Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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8 | g.18061328T>C | CA2686315036 | ASAH1 | c.833+49A>G (n.833+49A>G) n.2471+49A>G c.710+49A>G (n.710+49A>G) n.142A>G c.198+49A>G c.*621+49A>G (n.*621+49A>G) c.785+49A>G (n.785+49A>G) c.642+49A>G (n.642+49A>G) c.*628+49A>G (n.*628+49A>G) c.464+49A>G (n.464+49A>G) c.*677+49A>G (n.*677+49A>G) c.728+49A>G (n.728+49A>G) c.*565+49A>G (n.*565+49A>G) n.447+49A>G c.725+49A>G (n.725+49A>G) c.590+49A>G (n.590+49A>G) c.*436+49A>G (n.*436+49A>G) c.702+49A>G c.698+49A>G (n.698+49A>G) c.*1153+49A>G (n.*1153+49A>G) n.1192+49A>G c.*1303+49A>G (n.*1303+49A>G) n.2222+49A>G c.*997+49A>G (n.*997+49A>G) c.*747+49A>G (n.*747+49A>G) c.722+49A>G (n.722+49A>G) n.3506+49A>G c.779+49A>G (n.779+49A>G) n.1151+49A>G c.758+49A>G (n.758+49A>G) n.1002+49A>G n.1606+49A>G c.767+49A>G (n.767+49A>G) n.614+49A>G n.498+49A>G c.719+49A>G (n.719+49A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061329G>A | CA2579103496 | ASAH1 | c.833+48C>T (n.833+48C>T) n.2471+48C>T c.710+48C>T (n.710+48C>T) n.141C>T c.198+48C>T c.*621+48C>T (n.*621+48C>T) c.785+48C>T (n.785+48C>T) c.642+48C>T (n.642+48C>T) c.*628+48C>T (n.*628+48C>T) c.464+48C>T (n.464+48C>T) c.*677+48C>T (n.*677+48C>T) c.728+48C>T (n.728+48C>T) c.*565+48C>T (n.*565+48C>T) n.447+48C>T c.725+48C>T (n.725+48C>T) c.590+48C>T (n.590+48C>T) c.*436+48C>T (n.*436+48C>T) c.702+48C>T c.698+48C>T (n.698+48C>T) c.*1153+48C>T (n.*1153+48C>T) n.1192+48C>T c.*1303+48C>T (n.*1303+48C>T) n.2222+48C>T c.*997+48C>T (n.*997+48C>T) c.*747+48C>T (n.*747+48C>T) c.722+48C>T (n.722+48C>T) n.3506+48C>T c.779+48C>T (n.779+48C>T) n.1151+48C>T c.758+48C>T (n.758+48C>T) n.1002+48C>T n.1606+48C>T c.767+48C>T (n.767+48C>T) n.614+48C>T n.498+48C>T c.719+48C>T (n.719+48C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061329G>T | CA2686315037 | ASAH1 | c.833+48C>A (n.833+48C>A) n.2471+48C>A c.710+48C>A (n.710+48C>A) n.141C>A c.198+48C>A c.*621+48C>A (n.*621+48C>A) c.785+48C>A (n.785+48C>A) c.642+48C>A (n.642+48C>A) c.*628+48C>A (n.*628+48C>A) c.464+48C>A (n.464+48C>A) c.*677+48C>A (n.*677+48C>A) c.728+48C>A (n.728+48C>A) c.*565+48C>A (n.*565+48C>A) n.447+48C>A c.725+48C>A (n.725+48C>A) c.590+48C>A (n.590+48C>A) c.*436+48C>A (n.*436+48C>A) c.702+48C>A c.698+48C>A (n.698+48C>A) c.*1153+48C>A (n.*1153+48C>A) n.1192+48C>A c.*1303+48C>A (n.*1303+48C>A) n.2222+48C>A c.*997+48C>A (n.*997+48C>A) c.*747+48C>A (n.*747+48C>A) c.722+48C>A (n.722+48C>A) n.3506+48C>A c.779+48C>A (n.779+48C>A) n.1151+48C>A c.758+48C>A (n.758+48C>A) n.1002+48C>A n.1606+48C>A c.767+48C>A (n.767+48C>A) n.614+48C>A n.498+48C>A c.719+48C>A (n.719+48C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061330A>G | CA2686315038 | ASAH1 | c.833+47T>C (n.833+47T>C) n.2471+47T>C c.710+47T>C (n.710+47T>C) n.140T>C c.198+47T>C c.*621+47T>C (n.*621+47T>C) c.785+47T>C (n.785+47T>C) c.642+47T>C (n.642+47T>C) c.*628+47T>C (n.*628+47T>C) c.464+47T>C (n.464+47T>C) c.*677+47T>C (n.*677+47T>C) c.728+47T>C (n.728+47T>C) c.*565+47T>C (n.*565+47T>C) n.447+47T>C c.725+47T>C (n.725+47T>C) c.590+47T>C (n.590+47T>C) c.*436+47T>C (n.*436+47T>C) c.702+47T>C c.698+47T>C (n.698+47T>C) c.*1153+47T>C (n.*1153+47T>C) n.1192+47T>C c.*1303+47T>C (n.*1303+47T>C) n.2222+47T>C c.*997+47T>C (n.*997+47T>C) c.*747+47T>C (n.*747+47T>C) c.722+47T>C (n.722+47T>C) n.3506+47T>C c.779+47T>C (n.779+47T>C) n.1151+47T>C c.758+47T>C (n.758+47T>C) n.1002+47T>C n.1606+47T>C c.767+47T>C (n.767+47T>C) n.614+47T>C n.498+47T>C c.719+47T>C (n.719+47T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061331G>C | CA1111403191 | ASAH1 | c.833+46C>G (n.833+46C>G) n.2471+46C>G c.710+46C>G (n.710+46C>G) n.139C>G c.198+46C>G c.*621+46C>G (n.*621+46C>G) c.785+46C>G (n.785+46C>G) c.642+46C>G (n.642+46C>G) c.*628+46C>G (n.*628+46C>G) c.464+46C>G (n.464+46C>G) c.*677+46C>G (n.*677+46C>G) c.728+46C>G (n.728+46C>G) c.*565+46C>G (n.*565+46C>G) n.447+46C>G c.725+46C>G (n.725+46C>G) c.590+46C>G (n.590+46C>G) c.*436+46C>G (n.*436+46C>G) c.702+46C>G c.698+46C>G (n.698+46C>G) c.*1153+46C>G (n.*1153+46C>G) n.1192+46C>G c.*1303+46C>G (n.*1303+46C>G) n.2222+46C>G c.*997+46C>G (n.*997+46C>G) c.*747+46C>G (n.*747+46C>G) c.722+46C>G (n.722+46C>G) n.3506+46C>G c.779+46C>G (n.779+46C>G) n.1151+46C>G c.758+46C>G (n.758+46C>G) n.1002+46C>G n.1606+46C>G c.767+46C>G (n.767+46C>G) n.614+46C>G n.498+46C>G c.719+46C>G (n.719+46C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061331G= | CA1768019751 | ASAH1 | c.833+46C= (n.833+46C=) n.2471+46C= c.710+46C= (n.710+46C=) n.139C= c.198+46C= c.*621+46C= (n.*621+46C=) c.785+46C= (n.785+46C=) c.642+46C= (n.642+46C=) c.*628+46C= (n.*628+46C=) c.464+46C= (n.464+46C=) c.*677+46C= (n.*677+46C=) c.728+46C= (n.728+46C=) c.*565+46C= (n.*565+46C=) n.447+46C= c.725+46C= (n.725+46C=) c.590+46C= (n.590+46C=) c.*436+46C= (n.*436+46C=) c.702+46C= c.698+46C= (n.698+46C=) c.*1153+46C= (n.*1153+46C=) n.1192+46C= c.*1303+46C= (n.*1303+46C=) n.2222+46C= c.*997+46C= (n.*997+46C=) c.*747+46C= (n.*747+46C=) c.722+46C= (n.722+46C=) n.3506+46C= c.779+46C= (n.779+46C=) n.1151+46C= c.758+46C= (n.758+46C=) n.1002+46C= n.1606+46C= c.767+46C= (n.767+46C=) n.614+46C= n.498+46C= c.719+46C= (n.719+46C=) | |
8 | g.18061331G>T | CA2686315039 | ASAH1 | c.833+46C>A (n.833+46C>A) n.2471+46C>A c.710+46C>A (n.710+46C>A) n.139C>A c.198+46C>A c.*621+46C>A (n.*621+46C>A) c.785+46C>A (n.785+46C>A) c.642+46C>A (n.642+46C>A) c.*628+46C>A (n.*628+46C>A) c.464+46C>A (n.464+46C>A) c.*677+46C>A (n.*677+46C>A) c.728+46C>A (n.728+46C>A) c.*565+46C>A (n.*565+46C>A) n.447+46C>A c.725+46C>A (n.725+46C>A) c.590+46C>A (n.590+46C>A) c.*436+46C>A (n.*436+46C>A) c.702+46C>A c.698+46C>A (n.698+46C>A) c.*1153+46C>A (n.*1153+46C>A) n.1192+46C>A c.*1303+46C>A (n.*1303+46C>A) n.2222+46C>A c.*997+46C>A (n.*997+46C>A) c.*747+46C>A (n.*747+46C>A) c.722+46C>A (n.722+46C>A) n.3506+46C>A c.779+46C>A (n.779+46C>A) n.1151+46C>A c.758+46C>A (n.758+46C>A) n.1002+46C>A n.1606+46C>A c.767+46C>A (n.767+46C>A) n.614+46C>A n.498+46C>A c.719+46C>A (n.719+46C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061333A>C | CA2686315040 | ASAH1 | c.833+44T>G (n.833+44T>G) n.2471+44T>G c.710+44T>G (n.710+44T>G) n.137T>G c.198+44T>G c.*621+44T>G (n.*621+44T>G) c.785+44T>G (n.785+44T>G) c.642+44T>G (n.642+44T>G) c.*628+44T>G (n.*628+44T>G) c.464+44T>G (n.464+44T>G) c.*677+44T>G (n.*677+44T>G) c.728+44T>G (n.728+44T>G) c.*565+44T>G (n.*565+44T>G) n.447+44T>G c.725+44T>G (n.725+44T>G) c.590+44T>G (n.590+44T>G) c.*436+44T>G (n.*436+44T>G) c.702+44T>G c.698+44T>G (n.698+44T>G) c.*1153+44T>G (n.*1153+44T>G) n.1192+44T>G c.*1303+44T>G (n.*1303+44T>G) n.2222+44T>G c.*997+44T>G (n.*997+44T>G) c.*747+44T>G (n.*747+44T>G) c.722+44T>G (n.722+44T>G) n.3506+44T>G c.779+44T>G (n.779+44T>G) n.1151+44T>G c.758+44T>G (n.758+44T>G) n.1002+44T>G n.1606+44T>G c.767+44T>G (n.767+44T>G) n.614+44T>G n.498+44T>G c.719+44T>G (n.719+44T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061336T>G | CA4650676 | ASAH1 | c.833+41A>C (n.833+41A>C) n.2471+41A>C c.710+41A>C (n.710+41A>C) n.134A>C c.198+41A>C c.*621+41A>C (n.*621+41A>C) c.785+41A>C (n.785+41A>C) c.642+41A>C (n.642+41A>C) c.*628+41A>C (n.*628+41A>C) c.464+41A>C (n.464+41A>C) c.*677+41A>C (n.*677+41A>C) c.728+41A>C (n.728+41A>C) c.*565+41A>C (n.*565+41A>C) n.447+41A>C c.725+41A>C (n.725+41A>C) c.590+41A>C (n.590+41A>C) c.*436+41A>C (n.*436+41A>C) c.702+41A>C c.698+41A>C (n.698+41A>C) c.*1153+41A>C (n.*1153+41A>C) n.1192+41A>C c.*1303+41A>C (n.*1303+41A>C) n.2222+41A>C c.*997+41A>C (n.*997+41A>C) c.*747+41A>C (n.*747+41A>C) c.722+41A>C (n.722+41A>C) n.3506+41A>C c.779+41A>C (n.779+41A>C) n.1151+41A>C c.758+41A>C (n.758+41A>C) n.1002+41A>C n.1606+41A>C c.767+41A>C (n.767+41A>C) n.614+41A>C n.498+41A>C c.719+41A>C (n.719+41A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061336T= | CA1768019754 | ASAH1 | c.833+41A= (n.833+41A=) n.2471+41A= c.710+41A= (n.710+41A=) n.134A= c.198+41A= c.*621+41A= (n.*621+41A=) c.785+41A= (n.785+41A=) c.642+41A= (n.642+41A=) c.*628+41A= (n.*628+41A=) c.464+41A= (n.464+41A=) c.*677+41A= (n.*677+41A=) c.728+41A= (n.728+41A=) c.*565+41A= (n.*565+41A=) n.447+41A= c.725+41A= (n.725+41A=) c.590+41A= (n.590+41A=) c.*436+41A= (n.*436+41A=) c.702+41A= c.698+41A= (n.698+41A=) c.*1153+41A= (n.*1153+41A=) n.1192+41A= c.*1303+41A= (n.*1303+41A=) n.2222+41A= c.*997+41A= (n.*997+41A=) c.*747+41A= (n.*747+41A=) c.722+41A= (n.722+41A=) n.3506+41A= c.779+41A= (n.779+41A=) n.1151+41A= c.758+41A= (n.758+41A=) n.1002+41A= n.1606+41A= c.767+41A= (n.767+41A=) n.614+41A= n.498+41A= c.719+41A= (n.719+41A=) | |
8 | g.18061337T>A | CA580091037 | ASAH1 | c.833+40A>T (n.833+40A>T) n.2471+40A>T c.710+40A>T (n.710+40A>T) n.133A>T c.198+40A>T c.*621+40A>T (n.*621+40A>T) c.785+40A>T (n.785+40A>T) c.642+40A>T (n.642+40A>T) c.*628+40A>T (n.*628+40A>T) c.464+40A>T (n.464+40A>T) c.*677+40A>T (n.*677+40A>T) c.728+40A>T (n.728+40A>T) c.*565+40A>T (n.*565+40A>T) n.447+40A>T c.725+40A>T (n.725+40A>T) c.590+40A>T (n.590+40A>T) c.*436+40A>T (n.*436+40A>T) c.702+40A>T c.698+40A>T (n.698+40A>T) c.*1153+40A>T (n.*1153+40A>T) n.1192+40A>T c.*1303+40A>T (n.*1303+40A>T) n.2222+40A>T c.*997+40A>T (n.*997+40A>T) c.*747+40A>T (n.*747+40A>T) c.722+40A>T (n.722+40A>T) n.3506+40A>T c.779+40A>T (n.779+40A>T) n.1151+40A>T c.758+40A>T (n.758+40A>T) n.1002+40A>T n.1606+40A>T c.767+40A>T (n.767+40A>T) n.614+40A>T n.498+40A>T c.719+40A>T (n.719+40A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
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8 | g.18061338A= | CA1768019761 | ASAH1 | c.833+39T= (n.833+39T=) n.2471+39T= c.710+39T= (n.710+39T=) n.132T= c.198+39T= c.*621+39T= (n.*621+39T=) c.785+39T= (n.785+39T=) c.642+39T= (n.642+39T=) c.*628+39T= (n.*628+39T=) c.464+39T= (n.464+39T=) c.*677+39T= (n.*677+39T=) c.728+39T= (n.728+39T=) c.*565+39T= (n.*565+39T=) n.447+39T= c.725+39T= (n.725+39T=) c.590+39T= (n.590+39T=) c.*436+39T= (n.*436+39T=) c.702+39T= c.698+39T= (n.698+39T=) c.*1153+39T= (n.*1153+39T=) n.1192+39T= c.*1303+39T= (n.*1303+39T=) n.2222+39T= c.*997+39T= (n.*997+39T=) c.*747+39T= (n.*747+39T=) c.722+39T= (n.722+39T=) n.3506+39T= c.779+39T= (n.779+39T=) n.1151+39T= c.758+39T= (n.758+39T=) n.1002+39T= n.1606+39T= c.767+39T= (n.767+39T=) n.614+39T= n.498+39T= c.719+39T= (n.719+39T=) | |
8 | g.18061338A>G | CA2686315041 | ASAH1 | c.833+39T>C (n.833+39T>C) n.2471+39T>C c.710+39T>C (n.710+39T>C) n.132T>C c.198+39T>C c.*621+39T>C (n.*621+39T>C) c.785+39T>C (n.785+39T>C) c.642+39T>C (n.642+39T>C) c.*628+39T>C (n.*628+39T>C) c.464+39T>C (n.464+39T>C) c.*677+39T>C (n.*677+39T>C) c.728+39T>C (n.728+39T>C) c.*565+39T>C (n.*565+39T>C) n.447+39T>C c.725+39T>C (n.725+39T>C) c.590+39T>C (n.590+39T>C) c.*436+39T>C (n.*436+39T>C) c.702+39T>C c.698+39T>C (n.698+39T>C) c.*1153+39T>C (n.*1153+39T>C) n.1192+39T>C c.*1303+39T>C (n.*1303+39T>C) n.2222+39T>C c.*997+39T>C (n.*997+39T>C) c.*747+39T>C (n.*747+39T>C) c.722+39T>C (n.722+39T>C) n.3506+39T>C c.779+39T>C (n.779+39T>C) n.1151+39T>C c.758+39T>C (n.758+39T>C) n.1002+39T>C n.1606+39T>C c.767+39T>C (n.767+39T>C) n.614+39T>C n.498+39T>C c.719+39T>C (n.719+39T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061338A>T | CA849393587 | ASAH1 | c.833+39T>A (n.833+39T>A) n.2471+39T>A c.710+39T>A (n.710+39T>A) n.132T>A c.198+39T>A c.*621+39T>A (n.*621+39T>A) c.785+39T>A (n.785+39T>A) c.642+39T>A (n.642+39T>A) c.*628+39T>A (n.*628+39T>A) c.464+39T>A (n.464+39T>A) c.*677+39T>A (n.*677+39T>A) c.728+39T>A (n.728+39T>A) c.*565+39T>A (n.*565+39T>A) n.447+39T>A c.725+39T>A (n.725+39T>A) c.590+39T>A (n.590+39T>A) c.*436+39T>A (n.*436+39T>A) c.702+39T>A c.698+39T>A (n.698+39T>A) c.*1153+39T>A (n.*1153+39T>A) n.1192+39T>A c.*1303+39T>A (n.*1303+39T>A) n.2222+39T>A c.*997+39T>A (n.*997+39T>A) c.*747+39T>A (n.*747+39T>A) c.722+39T>A (n.722+39T>A) n.3506+39T>A c.779+39T>A (n.779+39T>A) n.1151+39T>A c.758+39T>A (n.758+39T>A) n.1002+39T>A n.1606+39T>A c.767+39T>A (n.767+39T>A) n.614+39T>A n.498+39T>A c.719+39T>A (n.719+39T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061339A= | CA1768019765 | ASAH1 | c.833+38T= (n.833+38T=) n.2471+38T= c.710+38T= (n.710+38T=) n.131T= c.198+38T= c.*621+38T= (n.*621+38T=) c.785+38T= (n.785+38T=) c.642+38T= (n.642+38T=) c.*628+38T= (n.*628+38T=) c.464+38T= (n.464+38T=) c.*677+38T= (n.*677+38T=) c.728+38T= (n.728+38T=) c.*565+38T= (n.*565+38T=) n.447+38T= c.725+38T= (n.725+38T=) c.590+38T= (n.590+38T=) c.*436+38T= (n.*436+38T=) c.702+38T= c.698+38T= (n.698+38T=) c.*1153+38T= (n.*1153+38T=) n.1192+38T= c.*1303+38T= (n.*1303+38T=) n.2222+38T= c.*997+38T= (n.*997+38T=) c.*747+38T= (n.*747+38T=) c.722+38T= (n.722+38T=) n.3506+38T= c.779+38T= (n.779+38T=) n.1151+38T= c.758+38T= (n.758+38T=) n.1002+38T= n.1606+38T= c.767+38T= (n.767+38T=) n.614+38T= n.498+38T= c.719+38T= (n.719+38T=) | |
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8 | g.18061342T>C | CA1768019772 | ASAH1 | c.833+35A>G (n.833+35A>G) n.2471+35A>G c.710+35A>G (n.710+35A>G) n.128A>G c.198+35A>G c.*621+35A>G (n.*621+35A>G) c.785+35A>G (n.785+35A>G) c.642+35A>G (n.642+35A>G) c.*628+35A>G (n.*628+35A>G) c.464+35A>G (n.464+35A>G) c.*677+35A>G (n.*677+35A>G) c.728+35A>G (n.728+35A>G) c.*565+35A>G (n.*565+35A>G) n.447+35A>G c.725+35A>G (n.725+35A>G) c.590+35A>G (n.590+35A>G) c.*436+35A>G (n.*436+35A>G) c.702+35A>G c.698+35A>G (n.698+35A>G) c.*1153+35A>G (n.*1153+35A>G) n.1192+35A>G c.*1303+35A>G (n.*1303+35A>G) n.2222+35A>G c.*997+35A>G (n.*997+35A>G) c.*747+35A>G (n.*747+35A>G) c.722+35A>G (n.722+35A>G) n.3506+35A>G c.779+35A>G (n.779+35A>G) n.1151+35A>G c.758+35A>G (n.758+35A>G) n.1002+35A>G n.1606+35A>G c.767+35A>G (n.767+35A>G) n.614+35A>G n.498+35A>G c.719+35A>G (n.719+35A>G) | dbSNP |
8 | g.18061342T= | CA1768019773 | ASAH1 | c.833+35A= (n.833+35A=) n.2471+35A= c.710+35A= (n.710+35A=) n.128A= c.198+35A= c.*621+35A= (n.*621+35A=) c.785+35A= (n.785+35A=) c.642+35A= (n.642+35A=) c.*628+35A= (n.*628+35A=) c.464+35A= (n.464+35A=) c.*677+35A= (n.*677+35A=) c.728+35A= (n.728+35A=) c.*565+35A= (n.*565+35A=) n.447+35A= c.725+35A= (n.725+35A=) c.590+35A= (n.590+35A=) c.*436+35A= (n.*436+35A=) c.702+35A= c.698+35A= (n.698+35A=) c.*1153+35A= (n.*1153+35A=) n.1192+35A= c.*1303+35A= (n.*1303+35A=) n.2222+35A= c.*997+35A= (n.*997+35A=) c.*747+35A= (n.*747+35A=) c.722+35A= (n.722+35A=) n.3506+35A= c.779+35A= (n.779+35A=) n.1151+35A= c.758+35A= (n.758+35A=) n.1002+35A= n.1606+35A= c.767+35A= (n.767+35A=) n.614+35A= n.498+35A= c.719+35A= (n.719+35A=) | |
8 | g.18061344A>C | CA2686315044 | ASAH1 | c.833+33T>G (n.833+33T>G) n.2471+33T>G c.710+33T>G (n.710+33T>G) n.126T>G c.198+33T>G c.*621+33T>G (n.*621+33T>G) c.785+33T>G (n.785+33T>G) c.642+33T>G (n.642+33T>G) c.*628+33T>G (n.*628+33T>G) c.464+33T>G (n.464+33T>G) c.*677+33T>G (n.*677+33T>G) c.728+33T>G (n.728+33T>G) c.*565+33T>G (n.*565+33T>G) n.447+33T>G c.725+33T>G (n.725+33T>G) c.590+33T>G (n.590+33T>G) c.*436+33T>G (n.*436+33T>G) c.702+33T>G c.698+33T>G (n.698+33T>G) c.*1153+33T>G (n.*1153+33T>G) n.1192+33T>G c.*1303+33T>G (n.*1303+33T>G) n.2222+33T>G c.*997+33T>G (n.*997+33T>G) c.*747+33T>G (n.*747+33T>G) c.722+33T>G (n.722+33T>G) n.3506+33T>G c.779+33T>G (n.779+33T>G) n.1151+33T>G c.758+33T>G (n.758+33T>G) n.1002+33T>G n.1606+33T>G c.767+33T>G (n.767+33T>G) n.614+33T>G n.498+33T>G c.719+33T>G (n.719+33T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061344A>G | CA2686315043 | ASAH1 | c.833+33T>C (n.833+33T>C) n.2471+33T>C c.710+33T>C (n.710+33T>C) n.126T>C c.198+33T>C c.*621+33T>C (n.*621+33T>C) c.785+33T>C (n.785+33T>C) c.642+33T>C (n.642+33T>C) c.*628+33T>C (n.*628+33T>C) c.464+33T>C (n.464+33T>C) c.*677+33T>C (n.*677+33T>C) c.728+33T>C (n.728+33T>C) c.*565+33T>C (n.*565+33T>C) n.447+33T>C c.725+33T>C (n.725+33T>C) c.590+33T>C (n.590+33T>C) c.*436+33T>C (n.*436+33T>C) c.702+33T>C c.698+33T>C (n.698+33T>C) c.*1153+33T>C (n.*1153+33T>C) n.1192+33T>C c.*1303+33T>C (n.*1303+33T>C) n.2222+33T>C c.*997+33T>C (n.*997+33T>C) c.*747+33T>C (n.*747+33T>C) c.722+33T>C (n.722+33T>C) n.3506+33T>C c.779+33T>C (n.779+33T>C) n.1151+33T>C c.758+33T>C (n.758+33T>C) n.1002+33T>C n.1606+33T>C c.767+33T>C (n.767+33T>C) n.614+33T>C n.498+33T>C c.719+33T>C (n.719+33T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061345A>G | CA2686315045 | ASAH1 | c.833+32T>C (n.833+32T>C) n.2471+32T>C c.710+32T>C (n.710+32T>C) n.125T>C c.198+32T>C c.*621+32T>C (n.*621+32T>C) c.785+32T>C (n.785+32T>C) c.642+32T>C (n.642+32T>C) c.*628+32T>C (n.*628+32T>C) c.464+32T>C (n.464+32T>C) c.*677+32T>C (n.*677+32T>C) c.728+32T>C (n.728+32T>C) c.*565+32T>C (n.*565+32T>C) n.447+32T>C c.725+32T>C (n.725+32T>C) c.590+32T>C (n.590+32T>C) c.*436+32T>C (n.*436+32T>C) c.702+32T>C c.698+32T>C (n.698+32T>C) c.*1153+32T>C (n.*1153+32T>C) n.1192+32T>C c.*1303+32T>C (n.*1303+32T>C) n.2222+32T>C c.*997+32T>C (n.*997+32T>C) c.*747+32T>C (n.*747+32T>C) c.722+32T>C (n.722+32T>C) n.3506+32T>C c.779+32T>C (n.779+32T>C) n.1151+32T>C c.758+32T>C (n.758+32T>C) n.1002+32T>C n.1606+32T>C c.767+32T>C (n.767+32T>C) n.614+32T>C n.498+32T>C c.719+32T>C (n.719+32T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061346T>C | CA4650677 | ASAH1 | c.833+31A>G (n.833+31A>G) n.2471+31A>G c.710+31A>G (n.710+31A>G) n.124A>G c.198+31A>G c.*621+31A>G (n.*621+31A>G) c.785+31A>G (n.785+31A>G) c.642+31A>G (n.642+31A>G) c.*628+31A>G (n.*628+31A>G) c.464+31A>G (n.464+31A>G) c.*677+31A>G (n.*677+31A>G) c.728+31A>G (n.728+31A>G) c.*565+31A>G (n.*565+31A>G) n.447+31A>G c.725+31A>G (n.725+31A>G) c.590+31A>G (n.590+31A>G) c.*436+31A>G (n.*436+31A>G) c.702+31A>G c.698+31A>G (n.698+31A>G) c.*1153+31A>G (n.*1153+31A>G) n.1192+31A>G c.*1303+31A>G (n.*1303+31A>G) n.2222+31A>G c.*997+31A>G (n.*997+31A>G) c.*747+31A>G (n.*747+31A>G) c.722+31A>G (n.722+31A>G) n.3506+31A>G c.779+31A>G (n.779+31A>G) n.1151+31A>G c.758+31A>G (n.758+31A>G) n.1002+31A>G n.1606+31A>G c.767+31A>G (n.767+31A>G) n.614+31A>G n.498+31A>G c.719+31A>G (n.719+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18061346T= | CA1768019775 | ASAH1 | c.833+31A= (n.833+31A=) n.2471+31A= c.710+31A= (n.710+31A=) n.124A= c.198+31A= c.*621+31A= (n.*621+31A=) c.785+31A= (n.785+31A=) c.642+31A= (n.642+31A=) c.*628+31A= (n.*628+31A=) c.464+31A= (n.464+31A=) c.*677+31A= (n.*677+31A=) c.728+31A= (n.728+31A=) c.*565+31A= (n.*565+31A=) n.447+31A= c.725+31A= (n.725+31A=) c.590+31A= (n.590+31A=) c.*436+31A= (n.*436+31A=) c.702+31A= c.698+31A= (n.698+31A=) c.*1153+31A= (n.*1153+31A=) n.1192+31A= c.*1303+31A= (n.*1303+31A=) n.2222+31A= c.*997+31A= (n.*997+31A=) c.*747+31A= (n.*747+31A=) c.722+31A= (n.722+31A=) n.3506+31A= c.779+31A= (n.779+31A=) n.1151+31A= c.758+31A= (n.758+31A=) n.1002+31A= n.1606+31A= c.767+31A= (n.767+31A=) n.614+31A= n.498+31A= c.719+31A= (n.719+31A=) | |
8 | g.18061347A>G | CA2686315046 | ASAH1 | c.833+30T>C (n.833+30T>C) n.2471+30T>C c.710+30T>C (n.710+30T>C) n.123T>C c.198+30T>C c.*621+30T>C (n.*621+30T>C) c.785+30T>C (n.785+30T>C) c.642+30T>C (n.642+30T>C) c.*628+30T>C (n.*628+30T>C) c.464+30T>C (n.464+30T>C) c.*677+30T>C (n.*677+30T>C) c.728+30T>C (n.728+30T>C) c.*565+30T>C (n.*565+30T>C) n.447+30T>C c.725+30T>C (n.725+30T>C) c.590+30T>C (n.590+30T>C) c.*436+30T>C (n.*436+30T>C) c.702+30T>C c.698+30T>C (n.698+30T>C) c.*1153+30T>C (n.*1153+30T>C) n.1192+30T>C c.*1303+30T>C (n.*1303+30T>C) n.2222+30T>C c.*997+30T>C (n.*997+30T>C) c.*747+30T>C (n.*747+30T>C) c.722+30T>C (n.722+30T>C) n.3506+30T>C c.779+30T>C (n.779+30T>C) n.1151+30T>C c.758+30T>C (n.758+30T>C) n.1002+30T>C n.1606+30T>C c.767+30T>C (n.767+30T>C) n.614+30T>C n.498+30T>C c.719+30T>C (n.719+30T>C) | gnomAD v4 |
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8 | g.18061351A>C | CA1768019780 | ASAH1 | c.833+26T>G (n.833+26T>G) n.2471+26T>G c.710+26T>G (n.710+26T>G) n.119T>G c.198+26T>G c.*621+26T>G (n.*621+26T>G) c.785+26T>G (n.785+26T>G) c.642+26T>G (n.642+26T>G) c.*628+26T>G (n.*628+26T>G) c.464+26T>G (n.464+26T>G) c.*677+26T>G (n.*677+26T>G) c.728+26T>G (n.728+26T>G) c.*565+26T>G (n.*565+26T>G) n.447+26T>G c.725+26T>G (n.725+26T>G) c.590+26T>G (n.590+26T>G) c.*436+26T>G (n.*436+26T>G) c.702+26T>G c.698+26T>G (n.698+26T>G) c.*1153+26T>G (n.*1153+26T>G) n.1192+26T>G c.*1303+26T>G (n.*1303+26T>G) n.2222+26T>G c.*997+26T>G (n.*997+26T>G) c.*747+26T>G (n.*747+26T>G) c.722+26T>G (n.722+26T>G) n.3506+26T>G c.779+26T>G (n.779+26T>G) n.1151+26T>G c.758+26T>G (n.758+26T>G) n.1002+26T>G n.1606+26T>G c.767+26T>G (n.767+26T>G) n.614+26T>G n.498+26T>G c.719+26T>G (n.719+26T>G) | dbSNP |
