Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
8	g.18061330A>G	CA2686315038	ASAH1	c.833+47T>C (n.833+47T>C) n.2471+47T>C c.710+47T>C (n.710+47T>C) n.140T>C c.198+47T>C c.621+47T>C (n.621+47T>C) c.785+47T>C (n.785+47T>C) c.642+47T>C (n.642+47T>C) c.628+47T>C (n.628+47T>C) c.464+47T>C (n.464+47T>C) c.677+47T>C (n.677+47T>C) c.728+47T>C (n.728+47T>C) c.565+47T>C (n.565+47T>C) n.447+47T>C c.725+47T>C (n.725+47T>C) c.590+47T>C (n.590+47T>C) c.436+47T>C (n.436+47T>C) c.702+47T>C c.698+47T>C (n.698+47T>C) c.1153+47T>C (n.1153+47T>C) n.1192+47T>C c.1303+47T>C (n.1303+47T>C) n.2222+47T>C c.997+47T>C (n.997+47T>C) c.747+47T>C (n.747+47T>C) c.722+47T>C (n.722+47T>C) n.3506+47T>C c.779+47T>C (n.779+47T>C) n.1151+47T>C c.758+47T>C (n.758+47T>C) n.1002+47T>C n.1606+47T>C c.767+47T>C (n.767+47T>C) n.614+47T>C n.498+47T>C c.719+47T>C (n.719+47T>C)	gnomAD v4
8	g.18061331G>C	CA1111403191	ASAH1	c.833+46C>G (n.833+46C>G) n.2471+46C>G c.710+46C>G (n.710+46C>G) n.139C>G c.198+46C>G c.621+46C>G (n.621+46C>G) c.785+46C>G (n.785+46C>G) c.642+46C>G (n.642+46C>G) c.628+46C>G (n.628+46C>G) c.464+46C>G (n.464+46C>G) c.677+46C>G (n.677+46C>G) c.728+46C>G (n.728+46C>G) c.565+46C>G (n.565+46C>G) n.447+46C>G c.725+46C>G (n.725+46C>G) c.590+46C>G (n.590+46C>G) c.436+46C>G (n.436+46C>G) c.702+46C>G c.698+46C>G (n.698+46C>G) c.1153+46C>G (n.1153+46C>G) n.1192+46C>G c.1303+46C>G (n.1303+46C>G) n.2222+46C>G c.997+46C>G (n.997+46C>G) c.747+46C>G (n.747+46C>G) c.722+46C>G (n.722+46C>G) n.3506+46C>G c.779+46C>G (n.779+46C>G) n.1151+46C>G c.758+46C>G (n.758+46C>G) n.1002+46C>G n.1606+46C>G c.767+46C>G (n.767+46C>G) n.614+46C>G n.498+46C>G c.719+46C>G (n.719+46C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18061331G=	CA1768019751	ASAH1	c.833+46C= (n.833+46C=) n.2471+46C= c.710+46C= (n.710+46C=) n.139C= c.198+46C= c.621+46C= (n.621+46C=) c.785+46C= (n.785+46C=) c.642+46C= (n.642+46C=) c.628+46C= (n.628+46C=) c.464+46C= (n.464+46C=) c.677+46C= (n.677+46C=) c.728+46C= (n.728+46C=) c.565+46C= (n.565+46C=) n.447+46C= c.725+46C= (n.725+46C=) c.590+46C= (n.590+46C=) c.436+46C= (n.436+46C=) c.702+46C= c.698+46C= (n.698+46C=) c.1153+46C= (n.1153+46C=) n.1192+46C= c.1303+46C= (n.1303+46C=) n.2222+46C= c.997+46C= (n.997+46C=) c.747+46C= (n.747+46C=) c.722+46C= (n.722+46C=) n.3506+46C= c.779+46C= (n.779+46C=) n.1151+46C= c.758+46C= (n.758+46C=) n.1002+46C= n.1606+46C= c.767+46C= (n.767+46C=) n.614+46C= n.498+46C= c.719+46C= (n.719+46C=)
8	g.18061331G>T	CA2686315039	ASAH1	c.833+46C>A (n.833+46C>A) n.2471+46C>A c.710+46C>A (n.710+46C>A) n.139C>A c.198+46C>A c.621+46C>A (n.621+46C>A) c.785+46C>A (n.785+46C>A) c.642+46C>A (n.642+46C>A) c.628+46C>A (n.628+46C>A) c.464+46C>A (n.464+46C>A) c.677+46C>A (n.677+46C>A) c.728+46C>A (n.728+46C>A) c.565+46C>A (n.565+46C>A) n.447+46C>A c.725+46C>A (n.725+46C>A) c.590+46C>A (n.590+46C>A) c.436+46C>A (n.436+46C>A) c.702+46C>A c.698+46C>A (n.698+46C>A) c.1153+46C>A (n.1153+46C>A) n.1192+46C>A c.1303+46C>A (n.1303+46C>A) n.2222+46C>A c.997+46C>A (n.997+46C>A) c.747+46C>A (n.747+46C>A) c.722+46C>A (n.722+46C>A) n.3506+46C>A c.779+46C>A (n.779+46C>A) n.1151+46C>A c.758+46C>A (n.758+46C>A) n.1002+46C>A n.1606+46C>A c.767+46C>A (n.767+46C>A) n.614+46C>A n.498+46C>A c.719+46C>A (n.719+46C>A)	gnomAD v4
8	g.18061333A>C	CA2686315040	ASAH1	c.833+44T>G (n.833+44T>G) n.2471+44T>G c.710+44T>G (n.710+44T>G) n.137T>G c.198+44T>G c.621+44T>G (n.621+44T>G) c.785+44T>G (n.785+44T>G) c.642+44T>G (n.642+44T>G) c.628+44T>G (n.628+44T>G) c.464+44T>G (n.464+44T>G) c.677+44T>G (n.677+44T>G) c.728+44T>G (n.728+44T>G) c.565+44T>G (n.565+44T>G) n.447+44T>G c.725+44T>G (n.725+44T>G) c.590+44T>G (n.590+44T>G) c.436+44T>G (n.436+44T>G) c.702+44T>G c.698+44T>G (n.698+44T>G) c.1153+44T>G (n.1153+44T>G) n.1192+44T>G c.1303+44T>G (n.1303+44T>G) n.2222+44T>G c.997+44T>G (n.997+44T>G) c.747+44T>G (n.747+44T>G) c.722+44T>G (n.722+44T>G) n.3506+44T>G c.779+44T>G (n.779+44T>G) n.1151+44T>G c.758+44T>G (n.758+44T>G) n.1002+44T>G n.1606+44T>G c.767+44T>G (n.767+44T>G) n.614+44T>G n.498+44T>G c.719+44T>G (n.719+44T>G)	gnomAD v4
8	g.18061336T>G	CA4650676	ASAH1	c.833+41A>C (n.833+41A>C) n.2471+41A>C c.710+41A>C (n.710+41A>C) n.134A>C c.198+41A>C c.621+41A>C (n.621+41A>C) c.785+41A>C (n.785+41A>C) c.642+41A>C (n.642+41A>C) c.628+41A>C (n.628+41A>C) c.464+41A>C (n.464+41A>C) c.677+41A>C (n.677+41A>C) c.728+41A>C (n.728+41A>C) c.565+41A>C (n.565+41A>C) n.447+41A>C c.725+41A>C (n.725+41A>C) c.590+41A>C (n.590+41A>C) c.436+41A>C (n.436+41A>C) c.702+41A>C c.698+41A>C (n.698+41A>C) c.1153+41A>C (n.1153+41A>C) n.1192+41A>C c.1303+41A>C (n.1303+41A>C) n.2222+41A>C c.997+41A>C (n.997+41A>C) c.747+41A>C (n.747+41A>C) c.722+41A>C (n.722+41A>C) n.3506+41A>C c.779+41A>C (n.779+41A>C) n.1151+41A>C c.758+41A>C (n.758+41A>C) n.1002+41A>C n.1606+41A>C c.767+41A>C (n.767+41A>C) n.614+41A>C n.498+41A>C c.719+41A>C (n.719+41A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.18061338A>G	CA2686315041	ASAH1	c.833+39T>C (n.833+39T>C) n.2471+39T>C c.710+39T>C (n.710+39T>C) n.132T>C c.198+39T>C c.621+39T>C (n.621+39T>C) c.785+39T>C (n.785+39T>C) c.642+39T>C (n.642+39T>C) c.628+39T>C (n.628+39T>C) c.464+39T>C (n.464+39T>C) c.677+39T>C (n.677+39T>C) c.728+39T>C (n.728+39T>C) c.565+39T>C (n.565+39T>C) n.447+39T>C c.725+39T>C (n.725+39T>C) c.590+39T>C (n.590+39T>C) c.436+39T>C (n.436+39T>C) c.702+39T>C c.698+39T>C (n.698+39T>C) c.1153+39T>C (n.1153+39T>C) n.1192+39T>C c.1303+39T>C (n.1303+39T>C) n.2222+39T>C c.997+39T>C (n.997+39T>C) c.747+39T>C (n.747+39T>C) c.722+39T>C (n.722+39T>C) n.3506+39T>C c.779+39T>C (n.779+39T>C) n.1151+39T>C c.758+39T>C (n.758+39T>C) n.1002+39T>C n.1606+39T>C c.767+39T>C (n.767+39T>C) n.614+39T>C n.498+39T>C c.719+39T>C (n.719+39T>C)	gnomAD v4
8	g.18061338A>T	CA849393587	ASAH1	c.833+39T>A (n.833+39T>A) n.2471+39T>A c.710+39T>A (n.710+39T>A) n.132T>A c.198+39T>A c.621+39T>A (n.621+39T>A) c.785+39T>A (n.785+39T>A) c.642+39T>A (n.642+39T>A) c.628+39T>A (n.628+39T>A) c.464+39T>A (n.464+39T>A) c.677+39T>A (n.677+39T>A) c.728+39T>A (n.728+39T>A) c.565+39T>A (n.565+39T>A) n.447+39T>A c.725+39T>A (n.725+39T>A) c.590+39T>A (n.590+39T>A) c.436+39T>A (n.436+39T>A) c.702+39T>A c.698+39T>A (n.698+39T>A) c.1153+39T>A (n.1153+39T>A) n.1192+39T>A c.1303+39T>A (n.1303+39T>A) n.2222+39T>A c.997+39T>A (n.997+39T>A) c.747+39T>A (n.747+39T>A) c.722+39T>A (n.722+39T>A) n.3506+39T>A c.779+39T>A (n.779+39T>A) n.1151+39T>A c.758+39T>A (n.758+39T>A) n.1002+39T>A n.1606+39T>A c.767+39T>A (n.767+39T>A) n.614+39T>A n.498+39T>A c.719+39T>A (n.719+39T>A)	dbSNP gnomAD v4
8	g.18061339A=	CA1768019765	ASAH1	c.833+38T= (n.833+38T=) n.2471+38T= c.710+38T= (n.710+38T=) n.131T= c.198+38T= c.621+38T= (n.621+38T=) c.785+38T= (n.785+38T=) c.642+38T= (n.642+38T=) c.628+38T= (n.628+38T=) c.464+38T= (n.464+38T=) c.677+38T= (n.677+38T=) c.728+38T= (n.728+38T=) c.565+38T= (n.565+38T=) n.447+38T= c.725+38T= (n.725+38T=) c.590+38T= (n.590+38T=) c.436+38T= (n.436+38T=) c.702+38T= c.698+38T= (n.698+38T=) c.1153+38T= (n.1153+38T=) n.1192+38T= c.1303+38T= (n.1303+38T=) n.2222+38T= c.997+38T= (n.997+38T=) c.747+38T= (n.747+38T=) c.722+38T= (n.722+38T=) n.3506+38T= c.779+38T= (n.779+38T=) n.1151+38T= c.758+38T= (n.758+38T=) n.1002+38T= n.1606+38T= c.767+38T= (n.767+38T=) n.614+38T= n.498+38T= c.719+38T= (n.719+38T=)
8	g.18061339A>C	CA2686315042	ASAH1	c.833+38T>G (n.833+38T>G) n.2471+38T>G c.710+38T>G (n.710+38T>G) n.131T>G c.198+38T>G c.621+38T>G (n.621+38T>G) c.785+38T>G (n.785+38T>G) c.642+38T>G (n.642+38T>G) c.628+38T>G (n.628+38T>G) c.464+38T>G (n.464+38T>G) c.677+38T>G (n.677+38T>G) c.728+38T>G (n.728+38T>G) c.565+38T>G (n.565+38T>G) n.447+38T>G c.725+38T>G (n.725+38T>G) c.590+38T>G (n.590+38T>G) c.436+38T>G (n.436+38T>G) c.702+38T>G c.698+38T>G (n.698+38T>G) c.1153+38T>G (n.1153+38T>G) n.1192+38T>G c.1303+38T>G (n.1303+38T>G) n.2222+38T>G c.997+38T>G (n.997+38T>G) c.747+38T>G (n.747+38T>G) c.722+38T>G (n.722+38T>G) n.3506+38T>G c.779+38T>G (n.779+38T>G) n.1151+38T>G c.758+38T>G (n.758+38T>G) n.1002+38T>G n.1606+38T>G c.767+38T>G (n.767+38T>G) n.614+38T>G n.498+38T>G c.719+38T>G (n.719+38T>G)	gnomAD v4
8	g.18061339A>G	CA1768019768	ASAH1	c.833+38T>C (n.833+38T>C) n.2471+38T>C c.710+38T>C (n.710+38T>C) n.131T>C c.198+38T>C c.621+38T>C (n.621+38T>C) c.785+38T>C (n.785+38T>C) c.642+38T>C (n.642+38T>C) c.628+38T>C (n.628+38T>C) c.464+38T>C (n.464+38T>C) c.677+38T>C (n.677+38T>C) c.728+38T>C (n.728+38T>C) c.565+38T>C (n.565+38T>C) n.447+38T>C c.725+38T>C (n.725+38T>C) c.590+38T>C (n.590+38T>C) c.436+38T>C (n.436+38T>C) c.702+38T>C c.698+38T>C (n.698+38T>C) c.1153+38T>C (n.1153+38T>C) n.1192+38T>C c.1303+38T>C (n.1303+38T>C) n.2222+38T>C c.997+38T>C (n.997+38T>C) c.747+38T>C (n.747+38T>C) c.722+38T>C (n.722+38T>C) n.3506+38T>C c.779+38T>C (n.779+38T>C) n.1151+38T>C c.758+38T>C (n.758+38T>C) n.1002+38T>C n.1606+38T>C c.767+38T>C (n.767+38T>C) n.614+38T>C n.498+38T>C c.719+38T>C (n.719+38T>C)	dbSNP
8	g.18061342T>C	CA1768019772	ASAH1	c.833+35A>G (n.833+35A>G) n.2471+35A>G c.710+35A>G (n.710+35A>G) n.128A>G c.198+35A>G c.621+35A>G (n.621+35A>G) c.785+35A>G (n.785+35A>G) c.642+35A>G (n.642+35A>G) c.628+35A>G (n.628+35A>G) c.464+35A>G (n.464+35A>G) c.677+35A>G (n.677+35A>G) c.728+35A>G (n.728+35A>G) c.565+35A>G (n.565+35A>G) n.447+35A>G c.725+35A>G (n.725+35A>G) c.590+35A>G (n.590+35A>G) c.436+35A>G (n.436+35A>G) c.702+35A>G c.698+35A>G (n.698+35A>G) c.1153+35A>G (n.1153+35A>G) n.1192+35A>G c.1303+35A>G (n.1303+35A>G) n.2222+35A>G c.997+35A>G (n.997+35A>G) c.747+35A>G (n.747+35A>G) c.722+35A>G (n.722+35A>G) n.3506+35A>G c.779+35A>G (n.779+35A>G) n.1151+35A>G c.758+35A>G (n.758+35A>G) n.1002+35A>G n.1606+35A>G c.767+35A>G (n.767+35A>G) n.614+35A>G n.498+35A>G c.719+35A>G (n.719+35A>G)	dbSNP
8	g.18061342T=	CA1768019773	ASAH1	c.833+35A= (n.833+35A=) n.2471+35A= c.710+35A= (n.710+35A=) n.128A= c.198+35A= c.621+35A= (n.621+35A=) c.785+35A= (n.785+35A=) c.642+35A= (n.642+35A=) c.628+35A= (n.628+35A=) c.464+35A= (n.464+35A=) c.677+35A= (n.677+35A=) c.728+35A= (n.728+35A=) c.565+35A= (n.565+35A=) n.447+35A= c.725+35A= (n.725+35A=) c.590+35A= (n.590+35A=) c.436+35A= (n.436+35A=) c.702+35A= c.698+35A= (n.698+35A=) c.1153+35A= (n.1153+35A=) n.1192+35A= c.1303+35A= (n.1303+35A=) n.2222+35A= c.997+35A= (n.997+35A=) c.747+35A= (n.747+35A=) c.722+35A= (n.722+35A=) n.3506+35A= c.779+35A= (n.779+35A=) n.1151+35A= c.758+35A= (n.758+35A=) n.1002+35A= n.1606+35A= c.767+35A= (n.767+35A=) n.614+35A= n.498+35A= c.719+35A= (n.719+35A=)
8	g.18061344A>C	CA2686315044	ASAH1	c.833+33T>G (n.833+33T>G) n.2471+33T>G c.710+33T>G (n.710+33T>G) n.126T>G c.198+33T>G c.621+33T>G (n.621+33T>G) c.785+33T>G (n.785+33T>G) c.642+33T>G (n.642+33T>G) c.628+33T>G (n.628+33T>G) c.464+33T>G (n.464+33T>G) c.677+33T>G (n.677+33T>G) c.728+33T>G (n.728+33T>G) c.565+33T>G (n.565+33T>G) n.447+33T>G c.725+33T>G (n.725+33T>G) c.590+33T>G (n.590+33T>G) c.436+33T>G (n.436+33T>G) c.702+33T>G c.698+33T>G (n.698+33T>G) c.1153+33T>G (n.1153+33T>G) n.1192+33T>G c.1303+33T>G (n.1303+33T>G) n.2222+33T>G c.997+33T>G (n.997+33T>G) c.747+33T>G (n.747+33T>G) c.722+33T>G (n.722+33T>G) n.3506+33T>G c.779+33T>G (n.779+33T>G) n.1151+33T>G c.758+33T>G (n.758+33T>G) n.1002+33T>G n.1606+33T>G c.767+33T>G (n.767+33T>G) n.614+33T>G n.498+33T>G c.719+33T>G (n.719+33T>G)	gnomAD v4
8	g.18061344A>G	CA2686315043	ASAH1	c.833+33T>C (n.833+33T>C) n.2471+33T>C c.710+33T>C (n.710+33T>C) n.126T>C c.198+33T>C c.621+33T>C (n.621+33T>C) c.785+33T>C (n.785+33T>C) c.642+33T>C (n.642+33T>C) c.628+33T>C (n.628+33T>C) c.464+33T>C (n.464+33T>C) c.677+33T>C (n.677+33T>C) c.728+33T>C (n.728+33T>C) c.565+33T>C (n.565+33T>C) n.447+33T>C c.725+33T>C (n.725+33T>C) c.590+33T>C (n.590+33T>C) c.436+33T>C (n.436+33T>C) c.702+33T>C c.698+33T>C (n.698+33T>C) c.1153+33T>C (n.1153+33T>C) n.1192+33T>C c.1303+33T>C (n.1303+33T>C) n.2222+33T>C c.997+33T>C (n.997+33T>C) c.747+33T>C (n.747+33T>C) c.722+33T>C (n.722+33T>C) n.3506+33T>C c.779+33T>C (n.779+33T>C) n.1151+33T>C c.758+33T>C (n.758+33T>C) n.1002+33T>C n.1606+33T>C c.767+33T>C (n.767+33T>C) n.614+33T>C n.498+33T>C c.719+33T>C (n.719+33T>C)	gnomAD v4
8	g.18061345A>G	CA2686315045	ASAH1	c.833+32T>C (n.833+32T>C) n.2471+32T>C c.710+32T>C (n.710+32T>C) n.125T>C c.198+32T>C c.621+32T>C (n.621+32T>C) c.785+32T>C (n.785+32T>C) c.642+32T>C (n.642+32T>C) c.628+32T>C (n.628+32T>C) c.464+32T>C (n.464+32T>C) c.677+32T>C (n.677+32T>C) c.728+32T>C (n.728+32T>C) c.565+32T>C (n.565+32T>C) n.447+32T>C c.725+32T>C (n.725+32T>C) c.590+32T>C (n.590+32T>C) c.436+32T>C (n.436+32T>C) c.702+32T>C c.698+32T>C (n.698+32T>C) c.1153+32T>C (n.1153+32T>C) n.1192+32T>C c.1303+32T>C (n.1303+32T>C) n.2222+32T>C c.997+32T>C (n.997+32T>C) c.747+32T>C (n.747+32T>C) c.722+32T>C (n.722+32T>C) n.3506+32T>C c.779+32T>C (n.779+32T>C) n.1151+32T>C c.758+32T>C (n.758+32T>C) n.1002+32T>C n.1606+32T>C c.767+32T>C (n.767+32T>C) n.614+32T>C n.498+32T>C c.719+32T>C (n.719+32T>C)	gnomAD v4
