Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.18061297G>A | CA2686315022 | ASAH1 | c.833+80C>T (n.833+80C>T) n.2471+80C>T c.710+80C>T (n.710+80C>T) n.173C>T c.198+80C>T c.*621+80C>T (n.*621+80C>T) c.785+80C>T (n.785+80C>T) c.642+80C>T (n.642+80C>T) c.*628+80C>T (n.*628+80C>T) c.464+80C>T (n.464+80C>T) c.*677+80C>T (n.*677+80C>T) c.728+80C>T (n.728+80C>T) c.*565+80C>T (n.*565+80C>T) n.447+80C>T c.725+80C>T (n.725+80C>T) c.590+80C>T (n.590+80C>T) c.*436+80C>T (n.*436+80C>T) c.702+80C>T c.698+80C>T (n.698+80C>T) c.*1153+80C>T (n.*1153+80C>T) n.1192+80C>T c.*1303+80C>T (n.*1303+80C>T) n.2222+80C>T c.*997+80C>T (n.*997+80C>T) c.*747+80C>T (n.*747+80C>T) c.722+80C>T (n.722+80C>T) n.3506+80C>T c.779+80C>T (n.779+80C>T) n.1151+80C>T c.758+80C>T (n.758+80C>T) n.1002+80C>T n.1606+80C>T c.767+80C>T (n.767+80C>T) n.614+80C>T n.498+80C>T c.719+80C>T (n.719+80C>T) | gnomAD v4 |
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8 | g.18061301C>T | CA2686315023 | ASAH1 | c.833+76G>A (n.833+76G>A) n.2471+76G>A c.710+76G>A (n.710+76G>A) n.169G>A c.198+76G>A c.*621+76G>A (n.*621+76G>A) c.785+76G>A (n.785+76G>A) c.642+76G>A (n.642+76G>A) c.*628+76G>A (n.*628+76G>A) c.464+76G>A (n.464+76G>A) c.*677+76G>A (n.*677+76G>A) c.728+76G>A (n.728+76G>A) c.*565+76G>A (n.*565+76G>A) n.447+76G>A c.725+76G>A (n.725+76G>A) c.590+76G>A (n.590+76G>A) c.*436+76G>A (n.*436+76G>A) c.702+76G>A c.698+76G>A (n.698+76G>A) c.*1153+76G>A (n.*1153+76G>A) n.1192+76G>A c.*1303+76G>A (n.*1303+76G>A) n.2222+76G>A c.*997+76G>A (n.*997+76G>A) c.*747+76G>A (n.*747+76G>A) c.722+76G>A (n.722+76G>A) n.3506+76G>A c.779+76G>A (n.779+76G>A) n.1151+76G>A c.758+76G>A (n.758+76G>A) n.1002+76G>A n.1606+76G>A c.767+76G>A (n.767+76G>A) n.614+76G>A n.498+76G>A c.719+76G>A (n.719+76G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061302T>C | CA2686315024 | ASAH1 | c.833+75A>G (n.833+75A>G) n.2471+75A>G c.710+75A>G (n.710+75A>G) n.168A>G c.198+75A>G c.*621+75A>G (n.*621+75A>G) c.785+75A>G (n.785+75A>G) c.642+75A>G (n.642+75A>G) c.*628+75A>G (n.*628+75A>G) c.464+75A>G (n.464+75A>G) c.*677+75A>G (n.*677+75A>G) c.728+75A>G (n.728+75A>G) c.*565+75A>G (n.*565+75A>G) n.447+75A>G c.725+75A>G (n.725+75A>G) c.590+75A>G (n.590+75A>G) c.*436+75A>G (n.*436+75A>G) c.702+75A>G c.698+75A>G (n.698+75A>G) c.*1153+75A>G (n.*1153+75A>G) n.1192+75A>G c.*1303+75A>G (n.*1303+75A>G) n.2222+75A>G c.*997+75A>G (n.*997+75A>G) c.*747+75A>G (n.*747+75A>G) c.722+75A>G (n.722+75A>G) n.3506+75A>G c.779+75A>G (n.779+75A>G) n.1151+75A>G c.758+75A>G (n.758+75A>G) n.1002+75A>G n.1606+75A>G c.767+75A>G (n.767+75A>G) n.614+75A>G n.498+75A>G c.719+75A>G (n.719+75A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061302T>G | CA2686315025 | ASAH1 | c.833+75A>C (n.833+75A>C) n.2471+75A>C c.710+75A>C (n.710+75A>C) n.168A>C c.198+75A>C c.*621+75A>C (n.*621+75A>C) c.785+75A>C (n.785+75A>C) c.642+75A>C (n.642+75A>C) c.*628+75A>C (n.*628+75A>C) c.464+75A>C (n.464+75A>C) c.*677+75A>C (n.*677+75A>C) c.728+75A>C (n.728+75A>C) c.*565+75A>C (n.*565+75A>C) n.447+75A>C c.725+75A>C (n.725+75A>C) c.590+75A>C (n.590+75A>C) c.*436+75A>C (n.*436+75A>C) c.702+75A>C c.698+75A>C (n.698+75A>C) c.*1153+75A>C (n.*1153+75A>C) n.1192+75A>C c.*1303+75A>C (n.*1303+75A>C) n.2222+75A>C c.*997+75A>C (n.*997+75A>C) c.*747+75A>C (n.*747+75A>C) c.722+75A>C (n.722+75A>C) n.3506+75A>C c.779+75A>C (n.779+75A>C) n.1151+75A>C c.758+75A>C (n.758+75A>C) n.1002+75A>C n.1606+75A>C c.767+75A>C (n.767+75A>C) n.614+75A>C n.498+75A>C c.719+75A>C (n.719+75A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061303T>C | CA1768019696 | ASAH1 | c.833+74A>G (n.833+74A>G) n.2471+74A>G c.710+74A>G (n.710+74A>G) n.167A>G c.198+74A>G c.*621+74A>G (n.*621+74A>G) c.785+74A>G (n.785+74A>G) c.642+74A>G (n.642+74A>G) c.*628+74A>G (n.*628+74A>G) c.464+74A>G (n.464+74A>G) c.*677+74A>G (n.*677+74A>G) c.728+74A>G (n.728+74A>G) c.*565+74A>G (n.*565+74A>G) n.447+74A>G c.725+74A>G (n.725+74A>G) c.590+74A>G (n.590+74A>G) c.*436+74A>G (n.*436+74A>G) c.702+74A>G c.698+74A>G (n.698+74A>G) c.*1153+74A>G (n.*1153+74A>G) n.1192+74A>G c.*1303+74A>G (n.*1303+74A>G) n.2222+74A>G c.*997+74A>G (n.*997+74A>G) c.*747+74A>G (n.*747+74A>G) c.722+74A>G (n.722+74A>G) n.3506+74A>G c.779+74A>G (n.779+74A>G) n.1151+74A>G c.758+74A>G (n.758+74A>G) n.1002+74A>G n.1606+74A>G c.767+74A>G (n.767+74A>G) n.614+74A>G n.498+74A>G c.719+74A>G (n.719+74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061303T= | CA1768019695 | ASAH1 | c.833+74A= (n.833+74A=) n.2471+74A= c.710+74A= (n.710+74A=) n.167A= c.198+74A= c.*621+74A= (n.*621+74A=) c.785+74A= (n.785+74A=) c.642+74A= (n.642+74A=) c.*628+74A= (n.*628+74A=) c.464+74A= (n.464+74A=) c.*677+74A= (n.*677+74A=) c.728+74A= (n.728+74A=) c.*565+74A= (n.*565+74A=) n.447+74A= c.725+74A= (n.725+74A=) c.590+74A= (n.590+74A=) c.*436+74A= (n.*436+74A=) c.702+74A= c.698+74A= (n.698+74A=) c.*1153+74A= (n.*1153+74A=) n.1192+74A= c.*1303+74A= (n.*1303+74A=) n.2222+74A= c.*997+74A= (n.*997+74A=) c.*747+74A= (n.*747+74A=) c.722+74A= (n.722+74A=) n.3506+74A= c.779+74A= (n.779+74A=) n.1151+74A= c.758+74A= (n.758+74A=) n.1002+74A= n.1606+74A= c.767+74A= (n.767+74A=) n.614+74A= n.498+74A= c.719+74A= (n.719+74A=) | |
8 | g.18061304G>A | CA173141392 | ASAH1 | c.833+73C>T (n.833+73C>T) n.2471+73C>T c.710+73C>T (n.710+73C>T) n.166C>T c.198+73C>T c.*621+73C>T (n.*621+73C>T) c.785+73C>T (n.785+73C>T) c.642+73C>T (n.642+73C>T) c.*628+73C>T (n.*628+73C>T) c.464+73C>T (n.464+73C>T) c.*677+73C>T (n.*677+73C>T) c.728+73C>T (n.728+73C>T) c.*565+73C>T (n.*565+73C>T) n.447+73C>T c.725+73C>T (n.725+73C>T) c.590+73C>T (n.590+73C>T) c.*436+73C>T (n.*436+73C>T) c.702+73C>T c.698+73C>T (n.698+73C>T) c.*1153+73C>T (n.*1153+73C>T) n.1192+73C>T c.*1303+73C>T (n.*1303+73C>T) n.2222+73C>T c.*997+73C>T (n.*997+73C>T) c.*747+73C>T (n.*747+73C>T) c.722+73C>T (n.722+73C>T) n.3506+73C>T c.779+73C>T (n.779+73C>T) n.1151+73C>T c.758+73C>T (n.758+73C>T) n.1002+73C>T n.1606+73C>T c.767+73C>T (n.767+73C>T) n.614+73C>T n.498+73C>T c.719+73C>T (n.719+73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.18061304G= | CA1768019697 | ASAH1 | c.833+73C= (n.833+73C=) n.2471+73C= c.710+73C= (n.710+73C=) n.166C= c.198+73C= c.*621+73C= (n.*621+73C=) c.785+73C= (n.785+73C=) c.642+73C= (n.642+73C=) c.*628+73C= (n.*628+73C=) c.464+73C= (n.464+73C=) c.*677+73C= (n.*677+73C=) c.728+73C= (n.728+73C=) c.*565+73C= (n.*565+73C=) n.447+73C= c.725+73C= (n.725+73C=) c.590+73C= (n.590+73C=) c.*436+73C= (n.*436+73C=) c.702+73C= c.698+73C= (n.698+73C=) c.*1153+73C= (n.*1153+73C=) n.1192+73C= c.*1303+73C= (n.*1303+73C=) n.2222+73C= c.*997+73C= (n.*997+73C=) c.*747+73C= (n.*747+73C=) c.722+73C= (n.722+73C=) n.3506+73C= c.779+73C= (n.779+73C=) n.1151+73C= c.758+73C= (n.758+73C=) n.1002+73C= n.1606+73C= c.767+73C= (n.767+73C=) n.614+73C= n.498+73C= c.719+73C= (n.719+73C=) | |
8 | g.18061304G>T | CA2686315026 | ASAH1 | c.833+73C>A (n.833+73C>A) n.2471+73C>A c.710+73C>A (n.710+73C>A) n.166C>A c.198+73C>A c.*621+73C>A (n.*621+73C>A) c.785+73C>A (n.785+73C>A) c.642+73C>A (n.642+73C>A) c.*628+73C>A (n.*628+73C>A) c.464+73C>A (n.464+73C>A) c.*677+73C>A (n.*677+73C>A) c.728+73C>A (n.728+73C>A) c.*565+73C>A (n.*565+73C>A) n.447+73C>A c.725+73C>A (n.725+73C>A) c.590+73C>A (n.590+73C>A) c.*436+73C>A (n.*436+73C>A) c.702+73C>A c.698+73C>A (n.698+73C>A) c.*1153+73C>A (n.*1153+73C>A) n.1192+73C>A c.*1303+73C>A (n.*1303+73C>A) n.2222+73C>A c.*997+73C>A (n.*997+73C>A) c.*747+73C>A (n.*747+73C>A) c.722+73C>A (n.722+73C>A) n.3506+73C>A c.779+73C>A (n.779+73C>A) n.1151+73C>A c.758+73C>A (n.758+73C>A) n.1002+73C>A n.1606+73C>A c.767+73C>A (n.767+73C>A) n.614+73C>A n.498+73C>A c.719+73C>A (n.719+73C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061306C>A | CA173141403 | ASAH1 | c.833+71G>T (n.833+71G>T) n.2471+71G>T c.710+71G>T (n.710+71G>T) n.164G>T c.198+71G>T c.*621+71G>T (n.*621+71G>T) c.785+71G>T (n.785+71G>T) c.642+71G>T (n.642+71G>T) c.*628+71G>T (n.*628+71G>T) c.464+71G>T (n.464+71G>T) c.*677+71G>T (n.*677+71G>T) c.728+71G>T (n.728+71G>T) c.*565+71G>T (n.*565+71G>T) n.447+71G>T c.725+71G>T (n.725+71G>T) c.590+71G>T (n.590+71G>T) c.*436+71G>T (n.*436+71G>T) c.702+71G>T c.698+71G>T (n.698+71G>T) c.*1153+71G>T (n.*1153+71G>T) n.1192+71G>T c.*1303+71G>T (n.*1303+71G>T) n.2222+71G>T c.*997+71G>T (n.*997+71G>T) c.*747+71G>T (n.*747+71G>T) c.722+71G>T (n.722+71G>T) n.3506+71G>T c.779+71G>T (n.779+71G>T) n.1151+71G>T c.758+71G>T (n.758+71G>T) n.1002+71G>T n.1606+71G>T c.767+71G>T (n.767+71G>T) n.614+71G>T n.498+71G>T c.719+71G>T (n.719+71G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.18061306C>G | CA173141399 | ASAH1 | c.833+71G>C (n.833+71G>C) n.2471+71G>C c.710+71G>C (n.710+71G>C) n.164G>C c.198+71G>C c.*621+71G>C (n.*621+71G>C) c.785+71G>C (n.785+71G>C) c.642+71G>C (n.642+71G>C) c.*628+71G>C (n.*628+71G>C) c.464+71G>C (n.464+71G>C) c.*677+71G>C (n.*677+71G>C) c.728+71G>C (n.728+71G>C) c.*565+71G>C (n.*565+71G>C) n.447+71G>C c.725+71G>C (n.725+71G>C) c.590+71G>C (n.590+71G>C) c.*436+71G>C (n.*436+71G>C) c.702+71G>C c.698+71G>C (n.698+71G>C) c.*1153+71G>C (n.*1153+71G>C) n.1192+71G>C c.*1303+71G>C (n.*1303+71G>C) n.2222+71G>C c.*997+71G>C (n.*997+71G>C) c.*747+71G>C (n.*747+71G>C) c.722+71G>C (n.722+71G>C) n.3506+71G>C c.779+71G>C (n.779+71G>C) n.1151+71G>C c.758+71G>C (n.758+71G>C) n.1002+71G>C n.1606+71G>C c.767+71G>C (n.767+71G>C) n.614+71G>C n.498+71G>C c.719+71G>C (n.719+71G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.18061307A>G | CA2579103492 | ASAH1 | c.833+70T>C (n.833+70T>C) n.2471+70T>C c.710+70T>C (n.710+70T>C) n.163T>C c.198+70T>C c.*621+70T>C (n.*621+70T>C) c.785+70T>C (n.785+70T>C) c.642+70T>C (n.642+70T>C) c.*628+70T>C (n.*628+70T>C) c.464+70T>C (n.464+70T>C) c.*677+70T>C (n.*677+70T>C) c.728+70T>C (n.728+70T>C) c.*565+70T>C (n.*565+70T>C) n.447+70T>C c.725+70T>C (n.725+70T>C) c.590+70T>C (n.590+70T>C) c.*436+70T>C (n.*436+70T>C) c.702+70T>C c.698+70T>C (n.698+70T>C) c.*1153+70T>C (n.*1153+70T>C) n.1192+70T>C c.*1303+70T>C (n.*1303+70T>C) n.2222+70T>C c.*997+70T>C (n.*997+70T>C) c.*747+70T>C (n.*747+70T>C) c.722+70T>C (n.722+70T>C) n.3506+70T>C c.779+70T>C (n.779+70T>C) n.1151+70T>C c.758+70T>C (n.758+70T>C) n.1002+70T>C n.1606+70T>C c.767+70T>C (n.767+70T>C) n.614+70T>C n.498+70T>C c.719+70T>C (n.719+70T>C) | |
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8 | g.18061308A>G | CA2579103493 | ASAH1 | c.833+69T>C (n.833+69T>C) n.2471+69T>C c.710+69T>C (n.710+69T>C) n.162T>C c.198+69T>C c.*621+69T>C (n.*621+69T>C) c.785+69T>C (n.785+69T>C) c.642+69T>C (n.642+69T>C) c.*628+69T>C (n.*628+69T>C) c.464+69T>C (n.464+69T>C) c.*677+69T>C (n.*677+69T>C) c.728+69T>C (n.728+69T>C) c.*565+69T>C (n.*565+69T>C) n.447+69T>C c.725+69T>C (n.725+69T>C) c.590+69T>C (n.590+69T>C) c.*436+69T>C (n.*436+69T>C) c.702+69T>C c.698+69T>C (n.698+69T>C) c.*1153+69T>C (n.*1153+69T>C) n.1192+69T>C c.*1303+69T>C (n.*1303+69T>C) n.2222+69T>C c.*997+69T>C (n.*997+69T>C) c.*747+69T>C (n.*747+69T>C) c.722+69T>C (n.722+69T>C) n.3506+69T>C c.779+69T>C (n.779+69T>C) n.1151+69T>C c.758+69T>C (n.758+69T>C) n.1002+69T>C n.1606+69T>C c.767+69T>C (n.767+69T>C) n.614+69T>C n.498+69T>C c.719+69T>C (n.719+69T>C) | |
8 | g.18061308A>T | CA2779253162 | ASAH1 | c.833+69T>A (n.833+69T>A) n.2471+69T>A c.710+69T>A (n.710+69T>A) n.162T>A c.198+69T>A c.*621+69T>A (n.*621+69T>A) c.785+69T>A (n.785+69T>A) c.642+69T>A (n.642+69T>A) c.*628+69T>A (n.*628+69T>A) c.464+69T>A (n.464+69T>A) c.*677+69T>A (n.*677+69T>A) c.728+69T>A (n.728+69T>A) c.*565+69T>A (n.*565+69T>A) n.447+69T>A c.725+69T>A (n.725+69T>A) c.590+69T>A (n.590+69T>A) c.*436+69T>A (n.*436+69T>A) c.702+69T>A c.698+69T>A (n.698+69T>A) c.*1153+69T>A (n.*1153+69T>A) n.1192+69T>A c.*1303+69T>A (n.*1303+69T>A) n.2222+69T>A c.*997+69T>A (n.*997+69T>A) c.*747+69T>A (n.*747+69T>A) c.722+69T>A (n.722+69T>A) n.3506+69T>A c.779+69T>A (n.779+69T>A) n.1151+69T>A c.758+69T>A (n.758+69T>A) n.1002+69T>A n.1606+69T>A c.767+69T>A (n.767+69T>A) n.614+69T>A n.498+69T>A c.719+69T>A (n.719+69T>A) | |
8 | g.18061309A= | CA1768019705 | ASAH1 | c.833+68T= (n.833+68T=) n.2471+68T= c.710+68T= (n.710+68T=) n.161T= c.198+68T= c.*621+68T= (n.*621+68T=) c.785+68T= (n.785+68T=) c.642+68T= (n.642+68T=) c.*628+68T= (n.*628+68T=) c.464+68T= (n.464+68T=) c.*677+68T= (n.*677+68T=) c.728+68T= (n.728+68T=) c.*565+68T= (n.*565+68T=) n.447+68T= c.725+68T= (n.725+68T=) c.590+68T= (n.590+68T=) c.*436+68T= (n.*436+68T=) c.702+68T= c.698+68T= (n.698+68T=) c.*1153+68T= (n.*1153+68T=) n.1192+68T= c.*1303+68T= (n.*1303+68T=) n.2222+68T= c.*997+68T= (n.*997+68T=) c.*747+68T= (n.*747+68T=) c.722+68T= (n.722+68T=) n.3506+68T= c.779+68T= (n.779+68T=) n.1151+68T= c.758+68T= (n.758+68T=) n.1002+68T= n.1606+68T= c.767+68T= (n.767+68T=) n.614+68T= n.498+68T= c.719+68T= (n.719+68T=) | |
8 | g.18061309A>G | CA173141406 | ASAH1 | c.833+68T>C (n.833+68T>C) n.2471+68T>C c.710+68T>C (n.710+68T>C) n.161T>C c.198+68T>C c.*621+68T>C (n.*621+68T>C) c.785+68T>C (n.785+68T>C) c.642+68T>C (n.642+68T>C) c.*628+68T>C (n.*628+68T>C) c.464+68T>C (n.464+68T>C) c.*677+68T>C (n.*677+68T>C) c.728+68T>C (n.728+68T>C) c.*565+68T>C (n.*565+68T>C) n.447+68T>C c.725+68T>C (n.725+68T>C) c.590+68T>C (n.590+68T>C) c.*436+68T>C (n.*436+68T>C) c.702+68T>C c.698+68T>C (n.698+68T>C) c.*1153+68T>C (n.*1153+68T>C) n.1192+68T>C c.*1303+68T>C (n.*1303+68T>C) n.2222+68T>C c.*997+68T>C (n.*997+68T>C) c.*747+68T>C (n.*747+68T>C) c.722+68T>C (n.722+68T>C) n.3506+68T>C c.779+68T>C (n.779+68T>C) n.1151+68T>C c.758+68T>C (n.758+68T>C) n.1002+68T>C n.1606+68T>C c.767+68T>C (n.767+68T>C) n.614+68T>C n.498+68T>C c.719+68T>C (n.719+68T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061310T>C | CA2686315027 | ASAH1 | c.833+67A>G (n.833+67A>G) n.2471+67A>G c.710+67A>G (n.710+67A>G) n.160A>G c.198+67A>G c.*621+67A>G (n.*621+67A>G) c.785+67A>G (n.785+67A>G) c.642+67A>G (n.642+67A>G) c.*628+67A>G (n.*628+67A>G) c.464+67A>G (n.464+67A>G) c.*677+67A>G (n.*677+67A>G) c.728+67A>G (n.728+67A>G) c.*565+67A>G (n.*565+67A>G) n.447+67A>G c.725+67A>G (n.725+67A>G) c.590+67A>G (n.590+67A>G) c.*436+67A>G (n.*436+67A>G) c.702+67A>G c.698+67A>G (n.698+67A>G) c.*1153+67A>G (n.*1153+67A>G) n.1192+67A>G c.*1303+67A>G (n.*1303+67A>G) n.2222+67A>G c.*997+67A>G (n.*997+67A>G) c.*747+67A>G (n.*747+67A>G) c.722+67A>G (n.722+67A>G) n.3506+67A>G c.779+67A>G (n.779+67A>G) n.1151+67A>G c.758+67A>G (n.758+67A>G) n.1002+67A>G n.1606+67A>G c.767+67A>G (n.767+67A>G) n.614+67A>G n.498+67A>G c.719+67A>G (n.719+67A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061310T= | CA1768019708 | ASAH1 | c.833+67A= (n.833+67A=) n.2471+67A= c.710+67A= (n.710+67A=) n.160A= c.198+67A= c.*621+67A= (n.*621+67A=) c.785+67A= (n.785+67A=) c.642+67A= (n.642+67A=) c.*628+67A= (n.*628+67A=) c.464+67A= (n.464+67A=) c.*677+67A= (n.*677+67A=) c.728+67A= (n.728+67A=) c.*565+67A= (n.*565+67A=) n.447+67A= c.725+67A= (n.725+67A=) c.590+67A= (n.590+67A=) c.*436+67A= (n.*436+67A=) c.702+67A= c.698+67A= (n.698+67A=) c.*1153+67A= (n.*1153+67A=) n.1192+67A= c.*1303+67A= (n.*1303+67A=) n.2222+67A= c.*997+67A= (n.*997+67A=) c.*747+67A= (n.*747+67A=) c.722+67A= (n.722+67A=) n.3506+67A= c.779+67A= (n.779+67A=) n.1151+67A= c.758+67A= (n.758+67A=) n.1002+67A= n.1606+67A= c.767+67A= (n.767+67A=) n.614+67A= n.498+67A= c.719+67A= (n.719+67A=) | |
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8 | g.18061313T>C | CA2686315029 | ASAH1 | c.833+64A>G (n.833+64A>G) n.2471+64A>G c.710+64A>G (n.710+64A>G) n.157A>G c.198+64A>G c.*621+64A>G (n.*621+64A>G) c.785+64A>G (n.785+64A>G) c.642+64A>G (n.642+64A>G) c.*628+64A>G (n.*628+64A>G) c.464+64A>G (n.464+64A>G) c.*677+64A>G (n.*677+64A>G) c.728+64A>G (n.728+64A>G) c.*565+64A>G (n.*565+64A>G) n.447+64A>G c.725+64A>G (n.725+64A>G) c.590+64A>G (n.590+64A>G) c.*436+64A>G (n.*436+64A>G) c.702+64A>G c.698+64A>G (n.698+64A>G) c.*1153+64A>G (n.*1153+64A>G) n.1192+64A>G c.*1303+64A>G (n.*1303+64A>G) n.2222+64A>G c.*997+64A>G (n.*997+64A>G) c.*747+64A>G (n.*747+64A>G) c.722+64A>G (n.722+64A>G) n.3506+64A>G c.779+64A>G (n.779+64A>G) n.1151+64A>G c.758+64A>G (n.758+64A>G) n.1002+64A>G n.1606+64A>G c.767+64A>G (n.767+64A>G) n.614+64A>G n.498+64A>G c.719+64A>G (n.719+64A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061315T>C | CA1111403188 | ASAH1 | c.833+62A>G (n.833+62A>G) n.2471+62A>G c.710+62A>G (n.710+62A>G) n.155A>G c.198+62A>G c.*621+62A>G (n.*621+62A>G) c.785+62A>G (n.785+62A>G) c.642+62A>G (n.642+62A>G) c.*628+62A>G (n.*628+62A>G) c.464+62A>G (n.464+62A>G) c.*677+62A>G (n.*677+62A>G) c.728+62A>G (n.728+62A>G) c.*565+62A>G (n.*565+62A>G) n.447+62A>G c.725+62A>G (n.725+62A>G) c.590+62A>G (n.590+62A>G) c.*436+62A>G (n.*436+62A>G) c.702+62A>G c.698+62A>G (n.698+62A>G) c.*1153+62A>G (n.*1153+62A>G) n.1192+62A>G c.*1303+62A>G (n.*1303+62A>G) n.2222+62A>G c.*997+62A>G (n.*997+62A>G) c.*747+62A>G (n.*747+62A>G) c.722+62A>G (n.722+62A>G) n.3506+62A>G c.779+62A>G (n.779+62A>G) n.1151+62A>G c.758+62A>G (n.758+62A>G) n.1002+62A>G n.1606+62A>G c.767+62A>G (n.767+62A>G) n.614+62A>G n.498+62A>G c.719+62A>G (n.719+62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.18061316T>A | CA2686315030 | ASAH1 | c.833+61A>T (n.833+61A>T) n.2471+61A>T c.710+61A>T (n.710+61A>T) n.154A>T c.198+61A>T c.*621+61A>T (n.*621+61A>T) c.785+61A>T (n.785+61A>T) c.642+61A>T (n.642+61A>T) c.*628+61A>T (n.*628+61A>T) c.464+61A>T (n.464+61A>T) c.*677+61A>T (n.*677+61A>T) c.728+61A>T (n.728+61A>T) c.*565+61A>T (n.*565+61A>T) n.447+61A>T c.725+61A>T (n.725+61A>T) c.590+61A>T (n.590+61A>T) c.*436+61A>T (n.*436+61A>T) c.702+61A>T c.698+61A>T (n.698+61A>T) c.*1153+61A>T (n.*1153+61A>T) n.1192+61A>T c.*1303+61A>T (n.*1303+61A>T) n.2222+61A>T c.*997+61A>T (n.*997+61A>T) c.*747+61A>T (n.*747+61A>T) c.722+61A>T (n.722+61A>T) n.3506+61A>T c.779+61A>T (n.779+61A>T) n.1151+61A>T c.758+61A>T (n.758+61A>T) n.1002+61A>T n.1606+61A>T c.767+61A>T (n.767+61A>T) n.614+61A>T n.498+61A>T c.719+61A>T (n.719+61A>T) | gnomAD v4 |