8 | g.18061351A>G | CA2686315048 | ASAH1 | c.833+26T>C (n.833+26T>C) n.2471+26T>C c.710+26T>C (n.710+26T>C) n.119T>C c.198+26T>C c.*621+26T>C (n.*621+26T>C) c.785+26T>C (n.785+26T>C) c.642+26T>C (n.642+26T>C) c.*628+26T>C (n.*628+26T>C) c.464+26T>C (n.464+26T>C) c.*677+26T>C (n.*677+26T>C) c.728+26T>C (n.728+26T>C) c.*565+26T>C (n.*565+26T>C) n.447+26T>C c.725+26T>C (n.725+26T>C) c.590+26T>C (n.590+26T>C) c.*436+26T>C (n.*436+26T>C) c.702+26T>C c.698+26T>C (n.698+26T>C) c.*1153+26T>C (n.*1153+26T>C) n.1192+26T>C c.*1303+26T>C (n.*1303+26T>C) n.2222+26T>C c.*997+26T>C (n.*997+26T>C) c.*747+26T>C (n.*747+26T>C) c.722+26T>C (n.722+26T>C) n.3506+26T>C c.779+26T>C (n.779+26T>C) n.1151+26T>C c.758+26T>C (n.758+26T>C) n.1002+26T>C n.1606+26T>C c.767+26T>C (n.767+26T>C) n.614+26T>C n.498+26T>C c.719+26T>C (n.719+26T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061351A>T | CA2686315049 | ASAH1 | c.833+26T>A (n.833+26T>A) n.2471+26T>A c.710+26T>A (n.710+26T>A) n.119T>A c.198+26T>A c.*621+26T>A (n.*621+26T>A) c.785+26T>A (n.785+26T>A) c.642+26T>A (n.642+26T>A) c.*628+26T>A (n.*628+26T>A) c.464+26T>A (n.464+26T>A) c.*677+26T>A (n.*677+26T>A) c.728+26T>A (n.728+26T>A) c.*565+26T>A (n.*565+26T>A) n.447+26T>A c.725+26T>A (n.725+26T>A) c.590+26T>A (n.590+26T>A) c.*436+26T>A (n.*436+26T>A) c.702+26T>A c.698+26T>A (n.698+26T>A) c.*1153+26T>A (n.*1153+26T>A) n.1192+26T>A c.*1303+26T>A (n.*1303+26T>A) n.2222+26T>A c.*997+26T>A (n.*997+26T>A) c.*747+26T>A (n.*747+26T>A) c.722+26T>A (n.722+26T>A) n.3506+26T>A c.779+26T>A (n.779+26T>A) n.1151+26T>A c.758+26T>A (n.758+26T>A) n.1002+26T>A n.1606+26T>A c.767+26T>A (n.767+26T>A) n.614+26T>A n.498+26T>A c.719+26T>A (n.719+26T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061352A>G | CA2686315050 | ASAH1 | c.833+25T>C (n.833+25T>C) n.2471+25T>C c.710+25T>C (n.710+25T>C) n.118T>C c.198+25T>C c.*621+25T>C (n.*621+25T>C) c.785+25T>C (n.785+25T>C) c.642+25T>C (n.642+25T>C) c.*628+25T>C (n.*628+25T>C) c.464+25T>C (n.464+25T>C) c.*677+25T>C (n.*677+25T>C) c.728+25T>C (n.728+25T>C) c.*565+25T>C (n.*565+25T>C) n.447+25T>C c.725+25T>C (n.725+25T>C) c.590+25T>C (n.590+25T>C) c.*436+25T>C (n.*436+25T>C) c.702+25T>C c.698+25T>C (n.698+25T>C) c.*1153+25T>C (n.*1153+25T>C) n.1192+25T>C c.*1303+25T>C (n.*1303+25T>C) n.2222+25T>C c.*997+25T>C (n.*997+25T>C) c.*747+25T>C (n.*747+25T>C) c.722+25T>C (n.722+25T>C) n.3506+25T>C c.779+25T>C (n.779+25T>C) n.1151+25T>C c.758+25T>C (n.758+25T>C) n.1002+25T>C n.1606+25T>C c.767+25T>C (n.767+25T>C) n.614+25T>C n.498+25T>C c.719+25T>C (n.719+25T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061352A>T | CA2686315051 | ASAH1 | c.833+25T>A (n.833+25T>A) n.2471+25T>A c.710+25T>A (n.710+25T>A) n.118T>A c.198+25T>A c.*621+25T>A (n.*621+25T>A) c.785+25T>A (n.785+25T>A) c.642+25T>A (n.642+25T>A) c.*628+25T>A (n.*628+25T>A) c.464+25T>A (n.464+25T>A) c.*677+25T>A (n.*677+25T>A) c.728+25T>A (n.728+25T>A) c.*565+25T>A (n.*565+25T>A) n.447+25T>A c.725+25T>A (n.725+25T>A) c.590+25T>A (n.590+25T>A) c.*436+25T>A (n.*436+25T>A) c.702+25T>A c.698+25T>A (n.698+25T>A) c.*1153+25T>A (n.*1153+25T>A) n.1192+25T>A c.*1303+25T>A (n.*1303+25T>A) n.2222+25T>A c.*997+25T>A (n.*997+25T>A) c.*747+25T>A (n.*747+25T>A) c.722+25T>A (n.722+25T>A) n.3506+25T>A c.779+25T>A (n.779+25T>A) n.1151+25T>A c.758+25T>A (n.758+25T>A) n.1002+25T>A n.1606+25T>A c.767+25T>A (n.767+25T>A) n.614+25T>A n.498+25T>A c.719+25T>A (n.719+25T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061353T>C | CA1768019782 | ASAH1 | c.833+24A>G (n.833+24A>G) n.2471+24A>G c.710+24A>G (n.710+24A>G) n.117A>G c.198+24A>G c.*621+24A>G (n.*621+24A>G) c.785+24A>G (n.785+24A>G) c.642+24A>G (n.642+24A>G) c.*628+24A>G (n.*628+24A>G) c.464+24A>G (n.464+24A>G) c.*677+24A>G (n.*677+24A>G) c.728+24A>G (n.728+24A>G) c.*565+24A>G (n.*565+24A>G) n.447+24A>G c.725+24A>G (n.725+24A>G) c.590+24A>G (n.590+24A>G) c.*436+24A>G (n.*436+24A>G) c.702+24A>G c.698+24A>G (n.698+24A>G) c.*1153+24A>G (n.*1153+24A>G) n.1192+24A>G c.*1303+24A>G (n.*1303+24A>G) n.2222+24A>G c.*997+24A>G (n.*997+24A>G) c.*747+24A>G (n.*747+24A>G) c.722+24A>G (n.722+24A>G) n.3506+24A>G c.779+24A>G (n.779+24A>G) n.1151+24A>G c.758+24A>G (n.758+24A>G) n.1002+24A>G n.1606+24A>G c.767+24A>G (n.767+24A>G) n.614+24A>G n.498+24A>G c.719+24A>G (n.719+24A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.18061353T= | CA1768019781 | ASAH1 | c.833+24A= (n.833+24A=) n.2471+24A= c.710+24A= (n.710+24A=) n.117A= c.198+24A= c.*621+24A= (n.*621+24A=) c.785+24A= (n.785+24A=) c.642+24A= (n.642+24A=) c.*628+24A= (n.*628+24A=) c.464+24A= (n.464+24A=) c.*677+24A= (n.*677+24A=) c.728+24A= (n.728+24A=) c.*565+24A= (n.*565+24A=) n.447+24A= c.725+24A= (n.725+24A=) c.590+24A= (n.590+24A=) c.*436+24A= (n.*436+24A=) c.702+24A= c.698+24A= (n.698+24A=) c.*1153+24A= (n.*1153+24A=) n.1192+24A= c.*1303+24A= (n.*1303+24A=) n.2222+24A= c.*997+24A= (n.*997+24A=) c.*747+24A= (n.*747+24A=) c.722+24A= (n.722+24A=) n.3506+24A= c.779+24A= (n.779+24A=) n.1151+24A= c.758+24A= (n.758+24A=) n.1002+24A= n.1606+24A= c.767+24A= (n.767+24A=) n.614+24A= n.498+24A= c.719+24A= (n.719+24A=) | |
8 | g.18061354A= | CA1768019786 | ASAH1 | c.833+23T= (n.833+23T=) n.2471+23T= c.710+23T= (n.710+23T=) n.116T= c.198+23T= c.*621+23T= (n.*621+23T=) c.785+23T= (n.785+23T=) c.642+23T= (n.642+23T=) c.*628+23T= (n.*628+23T=) c.464+23T= (n.464+23T=) c.*677+23T= (n.*677+23T=) c.728+23T= (n.728+23T=) c.*565+23T= (n.*565+23T=) n.447+23T= c.725+23T= (n.725+23T=) c.590+23T= (n.590+23T=) c.*436+23T= (n.*436+23T=) c.702+23T= c.698+23T= (n.698+23T=) c.*1153+23T= (n.*1153+23T=) n.1192+23T= c.*1303+23T= (n.*1303+23T=) n.2222+23T= c.*997+23T= (n.*997+23T=) c.*747+23T= (n.*747+23T=) c.722+23T= (n.722+23T=) n.3506+23T= c.779+23T= (n.779+23T=) n.1151+23T= c.758+23T= (n.758+23T=) n.1002+23T= n.1606+23T= c.767+23T= (n.767+23T=) n.614+23T= n.498+23T= c.719+23T= (n.719+23T=) | |
8 | g.18061354A>C | CA849393588 | ASAH1 | c.833+23T>G (n.833+23T>G) n.2471+23T>G c.710+23T>G (n.710+23T>G) n.116T>G c.198+23T>G c.*621+23T>G (n.*621+23T>G) c.785+23T>G (n.785+23T>G) c.642+23T>G (n.642+23T>G) c.*628+23T>G (n.*628+23T>G) c.464+23T>G (n.464+23T>G) c.*677+23T>G (n.*677+23T>G) c.728+23T>G (n.728+23T>G) c.*565+23T>G (n.*565+23T>G) n.447+23T>G c.725+23T>G (n.725+23T>G) c.590+23T>G (n.590+23T>G) c.*436+23T>G (n.*436+23T>G) c.702+23T>G c.698+23T>G (n.698+23T>G) c.*1153+23T>G (n.*1153+23T>G) n.1192+23T>G c.*1303+23T>G (n.*1303+23T>G) n.2222+23T>G c.*997+23T>G (n.*997+23T>G) c.*747+23T>G (n.*747+23T>G) c.722+23T>G (n.722+23T>G) n.3506+23T>G c.779+23T>G (n.779+23T>G) n.1151+23T>G c.758+23T>G (n.758+23T>G) n.1002+23T>G n.1606+23T>G c.767+23T>G (n.767+23T>G) n.614+23T>G n.498+23T>G c.719+23T>G (n.719+23T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061354A>G | CA1111403192 | ASAH1 | c.833+23T>C (n.833+23T>C) n.2471+23T>C c.710+23T>C (n.710+23T>C) n.116T>C c.198+23T>C c.*621+23T>C (n.*621+23T>C) c.785+23T>C (n.785+23T>C) c.642+23T>C (n.642+23T>C) c.*628+23T>C (n.*628+23T>C) c.464+23T>C (n.464+23T>C) c.*677+23T>C (n.*677+23T>C) c.728+23T>C (n.728+23T>C) c.*565+23T>C (n.*565+23T>C) n.447+23T>C c.725+23T>C (n.725+23T>C) c.590+23T>C (n.590+23T>C) c.*436+23T>C (n.*436+23T>C) c.702+23T>C c.698+23T>C (n.698+23T>C) c.*1153+23T>C (n.*1153+23T>C) n.1192+23T>C c.*1303+23T>C (n.*1303+23T>C) n.2222+23T>C c.*997+23T>C (n.*997+23T>C) c.*747+23T>C (n.*747+23T>C) c.722+23T>C (n.722+23T>C) n.3506+23T>C c.779+23T>C (n.779+23T>C) n.1151+23T>C c.758+23T>C (n.758+23T>C) n.1002+23T>C n.1606+23T>C c.767+23T>C (n.767+23T>C) n.614+23T>C n.498+23T>C c.719+23T>C (n.719+23T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061355G>A | CA4650678 | ASAH1 | c.833+22C>T (n.833+22C>T) n.2471+22C>T c.710+22C>T (n.710+22C>T) n.115C>T c.198+22C>T c.*621+22C>T (n.*621+22C>T) c.785+22C>T (n.785+22C>T) c.642+22C>T (n.642+22C>T) c.*628+22C>T (n.*628+22C>T) c.464+22C>T (n.464+22C>T) c.*677+22C>T (n.*677+22C>T) c.728+22C>T (n.728+22C>T) c.*565+22C>T (n.*565+22C>T) n.447+22C>T c.725+22C>T (n.725+22C>T) c.590+22C>T (n.590+22C>T) c.*436+22C>T (n.*436+22C>T) c.702+22C>T c.698+22C>T (n.698+22C>T) c.*1153+22C>T (n.*1153+22C>T) n.1192+22C>T c.*1303+22C>T (n.*1303+22C>T) n.2222+22C>T c.*997+22C>T (n.*997+22C>T) c.*747+22C>T (n.*747+22C>T) c.722+22C>T (n.722+22C>T) n.3506+22C>T c.779+22C>T (n.779+22C>T) n.1151+22C>T c.758+22C>T (n.758+22C>T) n.1002+22C>T n.1606+22C>T c.767+22C>T (n.767+22C>T) n.614+22C>T n.498+22C>T c.719+22C>T (n.719+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18061355G= | CA1768019790 | ASAH1 | c.833+22C= (n.833+22C=) n.2471+22C= c.710+22C= (n.710+22C=) n.115C= c.198+22C= c.*621+22C= (n.*621+22C=) c.785+22C= (n.785+22C=) c.642+22C= (n.642+22C=) c.*628+22C= (n.*628+22C=) c.464+22C= (n.464+22C=) c.*677+22C= (n.*677+22C=) c.728+22C= (n.728+22C=) c.*565+22C= (n.*565+22C=) n.447+22C= c.725+22C= (n.725+22C=) c.590+22C= (n.590+22C=) c.*436+22C= (n.*436+22C=) c.702+22C= c.698+22C= (n.698+22C=) c.*1153+22C= (n.*1153+22C=) n.1192+22C= c.*1303+22C= (n.*1303+22C=) n.2222+22C= c.*997+22C= (n.*997+22C=) c.*747+22C= (n.*747+22C=) c.722+22C= (n.722+22C=) n.3506+22C= c.779+22C= (n.779+22C=) n.1151+22C= c.758+22C= (n.758+22C=) n.1002+22C= n.1606+22C= c.767+22C= (n.767+22C=) n.614+22C= n.498+22C= c.719+22C= (n.719+22C=) | |
8 | g.18061355G>T | CA2686315052 | ASAH1 | c.833+22C>A (n.833+22C>A) n.2471+22C>A c.710+22C>A (n.710+22C>A) n.115C>A c.198+22C>A c.*621+22C>A (n.*621+22C>A) c.785+22C>A (n.785+22C>A) c.642+22C>A (n.642+22C>A) c.*628+22C>A (n.*628+22C>A) c.464+22C>A (n.464+22C>A) c.*677+22C>A (n.*677+22C>A) c.728+22C>A (n.728+22C>A) c.*565+22C>A (n.*565+22C>A) n.447+22C>A c.725+22C>A (n.725+22C>A) c.590+22C>A (n.590+22C>A) c.*436+22C>A (n.*436+22C>A) c.702+22C>A c.698+22C>A (n.698+22C>A) c.*1153+22C>A (n.*1153+22C>A) n.1192+22C>A c.*1303+22C>A (n.*1303+22C>A) n.2222+22C>A c.*997+22C>A (n.*997+22C>A) c.*747+22C>A (n.*747+22C>A) c.722+22C>A (n.722+22C>A) n.3506+22C>A c.779+22C>A (n.779+22C>A) n.1151+22C>A c.758+22C>A (n.758+22C>A) n.1002+22C>A n.1606+22C>A c.767+22C>A (n.767+22C>A) n.614+22C>A n.498+22C>A c.719+22C>A (n.719+22C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061356T>C | CA2686315053 | ASAH1 | c.833+21A>G (n.833+21A>G) n.2471+21A>G c.710+21A>G (n.710+21A>G) n.114A>G c.198+21A>G c.*621+21A>G (n.*621+21A>G) c.785+21A>G (n.785+21A>G) c.642+21A>G (n.642+21A>G) c.*628+21A>G (n.*628+21A>G) c.464+21A>G (n.464+21A>G) c.*677+21A>G (n.*677+21A>G) c.728+21A>G (n.728+21A>G) c.*565+21A>G (n.*565+21A>G) n.447+21A>G c.725+21A>G (n.725+21A>G) c.590+21A>G (n.590+21A>G) c.*436+21A>G (n.*436+21A>G) c.702+21A>G c.698+21A>G (n.698+21A>G) c.*1153+21A>G (n.*1153+21A>G) n.1192+21A>G c.*1303+21A>G (n.*1303+21A>G) n.2222+21A>G c.*997+21A>G (n.*997+21A>G) c.*747+21A>G (n.*747+21A>G) c.722+21A>G (n.722+21A>G) n.3506+21A>G c.779+21A>G (n.779+21A>G) n.1151+21A>G c.758+21A>G (n.758+21A>G) n.1002+21A>G n.1606+21A>G c.767+21A>G (n.767+21A>G) n.614+21A>G n.498+21A>G c.719+21A>G (n.719+21A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061358A= | CA1768019793 | ASAH1 | c.833+19T= (n.833+19T=) n.2471+19T= c.710+19T= (n.710+19T=) n.112T= c.198+19T= c.*621+19T= (n.*621+19T=) c.785+19T= (n.785+19T=) c.642+19T= (n.642+19T=) c.*628+19T= (n.*628+19T=) c.464+19T= (n.464+19T=) c.*677+19T= (n.*677+19T=) c.728+19T= (n.728+19T=) c.*565+19T= (n.*565+19T=) n.447+19T= c.725+19T= (n.725+19T=) c.590+19T= (n.590+19T=) c.*436+19T= (n.*436+19T=) c.702+19T= c.698+19T= (n.698+19T=) c.*1153+19T= (n.*1153+19T=) n.1192+19T= c.*1303+19T= (n.*1303+19T=) n.2222+19T= c.*997+19T= (n.*997+19T=) c.*747+19T= (n.*747+19T=) c.722+19T= (n.722+19T=) n.3506+19T= c.779+19T= (n.779+19T=) n.1151+19T= c.758+19T= (n.758+19T=) n.1002+19T= n.1606+19T= c.767+19T= (n.767+19T=) n.614+19T= n.498+19T= c.719+19T= (n.719+19T=) | |
8 | g.18061358A>T | CA4650679 | ASAH1 | c.833+19T>A (n.833+19T>A) n.2471+19T>A c.710+19T>A (n.710+19T>A) n.112T>A c.198+19T>A c.*621+19T>A (n.*621+19T>A) c.785+19T>A (n.785+19T>A) c.642+19T>A (n.642+19T>A) c.*628+19T>A (n.*628+19T>A) c.464+19T>A (n.464+19T>A) c.*677+19T>A (n.*677+19T>A) c.728+19T>A (n.728+19T>A) c.*565+19T>A (n.*565+19T>A) n.447+19T>A c.725+19T>A (n.725+19T>A) c.590+19T>A (n.590+19T>A) c.*436+19T>A (n.*436+19T>A) c.702+19T>A c.698+19T>A (n.698+19T>A) c.*1153+19T>A (n.*1153+19T>A) n.1192+19T>A c.*1303+19T>A (n.*1303+19T>A) n.2222+19T>A c.*997+19T>A (n.*997+19T>A) c.*747+19T>A (n.*747+19T>A) c.722+19T>A (n.722+19T>A) n.3506+19T>A c.779+19T>A (n.779+19T>A) n.1151+19T>A c.758+19T>A (n.758+19T>A) n.1002+19T>A n.1606+19T>A c.767+19T>A (n.767+19T>A) n.614+19T>A n.498+19T>A c.719+19T>A (n.719+19T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061360G>T | CA2686315054 | ASAH1 | c.833+17C>A (n.833+17C>A) n.2471+17C>A c.710+17C>A (n.710+17C>A) n.110C>A c.198+17C>A c.*621+17C>A (n.*621+17C>A) c.785+17C>A (n.785+17C>A) c.642+17C>A (n.642+17C>A) c.*628+17C>A (n.*628+17C>A) c.464+17C>A (n.464+17C>A) c.*677+17C>A (n.*677+17C>A) c.728+17C>A (n.728+17C>A) c.*565+17C>A (n.*565+17C>A) n.447+17C>A c.725+17C>A (n.725+17C>A) c.590+17C>A (n.590+17C>A) c.*436+17C>A (n.*436+17C>A) c.702+17C>A c.698+17C>A (n.698+17C>A) c.*1153+17C>A (n.*1153+17C>A) n.1192+17C>A c.*1303+17C>A (n.*1303+17C>A) n.2222+17C>A c.*997+17C>A (n.*997+17C>A) c.*747+17C>A (n.*747+17C>A) c.722+17C>A (n.722+17C>A) n.3506+17C>A c.779+17C>A (n.779+17C>A) n.1151+17C>A c.758+17C>A (n.758+17C>A) n.1002+17C>A n.1606+17C>A c.767+17C>A (n.767+17C>A) n.614+17C>A n.498+17C>A c.719+17C>A (n.719+17C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061361C>A | CA2686315055 | ASAH1 | c.833+16G>T (n.833+16G>T) n.2471+16G>T c.710+16G>T (n.710+16G>T) n.109G>T c.198+16G>T c.*621+16G>T (n.*621+16G>T) c.785+16G>T (n.785+16G>T) c.642+16G>T (n.642+16G>T) c.*628+16G>T (n.*628+16G>T) c.464+16G>T (n.464+16G>T) c.*677+16G>T (n.*677+16G>T) c.728+16G>T (n.728+16G>T) c.*565+16G>T (n.*565+16G>T) n.447+16G>T c.725+16G>T (n.725+16G>T) c.590+16G>T (n.590+16G>T) c.*436+16G>T (n.*436+16G>T) c.702+16G>T c.698+16G>T (n.698+16G>T) c.*1153+16G>T (n.*1153+16G>T) n.1192+16G>T c.*1303+16G>T (n.*1303+16G>T) n.2222+16G>T c.*997+16G>T (n.*997+16G>T) c.*747+16G>T (n.*747+16G>T) c.722+16G>T (n.722+16G>T) n.3506+16G>T c.779+16G>T (n.779+16G>T) n.1151+16G>T c.758+16G>T (n.758+16G>T) n.1002+16G>T n.1606+16G>T c.767+16G>T (n.767+16G>T) n.614+16G>T n.498+16G>T c.719+16G>T (n.719+16G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18061364C>A | CA2573142612 | ASAH1 | c.833+13G>T (n.833+13G>T) n.2471+13G>T c.710+13G>T (n.710+13G>T) n.106G>T c.198+13G>T c.*621+13G>T (n.*621+13G>T) c.785+13G>T (n.785+13G>T) c.642+13G>T (n.642+13G>T) c.*628+13G>T (n.*628+13G>T) c.464+13G>T (n.464+13G>T) c.*677+13G>T (n.*677+13G>T) c.728+13G>T (n.728+13G>T) c.*565+13G>T (n.*565+13G>T) n.447+13G>T c.725+13G>T (n.725+13G>T) c.590+13G>T (n.590+13G>T) c.*436+13G>T (n.*436+13G>T) c.702+13G>T c.698+13G>T (n.698+13G>T) c.*1153+13G>T (n.*1153+13G>T) n.1192+13G>T c.*1303+13G>T (n.*1303+13G>T) n.2222+13G>T c.*997+13G>T (n.*997+13G>T) c.*747+13G>T (n.*747+13G>T) c.722+13G>T (n.722+13G>T) n.3506+13G>T c.779+13G>T (n.779+13G>T) n.1151+13G>T c.758+13G>T (n.758+13G>T) n.1002+13G>T n.1606+13G>T c.767+13G>T (n.767+13G>T) n.614+13G>T n.498+13G>T c.719+13G>T (n.719+13G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061364C= | CA1768019798 | ASAH1 | c.833+13G= (n.833+13G=) n.2471+13G= c.710+13G= (n.710+13G=) n.106G= c.198+13G= c.*621+13G= (n.*621+13G=) c.785+13G= (n.785+13G=) c.642+13G= (n.642+13G=) c.*628+13G= (n.*628+13G=) c.464+13G= (n.464+13G=) c.*677+13G= (n.*677+13G=) c.728+13G= (n.728+13G=) c.*565+13G= (n.*565+13G=) n.447+13G= c.725+13G= (n.725+13G=) c.590+13G= (n.590+13G=) c.*436+13G= (n.*436+13G=) c.702+13G= c.698+13G= (n.698+13G=) c.*1153+13G= (n.*1153+13G=) n.1192+13G= c.*1303+13G= (n.*1303+13G=) n.2222+13G= c.*997+13G= (n.*997+13G=) c.*747+13G= (n.*747+13G=) c.722+13G= (n.722+13G=) n.3506+13G= c.779+13G= (n.779+13G=) n.1151+13G= c.758+13G= (n.758+13G=) n.1002+13G= n.1606+13G= c.767+13G= (n.767+13G=) n.614+13G= n.498+13G= c.719+13G= (n.719+13G=) | |
8 | g.18061364C>T | CA4650680 | ASAH1 | c.833+13G>A (n.833+13G>A) n.2471+13G>A c.710+13G>A (n.710+13G>A) n.106G>A c.198+13G>A c.*621+13G>A (n.*621+13G>A) c.785+13G>A (n.785+13G>A) c.642+13G>A (n.642+13G>A) c.*628+13G>A (n.*628+13G>A) c.464+13G>A (n.464+13G>A) c.*677+13G>A (n.*677+13G>A) c.728+13G>A (n.728+13G>A) c.*565+13G>A (n.*565+13G>A) n.447+13G>A c.725+13G>A (n.725+13G>A) c.590+13G>A (n.590+13G>A) c.*436+13G>A (n.*436+13G>A) c.702+13G>A c.698+13G>A (n.698+13G>A) c.*1153+13G>A (n.*1153+13G>A) n.1192+13G>A c.*1303+13G>A (n.*1303+13G>A) n.2222+13G>A c.*997+13G>A (n.*997+13G>A) c.*747+13G>A (n.*747+13G>A) c.722+13G>A (n.722+13G>A) n.3506+13G>A c.779+13G>A (n.779+13G>A) n.1151+13G>A c.758+13G>A (n.758+13G>A) n.1002+13G>A n.1606+13G>A c.767+13G>A (n.767+13G>A) n.614+13G>A n.498+13G>A c.719+13G>A (n.719+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061365G>A | CA4650681 | ASAH1 | c.833+12C>T (n.833+12C>T) n.2471+12C>T c.710+12C>T (n.710+12C>T) n.105C>T c.198+12C>T c.*621+12C>T (n.*621+12C>T) c.785+12C>T (n.785+12C>T) c.642+12C>T (n.642+12C>T) c.*628+12C>T (n.*628+12C>T) c.464+12C>T (n.464+12C>T) c.*677+12C>T (n.*677+12C>T) c.728+12C>T (n.728+12C>T) c.*565+12C>T (n.*565+12C>T) n.447+12C>T c.725+12C>T (n.725+12C>T) c.590+12C>T (n.590+12C>T) c.*436+12C>T (n.*436+12C>T) c.702+12C>T c.698+12C>T (n.698+12C>T) c.*1153+12C>T (n.*1153+12C>T) n.1192+12C>T c.*1303+12C>T (n.*1303+12C>T) n.2222+12C>T c.*997+12C>T (n.*997+12C>T) c.*747+12C>T (n.*747+12C>T) c.722+12C>T (n.722+12C>T) n.3506+12C>T c.779+12C>T (n.779+12C>T) n.1151+12C>T c.758+12C>T (n.758+12C>T) n.1002+12C>T n.1606+12C>T c.767+12C>T (n.767+12C>T) n.614+12C>T n.498+12C>T c.719+12C>T (n.719+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.18061365G= | CA1768019809 | ASAH1 | c.833+12C= (n.833+12C=) n.2471+12C= c.710+12C= (n.710+12C=) n.105C= c.198+12C= c.*621+12C= (n.*621+12C=) c.785+12C= (n.785+12C=) c.642+12C= (n.642+12C=) c.*628+12C= (n.*628+12C=) c.464+12C= (n.464+12C=) c.*677+12C= (n.*677+12C=) c.728+12C= (n.728+12C=) c.*565+12C= (n.*565+12C=) n.447+12C= c.725+12C= (n.725+12C=) c.590+12C= (n.590+12C=) c.*436+12C= (n.*436+12C=) c.702+12C= c.698+12C= (n.698+12C=) c.*1153+12C= (n.*1153+12C=) n.1192+12C= c.*1303+12C= (n.*1303+12C=) n.2222+12C= c.*997+12C= (n.*997+12C=) c.*747+12C= (n.*747+12C=) c.722+12C= (n.722+12C=) n.3506+12C= c.779+12C= (n.779+12C=) n.1151+12C= c.758+12C= (n.758+12C=) n.1002+12C= n.1606+12C= c.767+12C= (n.767+12C=) n.614+12C= n.498+12C= c.719+12C= (n.719+12C=) | |
8 | g.18061365G>T | CA2686315057 | ASAH1 | c.833+12C>A (n.833+12C>A) n.2471+12C>A c.710+12C>A (n.710+12C>A) n.105C>A c.198+12C>A c.*621+12C>A (n.*621+12C>A) c.785+12C>A (n.785+12C>A) c.642+12C>A (n.642+12C>A) c.*628+12C>A (n.*628+12C>A) c.464+12C>A (n.464+12C>A) c.*677+12C>A (n.*677+12C>A) c.728+12C>A (n.728+12C>A) c.*565+12C>A (n.*565+12C>A) n.447+12C>A c.725+12C>A (n.725+12C>A) c.590+12C>A (n.590+12C>A) c.*436+12C>A (n.*436+12C>A) c.702+12C>A c.698+12C>A (n.698+12C>A) c.*1153+12C>A (n.*1153+12C>A) n.1192+12C>A c.*1303+12C>A (n.*1303+12C>A) n.2222+12C>A c.*997+12C>A (n.*997+12C>A) c.*747+12C>A (n.*747+12C>A) c.722+12C>A (n.722+12C>A) n.3506+12C>A c.779+12C>A (n.779+12C>A) n.1151+12C>A c.758+12C>A (n.758+12C>A) n.1002+12C>A n.1606+12C>A c.767+12C>A (n.767+12C>A) n.614+12C>A n.498+12C>A c.719+12C>A (n.719+12C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061365_18061367delinsGAA | CA1768019806 | ASAH1 | c.833+10_833+12delinsTTC (n.833+10_833+12delinsTTC) n.2471+10_2471+12delinsTTC c.710+10_710+12delinsTTC (n.710+10_710+12delinsTTC) n.103_105delinsTTC c.198+10_198+12delinsTTC c.*621+10_*621+12delinsTTC (n.*621+10_*621+12delinsTTC) c.785+10_785+12delinsTTC (n.785+10_785+12delinsTTC) c.642+10_642+12delinsTTC (n.642+10_642+12delinsTTC) c.*628+10_*628+12delinsTTC (n.*628+10_*628+12delinsTTC) c.464+10_464+12delinsTTC (n.464+10_464+12delinsTTC) c.*677+10_*677+12delinsTTC (n.*677+10_*677+12delinsTTC) c.728+10_728+12delinsTTC (n.728+10_728+12delinsTTC) c.*565+10_*565+12delinsTTC (n.*565+10_*565+12delinsTTC) n.447+10_447+12delinsTTC c.725+10_725+12delinsTTC (n.725+10_725+12delinsTTC) c.590+10_590+12delinsTTC (n.590+10_590+12delinsTTC) c.*436+10_*436+12delinsTTC (n.*436+10_*436+12delinsTTC) c.702+10_702+12delinsTTC c.698+10_698+12delinsTTC (n.698+10_698+12delinsTTC) c.*1153+10_*1153+12delinsTTC (n.*1153+10_*1153+12delinsTTC) n.1192+10_1192+12delinsTTC c.*1303+10_*1303+12delinsTTC (n.*1303+10_*1303+12delinsTTC) n.2222+10_2222+12delinsTTC c.*997+10_*997+12delinsTTC (n.*997+10_*997+12delinsTTC) c.*747+10_*747+12delinsTTC (n.*747+10_*747+12delinsTTC) c.722+10_722+12delinsTTC (n.722+10_722+12delinsTTC) n.3506+10_3506+12delinsTTC c.779+10_779+12delinsTTC (n.779+10_779+12delinsTTC) n.1151+10_1151+12delinsTTC c.758+10_758+12delinsTTC (n.758+10_758+12delinsTTC) n.1002+10_1002+12delinsTTC n.1606+10_1606+12delinsTTC c.767+10_767+12delinsTTC (n.767+10_767+12delinsTTC) n.614+10_614+12delinsTTC n.498+10_498+12delinsTTC c.719+10_719+12delinsTTC (n.719+10_719+12delinsTTC) | |
8 | g.18061366A= | CA1768019819 | ASAH1 | c.833+11T= (n.833+11T=) n.2471+11T= c.710+11T= (n.710+11T=) n.104T= c.198+11T= c.*621+11T= (n.*621+11T=) c.785+11T= (n.785+11T=) c.642+11T= (n.642+11T=) c.*628+11T= (n.*628+11T=) c.464+11T= (n.464+11T=) c.*677+11T= (n.*677+11T=) c.728+11T= (n.728+11T=) c.*565+11T= (n.*565+11T=) n.447+11T= c.725+11T= (n.725+11T=) c.590+11T= (n.590+11T=) c.*436+11T= (n.*436+11T=) c.702+11T= c.698+11T= (n.698+11T=) c.*1153+11T= (n.*1153+11T=) n.1192+11T= c.*1303+11T= (n.*1303+11T=) n.2222+11T= c.*997+11T= (n.*997+11T=) c.*747+11T= (n.*747+11T=) c.722+11T= (n.722+11T=) n.3506+11T= c.779+11T= (n.779+11T=) n.1151+11T= c.758+11T= (n.758+11T=) n.1002+11T= n.1606+11T= c.767+11T= (n.767+11T=) n.614+11T= n.498+11T= c.719+11T= (n.719+11T=) | |