8	g.18061346T>C	CA4650677	ASAH1	c.833+31A>G (n.833+31A>G) n.2471+31A>G c.710+31A>G (n.710+31A>G) n.124A>G c.198+31A>G c.621+31A>G (n.621+31A>G) c.785+31A>G (n.785+31A>G) c.642+31A>G (n.642+31A>G) c.628+31A>G (n.628+31A>G) c.464+31A>G (n.464+31A>G) c.677+31A>G (n.677+31A>G) c.728+31A>G (n.728+31A>G) c.565+31A>G (n.565+31A>G) n.447+31A>G c.725+31A>G (n.725+31A>G) c.590+31A>G (n.590+31A>G) c.436+31A>G (n.436+31A>G) c.702+31A>G c.698+31A>G (n.698+31A>G) c.1153+31A>G (n.1153+31A>G) n.1192+31A>G c.1303+31A>G (n.1303+31A>G) n.2222+31A>G c.997+31A>G (n.997+31A>G) c.747+31A>G (n.747+31A>G) c.722+31A>G (n.722+31A>G) n.3506+31A>G c.779+31A>G (n.779+31A>G) n.1151+31A>G c.758+31A>G (n.758+31A>G) n.1002+31A>G n.1606+31A>G c.767+31A>G (n.767+31A>G) n.614+31A>G n.498+31A>G c.719+31A>G (n.719+31A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.18061346T=	CA1768019775	ASAH1	c.833+31A= (n.833+31A=) n.2471+31A= c.710+31A= (n.710+31A=) n.124A= c.198+31A= c.621+31A= (n.621+31A=) c.785+31A= (n.785+31A=) c.642+31A= (n.642+31A=) c.628+31A= (n.628+31A=) c.464+31A= (n.464+31A=) c.677+31A= (n.677+31A=) c.728+31A= (n.728+31A=) c.565+31A= (n.565+31A=) n.447+31A= c.725+31A= (n.725+31A=) c.590+31A= (n.590+31A=) c.436+31A= (n.436+31A=) c.702+31A= c.698+31A= (n.698+31A=) c.1153+31A= (n.1153+31A=) n.1192+31A= c.1303+31A= (n.1303+31A=) n.2222+31A= c.997+31A= (n.997+31A=) c.747+31A= (n.747+31A=) c.722+31A= (n.722+31A=) n.3506+31A= c.779+31A= (n.779+31A=) n.1151+31A= c.758+31A= (n.758+31A=) n.1002+31A= n.1606+31A= c.767+31A= (n.767+31A=) n.614+31A= n.498+31A= c.719+31A= (n.719+31A=)
8	g.18061347A>G	CA2686315046	ASAH1	c.833+30T>C (n.833+30T>C) n.2471+30T>C c.710+30T>C (n.710+30T>C) n.123T>C c.198+30T>C c.621+30T>C (n.621+30T>C) c.785+30T>C (n.785+30T>C) c.642+30T>C (n.642+30T>C) c.628+30T>C (n.628+30T>C) c.464+30T>C (n.464+30T>C) c.677+30T>C (n.677+30T>C) c.728+30T>C (n.728+30T>C) c.565+30T>C (n.565+30T>C) n.447+30T>C c.725+30T>C (n.725+30T>C) c.590+30T>C (n.590+30T>C) c.436+30T>C (n.436+30T>C) c.702+30T>C c.698+30T>C (n.698+30T>C) c.1153+30T>C (n.1153+30T>C) n.1192+30T>C c.1303+30T>C (n.1303+30T>C) n.2222+30T>C c.997+30T>C (n.997+30T>C) c.747+30T>C (n.747+30T>C) c.722+30T>C (n.722+30T>C) n.3506+30T>C c.779+30T>C (n.779+30T>C) n.1151+30T>C c.758+30T>C (n.758+30T>C) n.1002+30T>C n.1606+30T>C c.767+30T>C (n.767+30T>C) n.614+30T>C n.498+30T>C c.719+30T>C (n.719+30T>C)	gnomAD v4
8	g.18061348T>C	CA2686315047	ASAH1	c.833+29A>G (n.833+29A>G) n.2471+29A>G c.710+29A>G (n.710+29A>G) n.122A>G c.198+29A>G c.621+29A>G (n.621+29A>G) c.785+29A>G (n.785+29A>G) c.642+29A>G (n.642+29A>G) c.628+29A>G (n.628+29A>G) c.464+29A>G (n.464+29A>G) c.677+29A>G (n.677+29A>G) c.728+29A>G (n.728+29A>G) c.565+29A>G (n.565+29A>G) n.447+29A>G c.725+29A>G (n.725+29A>G) c.590+29A>G (n.590+29A>G) c.436+29A>G (n.436+29A>G) c.702+29A>G c.698+29A>G (n.698+29A>G) c.1153+29A>G (n.1153+29A>G) n.1192+29A>G c.1303+29A>G (n.1303+29A>G) n.2222+29A>G c.997+29A>G (n.997+29A>G) c.747+29A>G (n.747+29A>G) c.722+29A>G (n.722+29A>G) n.3506+29A>G c.779+29A>G (n.779+29A>G) n.1151+29A>G c.758+29A>G (n.758+29A>G) n.1002+29A>G n.1606+29A>G c.767+29A>G (n.767+29A>G) n.614+29A>G n.498+29A>G c.719+29A>G (n.719+29A>G)	gnomAD v4
8	g.18061351A=	CA1768019779	ASAH1	c.833+26T= (n.833+26T=) n.2471+26T= c.710+26T= (n.710+26T=) n.119T= c.198+26T= c.621+26T= (n.621+26T=) c.785+26T= (n.785+26T=) c.642+26T= (n.642+26T=) c.628+26T= (n.628+26T=) c.464+26T= (n.464+26T=) c.677+26T= (n.677+26T=) c.728+26T= (n.728+26T=) c.565+26T= (n.565+26T=) n.447+26T= c.725+26T= (n.725+26T=) c.590+26T= (n.590+26T=) c.436+26T= (n.436+26T=) c.702+26T= c.698+26T= (n.698+26T=) c.1153+26T= (n.1153+26T=) n.1192+26T= c.1303+26T= (n.1303+26T=) n.2222+26T= c.997+26T= (n.997+26T=) c.747+26T= (n.747+26T=) c.722+26T= (n.722+26T=) n.3506+26T= c.779+26T= (n.779+26T=) n.1151+26T= c.758+26T= (n.758+26T=) n.1002+26T= n.1606+26T= c.767+26T= (n.767+26T=) n.614+26T= n.498+26T= c.719+26T= (n.719+26T=)
8	g.18061351A>C	CA1768019780	ASAH1	c.833+26T>G (n.833+26T>G) n.2471+26T>G c.710+26T>G (n.710+26T>G) n.119T>G c.198+26T>G c.621+26T>G (n.621+26T>G) c.785+26T>G (n.785+26T>G) c.642+26T>G (n.642+26T>G) c.628+26T>G (n.628+26T>G) c.464+26T>G (n.464+26T>G) c.677+26T>G (n.677+26T>G) c.728+26T>G (n.728+26T>G) c.565+26T>G (n.565+26T>G) n.447+26T>G c.725+26T>G (n.725+26T>G) c.590+26T>G (n.590+26T>G) c.436+26T>G (n.436+26T>G) c.702+26T>G c.698+26T>G (n.698+26T>G) c.1153+26T>G (n.1153+26T>G) n.1192+26T>G c.1303+26T>G (n.1303+26T>G) n.2222+26T>G c.997+26T>G (n.997+26T>G) c.747+26T>G (n.747+26T>G) c.722+26T>G (n.722+26T>G) n.3506+26T>G c.779+26T>G (n.779+26T>G) n.1151+26T>G c.758+26T>G (n.758+26T>G) n.1002+26T>G n.1606+26T>G c.767+26T>G (n.767+26T>G) n.614+26T>G n.498+26T>G c.719+26T>G (n.719+26T>G)	dbSNP
8	g.18061351A>G	CA2686315048	ASAH1	c.833+26T>C (n.833+26T>C) n.2471+26T>C c.710+26T>C (n.710+26T>C) n.119T>C c.198+26T>C c.621+26T>C (n.621+26T>C) c.785+26T>C (n.785+26T>C) c.642+26T>C (n.642+26T>C) c.628+26T>C (n.628+26T>C) c.464+26T>C (n.464+26T>C) c.677+26T>C (n.677+26T>C) c.728+26T>C (n.728+26T>C) c.565+26T>C (n.565+26T>C) n.447+26T>C c.725+26T>C (n.725+26T>C) c.590+26T>C (n.590+26T>C) c.436+26T>C (n.436+26T>C) c.702+26T>C c.698+26T>C (n.698+26T>C) c.1153+26T>C (n.1153+26T>C) n.1192+26T>C c.1303+26T>C (n.1303+26T>C) n.2222+26T>C c.997+26T>C (n.997+26T>C) c.747+26T>C (n.747+26T>C) c.722+26T>C (n.722+26T>C) n.3506+26T>C c.779+26T>C (n.779+26T>C) n.1151+26T>C c.758+26T>C (n.758+26T>C) n.1002+26T>C n.1606+26T>C c.767+26T>C (n.767+26T>C) n.614+26T>C n.498+26T>C c.719+26T>C (n.719+26T>C)	gnomAD v4
8	g.18061351A>T	CA2686315049	ASAH1	c.833+26T>A (n.833+26T>A) n.2471+26T>A c.710+26T>A (n.710+26T>A) n.119T>A c.198+26T>A c.621+26T>A (n.621+26T>A) c.785+26T>A (n.785+26T>A) c.642+26T>A (n.642+26T>A) c.628+26T>A (n.628+26T>A) c.464+26T>A (n.464+26T>A) c.677+26T>A (n.677+26T>A) c.728+26T>A (n.728+26T>A) c.565+26T>A (n.565+26T>A) n.447+26T>A c.725+26T>A (n.725+26T>A) c.590+26T>A (n.590+26T>A) c.436+26T>A (n.436+26T>A) c.702+26T>A c.698+26T>A (n.698+26T>A) c.1153+26T>A (n.1153+26T>A) n.1192+26T>A c.1303+26T>A (n.1303+26T>A) n.2222+26T>A c.997+26T>A (n.997+26T>A) c.747+26T>A (n.747+26T>A) c.722+26T>A (n.722+26T>A) n.3506+26T>A c.779+26T>A (n.779+26T>A) n.1151+26T>A c.758+26T>A (n.758+26T>A) n.1002+26T>A n.1606+26T>A c.767+26T>A (n.767+26T>A) n.614+26T>A n.498+26T>A c.719+26T>A (n.719+26T>A)	gnomAD v4
8	g.18061352A>G	CA2686315050	ASAH1	c.833+25T>C (n.833+25T>C) n.2471+25T>C c.710+25T>C (n.710+25T>C) n.118T>C c.198+25T>C c.621+25T>C (n.621+25T>C) c.785+25T>C (n.785+25T>C) c.642+25T>C (n.642+25T>C) c.628+25T>C (n.628+25T>C) c.464+25T>C (n.464+25T>C) c.677+25T>C (n.677+25T>C) c.728+25T>C (n.728+25T>C) c.565+25T>C (n.565+25T>C) n.447+25T>C c.725+25T>C (n.725+25T>C) c.590+25T>C (n.590+25T>C) c.436+25T>C (n.436+25T>C) c.702+25T>C c.698+25T>C (n.698+25T>C) c.1153+25T>C (n.1153+25T>C) n.1192+25T>C c.1303+25T>C (n.1303+25T>C) n.2222+25T>C c.997+25T>C (n.997+25T>C) c.747+25T>C (n.747+25T>C) c.722+25T>C (n.722+25T>C) n.3506+25T>C c.779+25T>C (n.779+25T>C) n.1151+25T>C c.758+25T>C (n.758+25T>C) n.1002+25T>C n.1606+25T>C c.767+25T>C (n.767+25T>C) n.614+25T>C n.498+25T>C c.719+25T>C (n.719+25T>C)	gnomAD v4
8	g.18061352A>T	CA2686315051	ASAH1	c.833+25T>A (n.833+25T>A) n.2471+25T>A c.710+25T>A (n.710+25T>A) n.118T>A c.198+25T>A c.621+25T>A (n.621+25T>A) c.785+25T>A (n.785+25T>A) c.642+25T>A (n.642+25T>A) c.628+25T>A (n.628+25T>A) c.464+25T>A (n.464+25T>A) c.677+25T>A (n.677+25T>A) c.728+25T>A (n.728+25T>A) c.565+25T>A (n.565+25T>A) n.447+25T>A c.725+25T>A (n.725+25T>A) c.590+25T>A (n.590+25T>A) c.436+25T>A (n.436+25T>A) c.702+25T>A c.698+25T>A (n.698+25T>A) c.1153+25T>A (n.1153+25T>A) n.1192+25T>A c.1303+25T>A (n.1303+25T>A) n.2222+25T>A c.997+25T>A (n.997+25T>A) c.747+25T>A (n.747+25T>A) c.722+25T>A (n.722+25T>A) n.3506+25T>A c.779+25T>A (n.779+25T>A) n.1151+25T>A c.758+25T>A (n.758+25T>A) n.1002+25T>A n.1606+25T>A c.767+25T>A (n.767+25T>A) n.614+25T>A n.498+25T>A c.719+25T>A (n.719+25T>A)	gnomAD v4
8	g.18061353T>C	CA1768019782	ASAH1	c.833+24A>G (n.833+24A>G) n.2471+24A>G c.710+24A>G (n.710+24A>G) n.117A>G c.198+24A>G c.621+24A>G (n.621+24A>G) c.785+24A>G (n.785+24A>G) c.642+24A>G (n.642+24A>G) c.628+24A>G (n.628+24A>G) c.464+24A>G (n.464+24A>G) c.677+24A>G (n.677+24A>G) c.728+24A>G (n.728+24A>G) c.565+24A>G (n.565+24A>G) n.447+24A>G c.725+24A>G (n.725+24A>G) c.590+24A>G (n.590+24A>G) c.436+24A>G (n.436+24A>G) c.702+24A>G c.698+24A>G (n.698+24A>G) c.1153+24A>G (n.1153+24A>G) n.1192+24A>G c.1303+24A>G (n.1303+24A>G) n.2222+24A>G c.997+24A>G (n.997+24A>G) c.747+24A>G (n.747+24A>G) c.722+24A>G (n.722+24A>G) n.3506+24A>G c.779+24A>G (n.779+24A>G) n.1151+24A>G c.758+24A>G (n.758+24A>G) n.1002+24A>G n.1606+24A>G c.767+24A>G (n.767+24A>G) n.614+24A>G n.498+24A>G c.719+24A>G (n.719+24A>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.18061353T>G	CA2779253170	ASAH1	c.833+24A>C (n.833+24A>C) n.2471+24A>C c.710+24A>C (n.710+24A>C) n.117A>C c.198+24A>C c.621+24A>C (n.621+24A>C) c.785+24A>C (n.785+24A>C) c.642+24A>C (n.642+24A>C) c.628+24A>C (n.628+24A>C) c.464+24A>C (n.464+24A>C) c.677+24A>C (n.677+24A>C) c.728+24A>C (n.728+24A>C) c.565+24A>C (n.565+24A>C) n.447+24A>C c.725+24A>C (n.725+24A>C) c.590+24A>C (n.590+24A>C) c.436+24A>C (n.436+24A>C) c.702+24A>C c.698+24A>C (n.698+24A>C) c.1153+24A>C (n.1153+24A>C) n.1192+24A>C c.1303+24A>C (n.1303+24A>C) n.2222+24A>C c.997+24A>C (n.997+24A>C) c.747+24A>C (n.747+24A>C) c.722+24A>C (n.722+24A>C) n.3506+24A>C c.779+24A>C (n.779+24A>C) n.1151+24A>C c.758+24A>C (n.758+24A>C) n.1002+24A>C n.1606+24A>C c.767+24A>C (n.767+24A>C) n.614+24A>C n.498+24A>C c.719+24A>C (n.719+24A>C)
8	g.18061353T=	CA1768019781	ASAH1	c.833+24A= (n.833+24A=) n.2471+24A= c.710+24A= (n.710+24A=) n.117A= c.198+24A= c.621+24A= (n.621+24A=) c.785+24A= (n.785+24A=) c.642+24A= (n.642+24A=) c.628+24A= (n.628+24A=) c.464+24A= (n.464+24A=) c.677+24A= (n.677+24A=) c.728+24A= (n.728+24A=) c.565+24A= (n.565+24A=) n.447+24A= c.725+24A= (n.725+24A=) c.590+24A= (n.590+24A=) c.436+24A= (n.436+24A=) c.702+24A= c.698+24A= (n.698+24A=) c.1153+24A= (n.1153+24A=) n.1192+24A= c.1303+24A= (n.1303+24A=) n.2222+24A= c.997+24A= (n.997+24A=) c.747+24A= (n.747+24A=) c.722+24A= (n.722+24A=) n.3506+24A= c.779+24A= (n.779+24A=) n.1151+24A= c.758+24A= (n.758+24A=) n.1002+24A= n.1606+24A= c.767+24A= (n.767+24A=) n.614+24A= n.498+24A= c.719+24A= (n.719+24A=)
8	g.18061354A=	CA1768019786	ASAH1	c.833+23T= (n.833+23T=) n.2471+23T= c.710+23T= (n.710+23T=) n.116T= c.198+23T= c.621+23T= (n.621+23T=) c.785+23T= (n.785+23T=) c.642+23T= (n.642+23T=) c.628+23T= (n.628+23T=) c.464+23T= (n.464+23T=) c.677+23T= (n.677+23T=) c.728+23T= (n.728+23T=) c.565+23T= (n.565+23T=) n.447+23T= c.725+23T= (n.725+23T=) c.590+23T= (n.590+23T=) c.436+23T= (n.436+23T=) c.702+23T= c.698+23T= (n.698+23T=) c.1153+23T= (n.1153+23T=) n.1192+23T= c.1303+23T= (n.1303+23T=) n.2222+23T= c.997+23T= (n.997+23T=) c.747+23T= (n.747+23T=) c.722+23T= (n.722+23T=) n.3506+23T= c.779+23T= (n.779+23T=) n.1151+23T= c.758+23T= (n.758+23T=) n.1002+23T= n.1606+23T= c.767+23T= (n.767+23T=) n.614+23T= n.498+23T= c.719+23T= (n.719+23T=)
8	g.18061354A>C	CA849393588	ASAH1	c.833+23T>G (n.833+23T>G) n.2471+23T>G c.710+23T>G (n.710+23T>G) n.116T>G c.198+23T>G c.621+23T>G (n.621+23T>G) c.785+23T>G (n.785+23T>G) c.642+23T>G (n.642+23T>G) c.628+23T>G (n.628+23T>G) c.464+23T>G (n.464+23T>G) c.677+23T>G (n.677+23T>G) c.728+23T>G (n.728+23T>G) c.565+23T>G (n.565+23T>G) n.447+23T>G c.725+23T>G (n.725+23T>G) c.590+23T>G (n.590+23T>G) c.436+23T>G (n.436+23T>G) c.702+23T>G c.698+23T>G (n.698+23T>G) c.1153+23T>G (n.1153+23T>G) n.1192+23T>G c.1303+23T>G (n.1303+23T>G) n.2222+23T>G c.997+23T>G (n.997+23T>G) c.747+23T>G (n.747+23T>G) c.722+23T>G (n.722+23T>G) n.3506+23T>G c.779+23T>G (n.779+23T>G) n.1151+23T>G c.758+23T>G (n.758+23T>G) n.1002+23T>G n.1606+23T>G c.767+23T>G (n.767+23T>G) n.614+23T>G n.498+23T>G c.719+23T>G (n.719+23T>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.18061354A>G	CA1111403192	ASAH1	c.833+23T>C (n.833+23T>C) n.2471+23T>C c.710+23T>C (n.710+23T>C) n.116T>C c.198+23T>C c.621+23T>C (n.621+23T>C) c.785+23T>C (n.785+23T>C) c.642+23T>C (n.642+23T>C) c.628+23T>C (n.628+23T>C) c.464+23T>C (n.464+23T>C) c.677+23T>C (n.677+23T>C) c.728+23T>C (n.728+23T>C) c.565+23T>C (n.565+23T>C) n.447+23T>C c.725+23T>C (n.725+23T>C) c.590+23T>C (n.590+23T>C) c.436+23T>C (n.436+23T>C) c.702+23T>C c.698+23T>C (n.698+23T>C) c.1153+23T>C (n.1153+23T>C) n.1192+23T>C c.1303+23T>C (n.1303+23T>C) n.2222+23T>C c.997+23T>C (n.997+23T>C) c.747+23T>C (n.747+23T>C) c.722+23T>C (n.722+23T>C) n.3506+23T>C c.779+23T>C (n.779+23T>C) n.1151+23T>C c.758+23T>C (n.758+23T>C) n.1002+23T>C n.1606+23T>C c.767+23T>C (n.767+23T>C) n.614+23T>C n.498+23T>C c.719+23T>C (n.719+23T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18061355G>A	CA4650678	ASAH1	c.833+22C>T (n.833+22C>T) n.2471+22C>T c.710+22C>T (n.710+22C>T) n.115C>T c.198+22C>T c.621+22C>T (n.621+22C>T) c.785+22C>T (n.785+22C>T) c.642+22C>T (n.642+22C>T) c.628+22C>T (n.628+22C>T) c.464+22C>T (n.464+22C>T) c.677+22C>T (n.677+22C>T) c.728+22C>T (n.728+22C>T) c.565+22C>T (n.565+22C>T) n.447+22C>T c.725+22C>T (n.725+22C>T) c.590+22C>T (n.590+22C>T) c.436+22C>T (n.436+22C>T) c.702+22C>T c.698+22C>T (n.698+22C>T) c.1153+22C>T (n.1153+22C>T) n.1192+22C>T c.1303+22C>T (n.1303+22C>T) n.2222+22C>T c.997+22C>T (n.997+22C>T) c.747+22C>T (n.747+22C>T) c.722+22C>T (n.722+22C>T) n.3506+22C>T c.779+22C>T (n.779+22C>T) n.1151+22C>T c.758+22C>T (n.758+22C>T) n.1002+22C>T n.1606+22C>T c.767+22C>T (n.767+22C>T) n.614+22C>T n.498+22C>T c.719+22C>T (n.719+22C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.18061355G=	CA1768019790	ASAH1	c.833+22C= (n.833+22C=) n.2471+22C= c.710+22C= (n.710+22C=) n.115C= c.198+22C= c.621+22C= (n.621+22C=) c.785+22C= (n.785+22C=) c.642+22C= (n.642+22C=) c.628+22C= (n.628+22C=) c.464+22C= (n.464+22C=) c.677+22C= (n.677+22C=) c.728+22C= (n.728+22C=) c.565+22C= (n.565+22C=) n.447+22C= c.725+22C= (n.725+22C=) c.590+22C= (n.590+22C=) c.436+22C= (n.436+22C=) c.702+22C= c.698+22C= (n.698+22C=) c.1153+22C= (n.1153+22C=) n.1192+22C= c.1303+22C= (n.1303+22C=) n.2222+22C= c.997+22C= (n.997+22C=) c.747+22C= (n.747+22C=) c.722+22C= (n.722+22C=) n.3506+22C= c.779+22C= (n.779+22C=) n.1151+22C= c.758+22C= (n.758+22C=) n.1002+22C= n.1606+22C= c.767+22C= (n.767+22C=) n.614+22C= n.498+22C= c.719+22C= (n.719+22C=)