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8 | g.18061317_18061323delinsATTTTTT | CA1768019715 | ASAH1 | c.833+54_833+60delinsAAAAAAT (n.833+54_833+60delinsAAAAAAT) n.2471+54_2471+60delinsAAAAAAT c.710+54_710+60delinsAAAAAAT (n.710+54_710+60delinsAAAAAAT) n.147_153delinsAAAAAAT c.198+54_198+60delinsAAAAAAT c.*621+54_*621+60delinsAAAAAAT (n.*621+54_*621+60delinsAAAAAAT) c.785+54_785+60delinsAAAAAAT (n.785+54_785+60delinsAAAAAAT) c.642+54_642+60delinsAAAAAAT (n.642+54_642+60delinsAAAAAAT) c.*628+54_*628+60delinsAAAAAAT (n.*628+54_*628+60delinsAAAAAAT) c.464+54_464+60delinsAAAAAAT (n.464+54_464+60delinsAAAAAAT) c.*677+54_*677+60delinsAAAAAAT (n.*677+54_*677+60delinsAAAAAAT) c.728+54_728+60delinsAAAAAAT (n.728+54_728+60delinsAAAAAAT) c.*565+54_*565+60delinsAAAAAAT (n.*565+54_*565+60delinsAAAAAAT) n.447+54_447+60delinsAAAAAAT c.725+54_725+60delinsAAAAAAT (n.725+54_725+60delinsAAAAAAT) c.590+54_590+60delinsAAAAAAT (n.590+54_590+60delinsAAAAAAT) c.*436+54_*436+60delinsAAAAAAT (n.*436+54_*436+60delinsAAAAAAT) c.702+54_702+60delinsAAAAAAT c.698+54_698+60delinsAAAAAAT (n.698+54_698+60delinsAAAAAAT) c.*1153+54_*1153+60delinsAAAAAAT (n.*1153+54_*1153+60delinsAAAAAAT) n.1192+54_1192+60delinsAAAAAAT c.*1303+54_*1303+60delinsAAAAAAT (n.*1303+54_*1303+60delinsAAAAAAT) n.2222+54_2222+60delinsAAAAAAT c.*997+54_*997+60delinsAAAAAAT (n.*997+54_*997+60delinsAAAAAAT) c.*747+54_*747+60delinsAAAAAAT (n.*747+54_*747+60delinsAAAAAAT) c.722+54_722+60delinsAAAAAAT (n.722+54_722+60delinsAAAAAAT) n.3506+54_3506+60delinsAAAAAAT c.779+54_779+60delinsAAAAAAT (n.779+54_779+60delinsAAAAAAT) n.1151+54_1151+60delinsAAAAAAT c.758+54_758+60delinsAAAAAAT (n.758+54_758+60delinsAAAAAAT) n.1002+54_1002+60delinsAAAAAAT n.1606+54_1606+60delinsAAAAAAT c.767+54_767+60delinsAAAAAAT (n.767+54_767+60delinsAAAAAAT) n.614+54_614+60delinsAAAAAAT n.498+54_498+60delinsAAAAAAT c.719+54_719+60delinsAAAAAAT (n.719+54_719+60delinsAAAAAAT) | |
8 | g.18061318T>C | CA2579103494 | ASAH1 | c.833+59A>G (n.833+59A>G) n.2471+59A>G c.710+59A>G (n.710+59A>G) n.152A>G c.198+59A>G c.*621+59A>G (n.*621+59A>G) c.785+59A>G (n.785+59A>G) c.642+59A>G (n.642+59A>G) c.*628+59A>G (n.*628+59A>G) c.464+59A>G (n.464+59A>G) c.*677+59A>G (n.*677+59A>G) c.728+59A>G (n.728+59A>G) c.*565+59A>G (n.*565+59A>G) n.447+59A>G c.725+59A>G (n.725+59A>G) c.590+59A>G (n.590+59A>G) c.*436+59A>G (n.*436+59A>G) c.702+59A>G c.698+59A>G (n.698+59A>G) c.*1153+59A>G (n.*1153+59A>G) n.1192+59A>G c.*1303+59A>G (n.*1303+59A>G) n.2222+59A>G c.*997+59A>G (n.*997+59A>G) c.*747+59A>G (n.*747+59A>G) c.722+59A>G (n.722+59A>G) n.3506+59A>G c.779+59A>G (n.779+59A>G) n.1151+59A>G c.758+59A>G (n.758+59A>G) n.1002+59A>G n.1606+59A>G c.767+59A>G (n.767+59A>G) n.614+59A>G n.498+59A>G c.719+59A>G (n.719+59A>G) | |
8 | g.18061318T>G | CA173141409 | ASAH1 | c.833+59A>C (n.833+59A>C) n.2471+59A>C c.710+59A>C (n.710+59A>C) n.152A>C c.198+59A>C c.*621+59A>C (n.*621+59A>C) c.785+59A>C (n.785+59A>C) c.642+59A>C (n.642+59A>C) c.*628+59A>C (n.*628+59A>C) c.464+59A>C (n.464+59A>C) c.*677+59A>C (n.*677+59A>C) c.728+59A>C (n.728+59A>C) c.*565+59A>C (n.*565+59A>C) n.447+59A>C c.725+59A>C (n.725+59A>C) c.590+59A>C (n.590+59A>C) c.*436+59A>C (n.*436+59A>C) c.702+59A>C c.698+59A>C (n.698+59A>C) c.*1153+59A>C (n.*1153+59A>C) n.1192+59A>C c.*1303+59A>C (n.*1303+59A>C) n.2222+59A>C c.*997+59A>C (n.*997+59A>C) c.*747+59A>C (n.*747+59A>C) c.722+59A>C (n.722+59A>C) n.3506+59A>C c.779+59A>C (n.779+59A>C) n.1151+59A>C c.758+59A>C (n.758+59A>C) n.1002+59A>C n.1606+59A>C c.767+59A>C (n.767+59A>C) n.614+59A>C n.498+59A>C c.719+59A>C (n.719+59A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.18061318_18061323del | CA849393577 | ASAH1 | c.833+54_833+59del (n.833+54_833+59del) n.2471+54_2471+59del c.710+54_710+59del (n.710+54_710+59del) n.147_152del c.198+54_198+59del c.*621+54_*621+59del (n.*621+54_*621+59del) c.785+54_785+59del (n.785+54_785+59del) c.642+54_642+59del (n.642+54_642+59del) c.*628+54_*628+59del (n.*628+54_*628+59del) c.464+54_464+59del (n.464+54_464+59del) c.*677+54_*677+59del (n.*677+54_*677+59del) c.728+54_728+59del (n.728+54_728+59del) c.*565+54_*565+59del (n.*565+54_*565+59del) n.447+54_447+59del c.725+54_725+59del (n.725+54_725+59del) c.590+54_590+59del (n.590+54_590+59del) c.*436+54_*436+59del (n.*436+54_*436+59del) c.702+54_702+59del c.698+54_698+59del (n.698+54_698+59del) c.*1153+54_*1153+59del (n.*1153+54_*1153+59del) n.1192+54_1192+59del c.*1303+54_*1303+59del (n.*1303+54_*1303+59del) n.2222+54_2222+59del c.*997+54_*997+59del (n.*997+54_*997+59del) c.*747+54_*747+59del (n.*747+54_*747+59del) c.722+54_722+59del (n.722+54_722+59del) n.3506+54_3506+59del c.779+54_779+59del (n.779+54_779+59del) n.1151+54_1151+59del c.758+54_758+59del (n.758+54_758+59del) n.1002+54_1002+59del n.1606+54_1606+59del c.767+54_767+59del (n.767+54_767+59del) n.614+54_614+59del n.498+54_498+59del c.719+54_719+59del (n.719+54_719+59del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.18061322_18061327delinsTTAATA | CA1768019730 | ASAH1 | c.833+50_833+55delinsTATTAA (n.833+50_833+55delinsTATTAA) n.2471+50_2471+55delinsTATTAA c.710+50_710+55delinsTATTAA (n.710+50_710+55delinsTATTAA) n.143_148delinsTATTAA c.198+50_198+55delinsTATTAA c.*621+50_*621+55delinsTATTAA (n.*621+50_*621+55delinsTATTAA) c.785+50_785+55delinsTATTAA (n.785+50_785+55delinsTATTAA) c.642+50_642+55delinsTATTAA (n.642+50_642+55delinsTATTAA) c.*628+50_*628+55delinsTATTAA (n.*628+50_*628+55delinsTATTAA) c.464+50_464+55delinsTATTAA (n.464+50_464+55delinsTATTAA) c.*677+50_*677+55delinsTATTAA (n.*677+50_*677+55delinsTATTAA) c.728+50_728+55delinsTATTAA (n.728+50_728+55delinsTATTAA) c.*565+50_*565+55delinsTATTAA (n.*565+50_*565+55delinsTATTAA) n.447+50_447+55delinsTATTAA c.725+50_725+55delinsTATTAA (n.725+50_725+55delinsTATTAA) c.590+50_590+55delinsTATTAA (n.590+50_590+55delinsTATTAA) c.*436+50_*436+55delinsTATTAA (n.*436+50_*436+55delinsTATTAA) c.702+50_702+55delinsTATTAA c.698+50_698+55delinsTATTAA (n.698+50_698+55delinsTATTAA) c.*1153+50_*1153+55delinsTATTAA (n.*1153+50_*1153+55delinsTATTAA) n.1192+50_1192+55delinsTATTAA c.*1303+50_*1303+55delinsTATTAA (n.*1303+50_*1303+55delinsTATTAA) n.2222+50_2222+55delinsTATTAA c.*997+50_*997+55delinsTATTAA (n.*997+50_*997+55delinsTATTAA) c.*747+50_*747+55delinsTATTAA (n.*747+50_*747+55delinsTATTAA) c.722+50_722+55delinsTATTAA (n.722+50_722+55delinsTATTAA) n.3506+50_3506+55delinsTATTAA c.779+50_779+55delinsTATTAA (n.779+50_779+55delinsTATTAA) n.1151+50_1151+55delinsTATTAA c.758+50_758+55delinsTATTAA (n.758+50_758+55delinsTATTAA) n.1002+50_1002+55delinsTATTAA n.1606+50_1606+55delinsTATTAA c.767+50_767+55delinsTATTAA (n.767+50_767+55delinsTATTAA) n.614+50_614+55delinsTATTAA n.498+50_498+55delinsTATTAA c.719+50_719+55delinsTATTAA (n.719+50_719+55delinsTATTAA) | |
8 | g.18061323T>A | CA1768019735 | ASAH1 | c.833+54A>T (n.833+54A>T) n.2471+54A>T c.710+54A>T (n.710+54A>T) n.147A>T c.198+54A>T c.*621+54A>T (n.*621+54A>T) c.785+54A>T (n.785+54A>T) c.642+54A>T (n.642+54A>T) c.*628+54A>T (n.*628+54A>T) c.464+54A>T (n.464+54A>T) c.*677+54A>T (n.*677+54A>T) c.728+54A>T (n.728+54A>T) c.*565+54A>T (n.*565+54A>T) n.447+54A>T c.725+54A>T (n.725+54A>T) c.590+54A>T (n.590+54A>T) c.*436+54A>T (n.*436+54A>T) c.702+54A>T c.698+54A>T (n.698+54A>T) c.*1153+54A>T (n.*1153+54A>T) n.1192+54A>T c.*1303+54A>T (n.*1303+54A>T) n.2222+54A>T c.*997+54A>T (n.*997+54A>T) c.*747+54A>T (n.*747+54A>T) c.722+54A>T (n.722+54A>T) n.3506+54A>T c.779+54A>T (n.779+54A>T) n.1151+54A>T c.758+54A>T (n.758+54A>T) n.1002+54A>T n.1606+54A>T c.767+54A>T (n.767+54A>T) n.614+54A>T n.498+54A>T c.719+54A>T (n.719+54A>T) | dbSNP |
8 | g.18061323T= | CA1768019733 | ASAH1 | c.833+54A= (n.833+54A=) n.2471+54A= c.710+54A= (n.710+54A=) n.147A= c.198+54A= c.*621+54A= (n.*621+54A=) c.785+54A= (n.785+54A=) c.642+54A= (n.642+54A=) c.*628+54A= (n.*628+54A=) c.464+54A= (n.464+54A=) c.*677+54A= (n.*677+54A=) c.728+54A= (n.728+54A=) c.*565+54A= (n.*565+54A=) n.447+54A= c.725+54A= (n.725+54A=) c.590+54A= (n.590+54A=) c.*436+54A= (n.*436+54A=) c.702+54A= c.698+54A= (n.698+54A=) c.*1153+54A= (n.*1153+54A=) n.1192+54A= c.*1303+54A= (n.*1303+54A=) n.2222+54A= c.*997+54A= (n.*997+54A=) c.*747+54A= (n.*747+54A=) c.722+54A= (n.722+54A=) n.3506+54A= c.779+54A= (n.779+54A=) n.1151+54A= c.758+54A= (n.758+54A=) n.1002+54A= n.1606+54A= c.767+54A= (n.767+54A=) n.614+54A= n.498+54A= c.719+54A= (n.719+54A=) | |
8 | g.18061324_18061328del | CA849393581 | ASAH1 | c.833+50_833+54del (n.833+50_833+54del) n.2471+50_2471+54del c.710+50_710+54del (n.710+50_710+54del) n.143_147del c.198+50_198+54del c.*621+50_*621+54del (n.*621+50_*621+54del) c.785+50_785+54del (n.785+50_785+54del) c.642+50_642+54del (n.642+50_642+54del) c.*628+50_*628+54del (n.*628+50_*628+54del) c.464+50_464+54del (n.464+50_464+54del) c.*677+50_*677+54del (n.*677+50_*677+54del) c.728+50_728+54del (n.728+50_728+54del) c.*565+50_*565+54del (n.*565+50_*565+54del) n.447+50_447+54del c.725+50_725+54del (n.725+50_725+54del) c.590+50_590+54del (n.590+50_590+54del) c.*436+50_*436+54del (n.*436+50_*436+54del) c.702+50_702+54del c.698+50_698+54del (n.698+50_698+54del) c.*1153+50_*1153+54del (n.*1153+50_*1153+54del) n.1192+50_1192+54del c.*1303+50_*1303+54del (n.*1303+50_*1303+54del) n.2222+50_2222+54del c.*997+50_*997+54del (n.*997+50_*997+54del) c.*747+50_*747+54del (n.*747+50_*747+54del) c.722+50_722+54del (n.722+50_722+54del) n.3506+50_3506+54del c.779+50_779+54del (n.779+50_779+54del) n.1151+50_1151+54del c.758+50_758+54del (n.758+50_758+54del) n.1002+50_1002+54del n.1606+50_1606+54del c.767+50_767+54del (n.767+50_767+54del) n.614+50_614+54del n.498+50_498+54del c.719+50_719+54del (n.719+50_719+54del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061324A= | CA1768019747 | ASAH1 | c.833+53T= (n.833+53T=) n.2471+53T= c.710+53T= (n.710+53T=) n.146T= c.198+53T= c.*621+53T= (n.*621+53T=) c.785+53T= (n.785+53T=) c.642+53T= (n.642+53T=) c.*628+53T= (n.*628+53T=) c.464+53T= (n.464+53T=) c.*677+53T= (n.*677+53T=) c.728+53T= (n.728+53T=) c.*565+53T= (n.*565+53T=) n.447+53T= c.725+53T= (n.725+53T=) c.590+53T= (n.590+53T=) c.*436+53T= (n.*436+53T=) c.702+53T= c.698+53T= (n.698+53T=) c.*1153+53T= (n.*1153+53T=) n.1192+53T= c.*1303+53T= (n.*1303+53T=) n.2222+53T= c.*997+53T= (n.*997+53T=) c.*747+53T= (n.*747+53T=) c.722+53T= (n.722+53T=) n.3506+53T= c.779+53T= (n.779+53T=) n.1151+53T= c.758+53T= (n.758+53T=) n.1002+53T= n.1606+53T= c.767+53T= (n.767+53T=) n.614+53T= n.498+53T= c.719+53T= (n.719+53T=) | |
8 | g.18061324A>T | CA849393584 | ASAH1 | c.833+53T>A (n.833+53T>A) n.2471+53T>A c.710+53T>A (n.710+53T>A) n.146T>A c.198+53T>A c.*621+53T>A (n.*621+53T>A) c.785+53T>A (n.785+53T>A) c.642+53T>A (n.642+53T>A) c.*628+53T>A (n.*628+53T>A) c.464+53T>A (n.464+53T>A) c.*677+53T>A (n.*677+53T>A) c.728+53T>A (n.728+53T>A) c.*565+53T>A (n.*565+53T>A) n.447+53T>A c.725+53T>A (n.725+53T>A) c.590+53T>A (n.590+53T>A) c.*436+53T>A (n.*436+53T>A) c.702+53T>A c.698+53T>A (n.698+53T>A) c.*1153+53T>A (n.*1153+53T>A) n.1192+53T>A c.*1303+53T>A (n.*1303+53T>A) n.2222+53T>A c.*997+53T>A (n.*997+53T>A) c.*747+53T>A (n.*747+53T>A) c.722+53T>A (n.722+53T>A) n.3506+53T>A c.779+53T>A (n.779+53T>A) n.1151+53T>A c.758+53T>A (n.758+53T>A) n.1002+53T>A n.1606+53T>A c.767+53T>A (n.767+53T>A) n.614+53T>A n.498+53T>A c.719+53T>A (n.719+53T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061325del | CA2779253165 | ASAH1 | c.833+53del (n.833+53del) n.2471+53del c.710+53del (n.710+53del) n.146del c.198+53del c.*621+53del (n.*621+53del) c.785+53del (n.785+53del) c.642+53del (n.642+53del) c.*628+53del (n.*628+53del) c.464+53del (n.464+53del) c.*677+53del (n.*677+53del) c.728+53del (n.728+53del) c.*565+53del (n.*565+53del) n.447+53del c.725+53del (n.725+53del) c.590+53del (n.590+53del) c.*436+53del (n.*436+53del) c.702+53del c.698+53del (n.698+53del) c.*1153+53del (n.*1153+53del) n.1192+53del c.*1303+53del (n.*1303+53del) n.2222+53del c.*997+53del (n.*997+53del) c.*747+53del (n.*747+53del) c.722+53del (n.722+53del) n.3506+53del c.779+53del (n.779+53del) n.1151+53del c.758+53del (n.758+53del) n.1002+53del n.1606+53del c.767+53del (n.767+53del) n.614+53del n.498+53del c.719+53del (n.719+53del) | |
8 | g.18061324_18061326delinsAAT | CA1768019744 | ASAH1 | c.833+51_833+53delinsATT (n.833+51_833+53delinsATT) n.2471+51_2471+53delinsATT c.710+51_710+53delinsATT (n.710+51_710+53delinsATT) n.144_146delinsATT c.198+51_198+53delinsATT c.*621+51_*621+53delinsATT (n.*621+51_*621+53delinsATT) c.785+51_785+53delinsATT (n.785+51_785+53delinsATT) c.642+51_642+53delinsATT (n.642+51_642+53delinsATT) c.*628+51_*628+53delinsATT (n.*628+51_*628+53delinsATT) c.464+51_464+53delinsATT (n.464+51_464+53delinsATT) c.*677+51_*677+53delinsATT (n.*677+51_*677+53delinsATT) c.728+51_728+53delinsATT (n.728+51_728+53delinsATT) c.*565+51_*565+53delinsATT (n.*565+51_*565+53delinsATT) n.447+51_447+53delinsATT c.725+51_725+53delinsATT (n.725+51_725+53delinsATT) c.590+51_590+53delinsATT (n.590+51_590+53delinsATT) c.*436+51_*436+53delinsATT (n.*436+51_*436+53delinsATT) c.702+51_702+53delinsATT c.698+51_698+53delinsATT (n.698+51_698+53delinsATT) c.*1153+51_*1153+53delinsATT (n.*1153+51_*1153+53delinsATT) n.1192+51_1192+53delinsATT c.*1303+51_*1303+53delinsATT (n.*1303+51_*1303+53delinsATT) n.2222+51_2222+53delinsATT c.*997+51_*997+53delinsATT (n.*997+51_*997+53delinsATT) c.*747+51_*747+53delinsATT (n.*747+51_*747+53delinsATT) c.722+51_722+53delinsATT (n.722+51_722+53delinsATT) n.3506+51_3506+53delinsATT c.779+51_779+53delinsATT (n.779+51_779+53delinsATT) n.1151+51_1151+53delinsATT c.758+51_758+53delinsATT (n.758+51_758+53delinsATT) n.1002+51_1002+53delinsATT n.1606+51_1606+53delinsATT c.767+51_767+53delinsATT (n.767+51_767+53delinsATT) n.614+51_614+53delinsATT n.498+51_498+53delinsATT c.719+51_719+53delinsATT (n.719+51_719+53delinsATT) | |
8 | g.18061325A= | CA1768019750 | ASAH1 | c.833+52T= (n.833+52T=) n.2471+52T= c.710+52T= (n.710+52T=) n.145T= c.198+52T= c.*621+52T= (n.*621+52T=) c.785+52T= (n.785+52T=) c.642+52T= (n.642+52T=) c.*628+52T= (n.*628+52T=) c.464+52T= (n.464+52T=) c.*677+52T= (n.*677+52T=) c.728+52T= (n.728+52T=) c.*565+52T= (n.*565+52T=) n.447+52T= c.725+52T= (n.725+52T=) c.590+52T= (n.590+52T=) c.*436+52T= (n.*436+52T=) c.702+52T= c.698+52T= (n.698+52T=) c.*1153+52T= (n.*1153+52T=) n.1192+52T= c.*1303+52T= (n.*1303+52T=) n.2222+52T= c.*997+52T= (n.*997+52T=) c.*747+52T= (n.*747+52T=) c.722+52T= (n.722+52T=) n.3506+52T= c.779+52T= (n.779+52T=) n.1151+52T= c.758+52T= (n.758+52T=) n.1002+52T= n.1606+52T= c.767+52T= (n.767+52T=) n.614+52T= n.498+52T= c.719+52T= (n.719+52T=) | |
8 | g.18061325A>G | CA173141421 | ASAH1 | c.833+52T>C (n.833+52T>C) n.2471+52T>C c.710+52T>C (n.710+52T>C) n.145T>C c.198+52T>C c.*621+52T>C (n.*621+52T>C) c.785+52T>C (n.785+52T>C) c.642+52T>C (n.642+52T>C) c.*628+52T>C (n.*628+52T>C) c.464+52T>C (n.464+52T>C) c.*677+52T>C (n.*677+52T>C) c.728+52T>C (n.728+52T>C) c.*565+52T>C (n.*565+52T>C) n.447+52T>C c.725+52T>C (n.725+52T>C) c.590+52T>C (n.590+52T>C) c.*436+52T>C (n.*436+52T>C) c.702+52T>C c.698+52T>C (n.698+52T>C) c.*1153+52T>C (n.*1153+52T>C) n.1192+52T>C c.*1303+52T>C (n.*1303+52T>C) n.2222+52T>C c.*997+52T>C (n.*997+52T>C) c.*747+52T>C (n.*747+52T>C) c.722+52T>C (n.722+52T>C) n.3506+52T>C c.779+52T>C (n.779+52T>C) n.1151+52T>C c.758+52T>C (n.758+52T>C) n.1002+52T>C n.1606+52T>C c.767+52T>C (n.767+52T>C) n.614+52T>C n.498+52T>C c.719+52T>C (n.719+52T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061325A>T | CA2779253167 | ASAH1 | c.833+52T>A (n.833+52T>A) n.2471+52T>A c.710+52T>A (n.710+52T>A) n.145T>A c.198+52T>A c.*621+52T>A (n.*621+52T>A) c.785+52T>A (n.785+52T>A) c.642+52T>A (n.642+52T>A) c.*628+52T>A (n.*628+52T>A) c.464+52T>A (n.464+52T>A) c.*677+52T>A (n.*677+52T>A) c.728+52T>A (n.728+52T>A) c.*565+52T>A (n.*565+52T>A) n.447+52T>A c.725+52T>A (n.725+52T>A) c.590+52T>A (n.590+52T>A) c.*436+52T>A (n.*436+52T>A) c.702+52T>A c.698+52T>A (n.698+52T>A) c.*1153+52T>A (n.*1153+52T>A) n.1192+52T>A c.*1303+52T>A (n.*1303+52T>A) n.2222+52T>A c.*997+52T>A (n.*997+52T>A) c.*747+52T>A (n.*747+52T>A) c.722+52T>A (n.722+52T>A) n.3506+52T>A c.779+52T>A (n.779+52T>A) n.1151+52T>A c.758+52T>A (n.758+52T>A) n.1002+52T>A n.1606+52T>A c.767+52T>A (n.767+52T>A) n.614+52T>A n.498+52T>A c.719+52T>A (n.719+52T>A) | |
