962A>C n.1566A>C c.727A>C (p.Ile243Leu) n.562A>C n.574A>C n.458A>C c.679A>C (p.Ile227Leu) | |
| 8 | g.18061417T= | CA1768019962 | ASAH1 | c.793A= (p.Ile265=) n.713A= n.2431A= n.762A= c.670A= (p.Ile224=) n.53A= c.158A= c.*581A= (n.*581A=) c.745A= (p.Ile249=) c.602A= (n.602A=) c.*588A= (n.*588A=) c.424A= (p.Ile142=) c.*637A= (n.*637A=) c.688A= (p.Ile230=) c.*525A= (n.*525A=) n.407A= c.685A= (p.Ile229=) c.550A= (p.Ile184=) c.*396A= (n.*396A=) c.662A= c.658A= (p.Ile220=) c.*1113A= (n.*1113A=) n.1152A= c.*1263A= (n.*1263A=) n.2182A= c.*957A= (n.*957A=) c.*707A= (n.*707A=) c.682A= (p.Ile228=) n.3466A= c.739A= (p.Ile247=) n.1111A= c.718A= (p.Ile240=) n.962A= n.1566A= c.727A= (p.Ile243=) n.562A= n.574A= n.458A= c.679A= (p.Ile227=) | |
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| 8 | g.18061418C>G | CA370429376 | ASAH1 | c.792G>C (p.Trp264Cys) n.712G>C n.2430G>C n.761G>C c.669G>C (p.Trp223Cys) n.52G>C c.157G>C c.*580G>C (n.*580G>C) c.744G>C (p.Trp248Cys) c.601G>C (n.601G>C) c.*587G>C (n.*587G>C) c.423G>C (p.Trp141Cys) c.*636G>C (n.*636G>C) c.687G>C (p.Trp229Cys) c.*524G>C (n.*524G>C) n.406G>C c.684G>C (p.Trp228Cys) c.549G>C (p.Trp183Cys) c.*395G>C (n.*395G>C) c.661G>C c.657G>C (p.Trp219Cys) c.*1112G>C (n.*1112G>C) n.1151G>C c.*1262G>C (n.*1262G>C) n.2181G>C c.*956G>C (n.*956G>C) c.*706G>C (n.*706G>C) c.681G>C (p.Trp227Cys) n.3465G>C c.738G>C (p.Trp246Cys) n.1110G>C c.717G>C (p.Trp239Cys) n.961G>C n.1565G>C c.726G>C (p.Trp242Cys) n.561G>C n.573G>C n.457G>C c.678G>C (p.Trp226Cys) | |
| 8 | g.18061418C>T | CA370429378 | ASAH1 | c.792G>A (p.Trp264Ter) n.712G>A n.2430G>A n.761G>A c.669G>A (p.Trp223Ter) n.52G>A c.157G>A c.*580G>A (n.*580G>A) c.744G>A (p.Trp248Ter) c.601G>A (n.601G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) c.423G>A (p.Trp141Ter) c.*636G>A (n.*636G>A) c.687G>A (p.Trp229Ter) c.*524G>A (n.*524G>A) n.406G>A c.684G>A (p.Trp228Ter) c.549G>A (p.Trp183Ter) c.*395G>A (n.*395G>A) c.661G>A c.657G>A (p.Trp219Ter) c.*1112G>A (n.*1112G>A) n.1151G>A c.*1262G>A (n.*1262G>A) n.2181G>A c.*956G>A (n.*956G>A) c.*706G>A (n.*706G>A) c.681G>A (p.Trp227Ter) n.3465G>A c.738G>A (p.Trp246Ter) n.1110G>A c.717G>A (p.Trp239Ter) n.961G>A n.1565G>A c.726G>A (p.Trp242Ter) n.561G>A n.573G>A n.457G>A c.678G>A (p.Trp226Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.18061419C>A | CA370429379 | ASAH1 | c.791G>T (p.Trp264Leu) n.711G>T n.2429G>T n.760G>T c.668G>T (p.Trp223Leu) n.51G>T c.156G>T c.*579G>T (n.*579G>T) c.743G>T (p.Trp248Leu) c.600G>T (n.600G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) c.422G>T (p.Trp141Leu) c.*635G>T (n.*635G>T) c.686G>T (p.Trp229Leu) c.*523G>T (n.*523G>T) n.405G>T c.683G>T (p.Trp228Leu) c.548G>T (p.Trp183Leu) c.*394G>T (n.*394G>T) c.660G>T c.656G>T (p.Trp219Leu) c.*1111G>T (n.*1111G>T) n.1150G>T c.*1261G>T (n.*1261G>T) n.2180G>T c.*955G>T (n.*955G>T) c.*705G>T (n.*705G>T) c.680G>T (p.Trp227Leu) n.3464G>T c.737G>T (p.Trp246Leu) n.1109G>T c.716G>T (p.Trp239Leu) n.960G>T n.1564G>T c.725G>T (p.Trp242Leu) n.560G>T n.572G>T n.456G>T c.677G>T (p.Trp226Leu) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.18061419C>T | CA370429383 | ASAH1 | c.791G>A (p.Trp264Ter) n.711G>A n.2429G>A n.760G>A c.668G>A (p.Trp223Ter) n.51G>A c.156G>A c.*579G>A (n.*579G>A) c.743G>A (p.Trp248Ter) c.600G>A (n.600G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) c.422G>A (p.Trp141Ter) c.*635G>A (n.*635G>A) c.686G>A (p.Trp229Ter) c.*523G>A (n.*523G>A) n.405G>A c.683G>A (p.Trp228Ter) c.548G>A (p.Trp183Ter) c.*394G>A (n.*394G>A) c.660G>A c.656G>A (p.Trp219Ter) c.*1111G>A (n.*1111G>A) n.1150G>A c.*1261G>A (n.*1261G>A) n.2180G>A c.*955G>A (n.*955G>A) c.*705G>A (n.*705G>A) c.680G>A (p.Trp227Ter) n.3464G>A c.737G>A (p.Trp246Ter) n.1109G>A c.716G>A (p.Trp239Ter) n.960G>A n.1564G>A c.725G>A (p.Trp242Ter) n.560G>A n.572G>A n.456G>A c.677G>A (p.Trp226Ter) | |
| 8 | g.18061420A>C | CA370429385 | ASAH1 | c.790T>G (p.Trp264Gly) n.710T>G n.2428T>G n.759T>G c.667T>G (p.Trp223Gly) n.50T>G c.155T>G c.*578T>G (n.*578T>G) c.742T>G (p.Trp248Gly) c.599T>G (n.599T>G) c.*585T>G (n.*585T>G) c.421T>G (p.Trp141Gly) c.*634T>G (n.*634T>G) c.685T>G (p.Trp229Gly) c.*522T>G (n.*522T>G) n.404T>G c.682T>G (p.Trp228Gly) c.547T>G (p.Trp183Gly) c.*393T>G (n.*393T>G) c.659T>G c.655T>G (p.Trp219Gly) c.*1110T>G (n.*1110T>G) n.1149T>G c.*1260T>G (n.*1260T>G) n.2179T>G c.*954T>G (n.*954T>G) c.*704T>G (n.*704T>G) c.679T>G (p.Trp227Gly) n.3463T>G c.736T>G (p.Trp246Gly) n.1108T>G c.715T>G (p.Trp239Gly) n.959T>G n.1563T>G c.724T>G (p.Trp242Gly) n.559T>G n.571T>G n.455T>G c.676T>G (p.Trp226Gly) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061420A>G | CA370429386 | ASAH1 | c.790T>C (p.Trp264Arg) n.710T>C n.2428T>C n.759T>C c.667T>C (p.Trp223Arg) n.50T>C c.155T>C c.*578T>C (n.*578T>C) c.742T>C (p.Trp248Arg) c.599T>C (n.599T>C) c.*585T>C (n.*585T>C) c.421T>C (p.Trp141Arg) c.*634T>C (n.*634T>C) c.685T>C (p.Trp229Arg) c.*522T>C (n.*522T>C) n.404T>C c.682T>C (p.Trp228Arg) c.547T>C (p.Trp183Arg) c.*393T>C (n.*393T>C) c.659T>C c.655T>C (p.Trp219Arg) c.*1110T>C (n.*1110T>C) n.1149T>C c.*1260T>C (n.*1260T>C) n.2179T>C c.*954T>C (n.*954T>C) c.*704T>C (n.*704T>C) c.679T>C (p.Trp227Arg) n.3463T>C c.736T>C (p.Trp246Arg) n.1108T>C c.715T>C (p.Trp239Arg) n.959T>C n.1563T>C c.724T>C (p.Trp242Arg) n.559T>C n.571T>C n.455T>C c.676T>C (p.Trp226Arg) | |
| 8 | g.18061420A>T | CA370429387 | ASAH1 | c.790T>A (p.Trp264Arg) n.710T>A n.2428T>A n.759T>A c.667T>A (p.Trp223Arg) n.50T>A c.155T>A c.*578T>A (n.*578T>A) c.742T>A (p.Trp248Arg) c.599T>A (n.599T>A) c.*585T>A (n.*585T>A) c.421T>A (p.Trp141Arg) c.*634T>A (n.*634T>A) c.685T>A (p.Trp229Arg) c.*522T>A (n.*522T>A) n.404T>A c.682T>A (p.Trp228Arg) c.547T>A (p.Trp183Arg) c.*393T>A (n.*393T>A) c.659T>A c.655T>A (p.Trp219Arg) c.*1110T>A (n.*1110T>A) n.1149T>A c.*1260T>A (n.*1260T>A) n.2179T>A c.*954T>A (n.*954T>A) c.*704T>A (n.*704T>A) c.679T>A (p.Trp227Arg) n.3463T>A c.736T>A (p.Trp246Arg) n.1108T>A c.715T>A (p.Trp239Arg) n.959T>A n.1563T>A c.724T>A (p.Trp242Arg) n.559T>A n.571T>A n.455T>A c.676T>A (p.Trp226Arg) | |
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| 8 | g.18061421C>G | CA370429389 | ASAH1 | c.789G>C (p.Met263Ile) n.709G>C n.2427G>C n.758G>C c.666G>C (p.Met222Ile) n.49G>C c.154G>C c.*577G>C (n.*577G>C) c.741G>C (p.Met247Ile) c.598G>C (n.598G>C) c.*584G>C (n.*584G>C) c.420G>C (p.Met140Ile) c.*633G>C (n.*633G>C) c.684G>C (p.Met228Ile) c.*521G>C (n.*521G>C) n.403G>C c.681G>C (p.Met227Ile) c.546G>C (p.Met182Ile) c.*392G>C (n.*392G>C) c.658G>C c.654G>C (p.Met218Ile) c.*1109G>C (n.*1109G>C) n.1148G>C c.*1259G>C (n.*1259G>C) n.2178G>C c.*953G>C (n.*953G>C) c.*703G>C (n.*703G>C) c.678G>C (p.Met226Ile) n.3462G>C c.735G>C (p.Met245Ile) n.1107G>C c.714G>C (p.Met238Ile) n.958G>C n.1562G>C c.723G>C (p.Met241Ile) n.558G>C n.570G>C n.454G>C c.675G>C (p.Met225Ile) | |
| 8 | g.18061421C>T | CA370429391 | ASAH1 | c.789G>A (p.Met263Ile) n.709G>A n.2427G>A n.758G>A c.666G>A (p.Met222Ile) n.49G>A c.154G>A c.*577G>A (n.*577G>A) c.741G>A (p.Met247Ile) c.598G>A (n.598G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) c.420G>A (p.Met140Ile) c.*633G>A (n.*633G>A) c.684G>A (p.Met228Ile) c.*521G>A (n.*521G>A) n.403G>A c.681G>A (p.Met227Ile) c.546G>A (p.Met182Ile) c.*392G>A (n.*392G>A) c.658G>A c.654G>A (p.Met218Ile) c.*1109G>A (n.*1109G>A) n.1148G>A c.*1259G>A (n.*1259G>A) n.2178G>A c.*953G>A (n.*953G>A) c.*703G>A (n.*703G>A) c.678G>A (p.Met226Ile) n.3462G>A c.735G>A (p.Met245Ile) n.1107G>A c.714G>A (p.Met238Ile) n.958G>A n.1562G>A c.723G>A (p.Met241Ile) n.558G>A n.570G>A n.454G>A c.675G>A (p.Met225Ile) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061422A>C | CA370429395 | ASAH1 | c.788T>G (p.Met263Arg) n.708T>G n.2426T>G n.757T>G c.665T>G (p.Met222Arg) n.48T>G c.153T>G c.*576T>G (n.*576T>G) c.740T>G (p.Met247Arg) c.597T>G (n.597T>G) c.*583T>G (n.*583T>G) c.419T>G (p.Met140Arg) c.*632T>G (n.*632T>G) c.683T>G (p.Met228Arg) c.*520T>G (n.*520T>G) n.402T>G c.680T>G (p.Met227Arg) c.545T>G (p.Met182Arg) c.*391T>G (n.*391T>G) c.657T>G c.653T>G (p.Met218Arg) c.*1108T>G (n.*1108T>G) n.1147T>G c.*1258T>G (n.*1258T>G) n.2177T>G c.*952T>G (n.*952T>G) c.*702T>G (n.*702T>G) c.677T>G (p.Met226Arg) n.3461T>G c.734T>G (p.Met245Arg) n.1106T>G c.713T>G (p.Met238Arg) n.957T>G n.1561T>G c.722T>G (p.Met241Arg) n.557T>G n.569T>G n.453T>G c.674T>G (p.Met225Arg) | dbSNP |
| 8 | g.18061422A>G | CA370429396 | ASAH1 | c.788T>C (p.Met263Thr) n.708T>C n.2426T>C n.757T>C c.665T>C (p.Met222Thr) n.48T>C c.153T>C c.*576T>C (n.*576T>C) c.740T>C (p.Met247Thr) c.597T>C (n.597T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) c.419T>C (p.Met140Thr) c.*632T>C (n.*632T>C) c.683T>C (p.Met228Thr) c.*520T>C (n.*520T>C) n.402T>C c.680T>C (p.Met227Thr) c.545T>C (p.Met182Thr) c.*391T>C (n.*391T>C) c.657T>C c.653T>C (p.Met218Thr) c.*1108T>C (n.*1108T>C) n.1147T>C c.*1258T>C (n.*1258T>C) n.2177T>C c.*952T>C (n.*952T>C) c.*702T>C (n.*702T>C) c.677T>C (p.Met226Thr) n.3461T>C c.734T>C (p.Met245Thr) n.1106T>C c.713T>C (p.Met238Thr) n.957T>C n.1561T>C c.722T>C (p.Met241Thr) n.557T>C n.569T>C n.453T>C c.674T>C (p.Met225Thr) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061422A>T | CA370429393 | ASAH1 | c.788T>A (p.Met263Lys) n.708T>A n.2426T>A n.757T>A c.665T>A (p.Met222Lys) n.48T>A c.153T>A c.*576T>A (n.*576T>A) c.740T>A (p.Met247Lys) c.597T>A (n.597T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) c.419T>A (p.Met140Lys) c.*632T>A (n.*632T>A) c.683T>A (p.Met228Lys) c.*520T>A (n.*520T>A) n.402T>A c.680T>A (p.Met227Lys) c.545T>A (p.Met182Lys) c.*391T>A (n.*391T>A) c.657T>A c.653T>A (p.Met218Lys) c.*1108T>A (n.*1108T>A) n.1147T>A c.*1258T>A (n.*1258T>A) n.2177T>A c.*952T>A (n.*952T>A) c.*702T>A (n.*702T>A) c.677T>A (p.Met226Lys) n.3461T>A c.734T>A (p.Met245Lys) n.1106T>A c.713T>A (p.Met238Lys) n.957T>A n.1561T>A c.722T>A (p.Met241Lys) n.557T>A n.569T>A n.453T>A c.674T>A (p.Met225Lys) | |
| 8 | g.18061423T>A | CA370429397 | ASAH1 | c.787A>T (p.Met263Leu) n.707A>T n.2425A>T n.756A>T c.664A>T (p.Met222Leu) n.47A>T c.152A>T c.*575A>T (n.*575A>T) c.739A>T (p.Met247Leu) c.596A>T (n.596A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) c.418A>T (p.Met140Leu) c.*631A>T (n.*631A>T) c.682A>T (p.Met228Leu) c.*519A>T (n.*519A>T) n.401A>T c.679A>T (p.Met227Leu) c.544A>T (p.Met182Leu) c.*390A>T (n.*390A>T) c.656A>T c.652A>T (p.Met218Leu) c.*1107A>T (n.*1107A>T) n.1146A>T c.*1257A>T (n.*1257A>T) n.2176A>T c.*951A>T (n.*951A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) c.676A>T (p.Met226Leu) n.3460A>T c.733A>T (p.Met245Leu) n.1105A>T c.712A>T (p.Met238Leu) n.956A>T n.1560A>T c.721A>T (p.Met241Leu) n.556A>T n.568A>T n.452A>T c.673A>T (p.Met225Leu) | |
| 8 | g.18061423T>C | CA370429398 | ASAH1 | c.787A>G (p.Met263Val) n.707A>G n.2425A>G n.756A>G c.664A>G (p.Met222Val) n.47A>G c.152A>G c.*575A>G (n.*575A>G) c.739A>G (p.Met247Val) c.596A>G (n.596A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) c.418A>G (p.Met140Val) c.*631A>G (n.*631A>G) c.682A>G (p.Met228Val) c.*519A>G (n.*519A>G) n.401A>G c.679A>G (p.Met227Val) c.544A>G (p.Met182Val) c.*390A>G (n.*390A>G) c.656A>G c.652A>G (p.Met218Val) c.*1107A>G (n.*1107A>G) n.1146A>G c.*1257A>G (n.*1257A>G) n.2176A>G c.*951A>G (n.*951A>G) c.*701A>G (n.*701A>G) c.676A>G (p.Met226Val) n.3460A>G c.733A>G (p.Met245Val) n.1105A>G c.712A>G (p.Met238Val) n.956A>G n.1560A>G c.721A>G (p.Met241Val) n.556A>G n.568A>G n.452A>G c.673A>G (p.Met225Val) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061423T>G | CA370429399 | ASAH1 | c.787A>C (p.Met263Leu) n.707A>C n.2425A>C n.756A>C c.664A>C (p.Met222Leu) n.47A>C c.152A>C c.*575A>C (n.*575A>C) c.739A>C (p.Met247Leu) c.596A>C (n.596A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) c.418A>C (p.Met140Leu) c.*631A>C (n.*631A>C) c.682A>C (p.Met228Leu) c.*519A>C (n.*519A>C) n.401A>C c.679A>C (p.Met227Leu) c.544A>C (p.Met182Leu) c.*390A>C (n.*390A>C) c.656A>C c.652A>C (p.Met218Leu) c.*1107A>C (n.*1107A>C) n.1146A>C c.*1257A>C (n.*1257A>C) n.2176A>C c.*951A>C (n.*951A>C) c.*701A>C (n.*701A>C) c.676A>C (p.Met226Leu) n.3460A>C c.733A>C (p.Met245Leu) n.1105A>C c.712A>C (p.Met238Leu) n.956A>C n.1560A>C c.721A>C (p.Met241Leu) n.556A>C n.568A>C n.452A>C c.673A>C (p.Met225Leu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061424G>A | CA459662206 | ASAH1 | c.786C>T (p.Val262=) n.706C>T n.2424C>T n.755C>T c.663C>T (p.Val221=) n.46C>T c.151C>T c.*574C>T (n.*574C>T) c.738C>T (p.Val246=) c.595C>T (n.595C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) c.417C>T (p.Val139=) c.*630C>T (n.*630C>T) c.681C>T (p.Val227=) c.*518C>T (n.*518C>T) n.400C>T c.678C>T (p.Val226=) c.543C>T (p.Val181=) c.*389C>T (n.*389C>T) c.655C>T c.651C>T (p.Val217=) c.*1106C>T (n.*1106C>T) n.1145C>T c.*1256C>T (n.*1256C>T) n.2175C>T c.*950C>T (n.*950C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) c.675C>T (p.Val225=) n.3459C>T c.732C>T (p.Val244=) n.1104C>T c.711C>T (p.Val237=) n.955C>T n.1559C>T c.720C>T (p.Val240=) n.555C>T n.567C>T n.451C>T c.672C>T (p.Val224=) | |
| 8 | g.18061424G>C | CA459662208 | ASAH1 | c.786C>G (p.Val262=) n.706C>G n.2424C>G n.755C>G c.663C>G (p.Val221=) n.46C>G c.151C>G c.*574C>G (n.*574C>G) c.738C>G (p.Val246=) c.595C>G (n.595C>G) c.*581C>G (n.*581C>G) c.417C>G (p.Val139=) c.*630C>G (n.*630C>G) c.681C>G (p.Val227=) c.*518C>G (n.*518C>G) n.400C>G c.678C>G (p.Val226=) c.543C>G (p.Val181=) c.*389C>G (n.*389C>G) c.655C>G c.651C>G (p.Val217=) c.*1106C>G (n.*1106C>G) n.1145C>G c.*1256C>G (n.*1256C>G) n.2175C>G c.*950C>G (n.*950C>G) c.*700C>G (n.*700C>G) c.675C>G (p.Val225=) n.3459C>G c.732C>G (p.Val244=) n.1104C>G c.711C>G (p.Val237=) n.955C>G n.1559C>G c.720C>G (p.Val240=) n.555C>G n.567C>G n.451C>G c.672C>G (p.Val224=) | |
| 8 | g.18061424G>T | CA459662207 | ASAH1 | c.786C>A (p.Val262=) n.706C>A n.2424C>A n.755C>A c.663C>A (p.Val221=) n.46C>A c.151C>A c.*574C>A (n.*574C>A) c.738C>A (p.Val246=) c.595C>A (n.595C>A) c.*581C>A (n.*581C>A) c.417C>A (p.Val139=) c.*630C>A (n.*630C>A) c.681C>A (p.Val227=) c.*518C>A (n.*518C>A) n.400C>A c.678C>A (p.Val226=) c.543C>A (p.Val181=) c.*389C>A (n.*389C>A) c.655C>A c.651C>A (p.Val217=) c.*1106C>A (n.*1106C>A) n.1145C>A c.*1256C>A (n.*1256C>A) n.2175C>A c.*950C>A (n.*950C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) c.675C>A (p.Val225=) n.3459C>A c.732C>A (p.Val244=) n.1104C>A c.711C>A (p.Val237=) n.955C>A n.1559C>A c.720C>A (p.Val240=) n.555C>A n.567C>A n.451C>A c.672C>A (p.Val224=) | |
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| 8 | g.18061425A>C | CA370429401 | ASAH1 | c.785T>G (p.Val262Gly) n.705T>G n.2423T>G n.754T>G c.662T>G (p.Val221Gly) n.45T>G c.150T>G c.*573T>G (n.*573T>G) c.737T>G (p.Val246Gly) c.594T>G (n.594T>G) c.*580T>G (n.*580T>G) c.416T>G (p.Val139Gly) c.*629T>G (n.*629T>G) c.680T>G (p.Val227Gly) c.*517T>G (n.*517T>G) n.399T>G c.677T>G (p.Val226Gly) c.542T>G (p.Val181Gly) c.*388T>G (n.*388T>G) c.654T>G c.650T>G (p.Val217Gly) c.*1105T>G (n.*1105T>G) n.1144T>G c.*1255T>G (n.*1255T>G) n.2174T>G c.*949T>G (n.*949T>G) c.*699T>G (n.*699T>G) c.674T>G (p.Val225Gly) n.3458T>G c.731T>G (p.Val244Gly) n.1103T>G c.710T>G (p.Val237Gly) n.954T>G n.1558T>G c.719T>G (p.Val240Gly) n.554T>G n.566T>G n.450T>G c.671T>G (p.Val224Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18061425A>G | CA4650694 | ASAH1 | c.785T>C (p.Val262Ala) n.705T>C n.2423T>C n.754T>C c.662T>C (p.Val221Ala) n.45T>C c.150T>C c.*573T>C (n.*573T>C) c.737T>C (p.Val246Ala) c.594T>C (n.594T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) c.416T>C (p.Val139Ala) c.*629T>C (n.*629T>C) c.680T>C (p.Val227Ala) c.*517T>C (n.*517T>C) n.399T>C c.677T>C (p.Val226Ala) c.542T>C (p.Val181Ala) c.*388T>C (n.*388T>C) c.654T>C c.650T>C (p.Val217Ala) c.*1105T>C (n.*1105T>C) n.1144T>C c.*1255T>C (n.*1255T>C) n.2174T>C c.*949T>C (n.*949T>C) c.*699T>C (n.*699T>C) c.674T>C (p.Val225Ala) n.3458T>C c.731T>C (p.Val244Ala) n.1103T>C c.710T>C (p.Val237Ala) n.954T>C n.1558T>C c.719T>C (p.Val240Ala) n.554T>C n.566T>C n.450T>C c.671T>C (p.Val224Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061425A>T | CA370429403 | ASAH1 | c.785T>A (p.Val262Asp) n.705T>A n.2423T>A n.754T>A c.662T>A (p.Val221Asp) n.45T>A c.150T>A c.*573T>A (n.*573T>A) c.737T>A (p.Val246Asp) c.594T>A (n.594T>A) c.*580T>A (n.*580T>A) c.416T>A (p.Val139Asp) c.*629T>A (n.*629T>A) c.680T>A (p.Val227Asp) c.*517T>A (n.*517T>A) n.399T>A c.677T>A (p.Val226Asp) c.542T>A (p.Val181Asp) c.*388T>A (n.*388T>A) c.654T>A c.650T>A (p.Val217Asp) c.*1105T>A (n.*1105T>A) n.1144T>A c.*1255T>A (n.*1255T>A) n.2174T>A c.*949T>A (n.*949T>A) c.*699T>A (n.*699T>A) c.674T>A (p.Val225Asp) n.3458T>A c.731T>A (p.Val244Asp) n.1103T>A c.710T>A (p.Val237Asp) n.954T>A n.1558T>A c.719T>A (p.Val240Asp) n.554T>A n.566T>A n.450T>A c.671T>A (p.Val224Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18061425_18061426insTCTTTCTTTCCCAGAATCCATTCTAGAATACCATGAGGAACCCTATCCACATGG | CA1111403198 | ASAH1 | c.784_785insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (p.Val262AlafsTer11) n.704_705insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA n.2422_2423insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA n.753_754insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA c.661_662insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (p.Val221AlafsTer11) n.44_45insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA c.149_150insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA c.