8	g.18061355G>T	CA2686315052	ASAH1	c.833+22C>A (n.833+22C>A) n.2471+22C>A c.710+22C>A (n.710+22C>A) n.115C>A c.198+22C>A c.621+22C>A (n.621+22C>A) c.785+22C>A (n.785+22C>A) c.642+22C>A (n.642+22C>A) c.628+22C>A (n.628+22C>A) c.464+22C>A (n.464+22C>A) c.677+22C>A (n.677+22C>A) c.728+22C>A (n.728+22C>A) c.565+22C>A (n.565+22C>A) n.447+22C>A c.725+22C>A (n.725+22C>A) c.590+22C>A (n.590+22C>A) c.436+22C>A (n.436+22C>A) c.702+22C>A c.698+22C>A (n.698+22C>A) c.1153+22C>A (n.1153+22C>A) n.1192+22C>A c.1303+22C>A (n.1303+22C>A) n.2222+22C>A c.997+22C>A (n.997+22C>A) c.747+22C>A (n.747+22C>A) c.722+22C>A (n.722+22C>A) n.3506+22C>A c.779+22C>A (n.779+22C>A) n.1151+22C>A c.758+22C>A (n.758+22C>A) n.1002+22C>A n.1606+22C>A c.767+22C>A (n.767+22C>A) n.614+22C>A n.498+22C>A c.719+22C>A (n.719+22C>A)	gnomAD v4
8	g.18061356T>C	CA2686315053	ASAH1	c.833+21A>G (n.833+21A>G) n.2471+21A>G c.710+21A>G (n.710+21A>G) n.114A>G c.198+21A>G c.621+21A>G (n.621+21A>G) c.785+21A>G (n.785+21A>G) c.642+21A>G (n.642+21A>G) c.628+21A>G (n.628+21A>G) c.464+21A>G (n.464+21A>G) c.677+21A>G (n.677+21A>G) c.728+21A>G (n.728+21A>G) c.565+21A>G (n.565+21A>G) n.447+21A>G c.725+21A>G (n.725+21A>G) c.590+21A>G (n.590+21A>G) c.436+21A>G (n.436+21A>G) c.702+21A>G c.698+21A>G (n.698+21A>G) c.1153+21A>G (n.1153+21A>G) n.1192+21A>G c.1303+21A>G (n.1303+21A>G) n.2222+21A>G c.997+21A>G (n.997+21A>G) c.747+21A>G (n.747+21A>G) c.722+21A>G (n.722+21A>G) n.3506+21A>G c.779+21A>G (n.779+21A>G) n.1151+21A>G c.758+21A>G (n.758+21A>G) n.1002+21A>G n.1606+21A>G c.767+21A>G (n.767+21A>G) n.614+21A>G n.498+21A>G c.719+21A>G (n.719+21A>G)	gnomAD v4
8	g.18061358A=	CA1768019793	ASAH1	c.833+19T= (n.833+19T=) n.2471+19T= c.710+19T= (n.710+19T=) n.112T= c.198+19T= c.621+19T= (n.621+19T=) c.785+19T= (n.785+19T=) c.642+19T= (n.642+19T=) c.628+19T= (n.628+19T=) c.464+19T= (n.464+19T=) c.677+19T= (n.677+19T=) c.728+19T= (n.728+19T=) c.565+19T= (n.565+19T=) n.447+19T= c.725+19T= (n.725+19T=) c.590+19T= (n.590+19T=) c.436+19T= (n.436+19T=) c.702+19T= c.698+19T= (n.698+19T=) c.1153+19T= (n.1153+19T=) n.1192+19T= c.1303+19T= (n.1303+19T=) n.2222+19T= c.997+19T= (n.997+19T=) c.747+19T= (n.747+19T=) c.722+19T= (n.722+19T=) n.3506+19T= c.779+19T= (n.779+19T=) n.1151+19T= c.758+19T= (n.758+19T=) n.1002+19T= n.1606+19T= c.767+19T= (n.767+19T=) n.614+19T= n.498+19T= c.719+19T= (n.719+19T=)
8	g.18061358A>T	CA4650679	ASAH1	c.833+19T>A (n.833+19T>A) n.2471+19T>A c.710+19T>A (n.710+19T>A) n.112T>A c.198+19T>A c.621+19T>A (n.621+19T>A) c.785+19T>A (n.785+19T>A) c.642+19T>A (n.642+19T>A) c.628+19T>A (n.628+19T>A) c.464+19T>A (n.464+19T>A) c.677+19T>A (n.677+19T>A) c.728+19T>A (n.728+19T>A) c.565+19T>A (n.565+19T>A) n.447+19T>A c.725+19T>A (n.725+19T>A) c.590+19T>A (n.590+19T>A) c.436+19T>A (n.436+19T>A) c.702+19T>A c.698+19T>A (n.698+19T>A) c.1153+19T>A (n.1153+19T>A) n.1192+19T>A c.1303+19T>A (n.1303+19T>A) n.2222+19T>A c.997+19T>A (n.997+19T>A) c.747+19T>A (n.747+19T>A) c.722+19T>A (n.722+19T>A) n.3506+19T>A c.779+19T>A (n.779+19T>A) n.1151+19T>A c.758+19T>A (n.758+19T>A) n.1002+19T>A n.1606+19T>A c.767+19T>A (n.767+19T>A) n.614+19T>A n.498+19T>A c.719+19T>A (n.719+19T>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.18061361C>A	CA2686315055	ASAH1	c.833+16G>T (n.833+16G>T) n.2471+16G>T c.710+16G>T (n.710+16G>T) n.109G>T c.198+16G>T c.621+16G>T (n.621+16G>T) c.785+16G>T (n.785+16G>T) c.642+16G>T (n.642+16G>T) c.628+16G>T (n.628+16G>T) c.464+16G>T (n.464+16G>T) c.677+16G>T (n.677+16G>T) c.728+16G>T (n.728+16G>T) c.565+16G>T (n.565+16G>T) n.447+16G>T c.725+16G>T (n.725+16G>T) c.590+16G>T (n.590+16G>T) c.436+16G>T (n.436+16G>T) c.702+16G>T c.698+16G>T (n.698+16G>T) c.1153+16G>T (n.1153+16G>T) n.1192+16G>T c.1303+16G>T (n.1303+16G>T) n.2222+16G>T c.997+16G>T (n.997+16G>T) c.747+16G>T (n.747+16G>T) c.722+16G>T (n.722+16G>T) n.3506+16G>T c.779+16G>T (n.779+16G>T) n.1151+16G>T c.758+16G>T (n.758+16G>T) n.1002+16G>T n.1606+16G>T c.767+16G>T (n.767+16G>T) n.614+16G>T n.498+16G>T c.719+16G>T (n.719+16G>T)	gnomAD v4
8	g.18061364C>A	CA2573142612	ASAH1	c.833+13G>T (n.833+13G>T) n.2471+13G>T c.710+13G>T (n.710+13G>T) n.106G>T c.198+13G>T c.621+13G>T (n.621+13G>T) c.785+13G>T (n.785+13G>T) c.642+13G>T (n.642+13G>T) c.628+13G>T (n.628+13G>T) c.464+13G>T (n.464+13G>T) c.677+13G>T (n.677+13G>T) c.728+13G>T (n.728+13G>T) c.565+13G>T (n.565+13G>T) n.447+13G>T c.725+13G>T (n.725+13G>T) c.590+13G>T (n.590+13G>T) c.436+13G>T (n.436+13G>T) c.702+13G>T c.698+13G>T (n.698+13G>T) c.1153+13G>T (n.1153+13G>T) n.1192+13G>T c.1303+13G>T (n.1303+13G>T) n.2222+13G>T c.997+13G>T (n.997+13G>T) c.747+13G>T (n.747+13G>T) c.722+13G>T (n.722+13G>T) n.3506+13G>T c.779+13G>T (n.779+13G>T) n.1151+13G>T c.758+13G>T (n.758+13G>T) n.1002+13G>T n.1606+13G>T c.767+13G>T (n.767+13G>T) n.614+13G>T n.498+13G>T c.719+13G>T (n.719+13G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.18061364C=	CA1768019798	ASAH1	c.833+13G= (n.833+13G=) n.2471+13G= c.710+13G= (n.710+13G=) n.106G= c.198+13G= c.621+13G= (n.621+13G=) c.785+13G= (n.785+13G=) c.642+13G= (n.642+13G=) c.628+13G= (n.628+13G=) c.464+13G= (n.464+13G=) c.677+13G= (n.677+13G=) c.728+13G= (n.728+13G=) c.565+13G= (n.565+13G=) n.447+13G= c.725+13G= (n.725+13G=) c.590+13G= (n.590+13G=) c.436+13G= (n.436+13G=) c.702+13G= c.698+13G= (n.698+13G=) c.1153+13G= (n.1153+13G=) n.1192+13G= c.1303+13G= (n.1303+13G=) n.2222+13G= c.997+13G= (n.997+13G=) c.747+13G= (n.747+13G=) c.722+13G= (n.722+13G=) n.3506+13G= c.779+13G= (n.779+13G=) n.1151+13G= c.758+13G= (n.758+13G=) n.1002+13G= n.1606+13G= c.767+13G= (n.767+13G=) n.614+13G= n.498+13G= c.719+13G= (n.719+13G=)
8	g.18061364C>T	CA4650680	ASAH1	c.833+13G>A (n.833+13G>A) n.2471+13G>A c.710+13G>A (n.710+13G>A) n.106G>A c.198+13G>A c.621+13G>A (n.621+13G>A) c.785+13G>A (n.785+13G>A) c.642+13G>A (n.642+13G>A) c.628+13G>A (n.628+13G>A) c.464+13G>A (n.464+13G>A) c.677+13G>A (n.677+13G>A) c.728+13G>A (n.728+13G>A) c.565+13G>A (n.565+13G>A) n.447+13G>A c.725+13G>A (n.725+13G>A) c.590+13G>A (n.590+13G>A) c.436+13G>A (n.436+13G>A) c.702+13G>A c.698+13G>A (n.698+13G>A) c.1153+13G>A (n.1153+13G>A) n.1192+13G>A c.1303+13G>A (n.1303+13G>A) n.2222+13G>A c.997+13G>A (n.997+13G>A) c.747+13G>A (n.747+13G>A) c.722+13G>A (n.722+13G>A) n.3506+13G>A c.779+13G>A (n.779+13G>A) n.1151+13G>A c.758+13G>A (n.758+13G>A) n.1002+13G>A n.1606+13G>A c.767+13G>A (n.767+13G>A) n.614+13G>A n.498+13G>A c.719+13G>A (n.719+13G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18061365G>A	CA4650681	ASAH1	c.833+12C>T (n.833+12C>T) n.2471+12C>T c.710+12C>T (n.710+12C>T) n.105C>T c.198+12C>T c.621+12C>T (n.621+12C>T) c.785+12C>T (n.785+12C>T) c.642+12C>T (n.642+12C>T) c.628+12C>T (n.628+12C>T) c.464+12C>T (n.464+12C>T) c.677+12C>T (n.677+12C>T) c.728+12C>T (n.728+12C>T) c.565+12C>T (n.565+12C>T) n.447+12C>T c.725+12C>T (n.725+12C>T) c.590+12C>T (n.590+12C>T) c.436+12C>T (n.436+12C>T) c.702+12C>T c.698+12C>T (n.698+12C>T) c.1153+12C>T (n.1153+12C>T) n.1192+12C>T c.1303+12C>T (n.1303+12C>T) n.2222+12C>T c.997+12C>T (n.997+12C>T) c.747+12C>T (n.747+12C>T) c.722+12C>T (n.722+12C>T) n.3506+12C>T c.779+12C>T (n.779+12C>T) n.1151+12C>T c.758+12C>T (n.758+12C>T) n.1002+12C>T n.1606+12C>T c.767+12C>T (n.767+12C>T) n.614+12C>T n.498+12C>T c.719+12C>T (n.719+12C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8	g.18061365G=	CA1768019809	ASAH1	c.833+12C= (n.833+12C=) n.2471+12C= c.710+12C= (n.710+12C=) n.105C= c.198+12C= c.621+12C= (n.621+12C=) c.785+12C= (n.785+12C=) c.642+12C= (n.642+12C=) c.628+12C= (n.628+12C=) c.464+12C= (n.464+12C=) c.677+12C= (n.677+12C=) c.728+12C= (n.728+12C=) c.565+12C= (n.565+12C=) n.447+12C= c.725+12C= (n.725+12C=) c.590+12C= (n.590+12C=) c.436+12C= (n.436+12C=) c.702+12C= c.698+12C= (n.698+12C=) c.1153+12C= (n.1153+12C=) n.1192+12C= c.1303+12C= (n.1303+12C=) n.2222+12C= c.997+12C= (n.997+12C=) c.747+12C= (n.747+12C=) c.722+12C= (n.722+12C=) n.3506+12C= c.779+12C= (n.779+12C=) n.1151+12C= c.758+12C= (n.758+12C=) n.1002+12C= n.1606+12C= c.767+12C= (n.767+12C=) n.614+12C= n.498+12C= c.719+12C= (n.719+12C=)
8	g.18061365G>T	CA2686315057	ASAH1	c.833+12C>A (n.833+12C>A) n.2471+12C>A c.710+12C>A (n.710+12C>A) n.105C>A c.198+12C>A c.621+12C>A (n.621+12C>A) c.785+12C>A (n.785+12C>A) c.642+12C>A (n.642+12C>A) c.628+12C>A (n.628+12C>A) c.464+12C>A (n.464+12C>A) c.677+12C>A (n.677+12C>A) c.728+12C>A (n.728+12C>A) c.565+12C>A (n.565+12C>A) n.447+12C>A c.725+12C>A (n.725+12C>A) c.590+12C>A (n.590+12C>A) c.436+12C>A (n.436+12C>A) c.702+12C>A c.698+12C>A (n.698+12C>A) c.1153+12C>A (n.1153+12C>A) n.1192+12C>A c.1303+12C>A (n.1303+12C>A) n.2222+12C>A c.997+12C>A (n.997+12C>A) c.747+12C>A (n.747+12C>A) c.722+12C>A (n.722+12C>A) n.3506+12C>A c.779+12C>A (n.779+12C>A) n.1151+12C>A c.758+12C>A (n.758+12C>A) n.1002+12C>A n.1606+12C>A c.767+12C>A (n.767+12C>A) n.614+12C>A n.498+12C>A c.719+12C>A (n.719+12C>A)	gnomAD v4
8	g.18061365_18061367delinsGAA	CA1768019806	ASAH1	c.833+10_833+12delinsTTC (n.833+10_833+12delinsTTC) n.2471+10_2471+12delinsTTC c.710+10_710+12delinsTTC (n.710+10_710+12delinsTTC) n.103_105delinsTTC c.198+10_198+12delinsTTC c.621+10_621+12delinsTTC (n.621+10_621+12delinsTTC) c.785+10_785+12delinsTTC (n.785+10_785+12delinsTTC) c.642+10_642+12delinsTTC (n.642+10_642+12delinsTTC) c.628+10_628+12delinsTTC (n.628+10_628+12delinsTTC) c.464+10_464+12delinsTTC (n.464+10_464+12delinsTTC) c.677+10_677+12delinsTTC (n.677+10_677+12delinsTTC) c.728+10_728+12delinsTTC (n.728+10_728+12delinsTTC) c.565+10_565+12delinsTTC (n.565+10_565+12delinsTTC) n.447+10_447+12delinsTTC c.725+10_725+12delinsTTC (n.725+10_725+12delinsTTC) c.590+10_590+12delinsTTC (n.590+10_590+12delinsTTC) c.436+10_436+12delinsTTC (n.436+10_436+12delinsTTC) c.702+10_702+12delinsTTC c.698+10_698+12delinsTTC (n.698+10_698+12delinsTTC) c.1153+10_1153+12delinsTTC (n.1153+10_1153+12delinsTTC) n.1192+10_1192+12delinsTTC c.1303+10_1303+12delinsTTC (n.1303+10_1303+12delinsTTC) n.2222+10_2222+12delinsTTC c.997+10_997+12delinsTTC (n.997+10_997+12delinsTTC) c.747+10_747+12delinsTTC (n.747+10_747+12delinsTTC) c.722+10_722+12delinsTTC (n.722+10_722+12delinsTTC) n.3506+10_3506+12delinsTTC c.779+10_779+12delinsTTC (n.779+10_779+12delinsTTC) n.1151+10_1151+12delinsTTC c.758+10_758+12delinsTTC (n.758+10_758+12delinsTTC) n.1002+10_1002+12delinsTTC n.1606+10_1606+12delinsTTC c.767+10_767+12delinsTTC (n.767+10_767+12delinsTTC) n.614+10_614+12delinsTTC n.498+10_498+12delinsTTC c.719+10_719+12delinsTTC (n.719+10_719+12delinsTTC)
8	g.18061366A=	CA1768019819	ASAH1	c.833+11T= (n.833+11T=) n.2471+11T= c.710+11T= (n.710+11T=) n.104T= c.198+11T= c.621+11T= (n.621+11T=) c.785+11T= (n.785+11T=) c.642+11T= (n.642+11T=) c.628+11T= (n.628+11T=) c.464+11T= (n.464+11T=) c.677+11T= (n.677+11T=) c.728+11T= (n.728+11T=) c.565+11T= (n.565+11T=) n.447+11T= c.725+11T= (n.725+11T=) c.590+11T= (n.590+11T=) c.436+11T= (n.436+11T=) c.702+11T= c.698+11T= (n.698+11T=) c.1153+11T= (n.1153+11T=) n.1192+11T= c.1303+11T= (n.1303+11T=) n.2222+11T= c.997+11T= (n.997+11T=) c.747+11T= (n.747+11T=) c.722+11T= (n.722+11T=) n.3506+11T= c.779+11T= (n.779+11T=) n.1151+11T= c.758+11T= (n.758+11T=) n.1002+11T= n.1606+11T= c.767+11T= (n.767+11T=) n.614+11T= n.498+11T= c.719+11T= (n.719+11T=)
8	g.18061366A>C	CA4650683	ASAH1	c.833+11T>G (n.833+11T>G) n.2471+11T>G c.710+11T>G (n.710+11T>G) n.104T>G c.198+11T>G c.621+11T>G (n.621+11T>G) c.785+11T>G (n.785+11T>G) c.642+11T>G (n.642+11T>G) c.628+11T>G (n.628+11T>G) c.464+11T>G (n.464+11T>G) c.677+11T>G (n.677+11T>G) c.728+11T>G (n.728+11T>G) c.565+11T>G (n.565+11T>G) n.447+11T>G c.725+11T>G (n.725+11T>G) c.590+11T>G (n.590+11T>G) c.436+11T>G (n.436+11T>G) c.702+11T>G c.698+11T>G (n.698+11T>G) c.1153+11T>G (n.1153+11T>G) n.1192+11T>G c.1303+11T>G (n.1303+11T>G) n.2222+11T>G c.997+11T>G (n.997+11T>G) c.747+11T>G (n.747+11T>G) c.722+11T>G (n.722+11T>G) n.3506+11T>G c.779+11T>G (n.779+11T>G) n.1151+11T>G c.758+11T>G (n.758+11T>G) n.1002+11T>G n.1606+11T>G c.767+11T>G (n.767+11T>G) n.614+11T>G n.498+11T>G c.719+11T>G (n.719+11T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.18061366A>G	CA1768019821	ASAH1	c.833+11T>C (n.833+11T>C) n.2471+11T>C c.710+11T>C (n.710+11T>C) n.104T>C c.198+11T>C c.621+11T>C (n.621+11T>C) c.785+11T>C (n.785+11T>C) c.642+11T>C (n.642+11T>C) c.628+11T>C (n.628+11T>C) c.464+11T>C (n.464+11T>C) c.677+11T>C (n.677+11T>C) c.728+11T>C (n.728+11T>C) c.565+11T>C (n.565+11T>C) n.447+11T>C c.725+11T>C (n.725+11T>C) c.590+11T>C (n.590+11T>C) c.436+11T>C (n.436+11T>C) c.702+11T>C c.698+11T>C (n.698+11T>C) c.1153+11T>C (n.1153+11T>C) n.1192+11T>C c.1303+11T>C (n.1303+11T>C) n.2222+11T>C c.997+11T>C (n.997+11T>C) c.747+11T>C (n.747+11T>C) c.722+11T>C (n.722+11T>C) n.3506+11T>C c.779+11T>C (n.779+11T>C) n.1151+11T>C c.758+11T>C (n.758+11T>C) n.1002+11T>C n.1606+11T>C c.767+11T>C (n.767+11T>C) n.614+11T>C n.498+11T>C c.719+11T>C (n.719+11T>C)	ClinVar dbSNP