8 | g.18061366A>C | CA4650683 | ASAH1 | c.833+11T>G (n.833+11T>G) n.2471+11T>G c.710+11T>G (n.710+11T>G) n.104T>G c.198+11T>G c.*621+11T>G (n.*621+11T>G) c.785+11T>G (n.785+11T>G) c.642+11T>G (n.642+11T>G) c.*628+11T>G (n.*628+11T>G) c.464+11T>G (n.464+11T>G) c.*677+11T>G (n.*677+11T>G) c.728+11T>G (n.728+11T>G) c.*565+11T>G (n.*565+11T>G) n.447+11T>G c.725+11T>G (n.725+11T>G) c.590+11T>G (n.590+11T>G) c.*436+11T>G (n.*436+11T>G) c.702+11T>G c.698+11T>G (n.698+11T>G) c.*1153+11T>G (n.*1153+11T>G) n.1192+11T>G c.*1303+11T>G (n.*1303+11T>G) n.2222+11T>G c.*997+11T>G (n.*997+11T>G) c.*747+11T>G (n.*747+11T>G) c.722+11T>G (n.722+11T>G) n.3506+11T>G c.779+11T>G (n.779+11T>G) n.1151+11T>G c.758+11T>G (n.758+11T>G) n.1002+11T>G n.1606+11T>G c.767+11T>G (n.767+11T>G) n.614+11T>G n.498+11T>G c.719+11T>G (n.719+11T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18061366A>G | CA1768019821 | ASAH1 | c.833+11T>C (n.833+11T>C) n.2471+11T>C c.710+11T>C (n.710+11T>C) n.104T>C c.198+11T>C c.*621+11T>C (n.*621+11T>C) c.785+11T>C (n.785+11T>C) c.642+11T>C (n.642+11T>C) c.*628+11T>C (n.*628+11T>C) c.464+11T>C (n.464+11T>C) c.*677+11T>C (n.*677+11T>C) c.728+11T>C (n.728+11T>C) c.*565+11T>C (n.*565+11T>C) n.447+11T>C c.725+11T>C (n.725+11T>C) c.590+11T>C (n.590+11T>C) c.*436+11T>C (n.*436+11T>C) c.702+11T>C c.698+11T>C (n.698+11T>C) c.*1153+11T>C (n.*1153+11T>C) n.1192+11T>C c.*1303+11T>C (n.*1303+11T>C) n.2222+11T>C c.*997+11T>C (n.*997+11T>C) c.*747+11T>C (n.*747+11T>C) c.722+11T>C (n.722+11T>C) n.3506+11T>C c.779+11T>C (n.779+11T>C) n.1151+11T>C c.758+11T>C (n.758+11T>C) n.1002+11T>C n.1606+11T>C c.767+11T>C (n.767+11T>C) n.614+11T>C n.498+11T>C c.719+11T>C (n.719+11T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.18061368del | CA2686315059 | ASAH1 | c.833+11del (n.833+11del) n.2471+11del c.710+11del (n.710+11del) n.104del c.198+11del c.*621+11del (n.*621+11del) c.785+11del (n.785+11del) c.642+11del (n.642+11del) c.*628+11del (n.*628+11del) c.464+11del (n.464+11del) c.*677+11del (n.*677+11del) c.728+11del (n.728+11del) c.*565+11del (n.*565+11del) n.447+11del c.725+11del (n.725+11del) c.590+11del (n.590+11del) c.*436+11del (n.*436+11del) c.702+11del c.698+11del (n.698+11del) c.*1153+11del (n.*1153+11del) n.1192+11del c.*1303+11del (n.*1303+11del) n.2222+11del c.*997+11del (n.*997+11del) c.*747+11del (n.*747+11del) c.722+11del (n.722+11del) n.3506+11del c.779+11del (n.779+11del) n.1151+11del c.758+11del (n.758+11del) n.1002+11del n.1606+11del c.767+11del (n.767+11del) n.614+11del n.498+11del c.719+11del (n.719+11del) | gnomAD v4 |
8 | g.18061367_18061368del | CA4650682 | ASAH1 | c.833+10_833+11del (n.833+10_833+11del) n.2471+10_2471+11del c.710+10_710+11del (n.710+10_710+11del) n.103_104del c.198+10_198+11del c.*621+10_*621+11del (n.*621+10_*621+11del) c.785+10_785+11del (n.785+10_785+11del) c.642+10_642+11del (n.642+10_642+11del) c.*628+10_*628+11del (n.*628+10_*628+11del) c.464+10_464+11del (n.464+10_464+11del) c.*677+10_*677+11del (n.*677+10_*677+11del) c.728+10_728+11del (n.728+10_728+11del) c.*565+10_*565+11del (n.*565+10_*565+11del) n.447+10_447+11del c.725+10_725+11del (n.725+10_725+11del) c.590+10_590+11del (n.590+10_590+11del) c.*436+10_*436+11del (n.*436+10_*436+11del) c.702+10_702+11del c.698+10_698+11del (n.698+10_698+11del) c.*1153+10_*1153+11del (n.*1153+10_*1153+11del) n.1192+10_1192+11del c.*1303+10_*1303+11del (n.*1303+10_*1303+11del) n.2222+10_2222+11del c.*997+10_*997+11del (n.*997+10_*997+11del) c.*747+10_*747+11del (n.*747+10_*747+11del) c.722+10_722+11del (n.722+10_722+11del) n.3506+10_3506+11del c.779+10_779+11del (n.779+10_779+11del) n.1151+10_1151+11del c.758+10_758+11del (n.758+10_758+11del) n.1002+10_1002+11del n.1606+10_1606+11del c.767+10_767+11del (n.767+10_767+11del) n.614+10_614+11del n.498+10_498+11del c.719+10_719+11del (n.719+10_719+11del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061367A= | CA1768019825 | ASAH1 | c.833+10T= (n.833+10T=) n.2471+10T= c.710+10T= (n.710+10T=) n.103T= c.198+10T= c.*621+10T= (n.*621+10T=) c.785+10T= (n.785+10T=) c.642+10T= (n.642+10T=) c.*628+10T= (n.*628+10T=) c.464+10T= (n.464+10T=) c.*677+10T= (n.*677+10T=) c.728+10T= (n.728+10T=) c.*565+10T= (n.*565+10T=) n.447+10T= c.725+10T= (n.725+10T=) c.590+10T= (n.590+10T=) c.*436+10T= (n.*436+10T=) c.702+10T= c.698+10T= (n.698+10T=) c.*1153+10T= (n.*1153+10T=) n.1192+10T= c.*1303+10T= (n.*1303+10T=) n.2222+10T= c.*997+10T= (n.*997+10T=) c.*747+10T= (n.*747+10T=) c.722+10T= (n.722+10T=) n.3506+10T= c.779+10T= (n.779+10T=) n.1151+10T= c.758+10T= (n.758+10T=) n.1002+10T= n.1606+10T= c.767+10T= (n.767+10T=) n.614+10T= n.498+10T= c.719+10T= (n.719+10T=) | |
8 | g.18061367A>C | CA1768019827 | ASAH1 | c.833+10T>G (n.833+10T>G) n.2471+10T>G c.710+10T>G (n.710+10T>G) n.103T>G c.198+10T>G c.*621+10T>G (n.*621+10T>G) c.785+10T>G (n.785+10T>G) c.642+10T>G (n.642+10T>G) c.*628+10T>G (n.*628+10T>G) c.464+10T>G (n.464+10T>G) c.*677+10T>G (n.*677+10T>G) c.728+10T>G (n.728+10T>G) c.*565+10T>G (n.*565+10T>G) n.447+10T>G c.725+10T>G (n.725+10T>G) c.590+10T>G (n.590+10T>G) c.*436+10T>G (n.*436+10T>G) c.702+10T>G c.698+10T>G (n.698+10T>G) c.*1153+10T>G (n.*1153+10T>G) n.1192+10T>G c.*1303+10T>G (n.*1303+10T>G) n.2222+10T>G c.*997+10T>G (n.*997+10T>G) c.*747+10T>G (n.*747+10T>G) c.722+10T>G (n.722+10T>G) n.3506+10T>G c.779+10T>G (n.779+10T>G) n.1151+10T>G c.758+10T>G (n.758+10T>G) n.1002+10T>G n.1606+10T>G c.767+10T>G (n.767+10T>G) n.614+10T>G n.498+10T>G c.719+10T>G (n.719+10T>G) | dbSNP |
8 | g.18061367A>T | CA2697549763 | ASAH1 | c.833+10T>A (n.833+10T>A) n.2471+10T>A c.710+10T>A (n.710+10T>A) n.103T>A c.198+10T>A c.*621+10T>A (n.*621+10T>A) c.785+10T>A (n.785+10T>A) c.642+10T>A (n.642+10T>A) c.*628+10T>A (n.*628+10T>A) c.464+10T>A (n.464+10T>A) c.*677+10T>A (n.*677+10T>A) c.728+10T>A (n.728+10T>A) c.*565+10T>A (n.*565+10T>A) n.447+10T>A c.725+10T>A (n.725+10T>A) c.590+10T>A (n.590+10T>A) c.*436+10T>A (n.*436+10T>A) c.702+10T>A c.698+10T>A (n.698+10T>A) c.*1153+10T>A (n.*1153+10T>A) n.1192+10T>A c.*1303+10T>A (n.*1303+10T>A) n.2222+10T>A c.*997+10T>A (n.*997+10T>A) c.*747+10T>A (n.*747+10T>A) c.722+10T>A (n.722+10T>A) n.3506+10T>A c.779+10T>A (n.779+10T>A) n.1151+10T>A c.758+10T>A (n.758+10T>A) n.1002+10T>A n.1606+10T>A c.767+10T>A (n.767+10T>A) n.614+10T>A n.498+10T>A c.719+10T>A (n.719+10T>A) | ClinVar |
8 | g.18061367_18061369delinsAAC | CA1768019824 | ASAH1 | c.833+8_833+10delinsGTT (n.833+8_833+10delinsGTT) n.2471+8_2471+10delinsGTT c.710+8_710+10delinsGTT (n.710+8_710+10delinsGTT) n.101_103delinsGTT c.198+8_198+10delinsGTT c.*621+8_*621+10delinsGTT (n.*621+8_*621+10delinsGTT) c.785+8_785+10delinsGTT (n.785+8_785+10delinsGTT) c.642+8_642+10delinsGTT (n.642+8_642+10delinsGTT) c.*628+8_*628+10delinsGTT (n.*628+8_*628+10delinsGTT) c.464+8_464+10delinsGTT (n.464+8_464+10delinsGTT) c.*677+8_*677+10delinsGTT (n.*677+8_*677+10delinsGTT) c.728+8_728+10delinsGTT (n.728+8_728+10delinsGTT) c.*565+8_*565+10delinsGTT (n.*565+8_*565+10delinsGTT) n.447+8_447+10delinsGTT c.725+8_725+10delinsGTT (n.725+8_725+10delinsGTT) c.590+8_590+10delinsGTT (n.590+8_590+10delinsGTT) c.*436+8_*436+10delinsGTT (n.*436+8_*436+10delinsGTT) c.702+8_702+10delinsGTT c.698+8_698+10delinsGTT (n.698+8_698+10delinsGTT) c.*1153+8_*1153+10delinsGTT (n.*1153+8_*1153+10delinsGTT) n.1192+8_1192+10delinsGTT c.*1303+8_*1303+10delinsGTT (n.*1303+8_*1303+10delinsGTT) n.2222+8_2222+10delinsGTT c.*997+8_*997+10delinsGTT (n.*997+8_*997+10delinsGTT) c.*747+8_*747+10delinsGTT (n.*747+8_*747+10delinsGTT) c.722+8_722+10delinsGTT (n.722+8_722+10delinsGTT) n.3506+8_3506+10delinsGTT c.779+8_779+10delinsGTT (n.779+8_779+10delinsGTT) n.1151+8_1151+10delinsGTT c.758+8_758+10delinsGTT (n.758+8_758+10delinsGTT) n.1002+8_1002+10delinsGTT n.1606+8_1606+10delinsGTT c.767+8_767+10delinsGTT (n.767+8_767+10delinsGTT) n.614+8_614+10delinsGTT n.498+8_498+10delinsGTT c.719+8_719+10delinsGTT (n.719+8_719+10delinsGTT) | |
8 | g.18061368A= | CA1768019837 | ASAH1 | c.833+9T= (n.833+9T=) n.2471+9T= c.710+9T= (n.710+9T=) n.102T= c.198+9T= c.*621+9T= (n.*621+9T=) c.785+9T= (n.785+9T=) c.642+9T= (n.642+9T=) c.*628+9T= (n.*628+9T=) c.464+9T= (n.464+9T=) c.*677+9T= (n.*677+9T=) c.728+9T= (n.728+9T=) c.*565+9T= (n.*565+9T=) n.447+9T= c.725+9T= (n.725+9T=) c.590+9T= (n.590+9T=) c.*436+9T= (n.*436+9T=) c.702+9T= c.698+9T= (n.698+9T=) c.*1153+9T= (n.*1153+9T=) n.1192+9T= c.*1303+9T= (n.*1303+9T=) n.2222+9T= c.*997+9T= (n.*997+9T=) c.*747+9T= (n.*747+9T=) c.722+9T= (n.722+9T=) n.3506+9T= c.779+9T= (n.779+9T=) n.1151+9T= c.758+9T= (n.758+9T=) n.1002+9T= n.1606+9T= c.767+9T= (n.767+9T=) n.614+9T= n.498+9T= c.719+9T= (n.719+9T=) | |
8 | g.18061368A>G | CA4650684 | ASAH1 | c.833+9T>C (n.833+9T>C) n.2471+9T>C c.710+9T>C (n.710+9T>C) n.102T>C c.198+9T>C c.*621+9T>C (n.*621+9T>C) c.785+9T>C (n.785+9T>C) c.642+9T>C (n.642+9T>C) c.*628+9T>C (n.*628+9T>C) c.464+9T>C (n.464+9T>C) c.*677+9T>C (n.*677+9T>C) c.728+9T>C (n.728+9T>C) c.*565+9T>C (n.*565+9T>C) n.447+9T>C c.725+9T>C (n.725+9T>C) c.590+9T>C (n.590+9T>C) c.*436+9T>C (n.*436+9T>C) c.702+9T>C c.698+9T>C (n.698+9T>C) c.*1153+9T>C (n.*1153+9T>C) n.1192+9T>C c.*1303+9T>C (n.*1303+9T>C) n.2222+9T>C c.*997+9T>C (n.*997+9T>C) c.*747+9T>C (n.*747+9T>C) c.722+9T>C (n.722+9T>C) n.3506+9T>C c.779+9T>C (n.779+9T>C) n.1151+9T>C c.758+9T>C (n.758+9T>C) n.1002+9T>C n.1606+9T>C c.767+9T>C (n.767+9T>C) n.614+9T>C n.498+9T>C c.719+9T>C (n.719+9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061370_18061371del | CA173141459 | ASAH1 | c.833+8_833+9del (n.833+8_833+9del) n.2471+8_2471+9del c.710+8_710+9del (n.710+8_710+9del) n.101_102del c.198+8_198+9del c.*621+8_*621+9del (n.*621+8_*621+9del) c.785+8_785+9del (n.785+8_785+9del) c.642+8_642+9del (n.642+8_642+9del) c.*628+8_*628+9del (n.*628+8_*628+9del) c.464+8_464+9del (n.464+8_464+9del) c.*677+8_*677+9del (n.*677+8_*677+9del) c.728+8_728+9del (n.728+8_728+9del) c.*565+8_*565+9del (n.*565+8_*565+9del) n.447+8_447+9del c.725+8_725+9del (n.725+8_725+9del) c.590+8_590+9del (n.590+8_590+9del) c.*436+8_*436+9del (n.*436+8_*436+9del) c.702+8_702+9del c.698+8_698+9del (n.698+8_698+9del) c.*1153+8_*1153+9del (n.*1153+8_*1153+9del) n.1192+8_1192+9del c.*1303+8_*1303+9del (n.*1303+8_*1303+9del) n.2222+8_2222+9del c.*997+8_*997+9del (n.*997+8_*997+9del) c.*747+8_*747+9del (n.*747+8_*747+9del) c.722+8_722+9del (n.722+8_722+9del) n.3506+8_3506+9del c.779+8_779+9del (n.779+8_779+9del) n.1151+8_1151+9del c.758+8_758+9del (n.758+8_758+9del) n.1002+8_1002+9del n.1606+8_1606+9del c.767+8_767+9del (n.767+8_767+9del) n.614+8_614+9del n.498+8_498+9del c.719+8_719+9del (n.719+8_719+9del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061369C>T | CA2686315060 | ASAH1 | c.833+8G>A (n.833+8G>A) n.2471+8G>A c.710+8G>A (n.710+8G>A) n.101G>A c.198+8G>A c.*621+8G>A (n.*621+8G>A) c.785+8G>A (n.785+8G>A) c.642+8G>A (n.642+8G>A) c.*628+8G>A (n.*628+8G>A) c.464+8G>A (n.464+8G>A) c.*677+8G>A (n.*677+8G>A) c.728+8G>A (n.728+8G>A) c.*565+8G>A (n.*565+8G>A) n.447+8G>A c.725+8G>A (n.725+8G>A) c.590+8G>A (n.590+8G>A) c.*436+8G>A (n.*436+8G>A) c.702+8G>A c.698+8G>A (n.698+8G>A) c.*1153+8G>A (n.*1153+8G>A) n.1192+8G>A c.*1303+8G>A (n.*1303+8G>A) n.2222+8G>A c.*997+8G>A (n.*997+8G>A) c.*747+8G>A (n.*747+8G>A) c.722+8G>A (n.722+8G>A) n.3506+8G>A c.779+8G>A (n.779+8G>A) n.1151+8G>A c.758+8G>A (n.758+8G>A) n.1002+8G>A n.1606+8G>A c.767+8G>A (n.767+8G>A) n.614+8G>A n.498+8G>A c.719+8G>A (n.719+8G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061370A>C | CA2579103498 | ASAH1 | c.833+7T>G (n.833+7T>G) n.2471+7T>G c.710+7T>G (n.710+7T>G) n.100T>G c.198+7T>G c.*621+7T>G (n.*621+7T>G) c.785+7T>G (n.785+7T>G) c.642+7T>G (n.642+7T>G) c.*628+7T>G (n.*628+7T>G) c.464+7T>G (n.464+7T>G) c.*677+7T>G (n.*677+7T>G) c.728+7T>G (n.728+7T>G) c.*565+7T>G (n.*565+7T>G) n.447+7T>G c.725+7T>G (n.725+7T>G) c.590+7T>G (n.590+7T>G) c.*436+7T>G (n.*436+7T>G) c.702+7T>G c.698+7T>G (n.698+7T>G) c.*1153+7T>G (n.*1153+7T>G) n.1192+7T>G c.*1303+7T>G (n.*1303+7T>G) n.2222+7T>G c.*997+7T>G (n.*997+7T>G) c.*747+7T>G (n.*747+7T>G) c.722+7T>G (n.722+7T>G) n.3506+7T>G c.779+7T>G (n.779+7T>G) n.1151+7T>G c.758+7T>G (n.758+7T>G) n.1002+7T>G n.1606+7T>G c.767+7T>G (n.767+7T>G) n.614+7T>G n.498+7T>G c.719+7T>G (n.719+7T>G) | |
8 | g.18061371C>T | CA2686315061 | ASAH1 | c.833+6G>A (n.833+6G>A) n.2471+6G>A c.710+6G>A (n.710+6G>A) n.99G>A c.198+6G>A c.*621+6G>A (n.*621+6G>A) c.785+6G>A (n.785+6G>A) c.642+6G>A (n.642+6G>A) c.*628+6G>A (n.*628+6G>A) c.464+6G>A (n.464+6G>A) c.*677+6G>A (n.*677+6G>A) c.728+6G>A (n.728+6G>A) c.*565+6G>A (n.*565+6G>A) n.447+6G>A c.725+6G>A (n.725+6G>A) c.590+6G>A (n.590+6G>A) c.*436+6G>A (n.*436+6G>A) c.702+6G>A c.698+6G>A (n.698+6G>A) c.*1153+6G>A (n.*1153+6G>A) n.1192+6G>A c.*1303+6G>A (n.*1303+6G>A) n.2222+6G>A c.*997+6G>A (n.*997+6G>A) c.*747+6G>A (n.*747+6G>A) c.722+6G>A (n.722+6G>A) n.3506+6G>A c.779+6G>A (n.779+6G>A) n.1151+6G>A c.758+6G>A (n.758+6G>A) n.1002+6G>A n.1606+6G>A c.767+6G>A (n.767+6G>A) n.614+6G>A n.498+6G>A c.719+6G>A (n.719+6G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061374dup | CA2573142613 | ASAH1 | c.833+5dup (n.833+5dup) n.2471+5dup c.710+5dup (n.710+5dup) n.98dup c.198+5dup c.*621+5dup (n.*621+5dup) c.785+5dup (n.785+5dup) c.642+5dup (n.642+5dup) c.*628+5dup (n.*628+5dup) c.464+5dup (n.464+5dup) c.*677+5dup (n.*677+5dup) c.728+5dup (n.728+5dup) c.*565+5dup (n.*565+5dup) n.447+5dup c.725+5dup (n.725+5dup) c.590+5dup (n.590+5dup) c.*436+5dup (n.*436+5dup) c.702+5dup c.698+5dup (n.698+5dup) c.*1153+5dup (n.*1153+5dup) n.1192+5dup c.*1303+5dup (n.*1303+5dup) n.2222+5dup c.*997+5dup (n.*997+5dup) c.*747+5dup (n.*747+5dup) c.722+5dup (n.722+5dup) n.3506+5dup c.779+5dup (n.779+5dup) n.1151+5dup c.758+5dup (n.758+5dup) n.1002+5dup n.1606+5dup c.767+5dup (n.767+5dup) n.614+5dup n.498+5dup c.719+5dup (n.719+5dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061373T>C | CA580091041 | ASAH1 | c.833+4A>G (n.833+4A>G) n.2471+4A>G c.710+4A>G (n.710+4A>G) n.97A>G c.198+4A>G c.*621+4A>G (n.*621+4A>G) c.785+4A>G (n.785+4A>G) c.642+4A>G (n.642+4A>G) c.*628+4A>G (n.*628+4A>G) c.464+4A>G (n.464+4A>G) c.*677+4A>G (n.*677+4A>G) c.728+4A>G (n.728+4A>G) c.*565+4A>G (n.*565+4A>G) n.447+4A>G c.725+4A>G (n.725+4A>G) c.590+4A>G (n.590+4A>G) c.*436+4A>G (n.*436+4A>G) c.702+4A>G c.698+4A>G (n.698+4A>G) c.*1153+4A>G (n.*1153+4A>G) n.1192+4A>G c.*1303+4A>G (n.*1303+4A>G) n.2222+4A>G c.*997+4A>G (n.*997+4A>G) c.*747+4A>G (n.*747+4A>G) c.722+4A>G (n.722+4A>G) n.3506+4A>G c.779+4A>G (n.779+4A>G) n.1151+4A>G c.758+4A>G (n.758+4A>G) n.1002+4A>G n.1606+4A>G c.767+4A>G (n.767+4A>G) n.614+4A>G n.498+4A>G c.719+4A>G (n.719+4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18061373T>G | CA2580078024 | ASAH1 | c.833+4A>C (n.833+4A>C) n.2471+4A>C c.710+4A>C (n.710+4A>C) n.97A>C c.198+4A>C c.*621+4A>C (n.*621+4A>C) c.785+4A>C (n.785+4A>C) c.642+4A>C (n.642+4A>C) c.*628+4A>C (n.*628+4A>C) c.464+4A>C (n.464+4A>C) c.*677+4A>C (n.*677+4A>C) c.728+4A>C (n.728+4A>C) c.*565+4A>C (n.*565+4A>C) n.447+4A>C c.725+4A>C (n.725+4A>C) c.590+4A>C (n.590+4A>C) c.*436+4A>C (n.*436+4A>C) c.702+4A>C c.698+4A>C (n.698+4A>C) c.*1153+4A>C (n.*1153+4A>C) n.1192+4A>C c.*1303+4A>C (n.*1303+4A>C) n.2222+4A>C c.*997+4A>C (n.*997+4A>C) c.*747+4A>C (n.*747+4A>C) c.722+4A>C (n.722+4A>C) n.3506+4A>C c.779+4A>C (n.779+4A>C) n.1151+4A>C c.758+4A>C (n.758+4A>C) n.1002+4A>C n.1606+4A>C c.767+4A>C (n.767+4A>C) n.614+4A>C n.498+4A>C c.719+4A>C (n.719+4A>C) | ClinVar |
8 | g.18061373T= | CA1768019847 | ASAH1 | c.833+4A= (n.833+4A=) n.2471+4A= c.710+4A= (n.710+4A=) n.97A= c.198+4A= c.*621+4A= (n.*621+4A=) c.785+4A= (n.785+4A=) c.642+4A= (n.642+4A=) c.*628+4A= (n.*628+4A=) c.464+4A= (n.464+4A=) c.*677+4A= (n.*677+4A=) c.728+4A= (n.728+4A=) c.*565+4A= (n.*565+4A=) n.447+4A= c.725+4A= (n.725+4A=) c.590+4A= (n.590+4A=) c.*436+4A= (n.*436+4A=) c.702+4A= c.698+4A= (n.698+4A=) c.*1153+4A= (n.*1153+4A=) n.1192+4A= c.*1303+4A= (n.*1303+4A=) n.2222+4A= c.*997+4A= (n.*997+4A=) c.*747+4A= (n.*747+4A=) c.722+4A= (n.722+4A=) n.3506+4A= c.779+4A= (n.779+4A=) n.1151+4A= c.758+4A= (n.758+4A=) n.1002+4A= n.1606+4A= c.767+4A= (n.767+4A=) n.614+4A= n.498+4A= c.719+4A= (n.719+4A=) | |
8 | g.18061374T>C | CA1768019849 | ASAH1 | c.833+3A>G (n.833+3A>G) n.2471+3A>G c.710+3A>G (n.710+3A>G) n.96A>G c.198+3A>G c.*621+3A>G (n.*621+3A>G) c.785+3A>G (n.785+3A>G) c.642+3A>G (n.642+3A>G) c.*628+3A>G (n.*628+3A>G) c.464+3A>G (n.464+3A>G) c.*677+3A>G (n.*677+3A>G) c.728+3A>G (n.728+3A>G) c.*565+3A>G (n.*565+3A>G) n.447+3A>G c.725+3A>G (n.725+3A>G) c.590+3A>G (n.590+3A>G) c.*436+3A>G (n.*436+3A>G) c.702+3A>G c.698+3A>G (n.698+3A>G) c.*1153+3A>G (n.*1153+3A>G) n.1192+3A>G c.*1303+3A>G (n.*1303+3A>G) n.2222+3A>G c.*997+3A>G (n.*997+3A>G) c.*747+3A>G (n.*747+3A>G) c.722+3A>G (n.722+3A>G) n.3506+3A>G c.779+3A>G (n.779+3A>G) n.1151+3A>G c.758+3A>G (n.758+3A>G) n.1002+3A>G n.1606+3A>G c.767+3A>G (n.767+3A>G) n.614+3A>G n.498+3A>G c.719+3A>G (n.719+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061374T= | CA1768019848 | ASAH1 | c.833+3A= (n.833+3A=) n.2471+3A= c.710+3A= (n.710+3A=) n.96A= c.198+3A= c.*621+3A= (n.*621+3A=) c.785+3A= (n.785+3A=) c.642+3A= (n.642+3A=) c.*628+3A= (n.*628+3A=) c.464+3A= (n.464+3A=) c.*677+3A= (n.*677+3A=) c.728+3A= (n.728+3A=) c.*565+3A= (n.*565+3A=) n.447+3A= c.725+3A= (n.725+3A=) c.590+3A= (n.590+3A=) c.*436+3A= (n.*436+3A=) c.702+3A= c.698+3A= (n.698+3A=) c.*1153+3A= (n.*1153+3A=) n.1192+3A= c.*1303+3A= (n.*1303+3A=) n.2222+3A= c.*997+3A= (n.*997+3A=) c.*747+3A= (n.*747+3A=) c.722+3A= (n.722+3A=) n.3506+3A= c.779+3A= (n.779+3A=) n.1151+3A= c.758+3A= (n.758+3A=) n.1002+3A= n.1606+3A= c.767+3A= (n.767+3A=) n.614+3A= n.498+3A= c.719+3A= (n.719+3A=) | |
8 | g.18061375A= | CA1768019851 | ASAH1 | c.833+2T= (n.833+2T=) n.2471+2T= c.710+2T= (n.710+2T=) n.95T= c.198+2T= c.*621+2T= (n.*621+2T=) c.785+2T= (n.785+2T=) c.642+2T= (n.642+2T=) c.*628+2T= (n.*628+2T=) c.464+2T= (n.464+2T=) c.*677+2T= (n.*677+2T=) c.728+2T= (n.728+2T=) c.*565+2T= (n.*565+2T=) n.447+2T= c.725+2T= (n.725+2T=) c.590+2T= (n.590+2T=) c.*436+2T= (n.*436+2T=) c.702+2T= c.698+2T= (n.698+2T=) c.*1153+2T= (n.*1153+2T=) n.1192+2T= c.*1303+2T= (n.*1303+2T=) n.2222+2T= c.*997+2T= (n.*997+2T=) c.*747+2T= (n.*747+2T=) c.722+2T= (n.722+2T=) n.3506+2T= c.779+2T= (n.779+2T=) n.1151+2T= c.758+2T= (n.758+2T=) n.1002+2T= n.1606+2T= c.767+2T= (n.767+2T=) n.614+2T= n.498+2T= c.719+2T= (n.719+2T=) | |
8 | g.18061375A>C | CA370429227 | ASAH1 | c.833+2T>G (n.833+2T>G) n.2471+2T>G c.710+2T>G (n.710+2T>G) n.95T>G c.198+2T>G c.*621+2T>G (n.*621+2T>G) c.785+2T>G (n.785+2T>G) c.642+2T>G (n.642+2T>G) c.*628+2T>G (n.*628+2T>G) c.464+2T>G (n.464+2T>G) c.*677+2T>G (n.*677+2T>G) c.728+2T>G (n.728+2T>G) c.*565+2T>G (n.*565+2T>G) n.447+2T>G c.725+2T>G (n.725+2T>G) c.590+2T>G (n.590+2T>G) c.*436+2T>G (n.*436+2T>G) c.702+2T>G c.698+2T>G (n.698+2T>G) c.*1153+2T>G (n.*1153+2T>G) n.1192+2T>G c.*1303+2T>G (n.*1303+2T>G) n.2222+2T>G c.*997+2T>G (n.*997+2T>G) c.*747+2T>G (n.*747+2T>G) c.722+2T>G (n.722+2T>G) n.3506+2T>G c.779+2T>G (n.779+2T>G) n.1151+2T>G c.758+2T>G (n.758+2T>G) n.1002+2T>G n.1606+2T>G c.767+2T>G (n.767+2T>G) n.614+2T>G n.498+2T>G c.719+2T>G (n.719+2T>G) | |
8 | g.18061375A>G | CA4650685 | ASAH1 | c.833+2T>C (n.833+2T>C) n.2471+2T>C c.710+2T>C (n.710+2T>C) n.95T>C c.198+2T>C c.*621+2T>C (n.*621+2T>C) c.785+2T>C (n.785+2T>C) c.642+2T>C (n.642+2T>C) c.*628+2T>C (n.*628+2T>C) c.464+2T>C (n.464+2T>C) c.*677+2T>C (n.*677+2T>C) c.728+2T>C (n.728+2T>C) c.*565+2T>C (n.*565+2T>C) n.447+2T>C c.725+2T>C (n.725+2T>C) c.590+2T>C (n.590+2T>C) c.*436+2T>C (n.*436+2T>C) c.702+2T>C c.698+2T>C (n.698+2T>C) c.*1153+2T>C (n.*1153+2T>C) n.1192+2T>C c.*1303+2T>C (n.*1303+2T>C) n.2222+2T>C c.*997+2T>C (n.*997+2T>C) c.*747+2T>C (n.*747+2T>C) c.722+2T>C (n.722+2T>C) n.3506+2T>C c.779+2T>C (n.779+2T>C) n.1151+2T>C c.758+2T>C (n.758+2T>C) n.1002+2T>C n.1606+2T>C c.767+2T>C (n.767+2T>C) n.614+2T>C n.498+2T>C c.719+2T>C (n.719+2T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18061375A>T | CA370429230 | ASAH1 | c.833+2T>A (n.833+2T>A) n.2471+2T>A c.710+2T>A (n.710+2T>A) n.95T>A c.198+2T>A c.*621+2T>A (n.*621+2T>A) c.785+2T>A (n.785+2T>A) c.642+2T>A (n.642+2T>A) c.*628+2T>A (n.*628+2T>A) c.464+2T>A (n.464+2T>A) c.*677+2T>A (n.*677+2T>A) c.728+2T>A (n.728+2T>A) c.*565+2T>A (n.*565+2T>A) n.447+2T>A c.725+2T>A (n.725+2T>A) c.590+2T>A (n.590+2T>A) c.*436+2T>A (n.*436+2T>A) c.702+2T>A c.698+2T>A (n.698+2T>A) c.*1153+2T>A (n.*1153+2T>A) n.1192+2T>A c.*1303+2T>A (n.*1303+2T>A) n.2222+2T>A c.*997+2T>A (n.*997+2T>A) c.*747+2T>A (n.*747+2T>A) c.722+2T>A (n.722+2T>A) n.3506+2T>A c.779+2T>A (n.779+2T>A) n.1151+2T>A c.758+2T>A (n.758+2T>A) n.1002+2T>A n.1606+2T>A c.767+2T>A (n.767+2T>A) n.614+2T>A n.498+2T>A c.719+2T>A (n.719+2T>A) | |