*572_*573insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (n.*572_*573insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA) c.736_737insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (p.Val246AlafsTer11) c.593_594insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (n.593_594insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA) c.*579_*580insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (n.*579_*580insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA) c.415_416insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (p.Val139AlafsTer11) c.*628_*629insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (n.*628_*629insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA) c.679_680insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (p.Val227AlafsTer11) c.*516_*517insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (n.*516_*517insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA) n.398_399insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA c.676_677insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (p.Val226AlafsTer11) c.541_542insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (p.Val181AlafsTer11) c.*387_*388insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (n.*387_*388insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA) c.653_654insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA c.649_650insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (p.Val217AlafsTer11) c.*1104_*1105insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (n.*1104_*1105insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA) n.1143_1144insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA c.*1254_*1255insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (n.*1254_*1255insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA) n.2173_2174insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA c.*948_*949insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (n.*948_*949insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA) c.*698_*699insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (n.*698_*699insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA) c.673_674insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (p.Val225AlafsTer11) n.3457_3458insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA c.730_731insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (p.Val244AlafsTer11) n.1102_1103insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA c.709_710insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (p.Val237AlafsTer11) n.953_954insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA n.1557_1558insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA c.718_719insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (p.Val240AlafsTer11) n.553_554insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA n.565_566insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA n.449_450insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA c.670_671insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (p.Val224AlafsTer11) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.18061426C>G | CA370429408 | ASAH1 | c.784G>C (p.Val262Leu) n.704G>C n.2422G>C n.753G>C c.661G>C (p.Val221Leu) n.44G>C c.149G>C c.*572G>C (n.*572G>C) c.736G>C (p.Val246Leu) c.593G>C (n.593G>C) c.*579G>C (n.*579G>C) c.415G>C (p.Val139Leu) c.*628G>C (n.*628G>C) c.679G>C (p.Val227Leu) c.*516G>C (n.*516G>C) n.398G>C c.676G>C (p.Val226Leu) c.541G>C (p.Val181Leu) c.*387G>C (n.*387G>C) c.653G>C c.649G>C (p.Val217Leu) c.*1104G>C (n.*1104G>C) n.1143G>C c.*1254G>C (n.*1254G>C) n.2173G>C c.*948G>C (n.*948G>C) c.*698G>C (n.*698G>C) c.673G>C (p.Val225Leu) n.3457G>C c.730G>C (p.Val244Leu) n.1102G>C c.709G>C (p.Val237Leu) n.953G>C n.1557G>C c.718G>C (p.Val240Leu) n.553G>C n.565G>C n.449G>C c.670G>C (p.Val224Leu) | |
| 8 | g.18061426C>T | CA370429407 | ASAH1 | c.784G>A (p.Val262Ile) n.704G>A n.2422G>A n.753G>A c.661G>A (p.Val221Ile) n.44G>A c.149G>A c.*572G>A (n.*572G>A) c.736G>A (p.Val246Ile) c.593G>A (n.593G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) c.415G>A (p.Val139Ile) c.*628G>A (n.*628G>A) c.679G>A (p.Val227Ile) c.*516G>A (n.*516G>A) n.398G>A c.676G>A (p.Val226Ile) c.541G>A (p.Val181Ile) c.*387G>A (n.*387G>A) c.653G>A c.649G>A (p.Val217Ile) c.*1104G>A (n.*1104G>A) n.1143G>A c.*1254G>A (n.*1254G>A) n.2173G>A c.*948G>A (n.*948G>A) c.*698G>A (n.*698G>A) c.673G>A (p.Val225Ile) n.3457G>A c.730G>A (p.Val244Ile) n.1102G>A c.709G>A (p.Val237Ile) n.953G>A n.1557G>A c.718G>A (p.Val240Ile) n.553G>A n.565G>A n.449G>A c.670G>A (p.Val224Ile) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.18061427A>T | CA370429411 | ASAH1 | c.783T>A (p.Asp261Glu) n.703T>A n.2421T>A n.752T>A c.660T>A (p.Asp220Glu) n.43T>A c.148T>A c.*571T>A (n.*571T>A) c.735T>A (p.Asp245Glu) c.592T>A (n.592T>A) c.*578T>A (n.*578T>A) c.414T>A (p.Asp138Glu) c.*627T>A (n.*627T>A) c.678T>A (p.Asp226Glu) c.*515T>A (n.*515T>A) n.397T>A c.675T>A (p.Asp225Glu) c.540T>A (p.Asp180Glu) c.*386T>A (n.*386T>A) c.652T>A c.648T>A (p.Asp216Glu) c.*1103T>A (n.*1103T>A) n.1142T>A c.*1253T>A (n.*1253T>A) n.2172T>A c.*947T>A (n.*947T>A) c.*697T>A (n.*697T>A) c.672T>A (p.Asp224Glu) n.3456T>A c.729T>A (p.Asp243Glu) n.1101T>A c.708T>A (p.Asp236Glu) n.952T>A n.1556T>A c.717T>A (p.Asp239Glu) n.552T>A n.564T>A n.448T>A c.669T>A (p.Asp223Glu) | |
| 8 | g.18061428T>A | CA370429413 | ASAH1 | c.782A>T (p.Asp261Val) n.702A>T n.2420A>T n.751A>T c.659A>T (p.Asp220Val) n.42A>T c.147A>T c.*570A>T (n.*570A>T) c.734A>T (p.Asp245Val) c.591A>T (n.591A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) c.413A>T (p.Asp138Val) c.*626A>T (n.*626A>T) c.677A>T (p.Asp226Val) c.*514A>T (n.*514A>T) n.396A>T c.674A>T (p.Asp225Val) c.539A>T (p.Asp180Val) c.*385A>T (n.*385A>T) c.651A>T c.647A>T (p.Asp216Val) c.*1102A>T (n.*1102A>T) n.1141A>T c.*1252A>T (n.*1252A>T) n.2171A>T c.*946A>T (n.*946A>T) c.*696A>T (n.*696A>T) c.671A>T (p.Asp224Val) n.3455A>T c.728A>T (p.Asp243Val) n.1100A>T c.707A>T (p.Asp236Val) n.951A>T n.1555A>T c.716A>T (p.Asp239Val) n.551A>T n.563A>T n.447A>T c.668A>T (p.Asp223Val) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061428T>C | CA4650695 | ASAH1 | c.782A>G (p.Asp261Gly) n.702A>G n.2420A>G n.751A>G c.659A>G (p.Asp220Gly) n.42A>G c.147A>G c.*570A>G (n.*570A>G) c.734A>G (p.Asp245Gly) c.591A>G (n.591A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) c.413A>G (p.Asp138Gly) c.*626A>G (n.*626A>G) c.677A>G (p.Asp226Gly) c.*514A>G (n.*514A>G) n.396A>G c.674A>G (p.Asp225Gly) c.539A>G (p.Asp180Gly) c.*385A>G (n.*385A>G) c.651A>G c.647A>G (p.Asp216Gly) c.*1102A>G (n.*1102A>G) n.1141A>G c.*1252A>G (n.*1252A>G) n.2171A>G c.*946A>G (n.*946A>G) c.*696A>G (n.*696A>G) c.671A>G (p.Asp224Gly) n.3455A>G c.728A>G (p.Asp243Gly) n.1100A>G c.707A>G (p.Asp236Gly) n.951A>G n.1555A>G c.716A>G (p.Asp239Gly) n.551A>G n.563A>G n.447A>G c.668A>G (p.Asp223Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061428T>G | CA370429414 | ASAH1 | c.782A>C (p.Asp261Ala) n.702A>C n.2420A>C n.751A>C c.659A>C (p.Asp220Ala) n.42A>C c.147A>C c.*570A>C (n.*570A>C) c.734A>C (p.Asp245Ala) c.591A>C (n.591A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) c.413A>C (p.Asp138Ala) c.*626A>C (n.*626A>C) c.677A>C (p.Asp226Ala) c.*514A>C (n.*514A>C) n.396A>C c.674A>C (p.Asp225Ala) c.539A>C (p.Asp180Ala) c.*385A>C (n.*385A>C) c.651A>C c.647A>C (p.Asp216Ala) c.*1102A>C (n.*1102A>C) n.1141A>C c.*1252A>C (n.*1252A>C) n.2171A>C c.*946A>C (n.*946A>C) c.*696A>C (n.*696A>C) c.671A>C (p.Asp224Ala) n.3455A>C c.728A>C (p.Asp243Ala) n.1100A>C c.707A>C (p.Asp236Ala) n.951A>C n.1555A>C c.716A>C (p.Asp239Ala) n.551A>C n.563A>C n.447A>C c.668A>C (p.Asp223Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061428T= | CA1768019983 | ASAH1 | c.782A= (p.Asp261=) n.702A= n.2420A= n.751A= c.659A= (p.Asp220=) n.42A= c.147A= c.*570A= (n.*570A=) c.734A= (p.Asp245=) c.591A= (n.591A=) c.*577A= (n.*577A=) c.413A= (p.Asp138=) c.*626A= (n.*626A=) c.677A= (p.Asp226=) c.*514A= (n.*514A=) n.396A= c.674A= (p.Asp225=) c.539A= (p.Asp180=) c.*385A= (n.*385A=) c.651A= c.647A= (p.Asp216=) c.*1102A= (n.*1102A=) n.1141A= c.*1252A= (n.*1252A=) n.2171A= c.*946A= (n.*946A=) c.*696A= (n.*696A=) c.671A= (p.Asp224=) n.3455A= c.728A= (p.Asp243=) n.1100A= c.707A= (p.Asp236=) n.951A= n.1555A= c.716A= (p.Asp239=) n.551A= n.563A= n.447A= c.668A= (p.Asp223=) | |
| 8 | g.18061429C>A | CA370429416 | ASAH1 | c.781G>T (p.Asp261Tyr) n.701G>T n.2419G>T n.750G>T c.658G>T (p.Asp220Tyr) n.41G>T c.146G>T c.*569G>T (n.*569G>T) c.733G>T (p.Asp245Tyr) c.590G>T (n.590G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.412G>T (p.Asp138Tyr) c.*625G>T (n.*625G>T) c.676G>T (p.Asp226Tyr) c.*513G>T (n.*513G>T) n.395G>T c.673G>T (p.Asp225Tyr) c.538G>T (p.Asp180Tyr) c.*384G>T (n.*384G>T) c.650G>T c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.*1101G>T (n.*1101G>T) n.1140G>T c.*1251G>T (n.*1251G>T) n.2170G>T c.*945G>T (n.*945G>T) c.*695G>T (n.*695G>T) c.670G>T (p.Asp224Tyr) n.3454G>T c.727G>T (p.Asp243Tyr) n.1099G>T c.706G>T (p.Asp236Tyr) n.950G>T n.1554G>T c.715G>T (p.Asp239Tyr) n.550G>T n.562G>T n.446G>T c.667G>T (p.Asp223Tyr) | |
| 8 | g.18061429C>G | CA370429418 | ASAH1 | c.781G>C (p.Asp261His) n.701G>C n.2419G>C n.750G>C c.658G>C (p.Asp220His) n.41G>C c.146G>C c.*569G>C (n.*569G>C) c.733G>C (p.Asp245His) c.590G>C (n.590G>C) c.*576G>C (n.*576G>C) c.412G>C (p.Asp138His) c.*625G>C (n.*625G>C) c.676G>C (p.Asp226His) c.*513G>C (n.*513G>C) n.395G>C c.673G>C (p.Asp225His) c.538G>C (p.Asp180His) c.*384G>C (n.*384G>C) c.650G>C c.646G>C (p.Asp216His) c.*1101G>C (n.*1101G>C) n.1140G>C c.*1251G>C (n.*1251G>C) n.2170G>C c.*945G>C (n.*945G>C) c.*695G>C (n.*695G>C) c.670G>C (p.Asp224His) n.3454G>C c.727G>C (p.Asp243His) n.1099G>C c.706G>C (p.Asp236His) n.950G>C n.1554G>C c.715G>C (p.Asp239His) n.550G>C n.562G>C n.446G>C c.667G>C (p.Asp223His) | |
| 8 | g.18061429C>T | CA370429415 | ASAH1 | c.781G>A (p.Asp261Asn) n.701G>A n.2419G>A n.750G>A c.658G>A (p.Asp220Asn) n.41G>A c.146G>A c.*569G>A (n.*569G>A) c.733G>A (p.Asp245Asn) c.590G>A (n.590G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) c.412G>A (p.Asp138Asn) c.*625G>A (n.*625G>A) c.676G>A (p.Asp226Asn) c.*513G>A (n.*513G>A) n.395G>A c.673G>A (p.Asp225Asn) c.538G>A (p.Asp180Asn) c.*384G>A (n.*384G>A) c.650G>A c.646G>A (p.Asp216Asn) c.*1101G>A (n.*1101G>A) n.1140G>A c.*1251G>A (n.*1251G>A) n.2170G>A c.*945G>A (n.*945G>A) c.*695G>A (n.*695G>A) c.670G>A (p.Asp224Asn) n.3454G>A c.727G>A (p.Asp243Asn) n.1099G>A c.706G>A (p.Asp236Asn) n.950G>A n.1554G>A c.715G>A (p.Asp239Asn) n.550G>A n.562G>A n.446G>A c.667G>A (p.Asp223Asn) | |
| 8 | g.18061429dup | CA580091048 | ASAH1 | c.781dup (p.Asp261GlyfsTer10) n.701dup n.2419dup n.750dup c.658dup (p.Asp220GlyfsTer10) n.41dup c.146dup c.*569dup (n.*569dup) c.733dup (p.Asp245GlyfsTer10) c.590dup (n.590dup) c.*576dup (n.*576dup) c.412dup (p.Asp138GlyfsTer10) c.*625dup (n.*625dup) c.676dup (p.Asp226GlyfsTer10) c.*513dup (n.*513dup) n.395dup c.673dup (p.Asp225GlyfsTer10) c.538dup (p.Asp180GlyfsTer10) c.*384dup (n.*384dup) c.650dup c.646dup (p.Asp216GlyfsTer10) c.*1101dup (n.*1101dup) n.1140dup c.*1251dup (n.*1251dup) n.2170dup c.*945dup (n.*945dup) c.*695dup (n.*695dup) c.670dup (p.Asp224GlyfsTer10) n.3454dup c.727dup (p.Asp243GlyfsTer10) n.1099dup c.706dup (p.Asp236GlyfsTer10) n.950dup n.1554dup c.715dup (p.Asp239GlyfsTer10) n.550dup n.562dup n.446dup c.667dup (p.Asp223GlyfsTer10) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.18061430T>A | CA370429420 | ASAH1 | c.780A>T (p.Lys260Asn) n.700A>T n.2418A>T n.749A>T c.657A>T (p.Lys219Asn) n.40A>T c.145A>T c.*568A>T (n.*568A>T) c.732A>T (p.Lys244Asn) c.589A>T (n.589A>T) c.*575A>T (n.*575A>T) c.411A>T (p.Lys137Asn) c.*624A>T (n.*624A>T) c.675A>T (p.Lys225Asn) c.*512A>T (n.*512A>T) n.394A>T c.672A>T (p.Lys224Asn) c.537A>T (p.Lys179Asn) c.*383A>T (n.*383A>T) c.649A>T c.645A>T (p.Lys215Asn) c.*1100A>T (n.*1100A>T) n.1139A>T c.*1250A>T (n.*1250A>T) n.2169A>T c.*944A>T (n.*944A>T) c.*694A>T (n.*694A>T) c.669A>T (p.Lys223Asn) n.3453A>T c.726A>T (p.Lys242Asn) n.1098A>T c.705A>T (p.Lys235Asn) n.949A>T n.1553A>T c.714A>T (p.Lys238Asn) n.549A>T n.561A>T n.445A>T c.666A>T (p.Lys222Asn) | |
| 8 | g.18061430T>C | CA459662210 | ASAH1 | c.780A>G (p.Lys260=) n.700A>G n.2418A>G n.749A>G c.657A>G (p.Lys219=) n.40A>G c.145A>G c.*568A>G (n.*568A>G) c.732A>G (p.Lys244=) c.589A>G (n.589A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) c.411A>G (p.Lys137=) c.*624A>G (n.*624A>G) c.675A>G (p.Lys225=) c.*512A>G (n.*512A>G) n.394A>G c.672A>G (p.Lys224=) c.537A>G (p.Lys179=) c.*383A>G (n.*383A>G) c.649A>G c.645A>G (p.Lys215=) c.*1100A>G (n.*1100A>G) n.1139A>G c.*1250A>G (n.*1250A>G) n.2169A>G c.*944A>G (n.*944A>G) c.*694A>G (n.*694A>G) c.669A>G (p.Lys223=) n.3453A>G c.726A>G (p.Lys242=) n.1098A>G c.705A>G (p.Lys235=) n.949A>G n.1553A>G c.714A>G (p.Lys238=) n.549A>G n.561A>G n.445A>G c.666A>G (p.Lys222=) | dbSNP |
| 8 | g.18061430T>G | CA370429419 | ASAH1 | c.780A>C (p.Lys260Asn) n.700A>C n.2418A>C n.749A>C c.657A>C (p.Lys219Asn) n.40A>C c.145A>C c.*568A>C (n.*568A>C) c.732A>C (p.Lys244Asn) c.589A>C (n.589A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) c.411A>C (p.Lys137Asn) c.*624A>C (n.*624A>C) c.675A>C (p.Lys225Asn) c.*512A>C (n.*512A>C) n.394A>C c.672A>C (p.Lys224Asn) c.537A>C (p.Lys179Asn) c.*383A>C (n.*383A>C) c.649A>C c.645A>C (p.Lys215Asn) c.*1100A>C (n.*1100A>C) n.1139A>C c.*1250A>C (n.*1250A>C) n.2169A>C c.*944A>C (n.*944A>C) c.*694A>C (n.*694A>C) c.669A>C (p.Lys223Asn) n.3453A>C c.726A>C (p.Lys242Asn) n.1098A>C c.705A>C (p.Lys235Asn) n.949A>C n.1553A>C c.714A>C (p.Lys238Asn) n.549A>C n.561A>C n.445A>C c.666A>C (p.Lys222Asn) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.18061430T= | CA1768019992 | ASAH1 | c.780A= (p.Lys260=) n.700A= n.2418A= n.749A= c.657A= (p.Lys219=) n.40A= c.145A= c.*568A= (n.*568A=) c.732A= (p.Lys244=) c.589A= (n.589A=) c.*575A= (n.*575A=) c.411A= (p.Lys137=) c.*624A= (n.*624A=) c.675A= (p.Lys225=) c.*512A= (n.*512A=) n.394A= c.672A= (p.Lys224=) c.537A= (p.Lys179=) c.*383A= (n.*383A=) c.649A= c.645A= (p.Lys215=) c.*1100A= (n.*1100A=) n.1139A= c.*1250A= (n.*1250A=) n.2169A= c.*944A= (n.*944A=) c.*694A= (n.*694A=) c.669A= (p.Lys223=) n.3453A= c.726A= (p.Lys242=) n.1098A= c.705A= (p.Lys235=) n.949A= n.1553A= c.714A= (p.Lys238=) n.549A= n.561A= n.445A= c.666A= (p.Lys222=) | |
| 8 | g.18061431T>A | CA370429425 | ASAH1 | c.779A>T (p.Lys260Ile) n.699A>T n.2417A>T n.748A>T c.656A>T (p.Lys219Ile) n.39A>T c.144A>T c.*567A>T (n.*567A>T) c.731A>T (p.Lys244Ile) c.588A>T (n.588A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) c.410A>T (p.Lys137Ile) c.*623A>T (n.*623A>T) c.674A>T (p.Lys225Ile) c.*511A>T (n.*511A>T) n.393A>T c.671A>T (p.Lys224Ile) c.536A>T (p.Lys179Ile) c.*382A>T (n.*382A>T) c.648A>T c.644A>T (p.Lys215Ile) c.*1099A>T (n.*1099A>T) n.1138A>T c.*1249A>T (n.*1249A>T) n.2168A>T c.*943A>T (n.*943A>T) c.*693A>T (n.*693A>T) c.668A>T (p.Lys223Ile) n.3452A>T c.725A>T (p.Lys242Ile) n.1097A>T c.704A>T (p.Lys235Ile) n.948A>T n.1552A>T c.713A>T (p.Lys238Ile) n.548A>T n.560A>T n.444A>T c.665A>T (p.Lys222Ile) | |
| 8 | g.18061431T>C | CA370429422 | ASAH1 | c.779A>G (p.Lys260Arg) n.699A>G n.2417A>G n.748A>G c.656A>G (p.Lys219Arg) n.39A>G c.144A>G c.*567A>G (n.*567A>G) c.731A>G (p.Lys244Arg) c.588A>G (n.588A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) c.410A>G (p.Lys137Arg) c.*623A>G (n.*623A>G) c.674A>G (p.Lys225Arg) c.*511A>G (n.*511A>G) n.393A>G c.671A>G (p.Lys224Arg) c.536A>G (p.Lys179Arg) c.*382A>G (n.*382A>G) c.648A>G c.644A>G (p.Lys215Arg) c.*1099A>G (n.*1099A>G) n.1138A>G c.*1249A>G (n.*1249A>G) n.2168A>G c.*943A>G (n.*943A>G) c.*693A>G (n.*693A>G) c.668A>G (p.Lys223Arg) n.3452A>G c.725A>G (p.Lys242Arg) n.1097A>G c.704A>G (p.Lys235Arg) n.948A>G n.1552A>G c.713A>G (p.Lys238Arg) n.548A>G n.560A>G n.444A>G c.665A>G (p.Lys222Arg) | |
| 8 | g.18061431T>G | CA370429423 | ASAH1 | c.779A>C (p.Lys260Thr) n.699A>C n.2417A>C n.748A>C c.656A>C (p.Lys219Thr) n.39A>C c.144A>C c.*567A>C (n.*567A>C) c.731A>C (p.Lys244Thr) c.588A>C (n.588A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) c.410A>C (p.Lys137Thr) c.*623A>C (n.*623A>C) c.674A>C (p.Lys225Thr) c.*511A>C (n.*511A>C) n.393A>C c.671A>C (p.Lys224Thr) c.536A>C (p.Lys179Thr) c.*382A>C (n.*382A>C) c.648A>C c.644A>C (p.Lys215Thr) c.*1099A>C (n.*1099A>C) n.1138A>C c.*1249A>C (n.*1249A>C) n.2168A>C c.*943A>C (n.*943A>C) c.*693A>C (n.*693A>C) c.668A>C (p.Lys223Thr) n.3452A>C c.725A>C (p.Lys242Thr) n.1097A>C c.704A>C (p.Lys235Thr) n.948A>C n.1552A>C c.713A>C (p.Lys238Thr) n.548A>C n.560A>C n.444A>C c.665A>C (p.Lys222Thr) | |