8	g.18061368del	CA2686315059	ASAH1	c.833+11del (n.833+11del) n.2471+11del c.710+11del (n.710+11del) n.104del c.198+11del c.621+11del (n.621+11del) c.785+11del (n.785+11del) c.642+11del (n.642+11del) c.628+11del (n.628+11del) c.464+11del (n.464+11del) c.677+11del (n.677+11del) c.728+11del (n.728+11del) c.565+11del (n.565+11del) n.447+11del c.725+11del (n.725+11del) c.590+11del (n.590+11del) c.436+11del (n.436+11del) c.702+11del c.698+11del (n.698+11del) c.1153+11del (n.1153+11del) n.1192+11del c.1303+11del (n.1303+11del) n.2222+11del c.997+11del (n.997+11del) c.747+11del (n.747+11del) c.722+11del (n.722+11del) n.3506+11del c.779+11del (n.779+11del) n.1151+11del c.758+11del (n.758+11del) n.1002+11del n.1606+11del c.767+11del (n.767+11del) n.614+11del n.498+11del c.719+11del (n.719+11del)	gnomAD v4
8	g.18061367_18061368del	CA4650682	ASAH1	c.833+10_833+11del (n.833+10_833+11del) n.2471+10_2471+11del c.710+10_710+11del (n.710+10_710+11del) n.103_104del c.198+10_198+11del c.621+10_621+11del (n.621+10_621+11del) c.785+10_785+11del (n.785+10_785+11del) c.642+10_642+11del (n.642+10_642+11del) c.628+10_628+11del (n.628+10_628+11del) c.464+10_464+11del (n.464+10_464+11del) c.677+10_677+11del (n.677+10_677+11del) c.728+10_728+11del (n.728+10_728+11del) c.565+10_565+11del (n.565+10_565+11del) n.447+10_447+11del c.725+10_725+11del (n.725+10_725+11del) c.590+10_590+11del (n.590+10_590+11del) c.436+10_436+11del (n.436+10_436+11del) c.702+10_702+11del c.698+10_698+11del (n.698+10_698+11del) c.1153+10_1153+11del (n.1153+10_1153+11del) n.1192+10_1192+11del c.1303+10_1303+11del (n.1303+10_1303+11del) n.2222+10_2222+11del c.997+10_997+11del (n.997+10_997+11del) c.747+10_747+11del (n.747+10_747+11del) c.722+10_722+11del (n.722+10_722+11del) n.3506+10_3506+11del c.779+10_779+11del (n.779+10_779+11del) n.1151+10_1151+11del c.758+10_758+11del (n.758+10_758+11del) n.1002+10_1002+11del n.1606+10_1606+11del c.767+10_767+11del (n.767+10_767+11del) n.614+10_614+11del n.498+10_498+11del c.719+10_719+11del (n.719+10_719+11del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18061367A=	CA1768019825	ASAH1	c.833+10T= (n.833+10T=) n.2471+10T= c.710+10T= (n.710+10T=) n.103T= c.198+10T= c.621+10T= (n.621+10T=) c.785+10T= (n.785+10T=) c.642+10T= (n.642+10T=) c.628+10T= (n.628+10T=) c.464+10T= (n.464+10T=) c.677+10T= (n.677+10T=) c.728+10T= (n.728+10T=) c.565+10T= (n.565+10T=) n.447+10T= c.725+10T= (n.725+10T=) c.590+10T= (n.590+10T=) c.436+10T= (n.436+10T=) c.702+10T= c.698+10T= (n.698+10T=) c.1153+10T= (n.1153+10T=) n.1192+10T= c.1303+10T= (n.1303+10T=) n.2222+10T= c.997+10T= (n.997+10T=) c.747+10T= (n.747+10T=) c.722+10T= (n.722+10T=) n.3506+10T= c.779+10T= (n.779+10T=) n.1151+10T= c.758+10T= (n.758+10T=) n.1002+10T= n.1606+10T= c.767+10T= (n.767+10T=) n.614+10T= n.498+10T= c.719+10T= (n.719+10T=)
8	g.18061367A>C	CA1768019827	ASAH1	c.833+10T>G (n.833+10T>G) n.2471+10T>G c.710+10T>G (n.710+10T>G) n.103T>G c.198+10T>G c.621+10T>G (n.621+10T>G) c.785+10T>G (n.785+10T>G) c.642+10T>G (n.642+10T>G) c.628+10T>G (n.628+10T>G) c.464+10T>G (n.464+10T>G) c.677+10T>G (n.677+10T>G) c.728+10T>G (n.728+10T>G) c.565+10T>G (n.565+10T>G) n.447+10T>G c.725+10T>G (n.725+10T>G) c.590+10T>G (n.590+10T>G) c.436+10T>G (n.436+10T>G) c.702+10T>G c.698+10T>G (n.698+10T>G) c.1153+10T>G (n.1153+10T>G) n.1192+10T>G c.1303+10T>G (n.1303+10T>G) n.2222+10T>G c.997+10T>G (n.997+10T>G) c.747+10T>G (n.747+10T>G) c.722+10T>G (n.722+10T>G) n.3506+10T>G c.779+10T>G (n.779+10T>G) n.1151+10T>G c.758+10T>G (n.758+10T>G) n.1002+10T>G n.1606+10T>G c.767+10T>G (n.767+10T>G) n.614+10T>G n.498+10T>G c.719+10T>G (n.719+10T>G)	dbSNP
8	g.18061367A>T	CA2697549763	ASAH1	c.833+10T>A (n.833+10T>A) n.2471+10T>A c.710+10T>A (n.710+10T>A) n.103T>A c.198+10T>A c.621+10T>A (n.621+10T>A) c.785+10T>A (n.785+10T>A) c.642+10T>A (n.642+10T>A) c.628+10T>A (n.628+10T>A) c.464+10T>A (n.464+10T>A) c.677+10T>A (n.677+10T>A) c.728+10T>A (n.728+10T>A) c.565+10T>A (n.565+10T>A) n.447+10T>A c.725+10T>A (n.725+10T>A) c.590+10T>A (n.590+10T>A) c.436+10T>A (n.436+10T>A) c.702+10T>A c.698+10T>A (n.698+10T>A) c.1153+10T>A (n.1153+10T>A) n.1192+10T>A c.1303+10T>A (n.1303+10T>A) n.2222+10T>A c.997+10T>A (n.997+10T>A) c.747+10T>A (n.747+10T>A) c.722+10T>A (n.722+10T>A) n.3506+10T>A c.779+10T>A (n.779+10T>A) n.1151+10T>A c.758+10T>A (n.758+10T>A) n.1002+10T>A n.1606+10T>A c.767+10T>A (n.767+10T>A) n.614+10T>A n.498+10T>A c.719+10T>A (n.719+10T>A)	ClinVar
8	g.18061367_18061369delinsAAC	CA1768019824	ASAH1	c.833+8_833+10delinsGTT (n.833+8_833+10delinsGTT) n.2471+8_2471+10delinsGTT c.710+8_710+10delinsGTT (n.710+8_710+10delinsGTT) n.101_103delinsGTT c.198+8_198+10delinsGTT c.621+8_621+10delinsGTT (n.621+8_621+10delinsGTT) c.785+8_785+10delinsGTT (n.785+8_785+10delinsGTT) c.642+8_642+10delinsGTT (n.642+8_642+10delinsGTT) c.628+8_628+10delinsGTT (n.628+8_628+10delinsGTT) c.464+8_464+10delinsGTT (n.464+8_464+10delinsGTT) c.677+8_677+10delinsGTT (n.677+8_677+10delinsGTT) c.728+8_728+10delinsGTT (n.728+8_728+10delinsGTT) c.565+8_565+10delinsGTT (n.565+8_565+10delinsGTT) n.447+8_447+10delinsGTT c.725+8_725+10delinsGTT (n.725+8_725+10delinsGTT) c.590+8_590+10delinsGTT (n.590+8_590+10delinsGTT) c.436+8_436+10delinsGTT (n.436+8_436+10delinsGTT) c.702+8_702+10delinsGTT c.698+8_698+10delinsGTT (n.698+8_698+10delinsGTT) c.1153+8_1153+10delinsGTT (n.1153+8_1153+10delinsGTT) n.1192+8_1192+10delinsGTT c.1303+8_1303+10delinsGTT (n.1303+8_1303+10delinsGTT) n.2222+8_2222+10delinsGTT c.997+8_997+10delinsGTT (n.997+8_997+10delinsGTT) c.747+8_747+10delinsGTT (n.747+8_747+10delinsGTT) c.722+8_722+10delinsGTT (n.722+8_722+10delinsGTT) n.3506+8_3506+10delinsGTT c.779+8_779+10delinsGTT (n.779+8_779+10delinsGTT) n.1151+8_1151+10delinsGTT c.758+8_758+10delinsGTT (n.758+8_758+10delinsGTT) n.1002+8_1002+10delinsGTT n.1606+8_1606+10delinsGTT c.767+8_767+10delinsGTT (n.767+8_767+10delinsGTT) n.614+8_614+10delinsGTT n.498+8_498+10delinsGTT c.719+8_719+10delinsGTT (n.719+8_719+10delinsGTT)
8	g.18061368A=	CA1768019837	ASAH1	c.833+9T= (n.833+9T=) n.2471+9T= c.710+9T= (n.710+9T=) n.102T= c.198+9T= c.621+9T= (n.621+9T=) c.785+9T= (n.785+9T=) c.642+9T= (n.642+9T=) c.628+9T= (n.628+9T=) c.464+9T= (n.464+9T=) c.677+9T= (n.677+9T=) c.728+9T= (n.728+9T=) c.565+9T= (n.565+9T=) n.447+9T= c.725+9T= (n.725+9T=) c.590+9T= (n.590+9T=) c.436+9T= (n.436+9T=) c.702+9T= c.698+9T= (n.698+9T=) c.1153+9T= (n.1153+9T=) n.1192+9T= c.1303+9T= (n.1303+9T=) n.2222+9T= c.997+9T= (n.997+9T=) c.747+9T= (n.747+9T=) c.722+9T= (n.722+9T=) n.3506+9T= c.779+9T= (n.779+9T=) n.1151+9T= c.758+9T= (n.758+9T=) n.1002+9T= n.1606+9T= c.767+9T= (n.767+9T=) n.614+9T= n.498+9T= c.719+9T= (n.719+9T=)
8	g.18061368A>G	CA4650684	ASAH1	c.833+9T>C (n.833+9T>C) n.2471+9T>C c.710+9T>C (n.710+9T>C) n.102T>C c.198+9T>C c.621+9T>C (n.621+9T>C) c.785+9T>C (n.785+9T>C) c.642+9T>C (n.642+9T>C) c.628+9T>C (n.628+9T>C) c.464+9T>C (n.464+9T>C) c.677+9T>C (n.677+9T>C) c.728+9T>C (n.728+9T>C) c.565+9T>C (n.565+9T>C) n.447+9T>C c.725+9T>C (n.725+9T>C) c.590+9T>C (n.590+9T>C) c.436+9T>C (n.436+9T>C) c.702+9T>C c.698+9T>C (n.698+9T>C) c.1153+9T>C (n.1153+9T>C) n.1192+9T>C c.1303+9T>C (n.1303+9T>C) n.2222+9T>C c.997+9T>C (n.997+9T>C) c.747+9T>C (n.747+9T>C) c.722+9T>C (n.722+9T>C) n.3506+9T>C c.779+9T>C (n.779+9T>C) n.1151+9T>C c.758+9T>C (n.758+9T>C) n.1002+9T>C n.1606+9T>C c.767+9T>C (n.767+9T>C) n.614+9T>C n.498+9T>C c.719+9T>C (n.719+9T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18061370_18061371del	CA173141459	ASAH1	c.833+8_833+9del (n.833+8_833+9del) n.2471+8_2471+9del c.710+8_710+9del (n.710+8_710+9del) n.101_102del c.198+8_198+9del c.621+8_621+9del (n.621+8_621+9del) c.785+8_785+9del (n.785+8_785+9del) c.642+8_642+9del (n.642+8_642+9del) c.628+8_628+9del (n.628+8_628+9del) c.464+8_464+9del (n.464+8_464+9del) c.677+8_677+9del (n.677+8_677+9del) c.728+8_728+9del (n.728+8_728+9del) c.565+8_565+9del (n.565+8_565+9del) n.447+8_447+9del c.725+8_725+9del (n.725+8_725+9del) c.590+8_590+9del (n.590+8_590+9del) c.436+8_436+9del (n.436+8_436+9del) c.702+8_702+9del c.698+8_698+9del (n.698+8_698+9del) c.1153+8_1153+9del (n.1153+8_1153+9del) n.1192+8_1192+9del c.1303+8_1303+9del (n.1303+8_1303+9del) n.2222+8_2222+9del c.997+8_997+9del (n.997+8_997+9del) c.747+8_747+9del (n.747+8_747+9del) c.722+8_722+9del (n.722+8_722+9del) n.3506+8_3506+9del c.779+8_779+9del (n.779+8_779+9del) n.1151+8_1151+9del c.758+8_758+9del (n.758+8_758+9del) n.1002+8_1002+9del n.1606+8_1606+9del c.767+8_767+9del (n.767+8_767+9del) n.614+8_614+9del n.498+8_498+9del c.719+8_719+9del (n.719+8_719+9del)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18061369C>T	CA2686315060	ASAH1	c.833+8G>A (n.833+8G>A) n.2471+8G>A c.710+8G>A (n.710+8G>A) n.101G>A c.198+8G>A c.621+8G>A (n.621+8G>A) c.785+8G>A (n.785+8G>A) c.642+8G>A (n.642+8G>A) c.628+8G>A (n.628+8G>A) c.464+8G>A (n.464+8G>A) c.677+8G>A (n.677+8G>A) c.728+8G>A (n.728+8G>A) c.565+8G>A (n.565+8G>A) n.447+8G>A c.725+8G>A (n.725+8G>A) c.590+8G>A (n.590+8G>A) c.436+8G>A (n.436+8G>A) c.702+8G>A c.698+8G>A (n.698+8G>A) c.1153+8G>A (n.1153+8G>A) n.1192+8G>A c.1303+8G>A (n.1303+8G>A) n.2222+8G>A c.997+8G>A (n.997+8G>A) c.747+8G>A (n.747+8G>A) c.722+8G>A (n.722+8G>A) n.3506+8G>A c.779+8G>A (n.779+8G>A) n.1151+8G>A c.758+8G>A (n.758+8G>A) n.1002+8G>A n.1606+8G>A c.767+8G>A (n.767+8G>A) n.614+8G>A n.498+8G>A c.719+8G>A (n.719+8G>A)	gnomAD v4
8	g.18061370A>C	CA2579103498	ASAH1	c.833+7T>G (n.833+7T>G) n.2471+7T>G c.710+7T>G (n.710+7T>G) n.100T>G c.198+7T>G c.621+7T>G (n.621+7T>G) c.785+7T>G (n.785+7T>G) c.642+7T>G (n.642+7T>G) c.628+7T>G (n.628+7T>G) c.464+7T>G (n.464+7T>G) c.677+7T>G (n.677+7T>G) c.728+7T>G (n.728+7T>G) c.565+7T>G (n.565+7T>G) n.447+7T>G c.725+7T>G (n.725+7T>G) c.590+7T>G (n.590+7T>G) c.436+7T>G (n.436+7T>G) c.702+7T>G c.698+7T>G (n.698+7T>G) c.1153+7T>G (n.1153+7T>G) n.1192+7T>G c.1303+7T>G (n.1303+7T>G) n.2222+7T>G c.997+7T>G (n.997+7T>G) c.747+7T>G (n.747+7T>G) c.722+7T>G (n.722+7T>G) n.3506+7T>G c.779+7T>G (n.779+7T>G) n.1151+7T>G c.758+7T>G (n.758+7T>G) n.1002+7T>G n.1606+7T>G c.767+7T>G (n.767+7T>G) n.614+7T>G n.498+7T>G c.719+7T>G (n.719+7T>G)
8	g.18061371C>T	CA2686315061	ASAH1	c.833+6G>A (n.833+6G>A) n.2471+6G>A c.710+6G>A (n.710+6G>A) n.99G>A c.198+6G>A c.621+6G>A (n.621+6G>A) c.785+6G>A (n.785+6G>A) c.642+6G>A (n.642+6G>A) c.628+6G>A (n.628+6G>A) c.464+6G>A (n.464+6G>A) c.677+6G>A (n.677+6G>A) c.728+6G>A (n.728+6G>A) c.565+6G>A (n.565+6G>A) n.447+6G>A c.725+6G>A (n.725+6G>A) c.590+6G>A (n.590+6G>A) c.436+6G>A (n.436+6G>A) c.702+6G>A c.698+6G>A (n.698+6G>A) c.1153+6G>A (n.1153+6G>A) n.1192+6G>A c.1303+6G>A (n.1303+6G>A) n.2222+6G>A c.997+6G>A (n.997+6G>A) c.747+6G>A (n.747+6G>A) c.722+6G>A (n.722+6G>A) n.3506+6G>A c.779+6G>A (n.779+6G>A) n.1151+6G>A c.758+6G>A (n.758+6G>A) n.1002+6G>A n.1606+6G>A c.767+6G>A (n.767+6G>A) n.614+6G>A n.498+6G>A c.719+6G>A (n.719+6G>A)	gnomAD v4
8	g.18061374dup	CA2573142613	ASAH1	c.833+5dup (n.833+5dup) n.2471+5dup c.710+5dup (n.710+5dup) n.98dup c.198+5dup c.621+5dup (n.621+5dup) c.785+5dup (n.785+5dup) c.642+5dup (n.642+5dup) c.628+5dup (n.628+5dup) c.464+5dup (n.464+5dup) c.677+5dup (n.677+5dup) c.728+5dup (n.728+5dup) c.565+5dup (n.565+5dup) n.447+5dup c.725+5dup (n.725+5dup) c.590+5dup (n.590+5dup) c.436+5dup (n.436+5dup) c.702+5dup c.698+5dup (n.698+5dup) c.1153+5dup (n.1153+5dup) n.1192+5dup c.1303+5dup (n.1303+5dup) n.2222+5dup c.997+5dup (n.997+5dup) c.747+5dup (n.747+5dup) c.722+5dup (n.722+5dup) n.3506+5dup c.779+5dup (n.779+5dup) n.1151+5dup c.758+5dup (n.758+5dup) n.1002+5dup n.1606+5dup c.767+5dup (n.767+5dup) n.614+5dup n.498+5dup c.719+5dup (n.719+5dup)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.18061373T>C	CA580091041	ASAH1	c.833+4A>G (n.833+4A>G) n.2471+4A>G c.710+4A>G (n.710+4A>G) n.97A>G c.198+4A>G c.621+4A>G (n.621+4A>G) c.785+4A>G (n.785+4A>G) c.642+4A>G (n.642+4A>G) c.628+4A>G (n.628+4A>G) c.464+4A>G (n.464+4A>G) c.677+4A>G (n.677+4A>G) c.728+4A>G (n.728+4A>G) c.565+4A>G (n.565+4A>G) n.447+4A>G c.725+4A>G (n.725+4A>G) c.590+4A>G (n.590+4A>G) c.436+4A>G (n.436+4A>G) c.702+4A>G c.698+4A>G (n.698+4A>G) c.1153+4A>G (n.1153+4A>G) n.1192+4A>G c.1303+4A>G (n.1303+4A>G) n.2222+4A>G c.997+4A>G (n.997+4A>G) c.747+4A>G (n.747+4A>G) c.722+4A>G (n.722+4A>G) n.3506+4A>G c.779+4A>G (n.779+4A>G) n.1151+4A>G c.758+4A>G (n.758+4A>G) n.1002+4A>G n.1606+4A>G c.767+4A>G (n.767+4A>G) n.614+4A>G n.498+4A>G c.719+4A>G (n.719+4A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.18061373T>G	CA2580078024	ASAH1	c.833+4A>C (n.833+4A>C) n.2471+4A>C c.710+4A>C (n.710+4A>C) n.97A>C c.198+4A>C c.621+4A>C (n.621+4A>C) c.785+4A>C (n.785+4A>C) c.642+4A>C (n.642+4A>C) c.628+4A>C (n.628+4A>C) c.464+4A>C (n.464+4A>C) c.677+4A>C (n.677+4A>C) c.728+4A>C (n.728+4A>C) c.565+4A>C (n.565+4A>C) n.447+4A>C c.725+4A>C (n.725+4A>C) c.590+4A>C (n.590+4A>C) c.436+4A>C (n.436+4A>C) c.702+4A>C c.698+4A>C (n.698+4A>C) c.1153+4A>C (n.1153+4A>C) n.1192+4A>C c.1303+4A>C (n.1303+4A>C) n.2222+4A>C c.997+4A>C (n.997+4A>C) c.747+4A>C (n.747+4A>C) c.722+4A>C (n.722+4A>C) n.3506+4A>C c.779+4A>C (n.779+4A>C) n.1151+4A>C c.758+4A>C (n.758+4A>C) n.1002+4A>C n.1606+4A>C c.767+4A>C (n.767+4A>C) n.614+4A>C n.498+4A>C c.719+4A>C (n.719+4A>C)	ClinVar
8	g.18061373T=	CA1768019847	ASAH1	c.833+4A= (n.833+4A=) n.2471+4A= c.710+4A= (n.710+4A=) n.97A= c.198+4A= c.621+4A= (n.621+4A=) c.785+4A= (n.785+4A=) c.642+4A= (n.642+4A=) c.628+4A= (n.628+4A=) c.464+4A= (n.464+4A=) c.677+4A= (n.677+4A=) c.728+4A= (n.728+4A=) c.565+4A= (n.565+4A=) n.447+4A= c.725+4A= (n.725+4A=) c.590+4A= (n.590+4A=) c.436+4A= (n.436+4A=) c.702+4A= c.698+4A= (n.698+4A=) c.1153+4A= (n.1153+4A=) n.1192+4A= c.1303+4A= (n.1303+4A=) n.2222+4A= c.997+4A= (n.997+4A=) c.747+4A= (n.747+4A=) c.722+4A= (n.722+4A=) n.3506+4A= c.779+4A= (n.779+4A=) n.1151+4A= c.758+4A= (n.758+4A=) n.1002+4A= n.1606+4A= c.767+4A= (n.767+4A=) n.614+4A= n.498+4A= c.719+4A= (n.719+4A=)