8 | g.18061327_18061328del | CA1111403190 | ASAH1 | c.833+51_833+52del (n.833+51_833+52del) n.2471+51_2471+52del c.710+51_710+52del (n.710+51_710+52del) n.144_145del c.198+51_198+52del c.*621+51_*621+52del (n.*621+51_*621+52del) c.785+51_785+52del (n.785+51_785+52del) c.642+51_642+52del (n.642+51_642+52del) c.*628+51_*628+52del (n.*628+51_*628+52del) c.464+51_464+52del (n.464+51_464+52del) c.*677+51_*677+52del (n.*677+51_*677+52del) c.728+51_728+52del (n.728+51_728+52del) c.*565+51_*565+52del (n.*565+51_*565+52del) n.447+51_447+52del c.725+51_725+52del (n.725+51_725+52del) c.590+51_590+52del (n.590+51_590+52del) c.*436+51_*436+52del (n.*436+51_*436+52del) c.702+51_702+52del c.698+51_698+52del (n.698+51_698+52del) c.*1153+51_*1153+52del (n.*1153+51_*1153+52del) n.1192+51_1192+52del c.*1303+51_*1303+52del (n.*1303+51_*1303+52del) n.2222+51_2222+52del c.*997+51_*997+52del (n.*997+51_*997+52del) c.*747+51_*747+52del (n.*747+51_*747+52del) c.722+51_722+52del (n.722+51_722+52del) n.3506+51_3506+52del c.779+51_779+52del (n.779+51_779+52del) n.1151+51_1151+52del c.758+51_758+52del (n.758+51_758+52del) n.1002+51_1002+52del n.1606+51_1606+52del c.767+51_767+52del (n.767+51_767+52del) n.614+51_614+52del n.498+51_498+52del c.719+51_719+52del (n.719+51_719+52del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061326T>C | CA2579103495 | ASAH1 | c.833+51A>G (n.833+51A>G) n.2471+51A>G c.710+51A>G (n.710+51A>G) n.144A>G c.198+51A>G c.*621+51A>G (n.*621+51A>G) c.785+51A>G (n.785+51A>G) c.642+51A>G (n.642+51A>G) c.*628+51A>G (n.*628+51A>G) c.464+51A>G (n.464+51A>G) c.*677+51A>G (n.*677+51A>G) c.728+51A>G (n.728+51A>G) c.*565+51A>G (n.*565+51A>G) n.447+51A>G c.725+51A>G (n.725+51A>G) c.590+51A>G (n.590+51A>G) c.*436+51A>G (n.*436+51A>G) c.702+51A>G c.698+51A>G (n.698+51A>G) c.*1153+51A>G (n.*1153+51A>G) n.1192+51A>G c.*1303+51A>G (n.*1303+51A>G) n.2222+51A>G c.*997+51A>G (n.*997+51A>G) c.*747+51A>G (n.*747+51A>G) c.722+51A>G (n.722+51A>G) n.3506+51A>G c.779+51A>G (n.779+51A>G) n.1151+51A>G c.758+51A>G (n.758+51A>G) n.1002+51A>G n.1606+51A>G c.767+51A>G (n.767+51A>G) n.614+51A>G n.498+51A>G c.719+51A>G (n.719+51A>G) | |
8 | g.18061327A>G | CA2686315035 | ASAH1 | c.833+50T>C (n.833+50T>C) n.2471+50T>C c.710+50T>C (n.710+50T>C) n.143T>C c.198+50T>C c.*621+50T>C (n.*621+50T>C) c.785+50T>C (n.785+50T>C) c.642+50T>C (n.642+50T>C) c.*628+50T>C (n.*628+50T>C) c.464+50T>C (n.464+50T>C) c.*677+50T>C (n.*677+50T>C) c.728+50T>C (n.728+50T>C) c.*565+50T>C (n.*565+50T>C) n.447+50T>C c.725+50T>C (n.725+50T>C) c.590+50T>C (n.590+50T>C) c.*436+50T>C (n.*436+50T>C) c.702+50T>C c.698+50T>C (n.698+50T>C) c.*1153+50T>C (n.*1153+50T>C) n.1192+50T>C c.*1303+50T>C (n.*1303+50T>C) n.2222+50T>C c.*997+50T>C (n.*997+50T>C) c.*747+50T>C (n.*747+50T>C) c.722+50T>C (n.722+50T>C) n.3506+50T>C c.779+50T>C (n.779+50T>C) n.1151+50T>C c.758+50T>C (n.758+50T>C) n.1002+50T>C n.1606+50T>C c.767+50T>C (n.767+50T>C) n.614+50T>C n.498+50T>C c.719+50T>C (n.719+50T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061328T>C | CA2686315036 | ASAH1 | c.833+49A>G (n.833+49A>G) n.2471+49A>G c.710+49A>G (n.710+49A>G) n.142A>G c.198+49A>G c.*621+49A>G (n.*621+49A>G) c.785+49A>G (n.785+49A>G) c.642+49A>G (n.642+49A>G) c.*628+49A>G (n.*628+49A>G) c.464+49A>G (n.464+49A>G) c.*677+49A>G (n.*677+49A>G) c.728+49A>G (n.728+49A>G) c.*565+49A>G (n.*565+49A>G) n.447+49A>G c.725+49A>G (n.725+49A>G) c.590+49A>G (n.590+49A>G) c.*436+49A>G (n.*436+49A>G) c.702+49A>G c.698+49A>G (n.698+49A>G) c.*1153+49A>G (n.*1153+49A>G) n.1192+49A>G c.*1303+49A>G (n.*1303+49A>G) n.2222+49A>G c.*997+49A>G (n.*997+49A>G) c.*747+49A>G (n.*747+49A>G) c.722+49A>G (n.722+49A>G) n.3506+49A>G c.779+49A>G (n.779+49A>G) n.1151+49A>G c.758+49A>G (n.758+49A>G) n.1002+49A>G n.1606+49A>G c.767+49A>G (n.767+49A>G) n.614+49A>G n.498+49A>G c.719+49A>G (n.719+49A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061329G>A | CA2579103496 | ASAH1 | c.833+48C>T (n.833+48C>T) n.2471+48C>T c.710+48C>T (n.710+48C>T) n.141C>T c.198+48C>T c.*621+48C>T (n.*621+48C>T) c.785+48C>T (n.785+48C>T) c.642+48C>T (n.642+48C>T) c.*628+48C>T (n.*628+48C>T) c.464+48C>T (n.464+48C>T) c.*677+48C>T (n.*677+48C>T) c.728+48C>T (n.728+48C>T) c.*565+48C>T (n.*565+48C>T) n.447+48C>T c.725+48C>T (n.725+48C>T) c.590+48C>T (n.590+48C>T) c.*436+48C>T (n.*436+48C>T) c.702+48C>T c.698+48C>T (n.698+48C>T) c.*1153+48C>T (n.*1153+48C>T) n.1192+48C>T c.*1303+48C>T (n.*1303+48C>T) n.2222+48C>T c.*997+48C>T (n.*997+48C>T) c.*747+48C>T (n.*747+48C>T) c.722+48C>T (n.722+48C>T) n.3506+48C>T c.779+48C>T (n.779+48C>T) n.1151+48C>T c.758+48C>T (n.758+48C>T) n.1002+48C>T n.1606+48C>T c.767+48C>T (n.767+48C>T) n.614+48C>T n.498+48C>T c.719+48C>T (n.719+48C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061329G>T | CA2686315037 | ASAH1 | c.833+48C>A (n.833+48C>A) n.2471+48C>A c.710+48C>A (n.710+48C>A) n.141C>A c.198+48C>A c.*621+48C>A (n.*621+48C>A) c.785+48C>A (n.785+48C>A) c.642+48C>A (n.642+48C>A) c.*628+48C>A (n.*628+48C>A) c.464+48C>A (n.464+48C>A) c.*677+48C>A (n.*677+48C>A) c.728+48C>A (n.728+48C>A) c.*565+48C>A (n.*565+48C>A) n.447+48C>A c.725+48C>A (n.725+48C>A) c.590+48C>A (n.590+48C>A) c.*436+48C>A (n.*436+48C>A) c.702+48C>A c.698+48C>A (n.698+48C>A) c.*1153+48C>A (n.*1153+48C>A) n.1192+48C>A c.*1303+48C>A (n.*1303+48C>A) n.2222+48C>A c.*997+48C>A (n.*997+48C>A) c.*747+48C>A (n.*747+48C>A) c.722+48C>A (n.722+48C>A) n.3506+48C>A c.779+48C>A (n.779+48C>A) n.1151+48C>A c.758+48C>A (n.758+48C>A) n.1002+48C>A n.1606+48C>A c.767+48C>A (n.767+48C>A) n.614+48C>A n.498+48C>A c.719+48C>A (n.719+48C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061330A>G | CA2686315038 | ASAH1 | c.833+47T>C (n.833+47T>C) n.2471+47T>C c.710+47T>C (n.710+47T>C) n.140T>C c.198+47T>C c.*621+47T>C (n.*621+47T>C) c.785+47T>C (n.785+47T>C) c.642+47T>C (n.642+47T>C) c.*628+47T>C (n.*628+47T>C) c.464+47T>C (n.464+47T>C) c.*677+47T>C (n.*677+47T>C) c.728+47T>C (n.728+47T>C) c.*565+47T>C (n.*565+47T>C) n.447+47T>C c.725+47T>C (n.725+47T>C) c.590+47T>C (n.590+47T>C) c.*436+47T>C (n.*436+47T>C) c.702+47T>C c.698+47T>C (n.698+47T>C) c.*1153+47T>C (n.*1153+47T>C) n.1192+47T>C c.*1303+47T>C (n.*1303+47T>C) n.2222+47T>C c.*997+47T>C (n.*997+47T>C) c.*747+47T>C (n.*747+47T>C) c.722+47T>C (n.722+47T>C) n.3506+47T>C c.779+47T>C (n.779+47T>C) n.1151+47T>C c.758+47T>C (n.758+47T>C) n.1002+47T>C n.1606+47T>C c.767+47T>C (n.767+47T>C) n.614+47T>C n.498+47T>C c.719+47T>C (n.719+47T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061331G>C | CA1111403191 | ASAH1 | c.833+46C>G (n.833+46C>G) n.2471+46C>G c.710+46C>G (n.710+46C>G) n.139C>G c.198+46C>G c.*621+46C>G (n.*621+46C>G) c.785+46C>G (n.785+46C>G) c.642+46C>G (n.642+46C>G) c.*628+46C>G (n.*628+46C>G) c.464+46C>G (n.464+46C>G) c.*677+46C>G (n.*677+46C>G) c.728+46C>G (n.728+46C>G) c.*565+46C>G (n.*565+46C>G) n.447+46C>G c.725+46C>G (n.725+46C>G) c.590+46C>G (n.590+46C>G) c.*436+46C>G (n.*436+46C>G) c.702+46C>G c.698+46C>G (n.698+46C>G) c.*1153+46C>G (n.*1153+46C>G) n.1192+46C>G c.*1303+46C>G (n.*1303+46C>G) n.2222+46C>G c.*997+46C>G (n.*997+46C>G) c.*747+46C>G (n.*747+46C>G) c.722+46C>G (n.722+46C>G) n.3506+46C>G c.779+46C>G (n.779+46C>G) n.1151+46C>G c.758+46C>G (n.758+46C>G) n.1002+46C>G n.1606+46C>G c.767+46C>G (n.767+46C>G) n.614+46C>G n.498+46C>G c.719+46C>G (n.719+46C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061331G= | CA1768019751 | ASAH1 | c.833+46C= (n.833+46C=) n.2471+46C= c.710+46C= (n.710+46C=) n.139C= c.198+46C= c.*621+46C= (n.*621+46C=) c.785+46C= (n.785+46C=) c.642+46C= (n.642+46C=) c.*628+46C= (n.*628+46C=) c.464+46C= (n.464+46C=) c.*677+46C= (n.*677+46C=) c.728+46C= (n.728+46C=) c.*565+46C= (n.*565+46C=) n.447+46C= c.725+46C= (n.725+46C=) c.590+46C= (n.590+46C=) c.*436+46C= (n.*436+46C=) c.702+46C= c.698+46C= (n.698+46C=) c.*1153+46C= (n.*1153+46C=) n.1192+46C= c.*1303+46C= (n.*1303+46C=) n.2222+46C= c.*997+46C= (n.*997+46C=) c.*747+46C= (n.*747+46C=) c.722+46C= (n.722+46C=) n.3506+46C= c.779+46C= (n.779+46C=) n.1151+46C= c.758+46C= (n.758+46C=) n.1002+46C= n.1606+46C= c.767+46C= (n.767+46C=) n.614+46C= n.498+46C= c.719+46C= (n.719+46C=) | |
8 | g.18061331G>T | CA2686315039 | ASAH1 | c.833+46C>A (n.833+46C>A) n.2471+46C>A c.710+46C>A (n.710+46C>A) n.139C>A c.198+46C>A c.*621+46C>A (n.*621+46C>A) c.785+46C>A (n.785+46C>A) c.642+46C>A (n.642+46C>A) c.*628+46C>A (n.*628+46C>A) c.464+46C>A (n.464+46C>A) c.*677+46C>A (n.*677+46C>A) c.728+46C>A (n.728+46C>A) c.*565+46C>A (n.*565+46C>A) n.447+46C>A c.725+46C>A (n.725+46C>A) c.590+46C>A (n.590+46C>A) c.*436+46C>A (n.*436+46C>A) c.702+46C>A c.698+46C>A (n.698+46C>A) c.*1153+46C>A (n.*1153+46C>A) n.1192+46C>A c.*1303+46C>A (n.*1303+46C>A) n.2222+46C>A c.*997+46C>A (n.*997+46C>A) c.*747+46C>A (n.*747+46C>A) c.722+46C>A (n.722+46C>A) n.3506+46C>A c.779+46C>A (n.779+46C>A) n.1151+46C>A c.758+46C>A (n.758+46C>A) n.1002+46C>A n.1606+46C>A c.767+46C>A (n.767+46C>A) n.614+46C>A n.498+46C>A c.719+46C>A (n.719+46C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061333A>C | CA2686315040 | ASAH1 | c.833+44T>G (n.833+44T>G) n.2471+44T>G c.710+44T>G (n.710+44T>G) n.137T>G c.198+44T>G c.*621+44T>G (n.*621+44T>G) c.785+44T>G (n.785+44T>G) c.642+44T>G (n.642+44T>G) c.*628+44T>G (n.*628+44T>G) c.464+44T>G (n.464+44T>G) c.*677+44T>G (n.*677+44T>G) c.728+44T>G (n.728+44T>G) c.*565+44T>G (n.*565+44T>G) n.447+44T>G c.725+44T>G (n.725+44T>G) c.590+44T>G (n.590+44T>G) c.*436+44T>G (n.*436+44T>G) c.702+44T>G c.698+44T>G (n.698+44T>G) c.*1153+44T>G (n.*1153+44T>G) n.1192+44T>G c.*1303+44T>G (n.*1303+44T>G) n.2222+44T>G c.*997+44T>G (n.*997+44T>G) c.*747+44T>G (n.*747+44T>G) c.722+44T>G (n.722+44T>G) n.3506+44T>G c.779+44T>G (n.779+44T>G) n.1151+44T>G c.758+44T>G (n.758+44T>G) n.1002+44T>G n.1606+44T>G c.767+44T>G (n.767+44T>G) n.614+44T>G n.498+44T>G c.719+44T>G (n.719+44T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061336T>G | CA4650676 | ASAH1 | c.833+41A>C (n.833+41A>C) n.2471+41A>C c.710+41A>C (n.710+41A>C) n.134A>C c.198+41A>C c.*621+41A>C (n.*621+41A>C) c.785+41A>C (n.785+41A>C) c.642+41A>C (n.642+41A>C) c.*628+41A>C (n.*628+41A>C) c.464+41A>C (n.464+41A>C) c.*677+41A>C (n.*677+41A>C) c.728+41A>C (n.728+41A>C) c.*565+41A>C (n.*565+41A>C) n.447+41A>C c.725+41A>C (n.725+41A>C) c.590+41A>C (n.590+41A>C) c.*436+41A>C (n.*436+41A>C) c.702+41A>C c.698+41A>C (n.698+41A>C) c.*1153+41A>C (n.*1153+41A>C) n.1192+41A>C c.*1303+41A>C (n.*1303+41A>C) n.2222+41A>C c.*997+41A>C (n.*997+41A>C) c.*747+41A>C (n.*747+41A>C) c.722+41A>C (n.722+41A>C) n.3506+41A>C c.779+41A>C (n.779+41A>C) n.1151+41A>C c.758+41A>C (n.758+41A>C) n.1002+41A>C n.1606+41A>C c.767+41A>C (n.767+41A>C) n.614+41A>C n.498+41A>C c.719+41A>C (n.719+41A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061336T= | CA1768019754 | ASAH1 | c.833+41A= (n.833+41A=) n.2471+41A= c.710+41A= (n.710+41A=) n.134A= c.198+41A= c.*621+41A= (n.*621+41A=) c.785+41A= (n.785+41A=) c.642+41A= (n.642+41A=) c.*628+41A= (n.*628+41A=) c.464+41A= (n.464+41A=) c.*677+41A= (n.*677+41A=) c.728+41A= (n.728+41A=) c.*565+41A= (n.*565+41A=) n.447+41A= c.725+41A= (n.725+41A=) c.590+41A= (n.590+41A=) c.*436+41A= (n.*436+41A=) c.702+41A= c.698+41A= (n.698+41A=) c.*1153+41A= (n.*1153+41A=) n.1192+41A= c.*1303+41A= (n.*1303+41A=) n.2222+41A= c.*997+41A= (n.*997+41A=) c.*747+41A= (n.*747+41A=) c.722+41A= (n.722+41A=) n.3506+41A= c.779+41A= (n.779+41A=) n.1151+41A= c.758+41A= (n.758+41A=) n.1002+41A= n.1606+41A= c.767+41A= (n.767+41A=) n.614+41A= n.498+41A= c.719+41A= (n.719+41A=) | |
8 | g.18061337T>A | CA580091037 | ASAH1 | c.833+40A>T (n.833+40A>T) n.2471+40A>T c.710+40A>T (n.710+40A>T) n.133A>T c.198+40A>T c.*621+40A>T (n.*621+40A>T) c.785+40A>T (n.785+40A>T) c.642+40A>T (n.642+40A>T) c.*628+40A>T (n.*628+40A>T) c.464+40A>T (n.464+40A>T) c.*677+40A>T (n.*677+40A>T) c.728+40A>T (n.728+40A>T) c.*565+40A>T (n.*565+40A>T) n.447+40A>T c.725+40A>T (n.725+40A>T) c.590+40A>T (n.590+40A>T) c.*436+40A>T (n.*436+40A>T) c.702+40A>T c.698+40A>T (n.698+40A>T) c.*1153+40A>T (n.*1153+40A>T) n.1192+40A>T c.*1303+40A>T (n.*1303+40A>T) n.2222+40A>T c.*997+40A>T (n.*997+40A>T) c.*747+40A>T (n.*747+40A>T) c.722+40A>T (n.722+40A>T) n.3506+40A>T c.779+40A>T (n.779+40A>T) n.1151+40A>T c.758+40A>T (n.758+40A>T) n.1002+40A>T n.1606+40A>T c.767+40A>T (n.767+40A>T) n.614+40A>T n.498+40A>T c.719+40A>T (n.719+40A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
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8 | g.18061338A= | CA1768019761 | ASAH1 | c.833+39T= (n.833+39T=) n.2471+39T= c.710+39T= (n.710+39T=) n.132T= c.198+39T= c.*621+39T= (n.*621+39T=) c.785+39T= (n.785+39T=) c.642+39T= (n.642+39T=) c.*628+39T= (n.*628+39T=) c.464+39T= (n.464+39T=) c.*677+39T= (n.*677+39T=) c.728+39T= (n.728+39T=) c.*565+39T= (n.*565+39T=) n.447+39T= c.725+39T= (n.725+39T=) c.590+39T= (n.590+39T=) c.*436+39T= (n.*436+39T=) c.702+39T= c.698+39T= (n.698+39T=) c.*1153+39T= (n.*1153+39T=) n.1192+39T= c.*1303+39T= (n.*1303+39T=) n.2222+39T= c.*997+39T= (n.*997+39T=) c.*747+39T= (n.*747+39T=) c.722+39T= (n.722+39T=) n.3506+39T= c.779+39T= (n.779+39T=) n.1151+39T= c.758+39T= (n.758+39T=) n.1002+39T= n.1606+39T= c.767+39T= (n.767+39T=) n.614+39T= n.498+39T= c.719+39T= (n.719+39T=) | |
8 | g.18061338A>G | CA2686315041 | ASAH1 | c.833+39T>C (n.833+39T>C) n.2471+39T>C c.710+39T>C (n.710+39T>C) n.132T>C c.198+39T>C c.*621+39T>C (n.*621+39T>C) c.785+39T>C (n.785+39T>C) c.642+39T>C (n.642+39T>C) c.*628+39T>C (n.*628+39T>C) c.464+39T>C (n.464+39T>C) c.*677+39T>C (n.*677+39T>C) c.728+39T>C (n.728+39T>C) c.*565+39T>C (n.*565+39T>C) n.447+39T>C c.725+39T>C (n.725+39T>C) c.590+39T>C (n.590+39T>C) c.*436+39T>C (n.*436+39T>C) c.702+39T>C c.698+39T>C (n.698+39T>C) c.*1153+39T>C (n.*1153+39T>C) n.1192+39T>C c.*1303+39T>C (n.*1303+39T>C) n.2222+39T>C c.*997+39T>C (n.*997+39T>C) c.*747+39T>C (n.*747+39T>C) c.722+39T>C (n.722+39T>C) n.3506+39T>C c.779+39T>C (n.779+39T>C) n.1151+39T>C c.758+39T>C (n.758+39T>C) n.1002+39T>C n.1606+39T>C c.767+39T>C (n.767+39T>C) n.614+39T>C n.498+39T>C c.719+39T>C (n.719+39T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061338A>T | CA849393587 | ASAH1 | c.833+39T>A (n.833+39T>A) n.2471+39T>A c.710+39T>A (n.710+39T>A) n.132T>A c.198+39T>A c.*621+39T>A (n.*621+39T>A) c.785+39T>A (n.785+39T>A) c.642+39T>A (n.642+39T>A) c.*628+39T>A (n.*628+39T>A) c.464+39T>A (n.464+39T>A) c.*677+39T>A (n.*677+39T>A) c.728+39T>A (n.728+39T>A) c.*565+39T>A (n.*565+39T>A) n.447+39T>A c.725+39T>A (n.725+39T>A) c.590+39T>A (n.590+39T>A) c.*436+39T>A (n.*436+39T>A) c.702+39T>A c.698+39T>A (n.698+39T>A) c.*1153+39T>A (n.*1153+39T>A) n.1192+39T>A c.*1303+39T>A (n.*1303+39T>A) n.2222+39T>A c.*997+39T>A (n.*997+39T>A) c.*747+39T>A (n.*747+39T>A) c.722+39T>A (n.722+39T>A) n.3506+39T>A c.779+39T>A (n.779+39T>A) n.1151+39T>A c.758+39T>A (n.758+39T>A) n.1002+39T>A n.1606+39T>A c.767+39T>A (n.767+39T>A) n.614+39T>A n.498+39T>A c.719+39T>A (n.719+39T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061339A= | CA1768019765 | ASAH1 | c.833+38T= (n.833+38T=) n.2471+38T= c.710+38T= (n.710+38T=) n.131T= c.198+38T= c.*621+38T= (n.*621+38T=) c.785+38T= (n.785+38T=) c.642+38T= (n.642+38T=) c.*628+38T= (n.*628+38T=) c.464+38T= (n.464+38T=) c.*677+38T= (n.*677+38T=) c.728+38T= (n.728+38T=) c.*565+38T= (n.*565+38T=) n.447+38T= c.725+38T= (n.725+38T=) c.590+38T= (n.590+38T=) c.*436+38T= (n.*436+38T=) c.702+38T= c.698+38T= (n.698+38T=) c.*1153+38T= (n.*1153+38T=) n.1192+38T= c.*1303+38T= (n.*1303+38T=) n.2222+38T= c.*997+38T= (n.*997+38T=) c.*747+38T= (n.*747+38T=) c.722+38T= (n.722+38T=) n.3506+38T= c.779+38T= (n.779+38T=) n.1151+38T= c.758+38T= (n.758+38T=) n.1002+38T= n.1606+38T= c.767+38T= (n.767+38T=) n.614+38T= n.498+38T= c.719+38T= (n.719+38T=) | |
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8 | g.18061342T>C | CA1768019772 | ASAH1 | c.833+35A>G (n.833+35A>G) n.2471+35A>G c.710+35A>G (n.710+35A>G) n.128A>G c.198+35A>G c.*621+35A>G (n.*621+35A>G) c.785+35A>G (n.785+35A>G) c.642+35A>G (n.642+35A>G) c.*628+35A>G (n.*628+35A>G) c.464+35A>G (n.464+35A>G) c.*677+35A>G (n.*677+35A>G) c.728+35A>G (n.728+35A>G) c.*565+35A>G (n.*565+35A>G) n.447+35A>G c.725+35A>G (n.725+35A>G) c.590+35A>G (n.590+35A>G) c.*436+35A>G (n.*436+35A>G) c.702+35A>G c.698+35A>G (n.698+35A>G) c.*1153+35A>G (n.*1153+35A>G) n.1192+35A>G c.*1303+35A>G (n.*1303+35A>G) n.2222+35A>G c.*997+35A>G (n.*997+35A>G) c.*747+35A>G (n.*747+35A>G) c.722+35A>G (n.722+35A>G) n.3506+35A>G c.779+35A>G (n.779+35A>G) n.1151+35A>G c.758+35A>G (n.758+35A>G) n.1002+35A>G n.1606+35A>G c.767+35A>G (n.767+35A>G) n.614+35A>G n.498+35A>G c.719+35A>G (n.719+35A>G) | dbSNP |
8 | g.18061342T= | CA1768019773 | ASAH1 | c.833+35A= (n.833+35A=) n.2471+35A= c.710+35A= (n.710+35A=) n.128A= c.198+35A= c.*621+35A= (n.*621+35A=) c.785+35A= (n.785+35A=) c.642+35A= (n.642+35A=) c.*628+35A= (n.*628+35A=) c.464+35A= (n.464+35A=) c.*677+35A= (n.*677+35A=) c.728+35A= (n.728+35A=) c.*565+35A= (n.*565+35A=) n.447+35A= c.725+35A= (n.725+35A=) c.590+35A= (n.590+35A=) c.*436+35A= (n.*436+35A=) c.702+35A= c.698+35A= (n.698+35A=) c.*1153+35A= (n.*1153+35A=) n.1192+35A= c.*1303+35A= (n.*1303+35A=) n.2222+35A= c.*997+35A= (n.*997+35A=) c.*747+35A= (n.*747+35A=) c.722+35A= (n.722+35A=) n.3506+35A= c.779+35A= (n.779+35A=) n.1151+35A= c.758+35A= (n.758+35A=) n.1002+35A= n.1606+35A= c.767+35A= (n.767+35A=) n.614+35A= n.498+35A= c.719+35A= (n.719+35A=) | |