| 8 | g.18061432T>A | CA370429426 | ASAH1 | c.778A>T (p.Lys260Ter) n.698A>T n.2416A>T n.747A>T c.655A>T (p.Lys219Ter) n.38A>T c.143A>T c.*566A>T (n.*566A>T) c.730A>T (p.Lys244Ter) c.587A>T (n.587A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) c.409A>T (p.Lys137Ter) c.*622A>T (n.*622A>T) c.673A>T (p.Lys225Ter) c.*510A>T (n.*510A>T) n.392A>T c.670A>T (p.Lys224Ter) c.535A>T (p.Lys179Ter) c.*381A>T (n.*381A>T) c.647A>T c.643A>T (p.Lys215Ter) c.*1098A>T (n.*1098A>T) n.1137A>T c.*1248A>T (n.*1248A>T) n.2167A>T c.*942A>T (n.*942A>T) c.*692A>T (n.*692A>T) c.667A>T (p.Lys223Ter) n.3451A>T c.724A>T (p.Lys242Ter) n.1096A>T c.703A>T (p.Lys235Ter) n.947A>T n.1551A>T c.712A>T (p.Lys238Ter) n.547A>T n.559A>T n.443A>T c.664A>T (p.Lys222Ter) | |
| 8 | g.18061432T>C | CA370429427 | ASAH1 | c.778A>G (p.Lys260Glu) n.698A>G n.2416A>G n.747A>G c.655A>G (p.Lys219Glu) n.38A>G c.143A>G c.*566A>G (n.*566A>G) c.730A>G (p.Lys244Glu) c.587A>G (n.587A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) c.409A>G (p.Lys137Glu) c.*622A>G (n.*622A>G) c.673A>G (p.Lys225Glu) c.*510A>G (n.*510A>G) n.392A>G c.670A>G (p.Lys224Glu) c.535A>G (p.Lys179Glu) c.*381A>G (n.*381A>G) c.647A>G c.643A>G (p.Lys215Glu) c.*1098A>G (n.*1098A>G) n.1137A>G c.*1248A>G (n.*1248A>G) n.2167A>G c.*942A>G (n.*942A>G) c.*692A>G (n.*692A>G) c.667A>G (p.Lys223Glu) n.3451A>G c.724A>G (p.Lys242Glu) n.1096A>G c.703A>G (p.Lys235Glu) n.947A>G n.1551A>G c.712A>G (p.Lys238Glu) n.547A>G n.559A>G n.443A>G c.664A>G (p.Lys222Glu) | |
| 8 | g.18061432T>G | CA370429428 | ASAH1 | c.778A>C (p.Lys260Gln) n.698A>C n.2416A>C n.747A>C c.655A>C (p.Lys219Gln) n.38A>C c.143A>C c.*566A>C (n.*566A>C) c.730A>C (p.Lys244Gln) c.587A>C (n.587A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) c.409A>C (p.Lys137Gln) c.*622A>C (n.*622A>C) c.673A>C (p.Lys225Gln) c.*510A>C (n.*510A>C) n.392A>C c.670A>C (p.Lys224Gln) c.535A>C (p.Lys179Gln) c.*381A>C (n.*381A>C) c.647A>C c.643A>C (p.Lys215Gln) c.*1098A>C (n.*1098A>C) n.1137A>C c.*1248A>C (n.*1248A>C) n.2167A>C c.*942A>C (n.*942A>C) c.*692A>C (n.*692A>C) c.667A>C (p.Lys223Gln) n.3451A>C c.724A>C (p.Lys242Gln) n.1096A>C c.703A>C (p.Lys235Gln) n.947A>C n.1551A>C c.712A>C (p.Lys238Gln) n.547A>C n.559A>C n.443A>C c.664A>C (p.Lys222Gln) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061433C>A | CA370429430 | ASAH1 | c.777G>T (p.Lys259Asn) n.697G>T n.2415G>T n.746G>T c.654G>T (p.Lys218Asn) n.37G>T c.142G>T c.*565G>T (n.*565G>T) c.729G>T (p.Lys243Asn) c.586G>T (n.586G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) c.408G>T (p.Lys136Asn) c.*621G>T (n.*621G>T) c.672G>T (p.Lys224Asn) c.*509G>T (n.*509G>T) n.391G>T c.669G>T (p.Lys223Asn) c.534G>T (p.Lys178Asn) c.*380G>T (n.*380G>T) c.646G>T c.642G>T (p.Lys214Asn) c.*1097G>T (n.*1097G>T) n.1136G>T c.*1247G>T (n.*1247G>T) n.2166G>T c.*941G>T (n.*941G>T) c.*691G>T (n.*691G>T) c.666G>T (p.Lys222Asn) n.3450G>T c.723G>T (p.Lys241Asn) n.1095G>T c.702G>T (p.Lys234Asn) n.946G>T n.1550G>T c.711G>T (p.Lys237Asn) n.546G>T n.558G>T n.442G>T c.663G>T (p.Lys221Asn) | |
| 8 | g.18061433C>G | CA370429431 | ASAH1 | c.777G>C (p.Lys259Asn) n.697G>C n.2415G>C n.746G>C c.654G>C (p.Lys218Asn) n.37G>C c.142G>C c.*565G>C (n.*565G>C) c.729G>C (p.Lys243Asn) c.586G>C (n.586G>C) c.*572G>C (n.*572G>C) c.408G>C (p.Lys136Asn) c.*621G>C (n.*621G>C) c.672G>C (p.Lys224Asn) c.*509G>C (n.*509G>C) n.391G>C c.669G>C (p.Lys223Asn) c.534G>C (p.Lys178Asn) c.*380G>C (n.*380G>C) c.646G>C c.642G>C (p.Lys214Asn) c.*1097G>C (n.*1097G>C) n.1136G>C c.*1247G>C (n.*1247G>C) n.2166G>C c.*941G>C (n.*941G>C) c.*691G>C (n.*691G>C) c.666G>C (p.Lys222Asn) n.3450G>C c.723G>C (p.Lys241Asn) n.1095G>C c.702G>C (p.Lys234Asn) n.946G>C n.1550G>C c.711G>C (p.Lys237Asn) n.546G>C n.558G>C n.442G>C c.663G>C (p.Lys221Asn) | |
| 8 | g.18061433C>T | CA459662211 | ASAH1 | c.777G>A (p.Lys259=) n.697G>A n.2415G>A n.746G>A c.654G>A (p.Lys218=) n.37G>A c.142G>A c.*565G>A (n.*565G>A) c.729G>A (p.Lys243=) c.586G>A (n.586G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) c.408G>A (p.Lys136=) c.*621G>A (n.*621G>A) c.672G>A (p.Lys224=) c.*509G>A (n.*509G>A) n.391G>A c.669G>A (p.Lys223=) c.534G>A (p.Lys178=) c.*380G>A (n.*380G>A) c.646G>A c.642G>A (p.Lys214=) c.*1097G>A (n.*1097G>A) n.1136G>A c.*1247G>A (n.*1247G>A) n.2166G>A c.*941G>A (n.*941G>A) c.*691G>A (n.*691G>A) c.666G>A (p.Lys222=) n.3450G>A c.723G>A (p.Lys241=) n.1095G>A c.702G>A (p.Lys234=) n.946G>A n.1550G>A c.711G>A (p.Lys237=) n.546G>A n.558G>A n.442G>A c.663G>A (p.Lys221=) | |
| 8 | g.18061434T>A | CA173141483 | ASAH1 | c.776A>T (p.Lys259Met) n.696A>T n.2414A>T n.745A>T c.653A>T (p.Lys218Met) n.36A>T c.141A>T c.*564A>T (n.*564A>T) c.728A>T (p.Lys243Met) c.585A>T (n.585A>T) c.*571A>T (n.*571A>T) c.407A>T (p.Lys136Met) c.*620A>T (n.*620A>T) c.671A>T (p.Lys224Met) c.*508A>T (n.*508A>T) n.390A>T c.668A>T (p.Lys223Met) c.533A>T (p.Lys178Met) c.*379A>T (n.*379A>T) c.645A>T c.641A>T (p.Lys214Met) c.*1096A>T (n.*1096A>T) n.1135A>T c.*1246A>T (n.*1246A>T) n.2165A>T c.*940A>T (n.*940A>T) c.*690A>T (n.*690A>T) c.665A>T (p.Lys222Met) n.3449A>T c.722A>T (p.Lys241Met) n.1094A>T c.701A>T (p.Lys234Met) n.945A>T n.1549A>T c.710A>T (p.Lys237Met) n.545A>T n.557A>T n.441A>T c.662A>T (p.Lys221Met) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.18061434T>C | CA370429433 | ASAH1 | c.776A>G (p.Lys259Arg) n.696A>G n.2414A>G n.745A>G c.653A>G (p.Lys218Arg) n.36A>G c.141A>G c.*564A>G (n.*564A>G) c.728A>G (p.Lys243Arg) c.585A>G (n.585A>G) c.*571A>G (n.*571A>G) c.407A>G (p.Lys136Arg) c.*620A>G (n.*620A>G) c.671A>G (p.Lys224Arg) c.*508A>G (n.*508A>G) n.390A>G c.668A>G (p.Lys223Arg) c.533A>G (p.Lys178Arg) c.*379A>G (n.*379A>G) c.645A>G c.641A>G (p.Lys214Arg) c.*1096A>G (n.*1096A>G) n.1135A>G c.*1246A>G (n.*1246A>G) n.2165A>G c.*940A>G (n.*940A>G) c.*690A>G (n.*690A>G) c.665A>G (p.Lys222Arg) n.3449A>G c.722A>G (p.Lys241Arg) n.1094A>G c.701A>G (p.Lys234Arg) n.945A>G n.1549A>G c.710A>G (p.Lys237Arg) n.545A>G n.557A>G n.441A>G c.662A>G (p.Lys221Arg) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.18061435T>G | CA370429438 | ASAH1 | c.775A>C (p.Lys259Gln) n.695A>C n.2413A>C n.744A>C c.652A>C (p.Lys218Gln) n.35A>C c.140A>C c.*563A>C (n.*563A>C) c.727A>C (p.Lys243Gln) c.584A>C (n.584A>C) c.*570A>C (n.*570A>C) c.406A>C (p.Lys136Gln) c.*619A>C (n.*619A>C) c.670A>C (p.Lys224Gln) c.*507A>C (n.*507A>C) n.389A>C c.667A>C (p.Lys223Gln) c.532A>C (p.Lys178Gln) c.*378A>C (n.*378A>C) c.644A>C c.640A>C (p.Lys214Gln) c.*1095A>C (n.*1095A>C) n.1134A>C c.*1245A>C (n.*1245A>C) n.2164A>C c.*939A>C (n.*939A>C) c.*689A>C (n.*689A>C) c.664A>C (p.Lys222Gln) n.3448A>C c.721A>C (p.Lys241Gln) n.1093A>C c.700A>C (p.Lys234Gln) n.944A>C n.1548A>C c.709A>C (p.Lys237Gln) n.544A>C n.556A>C n.440A>C c.661A>C (p.Lys221Gln) | |
| 8 | g.18061436T>A | CA459662212 | ASAH1 | c.774A>T (p.Gly258=) n.694A>T n.2412A>T n.743A>T c.651A>T (p.Gly217=) n.34A>T c.139A>T c.*562A>T (n.*562A>T) c.726A>T (p.Gly242=) c.583A>T (n.583A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) c.405A>T (p.Gly135=) c.*618A>T (n.*618A>T) c.669A>T (p.Gly223=) c.*506A>T (n.*506A>T) n.388A>T c.666A>T (p.Gly222=) c.531A>T (p.Gly177=) c.*377A>T (n.*377A>T) c.643A>T c.639A>T (p.Gly213=) c.*1094A>T (n.*1094A>T) n.1133A>T c.*1244A>T (n.*1244A>T) n.2163A>T c.*938A>T (n.*938A>T) c.*688A>T (n.*688A>T) c.663A>T (p.Gly221=) n.3447A>T c.720A>T (p.Gly240=) n.1092A>T c.699A>T (p.Gly233=) n.943A>T n.1547A>T c.708A>T (p.Gly236=) n.543A>T n.555A>T n.439A>T c.660A>T (p.Gly220=) | |
| 8 | g.18061436T>C | CA459662213 | ASAH1 | c.774A>G (p.Gly258=) n.694A>G n.2412A>G n.743A>G c.651A>G (p.Gly217=) n.34A>G c.139A>G c.*562A>G (n.*562A>G) c.726A>G (p.Gly242=) c.583A>G (n.583A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) c.405A>G (p.Gly135=) c.*618A>G (n.*618A>G) c.669A>G (p.Gly223=) c.*506A>G (n.*506A>G) n.388A>G c.666A>G (p.Gly222=) c.531A>G (p.Gly177=) c.*377A>G (n.*377A>G) c.643A>G c.639A>G (p.Gly213=) c.*1094A>G (n.*1094A>G) n.1133A>G c.*1244A>G (n.*1244A>G) n.2163A>G c.*938A>G (n.*938A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) c.663A>G (p.Gly221=) n.3447A>G c.720A>G (p.Gly240=) n.1092A>G c.699A>G (p.Gly233=) n.943A>G n.1547A>G c.708A>G (p.Gly236=) n.543A>G n.555A>G n.439A>G c.660A>G (p.Gly220=) | |
| 8 | g.18061436T>G | CA459662214 | ASAH1 | c.774A>C (p.Gly258=) n.694A>C n.2412A>C n.743A>C c.651A>C (p.Gly217=) n.34A>C c.139A>C c.*562A>C (n.*562A>C) c.726A>C (p.Gly242=) c.583A>C (n.583A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) c.405A>C (p.Gly135=) c.*618A>C (n.*618A>C) c.669A>C (p.Gly223=) c.*506A>C (n.*506A>C) n.388A>C c.666A>C (p.Gly222=) c.531A>C (p.Gly177=) c.*377A>C (n.*377A>C) c.643A>C c.639A>C (p.Gly213=) c.*1094A>C (n.*1094A>C) n.1133A>C c.*1244A>C (n.*1244A>C) n.2163A>C c.*938A>C (n.*938A>C) c.*688A>C (n.*688A>C) c.663A>C (p.Gly221=) n.3447A>C c.720A>C (p.Gly240=) n.1092A>C c.699A>C (p.Gly233=) n.943A>C n.1547A>C c.708A>C (p.Gly236=) n.543A>C n.555A>C n.439A>C c.660A>C (p.Gly220=) | ClinVar gnomAD v4 |
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| 8 | g.18061439C>A | CA459662215 | ASAH1 | c.771G>T (p.Leu257=) n.691G>T n.2409G>T n.740G>T c.648G>T (p.Leu216=) n.31G>T c.136G>T c.*559G>T (n.*559G>T) c.723G>T (p.Leu241=) c.580G>T (n.580G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) c.402G>T (p.Leu134=) c.*615G>T (n.*615G>T) c.666G>T (p.Leu222=) c.*503G>T (n.*503G>T) n.385G>T c.663G>T (p.Leu221=) c.528G>T (p.Leu176=) c.*374G>T (n.*374G>T) c.640G>T c.636G>T (p.Leu212=) c.*1091G>T (n.*1091G>T) n.1130G>T c.*1241G>T (n.*1241G>T) n.2160G>T c.*935G>T (n.*935G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) c.660G>T (p.Leu220=) n.3444G>T c.717G>T (p.Leu239=) n.1089G>T c.696G>T (p.Leu232=) n.940G>T n.1544G>T c.705G>T (p.Leu235=) n.540G>T n.552G>T n.436G>T c.657G>T (p.Leu219=) | |
| 8 | g.18061439C>G | CA459662217 | ASAH1 | c.771G>C (p.Leu257=) n.691G>C n.2409G>C n.740G>C c.648G>C (p.Leu216=) n.31G>C c.136G>C c.*559G>C (n.*559G>C) c.723G>C (p.Leu241=) c.580G>C (n.580G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) c.402G>C (p.Leu134=) c.*615G>C (n.*615G>C) c.666G>C (p.Leu222=) c.*503G>C (n.*503G>C) n.385G>C c.663G>C (p.Leu221=) c.528G>C (p.Leu176=) c.*374G>C (n.*374G>C) c.640G>C c.636G>C (p.Leu212=) c.*1091G>C (n.*1091G>C) n.1130G>C c.*1241G>C (n.*1241G>C) n.2160G>C c.*935G>C (n.*935G>C) c.*685G>C (n.*685G>C) c.660G>C (p.Leu220=) n.3444G>C c.717G>C (p.Leu239=) n.1089G>C c.696G>C (p.Leu232=) n.940G>C n.1544G>C c.705G>C (p.Leu235=) n.540G>C n.552G>C n.436G>C c.657G>C (p.Leu219=) | |
| 8 | g.18061439C>T | CA459662216 | ASAH1 | c.771G>A (p.Leu257=) n.691G>A n.2409G>A n.740G>A c.648G>A (p.Leu216=) n.31G>A c.136G>A c.*559G>A (n.*559G>A) c.723G>A (p.Leu241=) c.580G>A (n.580G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) c.402G>A (p.Leu134=) c.*615G>A (n.*615G>A) c.666G>A (p.Leu222=) c.*503G>A (n.*503G>A) n.385G>A c.663G>A (p.Leu221=) c.528G>A (p.Leu176=) c.*374G>A (n.*374G>A) c.640G>A c.636G>A (p.Leu212=) c.*1091G>A (n.*1091G>A) n.1130G>A c.*1241G>A (n.*1241G>A) n.2160G>A c.*935G>A (n.*935G>A) c.*685G>A (n.*685G>A) c.660G>A (p.Leu220=) n.3444G>A c.717G>A (p.Leu239=) n.1089G>A c.696G>A (p.Leu232=) n.940G>A n.1544G>A c.705G>A (p.Leu235=) n.540G>A n.552G>A n.436G>A c.657G>A (p.Leu219=) | |
| 8 | g.18061440A>C | CA370429447 | ASAH1 | c.770T>G (p.Leu257Arg) n.690T>G n.2408T>G n.739T>G c.647T>G (p.Leu216Arg) n.30T>G c.135T>G c.*558T>G (n.*558T>G) c.722T>G (p.Leu241Arg) c.579T>G (n.579T>G) c.*565T>G (n.*565T>G) c.401T>G (p.Leu134Arg) c.*614T>G (n.*614T>G) c.665T>G (p.Leu222Arg) c.*502T>G (n.*502T>G) n.384T>G c.662T>G (p.Leu221Arg) c.527T>G (p.Leu176Arg) c.*373T>G (n.*373T>G) c.639T>G c.635T>G (p.Leu212Arg) c.*1090T>G (n.*1090T>G) n.1129T>G c.*1240T>G (n.*1240T>G) n.2159T>G c.*934T>G (n.*934T>G) c.*684T>G (n.*684T>G) c.659T>G (p.Leu220Arg) n.3443T>G c.716T>G (p.Leu239Arg) n.1088T>G c.695T>G (p.Leu232Arg) n.939T>G n.1543T>G c.704T>G (p.Leu235Arg) n.539T>G n.551T>G n.435T>G c.656T>G (p.Leu219Arg) | |
| 8 | g.18061440A>G | CA370429449 | ASAH1 | c.770T>C (p.Leu257Pro) n.690T>C n.2408T>C n.739T>C c.647T>C (p.Leu216Pro) n.30T>C c.135T>C c.*558T>C (n.*558T>C) c.722T>C (p.Leu241Pro) c.579T>C (n.579T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) c.401T>C (p.Leu134Pro) c.*614T>C (n.*614T>C) c.665T>C (p.Leu222Pro) c.*502T>C (n.*502T>C) n.384T>C c.662T>C (p.Leu221Pro) c.527T>C (p.Leu176Pro) c.*373T>C (n.*373T>C) c.639T>C c.635T>C (p.Leu212Pro) c.*1090T>C (n.*1090T>C) n.1129T>C c.*1240T>C (n.*1240T>C) n.2159T>C c.*934T>C (n.*934T>C) c.*684T>C (n.*684T>C) c.659T>C (p.Leu220Pro) n.3443T>C c.716T>C (p.Leu239Pro) n.1088T>C c.695T>C (p.Leu232Pro) n.939T>C n.1543T>C c.704T>C (p.Leu235Pro) n.539T>C n.551T>C n.435T>C c.656T>C (p.Leu219Pro) | |
| 8 | g.18061440A>T | CA370429450 | ASAH1 | c.770T>A (p.Leu257Gln) n.690T>A n.2408T>A n.739T>A c.647T>A (p.Leu216Gln) n.30T>A c.135T>A c.*558T>A (n.*558T>A) c.722T>A (p.Leu241Gln) c.579T>A (n.579T>A) c.*565T>A (n.*565T>A) c.401T>A (p.Leu134Gln) c.*614T>A (n.*614T>A) c.665T>A (p.Leu222Gln) c.*502T>A (n.*502T>A) n.384T>A c.662T>A (p.Leu221Gln) c.527T>A (p.Leu176Gln) c.*373T>A (n.*373T>A) c.639T>A c.635T>A (p.Leu212Gln) c.*1090T>A (n.*1090T>A) n.1129T>A c.*1240T>A (n.*1240T>A) n.2159T>A c.*934T>A (n.*934T>A) c.*684T>A (n.*684T>A) c.659T>A (p.Leu220Gln) n.3443T>A c.716T>A (p.Leu239Gln) n.1088T>A c.695T>A (p.Leu232Gln) n.939T>A n.1543T>A c.704T>A (p.Leu235Gln) n.539T>A n.551T>A n.435T>A c.656T>A (p.Leu219Gln) | |
| 8 | g.18061441G>A | CA4650696 | ASAH1 | c.769C>T (p.Leu257=) n.689C>T n.2407C>T n.738C>T c.646C>T (p.Leu216=) n.29C>T c.134C>T c.*557C>T (n.*557C>T) c.721C>T (p.Leu241=) c.578C>T (n.578C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) c.400C>T (p.Leu134=) c.*613C>T (n.*613C>T) c.664C>T (p.Leu222=) c.*501C>T (n.*501C>T) n.383C>T c.661C>T (p.Leu221=) c.526C>T (p.Leu176=) c.*372C>T (n.*372C>T) c.638C>T c.634C>T (p.Leu212=) c.*1089C>T (n.*1089C>T) n.1128C>T c.*1239C>T (n.*1239C>T) n.2158C>T c.*933C>T (n.*933C>T) c.*683C>T (n.*683C>T) c.658C>T (p.Leu220=) n.3442C>T c.715C>T (p.Leu239=) n.1087C>T c.694C>T (p.Leu232=) n.938C>T n.1542C>T c.703C>T (p.Leu235=) n.538C>T n.550C>T n.434C>T c.655C>T (p.Leu219=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061441G>C | CA370429452 | ASAH1 | c.769C>G (p.Leu257Val) n.689C>G n.2407C>G n.738C>G c.646C>G (p.Leu216Val) n.29C>G c.134C>G c.*557C>G (n.*557C>G) c.721C>G (p.Leu241Val) c.578C>G (n.578C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) c.400C>G (p.Leu134Val) c.*613C>G (n.*613C>G) c.664C>G (p.Leu222Val) c.*501C>G (n.*501C>G) n.383C>G c.661C>G (p.Leu221Val) c.526C>G (p.Leu176Val) c.*372C>G (n.*372C>G) c.638C>G c.634C>G (p.Leu212Val) c.*1089C>G (n.*1089C>G) n.1128C>G c.*1239C>G (n.*1239C>G) n.2158C>G c.*933C>G (n.*933C>G) c.*683C>G (n.*683C>G) c.658C>G (p.Leu220Val) n.3442C>G c.715C>G (p.Leu239Val) n.1087C>G c.694C>G (p.Leu232Val) n.938C>G n.1542C>G c.703C>G (p.Leu235Val) n.538C>G n.550C>G n.434C>G c.655C>G (p.Leu219Val) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 8 | g.18061441G= | CA1768020003 | ASAH1 | c.769C= (p.Leu257=) n.689C= n.2407C= n.738C= c.646C= (p.Leu216=) n.29C= c.134C= c.*557C= (n.*557C=) c.721C= (p.Leu241=) c.578C= (n.578C=) c.*564C= (n.*564C=) c.400C= (p.Leu134=) c.*613C= (n.*613C=) c.664C= (p.Leu222=) c.*501C= (n.*501C=) n.383C= c.661C= (p.Leu221=) c.526C= (p.Leu176=) c.*372C= (n.*372C=) c.638C= c.634C= (p.Leu212=) c.*1089C= (n.*1089C=) n.1128C= c.*1239C= (n.*1239C=) n.2158C= c.*933C= (n.*933C=) c.*683C= (n.*683C=) c.658C= (p.Leu220=) n.3442C= c.715C= (p.Leu239=) n.1087C= c.694C= (p.Leu232=) n.938C= n.1542C= c.703C= (p.Leu235=) n.538C= n.550C= n.434C= c.655C= (p.Leu219=) | |
| 8 | g.18061441G>T | CA370429453 | ASAH1 | c.769C>A (p.Leu257Met) n.689C>A n.2407C>A n.738C>A c.646C>A (p.Leu216Met) n.29C>A c.134C>A c.*557C>A (n.*557C>A) c.721C>A (p.Leu241Met) c.578C>A (n.578C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) c.400C>A (p.Leu134Met) c.*613C>A (n.*613C>A) c.664C>A (p.Leu222Met) c.*501C>A (n.*501C>A) n.383C>A c.661C>A (p.Leu221Met) c.526C>A (p.Leu176Met) c.*372C>A (n.*372C>A) c.638C>A c.634C>A (p.Leu212Met) c.*1089C>A (n.*1089C>A) n.1128C>A c.*1239C>A (n.*1239C>A) n.2158C>A c.*933C>A (n.*933C>A) c.*683C>A (n.*683C>A) c.658C>A (p.Leu220Met) n.3442C>A c.715C>A (p.Leu239Met) n.1087C>A c.694C>A (p.Leu232Met) n.938C>A n.1542C>A c.703C>A (p.Leu235Met) n.538C>A n.550C>A n.434C>A c.655C>A (p.Leu219Met) | |
| 8 | g.18061442A>C | CA370429455 | ASAH1 | c.768T>G (p.Ile256Met) n.688T>G n.2406T>G n.737T>G c.645T>G (p.Ile215Met) n.28T>G c.133T>G c.*556T>G (n.*556T>G) c.720T>G (p.Ile240Met) c.577T>G (n.577T>G) c.*563T>G (n.*563T>G) c.399T>G (p.Ile133Met) c.*612T>G (n.*612T>G) c.663T>G (p.Ile221Met) c.*500T>G (n.*500T>G) n.382T>G c.660T>G (p.Ile220Met) c.525T>G (p.Ile175Met) c.*371T>G (n.*371T>G) c.637T>G c.633T>G (p.Ile211Met) c.*1088T>G (n.*1088T>G) n.1127T>G c.*1238T>G (n.*1238T>G) n.2157T>G c.*932T>G (n.*932T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) c.657T>G (p.Ile219Met) n.3441T>G c.714T>G (p.Ile238Met) n.1086T>G c.693T>G (p.Ile231Met) n.937T>G n.1541T>G c.702T>G (p.Ile234Met) n.537T>G n.549T>G n.433T>G c.654T>G (p.Ile218Met) | |