8	g.18061374T>C	CA1768019849	ASAH1	c.833+3A>G (n.833+3A>G) n.2471+3A>G c.710+3A>G (n.710+3A>G) n.96A>G c.198+3A>G c.621+3A>G (n.621+3A>G) c.785+3A>G (n.785+3A>G) c.642+3A>G (n.642+3A>G) c.628+3A>G (n.628+3A>G) c.464+3A>G (n.464+3A>G) c.677+3A>G (n.677+3A>G) c.728+3A>G (n.728+3A>G) c.565+3A>G (n.565+3A>G) n.447+3A>G c.725+3A>G (n.725+3A>G) c.590+3A>G (n.590+3A>G) c.436+3A>G (n.436+3A>G) c.702+3A>G c.698+3A>G (n.698+3A>G) c.1153+3A>G (n.1153+3A>G) n.1192+3A>G c.1303+3A>G (n.1303+3A>G) n.2222+3A>G c.997+3A>G (n.997+3A>G) c.747+3A>G (n.747+3A>G) c.722+3A>G (n.722+3A>G) n.3506+3A>G c.779+3A>G (n.779+3A>G) n.1151+3A>G c.758+3A>G (n.758+3A>G) n.1002+3A>G n.1606+3A>G c.767+3A>G (n.767+3A>G) n.614+3A>G n.498+3A>G c.719+3A>G (n.719+3A>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.18061374T=	CA1768019848	ASAH1	c.833+3A= (n.833+3A=) n.2471+3A= c.710+3A= (n.710+3A=) n.96A= c.198+3A= c.621+3A= (n.621+3A=) c.785+3A= (n.785+3A=) c.642+3A= (n.642+3A=) c.628+3A= (n.628+3A=) c.464+3A= (n.464+3A=) c.677+3A= (n.677+3A=) c.728+3A= (n.728+3A=) c.565+3A= (n.565+3A=) n.447+3A= c.725+3A= (n.725+3A=) c.590+3A= (n.590+3A=) c.436+3A= (n.436+3A=) c.702+3A= c.698+3A= (n.698+3A=) c.1153+3A= (n.1153+3A=) n.1192+3A= c.1303+3A= (n.1303+3A=) n.2222+3A= c.997+3A= (n.997+3A=) c.747+3A= (n.747+3A=) c.722+3A= (n.722+3A=) n.3506+3A= c.779+3A= (n.779+3A=) n.1151+3A= c.758+3A= (n.758+3A=) n.1002+3A= n.1606+3A= c.767+3A= (n.767+3A=) n.614+3A= n.498+3A= c.719+3A= (n.719+3A=)
8	g.18061375A=	CA1768019851	ASAH1	c.833+2T= (n.833+2T=) n.2471+2T= c.710+2T= (n.710+2T=) n.95T= c.198+2T= c.621+2T= (n.621+2T=) c.785+2T= (n.785+2T=) c.642+2T= (n.642+2T=) c.628+2T= (n.628+2T=) c.464+2T= (n.464+2T=) c.677+2T= (n.677+2T=) c.728+2T= (n.728+2T=) c.565+2T= (n.565+2T=) n.447+2T= c.725+2T= (n.725+2T=) c.590+2T= (n.590+2T=) c.436+2T= (n.436+2T=) c.702+2T= c.698+2T= (n.698+2T=) c.1153+2T= (n.1153+2T=) n.1192+2T= c.1303+2T= (n.1303+2T=) n.2222+2T= c.997+2T= (n.997+2T=) c.747+2T= (n.747+2T=) c.722+2T= (n.722+2T=) n.3506+2T= c.779+2T= (n.779+2T=) n.1151+2T= c.758+2T= (n.758+2T=) n.1002+2T= n.1606+2T= c.767+2T= (n.767+2T=) n.614+2T= n.498+2T= c.719+2T= (n.719+2T=)
8	g.18061375A>C	CA370429227	ASAH1	c.833+2T>G (n.833+2T>G) n.2471+2T>G c.710+2T>G (n.710+2T>G) n.95T>G c.198+2T>G c.621+2T>G (n.621+2T>G) c.785+2T>G (n.785+2T>G) c.642+2T>G (n.642+2T>G) c.628+2T>G (n.628+2T>G) c.464+2T>G (n.464+2T>G) c.677+2T>G (n.677+2T>G) c.728+2T>G (n.728+2T>G) c.565+2T>G (n.565+2T>G) n.447+2T>G c.725+2T>G (n.725+2T>G) c.590+2T>G (n.590+2T>G) c.436+2T>G (n.436+2T>G) c.702+2T>G c.698+2T>G (n.698+2T>G) c.1153+2T>G (n.1153+2T>G) n.1192+2T>G c.1303+2T>G (n.1303+2T>G) n.2222+2T>G c.997+2T>G (n.997+2T>G) c.747+2T>G (n.747+2T>G) c.722+2T>G (n.722+2T>G) n.3506+2T>G c.779+2T>G (n.779+2T>G) n.1151+2T>G c.758+2T>G (n.758+2T>G) n.1002+2T>G n.1606+2T>G c.767+2T>G (n.767+2T>G) n.614+2T>G n.498+2T>G c.719+2T>G (n.719+2T>G)
8	g.18061375A>G	CA4650685	ASAH1	c.833+2T>C (n.833+2T>C) n.2471+2T>C c.710+2T>C (n.710+2T>C) n.95T>C c.198+2T>C c.621+2T>C (n.621+2T>C) c.785+2T>C (n.785+2T>C) c.642+2T>C (n.642+2T>C) c.628+2T>C (n.628+2T>C) c.464+2T>C (n.464+2T>C) c.677+2T>C (n.677+2T>C) c.728+2T>C (n.728+2T>C) c.565+2T>C (n.565+2T>C) n.447+2T>C c.725+2T>C (n.725+2T>C) c.590+2T>C (n.590+2T>C) c.436+2T>C (n.436+2T>C) c.702+2T>C c.698+2T>C (n.698+2T>C) c.1153+2T>C (n.1153+2T>C) n.1192+2T>C c.1303+2T>C (n.1303+2T>C) n.2222+2T>C c.997+2T>C (n.997+2T>C) c.747+2T>C (n.747+2T>C) c.722+2T>C (n.722+2T>C) n.3506+2T>C c.779+2T>C (n.779+2T>C) n.1151+2T>C c.758+2T>C (n.758+2T>C) n.1002+2T>C n.1606+2T>C c.767+2T>C (n.767+2T>C) n.614+2T>C n.498+2T>C c.719+2T>C (n.719+2T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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8	g.18061376C>A	CA370429232	ASAH1	c.833+1G>T (n.833+1G>T) n.2471+1G>T c.710+1G>T (n.710+1G>T) n.94G>T c.198+1G>T c.621+1G>T (n.621+1G>T) c.785+1G>T (n.785+1G>T) c.642+1G>T (n.642+1G>T) c.628+1G>T (n.628+1G>T) c.464+1G>T (n.464+1G>T) c.677+1G>T (n.677+1G>T) c.728+1G>T (n.728+1G>T) c.565+1G>T (n.565+1G>T) n.447+1G>T c.725+1G>T (n.725+1G>T) c.590+1G>T (n.590+1G>T) c.436+1G>T (n.436+1G>T) c.702+1G>T c.698+1G>T (n.698+1G>T) c.1153+1G>T (n.1153+1G>T) n.1192+1G>T c.1303+1G>T (n.1303+1G>T) n.2222+1G>T c.997+1G>T (n.997+1G>T) c.747+1G>T (n.747+1G>T) c.722+1G>T (n.722+1G>T) n.3506+1G>T c.779+1G>T (n.779+1G>T) n.1151+1G>T c.758+1G>T (n.758+1G>T) n.1002+1G>T n.1606+1G>T c.767+1G>T (n.767+1G>T) n.614+1G>T n.498+1G>T c.719+1G>T (n.719+1G>T)
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8	g.18061379T>G	CA459662180	ASAH1	c.831A>C (p.Thr277=) n.2469A>C c.708A>C (p.Thr236=) n.91A>C c.196A>C c.619A>C (n.619A>C) c.783A>C (p.Thr261=) c.640A>C (n.640A>C) c.626A>C (n.626A>C) c.462A>C (p.Thr154=) c.675A>C (n.675A>C) c.726A>C (p.Thr242=) c.563A>C (n.563A>C) n.445A>C c.723A>C (p.Thr241=) c.588A>C (p.Thr196=) c.434A>C (n.434A>C) c.700A>C c.696A>C (p.Thr232=) c.1151A>C (n.1151A>C) n.1190A>C c.1301A>C (n.1301A>C) n.2220A>C c.995A>C (n.995A>C) c.745A>C (n.745A>C) c.720A>C (p.Thr240=) n.3504A>C c.777A>C (p.Thr259=) n.1149A>C c.756A>C (p.Thr252=) n.1000A>C n.1604A>C c.765A>C (p.Thr255=) n.612A>C n.496A>C c.717A>C (p.Thr239=)
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8	g.18061396C>A	CA370429297	ASAH1	c.814G>T (p.Val272Phe) n.734G>T n.2452G>T c.691G>T (p.Val231Phe) n.74G>T c.179G>T c.602G>T (n.602G>T) c.766G>T (p.Val256Phe) c.623G>T (n.623G>T) c.609G>T (n.609G>T) c.445G>T (p.Val149Phe) c.658G>T (n.658G>T) c.709G>T (p.Val237Phe) c.546G>T (n.546G>T) n.428G>T c.706G>T (p.Val236Phe) c.571G>T (p.Val191Phe) c.417G>T (n.417G>T) c.683G>T c.679G>T (p.Val227Phe) c.1134G>T (n.1134G>T) n.1173G>T c.1284G>T (n.1284G>T) n.2203G>T c.978G>T (n.978G>T) c.728G>T (n.728G>T) c.703G>T (p.Val235Phe) n.3487G>T c.760G>T (p.Val254Phe) n.1132G>T c.739G>T (p.Val247Phe) n.983G>T n.1587G>T c.748G>T (p.Val250Phe) n.595G>T n.479G>T c.700G>T (p.Val234Phe)	dbSNP
8	g.18061396C=	CA1768019903	ASAH1	c.814G= (p.Val272=) n.734G= n.2452G= c.691G= (p.Val231=) n.74G= c.179G= c.602G= (n.602G=) c.766G= (p.Val256=) c.623G= (n.623G=) c.609G= (n.609G=) c.445G= (p.Val149=) c.658G= (n.658G=) c.709G= (p.Val237=) c.546G= (n.546G=) n.428G= c.706G= (p.Val236=) c.571G= (p.Val191=) c.417G= (n.417G=) c.683G= c.679G= (p.Val227=) c.1134G= (n.1134G=) n.1173G= c.1284G= (n.1284G=) n.2203G= c.978G= (n.978G=) c.728G= (n.728G=) c.703G= (p.Val235=) n.3487G= c.760G= (p.Val254=) n.1132G= c.739G= (p.Val247=) n.983G= n.1587G= c.748G= (p.Val250=) n.595G= n.479G= c.700G= (p.Val234=)
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8	g.18061396C>T	CA370429300	ASAH1	c.814G>A (p.Val272Ile) n.734G>A n.2452G>A c.691G>A (p.Val231Ile) n.74G>A c.179G>A c.602G>A (n.602G>A) c.766G>A (p.Val256Ile) c.623G>A (n.623G>A) c.609G>A (n.609G>A) c.445G>A (p.Val149Ile) c.658G>A (n.658G>A) c.709G>A (p.Val237Ile) c.546G>A (n.546G>A) n.428G>A c.706G>A (p.Val236Ile) c.571G>A (p.Val191Ile) c.417G>A (n.417G>A) c.683G>A c.679G>A (p.Val227Ile) c.1134G>A (n.1134G>A) n.1173G>A c.1284G>A (n.1284G>A) n.2203G>A c.978G>A (n.978G>A) c.728G>A (n.728G>A) c.703G>A (p.Val235Ile) n.3487G>A c.760G>A (p.Val254Ile) n.1132G>A c.739G>A (p.Val247Ile) n.983G>A n.1587G>A c.748G>A (p.Val250Ile) n.595G>A n.479G>A c.700G>A (p.Val234Ile)	dbSNP gnomAD v4
8	g.18061397T>A	CA459662191	ASAH1	c.813A>T (p.Thr271=) n.733A>T n.2451A>T c.690A>T (p.Thr230=) n.73A>T c.178A>T c.601A>T (n.601A>T) c.765A>T (p.Thr255=) c.622A>T (n.622A>T) c.608A>T (n.608A>T) c.444A>T (p.Thr148=) c.657A>T (n.657A>T) c.708A>T (p.Thr236=) c.545A>T (n.545A>T) n.427A>T c.705A>T (p.Thr235=) c.570A>T (p.Thr190=) c.416A>T (n.416A>T) c.682A>T c.678A>T (p.Thr226=) c.1133A>T (n.1133A>T) n.1172A>T c.1283A>T (n.1283A>T) n.2202A>T c.977A>T (n.977A>T) c.727A>T (n.727A>T) c.702A>T (p.Thr234=) n.3486A>T c.759A>T (p.Thr253=) n.1131A>T c.738A>T (p.Thr246=) n.982A>T n.1586A>T c.747A>T (p.Thr249=) n.594A>T n.478A>T c.699A>T (p.Thr233=)
8	g.18061397T>C	CA4650689	ASAH1	c.813A>G (p.Thr271=) n.733A>G n.2451A>G c.690A>G (p.Thr230=) n.73A>G c.178A>G c.601A>G (n.601A>G) c.765A>G (p.Thr255=) c.622A>G (n.622A>G) c.608A>G (n.608A>G) c.444A>G (p.Thr148=) c.657A>G (n.657A>G) c.708A>G (p.Thr236=) c.545A>G (n.545A>G) n.427A>G c.705A>G (p.Thr235=) c.570A>G (p.Thr190=) c.416A>G (n.416A>G) c.682A>G c.678A>G (p.Thr226=) c.1133A>G (n.1133A>G) n.1172A>G c.1283A>G (n.1283A>G) n.2202A>G c.977A>G (n.977A>G) c.727A>G (n.727A>G) c.702A>G (p.Thr234=) n.3486A>G c.759A>G (p.Thr253=) n.1131A>G c.738A>G (p.Thr246=) n.982A>G n.1586A>G c.747A>G (p.Thr249=) n.594A>G n.478A>G c.699A>G (p.Thr233=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.18061397T>G	CA459662192	ASAH1	c.813A>C (p.Thr271=) n.733A>C n.2451A>C c.690A>C (p.Thr230=) n.73A>C c.178A>C c.601A>C (n.601A>C) c.765A>C (p.Thr255=) c.622A>C (n.622A>C) c.608A>C (n.608A>C) c.444A>C (p.Thr148=) c.657A>C (n.657A>C) c.708A>C (p.Thr236=) c.545A>C (n.545A>C) n.427A>C c.705A>C (p.Thr235=) c.570A>C (p.Thr190=) c.416A>C (n.416A>C) c.682A>C c.678A>C (p.Thr226=) c.1133A>C (n.1133A>C) n.1172A>C c.1283A>C (n.1283A>C) n.2202A>C c.977A>C (n.977A>C) c.727A>C (n.727A>C) c.702A>C (p.Thr234=) n.3486A>C c.759A>C (p.Thr253=) n.1131A>C c.738A>C (p.Thr246=) n.982A>C n.1586A>C c.747A>C (p.Thr249=) n.594A>C n.478A>C c.699A>C (p.Thr233=)
8	g.18061397T=	CA1768019907	ASAH1	c.813A= (p.Thr271=) n.733A= n.2451A= c.690A= (p.Thr230=) n.73A= c.178A= c.601A= (n.601A=) c.765A= (p.Thr255=) c.622A= (n.622A=) c.608A= (n.608A=) c.444A= (p.Thr148=) c.657A= (n.657A=) c.708A= (p.Thr236=) c.545A= (n.545A=) n.427A= c.705A= (p.Thr235=) c.570A= (p.Thr190=) c.416A= (n.416A=) c.682A= c.678A= (p.Thr226=) c.1133A= (n.1133A=) n.1172A= c.1283A= (n.1283A=) n.2202A= c.977A= (n.977A=) c.727A= (n.727A=) c.702A= (p.Thr234=) n.3486A= c.759A= (p.Thr253=) n.1131A= c.738A= (p.Thr246=) n.982A= n.1586A= c.747A= (p.Thr249=) n.594A= n.478A= c.699A= (p.Thr233=)
8	g.18061398G>A	CA370429302	ASAH1	c.812C>T (p.Thr271Ile) n.732C>T n.2450C>T c.689C>T (p.Thr230Ile) n.72C>T c.177C>T c.600C>T (n.600C>T) c.764C>T (p.Thr255Ile) c.621C>T (n.621C>T) c.607C>T (n.607C>T) c.443C>T (p.Thr148Ile) c.656C>T (n.656C>T) c.707C>T (p.Thr236Ile) c.544C>T (n.544C>T) n.426C>T c.704C>T (p.Thr235Ile) c.569C>T (p.Thr190Ile) c.415C>T (n.415C>T) c.681C>T c.677C>T (p.Thr226Ile) c.1132C>T (n.1132C>T) n.1171C>T c.1282C>T (n.1282C>T) n.2201C>T c.976C>T (n.976C>T) c.726C>T (n.726C>T) c.701C>T (p.Thr234Ile) n.3485C>T c.758C>T (p.Thr253Ile) n.1130C>T c.737C>T (p.Thr246Ile) n.981C>T n.1585C>T c.746C>T (p.Thr249Ile) n.593C>T n.477C>T c.698C>T (p.Thr233Ile)
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8	g.18061398G=	CA1768019912	ASAH1	c.812C= (p.Thr271=) n.732C= n.2450C= c.689C= (p.Thr230=) n.72C= c.177C= c.600C= (n.600C=) c.764C= (p.Thr255=) c.621C= (n.621C=) c.607C= (n.607C=) c.443C= (p.Thr148=) c.656C= (n.656C=) c.707C= (p.Thr236=) c.544C= (n.544C=) n.426C= c.704C= (p.Thr235=) c.569C= (p.Thr190=) c.415C= (n.415C=) c.681C= c.677C= (p.Thr226=) c.1132C= (n.1132C=) n.1171C= c.1282C= (n.1282C=) n.2201C= c.976C= (n.976C=) c.726C= (n.726C=) c.701C= (p.Thr234=) n.3485C= c.758C= (p.Thr253=) n.1130C= c.737C= (p.Thr246=) n.981C= n.1585C= c.746C= (p.Thr249=) n.593C= n.477C= c.698C= (p.Thr233=)
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8	g.18061402T=	CA1768019920	ASAH1	c.808A= (p.Arg270=) n.728A= n.2446A= c.685A= (p.Arg229=) n.68A= c.173A= c.596A= (n.596A=) c.760A= (p.Arg254=) c.617A= (n.617A=) c.603A= (n.603A=) c.439A= (p.Arg147=) c.652A= (n.652A=) c.703A= (p.Arg235=) c.540A= (n.540A=) n.422A= c.700A= (p.Arg234=) c.565A= (p.Arg189=) c.411A= (n.411A=) c.677A= c.673A= (p.Arg225=) c.1128A= (n.1128A=) n.1167A= c.1278A= (n.1278A=) n.2197A= c.972A= (n.972A=) c.722A= (n.722A=) c.697A= (p.Arg233=) n.3481A= c.754A= (p.Arg252=) n.1126A= c.733A= (p.Arg245=) n.977A= n.1581A= c.742A= (p.Arg248=) n.577A= n.589A= n.473A= c.694A= (p.Arg232=)
8	g.18061403A>C	CA459662195	ASAH1	c.807T>G (p.Thr269=) n.727T>G n.2445T>G c.684T>G (p.Thr228=) n.67T>G c.172T>G c.595T>G (n.595T>G) c.759T>G (p.Thr253=) c.616T>G (n.616T>G) c.602T>G (n.602T>G) c.438T>G (p.Thr146=) c.651T>G (n.651T>G) c.702T>G (p.Thr234=) c.539T>G (n.539T>G) n.421T>G c.699T>G (p.Thr233=) c.564T>G (p.Thr188=) c.410T>G (n.410T>G) c.676T>G c.672T>G (p.Thr224=) c.1127T>G (n.1127T>G) n.1166T>G c.1277T>G (n.1277T>G) n.2196T>G c.971T>G (n.971T>G) c.721T>G (n.721T>G) c.696T>G (p.Thr232=) n.3480T>G c.753T>G (p.Thr251=) n.1125T>G c.732T>G (p.Thr244=) n.976T>G n.1580T>G c.741T>G (p.Thr247=) n.576T>G n.588T>G n.472T>G c.693T>G (p.Thr231=)
8	g.18061403A>G	CA459662196	ASAH1	c.807T>C (p.Thr269=) n.727T>C n.2445T>C c.684T>C (p.Thr228=) n.67T>C c.172T>C c.595T>C (n.595T>C) c.759T>C (p.Thr253=) c.616T>C (n.616T>C) c.602T>C (n.602T>C) c.438T>C (p.Thr146=) c.651T>C (n.651T>C) c.702T>C (p.Thr234=) c.539T>C (n.539T>C) n.421T>C c.699T>C (p.Thr233=) c.564T>C (p.Thr188=) c.410T>C (n.410T>C) c.676T>C c.672T>C (p.Thr224=) c.1127T>C (n.1127T>C) n.1166T>C c.1277T>C (n.1277T>C) n.2196T>C c.971T>C (n.971T>C) c.721T>C (n.721T>C) c.696T>C (p.Thr232=) n.3480T>C c.753T>C (p.Thr251=) n.1125T>C c.732T>C (p.Thr244=) n.976T>C n.1580T>C c.741T>C (p.Thr247=) n.576T>C n.588T>C n.472T>C c.693T>C (p.Thr231=)	ClinVar gnomAD v4