8 | g.18061376C>A | CA370429232 | ASAH1 | c.833+1G>T (n.833+1G>T) n.2471+1G>T c.710+1G>T (n.710+1G>T) n.94G>T c.198+1G>T c.*621+1G>T (n.*621+1G>T) c.785+1G>T (n.785+1G>T) c.642+1G>T (n.642+1G>T) c.*628+1G>T (n.*628+1G>T) c.464+1G>T (n.464+1G>T) c.*677+1G>T (n.*677+1G>T) c.728+1G>T (n.728+1G>T) c.*565+1G>T (n.*565+1G>T) n.447+1G>T c.725+1G>T (n.725+1G>T) c.590+1G>T (n.590+1G>T) c.*436+1G>T (n.*436+1G>T) c.702+1G>T c.698+1G>T (n.698+1G>T) c.*1153+1G>T (n.*1153+1G>T) n.1192+1G>T c.*1303+1G>T (n.*1303+1G>T) n.2222+1G>T c.*997+1G>T (n.*997+1G>T) c.*747+1G>T (n.*747+1G>T) c.722+1G>T (n.722+1G>T) n.3506+1G>T c.779+1G>T (n.779+1G>T) n.1151+1G>T c.758+1G>T (n.758+1G>T) n.1002+1G>T n.1606+1G>T c.767+1G>T (n.767+1G>T) n.614+1G>T n.498+1G>T c.719+1G>T (n.719+1G>T) | |
8 | g.18061376C= | CA1768019855 | ASAH1 | c.833+1G= (n.833+1G=) n.2471+1G= c.710+1G= (n.710+1G=) n.94G= c.198+1G= c.*621+1G= (n.*621+1G=) c.785+1G= (n.785+1G=) c.642+1G= (n.642+1G=) c.*628+1G= (n.*628+1G=) c.464+1G= (n.464+1G=) c.*677+1G= (n.*677+1G=) c.728+1G= (n.728+1G=) c.*565+1G= (n.*565+1G=) n.447+1G= c.725+1G= (n.725+1G=) c.590+1G= (n.590+1G=) c.*436+1G= (n.*436+1G=) c.702+1G= c.698+1G= (n.698+1G=) c.*1153+1G= (n.*1153+1G=) n.1192+1G= c.*1303+1G= (n.*1303+1G=) n.2222+1G= c.*997+1G= (n.*997+1G=) c.*747+1G= (n.*747+1G=) c.722+1G= (n.722+1G=) n.3506+1G= c.779+1G= (n.779+1G=) n.1151+1G= c.758+1G= (n.758+1G=) n.1002+1G= n.1606+1G= c.767+1G= (n.767+1G=) n.614+1G= n.498+1G= c.719+1G= (n.719+1G=) | |
8 | g.18061376C>G | CA370429234 | ASAH1 | c.833+1G>C (n.833+1G>C) n.2471+1G>C c.710+1G>C (n.710+1G>C) n.94G>C c.198+1G>C c.*621+1G>C (n.*621+1G>C) c.785+1G>C (n.785+1G>C) c.642+1G>C (n.642+1G>C) c.*628+1G>C (n.*628+1G>C) c.464+1G>C (n.464+1G>C) c.*677+1G>C (n.*677+1G>C) c.728+1G>C (n.728+1G>C) c.*565+1G>C (n.*565+1G>C) n.447+1G>C c.725+1G>C (n.725+1G>C) c.590+1G>C (n.590+1G>C) c.*436+1G>C (n.*436+1G>C) c.702+1G>C c.698+1G>C (n.698+1G>C) c.*1153+1G>C (n.*1153+1G>C) n.1192+1G>C c.*1303+1G>C (n.*1303+1G>C) n.2222+1G>C c.*997+1G>C (n.*997+1G>C) c.*747+1G>C (n.*747+1G>C) c.722+1G>C (n.722+1G>C) n.3506+1G>C c.779+1G>C (n.779+1G>C) n.1151+1G>C c.758+1G>C (n.758+1G>C) n.1002+1G>C n.1606+1G>C c.767+1G>C (n.767+1G>C) n.614+1G>C n.498+1G>C c.719+1G>C (n.719+1G>C) | |
8 | g.18061376C>T | CA173141465 | ASAH1 | c.833+1G>A (n.833+1G>A) n.2471+1G>A c.710+1G>A (n.710+1G>A) n.94G>A c.198+1G>A c.*621+1G>A (n.*621+1G>A) c.785+1G>A (n.785+1G>A) c.642+1G>A (n.642+1G>A) c.*628+1G>A (n.*628+1G>A) c.464+1G>A (n.464+1G>A) c.*677+1G>A (n.*677+1G>A) c.728+1G>A (n.728+1G>A) c.*565+1G>A (n.*565+1G>A) n.447+1G>A c.725+1G>A (n.725+1G>A) c.590+1G>A (n.590+1G>A) c.*436+1G>A (n.*436+1G>A) c.702+1G>A c.698+1G>A (n.698+1G>A) c.*1153+1G>A (n.*1153+1G>A) n.1192+1G>A c.*1303+1G>A (n.*1303+1G>A) n.2222+1G>A c.*997+1G>A (n.*997+1G>A) c.*747+1G>A (n.*747+1G>A) c.722+1G>A (n.722+1G>A) n.3506+1G>A c.779+1G>A (n.779+1G>A) n.1151+1G>A c.758+1G>A (n.758+1G>A) n.1002+1G>A n.1606+1G>A c.767+1G>A (n.767+1G>A) n.614+1G>A n.498+1G>A c.719+1G>A (n.719+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061377C>A | CA370429236 | ASAH1 | c.833G>T (p.Ser278Ile) n.2471G>T c.710G>T (p.Ser237Ile) n.93G>T c.198G>T c.*621G>T (n.*621G>T) c.785G>T (p.Ser262Ile) c.642G>T (n.642G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) c.464G>T (p.Ser155Ile) c.*677G>T (n.*677G>T) c.728G>T (p.Ser243Ile) c.*565G>T (n.*565G>T) n.447G>T c.725G>T (p.Ser242Ile) c.590G>T (p.Ser197Ile) c.*436G>T (n.*436G>T) c.702G>T c.698G>T (p.Ser233Ile) c.*1153G>T (n.*1153G>T) n.1192G>T c.*1303G>T (n.*1303G>T) n.2222G>T c.*997G>T (n.*997G>T) c.*747G>T (n.*747G>T) c.722G>T (p.Ser241Ile) n.3506G>T c.779G>T (p.Ser260Ile) n.1151G>T c.758G>T (p.Ser253Ile) n.1002G>T n.1606G>T c.767G>T (p.Ser256Ile) n.614G>T n.498G>T c.719G>T (p.Ser240Ile) | |
8 | g.18061377C= | CA1768019862 | ASAH1 | c.833G= (p.Ser278=) n.2471G= c.710G= (p.Ser237=) n.93G= c.198G= c.*621G= (n.*621G=) c.785G= (p.Ser262=) c.642G= (n.642G=) c.*628G= (n.*628G=) c.464G= (p.Ser155=) c.*677G= (n.*677G=) c.728G= (p.Ser243=) c.*565G= (n.*565G=) n.447G= c.725G= (p.Ser242=) c.590G= (p.Ser197=) c.*436G= (n.*436G=) c.702G= c.698G= (p.Ser233=) c.*1153G= (n.*1153G=) n.1192G= c.*1303G= (n.*1303G=) n.2222G= c.*997G= (n.*997G=) c.*747G= (n.*747G=) c.722G= (p.Ser241=) n.3506G= c.779G= (p.Ser260=) n.1151G= c.758G= (p.Ser253=) n.1002G= n.1606G= c.767G= (p.Ser256=) n.614G= n.498G= c.719G= (p.Ser240=) | |
8 | g.18061377C>G | CA370429237 | ASAH1 | c.833G>C (p.Ser278Thr) n.2471G>C c.710G>C (p.Ser237Thr) n.93G>C c.198G>C c.*621G>C (n.*621G>C) c.785G>C (p.Ser262Thr) c.642G>C (n.642G>C) c.*628G>C (n.*628G>C) c.464G>C (p.Ser155Thr) c.*677G>C (n.*677G>C) c.728G>C (p.Ser243Thr) c.*565G>C (n.*565G>C) n.447G>C c.725G>C (p.Ser242Thr) c.590G>C (p.Ser197Thr) c.*436G>C (n.*436G>C) c.702G>C c.698G>C (p.Ser233Thr) c.*1153G>C (n.*1153G>C) n.1192G>C c.*1303G>C (n.*1303G>C) n.2222G>C c.*997G>C (n.*997G>C) c.*747G>C (n.*747G>C) c.722G>C (p.Ser241Thr) n.3506G>C c.779G>C (p.Ser260Thr) n.1151G>C c.758G>C (p.Ser253Thr) n.1002G>C n.1606G>C c.767G>C (p.Ser256Thr) n.614G>C n.498G>C c.719G>C (p.Ser240Thr) | |
8 | g.18061377C>T | CA173141471 | ASAH1 | c.833G>A (p.Ser278Asn) n.2471G>A c.710G>A (p.Ser237Asn) n.93G>A c.198G>A c.*621G>A (n.*621G>A) c.785G>A (p.Ser262Asn) c.642G>A (n.642G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) c.464G>A (p.Ser155Asn) c.*677G>A (n.*677G>A) c.728G>A (p.Ser243Asn) c.*565G>A (n.*565G>A) n.447G>A c.725G>A (p.Ser242Asn) c.590G>A (p.Ser197Asn) c.*436G>A (n.*436G>A) c.702G>A c.698G>A (p.Ser233Asn) c.*1153G>A (n.*1153G>A) n.1192G>A c.*1303G>A (n.*1303G>A) n.2222G>A c.*997G>A (n.*997G>A) c.*747G>A (n.*747G>A) c.722G>A (p.Ser241Asn) n.3506G>A c.779G>A (p.Ser260Asn) n.1151G>A c.758G>A (p.Ser253Asn) n.1002G>A n.1606G>A c.767G>A (p.Ser256Asn) n.614G>A n.498G>A c.719G>A (p.Ser240Asn) | dbSNP |
8 | g.18061378T>A | CA370429239 | ASAH1 | c.832A>T (p.Ser278Cys) n.2470A>T c.709A>T (p.Ser237Cys) n.92A>T c.197A>T c.*620A>T (n.*620A>T) c.784A>T (p.Ser262Cys) c.641A>T (n.641A>T) c.*627A>T (n.*627A>T) c.463A>T (p.Ser155Cys) c.*676A>T (n.*676A>T) c.727A>T (p.Ser243Cys) c.*564A>T (n.*564A>T) n.446A>T c.724A>T (p.Ser242Cys) c.589A>T (p.Ser197Cys) c.*435A>T (n.*435A>T) c.701A>T c.697A>T (p.Ser233Cys) c.*1152A>T (n.*1152A>T) n.1191A>T c.*1302A>T (n.*1302A>T) n.2221A>T c.*996A>T (n.*996A>T) c.*746A>T (n.*746A>T) c.721A>T (p.Ser241Cys) n.3505A>T c.778A>T (p.Ser260Cys) n.1150A>T c.757A>T (p.Ser253Cys) n.1001A>T n.1605A>T c.766A>T (p.Ser256Cys) n.613A>T n.497A>T c.718A>T (p.Ser240Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061378T>C | CA4650686 | ASAH1 | c.832A>G (p.Ser278Gly) n.2470A>G c.709A>G (p.Ser237Gly) n.92A>G c.197A>G c.*620A>G (n.*620A>G) c.784A>G (p.Ser262Gly) c.641A>G (n.641A>G) c.*627A>G (n.*627A>G) c.463A>G (p.Ser155Gly) c.*676A>G (n.*676A>G) c.727A>G (p.Ser243Gly) c.*564A>G (n.*564A>G) n.446A>G c.724A>G (p.Ser242Gly) c.589A>G (p.Ser197Gly) c.*435A>G (n.*435A>G) c.701A>G c.697A>G (p.Ser233Gly) c.*1152A>G (n.*1152A>G) n.1191A>G c.*1302A>G (n.*1302A>G) n.2221A>G c.*996A>G (n.*996A>G) c.*746A>G (n.*746A>G) c.721A>G (p.Ser241Gly) n.3505A>G c.778A>G (p.Ser260Gly) n.1150A>G c.757A>G (p.Ser253Gly) n.1001A>G n.1605A>G c.766A>G (p.Ser256Gly) n.613A>G n.497A>G c.718A>G (p.Ser240Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.18061378T>G | CA370429240 | ASAH1 | c.832A>C (p.Ser278Arg) n.2470A>C c.709A>C (p.Ser237Arg) n.92A>C c.197A>C c.*620A>C (n.*620A>C) c.784A>C (p.Ser262Arg) c.641A>C (n.641A>C) c.*627A>C (n.*627A>C) c.463A>C (p.Ser155Arg) c.*676A>C (n.*676A>C) c.727A>C (p.Ser243Arg) c.*564A>C (n.*564A>C) n.446A>C c.724A>C (p.Ser242Arg) c.589A>C (p.Ser197Arg) c.*435A>C (n.*435A>C) c.701A>C c.697A>C (p.Ser233Arg) c.*1152A>C (n.*1152A>C) n.1191A>C c.*1302A>C (n.*1302A>C) n.2221A>C c.*996A>C (n.*996A>C) c.*746A>C (n.*746A>C) c.721A>C (p.Ser241Arg) n.3505A>C c.778A>C (p.Ser260Arg) n.1150A>C c.757A>C (p.Ser253Arg) n.1001A>C n.1605A>C c.766A>C (p.Ser256Arg) n.613A>C n.497A>C c.718A>C (p.Ser240Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.18061378T= | CA1768019866 | ASAH1 | c.832A= (p.Ser278=) n.2470A= c.709A= (p.Ser237=) n.92A= c.197A= c.*620A= (n.*620A=) c.784A= (p.Ser262=) c.641A= (n.641A=) c.*627A= (n.*627A=) c.463A= (p.Ser155=) c.*676A= (n.*676A=) c.727A= (p.Ser243=) c.*564A= (n.*564A=) n.446A= c.724A= (p.Ser242=) c.589A= (p.Ser197=) c.*435A= (n.*435A=) c.701A= c.697A= (p.Ser233=) c.*1152A= (n.*1152A=) n.1191A= c.*1302A= (n.*1302A=) n.2221A= c.*996A= (n.*996A=) c.*746A= (n.*746A=) c.721A= (p.Ser241=) n.3505A= c.778A= (p.Ser260=) n.1150A= c.757A= (p.Ser253=) n.1001A= n.1605A= c.766A= (p.Ser256=) n.613A= n.497A= c.718A= (p.Ser240=) | |
8 | g.18061379T>A | CA459662178 | ASAH1 | c.831A>T (p.Thr277=) n.2469A>T c.708A>T (p.Thr236=) n.91A>T c.196A>T c.*619A>T (n.*619A>T) c.783A>T (p.Thr261=) c.640A>T (n.640A>T) c.*626A>T (n.*626A>T) c.462A>T (p.Thr154=) c.*675A>T (n.*675A>T) c.726A>T (p.Thr242=) c.*563A>T (n.*563A>T) n.445A>T c.723A>T (p.Thr241=) c.588A>T (p.Thr196=) c.*434A>T (n.*434A>T) c.700A>T c.696A>T (p.Thr232=) c.*1151A>T (n.*1151A>T) n.1190A>T c.*1301A>T (n.*1301A>T) n.2220A>T c.*995A>T (n.*995A>T) c.*745A>T (n.*745A>T) c.720A>T (p.Thr240=) n.3504A>T c.777A>T (p.Thr259=) n.1149A>T c.756A>T (p.Thr252=) n.1000A>T n.1604A>T c.765A>T (p.Thr255=) n.612A>T n.496A>T c.717A>T (p.Thr239=) | |
8 | g.18061379T>C | CA459662179 | ASAH1 | c.831A>G (p.Thr277=) n.2469A>G c.708A>G (p.Thr236=) n.91A>G c.196A>G c.*619A>G (n.*619A>G) c.783A>G (p.Thr261=) c.640A>G (n.640A>G) c.*626A>G (n.*626A>G) c.462A>G (p.Thr154=) c.*675A>G (n.*675A>G) c.726A>G (p.Thr242=) c.*563A>G (n.*563A>G) n.445A>G c.723A>G (p.Thr241=) c.588A>G (p.Thr196=) c.*434A>G (n.*434A>G) c.700A>G c.696A>G (p.Thr232=) c.*1151A>G (n.*1151A>G) n.1190A>G c.*1301A>G (n.*1301A>G) n.2220A>G c.*995A>G (n.*995A>G) c.*745A>G (n.*745A>G) c.720A>G (p.Thr240=) n.3504A>G c.777A>G (p.Thr259=) n.1149A>G c.756A>G (p.Thr252=) n.1000A>G n.1604A>G c.765A>G (p.Thr255=) n.612A>G n.496A>G c.717A>G (p.Thr239=) | |
8 | g.18061379T>G | CA459662180 | ASAH1 | c.831A>C (p.Thr277=) n.2469A>C c.708A>C (p.Thr236=) n.91A>C c.196A>C c.*619A>C (n.*619A>C) c.783A>C (p.Thr261=) c.640A>C (n.640A>C) c.*626A>C (n.*626A>C) c.462A>C (p.Thr154=) c.*675A>C (n.*675A>C) c.726A>C (p.Thr242=) c.*563A>C (n.*563A>C) n.445A>C c.723A>C (p.Thr241=) c.588A>C (p.Thr196=) c.*434A>C (n.*434A>C) c.700A>C c.696A>C (p.Thr232=) c.*1151A>C (n.*1151A>C) n.1190A>C c.*1301A>C (n.*1301A>C) n.2220A>C c.*995A>C (n.*995A>C) c.*745A>C (n.*745A>C) c.720A>C (p.Thr240=) n.3504A>C c.777A>C (p.Thr259=) n.1149A>C c.756A>C (p.Thr252=) n.1000A>C n.1604A>C c.765A>C (p.Thr255=) n.612A>C n.496A>C c.717A>C (p.Thr239=) | |
8 | g.18061380G>A | CA370429244 | ASAH1 | c.830C>T (p.Thr277Ile) n.2468C>T c.707C>T (p.Thr236Ile) n.90C>T c.195C>T c.*618C>T (n.*618C>T) c.782C>T (p.Thr261Ile) c.639C>T (n.639C>T) c.*625C>T (n.*625C>T) c.461C>T (p.Thr154Ile) c.*674C>T (n.*674C>T) c.725C>T (p.Thr242Ile) c.*562C>T (n.*562C>T) n.444C>T c.722C>T (p.Thr241Ile) c.587C>T (p.Thr196Ile) c.*433C>T (n.*433C>T) c.699C>T c.695C>T (p.Thr232Ile) c.*1150C>T (n.*1150C>T) n.1189C>T c.*1300C>T (n.*1300C>T) n.2219C>T c.*994C>T (n.*994C>T) c.*744C>T (n.*744C>T) c.719C>T (p.Thr240Ile) n.3503C>T c.776C>T (p.Thr259Ile) n.1148C>T c.755C>T (p.Thr252Ile) n.999C>T n.1603C>T c.764C>T (p.Thr255Ile) n.611C>T n.495C>T c.716C>T (p.Thr239Ile) | gnomAD v4 |
8 | g.18061380G>C | CA370429241 | ASAH1 | c.830C>G (p.Thr277Arg) n.2468C>G c.707C>G (p.Thr236Arg) n.90C>G c.195C>G c.*618C>G (n.*618C>G) c.782C>G (p.Thr261Arg) c.639C>G (n.639C>G) c.*625C>G (n.*625C>G) c.461C>G (p.Thr154Arg) c.*674C>G (n.*674C>G) c.725C>G (p.Thr242Arg) c.*562C>G (n.*562C>G) n.444C>G c.722C>G (p.Thr241Arg) c.587C>G (p.Thr196Arg) c.*433C>G (n.*433C>G) c.699C>G c.695C>G (p.Thr232Arg) c.*1150C>G (n.*1150C>G) n.1189C>G c.*1300C>G (n.*1300C>G) n.2219C>G c.*994C>G (n.*994C>G) c.*744C>G (n.*744C>G) c.719C>G (p.Thr240Arg) n.3503C>G c.776C>G (p.Thr259Arg) n.1148C>G c.755C>G (p.Thr252Arg) n.999C>G n.1603C>G c.764C>G (p.Thr255Arg) n.611C>G n.495C>G c.716C>G (p.Thr239Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18061380G= | CA1768019870 | ASAH1 | c.830C= (p.Thr277=) n.2468C= c.707C= (p.Thr236=) n.90C= c.195C= c.*618C= (n.*618C=) c.782C= (p.Thr261=) c.639C= (n.639C=) c.*625C= (n.*625C=) c.461C= (p.Thr154=) c.*674C= (n.*674C=) c.725C= (p.Thr242=) c.*562C= (n.*562C=) n.444C= c.722C= (p.Thr241=) c.587C= (p.Thr196=) c.*433C= (n.*433C=) c.699C= c.695C= (p.Thr232=) c.*1150C= (n.*1150C=) n.1189C= c.*1300C= (n.*1300C=) n.2219C= c.*994C= (n.*994C=) c.*744C= (n.*744C=) c.719C= (p.Thr240=) n.3503C= c.776C= (p.Thr259=) n.1148C= c.755C= (p.Thr252=) n.999C= n.1603C= c.764C= (p.Thr255=) n.611C= n.495C= c.716C= (p.Thr239=) | |
8 | g.18061380G>T | CA370429243 | ASAH1 | c.830C>A (p.Thr277Lys) n.2468C>A c.707C>A (p.Thr236Lys) n.90C>A c.195C>A c.*618C>A (n.*618C>A) c.782C>A (p.Thr261Lys) c.639C>A (n.639C>A) c.*625C>A (n.*625C>A) c.461C>A (p.Thr154Lys) c.*674C>A (n.*674C>A) c.725C>A (p.Thr242Lys) c.*562C>A (n.*562C>A) n.444C>A c.722C>A (p.Thr241Lys) c.587C>A (p.Thr196Lys) c.*433C>A (n.*433C>A) c.699C>A c.695C>A (p.Thr232Lys) c.*1150C>A (n.*1150C>A) n.1189C>A c.*1300C>A (n.*1300C>A) n.2219C>A c.*994C>A (n.*994C>A) c.*744C>A (n.*744C>A) c.719C>A (p.Thr240Lys) n.3503C>A c.776C>A (p.Thr259Lys) n.1148C>A c.755C>A (p.Thr252Lys) n.999C>A n.1603C>A c.764C>A (p.Thr255Lys) n.611C>A n.495C>A c.716C>A (p.Thr239Lys) | |
8 | g.18061381T>A | CA370429245 | ASAH1 | c.829A>T (p.Thr277Ser) n.2467A>T c.706A>T (p.Thr236Ser) n.89A>T c.194A>T c.*617A>T (n.*617A>T) c.781A>T (p.Thr261Ser) c.638A>T (n.638A>T) c.*624A>T (n.*624A>T) c.460A>T (p.Thr154Ser) c.*673A>T (n.*673A>T) c.724A>T (p.Thr242Ser) c.*561A>T (n.*561A>T) n.443A>T c.721A>T (p.Thr241Ser) c.586A>T (p.Thr196Ser) c.*432A>T (n.*432A>T) c.698A>T c.694A>T (p.Thr232Ser) c.*1149A>T (n.*1149A>T) n.1188A>T c.*1299A>T (n.*1299A>T) n.2218A>T c.*993A>T (n.*993A>T) c.*743A>T (n.*743A>T) c.718A>T (p.Thr240Ser) n.3502A>T c.775A>T (p.Thr259Ser) n.1147A>T c.754A>T (p.Thr252Ser) n.998A>T n.1602A>T c.763A>T (p.Thr255Ser) n.610A>T n.494A>T c.715A>T (p.Thr239Ser) | |
8 | g.18061381T>C | CA370429246 | ASAH1 | c.829A>G (p.Thr277Ala) n.2467A>G c.706A>G (p.Thr236Ala) n.89A>G c.194A>G c.*617A>G (n.*617A>G) c.781A>G (p.Thr261Ala) c.638A>G (n.638A>G) c.*624A>G (n.*624A>G) c.460A>G (p.Thr154Ala) c.*673A>G (n.*673A>G) c.724A>G (p.Thr242Ala) c.*561A>G (n.*561A>G) n.443A>G c.721A>G (p.Thr241Ala) c.586A>G (p.Thr196Ala) c.*432A>G (n.*432A>G) c.698A>G c.694A>G (p.Thr232Ala) c.*1149A>G (n.*1149A>G) n.1188A>G c.*1299A>G (n.*1299A>G) n.2218A>G c.*993A>G (n.*993A>G) c.*743A>G (n.*743A>G) c.718A>G (p.Thr240Ala) n.3502A>G c.775A>G (p.Thr259Ala) n.1147A>G c.754A>G (p.Thr252Ala) n.998A>G n.1602A>G c.763A>G (p.Thr255Ala) n.610A>G n.494A>G c.715A>G (p.Thr239Ala) | gnomAD v4 |
8 | g.18061381T>G | CA370429247 | ASAH1 | c.829A>C (p.Thr277Pro) n.2467A>C c.706A>C (p.Thr236Pro) n.89A>C c.194A>C c.*617A>C (n.*617A>C) c.781A>C (p.Thr261Pro) c.638A>C (n.638A>C) c.*624A>C (n.*624A>C) c.460A>C (p.Thr154Pro) c.*673A>C (n.*673A>C) c.724A>C (p.Thr242Pro) c.*561A>C (n.*561A>C) n.443A>C c.721A>C (p.Thr241Pro) c.586A>C (p.Thr196Pro) c.*432A>C (n.*432A>C) c.698A>C c.694A>C (p.Thr232Pro) c.*1149A>C (n.*1149A>C) n.1188A>C c.*1299A>C (n.*1299A>C) n.2218A>C c.*993A>C (n.*993A>C) c.*743A>C (n.*743A>C) c.718A>C (p.Thr240Pro) n.3502A>C c.775A>C (p.Thr259Pro) n.1147A>C c.754A>C (p.Thr252Pro) n.998A>C n.1602A>C c.763A>C (p.Thr255Pro) n.610A>C n.494A>C c.715A>C (p.Thr239Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18061381T= | CA1768019873 | ASAH1 | c.829A= (p.Thr277=) n.2467A= c.706A= (p.Thr236=) n.89A= c.194A= c.*617A= (n.*617A=) c.781A= (p.Thr261=) c.638A= (n.638A=) c.*624A= (n.*624A=) c.460A= (p.Thr154=) c.*673A= (n.*673A=) c.724A= (p.Thr242=) c.*561A= (n.*561A=) n.443A= c.721A= (p.Thr241=) c.586A= (p.Thr196=) c.*432A= (n.*432A=) c.698A= c.694A= (p.Thr232=) c.*1149A= (n.*1149A=) n.1188A= c.*1299A= (n.*1299A=) n.2218A= c.*993A= (n.*993A=) c.*743A= (n.*743A=) c.718A= (p.Thr240=) n.3502A= c.775A= (p.Thr259=) n.1147A= c.754A= (p.Thr252=) n.998A= n.1602A= c.763A= (p.Thr255=) n.610A= n.494A= c.715A= (p.Thr239=) | |
8 | g.18061382G>A | CA459662181 | ASAH1 | c.828C>T (p.Ser276=) n.2466C>T c.705C>T (p.Ser235=) n.88C>T c.193C>T c.*616C>T (n.*616C>T) c.780C>T (p.Ser260=) c.637C>T (n.637C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) c.459C>T (p.Ser153=) c.*672C>T (n.*672C>T) c.723C>T (p.Ser241=) c.*560C>T (n.*560C>T) n.442C>T c.720C>T (p.Ser240=) c.585C>T (p.Ser195=) c.*431C>T (n.*431C>T) c.697C>T c.693C>T (p.Ser231=) c.*1148C>T (n.*1148C>T) n.1187C>T c.*1298C>T (n.*1298C>T) n.2217C>T c.*992C>T (n.*992C>T) c.*742C>T (n.*742C>T) c.717C>T (p.Ser239=) n.3501C>T c.774C>T (p.Ser258=) n.1146C>T c.753C>T (p.Ser251=) n.997C>T n.1601C>T c.762C>T (p.Ser254=) n.609C>T n.493C>T c.714C>T (p.Ser238=) | |
8 | g.18061382G>C | CA370429248 | ASAH1 | c.828C>G (p.Ser276Arg) n.2466C>G c.705C>G (p.Ser235Arg) n.88C>G c.193C>G c.*616C>G (n.*616C>G) c.780C>G (p.Ser260Arg) c.637C>G (n.637C>G) c.*623C>G (n.*623C>G) c.459C>G (p.Ser153Arg) c.*672C>G (n.*672C>G) c.723C>G (p.Ser241Arg) c.*560C>G (n.*560C>G) n.442C>G c.720C>G (p.Ser240Arg) c.585C>G (p.Ser195Arg) c.*431C>G (n.*431C>G) c.697C>G c.693C>G (p.Ser231Arg) c.*1148C>G (n.*1148C>G) n.1187C>G c.*1298C>G (n.*1298C>G) n.2217C>G c.*992C>G (n.*992C>G) c.*742C>G (n.*742C>G) c.717C>G (p.Ser239Arg) n.3501C>G c.774C>G (p.Ser258Arg) n.1146C>G c.753C>G (p.Ser251Arg) n.997C>G n.1601C>G c.762C>G (p.Ser254Arg) n.609C>G n.493C>G c.714C>G (p.Ser238Arg) | |
8 | g.18061382G= | CA1768019876 | ASAH1 | c.828C= (p.Ser276=) n.2466C= c.705C= (p.Ser235=) n.88C= c.193C= c.*616C= (n.*616C=) c.780C= (p.Ser260=) c.637C= (n.637C=) c.*623C= (n.*623C=) c.459C= (p.Ser153=) c.*672C= (n.*672C=) c.723C= (p.Ser241=) c.*560C= (n.*560C=) n.442C= c.720C= (p.Ser240=) c.585C= (p.Ser195=) c.*431C= (n.*431C=) c.697C= c.693C= (p.Ser231=) c.*1148C= (n.*1148C=) n.1187C= c.*1298C= (n.*1298C=) n.2217C= c.*992C= (n.*992C=) c.*742C= (n.*742C=) c.717C= (p.Ser239=) n.3501C= c.774C= (p.Ser258=) n.1146C= c.753C= (p.Ser251=) n.997C= n.1601C= c.762C= (p.Ser254=) n.609C= n.493C= c.714C= (p.Ser238=) | |
8 | g.18061382G>T | CA370429249 | ASAH1 | c.828C>A (p.Ser276Arg) n.2466C>A c.705C>A (p.Ser235Arg) n.88C>A c.193C>A c.*616C>A (n.*616C>A) c.780C>A (p.Ser260Arg) c.637C>A (n.637C>A) c.*623C>A (n.*623C>A) c.459C>A (p.Ser153Arg) c.*672C>A (n.*672C>A) c.723C>A (p.Ser241Arg) c.*560C>A (n.*560C>A) n.442C>A c.720C>A (p.Ser240Arg) c.585C>A (p.Ser195Arg) c.*431C>A (n.*431C>A) c.697C>A c.693C>A (p.Ser231Arg) c.*1148C>A (n.*1148C>A) n.1187C>A c.*1298C>A (n.*1298C>A) n.2217C>A c.*992C>A (n.*992C>A) c.*742C>A (n.*742C>A) c.717C>A (p.Ser239Arg) n.3501C>A c.774C>A (p.Ser258Arg) n.1146C>A c.753C>A (p.Ser251Arg) n.997C>A n.1601C>A c.762C>A (p.Ser254Arg) n.609C>A n.493C>A c.714C>A (p.Ser238Arg) | dbSNP |
8 | g.18061383C>A | CA370429255 | ASAH1 | c.827G>T (p.Ser276Ile) n.2465G>T c.704G>T (p.Ser235Ile) n.87G>T c.192G>T c.*615G>T (n.*615G>T) c.779G>T (p.Ser260Ile) c.636G>T (n.636G>T) c.*622G>T (n.*622G>T) c.458G>T (p.Ser153Ile) c.*671G>T (n.*671G>T) c.722G>T (p.Ser241Ile) c.*559G>T (n.*559G>T) n.441G>T c.719G>T (p.Ser240Ile) c.584G>T (p.Ser195Ile) c.*430G>T (n.*430G>T) c.696G>T c.692G>T (p.Ser231Ile) c.*1147G>T (n.*1147G>T) n.1186G>T c.*1297G>T (n.*1297G>T) n.2216G>T c.*991G>T (n.*991G>T) c.*741G>T (n.*741G>T) c.716G>T (p.Ser239Ile) n.3500G>T c.773G>T (p.Ser258Ile) n.1145G>T c.752G>T (p.Ser251Ile) n.996G>T n.1600G>T c.761G>T (p.Ser254Ile) n.608G>T n.492G>T c.713G>T (p.Ser238Ile) | dbSNP |
8 | g.18061383C= | CA1768019882 | ASAH1 | c.827G= (p.Ser276=) n.2465G= c.704G= (p.Ser235=) n.87G= c.192G= c.*615G= (n.*615G=) c.779G= (p.Ser260=) c.636G= (n.636G=) c.*622G= (n.*622G=) c.458G= (p.Ser153=) c.*671G= (n.*671G=) c.722G= (p.Ser241=) c.*559G= (n.*559G=) n.441G= c.719G= (p.Ser240=) c.584G= (p.Ser195=) c.*430G= (n.*430G=) c.696G= c.692G= (p.Ser231=) c.*1147G= (n.*1147G=) n.1186G= c.*1297G= (n.*1297G=) n.2216G= c.*991G= (n.*991G=) c.*741G= (n.*741G=) c.716G= (p.Ser239=) n.3500G= c.773G= (p.Ser258=) n.1145G= c.752G= (p.Ser251=) n.996G= n.1600G= c.761G= (p.Ser254=) n.608G= n.492G= c.713G= (p.Ser238=) | |
8 | g.18061383C>G | CA370429251 | ASAH1 | c.827G>C (p.Ser276Thr) n.2465G>C c.704G>C (p.Ser235Thr) n.87G>C c.192G>C c.*615G>C (n.*615G>C) c.779G>C (p.Ser260Thr) c.636G>C (n.636G>C) c.*622G>C (n.*622G>C) c.458G>C (p.Ser153Thr) c.*671G>C (n.*671G>C) c.722G>C (p.Ser241Thr) c.*559G>C (n.*559G>C) n.441G>C c.719G>C (p.Ser240Thr) c.584G>C (p.Ser195Thr) c.*430G>C (n.*430G>C) c.696G>C c.692G>C (p.Ser231Thr) c.*1147G>C (n.*1147G>C) n.1186G>C c.*1297G>C (n.*1297G>C) n.2216G>C c.*991G>C (n.*991G>C) c.*741G>C (n.*741G>C) c.716G>C (p.Ser239Thr) n.3500G>C c.773G>C (p.Ser258Thr) n.1145G>C c.752G>C (p.Ser251Thr) n.996G>C n.1600G>C c.761G>C (p.Ser254Thr) n.608G>C n.492G>C c.713G>C (p.Ser238Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.18061383C>T | CA4650687 | ASAH1 | c.827G>A (p.Ser276Asn) n.2465G>A c.704G>A (p.Ser235Asn) n.87G>A c.192G>A c.*615G>A (n.*615G>A) c.779G>A (p.Ser260Asn) c.636G>A (n.636G>A) c.*622G>A (n.*622G>A) c.458G>A (p.Ser153Asn) c.*671G>A (n.*671G>A) c.722G>A (p.Ser241Asn) c.*559G>A (n.*559G>A) n.441G>A c.719G>A (p.Ser240Asn) c.584G>A (p.Ser195Asn) c.*430G>A (n.*430G>A) c.696G>A c.692G>A (p.Ser231Asn) c.*1147G>A (n.*1147G>A) n.1186G>A c.*1297G>A (n.*1297G>A) n.2216G>A c.*991G>A (n.*991G>A) c.*741G>A (n.*741G>A) c.716G>A (p.Ser239Asn) n.3500G>A c.773G>A (p.Ser258Asn) n.1145G>A c.752G>A (p.Ser251Asn) n.996G>A n.1600G>A c.761G>A (p.Ser254Asn) n.608G>A n.492G>A c.713G>A (p.Ser238Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18061384T>A | CA370429257 | ASAH1 | c.826A>T (p.Ser276Cys) n.2464A>T c.703A>T (p.Ser235Cys) n.86A>T c.191A>T c.*614A>T (n.*614A>T) c.778A>T (p.Ser260Cys) c.635A>T (n.635A>T) c.*621A>T (n.*621A>T) c.457A>T (p.Ser153Cys) c.*670A>T (n.*670A>T) c.721A>T (p.Ser241Cys) c.*558A>T (n.*558A>T) n.440A>T c.718A>T (p.Ser240Cys) c.583A>T (p.Ser195Cys) c.*429A>T (n.*429A>T) c.695A>T c.691A>T (p.Ser231Cys) c.*1146A>T (n.*1146A>T) n.1185A>T c.*1296A>T (n.*1296A>T) n.2215A>T c.*990A>T (n.*990A>T) c.*740A>T (n.*740A>T) c.715A>T (p.Ser239Cys) n.3499A>T c.772A>T (p.Ser258Cys) n.1144A>T c.751A>T (p.Ser251Cys) n.995A>T n.1599A>T c.760A>T (p.Ser254Cys) n.607A>T n.491A>T c.712A>T (p.Ser238Cys) | |
8 | g.18061384T>C | CA370429259 | ASAH1 | c.826A>G (p.Ser276Gly) n.2464A>G c.703A>G (p.Ser235Gly) n.86A>G c.191A>G c.*614A>G (n.*614A>G) c.778A>G (p.Ser260Gly) c.635A>G (n.635A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) c.457A>G (p.Ser153Gly) c.*670A>G (n.*670A>G) c.721A>G (p.Ser241Gly) c.*558A>G (n.*558A>G) n.440A>G c.718A>G (p.Ser240Gly) c.583A>G (p.Ser195Gly) c.*429A>G (n.*429A>G) c.695A>G c.691A>G (p.Ser231Gly) c.*1146A>G (n.*1146A>G) n.1185A>G c.*1296A>G (n.*1296A>G) n.2215A>G c.*990A>G (n.*990A>G) c.*740A>G (n.*740A>G) c.715A>G (p.Ser239Gly) n.3499A>G c.772A>G (p.Ser258Gly) n.1144A>G c.751A>G (p.Ser251Gly) n.995A>G n.1599A>G c.760A>G (p.Ser254Gly) n.607A>G n.491A>G c.712A>G (p.Ser238Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061384T>G | CA370429260 | ASAH1 | c.826A>C (p.Ser276Arg) n.2464A>C c.703A>C (p.Ser235Arg) n.86A>C c.191A>C c.*614A>C (n.*614A>C) c.778A>C (p.Ser260Arg) c.635A>C (n.635A>C) c.*621A>C (n.*621A>C) c.457A>C (p.Ser153Arg) c.*670A>C (n.*670A>C) c.721A>C (p.Ser241Arg) c.*558A>C (n.*558A>C) n.440A>C c.718A>C (p.Ser240Arg) c.583A>C (p.Ser195Arg) c.*429A>C (n.*429A>C) c.695A>C c.691A>C (p.Ser231Arg) c.*1146A>C (n.*1146A>C) n.1185A>C c.*1296A>C (n.*1296A>C) n.2215A>C c.*990A>C (n.*990A>C) c.*740A>C (n.*740A>C) c.715A>C (p.Ser239Arg) n.3499A>C c.772A>C (p.Ser258Arg) n.1144A>C c.751A>C (p.Ser251Arg) n.995A>C n.1599A>C c.760A>C (p.Ser254Arg) n.607A>C n.491A>C c.712A>C (p.Ser238Arg) | |
8 | g.18061384T= | CA1768019884 | ASAH1 | c.826A= (p.Ser276=) n.2464A= c.703A= (p.Ser235=) n.86A= c.191A= c.*614A= (n.*614A=) c.778A= (p.Ser260=) c.635A= (n.635A=) c.*621A= (n.*621A=) c.457A= (p.Ser153=) c.*670A= (n.*670A=) c.721A= (p.Ser241=) c.*558A= (n.*558A=) n.440A= c.718A= (p.Ser240=) c.583A= (p.Ser195=) c.*429A= (n.*429A=) c.695A= c.691A= (p.Ser231=) c.*1146A= (n.*1146A=) n.1185A= c.*1296A= (n.*1296A=) n.2215A= c.*990A= (n.*990A=) c.*740A= (n.*740A=) c.715A= (p.Ser239=) n.3499A= c.772A= (p.Ser258=) n.1144A= c.751A= (p.Ser251=) n.995A= n.1599A= c.760A= (p.Ser254=) n.607A= n.491A= c.712A= (p.Ser238=) | |
8 | g.18061385A>C | CA370429261 | ASAH1 | c.825T>G (p.Asn275Lys) n.2463T>G c.702T>G (p.Asn234Lys) n.85T>G c.190T>G c.*613T>G (n.*613T>G) c.777T>G (p.Asn259Lys) c.634T>G (n.634T>G) c.*620T>G (n.*620T>G) c.456T>G (p.Asn152Lys) c.*669T>G (n.*669T>G) c.720T>G (p.Asn240Lys) c.*557T>G (n.*557T>G) n.439T>G c.717T>G (p.Asn239Lys) c.582T>G (p.Asn194Lys) c.*428T>G (n.*428T>G) c.694T>G c.690T>G (p.Asn230Lys) c.*1145T>G (n.*1145T>G) n.1184T>G c.*1295T>G (n.*1295T>G) n.2214T>G c.*989T>G (n.*989T>G) c.*739T>G (n.*739T>G) c.714T>G (p.Asn238Lys) n.3498T>G c.771T>G (p.Asn257Lys) n.1143T>G c.750T>G (p.Asn250Lys) n.994T>G n.1598T>G c.759T>G (p.Asn253Lys) n.606T>G n.490T>G c.711T>G (p.Asn237Lys) | |
8 | g.18061385A>G | CA459662182 | ASAH1 | c.825T>C (p.Asn275=) n.2463T>C c.702T>C (p.Asn234=) n.85T>C c.190T>C c.*613T>C (n.*613T>C) c.777T>C (p.Asn259=) c.634T>C (n.634T>C) c.*620T>C (n.*620T>C) c.456T>C (p.Asn152=) c.*669T>C (n.*669T>C) c.720T>C (p.Asn240=) c.*557T>C (n.*557T>C) n.439T>C c.717T>C (p.Asn239=) c.582T>C (p.Asn194=) c.*428T>C (n.*428T>C) c.694T>C c.690T>C (p.Asn230=) c.*1145T>C (n.*1145T>C) n.1184T>C c.*1295T>C (n.*1295T>C) n.2214T>C c.*989T>C (n.*989T>C) c.*739T>C (n.*739T>C) c.714T>C (p.Asn238=) n.3498T>C c.771T>C (p.Asn257=) n.1143T>C c.750T>C (p.Asn250=) n.994T>C n.1598T>C c.759T>C (p.Asn253=) n.606T>C n.490T>C c.711T>C (p.Asn237=) | |
8 | g.18061385A>T | CA370429262 | ASAH1 | c.825T>A (p.Asn275Lys) n.2463T>A c.702T>A (p.Asn234Lys) n.85T>A c.190T>A c.*613T>A (n.*613T>A) c.777T>A (p.Asn259Lys) c.634T>A (n.634T>A) c.*620T>A (n.*620T>A) c.456T>A (p.Asn152Lys) c.*669T>A (n.*669T>A) c.720T>A (p.Asn240Lys) c.*557T>A (n.*557T>A) n.439T>A c.717T>A (p.Asn239Lys) c.582T>A (p.Asn194Lys) c.*428T>A (n.*428T>A) c.694T>A c.690T>A (p.Asn230Lys) c.*1145T>A (n.*1145T>A) n.1184T>A c.*1295T>A (n.*1295T>A) n.2214T>A c.*989T>A (n.*989T>A) c.*739T>A (n.*739T>A) c.714T>A (p.Asn238Lys) n.3498T>A c.771T>A (p.Asn257Lys) n.1143T>A c.750T>A (p.Asn250Lys) n.994T>A n.1598T>A c.759T>A (p.Asn253Lys) n.606T>A n.490T>A c.711T>A (p.Asn237Lys) | |
8 | g.18061386T>A | CA370429263 | ASAH1 | c.824A>T (p.Asn275Ile) n.2462A>T c.701A>T (p.Asn234Ile) n.84A>T c.189A>T c.*612A>T (n.*612A>T) c.776A>T (p.Asn259Ile) c.633A>T (n.633A>T) c.*619A>T (n.*619A>T) c.455A>T (p.Asn152Ile) c.*668A>T (n.*668A>T) c.719A>T (p.Asn240Ile) c.*556A>T (n.*556A>T) n.438A>T c.716A>T (p.Asn239Ile) c.581A>T (p.Asn194Ile) c.*427A>T (n.*427A>T) c.693A>T c.689A>T (p.Asn230Ile) c.*1144A>T (n.*1144A>T) n.1183A>T c.*1294A>T (n.*1294A>T) n.2213A>T c.*988A>T (n.*988A>T) c.*738A>T (n.*738A>T) c.713A>T (p.Asn238Ile) n.3497A>T c.770A>T (p.Asn257Ile) n.1142A>T c.749A>T (p.Asn250Ile) n.993A>T n.1597A>T c.758A>T (p.Asn253Ile) n.605A>T n.489A>T c.710A>T (p.Asn237Ile) | |
8 | g.18061386T>C | CA370429264 | ASAH1 | c.824A>G (p.Asn275Ser) n.2462A>G c.701A>G (p.Asn234Ser) n.84A>G c.189A>G c.*612A>G (n.*612A>G) c.776A>G (p.Asn259Ser) c.633A>G (n.633A>G) c.*619A>G (n.*619A>G) c.455A>G (p.Asn152Ser) c.*668A>G (n.*668A>G) c.719A>G (p.Asn240Ser) c.*556A>G (n.*556A>G) n.438A>G c.716A>G (p.Asn239Ser) c.581A>G (p.Asn194Ser) c.*427A>G (n.*427A>G) c.693A>G c.689A>G (p.Asn230Ser) c.*1144A>G (n.*1144A>G) n.1183A>G c.*1294A>G (n.*1294A>G) n.2213A>G c.*988A>G (n.*988A>G) c.*738A>G (n.*738A>G) c.713A>G (p.Asn238Ser) n.3497A>G c.770A>G (p.Asn257Ser) n.1142A>G c.749A>G (p.Asn250Ser) n.993A>G n.1597A>G c.758A>G (p.Asn253Ser) n.605A>G n.489A>G c.710A>G (p.Asn237Ser) | COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.18061386T>G | CA370429265 | ASAH1 | c.824A>C (p.Asn275Thr) n.2462A>C c.701A>C (p.Asn234Thr) n.84A>C c.189A>C c.*612A>C (n.*612A>C) c.776A>C (p.Asn259Thr) c.633A>C (n.633A>C) c.*619A>C (n.*619A>C) c.455A>C (p.Asn152Thr) c.*668A>C (n.*668A>C) c.719A>C (p.Asn240Thr) c.*556A>C (n.*556A>C) n.438A>C c.716A>C (p.Asn239Thr) c.581A>C (p.Asn194Thr) c.*427A>C (n.*427A>C) c.693A>C c.689A>C (p.Asn230Thr) c.*1144A>C (n.*1144A>C) n.1183A>C c.*1294A>C (n.*1294A>C) n.2213A>C c.*988A>C (n.*988A>C) c.*738A>C (n.*738A>C) c.713A>C (p.Asn238Thr) n.3497A>C c.770A>C (p.Asn257Thr) n.1142A>C c.749A>C (p.Asn250Thr) n.993A>C n.1597A>C c.758A>C (p.Asn253Thr) n.605A>C n.489A>C c.710A>C (p.Asn237Thr) | |
8 | g.18061387T>A | CA370429266 | ASAH1 | c.823A>T (p.Asn275Tyr) n.2461A>T c.700A>T (p.Asn234Tyr) n.83A>T c.188A>T c.*611A>T (n.*611A>T) c.775A>T (p.Asn259Tyr) c.632A>T (n.632A>T) c.*618A>T (n.*618A>T) c.454A>T (p.Asn152Tyr) c.*667A>T (n.*667A>T) c.718A>T (p.Asn240Tyr) c.*555A>T (n.*555A>T) n.437A>T c.715A>T (p.Asn239Tyr) c.580A>T (p.Asn194Tyr) c.*426A>T (n.*426A>T) c.692A>T c.688A>T (p.Asn230Tyr) c.*1143A>T (n.*1143A>T) n.1182A>T c.*1293A>T (n.*1293A>T) n.2212A>T c.*987A>T (n.*987A>T) c.*737A>T (n.*737A>T) c.712A>T (p.Asn238Tyr) n.3496A>T c.769A>T (p.Asn257Tyr) n.1141A>T c.748A>T (p.Asn250Tyr) n.992A>T n.1596A>T c.757A>T (p.Asn253Tyr) n.604A>T n.488A>T c.709A>T (p.Asn237Tyr) | |
8 | g.18061387T>C | CA370429267 | ASAH1 | c.823A>G (p.Asn275Asp) n.2461A>G c.700A>G (p.Asn234Asp) n.83A>G c.188A>G c.*611A>G (n.*611A>G) c.775A>G (p.Asn259Asp) c.632A>G (n.632A>G) c.*618A>G (n.*618A>G) c.454A>G (p.Asn152Asp) c.*667A>G (n.*667A>G) c.718A>G (p.Asn240Asp) c.*555A>G (n.*555A>G) n.437A>G c.715A>G (p.Asn239Asp) c.580A>G (p.Asn194Asp) c.*426A>G (n.*426A>G) c.692A>G c.688A>G (p.Asn230Asp) c.*1143A>G (n.*1143A>G) n.1182A>G c.*1293A>G (n.*1293A>G) n.2212A>G c.*987A>G (n.*987A>G) c.*737A>G (n.*737A>G) c.712A>G (p.Asn238Asp) n.3496A>G c.769A>G (p.Asn257Asp) n.1141A>G c.748A>G (p.Asn250Asp) n.992A>G n.1596A>G c.757A>G (p.Asn253Asp) n.604A>G n.488A>G c.709A>G (p.Asn237Asp) | |
8 | g.18061387T>G | CA370429269 | ASAH1 | c.823A>C (p.Asn275His) n.2461A>C c.700A>C (p.Asn234His) n.83A>C c.188A>C c.*611A>C (n.*611A>C) c.775A>C (p.Asn259His) c.632A>C (n.632A>C) c.*618A>C (n.*618A>C) c.454A>C (p.Asn152His) c.*667A>C (n.*667A>C) c.718A>C (p.Asn240His) c.*555A>C (n.*555A>C) n.437A>C c.715A>C (p.Asn239His) c.580A>C (p.Asn194His) c.*426A>C (n.*426A>C) c.692A>C c.688A>C (p.Asn230His) c.*1143A>C (n.*1143A>C) n.1182A>C c.*1293A>C (n.*1293A>C) n.2212A>C c.*987A>C (n.*987A>C) c.*737A>C (n.*737A>C) c.712A>C (p.Asn238His) n.3496A>C c.769A>C (p.Asn257His) n.1141A>C c.748A>C (p.Asn250His) n.992A>C n.1596A>C c.757A>C (p.Asn253His) n.604A>C n.488A>C c.709A>C (p.Asn237His) | |
8 | g.18061388T>A | CA370429270 | ASAH1 | c.822A>T (p.Glu274Asp) n.2460A>T c.699A>T (p.Glu233Asp) n.82A>T c.187A>T c.*610A>T (n.*610A>T) c.774A>T (p.Glu258Asp) c.631A>T (n.631A>T) c.*617A>T (n.*617A>T) c.453A>T (p.Glu151Asp) c.*666A>T (n.*666A>T) c.717A>T (p.Glu239Asp) c.*554A>T (n.*554A>T) n.436A>T c.714A>T (p.Glu238Asp) c.579A>T (p.Glu193Asp) c.*425A>T (n.*425A>T) c.691A>T c.687A>T (p.Glu229Asp) c.*1142A>T (n.*1142A>T) n.1181A>T c.*1292A>T (n.*1292A>T) n.2211A>T c.*986A>T (n.*986A>T) c.*736A>T (n.*736A>T) c.711A>T (p.Glu237Asp) n.3495A>T c.768A>T (p.Glu256Asp) n.1140A>T c.747A>T (p.Glu249Asp) n.991A>T n.1595A>T c.756A>T (p.Glu252Asp) n.603A>T n.487A>T c.708A>T (p.Glu236Asp) | |
8 | g.18061388T>C | CA459662183 | ASAH1 | c.822A>G (p.Glu274=) n.2460A>G c.699A>G (p.Glu233=) n.82A>G c.187A>G c.*610A>G (n.*610A>G) c.774A>G (p.Glu258=) c.631A>G (n.631A>G) c.*617A>G (n.*617A>G) c.453A>G (p.Glu151=) c.*666A>G (n.*666A>G) c.717A>G (p.Glu239=) c.*554A>G (n.*554A>G) n.436A>G c.714A>G (p.Glu238=) c.579A>G (p.Glu193=) c.*425A>G (n.*425A>G) c.691A>G c.687A>G (p.Glu229=) c.*1142A>G (n.*1142A>G) n.1181A>G c.*1292A>G (n.*1292A>G) n.2211A>G c.*986A>G (n.*986A>G) c.*736A>G (n.*736A>G) c.711A>G (p.Glu237=) n.3495A>G c.768A>G (p.Glu256=) n.1140A>G c.747A>G (p.Glu249=) n.991A>G n.1595A>G c.756A>G (p.Glu252=) n.603A>G n.487A>G c.708A>G (p.Glu236=) | |
8 | g.18061388T>G | CA370429271 | ASAH1 | c.822A>C (p.Glu274Asp) n.2460A>C c.699A>C (p.Glu233Asp) n.82A>C c.187A>C c.*610A>C (n.*610A>C) c.774A>C (p.Glu258Asp) c.631A>C (n.631A>C) c.*617A>C (n.*617A>C) c.453A>C (p.Glu151Asp) c.*666A>C (n.*666A>C) c.717A>C (p.Glu239Asp) c.*554A>C (n.*554A>C) n.436A>C c.714A>C (p.Glu238Asp) c.579A>C (p.Glu193Asp) c.*425A>C (n.*425A>C) c.691A>C c.687A>C (p.Glu229Asp) c.*1142A>C (n.*1142A>C) n.1181A>C c.*1292A>C (n.*1292A>C) n.2211A>C c.*986A>C (n.*986A>C) c.*736A>C (n.*736A>C) c.711A>C (p.Glu237Asp) n.3495A>C c.768A>C (p.Glu256Asp) n.1140A>C c.747A>C (p.Glu249Asp) n.991A>C n.1595A>C c.756A>C (p.Glu252Asp) n.603A>C n.487A>C c.708A>C (p.Glu236Asp) | |
8 | g.18061389T>A | CA370429273 | ASAH1 | c.821A>T (p.Glu274Val) n.2459A>T c.698A>T (p.Glu233Val) n.81A>T c.186A>T c.*609A>T (n.*609A>T) c.773A>T (p.Glu258Val) c.630A>T (n.630A>T) c.*616A>T (n.*616A>T) c.452A>T (p.Glu151Val) c.*665A>T (n.*665A>T) c.716A>T (p.Glu239Val) c.*553A>T (n.*553A>T) n.435A>T c.713A>T (p.Glu238Val) c.578A>T (p.Glu193Val) c.*424A>T (n.*424A>T) c.690A>T c.686A>T (p.Glu229Val) c.*1141A>T (n.*1141A>T) n.1180A>T c.*1291A>T (n.*1291A>T) n.2210A>T c.*985A>T (n.*985A>T) c.*735A>T (n.*735A>T) c.710A>T (p.Glu237Val) n.3494A>T c.767A>T (p.Glu256Val) n.1139A>T c.746A>T (p.Glu249Val) n.990A>T n.1594A>T c.755A>T (p.Glu252Val) n.602A>T n.486A>T c.707A>T (p.Glu236Val) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.18061389T>C | CA370429276 | ASAH1 | c.821A>G (p.Glu274Gly) n.2459A>G c.698A>G (p.Glu233Gly) n.81A>G c.186A>G c.*609A>G (n.*609A>G) c.773A>G (p.Glu258Gly) c.630A>G (n.630A>G) c.*616A>G (n.*616A>G) c.452A>G (p.Glu151Gly) c.*665A>G (n.*665A>G) c.716A>G (p.Glu239Gly) c.*553A>G (n.*553A>G) n.435A>G c.713A>G (p.Glu238Gly) c.578A>G (p.Glu193Gly) c.*424A>G (n.*424A>G) c.690A>G c.686A>G (p.Glu229Gly) c.*1141A>G (n.*1141A>G) n.1180A>G c.*1291A>G (n.*1291A>G) n.2210A>G c.*985A>G (n.*985A>G) c.*735A>G (n.*735A>G) c.710A>G (p.Glu237Gly) n.3494A>G c.767A>G (p.Glu256Gly) n.1139A>G c.746A>G (p.Glu249Gly) n.990A>G n.1594A>G c.755A>G (p.Glu252Gly) n.602A>G n.486A>G c.707A>G (p.Glu236Gly) | |
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8 | g.18061390C>T | CA370429280 | ASAH1 | c.820G>A (p.Glu274Lys) n.740G>A n.2458G>A c.697G>A (p.Glu233Lys) n.80G>A c.185G>A c.*608G>A (n.*608G>A) c.772G>A (p.Glu258Lys) c.629G>A (n.629G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) c.451G>A (p.Glu151Lys) c.*664G>A (n.*664G>A) c.715G>A (p.Glu239Lys) c.*552G>A (n.*552G>A) n.434G>A c.712G>A (p.Glu238Lys) c.577G>A (p.Glu193Lys) c.*423G>A (n.*423G>A) c.689G>A c.685G>A (p.Glu229Lys) c.*1140G>A (n.*1140G>A) n.1179G>A c.*1290G>A (n.*1290G>A) n.2209G>A c.*984G>A (n.*984G>A) c.*734G>A (n.*734G>A) c.709G>A (p.Glu237Lys) n.3493G>A c.766G>A (p.Glu256Lys) n.1138G>A c.745G>A (p.Glu249Lys) n.989G>A n.1593G>A c.754G>A (p.Glu252Lys) n.601G>A n.485G>A c.706G>A (p.Glu236Lys) | |
8 | g.18061391C>A | CA459662186 | ASAH1 | c.819G>T (p.Leu273=) n.739G>T n.2457G>T c.696G>T (p.Leu232=) n.79G>T c.184G>T c.*607G>T (n.*607G>T) c.771G>T (p.Leu257=) c.628G>T (n.628G>T) c.*614G>T (n.*614G>T) c.450G>T (p.Leu150=) c.*663G>T (n.*663G>T) c.714G>T (p.Leu238=) c.*551G>T (n.*551G>T) n.433G>T c.711G>T (p.Leu237=) c.576G>T (p.Leu192=) c.*422G>T (n.*422G>T) c.688G>T c.684G>T (p.Leu228=) c.*1139G>T (n.*1139G>T) n.1178G>T c.*1289G>T (n.*1289G>T) n.2208G>T c.*983G>T (n.*983G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) c.708G>T (p.Leu236=) n.3492G>T c.765G>T (p.Leu255=) n.1137G>T c.744G>T (p.Leu248=) n.988G>T n.1592G>T c.753G>T (p.Leu251=) n.600G>T n.484G>T c.705G>T (p.Leu235=) | ClinVar dbSNP |
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8 | g.18061391C>T | CA459662185 | ASAH1 | c.819G>A (p.Leu273=) n.739G>A n.2457G>A c.696G>A (p.Leu232=) n.79G>A c.184G>A c.*607G>A (n.*607G>A) c.771G>A (p.Leu257=) c.628G>A (n.628G>A) c.*614G>A (n.*614G>A) c.450G>A (p.Leu150=) c.*663G>A (n.*663G>A) c.714G>A (p.Leu238=) c.*551G>A (n.*551G>A) n.433G>A c.711G>A (p.Leu237=) c.576G>A (p.Leu192=) c.*422G>A (n.*422G>A) c.688G>A c.684G>A (p.Leu228=) c.*1139G>A (n.*1139G>A) n.1178G>A c.*1289G>A (n.*1289G>A) n.2208G>A c.*983G>A (n.*983G>A) c.*733G>A (n.*733G>A) c.708G>A (p.Leu236=) n.3492G>A c.765G>A (p.Leu255=) n.1137G>A c.744G>A (p.Leu248=) n.988G>A n.1592G>A c.753G>A (p.Leu251=) n.600G>A n.484G>A c.705G>A (p.Leu235=) | |
8 | g.18061392A= | CA1768019899 | ASAH1 | c.818T= (p.Leu273=) n.738T= n.2456T= c.695T= (p.Leu232=) n.78T= c.183T= c.*606T= (n.*606T=) c.770T= (p.Leu257=) c.627T= (n.627T=) c.*613T= (n.*613T=) c.449T= (p.Leu150=) c.*662T= (n.*662T=) c.713T= (p.Leu238=) c.*550T= (n.*550T=) n.432T= c.710T= (p.Leu237=) c.575T= (p.Leu192=) c.*421T= (n.*421T=) c.687T= c.683T= (p.Leu228=) c.*1138T= (n.*1138T=) n.1177T= c.*1288T= (n.*1288T=) n.2207T= c.*982T= (n.*982T=) c.*732T= (n.*732T=) c.707T= (p.Leu236=) n.3491T= c.764T= (p.Leu255=) n.1136T= c.743T= (p.Leu248=) n.987T= n.1591T= c.752T= (p.Leu251=) n.599T= n.483T= c.704T= (p.Leu235=) | |
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8 | g.18061392A>G | CA370429284 | ASAH1 | c.818T>C (p.Leu273Pro) n.738T>C n.2456T>C c.695T>C (p.Leu232Pro) n.78T>C c.183T>C c.*606T>C (n.*606T>C) c.770T>C (p.Leu257Pro) c.627T>C (n.627T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.*662T>C (n.*662T>C) c.713T>C (p.Leu238Pro) c.*550T>C (n.*550T>C) n.432T>C c.710T>C (p.Leu237Pro) c.575T>C (p.Leu192Pro) c.*421T>C (n.*421T>C) c.687T>C c.683T>C (p.Leu228Pro) c.*1138T>C (n.*1138T>C) n.1177T>C c.*1288T>C (n.*1288T>C) n.2207T>C c.*982T>C (n.*982T>C) c.*732T>C (n.*732T>C) c.707T>C (p.Leu236Pro) n.3491T>C c.764T>C (p.Leu255Pro) n.1136T>C c.743T>C (p.Leu248Pro) n.987T>C n.1591T>C c.752T>C (p.Leu251Pro) n.599T>C n.483T>C c.704T>C (p.Leu235Pro) | ClinVar dbSNP |
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8 | g.18061396C>T | CA370429300 | ASAH1 | c.814G>A (p.Val272Ile) n.734G>A n.2452G>A c.691G>A (p.Val231Ile) n.74G>A c.179G>A c.*602G>A (n.*602G>A) c.766G>A (p.Val256Ile) c.623G>A (n.623G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) c.445G>A (p.Val149Ile) c.*658G>A (n.*658G>A) c.709G>A (p.Val237Ile) c.*546G>A (n.*546G>A) n.428G>A c.706G>A (p.Val236Ile) c.571G>A (p.Val191Ile) c.*417G>A (n.*417G>A) c.683G>A c.679G>A (p.Val227Ile) c.*1134G>A (n.*1134G>A) n.1173G>A c.*1284G>A (n.*1284G>A) n.2203G>A c.*978G>A (n.*978G>A) c.*728G>A (n.*728G>A) c.703G>A (p.Val235Ile) n.3487G>A c.760G>A (p.Val254Ile) n.1132G>A c.739G>A (p.Val247Ile) n.983G>A n.1587G>A c.748G>A (p.Val250Ile) n.595G>A n.479G>A c.700G>A (p.Val234Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061397T>A | CA459662191 | ASAH1 | c.813A>T (p.Thr271=) n.733A>T n.2451A>T c.690A>T (p.Thr230=) n.73A>T c.178A>T c.*601A>T (n.*601A>T) c.765A>T (p.Thr255=) c.622A>T (n.622A>T) c.*608A>T (n.*608A>T) c.444A>T (p.Thr148=) c.*657A>T (n.*657A>T) c.708A>T (p.Thr236=) c.*545A>T (n.*545A>T) n.427A>T c.705A>T (p.Thr235=) c.570A>T (p.Thr190=) c.*416A>T (n.*416A>T) c.682A>T c.678A>T (p.Thr226=) c.*1133A>T (n.*1133A>T) n.1172A>T c.*1283A>T (n.*1283A>T) n.2202A>T c.*977A>T (n.*977A>T) c.*727A>T (n.*727A>T) c.702A>T (p.Thr234=) n.3486A>T c.759A>T (p.Thr253=) n.1131A>T c.738A>T (p.Thr246=) n.982A>T n.1586A>T c.747A>T (p.Thr249=) n.594A>T n.478A>T c.699A>T (p.Thr233=) | |
8 | g.18061397T>C | CA4650689 | ASAH1 | c.813A>G (p.Thr271=) n.733A>G n.2451A>G c.690A>G (p.Thr230=) n.73A>G c.178A>G c.*601A>G (n.*601A>G) c.765A>G (p.Thr255=) c.622A>G (n.622A>G) c.*608A>G (n.*608A>G) c.444A>G (p.Thr148=) c.*657A>G (n.*657A>G) c.708A>G (p.Thr236=) c.*545A>G (n.*545A>G) n.427A>G c.705A>G (p.Thr235=) c.570A>G (p.Thr190=) c.*416A>G (n.*416A>G) c.682A>G c.678A>G (p.Thr226=) c.*1133A>G (n.*1133A>G) n.1172A>G c.*1283A>G (n.*1283A>G) n.2202A>G c.*977A>G (n.*977A>G) c.*727A>G (n.*727A>G) c.702A>G (p.Thr234=) n.3486A>G c.759A>G (p.Thr253=) n.1131A>G c.738A>G (p.Thr246=) n.982A>G n.1586A>G c.747A>G (p.Thr249=) n.594A>G n.478A>G c.699A>G (p.Thr233=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18061397T>G | CA459662192 | ASAH1 | c.813A>C (p.Thr271=) n.733A>C n.2451A>C c.690A>C (p.Thr230=) n.73A>C c.178A>C c.*601A>C (n.*601A>C) c.765A>C (p.Thr255=) c.622A>C (n.622A>C) c.*608A>C (n.*608A>C) c.444A>C (p.Thr148=) c.*657A>C (n.*657A>C) c.708A>C (p.Thr236=) c.*545A>C (n.*545A>C) n.427A>C c.705A>C (p.Thr235=) c.570A>C (p.Thr190=) c.*416A>C (n.*416A>C) c.682A>C c.678A>C (p.Thr226=) c.*1133A>C (n.*1133A>C) n.1172A>C c.*1283A>C (n.*1283A>C) n.2202A>C c.*977A>C (n.*977A>C) c.*727A>C (n.*727A>C) c.702A>C (p.Thr234=) n.3486A>C c.759A>C (p.Thr253=) n.1131A>C c.738A>C (p.Thr246=) n.982A>C n.1586A>C c.747A>C (p.Thr249=) n.594A>C n.478A>C c.699A>C (p.Thr233=) | |
8 | g.18061397T= | CA1768019907 | ASAH1 | c.813A= (p.Thr271=) n.733A= n.2451A= c.690A= (p.Thr230=) n.73A= c.178A= c.*601A= (n.*601A=) c.765A= (p.Thr255=) c.622A= (n.622A=) c.*608A= (n.*608A=) c.444A= (p.Thr148=) c.*657A= (n.*657A=) c.708A= (p.Thr236=) c.*545A= (n.*545A=) n.427A= c.705A= (p.Thr235=) c.570A= (p.Thr190=) c.*416A= (n.*416A=) c.682A= c.678A= (p.Thr226=) c.*1133A= (n.*1133A=) n.1172A= c.*1283A= (n.*1283A=) n.2202A= c.*977A= (n.*977A=) c.*727A= (n.*727A=) c.702A= (p.Thr234=) n.3486A= c.759A= (p.Thr253=) n.1131A= c.738A= (p.Thr246=) n.982A= n.1586A= c.747A= (p.Thr249=) n.594A= n.478A= c.699A= (p.Thr233=) | |
8 | g.18061398G>A | CA370429302 | ASAH1 | c.812C>T (p.Thr271Ile) n.732C>T n.2450C>T c.689C>T (p.Thr230Ile) n.72C>T c.177C>T c.*600C>T (n.*600C>T) c.764C>T (p.Thr255Ile) c.621C>T (n.621C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) c.443C>T (p.Thr148Ile) c.*656C>T (n.*656C>T) c.707C>T (p.Thr236Ile) c.*544C>T (n.*544C>T) n.426C>T c.704C>T (p.Thr235Ile) c.569C>T (p.Thr190Ile) c.*415C>T (n.*415C>T) c.681C>T c.677C>T (p.Thr226Ile) c.*1132C>T (n.*1132C>T) n.1171C>T c.*1282C>T (n.*1282C>T) n.2201C>T c.*976C>T (n.*976C>T) c.*726C>T (n.*726C>T) c.701C>T (p.Thr234Ile) n.3485C>T c.758C>T (p.Thr253Ile) n.1130C>T c.737C>T (p.Thr246Ile) n.981C>T n.1585C>T c.746C>T (p.Thr249Ile) n.593C>T n.477C>T c.698C>T (p.Thr233Ile) | |
8 | g.18061398G>C | CA370429303 | ASAH1 | c.812C>G (p.Thr271Arg) n.732C>G n.2450C>G c.689C>G (p.Thr230Arg) n.72C>G c.177C>G c.*600C>G (n.*600C>G) c.764C>G (p.Thr255Arg) c.621C>G (n.621C>G) c.*607C>G (n.*607C>G) c.443C>G (p.Thr148Arg) c.*656C>G (n.*656C>G) c.707C>G (p.Thr236Arg) c.*544C>G (n.*544C>G) n.426C>G c.704C>G (p.Thr235Arg) c.569C>G (p.Thr190Arg) c.*415C>G (n.*415C>G) c.681C>G c.677C>G (p.Thr226Arg) c.*1132C>G (n.*1132C>G) n.1171C>G c.*1282C>G (n.*1282C>G) n.2201C>G c.*976C>G (n.*976C>G) c.*726C>G (n.*726C>G) c.701C>G (p.Thr234Arg) n.3485C>G c.758C>G (p.Thr253Arg) n.1130C>G c.737C>G (p.Thr246Arg) n.981C>G n.1585C>G c.746C>G (p.Thr249Arg) n.593C>G n.477C>G c.698C>G (p.Thr233Arg) | dbSNP |
8 | g.18061398G= | CA1768019912 | ASAH1 | c.812C= (p.Thr271=) n.732C= n.2450C= c.689C= (p.Thr230=) n.72C= c.177C= c.*600C= (n.*600C=) c.764C= (p.Thr255=) c.621C= (n.621C=) c.*607C= (n.*607C=) c.443C= (p.Thr148=) c.*656C= (n.*656C=) c.707C= (p.Thr236=) c.*544C= (n.*544C=) n.426C= c.704C= (p.Thr235=) c.569C= (p.Thr190=) c.*415C= (n.*415C=) c.681C= c.677C= (p.Thr226=) c.*1132C= (n.*1132C=) n.1171C= c.*1282C= (n.*1282C=) n.2201C= c.*976C= (n.*976C=) c.*726C= (n.*726C=) c.701C= (p.Thr234=) n.3485C= c.758C= (p.Thr253=) n.1130C= c.737C= (p.Thr246=) n.981C= n.1585C= c.746C= (p.Thr249=) n.593C= n.477C= c.698C= (p.Thr233=) | |
8 | g.18061398G>T | CA370429305 | ASAH1 | c.812C>A (p.Thr271Lys) n.732C>A n.2450C>A c.689C>A (p.Thr230Lys) n.72C>A c.177C>A c.*600C>A (n.*600C>A) c.764C>A (p.Thr255Lys) c.621C>A (n.621C>A) c.*607C>A (n.*607C>A) c.443C>A (p.Thr148Lys) c.*656C>A (n.*656C>A) c.707C>A (p.Thr236Lys) c.*544C>A (n.*544C>A) n.426C>A c.704C>A (p.Thr235Lys) c.569C>A (p.Thr190Lys) c.*415C>A (n.*415C>A) c.681C>A c.677C>A (p.Thr226Lys) c.*1132C>A (n.*1132C>A) n.1171C>A c.*1282C>A (n.*1282C>A) n.2201C>A c.*976C>A (n.*976C>A) c.*726C>A (n.*726C>A) c.701C>A (p.Thr234Lys) n.3485C>A c.758C>A (p.Thr253Lys) n.1130C>A c.737C>A (p.Thr246Lys) n.981C>A n.1585C>A c.746C>A (p.Thr249Lys) n.593C>A n.477C>A c.698C>A (p.Thr233Lys) | |
8 | g.18061399T>A | CA370429307 | ASAH1 | c.811A>T (p.Thr271Ser) n.731A>T n.2449A>T c.688A>T (p.Thr230Ser) n.71A>T c.176A>T c.*599A>T (n.*599A>T) c.763A>T (p.Thr255Ser) c.620A>T (n.620A>T) c.*606A>T (n.*606A>T) c.442A>T (p.Thr148Ser) c.*655A>T (n.*655A>T) c.706A>T (p.Thr236Ser) c.*543A>T (n.*543A>T) n.425A>T c.703A>T (p.Thr235Ser) c.568A>T (p.Thr190Ser) c.*414A>T (n.*414A>T) c.680A>T c.676A>T (p.Thr226Ser) c.*1131A>T (n.*1131A>T) n.1170A>T c.*1281A>T (n.*1281A>T) n.2200A>T c.*975A>T (n.*975A>T) c.*725A>T (n.*725A>T) c.700A>T (p.Thr234Ser) n.3484A>T c.757A>T (p.Thr253Ser) n.1129A>T c.736A>T (p.Thr246Ser) n.980A>T n.1584A>T c.745A>T (p.Thr249Ser) n.592A>T n.476A>T c.697A>T (p.Thr233Ser) | |
8 | g.18061399T>C | CA370429309 | ASAH1 | c.811A>G (p.Thr271Ala) n.731A>G n.2449A>G c.688A>G (p.Thr230Ala) n.71A>G c.176A>G c.*599A>G (n.*599A>G) c.763A>G (p.Thr255Ala) c.620A>G (n.620A>G) c.*606A>G (n.*606A>G) c.442A>G (p.Thr148Ala) c.*655A>G (n.*655A>G) c.706A>G (p.Thr236Ala) c.*543A>G (n.*543A>G) n.425A>G c.703A>G (p.Thr235Ala) c.568A>G (p.Thr190Ala) c.*414A>G (n.*414A>G) c.680A>G c.676A>G (p.Thr226Ala) c.*1131A>G (n.*1131A>G) n.1170A>G c.*1281A>G (n.*1281A>G) n.2200A>G c.*975A>G (n.*975A>G) c.*725A>G (n.*725A>G) c.700A>G (p.Thr234Ala) n.3484A>G c.757A>G (p.Thr253Ala) n.1129A>G c.736A>G (p.Thr246Ala) n.980A>G n.1584A>G c.745A>G (p.Thr249Ala) n.592A>G n.476A>G c.697A>G (p.Thr233Ala) | |
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8 | g.18061400T= | CA1768019915 | ASAH1 | c.810A= (p.Arg270=) n.730A= n.2448A= c.687A= (p.Arg229=) n.70A= c.175A= c.*598A= (n.*598A=) c.762A= (p.Arg254=) c.619A= (n.619A=) c.*605A= (n.*605A=) c.441A= (p.Arg147=) c.*654A= (n.*654A=) c.705A= (p.Arg235=) c.*542A= (n.*542A=) n.424A= c.702A= (p.Arg234=) c.567A= (p.Arg189=) c.*413A= (n.*413A=) c.679A= c.675A= (p.Arg225=) c.*1130A= (n.*1130A=) n.1169A= c.*1280A= (n.*1280A=) n.2199A= c.*974A= (n.*974A=) c.*724A= (n.*724A=) c.699A= (p.Arg233=) n.3483A= c.756A= (p.Arg252=) n.1128A= c.735A= (p.Arg245=) n.979A= n.1583A= c.744A= (p.Arg248=) n.579A= n.591A= n.475A= c.696A= (p.Arg232=) | |
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8 | g.18061403A>G | CA459662196 | ASAH1 | c.807T>C (p.Thr269=) n.727T>C n.2445T>C c.684T>C (p.Thr228=) n.67T>C c.172T>C c.*595T>C (n.*595T>C) c.759T>C (p.Thr253=) c.616T>C (n.616T>C) c.*602T>C (n.*602T>C) c.438T>C (p.Thr146=) c.*651T>C (n.*651T>C) c.702T>C (p.Thr234=) c.*539T>C (n.*539T>C) n.421T>C c.699T>C (p.Thr233=) c.564T>C (p.Thr188=) c.*410T>C (n.*410T>C) c.676T>C c.672T>C (p.Thr224=) c.*1127T>C (n.*1127T>C) n.1166T>C c.*1277T>C (n.*1277T>C) n.2196T>C c.*971T>C (n.*971T>C) c.*721T>C (n.*721T>C) c.696T>C (p.Thr232=) n.3480T>C c.753T>C (p.Thr251=) n.1125T>C c.732T>C (p.Thr244=) n.976T>C n.1580T>C c.741T>C (p.Thr247=) n.576T>C n.588T>C n.472T>C c.693T>C (p.Thr231=) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.18061403A>T | CA459662197 | ASAH1 | c.807T>A (p.Thr269=) n.727T>A n.2445T>A c.684T>A (p.Thr228=) n.67T>A c.172T>A c.*595T>A (n.*595T>A) c.759T>A (p.Thr253=) c.616T>A (n.616T>A) c.*602T>A (n.*602T>A) c.438T>A (p.Thr146=) c.*651T>A (n.*651T>A) c.702T>A (p.Thr234=) c.*539T>A (n.*539T>A) n.421T>A c.699T>A (p.Thr233=) c.564T>A (p.Thr188=) c.*410T>A (n.*410T>A) c.676T>A c.672T>A (p.Thr224=) c.*1127T>A (n.*1127T>A) n.1166T>A c.*1277T>A (n.*1277T>A) n.2196T>A c.*971T>A (n.*971T>A) c.*721T>A (n.*721T>A) c.696T>A (p.Thr232=) n.3480T>A c.753T>A (p.Thr251=) n.1125T>A c.732T>A (p.Thr244=) n.976T>A n.1580T>A c.741T>A (p.Thr247=) n.576T>A n.588T>A n.472T>A c.693T>A (p.Thr231=) | |
8 | g.18061404G>A | CA4650691 | ASAH1 | c.806C>T (p.Thr269Ile) n.726C>T n.2444C>T c.683C>T (p.Thr228Ile) n.66C>T c.171C>T c.*594C>T (n.*594C>T) c.758C>T (p.Thr253Ile) c.615C>T (n.615C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.437C>T (p.Thr146Ile) c.*650C>T (n.*650C>T) c.701C>T (p.Thr234Ile) c.*538C>T (n.*538C>T) n.420C>T c.698C>T (p.Thr233Ile) c.563C>T (p.Thr188Ile) c.*409C>T (n.*409C>T) c.675C>T c.671C>T (p.Thr224Ile) c.*1126C>T (n.*1126C>T) n.1165C>T c.*1276C>T (n.*1276C>T) n.2195C>T c.*970C>T (n.*970C>T) c.*720C>T (n.*720C>T) c.695C>T (p.Thr232Ile) n.3479C>T c.752C>T (p.Thr251Ile) n.1124C>T c.731C>T (p.Thr244Ile) n.975C>T n.1579C>T c.740C>T (p.Thr247Ile) n.575C>T n.587C>T n.471C>T c.692C>T (p.Thr231Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18061404G>C | CA4650690 | ASAH1 | c.806C>G (p.Thr269Ser) n.726C>G n.2444C>G c.683C>G (p.Thr228Ser) n.66C>G c.171C>G c.*594C>G (n.*594C>G) c.758C>G (p.Thr253Ser) c.615C>G (n.615C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) c.437C>G (p.Thr146Ser) c.*650C>G (n.*650C>G) c.701C>G (p.Thr234Ser) c.*538C>G (n.*538C>G) n.420C>G c.698C>G (p.Thr233Ser) c.563C>G (p.Thr188Ser) c.*409C>G (n.*409C>G) c.675C>G c.671C>G (p.Thr224Ser) c.*1126C>G (n.*1126C>G) n.1165C>G c.*1276C>G (n.*1276C>G) n.2195C>G c.*970C>G (n.*970C>G) c.*720C>G (n.*720C>G) c.695C>G (p.Thr232Ser) n.3479C>G c.752C>G (p.Thr251Ser) n.1124C>G c.731C>G (p.Thr244Ser) n.975C>G n.1579C>G c.740C>G (p.Thr247Ser) n.575C>G n.587C>G n.471C>G c.692C>G (p.Thr231Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061404G= | CA1768019924 | ASAH1 | c.806C= (p.Thr269=) n.726C= n.2444C= c.683C= (p.Thr228=) n.66C= c.171C= c.*594C= (n.*594C=) c.758C= (p.Thr253=) c.615C= (n.615C=) c.*601C= (n.*601C=) c.437C= (p.Thr146=) c.*650C= (n.*650C=) c.701C= (p.Thr234=) c.*538C= (n.*538C=) n.420C= c.698C= (p.Thr233=) c.563C= (p.Thr188=) c.*409C= (n.*409C=) c.675C= c.671C= (p.Thr224=) c.*1126C= (n.*1126C=) n.1165C= c.*1276C= (n.*1276C=) n.2195C= c.*970C= (n.*970C=) c.*720C= (n.*720C=) c.695C= (p.Thr232=) n.3479C= c.752C= (p.Thr251=) n.1124C= c.731C= (p.Thr244=) n.975C= n.1579C= c.740C= (p.Thr247=) n.575C= n.587C= n.471C= c.692C= (p.Thr231=) | |
8 | g.18061404G>T | CA370429325 | ASAH1 | c.806C>A (p.Thr269Asn) n.726C>A n.2444C>A c.683C>A (p.Thr228Asn) n.66C>A c.171C>A c.*594C>A (n.*594C>A) c.758C>A (p.Thr253Asn) c.615C>A (n.615C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) c.437C>A (p.Thr146Asn) c.*650C>A (n.*650C>A) c.701C>A (p.Thr234Asn) c.*538C>A (n.*538C>A) n.420C>A c.698C>A (p.Thr233Asn) c.563C>A (p.Thr188Asn) c.*409C>A (n.*409C>A) c.675C>A c.671C>A (p.Thr224Asn) c.*1126C>A (n.*1126C>A) n.1165C>A c.*1276C>A (n.*1276C>A) n.2195C>A c.*970C>A (n.*970C>A) c.*720C>A (n.*720C>A) c.695C>A (p.Thr232Asn) n.3479C>A c.752C>A (p.Thr251Asn) n.1124C>A c.731C>A (p.Thr244Asn) n.975C>A n.1579C>A c.740C>A (p.Thr247Asn) n.575C>A n.587C>A n.471C>A c.692C>A (p.Thr231Asn) | |
8 | g.18061405T>A | CA370429327 | ASAH1 | c.805A>T (p.Thr269Ser) n.725A>T n.2443A>T c.682A>T (p.Thr228Ser) n.65A>T c.170A>T c.*593A>T (n.*593A>T) c.757A>T (p.Thr253Ser) c.614A>T (n.614A>T) c.*600A>T (n.*600A>T) c.436A>T (p.Thr146Ser) c.*649A>T (n.*649A>T) c.700A>T (p.Thr234Ser) c.*537A>T (n.*537A>T) n.419A>T c.697A>T (p.Thr233Ser) c.562A>T (p.Thr188Ser) c.*408A>T (n.*408A>T) c.674A>T c.670A>T (p.Thr224Ser) c.*1125A>T (n.*1125A>T) n.1164A>T c.*1275A>T (n.*1275A>T) n.2194A>T c.*969A>T (n.*969A>T) c.*719A>T (n.*719A>T) c.694A>T (p.Thr232Ser) n.3478A>T c.751A>T (p.Thr251Ser) n.1123A>T c.730A>T (p.Thr244Ser) n.974A>T n.1578A>T c.739A>T (p.Thr247Ser) n.574A>T n.586A>T n.470A>T c.691A>T (p.Thr231Ser) | |
8 | g.18061405T>C | CA370429331 | ASAH1 | c.805A>G (p.Thr269Ala) n.725A>G n.2443A>G c.682A>G (p.Thr228Ala) n.65A>G c.170A>G c.*593A>G (n.*593A>G) c.757A>G (p.Thr253Ala) c.614A>G (n.614A>G) c.*600A>G (n.*600A>G) c.436A>G (p.Thr146Ala) c.*649A>G (n.*649A>G) c.700A>G (p.Thr234Ala) c.*537A>G (n.*537A>G) n.419A>G c.697A>G (p.Thr233Ala) c.562A>G (p.Thr188Ala) c.*408A>G (n.*408A>G) c.674A>G c.670A>G (p.Thr224Ala) c.*1125A>G (n.*1125A>G) n.1164A>G c.*1275A>G (n.*1275A>G) n.2194A>G c.*969A>G (n.*969A>G) c.*719A>G (n.*719A>G) c.694A>G (p.Thr232Ala) n.3478A>G c.751A>G (p.Thr251Ala) n.1123A>G c.730A>G (p.Thr244Ala) n.974A>G n.1578A>G c.739A>G (p.Thr247Ala) n.574A>G n.586A>G n.470A>G c.691A>G (p.Thr231Ala) | gnomAD v4 |
8 | g.18061405T>G | CA370429330 | ASAH1 | c.805A>C (p.Thr269Pro) n.725A>C n.2443A>C c.682A>C (p.Thr228Pro) n.65A>C c.170A>C c.*593A>C (n.*593A>C) c.757A>C (p.Thr253Pro) c.614A>C (n.614A>C) c.*600A>C (n.*600A>C) c.436A>C (p.Thr146Pro) c.*649A>C (n.*649A>C) c.700A>C (p.Thr234Pro) c.*537A>C (n.*537A>C) n.419A>C c.697A>C (p.Thr233Pro) c.562A>C (p.Thr188Pro) c.*408A>C (n.*408A>C) c.674A>C c.670A>C (p.Thr224Pro) c.*1125A>C (n.*1125A>C) n.1164A>C c.*1275A>C (n.*1275A>C) n.2194A>C c.*969A>C (n.*969A>C) c.*719A>C (n.*719A>C) c.694A>C (p.Thr232Pro) n.3478A>C c.751A>C (p.Thr251Pro) n.1123A>C c.730A>C (p.Thr244Pro) n.974A>C n.1578A>C c.739A>C (p.Thr247Pro) n.574A>C n.586A>C n.470A>C c.691A>C (p.Thr231Pro) | |
8 | g.18061406G>A | CA459662198 | ASAH1 | c.804C>T (p.Leu268=) n.724C>T n.2442C>T c.681C>T (p.Leu227=) n.64C>T c.169C>T c.*592C>T (n.*592C>T) c.756C>T (p.Leu252=) c.613C>T (n.613C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) c.435C>T (p.Leu145=) c.*648C>T (n.*648C>T) c.699C>T (p.Leu233=) c.*536C>T (n.*536C>T) n.418C>T c.696C>T (p.Leu232=) c.561C>T (p.Leu187=) c.*407C>T (n.*407C>T) c.673C>T c.669C>T (p.Leu223=) c.*1124C>T (n.*1124C>T) n.1163C>T c.*1274C>T (n.*1274C>T) n.2193C>T c.*968C>T (n.*968C>T) c.*718C>T (n.*718C>T) c.693C>T (p.Leu231=) n.3477C>T c.750C>T (p.Leu250=) n.1122C>T c.729C>T (p.Leu243=) n.973C>T n.1577C>T c.738C>T (p.Leu246=) n.573C>T n.585C>T n.469C>T c.690C>T (p.Leu230=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18061406G>C | CA459662199 | ASAH1 | c.804C>G (p.Leu268=) n.724C>G n.2442C>G c.681C>G (p.Leu227=) n.64C>G c.169C>G c.*592C>G (n.*592C>G) c.756C>G (p.Leu252=) c.613C>G (n.613C>G) c.*599C>G (n.*599C>G) c.435C>G (p.Leu145=) c.*648C>G (n.*648C>G) c.699C>G (p.Leu233=) c.*536C>G (n.*536C>G) n.418C>G c.696C>G (p.Leu232=) c.561C>G (p.Leu187=) c.*407C>G (n.*407C>G) c.673C>G c.669C>G (p.Leu223=) c.*1124C>G (n.*1124C>G) n.1163C>G c.*1274C>G (n.*1274C>G) n.2193C>G c.*968C>G (n.*968C>G) c.*718C>G (n.*718C>G) c.693C>G (p.Leu231=) n.3477C>G c.750C>G (p.Leu250=) n.1122C>G c.729C>G (p.Leu243=) n.973C>G n.1577C>G c.738C>G (p.Leu246=) n.573C>G n.585C>G n.469C>G c.690C>G (p.Leu230=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061406G= | CA1768019932 | ASAH1 | c.804C= (p.Leu268=) n.724C= n.2442C= c.681C= (p.Leu227=) n.64C= c.169C= c.*592C= (n.*592C=) c.756C= (p.Leu252=) c.613C= (n.613C=) c.*599C= (n.*599C=) c.435C= (p.Leu145=) c.*648C= (n.*648C=) c.699C= (p.Leu233=) c.*536C= (n.*536C=) n.418C= c.696C= (p.Leu232=) c.561C= (p.Leu187=) c.*407C= (n.*407C=) c.673C= c.669C= (p.Leu223=) c.*1124C= (n.*1124C=) n.1163C= c.*1274C= (n.*1274C=) n.2193C= c.*968C= (n.*968C=) c.*718C= (n.*718C=) c.693C= (p.Leu231=) n.3477C= c.750C= (p.Leu250=) n.1122C= c.729C= (p.Leu243=) n.973C= n.1577C= c.738C= (p.Leu246=) n.573C= n.585C= n.469C= c.690C= (p.Leu230=) | |
8 | g.18061406G>T | CA459662200 | ASAH1 | c.804C>A (p.Leu268=) n.724C>A n.2442C>A c.681C>A (p.Leu227=) n.64C>A c.169C>A c.*592C>A (n.*592C>A) c.756C>A (p.Leu252=) c.613C>A (n.613C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) c.435C>A (p.Leu145=) c.*648C>A (n.*648C>A) c.699C>A (p.Leu233=) c.*536C>A (n.*536C>A) n.418C>A c.696C>A (p.Leu232=) c.561C>A (p.Leu187=) c.*407C>A (n.*407C>A) c.673C>A c.669C>A (p.Leu223=) c.*1124C>A (n.*1124C>A) n.1163C>A c.*1274C>A (n.*1274C>A) n.2193C>A c.*968C>A (n.*968C>A) c.*718C>A (n.*718C>A) c.693C>A (p.Leu231=) n.3477C>A c.750C>A (p.Leu250=) n.1122C>A c.729C>A (p.Leu243=) n.973C>A n.1577C>A c.738C>A (p.Leu246=) n.573C>A n.585C>A n.469C>A c.690C>A (p.Leu230=) | |
8 | g.18061407A= | CA1768019941 | ASAH1 | c.803T= (p.Leu268=) n.723T= n.2441T= c.680T= (p.Leu227=) n.63T= c.168T= c.*591T= (n.*591T=) c.755T= (p.Leu252=) c.612T= (n.612T=) c.*598T= (n.*598T=) c.434T= (p.Leu145=) c.*647T= (n.*647T=) c.698T= (p.Leu233=) c.*535T= (n.*535T=) n.417T= c.695T= (p.Leu232=) c.560T= (p.Leu187=) c.*406T= (n.*406T=) c.672T= c.668T= (p.Leu223=) c.*1123T= (n.*1123T=) n.1162T= c.*1273T= (n.*1273T=) n.2192T= c.*967T= (n.*967T=) c.*717T= (n.*717T=) c.692T= (p.Leu231=) n.3476T= c.749T= (p.Leu250=) n.1121T= c.728T= (p.Leu243=) n.972T= n.1576T= c.737T= (p.Leu246=) n.572T= n.584T= n.468T= c.689T= (p.Leu230=) | |
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8 | g.18061407A>G | CA370429335 | ASAH1 | c.803T>C (p.Leu268Pro) n.723T>C n.2441T>C c.680T>C (p.Leu227Pro) n.63T>C c.168T>C c.*591T>C (n.*591T>C) c.755T>C (p.Leu252Pro) c.612T>C (n.612T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) c.434T>C (p.Leu145Pro) c.*647T>C (n.*647T>C) c.698T>C (p.Leu233Pro) c.*535T>C (n.*535T>C) n.417T>C c.695T>C (p.Leu232Pro) c.560T>C (p.Leu187Pro) c.*406T>C (n.*406T>C) c.672T>C c.668T>C (p.Leu223Pro) c.*1123T>C (n.*1123T>C) n.1162T>C c.*1273T>C (n.*1273T>C) n.2192T>C c.*967T>C (n.*967T>C) c.*717T>C (n.*717T>C) c.692T>C (p.Leu231Pro) n.3476T>C c.749T>C (p.Leu250Pro) n.1121T>C c.728T>C (p.Leu243Pro) n.972T>C n.1576T>C c.737T>C (p.Leu246Pro) n.572T>C n.584T>C n.468T>C c.689T>C (p.Leu230Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18061407A>T | CA370429337 | ASAH1 | c.803T>A (p.Leu268His) n.723T>A n.2441T>A c.680T>A (p.Leu227His) n.63T>A c.168T>A c.*591T>A (n.*591T>A) c.755T>A (p.Leu252His) c.612T>A (n.612T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) c.434T>A (p.Leu145His) c.*647T>A (n.*647T>A) c.698T>A (p.Leu233His) c.*535T>A (n.*535T>A) n.417T>A c.695T>A (p.Leu232His) c.560T>A (p.Leu187His) c.*406T>A (n.*406T>A) c.672T>A c.668T>A (p.Leu223His) c.*1123T>A (n.*1123T>A) n.1162T>A c.*1273T>A (n.*1273T>A) n.2192T>A c.*967T>A (n.*967T>A) c.*717T>A (n.*717T>A) c.692T>A (p.Leu231His) n.3476T>A c.749T>A (p.Leu250His) n.1121T>A c.728T>A (p.Leu243His) n.972T>A n.1576T>A c.737T>A (p.Leu246His) n.572T>A n.584T>A n.468T>A c.689T>A (p.Leu230His) | |
8 | g.18061408G>A | CA370429338 | ASAH1 | c.802C>T (p.Leu268Phe) n.722C>T n.2440C>T n.771C>T c.679C>T (p.Leu227Phe) n.62C>T c.167C>T c.*590C>T (n.*590C>T) c.754C>T (p.Leu252Phe) c.611C>T (n.611C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.433C>T (p.Leu145Phe) c.*646C>T (n.*646C>T) c.697C>T (p.Leu233Phe) c.*534C>T (n.*534C>T) n.416C>T c.694C>T (p.Leu232Phe) c.559C>T (p.Leu187Phe) c.*405C>T (n.*405C>T) c.671C>T c.667C>T (p.Leu223Phe) c.*1122C>T (n.*1122C>T) n.1161C>T c.*1272C>T (n.*1272C>T) n.2191C>T c.*966C>T (n.*966C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) c.691C>T (p.Leu231Phe) n.3475C>T c.748C>T (p.Leu250Phe) n.1120C>T c.727C>T (p.Leu243Phe) n.971C>T n.1575C>T c.736C>T (p.Leu246Phe) n.571C>T n.583C>T n.467C>T c.688C>T (p.Leu230Phe) | |
8 | g.18061408G>C | CA370429339 | ASAH1 | c.802C>G (p.Leu268Val) n.722C>G n.2440C>G n.771C>G c.679C>G (p.Leu227Val) n.62C>G c.167C>G c.*590C>G (n.*590C>G) c.754C>G (p.Leu252Val) c.611C>G (n.611C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) c.433C>G (p.Leu145Val) c.*646C>G (n.*646C>G) c.697C>G (p.Leu233Val) c.*534C>G (n.*534C>G) n.416C>G c.694C>G (p.Leu232Val) c.559C>G (p.Leu187Val) c.*405C>G (n.*405C>G) c.671C>G c.667C>G (p.Leu223Val) c.*1122C>G (n.*1122C>G) n.1161C>G c.*1272C>G (n.*1272C>G) n.2191C>G c.*966C>G (n.*966C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) c.691C>G (p.Leu231Val) n.3475C>G c.748C>G (p.Leu250Val) n.1120C>G c.727C>G (p.Leu243Val) n.971C>G n.1575C>G c.736C>G (p.Leu246Val) n.571C>G n.583C>G n.467C>G c.688C>G (p.Leu230Val) | |
8 | g.18061408G>T | CA370429340 | ASAH1 | c.802C>A (p.Leu268Ile) n.722C>A n.2440C>A n.771C>A c.679C>A (p.Leu227Ile) n.62C>A c.167C>A c.*590C>A (n.*590C>A) c.754C>A (p.Leu252Ile) c.611C>A (n.611C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) c.433C>A (p.Leu145Ile) c.*646C>A (n.*646C>A) c.697C>A (p.Leu233Ile) c.*534C>A (n.*534C>A) n.416C>A c.694C>A (p.Leu232Ile) c.559C>A (p.Leu187Ile) c.*405C>A (n.*405C>A) c.671C>A c.667C>A (p.Leu223Ile) c.*1122C>A (n.*1122C>A) n.1161C>A c.*1272C>A (n.*1272C>A) n.2191C>A c.*966C>A (n.*966C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) c.691C>A (p.Leu231Ile) n.3475C>A c.748C>A (p.Leu250Ile) n.1120C>A c.727C>A (p.Leu243Ile) n.971C>A n.1575C>A c.736C>A (p.Leu246Ile) n.571C>A n.583C>A n.467C>A c.688C>A (p.Leu230Ile) | |
8 | g.18061409G>A | CA459662201 | ASAH1 | c.801C>T (p.Phe267=) n.721C>T n.2439C>T n.770C>T c.678C>T (p.Phe226=) n.61C>T c.166C>T c.*589C>T (n.*589C>T) c.753C>T (p.Phe251=) c.610C>T (n.610C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) c.432C>T (p.Phe144=) c.*645C>T (n.*645C>T) c.696C>T (p.Phe232=) c.*533C>T (n.*533C>T) n.415C>T c.693C>T (p.Phe231=) c.558C>T (p.Phe186=) c.*404C>T (n.*404C>T) c.670C>T c.666C>T (p.Phe222=) c.*1121C>T (n.*1121C>T) n.1160C>T c.*1271C>T (n.*1271C>T) n.2190C>T c.*965C>T (n.*965C>T) c.*715C>T (n.*715C>T) c.690C>T (p.Phe230=) n.3474C>T c.747C>T (p.Phe249=) n.1119C>T c.726C>T (p.Phe242=) n.970C>T n.1574C>T c.735C>T (p.Phe245=) n.570C>T n.582C>T n.466C>T c.687C>T (p.Phe229=) | gnomAD v4 |
8 | g.18061409G>C | CA370429342 | ASAH1 | c.801C>G (p.Phe267Leu) n.721C>G n.2439C>G n.770C>G c.678C>G (p.Phe226Leu) n.61C>G c.166C>G c.*589C>G (n.*589C>G) c.753C>G (p.Phe251Leu) c.610C>G (n.610C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) c.432C>G (p.Phe144Leu) c.*645C>G (n.*645C>G) c.696C>G (p.Phe232Leu) c.*533C>G (n.*533C>G) n.415C>G c.693C>G (p.Phe231Leu) c.558C>G (p.Phe186Leu) c.*404C>G (n.*404C>G) c.670C>G c.666C>G (p.Phe222Leu) c.*1121C>G (n.*1121C>G) n.1160C>G c.*1271C>G (n.*1271C>G) n.2190C>G c.*965C>G (n.*965C>G) c.*715C>G (n.*715C>G) c.690C>G (p.Phe230Leu) n.3474C>G c.747C>G (p.Phe249Leu) n.1119C>G c.726C>G (p.Phe242Leu) n.970C>G n.1574C>G c.735C>G (p.Phe245Leu) n.570C>G n.582C>G n.466C>G c.687C>G (p.Phe229Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.18061409G>T | CA370429343 | ASAH1 | c.801C>A (p.Phe267Leu) n.721C>A n.2439C>A n.770C>A c.678C>A (p.Phe226Leu) n.61C>A c.166C>A c.*589C>A (n.*589C>A) c.753C>A (p.Phe251Leu) c.610C>A (n.610C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) c.432C>A (p.Phe144Leu) c.*645C>A (n.*645C>A) c.696C>A (p.Phe232Leu) c.*533C>A (n.*533C>A) n.415C>A c.693C>A (p.Phe231Leu) c.558C>A (p.Phe186Leu) c.*404C>A (n.*404C>A) c.670C>A c.666C>A (p.Phe222Leu) c.*1121C>A (n.*1121C>A) n.1160C>A c.*1271C>A (n.*1271C>A) n.2190C>A c.*965C>A (n.*965C>A) c.*715C>A (n.*715C>A) c.690C>A (p.Phe230Leu) n.3474C>A c.747C>A (p.Phe249Leu) n.1119C>A c.726C>A (p.Phe242Leu) n.970C>A n.1574C>A c.735C>A (p.Phe245Leu) n.570C>A n.582C>A n.466C>A c.687C>A (p.Phe229Leu) | |
8 | g.18061410A>C | CA370429345 | ASAH1 | c.800T>G (p.Phe267Cys) n.720T>G n.2438T>G n.769T>G c.677T>G (p.Phe226Cys) n.60T>G c.165T>G c.*588T>G (n.*588T>G) c.752T>G (p.Phe251Cys) c.609T>G (n.609T>G) c.*595T>G (n.*595T>G) c.431T>G (p.Phe144Cys) c.*644T>G (n.*644T>G) c.695T>G (p.Phe232Cys) c.*532T>G (n.*532T>G) n.414T>G c.692T>G (p.Phe231Cys) c.557T>G (p.Phe186Cys) c.*403T>G (n.*403T>G) c.669T>G c.665T>G (p.Phe222Cys) c.*1120T>G (n.*1120T>G) n.1159T>G c.*1270T>G (n.*1270T>G) n.2189T>G c.*964T>G (n.*964T>G) c.*714T>G (n.*714T>G) c.689T>G (p.Phe230Cys) n.3473T>G c.746T>G (p.Phe249Cys) n.1118T>G c.725T>G (p.Phe242Cys) n.969T>G n.1573T>G c.734T>G (p.Phe245Cys) n.569T>G n.581T>G n.465T>G c.686T>G (p.Phe229Cys) | |
8 | g.18061410A>G | CA370429347 | ASAH1 | c.800T>C (p.Phe267Ser) n.720T>C n.2438T>C n.769T>C c.677T>C (p.Phe226Ser) n.60T>C c.165T>C c.*588T>C (n.*588T>C) c.752T>C (p.Phe251Ser) c.609T>C (n.609T>C) c.*595T>C (n.*595T>C) c.431T>C (p.Phe144Ser) c.*644T>C (n.*644T>C) c.695T>C (p.Phe232Ser) c.*532T>C (n.*532T>C) n.414T>C c.692T>C (p.Phe231Ser) c.557T>C (p.Phe186Ser) c.*403T>C (n.*403T>C) c.669T>C c.665T>C (p.Phe222Ser) c.*1120T>C (n.*1120T>C) n.1159T>C c.*1270T>C (n.*1270T>C) n.2189T>C c.*964T>C (n.*964T>C) c.*714T>C (n.*714T>C) c.689T>C (p.Phe230Ser) n.3473T>C c.746T>C (p.Phe249Ser) n.1118T>C c.725T>C (p.Phe242Ser) n.969T>C n.1573T>C c.734T>C (p.Phe245Ser) n.569T>C n.581T>C n.465T>C c.686T>C (p.Phe229Ser) | |
8 | g.18061410A>T | CA370429348 | ASAH1 | c.800T>A (p.Phe267Tyr) n.720T>A n.2438T>A n.769T>A c.677T>A (p.Phe226Tyr) n.60T>A c.165T>A c.*588T>A (n.*588T>A) c.752T>A (p.Phe251Tyr) c.609T>A (n.609T>A) c.*595T>A (n.*595T>A) c.431T>A (p.Phe144Tyr) c.*644T>A (n.*644T>A) c.695T>A (p.Phe232Tyr) c.*532T>A (n.*532T>A) n.414T>A c.692T>A (p.Phe231Tyr) c.557T>A (p.Phe186Tyr) c.*403T>A (n.*403T>A) c.669T>A c.665T>A (p.Phe222Tyr) c.*1120T>A (n.*1120T>A) n.1159T>A c.*1270T>A (n.*1270T>A) n.2189T>A c.*964T>A (n.*964T>A) c.*714T>A (n.*714T>A) c.689T>A (p.Phe230Tyr) n.3473T>A c.746T>A (p.Phe249Tyr) n.1118T>A c.725T>A (p.Phe242Tyr) n.969T>A n.1573T>A c.734T>A (p.Phe245Tyr) n.569T>A n.581T>A n.465T>A c.686T>A (p.Phe229Tyr) | |
8 | g.18061411A>C | CA370429352 | ASAH1 | c.799T>G (p.Phe267Val) n.719T>G n.2437T>G n.768T>G c.676T>G (p.Phe226Val) n.59T>G c.164T>G c.*587T>G (n.*587T>G) c.751T>G (p.Phe251Val) c.608T>G (n.608T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) c.430T>G (p.Phe144Val) c.*643T>G (n.*643T>G) c.694T>G (p.Phe232Val) c.*531T>G (n.*531T>G) n.413T>G c.691T>G (p.Phe231Val) c.556T>G (p.Phe186Val) c.*402T>G (n.*402T>G) c.668T>G c.664T>G (p.Phe222Val) c.*1119T>G (n.*1119T>G) n.1158T>G c.*1269T>G (n.*1269T>G) n.2188T>G c.*963T>G (n.*963T>G) c.*713T>G (n.*713T>G) c.688T>G (p.Phe230Val) n.3472T>G c.745T>G (p.Phe249Val) n.1117T>G c.724T>G (p.Phe242Val) n.968T>G n.1572T>G c.733T>G (p.Phe245Val) n.568T>G n.580T>G n.464T>G c.685T>G (p.Phe229Val) | |
8 | g.18061411A>G | CA370429349 | ASAH1 | c.799T>C (p.Phe267Leu) n.719T>C n.2437T>C n.768T>C c.676T>C (p.Phe226Leu) n.59T>C c.164T>C c.*587T>C (n.*587T>C) c.751T>C (p.Phe251Leu) c.608T>C (n.608T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) c.430T>C (p.Phe144Leu) c.*643T>C (n.*643T>C) c.694T>C (p.Phe232Leu) c.*531T>C (n.*531T>C) n.413T>C c.691T>C (p.Phe231Leu) c.556T>C (p.Phe186Leu) c.*402T>C (n.*402T>C) c.668T>C c.664T>C (p.Phe222Leu) c.*1119T>C (n.*1119T>C) n.1158T>C c.*1269T>C (n.*1269T>C) n.2188T>C c.*963T>C (n.*963T>C) c.*713T>C (n.*713T>C) c.688T>C (p.Phe230Leu) n.3472T>C c.745T>C (p.Phe249Leu) n.1117T>C c.724T>C (p.Phe242Leu) n.968T>C n.1572T>C c.733T>C (p.Phe245Leu) n.568T>C n.580T>C n.464T>C c.685T>C (p.Phe229Leu) | ClinVar |
8 | g.18061411A>T | CA370429351 | ASAH1 | c.799T>A (p.Phe267Ile) n.719T>A n.2437T>A n.768T>A c.676T>A (p.Phe226Ile) n.59T>A c.164T>A c.*587T>A (n.*587T>A) c.751T>A (p.Phe251Ile) c.608T>A (n.608T>A) c.*594T>A (n.*594T>A) c.430T>A (p.Phe144Ile) c.*643T>A (n.*643T>A) c.694T>A (p.Phe232Ile) c.*531T>A (n.*531T>A) n.413T>A c.691T>A (p.Phe231Ile) c.556T>A (p.Phe186Ile) c.*402T>A (n.*402T>A) c.668T>A c.664T>A (p.Phe222Ile) c.*1119T>A (n.*1119T>A) n.1158T>A c.*1269T>A (n.*1269T>A) n.2188T>A c.*963T>A (n.*963T>A) c.*713T>A (n.*713T>A) c.688T>A (p.Phe230Ile) n.3472T>A c.745T>A (p.Phe249Ile) n.1117T>A c.724T>A (p.Phe242Ile) n.968T>A n.1572T>A c.733T>A (p.Phe245Ile) n.568T>A n.580T>A n.464T>A c.685T>A (p.Phe229Ile) | |
8 | g.18061412C>A | CA4650692 | ASAH1 | c.798G>T (p.Gly266=) n.718G>T n.2436G>T n.767G>T c.675G>T (p.Gly225=) n.58G>T c.163G>T c.*586G>T (n.*586G>T) c.750G>T (p.Gly250=) c.607G>T (n.607G>T) c.*593G>T (n.*593G>T) c.429G>T (p.Gly143=) c.*642G>T (n.*642G>T) c.693G>T (p.Gly231=) c.*530G>T (n.*530G>T) n.412G>T c.690G>T (p.Gly230=) c.555G>T (p.Gly185=) c.*401G>T (n.*401G>T) c.667G>T c.663G>T (p.Gly221=) c.*1118G>T (n.*1118G>T) n.1157G>T c.*1268G>T (n.*1268G>T) n.2187G>T c.*962G>T (n.*962G>T) c.*712G>T (n.*712G>T) c.687G>T (p.Gly229=) n.3471G>T c.744G>T (p.Gly248=) n.1116G>T c.723G>T (p.Gly241=) n.967G>T n.1571G>T c.732G>T (p.Gly244=) n.567G>T n.579G>T n.463G>T c.684G>T (p.Gly228=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061412C= | CA1768019947 | ASAH1 | c.798G= (p.Gly266=) n.718G= n.2436G= n.767G= c.675G= (p.Gly225=) n.58G= c.163G= c.*586G= (n.*586G=) c.750G= (p.Gly250=) c.607G= (n.607G=) c.*593G= (n.*593G=) c.429G= (p.Gly143=) c.*642G= (n.*642G=) c.693G= (p.Gly231=) c.*530G= (n.*530G=) n.412G= c.690G= (p.Gly230=) c.555G= (p.Gly185=) c.*401G= (n.*401G=) c.667G= c.663G= (p.Gly221=) c.*1118G= (n.*1118G=) n.1157G= c.*1268G= (n.*1268G=) n.2187G= c.*962G= (n.*962G=) c.*712G= (n.*712G=) c.687G= (p.Gly229=) n.3471G= c.744G= (p.Gly248=) n.1116G= c.723G= (p.Gly241=) n.967G= n.1571G= c.732G= (p.Gly244=) n.567G= n.579G= n.463G= c.684G= (p.Gly228=) | |
8 | g.18061412C>G | CA459662203 | ASAH1 | c.798G>C (p.Gly266=) n.718G>C n.2436G>C n.767G>C c.675G>C (p.Gly225=) n.58G>C c.163G>C c.*586G>C (n.*586G>C) c.750G>C (p.Gly250=) c.607G>C (n.607G>C) c.*593G>C (n.*593G>C) c.429G>C (p.Gly143=) c.*642G>C (n.*642G>C) c.693G>C (p.Gly231=) c.*530G>C (n.*530G>C) n.412G>C c.690G>C (p.Gly230=) c.555G>C (p.Gly185=) c.*401G>C (n.*401G>C) c.667G>C c.663G>C (p.Gly221=) c.*1118G>C (n.*1118G>C) n.1157G>C c.*1268G>C (n.*1268G>C) n.2187G>C c.*962G>C (n.*962G>C) c.*712G>C (n.*712G>C) c.687G>C (p.Gly229=) n.3471G>C c.744G>C (p.Gly248=) n.1116G>C c.723G>C (p.Gly241=) n.967G>C n.1571G>C c.732G>C (p.Gly244=) n.567G>C n.579G>C n.463G>C c.684G>C (p.Gly228=) | gnomAD v4 |
8 | g.18061412C>T | CA459662202 | ASAH1 | c.798G>A (p.Gly266=) n.718G>A n.2436G>A n.767G>A c.675G>A (p.Gly225=) n.58G>A c.163G>A c.*586G>A (n.*586G>A) c.750G>A (p.Gly250=) c.607G>A (n.607G>A) c.*593G>A (n.*593G>A) c.429G>A (p.Gly143=) c.*642G>A (n.*642G>A) c.693G>A (p.Gly231=) c.*530G>A (n.*530G>A) n.412G>A c.690G>A (p.Gly230=) c.555G>A (p.Gly185=) c.*401G>A (n.*401G>A) c.667G>A c.663G>A (p.Gly221=) c.*1118G>A (n.*1118G>A) n.1157G>A c.*1268G>A (n.*1268G>A) n.2187G>A c.*962G>A (n.*962G>A) c.*712G>A (n.*712G>A) c.687G>A (p.Gly229=) n.3471G>A c.744G>A (p.Gly248=) n.1116G>A c.723G>A (p.Gly241=) n.967G>A n.1571G>A c.732G>A (p.Gly244=) n.567G>A n.579G>A n.463G>A c.684G>A (p.Gly228=) | ClinVar |
8 | g.18061413C>A | CA370429355 | ASAH1 | c.797G>T (p.Gly266Val) n.717G>T n.2435G>T n.766G>T c.674G>T (p.Gly225Val) n.57G>T c.162G>T c.*585G>T (n.*585G>T) c.749G>T (p.Gly250Val) c.606G>T (n.606G>T) c.*592G>T (n.*592G>T) c.428G>T (p.Gly143Val) c.*641G>T (n.*641G>T) c.692G>T (p.Gly231Val) c.*529G>T (n.*529G>T) n.411G>T c.689G>T (p.Gly230Val) c.554G>T (p.Gly185Val) c.*400G>T (n.*400G>T) c.666G>T c.662G>T (p.Gly221Val) c.*1117G>T (n.*1117G>T) n.1156G>T c.*1267G>T (n.*1267G>T) n.2186G>T c.*961G>T (n.*961G>T) c.*711G>T (n.*711G>T) c.686G>T (p.Gly229Val) n.3470G>T c.743G>T (p.Gly248Val) n.1115G>T c.722G>T (p.Gly241Val) n.966G>T n.1570G>T c.731G>T (p.Gly244Val) n.566G>T n.578G>T n.462G>T c.683G>T (p.Gly228Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061413C= | CA1768019951 | ASAH1 | c.797G= (p.Gly266=) n.717G= n.2435G= n.766G= c.674G= (p.Gly225=) n.57G= c.162G= c.*585G= (n.*585G=) c.749G= (p.Gly250=) c.606G= (n.606G=) c.*592G= (n.*592G=) c.428G= (p.Gly143=) c.*641G= (n.*641G=) c.692G= (p.Gly231=) c.*529G= (n.*529G=) n.411G= c.689G= (p.Gly230=) c.554G= (p.Gly185=) c.*400G= (n.*400G=) c.666G= c.662G= (p.Gly221=) c.*1117G= (n.*1117G=) n.1156G= c.*1267G= (n.*1267G=) n.2186G= c.*961G= (n.*961G=) c.*711G= (n.*711G=) c.686G= (p.Gly229=) n.3470G= c.743G= (p.Gly248=) n.1115G= c.722G= (p.Gly241=) n.966G= n.1570G= c.731G= (p.Gly244=) n.566G= n.578G= n.462G= c.683G= (p.Gly228=) | |
8 | g.18061413C>G | CA370429357 | ASAH1 | c.797G>C (p.Gly266Ala) n.717G>C n.2435G>C n.766G>C c.674G>C (p.Gly225Ala) n.57G>C c.162G>C c.*585G>C (n.*585G>C) c.749G>C (p.Gly250Ala) c.606G>C (n.606G>C) c.*592G>C (n.*592G>C) c.428G>C (p.Gly143Ala) c.*641G>C (n.*641G>C) c.692G>C (p.Gly231Ala) c.*529G>C (n.*529G>C) n.411G>C c.689G>C (p.Gly230Ala) c.554G>C (p.Gly185Ala) c.*400G>C (n.*400G>C) c.666G>C c.662G>C (p.Gly221Ala) c.*1117G>C (n.*1117G>C) n.1156G>C c.*1267G>C (n.*1267G>C) n.2186G>C c.*961G>C (n.*961G>C) c.*711G>C (n.*711G>C) c.686G>C (p.Gly229Ala) n.3470G>C c.743G>C (p.Gly248Ala) n.1115G>C c.722G>C (p.Gly241Ala) n.966G>C n.1570G>C c.731G>C (p.Gly244Ala) n.566G>C n.578G>C n.462G>C c.683G>C (p.Gly228Ala) | ClinVar dbSNP |
8 | g.18061413C>T | CA370429358 | ASAH1 | c.797G>A (p.Gly266Glu) n.717G>A n.2435G>A n.766G>A c.674G>A (p.Gly225Glu) n.57G>A c.162G>A c.*585G>A (n.*585G>A) c.749G>A (p.Gly250Glu) c.606G>A (n.606G>A) c.*592G>A (n.*592G>A) c.428G>A (p.Gly143Glu) c.*641G>A (n.*641G>A) c.692G>A (p.Gly231Glu) c.*529G>A (n.*529G>A) n.411G>A c.689G>A (p.Gly230Glu) c.554G>A (p.Gly185Glu) c.*400G>A (n.*400G>A) c.666G>A c.662G>A (p.Gly221Glu) c.*1117G>A (n.*1117G>A) n.1156G>A c.*1267G>A (n.*1267G>A) n.2186G>A c.*961G>A (n.*961G>A) c.*711G>A (n.*711G>A) c.686G>A (p.Gly229Glu) n.3470G>A c.743G>A (p.Gly248Glu) n.1115G>A c.722G>A (p.Gly241Glu) n.966G>A n.1570G>A c.731G>A (p.Gly244Glu) n.566G>A n.578G>A n.462G>A c.683G>A (p.Gly228Glu) | |
8 | g.18061414C>A | CA370429360 | ASAH1 | c.796G>T (p.Gly266Trp) n.716G>T n.2434G>T n.765G>T c.673G>T (p.Gly225Trp) n.56G>T c.161G>T c.*584G>T (n.*584G>T) c.748G>T (p.Gly250Trp) c.605G>T (n.605G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) c.427G>T (p.Gly143Trp) c.*640G>T (n.*640G>T) c.691G>T (p.Gly231Trp) c.*528G>T (n.*528G>T) n.410G>T c.688G>T (p.Gly230Trp) c.553G>T (p.Gly185Trp) c.*399G>T (n.*399G>T) c.665G>T c.661G>T (p.Gly221Trp) c.*1116G>T (n.*1116G>T) n.1155G>T c.*1266G>T (n.*1266G>T) n.2185G>T c.*960G>T (n.*960G>T) c.*710G>T (n.*710G>T) c.685G>T (p.Gly229Trp) n.3469G>T c.742G>T (p.Gly248Trp) n.1114G>T c.721G>T (p.Gly241Trp) n.965G>T n.1569G>T c.730G>T (p.Gly244Trp) n.565G>T n.577G>T n.461G>T c.682G>T (p.Gly228Trp) | |
8 | g.18061414C>G | CA370429361 | ASAH1 | c.796G>C (p.Gly266Arg) n.716G>C n.2434G>C n.765G>C c.673G>C (p.Gly225Arg) n.56G>C c.161G>C c.*584G>C (n.*584G>C) c.748G>C (p.Gly250Arg) c.605G>C (n.605G>C) c.*591G>C (n.*591G>C) c.427G>C (p.Gly143Arg) c.*640G>C (n.*640G>C) c.691G>C (p.Gly231Arg) c.*528G>C (n.*528G>C) n.410G>C c.688G>C (p.Gly230Arg) c.553G>C (p.Gly185Arg) c.*399G>C (n.*399G>C) c.665G>C c.661G>C (p.Gly221Arg) c.*1116G>C (n.*1116G>C) n.1155G>C c.*1266G>C (n.*1266G>C) n.2185G>C c.*960G>C (n.*960G>C) c.*710G>C (n.*710G>C) c.685G>C (p.Gly229Arg) n.3469G>C c.742G>C (p.Gly248Arg) n.1114G>C c.721G>C (p.Gly241Arg) n.965G>C n.1569G>C c.730G>C (p.Gly244Arg) n.565G>C n.577G>C n.461G>C c.682G>C (p.Gly228Arg) | |
8 | g.18061414C>T | CA370429362 | ASAH1 | c.796G>A (p.Gly266Arg) n.716G>A n.2434G>A n.765G>A c.673G>A (p.Gly225Arg) n.56G>A c.161G>A c.*584G>A (n.*584G>A) c.748G>A (p.Gly250Arg) c.605G>A (n.605G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) c.427G>A (p.Gly143Arg) c.*640G>A (n.*640G>A) c.691G>A (p.Gly231Arg) c.*528G>A (n.*528G>A) n.410G>A c.688G>A (p.Gly230Arg) c.553G>A (p.Gly185Arg) c.*399G>A (n.*399G>A) c.665G>A c.661G>A (p.Gly221Arg) c.*1116G>A (n.*1116G>A) n.1155G>A c.*1266G>A (n.*1266G>A) n.2185G>A c.*960G>A (n.*960G>A) c.*710G>A (n.*710G>A) c.685G>A (p.Gly229Arg) n.3469G>A c.742G>A (p.Gly248Arg) n.1114G>A c.721G>A (p.Gly241Arg) n.965G>A n.1569G>A c.730G>A (p.Gly244Arg) n.565G>A n.577G>A n.461G>A c.682G>A (p.Gly228Arg) | |
8 | g.18061415T>A | CA459662204 | ASAH1 | c.795A>T (p.Ile265=) n.715A>T n.2433A>T n.764A>T c.672A>T (p.Ile224=) n.55A>T c.160A>T c.*583A>T (n.*583A>T) c.747A>T (p.Ile249=) c.604A>T (n.604A>T) c.*590A>T (n.*590A>T) c.426A>T (p.Ile142=) c.*639A>T (n.*639A>T) c.690A>T (p.Ile230=) c.*527A>T (n.*527A>T) n.409A>T c.687A>T (p.Ile229=) c.552A>T (p.Ile184=) c.*398A>T (n.*398A>T) c.664A>T c.660A>T (p.Ile220=) c.*1115A>T (n.*1115A>T) n.1154A>T c.*1265A>T (n.*1265A>T) n.2184A>T c.*959A>T (n.*959A>T) c.*709A>T (n.*709A>T) c.684A>T (p.Ile228=) n.3468A>T c.741A>T (p.Ile247=) n.1113A>T c.720A>T (p.Ile240=) n.964A>T n.1568A>T c.729A>T (p.Ile243=) n.564A>T n.576A>T n.460A>T c.681A>T (p.Ile227=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.18061415T>C | CA370429364 | ASAH1 | c.795A>G (p.Ile265Met) n.715A>G n.2433A>G n.764A>G c.672A>G (p.Ile224Met) n.55A>G c.160A>G c.*583A>G (n.*583A>G) c.747A>G (p.Ile249Met) c.604A>G (n.604A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) c.426A>G (p.Ile142Met) c.*639A>G (n.*639A>G) c.690A>G (p.Ile230Met) c.*527A>G (n.*527A>G) n.409A>G c.687A>G (p.Ile229Met) c.552A>G (p.Ile184Met) c.*398A>G (n.*398A>G) c.664A>G c.660A>G (p.Ile220Met) c.*1115A>G (n.*1115A>G) n.1154A>G c.*1265A>G (n.*1265A>G) n.2184A>G c.*959A>G (n.*959A>G) c.*709A>G (n.*709A>G) c.684A>G (p.Ile228Met) n.3468A>G c.741A>G (p.Ile247Met) n.1113A>G c.720A>G (p.Ile240Met) n.964A>G n.1568A>G c.729A>G (p.Ile243Met) n.564A>G n.576A>G n.460A>G c.681A>G (p.Ile227Met) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061415T>G | CA459662205 | ASAH1 | c.795A>C (p.Ile265=) n.715A>C n.2433A>C n.764A>C c.672A>C (p.Ile224=) n.55A>C c.160A>C c.*583A>C (n.*583A>C) c.747A>C (p.Ile249=) c.604A>C (n.604A>C) c.*590A>C (n.*590A>C) c.426A>C (p.Ile142=) c.*639A>C (n.*639A>C) c.690A>C (p.Ile230=) c.*527A>C (n.*527A>C) n.409A>C c.687A>C (p.Ile229=) c.552A>C (p.Ile184=) c.*398A>C (n.*398A>C) c.664A>C c.660A>C (p.Ile220=) c.*1115A>C (n.*1115A>C) n.1154A>C c.*1265A>C (n.*1265A>C) n.2184A>C c.*959A>C (n.*959A>C) c.*709A>C (n.*709A>C) c.684A>C (p.Ile228=) n.3468A>C c.741A>C (p.Ile247=) n.1113A>C c.720A>C (p.Ile240=) n.964A>C n.1568A>C c.729A>C (p.Ile243=) n.564A>C n.576A>C n.460A>C c.681A>C (p.Ile227=) | |
8 | g.18061415T= | CA1768019954 | ASAH1 | c.795A= (p.Ile265=) n.715A= n.2433A= n.764A= c.672A= (p.Ile224=) n.55A= c.160A= c.*583A= (n.*583A=) c.747A= (p.Ile249=) c.604A= (n.604A=) c.*590A= (n.*590A=) c.426A= (p.Ile142=) c.*639A= (n.*639A=) c.690A= (p.Ile230=) c.*527A= (n.*527A=) n.409A= c.687A= (p.Ile229=) c.552A= (p.Ile184=) c.*398A= (n.*398A=) c.664A= c.660A= (p.Ile220=) c.*1115A= (n.*1115A=) n.1154A= c.*1265A= (n.*1265A=) n.2184A= c.*959A= (n.*959A=) c.*709A= (n.*709A=) c.684A= (p.Ile228=) n.3468A= c.741A= (p.Ile247=) n.1113A= c.720A= (p.Ile240=) n.964A= n.1568A= c.729A= (p.Ile243=) n.564A= n.576A= n.460A= c.681A= (p.Ile227=) | |
8 | g.18061416A= | CA1768019959 | ASAH1 | c.794T= (p.Ile265=) n.714T= n.2432T= n.763T= c.671T= (p.Ile224=) n.54T= c.159T= c.*582T= (n.*582T=) c.746T= (p.Ile249=) c.603T= (n.603T=) c.*589T= (n.*589T=) c.425T= (p.Ile142=) c.*638T= (n.*638T=) c.689T= (p.Ile230=) c.*526T= (n.*526T=) n.408T= c.686T= (p.Ile229=) c.551T= (p.Ile184=) c.*397T= (n.*397T=) c.663T= c.659T= (p.Ile220=) c.*1114T= (n.*1114T=) n.1153T= c.*1264T= (n.*1264T=) n.2183T= c.*958T= (n.*958T=) c.*708T= (n.*708T=) c.683T= (p.Ile228=) n.3467T= c.740T= (p.Ile247=) n.1112T= c.719T= (p.Ile240=) n.963T= n.1567T= c.728T= (p.Ile243=) n.563T= n.575T= n.459T= c.680T= (p.Ile227=) | |
8 | g.18061416A>C | CA370429366 | ASAH1 | c.794T>G (p.Ile265Arg) n.714T>G n.2432T>G n.763T>G c.671T>G (p.Ile224Arg) n.54T>G c.159T>G c.*582T>G (n.*582T>G) c.746T>G (p.Ile249Arg) c.603T>G (n.603T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) c.425T>G (p.Ile142Arg) c.*638T>G (n.*638T>G) c.689T>G (p.Ile230Arg) c.*526T>G (n.*526T>G) n.408T>G c.686T>G (p.Ile229Arg) c.551T>G (p.Ile184Arg) c.*397T>G (n.*397T>G) c.663T>G c.659T>G (p.Ile220Arg) c.*1114T>G (n.*1114T>G) n.1153T>G c.*1264T>G (n.*1264T>G) n.2183T>G c.*958T>G (n.*958T>G) c.*708T>G (n.*708T>G) c.683T>G (p.Ile228Arg) n.3467T>G c.740T>G (p.Ile247Arg) n.1112T>G c.719T>G (p.Ile240Arg) n.963T>G n.1567T>G c.728T>G (p.Ile243Arg) n.563T>G n.575T>G n.459T>G c.680T>G (p.Ile227Arg) | |
8 | g.18061416A>G | CA4650693 | ASAH1 | c.794T>C (p.Ile265Thr) n.714T>C n.2432T>C n.763T>C c.671T>C (p.Ile224Thr) n.54T>C c.159T>C c.*582T>C (n.*582T>C) c.746T>C (p.Ile249Thr) c.603T>C (n.603T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) c.425T>C (p.Ile142Thr) c.*638T>C (n.*638T>C) c.689T>C (p.Ile230Thr) c.*526T>C (n.*526T>C) n.408T>C c.686T>C (p.Ile229Thr) c.551T>C (p.Ile184Thr) c.*397T>C (n.*397T>C) c.663T>C c.659T>C (p.Ile220Thr) c.*1114T>C (n.*1114T>C) n.1153T>C c.*1264T>C (n.*1264T>C) n.2183T>C c.*958T>C (n.*958T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) c.683T>C (p.Ile228Thr) n.3467T>C c.740T>C (p.Ile247Thr) n.1112T>C c.719T>C (p.Ile240Thr) n.963T>C n.1567T>C c.728T>C (p.Ile243Thr) n.563T>C n.575T>C n.459T>C c.680T>C (p.Ile227Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061416A>T | CA370429368 | ASAH1 | c.794T>A (p.Ile265Lys) n.714T>A n.2432T>A n.763T>A c.671T>A (p.Ile224Lys) n.54T>A c.159T>A c.*582T>A (n.*582T>A) c.746T>A (p.Ile249Lys) c.603T>A (n.603T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) c.425T>A (p.Ile142Lys) c.*638T>A (n.*638T>A) c.689T>A (p.Ile230Lys) c.*526T>A (n.*526T>A) n.408T>A c.686T>A (p.Ile229Lys) c.551T>A (p.Ile184Lys) c.*397T>A (n.*397T>A) c.663T>A c.659T>A (p.Ile220Lys) c.*1114T>A (n.*1114T>A) n.1153T>A c.*1264T>A (n.*1264T>A) n.2183T>A c.*958T>A (n.*958T>A) c.*708T>A (n.*708T>A) c.683T>A (p.Ile228Lys) n.3467T>A c.740T>A (p.Ile247Lys) n.1112T>A c.719T>A (p.Ile240Lys) n.963T>A n.1567T>A c.728T>A (p.Ile243Lys) n.563T>A n.575T>A n.459T>A c.680T>A (p.Ile227Lys) | |
8 | g.18061417del | CA2579103500 | ASAH1 | c.793del (p.Ile265Ter) n.713del n.2431del n.762del c.670del (p.Ile224Ter) n.53del c.158del c.*581del (n.*581del) c.745del (p.Ile249Ter) c.602del (n.602del) c.*588del (n.*588del) c.424del (p.Ile142Ter) c.*637del (n.*637del) c.688del (p.Ile230Ter) c.*525del (n.*525del) n.407del c.685del (p.Ile229Ter) c.550del (p.Ile184Ter) c.*396del (n.*396del) c.662del c.658del (p.Ile220Ter) c.*1113del (n.*1113del) n.1152del c.*1263del (n.*1263del) n.2182del c.*957del (n.*957del) c.*707del (n.*707del) c.682del (p.Ile228Ter) n.3466del c.739del (p.Ile247Ter) n.1111del c.718del (p.Ile240Ter) n.962del n.1566del c.727del (p.Ile243Ter) n.562del n.574del n.458del c.679del (p.Ile227Ter) | |
8 | g.18061417T>A | CA173141481 | ASAH1 | c.793A>T (p.Ile265Leu) n.713A>T n.2431A>T n.762A>T c.670A>T (p.Ile224Leu) n.53A>T c.158A>T c.*581A>T (n.*581A>T) c.745A>T (p.Ile249Leu) c.602A>T (n.602A>T) c.*588A>T (n.*588A>T) c.424A>T (p.Ile142Leu) c.*637A>T (n.*637A>T) c.688A>T (p.Ile230Leu) c.*525A>T (n.*525A>T) n.407A>T c.685A>T (p.Ile229Leu) c.550A>T (p.Ile184Leu) c.*396A>T (n.*396A>T) c.662A>T c.658A>T (p.Ile220Leu) c.*1113A>T (n.*1113A>T) n.1152A>T c.*1263A>T (n.*1263A>T) n.2182A>T c.*957A>T (n.*957A>T) c.*707A>T (n.*707A>T) c.682A>T (p.Ile228Leu) n.3466A>T c.739A>T (p.Ile247Leu) n.1111A>T c.718A>T (p.Ile240Leu) n.962A>T n.1566A>T c.727A>T (p.Ile243Leu) n.562A>T n.574A>T n.458A>T c.679A>T (p.Ile227Leu) | dbSNP |
8 | g.18061417T>C | CA370429373 | ASAH1 | c.793A>G (p.Ile265Val) n.713A>G n.2431A>G n.762A>G c.670A>G (p.Ile224Val) n.53A>G c.158A>G c.*581A>G (n.*581A>G) c.745A>G (p.Ile249Val) c.602A>G (n.602A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) c.424A>G (p.Ile142Val) c.*637A>G (n.*637A>G) c.688A>G (p.Ile230Val) c.*525A>G (n.*525A>G) n.407A>G c.685A>G (p.Ile229Val) c.550A>G (p.Ile184Val) c.*396A>G (n.*396A>G) c.662A>G c.658A>G (p.Ile220Val) c.*1113A>G (n.*1113A>G) n.1152A>G c.*1263A>G (n.*1263A>G) n.2182A>G c.*957A>G (n.*957A>G) c.*707A>G (n.*707A>G) c.682A>G (p.Ile228Val) n.3466A>G c.739A>G (p.Ile247Val) n.1111A>G c.718A>G (p.Ile240Val) n.962A>G n.1566A>G c.727A>G (p.Ile243Val) n.562A>G n.574A>G n.458A>G c.679A>G (p.Ile227Val) | gnomAD v4 |
8 | g.18061417T>G | CA370429370 | ASAH1 | c.793A>C (p.Ile265Leu) n.713A>C n.2431A>C n.762A>C c.670A>C (p.Ile224Leu) n.53A>C c.158A>C c.*581A>C (n.*581A>C) c.745A>C (p.Ile249Leu) c.602A>C (n.602A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) c.424A>C (p.Ile142Leu) c.*637A>C (n.*637A>C) c.688A>C (p.Ile230Leu) c.*525A>C (n.*525A>C) n.407A>C c.685A>C (p.Ile229Leu) c.550A>C (p.Ile184Leu) c.*396A>C (n.*396A>C) c.662A>C c.658A>C (p.Ile220Leu) c.*1113A>C (n.*1113A>C) n.1152A>C c.*1263A>C (n.*1263A>C) n.2182A>C c.*957A>C (n.*957A>C) c.*707A>C (n.*707A>C) c.682A>C (p.Ile228Leu) n.3466A>C c.739A>C (p.Ile247Leu) n.1111A>C c.718A>C (p.Ile240Leu) n.962A>C n.1566A>C c.727A>C (p.Ile243Leu) n.562A>C n.574A>C n.458A>C c.679A>C (p.Ile227Leu) | |
8 | g.18061417T= | CA1768019962 | ASAH1 | c.793A= (p.Ile265=) n.713A= n.2431A= n.762A= c.670A= (p.Ile224=) n.53A= c.158A= c.*581A= (n.*581A=) c.745A= (p.Ile249=) c.602A= (n.602A=) c.*588A= (n.*588A=) c.424A= (p.Ile142=) c.*637A= (n.*637A=) c.688A= (p.Ile230=) c.*525A= (n.*525A=) n.407A= c.685A= (p.Ile229=) c.550A= (p.Ile184=) c.*396A= (n.*396A=) c.662A= c.658A= (p.Ile220=) c.*1113A= (n.*1113A=) n.1152A= c.*1263A= (n.*1263A=) n.2182A= c.*957A= (n.*957A=) c.*707A= (n.*707A=) c.682A= (p.Ile228=) n.3466A= c.739A= (p.Ile247=) n.1111A= c.718A= (p.Ile240=) n.962A= n.1566A= c.727A= (p.Ile243=) n.562A= n.574A= n.458A= c.679A= (p.Ile227=) | |
8 | g.18061418C>A | CA370429375 | ASAH1 | c.792G>T (p.Trp264Cys) n.712G>T n.2430G>T n.761G>T c.669G>T (p.Trp223Cys) n.52G>T c.157G>T c.*580G>T (n.*580G>T) c.744G>T (p.Trp248Cys) c.601G>T (n.601G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) c.423G>T (p.Trp141Cys) c.*636G>T (n.*636G>T) c.687G>T (p.Trp229Cys) c.*524G>T (n.*524G>T) n.406G>T c.684G>T (p.Trp228Cys) c.549G>T (p.Trp183Cys) c.*395G>T (n.*395G>T) c.661G>T c.657G>T (p.Trp219Cys) c.*1112G>T (n.*1112G>T) n.1151G>T c.*1262G>T (n.*1262G>T) n.2181G>T c.*956G>T (n.*956G>T) c.*706G>T (n.*706G>T) c.681G>T (p.Trp227Cys) n.3465G>T c.738G>T (p.Trp246Cys) n.1110G>T c.717G>T (p.Trp239Cys) n.961G>T n.1565G>T c.726G>T (p.Trp242Cys) n.561G>T n.573G>T n.457G>T c.678G>T (p.Trp226Cys) | |
8 | g.18061418C>G | CA370429376 | ASAH1 | c.792G>C (p.Trp264Cys) n.712G>C n.2430G>C n.761G>C c.669G>C (p.Trp223Cys) n.52G>C c.157G>C c.*580G>C (n.*580G>C) c.744G>C (p.Trp248Cys) c.601G>C (n.601G>C) c.*587G>C (n.*587G>C) c.423G>C (p.Trp141Cys) c.*636G>C (n.*636G>C) c.687G>C (p.Trp229Cys) c.*524G>C (n.*524G>C) n.406G>C c.684G>C (p.Trp228Cys) c.549G>C (p.Trp183Cys) c.*395G>C (n.*395G>C) c.661G>C c.657G>C (p.Trp219Cys) c.*1112G>C (n.*1112G>C) n.1151G>C c.*1262G>C (n.*1262G>C) n.2181G>C c.*956G>C (n.*956G>C) c.*706G>C (n.*706G>C) c.681G>C (p.Trp227Cys) n.3465G>C c.738G>C (p.Trp246Cys) n.1110G>C c.717G>C (p.Trp239Cys) n.961G>C n.1565G>C c.726G>C (p.Trp242Cys) n.561G>C n.573G>C n.457G>C c.678G>C (p.Trp226Cys) | |
8 | g.18061418C>T | CA370429378 | ASAH1 | c.792G>A (p.Trp264Ter) n.712G>A n.2430G>A n.761G>A c.669G>A (p.Trp223Ter) n.52G>A c.157G>A c.*580G>A (n.*580G>A) c.744G>A (p.Trp248Ter) c.601G>A (n.601G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) c.423G>A (p.Trp141Ter) c.*636G>A (n.*636G>A) c.687G>A (p.Trp229Ter) c.*524G>A (n.*524G>A) n.406G>A c.684G>A (p.Trp228Ter) c.549G>A (p.Trp183Ter) c.*395G>A (n.*395G>A) c.661G>A c.657G>A (p.Trp219Ter) c.*1112G>A (n.*1112G>A) n.1151G>A c.*1262G>A (n.*1262G>A) n.2181G>A c.*956G>A (n.*956G>A) c.*706G>A (n.*706G>A) c.681G>A (p.Trp227Ter) n.3465G>A c.738G>A (p.Trp246Ter) n.1110G>A c.717G>A (p.Trp239Ter) n.961G>A n.1565G>A c.726G>A (p.Trp242Ter) n.561G>A n.573G>A n.457G>A c.678G>A (p.Trp226Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.18061419C>A | CA370429379 | ASAH1 | c.791G>T (p.Trp264Leu) n.711G>T n.2429G>T n.760G>T c.668G>T (p.Trp223Leu) n.51G>T c.156G>T c.*579G>T (n.*579G>T) c.743G>T (p.Trp248Leu) c.600G>T (n.600G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) c.422G>T (p.Trp141Leu) c.*635G>T (n.*635G>T) c.686G>T (p.Trp229Leu) c.*523G>T (n.*523G>T) n.405G>T c.683G>T (p.Trp228Leu) c.548G>T (p.Trp183Leu) c.*394G>T (n.*394G>T) c.660G>T c.656G>T (p.Trp219Leu) c.*1111G>T (n.*1111G>T) n.1150G>T c.*1261G>T (n.*1261G>T) n.2180G>T c.*955G>T (n.*955G>T) c.*705G>T (n.*705G>T) c.680G>T (p.Trp227Leu) n.3464G>T c.737G>T (p.Trp246Leu) n.1109G>T c.716G>T (p.Trp239Leu) n.960G>T n.1564G>T c.725G>T (p.Trp242Leu) n.560G>T n.572G>T n.456G>T c.677G>T (p.Trp226Leu) | gnomAD v4 |
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8 | g.18061419C>T | CA370429383 | ASAH1 | c.791G>A (p.Trp264Ter) n.711G>A n.2429G>A n.760G>A c.668G>A (p.Trp223Ter) n.51G>A c.156G>A c.*579G>A (n.*579G>A) c.743G>A (p.Trp248Ter) c.600G>A (n.600G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) c.422G>A (p.Trp141Ter) c.*635G>A (n.*635G>A) c.686G>A (p.Trp229Ter) c.*523G>A (n.*523G>A) n.405G>A c.683G>A (p.Trp228Ter) c.548G>A (p.Trp183Ter) c.*394G>A (n.*394G>A) c.660G>A c.656G>A (p.Trp219Ter) c.*1111G>A (n.*1111G>A) n.1150G>A c.*1261G>A (n.*1261G>A) n.2180G>A c.*955G>A (n.*955G>A) c.*705G>A (n.*705G>A) c.680G>A (p.Trp227Ter) n.3464G>A c.737G>A (p.Trp246Ter) n.1109G>A c.716G>A (p.Trp239Ter) n.960G>A n.1564G>A c.725G>A (p.Trp242Ter) n.560G>A n.572G>A n.456G>A c.677G>A (p.Trp226Ter) | |
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8 | g.18061420A>T | CA370429387 | ASAH1 | c.790T>A (p.Trp264Arg) n.710T>A n.2428T>A n.759T>A c.667T>A (p.Trp223Arg) n.50T>A c.155T>A c.*578T>A (n.*578T>A) c.742T>A (p.Trp248Arg) c.599T>A (n.599T>A) c.*585T>A (n.*585T>A) c.421T>A (p.Trp141Arg) c.*634T>A (n.*634T>A) c.685T>A (p.Trp229Arg) c.*522T>A (n.*522T>A) n.404T>A c.682T>A (p.Trp228Arg) c.547T>A (p.Trp183Arg) c.*393T>A (n.*393T>A) c.659T>A c.655T>A (p.Trp219Arg) c.*1110T>A (n.*1110T>A) n.1149T>A c.*1260T>A (n.*1260T>A) n.2179T>A c.*954T>A (n.*954T>A) c.*704T>A (n.*704T>A) c.679T>A (p.Trp227Arg) n.3463T>A c.736T>A (p.Trp246Arg) n.1108T>A c.715T>A (p.Trp239Arg) n.959T>A n.1563T>A c.724T>A (p.Trp242Arg) n.559T>A n.571T>A n.455T>A c.676T>A (p.Trp226Arg) | |
8 | g.18061421C>A | CA370429388 | ASAH1 | c.789G>T (p.Met263Ile) n.709G>T n.2427G>T n.758G>T c.666G>T (p.Met222Ile) n.49G>T c.154G>T c.*577G>T (n.*577G>T) c.741G>T (p.Met247Ile) c.598G>T (n.598G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) c.420G>T (p.Met140Ile) c.*633G>T (n.*633G>T) c.684G>T (p.Met228Ile) c.*521G>T (n.*521G>T) n.403G>T c.681G>T (p.Met227Ile) c.546G>T (p.Met182Ile) c.*392G>T (n.*392G>T) c.658G>T c.654G>T (p.Met218Ile) c.*1109G>T (n.*1109G>T) n.1148G>T c.*1259G>T (n.*1259G>T) n.2178G>T c.*953G>T (n.*953G>T) c.*703G>T (n.*703G>T) c.678G>T (p.Met226Ile) n.3462G>T c.735G>T (p.Met245Ile) n.1107G>T c.714G>T (p.Met238Ile) n.958G>T n.1562G>T c.723G>T (p.Met241Ile) n.558G>T n.570G>T n.454G>T c.675G>T (p.Met225Ile) | |
8 | g.18061421C>G | CA370429389 | ASAH1 | c.789G>C (p.Met263Ile) n.709G>C n.2427G>C n.758G>C c.666G>C (p.Met222Ile) n.49G>C c.154G>C c.*577G>C (n.*577G>C) c.741G>C (p.Met247Ile) c.598G>C (n.598G>C) c.*584G>C (n.*584G>C) c.420G>C (p.Met140Ile) c.*633G>C (n.*633G>C) c.684G>C (p.Met228Ile) c.*521G>C (n.*521G>C) n.403G>C c.681G>C (p.Met227Ile) c.546G>C (p.Met182Ile) c.*392G>C (n.*392G>C) c.658G>C c.654G>C (p.Met218Ile) c.*1109G>C (n.*1109G>C) n.1148G>C c.*1259G>C (n.*1259G>C) n.2178G>C c.*953G>C (n.*953G>C) c.*703G>C (n.*703G>C) c.678G>C (p.Met226Ile) n.3462G>C c.735G>C (p.Met245Ile) n.1107G>C c.714G>C (p.Met238Ile) n.958G>C n.1562G>C c.723G>C (p.Met241Ile) n.558G>C n.570G>C n.454G>C c.675G>C (p.Met225Ile) | |
8 | g.18061421C>T | CA370429391 | ASAH1 | c.789G>A (p.Met263Ile) n.709G>A n.2427G>A n.758G>A c.666G>A (p.Met222Ile) n.49G>A c.154G>A c.*577G>A (n.*577G>A) c.741G>A (p.Met247Ile) c.598G>A (n.598G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) c.420G>A (p.Met140Ile) c.*633G>A (n.*633G>A) c.684G>A (p.Met228Ile) c.*521G>A (n.*521G>A) n.403G>A c.681G>A (p.Met227Ile) c.546G>A (p.Met182Ile) c.*392G>A (n.*392G>A) c.658G>A c.654G>A (p.Met218Ile) c.*1109G>A (n.*1109G>A) n.1148G>A c.*1259G>A (n.*1259G>A) n.2178G>A c.*953G>A (n.*953G>A) c.*703G>A (n.*703G>A) c.678G>A (p.Met226Ile) n.3462G>A c.735G>A (p.Met245Ile) n.1107G>A c.714G>A (p.Met238Ile) n.958G>A n.1562G>A c.723G>A (p.Met241Ile) n.558G>A n.570G>A n.454G>A c.675G>A (p.Met225Ile) | gnomAD v4 |
8 | g.18061422A>C | CA370429395 | ASAH1 | c.788T>G (p.Met263Arg) n.708T>G n.2426T>G n.757T>G c.665T>G (p.Met222Arg) n.48T>G c.153T>G c.*576T>G (n.*576T>G) c.740T>G (p.Met247Arg) c.597T>G (n.597T>G) c.*583T>G (n.*583T>G) c.419T>G (p.Met140Arg) c.*632T>G (n.*632T>G) c.683T>G (p.Met228Arg) c.*520T>G (n.*520T>G) n.402T>G c.680T>G (p.Met227Arg) c.545T>G (p.Met182Arg) c.*391T>G (n.*391T>G) c.657T>G c.653T>G (p.Met218Arg) c.*1108T>G (n.*1108T>G) n.1147T>G c.*1258T>G (n.*1258T>G) n.2177T>G c.*952T>G (n.*952T>G) c.*702T>G (n.*702T>G) c.677T>G (p.Met226Arg) n.3461T>G c.734T>G (p.Met245Arg) n.1106T>G c.713T>G (p.Met238Arg) n.957T>G n.1561T>G c.722T>G (p.Met241Arg) n.557T>G n.569T>G n.453T>G c.674T>G (p.Met225Arg) | dbSNP |
8 | g.18061422A>G | CA370429396 | ASAH1 | c.788T>C (p.Met263Thr) n.708T>C n.2426T>C n.757T>C c.665T>C (p.Met222Thr) n.48T>C c.153T>C c.*576T>C (n.*576T>C) c.740T>C (p.Met247Thr) c.597T>C (n.597T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) c.419T>C (p.Met140Thr) c.*632T>C (n.*632T>C) c.683T>C (p.Met228Thr) c.*520T>C (n.*520T>C) n.402T>C c.680T>C (p.Met227Thr) c.545T>C (p.Met182Thr) c.*391T>C (n.*391T>C) c.657T>C c.653T>C (p.Met218Thr) c.*1108T>C (n.*1108T>C) n.1147T>C c.*1258T>C (n.*1258T>C) n.2177T>C c.*952T>C (n.*952T>C) c.*702T>C (n.*702T>C) c.677T>C (p.Met226Thr) n.3461T>C c.734T>C (p.Met245Thr) n.1106T>C c.713T>C (p.Met238Thr) n.957T>C n.1561T>C c.722T>C (p.Met241Thr) n.557T>C n.569T>C n.453T>C c.674T>C (p.Met225Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.18061422A>T | CA370429393 | ASAH1 | c.788T>A (p.Met263Lys) n.708T>A n.2426T>A n.757T>A c.665T>A (p.Met222Lys) n.48T>A c.153T>A c.*576T>A (n.*576T>A) c.740T>A (p.Met247Lys) c.597T>A (n.597T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) c.419T>A (p.Met140Lys) c.*632T>A (n.*632T>A) c.683T>A (p.Met228Lys) c.*520T>A (n.*520T>A) n.402T>A c.680T>A (p.Met227Lys) c.545T>A (p.Met182Lys) c.*391T>A (n.*391T>A) c.657T>A c.653T>A (p.Met218Lys) c.*1108T>A (n.*1108T>A) n.1147T>A c.*1258T>A (n.*1258T>A) n.2177T>A c.*952T>A (n.*952T>A) c.*702T>A (n.*702T>A) c.677T>A (p.Met226Lys) n.3461T>A c.734T>A (p.Met245Lys) n.1106T>A c.713T>A (p.Met238Lys) n.957T>A n.1561T>A c.722T>A (p.Met241Lys) n.557T>A n.569T>A n.453T>A c.674T>A (p.Met225Lys) | |
8 | g.18061423T>A | CA370429397 | ASAH1 | c.787A>T (p.Met263Leu) n.707A>T n.2425A>T n.756A>T c.664A>T (p.Met222Leu) n.47A>T c.152A>T c.*575A>T (n.*575A>T) c.739A>T (p.Met247Leu) c.596A>T (n.596A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) c.418A>T (p.Met140Leu) c.*631A>T (n.*631A>T) c.682A>T (p.Met228Leu) c.*519A>T (n.*519A>T) n.401A>T c.679A>T (p.Met227Leu) c.544A>T (p.Met182Leu) c.*390A>T (n.*390A>T) c.656A>T c.652A>T (p.Met218Leu) c.*1107A>T (n.*1107A>T) n.1146A>T c.*1257A>T (n.*1257A>T) n.2176A>T c.*951A>T (n.*951A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) c.676A>T (p.Met226Leu) n.3460A>T c.733A>T (p.Met245Leu) n.1105A>T c.712A>T (p.Met238Leu) n.956A>T n.1560A>T c.721A>T (p.Met241Leu) n.556A>T n.568A>T n.452A>T c.673A>T (p.Met225Leu) | |
8 | g.18061423T>C | CA370429398 | ASAH1 | c.787A>G (p.Met263Val) n.707A>G n.2425A>G n.756A>G c.664A>G (p.Met222Val) n.47A>G c.152A>G c.*575A>G (n.*575A>G) c.739A>G (p.Met247Val) c.596A>G (n.596A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) c.418A>G (p.Met140Val) c.*631A>G (n.*631A>G) c.682A>G (p.Met228Val) c.*519A>G (n.*519A>G) n.401A>G c.679A>G (p.Met227Val) c.544A>G (p.Met182Val) c.*390A>G (n.*390A>G) c.656A>G c.652A>G (p.Met218Val) c.*1107A>G (n.*1107A>G) n.1146A>G c.*1257A>G (n.*1257A>G) n.2176A>G c.*951A>G (n.*951A>G) c.*701A>G (n.*701A>G) c.676A>G (p.Met226Val) n.3460A>G c.733A>G (p.Met245Val) n.1105A>G c.712A>G (p.Met238Val) n.956A>G n.1560A>G c.721A>G (p.Met241Val) n.556A>G n.568A>G n.452A>G c.673A>G (p.Met225Val) | gnomAD v4 |
8 | g.18061423T>G | CA370429399 | ASAH1 | c.787A>C (p.Met263Leu) n.707A>C n.2425A>C n.756A>C c.664A>C (p.Met222Leu) n.47A>C c.152A>C c.*575A>C (n.*575A>C) c.739A>C (p.Met247Leu) c.596A>C (n.596A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) c.418A>C (p.Met140Leu) c.*631A>C (n.*631A>C) c.682A>C (p.Met228Leu) c.*519A>C (n.*519A>C) n.401A>C c.679A>C (p.Met227Leu) c.544A>C (p.Met182Leu) c.*390A>C (n.*390A>C) c.656A>C c.652A>C (p.Met218Leu) c.*1107A>C (n.*1107A>C) n.1146A>C c.*1257A>C (n.*1257A>C) n.2176A>C c.*951A>C (n.*951A>C) c.*701A>C (n.*701A>C) c.676A>C (p.Met226Leu) n.3460A>C c.733A>C (p.Met245Leu) n.1105A>C c.712A>C (p.Met238Leu) n.956A>C n.1560A>C c.721A>C (p.Met241Leu) n.556A>C n.568A>C n.452A>C c.673A>C (p.Met225Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.18061424G>A | CA459662206 | ASAH1 | c.786C>T (p.Val262=) n.706C>T n.2424C>T n.755C>T c.663C>T (p.Val221=) n.46C>T c.151C>T c.*574C>T (n.*574C>T) c.738C>T (p.Val246=) c.595C>T (n.595C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) c.417C>T (p.Val139=) c.*630C>T (n.*630C>T) c.681C>T (p.Val227=) c.*518C>T (n.*518C>T) n.400C>T c.678C>T (p.Val226=) c.543C>T (p.Val181=) c.*389C>T (n.*389C>T) c.655C>T c.651C>T (p.Val217=) c.*1106C>T (n.*1106C>T) n.1145C>T c.*1256C>T (n.*1256C>T) n.2175C>T c.*950C>T (n.*950C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) c.675C>T (p.Val225=) n.3459C>T c.732C>T (p.Val244=) n.1104C>T c.711C>T (p.Val237=) n.955C>T n.1559C>T c.720C>T (p.Val240=) n.555C>T n.567C>T n.451C>T c.672C>T (p.Val224=) | |
8 | g.18061424G>C | CA459662208 | ASAH1 | c.786C>G (p.Val262=) n.706C>G n.2424C>G n.755C>G c.663C>G (p.Val221=) n.46C>G c.151C>G c.*574C>G (n.*574C>G) c.738C>G (p.Val246=) c.595C>G (n.595C>G) c.*581C>G (n.*581C>G) c.417C>G (p.Val139=) c.*630C>G (n.*630C>G) c.681C>G (p.Val227=) c.*518C>G (n.*518C>G) n.400C>G c.678C>G (p.Val226=) c.543C>G (p.Val181=) c.*389C>G (n.*389C>G) c.655C>G c.651C>G (p.Val217=) c.*1106C>G (n.*1106C>G) n.1145C>G c.*1256C>G (n.*1256C>G) n.2175C>G c.*950C>G (n.*950C>G) c.*700C>G (n.*700C>G) c.675C>G (p.Val225=) n.3459C>G c.732C>G (p.Val244=) n.1104C>G c.711C>G (p.Val237=) n.955C>G n.1559C>G c.720C>G (p.Val240=) n.555C>G n.567C>G n.451C>G c.672C>G (p.Val224=) | |
8 | g.18061424G>T | CA459662207 | ASAH1 | c.786C>A (p.Val262=) n.706C>A n.2424C>A n.755C>A c.663C>A (p.Val221=) n.46C>A c.151C>A c.*574C>A (n.*574C>A) c.738C>A (p.Val246=) c.595C>A (n.595C>A) c.*581C>A (n.*581C>A) c.417C>A (p.Val139=) c.*630C>A (n.*630C>A) c.681C>A (p.Val227=) c.*518C>A (n.*518C>A) n.400C>A c.678C>A (p.Val226=) c.543C>A (p.Val181=) c.*389C>A (n.*389C>A) c.655C>A c.651C>A (p.Val217=) c.*1106C>A (n.*1106C>A) n.1145C>A c.*1256C>A (n.*1256C>A) n.2175C>A c.*950C>A (n.*950C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) c.675C>A (p.Val225=) n.3459C>A c.732C>A (p.Val244=) n.1104C>A c.711C>A (p.Val237=) n.955C>A n.1559C>A c.720C>A (p.Val240=) n.555C>A n.567C>A n.451C>A c.672C>A (p.Val224=) | |
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8 | g.18061425A>C | CA370429401 | ASAH1 | c.785T>G (p.Val262Gly) n.705T>G n.2423T>G n.754T>G c.662T>G (p.Val221Gly) n.45T>G c.150T>G c.*573T>G (n.*573T>G) c.737T>G (p.Val246Gly) c.594T>G (n.594T>G) c.*580T>G (n.*580T>G) c.416T>G (p.Val139Gly) c.*629T>G (n.*629T>G) c.680T>G (p.Val227Gly) c.*517T>G (n.*517T>G) n.399T>G c.677T>G (p.Val226Gly) c.542T>G (p.Val181Gly) c.*388T>G (n.*388T>G) c.654T>G c.650T>G (p.Val217Gly) c.*1105T>G (n.*1105T>G) n.1144T>G c.*1255T>G (n.*1255T>G) n.2174T>G c.*949T>G (n.*949T>G) c.*699T>G (n.*699T>G) c.674T>G (p.Val225Gly) n.3458T>G c.731T>G (p.Val244Gly) n.1103T>G c.710T>G (p.Val237Gly) n.954T>G n.1558T>G c.719T>G (p.Val240Gly) n.554T>G n.566T>G n.450T>G c.671T>G (p.Val224Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061425A>G | CA4650694 | ASAH1 | c.785T>C (p.Val262Ala) n.705T>C n.2423T>C n.754T>C c.662T>C (p.Val221Ala) n.45T>C c.150T>C c.*573T>C (n.*573T>C) c.737T>C (p.Val246Ala) c.594T>C (n.594T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) c.416T>C (p.Val139Ala) c.*629T>C (n.*629T>C) c.680T>C (p.Val227Ala) c.*517T>C (n.*517T>C) n.399T>C c.677T>C (p.Val226Ala) c.542T>C (p.Val181Ala) c.*388T>C (n.*388T>C) c.654T>C c.650T>C (p.Val217Ala) c.*1105T>C (n.*1105T>C) n.1144T>C c.*1255T>C (n.*1255T>C) n.2174T>C c.*949T>C (n.*949T>C) c.*699T>C (n.*699T>C) c.674T>C (p.Val225Ala) n.3458T>C c.731T>C (p.Val244Ala) n.1103T>C c.710T>C (p.Val237Ala) n.954T>C n.1558T>C c.719T>C (p.Val240Ala) n.554T>C n.566T>C n.450T>C c.671T>C (p.Val224Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061425A>T | CA370429403 | ASAH1 | c.785T>A (p.Val262Asp) n.705T>A n.2423T>A n.754T>A c.662T>A (p.Val221Asp) n.45T>A c.150T>A c.*573T>A (n.*573T>A) c.737T>A (p.Val246Asp) c.594T>A (n.594T>A) c.*580T>A (n.*580T>A) c.416T>A (p.Val139Asp) c.*629T>A (n.*629T>A) c.680T>A (p.Val227Asp) c.*517T>A (n.*517T>A) n.399T>A c.677T>A (p.Val226Asp) c.542T>A (p.Val181Asp) c.*388T>A (n.*388T>A) c.654T>A c.650T>A (p.Val217Asp) c.*1105T>A (n.*1105T>A) n.1144T>A c.*1255T>A (n.*1255T>A) n.2174T>A c.*949T>A (n.*949T>A) c.*699T>A (n.*699T>A) c.674T>A (p.Val225Asp) n.3458T>A c.731T>A (p.Val244Asp) n.1103T>A c.710T>A (p.Val237Asp) n.954T>A n.1558T>A c.719T>A (p.Val240Asp) n.554T>A n.566T>A n.450T>A c.671T>A (p.Val224Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061425_18061426insTCTTTCTTTCCCAGAATCCATTCTAGAATACCATGAGGAACCCTATCCACATGG | CA1111403198 | ASAH1 | c.784_785insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (p.Val262AlafsTer11) n.704_705insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA n.2422_2423insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA n.753_754insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA c.661_662insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (p.Val221AlafsTer11) n.44_45insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA c.149_150insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA c.*572_*573insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (n.*572_*573insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA) c.736_737insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (p.Val246AlafsTer11) c.593_594insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (n.593_594insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA) c.*579_*580insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (n.*579_*580insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA) c.415_416insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (p.Val139AlafsTer11) c.*628_*629insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (n.*628_*629insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA) c.679_680insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (p.Val227AlafsTer11) c.*516_*517insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (n.*516_*517insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA) n.398_399insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA c.676_677insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (p.Val226AlafsTer11) c.541_542insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (p.Val181AlafsTer11) c.*387_*388insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (n.*387_*388insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA) c.653_654insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA c.649_650insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (p.Val217AlafsTer11) c.*1104_*1105insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (n.*1104_*1105insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA) n.1143_1144insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA c.*1254_*1255insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (n.*1254_*1255insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA) n.2173_2174insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA c.*948_*949insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (n.*948_*949insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA) c.*698_*699insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (n.*698_*699insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA) c.673_674insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (p.Val225AlafsTer11) n.3457_3458insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA c.730_731insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (p.Val244AlafsTer11) n.1102_1103insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA c.709_710insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (p.Val237AlafsTer11) n.953_954insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA n.1557_1558insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA c.718_719insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (p.Val240AlafsTer11) n.553_554insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA n.565_566insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA n.449_450insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA c.670_671insCCATGTGGATAGGGTTCCTCATGGTATTCTAGAATGGATTCTGGGAAAGAAAGA (p.Val224AlafsTer11) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.18061426C>G | CA370429408 | ASAH1 | c.784G>C (p.Val262Leu) n.704G>C n.2422G>C n.753G>C c.661G>C (p.Val221Leu) n.44G>C c.149G>C c.*572G>C (n.*572G>C) c.736G>C (p.Val246Leu) c.593G>C (n.593G>C) c.*579G>C (n.*579G>C) c.415G>C (p.Val139Leu) c.*628G>C (n.*628G>C) c.679G>C (p.Val227Leu) c.*516G>C (n.*516G>C) n.398G>C c.676G>C (p.Val226Leu) c.541G>C (p.Val181Leu) c.*387G>C (n.*387G>C) c.653G>C c.649G>C (p.Val217Leu) c.*1104G>C (n.*1104G>C) n.1143G>C c.*1254G>C (n.*1254G>C) n.2173G>C c.*948G>C (n.*948G>C) c.*698G>C (n.*698G>C) c.673G>C (p.Val225Leu) n.3457G>C c.730G>C (p.Val244Leu) n.1102G>C c.709G>C (p.Val237Leu) n.953G>C n.1557G>C c.718G>C (p.Val240Leu) n.553G>C n.565G>C n.449G>C c.670G>C (p.Val224Leu) | |
8 | g.18061426C>T | CA370429407 | ASAH1 | c.784G>A (p.Val262Ile) n.704G>A n.2422G>A n.753G>A c.661G>A (p.Val221Ile) n.44G>A c.149G>A c.*572G>A (n.*572G>A) c.736G>A (p.Val246Ile) c.593G>A (n.593G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) c.415G>A (p.Val139Ile) c.*628G>A (n.*628G>A) c.679G>A (p.Val227Ile) c.*516G>A (n.*516G>A) n.398G>A c.676G>A (p.Val226Ile) c.541G>A (p.Val181Ile) c.*387G>A (n.*387G>A) c.653G>A c.649G>A (p.Val217Ile) c.*1104G>A (n.*1104G>A) n.1143G>A c.*1254G>A (n.*1254G>A) n.2173G>A c.*948G>A (n.*948G>A) c.*698G>A (n.*698G>A) c.673G>A (p.Val225Ile) n.3457G>A c.730G>A (p.Val244Ile) n.1102G>A c.709G>A (p.Val237Ile) n.953G>A n.1557G>A c.718G>A (p.Val240Ile) n.553G>A n.565G>A n.449G>A c.670G>A (p.Val224Ile) | gnomAD v4 |