| 8 | g.18061442A>G | CA459662218 | ASAH1 | c.768T>C (p.Ile256=) n.688T>C n.2406T>C n.737T>C c.645T>C (p.Ile215=) n.28T>C c.133T>C c.*556T>C (n.*556T>C) c.720T>C (p.Ile240=) c.577T>C (n.577T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) c.399T>C (p.Ile133=) c.*612T>C (n.*612T>C) c.663T>C (p.Ile221=) c.*500T>C (n.*500T>C) n.382T>C c.660T>C (p.Ile220=) c.525T>C (p.Ile175=) c.*371T>C (n.*371T>C) c.637T>C c.633T>C (p.Ile211=) c.*1088T>C (n.*1088T>C) n.1127T>C c.*1238T>C (n.*1238T>C) n.2157T>C c.*932T>C (n.*932T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) c.657T>C (p.Ile219=) n.3441T>C c.714T>C (p.Ile238=) n.1086T>C c.693T>C (p.Ile231=) n.937T>C n.1541T>C c.702T>C (p.Ile234=) n.537T>C n.549T>C n.433T>C c.654T>C (p.Ile218=) | |
| 8 | g.18061442A>T | CA459662219 | ASAH1 | c.768T>A (p.Ile256=) n.688T>A n.2406T>A n.737T>A c.645T>A (p.Ile215=) n.28T>A c.133T>A c.*556T>A (n.*556T>A) c.720T>A (p.Ile240=) c.577T>A (n.577T>A) c.*563T>A (n.*563T>A) c.399T>A (p.Ile133=) c.*612T>A (n.*612T>A) c.663T>A (p.Ile221=) c.*500T>A (n.*500T>A) n.382T>A c.660T>A (p.Ile220=) c.525T>A (p.Ile175=) c.*371T>A (n.*371T>A) c.637T>A c.633T>A (p.Ile211=) c.*1088T>A (n.*1088T>A) n.1127T>A c.*1238T>A (n.*1238T>A) n.2157T>A c.*932T>A (n.*932T>A) c.*682T>A (n.*682T>A) c.657T>A (p.Ile219=) n.3441T>A c.714T>A (p.Ile238=) n.1086T>A c.693T>A (p.Ile231=) n.937T>A n.1541T>A c.702T>A (p.Ile234=) n.537T>A n.549T>A n.433T>A c.654T>A (p.Ile218=) | |
| 8 | g.18061443A= | CA1768020013 | ASAH1 | c.767T= (p.Ile256=) n.687T= n.2405T= n.736T= c.644T= (p.Ile215=) n.27T= c.132T= c.*555T= (n.*555T=) c.719T= (p.Ile240=) c.576T= (n.576T=) c.*562T= (n.*562T=) c.398T= (p.Ile133=) c.*611T= (n.*611T=) c.662T= (p.Ile221=) c.*499T= (n.*499T=) n.381T= c.659T= (p.Ile220=) c.524T= (p.Ile175=) c.*370T= (n.*370T=) c.636T= c.632T= (p.Ile211=) c.*1087T= (n.*1087T=) n.1126T= c.*1237T= (n.*1237T=) n.2156T= c.*931T= (n.*931T=) c.*681T= (n.*681T=) c.656T= (p.Ile219=) n.3440T= c.713T= (p.Ile238=) n.1085T= c.692T= (p.Ile231=) n.936T= n.1540T= c.701T= (p.Ile234=) n.536T= n.548T= n.432T= c.653T= (p.Ile218=) | |
| 8 | g.18061443A>C | CA4650697 | ASAH1 | c.767T>G (p.Ile256Ser) n.687T>G n.2405T>G n.736T>G c.644T>G (p.Ile215Ser) n.27T>G c.132T>G c.*555T>G (n.*555T>G) c.719T>G (p.Ile240Ser) c.576T>G (n.576T>G) c.*562T>G (n.*562T>G) c.398T>G (p.Ile133Ser) c.*611T>G (n.*611T>G) c.662T>G (p.Ile221Ser) c.*499T>G (n.*499T>G) n.381T>G c.659T>G (p.Ile220Ser) c.524T>G (p.Ile175Ser) c.*370T>G (n.*370T>G) c.636T>G c.632T>G (p.Ile211Ser) c.*1087T>G (n.*1087T>G) n.1126T>G c.*1237T>G (n.*1237T>G) n.2156T>G c.*931T>G (n.*931T>G) c.*681T>G (n.*681T>G) c.656T>G (p.Ile219Ser) n.3440T>G c.713T>G (p.Ile238Ser) n.1085T>G c.692T>G (p.Ile231Ser) n.936T>G n.1540T>G c.701T>G (p.Ile234Ser) n.536T>G n.548T>G n.432T>G c.653T>G (p.Ile218Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061443A>G | CA370429458 | ASAH1 | c.767T>C (p.Ile256Thr) n.687T>C n.2405T>C n.736T>C c.644T>C (p.Ile215Thr) n.27T>C c.132T>C c.*555T>C (n.*555T>C) c.719T>C (p.Ile240Thr) c.576T>C (n.576T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) c.398T>C (p.Ile133Thr) c.*611T>C (n.*611T>C) c.662T>C (p.Ile221Thr) c.*499T>C (n.*499T>C) n.381T>C c.659T>C (p.Ile220Thr) c.524T>C (p.Ile175Thr) c.*370T>C (n.*370T>C) c.636T>C c.632T>C (p.Ile211Thr) c.*1087T>C (n.*1087T>C) n.1126T>C c.*1237T>C (n.*1237T>C) n.2156T>C c.*931T>C (n.*931T>C) c.*681T>C (n.*681T>C) c.656T>C (p.Ile219Thr) n.3440T>C c.713T>C (p.Ile238Thr) n.1085T>C c.692T>C (p.Ile231Thr) n.936T>C n.1540T>C c.701T>C (p.Ile234Thr) n.536T>C n.548T>C n.432T>C c.653T>C (p.Ile218Thr) | |
| 8 | g.18061443A>T | CA370429459 | ASAH1 | c.767T>A (p.Ile256Asn) n.687T>A n.2405T>A n.736T>A c.644T>A (p.Ile215Asn) n.27T>A c.132T>A c.*555T>A (n.*555T>A) c.719T>A (p.Ile240Asn) c.576T>A (n.576T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) c.398T>A (p.Ile133Asn) c.*611T>A (n.*611T>A) c.662T>A (p.Ile221Asn) c.*499T>A (n.*499T>A) n.381T>A c.659T>A (p.Ile220Asn) c.524T>A (p.Ile175Asn) c.*370T>A (n.*370T>A) c.636T>A c.632T>A (p.Ile211Asn) c.*1087T>A (n.*1087T>A) n.1126T>A c.*1237T>A (n.*1237T>A) n.2156T>A c.*931T>A (n.*931T>A) c.*681T>A (n.*681T>A) c.656T>A (p.Ile219Asn) n.3440T>A c.713T>A (p.Ile238Asn) n.1085T>A c.692T>A (p.Ile231Asn) n.936T>A n.1540T>A c.701T>A (p.Ile234Asn) n.536T>A n.548T>A n.432T>A c.653T>A (p.Ile218Asn) | |
| 8 | g.18061444T>A | CA370429461 | ASAH1 | c.766A>T (p.Ile256Phe) n.686A>T n.2404A>T n.735A>T c.643A>T (p.Ile215Phe) n.26A>T c.131A>T c.*554A>T (n.*554A>T) c.718A>T (p.Ile240Phe) c.575A>T (n.575A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) c.397A>T (p.Ile133Phe) c.*610A>T (n.*610A>T) c.661A>T (p.Ile221Phe) c.*498A>T (n.*498A>T) n.380A>T c.658A>T (p.Ile220Phe) c.523A>T (p.Ile175Phe) c.*369A>T (n.*369A>T) c.635A>T c.631A>T (p.Ile211Phe) c.*1086A>T (n.*1086A>T) n.1125A>T c.*1236A>T (n.*1236A>T) n.2155A>T c.*930A>T (n.*930A>T) c.*680A>T (n.*680A>T) c.655A>T (p.Ile219Phe) n.3439A>T c.712A>T (p.Ile238Phe) n.1084A>T c.691A>T (p.Ile231Phe) n.935A>T n.1539A>T c.700A>T (p.Ile234Phe) n.535A>T n.547A>T n.431A>T c.652A>T (p.Ile218Phe) | |
| 8 | g.18061444T>C | CA370429462 | ASAH1 | c.766A>G (p.Ile256Val) n.686A>G n.2404A>G n.735A>G c.643A>G (p.Ile215Val) n.26A>G c.131A>G c.*554A>G (n.*554A>G) c.718A>G (p.Ile240Val) c.575A>G (n.575A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) c.397A>G (p.Ile133Val) c.*610A>G (n.*610A>G) c.661A>G (p.Ile221Val) c.*498A>G (n.*498A>G) n.380A>G c.658A>G (p.Ile220Val) c.523A>G (p.Ile175Val) c.*369A>G (n.*369A>G) c.635A>G c.631A>G (p.Ile211Val) c.*1086A>G (n.*1086A>G) n.1125A>G c.*1236A>G (n.*1236A>G) n.2155A>G c.*930A>G (n.*930A>G) c.*680A>G (n.*680A>G) c.655A>G (p.Ile219Val) n.3439A>G c.712A>G (p.Ile238Val) n.1084A>G c.691A>G (p.Ile231Val) n.935A>G n.1539A>G c.700A>G (p.Ile234Val) n.535A>G n.547A>G n.431A>G c.652A>G (p.Ile218Val) | |
| 8 | g.18061444T>G | CA4650698 | ASAH1 | c.766A>C (p.Ile256Leu) n.686A>C n.2404A>C n.735A>C c.643A>C (p.Ile215Leu) n.26A>C c.131A>C c.*554A>C (n.*554A>C) c.718A>C (p.Ile240Leu) c.575A>C (n.575A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) c.397A>C (p.Ile133Leu) c.*610A>C (n.*610A>C) c.661A>C (p.Ile221Leu) c.*498A>C (n.*498A>C) n.380A>C c.658A>C (p.Ile220Leu) c.523A>C (p.Ile175Leu) c.*369A>C (n.*369A>C) c.635A>C c.631A>C (p.Ile211Leu) c.*1086A>C (n.*1086A>C) n.1125A>C c.*1236A>C (n.*1236A>C) n.2155A>C c.*930A>C (n.*930A>C) c.*680A>C (n.*680A>C) c.655A>C (p.Ile219Leu) n.3439A>C c.712A>C (p.Ile238Leu) n.1084A>C c.691A>C (p.Ile231Leu) n.935A>C n.1539A>C c.700A>C (p.Ile234Leu) n.535A>C n.547A>C n.431A>C c.652A>C (p.Ile218Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061444T= | CA1768020023 | ASAH1 | c.766A= (p.Ile256=) n.686A= n.2404A= n.735A= c.643A= (p.Ile215=) n.26A= c.131A= c.*554A= (n.*554A=) c.718A= (p.Ile240=) c.575A= (n.575A=) c.*561A= (n.*561A=) c.397A= (p.Ile133=) c.*610A= (n.*610A=) c.661A= (p.Ile221=) c.*498A= (n.*498A=) n.380A= c.658A= (p.Ile220=) c.523A= (p.Ile175=) c.*369A= (n.*369A=) c.635A= c.631A= (p.Ile211=) c.*1086A= (n.*1086A=) n.1125A= c.*1236A= (n.*1236A=) n.2155A= c.*930A= (n.*930A=) c.*680A= (n.*680A=) c.655A= (p.Ile219=) n.3439A= c.712A= (p.Ile238=) n.1084A= c.691A= (p.Ile231=) n.935A= n.1539A= c.700A= (p.Ile234=) n.535A= n.547A= n.431A= c.652A= (p.Ile218=) | |
| 8 | g.18061445C>A | CA370429464 | ASAH1 | c.765G>T (p.Trp255Cys) n.685G>T n.2403G>T n.734G>T c.642G>T (p.Trp214Cys) n.25G>T c.130G>T c.*553G>T (n.*553G>T) c.717G>T (p.Trp239Cys) c.574G>T (n.574G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) c.396G>T (p.Trp132Cys) c.*609G>T (n.*609G>T) c.660G>T (p.Trp220Cys) c.*497G>T (n.*497G>T) n.379G>T c.657G>T (p.Trp219Cys) c.522G>T (p.Trp174Cys) c.*368G>T (n.*368G>T) c.634G>T c.630G>T (p.Trp210Cys) c.*1085G>T (n.*1085G>T) n.1124G>T c.*1235G>T (n.*1235G>T) n.2154G>T c.*929G>T (n.*929G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) c.654G>T (p.Trp218Cys) n.3438G>T c.711G>T (p.Trp237Cys) n.1083G>T c.690G>T (p.Trp230Cys) n.934G>T n.1538G>T c.699G>T (p.Trp233Cys) n.534G>T n.546G>T n.430G>T c.651G>T (p.Trp217Cys) | |
| 8 | g.18061445C>G | CA370429465 | ASAH1 | c.765G>C (p.Trp255Cys) n.685G>C n.2403G>C n.734G>C c.642G>C (p.Trp214Cys) n.25G>C c.130G>C c.*553G>C (n.*553G>C) c.717G>C (p.Trp239Cys) c.574G>C (n.574G>C) c.*560G>C (n.*560G>C) c.396G>C (p.Trp132Cys) c.*609G>C (n.*609G>C) c.660G>C (p.Trp220Cys) c.*497G>C (n.*497G>C) n.379G>C c.657G>C (p.Trp219Cys) c.522G>C (p.Trp174Cys) c.*368G>C (n.*368G>C) c.634G>C c.630G>C (p.Trp210Cys) c.*1085G>C (n.*1085G>C) n.1124G>C c.*1235G>C (n.*1235G>C) n.2154G>C c.*929G>C (n.*929G>C) c.*679G>C (n.*679G>C) c.654G>C (p.Trp218Cys) n.3438G>C c.711G>C (p.Trp237Cys) n.1083G>C c.690G>C (p.Trp230Cys) n.934G>C n.1538G>C c.699G>C (p.Trp233Cys) n.534G>C n.546G>C n.430G>C c.651G>C (p.Trp217Cys) | |
| 8 | g.18061445C>T | CA370429467 | ASAH1 | c.765G>A (p.Trp255Ter) n.685G>A n.2403G>A n.734G>A c.642G>A (p.Trp214Ter) n.25G>A c.130G>A c.*553G>A (n.*553G>A) c.717G>A (p.Trp239Ter) c.574G>A (n.574G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) c.396G>A (p.Trp132Ter) c.*609G>A (n.*609G>A) c.660G>A (p.Trp220Ter) c.*497G>A (n.*497G>A) n.379G>A c.657G>A (p.Trp219Ter) c.522G>A (p.Trp174Ter) c.*368G>A (n.*368G>A) c.634G>A c.630G>A (p.Trp210Ter) c.*1085G>A (n.*1085G>A) n.1124G>A c.*1235G>A (n.*1235G>A) n.2154G>A c.*929G>A (n.*929G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) c.654G>A (p.Trp218Ter) n.3438G>A c.711G>A (p.Trp237Ter) n.1083G>A c.690G>A (p.Trp230Ter) n.934G>A n.1538G>A c.699G>A (p.Trp233Ter) n.534G>A n.546G>A n.430G>A c.651G>A (p.Trp217Ter) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 8 | g.18061446C>A | CA370429468 | ASAH1 | c.764G>T (p.Trp255Leu) n.684G>T n.2402G>T n.733G>T c.641G>T (p.Trp214Leu) n.24G>T c.129G>T c.*552G>T (n.*552G>T) c.716G>T (p.Trp239Leu) c.573G>T (n.573G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) c.395G>T (p.Trp132Leu) c.*608G>T (n.*608G>T) c.659G>T (p.Trp220Leu) c.*496G>T (n.*496G>T) n.378G>T c.656G>T (p.Trp219Leu) c.521G>T (p.Trp174Leu) c.*367G>T (n.*367G>T) c.633G>T c.629G>T (p.Trp210Leu) c.*1084G>T (n.*1084G>T) n.1123G>T c.*1234G>T (n.*1234G>T) n.2153G>T c.*928G>T (n.*928G>T) c.*678G>T (n.*678G>T) c.653G>T (p.Trp218Leu) n.3437G>T c.710G>T (p.Trp237Leu) n.1082G>T c.689G>T (p.Trp230Leu) n.933G>T n.1537G>T c.698G>T (p.Trp233Leu) n.533G>T n.545G>T n.429G>T c.650G>T (p.Trp217Leu) | |
| 8 | g.18061446C= | CA1768020029 | ASAH1 | c.764G= (p.Trp255=) n.684G= n.2402G= n.733G= c.641G= (p.Trp214=) n.24G= c.129G= c.*552G= (n.*552G=) c.716G= (p.Trp239=) c.573G= (n.573G=) c.*559G= (n.*559G=) c.395G= (p.Trp132=) c.*608G= (n.*608G=) c.659G= (p.Trp220=) c.*496G= (n.*496G=) n.378G= c.656G= (p.Trp219=) c.521G= (p.Trp174=) c.*367G= (n.*367G=) c.633G= c.629G= (p.Trp210=) c.*1084G= (n.*1084G=) n.1123G= c.*1234G= (n.*1234G=) n.2153G= c.*928G= (n.*928G=) c.*678G= (n.*678G=) c.653G= (p.Trp218=) n.3437G= c.710G= (p.Trp237=) n.1082G= c.689G= (p.Trp230=) n.933G= n.1537G= c.698G= (p.Trp233=) n.533G= n.545G= n.429G= c.650G= (p.Trp217=) | |
| 8 | g.18061446C>G | CA370429470 | ASAH1 | c.764G>C (p.Trp255Ser) n.684G>C n.2402G>C n.733G>C c.641G>C (p.Trp214Ser) n.24G>C c.129G>C c.*552G>C (n.*552G>C) c.716G>C (p.Trp239Ser) c.573G>C (n.573G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) c.395G>C (p.Trp132Ser) c.*608G>C (n.*608G>C) c.659G>C (p.Trp220Ser) c.*496G>C (n.*496G>C) n.378G>C c.656G>C (p.Trp219Ser) c.521G>C (p.Trp174Ser) c.*367G>C (n.*367G>C) c.633G>C c.629G>C (p.Trp210Ser) c.*1084G>C (n.*1084G>C) n.1123G>C c.*1234G>C (n.*1234G>C) n.2153G>C c.*928G>C (n.*928G>C) c.*678G>C (n.*678G>C) c.653G>C (p.Trp218Ser) n.3437G>C c.710G>C (p.Trp237Ser) n.1082G>C c.689G>C (p.Trp230Ser) n.933G>C n.1537G>C c.698G>C (p.Trp233Ser) n.533G>C n.545G>C n.429G>C c.650G>C (p.Trp217Ser) | |
| 8 | g.18061446C>T | CA370429471 | ASAH1 | c.764G>A (p.Trp255Ter) n.684G>A n.2402G>A n.733G>A c.641G>A (p.Trp214Ter) n.24G>A c.129G>A c.*552G>A (n.*552G>A) c.716G>A (p.Trp239Ter) c.573G>A (n.573G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) c.395G>A (p.Trp132Ter) c.*608G>A (n.*608G>A) c.659G>A (p.Trp220Ter) c.*496G>A (n.*496G>A) n.378G>A c.656G>A (p.Trp219Ter) c.521G>A (p.Trp174Ter) c.*367G>A (n.*367G>A) c.633G>A c.629G>A (p.Trp210Ter) c.*1084G>A (n.*1084G>A) n.1123G>A c.*1234G>A (n.*1234G>A) n.2153G>A c.*928G>A (n.*928G>A) c.*678G>A (n.*678G>A) c.653G>A (p.Trp218Ter) n.3437G>A c.710G>A (p.Trp237Ter) n.1082G>A c.689G>A (p.Trp230Ter) n.933G>A n.1537G>A c.698G>A (p.Trp233Ter) n.533G>A n.545G>A n.429G>A c.650G>A (p.Trp217Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061447A>C | CA370429473 | ASAH1 | c.763T>G (p.Trp255Gly) n.683T>G n.2401T>G n.732T>G c.640T>G (p.Trp214Gly) n.23T>G c.128T>G c.*551T>G (n.*551T>G) c.715T>G (p.Trp239Gly) c.572T>G (n.572T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) c.394T>G (p.Trp132Gly) c.*607T>G (n.*607T>G) c.658T>G (p.Trp220Gly) c.*495T>G (n.*495T>G) n.377T>G c.655T>G (p.Trp219Gly) c.520T>G (p.Trp174Gly) c.*366T>G (n.*366T>G) c.632T>G c.628T>G (p.Trp210Gly) c.*1083T>G (n.*1083T>G) n.1122T>G c.*1233T>G (n.*1233T>G) n.2152T>G c.*927T>G (n.*927T>G) c.*677T>G (n.*677T>G) c.652T>G (p.Trp218Gly) n.3436T>G c.709T>G (p.Trp237Gly) n.1081T>G c.688T>G (p.Trp230Gly) n.932T>G n.1536T>G c.697T>G (p.Trp233Gly) n.532T>G n.544T>G n.428T>G c.649T>G (p.Trp217Gly) | |
| 8 | g.18061447A>G | CA370429475 | ASAH1 | c.763T>C (p.Trp255Arg) n.683T>C n.2401T>C n.732T>C c.640T>C (p.Trp214Arg) n.23T>C c.128T>C c.*551T>C (n.*551T>C) c.715T>C (p.Trp239Arg) c.572T>C (n.572T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) c.394T>C (p.Trp132Arg) c.*607T>C (n.*607T>C) c.658T>C (p.Trp220Arg) c.*495T>C (n.*495T>C) n.377T>C c.655T>C (p.Trp219Arg) c.520T>C (p.Trp174Arg) c.*366T>C (n.*366T>C) c.632T>C c.628T>C (p.Trp210Arg) c.*1083T>C (n.*1083T>C) n.1122T>C c.*1233T>C (n.*1233T>C) n.2152T>C c.*927T>C (n.*927T>C) c.*677T>C (n.*677T>C) c.652T>C (p.Trp218Arg) n.3436T>C c.709T>C (p.Trp237Arg) n.1081T>C c.688T>C (p.Trp230Arg) n.932T>C n.1536T>C c.697T>C (p.Trp233Arg) n.532T>C n.544T>C n.428T>C c.649T>C (p.Trp217Arg) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061447A>T | CA370429476 | ASAH1 | c.763T>A (p.Trp255Arg) n.683T>A n.2401T>A n.732T>A c.640T>A (p.Trp214Arg) n.23T>A c.128T>A c.*551T>A (n.*551T>A) c.715T>A (p.Trp239Arg) c.572T>A (n.572T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) c.394T>A (p.Trp132Arg) c.*607T>A (n.*607T>A) c.658T>A (p.Trp220Arg) c.*495T>A (n.*495T>A) n.377T>A c.655T>A (p.Trp219Arg) c.520T>A (p.Trp174Arg) c.*366T>A (n.*366T>A) c.632T>A c.628T>A (p.Trp210Arg) c.*1083T>A (n.*1083T>A) n.1122T>A c.*1233T>A (n.*1233T>A) n.2152T>A c.*927T>A (n.*927T>A) c.*677T>A (n.*677T>A) c.652T>A (p.Trp218Arg) n.3436T>A c.709T>A (p.Trp237Arg) n.1081T>A c.688T>A (p.Trp230Arg) n.932T>A n.1536T>A c.697T>A (p.Trp233Arg) n.532T>A n.544T>A n.428T>A c.649T>A (p.Trp217Arg) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061448T>A | CA370429477 | ASAH1 | c.762A>T (p.Glu254Asp) n.682A>T n.2400A>T n.731A>T c.639A>T (p.Glu213Asp) n.22A>T c.127A>T c.*550A>T (n.*550A>T) c.714A>T (p.Glu238Asp) c.571A>T (n.571A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) c.393A>T (p.Glu131Asp) c.*606A>T (n.*606A>T) c.657A>T (p.Glu219Asp) c.*494A>T (n.*494A>T) n.376A>T c.654A>T (p.Glu218Asp) c.519A>T (p.Glu173Asp) c.*365A>T (n.*365A>T) c.631A>T c.627A>T (p.Glu209Asp) c.*1082A>T (n.*1082A>T) n.1121A>T c.*1232A>T (n.*1232A>T) n.2151A>T c.*926A>T (n.*926A>T) c.*676A>T (n.*676A>T) c.651A>T (p.Glu217Asp) n.3435A>T c.708A>T (p.Glu236Asp) n.1080A>T c.687A>T (p.Glu229Asp) n.931A>T n.1535A>T c.696A>T (p.Glu232Asp) n.531A>T n.543A>T n.427A>T c.648A>T (p.Glu216Asp) | |
| 8 | g.18061448T>C | CA459662220 | ASAH1 | c.762A>G (p.Glu254=) n.682A>G n.2400A>G n.731A>G c.639A>G (p.Glu213=) n.22A>G c.127A>G c.*550A>G (n.*550A>G) c.714A>G (p.Glu238=) c.571A>G (n.571A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) c.393A>G (p.Glu131=) c.*606A>G (n.*606A>G) c.657A>G (p.Glu219=) c.*494A>G (n.*494A>G) n.376A>G c.654A>G (p.Glu218=) c.519A>G (p.Glu173=) c.*365A>G (n.*365A>G) c.631A>G c.627A>G (p.Glu209=) c.*1082A>G (n.*1082A>G) n.1121A>G c.*1232A>G (n.*1232A>G) n.2151A>G c.*926A>G (n.*926A>G) c.*676A>G (n.*676A>G) c.651A>G (p.Glu217=) n.3435A>G c.708A>G (p.Glu236=) n.1080A>G c.687A>G (p.Glu229=) n.931A>G n.1535A>G c.696A>G (p.Glu232=) n.531A>G n.543A>G n.427A>G c.648A>G (p.Glu216=) | |
| 8 | g.18061448T>G | CA370429479 | ASAH1 | c.762A>C (p.Glu254Asp) n.682A>C n.2400A>C n.731A>C c.639A>C (p.Glu213Asp) n.22A>C c.127A>C c.*550A>C (n.*550A>C) c.714A>C (p.Glu238Asp) c.571A>C (n.571A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) c.393A>C (p.Glu131Asp) c.*606A>C (n.*606A>C) c.657A>C (p.Glu219Asp) c.*494A>C (n.*494A>C) n.376A>C c.654A>C (p.Glu218Asp) c.519A>C (p.Glu173Asp) c.*365A>C (n.*365A>C) c.631A>C c.627A>C (p.Glu209Asp) c.*1082A>C (n.*1082A>C) n.1121A>C c.*1232A>C (n.*1232A>C) n.2151A>C c.*926A>C (n.*926A>C) c.*676A>C (n.*676A>C) c.651A>C (p.Glu217Asp) n.3435A>C c.708A>C (p.Glu236Asp) n.1080A>C c.687A>C (p.Glu229Asp) n.931A>C n.1535A>C c.696A>C (p.Glu232Asp) n.531A>C n.543A>C n.427A>C c.648A>C (p.Glu216Asp) | |