8	g.18061403A>T	CA459662197	ASAH1	c.807T>A (p.Thr269=) n.727T>A n.2445T>A c.684T>A (p.Thr228=) n.67T>A c.172T>A c.595T>A (n.595T>A) c.759T>A (p.Thr253=) c.616T>A (n.616T>A) c.602T>A (n.602T>A) c.438T>A (p.Thr146=) c.651T>A (n.651T>A) c.702T>A (p.Thr234=) c.539T>A (n.539T>A) n.421T>A c.699T>A (p.Thr233=) c.564T>A (p.Thr188=) c.410T>A (n.410T>A) c.676T>A c.672T>A (p.Thr224=) c.1127T>A (n.1127T>A) n.1166T>A c.1277T>A (n.1277T>A) n.2196T>A c.971T>A (n.971T>A) c.721T>A (n.721T>A) c.696T>A (p.Thr232=) n.3480T>A c.753T>A (p.Thr251=) n.1125T>A c.732T>A (p.Thr244=) n.976T>A n.1580T>A c.741T>A (p.Thr247=) n.576T>A n.588T>A n.472T>A c.693T>A (p.Thr231=)
8	g.18061404G>A	CA4650691	ASAH1	c.806C>T (p.Thr269Ile) n.726C>T n.2444C>T c.683C>T (p.Thr228Ile) n.66C>T c.171C>T c.594C>T (n.594C>T) c.758C>T (p.Thr253Ile) c.615C>T (n.615C>T) c.601C>T (n.601C>T) c.437C>T (p.Thr146Ile) c.650C>T (n.650C>T) c.701C>T (p.Thr234Ile) c.538C>T (n.538C>T) n.420C>T c.698C>T (p.Thr233Ile) c.563C>T (p.Thr188Ile) c.409C>T (n.409C>T) c.675C>T c.671C>T (p.Thr224Ile) c.1126C>T (n.1126C>T) n.1165C>T c.1276C>T (n.1276C>T) n.2195C>T c.970C>T (n.970C>T) c.720C>T (n.720C>T) c.695C>T (p.Thr232Ile) n.3479C>T c.752C>T (p.Thr251Ile) n.1124C>T c.731C>T (p.Thr244Ile) n.975C>T n.1579C>T c.740C>T (p.Thr247Ile) n.575C>T n.587C>T n.471C>T c.692C>T (p.Thr231Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.18061404G>C	CA4650690	ASAH1	c.806C>G (p.Thr269Ser) n.726C>G n.2444C>G c.683C>G (p.Thr228Ser) n.66C>G c.171C>G c.594C>G (n.594C>G) c.758C>G (p.Thr253Ser) c.615C>G (n.615C>G) c.601C>G (n.601C>G) c.437C>G (p.Thr146Ser) c.650C>G (n.650C>G) c.701C>G (p.Thr234Ser) c.538C>G (n.538C>G) n.420C>G c.698C>G (p.Thr233Ser) c.563C>G (p.Thr188Ser) c.409C>G (n.409C>G) c.675C>G c.671C>G (p.Thr224Ser) c.1126C>G (n.1126C>G) n.1165C>G c.1276C>G (n.1276C>G) n.2195C>G c.970C>G (n.970C>G) c.720C>G (n.720C>G) c.695C>G (p.Thr232Ser) n.3479C>G c.752C>G (p.Thr251Ser) n.1124C>G c.731C>G (p.Thr244Ser) n.975C>G n.1579C>G c.740C>G (p.Thr247Ser) n.575C>G n.587C>G n.471C>G c.692C>G (p.Thr231Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18061404G=	CA1768019924	ASAH1	c.806C= (p.Thr269=) n.726C= n.2444C= c.683C= (p.Thr228=) n.66C= c.171C= c.594C= (n.594C=) c.758C= (p.Thr253=) c.615C= (n.615C=) c.601C= (n.601C=) c.437C= (p.Thr146=) c.650C= (n.650C=) c.701C= (p.Thr234=) c.538C= (n.538C=) n.420C= c.698C= (p.Thr233=) c.563C= (p.Thr188=) c.409C= (n.409C=) c.675C= c.671C= (p.Thr224=) c.1126C= (n.1126C=) n.1165C= c.1276C= (n.1276C=) n.2195C= c.970C= (n.970C=) c.720C= (n.720C=) c.695C= (p.Thr232=) n.3479C= c.752C= (p.Thr251=) n.1124C= c.731C= (p.Thr244=) n.975C= n.1579C= c.740C= (p.Thr247=) n.575C= n.587C= n.471C= c.692C= (p.Thr231=)
8	g.18061404G>T	CA370429325	ASAH1	c.806C>A (p.Thr269Asn) n.726C>A n.2444C>A c.683C>A (p.Thr228Asn) n.66C>A c.171C>A c.594C>A (n.594C>A) c.758C>A (p.Thr253Asn) c.615C>A (n.615C>A) c.601C>A (n.601C>A) c.437C>A (p.Thr146Asn) c.650C>A (n.650C>A) c.701C>A (p.Thr234Asn) c.538C>A (n.538C>A) n.420C>A c.698C>A (p.Thr233Asn) c.563C>A (p.Thr188Asn) c.409C>A (n.409C>A) c.675C>A c.671C>A (p.Thr224Asn) c.1126C>A (n.1126C>A) n.1165C>A c.1276C>A (n.1276C>A) n.2195C>A c.970C>A (n.970C>A) c.720C>A (n.720C>A) c.695C>A (p.Thr232Asn) n.3479C>A c.752C>A (p.Thr251Asn) n.1124C>A c.731C>A (p.Thr244Asn) n.975C>A n.1579C>A c.740C>A (p.Thr247Asn) n.575C>A n.587C>A n.471C>A c.692C>A (p.Thr231Asn)
8	g.18061405T>A	CA370429327	ASAH1	c.805A>T (p.Thr269Ser) n.725A>T n.2443A>T c.682A>T (p.Thr228Ser) n.65A>T c.170A>T c.593A>T (n.593A>T) c.757A>T (p.Thr253Ser) c.614A>T (n.614A>T) c.600A>T (n.600A>T) c.436A>T (p.Thr146Ser) c.649A>T (n.649A>T) c.700A>T (p.Thr234Ser) c.537A>T (n.537A>T) n.419A>T c.697A>T (p.Thr233Ser) c.562A>T (p.Thr188Ser) c.408A>T (n.408A>T) c.674A>T c.670A>T (p.Thr224Ser) c.1125A>T (n.1125A>T) n.1164A>T c.1275A>T (n.1275A>T) n.2194A>T c.969A>T (n.969A>T) c.719A>T (n.719A>T) c.694A>T (p.Thr232Ser) n.3478A>T c.751A>T (p.Thr251Ser) n.1123A>T c.730A>T (p.Thr244Ser) n.974A>T n.1578A>T c.739A>T (p.Thr247Ser) n.574A>T n.586A>T n.470A>T c.691A>T (p.Thr231Ser)
8	g.18061405T>C	CA370429331	ASAH1	c.805A>G (p.Thr269Ala) n.725A>G n.2443A>G c.682A>G (p.Thr228Ala) n.65A>G c.170A>G c.593A>G (n.593A>G) c.757A>G (p.Thr253Ala) c.614A>G (n.614A>G) c.600A>G (n.600A>G) c.436A>G (p.Thr146Ala) c.649A>G (n.649A>G) c.700A>G (p.Thr234Ala) c.537A>G (n.537A>G) n.419A>G c.697A>G (p.Thr233Ala) c.562A>G (p.Thr188Ala) c.408A>G (n.408A>G) c.674A>G c.670A>G (p.Thr224Ala) c.1125A>G (n.1125A>G) n.1164A>G c.1275A>G (n.1275A>G) n.2194A>G c.969A>G (n.969A>G) c.719A>G (n.719A>G) c.694A>G (p.Thr232Ala) n.3478A>G c.751A>G (p.Thr251Ala) n.1123A>G c.730A>G (p.Thr244Ala) n.974A>G n.1578A>G c.739A>G (p.Thr247Ala) n.574A>G n.586A>G n.470A>G c.691A>G (p.Thr231Ala)	gnomAD v4
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8	g.18061406G>A	CA459662198	ASAH1	c.804C>T (p.Leu268=) n.724C>T n.2442C>T c.681C>T (p.Leu227=) n.64C>T c.169C>T c.592C>T (n.592C>T) c.756C>T (p.Leu252=) c.613C>T (n.613C>T) c.599C>T (n.599C>T) c.435C>T (p.Leu145=) c.648C>T (n.648C>T) c.699C>T (p.Leu233=) c.536C>T (n.536C>T) n.418C>T c.696C>T (p.Leu232=) c.561C>T (p.Leu187=) c.407C>T (n.407C>T) c.673C>T c.669C>T (p.Leu223=) c.1124C>T (n.1124C>T) n.1163C>T c.1274C>T (n.1274C>T) n.2193C>T c.968C>T (n.968C>T) c.718C>T (n.718C>T) c.693C>T (p.Leu231=) n.3477C>T c.750C>T (p.Leu250=) n.1122C>T c.729C>T (p.Leu243=) n.973C>T n.1577C>T c.738C>T (p.Leu246=) n.573C>T n.585C>T n.469C>T c.690C>T (p.Leu230=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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8	g.18061407A=	CA1768019941	ASAH1	c.803T= (p.Leu268=) n.723T= n.2441T= c.680T= (p.Leu227=) n.63T= c.168T= c.591T= (n.591T=) c.755T= (p.Leu252=) c.612T= (n.612T=) c.598T= (n.598T=) c.434T= (p.Leu145=) c.647T= (n.647T=) c.698T= (p.Leu233=) c.535T= (n.535T=) n.417T= c.695T= (p.Leu232=) c.560T= (p.Leu187=) c.406T= (n.406T=) c.672T= c.668T= (p.Leu223=) c.1123T= (n.1123T=) n.1162T= c.1273T= (n.1273T=) n.2192T= c.967T= (n.967T=) c.717T= (n.717T=) c.692T= (p.Leu231=) n.3476T= c.749T= (p.Leu250=) n.1121T= c.728T= (p.Leu243=) n.972T= n.1576T= c.737T= (p.Leu246=) n.572T= n.584T= n.468T= c.689T= (p.Leu230=)
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8	g.18061407A>G	CA370429335	ASAH1	c.803T>C (p.Leu268Pro) n.723T>C n.2441T>C c.680T>C (p.Leu227Pro) n.63T>C c.168T>C c.591T>C (n.591T>C) c.755T>C (p.Leu252Pro) c.612T>C (n.612T>C) c.598T>C (n.598T>C) c.434T>C (p.Leu145Pro) c.647T>C (n.647T>C) c.698T>C (p.Leu233Pro) c.535T>C (n.535T>C) n.417T>C c.695T>C (p.Leu232Pro) c.560T>C (p.Leu187Pro) c.406T>C (n.406T>C) c.672T>C c.668T>C (p.Leu223Pro) c.1123T>C (n.1123T>C) n.1162T>C c.1273T>C (n.1273T>C) n.2192T>C c.967T>C (n.967T>C) c.717T>C (n.717T>C) c.692T>C (p.Leu231Pro) n.3476T>C c.749T>C (p.Leu250Pro) n.1121T>C c.728T>C (p.Leu243Pro) n.972T>C n.1576T>C c.737T>C (p.Leu246Pro) n.572T>C n.584T>C n.468T>C c.689T>C (p.Leu230Pro)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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8	g.18061409G>C	CA370429342	ASAH1	c.801C>G (p.Phe267Leu) n.721C>G n.2439C>G n.770C>G c.678C>G (p.Phe226Leu) n.61C>G c.166C>G c.589C>G (n.589C>G) c.753C>G (p.Phe251Leu) c.610C>G (n.610C>G) c.596C>G (n.596C>G) c.432C>G (p.Phe144Leu) c.645C>G (n.645C>G) c.696C>G (p.Phe232Leu) c.533C>G (n.533C>G) n.415C>G c.693C>G (p.Phe231Leu) c.558C>G (p.Phe186Leu) c.404C>G (n.404C>G) c.670C>G c.666C>G (p.Phe222Leu) c.1121C>G (n.1121C>G) n.1160C>G c.1271C>G (n.1271C>G) n.2190C>G c.965C>G (n.965C>G) c.715C>G (n.715C>G) c.690C>G (p.Phe230Leu) n.3474C>G c.747C>G (p.Phe249Leu) n.1119C>G c.726C>G (p.Phe242Leu) n.970C>G n.1574C>G c.735C>G (p.Phe245Leu) n.570C>G n.582C>G n.466C>G c.687C>G (p.Phe229Leu)	gnomAD v4
8	g.18061409G>T	CA370429343	ASAH1	c.801C>A (p.Phe267Leu) n.721C>A n.2439C>A n.770C>A c.678C>A (p.Phe226Leu) n.61C>A c.166C>A c.589C>A (n.589C>A) c.753C>A (p.Phe251Leu) c.610C>A (n.610C>A) c.596C>A (n.596C>A) c.432C>A (p.Phe144Leu) c.645C>A (n.645C>A) c.696C>A (p.Phe232Leu) c.533C>A (n.533C>A) n.415C>A c.693C>A (p.Phe231Leu) c.558C>A (p.Phe186Leu) c.404C>A (n.404C>A) c.670C>A c.666C>A (p.Phe222Leu) c.1121C>A (n.1121C>A) n.1160C>A c.1271C>A (n.1271C>A) n.2190C>A c.965C>A (n.965C>A) c.715C>A (n.715C>A) c.690C>A (p.Phe230Leu) n.3474C>A c.747C>A (p.Phe249Leu) n.1119C>A c.726C>A (p.Phe242Leu) n.970C>A n.1574C>A c.735C>A (p.Phe245Leu) n.570C>A n.582C>A n.466C>A c.687C>A (p.Phe229Leu)
8	g.18061410A>C	CA370429345	ASAH1	c.800T>G (p.Phe267Cys) n.720T>G n.2438T>G n.769T>G c.677T>G (p.Phe226Cys) n.60T>G c.165T>G c.588T>G (n.588T>G) c.752T>G (p.Phe251Cys) c.609T>G (n.609T>G) c.595T>G (n.595T>G) c.431T>G (p.Phe144Cys) c.644T>G (n.644T>G) c.695T>G (p.Phe232Cys) c.532T>G (n.532T>G) n.414T>G c.692T>G (p.Phe231Cys) c.557T>G (p.Phe186Cys) c.403T>G (n.403T>G) c.669T>G c.665T>G (p.Phe222Cys) c.1120T>G (n.1120T>G) n.1159T>G c.1270T>G (n.1270T>G) n.2189T>G c.964T>G (n.964T>G) c.714T>G (n.714T>G) c.689T>G (p.Phe230Cys) n.3473T>G c.746T>G (p.Phe249Cys) n.1118T>G c.725T>G (p.Phe242Cys) n.969T>G n.1573T>G c.734T>G (p.Phe245Cys) n.569T>G n.581T>G n.465T>G c.686T>G (p.Phe229Cys)
8	g.18061410A>G	CA370429347	ASAH1	c.800T>C (p.Phe267Ser) n.720T>C n.2438T>C n.769T>C c.677T>C (p.Phe226Ser) n.60T>C c.165T>C c.588T>C (n.588T>C) c.752T>C (p.Phe251Ser) c.609T>C (n.609T>C) c.595T>C (n.595T>C) c.431T>C (p.Phe144Ser) c.644T>C (n.644T>C) c.695T>C (p.Phe232Ser) c.532T>C (n.532T>C) n.414T>C c.692T>C (p.Phe231Ser) c.557T>C (p.Phe186Ser) c.403T>C (n.403T>C) c.669T>C c.665T>C (p.Phe222Ser) c.1120T>C (n.1120T>C) n.1159T>C c.1270T>C (n.1270T>C) n.2189T>C c.964T>C (n.964T>C) c.714T>C (n.714T>C) c.689T>C (p.Phe230Ser) n.3473T>C c.746T>C (p.Phe249Ser) n.1118T>C c.725T>C (p.Phe242Ser) n.969T>C n.1573T>C c.734T>C (p.Phe245Ser) n.569T>C n.581T>C n.465T>C c.686T>C (p.Phe229Ser)
8	g.18061410A>T	CA370429348	ASAH1	c.800T>A (p.Phe267Tyr) n.720T>A n.2438T>A n.769T>A c.677T>A (p.Phe226Tyr) n.60T>A c.165T>A c.588T>A (n.588T>A) c.752T>A (p.Phe251Tyr) c.609T>A (n.609T>A) c.595T>A (n.595T>A) c.431T>A (p.Phe144Tyr) c.644T>A (n.644T>A) c.695T>A (p.Phe232Tyr) c.532T>A (n.532T>A) n.414T>A c.692T>A (p.Phe231Tyr) c.557T>A (p.Phe186Tyr) c.403T>A (n.403T>A) c.669T>A c.665T>A (p.Phe222Tyr) c.1120T>A (n.1120T>A) n.1159T>A c.1270T>A (n.1270T>A) n.2189T>A c.964T>A (n.964T>A) c.714T>A (n.714T>A) c.689T>A (p.Phe230Tyr) n.3473T>A c.746T>A (p.Phe249Tyr) n.1118T>A c.725T>A (p.Phe242Tyr) n.969T>A n.1573T>A c.734T>A (p.Phe245Tyr) n.569T>A n.581T>A n.465T>A c.686T>A (p.Phe229Tyr)
8	g.18061411A>C	CA370429352	ASAH1	c.799T>G (p.Phe267Val) n.719T>G n.2437T>G n.768T>G c.676T>G (p.Phe226Val) n.59T>G c.164T>G c.587T>G (n.587T>G) c.751T>G (p.Phe251Val) c.608T>G (n.608T>G) c.594T>G (n.594T>G) c.430T>G (p.Phe144Val) c.643T>G (n.643T>G) c.694T>G (p.Phe232Val) c.531T>G (n.531T>G) n.413T>G c.691T>G (p.Phe231Val) c.556T>G (p.Phe186Val) c.402T>G (n.402T>G) c.668T>G c.664T>G (p.Phe222Val) c.1119T>G (n.1119T>G) n.1158T>G c.1269T>G (n.1269T>G) n.2188T>G c.963T>G (n.963T>G) c.713T>G (n.713T>G) c.688T>G (p.Phe230Val) n.3472T>G c.745T>G (p.Phe249Val) n.1117T>G c.724T>G (p.Phe242Val) n.968T>G n.1572T>G c.733T>G (p.Phe245Val) n.568T>G n.580T>G n.464T>G c.685T>G (p.Phe229Val)
8	g.18061411A>G	CA370429349	ASAH1	c.799T>C (p.Phe267Leu) n.719T>C n.2437T>C n.768T>C c.676T>C (p.Phe226Leu) n.59T>C c.164T>C c.587T>C (n.587T>C) c.751T>C (p.Phe251Leu) c.608T>C (n.608T>C) c.594T>C (n.594T>C) c.430T>C (p.Phe144Leu) c.643T>C (n.643T>C) c.694T>C (p.Phe232Leu) c.531T>C (n.531T>C) n.413T>C c.691T>C (p.Phe231Leu) c.556T>C (p.Phe186Leu) c.402T>C (n.402T>C) c.668T>C c.664T>C (p.Phe222Leu) c.1119T>C (n.1119T>C) n.1158T>C c.1269T>C (n.1269T>C) n.2188T>C c.963T>C (n.963T>C) c.713T>C (n.713T>C) c.688T>C (p.Phe230Leu) n.3472T>C c.745T>C (p.Phe249Leu) n.1117T>C c.724T>C (p.Phe242Leu) n.968T>C n.1572T>C c.733T>C (p.Phe245Leu) n.568T>C n.580T>C n.464T>C c.685T>C (p.Phe229Leu)	ClinVar
8	g.18061411A>T	CA370429351	ASAH1	c.799T>A (p.Phe267Ile) n.719T>A n.2437T>A n.768T>A c.676T>A (p.Phe226Ile) n.59T>A c.164T>A c.587T>A (n.587T>A) c.751T>A (p.Phe251Ile) c.608T>A (n.608T>A) c.594T>A (n.594T>A) c.430T>A (p.Phe144Ile) c.643T>A (n.643T>A) c.694T>A (p.Phe232Ile) c.531T>A (n.531T>A) n.413T>A c.691T>A (p.Phe231Ile) c.556T>A (p.Phe186Ile) c.402T>A (n.402T>A) c.668T>A c.664T>A (p.Phe222Ile) c.1119T>A (n.1119T>A) n.1158T>A c.1269T>A (n.1269T>A) n.2188T>A c.963T>A (n.963T>A) c.713T>A (n.713T>A) c.688T>A (p.Phe230Ile) n.3472T>A c.745T>A (p.Phe249Ile) n.1117T>A c.724T>A (p.Phe242Ile) n.968T>A n.1572T>A c.733T>A (p.Phe245Ile) n.568T>A n.580T>A n.464T>A c.685T>A (p.Phe229Ile)
8	g.18061412C>A	CA4650692	ASAH1	c.798G>T (p.Gly266=) n.718G>T n.2436G>T n.767G>T c.675G>T (p.Gly225=) n.58G>T c.163G>T c.586G>T (n.586G>T) c.750G>T (p.Gly250=) c.607G>T (n.607G>T) c.593G>T (n.593G>T) c.429G>T (p.Gly143=) c.642G>T (n.642G>T) c.693G>T (p.Gly231=) c.530G>T (n.530G>T) n.412G>T c.690G>T (p.Gly230=) c.555G>T (p.Gly185=) c.401G>T (n.401G>T) c.667G>T c.663G>T (p.Gly221=) c.1118G>T (n.1118G>T) n.1157G>T c.1268G>T (n.1268G>T) n.2187G>T c.962G>T (n.962G>T) c.712G>T (n.712G>T) c.687G>T (p.Gly229=) n.3471G>T c.744G>T (p.Gly248=) n.1116G>T c.723G>T (p.Gly241=) n.967G>T n.1571G>T c.732G>T (p.Gly244=) n.567G>T n.579G>T n.463G>T c.684G>T (p.Gly228=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18061412C=	CA1768019947	ASAH1	c.798G= (p.Gly266=) n.718G= n.2436G= n.767G= c.675G= (p.Gly225=) n.58G= c.163G= c.586G= (n.586G=) c.750G= (p.Gly250=) c.607G= (n.607G=) c.593G= (n.593G=) c.429G= (p.Gly143=) c.642G= (n.642G=) c.693G= (p.Gly231=) c.530G= (n.530G=) n.412G= c.690G= (p.Gly230=) c.555G= (p.Gly185=) c.401G= (n.401G=) c.667G= c.663G= (p.Gly221=) c.1118G= (n.1118G=) n.1157G= c.1268G= (n.1268G=) n.2187G= c.962G= (n.962G=) c.712G= (n.712G=) c.687G= (p.Gly229=) n.3471G= c.744G= (p.Gly248=) n.1116G= c.723G= (p.Gly241=) n.967G= n.1571G= c.732G= (p.Gly244=) n.567G= n.579G= n.463G= c.684G= (p.Gly228=)