8 | g.18061344A>C | CA2686315044 | ASAH1 | c.833+33T>G (n.833+33T>G) n.2471+33T>G c.710+33T>G (n.710+33T>G) n.126T>G c.198+33T>G c.*621+33T>G (n.*621+33T>G) c.785+33T>G (n.785+33T>G) c.642+33T>G (n.642+33T>G) c.*628+33T>G (n.*628+33T>G) c.464+33T>G (n.464+33T>G) c.*677+33T>G (n.*677+33T>G) c.728+33T>G (n.728+33T>G) c.*565+33T>G (n.*565+33T>G) n.447+33T>G c.725+33T>G (n.725+33T>G) c.590+33T>G (n.590+33T>G) c.*436+33T>G (n.*436+33T>G) c.702+33T>G c.698+33T>G (n.698+33T>G) c.*1153+33T>G (n.*1153+33T>G) n.1192+33T>G c.*1303+33T>G (n.*1303+33T>G) n.2222+33T>G c.*997+33T>G (n.*997+33T>G) c.*747+33T>G (n.*747+33T>G) c.722+33T>G (n.722+33T>G) n.3506+33T>G c.779+33T>G (n.779+33T>G) n.1151+33T>G c.758+33T>G (n.758+33T>G) n.1002+33T>G n.1606+33T>G c.767+33T>G (n.767+33T>G) n.614+33T>G n.498+33T>G c.719+33T>G (n.719+33T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061344A>G | CA2686315043 | ASAH1 | c.833+33T>C (n.833+33T>C) n.2471+33T>C c.710+33T>C (n.710+33T>C) n.126T>C c.198+33T>C c.*621+33T>C (n.*621+33T>C) c.785+33T>C (n.785+33T>C) c.642+33T>C (n.642+33T>C) c.*628+33T>C (n.*628+33T>C) c.464+33T>C (n.464+33T>C) c.*677+33T>C (n.*677+33T>C) c.728+33T>C (n.728+33T>C) c.*565+33T>C (n.*565+33T>C) n.447+33T>C c.725+33T>C (n.725+33T>C) c.590+33T>C (n.590+33T>C) c.*436+33T>C (n.*436+33T>C) c.702+33T>C c.698+33T>C (n.698+33T>C) c.*1153+33T>C (n.*1153+33T>C) n.1192+33T>C c.*1303+33T>C (n.*1303+33T>C) n.2222+33T>C c.*997+33T>C (n.*997+33T>C) c.*747+33T>C (n.*747+33T>C) c.722+33T>C (n.722+33T>C) n.3506+33T>C c.779+33T>C (n.779+33T>C) n.1151+33T>C c.758+33T>C (n.758+33T>C) n.1002+33T>C n.1606+33T>C c.767+33T>C (n.767+33T>C) n.614+33T>C n.498+33T>C c.719+33T>C (n.719+33T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061345A>G | CA2686315045 | ASAH1 | c.833+32T>C (n.833+32T>C) n.2471+32T>C c.710+32T>C (n.710+32T>C) n.125T>C c.198+32T>C c.*621+32T>C (n.*621+32T>C) c.785+32T>C (n.785+32T>C) c.642+32T>C (n.642+32T>C) c.*628+32T>C (n.*628+32T>C) c.464+32T>C (n.464+32T>C) c.*677+32T>C (n.*677+32T>C) c.728+32T>C (n.728+32T>C) c.*565+32T>C (n.*565+32T>C) n.447+32T>C c.725+32T>C (n.725+32T>C) c.590+32T>C (n.590+32T>C) c.*436+32T>C (n.*436+32T>C) c.702+32T>C c.698+32T>C (n.698+32T>C) c.*1153+32T>C (n.*1153+32T>C) n.1192+32T>C c.*1303+32T>C (n.*1303+32T>C) n.2222+32T>C c.*997+32T>C (n.*997+32T>C) c.*747+32T>C (n.*747+32T>C) c.722+32T>C (n.722+32T>C) n.3506+32T>C c.779+32T>C (n.779+32T>C) n.1151+32T>C c.758+32T>C (n.758+32T>C) n.1002+32T>C n.1606+32T>C c.767+32T>C (n.767+32T>C) n.614+32T>C n.498+32T>C c.719+32T>C (n.719+32T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061346T>C | CA4650677 | ASAH1 | c.833+31A>G (n.833+31A>G) n.2471+31A>G c.710+31A>G (n.710+31A>G) n.124A>G c.198+31A>G c.*621+31A>G (n.*621+31A>G) c.785+31A>G (n.785+31A>G) c.642+31A>G (n.642+31A>G) c.*628+31A>G (n.*628+31A>G) c.464+31A>G (n.464+31A>G) c.*677+31A>G (n.*677+31A>G) c.728+31A>G (n.728+31A>G) c.*565+31A>G (n.*565+31A>G) n.447+31A>G c.725+31A>G (n.725+31A>G) c.590+31A>G (n.590+31A>G) c.*436+31A>G (n.*436+31A>G) c.702+31A>G c.698+31A>G (n.698+31A>G) c.*1153+31A>G (n.*1153+31A>G) n.1192+31A>G c.*1303+31A>G (n.*1303+31A>G) n.2222+31A>G c.*997+31A>G (n.*997+31A>G) c.*747+31A>G (n.*747+31A>G) c.722+31A>G (n.722+31A>G) n.3506+31A>G c.779+31A>G (n.779+31A>G) n.1151+31A>G c.758+31A>G (n.758+31A>G) n.1002+31A>G n.1606+31A>G c.767+31A>G (n.767+31A>G) n.614+31A>G n.498+31A>G c.719+31A>G (n.719+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18061346T= | CA1768019775 | ASAH1 | c.833+31A= (n.833+31A=) n.2471+31A= c.710+31A= (n.710+31A=) n.124A= c.198+31A= c.*621+31A= (n.*621+31A=) c.785+31A= (n.785+31A=) c.642+31A= (n.642+31A=) c.*628+31A= (n.*628+31A=) c.464+31A= (n.464+31A=) c.*677+31A= (n.*677+31A=) c.728+31A= (n.728+31A=) c.*565+31A= (n.*565+31A=) n.447+31A= c.725+31A= (n.725+31A=) c.590+31A= (n.590+31A=) c.*436+31A= (n.*436+31A=) c.702+31A= c.698+31A= (n.698+31A=) c.*1153+31A= (n.*1153+31A=) n.1192+31A= c.*1303+31A= (n.*1303+31A=) n.2222+31A= c.*997+31A= (n.*997+31A=) c.*747+31A= (n.*747+31A=) c.722+31A= (n.722+31A=) n.3506+31A= c.779+31A= (n.779+31A=) n.1151+31A= c.758+31A= (n.758+31A=) n.1002+31A= n.1606+31A= c.767+31A= (n.767+31A=) n.614+31A= n.498+31A= c.719+31A= (n.719+31A=) | |
8 | g.18061347A>G | CA2686315046 | ASAH1 | c.833+30T>C (n.833+30T>C) n.2471+30T>C c.710+30T>C (n.710+30T>C) n.123T>C c.198+30T>C c.*621+30T>C (n.*621+30T>C) c.785+30T>C (n.785+30T>C) c.642+30T>C (n.642+30T>C) c.*628+30T>C (n.*628+30T>C) c.464+30T>C (n.464+30T>C) c.*677+30T>C (n.*677+30T>C) c.728+30T>C (n.728+30T>C) c.*565+30T>C (n.*565+30T>C) n.447+30T>C c.725+30T>C (n.725+30T>C) c.590+30T>C (n.590+30T>C) c.*436+30T>C (n.*436+30T>C) c.702+30T>C c.698+30T>C (n.698+30T>C) c.*1153+30T>C (n.*1153+30T>C) n.1192+30T>C c.*1303+30T>C (n.*1303+30T>C) n.2222+30T>C c.*997+30T>C (n.*997+30T>C) c.*747+30T>C (n.*747+30T>C) c.722+30T>C (n.722+30T>C) n.3506+30T>C c.779+30T>C (n.779+30T>C) n.1151+30T>C c.758+30T>C (n.758+30T>C) n.1002+30T>C n.1606+30T>C c.767+30T>C (n.767+30T>C) n.614+30T>C n.498+30T>C c.719+30T>C (n.719+30T>C) | gnomAD v4 |
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8 | g.18061351A>C | CA1768019780 | ASAH1 | c.833+26T>G (n.833+26T>G) n.2471+26T>G c.710+26T>G (n.710+26T>G) n.119T>G c.198+26T>G c.*621+26T>G (n.*621+26T>G) c.785+26T>G (n.785+26T>G) c.642+26T>G (n.642+26T>G) c.*628+26T>G (n.*628+26T>G) c.464+26T>G (n.464+26T>G) c.*677+26T>G (n.*677+26T>G) c.728+26T>G (n.728+26T>G) c.*565+26T>G (n.*565+26T>G) n.447+26T>G c.725+26T>G (n.725+26T>G) c.590+26T>G (n.590+26T>G) c.*436+26T>G (n.*436+26T>G) c.702+26T>G c.698+26T>G (n.698+26T>G) c.*1153+26T>G (n.*1153+26T>G) n.1192+26T>G c.*1303+26T>G (n.*1303+26T>G) n.2222+26T>G c.*997+26T>G (n.*997+26T>G) c.*747+26T>G (n.*747+26T>G) c.722+26T>G (n.722+26T>G) n.3506+26T>G c.779+26T>G (n.779+26T>G) n.1151+26T>G c.758+26T>G (n.758+26T>G) n.1002+26T>G n.1606+26T>G c.767+26T>G (n.767+26T>G) n.614+26T>G n.498+26T>G c.719+26T>G (n.719+26T>G) | dbSNP |
8 | g.18061351A>G | CA2686315048 | ASAH1 | c.833+26T>C (n.833+26T>C) n.2471+26T>C c.710+26T>C (n.710+26T>C) n.119T>C c.198+26T>C c.*621+26T>C (n.*621+26T>C) c.785+26T>C (n.785+26T>C) c.642+26T>C (n.642+26T>C) c.*628+26T>C (n.*628+26T>C) c.464+26T>C (n.464+26T>C) c.*677+26T>C (n.*677+26T>C) c.728+26T>C (n.728+26T>C) c.*565+26T>C (n.*565+26T>C) n.447+26T>C c.725+26T>C (n.725+26T>C) c.590+26T>C (n.590+26T>C) c.*436+26T>C (n.*436+26T>C) c.702+26T>C c.698+26T>C (n.698+26T>C) c.*1153+26T>C (n.*1153+26T>C) n.1192+26T>C c.*1303+26T>C (n.*1303+26T>C) n.2222+26T>C c.*997+26T>C (n.*997+26T>C) c.*747+26T>C (n.*747+26T>C) c.722+26T>C (n.722+26T>C) n.3506+26T>C c.779+26T>C (n.779+26T>C) n.1151+26T>C c.758+26T>C (n.758+26T>C) n.1002+26T>C n.1606+26T>C c.767+26T>C (n.767+26T>C) n.614+26T>C n.498+26T>C c.719+26T>C (n.719+26T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061351A>T | CA2686315049 | ASAH1 | c.833+26T>A (n.833+26T>A) n.2471+26T>A c.710+26T>A (n.710+26T>A) n.119T>A c.198+26T>A c.*621+26T>A (n.*621+26T>A) c.785+26T>A (n.785+26T>A) c.642+26T>A (n.642+26T>A) c.*628+26T>A (n.*628+26T>A) c.464+26T>A (n.464+26T>A) c.*677+26T>A (n.*677+26T>A) c.728+26T>A (n.728+26T>A) c.*565+26T>A (n.*565+26T>A) n.447+26T>A c.725+26T>A (n.725+26T>A) c.590+26T>A (n.590+26T>A) c.*436+26T>A (n.*436+26T>A) c.702+26T>A c.698+26T>A (n.698+26T>A) c.*1153+26T>A (n.*1153+26T>A) n.1192+26T>A c.*1303+26T>A (n.*1303+26T>A) n.2222+26T>A c.*997+26T>A (n.*997+26T>A) c.*747+26T>A (n.*747+26T>A) c.722+26T>A (n.722+26T>A) n.3506+26T>A c.779+26T>A (n.779+26T>A) n.1151+26T>A c.758+26T>A (n.758+26T>A) n.1002+26T>A n.1606+26T>A c.767+26T>A (n.767+26T>A) n.614+26T>A n.498+26T>A c.719+26T>A (n.719+26T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061352A>G | CA2686315050 | ASAH1 | c.833+25T>C (n.833+25T>C) n.2471+25T>C c.710+25T>C (n.710+25T>C) n.118T>C c.198+25T>C c.*621+25T>C (n.*621+25T>C) c.785+25T>C (n.785+25T>C) c.642+25T>C (n.642+25T>C) c.*628+25T>C (n.*628+25T>C) c.464+25T>C (n.464+25T>C) c.*677+25T>C (n.*677+25T>C) c.728+25T>C (n.728+25T>C) c.*565+25T>C (n.*565+25T>C) n.447+25T>C c.725+25T>C (n.725+25T>C) c.590+25T>C (n.590+25T>C) c.*436+25T>C (n.*436+25T>C) c.702+25T>C c.698+25T>C (n.698+25T>C) c.*1153+25T>C (n.*1153+25T>C) n.1192+25T>C c.*1303+25T>C (n.*1303+25T>C) n.2222+25T>C c.*997+25T>C (n.*997+25T>C) c.*747+25T>C (n.*747+25T>C) c.722+25T>C (n.722+25T>C) n.3506+25T>C c.779+25T>C (n.779+25T>C) n.1151+25T>C c.758+25T>C (n.758+25T>C) n.1002+25T>C n.1606+25T>C c.767+25T>C (n.767+25T>C) n.614+25T>C n.498+25T>C c.719+25T>C (n.719+25T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061352A>T | CA2686315051 | ASAH1 | c.833+25T>A (n.833+25T>A) n.2471+25T>A c.710+25T>A (n.710+25T>A) n.118T>A c.198+25T>A c.*621+25T>A (n.*621+25T>A) c.785+25T>A (n.785+25T>A) c.642+25T>A (n.642+25T>A) c.*628+25T>A (n.*628+25T>A) c.464+25T>A (n.464+25T>A) c.*677+25T>A (n.*677+25T>A) c.728+25T>A (n.728+25T>A) c.*565+25T>A (n.*565+25T>A) n.447+25T>A c.725+25T>A (n.725+25T>A) c.590+25T>A (n.590+25T>A) c.*436+25T>A (n.*436+25T>A) c.702+25T>A c.698+25T>A (n.698+25T>A) c.*1153+25T>A (n.*1153+25T>A) n.1192+25T>A c.*1303+25T>A (n.*1303+25T>A) n.2222+25T>A c.*997+25T>A (n.*997+25T>A) c.*747+25T>A (n.*747+25T>A) c.722+25T>A (n.722+25T>A) n.3506+25T>A c.779+25T>A (n.779+25T>A) n.1151+25T>A c.758+25T>A (n.758+25T>A) n.1002+25T>A n.1606+25T>A c.767+25T>A (n.767+25T>A) n.614+25T>A n.498+25T>A c.719+25T>A (n.719+25T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061353T>C | CA1768019782 | ASAH1 | c.833+24A>G (n.833+24A>G) n.2471+24A>G c.710+24A>G (n.710+24A>G) n.117A>G c.198+24A>G c.*621+24A>G (n.*621+24A>G) c.785+24A>G (n.785+24A>G) c.642+24A>G (n.642+24A>G) c.*628+24A>G (n.*628+24A>G) c.464+24A>G (n.464+24A>G) c.*677+24A>G (n.*677+24A>G) c.728+24A>G (n.728+24A>G) c.*565+24A>G (n.*565+24A>G) n.447+24A>G c.725+24A>G (n.725+24A>G) c.590+24A>G (n.590+24A>G) c.*436+24A>G (n.*436+24A>G) c.702+24A>G c.698+24A>G (n.698+24A>G) c.*1153+24A>G (n.*1153+24A>G) n.1192+24A>G c.*1303+24A>G (n.*1303+24A>G) n.2222+24A>G c.*997+24A>G (n.*997+24A>G) c.*747+24A>G (n.*747+24A>G) c.722+24A>G (n.722+24A>G) n.3506+24A>G c.779+24A>G (n.779+24A>G) n.1151+24A>G c.758+24A>G (n.758+24A>G) n.1002+24A>G n.1606+24A>G c.767+24A>G (n.767+24A>G) n.614+24A>G n.498+24A>G c.719+24A>G (n.719+24A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.18061353T= | CA1768019781 | ASAH1 | c.833+24A= (n.833+24A=) n.2471+24A= c.710+24A= (n.710+24A=) n.117A= c.198+24A= c.*621+24A= (n.*621+24A=) c.785+24A= (n.785+24A=) c.642+24A= (n.642+24A=) c.*628+24A= (n.*628+24A=) c.464+24A= (n.464+24A=) c.*677+24A= (n.*677+24A=) c.728+24A= (n.728+24A=) c.*565+24A= (n.*565+24A=) n.447+24A= c.725+24A= (n.725+24A=) c.590+24A= (n.590+24A=) c.*436+24A= (n.*436+24A=) c.702+24A= c.698+24A= (n.698+24A=) c.*1153+24A= (n.*1153+24A=) n.1192+24A= c.*1303+24A= (n.*1303+24A=) n.2222+24A= c.*997+24A= (n.*997+24A=) c.*747+24A= (n.*747+24A=) c.722+24A= (n.722+24A=) n.3506+24A= c.779+24A= (n.779+24A=) n.1151+24A= c.758+24A= (n.758+24A=) n.1002+24A= n.1606+24A= c.767+24A= (n.767+24A=) n.614+24A= n.498+24A= c.719+24A= (n.719+24A=) | |
8 | g.18061354A= | CA1768019786 | ASAH1 | c.833+23T= (n.833+23T=) n.2471+23T= c.710+23T= (n.710+23T=) n.116T= c.198+23T= c.*621+23T= (n.*621+23T=) c.785+23T= (n.785+23T=) c.642+23T= (n.642+23T=) c.*628+23T= (n.*628+23T=) c.464+23T= (n.464+23T=) c.*677+23T= (n.*677+23T=) c.728+23T= (n.728+23T=) c.*565+23T= (n.*565+23T=) n.447+23T= c.725+23T= (n.725+23T=) c.590+23T= (n.590+23T=) c.*436+23T= (n.*436+23T=) c.702+23T= c.698+23T= (n.698+23T=) c.*1153+23T= (n.*1153+23T=) n.1192+23T= c.*1303+23T= (n.*1303+23T=) n.2222+23T= c.*997+23T= (n.*997+23T=) c.*747+23T= (n.*747+23T=) c.722+23T= (n.722+23T=) n.3506+23T= c.779+23T= (n.779+23T=) n.1151+23T= c.758+23T= (n.758+23T=) n.1002+23T= n.1606+23T= c.767+23T= (n.767+23T=) n.614+23T= n.498+23T= c.719+23T= (n.719+23T=) | |
8 | g.18061354A>C | CA849393588 | ASAH1 | c.833+23T>G (n.833+23T>G) n.2471+23T>G c.710+23T>G (n.710+23T>G) n.116T>G c.198+23T>G c.*621+23T>G (n.*621+23T>G) c.785+23T>G (n.785+23T>G) c.642+23T>G (n.642+23T>G) c.*628+23T>G (n.*628+23T>G) c.464+23T>G (n.464+23T>G) c.*677+23T>G (n.*677+23T>G) c.728+23T>G (n.728+23T>G) c.*565+23T>G (n.*565+23T>G) n.447+23T>G c.725+23T>G (n.725+23T>G) c.590+23T>G (n.590+23T>G) c.*436+23T>G (n.*436+23T>G) c.702+23T>G c.698+23T>G (n.698+23T>G) c.*1153+23T>G (n.*1153+23T>G) n.1192+23T>G c.*1303+23T>G (n.*1303+23T>G) n.2222+23T>G c.*997+23T>G (n.*997+23T>G) c.*747+23T>G (n.*747+23T>G) c.722+23T>G (n.722+23T>G) n.3506+23T>G c.779+23T>G (n.779+23T>G) n.1151+23T>G c.758+23T>G (n.758+23T>G) n.1002+23T>G n.1606+23T>G c.767+23T>G (n.767+23T>G) n.614+23T>G n.498+23T>G c.719+23T>G (n.719+23T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061354A>G | CA1111403192 | ASAH1 | c.833+23T>C (n.833+23T>C) n.2471+23T>C c.710+23T>C (n.710+23T>C) n.116T>C c.198+23T>C c.*621+23T>C (n.*621+23T>C) c.785+23T>C (n.785+23T>C) c.642+23T>C (n.642+23T>C) c.*628+23T>C (n.*628+23T>C) c.464+23T>C (n.464+23T>C) c.*677+23T>C (n.*677+23T>C) c.728+23T>C (n.728+23T>C) c.*565+23T>C (n.*565+23T>C) n.447+23T>C c.725+23T>C (n.725+23T>C) c.590+23T>C (n.590+23T>C) c.*436+23T>C (n.*436+23T>C) c.702+23T>C c.698+23T>C (n.698+23T>C) c.*1153+23T>C (n.*1153+23T>C) n.1192+23T>C c.*1303+23T>C (n.*1303+23T>C) n.2222+23T>C c.*997+23T>C (n.*997+23T>C) c.*747+23T>C (n.*747+23T>C) c.722+23T>C (n.722+23T>C) n.3506+23T>C c.779+23T>C (n.779+23T>C) n.1151+23T>C c.758+23T>C (n.758+23T>C) n.1002+23T>C n.1606+23T>C c.767+23T>C (n.767+23T>C) n.614+23T>C n.498+23T>C c.719+23T>C (n.719+23T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061355G>A | CA4650678 | ASAH1 | c.833+22C>T (n.833+22C>T) n.2471+22C>T c.710+22C>T (n.710+22C>T) n.115C>T c.198+22C>T c.*621+22C>T (n.*621+22C>T) c.785+22C>T (n.785+22C>T) c.642+22C>T (n.642+22C>T) c.*628+22C>T (n.*628+22C>T) c.464+22C>T (n.464+22C>T) c.*677+22C>T (n.*677+22C>T) c.728+22C>T (n.728+22C>T) c.*565+22C>T (n.*565+22C>T) n.447+22C>T c.725+22C>T (n.725+22C>T) c.590+22C>T (n.590+22C>T) c.*436+22C>T (n.*436+22C>T) c.702+22C>T c.698+22C>T (n.698+22C>T) c.*1153+22C>T (n.*1153+22C>T) n.1192+22C>T c.*1303+22C>T (n.*1303+22C>T) n.2222+22C>T c.*997+22C>T (n.*997+22C>T) c.*747+22C>T (n.*747+22C>T) c.722+22C>T (n.722+22C>T) n.3506+22C>T c.779+22C>T (n.779+22C>T) n.1151+22C>T c.758+22C>T (n.758+22C>T) n.1002+22C>T n.1606+22C>T c.767+22C>T (n.767+22C>T) n.614+22C>T n.498+22C>T c.719+22C>T (n.719+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18061355G= | CA1768019790 | ASAH1 | c.833+22C= (n.833+22C=) n.2471+22C= c.710+22C= (n.710+22C=) n.115C= c.198+22C= c.*621+22C= (n.*621+22C=) c.785+22C= (n.785+22C=) c.642+22C= (n.642+22C=) c.*628+22C= (n.*628+22C=) c.464+22C= (n.464+22C=) c.*677+22C= (n.*677+22C=) c.728+22C= (n.728+22C=) c.*565+22C= (n.*565+22C=) n.447+22C= c.725+22C= (n.725+22C=) c.590+22C= (n.590+22C=) c.*436+22C= (n.*436+22C=) c.702+22C= c.698+22C= (n.698+22C=) c.*1153+22C= (n.*1153+22C=) n.1192+22C= c.*1303+22C= (n.*1303+22C=) n.2222+22C= c.*997+22C= (n.*997+22C=) c.*747+22C= (n.*747+22C=) c.722+22C= (n.722+22C=) n.3506+22C= c.779+22C= (n.779+22C=) n.1151+22C= c.758+22C= (n.758+22C=) n.1002+22C= n.1606+22C= c.767+22C= (n.767+22C=) n.614+22C= n.498+22C= c.719+22C= (n.719+22C=) | |
8 | g.18061355G>T | CA2686315052 | ASAH1 | c.833+22C>A (n.833+22C>A) n.2471+22C>A c.710+22C>A (n.710+22C>A) n.115C>A c.198+22C>A c.*621+22C>A (n.*621+22C>A) c.785+22C>A (n.785+22C>A) c.642+22C>A (n.642+22C>A) c.*628+22C>A (n.*628+22C>A) c.464+22C>A (n.464+22C>A) c.*677+22C>A (n.*677+22C>A) c.728+22C>A (n.728+22C>A) c.*565+22C>A (n.*565+22C>A) n.447+22C>A c.725+22C>A (n.725+22C>A) c.590+22C>A (n.590+22C>A) c.*436+22C>A (n.*436+22C>A) c.702+22C>A c.698+22C>A (n.698+22C>A) c.*1153+22C>A (n.*1153+22C>A) n.1192+22C>A c.*1303+22C>A (n.*1303+22C>A) n.2222+22C>A c.*997+22C>A (n.*997+22C>A) c.*747+22C>A (n.*747+22C>A) c.722+22C>A (n.722+22C>A) n.3506+22C>A c.779+22C>A (n.779+22C>A) n.1151+22C>A c.758+22C>A (n.758+22C>A) n.1002+22C>A n.1606+22C>A c.767+22C>A (n.767+22C>A) n.614+22C>A n.498+22C>A c.719+22C>A (n.719+22C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061356T>C | CA2686315053 | ASAH1 | c.833+21A>G (n.833+21A>G) n.2471+21A>G c.710+21A>G (n.710+21A>G) n.114A>G c.198+21A>G c.*621+21A>G (n.*621+21A>G) c.785+21A>G (n.785+21A>G) c.642+21A>G (n.642+21A>G) c.*628+21A>G (n.*628+21A>G) c.464+21A>G (n.464+21A>G) c.*677+21A>G (n.*677+21A>G) c.728+21A>G (n.728+21A>G) c.*565+21A>G (n.*565+21A>G) n.447+21A>G c.725+21A>G (n.725+21A>G) c.590+21A>G (n.590+21A>G) c.*436+21A>G (n.*436+21A>G) c.702+21A>G c.698+21A>G (n.698+21A>G) c.*1153+21A>G (n.*1153+21A>G) n.1192+21A>G c.*1303+21A>G (n.*1303+21A>G) n.2222+21A>G c.*997+21A>G (n.*997+21A>G) c.*747+21A>G (n.*747+21A>G) c.722+21A>G (n.722+21A>G) n.3506+21A>G c.779+21A>G (n.779+21A>G) n.1151+21A>G c.758+21A>G (n.758+21A>G) n.1002+21A>G n.1606+21A>G c.767+21A>G (n.767+21A>G) n.614+21A>G n.498+21A>G c.719+21A>G (n.719+21A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061358A= | CA1768019793 | ASAH1 | c.833+19T= (n.833+19T=) n.2471+19T= c.710+19T= (n.710+19T=) n.112T= c.198+19T= c.*621+19T= (n.*621+19T=) c.785+19T= (n.785+19T=) c.642+19T= (n.642+19T=) c.*628+19T= (n.*628+19T=) c.464+19T= (n.464+19T=) c.*677+19T= (n.*677+19T=) c.728+19T= (n.728+19T=) c.*565+19T= (n.*565+19T=) n.447+19T= c.725+19T= (n.725+19T=) c.590+19T= (n.590+19T=) c.*436+19T= (n.*436+19T=) c.702+19T= c.698+19T= (n.698+19T=) c.*1153+19T= (n.*1153+19T=) n.1192+19T= c.*1303+19T= (n.*1303+19T=) n.2222+19T= c.*997+19T= (n.*997+19T=) c.*747+19T= (n.*747+19T=) c.722+19T= (n.722+19T=) n.3506+19T= c.779+19T= (n.779+19T=) n.1151+19T= c.758+19T= (n.758+19T=) n.1002+19T= n.1606+19T= c.767+19T= (n.767+19T=) n.614+19T= n.498+19T= c.719+19T= (n.719+19T=) | |
8 | g.18061358A>T | CA4650679 | ASAH1 | c.833+19T>A (n.833+19T>A) n.2471+19T>A c.710+19T>A (n.710+19T>A) n.112T>A c.198+19T>A c.*621+19T>A (n.*621+19T>A) c.785+19T>A (n.785+19T>A) c.642+19T>A (n.642+19T>A) c.*628+19T>A (n.*628+19T>A) c.464+19T>A (n.464+19T>A) c.*677+19T>A (n.*677+19T>A) c.728+19T>A (n.728+19T>A) c.*565+19T>A (n.*565+19T>A) n.447+19T>A c.725+19T>A (n.725+19T>A) c.590+19T>A (n.590+19T>A) c.*436+19T>A (n.*436+19T>A) c.702+19T>A c.698+19T>A (n.698+19T>A) c.*1153+19T>A (n.*1153+19T>A) n.1192+19T>A c.*1303+19T>A (n.*1303+19T>A) n.2222+19T>A c.*997+19T>A (n.*997+19T>A) c.*747+19T>A (n.*747+19T>A) c.722+19T>A (n.722+19T>A) n.3506+19T>A c.779+19T>A (n.779+19T>A) n.1151+19T>A c.758+19T>A (n.758+19T>A) n.1002+19T>A n.1606+19T>A c.767+19T>A (n.767+19T>A) n.614+19T>A n.498+19T>A c.719+19T>A (n.719+19T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061360G>T | CA2686315054 | ASAH1 | c.833+17C>A (n.833+17C>A) n.2471+17C>A c.710+17C>A (n.710+17C>A) n.110C>A c.198+17C>A c.*621+17C>A (n.*621+17C>A) c.785+17C>A (n.785+17C>A) c.642+17C>A (n.642+17C>A) c.*628+17C>A (n.*628+17C>A) c.464+17C>A (n.464+17C>A) c.*677+17C>A (n.*677+17C>A) c.728+17C>A (n.728+17C>A) c.*565+17C>A (n.*565+17C>A) n.447+17C>A c.725+17C>A (n.725+17C>A) c.590+17C>A (n.590+17C>A) c.*436+17C>A (n.*436+17C>A) c.702+17C>A c.698+17C>A (n.698+17C>A) c.*1153+17C>A (n.*1153+17C>A) n.1192+17C>A c.*1303+17C>A (n.*1303+17C>A) n.2222+17C>A c.*997+17C>A (n.*997+17C>A) c.*747+17C>A (n.*747+17C>A) c.722+17C>A (n.722+17C>A) n.3506+17C>A c.779+17C>A (n.779+17C>A) n.1151+17C>A c.758+17C>A (n.758+17C>A) n.1002+17C>A n.1606+17C>A c.767+17C>A (n.767+17C>A) n.614+17C>A n.498+17C>A c.719+17C>A (n.719+17C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061361C>A | CA2686315055 | ASAH1 | c.833+16G>T (n.833+16G>T) n.2471+16G>T c.710+16G>T (n.710+16G>T) n.109G>T c.198+16G>T c.*621+16G>T (n.*621+16G>T) c.785+16G>T (n.785+16G>T) c.642+16G>T (n.642+16G>T) c.*628+16G>T (n.*628+16G>T) c.464+16G>T (n.464+16G>T) c.*677+16G>T (n.*677+16G>T) c.728+16G>T (n.728+16G>T) c.*565+16G>T (n.*565+16G>T) n.447+16G>T c.725+16G>T (n.725+16G>T) c.590+16G>T (n.590+16G>T) c.*436+16G>T (n.*436+16G>T) c.702+16G>T c.698+16G>T (n.698+16G>T) c.*1153+16G>T (n.*1153+16G>T) n.1192+16G>T c.*1303+16G>T (n.*1303+16G>T) n.2222+16G>T c.*997+16G>T (n.*997+16G>T) c.*747+16G>T (n.*747+16G>T) c.722+16G>T (n.722+16G>T) n.3506+16G>T c.779+16G>T (n.779+16G>T) n.1151+16G>T c.758+16G>T (n.758+16G>T) n.1002+16G>T n.1606+16G>T c.767+16G>T (n.767+16G>T) n.614+16G>T n.498+16G>T c.719+16G>T (n.719+16G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18061364C>A | CA2573142612 | ASAH1 | c.833+13G>T (n.833+13G>T) n.2471+13G>T c.710+13G>T (n.710+13G>T) n.106G>T c.198+13G>T c.*621+13G>T (n.*621+13G>T) c.785+13G>T (n.785+13G>T) c.642+13G>T (n.642+13G>T) c.*628+13G>T (n.*628+13G>T) c.464+13G>T (n.464+13G>T) c.*677+13G>T (n.*677+13G>T) c.728+13G>T (n.728+13G>T) c.*565+13G>T (n.*565+13G>T) n.447+13G>T c.725+13G>T (n.725+13G>T) c.590+13G>T (n.590+13G>T) c.*436+13G>T (n.*436+13G>T) c.702+13G>T c.698+13G>T (n.698+13G>T) c.*1153+13G>T (n.*1153+13G>T) n.1192+13G>T c.*1303+13G>T (n.*1303+13G>T) n.2222+13G>T c.*997+13G>T (n.*997+13G>T) c.*747+13G>T (n.*747+13G>T) c.722+13G>T (n.722+13G>T) n.3506+13G>T c.779+13G>T (n.779+13G>T) n.1151+13G>T c.758+13G>T (n.758+13G>T) n.1002+13G>T n.1606+13G>T c.767+13G>T (n.767+13G>T) n.614+13G>T n.498+13G>T c.719+13G>T (n.719+13G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061364C= | CA1768019798 | ASAH1 | c.833+13G= (n.833+13G=) n.2471+13G= c.710+13G= (n.710+13G=) n.106G= c.198+13G= c.*621+13G= (n.*621+13G=) c.785+13G= (n.785+13G=) c.642+13G= (n.642+13G=) c.*628+13G= (n.*628+13G=) c.464+13G= (n.464+13G=) c.*677+13G= (n.*677+13G=) c.728+13G= (n.728+13G=) c.*565+13G= (n.*565+13G=) n.447+13G= c.725+13G= (n.725+13G=) c.590+13G= (n.590+13G=) c.*436+13G= (n.*436+13G=) c.702+13G= c.698+13G= (n.698+13G=) c.*1153+13G= (n.*1153+13G=) n.1192+13G= c.*1303+13G= (n.*1303+13G=) n.2222+13G= c.*997+13G= (n.*997+13G=) c.*747+13G= (n.*747+13G=) c.722+13G= (n.722+13G=) n.3506+13G= c.779+13G= (n.779+13G=) n.1151+13G= c.758+13G= (n.758+13G=) n.1002+13G= n.1606+13G= c.767+13G= (n.767+13G=) n.614+13G= n.498+13G= c.719+13G= (n.719+13G=) | |
8 | g.18061364C>T | CA4650680 | ASAH1 | c.833+13G>A (n.833+13G>A) n.2471+13G>A c.710+13G>A (n.710+13G>A) n.106G>A c.198+13G>A c.*621+13G>A (n.*621+13G>A) c.785+13G>A (n.785+13G>A) c.642+13G>A (n.642+13G>A) c.*628+13G>A (n.*628+13G>A) c.464+13G>A (n.464+13G>A) c.*677+13G>A (n.*677+13G>A) c.728+13G>A (n.728+13G>A) c.*565+13G>A (n.*565+13G>A) n.447+13G>A c.725+13G>A (n.725+13G>A) c.590+13G>A (n.590+13G>A) c.*436+13G>A (n.*436+13G>A) c.702+13G>A c.698+13G>A (n.698+13G>A) c.*1153+13G>A (n.*1153+13G>A) n.1192+13G>A c.*1303+13G>A (n.*1303+13G>A) n.2222+13G>A c.*997+13G>A (n.*997+13G>A) c.*747+13G>A (n.*747+13G>A) c.722+13G>A (n.722+13G>A) n.3506+13G>A c.779+13G>A (n.779+13G>A) n.1151+13G>A c.758+13G>A (n.758+13G>A) n.1002+13G>A n.1606+13G>A c.767+13G>A (n.767+13G>A) n.614+13G>A n.498+13G>A c.719+13G>A (n.719+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061365G>A | CA4650681 | ASAH1 | c.833+12C>T (n.833+12C>T) n.2471+12C>T c.710+12C>T (n.710+12C>T) n.105C>T c.198+12C>T c.*621+12C>T (n.*621+12C>T) c.785+12C>T (n.785+12C>T) c.642+12C>T (n.642+12C>T) c.*628+12C>T (n.*628+12C>T) c.464+12C>T (n.464+12C>T) c.*677+12C>T (n.*677+12C>T) c.728+12C>T (n.728+12C>T) c.*565+12C>T (n.*565+12C>T) n.447+12C>T c.725+12C>T (n.725+12C>T) c.590+12C>T (n.590+12C>T) c.*436+12C>T (n.*436+12C>T) c.702+12C>T c.698+12C>T (n.698+12C>T) c.*1153+12C>T (n.*1153+12C>T) n.1192+12C>T c.*1303+12C>T (n.*1303+12C>T) n.2222+12C>T c.*997+12C>T (n.*997+12C>T) c.*747+12C>T (n.*747+12C>T) c.722+12C>T (n.722+12C>T) n.3506+12C>T c.779+12C>T (n.779+12C>T) n.1151+12C>T c.758+12C>T (n.758+12C>T) n.1002+12C>T n.1606+12C>T c.767+12C>T (n.767+12C>T) n.614+12C>T n.498+12C>T c.719+12C>T (n.719+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.18061365G= | CA1768019809 | ASAH1 | c.833+12C= (n.833+12C=) n.2471+12C= c.710+12C= (n.710+12C=) n.105C= c.198+12C= c.*621+12C= (n.*621+12C=) c.785+12C= (n.785+12C=) c.642+12C= (n.642+12C=) c.*628+12C= (n.*628+12C=) c.464+12C= (n.464+12C=) c.*677+12C= (n.*677+12C=) c.728+12C= (n.728+12C=) c.*565+12C= (n.*565+12C=) n.447+12C= c.725+12C= (n.725+12C=) c.590+12C= (n.590+12C=) c.*436+12C= (n.*436+12C=) c.702+12C= c.698+12C= (n.698+12C=) c.*1153+12C= (n.*1153+12C=) n.1192+12C= c.*1303+12C= (n.*1303+12C=) n.2222+12C= c.*997+12C= (n.*997+12C=) c.*747+12C= (n.*747+12C=) c.722+12C= (n.722+12C=) n.3506+12C= c.779+12C= (n.779+12C=) n.1151+12C= c.758+12C= (n.758+12C=) n.1002+12C= n.1606+12C= c.767+12C= (n.767+12C=) n.614+12C= n.498+12C= c.719+12C= (n.719+12C=) | |
8 | g.18061365G>T | CA2686315057 | ASAH1 | c.833+12C>A (n.833+12C>A) n.2471+12C>A c.710+12C>A (n.710+12C>A) n.105C>A c.198+12C>A c.*621+12C>A (n.*621+12C>A) c.785+12C>A (n.785+12C>A) c.642+12C>A (n.642+12C>A) c.*628+12C>A (n.*628+12C>A) c.464+12C>A (n.464+12C>A) c.*677+12C>A (n.*677+12C>A) c.728+12C>A (n.728+12C>A) c.*565+12C>A (n.*565+12C>A) n.447+12C>A c.725+12C>A (n.725+12C>A) c.590+12C>A (n.590+12C>A) c.*436+12C>A (n.*436+12C>A) c.702+12C>A c.698+12C>A (n.698+12C>A) c.*1153+12C>A (n.*1153+12C>A) n.1192+12C>A c.*1303+12C>A (n.*1303+12C>A) n.2222+12C>A c.*997+12C>A (n.*997+12C>A) c.*747+12C>A (n.*747+12C>A) c.722+12C>A (n.722+12C>A) n.3506+12C>A c.779+12C>A (n.779+12C>A) n.1151+12C>A c.758+12C>A (n.758+12C>A) n.1002+12C>A n.1606+12C>A c.767+12C>A (n.767+12C>A) n.614+12C>A n.498+12C>A c.719+12C>A (n.719+12C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061365_18061367delinsGAA | CA1768019806 | ASAH1 | c.833+10_833+12delinsTTC (n.833+10_833+12delinsTTC) n.2471+10_2471+12delinsTTC c.710+10_710+12delinsTTC (n.710+10_710+12delinsTTC) n.103_105delinsTTC c.198+10_198+12delinsTTC c.*621+10_*621+12delinsTTC (n.*621+10_*621+12delinsTTC) c.785+10_785+12delinsTTC (n.785+10_785+12delinsTTC) c.642+10_642+12delinsTTC (n.642+10_642+12delinsTTC) c.*628+10_*628+12delinsTTC (n.*628+10_*628+12delinsTTC) c.464+10_464+12delinsTTC (n.464+10_464+12delinsTTC) c.*677+10_*677+12delinsTTC (n.*677+10_*677+12delinsTTC) c.728+10_728+12delinsTTC (n.728+10_728+12delinsTTC) c.*565+10_*565+12delinsTTC (n.*565+10_*565+12delinsTTC) n.447+10_447+12delinsTTC c.725+10_725+12delinsTTC (n.725+10_725+12delinsTTC) c.590+10_590+12delinsTTC (n.590+10_590+12delinsTTC) c.*436+10_*436+12delinsTTC (n.*436+10_*436+12delinsTTC) c.702+10_702+12delinsTTC c.698+10_698+12delinsTTC (n.698+10_698+12delinsTTC) c.*1153+10_*1153+12delinsTTC (n.*1153+10_*1153+12delinsTTC) n.1192+10_1192+12delinsTTC c.*1303+10_*1303+12delinsTTC (n.*1303+10_*1303+12delinsTTC) n.2222+10_2222+12delinsTTC c.*997+10_*997+12delinsTTC (n.*997+10_*997+12delinsTTC) c.*747+10_*747+12delinsTTC (n.*747+10_*747+12delinsTTC) c.722+10_722+12delinsTTC (n.722+10_722+12delinsTTC) n.3506+10_3506+12delinsTTC c.779+10_779+12delinsTTC (n.779+10_779+12delinsTTC) n.1151+10_1151+12delinsTTC c.758+10_758+12delinsTTC (n.758+10_758+12delinsTTC) n.1002+10_1002+12delinsTTC n.1606+10_1606+12delinsTTC c.767+10_767+12delinsTTC (n.767+10_767+12delinsTTC) n.614+10_614+12delinsTTC n.498+10_498+12delinsTTC c.719+10_719+12delinsTTC (n.719+10_719+12delinsTTC) | |
8 | g.18061366A= | CA1768019819 | ASAH1 | c.833+11T= (n.833+11T=) n.2471+11T= c.710+11T= (n.710+11T=) n.104T= c.198+11T= c.*621+11T= (n.*621+11T=) c.785+11T= (n.785+11T=) c.642+11T= (n.642+11T=) c.*628+11T= (n.*628+11T=) c.464+11T= (n.464+11T=) c.*677+11T= (n.*677+11T=) c.728+11T= (n.728+11T=) c.*565+11T= (n.*565+11T=) n.447+11T= c.725+11T= (n.725+11T=) c.590+11T= (n.590+11T=) c.*436+11T= (n.*436+11T=) c.702+11T= c.698+11T= (n.698+11T=) c.*1153+11T= (n.*1153+11T=) n.1192+11T= c.*1303+11T= (n.*1303+11T=) n.2222+11T= c.*997+11T= (n.*997+11T=) c.*747+11T= (n.*747+11T=) c.722+11T= (n.722+11T=) n.3506+11T= c.779+11T= (n.779+11T=) n.1151+11T= c.758+11T= (n.758+11T=) n.1002+11T= n.1606+11T= c.767+11T= (n.767+11T=) n.614+11T= n.498+11T= c.719+11T= (n.719+11T=) | |
8 | g.18061366A>C | CA4650683 | ASAH1 | c.833+11T>G (n.833+11T>G) n.2471+11T>G c.710+11T>G (n.710+11T>G) n.104T>G c.198+11T>G c.*621+11T>G (n.*621+11T>G) c.785+11T>G (n.785+11T>G) c.642+11T>G (n.642+11T>G) c.*628+11T>G (n.*628+11T>G) c.464+11T>G (n.464+11T>G) c.*677+11T>G (n.*677+11T>G) c.728+11T>G (n.728+11T>G) c.*565+11T>G (n.*565+11T>G) n.447+11T>G c.725+11T>G (n.725+11T>G) c.590+11T>G (n.590+11T>G) c.*436+11T>G (n.*436+11T>G) c.702+11T>G c.698+11T>G (n.698+11T>G) c.*1153+11T>G (n.*1153+11T>G) n.1192+11T>G c.*1303+11T>G (n.*1303+11T>G) n.2222+11T>G c.*997+11T>G (n.*997+11T>G) c.*747+11T>G (n.*747+11T>G) c.722+11T>G (n.722+11T>G) n.3506+11T>G c.779+11T>G (n.779+11T>G) n.1151+11T>G c.758+11T>G (n.758+11T>G) n.1002+11T>G n.1606+11T>G c.767+11T>G (n.767+11T>G) n.614+11T>G n.498+11T>G c.719+11T>G (n.719+11T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18061366A>G | CA1768019821 | ASAH1 | c.833+11T>C (n.833+11T>C) n.2471+11T>C c.710+11T>C (n.710+11T>C) n.104T>C c.198+11T>C c.*621+11T>C (n.*621+11T>C) c.785+11T>C (n.785+11T>C) c.642+11T>C (n.642+11T>C) c.*628+11T>C (n.*628+11T>C) c.464+11T>C (n.464+11T>C) c.*677+11T>C (n.*677+11T>C) c.728+11T>C (n.728+11T>C) c.*565+11T>C (n.*565+11T>C) n.447+11T>C c.725+11T>C (n.725+11T>C) c.590+11T>C (n.590+11T>C) c.*436+11T>C (n.*436+11T>C) c.702+11T>C c.698+11T>C (n.698+11T>C) c.*1153+11T>C (n.*1153+11T>C) n.1192+11T>C c.*1303+11T>C (n.*1303+11T>C) n.2222+11T>C c.*997+11T>C (n.*997+11T>C) c.*747+11T>C (n.*747+11T>C) c.722+11T>C (n.722+11T>C) n.3506+11T>C c.779+11T>C (n.779+11T>C) n.1151+11T>C c.758+11T>C (n.758+11T>C) n.1002+11T>C n.1606+11T>C c.767+11T>C (n.767+11T>C) n.614+11T>C n.498+11T>C c.719+11T>C (n.719+11T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.18061368del | CA2686315059 | ASAH1 | c.833+11del (n.833+11del) n.2471+11del c.710+11del (n.710+11del) n.104del c.198+11del c.*621+11del (n.*621+11del) c.785+11del (n.785+11del) c.642+11del (n.642+11del) c.*628+11del (n.*628+11del) c.464+11del (n.464+11del) c.*677+11del (n.*677+11del) c.728+11del (n.728+11del) c.*565+11del (n.*565+11del) n.447+11del c.725+11del (n.725+11del) c.590+11del (n.590+11del) c.*436+11del (n.*436+11del) c.702+11del c.698+11del (n.698+11del) c.*1153+11del (n.*1153+11del) n.1192+11del c.*1303+11del (n.*1303+11del) n.2222+11del c.*997+11del (n.*997+11del) c.*747+11del (n.*747+11del) c.722+11del (n.722+11del) n.3506+11del c.779+11del (n.779+11del) n.1151+11del c.758+11del (n.758+11del) n.1002+11del n.1606+11del c.767+11del (n.767+11del) n.614+11del n.498+11del c.719+11del (n.719+11del) | gnomAD v4 |
8 | g.18061367_18061368del | CA4650682 | ASAH1 | c.833+10_833+11del (n.833+10_833+11del) n.2471+10_2471+11del c.710+10_710+11del (n.710+10_710+11del) n.103_104del c.198+10_198+11del c.*621+10_*621+11del (n.*621+10_*621+11del) c.785+10_785+11del (n.785+10_785+11del) c.642+10_642+11del (n.642+10_642+11del) c.*628+10_*628+11del (n.*628+10_*628+11del) c.464+10_464+11del (n.464+10_464+11del) c.*677+10_*677+11del (n.*677+10_*677+11del) c.728+10_728+11del (n.728+10_728+11del) c.*565+10_*565+11del (n.*565+10_*565+11del) n.447+10_447+11del c.725+10_725+11del (n.725+10_725+11del) c.590+10_590+11del (n.590+10_590+11del) c.*436+10_*436+11del (n.*436+10_*436+11del) c.702+10_702+11del c.698+10_698+11del (n.698+10_698+11del) c.*1153+10_*1153+11del (n.*1153+10_*1153+11del) n.1192+10_1192+11del c.*1303+10_*1303+11del (n.*1303+10_*1303+11del) n.2222+10_2222+11del c.*997+10_*997+11del (n.*997+10_*997+11del) c.*747+10_*747+11del (n.*747+10_*747+11del) c.722+10_722+11del (n.722+10_722+11del) n.3506+10_3506+11del c.779+10_779+11del (n.779+10_779+11del) n.1151+10_1151+11del c.758+10_758+11del (n.758+10_758+11del) n.1002+10_1002+11del n.1606+10_1606+11del c.767+10_767+11del (n.767+10_767+11del) n.614+10_614+11del n.498+10_498+11del c.719+10_719+11del (n.719+10_719+11del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061367A= | CA1768019825 | ASAH1 | c.833+10T= (n.833+10T=) n.2471+10T= c.710+10T= (n.710+10T=) n.103T= c.198+10T= c.*621+10T= (n.*621+10T=) c.785+10T= (n.785+10T=) c.642+10T= (n.642+10T=) c.*628+10T= (n.*628+10T=) c.464+10T= (n.464+10T=) c.*677+10T= (n.*677+10T=) c.728+10T= (n.728+10T=) c.*565+10T= (n.*565+10T=) n.447+10T= c.725+10T= (n.725+10T=) c.590+10T= (n.590+10T=) c.*436+10T= (n.*436+10T=) c.702+10T= c.698+10T= (n.698+10T=) c.*1153+10T= (n.*1153+10T=) n.1192+10T= c.*1303+10T= (n.*1303+10T=) n.2222+10T= c.*997+10T= (n.*997+10T=) c.*747+10T= (n.*747+10T=) c.722+10T= (n.722+10T=) n.3506+10T= c.779+10T= (n.779+10T=) n.1151+10T= c.758+10T= (n.758+10T=) n.1002+10T= n.1606+10T= c.767+10T= (n.767+10T=) n.614+10T= n.498+10T= c.719+10T= (n.719+10T=) | |
8 | g.18061367A>C | CA1768019827 | ASAH1 | c.833+10T>G (n.833+10T>G) n.2471+10T>G c.710+10T>G (n.710+10T>G) n.103T>G c.198+10T>G c.*621+10T>G (n.*621+10T>G) c.785+10T>G (n.785+10T>G) c.642+10T>G (n.642+10T>G) c.*628+10T>G (n.*628+10T>G) c.464+10T>G (n.464+10T>G) c.*677+10T>G (n.*677+10T>G) c.728+10T>G (n.728+10T>G) c.*565+10T>G (n.*565+10T>G) n.447+10T>G c.725+10T>G (n.725+10T>G) c.590+10T>G (n.590+10T>G) c.*436+10T>G (n.*436+10T>G) c.702+10T>G c.698+10T>G (n.698+10T>G) c.*1153+10T>G (n.*1153+10T>G) n.1192+10T>G c.*1303+10T>G (n.*1303+10T>G) n.2222+10T>G c.*997+10T>G (n.*997+10T>G) c.*747+10T>G (n.*747+10T>G) c.722+10T>G (n.722+10T>G) n.3506+10T>G c.779+10T>G (n.779+10T>G) n.1151+10T>G c.758+10T>G (n.758+10T>G) n.1002+10T>G n.1606+10T>G c.767+10T>G (n.767+10T>G) n.614+10T>G n.498+10T>G c.719+10T>G (n.719+10T>G) | dbSNP |
8 | g.18061367A>T | CA2697549763 | ASAH1 | c.833+10T>A (n.833+10T>A) n.2471+10T>A c.710+10T>A (n.710+10T>A) n.103T>A c.198+10T>A c.*621+10T>A (n.*621+10T>A) c.785+10T>A (n.785+10T>A) c.642+10T>A (n.642+10T>A) c.*628+10T>A (n.*628+10T>A) c.464+10T>A (n.464+10T>A) c.*677+10T>A (n.*677+10T>A) c.728+10T>A (n.728+10T>A) c.*565+10T>A (n.*565+10T>A) n.447+10T>A c.725+10T>A (n.725+10T>A) c.590+10T>A (n.590+10T>A) c.*436+10T>A (n.*436+10T>A) c.702+10T>A c.698+10T>A (n.698+10T>A) c.*1153+10T>A (n.*1153+10T>A) n.1192+10T>A c.*1303+10T>A (n.*1303+10T>A) n.2222+10T>A c.*997+10T>A (n.*997+10T>A) c.*747+10T>A (n.*747+10T>A) c.722+10T>A (n.722+10T>A) n.3506+10T>A c.779+10T>A (n.779+10T>A) n.1151+10T>A c.758+10T>A (n.758+10T>A) n.1002+10T>A n.1606+10T>A c.767+10T>A (n.767+10T>A) n.614+10T>A n.498+10T>A c.719+10T>A (n.719+10T>A) | ClinVar |
8 | g.18061367_18061369delinsAAC | CA1768019824 | ASAH1 | c.833+8_833+10delinsGTT (n.833+8_833+10delinsGTT) n.2471+8_2471+10delinsGTT c.710+8_710+10delinsGTT (n.710+8_710+10delinsGTT) n.101_103delinsGTT c.198+8_198+10delinsGTT c.*621+8_*621+10delinsGTT (n.*621+8_*621+10delinsGTT) c.785+8_785+10delinsGTT (n.785+8_785+10delinsGTT) c.642+8_642+10delinsGTT (n.642+8_642+10delinsGTT) c.*628+8_*628+10delinsGTT (n.*628+8_*628+10delinsGTT) c.464+8_464+10delinsGTT (n.464+8_464+10delinsGTT) c.*677+8_*677+10delinsGTT (n.*677+8_*677+10delinsGTT) c.728+8_728+10delinsGTT (n.728+8_728+10delinsGTT) c.*565+8_*565+10delinsGTT (n.*565+8_*565+10delinsGTT) n.447+8_447+10delinsGTT c.725+8_725+10delinsGTT (n.725+8_725+10delinsGTT) c.590+8_590+10delinsGTT (n.590+8_590+10delinsGTT) c.*436+8_*436+10delinsGTT (n.*436+8_*436+10delinsGTT) c.702+8_702+10delinsGTT c.698+8_698+10delinsGTT (n.698+8_698+10delinsGTT) c.*1153+8_*1153+10delinsGTT (n.*1153+8_*1153+10delinsGTT) n.1192+8_1192+10delinsGTT c.*1303+8_*1303+10delinsGTT (n.*1303+8_*1303+10delinsGTT) n.2222+8_2222+10delinsGTT c.*997+8_*997+10delinsGTT (n.*997+8_*997+10delinsGTT) c.*747+8_*747+10delinsGTT (n.*747+8_*747+10delinsGTT) c.722+8_722+10delinsGTT (n.722+8_722+10delinsGTT) n.3506+8_3506+10delinsGTT c.779+8_779+10delinsGTT (n.779+8_779+10delinsGTT) n.1151+8_1151+10delinsGTT c.758+8_758+10delinsGTT (n.758+8_758+10delinsGTT) n.1002+8_1002+10delinsGTT n.1606+8_1606+10delinsGTT c.767+8_767+10delinsGTT (n.767+8_767+10delinsGTT) n.614+8_614+10delinsGTT n.498+8_498+10delinsGTT c.719+8_719+10delinsGTT (n.719+8_719+10delinsGTT) | |
8 | g.18061368A= | CA1768019837 | ASAH1 | c.833+9T= (n.833+9T=) n.2471+9T= c.710+9T= (n.710+9T=) n.102T= c.198+9T= c.*621+9T= (n.*621+9T=) c.785+9T= (n.785+9T=) c.642+9T= (n.642+9T=) c.*628+9T= (n.*628+9T=) c.464+9T= (n.464+9T=) c.*677+9T= (n.*677+9T=) c.728+9T= (n.728+9T=) c.*565+9T= (n.*565+9T=) n.447+9T= c.725+9T= (n.725+9T=) c.590+9T= (n.590+9T=) c.*436+9T= (n.*436+9T=) c.702+9T= c.698+9T= (n.698+9T=) c.*1153+9T= (n.*1153+9T=) n.1192+9T= c.*1303+9T= (n.*1303+9T=) n.2222+9T= c.*997+9T= (n.*997+9T=) c.*747+9T= (n.*747+9T=) c.722+9T= (n.722+9T=) n.3506+9T= c.779+9T= (n.779+9T=) n.1151+9T= c.758+9T= (n.758+9T=) n.1002+9T= n.1606+9T= c.767+9T= (n.767+9T=) n.614+9T= n.498+9T= c.719+9T= (n.719+9T=) | |
8 | g.18061368A>G | CA4650684 | ASAH1 | c.833+9T>C (n.833+9T>C) n.2471+9T>C c.710+9T>C (n.710+9T>C) n.102T>C c.198+9T>C c.*621+9T>C (n.*621+9T>C) c.785+9T>C (n.785+9T>C) c.642+9T>C (n.642+9T>C) c.*628+9T>C (n.*628+9T>C) c.464+9T>C (n.464+9T>C) c.*677+9T>C (n.*677+9T>C) c.728+9T>C (n.728+9T>C) c.*565+9T>C (n.*565+9T>C) n.447+9T>C c.725+9T>C (n.725+9T>C) c.590+9T>C (n.590+9T>C) c.*436+9T>C (n.*436+9T>C) c.702+9T>C c.698+9T>C (n.698+9T>C) c.*1153+9T>C (n.*1153+9T>C) n.1192+9T>C c.*1303+9T>C (n.*1303+9T>C) n.2222+9T>C c.*997+9T>C (n.*997+9T>C) c.*747+9T>C (n.*747+9T>C) c.722+9T>C (n.722+9T>C) n.3506+9T>C c.779+9T>C (n.779+9T>C) n.1151+9T>C c.758+9T>C (n.758+9T>C) n.1002+9T>C n.1606+9T>C c.767+9T>C (n.767+9T>C) n.614+9T>C n.498+9T>C c.719+9T>C (n.719+9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061370_18061371del | CA173141459 | ASAH1 | c.833+8_833+9del (n.833+8_833+9del) n.2471+8_2471+9del c.710+8_710+9del (n.710+8_710+9del) n.101_102del c.198+8_198+9del c.*621+8_*621+9del (n.*621+8_*621+9del) c.785+8_785+9del (n.785+8_785+9del) c.642+8_642+9del (n.642+8_642+9del) c.*628+8_*628+9del (n.*628+8_*628+9del) c.464+8_464+9del (n.464+8_464+9del) c.*677+8_*677+9del (n.*677+8_*677+9del) c.728+8_728+9del (n.728+8_728+9del) c.*565+8_*565+9del (n.*565+8_*565+9del) n.447+8_447+9del c.725+8_725+9del (n.725+8_725+9del) c.590+8_590+9del (n.590+8_590+9del) c.*436+8_*436+9del (n.*436+8_*436+9del) c.702+8_702+9del c.698+8_698+9del (n.698+8_698+9del) c.*1153+8_*1153+9del (n.*1153+8_*1153+9del) n.1192+8_1192+9del c.*1303+8_*1303+9del (n.*1303+8_*1303+9del) n.2222+8_2222+9del c.*997+8_*997+9del (n.*997+8_*997+9del) c.*747+8_*747+9del (n.*747+8_*747+9del) c.722+8_722+9del (n.722+8_722+9del) n.3506+8_3506+9del c.779+8_779+9del (n.779+8_779+9del) n.1151+8_1151+9del c.758+8_758+9del (n.758+8_758+9del) n.1002+8_1002+9del n.1606+8_1606+9del c.767+8_767+9del (n.767+8_767+9del) n.614+8_614+9del n.498+8_498+9del c.719+8_719+9del (n.719+8_719+9del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061369C>T | CA2686315060 | ASAH1 | c.833+8G>A (n.833+8G>A) n.2471+8G>A c.710+8G>A (n.710+8G>A) n.101G>A c.198+8G>A c.*621+8G>A (n.*621+8G>A) c.785+8G>A (n.785+8G>A) c.642+8G>A (n.642+8G>A) c.*628+8G>A (n.*628+8G>A) c.464+8G>A (n.464+8G>A) c.*677+8G>A (n.*677+8G>A) c.728+8G>A (n.728+8G>A) c.*565+8G>A (n.*565+8G>A) n.447+8G>A c.725+8G>A (n.725+8G>A) c.590+8G>A (n.590+8G>A) c.*436+8G>A (n.*436+8G>A) c.702+8G>A c.698+8G>A (n.698+8G>A) c.*1153+8G>A (n.*1153+8G>A) n.1192+8G>A c.*1303+8G>A (n.*1303+8G>A) n.2222+8G>A c.*997+8G>A (n.*997+8G>A) c.*747+8G>A (n.*747+8G>A) c.722+8G>A (n.722+8G>A) n.3506+8G>A c.779+8G>A (n.779+8G>A) n.1151+8G>A c.758+8G>A (n.758+8G>A) n.1002+8G>A n.1606+8G>A c.767+8G>A (n.767+8G>A) n.614+8G>A n.498+8G>A c.719+8G>A (n.719+8G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061370A>C | CA2579103498 | ASAH1 | c.833+7T>G (n.833+7T>G) n.2471+7T>G c.710+7T>G (n.710+7T>G) n.100T>G c.198+7T>G c.*621+7T>G (n.*621+7T>G) c.785+7T>G (n.785+7T>G) c.642+7T>G (n.642+7T>G) c.*628+7T>G (n.*628+7T>G) c.464+7T>G (n.464+7T>G) c.*677+7T>G (n.*677+7T>G) c.728+7T>G (n.728+7T>G) c.*565+7T>G (n.*565+7T>G) n.447+7T>G c.725+7T>G (n.725+7T>G) c.590+7T>G (n.590+7T>G) c.*436+7T>G (n.*436+7T>G) c.702+7T>G c.698+7T>G (n.698+7T>G) c.*1153+7T>G (n.*1153+7T>G) n.1192+7T>G c.*1303+7T>G (n.*1303+7T>G) n.2222+7T>G c.*997+7T>G (n.*997+7T>G) c.*747+7T>G (n.*747+7T>G) c.722+7T>G (n.722+7T>G) n.3506+7T>G c.779+7T>G (n.779+7T>G) n.1151+7T>G c.758+7T>G (n.758+7T>G) n.1002+7T>G n.1606+7T>G c.767+7T>G (n.767+7T>G) n.614+7T>G n.498+7T>G c.719+7T>G (n.719+7T>G) | |
8 | g.18061371C>T | CA2686315061 | ASAH1 | c.833+6G>A (n.833+6G>A) n.2471+6G>A c.710+6G>A (n.710+6G>A) n.99G>A c.198+6G>A c.*621+6G>A (n.*621+6G>A) c.785+6G>A (n.785+6G>A) c.642+6G>A (n.642+6G>A) c.*628+6G>A (n.*628+6G>A) c.464+6G>A (n.464+6G>A) c.*677+6G>A (n.*677+6G>A) c.728+6G>A (n.728+6G>A) c.*565+6G>A (n.*565+6G>A) n.447+6G>A c.725+6G>A (n.725+6G>A) c.590+6G>A (n.590+6G>A) c.*436+6G>A (n.*436+6G>A) c.702+6G>A c.698+6G>A (n.698+6G>A) c.*1153+6G>A (n.*1153+6G>A) n.1192+6G>A c.*1303+6G>A (n.*1303+6G>A) n.2222+6G>A c.*997+6G>A (n.*997+6G>A) c.*747+6G>A (n.*747+6G>A) c.722+6G>A (n.722+6G>A) n.3506+6G>A c.779+6G>A (n.779+6G>A) n.1151+6G>A c.758+6G>A (n.758+6G>A) n.1002+6G>A n.1606+6G>A c.767+6G>A (n.767+6G>A) n.614+6G>A n.498+6G>A c.719+6G>A (n.719+6G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061374dup | CA2573142613 | ASAH1 | c.833+5dup (n.833+5dup) n.2471+5dup c.710+5dup (n.710+5dup) n.98dup c.198+5dup c.*621+5dup (n.*621+5dup) c.785+5dup (n.785+5dup) c.642+5dup (n.642+5dup) c.*628+5dup (n.*628+5dup) c.464+5dup (n.464+5dup) c.*677+5dup (n.*677+5dup) c.728+5dup (n.728+5dup) c.*565+5dup (n.*565+5dup) n.447+5dup c.725+5dup (n.725+5dup) c.590+5dup (n.590+5dup) c.*436+5dup (n.*436+5dup) c.702+5dup c.698+5dup (n.698+5dup) c.*1153+5dup (n.*1153+5dup) n.1192+5dup c.*1303+5dup (n.*1303+5dup) n.2222+5dup c.*997+5dup (n.*997+5dup) c.*747+5dup (n.*747+5dup) c.722+5dup (n.722+5dup) n.3506+5dup c.779+5dup (n.779+5dup) n.1151+5dup c.758+5dup (n.758+5dup) n.1002+5dup n.1606+5dup c.767+5dup (n.767+5dup) n.614+5dup n.498+5dup c.719+5dup (n.719+5dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061373T>C | CA580091041 | ASAH1 | c.833+4A>G (n.833+4A>G) n.2471+4A>G c.710+4A>G (n.710+4A>G) n.97A>G c.198+4A>G c.*621+4A>G (n.*621+4A>G) c.785+4A>G (n.785+4A>G) c.642+4A>G (n.642+4A>G) c.*628+4A>G (n.*628+4A>G) c.464+4A>G (n.464+4A>G) c.*677+4A>G (n.*677+4A>G) c.728+4A>G (n.728+4A>G) c.*565+4A>G (n.*565+4A>G) n.447+4A>G c.725+4A>G (n.725+4A>G) c.590+4A>G (n.590+4A>G) c.*436+4A>G (n.*436+4A>G) c.702+4A>G c.698+4A>G (n.698+4A>G) c.*1153+4A>G (n.*1153+4A>G) n.1192+4A>G c.*1303+4A>G (n.*1303+4A>G) n.2222+4A>G c.*997+4A>G (n.*997+4A>G) c.*747+4A>G (n.*747+4A>G) c.722+4A>G (n.722+4A>G) n.3506+4A>G c.779+4A>G (n.779+4A>G) n.1151+4A>G c.758+4A>G (n.758+4A>G) n.1002+4A>G n.1606+4A>G c.767+4A>G (n.767+4A>G) n.614+4A>G n.498+4A>G c.719+4A>G (n.719+4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18061373T>G | CA2580078024 | ASAH1 | c.833+4A>C (n.833+4A>C) n.2471+4A>C c.710+4A>C (n.710+4A>C) n.97A>C c.198+4A>C c.*621+4A>C (n.*621+4A>C) c.785+4A>C (n.785+4A>C) c.642+4A>C (n.642+4A>C) c.*628+4A>C (n.*628+4A>C) c.464+4A>C (n.464+4A>C) c.*677+4A>C (n.*677+4A>C) c.728+4A>C (n.728+4A>C) c.*565+4A>C (n.*565+4A>C) n.447+4A>C c.725+4A>C (n.725+4A>C) c.590+4A>C (n.590+4A>C) c.*436+4A>C (n.*436+4A>C) c.702+4A>C c.698+4A>C (n.698+4A>C) c.*1153+4A>C (n.*1153+4A>C) n.1192+4A>C c.*1303+4A>C (n.*1303+4A>C) n.2222+4A>C c.*997+4A>C (n.*997+4A>C) c.*747+4A>C (n.*747+4A>C) c.722+4A>C (n.722+4A>C) n.3506+4A>C c.779+4A>C (n.779+4A>C) n.1151+4A>C c.758+4A>C (n.758+4A>C) n.1002+4A>C n.1606+4A>C c.767+4A>C (n.767+4A>C) n.614+4A>C n.498+4A>C c.719+4A>C (n.719+4A>C) | ClinVar |
8 | g.18061373T= | CA1768019847 | ASAH1 | c.833+4A= (n.833+4A=) n.2471+4A= c.710+4A= (n.710+4A=) n.97A= c.198+4A= c.*621+4A= (n.*621+4A=) c.785+4A= (n.785+4A=) c.642+4A= (n.642+4A=) c.*628+4A= (n.*628+4A=) c.464+4A= (n.464+4A=) c.*677+4A= (n.*677+4A=) c.728+4A= (n.728+4A=) c.*565+4A= (n.*565+4A=) n.447+4A= c.725+4A= (n.725+4A=) c.590+4A= (n.590+4A=) c.*436+4A= (n.*436+4A=) c.702+4A= c.698+4A= (n.698+4A=) c.*1153+4A= (n.*1153+4A=) n.1192+4A= c.*1303+4A= (n.*1303+4A=) n.2222+4A= c.*997+4A= (n.*997+4A=) c.*747+4A= (n.*747+4A=) c.722+4A= (n.722+4A=) n.3506+4A= c.779+4A= (n.779+4A=) n.1151+4A= c.758+4A= (n.758+4A=) n.1002+4A= n.1606+4A= c.767+4A= (n.767+4A=) n.614+4A= n.498+4A= c.719+4A= (n.719+4A=) | |
8 | g.18061374T>C | CA1768019849 | ASAH1 | c.833+3A>G (n.833+3A>G) n.2471+3A>G c.710+3A>G (n.710+3A>G) n.96A>G c.198+3A>G c.*621+3A>G (n.*621+3A>G) c.785+3A>G (n.785+3A>G) c.642+3A>G (n.642+3A>G) c.*628+3A>G (n.*628+3A>G) c.464+3A>G (n.464+3A>G) c.*677+3A>G (n.*677+3A>G) c.728+3A>G (n.728+3A>G) c.*565+3A>G (n.*565+3A>G) n.447+3A>G c.725+3A>G (n.725+3A>G) c.590+3A>G (n.590+3A>G) c.*436+3A>G (n.*436+3A>G) c.702+3A>G c.698+3A>G (n.698+3A>G) c.*1153+3A>G (n.*1153+3A>G) n.1192+3A>G c.*1303+3A>G (n.*1303+3A>G) n.2222+3A>G c.*997+3A>G (n.*997+3A>G) c.*747+3A>G (n.*747+3A>G) c.722+3A>G (n.722+3A>G) n.3506+3A>G c.779+3A>G (n.779+3A>G) n.1151+3A>G c.758+3A>G (n.758+3A>G) n.1002+3A>G n.1606+3A>G c.767+3A>G (n.767+3A>G) n.614+3A>G n.498+3A>G c.719+3A>G (n.719+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061374T= | CA1768019848 | ASAH1 | c.833+3A= (n.833+3A=) n.2471+3A= c.710+3A= (n.710+3A=) n.96A= c.198+3A= c.*621+3A= (n.*621+3A=) c.785+3A= (n.785+3A=) c.642+3A= (n.642+3A=) c.*628+3A= (n.*628+3A=) c.464+3A= (n.464+3A=) c.*677+3A= (n.*677+3A=) c.728+3A= (n.728+3A=) c.*565+3A= (n.*565+3A=) n.447+3A= c.725+3A= (n.725+3A=) c.590+3A= (n.590+3A=) c.*436+3A= (n.*436+3A=) c.702+3A= c.698+3A= (n.698+3A=) c.*1153+3A= (n.*1153+3A=) n.1192+3A= c.*1303+3A= (n.*1303+3A=) n.2222+3A= c.*997+3A= (n.*997+3A=) c.*747+3A= (n.*747+3A=) c.722+3A= (n.722+3A=) n.3506+3A= c.779+3A= (n.779+3A=) n.1151+3A= c.758+3A= (n.758+3A=) n.1002+3A= n.1606+3A= c.767+3A= (n.767+3A=) n.614+3A= n.498+3A= c.719+3A= (n.719+3A=) | |
8 | g.18061375A= | CA1768019851 | ASAH1 | c.833+2T= (n.833+2T=) n.2471+2T= c.710+2T= (n.710+2T=) n.95T= c.198+2T= c.*621+2T= (n.*621+2T=) c.785+2T= (n.785+2T=) c.642+2T= (n.642+2T=) c.*628+2T= (n.*628+2T=) c.464+2T= (n.464+2T=) c.*677+2T= (n.*677+2T=) c.728+2T= (n.728+2T=) c.*565+2T= (n.*565+2T=) n.447+2T= c.725+2T= (n.725+2T=) c.590+2T= (n.590+2T=) c.*436+2T= (n.*436+2T=) c.702+2T= c.698+2T= (n.698+2T=) c.*1153+2T= (n.*1153+2T=) n.1192+2T= c.*1303+2T= (n.*1303+2T=) n.2222+2T= c.*997+2T= (n.*997+2T=) c.*747+2T= (n.*747+2T=) c.722+2T= (n.722+2T=) n.3506+2T= c.779+2T= (n.779+2T=) n.1151+2T= c.758+2T= (n.758+2T=) n.1002+2T= n.1606+2T= c.767+2T= (n.767+2T=) n.614+2T= n.498+2T= c.719+2T= (n.719+2T=) | |
8 | g.18061375A>C | CA370429227 | ASAH1 | c.833+2T>G (n.833+2T>G) n.2471+2T>G c.710+2T>G (n.710+2T>G) n.95T>G c.198+2T>G c.*621+2T>G (n.*621+2T>G) c.785+2T>G (n.785+2T>G) c.642+2T>G (n.642+2T>G) c.*628+2T>G (n.*628+2T>G) c.464+2T>G (n.464+2T>G) c.*677+2T>G (n.*677+2T>G) c.728+2T>G (n.728+2T>G) c.*565+2T>G (n.*565+2T>G) n.447+2T>G c.725+2T>G (n.725+2T>G) c.590+2T>G (n.590+2T>G) c.*436+2T>G (n.*436+2T>G) c.702+2T>G c.698+2T>G (n.698+2T>G) c.*1153+2T>G (n.*1153+2T>G) n.1192+2T>G c.*1303+2T>G (n.*1303+2T>G) n.2222+2T>G c.*997+2T>G (n.*997+2T>G) c.*747+2T>G (n.*747+2T>G) c.722+2T>G (n.722+2T>G) n.3506+2T>G c.779+2T>G (n.779+2T>G) n.1151+2T>G c.758+2T>G (n.758+2T>G) n.1002+2T>G n.1606+2T>G c.767+2T>G (n.767+2T>G) n.614+2T>G n.498+2T>G c.719+2T>G (n.719+2T>G) | |
8 | g.18061375A>G | CA4650685 | ASAH1 | c.833+2T>C (n.833+2T>C) n.2471+2T>C c.710+2T>C (n.710+2T>C) n.95T>C c.198+2T>C c.*621+2T>C (n.*621+2T>C) c.785+2T>C (n.785+2T>C) c.642+2T>C (n.642+2T>C) c.*628+2T>C (n.*628+2T>C) c.464+2T>C (n.464+2T>C) c.*677+2T>C (n.*677+2T>C) c.728+2T>C (n.728+2T>C) c.*565+2T>C (n.*565+2T>C) n.447+2T>C c.725+2T>C (n.725+2T>C) c.590+2T>C (n.590+2T>C) c.*436+2T>C (n.*436+2T>C) c.702+2T>C c.698+2T>C (n.698+2T>C) c.*1153+2T>C (n.*1153+2T>C) n.1192+2T>C c.*1303+2T>C (n.*1303+2T>C) n.2222+2T>C c.*997+2T>C (n.*997+2T>C) c.*747+2T>C (n.*747+2T>C) c.722+2T>C (n.722+2T>C) n.3506+2T>C c.779+2T>C (n.779+2T>C) n.1151+2T>C c.758+2T>C (n.758+2T>C) n.1002+2T>C n.1606+2T>C c.767+2T>C (n.767+2T>C) n.614+2T>C n.498+2T>C c.719+2T>C (n.719+2T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18061375A>T | CA370429230 | ASAH1 | c.833+2T>A (n.833+2T>A) n.2471+2T>A c.710+2T>A (n.710+2T>A) n.95T>A c.198+2T>A c.*621+2T>A (n.*621+2T>A) c.785+2T>A (n.785+2T>A) c.642+2T>A (n.642+2T>A) c.*628+2T>A (n.*628+2T>A) c.464+2T>A (n.464+2T>A) c.*677+2T>A (n.*677+2T>A) c.728+2T>A (n.728+2T>A) c.*565+2T>A (n.*565+2T>A) n.447+2T>A c.725+2T>A (n.725+2T>A) c.590+2T>A (n.590+2T>A) c.*436+2T>A (n.*436+2T>A) c.702+2T>A c.698+2T>A (n.698+2T>A) c.*1153+2T>A (n.*1153+2T>A) n.1192+2T>A c.*1303+2T>A (n.*1303+2T>A) n.2222+2T>A c.*997+2T>A (n.*997+2T>A) c.*747+2T>A (n.*747+2T>A) c.722+2T>A (n.722+2T>A) n.3506+2T>A c.779+2T>A (n.779+2T>A) n.1151+2T>A c.758+2T>A (n.758+2T>A) n.1002+2T>A n.1606+2T>A c.767+2T>A (n.767+2T>A) n.614+2T>A n.498+2T>A c.719+2T>A (n.719+2T>A) | |
8 | g.18061376C>A | CA370429232 | ASAH1 | c.833+1G>T (n.833+1G>T) n.2471+1G>T c.710+1G>T (n.710+1G>T) n.94G>T c.198+1G>T c.*621+1G>T (n.*621+1G>T) c.785+1G>T (n.785+1G>T) c.642+1G>T (n.642+1G>T) c.*628+1G>T (n.*628+1G>T) c.464+1G>T (n.464+1G>T) c.*677+1G>T (n.*677+1G>T) c.728+1G>T (n.728+1G>T) c.*565+1G>T (n.*565+1G>T) n.447+1G>T c.725+1G>T (n.725+1G>T) c.590+1G>T (n.590+1G>T) c.*436+1G>T (n.*436+1G>T) c.702+1G>T c.698+1G>T (n.698+1G>T) c.*1153+1G>T (n.*1153+1G>T) n.1192+1G>T c.*1303+1G>T (n.*1303+1G>T) n.2222+1G>T c.*997+1G>T (n.*997+1G>T) c.*747+1G>T (n.*747+1G>T) c.722+1G>T (n.722+1G>T) n.3506+1G>T c.779+1G>T (n.779+1G>T) n.1151+1G>T c.758+1G>T (n.758+1G>T) n.1002+1G>T n.1606+1G>T c.767+1G>T (n.767+1G>T) n.614+1G>T n.498+1G>T c.719+1G>T (n.719+1G>T) | |
8 | g.18061376C= | CA1768019855 | ASAH1 | c.833+1G= (n.833+1G=) n.2471+1G= c.710+1G= (n.710+1G=) n.94G= c.198+1G= c.*621+1G= (n.*621+1G=) c.785+1G= (n.785+1G=) c.642+1G= (n.642+1G=) c.*628+1G= (n.*628+1G=) c.464+1G= (n.464+1G=) c.*677+1G= (n.*677+1G=) c.728+1G= (n.728+1G=) c.*565+1G= (n.*565+1G=) n.447+1G= c.725+1G= (n.725+1G=) c.590+1G= (n.590+1G=) c.*436+1G= (n.*436+1G=) c.702+1G= c.698+1G= (n.698+1G=) c.*1153+1G= (n.*1153+1G=) n.1192+1G= c.*1303+1G= (n.*1303+1G=) n.2222+1G= c.*997+1G= (n.*997+1G=) c.*747+1G= (n.*747+1G=) c.722+1G= (n.722+1G=) n.3506+1G= c.779+1G= (n.779+1G=) n.1151+1G= c.758+1G= (n.758+1G=) n.1002+1G= n.1606+1G= c.767+1G= (n.767+1G=) n.614+1G= n.498+1G= c.719+1G= (n.719+1G=) | |
8 | g.18061376C>G | CA370429234 | ASAH1 | c.833+1G>C (n.833+1G>C) n.2471+1G>C c.710+1G>C (n.710+1G>C) n.94G>C c.198+1G>C c.*621+1G>C (n.*621+1G>C) c.785+1G>C (n.785+1G>C) c.642+1G>C (n.642+1G>C) c.*628+1G>C (n.*628+1G>C) c.464+1G>C (n.464+1G>C) c.*677+1G>C (n.*677+1G>C) c.728+1G>C (n.728+1G>C) c.*565+1G>C (n.*565+1G>C) n.447+1G>C c.725+1G>C (n.725+1G>C) c.590+1G>C (n.590+1G>C) c.*436+1G>C (n.*436+1G>C) c.702+1G>C c.698+1G>C (n.698+1G>C) c.*1153+1G>C (n.*1153+1G>C) n.1192+1G>C c.*1303+1G>C (n.*1303+1G>C) n.2222+1G>C c.*997+1G>C (n.*997+1G>C) c.*747+1G>C (n.*747+1G>C) c.722+1G>C (n.722+1G>C) n.3506+1G>C c.779+1G>C (n.779+1G>C) n.1151+1G>C c.758+1G>C (n.758+1G>C) n.1002+1G>C n.1606+1G>C c.767+1G>C (n.767+1G>C) n.614+1G>C n.498+1G>C c.719+1G>C (n.719+1G>C) | |
8 | g.18061376C>T | CA173141465 | ASAH1 | c.833+1G>A (n.833+1G>A) n.2471+1G>A c.710+1G>A (n.710+1G>A) n.94G>A c.198+1G>A c.*621+1G>A (n.*621+1G>A) c.785+1G>A (n.785+1G>A) c.642+1G>A (n.642+1G>A) c.*628+1G>A (n.*628+1G>A) c.464+1G>A (n.464+1G>A) c.*677+1G>A (n.*677+1G>A) c.728+1G>A (n.728+1G>A) c.*565+1G>A (n.*565+1G>A) n.447+1G>A c.725+1G>A (n.725+1G>A) c.590+1G>A (n.590+1G>A) c.*436+1G>A (n.*436+1G>A) c.702+1G>A c.698+1G>A (n.698+1G>A) c.*1153+1G>A (n.*1153+1G>A) n.1192+1G>A c.*1303+1G>A (n.*1303+1G>A) n.2222+1G>A c.*997+1G>A (n.*997+1G>A) c.*747+1G>A (n.*747+1G>A) c.722+1G>A (n.722+1G>A) n.3506+1G>A c.779+1G>A (n.779+1G>A) n.1151+1G>A c.758+1G>A (n.758+1G>A) n.1002+1G>A n.1606+1G>A c.767+1G>A (n.767+1G>A) n.614+1G>A n.498+1G>A c.719+1G>A (n.719+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061377C>A | CA370429236 | ASAH1 | c.833G>T (p.Ser278Ile) n.2471G>T c.710G>T (p.Ser237Ile) n.93G>T c.198G>T c.*621G>T (n.*621G>T) c.785G>T (p.Ser262Ile) c.642G>T (n.642G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) c.464G>T (p.Ser155Ile) c.*677G>T (n.*677G>T) c.728G>T (p.Ser243Ile) c.*565G>T (n.*565G>T) n.447G>T c.725G>T (p.Ser242Ile) c.590G>T (p.Ser197Ile) c.*436G>T (n.*436G>T) c.702G>T c.698G>T (p.Ser233Ile) c.*1153G>T (n.*1153G>T) n.1192G>T c.*1303G>T (n.*1303G>T) n.2222G>T c.*997G>T (n.*997G>T) c.*747G>T (n.*747G>T) c.722G>T (p.Ser241Ile) n.3506G>T c.779G>T (p.Ser260Ile) n.1151G>T c.758G>T (p.Ser253Ile) n.1002G>T n.1606G>T c.767G>T (p.Ser256Ile) n.614G>T n.498G>T c.719G>T (p.Ser240Ile) | |