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| 8 | g.18061449T>C | CA370429482 | ASAH1 | c.761A>G (p.Glu254Gly) n.681A>G n.2399A>G n.730A>G c.638A>G (p.Glu213Gly) n.21A>G c.126A>G c.*549A>G (n.*549A>G) c.713A>G (p.Glu238Gly) c.570A>G (n.570A>G) c.*556A>G (n.*556A>G) c.392A>G (p.Glu131Gly) c.*605A>G (n.*605A>G) c.656A>G (p.Glu219Gly) c.*493A>G (n.*493A>G) n.375A>G c.653A>G (p.Glu218Gly) c.518A>G (p.Glu173Gly) c.*364A>G (n.*364A>G) c.630A>G c.626A>G (p.Glu209Gly) c.*1081A>G (n.*1081A>G) n.1120A>G c.*1231A>G (n.*1231A>G) n.2150A>G c.*925A>G (n.*925A>G) c.*675A>G (n.*675A>G) c.650A>G (p.Glu217Gly) n.3434A>G c.707A>G (p.Glu236Gly) n.1079A>G c.686A>G (p.Glu229Gly) n.930A>G n.1534A>G c.695A>G (p.Glu232Gly) n.530A>G n.542A>G n.426A>G c.647A>G (p.Glu216Gly) | |
| 8 | g.18061449T>G | CA370429481 | ASAH1 | c.761A>C (p.Glu254Ala) n.681A>C n.2399A>C n.730A>C c.638A>C (p.Glu213Ala) n.21A>C c.126A>C c.*549A>C (n.*549A>C) c.713A>C (p.Glu238Ala) c.570A>C (n.570A>C) c.*556A>C (n.*556A>C) c.392A>C (p.Glu131Ala) c.*605A>C (n.*605A>C) c.656A>C (p.Glu219Ala) c.*493A>C (n.*493A>C) n.375A>C c.653A>C (p.Glu218Ala) c.518A>C (p.Glu173Ala) c.*364A>C (n.*364A>C) c.630A>C c.626A>C (p.Glu209Ala) c.*1081A>C (n.*1081A>C) n.1120A>C c.*1231A>C (n.*1231A>C) n.2150A>C c.*925A>C (n.*925A>C) c.*675A>C (n.*675A>C) c.650A>C (p.Glu217Ala) n.3434A>C c.707A>C (p.Glu236Ala) n.1079A>C c.686A>C (p.Glu229Ala) n.930A>C n.1534A>C c.695A>C (p.Glu232Ala) n.530A>C n.542A>C n.426A>C c.647A>C (p.Glu216Ala) | |
| 8 | g.18061450C>A | CA370429486 | ASAH1 | c.760G>T (p.Glu254Ter) n.680G>T n.2398G>T n.729G>T c.637G>T (p.Glu213Ter) n.20G>T c.126-1G>T c.*548G>T (n.*548G>T) c.712G>T (p.Glu238Ter) c.569G>T (n.569G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) c.391G>T (p.Glu131Ter) c.*604G>T (n.*604G>T) c.655G>T (p.Glu219Ter) c.*492G>T (n.*492G>T) n.374G>T c.652G>T (p.Glu218Ter) c.517G>T (p.Glu173Ter) c.*363G>T (n.*363G>T) c.629G>T c.625G>T (p.Glu209Ter) c.*1080G>T (n.*1080G>T) n.1119G>T c.*1230G>T (n.*1230G>T) n.2149G>T c.*924G>T (n.*924G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) c.649G>T (p.Glu217Ter) n.3433G>T c.706G>T (p.Glu236Ter) n.1078G>T c.685G>T (p.Glu229Ter) n.929G>T n.1533G>T c.694G>T (p.Glu232Ter) n.529G>T n.541G>T n.425G>T c.646G>T (p.Glu216Ter) | |
| 8 | g.18061450C>G | CA370429488 | ASAH1 | c.760G>C (p.Glu254Gln) n.680G>C n.2398G>C n.729G>C c.637G>C (p.Glu213Gln) n.20G>C c.126-1G>C c.*548G>C (n.*548G>C) c.712G>C (p.Glu238Gln) c.569G>C (n.569G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) c.391G>C (p.Glu131Gln) c.*604G>C (n.*604G>C) c.655G>C (p.Glu219Gln) c.*492G>C (n.*492G>C) n.374G>C c.652G>C (p.Glu218Gln) c.517G>C (p.Glu173Gln) c.*363G>C (n.*363G>C) c.629G>C c.625G>C (p.Glu209Gln) c.*1080G>C (n.*1080G>C) n.1119G>C c.*1230G>C (n.*1230G>C) n.2149G>C c.*924G>C (n.*924G>C) c.*674G>C (n.*674G>C) c.649G>C (p.Glu217Gln) n.3433G>C c.706G>C (p.Glu236Gln) n.1078G>C c.685G>C (p.Glu229Gln) n.929G>C n.1533G>C c.694G>C (p.Glu232Gln) n.529G>C n.541G>C n.425G>C c.646G>C (p.Glu216Gln) | |
| 8 | g.18061450C>T | CA370429489 | ASAH1 | c.760G>A (p.Glu254Lys) n.680G>A n.2398G>A n.729G>A c.637G>A (p.Glu213Lys) n.20G>A c.126-1G>A c.*548G>A (n.*548G>A) c.712G>A (p.Glu238Lys) c.569G>A (n.569G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) c.391G>A (p.Glu131Lys) c.*604G>A (n.*604G>A) c.655G>A (p.Glu219Lys) c.*492G>A (n.*492G>A) n.374G>A c.652G>A (p.Glu218Lys) c.517G>A (p.Glu173Lys) c.*363G>A (n.*363G>A) c.629G>A c.625G>A (p.Glu209Lys) c.*1080G>A (n.*1080G>A) n.1119G>A c.*1230G>A (n.*1230G>A) n.2149G>A c.*924G>A (n.*924G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) c.649G>A (p.Glu217Lys) n.3433G>A c.706G>A (p.Glu236Lys) n.1078G>A c.685G>A (p.Glu229Lys) n.929G>A n.1533G>A c.694G>A (p.Glu232Lys) n.529G>A n.541G>A n.425G>A c.646G>A (p.Glu216Lys) | |
| 8 | g.18061451T>A | CA459662221 | ASAH1 | c.759A>T (p.Leu253=) n.679A>T n.2397A>T n.728A>T c.636A>T (p.Leu212=) n.19A>T c.126-2A>T c.*547A>T (n.*547A>T) c.711A>T (p.Leu237=) c.568A>T (n.568A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) c.390A>T (p.Leu130=) c.*603A>T (n.*603A>T) c.654A>T (p.Leu218=) c.*491A>T (n.*491A>T) n.373A>T c.651A>T (p.Leu217=) c.516A>T (p.Leu172=) c.*362A>T (n.*362A>T) c.628A>T c.624A>T (p.Leu208=) c.*1079A>T (n.*1079A>T) n.1118A>T c.*1229A>T (n.*1229A>T) n.2148A>T c.*923A>T (n.*923A>T) c.*673A>T (n.*673A>T) c.648A>T (p.Leu216=) n.3432A>T c.705A>T (p.Leu235=) n.1077A>T c.684A>T (p.Leu228=) n.928A>T n.1532A>T c.693A>T (p.Leu231=) n.528A>T n.540A>T n.424A>T c.645A>T (p.Leu215=) | |
| 8 | g.18061451T>C | CA459662222 | ASAH1 | c.759A>G (p.Leu253=) n.679A>G n.2397A>G n.728A>G c.636A>G (p.Leu212=) n.19A>G c.126-2A>G c.*547A>G (n.*547A>G) c.711A>G (p.Leu237=) c.568A>G (n.568A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) c.390A>G (p.Leu130=) c.*603A>G (n.*603A>G) c.654A>G (p.Leu218=) c.*491A>G (n.*491A>G) n.373A>G c.651A>G (p.Leu217=) c.516A>G (p.Leu172=) c.*362A>G (n.*362A>G) c.628A>G c.624A>G (p.Leu208=) c.*1079A>G (n.*1079A>G) n.1118A>G c.*1229A>G (n.*1229A>G) n.2148A>G c.*923A>G (n.*923A>G) c.*673A>G (n.*673A>G) c.648A>G (p.Leu216=) n.3432A>G c.705A>G (p.Leu235=) n.1077A>G c.684A>G (p.Leu228=) n.928A>G n.1532A>G c.693A>G (p.Leu231=) n.528A>G n.540A>G n.424A>G c.645A>G (p.Leu215=) | dbSNP |
| 8 | g.18061451T>G | CA459662223 | ASAH1 | c.759A>C (p.Leu253=) n.679A>C n.2397A>C n.728A>C c.636A>C (p.Leu212=) n.19A>C c.126-2A>C c.*547A>C (n.*547A>C) c.711A>C (p.Leu237=) c.568A>C (n.568A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) c.390A>C (p.Leu130=) c.*603A>C (n.*603A>C) c.654A>C (p.Leu218=) c.*491A>C (n.*491A>C) n.373A>C c.651A>C (p.Leu217=) c.516A>C (p.Leu172=) c.*362A>C (n.*362A>C) c.628A>C c.624A>C (p.Leu208=) c.*1079A>C (n.*1079A>C) n.1118A>C c.*1229A>C (n.*1229A>C) n.2148A>C c.*923A>C (n.*923A>C) c.*673A>C (n.*673A>C) c.648A>C (p.Leu216=) n.3432A>C c.705A>C (p.Leu235=) n.1077A>C c.684A>C (p.Leu228=) n.928A>C n.1532A>C c.693A>C (p.Leu231=) n.528A>C n.540A>C n.424A>C c.645A>C (p.Leu215=) | |
| 8 | g.18061451T= | CA1768020033 | ASAH1 | c.759A= (p.Leu253=) n.679A= n.2397A= n.728A= c.636A= (p.Leu212=) n.19A= c.126-2A= c.*547A= (n.*547A=) c.711A= (p.Leu237=) c.568A= (n.568A=) c.*554A= (n.*554A=) c.390A= (p.Leu130=) c.*603A= (n.*603A=) c.654A= (p.Leu218=) c.*491A= (n.*491A=) n.373A= c.651A= (p.Leu217=) c.516A= (p.Leu172=) c.*362A= (n.*362A=) c.628A= c.624A= (p.Leu208=) c.*1079A= (n.*1079A=) n.1118A= c.*1229A= (n.*1229A=) n.2148A= c.*923A= (n.*923A=) c.*673A= (n.*673A=) c.648A= (p.Leu216=) n.3432A= c.705A= (p.Leu235=) n.1077A= c.684A= (p.Leu228=) n.928A= n.1532A= c.693A= (p.Leu231=) n.528A= n.540A= n.424A= c.645A= (p.Leu215=) | |
| 8 | g.18061452A= | CA1768020038 | ASAH1 | c.758T= (p.Leu253=) n.678T= n.2396T= n.727T= c.635T= (p.Leu212=) n.18T= c.126-3T= c.*546T= (n.*546T=) c.710T= (p.Leu237=) c.567T= (n.567T=) c.*553T= (n.*553T=) c.389T= (p.Leu130=) c.*602T= (n.*602T=) c.653T= (p.Leu218=) c.*490T= (n.*490T=) n.372T= c.650T= (p.Leu217=) c.515T= (p.Leu172=) c.*361T= (n.*361T=) c.627T= c.623T= (p.Leu208=) c.*1078T= (n.*1078T=) n.1117T= c.*1228T= (n.*1228T=) n.2147T= c.*922T= (n.*922T=) c.*672T= (n.*672T=) c.647T= (p.Leu216=) n.3431T= c.704T= (p.Leu235=) n.1076T= c.683T= (p.Leu228=) n.927T= n.1531T= c.692T= (p.Leu231=) n.527T= n.539T= n.423T= c.644T= (p.Leu215=) | |
| 8 | g.18061452A>C | CA370429490 | ASAH1 | c.758T>G (p.Leu253Arg) n.678T>G n.2396T>G n.727T>G c.635T>G (p.Leu212Arg) n.18T>G c.126-3T>G c.*546T>G (n.*546T>G) c.710T>G (p.Leu237Arg) c.567T>G (n.567T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) c.389T>G (p.Leu130Arg) c.*602T>G (n.*602T>G) c.653T>G (p.Leu218Arg) c.*490T>G (n.*490T>G) n.372T>G c.650T>G (p.Leu217Arg) c.515T>G (p.Leu172Arg) c.*361T>G (n.*361T>G) c.627T>G c.623T>G (p.Leu208Arg) c.*1078T>G (n.*1078T>G) n.1117T>G c.*1228T>G (n.*1228T>G) n.2147T>G c.*922T>G (n.*922T>G) c.*672T>G (n.*672T>G) c.647T>G (p.Leu216Arg) n.3431T>G c.704T>G (p.Leu235Arg) n.1076T>G c.683T>G (p.Leu228Arg) n.927T>G n.1531T>G c.692T>G (p.Leu231Arg) n.527T>G n.539T>G n.423T>G c.644T>G (p.Leu215Arg) | |
| 8 | g.18061452A>G | CA4650699 | ASAH1 | c.758T>C (p.Leu253Pro) n.678T>C n.2396T>C n.727T>C c.635T>C (p.Leu212Pro) n.18T>C c.126-3T>C c.*546T>C (n.*546T>C) c.710T>C (p.Leu237Pro) c.567T>C (n.567T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) c.389T>C (p.Leu130Pro) c.*602T>C (n.*602T>C) c.653T>C (p.Leu218Pro) c.*490T>C (n.*490T>C) n.372T>C c.650T>C (p.Leu217Pro) c.515T>C (p.Leu172Pro) c.*361T>C (n.*361T>C) c.627T>C c.623T>C (p.Leu208Pro) c.*1078T>C (n.*1078T>C) n.1117T>C c.*1228T>C (n.*1228T>C) n.2147T>C c.*922T>C (n.*922T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) c.647T>C (p.Leu216Pro) n.3431T>C c.704T>C (p.Leu235Pro) n.1076T>C c.683T>C (p.Leu228Pro) n.927T>C n.1531T>C c.692T>C (p.Leu231Pro) n.527T>C n.539T>C n.423T>C c.644T>C (p.Leu215Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 8 | g.18061452A>T | CA370429492 | ASAH1 | c.758T>A (p.Leu253Gln) n.678T>A n.2396T>A n.727T>A c.635T>A (p.Leu212Gln) n.18T>A c.126-3T>A c.*546T>A (n.*546T>A) c.710T>A (p.Leu237Gln) c.567T>A (n.567T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) c.389T>A (p.Leu130Gln) c.*602T>A (n.*602T>A) c.653T>A (p.Leu218Gln) c.*490T>A (n.*490T>A) n.372T>A c.650T>A (p.Leu217Gln) c.515T>A (p.Leu172Gln) c.*361T>A (n.*361T>A) c.627T>A c.623T>A (p.Leu208Gln) c.*1078T>A (n.*1078T>A) n.1117T>A c.*1228T>A (n.*1228T>A) n.2147T>A c.*922T>A (n.*922T>A) c.*672T>A (n.*672T>A) c.647T>A (p.Leu216Gln) n.3431T>A c.704T>A (p.Leu235Gln) n.1076T>A c.683T>A (p.Leu228Gln) n.927T>A n.1531T>A c.692T>A (p.Leu231Gln) n.527T>A n.539T>A n.423T>A c.644T>A (p.Leu215Gln) | |
| 8 | g.18061453G>A | CA459662224 | ASAH1 | c.757C>T (p.Leu253=) n.677C>T n.2395C>T n.726C>T c.634C>T (p.Leu212=) n.17C>T c.126-4C>T c.*545C>T (n.*545C>T) c.709C>T (p.Leu237=) c.566C>T (n.566C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) c.388C>T (p.Leu130=) c.*601C>T (n.*601C>T) c.652C>T (p.Leu218=) c.*489C>T (n.*489C>T) n.371C>T c.649C>T (p.Leu217=) c.514C>T (p.Leu172=) c.*360C>T (n.*360C>T) c.626C>T c.622C>T (p.Leu208=) c.*1077C>T (n.*1077C>T) n.1116C>T c.*1227C>T (n.*1227C>T) n.2146C>T c.*921C>T (n.*921C>T) c.*671C>T (n.*671C>T) c.646C>T (p.Leu216=) n.3430C>T c.703C>T (p.Leu235=) n.1075C>T c.682C>T (p.Leu228=) n.926C>T n.1530C>T c.691C>T (p.Leu231=) n.526C>T n.538C>T n.422C>T c.643C>T (p.Leu215=) | |
| 8 | g.18061453G>C | CA370429494 | ASAH1 | c.757C>G (p.Leu253Val) n.677C>G n.2395C>G n.726C>G c.634C>G (p.Leu212Val) n.17C>G c.126-4C>G c.*545C>G (n.*545C>G) c.709C>G (p.Leu237Val) c.566C>G (n.566C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) c.388C>G (p.Leu130Val) c.*601C>G (n.*601C>G) c.652C>G (p.Leu218Val) c.*489C>G (n.*489C>G) n.371C>G c.649C>G (p.Leu217Val) c.514C>G (p.Leu172Val) c.*360C>G (n.*360C>G) c.626C>G c.622C>G (p.Leu208Val) c.*1077C>G (n.*1077C>G) n.1116C>G c.*1227C>G (n.*1227C>G) n.2146C>G c.*921C>G (n.*921C>G) c.*671C>G (n.*671C>G) c.646C>G (p.Leu216Val) n.3430C>G c.703C>G (p.Leu235Val) n.1075C>G c.682C>G (p.Leu228Val) n.926C>G n.1530C>G c.691C>G (p.Leu231Val) n.526C>G n.538C>G n.422C>G c.643C>G (p.Leu215Val) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061453G>T | CA370429495 | ASAH1 | c.757C>A (p.Leu253Ile) n.677C>A n.2395C>A n.726C>A c.634C>A (p.Leu212Ile) n.17C>A c.126-4C>A c.*545C>A (n.*545C>A) c.709C>A (p.Leu237Ile) c.566C>A (n.566C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) c.388C>A (p.Leu130Ile) c.*601C>A (n.*601C>A) c.652C>A (p.Leu218Ile) c.*489C>A (n.*489C>A) n.371C>A c.649C>A (p.Leu217Ile) c.514C>A (p.Leu172Ile) c.*360C>A (n.*360C>A) c.626C>A c.622C>A (p.Leu208Ile) c.*1077C>A (n.*1077C>A) n.1116C>A c.*1227C>A (n.*1227C>A) n.2146C>A c.*921C>A (n.*921C>A) c.*671C>A (n.*671C>A) c.646C>A (p.Leu216Ile) n.3430C>A c.703C>A (p.Leu235Ile) n.1075C>A c.682C>A (p.Leu228Ile) n.926C>A n.1530C>A c.691C>A (p.Leu231Ile) n.526C>A n.538C>A n.422C>A c.643C>A (p.Leu215Ile) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061453_18061454insT | CA2579103501 | ASAH1 | c.756_757insA (p.Leu253ThrfsTer18) n.676_677insA n.2394_2395insA n.725_726insA c.633_634insA (p.Leu212ThrfsTer18) n.16_17insA c.126-5_126-4insA c.*544_*545insA (n.*544_*545insA) c.708_709insA (p.Leu237ThrfsTer18) c.565_566insA (n.565_566insA) c.*551_*552insA (n.*551_*552insA) c.387_388insA (p.Leu130ThrfsTer18) c.*600_*601insA (n.*600_*601insA) c.651_652insA (p.Leu218ThrfsTer18) c.*488_*489insA (n.*488_*489insA) n.370_371insA c.648_649insA (p.Leu217ThrfsTer18) c.513_514insA (p.Leu172ThrfsTer18) c.*359_*360insA (n.*359_*360insA) c.625_626insA c.621_622insA (p.Leu208ThrfsTer18) c.*1076_*1077insA (n.*1076_*1077insA) n.1115_1116insA c.*1226_*1227insA (n.*1226_*1227insA) n.2145_2146insA c.*920_*921insA (n.*920_*921insA) c.*670_*671insA (n.*670_*671insA) c.645_646insA (p.Leu216ThrfsTer18) n.3429_3430insA c.702_703insA (p.Leu235ThrfsTer18) n.1074_1075insA c.681_682insA (p.Leu228ThrfsTer18) n.925_926insA n.1529_1530insA c.690_691insA (p.Leu231ThrfsTer18) n.525_526insA n.537_538insA n.421_422insA c.642_643insA (p.Leu215ThrfsTer18) | |
| 8 | g.18061454A>C | CA370429497 | ASAH1 | c.756T>G (p.Ile252Met) n.676T>G n.2394T>G n.725T>G c.633T>G (p.Ile211Met) n.16T>G c.126-5T>G c.*544T>G (n.*544T>G) c.708T>G (p.Ile236Met) c.565T>G (n.565T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) c.387T>G (p.Ile129Met) c.*600T>G (n.*600T>G) c.651T>G (p.Ile217Met) c.*488T>G (n.*488T>G) n.370T>G c.648T>G (p.Ile216Met) c.513T>G (p.Ile171Met) c.*359T>G (n.*359T>G) c.625T>G c.621T>G (p.Ile207Met) c.*1076T>G (n.*1076T>G) n.1115T>G c.*1226T>G (n.*1226T>G) n.2145T>G c.*920T>G (n.*920T>G) c.*670T>G (n.*670T>G) c.645T>G (p.Ile215Met) n.3429T>G c.702T>G (p.Ile234Met) n.1074T>G c.681T>G (p.Ile227Met) n.925T>G n.1529T>G c.690T>G (p.Ile230Met) n.525T>G n.537T>G n.421T>G c.642T>G (p.Ile214Met) | |
| 8 | g.18061454A>G | CA459662225 | ASAH1 | c.756T>C (p.Ile252=) n.676T>C n.2394T>C n.725T>C c.633T>C (p.Ile211=) n.16T>C c.126-5T>C c.*544T>C (n.*544T>C) c.708T>C (p.Ile236=) c.565T>C (n.565T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) c.387T>C (p.Ile129=) c.*600T>C (n.*600T>C) c.651T>C (p.Ile217=) c.*488T>C (n.*488T>C) n.370T>C c.648T>C (p.Ile216=) c.513T>C (p.Ile171=) c.*359T>C (n.*359T>C) c.625T>C c.621T>C (p.Ile207=) c.*1076T>C (n.*1076T>C) n.1115T>C c.*1226T>C (n.*1226T>C) n.2145T>C c.*920T>C (n.*920T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) c.645T>C (p.Ile215=) n.3429T>C c.702T>C (p.Ile234=) n.1074T>C c.681T>C (p.Ile227=) n.925T>C n.1529T>C c.690T>C (p.Ile230=) n.525T>C n.537T>C n.421T>C c.642T>C (p.Ile214=) | |
| 8 | g.18061454A>T | CA459662226 | ASAH1 | c.756T>A (p.Ile252=) n.676T>A n.2394T>A n.725T>A c.633T>A (p.Ile211=) n.16T>A c.126-5T>A c.*544T>A (n.*544T>A) c.708T>A (p.Ile236=) c.565T>A (n.565T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) c.387T>A (p.Ile129=) c.*600T>A (n.*600T>A) c.651T>A (p.Ile217=) c.*488T>A (n.*488T>A) n.370T>A c.648T>A (p.Ile216=) c.513T>A (p.Ile171=) c.*359T>A (n.*359T>A) c.625T>A c.621T>A (p.Ile207=) c.*1076T>A (n.*1076T>A) n.1115T>A c.*1226T>A (n.*1226T>A) n.2145T>A c.*920T>A (n.*920T>A) c.*670T>A (n.*670T>A) c.645T>A (p.Ile215=) n.3429T>A c.702T>A (p.Ile234=) n.1074T>A c.681T>A (p.Ile227=) n.925T>A n.1529T>A c.690T>A (p.Ile230=) n.525T>A n.537T>A n.421T>A c.642T>A (p.Ile214=) | |
| 8 | g.18061455A>C | CA370429499 | ASAH1 | c.755T>G (p.Ile252Ser) n.675T>G n.2393T>G n.724T>G c.632T>G (p.Ile211Ser) n.15T>G c.126-6T>G c.*543T>G (n.*543T>G) c.707T>G (p.Ile236Ser) c.564T>G (n.564T>G) c.*550T>G (n.*550T>G) c.386T>G (p.Ile129Ser) c.*599T>G (n.*599T>G) c.650T>G (p.Ile217Ser) c.*487T>G (n.*487T>G) n.369T>G c.647T>G (p.Ile216Ser) c.512T>G (p.Ile171Ser) c.*358T>G (n.*358T>G) c.624T>G c.620T>G (p.Ile207Ser) c.*1075T>G (n.*1075T>G) n.1114T>G c.*1225T>G (n.*1225T>G) n.2144T>G c.*919T>G (n.*919T>G) c.*669T>G (n.*669T>G) c.644T>G (p.Ile215Ser) n.3428T>G c.701T>G (p.Ile234Ser) n.1073T>G c.680T>G (p.Ile227Ser) n.924T>G n.1528T>G c.689T>G (p.Ile230Ser) n.524T>G n.536T>G n.420T>G c.641T>G (p.Ile214Ser) | |
| 8 | g.18061455A>G | CA370429501 | ASAH1 | c.755T>C (p.Ile252Thr) n.675T>C n.2393T>C n.724T>C c.632T>C (p.Ile211Thr) n.15T>C c.126-6T>C c.*543T>C (n.*543T>C) c.707T>C (p.Ile236Thr) c.564T>C (n.564T>C) c.*550T>C (n.*550T>C) c.386T>C (p.Ile129Thr) c.*599T>C (n.*599T>C) c.650T>C (p.Ile217Thr) c.*487T>C (n.*487T>C) n.369T>C c.647T>C (p.Ile216Thr) c.512T>C (p.Ile171Thr) c.*358T>C (n.*358T>C) c.624T>C c.620T>C (p.Ile207Thr) c.*1075T>C (n.*1075T>C) n.1114T>C c.*1225T>C (n.*1225T>C) n.2144T>C c.*919T>C (n.*919T>C) c.*669T>C (n.*669T>C) c.644T>C (p.Ile215Thr) n.3428T>C c.701T>C (p.Ile234Thr) n.1073T>C c.680T>C (p.Ile227Thr) n.924T>C n.1528T>C c.689T>C (p.Ile230Thr) n.524T>C n.536T>C n.420T>C c.641T>C (p.Ile214Thr) | |