8	g.18061412C>G	CA459662203	ASAH1	c.798G>C (p.Gly266=) n.718G>C n.2436G>C n.767G>C c.675G>C (p.Gly225=) n.58G>C c.163G>C c.586G>C (n.586G>C) c.750G>C (p.Gly250=) c.607G>C (n.607G>C) c.593G>C (n.593G>C) c.429G>C (p.Gly143=) c.642G>C (n.642G>C) c.693G>C (p.Gly231=) c.530G>C (n.530G>C) n.412G>C c.690G>C (p.Gly230=) c.555G>C (p.Gly185=) c.401G>C (n.401G>C) c.667G>C c.663G>C (p.Gly221=) c.1118G>C (n.1118G>C) n.1157G>C c.1268G>C (n.1268G>C) n.2187G>C c.962G>C (n.962G>C) c.712G>C (n.712G>C) c.687G>C (p.Gly229=) n.3471G>C c.744G>C (p.Gly248=) n.1116G>C c.723G>C (p.Gly241=) n.967G>C n.1571G>C c.732G>C (p.Gly244=) n.567G>C n.579G>C n.463G>C c.684G>C (p.Gly228=)	gnomAD v4
8	g.18061412C>T	CA459662202	ASAH1	c.798G>A (p.Gly266=) n.718G>A n.2436G>A n.767G>A c.675G>A (p.Gly225=) n.58G>A c.163G>A c.586G>A (n.586G>A) c.750G>A (p.Gly250=) c.607G>A (n.607G>A) c.593G>A (n.593G>A) c.429G>A (p.Gly143=) c.642G>A (n.642G>A) c.693G>A (p.Gly231=) c.530G>A (n.530G>A) n.412G>A c.690G>A (p.Gly230=) c.555G>A (p.Gly185=) c.401G>A (n.401G>A) c.667G>A c.663G>A (p.Gly221=) c.1118G>A (n.1118G>A) n.1157G>A c.1268G>A (n.1268G>A) n.2187G>A c.962G>A (n.962G>A) c.712G>A (n.712G>A) c.687G>A (p.Gly229=) n.3471G>A c.744G>A (p.Gly248=) n.1116G>A c.723G>A (p.Gly241=) n.967G>A n.1571G>A c.732G>A (p.Gly244=) n.567G>A n.579G>A n.463G>A c.684G>A (p.Gly228=)	ClinVar
8	g.18061413C>A	CA370429355	ASAH1	c.797G>T (p.Gly266Val) n.717G>T n.2435G>T n.766G>T c.674G>T (p.Gly225Val) n.57G>T c.162G>T c.585G>T (n.585G>T) c.749G>T (p.Gly250Val) c.606G>T (n.606G>T) c.592G>T (n.592G>T) c.428G>T (p.Gly143Val) c.641G>T (n.641G>T) c.692G>T (p.Gly231Val) c.529G>T (n.529G>T) n.411G>T c.689G>T (p.Gly230Val) c.554G>T (p.Gly185Val) c.400G>T (n.400G>T) c.666G>T c.662G>T (p.Gly221Val) c.1117G>T (n.1117G>T) n.1156G>T c.1267G>T (n.1267G>T) n.2186G>T c.961G>T (n.961G>T) c.711G>T (n.711G>T) c.686G>T (p.Gly229Val) n.3470G>T c.743G>T (p.Gly248Val) n.1115G>T c.722G>T (p.Gly241Val) n.966G>T n.1570G>T c.731G>T (p.Gly244Val) n.566G>T n.578G>T n.462G>T c.683G>T (p.Gly228Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.18061413C>G	CA370429357	ASAH1	c.797G>C (p.Gly266Ala) n.717G>C n.2435G>C n.766G>C c.674G>C (p.Gly225Ala) n.57G>C c.162G>C c.585G>C (n.585G>C) c.749G>C (p.Gly250Ala) c.606G>C (n.606G>C) c.592G>C (n.592G>C) c.428G>C (p.Gly143Ala) c.641G>C (n.641G>C) c.692G>C (p.Gly231Ala) c.529G>C (n.529G>C) n.411G>C c.689G>C (p.Gly230Ala) c.554G>C (p.Gly185Ala) c.400G>C (n.400G>C) c.666G>C c.662G>C (p.Gly221Ala) c.1117G>C (n.1117G>C) n.1156G>C c.1267G>C (n.1267G>C) n.2186G>C c.961G>C (n.961G>C) c.711G>C (n.711G>C) c.686G>C (p.Gly229Ala) n.3470G>C c.743G>C (p.Gly248Ala) n.1115G>C c.722G>C (p.Gly241Ala) n.966G>C n.1570G>C c.731G>C (p.Gly244Ala) n.566G>C n.578G>C n.462G>C c.683G>C (p.Gly228Ala)	ClinVar dbSNP
8	g.18061413C>T	CA370429358	ASAH1	c.797G>A (p.Gly266Glu) n.717G>A n.2435G>A n.766G>A c.674G>A (p.Gly225Glu) n.57G>A c.162G>A c.585G>A (n.585G>A) c.749G>A (p.Gly250Glu) c.606G>A (n.606G>A) c.592G>A (n.592G>A) c.428G>A (p.Gly143Glu) c.641G>A (n.641G>A) c.692G>A (p.Gly231Glu) c.529G>A (n.529G>A) n.411G>A c.689G>A (p.Gly230Glu) c.554G>A (p.Gly185Glu) c.400G>A (n.400G>A) c.666G>A c.662G>A (p.Gly221Glu) c.1117G>A (n.1117G>A) n.1156G>A c.1267G>A (n.1267G>A) n.2186G>A c.961G>A (n.961G>A) c.711G>A (n.711G>A) c.686G>A (p.Gly229Glu) n.3470G>A c.743G>A (p.Gly248Glu) n.1115G>A c.722G>A (p.Gly241Glu) n.966G>A n.1570G>A c.731G>A (p.Gly244Glu) n.566G>A n.578G>A n.462G>A c.683G>A (p.Gly228Glu)
8	g.18061414C>A	CA370429360	ASAH1	c.796G>T (p.Gly266Trp) n.716G>T n.2434G>T n.765G>T c.673G>T (p.Gly225Trp) n.56G>T c.161G>T c.584G>T (n.584G>T) c.748G>T (p.Gly250Trp) c.605G>T (n.605G>T) c.591G>T (n.591G>T) c.427G>T (p.Gly143Trp) c.640G>T (n.640G>T) c.691G>T (p.Gly231Trp) c.528G>T (n.528G>T) n.410G>T c.688G>T (p.Gly230Trp) c.553G>T (p.Gly185Trp) c.399G>T (n.399G>T) c.665G>T c.661G>T (p.Gly221Trp) c.1116G>T (n.1116G>T) n.1155G>T c.1266G>T (n.1266G>T) n.2185G>T c.960G>T (n.960G>T) c.710G>T (n.710G>T) c.685G>T (p.Gly229Trp) n.3469G>T c.742G>T (p.Gly248Trp) n.1114G>T c.721G>T (p.Gly241Trp) n.965G>T n.1569G>T c.730G>T (p.Gly244Trp) n.565G>T n.577G>T n.461G>T c.682G>T (p.Gly228Trp)
8	g.18061414C>G	CA370429361	ASAH1	c.796G>C (p.Gly266Arg) n.716G>C n.2434G>C n.765G>C c.673G>C (p.Gly225Arg) n.56G>C c.161G>C c.584G>C (n.584G>C) c.748G>C (p.Gly250Arg) c.605G>C (n.605G>C) c.591G>C (n.591G>C) c.427G>C (p.Gly143Arg) c.640G>C (n.640G>C) c.691G>C (p.Gly231Arg) c.528G>C (n.528G>C) n.410G>C c.688G>C (p.Gly230Arg) c.553G>C (p.Gly185Arg) c.399G>C (n.399G>C) c.665G>C c.661G>C (p.Gly221Arg) c.1116G>C (n.1116G>C) n.1155G>C c.1266G>C (n.1266G>C) n.2185G>C c.960G>C (n.960G>C) c.710G>C (n.710G>C) c.685G>C (p.Gly229Arg) n.3469G>C c.742G>C (p.Gly248Arg) n.1114G>C c.721G>C (p.Gly241Arg) n.965G>C n.1569G>C c.730G>C (p.Gly244Arg) n.565G>C n.577G>C n.461G>C c.682G>C (p.Gly228Arg)
8	g.18061414C>T	CA370429362	ASAH1	c.796G>A (p.Gly266Arg) n.716G>A n.2434G>A n.765G>A c.673G>A (p.Gly225Arg) n.56G>A c.161G>A c.584G>A (n.584G>A) c.748G>A (p.Gly250Arg) c.605G>A (n.605G>A) c.591G>A (n.591G>A) c.427G>A (p.Gly143Arg) c.640G>A (n.640G>A) c.691G>A (p.Gly231Arg) c.528G>A (n.528G>A) n.410G>A c.688G>A (p.Gly230Arg) c.553G>A (p.Gly185Arg) c.399G>A (n.399G>A) c.665G>A c.661G>A (p.Gly221Arg) c.1116G>A (n.1116G>A) n.1155G>A c.1266G>A (n.1266G>A) n.2185G>A c.960G>A (n.960G>A) c.710G>A (n.710G>A) c.685G>A (p.Gly229Arg) n.3469G>A c.742G>A (p.Gly248Arg) n.1114G>A c.721G>A (p.Gly241Arg) n.965G>A n.1569G>A c.730G>A (p.Gly244Arg) n.565G>A n.577G>A n.461G>A c.682G>A (p.Gly228Arg)
8	g.18061415T>A	CA459662204	ASAH1	c.795A>T (p.Ile265=) n.715A>T n.2433A>T n.764A>T c.672A>T (p.Ile224=) n.55A>T c.160A>T c.583A>T (n.583A>T) c.747A>T (p.Ile249=) c.604A>T (n.604A>T) c.590A>T (n.590A>T) c.426A>T (p.Ile142=) c.639A>T (n.639A>T) c.690A>T (p.Ile230=) c.527A>T (n.527A>T) n.409A>T c.687A>T (p.Ile229=) c.552A>T (p.Ile184=) c.398A>T (n.398A>T) c.664A>T c.660A>T (p.Ile220=) c.1115A>T (n.1115A>T) n.1154A>T c.1265A>T (n.1265A>T) n.2184A>T c.959A>T (n.959A>T) c.709A>T (n.709A>T) c.684A>T (p.Ile228=) n.3468A>T c.741A>T (p.Ile247=) n.1113A>T c.720A>T (p.Ile240=) n.964A>T n.1568A>T c.729A>T (p.Ile243=) n.564A>T n.576A>T n.460A>T c.681A>T (p.Ile227=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2
8	g.18061415T>C	CA370429364	ASAH1	c.795A>G (p.Ile265Met) n.715A>G n.2433A>G n.764A>G c.672A>G (p.Ile224Met) n.55A>G c.160A>G c.583A>G (n.583A>G) c.747A>G (p.Ile249Met) c.604A>G (n.604A>G) c.590A>G (n.590A>G) c.426A>G (p.Ile142Met) c.639A>G (n.639A>G) c.690A>G (p.Ile230Met) c.527A>G (n.527A>G) n.409A>G c.687A>G (p.Ile229Met) c.552A>G (p.Ile184Met) c.398A>G (n.398A>G) c.664A>G c.660A>G (p.Ile220Met) c.1115A>G (n.1115A>G) n.1154A>G c.1265A>G (n.1265A>G) n.2184A>G c.959A>G (n.959A>G) c.709A>G (n.709A>G) c.684A>G (p.Ile228Met) n.3468A>G c.741A>G (p.Ile247Met) n.1113A>G c.720A>G (p.Ile240Met) n.964A>G n.1568A>G c.729A>G (p.Ile243Met) n.564A>G n.576A>G n.460A>G c.681A>G (p.Ile227Met)	dbSNP gnomAD v4
8	g.18061415T>G	CA459662205	ASAH1	c.795A>C (p.Ile265=) n.715A>C n.2433A>C n.764A>C c.672A>C (p.Ile224=) n.55A>C c.160A>C c.583A>C (n.583A>C) c.747A>C (p.Ile249=) c.604A>C (n.604A>C) c.590A>C (n.590A>C) c.426A>C (p.Ile142=) c.639A>C (n.639A>C) c.690A>C (p.Ile230=) c.527A>C (n.527A>C) n.409A>C c.687A>C (p.Ile229=) c.552A>C (p.Ile184=) c.398A>C (n.398A>C) c.664A>C c.660A>C (p.Ile220=) c.1115A>C (n.1115A>C) n.1154A>C c.1265A>C (n.1265A>C) n.2184A>C c.959A>C (n.959A>C) c.709A>C (n.709A>C) c.684A>C (p.Ile228=) n.3468A>C c.741A>C (p.Ile247=) n.1113A>C c.720A>C (p.Ile240=) n.964A>C n.1568A>C c.729A>C (p.Ile243=) n.564A>C n.576A>C n.460A>C c.681A>C (p.Ile227=)
8	g.18061415T=	CA1768019954	ASAH1	c.795A= (p.Ile265=) n.715A= n.2433A= n.764A= c.672A= (p.Ile224=) n.55A= c.160A= c.583A= (n.583A=) c.747A= (p.Ile249=) c.604A= (n.604A=) c.590A= (n.590A=) c.426A= (p.Ile142=) c.639A= (n.639A=) c.690A= (p.Ile230=) c.527A= (n.527A=) n.409A= c.687A= (p.Ile229=) c.552A= (p.Ile184=) c.398A= (n.398A=) c.664A= c.660A= (p.Ile220=) c.1115A= (n.1115A=) n.1154A= c.1265A= (n.1265A=) n.2184A= c.959A= (n.959A=) c.709A= (n.709A=) c.684A= (p.Ile228=) n.3468A= c.741A= (p.Ile247=) n.1113A= c.720A= (p.Ile240=) n.964A= n.1568A= c.729A= (p.Ile243=) n.564A= n.576A= n.460A= c.681A= (p.Ile227=)
8	g.18061416A=	CA1768019959	ASAH1	c.794T= (p.Ile265=) n.714T= n.2432T= n.763T= c.671T= (p.Ile224=) n.54T= c.159T= c.582T= (n.582T=) c.746T= (p.Ile249=) c.603T= (n.603T=) c.589T= (n.589T=) c.425T= (p.Ile142=) c.638T= (n.638T=) c.689T= (p.Ile230=) c.526T= (n.526T=) n.408T= c.686T= (p.Ile229=) c.551T= (p.Ile184=) c.397T= (n.397T=) c.663T= c.659T= (p.Ile220=) c.1114T= (n.1114T=) n.1153T= c.1264T= (n.1264T=) n.2183T= c.958T= (n.958T=) c.708T= (n.708T=) c.683T= (p.Ile228=) n.3467T= c.740T= (p.Ile247=) n.1112T= c.719T= (p.Ile240=) n.963T= n.1567T= c.728T= (p.Ile243=) n.563T= n.575T= n.459T= c.680T= (p.Ile227=)
8	g.18061416A>C	CA370429366	ASAH1	c.794T>G (p.Ile265Arg) n.714T>G n.2432T>G n.763T>G c.671T>G (p.Ile224Arg) n.54T>G c.159T>G c.582T>G (n.582T>G) c.746T>G (p.Ile249Arg) c.603T>G (n.603T>G) c.589T>G (n.589T>G) c.425T>G (p.Ile142Arg) c.638T>G (n.638T>G) c.689T>G (p.Ile230Arg) c.526T>G (n.526T>G) n.408T>G c.686T>G (p.Ile229Arg) c.551T>G (p.Ile184Arg) c.397T>G (n.397T>G) c.663T>G c.659T>G (p.Ile220Arg) c.1114T>G (n.1114T>G) n.1153T>G c.1264T>G (n.1264T>G) n.2183T>G c.958T>G (n.958T>G) c.708T>G (n.708T>G) c.683T>G (p.Ile228Arg) n.3467T>G c.740T>G (p.Ile247Arg) n.1112T>G c.719T>G (p.Ile240Arg) n.963T>G n.1567T>G c.728T>G (p.Ile243Arg) n.563T>G n.575T>G n.459T>G c.680T>G (p.Ile227Arg)
8	g.18061416A>G	CA4650693	ASAH1	c.794T>C (p.Ile265Thr) n.714T>C n.2432T>C n.763T>C c.671T>C (p.Ile224Thr) n.54T>C c.159T>C c.582T>C (n.582T>C) c.746T>C (p.Ile249Thr) c.603T>C (n.603T>C) c.589T>C (n.589T>C) c.425T>C (p.Ile142Thr) c.638T>C (n.638T>C) c.689T>C (p.Ile230Thr) c.526T>C (n.526T>C) n.408T>C c.686T>C (p.Ile229Thr) c.551T>C (p.Ile184Thr) c.397T>C (n.397T>C) c.663T>C c.659T>C (p.Ile220Thr) c.1114T>C (n.1114T>C) n.1153T>C c.1264T>C (n.1264T>C) n.2183T>C c.958T>C (n.958T>C) c.708T>C (n.708T>C) c.683T>C (p.Ile228Thr) n.3467T>C c.740T>C (p.Ile247Thr) n.1112T>C c.719T>C (p.Ile240Thr) n.963T>C n.1567T>C c.728T>C (p.Ile243Thr) n.563T>C n.575T>C n.459T>C c.680T>C (p.Ile227Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18061416A>T	CA370429368	ASAH1	c.794T>A (p.Ile265Lys) n.714T>A n.2432T>A n.763T>A c.671T>A (p.Ile224Lys) n.54T>A c.159T>A c.582T>A (n.582T>A) c.746T>A (p.Ile249Lys) c.603T>A (n.603T>A) c.589T>A (n.589T>A) c.425T>A (p.Ile142Lys) c.638T>A (n.638T>A) c.689T>A (p.Ile230Lys) c.526T>A (n.526T>A) n.408T>A c.686T>A (p.Ile229Lys) c.551T>A (p.Ile184Lys) c.397T>A (n.397T>A) c.663T>A c.659T>A (p.Ile220Lys) c.1114T>A (n.1114T>A) n.1153T>A c.1264T>A (n.1264T>A) n.2183T>A c.958T>A (n.958T>A) c.708T>A (n.708T>A) c.683T>A (p.Ile228Lys) n.3467T>A c.740T>A (p.Ile247Lys) n.1112T>A c.719T>A (p.Ile240Lys) n.963T>A n.1567T>A c.728T>A (p.Ile243Lys) n.563T>A n.575T>A n.459T>A c.680T>A (p.Ile227Lys)
8	g.18061417del	CA2579103500	ASAH1	c.793del (p.Ile265Ter) n.713del n.2431del n.762del c.670del (p.Ile224Ter) n.53del c.158del c.581del (n.581del) c.745del (p.Ile249Ter) c.602del (n.602del) c.588del (n.588del) c.424del (p.Ile142Ter) c.637del (n.637del) c.688del (p.Ile230Ter) c.525del (n.525del) n.407del c.685del (p.Ile229Ter) c.550del (p.Ile184Ter) c.396del (n.396del) c.662del c.658del (p.Ile220Ter) c.1113del (n.1113del) n.1152del c.1263del (n.1263del) n.2182del c.957del (n.957del) c.707del (n.707del) c.682del (p.Ile228Ter) n.3466del c.739del (p.Ile247Ter) n.1111del c.718del (p.Ile240Ter) n.962del n.1566del c.727del (p.Ile243Ter) n.562del n.574del n.458del c.679del (p.Ile227Ter)
8	g.18061417T>A	CA173141481	ASAH1	c.793A>T (p.Ile265Leu) n.713A>T n.2431A>T n.762A>T c.670A>T (p.Ile224Leu) n.53A>T c.158A>T c.581A>T (n.581A>T) c.745A>T (p.Ile249Leu) c.602A>T (n.602A>T) c.588A>T (n.588A>T) c.424A>T (p.Ile142Leu) c.637A>T (n.637A>T) c.688A>T (p.Ile230Leu) c.525A>T (n.525A>T) n.407A>T c.685A>T (p.Ile229Leu) c.550A>T (p.Ile184Leu) c.396A>T (n.396A>T) c.662A>T c.658A>T (p.Ile220Leu) c.1113A>T (n.1113A>T) n.1152A>T c.1263A>T (n.1263A>T) n.2182A>T c.957A>T (n.957A>T) c.707A>T (n.707A>T) c.682A>T (p.Ile228Leu) n.3466A>T c.739A>T (p.Ile247Leu) n.1111A>T c.718A>T (p.Ile240Leu) n.962A>T n.1566A>T c.727A>T (p.Ile243Leu) n.562A>T n.574A>T n.458A>T c.679A>T (p.Ile227Leu)	dbSNP
8	g.18061417T>C	CA370429373	ASAH1	c.793A>G (p.Ile265Val) n.713A>G n.2431A>G n.762A>G c.670A>G (p.Ile224Val) n.53A>G c.158A>G c.581A>G (n.581A>G) c.745A>G (p.Ile249Val) c.602A>G (n.602A>G) c.588A>G (n.588A>G) c.424A>G (p.Ile142Val) c.637A>G (n.637A>G) c.688A>G (p.Ile230Val) c.525A>G (n.525A>G) n.407A>G c.685A>G (p.Ile229Val) c.550A>G (p.Ile184Val) c.396A>G (n.396A>G) c.662A>G c.658A>G (p.Ile220Val) c.1113A>G (n.1113A>G) n.1152A>G c.1263A>G (n.1263A>G) n.2182A>G c.957A>G (n.957A>G) c.707A>G (n.707A>G) c.682A>G (p.Ile228Val) n.3466A>G c.739A>G (p.Ile247Val) n.1111A>G c.718A>G (p.Ile240Val) n.962A>G n.1566A>G c.727A>G (p.Ile243Val) n.562A>G n.574A>G n.458A>G c.679A>G (p.Ile227Val)	gnomAD v4
8	g.18061417T>G	CA370429370	ASAH1	c.793A>C (p.Ile265Leu) n.713A>C n.2431A>C n.762A>C c.670A>C (p.Ile224Leu) n.53A>C c.158A>C c.581A>C (n.581A>C) c.745A>C (p.Ile249Leu) c.602A>C (n.602A>C) c.588A>C (n.588A>C) c.424A>C (p.Ile142Leu) c.637A>C (n.637A>C) c.688A>C (p.Ile230Leu) c.525A>C (n.525A>C) n.407A>C c.685A>C (p.Ile229Leu) c.550A>C (p.Ile184Leu) c.396A>C (n.396A>C) c.662A>C c.658A>C (p.Ile220Leu) c.1113A>C (n.1113A>C) n.1152A>C c.1263A>C (n.1263A>C) n.2182A>C c.957A>C (n.957A>C) c.707A>C (n.707A>C) c.682A>C (p.Ile228Leu) n.3466A>C c.739A>C (p.Ile247Leu) n.1111A>C c.718A>C (p.Ile240Leu) n.962A>C n.1566A>C c.727A>C (p.Ile243Leu) n.562A>C n.574A>C n.458A>C c.679A>C (p.Ile227Leu)