8 | g.18061377C= | CA1768019862 | ASAH1 | c.833G= (p.Ser278=) n.2471G= c.710G= (p.Ser237=) n.93G= c.198G= c.*621G= (n.*621G=) c.785G= (p.Ser262=) c.642G= (n.642G=) c.*628G= (n.*628G=) c.464G= (p.Ser155=) c.*677G= (n.*677G=) c.728G= (p.Ser243=) c.*565G= (n.*565G=) n.447G= c.725G= (p.Ser242=) c.590G= (p.Ser197=) c.*436G= (n.*436G=) c.702G= c.698G= (p.Ser233=) c.*1153G= (n.*1153G=) n.1192G= c.*1303G= (n.*1303G=) n.2222G= c.*997G= (n.*997G=) c.*747G= (n.*747G=) c.722G= (p.Ser241=) n.3506G= c.779G= (p.Ser260=) n.1151G= c.758G= (p.Ser253=) n.1002G= n.1606G= c.767G= (p.Ser256=) n.614G= n.498G= c.719G= (p.Ser240=) | |
8 | g.18061377C>G | CA370429237 | ASAH1 | c.833G>C (p.Ser278Thr) n.2471G>C c.710G>C (p.Ser237Thr) n.93G>C c.198G>C c.*621G>C (n.*621G>C) c.785G>C (p.Ser262Thr) c.642G>C (n.642G>C) c.*628G>C (n.*628G>C) c.464G>C (p.Ser155Thr) c.*677G>C (n.*677G>C) c.728G>C (p.Ser243Thr) c.*565G>C (n.*565G>C) n.447G>C c.725G>C (p.Ser242Thr) c.590G>C (p.Ser197Thr) c.*436G>C (n.*436G>C) c.702G>C c.698G>C (p.Ser233Thr) c.*1153G>C (n.*1153G>C) n.1192G>C c.*1303G>C (n.*1303G>C) n.2222G>C c.*997G>C (n.*997G>C) c.*747G>C (n.*747G>C) c.722G>C (p.Ser241Thr) n.3506G>C c.779G>C (p.Ser260Thr) n.1151G>C c.758G>C (p.Ser253Thr) n.1002G>C n.1606G>C c.767G>C (p.Ser256Thr) n.614G>C n.498G>C c.719G>C (p.Ser240Thr) | |
8 | g.18061377C>T | CA173141471 | ASAH1 | c.833G>A (p.Ser278Asn) n.2471G>A c.710G>A (p.Ser237Asn) n.93G>A c.198G>A c.*621G>A (n.*621G>A) c.785G>A (p.Ser262Asn) c.642G>A (n.642G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) c.464G>A (p.Ser155Asn) c.*677G>A (n.*677G>A) c.728G>A (p.Ser243Asn) c.*565G>A (n.*565G>A) n.447G>A c.725G>A (p.Ser242Asn) c.590G>A (p.Ser197Asn) c.*436G>A (n.*436G>A) c.702G>A c.698G>A (p.Ser233Asn) c.*1153G>A (n.*1153G>A) n.1192G>A c.*1303G>A (n.*1303G>A) n.2222G>A c.*997G>A (n.*997G>A) c.*747G>A (n.*747G>A) c.722G>A (p.Ser241Asn) n.3506G>A c.779G>A (p.Ser260Asn) n.1151G>A c.758G>A (p.Ser253Asn) n.1002G>A n.1606G>A c.767G>A (p.Ser256Asn) n.614G>A n.498G>A c.719G>A (p.Ser240Asn) | dbSNP |
8 | g.18061378T>A | CA370429239 | ASAH1 | c.832A>T (p.Ser278Cys) n.2470A>T c.709A>T (p.Ser237Cys) n.92A>T c.197A>T c.*620A>T (n.*620A>T) c.784A>T (p.Ser262Cys) c.641A>T (n.641A>T) c.*627A>T (n.*627A>T) c.463A>T (p.Ser155Cys) c.*676A>T (n.*676A>T) c.727A>T (p.Ser243Cys) c.*564A>T (n.*564A>T) n.446A>T c.724A>T (p.Ser242Cys) c.589A>T (p.Ser197Cys) c.*435A>T (n.*435A>T) c.701A>T c.697A>T (p.Ser233Cys) c.*1152A>T (n.*1152A>T) n.1191A>T c.*1302A>T (n.*1302A>T) n.2221A>T c.*996A>T (n.*996A>T) c.*746A>T (n.*746A>T) c.721A>T (p.Ser241Cys) n.3505A>T c.778A>T (p.Ser260Cys) n.1150A>T c.757A>T (p.Ser253Cys) n.1001A>T n.1605A>T c.766A>T (p.Ser256Cys) n.613A>T n.497A>T c.718A>T (p.Ser240Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061378T>C | CA4650686 | ASAH1 | c.832A>G (p.Ser278Gly) n.2470A>G c.709A>G (p.Ser237Gly) n.92A>G c.197A>G c.*620A>G (n.*620A>G) c.784A>G (p.Ser262Gly) c.641A>G (n.641A>G) c.*627A>G (n.*627A>G) c.463A>G (p.Ser155Gly) c.*676A>G (n.*676A>G) c.727A>G (p.Ser243Gly) c.*564A>G (n.*564A>G) n.446A>G c.724A>G (p.Ser242Gly) c.589A>G (p.Ser197Gly) c.*435A>G (n.*435A>G) c.701A>G c.697A>G (p.Ser233Gly) c.*1152A>G (n.*1152A>G) n.1191A>G c.*1302A>G (n.*1302A>G) n.2221A>G c.*996A>G (n.*996A>G) c.*746A>G (n.*746A>G) c.721A>G (p.Ser241Gly) n.3505A>G c.778A>G (p.Ser260Gly) n.1150A>G c.757A>G (p.Ser253Gly) n.1001A>G n.1605A>G c.766A>G (p.Ser256Gly) n.613A>G n.497A>G c.718A>G (p.Ser240Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.18061378T>G | CA370429240 | ASAH1 | c.832A>C (p.Ser278Arg) n.2470A>C c.709A>C (p.Ser237Arg) n.92A>C c.197A>C c.*620A>C (n.*620A>C) c.784A>C (p.Ser262Arg) c.641A>C (n.641A>C) c.*627A>C (n.*627A>C) c.463A>C (p.Ser155Arg) c.*676A>C (n.*676A>C) c.727A>C (p.Ser243Arg) c.*564A>C (n.*564A>C) n.446A>C c.724A>C (p.Ser242Arg) c.589A>C (p.Ser197Arg) c.*435A>C (n.*435A>C) c.701A>C c.697A>C (p.Ser233Arg) c.*1152A>C (n.*1152A>C) n.1191A>C c.*1302A>C (n.*1302A>C) n.2221A>C c.*996A>C (n.*996A>C) c.*746A>C (n.*746A>C) c.721A>C (p.Ser241Arg) n.3505A>C c.778A>C (p.Ser260Arg) n.1150A>C c.757A>C (p.Ser253Arg) n.1001A>C n.1605A>C c.766A>C (p.Ser256Arg) n.613A>C n.497A>C c.718A>C (p.Ser240Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.18061378T= | CA1768019866 | ASAH1 | c.832A= (p.Ser278=) n.2470A= c.709A= (p.Ser237=) n.92A= c.197A= c.*620A= (n.*620A=) c.784A= (p.Ser262=) c.641A= (n.641A=) c.*627A= (n.*627A=) c.463A= (p.Ser155=) c.*676A= (n.*676A=) c.727A= (p.Ser243=) c.*564A= (n.*564A=) n.446A= c.724A= (p.Ser242=) c.589A= (p.Ser197=) c.*435A= (n.*435A=) c.701A= c.697A= (p.Ser233=) c.*1152A= (n.*1152A=) n.1191A= c.*1302A= (n.*1302A=) n.2221A= c.*996A= (n.*996A=) c.*746A= (n.*746A=) c.721A= (p.Ser241=) n.3505A= c.778A= (p.Ser260=) n.1150A= c.757A= (p.Ser253=) n.1001A= n.1605A= c.766A= (p.Ser256=) n.613A= n.497A= c.718A= (p.Ser240=) | |
8 | g.18061379T>A | CA459662178 | ASAH1 | c.831A>T (p.Thr277=) n.2469A>T c.708A>T (p.Thr236=) n.91A>T c.196A>T c.*619A>T (n.*619A>T) c.783A>T (p.Thr261=) c.640A>T (n.640A>T) c.*626A>T (n.*626A>T) c.462A>T (p.Thr154=) c.*675A>T (n.*675A>T) c.726A>T (p.Thr242=) c.*563A>T (n.*563A>T) n.445A>T c.723A>T (p.Thr241=) c.588A>T (p.Thr196=) c.*434A>T (n.*434A>T) c.700A>T c.696A>T (p.Thr232=) c.*1151A>T (n.*1151A>T) n.1190A>T c.*1301A>T (n.*1301A>T) n.2220A>T c.*995A>T (n.*995A>T) c.*745A>T (n.*745A>T) c.720A>T (p.Thr240=) n.3504A>T c.777A>T (p.Thr259=) n.1149A>T c.756A>T (p.Thr252=) n.1000A>T n.1604A>T c.765A>T (p.Thr255=) n.612A>T n.496A>T c.717A>T (p.Thr239=) | |
8 | g.18061379T>C | CA459662179 | ASAH1 | c.831A>G (p.Thr277=) n.2469A>G c.708A>G (p.Thr236=) n.91A>G c.196A>G c.*619A>G (n.*619A>G) c.783A>G (p.Thr261=) c.640A>G (n.640A>G) c.*626A>G (n.*626A>G) c.462A>G (p.Thr154=) c.*675A>G (n.*675A>G) c.726A>G (p.Thr242=) c.*563A>G (n.*563A>G) n.445A>G c.723A>G (p.Thr241=) c.588A>G (p.Thr196=) c.*434A>G (n.*434A>G) c.700A>G c.696A>G (p.Thr232=) c.*1151A>G (n.*1151A>G) n.1190A>G c.*1301A>G (n.*1301A>G) n.2220A>G c.*995A>G (n.*995A>G) c.*745A>G (n.*745A>G) c.720A>G (p.Thr240=) n.3504A>G c.777A>G (p.Thr259=) n.1149A>G c.756A>G (p.Thr252=) n.1000A>G n.1604A>G c.765A>G (p.Thr255=) n.612A>G n.496A>G c.717A>G (p.Thr239=) | |
8 | g.18061379T>G | CA459662180 | ASAH1 | c.831A>C (p.Thr277=) n.2469A>C c.708A>C (p.Thr236=) n.91A>C c.196A>C c.*619A>C (n.*619A>C) c.783A>C (p.Thr261=) c.640A>C (n.640A>C) c.*626A>C (n.*626A>C) c.462A>C (p.Thr154=) c.*675A>C (n.*675A>C) c.726A>C (p.Thr242=) c.*563A>C (n.*563A>C) n.445A>C c.723A>C (p.Thr241=) c.588A>C (p.Thr196=) c.*434A>C (n.*434A>C) c.700A>C c.696A>C (p.Thr232=) c.*1151A>C (n.*1151A>C) n.1190A>C c.*1301A>C (n.*1301A>C) n.2220A>C c.*995A>C (n.*995A>C) c.*745A>C (n.*745A>C) c.720A>C (p.Thr240=) n.3504A>C c.777A>C (p.Thr259=) n.1149A>C c.756A>C (p.Thr252=) n.1000A>C n.1604A>C c.765A>C (p.Thr255=) n.612A>C n.496A>C c.717A>C (p.Thr239=) | |
8 | g.18061380G>A | CA370429244 | ASAH1 | c.830C>T (p.Thr277Ile) n.2468C>T c.707C>T (p.Thr236Ile) n.90C>T c.195C>T c.*618C>T (n.*618C>T) c.782C>T (p.Thr261Ile) c.639C>T (n.639C>T) c.*625C>T (n.*625C>T) c.461C>T (p.Thr154Ile) c.*674C>T (n.*674C>T) c.725C>T (p.Thr242Ile) c.*562C>T (n.*562C>T) n.444C>T c.722C>T (p.Thr241Ile) c.587C>T (p.Thr196Ile) c.*433C>T (n.*433C>T) c.699C>T c.695C>T (p.Thr232Ile) c.*1150C>T (n.*1150C>T) n.1189C>T c.*1300C>T (n.*1300C>T) n.2219C>T c.*994C>T (n.*994C>T) c.*744C>T (n.*744C>T) c.719C>T (p.Thr240Ile) n.3503C>T c.776C>T (p.Thr259Ile) n.1148C>T c.755C>T (p.Thr252Ile) n.999C>T n.1603C>T c.764C>T (p.Thr255Ile) n.611C>T n.495C>T c.716C>T (p.Thr239Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.18061380G>C | CA370429241 | ASAH1 | c.830C>G (p.Thr277Arg) n.2468C>G c.707C>G (p.Thr236Arg) n.90C>G c.195C>G c.*618C>G (n.*618C>G) c.782C>G (p.Thr261Arg) c.639C>G (n.639C>G) c.*625C>G (n.*625C>G) c.461C>G (p.Thr154Arg) c.*674C>G (n.*674C>G) c.725C>G (p.Thr242Arg) c.*562C>G (n.*562C>G) n.444C>G c.722C>G (p.Thr241Arg) c.587C>G (p.Thr196Arg) c.*433C>G (n.*433C>G) c.699C>G c.695C>G (p.Thr232Arg) c.*1150C>G (n.*1150C>G) n.1189C>G c.*1300C>G (n.*1300C>G) n.2219C>G c.*994C>G (n.*994C>G) c.*744C>G (n.*744C>G) c.719C>G (p.Thr240Arg) n.3503C>G c.776C>G (p.Thr259Arg) n.1148C>G c.755C>G (p.Thr252Arg) n.999C>G n.1603C>G c.764C>G (p.Thr255Arg) n.611C>G n.495C>G c.716C>G (p.Thr239Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18061380G= | CA1768019870 | ASAH1 | c.830C= (p.Thr277=) n.2468C= c.707C= (p.Thr236=) n.90C= c.195C= c.*618C= (n.*618C=) c.782C= (p.Thr261=) c.639C= (n.639C=) c.*625C= (n.*625C=) c.461C= (p.Thr154=) c.*674C= (n.*674C=) c.725C= (p.Thr242=) c.*562C= (n.*562C=) n.444C= c.722C= (p.Thr241=) c.587C= (p.Thr196=) c.*433C= (n.*433C=) c.699C= c.695C= (p.Thr232=) c.*1150C= (n.*1150C=) n.1189C= c.*1300C= (n.*1300C=) n.2219C= c.*994C= (n.*994C=) c.*744C= (n.*744C=) c.719C= (p.Thr240=) n.3503C= c.776C= (p.Thr259=) n.1148C= c.755C= (p.Thr252=) n.999C= n.1603C= c.764C= (p.Thr255=) n.611C= n.495C= c.716C= (p.Thr239=) | |
8 | g.18061380G>T | CA370429243 | ASAH1 | c.830C>A (p.Thr277Lys) n.2468C>A c.707C>A (p.Thr236Lys) n.90C>A c.195C>A c.*618C>A (n.*618C>A) c.782C>A (p.Thr261Lys) c.639C>A (n.639C>A) c.*625C>A (n.*625C>A) c.461C>A (p.Thr154Lys) c.*674C>A (n.*674C>A) c.725C>A (p.Thr242Lys) c.*562C>A (n.*562C>A) n.444C>A c.722C>A (p.Thr241Lys) c.587C>A (p.Thr196Lys) c.*433C>A (n.*433C>A) c.699C>A c.695C>A (p.Thr232Lys) c.*1150C>A (n.*1150C>A) n.1189C>A c.*1300C>A (n.*1300C>A) n.2219C>A c.*994C>A (n.*994C>A) c.*744C>A (n.*744C>A) c.719C>A (p.Thr240Lys) n.3503C>A c.776C>A (p.Thr259Lys) n.1148C>A c.755C>A (p.Thr252Lys) n.999C>A n.1603C>A c.764C>A (p.Thr255Lys) n.611C>A n.495C>A c.716C>A (p.Thr239Lys) | |
8 | g.18061381T>A | CA370429245 | ASAH1 | c.829A>T (p.Thr277Ser) n.2467A>T c.706A>T (p.Thr236Ser) n.89A>T c.194A>T c.*617A>T (n.*617A>T) c.781A>T (p.Thr261Ser) c.638A>T (n.638A>T) c.*624A>T (n.*624A>T) c.460A>T (p.Thr154Ser) c.*673A>T (n.*673A>T) c.724A>T (p.Thr242Ser) c.*561A>T (n.*561A>T) n.443A>T c.721A>T (p.Thr241Ser) c.586A>T (p.Thr196Ser) c.*432A>T (n.*432A>T) c.698A>T c.694A>T (p.Thr232Ser) c.*1149A>T (n.*1149A>T) n.1188A>T c.*1299A>T (n.*1299A>T) n.2218A>T c.*993A>T (n.*993A>T) c.*743A>T (n.*743A>T) c.718A>T (p.Thr240Ser) n.3502A>T c.775A>T (p.Thr259Ser) n.1147A>T c.754A>T (p.Thr252Ser) n.998A>T n.1602A>T c.763A>T (p.Thr255Ser) n.610A>T n.494A>T c.715A>T (p.Thr239Ser) | |
8 | g.18061381T>C | CA370429246 | ASAH1 | c.829A>G (p.Thr277Ala) n.2467A>G c.706A>G (p.Thr236Ala) n.89A>G c.194A>G c.*617A>G (n.*617A>G) c.781A>G (p.Thr261Ala) c.638A>G (n.638A>G) c.*624A>G (n.*624A>G) c.460A>G (p.Thr154Ala) c.*673A>G (n.*673A>G) c.724A>G (p.Thr242Ala) c.*561A>G (n.*561A>G) n.443A>G c.721A>G (p.Thr241Ala) c.586A>G (p.Thr196Ala) c.*432A>G (n.*432A>G) c.698A>G c.694A>G (p.Thr232Ala) c.*1149A>G (n.*1149A>G) n.1188A>G c.*1299A>G (n.*1299A>G) n.2218A>G c.*993A>G (n.*993A>G) c.*743A>G (n.*743A>G) c.718A>G (p.Thr240Ala) n.3502A>G c.775A>G (p.Thr259Ala) n.1147A>G c.754A>G (p.Thr252Ala) n.998A>G n.1602A>G c.763A>G (p.Thr255Ala) n.610A>G n.494A>G c.715A>G (p.Thr239Ala) | gnomAD v4 |
8 | g.18061381T>G | CA370429247 | ASAH1 | c.829A>C (p.Thr277Pro) n.2467A>C c.706A>C (p.Thr236Pro) n.89A>C c.194A>C c.*617A>C (n.*617A>C) c.781A>C (p.Thr261Pro) c.638A>C (n.638A>C) c.*624A>C (n.*624A>C) c.460A>C (p.Thr154Pro) c.*673A>C (n.*673A>C) c.724A>C (p.Thr242Pro) c.*561A>C (n.*561A>C) n.443A>C c.721A>C (p.Thr241Pro) c.586A>C (p.Thr196Pro) c.*432A>C (n.*432A>C) c.698A>C c.694A>C (p.Thr232Pro) c.*1149A>C (n.*1149A>C) n.1188A>C c.*1299A>C (n.*1299A>C) n.2218A>C c.*993A>C (n.*993A>C) c.*743A>C (n.*743A>C) c.718A>C (p.Thr240Pro) n.3502A>C c.775A>C (p.Thr259Pro) n.1147A>C c.754A>C (p.Thr252Pro) n.998A>C n.1602A>C c.763A>C (p.Thr255Pro) n.610A>C n.494A>C c.715A>C (p.Thr239Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18061381T= | CA1768019873 | ASAH1 | c.829A= (p.Thr277=) n.2467A= c.706A= (p.Thr236=) n.89A= c.194A= c.*617A= (n.*617A=) c.781A= (p.Thr261=) c.638A= (n.638A=) c.*624A= (n.*624A=) c.460A= (p.Thr154=) c.*673A= (n.*673A=) c.724A= (p.Thr242=) c.*561A= (n.*561A=) n.443A= c.721A= (p.Thr241=) c.586A= (p.Thr196=) c.*432A= (n.*432A=) c.698A= c.694A= (p.Thr232=) c.*1149A= (n.*1149A=) n.1188A= c.*1299A= (n.*1299A=) n.2218A= c.*993A= (n.*993A=) c.*743A= (n.*743A=) c.718A= (p.Thr240=) n.3502A= c.775A= (p.Thr259=) n.1147A= c.754A= (p.Thr252=) n.998A= n.1602A= c.763A= (p.Thr255=) n.610A= n.494A= c.715A= (p.Thr239=) | |
8 | g.18061382G>A | CA459662181 | ASAH1 | c.828C>T (p.Ser276=) n.2466C>T c.705C>T (p.Ser235=) n.88C>T c.193C>T c.*616C>T (n.*616C>T) c.780C>T (p.Ser260=) c.637C>T (n.637C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) c.459C>T (p.Ser153=) c.*672C>T (n.*672C>T) c.723C>T (p.Ser241=) c.*560C>T (n.*560C>T) n.442C>T c.720C>T (p.Ser240=) c.585C>T (p.Ser195=) c.*431C>T (n.*431C>T) c.697C>T c.693C>T (p.Ser231=) c.*1148C>T (n.*1148C>T) n.1187C>T c.*1298C>T (n.*1298C>T) n.2217C>T c.*992C>T (n.*992C>T) c.*742C>T (n.*742C>T) c.717C>T (p.Ser239=) n.3501C>T c.774C>T (p.Ser258=) n.1146C>T c.753C>T (p.Ser251=) n.997C>T n.1601C>T c.762C>T (p.Ser254=) n.609C>T n.493C>T c.714C>T (p.Ser238=) | |
8 | g.18061382G>C | CA370429248 | ASAH1 | c.828C>G (p.Ser276Arg) n.2466C>G c.705C>G (p.Ser235Arg) n.88C>G c.193C>G c.*616C>G (n.*616C>G) c.780C>G (p.Ser260Arg) c.637C>G (n.637C>G) c.*623C>G (n.*623C>G) c.459C>G (p.Ser153Arg) c.*672C>G (n.*672C>G) c.723C>G (p.Ser241Arg) c.*560C>G (n.*560C>G) n.442C>G c.720C>G (p.Ser240Arg) c.585C>G (p.Ser195Arg) c.*431C>G (n.*431C>G) c.697C>G c.693C>G (p.Ser231Arg) c.*1148C>G (n.*1148C>G) n.1187C>G c.*1298C>G (n.*1298C>G) n.2217C>G c.*992C>G (n.*992C>G) c.*742C>G (n.*742C>G) c.717C>G (p.Ser239Arg) n.3501C>G c.774C>G (p.Ser258Arg) n.1146C>G c.753C>G (p.Ser251Arg) n.997C>G n.1601C>G c.762C>G (p.Ser254Arg) n.609C>G n.493C>G c.714C>G (p.Ser238Arg) | |
8 | g.18061382G= | CA1768019876 | ASAH1 | c.828C= (p.Ser276=) n.2466C= c.705C= (p.Ser235=) n.88C= c.193C= c.*616C= (n.*616C=) c.780C= (p.Ser260=) c.637C= (n.637C=) c.*623C= (n.*623C=) c.459C= (p.Ser153=) c.*672C= (n.*672C=) c.723C= (p.Ser241=) c.*560C= (n.*560C=) n.442C= c.720C= (p.Ser240=) c.585C= (p.Ser195=) c.*431C= (n.*431C=) c.697C= c.693C= (p.Ser231=) c.*1148C= (n.*1148C=) n.1187C= c.*1298C= (n.*1298C=) n.2217C= c.*992C= (n.*992C=) c.*742C= (n.*742C=) c.717C= (p.Ser239=) n.3501C= c.774C= (p.Ser258=) n.1146C= c.753C= (p.Ser251=) n.997C= n.1601C= c.762C= (p.Ser254=) n.609C= n.493C= c.714C= (p.Ser238=) | |
8 | g.18061382G>T | CA370429249 | ASAH1 | c.828C>A (p.Ser276Arg) n.2466C>A c.705C>A (p.Ser235Arg) n.88C>A c.193C>A c.*616C>A (n.*616C>A) c.780C>A (p.Ser260Arg) c.637C>A (n.637C>A) c.*623C>A (n.*623C>A) c.459C>A (p.Ser153Arg) c.*672C>A (n.*672C>A) c.723C>A (p.Ser241Arg) c.*560C>A (n.*560C>A) n.442C>A c.720C>A (p.Ser240Arg) c.585C>A (p.Ser195Arg) c.*431C>A (n.*431C>A) c.697C>A c.693C>A (p.Ser231Arg) c.*1148C>A (n.*1148C>A) n.1187C>A c.*1298C>A (n.*1298C>A) n.2217C>A c.*992C>A (n.*992C>A) c.*742C>A (n.*742C>A) c.717C>A (p.Ser239Arg) n.3501C>A c.774C>A (p.Ser258Arg) n.1146C>A c.753C>A (p.Ser251Arg) n.997C>A n.1601C>A c.762C>A (p.Ser254Arg) n.609C>A n.493C>A c.714C>A (p.Ser238Arg) | dbSNP |
8 | g.18061383C>A | CA370429255 | ASAH1 | c.827G>T (p.Ser276Ile) n.2465G>T c.704G>T (p.Ser235Ile) n.87G>T c.192G>T c.*615G>T (n.*615G>T) c.779G>T (p.Ser260Ile) c.636G>T (n.636G>T) c.*622G>T (n.*622G>T) c.458G>T (p.Ser153Ile) c.*671G>T (n.*671G>T) c.722G>T (p.Ser241Ile) c.*559G>T (n.*559G>T) n.441G>T c.719G>T (p.Ser240Ile) c.584G>T (p.Ser195Ile) c.*430G>T (n.*430G>T) c.696G>T c.692G>T (p.Ser231Ile) c.*1147G>T (n.*1147G>T) n.1186G>T c.*1297G>T (n.*1297G>T) n.2216G>T c.*991G>T (n.*991G>T) c.*741G>T (n.*741G>T) c.716G>T (p.Ser239Ile) n.3500G>T c.773G>T (p.Ser258Ile) n.1145G>T c.752G>T (p.Ser251Ile) n.996G>T n.1600G>T c.761G>T (p.Ser254Ile) n.608G>T n.492G>T c.713G>T (p.Ser238Ile) | dbSNP |
8 | g.18061383C= | CA1768019882 | ASAH1 | c.827G= (p.Ser276=) n.2465G= c.704G= (p.Ser235=) n.87G= c.192G= c.*615G= (n.*615G=) c.779G= (p.Ser260=) c.636G= (n.636G=) c.*622G= (n.*622G=) c.458G= (p.Ser153=) c.*671G= (n.*671G=) c.722G= (p.Ser241=) c.*559G= (n.*559G=) n.441G= c.719G= (p.Ser240=) c.584G= (p.Ser195=) c.*430G= (n.*430G=) c.696G= c.692G= (p.Ser231=) c.*1147G= (n.*1147G=) n.1186G= c.*1297G= (n.*1297G=) n.2216G= c.*991G= (n.*991G=) c.*741G= (n.*741G=) c.716G= (p.Ser239=) n.3500G= c.773G= (p.Ser258=) n.1145G= c.752G= (p.Ser251=) n.996G= n.1600G= c.761G= (p.Ser254=) n.608G= n.492G= c.713G= (p.Ser238=) | |
8 | g.18061383C>G | CA370429251 | ASAH1 | c.827G>C (p.Ser276Thr) n.2465G>C c.704G>C (p.Ser235Thr) n.87G>C c.192G>C c.*615G>C (n.*615G>C) c.779G>C (p.Ser260Thr) c.636G>C (n.636G>C) c.*622G>C (n.*622G>C) c.458G>C (p.Ser153Thr) c.*671G>C (n.*671G>C) c.722G>C (p.Ser241Thr) c.*559G>C (n.*559G>C) n.441G>C c.719G>C (p.Ser240Thr) c.584G>C (p.Ser195Thr) c.*430G>C (n.*430G>C) c.696G>C c.692G>C (p.Ser231Thr) c.*1147G>C (n.*1147G>C) n.1186G>C c.*1297G>C (n.*1297G>C) n.2216G>C c.*991G>C (n.*991G>C) c.*741G>C (n.*741G>C) c.716G>C (p.Ser239Thr) n.3500G>C c.773G>C (p.Ser258Thr) n.1145G>C c.752G>C (p.Ser251Thr) n.996G>C n.1600G>C c.761G>C (p.Ser254Thr) n.608G>C n.492G>C c.713G>C (p.Ser238Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.18061383C>T | CA4650687 | ASAH1 | c.827G>A (p.Ser276Asn) n.2465G>A c.704G>A (p.Ser235Asn) n.87G>A c.192G>A c.*615G>A (n.*615G>A) c.779G>A (p.Ser260Asn) c.636G>A (n.636G>A) c.*622G>A (n.*622G>A) c.458G>A (p.Ser153Asn) c.*671G>A (n.*671G>A) c.722G>A (p.Ser241Asn) c.*559G>A (n.*559G>A) n.441G>A c.719G>A (p.Ser240Asn) c.584G>A (p.Ser195Asn) c.*430G>A (n.*430G>A) c.696G>A c.692G>A (p.Ser231Asn) c.*1147G>A (n.*1147G>A) n.1186G>A c.*1297G>A (n.*1297G>A) n.2216G>A c.*991G>A (n.*991G>A) c.*741G>A (n.*741G>A) c.716G>A (p.Ser239Asn) n.3500G>A c.773G>A (p.Ser258Asn) n.1145G>A c.752G>A (p.Ser251Asn) n.996G>A n.1600G>A c.761G>A (p.Ser254Asn) n.608G>A n.492G>A c.713G>A (p.Ser238Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18061384T>A | CA370429257 | ASAH1 | c.826A>T (p.Ser276Cys) n.2464A>T c.703A>T (p.Ser235Cys) n.86A>T c.191A>T c.*614A>T (n.*614A>T) c.778A>T (p.Ser260Cys) c.635A>T (n.635A>T) c.*621A>T (n.*621A>T) c.457A>T (p.Ser153Cys) c.*670A>T (n.*670A>T) c.721A>T (p.Ser241Cys) c.*558A>T (n.*558A>T) n.440A>T c.718A>T (p.Ser240Cys) c.583A>T (p.Ser195Cys) c.*429A>T (n.*429A>T) c.695A>T c.691A>T (p.Ser231Cys) c.*1146A>T (n.*1146A>T) n.1185A>T c.*1296A>T (n.*1296A>T) n.2215A>T c.*990A>T (n.*990A>T) c.*740A>T (n.*740A>T) c.715A>T (p.Ser239Cys) n.3499A>T c.772A>T (p.Ser258Cys) n.1144A>T c.751A>T (p.Ser251Cys) n.995A>T n.1599A>T c.760A>T (p.Ser254Cys) n.607A>T n.491A>T c.712A>T (p.Ser238Cys) | |
8 | g.18061384T>C | CA370429259 | ASAH1 | c.826A>G (p.Ser276Gly) n.2464A>G c.703A>G (p.Ser235Gly) n.86A>G c.191A>G c.*614A>G (n.*614A>G) c.778A>G (p.Ser260Gly) c.635A>G (n.635A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) c.457A>G (p.Ser153Gly) c.*670A>G (n.*670A>G) c.721A>G (p.Ser241Gly) c.*558A>G (n.*558A>G) n.440A>G c.718A>G (p.Ser240Gly) c.583A>G (p.Ser195Gly) c.*429A>G (n.*429A>G) c.695A>G c.691A>G (p.Ser231Gly) c.*1146A>G (n.*1146A>G) n.1185A>G c.*1296A>G (n.*1296A>G) n.2215A>G c.*990A>G (n.*990A>G) c.*740A>G (n.*740A>G) c.715A>G (p.Ser239Gly) n.3499A>G c.772A>G (p.Ser258Gly) n.1144A>G c.751A>G (p.Ser251Gly) n.995A>G n.1599A>G c.760A>G (p.Ser254Gly) n.607A>G n.491A>G c.712A>G (p.Ser238Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061384T>G | CA370429260 | ASAH1 | c.826A>C (p.Ser276Arg) n.2464A>C c.703A>C (p.Ser235Arg) n.86A>C c.191A>C c.*614A>C (n.*614A>C) c.778A>C (p.Ser260Arg) c.635A>C (n.635A>C) c.*621A>C (n.*621A>C) c.457A>C (p.Ser153Arg) c.*670A>C (n.*670A>C) c.721A>C (p.Ser241Arg) c.*558A>C (n.*558A>C) n.440A>C c.718A>C (p.Ser240Arg) c.583A>C (p.Ser195Arg) c.*429A>C (n.*429A>C) c.695A>C c.691A>C (p.Ser231Arg) c.*1146A>C (n.*1146A>C) n.1185A>C c.*1296A>C (n.*1296A>C) n.2215A>C c.*990A>C (n.*990A>C) c.*740A>C (n.*740A>C) c.715A>C (p.Ser239Arg) n.3499A>C c.772A>C (p.Ser258Arg) n.1144A>C c.751A>C (p.Ser251Arg) n.995A>C n.1599A>C c.760A>C (p.Ser254Arg) n.607A>C n.491A>C c.712A>C (p.Ser238Arg) | |
8 | g.18061384T= | CA1768019884 | ASAH1 | c.826A= (p.Ser276=) n.2464A= c.703A= (p.Ser235=) n.86A= c.191A= c.*614A= (n.*614A=) c.778A= (p.Ser260=) c.635A= (n.635A=) c.*621A= (n.*621A=) c.457A= (p.Ser153=) c.*670A= (n.*670A=) c.721A= (p.Ser241=) c.*558A= (n.*558A=) n.440A= c.718A= (p.Ser240=) c.583A= (p.Ser195=) c.*429A= (n.*429A=) c.695A= c.691A= (p.Ser231=) c.*1146A= (n.*1146A=) n.1185A= c.*1296A= (n.*1296A=) n.2215A= c.*990A= (n.*990A=) c.*740A= (n.*740A=) c.715A= (p.Ser239=) n.3499A= c.772A= (p.Ser258=) n.1144A= c.751A= (p.Ser251=) n.995A= n.1599A= c.760A= (p.Ser254=) n.607A= n.491A= c.712A= (p.Ser238=) | |
8 | g.18061385A>C | CA370429261 | ASAH1 | c.825T>G (p.Asn275Lys) n.2463T>G c.702T>G (p.Asn234Lys) n.85T>G c.190T>G c.*613T>G (n.*613T>G) c.777T>G (p.Asn259Lys) c.634T>G (n.634T>G) c.*620T>G (n.*620T>G) c.456T>G (p.Asn152Lys) c.*669T>G (n.*669T>G) c.720T>G (p.Asn240Lys) c.*557T>G (n.*557T>G) n.439T>G c.717T>G (p.Asn239Lys) c.582T>G (p.Asn194Lys) c.*428T>G (n.*428T>G) c.694T>G c.690T>G (p.Asn230Lys) c.*1145T>G (n.*1145T>G) n.1184T>G c.*1295T>G (n.*1295T>G) n.2214T>G c.*989T>G (n.*989T>G) c.*739T>G (n.*739T>G) c.714T>G (p.Asn238Lys) n.3498T>G c.771T>G (p.Asn257Lys) n.1143T>G c.750T>G (p.Asn250Lys) n.994T>G n.1598T>G c.759T>G (p.Asn253Lys) n.606T>G n.490T>G c.711T>G (p.Asn237Lys) | |
8 | g.18061385A>G | CA459662182 | ASAH1 | c.825T>C (p.Asn275=) n.2463T>C c.702T>C (p.Asn234=) n.85T>C c.190T>C c.*613T>C (n.*613T>C) c.777T>C (p.Asn259=) c.634T>C (n.634T>C) c.*620T>C (n.*620T>C) c.456T>C (p.Asn152=) c.*669T>C (n.*669T>C) c.720T>C (p.Asn240=) c.*557T>C (n.*557T>C) n.439T>C c.717T>C (p.Asn239=) c.582T>C (p.Asn194=) c.*428T>C (n.*428T>C) c.694T>C c.690T>C (p.Asn230=) c.*1145T>C (n.*1145T>C) n.1184T>C c.*1295T>C (n.*1295T>C) n.2214T>C c.*989T>C (n.*989T>C) c.*739T>C (n.*739T>C) c.714T>C (p.Asn238=) n.3498T>C c.771T>C (p.Asn257=) n.1143T>C c.750T>C (p.Asn250=) n.994T>C n.1598T>C c.759T>C (p.Asn253=) n.606T>C n.490T>C c.711T>C (p.Asn237=) | |
8 | g.18061385A>T | CA370429262 | ASAH1 | c.825T>A (p.Asn275Lys) n.2463T>A c.702T>A (p.Asn234Lys) n.85T>A c.190T>A c.*613T>A (n.*613T>A) c.777T>A (p.Asn259Lys) c.634T>A (n.634T>A) c.*620T>A (n.*620T>A) c.456T>A (p.Asn152Lys) c.*669T>A (n.*669T>A) c.720T>A (p.Asn240Lys) c.*557T>A (n.*557T>A) n.439T>A c.717T>A (p.Asn239Lys) c.582T>A (p.Asn194Lys) c.*428T>A (n.*428T>A) c.694T>A c.690T>A (p.Asn230Lys) c.*1145T>A (n.*1145T>A) n.1184T>A c.*1295T>A (n.*1295T>A) n.2214T>A c.*989T>A (n.*989T>A) c.*739T>A (n.*739T>A) c.714T>A (p.Asn238Lys) n.3498T>A c.771T>A (p.Asn257Lys) n.1143T>A c.750T>A (p.Asn250Lys) n.994T>A n.1598T>A c.759T>A (p.Asn253Lys) n.606T>A n.490T>A c.711T>A (p.Asn237Lys) | |
8 | g.18061386T>A | CA370429263 | ASAH1 | c.824A>T (p.Asn275Ile) n.2462A>T c.701A>T (p.Asn234Ile) n.84A>T c.189A>T c.*612A>T (n.*612A>T) c.776A>T (p.Asn259Ile) c.633A>T (n.633A>T) c.*619A>T (n.*619A>T) c.455A>T (p.Asn152Ile) c.*668A>T (n.*668A>T) c.719A>T (p.Asn240Ile) c.*556A>T (n.*556A>T) n.438A>T c.716A>T (p.Asn239Ile) c.581A>T (p.Asn194Ile) c.*427A>T (n.*427A>T) c.693A>T c.689A>T (p.Asn230Ile) c.*1144A>T (n.*1144A>T) n.1183A>T c.*1294A>T (n.*1294A>T) n.2213A>T c.*988A>T (n.*988A>T) c.*738A>T (n.*738A>T) c.713A>T (p.Asn238Ile) n.3497A>T c.770A>T (p.Asn257Ile) n.1142A>T c.749A>T (p.Asn250Ile) n.993A>T n.1597A>T c.758A>T (p.Asn253Ile) n.605A>T n.489A>T c.710A>T (p.Asn237Ile) | |
8 | g.18061386T>C | CA370429264 | ASAH1 | c.824A>G (p.Asn275Ser) n.2462A>G c.701A>G (p.Asn234Ser) n.84A>G c.189A>G c.*612A>G (n.*612A>G) c.776A>G (p.Asn259Ser) c.633A>G (n.633A>G) c.*619A>G (n.*619A>G) c.455A>G (p.Asn152Ser) c.*668A>G (n.*668A>G) c.719A>G (p.Asn240Ser) c.*556A>G (n.*556A>G) n.438A>G c.716A>G (p.Asn239Ser) c.581A>G (p.Asn194Ser) c.*427A>G (n.*427A>G) c.693A>G c.689A>G (p.Asn230Ser) c.*1144A>G (n.*1144A>G) n.1183A>G c.*1294A>G (n.*1294A>G) n.2213A>G c.*988A>G (n.*988A>G) c.*738A>G (n.*738A>G) c.713A>G (p.Asn238Ser) n.3497A>G c.770A>G (p.Asn257Ser) n.1142A>G c.749A>G (p.Asn250Ser) n.993A>G n.1597A>G c.758A>G (p.Asn253Ser) n.605A>G n.489A>G c.710A>G (p.Asn237Ser) | COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.18061386T>G | CA370429265 | ASAH1 | c.824A>C (p.Asn275Thr) n.2462A>C c.701A>C (p.Asn234Thr) n.84A>C c.189A>C c.*612A>C (n.*612A>C) c.776A>C (p.Asn259Thr) c.633A>C (n.633A>C) c.*619A>C (n.*619A>C) c.455A>C (p.Asn152Thr) c.*668A>C (n.*668A>C) c.719A>C (p.Asn240Thr) c.*556A>C (n.*556A>C) n.438A>C c.716A>C (p.Asn239Thr) c.581A>C (p.Asn194Thr) c.*427A>C (n.*427A>C) c.693A>C c.689A>C (p.Asn230Thr) c.*1144A>C (n.*1144A>C) n.1183A>C c.*1294A>C (n.*1294A>C) n.2213A>C c.*988A>C (n.*988A>C) c.*738A>C (n.*738A>C) c.713A>C (p.Asn238Thr) n.3497A>C c.770A>C (p.Asn257Thr) n.1142A>C c.749A>C (p.Asn250Thr) n.993A>C n.1597A>C c.758A>C (p.Asn253Thr) n.605A>C n.489A>C c.710A>C (p.Asn237Thr) | |
8 | g.18061387T>A | CA370429266 | ASAH1 | c.823A>T (p.Asn275Tyr) n.2461A>T c.700A>T (p.Asn234Tyr) n.83A>T c.188A>T c.*611A>T (n.*611A>T) c.775A>T (p.Asn259Tyr) c.632A>T (n.632A>T) c.*618A>T (n.*618A>T) c.454A>T (p.Asn152Tyr) c.*667A>T (n.*667A>T) c.718A>T (p.Asn240Tyr) c.*555A>T (n.*555A>T) n.437A>T c.715A>T (p.Asn239Tyr) c.580A>T (p.Asn194Tyr) c.*426A>T (n.*426A>T) c.692A>T c.688A>T (p.Asn230Tyr) c.*1143A>T (n.*1143A>T) n.1182A>T c.*1293A>T (n.*1293A>T) n.2212A>T c.*987A>T (n.*987A>T) c.*737A>T (n.*737A>T) c.712A>T (p.Asn238Tyr) n.3496A>T c.769A>T (p.Asn257Tyr) n.1141A>T c.748A>T (p.Asn250Tyr) n.992A>T n.1596A>T c.757A>T (p.Asn253Tyr) n.604A>T n.488A>T c.709A>T (p.Asn237Tyr) | |
8 | g.18061387T>C | CA370429267 | ASAH1 | c.823A>G (p.Asn275Asp) n.2461A>G c.700A>G (p.Asn234Asp) n.83A>G c.188A>G c.*611A>G (n.*611A>G) c.775A>G (p.Asn259Asp) c.632A>G (n.632A>G) c.*618A>G (n.*618A>G) c.454A>G (p.Asn152Asp) c.*667A>G (n.*667A>G) c.718A>G (p.Asn240Asp) c.*555A>G (n.*555A>G) n.437A>G c.715A>G (p.Asn239Asp) c.580A>G (p.Asn194Asp) c.*426A>G (n.*426A>G) c.692A>G c.688A>G (p.Asn230Asp) c.*1143A>G (n.*1143A>G) n.1182A>G c.*1293A>G (n.*1293A>G) n.2212A>G c.*987A>G (n.*987A>G) c.*737A>G (n.*737A>G) c.712A>G (p.Asn238Asp) n.3496A>G c.769A>G (p.Asn257Asp) n.1141A>G c.748A>G (p.Asn250Asp) n.992A>G n.1596A>G c.757A>G (p.Asn253Asp) n.604A>G n.488A>G c.709A>G (p.Asn237Asp) | |
8 | g.18061387T>G | CA370429269 | ASAH1 | c.823A>C (p.Asn275His) n.2461A>C c.700A>C (p.Asn234His) n.83A>C c.188A>C c.*611A>C (n.*611A>C) c.775A>C (p.Asn259His) c.632A>C (n.632A>C) c.*618A>C (n.*618A>C) c.454A>C (p.Asn152His) c.*667A>C (n.*667A>C) c.718A>C (p.Asn240His) c.*555A>C (n.*555A>C) n.437A>C c.715A>C (p.Asn239His) c.580A>C (p.Asn194His) c.*426A>C (n.*426A>C) c.692A>C c.688A>C (p.Asn230His) c.*1143A>C (n.*1143A>C) n.1182A>C c.*1293A>C (n.*1293A>C) n.2212A>C c.*987A>C (n.*987A>C) c.*737A>C (n.*737A>C) c.712A>C (p.Asn238His) n.3496A>C c.769A>C (p.Asn257His) n.1141A>C c.748A>C (p.Asn250His) n.992A>C n.1596A>C c.757A>C (p.Asn253His) n.604A>C n.488A>C c.709A>C (p.Asn237His) | |
8 | g.18061388T>A | CA370429270 | ASAH1 | c.822A>T (p.Glu274Asp) n.2460A>T c.699A>T (p.Glu233Asp) n.82A>T c.187A>T c.*610A>T (n.*610A>T) c.774A>T (p.Glu258Asp) c.631A>T (n.631A>T) c.*617A>T (n.*617A>T) c.453A>T (p.Glu151Asp) c.*666A>T (n.*666A>T) c.717A>T (p.Glu239Asp) c.*554A>T (n.*554A>T) n.436A>T c.714A>T (p.Glu238Asp) c.579A>T (p.Glu193Asp) c.*425A>T (n.*425A>T) c.691A>T c.687A>T (p.Glu229Asp) c.*1142A>T (n.*1142A>T) n.1181A>T c.*1292A>T (n.*1292A>T) n.2211A>T c.*986A>T (n.*986A>T) c.*736A>T (n.*736A>T) c.711A>T (p.Glu237Asp) n.3495A>T c.768A>T (p.Glu256Asp) n.1140A>T c.747A>T (p.Glu249Asp) n.991A>T n.1595A>T c.756A>T (p.Glu252Asp) n.603A>T n.487A>T c.708A>T (p.Glu236Asp) | |
8 | g.18061388T>C | CA459662183 | ASAH1 | c.822A>G (p.Glu274=) n.2460A>G c.699A>G (p.Glu233=) n.82A>G c.187A>G c.*610A>G (n.*610A>G) c.774A>G (p.Glu258=) c.631A>G (n.631A>G) c.*617A>G (n.*617A>G) c.453A>G (p.Glu151=) c.*666A>G (n.*666A>G) c.717A>G (p.Glu239=) c.*554A>G (n.*554A>G) n.436A>G c.714A>G (p.Glu238=) c.579A>G (p.Glu193=) c.*425A>G (n.*425A>G) c.691A>G c.687A>G (p.Glu229=) c.*1142A>G (n.*1142A>G) n.1181A>G c.*1292A>G (n.*1292A>G) n.2211A>G c.*986A>G (n.*986A>G) c.*736A>G (n.*736A>G) c.711A>G (p.Glu237=) n.3495A>G c.768A>G (p.Glu256=) n.1140A>G c.747A>G (p.Glu249=) n.991A>G n.1595A>G c.756A>G (p.Glu252=) n.603A>G n.487A>G c.708A>G (p.Glu236=) | |
8 | g.18061388T>G | CA370429271 | ASAH1 | c.822A>C (p.Glu274Asp) n.2460A>C c.699A>C (p.Glu233Asp) n.82A>C c.187A>C c.*610A>C (n.*610A>C) c.774A>C (p.Glu258Asp) c.631A>C (n.631A>C) c.*617A>C (n.*617A>C) c.453A>C (p.Glu151Asp) c.*666A>C (n.*666A>C) c.717A>C (p.Glu239Asp) c.*554A>C (n.*554A>C) n.436A>C c.714A>C (p.Glu238Asp) c.579A>C (p.Glu193Asp) c.*425A>C (n.*425A>C) c.691A>C c.687A>C (p.Glu229Asp) c.*1142A>C (n.*1142A>C) n.1181A>C c.*1292A>C (n.*1292A>C) n.2211A>C c.*986A>C (n.*986A>C) c.*736A>C (n.*736A>C) c.711A>C (p.Glu237Asp) n.3495A>C c.768A>C (p.Glu256Asp) n.1140A>C c.747A>C (p.Glu249Asp) n.991A>C n.1595A>C c.756A>C (p.Glu252Asp) n.603A>C n.487A>C c.708A>C (p.Glu236Asp) | |
8 | g.18061389T>A | CA370429273 | ASAH1 | c.821A>T (p.Glu274Val) n.2459A>T c.698A>T (p.Glu233Val) n.81A>T c.186A>T c.*609A>T (n.*609A>T) c.773A>T (p.Glu258Val) c.630A>T (n.630A>T) c.*616A>T (n.*616A>T) c.452A>T (p.Glu151Val) c.*665A>T (n.*665A>T) c.716A>T (p.Glu239Val) c.*553A>T (n.*553A>T) n.435A>T c.713A>T (p.Glu238Val) c.578A>T (p.Glu193Val) c.*424A>T (n.*424A>T) c.690A>T c.686A>T (p.Glu229Val) c.*1141A>T (n.*1141A>T) n.1180A>T c.*1291A>T (n.*1291A>T) n.2210A>T c.*985A>T (n.*985A>T) c.*735A>T (n.*735A>T) c.710A>T (p.Glu237Val) n.3494A>T c.767A>T (p.Glu256Val) n.1139A>T c.746A>T (p.Glu249Val) n.990A>T n.1594A>T c.755A>T (p.Glu252Val) n.602A>T n.486A>T c.707A>T (p.Glu236Val) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.18061389T>C | CA370429276 | ASAH1 | c.821A>G (p.Glu274Gly) n.2459A>G c.698A>G (p.Glu233Gly) n.81A>G c.186A>G c.*609A>G (n.*609A>G) c.773A>G (p.Glu258Gly) c.630A>G (n.630A>G) c.*616A>G (n.*616A>G) c.452A>G (p.Glu151Gly) c.*665A>G (n.*665A>G) c.716A>G (p.Glu239Gly) c.*553A>G (n.*553A>G) n.435A>G c.713A>G (p.Glu238Gly) c.578A>G (p.Glu193Gly) c.*424A>G (n.*424A>G) c.690A>G c.686A>G (p.Glu229Gly) c.*1141A>G (n.*1141A>G) n.1180A>G c.*1291A>G (n.*1291A>G) n.2210A>G c.*985A>G (n.*985A>G) c.*735A>G (n.*735A>G) c.710A>G (p.Glu237Gly) n.3494A>G c.767A>G (p.Glu256Gly) n.1139A>G c.746A>G (p.Glu249Gly) n.990A>G n.1594A>G c.755A>G (p.Glu252Gly) n.602A>G n.486A>G c.707A>G (p.Glu236Gly) | |
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8 | g.18061390C>T | CA370429280 | ASAH1 | c.820G>A (p.Glu274Lys) n.740G>A n.2458G>A c.697G>A (p.Glu233Lys) n.80G>A c.185G>A c.*608G>A (n.*608G>A) c.772G>A (p.Glu258Lys) c.629G>A (n.629G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) c.451G>A (p.Glu151Lys) c.*664G>A (n.*664G>A) c.715G>A (p.Glu239Lys) c.*552G>A (n.*552G>A) n.434G>A c.712G>A (p.Glu238Lys) c.577G>A (p.Glu193Lys) c.*423G>A (n.*423G>A) c.689G>A c.685G>A (p.Glu229Lys) c.*1140G>A (n.*1140G>A) n.1179G>A c.*1290G>A (n.*1290G>A) n.2209G>A c.*984G>A (n.*984G>A) c.*734G>A (n.*734G>A) c.709G>A (p.Glu237Lys) n.3493G>A c.766G>A (p.Glu256Lys) n.1138G>A c.745G>A (p.Glu249Lys) n.989G>A n.1593G>A c.754G>A (p.Glu252Lys) n.601G>A n.485G>A c.706G>A (p.Glu236Lys) | |
8 | g.18061391C>A | CA459662186 | ASAH1 | c.819G>T (p.Leu273=) n.739G>T n.2457G>T c.696G>T (p.Leu232=) n.79G>T c.184G>T c.*607G>T (n.*607G>T) c.771G>T (p.Leu257=) c.628G>T (n.628G>T) c.*614G>T (n.*614G>T) c.450G>T (p.Leu150=) c.*663G>T (n.*663G>T) c.714G>T (p.Leu238=) c.*551G>T (n.*551G>T) n.433G>T c.711G>T (p.Leu237=) c.576G>T (p.Leu192=) c.*422G>T (n.*422G>T) c.688G>T c.684G>T (p.Leu228=) c.*1139G>T (n.*1139G>T) n.1178G>T c.*1289G>T (n.*1289G>T) n.2208G>T c.*983G>T (n.*983G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) c.708G>T (p.Leu236=) n.3492G>T c.765G>T (p.Leu255=) n.1137G>T c.744G>T (p.Leu248=) n.988G>T n.1592G>T c.753G>T (p.Leu251=) n.600G>T n.484G>T c.705G>T (p.Leu235=) | ClinVar dbSNP |
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8 | g.18061391C>T | CA459662185 | ASAH1 | c.819G>A (p.Leu273=) n.739G>A n.2457G>A c.696G>A (p.Leu232=) n.79G>A c.184G>A c.*607G>A (n.*607G>A) c.771G>A (p.Leu257=) c.628G>A (n.628G>A) c.*614G>A (n.*614G>A) c.450G>A (p.Leu150=) c.*663G>A (n.*663G>A) c.714G>A (p.Leu238=) c.*551G>A (n.*551G>A) n.433G>A c.711G>A (p.Leu237=) c.576G>A (p.Leu192=) c.*422G>A (n.*422G>A) c.688G>A c.684G>A (p.Leu228=) c.*1139G>A (n.*1139G>A) n.1178G>A c.*1289G>A (n.*1289G>A) n.2208G>A c.*983G>A (n.*983G>A) c.*733G>A (n.*733G>A) c.708G>A (p.Leu236=) n.3492G>A c.765G>A (p.Leu255=) n.1137G>A c.744G>A (p.Leu248=) n.988G>A n.1592G>A c.753G>A (p.Leu251=) n.600G>A n.484G>A c.705G>A (p.Leu235=) | |
8 | g.18061392A= | CA1768019899 | ASAH1 | c.818T= (p.Leu273=) n.738T= n.2456T= c.695T= (p.Leu232=) n.78T= c.183T= c.*606T= (n.*606T=) c.770T= (p.Leu257=) c.627T= (n.627T=) c.*613T= (n.*613T=) c.449T= (p.Leu150=) c.*662T= (n.*662T=) c.713T= (p.Leu238=) c.*550T= (n.*550T=) n.432T= c.710T= (p.Leu237=) c.575T= (p.Leu192=) c.*421T= (n.*421T=) c.687T= c.683T= (p.Leu228=) c.*1138T= (n.*1138T=) n.1177T= c.*1288T= (n.*1288T=) n.2207T= c.*982T= (n.*982T=) c.*732T= (n.*732T=) c.707T= (p.Leu236=) n.3491T= c.764T= (p.Leu255=) n.1136T= c.743T= (p.Leu248=) n.987T= n.1591T= c.752T= (p.Leu251=) n.599T= n.483T= c.704T= (p.Leu235=) | |
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8 | g.18061392A>G | CA370429284 | ASAH1 | c.818T>C (p.Leu273Pro) n.738T>C n.2456T>C c.695T>C (p.Leu232Pro) n.78T>C c.183T>C c.*606T>C (n.*606T>C) c.770T>C (p.Leu257Pro) c.627T>C (n.627T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.*662T>C (n.*662T>C) c.713T>C (p.Leu238Pro) c.*550T>C (n.*550T>C) n.432T>C c.710T>C (p.Leu237Pro) c.575T>C (p.Leu192Pro) c.*421T>C (n.*421T>C) c.687T>C c.683T>C (p.Leu228Pro) c.*1138T>C (n.*1138T>C) n.1177T>C c.*1288T>C (n.*1288T>C) n.2207T>C c.*982T>C (n.*982T>C) c.*732T>C (n.*732T>C) c.707T>C (p.Leu236Pro) n.3491T>C c.764T>C (p.Leu255Pro) n.1136T>C c.743T>C (p.Leu248Pro) n.987T>C n.1591T>C c.752T>C (p.Leu251Pro) n.599T>C n.483T>C c.704T>C (p.Leu235Pro) | ClinVar dbSNP |
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