| 8 | g.18061455A>T | CA370429502 | ASAH1 | c.755T>A (p.Ile252Asn) n.675T>A n.2393T>A n.724T>A c.632T>A (p.Ile211Asn) n.15T>A c.126-6T>A c.*543T>A (n.*543T>A) c.707T>A (p.Ile236Asn) c.564T>A (n.564T>A) c.*550T>A (n.*550T>A) c.386T>A (p.Ile129Asn) c.*599T>A (n.*599T>A) c.650T>A (p.Ile217Asn) c.*487T>A (n.*487T>A) n.369T>A c.647T>A (p.Ile216Asn) c.512T>A (p.Ile171Asn) c.*358T>A (n.*358T>A) c.624T>A c.620T>A (p.Ile207Asn) c.*1075T>A (n.*1075T>A) n.1114T>A c.*1225T>A (n.*1225T>A) n.2144T>A c.*919T>A (n.*919T>A) c.*669T>A (n.*669T>A) c.644T>A (p.Ile215Asn) n.3428T>A c.701T>A (p.Ile234Asn) n.1073T>A c.680T>A (p.Ile227Asn) n.924T>A n.1528T>A c.689T>A (p.Ile230Asn) n.524T>A n.536T>A n.420T>A c.641T>A (p.Ile214Asn) | |
| 8 | g.18061456T>A | CA370429505 | ASAH1 | c.754A>T (p.Ile252Phe) n.674A>T n.2392A>T n.723A>T c.631A>T (p.Ile211Phe) n.14A>T c.126-7A>T c.*542A>T (n.*542A>T) c.706A>T (p.Ile236Phe) c.563A>T (n.563A>T) c.*549A>T (n.*549A>T) c.385A>T (p.Ile129Phe) c.*598A>T (n.*598A>T) c.649A>T (p.Ile217Phe) c.*486A>T (n.*486A>T) n.368A>T c.646A>T (p.Ile216Phe) c.511A>T (p.Ile171Phe) c.*357A>T (n.*357A>T) c.623A>T c.619A>T (p.Ile207Phe) c.*1074A>T (n.*1074A>T) n.1113A>T c.*1224A>T (n.*1224A>T) n.2143A>T c.*918A>T (n.*918A>T) c.*668A>T (n.*668A>T) c.643A>T (p.Ile215Phe) n.3427A>T c.700A>T (p.Ile234Phe) n.1072A>T c.679A>T (p.Ile227Phe) n.923A>T n.1527A>T c.688A>T (p.Ile230Phe) n.523A>T n.535A>T n.419A>T c.640A>T (p.Ile214Phe) | |
| 8 | g.18061456T>C | CA4650700 | ASAH1 | c.754A>G (p.Ile252Val) n.674A>G n.2392A>G n.723A>G c.631A>G (p.Ile211Val) n.14A>G c.126-7A>G c.*542A>G (n.*542A>G) c.706A>G (p.Ile236Val) c.563A>G (n.563A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) c.385A>G (p.Ile129Val) c.*598A>G (n.*598A>G) c.649A>G (p.Ile217Val) c.*486A>G (n.*486A>G) n.368A>G c.646A>G (p.Ile216Val) c.511A>G (p.Ile171Val) c.*357A>G (n.*357A>G) c.623A>G c.619A>G (p.Ile207Val) c.*1074A>G (n.*1074A>G) n.1113A>G c.*1224A>G (n.*1224A>G) n.2143A>G c.*918A>G (n.*918A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) c.643A>G (p.Ile215Val) n.3427A>G c.700A>G (p.Ile234Val) n.1072A>G c.679A>G (p.Ile227Val) n.923A>G n.1527A>G c.688A>G (p.Ile230Val) n.523A>G n.535A>G n.419A>G c.640A>G (p.Ile214Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061456T>G | CA370429503 | ASAH1 | c.754A>C (p.Ile252Leu) n.674A>C n.2392A>C n.723A>C c.631A>C (p.Ile211Leu) n.14A>C c.126-7A>C c.*542A>C (n.*542A>C) c.706A>C (p.Ile236Leu) c.563A>C (n.563A>C) c.*549A>C (n.*549A>C) c.385A>C (p.Ile129Leu) c.*598A>C (n.*598A>C) c.649A>C (p.Ile217Leu) c.*486A>C (n.*486A>C) n.368A>C c.646A>C (p.Ile216Leu) c.511A>C (p.Ile171Leu) c.*357A>C (n.*357A>C) c.623A>C c.619A>C (p.Ile207Leu) c.*1074A>C (n.*1074A>C) n.1113A>C c.*1224A>C (n.*1224A>C) n.2143A>C c.*918A>C (n.*918A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) c.643A>C (p.Ile215Leu) n.3427A>C c.700A>C (p.Ile234Leu) n.1072A>C c.679A>C (p.Ile227Leu) n.923A>C n.1527A>C c.688A>C (p.Ile230Leu) n.523A>C n.535A>C n.419A>C c.640A>C (p.Ile214Leu) | |
| 8 | g.18061456T= | CA1768020042 | ASAH1 | c.754A= (p.Ile252=) n.674A= n.2392A= n.723A= c.631A= (p.Ile211=) n.14A= c.126-7A= c.*542A= (n.*542A=) c.706A= (p.Ile236=) c.563A= (n.563A=) c.*549A= (n.*549A=) c.385A= (p.Ile129=) c.*598A= (n.*598A=) c.649A= (p.Ile217=) c.*486A= (n.*486A=) n.368A= c.646A= (p.Ile216=) c.511A= (p.Ile171=) c.*357A= (n.*357A=) c.623A= c.619A= (p.Ile207=) c.*1074A= (n.*1074A=) n.1113A= c.*1224A= (n.*1224A=) n.2143A= c.*918A= (n.*918A=) c.*668A= (n.*668A=) c.643A= (p.Ile215=) n.3427A= c.700A= (p.Ile234=) n.1072A= c.679A= (p.Ile227=) n.923A= n.1527A= c.688A= (p.Ile230=) n.523A= n.535A= n.419A= c.640A= (p.Ile214=) | |
| 8 | g.18061457A>C | CA459662227 | ASAH1 | c.753T>G (p.Gly251=) n.673T>G n.2391T>G n.722T>G c.630T>G (p.Gly210=) n.13T>G c.126-8T>G c.*541T>G (n.*541T>G) c.705T>G (p.Gly235=) c.562T>G (n.562T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) c.384T>G (p.Gly128=) c.*597T>G (n.*597T>G) c.648T>G (p.Gly216=) c.*485T>G (n.*485T>G) n.367T>G c.645T>G (p.Gly215=) c.510T>G (p.Gly170=) c.*356T>G (n.*356T>G) c.622T>G c.618T>G (p.Gly206=) c.*1073T>G (n.*1073T>G) n.1112T>G c.*1223T>G (n.*1223T>G) n.2142T>G c.*917T>G (n.*917T>G) c.*667T>G (n.*667T>G) c.642T>G (p.Gly214=) n.3426T>G c.699T>G (p.Gly233=) n.1071T>G c.678T>G (p.Gly226=) n.922T>G n.1526T>G c.687T>G (p.Gly229=) n.522T>G n.534T>G n.418T>G c.639T>G (p.Gly213=) | |
| 8 | g.18061457A>G | CA459662228 | ASAH1 | c.753T>C (p.Gly251=) n.673T>C n.2391T>C n.722T>C c.630T>C (p.Gly210=) n.13T>C c.126-8T>C c.*541T>C (n.*541T>C) c.705T>C (p.Gly235=) c.562T>C (n.562T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) c.384T>C (p.Gly128=) c.*597T>C (n.*597T>C) c.648T>C (p.Gly216=) c.*485T>C (n.*485T>C) n.367T>C c.645T>C (p.Gly215=) c.510T>C (p.Gly170=) c.*356T>C (n.*356T>C) c.622T>C c.618T>C (p.Gly206=) c.*1073T>C (n.*1073T>C) n.1112T>C c.*1223T>C (n.*1223T>C) n.2142T>C c.*917T>C (n.*917T>C) c.*667T>C (n.*667T>C) c.642T>C (p.Gly214=) n.3426T>C c.699T>C (p.Gly233=) n.1071T>C c.678T>C (p.Gly226=) n.922T>C n.1526T>C c.687T>C (p.Gly229=) n.522T>C n.534T>C n.418T>C c.639T>C (p.Gly213=) | |
| 8 | g.18061457A>T | CA459662229 | ASAH1 | c.753T>A (p.Gly251=) n.673T>A n.2391T>A n.722T>A c.630T>A (p.Gly210=) n.13T>A c.126-8T>A c.*541T>A (n.*541T>A) c.705T>A (p.Gly235=) c.562T>A (n.562T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) c.384T>A (p.Gly128=) c.*597T>A (n.*597T>A) c.648T>A (p.Gly216=) c.*485T>A (n.*485T>A) n.367T>A c.645T>A (p.Gly215=) c.510T>A (p.Gly170=) c.*356T>A (n.*356T>A) c.622T>A c.618T>A (p.Gly206=) c.*1073T>A (n.*1073T>A) n.1112T>A c.*1223T>A (n.*1223T>A) n.2142T>A c.*917T>A (n.*917T>A) c.*667T>A (n.*667T>A) c.642T>A (p.Gly214=) n.3426T>A c.699T>A (p.Gly233=) n.1071T>A c.678T>A (p.Gly226=) n.922T>A n.1526T>A c.687T>A (p.Gly229=) n.522T>A n.534T>A n.418T>A c.639T>A (p.Gly213=) | |
| 8 | g.18061458C>A | CA370429511 | ASAH1 | c.752G>T (p.Gly251Val) n.672G>T n.2390G>T n.721G>T c.629G>T (p.Gly210Val) n.12G>T c.126-9G>T c.*540G>T (n.*540G>T) c.704G>T (p.Gly235Val) c.561G>T (n.561G>T) c.*547G>T (n.*547G>T) c.383G>T (p.Gly128Val) c.*596G>T (n.*596G>T) c.647G>T (p.Gly216Val) c.*484G>T (n.*484G>T) n.366G>T c.644G>T (p.Gly215Val) c.509G>T (p.Gly170Val) c.*355G>T (n.*355G>T) c.621G>T c.617G>T (p.Gly206Val) c.*1072G>T (n.*1072G>T) n.1111G>T c.*1222G>T (n.*1222G>T) n.2141G>T c.*916G>T (n.*916G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) c.641G>T (p.Gly214Val) n.3425G>T c.698G>T (p.Gly233Val) n.1070G>T c.677G>T (p.Gly226Val) n.921G>T n.1525G>T c.686G>T (p.Gly229Val) n.521G>T n.533G>T n.417G>T c.638G>T (p.Gly213Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18061458C= | CA1768020050 | ASAH1 | c.752G= (p.Gly251=) n.672G= n.2390G= n.721G= c.629G= (p.Gly210=) n.12G= c.126-9G= c.*540G= (n.*540G=) c.704G= (p.Gly235=) c.561G= (n.561G=) c.*547G= (n.*547G=) c.383G= (p.Gly128=) c.*596G= (n.*596G=) c.647G= (p.Gly216=) c.*484G= (n.*484G=) n.366G= c.644G= (p.Gly215=) c.509G= (p.Gly170=) c.*355G= (n.*355G=) c.621G= c.617G= (p.Gly206=) c.*1072G= (n.*1072G=) n.1111G= c.*1222G= (n.*1222G=) n.2141G= c.*916G= (n.*916G=) c.*666G= (n.*666G=) c.641G= (p.Gly214=) n.3425G= c.698G= (p.Gly233=) n.1070G= c.677G= (p.Gly226=) n.921G= n.1525G= c.686G= (p.Gly229=) n.521G= n.533G= n.417G= c.638G= (p.Gly213=) | |
| 8 | g.18061458C>G | CA370429508 | ASAH1 | c.752G>C (p.Gly251Ala) n.672G>C n.2390G>C n.721G>C c.629G>C (p.Gly210Ala) n.12G>C c.126-9G>C c.*540G>C (n.*540G>C) c.704G>C (p.Gly235Ala) c.561G>C (n.561G>C) c.*547G>C (n.*547G>C) c.383G>C (p.Gly128Ala) c.*596G>C (n.*596G>C) c.647G>C (p.Gly216Ala) c.*484G>C (n.*484G>C) n.366G>C c.644G>C (p.Gly215Ala) c.509G>C (p.Gly170Ala) c.*355G>C (n.*355G>C) c.621G>C c.617G>C (p.Gly206Ala) c.*1072G>C (n.*1072G>C) n.1111G>C c.*1222G>C (n.*1222G>C) n.2141G>C c.*916G>C (n.*916G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) c.641G>C (p.Gly214Ala) n.3425G>C c.698G>C (p.Gly233Ala) n.1070G>C c.677G>C (p.Gly226Ala) n.921G>C n.1525G>C c.686G>C (p.Gly229Ala) n.521G>C n.533G>C n.417G>C c.638G>C (p.Gly213Ala) | dbSNP |
| 8 | g.18061458C>T | CA10630531 | ASAH1 | c.752G>A (p.Gly251Asp) n.672G>A n.2390G>A n.721G>A c.629G>A (p.Gly210Asp) n.12G>A c.126-9G>A c.*540G>A (n.*540G>A) c.704G>A (p.Gly235Asp) c.561G>A (n.561G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) c.383G>A (p.Gly128Asp) c.*596G>A (n.*596G>A) c.647G>A (p.Gly216Asp) c.*484G>A (n.*484G>A) n.366G>A c.644G>A (p.Gly215Asp) c.509G>A (p.Gly170Asp) c.*355G>A (n.*355G>A) c.621G>A c.617G>A (p.Gly206Asp) c.*1072G>A (n.*1072G>A) n.1111G>A c.*1222G>A (n.*1222G>A) n.2141G>A c.*916G>A (n.*916G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) c.641G>A (p.Gly214Asp) n.3425G>A c.698G>A (p.Gly233Asp) n.1070G>A c.677G>A (p.Gly226Asp) n.921G>A n.1525G>A c.686G>A (p.Gly229Asp) n.521G>A n.533G>A n.417G>A c.638G>A (p.Gly213Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18061459C>A | CA370429512 | ASAH1 | c.752-1G>T (n.752-1G>T) n.672-1G>T n.2389G>T n.721-1G>T c.629-1G>T (n.629-1G>T) n.12-1G>T c.126-10G>T c.*540-1G>T (n.*540-1G>T) c.704-1G>T (n.704-1G>T) c.561-1G>T (n.561-1G>T) c.*547-1G>T (n.*547-1G>T) c.383-1G>T (n.383-1G>T) c.*596-1G>T (n.*596-1G>T) c.647-1G>T (n.647-1G>T) c.*484-1G>T (n.*484-1G>T) n.366-1G>T c.644-1G>T (n.644-1G>T) c.509-1G>T (n.509-1G>T) c.*355-1G>T (n.*355-1G>T) c.621-1G>T c.617-1G>T (n.617-1G>T) c.*1072-1G>T (n.*1072-1G>T) n.1111-1G>T c.*1222-1G>T (n.*1222-1G>T) n.2141-1G>T c.*916-1G>T (n.*916-1G>T) c.*666-1G>T (n.*666-1G>T) c.641-1G>T (n.641-1G>T) n.3425-1G>T c.698-1G>T (n.698-1G>T) n.1069G>T c.677-1G>T (n.677-1G>T) n.921-1G>T n.1524G>T c.686-1G>T (n.686-1G>T) n.521-1G>T n.533-1G>T n.416G>T c.638-1G>T (n.638-1G>T) | |
| 8 | g.18061459C>G | CA370429514 | ASAH1 | c.752-1G>C (n.752-1G>C) n.672-1G>C n.2389G>C n.721-1G>C c.629-1G>C (n.629-1G>C) n.12-1G>C c.126-10G>C c.*540-1G>C (n.*540-1G>C) c.704-1G>C (n.704-1G>C) c.561-1G>C (n.561-1G>C) c.*547-1G>C (n.*547-1G>C) c.383-1G>C (n.383-1G>C) c.*596-1G>C (n.*596-1G>C) c.647-1G>C (n.647-1G>C) c.*484-1G>C (n.*484-1G>C) n.366-1G>C c.644-1G>C (n.644-1G>C) c.509-1G>C (n.509-1G>C) c.*355-1G>C (n.*355-1G>C) c.621-1G>C c.617-1G>C (n.617-1G>C) c.*1072-1G>C (n.*1072-1G>C) n.1111-1G>C c.*1222-1G>C (n.*1222-1G>C) n.2141-1G>C c.*916-1G>C (n.*916-1G>C) c.*666-1G>C (n.*666-1G>C) c.641-1G>C (n.641-1G>C) n.3425-1G>C c.698-1G>C (n.698-1G>C) n.1069G>C c.677-1G>C (n.677-1G>C) n.921-1G>C n.1524G>C c.686-1G>C (n.686-1G>C) n.521-1G>C n.533-1G>C n.416G>C c.638-1G>C (n.638-1G>C) | |
| 8 | g.18061459C>T | CA370429516 | ASAH1 | c.752-1G>A (n.752-1G>A) n.672-1G>A n.2389G>A n.721-1G>A c.629-1G>A (n.629-1G>A) n.12-1G>A c.126-10G>A c.*540-1G>A (n.*540-1G>A) c.704-1G>A (n.704-1G>A) c.561-1G>A (n.561-1G>A) c.*547-1G>A (n.*547-1G>A) c.383-1G>A (n.383-1G>A) c.*596-1G>A (n.*596-1G>A) c.647-1G>A (n.647-1G>A) c.*484-1G>A (n.*484-1G>A) n.366-1G>A c.644-1G>A (n.644-1G>A) c.509-1G>A (n.509-1G>A) c.*355-1G>A (n.*355-1G>A) c.621-1G>A c.617-1G>A (n.617-1G>A) c.*1072-1G>A (n.*1072-1G>A) n.1111-1G>A c.*1222-1G>A (n.*1222-1G>A) n.2141-1G>A c.*916-1G>A (n.*916-1G>A) c.*666-1G>A (n.*666-1G>A) c.641-1G>A (n.641-1G>A) n.3425-1G>A c.698-1G>A (n.698-1G>A) n.1069G>A c.677-1G>A (n.677-1G>A) n.921-1G>A n.1524G>A c.686-1G>A (n.686-1G>A) n.521-1G>A n.533-1G>A n.416G>A c.638-1G>A (n.638-1G>A) | |
| 8 | g.18061459_18061460insCAGATAACCACCATTTATACTGAAACGTTCATTCAG | CA2686315110 | ASAH1 | c.752-2_752-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.752-2_752-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) n.672-2_672-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG n.2388_2389insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG n.721-2_721-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG c.629-2_629-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.629-2_629-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) n.12-2_12-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG c.126-11_126-10insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG c.*540-2_*540-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.*540-2_*540-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) c.704-2_704-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.704-2_704-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) c.561-2_561-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.561-2_561-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) c.*547-2_*547-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.*547-2_*547-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) c.383-2_383-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.383-2_383-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) c.*596-2_*596-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.*596-2_*596-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) c.647-2_647-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.647-2_647-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) c.*484-2_*484-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.*484-2_*484-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) n.366-2_366-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG c.644-2_644-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.644-2_644-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) c.509-2_509-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.509-2_509-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) c.*355-2_*355-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.*355-2_*355-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) c.621-2_621-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG c.617-2_617-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.617-2_617-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) c.*1072-2_*1072-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.*1072-2_*1072-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) n.1111-2_1111-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG c.*1222-2_*1222-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.*1222-2_*1222-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) n.2141-2_2141-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG c.*916-2_*916-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.*916-2_*916-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) c.*666-2_*666-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.*666-2_*666-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) c.641-2_641-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.641-2_641-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) n.3425-2_3425-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG c.698-2_698-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.698-2_698-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) n.1068_1069insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG c.677-2_677-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.677-2_677-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) n.921-2_921-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG n.1523_1524insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG c.686-2_686-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.686-2_686-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) n.521-2_521-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG n.533-2_533-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG n.415_416insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG c.638-2_638-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG (n.638-2_638-1insCTGAATGAACGTTTCAGTATAAATGGTGGTTATCTG) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18061460T>A | CA370429517 | ASAH1 | c.752-2A>T (n.752-2A>T) n.672-2A>T n.2388A>T n.721-2A>T c.629-2A>T (n.629-2A>T) n.12-2A>T c.126-11A>T c.*540-2A>T (n.*540-2A>T) c.704-2A>T (n.704-2A>T) c.561-2A>T (n.561-2A>T) c.*547-2A>T (n.*547-2A>T) c.383-2A>T (n.383-2A>T) c.*596-2A>T (n.*596-2A>T) c.647-2A>T (n.647-2A>T) c.*484-2A>T (n.*484-2A>T) n.366-2A>T c.644-2A>T (n.644-2A>T) c.509-2A>T (n.509-2A>T) c.*355-2A>T (n.*355-2A>T) c.621-2A>T c.617-2A>T (n.617-2A>T) c.*1072-2A>T (n.*1072-2A>T) n.1111-2A>T c.*1222-2A>T (n.*1222-2A>T) n.2141-2A>T c.*916-2A>T (n.*916-2A>T) c.*666-2A>T (n.*666-2A>T) c.641-2A>T (n.641-2A>T) n.3425-2A>T c.698-2A>T (n.698-2A>T) n.1068A>T c.677-2A>T (n.677-2A>T) n.921-2A>T n.1523A>T c.686-2A>T (n.686-2A>T) n.521-2A>T n.533-2A>T n.415A>T c.638-2A>T (n.638-2A>T) | |
| 8 | g.18061460T>C | CA370429519 | ASAH1 | c.752-2A>G (n.752-2A>G) n.672-2A>G n.2388A>G n.721-2A>G c.629-2A>G (n.629-2A>G) n.12-2A>G c.126-11A>G c.*540-2A>G (n.*540-2A>G) c.704-2A>G (n.704-2A>G) c.561-2A>G (n.561-2A>G) c.*547-2A>G (n.*547-2A>G) c.383-2A>G (n.383-2A>G) c.*596-2A>G (n.*596-2A>G) c.647-2A>G (n.647-2A>G) c.*484-2A>G (n.*484-2A>G) n.366-2A>G c.644-2A>G (n.644-2A>G) c.509-2A>G (n.509-2A>G) c.*355-2A>G (n.*355-2A>G) c.621-2A>G c.617-2A>G (n.617-2A>G) c.*1072-2A>G (n.*1072-2A>G) n.1111-2A>G c.*1222-2A>G (n.*1222-2A>G) n.2141-2A>G c.*916-2A>G (n.*916-2A>G) c.*666-2A>G (n.*666-2A>G) c.641-2A>G (n.641-2A>G) n.3425-2A>G c.698-2A>G (n.698-2A>G) n.1068A>G c.677-2A>G (n.677-2A>G) n.921-2A>G n.1523A>G c.686-2A>G (n.686-2A>G) n.521-2A>G n.533-2A>G n.415A>G c.638-2A>G (n.638-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.18061460T>G | CA370429521 | ASAH1 | c.752-2A>C (n.752-2A>C) n.672-2A>C n.2388A>C n.721-2A>C c.629-2A>C (n.629-2A>C) n.12-2A>C c.126-11A>C c.*540-2A>C (n.*540-2A>C) c.704-2A>C (n.704-2A>C) c.561-2A>C (n.561-2A>C) c.*547-2A>C (n.*547-2A>C) c.383-2A>C (n.383-2A>C) c.*596-2A>C (n.*596-2A>C) c.647-2A>C (n.647-2A>C) c.*484-2A>C (n.*484-2A>C) n.366-2A>C c.644-2A>C (n.644-2A>C) c.509-2A>C (n.509-2A>C) c.*355-2A>C (n.*355-2A>C) c.621-2A>C c.617-2A>C (n.617-2A>C) c.*1072-2A>C (n.*1072-2A>C) n.1111-2A>C c.*1222-2A>C (n.*1222-2A>C) n.2141-2A>C c.*916-2A>C (n.*916-2A>C) c.*666-2A>C (n.*666-2A>C) c.641-2A>C (n.641-2A>C) n.3425-2A>C c.698-2A>C (n.698-2A>C) n.1068A>C c.677-2A>C (n.677-2A>C) n.921-2A>C n.1523A>C c.686-2A>C (n.686-2A>C) n.521-2A>C n.533-2A>C n.415A>C c.638-2A>C (n.638-2A>C) | |
| 8 | g.18061460T= | CA1768020058 | ASAH1 | c.752-2A= (n.752-2A=) n.672-2A= n.2388A= n.721-2A= c.629-2A= (n.629-2A=) n.12-2A= c.126-11A= c.*540-2A= (n.*540-2A=) c.704-2A= (n.704-2A=) c.561-2A= (n.561-2A=) c.*547-2A= (n.*547-2A=) c.383-2A= (n.383-2A=) c.*596-2A= (n.*596-2A=) c.647-2A= (n.647-2A=) c.*484-2A= (n.*484-2A=) n.366-2A= c.644-2A= (n.644-2A=) c.509-2A= (n.509-2A=) c.*355-2A= (n.*355-2A=) c.621-2A= c.617-2A= (n.617-2A=) c.*1072-2A= (n.*1072-2A=) n.1111-2A= c.*1222-2A= (n.*1222-2A=) n.2141-2A= c.*916-2A= (n.*916-2A=) c.*666-2A= (n.*666-2A=) c.641-2A= (n.641-2A=) n.3425-2A= c.698-2A= (n.698-2A=) n.1068A= c.677-2A= (n.677-2A=) n.921-2A= n.1523A= c.686-2A= (n.686-2A=) n.521-2A= n.533-2A= n.415A= c.638-2A= (n.638-2A=) | |
| 8 | g.18061468_18061495del | CA2686315141 | ASAH1 | c.752-30_752-3del (n.752-30_752-3del) n.672-30_672-3del n.2360_2387del n.721-30_721-3del c.629-30_629-3del (n.629-30_629-3del) n.12-30_12-3del c.126-39_126-12del c.*540-30_*540-3del (n.*540-30_*540-3del) c.704-30_704-3del (n.704-30_704-3del) c.561-30_561-3del (n.561-30_561-3del) c.*547-30_*547-3del (n.*547-30_*547-3del) c.383-30_383-3del (n.383-30_383-3del) c.*596-30_*596-3del (n.*596-30_*596-3del) c.647-30_647-3del (n.647-30_647-3del) c.*484-30_*484-3del (n.*484-30_*484-3del) n.366-30_366-3del c.644-30_644-3del (n.644-30_644-3del) c.509-30_509-3del (n.509-30_509-3del) c.*355-30_*355-3del (n.*355-30_*355-3del) c.621-30_621-3del c.617-30_617-3del (n.617-30_617-3del) c.*1072-30_*1072-3del (n.*1072-30_*1072-3del) n.1111-30_1111-3del c.*1222-30_*1222-3del (n.*1222-30_*1222-3del) n.2141-30_2141-3del c.*916-30_*916-3del (n.*916-30_*916-3del) c.*666-30_*666-3del (n.*666-30_*666-3del) c.641-30_641-3del (n.641-30_641-3del) n.3425-30_3425-3del c.698-30_698-3del (n.698-30_698-3del) n.1040_1067del c.677-30_677-3del (n.677-30_677-3del) n.921-30_921-3del n.1495_1522del c.686-30_686-3del (n.686-30_686-3del) n.521-30_521-3del n.533-30_533-3del n.387_414del c.638-30_638-3del (n.638-30_638-3del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061468_18061529del | CA2686315142 | ASAH1 | c.752-64_752-3del (n.752-64_752-3del) n.672-64_672-3del n.2326_2387del n.721-64_721-3del c.629-64_629-3del (n.629-64_629-3del) n.12-64_12-3del c.126-73_126-12del c.*540-64_*540-3del (n.*540-64_*540-3del) c.704-64_704-3del (n.704-64_704-3del) c.561-64_561-3del (n.561-64_561-3del) c.*547-64_*547-3del (n.*547-64_*547-3del) c.383-64_383-3del (n.383-64_383-3del) c.*596-64_*596-3del (n.*596-64_*596-3del) c.647-64_647-3del (n.647-64_647-3del) c.*484-64_*484-3del (n.*484-64_*484-3del) n.366-64_366-3del c.644-64_644-3del (n.644-64_644-3del) c.509-64_509-3del (n.509-64_509-3del) c.*355-64_*355-3del (n.*355-64_*355-3del) c.621-64_621-3del c.617-64_617-3del (n.617-64_617-3del) c.*1072-64_*1072-3del (n.*1072-64_*1072-3del) n.1111-64_1111-3del c.*1222-64_*1222-3del (n.*1222-64_*1222-3del) n.2141-64_2141-3del c.*916-64_*916-3del (n.*916-64_*916-3del) c.*666-64_*666-3del (n.*666-64_*666-3del) c.641-64_641-3del (n.641-64_641-3del) n.3425-64_3425-3del c.698-64_698-3del (n.698-64_698-3del) n.1006_1067del c.677-64_677-3del (n.677-64_677-3del) n.921-64_921-3del n.1461_1522del c.686-64_686-3del (n.686-64_686-3del) n.521-64_521-3del n.533-64_533-3del n.353_414del c.638-64_638-3del (n.638-64_638-3del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061462G>A | CA4650701 | ASAH1 | c.752-4C>T (n.752-4C>T) n.672-4C>T n.2386C>T n.721-4C>T c.629-4C>T (n.629-4C>T) n.12-4C>T c.126-13C>T c.*540-4C>T (n.*540-4C>T) c.704-4C>T (n.704-4C>T) c.561-4C>T (n.561-4C>T) c.*547-4C>T (n.*547-4C>T) c.383-4C>T (n.383-4C>T) c.*596-4C>T (n.*596-4C>T) c.647-4C>T (n.647-4C>T) c.*484-4C>T (n.*484-4C>T) n.366-4C>T c.644-4C>T (n.644-4C>T) c.509-4C>T (n.509-4C>T) c.*355-4C>T (n.*355-4C>T) c.621-4C>T c.617-4C>T (n.617-4C>T) c.*1072-4C>T (n.*1072-4C>T) n.1111-4C>T c.*1222-4C>T (n.*1222-4C>T) n.2141-4C>T c.*916-4C>T (n.*916-4C>T) c.*666-4C>T (n.*666-4C>T) c.641-4C>T (n.641-4C>T) n.3425-4C>T c.698-4C>T (n.698-4C>T) n.1066C>T c.677-4C>T (n.677-4C>T) n.921-4C>T n.1521C>T c.686-4C>T (n.686-4C>T) n.521-4C>T n.533-4C>T n.413C>T c.638-4C>T (n.638-4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061462G= | CA1768020065 | ASAH1 | c.752-4C= (n.752-4C=) n.672-4C= n.2386C= n.721-4C= c.629-4C= (n.629-4C=) n.12-4C= c.126-13C= c.*540-4C= (n.*540-4C=) c.704-4C= (n.704-4C=) c.561-4C= (n.561-4C=) c.*547-4C= (n.*547-4C=) c.383-4C= (n.383-4C=) c.*596-4C= (n.*596-4C=) c.647-4C= (n.647-4C=) c.*484-4C= (n.*484-4C=) n.366-4C= c.644-4C= (n.644-4C=) c.509-4C= (n.509-4C=) c.*355-4C= (n.*355-4C=) c.621-4C= c.617-4C= (n.617-4C=) c.*1072-4C= (n.*1072-4C=) n.1111-4C= c.*1222-4C= (n.*1222-4C=) n.2141-4C= c.*916-4C= (n.*916-4C=) c.*666-4C= (n.*666-4C=) c.641-4C= (n.641-4C=) n.3425-4C= c.698-4C= (n.698-4C=) n.1066C= c.677-4C= (n.677-4C=) n.921-4C= n.1521C= c.686-4C= (n.686-4C=) n.521-4C= n.533-4C= n.413C= c.638-4C= (n.638-4C=) | |
| 8 | g.18061462G>T | CA2686315149 | ASAH1 | c.752-4C>A (n.752-4C>A) n.672-4C>A n.2386C>A n.721-4C>A c.629-4C>A (n.629-4C>A) n.12-4C>A c.126-13C>A c.*540-4C>A (n.*540-4C>A) c.704-4C>A (n.704-4C>A) c.561-4C>A (n.561-4C>A) c.*547-4C>A (n.*547-4C>A) c.383-4C>A (n.383-4C>A) c.*596-4C>A (n.*596-4C>A) c.647-4C>A (n.647-4C>A) c.*484-4C>A (n.*484-4C>A) n.366-4C>A c.644-4C>A (n.644-4C>A) c.509-4C>A (n.509-4C>A) c.*355-4C>A (n.*355-4C>A) c.621-4C>A c.617-4C>A (n.617-4C>A) c.*1072-4C>A (n.*1072-4C>A) n.1111-4C>A c.*1222-4C>A (n.*1222-4C>A) n.2141-4C>A c.*916-4C>A (n.*916-4C>A) c.*666-4C>A (n.*666-4C>A) c.641-4C>A (n.641-4C>A) n.3425-4C>A c.698-4C>A (n.698-4C>A) n.1066C>A c.677-4C>A (n.677-4C>A) n.921-4C>A n.1521C>A c.686-4C>A (n.686-4C>A) n.521-4C>A n.533-4C>A n.413C>A c.638-4C>A (n.638-4C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061463A= | CA1768020068 | ASAH1 | c.752-5T= (n.752-5T=) n.672-5T= n.2385T= n.721-5T= c.629-5T= (n.629-5T=) n.12-5T= c.126-14T= c.*540-5T= (n.*540-5T=) c.704-5T= (n.704-5T=) c.561-5T= (n.561-5T=) c.*547-5T= (n.*547-5T=) c.383-5T= (n.383-5T=) c.*596-5T= (n.*596-5T=) c.647-5T= (n.647-5T=) c.*484-5T= (n.*484-5T=) n.366-5T= c.644-5T= (n.644-5T=) c.509-5T= (n.509-5T=) c.*355-5T= (n.*355-5T=) c.621-5T= c.617-5T= (n.617-5T=) c.*1072-5T= (n.*1072-5T=) n.1111-5T= c.*1222-5T= (n.*1222-5T=) n.2141-5T= c.*916-5T= (n.*916-5T=) c.*666-5T= (n.*666-5T=) c.641-5T= (n.641-5T=) n.3425-5T= c.698-5T= (n.698-5T=) n.1065T= c.677-5T= (n.677-5T=) n.921-5T= n.1520T= c.686-5T= (n.686-5T=) n.521-5T= n.533-5T= n.412T= c.638-5T= (n.638-5T=) | |
| 8 | g.18061463A>T | CA1768020069 | ASAH1 | c.752-5T>A (n.752-5T>A) n.672-5T>A n.2385T>A n.721-5T>A c.629-5T>A (n.629-5T>A) n.12-5T>A c.126-14T>A c.*540-5T>A (n.*540-5T>A) c.704-5T>A (n.704-5T>A) c.561-5T>A (n.561-5T>A) c.*547-5T>A (n.*547-5T>A) c.383-5T>A (n.383-5T>A) c.*596-5T>A (n.*596-5T>A) c.647-5T>A (n.647-5T>A) c.*484-5T>A (n.*484-5T>A) n.366-5T>A c.644-5T>A (n.644-5T>A) c.509-5T>A (n.509-5T>A) c.*355-5T>A (n.*355-5T>A) c.621-5T>A c.617-5T>A (n.617-5T>A) c.*1072-5T>A (n.*1072-5T>A) n.1111-5T>A c.*1222-5T>A (n.*1222-5T>A) n.2141-5T>A c.*916-5T>A (n.*916-5T>A) c.*666-5T>A (n.*666-5T>A) c.641-5T>A (n.641-5T>A) n.3425-5T>A c.698-5T>A (n.698-5T>A) n.1065T>A c.677-5T>A (n.677-5T>A) n.921-5T>A n.1520T>A c.686-5T>A (n.686-5T>A) n.521-5T>A n.533-5T>A n.412T>A c.638-5T>A (n.638-5T>A) | dbSNP |
| 8 | g.18061464A= | CA1768020070 | ASAH1 | c.752-6T= (n.752-6T=) n.672-6T= n.2384T= n.721-6T= c.629-6T= (n.629-6T=) n.12-6T= c.126-15T= c.*540-6T= (n.*540-6T=) c.704-6T= (n.704-6T=) c.561-6T= (n.561-6T=) c.*547-6T= (n.*547-6T=) c.383-6T= (n.383-6T=) c.*596-6T= (n.*596-6T=) c.647-6T= (n.647-6T=) c.*484-6T= (n.*484-6T=) n.366-6T= c.644-6T= (n.644-6T=) c.509-6T= (n.509-6T=) c.*355-6T= (n.*355-6T=) c.621-6T= c.617-6T= (n.617-6T=) c.*1072-6T= (n.*1072-6T=) n.1111-6T= c.*1222-6T= (n.*1222-6T=) n.2141-6T= c.*916-6T= (n.*916-6T=) c.*666-6T= (n.*666-6T=) c.641-6T= (n.641-6T=) n.3425-6T= c.698-6T= (n.698-6T=) n.1064T= c.677-6T= (n.677-6T=) n.921-6T= n.1519T= c.686-6T= (n.686-6T=) n.521-6T= n.533-6T= n.411T= c.638-6T= (n.638-6T=) | |
| 8 | g.18061464A>G | CA1768020071 | ASAH1 | c.752-6T>C (n.752-6T>C) n.672-6T>C n.2384T>C n.721-6T>C c.629-6T>C (n.629-6T>C) n.12-6T>C c.126-15T>C c.*540-6T>C (n.*540-6T>C) c.704-6T>C (n.704-6T>C) c.561-6T>C (n.561-6T>C) c.*547-6T>C (n.*547-6T>C) c.383-6T>C (n.383-6T>C) c.*596-6T>C (n.*596-6T>C) c.647-6T>C (n.647-6T>C) c.*484-6T>C (n.*484-6T>C) n.366-6T>C c.644-6T>C (n.644-6T>C) c.509-6T>C (n.509-6T>C) c.*355-6T>C (n.*355-6T>C) c.621-6T>C c.617-6T>C (n.617-6T>C) c.*1072-6T>C (n.*1072-6T>C) n.1111-6T>C c.*1222-6T>C (n.*1222-6T>C) n.2141-6T>C c.*916-6T>C (n.*916-6T>C) c.*666-6T>C (n.*666-6T>C) c.641-6T>C (n.641-6T>C) n.3425-6T>C c.698-6T>C (n.698-6T>C) n.1064T>C c.677-6T>C (n.677-6T>C) n.921-6T>C n.1519T>C c.686-6T>C (n.686-6T>C) n.521-6T>C n.533-6T>C n.411T>C c.638-6T>C (n.638-6T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18061465G>A | CA2579103502 | ASAH1 | c.752-7C>T (n.752-7C>T) n.672-7C>T n.2383C>T n.721-7C>T c.629-7C>T (n.629-7C>T) n.12-7C>T c.126-16C>T c.*540-7C>T (n.*540-7C>T) c.704-7C>T (n.704-7C>T) c.561-7C>T (n.561-7C>T) c.*547-7C>T (n.*547-7C>T) c.383-7C>T (n.383-7C>T) c.*596-7C>T (n.*596-7C>T) c.647-7C>T (n.647-7C>T) c.*484-7C>T (n.*484-7C>T) n.366-7C>T c.644-7C>T (n.644-7C>T) c.509-7C>T (n.509-7C>T) c.*355-7C>T (n.*355-7C>T) c.621-7C>T c.617-7C>T (n.617-7C>T) c.*1072-7C>T (n.*1072-7C>T) n.1111-7C>T c.*1222-7C>T (n.*1222-7C>T) n.2141-7C>T c.*916-7C>T (n.*916-7C>T) c.*666-7C>T (n.*666-7C>T) c.641-7C>T (n.641-7C>T) n.3425-7C>T c.698-7C>T (n.698-7C>T) n.1063C>T c.677-7C>T (n.677-7C>T) n.921-7C>T n.1518C>T c.686-7C>T (n.686-7C>T) n.521-7C>T n.533-7C>T n.410C>T c.638-7C>T (n.638-7C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061466A>T | CA2686315153 | ASAH1 | c.752-8T>A (n.752-8T>A) n.672-8T>A n.2382T>A n.721-8T>A c.629-8T>A (n.629-8T>A) n.12-8T>A c.126-17T>A c.*540-8T>A (n.*540-8T>A) c.704-8T>A (n.704-8T>A) c.561-8T>A (n.561-8T>A) c.*547-8T>A (n.*547-8T>A) c.383-8T>A (n.383-8T>A) c.*596-8T>A (n.*596-8T>A) c.647-8T>A (n.647-8T>A) c.*484-8T>A (n.*484-8T>A) n.366-8T>A c.644-8T>A (n.644-8T>A) c.509-8T>A (n.509-8T>A) c.*355-8T>A (n.*355-8T>A) c.621-8T>A c.617-8T>A (n.617-8T>A) c.*1072-8T>A (n.*1072-8T>A) n.1111-8T>A c.*1222-8T>A (n.*1222-8T>A) n.2141-8T>A c.*916-8T>A (n.*916-8T>A) c.*666-8T>A (n.*666-8T>A) c.641-8T>A (n.641-8T>A) n.3425-8T>A c.698-8T>A (n.698-8T>A) n.1062T>A c.677-8T>A (n.677-8T>A) n.921-8T>A n.1517T>A c.686-8T>A (n.686-8T>A) n.521-8T>A n.533-8T>A n.409T>A c.638-8T>A (n.638-8T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061467G>A | CA2686315154 | ASAH1 | c.752-9C>T (n.752-9C>T) n.672-9C>T n.2381C>T n.721-9C>T c.629-9C>T (n.629-9C>T) n.12-9C>T c.126-18C>T c.*540-9C>T (n.*540-9C>T) c.704-9C>T (n.704-9C>T) c.561-9C>T (n.561-9C>T) c.*547-9C>T (n.*547-9C>T) c.383-9C>T (n.383-9C>T) c.*596-9C>T (n.*596-9C>T) c.647-9C>T (n.647-9C>T) c.*484-9C>T (n.*484-9C>T) n.366-9C>T c.644-9C>T (n.644-9C>T) c.509-9C>T (n.509-9C>T) c.*355-9C>T (n.*355-9C>T) c.621-9C>T c.617-9C>T (n.617-9C>T) c.*1072-9C>T (n.*1072-9C>T) n.1111-9C>T c.*1222-9C>T (n.*1222-9C>T) n.2141-9C>T c.*916-9C>T (n.*916-9C>T) c.*666-9C>T (n.*666-9C>T) c.641-9C>T (n.641-9C>T) n.3425-9C>T c.698-9C>T (n.698-9C>T) n.1061C>T c.677-9C>T (n.677-9C>T) n.921-9C>T n.1516C>T c.686-9C>T (n.686-9C>T) n.521-9C>T n.533-9C>T n.408C>T c.638-9C>T (n.638-9C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061467G>C | CA2686315155 | ASAH1 | c.752-9C>G (n.752-9C>G) n.672-9C>G n.2381C>G n.721-9C>G c.629-9C>G (n.629-9C>G) n.12-9C>G c.126-18C>G c.*540-9C>G (n.*540-9C>G) c.704-9C>G (n.704-9C>G) c.561-9C>G (n.561-9C>G) c.*547-9C>G (n.*547-9C>G) c.383-9C>G (n.383-9C>G) c.*596-9C>G (n.*596-9C>G) c.647-9C>G (n.647-9C>G) c.*484-9C>G (n.*484-9C>G) n.366-9C>G c.644-9C>G (n.644-9C>G) c.509-9C>G (n.509-9C>G) c.*355-9C>G (n.*355-9C>G) c.621-9C>G c.617-9C>G (n.617-9C>G) c.*1072-9C>G (n.*1072-9C>G) n.1111-9C>G c.*1222-9C>G (n.*1222-9C>G) n.2141-9C>G c.*916-9C>G (n.*916-9C>G) c.*666-9C>G (n.*666-9C>G) c.641-9C>G (n.641-9C>G) n.3425-9C>G c.698-9C>G (n.698-9C>G) n.1061C>G c.677-9C>G (n.677-9C>G) n.921-9C>G n.1516C>G c.686-9C>G (n.686-9C>G) n.521-9C>G n.533-9C>G n.408C>G c.638-9C>G (n.638-9C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061469T>C | CA2686315156 | ASAH1 | c.752-11A>G (n.752-11A>G) n.672-11A>G n.2379A>G n.721-11A>G c.629-11A>G (n.629-11A>G) n.12-11A>G c.126-20A>G c.*540-11A>G (n.*540-11A>G) c.704-11A>G (n.704-11A>G) c.561-11A>G (n.561-11A>G) c.*547-11A>G (n.*547-11A>G) c.383-11A>G (n.383-11A>G) c.*596-11A>G (n.*596-11A>G) c.647-11A>G (n.647-11A>G) c.*484-11A>G (n.*484-11A>G) n.366-11A>G c.644-11A>G (n.644-11A>G) c.509-11A>G (n.509-11A>G) c.*355-11A>G (n.*355-11A>G) c.621-11A>G c.617-11A>G (n.617-11A>G) c.*1072-11A>G (n.*1072-11A>G) n.1111-11A>G c.*1222-11A>G (n.*1222-11A>G) n.2141-11A>G c.*916-11A>G (n.*916-11A>G) c.*666-11A>G (n.*666-11A>G) c.641-11A>G (n.641-11A>G) n.3425-11A>G c.698-11A>G (n.698-11A>G) n.1059A>G c.677-11A>G (n.677-11A>G) n.921-11A>G n.1514A>G c.686-11A>G (n.686-11A>G) n.521-11A>G n.533-11A>G n.406A>G c.638-11A>G (n.638-11A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.18061469T>G | CA580091052 | ASAH1 | c.752-11A>C (n.752-11A>C) n.672-11A>C n.2379A>C n.721-11A>C c.629-11A>C (n.629-11A>C) n.12-11A>C c.126-20A>C c.*540-11A>C (n.*540-11A>C) c.704-11A>C (n.704-11A>C) c.561-11A>C (n.561-11A>C) c.*547-11A>C (n.*547-11A>C) c.383-11A>C (n.383-11A>C) c.*596-11A>C (n.*596-11A>C) c.647-11A>C (n.647-11A>C) c.*484-11A>C (n.*484-11A>C) n.366-11A>C c.644-11A>C (n.644-11A>C) c.509-11A>C (n.509-11A>C) c.*355-11A>C (n.*355-11A>C) c.621-11A>C c.617-11A>C (n.617-11A>C) c.*1072-11A>C (n.*1072-11A>C) n.1111-11A>C c.*1222-11A>C (n.*1222-11A>C) n.2141-11A>C c.*916-11A>C (n.*916-11A>C) c.*666-11A>C (n.*666-11A>C) c.641-11A>C (n.641-11A>C) n.3425-11A>C c.698-11A>C (n.698-11A>C) n.1059A>C c.677-11A>C (n.677-11A>C) n.921-11A>C n.1514A>C c.686-11A>C (n.686-11A>C) n.521-11A>C n.533-11A>C n.406A>C c.638-11A>C (n.638-11A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061469T= | CA1768020073 | ASAH1 | c.752-11A= (n.752-11A=) n.672-11A= n.2379A= n.721-11A= c.629-11A= (n.629-11A=) n.12-11A= c.126-20A= c.*540-11A= (n.*540-11A=) c.704-11A= (n.704-11A=) c.561-11A= (n.561-11A=) c.*547-11A= (n.*547-11A=) c.383-11A= (n.383-11A=) c.*596-11A= (n.*596-11A=) c.647-11A= (n.647-11A=) c.*484-11A= (n.*484-11A=) n.366-11A= c.644-11A= (n.644-11A=) c.509-11A= (n.509-11A=) c.*355-11A= (n.*355-11A=) c.621-11A= c.617-11A= (n.617-11A=) c.*1072-11A= (n.*1072-11A=) n.1111-11A= c.*1222-11A= (n.*1222-11A=) n.2141-11A= c.*916-11A= (n.*916-11A=) c.*666-11A= (n.*666-11A=) c.641-11A= (n.641-11A=) n.3425-11A= c.698-11A= (n.698-11A=) n.1059A= c.677-11A= (n.677-11A=) n.921-11A= n.1514A= c.686-11A= (n.686-11A=) n.521-11A= n.533-11A= n.406A= c.638-11A= (n.638-11A=) | |
| 8 | g.18061470G>A | CA1111403201 | ASAH1 | c.752-12C>T (n.752-12C>T) n.672-12C>T n.2378C>T n.721-12C>T c.629-12C>T (n.629-12C>T) n.12-12C>T c.126-21C>T c.*540-12C>T (n.*540-12C>T) c.704-12C>T (n.704-12C>T) c.561-12C>T (n.561-12C>T) c.*547-12C>T (n.*547-12C>T) c.383-12C>T (n.383-12C>T) c.*596-12C>T (n.*596-12C>T) c.647-12C>T (n.647-12C>T) c.*484-12C>T (n.*484-12C>T) n.366-12C>T c.644-12C>T (n.644-12C>T) c.509-12C>T (n.509-12C>T) c.*355-12C>T (n.*355-12C>T) c.621-12C>T c.617-12C>T (n.617-12C>T) c.*1072-12C>T (n.*1072-12C>T) n.1111-12C>T c.*1222-12C>T (n.*1222-12C>T) n.2141-12C>T c.*916-12C>T (n.*916-12C>T) c.*666-12C>T (n.*666-12C>T) c.641-12C>T (n.641-12C>T) n.3425-12C>T c.698-12C>T (n.698-12C>T) n.1058C>T c.677-12C>T (n.677-12C>T) n.921-12C>T n.1513C>T c.686-12C>T (n.686-12C>T) n.521-12C>T n.533-12C>T n.405C>T c.638-12C>T (n.638-12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061470G= | CA1768020075 | ASAH1 | c.752-12C= (n.752-12C=) n.672-12C= n.2378C= n.721-12C= c.629-12C= (n.629-12C=) n.12-12C= c.126-21C= c.*540-12C= (n.*540-12C=) c.704-12C= (n.704-12C=) c.561-12C= (n.561-12C=) c.*547-12C= (n.*547-12C=) c.383-12C= (n.383-12C=) c.*596-12C= (n.*596-12C=) c.647-12C= (n.647-12C=) c.*484-12C= (n.*484-12C=) n.366-12C= c.644-12C= (n.644-12C=) c.509-12C= (n.509-12C=) c.*355-12C= (n.*355-12C=) c.621-12C= c.617-12C= (n.617-12C=) c.*1072-12C= (n.*1072-12C=) n.1111-12C= c.*1222-12C= (n.*1222-12C=) n.2141-12C= c.*916-12C= (n.*916-12C=) c.*666-12C= (n.*666-12C=) c.641-12C= (n.641-12C=) n.3425-12C= c.698-12C= (n.698-12C=) n.1058C= c.677-12C= (n.677-12C=) n.921-12C= n.1513C= c.686-12C= (n.686-12C=) n.521-12C= n.533-12C= n.405C= c.638-12C= (n.638-12C=) | |
| 8 | g.18061470G>T | CA1768020077 | ASAH1 | c.752-12C>A (n.752-12C>A) n.672-12C>A n.2378C>A n.721-12C>A c.629-12C>A (n.629-12C>A) n.12-12C>A c.126-21C>A c.*540-12C>A (n.*540-12C>A) c.704-12C>A (n.704-12C>A) c.561-12C>A (n.561-12C>A) c.*547-12C>A (n.*547-12C>A) c.383-12C>A (n.383-12C>A) c.*596-12C>A (n.*596-12C>A) c.647-12C>A (n.647-12C>A) c.*484-12C>A (n.*484-12C>A) n.366-12C>A c.644-12C>A (n.644-12C>A) c.509-12C>A (n.509-12C>A) c.*355-12C>A (n.*355-12C>A) c.621-12C>A c.617-12C>A (n.617-12C>A) c.*1072-12C>A (n.*1072-12C>A) n.1111-12C>A c.*1222-12C>A (n.*1222-12C>A) n.2141-12C>A c.*916-12C>A (n.*916-12C>A) c.*666-12C>A (n.*666-12C>A) c.641-12C>A (n.641-12C>A) n.3425-12C>A c.698-12C>A (n.698-12C>A) n.1058C>A c.677-12C>A (n.677-12C>A) n.921-12C>A n.1513C>A c.686-12C>A (n.686-12C>A) n.521-12C>A n.533-12C>A n.405C>A c.638-12C>A (n.638-12C>A) | dbSNP |
| 8 | g.18061471_18061473delinsAAC | CA1768020082 | ASAH1 | c.752-15_752-13delinsGTT (n.752-15_752-13delinsGTT) n.672-15_672-13delinsGTT n.2375_2377delinsGTT n.721-15_721-13delinsGTT c.629-15_629-13delinsGTT (n.629-15_629-13delinsGTT) n.12-15_12-13delinsGTT c.126-24_126-22delinsGTT c.*540-15_*540-13delinsGTT (n.*540-15_*540-13delinsGTT) c.704-15_704-13delinsGTT (n.704-15_704-13delinsGTT) c.561-15_561-13delinsGTT (n.561-15_561-13delinsGTT) c.*547-15_*547-13delinsGTT (n.*547-15_*547-13delinsGTT) c.383-15_383-13delinsGTT (n.383-15_383-13delinsGTT) c.*596-15_*596-13delinsGTT (n.*596-15_*596-13delinsGTT) c.647-15_647-13delinsGTT (n.647-15_647-13delinsGTT) c.*484-15_*484-13delinsGTT (n.*484-15_*484-13delinsGTT) n.366-15_366-13delinsGTT c.644-15_644-13delinsGTT (n.644-15_644-13delinsGTT) c.509-15_509-13delinsGTT (n.509-15_509-13delinsGTT) c.*355-15_*355-13delinsGTT (n.*355-15_*355-13delinsGTT) c.621-15_621-13delinsGTT c.617-15_617-13delinsGTT (n.617-15_617-13delinsGTT) c.*1072-15_*1072-13delinsGTT (n.*1072-15_*1072-13delinsGTT) n.1111-15_1111-13delinsGTT c.*1222-15_*1222-13delinsGTT (n.*1222-15_*1222-13delinsGTT) n.2141-15_2141-13delinsGTT c.*916-15_*916-13delinsGTT (n.*916-15_*916-13delinsGTT) c.*666-15_*666-13delinsGTT (n.*666-15_*666-13delinsGTT) c.641-15_641-13delinsGTT (n.641-15_641-13delinsGTT) n.3425-15_3425-13delinsGTT c.698-15_698-13delinsGTT (n.698-15_698-13delinsGTT) n.1055_1057delinsGTT c.677-15_677-13delinsGTT (n.677-15_677-13delinsGTT) n.921-15_921-13delinsGTT n.1510_1512delinsGTT c.686-15_686-13delinsGTT (n.686-15_686-13delinsGTT) n.521-15_521-13delinsGTT n.533-15_533-13delinsGTT n.402_404delinsGTT c.638-15_638-13delinsGTT (n.638-15_638-13delinsGTT) | |
| 8 | g.18061475_18061476del | CA4650702 | ASAH1 | c.752-15_752-14del (n.752-15_752-14del) n.672-15_672-14del n.2375_2376del n.721-15_721-14del c.629-15_629-14del (n.629-15_629-14del) n.12-15_12-14del c.126-24_126-23del c.*540-15_*540-14del (n.*540-15_*540-14del) c.704-15_704-14del (n.704-15_704-14del) c.561-15_561-14del (n.561-15_561-14del) c.*547-15_*547-14del (n.*547-15_*547-14del) c.383-15_383-14del (n.383-15_383-14del) c.*596-15_*596-14del (n.*596-15_*596-14del) c.647-15_647-14del (n.647-15_647-14del) c.*484-15_*484-14del (n.*484-15_*484-14del) n.366-15_366-14del c.644-15_644-14del (n.644-15_644-14del) c.509-15_509-14del (n.509-15_509-14del) c.*355-15_*355-14del (n.*355-15_*355-14del) c.621-15_621-14del c.617-15_617-14del (n.617-15_617-14del) c.*1072-15_*1072-14del (n.*1072-15_*1072-14del) n.1111-15_1111-14del c.*1222-15_*1222-14del (n.*1222-15_*1222-14del) n.2141-15_2141-14del c.*916-15_*916-14del (n.*916-15_*916-14del) c.*666-15_*666-14del (n.*666-15_*666-14del) c.641-15_641-14del (n.641-15_641-14del) n.3425-15_3425-14del c.698-15_698-14del (n.698-15_698-14del) n.1055_1056del c.677-15_677-14del (n.677-15_677-14del) n.921-15_921-14del n.1510_1511del c.686-15_686-14del (n.686-15_686-14del) n.521-15_521-14del n.533-15_533-14del n.402_403del c.638-15_638-14del (n.638-15_638-14del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061473C= | CA1768020086 | ASAH1 | c.752-15G= (n.752-15G=) n.672-15G= n.2375G= n.721-15G= c.629-15G= (n.629-15G=) n.12-15G= c.126-24G= c.*540-15G= (n.*540-15G=) c.704-15G= (n.704-15G=) c.561-15G= (n.561-15G=) c.*547-15G= (n.*547-15G=) c.383-15G= (n.383-15G=) c.*596-15G= (n.*596-15G=) c.647-15G= (n.647-15G=) c.*484-15G= (n.*484-15G=) n.366-15G= c.644-15G= (n.644-15G=) c.509-15G= (n.509-15G=) c.*355-15G= (n.*355-15G=) c.621-15G= c.617-15G= (n.617-15G=) c.*1072-15G= (n.*1072-15G=) n.1111-15G= c.*1222-15G= (n.*1222-15G=) n.2141-15G= c.*916-15G= (n.*916-15G=) c.*666-15G= (n.*666-15G=) c.641-15G= (n.641-15G=) n.3425-15G= c.698-15G= (n.698-15G=) n.1055G= c.677-15G= (n.677-15G=) n.921-15G= n.1510G= c.686-15G= (n.686-15G=) n.521-15G= n.533-15G= n.402G= c.638-15G= (n.638-15G=) | |
| 8 | g.18061473C>T | CA580091054 | ASAH1 | c.752-15G>A (n.752-15G>A) n.672-15G>A n.2375G>A n.721-15G>A c.629-15G>A (n.629-15G>A) n.12-15G>A c.126-24G>A c.*540-15G>A (n.*540-15G>A) c.704-15G>A (n.704-15G>A) c.561-15G>A (n.561-15G>A) c.*547-15G>A (n.*547-15G>A) c.383-15G>A (n.383-15G>A) c.*596-15G>A (n.*596-15G>A) c.647-15G>A (n.647-15G>A) c.*484-15G>A (n.*484-15G>A) n.366-15G>A c.644-15G>A (n.644-15G>A) c.509-15G>A (n.509-15G>A) c.*355-15G>A (n.*355-15G>A) c.621-15G>A c.617-15G>A (n.617-15G>A) c.*1072-15G>A (n.*1072-15G>A) n.1111-15G>A c.*1222-15G>A (n.*1222-15G>A) n.2141-15G>A c.*916-15G>A (n.*916-15G>A) c.*666-15G>A (n.*666-15G>A) c.641-15G>A (n.641-15G>A) n.3425-15G>A c.698-15G>A (n.698-15G>A) n.1055G>A c.677-15G>A (n.677-15G>A) n.921-15G>A n.1510G>A c.686-15G>A (n.686-15G>A) n.521-15G>A n.533-15G>A n.402G>A c.638-15G>A (n.638-15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061475C= | CA1768020090 | ASAH1 | c.752-17G= (n.752-17G=) n.672-17G= n.2373G= n.721-17G= c.629-17G= (n.629-17G=) n.12-17G= c.126-26G= c.*540-17G= (n.*540-17G=) c.704-17G= (n.704-17G=) c.561-17G= (n.561-17G=) c.*547-17G= (n.*547-17G=) c.383-17G= (n.383-17G=) c.*596-17G= (n.*596-17G=) c.647-17G= (n.647-17G=) c.*484-17G= (n.*484-17G=) n.366-17G= c.644-17G= (n.644-17G=) c.509-17G= (n.509-17G=) c.*355-17G= (n.*355-17G=) c.621-17G= c.617-17G= (n.617-17G=) c.*1072-17G= (n.*1072-17G=) n.1111-17G= c.*1222-17G= (n.*1222-17G=) n.2141-17G= c.*916-17G= (n.*916-17G=) c.*666-17G= (n.*666-17G=) c.641-17G= (n.641-17G=) n.3425-17G= c.698-17G= (n.698-17G=) n.1053G= c.677-17G= (n.677-17G=) n.921-17G= n.1508G= c.686-17G= (n.686-17G=) n.521-17G= n.533-17G= n.400G= c.638-17G= (n.638-17G=) | |
| 8 | g.18061475C>T | CA4650703 | ASAH1 | c.752-17G>A (n.752-17G>A) n.672-17G>A n.2373G>A n.721-17G>A c.629-17G>A (n.629-17G>A) n.12-17G>A c.126-26G>A c.*540-17G>A (n.*540-17G>A) c.704-17G>A (n.704-17G>A) c.561-17G>A (n.561-17G>A) c.*547-17G>A (n.*547-17G>A) c.383-17G>A (n.383-17G>A) c.*596-17G>A (n.*596-17G>A) c.647-17G>A (n.647-17G>A) c.*484-17G>A (n.*484-17G>A) n.366-17G>A c.644-17G>A (n.644-17G>A) c.509-17G>A (n.509-17G>A) c.*355-17G>A (n.*355-17G>A) c.621-17G>A c.617-17G>A (n.617-17G>A) c.*1072-17G>A (n.*1072-17G>A) n.1111-17G>A c.*1222-17G>A (n.*1222-17G>A) n.2141-17G>A c.*916-17G>A (n.*916-17G>A) c.*666-17G>A (n.*666-17G>A) c.641-17G>A (n.641-17G>A) n.3425-17G>A c.698-17G>A (n.698-17G>A) n.1053G>A c.677-17G>A (n.677-17G>A) n.921-17G>A n.1508G>A c.686-17G>A (n.686-17G>A) n.521-17G>A n.533-17G>A n.400G>A c.638-17G>A (n.638-17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061476A>G | CA2686315162 | ASAH1 | c.752-18T>C (n.752-18T>C) n.672-18T>C n.2372T>C n.721-18T>C c.629-18T>C (n.629-18T>C) n.12-18T>C c.126-27T>C c.*540-18T>C (n.*540-18T>C) c.704-18T>C (n.704-18T>C) c.561-18T>C (n.561-18T>C) c.*547-18T>C (n.*547-18T>C) c.383-18T>C (n.383-18T>C) c.*596-18T>C (n.*596-18T>C) c.647-18T>C (n.647-18T>C) c.*484-18T>C (n.*484-18T>C) n.366-18T>C c.644-18T>C (n.644-18T>C) c.509-18T>C (n.509-18T>C) c.*355-18T>C (n.*355-18T>C) c.621-18T>C c.617-18T>C (n.617-18T>C) c.*1072-18T>C (n.*1072-18T>C) n.1111-18T>C c.*1222-18T>C (n.*1222-18T>C) n.2141-18T>C c.*916-18T>C (n.*916-18T>C) c.*666-18T>C (n.*666-18T>C) c.641-18T>C (n.641-18T>C) n.3425-18T>C c.698-18T>C (n.698-18T>C) n.1052T>C c.677-18T>C (n.677-18T>C) n.921-18T>C n.1507T>C c.686-18T>C (n.686-18T>C) n.521-18T>C n.533-18T>C n.399T>C c.638-18T>C (n.638-18T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061477A= | CA1768020092 | ASAH1 | c.752-19T= (n.752-19T=) n.672-19T= n.2371T= n.721-19T= c.629-19T= (n.629-19T=) n.12-19T= c.126-28T= c.*540-19T= (n.*540-19T=) c.704-19T= (n.704-19T=) c.561-19T= (n.561-19T=) c.*547-19T= (n.*547-19T=) c.383-19T= (n.383-19T=) c.*596-19T= (n.*596-19T=) c.647-19T= (n.647-19T=) c.*484-19T= (n.*484-19T=) n.366-19T= c.644-19T= (n.644-19T=) c.509-19T= (n.509-19T=) c.*355-19T= (n.*355-19T=) c.621-19T= c.617-19T= (n.617-19T=) c.*1072-19T= (n.*1072-19T=) n.1111-19T= c.*1222-19T= (n.*1222-19T=) n.2141-19T= c.*916-19T= (n.*916-19T=) c.*666-19T= (n.*666-19T=) c.641-19T= (n.641-19T=) n.3425-19T= c.698-19T= (n.698-19T=) n.1051T= c.677-19T= (n.677-19T=) n.921-19T= n.1506T= c.686-19T= (n.686-19T=) n.521-19T= n.533-19T= n.398T= c.638-19T= (n.638-19T=) | |
| 8 | g.18061477A>C | CA4650705 | ASAH1 | c.752-19T>G (n.752-19T>G) n.672-19T>G n.2371T>G n.721-19T>G c.629-19T>G (n.629-19T>G) n.12-19T>G c.126-28T>G c.*540-19T>G (n.*540-19T>G) c.704-19T>G (n.704-19T>G) c.561-19T>G (n.561-19T>G) c.*547-19T>G (n.*547-19T>G) c.383-19T>G (n.383-19T>G) c.*596-19T>G (n.*596-19T>G) c.647-19T>G (n.647-19T>G) c.*484-19T>G (n.*484-19T>G) n.366-19T>G c.644-19T>G (n.644-19T>G) c.509-19T>G (n.509-19T>G) c.*355-19T>G (n.*355-19T>G) c.621-19T>G c.617-19T>G (n.617-19T>G) c.*1072-19T>G (n.*1072-19T>G) n.1111-19T>G c.*1222-19T>G (n.*1222-19T>G) n.2141-19T>G c.*916-19T>G (n.*916-19T>G) c.*666-19T>G (n.*666-19T>G) c.641-19T>G (n.641-19T>G) n.3425-19T>G c.698-19T>G (n.698-19T>G) n.1051T>G c.677-19T>G (n.677-19T>G) n.921-19T>G n.1506T>G c.686-19T>G (n.686-19T>G) n.521-19T>G n.533-19T>G n.398T>G c.638-19T>G (n.638-19T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061477A>G | CA4650704 | ASAH1 | c.752-19T>C (n.752-19T>C) n.672-19T>C n.2371T>C n.721-19T>C c.629-19T>C (n.629-19T>C) n.12-19T>C c.126-28T>C c.*540-19T>C (n.*540-19T>C) c.704-19T>C (n.704-19T>C) c.561-19T>C (n.561-19T>C) c.*547-19T>C (n.*547-19T>C) c.383-19T>C (n.383-19T>C) c.*596-19T>C (n.*596-19T>C) c.647-19T>C (n.647-19T>C) c.*484-19T>C (n.*484-19T>C) n.366-19T>C c.644-19T>C (n.644-19T>C) c.509-19T>C (n.509-19T>C) c.*355-19T>C (n.*355-19T>C) c.621-19T>C c.617-19T>C (n.617-19T>C) c.*1072-19T>C (n.*1072-19T>C) n.1111-19T>C c.*1222-19T>C (n.*1222-19T>C) n.2141-19T>C c.*916-19T>C (n.*916-19T>C) c.*666-19T>C (n.*666-19T>C) c.641-19T>C (n.641-19T>C) n.3425-19T>C c.698-19T>C (n.698-19T>C) n.1051T>C c.677-19T>C (n.677-19T>C) n.921-19T>C n.1506T>C c.686-19T>C (n.686-19T>C) n.521-19T>C n.533-19T>C n.398T>C c.638-19T>C (n.638-19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061477A>T | CA2580803667 | ASAH1 | c.752-19T>A (n.752-19T>A) n.672-19T>A n.2371T>A n.721-19T>A c.629-19T>A (n.629-19T>A) n.12-19T>A c.126-28T>A c.*540-19T>A (n.*540-19T>A) c.704-19T>A (n.704-19T>A) c.561-19T>A (n.561-19T>A) c.*547-19T>A (n.*547-19T>A) c.383-19T>A (n.383-19T>A) c.*596-19T>A (n.*596-19T>A) c.647-19T>A (n.647-19T>A) c.*484-19T>A (n.*484-19T>A) n.366-19T>A c.644-19T>A (n.644-19T>A) c.509-19T>A (n.509-19T>A) c.*355-19T>A (n.*355-19T>A) c.621-19T>A c.617-19T>A (n.617-19T>A) c.*1072-19T>A (n.*1072-19T>A) n.1111-19T>A c.*1222-19T>A (n.*1222-19T>A) n.2141-19T>A c.*916-19T>A (n.*916-19T>A) c.*666-19T>A (n.*666-19T>A) c.641-19T>A (n.641-19T>A) n.3425-19T>A c.698-19T>A (n.698-19T>A) n.1051T>A c.677-19T>A (n.677-19T>A) n.921-19T>A n.1506T>A c.686-19T>A (n.686-19T>A) n.521-19T>A n.533-19T>A n.398T>A c.638-19T>A (n.638-19T>A) | |
| 8 | g.18061478T>C | CA580091058 | ASAH1 | c.752-20A>G (n.752-20A>G) n.672-20A>G n.2370A>G n.721-20A>G c.629-20A>G (n.629-20A>G) n.12-20A>G c.126-29A>G c.*540-20A>G (n.*540-20A>G) c.704-20A>G (n.704-20A>G) c.561-20A>G (n.561-20A>G) c.*547-20A>G (n.*547-20A>G) c.383-20A>G (n.383-20A>G) c.*596-20A>G (n.*596-20A>G) c.647-20A>G (n.647-20A>G) c.*484-20A>G (n.*484-20A>G) n.366-20A>G c.644-20A>G (n.644-20A>G) c.509-20A>G (n.509-20A>G) c.*355-20A>G (n.*355-20A>G) c.621-20A>G c.617-20A>G (n.617-20A>G) c.*1072-20A>G (n.*1072-20A>G) n.1111-20A>G c.*1222-20A>G (n.*1222-20A>G) n.2141-20A>G c.*916-20A>G (n.*916-20A>G) c.*666-20A>G (n.*666-20A>G) c.641-20A>G (n.641-20A>G) n.3425-20A>G c.698-20A>G (n.698-20A>G) n.1050A>G c.677-20A>G (n.677-20A>G) n.921-20A>G n.1505A>G c.686-20A>G (n.686-20A>G) n.521-20A>G n.533-20A>G n.397A>G c.638-20A>G (n.638-20A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061478T>G | CA2686315170 | ASAH1 | c.752-20A>C (n.752-20A>C) n.672-20A>C n.2370A>C n.721-20A>C c.629-20A>C (n.629-20A>C) n.12-20A>C c.126-29A>C c.*540-20A>C (n.*540-20A>C) c.704-20A>C (n.704-20A>C) c.561-20A>C (n.561-20A>C) c.*547-20A>C (n.*547-20A>C) c.383-20A>C (n.383-20A>C) c.*596-20A>C (n.*596-20A>C) c.647-20A>C (n.647-20A>C) c.*484-20A>C (n.*484-20A>C) n.366-20A>C c.644-20A>C (n.644-20A>C) c.509-20A>C (n.509-20A>C) c.*355-20A>C (n.*355-20A>C) c.621-20A>C c.617-20A>C (n.617-20A>C) c.*1072-20A>C (n.*1072-20A>C) n.1111-20A>C c.*1222-20A>C (n.*1222-20A>C) n.2141-20A>C c.*916-20A>C (n.*916-20A>C) c.*666-20A>C (n.*666-20A>C) c.641-20A>C (n.641-20A>C) n.3425-20A>C c.698-20A>C (n.698-20A>C) n.1050A>C c.677-20A>C (n.677-20A>C) n.921-20A>C n.1505A>C c.686-20A>C (n.686-20A>C) n.521-20A>C n.533-20A>C n.397A>C c.638-20A>C (n.638-20A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061478T= | CA1768020094 | ASAH1 | c.752-20A= (n.752-20A=) n.672-20A= n.2370A= n.721-20A= c.629-20A= (n.629-20A=) n.12-20A= c.126-29A= c.*540-20A= (n.*540-20A=) c.704-20A= (n.704-20A=) c.561-20A= (n.561-20A=) c.*547-20A= (n.*547-20A=) c.383-20A= (n.383-20A=) c.*596-20A= (n.*596-20A=) c.647-20A= (n.647-20A=) c.*484-20A= (n.*484-20A=) n.366-20A= c.644-20A= (n.644-20A=) c.509-20A= (n.509-20A=) c.*355-20A= (n.*355-20A=) c.621-20A= c.617-20A= (n.617-20A=) c.*1072-20A= (n.*1072-20A=) n.1111-20A= c.*1222-20A= (n.*1222-20A=) n.2141-20A= c.*916-20A= (n.*916-20A=) c.*666-20A= (n.*666-20A=) c.641-20A= (n.641-20A=) n.3425-20A= c.698-20A= (n.698-20A=) n.1050A= c.677-20A= (n.677-20A=) n.921-20A= n.1505A= c.686-20A= (n.686-20A=) n.521-20A= n.533-20A= n.397A= c.638-20A= (n.638-20A=) | |
| 8 | g.18061478dup | CA2573142614 | ASAH1 | c.752-20dup (n.752-20dup) n.672-20dup n.2370dup n.721-20dup c.629-20dup (n.629-20dup) n.12-20dup c.126-29dup c.*540-20dup (n.*540-20dup) c.704-20dup (n.704-20dup) c.561-20dup (n.561-20dup) c.*547-20dup (n.*547-20dup) c.383-20dup (n.383-20dup) c.*596-20dup (n.*596-20dup) c.647-20dup (n.647-20dup) c.*484-20dup (n.*484-20dup) n.366-20dup c.644-20dup (n.644-20dup) c.509-20dup (n.509-20dup) c.*355-20dup (n.*355-20dup) c.621-20dup c.617-20dup (n.617-20dup) c.*1072-20dup (n.*1072-20dup) n.1111-20dup c.*1222-20dup (n.*1222-20dup) n.2141-20dup c.*916-20dup (n.*916-20dup) c.*666-20dup (n.*666-20dup) c.641-20dup (n.641-20dup) n.3425-20dup c.698-20dup (n.698-20dup) n.1050dup c.677-20dup (n.677-20dup) n.921-20dup n.1505dup c.686-20dup (n.686-20dup) n.521-20dup n.533-20dup n.397dup c.638-20dup (n.638-20dup) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.18061489_18061556dup | CA2779253195 | ASAH1 | c.752-88_752-21dup (n.752-88_752-21dup) n.672-88_672-21dup n.2302_2369dup n.721-88_721-21dup c.629-88_629-21dup (n.629-88_629-21dup) n.12-88_12-21dup c.126-97_126-30dup c.*540-88_*540-21dup (n.*540-88_*540-21dup) c.704-88_704-21dup (n.704-88_704-21dup) c.561-88_561-21dup (n.561-88_561-21dup) c.*547-88_*547-21dup (n.*547-88_*547-21dup) c.383-88_383-21dup (n.383-88_383-21dup) c.*596-88_*596-21dup (n.*596-88_*596-21dup) c.647-88_647-21dup (n.647-88_647-21dup) c.*484-88_*484-21dup (n.*484-88_*484-21dup) n.366-88_366-21dup c.644-88_644-21dup (n.644-88_644-21dup) c.509-88_509-21dup (n.509-88_509-21dup) c.*355-88_*355-21dup (n.*355-88_*355-21dup) c.621-88_621-21dup c.617-88_617-21dup (n.617-88_617-21dup) c.*1072-88_*1072-21dup (n.*1072-88_*1072-21dup) n.1111-88_1111-21dup c.*1222-88_*1222-21dup (n.*1222-88_*1222-21dup) n.2141-88_2141-21dup c.*916-88_*916-21dup (n.*916-88_*916-21dup) c.*666-88_*666-21dup (n.*666-88_*666-21dup) c.641-88_641-21dup (n.641-88_641-21dup) n.3425-88_3425-21dup c.698-88_698-21dup (n.698-88_698-21dup) n.982_1049dup c.677-88_677-21dup (n.677-88_677-21dup) n.921-88_921-21dup n.1437_1504dup c.686-88_686-21dup (n.686-88_686-21dup) n.521-88_521-21dup n.533-88_533-21dup n.329_396dup c.638-88_638-21dup (n.638-88_638-21dup) |