8	g.18061417T=	CA1768019962	ASAH1	c.793A= (p.Ile265=) n.713A= n.2431A= n.762A= c.670A= (p.Ile224=) n.53A= c.158A= c.581A= (n.581A=) c.745A= (p.Ile249=) c.602A= (n.602A=) c.588A= (n.588A=) c.424A= (p.Ile142=) c.637A= (n.637A=) c.688A= (p.Ile230=) c.525A= (n.525A=) n.407A= c.685A= (p.Ile229=) c.550A= (p.Ile184=) c.396A= (n.396A=) c.662A= c.658A= (p.Ile220=) c.1113A= (n.1113A=) n.1152A= c.1263A= (n.1263A=) n.2182A= c.957A= (n.957A=) c.707A= (n.707A=) c.682A= (p.Ile228=) n.3466A= c.739A= (p.Ile247=) n.1111A= c.718A= (p.Ile240=) n.962A= n.1566A= c.727A= (p.Ile243=) n.562A= n.574A= n.458A= c.679A= (p.Ile227=)
8	g.18061418C>A	CA370429375	ASAH1	c.792G>T (p.Trp264Cys) n.712G>T n.2430G>T n.761G>T c.669G>T (p.Trp223Cys) n.52G>T c.157G>T c.580G>T (n.580G>T) c.744G>T (p.Trp248Cys) c.601G>T (n.601G>T) c.587G>T (n.587G>T) c.423G>T (p.Trp141Cys) c.636G>T (n.636G>T) c.687G>T (p.Trp229Cys) c.524G>T (n.524G>T) n.406G>T c.684G>T (p.Trp228Cys) c.549G>T (p.Trp183Cys) c.395G>T (n.395G>T) c.661G>T c.657G>T (p.Trp219Cys) c.1112G>T (n.1112G>T) n.1151G>T c.1262G>T (n.1262G>T) n.2181G>T c.956G>T (n.956G>T) c.706G>T (n.706G>T) c.681G>T (p.Trp227Cys) n.3465G>T c.738G>T (p.Trp246Cys) n.1110G>T c.717G>T (p.Trp239Cys) n.961G>T n.1565G>T c.726G>T (p.Trp242Cys) n.561G>T n.573G>T n.457G>T c.678G>T (p.Trp226Cys)
8	g.18061418C>G	CA370429376	ASAH1	c.792G>C (p.Trp264Cys) n.712G>C n.2430G>C n.761G>C c.669G>C (p.Trp223Cys) n.52G>C c.157G>C c.580G>C (n.580G>C) c.744G>C (p.Trp248Cys) c.601G>C (n.601G>C) c.587G>C (n.587G>C) c.423G>C (p.Trp141Cys) c.636G>C (n.636G>C) c.687G>C (p.Trp229Cys) c.524G>C (n.524G>C) n.406G>C c.684G>C (p.Trp228Cys) c.549G>C (p.Trp183Cys) c.395G>C (n.395G>C) c.661G>C c.657G>C (p.Trp219Cys) c.1112G>C (n.1112G>C) n.1151G>C c.1262G>C (n.1262G>C) n.2181G>C c.956G>C (n.956G>C) c.706G>C (n.706G>C) c.681G>C (p.Trp227Cys) n.3465G>C c.738G>C (p.Trp246Cys) n.1110G>C c.717G>C (p.Trp239Cys) n.961G>C n.1565G>C c.726G>C (p.Trp242Cys) n.561G>C n.573G>C n.457G>C c.678G>C (p.Trp226Cys)
8	g.18061418C>T	CA370429378	ASAH1	c.792G>A (p.Trp264Ter) n.712G>A n.2430G>A n.761G>A c.669G>A (p.Trp223Ter) n.52G>A c.157G>A c.580G>A (n.580G>A) c.744G>A (p.Trp248Ter) c.601G>A (n.601G>A) c.587G>A (n.587G>A) c.423G>A (p.Trp141Ter) c.636G>A (n.636G>A) c.687G>A (p.Trp229Ter) c.524G>A (n.524G>A) n.406G>A c.684G>A (p.Trp228Ter) c.549G>A (p.Trp183Ter) c.395G>A (n.395G>A) c.661G>A c.657G>A (p.Trp219Ter) c.1112G>A (n.1112G>A) n.1151G>A c.1262G>A (n.1262G>A) n.2181G>A c.956G>A (n.956G>A) c.706G>A (n.706G>A) c.681G>A (p.Trp227Ter) n.3465G>A c.738G>A (p.Trp246Ter) n.1110G>A c.717G>A (p.Trp239Ter) n.961G>A n.1565G>A c.726G>A (p.Trp242Ter) n.561G>A n.573G>A n.457G>A c.678G>A (p.Trp226Ter)	ClinVar gnomAD v4
8	g.18061419C>A	CA370429379	ASAH1	c.791G>T (p.Trp264Leu) n.711G>T n.2429G>T n.760G>T c.668G>T (p.Trp223Leu) n.51G>T c.156G>T c.579G>T (n.579G>T) c.743G>T (p.Trp248Leu) c.600G>T (n.600G>T) c.586G>T (n.586G>T) c.422G>T (p.Trp141Leu) c.635G>T (n.635G>T) c.686G>T (p.Trp229Leu) c.523G>T (n.523G>T) n.405G>T c.683G>T (p.Trp228Leu) c.548G>T (p.Trp183Leu) c.394G>T (n.394G>T) c.660G>T c.656G>T (p.Trp219Leu) c.1111G>T (n.1111G>T) n.1150G>T c.1261G>T (n.1261G>T) n.2180G>T c.955G>T (n.955G>T) c.705G>T (n.705G>T) c.680G>T (p.Trp227Leu) n.3464G>T c.737G>T (p.Trp246Leu) n.1109G>T c.716G>T (p.Trp239Leu) n.960G>T n.1564G>T c.725G>T (p.Trp242Leu) n.560G>T n.572G>T n.456G>T c.677G>T (p.Trp226Leu)	gnomAD v4
8	g.18061419C>G	CA370429381	ASAH1	c.791G>C (p.Trp264Ser) n.711G>C n.2429G>C n.760G>C c.668G>C (p.Trp223Ser) n.51G>C c.156G>C c.579G>C (n.579G>C) c.743G>C (p.Trp248Ser) c.600G>C (n.600G>C) c.586G>C (n.586G>C) c.422G>C (p.Trp141Ser) c.635G>C (n.635G>C) c.686G>C (p.Trp229Ser) c.523G>C (n.523G>C) n.405G>C c.683G>C (p.Trp228Ser) c.548G>C (p.Trp183Ser) c.394G>C (n.394G>C) c.660G>C c.656G>C (p.Trp219Ser) c.1111G>C (n.1111G>C) n.1150G>C c.1261G>C (n.1261G>C) n.2180G>C c.955G>C (n.955G>C) c.705G>C (n.705G>C) c.680G>C (p.Trp227Ser) n.3464G>C c.737G>C (p.Trp246Ser) n.1109G>C c.716G>C (p.Trp239Ser) n.960G>C n.1564G>C c.725G>C (p.Trp242Ser) n.560G>C n.572G>C n.456G>C c.677G>C (p.Trp226Ser)
8	g.18061419C>T	CA370429383	ASAH1	c.791G>A (p.Trp264Ter) n.711G>A n.2429G>A n.760G>A c.668G>A (p.Trp223Ter) n.51G>A c.156G>A c.579G>A (n.579G>A) c.743G>A (p.Trp248Ter) c.600G>A (n.600G>A) c.586G>A (n.586G>A) c.422G>A (p.Trp141Ter) c.635G>A (n.635G>A) c.686G>A (p.Trp229Ter) c.523G>A (n.523G>A) n.405G>A c.683G>A (p.Trp228Ter) c.548G>A (p.Trp183Ter) c.394G>A (n.394G>A) c.660G>A c.656G>A (p.Trp219Ter) c.1111G>A (n.1111G>A) n.1150G>A c.1261G>A (n.1261G>A) n.2180G>A c.955G>A (n.955G>A) c.705G>A (n.705G>A) c.680G>A (p.Trp227Ter) n.3464G>A c.737G>A (p.Trp246Ter) n.1109G>A c.716G>A (p.Trp239Ter) n.960G>A n.1564G>A c.725G>A (p.Trp242Ter) n.560G>A n.572G>A n.456G>A c.677G>A (p.Trp226Ter)
8	g.18061420A>C	CA370429385	ASAH1	c.790T>G (p.Trp264Gly) n.710T>G n.2428T>G n.759T>G c.667T>G (p.Trp223Gly) n.50T>G c.155T>G c.578T>G (n.578T>G) c.742T>G (p.Trp248Gly) c.599T>G (n.599T>G) c.585T>G (n.585T>G) c.421T>G (p.Trp141Gly) c.634T>G (n.634T>G) c.685T>G (p.Trp229Gly) c.522T>G (n.522T>G) n.404T>G c.682T>G (p.Trp228Gly) c.547T>G (p.Trp183Gly) c.393T>G (n.393T>G) c.659T>G c.655T>G (p.Trp219Gly) c.1110T>G (n.1110T>G) n.1149T>G c.1260T>G (n.1260T>G) n.2179T>G c.954T>G (n.954T>G) c.704T>G (n.704T>G) c.679T>G (p.Trp227Gly) n.3463T>G c.736T>G (p.Trp246Gly) n.1108T>G c.715T>G (p.Trp239Gly) n.959T>G n.1563T>G c.724T>G (p.Trp242Gly) n.559T>G n.571T>G n.455T>G c.676T>G (p.Trp226Gly)	gnomAD v4
8	g.18061420A>G	CA370429386	ASAH1	c.790T>C (p.Trp264Arg) n.710T>C n.2428T>C n.759T>C c.667T>C (p.Trp223Arg) n.50T>C c.155T>C c.578T>C (n.578T>C) c.742T>C (p.Trp248Arg) c.599T>C (n.599T>C) c.585T>C (n.585T>C) c.421T>C (p.Trp141Arg) c.634T>C (n.634T>C) c.685T>C (p.Trp229Arg) c.522T>C (n.522T>C) n.404T>C c.682T>C (p.Trp228Arg) c.547T>C (p.Trp183Arg) c.393T>C (n.393T>C) c.659T>C c.655T>C (p.Trp219Arg) c.1110T>C (n.1110T>C) n.1149T>C c.1260T>C (n.1260T>C) n.2179T>C c.954T>C (n.954T>C) c.704T>C (n.704T>C) c.679T>C (p.Trp227Arg) n.3463T>C c.736T>C (p.Trp246Arg) n.1108T>C c.715T>C (p.Trp239Arg) n.959T>C n.1563T>C c.724T>C (p.Trp242Arg) n.559T>C n.571T>C n.455T>C c.676T>C (p.Trp226Arg)
8	g.18061420A>T	CA370429387	ASAH1	c.790T>A (p.Trp264Arg) n.710T>A n.2428T>A n.759T>A c.667T>A (p.Trp223Arg) n.50T>A c.155T>A c.578T>A (n.578T>A) c.742T>A (p.Trp248Arg) c.599T>A (n.599T>A) c.585T>A (n.585T>A) c.421T>A (p.Trp141Arg) c.634T>A (n.634T>A) c.685T>A (p.Trp229Arg) c.522T>A (n.522T>A) n.404T>A c.682T>A (p.Trp228Arg) c.547T>A (p.Trp183Arg) c.393T>A (n.393T>A) c.659T>A c.655T>A (p.Trp219Arg) c.1110T>A (n.1110T>A) n.1149T>A c.1260T>A (n.1260T>A) n.2179T>A c.954T>A (n.954T>A) c.704T>A (n.704T>A) c.679T>A (p.Trp227Arg) n.3463T>A c.736T>A (p.Trp246Arg) n.1108T>A c.715T>A (p.Trp239Arg) n.959T>A n.1563T>A c.724T>A (p.Trp242Arg) n.559T>A n.571T>A n.455T>A c.676T>A (p.Trp226Arg)
8	g.18061421C>A	CA370429388	ASAH1	c.789G>T (p.Met263Ile) n.709G>T n.2427G>T n.758G>T c.666G>T (p.Met222Ile) n.49G>T c.154G>T c.577G>T (n.577G>T) c.741G>T (p.Met247Ile) c.598G>T (n.598G>T) c.584G>T (n.584G>T) c.420G>T (p.Met140Ile) c.633G>T (n.633G>T) c.684G>T (p.Met228Ile) c.521G>T (n.521G>T) n.403G>T c.681G>T (p.Met227Ile) c.546G>T (p.Met182Ile) c.392G>T (n.392G>T) c.658G>T c.654G>T (p.Met218Ile) c.1109G>T (n.1109G>T) n.1148G>T c.1259G>T (n.1259G>T) n.2178G>T c.953G>T (n.953G>T) c.703G>T (n.703G>T) c.678G>T (p.Met226Ile) n.3462G>T c.735G>T (p.Met245Ile) n.1107G>T c.714G>T (p.Met238Ile) n.958G>T n.1562G>T c.723G>T (p.Met241Ile) n.558G>T n.570G>T n.454G>T c.675G>T (p.Met225Ile)
8	g.18061421C>G	CA370429389	ASAH1	c.789G>C (p.Met263Ile) n.709G>C n.2427G>C n.758G>C c.666G>C (p.Met222Ile) n.49G>C c.154G>C c.577G>C (n.577G>C) c.741G>C (p.Met247Ile) c.598G>C (n.598G>C) c.584G>C (n.584G>C) c.420G>C (p.Met140Ile) c.633G>C (n.633G>C) c.684G>C (p.Met228Ile) c.521G>C (n.521G>C) n.403G>C c.681G>C (p.Met227Ile) c.546G>C (p.Met182Ile) c.392G>C (n.392G>C) c.658G>C c.654G>C (p.Met218Ile) c.1109G>C (n.1109G>C) n.1148G>C c.1259G>C (n.1259G>C) n.2178G>C c.953G>C (n.953G>C) c.703G>C (n.703G>C) c.678G>C (p.Met226Ile) n.3462G>C c.735G>C (p.Met245Ile) n.1107G>C c.714G>C (p.Met238Ile) n.958G>C n.1562G>C c.723G>C (p.Met241Ile) n.558G>C n.570G>C n.454G>C c.675G>C (p.Met225Ile)
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8	g.18061423T>G	CA370429399	ASAH1	c.787A>C (p.Met263Leu) n.707A>C n.2425A>C n.756A>C c.664A>C (p.Met222Leu) n.47A>C c.152A>C c.575A>C (n.575A>C) c.739A>C (p.Met247Leu) c.596A>C (n.596A>C) c.582A>C (n.582A>C) c.418A>C (p.Met140Leu) c.631A>C (n.631A>C) c.682A>C (p.Met228Leu) c.519A>C (n.519A>C) n.401A>C c.679A>C (p.Met227Leu) c.544A>C (p.Met182Leu) c.390A>C (n.390A>C) c.656A>C c.652A>C (p.Met218Leu) c.1107A>C (n.1107A>C) n.1146A>C c.1257A>C (n.1257A>C) n.2176A>C c.951A>C (n.951A>C) c.701A>C (n.701A>C) c.676A>C (p.Met226Leu) n.3460A>C c.733A>C (p.Met245Leu) n.1105A>C c.712A>C (p.Met238Leu) n.956A>C n.1560A>C c.721A>C (p.Met241Leu) n.556A>C n.568A>C n.452A>C c.673A>C (p.Met225Leu)	gnomAD v4
8	g.18061424G>A	CA459662206	ASAH1	c.786C>T (p.Val262=) n.706C>T n.2424C>T n.755C>T c.663C>T (p.Val221=) n.46C>T c.151C>T c.574C>T (n.574C>T) c.738C>T (p.Val246=) c.595C>T (n.595C>T) c.581C>T (n.581C>T) c.417C>T (p.Val139=) c.630C>T (n.630C>T) c.681C>T (p.Val227=) c.518C>T (n.518C>T) n.400C>T c.678C>T (p.Val226=) c.543C>T (p.Val181=) c.389C>T (n.389C>T) c.655C>T c.651C>T (p.Val217=) c.1106C>T (n.1106C>T) n.1145C>T c.1256C>T (n.1256C>T) n.2175C>T c.950C>T (n.950C>T) c.700C>T (n.700C>T) c.675C>T (p.Val225=) n.3459C>T c.732C>T (p.Val244=) n.1104C>T c.711C>T (p.Val237=) n.955C>T n.1559C>T c.720C>T (p.Val240=) n.555C>T n.567C>T n.451C>T c.672C>T (p.Val224=)
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8	g.18061424G>T	CA459662207	ASAH1	c.786C>A (p.Val262=) n.706C>A n.2424C>A n.755C>A c.663C>A (p.Val221=) n.46C>A c.151C>A c.574C>A (n.574C>A) c.738C>A (p.Val246=) c.595C>A (n.595C>A) c.581C>A (n.581C>A) c.417C>A (p.Val139=) c.630C>A (n.630C>A) c.681C>A (p.Val227=) c.518C>A (n.518C>A) n.400C>A c.678C>A (p.Val226=) c.543C>A (p.Val181=) c.389C>A (n.389C>A) c.655C>A c.651C>A (p.Val217=) c.1106C>A (n.1106C>A) n.1145C>A c.1256C>A (n.1256C>A) n.2175C>A c.950C>A (n.950C>A) c.700C>A (n.700C>A) c.675C>A (p.Val225=) n.3459C>A c.732C>A (p.Val244=) n.1104C>A c.711C>A (p.Val237=) n.955C>A n.1559C>A c.720C>A (p.Val240=) n.555C>A n.567C>A n.451C>A c.672C>A (p.Val224=)
8	g.18061425A=	CA1768019971	ASAH1	c.785T= (p.Val262=) n.705T= n.2423T= n.754T= c.662T= (p.Val221=) n.45T= c.150T= c.573T= (n.573T=) c.737T= (p.Val246=) c.594T= (n.594T=) c.580T= (n.580T=) c.416T= (p.Val139=) c.629T= (n.629T=) c.680T= (p.Val227=) c.517T= (n.517T=) n.399T= c.677T= (p.Val226=) c.542T= (p.Val181=) c.388T= (n.388T=) c.654T= c.650T= (p.Val217=) c.1105T= (n.1105T=) n.1144T= c.1255T= (n.1255T=) n.2174T= c.949T= (n.949T=) c.699T= (n.699T=) c.674T= (p.Val225=) n.3458T= c.731T= (p.Val244=) n.1103T= c.710T= (p.Val237=) n.954T= n.1558T= c.719T= (p.Val240=) n.554T= n.566T= n.450T= c.671T= (p.Val224=)
8	g.18061425A>C	CA370429401	ASAH1	c.785T>G (p.Val262Gly) n.705T>G n.2423T>G n.754T>G c.662T>G (p.Val221Gly) n.45T>G c.150T>G c.573T>G (n.573T>G) c.737T>G (p.Val246Gly) c.594T>G (n.594T>G) c.580T>G (n.580T>G) c.416T>G (p.Val139Gly) c.629T>G (n.629T>G) c.680T>G (p.Val227Gly) c.517T>G (n.517T>G) n.399T>G c.677T>G (p.Val226Gly) c.542T>G (p.Val181Gly) c.388T>G (n.388T>G) c.654T>G c.650T>G (p.Val217Gly) c.1105T>G (n.1105T>G) n.1144T>G c.1255T>G (n.1255T>G) n.2174T>G c.949T>G (n.949T>G) c.699T>G (n.699T>G) c.674T>G (p.Val225Gly) n.3458T>G c.731T>G (p.Val244Gly) n.1103T>G c.710T>G (p.Val237Gly) n.954T>G n.1558T>G c.719T>G (p.Val240Gly) n.554T>G n.566T>G n.450T>G c.671T>G (p.Val224Gly)	dbSNP gnomAD v4
8	g.18061425A>G	CA4650694	ASAH1	c.785T>C (p.Val262Ala) n.705T>C n.2423T>C n.754T>C c.662T>C (p.Val221Ala) n.45T>C c.150T>C c.573T>C (n.573T>C) c.737T>C (p.Val246Ala) c.594T>C (n.594T>C) c.580T>C (n.580T>C) c.416T>C (p.Val139Ala) c.629T>C (n.629T>C) c.680T>C (p.Val227Ala) c.517T>C (n.517T>C) n.399T>C c.677T>C (p.Val226Ala) c.542T>C (p.Val181Ala) c.388T>C (n.388T>C) c.654T>C c.650T>C (p.Val217Ala) c.1105T>C (n.1105T>C) n.1144T>C c.1255T>C (n.1255T>C) n.2174T>C c.949T>C (n.949T>C) c.699T>C (n.699T>C) c.674T>C (p.Val225Ala) n.3458T>C c.731T>C (p.Val244Ala) n.1103T>C c.710T>C (p.Val237Ala) n.954T>C n.1558T>C c.719T>C (p.Val240Ala) n.554T>C n.566T>C n.450T>C c.671T>C (p.Val224Ala)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18061425A>T	CA370429403	ASAH1	c.785T>A (p.Val262Asp) n.705T>A n.2423T>A n.754T>A c.662T>A (p.Val221Asp) n.45T>A c.150T>A c.573T>A (n.573T>A) c.737T>A (p.Val246Asp) c.594T>A (n.594T>A) c.580T>A (n.580T>A) c.416T>A (p.Val139Asp) c.629T>A (n.629T>A) c.680T>A (p.Val227Asp) c.517T>A (n.517T>A) n.399T>A c.677T>A (p.Val226Asp) c.542T>A (p.Val181Asp) c.388T>A (n.388T>A) c.654T>A c.650T>A (p.Val217Asp) c.1105T>A (n.1105T>A) n.1144T>A c.1255T>A (n.1255T>A) n.2174T>A c.949T>A (n.949T>A) c.699T>A (n.699T>A) c.674T>A (p.Val225Asp) n.3458T>A c.731T>A (p.Val244Asp) n.1103T>A c.710T>A (p.Val237Asp) n.954T>A n.1558T>A c.719T>A (p.Val240Asp) n.554T>A n.566T>A n.450T>A c.671T>A (p.Val224Asp)	dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched